Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136659373C>A | CA414756958 | CD40LG | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.2712C>A n.3547C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) | |
X | g.136659373C= | CA2460412382 | CD40LG | c.*362C= (n.*362C=) c.*299C= (n.*299C=) n.2712C= n.3547C= c.744C= (p.Ser248=) c.681C= (p.Ser227=) | |
X | g.136659373C>G | CA414756960 | CD40LG | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.2712C>G n.3547C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) | |
X | g.136659373C>T | CA518856072 | CD40LG | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.2712C>T n.3547C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.681C>T (p.Ser227=) | dbSNP |
X | g.136659374C>A | CA414756964 | CD40LG | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.2713C>A n.3548C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.682C>A (p.His228Asn) | |
X | g.136659374C= | CA2460412385 | CD40LG | c.*363C= (n.*363C=) c.*300C= (n.*300C=) n.2713C= n.3548C= c.745C= (p.His249=) c.682C= (p.His228=) | |
X | g.136659374C>G | CA414756967 | CD40LG | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.2713C>G n.3548C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.682C>G (p.His228Asp) | |
X | g.136659374C>T | CA336267473 | CD40LG | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2713C>T n.3548C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659375A>C | CA414756968 | CD40LG | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2714A>C n.3549A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.683A>C (p.His228Pro) | |
X | g.136659375A>G | CA414756971 | CD40LG | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2714A>G n.3549A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.683A>G (p.His228Arg) | |
X | g.136659375A>T | CA414756973 | CD40LG | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2714A>T n.3549A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.683A>T (p.His228Leu) | |
X | g.136659376T>A | CA414756977 | CD40LG | c.*365T>A (n.*365T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.2715T>A n.3550T>A c.747T>A (p.His249Gln) c.684T>A (p.His228Gln) | |
X | g.136659376T>C | CA518856073 | CD40LG | c.*365T>C (n.*365T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.2715T>C n.3550T>C c.747T>C (p.His249=) c.684T>C (p.His228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659376T>G | CA414756980 | CD40LG | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.2715T>G n.3550T>G c.747T>G (p.His249Gln) c.684T>G (p.His228Gln) | |
X | g.136659376T= | CA2460412386 | CD40LG | c.*365T= (n.*365T=) c.*302T= (n.*302T=) n.2715T= n.3550T= c.747T= (p.His249=) c.684T= (p.His228=) | |
X | g.136659377G>A | CA414756982 | CD40LG | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.2716G>A n.3551G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
X | g.136659377G>C | CA414756985 | CD40LG | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.2716G>C n.3551G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
X | g.136659377G>T | CA414756988 | CD40LG | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.2716G>T n.3551G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
X | g.136659378G>A | CA414756991 | CD40LG | c.*367G>A (n.*367G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2717G>A n.3552G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | |
X | g.136659378G>C | CA414756995 | CD40LG | c.*367G>C (n.*367G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2717G>C n.3552G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
X | g.136659378G>T | CA414756998 | CD40LG | c.*367G>T (n.*367G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2717G>T n.3552G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | COSMIC |
X | g.136659379C>A | CA518856076 | CD40LG | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2718C>A n.3553C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136659379C>G | CA518856075 | CD40LG | c.*368C>G (n.*368C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2718C>G n.3553C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.687C>G (p.Gly229=) | |
X | g.136659379C>T | CA518856074 | CD40LG | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2718C>T n.3553C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.687C>T (p.Gly229=) | ClinVar |
X | g.136659380A>C | CA414757007 | CD40LG | c.*369A>C (n.*369A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2719A>C n.3554A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) | |
X | g.136659380A>G | CA414757005 | CD40LG | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2719A>G n.3554A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) | |
X | g.136659380A>T | CA414757002 | CD40LG | c.*369A>T (n.*369A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2719A>T n.3554A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) | |
X | g.136659381C>A | CA336267474 | CD40LG | c.*370C>A (n.*370C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2720C>A n.3555C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659381C= | CA2460412387 | CD40LG | c.*370C= (n.*370C=) c.*307C= (n.*307C=) n.2720C= n.3555C= c.752C= (p.Thr251=) c.689C= (p.Thr230=) | |
X | g.136659381C>G | CA414757012 | CD40LG | c.*370C>G (n.*370C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2720C>G n.3555C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) | |
X | g.136659381C>T | CA414757015 | CD40LG | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2720C>T n.3555C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) | |
X | g.136659382T>A | CA518856077 | CD40LG | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2721T>A n.3556T>A c.753T>A (p.Thr251=) c.690T>A (p.Thr230=) | ClinVar |
X | g.136659382T>C | CA518856078 | CD40LG | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2721T>C n.3556T>C c.753T>C (p.Thr251=) c.690T>C (p.Thr230=) | |
X | g.136659382T>G | CA518856079 | CD40LG | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2721T>G n.3556T>G c.753T>G (p.Thr251=) c.690T>G (p.Thr230=) | |
X | g.136659383G>A | CA414757020 | CD40LG | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2722G>A n.3557G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) | |
X | g.136659383G>C | CA414757021 | CD40LG | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2722G>C n.3557G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
X | g.136659383G>T | CA414757024 | CD40LG | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2722G>T n.3557G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) | |
X | g.136659384G>A | CA414757032 | CD40LG | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.2723G>A n.3558G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) | ClinVar |
X | g.136659384G>C | CA414757035 | CD40LG | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.2723G>C n.3558G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
X | g.136659384G>T | CA414757037 | CD40LG | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2723G>T n.3558G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | |
X | g.136659385del | CA2580101588 | CD40LG | c.*374del (n.*374del) c.*311del (n.*311del) n.2724del n.3559del c.756del (p.Phe253SerfsTer?) c.693del (p.Phe232SerfsTer?) | ClinVar |
X | g.136659385C>A | CA518856080 | CD40LG | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2724C>A n.3559C>A c.756C>A (p.Gly252=) c.693C>A (p.Gly231=) | |
X | g.136659385C>G | CA518856081 | CD40LG | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2724C>G n.3559C>G c.756C>G (p.Gly252=) c.693C>G (p.Gly231=) | |
X | g.136659385C>T | CA518856082 | CD40LG | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2724C>T n.3559C>T c.756C>T (p.Gly252=) c.693C>T (p.Gly231=) | |
X | g.136659388_136659396del | CA2695236803 | CD40LG | c.*377_*385del (n.*377_*385del) c.*314_*322del (n.*314_*322del) n.2727_2735del n.3562_3570del c.759_767del (p.Thr254_Phe256del) c.696_704del (p.Thr233_Phe235del) | |
X | g.136659386T>A | CA414757043 | CD40LG | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2725T>A n.3560T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) | |
X | g.136659386T>C | CA414757044 | CD40LG | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.2725T>C n.3560T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) | |
X | g.136659386T>G | CA414757048 | CD40LG | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2725T>G n.3560T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.694T>G (p.Phe232Val) | |
X | g.136659387T>A | CA414757071 | CD40LG | c.*376T>A (n.*376T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2726T>A n.3561T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) | |
X | g.136659387T>C | CA414757066 | CD40LG | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2726T>C n.3561T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) | |
X | g.136659387T>G | CA414757052 | CD40LG | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2726T>G n.3561T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) | |
X | g.136659388C>A | CA414757076 | CD40LG | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.2727C>A n.3562C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) | |
X | g.136659388C>G | CA414757078 | CD40LG | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.2727C>G n.3562C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) | |
X | g.136659388C>T | CA518856083 | CD40LG | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.2727C>T n.3562C>T c.759C>T (p.Phe253=) c.696C>T (p.Phe232=) | |
X | g.136659389del | CA2695236804 | CD40LG | c.*378del (n.*378del) c.*315del (n.*315del) n.2728del n.3563del c.760del (p.Thr254ArgfsTer?) c.697del (p.Thr233ArgfsTer?) | |
X | g.136659389A>C | CA414757082 | CD40LG | c.*378A>C (n.*378A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.2728A>C n.3563A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
X | g.136659389A>G | CA414757086 | CD40LG | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2728A>G n.3563A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
X | g.136659389A>T | CA414757088 | CD40LG | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.2728A>T n.3563A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
X | g.136659390C>A | CA414757091 | CD40LG | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.2729C>A n.3564C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.136659390C= | CA2460412388 | CD40LG | c.*379C= (n.*379C=) c.*316C= (n.*316C=) n.2729C= n.3564C= c.761C= (p.Thr254=) c.698C= (p.Thr233=) | |
X | g.136659390C>G | CA414757094 | CD40LG | c.*379C>G (n.*379C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.2729C>G n.3564C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) | |
X | g.136659390C>T | CA260209 | CD40LG | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.2729C>T n.3564C>T c.761C>T (p.Thr254Met) c.698C>T (p.Thr233Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659391G>A | CA518856084 | CD40LG | c.*380G>A (n.*380G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.2730G>A n.3565G>A c.762G>A (p.Thr254=) c.699G>A (p.Thr233=) | gnomAD v4 |
X | g.136659391G>C | CA336267475 | CD40LG | c.*380G>C (n.*380G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.2730G>C n.3565G>C c.762G>C (p.Thr254=) c.699G>C (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659391G= | CA2460412389 | CD40LG | c.*380G= (n.*380G=) c.*317G= (n.*317G=) n.2730G= n.3565G= c.762G= (p.Thr254=) c.699G= (p.Thr233=) | |
X | g.136659391G>T | CA518856085 | CD40LG | c.*380G>T (n.*380G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.2730G>T n.3565G>T c.762G>T (p.Thr254=) c.699G>T (p.Thr233=) | COSMIC |
X | g.136659392T>A | CA414757101 | CD40LG | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.2731T>A n.3566T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) | |
X | g.136659392T>C | CA414757104 | CD40LG | c.*381T>C (n.*381T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.2731T>C n.3566T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) | |
X | g.136659392T>G | CA414757106 | CD40LG | c.*381T>G (n.*381T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.2731T>G n.3566T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) | |
X | g.136659393C>A | CA414757116 | CD40LG | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2732C>A n.3567C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) | |
X | g.136659393C>G | CA414757113 | CD40LG | c.*382C>G (n.*382C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.2732C>G n.3567C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) | |
X | g.136659393C>T | CA414757111 | CD40LG | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2732C>T n.3567C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) | |
X | g.136659394C>A | CA518856086 | CD40LG | c.*383C>A (n.*383C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.2733C>A n.3568C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.702C>A (p.Ser234=) | |
X | g.136659394C>G | CA518856087 | CD40LG | c.*383C>G (n.*383C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.2733C>G n.3568C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.702C>G (p.Ser234=) | |
X | g.136659394C>T | CA518856088 | CD40LG | c.*383C>T (n.*383C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.2733C>T n.3568C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.702C>T (p.Ser234=) | |
X | g.136659395T>A | CA414757120 | CD40LG | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2734T>A n.3569T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | |
X | g.136659395T>C | CA414757122 | CD40LG | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2734T>C n.3569T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
X | g.136659395T>G | CA414757124 | CD40LG | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2734T>G n.3569T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
X | g.136659396T>A | CA414757128 | CD40LG | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.2735T>A n.3570T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
X | g.136659396T>C | CA16608289 | CD40LG | c.*385T>C (n.*385T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.2735T>C n.3570T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659396T>G | CA414757132 | CD40LG | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.2735T>G n.3570T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
X | g.136659396T= | CA2460412390 | CD40LG | c.*385T= (n.*385T=) c.*322T= (n.*322T=) n.2735T= n.3570T= c.767T= (p.Phe256=) c.704T= (p.Phe235=) | |
X | g.136659397T>A | CA414757134 | CD40LG | c.*386T>A (n.*386T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.2736T>A n.3571T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) | |
X | g.136659397T>C | CA336267476 | CD40LG | c.*386T>C (n.*386T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.2736T>C n.3571T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.705T>C (p.Phe235=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659397T>G | CA414757139 | CD40LG | c.*386T>G (n.*386T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.2736T>G n.3571T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) | |
X | g.136659397T= | CA2460412394 | CD40LG | c.*386T= (n.*386T=) c.*323T= (n.*323T=) n.2736T= n.3571T= c.768T= (p.Phe256=) c.705T= (p.Phe235=) | |
X | g.136659398G>A | CA414757143 | CD40LG | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.2737G>A n.3572G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) | |
X | g.136659398G>C | CA414757145 | CD40LG | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.2737G>C n.3572G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) | |
X | g.136659398G>T | CA414757148 | CD40LG | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.2737G>T n.3572G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) | gnomAD v4 |
X | g.136659399G>A | CA414757157 | CD40LG | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.2738G>A n.3573G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659399G>C | CA414757154 | CD40LG | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.2738G>C n.3573G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) | |
X | g.136659399G= | CA2460412398 | CD40LG | c.*388G= (n.*388G=) c.*325G= (n.*325G=) n.2738G= n.3573G= c.770G= (p.Gly257=) c.707G= (p.Gly236=) | |
X | g.136659399G>T | CA414757152 | CD40LG | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.2738G>T n.3573G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.707G>T (p.Gly236Val) | ClinVar |
X | g.136659400C>A | CA518856091 | CD40LG | c.*389C>A (n.*389C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2739C>A n.3574C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.708C>A (p.Gly236=) | |
X | g.136659400C= | CA2460412403 | CD40LG | c.*389C= (n.*389C=) c.*326C= (n.*326C=) n.2739C= n.3574C= c.771C= (p.Gly257=) c.708C= (p.Gly236=) | |
X | g.136659400C>G | CA518856090 | CD40LG | c.*389C>G (n.*389C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2739C>G n.3574C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.708C>G (p.Gly236=) | |
X | g.136659400C>T | CA518856089 | CD40LG | c.*389C>T (n.*389C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2739C>T n.3574C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.708C>T (p.Gly236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659401T>A | CA414757160 | CD40LG | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.2740T>A n.3575T>A c.772T>A (p.Leu258Ile) c.709T>A (p.Leu237Ile) | |
X | g.136659401T>C | CA518856092 | CD40LG | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.2740T>C n.3575T>C c.772T>C (p.Leu258=) c.709T>C (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
X | g.136659401T>G | CA414757162 | CD40LG | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.2740T>G n.3575T>G c.772T>G (p.Leu258Val) c.709T>G (p.Leu237Val) | |
X | g.136659402T>A | CA414757166 | CD40LG | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.2741T>A n.3576T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) | |
X | g.136659402T>C | CA414757172 | CD40LG | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.2741T>C n.3576T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659402T>G | CA414757169 | CD40LG | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.2741T>G n.3576T>G c.773T>G (p.Leu258Ter) c.710T>G (p.Leu237Ter) | |
X | g.136659402T= | CA2460412406 | CD40LG | c.*391T= (n.*391T=) c.*328T= (n.*328T=) n.2741T= n.3576T= c.773T= (p.Leu258=) c.710T= (p.Leu237=) | |
X | g.136659403A>C | CA414757175 | CD40LG | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2742A>C n.3577A>C c.774A>C (p.Leu258Phe) c.711A>C (p.Leu237Phe) | |
X | g.136659403A>G | CA518856093 | CD40LG | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2742A>G n.3577A>G c.774A>G (p.Leu258=) c.711A>G (p.Leu237=) | |
X | g.136659403A>T | CA414757178 | CD40LG | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2742A>T n.3577A>T c.774A>T (p.Leu258Phe) c.711A>T (p.Leu237Phe) | gnomAD v4 |
X | g.136659404C>A | CA414757182 | CD40LG | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.2743C>A n.3578C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) | |
X | g.136659404C>G | CA414757187 | CD40LG | c.*393C>G (n.*393C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.2743C>G n.3578C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
X | g.136659404C>T | CA414757185 | CD40LG | c.*393C>T (n.*393C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.2743C>T n.3578C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) | |
X | g.136659405del | CA2695236805 | CD40LG | c.*394del (n.*394del) c.*331del (n.*331del) n.2744del n.3579del c.776del (p.Leu259ProfsTer?) c.713del (p.Leu238ProfsTer?) | |
X | g.136659405T>A | CA414757191 | CD40LG | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2744T>A n.3579T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.713T>A (p.Leu238His) | |
X | g.136659405T>C | CA414757193 | CD40LG | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2744T>C n.3579T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
X | g.136659405T>G | CA414757196 | CD40LG | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2744T>G n.3579T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
X | g.136659406C>A | CA518856094 | CD40LG | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2745C>A n.3580C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.714C>A (p.Leu238=) | |
X | g.136659406C>G | CA518856096 | CD40LG | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2745C>G n.3580C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.714C>G (p.Leu238=) | |
X | g.136659406C>T | CA518856095 | CD40LG | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2745C>T n.3580C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.714C>T (p.Leu238=) | |
X | g.136659407A>C | CA414757200 | CD40LG | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2746A>C n.3581A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) | |
X | g.136659407A>G | CA414757202 | CD40LG | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.2746A>G n.3581A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) | |
X | g.136659407A>T | CA414757206 | CD40LG | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.2746A>T n.3581A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) | |
X | g.136659408A>C | CA414757209 | CD40LG | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2747A>C n.3582A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) | |
X | g.136659408A>G | CA414757212 | CD40LG | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2747A>G n.3582A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) | gnomAD v4 |
X | g.136659408A>T | CA414757214 | CD40LG | c.*397A>T (n.*397A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2747A>T n.3582A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) | |
X | g.136659411_136659417del | CA2695236806 | CD40LG | c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*337_*343del (n.*337_*343del) n.2750_2756del n.3585_3591del c.782_*2del (n.[c.782_*2del;Leu261GlnfsTer?]) c.719_*2del (n.[c.719_*2del;Leu240GlnfsTer?]) | |
X | g.136659409A>C | CA414757217 | CD40LG | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2748A>C n.3583A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) | |
X | g.136659409A>G | CA518782397 | CD40LG | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2748A>G n.3583A>G c.780A>G (p.Lys260=) c.717A>G (p.Lys239=) | |
X | g.136659409A>T | CA414757220 | CD40LG | c.*398A>T (n.*398A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2748A>T n.3583A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) | |
X | g.136659410C>A | CA414757226 | CD40LG | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.2749C>A n.3584C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) | |
X | g.136659410C>G | CA414757224 | CD40LG | c.*399C>G (n.*399C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.2749C>G n.3584C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.718C>G (p.Leu240Val) | |
X | g.136659410C>T | CA414757223 | CD40LG | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.2749C>T n.3584C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) | |
X | g.136659411T>A | CA414757229 | CD40LG | c.*400T>A (n.*400T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.2750T>A n.3585T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.719T>A (p.Leu240His) | COSMIC |
X | g.136659411T>C | CA414757232 | CD40LG | c.*400T>C (n.*400T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.2750T>C n.3585T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) | gnomAD v4 |
X | g.136659411T>G | CA414757233 | CD40LG | c.*400T>G (n.*400T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.2750T>G n.3585T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) | |
X | g.136659412C>A | CA518782415 | CD40LG | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.2751C>A n.3586C>A c.783C>A (p.Leu261=) c.720C>A (p.Leu240=) | |
X | g.136659412C>G | CA518782416 | CD40LG | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.2751C>G n.3586C>G c.783C>G (p.Leu261=) c.720C>G (p.Leu240=) | |
X | g.136659412C>T | CA518782419 | CD40LG | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.2751C>T n.3586C>T c.783C>T (p.Leu261=) c.720C>T (p.Leu240=) | |
X | g.136659413T>A | CA414757236 | CD40LG | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.2752T>A n.3587T>A c.784T>A (p.Ter262Arg) c.721T>A (p.Ter241Arg) | |
X | g.136659413T>C | CA414757238 | CD40LG | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.2752T>C n.3587T>C c.784T>C (p.Ter262Arg) c.721T>C (p.Ter241Arg) | |
X | g.136659413T>G | CA414757240 | CD40LG | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.2752T>G n.3587T>G c.784T>G (p.Ter262Gly) c.721T>G (p.Ter241Gly) | |
X | g.136659414G>A | CA518782427 | CD40LG | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2753G>A n.3588G>A c.785G>A (p.Ter262=) c.722G>A (p.Ter241=) | |
X | g.136659414G>C | CA414757244 | CD40LG | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2753G>C n.3588G>C c.785G>C (p.Ter262Ser) c.722G>C (p.Ter241Ser) | dbSNP |
X | g.136659414G= | CA2460412408 | CD40LG | c.*403G= (n.*403G=) c.*340G= (n.*340G=) n.2753G= n.3588G= c.785G= (p.Ter262=) c.722G= (p.Ter241=) | |
X | g.136659414G>T | CA414757246 | CD40LG | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2753G>T n.3588G>T c.785G>T (p.Ter262Leu) c.722G>T (p.Ter241Leu) | |
X | g.136659415A= | CA2460412411 | CD40LG | c.*404A= (n.*404A=) c.*341A= (n.*341A=) n.2754A= n.3589A= c.786A= (p.Ter262=) c.723A= (p.Ter241=) | |
X | g.136659415A>C | CA414757251 | CD40LG | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2754A>C n.3589A>C c.786A>C (p.Ter262Cys) c.723A>C (p.Ter241Cys) | |
X | g.136659415A>G | CA414757253 | CD40LG | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2754A>G n.3589A>G c.786A>G (p.Ter262Trp) c.723A>G (p.Ter241Trp) | |
X | g.136659415A>T | CA414757255 | CD40LG | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2754A>T n.3589A>T c.786A>T (p.Ter262Cys) c.723A>T (p.Ter241Cys) | |
X | g.136659415_136659416insCTCG | CA644630701 | CD40LG | c.*404_*405insCTCG (n.*404_*405insCTCG) c.*341_*342insCTCG (n.*341_*342insCTCG) n.2754_2755insCTCG n.3589_3590insCTCG c.786_*1insCTCG (n.786_*1insCTCG) c.723_*1insCTCG (n.723_*1insCTCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659415_136659416insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC | CA10528177 | CD40LG | c.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) c.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) n.2754_2755insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC n.3589_3590insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC c.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) c.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) | dbSNP ExAC |
X | g.136659415_136659416insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC | CA1137630102 | CD40LG | c.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) c.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) n.2754_2755insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC n.3589_3590insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC c.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) c.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659416A= | CA2460412413 | CD40LG | c.*405A= (n.*405A=) c.*342A= (n.*342A=) n.2755A= n.3590A= c.*1A= (n.*1A=) | |
X | g.136659416_136659417insGGGATC | CA1137630108 | CD40LG | c.*405_*406insGGGATC (n.*405_*406insGGGATC) c.*342_*343insGGGATC (n.*342_*343insGGGATC) n.2755_2756insGGGATC n.3590_3591insGGGATC c.*1_*2insGGGATC (n.*1_*2insGGGATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659416_136659417insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC | CA644630702 | CD40LG | c.*405_*406insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*405_*406insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) c.*342_*343insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*342_*343insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) n.2755_2756insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC n.3590_3591insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC c.*1_*2insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*1_*2insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136659417C= | CA2460412414 | CD40LG | c.*406C= (n.*406C=) c.*343C= (n.*343C=) n.2756C= n.3591C= c.*2C= (n.*2C=) | |
X | g.136659417C>T | CA518782437 | CD40LG | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.2756C>T n.3591C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659418A= | CA2460412415 | CD40LG | c.*407A= (n.*407A=) c.*344A= (n.*344A=) n.2757A= n.3592A= c.*3A= (n.*3A=) | |
X | g.136659418A>G | CA644630703 | CD40LG | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2757A>G n.3592A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659419G>C | CA2694819077 | CD40LG | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2758G>C n.3593G>C c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
X | g.136659419_136659420insATCTGC | CA1137630114 | CD40LG | c.*408_*409insATCTGC (n.*408_*409insATCTGC) c.*345_*346insATCTGC (n.*345_*346insATCTGC) n.2758_2759insATCTGC n.3593_3594insATCTGC c.*4_*5insATCTGC (n.*4_*5insATCTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659419_136659420insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC | CA1137630117 | CD40LG | c.*408_*409insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*408_*409insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) c.*345_*346insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*345_*346insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) n.2758_2759insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC n.3593_3594insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC c.*4_*5insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*4_*5insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659420T>A | CA2694819078 | CD40LG | c.*409T>A (n.*409T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.2759T>A n.3594T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659420T>C | CA871913278 | CD40LG | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.2759T>C n.3594T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659420T>G | CA644630704 | CD40LG | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.2759T>G n.3594T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659420T= | CA2460412418 | CD40LG | c.*409T= (n.*409T=) c.*346T= (n.*346T=) n.2759T= n.3594T= c.*5T= (n.*5T=) | |
X | g.136659421G>A | CA2460412423 | CD40LG | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.2760G>A n.3595G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP |
X | g.136659421G>C | CA871913282 | CD40LG | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.2760G>C n.3595G>C c.*6G>C (n.*6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659421G= | CA2460412421 | CD40LG | c.*410G= (n.*410G=) c.*347G= (n.*347G=) n.2760G= n.3595G= c.*6G= (n.*6G=) | |
X | g.136659422T>C | CA336267479 | CD40LG | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2761T>C n.3596T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659422T= | CA2460412424 | CD40LG | c.*411T= (n.*411T=) c.*348T= (n.*348T=) n.2761T= n.3596T= c.*7T= (n.*7T=) | |
X | g.136659422_136659423insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC | CA1137630122 | CD40LG | c.*411_*412insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*411_*412insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) c.*348_*349insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*348_*349insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) n.2761_2762insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC n.3596_3597insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC c.*7_*8insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*7_*8insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659423C>A | CA2694819079 | CD40LG | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.2762C>A n.3597C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659428T>C | CA2694819080 | CD40LG | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2767T>C n.3602T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136659430C>A | CA2694819081 | CD40LG | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2769C>A n.3604C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659434C= | CA2460412426 | CD40LG | c.*423C= (n.*423C=) c.*360C= (n.*360C=) n.2773C= n.3608C= c.*19C= (n.*19C=) | |
X | g.136659434C>T | CA871913283 | CD40LG | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.2773C>T n.3608C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659435T>C | CA871913284 | CD40LG | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2774T>C n.3609T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659435T= | CA2460412428 | CD40LG | c.*424T= (n.*424T=) c.*361T= (n.*361T=) n.2774T= n.3609T= c.*20T= (n.*20T=) | |
X | g.136659436G>A | CA2694819082 | CD40LG | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2775G>A n.3610G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659440_136659442del | CA2579712099 | CD40LG | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.2779_2781del n.3614_3616del c.*25_*27del (n.*25_*27del) | |
X | g.136659439del | CA2579712100 | CD40LG | c.*428del (n.*428del) c.*365del (n.*365del) n.2778del n.3613del c.*24del (n.*24del) | |
X | g.136659440T>C | CA871913285 | CD40LG | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.2779T>C n.3614T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659440T= | CA2460412430 | CD40LG | c.*429T= (n.*429T=) c.*366T= (n.*366T=) n.2779T= n.3614T= c.*25T= (n.*25T=) | |
X | g.136659442G>C | CA2694819083 | CD40LG | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2781G>C n.3616G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.136659445C= | CA2460412431 | CD40LG | c.*434C= (n.*434C=) c.*371C= (n.*371C=) n.2784C= n.3619C= c.*30C= (n.*30C=) | |
X | g.136659445C>G | CA336267480 | CD40LG | c.*434C>G (n.*434C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.2784C>G n.3619C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659446T>G | CA336267482 | CD40LG | c.*435T>G (n.*435T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2785T>G n.3620T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659446T= | CA2460412434 | CD40LG | c.*435T= (n.*435T=) c.*372T= (n.*372T=) n.2785T= n.3620T= c.*31T= (n.*31T=) | |
X | g.136659449C= | CA2460412438 | CD40LG | c.*438C= (n.*438C=) c.*375C= (n.*375C=) n.2788C= n.3623C= c.*34C= (n.*34C=) | |
X | g.136659449C>T | CA10528178 | CD40LG | c.*438C>T (n.*438C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.2788C>T n.3623C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659450G>A | CA10528179 | CD40LG | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.2789G>A n.3624G>A c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659450G= | CA2460412439 | CD40LG | c.*439G= (n.*439G=) c.*376G= (n.*376G=) n.2789G= n.3624G= c.*35G= (n.*35G=) | |
X | g.136659450G>T | CA2823748781 | CD40LG | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.2789G>T n.3624G>T c.*35G>T (n.*35G>T) | |
X | g.136659451C>G | CA2694819084 | CD40LG | c.*440C>G (n.*440C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2790C>G n.3625C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | gnomAD v4 |
X | g.136659451C>T | CA2579712101 | CD40LG | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2790C>T n.3625C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136659452_136659453delinsTG | CA2460412443 | CD40LG | c.*441_*442delinsTG (n.*441_*442delinsTG) c.*378_*379delinsTG (n.*378_*379delinsTG) n.2791_2792delinsTG n.3626_3627delinsTG c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) | |
X | g.136659453G>A | CA2694819085 | CD40LG | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.2792G>A n.3627G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659453G>T | CA2823748782 | CD40LG | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.2792G>T n.3627G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
X | g.136659455del | CA10528180 | CD40LG | c.*444del (n.*444del) c.*381del (n.*381del) n.2794del n.3629del c.*40del (n.*40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659454G>C | CA10528181 | CD40LG | c.*443G>C (n.*443G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.2793G>C n.3628G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659454G= | CA2460412445 | CD40LG | c.*443G= (n.*443G=) c.*380G= (n.*380G=) n.2793G= n.3628G= c.*39G= (n.*39G=) | |
X | g.136659456A>G | CA2694819086 | CD40LG | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.2795A>G n.3630A>G c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136659459C>A | CA1137630132 | CD40LG | c.*448C>A (n.*448C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.2798C>A n.3633C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659459C= | CA2460412447 | CD40LG | c.*448C= (n.*448C=) c.*385C= (n.*385C=) n.2798C= n.3633C= c.*44C= (n.*44C=) | |
X | g.136659461del | CA2694819087 | CD40LG | c.*450del (n.*450del) c.*387del (n.*387del) n.2800del n.3635del c.*46del (n.*46del) | gnomAD v4 |
X | g.136659461T>A | CA2694819088 | CD40LG | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.2800T>A n.3635T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659462del | CA2694819089 | CD40LG | c.*451del (n.*451del) c.*388del (n.*388del) n.2801del n.3636del c.*47del (n.*47del) | gnomAD v4 |
X | g.136659462C>A | CA2579712102 | CD40LG | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2801C>A n.3636C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659463A>G | CA1137630133 | CD40LG | c.*452A>G (n.*452A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2802A>G n.3637A>G c.*48A>G (n.*48A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659463A>T | CA2579712103 | CD40LG | c.*452A>T (n.*452A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2802A>T n.3637A>T c.*48A>T (n.*48A>T) | gnomAD v4 |
X | g.136659464T>G | CA2579712104 | CD40LG | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.2803T>G n.3638T>G c.*49T>G (n.*49T>G) | |
X | g.136659464_136659465insG | CA2694819090 | CD40LG | c.*453_*454insG (n.*453_*454insG) c.*390_*391insG (n.*390_*391insG) n.2803_2804insG n.3638_3639insG c.*49_*50insG (n.*49_*50insG) | gnomAD v4 |
X | g.136659465A= | CA2460412448 | CD40LG | c.*454A= (n.*454A=) c.*391A= (n.*391A=) n.2804A= n.3639A= c.*50A= (n.*50A=) | |
X | g.136659465A>G | CA644630705 | CD40LG | c.*454A>G (n.*454A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.2804A>G n.3639A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659466del | CA2579712105 | CD40LG | c.*455del (n.*455del) c.*392del (n.*392del) n.2805del n.3640del c.*51del (n.*51del) | |
X | g.136659467T>C | CA10528182 | CD40LG | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.2806T>C n.3641T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659467T= | CA2460412452 | CD40LG | c.*456T= (n.*456T=) c.*393T= (n.*393T=) n.2806T= n.3641T= c.*52T= (n.*52T=) | |
X | g.136659469C>A | CA2694819091 | CD40LG | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.2808C>A n.3643C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659469C= | CA2460412455 | CD40LG | c.*458C= (n.*458C=) c.*395C= (n.*395C=) n.2808C= n.3643C= c.*54C= (n.*54C=) | |
X | g.136659469C>G | CA871913315 | CD40LG | c.*458C>G (n.*458C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.2808C>G n.3643C>G c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659469C>T | CA871913319 | CD40LG | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.2808C>T n.3643C>T c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659473_136659485del | CA2823748783 | CD40LG | c.*462_*474del (n.*462_*474del) c.*399_*411del (n.*399_*411del) n.2812_2824del n.3647_3659del c.*58_*70del (n.*58_*70del) | |
X | g.136659472C>A | CA2694819092 | CD40LG | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.2811C>A n.3646C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |