Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136648326T>A | CA414751738 | CD40LG | c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.121T>A n.65T>A | |
X | g.136648326T>C | CA518779141 | CD40LG | c.78T>C (p.Tyr26=) n.121T>C n.65T>C | |
X | g.136648326T>G | CA414751740 | CD40LG | c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.121T>G n.65T>G | |
X | g.136648327T>A | CA414751741 | CD40LG | c.79T>A (p.Leu27Ile) n.122T>A n.66T>A | |
X | g.136648327T>C | CA518779142 | CD40LG | c.79T>C (p.Leu27=) n.122T>C n.66T>C | |
X | g.136648327T>G | CA414751743 | CD40LG | c.79T>G (p.Leu27Val) n.122T>G n.66T>G | |
X | g.136648328T>A | CA414751745 | CD40LG | c.80T>A (p.Leu27Ter) n.123T>A n.67T>A | |
X | g.136648328T>C | CA414751746 | CD40LG | c.80T>C (p.Leu27Ser) n.123T>C n.67T>C | |
X | g.136648328T>G | CA414751748 | CD40LG | c.80T>G (p.Leu27Ter) n.123T>G n.67T>G | |
X | g.136648329A= | CA2460409157 | CD40LG | c.81A= (p.Leu27=) n.124A= n.68A= | |
X | g.136648329A>C | CA414751751 | CD40LG | c.81A>C (p.Leu27Phe) n.124A>C n.68A>C | |
X | g.136648329A>G | CA10528068 | CD40LG | c.81A>G (p.Leu27=) n.124A>G n.68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648329A>T | CA414751779 | CD40LG | c.81A>T (p.Leu27Phe) n.124A>T n.68A>T | |
X | g.136648330C>A | CA414751786 | CD40LG | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.125C>A n.69C>A | |
X | g.136648330C>G | CA414751783 | CD40LG | c.82C>G (p.Leu28Val) n.125C>G n.69C>G | |
X | g.136648330C>T | CA414751785 | CD40LG | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.125C>T n.69C>T | |
X | g.136648331T>A | CA414751792 | CD40LG | c.83T>A (p.Leu28His) n.126T>A n.70T>A | |
X | g.136648331T>C | CA414751794 | CD40LG | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.126T>C n.70T>C | |
X | g.136648331T>G | CA414751799 | CD40LG | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.126T>G n.70T>G | |
X | g.136648332del | CA2695237543 | CD40LG | c.84del (p.Thr29LeufsTer8) n.127del n.71del | |
X | g.136648332T>A | CA518779143 | CD40LG | c.84T>A (p.Leu28=) n.127T>A n.71T>A | |
X | g.136648332T>C | CA518779144 | CD40LG | c.84T>C (p.Leu28=) n.127T>C n.71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648332T>G | CA518779145 | CD40LG | c.84T>G (p.Leu28=) n.127T>G n.71T>G | |
X | g.136648332T= | CA2460409158 | CD40LG | c.84T= (p.Leu28=) n.127T= n.71T= | |
X | g.136648333A>C | CA414751802 | CD40LG | c.85A>C (p.Thr29Pro) n.128A>C n.72A>C | |
X | g.136648333A>G | CA414751804 | CD40LG | c.85A>G (p.Thr29Ala) n.128A>G n.72A>G | |
X | g.136648333A>T | CA414751805 | CD40LG | c.85A>T (p.Thr29Ser) n.128A>T n.72A>T | |
X | g.136648334C>A | CA414751807 | CD40LG | c.86C>A (p.Thr29Asn) n.129C>A n.73C>A | |
X | g.136648334C>G | CA414751809 | CD40LG | c.86C>G (p.Thr29Ser) n.129C>G n.73C>G | |
X | g.136648334C>T | CA414751811 | CD40LG | c.86C>T (p.Thr29Ile) n.129C>T n.73C>T | |
X | g.136648334_136648335del | CA2695237544 | CD40LG | c.86_87del (p.Thr29SerfsTer19) n.129_130del n.73_74del | |
X | g.136648335T>A | CA518779146 | CD40LG | c.87T>A (p.Thr29=) n.130T>A n.74T>A | |
X | g.136648335T>C | CA518779147 | CD40LG | c.87T>C (p.Thr29=) n.130T>C n.74T>C | |
X | g.136648335T>G | CA518779148 | CD40LG | c.87T>G (p.Thr29=) n.130T>G n.74T>G | |
X | g.136648336G>A | CA414751814 | CD40LG | c.88G>A (p.Val30Ile) n.131G>A n.75G>A | |
X | g.136648336G>C | CA414751817 | CD40LG | c.88G>C (p.Val30Leu) n.131G>C n.75G>C | |
X | g.136648336G>T | CA414751820 | CD40LG | c.88G>T (p.Val30Phe) n.131G>T n.75G>T | |
X | g.136648337T>A | CA414751825 | CD40LG | c.89T>A (p.Val30Asp) n.132T>A n.76T>A | |
X | g.136648337T>C | CA10528069 | CD40LG | c.89T>C (p.Val30Ala) n.132T>C n.76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
X | g.136648337T>G | CA414751823 | CD40LG | c.89T>G (p.Val30Gly) n.132T>G n.76T>G | |
X | g.136648337T= | CA2460409159 | CD40LG | c.89T= (p.Val30=) n.132T= n.76T= | |
X | g.136648341del | CA2695237545 | CD40LG | c.93del (p.Ile33SerfsTer4) n.136del n.80del | |
X | g.136648338T>A | CA518779149 | CD40LG | c.90T>A (p.Val30=) n.133T>A n.77T>A | |
X | g.136648338T>C | CA518779150 | CD40LG | c.90T>C (p.Val30=) n.133T>C n.77T>C | |
X | g.136648338T>G | CA518779151 | CD40LG | c.90T>G (p.Val30=) n.133T>G n.77T>G | |
X | g.136648339T>A | CA414751832 | CD40LG | c.91T>A (p.Phe31Ile) n.134T>A n.78T>A | |
X | g.136648339T>C | CA414751830 | CD40LG | c.91T>C (p.Phe31Leu) n.134T>C n.78T>C | |
X | g.136648339T>G | CA414751833 | CD40LG | c.91T>G (p.Phe31Val) n.134T>G n.78T>G | |
X | g.136648340T>A | CA414751834 | CD40LG | c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.135T>A n.79T>A | |
X | g.136648340T>C | CA414751835 | CD40LG | c.92T>C (p.Phe31Ser) n.135T>C n.79T>C | |
X | g.136648340T>G | CA414751837 | CD40LG | c.92T>G (p.Phe31Cys) n.135T>G n.79T>G | |
X | g.136648341T>A | CA414751839 | CD40LG | c.93T>A (p.Phe31Leu) n.136T>A n.80T>A | |
X | g.136648341T>C | CA518779152 | CD40LG | c.93T>C (p.Phe31=) n.136T>C n.80T>C | |
X | g.136648341T>G | CA414751841 | CD40LG | c.93T>G (p.Phe31Leu) n.136T>G n.80T>G | |
X | g.136648342C>A | CA414751848 | CD40LG | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.137C>A n.81C>A | |
X | g.136648342C= | CA2460409160 | CD40LG | c.94C= (p.Leu32=) n.137C= n.81C= | |
X | g.136648342C>G | CA414751845 | CD40LG | c.94C>G (p.Leu32Val) n.137C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
X | g.136648342C>T | CA336266054 | CD40LG | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.137C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648343T>A | CA414751852 | CD40LG | c.95T>A (p.Leu32His) n.138T>A n.82T>A | |
X | g.136648343T>C | CA414751854 | CD40LG | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.138T>C n.82T>C | |
X | g.136648343T>G | CA414751856 | CD40LG | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.138T>G n.82T>G | |
X | g.136648344T>A | CA518779153 | CD40LG | c.96T>A (p.Leu32=) n.139T>A n.83T>A | |
X | g.136648344T>C | CA518779155 | CD40LG | c.96T>C (p.Leu32=) n.139T>C n.83T>C | |
X | g.136648344T>G | CA518779154 | CD40LG | c.96T>G (p.Leu32=) n.139T>G n.83T>G | |
X | g.136648345A= | CA2460409161 | CD40LG | c.97A= (p.Ile33=) n.140A= n.84A= | |
X | g.136648345A>C | CA414751860 | CD40LG | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.140A>C n.84A>C | |
X | g.136648345A>G | CA414751862 | CD40LG | c.97A>G (p.Ile33Val) n.140A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648345A>T | CA414751864 | CD40LG | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.140A>T n.84A>T | |
X | g.136648346T>A | CA414751867 | CD40LG | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.141T>A n.85T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.136648346T>C | CA414751871 | CD40LG | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.141T>C n.85T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136648346T>G | CA414751869 | CD40LG | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.141T>G n.85T>G | |
X | g.136648346T= | CA2460409162 | CD40LG | c.98T= (p.Ile33=) n.141T= n.85T= | |
X | g.136648349_136648365del | CA2695237546 | CD40LG | c.101_117del (p.Thr34SerfsTer9) n.144_160del n.88_104del | |
X | g.136648347C>A | CA518779156 | CD40LG | c.99C>A (p.Ile33=) n.142C>A n.86C>A | |
X | g.136648347C= | CA2460409163 | CD40LG | c.99C= (p.Ile33=) n.142C= n.86C= | |
X | g.136648347C>G | CA414751873 | CD40LG | c.99C>G (p.Ile33Met) n.142C>G n.86C>G | COSMIC |
X | g.136648347C>T | CA518779157 | CD40LG | c.99C>T (p.Ile33=) n.142C>T n.86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648348A>C | CA414751875 | CD40LG | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.143A>C n.87A>C | |
X | g.136648348A>G | CA414751880 | CD40LG | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.143A>G n.87A>G | |
X | g.136648348A>T | CA414751882 | CD40LG | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.143A>T n.87A>T | gnomAD v4 |
X | g.136648349C>A | CA414751884 | CD40LG | c.101C>A (p.Thr34Asn) n.144C>A n.88C>A | |
X | g.136648349C>G | CA414751886 | CD40LG | c.101C>G (p.Thr34Ser) n.144C>G n.88C>G | |
X | g.136648349C>T | CA414751888 | CD40LG | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.144C>T n.88C>T | |
X | g.136648351del | CA2695237547 | CD40LG | c.103del (p.Gln35ArgfsTer2) n.146del n.90del | |
X | g.136648350C>A | CA518779158 | CD40LG | c.102C>A (p.Thr34=) n.145C>A n.89C>A | COSMIC |
X | g.136648350C>G | CA518779160 | CD40LG | c.102C>G (p.Thr34=) n.145C>G n.89C>G | |
X | g.136648350C>T | CA518779159 | CD40LG | c.102C>T (p.Thr34=) n.145C>T n.89C>T | |
X | g.136648351C>A | CA414751890 | CD40LG | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.146C>A n.90C>A | |
X | g.136648351C>G | CA414751893 | CD40LG | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.146C>G n.90C>G | |
X | g.136648351C>T | CA414751895 | CD40LG | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.146C>T n.90C>T | |
X | g.136648352A>C | CA414751900 | CD40LG | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.147A>C n.91A>C | |
X | g.136648352A>G | CA414751899 | CD40LG | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.147A>G n.91A>G | |
X | g.136648352A>T | CA414751898 | CD40LG | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.147A>T n.91A>T | |
X | g.136648353G>A | CA518779161 | CD40LG | c.105G>A (p.Gln35=) n.148G>A n.92G>A | |
X | g.136648353G>C | CA414751901 | CD40LG | c.105G>C (p.Gln35His) n.148G>C n.92G>C | |
X | g.136648353G>T | CA414751902 | CD40LG | c.105G>T (p.Gln35His) n.148G>T n.92G>T | |
X | g.136648354A>C | CA414751903 | CD40LG | c.106A>C (p.Met36Leu) n.149A>C n.93A>C | |
X | g.136648354A>G | CA414751905 | CD40LG | c.106A>G (p.Met36Val) n.149A>G n.93A>G | |
X | g.136648354A>T | CA414751907 | CD40LG | c.106A>T (p.Met36Leu) n.149A>T n.93A>T | |
X | g.136648355T>A | CA16621207 | CD40LG | c.107T>A (p.Met36Lys) n.150T>A n.94T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.136648355T>C | CA414751908 | CD40LG | c.107T>C (p.Met36Thr) n.150T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136648355T>G | CA255749 | CD40LG | c.107T>G (p.Met36Arg) n.150T>G n.94T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136648355T= | CA2460409164 | CD40LG | c.107T= (p.Met36=) n.150T= n.94T= | |
X | g.136648356G>A | CA414751909 | CD40LG | c.108G>A (p.Met36Ile) n.151G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.136648356G>C | CA414751910 | CD40LG | c.108G>C (p.Met36Ile) n.151G>C n.95G>C | |
X | g.136648356G= | CA2460409165 | CD40LG | c.108G= (p.Met36=) n.151G= n.95G= | |
X | g.136648356G>T | CA414751912 | CD40LG | c.108G>T (p.Met36Ile) n.151G>T n.95G>T | |
X | g.136648357A>C | CA414751915 | CD40LG | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.152A>C n.96A>C | |
X | g.136648357A>G | CA414751917 | CD40LG | c.109A>G (p.Ile37Val) n.152A>G n.96A>G | |
X | g.136648357A>T | CA414751919 | CD40LG | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.152A>T n.96A>T | |
X | g.136648359_136648389del | CA2739273783 | CD40LG | c.111_141del (p.Gly38GlufsTer6) c.111_141del (p.Gly38GlufsTer10) n.154_184del n.98_128del | ClinVar |
X | g.136648358T>A | CA414751921 | CD40LG | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.153T>A n.97T>A | |
X | g.136648358T>C | CA414751924 | CD40LG | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.153T>C n.97T>C | |
X | g.136648358T>G | CA414751923 | CD40LG | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.153T>G n.97T>G | |
X | g.136648359T>A | CA518779163 | CD40LG | c.111T>A (p.Ile37=) n.154T>A n.98T>A | |
X | g.136648359T>C | CA518779162 | CD40LG | c.111T>C (p.Ile37=) n.154T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648359T>G | CA414752134 | CD40LG | c.111T>G (p.Ile37Met) n.154T>G n.98T>G | |
X | g.136648360G>A | CA414752135 | CD40LG | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.155G>A n.99G>A | |
X | g.136648360G>C | CA414752136 | CD40LG | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.155G>C n.99G>C | |
X | g.136648360G>T | CA414752137 | CD40LG | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.155G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
X | g.136648362del | CA2695237548 | CD40LG | c.114del (p.Ser39GlnfsTer15) c.114del (p.Ser39GlnfsTer19) n.157del n.101del | |
X | g.136648361G>A | CA414752139 | CD40LG | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.156G>A n.100G>A | |
X | g.136648361G>C | CA414752140 | CD40LG | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.156G>C n.100G>C | |
X | g.136648361G>T | CA414752141 | CD40LG | c.113G>T (p.Gly38Val) n.156G>T n.100G>T | |
X | g.136648362G>A | CA10528070 | CD40LG | c.114G>A (p.Gly38=) n.157G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648362G>C | CA518779164 | CD40LG | c.114G>C (p.Gly38=) n.157G>C n.101G>C | |
X | g.136648362G= | CA2460409166 | CD40LG | c.114G= (p.Gly38=) n.157G= n.101G= | |
X | g.136648362G>T | CA518779165 | CD40LG | c.114G>T (p.Gly38=) n.157G>T n.101G>T | |
X | g.136648363T>A | CA414752142 | CD40LG | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.158T>A n.102T>A | |
X | g.136648363T>C | CA414752143 | CD40LG | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.158T>C n.102T>C | |
X | g.136648363T>G | CA414752144 | CD40LG | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.158T>G n.102T>G | |
X | g.136648364C>A | CA414752147 | CD40LG | c.116C>A (p.Ser39Ter) n.159C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648364C>G | CA414752146 | CD40LG | c.116C>G (p.Ser39Ter) n.159C>G n.103C>G | |
X | g.136648364C>T | CA414752145 | CD40LG | c.116C>T (p.Ser39Leu) n.159C>T n.103C>T | |
X | g.136648364_136648369dup | CA2695237549 | CD40LG | c.116_121dup (p.Ala40_Leu41insProAla) n.159_164dup n.103_108dup | |
X | g.136648365A>C | CA518779168 | CD40LG | c.117A>C (p.Ser39=) n.160A>C n.104A>C | |
X | g.136648365A>G | CA518779166 | CD40LG | c.117A>G (p.Ser39=) n.160A>G n.104A>G | |
X | g.136648365A>T | CA518779167 | CD40LG | c.117A>T (p.Ser39=) n.160A>T n.104A>T | |
X | g.136648366G>A | CA414752150 | CD40LG | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.161G>A n.105G>A | |
X | g.136648366G>C | CA414752148 | CD40LG | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.161G>C n.105G>C | |
X | g.136648366G>T | CA414752149 | CD40LG | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.161G>T n.105G>T | |
X | g.136648367C>A | CA414752151 | CD40LG | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.162C>A n.106C>A | |
X | g.136648367C>G | CA414752152 | CD40LG | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.162C>G n.106C>G | |
X | g.136648367C>T | CA414752153 | CD40LG | c.119C>T (p.Ala40Val) n.162C>T n.106C>T | |
X | g.136648368A>C | CA518779169 | CD40LG | c.120A>C (p.Ala40=) n.163A>C n.107A>C | |
X | g.136648368A>G | CA518779170 | CD40LG | c.120A>G (p.Ala40=) n.163A>G n.107A>G | |
X | g.136648368A>T | CA518779171 | CD40LG | c.120A>T (p.Ala40=) n.163A>T n.107A>T | |
X | g.136648369C>A | CA414752154 | CD40LG | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.164C>A n.108C>A | |
X | g.136648369C= | CA2460409167 | CD40LG | c.121C= (p.Leu41=) n.164C= n.108C= | |
X | g.136648369C>G | CA414752155 | CD40LG | c.121C>G (p.Leu41Val) n.164C>G n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648369C>T | CA414752156 | CD40LG | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.164C>T n.108C>T | dbSNP |
X | g.136648370T>A | CA414752157 | CD40LG | c.122T>A (p.Leu41His) n.165T>A n.109T>A | |
X | g.136648370T>C | CA414752158 | CD40LG | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.165T>C n.109T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136648370T>G | CA414752159 | CD40LG | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.165T>G n.109T>G | |
X | g.136648374del | CA2579711993 | CD40LG | c.126del (p.Phe42LeufsTer12) c.126del (p.Phe42LeufsTer16) n.169del n.113del | |
X | g.136648371T>A | CA518779172 | CD40LG | c.123T>A (p.Leu41=) n.166T>A n.110T>A | |
X | g.136648371T>C | CA518779173 | CD40LG | c.123T>C (p.Leu41=) n.166T>C n.110T>C | |
X | g.136648371T>G | CA518779174 | CD40LG | c.123T>G (p.Leu41=) n.166T>G n.110T>G | |
X | g.136648372T>A | CA414752160 | CD40LG | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.167T>A n.111T>A | |
X | g.136648372T>C | CA414752161 | CD40LG | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.167T>C n.111T>C | |
X | g.136648372T>G | CA414752162 | CD40LG | c.124T>G (p.Phe42Val) n.167T>G n.111T>G | |
X | g.136648373T>A | CA414752165 | CD40LG | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.168T>A n.112T>A | |
X | g.136648373T>C | CA414752164 | CD40LG | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.168T>C n.112T>C | |
X | g.136648373T>G | CA414752163 | CD40LG | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.168T>G n.112T>G | |
X | g.136648374T>A | CA414752166 | CD40LG | c.126T>A (p.Phe42Leu) n.169T>A n.113T>A | |
X | g.136648374T>C | CA518779175 | CD40LG | c.126T>C (p.Phe42=) n.169T>C n.113T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648374T>G | CA414752167 | CD40LG | c.126T>G (p.Phe42Leu) n.169T>G n.113T>G | |
X | g.136648375G>A | CA414752168 | CD40LG | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.170G>A n.114G>A | |
X | g.136648375G>C | CA414752169 | CD40LG | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.170G>C n.114G>C | |
X | g.136648375G>T | CA414752170 | CD40LG | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.170G>T n.114G>T | |
X | g.136648376C>A | CA414752171 | CD40LG | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.171C>A n.115C>A | |
X | g.136648376C>G | CA414752172 | CD40LG | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.171C>G n.115C>G | |
X | g.136648376C>T | CA414752173 | CD40LG | c.128C>T (p.Ala43Val) n.171C>T n.115C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648377T>A | CA518779176 | CD40LG | c.129T>A (p.Ala43=) n.172T>A n.116T>A | |
X | g.136648377T>C | CA518779177 | CD40LG | c.129T>C (p.Ala43=) n.172T>C n.116T>C | |
X | g.136648377T>G | CA518779178 | CD40LG | c.129T>G (p.Ala43=) n.172T>G n.116T>G | |
X | g.136648378G>A | CA414752174 | CD40LG | c.130G>A (p.Val44Met) n.173G>A n.117G>A | |
X | g.136648378G>C | CA414752175 | CD40LG | c.130G>C (p.Val44Leu) n.173G>C n.117G>C | |
X | g.136648378G>T | CA414752176 | CD40LG | c.130G>T (p.Val44Leu) n.173G>T n.117G>T | |
X | g.136648379T>A | CA414752177 | CD40LG | c.131T>A (p.Val44Glu) n.174T>A n.118T>A | |
X | g.136648379T>C | CA414752178 | CD40LG | c.131T>C (p.Val44Ala) n.174T>C n.118T>C | |
X | g.136648379T>G | CA414752179 | CD40LG | c.131T>G (p.Val44Gly) n.174T>G n.118T>G | |
X | g.136648380G>A | CA518779181 | CD40LG | c.132G>A (p.Val44=) n.175G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
X | g.136648380G>C | CA518779179 | CD40LG | c.132G>C (p.Val44=) n.175G>C n.119G>C | |
X | g.136648380G>T | CA518779180 | CD40LG | c.132G>T (p.Val44=) n.175G>T n.119G>T | |
X | g.136648380_136648381delinsGT | CA2460409168 | CD40LG | c.132_133delinsGT (p.Val44=) n.175_176delinsGT n.119_120delinsGT | |
X | g.136648381del | CA1139667803 | CD40LG | c.133del (p.Tyr45IlefsTer9) c.133del (p.Tyr45IlefsTer13) n.176del n.120del | ClinVar dbSNP |
X | g.136648381T>A | CA414752181 | CD40LG | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.176T>A n.120T>A | |
X | g.136648381T>C | CA414752182 | CD40LG | c.133T>C (p.Tyr45His) n.176T>C n.120T>C | |
X | g.136648381T>G | CA414752180 | CD40LG | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.176T>G n.120T>G | |
X | g.136648382A>C | CA414752183 | CD40LG | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.177A>C n.121A>C | |
X | g.136648382A>G | CA414752184 | CD40LG | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.177A>G n.121A>G | |
X | g.136648382A>T | CA414752185 | CD40LG | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.177A>T n.121A>T | |
X | g.136648383T>A | CA414752186 | CD40LG | c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.178T>A n.122T>A | |
X | g.136648383T>C | CA518779183 | CD40LG | c.135T>C (p.Tyr45=) n.178T>C n.122T>C | |
X | g.136648383T>G | CA414752187 | CD40LG | c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.178T>G n.122T>G | |
X | g.136648384C>A | CA414752190 | CD40LG | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.179C>A n.123C>A | |
X | g.136648384C>G | CA414752189 | CD40LG | c.136C>G (p.Leu46Val) n.179C>G n.123C>G | gnomAD v4 |
X | g.136648384C>T | CA414752188 | CD40LG | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.179C>T n.123C>T | |
X | g.136648385T>A | CA414752191 | CD40LG | c.137T>A (p.Leu46His) n.180T>A n.124T>A | |
X | g.136648385T>C | CA414752192 | CD40LG | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.180T>C n.124T>C | |
X | g.136648385T>G | CA414752193 | CD40LG | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.180T>G n.124T>G | ClinVar |
X | g.136648386del | CA2697544763 | CD40LG | c.138del (p.His47IlefsTer7) c.138del (p.His47IlefsTer11) n.181del n.125del | ClinVar |
X | g.136648386T>A | CA518779184 | CD40LG | c.138T>A (p.Leu46=) n.181T>A n.125T>A | |
X | g.136648386T>C | CA518779186 | CD40LG | c.138T>C (p.Leu46=) n.181T>C n.125T>C | |
X | g.136648386T>G | CA518779185 | CD40LG | c.138T>G (p.Leu46=) n.181T>G n.125T>G | |
X | g.136648387C>A | CA414752194 | CD40LG | c.139C>A (p.His47Asn) n.182C>A n.126C>A | |
X | g.136648387C>G | CA414752195 | CD40LG | c.139C>G (p.His47Asp) n.182C>G n.126C>G | |
X | g.136648387C>T | CA414752196 | CD40LG | c.139C>T (p.His47Tyr) n.182C>T n.126C>T | COSMIC |
X | g.136648388A= | CA2460409169 | CD40LG | c.140A= (p.His47=) n.183A= n.127A= | |
X | g.136648388A>C | CA414752197 | CD40LG | c.140A>C (p.His47Pro) n.183A>C n.127A>C | |
X | g.136648388A>G | CA414752198 | CD40LG | c.140A>G (p.His47Arg) n.183A>G n.127A>G | |
X | g.136648388A>T | CA336266055 | CD40LG | c.140A>T (p.His47Leu) n.183A>T n.127A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648389T>A | CA414752199 | CD40LG | c.141T>A (p.His47Gln) n.184T>A n.128T>A | |
X | g.136648389T>C | CA518779187 | CD40LG | c.141T>C (p.His47=) n.184T>C n.128T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648389T>G | CA414752200 | CD40LG | c.141T>G (p.His47Gln) n.184T>G n.128T>G | |
X | g.136648390A>C | CA518779188 | CD40LG | c.142A>C (p.Arg48=) n.185A>C n.129A>C | |
X | g.136648390A>G | CA414752201 | CD40LG | c.142A>G (p.Arg48Gly) n.185A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648390A>T | CA414752202 | CD40LG | c.142A>T (p.Arg48Ter) n.185A>T n.129A>T | |
X | g.136648391G>A | CA414752203 | CD40LG | c.143G>A (p.Arg48Lys) n.186G>A n.130G>A | |
X | g.136648391G>C | CA414752204 | CD40LG | c.143G>C (p.Arg48Thr) n.186G>C n.130G>C | |
X | g.136648391G>T | CA414752205 | CD40LG | c.143G>T (p.Arg48Ile) n.186G>T n.130G>T | |
X | g.136648392A>C | CA414752206 | CD40LG | c.144A>C (p.Arg48Ser) n.187A>C n.131A>C | |
X | g.136648392A>G | CA518779190 | CD40LG | c.144A>G (p.Arg48=) n.187A>G n.131A>G | |
X | g.136648392A>T | CA414752207 | CD40LG | c.144A>T (p.Arg48Ser) n.187A>T n.131A>T | |
X | g.136648393A>C | CA518779191 | CD40LG | c.145A>C (p.Arg49=) n.188A>C n.132A>C | |
X | g.136648393A>G | CA414752208 | CD40LG | c.145A>G (p.Arg49Gly) n.188A>G n.132A>G | |
X | g.136648393A>T | CA414752209 | CD40LG | c.145A>T (p.Arg49Trp) n.188A>T n.132A>T | |
X | g.136648394G>A | CA414752211 | CD40LG | c.146G>A (p.Arg49Lys) n.189G>A n.133G>A | |
X | g.136648394G>C | CA414752212 | CD40LG | c.146G>C (p.Arg49Thr) n.189G>C n.133G>C | |
X | g.136648394G>T | CA414752210 | CD40LG | c.146G>T (p.Arg49Met) n.189G>T n.133G>T | |
X | g.136648395G>A | CA518779193 | CD40LG | c.147G>A (p.Arg49=) n.190G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
X | g.136648395G>C | CA414752213 | CD40LG | c.147G>C (p.Arg49Ser) n.190G>C n.134G>C | |
X | g.136648395G>T | CA414752214 | CD40LG | c.147G>T (p.Arg49Ser) n.190G>T n.134G>T | |
X | g.136648396T>A | CA414752215 | CD40LG | c.148T>A (p.Leu50Met) n.191T>A n.135T>A | |
X | g.136648396T>C | CA10528071 | CD40LG | c.148T>C (p.Leu50=) n.191T>C n.135T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648396T>G | CA414752216 | CD40LG | c.148T>G (p.Leu50Val) n.191T>G n.135T>G | dbSNP |
X | g.136648396T= | CA2460409170 | CD40LG | c.148T= (p.Leu50=) n.191T= n.135T= | |
X | g.136648397T>A | CA414752217 | CD40LG | c.149T>A (p.Leu50Ter) n.192T>A n.136T>A | |
X | g.136648397T>C | CA414752218 | CD40LG | c.149T>C (p.Leu50Ser) n.192T>C n.136T>C | |
X | g.136648397T>G | CA414752219 | CD40LG | c.149T>G (p.Leu50Trp) n.192T>G n.136T>G | |
X | g.136648398G>A | CA518779194 | CD40LG | c.150G>A (p.Leu50=) n.193G>A n.137G>A | gnomAD v4 |
X | g.136648398G>C | CA414752220 | CD40LG | c.150G>C (p.Leu50Phe) n.193G>C n.137G>C | |
X | g.136648398G>T | CA414752221 | CD40LG | c.150G>T (p.Leu50Phe) n.193G>T n.137G>T | |
X | g.136648399G>A | CA414752222 | CD40LG | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.194G>A n.138G>A | |
X | g.136648399G>C | CA414752223 | CD40LG | c.151G>C (p.Asp51His) n.194G>C n.138G>C | |
X | g.136648399G>T | CA414752224 | CD40LG | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.194G>T n.138G>T | |
X | g.136648400A= | CA2460409171 | CD40LG | c.152A= (p.Asp51=) n.195A= n.139A= | |
X | g.136648400A>C | CA414752225 | CD40LG | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.195A>C n.139A>C | |
X | g.136648400A>G | CA10528072 | CD40LG | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.195A>G n.139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648400A>T | CA414752226 | CD40LG | c.152A>T (p.Asp51Val) n.195A>T n.139A>T | |
X | g.136648401C>A | CA414752228 | CD40LG | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.196C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648401C>G | CA414752227 | CD40LG | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.196C>G n.140C>G | |
X | g.136648401C>T | CA518779199 | CD40LG | c.153C>T (p.Asp51=) n.196C>T n.140C>T | COSMIC |
X | g.136648402A>C | CA414752229 | CD40LG | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.197A>C n.141A>C | |
X | g.136648402A>G | CA414752230 | CD40LG | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.197A>G n.141A>G | |
X | g.136648402A>T | CA414752231 | CD40LG | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.197A>T n.141A>T | |
X | g.136648403A>C | CA414752232 | CD40LG | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.198A>C n.142A>C | gnomAD v4 |
X | g.136648403A>G | CA414752233 | CD40LG | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.198A>G n.142A>G | |
X | g.136648403A>T | CA414752234 | CD40LG | c.155A>T (p.Lys52Met) n.198A>T n.142A>T | |
X | g.136648404G>A | CA518779203 | CD40LG | c.156G>A (p.Lys52=) n.199G>A n.143G>A | |
X | g.136648404G>C | CA414752235 | CD40LG | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.199G>C n.143G>C | |
X | g.136648404G= | CA2460409172 | CD40LG | c.156G= (p.Lys52=) n.199G= n.143G= | |
X | g.136648404G>T | CA414752236 | CD40LG | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.199G>T n.143G>T | |
X | g.136648404_136648405insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT | CA10528073 | CD40LG | c.156_156+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT (n.156_156+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT) n.199_199+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT n.143_143+1insATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136648405G>A | CA336266056 | CD40LG | c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.199+1G>A n.143+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648405G>C | CA414752237 | CD40LG | c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.199+1G>C n.143+1G>C | |
X | g.136648405G= | CA2460409173 | CD40LG | c.156+1G= (n.156+1G=) n.199+1G= n.143+1G= | |
X | g.136648405G>T | CA414752238 | CD40LG | c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.199+1G>T n.143+1G>T | |
X | g.136648406T>A | CA414752240 | CD40LG | c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.199+2T>A n.143+2T>A | |
X | g.136648406T>C | CA414752241 | CD40LG | c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.199+2T>C n.143+2T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136648406T>G | CA414752239 | CD40LG | c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.199+2T>G n.143+2T>G | |
X | g.136648406T= | CA2460409174 | CD40LG | c.156+2T= (n.156+2T=) n.199+2T= n.143+2T= | |
X | g.136648407A= | CA2460409175 | CD40LG | c.156+3A= (n.156+3A=) n.199+3A= n.143+3A= | |
X | g.136648407_136648408insGA | CA414752242 | CD40LG | c.156+3_156+4insGA (n.156+3_156+4insGA) n.199+3_199+4insGA n.143+3_143+4insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648408del | CA2579711997 | CD40LG | c.156+4del (n.156+4del) n.199+4del n.143+4del | |
X | g.136648407_136648408insTTCATGAAAACGATACAG | CA10528074 | CD40LG | c.156+3_156+4insTTCATGAAAACGATACAG (n.156+3_156+4insTTCATGAAAACGATACAG) n.199+3_199+4insTTCATGAAAACGATACAG n.143+3_143+4insTTCATGAAAACGATACAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136648408A>G | CA2573159254 | CD40LG | c.156+4A>G (n.156+4A>G) n.199+4A>G n.143+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136648411T>A | CA871926147 | CD40LG | c.156+7T>A (n.156+7T>A) n.199+7T>A n.143+7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648411T= | CA2460409176 | CD40LG | c.156+7T= (n.156+7T=) n.199+7T= n.143+7T= | |
X | g.136648414A= | CA2460409177 | CD40LG | c.156+10A= (n.156+10A=) n.199+10A= n.143+10A= | |
X | g.136648414_136648415insAGGAAT | CA644630471 | CD40LG | c.156+10_156+11insAGGAAT (n.156+10_156+11insAGGAAT) n.199+10_199+11insAGGAAT n.143+10_143+11insAGGAAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648415C>A | CA10528075 | CD40LG | c.156+11C>A (n.156+11C>A) n.199+11C>A n.143+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648415C= | CA2460409178 | CD40LG | c.156+11C= (n.156+11C=) n.199+11C= n.143+11C= | |
X | g.136648415C>T | CA871926151 | CD40LG | c.156+11C>T (n.156+11C>T) n.199+11C>T n.143+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648415_136648416insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA | CA644630472 | CD40LG | c.156+11_156+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA (n.156+11_156+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA) n.199+11_199+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA n.143+11_143+12insTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648416C>A | CA2694817189 | CD40LG | c.156+12C>A (n.156+12C>A) n.199+12C>A n.143+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648416C>T | CA2697544764 | CD40LG | c.156+12C>T (n.156+12C>T) n.199+12C>T n.143+12C>T | ClinVar |
X | g.136648419A>C | CA2694817191 | CD40LG | c.156+15A>C (n.156+15A>C) n.199+15A>C n.143+15A>C | gnomAD v4 |
X | g.136648419A>G | CA2694817193 | CD40LG | c.156+15A>G (n.156+15A>G) n.199+15A>G n.143+15A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648421G>A | CA10528076 | CD40LG | c.156+17G>A (n.156+17G>A) n.199+17G>A n.143+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648421G= | CA2460409179 | CD40LG | c.156+17G= (n.156+17G=) n.199+17G= n.143+17G= | |
X | g.136648422C>A | CA2694817210 | CD40LG | c.156+18C>A (n.156+18C>A) n.199+18C>A n.143+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648422C= | CA2460409180 | CD40LG | c.156+18C= (n.156+18C=) n.199+18C= n.143+18C= | |
X | g.136648422C>G | CA10528077 | CD40LG | c.156+18C>G (n.156+18C>G) n.199+18C>G n.143+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648422C>T | CA644630473 | CD40LG | c.156+18C>T (n.156+18C>T) n.199+18C>T n.143+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648423C>A | CA2460409182 | CD40LG | c.156+19C>A (n.156+19C>A) n.199+19C>A n.143+19C>A | dbSNP |
X | g.136648423C= | CA2460409181 | CD40LG | c.156+19C= (n.156+19C=) n.199+19C= n.143+19C= | |
X | g.136648423C>T | CA871926170 | CD40LG | c.156+19C>T (n.156+19C>T) n.199+19C>T n.143+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136648426del | CA2694817228 | CD40LG | c.156+22del (n.156+22del) n.199+22del n.143+22del | gnomAD v4 |
X | g.136648425T>G | CA2694817229 | CD40LG | c.156+21T>G (n.156+21T>G) n.199+21T>G n.143+21T>G | gnomAD v4 |