Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136517883T>ACA375563317NOTCH1c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
9g.136517883T>CCA375563315NOTCH1c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
9g.136517883T>GCA375563312NOTCH1c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517884C>ACA375563320NOTCH1c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136517884C>GCA375563322NOTCH1c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
 dbSNP
9g.136517884C>TCA16612689NOTCH1c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517885G>ACA5341835NOTCH1c.1308C>T (p.Phe436=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.585C>T (p.Phe195=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517885G>CCA375563327NOTCH1c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
9g.136517885G>TCA375563330NOTCH1c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
 gnomAD v4
9g.136517886A>CCA375563338NOTCH1c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
 COSMIC COSMIC
9g.136517886A>GCA375563334NOTCH1c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
 dbSNP
9g.136517886A>TCA375563336NOTCH1c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
 dbSNP
9g.136517887A>CCA375563340NOTCH1c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
9g.136517887A>GCA375563342NOTCH1c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
 dbSNP
9g.136517887A>TCA375563344NOTCH1c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
9g.136517888G>ACA467718257NOTCH1c.1305C>T (p.Ser435=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.582C>T (p.Ser194=)
 dbSNP
9g.136517888G>CCA467718258NOTCH1c.1305C>G (p.Ser435=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.606C>G (p.Ser202=)
c.582C>G (p.Ser194=)
9g.136517888G>TCA467718259NOTCH1c.1305C>A (p.Ser435=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.582C>A (p.Ser194=)
 dbSNP
9g.136517889G>ACA375563347NOTCH1c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
9g.136517889G>CCA375563350NOTCH1c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
9g.136517889G>TCA375563352NOTCH1c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
9g.136517890A>CCA375563356NOTCH1c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
 dbSNP
9g.136517890A>GCA375563358NOTCH1c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
 dbSNP
9g.136517890A>TCA375563360NOTCH1c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
 dbSNP
9g.136517891G>ACA467718263NOTCH1c.1302C>T (p.Gly434=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.579C>T (p.Gly193=)
9g.136517891G>CCA467718265NOTCH1c.1302C>G (p.Gly434=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.579C>G (p.Gly193=)
 dbSNP
9g.136517891G>TCA467718264NOTCH1c.1302C>A (p.Gly434=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.579C>A (p.Gly193=)
 gnomAD v4
9g.136517892C>ACA375563364NOTCH1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
9g.136517892C>GCA375563365NOTCH1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
 dbSNP
9g.136517892C>TCA375563369NOTCH1c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
 COSMIC COSMIC
9g.136517894delCA645562536NOTCH1c.1301del (p.Gly434AlafsTer?)
c.*537del (n.*537del)
c.602del (p.Gly201AlafsTer?)
c.578del (p.Gly193AlafsTer?)
 COSMIC COSMIC
9g.136517893C>ACA375563372NOTCH1c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517893C>GCA375563377NOTCH1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
9g.136517893C>TCA375563374NOTCH1c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
9g.136517894C>ACA467718270NOTCH1c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.576G>T (p.Leu192=)
 dbSNP
9g.136517894C>GCA467718269NOTCH1c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.576G>C (p.Leu192=)
 dbSNP
9g.136517894C>TCA467718268NOTCH1c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.576G>A (p.Leu192=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517895A>CCA375563379NOTCH1c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
9g.136517895A>GCA375563382NOTCH1c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
 dbSNP
9g.136517895A>TCA375563385NOTCH1c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
 dbSNP
9g.136517896G>ACA5341836NOTCH1c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.574C>T (p.Leu192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517896G>CCA375563394NOTCH1c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517896G>TCA375563397NOTCH1c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
 dbSNP
9g.136517897C>ACA5341837NOTCH1c.1296G>T (p.Thr432=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.597G>T (p.Thr199=)
c.573G>T (p.Thr191=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517897C>GCA467718274NOTCH1c.1296G>C (p.Thr432=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.597G>C (p.Thr199=)
c.573G>C (p.Thr191=)
 dbSNP
9g.136517897C>TCA467718273NOTCH1c.1296G>A (p.Thr432=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.597G>A (p.Thr199=)
c.573G>A (p.Thr191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517897_136517898insACACCA2695211762NOTCH1c.1296_1297insTGTG (p.Leu433CysfsTer?)
c.*532_*533insTGTG (n.*532_*533insTGTG)
c.597_598insTGTG (p.Leu200CysfsTer?)
c.573_574insTGTG (p.Leu192CysfsTer?)
9g.136517898G>ACA5341838NOTCH1c.1295C>T (p.Thr432Met)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.596C>T (p.Thr199Met)
c.572C>T (p.Thr191Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517898G>CCA375563403NOTCH1c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136517898G>TCA375563405NOTCH1c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
9g.136517899T>ACA375563408NOTCH1c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
 dbSNP
9g.136517899T>CCA375563409NOTCH1c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
9g.136517899T>GCA375563410NOTCH1c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
9g.136517899dupCA2695211764NOTCH1c.1294dup (p.Thr432AsnfsTer?)
c.*530dup (n.*530dup)
c.595dup (p.Thr199AsnfsTer?)
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer?)
