Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136676051_136677087delCA277954AGPAT2c.366_588+534del
c.366_492+910del
n.294_516+534del
 ClinVar
9g.136676607A>CCA375580886AGPAT2c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.492+354T>G (n.492+354T>G)
n.494T>G
9g.136676607A>GCA375580889AGPAT2c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.492+354T>C (n.492+354T>C)
n.494T>C
9g.136676607A>TCA375580893AGPAT2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.492+354T>A (n.492+354T>A)
n.494T>A
9g.136676608A>CCA375580896AGPAT2c.565T>G (p.Phe189Val)
c.492+353T>G (n.492+353T>G)
n.493T>G
9g.136676608A>GCA375580897AGPAT2c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.492+353T>C (n.492+353T>C)
n.493T>C
9g.136676608A>TCA375580898AGPAT2c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.492+353T>A (n.492+353T>A)
n.493T>A
9g.136676609G>ACA5342939AGPAT2c.564C>T (p.Ala188=)
c.492+352C>T (n.492+352C>T)
n.492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676609G>CCA467738756AGPAT2c.564C>G (p.Ala188=)
c.492+352C>G (n.492+352C>G)
n.492C>G
9g.136676609G>TCA467738755AGPAT2c.564C>A (p.Ala188=)
c.492+352C>A (n.492+352C>A)
n.492C>A
9g.136676610G>ACA201629299AGPAT2c.563C>T (p.Ala188Val)
c.492+351C>T (n.492+351C>T)
n.491C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676610G>CCA375580902AGPAT2c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.492+351C>G (n.492+351C>G)
n.491C>G
9g.136676610G>TCA201629300AGPAT2c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.492+351C>A (n.492+351C>A)
n.491C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676611C>ACA375580908AGPAT2c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.492+350G>T (n.492+350G>T)
n.490G>T
9g.136676611C>GCA375580906AGPAT2c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.492+350G>C (n.492+350G>C)
n.490G>C
9g.136676611C>TCA5342940AGPAT2c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.492+350G>A (n.492+350G>A)
n.490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676612G>ACA5342942AGPAT2c.561C>T (p.Gly187=)
c.492+349C>T (n.492+349C>T)
n.489C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136676612G>CCA5342941AGPAT2c.561C>G (p.Gly187=)
c.492+349C>G (n.492+349C>G)
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676612G>TCA467738757AGPAT2c.561C>A (p.Gly187=)
c.492+349C>A (n.492+349C>A)
n.489C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676613C>ACA375580913AGPAT2c.560G>T (p.Gly187Val)
c.492+348G>T (n.492+348G>T)
n.488G>T
9g.136676613C>GCA375580915AGPAT2c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.492+348G>C (n.492+348G>C)
n.488G>C
9g.136676613C>TCA375580917AGPAT2c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.492+348G>A (n.492+348G>A)
n.488G>A
9g.136676614C>ACA375580919AGPAT2c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.492+347G>T (n.492+347G>T)
n.487G>T
9g.136676614C>GCA375580920AGPAT2c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.492+347G>C (n.492+347G>C)
n.487G>C
9g.136676614C>TCA375580922AGPAT2c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.492+347G>A (n.492+347G>A)
n.487G>A
 gnomAD v4
9g.136676615C>ACA375580924AGPAT2c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.492+346G>T (n.492+346G>T)
n.486G>T
9g.136676615C>GCA375580926AGPAT2c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.492+346G>C (n.492+346G>C)
n.486G>C
9g.136676615C>TCA467738758AGPAT2c.558G>A (p.Lys186=)
c.492+346G>A (n.492+346G>A)
n.486G>A
 gnomAD v4
9g.136676616T>ACA375580929AGPAT2c.557A>T (p.Lys186Met)
c.492+345A>T (n.492+345A>T)
n.485A>T
9g.136676616T>CCA375580931AGPAT2c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.492+345A>G (n.492+345A>G)
n.485A>G
9g.136676616T>GCA375580933AGPAT2c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.492+345A>C (n.492+345A>C)
n.485A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136676617T>ACA375580944AGPAT2c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.492+344A>T (n.492+344A>T)
n.484A>T
9g.136676617T>CCA375580941AGPAT2c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.492+344A>G (n.492+344A>G)
n.484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676617T>GCA375580938AGPAT2c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.492+344A>C (n.492+344A>C)
n.484A>C
