Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136518070A>CCA2720842026NOTCH1c.1255+67T>G (n.1255+67T>G)
c.*491+67T>G (n.*491+67T>G)
c.556+67T>G (n.556+67T>G)
c.532+67T>G (n.532+67T>G)
 dbSNP
9g.136518070A>GCA2692643199NOTCH1c.1255+67T>C (n.1255+67T>C)
c.*491+67T>C (n.*491+67T>C)
c.556+67T>C (n.556+67T>C)
c.532+67T>C (n.532+67T>C)
 gnomAD v4
9g.136518071C>ACA2692643200NOTCH1c.1255+66G>T (n.1255+66G>T)
c.*491+66G>T (n.*491+66G>T)
c.556+66G>T (n.556+66G>T)
c.532+66G>T (n.532+66G>T)
 gnomAD v4
9g.136518071C>GCA2721108636NOTCH1c.1255+66G>C (n.1255+66G>C)
c.*491+66G>C (n.*491+66G>C)
c.556+66G>C (n.556+66G>C)
c.532+66G>C (n.532+66G>C)
 dbSNP
9g.136518072T>CCA2720817734NOTCH1c.1255+65A>G (n.1255+65A>G)
c.*491+65A>G (n.*491+65A>G)
c.556+65A>G (n.556+65A>G)
c.532+65A>G (n.532+65A>G)
 dbSNP
9g.136518073T>CCA2692643201NOTCH1c.1255+64A>G (n.1255+64A>G)
c.*491+64A>G (n.*491+64A>G)
c.556+64A>G (n.556+64A>G)
c.532+64A>G (n.532+64A>G)
 gnomAD v4
9g.136518074C>ACA2720775472NOTCH1c.1255+63G>T (n.1255+63G>T)
c.*491+63G>T (n.*491+63G>T)
c.556+63G>T (n.556+63G>T)
c.532+63G>T (n.532+63G>T)
 dbSNP
9g.136518074C>TCA201587597NOTCH1c.1255+63G>A (n.1255+63G>A)
c.*491+63G>A (n.*491+63G>A)
c.556+63G>A (n.556+63G>A)
c.532+63G>A (n.532+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518074_136518076delCA1130018811NOTCH1c.1255+61_1255+63del (n.1255+61_1255+63del)
c.*491+61_*491+63del (n.*491+61_*491+63del)
c.556+61_556+63del (n.556+61_556+63del)
c.532+61_532+63del (n.532+61_532+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518075T>ACA2692643202NOTCH1c.1255+62A>T (n.1255+62A>T)
c.*491+62A>T (n.*491+62A>T)
c.556+62A>T (n.556+62A>T)
c.532+62A>T (n.532+62A>T)
 gnomAD v4
9g.136518075T>CCA201587598NOTCH1c.1255+62A>G (n.1255+62A>G)
c.*491+62A>G (n.*491+62A>G)
c.556+62A>G (n.556+62A>G)
c.532+62A>G (n.532+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518076delCA2692643203NOTCH1c.1255+61del (n.1255+61del)
c.*491+61del (n.*491+61del)
c.556+61del (n.556+61del)
c.532+61del (n.532+61del)
 gnomAD v4
9g.136518076C>ACA2692643204NOTCH1c.1255+61G>T (n.1255+61G>T)
c.*491+61G>T (n.*491+61G>T)
c.556+61G>T (n.556+61G>T)
c.532+61G>T (n.532+61G>T)
 gnomAD v4
9g.136518076C>TCA2579519230NOTCH1c.1255+61G>A (n.1255+61G>A)
c.*491+61G>A (n.*491+61G>A)
c.556+61G>A (n.556+61G>A)
c.532+61G>A (n.532+61G>A)
9g.136518077A>CCA2579519231NOTCH1c.1255+60T>G (n.1255+60T>G)
c.*491+60T>G (n.*491+60T>G)
c.556+60T>G (n.556+60T>G)
c.532+60T>G (n.532+60T>G)
 gnomAD v4
9g.136518079C>ACA2579519232NOTCH1c.1255+58G>T (n.1255+58G>T)
c.*491+58G>T (n.*491+58G>T)
c.556+58G>T (n.556+58G>T)
c.532+58G>T (n.532+58G>T)
 gnomAD v4
9g.136518079C>TCA861080570NOTCH1c.1255+58G>A (n.1255+58G>A)
c.*491+58G>A (n.*491+58G>A)
c.556+58G>A (n.556+58G>A)
c.532+58G>A (n.532+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518080G>ACA201587599NOTCH1c.1255+57C>T (n.1255+57C>T)
c.*491+57C>T (n.*491+57C>T)
c.556+57C>T (n.556+57C>T)
c.532+57C>T (n.532+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518080G>CCA2720761563NOTCH1c.1255+57C>G (n.1255+57C>G)
c.*491+57C>G (n.*491+57C>G)
c.556+57C>G (n.556+57C>G)
c.532+57C>G (n.532+57C>G)
 dbSNP
9g.136518080G>TCA2579519233NOTCH1c.1255+57C>A (n.1255+57C>A)
c.*491+57C>A (n.*491+57C>A)
c.556+57C>A (n.556+57C>A)
c.532+57C>A (n.532+57C>A)
 gnomAD v4
9g.136518081G>CCA2721108681NOTCH1c.1255+56C>G (n.1255+56C>G)
c.*491+56C>G (n.*491+56C>G)
c.556+56C>G (n.556+56C>G)
c.532+56C>G (n.532+56C>G)
 dbSNP
9g.136518081G>TCA2692643205NOTCH1c.1255+56C>A (n.1255+56C>A)
c.*491+56C>A (n.*491+56C>A)
c.556+56C>A (n.556+56C>A)
c.532+56C>A (n.532+56C>A)
 gnomAD v4
9g.136518084C>ACA2692643206NOTCH1c.1255+53G>T (n.1255+53G>T)
c.*491+53G>T (n.*491+53G>T)
c.556+53G>T (n.556+53G>T)
c.532+53G>T (n.532+53G>T)
 gnomAD v4
9g.136518084C>TCA201587600NOTCH1c.1255+53G>A (n.1255+53G>A)
c.*491+53G>A (n.*491+53G>A)
c.556+53G>A (n.556+53G>A)
c.532+53G>A (n.532+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518085T>CCA2692643207NOTCH1c.1255+52A>G (n.1255+52A>G)
c.*491+52A>G (n.*491+52A>G)
c.556+52A>G (n.556+52A>G)
c.532+52A>G (n.532+52A>G)
 gnomAD v4
9g.136518086G>ACA861080574NOTCH1c.1255+51C>T (n.1255+51C>T)
c.*491+51C>T (n.*491+51C>T)
c.556+51C>T (n.556+51C>T)
c.532+51C>T (n.532+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518086G>CCA861080573NOTCH1c.1255+51C>G (n.1255+51C>G)
c.*491+51C>G (n.*491+51C>G)
c.556+51C>G (n.556+51C>G)
c.532+51C>G (n.532+51C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518086G>TCA2692643208NOTCH1c.1255+51C>A (n.1255+51C>A)
c.*491+51C>A (n.*491+51C>A)
c.556+51C>A (n.556+51C>A)
c.532+51C>A (n.532+51C>A)
 gnomAD v4
9g.136518087G>ACA5341859NOTCH1c.1255+50C>T (n.1255+50C>T)
c.*491+50C>T (n.*491+50C>T)
c.556+50C>T (n.556+50C>T)
c.532+50C>T (n.532+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518087G>TCA2692643209NOTCH1c.1255+50C>A (n.1255+50C>A)
c.*491+50C>A (n.*491+50C>A)
c.556+50C>A (n.556+50C>A)
c.532+50C>A (n.532+50C>A)
 gnomAD v4
9g.136518088G>ACA5341860NOTCH1c.1255+49C>T (n.1255+49C>T)
c.*491+49C>T (n.*491+49C>T)
c.556+49C>T (n.556+49C>T)
c.532+49C>T (n.532+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518088G>CCA2579519234NOTCH1c.1255+49C>G (n.1255+49C>G)
c.*491+49C>G (n.*491+49C>G)
c.556+49C>G (n.556+49C>G)
c.532+49C>G (n.532+49C>G)
9g.136518088G>TCA2692643210NOTCH1c.1255+49C>A (n.1255+49C>A)
c.*491+49C>A (n.*491+49C>A)
c.556+49C>A (n.556+49C>A)
c.532+49C>A (n.532+49C>A)
 gnomAD v4
9g.136518089G>ACA201587601NOTCH1c.1255+48C>T (n.1255+48C>T)
c.*491+48C>T (n.*491+48C>T)
c.556+48C>T (n.556+48C>T)
c.532+48C>T (n.532+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518089G>TCA2692643211NOTCH1c.1255+48C>A (n.1255+48C>A)
c.*491+48C>A (n.*491+48C>A)
c.556+48C>A (n.556+48C>A)
c.532+48C>A (n.532+48C>A)
 gnomAD v4
9g.136518090C>ACA2692643212NOTCH1c.1255+47G>T (n.1255+47G>T)
c.*491+47G>T (n.*491+47G>T)
c.556+47G>T (n.556+47G>T)
c.532+47G>T (n.532+47G>T)
 gnomAD v4
9g.136518090C>TCA5341861NOTCH1c.1255+47G>A (n.1255+47G>A)
c.*491+47G>A (n.*491+47G>A)
c.556+47G>A (n.556+47G>A)
c.532+47G>A (n.532+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518091C>ACA2692643214NOTCH1c.1255+46G>T (n.1255+46G>T)
c.*491+46G>T (n.*491+46G>T)
c.556+46G>T (n.556+46G>T)
c.532+46G>T (n.532+46G>T)
 gnomAD v4
9g.136518091C>TCA2692643215NOTCH1c.1255+46G>A (n.1255+46G>A)
c.*491+46G>A (n.*491+46G>A)
c.556+46G>A (n.556+46G>A)
c.532+46G>A (n.532+46G>A)
 gnomAD v4
9g.136518092A>CCA2721108688NOTCH1c.1255+45T>G (n.1255+45T>G)
c.*491+45T>G (n.*491+45T>G)
c.556+45T>G (n.556+45T>G)
c.532+45T>G (n.532+45T>G)
 dbSNP
9g.136518092A>GCA2692643216NOTCH1c.1255+45T>C (n.1255+45T>C)
c.*491+45T>C (n.*491+45T>C)
c.556+45T>C (n.556+45T>C)
c.532+45T>C (n.532+45T>C)
 gnomAD v4
9g.136518093G>ACA1130018820NOTCH1c.1255+44C>T (n.1255+44C>T)
c.*491+44C>T (n.*491+44C>T)
c.556+44C>T (n.556+44C>T)
c.532+44C>T (n.532+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518093G>CCA2692643217NOTCH1c.1255+44C>G (n.1255+44C>G)
c.*491+44C>G (n.*491+44C>G)
c.556+44C>G (n.556+44C>G)
c.532+44C>G (n.532+44C>G)
 gnomAD v4
9g.136518093G>TCA2692643218NOTCH1c.1255+44C>A (n.1255+44C>A)
c.*491+44C>A (n.*491+44C>A)
c.556+44C>A (n.556+44C>A)
c.532+44C>A (n.532+44C>A)
 gnomAD v4
9g.136518094G>ACA2692643219NOTCH1c.1255+43C>T (n.1255+43C>T)
c.*491+43C>T (n.*491+43C>T)
c.556+43C>T (n.556+43C>T)
c.532+43C>T (n.532+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518094G>TCA2692643220NOTCH1c.1255+43C>A (n.1255+43C>A)
c.*491+43C>A (n.*491+43C>A)
c.556+43C>A (n.556+43C>A)
c.532+43C>A (n.532+43C>A)
 gnomAD v4
9g.136518095C>ACA2692643221NOTCH1c.1255+42G>T (n.1255+42G>T)
c.*491+42G>T (n.*491+42G>T)
c.556+42G>T (n.556+42G>T)
c.532+42G>T (n.532+42G>T)
 gnomAD v4
9g.136518095C>TCA591367489NOTCH1c.1255+42G>A (n.1255+42G>A)
c.*491+42G>A (n.*491+42G>A)
c.556+42G>A (n.556+42G>A)
c.532+42G>A (n.532+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518096T>CCA5341862NOTCH1c.1255+41A>G (n.1255+41A>G)
c.*491+41A>G (n.*491+41A>G)
c.556+41A>G (n.556+41A>G)
c.532+41A>G (n.532+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518097G>ACA591367490NOTCH1c.1255+40C>T (n.1255+40C>T)
c.*491+40C>T (n.*491+40C>T)
c.556+40C>T (n.556+40C>T)
c.532+40C>T (n.532+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518097G>TCA2692643222NOTCH1c.1255+40C>A (n.1255+40C>A)
c.*491+40C>A (n.*491+40C>A)
c.556+40C>A (n.556+40C>A)
c.532+40C>A (n.532+40C>A)
 gnomAD v4
9g.136518098C>ACA2692643223NOTCH1c.1255+39G>T (n.1255+39G>T)
c.*491+39G>T (n.*491+39G>T)
c.556+39G>T (n.556+39G>T)
c.532+39G>T (n.532+39G>T)
 gnomAD v4
