| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136517981C>A | CA5341855 | NOTCH1 | c.1256-44G>T (n.1256-44G>T) c.*492-44G>T (n.*492-44G>T) c.557-44G>T (n.557-44G>T) c.533-44G>T (n.533-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517981C>G | CA2692643138 | NOTCH1 | c.1256-44G>C (n.1256-44G>C) c.*492-44G>C (n.*492-44G>C) c.557-44G>C (n.557-44G>C) c.533-44G>C (n.533-44G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517981C>T | CA5341854 | NOTCH1 | c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.*492-44G>A (n.*492-44G>A) c.557-44G>A (n.557-44G>A) c.533-44G>A (n.533-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517984del | CA2692643139 | NOTCH1 | c.1256-44del (n.1256-44del) c.*492-44del (n.*492-44del) c.557-44del (n.557-44del) c.533-44del (n.533-44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517982C>A | CA2720797302 | NOTCH1 | c.1256-45G>T (n.1256-45G>T) c.*492-45G>T (n.*492-45G>T) c.557-45G>T (n.557-45G>T) c.533-45G>T (n.533-45G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517982C>G | CA861080545 | NOTCH1 | c.1256-45G>C (n.1256-45G>C) c.*492-45G>C (n.*492-45G>C) c.557-45G>C (n.557-45G>C) c.533-45G>C (n.533-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517982C>T | CA861080546 | NOTCH1 | c.1256-45G>A (n.1256-45G>A) c.*492-45G>A (n.*492-45G>A) c.557-45G>A (n.557-45G>A) c.533-45G>A (n.533-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517983C>A | CA2692643140 | NOTCH1 | c.1256-46G>T (n.1256-46G>T) c.*492-46G>T (n.*492-46G>T) c.557-46G>T (n.557-46G>T) c.533-46G>T (n.533-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517983C>G | CA2721108520 | NOTCH1 | c.1256-46G>C (n.1256-46G>C) c.*492-46G>C (n.*492-46G>C) c.557-46G>C (n.557-46G>C) c.533-46G>C (n.533-46G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517984C>A | CA2692643141 | NOTCH1 | c.1256-47G>T (n.1256-47G>T) c.*492-47G>T (n.*492-47G>T) c.557-47G>T (n.557-47G>T) c.533-47G>T (n.533-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517984C>G | CA2721108522 | NOTCH1 | c.1256-47G>C (n.1256-47G>C) c.*492-47G>C (n.*492-47G>C) c.557-47G>C (n.557-47G>C) c.533-47G>C (n.533-47G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517984C>T | CA2721108521 | NOTCH1 | c.1256-47G>A (n.1256-47G>A) c.*492-47G>A (n.*492-47G>A) c.557-47G>A (n.557-47G>A) c.533-47G>A (n.533-47G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517985_136517986insCACT | CA5341856 | NOTCH1 | c.1256-47_1256-46insTGAG (n.1256-47_1256-46insTGAG) c.*492-47_*492-46insTGAG (n.*492-47_*492-46insTGAG) c.557-47_557-46insTGAG (n.557-47_557-46insTGAG) c.533-47_533-46insTGAG (n.533-47_533-46insTGAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517985T>A | CA2721108524 | NOTCH1 | c.1256-48A>T (n.1256-48A>T) c.*492-48A>T (n.*492-48A>T) c.557-48A>T (n.557-48A>T) c.533-48A>T (n.533-48A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517985T>C | CA2692643142 | NOTCH1 | c.1256-48A>G (n.1256-48A>G) c.*492-48A>G (n.*492-48A>G) c.557-48A>G (n.557-48A>G) c.533-48A>G (n.533-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517986G>A | CA2692643143 | NOTCH1 | c.1256-49C>T (n.1256-49C>T) c.*492-49C>T (n.*492-49C>T) c.557-49C>T (n.557-49C>T) c.533-49C>T (n.533-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517986G>C | CA2721108530 | NOTCH1 | c.1256-49C>G (n.1256-49C>G) c.*492-49C>G (n.*492-49C>G) c.557-49C>G (n.557-49C>G) c.533-49C>G (n.533-49C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517987C>A | CA2692643144 | NOTCH1 | c.1256-50G>T (n.1256-50G>T) c.*492-50G>T (n.*492-50G>T) c.557-50G>T (n.557-50G>T) c.533-50G>T (n.533-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517987C>G | CA2692643145 | NOTCH1 | c.1256-50G>C (n.1256-50G>C) c.*492-50G>C (n.*492-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.533-50G>C (n.533-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517987C>T | CA201587581 | NOTCH1 | c.1256-50G>A (n.1256-50G>A) c.*492-50G>A (n.*492-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.533-50G>A (n.533-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517988A>G | CA5341857 | NOTCH1 | c.1256-51T>C (n.1256-51T>C) c.*492-51T>C (n.*492-51T>C) c.557-51T>C (n.557-51T>C) c.533-51T>C (n.533-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517989A>C | CA2720762005 | NOTCH1 | c.1256-52T>G (n.1256-52T>G) c.*492-52T>G (n.*492-52T>G) c.557-52T>G (n.557-52T>G) c.533-52T>G (n.533-52T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517989A>G | CA5341858 | NOTCH1 | c.1256-52T>C (n.1256-52T>C) c.*492-52T>C (n.*492-52T>C) c.557-52T>C (n.557-52T>C) c.533-52T>C (n.533-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517989A>T | CA2720762006 | NOTCH1 | c.1256-52T>A (n.1256-52T>A) c.*492-52T>A (n.*492-52T>A) c.557-52T>A (n.557-52T>A) c.533-52T>A (n.533-52T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517990C>A | CA2721108531 | NOTCH1 | c.1256-53G>T (n.1256-53G>T) c.*492-53G>T (n.*492-53G>T) c.557-53G>T (n.557-53G>T) c.533-53G>T (n.533-53G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517990C>G | CA2721108533 | NOTCH1 | c.1256-53G>C (n.1256-53G>C) c.*492-53G>C (n.*492-53G>C) c.557-53G>C (n.557-53G>C) c.533-53G>C (n.533-53G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517990C>T | CA2692643147 | NOTCH1 | c.1256-53G>A (n.1256-53G>A) c.*492-53G>A (n.*492-53G>A) c.557-53G>A (n.557-53G>A) c.533-53G>A (n.533-53G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517991A>C | CA2720817726 | NOTCH1 | c.1256-54T>G (n.1256-54T>G) c.*492-54T>G (n.*492-54T>G) c.557-54T>G (n.557-54T>G) c.533-54T>G (n.533-54T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517992C>A | CA2692643148 | NOTCH1 | c.1256-55G>T (n.1256-55G>T) c.*492-55G>T (n.*492-55G>T) c.557-55G>T (n.557-55G>T) c.533-55G>T (n.533-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517992C>G | CA2721108537 | NOTCH1 | c.1256-55G>C (n.1256-55G>C) c.*492-55G>C (n.*492-55G>C) c.557-55G>C (n.557-55G>C) c.533-55G>C (n.533-55G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517992C>T | CA2692643149 | NOTCH1 | c.1256-55G>A (n.1256-55G>A) c.*492-55G>A (n.*492-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.533-55G>A (n.533-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517993C>A | CA2720841963 | NOTCH1 | c.1256-56G>T (n.1256-56G>T) c.*492-56G>T (n.*492-56G>T) c.557-56G>T (n.557-56G>T) c.533-56G>T (n.533-56G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517993C>T | CA1130018784 | NOTCH1 | c.1256-56G>A (n.1256-56G>A) c.*492-56G>A (n.*492-56G>A) c.557-56G>A (n.557-56G>A) c.533-56G>A (n.533-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517994T>A | CA2721108542 | NOTCH1 | c.1256-57A>T (n.1256-57A>T) c.*492-57A>T (n.*492-57A>T) c.557-57A>T (n.557-57A>T) c.533-57A>T (n.533-57A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517994T>C | CA2721108540 | NOTCH1 | c.1256-57A>G (n.1256-57A>G) c.*492-57A>G (n.*492-57A>G) c.557-57A>G (n.557-57A>G) c.533-57A>G (n.533-57A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517995C>A | CA2692643150 | NOTCH1 | c.1256-58G>T (n.1256-58G>T) c.*492-58G>T (n.*492-58G>T) c.557-58G>T (n.557-58G>T) c.533-58G>T (n.533-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517995C>T | CA2721108545 | NOTCH1 | c.1256-58G>A (n.1256-58G>A) c.*492-58G>A (n.*492-58G>A) c.557-58G>A (n.557-58G>A) c.533-58G>A (n.533-58G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517996A>C | CA2692643151 | NOTCH1 | c.1256-59T>G (n.1256-59T>G) c.*492-59T>G (n.*492-59T>G) c.557-59T>G (n.557-59T>G) c.533-59T>G (n.533-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517996A>G | CA2721108571 | NOTCH1 | c.1256-59T>C (n.1256-59T>C) c.*492-59T>C (n.*492-59T>C) c.557-59T>C (n.557-59T>C) c.533-59T>C (n.533-59T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517996A>T | CA2721108572 | NOTCH1 | c.1256-59T>A (n.1256-59T>A) c.*492-59T>A (n.*492-59T>A) c.557-59T>A (n.557-59T>A) c.533-59T>A (n.533-59T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517997del | CA2692643152 | NOTCH1 | c.1256-60del (n.1256-60del) c.*492-60del (n.*492-60del) c.557-60del (n.557-60del) c.533-60del (n.533-60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517997C>A | CA2692643153 | NOTCH1 | c.1256-60G>T (n.1256-60G>T) c.*492-60G>T (n.*492-60G>T) c.557-60G>T (n.557-60G>T) c.533-60G>T (n.533-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517997C>G | CA2721108574 | NOTCH1 | c.1256-60G>C (n.1256-60G>C) c.*492-60G>C (n.*492-60G>C) c.557-60G>C (n.557-60G>C) c.533-60G>C (n.533-60G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517997C>T | CA2692643154 | NOTCH1 | c.1256-60G>A (n.1256-60G>A) c.*492-60G>A (n.*492-60G>A) c.557-60G>A (n.557-60G>A) c.533-60G>A (n.533-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517998T>A | CA2579519218 | NOTCH1 | c.1256-61A>T (n.1256-61A>T) c.*492-61A>T (n.*492-61A>T) c.557-61A>T (n.557-61A>T) c.533-61A>T (n.533-61A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517998T>C | CA201587582 | NOTCH1 | c.1256-61A>G (n.1256-61A>G) c.*492-61A>G (n.*492-61A>G) c.557-61A>G (n.557-61A>G) c.533-61A>G (n.533-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517998T>G | CA2692643155 | NOTCH1 | c.1256-61A>C (n.1256-61A>C) c.*492-61A>C (n.*492-61A>C) c.557-61A>C (n.557-61A>C) c.533-61A>C (n.533-61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518000C>A | CA1130018787 | NOTCH1 | c.1256-63G>T (n.1256-63G>T) c.*492-63G>T (n.*492-63G>T) c.557-63G>T (n.557-63G>T) c.533-63G>T (n.533-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518000C>T | CA861080552 | NOTCH1 | c.1256-63G>A (n.1256-63G>A) c.*492-63G>A (n.*492-63G>A) c.557-63G>A (n.557-63G>A) c.533-63G>A (n.533-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518001A>C | CA2721108577 | NOTCH1 | c.1256-64T>G (n.1256-64T>G) c.*492-64T>G (n.*492-64T>G) c.557-64T>G (n.557-64T>G) c.533-64T>G (n.533-64T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518001A>G | CA2692643156 | NOTCH1 | c.1256-64T>C (n.1256-64T>C) c.*492-64T>C (n.*492-64T>C) c.557-64T>C (n.557-64T>C) c.533-64T>C (n.533-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518001A>T | CA2721108576 | NOTCH1 | c.1256-64T>A (n.1256-64T>A) c.*492-64T>A (n.*492-64T>A) c.557-64T>A (n.557-64T>A) c.533-64T>A (n.533-64T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136518002C>A | CA2692643158 | NOTCH1 | c.1256-65G>T (n.1256-65G>T) c.*492-65G>T (n.*492-65G>T) c.557-65G>T (n.557-65G>T) c.533-65G>T (n.533-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518002C>T | CA2692643157 | NOTCH1 | c.1256-65G>A (n.1256-65G>A) c.*492-65G>A (n.*492-65G>A) c.557-65G>A (n.557-65G>A) c.533-65G>A (n.533-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518003A>G | CA2720841969 | NOTCH1 | c.1256-66T>C (n.1256-66T>C) c.*492-66T>C (n.*492-66T>C) c.557-66T>C (n.557-66T>C) c.533-66T>C (n.533-66T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518004C>A | CA2721108590 | NOTCH1 | c.1256-67G>T (n.1256-67G>T) c.*492-67G>T (n.*492-67G>T) c.557-67G>T (n.557-67G>T) c.533-67G>T (n.533-67G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518004C>G | CA2721108588 | NOTCH1 | c.1256-67G>C (n.1256-67G>C) c.*492-67G>C (n.*492-67G>C) c.557-67G>C (n.557-67G>C) c.533-67G>C (n.533-67G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518004C>T | CA2721108585 | NOTCH1 | c.1256-67G>A (n.1256-67G>A) c.*492-67G>A (n.*492-67G>A) c.557-67G>A (n.557-67G>A) c.533-67G>A (n.533-67G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136518005C>A | CA2721108593 | NOTCH1 | c.1256-68G>T (n.1256-68G>T) c.*492-68G>T (n.*492-68G>T) c.557-68G>T (n.557-68G>T) c.533-68G>T (n.533-68G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518005C>T | CA2721108594 | NOTCH1 | c.1256-68G>A (n.1256-68G>A) c.*492-68G>A (n.*492-68G>A) c.557-68G>A (n.557-68G>A) c.533-68G>A (n.533-68G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136518006A>C | CA2720817727 | NOTCH1 | c.1256-69T>G (n.1256-69T>G) c.*492-69T>G (n.*492-69T>G) c.557-69T>G (n.557-69T>G) c.533-69T>G (n.533-69T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518007C>A | CA201587583 | NOTCH1 | c.1256-70G>T (n.1256-70G>T) c.*492-70G>T (n.*492-70G>T) c.557-70G>T (n.557-70G>T) c.533-70G>T (n.533-70G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518007C>G | CA2720766133 | NOTCH1 | c.1256-70G>C (n.1256-70G>C) c.*492-70G>C (n.*492-70G>C) c.557-70G>C (n.557-70G>C) c.533-70G>C (n.533-70G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518007C>T | CA2720766132 | NOTCH1 | c.1256-70G>A (n.1256-70G>A) c.*492-70G>A (n.*492-70G>A) c.557-70G>A (n.557-70G>A) c.533-70G>A (n.533-70G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136518011del | CA2579519219 | NOTCH1 | c.1256-70del (n.1256-70del) c.*492-70del (n.*492-70del) c.557-70del (n.557-70del) c.533-70del (n.533-70del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518008C>A | CA2692643159 | NOTCH1 | c.1256-71G>T (n.1256-71G>T) c.*492-71G>T (n.*492-71G>T) c.557-71G>T (n.557-71G>T) c.533-71G>T (n.533-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518008C>G | CA2721108595 | NOTCH1 | c.1256-71G>C (n.1256-71G>C) c.*492-71G>C (n.*492-71G>C) c.557-71G>C (n.557-71G>C) c.533-71G>C (n.533-71G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518008C>T | CA2692643160 | NOTCH1 | c.1256-71G>A (n.1256-71G>A) c.*492-71G>A (n.*492-71G>A) c.557-71G>A (n.557-71G>A) c.533-71G>A (n.533-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518009C>A | CA2692643161 | NOTCH1 | c.1256-72G>T (n.1256-72G>T) c.*492-72G>T (n.*492-72G>T) c.557-72G>T (n.557-72G>T) c.533-72G>T (n.533-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518009C>G | CA2721108607 | NOTCH1 | c.1256-72G>C (n.1256-72G>C) c.*492-72G>C (n.*492-72G>C) c.557-72G>C (n.557-72G>C) c.533-72G>C (n.533-72G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518010C>A | CA2692643162 | NOTCH1 | c.1256-73G>T (n.1256-73G>T) c.*492-73G>T (n.*492-73G>T) c.557-73G>T (n.557-73G>T) c.533-73G>T (n.533-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518010C>G | CA2721108613 | NOTCH1 | c.1256-73G>C (n.1256-73G>C) c.*492-73G>C (n.*492-73G>C) c.557-73G>C (n.557-73G>C) c.533-73G>C (n.533-73G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518011C>A | CA2721108616 | NOTCH1 | c.1256-74G>T (n.1256-74G>T) c.*492-74G>T (n.*492-74G>T) c.557-74G>T (n.557-74G>T) c.533-74G>T (n.533-74G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518011C>G | CA2721108615 | NOTCH1 | c.1256-74G>C (n.1256-74G>C) c.*492-74G>C (n.*492-74G>C) c.557-74G>C (n.557-74G>C) c.533-74G>C (n.533-74G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518011C>T | CA2721108614 | NOTCH1 | c.1256-74G>A (n.1256-74G>A) c.*492-74G>A (n.*492-74G>A) c.557-74G>A (n.557-74G>A) c.533-74G>A (n.533-74G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136518012_136518014dup | CA2692643163 | NOTCH1 | c.1256-76_1256-74dup (n.1256-76_1256-74dup) c.*492-76_*492-74dup (n.*492-76_*492-74dup) c.557-76_557-74dup (n.557-76_557-74dup) c.533-76_533-74dup (n.533-76_533-74dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518012A>C | CA2720800544 | NOTCH1 | c.1256-75T>G (n.1256-75T>G) c.*492-75T>G (n.*492-75T>G) c.557-75T>G (n.557-75T>G) c.533-75T>G (n.533-75T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518012A>G | CA861080557 | NOTCH1 | c.1256-75T>C (n.1256-75T>C) c.*492-75T>C (n.*492-75T>C) c.557-75T>C (n.557-75T>C) c.533-75T>C (n.533-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518013T>A | CA2692643164 | NOTCH1 | c.1256-76A>T (n.1256-76A>T) c.*492-76A>T (n.*492-76A>T) c.557-76A>T (n.557-76A>T) c.533-76A>T (n.533-76A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518013T>C | CA2721108619 | NOTCH1 | c.1256-76A>G (n.1256-76A>G) c.*492-76A>G (n.*492-76A>G) c.557-76A>G (n.557-76A>G) c.533-76A>G (n.533-76A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518014C>A | CA2720766651 | NOTCH1 | c.1256-77G>T (n.1256-77G>T) c.*492-77G>T (n.*492-77G>T) c.557-77G>T (n.557-77G>T) c.533-77G>T (n.533-77G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518014C>G | CA2720766649 | NOTCH1 | c.1256-77G>C (n.1256-77G>C) c.*492-77G>C (n.*492-77G>C) c.557-77G>C (n.557-77G>C) c.533-77G>C (n.533-77G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518014C>T | CA201587584 | NOTCH1 | c.1256-77G>A (n.1256-77G>A) c.*492-77G>A (n.*492-77G>A) c.557-77G>A (n.557-77G>A) c.533-77G>A (n.533-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518015G>A | CA201587585 | NOTCH1 | c.1256-78C>T (n.1256-78C>T) c.*492-78C>T (n.*492-78C>T) c.557-78C>T (n.557-78C>T) c.533-78C>T (n.533-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518015G>T | CA2692643165 | NOTCH1 | c.1256-78C>A (n.1256-78C>A) c.*492-78C>A (n.*492-78C>A) c.557-78C>A (n.557-78C>A) c.533-78C>A (n.533-78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518016G>T | CA2579519220 | NOTCH1 | c.1256-79C>A (n.1256-79C>A) c.*492-79C>A (n.*492-79C>A) c.557-79C>A (n.557-79C>A) c.533-79C>A (n.533-79C>A) | |
| 9 | g.136518019T>G | CA2692643166 | NOTCH1 | c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.*492-82A>C (n.*492-82A>C) c.557-82A>C (n.557-82A>C) c.533-82A>C (n.533-82A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518021del | CA591367486 | NOTCH1 | c.1256-83del (n.1256-83del) c.*492-83del (n.*492-83del) c.557-83del (n.557-83del) c.533-83del (n.533-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518021G>A | CA2692643167 | NOTCH1 | c.1256-84C>T (n.1256-84C>T) c.*492-84C>T (n.*492-84C>T) c.557-84C>T (n.557-84C>T) c.533-84C>T (n.533-84C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518021G>C | CA2603851721 | NOTCH1 | c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.*492-84C>G (n.*492-84C>G) c.557-84C>G (n.557-84C>G) c.533-84C>G (n.533-84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518022del | CA2692643168 | NOTCH1 | c.1256-85del (n.1256-85del) c.*492-85del (n.*492-85del) c.557-85del (n.557-85del) c.533-85del (n.533-85del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518022C>A | CA2579519221 | NOTCH1 | c.1256-85G>T (n.1256-85G>T) c.*492-85G>T (n.*492-85G>T) c.557-85G>T (n.557-85G>T) c.533-85G>T (n.533-85G>T) | |
| 9 | g.136518022C>T | CA2579519222 | NOTCH1 | c.1256-85G>A (n.1256-85G>A) c.*492-85G>A (n.*492-85G>A) c.557-85G>A (n.557-85G>A) c.533-85G>A (n.533-85G>A) | |
| 9 | g.136518026dup | CA201587586 | NOTCH1 | c.1256-87dup (n.1256-87dup) c.*492-87dup (n.*492-87dup) c.557-87dup (n.557-87dup) c.533-87dup (n.533-87dup) | dbSNP |
| 9 | g.136518025G>A | CA2692643169 | NOTCH1 | c.1256-88C>T (n.1256-88C>T) c.*492-88C>T (n.*492-88C>T) c.557-88C>T (n.557-88C>T) c.533-88C>T (n.533-88C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518026G>A | CA861080559 | NOTCH1 | c.1256-89C>T (n.1256-89C>T) c.*492-89C>T (n.*492-89C>T) c.557-89C>T (n.557-89C>T) c.533-89C>T (n.533-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518026G>T | CA2692643170 | NOTCH1 | c.1256-89C>A (n.1256-89C>A) c.*492-89C>A (n.*492-89C>A) c.557-89C>A (n.557-89C>A) c.533-89C>A (n.533-89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518027T>G | CA201587587 | NOTCH1 | c.1256-90A>C (n.1256-90A>C) c.*492-90A>C (n.*492-90A>C) c.557-90A>C (n.557-90A>C) c.533-90A>C (n.533-90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518028C>T | CA2692643172 | NOTCH1 | c.1256-91G>A (n.1256-91G>A) c.*492-91G>A (n.*492-91G>A) c.557-91G>A (n.557-91G>A) c.533-91G>A (n.533-91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518029C>A | CA2579519223 | NOTCH1 | c.1256-92G>T (n.1256-92G>T) c.*492-92G>T (n.*492-92G>T) c.557-92G>T (n.557-92G>T) c.533-92G>T (n.533-92G>T) | |
| 9 | g.136518030C>A | CA2692643173 | NOTCH1 | c.1256-93G>T (n.1256-93G>T) c.*492-93G>T (n.*492-93G>T) c.557-93G>T (n.557-93G>T) c.533-93G>T (n.533-93G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518030C>T | CA2692643174 | NOTCH1 | c.1256-93G>A (n.1256-93G>A) c.*492-93G>A (n.*492-93G>A) c.557-93G>A (n.557-93G>A) c.533-93G>A (n.533-93G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518031A>C | CA2741062836 | NOTCH1 | c.1256-94T>G (n.1256-94T>G) c.*492-94T>G (n.*492-94T>G) c.557-94T>G (n.557-94T>G) c.533-94T>G (n.533-94T>G) | |
| 9 | g.136518032T>C | CA2692643175 | NOTCH1 | c.1256-95A>G (n.1256-95A>G) c.*492-95A>G (n.*492-95A>G) c.557-95A>G (n.557-95A>G) c.533-95A>G (n.533-95A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518033C>A | CA2692643176 | NOTCH1 | c.1256-96G>T (n.1256-96G>T) c.*492-96G>T (n.*492-96G>T) c.557-96G>T (n.557-96G>T) c.533-96G>T (n.533-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518033C>T | CA2579519224 | NOTCH1 | c.1256-96G>A (n.1256-96G>A) c.*492-96G>A (n.*492-96G>A) c.557-96G>A (n.557-96G>A) c.533-96G>A (n.533-96G>A) | |
| 9 | g.136518037del | CA2579519225 | NOTCH1 | c.1256-96del (n.1256-96del) c.*492-96del (n.*492-96del) c.557-96del (n.557-96del) c.533-96del (n.533-96del) | |
| 9 | g.136518036_136518037del | CA2497273464 | NOTCH1 | c.1256-97_1256-96del (n.1256-97_1256-96del) c.*492-97_*492-96del (n.*492-97_*492-96del) c.557-97_557-96del (n.557-97_557-96del) c.533-97_533-96del (n.533-97_533-96del) | dbSNP |
| 9 | g.136518034C>T | CA2692643177 | NOTCH1 | c.1256-97G>A (n.1256-97G>A) c.*492-97G>A (n.*492-97G>A) c.557-97G>A (n.557-97G>A) c.533-97G>A (n.533-97G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518036C>T | CA201587588 | NOTCH1 | c.1256-99G>A (n.1256-99G>A) c.*492-99G>A (n.*492-99G>A) c.557-99G>A (n.557-99G>A) c.533-99G>A (n.533-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518037C>A | CA2579519226 | NOTCH1 | c.1256-100G>T (n.1256-100G>T) c.*492-100G>T (n.*492-100G>T) c.557-100G>T (n.557-100G>T) c.533-100G>T (n.533-100G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518038A>C | CA201587589 | NOTCH1 | c.1255+99T>G (n.1255+99T>G) c.*491+99T>G (n.*491+99T>G) c.556+99T>G (n.556+99T>G) c.532+99T>G (n.532+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518039T>A | CA2692643179 | NOTCH1 | c.1255+98A>T (n.1255+98A>T) c.*491+98A>T (n.*491+98A>T) c.556+98A>T (n.556+98A>T) c.532+98A>T (n.532+98A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518039T>G | CA2692643178 | NOTCH1 | c.1255+98A>C (n.1255+98A>C) c.*491+98A>C (n.*491+98A>C) c.556+98A>C (n.556+98A>C) c.532+98A>C (n.532+98A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518040C>A | CA2692643180 | NOTCH1 | c.1255+97G>T (n.1255+97G>T) c.*491+97G>T (n.*491+97G>T) c.556+97G>T (n.556+97G>T) c.532+97G>T (n.532+97G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518040C>T | CA2692643181 | NOTCH1 | c.1255+97G>A (n.1255+97G>A) c.*491+97G>A (n.*491+97G>A) c.556+97G>A (n.556+97G>A) c.532+97G>A (n.532+97G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518041T>A | CA2692643182 | NOTCH1 | c.1255+96A>T (n.1255+96A>T) c.*491+96A>T (n.*491+96A>T) c.556+96A>T (n.556+96A>T) c.532+96A>T (n.532+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518045T>C | CA201587590 | NOTCH1 | c.1255+92A>G (n.1255+92A>G) c.*491+92A>G (n.*491+92A>G) c.556+92A>G (n.556+92A>G) c.532+92A>G (n.532+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518046G>A | CA201587591 | NOTCH1 | c.1255+91C>T (n.1255+91C>T) c.*491+91C>T (n.*491+91C>T) c.556+91C>T (n.556+91C>T) c.532+91C>T (n.532+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518046G>C | CA2720776639 | NOTCH1 | c.1255+91C>G (n.1255+91C>G) c.*491+91C>G (n.*491+91C>G) c.556+91C>G (n.556+91C>G) c.532+91C>G (n.532+91C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518046G>T | CA2692643183 | NOTCH1 | c.1255+91C>A (n.1255+91C>A) c.*491+91C>A (n.*491+91C>A) c.556+91C>A (n.556+91C>A) c.532+91C>A (n.532+91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518048G>A | CA861080565 | NOTCH1 | c.1255+89C>T (n.1255+89C>T) c.*491+89C>T (n.*491+89C>T) c.556+89C>T (n.556+89C>T) c.532+89C>T (n.532+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518048G>T | CA2692643184 | NOTCH1 | c.1255+89C>A (n.1255+89C>A) c.*491+89C>A (n.*491+89C>A) c.556+89C>A (n.556+89C>A) c.532+89C>A (n.532+89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518049C>A | CA591367487 | NOTCH1 | c.1255+88G>T (n.1255+88G>T) c.*491+88G>T (n.*491+88G>T) c.556+88G>T (n.556+88G>T) c.532+88G>T (n.532+88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518049C>T | CA201587592 | NOTCH1 | c.1255+88G>A (n.1255+88G>A) c.*491+88G>A (n.*491+88G>A) c.556+88G>A (n.556+88G>A) c.532+88G>A (n.532+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518050A>C | CA2720817730 | NOTCH1 | c.1255+87T>G (n.1255+87T>G) c.*491+87T>G (n.*491+87T>G) c.556+87T>G (n.556+87T>G) c.532+87T>G (n.532+87T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518051C>A | CA2692643186 | NOTCH1 | c.1255+86G>T (n.1255+86G>T) c.*491+86G>T (n.*491+86G>T) c.556+86G>T (n.556+86G>T) c.532+86G>T (n.532+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518055del | CA2692643185 | NOTCH1 | c.1255+86del (n.1255+86del) c.*491+86del (n.*491+86del) c.556+86del (n.556+86del) c.532+86del (n.532+86del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518052C>A | CA201587593 | NOTCH1 | c.1255+85G>T (n.1255+85G>T) c.*491+85G>T (n.*491+85G>T) c.556+85G>T (n.556+85G>T) c.532+85G>T (n.532+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518052C>T | CA1130018796 | NOTCH1 | c.1255+85G>A (n.1255+85G>A) c.*491+85G>A (n.*491+85G>A) c.556+85G>A (n.556+85G>A) c.532+85G>A (n.532+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518053C>A | CA2692643187 | NOTCH1 | c.1255+84G>T (n.1255+84G>T) c.*491+84G>T (n.*491+84G>T) c.556+84G>T (n.556+84G>T) c.532+84G>T (n.532+84G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518053C>G | CA2579519227 | NOTCH1 | c.1255+84G>C (n.1255+84G>C) c.*491+84G>C (n.*491+84G>C) c.556+84G>C (n.556+84G>C) c.532+84G>C (n.532+84G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518053C>T | CA2579519228 | NOTCH1 | c.1255+84G>A (n.1255+84G>A) c.*491+84G>A (n.*491+84G>A) c.556+84G>A (n.556+84G>A) c.532+84G>A (n.532+84G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136518054C>A | CA2692643188 | NOTCH1 | c.1255+83G>T (n.1255+83G>T) c.*491+83G>T (n.*491+83G>T) c.556+83G>T (n.556+83G>T) c.532+83G>T (n.532+83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518055_136518056del | CA591367488 | NOTCH1 | c.1255+81_1255+82del (n.1255+81_1255+82del) c.*491+81_*491+82del (n.*491+81_*491+82del) c.556+81_556+82del (n.556+81_556+82del) c.532+81_532+82del (n.532+81_532+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518056del | CA2497273465 | NOTCH1 | c.1255+81del (n.1255+81del) c.*491+81del (n.*491+81del) c.556+81del (n.556+81del) c.532+81del (n.532+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518056T>A | CA2692643189 | NOTCH1 | c.1255+81A>T (n.1255+81A>T) c.*491+81A>T (n.*491+81A>T) c.556+81A>T (n.556+81A>T) c.532+81A>T (n.532+81A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518056T>G | CA1130018803 | NOTCH1 | c.1255+81A>C (n.1255+81A>C) c.*491+81A>C (n.*491+81A>C) c.556+81A>C (n.556+81A>C) c.532+81A>C (n.532+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518057G>C | CA2721108622 | NOTCH1 | c.1255+80C>G (n.1255+80C>G) c.*491+80C>G (n.*491+80C>G) c.556+80C>G (n.556+80C>G) c.532+80C>G (n.532+80C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518058A>C | CA2721108624 | NOTCH1 | c.1255+79T>G (n.1255+79T>G) c.*491+79T>G (n.*491+79T>G) c.556+79T>G (n.556+79T>G) c.532+79T>G (n.532+79T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518060G>A | CA2692643190 | NOTCH1 | c.1255+77C>T (n.1255+77C>T) c.*491+77C>T (n.*491+77C>T) c.556+77C>T (n.556+77C>T) c.532+77C>T (n.532+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518061C>A | CA2692643192 | NOTCH1 | c.1255+76G>T (n.1255+76G>T) c.*491+76G>T (n.*491+76G>T) c.556+76G>T (n.556+76G>T) c.532+76G>T (n.532+76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518061C>T | CA201587594 | NOTCH1 | c.1255+76G>A (n.1255+76G>A) c.*491+76G>A (n.*491+76G>A) c.556+76G>A (n.556+76G>A) c.532+76G>A (n.532+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136518062del | CA2692643191 | NOTCH1 | c.1255+76del (n.1255+76del) c.*491+76del (n.*491+76del) c.556+76del (n.556+76del) c.532+76del (n.532+76del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518062C>T | CA2692643193 | NOTCH1 | c.1255+75G>A (n.1255+75G>A) c.*491+75G>A (n.*491+75G>A) c.556+75G>A (n.556+75G>A) c.532+75G>A (n.532+75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518064G>T | CA2692643194 | NOTCH1 | c.1255+73C>A (n.1255+73C>A) c.*491+73C>A (n.*491+73C>A) c.556+73C>A (n.556+73C>A) c.532+73C>A (n.532+73C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518065A>C | CA2579519229 | NOTCH1 | c.1255+72T>G (n.1255+72T>G) c.*491+72T>G (n.*491+72T>G) c.556+72T>G (n.556+72T>G) c.532+72T>G (n.532+72T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518065A>T | CA2692643195 | NOTCH1 | c.1255+72T>A (n.1255+72T>A) c.*491+72T>A (n.*491+72T>A) c.556+72T>A (n.556+72T>A) c.532+72T>A (n.532+72T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518066A>C | CA2721108627 | NOTCH1 | c.1255+71T>G (n.1255+71T>G) c.*491+71T>G (n.*491+71T>G) c.556+71T>G (n.556+71T>G) c.532+71T>G (n.532+71T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518066A>T | CA2692643196 | NOTCH1 | c.1255+71T>A (n.1255+71T>A) c.*491+71T>A (n.*491+71T>A) c.556+71T>A (n.556+71T>A) c.532+71T>A (n.532+71T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518067T>A | CA2721108632 | NOTCH1 | c.1255+70A>T (n.1255+70A>T) c.*491+70A>T (n.*491+70A>T) c.556+70A>T (n.556+70A>T) c.532+70A>T (n.532+70A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518067T>C | CA2692643197 | NOTCH1 | c.1255+70A>G (n.1255+70A>G) c.*491+70A>G (n.*491+70A>G) c.556+70A>G (n.556+70A>G) c.532+70A>G (n.532+70A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518067T>G | CA2518187362 | NOTCH1 | c.1255+70A>C (n.1255+70A>C) c.*491+70A>C (n.*491+70A>C) c.556+70A>C (n.556+70A>C) c.532+70A>C (n.532+70A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518068C>A | CA2580896927 | NOTCH1 | c.1255+69G>T (n.1255+69G>T) c.*491+69G>T (n.*491+69G>T) c.556+69G>T (n.556+69G>T) c.532+69G>T (n.532+69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518068C= | CA2580896925 | NOTCH1 | c.1255+69G= (n.1255+69G=) c.*491+69G= (n.*491+69G=) c.556+69G= (n.556+69G=) c.532+69G= (n.532+69G=) | |
| 9 | g.136518068C>G | CA2580896926 | NOTCH1 | c.1255+69G>C (n.1255+69G>C) c.*491+69G>C (n.*491+69G>C) c.556+69G>C (n.556+69G>C) c.532+69G>C (n.532+69G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518068C>T | CA201587595 | NOTCH1 | c.1255+69G>A (n.1255+69G>A) c.*491+69G>A (n.*491+69G>A) c.556+69G>A (n.556+69G>A) c.532+69G>A (n.532+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518069G>A | CA201587596 | NOTCH1 | c.1255+68C>T (n.1255+68C>T) c.*491+68C>T (n.*491+68C>T) c.556+68C>T (n.556+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518069G>C | CA2720781249 | NOTCH1 | c.1255+68C>G (n.1255+68C>G) c.*491+68C>G (n.*491+68C>G) c.556+68C>G (n.556+68C>G) c.532+68C>G (n.532+68C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518069G>T | CA2692643198 | NOTCH1 | c.1255+68C>A (n.1255+68C>A) c.*491+68C>A (n.*491+68C>A) c.556+68C>A (n.556+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518070A>C | CA2720842026 | NOTCH1 | c.1255+67T>G (n.1255+67T>G) c.*491+67T>G (n.*491+67T>G) c.556+67T>G (n.556+67T>G) c.532+67T>G (n.532+67T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518070A>G | CA2692643199 | NOTCH1 | c.1255+67T>C (n.1255+67T>C) c.*491+67T>C (n.*491+67T>C) c.556+67T>C (n.556+67T>C) c.532+67T>C (n.532+67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518071C>A | CA2692643200 | NOTCH1 | c.1255+66G>T (n.1255+66G>T) c.*491+66G>T (n.*491+66G>T) c.556+66G>T (n.556+66G>T) c.532+66G>T (n.532+66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518071C>G | CA2721108636 | NOTCH1 | c.1255+66G>C (n.1255+66G>C) c.*491+66G>C (n.*491+66G>C) c.556+66G>C (n.556+66G>C) c.532+66G>C (n.532+66G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136518072T>C | CA2720817734 | NOTCH1 | c.1255+65A>G (n.1255+65A>G) c.*491+65A>G (n.*491+65A>G) c.556+65A>G (n.556+65A>G) c.532+65A>G (n.532+65A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518073T>C | CA2692643201 | NOTCH1 | c.1255+64A>G (n.1255+64A>G) c.*491+64A>G (n.*491+64A>G) c.556+64A>G (n.556+64A>G) c.532+64A>G (n.532+64A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518074C>A | CA2720775472 | NOTCH1 | c.1255+63G>T (n.1255+63G>T) c.*491+63G>T (n.*491+63G>T) c.556+63G>T (n.556+63G>T) c.532+63G>T (n.532+63G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136518074C>T | CA201587597 | NOTCH1 | c.1255+63G>A (n.1255+63G>A) c.*491+63G>A (n.*491+63G>A) c.556+63G>A (n.556+63G>A) c.532+63G>A (n.532+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518074_136518076del | CA1130018811 | NOTCH1 | c.1255+61_1255+63del (n.1255+61_1255+63del) c.*491+61_*491+63del (n.*491+61_*491+63del) c.556+61_556+63del (n.556+61_556+63del) c.532+61_532+63del (n.532+61_532+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518075T>A | CA2692643202 | NOTCH1 | c.1255+62A>T (n.1255+62A>T) c.*491+62A>T (n.*491+62A>T) c.556+62A>T (n.556+62A>T) c.532+62A>T (n.532+62A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518075T>C | CA201587598 | NOTCH1 | c.1255+62A>G (n.1255+62A>G) c.*491+62A>G (n.*491+62A>G) c.556+62A>G (n.556+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518076del | CA2692643203 | NOTCH1 | c.1255+61del (n.1255+61del) c.*491+61del (n.*491+61del) c.556+61del (n.556+61del) c.532+61del (n.532+61del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518076C>A | CA2692643204 | NOTCH1 | c.1255+61G>T (n.1255+61G>T) c.*491+61G>T (n.*491+61G>T) c.556+61G>T (n.556+61G>T) c.532+61G>T (n.532+61G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518076C>T | CA2579519230 | NOTCH1 | c.1255+61G>A (n.1255+61G>A) c.*491+61G>A (n.*491+61G>A) c.556+61G>A (n.556+61G>A) c.532+61G>A (n.532+61G>A) | |
| 9 | g.136518077A>C | CA2579519231 | NOTCH1 | c.1255+60T>G (n.1255+60T>G) c.*491+60T>G (n.*491+60T>G) c.556+60T>G (n.556+60T>G) c.532+60T>G (n.532+60T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518079C>A | CA2579519232 | NOTCH1 | c.1255+58G>T (n.1255+58G>T) c.*491+58G>T (n.*491+58G>T) c.556+58G>T (n.556+58G>T) c.532+58G>T (n.532+58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518079C>T | CA861080570 | NOTCH1 | c.1255+58G>A (n.1255+58G>A) c.*491+58G>A (n.*491+58G>A) c.556+58G>A (n.556+58G>A) c.532+58G>A (n.532+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518080G>A | CA201587599 | NOTCH1 | c.1255+57C>T (n.1255+57C>T) c.*491+57C>T (n.*491+57C>T) c.556+57C>T (n.556+57C>T) c.532+57C>T (n.532+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136518080G>C | CA2720761563 | NOTCH1 | c.1255+57C>G (n.1255+57C>G) c.*491+57C>G (n.*491+57C>G) c.556+57C>G (n.556+57C>G) c.532+57C>G (n.532+57C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518080G>T | CA2579519233 | NOTCH1 | c.1255+57C>A (n.1255+57C>A) c.*491+57C>A (n.*491+57C>A) c.556+57C>A (n.556+57C>A) c.532+57C>A (n.532+57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136518081G>C | CA2721108681 | NOTCH1 | c.1255+56C>G (n.1255+56C>G) c.*491+56C>G (n.*491+56C>G) c.556+56C>G (n.556+56C>G) c.532+56C>G (n.532+56C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136518081G>T | CA2692643205 | NOTCH1 | c.1255+56C>A (n.1255+56C>A) c.*491+56C>A (n.*491+56C>A) c.556+56C>A (n.556+56C>A) c.532+56C>A (n.532+56C>A) | gnomAD v4 |