Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136676051_136677087delCA277954AGPAT2c.366_588+534del
c.366_492+910del
n.294_516+534del
 ClinVar
9g.136676534_136676552dupCA1130035379AGPAT2c.588+41_588+59dup (n.588+41_588+59dup)
c.492+417_492+435dup (n.492+417_492+435dup)
n.516+41_516+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676543C>ACA2580903233AGPAT2c.588+42G>T (n.588+42G>T)
c.492+418G>T (n.492+418G>T)
n.516+42G>T
 gnomAD v4
9g.136676543C=CA2580903235AGPAT2c.588+42G= (n.588+42G=)
c.492+418G= (n.492+418G=)
n.516+42G=
9g.136676543C>GCA2580903234AGPAT2c.588+42G>C (n.588+42G>C)
c.492+418G>C (n.492+418G>C)
n.516+42G>C
9g.136676543C>TCA5342926AGPAT2c.588+42G>A (n.588+42G>A)
c.492+418G>A (n.492+418G>A)
n.516+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676546delCA2579519968AGPAT2c.588+42del (n.588+42del)
c.492+418del (n.492+418del)
n.516+42del
 gnomAD v4
9g.136676545C>ACA2692654575AGPAT2c.588+40G>T (n.588+40G>T)
c.492+416G>T (n.492+416G>T)
n.516+40G>T
 gnomAD v4
9g.136676545C>TCA2692654576AGPAT2c.588+40G>A (n.588+40G>A)
c.492+416G>A (n.492+416G>A)
n.516+40G>A
 gnomAD v4
9g.136676546C>GCA861082298AGPAT2c.588+39G>C (n.588+39G>C)
c.492+415G>C (n.492+415G>C)
n.516+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676546C>TCA1130035387AGPAT2c.588+39G>A (n.588+39G>A)
c.492+415G>A (n.492+415G>A)
n.516+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676548G>TCA2579519969AGPAT2c.588+37C>A (n.588+37C>A)
c.492+413C>A (n.492+413C>A)
n.516+37C>A
 gnomAD v4
9g.136676549C>TCA2692654577AGPAT2c.588+36G>A (n.588+36G>A)
c.492+412G>A (n.492+412G>A)
n.516+36G>A
 gnomAD v4
9g.136676550C>GCA5342928AGPAT2c.588+35G>C (n.588+35G>C)
c.492+411G>C (n.492+411G>C)
n.516+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676551T>GCA591184463AGPAT2c.588+34A>C (n.588+34A>C)
c.492+410A>C (n.492+410A>C)
n.516+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676551_136676554dupCA5342927AGPAT2c.588+31_588+34dup (n.588+31_588+34dup)
c.492+407_492+410dup (n.492+407_492+410dup)
n.516+31_516+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676552G>ACA2579519970AGPAT2c.588+33C>T (n.588+33C>T)
c.492+409C>T (n.492+409C>T)
n.516+33C>T
 gnomAD v4
9g.136676552G>TCA591184464AGPAT2c.588+33C>A (n.588+33C>A)
c.492+409C>A (n.492+409C>A)
n.516+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676553C>TCA5342929AGPAT2c.588+32G>A (n.588+32G>A)
c.492+408G>A (n.492+408G>A)
n.516+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676554A>TCA2579519971AGPAT2c.588+31T>A (n.588+31T>A)
c.492+407T>A (n.492+407T>A)
n.516+31T>A
9g.136676555C>ACA591184466AGPAT2c.588+30G>T (n.588+30G>T)
c.492+406G>T (n.492+406G>T)
n.516+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676555C>TCA2692654578AGPAT2c.588+30G>A (n.588+30G>A)
c.492+406G>A (n.492+406G>A)
n.516+30G>A
 gnomAD v4
9g.136676557delCA861082320AGPAT2c.588+30del (n.588+30del)
c.492+406del (n.492+406del)
n.516+30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676556C>ACA2692654579AGPAT2c.588+29G>T (n.588+29G>T)
c.492+405G>T (n.492+405G>T)
n.516+29G>T
 gnomAD v4
9g.136676556C>GCA2579519972AGPAT2c.588+29G>C (n.588+29G>C)
c.492+405G>C (n.492+405G>C)
n.516+29G>C
9g.136676556C>TCA1130035397AGPAT2c.588+29G>A (n.588+29G>A)
c.492+405G>A (n.492+405G>A)
n.516+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676558A>CCA2692654580AGPAT2c.588+27T>G (n.588+27T>G)
c.492+403T>G (n.492+403T>G)
n.516+27T>G
 gnomAD v4
9g.136676559C>TCA5342930AGPAT2c.588+26G>A (n.588+26G>A)
c.492+402G>A (n.492+402G>A)
n.516+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676560C>TCA861082323AGPAT2c.588+25G>A (n.588+25G>A)
c.492+401G>A (n.492+401G>A)