9g.136518098C>TCA2692643224NOTCH1c.1255+39G>A (n.1255+39G>A)
c.*491+39G>A (n.*491+39G>A)
c.556+39G>A (n.556+39G>A)
c.532+39G>A (n.532+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518099C>ACA5341863NOTCH1c.1255+38G>T (n.1255+38G>T)
c.*491+38G>T (n.*491+38G>T)
c.556+38G>T (n.556+38G>T)
c.532+38G>T (n.532+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518099C>TCA2692643225NOTCH1c.1255+38G>A (n.1255+38G>A)
c.*491+38G>A (n.*491+38G>A)
c.556+38G>A (n.556+38G>A)
c.532+38G>A (n.532+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518100A>GCA2692643226NOTCH1c.1255+37T>C (n.1255+37T>C)
c.*491+37T>C (n.*491+37T>C)
c.556+37T>C (n.556+37T>C)
c.532+37T>C (n.532+37T>C)
 gnomAD v4
9g.136518101C>ACA5341865NOTCH1c.1255+36G>T (n.1255+36G>T)
c.*491+36G>T (n.*491+36G>T)
c.556+36G>T (n.556+36G>T)
c.532+36G>T (n.532+36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518101C>TCA2692643227NOTCH1c.1255+36G>A (n.1255+36G>A)
c.*491+36G>A (n.*491+36G>A)
c.556+36G>A (n.556+36G>A)
c.532+36G>A (n.532+36G>A)
 gnomAD v4
9g.136518105delCA5341864NOTCH1c.1255+36del (n.1255+36del)
c.*491+36del (n.*491+36del)
c.556+36del (n.556+36del)
c.532+36del (n.532+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518102C>ACA5341866NOTCH1c.1255+35G>T (n.1255+35G>T)
c.*491+35G>T (n.*491+35G>T)
c.556+35G>T (n.556+35G>T)
c.532+35G>T (n.532+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.136518102C>GCA2720765668NOTCH1c.1255+35G>C (n.1255+35G>C)
c.*491+35G>C (n.*491+35G>C)
c.556+35G>C (n.556+35G>C)
c.532+35G>C (n.532+35G>C)
 dbSNP
9g.136518102C>TCA2692643228NOTCH1c.1255+35G>A (n.1255+35G>A)
c.*491+35G>A (n.*491+35G>A)
c.556+35G>A (n.556+35G>A)
c.532+35G>A (n.532+35G>A)
 gnomAD v4
9g.136518103C>ACA2692643229NOTCH1c.1255+34G>T (n.1255+34G>T)
c.*491+34G>T (n.*491+34G>T)
c.556+34G>T (n.556+34G>T)
c.532+34G>T (n.532+34G>T)
 gnomAD v4
9g.136518103C>TCA2692643230NOTCH1c.1255+34G>A (n.1255+34G>A)
c.*491+34G>A (n.*491+34G>A)
c.556+34G>A (n.556+34G>A)
c.532+34G>A (n.532+34G>A)
 gnomAD v4
9g.136518104C>ACA2692643231NOTCH1c.1255+33G>T (n.1255+33G>T)
c.*491+33G>T (n.*491+33G>T)
c.556+33G>T (n.556+33G>T)
c.532+33G>T (n.532+33G>T)
 gnomAD v4
9g.136518104C>TCA5341867NOTCH1c.1255+33G>A (n.1255+33G>A)
c.*491+33G>A (n.*491+33G>A)
c.556+33G>A (n.556+33G>A)
c.532+33G>A (n.532+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518105C>ACA5341868NOTCH1c.1255+32G>T (n.1255+32G>T)
c.*491+32G>T (n.*491+32G>T)
c.556+32G>T (n.556+32G>T)
c.532+32G>T (n.532+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518105C>GCA591367491NOTCH1c.1255+32G>C (n.1255+32G>C)
c.*491+32G>C (n.*491+32G>C)
c.556+32G>C (n.556+32G>C)
c.532+32G>C (n.532+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518105C>TCA201587602NOTCH1c.1255+32G>A (n.1255+32G>A)
c.*491+32G>A (n.*491+32G>A)
c.556+32G>A (n.556+32G>A)
c.532+32G>A (n.532+32G>A)
 dbSNP
9g.136518106A>GCA2692643232NOTCH1c.1255+31T>C (n.1255+31T>C)
c.*491+31T>C (n.*491+31T>C)
c.556+31T>C (n.556+31T>C)
c.532+31T>C (n.532+31T>C)
 gnomAD v4
9g.136518107C>ACA591367492NOTCH1c.1255+30G>T (n.1255+30G>T)
c.*491+30G>T (n.*491+30G>T)
c.556+30G>T (n.556+30G>T)
c.532+30G>T (n.532+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518107C>TCA591367493NOTCH1c.1255+30G>A (n.1255+30G>A)
c.*491+30G>A (n.*491+30G>A)
c.556+30G>A (n.556+30G>A)
c.532+30G>A (n.532+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518108C>TCA2692643233NOTCH1c.1255+29G>A (n.1255+29G>A)
c.*491+29G>A (n.*491+29G>A)
c.556+29G>A (n.556+29G>A)
c.532+29G>A (n.532+29G>A)
 gnomAD v4
9g.136518109T>CCA2692643234NOTCH1c.1255+28A>G (n.1255+28A>G)
c.*491+28A>G (n.*491+28A>G)
c.556+28A>G (n.556+28A>G)
c.532+28A>G (n.532+28A>G)
 gnomAD v4
9g.136518110G>ACA2692643236NOTCH1c.1255+27C>T (n.1255+27C>T)
c.*491+27C>T (n.*491+27C>T)
c.556+27C>T (n.556+27C>T)
c.532+27C>T (n.532+27C>T)
 gnomAD v4
9g.136518110G>CCA2692643237NOTCH1c.1255+27C>G (n.1255+27C>G)
c.*491+27C>G (n.*491+27C>G)
c.556+27C>G (n.556+27C>G)
c.532+27C>G (n.532+27C>G)
 gnomAD v4
9g.136518110G>TCA2692643235NOTCH1c.1255+27C>A (n.1255+27C>A)
c.*491+27C>A (n.*491+27C>A)
c.556+27C>A (n.556+27C>A)
c.532+27C>A (n.532+27C>A)
 gnomAD v4
9g.136518111G>ACA2692643239NOTCH1c.1255+26C>T (n.1255+26C>T)
c.*491+26C>T (n.*491+26C>T)
c.556+26C>T (n.556+26C>T)
c.532+26C>T (n.532+26C>T)
 gnomAD v4
9g.136518111G>CCA2692643238NOTCH1c.1255+26C>G (n.1255+26C>G)
c.*491+26C>G (n.*491+26C>G)
c.556+26C>G (n.556+26C>G)
c.532+26C>G (n.532+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518111G>TCA1130018834NOTCH1c.1255+26C>A (n.1255+26C>A)
c.*491+26C>A (n.*491+26C>A)
c.556+26C>A (n.556+26C>A)
c.532+26C>A (n.532+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518112C>ACA2692643240NOTCH1c.1255+25G>T (n.1255+25G>T)
c.*491+25G>T (n.*491+25G>T)
c.556+25G>T (n.556+25G>T)
c.532+25G>T (n.532+25G>T)
 gnomAD v4
9g.136518112C>TCA2692643241NOTCH1c.1255+25G>A (n.1255+25G>A)
c.*491+25G>A (n.*491+25G>A)
c.556+25G>A (n.556+25G>A)
c.532+25G>A (n.532+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518113C>ACA861080588NOTCH1c.1255+24G>T (n.1255+24G>T)
c.*491+24G>T (n.*491+24G>T)
c.556+24G>T (n.556+24G>T)
c.532+24G>T (n.532+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518113C>GCA2692643242NOTCH1c.1255+24G>C (n.1255+24G>C)
c.*491+24G>C (n.*491+24G>C)
c.556+24G>C (n.556+24G>C)
c.532+24G>C (n.532+24G>C)
 gnomAD v4
9g.136518113C>TCA5341869NOTCH1c.1255+24G>A (n.1255+24G>A)
c.*491+24G>A (n.*491+24G>A)
c.556+24G>A (n.556+24G>A)
c.532+24G>A (n.532+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518114_136518115delCA591367494NOTCH1c.1255+23_1255+24del (n.1255+23_1255+24del)
c.*491+23_*491+24del (n.*491+23_*491+24del)
c.556+23_556+24del (n.556+23_556+24del)
c.532+23_532+24del (n.532+23_532+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518114G>ACA5341870NOTCH1c.1255+23C>T (n.1255+23C>T)
c.*491+23C>T (n.*491+23C>T)
c.556+23C>T (n.556+23C>T)
c.532+23C>T (n.532+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518114G>TCA2692643243NOTCH1c.1255+23C>A (n.1255+23C>A)
c.*491+23C>A (n.*491+23C>A)
c.556+23C>A (n.556+23C>A)
c.532+23C>A (n.532+23C>A)
 gnomAD v4
9g.136518115C>ACA2692643244NOTCH1c.1255+22G>T (n.1255+22G>T)
c.*491+22G>T (n.*491+22G>T)
c.556+22G>T (n.556+22G>T)
c.532+22G>T (n.532+22G>T)
 gnomAD v4
9g.136518116A>TCA2692643245NOTCH1c.1255+21T>A (n.1255+21T>A)
c.*491+21T>A (n.*491+21T>A)
c.556+21T>A (n.556+21T>A)
c.532+21T>A (n.532+21T>A)
 gnomAD v4
9g.136518117C>ACA591367496NOTCH1c.1255+20G>T (n.1255+20G>T)
c.*491+20G>T (n.*491+20G>T)
c.556+20G>T (n.556+20G>T)
c.532+20G>T (n.532+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518117C>GCA2692643247NOTCH1c.1255+20G>C (n.1255+20G>C)
c.*491+20G>C (n.*491+20G>C)
c.556+20G>C (n.556+20G>C)
c.532+20G>C (n.532+20G>C)
 gnomAD v4
9g.136518117C>TCA2692643246NOTCH1c.1255+20G>A (n.1255+20G>A)
c.*491+20G>A (n.*491+20G>A)
c.556+20G>A (n.556+20G>A)
c.532+20G>A (n.532+20G>A)
 gnomAD v4
9g.136518121dupCA591367495NOTCH1c.1255+20dup (n.1255+20dup)
c.*491+20dup (n.*491+20dup)
c.556+20dup (n.556+20dup)
c.532+20dup (n.532+20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518121delCA2497273467NOTCH1c.1255+20del (n.1255+20del)
c.*491+20del (n.*491+20del)
c.556+20del (n.556+20del)
c.532+20del (n.532+20del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518118C>ACA2580080931NOTCH1c.1255+19G>T (n.1255+19G>T)
c.*491+19G>T (n.*491+19G>T)
c.556+19G>T (n.556+19G>T)
c.532+19G>T (n.532+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136518118C>TCA2580080932NOTCH1c.1255+19G>A (n.1255+19G>A)
c.*491+19G>A (n.*491+19G>A)
c.556+19G>A (n.556+19G>A)
c.532+19G>A (n.532+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136518119C>ACA2692643249NOTCH1c.1255+18G>T (n.1255+18G>T)
c.*491+18G>T (n.*491+18G>T)
c.556+18G>T (n.556+18G>T)
c.532+18G>T (n.532+18G>T)
 gnomAD v4
9g.136518119C>TCA2692643250NOTCH1c.1255+18G>A (n.1255+18G>A)
c.*491+18G>A (n.*491+18G>A)
c.556+18G>A (n.556+18G>A)
c.532+18G>A (n.532+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518120C>ACA2692643252NOTCH1c.1255+17G>T (n.1255+17G>T)
c.*491+17G>T (n.*491+17G>T)
c.556+17G>T (n.556+17G>T)
c.532+17G>T (n.532+17G>T)
 gnomAD v4
9g.136518120C>GCA201587604NOTCH1c.1255+17G>C (n.1255+17G>C)
c.*491+17G>C (n.*491+17G>C)
c.556+17G>C (n.556+17G>C)
c.532+17G>C (n.532+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518120C>TCA2692643253NOTCH1c.1255+17G>A (n.1255+17G>A)
c.*491+17G>A (n.*491+17G>A)
c.556+17G>A (n.556+17G>A)
c.532+17G>A (n.532+17G>A)
 gnomAD v4
9g.136518121C>ACA2692643254NOTCH1c.1255+16G>T (n.1255+16G>T)
c.*491+16G>T (n.*491+16G>T)
c.556+16G>T (n.556+16G>T)
c.532+16G>T (n.532+16G>T)
 gnomAD v4
9g.136518121C>TCA591367497NOTCH1c.1255+16G>A (n.1255+16G>A)
c.*491+16G>A (n.*491+16G>A)
c.556+16G>A (n.556+16G>A)
c.532+16G>A (n.532+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518121_136518122delCA5341871NOTCH1c.1255+15_1255+16del (n.1255+15_1255+16del)
c.*491+15_*491+16del (n.*491+15_*491+16del)
c.556+15_556+16del (n.556+15_556+16del)
c.532+15_532+16del (n.532+15_532+16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518122T>ACA2692643255NOTCH1c.1255+15A>T (n.1255+15A>T)
c.*491+15A>T (n.*491+15A>T)
c.556+15A>T (n.556+15A>T)
c.532+15A>T (n.532+15A>T)
 gnomAD v4
9g.136518122T>CCA2692643256NOTCH1c.1255+15A>G (n.1255+15A>G)
c.*491+15A>G (n.*491+15A>G)
c.556+15A>G (n.556+15A>G)
c.532+15A>G (n.532+15A>G)
 gnomAD v4
9g.136518123G>ACA591367498NOTCH1c.1255+14C>T (n.1255+14C>T)
c.*491+14C>T (n.*491+14C>T)
c.556+14C>T (n.556+14C>T)
c.532+14C>T (n.532+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518123G>TCA2692643257NOTCH1c.1255+14C>A (n.1255+14C>A)
c.*491+14C>A (n.*491+14C>A)
c.556+14C>A (n.556+14C>A)
c.532+14C>A (n.532+14C>A)
 gnomAD v4
9g.136518124T>ACA2692643258NOTCH1c.1255+13A>T (n.1255+13A>T)
c.*491+13A>T (n.*491+13A>T)
c.556+13A>T (n.556+13A>T)
c.532+13A>T (n.532+13A>T)
 gnomAD v4
9g.136518124T>CCA2692643259NOTCH1c.1255+13A>G (n.1255+13A>G)
c.*491+13A>G (n.*491+13A>G)
c.556+13A>G (n.556+13A>G)
c.532+13A>G (n.532+13A>G)
 gnomAD v4
9g.136518124T>GCA2721108700NOTCH1c.1255+13A>C (n.1255+13A>C)
c.*491+13A>C (n.*491+13A>C)
c.556+13A>C (n.556+13A>C)
c.532+13A>C (n.532+13A>C)
 dbSNP
9g.136518124dupCA2580080933NOTCH1c.1255+13dup (n.1255+13dup)
c.*491+13dup (n.*491+13dup)
c.556+13dup (n.556+13dup)
c.532+13dup (n.532+13dup)
 ClinVar
9g.136518125G>ACA2692643260NOTCH1c.1255+12C>T (n.1255+12C>T)
c.*491+12C>T (n.*491+12C>T)
c.556+12C>T (n.556+12C>T)
c.532+12C>T (n.532+12C>T)
 gnomAD v4
9g.136518125G>CCA2692643261NOTCH1c.1255+12C>G (n.1255+12C>G)
c.*491+12C>G (n.*491+12C>G)
c.556+12C>G (n.556+12C>G)
c.532+12C>G (n.532+12C>G)
 gnomAD v4
9g.136518125G>TCA2692643262NOTCH1c.1255+12C>A (n.1255+12C>A)
c.*491+12C>A (n.*491+12C>A)
c.556+12C>A (n.556+12C>A)
c.532+12C>A (n.532+12C>A)
 gnomAD v4
9g.136518126C>ACA2692643263NOTCH1c.1255+11G>T (n.1255+11G>T)
c.*491+11G>T (n.*491+11G>T)
c.556+11G>T (n.556+11G>T)
c.532+11G>T (n.532+11G>T)
 gnomAD v4
9g.136518126C>TCA2692643264NOTCH1c.1255+11G>A (n.1255+11G>A)
c.*491+11G>A (n.*491+11G>A)
c.556+11G>A (n.556+11G>A)
c.532+11G>A (n.532+11G>A)
 gnomAD v4
9g.136518127T>CCA2692643265NOTCH1c.1255+10A>G (n.1255+10A>G)
c.*491+10A>G (n.*491+10A>G)
c.556+10A>G (n.556+10A>G)
c.532+10A>G (n.532+10A>G)
 gnomAD v4
9g.136518127dupCA2580080934NOTCH1c.1255+10dup (n.1255+10dup)
c.*491+10dup (n.*491+10dup)
c.556+10dup (n.556+10dup)
c.532+10dup (n.532+10dup)
 ClinVar
9g.136518128G>ACA5341872NOTCH1c.1255+9C>T (n.1255+9C>T)
c.*491+9C>T (n.*491+9C>T)
c.556+9C>T (n.556+9C>T)
c.532+9C>T (n.532+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518128G>TCA2692643266NOTCH1c.1255+9C>A (n.1255+9C>A)
c.*491+9C>A (n.*491+9C>A)
c.556+9C>A (n.556+9C>A)
c.532+9C>A (n.532+9C>A)
 gnomAD v4
9g.136518129G>ACA2692643267NOTCH1c.1255+8C>T (n.1255+8C>T)
c.*491+8C>T (n.*491+8C>T)
c.556+8C>T (n.556+8C>T)
c.532+8C>T (n.532+8C>T)
 gnomAD v4
9g.136518129G>TCA2692643268NOTCH1c.1255+8C>A (n.1255+8C>A)
c.*491+8C>A (n.*491+8C>A)
c.556+8C>A (n.556+8C>A)
c.532+8C>A (n.532+8C>A)
 gnomAD v4
9g.136518130C>ACA2692643269NOTCH1c.1255+7G>T (n.1255+7G>T)
c.*491+7G>T (n.*491+7G>T)
c.556+7G>T (n.556+7G>T)
c.532+7G>T (n.532+7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518130C>TCA5341873NOTCH1c.1255+7G>A (n.1255+7G>A)
c.*491+7G>A (n.*491+7G>A)
c.556+7G>A (n.556+7G>A)
c.532+7G>A (n.532+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518131A>CCA2720817742NOTCH1c.1255+6T>G (n.1255+6T>G)
c.*491+6T>G (n.*491+6T>G)
c.556+6T>G (n.556+6T>G)
c.532+6T>G (n.532+6T>G)
 dbSNP
9g.136518131A>GCA2692643270NOTCH1c.1255+6T>C (n.1255+6T>C)
c.*491+6T>C (n.*491+6T>C)
c.556+6T>C (n.556+6T>C)
c.532+6T>C (n.532+6T>C)
 gnomAD v4
9g.136518131A>TCA2720817738NOTCH1c.1255+6T>A (n.1255+6T>A)
c.*491+6T>A (n.*491+6T>A)
c.556+6T>A (n.556+6T>A)
c.532+6T>A (n.532+6T>A)
 dbSNP
9g.136518132C>ACA2692643271NOTCH1c.1255+5G>T (n.1255+5G>T)
c.*491+5G>T (n.*491+5G>T)
c.556+5G>T (n.556+5G>T)
c.532+5G>T (n.532+5G>T)
 gnomAD v4
9g.136518132C>TCA2692643272NOTCH1c.1255+5G>A (n.1255+5G>A)
c.*491+5G>A (n.*491+5G>A)
c.556+5G>A (n.556+5G>A)
c.532+5G>A (n.532+5G>A)
 gnomAD v4
9g.136518133C>ACA2692643273NOTCH1c.1255+4G>T (n.1255+4G>T)
c.*491+4G>T (n.*491+4G>T)
c.556+4G>T (n.556+4G>T)
c.532+4G>T (n.532+4G>T)
 gnomAD v4
9g.136518133C>TCA2692643274NOTCH1c.1255+4G>A (n.1255+4G>A)
c.*491+4G>A (n.*491+4G>A)
c.556+4G>A (n.556+4G>A)
c.532+4G>A (n.532+4G>A)
 gnomAD v4
9g.136518134T>CCA2692643275NOTCH1c.1255+3A>G (n.1255+3A>G)
c.*491+3A>G (n.*491+3A>G)
c.556+3A>G (n.556+3A>G)
c.532+3A>G (n.532+3A>G)
 gnomAD v4
9g.136518135A>CCA375564268NOTCH1c.1255+2T>G (n.1255+2T>G)
c.*491+2T>G (n.*491+2T>G)
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.532+2T>G (n.532+2T>G)
9g.136518135A>GCA375564270NOTCH1c.1255+2T>C (n.1255+2T>C)
c.*491+2T>C (n.*491+2T>C)
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.532+2T>C (n.532+2T>C)
9g.136518135A>TCA375564272NOTCH1c.1255+2T>A (n.1255+2T>A)
c.*491+2T>A (n.*491+2T>A)
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.532+2T>A (n.532+2T>A)
9g.136518136C>ACA375564277NOTCH1c.1255+1G>T (n.1255+1G>T)
c.*491+1G>T (n.*491+1G>T)
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.532+1G>T (n.532+1G>T)
 gnomAD v4
9g.136518136C>GCA375564279NOTCH1c.1255+1G>C (n.1255+1G>C)
c.*491+1G>C (n.*491+1G>C)
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.532+1G>C (n.532+1G>C)
9g.136518136C>TCA375564275NOTCH1c.1255+1G>A (n.1255+1G>A)
c.*491+1G>A (n.*491+1G>A)
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.532+1G>A (n.532+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136518137C>ACA375564286NOTCH1c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136518137C>GCA375564282NOTCH1c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
9g.136518137C>TCA375564284NOTCH1c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
 gnomAD v4
9g.136518138C>ACA467718676NOTCH1c.1254G>T (p.Leu418=)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.531G>T (p.Leu177=)
 gnomAD v4
9g.136518138C>GCA467718678NOTCH1c.1254G>C (p.Leu418=)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.531G>C (p.Leu177=)
9g.136518138C>TCA467718680NOTCH1c.1254G>A (p.Leu418=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.531G>A (p.Leu177=)
 gnomAD v4
9g.136518139A>CCA375564288NOTCH1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
9g.136518139A>GCA375564291NOTCH1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
 gnomAD v4
9g.136518139A>TCA375564293NOTCH1c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
9g.136518140G>ACA467718686NOTCH1c.1252C>T (p.Leu418=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.529C>T (p.Leu177=)
9g.136518140G>CCA375564295NOTCH1c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
9g.136518140G>TCA375564297NOTCH1c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
 gnomAD v4
9g.136518141C>ACA467718691NOTCH1c.1251G>T (p.Ser417=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.552G>T (p.Ser184=)
c.528G>T (p.Ser176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518141C>GCA5341875NOTCH1c.1251G>C (p.Ser417=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.552G>C (p.Ser184=)
c.528G>C (p.Ser176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518141C>TCA5341874NOTCH1c.1251G>A (p.Ser417=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.552G>A (p.Ser184=)
c.528G>A (p.Ser176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518142G>ACA5341876NOTCH1c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.527C>T (p.Ser176Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518142G>CCA201587607NOTCH1c.1250C>G (p.Ser417Trp)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.551C>G (p.Ser184Trp)
c.527C>G (p.Ser176Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518142G>TCA375564325NOTCH1c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.527C>A (p.Ser176Ter)
 gnomAD v4
9g.136518143A>CCA375564337NOTCH1c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
9g.136518143A>GCA375564328NOTCH1c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
 gnomAD v4
9g.136518143A>TCA375564331NOTCH1c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
 dbSNP
9g.136518144G>ACA467718705NOTCH1c.1248C>T (p.Cys416=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.549C>T (p.Cys183=)
c.525C>T (p.Cys175=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518144G>CCA375564339NOTCH1c.1248C>G (p.Cys416Trp)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
9g.136518144G>TCA375564341NOTCH1c.1248C>A (p.Cys416Ter)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
 gnomAD v4
9g.136518145C>ACA375564345NOTCH1c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136518145C>GCA375564348NOTCH1c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
9g.136518145C>TCA375564349NOTCH1c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136518146A>CCA375564350NOTCH1c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
9g.136518146A>GCA375564351NOTCH1c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
9g.136518146A>TCA375564352NOTCH1c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
9g.136518147C>ACA375564355NOTCH1c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
 gnomAD v4
9g.136518147C>GCA375564356NOTCH1c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
9g.136518147C>TCA5341877NOTCH1c.1245G>A (p.Glu415=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.522G>A (p.Glu174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518148T>ACA375564361NOTCH1c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
9g.136518148T>CCA375564362NOTCH1c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
 gnomAD v4
9g.136518148T>GCA375564359NOTCH1c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
9g.136518149C>ACA375564366NOTCH1c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
9g.136518149C>GCA375564372NOTCH1c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
9g.136518149C>TCA375564375NOTCH1c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
 gnomAD v4
9g.136518150A>CCA375564383NOTCH1c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136518150A>GCA467718724NOTCH1c.1242T>C (p.Asp414=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.519T>C (p.Asp173=)
9g.136518150A>TCA375564385NOTCH1c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
9g.136518151T>ACA375564388NOTCH1c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518151T>CCA375564390NOTCH1c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
9g.136518151T>GCA375564392NOTCH1c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
9g.136518152C>ACA375564393NOTCH1c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
 gnomAD v4
9g.136518152C>GCA375564394NOTCH1c.1240G>C (p.Asp414His)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.517G>C (p.Asp173His)
9g.136518152C>TCA201587608NOTCH1c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518153C>ACA467718735NOTCH1c.1239G>T (p.Val413=)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.540G>T (p.Val180=)
c.516G>T (p.Val172=)
 gnomAD v4
9g.136518153C>GCA467718738NOTCH1c.1239G>C (p.Val413=)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.540G>C (p.Val180=)
c.516G>C (p.Val172=)
9g.136518153C>TCA5341878NOTCH1c.1239G>A (p.Val413=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.540G>A (p.Val180=)
c.516G>A (p.Val172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136518154A>CCA375564401NOTCH1c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
9g.136518154A>GCA375564402NOTCH1c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
9g.136518154A>TCA375564400NOTCH1c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
9g.136518155C>ACA375564403NOTCH1c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
 gnomAD v4
9g.136518155C>GCA375564405NOTCH1c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
9g.136518155C>TCA5341879NOTCH1c.1237G>A (p.Val413Met)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.514G>A (p.Val172Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136518156G>ACA5341880NOTCH1c.1236C>T (p.Asp412=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.537C>T (p.Asp179=)
c.513C>T (p.Asp171=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136518156G>CCA375564408NOTCH1c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518156G>TCA375564409NOTCH1c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
 gnomAD v4
9g.136518157T>ACA375564410NOTCH1c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
9g.136518157T>CCA375564412NOTCH1c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
9g.136518157T>GCA375564411NOTCH1c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
9g.136518158C>ACA375564413NOTCH1c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
 gnomAD v4
9g.136518158C>GCA375564416NOTCH1c.1234G>C (p.Asp412His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.511G>C (p.Asp171His)
9g.136518158C>TCA375564418NOTCH1c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136518159C>ACA375564420NOTCH1c.1233G>T (p.Gln411His)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.510G>T (p.Gln170His)
 gnomAD v4
9g.136518159C>GCA375564422NOTCH1c.1233G>C (p.Gln411His)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.510G>C (p.Gln170His)
9g.136518159C>TCA467718761NOTCH1c.1233G>A (p.Gln411=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.510G>A (p.Gln170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136518160T>ACA375564427NOTCH1c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
 gnomAD v4
9g.136518160T>CCA375564429NOTCH1c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
 gnomAD v4
9g.136518160T>GCA375564424NOTCH1c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
9g.136518161G>ACA375564431NOTCH1c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
9g.136518161G>CCA375564432NOTCH1c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
9g.136518161G>TCA375564434NOTCH1c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
 gnomAD v4
9g.136518162G>ACA467718773NOTCH1c.1230C>T (p.Ser410=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.507C>T (p.Ser169=)
 gnomAD v4
9g.136518162G>CCA375564439NOTCH1c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
9g.136518162G>TCA375564441NOTCH1c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
 gnomAD v4
9g.136518163C>ACA375564449NOTCH1c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
 gnomAD v4
9g.136518163C>GCA375564444NOTCH1c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
9g.136518163C>TCA375564447NOTCH1c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
9g.136518164T>ACA375564451NOTCH1c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
9g.136518164T>CCA375564453NOTCH1c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
9g.136518164T>GCA375564455NOTCH1c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
9g.136518165G>ACA467718784NOTCH1c.1227C>T (p.Cys409=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.504C>T (p.Cys168=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518165G>CCA375564458NOTCH1c.1227C>G (p.Cys409Trp)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
9g.136518165G>TCA375564460NOTCH1c.1227C>A (p.Cys409Ter)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
 gnomAD v4
9g.136518166C>ACA375564468NOTCH1c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
9g.136518166C>GCA375564462NOTCH1c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
9g.136518166C>TCA375564466NOTCH1c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136518167A>CCA375564470NOTCH1c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
9g.136518167A>GCA375564487NOTCH1c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136518167A>TCA375564490NOTCH1c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
9g.136518168G>ACA467718804NOTCH1c.1224C>T (p.Ala408=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.501C>T (p.Ala167=)
9g.136518168G>CCA467718799NOTCH1c.1224C>G (p.Ala408=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.501C>G (p.Ala167=)
9g.136518168G>TCA467718800NOTCH1c.1224C>A (p.Ala408=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.501C>A (p.Ala167=)
 gnomAD v4
9g.136518169G>ACA375564492NOTCH1c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
9g.136518169G>CCA375564493NOTCH1c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
9g.136518169G>TCA375564494NOTCH1c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
9g.136518170C>ACA375564495NOTCH1c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
9g.136518170C>GCA375564497NOTCH1c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
9g.136518170C>TCA375564498NOTCH1c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

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