9g.136517901_136517903delCA2695211763NOTCH1c.1292_1294del (p.Asn431del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.593_595del (p.Asn198del)
c.569_571del (p.Asn190del)
9g.136517900G>ACA10582648NOTCH1c.1293C>T (p.Asn431=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.594C>T (p.Asn198=)
c.570C>T (p.Asn190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517900G>CCA375563413NOTCH1c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517900G>TCA375563411NOTCH1c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
9g.136517901T>ACA375563414NOTCH1c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
 dbSNP
9g.136517901T>CCA375563415NOTCH1c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517901T>GCA375563416NOTCH1c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
 dbSNP
9g.136517902T>ACA375563420NOTCH1c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
 dbSNP
9g.136517902T>CCA375563422NOTCH1c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
 dbSNP
9g.136517902T>GCA375563425NOTCH1c.1291A>C (p.Asn431His)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.568A>C (p.Asn190His)
9g.136517903G>ACA467718276NOTCH1c.1290C>T (p.Ile430=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.567C>T (p.Ile189=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517903G>CCA375563428NOTCH1c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
 dbSNP
9g.136517903G>TCA467718279NOTCH1c.1290C>A (p.Ile430=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.567C>A (p.Ile189=)
9g.136517904A>CCA375563431NOTCH1c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
 dbSNP
9g.136517904A>GCA375563434NOTCH1c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517904A>TCA375563437NOTCH1c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
 dbSNP
9g.136517905T>ACA375563442NOTCH1c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
 dbSNP
9g.136517905T>CCA375563441NOTCH1c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517905T>GCA375563440NOTCH1c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517906G>ACA467718285NOTCH1c.1287C>T (p.Cys429=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.588C>T (p.Cys196=)
c.564C>T (p.Cys188=)
 dbSNP
9g.136517906G>CCA375563443NOTCH1c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
 dbSNP
9g.136517906G>TCA375563444NOTCH1c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
 dbSNP
9g.136517907C>ACA375563446NOTCH1c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
 COSMIC COSMIC
9g.136517907C>GCA375563448NOTCH1c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
 dbSNP
9g.136517907C>TCA375563449NOTCH1c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517908A>CCA375563450NOTCH1c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
9g.136517908A>GCA211323NOTCH1c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.136517908A>TCA375563451NOTCH1c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517909C>ACA375563452NOTCH1c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
 dbSNP
9g.136517909C>GCA375563453NOTCH1c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
 dbSNP
9g.136517909C>TCA467718286NOTCH1c.1284G>A (p.Lys428=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.561G>A (p.Lys187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517910T>ACA375563454NOTCH1c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
 dbSNP
9g.136517910T>CCA375563456NOTCH1c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
 dbSNP
9g.136517910T>GCA375563457NOTCH1c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
 dbSNP
9g.136517911T>ACA375563470NOTCH1c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517911T>CCA375563462NOTCH1c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
9g.136517911T>GCA375563460NOTCH1c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
9g.136517912G>ACA467718290NOTCH1c.1281C>T (p.Gly427=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.582C>T (p.Gly194=)
c.558C>T (p.Gly186=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517912G>CCA467718291NOTCH1c.1281C>G (p.Gly427=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.582C>G (p.Gly194=)
c.558C>G (p.Gly186=)
 dbSNP
9g.136517912G>TCA467718289NOTCH1c.1281C>A (p.Gly427=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.582C>A (p.Gly194=)
c.558C>A (p.Gly186=)
 gnomAD v4
9g.136517913C>ACA375563473NOTCH1c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
 dbSNP
9g.136517913C>GCA375563475NOTCH1c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
 dbSNP
9g.136517913C>TCA375563477NOTCH1c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
 dbSNP
