Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136518015G>A | CA201587585 | NOTCH1 | c.1256-78C>T (n.1256-78C>T) c.*492-78C>T (n.*492-78C>T) c.557-78C>T (n.557-78C>T) c.533-78C>T (n.533-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518015G>T | CA2692643165 | NOTCH1 | c.1256-78C>A (n.1256-78C>A) c.*492-78C>A (n.*492-78C>A) c.557-78C>A (n.557-78C>A) c.533-78C>A (n.533-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518016G>T | CA2579519220 | NOTCH1 | c.1256-79C>A (n.1256-79C>A) c.*492-79C>A (n.*492-79C>A) c.557-79C>A (n.557-79C>A) c.533-79C>A (n.533-79C>A) | |
9 | g.136518019T>G | CA2692643166 | NOTCH1 | c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.*492-82A>C (n.*492-82A>C) c.557-82A>C (n.557-82A>C) c.533-82A>C (n.533-82A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518021del | CA591367486 | NOTCH1 | c.1256-83del (n.1256-83del) c.*492-83del (n.*492-83del) c.557-83del (n.557-83del) c.533-83del (n.533-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518021G>A | CA2692643167 | NOTCH1 | c.1256-84C>T (n.1256-84C>T) c.*492-84C>T (n.*492-84C>T) c.557-84C>T (n.557-84C>T) c.533-84C>T (n.533-84C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518021G>C | CA2603851721 | NOTCH1 | c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.*492-84C>G (n.*492-84C>G) c.557-84C>G (n.557-84C>G) c.533-84C>G (n.533-84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518022del | CA2692643168 | NOTCH1 | c.1256-85del (n.1256-85del) c.*492-85del (n.*492-85del) c.557-85del (n.557-85del) c.533-85del (n.533-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.136518022C>A | CA2579519221 | NOTCH1 | c.1256-85G>T (n.1256-85G>T) c.*492-85G>T (n.*492-85G>T) c.557-85G>T (n.557-85G>T) c.533-85G>T (n.533-85G>T) | |
9 | g.136518022C>T | CA2579519222 | NOTCH1 | c.1256-85G>A (n.1256-85G>A) c.*492-85G>A (n.*492-85G>A) c.557-85G>A (n.557-85G>A) c.533-85G>A (n.533-85G>A) | |
9 | g.136518026dup | CA201587586 | NOTCH1 | c.1256-87dup (n.1256-87dup) c.*492-87dup (n.*492-87dup) c.557-87dup (n.557-87dup) c.533-87dup (n.533-87dup) | dbSNP |
9 | g.136518025G>A | CA2692643169 | NOTCH1 | c.1256-88C>T (n.1256-88C>T) c.*492-88C>T (n.*492-88C>T) c.557-88C>T (n.557-88C>T) c.533-88C>T (n.533-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518026G>A | CA861080559 | NOTCH1 | c.1256-89C>T (n.1256-89C>T) c.*492-89C>T (n.*492-89C>T) c.557-89C>T (n.557-89C>T) c.533-89C>T (n.533-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518026G>T | CA2692643170 | NOTCH1 | c.1256-89C>A (n.1256-89C>A) c.*492-89C>A (n.*492-89C>A) c.557-89C>A (n.557-89C>A) c.533-89C>A (n.533-89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518027T>G | CA201587587 | NOTCH1 | c.1256-90A>C (n.1256-90A>C) c.*492-90A>C (n.*492-90A>C) c.557-90A>C (n.557-90A>C) c.533-90A>C (n.533-90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518028C>T | CA2692643172 | NOTCH1 | c.1256-91G>A (n.1256-91G>A) c.*492-91G>A (n.*492-91G>A) c.557-91G>A (n.557-91G>A) c.533-91G>A (n.533-91G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518029C>A | CA2579519223 | NOTCH1 | c.1256-92G>T (n.1256-92G>T) c.*492-92G>T (n.*492-92G>T) c.557-92G>T (n.557-92G>T) c.533-92G>T (n.533-92G>T) | |
9 | g.136518030C>A | CA2692643173 | NOTCH1 | c.1256-93G>T (n.1256-93G>T) c.*492-93G>T (n.*492-93G>T) c.557-93G>T (n.557-93G>T) c.533-93G>T (n.533-93G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518030C>T | CA2692643174 | NOTCH1 | c.1256-93G>A (n.1256-93G>A) c.*492-93G>A (n.*492-93G>A) c.557-93G>A (n.557-93G>A) c.533-93G>A (n.533-93G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518031A>C | CA2741062836 | NOTCH1 | c.1256-94T>G (n.1256-94T>G) c.*492-94T>G (n.*492-94T>G) c.557-94T>G (n.557-94T>G) c.533-94T>G (n.533-94T>G) | |
9 | g.136518032T>C | CA2692643175 | NOTCH1 | c.1256-95A>G (n.1256-95A>G) c.*492-95A>G (n.*492-95A>G) c.557-95A>G (n.557-95A>G) c.533-95A>G (n.533-95A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518033C>A | CA2692643176 | NOTCH1 | c.1256-96G>T (n.1256-96G>T) c.*492-96G>T (n.*492-96G>T) c.557-96G>T (n.557-96G>T) c.533-96G>T (n.533-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518033C>T | CA2579519224 | NOTCH1 | c.1256-96G>A (n.1256-96G>A) c.*492-96G>A (n.*492-96G>A) c.557-96G>A (n.557-96G>A) c.533-96G>A (n.533-96G>A) | |
9 | g.136518037del | CA2579519225 | NOTCH1 | c.1256-96del (n.1256-96del) c.*492-96del (n.*492-96del) c.557-96del (n.557-96del) c.533-96del (n.533-96del) | |
9 | g.136518036_136518037del | CA2497273464 | NOTCH1 | c.1256-97_1256-96del (n.1256-97_1256-96del) c.*492-97_*492-96del (n.*492-97_*492-96del) c.557-97_557-96del (n.557-97_557-96del) c.533-97_533-96del (n.533-97_533-96del) | dbSNP |
9 | g.136518034C>T | CA2692643177 | NOTCH1 | c.1256-97G>A (n.1256-97G>A) c.*492-97G>A (n.*492-97G>A) c.557-97G>A (n.557-97G>A) c.533-97G>A (n.533-97G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518036C>T | CA201587588 | NOTCH1 | c.1256-99G>A (n.1256-99G>A) c.*492-99G>A (n.*492-99G>A) c.557-99G>A (n.557-99G>A) c.533-99G>A (n.533-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518037C>A | CA2579519226 | NOTCH1 | c.1256-100G>T (n.1256-100G>T) c.*492-100G>T (n.*492-100G>T) c.557-100G>T (n.557-100G>T) c.533-100G>T (n.533-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518038A>C | CA201587589 | NOTCH1 | c.1255+99T>G (n.1255+99T>G) c.*491+99T>G (n.*491+99T>G) c.556+99T>G (n.556+99T>G) c.532+99T>G (n.532+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518039T>A | CA2692643179 | NOTCH1 | c.1255+98A>T (n.1255+98A>T) c.*491+98A>T (n.*491+98A>T) c.556+98A>T (n.556+98A>T) c.532+98A>T (n.532+98A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518039T>G | CA2692643178 | NOTCH1 | c.1255+98A>C (n.1255+98A>C) c.*491+98A>C (n.*491+98A>C) c.556+98A>C (n.556+98A>C) c.532+98A>C (n.532+98A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518040C>A | CA2692643180 | NOTCH1 | c.1255+97G>T (n.1255+97G>T) c.*491+97G>T (n.*491+97G>T) c.556+97G>T (n.556+97G>T) c.532+97G>T (n.532+97G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518040C>T | CA2692643181 | NOTCH1 | c.1255+97G>A (n.1255+97G>A) c.*491+97G>A (n.*491+97G>A) c.556+97G>A (n.556+97G>A) c.532+97G>A (n.532+97G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518041T>A | CA2692643182 | NOTCH1 | c.1255+96A>T (n.1255+96A>T) c.*491+96A>T (n.*491+96A>T) c.556+96A>T (n.556+96A>T) c.532+96A>T (n.532+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518045T>C | CA201587590 | NOTCH1 | c.1255+92A>G (n.1255+92A>G) c.*491+92A>G (n.*491+92A>G) c.556+92A>G (n.556+92A>G) c.532+92A>G (n.532+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518046G>A | CA201587591 | NOTCH1 | c.1255+91C>T (n.1255+91C>T) c.*491+91C>T (n.*491+91C>T) c.556+91C>T (n.556+91C>T) c.532+91C>T (n.532+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518046G>C | CA2720776639 | NOTCH1 | c.1255+91C>G (n.1255+91C>G) c.*491+91C>G (n.*491+91C>G) c.556+91C>G (n.556+91C>G) c.532+91C>G (n.532+91C>G) | dbSNP |
9 | g.136518046G>T | CA2692643183 | NOTCH1 | c.1255+91C>A (n.1255+91C>A) c.*491+91C>A (n.*491+91C>A) c.556+91C>A (n.556+91C>A) c.532+91C>A (n.532+91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518048G>A | CA861080565 | NOTCH1 | c.1255+89C>T (n.1255+89C>T) c.*491+89C>T (n.*491+89C>T) c.556+89C>T (n.556+89C>T) c.532+89C>T (n.532+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518048G>T | CA2692643184 | NOTCH1 | c.1255+89C>A (n.1255+89C>A) c.*491+89C>A (n.*491+89C>A) c.556+89C>A (n.556+89C>A) c.532+89C>A (n.532+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518049C>A | CA591367487 | NOTCH1 | c.1255+88G>T (n.1255+88G>T) c.*491+88G>T (n.*491+88G>T) c.556+88G>T (n.556+88G>T) c.532+88G>T (n.532+88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518049C>T | CA201587592 | NOTCH1 | c.1255+88G>A (n.1255+88G>A) c.*491+88G>A (n.*491+88G>A) c.556+88G>A (n.556+88G>A) c.532+88G>A (n.532+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518050A>C | CA2720817730 | NOTCH1 | c.1255+87T>G (n.1255+87T>G) c.*491+87T>G (n.*491+87T>G) c.556+87T>G (n.556+87T>G) c.532+87T>G (n.532+87T>G) | dbSNP |
9 | g.136518051C>A | CA2692643186 | NOTCH1 | c.1255+86G>T (n.1255+86G>T) c.*491+86G>T (n.*491+86G>T) c.556+86G>T (n.556+86G>T) c.532+86G>T (n.532+86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518055del | CA2692643185 | NOTCH1 | c.1255+86del (n.1255+86del) c.*491+86del (n.*491+86del) c.556+86del (n.556+86del) c.532+86del (n.532+86del) | gnomAD v4 |
9 | g.136518052C>A | CA201587593 | NOTCH1 | c.1255+85G>T (n.1255+85G>T) c.*491+85G>T (n.*491+85G>T) c.556+85G>T (n.556+85G>T) c.532+85G>T (n.532+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518052C>T | CA1130018796 | NOTCH1 | c.1255+85G>A (n.1255+85G>A) c.*491+85G>A (n.*491+85G>A) c.556+85G>A (n.556+85G>A) c.532+85G>A (n.532+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518053C>A | CA2692643187 | NOTCH1 | c.1255+84G>T (n.1255+84G>T) c.*491+84G>T (n.*491+84G>T) c.556+84G>T (n.556+84G>T) c.532+84G>T (n.532+84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518053C>G | CA2579519227 | NOTCH1 | c.1255+84G>C (n.1255+84G>C) c.*491+84G>C (n.*491+84G>C) c.556+84G>C (n.556+84G>C) c.532+84G>C (n.532+84G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518053C>T | CA2579519228 | NOTCH1 | c.1255+84G>A (n.1255+84G>A) c.*491+84G>A (n.*491+84G>A) c.556+84G>A (n.556+84G>A) c.532+84G>A (n.532+84G>A) | dbSNP |
9 | g.136518054C>A | CA2692643188 | NOTCH1 | c.1255+83G>T (n.1255+83G>T) c.*491+83G>T (n.*491+83G>T) c.556+83G>T (n.556+83G>T) c.532+83G>T (n.532+83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518055_136518056del | CA591367488 | NOTCH1 | c.1255+81_1255+82del (n.1255+81_1255+82del) c.*491+81_*491+82del (n.*491+81_*491+82del) c.556+81_556+82del (n.556+81_556+82del) c.532+81_532+82del (n.532+81_532+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518056del | CA2497273465 | NOTCH1 | c.1255+81del (n.1255+81del) c.*491+81del (n.*491+81del) c.556+81del (n.556+81del) c.532+81del (n.532+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518056T>A | CA2692643189 | NOTCH1 | c.1255+81A>T (n.1255+81A>T) c.*491+81A>T (n.*491+81A>T) c.556+81A>T (n.556+81A>T) c.532+81A>T (n.532+81A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518056T>G | CA1130018803 | NOTCH1 | c.1255+81A>C (n.1255+81A>C) c.*491+81A>C (n.*491+81A>C) c.556+81A>C (n.556+81A>C) c.532+81A>C (n.532+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518057G>C | CA2721108622 | NOTCH1 | c.1255+80C>G (n.1255+80C>G) c.*491+80C>G (n.*491+80C>G) c.556+80C>G (n.556+80C>G) c.532+80C>G (n.532+80C>G) | dbSNP |
9 | g.136518058A>C | CA2721108624 | NOTCH1 | c.1255+79T>G (n.1255+79T>G) c.*491+79T>G (n.*491+79T>G) c.556+79T>G (n.556+79T>G) c.532+79T>G (n.532+79T>G) | dbSNP |
9 | g.136518060G>A | CA2692643190 | NOTCH1 | c.1255+77C>T (n.1255+77C>T) c.*491+77C>T (n.*491+77C>T) c.556+77C>T (n.556+77C>T) c.532+77C>T (n.532+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518061C>A | CA2692643192 | NOTCH1 | c.1255+76G>T (n.1255+76G>T) c.*491+76G>T (n.*491+76G>T) c.556+76G>T (n.556+76G>T) c.532+76G>T (n.532+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518061C>T | CA201587594 | NOTCH1 | c.1255+76G>A (n.1255+76G>A) c.*491+76G>A (n.*491+76G>A) c.556+76G>A (n.556+76G>A) c.532+76G>A (n.532+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518062del | CA2692643191 | NOTCH1 | c.1255+76del (n.1255+76del) c.*491+76del (n.*491+76del) c.556+76del (n.556+76del) c.532+76del (n.532+76del) | gnomAD v4 |
9 | g.136518062C>T | CA2692643193 | NOTCH1 | c.1255+75G>A (n.1255+75G>A) c.*491+75G>A (n.*491+75G>A) c.556+75G>A (n.556+75G>A) c.532+75G>A (n.532+75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518064G>T | CA2692643194 | NOTCH1 | c.1255+73C>A (n.1255+73C>A) c.*491+73C>A (n.*491+73C>A) c.556+73C>A (n.556+73C>A) c.532+73C>A (n.532+73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518065A>C | CA2579519229 | NOTCH1 | c.1255+72T>G (n.1255+72T>G) c.*491+72T>G (n.*491+72T>G) c.556+72T>G (n.556+72T>G) c.532+72T>G (n.532+72T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518065A>T | CA2692643195 | NOTCH1 | c.1255+72T>A (n.1255+72T>A) c.*491+72T>A (n.*491+72T>A) c.556+72T>A (n.556+72T>A) c.532+72T>A (n.532+72T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518066A>C | CA2721108627 | NOTCH1 | c.1255+71T>G (n.1255+71T>G) c.*491+71T>G (n.*491+71T>G) c.556+71T>G (n.556+71T>G) c.532+71T>G (n.532+71T>G) | dbSNP |
9 | g.136518066A>T | CA2692643196 | NOTCH1 | c.1255+71T>A (n.1255+71T>A) c.*491+71T>A (n.*491+71T>A) c.556+71T>A (n.556+71T>A) c.532+71T>A (n.532+71T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518067T>A | CA2721108632 | NOTCH1 | c.1255+70A>T (n.1255+70A>T) c.*491+70A>T (n.*491+70A>T) c.556+70A>T (n.556+70A>T) c.532+70A>T (n.532+70A>T) | dbSNP |
9 | g.136518067T>C | CA2692643197 | NOTCH1 | c.1255+70A>G (n.1255+70A>G) c.*491+70A>G (n.*491+70A>G) c.556+70A>G (n.556+70A>G) c.532+70A>G (n.532+70A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518067T>G | CA2518187362 | NOTCH1 | c.1255+70A>C (n.1255+70A>C) c.*491+70A>C (n.*491+70A>C) c.556+70A>C (n.556+70A>C) c.532+70A>C (n.532+70A>C) | dbSNP |
9 | g.136518068C>A | CA2580896927 | NOTCH1 | c.1255+69G>T (n.1255+69G>T) c.*491+69G>T (n.*491+69G>T) c.556+69G>T (n.556+69G>T) c.532+69G>T (n.532+69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518068C= | CA2580896925 | NOTCH1 | c.1255+69G= (n.1255+69G=) c.*491+69G= (n.*491+69G=) c.556+69G= (n.556+69G=) c.532+69G= (n.532+69G=) | |
9 | g.136518068C>G | CA2580896926 | NOTCH1 | c.1255+69G>C (n.1255+69G>C) c.*491+69G>C (n.*491+69G>C) c.556+69G>C (n.556+69G>C) c.532+69G>C (n.532+69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518068C>T | CA201587595 | NOTCH1 | c.1255+69G>A (n.1255+69G>A) c.*491+69G>A (n.*491+69G>A) c.556+69G>A (n.556+69G>A) c.532+69G>A (n.532+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518069G>A | CA201587596 | NOTCH1 | c.1255+68C>T (n.1255+68C>T) c.*491+68C>T (n.*491+68C>T) c.556+68C>T (n.556+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518069G>C | CA2720781249 | NOTCH1 | c.1255+68C>G (n.1255+68C>G) c.*491+68C>G (n.*491+68C>G) c.556+68C>G (n.556+68C>G) c.532+68C>G (n.532+68C>G) | dbSNP |
9 | g.136518069G>T | CA2692643198 | NOTCH1 | c.1255+68C>A (n.1255+68C>A) c.*491+68C>A (n.*491+68C>A) c.556+68C>A (n.556+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518070A>C | CA2720842026 | NOTCH1 | c.1255+67T>G (n.1255+67T>G) c.*491+67T>G (n.*491+67T>G) c.556+67T>G (n.556+67T>G) c.532+67T>G (n.532+67T>G) | dbSNP |
9 | g.136518070A>G | CA2692643199 | NOTCH1 | c.1255+67T>C (n.1255+67T>C) c.*491+67T>C (n.*491+67T>C) c.556+67T>C (n.556+67T>C) c.532+67T>C (n.532+67T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518071C>A | CA2692643200 | NOTCH1 | c.1255+66G>T (n.1255+66G>T) c.*491+66G>T (n.*491+66G>T) c.556+66G>T (n.556+66G>T) c.532+66G>T (n.532+66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518071C>G | CA2721108636 | NOTCH1 | c.1255+66G>C (n.1255+66G>C) c.*491+66G>C (n.*491+66G>C) c.556+66G>C (n.556+66G>C) c.532+66G>C (n.532+66G>C) | dbSNP |
9 | g.136518072T>C | CA2720817734 | NOTCH1 | c.1255+65A>G (n.1255+65A>G) c.*491+65A>G (n.*491+65A>G) c.556+65A>G (n.556+65A>G) c.532+65A>G (n.532+65A>G) | dbSNP |
9 | g.136518073T>C | CA2692643201 | NOTCH1 | c.1255+64A>G (n.1255+64A>G) c.*491+64A>G (n.*491+64A>G) c.556+64A>G (n.556+64A>G) c.532+64A>G (n.532+64A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518074C>A | CA2720775472 | NOTCH1 | c.1255+63G>T (n.1255+63G>T) c.*491+63G>T (n.*491+63G>T) c.556+63G>T (n.556+63G>T) c.532+63G>T (n.532+63G>T) | dbSNP |
9 | g.136518074C>T | CA201587597 | NOTCH1 | c.1255+63G>A (n.1255+63G>A) c.*491+63G>A (n.*491+63G>A) c.556+63G>A (n.556+63G>A) c.532+63G>A (n.532+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518074_136518076del | CA1130018811 | NOTCH1 | c.1255+61_1255+63del (n.1255+61_1255+63del) c.*491+61_*491+63del (n.*491+61_*491+63del) c.556+61_556+63del (n.556+61_556+63del) c.532+61_532+63del (n.532+61_532+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518075T>A | CA2692643202 | NOTCH1 | c.1255+62A>T (n.1255+62A>T) c.*491+62A>T (n.*491+62A>T) c.556+62A>T (n.556+62A>T) c.532+62A>T (n.532+62A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518075T>C | CA201587598 | NOTCH1 | c.1255+62A>G (n.1255+62A>G) c.*491+62A>G (n.*491+62A>G) c.556+62A>G (n.556+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518076del | CA2692643203 | NOTCH1 | c.1255+61del (n.1255+61del) c.*491+61del (n.*491+61del) c.556+61del (n.556+61del) c.532+61del (n.532+61del) | gnomAD v4 |
9 | g.136518076C>A | CA2692643204 | NOTCH1 | c.1255+61G>T (n.1255+61G>T) c.*491+61G>T (n.*491+61G>T) c.556+61G>T (n.556+61G>T) c.532+61G>T (n.532+61G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518076C>T | CA2579519230 | NOTCH1 | c.1255+61G>A (n.1255+61G>A) c.*491+61G>A (n.*491+61G>A) c.556+61G>A (n.556+61G>A) c.532+61G>A (n.532+61G>A) | |
9 | g.136518077A>C | CA2579519231 | NOTCH1 | c.1255+60T>G (n.1255+60T>G) c.*491+60T>G (n.*491+60T>G) c.556+60T>G (n.556+60T>G) c.532+60T>G (n.532+60T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518079C>A | CA2579519232 | NOTCH1 | c.1255+58G>T (n.1255+58G>T) c.*491+58G>T (n.*491+58G>T) c.556+58G>T (n.556+58G>T) c.532+58G>T (n.532+58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518079C>T | CA861080570 | NOTCH1 | c.1255+58G>A (n.1255+58G>A) c.*491+58G>A (n.*491+58G>A) c.556+58G>A (n.556+58G>A) c.532+58G>A (n.532+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518080G>A | CA201587599 | NOTCH1 | c.1255+57C>T (n.1255+57C>T) c.*491+57C>T (n.*491+57C>T) c.556+57C>T (n.556+57C>T) c.532+57C>T (n.532+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518080G>C | CA2720761563 | NOTCH1 | c.1255+57C>G (n.1255+57C>G) c.*491+57C>G (n.*491+57C>G) c.556+57C>G (n.556+57C>G) c.532+57C>G (n.532+57C>G) | dbSNP |
9 | g.136518080G>T | CA2579519233 | NOTCH1 | c.1255+57C>A (n.1255+57C>A) c.*491+57C>A (n.*491+57C>A) c.556+57C>A (n.556+57C>A) c.532+57C>A (n.532+57C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518081G>C | CA2721108681 | NOTCH1 | c.1255+56C>G (n.1255+56C>G) c.*491+56C>G (n.*491+56C>G) c.556+56C>G (n.556+56C>G) c.532+56C>G (n.532+56C>G) | dbSNP |
9 | g.136518081G>T | CA2692643205 | NOTCH1 | c.1255+56C>A (n.1255+56C>A) c.*491+56C>A (n.*491+56C>A) c.556+56C>A (n.556+56C>A) c.532+56C>A (n.532+56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518084C>A | CA2692643206 | NOTCH1 | c.1255+53G>T (n.1255+53G>T) c.*491+53G>T (n.*491+53G>T) c.556+53G>T (n.556+53G>T) c.532+53G>T (n.532+53G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518084C>T | CA201587600 | NOTCH1 | c.1255+53G>A (n.1255+53G>A) c.*491+53G>A (n.*491+53G>A) c.556+53G>A (n.556+53G>A) c.532+53G>A (n.532+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518085T>C | CA2692643207 | NOTCH1 | c.1255+52A>G (n.1255+52A>G) c.*491+52A>G (n.*491+52A>G) c.556+52A>G (n.556+52A>G) c.532+52A>G (n.532+52A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518086G>A | CA861080574 | NOTCH1 | c.1255+51C>T (n.1255+51C>T) c.*491+51C>T (n.*491+51C>T) c.556+51C>T (n.556+51C>T) c.532+51C>T (n.532+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518086G>C | CA861080573 | NOTCH1 | c.1255+51C>G (n.1255+51C>G) c.*491+51C>G (n.*491+51C>G) c.556+51C>G (n.556+51C>G) c.532+51C>G (n.532+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518086G>T | CA2692643208 | NOTCH1 | c.1255+51C>A (n.1255+51C>A) c.*491+51C>A (n.*491+51C>A) c.556+51C>A (n.556+51C>A) c.532+51C>A (n.532+51C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518087G>A | CA5341859 | NOTCH1 | c.1255+50C>T (n.1255+50C>T) c.*491+50C>T (n.*491+50C>T) c.556+50C>T (n.556+50C>T) c.532+50C>T (n.532+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518087G>T | CA2692643209 | NOTCH1 | c.1255+50C>A (n.1255+50C>A) c.*491+50C>A (n.*491+50C>A) c.556+50C>A (n.556+50C>A) c.532+50C>A (n.532+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518088G>A | CA5341860 | NOTCH1 | c.1255+49C>T (n.1255+49C>T) c.*491+49C>T (n.*491+49C>T) c.556+49C>T (n.556+49C>T) c.532+49C>T (n.532+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518088G>C | CA2579519234 | NOTCH1 | c.1255+49C>G (n.1255+49C>G) c.*491+49C>G (n.*491+49C>G) c.556+49C>G (n.556+49C>G) c.532+49C>G (n.532+49C>G) | |
9 | g.136518088G>T | CA2692643210 | NOTCH1 | c.1255+49C>A (n.1255+49C>A) c.*491+49C>A (n.*491+49C>A) c.556+49C>A (n.556+49C>A) c.532+49C>A (n.532+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518089G>A | CA201587601 | NOTCH1 | c.1255+48C>T (n.1255+48C>T) c.*491+48C>T (n.*491+48C>T) c.556+48C>T (n.556+48C>T) c.532+48C>T (n.532+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518089G>T | CA2692643211 | NOTCH1 | c.1255+48C>A (n.1255+48C>A) c.*491+48C>A (n.*491+48C>A) c.556+48C>A (n.556+48C>A) c.532+48C>A (n.532+48C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518090C>A | CA2692643212 | NOTCH1 | c.1255+47G>T (n.1255+47G>T) c.*491+47G>T (n.*491+47G>T) c.556+47G>T (n.556+47G>T) c.532+47G>T (n.532+47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518090C>T | CA5341861 | NOTCH1 | c.1255+47G>A (n.1255+47G>A) c.*491+47G>A (n.*491+47G>A) c.556+47G>A (n.556+47G>A) c.532+47G>A (n.532+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518091C>A | CA2692643214 | NOTCH1 | c.1255+46G>T (n.1255+46G>T) c.*491+46G>T (n.*491+46G>T) c.556+46G>T (n.556+46G>T) c.532+46G>T (n.532+46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518091C>T | CA2692643215 | NOTCH1 | c.1255+46G>A (n.1255+46G>A) c.*491+46G>A (n.*491+46G>A) c.556+46G>A (n.556+46G>A) c.532+46G>A (n.532+46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518092A>C | CA2721108688 | NOTCH1 | c.1255+45T>G (n.1255+45T>G) c.*491+45T>G (n.*491+45T>G) c.556+45T>G (n.556+45T>G) c.532+45T>G (n.532+45T>G) | dbSNP |
9 | g.136518092A>G | CA2692643216 | NOTCH1 | c.1255+45T>C (n.1255+45T>C) c.*491+45T>C (n.*491+45T>C) c.556+45T>C (n.556+45T>C) c.532+45T>C (n.532+45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518093G>A | CA1130018820 | NOTCH1 | c.1255+44C>T (n.1255+44C>T) c.*491+44C>T (n.*491+44C>T) c.556+44C>T (n.556+44C>T) c.532+44C>T (n.532+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518093G>C | CA2692643217 | NOTCH1 | c.1255+44C>G (n.1255+44C>G) c.*491+44C>G (n.*491+44C>G) c.556+44C>G (n.556+44C>G) c.532+44C>G (n.532+44C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518093G>T | CA2692643218 | NOTCH1 | c.1255+44C>A (n.1255+44C>A) c.*491+44C>A (n.*491+44C>A) c.556+44C>A (n.556+44C>A) c.532+44C>A (n.532+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518094G>A | CA2692643219 | NOTCH1 | c.1255+43C>T (n.1255+43C>T) c.*491+43C>T (n.*491+43C>T) c.556+43C>T (n.556+43C>T) c.532+43C>T (n.532+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518094G>T | CA2692643220 | NOTCH1 | c.1255+43C>A (n.1255+43C>A) c.*491+43C>A (n.*491+43C>A) c.556+43C>A (n.556+43C>A) c.532+43C>A (n.532+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518095C>A | CA2692643221 | NOTCH1 | c.1255+42G>T (n.1255+42G>T) c.*491+42G>T (n.*491+42G>T) c.556+42G>T (n.556+42G>T) c.532+42G>T (n.532+42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518095C>T | CA591367489 | NOTCH1 | c.1255+42G>A (n.1255+42G>A) c.*491+42G>A (n.*491+42G>A) c.556+42G>A (n.556+42G>A) c.532+42G>A (n.532+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518096T>C | CA5341862 | NOTCH1 | c.1255+41A>G (n.1255+41A>G) c.*491+41A>G (n.*491+41A>G) c.556+41A>G (n.556+41A>G) c.532+41A>G (n.532+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518097G>A | CA591367490 | NOTCH1 | c.1255+40C>T (n.1255+40C>T) c.*491+40C>T (n.*491+40C>T) c.556+40C>T (n.556+40C>T) c.532+40C>T (n.532+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518097G>T | CA2692643222 | NOTCH1 | c.1255+40C>A (n.1255+40C>A) c.*491+40C>A (n.*491+40C>A) c.556+40C>A (n.556+40C>A) c.532+40C>A (n.532+40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518098C>A | CA2692643223 | NOTCH1 | c.1255+39G>T (n.1255+39G>T) c.*491+39G>T (n.*491+39G>T) c.556+39G>T (n.556+39G>T) c.532+39G>T (n.532+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518098C>T | CA2692643224 | NOTCH1 | c.1255+39G>A (n.1255+39G>A) c.*491+39G>A (n.*491+39G>A) c.556+39G>A (n.556+39G>A) c.532+39G>A (n.532+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518099C>A | CA5341863 | NOTCH1 | c.1255+38G>T (n.1255+38G>T) c.*491+38G>T (n.*491+38G>T) c.556+38G>T (n.556+38G>T) c.532+38G>T (n.532+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518099C>T | CA2692643225 | NOTCH1 | c.1255+38G>A (n.1255+38G>A) c.*491+38G>A (n.*491+38G>A) c.556+38G>A (n.556+38G>A) c.532+38G>A (n.532+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518100A>G | CA2692643226 | NOTCH1 | c.1255+37T>C (n.1255+37T>C) c.*491+37T>C (n.*491+37T>C) c.556+37T>C (n.556+37T>C) c.532+37T>C (n.532+37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518101C>A | CA5341865 | NOTCH1 | c.1255+36G>T (n.1255+36G>T) c.*491+36G>T (n.*491+36G>T) c.556+36G>T (n.556+36G>T) c.532+36G>T (n.532+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518101C>T | CA2692643227 | NOTCH1 | c.1255+36G>A (n.1255+36G>A) c.*491+36G>A (n.*491+36G>A) c.556+36G>A (n.556+36G>A) c.532+36G>A (n.532+36G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518105del | CA5341864 | NOTCH1 | c.1255+36del (n.1255+36del) c.*491+36del (n.*491+36del) c.556+36del (n.556+36del) c.532+36del (n.532+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518102C>A | CA5341866 | NOTCH1 | c.1255+35G>T (n.1255+35G>T) c.*491+35G>T (n.*491+35G>T) c.556+35G>T (n.556+35G>T) c.532+35G>T (n.532+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.136518102C>G | CA2720765668 | NOTCH1 | c.1255+35G>C (n.1255+35G>C) c.*491+35G>C (n.*491+35G>C) c.556+35G>C (n.556+35G>C) c.532+35G>C (n.532+35G>C) | dbSNP |
9 | g.136518102C>T | CA2692643228 | NOTCH1 | c.1255+35G>A (n.1255+35G>A) c.*491+35G>A (n.*491+35G>A) c.556+35G>A (n.556+35G>A) c.532+35G>A (n.532+35G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518103C>A | CA2692643229 | NOTCH1 | c.1255+34G>T (n.1255+34G>T) c.*491+34G>T (n.*491+34G>T) c.556+34G>T (n.556+34G>T) c.532+34G>T (n.532+34G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518103C>T | CA2692643230 | NOTCH1 | c.1255+34G>A (n.1255+34G>A) c.*491+34G>A (n.*491+34G>A) c.556+34G>A (n.556+34G>A) c.532+34G>A (n.532+34G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518104C>A | CA2692643231 | NOTCH1 | c.1255+33G>T (n.1255+33G>T) c.*491+33G>T (n.*491+33G>T) c.556+33G>T (n.556+33G>T) c.532+33G>T (n.532+33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518104C>T | CA5341867 | NOTCH1 | c.1255+33G>A (n.1255+33G>A) c.*491+33G>A (n.*491+33G>A) c.556+33G>A (n.556+33G>A) c.532+33G>A (n.532+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518105C>A | CA5341868 | NOTCH1 | c.1255+32G>T (n.1255+32G>T) c.*491+32G>T (n.*491+32G>T) c.556+32G>T (n.556+32G>T) c.532+32G>T (n.532+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518105C>G | CA591367491 | NOTCH1 | c.1255+32G>C (n.1255+32G>C) c.*491+32G>C (n.*491+32G>C) c.556+32G>C (n.556+32G>C) c.532+32G>C (n.532+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518105C>T | CA201587602 | NOTCH1 | c.1255+32G>A (n.1255+32G>A) c.*491+32G>A (n.*491+32G>A) c.556+32G>A (n.556+32G>A) c.532+32G>A (n.532+32G>A) | dbSNP |
9 | g.136518106A>G | CA2692643232 | NOTCH1 | c.1255+31T>C (n.1255+31T>C) c.*491+31T>C (n.*491+31T>C) c.556+31T>C (n.556+31T>C) c.532+31T>C (n.532+31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518107C>A | CA591367492 | NOTCH1 | c.1255+30G>T (n.1255+30G>T) c.*491+30G>T (n.*491+30G>T) c.556+30G>T (n.556+30G>T) c.532+30G>T (n.532+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518107C>T | CA591367493 | NOTCH1 | c.1255+30G>A (n.1255+30G>A) c.*491+30G>A (n.*491+30G>A) c.556+30G>A (n.556+30G>A) c.532+30G>A (n.532+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518108C>T | CA2692643233 | NOTCH1 | c.1255+29G>A (n.1255+29G>A) c.*491+29G>A (n.*491+29G>A) c.556+29G>A (n.556+29G>A) c.532+29G>A (n.532+29G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518109T>C | CA2692643234 | NOTCH1 | c.1255+28A>G (n.1255+28A>G) c.*491+28A>G (n.*491+28A>G) c.556+28A>G (n.556+28A>G) c.532+28A>G (n.532+28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518110G>A | CA2692643236 | NOTCH1 | c.1255+27C>T (n.1255+27C>T) c.*491+27C>T (n.*491+27C>T) c.556+27C>T (n.556+27C>T) c.532+27C>T (n.532+27C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518110G>C | CA2692643237 | NOTCH1 | c.1255+27C>G (n.1255+27C>G) c.*491+27C>G (n.*491+27C>G) c.556+27C>G (n.556+27C>G) c.532+27C>G (n.532+27C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136518110G>T | CA2692643235 | NOTCH1 | c.1255+27C>A (n.1255+27C>A) c.*491+27C>A (n.*491+27C>A) c.556+27C>A (n.556+27C>A) c.532+27C>A (n.532+27C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518111G>A | CA2692643239 | NOTCH1 | c.1255+26C>T (n.1255+26C>T) c.*491+26C>T (n.*491+26C>T) c.556+26C>T (n.556+26C>T) c.532+26C>T (n.532+26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518111G>C | CA2692643238 | NOTCH1 | c.1255+26C>G (n.1255+26C>G) c.*491+26C>G (n.*491+26C>G) c.556+26C>G (n.556+26C>G) c.532+26C>G (n.532+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518111G>T | CA1130018834 | NOTCH1 | c.1255+26C>A (n.1255+26C>A) c.*491+26C>A (n.*491+26C>A) c.556+26C>A (n.556+26C>A) c.532+26C>A (n.532+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518112C>A | CA2692643240 | NOTCH1 | c.1255+25G>T (n.1255+25G>T) c.*491+25G>T (n.*491+25G>T) c.556+25G>T (n.556+25G>T) c.532+25G>T (n.532+25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136518112C>T | CA2692643241 | NOTCH1 | c.1255+25G>A (n.1255+25G>A) c.*491+25G>A (n.*491+25G>A) c.556+25G>A (n.556+25G>A) c.532+25G>A (n.532+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518113C>A | CA861080588 | NOTCH1 | c.1255+24G>T (n.1255+24G>T) c.*491+24G>T (n.*491+24G>T) c.556+24G>T (n.556+24G>T) c.532+24G>T (n.532+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136518113C>G | CA2692643242 | NOTCH1 | c.1255+24G>C (n.1255+24G>C) c.*491+24G>C (n.*491+24G>C) c.556+24G>C (n.556+24G>C) c.532+24G>C (n.532+24G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136518113C>T | CA5341869 | NOTCH1 | c.1255+24G>A (n.1255+24G>A) c.*491+24G>A (n.*491+24G>A) c.556+24G>A (n.556+24G>A) c.532+24G>A (n.532+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518114_136518115del | CA591367494 | NOTCH1 | c.1255+23_1255+24del (n.1255+23_1255+24del) c.*491+23_*491+24del (n.*491+23_*491+24del) c.556+23_556+24del (n.556+23_556+24del) c.532+23_532+24del (n.532+23_532+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136518114G>A | CA5341870 | NOTCH1 | c.1255+23C>T (n.1255+23C>T) c.*491+23C>T (n.*491+23C>T) c.556+23C>T (n.556+23C>T) c.532+23C>T (n.532+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136518114G>T | CA2692643243 | NOTCH1 | c.1255+23C>A (n.1255+23C>A) c.*491+23C>A (n.*491+23C>A) c.556+23C>A (n.556+23C>A) c.532+23C>A (n.532+23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136518115C>A | CA2692643244 | NOTCH1 | c.1255+22G>T (n.1255+22G>T) c.*491+22G>T (n.*491+22G>T) c.556+22G>T (n.556+22G>T) c.532+22G>T (n.532+22G>T) | gnomAD v4 |