n.516+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676561C>ACA5342931AGPAT2c.588+24G>T (n.588+24G>T)
c.492+400G>T (n.492+400G>T)
n.516+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676562dupCA2786280005AGPAT2c.588+23dup (n.588+23dup)
c.492+399dup (n.492+399dup)
n.516+23dup
9g.136676563G>ACA201629187AGPAT2c.588+22C>T (n.588+22C>T)
c.492+398C>T (n.492+398C>T)
n.516+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676563G>TCA2692654581AGPAT2c.588+22C>A (n.588+22C>A)
c.492+398C>A (n.492+398C>A)
n.516+22C>A
 gnomAD v4
9g.136676564G>ACA591184469AGPAT2c.588+21C>T (n.588+21C>T)
c.492+397C>T (n.492+397C>T)
n.516+21C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.136676564G>CCA5342932AGPAT2c.588+21C>G (n.588+21C>G)
c.492+397C>G (n.492+397C>G)
n.516+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676565G>ACA201629190AGPAT2c.588+20C>T (n.588+20C>T)
c.492+396C>T (n.492+396C>T)
n.516+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676565G>CCA5342933AGPAT2c.588+20C>G (n.588+20C>G)
c.492+396C>G (n.492+396C>G)
n.516+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676565G>TCA591184471AGPAT2c.588+20C>A (n.588+20C>A)
c.492+396C>A (n.492+396C>A)
n.516+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676566A>CCA2692654582AGPAT2c.588+19T>G (n.588+19T>G)
c.492+395T>G (n.492+395T>G)
n.516+19T>G
 gnomAD v4
9g.136676567G>ACA2720852357AGPAT2c.588+18C>T (n.588+18C>T)
c.492+394C>T (n.492+394C>T)
n.516+18C>T
 dbSNP
9g.136676569G>TCA2692654583AGPAT2c.588+16C>A (n.588+16C>A)
c.492+392C>A (n.492+392C>A)
n.516+16C>A
 gnomAD v4
9g.136676570C>TCA2504888679AGPAT2c.588+15G>A (n.588+15G>A)
c.492+391G>A (n.492+391G>A)
n.516+15G>A
9g.136676572G>TCA2579519973AGPAT2c.588+13C>A (n.588+13C>A)
c.492+389C>A (n.492+389C>A)
n.516+13C>A
 gnomAD v4
9g.136676573G>CCA5342934AGPAT2c.588+12C>G (n.588+12C>G)
c.492+388C>G (n.492+388C>G)
n.516+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676573G>TCA5342935AGPAT2c.588+12C>A (n.588+12C>A)
c.492+388C>A (n.492+388C>A)
n.516+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676574G>TCA653636025AGPAT2c.588+11C>A (n.588+11C>A)
c.492+387C>A (n.492+387C>A)
n.516+11C>A
 COSMIC
9g.136676575C>ACA2720852359AGPAT2c.588+10G>T (n.588+10G>T)
c.492+386G>T (n.492+386G>T)
n.516+10G>T
 dbSNP
9g.136676575C>GCA2692654584AGPAT2c.588+10G>C (n.588+10G>C)
c.492+386G>C (n.492+386G>C)
n.516+10G>C
 gnomAD v4
9g.136676577C>ACA2692654586AGPAT2c.588+8G>T (n.588+8G>T)
c.492+384G>T (n.492+384G>T)
n.516+8G>T
 gnomAD v4
9g.136676577C>TCA2692654585AGPAT2c.588+8G>A (n.588+8G>A)
c.492+384G>A (n.492+384G>A)
n.516+8G>A
 gnomAD v4
9g.136676579G>TCA591184475AGPAT2c.588+6C>A (n.588+6C>A)
c.492+382C>A (n.492+382C>A)
n.516+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676580C>ACA591184478AGPAT2c.588+5G>T (n.588+5G>T)
c.492+381G>T (n.492+381G>T)
n.516+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676580C>TCA2692654587AGPAT2c.588+5G>A (n.588+5G>A)
c.492+381G>A (n.492+381G>A)
n.516+5G>A
 gnomAD v4
9g.136676581C>TCA2692654588AGPAT2c.588+4G>A (n.588+4G>A)
c.492+380G>A (n.492+380G>A)
n.516+4G>A
 gnomAD v4
9g.136676583A>CCA375580653AGPAT2c.588+2T>G (n.588+2T>G)
c.492+378T>G (n.492+378T>G)
n.516+2T>G
9g.136676583A>GCA375580658AGPAT2c.588+2T>C (n.588+2T>C)
c.492+378T>C (n.492+378T>C)
n.516+2T>C
9g.136676583A>TCA375580660AGPAT2c.588+2T>A (n.588+2T>A)
c.492+378T>A (n.492+378T>A)
n.516+2T>A
9g.136676584C>ACA375580671AGPAT2c.588+1G>T (n.588+1G>T)
c.492+377G>T (n.492+377G>T)
n.516+1G>T
9g.136676584C>GCA375580677AGPAT2c.588+1G>C (n.588+1G>C)
c.492+377G>C (n.492+377G>C)
n.516+1G>C
9g.136676584C>TCA5342936AGPAT2c.588+1G>A (n.588+1G>A)
c.492+377G>A (n.492+377G>A)
n.516+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676585C>ACA375580682AGPAT2c.588G>T (p.Gln196His)
c.492+376G>T (n.492+376G>T)
n.516G>T
9g.136676585C>GCA375580685AGPAT2c.588G>C (p.Gln196His)
c.492+376G>C (n.492+376G>C)
n.516G>C
9g.136676585C>TCA467738740AGPAT2c.588G>A (p.Gln196=)
c.492+376G>A (n.492+376G>A)
n.516G>A
9g.136676586T>ACA375580697AGPAT2c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.492+375A>T (n.492+375A>T)
n.515A>T
9g.136676586T>CCA375580703AGPAT2c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.492+375A>G (n.492+375A>G)
n.515A>G
9g.136676586T>GCA375580699AGPAT2c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.492+375A>C (n.492+375A>C)
n.515A>C
9g.136676587G>ACA375580718AGPAT2c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.492+374C>T (n.492+374C>T)
n.514C>T
9g.136676587G>CCA375580723AGPAT2c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.492+374C>G (n.492+374C>G)
n.514C>G
9g.136676587G>TCA375580720AGPAT2c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.492+374C>A (n.492+374C>A)
n.514C>A
 gnomAD v4
9g.136676588T>ACA467738741AGPAT2c.585A>T (p.Ala195=)
c.492+373A>T (n.492+373A>T)
n.513A>T
9g.136676588T>CCA467738742AGPAT2c.585A>G (p.Ala195=)
c.492+373A>G (n.492+373A>G)
n.513A>G
 gnomAD v4
9g.136676588T>GCA467738743AGPAT2c.585A>C (p.Ala195=)
c.492+373A>C (n.492+373A>C)
n.513A>C
9g.136676589G>ACA375580730AGPAT2c.584C>T (p.Ala195Val)
c.492+372C>T (n.492+372C>T)
n.512C>T
9g.136676589G>CCA201629258AGPAT2c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.492+372C>G (n.492+372C>G)
n.512C>G
 dbSNP
9g.136676589G>TCA375580740AGPAT2c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.492+372C>A (n.492+372C>A)
n.512C>A
9g.136676590C>ACA375580741AGPAT2c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.492+371G>T (n.492+371G>T)
n.511G>T
9g.136676590C>GCA375580743AGPAT2c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.492+371G>C (n.492+371G>C)
n.511G>C
9g.136676590C>TCA375580749AGPAT2c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.492+371G>A (n.492+371G>A)
n.511G>A
 gnomAD v4
9g.136676591C>ACA375580753AGPAT2c.582G>T (p.Gln194His)
c.492+370G>T (n.492+370G>T)
n.510G>T
9g.136676591C>GCA375580755AGPAT2c.582G>C (p.Gln194His)
c.492+370G>C (n.492+370G>C)
n.510G>C
 gnomAD v4
9g.136676591C>TCA467738744AGPAT2c.582G>A (p.Gln194=)
c.492+370G>A (n.492+370G>A)
n.510G>A
9g.136676592T>ACA375580762AGPAT2c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.492+369A>T (n.492+369A>T)
n.509A>T
9g.136676592T>CCA375580763AGPAT2c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.492+369A>G (n.492+369A>G)
n.509A>G
9g.136676592T>GCA375580764AGPAT2c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.492+369A>C (n.492+369A>C)
n.509A>C
9g.136676593G>ACA375580767AGPAT2c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.492+368C>T (n.492+368C>T)
n.508C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676593G>CCA375580773AGPAT2c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.492+368C>G (n.492+368C>G)
n.508C>G
9g.136676593G>TCA375580769AGPAT2c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.492+368C>A (n.492+368C>A)
n.508C>A
9g.136676594G>ACA467738747AGPAT2c.579C>T (p.Val193=)
c.492+367C>T (n.492+367C>T)
n.507C>T
9g.136676594G>CCA467738745AGPAT2c.579C>G (p.Val193=)
c.492+367C>G (n.492+367C>G)
n.507C>G
9g.136676594G>TCA467738746AGPAT2c.579C>A (p.Val193=)
c.492+367C>A (n.492+367C>A)
n.507C>A
 gnomAD v4
9g.136676595A>CCA375580776AGPAT2c.578T>G (p.Val193Gly)
c.492+366T>G (n.492+366T>G)
n.506T>G
9g.136676595A>GCA375580779AGPAT2c.578T>C (p.Val193Ala)
c.492+366T>C (n.492+366T>C)
n.506T>C
9g.136676595A>TCA375580784AGPAT2c.578T>A (p.Val193Asp)
