Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136826086_136826194delCA2773213136PEX7c.189-233_189-125del (n.189-233_189-125del)
c.59-228_59-120del
c.75-233_75-125del (n.75-233_75-125del)
c.189-228_189-120del (n.189-228_189-120del)
c.69-233_69-125del (n.69-233_69-125del)
6g.136826168T>CCA2680489068PEX7c.189-151T>C (n.189-151T>C)
c.59-146T>C
c.75-151T>C (n.75-151T>C)
c.189-146T>C (n.189-146T>C)
c.69-151T>C (n.69-151T>C)
 gnomAD v4
6g.136826169A>GCA2713176099PEX7c.189-150A>G (n.189-150A>G)
c.59-145A>G
c.75-150A>G (n.75-150A>G)
c.189-145A>G (n.189-145A>G)
c.69-150A>G (n.69-150A>G)
 dbSNP
6g.136826170A>GCA148641148PEX7c.189-149A>G (n.189-149A>G)
c.59-144A>G
c.75-149A>G (n.75-149A>G)
c.189-144A>G (n.189-144A>G)
c.69-149A>G (n.69-149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826171C>ACA2680489069PEX7c.189-148C>A (n.189-148C>A)
c.59-143C>A
c.75-148C>A (n.75-148C>A)
c.189-143C>A (n.189-143C>A)
c.69-148C>A (n.69-148C>A)
 gnomAD v4
6g.136826171C>TCA2680489070PEX7c.189-148C>T (n.189-148C>T)
c.59-143C>T
c.75-148C>T (n.75-148C>T)
c.189-143C>T (n.189-143C>T)
c.69-148C>T (n.69-148C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826172T>ACA1094888324PEX7c.189-147T>A (n.189-147T>A)
c.59-142T>A
c.75-147T>A (n.75-147T>A)
c.189-142T>A (n.189-142T>A)
c.69-147T>A (n.69-147T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826173C>GCA2680489071PEX7c.189-146C>G (n.189-146C>G)
c.59-141C>G
c.75-146C>G (n.75-146C>G)
c.189-141C>G (n.189-141C>G)
c.69-146C>G (n.69-146C>G)
 gnomAD v4
6g.136826173C>TCA1094888325PEX7c.189-146C>T (n.189-146C>T)
c.59-141C>T
c.75-146C>T (n.75-146C>T)
c.189-141C>T (n.189-141C>T)
c.69-146C>T (n.69-146C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826174C>ACA2680489072PEX7c.189-145C>A (n.189-145C>A)
c.59-140C>A
c.75-145C>A (n.75-145C>A)
c.189-140C>A (n.189-140C>A)
c.69-145C>A (n.69-145C>A)
 gnomAD v4
6g.136826174C>TCA1094888326PEX7c.189-145C>T (n.189-145C>T)
c.59-140C>T
c.75-145C>T (n.75-145C>T)
c.189-140C>T (n.189-140C>T)
c.69-145C>T (n.69-145C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826175C>ACA2680489073PEX7c.189-144C>A (n.189-144C>A)
c.59-139C>A
c.75-144C>A (n.75-144C>A)
c.189-139C>A (n.189-139C>A)
c.69-144C>A (n.69-144C>A)
 gnomAD v4
6g.136826175C>TCA819502788PEX7c.189-144C>T (n.189-144C>T)
c.59-139C>T
c.75-144C>T (n.75-144C>T)
c.189-139C>T (n.189-139C>T)
c.69-144C>T (n.69-144C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826176G>ACA148641149PEX7c.189-143G>A (n.189-143G>A)
c.59-138G>A
c.75-143G>A (n.75-143G>A)
c.189-138G>A (n.189-138G>A)
c.69-143G>A (n.69-143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826177T>CCA2680489074PEX7c.189-142T>C (n.189-142T>C)