9g.136676618C>ACA375580949AGPAT2c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.492+343G>T (n.492+343G>T)
n.483G>T
9g.136676618C>GCA375580954AGPAT2c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.492+343G>C (n.492+343G>C)
n.483G>C
9g.136676618C>TCA467738759AGPAT2c.555G>A (p.Lys185=)
c.492+343G>A (n.492+343G>A)
n.483G>A
 gnomAD v4
9g.136676619T>ACA375580956AGPAT2c.554A>T (p.Lys185Met)
c.492+342A>T (n.492+342A>T)
n.482A>T
9g.136676619T>CCA375580959AGPAT2c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.492+342A>G (n.492+342A>G)
n.482A>G
9g.136676619T>GCA375580962AGPAT2c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.492+342A>C (n.492+342A>C)
n.482A>C
9g.136676620T>ACA375580969AGPAT2c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.492+341A>T (n.492+341A>T)
n.481A>T
9g.136676620T>CCA375580973AGPAT2c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.492+341A>G (n.492+341A>G)
n.481A>G
9g.136676620T>GCA375580981AGPAT2c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.492+341A>C (n.492+341A>C)
n.481A>C
9g.136676621A>CCA375580983AGPAT2c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.492+340T>G (n.492+340T>G)
n.480T>G
9g.136676621A>GCA467738760AGPAT2c.552T>C (p.Phe184=)
c.492+340T>C (n.492+340T>C)
n.480T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676621A>TCA375580986AGPAT2c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.492+340T>A (n.492+340T>A)
n.480T>A
9g.136676622A>CCA375580991AGPAT2c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.492+339T>G (n.492+339T>G)
n.479T>G
9g.136676622A>GCA375580995AGPAT2c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.492+339T>C (n.492+339T>C)
n.479T>C
9g.136676622A>TCA375581002AGPAT2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.492+339T>A (n.492+339T>A)
n.479T>A
9g.136676623A>CCA375581017AGPAT2c.550T>G (p.Phe184Val)
c.492+338T>G (n.492+338T>G)
n.478T>G
9g.136676623A>GCA375581020AGPAT2c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.492+338T>C (n.492+338T>C)
n.478T>C
9g.136676623A>TCA375581008AGPAT2c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.492+338T>A (n.492+338T>A)
n.478T>A
9g.136676624A>CCA467738761AGPAT2c.549T>G (p.Pro183=)
c.492+337T>G (n.492+337T>G)
n.477T>G
9g.136676624A>GCA5342943AGPAT2c.549T>C (p.Pro183=)
c.492+337T>C (n.492+337T>C)
n.477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676624A>TCA467738762AGPAT2c.549T>A (p.Pro183=)
c.492+337T>A (n.492+337T>A)
n.477T>A
 COSMIC
9g.136676625G>ACA375581027AGPAT2c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.492+336C>T (n.492+336C>T)
n.476C>T
9g.136676625G>CCA375581040AGPAT2c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.492+336C>G (n.492+336C>G)
n.476C>G
9g.136676625G>TCA375581044AGPAT2c.548C>A (p.Pro183His)
c.492+336C>A (n.492+336C>A)
n.476C>A
9g.136676626G>ACA375581049AGPAT2c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.492+335C>T (n.492+335C>T)
n.475C>T
9g.136676626G>CCA375581051AGPAT2c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.492+335C>G (n.492+335C>G)
n.475C>G
9g.136676626G>TCA375581052AGPAT2c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.492+335C>A (n.492+335C>A)
n.475C>A
9g.136676627C>ACA467738763AGPAT2c.546G>T (p.Leu182=)
c.492+334G>T (n.492+334G>T)
n.474G>T
9g.136676627C>GCA467738764AGPAT2c.546G>C (p.Leu182=)
c.492+334G>C (n.492+334G>C)
n.474G>C
9g.136676627C>TCA467738765AGPAT2c.546G>A (p.Leu182=)
c.492+334G>A (n.492+334G>A)
n.474G>A
 dbSNP
9g.136676628A>CCA375581053AGPAT2c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.492+333T>G (n.492+333T>G)
n.473T>G
9g.136676628A>GCA375581055AGPAT2c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.492+333T>C (n.492+333T>C)
n.473T>C
9g.136676628A>TCA375581056AGPAT2c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.492+333T>A (n.492+333T>A)
n.473T>A
9g.136676629G>ACA5342944AGPAT2c.544C>T (p.Leu182=)
c.492+332C>T (n.492+332C>T)
n.472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676629G>CCA375581057AGPAT2c.544C>G (p.Leu182Val)
c.492+332C>G (n.492+332C>G)
n.472C>G
9g.136676629G>TCA375581059AGPAT2c.544C>A (p.Leu182Met)
c.492+332C>A (n.492+332C>A)
n.472C>A
9g.136676630C>ACA467738766AGPAT2c.543G>T (p.Leu181=)
c.492+331G>T (n.492+331G>T)
n.471G>T
9g.136676630C>GCA467738767AGPAT2c.543G>C (p.Leu181=)
