Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136676051_136677087delCA277954AGPAT2c.366_588+534del
c.366_492+910del
n.294_516+534del
 ClinVar
9g.136676507_136676509delCA2579519949AGPAT2c.588+80_588+82del (n.588+80_588+82del)
c.492+456_492+458del (n.492+456_492+458del)
n.516+80_516+82del
9g.136676507G>ACA2692654546AGPAT2c.588+78C>T (n.588+78C>T)
c.492+454C>T (n.492+454C>T)
n.516+78C>T
 gnomAD v4
9g.136676507G>CCA1130035378AGPAT2c.588+78C>G (n.588+78C>G)
c.492+454C>G (n.492+454C>G)
n.516+78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676507G>TCA2692654547AGPAT2c.588+78C>A (n.588+78C>A)
c.492+454C>A (n.492+454C>A)
n.516+78C>A
 gnomAD v4
9g.136676508delCA2579519950AGPAT2c.588+78del (n.588+78del)
c.492+454del (n.492+454del)
n.516+78del
 gnomAD v4
9g.136676508G>ACA861082283AGPAT2c.588+77C>T (n.588+77C>T)
c.492+453C>T (n.492+453C>T)
n.516+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676508G>TCA2579519951AGPAT2c.588+77C>A (n.588+77C>A)
c.492+453C>A (n.492+453C>A)
n.516+77C>A
 gnomAD v4
9g.136676509T>ACA2692654549AGPAT2c.588+76A>T (n.588+76A>T)
c.492+452A>T (n.492+452A>T)
n.516+76A>T
 gnomAD v4
9g.136676509T>CCA201629145AGPAT2c.588+76A>G (n.588+76A>G)
c.492+452A>G (n.492+452A>G)
n.516+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676509T>GCA2692654548AGPAT2c.588+76A>C (n.588+76A>C)
c.492+452A>C (n.492+452A>C)
n.516+76A>C
 gnomAD v4
9g.136676510delCA2692654550AGPAT2c.588+75del (n.588+75del)
c.492+451del (n.492+451del)
n.516+75del
 gnomAD v4
9g.136676510C>ACA2692654551AGPAT2c.588+75G>T (n.588+75G>T)
c.492+451G>T (n.492+451G>T)
n.516+75G>T
 gnomAD v4
9g.136676510C>GCA2692654552AGPAT2c.588+75G>C (n.588+75G>C)
c.492+451G>C (n.492+451G>C)
n.516+75G>C
 gnomAD v4
9g.136676510C>TCA2692654553AGPAT2c.588+75G>A (n.588+75G>A)
c.492+451G>A (n.492+451G>A)
n.516+75G>A
 gnomAD v4
9g.136676511A>CCA2720811765AGPAT2c.588+74T>G (n.588+74T>G)
c.492+450T>G (n.492+450T>G)
n.516+74T>G
 dbSNP
9g.136676512C>ACA2692654554AGPAT2c.588+73G>T (n.588+73G>T)
c.492+449G>T (n.492+449G>T)
n.516+73G>T
 gnomAD v4
9g.136676512C>TCA861082284AGPAT2c.588+73G>A (n.588+73G>A)
c.492+449G>A (n.492+449G>A)
n.516+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676513C>ACA2692654555AGPAT2c.588+72G>T (n.588+72G>T)
c.492+448G>T (n.492+448G>T)
n.516+72G>T
 gnomAD v4
9g.136676513C>TCA2692654556AGPAT2c.588+72G>A (n.588+72G>A)
c.492+448G>A (n.492+448G>A)
n.516+72G>A
 gnomAD v4
9g.136676514T>CCA2692654557AGPAT2c.588+71A>G (n.588+71A>G)
c.492+447A>G (n.492+447A>G)
n.516+71A>G
 gnomAD v4
9g.136676514T>GCA2579519952AGPAT2c.588+71A>C (n.588+71A>C)
c.492+447A>C (n.492+447A>C)
n.516+71A>C
9g.136676515G>ACA2692654558AGPAT2c.588+70C>T (n.588+70C>T)
c.492+446C>T (n.492+446C>T)
n.516+70C>T
 gnomAD v4
9g.136676515G>TCA2579519953AGPAT2c.588+70C>A (n.588+70C>A)
c.492+446C>A (n.492+446C>A)
n.516+70C>A
 gnomAD v4
9g.136676516C>ACA2692654559AGPAT2c.588+69G>T (n.588+69G>T)
c.492+445G>T (n.492+445G>T)
n.516+69G>T
 gnomAD v4
9g.136676516C>TCA2579519954AGPAT2c.588+69G>A (n.588+69G>A)
c.492+445G>A (n.492+445G>A)
n.516+69G>A
 gnomAD v4
9g.136676517T>CCA2692654560AGPAT2c.588+68A>G (n.588+68A>G)
c.492+444A>G (n.492+444A>G)
n.516+68A>G
 gnomAD v4
9g.136676518G>ACA2692654562AGPAT2c.588+67C>T (n.588+67C>T)
c.492+443C>T (n.492+443C>T)
n.516+67C>T
 gnomAD v4
9g.136676518G>TCA2692654561AGPAT2c.588+67C>A (n.588+67C>A)
c.492+443C>A (n.492+443C>A)
n.516+67C>A
 gnomAD v4
9g.136676519C>GCA2579519955AGPAT2c.588+66G>C (n.588+66G>C)
c.492+442G>C (n.492+442G>C)
n.516+66G>C
9g.136676520C>ACA2692654563AGPAT2c.588+65G>T (n.588+65G>T)
c.492+441G>T (n.492+441G>T)
n.516+65G>T
 gnomAD v4
9g.136676521T>ACA2692654564AGPAT2c.588+64A>T (n.588+64A>T)
c.492+440A>T (n.492+440A>T)
n.516+64A>T
 gnomAD v4
9g.136676522T>GCA2579519956AGPAT2c.588+63A>C (n.588+63A>C)
c.492+439A>C (n.492+439A>C)
n.516+63A>C
9g.136676523A>TCA2579519957AGPAT2c.588+62T>A (n.588+62T>A)
c.492+438T>A (n.492+438T>A)
n.516+62T>A
 gnomAD v4
9g.136676524A>GCA2692654565AGPAT2c.588+61T>C (n.588+61T>C)
c.492+437T>C (n.492+437T>C)
n.516+61T>C
 gnomAD v4
9g.136676525G>TCA653636022AGPAT2c.588+60C>A (n.588+60C>A)
c.492+436C>A (n.492+436C>A)
n.516+60C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.136676526C>GCA2579519959AGPAT2c.588+59G>C (n.588+59G>C)
c.492+435G>C (n.492+435G>C)
n.516+59G>C
 gnomAD v4
9g.136676526C>TCA2579519960AGPAT2c.588+59G>A (n.588+59G>A)
c.492+435G>A (n.492+435G>A)
n.516+59G>A
 gnomAD v4
9g.136676527delCA2579519958AGPAT2c.588+59del (n.588+59del)
c.492+435del (n.492+435del)
n.516+59del
9g.136676534_136676552dupCA1130035379AGPAT2c.588+41_588+59dup (n.588+41_588+59dup)
c.492+417_492+435dup (n.492+417_492+435dup)
n.516+41_516+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676527C>TCA2579519961AGPAT2c.588+58G>A (n.588+58G>A)
c.492+434G>A (n.492+434G>A)
n.516+58G>A
 gnomAD v4
9g.136676528A>TCA2579519962AGPAT2c.588+57T>A (n.588+57T>A)
c.492+433T>A (n.492+433T>A)
n.516+57T>A
9g.136676529G>ACA2579519963AGPAT2c.588+56C>T (n.588+56C>T)
c.492+432C>T (n.492+432C>T)
n.516+56C>T
 gnomAD v4
9g.136676529G>TCA2692654566AGPAT2c.588+56C>A (n.588+56C>A)
c.492+432C>A (n.492+432C>A)
n.516+56C>A
 gnomAD v4
9g.136676530C>ACA2692654567AGPAT2c.588+55G>T (n.588+55G>T)
c.492+431G>T (n.492+431G>T)
n.516+55G>T
 gnomAD v4
9g.136676530C>TCA2579519964AGPAT2c.588+55G>A (n.588+55G>A)
c.492+431G>A (n.492+431G>A)
n.516+55G>A
 gnomAD v4
9g.136676531C>ACA861082289AGPAT2c.588+54G>T (n.588+54G>T)
c.492+430G>T (n.492+430G>T)
n.516+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676532T>CCA2579519965AGPAT2c.588+53A>G (n.588+53A>G)
c.492+429A>G (n.492+429A>G)
n.516+53A>G
 gnomAD v4
9g.136676533G>TCA2579519966AGPAT2c.588+52C>A (n.588+52C>A)