9g.136517914C>ACA375563480NOTCH1c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
 COSMIC COSMIC
9g.136517914C>GCA375563482NOTCH1c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
 dbSNP
9g.136517914C>TCA375563485NOTCH1c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
 dbSNP
9g.136517915C>ACA467718292NOTCH1c.1278G>T (p.Ala426=)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.579G>T (p.Ala193=)
c.555G>T (p.Ala185=)
 dbSNP
9g.136517915C>GCA467718293NOTCH1c.1278G>C (p.Ala426=)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.579G>C (p.Ala193=)
c.555G>C (p.Ala185=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517915C>TCA5341839NOTCH1c.1278G>A (p.Ala426=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.579G>A (p.Ala193=)
c.555G>A (p.Ala185=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517916G>ACA5341840NOTCH1c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517916G>CCA16612753NOTCH1c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517916G>TCA375563494NOTCH1c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
 dbSNP
9g.136517917C>ACA375563505NOTCH1c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
 dbSNP
9g.136517917C>GCA375563507NOTCH1c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
 dbSNP
9g.136517917C>TCA375563508NOTCH1c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
 dbSNP
9g.136517918A>CCA375563514NOTCH1c.1275T>G (p.His425Gln)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.576T>G (p.His192Gln)
c.552T>G (p.His184Gln)
 dbSNP
9g.136517918A>GCA467718295NOTCH1c.1275T>C (p.His425=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.576T>C (p.His192=)
c.552T>C (p.His184=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517918A>TCA375563510NOTCH1c.1275T>A (p.His425Gln)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.576T>A (p.His192Gln)
c.552T>A (p.His184Gln)
 dbSNP
9g.136517919T>ACA375563516NOTCH1c.1274A>T (p.His425Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
 dbSNP
9g.136517919T>CCA375563517NOTCH1c.1274A>G (p.His425Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
 dbSNP
9g.136517919T>GCA375563518NOTCH1c.1274A>C (p.His425Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
 dbSNP
9g.136517920G>ACA375563530NOTCH1c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
 dbSNP
9g.136517920G>CCA375563531NOTCH1c.1273C>G (p.His425Asp)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
 dbSNP
9g.136517920G>TCA375563535NOTCH1c.1273C>A (p.His425Asn)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
9g.136517921C>ACA375563537NOTCH1c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
 dbSNP
9g.136517921C>GCA375563540NOTCH1c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
 dbSNP
9g.136517921C>TCA5341841NOTCH1c.1272G>A (p.Glu424=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.549G>A (p.Glu183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517922T>ACA375563548NOTCH1c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
 dbSNP
9g.136517922T>CCA375563552NOTCH1c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
 dbSNP
9g.136517922T>GCA375563555NOTCH1c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
9g.136517923C>ACA375563560NOTCH1c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
 dbSNP
9g.136517923C>GCA375563564NOTCH1c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517923C>TCA375563557NOTCH1c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517924G>ACA5341842NOTCH1c.1269C>T (p.Cys423=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.546C>T (p.Cys182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517924G>CCA375563575NOTCH1c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
 dbSNP
9g.136517924G>TCA375563576NOTCH1c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
 dbSNP
9g.136517925C>ACA375563580NOTCH1c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
9g.136517925C>GCA375563582NOTCH1c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
 dbSNP
9g.136517925C>TCA375563584NOTCH1c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517926A>CCA375563587NOTCH1c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
9g.136517926A>GCA375563589NOTCH1c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
 dbSNP
9g.136517926A>TCA375563588NOTCH1c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.136517927G>ACA467718301NOTCH1c.1266C>T (p.Pro422=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.543C>T (p.Pro181=)
 dbSNP
9g.136517927G>CCA5341843NOTCH1c.1266C>G (p.Pro422=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.543C>G (p.Pro181=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517927G>TCA467718302NOTCH1c.1266C>A (p.Pro422=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.543C>A (p.Pro181=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517928G>ACA375563591NOTCH1c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
 dbSNP
9g.136517928G>CCA375563596NOTCH1c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
 dbSNP
9g.136517928G>TCA375563598NOTCH1c.1265C>A (p.Pro422His)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.542C>A (p.Pro181His)
9g.136517929G>ACA375563606NOTCH1c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517929G>CCA375563603NOTCH1c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
9g.136517929G>TCA375563601NOTCH1c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
9g.136517930G>ACA467718305NOTCH1c.1263C>T (p.Asn421=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.540C>T (p.Asn180=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517930G>CCA375563609NOTCH1c.1263C>G (p.Asn421Lys)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
 dbSNP
9g.136517930G>TCA375563614NOTCH1c.1263C>A (p.Asn421Lys)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
 dbSNP
9g.136517931T>ACA375563618NOTCH1c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517931T>CCA201587577NOTCH1c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517931T>GCA375563635NOTCH1c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
 dbSNP
9g.136517932T>ACA375563637NOTCH1c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
9g.136517932T>CCA375563639NOTCH1c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
9g.136517932T>GCA375563638NOTCH1c.1261A>C (p.Asn421His)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.538A>C (p.Asn180His)
 gnomAD v4
9g.136517933G>ACA467718307NOTCH1c.1260C>T (p.Ala420=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.537C>T (p.Ala179=)
 dbSNP
9g.136517933G>CCA467718309NOTCH1c.1260C>G (p.Ala420=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.537C>G (p.Ala179=)
9g.136517933G>TCA467718308NOTCH1c.1260C>A (p.Ala420=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.537C>A (p.Ala179=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517934G>ACA375563642NOTCH1c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517934G>CCA375563645NOTCH1c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
 dbSNP
9g.136517934G>TCA375563643NOTCH1c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
9g.136517935C>ACA375563649NOTCH1c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
 gnomAD v4
9g.136517935C>GCA375563650NOTCH1c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
 dbSNP
9g.136517935C>TCA375563651NOTCH1c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
 gnomAD v4
9g.136517936A>CCA5341844NOTCH1c.1257T>G (p.Gly419=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.558T>G (p.Gly186=)
c.534T>G (p.Gly178=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517936A>GCA467718311NOTCH1c.1257T>C (p.Gly419=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.558T>C (p.Gly186=)
c.534T>C (p.Gly178=)
 gnomAD v4
9g.136517936A>TCA467718312NOTCH1c.1257T>A (p.Gly419=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.558T>A (p.Gly186=)
c.534T>A (p.Gly178=)
9g.136517937C>ACA375563657NOTCH1c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
9g.136517937C>GCA375563662NOTCH1c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
 dbSNP
9g.136517937C>TCA375563664NOTCH1c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
9g.136517938C>ACA375563666NOTCH1c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.*492-1G>T (n.*492-1G>T)
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
9g.136517938C>GCA375563669NOTCH1c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.*492-1G>C (n.*492-1G>C)
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517938C>TCA375563671NOTCH1c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.*492-1G>A (n.*492-1G>A)
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
 dbSNP
9g.136517939T>ACA375563679NOTCH1c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.*492-2A>T (n.*492-2A>T)
c.557-2A>T (n.557-2A>T)
c.533-2A>T (n.533-2A>T)
 dbSNP
9g.136517939T>CCA375563677NOTCH1c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.*492-2A>G (n.*492-2A>G)
c.557-2A>G (n.557-2A>G)
c.533-2A>G (n.533-2A>G)
 dbSNP
9g.136517939T>GCA375563674NOTCH1c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.*492-2A>C (n.*492-2A>C)
c.557-2A>C (n.557-2A>C)
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
9g.136517940G>ACA2721108415NOTCH1c.1256-3C>T (n.1256-3C>T)
c.*492-3C>T (n.*492-3C>T)
c.557-3C>T (n.557-3C>T)
c.533-3C>T (n.533-3C>T)
 dbSNP
9g.136517940G>CCA2721108412NOTCH1c.1256-3C>G (n.1256-3C>G)
c.*492-3C>G (n.*492-3C>G)
c.557-3C>G (n.557-3C>G)
c.533-3C>G (n.533-3C>G)
 dbSNP
9g.136517940G>TCA2692643037NOTCH1c.1256-3C>A (n.1256-3C>A)
c.*492-3C>A (n.*492-3C>A)
c.557-3C>A (n.557-3C>A)
c.533-3C>A (n.533-3C>A)
 gnomAD v4
9g.136517941delCA2721108417NOTCH1c.1256-3del (n.1256-3del)
c.*492-3del (n.*492-3del)
c.557-3del (n.557-3del)
c.533-3del (n.533-3del)
 dbSNP
9g.136517941G>ACA2721108418NOTCH1c.1256-4C>T (n.1256-4C>T)
c.*492-4C>T (n.*492-4C>T)
c.557-4C>T (n.557-4C>T)
c.533-4C>T (n.533-4C>T)
 dbSNP
9g.136517941G>CCA2721108419NOTCH1c.1256-4C>G (n.1256-4C>G)
c.*492-4C>G (n.*492-4C>G)
c.557-4C>G (n.557-4C>G)
c.533-4C>G (n.533-4C>G)
 dbSNP
9g.136517941G>TCA2692643038NOTCH1c.1256-4C>A (n.1256-4C>A)
c.*492-4C>A (n.*492-4C>A)
c.557-4C>A (n.557-4C>A)
c.533-4C>A (n.533-4C>A)
 gnomAD v4
9g.136517942C>ACA2692643040NOTCH1c.1256-5G>T (n.1256-5G>T)
c.*492-5G>T (n.*492-5G>T)
c.557-5G>T (n.557-5G>T)
c.533-5G>T (n.533-5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517942C>GCA2720767653NOTCH1c.1256-5G>C (n.1256-5G>C)
c.*492-5G>C (n.*492-5G>C)
c.557-5G>C (n.557-5G>C)
c.533-5G>C (n.533-5G>C)
 dbSNP
9g.136517942C>TCA5341845NOTCH1c.1256-5G>A (n.1256-5G>A)
c.*492-5G>A (n.*492-5G>A)
c.557-5G>A (n.557-5G>A)
c.533-5G>A (n.533-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517943G>ACA5341846NOTCH1c.1256-6C>T (n.1256-6C>T)
c.*492-6C>T (n.*492-6C>T)
c.557-6C>T (n.557-6C>T)
c.533-6C>T (n.533-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517943G>TCA2692643046NOTCH1c.1256-6C>A (n.1256-6C>A)
c.*492-6C>A (n.*492-6C>A)
c.557-6C>A (n.557-6C>A)
c.533-6C>A (n.533-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517944A>CCA2721108420NOTCH1c.1256-7T>G (n.1256-7T>G)
c.*492-7T>G (n.*492-7T>G)
c.557-7T>G (n.557-7T>G)
c.533-7T>G (n.533-7T>G)
 dbSNP
9g.136517944A>GCA2721108421NOTCH1c.1256-7T>C (n.1256-7T>C)
c.*492-7T>C (n.*492-7T>C)
c.557-7T>C (n.557-7T>C)
c.533-7T>C (n.533-7T>C)
 dbSNP
9g.136517944A>TCA2721108422NOTCH1c.1256-7T>A (n.1256-7T>A)
c.*492-7T>A (n.*492-7T>A)
c.557-7T>A (n.557-7T>A)
c.533-7T>A (n.533-7T>A)
 dbSNP
9g.136517945G>ACA2692643048NOTCH1c.1256-8C>T (n.1256-8C>T)
c.*492-8C>T (n.*492-8C>T)
c.557-8C>T (n.557-8C>T)
c.533-8C>T (n.533-8C>T)
 gnomAD v4
9g.136517945G>CCA201587578NOTCH1c.1256-8C>G (n.1256-8C>G)
c.*492-8C>G (n.*492-8C>G)
c.557-8C>G (n.557-8C>G)
c.533-8C>G (n.533-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136517945G>TCA2692643050NOTCH1c.1256-8C>A (n.1256-8C>A)
c.*492-8C>A (n.*492-8C>A)
c.557-8C>A (n.557-8C>A)
c.533-8C>A (n.533-8C>A)
 gnomAD v4
9g.136517947delCA2692643047NOTCH1c.1256-8del (n.1256-8del)
c.*492-8del (n.*492-8del)
c.557-8del (n.557-8del)
c.533-8del (n.533-8del)
 gnomAD v4
9g.136517946G>ACA591367480NOTCH1c.1256-9C>T (n.1256-9C>T)
c.*492-9C>T (n.*492-9C>T)
c.557-9C>T (n.557-9C>T)
c.533-9C>T (n.533-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517946G>CCA915945817NOTCH1c.1256-9C>G (n.1256-9C>G)
c.*492-9C>G (n.*492-9C>G)
c.557-9C>G (n.557-9C>G)
c.533-9C>G (n.533-9C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.136517946G>TCA2692643063NOTCH1c.1256-9C>A (n.1256-9C>A)
c.*492-9C>A (n.*492-9C>A)
c.557-9C>A (n.557-9C>A)
c.533-9C>A (n.533-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517947G>ACA2579519211NOTCH1c.1256-10C>T (n.1256-10C>T)
c.*492-10C>T (n.*492-10C>T)
c.557-10C>T (n.557-10C>T)
c.533-10C>T (n.533-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136517948C>ACA2692643067NOTCH1c.1256-11G>T (n.1256-11G>T)
c.*492-11G>T (n.*492-11G>T)
c.557-11G>T (n.557-11G>T)
c.533-11G>T (n.533-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517948C>GCA2721108423NOTCH1c.1256-11G>C (n.1256-11G>C)
c.*492-11G>C (n.*492-11G>C)
c.557-11G>C (n.557-11G>C)
c.533-11G>C (n.533-11G>C)
 dbSNP
9g.136517948C>TCA2692643065NOTCH1c.1256-11G>A (n.1256-11G>A)
c.*492-11G>A (n.*492-11G>A)
c.557-11G>A (n.557-11G>A)
c.533-11G>A (n.533-11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517949A>CCA2721108425NOTCH1c.1256-12T>G (n.1256-12T>G)
c.*492-12T>G (n.*492-12T>G)
c.557-12T>G (n.557-12T>G)
c.533-12T>G (n.533-12T>G)
 dbSNP
9g.136517949A>GCA2579519212NOTCH1c.1256-12T>C (n.1256-12T>C)
c.*492-12T>C (n.*492-12T>C)
c.557-12T>C (n.557-12T>C)
c.533-12T>C (n.533-12T>C)
 dbSNP
9g.136517949A>TCA2721108426NOTCH1c.1256-12T>A (n.1256-12T>A)
c.*492-12T>A (n.*492-12T>A)
c.557-12T>A (n.557-12T>A)
c.533-12T>A (n.533-12T>A)
 dbSNP
9g.136517950C>ACA2579519213NOTCH1c.1256-13G>T (n.1256-13G>T)
c.*492-13G>T (n.*492-13G>T)
c.557-13G>T (n.557-13G>T)
c.533-13G>T (n.533-13G>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136517950C>GCA2721108427NOTCH1c.1256-13G>C (n.1256-13G>C)
c.*492-13G>C (n.*492-13G>C)
c.557-13G>C (n.557-13G>C)
c.533-13G>C (n.533-13G>C)
 dbSNP
9g.136517950C>TCA2692643073NOTCH1c.1256-13G>A (n.1256-13G>A)
c.*492-13G>A (n.*492-13G>A)
c.557-13G>A (n.557-13G>A)
c.533-13G>A (n.533-13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517951A>CCA2721108429NOTCH1c.1256-14T>G (n.1256-14T>G)
c.*492-14T>G (n.*492-14T>G)
c.557-14T>G (n.557-14T>G)
c.533-14T>G (n.533-14T>G)
 dbSNP
9g.136517951A>GCA2721108430NOTCH1c.1256-14T>C (n.1256-14T>C)
c.*492-14T>C (n.*492-14T>C)
c.557-14T>C (n.557-14T>C)
c.533-14T>C (n.533-14T>C)
 dbSNP
9g.136517951A>TCA2721108428NOTCH1c.1256-14T>A (n.1256-14T>A)
c.*492-14T>A (n.*492-14T>A)
c.557-14T>A (n.557-14T>A)
c.533-14T>A (n.533-14T>A)
 dbSNP
9g.136517952C>ACA2580080930NOTCH1c.1256-15G>T (n.1256-15G>T)
c.*492-15G>T (n.*492-15G>T)
c.557-15G>T (n.557-15G>T)
c.533-15G>T (n.533-15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136517952C>GCA2720761022NOTCH1c.1256-15G>C (n.1256-15G>C)
c.*492-15G>C (n.*492-15G>C)
c.557-15G>C (n.557-15G>C)
c.533-15G>C (n.533-15G>C)
 dbSNP
9g.136517952C>TCA5341847NOTCH1c.1256-15G>A (n.1256-15G>A)
c.*492-15G>A (n.*492-15G>A)
c.557-15G>A (n.557-15G>A)
c.533-15G>A (n.533-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517953G>ACA5341848NOTCH1c.1256-16C>T (n.1256-16C>T)
c.*492-16C>T (n.*492-16C>T)
c.557-16C>T (n.557-16C>T)
c.533-16C>T (n.533-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517953G>CCA2720762004NOTCH1c.1256-16C>G (n.1256-16C>G)
c.*492-16C>G (n.*492-16C>G)
c.557-16C>G (n.557-16C>G)
c.533-16C>G (n.533-16C>G)
 dbSNP
9g.136517953G>TCA2692643085NOTCH1c.1256-16C>A (n.1256-16C>A)
c.*492-16C>A (n.*492-16C>A)
c.557-16C>A (n.557-16C>A)
c.533-16C>A (n.533-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517954G>ACA2692643088NOTCH1c.1256-17C>T (n.1256-17C>T)
c.*492-17C>T (n.*492-17C>T)
c.557-17C>T (n.557-17C>T)
c.533-17C>T (n.533-17C>T)
 gnomAD v4
9g.136517954G>TCA2692643090NOTCH1c.1256-17C>A (n.1256-17C>A)
c.*492-17C>A (n.*492-17C>A)
c.557-17C>A (n.557-17C>A)
c.533-17C>A (n.533-17C>A)
 gnomAD v4
9g.136517955G>ACA2692643092NOTCH1c.1256-18C>T (n.1256-18C>T)
c.*492-18C>T (n.*492-18C>T)
c.557-18C>T (n.557-18C>T)
c.533-18C>T (n.533-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517955G>CCA2721108432NOTCH1c.1256-18C>G (n.1256-18C>G)
c.*492-18C>G (n.*492-18C>G)
c.557-18C>G (n.557-18C>G)
c.533-18C>G (n.533-18C>G)
 dbSNP
9g.136517955G>TCA2692643093NOTCH1c.1256-18C>A (n.1256-18C>A)
c.*492-18C>A (n.*492-18C>A)
c.557-18C>A (n.557-18C>A)
c.533-18C>A (n.533-18C>A)
 gnomAD v4
9g.136517956T>ACA2721108439NOTCH1c.1256-19A>T (n.1256-19A>T)
c.*492-19A>T (n.*492-19A>T)
c.557-19A>T (n.557-19A>T)
c.533-19A>T (n.533-19A>T)
 dbSNP
9g.136517956T>CCA2721108437NOTCH1c.1256-19A>G (n.1256-19A>G)
c.*492-19A>G (n.*492-19A>G)
c.557-19A>G (n.557-19A>G)
c.533-19A>G (n.533-19A>G)
 dbSNP
9g.136517956T>GCA2721108435NOTCH1c.1256-19A>C (n.1256-19A>C)
c.*492-19A>C (n.*492-19A>C)
c.557-19A>C (n.557-19A>C)
c.533-19A>C (n.533-19A>C)
 dbSNP
9g.136517957G>ACA5341849NOTCH1c.1256-20C>T (n.1256-20C>T)
c.*492-20C>T (n.*492-20C>T)
c.557-20C>T (n.557-20C>T)
c.533-20C>T (n.533-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517957G>CCA2720759723NOTCH1c.1256-20C>G (n.1256-20C>G)
c.*492-20C>G (n.*492-20C>G)
c.557-20C>G (n.557-20C>G)
c.533-20C>G (n.533-20C>G)
 dbSNP
9g.136517960_136517961delCA591367481NOTCH1c.1256-21_1256-20del (n.1256-21_1256-20del)
c.*492-21_*492-20del (n.*492-21_*492-20del)
c.557-21_557-20del (n.557-21_557-20del)
c.533-21_533-20del (n.533-21_533-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517958A>GCA2721108442NOTCH1c.1256-21T>C (n.1256-21T>C)
c.*492-21T>C (n.*492-21T>C)
c.557-21T>C (n.557-21T>C)
c.533-21T>C (n.533-21T>C)
 dbSNP
9g.136517958A>TCA2721108440NOTCH1c.1256-21T>A (n.1256-21T>A)
c.*492-21T>A (n.*492-21T>A)
c.557-21T>A (n.557-21T>A)
c.533-21T>A (n.533-21T>A)
 dbSNP
9g.136517959G>CCA591367482NOTCH1c.1256-22C>G (n.1256-22C>G)
c.*492-22C>G (n.*492-22C>G)
c.557-22C>G (n.557-22C>G)
c.533-22C>G (n.533-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517960A>TCA591367483NOTCH1c.1256-23T>A (n.1256-23T>A)
c.*492-23T>A (n.*492-23T>A)
c.557-23T>A (n.557-23T>A)
c.533-23T>A (n.533-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517961G>ACA2579519214NOTCH1c.1256-24C>T (n.1256-24C>T)
c.*492-24C>T (n.*492-24C>T)
c.557-24C>T (n.557-24C>T)
c.533-24C>T (n.533-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517961G>CCA2721108445NOTCH1c.1256-24C>G (n.1256-24C>G)
c.*492-24C>G (n.*492-24C>G)
c.557-24C>G (n.557-24C>G)
c.533-24C>G (n.533-24C>G)
 dbSNP
9g.136517961G>TCA2692643103NOTCH1c.1256-24C>A (n.1256-24C>A)
c.*492-24C>A (n.*492-24C>A)
c.557-24C>A (n.557-24C>A)
c.533-24C>A (n.533-24C>A)
 gnomAD v4
9g.136517962G>ACA2692643105NOTCH1c.1256-25C>T (n.1256-25C>T)
c.*492-25C>T (n.*492-25C>T)
c.557-25C>T (n.557-25C>T)
c.533-25C>T (n.533-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517962G>CCA2721108447NOTCH1c.1256-25C>G (n.1256-25C>G)
c.*492-25C>G (n.*492-25C>G)
c.557-25C>G (n.557-25C>G)
c.533-25C>G (n.533-25C>G)
 dbSNP
9g.136517962G>TCA2692643106NOTCH1c.1256-25C>A (n.1256-25C>A)
c.*492-25C>A (n.*492-25C>A)
c.557-25C>A (n.557-25C>A)
c.533-25C>A (n.533-25C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517963C>TCA2692643108NOTCH1c.1256-26G>A (n.1256-26G>A)
c.*492-26G>A (n.*492-26G>A)
c.557-26G>A (n.557-26G>A)
c.533-26G>A (n.533-26G>A)
 gnomAD v4
9g.136517964T>ACA2721108448NOTCH1c.1256-27A>T (n.1256-27A>T)
c.*492-27A>T (n.*492-27A>T)
c.557-27A>T (n.557-27A>T)
c.533-27A>T (n.533-27A>T)
 dbSNP
9g.136517965G>ACA2692643110NOTCH1c.1256-28C>T (n.1256-28C>T)
c.*492-28C>T (n.*492-28C>T)
c.557-28C>T (n.557-28C>T)
c.533-28C>T (n.533-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517965G>CCA2720841936NOTCH1c.1256-28C>G (n.1256-28C>G)
c.*492-28C>G (n.*492-28C>G)
c.557-28C>G (n.557-28C>G)
c.533-28C>G (n.533-28C>G)
 dbSNP
9g.136517965G>TCA2692643112NOTCH1c.1256-28C>A (n.1256-28C>A)
c.*492-28C>A (n.*492-28C>A)
c.557-28C>A (n.557-28C>A)
c.533-28C>A (n.533-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517966C>ACA2692643113NOTCH1c.1256-29G>T (n.1256-29G>T)
c.*492-29G>T (n.*492-29G>T)
c.557-29G>T (n.557-29G>T)
c.533-29G>T (n.533-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517966C>GCA2720767124NOTCH1c.1256-29G>C (n.1256-29G>C)
c.*492-29G>C (n.*492-29G>C)
c.557-29G>C (n.557-29G>C)
c.533-29G>C (n.533-29G>C)
 dbSNP
9g.136517966C>TCA5341850NOTCH1c.1256-29G>A (n.1256-29G>A)
c.*492-29G>A (n.*492-29G>A)
c.557-29G>A (n.557-29G>A)
c.533-29G>A (n.533-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517967T>ACA2692643117NOTCH1c.1256-30A>T (n.1256-30A>T)
c.*492-30A>T (n.*492-30A>T)
c.557-30A>T (n.557-30A>T)
c.533-30A>T (n.533-30A>T)
 gnomAD v4
9g.136517968C>ACA2720841947NOTCH1c.1256-31G>T (n.1256-31G>T)
c.*492-31G>T (n.*492-31G>T)
c.557-31G>T (n.557-31G>T)
c.533-31G>T (n.533-31G>T)
 dbSNP
9g.136517968C>GCA2720841946NOTCH1c.1256-31G>C (n.1256-31G>C)
c.*492-31G>C (n.*492-31G>C)
c.557-31G>C (n.557-31G>C)
c.533-31G>C (n.533-31G>C)
 dbSNP
9g.136517968C>TCA2692643119NOTCH1c.1256-31G>A (n.1256-31G>A)
c.*492-31G>A (n.*492-31G>A)
c.557-31G>A (n.557-31G>A)
c.533-31G>A (n.533-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517969C>ACA2721108449NOTCH1c.1256-32G>T (n.1256-32G>T)
c.*492-32G>T (n.*492-32G>T)
c.557-32G>T (n.557-32G>T)
c.533-32G>T (n.533-32G>T)
 dbSNP
9g.136517969C>GCA2721108450NOTCH1c.1256-32G>C (n.1256-32G>C)
c.*492-32G>C (n.*492-32G>C)
c.557-32G>C (n.557-32G>C)
c.533-32G>C (n.533-32G>C)
 dbSNP
9g.136517969C>TCA2721108452NOTCH1c.1256-32G>A (n.1256-32G>A)
c.*492-32G>A (n.*492-32G>A)
c.557-32G>A (n.557-32G>A)
c.533-32G>A (n.533-32G>A)
 dbSNP
9g.136517970A>GCA5341851NOTCH1c.1256-33T>C (n.1256-33T>C)
c.*492-33T>C (n.*492-33T>C)
c.557-33T>C (n.557-33T>C)
c.533-33T>C (n.533-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517970A>TCA2720766130NOTCH1c.1256-33T>A (n.1256-33T>A)
c.*492-33T>A (n.*492-33T>A)
c.557-33T>A (n.557-33T>A)
c.533-33T>A (n.533-33T>A)
 dbSNP
9g.136517971G>ACA5341852NOTCH1c.1256-34C>T (n.1256-34C>T)
c.*492-34C>T (n.*492-34C>T)
c.557-34C>T (n.557-34C>T)
c.533-34C>T (n.533-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517971G>CCA2720766644NOTCH1c.1256-34C>G (n.1256-34C>G)
c.*492-34C>G (n.*492-34C>G)
c.557-34C>G (n.557-34C>G)
c.533-34C>G (n.533-34C>G)
 dbSNP
9g.136517971G>TCA2720766645NOTCH1c.1256-34C>A (n.1256-34C>A)
c.*492-34C>A (n.*492-34C>A)
c.557-34C>A (n.557-34C>A)
c.533-34C>A (n.533-34C>A)
 dbSNP
9g.136517972G>ACA2579519215NOTCH1c.1256-35C>T (n.1256-35C>T)
c.*492-35C>T (n.*492-35C>T)
c.557-35C>T (n.557-35C>T)
c.533-35C>T (n.533-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517972G>CCA2721108479NOTCH1c.1256-35C>G (n.1256-35C>G)
c.*492-35C>G (n.*492-35C>G)
c.557-35C>G (n.557-35C>G)
c.533-35C>G (n.533-35C>G)
 dbSNP
9g.136517973C>ACA2692643127NOTCH1c.1256-36G>T (n.1256-36G>T)
c.*492-36G>T (n.*492-36G>T)
c.557-36G>T (n.557-36G>T)
c.533-36G>T (n.533-36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517973C>GCA2721108488NOTCH1c.1256-36G>C (n.1256-36G>C)
c.*492-36G>C (n.*492-36G>C)
c.557-36G>C (n.557-36G>C)
c.533-36G>C (n.533-36G>C)
 dbSNP
9g.136517973C>TCA2721108486NOTCH1c.1256-36G>A (n.1256-36G>A)
c.*492-36G>A (n.*492-36G>A)
c.557-36G>A (n.557-36G>A)
c.533-36G>A (n.533-36G>A)
 dbSNP
9g.136517974A>CCA2720817725NOTCH1c.1256-37T>G (n.1256-37T>G)
c.*492-37T>G (n.*492-37T>G)
c.557-37T>G (n.557-37T>G)
c.533-37T>G (n.533-37T>G)
 dbSNP
9g.136517974A>TCA2720817723NOTCH1c.1256-37T>A (n.1256-37T>A)
c.*492-37T>A (n.*492-37T>A)
c.557-37T>A (n.557-37T>A)
c.533-37T>A (n.533-37T>A)
 dbSNP
9g.136517975C>GCA2721108496NOTCH1c.1256-38G>C (n.1256-38G>C)
c.*492-38G>C (n.*492-38G>C)
c.557-38G>C (n.557-38G>C)
c.533-38G>C (n.533-38G>C)
 dbSNP
9g.136517975C>TCA2692643129NOTCH1c.1256-38G>A (n.1256-38G>A)
c.*492-38G>A (n.*492-38G>A)
c.557-38G>A (n.557-38G>A)
c.533-38G>A (n.533-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517977delCA5341853NOTCH1c.1256-38del (n.1256-38del)
c.*492-38del (n.*492-38del)
c.557-38del (n.557-38del)
c.533-38del (n.533-38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517976C>ACA2721108497NOTCH1c.1256-39G>T (n.1256-39G>T)
c.*492-39G>T (n.*492-39G>T)
c.557-39G>T (n.557-39G>T)
c.533-39G>T (n.533-39G>T)
 dbSNP
9g.136517976C>GCA2721108498NOTCH1c.1256-39G>C (n.1256-39G>C)
c.*492-39G>C (n.*492-39G>C)
c.557-39G>C (n.557-39G>C)
c.533-39G>C (n.533-39G>C)
 dbSNP
9g.136517976C>TCA2721108500NOTCH1c.1256-39G>A (n.1256-39G>A)
c.*492-39G>A (n.*492-39G>A)
c.557-39G>A (n.557-39G>A)
c.533-39G>A (n.533-39G>A)
 dbSNP
9g.136517977C>ACA2579519216NOTCH1c.1256-40G>T (n.1256-40G>T)
c.*492-40G>T (n.*492-40G>T)
c.557-40G>T (n.557-40G>T)
c.533-40G>T (n.533-40G>T)
 dbSNP
9g.136517977C>GCA2579519217NOTCH1c.1256-40G>C (n.1256-40G>C)
c.*492-40G>C (n.*492-40G>C)
c.557-40G>C (n.557-40G>C)
c.533-40G>C (n.533-40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517977C>TCA2692643134NOTCH1c.1256-40G>A (n.1256-40G>A)
c.*492-40G>A (n.*492-40G>A)
c.557-40G>A (n.557-40G>A)
c.533-40G>A (n.533-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517978T>ACA2720797300NOTCH1c.1256-41A>T (n.1256-41A>T)
c.*492-41A>T (n.*492-41A>T)
c.557-41A>T (n.557-41A>T)
c.533-41A>T (n.533-41A>T)
 dbSNP
9g.136517978T>CCA2720797301NOTCH1c.1256-41A>G (n.1256-41A>G)
c.*492-41A>G (n.*492-41A>G)
c.557-41A>G (n.557-41A>G)
c.533-41A>G (n.533-41A>G)
 dbSNP
9g.136517978T>GCA591367484NOTCH1c.1256-41A>C (n.1256-41A>C)
c.*492-41A>C (n.*492-41A>C)
c.557-41A>C (n.557-41A>C)
c.533-41A>C (n.533-41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517979G>CCA591367485NOTCH1c.1256-42C>G (n.1256-42C>G)
c.*492-42C>G (n.*492-42C>G)
c.557-42C>G (n.557-42C>G)
c.533-42C>G (n.533-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136517979G>TCA2692643136NOTCH1c.1256-42C>A (n.1256-42C>A)
c.*492-42C>A (n.*492-42C>A)
c.557-42C>A (n.557-42C>A)
c.533-42C>A (n.533-42C>A)
 gnomAD v4
9g.136517980G>ACA2721108519NOTCH1c.1256-43C>T (n.1256-43C>T)
c.*492-43C>T (n.*492-43C>T)
c.557-43C>T (n.557-43C>T)
c.533-43C>T (n.533-43C>T)
 dbSNP
9g.136517980G>TCA2692643137NOTCH1c.1256-43C>A (n.1256-43C>A)
c.*492-43C>A (n.*492-43C>A)
c.557-43C>A (n.557-43C>A)
c.533-43C>A (n.533-43C>A)
 gnomAD v4
9g.136517981C>ACA5341855NOTCH1c.1256-44G>T (n.1256-44G>T)
c.*492-44G>T (n.*492-44G>T)
c.557-44G>T (n.557-44G>T)
c.533-44G>T (n.533-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517981C>GCA2692643138NOTCH1c.1256-44G>C (n.1256-44G>C)
c.*492-44G>C (n.*492-44G>C)
c.557-44G>C (n.557-44G>C)
c.533-44G>C (n.533-44G>C)
 gnomAD v4
9g.136517981C>TCA5341854NOTCH1c.1256-44G>A (n.1256-44G>A)
c.*492-44G>A (n.*492-44G>A)
c.557-44G>A (n.557-44G>A)
c.533-44G>A (n.533-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517984delCA2692643139NOTCH1c.1256-44del (n.1256-44del)
c.*492-44del (n.*492-44del)
c.557-44del (n.557-44del)
c.533-44del (n.533-44del)
 gnomAD v4
9g.136517982C>ACA2720797302NOTCH1c.1256-45G>T (n.1256-45G>T)
c.*492-45G>T (n.*492-45G>T)
c.557-45G>T (n.557-45G>T)
c.533-45G>T (n.533-45G>T)
 dbSNP
9g.136517982C>GCA861080545NOTCH1c.1256-45G>C (n.1256-45G>C)
c.*492-45G>C (n.*492-45G>C)
c.557-45G>C (n.557-45G>C)
c.533-45G>C (n.533-45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517982C>TCA861080546NOTCH1c.1256-45G>A (n.1256-45G>A)
c.*492-45G>A (n.*492-45G>A)
c.557-45G>A (n.557-45G>A)
c.533-45G>A (n.533-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517983C>ACA2692643140NOTCH1c.1256-46G>T (n.1256-46G>T)
c.*492-46G>T (n.*492-46G>T)
c.557-46G>T (n.557-46G>T)
c.533-46G>T (n.533-46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517983C>GCA2721108520NOTCH1c.1256-46G>C (n.1256-46G>C)
c.*492-46G>C (n.*492-46G>C)
c.557-46G>C (n.557-46G>C)
c.533-46G>C (n.533-46G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched