Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866621dupCA2680489798PEX7c.527-6dup (n.527-6dup)
c.215-6dup
c.413-6dup (n.413-6dup)
c.532-6dup (n.532-6dup)
c.407-6dup (n.407-6dup)
c.340-3269dup (n.340-3269dup)
c.526+20440dup (n.526+20440dup)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866619T>CCA2578751747PEX7c.527-8T>C (n.527-8T>C)
c.215-8T>C
c.413-8T>C (n.413-8T>C)
c.532-8T>C (n.532-8T>C)
c.407-8T>C (n.407-8T>C)
c.340-3271T>C (n.340-3271T>C)
c.526+20438T>C (n.526+20438T>C)
6g.136866622A>GCA570572900PEX7c.527-5A>G (n.527-5A>G)
c.215-5A>G
c.413-5A>G (n.413-5A>G)
c.532-5A>G (n.532-5A>G)
c.407-5A>G (n.407-5A>G)
c.340-3268A>G (n.340-3268A>G)
c.526+20441A>G (n.526+20441A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866622A>TCA2680489799PEX7c.527-5A>T (n.527-5A>T)
c.215-5A>T
c.413-5A>T (n.413-5A>T)
c.532-5A>T (n.532-5A>T)
c.407-5A>T (n.407-5A>T)
c.340-3268A>T (n.340-3268A>T)
c.526+20441A>T (n.526+20441A>T)
 gnomAD v4
6g.136866623C>GCA2680489800PEX7c.527-4C>G (n.527-4C>G)
c.215-4C>G
c.413-4C>G (n.413-4C>G)
c.532-4C>G (n.532-4C>G)
c.407-4C>G (n.407-4C>G)
c.340-3267C>G (n.340-3267C>G)
c.526+20442C>G (n.526+20442C>G)
 gnomAD v4
6g.136866623C>TCA2680489801PEX7c.527-4C>T (n.527-4C>T)
c.215-4C>T
c.413-4C>T (n.413-4C>T)
c.532-4C>T (n.532-4C>T)
c.407-4C>T (n.407-4C>T)
c.340-3267C>T (n.340-3267C>T)
c.526+20442C>T (n.526+20442C>T)
 gnomAD v4
6g.136866624T>CCA2680489802PEX7c.527-3T>C (n.527-3T>C)
c.215-3T>C
c.413-3T>C (n.413-3T>C)
c.532-3T>C (n.532-3T>C)
c.407-3T>C (n.407-3T>C)
c.340-3266T>C (n.340-3266T>C)
c.526+20443T>C (n.526+20443T>C)
 gnomAD v4
6g.136866624T>GCA4017655PEX7c.527-3T>G (n.527-3T>G)
c.215-3T>G
c.413-3T>G (n.413-3T>G)
c.532-3T>G (n.532-3T>G)
c.407-3T>G (n.407-3T>G)
c.340-3266T>G (n.340-3266T>G)
c.526+20443T>G (n.526+20443T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866625A>CCA365762785PEX7c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.215-2A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.340-3265A>C (n.340-3265A>C)
c.526+20444A>C (n.526+20444A>C)
6g.136866625A>GCA16041015PEX7c.527-2A>G (n.527-2A>G)
c.215-2A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.340-3265A>G (n.340-3265A>G)
c.526+20444A>G (n.526+20444A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.136866625A>TCA365762786PEX7c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.215-2A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.340-3265A>T (n.340-3265A>T)
c.526+20444A>T (n.526+20444A>T)
6g.136866626G>ACA365762789PEX7c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.215-1G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.340-3264G>A (n.340-3264G>A)
c.526+20445G>A (n.526+20445G>A)
 COSMIC
6g.136866626G>CCA365762788PEX7c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.215-1G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.340-3264G>C (n.340-3264G>C)
c.526+20445G>C (n.526+20445G>C)
 gnomAD v4
6g.136866626G>TCA365762787PEX7c.527-1G>T (n.527-1G>T)
c.215-1G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.340-3264G>T (n.340-3264G>T)
c.526+20445G>T (n.526+20445G>T)
6g.136866627G>ACA365762790PEX7c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.215G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.532G>A (n.532G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.340-3263G>A (n.340-3263G>A)
c.526+20446G>A (n.526+20446G>A)
 gnomAD v4
6g.136866627G>CCA365762791PEX7c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.215G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.532G>C (n.532G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.340-3263G>C (n.340-3263G>C)
c.526+20446G>C (n.526+20446G>C)
6g.136866627G>TCA365762792PEX7c.527G>T (p.Gly176Val)
c.215G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.532G>T (n.532G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.340-3263G>T (n.340-3263G>T)
c.526+20446G>T (n.526+20446G>T)
6g.136866628T>ACA452227784PEX7c.528T>A (p.Gly176=)
c.216T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
c.533T>A (n.533T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.340-3262T>A (n.340-3262T>A)
c.526+20447T>A (n.526+20447T>A)
6g.136866628T>CCA452227785PEX7c.528T>C (p.Gly176=)
c.216T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
c.533T>C (n.533T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.340-3262T>C (n.340-3262T>C)
c.526+20447T>C (n.526+20447T>C)
6g.136866628T>GCA452227786PEX7c.528T>G (p.Gly176=)
c.216T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
c.533T>G (n.533T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.340-3262T>G (n.340-3262T>G)
c.526+20447T>G (n.526+20447T>G)
 gnomAD v4
6g.136866629G>ACA365762793PEX7c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.217G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.534G>A (n.534G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.340-3261G>A (n.340-3261G>A)
c.526+20448G>A (n.526+20448G>A)
6g.136866629G>CCA365762794PEX7c.529G>C (p.Asp177His)
c.217G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.534G>C (n.534G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.340-3261G>C (n.340-3261G>C)
c.526+20448G>C (n.526+20448G>C)
6g.136866629G>TCA365762795PEX7c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.217G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.534G>T (n.534G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.340-3261G>T (n.340-3261G>T)
c.526+20448G>T (n.526+20448G>T)
6g.136866630A>CCA365762796PEX7c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.218A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.535A>C (n.535A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.340-3260A>C (n.340-3260A>C)
c.526+20449A>C (n.526+20449A>C)
6g.136866630A>GCA365762797PEX7c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.218A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.535A>G (n.535A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.340-3260A>G (n.340-3260A>G)
c.526+20449A>G (n.526+20449A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866630A>TCA365762798PEX7c.530A>T (p.Asp177Val)
c.218A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.535A>T (n.535A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.340-3260A>T (n.340-3260A>T)
c.526+20449A>T (n.526+20449A>T)
6g.136866631T>ACA365762799PEX7c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.219T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.536T>A (n.536T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.340-3259T>A (n.340-3259T>A)
c.526+20450T>A (n.526+20450T>A)
6g.136866631T>CCA452227787PEX7c.531T>C (p.Asp177=)
c.219T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
c.536T>C (n.536T>C)
c.411T>C (p.Asp137=)
c.340-3259T>C (n.340-3259T>C)
c.526+20450T>C (n.526+20450T>C)
6g.136866631T>GCA365762800PEX7c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.219T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.536T>G (n.536T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.340-3259T>G (n.340-3259T>G)
c.526+20450T>G (n.526+20450T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.136866632C>ACA365762801PEX7c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.220C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.537C>A (n.537C>A)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.340-3258C>A (n.340-3258C>A)
c.526+20451C>A (n.526+20451C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866632C>GCA365762802PEX7c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.220C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.537C>G (n.537C>G)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.340-3258C>G (n.340-3258C>G)
c.526+20451C>G (n.526+20451C>G)
6g.136866632C>TCA365762803PEX7c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.220C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.537C>T (n.537C>T)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.340-3258C>T (n.340-3258C>T)
c.526+20451C>T (n.526+20451C>T)
6g.136866633A>CCA365762805PEX7c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.221A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.538A>C (n.538A>C)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.340-3257A>C (n.340-3257A>C)
c.526+20452A>C (n.526+20452A>C)
6g.136866633A>GCA365762806PEX7c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.221A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.538A>G (n.538A>G)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.340-3257A>G (n.340-3257A>G)
c.526+20452A>G (n.526+20452A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866633A>TCA365762804PEX7c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.221A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.538A>T (n.538A>T)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.340-3257A>T (n.340-3257A>T)
c.526+20452A>T (n.526+20452A>T)
6g.136866634G>ACA452227788PEX7c.534G>A (p.Gln178=)
c.222G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
c.539G>A (n.539G>A)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.340-3256G>A (n.340-3256G>A)
c.526+20453G>A (n.526+20453G>A)
 gnomAD v4
6g.136866634G>CCA4017656PEX7c.534G>C (p.Gln178His)
c.222G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
c.539G>C (n.539G>C)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.340-3256G>C (n.340-3256G>C)
c.526+20453G>C (n.526+20453G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866634G>TCA365762807PEX7c.534G>T (p.Gln178His)
c.222G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
c.539G>T (n.539G>T)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.340-3256G>T (n.340-3256G>T)
c.526+20453G>T (n.526+20453G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866635A>CCA365762808PEX7c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.223A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.540A>C (n.540A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.340-3255A>C (n.340-3255A>C)
c.526+20454A>C (n.526+20454A>C)
6g.136866635A>GCA365762809PEX7c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.223A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.540A>G (n.540A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.340-3255A>G (n.340-3255A>G)
c.526+20454A>G (n.526+20454A>G)
6g.136866635A>TCA365762810PEX7c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.223A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.540A>T (n.540A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.340-3255A>T (n.340-3255A>T)
c.526+20454A>T (n.526+20454A>T)
6g.136866636C>ACA365762811PEX7c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.224C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.541C>A (n.541C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.340-3254C>A (n.340-3254C>A)
c.526+20455C>A (n.526+20455C>A)
 dbSNP
6g.136866636C>GCA365762812PEX7c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.224C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.541C>G (n.541C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.340-3254C>G (n.340-3254C>G)
c.526+20455C>G (n.526+20455C>G)
6g.136866636C>TCA365762813PEX7c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.224C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.541C>T (n.541C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.340-3254C>T (n.340-3254C>T)
c.526+20455C>T (n.526+20455C>T)
6g.136866638_136866639delCA915944389PEX7c.538_539del (p.Leu180GlufsTer25)
c.226_227del
c.424_425del (p.Leu142GlufsTer25)
c.543_544del (n.543_544del)
c.418_419del (p.Leu140GlufsTer25)
c.340-3252_340-3251del (n.340-3252_340-3251del)
c.526+20457_526+20458del (n.526+20457_526+20458del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866637T>ACA452227791PEX7c.537T>A (p.Thr179=)
c.225T>A
c.423T>A (p.Thr141=)
c.542T>A (n.542T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.340-3253T>A (n.340-3253T>A)
c.526+20456T>A (n.526+20456T>A)
6g.136866637T>CCA452227789PEX7c.537T>C (p.Thr179=)
c.225T>C
c.423T>C (p.Thr141=)
c.542T>C (n.542T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.340-3253T>C (n.340-3253T>C)
c.526+20456T>C (n.526+20456T>C)
6g.136866637T>GCA452227790PEX7c.537T>G (p.Thr179=)
c.225T>G
c.423T>G (p.Thr141=)
c.542T>G (n.542T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.340-3253T>G (n.340-3253T>G)
c.526+20456T>G (n.526+20456T>G)
6g.136866638delCA645372434PEX7c.538del (p.Leu180Ter)
c.226del
c.424del (p.Leu142Ter)
c.543del (n.543del)
c.418del (p.Leu140Ter)
c.340-3252del (n.340-3252del)
c.526+20457del (n.526+20457del)
 ClinVar dbSNP
6g.136866638C>ACA365762814PEX7c.538C>A (p.Leu180Met)
c.226C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.543C>A (n.543C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.340-3252C>A (n.340-3252C>A)
c.526+20457C>A (n.526+20457C>A)
 ClinVar
6g.136866638C>GCA365762815PEX7c.538C>G (p.Leu180Val)
c.226C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.543C>G (n.543C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.340-3252C>G (n.340-3252C>G)
c.526+20457C>G (n.526+20457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866638C>TCA452227792PEX7c.538C>T (p.Leu180=)
c.226C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.543C>T (n.543C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.340-3252C>T (n.340-3252C>T)
c.526+20457C>T (n.526+20457C>T)
6g.136866639T>ACA365762816PEX7c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.227T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.544T>A (n.544T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.340-3251T>A (n.340-3251T>A)
c.526+20458T>A (n.526+20458T>A)
6g.136866639T>CCA365762817PEX7c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.227T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.544T>C (n.544T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.340-3251T>C (n.340-3251T>C)
c.526+20458T>C (n.526+20458T>C)
 ClinVar COSMIC
6g.136866639T>GCA365762818PEX7c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.227T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.544T>G (n.544T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.340-3251T>G (n.340-3251T>G)
c.526+20458T>G (n.526+20458T>G)
6g.136866639dupCA2695207159PEX7c.539dup (p.Arg181GlufsTer25)
c.227dup
c.425dup (p.Arg143GlufsTer25)
c.544dup (n.544dup)
c.419dup (p.Arg141GlufsTer25)
c.340-3251dup (n.340-3251dup)
c.526+20458dup (n.526+20458dup)
6g.136866640G>ACA452227793PEX7c.540G>A (p.Leu180=)
c.228G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.545G>A (n.545G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.340-3250G>A (n.340-3250G>A)
c.526+20459G>A (n.526+20459G>A)
 gnomAD v4
6g.136866640G>CCA452227795PEX7c.540G>C (p.Leu180=)
c.228G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.545G>C (n.545G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.340-3250G>C (n.340-3250G>C)
c.526+20459G>C (n.526+20459G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866640G>TCA452227794PEX7c.540G>T (p.Leu180=)
c.228G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.545G>T (n.545G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.340-3250G>T (n.340-3250G>T)
c.526+20459G>T (n.526+20459G>T)
6g.136866641A>CCA452227796PEX7c.541A>C (p.Arg181=)
c.229A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.546A>C (n.546A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.340-3249A>C (n.340-3249A>C)
c.526+20460A>C (n.526+20460A>C)
6g.136866641A>GCA365762819PEX7c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.229A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.546A>G (n.546A>G)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.340-3249A>G (n.340-3249A>G)
c.526+20460A>G (n.526+20460A>G)
6g.136866641A>TCA365762820PEX7c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.229A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.546A>T (n.546A>T)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.340-3249A>T (n.340-3249A>T)
c.526+20460A>T (n.526+20460A>T)
6g.136866642G>ACA365762821PEX7c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.230G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.547G>A (n.547G>A)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.340-3248G>A (n.340-3248G>A)
c.526+20461G>A (n.526+20461G>A)
6g.136866642G>CCA365762822PEX7c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.230G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.547G>C (n.547G>C)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.340-3248G>C (n.340-3248G>C)
c.526+20461G>C (n.526+20461G>C)
6g.136866642G>TCA4017657PEX7c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.230G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.547G>T (n.547G>T)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.340-3248G>T (n.340-3248G>T)
c.526+20461G>T (n.526+20461G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866643A>CCA365762823PEX7c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.231A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.548A>C (n.548A>C)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.340-3247A>C (n.340-3247A>C)
c.526+20462A>C (n.526+20462A>C)
6g.136866643A>GCA452227797PEX7c.543A>G (p.Arg181=)
c.231A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
c.548A>G (n.548A>G)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.340-3247A>G (n.340-3247A>G)
c.526+20462A>G (n.526+20462A>G)
 COSMIC
6g.136866643A>TCA365762824PEX7c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.231A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.548A>T (n.548A>T)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.340-3247A>T (n.340-3247A>T)
c.526+20462A>T (n.526+20462A>T)
6g.136866644A>CCA365762825PEX7c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.232A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.549A>C (n.549A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.340-3246A>C (n.340-3246A>C)
c.526+20463A>C (n.526+20463A>C)
6g.136866644A>GCA365762826PEX7c.544A>G (p.Ile182Val)
c.232A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.549A>G (n.549A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.340-3246A>G (n.340-3246A>G)
c.526+20463A>G (n.526+20463A>G)
 gnomAD v4
6g.136866644A>TCA365762827PEX7c.544A>T (p.Ile182Leu)
c.232A>T
c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.549A>T (n.549A>T)
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.340-3246A>T (n.340-3246A>T)
c.526+20463A>T (n.526+20463A>T)
6g.136866646_136866647delCA2580615782PEX7c.546_547del (p.Ile182MetfsTer23)
c.234_235del
c.432_433del (p.Ile144MetfsTer23)
c.551_552del (n.551_552del)
c.426_427del (p.Ile142MetfsTer23)
c.340-3244_340-3243del (n.340-3244_340-3243del)
c.526+20465_526+20466del (n.526+20465_526+20466del)
 ClinVar dbSNP
6g.136866645T>ACA365762828PEX7c.545T>A (p.Ile182Lys)
c.233T>A
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.550T>A (n.550T>A)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.340-3245T>A (n.340-3245T>A)
c.526+20464T>A (n.526+20464T>A)
6g.136866645T>CCA365762829PEX7c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.233T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.550T>C (n.550T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.340-3245T>C (n.340-3245T>C)
c.526+20464T>C (n.526+20464T>C)
6g.136866645T>GCA365762830PEX7c.545T>G (p.Ile182Arg)
c.233T>G
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.550T>G (n.550T>G)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.340-3245T>G (n.340-3245T>G)
c.526+20464T>G (n.526+20464T>G)
 gnomAD v4
6g.136866645dupCA16041016PEX7c.545dup (p.Trp183MetfsTer23)
c.233dup
c.431dup (p.Trp145MetfsTer23)
c.550dup (n.550dup)
c.425dup (p.Trp143MetfsTer23)
c.340-3245dup (n.340-3245dup)
c.526+20464dup (n.526+20464dup)
 ClinVar dbSNP
6g.136866646A>CCA452227798PEX7c.546A>C (p.Ile182=)
c.234A>C
c.432A>C (p.Ile144=)
c.551A>C (n.551A>C)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.340-3244A>C (n.340-3244A>C)
c.526+20465A>C (n.526+20465A>C)
6g.136866646A>GCA4017658PEX7c.546A>G (p.Ile182Met)
c.234A>G
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.551A>G (n.551A>G)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.340-3244A>G (n.340-3244A>G)
c.526+20465A>G (n.526+20465A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866646A>TCA452227799PEX7c.546A>T (p.Ile182=)
c.234A>T
c.432A>T (p.Ile144=)
c.551A>T (n.551A>T)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.340-3244A>T (n.340-3244A>T)
c.526+20465A>T (n.526+20465A>T)
6g.136866647T>ACA365762836PEX7c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.235T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.552T>A (n.552T>A)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.340-3243T>A (n.340-3243T>A)
c.526+20466T>A (n.526+20466T>A)
6g.136866647T>CCA365762834PEX7c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.235T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.552T>C (n.552T>C)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.340-3243T>C (n.340-3243T>C)
c.526+20466T>C (n.526+20466T>C)
6g.136866647T>GCA365762832PEX7c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.235T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.552T>G (n.552T>G)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.340-3243T>G (n.340-3243T>G)
c.526+20466T>G (n.526+20466T>G)
 gnomAD v4
6g.136866648G>ACA365762842PEX7c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.236G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.553G>A (n.553G>A)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.340-3242G>A (n.340-3242G>A)
c.526+20467G>A (n.526+20467G>A)
6g.136866648G>CCA365762837PEX7c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.236G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.553G>C (n.553G>C)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.340-3242G>C (n.340-3242G>C)
c.526+20467G>C (n.526+20467G>C)
6g.136866648G>TCA365762840PEX7c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.236G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.553G>T (n.553G>T)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.340-3242G>T (n.340-3242G>T)
c.526+20467G>T (n.526+20467G>T)
6g.136866649G>ACA365762844PEX7c.549G>A (p.Trp183Ter)
c.237G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.554G>A (n.554G>A)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.340-3241G>A (n.340-3241G>A)
c.526+20468G>A (n.526+20468G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866649G>CCA148198068PEX7c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.237G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.554G>C (n.554G>C)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.340-3241G>C (n.340-3241G>C)
c.526+20468G>C (n.526+20468G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866649G>TCA365762847PEX7c.549G>T (p.Trp183Cys)
c.237G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.554G>T (n.554G>T)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.340-3241G>T (n.340-3241G>T)
c.526+20468G>T (n.526+20468G>T)
6g.136866650G>ACA365762850PEX7c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.238G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.555G>A (n.555G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.340-3240G>A (n.340-3240G>A)
c.526+20469G>A (n.526+20469G>A)
 gnomAD v4
6g.136866650G>CCA365762852PEX7c.550G>C (p.Asp184His)
c.238G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.555G>C (n.555G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.340-3240G>C (n.340-3240G>C)
c.526+20469G>C (n.526+20469G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866650G>TCA365762853PEX7c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.238G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.555G>T (n.555G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.340-3240G>T (n.340-3240G>T)
c.526+20469G>T (n.526+20469G>T)
6g.136866651A>CCA365762856PEX7c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.239A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.556A>C (n.556A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.340-3239A>C (n.340-3239A>C)
c.526+20470A>C (n.526+20470A>C)
6g.136866651A>GCA365762860PEX7c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.239A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.556A>G (n.556A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.340-3239A>G (n.340-3239A>G)
c.526+20470A>G (n.526+20470A>G)
 dbSNP
6g.136866651A>TCA365762858PEX7c.551A>T (p.Asp184Val)
c.239A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.556A>T (n.556A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.340-3239A>T (n.340-3239A>T)
c.526+20470A>T (n.526+20470A>T)
6g.136866652T>ACA365762862PEX7c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.240T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.557T>A (n.557T>A)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.340-3238T>A (n.340-3238T>A)
c.526+20471T>A (n.526+20471T>A)
6g.136866652T>CCA452227800PEX7c.552T>C (p.Asp184=)
c.240T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.557T>C (n.557T>C)
c.432T>C (p.Asp144=)
c.340-3238T>C (n.340-3238T>C)
c.526+20471T>C (n.526+20471T>C)
6g.136866652T>GCA365762864PEX7c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.240T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.557T>G (n.557T>G)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.340-3238T>G (n.340-3238T>G)
c.526+20471T>G (n.526+20471T>G)
6g.136866653G>ACA365762866PEX7c.553G>A (p.Val185Met)
c.241G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.558G>A (n.558G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.340-3237G>A (n.340-3237G>A)
c.526+20472G>A (n.526+20472G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866653G>CCA365762868PEX7c.553G>C (p.Val185Leu)
c.241G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.558G>C (n.558G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.340-3237G>C (n.340-3237G>C)
c.526+20472G>C (n.526+20472G>C)
6g.136866653G>TCA365762870PEX7c.553G>T (p.Val185Leu)
c.241G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.558G>T (n.558G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.340-3237G>T (n.340-3237G>T)
c.526+20472G>T (n.526+20472G>T)
6g.136866654T>ACA365762873PEX7c.554T>A (p.Val185Glu)
c.242T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.559T>A (n.559T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.340-3236T>A (n.340-3236T>A)
c.526+20473T>A (n.526+20473T>A)
6g.136866654T>CCA365762876PEX7c.554T>C (p.Val185Ala)
c.242T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.559T>C (n.559T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.340-3236T>C (n.340-3236T>C)
c.526+20473T>C (n.526+20473T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866654T>GCA365762874PEX7c.554T>G (p.Val185Gly)
c.242T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.559T>G (n.559T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.340-3236T>G (n.340-3236T>G)
c.526+20473T>G (n.526+20473T>G)
6g.136866655G>ACA452227803PEX7c.555G>A (p.Val185=)
c.243G>A
c.441G>A (p.Val147=)
c.560G>A (n.560G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.340-3235G>A (n.340-3235G>A)
c.526+20474G>A (n.526+20474G>A)
6g.136866655G>CCA452227802PEX7c.555G>C (p.Val185=)
c.243G>C
c.441G>C (p.Val147=)
c.560G>C (n.560G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.340-3235G>C (n.340-3235G>C)
c.526+20474G>C (n.526+20474G>C)
 dbSNP
6g.136866655G>TCA452227801PEX7c.555G>T (p.Val185=)
c.243G>T
c.441G>T (p.Val147=)
c.560G>T (n.560G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
c.340-3235G>T (n.340-3235G>T)
c.526+20474G>T (n.526+20474G>T)
6g.136866656A>CCA365762880PEX7c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.244A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.561A>C (n.561A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.340-3234A>C (n.340-3234A>C)
c.526+20475A>C (n.526+20475A>C)
6g.136866656A>GCA365762882PEX7c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.244A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.340-3234A>G (n.340-3234A>G)
c.526+20475A>G (n.526+20475A>G)
6g.136866656A>TCA365762884PEX7c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.244A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.561A>T (n.561A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.340-3234A>T (n.340-3234A>T)
c.526+20475A>T (n.526+20475A>T)
6g.136866657A>CCA365762887PEX7c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.245A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.562A>C (n.562A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.340-3233A>C (n.340-3233A>C)
c.526+20476A>C (n.526+20476A>C)
6g.136866657A>GCA365762888PEX7c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.245A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.562A>G (n.562A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.340-3233A>G (n.340-3233A>G)
c.526+20476A>G (n.526+20476A>G)
6g.136866657A>TCA365762890PEX7c.557A>T (p.Lys186Met)
c.245A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.562A>T (n.562A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.340-3233A>T (n.340-3233A>T)
c.526+20476A>T (n.526+20476A>T)
6g.136866658G>ACA4017659PEX7c.558G>A (p.Lys186=)
c.246G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.563G>A (n.563G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.340-3232G>A (n.340-3232G>A)
c.526+20477G>A (n.526+20477G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866658G>CCA365762894PEX7c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.246G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.563G>C (n.563G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.340-3232G>C (n.340-3232G>C)
c.526+20477G>C (n.526+20477G>C)
6g.136866658G>TCA365762896PEX7c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.246G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.563G>T (n.563G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.340-3232G>T (n.340-3232G>T)
c.526+20477G>T (n.526+20477G>T)
 COSMIC
6g.136866659G>ACA365762898PEX7c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.247G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.564G>A (n.564G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.340-3231G>A (n.340-3231G>A)
c.526+20478G>A (n.526+20478G>A)
6g.136866659G>CCA365762900PEX7c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.247G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.564G>C (n.564G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.340-3231G>C (n.340-3231G>C)
c.526+20478G>C (n.526+20478G>C)
6g.136866659G>TCA365762902PEX7c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.247G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.564G>T (n.564G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.340-3231G>T (n.340-3231G>T)
c.526+20478G>T (n.526+20478G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866660C>ACA365762904PEX7c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.248C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.565C>A (n.565C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.340-3230C>A (n.340-3230C>A)
c.526+20479C>A (n.526+20479C>A)
6g.136866660C>GCA365762907PEX7c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.248C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.340-3230C>G (n.340-3230C>G)
c.526+20479C>G (n.526+20479C>G)
6g.136866660C>TCA365762906PEX7c.560C>T (p.Ala187Val)
c.248C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.565C>T (n.565C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.340-3230C>T (n.340-3230C>T)
c.526+20479C>T (n.526+20479C>T)
 gnomAD v4
6g.136866661A>CCA452227806PEX7c.561A>C (p.Ala187=)
c.249A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
c.566A>C (n.566A>C)
c.441A>C (p.Ala147=)
c.340-3229A>C (n.340-3229A>C)
c.526+20480A>C (n.526+20480A>C)
6g.136866661A>GCA452227804PEX7c.561A>G (p.Ala187=)
c.249A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
c.566A>G (n.566A>G)
c.441A>G (p.Ala147=)
c.340-3229A>G (n.340-3229A>G)
c.526+20480A>G (n.526+20480A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.136866661A>TCA452227805PEX7c.561A>T (p.Ala187=)
c.249A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
c.566A>T (n.566A>T)
c.441A>T (p.Ala147=)
c.340-3229A>T (n.340-3229A>T)
c.526+20480A>T (n.526+20480A>T)
6g.136866662G>ACA365762910PEX7c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.250G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.567G>A (n.567G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.340-3228G>A (n.340-3228G>A)
c.526+20481G>A (n.526+20481G>A)
6g.136866662G>CCA365762912PEX7c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.250G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.567G>C (n.567G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.340-3228G>C (n.340-3228G>C)
c.526+20481G>C (n.526+20481G>C)
6g.136866662G>TCA365762914PEX7c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.250G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.567G>T (n.567G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.340-3228G>T (n.340-3228G>T)
c.526+20481G>T (n.526+20481G>T)
6g.136866663C>ACA365762916PEX7c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.251C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.568C>A (n.568C>A)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.340-3227C>A (n.340-3227C>A)
c.526+20482C>A (n.526+20482C>A)
6g.136866663C>GCA365762918PEX7c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.251C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.568C>G (n.568C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.340-3227C>G (n.340-3227C>G)
c.526+20482C>G (n.526+20482C>G)
6g.136866663C>TCA365762920PEX7c.563C>T (p.Ala188Val)
c.251C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.568C>T (n.568C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.340-3227C>T (n.340-3227C>T)
c.526+20482C>T (n.526+20482C>T)
6g.136866664A>CCA452227807PEX7c.564A>C (p.Ala188=)
c.252A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
c.569A>C (n.569A>C)
c.444A>C (p.Ala148=)
c.340-3226A>C (n.340-3226A>C)
c.526+20483A>C (n.526+20483A>C)
6g.136866664A>GCA452227808PEX7c.564A>G (p.Ala188=)
c.252A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
c.569A>G (n.569A>G)
c.444A>G (p.Ala148=)
c.340-3226A>G (n.340-3226A>G)
c.526+20483A>G (n.526+20483A>G)
6g.136866664A>TCA452227809PEX7c.564A>T (p.Ala188=)
c.252A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
c.569A>T (n.569A>T)
c.444A>T (p.Ala148=)
c.340-3226A>T (n.340-3226A>T)
c.526+20483A>T (n.526+20483A>T)
6g.136866665G>ACA365762923PEX7c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.253G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.570G>A (n.570G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.340-3225G>A (n.340-3225G>A)
c.526+20484G>A (n.526+20484G>A)
 dbSNP
6g.136866665G>CCA365762925PEX7c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.253G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.570G>C (n.570G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.340-3225G>C (n.340-3225G>C)
c.526+20484G>C (n.526+20484G>C)
 gnomAD v4
6g.136866665G>TCA365762926PEX7c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.253G>T
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.570G>T (n.570G>T)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.340-3225G>T (n.340-3225G>T)
c.526+20484G>T (n.526+20484G>T)
6g.136866666G>ACA365762929PEX7c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.254G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.571G>A (n.571G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.340-3224G>A (n.340-3224G>A)
c.526+20485G>A (n.526+20485G>A)
6g.136866666G>CCA365762931PEX7c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.254G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.571G>C (n.571G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.340-3224G>C (n.340-3224G>C)
c.526+20485G>C (n.526+20485G>C)
 gnomAD v4
6g.136866666G>TCA365762932PEX7c.566G>T (p.Gly189Val)
c.254G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.571G>T (n.571G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.340-3224G>T (n.340-3224G>T)
c.526+20485G>T (n.526+20485G>T)
6g.136866667A>CCA452227812PEX7c.567A>C (p.Gly189=)
c.255A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
c.572A>C (n.572A>C)
c.447A>C (p.Gly149=)
c.340-3223A>C (n.340-3223A>C)
c.526+20486A>C (n.526+20486A>C)
6g.136866667A>GCA452227810PEX7c.567A>G (p.Gly189=)
c.255A>G
c.453A>G (p.Gly151=)
c.572A>G (n.572A>G)
c.447A>G (p.Gly149=)
c.340-3223A>G (n.340-3223A>G)
c.526+20486A>G (n.526+20486A>G)
 gnomAD v4
6g.136866667A>TCA452227811PEX7c.567A>T (p.Gly189=)
c.255A>T
c.453A>T (p.Gly151=)
c.572A>T (n.572A>T)
c.447A>T (p.Gly149=)
c.340-3223A>T (n.340-3223A>T)
c.526+20486A>T (n.526+20486A>T)
6g.136866668G>ACA365762938PEX7c.568G>A (p.Val190Ile)
c.256G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.573G>A (n.573G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.340-3222G>A (n.340-3222G>A)
c.526+20487G>A (n.526+20487G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866668G>CCA365762937PEX7c.568G>C (p.Val190Leu)
c.256G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.573G>C (n.573G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.340-3222G>C (n.340-3222G>C)
c.526+20487G>C (n.526+20487G>C)
6g.136866668G>TCA365762935PEX7c.568G>T (p.Val190Leu)
c.256G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.573G>T (n.573G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.340-3222G>T (n.340-3222G>T)
c.526+20487G>T (n.526+20487G>T)
6g.136866669T>ACA365762940PEX7c.569T>A (p.Val190Glu)
c.257T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.574T>A (n.574T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.340-3221T>A (n.340-3221T>A)
c.526+20488T>A (n.526+20488T>A)
6g.136866669T>CCA365762941PEX7c.569T>C (p.Val190Ala)
c.257T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.574T>C (n.574T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.340-3221T>C (n.340-3221T>C)
c.526+20488T>C (n.526+20488T>C)
6g.136866669T>GCA365762942PEX7c.569T>G (p.Val190Gly)
c.257T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.574T>G (n.574T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.340-3221T>G (n.340-3221T>G)
c.526+20488T>G (n.526+20488T>G)
 gnomAD v4
6g.136866670A>CCA452227813PEX7c.570A>C (p.Val190=)
c.258A>C
c.456A>C (p.Val152=)
c.575A>C (n.575A>C)
c.450A>C (p.Val150=)
c.340-3220A>C (n.340-3220A>C)
c.526+20489A>C (n.526+20489A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866670A>GCA452227814PEX7c.570A>G (p.Val190=)
c.258A>G
c.456A>G (p.Val152=)
c.575A>G (n.575A>G)
c.450A>G (p.Val150=)
c.340-3220A>G (n.340-3220A>G)
c.526+20489A>G (n.526+20489A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866670A>TCA452227815PEX7c.570A>T (p.Val190=)
c.258A>T
c.456A>T (p.Val152=)
c.575A>T (n.575A>T)
c.450A>T (p.Val150=)
c.340-3220A>T (n.340-3220A>T)
c.526+20489A>T (n.526+20489A>T)
6g.136866671A>CCA452227816PEX7c.571A>C (p.Arg191=)
c.259A>C
c.457A>C (p.Arg153=)
c.576A>C (n.576A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
c.340-3219A>C (n.340-3219A>C)
c.526+20490A>C (n.526+20490A>C)
6g.136866671A>GCA365762944PEX7c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.259A>G
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.576A>G (n.576A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.340-3219A>G (n.340-3219A>G)
c.526+20490A>G (n.526+20490A>G)
6g.136866671A>TCA365762946PEX7c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.259A>T
c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.576A>T (n.576A>T)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.340-3219A>T (n.340-3219A>T)
c.526+20490A>T (n.526+20490A>T)
6g.136866672G>ACA148198079PEX7c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.260G>A
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.577G>A (n.577G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.340-3218G>A (n.340-3218G>A)
c.526+20491G>A (n.526+20491G>A)
 dbSNP
6g.136866672G>CCA365762949PEX7c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.260G>C
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.577G>C (n.577G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.340-3218G>C (n.340-3218G>C)
c.526+20491G>C (n.526+20491G>C)
6g.136866672G>TCA365762951PEX7c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.260G>T
c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.577G>T (n.577G>T)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.340-3218G>T (n.340-3218G>T)
c.526+20491G>T (n.526+20491G>T)
6g.136866673A>CCA365762953PEX7c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.261A>C
c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.578A>C (n.578A>C)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.340-3217A>C (n.340-3217A>C)
c.526+20492A>C (n.526+20492A>C)
6g.136866673A>GCA452227817PEX7c.573A>G (p.Arg191=)
c.261A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
c.578A>G (n.578A>G)
c.453A>G (p.Arg151=)
c.340-3217A>G (n.340-3217A>G)
c.526+20492A>G (n.526+20492A>G)
6g.136866673A>TCA365762955PEX7c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.261A>T
c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.578A>T (n.578A>T)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.340-3217A>T (n.340-3217A>T)
c.526+20492A>T (n.526+20492A>T)
6g.136866674A>CCA365762957PEX7c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.262A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.579A>C (n.579A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.340-3216A>C (n.340-3216A>C)
c.526+20493A>C (n.526+20493A>C)
6g.136866674A>GCA365762959PEX7c.574A>G (p.Ile192Val)
c.262A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.579A>G (n.579A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.340-3216A>G (n.340-3216A>G)
c.526+20493A>G (n.526+20493A>G)
 gnomAD v4
6g.136866674A>TCA365762961PEX7c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.262A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.579A>T (n.579A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.340-3216A>T (n.340-3216A>T)
c.526+20493A>T (n.526+20493A>T)
6g.136866675T>ACA365762964PEX7c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.263T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.580T>A (n.580T>A)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.340-3215T>A (n.340-3215T>A)
c.526+20494T>A (n.526+20494T>A)
 COSMIC
6g.136866675T>CCA4017660PEX7c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.263T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.580T>C (n.580T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.340-3215T>C (n.340-3215T>C)
c.526+20494T>C (n.526+20494T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866675T>GCA365762963PEX7c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.263T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.580T>G (n.580T>G)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.340-3215T>G (n.340-3215T>G)
c.526+20494T>G (n.526+20494T>G)
6g.136866676C>ACA452227818PEX7c.576C>A (p.Ile192=)
c.264C>A
c.462C>A (p.Ile154=)
c.581C>A (n.581C>A)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.340-3214C>A (n.340-3214C>A)
c.526+20495C>A (n.526+20495C>A)
 gnomAD v4
6g.136866676C>GCA365762967PEX7c.576C>G (p.Ile192Met)
c.264C>G
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.581C>G (n.581C>G)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.340-3214C>G (n.340-3214C>G)
c.526+20495C>G (n.526+20495C>G)
6g.136866676C>TCA246556PEX7c.576C>T (p.Ile192=)
c.264C>T
c.462C>T (p.Ile154=)
c.581C>T (n.581C>T)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.340-3214C>T (n.340-3214C>T)
c.526+20495C>T (n.526+20495C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136866677delCA2680489803PEX7c.577del (p.Val193Ter)
c.265del
c.463del (p.Val155Ter)
c.582del (n.582del)
c.457del (p.Val153Ter)
c.340-3213del (n.340-3213del)
c.526+20496del (n.526+20496del)
 gnomAD v4
6g.136866677G>ACA365762969PEX7c.577G>A (p.Val193Met)
c.265G>A
c.463G>A (p.Val155Met)
c.582G>A (n.582G>A)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.340-3213G>A (n.340-3213G>A)
c.526+20496G>A (n.526+20496G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866677G>CCA365762973PEX7c.577G>C (p.Val193Leu)
c.265G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.582G>C (n.582G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.340-3213G>C (n.340-3213G>C)
c.526+20496G>C (n.526+20496G>C)
6g.136866677G>TCA365762970PEX7c.577G>T (p.Val193Leu)
c.265G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.582G>T (n.582G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.340-3213G>T (n.340-3213G>T)
c.526+20496G>T (n.526+20496G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866678T>ACA365762975PEX7c.578T>A (p.Val193Glu)
c.266T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.583T>A (n.583T>A)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.340-3212T>A (n.340-3212T>A)
c.526+20497T>A (n.526+20497T>A)
6g.136866678T>CCA365762977PEX7c.578T>C (p.Val193Ala)
c.266T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.583T>C (n.583T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.340-3212T>C (n.340-3212T>C)
c.526+20497T>C (n.526+20497T>C)
6g.136866678T>GCA365762979PEX7c.578T>G (p.Val193Gly)
c.266T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.583T>G (n.583T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.340-3212T>G (n.340-3212T>G)
c.526+20497T>G (n.526+20497T>G)
6g.136866679G>ACA452227819PEX7c.579G>A (p.Val193=)
c.267G>A
c.465G>A (p.Val155=)
c.584G>A (n.584G>A)
c.459G>A (p.Val153=)
c.340-3211G>A (n.340-3211G>A)
c.526+20498G>A (n.526+20498G>A)
6g.136866679G>CCA452227820PEX7c.579G>C (p.Val193=)
c.267G>C
c.465G>C (p.Val155=)
c.584G>C (n.584G>C)
c.459G>C (p.Val153=)
c.340-3211G>C (n.340-3211G>C)
c.526+20498G>C (n.526+20498G>C)
6g.136866679G>TCA452227822PEX7c.579G>T (p.Val193=)
c.267G>T
c.465G>T (p.Val155=)
c.584G>T (n.584G>T)
c.459G>T (p.Val153=)
c.340-3211G>T (n.340-3211G>T)
c.526+20498G>T (n.526+20498G>T)
6g.136866680A>CCA365762981PEX7c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.268A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.585A>C (n.585A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.340-3210A>C (n.340-3210A>C)
c.526+20499A>C (n.526+20499A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866680A>GCA365762983PEX7c.580A>G (p.Ile194Val)
c.268A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.585A>G (n.585A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.340-3210A>G (n.340-3210A>G)
c.526+20499A>G (n.526+20499A>G)
6g.136866680A>TCA365762985PEX7c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.268A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.340-3210A>T (n.340-3210A>T)
c.526+20499A>T (n.526+20499A>T)
6g.136866681T>ACA365762987PEX7c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.269T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.586T>A (n.586T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.340-3209T>A (n.340-3209T>A)
c.526+20500T>A (n.526+20500T>A)
6g.136866681T>CCA365762989PEX7c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.269T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.586T>C (n.586T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.340-3209T>C (n.340-3209T>C)
c.526+20500T>C (n.526+20500T>C)
6g.136866681T>GCA365762991PEX7c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.269T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.586T>G (n.586T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.340-3209T>G (n.340-3209T>G)
c.526+20500T>G (n.526+20500T>G)
6g.136866682T>ACA452227823PEX7c.582T>A (p.Ile194=)
c.270T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
c.587T>A (n.587T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.340-3208T>A (n.340-3208T>A)
c.526+20501T>A (n.526+20501T>A)
6g.136866682T>CCA452227824PEX7c.582T>C (p.Ile194=)
c.270T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.587T>C (n.587T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.340-3208T>C (n.340-3208T>C)
c.526+20501T>C (n.526+20501T>C)
6g.136866682T>GCA365762992PEX7c.582T>G (p.Ile194Met)
c.270T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.587T>G (n.587T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.340-3208T>G (n.340-3208T>G)
c.526+20501T>G (n.526+20501T>G)
6g.136866683C>ACA365762998PEX7c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.271C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.588C>A (n.588C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.340-3207C>A (n.340-3207C>A)
c.526+20502C>A (n.526+20502C>A)
6g.136866683C>GCA365762997PEX7c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.271C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.588C>G (n.588C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.340-3207C>G (n.340-3207C>G)
c.526+20502C>G (n.526+20502C>G)
 gnomAD v4
6g.136866683C>TCA365762995PEX7c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.271C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.588C>T (n.588C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.340-3207C>T (n.340-3207C>T)
c.526+20502C>T (n.526+20502C>T)
 gnomAD v4
6g.136866684C>ACA365763001PEX7c.584C>A (p.Pro195His)
c.272C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.589C>A (n.589C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.340-3206C>A (n.340-3206C>A)
c.526+20503C>A (n.526+20503C>A)
6g.136866684C>GCA365763002PEX7c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.272C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.589C>G (n.589C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.340-3206C>G (n.340-3206C>G)
c.526+20503C>G (n.526+20503C>G)
6g.136866684C>TCA365763004PEX7c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.272C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.589C>T (n.589C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.340-3206C>T (n.340-3206C>T)
c.526+20503C>T (n.526+20503C>T)
6g.136866685T>ACA452227826PEX7c.585T>A (p.Pro195=)
c.273T>A
c.471T>A (p.Pro157=)
c.590T>A (n.590T>A)
c.465T>A (p.Pro155=)
c.340-3205T>A (n.340-3205T>A)
c.526+20504T>A (n.526+20504T>A)
6g.136866685T>CCA452227827PEX7c.585T>C (p.Pro195=)
c.273T>C
c.471T>C (p.Pro157=)
c.590T>C (n.590T>C)
c.465T>C (p.Pro155=)
c.340-3205T>C (n.340-3205T>C)
c.526+20504T>C (n.526+20504T>C)
6g.136866685T>GCA452227828PEX7c.585T>G (p.Pro195=)
c.273T>G
c.471T>G (p.Pro157=)
c.590T>G (n.590T>G)
c.465T>G (p.Pro155=)
c.340-3205T>G (n.340-3205T>G)
c.526+20504T>G (n.526+20504T>G)
6g.136866686G>ACA4017661PEX7c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.274G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.591G>A (n.591G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.340-3204G>A (n.340-3204G>A)
c.526+20505G>A (n.526+20505G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866686G>CCA365763007PEX7c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.274G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.591G>C (n.591G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.340-3204G>C (n.340-3204G>C)
c.526+20505G>C (n.526+20505G>C)
6g.136866686G>TCA365763009PEX7c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.274G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.591G>T (n.591G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.340-3204G>T (n.340-3204G>T)
c.526+20505G>T (n.526+20505G>T)
 gnomAD v4
6g.136866687C>ACA365763011PEX7c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.275C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.592C>A (n.592C>A)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.340-3203C>A (n.340-3203C>A)
c.526+20506C>A (n.526+20506C>A)
6g.136866687C>GCA365763013PEX7c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.275C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.592C>G (n.592C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.340-3203C>G (n.340-3203C>G)
c.526+20506C>G (n.526+20506C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866687C>TCA365763015PEX7c.587C>T (p.Ala196Val)
c.275C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.592C>T (n.592C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.340-3203C>T (n.340-3203C>T)
c.526+20506C>T (n.526+20506C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.136866688A>CCA452227829PEX7c.588A>C (p.Ala196=)
c.276A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
c.593A>C (n.593A>C)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.340-3202A>C (n.340-3202A>C)
c.526+20507A>C (n.526+20507A>C)
6g.136866688A>GCA452227831PEX7c.588A>G (p.Ala196=)
c.276A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
c.593A>G (n.593A>G)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.340-3202A>G (n.340-3202A>G)
c.526+20507A>G (n.526+20507A>G)
6g.136866688A>TCA452227830PEX7c.588A>T (p.Ala196=)
c.276A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
c.593A>T (n.593A>T)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.340-3202A>T (n.340-3202A>T)
c.526+20507A>T (n.526+20507A>T)
6g.136866689C>ACA365763017PEX7c.589C>A (p.His197Asn)
c.277C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.594C>A (n.594C>A)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.340-3201C>A (n.340-3201C>A)
c.526+20508C>A (n.526+20508C>A)
6g.136866689C>GCA365763019PEX7c.589C>G (p.His197Asp)
c.277C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.594C>G (n.594C>G)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.340-3201C>G (n.340-3201C>G)
c.526+20508C>G (n.526+20508C>G)
6g.136866689C>TCA365763020PEX7c.589C>T (p.His197Tyr)
c.277C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.594C>T (n.594C>T)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.340-3201C>T (n.340-3201C>T)
c.526+20508C>T (n.526+20508C>T)
6g.136866690A>CCA365763024PEX7c.590A>C (p.His197Pro)
c.278A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.595A>C (n.595A>C)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.340-3200A>C (n.340-3200A>C)
c.526+20509A>C (n.526+20509A>C)
6g.136866690A>GCA365763026PEX7c.590A>G (p.His197Arg)
c.278A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.595A>G (n.595A>G)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.340-3200A>G (n.340-3200A>G)
c.526+20509A>G (n.526+20509A>G)
6g.136866690A>TCA365763021PEX7c.590A>T (p.His197Leu)
c.278A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.595A>T (n.595A>T)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.340-3200A>T (n.340-3200A>T)
c.526+20509A>T (n.526+20509A>T)
6g.136866691T>ACA365763028PEX7c.591T>A (p.His197Gln)
c.279T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.596T>A (n.596T>A)
c.471T>A (p.His157Gln)
c.340-3199T>A (n.340-3199T>A)
c.526+20510T>A (n.526+20510T>A)
6g.136866691T>CCA452227832PEX7c.591T>C (p.His197=)
c.279T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.596T>C (n.596T>C)
c.471T>C (p.His157=)
c.340-3199T>C (n.340-3199T>C)
c.526+20510T>C (n.526+20510T>C)
6g.136866691T>GCA365763030PEX7c.591T>G (p.His197Gln)
c.279T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
c.596T>G (n.596T>G)
c.471T>G (p.His157Gln)
c.340-3199T>G (n.340-3199T>G)
c.526+20510T>G (n.526+20510T>G)
6g.136866692C>ACA365763032PEX7c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.280C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.597C>A (n.597C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.340-3198C>A (n.340-3198C>A)
c.526+20511C>A (n.526+20511C>A)
6g.136866692C>GCA365763034PEX7c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.280C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.597C>G (n.597C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.340-3198C>G (n.340-3198C>G)
c.526+20511C>G (n.526+20511C>G)
6g.136866692C>TCA4017662PEX7c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.280C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.597C>T (n.597C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.340-3198C>T (n.340-3198C>T)
c.526+20511C>T (n.526+20511C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866693A>CCA365763037PEX7c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.281A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.598A>C (n.598A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.340-3197A>C (n.340-3197A>C)
c.526+20512A>C (n.526+20512A>C)
 gnomAD v4
6g.136866693A>GCA365763040PEX7c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.281A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.598A>G (n.598A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.340-3197A>G (n.340-3197A>G)
c.526+20512A>G (n.526+20512A>G)
6g.136866693A>TCA365763042PEX7c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.281A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.598A>T (n.598A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.340-3197A>T (n.340-3197A>T)
c.526+20512A>T (n.526+20512A>T)
6g.136866694G>ACA452227833PEX7c.594G>A (p.Gln198=)
c.282G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.599G>A (n.599G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.340-3196G>A (n.340-3196G>A)
c.526+20513G>A (n.526+20513G>A)
 gnomAD v4
6g.136866694G>CCA365763043PEX7c.594G>C (p.Gln198His)
c.282G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.599G>C (n.599G>C)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.340-3196G>C (n.340-3196G>C)
c.526+20513G>C (n.526+20513G>C)
6g.136866694G>TCA365763045PEX7c.594G>T (p.Gln198His)
c.282G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.599G>T (n.599G>T)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.340-3196G>T (n.340-3196G>T)
c.526+20513G>T (n.526+20513G>T)
6g.136866695dupCA2680489804PEX7c.595dup (p.Ala199GlyfsTer7)
c.283dup
c.481dup (p.Ala161GlyfsTer7)
c.600dup (n.600dup)
c.475dup (p.Ala159GlyfsTer7)
c.340-3195dup (n.340-3195dup)
c.526+20514dup (n.526+20514dup)
 gnomAD v4
6g.136866695G>ACA365763048PEX7c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.283G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.600G>A (n.600G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.340-3195G>A (n.340-3195G>A)
c.526+20514G>A (n.526+20514G>A)
6g.136866695G>CCA365763049PEX7c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.283G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.600G>C (n.600G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.340-3195G>C (n.340-3195G>C)
c.526+20514G>C (n.526+20514G>C)
6g.136866695G>TCA365763050PEX7c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.283G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.600G>T (n.600G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.340-3195G>T (n.340-3195G>T)
c.526+20514G>T (n.526+20514G>T)
6g.136866696C>ACA365763056PEX7c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.284C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.601C>A (n.601C>A)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.340-3194C>A (n.340-3194C>A)
c.526+20515C>A (n.526+20515C>A)
6g.136866696C>GCA365763054PEX7c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.284C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.601C>G (n.601C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.340-3194C>G (n.340-3194C>G)
c.526+20515C>G (n.526+20515C>G)
6g.136866696C>TCA365763053PEX7c.596C>T (p.Ala199Val)
c.284C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.601C>T (n.601C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.340-3194C>T (n.340-3194C>T)
c.526+20515C>T (n.526+20515C>T)
6g.136866697A>CCA452227834PEX7c.597A>C (p.Ala199=)
c.285A>C
c.483A>C (p.Ala161=)
c.602A>C (n.602A>C)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.340-3193A>C (n.340-3193A>C)
c.526+20516A>C (n.526+20516A>C)
6g.136866697A>GCA452227835PEX7c.597A>G (p.Ala199=)
c.285A>G
c.483A>G (p.Ala161=)
c.602A>G (n.602A>G)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.340-3193A>G (n.340-3193A>G)
c.526+20516A>G (n.526+20516A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866697A>TCA452227836PEX7c.597A>T (p.Ala199=)
c.285A>T
c.483A>T (p.Ala161=)
c.602A>T (n.602A>T)
c.477A>T (p.Ala159=)
c.340-3193A>T (n.340-3193A>T)
c.526+20516A>T (n.526+20516A>T)
6g.136866698G>ACA365763058PEX7c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.286G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.603G>A (n.603G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.340-3192G>A (n.340-3192G>A)
c.526+20517G>A (n.526+20517G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866698G>CCA365763060PEX7c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.286G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.603G>C (n.603G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.340-3192G>C (n.340-3192G>C)
c.526+20517G>C (n.526+20517G>C)
6g.136866698G>TCA365763061PEX7c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.286G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.603G>T (n.603G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.340-3192G>T (n.340-3192G>T)
c.526+20517G>T (n.526+20517G>T)
6g.136866699A>CCA365763062PEX7c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.287A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.604A>C (n.604A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.340-3191A>C (n.340-3191A>C)
c.526+20518A>C (n.526+20518A>C)
6g.136866699A>GCA365763063PEX7c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.287A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.604A>G (n.604A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.340-3191A>G (n.340-3191A>G)
c.526+20518A>G (n.526+20518A>G)
6g.136866699A>TCA365763064PEX7c.599A>T (p.Glu200Val)
c.287A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.604A>T (n.604A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.340-3191A>T (n.340-3191A>T)
c.526+20518A>T (n.526+20518A>T)
 gnomAD v4
6g.136866700A>CCA365763066PEX7c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.288A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.605A>C (n.605A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.340-3190A>C (n.340-3190A>C)
c.526+20519A>C (n.526+20519A>C)
6g.136866700A>GCA452227839PEX7c.600A>G (p.Glu200=)
c.288A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
c.605A>G (n.605A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.340-3190A>G (n.340-3190A>G)
c.526+20519A>G (n.526+20519A>G)
6g.136866700A>TCA365763068PEX7c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.288A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.605A>T (n.605A>T)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.340-3190A>T (n.340-3190A>T)
c.526+20519A>T (n.526+20519A>T)
6g.136866701A>CCA365763069PEX7c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.289A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.606A>C (n.606A>C)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.340-3189A>C (n.340-3189A>C)
c.526+20520A>C (n.526+20520A>C)
6g.136866701A>GCA365763072PEX7c.601A>G (p.Ile201Val)
c.289A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.606A>G (n.606A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.340-3189A>G (n.340-3189A>G)
c.526+20520A>G (n.526+20520A>G)
6g.136866701A>TCA365763073PEX7c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.289A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.606A>T (n.606A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.340-3189A>T (n.340-3189A>T)
c.526+20520A>T (n.526+20520A>T)
6g.136866702T>ACA365763074PEX7c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.290T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.607T>A (n.607T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.340-3188T>A (n.340-3188T>A)
c.526+20521T>A (n.526+20521T>A)
6g.136866702T>CCA365763076PEX7c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.290T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.607T>C (n.607T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.340-3188T>C (n.340-3188T>C)
c.526+20521T>C (n.526+20521T>C)
6g.136866702T>GCA365763078PEX7c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.290T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.607T>G (n.607T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.340-3188T>G (n.340-3188T>G)
c.526+20521T>G (n.526+20521T>G)
6g.136866703C>ACA452227840PEX7c.603C>A (p.Ile201=)
c.291C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
c.608C>A (n.608C>A)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.340-3187C>A (n.340-3187C>A)
c.526+20522C>A (n.526+20522C>A)
6g.136866703C>GCA365763080PEX7c.603C>G (p.Ile201Met)
c.291C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.608C>G (n.608C>G)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.340-3187C>G (n.340-3187C>G)
c.526+20522C>G (n.526+20522C>G)
6g.136866703C>TCA452227841PEX7c.603C>T (p.Ile201=)
c.291C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
c.608C>T (n.608C>T)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.340-3187C>T (n.340-3187C>T)
c.526+20522C>T (n.526+20522C>T)
 gnomAD v4
6g.136866704T>ACA365763082PEX7c.604T>A (p.Leu202Met)
c.292T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.609T>A (n.609T>A)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.340-3186T>A (n.340-3186T>A)
c.526+20523T>A (n.526+20523T>A)
6g.136866704T>CCA452227842PEX7c.604T>C (p.Leu202=)
c.292T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
c.609T>C (n.609T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.340-3186T>C (n.340-3186T>C)
c.526+20523T>C (n.526+20523T>C)
6g.136866704T>GCA365763086PEX7c.604T>G (p.Leu202Val)
c.292T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.609T>G (n.609T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.340-3186T>G (n.340-3186T>G)
c.526+20523T>G (n.526+20523T>G)
 COSMIC
6g.136866705dupCA4017663PEX7c.605dup (p.Leu202PhefsTer4)
c.293dup
c.491dup (p.Leu164PhefsTer4)
c.610dup (n.610dup)
c.485dup (p.Leu162PhefsTer4)
c.340-3185dup (n.340-3185dup)
c.526+20524dup (n.526+20524dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866705T>ACA365763088PEX7c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.293T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.610T>A (n.610T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.340-3185T>A (n.340-3185T>A)
c.526+20524T>A (n.526+20524T>A)
6g.136866705T>CCA365763090PEX7c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.293T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.610T>C (n.610T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.340-3185T>C (n.340-3185T>C)
c.526+20524T>C (n.526+20524T>C)
6g.136866705T>GCA365763092PEX7c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.293T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.610T>G (n.610T>G)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.340-3185T>G (n.340-3185T>G)
c.526+20524T>G (n.526+20524T>G)
 gnomAD v4
6g.136866706G>ACA452227843PEX7c.606G>A (p.Leu202=)
c.294G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.611G>A (n.611G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.340-3184G>A (n.340-3184G>A)
c.526+20525G>A (n.526+20525G>A)
 COSMIC
6g.136866706G>CCA365763094PEX7c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.294G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.611G>C (n.611G>C)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.340-3184G>C (n.340-3184G>C)
c.526+20525G>C (n.526+20525G>C)
6g.136866706G>TCA365763096PEX7c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.294G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.611G>T (n.611G>T)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.340-3184G>T (n.340-3184G>T)
c.526+20525G>T (n.526+20525G>T)
6g.136866707A>CCA365763098PEX7c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.295A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.612A>C (n.612A>C)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.340-3183A>C (n.340-3183A>C)
c.526+20526A>C (n.526+20526A>C)
6g.136866707A>GCA365763100PEX7c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.295A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.612A>G (n.612A>G)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.340-3183A>G (n.340-3183A>G)
c.526+20526A>G (n.526+20526A>G)
6g.136866707A>TCA365763102PEX7c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.295A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.612A>T (n.612A>T)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.340-3183A>T (n.340-3183A>T)
c.526+20526A>T (n.526+20526A>T)
6g.136866708G>ACA365763104PEX7c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.296G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.613G>A (n.613G>A)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.340-3182G>A (n.340-3182G>A)
c.526+20527G>A (n.526+20527G>A)
6g.136866708G>CCA365763106PEX7c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.296G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.613G>C (n.613G>C)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.340-3182G>C (n.340-3182G>C)
c.526+20527G>C (n.526+20527G>C)
6g.136866708G>TCA365763107PEX7c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.296G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.613G>T (n.613G>T)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.340-3182G>T (n.340-3182G>T)
c.526+20527G>T (n.526+20527G>T)
6g.136866709T>ACA365763109PEX7c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.297T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.614T>A (n.614T>A)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.340-3181T>A (n.340-3181T>A)
c.526+20528T>A (n.526+20528T>A)
6g.136866709T>CCA452227845PEX7c.609T>C (p.Ser203=)
c.297T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.614T>C (n.614T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.340-3181T>C (n.340-3181T>C)
c.526+20528T>C (n.526+20528T>C)
 ClinVar COSMIC
6g.136866709T>GCA365763111PEX7c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.297T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.614T>G (n.614T>G)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.340-3181T>G (n.340-3181T>G)
c.526+20528T>G (n.526+20528T>G)
6g.136866710T>ACA365763117PEX7c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.298T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.615T>A (n.615T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.340-3180T>A (n.340-3180T>A)
c.526+20529T>A (n.526+20529T>A)
6g.136866710T>CCA365763114PEX7c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.298T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.615T>C (n.615T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.340-3180T>C (n.340-3180T>C)
c.526+20529T>C (n.526+20529T>C)
6g.136866710T>GCA365763115PEX7c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.298T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.615T>G (n.615T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.340-3180T>G (n.340-3180T>G)
c.526+20529T>G (n.526+20529T>G)
6g.136866711G>ACA4017664PEX7c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.299G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.616G>A (n.616G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.340-3179G>A (n.340-3179G>A)
c.526+20530G>A (n.526+20530G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866711G>CCA365763120PEX7c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.299G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.616G>C (n.616G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.340-3179G>C (n.340-3179G>C)
c.526+20530G>C (n.526+20530G>C)
6g.136866711G>TCA365763122PEX7c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.299G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.616G>T (n.616G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.340-3179G>T (n.340-3179G>T)
c.526+20530G>T (n.526+20530G>T)
6g.136866712T>ACA365763124PEX7c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.300T>A
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.617T>A (n.617T>A)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.340-3178T>A (n.340-3178T>A)
c.526+20531T>A (n.526+20531T>A)
6g.136866712T>CCA452227846PEX7c.612T>C (p.Cys204=)
c.300T>C
c.498T>C (p.Cys166=)
c.617T>C (n.617T>C)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.340-3178T>C (n.340-3178T>C)
c.526+20531T>C (n.526+20531T>C)
 dbSNP
6g.136866712T>GCA365763126PEX7c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.300T>G
c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.617T>G (n.617T>G)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.340-3178T>G (n.340-3178T>G)
c.526+20531T>G (n.526+20531T>G)
6g.136866713G>ACA365763129PEX7c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.301G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.618G>A (n.618G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.340-3177G>A (n.340-3177G>A)
c.526+20532G>A (n.526+20532G>A)
6g.136866713G>CCA365763130PEX7c.613G>C (p.Asp205His)
c.301G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
c.618G>C (n.618G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.340-3177G>C (n.340-3177G>C)
c.526+20532G>C (n.526+20532G>C)
6g.136866713G>TCA365763132PEX7c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.301G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.618G>T (n.618G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.340-3177G>T (n.340-3177G>T)
c.526+20532G>T (n.526+20532G>T)
 gnomAD v4
6g.136866714A>CCA365763135PEX7c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.302A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.619A>C (n.619A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.340-3176A>C (n.340-3176A>C)
c.526+20533A>C (n.526+20533A>C)
6g.136866714A>GCA365763136PEX7c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.302A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.619A>G (n.619A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.340-3176A>G (n.340-3176A>G)
c.526+20533A>G (n.526+20533A>G)
6g.136866714A>TCA365763139PEX7c.614A>T (p.Asp205Val)
c.302A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.619A>T (n.619A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.340-3176A>T (n.340-3176A>T)
c.526+20533A>T (n.526+20533A>T)
6g.136866715C>ACA365763145PEX7c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.303C>A
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.620C>A (n.620C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.340-3175C>A (n.340-3175C>A)
c.526+20534C>A (n.526+20534C>A)
6g.136866715C>GCA365763142PEX7c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.303C>G
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.620C>G (n.620C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.340-3175C>G (n.340-3175C>G)
c.526+20534C>G (n.526+20534C>G)
6g.136866715C>TCA4017665PEX7c.615C>T (p.Asp205=)
c.303C>T
c.501C>T (p.Asp167=)
c.620C>T (n.620C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.340-3175C>T (n.340-3175C>T)
c.526+20534C>T (n.526+20534C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866716T>ACA365763146PEX7c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.304T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.621T>A (n.621T>A)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.340-3174T>A (n.340-3174T>A)
c.526+20535T>A (n.526+20535T>A)
6g.136866716T>CCA365763149PEX7c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.304T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.621T>C (n.621T>C)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.340-3174T>C (n.340-3174T>C)
c.526+20535T>C (n.526+20535T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866716T>GCA365763151PEX7c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.304T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.621T>G (n.621T>G)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.340-3174T>G (n.340-3174T>G)
c.526+20535T>G (n.526+20535T>G)
6g.136866717G>ACA365763153PEX7c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.305G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.622G>A (n.622G>A)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.340-3173G>A (n.340-3173G>A)
c.526+20536G>A (n.526+20536G>A)
6g.136866717G>CCA365763154PEX7c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.305G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.622G>C (n.622G>C)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.340-3173G>C (n.340-3173G>C)
c.526+20536G>C (n.526+20536G>C)
6g.136866717G>TCA365763155PEX7c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.305G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.622G>T (n.622G>T)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.340-3173G>T (n.340-3173G>T)
c.526+20536G>T (n.526+20536G>T)

Number of alleles fetched