Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866560G>ACA2680489774PEX7c.527-67G>A (n.527-67G>A)
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c.340-3330G>A (n.340-3330G>A)
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 gnomAD v4
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c.340-3330G>C (n.340-3330G>C)
c.526+20379G>C (n.526+20379G>C)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.136866568_136866570delCA2680489779PEX7c.527-59_527-57del (n.527-59_527-57del)
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c.526+20387_526+20389del (n.526+20387_526+20389del)
 gnomAD v4
6g.136866567T>GCA2680489780PEX7c.527-60T>G (n.527-60T>G)
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 gnomAD v4
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c.526+20387T>C (n.526+20387T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866568T>GCA2680489781PEX7c.527-59T>G (n.527-59T>G)
c.215-59T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.136866570T>CCA2680489783PEX7c.527-57T>C (n.527-57T>C)
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 gnomAD v4
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c.340-3319G>A (n.340-3319G>A)
c.526+20390G>A (n.526+20390G>A)
 dbSNP
6g.136866572T>CCA2680489784PEX7c.527-55T>C (n.527-55T>C)
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 gnomAD v4
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c.526+20392C>A (n.526+20392C>A)
 gnomAD v4
6g.136866573C>TCA2680489786PEX7c.527-54C>T (n.527-54C>T)
c.215-54C>T
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c.340-3317C>T (n.340-3317C>T)
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 gnomAD v4
6g.136866577G>ACA2680489787PEX7c.527-50G>A (n.527-50G>A)
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c.413-50G>A (n.413-50G>A)
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c.340-3313G>A (n.340-3313G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.136866579A>GCA2578751743PEX7c.527-48A>G (n.527-48A>G)
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c.526+20398A>G (n.526+20398A>G)
 gnomAD v4
6g.136866580C>ACA2680489788PEX7c.527-47C>A (n.527-47C>A)
c.215-47C>A
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c.407-47C>A (n.407-47C>A)
c.340-3310C>A (n.340-3310C>A)
c.526+20399C>A (n.526+20399C>A)
 gnomAD v4
6g.136866581A>GCA4017648PEX7c.527-46A>G (n.527-46A>G)
c.215-46A>G
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c.526+20400A>G (n.526+20400A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866584C>ACA570572890PEX7c.527-43C>A (n.527-43C>A)
c.215-43C>A
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c.532-43C>A (n.532-43C>A)
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c.526+20403C>A (n.526+20403C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866584C>GCA570572888PEX7c.527-43C>G (n.527-43C>G)
c.215-43C>G
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c.340-3306C>G (n.340-3306C>G)
c.526+20403C>G (n.526+20403C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866584C>TCA4017649PEX7c.527-43C>T (n.527-43C>T)
c.215-43C>T
c.413-43C>T (n.413-43C>T)
c.532-43C>T (n.532-43C>T)
c.407-43C>T (n.407-43C>T)
c.340-3306C>T (n.340-3306C>T)
c.526+20403C>T (n.526+20403C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866585A>CCA1094889216PEX7c.527-42A>C (n.527-42A>C)
c.215-42A>C
c.413-42A>C (n.413-42A>C)
c.532-42A>C (n.532-42A>C)
c.407-42A>C (n.407-42A>C)
c.340-3305A>C (n.340-3305A>C)
c.526+20404A>C (n.526+20404A>C)
 dbSNP
6g.136866586A>CCA2680489789PEX7c.527-41A>C (n.527-41A>C)
c.215-41A>C
c.413-41A>C (n.413-41A>C)
c.532-41A>C (n.532-41A>C)
c.407-41A>C (n.407-41A>C)
c.340-3304A>C (n.340-3304A>C)
c.526+20405A>C (n.526+20405A>C)
 gnomAD v4
6g.136866586A>GCA148197994PEX7c.527-41A>G (n.527-41A>G)
c.215-41A>G
c.413-41A>G (n.413-41A>G)
c.532-41A>G (n.532-41A>G)
c.407-41A>G (n.407-41A>G)
c.340-3304A>G (n.340-3304A>G)
c.526+20405A>G (n.526+20405A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866589G>ACA570572891PEX7c.527-38G>A (n.527-38G>A)
c.215-38G>A
c.413-38G>A (n.413-38G>A)
c.532-38G>A (n.532-38G>A)
c.407-38G>A (n.407-38G>A)
c.340-3301G>A (n.340-3301G>A)
c.526+20408G>A (n.526+20408G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866590G>TCA2531319554PEX7c.527-37G>T (n.527-37G>T)
c.215-37G>T
c.413-37G>T (n.413-37G>T)
c.532-37G>T (n.532-37G>T)
c.407-37G>T (n.407-37G>T)
c.340-3300G>T (n.340-3300G>T)
c.526+20409G>T (n.526+20409G>T)
 gnomAD v4
6g.136866594G>TCA2578751744PEX7c.527-33G>T (n.527-33G>T)
c.215-33G>T
c.413-33G>T (n.413-33G>T)
c.532-33G>T (n.532-33G>T)
c.407-33G>T (n.407-33G>T)
c.340-3296G>T (n.340-3296G>T)
c.526+20413G>T (n.526+20413G>T)
 gnomAD v4
6g.136866596T>ACA819531448PEX7c.527-31T>A (n.527-31T>A)
c.215-31T>A
c.413-31T>A (n.413-31T>A)
c.532-31T>A (n.532-31T>A)
c.407-31T>A (n.407-31T>A)
c.340-3294T>A (n.340-3294T>A)
c.526+20415T>A (n.526+20415T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866597G>ACA570572893PEX7c.527-30G>A (n.527-30G>A)
c.215-30G>A
c.413-30G>A (n.413-30G>A)
c.532-30G>A (n.532-30G>A)
c.407-30G>A (n.407-30G>A)
c.340-3293G>A (n.340-3293G>A)
c.526+20416G>A (n.526+20416G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866597G>TCA570572894PEX7c.527-30G>T (n.527-30G>T)
c.215-30G>T
c.413-30G>T (n.413-30G>T)
c.532-30G>T (n.532-30G>T)
c.407-30G>T (n.407-30G>T)
c.340-3293G>T (n.340-3293G>T)
c.526+20416G>T (n.526+20416G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866598G>ACA4017650PEX7c.527-29G>A (n.527-29G>A)
c.215-29G>A
c.413-29G>A (n.413-29G>A)
c.532-29G>A (n.532-29G>A)
c.407-29G>A (n.407-29G>A)
c.340-3292G>A (n.340-3292G>A)
c.526+20417G>A (n.526+20417G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866602A>GCA2680489790PEX7c.527-25A>G (n.527-25A>G)
c.215-25A>G
c.413-25A>G (n.413-25A>G)
c.532-25A>G (n.532-25A>G)
c.407-25A>G (n.407-25A>G)
c.340-3288A>G (n.340-3288A>G)
c.526+20421A>G (n.526+20421A>G)
 gnomAD v4
6g.136866604G>ACA2680489791PEX7c.527-23G>A (n.527-23G>A)
c.215-23G>A
c.413-23G>A (n.413-23G>A)
c.532-23G>A (n.532-23G>A)
c.407-23G>A (n.407-23G>A)
c.340-3286G>A (n.340-3286G>A)
c.526+20423G>A (n.526+20423G>A)
 gnomAD v4
6g.136866604G>TCA4017651PEX7c.527-23G>T (n.527-23G>T)
c.215-23G>T
c.413-23G>T (n.413-23G>T)
c.532-23G>T (n.532-23G>T)
c.407-23G>T (n.407-23G>T)
c.340-3286G>T (n.340-3286G>T)
c.526+20423G>T (n.526+20423G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866605A>GCA4017652PEX7c.527-22A>G (n.527-22A>G)
c.215-22A>G
c.413-22A>G (n.413-22A>G)
c.532-22A>G (n.532-22A>G)
c.407-22A>G (n.407-22A>G)
c.340-3285A>G (n.340-3285A>G)
c.526+20424A>G (n.526+20424A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866605A>TCA2680489792PEX7c.527-22A>T (n.527-22A>T)
c.215-22A>T
c.413-22A>T (n.413-22A>T)
c.532-22A>T (n.532-22A>T)
c.407-22A>T (n.407-22A>T)
c.340-3285A>T (n.340-3285A>T)
c.526+20424A>T (n.526+20424A>T)
 gnomAD v4
6g.136866607C>ACA2578751745PEX7c.527-20C>A (n.527-20C>A)
c.215-20C>A
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
c.532-20C>A (n.532-20C>A)
c.407-20C>A (n.407-20C>A)
c.340-3283C>A (n.340-3283C>A)
c.526+20426C>A (n.526+20426C>A)
 gnomAD v4
6g.136866607_136866610delCA2680489793PEX7c.527-20_527-17del (n.527-20_527-17del)
c.215-20_215-17del
c.413-20_413-17del (n.413-20_413-17del)
c.532-20_532-17del (n.532-20_532-17del)
c.407-20_407-17del (n.407-20_407-17del)
c.340-3283_340-3280del (n.340-3283_340-3280del)
c.526+20426_526+20429del (n.526+20426_526+20429del)
 gnomAD v4
6g.136866608A>CCA4017653PEX7c.527-19A>C (n.527-19A>C)
c.215-19A>C
c.413-19A>C (n.413-19A>C)
c.532-19A>C (n.532-19A>C)
c.407-19A>C (n.407-19A>C)
c.340-3282A>C (n.340-3282A>C)
c.526+20427A>C (n.526+20427A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866609dupCA2680489794PEX7c.527-18dup (n.527-18dup)
c.215-18dup
c.413-18dup (n.413-18dup)
c.532-18dup (n.532-18dup)
c.407-18dup (n.407-18dup)
c.340-3281dup (n.340-3281dup)
c.526+20428dup (n.526+20428dup)
 gnomAD v4
6g.136866610G>ACA2578751746PEX7c.527-17G>A (n.527-17G>A)
c.215-17G>A
c.413-17G>A (n.413-17G>A)
c.532-17G>A (n.532-17G>A)
c.407-17G>A (n.407-17G>A)
c.340-3280G>A (n.340-3280G>A)
c.526+20429G>A (n.526+20429G>A)
 ClinVar
6g.136866610G>TCA2680489795PEX7c.527-17G>T (n.527-17G>T)
c.215-17G>T
c.413-17G>T (n.413-17G>T)
c.532-17G>T (n.532-17G>T)
c.407-17G>T (n.407-17G>T)
c.340-3280G>T (n.340-3280G>T)
c.526+20429G>T (n.526+20429G>T)
 gnomAD v4
6g.136866611T>CCA2680489796PEX7c.527-16T>C (n.527-16T>C)
c.215-16T>C
c.413-16T>C (n.413-16T>C)
c.532-16T>C (n.532-16T>C)
c.407-16T>C (n.407-16T>C)
c.340-3279T>C (n.340-3279T>C)
c.526+20430T>C (n.526+20430T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866612C>ACA2680489797PEX7c.527-15C>A (n.527-15C>A)
c.215-15C>A
c.413-15C>A (n.413-15C>A)
c.532-15C>A (n.532-15C>A)
c.407-15C>A (n.407-15C>A)
c.340-3278C>A (n.340-3278C>A)
c.526+20431C>A (n.526+20431C>A)
 gnomAD v4
6g.136866612C>TCA4017654PEX7c.527-15C>T (n.527-15C>T)
c.215-15C>T
c.413-15C>T (n.413-15C>T)
c.532-15C>T (n.532-15C>T)
c.407-15C>T (n.407-15C>T)
c.340-3278C>T (n.340-3278C>T)
c.526+20431C>T (n.526+20431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866615C>GCA819531467PEX7c.527-12C>G (n.527-12C>G)
c.215-12C>G
c.413-12C>G (n.413-12C>G)
c.532-12C>G (n.532-12C>G)
c.407-12C>G (n.407-12C>G)
c.340-3275C>G (n.340-3275C>G)
c.526+20434C>G (n.526+20434C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866616C>GCA2739266179PEX7c.527-11C>G (n.527-11C>G)
c.215-11C>G
c.413-11C>G (n.413-11C>G)
c.532-11C>G (n.532-11C>G)
c.407-11C>G (n.407-11C>G)
c.340-3274C>G (n.340-3274C>G)
c.526+20435C>G (n.526+20435C>G)
 ClinVar
6g.136866616C>TCA2697553783PEX7c.527-11C>T (n.527-11C>T)
c.215-11C>T
c.413-11C>T (n.413-11C>T)
c.532-11C>T (n.532-11C>T)
c.407-11C>T (n.407-11C>T)
c.340-3274C>T (n.340-3274C>T)
c.526+20435C>T (n.526+20435C>T)
 ClinVar
6g.136866621dupCA2680489798PEX7c.527-6dup (n.527-6dup)
c.215-6dup
c.413-6dup (n.413-6dup)
c.532-6dup (n.532-6dup)
c.407-6dup (n.407-6dup)
c.340-3269dup (n.340-3269dup)
c.526+20440dup (n.526+20440dup)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866619T>CCA2578751747PEX7c.527-8T>C (n.527-8T>C)
c.215-8T>C
c.413-8T>C (n.413-8T>C)
c.532-8T>C (n.532-8T>C)
c.407-8T>C (n.407-8T>C)
c.340-3271T>C (n.340-3271T>C)
c.526+20438T>C (n.526+20438T>C)
6g.136866622A>GCA570572900PEX7c.527-5A>G (n.527-5A>G)
c.215-5A>G
c.413-5A>G (n.413-5A>G)