c.492+331G>C (n.492+331G>C)
n.471G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676630C>TCA467738768AGPAT2c.543G>A (p.Leu181=)
c.492+331G>A (n.492+331G>A)
n.471G>A
9g.136676631A>CCA375581062AGPAT2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.492+330T>G (n.492+330T>G)
n.470T>G
9g.136676631A>GCA375581067AGPAT2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.492+330T>C (n.492+330T>C)
n.470T>C
9g.136676631A>TCA375581065AGPAT2c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.492+330T>A (n.492+330T>A)
n.470T>A
9g.136676631_136676633delCA2692654589AGPAT2c.540_542del (p.Asp180_Leu181delinsGlu)
c.492+328_492+330del (n.492+328_492+330del)
n.468_470del
 gnomAD v4
9g.136676632G>ACA201629323AGPAT2c.541C>T (p.Leu181=)
c.492+329C>T (n.492+329C>T)
n.469C>T
 dbSNP
9g.136676632G>CCA375581072AGPAT2c.541C>G (p.Leu181Val)
c.492+329C>G (n.492+329C>G)
n.469C>G
 gnomAD v4
9g.136676632G>TCA375581077AGPAT2c.541C>A (p.Leu181Met)
c.492+329C>A (n.492+329C>A)
n.469C>A
9g.136676633G>ACA467738769AGPAT2c.540C>T (p.Asp180=)
c.492+328C>T (n.492+328C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
9g.136676633G>CCA375581082AGPAT2c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.492+328C>G (n.492+328C>G)
n.468C>G
9g.136676633G>TCA375581086AGPAT2c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.492+328C>A (n.492+328C>A)
n.468C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676634T>ACA375581091AGPAT2c.539A>T (p.Asp180Val)
c.492+327A>T (n.492+327A>T)
n.467A>T
9g.136676634T>CCA375581094AGPAT2c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.492+327A>G (n.492+327A>G)
n.467A>G
9g.136676634T>GCA375581097AGPAT2c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.492+327A>C (n.492+327A>C)
n.467A>C
9g.136676635C>ACA375581102AGPAT2c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.492+326G>T (n.492+326G>T)
n.466G>T
9g.136676635C>GCA375581104AGPAT2c.538G>C (p.Asp180His)
c.492+326G>C (n.492+326G>C)
n.466G>C
9g.136676635C>TCA5342945AGPAT2c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.492+326G>A (n.492+326G>A)
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676638dupCA2692654590AGPAT2c.538dup (p.Asp180GlyfsTer6)
c.492+326dup (n.492+326dup)
n.466dup
 gnomAD v4
9g.136676638delCA16042195AGPAT2c.538del (p.Asp180ThrfsTer?)
c.492+326del (n.492+326del)
n.466del
 ClinVar dbSNP
9g.136676636C>ACA467738771AGPAT2c.537G>T (p.Gly179=)
c.492+325G>T (n.492+325G>T)
n.465G>T
9g.136676636C>GCA467738770AGPAT2c.537G>C (p.Gly179=)
c.492+325G>C (n.492+325G>C)
n.465G>C
9g.136676636C>TCA467738772AGPAT2c.537G>A (p.Gly179=)
c.492+325G>A (n.492+325G>A)
n.465G>A
9g.136676637_136676644dupCA2692654591AGPAT2c.530_537dup (p.Asp180ThrfsTer?)
c.492+318_492+325dup (n.492+318_492+325dup)
n.458_465dup
 gnomAD v4
9g.136676637C>ACA375581111AGPAT2c.536G>T (p.Gly179Val)
c.492+324G>T (n.492+324G>T)
n.464G>T
9g.136676637C>GCA375581112AGPAT2c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.492+324G>C (n.492+324G>C)
n.464G>C
9g.136676637C>TCA375581110AGPAT2c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.492+324G>A (n.492+324G>A)
n.464G>A
9g.136676638C>ACA375581119AGPAT2c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.492+323G>T (n.492+323G>T)
n.463G>T
9g.136676638C>GCA375581113AGPAT2c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.492+323G>C (n.492+323G>C)
n.463G>C
9g.136676638C>TCA375581116AGPAT2c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.492+323G>A (n.492+323G>A)
n.463G>A
9g.136676639A>CCA375581123AGPAT2c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.492+322T>G (n.492+322T>G)
n.462T>G
9g.136676639A>GCA467738773AGPAT2c.534T>C (p.Asn178=)
c.492+322T>C (n.492+322T>C)
n.462T>C
9g.136676639A>TCA375581125AGPAT2c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.492+322T>A (n.492+322T>A)
n.462T>A
9g.136676640T>ACA375581128AGPAT2c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.492+321A>T (n.492+321A>T)
n.461A>T
9g.136676640T>CCA201629338AGPAT2c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.492+321A>G (n.492+321A>G)
n.461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676640T>GCA375581137AGPAT2c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.492+321A>C (n.492+321A>C)
n.461A>C
9g.136676641delCA2692654592AGPAT2c.533del (p.Asn178MetfsTer?)
c.492+321del (n.492+321del)
n.461del
 gnomAD v4
9g.136676641T>ACA375581152AGPAT2c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.492+320A>T (n.492+320A>T)
n.460A>T
9g.136676641T>CCA375581141AGPAT2c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.492+320A>G (n.492+320A>G)
n.460A>G
9g.136676641T>GCA375581146AGPAT2c.532A>C (p.Asn178His)
c.492+320A>C (n.492+320A>C)
n.460A>C
 gnomAD v4
9g.136676642G>ACA467738775AGPAT2c.531C>T (p.Asp177=)
c.492+319C>T (n.492+319C>T)
n.459C>T
9g.136676642G>CCA375581155AGPAT2c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.492+319C>G (n.492+319C>G)
n.459C>G
9g.136676642G>TCA375581158AGPAT2c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.492+319C>A (n.492+319C>A)
n.459C>A
9g.136676643T>ACA375581163AGPAT2c.530A>T (p.Asp177Val)
c.492+318A>T (n.492+318A>T)
n.458A>T
9g.136676643T>CCA375581166AGPAT2c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.492+318A>G (n.492+318A>G)
n.458A>G
9g.136676643T>GCA375581169AGPAT2c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.492+318A>C (n.492+318A>C)
n.458A>C
9g.136676644C>ACA375581172AGPAT2c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.492+317G>T (n.492+317G>T)
n.457G>T
 gnomAD v4
9g.136676644C>GCA375581180AGPAT2c.529G>C (p.Asp177His)
c.492+317G>C (n.492+317G>C)
n.457G>C
9g.136676644C>TCA5342946AGPAT2c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.492+317G>A (n.492+317G>A)
n.457G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676645G>ACA5342947AGPAT2c.528C>T (p.Asn176=)
c.492+316C>T (n.492+316C>T)
n.456C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136676645G>CCA375581187AGPAT2c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.492+316C>G (n.492+316C>G)
n.456C>G
9g.136676645G>TCA375581192AGPAT2c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.492+316C>A (n.492+316C>A)
n.456C>A
9g.136676646T>ACA375581196AGPAT2c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.492+315A>T (n.492+315A>T)
n.455A>T
9g.136676646T>CCA375581203AGPAT2c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.492+315A>G (n.492+315A>G)
n.455A>G
 gnomAD v4
9g.136676646T>GCA375581212AGPAT2c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.492+315A>C (n.492+315A>C)
n.455A>C
9g.136676647T>ACA375581221AGPAT2c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.492+314A>T (n.492+314A>T)
n.454A>T
9g.136676647T>CCA375581223AGPAT2c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.492+314A>G (n.492+314A>G)
n.454A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676647T>GCA375581229AGPAT2c.526A>C (p.Asn176His)
c.492+314A>C (n.492+314A>C)
n.454A>C
9g.136676648G>ACA467738781AGPAT2c.525C>T (p.Arg175=)
c.492+313C>T (n.492+313C>T)
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.136676648G>CCA467738782AGPAT2c.525C>G (p.Arg175=)
c.492+313C>G (n.492+313C>G)
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676648G>TCA467738783AGPAT2c.525C>A (p.Arg175=)
c.492+313C>A (n.492+313C>A)
n.453C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676649C>ACA375581232AGPAT2c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.492+312G>T (n.492+312G>T)
n.452G>T
9g.136676649C>GCA375581233AGPAT2c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.492+312G>C (n.492+312G>C)
n.452G>C
9g.136676649C>TCA375581234AGPAT2c.524G>A (p.Arg175His)
c.492+312G>A (n.492+312G>A)
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676649dupCA2692654593AGPAT2c.524dup (p.Asn176GlnfsTer10)
c.492+312dup (n.492+312dup)
n.452dup
 gnomAD v4
9g.136676650G>ACA5342948AGPAT2c.523C>T (p.Arg175Cys)
c.492+311C>T (n.492+311C>T)
n.451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676650G>CCA375581239AGPAT2c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.492+311C>G (n.492+311C>G)
n.451C>G
9g.136676650G>TCA375581238AGPAT2c.523C>A (p.Arg175Ser)
