Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136674675_136674676insTGGCCACGGGTGCCACCCGGAAATGGGAACGATGAGGGGCCCGGG | CA2692654064 | AGPAT2 | c.661+102_661+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC (n.661+102_661+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC) c.565+102_565+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC (n.565+102_565+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC) n.589+102_589+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC | gnomAD v4 |
9 | g.136674644_136674718dup | CA1130033669 | AGPAT2 | c.661+24_661+98dup (n.661+24_661+98dup) c.565+24_565+98dup (n.565+24_565+98dup) n.589+24_589+98dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674645_136674672dup | CA2692654085 | AGPAT2 | c.661+65_661+92dup (n.661+65_661+92dup) c.565+65_565+92dup (n.565+65_565+92dup) n.589+65_589+92dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674667_136674668insAGCCGGAAATGGGAACGATGAGG | CA2692654093 | AGPAT2 | c.661+88_661+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG (n.661+88_661+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG) c.565+88_565+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG (n.565+88_565+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG) n.589+88_589+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG | gnomAD v4 |
9 | g.136674662_136674673dup | CA1130033678 | AGPAT2 | c.661+64_661+75dup (n.661+64_661+75dup) c.565+64_565+75dup (n.565+64_565+75dup) n.589+64_589+75dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674661_136674679dup | CA201627456 | AGPAT2 | c.661+57_661+75dup (n.661+57_661+75dup) c.565+57_565+75dup (n.565+57_565+75dup) n.589+57_589+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674663T>C | CA2692654119 | AGPAT2 | c.661+72A>G (n.661+72A>G) c.565+72A>G (n.565+72A>G) n.589+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674664G>A | CA2692654120 | AGPAT2 | c.661+71C>T (n.661+71C>T) c.565+71C>T (n.565+71C>T) n.589+71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674664G>T | CA2579519907 | AGPAT2 | c.661+71C>A (n.661+71C>A) c.565+71C>A (n.565+71C>A) n.589+71C>A | |
9 | g.136674665A>G | CA2692654121 | AGPAT2 | c.661+70T>C (n.661+70T>C) c.565+70T>C (n.565+70T>C) n.589+70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674666G>A | CA2579519908 | AGPAT2 | c.661+69C>T (n.661+69C>T) c.565+69C>T (n.565+69C>T) n.589+69C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674669dup | CA2692654122 | AGPAT2 | c.661+69dup (n.661+69dup) c.565+69dup (n.565+69dup) n.589+69dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674669del | CA2692654123 | AGPAT2 | c.661+69del (n.661+69del) c.565+69del (n.565+69del) n.589+69del | gnomAD v4 |
9 | g.136674667G>A | CA2692654124 | AGPAT2 | c.661+68C>T (n.661+68C>T) c.565+68C>T (n.565+68C>T) n.589+68C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674667G>T | CA2692654125 | AGPAT2 | c.661+68C>A (n.661+68C>A) c.565+68C>A (n.565+68C>A) n.589+68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674668G>A | CA2692654127 | AGPAT2 | c.661+67C>T (n.661+67C>T) c.565+67C>T (n.565+67C>T) n.589+67C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674668G>C | CA2579519909 | AGPAT2 | c.661+67C>G (n.661+67C>G) c.565+67C>G (n.565+67C>G) n.589+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674668G>T | CA2692654128 | AGPAT2 | c.661+67C>A (n.661+67C>A) c.565+67C>A (n.565+67C>A) n.589+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674668_136674670dup | CA2692654126 | AGPAT2 | c.661+65_661+67dup (n.661+65_661+67dup) c.565+65_565+67dup (n.565+65_565+67dup) n.589+65_589+67dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674669G>A | CA2692654129 | AGPAT2 | c.661+66C>T (n.661+66C>T) c.565+66C>T (n.565+66C>T) n.589+66C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674669G>T | CA2692654130 | AGPAT2 | c.661+66C>A (n.661+66C>A) c.565+66C>A (n.565+66C>A) n.589+66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674670C>A | CA2692654131 | AGPAT2 | c.661+65G>T (n.661+65G>T) c.565+65G>T (n.565+65G>T) n.589+65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674670C>G | CA2692654132 | AGPAT2 | c.661+65G>C (n.661+65G>C) c.565+65G>C (n.565+65G>C) n.589+65G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674670C>T | CA201627474 | AGPAT2 | c.661+65G>A (n.661+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.589+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674672del | CA861081166 | AGPAT2 | c.661+65del (n.661+65del) c.565+65del (n.565+65del) n.589+65del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674671C>A | CA2692654133 | AGPAT2 | c.661+64G>T (n.661+64G>T) c.565+64G>T (n.565+64G>T) n.589+64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674671C>G | CA201627478 | AGPAT2 | c.661+64G>C (n.661+64G>C) c.565+64G>C (n.565+64G>C) n.589+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674674_136674681dup | CA2579519910 | AGPAT2 | c.661+57_661+64dup (n.661+57_661+64dup) c.565+57_565+64dup (n.565+57_565+64dup) n.589+57_589+64dup | |
9 | g.136674672C>A | CA2692654134 | AGPAT2 | c.661+63G>T (n.661+63G>T) c.565+63G>T (n.565+63G>T) n.589+63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674672C>T | CA201627485 | AGPAT2 | c.661+63G>A (n.661+63G>A) c.565+63G>A (n.565+63G>A) n.589+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674672_136674673insA | CA2692654135 | AGPAT2 | c.661+62_661+63insT (n.661+62_661+63insT) c.565+62_565+63insT (n.565+62_565+63insT) n.589+62_589+63insT | gnomAD v4 |
9 | g.136674673G>A | CA861081169 | AGPAT2 | c.661+62C>T (n.661+62C>T) c.565+62C>T (n.565+62C>T) n.589+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674673G>C | CA2692654137 | AGPAT2 | c.661+62C>G (n.661+62C>G) c.565+62C>G (n.565+62C>G) n.589+62C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674673G>T | CA2692654136 | AGPAT2 | c.661+62C>A (n.661+62C>A) c.565+62C>A (n.565+62C>A) n.589+62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674676del | CA2692654138 | AGPAT2 | c.661+62del (n.661+62del) c.565+62del (n.565+62del) n.589+62del | gnomAD v4 |
9 | g.136674674G>A | CA2692654139 | AGPAT2 | c.661+61C>T (n.661+61C>T) c.565+61C>T (n.565+61C>T) n.589+61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674674G>T | CA2692654140 | AGPAT2 | c.661+61C>A (n.661+61C>A) c.565+61C>A (n.565+61C>A) n.589+61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674675G>A | CA2692654141 | AGPAT2 | c.661+60C>T (n.661+60C>T) c.565+60C>T (n.565+60C>T) n.589+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674675G>T | CA2692654142 | AGPAT2 | c.661+60C>A (n.661+60C>A) c.565+60C>A (n.565+60C>A) n.589+60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674676G>A | CA2692654143 | AGPAT2 | c.661+59C>T (n.661+59C>T) c.565+59C>T (n.565+59C>T) n.589+59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674676G>C | CA2786279782 | AGPAT2 | c.661+59C>G (n.661+59C>G) c.565+59C>G (n.565+59C>G) n.589+59C>G | |
9 | g.136674676G>T | CA2692654144 | AGPAT2 | c.661+59C>A (n.661+59C>A) c.565+59C>A (n.565+59C>A) n.589+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674677C>A | CA2692654145 | AGPAT2 | c.661+58G>T (n.661+58G>T) c.565+58G>T (n.565+58G>T) n.589+58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674678T>C | CA2720854848 | AGPAT2 | c.661+57A>G (n.661+57A>G) c.565+57A>G (n.565+57A>G) n.589+57A>G | dbSNP |
9 | g.136674680C>A | CA2692654146 | AGPAT2 | c.661+55G>T (n.661+55G>T) c.565+55G>T (n.565+55G>T) n.589+55G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674680C>G | CA2692654147 | AGPAT2 | c.661+55G>C (n.661+55G>C) c.565+55G>C (n.565+55G>C) n.589+55G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674680C>T | CA201627490 | AGPAT2 | c.661+55G>A (n.661+55G>A) c.565+55G>A (n.565+55G>A) n.589+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674681G>A | CA201627493 | AGPAT2 | c.661+54C>T (n.661+54C>T) c.565+54C>T (n.565+54C>T) n.589+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136674681G>C | CA2720764859 | AGPAT2 | c.661+54C>G (n.661+54C>G) c.565+54C>G (n.565+54C>G) n.589+54C>G | dbSNP |
9 | g.136674681G>T | CA2579519911 | AGPAT2 | c.661+54C>A (n.661+54C>A) c.565+54C>A (n.565+54C>A) n.589+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674682T>C | CA2692654148 | AGPAT2 | c.661+53A>G (n.661+53A>G) c.565+53A>G (n.565+53A>G) n.589+53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674683G>A | CA2692654149 | AGPAT2 | c.661+52C>T (n.661+52C>T) c.565+52C>T (n.565+52C>T) n.589+52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674683G>C | CA2720854852 | AGPAT2 | c.661+52C>G (n.661+52C>G) c.565+52C>G (n.565+52C>G) n.589+52C>G | dbSNP |
9 | g.136674683G>T | CA2692654150 | AGPAT2 | c.661+52C>A (n.661+52C>A) c.565+52C>A (n.565+52C>A) n.589+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674684A>G | CA2692654151 | AGPAT2 | c.661+51T>C (n.661+51T>C) c.565+51T>C (n.565+51T>C) n.589+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674685C>A | CA2692654152 | AGPAT2 | c.661+50G>T (n.661+50G>T) c.565+50G>T (n.565+50G>T) n.589+50G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674685C>T | CA2692654153 | AGPAT2 | c.661+50G>A (n.661+50G>A) c.565+50G>A (n.565+50G>A) n.589+50G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674686T>A | CA5342868 | AGPAT2 | c.661+49A>T (n.661+49A>T) c.565+49A>T (n.565+49A>T) n.589+49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674686T>C | CA2692654154 | AGPAT2 | c.661+49A>G (n.661+49A>G) c.565+49A>G (n.565+49A>G) n.589+49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674687G>A | CA5342869 | AGPAT2 | c.661+48C>T (n.661+48C>T) c.565+48C>T (n.565+48C>T) n.589+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674687G>T | CA2692654155 | AGPAT2 | c.661+48C>A (n.661+48C>A) c.565+48C>A (n.565+48C>A) n.589+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674688T>A | CA591183706 | AGPAT2 | c.661+47A>T (n.661+47A>T) c.565+47A>T (n.565+47A>T) n.589+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674688T>C | CA2692654156 | AGPAT2 | c.661+47A>G (n.661+47A>G) c.565+47A>G (n.565+47A>G) n.589+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674688T>G | CA2838208133 | AGPAT2 | c.661+47A>C (n.661+47A>C) c.565+47A>C (n.565+47A>C) n.589+47A>C | |
9 | g.136674689A>G | CA5342870 | AGPAT2 | c.661+46T>C (n.661+46T>C) c.565+46T>C (n.565+46T>C) n.589+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674692_136674697dup | CA2603866200 | AGPAT2 | c.661+41_661+46dup (n.661+41_661+46dup) c.565+41_565+46dup (n.565+41_565+46dup) n.589+41_589+46dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674690G>A | CA2692654157 | AGPAT2 | c.661+45C>T (n.661+45C>T) c.565+45C>T (n.565+45C>T) n.589+45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674690G>T | CA1130033694 | AGPAT2 | c.661+45C>A (n.661+45C>A) c.565+45C>A (n.565+45C>A) n.589+45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674692del | CA2497275516 | AGPAT2 | c.661+45del (n.661+45del) c.565+45del (n.565+45del) n.589+45del | dbSNP |
9 | g.136674691G>A | CA2692654158 | AGPAT2 | c.661+44C>T (n.661+44C>T) c.565+44C>T (n.565+44C>T) n.589+44C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674691G>T | CA2579519912 | AGPAT2 | c.661+44C>A (n.661+44C>A) c.565+44C>A (n.565+44C>A) n.589+44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674692G>A | CA201627499 | AGPAT2 | c.661+43C>T (n.661+43C>T) c.565+43C>T (n.565+43C>T) n.589+43C>T | dbSNP |
9 | g.136674692G>T | CA2579519914 | AGPAT2 | c.661+43C>A (n.661+43C>A) c.565+43C>A (n.565+43C>A) n.589+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674693_136674696dup | CA2579519913 | AGPAT2 | c.661+40_661+43dup (n.661+40_661+43dup) c.565+40_565+43dup (n.565+40_565+43dup) n.589+40_589+43dup | |
9 | g.136674693T>A | CA2692654159 | AGPAT2 | c.661+42A>T (n.661+42A>T) c.565+42A>T (n.565+42A>T) n.589+42A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674693T>C | CA2692654160 | AGPAT2 | c.661+42A>G (n.661+42A>G) c.565+42A>G (n.565+42A>G) n.589+42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674693T>G | CA2692654161 | AGPAT2 | c.661+42A>C (n.661+42A>C) c.565+42A>C (n.565+42A>C) n.589+42A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674694C>A | CA2692654162 | AGPAT2 | c.661+41G>T (n.661+41G>T) c.565+41G>T (n.565+41G>T) n.589+41G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674694C>T | CA2692654163 | AGPAT2 | c.661+41G>A (n.661+41G>A) c.565+41G>A (n.565+41G>A) n.589+41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674695A>G | CA2692654164 | AGPAT2 | c.661+40T>C (n.661+40T>C) c.565+40T>C (n.565+40T>C) n.589+40T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674695A>T | CA5342871 | AGPAT2 | c.661+40T>A (n.661+40T>A) c.565+40T>A (n.565+40T>A) n.589+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674696G>C | CA2692654165 | AGPAT2 | c.661+39C>G (n.661+39C>G) c.565+39C>G (n.565+39C>G) n.589+39C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674696G>T | CA2692654166 | AGPAT2 | c.661+39C>A (n.661+39C>A) c.565+39C>A (n.565+39C>A) n.589+39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674697G>A | CA5342872 | AGPAT2 | c.661+38C>T (n.661+38C>T) c.565+38C>T (n.565+38C>T) n.589+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674697G>T | CA2838929871 | AGPAT2 | c.661+38C>A (n.661+38C>A) c.565+38C>A (n.565+38C>A) n.589+38C>A | |
9 | g.136674697_136674705del | CA2692654167 | AGPAT2 | c.661+30_661+38del (n.661+30_661+38del) c.565+30_565+38del (n.565+30_565+38del) n.589+30_589+38del | gnomAD v4 |
9 | g.136674698C>A | CA2692654168 | AGPAT2 | c.661+37G>T (n.661+37G>T) c.565+37G>T (n.565+37G>T) n.589+37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674698C>T | CA5342873 | AGPAT2 | c.661+37G>A (n.661+37G>A) c.565+37G>A (n.565+37G>A) n.589+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674699_136674707del | CA2579519915 | AGPAT2 | c.661+29_661+37del (n.661+29_661+37del) c.565+29_565+37del (n.565+29_565+37del) n.589+29_589+37del | |
9 | g.136674699G>A | CA5342874 | AGPAT2 | c.661+36C>T (n.661+36C>T) c.565+36C>T (n.565+36C>T) n.589+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674702del | CA2692654169 | AGPAT2 | c.661+36del (n.661+36del) c.565+36del (n.565+36del) n.589+36del | gnomAD v4 |
9 | g.136674700G>A | CA2692654170 | AGPAT2 | c.661+35C>T (n.661+35C>T) c.565+35C>T (n.565+35C>T) n.589+35C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674700G>C | CA2692654171 | AGPAT2 | c.661+35C>G (n.661+35C>G) c.565+35C>G (n.565+35C>G) n.589+35C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674700G>T | CA2841491730 | AGPAT2 | c.661+35C>A (n.661+35C>A) c.565+35C>A (n.565+35C>A) n.589+35C>A | |
9 | g.136674701G>A | CA2692654172 | AGPAT2 | c.661+34C>T (n.661+34C>T) c.565+34C>T (n.565+34C>T) n.589+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674701G>T | CA2692654173 | AGPAT2 | c.661+34C>A (n.661+34C>A) c.565+34C>A (n.565+34C>A) n.589+34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674703_136674714del | CA1130033698 | AGPAT2 | c.661+23_661+34del (n.661+23_661+34del) c.565+23_565+34del (n.565+23_565+34del) n.589+23_589+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674702G>A | CA2692654174 | AGPAT2 | c.661+33C>T (n.661+33C>T) c.565+33C>T (n.565+33C>T) n.589+33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674702G>C | CA2692654175 | AGPAT2 | c.661+33C>G (n.661+33C>G) c.565+33C>G (n.565+33C>G) n.589+33C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674702G>T | CA2692654176 | AGPAT2 | c.661+33C>A (n.661+33C>A) c.565+33C>A (n.565+33C>A) n.589+33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674703C>A | CA2692654177 | AGPAT2 | c.661+32G>T (n.661+32G>T) c.565+32G>T (n.565+32G>T) n.589+32G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674703C>T | CA591183711 | AGPAT2 | c.661+32G>A (n.661+32G>A) c.565+32G>A (n.565+32G>A) n.589+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674704dup | CA2692654181 | AGPAT2 | c.661+32dup (n.661+32dup) c.565+32dup (n.565+32dup) n.589+32dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674704del | CA2692654179 | AGPAT2 | c.661+32del (n.661+32del) c.565+32del (n.565+32del) n.589+32del | gnomAD v4 |
9 | g.136674705_136674710del | CA2579519916 | AGPAT2 | c.661+27_661+32del (n.661+27_661+32del) c.565+27_565+32del (n.565+27_565+32del) n.589+27_589+32del | |
9 | g.136674705_136674711del | CA2692654178 | AGPAT2 | c.661+26_661+32del (n.661+26_661+32del) c.565+26_565+32del (n.565+26_565+32del) n.589+26_589+32del | gnomAD v4 |
9 | g.136674705_136674712del | CA2692654180 | AGPAT2 | c.661+25_661+32del (n.661+25_661+32del) c.565+25_565+32del (n.565+25_565+32del) n.589+25_589+32del | gnomAD v4 |
9 | g.136674704C>A | CA2692654183 | AGPAT2 | c.661+31G>T (n.661+31G>T) c.565+31G>T (n.565+31G>T) n.589+31G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674704C>T | CA2692654184 | AGPAT2 | c.661+31G>A (n.661+31G>A) c.565+31G>A (n.565+31G>A) n.589+31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674705_136674709del | CA2692654182 | AGPAT2 | c.661+27_661+31del (n.661+27_661+31del) c.565+27_565+31del (n.565+27_565+31del) n.589+27_589+31del | gnomAD v4 |
9 | g.136674705T>A | CA2692654185 | AGPAT2 | c.661+30A>T (n.661+30A>T) c.565+30A>T (n.565+30A>T) n.589+30A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674705T>C | CA2692654186 | AGPAT2 | c.661+30A>G (n.661+30A>G) c.565+30A>G (n.565+30A>G) n.589+30A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674706A>G | CA2692654187 | AGPAT2 | c.661+29T>C (n.661+29T>C) c.565+29T>C (n.565+29T>C) n.589+29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674707C>A | CA2692654188 | AGPAT2 | c.661+28G>T (n.661+28G>T) c.565+28G>T (n.565+28G>T) n.589+28G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674707C>T | CA5342875 | AGPAT2 | c.661+28G>A (n.661+28G>A) c.565+28G>A (n.565+28G>A) n.589+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674708A>G | CA5342876 | AGPAT2 | c.661+27T>C (n.661+27T>C) c.565+27T>C (n.565+27T>C) n.589+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674709C>A | CA2692654191 | AGPAT2 | c.661+26G>T (n.661+26G>T) c.565+26G>T (n.565+26G>T) n.589+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674709C>T | CA591183713 | AGPAT2 | c.661+26G>A (n.661+26G>A) c.565+26G>A (n.565+26G>A) n.589+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674712dup | CA2841491731 | AGPAT2 | c.661+26dup (n.661+26dup) c.565+26dup (n.565+26dup) n.589+26dup | |
9 | g.136674711_136674712dup | CA2692654189 | AGPAT2 | c.661+25_661+26dup (n.661+25_661+26dup) c.565+25_565+26dup (n.565+25_565+26dup) n.589+25_589+26dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674712del | CA2692654190 | AGPAT2 | c.661+26del (n.661+26del) c.565+26del (n.565+26del) n.589+26del | gnomAD v4 |
9 | g.136674710C>A | CA5342877 | AGPAT2 | c.661+25G>T (n.661+25G>T) c.565+25G>T (n.565+25G>T) n.589+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674710C>G | CA2692654192 | AGPAT2 | c.661+25G>C (n.661+25G>C) c.565+25G>C (n.565+25G>C) n.589+25G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674710C>T | CA5342878 | AGPAT2 | c.661+25G>A (n.661+25G>A) c.565+25G>A (n.565+25G>A) n.589+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674711C>A | CA2692654193 | AGPAT2 | c.661+24G>T (n.661+24G>T) c.565+24G>T (n.565+24G>T) n.589+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674711C>T | CA2510724759 | AGPAT2 | c.661+24G>A (n.661+24G>A) c.565+24G>A (n.565+24G>A) n.589+24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674712C>A | CA2692654194 | AGPAT2 | c.661+23G>T (n.661+23G>T) c.565+23G>T (n.565+23G>T) n.589+23G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674712C>G | CA2579519917 | AGPAT2 | c.661+23G>C (n.661+23G>C) c.565+23G>C (n.565+23G>C) n.589+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674712C>T | CA5342879 | AGPAT2 | c.661+23G>A (n.661+23G>A) c.565+23G>A (n.565+23G>A) n.589+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674713G>A | CA5342880 | AGPAT2 | c.661+22C>T (n.661+22C>T) c.565+22C>T (n.565+22C>T) n.589+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674713G>C | CA2720761020 | AGPAT2 | c.661+22C>G (n.661+22C>G) c.565+22C>G (n.565+22C>G) n.589+22C>G | dbSNP |
9 | g.136674713G>T | CA2692654195 | AGPAT2 | c.661+22C>A (n.661+22C>A) c.565+22C>A (n.565+22C>A) n.589+22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674714G>A | CA591183723 | AGPAT2 | c.661+21C>T (n.661+21C>T) c.565+21C>T (n.565+21C>T) n.589+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674714G>C | CA5342881 | AGPAT2 | c.661+21C>G (n.661+21C>G) c.565+21C>G (n.565+21C>G) n.589+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674714G>T | CA591183725 | AGPAT2 | c.661+21C>A (n.661+21C>A) c.565+21C>A (n.565+21C>A) n.589+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674715G>A | CA2692654197 | AGPAT2 | c.661+20C>T (n.661+20C>T) c.565+20C>T (n.565+20C>T) n.589+20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674715G>C | CA2692654198 | AGPAT2 | c.661+20C>G (n.661+20C>G) c.565+20C>G (n.565+20C>G) n.589+20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674715G>T | CA2692654196 | AGPAT2 | c.661+20C>A (n.661+20C>A) c.565+20C>A (n.565+20C>A) n.589+20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674716T>C | CA1130033712 | AGPAT2 | c.661+19A>G (n.661+19A>G) c.565+19A>G (n.565+19A>G) n.589+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674718_136674725del | CA5342882 | AGPAT2 | c.661+12_661+19del (n.661+12_661+19del) c.565+12_565+19del (n.565+12_565+19del) n.589+12_589+19del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674717G>A | CA2692654199 | AGPAT2 | c.661+18C>T (n.661+18C>T) c.565+18C>T (n.565+18C>T) n.589+18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674717G>T | CA5342883 | AGPAT2 | c.661+18C>A (n.661+18C>A) c.565+18C>A (n.565+18C>A) n.589+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674718C>A | CA2692654200 | AGPAT2 | c.661+17G>T (n.661+17G>T) c.565+17G>T (n.565+17G>T) n.589+17G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674718C>G | CA2692654201 | AGPAT2 | c.661+17G>C (n.661+17G>C) c.565+17G>C (n.565+17G>C) n.589+17G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674718C>T | CA2692654202 | AGPAT2 | c.661+17G>A (n.661+17G>A) c.565+17G>A (n.565+17G>A) n.589+17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674719A>G | CA2692654203 | AGPAT2 | c.661+16T>C (n.661+16T>C) c.565+16T>C (n.565+16T>C) n.589+16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674720C>A | CA2692654204 | AGPAT2 | c.661+15G>T (n.661+15G>T) c.565+15G>T (n.565+15G>T) n.589+15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674720C>G | CA2692654205 | AGPAT2 | c.661+15G>C (n.661+15G>C) c.565+15G>C (n.565+15G>C) n.589+15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674720C>T | CA591183726 | AGPAT2 | c.661+15G>A (n.661+15G>A) c.565+15G>A (n.565+15G>A) n.589+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674721A>C | CA1130033715 | AGPAT2 | c.661+14T>G (n.661+14T>G) c.565+14T>G (n.565+14T>G) n.589+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674721A>G | CA2692654206 | AGPAT2 | c.661+14T>C (n.661+14T>C) c.565+14T>C (n.565+14T>C) n.589+14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674722C>A | CA2692654208 | AGPAT2 | c.661+13G>T (n.661+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) n.589+13G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674722C>T | CA2692654207 | AGPAT2 | c.661+13G>A (n.661+13G>A) c.565+13G>A (n.565+13G>A) n.589+13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674723A>G | CA5342885 | AGPAT2 | c.661+12T>C (n.661+12T>C) c.565+12T>C (n.565+12T>C) n.589+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674723A>T | CA2692654209 | AGPAT2 | c.661+12T>A (n.661+12T>A) c.565+12T>A (n.565+12T>A) n.589+12T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674723_136674724del | CA5342884 | AGPAT2 | c.661+11_661+12del (n.661+11_661+12del) c.565+11_565+12del (n.565+11_565+12del) n.589+11_589+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674724T>C | CA2692654210 | AGPAT2 | c.661+11A>G (n.661+11A>G) c.565+11A>G (n.565+11A>G) n.589+11A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674725G>A | CA2692654211 | AGPAT2 | c.661+10C>T (n.661+10C>T) c.565+10C>T (n.565+10C>T) n.589+10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674725G>T | CA5342887 | AGPAT2 | c.661+10C>A (n.661+10C>A) c.565+10C>A (n.565+10C>A) n.589+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674726_136674728del | CA861081204 | AGPAT2 | c.661+8_661+10del (n.661+8_661+10del) c.565+8_565+10del (n.565+8_565+10del) n.589+8_589+10del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674727_136674732dup | CA5342886 | AGPAT2 | c.661+5_661+10dup (n.661+5_661+10dup) c.565+5_565+10dup (n.565+5_565+10dup) n.589+5_589+10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674726del | CA2497275517 | AGPAT2 | c.661+9del (n.661+9del) c.565+9del (n.565+9del) n.589+9del | dbSNP |
9 | g.136674726T>C | CA2692654212 | AGPAT2 | c.661+9A>G (n.661+9A>G) c.565+9A>G (n.565+9A>G) n.589+9A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674726T>G | CA2720854864 | AGPAT2 | c.661+9A>C (n.661+9A>C) c.565+9A>C (n.565+9A>C) n.589+9A>C | dbSNP |
9 | g.136674727G>A | CA5342889 | AGPAT2 | c.661+8C>T (n.661+8C>T) c.565+8C>T (n.565+8C>T) n.589+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674727G>C | CA5342888 | AGPAT2 | c.661+8C>G (n.661+8C>G) c.565+8C>G (n.565+8C>G) n.589+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674727G>T | CA591183728 | AGPAT2 | c.661+8C>A (n.661+8C>A) c.565+8C>A (n.565+8C>A) n.589+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674731dup | CA2692654213 | AGPAT2 | c.661+8dup (n.661+8dup) c.565+8dup (n.565+8dup) n.589+8dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674731del | CA2579519918 | AGPAT2 | c.661+8del (n.661+8del) c.565+8del (n.565+8del) n.589+8del | gnomAD v4 |
9 | g.136674728G>A | CA861081213 | AGPAT2 | c.661+7C>T (n.661+7C>T) c.565+7C>T (n.565+7C>T) n.589+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674728G>T | CA2692654214 | AGPAT2 | c.661+7C>A (n.661+7C>A) c.565+7C>A (n.565+7C>A) n.589+7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674729G>A | CA2692654215 | AGPAT2 | c.661+6C>T (n.661+6C>T) c.565+6C>T (n.565+6C>T) n.589+6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674729G>T | CA2692654216 | AGPAT2 | c.661+6C>A (n.661+6C>A) c.565+6C>A (n.565+6C>A) n.589+6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674730G>A | CA5342890 | AGPAT2 | c.661+5C>T (n.661+5C>T) c.565+5C>T (n.565+5C>T) n.589+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674730G>T | CA2692654217 | AGPAT2 | c.661+5C>A (n.661+5C>A) c.565+5C>A (n.565+5C>A) n.589+5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674731G>A | CA2579519919 | AGPAT2 | c.661+4C>T (n.661+4C>T) c.565+4C>T (n.565+4C>T) n.589+4C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674731G>C | CA591183729 | AGPAT2 | c.661+4C>G (n.661+4C>G) c.565+4C>G (n.565+4C>G) n.589+4C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136674731G>T | CA201627602 | AGPAT2 | c.661+4C>A (n.661+4C>A) c.565+4C>A (n.565+4C>A) n.589+4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674732T>C | CA2692654218 | AGPAT2 | c.661+3A>G (n.661+3A>G) c.565+3A>G (n.565+3A>G) n.589+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674733A>C | CA16042194 | AGPAT2 | c.661+2T>G (n.661+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.589+2T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.136674733A>G | CA375578107 | AGPAT2 | c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.589+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674733A>T | CA375578110 | AGPAT2 | c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.589+2T>A | |
9 | g.136674733dup | CA2720874574 | AGPAT2 | c.661+2dup (n.661+2dup) c.565+2dup (n.565+2dup) n.589+2dup | dbSNP |
9 | g.136674734C>A | CA375578113 | AGPAT2 | c.661+1G>T (n.661+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.589+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674734C>G | CA375578117 | AGPAT2 | c.661+1G>C (n.661+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.589+1G>C | |
9 | g.136674734C>T | CA375578119 | AGPAT2 | c.661+1G>A (n.661+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.589+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674735C>A | CA375578123 | AGPAT2 | c.661G>T (p.Gly221Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) n.589G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674735C>G | CA375578127 | AGPAT2 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.589G>C | |
9 | g.136674735C>T | CA375578128 | AGPAT2 | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.589G>A | |
9 | g.136674736T>A | CA467737893 | AGPAT2 | c.660A>T (p.Ser220=) c.564A>T (p.Ser188=) n.588A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674736T>C | CA5342891 | AGPAT2 | c.660A>G (p.Ser220=) c.564A>G (p.Ser188=) n.588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674736T>G | CA467737898 | AGPAT2 | c.660A>C (p.Ser220=) c.564A>C (p.Ser188=) n.588A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674741_136674745del | CA861081233 | AGPAT2 | c.656_660del (p.Thr219ArgfsTer?) c.560_564del (p.Thr187ArgfsTer?) n.584_588del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674737del | CA2692654219 | AGPAT2 | c.659del (p.Ser220Ter) c.563del (p.Ser188Ter) n.587del | gnomAD v4 |
9 | g.136674737G>A | CA375578130 | AGPAT2 | c.659C>T (p.Ser220Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.587C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674737G>C | CA375578134 | AGPAT2 | c.659C>G (p.Ser220Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.587C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674737G>T | CA375578131 | AGPAT2 | c.659C>A (p.Ser220Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.587C>A | |
9 | g.136674738A>C | CA375578139 | AGPAT2 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.586T>G | |
9 | g.136674738A>G | CA375578140 | AGPAT2 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.586T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674738A>T | CA375578144 | AGPAT2 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.586T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674739A>C | CA467737921 | AGPAT2 | c.657T>G (p.Thr219=) c.561T>G (p.Thr187=) n.585T>G | |
9 | g.136674739A>G | CA467737922 | AGPAT2 | c.657T>C (p.Thr219=) c.561T>C (p.Thr187=) n.585T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674739A>T | CA467737924 | AGPAT2 | c.657T>A (p.Thr219=) c.561T>A (p.Thr187=) n.585T>A | |
9 | g.136674740G>A | CA375578150 | AGPAT2 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674740G>C | CA375578155 | AGPAT2 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) n.584C>G | |
9 | g.136674740G>T | CA375578159 | AGPAT2 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) n.584C>A | |
9 | g.136674741T>A | CA375578163 | AGPAT2 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.583A>T | |
9 | g.136674741T>C | CA375578166 | AGPAT2 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674741T>G | CA375578177 | AGPAT2 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.583A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674742G>A | CA467737941 | AGPAT2 | c.654C>T (p.Phe218=) c.558C>T (p.Phe186=) n.582C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674742G>C | CA375578180 | AGPAT2 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.582C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674742G>T | CA375578184 | AGPAT2 | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.582C>A | |
9 | g.136674745_136674747del | CA2579519920 | AGPAT2 | c.652_654del (p.Phe218del) c.556_558del (p.Phe186del) n.580_582del | gnomAD v4 |
9 | g.136674743A>C | CA375578192 | AGPAT2 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.581T>G | |
9 | g.136674743A>G | CA375578196 | AGPAT2 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.581T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674743A>T | CA375578191 | AGPAT2 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.581T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674744dup | CA2838929863 | AGPAT2 | c.653dup (p.Thr219HisfsTer?) c.557dup (p.Thr187HisfsTer?) n.581dup | |
9 | g.136674744del | CA2692654220 | AGPAT2 | c.653del (p.Phe218SerfsTer?) c.557del (p.Phe186SerfsTer?) n.581del | gnomAD v4 |
9 | g.136674744A>C | CA375578219 | AGPAT2 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.580T>G | |
9 | g.136674744A>G | CA375578201 | AGPAT2 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.580T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674744A>T | CA375578214 | AGPAT2 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.580T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674745G>A | CA467737957 | AGPAT2 | c.651C>T (p.Phe217=) c.555C>T (p.Phe185=) n.579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674745G>C | CA375578223 | AGPAT2 | c.651C>G (p.Phe217Leu) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.579C>G | |
9 | g.136674745G>T | CA375578227 | AGPAT2 | c.651C>A (p.Phe217Leu) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.579C>A | |
9 | g.136674746A>C | CA375578232 | AGPAT2 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.578T>G | |
9 | g.136674746A>G | CA375578238 | AGPAT2 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.578T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674746A>T | CA375578242 | AGPAT2 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.578T>A | |
9 | g.136674746_136674748del | CA591183730 | AGPAT2 | c.648_650del (p.Lys216_Phe217delinsAsn) c.552_554del (p.Lys184_Phe185delinsAsn) n.576_578del | gnomAD v2 |
9 | g.136674747A>C | CA375578246 | AGPAT2 | c.649T>G (p.Phe217Val) c.553T>G (p.Phe185Val) n.577T>G | |
9 | g.136674747A>G | CA375578249 | AGPAT2 | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.577T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674747A>T | CA375578253 | AGPAT2 | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.577T>A | |
9 | g.136674748C>A | CA375578261 | AGPAT2 | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) n.576G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674748C>G | CA375578264 | AGPAT2 | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) n.576G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674748C>T | CA467737982 | AGPAT2 | c.648G>A (p.Lys216=) c.552G>A (p.Lys184=) n.576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674754_136674756del | CA5342892 | AGPAT2 | c.646_648del (p.Lys216del) c.550_552del (p.Lys184del) n.574_576del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674749T>A | CA5342893 | AGPAT2 | c.647A>T (p.Lys216Met) c.551A>T (p.Lys184Met) n.575A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674749T>C | CA375578268 | AGPAT2 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.575A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674749T>G | CA375578271 | AGPAT2 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.575A>C | |
9 | g.136674749T= | CA2580617654 | AGPAT2 | c.647A= (p.Lys216=) c.551A= (p.Lys184=) n.575A= | |
9 | g.136674749_136674750delinsAA | CA2580080924 | AGPAT2 | c.646_647delinsTT (p.Lys216Leu) c.550_551delinsTT (p.Lys184Leu) n.574_575delinsTT | ClinVar |
9 | g.136674749_136674750delinsTT | CA2580615409 | AGPAT2 | c.646_647delinsAA (p.Lys216=) c.550_551delinsAA (p.Lys184=) n.574_575delinsAA | |
9 | g.136674750T>A | CA5342894 | AGPAT2 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.574A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674750T>C | CA375578278 | AGPAT2 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.574A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674750T>G | CA375578281 | AGPAT2 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.574A>C | |
9 | g.136674751C>A | CA5342895 | AGPAT2 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674751C>G | CA375578290 | AGPAT2 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.573G>C | |
9 | g.136674751C>T | CA5342896 | AGPAT2 | c.645G>A (p.Lys215=) c.549G>A (p.Lys183=) n.573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674752T>A | CA375578296 | AGPAT2 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.572A>T | |
9 | g.136674752T>C | CA375578314 | AGPAT2 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.572A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674752T>G | CA375578320 | AGPAT2 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.572A>C | |
9 | g.136674753T>A | CA277949 | AGPAT2 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.571A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.136674753T>C | CA375578333 | AGPAT2 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.571A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674753T>G | CA375578339 | AGPAT2 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.571A>C | |
9 | g.136674754C>A | CA375578340 | AGPAT2 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.570G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674754C>G | CA375578341 | AGPAT2 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.570G>C | |
9 | g.136674754C>T | CA201627646 | AGPAT2 | c.642G>A (p.Lys214=) c.546G>A (p.Lys182=) n.570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674755T>A | CA375578347 | AGPAT2 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.569A>T | COSMIC |
9 | g.136674755T>C | CA375578359 | AGPAT2 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.569A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674755T>G | CA375578372 | AGPAT2 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.569A>C | |
9 | g.136674756T>A | CA375578373 | AGPAT2 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.568A>T | |
9 | g.136674756T>C | CA5342897 | AGPAT2 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674756T>G | CA375578377 | AGPAT2 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.568A>C | |
9 | g.136674757G>A | CA467738055 | AGPAT2 | c.639C>T (p.Thr213=) c.543C>T (p.Thr181=) n.567C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674757G>C | CA467738056 | AGPAT2 | c.639C>G (p.Thr213=) c.543C>G (p.Thr181=) n.567C>G | |
9 | g.136674757G>T | CA467738058 | AGPAT2 | c.639C>A (p.Thr213=) c.543C>A (p.Thr181=) n.567C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674758del | CA2692654221 | AGPAT2 | c.639del (p.Lys214ArgfsTer?) c.543del (p.Lys182ArgfsTer?) n.567del | gnomAD v4 |
9 | g.136674758G>A | CA5342898 | AGPAT2 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.566C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674758G>C | CA375578386 | AGPAT2 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.566C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674758G>T | CA375578392 | AGPAT2 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.566C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674759T>A | CA375578404 | AGPAT2 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.565A>T | |
9 | g.136674759T>C | CA375578407 | AGPAT2 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.565A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674759T>G | CA375578421 | AGPAT2 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.565A>C | |
9 | g.136674760G>A | CA467738083 | AGPAT2 | c.636C>T (p.Asn212=) c.540C>T (p.Asn180=) n.564C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674760G>C | CA375578426 | AGPAT2 | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) n.564C>G | |
9 | g.136674760G>T | CA375578444 | AGPAT2 | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) n.564C>A | |
9 | g.136674761T>A | CA375578457 | AGPAT2 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.563A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674761T>C | CA375578460 | AGPAT2 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.563A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674761T>G | CA5342899 | AGPAT2 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.563A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674762T>A | CA375578467 | AGPAT2 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.562A>T | |
9 | g.136674762T>C | CA375578480 | AGPAT2 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.562A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674762T>G | CA375578482 | AGPAT2 | c.634A>C (p.Asn212His) c.538A>C (p.Asn180His) n.562A>C | |
9 | g.136674763G>A | CA5342900 | AGPAT2 | c.633C>T (p.Tyr211=) c.537C>T (p.Tyr179=) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136674763G>C | CA375578488 | AGPAT2 | c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.561C>G | |
9 | g.136674763G>T | CA375578501 | AGPAT2 | c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.561C>A |