c.492+366T>A (n.492+366T>A)
n.506T>A
9g.136676596C>ACA375580789AGPAT2c.577G>T (p.Val193Phe)
c.492+365G>T (n.492+365G>T)
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676596C>GCA375580793AGPAT2c.577G>C (p.Val193Leu)
c.492+365G>C (n.492+365G>C)
n.505G>C
 gnomAD v4
9g.136676596C>TCA201629262AGPAT2c.577G>A (p.Val193Ile)
c.492+365G>A (n.492+365G>A)
n.505G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676597T>ACA467738748AGPAT2c.576A>T (p.Ala192=)
c.492+364A>T (n.492+364A>T)
n.504A>T
9g.136676597T>CCA467738749AGPAT2c.576A>G (p.Ala192=)
c.492+364A>G (n.492+364A>G)
n.504A>G
9g.136676597T>GCA467738750AGPAT2c.576A>C (p.Ala192=)
c.492+364A>C (n.492+364A>C)
n.504A>C
9g.136676598G>ACA375580797AGPAT2c.575C>T (p.Ala192Val)
c.492+363C>T (n.492+363C>T)
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.136676598G>CCA375580798AGPAT2c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.492+363C>G (n.492+363C>G)
n.503C>G
9g.136676598G>TCA375580799AGPAT2c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.492+363C>A (n.492+363C>A)
n.503C>A
9g.136676599C>ACA375580807AGPAT2c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.492+362G>T (n.492+362G>T)
n.502G>T
9g.136676599C>GCA375580809AGPAT2c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.492+362G>C (n.492+362G>C)
n.502G>C
9g.136676599C>TCA375580804AGPAT2c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.492+362G>A (n.492+362G>A)
n.502G>A
9g.136676600C>ACA467738751AGPAT2c.573G>T (p.Leu191=)
c.492+361G>T (n.492+361G>T)
n.501G>T
9g.136676600C>GCA467738752AGPAT2c.573G>C (p.Leu191=)
c.492+361G>C (n.492+361G>C)
n.501G>C
9g.136676600C>TCA467738753AGPAT2c.573G>A (p.Leu191=)
c.492+361G>A (n.492+361G>A)
n.501G>A
 dbSNP
9g.136676601A>CCA375580813AGPAT2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.492+360T>G (n.492+360T>G)
n.500T>G
9g.136676601A>GCA375580817AGPAT2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.492+360T>C (n.492+360T>C)
n.500T>C
9g.136676601A>TCA375580819AGPAT2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.492+360T>A (n.492+360T>A)
n.500T>A
9g.136676602G>ACA5342937AGPAT2c.571C>T (p.Leu191=)
c.492+359C>T (n.492+359C>T)
n.499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676602G>CCA375580832AGPAT2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.492+359C>G (n.492+359C>G)
n.499C>G
9g.136676602G>TCA375580846AGPAT2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.492+359C>A (n.492+359C>A)
n.499C>A
9g.136676603G>ACA5342938AGPAT2c.570C>T (p.Tyr190=)
c.492+358C>T (n.492+358C>T)
n.498C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676603G>CCA375580847AGPAT2c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.492+358C>G (n.492+358C>G)
n.498C>G
9g.136676603G>TCA277952AGPAT2c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.492+358C>A (n.492+358C>A)
n.498C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676604T>ACA375580855AGPAT2c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.492+357A>T (n.492+357A>T)
n.497A>T
9g.136676604T>CCA375580862AGPAT2c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.492+357A>G (n.492+357A>G)
n.497A>G
9g.136676604T>GCA375580866AGPAT2c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.492+357A>C (n.492+357A>C)
n.497A>C
9g.136676605A>CCA375580871AGPAT2c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.492+356T>G (n.492+356T>G)
n.496T>G
9g.136676605A>GCA375580867AGPAT2c.568T>C (p.Tyr190His)
c.492+356T>C (n.492+356T>C)
n.496T>C
 gnomAD v4
9g.136676605A>TCA375580868AGPAT2c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.492+356T>A (n.492+356T>A)
n.496T>A
9g.136676606G>ACA467738754AGPAT2c.567C>T (p.Phe189=)
c.492+355C>T (n.492+355C>T)
n.495C>T
9g.136676606G>CCA375580879AGPAT2c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.492+355C>G (n.492+355C>G)
n.495C>G
9g.136676606G>TCA375580882AGPAT2c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.492+355C>A (n.492+355C>A)
n.495C>A
9g.136676607A>CCA375580886AGPAT2c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.492+354T>G (n.492+354T>G)
n.494T>G
9g.136676607A>GCA375580889AGPAT2c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.492+354T>C (n.492+354T>C)
n.494T>C
9g.136676607A>TCA375580893AGPAT2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.492+354T>A (n.492+354T>A)
n.494T>A
9g.136676608A>CCA375580896AGPAT2c.565T>G (p.Phe189Val)
c.492+353T>G (n.492+353T>G)
n.493T>G
9g.136676608A>GCA375580897AGPAT2c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.492+353T>C (n.492+353T>C)
n.493T>C
9g.136676608A>TCA375580898AGPAT2c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.492+353T>A (n.492+353T>A)
n.493T>A
9g.136676609G>ACA5342939AGPAT2c.564C>T (p.Ala188=)
c.492+352C>T (n.492+352C>T)
n.492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676609G>CCA467738756AGPAT2c.564C>G (p.Ala188=)
c.492+352C>G (n.492+352C>G)
n.492C>G
9g.136676609G>TCA467738755AGPAT2c.564C>A (p.Ala188=)
c.492+352C>A (n.492+352C>A)
n.492C>A
9g.136676610G>ACA201629299AGPAT2c.563C>T (p.Ala188Val)
c.492+351C>T (n.492+351C>T)
n.491C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676610G>CCA375580902AGPAT2c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.492+351C>G (n.492+351C>G)
n.491C>G
9g.136676610G>TCA201629300AGPAT2c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.492+351C>A (n.492+351C>A)
n.491C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676611C>ACA375580908AGPAT2c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.492+350G>T (n.492+350G>T)
n.490G>T
9g.136676611C>GCA375580906AGPAT2c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.492+350G>C (n.492+350G>C)
n.490G>C
9g.136676611C>TCA5342940AGPAT2c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.492+350G>A (n.492+350G>A)
n.490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676612G>ACA5342942AGPAT2c.561C>T (p.Gly187=)
c.492+349C>T (n.492+349C>T)
n.489C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136676612G>CCA5342941AGPAT2c.561C>G (p.Gly187=)
c.492+349C>G (n.492+349C>G)
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676612G>TCA467738757AGPAT2c.561C>A (p.Gly187=)
c.492+349C>A (n.492+349C>A)
n.489C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676613C>ACA375580913AGPAT2c.560G>T (p.Gly187Val)
c.492+348G>T (n.492+348G>T)
n.488G>T
9g.136676613C>GCA375580915AGPAT2c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.492+348G>C (n.492+348G>C)
n.488G>C
9g.136676613C>TCA375580917AGPAT2c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.492+348G>A (n.492+348G>A)
n.488G>A
9g.136676614C>ACA375580919AGPAT2c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.492+347G>T (n.492+347G>T)
n.487G>T
9g.136676614C>GCA375580920AGPAT2c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.492+347G>C (n.492+347G>C)
n.487G>C
9g.136676614C>TCA375580922AGPAT2c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.492+347G>A (n.492+347G>A)
n.487G>A
 gnomAD v4
9g.136676615C>ACA375580924AGPAT2c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.492+346G>T (n.492+346G>T)
n.486G>T
9g.136676615C>GCA375580926AGPAT2c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.492+346G>C (n.492+346G>C)
n.486G>C
9g.136676615C>TCA467738758AGPAT2c.558G>A (p.Lys186=)
c.492+346G>A (n.492+346G>A)
n.486G>A
 gnomAD v4
9g.136676616T>ACA375580929AGPAT2c.557A>T (p.Lys186Met)
c.492+345A>T (n.492+345A>T)
n.485A>T
9g.136676616T>CCA375580931AGPAT2c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.492+345A>G (n.492+345A>G)
n.485A>G
9g.136676616T>GCA375580933AGPAT2c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.492+345A>C (n.492+345A>C)
n.485A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136676617T>ACA375580944AGPAT2c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.492+344A>T (n.492+344A>T)
n.484A>T
9g.136676617T>CCA375580941AGPAT2c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.492+344A>G (n.492+344A>G)
n.484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676617T>GCA375580938AGPAT2c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.492+344A>C (n.492+344A>C)
n.484A>C
9g.136676618C>ACA375580949AGPAT2c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.492+343G>T (n.492+343G>T)
n.483G>T
9g.136676618C>GCA375580954AGPAT2c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.492+343G>C (n.492+343G>C)
n.483G>C
9g.136676618C>TCA467738759AGPAT2c.555G>A (p.Lys185=)
c.492+343G>A (n.492+343G>A)
n.483G>A
 gnomAD v4
9g.136676619T>ACA375580956AGPAT2c.554A>T (p.Lys185Met)
c.492+342A>T (n.492+342A>T)
n.482A>T
9g.136676619T>CCA375580959AGPAT2c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.492+342A>G (n.492+342A>G)
n.482A>G
9g.136676619T>GCA375580962AGPAT2c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.492+342A>C (n.492+342A>C)
n.482A>C
9g.136676620T>ACA375580969AGPAT2c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.492+341A>T (n.492+341A>T)
n.481A>T
9g.136676620T>CCA375580973AGPAT2c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.492+341A>G (n.492+341A>G)
n.481A>G
9g.136676620T>GCA375580981AGPAT2c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.492+341A>C (n.492+341A>C)
n.481A>C
9g.136676621A>CCA375580983AGPAT2c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.492+340T>G (n.492+340T>G)
n.480T>G
9g.136676621A>GCA467738760AGPAT2c.552T>C (p.Phe184=)
c.492+340T>C (n.492+340T>C)
n.480T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676621A>TCA375580986AGPAT2c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.492+340T>A (n.492+340T>A)
n.480T>A
9g.136676622A>CCA375580991AGPAT2c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.492+339T>G (n.492+339T>G)
n.479T>G
9g.136676622A>GCA375580995AGPAT2c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.492+339T>C (n.492+339T>C)
n.479T>C
9g.136676622A>TCA375581002AGPAT2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.492+339T>A (n.492+339T>A)
n.479T>A
9g.136676623A>CCA375581017AGPAT2c.550T>G (p.Phe184Val)
c.492+338T>G (n.492+338T>G)
n.478T>G
9g.136676623A>GCA375581020AGPAT2c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.492+338T>C (n.492+338T>C)
n.478T>C
9g.136676623A>TCA375581008AGPAT2c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.492+338T>A (n.492+338T>A)
n.478T>A
9g.136676624A>CCA467738761AGPAT2c.549T>G (p.Pro183=)
c.492+337T>G (n.492+337T>G)
n.477T>G
9g.136676624A>GCA5342943AGPAT2c.549T>C (p.Pro183=)
c.492+337T>C (n.492+337T>C)
n.477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676624A>TCA467738762AGPAT2c.549T>A (p.Pro183=)
c.492+337T>A (n.492+337T>A)
n.477T>A
 COSMIC
9g.136676625G>ACA375581027AGPAT2c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.492+336C>T (n.492+336C>T)
n.476C>T
9g.136676625G>CCA375581040AGPAT2c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.492+336C>G (n.492+336C>G)
n.476C>G
9g.136676625G>TCA375581044AGPAT2c.548C>A (p.Pro183His)
c.492+336C>A (n.492+336C>A)
n.476C>A
9g.136676626G>ACA375581049AGPAT2c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.492+335C>T (n.492+335C>T)
n.475C>T
9g.136676626G>CCA375581051AGPAT2c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.492+335C>G (n.492+335C>G)
n.475C>G
9g.136676626G>TCA375581052AGPAT2c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.492+335C>A (n.492+335C>A)
n.475C>A
9g.136676627C>ACA467738763AGPAT2c.546G>T (p.Leu182=)
c.492+334G>T (n.492+334G>T)
n.474G>T
9g.136676627C>GCA467738764AGPAT2c.546G>C (p.Leu182=)
c.492+334G>C (n.492+334G>C)
n.474G>C
9g.136676627C>TCA467738765AGPAT2c.546G>A (p.Leu182=)
c.492+334G>A (n.492+334G>A)
n.474G>A
 dbSNP
9g.136676628A>CCA375581053AGPAT2c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.492+333T>G (n.492+333T>G)
n.473T>G
9g.136676628A>GCA375581055AGPAT2c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.492+333T>C (n.492+333T>C)
n.473T>C
9g.136676628A>TCA375581056AGPAT2c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.492+333T>A (n.492+333T>A)
n.473T>A
9g.136676629G>ACA5342944AGPAT2c.544C>T (p.Leu182=)
c.492+332C>T (n.492+332C>T)
n.472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676629G>CCA375581057AGPAT2c.544C>G (p.Leu182Val)
c.492+332C>G (n.492+332C>G)
n.472C>G
9g.136676629G>TCA375581059AGPAT2c.544C>A (p.Leu182Met)
c.492+332C>A (n.492+332C>A)
n.472C>A
9g.136676630C>ACA467738766AGPAT2c.543G>T (p.Leu181=)
c.492+331G>T (n.492+331G>T)
n.471G>T
9g.136676630C>GCA467738767AGPAT2c.543G>C (p.Leu181=)
c.492+331G>C (n.492+331G>C)
n.471G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676630C>TCA467738768AGPAT2c.543G>A (p.Leu181=)
c.492+331G>A (n.492+331G>A)
n.471G>A
9g.136676631A>CCA375581062AGPAT2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.492+330T>G (n.492+330T>G)
n.470T>G
9g.136676631A>GCA375581067AGPAT2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.492+330T>C (n.492+330T>C)
n.470T>C
9g.136676631A>TCA375581065AGPAT2c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.492+330T>A (n.492+330T>A)
n.470T>A
9g.136676631_136676633delCA2692654589AGPAT2c.540_542del (p.Asp180_Leu181delinsGlu)
c.492+328_492+330del (n.492+328_492+330del)
n.468_470del
 gnomAD v4
9g.136676632G>ACA201629323AGPAT2c.541C>T (p.Leu181=)
c.492+329C>T (n.492+329C>T)
n.469C>T
 dbSNP
9g.136676632G>CCA375581072AGPAT2c.541C>G (p.Leu181Val)
c.492+329C>G (n.492+329C>G)
n.469C>G
 gnomAD v4
9g.136676632G>TCA375581077AGPAT2c.541C>A (p.Leu181Met)
c.492+329C>A (n.492+329C>A)
n.469C>A
9g.136676633G>ACA467738769AGPAT2c.540C>T (p.Asp180=)
c.492+328C>T (n.492+328C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
9g.136676633G>CCA375581082AGPAT2c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.492+328C>G (n.492+328C>G)
n.468C>G
9g.136676633G>TCA375581086AGPAT2c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.492+328C>A (n.492+328C>A)
n.468C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676634T>ACA375581091AGPAT2c.539A>T (p.Asp180Val)
c.492+327A>T (n.492+327A>T)
n.467A>T
9g.136676634T>CCA375581094AGPAT2c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.492+327A>G (n.492+327A>G)
n.467A>G
9g.136676634T>GCA375581097AGPAT2c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.492+327A>C (n.492+327A>C)
n.467A>C
9g.136676635C>ACA375581102AGPAT2c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.492+326G>T (n.492+326G>T)
n.466G>T
9g.136676635C>GCA375581104AGPAT2c.538G>C (p.Asp180His)
c.492+326G>C (n.492+326G>C)
n.466G>C
9g.136676635C>TCA5342945AGPAT2c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.492+326G>A (n.492+326G>A)
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676638dupCA2692654590AGPAT2c.538dup (p.Asp180GlyfsTer6)
c.492+326dup (n.492+326dup)
n.466dup
 gnomAD v4
9g.136676638delCA16042195AGPAT2c.538del (p.Asp180ThrfsTer?)
