Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136517686C>TCA2692642761NOTCH1c.1441+66G>A (n.1441+66G>A)
c.*677+66G>A (n.*677+66G>A)
c.742+66G>A (n.742+66G>A)
c.718+66G>A (n.718+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517687G>ACA201587533NOTCH1c.1441+65C>T (n.1441+65C>T)
c.*677+65C>T (n.*677+65C>T)
c.742+65C>T (n.742+65C>T)
c.718+65C>T (n.718+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517687G>CCA201587535NOTCH1c.1441+65C>G (n.1441+65C>G)
c.*677+65C>G (n.*677+65C>G)
c.742+65C>G (n.742+65C>G)
c.718+65C>G (n.718+65C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517687G>TCA2692642762NOTCH1c.1441+65C>A (n.1441+65C>A)
c.*677+65C>A (n.*677+65C>A)
c.742+65C>A (n.742+65C>A)
c.718+65C>A (n.718+65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517690delCA2721107952NOTCH1c.1441+65del (n.1441+65del)
c.*677+65del (n.*677+65del)
c.742+65del (n.742+65del)
c.718+65del (n.718+65del)
 dbSNP
9g.136517688G>ACA2692642763NOTCH1c.1441+64C>T (n.1441+64C>T)
c.*677+64C>T (n.*677+64C>T)
c.742+64C>T (n.742+64C>T)
c.718+64C>T (n.718+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517688G>CCA2721107953NOTCH1c.1441+64C>G (n.1441+64C>G)
c.*677+64C>G (n.*677+64C>G)
c.742+64C>G (n.742+64C>G)
c.718+64C>G (n.718+64C>G)
 dbSNP
9g.136517688G>TCA2721107954NOTCH1c.1441+64C>A (n.1441+64C>A)
c.*677+64C>A (n.*677+64C>A)
c.742+64C>A (n.742+64C>A)
c.718+64C>A (n.718+64C>A)
 dbSNP
9g.136517689G>ACA591367449NOTCH1c.1441+63C>T (n.1441+63C>T)
c.*677+63C>T (n.*677+63C>T)
c.742+63C>T (n.742+63C>T)
c.718+63C>T (n.718+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517689G>CCA2720791263NOTCH1c.1441+63C>G (n.1441+63C>G)
c.*677+63C>G (n.*677+63C>G)
c.742+63C>G (n.742+63C>G)
c.718+63C>G (n.718+63C>G)
 dbSNP
9g.136517689G>TCA2720791262NOTCH1c.1441+63C>A (n.1441+63C>A)
c.*677+63C>A (n.*677+63C>A)
c.742+63C>A (n.742+63C>A)
c.718+63C>A (n.718+63C>A)
 dbSNP
9g.136517690G>ACA2692642765NOTCH1c.1441+62C>T (n.1441+62C>T)
c.*677+62C>T (n.*677+62C>T)
c.742+62C>T (n.742+62C>T)
c.718+62C>T (n.718+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517690G>CCA2721107959NOTCH1c.1441+62C>G (n.1441+62C>G)
c.*677+62C>G (n.*677+62C>G)
c.742+62C>G (n.742+62C>G)
c.718+62C>G (n.718+62C>G)
 dbSNP
9g.136517690G>TCA2692642764NOTCH1c.1441+62C>A (n.1441+62C>A)
c.*677+62C>A (n.*677+62C>A)
c.742+62C>A (n.742+62C>A)
c.718+62C>A (n.718+62C>A)
 gnomAD v4
9g.136517691C>ACA201587536NOTCH1c.1441+61G>T (n.1441+61G>T)
c.*677+61G>T (n.*677+61G>T)
c.742+61G>T (n.742+61G>T)
c.718+61G>T (n.718+61G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517691C>GCA2720771455NOTCH1c.1441+61G>C (n.1441+61G>C)
c.*677+61G>C (n.*677+61G>C)
c.742+61G>C (n.742+61G>C)
c.718+61G>C (n.718+61G>C)
 dbSNP
9g.136517691C>TCA861079991NOTCH1c.1441+61G>A (n.1441+61G>A)
c.*677+61G>A (n.*677+61G>A)
c.742+61G>A (n.742+61G>A)
c.718+61G>A (n.718+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517692T>ACA2721107973NOTCH1c.1441+60A>T (n.1441+60A>T)
c.*677+60A>T (n.*677+60A>T)
c.742+60A>T (n.742+60A>T)
c.718+60A>T (n.718+60A>T)
 dbSNP
9g.136517692T>CCA2721107978NOTCH1c.1441+60A>G (n.1441+60A>G)
c.*677+60A>G (n.*677+60A>G)
c.742+60A>G (n.742+60A>G)
c.718+60A>G (n.718+60A>G)
 dbSNP
9g.136517694C>ACA2692642766NOTCH1c.1441+58G>T (n.1441+58G>T)
c.*677+58G>T (n.*677+58G>T)
c.742+58G>T (n.742+58G>T)
c.718+58G>T (n.718+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517694C>GCA2721107985NOTCH1c.1441+58G>C (n.1441+58G>C)
c.*677+58G>C (n.*677+58G>C)
c.742+58G>C (n.742+58G>C)
c.718+58G>C (n.718+58G>C)
 dbSNP
9g.136517694C>TCA2692642767NOTCH1c.1441+58G>A (n.1441+58G>A)
c.*677+58G>A (n.*677+58G>A)
c.742+58G>A (n.742+58G>A)
c.718+58G>A (n.718+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517697delCA861079993NOTCH1c.1441+58del (n.1441+58del)
c.*677+58del (n.*677+58del)
c.742+58del (n.742+58del)
c.718+58del (n.718+58del)
 dbSNP
9g.136517695C>ACA2721107987NOTCH1c.1441+57G>T (n.1441+57G>T)
c.*677+57G>T (n.*677+57G>T)
c.742+57G>T (n.742+57G>T)
c.718+57G>T (n.718+57G>T)
 dbSNP
9g.136517695C>TCA2579519208NOTCH1c.1441+57G>A (n.1441+57G>A)
c.*677+57G>A (n.*677+57G>A)
c.742+57G>A (n.742+57G>A)
c.718+57G>A (n.718+57G>A)
9g.136517696C>TCA2721107992NOTCH1c.1441+56G>A (n.1441+56G>A)
c.*677+56G>A (n.*677+56G>A)
c.742+56G>A (n.742+56G>A)
c.718+56G>A (n.718+56G>A)
 dbSNP
9g.136517699C>ACA2721107997NOTCH1c.1441+53G>T (n.1441+53G>T)
c.*677+53G>T (n.*677+53G>T)
c.742+53G>T (n.742+53G>T)
c.718+53G>T (n.718+53G>T)
 dbSNP
9g.136517699C>GCA2721107995NOTCH1c.1441+53G>C (n.1441+53G>C)
c.*677+53G>C (n.*677+53G>C)
c.742+53G>C (n.742+53G>C)
c.718+53G>C (n.718+53G>C)
 dbSNP
9g.136517699C>TCA2721107994NOTCH1c.1441+53G>A (n.1441+53G>A)
c.*677+53G>A (n.*677+53G>A)
c.742+53G>A (n.742+53G>A)
c.718+53G>A (n.718+53G>A)
 dbSNP
9g.136517700C>ACA2720761559NOTCH1c.1441+52G>T (n.1441+52G>T)
c.*677+52G>T (n.*677+52G>T)
c.742+52G>T (n.742+52G>T)
c.718+52G>T (n.718+52G>T)
 dbSNP
9g.136517700C>TCA201587538NOTCH1c.1441+52G>A (n.1441+52G>A)
c.*677+52G>A (n.*677+52G>A)
c.742+52G>A (n.742+52G>A)
c.718+52G>A (n.718+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517701A>GCA2692642768NOTCH1c.1441+51T>C (n.1441+51T>C)
c.*677+51T>C (n.*677+51T>C)
c.742+51T>C (n.742+51T>C)
c.718+51T>C (n.718+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517701A>TCA2721107998NOTCH1c.1441+51T>A (n.1441+51T>A)
c.*677+51T>A (n.*677+51T>A)
c.742+51T>A (n.742+51T>A)
c.718+51T>A (n.718+51T>A)
 dbSNP
9g.136517702A>GCA2721107999NOTCH1c.1441+50T>C (n.1441+50T>C)
c.*677+50T>C (n.*677+50T>C)
c.742+50T>C (n.742+50T>C)
c.718+50T>C (n.718+50T>C)
 dbSNP
9g.136517702A>TCA2721108000NOTCH1c.1441+50T>A (n.1441+50T>A)
c.*677+50T>A (n.*677+50T>A)
c.742+50T>A (n.742+50T>A)
c.718+50T>A (n.718+50T>A)
 dbSNP
9g.136517703G>ACA5341787NOTCH1c.1441+49C>T (n.1441+49C>T)
c.*677+49C>T (n.*677+49C>T)
c.742+49C>T (n.742+49C>T)
c.718+49C>T (n.718+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517703G>CCA2720766119NOTCH1c.1441+49C>G (n.1441+49C>G)
c.*677+49C>G (n.*677+49C>G)
c.742+49C>G (n.742+49C>G)
c.718+49C>G (n.718+49C>G)
 dbSNP
9g.136517703G>TCA2720766120NOTCH1c.1441+49C>A (n.1441+49C>A)
c.*677+49C>A (n.*677+49C>A)
c.742+49C>A (n.742+49C>A)
c.718+49C>A (n.718+49C>A)
 dbSNP
9g.136517704G>ACA2721108001NOTCH1c.1441+48C>T (n.1441+48C>T)
c.*677+48C>T (n.*677+48C>T)
c.742+48C>T (n.742+48C>T)
c.718+48C>T (n.718+48C>T)
 dbSNP
9g.136517704G>CCA2721108003NOTCH1c.1441+48C>G (n.1441+48C>G)
c.*677+48C>G (n.*677+48C>G)
c.742+48C>G (n.742+48C>G)
c.718+48C>G (n.718+48C>G)
 dbSNP
9g.136517704G>TCA2692642769NOTCH1c.1441+48C>A (n.1441+48C>A)
c.*677+48C>A (n.*677+48C>A)
c.742+48C>A (n.742+48C>A)
c.718+48C>A (n.718+48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517705C>ACA2721108006NOTCH1c.1441+47G>T (n.1441+47G>T)
c.*677+47G>T (n.*677+47G>T)
c.742+47G>T (n.742+47G>T)
c.718+47G>T (n.718+47G>T)
 dbSNP
9g.136517705C>GCA2721108007NOTCH1c.1441+47G>C (n.1441+47G>C)
c.*677+47G>C (n.*677+47G>C)
c.742+47G>C (n.742+47G>C)
c.718+47G>C (n.718+47G>C)
 dbSNP
9g.136517705C>TCA2692642770NOTCH1c.1441+47G>A (n.1441+47G>A)
c.*677+47G>A (n.*677+47G>A)
c.742+47G>A (n.742+47G>A)
c.718+47G>A (n.718+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517706T>ACA2721108019NOTCH1c.1441+46A>T (n.1441+46A>T)
c.*677+46A>T (n.*677+46A>T)
c.742+46A>T (n.742+46A>T)
c.718+46A>T (n.718+46A>T)
 dbSNP
9g.136517706T>CCA2721108023NOTCH1c.1441+46A>G (n.1441+46A>G)
c.*677+46A>G (n.*677+46A>G)
c.742+46A>G (n.742+46A>G)
c.718+46A>G (n.718+46A>G)
 dbSNP
9g.136517707G>ACA2692642771NOTCH1c.1441+45C>T (n.1441+45C>T)
c.*677+45C>T (n.*677+45C>T)
c.742+45C>T (n.742+45C>T)
c.718+45C>T (n.718+45C>T)
 gnomAD v4
9g.136517707G>TCA2692642772NOTCH1c.1441+45C>A (n.1441+45C>A)
c.*677+45C>A (n.*677+45C>A)
c.742+45C>A (n.742+45C>A)
c.718+45C>A (n.718+45C>A)
 gnomAD v4
9g.136517708C>ACA2720766124NOTCH1c.1441+44G>T (n.1441+44G>T)
c.*677+44G>T (n.*677+44G>T)
c.742+44G>T (n.742+44G>T)
c.718+44G>T (n.718+44G>T)
 dbSNP
9g.136517708C>GCA2720766121NOTCH1c.1441+44G>C (n.1441+44G>C)
c.*677+44G>C (n.*677+44G>C)
c.742+44G>C (n.742+44G>C)
c.718+44G>C (n.718+44G>C)
 dbSNP
9g.136517708C>TCA5341788NOTCH1c.1441+44G>A (n.1441+44G>A)
c.*677+44G>A (n.*677+44G>A)
c.742+44G>A (n.742+44G>A)
c.718+44G>A (n.718+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517709C>ACA2720841756NOTCH1c.1441+43G>T (n.1441+43G>T)
c.*677+43G>T (n.*677+43G>T)
c.742+43G>T (n.742+43G>T)
c.718+43G>T (n.718+43G>T)
 dbSNP
9g.136517709C>TCA2720841754NOTCH1c.1441+43G>A (n.1441+43G>A)
c.*677+43G>A (n.*677+43G>A)
c.742+43G>A (n.742+43G>A)
c.718+43G>A (n.718+43G>A)
 dbSNP
9g.136517710C>ACA2721108025NOTCH1c.1441+42G>T (n.1441+42G>T)
c.*677+42G>T (n.*677+42G>T)
c.742+42G>T (n.742+42G>T)
c.718+42G>T (n.718+42G>T)
 dbSNP
9g.136517710C>TCA2721108027NOTCH1c.1441+42G>A (n.1441+42G>A)
c.*677+42G>A (n.*677+42G>A)
c.742+42G>A (n.742+42G>A)
c.718+42G>A (n.718+42G>A)
 dbSNP
9g.136517711A>CCA2721108028NOTCH1c.1441+41T>G (n.1441+41T>G)
c.*677+41T>G (n.*677+41T>G)
c.742+41T>G (n.742+41T>G)
c.718+41T>G (n.718+41T>G)
 dbSNP
9g.136517711A>TCA2721108029NOTCH1c.1441+41T>A (n.1441+41T>A)
c.*677+41T>A (n.*677+41T>A)
c.742+41T>A (n.742+41T>A)
c.718+41T>A (n.718+41T>A)
 dbSNP
9g.136517712G>ACA2720841757NOTCH1c.1441+40C>T (n.1441+40C>T)
c.*677+40C>T (n.*677+40C>T)
c.742+40C>T (n.742+40C>T)
c.718+40C>T (n.718+40C>T)
 dbSNP
9g.136517712G>CCA2692642774NOTCH1c.1441+40C>G (n.1441+40C>G)
c.*677+40C>G (n.*677+40C>G)
c.742+40C>G (n.742+40C>G)
c.718+40C>G (n.718+40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517712G>TCA2692642773NOTCH1c.1441+40C>A (n.1441+40C>A)
c.*677+40C>A (n.*677+40C>A)
c.742+40C>A (n.742+40C>A)
c.718+40C>A (n.718+40C>A)
 gnomAD v4
9g.136517713C>ACA2720767114NOTCH1c.1441+39G>T (n.1441+39G>T)
c.*677+39G>T (n.*677+39G>T)
c.742+39G>T (n.742+39G>T)
c.718+39G>T (n.718+39G>T)
 dbSNP
9g.136517713C>GCA2692642775NOTCH1c.1441+39G>C (n.1441+39G>C)
c.*677+39G>C (n.*677+39G>C)
c.742+39G>C (n.742+39G>C)
c.718+39G>C (n.718+39G>C)
 gnomAD v4
9g.136517713C>TCA5341789NOTCH1c.1441+39G>A (n.1441+39G>A)
c.*677+39G>A (n.*677+39G>A)
c.742+39G>A (n.742+39G>A)
c.718+39G>A (n.718+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517714C>ACA2579519209NOTCH1c.1441+38G>T (n.1441+38G>T)
c.*677+38G>T (n.*677+38G>T)
c.742+38G>T (n.742+38G>T)
c.718+38G>T (n.718+38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517714C>GCA2692642776NOTCH1c.1441+38G>C (n.1441+38G>C)
c.*677+38G>C (n.*677+38G>C)
c.742+38G>C (n.742+38G>C)
c.718+38G>C (n.718+38G>C)
 gnomAD v4
9g.136517714C>TCA2721108033NOTCH1c.1441+38G>A (n.1441+38G>A)
c.*677+38G>A (n.*677+38G>A)
c.742+38G>A (n.742+38G>A)
c.718+38G>A (n.718+38G>A)
 dbSNP
9g.136517715T>CCA2721108034NOTCH1c.1441+37A>G (n.1441+37A>G)
c.*677+37A>G (n.*677+37A>G)
c.742+37A>G (n.742+37A>G)
c.718+37A>G (n.718+37A>G)
 dbSNP
9g.136517716C>ACA2720766125NOTCH1c.1441+36G>T (n.1441+36G>T)
c.*677+36G>T (n.*677+36G>T)
c.742+36G>T (n.742+36G>T)
c.718+36G>T (n.718+36G>T)
 dbSNP
9g.136517716C>TCA5341790NOTCH1c.1441+36G>A (n.1441+36G>A)
c.*677+36G>A (n.*677+36G>A)
c.742+36G>A (n.742+36G>A)
c.718+36G>A (n.718+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517717G>ACA5341791NOTCH1c.1441+35C>T (n.1441+35C>T)
c.*677+35C>T (n.*677+35C>T)
c.742+35C>T (n.742+35C>T)
c.718+35C>T (n.718+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517717G>CCA2720766643NOTCH1c.1441+35C>G (n.1441+35C>G)
c.*677+35C>G (n.*677+35C>G)
c.742+35C>G (n.742+35C>G)
c.718+35C>G (n.718+35C>G)
 dbSNP
9g.136517717G>TCA2692642777NOTCH1c.1441+35C>A (n.1441+35C>A)
c.*677+35C>A (n.*677+35C>A)
c.742+35C>A (n.742+35C>A)
c.718+35C>A (n.718+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517718A>CCA2720841764NOTCH1c.1441+34T>G (n.1441+34T>G)
c.*677+34T>G (n.*677+34T>G)
c.742+34T>G (n.742+34T>G)
c.718+34T>G (n.718+34T>G)
 dbSNP
9g.136517718A>GCA2692642778NOTCH1c.1441+34T>C (n.1441+34T>C)
c.*677+34T>C (n.*677+34T>C)
c.742+34T>C (n.742+34T>C)
c.718+34T>C (n.718+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517718A>TCA2720841769NOTCH1c.1441+34T>A (n.1441+34T>A)
c.*677+34T>A (n.*677+34T>A)
c.742+34T>A (n.742+34T>A)
c.718+34T>A (n.718+34T>A)
 dbSNP
9g.136517719C>ACA2720768203NOTCH1c.1441+33G>T (n.1441+33G>T)
c.*677+33G>T (n.*677+33G>T)
c.742+33G>T (n.742+33G>T)
c.718+33G>T (n.718+33G>T)
 dbSNP
9g.136517719C>GCA2720768202NOTCH1c.1441+33G>C (n.1441+33G>C)
c.*677+33G>C (n.*677+33G>C)
c.742+33G>C (n.742+33G>C)
c.718+33G>C (n.718+33G>C)
 dbSNP
9g.136517719C>TCA5341792NOTCH1c.1441+33G>A (n.1441+33G>A)
c.*677+33G>A (n.*677+33G>A)
c.742+33G>A (n.742+33G>A)
c.718+33G>A (n.718+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517721C>ACA2786273334NOTCH1c.1441+31G>T (n.1441+31G>T)
c.*677+31G>T (n.*677+31G>T)
c.742+31G>T (n.742+31G>T)
c.718+31G>T (n.718+31G>T)
9g.136517721C>GCA2692642779NOTCH1c.1441+31G>C (n.1441+31G>C)
c.*677+31G>C (n.*677+31G>C)
c.742+31G>C (n.742+31G>C)
c.718+31G>C (n.718+31G>C)
 gnomAD v4
9g.136517721C>TCA5341793NOTCH1c.1441+31G>A (n.1441+31G>A)
c.*677+31G>A (n.*677+31G>A)
c.742+31G>A (n.742+31G>A)
c.718+31G>A (n.718+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517722G>ACA5341795NOTCH1c.1441+30C>T (n.1441+30C>T)
c.*677+30C>T (n.*677+30C>T)
c.742+30C>T (n.742+30C>T)
c.718+30C>T (n.718+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517722G>CCA2579519210NOTCH1c.1441+30C>G (n.1441+30C>G)
c.*677+30C>G (n.*677+30C>G)
c.742+30C>G (n.742+30C>G)
c.718+30C>G (n.718+30C>G)
 dbSNP
9g.136517722G>TCA5341794NOTCH1c.1441+30C>A (n.1441+30C>A)
c.*677+30C>A (n.*677+30C>A)
c.742+30C>A (n.742+30C>A)
c.718+30C>A (n.718+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.136517724T>ACA2721108036NOTCH1c.1441+28A>T (n.1441+28A>T)
c.*677+28A>T (n.*677+28A>T)
c.742+28A>T (n.742+28A>T)
c.718+28A>T (n.718+28A>T)
 dbSNP
9g.136517724T>CCA2721108053NOTCH1c.1441+28A>G (n.1441+28A>G)
c.*677+28A>G (n.*677+28A>G)
c.742+28A>G (n.742+28A>G)
c.718+28A>G (n.718+28A>G)
 dbSNP
9g.136517724T>GCA2721108055NOTCH1c.1441+28A>C (n.1441+28A>C)
c.*677+28A>C (n.*677+28A>C)
c.742+28A>C (n.742+28A>C)
c.718+28A>C (n.718+28A>C)
 dbSNP
9g.136517725T>ACA2721108059NOTCH1c.1441+27A>T (n.1441+27A>T)
c.*677+27A>T (n.*677+27A>T)
c.742+27A>T (n.742+27A>T)
c.718+27A>T (n.718+27A>T)
 dbSNP
9g.136517725T>CCA2721108058NOTCH1c.1441+27A>G (n.1441+27A>G)
c.*677+27A>G (n.*677+27A>G)
c.742+27A>G (n.742+27A>G)
c.718+27A>G (n.718+27A>G)
 dbSNP
9g.136517725T>GCA2721108057NOTCH1c.1441+27A>C (n.1441+27A>C)
c.*677+27A>C (n.*677+27A>C)
c.742+27A>C (n.742+27A>C)
c.718+27A>C (n.718+27A>C)
 dbSNP
9g.136517726T>CCA2721108060NOTCH1c.1441+26A>G (n.1441+26A>G)
c.*677+26A>G (n.*677+26A>G)
c.742+26A>G (n.742+26A>G)
c.718+26A>G (n.718+26A>G)
 dbSNP
9g.136517727C>ACA5341796NOTCH1c.1441+25G>T (n.1441+25G>T)
c.*677+25G>T (n.*677+25G>T)
c.742+25G>T (n.742+25G>T)
c.718+25G>T (n.718+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517727C>GCA2720765660NOTCH1c.1441+25G>C (n.1441+25G>C)
c.*677+25G>C (n.*677+25G>C)
c.742+25G>C (n.742+25G>C)
c.718+25G>C (n.718+25G>C)
 dbSNP
9g.136517727C>TCA5341797NOTCH1c.1441+25G>A (n.1441+25G>A)
c.*677+25G>A (n.*677+25G>A)
c.742+25G>A (n.742+25G>A)
c.718+25G>A (n.718+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517728C>ACA2720767647NOTCH1c.1441+24G>T (n.1441+24G>T)
c.*677+24G>T (n.*677+24G>T)
c.742+24G>T (n.742+24G>T)
c.718+24G>T (n.718+24G>T)
 dbSNP
9g.136517728C>TCA5341798NOTCH1c.1441+24G>A (n.1441+24G>A)
c.*677+24G>A (n.*677+24G>A)
c.742+24G>A (n.742+24G>A)
c.718+24G>A (n.718+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517729C>TCA5341799NOTCH1c.1441+23G>A (n.1441+23G>A)
c.*677+23G>A (n.*677+23G>A)
c.742+23G>A (n.742+23G>A)
c.718+23G>A (n.718+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517729_136517734delCA2692642780NOTCH1c.1441+18_1441+23del (n.1441+18_1441+23del)
c.*677+18_*677+23del (n.*677+18_*677+23del)
c.742+18_742+23del (n.742+18_742+23del)
c.718+18_718+23del (n.718+18_718+23del)
 gnomAD v4
9g.136517730G>ACA5341800NOTCH1c.1441+22C>T (n.1441+22C>T)
c.*677+22C>T (n.*677+22C>T)
c.742+22C>T (n.742+22C>T)
c.718+22C>T (n.718+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517730G>TCA591367450NOTCH1c.1441+22C>A (n.1441+22C>A)
c.*677+22C>A (n.*677+22C>A)
c.742+22C>A (n.742+22C>A)
c.718+22C>A (n.718+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517731C>ACA5341801NOTCH1c.1441+21G>T (n.1441+21G>T)
c.*677+21G>T (n.*677+21G>T)
c.742+21G>T (n.742+21G>T)
c.718+21G>T (n.718+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517731C>GCA2720767650NOTCH1c.1441+21G>C (n.1441+21G>C)
c.*677+21G>C (n.*677+21G>C)
c.742+21G>C (n.742+21G>C)
c.718+21G>C (n.718+21G>C)
 dbSNP
9g.136517731C>TCA591367451NOTCH1c.1441+21G>A (n.1441+21G>A)
c.*677+21G>A (n.*677+21G>A)
c.742+21G>A (n.742+21G>A)
c.718+21G>A (n.718+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517732C>TCA2721108061NOTCH1c.1441+20G>A (n.1441+20G>A)
c.*677+20G>A (n.*677+20G>A)
c.742+20G>A (n.742+20G>A)
c.718+20G>A (n.718+20G>A)
 dbSNP
9g.136517733C>ACA2720804003NOTCH1c.1441+19G>T (n.1441+19G>T)
c.*677+19G>T (n.*677+19G>T)
c.742+19G>T (n.742+19G>T)
c.718+19G>T (n.718+19G>T)
 dbSNP
9g.136517733C>TCA591367452NOTCH1c.1441+19G>A (n.1441+19G>A)
c.*677+19G>A (n.*677+19G>A)
c.742+19G>A (n.742+19G>A)
c.718+19G>A (n.718+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136517734T>ACA653788780NOTCH1c.1441+18A>T (n.1441+18A>T)
c.*677+18A>T (n.*677+18A>T)
c.742+18A>T (n.742+18A>T)
c.718+18A>T (n.718+18A>T)
 COSMIC
9g.136517734T>CCA5341802NOTCH1c.1441+18A>G (n.1441+18A>G)
c.*677+18A>G (n.*677+18A>G)
c.742+18A>G (n.742+18A>G)
c.718+18A>G (n.718+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517735G>ACA2720798937NOTCH1c.1441+17C>T (n.1441+17C>T)
c.*677+17C>T (n.*677+17C>T)
c.742+17C>T (n.742+17C>T)
c.718+17C>T (n.718+17C>T)
 dbSNP
9g.136517735G>CCA591367453NOTCH1c.1441+17C>G (n.1441+17C>G)
c.*677+17C>G (n.*677+17C>G)
c.742+17C>G (n.742+17C>G)
c.718+17C>G (n.718+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517735G>TCA2720798936NOTCH1c.1441+17C>A (n.1441+17C>A)
c.*677+17C>A (n.*677+17C>A)
c.742+17C>A (n.742+17C>A)
c.718+17C>A (n.718+17C>A)
 dbSNP
9g.136517736delCA2692642781NOTCH1c.1441+17del (n.1441+17del)
c.*677+17del (n.*677+17del)
c.742+17del (n.742+17del)
c.718+17del (n.718+17del)
 gnomAD v4
9g.136517736G>ACA591367454NOTCH1c.1441+16C>T (n.1441+16C>T)
c.*677+16C>T (n.*677+16C>T)
c.742+16C>T (n.742+16C>T)
c.718+16C>T (n.718+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136517737C>ACA2720792409NOTCH1c.1441+15G>T (n.1441+15G>T)
c.*677+15G>T (n.*677+15G>T)
c.742+15G>T (n.742+15G>T)
c.718+15G>T (n.718+15G>T)
 dbSNP
9g.136517737C>GCA2720792410NOTCH1c.1441+15G>C (n.1441+15G>C)
c.*677+15G>C (n.*677+15G>C)
c.742+15G>C (n.742+15G>C)
c.718+15G>C (n.718+15G>C)
 dbSNP
9g.136517737C>TCA591367455NOTCH1c.1441+15G>A (n.1441+15G>A)
c.*677+15G>A (n.*677+15G>A)
c.742+15G>A (n.742+15G>A)
c.718+15G>A (n.718+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136517739_136517740dupCA2497273459NOTCH1c.1441+14_1441+15dup (n.1441+14_1441+15dup)
c.*677+14_*677+15dup (n.*677+14_*677+15dup)
c.742+14_742+15dup (n.742+14_742+15dup)
c.718+14_718+15dup (n.718+14_718+15dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517740delCA2692642782NOTCH1c.1441+15del (n.1441+15del)
c.*677+15del (n.*677+15del)
c.742+15del (n.742+15del)
c.718+15del (n.718+15del)
 gnomAD v4
9g.136517738C>ACA2720841779NOTCH1c.1441+14G>T (n.1441+14G>T)
c.*677+14G>T (n.*677+14G>T)
c.742+14G>T (n.742+14G>T)
c.718+14G>T (n.718+14G>T)
 dbSNP
9g.136517738C>TCA1130018643NOTCH1c.1441+14G>A (n.1441+14G>A)
c.*677+14G>A (n.*677+14G>A)
c.742+14G>A (n.742+14G>A)
c.718+14G>A (n.718+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517739C>ACA2720767115NOTCH1c.1441+13G>T (n.1441+13G>T)
c.*677+13G>T (n.*677+13G>T)
c.742+13G>T (n.742+13G>T)
c.718+13G>T (n.718+13G>T)
 dbSNP
9g.136517739C>GCA5341803NOTCH1c.1441+13G>C (n.1441+13G>C)
c.*677+13G>C (n.*677+13G>C)
c.742+13G>C (n.742+13G>C)
c.718+13G>C (n.718+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517740C>TCA201587550NOTCH1c.1441+12G>A (n.1441+12G>A)
c.*677+12G>A (n.*677+12G>A)
c.742+12G>A (n.742+12G>A)
c.718+12G>A (n.718+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517741G>ACA5341805NOTCH1c.1441+11C>T (n.1441+11C>T)
c.*677+11C>T (n.*677+11C>T)
c.742+11C>T (n.742+11C>T)
c.718+11C>T (n.718+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517741G>CCA2692642784NOTCH1c.1441+11C>G (n.1441+11C>G)
c.*677+11C>G (n.*677+11C>G)
c.742+11C>G (n.742+11C>G)
c.718+11C>G (n.718+11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517741G>TCA5341806NOTCH1c.1441+11C>A (n.1441+11C>A)
c.*677+11C>A (n.*677+11C>A)
c.742+11C>A (n.742+11C>A)
c.718+11C>A (n.718+11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517742delCA5341804NOTCH1c.1441+11del (n.1441+11del)
c.*677+11del (n.*677+11del)
c.742+11del (n.742+11del)
c.718+11del (n.718+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517742G>ACA861080037NOTCH1c.1441+10C>T (n.1441+10C>T)
c.*677+10C>T (n.*677+10C>T)
c.742+10C>T (n.742+10C>T)
c.718+10C>T (n.718+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517742G>CCA2720787376NOTCH1c.1441+10C>G (n.1441+10C>G)
c.*677+10C>G (n.*677+10C>G)
c.742+10C>G (n.742+10C>G)
c.718+10C>G (n.718+10C>G)
 dbSNP
9g.136517743C>GCA2692642785NOTCH1c.1441+9G>C (n.1441+9G>C)
c.*677+9G>C (n.*677+9G>C)
c.742+9G>C (n.742+9G>C)
c.718+9G>C (n.718+9G>C)
 gnomAD v4
9g.136517743C>TCA2692642786NOTCH1c.1441+9G>A (n.1441+9G>A)
c.*677+9G>A (n.*677+9G>A)
c.742+9G>A (n.742+9G>A)
c.718+9G>A (n.718+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517744C>TCA5341807NOTCH1c.1441+8G>A (n.1441+8G>A)
c.*677+8G>A (n.*677+8G>A)
c.742+8G>A (n.742+8G>A)
c.718+8G>A (n.718+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517745G>ACA5341808NOTCH1c.1441+7C>T (n.1441+7C>T)
c.*677+7C>T (n.*677+7C>T)
c.742+7C>T (n.742+7C>T)
c.718+7C>T (n.718+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517745G>CCA861080045NOTCH1c.1441+7C>G (n.1441+7C>G)
c.*677+7C>G (n.*677+7C>G)
c.742+7C>G (n.742+7C>G)
c.718+7C>G (n.718+7C>G)
 dbSNP
9g.136517745G=CA2573049766NOTCH1c.1441+7C= (n.1441+7C=)
c.*677+7C= (n.*677+7C=)
c.742+7C= (n.742+7C=)
c.718+7C= (n.718+7C=)
9g.136517745G>TCA2580896924NOTCH1c.1441+7C>A (n.1441+7C>A)
c.*677+7C>A (n.*677+7C>A)
c.742+7C>A (n.742+7C>A)
c.718+7C>A (n.718+7C>A)
9g.136517746A>CCA2721108063NOTCH1c.1441+6T>G (n.1441+6T>G)
c.*677+6T>G (n.*677+6T>G)
c.742+6T>G (n.742+6T>G)
c.718+6T>G (n.718+6T>G)
 dbSNP
9g.136517746A>TCA2721108062NOTCH1c.1441+6T>A (n.1441+6T>A)
c.*677+6T>A (n.*677+6T>A)
c.742+6T>A (n.742+6T>A)
c.718+6T>A (n.718+6T>A)
 dbSNP
9g.136517747C>TCA5341809NOTCH1c.1441+5G>A (n.1441+5G>A)
c.*677+5G>A (n.*677+5G>A)
c.742+5G>A (n.742+5G>A)
c.718+5G>A (n.718+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517748G>ACA5341810NOTCH1c.1441+4C>T (n.1441+4C>T)
c.*677+4C>T (n.*677+4C>T)
c.742+4C>T (n.742+4C>T)
c.718+4C>T (n.718+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517748G>CCA2720767120NOTCH1c.1441+4C>G (n.1441+4C>G)
c.*677+4C>G (n.*677+4C>G)
c.742+4C>G (n.742+4C>G)
c.718+4C>G (n.718+4C>G)
 dbSNP
9g.136517748G>TCA2720767123NOTCH1c.1441+4C>A (n.1441+4C>A)
c.*677+4C>A (n.*677+4C>A)
c.742+4C>A (n.742+4C>A)
c.718+4C>A (n.718+4C>A)
 dbSNP
9g.136517749C>GCA2721108065NOTCH1c.1441+3G>C (n.1441+3G>C)
c.*677+3G>C (n.*677+3G>C)
c.742+3G>C (n.742+3G>C)
c.718+3G>C (n.718+3G>C)
 dbSNP
9g.136517749C>TCA2721108066NOTCH1c.1441+3G>A (n.1441+3G>A)
c.*677+3G>A (n.*677+3G>A)
c.742+3G>A (n.742+3G>A)
c.718+3G>A (n.718+3G>A)
 dbSNP
9g.136517750A>CCA375562760NOTCH1c.1441+2T>G (n.1441+2T>G)
c.*677+2T>G (n.*677+2T>G)
c.742+2T>G (n.742+2T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
 dbSNP
9g.136517750A>GCA375562762NOTCH1c.1441+2T>C (n.1441+2T>C)
c.*677+2T>C (n.*677+2T>C)
c.742+2T>C (n.742+2T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
 COSMIC COSMIC
9g.136517750A>TCA375562764NOTCH1c.1441+2T>A (n.1441+2T>A)
c.*677+2T>A (n.*677+2T>A)
c.742+2T>A (n.742+2T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
 dbSNP
9g.136517751C>ACA375562773NOTCH1c.1441+1G>T (n.1441+1G>T)
c.*677+1G>T (n.*677+1G>T)
c.742+1G>T (n.742+1G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
 dbSNP
9g.136517751C>GCA375562774NOTCH1c.1441+1G>C (n.1441+1G>C)
c.*677+1G>C (n.*677+1G>C)
c.742+1G>C (n.742+1G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
 dbSNP
9g.136517751C>TCA375562775NOTCH1c.1441+1G>A (n.1441+1G>A)
c.*677+1G>A (n.*677+1G>A)
c.742+1G>A (n.742+1G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517752C>ACA375562776NOTCH1c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
9g.136517752C>GCA375562777NOTCH1c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517752C>TCA375562778NOTCH1c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517753G>ACA5341811NOTCH1c.1440C>T (p.Pro480=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.741C>T (p.Pro247=)
c.717C>T (p.Pro239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517753G>CCA467718118NOTCH1c.1440C>G (p.Pro480=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.741C>G (p.Pro247=)
c.717C>G (p.Pro239=)
 dbSNP
9g.136517753G>TCA5341812NOTCH1c.1440C>A (p.Pro480=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.741C>A (p.Pro247=)
c.717C>A (p.Pro239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517754G>ACA375562781NOTCH1c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
 dbSNP
9g.136517754G>CCA375562785NOTCH1c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
 dbSNP
9g.136517754G>TCA375562783NOTCH1c.1439C>A (p.Pro480His)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.716C>A (p.Pro239His)
9g.136517755G>ACA375562786NOTCH1c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
 dbSNP
9g.136517755G>CCA375562787NOTCH1c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517755G>TCA375562789NOTCH1c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
9g.136517756C>ACA375562792NOTCH1c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
 gnomAD v4
9g.136517756C>GCA375562794NOTCH1c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
 dbSNP
9g.136517756C>TCA201587556NOTCH1c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517757A>CCA375562795NOTCH1c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.713T>G (p.Met238Arg)
9g.136517757A>GCA375562797NOTCH1c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.713T>C (p.Met238Thr)
9g.136517757A>TCA375562800NOTCH1c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.713T>A (p.Met238Lys)
 dbSNP
9g.136517758T>ACA375562802NOTCH1c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.712A>T (p.Met238Leu)
 dbSNP
9g.136517758T>CCA375562804NOTCH1c.1435A>G (p.Met479Val)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517758T>GCA375562805NOTCH1c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
 dbSNP
9g.136517759G>ACA467718123NOTCH1c.1434C>T (p.Cys478=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.735C>T (p.Cys245=)
c.711C>T (p.Cys237=)
 dbSNP
9g.136517759G>CCA375562808NOTCH1c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
 dbSNP
9g.136517759G>TCA375562809NOTCH1c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
9g.136517760C>ACA375562810NOTCH1c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
 COSMIC COSMIC
9g.136517760C>GCA375562811NOTCH1c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
 dbSNP
9g.136517760C>TCA375562813NOTCH1c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
 dbSNP
9g.136517761A>CCA375562815NOTCH1c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
9g.136517761A>GCA375562817NOTCH1c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
 dbSNP
9g.136517761A>TCA375562818NOTCH1c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
 dbSNP
9g.136517762G>ACA467718125NOTCH1c.1431C>T (p.Ile477=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.708C>T (p.Ile236=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136517762G>CCA375562819NOTCH1c.1431C>G (p.Ile477Met)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
 dbSNP
9g.136517762G>TCA467718124NOTCH1c.1431C>A (p.Ile477=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.708C>A (p.Ile236=)
9g.136517763A>CCA375562821NOTCH1c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
9g.136517763A>GCA375562823NOTCH1c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517763A>TCA375562824NOTCH1c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.136517764T>ACA375562826NOTCH1c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
 dbSNP
9g.136517764T>CCA375562827NOTCH1c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
9g.136517764T>GCA375562828NOTCH1c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
 dbSNP
9g.136517765G>ACA5341813NOTCH1c.1428C>T (p.Cys476=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.729C>T (p.Cys243=)
c.705C>T (p.Cys235=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517765G>CCA375562834NOTCH1c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
 dbSNP
9g.136517765G>TCA375562832NOTCH1c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
 dbSNP
9g.136517766C>ACA375562836NOTCH1c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
 dbSNP
9g.136517766C>GCA375562837NOTCH1c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
 dbSNP
9g.136517766C>TCA375562839NOTCH1c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
 dbSNP
9g.136517767A>CCA375562840NOTCH1c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
 dbSNP
9g.136517767A>GCA375562841NOTCH1c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
9g.136517767A>TCA375562844NOTCH1c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
 dbSNP
9g.136517768C>ACA375562850NOTCH1c.1425G>T (p.Gln475His)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.702G>T (p.Gln234His)
9g.136517768C>GCA375562854NOTCH1c.1425G>C (p.Gln475His)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.702G>C (p.Gln234His)
 dbSNP
9g.136517768C>TCA467718133NOTCH1c.1425G>A (p.Gln475=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.702G>A (p.Gln234=)
 dbSNP
9g.136517769T>ACA375562856NOTCH1c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
9g.136517769T>CCA375562860NOTCH1c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
9g.136517769T>GCA375562862NOTCH1c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
9g.136517770G>ACA375562866NOTCH1c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
 dbSNP
9g.136517770G>CCA375562864NOTCH1c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
 dbSNP
9g.136517770G>TCA375562863NOTCH1c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
9g.136517771delCA645562531NOTCH1c.1423del (p.Gln475SerfsTer?)
c.*659del (n.*659del)
c.724del (p.Gln242SerfsTer?)
c.700del (p.Gln234SerfsTer?)
 COSMIC COSMIC
9g.136517771G>ACA467718134NOTCH1c.1422C>T (p.Phe474=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.723C>T (p.Phe241=)
c.699C>T (p.Phe233=)
 dbSNP
9g.136517771G>CCA375562867NOTCH1c.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
 dbSNP
9g.136517771G>TCA375562869NOTCH1c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
 dbSNP
9g.136517772A>CCA375562870NOTCH1c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
9g.136517772A>GCA375562871NOTCH1c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
 dbSNP
9g.136517772A>TCA375562872NOTCH1c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
 dbSNP
9g.136517773A>CCA375562873NOTCH1c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
 dbSNP
9g.136517773A>GCA375562874NOTCH1c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
 dbSNP
9g.136517773A>TCA375562875NOTCH1c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
 dbSNP
9g.136517774C>ACA375562876NOTCH1c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
9g.136517774C>GCA375562877NOTCH1c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
 dbSNP
9g.136517774C>TCA467718137NOTCH1c.1419G>A (p.Glu473=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.696G>A (p.Glu232=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517775T>ACA375562879NOTCH1c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
9g.136517775T>CCA375562881NOTCH1c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
9g.136517775T>GCA375562882NOTCH1c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
9g.136517776C>ACA375562891NOTCH1c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
9g.136517776C>GCA375562885NOTCH1c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
 dbSNP
9g.136517776C>TCA375562883NOTCH1c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
 dbSNP
9g.136517777C>ACA467718140NOTCH1c.1416G>T (p.Gly472=)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.693G>T (p.Gly231=)
9g.136517777C>GCA467718141NOTCH1c.1416G>C (p.Gly472=)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.693G>C (p.Gly231=)
9g.136517777C>TCA467718142NOTCH1c.1416G>A (p.Gly472=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.693G>A (p.Gly231=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136517778C>ACA375562894NOTCH1c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
 dbSNP
9g.136517778C>GCA375562893NOTCH1c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
 dbSNP
9g.136517778C>TCA375562896NOTCH1c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517779C>ACA375562897NOTCH1c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
9g.136517779C>GCA375562898NOTCH1c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
9g.136517779C>TCA375562899NOTCH1c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
9g.136517780A>CCA375562902NOTCH1c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
9g.136517780A>GCA467718144NOTCH1c.1413T>C (p.Ile471=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.690T>C (p.Ile230=)
9g.136517780A>TCA467718145NOTCH1c.1413T>A (p.Ile471=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.690T>A (p.Ile230=)
 dbSNP
9g.136517781A>CCA375562903NOTCH1c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
 dbSNP
9g.136517781A>GCA5341814NOTCH1c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136517781A>TCA375562905NOTCH1c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
 dbSNP
9g.136517782T>ACA375562907NOTCH1c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
 dbSNP
9g.136517782T>CCA375562910NOTCH1c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
 dbSNP
9g.136517782T>GCA375562911NOTCH1c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
 dbSNP
9g.136517783C>ACA375562913NOTCH1c.1410G>T (p.Gln470His)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.687G>T (p.Gln229His)
 dbSNP
9g.136517783C>GCA375562914NOTCH1c.1410G>C (p.Gln470His)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.687G>C (p.Gln229His)
 dbSNP
9g.136517783C>TCA5341815NOTCH1c.1410G>A (p.Gln470=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.687G>A (p.Gln229=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136517784T>ACA375562917NOTCH1c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
9g.136517784T>CCA375562916NOTCH1c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
9g.136517784T>GCA375562915NOTCH1c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
9g.136517785G>ACA375562919NOTCH1c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
 dbSNP
9g.136517785G>CCA375562920NOTCH1c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
 dbSNP
9g.136517785G>TCA375562922NOTCH1c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
9g.136517786G>ACA467718148NOTCH1c.1407C>T (p.Asp469=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.684C>T (p.Asp228=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136517786G>CCA375562924NOTCH1c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
 dbSNP
9g.136517786G>TCA375562925NOTCH1c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
9g.136517787_136517795delCA2497273463NOTCH1c.1399_1407del (p.Cys467_Asp469del)
c.*635_*643del (n.*635_*643del)
c.700_708del (p.Cys234_Asp236del)
c.676_684del (p.Cys226_Asp228del)
 dbSNP

Number of alleles fetched