c.492+311C>A (n.492+311C>A)
n.451C>A
9g.136676651A>CCA467738784AGPAT2c.522T>G (p.Thr174=)
c.492+310T>G (n.492+310T>G)
n.450T>G
9g.136676651A>GCA467738785AGPAT2c.522T>C (p.Thr174=)
c.492+310T>C (n.492+310T>C)
n.450T>C
9g.136676651A>TCA467738786AGPAT2c.522T>A (p.Thr174=)
c.492+310T>A (n.492+310T>A)
n.450T>A
9g.136676652G>ACA375581240AGPAT2c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.492+309C>T (n.492+309C>T)
n.449C>T
 COSMIC
9g.136676652G>CCA375581242AGPAT2c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.492+309C>G (n.492+309C>G)
n.449C>G
9g.136676652G>TCA375581244AGPAT2c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.492+309C>A (n.492+309C>A)
n.449C>A
9g.136676653T>ACA375581245AGPAT2c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.492+308A>T (n.492+308A>T)
n.448A>T
 gnomAD v4
9g.136676653T>CCA375581247AGPAT2c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.492+308A>G (n.492+308A>G)
n.448A>G
9g.136676653T>GCA375581250AGPAT2c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.492+308A>C (n.492+308A>C)
n.448A>C
9g.136676654A>CCA467738787AGPAT2c.519T>G (p.Gly173=)
c.492+307T>G (n.492+307T>G)
n.447T>G
9g.136676654A>GCA467738789AGPAT2c.519T>C (p.Gly173=)
c.492+307T>C (n.492+307T>C)
n.447T>C
9g.136676654A>TCA467738788AGPAT2c.519T>A (p.Gly173=)
c.492+307T>A (n.492+307T>A)
n.447T>A
9g.136676655C>ACA375581258AGPAT2c.518G>T (p.Gly173Val)
c.492+306G>T (n.492+306G>T)
n.446G>T
9g.136676655C>GCA375581253AGPAT2c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.492+306G>C (n.492+306G>C)
n.446G>C
9g.136676655C>TCA375581257AGPAT2c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.492+306G>A (n.492+306G>A)
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676656C>ACA375581266AGPAT2c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.492+305G>T (n.492+305G>T)
n.445G>T
9g.136676656C>GCA375581275AGPAT2c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.492+305G>C (n.492+305G>C)
n.445G>C
9g.136676656C>TCA375581278AGPAT2c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.492+305G>A (n.492+305G>A)
n.445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676657C>ACA375581280AGPAT2c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.492+304G>T (n.492+304G>T)
n.444G>T
9g.136676657C>GCA375581281AGPAT2c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.492+304G>C (n.492+304G>C)
n.444G>C
9g.136676657C>TCA467738790AGPAT2c.516G>A (p.Glu172=)
c.492+304G>A (n.492+304G>A)
n.444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676658T>ACA375581282AGPAT2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.492+303A>T (n.492+303A>T)
n.443A>T
 gnomAD v4
9g.136676658T>CCA375581293AGPAT2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.492+303A>G (n.492+303A>G)
n.443A>G
9g.136676658T>GCA375581286AGPAT2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.492+303A>C (n.492+303A>C)
n.443A>C
9g.136676659C>ACA375581294AGPAT2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.492+302G>T (n.492+302G>T)
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.136676659C>GCA375581295AGPAT2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.492+302G>C (n.492+302G>C)
n.442G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676659C>TCA5342949AGPAT2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.492+302G>A (n.492+302G>A)
n.442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676660G>ACA5342950AGPAT2c.513C>T (p.Pro171=)
c.492+301C>T (n.492+301C>T)
n.441C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676660G>CCA5342951AGPAT2c.513C>G (p.Pro171=)
c.492+301C>G (n.492+301C>G)
n.441C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676660G>TCA467738794AGPAT2c.513C>A (p.Pro171=)
c.492+301C>A (n.492+301C>A)
n.441C>A
9g.136676662delCA913189692AGPAT2c.513del (p.Glu172ArgfsTer?)
c.492+301del (n.492+301del)
n.441del
 ClinVar dbSNP
9g.136676661G>ACA375581306AGPAT2c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.492+300C>T (n.492+300C>T)
n.440C>T
9g.136676661G>CCA375581311AGPAT2c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.492+300C>G (n.492+300C>G)
n.440C>G
9g.136676661G>TCA375581312AGPAT2c.512C>A (p.Pro171His)
c.492+300C>A (n.492+300C>A)
n.440C>A
9g.136676662G>ACA375581316AGPAT2c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.492+299C>T (n.492+299C>T)
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676662G>CCA375581318AGPAT2c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.492+299C>G (n.492+299C>G)
n.439C>G
9g.136676662G>TCA375581321AGPAT2c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.492+299C>A (n.492+299C>A)
n.439C>A
9g.136676663A>CCA375581326AGPAT2c.510T>G (p.Tyr170Ter)
c.492+298T>G (n.492+298T>G)
n.438T>G
9g.136676663A>GCA467738796AGPAT2c.510T>C (p.Tyr170=)
c.492+298T>C (n.492+298T>C)
n.438T>C
 gnomAD v4
9g.136676663A>TCA375581333AGPAT2c.510T>A (p.Tyr170Ter)
c.492+298T>A (n.492+298T>A)
n.438T>A
9g.136676664T>ACA375581343AGPAT2c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.492+297A>T (n.492+297A>T)
n.437A>T
9g.136676664T>CCA5342952AGPAT2c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.492+297A>G (n.492+297A>G)
n.437A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676664T>GCA375581347AGPAT2c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.492+297A>C (n.492+297A>C)
n.437A>C
9g.136676665A>CCA375581359AGPAT2c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.492+296T>G (n.492+296T>G)
n.436T>G
9g.136676665A>GCA375581382AGPAT2c.508T>C (p.Tyr170His)
c.492+296T>C (n.492+296T>C)
n.436T>C
9g.136676665A>TCA375581384AGPAT2c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.492+296T>A (n.492+296T>A)
n.436T>A
9g.136676666_136676667delCA2579519974AGPAT2c.507_508del (p.Tyr170SerfsTer15)
c.492+295_492+296del (n.492+295_492+296del)
n.435_436del
9g.136676666G>ACA467738801AGPAT2c.507C>T (p.Ile169=)
c.492+295C>T (n.492+295C>T)
n.435C>T
9g.136676666G>CCA375581391AGPAT2c.507C>G (p.Ile169Met)
c.492+295C>G (n.492+295C>G)
n.435C>G
9g.136676666G>TCA467738803AGPAT2c.507C>A (p.Ile169=)
c.492+295C>A (n.492+295C>A)
n.435C>A
9g.136676667A>CCA375581395AGPAT2c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.492+294T>G (n.492+294T>G)
n.434T>G
9g.136676667A>GCA375581398AGPAT2c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.492+294T>C (n.492+294T>C)
n.434T>C
9g.136676667A>TCA375581400AGPAT2c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.492+294T>A (n.492+294T>A)
n.434T>A
9g.136676668T>ACA375581404AGPAT2c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.492+293A>T (n.492+293A>T)
n.433A>T
9g.136676668T>CCA375581407AGPAT2c.505A>G (p.Ile169Val)
c.492+293A>G (n.492+293A>G)
n.433A>G
9g.136676668T>GCA375581413AGPAT2c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.492+293A>C (n.492+293A>C)
n.433A>C
9g.136676668_136676669delCA2695211766AGPAT2c.504_505del (p.Trp168CysfsTer17)
c.492+292_492+293del (n.492+292_492+293del)
n.432_433del
9g.136676669C>ACA375581417AGPAT2c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.492+292G>T (n.492+292G>T)
n.432G>T
9g.136676669C>GCA375581418AGPAT2c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.492+292G>C (n.492+292G>C)
n.432G>C
9g.136676669C>TCA375581419AGPAT2c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.492+292G>A (n.492+292G>A)
n.432G>A
9g.136676670C>ACA375581424AGPAT2c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.492+291G>T (n.492+291G>T)
n.431G>T
9g.136676670C>GCA375581430AGPAT2c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.492+291G>C (n.492+291G>C)
n.431G>C
9g.136676670C>TCA16043672AGPAT2c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.492+291G>A (n.492+291G>A)
n.431G>A
 ClinVar dbSNP
9g.136676671A>CCA375581435AGPAT2c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.492+290T>G (n.492+290T>G)
n.430T>G
9g.136676671A>GCA375581443AGPAT2c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.492+290T>C (n.492+290T>C)
n.430T>C
9g.136676671A>TCA375581447AGPAT2c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.492+290T>A (n.492+290T>A)
n.430T>A
9g.136676672C>ACA467738816AGPAT2c.501G>T (p.Val167=)
c.492+289G>T (n.492+289G>T)
n.429G>T
9g.136676672C>GCA467738817AGPAT2c.501G>C (p.Val167=)
c.492+289G>C (n.492+289G>C)
n.429G>C
9g.136676672C>TCA5342953AGPAT2c.501G>A (p.Val167=)
c.492+289G>A (n.492+289G>A)
n.429G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.136676673A>CCA375581457AGPAT2c.500T>G (p.Val167Gly)
c.492+288T>G (n.492+288T>G)
n.428T>G
9g.136676673A>GCA5342954AGPAT2c.500T>C (p.Val167Ala)
c.492+288T>C (n.492+288T>C)
n.428T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676673A>TCA375581463AGPAT2c.500T>A (p.Val167Glu)
c.492+288T>A (n.492+288T>A)
n.428T>A
9g.136676674C>ACA375581464AGPAT2c.499G>T (p.Val167Leu)
c.492+287G>T (n.492+287G>T)
n.427G>T
9g.136676674C>GCA375581465AGPAT2c.499G>C (p.Val167Leu)
c.492+287G>C (n.492+287G>C)
n.427G>C
9g.136676674C>TCA375581466AGPAT2c.499G>A (p.Val167Met)
c.492+287G>A (n.492+287G>A)
n.427G>A
9g.136676675T>ACA375581471AGPAT2c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.492+286A>T (n.492+286A>T)
n.426A>T
9g.136676675T>CCA467738820AGPAT2c.498A>G (p.Lys166=)
c.492+286A>G (n.492+286A>G)
n.426A>G
9g.136676675T>GCA375581468AGPAT2c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.492+286A>C (n.492+286A>C)
n.426A>C
9g.136676676T>ACA375581473AGPAT2c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.492+285A>T (n.492+285A>T)
n.425A>T
9g.136676676T>CCA375581475AGPAT2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.492+285A>G (n.492+285A>G)
n.425A>G
9g.136676676T>GCA375581482AGPAT2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.492+285A>C (n.492+285A>C)
n.425A>C
9g.136676677T>ACA375581484AGPAT2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.492+284A>T (n.492+284A>T)
n.424A>T
 gnomAD v4
9g.136676677T>CCA375581485AGPAT2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.492+284A>G (n.492+284A>G)
n.424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676677T>GCA375581486AGPAT2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.492+284A>C (n.492+284A>C)
n.424A>C
9g.136676678G>ACA467738824AGPAT2c.495C>T (p.Leu165=)
c.492+283C>T (n.492+283C>T)
n.423C>T
 gnomAD v4
9g.136676678G>CCA467738828AGPAT2c.495C>G (p.Leu165=)
c.492+283C>G (n.492+283C>G)
n.423C>G
9g.136676678G>TCA467738825AGPAT2c.495C>A (p.Leu165=)
c.492+283C>A (n.492+283C>A)
n.423C>A
9g.136676679A>CCA375581493AGPAT2c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.492+282T>G (n.492+282T>G)
n.422T>G
9g.136676679A>GCA375581488AGPAT2c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.492+282T>C (n.492+282T>C)
n.422T>C
9g.136676679A>TCA375581487AGPAT2c.494T>A (p.Leu165His)
c.492+282T>A (n.492+282T>A)
n.422T>A
9g.136676680G>ACA375581497AGPAT2c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.492+281C>T (n.492+281C>T)
n.421C>T
9g.136676680G>CCA375581499AGPAT2c.493C>G (p.Leu165Val)
c.492+281C>G (n.492+281C>G)
n.421C>G
9g.136676680G>TCA375581501AGPAT2c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.492+281C>A (n.492+281C>A)
n.421C>A
9g.136676681C>ACA375581504AGPAT2c.493-1G>T (n.493-1G>T)
c.492+280G>T (n.492+280G>T)
n.421-1G>T
9g.136676681C>GCA277951AGPAT2c.493-1G>C (n.493-1G>C)
c.492+280G>C (n.492+280G>C)
n.421-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676681C>TCA375581507AGPAT2c.493-1G>A (n.493-1G>A)
c.492+280G>A (n.492+280G>A)
n.421-1G>A
9g.136676682T>ACA375581509AGPAT2c.493-2A>T (n.493-2A>T)
c.492+279A>T (n.492+279A>T)
n.421-2A>T
9g.136676682T>CCA5342955AGPAT2c.493-2A>G (n.493-2A>G)
c.492+279A>G (n.492+279A>G)
n.421-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676682T>GCA375581510AGPAT2c.493-2A>C (n.493-2A>C)
c.492+279A>C (n.492+279A>C)
n.421-2A>C
9g.136676683G>ACA5342956AGPAT2c.493-3C>T (n.493-3C>T)
c.492+278C>T (n.492+278C>T)
n.421-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676683G>TCA2579519975AGPAT2c.493-3C>A (n.493-3C>A)
c.492+278C>A (n.492+278C>A)
n.421-3C>A
9g.136676684C>TCA5342957AGPAT2c.493-4G>A (n.493-4G>A)
c.492+277G>A (n.492+277G>A)
n.421-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676686G>ACA1130035470AGPAT2c.493-6C>T (n.493-6C>T)
c.492+275C>T (n.492+275C>T)
n.421-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676687G>ACA591184508AGPAT2c.493-7C>T (n.493-7C>T)
c.492+274C>T (n.492+274C>T)
n.421-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676687G>TCA2692654594AGPAT2c.493-7C>A (n.493-7C>A)
c.492+274C>A (n.492+274C>A)
n.421-7C>A
 gnomAD v4
9g.136676689A>GCA2692654595AGPAT2c.493-9T>C (n.493-9T>C)
c.492+272T>C (n.492+272T>C)
n.421-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676689_136676690insTCTGCACA5342958AGPAT2c.493-9_493-8insGCAGAT (n.493-9_493-8insGCAGAT)
c.492+272_492+273insGCAGAT (n.492+272_492+273insGCAGAT)
n.421-9_421-8insGCAGAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676690G>ACA5342959AGPAT2c.493-10C>T (n.493-10C>T)
c.492+271C>T (n.492+271C>T)
n.421-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676690G>CCA2720766779AGPAT2c.493-10C>G (n.493-10C>G)
c.492+271C>G (n.492+271C>G)
n.421-10C>G
 dbSNP
9g.136676690G>TCA2786280031AGPAT2c.493-10C>A (n.493-10C>A)
c.492+271C>A (n.492+271C>A)
n.421-10C>A
9g.136676693_136676695delCA2579519976AGPAT2c.493-12_493-10del (n.493-12_493-10del)
c.492+269_492+271del (n.492+269_492+271del)
n.421-12_421-10del
9g.136676691A>GCA2692654596AGPAT2c.493-11T>C (n.493-11T>C)
c.492+270T>C (n.492+270T>C)
n.421-11T>C
 gnomAD v4
9g.136676692G>ACA2692654597AGPAT2c.493-12C>T (n.493-12C>T)
c.492+269C>T (n.492+269C>T)
n.421-12C>T
 gnomAD v4
9g.136676693G>ACA2692654598AGPAT2c.493-13C>T (n.493-13C>T)
c.492+268C>T (n.492+268C>T)
n.421-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676693G>CCA5342960AGPAT2c.493-13C>G (n.493-13C>G)
c.492+268C>G (n.492+268C>G)
n.421-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676695G>ACA5342961AGPAT2c.493-15C>T (n.493-15C>T)
c.492+266C>T (n.492+266C>T)
n.421-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676695G>CCA591184514AGPAT2c.493-15C>G (n.493-15C>G)
c.492+266C>G (n.492+266C>G)
n.421-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676697G>ACA201629435AGPAT2c.493-17C>T (n.493-17C>T)
c.492+264C>T (n.492+264C>T)
n.421-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676697G>TCA5342962AGPAT2c.493-17C>A (n.493-17C>A)
c.492+264C>A (n.492+264C>A)
n.421-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676698C>TCA2720873918AGPAT2c.493-18G>A (n.493-18G>A)
c.492+263G>A (n.492+263G>A)
n.421-18G>A
 dbSNP
9g.136676699C>ACA5342963AGPAT2c.493-19G>T (n.493-19G>T)
c.492+262G>T (n.492+262G>T)
n.421-19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676701G>ACA5342964AGPAT2c.493-21C>T (n.493-21C>T)
c.492+260C>T (n.492+260C>T)
n.421-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676701G>CCA2692654599AGPAT2c.493-21C>G (n.493-21C>G)
c.492+260C>G (n.492+260C>G)
n.421-21C>G
 gnomAD v4
9g.136676702delCA2579519977AGPAT2c.493-21del (n.493-21del)
c.492+260del (n.492+260del)
n.421-21del
9g.136676702G>ACA5342965AGPAT2c.493-22C>T (n.493-22C>T)
c.492+259C>T (n.492+259C>T)
n.421-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676702G>TCA5342966AGPAT2c.493-22C>A (n.493-22C>A)
c.492+259C>A (n.492+259C>A)
n.421-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676703A>CCA2579519978AGPAT2c.493-23T>G (n.493-23T>G)
c.492+258T>G (n.492+258T>G)
n.421-23T>G
9g.136676704C>TCA2720852382AGPAT2c.493-24G>A (n.493-24G>A)
c.492+257G>A (n.492+257G>A)
n.421-24G>A
 dbSNP
9g.136676705T>ACA2692654600AGPAT2c.493-25A>T (n.493-25A>T)
c.492+256A>T (n.492+256A>T)
n.421-25A>T
 gnomAD v4
9g.136676706G>TCA2692654601AGPAT2c.493-26C>A (n.493-26C>A)
c.492+255C>A (n.492+255C>A)
n.421-26C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched