Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136826047A>C | CA2713176065 | PEX7 | c.189-272A>C (n.189-272A>C) c.59-267A>C c.75-272A>C (n.75-272A>C) c.189-267A>C (n.189-267A>C) c.69-272A>C (n.69-272A>C) | dbSNP |
6 | g.136826048_136826049del | CA819502693 | PEX7 | c.189-271_189-270del (n.189-271_189-270del) c.59-266_59-265del c.75-271_75-270del (n.75-271_75-270del) c.189-266_189-265del (n.189-266_189-265del) c.69-271_69-270del (n.69-271_69-270del) | dbSNP |
6 | g.136826048dup | CA570744302 | PEX7 | c.189-271dup (n.189-271dup) c.59-266dup c.75-271dup (n.75-271dup) c.189-266dup (n.189-266dup) c.69-271dup (n.69-271dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826049A>G | CA570744304 | PEX7 | c.189-270A>G (n.189-270A>G) c.59-265A>G c.75-270A>G (n.75-270A>G) c.189-265A>G (n.189-265A>G) c.69-270A>G (n.69-270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826055del | CA1094888297 | PEX7 | c.189-264del (n.189-264del) c.59-259del c.75-264del (n.75-264del) c.189-259del (n.189-259del) c.69-264del (n.69-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826052A>G | CA819502696 | PEX7 | c.189-267A>G (n.189-267A>G) c.59-262A>G c.75-267A>G (n.75-267A>G) c.189-262A>G (n.189-262A>G) c.69-267A>G (n.69-267A>G) | dbSNP |
6 | g.136826054A>G | CA819502700 | PEX7 | c.189-265A>G (n.189-265A>G) c.59-260A>G c.75-265A>G (n.75-265A>G) c.189-260A>G (n.189-260A>G) c.69-265A>G (n.69-265A>G) | dbSNP |
6 | g.136826055A>T | CA2773213132 | PEX7 | c.189-264A>T (n.189-264A>T) c.59-259A>T c.75-264A>T (n.75-264A>T) c.189-259A>T (n.189-259A>T) c.69-264A>T (n.69-264A>T) | |
6 | g.136826056T>A | CA1094888299 | PEX7 | c.189-263T>A (n.189-263T>A) c.59-258T>A c.75-263T>A (n.75-263T>A) c.189-258T>A (n.189-258T>A) c.69-263T>A (n.69-263T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826057del | CA2497183940 | PEX7 | c.189-262del (n.189-262del) c.59-257del c.75-262del (n.75-262del) c.189-257del (n.189-257del) c.69-262del (n.69-262del) | dbSNP |
6 | g.136826058T>C | CA1094888300 | PEX7 | c.189-261T>C (n.189-261T>C) c.59-256T>C c.75-261T>C (n.75-261T>C) c.189-256T>C (n.189-256T>C) c.69-261T>C (n.69-261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826063C>G | CA2713176067 | PEX7 | c.189-256C>G (n.189-256C>G) c.59-251C>G c.75-256C>G (n.75-256C>G) c.189-251C>G (n.189-251C>G) c.69-256C>G (n.69-256C>G) | dbSNP |
6 | g.136826064A>G | CA148641130 | PEX7 | c.189-255A>G (n.189-255A>G) c.59-250A>G c.75-255A>G (n.75-255A>G) c.189-250A>G (n.189-250A>G) c.69-255A>G (n.69-255A>G) | dbSNP |
6 | g.136826064_136826065insAC | CA2773213133 | PEX7 | c.189-255_189-254insAC (n.189-255_189-254insAC) c.59-250_59-249insAC c.75-255_75-254insAC (n.75-255_75-254insAC) c.189-250_189-249insAC (n.189-250_189-249insAC) c.69-255_69-254insAC (n.69-255_69-254insAC) | |
6 | g.136826065G>A | CA2713176069 | PEX7 | c.189-254G>A (n.189-254G>A) c.59-249G>A c.75-254G>A (n.75-254G>A) c.189-249G>A (n.189-249G>A) c.69-254G>A (n.69-254G>A) | dbSNP |
6 | g.136826072G>C | CA148641131 | PEX7 | c.189-247G>C (n.189-247G>C) c.59-242G>C c.75-247G>C (n.75-247G>C) c.189-242G>C (n.189-242G>C) c.69-247G>C (n.69-247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826072_136826073insCC | CA1094888301 | PEX7 | c.189-247_189-246insCC (n.189-247_189-246insCC) c.59-242_59-241insCC c.75-247_75-246insCC (n.75-247_75-246insCC) c.189-242_189-241insCC (n.189-242_189-241insCC) c.69-247_69-246insCC (n.69-247_69-246insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826073T>G | CA148641132 | PEX7 | c.189-246T>G (n.189-246T>G) c.59-241T>G c.75-246T>G (n.75-246T>G) c.189-241T>G (n.189-241T>G) c.69-246T>G (n.69-246T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826074G>T | CA2713176071 | PEX7 | c.189-245G>T (n.189-245G>T) c.59-240G>T c.75-245G>T (n.75-245G>T) c.189-240G>T (n.189-240G>T) c.69-245G>T (n.69-245G>T) | dbSNP |
6 | g.136826075T>C | CA148641133 | PEX7 | c.189-244T>C (n.189-244T>C) c.59-239T>C c.75-244T>C (n.75-244T>C) c.189-239T>C (n.189-239T>C) c.69-244T>C (n.69-244T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826076A>G | CA2713176074 | PEX7 | c.189-243A>G (n.189-243A>G) c.59-238A>G c.75-243A>G (n.75-243A>G) c.189-238A>G (n.189-238A>G) c.69-243A>G (n.69-243A>G) | dbSNP |
6 | g.136826077C>G | CA148641134 | PEX7 | c.189-242C>G (n.189-242C>G) c.59-237C>G c.75-242C>G (n.75-242C>G) c.189-237C>G (n.189-237C>G) c.69-242C>G (n.69-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826079A>G | CA148641135 | PEX7 | c.189-240A>G (n.189-240A>G) c.59-235A>G c.75-240A>G (n.75-240A>G) c.189-235A>G (n.189-235A>G) c.69-240A>G (n.69-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826086_136826194del | CA2773213136 | PEX7 | c.189-233_189-125del (n.189-233_189-125del) c.59-228_59-120del c.75-233_75-125del (n.75-233_75-125del) c.189-228_189-120del (n.189-228_189-120del) c.69-233_69-125del (n.69-233_69-125del) | |
6 | g.136826080T>C | CA1094888303 | PEX7 | c.189-239T>C (n.189-239T>C) c.59-234T>C c.75-239T>C (n.75-239T>C) c.189-234T>C (n.189-234T>C) c.69-239T>C (n.69-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826081T>G | CA1094888304 | PEX7 | c.189-238T>G (n.189-238T>G) c.59-233T>G c.75-238T>G (n.75-238T>G) c.189-233T>G (n.189-233T>G) c.69-238T>G (n.69-238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826083C>T | CA819502713 | PEX7 | c.189-236C>T (n.189-236C>T) c.59-231C>T c.75-236C>T (n.75-236C>T) c.189-231C>T (n.189-231C>T) c.69-236C>T (n.69-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826086T>G | CA148641136 | PEX7 | c.189-233T>G (n.189-233T>G) c.59-228T>G c.75-233T>G (n.75-233T>G) c.189-228T>G (n.189-228T>G) c.69-233T>G (n.69-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826091G>C | CA2713378630 | PEX7 | c.189-228G>C (n.189-228G>C) c.59-223G>C c.75-228G>C (n.75-228G>C) c.189-223G>C (n.189-223G>C) c.69-228G>C (n.69-228G>C) | dbSNP |
6 | g.136826092A>G | CA2713176076 | PEX7 | c.189-227A>G (n.189-227A>G) c.59-222A>G c.75-227A>G (n.75-227A>G) c.189-222A>G (n.189-222A>G) c.69-227A>G (n.69-227A>G) | dbSNP |
6 | g.136826093C>G | CA2604514322 | PEX7 | c.189-226C>G (n.189-226C>G) c.59-221C>G c.75-226C>G (n.75-226C>G) c.189-221C>G (n.189-221C>G) c.69-226C>G (n.69-226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826096C>G | CA819502717 | PEX7 | c.189-223C>G (n.189-223C>G) c.59-218C>G c.75-223C>G (n.75-223C>G) c.189-218C>G (n.189-218C>G) c.69-223C>G (n.69-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826098A>G | CA819502719 | PEX7 | c.189-221A>G (n.189-221A>G) c.59-216A>G c.75-221A>G (n.75-221A>G) c.189-216A>G (n.189-216A>G) c.69-221A>G (n.69-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826100A>G | CA2713378633 | PEX7 | c.189-219A>G (n.189-219A>G) c.59-214A>G c.75-219A>G (n.75-219A>G) c.189-214A>G (n.189-214A>G) c.69-219A>G (n.69-219A>G) | dbSNP |
6 | g.136826103C>A | CA570744305 | PEX7 | c.189-216C>A (n.189-216C>A) c.59-211C>A c.75-216C>A (n.75-216C>A) c.189-211C>A (n.189-211C>A) c.69-216C>A (n.69-216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826103C>T | CA148641137 | PEX7 | c.189-216C>T (n.189-216C>T) c.59-211C>T c.75-216C>T (n.75-216C>T) c.189-211C>T (n.189-211C>T) c.69-216C>T (n.69-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826104del | CA2497183941 | PEX7 | c.189-215del (n.189-215del) c.59-210del c.75-215del (n.75-215del) c.189-210del (n.189-210del) c.69-215del (n.69-215del) | dbSNP |
6 | g.136826105A>T | CA2713176079 | PEX7 | c.189-214A>T (n.189-214A>T) c.59-209A>T c.75-214A>T (n.75-214A>T) c.189-209A>T (n.189-209A>T) c.69-214A>T (n.69-214A>T) | dbSNP |
6 | g.136826106C>T | CA2713165578 | PEX7 | c.189-213C>T (n.189-213C>T) c.59-208C>T c.75-213C>T (n.75-213C>T) c.189-208C>T (n.189-208C>T) c.69-213C>T (n.69-213C>T) | dbSNP |
6 | g.136826106_136826107insCA | CA1094888308 | PEX7 | c.189-213_189-212insCA (n.189-213_189-212insCA) c.59-208_59-207insCA c.75-213_75-212insCA (n.75-213_75-212insCA) c.189-208_189-207insCA (n.189-208_189-207insCA) c.69-213_69-212insCA (n.69-213_69-212insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826107T>C | CA148641138 | PEX7 | c.189-212T>C (n.189-212T>C) c.59-207T>C c.75-212T>C (n.75-212T>C) c.189-207T>C (n.189-207T>C) c.69-212T>C (n.69-212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826108G>A | CA148641139 | PEX7 | c.189-211G>A (n.189-211G>A) c.59-206G>A c.75-211G>A (n.75-211G>A) c.189-206G>A (n.189-206G>A) c.69-211G>A (n.69-211G>A) | dbSNP |
6 | g.136826108_136826109del | CA1094888311 | PEX7 | c.189-211_189-210del (n.189-211_189-210del) c.59-206_59-205del c.75-211_75-210del (n.75-211_75-210del) c.189-206_189-205del (n.189-206_189-205del) c.69-211_69-210del (n.69-211_69-210del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826109G>T | CA148641140 | PEX7 | c.189-210G>T (n.189-210G>T) c.59-205G>T c.75-210G>T (n.75-210G>T) c.189-205G>T (n.189-205G>T) c.69-210G>T (n.69-210G>T) | dbSNP |
6 | g.136826110A>G | CA148641141 | PEX7 | c.189-209A>G (n.189-209A>G) c.59-204A>G c.75-209A>G (n.75-209A>G) c.189-204A>G (n.189-204A>G) c.69-209A>G (n.69-209A>G) | dbSNP |
6 | g.136826111C>T | CA2773213138 | PEX7 | c.189-208C>T (n.189-208C>T) c.59-203C>T c.75-208C>T (n.75-208C>T) c.189-203C>T (n.189-203C>T) c.69-208C>T (n.69-208C>T) | |
6 | g.136826113_136826114del | CA1094888312 | PEX7 | c.189-206_189-205del (n.189-206_189-205del) c.59-201_59-200del c.75-206_75-205del (n.75-206_75-205del) c.189-201_189-200del (n.189-201_189-200del) c.69-206_69-205del (n.69-206_69-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826113G>T | CA2773213139 | PEX7 | c.189-206G>T (n.189-206G>T) c.59-201G>T c.75-206G>T (n.75-206G>T) c.189-201G>T (n.189-201G>T) c.69-206G>T (n.69-206G>T) | |
6 | g.136826114T>G | CA2713378669 | PEX7 | c.189-205T>G (n.189-205T>G) c.59-200T>G c.75-205T>G (n.75-205T>G) c.189-200T>G (n.189-200T>G) c.69-205T>G (n.69-205T>G) | dbSNP |
6 | g.136826121dup | CA148641142 | PEX7 | c.189-198dup (n.189-198dup) c.59-193dup c.75-198dup (n.75-198dup) c.189-193dup (n.189-193dup) c.69-198dup (n.69-198dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826121del | CA148641143 | PEX7 | c.189-198del (n.189-198del) c.59-193del c.75-198del (n.75-198del) c.189-193del (n.189-193del) c.69-198del (n.69-198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826116T>G | CA570744307 | PEX7 | c.189-203T>G (n.189-203T>G) c.59-198T>G c.75-203T>G (n.75-203T>G) c.189-198T>G (n.189-198T>G) c.69-203T>G (n.69-203T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826119T>C | CA1094888316 | PEX7 | c.189-200T>C (n.189-200T>C) c.59-195T>C c.75-200T>C (n.75-200T>C) c.189-195T>C (n.189-195T>C) c.69-200T>C (n.69-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826123dup | CA2497183942 | PEX7 | c.189-196dup (n.189-196dup) c.59-191dup c.75-196dup (n.75-196dup) c.189-191dup (n.189-191dup) c.69-196dup (n.69-196dup) | dbSNP |
6 | g.136826122_136826125del | CA570744308 | PEX7 | c.189-197_189-194del (n.189-197_189-194del) c.59-192_59-189del c.75-197_75-194del (n.75-197_75-194del) c.189-192_189-189del (n.189-192_189-189del) c.69-197_69-194del (n.69-197_69-194del) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826128_136826129insTTTT | CA570744312 | PEX7 | c.189-191_189-190insTTTT (n.189-191_189-190insTTTT) c.59-186_59-185insTTTT c.75-191_75-190insTTTT (n.75-191_75-190insTTTT) c.189-186_189-185insTTTT (n.189-186_189-185insTTTT) c.69-191_69-190insTTTT (n.69-191_69-190insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826128dup | CA570744310 | PEX7 | c.189-191dup (n.189-191dup) c.59-186dup c.75-191dup (n.75-191dup) c.189-186dup (n.189-186dup) c.69-191dup (n.69-191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826129C>G | CA819502746 | PEX7 | c.189-190C>G (n.189-190C>G) c.59-185C>G c.75-190C>G (n.75-190C>G) c.189-185C>G (n.189-185C>G) c.69-190C>G (n.69-190C>G) | dbSNP |
6 | g.136826129C>T | CA570744314 | PEX7 | c.189-190C>T (n.189-190C>T) c.59-185C>T c.75-190C>T (n.75-190C>T) c.189-185C>T (n.189-185C>T) c.69-190C>T (n.69-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826131G>C | CA148641144 | PEX7 | c.189-188G>C (n.189-188G>C) c.59-183G>C c.75-188G>C (n.75-188G>C) c.189-183G>C (n.189-183G>C) c.69-188G>C (n.69-188G>C) | dbSNP |
6 | g.136826132A>C | CA2713176081 | PEX7 | c.189-187A>C (n.189-187A>C) c.59-182A>C c.75-187A>C (n.75-187A>C) c.189-182A>C (n.189-182A>C) c.69-187A>C (n.69-187A>C) | dbSNP |
6 | g.136826135C>T | CA148641145 | PEX7 | c.189-184C>T (n.189-184C>T) c.59-179C>T c.75-184C>T (n.75-184C>T) c.189-179C>T (n.189-179C>T) c.69-184C>T (n.69-184C>T) | dbSNP |
6 | g.136826137_136826138del | CA2497183943 | PEX7 | c.189-182_189-181del (n.189-182_189-181del) c.59-177_59-176del c.75-182_75-181del (n.75-182_75-181del) c.189-177_189-176del (n.189-177_189-176del) c.69-182_69-181del (n.69-182_69-181del) | dbSNP |
6 | g.136826142C>T | CA819502754 | PEX7 | c.189-177C>T (n.189-177C>T) c.59-172C>T c.75-177C>T (n.75-177C>T) c.189-172C>T (n.189-172C>T) c.69-177C>T (n.69-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826143A>G | CA819502756 | PEX7 | c.189-176A>G (n.189-176A>G) c.59-171A>G c.75-176A>G (n.75-176A>G) c.189-171A>G (n.189-171A>G) c.69-176A>G (n.69-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |