Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136517661A>G | CA861079957 | NOTCH1 | c.1441+91T>C (n.1441+91T>C) c.*677+91T>C (n.*677+91T>C) c.742+91T>C (n.742+91T>C) c.718+91T>C (n.718+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517662G>A | CA2579519201 | NOTCH1 | c.1441+90C>T (n.1441+90C>T) c.*677+90C>T (n.*677+90C>T) c.742+90C>T (n.742+90C>T) c.718+90C>T (n.718+90C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136517663C>A | CA1130018613 | NOTCH1 | c.1441+89G>T (n.1441+89G>T) c.*677+89G>T (n.*677+89G>T) c.742+89G>T (n.742+89G>T) c.718+89G>T (n.718+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517663C>T | CA861079961 | NOTCH1 | c.1441+89G>A (n.1441+89G>A) c.*677+89G>A (n.*677+89G>A) c.742+89G>A (n.742+89G>A) c.718+89G>A (n.718+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517664G>A | CA591367448 | NOTCH1 | c.1441+88C>T (n.1441+88C>T) c.*677+88C>T (n.*677+88C>T) c.742+88C>T (n.742+88C>T) c.718+88C>T (n.718+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517664G>T | CA2692642750 | NOTCH1 | c.1441+88C>A (n.1441+88C>A) c.*677+88C>A (n.*677+88C>A) c.742+88C>A (n.742+88C>A) c.718+88C>A (n.718+88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136517665G>A | CA861079966 | NOTCH1 | c.1441+87C>T (n.1441+87C>T) c.*677+87C>T (n.*677+87C>T) c.742+87C>T (n.742+87C>T) c.718+87C>T (n.718+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517665G>C | CA2692642751 | NOTCH1 | c.1441+87C>G (n.1441+87C>G) c.*677+87C>G (n.*677+87C>G) c.742+87C>G (n.742+87C>G) c.718+87C>G (n.718+87C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136517665G>T | CA2692642752 | NOTCH1 | c.1441+87C>A (n.1441+87C>A) c.*677+87C>A (n.*677+87C>A) c.742+87C>A (n.742+87C>A) c.718+87C>A (n.718+87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136517667A>G | CA1130018621 | NOTCH1 | c.1441+85T>C (n.1441+85T>C) c.*677+85T>C (n.*677+85T>C) c.742+85T>C (n.742+85T>C) c.718+85T>C (n.718+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517668G>A | CA2692642753 | NOTCH1 | c.1441+84C>T (n.1441+84C>T) c.*677+84C>T (n.*677+84C>T) c.742+84C>T (n.742+84C>T) c.718+84C>T (n.718+84C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136517668G>T | CA2579519202 | NOTCH1 | c.1441+84C>A (n.1441+84C>A) c.*677+84C>A (n.*677+84C>A) c.742+84C>A (n.742+84C>A) c.718+84C>A (n.718+84C>A) | |
9 | g.136517669C>A | CA2692642754 | NOTCH1 | c.1441+83G>T (n.1441+83G>T) c.*677+83G>T (n.*677+83G>T) c.742+83G>T (n.742+83G>T) c.718+83G>T (n.718+83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136517669C>G | CA2692642755 | NOTCH1 | c.1441+83G>C (n.1441+83G>C) c.*677+83G>C (n.*677+83G>C) c.742+83G>C (n.742+83G>C) c.718+83G>C (n.718+83G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517669C>T | CA2720808693 | NOTCH1 | c.1441+83G>A (n.1441+83G>A) c.*677+83G>A (n.*677+83G>A) c.742+83G>A (n.742+83G>A) c.718+83G>A (n.718+83G>A) | dbSNP |
9 | g.136517670A>G | CA861079968 | NOTCH1 | c.1441+82T>C (n.1441+82T>C) c.*677+82T>C (n.*677+82T>C) c.742+82T>C (n.742+82T>C) c.718+82T>C (n.718+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517672C>G | CA2579519204 | NOTCH1 | c.1441+80G>C (n.1441+80G>C) c.*677+80G>C (n.*677+80G>C) c.742+80G>C (n.742+80G>C) c.718+80G>C (n.718+80G>C) | |
9 | g.136517672C>T | CA2692642756 | NOTCH1 | c.1441+80G>A (n.1441+80G>A) c.*677+80G>A (n.*677+80G>A) c.742+80G>A (n.742+80G>A) c.718+80G>A (n.718+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517674del | CA2579519203 | NOTCH1 | c.1441+80del (n.1441+80del) c.*677+80del (n.*677+80del) c.742+80del (n.742+80del) c.718+80del (n.718+80del) | |
9 | g.136517673C>T | CA2558845713 | NOTCH1 | c.1441+79G>A (n.1441+79G>A) c.*677+79G>A (n.*677+79G>A) c.742+79G>A (n.742+79G>A) c.718+79G>A (n.718+79G>A) | |
9 | g.136517675A>G | CA2579519205 | NOTCH1 | c.1441+77T>C (n.1441+77T>C) c.*677+77T>C (n.*677+77T>C) c.742+77T>C (n.742+77T>C) c.718+77T>C (n.718+77T>C) | |
9 | g.136517675A>T | CA2579519206 | NOTCH1 | c.1441+77T>A (n.1441+77T>A) c.*677+77T>A (n.*677+77T>A) c.742+77T>A (n.742+77T>A) c.718+77T>A (n.718+77T>A) | |
9 | g.136517676C>A | CA2692642757 | NOTCH1 | c.1441+76G>T (n.1441+76G>T) c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.742+76G>T (n.742+76G>T) c.718+76G>T (n.718+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517676C>G | CA2721107937 | NOTCH1 | c.1441+76G>C (n.1441+76G>C) c.*677+76G>C (n.*677+76G>C) c.742+76G>C (n.742+76G>C) c.718+76G>C (n.718+76G>C) | dbSNP |
9 | g.136517676C>T | CA2721107940 | NOTCH1 | c.1441+76G>A (n.1441+76G>A) c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.742+76G>A (n.742+76G>A) c.718+76G>A (n.718+76G>A) | dbSNP |
9 | g.136517677A>G | CA861079977 | NOTCH1 | c.1441+75T>C (n.1441+75T>C) c.*677+75T>C (n.*677+75T>C) c.742+75T>C (n.742+75T>C) c.718+75T>C (n.718+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517677A>T | CA2720791261 | NOTCH1 | c.1441+75T>A (n.1441+75T>A) c.*677+75T>A (n.*677+75T>A) c.742+75T>A (n.742+75T>A) c.718+75T>A (n.718+75T>A) | dbSNP |