c.492+326del (n.492+326del)
n.466del
 ClinVar dbSNP
9g.136676636C>ACA467738771AGPAT2c.537G>T (p.Gly179=)
c.492+325G>T (n.492+325G>T)
n.465G>T
9g.136676636C>GCA467738770AGPAT2c.537G>C (p.Gly179=)
c.492+325G>C (n.492+325G>C)
n.465G>C
9g.136676636C>TCA467738772AGPAT2c.537G>A (p.Gly179=)
c.492+325G>A (n.492+325G>A)
n.465G>A
9g.136676637_136676644dupCA2692654591AGPAT2c.530_537dup (p.Asp180ThrfsTer?)
c.492+318_492+325dup (n.492+318_492+325dup)
n.458_465dup
 gnomAD v4
9g.136676637C>ACA375581111AGPAT2c.536G>T (p.Gly179Val)
c.492+324G>T (n.492+324G>T)
n.464G>T
9g.136676637C>GCA375581112AGPAT2c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.492+324G>C (n.492+324G>C)
n.464G>C
9g.136676637C>TCA375581110AGPAT2c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.492+324G>A (n.492+324G>A)
n.464G>A
9g.136676638C>ACA375581119AGPAT2c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.492+323G>T (n.492+323G>T)
n.463G>T
9g.136676638C>GCA375581113AGPAT2c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.492+323G>C (n.492+323G>C)
n.463G>C
9g.136676638C>TCA375581116AGPAT2c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.492+323G>A (n.492+323G>A)
n.463G>A
9g.136676639A>CCA375581123AGPAT2c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.492+322T>G (n.492+322T>G)
n.462T>G
9g.136676639A>GCA467738773AGPAT2c.534T>C (p.Asn178=)
c.492+322T>C (n.492+322T>C)
n.462T>C
9g.136676639A>TCA375581125AGPAT2c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.492+322T>A (n.492+322T>A)
n.462T>A
9g.136676640T>ACA375581128AGPAT2c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.492+321A>T (n.492+321A>T)
n.461A>T
9g.136676640T>CCA201629338AGPAT2c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.492+321A>G (n.492+321A>G)
n.461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676640T>GCA375581137AGPAT2c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.492+321A>C (n.492+321A>C)
n.461A>C
9g.136676641delCA2692654592AGPAT2c.533del (p.Asn178MetfsTer?)
c.492+321del (n.492+321del)
n.461del
 gnomAD v4
9g.136676641T>ACA375581152AGPAT2c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.492+320A>T (n.492+320A>T)
n.460A>T
9g.136676641T>CCA375581141AGPAT2c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.492+320A>G (n.492+320A>G)
n.460A>G
9g.136676641T>GCA375581146AGPAT2c.532A>C (p.Asn178His)
c.492+320A>C (n.492+320A>C)
n.460A>C
 gnomAD v4
9g.136676642G>ACA467738775AGPAT2c.531C>T (p.Asp177=)
c.492+319C>T (n.492+319C>T)
n.459C>T
9g.136676642G>CCA375581155AGPAT2c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.492+319C>G (n.492+319C>G)
n.459C>G
9g.136676642G>TCA375581158AGPAT2c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.492+319C>A (n.492+319C>A)
n.459C>A

Number of alleles fetched