Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136658949C>A | CA2694818757 | CD40LG | c.*28-90C>A (n.*28-90C>A) c.157-90C>A (n.157-90C>A) n.2378-90C>A n.3213-90C>A c.410-90C>A (n.410-90C>A) c.347-90C>A (n.347-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658949C>T | CA2694818756 | CD40LG | c.*28-90C>T (n.*28-90C>T) c.157-90C>T (n.157-90C>T) n.2378-90C>T n.3213-90C>T c.410-90C>T (n.410-90C>T) c.347-90C>T (n.347-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136658950C>A | CA2694818759 | CD40LG | c.*28-89C>A (n.*28-89C>A) c.157-89C>A (n.157-89C>A) n.2378-89C>A n.3213-89C>A c.410-89C>A (n.410-89C>A) c.347-89C>A (n.347-89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658951A>T | CA2579712070 | CD40LG | c.*28-88A>T (n.*28-88A>T) c.157-88A>T (n.157-88A>T) n.2378-88A>T n.3213-88A>T c.410-88A>T (n.410-88A>T) c.347-88A>T (n.347-88A>T) | |
X | g.136658954A>G | CA2579712071 | CD40LG | c.*28-85A>G (n.*28-85A>G) c.157-85A>G (n.157-85A>G) n.2378-85A>G n.3213-85A>G c.410-85A>G (n.410-85A>G) c.347-85A>G (n.347-85A>G) | |
X | g.136658955T>C | CA871912483 | CD40LG | c.*28-84T>C (n.*28-84T>C) c.157-84T>C (n.157-84T>C) n.2378-84T>C n.3213-84T>C c.410-84T>C (n.410-84T>C) c.347-84T>C (n.347-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136658955T= | CA2460412679 | CD40LG | c.*28-84T= (n.*28-84T=) c.157-84T= (n.157-84T=) n.2378-84T= n.3213-84T= c.410-84T= (n.410-84T=) c.347-84T= (n.347-84T=) | |
X | g.136658956C>A | CA2579712072 | CD40LG | c.*28-83C>A (n.*28-83C>A) c.157-83C>A (n.157-83C>A) n.2378-83C>A n.3213-83C>A c.410-83C>A (n.410-83C>A) c.347-83C>A (n.347-83C>A) | |
X | g.136658960C>A | CA336267379 | CD40LG | c.*28-79C>A (n.*28-79C>A) c.157-79C>A (n.157-79C>A) n.2378-79C>A n.3213-79C>A c.410-79C>A (n.410-79C>A) c.347-79C>A (n.347-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136658960C= | CA2460412681 | CD40LG | c.*28-79C= (n.*28-79C=) c.157-79C= (n.157-79C=) n.2378-79C= n.3213-79C= c.410-79C= (n.410-79C=) c.347-79C= (n.347-79C=) | |
X | g.136658960C>T | CA645125315 | CD40LG | c.*28-79C>T (n.*28-79C>T) c.157-79C>T (n.157-79C>T) n.2378-79C>T n.3213-79C>T c.410-79C>T (n.410-79C>T) c.347-79C>T (n.347-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136658964A= | CA2460412683 | CD40LG | c.*28-75A= (n.*28-75A=) c.157-75A= (n.157-75A=) n.2378-75A= n.3213-75A= c.410-75A= (n.410-75A=) c.347-75A= (n.347-75A=) | |
X | g.136658964A>C | CA2460412685 | CD40LG | c.*28-75A>C (n.*28-75A>C) c.157-75A>C (n.157-75A>C) n.2378-75A>C n.3213-75A>C c.410-75A>C (n.410-75A>C) c.347-75A>C (n.347-75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136658967C>A | CA2579712073 | CD40LG | c.*28-72C>A (n.*28-72C>A) c.157-72C>A (n.157-72C>A) n.2378-72C>A n.3213-72C>A c.410-72C>A (n.410-72C>A) c.347-72C>A (n.347-72C>A) | |
X | g.136658967C>T | CA2694818766 | CD40LG | c.*28-72C>T (n.*28-72C>T) c.157-72C>T (n.157-72C>T) n.2378-72C>T n.3213-72C>T c.410-72C>T (n.410-72C>T) c.347-72C>T (n.347-72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136658968T>G | CA2579712074 | CD40LG | c.*28-71T>G (n.*28-71T>G) c.157-71T>G (n.157-71T>G) n.2378-71T>G n.3213-71T>G c.410-71T>G (n.410-71T>G) c.347-71T>G (n.347-71T>G) | |
X | g.136658969A>C | CA2694818767 | CD40LG | c.*28-70A>C (n.*28-70A>C) c.157-70A>C (n.157-70A>C) n.2378-70A>C n.3213-70A>C c.410-70A>C (n.410-70A>C) c.347-70A>C (n.347-70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.136658969A>G | CA2579712075 | CD40LG | c.*28-70A>G (n.*28-70A>G) c.157-70A>G (n.157-70A>G) n.2378-70A>G n.3213-70A>G c.410-70A>G (n.410-70A>G) c.347-70A>G (n.347-70A>G) | |
X | g.136658970T>C | CA2694818769 | CD40LG | c.*28-69T>C (n.*28-69T>C) c.157-69T>C (n.157-69T>C) n.2378-69T>C n.3213-69T>C c.410-69T>C (n.410-69T>C) c.347-69T>C (n.347-69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136658971A= | CA2460412686 | CD40LG | c.*28-68A= (n.*28-68A=) c.157-68A= (n.157-68A=) n.2378-68A= n.3213-68A= c.410-68A= (n.410-68A=) c.347-68A= (n.347-68A=) | |
X | g.136658977dup | CA336267381 | CD40LG | c.*28-62dup (n.*28-62dup) c.157-62dup (n.157-62dup) n.2378-62dup n.3213-62dup c.410-62dup (n.410-62dup) c.347-62dup (n.347-62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136658977del | CA2694818776 | CD40LG | c.*28-62del (n.*28-62del) c.157-62del (n.157-62del) n.2378-62del n.3213-62del c.410-62del (n.410-62del) c.347-62del (n.347-62del) | gnomAD v4 |
X | g.136658973T>G | CA2694818778 | CD40LG | c.*28-66T>G (n.*28-66T>G) c.157-66T>G (n.157-66T>G) n.2378-66T>G n.3213-66T>G c.410-66T>G (n.410-66T>G) c.347-66T>G (n.347-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136658978del | CA2694818779 | CD40LG | c.*28-61del (n.*28-61del) c.157-61del (n.157-61del) n.2378-61del n.3213-61del c.410-61del (n.410-61del) c.347-61del (n.347-61del) | gnomAD v4 |
X | g.136658979T>C | CA336267383 | CD40LG | c.*28-60T>C (n.*28-60T>C) c.157-60T>C (n.157-60T>C) n.2378-60T>C n.3213-60T>C c.410-60T>C (n.410-60T>C) c.347-60T>C (n.347-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136658979T= | CA2460412688 | CD40LG | c.*28-60T= (n.*28-60T=) c.157-60T= (n.157-60T=) n.2378-60T= n.3213-60T= c.410-60T= (n.410-60T=) c.347-60T= (n.347-60T=) | |
X | g.136658980C>A | CA2694818785 | CD40LG | c.*28-59C>A (n.*28-59C>A) c.157-59C>A (n.157-59C>A) n.2378-59C>A n.3213-59C>A c.410-59C>A (n.410-59C>A) c.347-59C>A (n.347-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658981A>G | CA2579712076 | CD40LG | c.*28-58A>G (n.*28-58A>G) c.157-58A>G (n.157-58A>G) n.2378-58A>G n.3213-58A>G c.410-58A>G (n.410-58A>G) c.347-58A>G (n.347-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136658982G>A | CA2460412692 | CD40LG | c.*28-57G>A (n.*28-57G>A) c.157-57G>A (n.157-57G>A) n.2378-57G>A n.3213-57G>A c.410-57G>A (n.410-57G>A) c.347-57G>A (n.347-57G>A) | dbSNP |
X | g.136658982G= | CA2460412690 | CD40LG | c.*28-57G= (n.*28-57G=) c.157-57G= (n.157-57G=) n.2378-57G= n.3213-57G= c.410-57G= (n.410-57G=) c.347-57G= (n.347-57G=) | |
X | g.136658983A= | CA2460412694 | CD40LG | c.*28-56A= (n.*28-56A=) c.157-56A= (n.157-56A=) n.2378-56A= n.3213-56A= c.410-56A= (n.410-56A=) c.347-56A= (n.347-56A=) | |
X | g.136658983A>C | CA2460412696 | CD40LG | c.*28-56A>C (n.*28-56A>C) c.157-56A>C (n.157-56A>C) n.2378-56A>C n.3213-56A>C c.410-56A>C (n.410-56A>C) c.347-56A>C (n.347-56A>C) | dbSNP |
X | g.136658983A>G | CA2579712077 | CD40LG | c.*28-56A>G (n.*28-56A>G) c.157-56A>G (n.157-56A>G) n.2378-56A>G n.3213-56A>G c.410-56A>G (n.410-56A>G) c.347-56A>G (n.347-56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136658983A>T | CA2579712078 | CD40LG | c.*28-56A>T (n.*28-56A>T) c.157-56A>T (n.157-56A>T) n.2378-56A>T n.3213-56A>T c.410-56A>T (n.410-56A>T) c.347-56A>T (n.347-56A>T) | |
X | g.136658986G>A | CA2694818791 | CD40LG | c.*28-53G>A (n.*28-53G>A) c.157-53G>A (n.157-53G>A) n.2378-53G>A n.3213-53G>A c.410-53G>A (n.410-53G>A) c.347-53G>A (n.347-53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658987T>C | CA1137629978 | CD40LG | c.*28-52T>C (n.*28-52T>C) c.157-52T>C (n.157-52T>C) n.2378-52T>C n.3213-52T>C c.410-52T>C (n.410-52T>C) c.347-52T>C (n.347-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136658987T= | CA2460412699 | CD40LG | c.*28-52T= (n.*28-52T=) c.157-52T= (n.157-52T=) n.2378-52T= n.3213-52T= c.410-52T= (n.410-52T=) c.347-52T= (n.347-52T=) | |
