Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136826086_136826194del | CA2773213136 | PEX7 | c.189-233_189-125del (n.189-233_189-125del) c.59-228_59-120del c.75-233_75-125del (n.75-233_75-125del) c.189-228_189-120del (n.189-228_189-120del) c.69-233_69-125del (n.69-233_69-125del) | |
6 | g.136826086T>G | CA148641136 | PEX7 | c.189-233T>G (n.189-233T>G) c.59-228T>G c.75-233T>G (n.75-233T>G) c.189-228T>G (n.189-228T>G) c.69-233T>G (n.69-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826091G>C | CA2713378630 | PEX7 | c.189-228G>C (n.189-228G>C) c.59-223G>C c.75-228G>C (n.75-228G>C) c.189-223G>C (n.189-223G>C) c.69-228G>C (n.69-228G>C) | dbSNP |
6 | g.136826092A>G | CA2713176076 | PEX7 | c.189-227A>G (n.189-227A>G) c.59-222A>G c.75-227A>G (n.75-227A>G) c.189-222A>G (n.189-222A>G) c.69-227A>G (n.69-227A>G) | dbSNP |
6 | g.136826093C>G | CA2604514322 | PEX7 | c.189-226C>G (n.189-226C>G) c.59-221C>G c.75-226C>G (n.75-226C>G) c.189-221C>G (n.189-221C>G) c.69-226C>G (n.69-226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826096C>G | CA819502717 | PEX7 | c.189-223C>G (n.189-223C>G) c.59-218C>G c.75-223C>G (n.75-223C>G) c.189-218C>G (n.189-218C>G) c.69-223C>G (n.69-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826098A>G | CA819502719 | PEX7 | c.189-221A>G (n.189-221A>G) c.59-216A>G c.75-221A>G (n.75-221A>G) c.189-216A>G (n.189-216A>G) c.69-221A>G (n.69-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826100A>G | CA2713378633 | PEX7 | c.189-219A>G (n.189-219A>G) c.59-214A>G c.75-219A>G (n.75-219A>G) c.189-214A>G (n.189-214A>G) c.69-219A>G (n.69-219A>G) | dbSNP |
6 | g.136826103C>A | CA570744305 | PEX7 | c.189-216C>A (n.189-216C>A) c.59-211C>A c.75-216C>A (n.75-216C>A) c.189-211C>A (n.189-211C>A) c.69-216C>A (n.69-216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826103C>T | CA148641137 | PEX7 | c.189-216C>T (n.189-216C>T) c.59-211C>T c.75-216C>T (n.75-216C>T) c.189-211C>T (n.189-211C>T) c.69-216C>T (n.69-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826104del | CA2497183941 | PEX7 | c.189-215del (n.189-215del) c.59-210del c.75-215del (n.75-215del) c.189-210del (n.189-210del) c.69-215del (n.69-215del) | dbSNP |
6 | g.136826105A>T | CA2713176079 | PEX7 | c.189-214A>T (n.189-214A>T) c.59-209A>T c.75-214A>T (n.75-214A>T) c.189-209A>T (n.189-209A>T) c.69-214A>T (n.69-214A>T) | dbSNP |
6 | g.136826106C>T | CA2713165578 | PEX7 | c.189-213C>T (n.189-213C>T) c.59-208C>T c.75-213C>T (n.75-213C>T) c.189-208C>T (n.189-208C>T) c.69-213C>T (n.69-213C>T) | dbSNP |
6 | g.136826106_136826107insCA | CA1094888308 | PEX7 | c.189-213_189-212insCA (n.189-213_189-212insCA) c.59-208_59-207insCA c.75-213_75-212insCA (n.75-213_75-212insCA) c.189-208_189-207insCA (n.189-208_189-207insCA) c.69-213_69-212insCA (n.69-213_69-212insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826107T>C | CA148641138 | PEX7 | c.189-212T>C (n.189-212T>C) c.59-207T>C c.75-212T>C (n.75-212T>C) c.189-207T>C (n.189-207T>C) c.69-212T>C (n.69-212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826108G>A | CA148641139 | PEX7 | c.189-211G>A (n.189-211G>A) c.59-206G>A c.75-211G>A (n.75-211G>A) c.189-206G>A (n.189-206G>A) c.69-211G>A (n.69-211G>A) | dbSNP |
6 | g.136826108_136826109del | CA1094888311 | PEX7 | c.189-211_189-210del (n.189-211_189-210del) c.59-206_59-205del c.75-211_75-210del (n.75-211_75-210del) c.189-206_189-205del (n.189-206_189-205del) c.69-211_69-210del (n.69-211_69-210del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826109G>T | CA148641140 | PEX7 | c.189-210G>T (n.189-210G>T) c.59-205G>T c.75-210G>T (n.75-210G>T) c.189-205G>T (n.189-205G>T) c.69-210G>T (n.69-210G>T) | dbSNP |
6 | g.136826110A>G | CA148641141 | PEX7 | c.189-209A>G (n.189-209A>G) c.59-204A>G c.75-209A>G (n.75-209A>G) c.189-204A>G (n.189-204A>G) c.69-209A>G (n.69-209A>G) | dbSNP |
6 | g.136826111C>T | CA2773213138 | PEX7 | c.189-208C>T (n.189-208C>T) c.59-203C>T c.75-208C>T (n.75-208C>T) c.189-203C>T (n.189-203C>T) c.69-208C>T (n.69-208C>T) | |
6 | g.136826113_136826114del | CA1094888312 | PEX7 | c.189-206_189-205del (n.189-206_189-205del) c.59-201_59-200del c.75-206_75-205del (n.75-206_75-205del) c.189-201_189-200del (n.189-201_189-200del) c.69-206_69-205del (n.69-206_69-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826113G>T | CA2773213139 | PEX7 | c.189-206G>T (n.189-206G>T) c.59-201G>T c.75-206G>T (n.75-206G>T) c.189-201G>T (n.189-201G>T) c.69-206G>T (n.69-206G>T) | |
6 | g.136826114T>G | CA2713378669 | PEX7 | c.189-205T>G (n.189-205T>G) c.59-200T>G c.75-205T>G (n.75-205T>G) c.189-200T>G (n.189-200T>G) c.69-205T>G (n.69-205T>G) | dbSNP |
6 | g.136826121dup | CA148641142 | PEX7 | c.189-198dup (n.189-198dup) c.59-193dup c.75-198dup (n.75-198dup) c.189-193dup (n.189-193dup) c.69-198dup (n.69-198dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826121del | CA148641143 | PEX7 | c.189-198del (n.189-198del) c.59-193del c.75-198del (n.75-198del) c.189-193del (n.189-193del) c.69-198del (n.69-198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826116T>G | CA570744307 | PEX7 | c.189-203T>G (n.189-203T>G) c.59-198T>G c.75-203T>G (n.75-203T>G) c.189-198T>G (n.189-198T>G) c.69-203T>G (n.69-203T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826119T>C | CA1094888316 | PEX7 | c.189-200T>C (n.189-200T>C) c.59-195T>C c.75-200T>C (n.75-200T>C) c.189-195T>C (n.189-195T>C) c.69-200T>C (n.69-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826123dup | CA2497183942 | PEX7 | c.189-196dup (n.189-196dup) c.59-191dup c.75-196dup (n.75-196dup) c.189-191dup (n.189-191dup) c.69-196dup (n.69-196dup) | dbSNP |
6 | g.136826122_136826125del | CA570744308 | PEX7 | c.189-197_189-194del (n.189-197_189-194del) c.59-192_59-189del c.75-197_75-194del (n.75-197_75-194del) c.189-192_189-189del (n.189-192_189-189del) c.69-197_69-194del (n.69-197_69-194del) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826128_136826129insTTTT | CA570744312 | PEX7 | c.189-191_189-190insTTTT (n.189-191_189-190insTTTT) c.59-186_59-185insTTTT c.75-191_75-190insTTTT (n.75-191_75-190insTTTT) c.189-186_189-185insTTTT (n.189-186_189-185insTTTT) c.69-191_69-190insTTTT (n.69-191_69-190insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826128dup | CA570744310 | PEX7 | c.189-191dup (n.189-191dup) c.59-186dup c.75-191dup (n.75-191dup) c.189-186dup (n.189-186dup) c.69-191dup (n.69-191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826129C>G | CA819502746 | PEX7 | c.189-190C>G (n.189-190C>G) c.59-185C>G c.75-190C>G (n.75-190C>G) c.189-185C>G (n.189-185C>G) c.69-190C>G (n.69-190C>G) | dbSNP |
6 | g.136826129C>T | CA570744314 | PEX7 | c.189-190C>T (n.189-190C>T) c.59-185C>T c.75-190C>T (n.75-190C>T) c.189-185C>T (n.189-185C>T) c.69-190C>T (n.69-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826131G>C | CA148641144 | PEX7 | c.189-188G>C (n.189-188G>C) c.59-183G>C c.75-188G>C (n.75-188G>C) c.189-183G>C (n.189-183G>C) c.69-188G>C (n.69-188G>C) | dbSNP |
6 | g.136826132A>C | CA2713176081 | PEX7 | c.189-187A>C (n.189-187A>C) c.59-182A>C c.75-187A>C (n.75-187A>C) c.189-182A>C (n.189-182A>C) c.69-187A>C (n.69-187A>C) | dbSNP |
6 | g.136826135C>T | CA148641145 | PEX7 | c.189-184C>T (n.189-184C>T) c.59-179C>T c.75-184C>T (n.75-184C>T) c.189-179C>T (n.189-179C>T) c.69-184C>T (n.69-184C>T) | dbSNP |
6 | g.136826137_136826138del | CA2497183943 | PEX7 | c.189-182_189-181del (n.189-182_189-181del) c.59-177_59-176del c.75-182_75-181del (n.75-182_75-181del) c.189-177_189-176del (n.189-177_189-176del) c.69-182_69-181del (n.69-182_69-181del) | dbSNP |
6 | g.136826142C>T | CA819502754 | PEX7 | c.189-177C>T (n.189-177C>T) c.59-172C>T c.75-177C>T (n.75-177C>T) c.189-172C>T (n.189-172C>T) c.69-177C>T (n.69-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826143A>G | CA819502756 | PEX7 | c.189-176A>G (n.189-176A>G) c.59-171A>G c.75-176A>G (n.75-176A>G) c.189-171A>G (n.189-171A>G) c.69-176A>G (n.69-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826145del | CA2497183944 | PEX7 | c.189-174del (n.189-174del) c.59-169del c.75-174del (n.75-174del) c.189-169del (n.189-169del) c.69-174del (n.69-174del) | dbSNP |
6 | g.136826145A>G | CA819502760 | PEX7 | c.189-174A>G (n.189-174A>G) c.59-169A>G c.75-174A>G (n.75-174A>G) c.189-169A>G (n.189-169A>G) c.69-174A>G (n.69-174A>G) | dbSNP |
6 | g.136826147_136826148del | CA819502761 | PEX7 | c.189-172_189-171del (n.189-172_189-171del) c.59-167_59-166del c.75-172_75-171del (n.75-172_75-171del) c.189-167_189-166del (n.189-167_189-166del) c.69-172_69-171del (n.69-172_69-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826147T>A | CA2713176089 | PEX7 | c.189-172T>A (n.189-172T>A) c.59-167T>A c.75-172T>A (n.75-172T>A) c.189-167T>A (n.189-167T>A) c.69-172T>A (n.69-172T>A) | dbSNP |
6 | g.136826147T>C | CA2713176090 | PEX7 | c.189-172T>C (n.189-172T>C) c.59-167T>C c.75-172T>C (n.75-172T>C) c.189-167T>C (n.189-167T>C) c.69-172T>C (n.69-172T>C) | dbSNP |
6 | g.136826149G>T | CA819502765 | PEX7 | c.189-170G>T (n.189-170G>T) c.59-165G>T c.75-170G>T (n.75-170G>T) c.189-165G>T (n.189-165G>T) c.69-170G>T (n.69-170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826150T>G | CA2713176091 | PEX7 | c.189-169T>G (n.189-169T>G) c.59-164T>G c.75-169T>G (n.75-169T>G) c.189-164T>G (n.189-164T>G) c.69-169T>G (n.69-169T>G) | dbSNP |
6 | g.136826151C>T | CA148641146 | PEX7 | c.189-168C>T (n.189-168C>T) c.59-163C>T c.75-168C>T (n.75-168C>T) c.189-163C>T (n.189-163C>T) c.69-168C>T (n.69-168C>T) | dbSNP |
6 | g.136826152A>G | CA819502772 | PEX7 | c.189-167A>G (n.189-167A>G) c.59-162A>G c.75-167A>G (n.75-167A>G) c.189-162A>G (n.189-162A>G) c.69-167A>G (n.69-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826153A>G | CA819502779 | PEX7 | c.189-166A>G (n.189-166A>G) c.59-161A>G c.75-166A>G (n.75-166A>G) c.189-161A>G (n.189-161A>G) c.69-166A>G (n.69-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826154G>A | CA2713145226 | PEX7 | c.189-165G>A (n.189-165G>A) c.59-160G>A c.75-165G>A (n.75-165G>A) c.189-160G>A (n.189-160G>A) c.69-165G>A (n.69-165G>A) | dbSNP |
6 | g.136826154G>C | CA819502783 | PEX7 | c.189-165G>C (n.189-165G>C) c.59-160G>C c.75-165G>C (n.75-165G>C) c.189-160G>C (n.189-160G>C) c.69-165G>C (n.69-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826155T>G | CA2713176092 | PEX7 | c.189-164T>G (n.189-164T>G) c.59-159T>G c.75-164T>G (n.75-164T>G) c.189-159T>G (n.189-159T>G) c.69-164T>G (n.69-164T>G) | dbSNP |
6 | g.136826158C>T | CA1094888323 | PEX7 | c.189-161C>T (n.189-161C>T) c.59-156C>T c.75-161C>T (n.75-161C>T) c.189-156C>T (n.189-156C>T) c.69-161C>T (n.69-161C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826161C>G | CA148641147 | PEX7 | c.189-158C>G (n.189-158C>G) c.59-153C>G c.75-158C>G (n.75-158C>G) c.189-153C>G (n.189-153C>G) c.69-158C>G (n.69-158C>G) | dbSNP |
6 | g.136826163C>G | CA2713176093 | PEX7 | c.189-156C>G (n.189-156C>G) c.59-151C>G c.75-156C>G (n.75-156C>G) c.189-151C>G (n.189-151C>G) c.69-156C>G (n.69-156C>G) | dbSNP |
6 | g.136826166C>G | CA2713176094 | PEX7 | c.189-153C>G (n.189-153C>G) c.59-148C>G c.75-153C>G (n.75-153C>G) c.189-148C>G (n.189-148C>G) c.69-153C>G (n.69-153C>G) | dbSNP |
6 | g.136826167T>G | CA2680489067 | PEX7 | c.189-152T>G (n.189-152T>G) c.59-147T>G c.75-152T>G (n.75-152T>G) c.189-147T>G (n.189-147T>G) c.69-152T>G (n.69-152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826168T>C | CA2680489068 | PEX7 | c.189-151T>C (n.189-151T>C) c.59-146T>C c.75-151T>C (n.75-151T>C) c.189-146T>C (n.189-146T>C) c.69-151T>C (n.69-151T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826169A>G | CA2713176099 | PEX7 | c.189-150A>G (n.189-150A>G) c.59-145A>G c.75-150A>G (n.75-150A>G) c.189-145A>G (n.189-145A>G) c.69-150A>G (n.69-150A>G) | dbSNP |
6 | g.136826170A>G | CA148641148 | PEX7 | c.189-149A>G (n.189-149A>G) c.59-144A>G c.75-149A>G (n.75-149A>G) c.189-144A>G (n.189-144A>G) c.69-149A>G (n.69-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826171C>A | CA2680489069 | PEX7 | c.189-148C>A (n.189-148C>A) c.59-143C>A c.75-148C>A (n.75-148C>A) c.189-143C>A (n.189-143C>A) c.69-148C>A (n.69-148C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826171C>T | CA2680489070 | PEX7 | c.189-148C>T (n.189-148C>T) c.59-143C>T c.75-148C>T (n.75-148C>T) c.189-143C>T (n.189-143C>T) c.69-148C>T (n.69-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826172T>A | CA1094888324 | PEX7 | c.189-147T>A (n.189-147T>A) c.59-142T>A c.75-147T>A (n.75-147T>A) c.189-142T>A (n.189-142T>A) c.69-147T>A (n.69-147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826173C>G | CA2680489071 | PEX7 | c.189-146C>G (n.189-146C>G) c.59-141C>G c.75-146C>G (n.75-146C>G) c.189-141C>G (n.189-141C>G) c.69-146C>G (n.69-146C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826173C>T | CA1094888325 | PEX7 | c.189-146C>T (n.189-146C>T) c.59-141C>T c.75-146C>T (n.75-146C>T) c.189-141C>T (n.189-141C>T) c.69-146C>T (n.69-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826174C>A | CA2680489072 | PEX7 | c.189-145C>A (n.189-145C>A) c.59-140C>A c.75-145C>A (n.75-145C>A) c.189-140C>A (n.189-140C>A) c.69-145C>A (n.69-145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826174C>T | CA1094888326 | PEX7 | c.189-145C>T (n.189-145C>T) c.59-140C>T c.75-145C>T (n.75-145C>T) c.189-140C>T (n.189-140C>T) c.69-145C>T (n.69-145C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826175C>A | CA2680489073 | PEX7 | c.189-144C>A (n.189-144C>A) c.59-139C>A c.75-144C>A (n.75-144C>A) c.189-139C>A (n.189-139C>A) c.69-144C>A (n.69-144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826175C>T | CA819502788 | PEX7 | c.189-144C>T (n.189-144C>T) c.59-139C>T c.75-144C>T (n.75-144C>T) c.189-139C>T (n.189-139C>T) c.69-144C>T (n.69-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826176G>A | CA148641149 | PEX7 | c.189-143G>A (n.189-143G>A) c.59-138G>A c.75-143G>A (n.75-143G>A) c.189-138G>A (n.189-138G>A) c.69-143G>A (n.69-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826177T>C | CA2680489074 | PEX7 | c.189-142T>C (n.189-142T>C) c.59-137T>C c.75-142T>C (n.75-142T>C) c.189-137T>C (n.189-137T>C) c.69-142T>C (n.69-142T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826177T>G | CA2680489075 | PEX7 | c.189-142T>G (n.189-142T>G) c.59-137T>G c.75-142T>G (n.75-142T>G) c.189-137T>G (n.189-137T>G) c.69-142T>G (n.69-142T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826182G>A | CA2680489077 | PEX7 | c.189-137G>A (n.189-137G>A) c.59-132G>A c.75-137G>A (n.75-137G>A) c.189-132G>A (n.189-132G>A) c.69-137G>A (n.69-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826182G>T | CA2680489076 | PEX7 | c.189-137G>T (n.189-137G>T) c.59-132G>T c.75-137G>T (n.75-137G>T) c.189-132G>T (n.189-132G>T) c.69-137G>T (n.69-137G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826183T>C | CA2680489078 | PEX7 | c.189-136T>C (n.189-136T>C) c.59-131T>C c.75-136T>C (n.75-136T>C) c.189-131T>C (n.189-131T>C) c.69-136T>C (n.69-136T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826184G>A | CA2680489079 | PEX7 | c.189-135G>A (n.189-135G>A) c.59-130G>A c.75-135G>A (n.75-135G>A) c.189-130G>A (n.189-130G>A) c.69-135G>A (n.69-135G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826184G>C | CA819502793 | PEX7 | c.189-135G>C (n.189-135G>C) c.59-130G>C c.75-135G>C (n.75-135G>C) c.189-130G>C (n.189-130G>C) c.69-135G>C (n.69-135G>C) | dbSNP |
6 | g.136826185C>A | CA2680489080 | PEX7 | c.189-134C>A (n.189-134C>A) c.59-129C>A c.75-134C>A (n.75-134C>A) c.189-129C>A (n.189-129C>A) c.69-134C>A (n.69-134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826185C>T | CA819502796 | PEX7 | c.189-134C>T (n.189-134C>T) c.59-129C>T c.75-134C>T (n.75-134C>T) c.189-129C>T (n.189-129C>T) c.69-134C>T (n.69-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |