Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136658949C>ACA2694818757CD40LGc.*28-90C>A (n.*28-90C>A)
c.157-90C>A (n.157-90C>A)
n.2378-90C>A
n.3213-90C>A
c.410-90C>A (n.410-90C>A)
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gnomAD v4
Xg.136658949C>TCA2694818756CD40LGc.*28-90C>T (n.*28-90C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136658955T=CA2460412679CD40LGc.*28-84T= (n.*28-84T=)
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Xg.136658956C>ACA2579712072CD40LGc.*28-83C>A (n.*28-83C>A)
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Xg.136658960C>ACA336267379CD40LGc.*28-79C>A (n.*28-79C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136658960C=CA2460412681CD40LGc.*28-79C= (n.*28-79C=)
c.157-79C= (n.157-79C=)
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Xg.136658960C>TCA645125315CD40LGc.*28-79C>T (n.*28-79C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136658964A=CA2460412683CD40LGc.*28-75A= (n.*28-75A=)
c.157-75A= (n.157-75A=)
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Xg.136658964A>CCA2460412685CD40LGc.*28-75A>C (n.*28-75A>C)
c.157-75A>C (n.157-75A>C)
n.2378-75A>C
n.3213-75A>C
c.410-75A>C (n.410-75A>C)
c.347-75A>C (n.347-75A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136658967C>ACA2579712073CD40LGc.*28-72C>A (n.*28-72C>A)
c.157-72C>A (n.157-72C>A)
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c.410-72C>A (n.410-72C>A)
c.347-72C>A (n.347-72C>A)
Xg.136658967C>TCA2694818766CD40LGc.*28-72C>T (n.*28-72C>T)
c.157-72C>T (n.157-72C>T)
n.2378-72C>T
n.3213-72C>T
c.410-72C>T (n.410-72C>T)
c.347-72C>T (n.347-72C>T)
gnomAD v4
Xg.136658968T>GCA2579712074CD40LGc.*28-71T>G (n.*28-71T>G)
c.157-71T>G (n.157-71T>G)
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c.347-71T>G (n.347-71T>G)
Xg.136658969A>CCA2694818767CD40LGc.*28-70A>C (n.*28-70A>C)
c.157-70A>C (n.157-70A>C)
n.2378-70A>C
n.3213-70A>C
c.410-70A>C (n.410-70A>C)
c.347-70A>C (n.347-70A>C)
gnomAD v4
Xg.136658969A>GCA2579712075CD40LGc.*28-70A>G (n.*28-70A>G)
c.157-70A>G (n.157-70A>G)
n.2378-70A>G
n.3213-70A>G
c.410-70A>G (n.410-70A>G)
c.347-70A>G (n.347-70A>G)
Xg.136658970T>CCA2694818769CD40LGc.*28-69T>C (n.*28-69T>C)
c.157-69T>C (n.157-69T>C)
n.2378-69T>C
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c.410-69T>C (n.410-69T>C)
c.347-69T>C (n.347-69T>C)
gnomAD v4
Xg.136658971A=CA2460412686CD40LGc.*28-68A= (n.*28-68A=)
c.157-68A= (n.157-68A=)
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c.410-68A= (n.410-68A=)
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Xg.136658977dupCA336267381CD40LGc.*28-62dup (n.*28-62dup)
c.157-62dup (n.157-62dup)
n.2378-62dup
n.3213-62dup
c.410-62dup (n.410-62dup)
c.347-62dup (n.347-62dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136658977delCA2694818776CD40LGc.*28-62del (n.*28-62del)
c.157-62del (n.157-62del)
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n.3213-62del
c.410-62del (n.410-62del)
c.347-62del (n.347-62del)
gnomAD v4
Xg.136658973T>GCA2694818778CD40LGc.*28-66T>G (n.*28-66T>G)
c.157-66T>G (n.157-66T>G)
n.2378-66T>G
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c.410-66T>G (n.410-66T>G)
c.347-66T>G (n.347-66T>G)
gnomAD v4
Xg.136658978delCA2694818779CD40LGc.*28-61del (n.*28-61del)
c.157-61del (n.157-61del)
n.2378-61del
n.3213-61del
c.410-61del (n.410-61del)
c.347-61del (n.347-61del)
gnomAD v4
Xg.136658979T>CCA336267383CD40LGc.*28-60T>C (n.*28-60T>C)
c.157-60T>C (n.157-60T>C)
n.2378-60T>C
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c.410-60T>C (n.410-60T>C)
c.347-60T>C (n.347-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136658979T=CA2460412688CD40LGc.*28-60T= (n.*28-60T=)
c.157-60T= (n.157-60T=)
n.2378-60T=
n.3213-60T=
c.410-60T= (n.410-60T=)
c.347-60T= (n.347-60T=)
Xg.136658980C>ACA2694818785CD40LGc.*28-59C>A (n.*28-59C>A)
c.157-59C>A (n.157-59C>A)
n.2378-59C>A
n.3213-59C>A
c.410-59C>A (n.410-59C>A)
c.347-59C>A (n.347-59C>A)
gnomAD v4
Xg.136658981A>GCA2579712076CD40LGc.*28-58A>G (n.*28-58A>G)
c.157-58A>G (n.157-58A>G)
n.2378-58A>G
n.3213-58A>G
c.410-58A>G (n.410-58A>G)
c.347-58A>G (n.347-58A>G)
gnomAD v4
Xg.136658982G>ACA2460412692CD40LGc.*28-57G>A (n.*28-57G>A)
c.157-57G>A (n.157-57G>A)
n.2378-57G>A
n.3213-57G>A
c.410-57G>A (n.410-57G>A)
c.347-57G>A (n.347-57G>A)
dbSNP
Xg.136658982G=CA2460412690CD40LGc.*28-57G= (n.*28-57G=)
c.157-57G= (n.157-57G=)
n.2378-57G=
n.3213-57G=
c.410-57G= (n.410-57G=)
c.347-57G= (n.347-57G=)
Xg.136658983A=CA2460412694CD40LGc.*28-56A= (n.*28-56A=)
c.157-56A= (n.157-56A=)
n.2378-56A=
n.3213-56A=
c.410-56A= (n.410-56A=)
c.347-56A= (n.347-56A=)
Xg.136658983A>CCA2460412696CD40LGc.*28-56A>C (n.*28-56A>C)
c.157-56A>C (n.157-56A>C)
n.2378-56A>C
n.3213-56A>C
c.410-56A>C (n.410-56A>C)
c.347-56A>C (n.347-56A>C)
dbSNP
Xg.136658983A>GCA2579712077CD40LGc.*28-56A>G (n.*28-56A>G)
c.157-56A>G (n.157-56A>G)
n.2378-56A>G
n.3213-56A>G
c.410-56A>G (n.410-56A>G)
c.347-56A>G (n.347-56A>G)
gnomAD v4
Xg.136658983A>TCA2579712078CD40LGc.*28-56A>T (n.*28-56A>T)
c.157-56A>T (n.157-56A>T)
n.2378-56A>T
n.3213-56A>T
c.410-56A>T (n.410-56A>T)
c.347-56A>T (n.347-56A>T)
Xg.136658986G>ACA2694818791CD40LGc.*28-53G>A (n.*28-53G>A)
c.157-53G>A (n.157-53G>A)
n.2378-53G>A
n.3213-53G>A
c.410-53G>A (n.410-53G>A)
c.347-53G>A (n.347-53G>A)
gnomAD v4
Xg.136658987T>CCA1137629978CD40LGc.*28-52T>C (n.*28-52T>C)
c.157-52T>C (n.157-52T>C)
n.2378-52T>C
n.3213-52T>C
c.410-52T>C (n.410-52T>C)
c.347-52T>C (n.347-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136658987T=CA2460412699CD40LGc.*28-52T= (n.*28-52T=)
c.157-52T= (n.157-52T=)
n.2378-52T=
n.3213-52T=
c.410-52T= (n.410-52T=)
c.347-52T= (n.347-52T=)
Xg.136658990A>GCA2694818796CD40LGc.*28-49A>G (n.*28-49A>G)
c.157-49A>G (n.157-49A>G)
n.2378-49A>G
n.3213-49A>G
c.410-49A>G (n.410-49A>G)
c.347-49A>G (n.347-49A>G)
gnomAD v4
Xg.136658991C>ACA871912485CD40LGc.*28-48C>A (n.*28-48C>A)
c.157-48C>A (n.157-48C>A)
n.2378-48C>A
n.3213-48C>A
c.410-48C>A (n.410-48C>A)
c.347-48C>A (n.347-48C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136658991C=CA2460412701CD40LGc.*28-48C= (n.*28-48C=)
c.157-48C= (n.157-48C=)
n.2378-48C=
n.3213-48C=
c.410-48C= (n.410-48C=)
c.347-48C= (n.347-48C=)
Xg.136658992C>ACA2694818800CD40LGc.*28-47C>A (n.*28-47C>A)
c.157-47C>A (n.157-47C>A)
n.2378-47C>A
n.3213-47C>A
c.410-47C>A (n.410-47C>A)
c.347-47C>A (n.347-47C>A)
gnomAD v4
Xg.136658993A=CA2460412703CD40LGc.*28-46A= (n.*28-46A=)
c.157-46A= (n.157-46A=)
n.2378-46A=
n.3213-46A=
c.410-46A= (n.410-46A=)
c.347-46A= (n.347-46A=)
Xg.136658993A>GCA10528136CD40LGc.*28-46A>G (n.*28-46A>G)
c.157-46A>G (n.157-46A>G)
n.2378-46A>G
n.3213-46A>G
c.410-46A>G (n.410-46A>G)
c.347-46A>G (n.347-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.136658994T>CCA10528137CD40LGc.*28-45T>C (n.*28-45T>C)
c.157-45T>C (n.157-45T>C)
n.2378-45T>C
n.3213-45T>C
c.410-45T>C (n.410-45T>C)
c.347-45T>C (n.347-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136658994T=CA2460412709CD40LGc.*28-45T= (n.*28-45T=)
c.157-45T= (n.157-45T=)
n.2378-45T=
n.3213-45T=
c.410-45T= (n.410-45T=)
c.347-45T= (n.347-45T=)
Xg.136658995G>TCA2694818814CD40LGc.*28-44G>T (n.*28-44G>T)
c.157-44G>T (n.157-44G>T)
n.2378-44G>T
n.3213-44G>T
c.410-44G>T (n.410-44G>T)
c.347-44G>T (n.347-44G>T)
gnomAD v4
Xg.136658996C>ACA2694818817CD40LGc.*28-43C>A (n.*28-43C>A)
c.157-43C>A (n.157-43C>A)
n.2378-43C>A
n.3213-43C>A
c.410-43C>A (n.410-43C>A)
c.347-43C>A (n.347-43C>A)
gnomAD v4
Xg.136658996C=CA2460412711CD40LGc.*28-43C= (n.*28-43C=)
c.157-43C= (n.157-43C=)
n.2378-43C=
n.3213-43C=
c.410-43C= (n.410-43C=)
c.347-43C= (n.347-43C=)
Xg.136658996C>TCA336267391CD40LGc.*28-43C>T (n.*28-43C>T)
c.157-43C>T (n.157-43C>T)
n.2378-43C>T
n.3213-43C>T
c.410-43C>T (n.410-43C>T)
c.347-43C>T (n.347-43C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.136658997T>ACA2694818823CD40LGc.*28-42T>A (n.*28-42T>A)
c.157-42T>A (n.157-42T>A)
n.2378-42T>A
n.3213-42T>A
c.410-42T>A (n.410-42T>A)
c.347-42T>A (n.347-42T>A)
gnomAD v4
Xg.136658998C=CA2460412714CD40LGc.*28-41C= (n.*28-41C=)
c.157-41C= (n.157-41C=)
n.2378-41C=
n.3213-41C=
c.410-41C= (n.410-41C=)
c.347-41C= (n.347-41C=)
Xg.136658998C>GCA2460412716CD40LGc.*28-41C>G (n.*28-41C>G)
c.157-41C>G (n.157-41C>G)
n.2378-41C>G
n.3213-41C>G
c.410-41C>G (n.410-41C>G)
c.347-41C>G (n.347-41C>G)
dbSNP
Xg.136659001C>ACA2694818825CD40LGc.*28-38C>A (n.*28-38C>A)
c.157-38C>A (n.157-38C>A)
n.2378-38C>A
n.3213-38C>A
c.410-38C>A (n.410-38C>A)
c.347-38C>A (n.347-38C>A)
gnomAD v4
Xg.136659002T>CCA645125316CD40LGc.*28-37T>C (n.*28-37T>C)
c.157-37T>C (n.157-37T>C)
n.2378-37T>C
n.3213-37T>C
c.410-37T>C (n.410-37T>C)
c.347-37T>C (n.347-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659002T=CA2460412717CD40LGc.*28-37T= (n.*28-37T=)
c.157-37T= (n.157-37T=)
n.2378-37T=
n.3213-37T=
c.410-37T= (n.410-37T=)
c.347-37T= (n.347-37T=)
Xg.136659004C>ACA2694818829CD40LGc.*28-35C>A (n.*28-35C>A)
c.157-35C>A (n.157-35C>A)
n.2378-35C>A
n.3213-35C>A
c.410-35C>A (n.410-35C>A)
c.347-35C>A (n.347-35C>A)
gnomAD v4
Xg.136659004C=CA2460412719CD40LGc.*28-35C= (n.*28-35C=)
c.157-35C= (n.157-35C=)
n.2378-35C=
n.3213-35C=
c.410-35C= (n.410-35C=)
c.347-35C= (n.347-35C=)
Xg.136659004C>TCA10528138CD40LGc.*28-35C>T (n.*28-35C>T)
c.157-35C>T (n.157-35C>T)
n.2378-35C>T
n.3213-35C>T
c.410-35C>T (n.410-35C>T)
c.347-35C>T (n.347-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659005A>GCA2694818832CD40LGc.*28-34A>G (n.*28-34A>G)
c.157-34A>G (n.157-34A>G)
n.2378-34A>G
n.3213-34A>G
c.410-34A>G (n.410-34A>G)
c.347-34A>G (n.347-34A>G)
gnomAD v4
Xg.136659006C>ACA2739093029CD40LGc.*28-33C>A (n.*28-33C>A)
c.157-33C>A (n.157-33C>A)
n.2378-33C>A
n.3213-33C>A
c.410-33C>A (n.410-33C>A)
c.347-33C>A (n.347-33C>A)
dbSNP
Xg.136659006C>TCA2579712079CD40LGc.*28-33C>T (n.*28-33C>T)
c.157-33C>T (n.157-33C>T)
n.2378-33C>T
n.3213-33C>T
c.410-33C>T (n.410-33C>T)
c.347-33C>T (n.347-33C>T)
gnomAD v4
Xg.136659007C>ACA2694818834CD40LGc.*28-32C>A (n.*28-32C>A)
c.157-32C>A (n.157-32C>A)
n.2378-32C>A
n.3213-32C>A
c.410-32C>A (n.410-32C>A)
c.347-32C>A (n.347-32C>A)
gnomAD v4
Xg.136659009C>ACA2694818839CD40LGc.*28-30C>A (n.*28-30C>A)
c.157-30C>A (n.157-30C>A)
n.2378-30C>A
n.3213-30C>A
c.410-30C>A (n.410-30C>A)
c.347-30C>A (n.347-30C>A)
gnomAD v4
Xg.136659009C=CA2460412721CD40LGc.*28-30C= (n.*28-30C=)
c.157-30C= (n.157-30C=)
n.2378-30C=
n.3213-30C=
c.410-30C= (n.410-30C=)
c.347-30C= (n.347-30C=)
Xg.136659009C>TCA10528139CD40LGc.*28-30C>T (n.*28-30C>T)
c.157-30C>T (n.157-30C>T)
n.2378-30C>T
n.3213-30C>T
c.410-30C>T (n.410-30C>T)
c.347-30C>T (n.347-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659010A>GCA2694818843CD40LGc.*28-29A>G (n.*28-29A>G)
c.157-29A>G (n.157-29A>G)
n.2378-29A>G
n.3213-29A>G
c.410-29A>G (n.410-29A>G)
c.347-29A>G (n.347-29A>G)
gnomAD v4
Xg.136659011C>ACA2694818846CD40LGc.*28-28C>A (n.*28-28C>A)
c.157-28C>A (n.157-28C>A)
n.2378-28C>A
n.3213-28C>A
c.410-28C>A (n.410-28C>A)
c.347-28C>A (n.347-28C>A)
gnomAD v4
Xg.136659012C>ACA2694818848CD40LGc.*28-27C>A (n.*28-27C>A)
c.157-27C>A (n.157-27C>A)
n.2378-27C>A
n.3213-27C>A
c.410-27C>A (n.410-27C>A)
c.347-27C>A (n.347-27C>A)
gnomAD v4
Xg.136659014C>ACA2823748777CD40LGc.*28-25C>A (n.*28-25C>A)
c.157-25C>A (n.157-25C>A)
n.2378-25C>A
n.3213-25C>A
c.410-25C>A (n.410-25C>A)
c.347-25C>A (n.347-25C>A)
Xg.136659014C=CA2460412724CD40LGc.*28-25C= (n.*28-25C=)
c.157-25C= (n.157-25C=)
n.2378-25C=
n.3213-25C=
c.410-25C= (n.410-25C=)
c.347-25C= (n.347-25C=)
Xg.136659014C>TCA645125317CD40LGc.*28-25C>T (n.*28-25C>T)
c.157-25C>T (n.157-25C>T)
n.2378-25C>T
n.3213-25C>T
c.410-25C>T (n.410-25C>T)
c.347-25C>T (n.347-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659014_136659015delinsCACA2460412726CD40LGc.*28-25_*28-24delinsCA (n.*28-25_*28-24delinsCA)
c.157-25_157-24delinsCA (n.157-25_157-24delinsCA)
n.2378-25_2378-24delinsCA
n.3213-25_3213-24delinsCA
c.410-25_410-24delinsCA (n.410-25_410-24delinsCA)
c.347-25_347-24delinsCA (n.347-25_347-24delinsCA)
Xg.136659015A>GCA2694818853CD40LGc.*28-24A>G (n.*28-24A>G)
c.157-24A>G (n.157-24A>G)
n.2378-24A>G
n.3213-24A>G
c.410-24A>G (n.410-24A>G)
c.347-24A>G (n.347-24A>G)
gnomAD v4
Xg.136659017delCA2460412728CD40LGc.*28-22del (n.*28-22del)
c.157-22del (n.157-22del)
n.2378-22del
n.3213-22del
c.410-22del (n.410-22del)
c.347-22del (n.347-22del)
dbSNP
Xg.136659016A=CA2460412730CD40LGc.*28-23A= (n.*28-23A=)
c.157-23A= (n.157-23A=)
n.2378-23A=
n.3213-23A=
c.410-23A= (n.410-23A=)
c.347-23A= (n.347-23A=)
Xg.136659016A>GCA10528140CD40LGc.*28-23A>G (n.*28-23A>G)
c.157-23A>G (n.157-23A>G)
n.2378-23A>G
n.3213-23A>G
c.410-23A>G (n.410-23A>G)
c.347-23A>G (n.347-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659017A>GCA2823748778CD40LGc.*28-22A>G (n.*28-22A>G)
c.157-22A>G (n.157-22A>G)
n.2378-22A>G
n.3213-22A>G
c.410-22A>G (n.410-22A>G)
c.347-22A>G (n.347-22A>G)
Xg.136659018C=CA2460412731CD40LGc.*28-21C= (n.*28-21C=)
c.157-21C= (n.157-21C=)
n.2378-21C=
n.3213-21C=
c.410-21C= (n.410-21C=)
c.347-21C= (n.347-21C=)
Xg.136659018C>TCA645125318CD40LGc.*28-21C>T (n.*28-21C>T)
c.157-21C>T (n.157-21C>T)
n.2378-21C>T
n.3213-21C>T
c.410-21C>T (n.410-21C>T)
c.347-21C>T (n.347-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659019T>CCA2694818858CD40LGc.*28-20T>C (n.*28-20T>C)
c.157-20T>C (n.157-20T>C)
n.2378-20T>C
n.3213-20T>C
c.410-20T>C (n.410-20T>C)
c.347-20T>C (n.347-20T>C)
gnomAD v4
Xg.136659022C>ACA645125319CD40LGc.*28-17C>A (n.*28-17C>A)
c.157-17C>A (n.157-17C>A)
n.2378-17C>A
n.3213-17C>A
c.410-17C>A (n.410-17C>A)
c.347-17C>A (n.347-17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659022C=CA2460412733CD40LGc.*28-17C= (n.*28-17C=)
c.157-17C= (n.157-17C=)
n.2378-17C=
n.3213-17C=
c.410-17C= (n.410-17C=)
c.347-17C= (n.347-17C=)
Xg.136659022C>TCA645125320CD40LGc.*28-17C>T (n.*28-17C>T)
c.157-17C>T (n.157-17C>T)
n.2378-17C>T
n.3213-17C>T
c.410-17C>T (n.410-17C>T)
c.347-17C>T (n.347-17C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.136659023C=CA2460412737CD40LGc.*28-16C= (n.*28-16C=)
c.157-16C= (n.157-16C=)
n.2378-16C=
n.3213-16C=
c.410-16C= (n.410-16C=)
c.347-16C= (n.347-16C=)
Xg.136659023C>TCA10528141CD40LGc.*28-16C>T (n.*28-16C>T)
c.157-16C>T (n.157-16C>T)
n.2378-16C>T
n.3213-16C>T
c.410-16C>T (n.410-16C>T)
c.347-16C>T (n.347-16C>T)
dbSNP ExAC
Xg.136659024C>GCA2739273785CD40LGc.*28-15C>G (n.*28-15C>G)
c.157-15C>G (n.157-15C>G)
n.2378-15C>G
n.3213-15C>G
c.410-15C>G (n.410-15C>G)
c.347-15C>G (n.347-15C>G)
ClinVar
Xg.136659026T>ACA2580701787CD40LGc.*28-13T>A (n.*28-13T>A)
c.157-13T>A (n.157-13T>A)
n.2378-13T>A
n.3213-13T>A
c.410-13T>A (n.410-13T>A)
c.347-13T>A (n.347-13T>A)
Xg.136659026T>CCA10528142CD40LGc.*28-13T>C (n.*28-13T>C)
c.157-13T>C (n.157-13T>C)
n.2378-13T>C
n.3213-13T>C
c.410-13T>C (n.410-13T>C)
c.347-13T>C (n.347-13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659026T>GCA2580701788CD40LGc.*28-13T>G (n.*28-13T>G)
c.157-13T>G (n.157-13T>G)
n.2378-13T>G
n.3213-13T>G
c.410-13T>G (n.410-13T>G)
c.347-13T>G (n.347-13T>G)
Xg.136659026T=CA2460412743CD40LGc.*28-13T= (n.*28-13T=)
c.157-13T= (n.157-13T=)
n.2378-13T=
n.3213-13T=
c.410-13T= (n.410-13T=)
c.347-13T= (n.347-13T=)
Xg.136659027T>ACA2460412747CD40LGc.*28-12T>A (n.*28-12T>A)
c.157-12T>A (n.157-12T>A)
n.2378-12T>A
n.3213-12T>A
c.410-12T>A (n.410-12T>A)
c.347-12T>A (n.347-12T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136659027T=CA2460412745CD40LGc.*28-12T= (n.*28-12T=)
c.157-12T= (n.157-12T=)
n.2378-12T=
n.3213-12T=
c.410-12T= (n.410-12T=)
c.347-12T= (n.347-12T=)
Xg.136659028C=CA2460412748CD40LGc.*28-11C= (n.*28-11C=)
c.157-11C= (n.157-11C=)
n.2378-11C=
n.3213-11C=
c.410-11C= (n.410-11C=)
c.347-11C= (n.347-11C=)
Xg.136659028C>GCA10528143CD40LGc.*28-11C>G (n.*28-11C>G)
c.157-11C>G (n.157-11C>G)
n.2378-11C>G
n.3213-11C>G
c.410-11C>G (n.410-11C>G)
c.347-11C>G (n.347-11C>G)
dbSNP ExAC
Xg.136659028C>TCA2460412749CD40LGc.*28-11C>T (n.*28-11C>T)
c.157-11C>T (n.157-11C>T)
n.2378-11C>T
n.3213-11C>T
c.410-11C>T (n.410-11C>T)
c.347-11C>T (n.347-11C>T)
dbSNP
Xg.136659030T>CCA645125321CD40LGc.*28-9T>C (n.*28-9T>C)
c.157-9T>C (n.157-9T>C)
n.2378-9T>C
n.3213-9T>C
c.410-9T>C (n.410-9T>C)
c.347-9T>C (n.347-9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659030T=CA2460412750CD40LGc.*28-9T= (n.*28-9T=)
c.157-9T= (n.157-9T=)
n.2378-9T=
n.3213-9T=
c.410-9T= (n.410-9T=)
c.347-9T= (n.347-9T=)
Xg.136659032G>ACA2580101582CD40LGc.*28-7G>A (n.*28-7G>A)
c.157-7G>A (n.157-7G>A)
n.2378-7G>A
n.3213-7G>A
c.410-7G>A (n.410-7G>A)
c.347-7G>A (n.347-7G>A)
ClinVar
Xg.136659032G>CCA645125322CD40LGc.*28-7G>C (n.*28-7G>C)
c.157-7G>C (n.157-7G>C)
n.2378-7G>C
n.3213-7G>C
c.410-7G>C (n.410-7G>C)
c.347-7G>C (n.347-7G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659032G=CA2460412751CD40LGc.*28-7G= (n.*28-7G=)
c.157-7G= (n.157-7G=)
n.2378-7G=
n.3213-7G=
c.410-7G= (n.410-7G=)
c.347-7G= (n.347-7G=)
Xg.136659034A>GCA2580101583CD40LGc.*28-5A>G (n.*28-5A>G)
c.157-5A>G (n.157-5A>G)
n.2378-5A>G
n.3213-5A>G
c.410-5A>G (n.410-5A>G)
c.347-5A>G (n.347-5A>G)
ClinVar
Xg.136659034_136659036delinsAACCA2460412753CD40LGc.*28-5_*28-3delinsAAC (n.*28-5_*28-3delinsAAC)
c.157-5_157-3delinsAAC (n.157-5_157-3delinsAAC)
n.2378-5_2378-3delinsAAC
n.3213-5_3213-3delinsAAC
c.410-5_410-3delinsAAC (n.410-5_410-3delinsAAC)
c.347-5_347-3delinsAAC (n.347-5_347-3delinsAAC)
Xg.136659036_136659037delCA915952039CD40LGc.*28-3_*28-2del (n.*28-3_*28-2del)
c.157-3_157-2del (n.157-3_157-2del)
n.2378-3_2378-2del
n.3213-3_3213-2del
c.410-3_410-2del (n.410-3_410-2del)
c.347-3_347-2del (n.347-3_347-2del)
ClinVar dbSNP
Xg.136659041_136659048delCA1139655434CD40LGc.*30_*37del
c.159_166del
n.2380_2387del
n.3215_3222del
c.412_419del
c.349_356del
ClinVar
Xg.136659036C>TCA2694818868CD40LGc.*28-3C>T (n.*28-3C>T)
c.157-3C>T (n.157-3C>T)
n.2378-3C>T
n.3213-3C>T
c.410-3C>T (n.410-3C>T)
c.347-3C>T (n.347-3C>T)
gnomAD v4
Xg.136659037A=CA2460412757CD40LGc.*28-2A= (n.*28-2A=)
c.157-2A= (n.157-2A=)
n.2378-2A=
n.3213-2A=
c.410-2A= (n.410-2A=)
c.347-2A= (n.347-2A=)
Xg.136659037A>CCA414755546CD40LGc.*28-2A>C (n.*28-2A>C)
c.157-2A>C (n.157-2A>C)
n.2378-2A>C
n.3213-2A>C
c.410-2A>C (n.410-2A>C)
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
Xg.136659037A>GCA414755547CD40LGc.*28-2A>G (n.*28-2A>G)
c.157-2A>G (n.157-2A>G)
n.2378-2A>G
n.3213-2A>G
c.410-2A>G (n.410-2A>G)
c.347-2A>G (n.347-2A>G)
Xg.136659037A>TCA414755548CD40LGc.*28-2A>T (n.*28-2A>T)
c.157-2A>T (n.157-2A>T)
n.2378-2A>T
n.3213-2A>T
c.410-2A>T (n.410-2A>T)
c.347-2A>T (n.347-2A>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.136659037_136659038delCA2695236753CD40LGc.*28-2_*28-1del (n.*28-2_*28-1del)
c.157-2_157-1del (n.157-2_157-1del)
n.2378-2_2378-1del
n.3213-2_3213-1del
c.410-2_410-1del (n.410-2_410-1del)
c.347-2_347-1del (n.347-2_347-1del)
Xg.136659038delCA2695236755CD40LGc.*28-1del (n.*28-1del)
c.157-1del (n.157-1del)
n.2378-1del
n.3213-1del
c.410-1del (n.410-1del)
c.347-1del (n.347-1del)
Xg.136659038G>ACA414755549CD40LGc.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
c.157-1G>A (n.157-1G>A)
n.2378-1G>A
n.3213-1G>A
c.410-1G>A (n.410-1G>A)
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
Xg.136659038G>CCA414755550CD40LGc.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
c.157-1G>C (n.157-1G>C)
n.2378-1G>C
n.3213-1G>C
c.410-1G>C (n.410-1G>C)
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
Xg.136659038G>TCA414755551CD40LGc.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
c.157-1G>T (n.157-1G>T)
n.2378-1G>T
n.3213-1G>T
c.410-1G>T (n.410-1G>T)
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
Xg.136659038_136659047delinsAACA2695236754CD40LGc.*28-1_*36delinsAA
c.157-1_165delinsAA
n.2378-1_2386delinsAA
n.3213-1_3221delinsAA
c.410-1_418delinsAA
c.347-1_355delinsAA
Xg.136659039_136659048delCA1139655435CD40LGc.*28_*37del
c.157_166del
n.2378_2387del
n.3213_3222del
c.410_419del
c.347_356del
Xg.136659039T>ACA414755552CD40LGc.*28T>A (n.*28T>A)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.2378T>A
n.3213T>A
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
gnomAD v4
Xg.136659039T>CCA10528144CD40LGc.*28T>C (n.*28T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.2378T>C
n.3213T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659039T>GCA414755553CD40LGc.*28T>G (n.*28T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.2378T>G
n.3213T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
Xg.136659039T=CA2460412761CD40LGc.*28T= (n.*28T=)
c.157T= (p.Cys53=)
n.2378T=
n.3213T=
c.410T= (p.Val137=)
c.347T= (p.Val116=)
Xg.136659040G>ACA518855802CD40LGc.*29G>A (n.*29G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.2379G>A
n.3214G>A
c.411G>A (p.Val137=)
c.348G>A (p.Val116=)
Xg.136659040G>CCA518855803CD40LGc.*29G>C (n.*29G>C)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.2379G>C
n.3214G>C
c.411G>C (p.Val137=)
c.348G>C (p.Val116=)
Xg.136659040G>TCA518855804CD40LGc.*29G>T (n.*29G>T)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.2379G>T
n.3214G>T
c.411G>T (p.Val137=)
c.348G>T (p.Val116=)
Xg.136659041T>ACA414755554CD40LGc.*30T>A (n.*30T>A)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
n.2380T>A
n.3215T>A
c.412T>A (p.Leu138Ile)
c.349T>A (p.Leu117Ile)
Xg.136659041T>CCA518855805CD40LGc.*30T>C (n.*30T>C)
c.159T>C (p.Cys53=)
n.2380T>C
n.3215T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
c.349T>C (p.Leu117=)
Xg.136659041T>GCA414755555CD40LGc.*30T>G (n.*30T>G)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
n.2380T>G
n.3215T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
Xg.136659042T>ACA414755556CD40LGc.*31T>A (n.*31T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.2381T>A
n.3216T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
Xg.136659042T>CCA414755557CD40LGc.*31T>C (n.*31T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.2381T>C
n.3216T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
ClinVar gnomAD v4
Xg.136659042T>GCA414755558CD40LGc.*31T>G (n.*31T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.2381T>G
n.3216T>G
c.413T>G (p.Leu138Ter)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
Xg.136659043A>CCA414755559CD40LGc.*32A>C (n.*32A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.2382A>C
n.3217A>C
c.414A>C (p.Leu138Phe)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
Xg.136659043A>GCA518855806CD40LGc.*32A>G (n.*32A>G)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.2382A>G
n.3217A>G
c.414A>G (p.Leu138=)
c.351A>G (p.Leu117=)
Xg.136659043A>TCA414755560CD40LGc.*32A>T (n.*32A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.2382A>T
n.3217A>T
c.414A>T (p.Leu138Phe)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
Xg.136659043dupCA645613800CD40LGc.*32dup (n.*32dup)
c.161dup (p.Tyr54Ter)
n.2382dup
n.3217dup
c.414dup (p.Gln139ThrfsTer4)
c.351dup (p.Gln118ThrfsTer4)
COSMIC
Xg.136659044delCA2695236756CD40LGc.*33del (n.*33del)
c.162del (p.Tyr54Ter)
n.2383del
n.3218del
c.415del (p.Gln139SerfsTer10)
c.352del (p.Gln118SerfsTer10)
Xg.136659044C>ACA414755561CD40LGc.*33C>A (n.*33C>A)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.2383C>A
n.3218C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
Xg.136659044C>GCA414755562CD40LGc.*33C>G (n.*33C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.2383C>G
n.3218C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
Xg.136659044C>TCA414755563CD40LGc.*33C>T (n.*33C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.2383C>T
n.3218C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
Xg.136659045A=CA2460412762CD40LGc.*34A= (n.*34A=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.2384A=
n.3219A=
c.416A= (p.Gln139=)
c.353A= (p.Gln118=)
Xg.136659045A>CCA414755564CD40LGc.*34A>C (n.*34A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.2384A>C
n.3219A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
Xg.136659045A>GCA414755565CD40LGc.*34A>G (n.*34A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.2384A>G
n.3219A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
Xg.136659045A>TCA10528145CD40LGc.*34A>T (n.*34A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.2384A>T
n.3219A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659046G>ACA518855807CD40LGc.*35G>A (n.*35G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.2385G>A
n.3220G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
c.354G>A (p.Gln118=)
Xg.136659046G>CCA414755566CD40LGc.*35G>C (n.*35G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.2385G>C
n.3220G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
c.354G>C (p.Gln118His)
Xg.136659046G>TCA414755567CD40LGc.*35G>T (n.*35G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.2385G>T
n.3220G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
c.354G>T (p.Gln118His)
Xg.136659047T>ACA414755568CD40LGc.*36T>A (n.*36T>A)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.2386T>A
n.3221T>A
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
Xg.136659047T>CCA414755569CD40LGc.*36T>C (n.*36T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.2386T>C
n.3221T>C
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.136659047T>GCA255754CD40LGc.*36T>G (n.*36T>G)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.2386T>G
n.3221T>G
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.136659047T=CA2460412769CD40LGc.*36T= (n.*36T=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.2386T=
n.3221T=
c.418T= (p.Trp140=)
c.355T= (p.Trp119=)
Xg.136659048G>ACA255751CD40LGc.*37G>A (n.*37G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.2387G>A
n.3222G>A
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.136659048G>CCA414755571CD40LGc.*37G>C (n.*37G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.2387G>C
n.3222G>C
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
Xg.136659048G=CA2460412771CD40LGc.*37G= (n.*37G=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.2387G=
n.3222G=
c.419G= (p.Trp140=)
c.356G= (p.Trp119=)
Xg.136659048G>TCA414755570CD40LGc.*37G>T (n.*37G>T)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.2387G>T
n.3222G>T
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
Xg.136659049G>ACA336267402CD40LGc.*38G>A (n.*38G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.2388G>A
n.3223G>A
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
dbSNP
Xg.136659049G>CCA414755573CD40LGc.*38G>C (n.*38G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.2388G>C
n.3223G>C
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
ClinVar
Xg.136659049G=CA2460412773CD40LGc.*38G= (n.*38G=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.2388G=
n.3223G=
c.420G= (p.Trp140=)
c.357G= (p.Trp119=)
Xg.136659049G>TCA414755572CD40LGc.*38G>T (n.*38G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.2388G>T
n.3223G>T
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.357G>T (p.Trp119Cys)

Number of alleles fetched