Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136659073_136659077delinsCCA2695236763CD40LGc.*62_*66delinsC (n.*62_*66delinsC)
c.191_*3delinsC (n.[c.191_*3delinsC;Ter64SerextTer15])
n.2412_2416delinsC
n.3247_3251delinsC
c.444_448delinsC (p.Met148IlefsTer5)
c.381_385delinsC (p.Met127IlefsTer5)
Xg.136659075G>ACA414755630CD40LGc.*64G>A (n.*64G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.2414G>A
n.3249G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
 gnomAD v4
Xg.136659075G>CCA414755632CD40LGc.*64G>C (n.*64G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.2414G>C
n.3249G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
Xg.136659075G>TCA414755631CD40LGc.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.2414G>T
n.3249G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
Xg.136659076C>ACA414755633CD40LGc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.2415C>A
n.3250C>A
c.447C>A (p.Ser149Arg)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
Xg.136659076C>GCA414755634CD40LGc.*65C>G (n.*65C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.2415C>G
n.3250C>G
c.447C>G (p.Ser149Arg)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
Xg.136659076C>TCA518855833CD40LGc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.2415C>T
n.3250C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.384C>T (p.Ser128=)
 dbSNP
Xg.136659080_136659082delCA2823748779CD40LGc.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
n.2419_2421del
n.3254_3256del
c.451_453del (p.Asn151del)
c.388_390del (p.Asn130del)
Xg.136659077A>CCA414755635CD40LGc.*66A>C (n.*66A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.2416A>C
n.3251A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.385A>C (p.Asn129His)
Xg.136659077A>GCA414755636CD40LGc.*66A>G (n.*66A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.2416A>G
n.3251A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
Xg.136659077A>TCA414755637CD40LGc.*66A>T (n.*66A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.2416A>T
n.3251A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
Xg.136659078A>CCA414755638CD40LGc.*67A>C (n.*67A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.2417A>C
n.3252A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
Xg.136659078A>GCA414755639CD40LGc.*67A>G (n.*67A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.2417A>G
n.3252A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
Xg.136659078A>TCA414755640CD40LGc.*67A>T (n.*67A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.2417A>T
n.3252A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
Xg.136659079C>ACA414755641CD40LGc.*68C>A (n.*68C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.2418C>A
n.3253C>A
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.387C>A (p.Asn129Lys)
Xg.136659079C>GCA414755642CD40LGc.*68C>G (n.*68C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.2418C>G
n.3253C>G
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.387C>G (p.Asn129Lys)
 COSMIC
Xg.136659079C>TCA518855835CD40LGc.*68C>T (n.*68C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2418C>T
n.3253C>T
c.450C>T (p.Asn150=)
c.387C>T (p.Asn129=)
Xg.136659080A>CCA414755643CD40LGc.*69A>C (n.*69A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.2419A>C
n.3254A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
c.388A>C (p.Asn130His)
Xg.136659080A>GCA414755644CD40LGc.*69A>G (n.*69A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.2419A>G
n.3254A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
Xg.136659080A>TCA414755645CD40LGc.*69A>T (n.*69A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.2419A>T
n.3254A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
Xg.136659081A>CCA414755646CD40LGc.*70A>C (n.*70A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.2420A>C
n.3255A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
Xg.136659081A>GCA414755648CD40LGc.*70A>G (n.*70A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.2420A>G
n.3255A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
Xg.136659081A>TCA414755647CD40LGc.*70A>T (n.*70A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.2420A>T
n.3255A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
Xg.136659082C>ACA414755649CD40LGc.*71C>A (n.*71C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.2421C>A
n.3256C>A
c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
Xg.136659082C=CA2460412785CD40LGc.*71C= (n.*71C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.2421C=
n.3256C=
c.453C= (p.Asn151=)
c.390C= (p.Asn130=)
Xg.136659082C>GCA10528149CD40LGc.*71C>G (n.*71C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.2421C>G
n.3256C>G
c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659082C>TCA518855836CD40LGc.*71C>T (n.*71C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.2421C>T
n.3256C>T
c.453C>T (p.Asn151=)
c.390C>T (p.Asn130=)
 gnomAD v4
Xg.136659083T>ACA414755650CD40LGc.*72T>A (n.*72T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.2422T>A
n.3257T>A
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.391T>A (p.Leu131Met)
Xg.136659083T>CCA518855837CD40LGc.*72T>C (n.*72T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.2422T>C
n.3257T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
c.391T>C (p.Leu131=)
Xg.136659083T>GCA414755651CD40LGc.*72T>G (n.*72T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.2422T>G
n.3257T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
Xg.136659084T>ACA414755652CD40LGc.*73T>A (n.*73T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2423T>A
n.3258T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
Xg.136659084T>CCA414755653CD40LGc.*73T>C (n.*73T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2423T>C
n.3258T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
Xg.136659084T>GCA414755654CD40LGc.*73T>G (n.*73T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.2423T>G
n.3258T>G
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
Xg.136659085G>ACA518855838CD40LGc.*74G>A (n.*74G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.2424G>A
n.3259G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
c.393G>A (p.Leu131=)
Xg.136659085G>CCA414755655CD40LGc.*74G>C (n.*74G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.2424G>C
n.3259G>C
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
Xg.136659085G>TCA414755656CD40LGc.*74G>T (n.*74G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.2424G>T
n.3259G>T
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
Xg.136659086G>ACA414755659CD40LGc.*75G>A (n.*75G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2425G>A
n.3260G>A
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136659086G>CCA414755658CD40LGc.*75G>C (n.*75G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.2425G>C
n.3260G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
Xg.136659086G>TCA414755657CD40LGc.*75G>T (n.*75G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.2425G>T
n.3260G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
Xg.136659087T>ACA414755660CD40LGc.*76T>A (n.*76T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.2426T>A
n.3261T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
Xg.136659087T>CCA414755661CD40LGc.*76T>C (n.*76T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.2426T>C
n.3261T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
Xg.136659087T>GCA414755662CD40LGc.*76T>G (n.*76T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.2426T>G
n.3261T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
Xg.136659088A>CCA518855839CD40LGc.*77A>C (n.*77A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2427A>C
n.3262A>C
c.459A>C (p.Val153=)
c.396A>C (p.Val132=)
Xg.136659088A>GCA518855840CD40LGc.*77A>G (n.*77A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2427A>G
n.3262A>G
c.459A>G (p.Val153=)
c.396A>G (p.Val132=)
Xg.136659088A>TCA518855841CD40LGc.*77A>T (n.*77A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2427A>T
n.3262A>T
c.459A>T (p.Val153=)
c.396A>T (p.Val132=)
Xg.136659089A>CCA414755663CD40LGc.*78A>C (n.*78A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2428A>C
n.3263A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
Xg.136659089A>GCA414755664CD40LGc.*78A>G (n.*78A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2428A>G
n.3263A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
Xg.136659089A>TCA414755665CD40LGc.*78A>T (n.*78A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2428A>T
n.3263A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
Xg.136659090C>ACA414755668CD40LGc.*79C>A (n.*79C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.2429C>A
n.3264C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
Xg.136659090C>GCA414755666CD40LGc.*79C>G (n.*79C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.2429C>G
n.3264C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
Xg.136659090C>TCA414755667CD40LGc.*79C>T (n.*79C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.2429C>T
n.3264C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
Xg.136659091C>ACA518855845CD40LGc.*80C>A (n.*80C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2430C>A
n.3265C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
c.399C>A (p.Thr133=)
Xg.136659091C>GCA518855846CD40LGc.*80C>G (n.*80C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.2430C>G
n.3265C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
c.399C>G (p.Thr133=)
Xg.136659091C>TCA518855848CD40LGc.*80C>T (n.*80C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2430C>T
n.3265C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
c.399C>T (p.Thr133=)
 gnomAD v4
Xg.136659092C>ACA414755669CD40LGc.*81C>A (n.*81C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2431C>A
n.3266C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
Xg.136659092C>GCA414755670CD40LGc.*81C>G (n.*81C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.2431C>G
n.3266C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
Xg.136659092C>TCA518855849CD40LGc.*81C>T (n.*81C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.2431C>T
n.3266C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.400C>T (p.Leu134=)
Xg.136659093T>ACA16621210CD40LGc.*82T>A (n.*82T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2432T>A
n.3267T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659093T>CCA255747CD40LGc.*82T>C (n.*82T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2432T>C
n.3267T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659093T>GCA414755671CD40LGc.*82T>G (n.*82T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2432T>G
n.3267T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
Xg.136659093T=CA2460412786CD40LGc.*82T= (n.*82T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.2432T=
n.3267T=
c.464T= (p.Leu155=)
c.401T= (p.Leu134=)
Xg.136659094G>ACA518855850CD40LGc.*83G>A (n.*83G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2433G>A
n.3268G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.402G>A (p.Leu134=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136659094G>CCA518855851CD40LGc.*83G>C (n.*83G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2433G>C
n.3268G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.402G>C (p.Leu134=)
Xg.136659094G=CA2460412788CD40LGc.*83G= (n.*83G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.2433G=
n.3268G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.402G= (p.Leu134=)
Xg.136659094G>TCA518855852CD40LGc.*83G>T (n.*83G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2433G>T
n.3268G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.402G>T (p.Leu134=)
Xg.136659095G>ACA414755672CD40LGc.*84G>A (n.*84G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2434G>A
n.3269G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
 COSMIC
Xg.136659095G>CCA414755674CD40LGc.*84G>C (n.*84G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2434G>C
n.3269G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
Xg.136659095G>TCA414755673CD40LGc.*84G>T (n.*84G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2434G>T
n.3269G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
Xg.136659096A>CCA414755675CD40LGc.*85A>C (n.*85A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2435A>C
n.3270A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
Xg.136659096A>GCA414755676CD40LGc.*85A>G (n.*85A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2435A>G
n.3270A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
Xg.136659096A>TCA414755677CD40LGc.*85A>T (n.*85A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.2435A>T
n.3270A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
Xg.136659099delCA2499226387CD40LGc.*88del (n.*88del)
c.*25del (n.*25del)
n.2438del
n.3273del
c.470del (p.Asn157MetfsTer5)
c.407del (p.Asn136MetfsTer5)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659097A>CCA414755678CD40LGc.*86A>C (n.*86A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2436A>C
n.3271A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
Xg.136659097A>GCA518855854CD40LGc.*86A>G (n.*86A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.2436A>G
n.3271A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.405A>G (p.Glu135=)
Xg.136659097A>TCA414755679CD40LGc.*86A>T (n.*86A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.2436A>T
n.3271A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
Xg.136659098A>CCA414755680CD40LGc.*87A>C (n.*87A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.2437A>C
n.3272A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.406A>C (p.Asn136His)
Xg.136659098A>GCA414755681CD40LGc.*87A>G (n.*87A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.2437A>G
n.3272A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
Xg.136659098A>TCA414755682CD40LGc.*87A>T (n.*87A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.2437A>T
n.3272A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
Xg.136659099A>CCA414755683CD40LGc.*88A>C (n.*88A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.2438A>C
n.3273A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
 ClinVar
Xg.136659099A>GCA414755684CD40LGc.*88A>G (n.*88A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2438A>G
n.3273A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
Xg.136659099A>TCA414755685CD40LGc.*88A>T (n.*88A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.2438A>T
n.3273A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
Xg.136659100T>ACA414755687CD40LGc.*89T>A (n.*89T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2439T>A
n.3274T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.408T>A (p.Asn136Lys)
Xg.136659100T>CCA518855856CD40LGc.*89T>C (n.*89T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2439T>C
n.3274T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.408T>C (p.Asn136=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659100T>GCA414755686CD40LGc.*89T>G (n.*89T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.2439T>G
n.3274T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
Xg.136659100T=CA2460412789CD40LGc.*89T= (n.*89T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.2439T=
n.3274T=
c.471T= (p.Asn157=)
c.408T= (p.Asn136=)
Xg.136659100_136659101delinsTGCA2460412790CD40LGc.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG)
c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG)
n.2439_2440delinsTG
n.3274_3275delinsTG
c.471_472delinsTG (p.Asn157=)
c.408_409delinsTG (p.Asn136=)
Xg.136659101G>ACA414755688CD40LGc.*90G>A (n.*90G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.2440G>A
n.3275G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
Xg.136659101G>CCA414755690CD40LGc.*90G>C (n.*90G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.2440G>C
n.3275G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
Xg.136659101G>TCA414755689CD40LGc.*90G>T (n.*90G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.2440G>T
n.3275G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
Xg.136659103delCA916081279CD40LGc.*92del (n.*92del)
c.*29del (n.*29del)
n.2442del
n.3277del
c.474del (p.Lys159AsnfsTer3)
c.411del (p.Lys138AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659102G>ACA414755691CD40LGc.*91G>A (n.*91G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2441G>A
n.3276G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
Xg.136659102G>CCA414755692CD40LGc.*91G>C (n.*91G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2441G>C
n.3276G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
Xg.136659102G>TCA414755693CD40LGc.*91G>T (n.*91G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.2441G>T
n.3276G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
Xg.136659103G>ACA518855858CD40LGc.*92G>A (n.*92G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2442G>A
n.3277G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.411G>A (p.Gly137=)
Xg.136659103G>CCA518855859CD40LGc.*92G>C (n.*92G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2442G>C
n.3277G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.411G>C (p.Gly137=)
Xg.136659103G>TCA518855860CD40LGc.*92G>T (n.*92G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2442G>T
n.3277G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.411G>T (p.Gly137=)
Xg.136659104A>CCA414755694CD40LGc.*93A>C (n.*93A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2443A>C
n.3278A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
Xg.136659104A>GCA414755695CD40LGc.*93A>G (n.*93A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2443A>G
n.3278A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
 COSMIC
Xg.136659104A>TCA414755696CD40LGc.*93A>T (n.*93A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2443A>T
n.3278A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
Xg.136659105A>CCA414755697CD40LGc.*94A>C (n.*94A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.2444A>C
n.3279A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
Xg.136659105A>GCA414755698CD40LGc.*94A>G (n.*94A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.2444A>G
n.3279A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
Xg.136659105A>TCA414755699CD40LGc.*94A>T (n.*94A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.2444A>T
n.3279A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
Xg.136659106A>CCA414755700CD40LGc.*95A>C (n.*95A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.2445A>C
n.3280A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
Xg.136659106A>GCA518855864CD40LGc.*95A>G (n.*95A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.2445A>G
n.3280A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
c.414A>G (p.Lys138=)
Xg.136659106A>TCA414755701CD40LGc.*95A>T (n.*95A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.2445A>T
n.3280A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
Xg.136659106_136659107delinsACCA2460412791CD40LGc.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC)
c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC)
n.2445_2446delinsAC
n.3280_3281delinsAC
c.477_478delinsAC (p.Lys159=)
c.414_415delinsAC (p.Lys138=)
Xg.136659107delCA16043175CD40LGc.*96del (n.*96del)
c.*33del (n.*33del)
n.2446del
n.3281del
c.478del (p.Gln160SerfsTer2)
c.415del (p.Gln139SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659107C>ACA414755703CD40LGc.*96C>A (n.*96C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2446C>A
n.3281C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
Xg.136659107C=CA2460412792CD40LGc.*96C= (n.*96C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.2446C=
n.3281C=
c.478C= (p.Gln160=)
c.415C= (p.Gln139=)
Xg.136659107C>GCA10528150CD40LGc.*96C>G (n.*96C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.2446C>G
n.3281C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659107C>TCA414755702CD40LGc.*96C>T (n.*96C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2446C>T
n.3281C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659108A>CCA414755704CD40LGc.*97A>C (n.*97A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.2447A>C
n.3282A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
 ClinVar
Xg.136659108A>GCA414755705CD40LGc.*97A>G (n.*97A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.2447A>G
n.3282A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
Xg.136659108A>TCA414755706CD40LGc.*97A>T (n.*97A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.2447A>T
n.3282A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
Xg.136659109G>ACA518855868CD40LGc.*98G>A (n.*98G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.2448G>A
n.3283G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.417G>A (p.Gln139=)
Xg.136659109G>CCA414755707CD40LGc.*98G>C (n.*98G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.2448G>C
n.3283G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.417G>C (p.Gln139His)
Xg.136659109G>TCA414755708CD40LGc.*98G>T (n.*98G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.2448G>T
n.3283G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.417G>T (p.Gln139His)
Xg.136659110C>ACA414755709CD40LGc.*99C>A (n.*99C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.2449C>A
n.3284C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
 gnomAD v4
Xg.136659110C>GCA414755710CD40LGc.*99C>G (n.*99C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.2449C>G
n.3284C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
Xg.136659110C>TCA518855870CD40LGc.*99C>T (n.*99C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2449C>T
n.3284C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.418C>T (p.Leu140=)
Xg.136659111T>ACA414755711CD40LGc.*100T>A (n.*100T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2450T>A
n.3285T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
Xg.136659111T>CCA414755712CD40LGc.*100T>C (n.*100T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2450T>C
n.3285T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
Xg.136659111T>GCA414755713CD40LGc.*100T>G (n.*100T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2450T>G
n.3285T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
Xg.136659112G>ACA518855871CD40LGc.*101G>A (n.*101G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.2451G>A
n.3286G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.420G>A (p.Leu140=)
Xg.136659112G>CCA518855872CD40LGc.*101G>C (n.*101G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.2451G>C
n.3286G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.420G>C (p.Leu140=)
Xg.136659112G>TCA518855873CD40LGc.*101G>T (n.*101G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.2451G>T
n.3286G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.420G>T (p.Leu140=)
Xg.136659113A>CCA414755715CD40LGc.*102A>C (n.*102A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.2452A>C
n.3287A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
Xg.136659113A>GCA414755716CD40LGc.*102A>G (n.*102A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.2452A>G
n.3287A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
Xg.136659113A>TCA414755714CD40LGc.*102A>T (n.*102A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.2452A>T
n.3287A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
Xg.136659114C>ACA414755717CD40LGc.*103C>A (n.*103C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.2453C>A
n.3288C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
 COSMIC
Xg.136659114C>GCA414755718CD40LGc.*103C>G (n.*103C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.2453C>G
n.3288C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
Xg.136659114C>TCA414755719CD40LGc.*103C>T (n.*103C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.2453C>T
n.3288C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
Xg.136659115C>ACA518855875CD40LGc.*104C>A (n.*104C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.2454C>A
n.3289C>A
c.486C>A (p.Thr162=)
c.423C>A (p.Thr141=)
 gnomAD v4
Xg.136659115C=CA2460412793CD40LGc.*104C= (n.*104C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.2454C=
n.3289C=
c.486C= (p.Thr162=)
c.423C= (p.Thr141=)
Xg.136659115C>GCA518855876CD40LGc.*104C>G (n.*104C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.2454C>G
n.3289C>G
c.486C>G (p.Thr162=)
c.423C>G (p.Thr141=)
 gnomAD v4
Xg.136659115C>TCA518855877CD40LGc.*104C>T (n.*104C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2454C>T
n.3289C>T
c.486C>T (p.Thr162=)
c.423C>T (p.Thr141=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659116G>ACA10528151CD40LGc.*105G>A (n.*105G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2455G>A
n.3290G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136659116G>CCA414755720CD40LGc.*105G>C (n.*105G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.2455G>C
n.3290G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
Xg.136659116G=CA2460412794CD40LGc.*105G= (n.*105G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.2455G=
n.3290G=
c.487G= (p.Val163=)
c.424G= (p.Val142=)
Xg.136659116G>TCA414755721CD40LGc.*105G>T (n.*105G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2455G>T
n.3290G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
Xg.136659117T>ACA414755722CD40LGc.*106T>A (n.*106T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.2456T>A
n.3291T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
Xg.136659117T>CCA414755723CD40LGc.*106T>C (n.*106T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.2456T>C
n.3291T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
Xg.136659117T>GCA414755724CD40LGc.*106T>G (n.*106T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.2456T>G
n.3291T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
Xg.136659118delCA2695236764CD40LGc.*107del (n.*107del)
c.*44del (n.*44del)
n.2457del
n.3292del
c.489del (p.Arg165AspfsTer26)
c.426del (p.Arg144AspfsTer26)
Xg.136659118T>ACA518855878CD40LGc.*107T>A (n.*107T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2457T>A
n.3292T>A
c.489T>A (p.Val163=)
c.426T>A (p.Val142=)
Xg.136659118T>CCA518855879CD40LGc.*107T>C (n.*107T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2457T>C
n.3292T>C
c.489T>C (p.Val163=)
c.426T>C (p.Val142=)
Xg.136659118T>GCA518855880CD40LGc.*107T>G (n.*107T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2457T>G
n.3292T>G
c.489T>G (p.Val163=)
c.426T>G (p.Val142=)
Xg.136659119A>CCA414755725CD40LGc.*108A>C (n.*108A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2458A>C
n.3293A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
Xg.136659119A>GCA414755726CD40LGc.*108A>G (n.*108A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2458A>G
n.3293A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
 gnomAD v4
Xg.136659119A>TCA414755727CD40LGc.*108A>T (n.*108A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2458A>T
n.3293A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
Xg.136659121_136659122dupCA2695236765CD40LGc.*110_*111dup (n.*110_*111dup)
c.*47_*48dup (n.*47_*48dup)
n.2460_2461dup
n.3295_3296dup
c.492_493dup (p.Arg165LysfsTer27)
c.429_430dup (p.Arg144LysfsTer27)
Xg.136659120A>CCA414755729CD40LGc.*109A>C (n.*109A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.2459A>C
n.3294A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
Xg.136659120A>GCA414755730CD40LGc.*109A>G (n.*109A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.2459A>G
n.3294A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
Xg.136659120A>TCA414755728CD40LGc.*109A>T (n.*109A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.2459A>T
n.3294A>T
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
Xg.136659121A>CCA414755731CD40LGc.*110A>C (n.*110A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.2460A>C
n.3295A>C
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
Xg.136659121A>GCA518855883CD40LGc.*110A>G (n.*110A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.2460A>G
n.3295A>G
c.492A>G (p.Lys164=)
c.429A>G (p.Lys143=)
Xg.136659121A>TCA414755732CD40LGc.*110A>T (n.*110A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.2460A>T
n.3295A>T
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
Xg.136659124_136659128delCA2695236766CD40LGc.*113_*117del (n.*113_*117del)
c.*50_*54del (n.*50_*54del)
n.2463_2467del
n.3298_3302del
c.495_499del (p.Gln166ThrfsTer?)
c.432_436del (p.Gln145ThrfsTer?)
Xg.136659122A>CCA518855884CD40LGc.*111A>C (n.*111A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2461A>C
n.3296A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.430A>C (p.Arg144=)
Xg.136659122A>GCA414755733CD40LGc.*111A>G (n.*111A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2461A>G
n.3296A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
Xg.136659122A>TCA414755734CD40LGc.*111A>T (n.*111A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2461A>T
n.3296A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
Xg.136659123G>ACA414755735CD40LGc.*112G>A (n.*112G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.2462G>A
n.3297G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
 gnomAD v4
Xg.136659123G>CCA414755736CD40LGc.*112G>C (n.*112G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.2462G>C
n.3297G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
Xg.136659123G>TCA414755737CD40LGc.*112G>T (n.*112G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.2462G>T
n.3297G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
Xg.136659124delCA2695236767CD40LGc.*113del (n.*113del)
c.*50del (n.*50del)
n.2463del
n.3298del
c.495del (p.Arg165SerfsTer26)
c.432del (p.Arg144SerfsTer26)
Xg.136659124A>CCA414755738CD40LGc.*113A>C (n.*113A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.2463A>C
n.3298A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
Xg.136659124A>GCA518855885CD40LGc.*113A>G (n.*113A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2463A>G
n.3298A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.432A>G (p.Arg144=)
Xg.136659124A>TCA414755739CD40LGc.*113A>T (n.*113A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.2463A>T
n.3298A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
Xg.136659125C>ACA414755740CD40LGc.*114C>A (n.*114C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2464C>A
n.3299C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
Xg.136659125C>GCA414755741CD40LGc.*114C>G (n.*114C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.2464C>G
n.3299C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
Xg.136659125C>TCA414755742CD40LGc.*114C>T (n.*114C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.2464C>T
n.3299C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
Xg.136659126A=CA2460412795CD40LGc.*115A= (n.*115A=)
c.*52A= (n.*52A=)
n.2465A=
n.3300A=
c.497A= (p.Gln166=)
c.434A= (p.Gln145=)
Xg.136659126A>CCA414755743CD40LGc.*115A>C (n.*115A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2465A>C
n.3300A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
Xg.136659126A>GCA414755744CD40LGc.*115A>G (n.*115A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.2465A>G
n.3300A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
 dbSNP
Xg.136659126A>TCA414755745CD40LGc.*115A>T (n.*115A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2465A>T
n.3300A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
Xg.136659127A>CCA414755747CD40LGc.*116A>C (n.*116A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.2466A>C
n.3301A>C
c.498A>C (p.Gln166His)
c.435A>C (p.Gln145His)
 COSMIC
Xg.136659127A>GCA518855888CD40LGc.*116A>G (n.*116A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.2466A>G
n.3301A>G
c.498A>G (p.Gln166=)
c.435A>G (p.Gln145=)
Xg.136659127A>TCA414755746CD40LGc.*116A>T (n.*116A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.2466A>T
n.3301A>T
c.498A>T (p.Gln166His)
c.435A>T (p.Gln145His)
Xg.136659128G>ACA414755748CD40LGc.*117G>A (n.*117G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.2467G>A
n.3302G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
 ClinVar COSMIC
Xg.136659128G>CCA414755750CD40LGc.*117G>C (n.*117G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.2467G>C
n.3302G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
Xg.136659128G>TCA414755749CD40LGc.*117G>T (n.*117G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.2467G>T
n.3302G>T
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
Xg.136659129dupCA2695236768CD40LGc.*118dup (n.*118dup)
c.*55dup (n.*55dup)
n.2468dup
n.3303dup
c.500dup (p.Leu168ThrfsTer?)
c.437dup (p.Leu147ThrfsTer?)
Xg.136659129delCA2695236769CD40LGc.*118del (n.*118del)
c.*55del (n.*55del)
n.2468del
n.3303del
c.500del (p.Gly167AspfsTer24)
c.437del (p.Gly146AspfsTer24)
Xg.136659129G>ACA414755751CD40LGc.*118G>A (n.*118G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.2468G>A
n.3303G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
Xg.136659129G>CCA414755753CD40LGc.*118G>C (n.*118G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.2468G>C
n.3303G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
Xg.136659129G>TCA414755752CD40LGc.*118G>T (n.*118G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.2468G>T
n.3303G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
 ClinVar
Xg.136659130A>CCA518855890CD40LGc.*119A>C (n.*119A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.2469A>C
n.3304A>C
c.501A>C (p.Gly167=)
c.438A>C (p.Gly146=)
Xg.136659130A>GCA518855891CD40LGc.*119A>G (n.*119A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.2469A>G
n.3304A>G
c.501A>G (p.Gly167=)
c.438A>G (p.Gly146=)
Xg.136659130A>TCA518855892CD40LGc.*119A>T (n.*119A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.2469A>T
n.3304A>T
c.501A>T (p.Gly167=)
c.438A>T (p.Gly146=)
Xg.136659131C>ACA414755754CD40LGc.*120C>A (n.*120C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.2470C>A
n.3305C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
Xg.136659131C>GCA414755755CD40LGc.*120C>G (n.*120C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.2470C>G
n.3305C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
Xg.136659131C>TCA414755756CD40LGc.*120C>T (n.*120C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.2470C>T
n.3305C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
 gnomAD v4
Xg.136659132T>ACA414755757CD40LGc.*121T>A (n.*121T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.2471T>A
n.3306T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
c.440T>A (p.Leu147His)
 gnomAD v4
Xg.136659132T>CCA414755758CD40LGc.*121T>C (n.*121T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.2471T>C
n.3306T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
Xg.136659132T>GCA414755759CD40LGc.*121T>G (n.*121T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.2471T>G
n.3306T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
Xg.136659137_136659145delCA2695236770CD40LGc.*126_*134del (n.*126_*134del)
c.*63_*71del (n.*63_*71del)
n.2476_2484del
n.3311_3319del
c.508_516del (p.Tyr170_Tyr172del)
c.445_453del (p.Tyr149_Tyr151del)
Xg.136659133C>ACA518855894CD40LGc.*122C>A (n.*122C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.2472C>A
n.3307C>A
c.504C>A (p.Leu168=)
c.441C>A (p.Leu147=)
Xg.136659133C=CA2460412796CD40LGc.*122C= (n.*122C=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.2472C=
n.3307C=
c.504C= (p.Leu168=)
c.441C= (p.Leu147=)
Xg.136659133C>GCA518855895CD40LGc.*122C>G (n.*122C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.2472C>G
n.3307C>G
c.504C>G (p.Leu168=)
c.441C>G (p.Leu147=)
Xg.136659133C>TCA518855896CD40LGc.*122C>T (n.*122C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.2472C>T
n.3307C>T
c.504C>T (p.Leu168=)
c.441C>T (p.Leu147=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659133_136659136delinsCTATCA2460412797CD40LGc.*122_*125delinsCTAT (n.*122_*125delinsCTAT)
c.*59_*62delinsCTAT (n.*59_*62delinsCTAT)
n.2472_2475delinsCTAT
n.3307_3310delinsCTAT
c.504_507delinsCTAT (p.Leu168=)
c.441_444delinsCTAT (p.Leu147=)
Xg.136659134T>ACA414755760CD40LGc.*123T>A (n.*123T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.2473T>A
n.3308T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
Xg.136659134T>CCA414755761CD40LGc.*123T>C (n.*123T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.2473T>C
n.3308T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
Xg.136659134T>GCA414755762CD40LGc.*123T>G (n.*123T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.2473T>G
n.3308T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
Xg.136659137_136659139delCA915952040CD40LGc.*126_*128del (n.*126_*128del)
c.*63_*65del (n.*63_*65del)
n.2476_2478del
n.3311_3313del
c.508_510del (p.Tyr170del)
c.445_447del (p.Tyr149del)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659135A=CA2460412800CD40LGc.*124A= (n.*124A=)
c.*61A= (n.*61A=)
n.2474A=
n.3309A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.443A= (p.Tyr148=)
Xg.136659135A>CCA414755763CD40LGc.*124A>C (n.*124A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.2474A>C
n.3309A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
Xg.136659135A>GCA236364CD40LGc.*124A>G (n.*124A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.2474A>G
n.3309A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659135A>TCA414755764CD40LGc.*124A>T (n.*124A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.2474A>T
n.3309A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
Xg.136659136T>ACA414755766CD40LGc.*125T>A (n.*125T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.2475T>A
n.3310T>A
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
Xg.136659136T>CCA518855898CD40LGc.*125T>C (n.*125T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.2475T>C
n.3310T>C
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
Xg.136659136T>GCA414755765CD40LGc.*125T>G (n.*125T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.2475T>G
n.3310T>G
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
Xg.136659137dupCA916081280CD40LGc.*126dup (n.*126dup)
c.*63dup (n.*63dup)
n.2476dup
n.3311dup
c.508dup (p.Tyr170LeufsTer?)
c.445dup (p.Tyr149LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659137T>ACA414755767CD40LGc.*126T>A (n.*126T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2476T>A
n.3311T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
Xg.136659137T>CCA414755768CD40LGc.*126T>C (n.*126T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2476T>C
n.3311T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
Xg.136659137T>GCA414755769CD40LGc.*126T>G (n.*126T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2476T>G
n.3311T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
Xg.136659140_136659141delCA2695236771CD40LGc.*129_*130del (n.*129_*130del)
c.*66_*67del (n.*66_*67del)
n.2479_2480del
n.3314_3315del
c.511_512del (p.Ile171LeufsTer29)
c.448_449del (p.Ile150LeufsTer29)
Xg.136659138A=CA2460412805CD40LGc.*127A= (n.*127A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.2477A=
n.3312A=
c.509A= (p.Tyr170=)
c.446A= (p.Tyr149=)
Xg.136659138A>CCA414755770CD40LGc.*127A>C (n.*127A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2477A>C
n.3312A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
Xg.136659138A>GCA10528152CD40LGc.*127A>G (n.*127A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.2477A>G
n.3312A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659138A>TCA414755771CD40LGc.*127A>T (n.*127A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.2477A>T
n.3312A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
Xg.136659139T>ACA414755772CD40LGc.*128T>A (n.*128T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.2478T>A
n.3313T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
 ClinVar
Xg.136659139T>CCA518855899CD40LGc.*128T>C (n.*128T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.2478T>C
n.3313T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
 gnomAD v4
Xg.136659139T>GCA414755773CD40LGc.*128T>G (n.*128T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.2478T>G
n.3313T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
 ClinVar
Xg.136659140_136659153delCA2695236772CD40LGc.*129_*142del (n.*129_*142del)
c.*66_*79del (n.*66_*79del)
n.2479_2492del
n.3314_3327del
c.511_524del (p.Ile171HisfsTer25)
c.448_461del (p.Ile150HisfsTer25)
Xg.136659140A=CA2460412806CD40LGc.*129A= (n.*129A=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.2479A=
n.3314A=
c.511A= (p.Ile171=)
c.448A= (p.Ile150=)
Xg.136659140A>CCA336267422CD40LGc.*129A>C (n.*129A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2479A>C
n.3314A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136659140A>GCA414755774CD40LGc.*129A>G (n.*129A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2479A>G
n.3314A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
Xg.136659140A>TCA414755775CD40LGc.*129A>T (n.*129A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2479A>T
n.3314A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
Xg.136659140dupCA2695236774CD40LGc.*129dup (n.*129dup)
c.*66dup (n.*66dup)
n.2479dup
n.3314dup
c.511dup (p.Ile171AsnfsTer30)
c.448dup (p.Ile150AsnfsTer30)
Xg.136659140_136659142delCA2695236773CD40LGc.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
n.2479_2481del
n.3314_3316del
c.511_513del (p.Ile171del)
c.448_450del (p.Ile150del)
Xg.136659141T>ACA414755778CD40LGc.*130T>A (n.*130T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.2480T>A
n.3315T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
 ClinVar
Xg.136659141T>CCA414755777CD40LGc.*130T>C (n.*130T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.2480T>C
n.3315T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
Xg.136659141T>GCA414755776CD40LGc.*130T>G (n.*130T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.2480T>G
n.3315T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
Xg.136659142C>ACA518855901CD40LGc.*131C>A (n.*131C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.2481C>A
n.3316C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
c.450C>A (p.Ile150=)
 dbSNP
Xg.136659142C=CA2460412807CD40LGc.*131C= (n.*131C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.2481C=
n.3316C=
c.513C= (p.Ile171=)
c.450C= (p.Ile150=)
Xg.136659142C>GCA414755779CD40LGc.*131C>G (n.*131C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.2481C>G
n.3316C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
Xg.136659142C>TCA518855902CD40LGc.*131C>T (n.*131C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.2481C>T
n.3316C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
c.450C>T (p.Ile150=)
Xg.136659143T>ACA414755780CD40LGc.*132T>A (n.*132T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2482T>A
n.3317T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
Xg.136659143T>CCA414755781CD40LGc.*132T>C (n.*132T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2482T>C
n.3317T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659143T>GCA414755782CD40LGc.*132T>G (n.*132T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2482T>G
n.3317T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
 ClinVar
Xg.136659143T=CA2460412810CD40LGc.*132T= (n.*132T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.2482T=
n.3317T=
c.514T= (p.Tyr172=)
c.451T= (p.Tyr151=)
Xg.136659144A>CCA414755783CD40LGc.*133A>C (n.*133A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2483A>C
n.3318A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
Xg.136659144A>GCA414755784CD40LGc.*133A>G (n.*133A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2483A>G
n.3318A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
 ClinVar
Xg.136659144A>TCA414755785CD40LGc.*133A>T (n.*133A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2483A>T
n.3318A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
Xg.136659145T>ACA414755786CD40LGc.*134T>A (n.*134T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.2484T>A
n.3319T>A
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
Xg.136659145T>CCA518855906CD40LGc.*134T>C (n.*134T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.2484T>C
n.3319T>C
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659145T>GCA414755787CD40LGc.*134T>G (n.*134T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2484T>G
n.3319T>G
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
Xg.136659145T=CA2460412811CD40LGc.*134T= (n.*134T=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.2484T=
n.3319T=
c.516T= (p.Tyr172=)
c.453T= (p.Tyr151=)
Xg.136659146G>ACA414755788CD40LGc.*135G>A (n.*135G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.2485G>A
n.3320G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
Xg.136659146G>CCA414755789CD40LGc.*135G>C (n.*135G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.2485G>C
n.3320G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
Xg.136659146G>TCA414755790CD40LGc.*135G>T (n.*135G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.2485G>T
n.3320G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
Xg.136659146_136659150delinsCCCCCA2695236775CD40LGc.*135_*139delinsCCCC (n.*135_*139delinsCCCC)
c.*72_*76delinsCCCC (n.*72_*76delinsCCCC)
n.2485_2489delinsCCCC
n.3320_3324delinsCCCC
c.517_521delinsCCCC (p.Ala173ProfsTer18)
c.454_458delinsCCCC (p.Ala152ProfsTer18)
Xg.136659147C>ACA414755793CD40LGc.*136C>A (n.*136C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.2486C>A
n.3321C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
Xg.136659147C=CA2460412813CD40LGc.*136C= (n.*136C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.2486C=
n.3321C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.455C= (p.Ala152=)
Xg.136659147C>GCA414755791CD40LGc.*136C>G (n.*136C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.2486C>G
n.3321C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
Xg.136659147C>TCA414755792CD40LGc.*136C>T (n.*136C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.2486C>T
n.3321C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659149delCA2695236776CD40LGc.*138del (n.*138del)
c.*75del (n.*75del)
n.2488del
n.3323del
c.520del (p.Gln174LysfsTer17)
c.457del (p.Gln153LysfsTer17)
Xg.136659148C>ACA10528153CD40LGc.*137C>A (n.*137C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.2487C>A
n.3322C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
c.456C>A (p.Ala152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659148C=CA2460412814CD40LGc.*137C= (n.*137C=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.2487C=
n.3322C=
c.519C= (p.Ala173=)
c.456C= (p.Ala152=)
Xg.136659148C>GCA518855911CD40LGc.*137C>G (n.*137C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.2487C>G
n.3322C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
c.456C>G (p.Ala152=)
Xg.136659148C>TCA518855910CD40LGc.*137C>T (n.*137C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.2487C>T
n.3322C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
c.456C>T (p.Ala152=)
Xg.136659149C>ACA414755794CD40LGc.*138C>A (n.*138C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2488C>A
n.3323C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
Xg.136659149C=CA2460412816CD40LGc.*138C= (n.*138C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.2488C=
n.3323C=
c.520C= (p.Gln174=)
c.457C= (p.Gln153=)
Xg.136659149C>GCA414755795CD40LGc.*138C>G (n.*138C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2488C>G
n.3323C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
Xg.136659149C>TCA414755796CD40LGc.*138C>T (n.*138C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.2488C>T
n.3323C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.136659150A>CCA414755797CD40LGc.*139A>C (n.*139A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.2489A>C
n.3324A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
Xg.136659150A>GCA414755798CD40LGc.*139A>G (n.*139A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.2489A>G
n.3324A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
Xg.136659150A>TCA414755799CD40LGc.*139A>T (n.*139A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.2489A>T
n.3324A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
Xg.136659150_136659151delCA2695236777CD40LGc.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
n.2489_2490del
n.3324_3325del
c.521_522del (p.Gln174ArgfsTer26)
c.458_459del (p.Gln153ArgfsTer26)
Xg.136659151A>CCA414755800CD40LGc.*140A>C (n.*140A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.2490A>C
n.3325A>C
c.522A>C (p.Gln174His)
c.459A>C (p.Gln153His)
Xg.136659151A>GCA518855927CD40LGc.*140A>G (n.*140A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.2490A>G
n.3325A>G
c.522A>G (p.Gln174=)
c.459A>G (p.Gln153=)
Xg.136659151A>TCA414755801CD40LGc.*140A>T (n.*140A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.2490A>T
n.3325A>T
c.522A>T (p.Gln174His)
c.459A>T (p.Gln153His)
Xg.136659152G>ACA414755802CD40LGc.*141G>A (n.*141G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.2491G>A
n.3326G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
Xg.136659152G>CCA414755803CD40LGc.*141G>C (n.*141G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.2491G>C
n.3326G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
Xg.136659152G>TCA414755804CD40LGc.*141G>T (n.*141G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.2491G>T
n.3326G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
Xg.136659153T>ACA414755806CD40LGc.*142T>A (n.*142T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.2492T>A
n.3327T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.461T>A (p.Val154Asp)
Xg.136659153T>CCA414755807CD40LGc.*142T>C (n.*142T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.2492T>C
n.3327T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
Xg.136659153T>GCA414755805CD40LGc.*142T>G (n.*142T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.2492T>G
n.3327T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
Xg.136659154C>ACA518855928CD40LGc.*143C>A (n.*143C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.2493C>A
n.3328C>A
c.525C>A (p.Val175=)
c.462C>A (p.Val154=)
Xg.136659154C>GCA518855930CD40LGc.*143C>G (n.*143C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.2493C>G
n.3328C>G
c.525C>G (p.Val175=)
c.462C>G (p.Val154=)
Xg.136659154C>TCA518855929CD40LGc.*143C>T (n.*143C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.2493C>T
n.3328C>T
c.525C>T (p.Val175=)
c.462C>T (p.Val154=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136659155A>CCA414755810CD40LGc.*144A>C (n.*144A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.2494A>C
n.3329A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
Xg.136659155A>GCA414755808CD40LGc.*144A>G (n.*144A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.2494A>G
n.3329A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
Xg.136659155A>TCA414755809CD40LGc.*144A>T (n.*144A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.2494A>T
n.3329A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
Xg.136659156C>ACA414755811CD40LGc.*145C>A (n.*145C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.2495C>A
n.3330C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
 gnomAD v4
Xg.136659156C>GCA414755812CD40LGc.*145C>G (n.*145C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.2495C>G
n.3330C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
Xg.136659156C>TCA414755813CD40LGc.*145C>T (n.*145C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.2495C>T
n.3330C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
 ClinVar
Xg.136659157C>ACA518855931CD40LGc.*146C>A (n.*146C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2496C>A
n.3331C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
c.465C>A (p.Thr155=)
Xg.136659157C>GCA518855932CD40LGc.*146C>G (n.*146C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.2496C>G
n.3331C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
c.465C>G (p.Thr155=)
Xg.136659157C>TCA518855933CD40LGc.*146C>T (n.*146C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2496C>T
n.3331C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
c.465C>T (p.Thr155=)
Xg.136659158T>ACA414755814CD40LGc.*147T>A (n.*147T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.2497T>A
n.3332T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
Xg.136659158T>CCA414755815CD40LGc.*147T>C (n.*147T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.2497T>C
n.3332T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
Xg.136659158T>GCA414755816CD40LGc.*147T>G (n.*147T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.2497T>G
n.3332T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
Xg.136659159T>ACA414755817CD40LGc.*148T>A (n.*148T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.2498T>A
n.3333T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
Xg.136659159T>CCA414755818CD40LGc.*148T>C (n.*148T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.2498T>C
n.3333T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
Xg.136659159T>GCA414755819CD40LGc.*148T>G (n.*148T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.2498T>G
n.3333T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
Xg.136659160C>ACA414755820CD40LGc.*149C>A (n.*149C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2499C>A
n.3334C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
Xg.136659160C>GCA414755821CD40LGc.*149C>G (n.*149C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2499C>G
n.3334C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
Xg.136659160C>TCA518855934CD40LGc.*149C>T (n.*149C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2499C>T
n.3334C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
c.468C>T (p.Phe156=)
Xg.136659161T>ACA414755822CD40LGc.*150T>A (n.*150T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2500T>A
n.3335T>A
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
Xg.136659161T>CCA414755824CD40LGc.*150T>C (n.*150T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2500T>C
n.3335T>C
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
 gnomAD v4
Xg.136659161T>GCA414755823CD40LGc.*150T>G (n.*150T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2500T>G
n.3335T>G
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
Xg.136659162delCA2695236778CD40LGc.*151del (n.*151del)
c.*88del (n.*88del)
n.2501del
n.3336del
c.533del (p.Cys178PhefsTer13)
c.470del (p.Cys157PhefsTer13)
Xg.136659162G>ACA414755825CD40LGc.*151G>A (n.*151G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.2501G>A
n.3336G>A
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
Xg.136659162G>CCA414755826CD40LGc.*151G>C (n.*151G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.2501G>C
n.3336G>C
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
Xg.136659162G>TCA414755827CD40LGc.*151G>T (n.*151G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.2501G>T
n.3336G>T
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
Xg.136659163T>ACA414755828CD40LGc.*152T>A (n.*152T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.2502T>A
n.3337T>A
c.534T>A (p.Cys178Ter)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
Xg.136659163T>CCA518855935CD40LGc.*152T>C (n.*152T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.2502T>C
n.3337T>C
c.534T>C (p.Cys178=)
c.471T>C (p.Cys157=)
Xg.136659163T>GCA414755829CD40LGc.*152T>G (n.*152T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.2502T>G
n.3337T>G
c.534T>G (p.Cys178Trp)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
Xg.136659164T>ACA414755830CD40LGc.*153T>A (n.*153T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.2503T>A
n.3338T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
Xg.136659164T>CCA414755831CD40LGc.*153T>C (n.*153T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.2503T>C
n.3338T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
Xg.136659164T>GCA414755832CD40LGc.*153T>G (n.*153T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.2503T>G
n.3338T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
Xg.136659165C>ACA414755833CD40LGc.*154C>A (n.*154C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.2504C>A
n.3339C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
 gnomAD v4
Xg.136659165C>GCA414755834CD40LGc.*154C>G (n.*154C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.2504C>G
n.3339C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
Xg.136659165C>TCA414755835CD40LGc.*154C>T (n.*154C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.2504C>T
n.3339C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
Xg.136659166C>ACA518855936CD40LGc.*155C>A (n.*155C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.2505C>A
n.3340C>A
c.537C>A (p.Ser179=)
c.474C>A (p.Ser158=)
Xg.136659166C=CA2460412818CD40LGc.*155C= (n.*155C=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.2505C=
n.3340C=
c.537C= (p.Ser179=)
c.474C= (p.Ser158=)
Xg.136659166C>GCA518855937CD40LGc.*155C>G (n.*155C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.2505C>G
n.3340C>G
c.537C>G (p.Ser179=)
c.474C>G (p.Ser158=)
Xg.136659166C>TCA518855938CD40LGc.*155C>T (n.*155C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.2505C>T
n.3340C>T
c.537C>T (p.Ser179=)
c.474C>T (p.Ser158=)
 dbSNP
Xg.136659167A>CCA414755837CD40LGc.*156A>C (n.*156A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2506A>C
n.3341A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.475A>C (p.Asn159His)
Xg.136659167A>GCA414755838CD40LGc.*156A>G (n.*156A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2506A>G
n.3341A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
Xg.136659167A>TCA414755836CD40LGc.*156A>T (n.*156A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2506A>T
n.3341A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
Xg.136659168dupCA1139768465CD40LGc.*157dup (n.*157dup)
c.*94dup (n.*94dup)
n.2507dup
n.3342dup
c.539dup (p.Asn180LysfsTer21)
c.476dup (p.Asn159LysfsTer21)
Xg.136659168delCA2695236779CD40LGc.*157del (n.*157del)
c.*94del (n.*94del)
n.2507del
n.3342del
c.539del (p.Asn180IlefsTer11)
c.476del (p.Asn159IlefsTer11)
Xg.136659168A>CCA414755839CD40LGc.*157A>C (n.*157A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.2507A>C
n.3342A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
Xg.136659168A>GCA414755840CD40LGc.*157A>G (n.*157A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.2507A>G
n.3342A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
Xg.136659168A>TCA414755841CD40LGc.*157A>T (n.*157A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.2507A>T
n.3342A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
Xg.136659169T>ACA414755842CD40LGc.*158T>A (n.*158T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.2508T>A
n.3343T>A
c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.477T>A (p.Asn159Lys)
Xg.136659169T>CCA518855939CD40LGc.*158T>C (n.*158T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.2508T>C
n.3343T>C
c.540T>C (p.Asn180=)
c.477T>C (p.Asn159=)
Xg.136659169T>GCA414755843CD40LGc.*158T>G (n.*158T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.2508T>G
n.3343T>G
c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
Xg.136659170C>ACA518855940CD40LGc.*159C>A (n.*159C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.2509C>A
n.3344C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
c.478C>A (p.Arg160=)
 gnomAD v4
Xg.136659170C=CA2460412819CD40LGc.*159C= (n.*159C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.2509C=
n.3344C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.478C= (p.Arg160=)
Xg.136659170C>GCA414755844CD40LGc.*159C>G (n.*159C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.2509C>G
n.3344C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
Xg.136659170C>TCA10528154CD40LGc.*159C>T (n.*159C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.2509C>T
n.3344C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659171G>ACA10528155CD40LGc.*160G>A (n.*160G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.2510G>A
n.3345G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136659171G>CCA10528156CD40LGc.*160G>C (n.*160G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.2510G>C
n.3345G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659171G=CA2460412822CD40LGc.*160G= (n.*160G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.2510G=
n.3345G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.479G= (p.Arg160=)
Xg.136659171G>TCA414755845CD40LGc.*160G>T (n.*160G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.2510G>T
n.3345G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136659172G>ACA518855941CD40LGc.*161G>A (n.*161G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.2511G>A
n.3346G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.480G>A (p.Arg160=)
 gnomAD v4
Xg.136659172G>CCA518855942CD40LGc.*161G>C (n.*161G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.2511G>C
n.3346G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
c.480G>C (p.Arg160=)
Xg.136659172G>TCA518855943CD40LGc.*161G>T (n.*161G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.2511G>T
n.3346G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
c.480G>T (p.Arg160=)
Xg.136659172_136659173insTCA2695236780CD40LGc.*161_*162insT (n.*161_*162insT)
c.*98_*99insT (n.*98_*99insT)
n.2511_2512insT
n.3346_3347insT
c.543_544insT (p.Glu182Ter)
c.480_481insT (p.Glu161Ter)
Xg.136659173G>ACA414755846CD40LGc.*162G>A (n.*162G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.2512G>A
n.3347G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
Xg.136659173G>CCA414755847CD40LGc.*162G>C (n.*162G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.2512G>C
n.3347G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
Xg.136659173G>TCA414755848CD40LGc.*162G>T (n.*162G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.2512G>T
n.3347G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
Xg.136659174A>CCA414755850CD40LGc.*163A>C (n.*163A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.2513A>C
n.3348A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
Xg.136659174A>GCA414755851CD40LGc.*163A>G (n.*163A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.2513A>G
n.3348A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
Xg.136659174A>TCA414755849CD40LGc.*163A>T (n.*163A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.2513A>T
n.3348A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
Xg.136659175A>CCA414755852CD40LGc.*164A>C (n.*164A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.2514A>C
n.3349A>C
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
Xg.136659175A>GCA518855944CD40LGc.*164A>G (n.*164A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.2514A>G
n.3349A>G
c.546A>G (p.Glu182=)
c.483A>G (p.Glu161=)
Xg.136659175A>TCA414755853CD40LGc.*164A>T (n.*164A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.2514A>T
n.3349A>T
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
Xg.136659175_136659176insATACA2695236781CD40LGc.*164_*165insATA (n.*164_*165insATA)
c.*101_*102insATA (n.*101_*102insATA)
n.2514_2515insATA
n.3349_3350insATA
c.546_547insATA (p.Glu182_Ala183insIle)
c.483_484insATA (p.Glu161_Ala162insIle)
Xg.136659178_136659205delCA645613802CD40LGc.*167_*194del (n.*167_*194del)
c.*104_*131del (n.*104_*131del)
n.2517_2544del
n.3352_3379del
c.549_576del (p.Ser185AlafsTer2)
c.486_513del (p.Ser164AlafsTer2)
 COSMIC

Number of alleles fetched