c.59-137T>C
c.75-142T>C (n.75-142T>C)
c.189-137T>C (n.189-137T>C)
c.69-142T>C (n.69-142T>C)
 gnomAD v4
6g.136826177T>GCA2680489075PEX7c.189-142T>G (n.189-142T>G)
c.59-137T>G
c.75-142T>G (n.75-142T>G)
c.189-137T>G (n.189-137T>G)
c.69-142T>G (n.69-142T>G)
 gnomAD v4
6g.136826182G>ACA2680489077PEX7c.189-137G>A (n.189-137G>A)
c.59-132G>A
c.75-137G>A (n.75-137G>A)
c.189-132G>A (n.189-132G>A)
c.69-137G>A (n.69-137G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826182G>TCA2680489076PEX7c.189-137G>T (n.189-137G>T)
c.59-132G>T
c.75-137G>T (n.75-137G>T)
c.189-132G>T (n.189-132G>T)
c.69-137G>T (n.69-137G>T)
 gnomAD v4
6g.136826183T>CCA2680489078PEX7c.189-136T>C (n.189-136T>C)
c.59-131T>C
c.75-136T>C (n.75-136T>C)
c.189-131T>C (n.189-131T>C)
c.69-136T>C (n.69-136T>C)
 gnomAD v4
6g.136826184G>ACA2680489079PEX7c.189-135G>A (n.189-135G>A)
c.59-130G>A
c.75-135G>A (n.75-135G>A)
c.189-130G>A (n.189-130G>A)
c.69-135G>A (n.69-135G>A)
 gnomAD v4
6g.136826184G>CCA819502793PEX7c.189-135G>C (n.189-135G>C)
c.59-130G>C
c.75-135G>C (n.75-135G>C)
c.189-130G>C (n.189-130G>C)
c.69-135G>C (n.69-135G>C)
 dbSNP
6g.136826185C>ACA2680489080PEX7c.189-134C>A (n.189-134C>A)
c.59-129C>A
c.75-134C>A (n.75-134C>A)
c.189-129C>A (n.189-129C>A)
c.69-134C>A (n.69-134C>A)
 gnomAD v4
6g.136826185C>TCA819502796PEX7c.189-134C>T (n.189-134C>T)
c.59-129C>T
c.75-134C>T (n.75-134C>T)
c.189-129C>T (n.189-129C>T)
c.69-134C>T (n.69-134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826186A>TCA2680489081PEX7c.189-133A>T (n.189-133A>T)
c.59-128A>T
c.75-133A>T (n.75-133A>T)
c.189-128A>T (n.189-128A>T)
c.69-133A>T (n.69-133A>T)
 gnomAD v4
6g.136826187G>CCA2680489082PEX7c.189-132G>C (n.189-132G>C)
c.59-127G>C
c.75-132G>C (n.75-132G>C)
c.189-127G>C (n.189-127G>C)
c.69-132G>C (n.69-132G>C)
 gnomAD v4
6g.136826188A>CCA2680489083PEX7c.189-131A>C (n.189-131A>C)
c.59-126A>C
c.75-131A>C (n.75-131A>C)
c.189-126A>C (n.189-126A>C)
c.69-131A>C (n.69-131A>C)
 gnomAD v4
6g.136826189T>GCA2680489084PEX7c.189-130T>G (n.189-130T>G)
c.59-125T>G
c.75-130T>G (n.75-130T>G)
c.189-125T>G (n.189-125T>G)
c.69-130T>G (n.69-130T>G)
 gnomAD v4
6g.136826192delCA2680489085PEX7c.189-127del (n.189-127del)
c.59-122del
c.75-127del (n.75-127del)
c.189-122del (n.189-122del)
c.69-127del (n.69-127del)
 gnomAD v4
6g.136826192C>ACA2680489086PEX7c.189-127C>A (n.189-127C>A)
c.59-122C>A
c.75-127C>A (n.75-127C>A)
c.189-122C>A (n.189-122C>A)
c.69-127C>A (n.69-127C>A)
 gnomAD v4
6g.136826193A>CCA2680489087PEX7c.189-126A>C (n.189-126A>C)
c.59-121A>C
c.75-126A>C (n.75-126A>C)
c.189-121A>C (n.189-121A>C)
c.69-126A>C (n.69-126A>C)