X | g.136658990A>G | CA2694818796 | CD40LG | c.*28-49A>G (n.*28-49A>G) c.157-49A>G (n.157-49A>G) n.2378-49A>G n.3213-49A>G c.410-49A>G (n.410-49A>G) c.347-49A>G (n.347-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136658991C>A | CA871912485 | CD40LG | c.*28-48C>A (n.*28-48C>A) c.157-48C>A (n.157-48C>A) n.2378-48C>A n.3213-48C>A c.410-48C>A (n.410-48C>A) c.347-48C>A (n.347-48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136658991C= | CA2460412701 | CD40LG | c.*28-48C= (n.*28-48C=) c.157-48C= (n.157-48C=) n.2378-48C= n.3213-48C= c.410-48C= (n.410-48C=) c.347-48C= (n.347-48C=) | |
X | g.136658992C>A | CA2694818800 | CD40LG | c.*28-47C>A (n.*28-47C>A) c.157-47C>A (n.157-47C>A) n.2378-47C>A n.3213-47C>A c.410-47C>A (n.410-47C>A) c.347-47C>A (n.347-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658993A= | CA2460412703 | CD40LG | c.*28-46A= (n.*28-46A=) c.157-46A= (n.157-46A=) n.2378-46A= n.3213-46A= c.410-46A= (n.410-46A=) c.347-46A= (n.347-46A=) | |
X | g.136658993A>G | CA10528136 | CD40LG | c.*28-46A>G (n.*28-46A>G) c.157-46A>G (n.157-46A>G) n.2378-46A>G n.3213-46A>G c.410-46A>G (n.410-46A>G) c.347-46A>G (n.347-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136658994T>C | CA10528137 | CD40LG | c.*28-45T>C (n.*28-45T>C) c.157-45T>C (n.157-45T>C) n.2378-45T>C n.3213-45T>C c.410-45T>C (n.410-45T>C) c.347-45T>C (n.347-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136658994T= | CA2460412709 | CD40LG | c.*28-45T= (n.*28-45T=) c.157-45T= (n.157-45T=) n.2378-45T= n.3213-45T= c.410-45T= (n.410-45T=) c.347-45T= (n.347-45T=) | |
X | g.136658995G>T | CA2694818814 | CD40LG | c.*28-44G>T (n.*28-44G>T) c.157-44G>T (n.157-44G>T) n.2378-44G>T n.3213-44G>T c.410-44G>T (n.410-44G>T) c.347-44G>T (n.347-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136658996C>A | CA2694818817 | CD40LG | c.*28-43C>A (n.*28-43C>A) c.157-43C>A (n.157-43C>A) n.2378-43C>A n.3213-43C>A c.410-43C>A (n.410-43C>A) c.347-43C>A (n.347-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658996C= | CA2460412711 | CD40LG | c.*28-43C= (n.*28-43C=) c.157-43C= (n.157-43C=) n.2378-43C= n.3213-43C= c.410-43C= (n.410-43C=) c.347-43C= (n.347-43C=) | |
X | g.136658996C>T | CA336267391 | CD40LG | c.*28-43C>T (n.*28-43C>T) c.157-43C>T (n.157-43C>T) n.2378-43C>T n.3213-43C>T c.410-43C>T (n.410-43C>T) c.347-43C>T (n.347-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136658997T>A | CA2694818823 | CD40LG | c.*28-42T>A (n.*28-42T>A) c.157-42T>A (n.157-42T>A) n.2378-42T>A n.3213-42T>A c.410-42T>A (n.410-42T>A) c.347-42T>A (n.347-42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136658998C= | CA2460412714 | CD40LG | c.*28-41C= (n.*28-41C=) c.157-41C= (n.157-41C=) n.2378-41C= n.3213-41C= c.410-41C= (n.410-41C=) c.347-41C= (n.347-41C=) | |
X | g.136658998C>G | CA2460412716 | CD40LG | c.*28-41C>G (n.*28-41C>G) c.157-41C>G (n.157-41C>G) n.2378-41C>G n.3213-41C>G c.410-41C>G (n.410-41C>G) c.347-41C>G (n.347-41C>G) | dbSNP |
X | g.136659001C>A | CA2694818825 | CD40LG | c.*28-38C>A (n.*28-38C>A) c.157-38C>A (n.157-38C>A) n.2378-38C>A n.3213-38C>A c.410-38C>A (n.410-38C>A) c.347-38C>A (n.347-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659002T>C | CA645125316 | CD40LG | c.*28-37T>C (n.*28-37T>C) c.157-37T>C (n.157-37T>C) n.2378-37T>C n.3213-37T>C c.410-37T>C (n.410-37T>C) c.347-37T>C (n.347-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659002T= | CA2460412717 | CD40LG | c.*28-37T= (n.*28-37T=) c.157-37T= (n.157-37T=) n.2378-37T= n.3213-37T= c.410-37T= (n.410-37T=) c.347-37T= (n.347-37T=) | |
X | g.136659004C>A | CA2694818829 | CD40LG | c.*28-35C>A (n.*28-35C>A) c.157-35C>A (n.157-35C>A) n.2378-35C>A n.3213-35C>A c.410-35C>A (n.410-35C>A) c.347-35C>A (n.347-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659004C= | CA2460412719 | CD40LG | c.*28-35C= (n.*28-35C=) c.157-35C= (n.157-35C=) n.2378-35C= n.3213-35C= c.410-35C= (n.410-35C=) c.347-35C= (n.347-35C=) | |
X | g.136659004C>T | CA10528138 | CD40LG | c.*28-35C>T (n.*28-35C>T) c.157-35C>T (n.157-35C>T) n.2378-35C>T n.3213-35C>T c.410-35C>T (n.410-35C>T) c.347-35C>T (n.347-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659005A>G | CA2694818832 | CD40LG | c.*28-34A>G (n.*28-34A>G) c.157-34A>G (n.157-34A>G) n.2378-34A>G n.3213-34A>G c.410-34A>G (n.410-34A>G) c.347-34A>G (n.347-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136659006C>A | CA2739093029 | CD40LG | c.*28-33C>A (n.*28-33C>A) c.157-33C>A (n.157-33C>A) n.2378-33C>A n.3213-33C>A c.410-33C>A (n.410-33C>A) c.347-33C>A (n.347-33C>A) | dbSNP |
X | g.136659006C>T | CA2579712079 | CD40LG | c.*28-33C>T (n.*28-33C>T) c.157-33C>T (n.157-33C>T) n.2378-33C>T n.3213-33C>T c.410-33C>T (n.410-33C>T) c.347-33C>T (n.347-33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136659007C>A | CA2694818834 | CD40LG | c.*28-32C>A (n.*28-32C>A) c.157-32C>A (n.157-32C>A) n.2378-32C>A n.3213-32C>A c.410-32C>A (n.410-32C>A) c.347-32C>A (n.347-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659009C>A | CA2694818839 | CD40LG | c.*28-30C>A (n.*28-30C>A) c.157-30C>A (n.157-30C>A) n.2378-30C>A n.3213-30C>A c.410-30C>A (n.410-30C>A) c.347-30C>A (n.347-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659009C= | CA2460412721 | CD40LG | c.*28-30C= (n.*28-30C=) c.157-30C= (n.157-30C=) n.2378-30C= n.3213-30C= c.410-30C= (n.410-30C=) c.347-30C= (n.347-30C=) | |
X | g.136659009C>T | CA10528139 | CD40LG | c.*28-30C>T (n.*28-30C>T) c.157-30C>T (n.157-30C>T) n.2378-30C>T n.3213-30C>T c.410-30C>T (n.410-30C>T) c.347-30C>T (n.347-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659010A>G | CA2694818843 | CD40LG | c.*28-29A>G (n.*28-29A>G) c.157-29A>G (n.157-29A>G) n.2378-29A>G n.3213-29A>G c.410-29A>G (n.410-29A>G) c.347-29A>G (n.347-29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136659011C>A | CA2694818846 | CD40LG | c.*28-28C>A (n.*28-28C>A) c.157-28C>A (n.157-28C>A) n.2378-28C>A n.3213-28C>A c.410-28C>A (n.410-28C>A) c.347-28C>A (n.347-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659012C>A | CA2694818848 | CD40LG | c.*28-27C>A (n.*28-27C>A) c.157-27C>A (n.157-27C>A) n.2378-27C>A n.3213-27C>A c.410-27C>A (n.410-27C>A) c.347-27C>A (n.347-27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136659014C>A | CA2823748777 | CD40LG | c.*28-25C>A (n.*28-25C>A) c.157-25C>A (n.157-25C>A) n.2378-25C>A n.3213-25C>A c.410-25C>A (n.410-25C>A) c.347-25C>A (n.347-25C>A) | |
X | g.136659014C= | CA2460412724 | CD40LG | c.*28-25C= (n.*28-25C=) c.157-25C= (n.157-25C=) n.2378-25C= n.3213-25C= c.410-25C= (n.410-25C=) c.347-25C= (n.347-25C=) | |
X | g.136659014C>T | CA645125317 | CD40LG | c.*28-25C>T (n.*28-25C>T) c.157-25C>T (n.157-25C>T) n.2378-25C>T n.3213-25C>T c.410-25C>T (n.410-25C>T) c.347-25C>T (n.347-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659014_136659015delinsCA | CA2460412726 | CD40LG | c.*28-25_*28-24delinsCA (n.*28-25_*28-24delinsCA) c.157-25_157-24delinsCA (n.157-25_157-24delinsCA) n.2378-25_2378-24delinsCA n.3213-25_3213-24delinsCA c.410-25_410-24delinsCA (n.410-25_410-24delinsCA) c.347-25_347-24delinsCA (n.347-25_347-24delinsCA) | |
X | g.136659015A>G | CA2694818853 | CD40LG | c.*28-24A>G (n.*28-24A>G) c.157-24A>G (n.157-24A>G) n.2378-24A>G n.3213-24A>G c.410-24A>G (n.410-24A>G) c.347-24A>G (n.347-24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136659017del | CA2460412728 | CD40LG | c.*28-22del (n.*28-22del) c.157-22del (n.157-22del) n.2378-22del n.3213-22del c.410-22del (n.410-22del) c.347-22del (n.347-22del) | dbSNP |
X | g.136659016A= | CA2460412730 | CD40LG | c.*28-23A= (n.*28-23A=) c.157-23A= (n.157-23A=) n.2378-23A= n.3213-23A= c.410-23A= (n.410-23A=) c.347-23A= (n.347-23A=) | |
X | g.136659016A>G | CA10528140 | CD40LG | c.*28-23A>G (n.*28-23A>G) c.157-23A>G (n.157-23A>G) n.2378-23A>G n.3213-23A>G c.410-23A>G (n.410-23A>G) c.347-23A>G (n.347-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659017A>G | CA2823748778 | CD40LG | c.*28-22A>G (n.*28-22A>G) c.157-22A>G (n.157-22A>G) n.2378-22A>G n.3213-22A>G c.410-22A>G (n.410-22A>G) c.347-22A>G (n.347-22A>G) | |
X | g.136659018C= | CA2460412731 | CD40LG | c.*28-21C= (n.*28-21C=) c.157-21C= (n.157-21C=) n.2378-21C= n.3213-21C= c.410-21C= (n.410-21C=) c.347-21C= (n.347-21C=) | |
X | g.136659018C>T | CA645125318 | CD40LG | c.*28-21C>T (n.*28-21C>T) c.157-21C>T (n.157-21C>T) n.2378-21C>T n.3213-21C>T c.410-21C>T (n.410-21C>T) c.347-21C>T (n.347-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659019T>C | CA2694818858 | CD40LG | c.*28-20T>C (n.*28-20T>C) c.157-20T>C (n.157-20T>C) n.2378-20T>C n.3213-20T>C c.410-20T>C (n.410-20T>C) c.347-20T>C (n.347-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136659022C>A | CA645125319 | CD40LG | c.*28-17C>A (n.*28-17C>A) c.157-17C>A (n.157-17C>A) n.2378-17C>A n.3213-17C>A c.410-17C>A (n.410-17C>A) c.347-17C>A (n.347-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659022C= | CA2460412733 | CD40LG | c.*28-17C= (n.*28-17C=) c.157-17C= (n.157-17C=) n.2378-17C= n.3213-17C= c.410-17C= (n.410-17C=) c.347-17C= (n.347-17C=) | |
X | g.136659022C>T | CA645125320 | CD40LG | c.*28-17C>T (n.*28-17C>T) c.157-17C>T (n.157-17C>T) n.2378-17C>T n.3213-17C>T c.410-17C>T (n.410-17C>T) c.347-17C>T (n.347-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136659023C= | CA2460412737 | CD40LG | c.*28-16C= (n.*28-16C=) c.157-16C= (n.157-16C=) n.2378-16C= n.3213-16C= c.410-16C= (n.410-16C=) c.347-16C= (n.347-16C=) | |
X | g.136659023C>T | CA10528141 | CD40LG | c.*28-16C>T (n.*28-16C>T) c.157-16C>T (n.157-16C>T) n.2378-16C>T n.3213-16C>T c.410-16C>T (n.410-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) | dbSNP ExAC |
X | g.136659024C>G | CA2739273785 | CD40LG | c.*28-15C>G (n.*28-15C>G) c.157-15C>G (n.157-15C>G) n.2378-15C>G n.3213-15C>G c.410-15C>G (n.410-15C>G) c.347-15C>G (n.347-15C>G) | ClinVar |
X | g.136659026T>A | CA2580701787 | CD40LG | c.*28-13T>A (n.*28-13T>A) c.157-13T>A (n.157-13T>A) n.2378-13T>A n.3213-13T>A c.410-13T>A (n.410-13T>A) c.347-13T>A (n.347-13T>A) | |
X | g.136659026T>C | CA10528142 | CD40LG | c.*28-13T>C (n.*28-13T>C) c.157-13T>C (n.157-13T>C) n.2378-13T>C n.3213-13T>C c.410-13T>C (n.410-13T>C) c.347-13T>C (n.347-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659026T>G | CA2580701788 | CD40LG | c.*28-13T>G (n.*28-13T>G) c.157-13T>G (n.157-13T>G) n.2378-13T>G n.3213-13T>G c.410-13T>G (n.410-13T>G) c.347-13T>G (n.347-13T>G) | |
X | g.136659026T= | CA2460412743 | CD40LG | c.*28-13T= (n.*28-13T=) c.157-13T= (n.157-13T=) n.2378-13T= n.3213-13T= c.410-13T= (n.410-13T=) c.347-13T= (n.347-13T=) | |
X | g.136659027T>A | CA2460412747 | CD40LG | c.*28-12T>A (n.*28-12T>A) c.157-12T>A (n.157-12T>A) n.2378-12T>A n.3213-12T>A c.410-12T>A (n.410-12T>A) c.347-12T>A (n.347-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659027T= | CA2460412745 | CD40LG | c.*28-12T= (n.*28-12T=) c.157-12T= (n.157-12T=) n.2378-12T= n.3213-12T= c.410-12T= (n.410-12T=) c.347-12T= (n.347-12T=) | |
X | g.136659028C= | CA2460412748 | CD40LG | c.*28-11C= (n.*28-11C=) c.157-11C= (n.157-11C=) n.2378-11C= n.3213-11C= c.410-11C= (n.410-11C=) c.347-11C= (n.347-11C=) | |
X | g.136659028C>G | CA10528143 | CD40LG | c.*28-11C>G (n.*28-11C>G) c.157-11C>G (n.157-11C>G) n.2378-11C>G n.3213-11C>G c.410-11C>G (n.410-11C>G) c.347-11C>G (n.347-11C>G) | dbSNP ExAC |
X | g.136659028C>T | CA2460412749 | CD40LG | c.*28-11C>T (n.*28-11C>T) c.157-11C>T (n.157-11C>T) n.2378-11C>T n.3213-11C>T c.410-11C>T (n.410-11C>T) c.347-11C>T (n.347-11C>T) | dbSNP |
X | g.136659030T>C | CA645125321 | CD40LG | c.*28-9T>C (n.*28-9T>C) c.157-9T>C (n.157-9T>C) n.2378-9T>C n.3213-9T>C c.410-9T>C (n.410-9T>C) c.347-9T>C (n.347-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659030T= | CA2460412750 | CD40LG | c.*28-9T= (n.*28-9T=) c.157-9T= (n.157-9T=) n.2378-9T= n.3213-9T= c.410-9T= (n.410-9T=) c.347-9T= (n.347-9T=) | |
X | g.136659032G>A | CA2580101582 | CD40LG | c.*28-7G>A (n.*28-7G>A) c.157-7G>A (n.157-7G>A) n.2378-7G>A n.3213-7G>A c.410-7G>A (n.410-7G>A) c.347-7G>A (n.347-7G>A) | ClinVar |
X | g.136659032G>C | CA645125322 | CD40LG | c.*28-7G>C (n.*28-7G>C) c.157-7G>C (n.157-7G>C) n.2378-7G>C n.3213-7G>C c.410-7G>C (n.410-7G>C) c.347-7G>C (n.347-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659032G= | CA2460412751 | CD40LG | c.*28-7G= (n.*28-7G=) c.157-7G= (n.157-7G=) n.2378-7G= n.3213-7G= c.410-7G= (n.410-7G=) c.347-7G= (n.347-7G=) | |
X | g.136659034A>G | CA2580101583 | CD40LG | c.*28-5A>G (n.*28-5A>G) c.157-5A>G (n.157-5A>G) n.2378-5A>G n.3213-5A>G c.410-5A>G (n.410-5A>G) c.347-5A>G (n.347-5A>G) | ClinVar |
X | g.136659034_136659036delinsAAC | CA2460412753 | CD40LG | c.*28-5_*28-3delinsAAC (n.*28-5_*28-3delinsAAC) c.157-5_157-3delinsAAC (n.157-5_157-3delinsAAC) n.2378-5_2378-3delinsAAC n.3213-5_3213-3delinsAAC c.410-5_410-3delinsAAC (n.410-5_410-3delinsAAC) c.347-5_347-3delinsAAC (n.347-5_347-3delinsAAC) | |
X | g.136659036_136659037del | CA915952039 | CD40LG | c.*28-3_*28-2del (n.*28-3_*28-2del) c.157-3_157-2del (n.157-3_157-2del) n.2378-3_2378-2del n.3213-3_3213-2del c.410-3_410-2del (n.410-3_410-2del) c.347-3_347-2del (n.347-3_347-2del) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659041_136659048del | CA1139655434 | CD40LG | c.*30_*37del c.159_166del n.2380_2387del n.3215_3222del c.412_419del c.349_356del | ClinVar |
X | g.136659036C>T | CA2694818868 | CD40LG | c.*28-3C>T (n.*28-3C>T) c.157-3C>T (n.157-3C>T) n.2378-3C>T n.3213-3C>T c.410-3C>T (n.410-3C>T) c.347-3C>T (n.347-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136659037A= | CA2460412757 | CD40LG | c.*28-2A= (n.*28-2A=) c.157-2A= (n.157-2A=) n.2378-2A= n.3213-2A= c.410-2A= (n.410-2A=) c.347-2A= (n.347-2A=) | |
X | g.136659037A>C | CA414755546 | CD40LG | c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) n.2378-2A>C n.3213-2A>C c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) | |
X | g.136659037A>G | CA414755547 | CD40LG | c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.2378-2A>G n.3213-2A>G c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) | |
X | g.136659037A>T | CA414755548 | CD40LG | c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) n.2378-2A>T n.3213-2A>T c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136659037_136659038del | CA2695236753 | CD40LG | c.*28-2_*28-1del (n.*28-2_*28-1del) c.157-2_157-1del (n.157-2_157-1del) n.2378-2_2378-1del n.3213-2_3213-1del c.410-2_410-1del (n.410-2_410-1del) c.347-2_347-1del (n.347-2_347-1del) | |
X | g.136659038del | CA2695236755 | CD40LG | c.*28-1del (n.*28-1del) c.157-1del (n.157-1del) n.2378-1del n.3213-1del c.410-1del (n.410-1del) c.347-1del (n.347-1del) | |
X | g.136659038G>A | CA414755549 | CD40LG | c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) n.2378-1G>A n.3213-1G>A c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) | |
X | g.136659038G>C | CA414755550 | CD40LG | c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) n.2378-1G>C n.3213-1G>C c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) | |
X | g.136659038G>T | CA414755551 | CD40LG | c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) n.2378-1G>T n.3213-1G>T c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) | |
X | g.136659038_136659047delinsAA | CA2695236754 | CD40LG | c.*28-1_*36delinsAA c.157-1_165delinsAA n.2378-1_2386delinsAA n.3213-1_3221delinsAA c.410-1_418delinsAA c.347-1_355delinsAA | |
X | g.136659039_136659048del | CA1139655435 | CD40LG | c.*28_*37del c.157_166del n.2378_2387del n.3213_3222del c.410_419del c.347_356del | |
X | g.136659039T>A | CA414755552 | CD40LG | c.*28T>A (n.*28T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.2378T>A n.3213T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) | gnomAD v4 |
X | g.136659039T>C | CA10528144 | CD40LG | c.*28T>C (n.*28T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) n.2378T>C n.3213T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659039T>G | CA414755553 | CD40LG | c.*28T>G (n.*28T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.2378T>G n.3213T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) | |
X | g.136659039T= | CA2460412761 | CD40LG | c.*28T= (n.*28T=) c.157T= (p.Cys53=) n.2378T= n.3213T= c.410T= (p.Val137=) c.347T= (p.Val116=) | |
X | g.136659040G>A | CA518855802 | CD40LG | c.*29G>A (n.*29G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.2379G>A n.3214G>A c.411G>A (p.Val137=) c.348G>A (p.Val116=) | |
X | g.136659040G>C | CA518855803 | CD40LG | c.*29G>C (n.*29G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) n.2379G>C n.3214G>C c.411G>C (p.Val137=) c.348G>C (p.Val116=) | |
X | g.136659040G>T | CA518855804 | CD40LG | c.*29G>T (n.*29G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) n.2379G>T n.3214G>T c.411G>T (p.Val137=) c.348G>T (p.Val116=) | |
X | g.136659041T>A | CA414755554 | CD40LG | c.*30T>A (n.*30T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) n.2380T>A n.3215T>A c.412T>A (p.Leu138Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) | |
X | g.136659041T>C | CA518855805 | CD40LG | c.*30T>C (n.*30T>C) c.159T>C (p.Cys53=) n.2380T>C n.3215T>C c.412T>C (p.Leu138=) c.349T>C (p.Leu117=) | |
X | g.136659041T>G | CA414755555 | CD40LG | c.*30T>G (n.*30T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) n.2380T>G n.3215T>G c.412T>G (p.Leu138Val) c.349T>G (p.Leu117Val) | |
X | g.136659042T>A | CA414755556 | CD40LG | c.*31T>A (n.*31T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.2381T>A n.3216T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) | |
X | g.136659042T>C | CA414755557 | CD40LG | c.*31T>C (n.*31T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.2381T>C n.3216T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136659042T>G | CA414755558 | CD40LG | c.*31T>G (n.*31T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.2381T>G n.3216T>G c.413T>G (p.Leu138Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) | |
X | g.136659043A>C | CA414755559 | CD40LG | c.*32A>C (n.*32A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.2382A>C n.3217A>C c.414A>C (p.Leu138Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) | |
X | g.136659043A>G | CA518855806 | CD40LG | c.*32A>G (n.*32A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.2382A>G n.3217A>G c.414A>G (p.Leu138=) c.351A>G (p.Leu117=) | |
X | g.136659043A>T | CA414755560 | CD40LG | c.*32A>T (n.*32A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.2382A>T n.3217A>T c.414A>T (p.Leu138Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) | |
X | g.136659043dup | CA645613800 | CD40LG | c.*32dup (n.*32dup) c.161dup (p.Tyr54Ter) n.2382dup n.3217dup c.414dup (p.Gln139ThrfsTer4) c.351dup (p.Gln118ThrfsTer4) | COSMIC |
X | g.136659044del | CA2695236756 | CD40LG | c.*33del (n.*33del) c.162del (p.Tyr54Ter) n.2383del n.3218del c.415del (p.Gln139SerfsTer10) c.352del (p.Gln118SerfsTer10) | |
X | g.136659044C>A | CA414755561 | CD40LG | c.*33C>A (n.*33C>A) c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.2383C>A n.3218C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
X | g.136659044C>G | CA414755562 | CD40LG | c.*33C>G (n.*33C>G) c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.2383C>G n.3218C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
X | g.136659044C>T | CA414755563 | CD40LG | c.*33C>T (n.*33C>T) c.162C>T (p.Tyr54=) n.2383C>T n.3218C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
X | g.136659045A= | CA2460412762 | CD40LG | c.*34A= (n.*34A=) c.163A= (p.Ser55=) n.2384A= n.3219A= c.416A= (p.Gln139=) c.353A= (p.Gln118=) | |
X | g.136659045A>C | CA414755564 | CD40LG | c.*34A>C (n.*34A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.2384A>C n.3219A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
X | g.136659045A>G | CA414755565 | CD40LG | c.*34A>G (n.*34A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.2384A>G n.3219A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | |
X | g.136659045A>T | CA10528145 | CD40LG | c.*34A>T (n.*34A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.2384A>T n.3219A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659046G>A | CA518855807 | CD40LG | c.*35G>A (n.*35G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.2385G>A n.3220G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.354G>A (p.Gln118=) | |
X | g.136659046G>C | CA414755566 | CD40LG | c.*35G>C (n.*35G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.2385G>C n.3220G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
X | g.136659046G>T | CA414755567 | CD40LG | c.*35G>T (n.*35G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.2385G>T n.3220G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
X | g.136659047T>A | CA414755568 | CD40LG | c.*36T>A (n.*36T>A) c.165T>A (p.Ser55Arg) n.2386T>A n.3221T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) | |
X | g.136659047T>C | CA414755569 | CD40LG | c.*36T>C (n.*36T>C) c.165T>C (p.Ser55=) n.2386T>C n.3221T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) c.355T>C (p.Trp119Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659047T>G | CA255754 | CD40LG | c.*36T>G (n.*36T>G) c.165T>G (p.Ser55Arg) n.2386T>G n.3221T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659047T= | CA2460412769 | CD40LG | c.*36T= (n.*36T=) c.165T= (p.Ser55=) n.2386T= n.3221T= c.418T= (p.Trp140=) c.355T= (p.Trp119=) | |
X | g.136659048G>A | CA255751 | CD40LG | c.*37G>A (n.*37G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) n.2387G>A n.3222G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659048G>C | CA414755571 | CD40LG | c.*37G>C (n.*37G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.2387G>C n.3222G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) c.356G>C (p.Trp119Ser) | |
X | g.136659048G= | CA2460412771 | CD40LG | c.*37G= (n.*37G=) c.166G= (p.Gly56=) n.2387G= n.3222G= c.419G= (p.Trp140=) c.356G= (p.Trp119=) | |
X | g.136659048G>T | CA414755570 | CD40LG | c.*37G>T (n.*37G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) n.2387G>T n.3222G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) c.356G>T (p.Trp119Leu) | |
X | g.136659049G>A | CA336267402 | CD40LG | c.*38G>A (n.*38G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.2388G>A n.3223G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) | dbSNP |
X | g.136659049G>C | CA414755573 | CD40LG | c.*38G>C (n.*38G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.2388G>C n.3223G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) | ClinVar |
X | g.136659049G= | CA2460412773 | CD40LG | c.*38G= (n.*38G=) c.167G= (p.Gly56=) n.2388G= n.3223G= c.420G= (p.Trp140=) c.357G= (p.Trp119=) | |
X | g.136659049G>T | CA414755572 | CD40LG | c.*38G>T (n.*38G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) n.2388G>T n.3223G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) |