Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136648349_136648365delCA2695237546CD40LGc.101_117del (p.Thr34SerfsTer9)
n.144_160del
n.88_104del
Xg.136648348A>CCA414751875CD40LGc.100A>C (p.Thr34Pro)
n.143A>C
n.87A>C
Xg.136648348A>GCA414751880CD40LGc.100A>G (p.Thr34Ala)
n.143A>G
n.87A>G
Xg.136648348A>TCA414751882CD40LGc.100A>T (p.Thr34Ser)
n.143A>T
n.87A>T
gnomAD v4
Xg.136648349C>ACA414751884CD40LGc.101C>A (p.Thr34Asn)
n.144C>A
n.88C>A
Xg.136648349C>GCA414751886CD40LGc.101C>G (p.Thr34Ser)
n.144C>G
n.88C>G
Xg.136648349C>TCA414751888CD40LGc.101C>T (p.Thr34Ile)
n.144C>T
n.88C>T
Xg.136648351delCA2695237547CD40LGc.103del (p.Gln35ArgfsTer2)
n.146del
n.90del
Xg.136648350C>ACA518779158CD40LGc.102C>A (p.Thr34=)
n.145C>A
n.89C>A
COSMIC
Xg.136648350C>GCA518779160CD40LGc.102C>G (p.Thr34=)
n.145C>G
n.89C>G
Xg.136648350C>TCA518779159CD40LGc.102C>T (p.Thr34=)
n.145C>T
n.89C>T
Xg.136648351C>ACA414751890CD40LGc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.146C>A
n.90C>A
Xg.136648351C>GCA414751893CD40LGc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.146C>G
n.90C>G
Xg.136648351C>TCA414751895CD40LGc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.146C>T
n.90C>T
Xg.136648352A>CCA414751900CD40LGc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.147A>C
n.91A>C
Xg.136648352A>GCA414751899CD40LGc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.147A>G
n.91A>G
Xg.136648352A>TCA414751898CD40LGc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.147A>T
n.91A>T
Xg.136648353G>ACA518779161CD40LGc.105G>A (p.Gln35=)
n.148G>A
n.92G>A
Xg.136648353G>CCA414751901CD40LGc.105G>C (p.Gln35His)
n.148G>C
n.92G>C
Xg.136648353G>TCA414751902CD40LGc.105G>T (p.Gln35His)
n.148G>T
n.92G>T
Xg.136648354A>CCA414751903CD40LGc.106A>C (p.Met36Leu)
n.149A>C
n.93A>C
Xg.136648354A>GCA414751905CD40LGc.106A>G (p.Met36Val)
n.149A>G
n.93A>G
Xg.136648354A>TCA414751907CD40LGc.106A>T (p.Met36Leu)
n.149A>T
n.93A>T
Xg.136648355T>ACA16621207CD40LGc.107T>A (p.Met36Lys)
n.150T>A
n.94T>A
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T>CCA414751908CD40LGc.107T>C (p.Met36Thr)
n.150T>C
n.94T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T>GCA255749CD40LGc.107T>G (p.Met36Arg)
n.150T>G
n.94T>G
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T=CA2460409164CD40LGc.107T= (p.Met36=)
n.150T=
n.94T=
Xg.136648356G>ACA414751909CD40LGc.108G>A (p.Met36Ile)
n.151G>A
n.95G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.136648356G>CCA414751910CD40LGc.108G>C (p.Met36Ile)
n.151G>C
n.95G>C
Xg.136648356G=CA2460409165CD40LGc.108G= (p.Met36=)
n.151G=
n.95G=
Xg.136648356G>TCA414751912CD40LGc.108G>T (p.Met36Ile)
n.151G>T
n.95G>T
Xg.136648357A>CCA414751915CD40LGc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.152A>C
n.96A>C
Xg.136648357A>GCA414751917CD40LGc.109A>G (p.Ile37Val)
n.152A>G
n.96A>G
Xg.136648357A>TCA414751919CD40LGc.109A>T (p.Ile37Phe)
n.152A>T
n.96A>T
Xg.136648359_136648389delCA2739273783CD40LGc.111_141del (p.Gly38GlufsTer6)
c.111_141del (p.Gly38GlufsTer10)
n.154_184del
n.98_128del
ClinVar
Xg.136648358T>ACA414751921CD40LGc.110T>A (p.Ile37Asn)
n.153T>A
n.97T>A
Xg.136648358T>CCA414751924CD40LGc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.153T>C
n.97T>C
Xg.136648358T>GCA414751923CD40LGc.110T>G (p.Ile37Ser)
n.153T>G
n.97T>G
Xg.136648359T>ACA518779163CD40LGc.111T>A (p.Ile37=)
n.154T>A
n.98T>A
Xg.136648359T>CCA518779162CD40LGc.111T>C (p.Ile37=)
n.154T>C
n.98T>C
gnomAD v4
Xg.136648359T>GCA414752134CD40LGc.111T>G (p.Ile37Met)
n.154T>G
n.98T>G
Xg.136648360G>ACA414752135CD40LGc.112G>A (p.Gly38Arg)
n.155G>A
n.99G>A
Xg.136648360G>CCA414752136CD40LGc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.155G>C
n.99G>C
Xg.136648360G>TCA414752137CD40LGc.112G>T (p.Gly38Trp)
n.155G>T
n.99G>T
gnomAD v4
Xg.136648362delCA2695237548CD40LGc.114del (p.Ser39GlnfsTer15)
c.114del (p.Ser39GlnfsTer19)
n.157del
n.101del
Xg.136648361G>ACA414752139CD40LGc.113G>A (p.Gly38Glu)
n.156G>A
n.100G>A
Xg.136648361G>CCA414752140CD40LGc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.156G>C
n.100G>C
Xg.136648361G>TCA414752141CD40LGc.113G>T (p.Gly38Val)
n.156G>T
n.100G>T
Xg.136648362G>ACA10528070CD40LGc.114G>A (p.Gly38=)
n.157G>A
n.101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648362G>CCA518779164CD40LGc.114G>C (p.Gly38=)
n.157G>C
n.101G>C
Xg.136648362G=CA2460409166CD40LGc.114G= (p.Gly38=)
n.157G=
n.101G=
Xg.136648362G>TCA518779165CD40LGc.114G>T (p.Gly38=)
n.157G>T
n.101G>T
Xg.136648363T>ACA414752142CD40LGc.115T>A (p.Ser39Thr)
n.158T>A
n.102T>A
Xg.136648363T>CCA414752143CD40LGc.115T>C (p.Ser39Pro)
n.158T>C
n.102T>C
Xg.136648363T>GCA414752144CD40LGc.115T>G (p.Ser39Ala)
n.158T>G
n.102T>G
Xg.136648364C>ACA414752147CD40LGc.116C>A (p.Ser39Ter)
n.159C>A
n.103C>A
gnomAD v4
Xg.136648364C>GCA414752146CD40LGc.116C>G (p.Ser39Ter)
n.159C>G
n.103C>G
Xg.136648364C>TCA414752145CD40LGc.116C>T (p.Ser39Leu)
n.159C>T
n.103C>T
Xg.136648364_136648369dupCA2695237549CD40LGc.116_121dup (p.Ala40_Leu41insProAla)
n.159_164dup
n.103_108dup
Xg.136648365A>CCA518779168CD40LGc.117A>C (p.Ser39=)
n.160A>C
n.104A>C
Xg.136648365A>GCA518779166CD40LGc.117A>G (p.Ser39=)
n.160A>G
n.104A>G
Xg.136648365A>TCA518779167CD40LGc.117A>T (p.Ser39=)
n.160A>T
n.104A>T
Xg.136648366G>ACA414752150CD40LGc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.161G>A
n.105G>A
Xg.136648366G>CCA414752148CD40LGc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.161G>C
n.105G>C
Xg.136648366G>TCA414752149CD40LGc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.161G>T
n.105G>T
Xg.136648367C>ACA414752151CD40LGc.119C>A (p.Ala40Glu)
n.162C>A
n.106C>A
Xg.136648367C>GCA414752152CD40LGc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.162C>G
n.106C>G
Xg.136648367C>TCA414752153CD40LGc.119C>T (p.Ala40Val)
n.162C>T
n.106C>T
Xg.136648368A>CCA518779169CD40LGc.120A>C (p.Ala40=)
n.163A>C
n.107A>C
Xg.136648368A>GCA518779170CD40LGc.120A>G (p.Ala40=)
n.163A>G
n.107A>G
Xg.136648368A>TCA518779171CD40LGc.120A>T (p.Ala40=)
n.163A>T
n.107A>T
Xg.136648369C>ACA414752154CD40LGc.121C>A (p.Leu41Ile)
n.164C>A
n.108C>A
Xg.136648369C=CA2460409167CD40LGc.121C= (p.Leu41=)
n.164C=
n.108C=
Xg.136648369C>GCA414752155CD40LGc.121C>G (p.Leu41Val)
n.164C>G
n.108C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648369C>TCA414752156CD40LGc.121C>T (p.Leu41Phe)
n.164C>T
n.108C>T
dbSNP
Xg.136648370T>ACA414752157CD40LGc.122T>A (p.Leu41His)
n.165T>A
n.109T>A
Xg.136648370T>CCA414752158CD40LGc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.165T>C
n.109T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136648370T>GCA414752159CD40LGc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.165T>G
n.109T>G
Xg.136648374delCA2579711993CD40LGc.126del (p.Phe42LeufsTer12)
c.126del (p.Phe42LeufsTer16)
n.169del
n.113del
Xg.136648371T>ACA518779172CD40LGc.123T>A (p.Leu41=)
n.166T>A
n.110T>A
Xg.136648371T>CCA518779173CD40LGc.123T>C (p.Leu41=)
n.166T>C
n.110T>C
Xg.136648371T>GCA518779174CD40LGc.123T>G (p.Leu41=)
n.166T>G
n.110T>G
Xg.136648372T>ACA414752160CD40LGc.124T>A (p.Phe42Ile)
n.167T>A
n.111T>A
Xg.136648372T>CCA414752161CD40LGc.124T>C (p.Phe42Leu)
n.167T>C
n.111T>C
Xg.136648372T>GCA414752162CD40LGc.124T>G (p.Phe42Val)
n.167T>G
n.111T>G
Xg.136648373T>ACA414752165CD40LGc.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.168T>A
n.112T>A
Xg.136648373T>CCA414752164CD40LGc.125T>C (p.Phe42Ser)
n.168T>C
n.112T>C
Xg.136648373T>GCA414752163CD40LGc.125T>G (p.Phe42Cys)
n.168T>G
n.112T>G
Xg.136648374T>ACA414752166CD40LGc.126T>A (p.Phe42Leu)
n.169T>A
n.113T>A
Xg.136648374T>CCA518779175CD40LGc.126T>C (p.Phe42=)
n.169T>C
n.113T>C
gnomAD v4
Xg.136648374T>GCA414752167CD40LGc.126T>G (p.Phe42Leu)
n.169T>G
n.113T>G
Xg.136648375G>ACA414752168CD40LGc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.170G>A
n.114G>A
Xg.136648375G>CCA414752169CD40LGc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.170G>C
n.114G>C
Xg.136648375G>TCA414752170CD40LGc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.170G>T
n.114G>T
Xg.136648376C>ACA414752171CD40LGc.128C>A (p.Ala43Asp)
n.171C>A
n.115C>A
Xg.136648376C>GCA414752172CD40LGc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.171C>G
n.115C>G
Xg.136648376C>TCA414752173CD40LGc.128C>T (p.Ala43Val)
n.171C>T
n.115C>T
gnomAD v4
Xg.136648377T>ACA518779176CD40LGc.129T>A (p.Ala43=)
n.172T>A
n.116T>A
Xg.136648377T>CCA518779177CD40LGc.129T>C (p.Ala43=)
n.172T>C
n.116T>C
Xg.136648377T>GCA518779178CD40LGc.129T>G (p.Ala43=)
n.172T>G
n.116T>G
Xg.136648378G>ACA414752174CD40LGc.130G>A (p.Val44Met)
n.173G>A
n.117G>A
Xg.136648378G>CCA414752175CD40LGc.130G>C (p.Val44Leu)
n.173G>C
n.117G>C
Xg.136648378G>TCA414752176CD40LGc.130G>T (p.Val44Leu)
n.173G>T
n.117G>T
Xg.136648379T>ACA414752177CD40LGc.131T>A (p.Val44Glu)
n.174T>A
n.118T>A
Xg.136648379T>CCA414752178CD40LGc.131T>C (p.Val44Ala)
n.174T>C
n.118T>C
Xg.136648379T>GCA414752179CD40LGc.131T>G (p.Val44Gly)
n.174T>G
n.118T>G
Xg.136648380G>ACA518779181CD40LGc.132G>A (p.Val44=)
n.175G>A
n.119G>A
gnomAD v4
Xg.136648380G>CCA518779179CD40LGc.132G>C (p.Val44=)
n.175G>C
n.119G>C
Xg.136648380G>TCA518779180CD40LGc.132G>T (p.Val44=)
n.175G>T
n.119G>T
Xg.136648380_136648381delinsGTCA2460409168CD40LGc.132_133delinsGT (p.Val44=)
n.175_176delinsGT
n.119_120delinsGT
Xg.136648381delCA1139667803CD40LGc.133del (p.Tyr45IlefsTer9)
c.133del (p.Tyr45IlefsTer13)
n.176del
n.120del
ClinVar dbSNP
Xg.136648381T>ACA414752181CD40LGc.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.176T>A
n.120T>A
Xg.136648381T>CCA414752182CD40LGc.133T>C (p.Tyr45His)
n.176T>C
n.120T>C
Xg.136648381T>GCA414752180CD40LGc.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.176T>G
n.120T>G
Xg.136648382A>CCA414752183CD40LGc.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.177A>C
n.121A>C
Xg.136648382A>GCA414752184CD40LGc.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.177A>G
n.121A>G
Xg.136648382A>TCA414752185CD40LGc.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.177A>T
n.121A>T
Xg.136648383T>ACA414752186CD40LGc.135T>A (p.Tyr45Ter)
n.178T>A
n.122T>A
Xg.136648383T>CCA518779183CD40LGc.135T>C (p.Tyr45=)
n.178T>C
n.122T>C
Xg.136648383T>GCA414752187CD40LGc.135T>G (p.Tyr45Ter)
n.178T>G
n.122T>G
Xg.136648384C>ACA414752190CD40LGc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.179C>A
n.123C>A
Xg.136648384C>GCA414752189CD40LGc.136C>G (p.Leu46Val)
n.179C>G
n.123C>G
gnomAD v4
Xg.136648384C>TCA414752188CD40LGc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.179C>T
n.123C>T
Xg.136648385T>ACA414752191CD40LGc.137T>A (p.Leu46His)
n.180T>A
n.124T>A
Xg.136648385T>CCA414752192CD40LGc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.180T>C
n.124T>C
Xg.136648385T>GCA414752193CD40LGc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.180T>G
n.124T>G
ClinVar
Xg.136648386delCA2697544763CD40LGc.138del (p.His47IlefsTer7)
c.138del (p.His47IlefsTer11)
n.181del
n.125del
ClinVar
Xg.136648386T>ACA518779184CD40LGc.138T>A (p.Leu46=)
n.181T>A
n.125T>A
Xg.136648386T>CCA518779186CD40LGc.138T>C (p.Leu46=)
n.181T>C
n.125T>C
Xg.136648386T>GCA518779185CD40LGc.138T>G (p.Leu46=)
n.181T>G
n.125T>G
Xg.136648387C>ACA414752194CD40LGc.139C>A (p.His47Asn)
n.182C>A
n.126C>A
Xg.136648387C>GCA414752195CD40LGc.139C>G (p.His47Asp)
n.182C>G
n.126C>G
Xg.136648387C>TCA414752196CD40LGc.139C>T (p.His47Tyr)
n.182C>T
n.126C>T
COSMIC
Xg.136648388A=CA2460409169CD40LGc.140A= (p.His47=)
n.183A=
n.127A=
Xg.136648388A>CCA414752197CD40LGc.140A>C (p.His47Pro)
n.183A>C
n.127A>C
Xg.136648388A>GCA414752198CD40LGc.140A>G (p.His47Arg)
n.183A>G
n.127A>G
Xg.136648388A>TCA336266055CD40LGc.140A>T (p.His47Leu)
n.183A>T
n.127A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648389T>ACA414752199CD40LGc.141T>A (p.His47Gln)
n.184T>A
n.128T>A
Xg.136648389T>CCA518779187CD40LGc.141T>C (p.His47=)
n.184T>C
n.128T>C
gnomAD v4
Xg.136648389T>GCA414752200CD40LGc.141T>G (p.His47Gln)
n.184T>G
n.128T>G
Xg.136648390A>CCA518779188CD40LGc.142A>C (p.Arg48=)
n.185A>C
n.129A>C
Xg.136648390A>GCA414752201CD40LGc.142A>G (p.Arg48Gly)
n.185A>G
n.129A>G
gnomAD v4
Xg.136648390A>TCA414752202CD40LGc.142A>T (p.Arg48Ter)
n.185A>T
n.129A>T
Xg.136648391G>ACA414752203CD40LGc.143G>A (p.Arg48Lys)
n.186G>A
n.130G>A
Xg.136648391G>CCA414752204CD40LGc.143G>C (p.Arg48Thr)
n.186G>C
n.130G>C
Xg.136648391G>TCA414752205CD40LGc.143G>T (p.Arg48Ile)
n.186G>T
n.130G>T
Xg.136648392A>CCA414752206CD40LGc.144A>C (p.Arg48Ser)
n.187A>C
n.131A>C
Xg.136648392A>GCA518779190CD40LGc.144A>G (p.Arg48=)
n.187A>G
n.131A>G
Xg.136648392A>TCA414752207CD40LGc.144A>T (p.Arg48Ser)
n.187A>T
n.131A>T
Xg.136648393A>CCA518779191CD40LGc.145A>C (p.Arg49=)
n.188A>C
n.132A>C
Xg.136648393A>GCA414752208CD40LGc.145A>G (p.Arg49Gly)
n.188A>G
n.132A>G
Xg.136648393A>TCA414752209CD40LGc.145A>T (p.Arg49Trp)
n.188A>T
n.132A>T
Xg.136648394G>ACA414752211CD40LGc.146G>A (p.Arg49Lys)
n.189G>A
n.133G>A
Xg.136648394G>CCA414752212CD40LGc.146G>C (p.Arg49Thr)
n.189G>C
n.133G>C
Xg.136648394G>TCA414752210CD40LGc.146G>T (p.Arg49Met)
n.189G>T
n.133G>T
Xg.136648395G>ACA518779193CD40LGc.147G>A (p.Arg49=)
n.190G>A
n.134G>A
gnomAD v4
Xg.136648395G>CCA414752213CD40LGc.147G>C (p.Arg49Ser)
n.190G>C
n.134G>C
Xg.136648395G>TCA414752214CD40LGc.147G>T (p.Arg49Ser)
n.190G>T
n.134G>T
Xg.136648396T>ACA414752215CD40LGc.148T>A (p.Leu50Met)
n.191T>A
n.135T>A
Xg.136648396T>CCA10528071CD40LGc.148T>C (p.Leu50=)
n.191T>C
n.135T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648396T>GCA414752216CD40LGc.148T>G (p.Leu50Val)
n.191T>G
n.135T>G
dbSNP
Xg.136648396T=CA2460409170CD40LGc.148T= (p.Leu50=)
n.191T=
n.135T=
Xg.136648397T>ACA414752217CD40LGc.149T>A (p.Leu50Ter)
n.192T>A
n.136T>A
Xg.136648397T>CCA414752218CD40LGc.149T>C (p.Leu50Ser)
n.192T>C
n.136T>C
Xg.136648397T>GCA414752219CD40LGc.149T>G (p.Leu50Trp)
n.192T>G
n.136T>G
Xg.136648398G>ACA518779194CD40LGc.150G>A (p.Leu50=)
n.193G>A
n.137G>A
gnomAD v4
Xg.136648398G>CCA414752220CD40LGc.150G>C (p.Leu50Phe)
n.193G>C
n.137G>C
Xg.136648398G>TCA414752221CD40LGc.150G>T (p.Leu50Phe)
n.193G>T
n.137G>T
Xg.136648399G>ACA414752222CD40LGc.151G>A (p.Asp51Asn)
n.194G>A
n.138G>A
Xg.136648399G>CCA414752223CD40LGc.151G>C (p.Asp51His)
n.194G>C
n.138G>C
Xg.136648399G>TCA414752224CD40LGc.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.194G>T
n.138G>T
Xg.136648400A=CA2460409171CD40LGc.152A= (p.Asp51=)
n.195A=
n.139A=
Xg.136648400A>CCA414752225CD40LGc.152A>C (p.Asp51Ala)
n.195A>C
n.139A>C
Xg.136648400A>GCA10528072CD40LGc.152A>G (p.Asp51Gly)
n.195A>G
n.139A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648400A>TCA414752226CD40LGc.152A>T (p.Asp51Val)
n.195A>T
n.139A>T
Xg.136648401C>ACA414752228CD40LGc.153C>A (p.Asp51Glu)
n.196C>A
n.140C>A
gnomAD v4
Xg.136648401C>GCA414752227CD40LGc.153C>G (p.Asp51Glu)
n.196C>G
n.140C>G
Xg.136648401C>TCA518779199CD40LGc.153C>T (p.Asp51=)
n.196C>T
n.140C>T
COSMIC
Xg.136648402A>CCA414752229CD40LGc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.197A>C
n.141A>C
Xg.136648402A>GCA414752230CD40LGc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.197A>G
n.141A>G
Xg.136648402A>TCA414752231CD40LGc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.197A>T
n.141A>T
Xg.136648403A>CCA414752232CD40LGc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.198A>C
n.142A>C
gnomAD v4
Xg.136648403A>GCA414752233CD40LGc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.198A>G
n.142A>G
Xg.136648403A>TCA414752234CD40LGc.155A>T (p.Lys52Met)
n.198A>T
n.142A>T
Xg.136648404G>ACA518779203CD40LGc.156G>A (p.Lys52=)
n.199G>A
n.143G>A
Xg.136648404G>CCA414752235CD40LGc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.199G>C
n.143G>C
Xg.136648404G=CA2460409172CD40LGc.156G= (p.Lys52=)
n.199G=
n.143G=
Xg.136648404G>TCA414752236CD40LGc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.199G>T
n.143G>T
Xg.136648404_136648405insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTTCA10528073CD40LGc.156_156+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT (n.156_156+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT)
n.199_199+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT
n.143_143+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136648405G>ACA336266056CD40LGc.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.199+1G>A
n.143+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648405G>CCA414752237CD40LGc.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.199+1G>C
n.143+1G>C
Xg.136648405G=CA2460409173CD40LGc.156+1G= (n.156+1G=)
n.199+1G=
n.143+1G=
Xg.136648405G>TCA414752238CD40LGc.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.199+1G>T
n.143+1G>T
Xg.136648406T>ACA414752240CD40LGc.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.199+2T>A
n.143+2T>A
Xg.136648406T>CCA414752241CD40LGc.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.199+2T>C
n.143+2T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136648406T>GCA414752239CD40LGc.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.199+2T>G
n.143+2T>G
Xg.136648406T=CA2460409174CD40LGc.156+2T= (n.156+2T=)
n.199+2T=
n.143+2T=
Xg.136648407A=CA2460409175CD40LGc.156+3A= (n.156+3A=)
n.199+3A=
n.143+3A=
Xg.136648407_136648408insGACA414752242CD40LGc.156+3_156+4insGA (n.156+3_156+4insGA)
n.199+3_199+4insGA
n.143+3_143+4insGA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648408delCA2579711997CD40LGc.156+4del (n.156+4del)
n.199+4del
n.143+4del
Xg.136648407_136648408insTTCATGAAAACGATACAGCA10528074CD40LGc.156+3_156+4insTTCATGAAAACGATACAG (n.156+3_156+4insTTCATGAAAACGATACAG)
n.199+3_199+4insTTCATGAAAACGATACAG
n.143+3_143+4insTTCATGAAAACGATACAG
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136648408A>GCA2573159254CD40LGc.156+4A>G (n.156+4A>G)
n.199+4A>G
n.143+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136648411T>ACA871926147CD40LGc.156+7T>A (n.156+7T>A)
n.199+7T>A
n.143+7T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648411T=CA2460409176CD40LGc.156+7T= (n.156+7T=)
n.199+7T=
n.143+7T=
Xg.136648414A=CA2460409177CD40LGc.156+10A= (n.156+10A=)
n.199+10A=
n.143+10A=
Xg.136648414_136648415insAGGAATCA644630471CD40LGc.156+10_156+11insAGGAAT (n.156+10_156+11insAGGAAT)
n.199+10_199+11insAGGAAT
n.143+10_143+11insAGGAAT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648415C>ACA10528075CD40LGc.156+11C>A (n.156+11C>A)
n.199+11C>A
n.143+11C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648415C=CA2460409178CD40LGc.156+11C= (n.156+11C=)
n.199+11C=
n.143+11C=
Xg.136648415C>TCA871926151CD40LGc.156+11C>T (n.156+11C>T)
n.199+11C>T
n.143+11C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648415_136648416insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAACA644630472CD40LGc.156+11_156+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA (n.156+11_156+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA)
n.199+11_199+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA
n.143+11_143+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648416C>ACA2694817189CD40LGc.156+12C>A (n.156+12C>A)
n.199+12C>A
n.143+12C>A
gnomAD v4
Xg.136648416C>TCA2697544764CD40LGc.156+12C>T (n.156+12C>T)
n.199+12C>T
n.143+12C>T
ClinVar
Xg.136648419A>CCA2694817191CD40LGc.156+15A>C (n.156+15A>C)
n.199+15A>C
n.143+15A>C
gnomAD v4
Xg.136648419A>GCA2694817193CD40LGc.156+15A>G (n.156+15A>G)
n.199+15A>G
n.143+15A>G
gnomAD v4
Xg.136648421G>ACA10528076CD40LGc.156+17G>A (n.156+17G>A)
n.199+17G>A
n.143+17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648421G=CA2460409179CD40LGc.156+17G= (n.156+17G=)
n.199+17G=
n.143+17G=
Xg.136648422C>ACA2694817210CD40LGc.156+18C>A (n.156+18C>A)
n.199+18C>A
n.143+18C>A
gnomAD v4
Xg.136648422C=CA2460409180CD40LGc.156+18C= (n.156+18C=)
n.199+18C=
n.143+18C=
Xg.136648422C>GCA10528077CD40LGc.156+18C>G (n.156+18C>G)
n.199+18C>G
n.143+18C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648422C>TCA644630473CD40LGc.156+18C>T (n.156+18C>T)
n.199+18C>T
n.143+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648423C>ACA2460409182CD40LGc.156+19C>A (n.156+19C>A)
n.199+19C>A
n.143+19C>A
dbSNP
Xg.136648423C=CA2460409181CD40LGc.156+19C= (n.156+19C=)
n.199+19C=
n.143+19C=
Xg.136648423C>TCA871926170CD40LGc.156+19C>T (n.156+19C>T)
n.199+19C>T
n.143+19C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.136648426delCA2694817228CD40LGc.156+22del (n.156+22del)
n.199+22del
n.143+22del
gnomAD v4
Xg.136648425T>GCA2694817229CD40LGc.156+21T>G (n.156+21T>G)
n.199+21T>G
n.143+21T>G
gnomAD v4
Xg.136648428T>CCA2579712011CD40LGc.156+24T>C (n.156+24T>C)
n.199+24T>C
n.143+24T>C
Xg.136648429T=CA2460409183CD40LGc.156+25T= (n.156+25T=)
n.199+25T=
n.143+25T=
Xg.136648430_136648431dupCA644630474CD40LGc.156+26_156+27dup (n.156+26_156+27dup)
n.199+26_199+27dup
n.143+26_143+27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648431A>GCA2694817231CD40LGc.156+27A>G (n.156+27A>G)
n.199+27A>G
n.143+27A>G
gnomAD v4
Xg.136648432C>TCA2694817233CD40LGc.156+28C>T (n.156+28C>T)
n.199+28C>T
n.143+28C>T
gnomAD v4
Xg.136648433T>ACA2694817234CD40LGc.156+29T>A (n.156+29T>A)
n.199+29T>A
n.143+29T>A
gnomAD v4
Xg.136648434A>GCA2694817236CD40LGc.156+30A>G (n.156+30A>G)
n.199+30A>G
n.143+30A>G
gnomAD v4
Xg.136648437T>ACA2579712012CD40LGc.156+33T>A (n.156+33T>A)
n.199+33T>A
n.143+33T>A
Xg.136648438T>CCA2694817239CD40LGc.156+34T>C (n.156+34T>C)
n.199+34T>C
n.143+34T>C
gnomAD v4
Xg.136648441G>ACA2694817240CD40LGc.156+37G>A (n.156+37G>A)
n.199+37G>A
n.143+37G>A
gnomAD v4
Xg.136648441G>TCA2694817241CD40LGc.156+37G>T (n.156+37G>T)
n.199+37G>T
n.143+37G>T
gnomAD v4
Xg.136648442G>ACA2694817243CD40LGc.156+38G>A (n.156+38G>A)
n.199+38G>A
n.143+38G>A
gnomAD v4
Xg.136648442G>CCA2694817245CD40LGc.156+38G>C (n.156+38G>C)
n.199+38G>C
n.143+38G>C
gnomAD v4
Xg.136648443G>ACA2694817247CD40LGc.156+39G>A (n.156+39G>A)
n.199+39G>A
n.143+39G>A
gnomAD v4
Xg.136648443G>TCA2694817250CD40LGc.156+39G>T (n.156+39G>T)
n.199+39G>T
n.143+39G>T
gnomAD v4
Xg.136648444T>ACA2823748542CD40LGc.156+40T>A (n.156+40T>A)
n.199+40T>A
n.143+40T>A
Xg.136648444T>CCA2694817251CD40LGc.156+40T>C (n.156+40T>C)
n.199+40T>C
n.143+40T>C
gnomAD v4
Xg.136648445C>ACA2460409185CD40LGc.156+41C>A (n.156+41C>A)
n.199+41C>A
n.143+41C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.136648445C=CA2460409184CD40LGc.156+41C= (n.156+41C=)
n.199+41C=
n.143+41C=
Xg.136648446C>ACA2823748543CD40LGc.156+42C>A (n.156+42C>A)
n.199+42C>A
n.143+42C>A
Xg.136648446C=CA2460409186CD40LGc.156+42C= (n.156+42C=)
n.199+42C=
n.143+42C=
Xg.136648446C>TCA644630475CD40LGc.156+42C>T (n.156+42C>T)
n.199+42C>T
n.143+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648447T>CCA2460409188CD40LGc.156+43T>C (n.156+43T>C)
n.199+43T>C
n.143+43T>C
dbSNP
Xg.136648447T=CA2460409187CD40LGc.156+43T= (n.156+43T=)
n.199+43T=
n.143+43T=
Xg.136648448delCA2694817252CD40LGc.156+44del (n.156+44del)
n.199+44del
n.143+44del
gnomAD v4
Xg.136648448T>CCA2694817253CD40LGc.156+44T>C (n.156+44T>C)
n.199+44T>C
n.143+44T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched