Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136826086_136826194del | CA2773213136 | PEX7 | c.189-233_189-125del (n.189-233_189-125del) c.59-228_59-120del c.75-233_75-125del (n.75-233_75-125del) c.189-228_189-120del (n.189-228_189-120del) c.69-233_69-125del (n.69-233_69-125del) | |
6 | g.136826121dup | CA148641142 | PEX7 | c.189-198dup (n.189-198dup) c.59-193dup c.75-198dup (n.75-198dup) c.189-193dup (n.189-193dup) c.69-198dup (n.69-198dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826121del | CA148641143 | PEX7 | c.189-198del (n.189-198del) c.59-193del c.75-198del (n.75-198del) c.189-193del (n.189-193del) c.69-198del (n.69-198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826123dup | CA2497183942 | PEX7 | c.189-196dup (n.189-196dup) c.59-191dup c.75-196dup (n.75-196dup) c.189-191dup (n.189-191dup) c.69-196dup (n.69-196dup) | dbSNP |
6 | g.136826122_136826125del | CA570744308 | PEX7 | c.189-197_189-194del (n.189-197_189-194del) c.59-192_59-189del c.75-197_75-194del (n.75-197_75-194del) c.189-192_189-189del (n.189-192_189-189del) c.69-197_69-194del (n.69-197_69-194del) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826128_136826129insTTTT | CA570744312 | PEX7 | c.189-191_189-190insTTTT (n.189-191_189-190insTTTT) c.59-186_59-185insTTTT c.75-191_75-190insTTTT (n.75-191_75-190insTTTT) c.189-186_189-185insTTTT (n.189-186_189-185insTTTT) c.69-191_69-190insTTTT (n.69-191_69-190insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826128dup | CA570744310 | PEX7 | c.189-191dup (n.189-191dup) c.59-186dup c.75-191dup (n.75-191dup) c.189-186dup (n.189-186dup) c.69-191dup (n.69-191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826129C>G | CA819502746 | PEX7 | c.189-190C>G (n.189-190C>G) c.59-185C>G c.75-190C>G (n.75-190C>G) c.189-185C>G (n.189-185C>G) c.69-190C>G (n.69-190C>G) | dbSNP |
6 | g.136826129C>T | CA570744314 | PEX7 | c.189-190C>T (n.189-190C>T) c.59-185C>T c.75-190C>T (n.75-190C>T) c.189-185C>T (n.189-185C>T) c.69-190C>T (n.69-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826131G>C | CA148641144 | PEX7 | c.189-188G>C (n.189-188G>C) c.59-183G>C c.75-188G>C (n.75-188G>C) c.189-183G>C (n.189-183G>C) c.69-188G>C (n.69-188G>C) | dbSNP |
6 | g.136826132A>C | CA2713176081 | PEX7 | c.189-187A>C (n.189-187A>C) c.59-182A>C c.75-187A>C (n.75-187A>C) c.189-182A>C (n.189-182A>C) c.69-187A>C (n.69-187A>C) | dbSNP |
6 | g.136826135C>T | CA148641145 | PEX7 | c.189-184C>T (n.189-184C>T) c.59-179C>T c.75-184C>T (n.75-184C>T) c.189-179C>T (n.189-179C>T) c.69-184C>T (n.69-184C>T) | dbSNP |
6 | g.136826137_136826138del | CA2497183943 | PEX7 | c.189-182_189-181del (n.189-182_189-181del) c.59-177_59-176del c.75-182_75-181del (n.75-182_75-181del) c.189-177_189-176del (n.189-177_189-176del) c.69-182_69-181del (n.69-182_69-181del) | dbSNP |
6 | g.136826142C>T | CA819502754 | PEX7 | c.189-177C>T (n.189-177C>T) c.59-172C>T c.75-177C>T (n.75-177C>T) c.189-172C>T (n.189-172C>T) c.69-177C>T (n.69-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826143A>G | CA819502756 | PEX7 | c.189-176A>G (n.189-176A>G) c.59-171A>G c.75-176A>G (n.75-176A>G) c.189-171A>G (n.189-171A>G) c.69-176A>G (n.69-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826145del | CA2497183944 | PEX7 | c.189-174del (n.189-174del) c.59-169del c.75-174del (n.75-174del) c.189-169del (n.189-169del) c.69-174del (n.69-174del) | dbSNP |
6 | g.136826145A>G | CA819502760 | PEX7 | c.189-174A>G (n.189-174A>G) c.59-169A>G c.75-174A>G (n.75-174A>G) c.189-169A>G (n.189-169A>G) c.69-174A>G (n.69-174A>G) | dbSNP |
6 | g.136826147_136826148del | CA819502761 | PEX7 | c.189-172_189-171del (n.189-172_189-171del) c.59-167_59-166del c.75-172_75-171del (n.75-172_75-171del) c.189-167_189-166del (n.189-167_189-166del) c.69-172_69-171del (n.69-172_69-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826147T>A | CA2713176089 | PEX7 | c.189-172T>A (n.189-172T>A) c.59-167T>A c.75-172T>A (n.75-172T>A) c.189-167T>A (n.189-167T>A) c.69-172T>A (n.69-172T>A) | dbSNP |
6 | g.136826147T>C | CA2713176090 | PEX7 | c.189-172T>C (n.189-172T>C) c.59-167T>C c.75-172T>C (n.75-172T>C) c.189-167T>C (n.189-167T>C) c.69-172T>C (n.69-172T>C) | dbSNP |
6 | g.136826149G>T | CA819502765 | PEX7 | c.189-170G>T (n.189-170G>T) c.59-165G>T c.75-170G>T (n.75-170G>T) c.189-165G>T (n.189-165G>T) c.69-170G>T (n.69-170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826150T>G | CA2713176091 | PEX7 | c.189-169T>G (n.189-169T>G) c.59-164T>G c.75-169T>G (n.75-169T>G) c.189-164T>G (n.189-164T>G) c.69-169T>G (n.69-169T>G) | dbSNP |
6 | g.136826151C>T | CA148641146 | PEX7 | c.189-168C>T (n.189-168C>T) c.59-163C>T c.75-168C>T (n.75-168C>T) c.189-163C>T (n.189-163C>T) c.69-168C>T (n.69-168C>T) | dbSNP |
6 | g.136826152A>G | CA819502772 | PEX7 | c.189-167A>G (n.189-167A>G) c.59-162A>G c.75-167A>G (n.75-167A>G) c.189-162A>G (n.189-162A>G) c.69-167A>G (n.69-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826153A>G | CA819502779 | PEX7 | c.189-166A>G (n.189-166A>G) c.59-161A>G c.75-166A>G (n.75-166A>G) c.189-161A>G (n.189-161A>G) c.69-166A>G (n.69-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826154G>A | CA2713145226 | PEX7 | c.189-165G>A (n.189-165G>A) c.59-160G>A c.75-165G>A (n.75-165G>A) c.189-160G>A (n.189-160G>A) c.69-165G>A (n.69-165G>A) | dbSNP |
6 | g.136826154G>C | CA819502783 | PEX7 | c.189-165G>C (n.189-165G>C) c.59-160G>C c.75-165G>C (n.75-165G>C) c.189-160G>C (n.189-160G>C) c.69-165G>C (n.69-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826155T>G | CA2713176092 | PEX7 | c.189-164T>G (n.189-164T>G) c.59-159T>G c.75-164T>G (n.75-164T>G) c.189-159T>G (n.189-159T>G) c.69-164T>G (n.69-164T>G) | dbSNP |
6 | g.136826158C>T | CA1094888323 | PEX7 | c.189-161C>T (n.189-161C>T) c.59-156C>T c.75-161C>T (n.75-161C>T) c.189-156C>T (n.189-156C>T) c.69-161C>T (n.69-161C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826161C>G | CA148641147 | PEX7 | c.189-158C>G (n.189-158C>G) c.59-153C>G c.75-158C>G (n.75-158C>G) c.189-153C>G (n.189-153C>G) c.69-158C>G (n.69-158C>G) | dbSNP |
6 | g.136826163C>G | CA2713176093 | PEX7 | c.189-156C>G (n.189-156C>G) c.59-151C>G c.75-156C>G (n.75-156C>G) c.189-151C>G (n.189-151C>G) c.69-156C>G (n.69-156C>G) | dbSNP |
6 | g.136826166C>G | CA2713176094 | PEX7 | c.189-153C>G (n.189-153C>G) c.59-148C>G c.75-153C>G (n.75-153C>G) c.189-148C>G (n.189-148C>G) c.69-153C>G (n.69-153C>G) | dbSNP |
6 | g.136826167T>G | CA2680489067 | PEX7 | c.189-152T>G (n.189-152T>G) c.59-147T>G c.75-152T>G (n.75-152T>G) c.189-147T>G (n.189-147T>G) c.69-152T>G (n.69-152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826168T>C | CA2680489068 | PEX7 | c.189-151T>C (n.189-151T>C) c.59-146T>C c.75-151T>C (n.75-151T>C) c.189-146T>C (n.189-146T>C) c.69-151T>C (n.69-151T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826169A>G | CA2713176099 | PEX7 | c.189-150A>G (n.189-150A>G) c.59-145A>G c.75-150A>G (n.75-150A>G) c.189-145A>G (n.189-145A>G) c.69-150A>G (n.69-150A>G) | dbSNP |
6 | g.136826170A>G | CA148641148 | PEX7 | c.189-149A>G (n.189-149A>G) c.59-144A>G c.75-149A>G (n.75-149A>G) c.189-144A>G (n.189-144A>G) c.69-149A>G (n.69-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826171C>A | CA2680489069 | PEX7 | c.189-148C>A (n.189-148C>A) c.59-143C>A c.75-148C>A (n.75-148C>A) c.189-143C>A (n.189-143C>A) c.69-148C>A (n.69-148C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826171C>T | CA2680489070 | PEX7 | c.189-148C>T (n.189-148C>T) c.59-143C>T c.75-148C>T (n.75-148C>T) c.189-143C>T (n.189-143C>T) c.69-148C>T (n.69-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826172T>A | CA1094888324 | PEX7 | c.189-147T>A (n.189-147T>A) c.59-142T>A c.75-147T>A (n.75-147T>A) c.189-142T>A (n.189-142T>A) c.69-147T>A (n.69-147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826173C>G | CA2680489071 | PEX7 | c.189-146C>G (n.189-146C>G) c.59-141C>G c.75-146C>G (n.75-146C>G) c.189-141C>G (n.189-141C>G) c.69-146C>G (n.69-146C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826173C>T | CA1094888325 | PEX7 | c.189-146C>T (n.189-146C>T) c.59-141C>T c.75-146C>T (n.75-146C>T) c.189-141C>T (n.189-141C>T) c.69-146C>T (n.69-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826174C>A | CA2680489072 | PEX7 | c.189-145C>A (n.189-145C>A) c.59-140C>A c.75-145C>A (n.75-145C>A) c.189-140C>A (n.189-140C>A) c.69-145C>A (n.69-145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826174C>T | CA1094888326 | PEX7 | c.189-145C>T (n.189-145C>T) c.59-140C>T c.75-145C>T (n.75-145C>T) c.189-140C>T (n.189-140C>T) c.69-145C>T (n.69-145C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826175C>A | CA2680489073 | PEX7 | c.189-144C>A (n.189-144C>A) c.59-139C>A c.75-144C>A (n.75-144C>A) c.189-139C>A (n.189-139C>A) c.69-144C>A (n.69-144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826175C>T | CA819502788 | PEX7 | c.189-144C>T (n.189-144C>T) c.59-139C>T c.75-144C>T (n.75-144C>T) c.189-139C>T (n.189-139C>T) c.69-144C>T (n.69-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826176G>A | CA148641149 | PEX7 | c.189-143G>A (n.189-143G>A) c.59-138G>A c.75-143G>A (n.75-143G>A) c.189-138G>A (n.189-138G>A) c.69-143G>A (n.69-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826177T>C | CA2680489074 | PEX7 | c.189-142T>C (n.189-142T>C) c.59-137T>C c.75-142T>C (n.75-142T>C) c.189-137T>C (n.189-137T>C) c.69-142T>C (n.69-142T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826177T>G | CA2680489075 | PEX7 | c.189-142T>G (n.189-142T>G) c.59-137T>G c.75-142T>G (n.75-142T>G) c.189-137T>G (n.189-137T>G) c.69-142T>G (n.69-142T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826182G>A | CA2680489077 | PEX7 | c.189-137G>A (n.189-137G>A) c.59-132G>A c.75-137G>A (n.75-137G>A) c.189-132G>A (n.189-132G>A) c.69-137G>A (n.69-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826182G>T | CA2680489076 | PEX7 | c.189-137G>T (n.189-137G>T) c.59-132G>T c.75-137G>T (n.75-137G>T) c.189-132G>T (n.189-132G>T) c.69-137G>T (n.69-137G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826183T>C | CA2680489078 | PEX7 | c.189-136T>C (n.189-136T>C) c.59-131T>C c.75-136T>C (n.75-136T>C) c.189-131T>C (n.189-131T>C) c.69-136T>C (n.69-136T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826184G>A | CA2680489079 | PEX7 | c.189-135G>A (n.189-135G>A) c.59-130G>A c.75-135G>A (n.75-135G>A) c.189-130G>A (n.189-130G>A) c.69-135G>A (n.69-135G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826184G>C | CA819502793 | PEX7 | c.189-135G>C (n.189-135G>C) c.59-130G>C c.75-135G>C (n.75-135G>C) c.189-130G>C (n.189-130G>C) c.69-135G>C (n.69-135G>C) | dbSNP |
6 | g.136826185C>A | CA2680489080 | PEX7 | c.189-134C>A (n.189-134C>A) c.59-129C>A c.75-134C>A (n.75-134C>A) c.189-129C>A (n.189-129C>A) c.69-134C>A (n.69-134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826185C>T | CA819502796 | PEX7 | c.189-134C>T (n.189-134C>T) c.59-129C>T c.75-134C>T (n.75-134C>T) c.189-129C>T (n.189-129C>T) c.69-134C>T (n.69-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826186A>T | CA2680489081 | PEX7 | c.189-133A>T (n.189-133A>T) c.59-128A>T c.75-133A>T (n.75-133A>T) c.189-128A>T (n.189-128A>T) c.69-133A>T (n.69-133A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826187G>C | CA2680489082 | PEX7 | c.189-132G>C (n.189-132G>C) c.59-127G>C c.75-132G>C (n.75-132G>C) c.189-127G>C (n.189-127G>C) c.69-132G>C (n.69-132G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826188A>C | CA2680489083 | PEX7 | c.189-131A>C (n.189-131A>C) c.59-126A>C c.75-131A>C (n.75-131A>C) c.189-126A>C (n.189-126A>C) c.69-131A>C (n.69-131A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826189T>G | CA2680489084 | PEX7 | c.189-130T>G (n.189-130T>G) c.59-125T>G c.75-130T>G (n.75-130T>G) c.189-125T>G (n.189-125T>G) c.69-130T>G (n.69-130T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826192del | CA2680489085 | PEX7 | c.189-127del (n.189-127del) c.59-122del c.75-127del (n.75-127del) c.189-122del (n.189-122del) c.69-127del (n.69-127del) | gnomAD v4 |
6 | g.136826192C>A | CA2680489086 | PEX7 | c.189-127C>A (n.189-127C>A) c.59-122C>A c.75-127C>A (n.75-127C>A) c.189-122C>A (n.189-122C>A) c.69-127C>A (n.69-127C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826193A>C | CA2680489087 | PEX7 | c.189-126A>C (n.189-126A>C) c.59-121A>C c.75-126A>C (n.75-126A>C) c.189-121A>C (n.189-121A>C) c.69-126A>C (n.69-126A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826193A>G | CA819502813 | PEX7 | c.189-126A>G (n.189-126A>G) c.59-121A>G c.75-126A>G (n.75-126A>G) c.189-121A>G (n.189-121A>G) c.69-126A>G (n.69-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826194T>G | CA2680489088 | PEX7 | c.189-125T>G (n.189-125T>G) c.59-120T>G c.75-125T>G (n.75-125T>G) c.189-120T>G (n.189-120T>G) c.69-125T>G (n.69-125T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826195G>A | CA2713176129 | PEX7 | c.189-124G>A (n.189-124G>A) c.59-119G>A c.75-124G>A (n.75-124G>A) c.189-119G>A (n.189-119G>A) c.69-124G>A (n.69-124G>A) | dbSNP |
6 | g.136826195G>T | CA2680489089 | PEX7 | c.189-124G>T (n.189-124G>T) c.59-119G>T c.75-124G>T (n.75-124G>T) c.189-119G>T (n.189-119G>T) c.69-124G>T (n.69-124G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826196A>C | CA819502815 | PEX7 | c.189-123A>C (n.189-123A>C) c.59-118A>C c.75-123A>C (n.75-123A>C) c.189-118A>C (n.189-118A>C) c.69-123A>C (n.69-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826196A>G | CA2680489090 | PEX7 | c.189-123A>G (n.189-123A>G) c.59-118A>G c.75-123A>G (n.75-123A>G) c.189-118A>G (n.189-118A>G) c.69-123A>G (n.69-123A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826200A>G | CA2680489091 | PEX7 | c.189-119A>G (n.189-119A>G) c.59-114A>G c.75-119A>G (n.75-119A>G) c.189-114A>G (n.189-114A>G) c.69-119A>G (n.69-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826201T>C | CA570744316 | PEX7 | c.189-118T>C (n.189-118T>C) c.59-113T>C c.75-118T>C (n.75-118T>C) c.189-113T>C (n.189-113T>C) c.69-118T>C (n.69-118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136826202A>G | CA2604514327 | PEX7 | c.189-117A>G (n.189-117A>G) c.59-112A>G c.75-117A>G (n.75-117A>G) c.189-112A>G (n.189-112A>G) c.69-117A>G (n.69-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826203C>A | CA2680489092 | PEX7 | c.189-116C>A (n.189-116C>A) c.59-111C>A c.75-116C>A (n.75-116C>A) c.189-111C>A (n.189-111C>A) c.69-116C>A (n.69-116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826203C>T | CA148641150 | PEX7 | c.189-116C>T (n.189-116C>T) c.59-111C>T c.75-116C>T (n.75-116C>T) c.189-111C>T (n.189-111C>T) c.69-116C>T (n.69-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826204G>A | CA148641151 | PEX7 | c.189-115G>A (n.189-115G>A) c.59-110G>A c.75-115G>A (n.75-115G>A) c.189-110G>A (n.189-110G>A) c.69-115G>A (n.69-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826205T>G | CA2680489093 | PEX7 | c.189-114T>G (n.189-114T>G) c.59-109T>G c.75-114T>G (n.75-114T>G) c.189-109T>G (n.189-109T>G) c.69-114T>G (n.69-114T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826206G>A | CA2680489094 | PEX7 | c.189-113G>A (n.189-113G>A) c.59-108G>A c.75-113G>A (n.75-113G>A) c.189-108G>A (n.189-108G>A) c.69-113G>A (n.69-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826206G>T | CA2680489095 | PEX7 | c.189-113G>T (n.189-113G>T) c.59-108G>T c.75-113G>T (n.75-113G>T) c.189-108G>T (n.189-108G>T) c.69-113G>T (n.69-113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826207T>G | CA148641152 | PEX7 | c.189-112T>G (n.189-112T>G) c.59-107T>G c.75-112T>G (n.75-112T>G) c.189-107T>G (n.189-107T>G) c.69-112T>G (n.69-112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826209A>T | CA2834753639 | PEX7 | c.189-110A>T (n.189-110A>T) c.59-105A>T c.75-110A>T (n.75-110A>T) c.189-105A>T (n.189-105A>T) c.69-110A>T (n.69-110A>T) | |
6 | g.136826212del | CA2680489096 | PEX7 | c.189-107del (n.189-107del) c.59-102del c.75-107del (n.75-107del) c.189-102del (n.189-102del) c.69-107del (n.69-107del) | gnomAD v4 |
6 | g.136826212A>G | CA2680489097 | PEX7 | c.189-107A>G (n.189-107A>G) c.59-102A>G c.75-107A>G (n.75-107A>G) c.189-102A>G (n.189-102A>G) c.69-107A>G (n.69-107A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826212A>T | CA2680489098 | PEX7 | c.189-107A>T (n.189-107A>T) c.59-102A>T c.75-107A>T (n.75-107A>T) c.189-102A>T (n.189-102A>T) c.69-107A>T (n.69-107A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826214G>A | CA148641153 | PEX7 | c.189-105G>A (n.189-105G>A) c.59-100G>A c.75-105G>A (n.75-105G>A) c.189-100G>A (n.189-100G>A) c.69-105G>A (n.69-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826214G>C | CA819502824 | PEX7 | c.189-105G>C (n.189-105G>C) c.59-100G>C c.75-105G>C (n.75-105G>C) c.189-100G>C (n.189-100G>C) c.69-105G>C (n.69-105G>C) | dbSNP |
6 | g.136826214G>T | CA2680489099 | PEX7 | c.189-105G>T (n.189-105G>T) c.59-100G>T c.75-105G>T (n.75-105G>T) c.189-100G>T (n.189-100G>T) c.69-105G>T (n.69-105G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826215T>C | CA2773213141 | PEX7 | c.189-104T>C (n.189-104T>C) c.59-99T>C c.75-104T>C (n.75-104T>C) c.189-99T>C (n.189-99T>C) c.69-104T>C (n.69-104T>C) | |
6 | g.136826216G>A | CA2680489100 | PEX7 | c.189-103G>A (n.189-103G>A) c.59-98G>A c.75-103G>A (n.75-103G>A) c.189-98G>A (n.189-98G>A) c.69-103G>A (n.69-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826218G>A | CA2680489101 | PEX7 | c.189-101G>A (n.189-101G>A) c.59-96G>A c.75-101G>A (n.75-101G>A) c.189-96G>A (n.189-96G>A) c.69-101G>A (n.69-101G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826219A>G | CA2680489102 | PEX7 | c.189-100A>G (n.189-100A>G) c.59-95A>G c.75-100A>G (n.75-100A>G) c.189-95A>G (n.189-95A>G) c.69-100A>G (n.69-100A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826220T>A | CA2680489103 | PEX7 | c.189-99T>A (n.189-99T>A) c.59-94T>A c.75-99T>A (n.75-99T>A) c.189-94T>A (n.189-94T>A) c.69-99T>A (n.69-99T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826220T>C | CA2680489104 | PEX7 | c.189-99T>C (n.189-99T>C) c.59-94T>C c.75-99T>C (n.75-99T>C) c.189-94T>C (n.189-94T>C) c.69-99T>C (n.69-99T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826221A>G | CA2680489106 | PEX7 | c.189-98A>G (n.189-98A>G) c.59-93A>G c.75-98A>G (n.75-98A>G) c.189-93A>G (n.189-93A>G) c.69-98A>G (n.69-98A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826221A>T | CA2680489107 | PEX7 | c.189-98A>T (n.189-98A>T) c.59-93A>T c.75-98A>T (n.75-98A>T) c.189-93A>T (n.189-93A>T) c.69-98A>T (n.69-98A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826223del | CA2680489105 | PEX7 | c.189-96del (n.189-96del) c.59-91del c.75-96del (n.75-96del) c.189-91del (n.189-91del) c.69-96del (n.69-96del) | gnomAD v4 |