| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659268T>A | CA414756286 | CD40LG | c.*257T>A (n.*257T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2607T>A n.3442T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.576T>A (p.Ser192Arg) | |
| X | g.136659268T>C | CA518856006 | CD40LG | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2607T>C n.3442T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.576T>C (p.Ser192=) | |
| X | g.136659268T>G | CA414756289 | CD40LG | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.2607T>G n.3442T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.576T>G (p.Ser192Arg) | |
| X | g.136659269T>A | CA414756291 | CD40LG | c.*258T>A (n.*258T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.2608T>A n.3443T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) | dbSNP |
| X | g.136659269T>C | CA414756292 | CD40LG | c.*258T>C (n.*258T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.2608T>C n.3443T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) | |
| X | g.136659269T>G | CA414756295 | CD40LG | c.*258T>G (n.*258T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.2608T>G n.3443T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) | |
| X | g.136659270C>A | CA414756299 | CD40LG | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.2609C>A n.3444C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) | |
| X | g.136659270C>G | CA414756301 | CD40LG | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.2609C>G n.3444C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) | |
| X | g.136659270C>T | CA414756302 | CD40LG | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.2609C>T n.3444C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) | |
| X | g.136659271del | CA2695236793 | CD40LG | c.*260del (n.*260del) c.*197del (n.*197del) n.2610del n.3445del c.642del (p.Ala215ProfsTer27) c.579del (p.Ala194ProfsTer27) | |
| X | g.136659271C>A | CA518856007 | CD40LG | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.2610C>A n.3445C>A c.642C>A (p.Ser214=) c.579C>A (p.Ser193=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659271C= | CA2460412894 | CD40LG | c.*260C= (n.*260C=) c.*197C= (n.*197C=) n.2610C= n.3445C= c.642C= (p.Ser214=) c.579C= (p.Ser193=) | |
| X | g.136659271C>G | CA518856008 | CD40LG | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.2610C>G n.3445C>G c.642C>G (p.Ser214=) c.579C>G (p.Ser193=) | |
| X | g.136659271C>T | CA10528166 | CD40LG | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.2610C>T n.3445C>T c.642C>T (p.Ser214=) c.579C>T (p.Ser193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659272G>A | CA10528167 | CD40LG | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2611G>A n.3446G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659272G>C | CA414756304 | CD40LG | c.*261G>C (n.*261G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2611G>C n.3446G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) | |
| X | g.136659272G= | CA2460412895 | CD40LG | c.*261G= (n.*261G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2611G= n.3446G= c.643G= (p.Ala215=) c.580G= (p.Ala194=) | |
| X | g.136659272G>T | CA414756303 | CD40LG | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2611G>T n.3446G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) | |
| X | g.136659273C>A | CA414756305 | CD40LG | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2612C>A n.3447C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.136659273C>G | CA414756306 | CD40LG | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2612C>G n.3447C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
| X | g.136659273C>T | CA414756307 | CD40LG | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.2612C>T n.3447C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.581C>T (p.Ala194Val) | |
| X | g.136659274C>A | CA518856011 | CD40LG | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2613C>A n.3448C>A c.645C>A (p.Ala215=) c.582C>A (p.Ala194=) | |
| X | g.136659274C>G | CA518856010 | CD40LG | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2613C>G n.3448C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.582C>G (p.Ala194=) | |
| X | g.136659274C>T | CA518856009 | CD40LG | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2613C>T n.3448C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.582C>T (p.Ala194=) | |
| X | g.136659275A>C | CA414756308 | CD40LG | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.2614A>C n.3449A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
| X | g.136659275A>G | CA414756309 | CD40LG | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.2614A>G n.3449A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) | COSMIC |
| X | g.136659275A>T | CA414756311 | CD40LG | c.*264A>T (n.*264A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.2614A>T n.3449A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
| X | g.136659276A>C | CA414756312 | CD40LG | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2615A>C n.3450A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) | |
| X | g.136659276A>G | CA414756313 | CD40LG | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2615A>G n.3450A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) | |
| X | g.136659276A>T | CA414756314 | CD40LG | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2615A>T n.3450A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) | |
| X | g.136659277A>C | CA414756315 | CD40LG | c.*266A>C (n.*266A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2616A>C n.3451A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) | |
| X | g.136659277A>G | CA518856012 | CD40LG | c.*266A>G (n.*266A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2616A>G n.3451A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.585A>G (p.Lys195=) | |
| X | g.136659277A>T | CA414756316 | CD40LG | c.*266A>T (n.*266A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2616A>T n.3451A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) | |
| X | g.136659278C>A | CA414756317 | CD40LG | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.2617C>A n.3452C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
| X | g.136659278C>G | CA414756318 | CD40LG | c.*267C>G (n.*267C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.2617C>G n.3452C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
| X | g.136659278C>T | CA414756319 | CD40LG | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.2617C>T n.3452C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | COSMIC |
| X | g.136659279C>A | CA414756321 | CD40LG | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2618C>A n.3453C>A c.650C>A (p.Pro217His) c.587C>A (p.Pro196His) | |
| X | g.136659279C= | CA2460412896 | CD40LG | c.*268C= (n.*268C=) c.*205C= (n.*205C=) n.2618C= n.3453C= c.650C= (p.Pro217=) c.587C= (p.Pro196=) | |
| X | g.136659279C>G | CA10528169 | CD40LG | c.*268C>G (n.*268C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2618C>G n.3453C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659279C>T | CA10528168 | CD40LG | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2618C>T n.3453C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659280T>A | CA518856013 | CD40LG | c.*269T>A (n.*269T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2619T>A n.3454T>A c.651T>A (p.Pro217=) c.588T>A (p.Pro196=) | |
| X | g.136659280T>C | CA518856014 | CD40LG | c.*269T>C (n.*269T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2619T>C n.3454T>C c.651T>C (p.Pro217=) c.588T>C (p.Pro196=) | |
| X | g.136659280T>G | CA518856015 | CD40LG | c.*269T>G (n.*269T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2619T>G n.3454T>G c.651T>G (p.Pro217=) c.588T>G (p.Pro196=) | |
| X | g.136659281dup | CA2695236794 | CD40LG | c.*270dup (n.*270dup) c.*207dup (n.*207dup) n.2620dup n.3455dup c.652dup (p.Cys218LeufsTer13) c.589dup (p.Cys197LeufsTer13) | |
| X | g.136659281T>A | CA414756322 | CD40LG | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2620T>A n.3455T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) | |
| X | g.136659281T>C | CA414756324 | CD40LG | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2620T>C n.3455T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659281T>G | CA414756325 | CD40LG | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2620T>G n.3455T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) | |
| X | g.136659282G>A | CA414756327 | CD40LG | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.2621G>A n.3456G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.136659282G>C | CA414756329 | CD40LG | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.2621G>C n.3456G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) | |
| X | g.136659282G>T | CA414756331 | CD40LG | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.2621G>T n.3456G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) | |
| X | g.136659283C>A | CA414756333 | CD40LG | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2622C>A n.3457C>A c.654C>A (p.Cys218Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) | ClinVar |
| X | g.136659283C= | CA2460412897 | CD40LG | c.*272C= (n.*272C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2622C= n.3457C= c.654C= (p.Cys218=) c.591C= (p.Cys197=) | |
| X | g.136659283C>G | CA414756335 | CD40LG | c.*272C>G (n.*272C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2622C>G n.3457C>G c.654C>G (p.Cys218Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) | |
| X | g.136659283C>T | CA10528170 | CD40LG | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2622C>T n.3457C>T c.654C>T (p.Cys218=) c.591C>T (p.Cys197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659284G>A | CA260206 | CD40LG | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2623G>A n.3458G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659284G>C | CA414756340 | CD40LG | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2623G>C n.3458G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
| X | g.136659284G= | CA2460412898 | CD40LG | c.*273G= (n.*273G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2623G= n.3458G= c.655G= (p.Gly219=) c.592G= (p.Gly198=) | |
| X | g.136659284G>T | CA414756342 | CD40LG | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2623G>T n.3458G>T c.655G>T (p.Gly219Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) | |
| X | g.136659284_136659286del | CA2695236795 | CD40LG | c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) n.2623_2625del n.3458_3460del c.655_657del (p.Gly219del) c.592_594del (p.Gly198del) | |
| X | g.136659285G>A | CA414756348 | CD40LG | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.2624G>A n.3459G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) | |
| X | g.136659285G>C | CA414756344 | CD40LG | c.*274G>C (n.*274G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.2624G>C n.3459G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
| X | g.136659285G>T | CA414756346 | CD40LG | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.2624G>T n.3459G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.593G>T (p.Gly198Val) | |
| X | g.136659286G>A | CA518856016 | CD40LG | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.2625G>A n.3460G>A c.657G>A (p.Gly219=) c.594G>A (p.Gly198=) | |
| X | g.136659286G>C | CA518856017 | CD40LG | c.*275G>C (n.*275G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.2625G>C n.3460G>C c.657G>C (p.Gly219=) c.594G>C (p.Gly198=) | |
| X | g.136659286G>T | CA518856018 | CD40LG | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.2625G>T n.3460G>T c.657G>T (p.Gly219=) c.594G>T (p.Gly198=) | |
| X | g.136659287C>A | CA414756350 | CD40LG | c.*276C>A (n.*276C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.2626C>A n.3461C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) | |
| X | g.136659287C= | CA2460412899 | CD40LG | c.*276C= (n.*276C=) c.*213C= (n.*213C=) n.2626C= n.3461C= c.658C= (p.Gln220=) c.595C= (p.Gln199=) | |
| X | g.136659287C>G | CA414756352 | CD40LG | c.*276C>G (n.*276C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.2626C>G n.3461C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
| X | g.136659287C>T | CA414756355 | CD40LG | c.*276C>T (n.*276C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.2626C>T n.3461C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659288A>C | CA414756357 | CD40LG | c.*277A>C (n.*277A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2627A>C n.3462A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
| X | g.136659288A>G | CA414756358 | CD40LG | c.*277A>G (n.*277A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2627A>G n.3462A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
| X | g.136659288A>T | CA414756360 | CD40LG | c.*277A>T (n.*277A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2627A>T n.3462A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) | |
| X | g.136659289dup | CA2695236796 | CD40LG | c.*278dup (n.*278dup) c.*215dup (n.*215dup) n.2628dup n.3463dup c.660dup (p.Gln221ThrfsTer10) c.597dup (p.Gln200ThrfsTer10) | |
| X | g.136659289A>C | CA414756361 | CD40LG | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.2628A>C n.3463A>C c.660A>C (p.Gln220His) c.597A>C (p.Gln199His) | |
| X | g.136659289A>G | CA518856019 | CD40LG | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.2628A>G n.3463A>G c.660A>G (p.Gln220=) c.597A>G (p.Gln199=) | |
| X | g.136659289A>T | CA414756363 | CD40LG | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.2628A>T n.3463A>T c.660A>T (p.Gln220His) c.597A>T (p.Gln199His) | gnomAD v4 |
| X | g.136659290C>A | CA414756366 | CD40LG | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.2629C>A n.3464C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) | |
| X | g.136659290C= | CA2460412900 | CD40LG | c.*279C= (n.*279C=) c.*216C= (n.*216C=) n.2629C= n.3464C= c.661C= (p.Gln221=) c.598C= (p.Gln200=) | |
| X | g.136659290C>G | CA414756367 | CD40LG | c.*279C>G (n.*279C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2629C>G n.3464C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
| X | g.136659290C>T | CA414756369 | CD40LG | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2629C>T n.3464C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659291A>C | CA414756381 | CD40LG | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2630A>C n.3465A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| X | g.136659291A>G | CA414756379 | CD40LG | c.*280A>G (n.*280A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2630A>G n.3465A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| X | g.136659291A>T | CA414756377 | CD40LG | c.*280A>T (n.*280A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2630A>T n.3465A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) | |
| X | g.136659292A>C | CA414756383 | CD40LG | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2631A>C n.3466A>C c.663A>C (p.Gln221His) c.600A>C (p.Gln200His) | |
| X | g.136659292A>G | CA518856020 | CD40LG | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2631A>G n.3466A>G c.663A>G (p.Gln221=) c.600A>G (p.Gln200=) | |
| X | g.136659292A>T | CA414756385 | CD40LG | c.*281A>T (n.*281A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2631A>T n.3466A>T c.663A>T (p.Gln221His) c.600A>T (p.Gln200His) | |
| X | g.136659293T>A | CA414756387 | CD40LG | c.*282T>A (n.*282T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.2632T>A n.3467T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659293T>C | CA414756391 | CD40LG | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2632T>C n.3467T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) | |
| X | g.136659293T>G | CA414756390 | CD40LG | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2632T>G n.3467T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
| X | g.136659293T= | CA2460412901 | CD40LG | c.*282T= (n.*282T=) c.*219T= (n.*219T=) n.2632T= n.3467T= c.664T= (p.Ser222=) c.601T= (p.Ser201=) | |
| X | g.136659294C>A | CA414756392 | CD40LG | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2633C>A n.3468C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) | |
| X | g.136659294C>G | CA414756394 | CD40LG | c.*283C>G (n.*283C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2633C>G n.3468C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) | |
| X | g.136659294C>T | CA414756396 | CD40LG | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2633C>T n.3468C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) | |
| X | g.136659295C>A | CA518856023 | CD40LG | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.2634C>A n.3469C>A c.666C>A (p.Ser222=) c.603C>A (p.Ser201=) | |
| X | g.136659295C>G | CA518856022 | CD40LG | c.*284C>G (n.*284C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.2634C>G n.3469C>G c.666C>G (p.Ser222=) c.603C>G (p.Ser201=) | |
| X | g.136659295C>T | CA518856021 | CD40LG | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.2634C>T n.3469C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.603C>T (p.Ser201=) | |
| X | g.136659296A= | CA2460412902 | CD40LG | c.*285A= (n.*285A=) c.*222A= (n.*222A=) n.2635A= n.3470A= c.667A= (p.Ile223=) c.604A= (p.Ile202=) | |
| X | g.136659296A>C | CA414756398 | CD40LG | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.2635A>C n.3470A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
| X | g.136659296A>G | CA414756400 | CD40LG | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.2635A>G n.3470A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar |
| X | g.136659296A>T | CA336267457 | CD40LG | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.2635A>T n.3470A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | dbSNP |
| X | g.136659297T>A | CA414756404 | CD40LG | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2636T>A n.3471T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
| X | g.136659297T>C | CA414756406 | CD40LG | c.*286T>C (n.*286T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2636T>C n.3471T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
| X | g.136659297T>G | CA414756408 | CD40LG | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2636T>G n.3471T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
| X | g.136659298T>A | CA518856024 | CD40LG | c.*287T>A (n.*287T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.2637T>A n.3472T>A c.669T>A (p.Ile223=) c.606T>A (p.Ile202=) | |
| X | g.136659298T>C | CA518856025 | CD40LG | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.2637T>C n.3472T>C c.669T>C (p.Ile223=) c.606T>C (p.Ile202=) | |
| X | g.136659298T>G | CA414756410 | CD40LG | c.*287T>G (n.*287T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.2637T>G n.3472T>G c.669T>G (p.Ile223Met) c.606T>G (p.Ile202Met) | |
| X | g.136659299C>A | CA414756416 | CD40LG | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.2638C>A n.3473C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.607C>A (p.His203Asn) | |
| X | g.136659299C>G | CA414756413 | CD40LG | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.2638C>G n.3473C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.607C>G (p.His203Asp) | |
| X | g.136659299C>T | CA414756412 | CD40LG | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.2638C>T n.3473C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) | |
| X | g.136659300A>C | CA414756418 | CD40LG | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2639A>C n.3474A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.608A>C (p.His203Pro) | |
| X | g.136659300A>G | CA414756419 | CD40LG | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2639A>G n.3474A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.608A>G (p.His203Arg) | |
| X | g.136659300A>T | CA414756421 | CD40LG | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2639A>T n.3474A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.608A>T (p.His203Leu) | |
| X | g.136659301C>A | CA414756424 | CD40LG | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2640C>A n.3475C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.609C>A (p.His203Gln) | |
| X | g.136659301C>G | CA414756426 | CD40LG | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2640C>G n.3475C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.609C>G (p.His203Gln) | |
| X | g.136659301C>T | CA518856026 | CD40LG | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2640C>T n.3475C>T c.672C>T (p.His224=) c.609C>T (p.His203=) | |
| X | g.136659302T>A | CA414756427 | CD40LG | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2641T>A n.3476T>A c.673T>A (p.Leu225Met) c.610T>A (p.Leu204Met) | |
| X | g.136659302T>C | CA336267459 | CD40LG | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.2641T>C n.3476T>C c.673T>C (p.Leu225=) c.610T>C (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659302T>G | CA414756430 | CD40LG | c.*291T>G (n.*291T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.2641T>G n.3476T>G c.673T>G (p.Leu225Val) c.610T>G (p.Leu204Val) | |
| X | g.136659302T= | CA2460412903 | CD40LG | c.*291T= (n.*291T=) c.*228T= (n.*228T=) n.2641T= n.3476T= c.673T= (p.Leu225=) c.610T= (p.Leu204=) | |
| X | g.136659303T>A | CA414756435 | CD40LG | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.2642T>A n.3477T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) | |
| X | g.136659303T>C | CA414756437 | CD40LG | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2642T>C n.3477T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659303T>G | CA414756441 | CD40LG | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2642T>G n.3477T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) | |
| X | g.136659304G>A | CA518856027 | CD40LG | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.2643G>A n.3478G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.612G>A (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659304G>C | CA414756445 | CD40LG | c.*293G>C (n.*293G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.2643G>C n.3478G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) | |
| X | g.136659304G>T | CA414756448 | CD40LG | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.2643G>T n.3478G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) | |
| X | g.136659305_136659306del | CA2823748780 | CD40LG | c.*294_*295del (n.*294_*295del) c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.2644_2645del n.3479_3480del c.676_677del (p.Gly226ArgfsTer4) c.613_614del (p.Gly205ArgfsTer4) | |
| X | g.136659305G>A | CA414756458 | CD40LG | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2644G>A n.3479G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659305G>C | CA414756459 | CD40LG | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2644G>C n.3479G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
| X | g.136659305G= | CA2460412904 | CD40LG | c.*294G= (n.*294G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2644G= n.3479G= c.676G= (p.Gly226=) c.613G= (p.Gly205=) | |
| X | g.136659305G>T | CA414756456 | CD40LG | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.2644G>T n.3479G>T c.676G>T (p.Gly226Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) | |
| X | g.136659309_136659311del | CA2695236797 | CD40LG | c.*298_*300del (n.*298_*300del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.2648_2650del n.3483_3485del c.680_682del (p.Gly227del) c.617_619del (p.Gly206del) | |
| X | g.136659306G>A | CA414756460 | CD40LG | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2645G>A n.3480G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | COSMIC |
| X | g.136659306G>C | CA414756461 | CD40LG | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2645G>C n.3480G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
| X | g.136659306G>T | CA414756463 | CD40LG | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2645G>T n.3480G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
| X | g.136659307A>C | CA518856028 | CD40LG | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2646A>C n.3481A>C c.678A>C (p.Gly226=) c.615A>C (p.Gly205=) | |
| X | g.136659307A>G | CA518856030 | CD40LG | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2646A>G n.3481A>G c.678A>G (p.Gly226=) c.615A>G (p.Gly205=) | |
| X | g.136659307A>T | CA518856029 | CD40LG | c.*296A>T (n.*296A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2646A>T n.3481A>T c.678A>T (p.Gly226=) c.615A>T (p.Gly205=) | |
| X | g.136659308G>A | CA414756466 | CD40LG | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.2647G>A n.3482G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) | |
| X | g.136659308G>C | CA414756470 | CD40LG | c.*297G>C (n.*297G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.2647G>C n.3482G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) | |
| X | g.136659308G>T | CA414756473 | CD40LG | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2647G>T n.3482G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) | |
| X | g.136659309G>A | CA414756478 | CD40LG | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2648G>A n.3483G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) | |
| X | g.136659309G>C | CA414756481 | CD40LG | c.*298G>C (n.*298G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2648G>C n.3483G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) | |
| X | g.136659309G= | CA2460412905 | CD40LG | c.*298G= (n.*298G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2648G= n.3483G= c.680G= (p.Gly227=) c.617G= (p.Gly206=) | |
| X | g.136659309G>T | CA255745 | CD40LG | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2648G>T n.3483G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.617G>T (p.Gly206Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659310A= | CA2460412906 | CD40LG | c.*299A= (n.*299A=) c.*236A= (n.*236A=) n.2649A= n.3484A= c.681A= (p.Gly227=) c.618A= (p.Gly206=) | |
| X | g.136659310A>C | CA518856031 | CD40LG | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2649A>C n.3484A>C c.681A>C (p.Gly227=) c.618A>C (p.Gly206=) | |
| X | g.136659310A>G | CA518856032 | CD40LG | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2649A>G n.3484A>G c.681A>G (p.Gly227=) c.618A>G (p.Gly206=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659310A>T | CA518856033 | CD40LG | c.*299A>T (n.*299A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2649A>T n.3484A>T c.681A>T (p.Gly227=) c.618A>T (p.Gly206=) | |
| X | g.136659311G>A | CA414756490 | CD40LG | c.*300G>A (n.*300G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.2650G>A n.3485G>A c.682G>A (p.Val228Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.136659311G>C | CA414756493 | CD40LG | c.*300G>C (n.*300G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.2650G>C n.3485G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) | |
| X | g.136659311G= | CA2460412907 | CD40LG | c.*300G= (n.*300G=) c.*237G= (n.*237G=) n.2650G= n.3485G= c.682G= (p.Val228=) c.619G= (p.Val207=) | |
| X | g.136659311G>T | CA10528171 | CD40LG | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.2650G>T n.3485G>T c.682G>T (p.Val228Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659312T>A | CA414756501 | CD40LG | c.*301T>A (n.*301T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.2651T>A n.3486T>A c.683T>A (p.Val228Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) | |
| X | g.136659312T>C | CA414756503 | CD40LG | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.2651T>C n.3486T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) | |
| X | g.136659312T>G | CA414756499 | CD40LG | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2651T>G n.3486T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) | |
| X | g.136659313_136659316dup | CA2695236798 | CD40LG | c.*302_*305dup (n.*302_*305dup) c.*239_*242dup (n.*239_*242dup) n.2652_2655dup n.3487_3490dup c.684_687dup (p.Glu230IlefsTer2) c.621_624dup (p.Glu209IlefsTer2) | |
| X | g.136659313A= | CA2460412908 | CD40LG | c.*302A= (n.*302A=) c.*239A= (n.*239A=) n.2652A= n.3487A= c.684A= (p.Val228=) c.621A= (p.Val207=) | |
| X | g.136659313A>C | CA518856034 | CD40LG | c.*302A>C (n.*302A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2652A>C n.3487A>C c.684A>C (p.Val228=) c.621A>C (p.Val207=) | |
| X | g.136659313A>G | CA10528172 | CD40LG | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2652A>G n.3487A>G c.684A>G (p.Val228=) c.621A>G (p.Val207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659313A>T | CA518856035 | CD40LG | c.*302A>T (n.*302A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2652A>T n.3487A>T c.684A>T (p.Val228=) c.621A>T (p.Val207=) | |
| X | g.136659314T>A | CA414756511 | CD40LG | c.*303T>A (n.*303T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.2653T>A n.3488T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
| X | g.136659314T>C | CA414756513 | CD40LG | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.2653T>C n.3488T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
| X | g.136659314T>G | CA414756517 | CD40LG | c.*303T>G (n.*303T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.2653T>G n.3488T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
| X | g.136659315T>A | CA414756522 | CD40LG | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.2654T>A n.3489T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
| X | g.136659315T>C | CA414756523 | CD40LG | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.2654T>C n.3489T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659315T>G | CA414756528 | CD40LG | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.2654T>G n.3489T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
| X | g.136659315T= | CA2460412909 | CD40LG | c.*304T= (n.*304T=) c.*241T= (n.*241T=) n.2654T= n.3489T= c.686T= (p.Phe229=) c.623T= (p.Phe208=) | |
| X | g.136659316T>A | CA414756532 | CD40LG | c.*305T>A (n.*305T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.2655T>A n.3490T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.624T>A (p.Phe208Leu) | ClinVar |
| X | g.136659316T>C | CA518856036 | CD40LG | c.*305T>C (n.*305T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.2655T>C n.3490T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.624T>C (p.Phe208=) | |
| X | g.136659316T>G | CA414756535 | CD40LG | c.*305T>G (n.*305T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.2655T>G n.3490T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.624T>G (p.Phe208Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659317G>A | CA414756539 | CD40LG | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2656G>A n.3491G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) | |
| X | g.136659317G>C | CA414756545 | CD40LG | c.*306G>C (n.*306G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2656G>C n.3491G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
| X | g.136659317G>T | CA414756546 | CD40LG | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2656G>T n.3491G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
| X | g.136659318A>C | CA414756549 | CD40LG | c.*307A>C (n.*307A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2657A>C n.3492A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
| X | g.136659318A>G | CA414756552 | CD40LG | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2657A>G n.3492A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| X | g.136659318A>T | CA414756555 | CD40LG | c.*307A>T (n.*307A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2657A>T n.3492A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
| X | g.136659319A>C | CA414756558 | CD40LG | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2658A>C n.3493A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) | |
| X | g.136659319A>G | CA518856037 | CD40LG | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2658A>G n.3493A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.627A>G (p.Glu209=) | |
| X | g.136659319A>T | CA414756562 | CD40LG | c.*308A>T (n.*308A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2658A>T n.3493A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
| X | g.136659320T>A | CA414756564 | CD40LG | c.*309T>A (n.*309T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.2659T>A n.3494T>A c.691T>A (p.Leu231Met) c.628T>A (p.Leu210Met) | |
| X | g.136659320T>C | CA10528173 | CD40LG | c.*309T>C (n.*309T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.2659T>C n.3494T>C c.691T>C (p.Leu231=) c.628T>C (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659320T>G | CA414756568 | CD40LG | c.*309T>G (n.*309T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.2659T>G n.3494T>G c.691T>G (p.Leu231Val) c.628T>G (p.Leu210Val) | |
| X | g.136659320T= | CA2460412910 | CD40LG | c.*309T= (n.*309T=) c.*246T= (n.*246T=) n.2659T= n.3494T= c.691T= (p.Leu231=) c.628T= (p.Leu210=) | |
| X | g.136659321T>A | CA414756569 | CD40LG | c.*310T>A (n.*310T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2660T>A n.3495T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) c.629T>A (p.Leu210Ter) | |
| X | g.136659321T>C | CA414756570 | CD40LG | c.*310T>C (n.*310T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2660T>C n.3495T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) c.629T>C (p.Leu210Ser) | |
| X | g.136659321T>G | CA414756582 | CD40LG | c.*310T>G (n.*310T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2660T>G n.3495T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.629T>G (p.Leu210Trp) | ClinVar |
| X | g.136659322G>A | CA518856038 | CD40LG | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.2661G>A n.3496G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.630G>A (p.Leu210=) | |
| X | g.136659322G>C | CA414756589 | CD40LG | c.*311G>C (n.*311G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.2661G>C n.3496G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) c.630G>C (p.Leu210Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659322G= | CA2460412911 | CD40LG | c.*311G= (n.*311G=) c.*248G= (n.*248G=) n.2661G= n.3496G= c.693G= (p.Leu231=) c.630G= (p.Leu210=) | |
| X | g.136659322G>T | CA414756592 | CD40LG | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.2661G>T n.3496G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) c.630G>T (p.Leu210Phe) | |
| X | g.136659323C>A | CA414756605 | CD40LG | c.*312C>A (n.*312C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2662C>A n.3497C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
| X | g.136659323C= | CA2460412912 | CD40LG | c.*312C= (n.*312C=) c.*249C= (n.*249C=) n.2662C= n.3497C= c.694C= (p.Gln232=) c.631C= (p.Gln211=) | |
| X | g.136659323C>G | CA414756609 | CD40LG | c.*312C>G (n.*312C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2662C>G n.3497C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) | |
| X | g.136659323C>T | CA414756607 | CD40LG | c.*312C>T (n.*312C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2662C>T n.3497C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659324A>C | CA414756613 | CD40LG | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.2663A>C n.3498A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
| X | g.136659324A>G | CA414756616 | CD40LG | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.2663A>G n.3498A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) | |
| X | g.136659324A>T | CA414756621 | CD40LG | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.2663A>T n.3498A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
| X | g.136659325A>C | CA414756624 | CD40LG | c.*314A>C (n.*314A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2664A>C n.3499A>C c.696A>C (p.Gln232His) c.633A>C (p.Gln211His) | gnomAD v4 |
| X | g.136659325A>G | CA518856039 | CD40LG | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2664A>G n.3499A>G c.696A>G (p.Gln232=) c.633A>G (p.Gln211=) | |
| X | g.136659325A>T | CA414756627 | CD40LG | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2664A>T n.3499A>T c.696A>T (p.Gln232His) c.633A>T (p.Gln211His) | |
| X | g.136659326C>A | CA414756632 | CD40LG | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2665C>A n.3500C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
| X | g.136659326C>G | CA414756637 | CD40LG | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2665C>G n.3500C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) | |
| X | g.136659326C>T | CA414756635 | CD40LG | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2665C>T n.3500C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) | |
| X | g.136659327C>A | CA414756641 | CD40LG | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.2666C>A n.3501C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) | |
| X | g.136659327C= | CA2460412913 | CD40LG | c.*316C= (n.*316C=) c.*253C= (n.*253C=) n.2666C= n.3501C= c.698C= (p.Pro233=) c.635C= (p.Pro212=) | |
| X | g.136659327C>G | CA414756643 | CD40LG | c.*316C>G (n.*316C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.2666C>G n.3501C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) | |
| X | g.136659327C>T | CA10528174 | CD40LG | c.*316C>T (n.*316C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.2666C>T n.3501C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659328A>C | CA518856040 | CD40LG | c.*317A>C (n.*317A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2667A>C n.3502A>C c.699A>C (p.Pro233=) c.636A>C (p.Pro212=) | |
| X | g.136659328A>G | CA518856041 | CD40LG | c.*317A>G (n.*317A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2667A>G n.3502A>G c.699A>G (p.Pro233=) c.636A>G (p.Pro212=) | |
| X | g.136659328A>T | CA518856042 | CD40LG | c.*317A>T (n.*317A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.2667A>T n.3502A>T c.699A>T (p.Pro233=) c.636A>T (p.Pro212=) | |
| X | g.136659329G>A | CA414756648 | CD40LG | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2668G>A n.3503G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) | |
| X | g.136659329G>C | CA414756649 | CD40LG | c.*318G>C (n.*318G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2668G>C n.3503G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
| X | g.136659329G>T | CA414756650 | CD40LG | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2668G>T n.3503G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) | |
| X | g.136659330del | CA2697544767 | CD40LG | c.*319del (n.*319del) c.*256del (n.*256del) n.2669del n.3504del c.701del (p.Gly234ValfsTer8) c.638del (p.Gly213ValfsTer8) | ClinVar |
| X | g.136659330G>A | CA414756653 | CD40LG | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.2669G>A n.3504G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) | |
| X | g.136659330G>C | CA414756656 | CD40LG | c.*319G>C (n.*319G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.2669G>C n.3504G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) | |
| X | g.136659330G>T | CA414756657 | CD40LG | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2669G>T n.3504G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.638G>T (p.Gly213Val) | |
| X | g.136659331T>A | CA518856043 | CD40LG | c.*320T>A (n.*320T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2670T>A n.3505T>A c.702T>A (p.Gly234=) c.639T>A (p.Gly213=) | |
| X | g.136659331T>C | CA518856044 | CD40LG | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2670T>C n.3505T>C c.702T>C (p.Gly234=) c.639T>C (p.Gly213=) | |
| X | g.136659331T>G | CA518856045 | CD40LG | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2670T>G n.3505T>G c.702T>G (p.Gly234=) c.639T>G (p.Gly213=) | |
| X | g.136659332G>A | CA414756658 | CD40LG | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2671G>A n.3506G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) | |
| X | g.136659332G>C | CA255743 | CD40LG | c.*321G>C (n.*321G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2671G>C n.3506G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659332G= | CA2460412914 | CD40LG | c.*321G= (n.*321G=) c.*258G= (n.*258G=) n.2671G= n.3506G= c.703G= (p.Ala235=) c.640G= (p.Ala214=) | |
| X | g.136659332G>T | CA414756662 | CD40LG | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2671G>T n.3506G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
| X | g.136659333C>A | CA414756664 | CD40LG | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2672C>A n.3507C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) | dbSNP |
| X | g.136659333C= | CA2460412915 | CD40LG | c.*322C= (n.*322C=) c.*259C= (n.*259C=) n.2672C= n.3507C= c.704C= (p.Ala235=) c.641C= (p.Ala214=) | |
| X | g.136659333C>G | CA414756668 | CD40LG | c.*322C>G (n.*322C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2672C>G n.3507C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| X | g.136659333C>T | CA414756665 | CD40LG | c.*322C>T (n.*322C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2672C>T n.3507C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.641C>T (p.Ala214Val) | |
| X | g.136659334T>A | CA518856046 | CD40LG | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.2673T>A n.3508T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.642T>A (p.Ala214=) | |
| X | g.136659334T>C | CA518856047 | CD40LG | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2673T>C n.3508T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.642T>C (p.Ala214=) | |
| X | g.136659334T>G | CA518856048 | CD40LG | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.2673T>G n.3508T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.642T>G (p.Ala214=) | |
| X | g.136659335T>A | CA414756671 | CD40LG | c.*324T>A (n.*324T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.2674T>A n.3509T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
| X | g.136659335T>C | CA414756674 | CD40LG | c.*324T>C (n.*324T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.2674T>C n.3509T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
| X | g.136659335T>G | CA414756676 | CD40LG | c.*324T>G (n.*324T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.2674T>G n.3509T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
| X | g.136659336C>A | CA414756679 | CD40LG | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.2675C>A n.3510C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) | |
| X | g.136659336C= | CA2460412916 | CD40LG | c.*325C= (n.*325C=) c.*262C= (n.*262C=) n.2675C= n.3510C= c.707C= (p.Ser236=) c.644C= (p.Ser215=) | |
| X | g.136659336C>G | CA414756682 | CD40LG | c.*325C>G (n.*325C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.2675C>G n.3510C>G c.707C>G (p.Ser236Trp) c.644C>G (p.Ser215Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.136659336C>T | CA414756683 | CD40LG | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.2675C>T n.3510C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659337G>A | CA10528175 | CD40LG | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2676G>A n.3511G>A c.708G>A (p.Ser236=) c.645G>A (p.Ser215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659337G>C | CA518856049 | CD40LG | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2676G>C n.3511G>C c.708G>C (p.Ser236=) c.645G>C (p.Ser215=) | ClinVar |
| X | g.136659337G= | CA2460412917 | CD40LG | c.*326G= (n.*326G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2676G= n.3511G= c.708G= (p.Ser236=) c.645G= (p.Ser215=) | |
| X | g.136659337G>T | CA518856050 | CD40LG | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2676G>T n.3511G>T c.708G>T (p.Ser236=) c.645G>T (p.Ser215=) | |
| X | g.136659338G>A | CA414756688 | CD40LG | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2677G>A n.3512G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.646G>A (p.Val216Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659338G>C | CA414756690 | CD40LG | c.*327G>C (n.*327G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2677G>C n.3512G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | |
| X | g.136659338G= | CA2460412918 | CD40LG | c.*327G= (n.*327G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2677G= n.3512G= c.709G= (p.Val237=) c.646G= (p.Val216=) | |
| X | g.136659338G>T | CA414756694 | CD40LG | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2677G>T n.3512G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) | |
| X | g.136659338_136659339insC | CA2695236799 | CD40LG | c.*327_*328insC (n.*327_*328insC) c.*264_*265insC (n.*264_*265insC) n.2677_2678insC n.3512_3513insC c.709_710insC (p.Val237AlafsTer7) c.646_647insC (p.Val216AlafsTer7) | |
| X | g.136659339T>A | CA414756699 | CD40LG | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.2678T>A n.3513T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) | |
| X | g.136659339T>C | CA414756702 | CD40LG | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2678T>C n.3513T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659339T>G | CA414756707 | CD40LG | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2678T>G n.3513T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
| X | g.136659339T= | CA2460412919 | CD40LG | c.*328T= (n.*328T=) c.*265T= (n.*265T=) n.2678T= n.3513T= c.710T= (p.Val237=) c.647T= (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>A | CA518856051 | CD40LG | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.2679G>A n.3514G>A c.711G>A (p.Val237=) c.648G>A (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>C | CA518856052 | CD40LG | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.2679G>C n.3514G>C c.711G>C (p.Val237=) c.648G>C (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>T | CA518856053 | CD40LG | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.2679G>T n.3514G>T c.711G>T (p.Val237=) c.648G>T (p.Val216=) | |
| X | g.136659341T>A | CA414756729 | CD40LG | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2680T>A n.3515T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
| X | g.136659341T>C | CA414756710 | CD40LG | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2680T>C n.3515T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659341T>G | CA414756726 | CD40LG | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2680T>G n.3515T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| X | g.136659343del | CA2695236800 | CD40LG | c.*332del (n.*332del) c.*269del (n.*269del) n.2682del n.3517del c.714del (p.Phe238LeufsTer4) c.651del (p.Phe217LeufsTer4) | |
| X | g.136659342T>A | CA414756733 | CD40LG | c.*331T>A (n.*331T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2681T>A n.3516T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| X | g.136659342T>C | CA414756735 | CD40LG | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2681T>C n.3516T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659342T>G | CA414756738 | CD40LG | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2681T>G n.3516T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| X | g.136659343T>A | CA414756742 | CD40LG | c.*332T>A (n.*332T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2682T>A n.3517T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659343T>C | CA518856054 | CD40LG | c.*332T>C (n.*332T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2682T>C n.3517T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.651T>C (p.Phe217=) | |
| X | g.136659343T>G | CA414756745 | CD40LG | c.*332T>G (n.*332T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2682T>G n.3517T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659344G>A | CA414756748 | CD40LG | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2683G>A n.3518G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) | |
| X | g.136659344G>C | CA414756751 | CD40LG | c.*333G>C (n.*333G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2683G>C n.3518G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| X | g.136659344G>T | CA414756754 | CD40LG | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2683G>T n.3518G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) | |
| X | g.136659345T>A | CA414756759 | CD40LG | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2684T>A n.3519T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) | |
| X | g.136659345T>C | CA414756761 | CD40LG | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2684T>C n.3519T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) | |
| X | g.136659345T>G | CA414756763 | CD40LG | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.2684T>G n.3519T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) | |
| X | g.136659346C>A | CA518856055 | CD40LG | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2685C>A n.3520C>A c.717C>A (p.Val239=) c.654C>A (p.Val218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659346C= | CA2460412920 | CD40LG | c.*335C= (n.*335C=) c.*272C= (n.*272C=) n.2685C= n.3520C= c.717C= (p.Val239=) c.654C= (p.Val218=) | |
| X | g.136659346C>G | CA518856056 | CD40LG | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2685C>G n.3520C>G c.717C>G (p.Val239=) c.654C>G (p.Val218=) | |
| X | g.136659346C>T | CA518856057 | CD40LG | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2685C>T n.3520C>T c.717C>T (p.Val239=) c.654C>T (p.Val218=) | COSMIC |
| X | g.136659347A>C | CA414756764 | CD40LG | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2686A>C n.3521A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.655A>C (p.Asn219His) | |
| X | g.136659347A>G | CA414756767 | CD40LG | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2686A>G n.3521A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) | |
| X | g.136659347A>T | CA414756765 | CD40LG | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2686A>T n.3521A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) | |
| X | g.136659347_136659349delinsAAT | CA2460412921 | CD40LG | c.*336_*338delinsAAT (n.*336_*338delinsAAT) c.*273_*275delinsAAT (n.*273_*275delinsAAT) n.2686_2688delinsAAT n.3521_3523delinsAAT c.718_720delinsAAT (p.Asn240=) c.655_657delinsAAT (p.Asn219=) | |
| X | g.136659348A>C | CA414756776 | CD40LG | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2687A>C n.3522A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) | |
| X | g.136659348A>G | CA414756778 | CD40LG | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2687A>G n.3522A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659348A>T | CA414756781 | CD40LG | c.*337A>T (n.*337A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2687A>T n.3522A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) | |
| X | g.136659348_136659349del | CA236367 | CD40LG | c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) n.2687_2688del n.3522_3523del c.719_720del (p.Asn240SerfsTer3) c.656_657del (p.Asn219SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659349T>A | CA414756785 | CD40LG | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2688T>A n.3523T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) | |
| X | g.136659349T>C | CA518856058 | CD40LG | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2688T>C n.3523T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.657T>C (p.Asn219=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659349T>G | CA414756788 | CD40LG | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2688T>G n.3523T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) | |
| X | g.136659350G>A | CA414756793 | CD40LG | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2689G>A n.3524G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.658G>A (p.Val220Met) | |
| X | g.136659350G>C | CA414756802 | CD40LG | c.*339G>C (n.*339G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.2689G>C n.3524G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| X | g.136659350G>T | CA414756807 | CD40LG | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.2689G>T n.3524G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | |
| X | g.136659351T>A | CA414756816 | CD40LG | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.2690T>A n.3525T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
| X | g.136659351T>C | CA414756812 | CD40LG | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.2690T>C n.3525T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| X | g.136659351T>G | CA414756810 | CD40LG | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.2690T>G n.3525T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| X | g.136659352G>A | CA518856059 | CD40LG | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.2691G>A n.3526G>A c.723G>A (p.Val241=) c.660G>A (p.Val220=) | |
| X | g.136659352G>C | CA518856060 | CD40LG | c.*341G>C (n.*341G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.2691G>C n.3526G>C c.723G>C (p.Val241=) c.660G>C (p.Val220=) | |
| X | g.136659352G>T | CA518856061 | CD40LG | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.2691G>T n.3526G>T c.723G>T (p.Val241=) c.660G>T (p.Val220=) | |
| X | g.136659353A>C | CA414756821 | CD40LG | c.*342A>C (n.*342A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.2692A>C n.3527A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| X | g.136659353A>G | CA414756825 | CD40LG | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.2692A>G n.3527A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
| X | g.136659353A>T | CA414756828 | CD40LG | c.*342A>T (n.*342A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.2692A>T n.3527A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
| X | g.136659354C>A | CA414756832 | CD40LG | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.2693C>A n.3528C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) | |
| X | g.136659354C>G | CA414756835 | CD40LG | c.*343C>G (n.*343C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.2693C>G n.3528C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
| X | g.136659354C>T | CA414756838 | CD40LG | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.2693C>T n.3528C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.136659355T>A | CA518856062 | CD40LG | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.2694T>A n.3529T>A c.726T>A (p.Thr242=) c.663T>A (p.Thr221=) | |
| X | g.136659355T>C | CA518856063 | CD40LG | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.2694T>C n.3529T>C c.726T>C (p.Thr242=) c.663T>C (p.Thr221=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659355T>G | CA518856064 | CD40LG | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.2694T>G n.3529T>G c.726T>G (p.Thr242=) c.663T>G (p.Thr221=) | |
| X | g.136659355T= | CA2460412379 | CD40LG | c.*344T= (n.*344T=) c.*281T= (n.*281T=) n.2694T= n.3529T= c.726T= (p.Thr242=) c.663T= (p.Thr221=) | |
| X | g.136659355_136659356del | CA2695236801 | CD40LG | c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) n.2694_2695del n.3529_3530del c.726_727del (p.Asp243SerfsTer?) c.663_664del (p.Asp222SerfsTer?) | |
| X | g.136659356G>A | CA414756839 | CD40LG | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.2695G>A n.3530G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) | COSMIC |
| X | g.136659356G>C | CA414756844 | CD40LG | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.2695G>C n.3530G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.664G>C (p.Asp222His) | |
| X | g.136659356G>T | CA414756840 | CD40LG | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.2695G>T n.3530G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
| X | g.136659357A>C | CA414756849 | CD40LG | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.2696A>C n.3531A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| X | g.136659357A>G | CA414756851 | CD40LG | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2696A>G n.3531A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| X | g.136659357A>T | CA414756852 | CD40LG | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.2696A>T n.3531A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.665A>T (p.Asp222Val) | |
| X | g.136659358T>A | CA414756853 | CD40LG | c.*347T>A (n.*347T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2697T>A n.3532T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) | |
| X | g.136659358T>C | CA518856065 | CD40LG | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2697T>C n.3532T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.666T>C (p.Asp222=) | |
| X | g.136659358T>G | CA414756854 | CD40LG | c.*347T>G (n.*347T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.2697T>G n.3532T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
| X | g.136659359C>A | CA414756858 | CD40LG | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2698C>A n.3533C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) | |
| X | g.136659359C>G | CA414756861 | CD40LG | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.2698C>G n.3533C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) | |
| X | g.136659359C>T | CA414756869 | CD40LG | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2698C>T n.3533C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) | |
| X | g.136659360C>A | CA414756872 | CD40LG | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.2699C>A n.3534C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) | COSMIC |
| X | g.136659360C>G | CA414756873 | CD40LG | c.*349C>G (n.*349C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.2699C>G n.3534C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) | |
| X | g.136659360C>T | CA414756874 | CD40LG | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.2699C>T n.3534C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) | |
| X | g.136659361A>C | CA518856066 | CD40LG | c.*350A>C (n.*350A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2700A>C n.3535A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.669A>C (p.Pro223=) | |
| X | g.136659361A>G | CA518856067 | CD40LG | c.*350A>G (n.*350A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2700A>G n.3535A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.669A>G (p.Pro223=) | |
| X | g.136659361A>T | CA518856068 | CD40LG | c.*350A>T (n.*350A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2700A>T n.3535A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.669A>T (p.Pro223=) | |
| X | g.136659362A>C | CA414756876 | CD40LG | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2701A>C n.3536A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) | |
| X | g.136659362A>G | CA414756880 | CD40LG | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2701A>G n.3536A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) | |
| X | g.136659362A>T | CA414756878 | CD40LG | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2701A>T n.3536A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) | |
| X | g.136659363G>A | CA414756892 | CD40LG | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2702G>A n.3537G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) | |
| X | g.136659363G>C | CA414756895 | CD40LG | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2702G>C n.3537G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) | |
| X | g.136659363G>T | CA414756896 | CD40LG | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2702G>T n.3537G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) | |
| X | g.136659364C>A | CA414756899 | CD40LG | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2703C>A n.3538C>A c.735C>A (p.Ser245Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) | |
| X | g.136659364C>G | CA414756901 | CD40LG | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2703C>G n.3538C>G c.735C>G (p.Ser245Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) | |
| X | g.136659364C>T | CA518856069 | CD40LG | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2703C>T n.3538C>T c.735C>T (p.Ser245=) c.672C>T (p.Ser224=) | |
| X | g.136659365C>A | CA414756904 | CD40LG | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.2704C>A n.3539C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) | |
| X | g.136659365C>G | CA414756905 | CD40LG | c.*354C>G (n.*354C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.2704C>G n.3539C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) | |
| X | g.136659365C>T | CA414756907 | CD40LG | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.2704C>T n.3539C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) | |
| X | g.136659365_136659369del | CA2695236802 | CD40LG | c.*354_*358del (n.*354_*358del) c.*291_*295del (n.*291_*295del) n.2704_2708del n.3539_3543del c.736_740del (p.Gln246GlufsTer?) c.673_677del (p.Gln225GlufsTer?) | |
| X | g.136659366A>C | CA414756911 | CD40LG | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2705A>C n.3540A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) | |
| X | g.136659366A>G | CA414756913 | CD40LG | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2705A>G n.3540A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
| X | g.136659366A>T | CA414756915 | CD40LG | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2705A>T n.3540A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
| X | g.136659367A>C | CA414756918 | CD40LG | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2706A>C n.3541A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.675A>C (p.Gln225His) | |
| X | g.136659367A>G | CA518856070 | CD40LG | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2706A>G n.3541A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.675A>G (p.Gln225=) | |
| X | g.136659367A>T | CA414756920 | CD40LG | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2706A>T n.3541A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.675A>T (p.Gln225His) | |
| X | g.136659368G>A | CA414756924 | CD40LG | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2707G>A n.3542G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.676G>A (p.Val226Met) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659368G>C | CA414756931 | CD40LG | c.*357G>C (n.*357G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2707G>C n.3542G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | |
| X | g.136659368G= | CA2460412380 | CD40LG | c.*357G= (n.*357G=) c.*294G= (n.*294G=) n.2707G= n.3542G= c.739G= (p.Val247=) c.676G= (p.Val226=) | |
| X | g.136659368G>T | CA414756928 | CD40LG | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2707G>T n.3542G>T c.739G>T (p.Val247Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) |