 gnomAD v4
6g.136826193A>GCA819502813PEX7c.189-126A>G (n.189-126A>G)
c.59-121A>G
c.75-126A>G (n.75-126A>G)
c.189-121A>G (n.189-121A>G)
c.69-126A>G (n.69-126A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826194T>GCA2680489088PEX7c.189-125T>G (n.189-125T>G)
c.59-120T>G
c.75-125T>G (n.75-125T>G)
c.189-120T>G (n.189-120T>G)
c.69-125T>G (n.69-125T>G)
 gnomAD v4
6g.136826195G>ACA2713176129PEX7c.189-124G>A (n.189-124G>A)
c.59-119G>A
c.75-124G>A (n.75-124G>A)
c.189-119G>A (n.189-119G>A)
c.69-124G>A (n.69-124G>A)
 dbSNP
6g.136826195G>TCA2680489089PEX7c.189-124G>T (n.189-124G>T)
c.59-119G>T
c.75-124G>T (n.75-124G>T)
c.189-119G>T (n.189-119G>T)
c.69-124G>T (n.69-124G>T)
 gnomAD v4
6g.136826196A>CCA819502815PEX7c.189-123A>C (n.189-123A>C)
c.59-118A>C
c.75-123A>C (n.75-123A>C)
c.189-118A>C (n.189-118A>C)
c.69-123A>C (n.69-123A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826196A>GCA2680489090PEX7c.189-123A>G (n.189-123A>G)
c.59-118A>G
c.75-123A>G (n.75-123A>G)
c.189-118A>G (n.189-118A>G)
c.69-123A>G (n.69-123A>G)
 gnomAD v4
6g.136826200A>GCA2680489091PEX7c.189-119A>G (n.189-119A>G)
c.59-114A>G
c.75-119A>G (n.75-119A>G)
c.189-114A>G (n.189-114A>G)
c.69-119A>G (n.69-119A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826201T>CCA570744316PEX7c.189-118T>C (n.189-118T>C)
c.59-113T>C
c.75-118T>C (n.75-118T>C)
c.189-113T>C (n.189-113T>C)
c.69-118T>C (n.69-118T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826202A>GCA2604514327PEX7c.189-117A>G (n.189-117A>G)
c.59-112A>G
c.75-117A>G (n.75-117A>G)
c.189-112A>G (n.189-112A>G)
c.69-117A>G (n.69-117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826203C>ACA2680489092PEX7c.189-116C>A (n.189-116C>A)
c.59-111C>A
c.75-116C>A (n.75-116C>A)
c.189-111C>A (n.189-111C>A)
c.69-116C>A (n.69-116C>A)
 gnomAD v4
6g.136826203C>TCA148641150PEX7c.189-116C>T (n.189-116C>T)
c.59-111C>T
c.75-116C>T (n.75-116C>T)
c.189-111C>T (n.189-111C>T)
c.69-116C>T (n.69-116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826204G>ACA148641151PEX7c.189-115G>A (n.189-115G>A)
c.59-110G>A
c.75-115G>A (n.75-115G>A)
c.189-110G>A (n.189-110G>A)
c.69-115G>A (n.69-115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826205T>GCA2680489093PEX7c.189-114T>G (n.189-114T>G)
c.59-109T>G
c.75-114T>G (n.75-114T>G)
c.189-109T>G (n.189-109T>G)
c.69-114T>G (n.69-114T>G)
 gnomAD v4
6g.136826206G>ACA2680489094PEX7c.189-113G>A (n.189-113G>A)
c.59-108G>A
c.75-113G>A (n.75-113G>A)
c.189-108G>A (n.189-108G>A)
c.69-113G>A (n.69-113G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826206G>TCA2680489095PEX7c.189-113G>T (n.189-113G>T)
c.59-108G>T
c.75-113G>T (n.75-113G>T)
c.189-108G>T (n.189-108G>T)
c.69-113G>T (n.69-113G>T)
 gnomAD v4
6g.136826207T>GCA148641152PEX7c.189-112T>G (n.189-112T>G)
c.59-107T>G
c.75-112T>G (n.75-112T>G)
c.189-107T>G (n.189-107T>G)
c.69-112T>G (n.69-112T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826212delCA2680489096PEX7c.189-107del (n.189-107del)
c.59-102del
c.75-107del (n.75-107del)
c.189-102del (n.189-102del)
c.69-107del (n.69-107del)
 gnomAD v4
6g.136826212A>GCA2680489097PEX7c.189-107A>G (n.189-107A>G)
c.59-102A>G
c.75-107A>G (n.75-107A>G)
c.189-102A>G (n.189-102A>G)
c.69-107A>G (n.69-107A>G)
 gnomAD v4
6g.136826212A>TCA2680489098PEX7c.189-107A>T (n.189-107A>T)
c.59-102A>T
c.75-107A>T (n.75-107A>T)
c.189-102A>T (n.189-102A>T)
c.69-107A>T (n.69-107A>T)
 gnomAD v4
6g.136826214G>ACA148641153PEX7c.189-105G>A (n.189-105G>A)
c.59-100G>A
c.75-105G>A (n.75-105G>A)
c.189-100G>A (n.189-100G>A)
c.69-105G>A (n.69-105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826214G>CCA819502824PEX7c.189-105G>C (n.189-105G>C)
c.59-100G>C
c.75-105G>C (n.75-105G>C)
c.189-100G>C (n.189-100G>C)
c.69-105G>C (n.69-105G>C)
 dbSNP
6g.136826214G>TCA2680489099PEX7c.189-105G>T (n.189-105G>T)
c.59-100G>T
c.75-105G>T (n.75-105G>T)
c.189-100G>T (n.189-100G>T)
c.69-105G>T (n.69-105G>T)
 gnomAD v4
6g.136826215T>CCA2773213141PEX7c.189-104T>C (n.189-104T>C)
c.59-99T>C
c.75-104T>C (n.75-104T>C)
c.189-99T>C (n.189-99T>C)
c.69-104T>C (n.69-104T>C)
6g.136826216G>ACA2680489100PEX7c.189-103G>A (n.189-103G>A)
c.59-98G>A
c.75-103G>A (n.75-103G>A)
c.189-98G>A (n.189-98G>A)
c.69-103G>A (n.69-103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826218G>ACA2680489101PEX7c.189-101G>A (n.189-101G>A)
c.59-96G>A
c.75-101G>A (n.75-101G>A)
c.189-96G>A (n.189-96G>A)
c.69-101G>A (n.69-101G>A)
 gnomAD v4
6g.136826219A>GCA2680489102PEX7c.189-100A>G (n.189-100A>G)
c.59-95A>G
c.75-100A>G (n.75-100A>G)
c.189-95A>G (n.189-95A>G)
c.69-100A>G (n.69-100A>G)
 gnomAD v4
6g.136826220T>ACA2680489103PEX7c.189-99T>A (n.189-99T>A)
c.59-94T>A
c.75-99T>A (n.75-99T>A)
c.189-94T>A (n.189-94T>A)
c.69-99T>A (n.69-99T>A)
 gnomAD v4
6g.136826220T>CCA2680489104PEX7c.189-99T>C (n.189-99T>C)
c.59-94T>C
c.75-99T>C (n.75-99T>C)
c.189-94T>C (n.189-94T>C)
c.69-99T>C (n.69-99T>C)
 gnomAD v4
6g.136826221A>GCA2680489106PEX7c.189-98A>G (n.189-98A>G)
c.59-93A>G
c.75-98A>G (n.75-98A>G)
c.189-93A>G (n.189-93A>G)
c.69-98A>G (n.69-98A>G)
 gnomAD v4
6g.136826221A>TCA2680489107PEX7c.189-98A>T (n.189-98A>T)
c.59-93A>T
c.75-98A>T (n.75-98A>T)
c.189-93A>T (n.189-93A>T)
c.69-98A>T (n.69-98A>T)
 gnomAD v4
6g.136826223delCA2680489105PEX7c.189-96del (n.189-96del)
c.59-91del
c.75-96del (n.75-96del)
c.189-91del (n.189-91del)
c.69-96del (n.69-96del)
 gnomAD v4
6g.136826222A>CCA2773213143PEX7c.189-97A>C (n.189-97A>C)
c.59-92A>C
c.75-97A>C (n.75-97A>C)
c.189-92A>C (n.189-92A>C)
c.69-97A>C (n.69-97A>C)
6g.136826222A>GCA570744321PEX7c.189-97A>G (n.189-97A>G)
c.59-92A>G
c.75-97A>G (n.75-97A>G)
c.189-92A>G (n.189-92A>G)
c.69-97A>G (n.69-97A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826223A>GCA148641154PEX7c.189-96A>G (n.189-96A>G)
c.59-91A>G
c.75-96A>G (n.75-96A>G)
c.189-91A>G (n.189-91A>G)
c.69-96A>G (n.69-96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826224T>ACA570744322PEX7c.189-95T>A (n.189-95T>A)
c.59-90T>A
c.75-95T>A (n.75-95T>A)
c.189-90T>A (n.189-90T>A)
c.69-95T>A (n.69-95T>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.136826224T>CCA148641155PEX7c.189-95T>C (n.189-95T>C)
c.59-90T>C
c.75-95T>C (n.75-95T>C)
c.189-90T>C (n.189-90T>C)
c.69-95T>C (n.69-95T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826224T>GCA819502835PEX7c.189-95T>G (n.189-95T>G)
c.59-90T>G
c.75-95T>G (n.75-95T>G)
c.189-90T>G (n.189-90T>G)
c.69-95T>G (n.69-95T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826225T>ACA570744323PEX7c.189-94T>A (n.189-94T>A)
c.59-89T>A
c.75-94T>A (n.75-94T>A)
c.189-89T>A (n.189-89T>A)
c.69-94T>A (n.69-94T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826225T>CCA1094888329PEX7c.189-94T>C (n.189-94T>C)
c.59-89T>C
c.75-94T>C (n.75-94T>C)
c.189-89T>C (n.189-89T>C)
c.69-94T>C (n.69-94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826226G>ACA570744324PEX7c.189-93G>A (n.189-93G>A)
c.59-88G>A
c.75-93G>A (n.75-93G>A)
c.189-88G>A (n.189-88G>A)
c.69-93G>A (n.69-93G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826226G>TCA2680489108PEX7c.189-93G>T (n.189-93G>T)
c.59-88G>T
c.75-93G>T (n.75-93G>T)
c.189-88G>T (n.189-88G>T)
c.69-93G>T (n.69-93G>T)
 gnomAD v4
6g.136826230G>ACA2680489109PEX7c.189-89G>A (n.189-89G>A)
c.59-84G>A
c.75-89G>A (n.75-89G>A)
c.189-84G>A (n.189-84G>A)
c.69-89G>A (n.69-89G>A)
 gnomAD v4
6g.136826230G>TCA2713378689PEX7c.189-89G>T (n.189-89G>T)
c.59-84G>T
c.75-89G>T (n.75-89G>T)
c.189-84G>T (n.189-84G>T)
c.69-89G>T (n.69-89G>T)
 dbSNP
6g.136826230dupCA570744325PEX7c.189-89dup (n.189-89dup)
c.59-84dup
c.75-89dup (n.75-89dup)
c.189-84dup (n.189-84dup)
c.69-89dup (n.69-89dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826231A>GCA148641158PEX7c.189-88A>G (n.189-88A>G)
c.59-83A>G
c.75-88A>G (n.75-88A>G)
c.189-83A>G (n.189-83A>G)
c.69-88A>G (n.69-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826238dupCA148641156PEX7c.189-81dup (n.189-81dup)
c.59-76dup
c.75-81dup (n.75-81dup)
c.189-76dup (n.189-76dup)
c.69-81dup (n.69-81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136826238delCA148641157PEX7c.189-81del (n.189-81del)
c.59-76del
c.75-81del (n.75-81del)
c.189-76del (n.189-76del)
c.69-81del (n.69-81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826236_136826238delCA570744327PEX7c.189-83_189-81del (n.189-83_189-81del)
c.59-78_59-76del
c.75-83_75-81del (n.75-83_75-81del)
c.189-78_189-76del (n.189-78_189-76del)
c.69-83_69-81del (n.69-83_69-81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826235_136826238delCA2680489110PEX7c.189-84_189-81del (n.189-84_189-81del)
c.59-79_59-76del
c.75-84_75-81del (n.75-84_75-81del)
c.189-79_189-76del (n.189-79_189-76del)
c.69-84_69-81del (n.69-84_69-81del)
 gnomAD v4
6g.136826234A>CCA819502868PEX7c.189-85A>C (n.189-85A>C)
c.59-80A>C
c.75-85A>C (n.75-85A>C)
c.189-80A>C (n.189-80A>C)
c.69-85A>C (n.69-85A>C)
 dbSNP
6g.136826234A>GCA2680489111PEX7c.189-85A>G (n.189-85A>G)
c.59-80A>G
c.75-85A>G (n.75-85A>G)
c.189-80A>G (n.189-80A>G)
c.69-85A>G (n.69-85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826238A>CCA819502872PEX7c.189-81A>C (n.189-81A>C)
c.59-76A>C
c.75-81A>C (n.75-81A>C)
c.189-76A>C (n.189-76A>C)
c.69-81A>C (n.69-81A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826238A>GCA819502874PEX7c.189-81A>G (n.189-81A>G)
c.59-76A>G
c.75-81A>G (n.75-81A>G)
c.189-76A>G (n.189-76A>G)
c.69-81A>G (n.69-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826238A>TCA1094888334PEX7c.189-81A>T (n.189-81A>T)
c.59-76A>T
c.75-81A>T (n.75-81A>T)
c.189-76A>T (n.189-76A>T)
c.69-81A>T (n.69-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826239C>ACA148641159PEX7c.189-80C>A (n.189-80C>A)
c.59-75C>A
c.75-80C>A (n.75-80C>A)
c.189-75C>A (n.189-75C>A)
c.69-80C>A (n.69-80C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136826239C>TCA1094888337PEX7c.189-80C>T (n.189-80C>T)
c.59-75C>T
c.75-80C>T (n.75-80C>T)
c.189-75C>T (n.189-75C>T)
c.69-80C>T (n.69-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826240C>TCA2680489112PEX7c.189-79C>T (n.189-79C>T)
c.59-74C>T
c.75-79C>T (n.75-79C>T)
c.189-74C>T (n.189-74C>T)
c.69-79C>T (n.69-79C>T)
 gnomAD v4
6g.136826241A>GCA148641160PEX7c.189-78A>G (n.189-78A>G)
c.59-73A>G
c.75-78A>G (n.75-78A>G)
c.189-73A>G (n.189-73A>G)
c.69-78A>G (n.69-78A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826241A>TCA2773213153PEX7c.189-78A>T (n.189-78A>T)
c.59-73A>T
c.75-78A>T (n.75-78A>T)
c.189-73A>T (n.189-73A>T)
c.69-78A>T (n.69-78A>T)
6g.136826244A>GCA148641161PEX7c.189-75A>G (n.189-75A>G)
c.59-70A>G
c.75-75A>G (n.75-75A>G)
c.189-70A>G (n.189-70A>G)
c.69-75A>G (n.69-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826245T>CCA2680489113PEX7c.189-74T>C (n.189-74T>C)
c.59-69T>C
c.75-74T>C (n.75-74T>C)
c.189-69T>C (n.189-69T>C)
c.69-74T>C (n.69-74T>C)
 gnomAD v4
6g.136826245T>GCA1094888340PEX7c.189-74T>G (n.189-74T>G)
c.59-69T>G
c.75-74T>G (n.75-74T>G)
c.189-69T>G (n.189-69T>G)
c.69-74T>G (n.69-74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826247_136826249delCA2578751730PEX7c.189-72_189-70del (n.189-72_189-70del)
c.59-67_59-65del
c.75-72_75-70del (n.75-72_75-70del)
c.189-67_189-65del (n.189-67_189-65del)
c.69-72_69-70del (n.69-72_69-70del)
 gnomAD v4
6g.136826246T>ACA2578751731PEX7c.189-73T>A (n.189-73T>A)
c.59-68T>A
c.75-73T>A (n.75-73T>A)
c.189-68T>A (n.189-68T>A)
c.69-73T>A (n.69-73T>A)
6g.136826247G>ACA2680489114PEX7c.189-72G>A (n.189-72G>A)
c.59-67G>A
c.75-72G>A (n.75-72G>A)
c.189-67G>A (n.189-67G>A)
c.69-72G>A (n.69-72G>A)
 gnomAD v4
6g.136826247G>TCA819502881PEX7c.189-72G>T (n.189-72G>T)
c.59-67G>T
c.75-72G>T (n.75-72G>T)
c.189-67G>T (n.189-67G>T)
c.69-72G>T (n.69-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826248T>CCA2680489116PEX7c.189-71T>C (n.189-71T>C)
c.59-66T>C
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.189-66T>C (n.189-66T>C)
c.69-71T>C (n.69-71T>C)
 gnomAD v4
6g.136826249dupCA2680489115PEX7c.189-70dup (n.189-70dup)
c.59-65dup
c.75-70dup (n.75-70dup)
c.189-65dup (n.189-65dup)
c.69-70dup (n.69-70dup)
 gnomAD v4
6g.136826250delCA819502885PEX7c.189-69del (n.189-69del)
c.59-64del
c.75-69del (n.75-69del)
c.189-64del (n.189-64del)
c.69-69del (n.69-69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826250A>TCA148641162PEX7c.189-69A>T (n.189-69A>T)
c.59-64A>T
c.75-69A>T (n.75-69A>T)
c.189-64A>T (n.189-64A>T)
c.69-69A>T (n.69-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826251T>ACA2680489118PEX7c.189-68T>A (n.189-68T>A)
c.59-63T>A
c.75-68T>A (n.75-68T>A)
c.189-63T>A (n.189-63T>A)
c.69-68T>A (n.69-68T>A)
 gnomAD v4
6g.136826251T>CCA2680489117PEX7c.189-68T>C (n.189-68T>C)
c.59-63T>C
c.75-68T>C (n.75-68T>C)
c.189-63T>C (n.189-63T>C)
c.69-68T>C (n.69-68T>C)
 gnomAD v4
6g.136826258dupCA570744330PEX7c.189-61dup (n.189-61dup)
c.59-56dup
c.75-61dup (n.75-61dup)
c.189-56dup (n.189-56dup)
c.69-61dup (n.69-61dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826258delCA148641163PEX7c.189-61del (n.189-61del)
c.59-56del
c.75-61del (n.75-61del)
c.189-56del (n.189-56del)
c.69-61del (n.69-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826252T>GCA819502890PEX7c.189-67T>G (n.189-67T>G)
c.59-62T>G
c.75-67T>G (n.75-67T>G)
c.189-62T>G (n.189-62T>G)
c.69-67T>G (n.69-67T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826255T>CCA2680489119PEX7c.189-64T>C (n.189-64T>C)
c.59-59T>C
c.75-64T>C (n.75-64T>C)
c.189-59T>C (n.189-59T>C)
c.69-64T>C (n.69-64T>C)
 gnomAD v4
6g.136826257T>ACA2680489120PEX7c.189-62T>A (n.189-62T>A)
c.59-57T>A
c.75-62T>A (n.75-62T>A)
c.189-57T>A (n.189-57T>A)
c.69-62T>A (n.69-62T>A)
 gnomAD v4
6g.136826261_136826263delCA148641164PEX7c.189-58_189-56del (n.189-58_189-56del)
c.59-53_59-51del
c.75-58_75-56del (n.75-58_75-56del)
c.189-53_189-51del (n.189-53_189-51del)
c.69-58_69-56del (n.69-58_69-56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826258T>GCA2680489121PEX7c.189-61T>G (n.189-61T>G)
c.59-56T>G
c.75-61T>G (n.75-61T>G)
c.189-56T>G (n.189-56T>G)
c.69-61T>G (n.69-61T>G)
 gnomAD v4
6g.136826259delCA819502894PEX7c.189-60del (n.189-60del)
c.59-55del
c.75-60del (n.75-60del)
c.189-55del (n.189-55del)
c.69-60del (n.69-60del)
 dbSNP
6g.136826259G>TCA2680489122PEX7c.189-60G>T (n.189-60G>T)
c.59-55G>T
c.75-60G>T (n.75-60G>T)
c.189-55G>T (n.189-55G>T)
c.69-60G>T (n.69-60G>T)
 gnomAD v4
6g.136826260T>CCA2578751732PEX7c.189-59T>C (n.189-59T>C)
c.59-54T>C
c.75-59T>C (n.75-59T>C)
c.189-54T>C (n.189-54T>C)
c.69-59T>C (n.69-59T>C)
6g.136826262G>ACA2680489123PEX7c.189-57G>A (n.189-57G>A)
c.59-52G>A
c.75-57G>A (n.75-57G>A)
c.189-52G>A (n.189-52G>A)
c.69-57G>A (n.69-57G>A)
 gnomAD v4
6g.136826262G>TCA2680489124PEX7c.189-57G>T (n.189-57G>T)
c.59-52G>T
c.75-57G>T (n.75-57G>T)
c.189-52G>T (n.189-52G>T)
c.69-57G>T (n.69-57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826263T>ACA2680489125PEX7c.189-56T>A (n.189-56T>A)
c.59-51T>A
c.75-56T>A (n.75-56T>A)
c.189-51T>A (n.189-51T>A)
c.69-56T>A (n.69-56T>A)
 gnomAD v4
6g.136826264G>ACA2680489126PEX7c.189-55G>A (n.189-55G>A)
c.59-50G>A
c.75-55G>A (n.75-55G>A)
c.189-50G>A (n.189-50G>A)
c.69-55G>A (n.69-55G>A)
 gnomAD v4
6g.136826264G>TCA2680489127PEX7c.189-55G>T (n.189-55G>T)
c.59-50G>T
c.75-55G>T (n.75-55G>T)
c.189-50G>T (n.189-50G>T)
c.69-55G>T (n.69-55G>T)
 gnomAD v4
6g.136826265T>CCA2680489128PEX7c.189-54T>C (n.189-54T>C)
c.59-49T>C
c.75-54T>C (n.75-54T>C)
c.189-49T>C (n.189-49T>C)
c.69-54T>C (n.69-54T>C)
 gnomAD v4
6g.136826266A>GCA148641165PEX7c.189-53A>G (n.189-53A>G)
c.59-48A>G
c.75-53A>G (n.75-53A>G)
c.189-48A>G (n.189-48A>G)
c.69-53A>G (n.69-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826268C>ACA148641166PEX7c.189-51C>A (n.189-51C>A)
c.59-46C>A
c.75-51C>A (n.75-51C>A)
c.189-46C>A (n.189-46C>A)
c.69-51C>A (n.69-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826268C>TCA2680489129PEX7c.189-51C>T (n.189-51C>T)
c.59-46C>T
c.75-51C>T (n.75-51C>T)
c.189-46C>T (n.189-46C>T)
c.69-51C>T (n.69-51C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched