| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659053_136659065del | CA2695236757 | CD40LG | c.*42_*54del (n.*42_*54del) c.171_183del (p.Lys58HisfsTer18) n.2392_2404del n.3227_3239del c.424_436del (p.Glu142ThrfsTer3) c.361_373del (p.Glu121ThrfsTer3) | |
| X | g.136659065_136659067del | CA2695236761 | CD40LG | c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.183_185del (p.Thr62del) n.2404_2406del n.3239_3241del c.436_438del (p.Tyr146del) c.373_375del (p.Tyr125del) | |
| X | g.136659062_136659069del | CA2695236760 | CD40LG | c.*51_*58del (n.*51_*58del) c.180_187del (p.Thr61MetfsTer?) n.2401_2408del n.3236_3243del c.433_440del (p.Tyr145HisfsTer17) c.370_377del (p.Tyr124HisfsTer17) | |
| X | g.136659064del | CA2695236762 | CD40LG | c.*53del (n.*53del) c.182del (p.Thr61IlefsTer19) n.2403del n.3238del c.435del (p.Tyr146ThrfsTer3) c.372del (p.Tyr125ThrfsTer3) | |
| X | g.136659064C>A | CA414755606 | CD40LG | c.*53C>A (n.*53C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.2403C>A n.3238C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | COSMIC |
| X | g.136659064C>G | CA414755607 | CD40LG | c.*53C>G (n.*53C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.2403C>G n.3238C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | |
| X | g.136659064C>T | CA518855824 | CD40LG | c.*53C>T (n.*53C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.2403C>T n.3238C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.372C>T (p.Tyr124=) | |
| X | g.136659065T>A | CA414755608 | CD40LG | c.*54T>A (n.*54T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.2404T>A n.3239T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) | |
| X | g.136659065T>C | CA414755609 | CD40LG | c.*54T>C (n.*54T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.2404T>C n.3239T>C c.436T>C (p.Tyr146His) c.373T>C (p.Tyr125His) | |
| X | g.136659065T>G | CA414755610 | CD40LG | c.*54T>G (n.*54T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.2404T>G n.3239T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
| X | g.136659066A>C | CA414755611 | CD40LG | c.*55A>C (n.*55A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.2405A>C n.3240A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
| X | g.136659066A>G | CA414755612 | CD40LG | c.*55A>G (n.*55A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.2405A>G n.3240A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) | |
| X | g.136659066A>T | CA414755613 | CD40LG | c.*55A>T (n.*55A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.2405A>T n.3240A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
| X | g.136659067C>A | CA414755614 | CD40LG | c.*56C>A (n.*56C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.2406C>A n.3241C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.375C>A (p.Tyr125Ter) | |
| X | g.136659067C>G | CA414755615 | CD40LG | c.*56C>G (n.*56C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.2406C>G n.3241C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.375C>G (p.Tyr125Ter) | ClinVar |
| X | g.136659067C>T | CA518855827 | CD40LG | c.*56C>T (n.*56C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.2406C>T n.3241C>T c.438C>T (p.Tyr146=) c.375C>T (p.Tyr125=) | |
| X | g.136659068A= | CA2460412780 | CD40LG | c.*57A= (n.*57A=) c.186A= (p.Thr62=) n.2407A= n.3242A= c.439A= (p.Thr147=) c.376A= (p.Thr126=) | |
| X | g.136659068A>C | CA414755616 | CD40LG | c.*57A>C (n.*57A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.2407A>C n.3242A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) | |
| X | g.136659068A>G | CA10528147 | CD40LG | c.*57A>G (n.*57A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.2407A>G n.3242A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659068A>T | CA414755617 | CD40LG | c.*57A>T (n.*57A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.2407A>T n.3242A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
| X | g.136659069C>A | CA16608703 | CD40LG | c.*58C>A (n.*58C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.2408C>A n.3243C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659069C= | CA2460412781 | CD40LG | c.*58C= (n.*58C=) c.187C= (p.Pro63=) n.2408C= n.3243C= c.440C= (p.Thr147=) c.377C= (p.Thr126=) | |
| X | g.136659069C>G | CA414755618 | CD40LG | c.*58C>G (n.*58C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.2408C>G n.3243C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) | |
| X | g.136659069C>T | CA414755619 | CD40LG | c.*58C>T (n.*58C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.2408C>T n.3243C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) | |
| X | g.136659070del | CA2579712080 | CD40LG | c.*59del (n.*59del) c.188del (p.Pro63HisfsTer17) n.2409del n.3244del c.441del (p.Met148Ter) c.378del (p.Met127Ter) | |
| X | g.136659070C>A | CA518855829 | CD40LG | c.*59C>A (n.*59C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.2409C>A n.3244C>A c.441C>A (p.Thr147=) c.378C>A (p.Thr126=) | |
| X | g.136659070C= | CA2460412782 | CD40LG | c.*59C= (n.*59C=) c.188C= (p.Pro63=) n.2409C= n.3244C= c.441C= (p.Thr147=) c.378C= (p.Thr126=) | |
| X | g.136659070C>G | CA518855830 | CD40LG | c.*59C>G (n.*59C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.2409C>G n.3244C>G c.441C>G (p.Thr147=) c.378C>G (p.Thr126=) | |
| X | g.136659070C>T | CA518855831 | CD40LG | c.*59C>T (n.*59C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.2409C>T n.3244C>T c.441C>T (p.Thr147=) c.378C>T (p.Thr126=) | dbSNP |
| X | g.136659071A= | CA2460412783 | CD40LG | c.*60A= (n.*60A=) c.189A= (p.Pro63=) n.2410A= n.3245A= c.442A= (p.Met148=) c.379A= (p.Met127=) | |
| X | g.136659071A>C | CA414755620 | CD40LG | c.*60A>C (n.*60A>C) c.189A>C (p.Pro63=) n.2410A>C n.3245A>C c.442A>C (p.Met148Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) | |
| X | g.136659071A>G | CA414755621 | CD40LG | c.*60A>G (n.*60A>G) c.189A>G (p.Pro63=) n.2410A>G n.3245A>G c.442A>G (p.Met148Val) c.379A>G (p.Met127Val) | |
| X | g.136659071A>T | CA336267408 | CD40LG | c.*60A>T (n.*60A>T) c.189A>T (p.Pro63=) n.2410A>T n.3245A>T c.442A>T (p.Met148Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) | dbSNP |
| X | g.136659072T>A | CA10528148 | CD40LG | c.*61T>A (n.*61T>A) c.190T>A (p.Ter64Arg) n.2411T>A n.3246T>A c.443T>A (p.Met148Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659072T>C | CA414755622 | CD40LG | c.*61T>C (n.*61T>C) c.190T>C (p.Ter64Arg) n.2411T>C n.3246T>C c.443T>C (p.Met148Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) | |
| X | g.136659072T>G | CA414755623 | CD40LG | c.*61T>G (n.*61T>G) c.190T>G (p.Ter64Gly) n.2411T>G n.3246T>G c.443T>G (p.Met148Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) | |
| X | g.136659072T= | CA2460412784 | CD40LG | c.*61T= (n.*61T=) c.190T= (p.Ter64=) n.2411T= n.3246T= c.443T= (p.Met148=) c.380T= (p.Met127=) | |
| X | g.136659073G>A | CA414755625 | CD40LG | c.*62G>A (n.*62G>A) c.191G>A (p.Ter64=) n.2412G>A n.3247G>A c.444G>A (p.Met148Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) | |
| X | g.136659073G>C | CA414755626 | CD40LG | c.*62G>C (n.*62G>C) c.191G>C (p.Ter64Ser) n.2412G>C n.3247G>C c.444G>C (p.Met148Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) | |
| X | g.136659073G>T | CA414755624 | CD40LG | c.*62G>T (n.*62G>T) c.191G>T (p.Ter64Leu) n.2412G>T n.3247G>T c.444G>T (p.Met148Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) | |
| X | g.136659073_136659077delinsC | CA2695236763 | CD40LG | c.*62_*66delinsC (n.*62_*66delinsC) c.191_*3delinsC (n.[c.191_*3delinsC;Ter64SerextTer15]) n.2412_2416delinsC n.3247_3251delinsC c.444_448delinsC (p.Met148IlefsTer5) c.381_385delinsC (p.Met127IlefsTer5) | |
| X | g.136659074A>C | CA414755628 | CD40LG | c.*63A>C (n.*63A>C) c.192A>C (p.Ter64Cys) n.2413A>C n.3248A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) | |
| X | g.136659074A>G | CA414755627 | CD40LG | c.*63A>G (n.*63A>G) c.192A>G (p.Ter64Trp) n.2413A>G n.3248A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) | |
| X | g.136659074A>T | CA414755629 | CD40LG | c.*63A>T (n.*63A>T) c.192A>T (p.Ter64Cys) n.2413A>T n.3248A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) | |
| X | g.136659075G>A | CA414755630 | CD40LG | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2414G>A n.3249G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.136659075G>C | CA414755632 | CD40LG | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2414G>C n.3249G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) | |
| X | g.136659075G>T | CA414755631 | CD40LG | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2414G>T n.3249G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) | |
| X | g.136659076C>A | CA414755633 | CD40LG | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.2415C>A n.3250C>A c.447C>A (p.Ser149Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) | |
| X | g.136659076C>G | CA414755634 | CD40LG | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.2415C>G n.3250C>G c.447C>G (p.Ser149Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) | |
| X | g.136659076C>T | CA518855833 | CD40LG | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.2415C>T n.3250C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.384C>T (p.Ser128=) | dbSNP |
| X | g.136659080_136659082del | CA2823748779 | CD40LG | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.2419_2421del n.3254_3256del c.451_453del (p.Asn151del) c.388_390del (p.Asn130del) | |
| X | g.136659077A>C | CA414755635 | CD40LG | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2416A>C n.3251A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| X | g.136659077A>G | CA414755636 | CD40LG | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2416A>G n.3251A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| X | g.136659077A>T | CA414755637 | CD40LG | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2416A>T n.3251A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| X | g.136659078A>C | CA414755638 | CD40LG | c.*67A>C (n.*67A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2417A>C n.3252A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) | |
| X | g.136659078A>G | CA414755639 | CD40LG | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2417A>G n.3252A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) | |
| X | g.136659078A>T | CA414755640 | CD40LG | c.*67A>T (n.*67A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2417A>T n.3252A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| X | g.136659079C>A | CA414755641 | CD40LG | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.2418C>A n.3253C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| X | g.136659079C>G | CA414755642 | CD40LG | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.2418C>G n.3253C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) | COSMIC |
| X | g.136659079C>T | CA518855835 | CD40LG | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2418C>T n.3253C>T c.450C>T (p.Asn150=) c.387C>T (p.Asn129=) | |
| X | g.136659080A>C | CA414755643 | CD40LG | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.2419A>C n.3254A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.388A>C (p.Asn130His) | |
| X | g.136659080A>G | CA414755644 | CD40LG | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.2419A>G n.3254A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
| X | g.136659080A>T | CA414755645 | CD40LG | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.2419A>T n.3254A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
| X | g.136659081A>C | CA414755646 | CD40LG | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.2420A>C n.3255A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
| X | g.136659081A>G | CA414755648 | CD40LG | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.2420A>G n.3255A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | |
| X | g.136659081A>T | CA414755647 | CD40LG | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.2420A>T n.3255A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
| X | g.136659082C>A | CA414755649 | CD40LG | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.2421C>A n.3256C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) | |
| X | g.136659082C= | CA2460412785 | CD40LG | c.*71C= (n.*71C=) c.*8C= (n.*8C=) n.2421C= n.3256C= c.453C= (p.Asn151=) c.390C= (p.Asn130=) | |
| X | g.136659082C>G | CA10528149 | CD40LG | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.2421C>G n.3256C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659082C>T | CA518855836 | CD40LG | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.2421C>T n.3256C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.390C>T (p.Asn130=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659083T>A | CA414755650 | CD40LG | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2422T>A n.3257T>A c.454T>A (p.Leu152Met) c.391T>A (p.Leu131Met) | |
| X | g.136659083T>C | CA518855837 | CD40LG | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2422T>C n.3257T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.391T>C (p.Leu131=) | |
| X | g.136659083T>G | CA414755651 | CD40LG | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2422T>G n.3257T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.391T>G (p.Leu131Val) | |
| X | g.136659084T>A | CA414755652 | CD40LG | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.2423T>A n.3258T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) | |
| X | g.136659084T>C | CA414755653 | CD40LG | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.2423T>C n.3258T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) | |
| X | g.136659084T>G | CA414755654 | CD40LG | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.2423T>G n.3258T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) | |
| X | g.136659085G>A | CA518855838 | CD40LG | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2424G>A n.3259G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.393G>A (p.Leu131=) | |
| X | g.136659085G>C | CA414755655 | CD40LG | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.2424G>C n.3259G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) | |
| X | g.136659085G>T | CA414755656 | CD40LG | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.2424G>T n.3259G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) | |
| X | g.136659086G>A | CA414755659 | CD40LG | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2425G>A n.3260G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659086G>C | CA414755658 | CD40LG | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.2425G>C n.3260G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
| X | g.136659086G>T | CA414755657 | CD40LG | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.2425G>T n.3260G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
| X | g.136659087T>A | CA414755660 | CD40LG | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.2426T>A n.3261T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
| X | g.136659087T>C | CA414755661 | CD40LG | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.2426T>C n.3261T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
| X | g.136659087T>G | CA414755662 | CD40LG | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.2426T>G n.3261T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
| X | g.136659088A>C | CA518855839 | CD40LG | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2427A>C n.3262A>C c.459A>C (p.Val153=) c.396A>C (p.Val132=) | |
| X | g.136659088A>G | CA518855840 | CD40LG | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.2427A>G n.3262A>G c.459A>G (p.Val153=) c.396A>G (p.Val132=) | |
| X | g.136659088A>T | CA518855841 | CD40LG | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2427A>T n.3262A>T c.459A>T (p.Val153=) c.396A>T (p.Val132=) | |
| X | g.136659089A>C | CA414755663 | CD40LG | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.2428A>C n.3263A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
| X | g.136659089A>G | CA414755664 | CD40LG | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2428A>G n.3263A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
| X | g.136659089A>T | CA414755665 | CD40LG | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.2428A>T n.3263A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
| X | g.136659090C>A | CA414755668 | CD40LG | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.2429C>A n.3264C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) | |
| X | g.136659090C>G | CA414755666 | CD40LG | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.2429C>G n.3264C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) | |
| X | g.136659090C>T | CA414755667 | CD40LG | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.2429C>T n.3264C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) | |
| X | g.136659091C>A | CA518855845 | CD40LG | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.2430C>A n.3265C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.399C>A (p.Thr133=) | |
| X | g.136659091C>G | CA518855846 | CD40LG | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.2430C>G n.3265C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.399C>G (p.Thr133=) | |
| X | g.136659091C>T | CA518855848 | CD40LG | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.2430C>T n.3265C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.399C>T (p.Thr133=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659092C>A | CA414755669 | CD40LG | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.2431C>A n.3266C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
| X | g.136659092C>G | CA414755670 | CD40LG | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.2431C>G n.3266C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
| X | g.136659092C>T | CA518855849 | CD40LG | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.2431C>T n.3266C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.400C>T (p.Leu134=) | |
| X | g.136659093T>A | CA16621210 | CD40LG | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.2432T>A n.3267T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659093T>C | CA255747 | CD40LG | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2432T>C n.3267T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659093T>G | CA414755671 | CD40LG | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2432T>G n.3267T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
| X | g.136659093T= | CA2460412786 | CD40LG | c.*82T= (n.*82T=) c.*19T= (n.*19T=) n.2432T= n.3267T= c.464T= (p.Leu155=) c.401T= (p.Leu134=) | |
| X | g.136659094G>A | CA518855850 | CD40LG | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2433G>A n.3268G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.402G>A (p.Leu134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659094G>C | CA518855851 | CD40LG | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2433G>C n.3268G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
| X | g.136659094G= | CA2460412788 | CD40LG | c.*83G= (n.*83G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2433G= n.3268G= c.465G= (p.Leu155=) c.402G= (p.Leu134=) | |
| X | g.136659094G>T | CA518855852 | CD40LG | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2433G>T n.3268G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.402G>T (p.Leu134=) | |
| X | g.136659095G>A | CA414755672 | CD40LG | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2434G>A n.3269G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) | COSMIC |
| X | g.136659095G>C | CA414755674 | CD40LG | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.2434G>C n.3269G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) | |
| X | g.136659095G>T | CA414755673 | CD40LG | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2434G>T n.3269G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) | |
| X | g.136659096A>C | CA414755675 | CD40LG | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2435A>C n.3270A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | |
| X | g.136659096A>G | CA414755676 | CD40LG | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2435A>G n.3270A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) | |
| X | g.136659096A>T | CA414755677 | CD40LG | c.*85A>T (n.*85A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2435A>T n.3270A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | |
| X | g.136659099del | CA2499226387 | CD40LG | c.*88del (n.*88del) c.*25del (n.*25del) n.2438del n.3273del c.470del (p.Asn157MetfsTer5) c.407del (p.Asn136MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659097A>C | CA414755678 | CD40LG | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2436A>C n.3271A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) | |
| X | g.136659097A>G | CA518855854 | CD40LG | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2436A>G n.3271A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.405A>G (p.Glu135=) | |
| X | g.136659097A>T | CA414755679 | CD40LG | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2436A>T n.3271A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) | |
| X | g.136659098A>C | CA414755680 | CD40LG | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.2437A>C n.3272A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.406A>C (p.Asn136His) | |
| X | g.136659098A>G | CA414755681 | CD40LG | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.2437A>G n.3272A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) | |
| X | g.136659098A>T | CA414755682 | CD40LG | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.2437A>T n.3272A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) | |
| X | g.136659099A>C | CA414755683 | CD40LG | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.2438A>C n.3273A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) | ClinVar |
| X | g.136659099A>G | CA414755684 | CD40LG | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2438A>G n.3273A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) | |
| X | g.136659099A>T | CA414755685 | CD40LG | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.2438A>T n.3273A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) | |
| X | g.136659100T>A | CA414755687 | CD40LG | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2439T>A n.3274T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) | |
| X | g.136659100T>C | CA518855856 | CD40LG | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2439T>C n.3274T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.408T>C (p.Asn136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659100T>G | CA414755686 | CD40LG | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2439T>G n.3274T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) | |
| X | g.136659100T= | CA2460412789 | CD40LG | c.*89T= (n.*89T=) c.*26T= (n.*26T=) n.2439T= n.3274T= c.471T= (p.Asn157=) c.408T= (p.Asn136=) | |
| X | g.136659100_136659101delinsTG | CA2460412790 | CD40LG | c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG) c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) n.2439_2440delinsTG n.3274_3275delinsTG c.471_472delinsTG (p.Asn157=) c.408_409delinsTG (p.Asn136=) | |
| X | g.136659101G>A | CA414755688 | CD40LG | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2440G>A n.3275G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) | |
| X | g.136659101G>C | CA414755690 | CD40LG | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2440G>C n.3275G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
| X | g.136659101G>T | CA414755689 | CD40LG | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2440G>T n.3275G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
| X | g.136659103del | CA916081279 | CD40LG | c.*92del (n.*92del) c.*29del (n.*29del) n.2442del n.3277del c.474del (p.Lys159AsnfsTer3) c.411del (p.Lys138AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659102G>A | CA414755691 | CD40LG | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2441G>A n.3276G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) | |
| X | g.136659102G>C | CA414755692 | CD40LG | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.2441G>C n.3276G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
| X | g.136659102G>T | CA414755693 | CD40LG | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2441G>T n.3276G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| X | g.136659103G>A | CA518855858 | CD40LG | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2442G>A n.3277G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.411G>A (p.Gly137=) | |
| X | g.136659103G>C | CA518855859 | CD40LG | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2442G>C n.3277G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.411G>C (p.Gly137=) | |
| X | g.136659103G>T | CA518855860 | CD40LG | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2442G>T n.3277G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.411G>T (p.Gly137=) | |
| X | g.136659104A>C | CA414755694 | CD40LG | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2443A>C n.3278A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
| X | g.136659104A>G | CA414755695 | CD40LG | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2443A>G n.3278A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) | COSMIC |
| X | g.136659104A>T | CA414755696 | CD40LG | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2443A>T n.3278A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
| X | g.136659105A>C | CA414755697 | CD40LG | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.2444A>C n.3279A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) | |
| X | g.136659105A>G | CA414755698 | CD40LG | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2444A>G n.3279A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) | |
| X | g.136659105A>T | CA414755699 | CD40LG | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.2444A>T n.3279A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) | |
| X | g.136659106A>C | CA414755700 | CD40LG | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.2445A>C n.3280A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106A>G | CA518855864 | CD40LG | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.2445A>G n.3280A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.414A>G (p.Lys138=) | |
| X | g.136659106A>T | CA414755701 | CD40LG | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2445A>T n.3280A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106_136659107delinsAC | CA2460412791 | CD40LG | c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC) c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC) n.2445_2446delinsAC n.3280_3281delinsAC c.477_478delinsAC (p.Lys159=) c.414_415delinsAC (p.Lys138=) | |
| X | g.136659107del | CA16043175 | CD40LG | c.*96del (n.*96del) c.*33del (n.*33del) n.2446del n.3281del c.478del (p.Gln160SerfsTer2) c.415del (p.Gln139SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659107C>A | CA414755703 | CD40LG | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2446C>A n.3281C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) | |
| X | g.136659107C= | CA2460412792 | CD40LG | c.*96C= (n.*96C=) c.*33C= (n.*33C=) n.2446C= n.3281C= c.478C= (p.Gln160=) c.415C= (p.Gln139=) | |
| X | g.136659107C>G | CA10528150 | CD40LG | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2446C>G n.3281C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659107C>T | CA414755702 | CD40LG | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2446C>T n.3281C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659108A>C | CA414755704 | CD40LG | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.2447A>C n.3282A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) | ClinVar |
| X | g.136659108A>G | CA414755705 | CD40LG | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.2447A>G n.3282A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) | |
| X | g.136659108A>T | CA414755706 | CD40LG | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.2447A>T n.3282A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) | |
| X | g.136659109G>A | CA518855868 | CD40LG | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.2448G>A n.3283G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.417G>A (p.Gln139=) | |
| X | g.136659109G>C | CA414755707 | CD40LG | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.2448G>C n.3283G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.417G>C (p.Gln139His) | |
| X | g.136659109G>T | CA414755708 | CD40LG | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.2448G>T n.3283G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.417G>T (p.Gln139His) | |
| X | g.136659110C>A | CA414755709 | CD40LG | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2449C>A n.3284C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | gnomAD v4 |
| X | g.136659110C>G | CA414755710 | CD40LG | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2449C>G n.3284C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| X | g.136659110C>T | CA518855870 | CD40LG | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2449C>T n.3284C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.418C>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659111T>A | CA414755711 | CD40LG | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2450T>A n.3285T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| X | g.136659111T>C | CA414755712 | CD40LG | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2450T>C n.3285T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| X | g.136659111T>G | CA414755713 | CD40LG | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2450T>G n.3285T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| X | g.136659112G>A | CA518855871 | CD40LG | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2451G>A n.3286G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.420G>A (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>C | CA518855872 | CD40LG | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2451G>C n.3286G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>T | CA518855873 | CD40LG | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2451G>T n.3286G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659113A>C | CA414755715 | CD40LG | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2452A>C n.3287A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
| X | g.136659113A>G | CA414755716 | CD40LG | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2452A>G n.3287A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
| X | g.136659113A>T | CA414755714 | CD40LG | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2452A>T n.3287A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>A | CA414755717 | CD40LG | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2453C>A n.3288C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | COSMIC |
| X | g.136659114C>G | CA414755718 | CD40LG | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.2453C>G n.3288C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>T | CA414755719 | CD40LG | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.2453C>T n.3288C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
| X | g.136659115C>A | CA518855875 | CD40LG | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2454C>A n.3289C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.423C>A (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C= | CA2460412793 | CD40LG | c.*104C= (n.*104C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2454C= n.3289C= c.486C= (p.Thr162=) c.423C= (p.Thr141=) | |
| X | g.136659115C>G | CA518855876 | CD40LG | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2454C>G n.3289C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.423C>G (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C>T | CA518855877 | CD40LG | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2454C>T n.3289C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.423C>T (p.Thr141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659116G>A | CA10528151 | CD40LG | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.2455G>A n.3290G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659116G>C | CA414755720 | CD40LG | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.2455G>C n.3290G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) | |
| X | g.136659116G= | CA2460412794 | CD40LG | c.*105G= (n.*105G=) c.*42G= (n.*42G=) n.2455G= n.3290G= c.487G= (p.Val163=) c.424G= (p.Val142=) | |
| X | g.136659116G>T | CA414755721 | CD40LG | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.2455G>T n.3290G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) | |
| X | g.136659117T>A | CA414755722 | CD40LG | c.*106T>A (n.*106T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.2456T>A n.3291T>A c.488T>A (p.Val163Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) | |
| X | g.136659117T>C | CA414755723 | CD40LG | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.2456T>C n.3291T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) | |
| X | g.136659117T>G | CA414755724 | CD40LG | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.2456T>G n.3291T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) | |
| X | g.136659118del | CA2695236764 | CD40LG | c.*107del (n.*107del) c.*44del (n.*44del) n.2457del n.3292del c.489del (p.Arg165AspfsTer26) c.426del (p.Arg144AspfsTer26) | |
| X | g.136659118T>A | CA518855878 | CD40LG | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2457T>A n.3292T>A c.489T>A (p.Val163=) c.426T>A (p.Val142=) | |
| X | g.136659118T>C | CA518855879 | CD40LG | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2457T>C n.3292T>C c.489T>C (p.Val163=) c.426T>C (p.Val142=) | |
| X | g.136659118T>G | CA518855880 | CD40LG | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2457T>G n.3292T>G c.489T>G (p.Val163=) c.426T>G (p.Val142=) | |
| X | g.136659119A>C | CA414755725 | CD40LG | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.2458A>C n.3293A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
| X | g.136659119A>G | CA414755726 | CD40LG | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.2458A>G n.3293A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.136659119A>T | CA414755727 | CD40LG | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.2458A>T n.3293A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
| X | g.136659121_136659122dup | CA2695236765 | CD40LG | c.*110_*111dup (n.*110_*111dup) c.*47_*48dup (n.*47_*48dup) n.2460_2461dup n.3295_3296dup c.492_493dup (p.Arg165LysfsTer27) c.429_430dup (p.Arg144LysfsTer27) | |
| X | g.136659120A>C | CA414755729 | CD40LG | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2459A>C n.3294A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
| X | g.136659120A>G | CA414755730 | CD40LG | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.2459A>G n.3294A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
| X | g.136659120A>T | CA414755728 | CD40LG | c.*109A>T (n.*109A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.2459A>T n.3294A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) | |
| X | g.136659121A>C | CA414755731 | CD40LG | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.2460A>C n.3295A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) | |
| X | g.136659121A>G | CA518855883 | CD40LG | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2460A>G n.3295A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.429A>G (p.Lys143=) | |
| X | g.136659121A>T | CA414755732 | CD40LG | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.2460A>T n.3295A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) | |
| X | g.136659124_136659128del | CA2695236766 | CD40LG | c.*113_*117del (n.*113_*117del) c.*50_*54del (n.*50_*54del) n.2463_2467del n.3298_3302del c.495_499del (p.Gln166ThrfsTer?) c.432_436del (p.Gln145ThrfsTer?) | |
| X | g.136659122A>C | CA518855884 | CD40LG | c.*111A>C (n.*111A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2461A>C n.3296A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.430A>C (p.Arg144=) | |
| X | g.136659122A>G | CA414755733 | CD40LG | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2461A>G n.3296A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) | |
| X | g.136659122A>T | CA414755734 | CD40LG | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2461A>T n.3296A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) | |
| X | g.136659123G>A | CA414755735 | CD40LG | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2462G>A n.3297G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659123G>C | CA414755736 | CD40LG | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.2462G>C n.3297G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) | |
| X | g.136659123G>T | CA414755737 | CD40LG | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2462G>T n.3297G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) | |
| X | g.136659124del | CA2695236767 | CD40LG | c.*113del (n.*113del) c.*50del (n.*50del) n.2463del n.3298del c.495del (p.Arg165SerfsTer26) c.432del (p.Arg144SerfsTer26) | |
| X | g.136659124A>C | CA414755738 | CD40LG | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.2463A>C n.3298A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) | |
| X | g.136659124A>G | CA518855885 | CD40LG | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.2463A>G n.3298A>G c.495A>G (p.Arg165=) c.432A>G (p.Arg144=) | |
| X | g.136659124A>T | CA414755739 | CD40LG | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.2463A>T n.3298A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) | |
| X | g.136659125C>A | CA414755740 | CD40LG | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.2464C>A n.3299C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
| X | g.136659125C>G | CA414755741 | CD40LG | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.2464C>G n.3299C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
| X | g.136659125C>T | CA414755742 | CD40LG | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.2464C>T n.3299C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) | |
| X | g.136659126A= | CA2460412795 | CD40LG | c.*115A= (n.*115A=) c.*52A= (n.*52A=) n.2465A= n.3300A= c.497A= (p.Gln166=) c.434A= (p.Gln145=) | |
| X | g.136659126A>C | CA414755743 | CD40LG | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2465A>C n.3300A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) | |
| X | g.136659126A>G | CA414755744 | CD40LG | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2465A>G n.3300A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) | dbSNP |
| X | g.136659126A>T | CA414755745 | CD40LG | c.*115A>T (n.*115A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2465A>T n.3300A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) | |
| X | g.136659127A>C | CA414755747 | CD40LG | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2466A>C n.3301A>C c.498A>C (p.Gln166His) c.435A>C (p.Gln145His) | COSMIC |
| X | g.136659127A>G | CA518855888 | CD40LG | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2466A>G n.3301A>G c.498A>G (p.Gln166=) c.435A>G (p.Gln145=) | |
| X | g.136659127A>T | CA414755746 | CD40LG | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2466A>T n.3301A>T c.498A>T (p.Gln166His) c.435A>T (p.Gln145His) | |
| X | g.136659128G>A | CA414755748 | CD40LG | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.2467G>A n.3302G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) | ClinVar COSMIC |
| X | g.136659128G>C | CA414755750 | CD40LG | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.2467G>C n.3302G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
| X | g.136659128G>T | CA414755749 | CD40LG | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.2467G>T n.3302G>T c.499G>T (p.Gly167Ter) c.436G>T (p.Gly146Ter) | |
| X | g.136659129dup | CA2695236768 | CD40LG | c.*118dup (n.*118dup) c.*55dup (n.*55dup) n.2468dup n.3303dup c.500dup (p.Leu168ThrfsTer?) c.437dup (p.Leu147ThrfsTer?) | |
| X | g.136659129del | CA2695236769 | CD40LG | c.*118del (n.*118del) c.*55del (n.*55del) n.2468del n.3303del c.500del (p.Gly167AspfsTer24) c.437del (p.Gly146AspfsTer24) | |
| X | g.136659129G>A | CA414755751 | CD40LG | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2468G>A n.3303G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) | |
| X | g.136659129G>C | CA414755753 | CD40LG | c.*118G>C (n.*118G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2468G>C n.3303G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
| X | g.136659129G>T | CA414755752 | CD40LG | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2468G>T n.3303G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.437G>T (p.Gly146Val) | ClinVar |
| X | g.136659130A>C | CA518855890 | CD40LG | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2469A>C n.3304A>C c.501A>C (p.Gly167=) c.438A>C (p.Gly146=) | |
| X | g.136659130A>G | CA518855891 | CD40LG | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2469A>G n.3304A>G c.501A>G (p.Gly167=) c.438A>G (p.Gly146=) | |
| X | g.136659130A>T | CA518855892 | CD40LG | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.2469A>T n.3304A>T c.501A>T (p.Gly167=) c.438A>T (p.Gly146=) | |
| X | g.136659131C>A | CA414755754 | CD40LG | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.2470C>A n.3305C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) | |
| X | g.136659131C>G | CA414755755 | CD40LG | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.2470C>G n.3305C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.439C>G (p.Leu147Val) | |
| X | g.136659131C>T | CA414755756 | CD40LG | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.2470C>T n.3305C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.136659132T>A | CA414755757 | CD40LG | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.2471T>A n.3306T>A c.503T>A (p.Leu168His) c.440T>A (p.Leu147His) | gnomAD v4 |
| X | g.136659132T>C | CA414755758 | CD40LG | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.2471T>C n.3306T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
| X | g.136659132T>G | CA414755759 | CD40LG | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.2471T>G n.3306T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
| X | g.136659137_136659145del | CA2695236770 | CD40LG | c.*126_*134del (n.*126_*134del) c.*63_*71del (n.*63_*71del) n.2476_2484del n.3311_3319del c.508_516del (p.Tyr170_Tyr172del) c.445_453del (p.Tyr149_Tyr151del) | |
| X | g.136659133C>A | CA518855894 | CD40LG | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.2472C>A n.3307C>A c.504C>A (p.Leu168=) c.441C>A (p.Leu147=) | |
| X | g.136659133C= | CA2460412796 | CD40LG | c.*122C= (n.*122C=) c.*59C= (n.*59C=) n.2472C= n.3307C= c.504C= (p.Leu168=) c.441C= (p.Leu147=) | |
| X | g.136659133C>G | CA518855895 | CD40LG | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.2472C>G n.3307C>G c.504C>G (p.Leu168=) c.441C>G (p.Leu147=) | |
| X | g.136659133C>T | CA518855896 | CD40LG | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.2472C>T n.3307C>T c.504C>T (p.Leu168=) c.441C>T (p.Leu147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659133_136659136delinsCTAT | CA2460412797 | CD40LG | c.*122_*125delinsCTAT (n.*122_*125delinsCTAT) c.*59_*62delinsCTAT (n.*59_*62delinsCTAT) n.2472_2475delinsCTAT n.3307_3310delinsCTAT c.504_507delinsCTAT (p.Leu168=) c.441_444delinsCTAT (p.Leu147=) | |
| X | g.136659134T>A | CA414755760 | CD40LG | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2473T>A n.3308T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) | |
| X | g.136659134T>C | CA414755761 | CD40LG | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2473T>C n.3308T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.442T>C (p.Tyr148His) | |
| X | g.136659134T>G | CA414755762 | CD40LG | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2473T>G n.3308T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) | |
| X | g.136659137_136659139del | CA915952040 | CD40LG | c.*126_*128del (n.*126_*128del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2476_2478del n.3311_3313del c.508_510del (p.Tyr170del) c.445_447del (p.Tyr149del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659135A= | CA2460412800 | CD40LG | c.*124A= (n.*124A=) c.*61A= (n.*61A=) n.2474A= n.3309A= c.506A= (p.Tyr169=) c.443A= (p.Tyr148=) | |
| X | g.136659135A>C | CA414755763 | CD40LG | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.2474A>C n.3309A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) | |
| X | g.136659135A>G | CA236364 | CD40LG | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.2474A>G n.3309A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659135A>T | CA414755764 | CD40LG | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.2474A>T n.3309A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
| X | g.136659136T>A | CA414755766 | CD40LG | c.*125T>A (n.*125T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.2475T>A n.3310T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) | |
| X | g.136659136T>C | CA518855898 | CD40LG | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.2475T>C n.3310T>C c.507T>C (p.Tyr169=) c.444T>C (p.Tyr148=) | |
| X | g.136659136T>G | CA414755765 | CD40LG | c.*125T>G (n.*125T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.2475T>G n.3310T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) | |
| X | g.136659137dup | CA916081280 | CD40LG | c.*126dup (n.*126dup) c.*63dup (n.*63dup) n.2476dup n.3311dup c.508dup (p.Tyr170LeufsTer?) c.445dup (p.Tyr149LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659137T>A | CA414755767 | CD40LG | c.*126T>A (n.*126T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2476T>A n.3311T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
| X | g.136659137T>C | CA414755768 | CD40LG | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2476T>C n.3311T>C c.508T>C (p.Tyr170His) c.445T>C (p.Tyr149His) | |
| X | g.136659137T>G | CA414755769 | CD40LG | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2476T>G n.3311T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
| X | g.136659140_136659141del | CA2695236771 | CD40LG | c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.2479_2480del n.3314_3315del c.511_512del (p.Ile171LeufsTer29) c.448_449del (p.Ile150LeufsTer29) | |
| X | g.136659138A= | CA2460412805 | CD40LG | c.*127A= (n.*127A=) c.*64A= (n.*64A=) n.2477A= n.3312A= c.509A= (p.Tyr170=) c.446A= (p.Tyr149=) | |
| X | g.136659138A>C | CA414755770 | CD40LG | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.2477A>C n.3312A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) | |
| X | g.136659138A>G | CA10528152 | CD40LG | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.2477A>G n.3312A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659138A>T | CA414755771 | CD40LG | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.2477A>T n.3312A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) | |
| X | g.136659139T>A | CA414755772 | CD40LG | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2478T>A n.3313T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) | ClinVar |
| X | g.136659139T>C | CA518855899 | CD40LG | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2478T>C n.3313T>C c.510T>C (p.Tyr170=) c.447T>C (p.Tyr149=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659139T>G | CA414755773 | CD40LG | c.*128T>G (n.*128T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2478T>G n.3313T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) | ClinVar |
| X | g.136659140_136659153del | CA2695236772 | CD40LG | c.*129_*142del (n.*129_*142del) c.*66_*79del (n.*66_*79del) n.2479_2492del n.3314_3327del c.511_524del (p.Ile171HisfsTer25) c.448_461del (p.Ile150HisfsTer25) | |
| X | g.136659140A= | CA2460412806 | CD40LG | c.*129A= (n.*129A=) c.*66A= (n.*66A=) n.2479A= n.3314A= c.511A= (p.Ile171=) c.448A= (p.Ile150=) | |
| X | g.136659140A>C | CA336267422 | CD40LG | c.*129A>C (n.*129A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.2479A>C n.3314A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659140A>G | CA414755774 | CD40LG | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2479A>G n.3314A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.448A>G (p.Ile150Val) | |
| X | g.136659140A>T | CA414755775 | CD40LG | c.*129A>T (n.*129A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2479A>T n.3314A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
| X | g.136659140dup | CA2695236774 | CD40LG | c.*129dup (n.*129dup) c.*66dup (n.*66dup) n.2479dup n.3314dup c.511dup (p.Ile171AsnfsTer30) c.448dup (p.Ile150AsnfsTer30) | |
| X | g.136659140_136659142del | CA2695236773 | CD40LG | c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.2479_2481del n.3314_3316del c.511_513del (p.Ile171del) c.448_450del (p.Ile150del) | |
| X | g.136659141T>A | CA414755778 | CD40LG | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.2480T>A n.3315T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) | ClinVar |
| X | g.136659141T>C | CA414755777 | CD40LG | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.2480T>C n.3315T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
| X | g.136659141T>G | CA414755776 | CD40LG | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.2480T>G n.3315T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
| X | g.136659142C>A | CA518855901 | CD40LG | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2481C>A n.3316C>A c.513C>A (p.Ile171=) c.450C>A (p.Ile150=) | dbSNP |
| X | g.136659142C= | CA2460412807 | CD40LG | c.*131C= (n.*131C=) c.*68C= (n.*68C=) n.2481C= n.3316C= c.513C= (p.Ile171=) c.450C= (p.Ile150=) | |
| X | g.136659142C>G | CA414755779 | CD40LG | c.*131C>G (n.*131C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2481C>G n.3316C>G c.513C>G (p.Ile171Met) c.450C>G (p.Ile150Met) | |
| X | g.136659142C>T | CA518855902 | CD40LG | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2481C>T n.3316C>T c.513C>T (p.Ile171=) c.450C>T (p.Ile150=) | |
| X | g.136659143T>A | CA414755780 | CD40LG | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2482T>A n.3317T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) | |
| X | g.136659143T>C | CA414755781 | CD40LG | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.2482T>C n.3317T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.451T>C (p.Tyr151His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659143T>G | CA414755782 | CD40LG | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.2482T>G n.3317T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) | ClinVar |
| X | g.136659143T= | CA2460412810 | CD40LG | c.*132T= (n.*132T=) c.*69T= (n.*69T=) n.2482T= n.3317T= c.514T= (p.Tyr172=) c.451T= (p.Tyr151=) | |
| X | g.136659144A>C | CA414755783 | CD40LG | c.*133A>C (n.*133A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2483A>C n.3318A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) | |
| X | g.136659144A>G | CA414755784 | CD40LG | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2483A>G n.3318A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) | ClinVar |
| X | g.136659144A>T | CA414755785 | CD40LG | c.*133A>T (n.*133A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2483A>T n.3318A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) | |
| X | g.136659145T>A | CA414755786 | CD40LG | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2484T>A n.3319T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.453T>A (p.Tyr151Ter) | |
| X | g.136659145T>C | CA518855906 | CD40LG | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2484T>C n.3319T>C c.516T>C (p.Tyr172=) c.453T>C (p.Tyr151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659145T>G | CA414755787 | CD40LG | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2484T>G n.3319T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.453T>G (p.Tyr151Ter) | |
| X | g.136659145T= | CA2460412811 | CD40LG | c.*134T= (n.*134T=) c.*71T= (n.*71T=) n.2484T= n.3319T= c.516T= (p.Tyr172=) c.453T= (p.Tyr151=) | |
| X | g.136659146G>A | CA414755788 | CD40LG | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.2485G>A n.3320G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
| X | g.136659146G>C | CA414755789 | CD40LG | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.2485G>C n.3320G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
| X | g.136659146G>T | CA414755790 | CD40LG | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.2485G>T n.3320G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
| X | g.136659146_136659150delinsCCCC | CA2695236775 | CD40LG | c.*135_*139delinsCCCC (n.*135_*139delinsCCCC) c.*72_*76delinsCCCC (n.*72_*76delinsCCCC) n.2485_2489delinsCCCC n.3320_3324delinsCCCC c.517_521delinsCCCC (p.Ala173ProfsTer18) c.454_458delinsCCCC (p.Ala152ProfsTer18) | |
| X | g.136659147C>A | CA414755793 | CD40LG | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2486C>A n.3321C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) | |
| X | g.136659147C= | CA2460412813 | CD40LG | c.*136C= (n.*136C=) c.*73C= (n.*73C=) n.2486C= n.3321C= c.518C= (p.Ala173=) c.455C= (p.Ala152=) | |
| X | g.136659147C>G | CA414755791 | CD40LG | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2486C>G n.3321C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) | |
| X | g.136659147C>T | CA414755792 | CD40LG | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2486C>T n.3321C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.455C>T (p.Ala152Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659149del | CA2695236776 | CD40LG | c.*138del (n.*138del) c.*75del (n.*75del) n.2488del n.3323del c.520del (p.Gln174LysfsTer17) c.457del (p.Gln153LysfsTer17) | |
| X | g.136659148C>A | CA10528153 | CD40LG | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2487C>A n.3322C>A c.519C>A (p.Ala173=) c.456C>A (p.Ala152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659148C= | CA2460412814 | CD40LG | c.*137C= (n.*137C=) c.*74C= (n.*74C=) n.2487C= n.3322C= c.519C= (p.Ala173=) c.456C= (p.Ala152=) | |
| X | g.136659148C>G | CA518855911 | CD40LG | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2487C>G n.3322C>G c.519C>G (p.Ala173=) c.456C>G (p.Ala152=) | |
| X | g.136659148C>T | CA518855910 | CD40LG | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2487C>T n.3322C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.456C>T (p.Ala152=) | |
| X | g.136659149C>A | CA414755794 | CD40LG | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2488C>A n.3323C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) | |
| X | g.136659149C= | CA2460412816 | CD40LG | c.*138C= (n.*138C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2488C= n.3323C= c.520C= (p.Gln174=) c.457C= (p.Gln153=) | |
| X | g.136659149C>G | CA414755795 | CD40LG | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2488C>G n.3323C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) | |
| X | g.136659149C>T | CA414755796 | CD40LG | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2488C>T n.3323C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659150A>C | CA414755797 | CD40LG | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2489A>C n.3324A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) | |
| X | g.136659150A>G | CA414755798 | CD40LG | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2489A>G n.3324A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) | |
| X | g.136659150A>T | CA414755799 | CD40LG | c.*139A>T (n.*139A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2489A>T n.3324A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) | |
| X | g.136659150_136659151del | CA2695236777 | CD40LG | c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*76_*77del (n.*76_*77del) n.2489_2490del n.3324_3325del c.521_522del (p.Gln174ArgfsTer26) c.458_459del (p.Gln153ArgfsTer26) | |
| X | g.136659151A>C | CA414755800 | CD40LG | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.2490A>C n.3325A>C c.522A>C (p.Gln174His) c.459A>C (p.Gln153His) | |
| X | g.136659151A>G | CA518855927 | CD40LG | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.2490A>G n.3325A>G c.522A>G (p.Gln174=) c.459A>G (p.Gln153=) | |
| X | g.136659151A>T | CA414755801 | CD40LG | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.2490A>T n.3325A>T c.522A>T (p.Gln174His) c.459A>T (p.Gln153His) | |
| X | g.136659152G>A | CA414755802 | CD40LG | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.2491G>A n.3326G>A c.523G>A (p.Val175Ile) c.460G>A (p.Val154Ile) | |
| X | g.136659152G>C | CA414755803 | CD40LG | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.2491G>C n.3326G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) | |
| X | g.136659152G>T | CA414755804 | CD40LG | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.2491G>T n.3326G>T c.523G>T (p.Val175Phe) c.460G>T (p.Val154Phe) | |
| X | g.136659153T>A | CA414755806 | CD40LG | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.2492T>A n.3327T>A c.524T>A (p.Val175Asp) c.461T>A (p.Val154Asp) | |
| X | g.136659153T>C | CA414755807 | CD40LG | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.2492T>C n.3327T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) | |
| X | g.136659153T>G | CA414755805 | CD40LG | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.2492T>G n.3327T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) | |
| X | g.136659154C>A | CA518855928 | CD40LG | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2493C>A n.3328C>A c.525C>A (p.Val175=) c.462C>A (p.Val154=) | |
| X | g.136659154C>G | CA518855930 | CD40LG | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.2493C>G n.3328C>G c.525C>G (p.Val175=) c.462C>G (p.Val154=) | |
| X | g.136659154C>T | CA518855929 | CD40LG | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2493C>T n.3328C>T c.525C>T (p.Val175=) c.462C>T (p.Val154=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659155A>C | CA414755810 | CD40LG | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.2494A>C n.3329A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
| X | g.136659155A>G | CA414755808 | CD40LG | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.2494A>G n.3329A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) | |
| X | g.136659155A>T | CA414755809 | CD40LG | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.2494A>T n.3329A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
| X | g.136659156C>A | CA414755811 | CD40LG | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2495C>A n.3330C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.136659156C>G | CA414755812 | CD40LG | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.2495C>G n.3330C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) | |
| X | g.136659156C>T | CA414755813 | CD40LG | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2495C>T n.3330C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) | ClinVar |
| X | g.136659157C>A | CA518855931 | CD40LG | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.2496C>A n.3331C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.465C>A (p.Thr155=) | |
| X | g.136659157C>G | CA518855932 | CD40LG | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.2496C>G n.3331C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.465C>G (p.Thr155=) | |
| X | g.136659157C>T | CA518855933 | CD40LG | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.2496C>T n.3331C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.465C>T (p.Thr155=) | |
| X | g.136659158T>A | CA414755814 | CD40LG | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2497T>A n.3332T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) | |
| X | g.136659158T>C | CA414755815 | CD40LG | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2497T>C n.3332T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) | |
| X | g.136659158T>G | CA414755816 | CD40LG | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2497T>G n.3332T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.466T>G (p.Phe156Val) | |
| X | g.136659159T>A | CA414755817 | CD40LG | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2498T>A n.3333T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) | |
| X | g.136659159T>C | CA414755818 | CD40LG | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2498T>C n.3333T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) | |
| X | g.136659159T>G | CA414755819 | CD40LG | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2498T>G n.3333T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) | |
| X | g.136659160C>A | CA414755820 | CD40LG | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2499C>A n.3334C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) | |
| X | g.136659160C>G | CA414755821 | CD40LG | c.*149C>G (n.*149C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.2499C>G n.3334C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) | |
| X | g.136659160C>T | CA518855934 | CD40LG | c.*149C>T (n.*149C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2499C>T n.3334C>T c.531C>T (p.Phe177=) c.468C>T (p.Phe156=) | |
| X | g.136659161T>A | CA414755822 | CD40LG | c.*150T>A (n.*150T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2500T>A n.3335T>A c.532T>A (p.Cys178Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) | |
| X | g.136659161T>C | CA414755824 | CD40LG | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2500T>C n.3335T>C c.532T>C (p.Cys178Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659161T>G | CA414755823 | CD40LG | c.*150T>G (n.*150T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2500T>G n.3335T>G c.532T>G (p.Cys178Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) | |
| X | g.136659162del | CA2695236778 | CD40LG | c.*151del (n.*151del) c.*88del (n.*88del) n.2501del n.3336del c.533del (p.Cys178PhefsTer13) c.470del (p.Cys157PhefsTer13) | |
| X | g.136659162G>A | CA414755825 | CD40LG | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2501G>A n.3336G>A c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) | |
| X | g.136659162G>C | CA414755826 | CD40LG | c.*151G>C (n.*151G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2501G>C n.3336G>C c.533G>C (p.Cys178Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) | |
| X | g.136659162G>T | CA414755827 | CD40LG | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2501G>T n.3336G>T c.533G>T (p.Cys178Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) | |
| X | g.136659163T>A | CA414755828 | CD40LG | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.2502T>A n.3337T>A c.534T>A (p.Cys178Ter) c.471T>A (p.Cys157Ter) | |
| X | g.136659163T>C | CA518855935 | CD40LG | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.2502T>C n.3337T>C c.534T>C (p.Cys178=) c.471T>C (p.Cys157=) | |
| X | g.136659163T>G | CA414755829 | CD40LG | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.2502T>G n.3337T>G c.534T>G (p.Cys178Trp) c.471T>G (p.Cys157Trp) | |
| X | g.136659164T>A | CA414755830 | CD40LG | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.2503T>A n.3338T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) | |
| X | g.136659164T>C | CA414755831 | CD40LG | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.2503T>C n.3338T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) | |
| X | g.136659164T>G | CA414755832 | CD40LG | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.2503T>G n.3338T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) |