9 | g.136517678G>A | CA2506890249 | NOTCH1 | c.1441+74C>T (n.1441+74C>T) c.*677+74C>T (n.*677+74C>T) c.742+74C>T (n.742+74C>T) c.718+74C>T (n.718+74C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136517678G>C | CA2721107941 | NOTCH1 | c.1441+74C>G (n.1441+74C>G) c.*677+74C>G (n.*677+74C>G) c.742+74C>G (n.742+74C>G) c.718+74C>G (n.718+74C>G) | dbSNP |
9 | g.136517678G>T | CA2579519207 | NOTCH1 | c.1441+74C>A (n.1441+74C>A) c.*677+74C>A (n.*677+74C>A) c.742+74C>A (n.742+74C>A) c.718+74C>A (n.718+74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136517680T>A | CA2721107943 | NOTCH1 | c.1441+72A>T (n.1441+72A>T) c.*677+72A>T (n.*677+72A>T) c.742+72A>T (n.742+72A>T) c.718+72A>T (n.718+72A>T) | dbSNP |
9 | g.136517680T>G | CA2721107942 | NOTCH1 | c.1441+72A>C (n.1441+72A>C) c.*677+72A>C (n.*677+72A>C) c.742+72A>C (n.742+72A>C) c.718+72A>C (n.718+72A>C) | dbSNP |
9 | g.136517681G>A | CA861079981 | NOTCH1 | c.1441+71C>T (n.1441+71C>T) c.*677+71C>T (n.*677+71C>T) c.742+71C>T (n.742+71C>T) c.718+71C>T (n.718+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517681G>C | CA2720789631 | NOTCH1 | c.1441+71C>G (n.1441+71C>G) c.*677+71C>G (n.*677+71C>G) c.742+71C>G (n.742+71C>G) c.718+71C>G (n.718+71C>G) | dbSNP |
9 | g.136517682T>A | CA2721107944 | NOTCH1 | c.1441+70A>T (n.1441+70A>T) c.*677+70A>T (n.*677+70A>T) c.742+70A>T (n.742+70A>T) c.718+70A>T (n.718+70A>T) | dbSNP |
9 | g.136517682T>G | CA2721107945 | NOTCH1 | c.1441+70A>C (n.1441+70A>C) c.*677+70A>C (n.*677+70A>C) c.742+70A>C (n.742+70A>C) c.718+70A>C (n.718+70A>C) | dbSNP |
9 | g.136517683T>C | CA2692642758 | NOTCH1 | c.1441+69A>G (n.1441+69A>G) c.*677+69A>G (n.*677+69A>G) c.742+69A>G (n.742+69A>G) c.718+69A>G (n.718+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517683T>G | CA2721107946 | NOTCH1 | c.1441+69A>C (n.1441+69A>C) c.*677+69A>C (n.*677+69A>C) c.742+69A>C (n.742+69A>C) c.718+69A>C (n.718+69A>C) | dbSNP |
9 | g.136517684C>A | CA2721107947 | NOTCH1 | c.1441+68G>T (n.1441+68G>T) c.*677+68G>T (n.*677+68G>T) c.742+68G>T (n.742+68G>T) c.718+68G>T (n.718+68G>T) | dbSNP |
9 | g.136517684C>G | CA2692642759 | NOTCH1 | c.1441+68G>C (n.1441+68G>C) c.*677+68G>C (n.*677+68G>C) c.742+68G>C (n.742+68G>C) c.718+68G>C (n.718+68G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517684C>T | CA2721107948 | NOTCH1 | c.1441+68G>A (n.1441+68G>A) c.*677+68G>A (n.*677+68G>A) c.742+68G>A (n.742+68G>A) c.718+68G>A (n.718+68G>A) | dbSNP |
9 | g.136517685C>A | CA2721107950 | NOTCH1 | c.1441+67G>T (n.1441+67G>T) c.*677+67G>T (n.*677+67G>T) c.742+67G>T (n.742+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) | dbSNP |
9 | g.136517685C>G | CA2692642760 | NOTCH1 | c.1441+67G>C (n.1441+67G>C) c.*677+67G>C (n.*677+67G>C) c.742+67G>C (n.742+67G>C) c.718+67G>C (n.718+67G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517685C>T | CA2721107951 | NOTCH1 | c.1441+67G>A (n.1441+67G>A) c.*677+67G>A (n.*677+67G>A) c.742+67G>A (n.742+67G>A) c.718+67G>A (n.718+67G>A) | dbSNP |
9 | g.136517686C>T | CA2692642761 | NOTCH1 | c.1441+66G>A (n.1441+66G>A) c.*677+66G>A (n.*677+66G>A) c.742+66G>A (n.742+66G>A) c.718+66G>A (n.718+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517687G>A | CA201587533 | NOTCH1 | c.1441+65C>T (n.1441+65C>T) c.*677+65C>T (n.*677+65C>T) c.742+65C>T (n.742+65C>T) c.718+65C>T (n.718+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517687G>C | CA201587535 | NOTCH1 | c.1441+65C>G (n.1441+65C>G) c.*677+65C>G (n.*677+65C>G) c.742+65C>G (n.742+65C>G) c.718+65C>G (n.718+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517687G>T | CA2692642762 | NOTCH1 | c.1441+65C>A (n.1441+65C>A) c.*677+65C>A (n.*677+65C>A) c.742+65C>A (n.742+65C>A) c.718+65C>A (n.718+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517690del | CA2721107952 | NOTCH1 | c.1441+65del (n.1441+65del) c.*677+65del (n.*677+65del) c.742+65del (n.742+65del) c.718+65del (n.718+65del) | dbSNP |
9 | g.136517688G>A | CA2692642763 | NOTCH1 | c.1441+64C>T (n.1441+64C>T) c.*677+64C>T (n.*677+64C>T) c.742+64C>T (n.742+64C>T) c.718+64C>T (n.718+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517688G>C | CA2721107953 | NOTCH1 | c.1441+64C>G (n.1441+64C>G) c.*677+64C>G (n.*677+64C>G) c.742+64C>G (n.742+64C>G) c.718+64C>G (n.718+64C>G) | dbSNP |
9 | g.136517688G>T | CA2721107954 | NOTCH1 | c.1441+64C>A (n.1441+64C>A) c.*677+64C>A (n.*677+64C>A) c.742+64C>A (n.742+64C>A) c.718+64C>A (n.718+64C>A) | dbSNP |
9 | g.136517689G>A | CA591367449 | NOTCH1 | c.1441+63C>T (n.1441+63C>T) c.*677+63C>T (n.*677+63C>T) c.742+63C>T (n.742+63C>T) c.718+63C>T (n.718+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517689G>C | CA2720791263 | NOTCH1 | c.1441+63C>G (n.1441+63C>G) c.*677+63C>G (n.*677+63C>G) c.742+63C>G (n.742+63C>G) c.718+63C>G (n.718+63C>G) | dbSNP |
9 | g.136517689G>T | CA2720791262 | NOTCH1 | c.1441+63C>A (n.1441+63C>A) c.*677+63C>A (n.*677+63C>A) c.742+63C>A (n.742+63C>A) c.718+63C>A (n.718+63C>A) | dbSNP |
9 | g.136517690G>A | CA2692642765 | NOTCH1 | c.1441+62C>T (n.1441+62C>T) c.*677+62C>T (n.*677+62C>T) c.742+62C>T (n.742+62C>T) c.718+62C>T (n.718+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517690G>C | CA2721107959 | NOTCH1 | c.1441+62C>G (n.1441+62C>G) c.*677+62C>G (n.*677+62C>G) c.742+62C>G (n.742+62C>G) c.718+62C>G (n.718+62C>G) | dbSNP |
9 | g.136517690G>T | CA2692642764 | NOTCH1 | c.1441+62C>A (n.1441+62C>A) c.*677+62C>A (n.*677+62C>A) c.742+62C>A (n.742+62C>A) c.718+62C>A (n.718+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136517691C>A | CA201587536 | NOTCH1 | c.1441+61G>T (n.1441+61G>T) c.*677+61G>T (n.*677+61G>T) c.742+61G>T (n.742+61G>T) c.718+61G>T (n.718+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517691C>G | CA2720771455 | NOTCH1 | c.1441+61G>C (n.1441+61G>C) c.*677+61G>C (n.*677+61G>C) c.742+61G>C (n.742+61G>C) c.718+61G>C (n.718+61G>C) | dbSNP |
9 | g.136517691C>T | CA861079991 | NOTCH1 | c.1441+61G>A (n.1441+61G>A) c.*677+61G>A (n.*677+61G>A) c.742+61G>A (n.742+61G>A) c.718+61G>A (n.718+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517692T>A | CA2721107973 | NOTCH1 | c.1441+60A>T (n.1441+60A>T) c.*677+60A>T (n.*677+60A>T) c.742+60A>T (n.742+60A>T) c.718+60A>T (n.718+60A>T) | dbSNP |
9 | g.136517692T>C | CA2721107978 | NOTCH1 | c.1441+60A>G (n.1441+60A>G) c.*677+60A>G (n.*677+60A>G) c.742+60A>G (n.742+60A>G) c.718+60A>G (n.718+60A>G) | dbSNP |
9 | g.136517694C>A | CA2692642766 | NOTCH1 | c.1441+58G>T (n.1441+58G>T) c.*677+58G>T (n.*677+58G>T) c.742+58G>T (n.742+58G>T) c.718+58G>T (n.718+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517694C>G | CA2721107985 | NOTCH1 | c.1441+58G>C (n.1441+58G>C) c.*677+58G>C (n.*677+58G>C) c.742+58G>C (n.742+58G>C) c.718+58G>C (n.718+58G>C) | dbSNP |
9 | g.136517694C>T | CA2692642767 | NOTCH1 | c.1441+58G>A (n.1441+58G>A) c.*677+58G>A (n.*677+58G>A) c.742+58G>A (n.742+58G>A) c.718+58G>A (n.718+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517697del | CA861079993 | NOTCH1 | c.1441+58del (n.1441+58del) c.*677+58del (n.*677+58del) c.742+58del (n.742+58del) c.718+58del (n.718+58del) | dbSNP |
9 | g.136517695C>A | CA2721107987 | NOTCH1 | c.1441+57G>T (n.1441+57G>T) c.*677+57G>T (n.*677+57G>T) c.742+57G>T (n.742+57G>T) c.718+57G>T (n.718+57G>T) | dbSNP |
9 | g.136517695C>T | CA2579519208 | NOTCH1 | c.1441+57G>A (n.1441+57G>A) c.*677+57G>A (n.*677+57G>A) c.742+57G>A (n.742+57G>A) c.718+57G>A (n.718+57G>A) | |
9 | g.136517696C>T | CA2721107992 | NOTCH1 | c.1441+56G>A (n.1441+56G>A) c.*677+56G>A (n.*677+56G>A) c.742+56G>A (n.742+56G>A) c.718+56G>A (n.718+56G>A) | dbSNP |
9 | g.136517699C>A | CA2721107997 | NOTCH1 | c.1441+53G>T (n.1441+53G>T) c.*677+53G>T (n.*677+53G>T) c.742+53G>T (n.742+53G>T) c.718+53G>T (n.718+53G>T) | dbSNP |
9 | g.136517699C>G | CA2721107995 | NOTCH1 | c.1441+53G>C (n.1441+53G>C) c.*677+53G>C (n.*677+53G>C) c.742+53G>C (n.742+53G>C) c.718+53G>C (n.718+53G>C) | dbSNP |
9 | g.136517699C>T | CA2721107994 | NOTCH1 | c.1441+53G>A (n.1441+53G>A) c.*677+53G>A (n.*677+53G>A) c.742+53G>A (n.742+53G>A) c.718+53G>A (n.718+53G>A) | dbSNP |
9 | g.136517700C>A | CA2720761559 | NOTCH1 | c.1441+52G>T (n.1441+52G>T) c.*677+52G>T (n.*677+52G>T) c.742+52G>T (n.742+52G>T) c.718+52G>T (n.718+52G>T) | dbSNP |
9 | g.136517700C>T | CA201587538 | NOTCH1 | c.1441+52G>A (n.1441+52G>A) c.*677+52G>A (n.*677+52G>A) c.742+52G>A (n.742+52G>A) c.718+52G>A (n.718+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517701A>G | CA2692642768 | NOTCH1 | c.1441+51T>C (n.1441+51T>C) c.*677+51T>C (n.*677+51T>C) c.742+51T>C (n.742+51T>C) c.718+51T>C (n.718+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517701A>T | CA2721107998 | NOTCH1 | c.1441+51T>A (n.1441+51T>A) c.*677+51T>A (n.*677+51T>A) c.742+51T>A (n.742+51T>A) c.718+51T>A (n.718+51T>A) | dbSNP |
9 | g.136517702A>G | CA2721107999 | NOTCH1 | c.1441+50T>C (n.1441+50T>C) c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.742+50T>C (n.742+50T>C) c.718+50T>C (n.718+50T>C) | dbSNP |
9 | g.136517702A>T | CA2721108000 | NOTCH1 | c.1441+50T>A (n.1441+50T>A) c.*677+50T>A (n.*677+50T>A) c.742+50T>A (n.742+50T>A) c.718+50T>A (n.718+50T>A) | dbSNP |
9 | g.136517703G>A | CA5341787 | NOTCH1 | c.1441+49C>T (n.1441+49C>T) c.*677+49C>T (n.*677+49C>T) c.742+49C>T (n.742+49C>T) c.718+49C>T (n.718+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517703G>C | CA2720766119 | NOTCH1 | c.1441+49C>G (n.1441+49C>G) c.*677+49C>G (n.*677+49C>G) c.742+49C>G (n.742+49C>G) c.718+49C>G (n.718+49C>G) | dbSNP |
9 | g.136517703G>T | CA2720766120 | NOTCH1 | c.1441+49C>A (n.1441+49C>A) c.*677+49C>A (n.*677+49C>A) c.742+49C>A (n.742+49C>A) c.718+49C>A (n.718+49C>A) | dbSNP |
9 | g.136517704G>A | CA2721108001 | NOTCH1 | c.1441+48C>T (n.1441+48C>T) c.*677+48C>T (n.*677+48C>T) c.742+48C>T (n.742+48C>T) c.718+48C>T (n.718+48C>T) | dbSNP |
9 | g.136517704G>C | CA2721108003 | NOTCH1 | c.1441+48C>G (n.1441+48C>G) c.*677+48C>G (n.*677+48C>G) c.742+48C>G (n.742+48C>G) c.718+48C>G (n.718+48C>G) | dbSNP |
9 | g.136517704G>T | CA2692642769 | NOTCH1 | c.1441+48C>A (n.1441+48C>A) c.*677+48C>A (n.*677+48C>A) c.742+48C>A (n.742+48C>A) c.718+48C>A (n.718+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517705C>A | CA2721108006 | NOTCH1 | c.1441+47G>T (n.1441+47G>T) c.*677+47G>T (n.*677+47G>T) c.742+47G>T (n.742+47G>T) c.718+47G>T (n.718+47G>T) | dbSNP |
9 | g.136517705C>G | CA2721108007 | NOTCH1 | c.1441+47G>C (n.1441+47G>C) c.*677+47G>C (n.*677+47G>C) c.742+47G>C (n.742+47G>C) c.718+47G>C (n.718+47G>C) | dbSNP |
9 | g.136517705C>T | CA2692642770 | NOTCH1 | c.1441+47G>A (n.1441+47G>A) c.*677+47G>A (n.*677+47G>A) c.742+47G>A (n.742+47G>A) c.718+47G>A (n.718+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517706T>A | CA2721108019 | NOTCH1 | c.1441+46A>T (n.1441+46A>T) c.*677+46A>T (n.*677+46A>T) c.742+46A>T (n.742+46A>T) c.718+46A>T (n.718+46A>T) | dbSNP |
9 | g.136517706T>C | CA2721108023 | NOTCH1 | c.1441+46A>G (n.1441+46A>G) c.*677+46A>G (n.*677+46A>G) c.742+46A>G (n.742+46A>G) c.718+46A>G (n.718+46A>G) | dbSNP |
9 | g.136517707G>A | CA2692642771 | NOTCH1 | c.1441+45C>T (n.1441+45C>T) c.*677+45C>T (n.*677+45C>T) c.742+45C>T (n.742+45C>T) c.718+45C>T (n.718+45C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136517707G>T | CA2692642772 | NOTCH1 | c.1441+45C>A (n.1441+45C>A) c.*677+45C>A (n.*677+45C>A) c.742+45C>A (n.742+45C>A) c.718+45C>A (n.718+45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136517708C>A | CA2720766124 | NOTCH1 | c.1441+44G>T (n.1441+44G>T) c.*677+44G>T (n.*677+44G>T) c.742+44G>T (n.742+44G>T) c.718+44G>T (n.718+44G>T) | dbSNP |
9 | g.136517708C>G | CA2720766121 | NOTCH1 | c.1441+44G>C (n.1441+44G>C) c.*677+44G>C (n.*677+44G>C) c.742+44G>C (n.742+44G>C) c.718+44G>C (n.718+44G>C) | dbSNP |
9 | g.136517708C>T | CA5341788 | NOTCH1 | c.1441+44G>A (n.1441+44G>A) c.*677+44G>A (n.*677+44G>A) c.742+44G>A (n.742+44G>A) c.718+44G>A (n.718+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517709C>A | CA2720841756 | NOTCH1 | c.1441+43G>T (n.1441+43G>T) c.*677+43G>T (n.*677+43G>T) c.742+43G>T (n.742+43G>T) c.718+43G>T (n.718+43G>T) | dbSNP |
9 | g.136517709C>T | CA2720841754 | NOTCH1 | c.1441+43G>A (n.1441+43G>A) c.*677+43G>A (n.*677+43G>A) c.742+43G>A (n.742+43G>A) c.718+43G>A (n.718+43G>A) | dbSNP |
9 | g.136517710C>A | CA2721108025 | NOTCH1 | c.1441+42G>T (n.1441+42G>T) c.*677+42G>T (n.*677+42G>T) c.742+42G>T (n.742+42G>T) c.718+42G>T (n.718+42G>T) | dbSNP |
9 | g.136517710C>T | CA2721108027 | NOTCH1 | c.1441+42G>A (n.1441+42G>A) c.*677+42G>A (n.*677+42G>A) c.742+42G>A (n.742+42G>A) c.718+42G>A (n.718+42G>A) | dbSNP |
9 | g.136517711A>C | CA2721108028 | NOTCH1 | c.1441+41T>G (n.1441+41T>G) c.*677+41T>G (n.*677+41T>G) c.742+41T>G (n.742+41T>G) c.718+41T>G (n.718+41T>G) | dbSNP |
9 | g.136517711A>T | CA2721108029 | NOTCH1 | c.1441+41T>A (n.1441+41T>A) c.*677+41T>A (n.*677+41T>A) c.742+41T>A (n.742+41T>A) c.718+41T>A (n.718+41T>A) | dbSNP |
9 | g.136517712G>A | CA2720841757 | NOTCH1 | c.1441+40C>T (n.1441+40C>T) c.*677+40C>T (n.*677+40C>T) c.742+40C>T (n.742+40C>T) c.718+40C>T (n.718+40C>T) | dbSNP |
9 | g.136517712G>C | CA2692642774 | NOTCH1 | c.1441+40C>G (n.1441+40C>G) c.*677+40C>G (n.*677+40C>G) c.742+40C>G (n.742+40C>G) c.718+40C>G (n.718+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517712G>T | CA2692642773 | NOTCH1 | c.1441+40C>A (n.1441+40C>A) c.*677+40C>A (n.*677+40C>A) c.742+40C>A (n.742+40C>A) c.718+40C>A (n.718+40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136517713C>A | CA2720767114 | NOTCH1 | c.1441+39G>T (n.1441+39G>T) c.*677+39G>T (n.*677+39G>T) c.742+39G>T (n.742+39G>T) c.718+39G>T (n.718+39G>T) | dbSNP |
9 | g.136517713C>G | CA2692642775 | NOTCH1 | c.1441+39G>C (n.1441+39G>C) c.*677+39G>C (n.*677+39G>C) c.742+39G>C (n.742+39G>C) c.718+39G>C (n.718+39G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517713C>T | CA5341789 | NOTCH1 | c.1441+39G>A (n.1441+39G>A) c.*677+39G>A (n.*677+39G>A) c.742+39G>A (n.742+39G>A) c.718+39G>A (n.718+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517714C>A | CA2579519209 | NOTCH1 | c.1441+38G>T (n.1441+38G>T) c.*677+38G>T (n.*677+38G>T) c.742+38G>T (n.742+38G>T) c.718+38G>T (n.718+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517714C>G | CA2692642776 | NOTCH1 | c.1441+38G>C (n.1441+38G>C) c.*677+38G>C (n.*677+38G>C) c.742+38G>C (n.742+38G>C) c.718+38G>C (n.718+38G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517714C>T | CA2721108033 | NOTCH1 | c.1441+38G>A (n.1441+38G>A) c.*677+38G>A (n.*677+38G>A) c.742+38G>A (n.742+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) | dbSNP |
9 | g.136517715T>C | CA2721108034 | NOTCH1 | c.1441+37A>G (n.1441+37A>G) c.*677+37A>G (n.*677+37A>G) c.742+37A>G (n.742+37A>G) c.718+37A>G (n.718+37A>G) | dbSNP |
9 | g.136517716C>A | CA2720766125 | NOTCH1 | c.1441+36G>T (n.1441+36G>T) c.*677+36G>T (n.*677+36G>T) c.742+36G>T (n.742+36G>T) c.718+36G>T (n.718+36G>T) | dbSNP |
9 | g.136517716C>T | CA5341790 | NOTCH1 | c.1441+36G>A (n.1441+36G>A) c.*677+36G>A (n.*677+36G>A) c.742+36G>A (n.742+36G>A) c.718+36G>A (n.718+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517717G>A | CA5341791 | NOTCH1 | c.1441+35C>T (n.1441+35C>T) c.*677+35C>T (n.*677+35C>T) c.742+35C>T (n.742+35C>T) c.718+35C>T (n.718+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517717G>C | CA2720766643 | NOTCH1 | c.1441+35C>G (n.1441+35C>G) c.*677+35C>G (n.*677+35C>G) c.742+35C>G (n.742+35C>G) c.718+35C>G (n.718+35C>G) | dbSNP |
9 | g.136517717G>T | CA2692642777 | NOTCH1 | c.1441+35C>A (n.1441+35C>A) c.*677+35C>A (n.*677+35C>A) c.742+35C>A (n.742+35C>A) c.718+35C>A (n.718+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517718A>C | CA2720841764 | NOTCH1 | c.1441+34T>G (n.1441+34T>G) c.*677+34T>G (n.*677+34T>G) c.742+34T>G (n.742+34T>G) c.718+34T>G (n.718+34T>G) | dbSNP |
9 | g.136517718A>G | CA2692642778 | NOTCH1 | c.1441+34T>C (n.1441+34T>C) c.*677+34T>C (n.*677+34T>C) c.742+34T>C (n.742+34T>C) c.718+34T>C (n.718+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517718A>T | CA2720841769 | NOTCH1 | c.1441+34T>A (n.1441+34T>A) c.*677+34T>A (n.*677+34T>A) c.742+34T>A (n.742+34T>A) c.718+34T>A (n.718+34T>A) | dbSNP |
9 | g.136517719C>A | CA2720768203 | NOTCH1 | c.1441+33G>T (n.1441+33G>T) c.*677+33G>T (n.*677+33G>T) c.742+33G>T (n.742+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) | dbSNP |
9 | g.136517719C>G | CA2720768202 | NOTCH1 | c.1441+33G>C (n.1441+33G>C) c.*677+33G>C (n.*677+33G>C) c.742+33G>C (n.742+33G>C) c.718+33G>C (n.718+33G>C) | dbSNP |
9 | g.136517719C>T | CA5341792 | NOTCH1 | c.1441+33G>A (n.1441+33G>A) c.*677+33G>A (n.*677+33G>A) c.742+33G>A (n.742+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517721C>A | CA2786273334 | NOTCH1 | c.1441+31G>T (n.1441+31G>T) c.*677+31G>T (n.*677+31G>T) c.742+31G>T (n.742+31G>T) c.718+31G>T (n.718+31G>T) | |
9 | g.136517721C>G | CA2692642779 | NOTCH1 | c.1441+31G>C (n.1441+31G>C) c.*677+31G>C (n.*677+31G>C) c.742+31G>C (n.742+31G>C) c.718+31G>C (n.718+31G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517721C>T | CA5341793 | NOTCH1 | c.1441+31G>A (n.1441+31G>A) c.*677+31G>A (n.*677+31G>A) c.742+31G>A (n.742+31G>A) c.718+31G>A (n.718+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517722G>A | CA5341795 | NOTCH1 | c.1441+30C>T (n.1441+30C>T) c.*677+30C>T (n.*677+30C>T) c.742+30C>T (n.742+30C>T) c.718+30C>T (n.718+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517722G>C | CA2579519210 | NOTCH1 | c.1441+30C>G (n.1441+30C>G) c.*677+30C>G (n.*677+30C>G) c.742+30C>G (n.742+30C>G) c.718+30C>G (n.718+30C>G) | dbSNP |
9 | g.136517722G>T | CA5341794 | NOTCH1 | c.1441+30C>A (n.1441+30C>A) c.*677+30C>A (n.*677+30C>A) c.742+30C>A (n.742+30C>A) c.718+30C>A (n.718+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.136517724T>A | CA2721108036 | NOTCH1 | c.1441+28A>T (n.1441+28A>T) c.*677+28A>T (n.*677+28A>T) c.742+28A>T (n.742+28A>T) c.718+28A>T (n.718+28A>T) | dbSNP |
9 | g.136517724T>C | CA2721108053 | NOTCH1 | c.1441+28A>G (n.1441+28A>G) c.*677+28A>G (n.*677+28A>G) c.742+28A>G (n.742+28A>G) c.718+28A>G (n.718+28A>G) | dbSNP |
9 | g.136517724T>G | CA2721108055 | NOTCH1 | c.1441+28A>C (n.1441+28A>C) c.*677+28A>C (n.*677+28A>C) c.742+28A>C (n.742+28A>C) c.718+28A>C (n.718+28A>C) | dbSNP |
9 | g.136517725T>A | CA2721108059 | NOTCH1 | c.1441+27A>T (n.1441+27A>T) c.*677+27A>T (n.*677+27A>T) c.742+27A>T (n.742+27A>T) c.718+27A>T (n.718+27A>T) | dbSNP |
9 | g.136517725T>C | CA2721108058 | NOTCH1 | c.1441+27A>G (n.1441+27A>G) c.*677+27A>G (n.*677+27A>G) c.742+27A>G (n.742+27A>G) c.718+27A>G (n.718+27A>G) | dbSNP |
9 | g.136517725T>G | CA2721108057 | NOTCH1 | c.1441+27A>C (n.1441+27A>C) c.*677+27A>C (n.*677+27A>C) c.742+27A>C (n.742+27A>C) c.718+27A>C (n.718+27A>C) | dbSNP |
9 | g.136517726T>C | CA2721108060 | NOTCH1 | c.1441+26A>G (n.1441+26A>G) c.*677+26A>G (n.*677+26A>G) c.742+26A>G (n.742+26A>G) c.718+26A>G (n.718+26A>G) | dbSNP |
9 | g.136517727C>A | CA5341796 | NOTCH1 | c.1441+25G>T (n.1441+25G>T) c.*677+25G>T (n.*677+25G>T) c.742+25G>T (n.742+25G>T) c.718+25G>T (n.718+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517727C>G | CA2720765660 | NOTCH1 | c.1441+25G>C (n.1441+25G>C) c.*677+25G>C (n.*677+25G>C) c.742+25G>C (n.742+25G>C) c.718+25G>C (n.718+25G>C) | dbSNP |
9 | g.136517727C>T | CA5341797 | NOTCH1 | c.1441+25G>A (n.1441+25G>A) c.*677+25G>A (n.*677+25G>A) c.742+25G>A (n.742+25G>A) c.718+25G>A (n.718+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517728C>A | CA2720767647 | NOTCH1 | c.1441+24G>T (n.1441+24G>T) c.*677+24G>T (n.*677+24G>T) c.742+24G>T (n.742+24G>T) c.718+24G>T (n.718+24G>T) | dbSNP |
9 | g.136517728C>T | CA5341798 | NOTCH1 | c.1441+24G>A (n.1441+24G>A) c.*677+24G>A (n.*677+24G>A) c.742+24G>A (n.742+24G>A) c.718+24G>A (n.718+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517729C>T | CA5341799 | NOTCH1 | c.1441+23G>A (n.1441+23G>A) c.*677+23G>A (n.*677+23G>A) c.742+23G>A (n.742+23G>A) c.718+23G>A (n.718+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517729_136517734del | CA2692642780 | NOTCH1 | c.1441+18_1441+23del (n.1441+18_1441+23del) c.*677+18_*677+23del (n.*677+18_*677+23del) c.742+18_742+23del (n.742+18_742+23del) c.718+18_718+23del (n.718+18_718+23del) | gnomAD v4 |
9 | g.136517730G>A | CA5341800 | NOTCH1 | c.1441+22C>T (n.1441+22C>T) c.*677+22C>T (n.*677+22C>T) c.742+22C>T (n.742+22C>T) c.718+22C>T (n.718+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517730G>T | CA591367450 | NOTCH1 | c.1441+22C>A (n.1441+22C>A) c.*677+22C>A (n.*677+22C>A) c.742+22C>A (n.742+22C>A) c.718+22C>A (n.718+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517731C>A | CA5341801 | NOTCH1 | c.1441+21G>T (n.1441+21G>T) c.*677+21G>T (n.*677+21G>T) c.742+21G>T (n.742+21G>T) c.718+21G>T (n.718+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517731C>G | CA2720767650 | NOTCH1 | c.1441+21G>C (n.1441+21G>C) c.*677+21G>C (n.*677+21G>C) c.742+21G>C (n.742+21G>C) c.718+21G>C (n.718+21G>C) | dbSNP |
9 | g.136517731C>T | CA591367451 | NOTCH1 | c.1441+21G>A (n.1441+21G>A) c.*677+21G>A (n.*677+21G>A) c.742+21G>A (n.742+21G>A) c.718+21G>A (n.718+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517732C>T | CA2721108061 | NOTCH1 | c.1441+20G>A (n.1441+20G>A) c.*677+20G>A (n.*677+20G>A) c.742+20G>A (n.742+20G>A) c.718+20G>A (n.718+20G>A) | dbSNP |
9 | g.136517733C>A | CA2720804003 | NOTCH1 | c.1441+19G>T (n.1441+19G>T) c.*677+19G>T (n.*677+19G>T) c.742+19G>T (n.742+19G>T) c.718+19G>T (n.718+19G>T) | dbSNP |
9 | g.136517733C>T | CA591367452 | NOTCH1 | c.1441+19G>A (n.1441+19G>A) c.*677+19G>A (n.*677+19G>A) c.742+19G>A (n.742+19G>A) c.718+19G>A (n.718+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136517734T>A | CA653788780 | NOTCH1 | c.1441+18A>T (n.1441+18A>T) c.*677+18A>T (n.*677+18A>T) c.742+18A>T (n.742+18A>T) c.718+18A>T (n.718+18A>T) | COSMIC |
9 | g.136517734T>C | CA5341802 | NOTCH1 | c.1441+18A>G (n.1441+18A>G) c.*677+18A>G (n.*677+18A>G) c.742+18A>G (n.742+18A>G) c.718+18A>G (n.718+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517735G>A | CA2720798937 | NOTCH1 | c.1441+17C>T (n.1441+17C>T) c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.742+17C>T (n.742+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) | dbSNP |
9 | g.136517735G>C | CA591367453 | NOTCH1 | c.1441+17C>G (n.1441+17C>G) c.*677+17C>G (n.*677+17C>G) c.742+17C>G (n.742+17C>G) c.718+17C>G (n.718+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517735G>T | CA2720798936 | NOTCH1 | c.1441+17C>A (n.1441+17C>A) c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.742+17C>A (n.742+17C>A) c.718+17C>A (n.718+17C>A) | dbSNP |
9 | g.136517736del | CA2692642781 | NOTCH1 | c.1441+17del (n.1441+17del) c.*677+17del (n.*677+17del) c.742+17del (n.742+17del) c.718+17del (n.718+17del) | gnomAD v4 |
9 | g.136517736G>A | CA591367454 | NOTCH1 | c.1441+16C>T (n.1441+16C>T) c.*677+16C>T (n.*677+16C>T) c.742+16C>T (n.742+16C>T) c.718+16C>T (n.718+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136517737C>A | CA2720792409 | NOTCH1 | c.1441+15G>T (n.1441+15G>T) c.*677+15G>T (n.*677+15G>T) c.742+15G>T (n.742+15G>T) c.718+15G>T (n.718+15G>T) | dbSNP |
9 | g.136517737C>G | CA2720792410 | NOTCH1 | c.1441+15G>C (n.1441+15G>C) c.*677+15G>C (n.*677+15G>C) c.742+15G>C (n.742+15G>C) c.718+15G>C (n.718+15G>C) | dbSNP |
9 | g.136517737C>T | CA591367455 | NOTCH1 | c.1441+15G>A (n.1441+15G>A) c.*677+15G>A (n.*677+15G>A) c.742+15G>A (n.742+15G>A) c.718+15G>A (n.718+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136517739_136517740dup | CA2497273459 | NOTCH1 | c.1441+14_1441+15dup (n.1441+14_1441+15dup) c.*677+14_*677+15dup (n.*677+14_*677+15dup) c.742+14_742+15dup (n.742+14_742+15dup) c.718+14_718+15dup (n.718+14_718+15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517740del | CA2692642782 | NOTCH1 | c.1441+15del (n.1441+15del) c.*677+15del (n.*677+15del) c.742+15del (n.742+15del) c.718+15del (n.718+15del) | gnomAD v4 |
9 | g.136517738C>A | CA2720841779 | NOTCH1 | c.1441+14G>T (n.1441+14G>T) c.*677+14G>T (n.*677+14G>T) c.742+14G>T (n.742+14G>T) c.718+14G>T (n.718+14G>T) | dbSNP |
9 | g.136517738C>T | CA1130018643 | NOTCH1 | c.1441+14G>A (n.1441+14G>A) c.*677+14G>A (n.*677+14G>A) c.742+14G>A (n.742+14G>A) c.718+14G>A (n.718+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517739C>A | CA2720767115 | NOTCH1 | c.1441+13G>T (n.1441+13G>T) c.*677+13G>T (n.*677+13G>T) c.742+13G>T (n.742+13G>T) c.718+13G>T (n.718+13G>T) | dbSNP |
9 | g.136517739C>G | CA5341803 | NOTCH1 | c.1441+13G>C (n.1441+13G>C) c.*677+13G>C (n.*677+13G>C) c.742+13G>C (n.742+13G>C) c.718+13G>C (n.718+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517740C>T | CA201587550 | NOTCH1 | c.1441+12G>A (n.1441+12G>A) c.*677+12G>A (n.*677+12G>A) c.742+12G>A (n.742+12G>A) c.718+12G>A (n.718+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517741G>A | CA5341805 | NOTCH1 | c.1441+11C>T (n.1441+11C>T) c.*677+11C>T (n.*677+11C>T) c.742+11C>T (n.742+11C>T) c.718+11C>T (n.718+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517741G>C | CA2692642784 | NOTCH1 | c.1441+11C>G (n.1441+11C>G) c.*677+11C>G (n.*677+11C>G) c.742+11C>G (n.742+11C>G) c.718+11C>G (n.718+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517741G>T | CA5341806 | NOTCH1 | c.1441+11C>A (n.1441+11C>A) c.*677+11C>A (n.*677+11C>A) c.742+11C>A (n.742+11C>A) c.718+11C>A (n.718+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517742del | CA5341804 | NOTCH1 | c.1441+11del (n.1441+11del) c.*677+11del (n.*677+11del) c.742+11del (n.742+11del) c.718+11del (n.718+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517742G>A | CA861080037 | NOTCH1 | c.1441+10C>T (n.1441+10C>T) c.*677+10C>T (n.*677+10C>T) c.742+10C>T (n.742+10C>T) c.718+10C>T (n.718+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517742G>C | CA2720787376 | NOTCH1 | c.1441+10C>G (n.1441+10C>G) c.*677+10C>G (n.*677+10C>G) c.742+10C>G (n.742+10C>G) c.718+10C>G (n.718+10C>G) | dbSNP |
9 | g.136517743C>G | CA2692642785 | NOTCH1 | c.1441+9G>C (n.1441+9G>C) c.*677+9G>C (n.*677+9G>C) c.742+9G>C (n.742+9G>C) c.718+9G>C (n.718+9G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136517743C>T | CA2692642786 | NOTCH1 | c.1441+9G>A (n.1441+9G>A) c.*677+9G>A (n.*677+9G>A) c.742+9G>A (n.742+9G>A) c.718+9G>A (n.718+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517744C>T | CA5341807 | NOTCH1 | c.1441+8G>A (n.1441+8G>A) c.*677+8G>A (n.*677+8G>A) c.742+8G>A (n.742+8G>A) c.718+8G>A (n.718+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517745G>A | CA5341808 | NOTCH1 | c.1441+7C>T (n.1441+7C>T) c.*677+7C>T (n.*677+7C>T) c.742+7C>T (n.742+7C>T) c.718+7C>T (n.718+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517745G>C | CA861080045 | NOTCH1 | c.1441+7C>G (n.1441+7C>G) c.*677+7C>G (n.*677+7C>G) c.742+7C>G (n.742+7C>G) c.718+7C>G (n.718+7C>G) | dbSNP |
9 | g.136517745G= | CA2573049766 | NOTCH1 | c.1441+7C= (n.1441+7C=) c.*677+7C= (n.*677+7C=) c.742+7C= (n.742+7C=) c.718+7C= (n.718+7C=) | |
9 | g.136517745G>T | CA2580896924 | NOTCH1 | c.1441+7C>A (n.1441+7C>A) c.*677+7C>A (n.*677+7C>A) c.742+7C>A (n.742+7C>A) c.718+7C>A (n.718+7C>A) | |
9 | g.136517746A>C | CA2721108063 | NOTCH1 | c.1441+6T>G (n.1441+6T>G) c.*677+6T>G (n.*677+6T>G) c.742+6T>G (n.742+6T>G) c.718+6T>G (n.718+6T>G) | dbSNP |
9 | g.136517746A>T | CA2721108062 | NOTCH1 | c.1441+6T>A (n.1441+6T>A) c.*677+6T>A (n.*677+6T>A) c.742+6T>A (n.742+6T>A) c.718+6T>A (n.718+6T>A) | dbSNP |
9 | g.136517747C>T | CA5341809 | NOTCH1 | c.1441+5G>A (n.1441+5G>A) c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.742+5G>A (n.742+5G>A) c.718+5G>A (n.718+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136517748G>A | CA5341810 | NOTCH1 | c.1441+4C>T (n.1441+4C>T) c.*677+4C>T (n.*677+4C>T) c.742+4C>T (n.742+4C>T) c.718+4C>T (n.718+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517748G>C | CA2720767120 | NOTCH1 | c.1441+4C>G (n.1441+4C>G) c.*677+4C>G (n.*677+4C>G) c.742+4C>G (n.742+4C>G) c.718+4C>G (n.718+4C>G) | dbSNP |
9 | g.136517748G>T | CA2720767123 | NOTCH1 | c.1441+4C>A (n.1441+4C>A) c.*677+4C>A (n.*677+4C>A) c.742+4C>A (n.742+4C>A) c.718+4C>A (n.718+4C>A) | dbSNP |
9 | g.136517749C>G | CA2721108065 | NOTCH1 | c.1441+3G>C (n.1441+3G>C) c.*677+3G>C (n.*677+3G>C) c.742+3G>C (n.742+3G>C) c.718+3G>C (n.718+3G>C) | dbSNP |
9 | g.136517749C>T | CA2721108066 | NOTCH1 | c.1441+3G>A (n.1441+3G>A) c.*677+3G>A (n.*677+3G>A) c.742+3G>A (n.742+3G>A) c.718+3G>A (n.718+3G>A) | dbSNP |
9 | g.136517750A>C | CA375562760 | NOTCH1 | c.1441+2T>G (n.1441+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) | dbSNP |
9 | g.136517750A>G | CA375562762 | NOTCH1 | c.1441+2T>C (n.1441+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136517750A>T | CA375562764 | NOTCH1 | c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) | dbSNP |
9 | g.136517751C>A | CA375562773 | NOTCH1 | c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.742+1G>T (n.742+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) | dbSNP |
9 | g.136517751C>G | CA375562774 | NOTCH1 | c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.742+1G>C (n.742+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) | dbSNP |
9 | g.136517751C>T | CA375562775 | NOTCH1 | c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.742+1G>A (n.742+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136517752C>A | CA375562776 | NOTCH1 | c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.*677G>T (n.*677G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) | |
9 | g.136517752C>G | CA375562777 | NOTCH1 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*677G>C (n.*677G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136517752C>T | CA375562778 | NOTCH1 | c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.*677G>A (n.*677G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136517753G>A | CA5341811 | NOTCH1 | c.1440C>T (p.Pro480=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.717C>T (p.Pro239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517753G>C | CA467718118 | NOTCH1 | c.1440C>G (p.Pro480=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.717C>G (p.Pro239=) | dbSNP |
9 | g.136517753G>T | CA5341812 | NOTCH1 | c.1440C>A (p.Pro480=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.717C>A (p.Pro239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517754G>A | CA375562781 | NOTCH1 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.*675C>T (n.*675C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | dbSNP |
9 | g.136517754G>C | CA375562785 | NOTCH1 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | dbSNP |
9 | g.136517754G>T | CA375562783 | NOTCH1 | c.1439C>A (p.Pro480His) c.*675C>A (n.*675C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.716C>A (p.Pro239His) | |
9 | g.136517755G>A | CA375562786 | NOTCH1 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.*674C>T (n.*674C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | dbSNP |
9 | g.136517755G>C | CA375562787 | NOTCH1 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.*674C>G (n.*674C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136517755G>T | CA375562789 | NOTCH1 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.*674C>A (n.*674C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
9 | g.136517756C>A | CA375562792 | NOTCH1 | c.1437G>T (p.Met479Ile) c.*673G>T (n.*673G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136517756C>G | CA375562794 | NOTCH1 | c.1437G>C (p.Met479Ile) c.*673G>C (n.*673G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) | dbSNP |
9 | g.136517756C>T | CA201587556 | NOTCH1 | c.1437G>A (p.Met479Ile) c.*673G>A (n.*673G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136517757A>C | CA375562795 | NOTCH1 | c.1436T>G (p.Met479Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) | |
9 | g.136517757A>G | CA375562797 | NOTCH1 | c.1436T>C (p.Met479Thr) c.*672T>C (n.*672T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) | |
9 | g.136517757A>T | CA375562800 | NOTCH1 | c.1436T>A (p.Met479Lys) c.*672T>A (n.*672T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) | dbSNP |
9 | g.136517758T>A | CA375562802 | NOTCH1 | c.1435A>T (p.Met479Leu) c.*671A>T (n.*671A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) | dbSNP |
9 | g.136517758T>C | CA375562804 | NOTCH1 | c.1435A>G (p.Met479Val) c.*671A>G (n.*671A>G) c.736A>G (p.Met246Val) c.712A>G (p.Met238Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136517758T>G | CA375562805 | NOTCH1 | c.1435A>C (p.Met479Leu) c.*671A>C (n.*671A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) | dbSNP |
9 | g.136517759G>A | CA467718123 | NOTCH1 | c.1434C>T (p.Cys478=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.735C>T (p.Cys245=) c.711C>T (p.Cys237=) | dbSNP |
9 | g.136517759G>C | CA375562808 | NOTCH1 | c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.*670C>G (n.*670C>G) c.735C>G (p.Cys245Trp) c.711C>G (p.Cys237Trp) | dbSNP |
9 | g.136517759G>T | CA375562809 | NOTCH1 | c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.*670C>A (n.*670C>A) c.735C>A (p.Cys245Ter) c.711C>A (p.Cys237Ter) | |
9 | g.136517760C>A | CA375562810 | NOTCH1 | c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.*669G>T (n.*669G>T) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136517760C>G | CA375562811 | NOTCH1 | c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.*669G>C (n.*669G>C) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) | dbSNP |
9 | g.136517760C>T | CA375562813 | NOTCH1 | c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.*669G>A (n.*669G>A) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) | dbSNP |