c.492+428C>A (n.492+428C>A)
n.516+52C>A
 gnomAD v4
9g.136676534A>CCA653636023AGPAT2c.588+51T>G (n.588+51T>G)
c.492+427T>G (n.492+427T>G)
n.516+51T>G
 dbSNP COSMIC
9g.136676534A>GCA2692654568AGPAT2c.588+51T>C (n.588+51T>C)
c.492+427T>C (n.492+427T>C)
n.516+51T>C
 gnomAD v4
9g.136676535C>ACA591184461AGPAT2c.588+50G>T (n.588+50G>T)
c.492+426G>T (n.492+426G>T)
n.516+50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676535C>TCA2720791266AGPAT2c.588+50G>A (n.588+50G>A)
c.492+426G>A (n.492+426G>A)
n.516+50G>A
 dbSNP
9g.136676538delCA591184459AGPAT2c.588+50del (n.588+50del)
c.492+426del (n.492+426del)
n.516+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676536C>ACA5342923AGPAT2c.588+49G>T (n.588+49G>T)
c.492+425G>T (n.492+425G>T)
n.516+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676536C>GCA2692654569AGPAT2c.588+49G>C (n.588+49G>C)
c.492+425G>C (n.492+425G>C)
n.516+49G>C
 gnomAD v4
9g.136676537C>ACA2692654570AGPAT2c.588+48G>T (n.588+48G>T)
c.492+424G>T (n.492+424G>T)
n.516+48G>T
 gnomAD v4
9g.136676537C>TCA2579519967AGPAT2c.588+48G>A (n.588+48G>A)
c.492+424G>A (n.492+424G>A)
n.516+48G>A
 gnomAD v4
9g.136676538C>ACA2786280003AGPAT2c.588+47G>T (n.588+47G>T)
c.492+423G>T (n.492+423G>T)
n.516+47G>T
9g.136676538C>GCA2692654571AGPAT2c.588+47G>C (n.588+47G>C)
c.492+423G>C (n.492+423G>C)
n.516+47G>C
 gnomAD v4
9g.136676538C>TCA5342924AGPAT2c.588+47G>A (n.588+47G>A)
c.492+423G>A (n.492+423G>A)
n.516+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676539G>ACA5342925AGPAT2c.588+46C>T (n.588+46C>T)
c.492+422C>T (n.492+422C>T)
n.516+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676539G>CCA2692654572AGPAT2c.588+46C>G (n.588+46C>G)
c.492+422C>G (n.492+422C>G)
n.516+46C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676539G>TCA2692654573AGPAT2c.588+46C>A (n.588+46C>A)
c.492+422C>A (n.492+422C>A)
n.516+46C>A
 gnomAD v4
9g.136676541C>TCA2692654574AGPAT2c.588+44G>A (n.588+44G>A)
c.492+420G>A (n.492+420G>A)
n.516+44G>A
 gnomAD v4
9g.136676543C>ACA2580903233AGPAT2c.588+42G>T (n.588+42G>T)
c.492+418G>T (n.492+418G>T)
n.516+42G>T
 gnomAD v4
9g.136676543C=CA2580903235AGPAT2c.588+42G= (n.588+42G=)
c.492+418G= (n.492+418G=)
n.516+42G=
9g.136676543C>GCA2580903234AGPAT2c.588+42G>C (n.588+42G>C)
c.492+418G>C (n.492+418G>C)
n.516+42G>C
9g.136676543C>TCA5342926AGPAT2c.588+42G>A (n.588+42G>A)
c.492+418G>A (n.492+418G>A)
n.516+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676546delCA2579519968AGPAT2c.588+42del (n.588+42del)
c.492+418del (n.492+418del)
n.516+42del
 gnomAD v4
9g.136676545C>ACA2692654575AGPAT2c.588+40G>T (n.588+40G>T)
c.492+416G>T (n.492+416G>T)
n.516+40G>T
 gnomAD v4
9g.136676545C>TCA2692654576AGPAT2c.588+40G>A (n.588+40G>A)
c.492+416G>A (n.492+416G>A)
n.516+40G>A
 gnomAD v4
9g.136676546C>GCA861082298AGPAT2c.588+39G>C (n.588+39G>C)
c.492+415G>C (n.492+415G>C)
n.516+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676546C>TCA1130035387AGPAT2c.588+39G>A (n.588+39G>A)
c.492+415G>A (n.492+415G>A)
n.516+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676548G>TCA2579519969AGPAT2c.588+37C>A (n.588+37C>A)
c.492+413C>A (n.492+413C>A)
n.516+37C>A
 gnomAD v4
9g.136676549C>TCA2692654577AGPAT2c.588+36G>A (n.588+36G>A)
c.492+412G>A (n.492+412G>A)
n.516+36G>A
 gnomAD v4
9g.136676550C>GCA5342928AGPAT2c.588+35G>C (n.588+35G>C)
c.492+411G>C (n.492+411G>C)
n.516+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676551T>GCA591184463AGPAT2c.588+34A>C (n.588+34A>C)
c.492+410A>C (n.492+410A>C)
n.516+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676551_136676554dupCA5342927AGPAT2c.588+31_588+34dup (n.588+31_588+34dup)
c.492+407_492+410dup (n.492+407_492+410dup)
n.516+31_516+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676552G>ACA2579519970AGPAT2c.588+33C>T (n.588+33C>T)
c.492+409C>T (n.492+409C>T)
n.516+33C>T
 gnomAD v4
9g.136676552G>TCA591184464AGPAT2c.588+33C>A (n.588+33C>A)
c.492+409C>A (n.492+409C>A)
n.516+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676553C>TCA5342929AGPAT2c.588+32G>A (n.588+32G>A)
c.492+408G>A (n.492+408G>A)
n.516+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676554A>TCA2579519971AGPAT2c.588+31T>A (n.588+31T>A)
c.492+407T>A (n.492+407T>A)
n.516+31T>A
9g.136676555C>ACA591184466AGPAT2c.588+30G>T (n.588+30G>T)
c.492+406G>T (n.492+406G>T)
n.516+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676555C>TCA2692654578AGPAT2c.588+30G>A (n.588+30G>A)
c.492+406G>A (n.492+406G>A)
n.516+30G>A
 gnomAD v4
9g.136676557delCA861082320AGPAT2c.588+30del (n.588+30del)
c.492+406del (n.492+406del)
n.516+30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676556C>ACA2692654579AGPAT2c.588+29G>T (n.588+29G>T)
c.492+405G>T (n.492+405G>T)
n.516+29G>T
 gnomAD v4
9g.136676556C>GCA2579519972AGPAT2c.588+29G>C (n.588+29G>C)
c.492+405G>C (n.492+405G>C)
n.516+29G>C
9g.136676556C>TCA1130035397AGPAT2c.588+29G>A (n.588+29G>A)
c.492+405G>A (n.492+405G>A)
n.516+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676558A>CCA2692654580AGPAT2c.588+27T>G (n.588+27T>G)
c.492+403T>G (n.492+403T>G)
n.516+27T>G
 gnomAD v4
9g.136676559C>TCA5342930AGPAT2c.588+26G>A (n.588+26G>A)
c.492+402G>A (n.492+402G>A)
n.516+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676560C>TCA861082323AGPAT2c.588+25G>A (n.588+25G>A)
c.492+401G>A (n.492+401G>A)
n.516+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676561C>ACA5342931AGPAT2c.588+24G>T (n.588+24G>T)
c.492+400G>T (n.492+400G>T)
n.516+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676562dupCA2786280005AGPAT2c.588+23dup (n.588+23dup)
c.492+399dup (n.492+399dup)
n.516+23dup
9g.136676563G>ACA201629187AGPAT2c.588+22C>T (n.588+22C>T)
c.492+398C>T (n.492+398C>T)
n.516+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676563G>TCA2692654581AGPAT2c.588+22C>A (n.588+22C>A)
c.492+398C>A (n.492+398C>A)
n.516+22C>A
 gnomAD v4
9g.136676564G>ACA591184469AGPAT2c.588+21C>T (n.588+21C>T)
c.492+397C>T (n.492+397C>T)
n.516+21C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.136676564G>CCA5342932AGPAT2c.588+21C>G (n.588+21C>G)
c.492+397C>G (n.492+397C>G)
n.516+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676565G>ACA201629190AGPAT2c.588+20C>T (n.588+20C>T)
c.492+396C>T (n.492+396C>T)
n.516+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676565G>CCA5342933AGPAT2c.588+20C>G (n.588+20C>G)
c.492+396C>G (n.492+396C>G)
n.516+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676565G>TCA591184471AGPAT2c.588+20C>A (n.588+20C>A)
c.492+396C>A (n.492+396C>A)
n.516+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676566A>CCA2692654582AGPAT2c.588+19T>G (n.588+19T>G)
c.492+395T>G (n.492+395T>G)
n.516+19T>G
 gnomAD v4
9g.136676567G>ACA2720852357AGPAT2c.588+18C>T (n.588+18C>T)
c.492+394C>T (n.492+394C>T)
n.516+18C>T
 dbSNP
9g.136676569G>TCA2692654583AGPAT2c.588+16C>A (n.588+16C>A)
c.492+392C>A (n.492+392C>A)
n.516+16C>A
 gnomAD v4
9g.136676570C>TCA2504888679AGPAT2c.588+15G>A (n.588+15G>A)
c.492+391G>A (n.492+391G>A)
n.516+15G>A
9g.136676572G>TCA2579519973AGPAT2c.588+13C>A (n.588+13C>A)
c.492+389C>A (n.492+389C>A)
n.516+13C>A
 gnomAD v4
9g.136676573G>CCA5342934AGPAT2c.588+12C>G (n.588+12C>G)
c.492+388C>G (n.492+388C>G)
n.516+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676573G>TCA5342935AGPAT2c.588+12C>A (n.588+12C>A)
c.492+388C>A (n.492+388C>A)
n.516+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676574G>TCA653636025AGPAT2c.588+11C>A (n.588+11C>A)
c.492+387C>A (n.492+387C>A)
n.516+11C>A
 COSMIC
9g.136676575C>ACA2720852359AGPAT2c.588+10G>T (n.588+10G>T)
c.492+386G>T (n.492+386G>T)
n.516+10G>T
 dbSNP
9g.136676575C>GCA2692654584AGPAT2c.588+10G>C (n.588+10G>C)
c.492+386G>C (n.492+386G>C)
n.516+10G>C
 gnomAD v4
9g.136676577C>ACA2692654586AGPAT2c.588+8G>T (n.588+8G>T)
c.492+384G>T (n.492+384G>T)
n.516+8G>T
 gnomAD v4
9g.136676577C>TCA2692654585AGPAT2c.588+8G>A (n.588+8G>A)
c.492+384G>A (n.492+384G>A)
n.516+8G>A
 gnomAD v4
9g.136676579G>TCA591184475AGPAT2c.588+6C>A (n.588+6C>A)
c.492+382C>A (n.492+382C>A)
n.516+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676580C>ACA591184478AGPAT2c.588+5G>T (n.588+5G>T)
c.492+381G>T (n.492+381G>T)
n.516+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676580C>TCA2692654587AGPAT2c.588+5G>A (n.588+5G>A)
c.492+381G>A (n.492+381G>A)
n.516+5G>A
 gnomAD v4
9g.136676581C>TCA2692654588AGPAT2c.588+4G>A (n.588+4G>A)
c.492+380G>A (n.492+380G>A)
n.516+4G>A
 gnomAD v4
9g.136676583A>CCA375580653AGPAT2c.588+2T>G (n.588+2T>G)
c.492+378T>G (n.492+378T>G)
n.516+2T>G
9g.136676583A>GCA375580658AGPAT2c.588+2T>C (n.588+2T>C)
c.492+378T>C (n.492+378T>C)
n.516+2T>C
9g.136676583A>TCA375580660AGPAT2c.588+2T>A (n.588+2T>A)
c.492+378T>A (n.492+378T>A)
n.516+2T>A
9g.136676584C>ACA375580671AGPAT2c.588+1G>T (n.588+1G>T)
c.492+377G>T (n.492+377G>T)
n.516+1G>T
9g.136676584C>GCA375580677AGPAT2c.588+1G>C (n.588+1G>C)
c.492+377G>C (n.492+377G>C)
n.516+1G>C
9g.136676584C>TCA5342936AGPAT2c.588+1G>A (n.588+1G>A)
c.492+377G>A (n.492+377G>A)
n.516+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676585C>ACA375580682AGPAT2c.588G>T (p.Gln196His)
c.492+376G>T (n.492+376G>T)
n.516G>T
9g.136676585C>GCA375580685AGPAT2c.588G>C (p.Gln196His)
c.492+376G>C (n.492+376G>C)
n.516G>C
9g.136676585C>TCA467738740AGPAT2c.588G>A (p.Gln196=)
c.492+376G>A (n.492+376G>A)
n.516G>A
9g.136676586T>ACA375580697AGPAT2c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.492+375A>T (n.492+375A>T)
n.515A>T
9g.136676586T>CCA375580703AGPAT2c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.492+375A>G (n.492+375A>G)
n.515A>G
9g.136676586T>GCA375580699AGPAT2c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.492+375A>C (n.492+375A>C)
n.515A>C
9g.136676587G>ACA375580718AGPAT2c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.492+374C>T (n.492+374C>T)
n.514C>T
9g.136676587G>CCA375580723AGPAT2c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.492+374C>G (n.492+374C>G)
n.514C>G
9g.136676587G>TCA375580720AGPAT2c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.492+374C>A (n.492+374C>A)
n.514C>A
 gnomAD v4
9g.136676588T>ACA467738741AGPAT2c.585A>T (p.Ala195=)
c.492+373A>T (n.492+373A>T)
n.513A>T
9g.136676588T>CCA467738742AGPAT2c.585A>G (p.Ala195=)
c.492+373A>G (n.492+373A>G)
n.513A>G
 gnomAD v4
9g.136676588T>GCA467738743AGPAT2c.585A>C (p.Ala195=)
c.492+373A>C (n.492+373A>C)
n.513A>C
9g.136676589G>ACA375580730AGPAT2c.584C>T (p.Ala195Val)
c.492+372C>T (n.492+372C>T)
n.512C>T
9g.136676589G>CCA201629258AGPAT2c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.492+372C>G (n.492+372C>G)
n.512C>G
 dbSNP
9g.136676589G>TCA375580740AGPAT2c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.492+372C>A (n.492+372C>A)
n.512C>A
9g.136676590C>ACA375580741AGPAT2c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.492+371G>T (n.492+371G>T)
n.511G>T
9g.136676590C>GCA375580743AGPAT2c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.492+371G>C (n.492+371G>C)
n.511G>C
9g.136676590C>TCA375580749AGPAT2c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.492+371G>A (n.492+371G>A)
n.511G>A
 gnomAD v4
9g.136676591C>ACA375580753AGPAT2c.582G>T (p.Gln194His)
c.492+370G>T (n.492+370G>T)
n.510G>T
9g.136676591C>GCA375580755AGPAT2c.582G>C (p.Gln194His)
c.492+370G>C (n.492+370G>C)
n.510G>C
 gnomAD v4
9g.136676591C>TCA467738744AGPAT2c.582G>A (p.Gln194=)
c.492+370G>A (n.492+370G>A)
n.510G>A
9g.136676592T>ACA375580762AGPAT2c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.492+369A>T (n.492+369A>T)
n.509A>T
9g.136676592T>CCA375580763AGPAT2c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.492+369A>G (n.492+369A>G)
n.509A>G
9g.136676592T>GCA375580764AGPAT2c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.492+369A>C (n.492+369A>C)
n.509A>C
9g.136676593G>ACA375580767AGPAT2c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.492+368C>T (n.492+368C>T)
n.508C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676593G>CCA375580773AGPAT2c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.492+368C>G (n.492+368C>G)
n.508C>G
9g.136676593G>TCA375580769AGPAT2c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.492+368C>A (n.492+368C>A)
n.508C>A
9g.136676594G>ACA467738747AGPAT2c.579C>T (p.Val193=)
c.492+367C>T (n.492+367C>T)
n.507C>T
9g.136676594G>CCA467738745AGPAT2c.579C>G (p.Val193=)
c.492+367C>G (n.492+367C>G)
n.507C>G
9g.136676594G>TCA467738746AGPAT2c.579C>A (p.Val193=)
c.492+367C>A (n.492+367C>A)
n.507C>A
 gnomAD v4
9g.136676595A>CCA375580776AGPAT2c.578T>G (p.Val193Gly)
c.492+366T>G (n.492+366T>G)
n.506T>G
9g.136676595A>GCA375580779AGPAT2c.578T>C (p.Val193Ala)
c.492+366T>C (n.492+366T>C)
n.506T>C
9g.136676595A>TCA375580784AGPAT2c.578T>A (p.Val193Asp)
c.492+366T>A (n.492+366T>A)
n.506T>A
9g.136676596C>ACA375580789AGPAT2c.577G>T (p.Val193Phe)
c.492+365G>T (n.492+365G>T)
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676596C>GCA375580793AGPAT2c.577G>C (p.Val193Leu)
c.492+365G>C (n.492+365G>C)
n.505G>C
 gnomAD v4
9g.136676596C>TCA201629262AGPAT2c.577G>A (p.Val193Ile)
c.492+365G>A (n.492+365G>A)
n.505G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136676597T>ACA467738748AGPAT2c.576A>T (p.Ala192=)
c.492+364A>T (n.492+364A>T)
n.504A>T
9g.136676597T>CCA467738749AGPAT2c.576A>G (p.Ala192=)
c.492+364A>G (n.492+364A>G)
n.504A>G
9g.136676597T>GCA467738750AGPAT2c.576A>C (p.Ala192=)
c.492+364A>C (n.492+364A>C)
n.504A>C
9g.136676598G>ACA375580797AGPAT2c.575C>T (p.Ala192Val)
c.492+363C>T (n.492+363C>T)
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.136676598G>CCA375580798AGPAT2c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.492+363C>G (n.492+363C>G)
n.503C>G
9g.136676598G>TCA375580799AGPAT2c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.492+363C>A (n.492+363C>A)
n.503C>A
9g.136676599C>ACA375580807AGPAT2c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.492+362G>T (n.492+362G>T)
n.502G>T
9g.136676599C>GCA375580809AGPAT2c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.492+362G>C (n.492+362G>C)
n.502G>C
9g.136676599C>TCA375580804AGPAT2c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.492+362G>A (n.492+362G>A)
n.502G>A
9g.136676600C>ACA467738751AGPAT2c.573G>T (p.Leu191=)
c.492+361G>T (n.492+361G>T)
n.501G>T
9g.136676600C>GCA467738752AGPAT2c.573G>C (p.Leu191=)
c.492+361G>C (n.492+361G>C)
n.501G>C
9g.136676600C>TCA467738753AGPAT2c.573G>A (p.Leu191=)
c.492+361G>A (n.492+361G>A)
n.501G>A
 dbSNP
9g.136676601A>CCA375580813AGPAT2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.492+360T>G (n.492+360T>G)
n.500T>G
9g.136676601A>GCA375580817AGPAT2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.492+360T>C (n.492+360T>C)
n.500T>C
9g.136676601A>TCA375580819AGPAT2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.492+360T>A (n.492+360T>A)
n.500T>A
9g.136676602G>ACA5342937AGPAT2c.571C>T (p.Leu191=)
c.492+359C>T (n.492+359C>T)
n.499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676602G>CCA375580832AGPAT2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.492+359C>G (n.492+359C>G)
n.499C>G
9g.136676602G>TCA375580846AGPAT2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.492+359C>A (n.492+359C>A)
n.499C>A
9g.136676603G>ACA5342938AGPAT2c.570C>T (p.Tyr190=)
c.492+358C>T (n.492+358C>T)
n.498C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136676603G>CCA375580847AGPAT2c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.492+358C>G (n.492+358C>G)
n.498C>G
9g.136676603G>TCA277952AGPAT2c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.492+358C>A (n.492+358C>A)
n.498C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136676604T>ACA375580855AGPAT2c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.492+357A>T (n.492+357A>T)
n.497A>T
9g.136676604T>CCA375580862AGPAT2c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.492+357A>G (n.492+357A>G)
n.497A>G
9g.136676604T>GCA375580866AGPAT2c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.492+357A>C (n.492+357A>C)
n.497A>C
9g.136676605A>CCA375580871AGPAT2c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.492+356T>G (n.492+356T>G)
n.496T>G
9g.136676605A>GCA375580867AGPAT2c.568T>C (p.Tyr190His)
c.492+356T>C (n.492+356T>C)
n.496T>C
 gnomAD v4
9g.136676605A>TCA375580868AGPAT2c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.492+356T>A (n.492+356T>A)
n.496T>A
9g.136676606G>ACA467738754AGPAT2c.567C>T (p.Phe189=)
c.492+355C>T (n.492+355C>T)
n.495C>T
9g.136676606G>CCA375580879AGPAT2c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.492+355C>G (n.492+355C>G)
n.495C>G
9g.136676606G>TCA375580882AGPAT2c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.492+355C>A (n.492+355C>A)
n.495C>A
9g.136676607A>CCA375580886AGPAT2c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.492+354T>G (n.492+354T>G)
n.494T>G
9g.136676607A>GCA375580889AGPAT2c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.492+354T>C (n.492+354T>C)
n.494T>C
9g.136676607A>TCA375580893AGPAT2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.492+354T>A (n.492+354T>A)
n.494T>A

Number of alleles fetched