c.532-5A>G (n.532-5A>G)
c.407-5A>G (n.407-5A>G)
c.340-3268A>G (n.340-3268A>G)
c.526+20441A>G (n.526+20441A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866622A>TCA2680489799PEX7c.527-5A>T (n.527-5A>T)
c.215-5A>T
c.413-5A>T (n.413-5A>T)
c.532-5A>T (n.532-5A>T)
c.407-5A>T (n.407-5A>T)
c.340-3268A>T (n.340-3268A>T)
c.526+20441A>T (n.526+20441A>T)
 gnomAD v4
6g.136866623C>GCA2680489800PEX7c.527-4C>G (n.527-4C>G)
c.215-4C>G
c.413-4C>G (n.413-4C>G)
c.532-4C>G (n.532-4C>G)
c.407-4C>G (n.407-4C>G)
c.340-3267C>G (n.340-3267C>G)
c.526+20442C>G (n.526+20442C>G)
 gnomAD v4
6g.136866623C>TCA2680489801PEX7c.527-4C>T (n.527-4C>T)
c.215-4C>T
c.413-4C>T (n.413-4C>T)
c.532-4C>T (n.532-4C>T)
c.407-4C>T (n.407-4C>T)
c.340-3267C>T (n.340-3267C>T)
c.526+20442C>T (n.526+20442C>T)
 gnomAD v4
6g.136866624T>CCA2680489802PEX7c.527-3T>C (n.527-3T>C)
c.215-3T>C
c.413-3T>C (n.413-3T>C)
c.532-3T>C (n.532-3T>C)
c.407-3T>C (n.407-3T>C)
c.340-3266T>C (n.340-3266T>C)
c.526+20443T>C (n.526+20443T>C)
 gnomAD v4
6g.136866624T>GCA4017655PEX7c.527-3T>G (n.527-3T>G)
c.215-3T>G
c.413-3T>G (n.413-3T>G)
c.532-3T>G (n.532-3T>G)
c.407-3T>G (n.407-3T>G)
c.340-3266T>G (n.340-3266T>G)
c.526+20443T>G (n.526+20443T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866625A>CCA365762785PEX7c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.215-2A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.340-3265A>C (n.340-3265A>C)
c.526+20444A>C (n.526+20444A>C)
6g.136866625A>GCA16041015PEX7c.527-2A>G (n.527-2A>G)
c.215-2A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.340-3265A>G (n.340-3265A>G)
c.526+20444A>G (n.526+20444A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.136866625A>TCA365762786PEX7c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.215-2A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.340-3265A>T (n.340-3265A>T)
c.526+20444A>T (n.526+20444A>T)
6g.136866626G>ACA365762789PEX7c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.215-1G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.340-3264G>A (n.340-3264G>A)
c.526+20445G>A (n.526+20445G>A)
 COSMIC
6g.136866626G>CCA365762788PEX7c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.215-1G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.340-3264G>C (n.340-3264G>C)
c.526+20445G>C (n.526+20445G>C)
 gnomAD v4
6g.136866626G>TCA365762787PEX7c.527-1G>T (n.527-1G>T)
c.215-1G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.340-3264G>T (n.340-3264G>T)
c.526+20445G>T (n.526+20445G>T)
6g.136866627G>ACA365762790PEX7c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.215G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.532G>A (n.532G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.340-3263G>A (n.340-3263G>A)
c.526+20446G>A (n.526+20446G>A)
 gnomAD v4
6g.136866627G>CCA365762791PEX7c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.215G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.532G>C (n.532G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.340-3263G>C (n.340-3263G>C)
c.526+20446G>C (n.526+20446G>C)
6g.136866627G>TCA365762792PEX7c.527G>T (p.Gly176Val)
c.215G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.532G>T (n.532G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.340-3263G>T (n.340-3263G>T)
c.526+20446G>T (n.526+20446G>T)
6g.136866628T>ACA452227784PEX7c.528T>A (p.Gly176=)
c.216T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
c.533T>A (n.533T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.340-3262T>A (n.340-3262T>A)
c.526+20447T>A (n.526+20447T>A)
6g.136866628T>CCA452227785PEX7c.528T>C (p.Gly176=)
c.216T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
c.533T>C (n.533T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.340-3262T>C (n.340-3262T>C)
c.526+20447T>C (n.526+20447T>C)
6g.136866628T>GCA452227786PEX7c.528T>G (p.Gly176=)
c.216T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
c.533T>G (n.533T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.340-3262T>G (n.340-3262T>G)
c.526+20447T>G (n.526+20447T>G)
 gnomAD v4
6g.136866629G>ACA365762793PEX7c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.217G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.534G>A (n.534G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.340-3261G>A (n.340-3261G>A)
c.526+20448G>A (n.526+20448G>A)
6g.136866629G>CCA365762794PEX7c.529G>C (p.Asp177His)
c.217G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.534G>C (n.534G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.340-3261G>C (n.340-3261G>C)
c.526+20448G>C (n.526+20448G>C)
6g.136866629G>TCA365762795PEX7c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.217G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.534G>T (n.534G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.340-3261G>T (n.340-3261G>T)
c.526+20448G>T (n.526+20448G>T)
6g.136866630A>CCA365762796PEX7c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.218A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.535A>C (n.535A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.340-3260A>C (n.340-3260A>C)
c.526+20449A>C (n.526+20449A>C)
6g.136866630A>GCA365762797PEX7c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.218A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.535A>G (n.535A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.340-3260A>G (n.340-3260A>G)
c.526+20449A>G (n.526+20449A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866630A>TCA365762798PEX7c.530A>T (p.Asp177Val)
c.218A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.535A>T (n.535A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.340-3260A>T (n.340-3260A>T)
c.526+20449A>T (n.526+20449A>T)
6g.136866631T>ACA365762799PEX7c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.219T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.536T>A (n.536T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.340-3259T>A (n.340-3259T>A)
c.526+20450T>A (n.526+20450T>A)
6g.136866631T>CCA452227787PEX7c.531T>C (p.Asp177=)
c.219T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
c.536T>C (n.536T>C)
c.411T>C (p.Asp137=)
c.340-3259T>C (n.340-3259T>C)
c.526+20450T>C (n.526+20450T>C)
6g.136866631T>GCA365762800PEX7c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.219T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.536T>G (n.536T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.340-3259T>G (n.340-3259T>G)
c.526+20450T>G (n.526+20450T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.136866632C>ACA365762801PEX7c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.220C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.537C>A (n.537C>A)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.340-3258C>A (n.340-3258C>A)
c.526+20451C>A (n.526+20451C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866632C>GCA365762802PEX7c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.220C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.537C>G (n.537C>G)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.340-3258C>G (n.340-3258C>G)
c.526+20451C>G (n.526+20451C>G)
6g.136866632C>TCA365762803PEX7c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.220C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.537C>T (n.537C>T)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.340-3258C>T (n.340-3258C>T)
c.526+20451C>T (n.526+20451C>T)
6g.136866633A>CCA365762805PEX7c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.221A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.538A>C (n.538A>C)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.340-3257A>C (n.340-3257A>C)
c.526+20452A>C (n.526+20452A>C)
6g.136866633A>GCA365762806PEX7c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.221A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.538A>G (n.538A>G)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.340-3257A>G (n.340-3257A>G)
c.526+20452A>G (n.526+20452A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866633A>TCA365762804PEX7c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.221A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.538A>T (n.538A>T)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.340-3257A>T (n.340-3257A>T)
c.526+20452A>T (n.526+20452A>T)
6g.136866634G>ACA452227788PEX7c.534G>A (p.Gln178=)
c.222G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
c.539G>A (n.539G>A)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.340-3256G>A (n.340-3256G>A)
c.526+20453G>A (n.526+20453G>A)
 gnomAD v4
6g.136866634G>CCA4017656PEX7c.534G>C (p.Gln178His)
c.222G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
c.539G>C (n.539G>C)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.340-3256G>C (n.340-3256G>C)
c.526+20453G>C (n.526+20453G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866634G>TCA365762807PEX7c.534G>T (p.Gln178His)
c.222G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
c.539G>T (n.539G>T)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.340-3256G>T (n.340-3256G>T)
c.526+20453G>T (n.526+20453G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866635A>CCA365762808PEX7c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.223A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.540A>C (n.540A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.340-3255A>C (n.340-3255A>C)
c.526+20454A>C (n.526+20454A>C)
6g.136866635A>GCA365762809PEX7c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.223A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.540A>G (n.540A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.340-3255A>G (n.340-3255A>G)
c.526+20454A>G (n.526+20454A>G)
6g.136866635A>TCA365762810PEX7c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.223A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.540A>T (n.540A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.340-3255A>T (n.340-3255A>T)
c.526+20454A>T (n.526+20454A>T)
6g.136866636C>ACA365762811PEX7c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.224C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.541C>A (n.541C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.340-3254C>A (n.340-3254C>A)
c.526+20455C>A (n.526+20455C>A)
 dbSNP
6g.136866636C>GCA365762812PEX7c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.224C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.541C>G (n.541C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.340-3254C>G (n.340-3254C>G)
c.526+20455C>G (n.526+20455C>G)
6g.136866636C>TCA365762813PEX7c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.224C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.541C>T (n.541C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.340-3254C>T (n.340-3254C>T)
c.526+20455C>T (n.526+20455C>T)
6g.136866638_136866639delCA915944389PEX7c.538_539del (p.Leu180GlufsTer25)
c.226_227del
c.424_425del (p.Leu142GlufsTer25)
c.543_544del (n.543_544del)
c.418_419del (p.Leu140GlufsTer25)
c.340-3252_340-3251del (n.340-3252_340-3251del)
c.526+20457_526+20458del (n.526+20457_526+20458del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866637T>ACA452227791PEX7c.537T>A (p.Thr179=)
c.225T>A
c.423T>A (p.Thr141=)
c.542T>A (n.542T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.340-3253T>A (n.340-3253T>A)
c.526+20456T>A (n.526+20456T>A)
6g.136866637T>CCA452227789PEX7c.537T>C (p.Thr179=)
c.225T>C
c.423T>C (p.Thr141=)
c.542T>C (n.542T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.340-3253T>C (n.340-3253T>C)
c.526+20456T>C (n.526+20456T>C)
6g.136866637T>GCA452227790PEX7c.537T>G (p.Thr179=)
c.225T>G
c.423T>G (p.Thr141=)
c.542T>G (n.542T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.340-3253T>G (n.340-3253T>G)
c.526+20456T>G (n.526+20456T>G)
6g.136866638delCA645372434PEX7c.538del (p.Leu180Ter)
c.226del
c.424del (p.Leu142Ter)
c.543del (n.543del)
c.418del (p.Leu140Ter)
c.340-3252del (n.340-3252del)
c.526+20457del (n.526+20457del)
 ClinVar dbSNP
6g.136866638C>ACA365762814PEX7c.538C>A (p.Leu180Met)
c.226C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.543C>A (n.543C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.340-3252C>A (n.340-3252C>A)
c.526+20457C>A (n.526+20457C>A)
 ClinVar
6g.136866638C>GCA365762815PEX7c.538C>G (p.Leu180Val)
c.226C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.543C>G (n.543C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.340-3252C>G (n.340-3252C>G)
c.526+20457C>G (n.526+20457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866638C>TCA452227792PEX7c.538C>T (p.Leu180=)
c.226C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.543C>T (n.543C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.340-3252C>T (n.340-3252C>T)
c.526+20457C>T (n.526+20457C>T)
6g.136866639T>ACA365762816PEX7c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.227T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.544T>A (n.544T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.340-3251T>A (n.340-3251T>A)
c.526+20458T>A (n.526+20458T>A)
6g.136866639T>CCA365762817PEX7c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.227T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.544T>C (n.544T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.340-3251T>C (n.340-3251T>C)
c.526+20458T>C (n.526+20458T>C)
 ClinVar COSMIC
6g.136866639T>GCA365762818PEX7c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.227T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.544T>G (n.544T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.340-3251T>G (n.340-3251T>G)
c.526+20458T>G (n.526+20458T>G)
6g.136866639dupCA2695207159PEX7c.539dup (p.Arg181GlufsTer25)
c.227dup
c.425dup (p.Arg143GlufsTer25)
c.544dup (n.544dup)
c.419dup (p.Arg141GlufsTer25)
c.340-3251dup (n.340-3251dup)
c.526+20458dup (n.526+20458dup)
6g.136866640G>ACA452227793PEX7c.540G>A (p.Leu180=)
c.228G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.545G>A (n.545G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.340-3250G>A (n.340-3250G>A)
c.526+20459G>A (n.526+20459G>A)
 gnomAD v4
6g.136866640G>CCA452227795PEX7c.540G>C (p.Leu180=)
c.228G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.545G>C (n.545G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.340-3250G>C (n.340-3250G>C)
c.526+20459G>C (n.526+20459G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866640G>TCA452227794PEX7c.540G>T (p.Leu180=)
c.228G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.545G>T (n.545G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.340-3250G>T (n.340-3250G>T)
c.526+20459G>T (n.526+20459G>T)
6g.136866641A>CCA452227796PEX7c.541A>C (p.Arg181=)
c.229A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.546A>C (n.546A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.340-3249A>C (n.340-3249A>C)
c.526+20460A>C (n.526+20460A>C)
6g.136866641A>GCA365762819PEX7c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.229A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.546A>G (n.546A>G)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.340-3249A>G (n.340-3249A>G)
c.526+20460A>G (n.526+20460A>G)
6g.136866641A>TCA365762820PEX7c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.229A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.546A>T (n.546A>T)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.340-3249A>T (n.340-3249A>T)
c.526+20460A>T (n.526+20460A>T)
6g.136866642G>ACA365762821PEX7c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.230G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.547G>A (n.547G>A)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.340-3248G>A (n.340-3248G>A)
c.526+20461G>A (n.526+20461G>A)
6g.136866642G>CCA365762822PEX7c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.230G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.547G>C (n.547G>C)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.340-3248G>C (n.340-3248G>C)
c.526+20461G>C (n.526+20461G>C)
6g.136866642G>TCA4017657PEX7c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.230G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.547G>T (n.547G>T)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.340-3248G>T (n.340-3248G>T)
c.526+20461G>T (n.526+20461G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866643A>CCA365762823PEX7c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.231A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.548A>C (n.548A>C)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.340-3247A>C (n.340-3247A>C)
c.526+20462A>C (n.526+20462A>C)
6g.136866643A>GCA452227797PEX7c.543A>G (p.Arg181=)
c.231A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
c.548A>G (n.548A>G)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.340-3247A>G (n.340-3247A>G)
c.526+20462A>G (n.526+20462A>G)
 COSMIC
6g.136866643A>TCA365762824PEX7c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.231A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.548A>T (n.548A>T)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.340-3247A>T (n.340-3247A>T)
c.526+20462A>T (n.526+20462A>T)
6g.136866644A>CCA365762825PEX7c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.232A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.549A>C (n.549A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.340-3246A>C (n.340-3246A>C)
c.526+20463A>C (n.526+20463A>C)
6g.136866644A>GCA365762826PEX7c.544A>G (p.Ile182Val)
c.232A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.549A>G (n.549A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.340-3246A>G (n.340-3246A>G)
c.526+20463A>G (n.526+20463A>G)
 gnomAD v4
6g.136866644A>TCA365762827PEX7c.544A>T (p.Ile182Leu)
c.232A>T
c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.549A>T (n.549A>T)
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.340-3246A>T (n.340-3246A>T)
c.526+20463A>T (n.526+20463A>T)
6g.136866646_136866647delCA2580615782PEX7c.546_547del (p.Ile182MetfsTer23)
c.234_235del
c.432_433del (p.Ile144MetfsTer23)
c.551_552del (n.551_552del)
c.426_427del (p.Ile142MetfsTer23)
c.340-3244_340-3243del (n.340-3244_340-3243del)
c.526+20465_526+20466del (n.526+20465_526+20466del)
 ClinVar dbSNP
6g.136866645T>ACA365762828PEX7c.545T>A (p.Ile182Lys)
c.233T>A
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.550T>A (n.550T>A)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.340-3245T>A (n.340-3245T>A)
c.526+20464T>A (n.526+20464T>A)
6g.136866645T>CCA365762829PEX7c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.233T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.550T>C (n.550T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.340-3245T>C (n.340-3245T>C)
c.526+20464T>C (n.526+20464T>C)
6g.136866645T>GCA365762830PEX7c.545T>G (p.Ile182Arg)
c.233T>G
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.550T>G (n.550T>G)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.340-3245T>G (n.340-3245T>G)
c.526+20464T>G (n.526+20464T>G)
 gnomAD v4
6g.136866645dupCA16041016PEX7c.545dup (p.Trp183MetfsTer23)
c.233dup
c.431dup (p.Trp145MetfsTer23)
c.550dup (n.550dup)
c.425dup (p.Trp143MetfsTer23)
c.340-3245dup (n.340-3245dup)
c.526+20464dup (n.526+20464dup)
 ClinVar dbSNP
6g.136866646A>CCA452227798PEX7c.546A>C (p.Ile182=)
c.234A>C
c.432A>C (p.Ile144=)
c.551A>C (n.551A>C)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.340-3244A>C (n.340-3244A>C)
c.526+20465A>C (n.526+20465A>C)
6g.136866646A>GCA4017658PEX7c.546A>G (p.Ile182Met)
c.234A>G
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.551A>G (n.551A>G)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.340-3244A>G (n.340-3244A>G)
c.526+20465A>G (n.526+20465A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866646A>TCA452227799PEX7c.546A>T (p.Ile182=)
c.234A>T
c.432A>T (p.Ile144=)
c.551A>T (n.551A>T)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.340-3244A>T (n.340-3244A>T)
c.526+20465A>T (n.526+20465A>T)
6g.136866647T>ACA365762836PEX7c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.235T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.552T>A (n.552T>A)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.340-3243T>A (n.340-3243T>A)
c.526+20466T>A (n.526+20466T>A)
6g.136866647T>CCA365762834PEX7c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.235T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.552T>C (n.552T>C)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.340-3243T>C (n.340-3243T>C)
c.526+20466T>C (n.526+20466T>C)
6g.136866647T>GCA365762832PEX7c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.235T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.552T>G (n.552T>G)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.340-3243T>G (n.340-3243T>G)
c.526+20466T>G (n.526+20466T>G)
 gnomAD v4
6g.136866648G>ACA365762842PEX7c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.236G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.553G>A (n.553G>A)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.340-3242G>A (n.340-3242G>A)
c.526+20467G>A (n.526+20467G>A)
6g.136866648G>CCA365762837PEX7c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.236G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.553G>C (n.553G>C)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.340-3242G>C (n.340-3242G>C)
c.526+20467G>C (n.526+20467G>C)
6g.136866648G>TCA365762840PEX7c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.236G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.553G>T (n.553G>T)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.340-3242G>T (n.340-3242G>T)
c.526+20467G>T (n.526+20467G>T)
6g.136866649G>ACA365762844PEX7c.549G>A (p.Trp183Ter)
c.237G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.554G>A (n.554G>A)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.340-3241G>A (n.340-3241G>A)
c.526+20468G>A (n.526+20468G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866649G>CCA148198068PEX7c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.237G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.554G>C (n.554G>C)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.340-3241G>C (n.340-3241G>C)
c.526+20468G>C (n.526+20468G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866649G>TCA365762847PEX7c.549G>T (p.Trp183Cys)
c.237G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.554G>T (n.554G>T)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.340-3241G>T (n.340-3241G>T)
c.526+20468G>T (n.526+20468G>T)
6g.136866650G>ACA365762850PEX7c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.238G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.555G>A (n.555G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.340-3240G>A (n.340-3240G>A)
c.526+20469G>A (n.526+20469G>A)
 gnomAD v4
6g.136866650G>CCA365762852PEX7c.550G>C (p.Asp184His)
c.238G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.555G>C (n.555G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.340-3240G>C (n.340-3240G>C)
c.526+20469G>C (n.526+20469G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866650G>TCA365762853PEX7c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.238G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.555G>T (n.555G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.340-3240G>T (n.340-3240G>T)
c.526+20469G>T (n.526+20469G>T)
6g.136866651A>CCA365762856PEX7c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.239A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.556A>C (n.556A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.340-3239A>C (n.340-3239A>C)
c.526+20470A>C (n.526+20470A>C)
6g.136866651A>GCA365762860PEX7c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.239A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.556A>G (n.556A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.340-3239A>G (n.340-3239A>G)
c.526+20470A>G (n.526+20470A>G)
 dbSNP
6g.136866651A>TCA365762858PEX7c.551A>T (p.Asp184Val)
c.239A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.556A>T (n.556A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.340-3239A>T (n.340-3239A>T)
c.526+20470A>T (n.526+20470A>T)
6g.136866652T>ACA365762862PEX7c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.240T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.557T>A (n.557T>A)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.340-3238T>A (n.340-3238T>A)
c.526+20471T>A (n.526+20471T>A)
6g.136866652T>CCA452227800PEX7c.552T>C (p.Asp184=)
c.240T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.557T>C (n.557T>C)
c.432T>C (p.Asp144=)
c.340-3238T>C (n.340-3238T>C)
c.526+20471T>C (n.526+20471T>C)
6g.136866652T>GCA365762864PEX7c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.240T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.557T>G (n.557T>G)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.340-3238T>G (n.340-3238T>G)
c.526+20471T>G (n.526+20471T>G)
6g.136866653G>ACA365762866PEX7c.553G>A (p.Val185Met)
c.241G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.558G>A (n.558G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.340-3237G>A (n.340-3237G>A)
c.526+20472G>A (n.526+20472G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866653G>CCA365762868PEX7c.553G>C (p.Val185Leu)
c.241G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.558G>C (n.558G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.340-3237G>C (n.340-3237G>C)
c.526+20472G>C (n.526+20472G>C)
6g.136866653G>TCA365762870PEX7c.553G>T (p.Val185Leu)
c.241G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.558G>T (n.558G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.340-3237G>T (n.340-3237G>T)
c.526+20472G>T (n.526+20472G>T)
6g.136866654T>ACA365762873PEX7c.554T>A (p.Val185Glu)
c.242T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.559T>A (n.559T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.340-3236T>A (n.340-3236T>A)
c.526+20473T>A (n.526+20473T>A)
6g.136866654T>CCA365762876PEX7c.554T>C (p.Val185Ala)
c.242T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.559T>C (n.559T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.340-3236T>C (n.340-3236T>C)
c.526+20473T>C (n.526+20473T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866654T>GCA365762874PEX7c.554T>G (p.Val185Gly)
c.242T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.559T>G (n.559T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.340-3236T>G (n.340-3236T>G)
c.526+20473T>G (n.526+20473T>G)
6g.136866655G>ACA452227803PEX7c.555G>A (p.Val185=)
c.243G>A
c.441G>A (p.Val147=)
c.560G>A (n.560G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.340-3235G>A (n.340-3235G>A)
c.526+20474G>A (n.526+20474G>A)
6g.136866655G>CCA452227802PEX7c.555G>C (p.Val185=)
c.243G>C
c.441G>C (p.Val147=)
c.560G>C (n.560G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.340-3235G>C (n.340-3235G>C)
c.526+20474G>C (n.526+20474G>C)
 dbSNP
6g.136866655G>TCA452227801PEX7c.555G>T (p.Val185=)
c.243G>T
c.441G>T (p.Val147=)
c.560G>T (n.560G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
c.340-3235G>T (n.340-3235G>T)
c.526+20474G>T (n.526+20474G>T)
6g.136866656A>CCA365762880PEX7c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.244A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.561A>C (n.561A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.340-3234A>C (n.340-3234A>C)
c.526+20475A>C (n.526+20475A>C)
6g.136866656A>GCA365762882PEX7c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.244A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.340-3234A>G (n.340-3234A>G)
c.526+20475A>G (n.526+20475A>G)
6g.136866656A>TCA365762884PEX7c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.244A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.561A>T (n.561A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.340-3234A>T (n.340-3234A>T)
c.526+20475A>T (n.526+20475A>T)
6g.136866657A>CCA365762887PEX7c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.245A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.562A>C (n.562A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.340-3233A>C (n.340-3233A>C)
c.526+20476A>C (n.526+20476A>C)
6g.136866657A>GCA365762888PEX7c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.245A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.562A>G (n.562A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.340-3233A>G (n.340-3233A>G)
c.526+20476A>G (n.526+20476A>G)
6g.136866657A>TCA365762890PEX7c.557A>T (p.Lys186Met)
c.245A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.562A>T (n.562A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.340-3233A>T (n.340-3233A>T)
c.526+20476A>T (n.526+20476A>T)
6g.136866658G>ACA4017659PEX7c.558G>A (p.Lys186=)
c.246G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.563G>A (n.563G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.340-3232G>A (n.340-3232G>A)
c.526+20477G>A (n.526+20477G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866658G>CCA365762894PEX7c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.246G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.563G>C (n.563G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.340-3232G>C (n.340-3232G>C)
c.526+20477G>C (n.526+20477G>C)
6g.136866658G>TCA365762896PEX7c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.246G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.563G>T (n.563G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.340-3232G>T (n.340-3232G>T)
c.526+20477G>T (n.526+20477G>T)
 COSMIC
6g.136866659G>ACA365762898PEX7c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.247G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.564G>A (n.564G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.340-3231G>A (n.340-3231G>A)
c.526+20478G>A (n.526+20478G>A)
6g.136866659G>CCA365762900PEX7c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.247G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.564G>C (n.564G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.340-3231G>C (n.340-3231G>C)
c.526+20478G>C (n.526+20478G>C)
6g.136866659G>TCA365762902PEX7c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.247G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.564G>T (n.564G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.340-3231G>T (n.340-3231G>T)
c.526+20478G>T (n.526+20478G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866660C>ACA365762904PEX7c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.248C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.565C>A (n.565C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.340-3230C>A (n.340-3230C>A)
c.526+20479C>A (n.526+20479C>A)
6g.136866660C>GCA365762907PEX7c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.248C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.340-3230C>G (n.340-3230C>G)
c.526+20479C>G (n.526+20479C>G)
6g.136866660C>TCA365762906PEX7c.560C>T (p.Ala187Val)
c.248C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.565C>T (n.565C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.340-3230C>T (n.340-3230C>T)
c.526+20479C>T (n.526+20479C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched