| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136517591C>G | CA591177444 | NOTCH1 | c.1441+161G>C (n.1441+161G>C) c.*677+161G>C (n.*677+161G>C) c.742+161G>C (n.742+161G>C) c.718+161G>C (n.718+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517593G>A | CA2572569102 | NOTCH1 | c.1441+159C>T (n.1441+159C>T) c.*677+159C>T (n.*677+159C>T) c.742+159C>T (n.742+159C>T) c.718+159C>T (n.718+159C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517593G>T | CA2741062835 | NOTCH1 | c.1441+159C>A (n.1441+159C>A) c.*677+159C>A (n.*677+159C>A) c.742+159C>A (n.742+159C>A) c.718+159C>A (n.718+159C>A) | |
| 9 | g.136517594T>C | CA201587524 | NOTCH1 | c.1441+158A>G (n.1441+158A>G) c.*677+158A>G (n.*677+158A>G) c.742+158A>G (n.742+158A>G) c.718+158A>G (n.718+158A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517597C>T | CA2527597200 | NOTCH1 | c.1441+155G>A (n.1441+155G>A) c.*677+155G>A (n.*677+155G>A) c.742+155G>A (n.742+155G>A) c.718+155G>A (n.718+155G>A) | |
| 9 | g.136517600G>T | CA2692642617 | NOTCH1 | c.1441+152C>A (n.1441+152C>A) c.*677+152C>A (n.*677+152C>A) c.742+152C>A (n.742+152C>A) c.718+152C>A (n.718+152C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517601G>A | CA2692642618 | NOTCH1 | c.1441+151C>T (n.1441+151C>T) c.*677+151C>T (n.*677+151C>T) c.742+151C>T (n.742+151C>T) c.718+151C>T (n.718+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517601G>C | CA2692642619 | NOTCH1 | c.1441+151C>G (n.1441+151C>G) c.*677+151C>G (n.*677+151C>G) c.742+151C>G (n.742+151C>G) c.718+151C>G (n.718+151C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517601G>T | CA2692642620 | NOTCH1 | c.1441+151C>A (n.1441+151C>A) c.*677+151C>A (n.*677+151C>A) c.742+151C>A (n.742+151C>A) c.718+151C>A (n.718+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517602C>A | CA2692642622 | NOTCH1 | c.1441+150G>T (n.1441+150G>T) c.*677+150G>T (n.*677+150G>T) c.742+150G>T (n.742+150G>T) c.718+150G>T (n.718+150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517602C>T | CA2692642623 | NOTCH1 | c.1441+150G>A (n.1441+150G>A) c.*677+150G>A (n.*677+150G>A) c.742+150G>A (n.742+150G>A) c.718+150G>A (n.718+150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517603del | CA2692642624 | NOTCH1 | c.1441+150del (n.1441+150del) c.*677+150del (n.*677+150del) c.742+150del (n.742+150del) c.718+150del (n.718+150del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517603C>A | CA2692642626 | NOTCH1 | c.1441+149G>T (n.1441+149G>T) c.*677+149G>T (n.*677+149G>T) c.742+149G>T (n.742+149G>T) c.718+149G>T (n.718+149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517604T>A | CA2692642628 | NOTCH1 | c.1441+148A>T (n.1441+148A>T) c.*677+148A>T (n.*677+148A>T) c.742+148A>T (n.742+148A>T) c.718+148A>T (n.718+148A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517604T>C | CA2692642630 | NOTCH1 | c.1441+148A>G (n.1441+148A>G) c.*677+148A>G (n.*677+148A>G) c.742+148A>G (n.742+148A>G) c.718+148A>G (n.718+148A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517605C>A | CA2692642638 | NOTCH1 | c.1441+147G>T (n.1441+147G>T) c.*677+147G>T (n.*677+147G>T) c.742+147G>T (n.742+147G>T) c.718+147G>T (n.718+147G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517605C>T | CA2692642639 | NOTCH1 | c.1441+147G>A (n.1441+147G>A) c.*677+147G>A (n.*677+147G>A) c.742+147G>A (n.742+147G>A) c.718+147G>A (n.718+147G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517605_136517606del | CA2497273458 | NOTCH1 | c.1441+146_1441+147del (n.1441+146_1441+147del) c.*677+146_*677+147del (n.*677+146_*677+147del) c.742+146_742+147del (n.742+146_742+147del) c.718+146_718+147del (n.718+146_718+147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517606A>G | CA2692642640 | NOTCH1 | c.1441+146T>C (n.1441+146T>C) c.*677+146T>C (n.*677+146T>C) c.742+146T>C (n.742+146T>C) c.718+146T>C (n.718+146T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517606A>T | CA2692642642 | NOTCH1 | c.1441+146T>A (n.1441+146T>A) c.*677+146T>A (n.*677+146T>A) c.742+146T>A (n.742+146T>A) c.718+146T>A (n.718+146T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517607G>C | CA2786273333 | NOTCH1 | c.1441+145C>G (n.1441+145C>G) c.*677+145C>G (n.*677+145C>G) c.742+145C>G (n.742+145C>G) c.718+145C>G (n.718+145C>G) | |
| 9 | g.136517607G>T | CA2692642646 | NOTCH1 | c.1441+145C>A (n.1441+145C>A) c.*677+145C>A (n.*677+145C>A) c.742+145C>A (n.742+145C>A) c.718+145C>A (n.718+145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517608T>A | CA2692642649 | NOTCH1 | c.1441+144A>T (n.1441+144A>T) c.*677+144A>T (n.*677+144A>T) c.742+144A>T (n.742+144A>T) c.718+144A>T (n.718+144A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517608T>G | CA2692642652 | NOTCH1 | c.1441+144A>C (n.1441+144A>C) c.*677+144A>C (n.*677+144A>C) c.742+144A>C (n.742+144A>C) c.718+144A>C (n.718+144A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517609T>C | CA2692642655 | NOTCH1 | c.1441+143A>G (n.1441+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.742+143A>G (n.742+143A>G) c.718+143A>G (n.718+143A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517609T>G | CA2692642653 | NOTCH1 | c.1441+143A>C (n.1441+143A>C) c.*677+143A>C (n.*677+143A>C) c.742+143A>C (n.742+143A>C) c.718+143A>C (n.718+143A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517610T>A | CA2692642656 | NOTCH1 | c.1441+142A>T (n.1441+142A>T) c.*677+142A>T (n.*677+142A>T) c.742+142A>T (n.742+142A>T) c.718+142A>T (n.718+142A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517611C>A | CA2692642658 | NOTCH1 | c.1441+141G>T (n.1441+141G>T) c.*677+141G>T (n.*677+141G>T) c.742+141G>T (n.742+141G>T) c.718+141G>T (n.718+141G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517611C>G | CA2692642659 | NOTCH1 | c.1441+141G>C (n.1441+141G>C) c.*677+141G>C (n.*677+141G>C) c.742+141G>C (n.742+141G>C) c.718+141G>C (n.718+141G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517611C>T | CA2692642660 | NOTCH1 | c.1441+141G>A (n.1441+141G>A) c.*677+141G>A (n.*677+141G>A) c.742+141G>A (n.742+141G>A) c.718+141G>A (n.718+141G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517614del | CA2692642657 | NOTCH1 | c.1441+141del (n.1441+141del) c.*677+141del (n.*677+141del) c.742+141del (n.742+141del) c.718+141del (n.718+141del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517612C>A | CA2692642663 | NOTCH1 | c.1441+140G>T (n.1441+140G>T) c.*677+140G>T (n.*677+140G>T) c.742+140G>T (n.742+140G>T) c.718+140G>T (n.718+140G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517612C>G | CA2692642664 | NOTCH1 | c.1441+140G>C (n.1441+140G>C) c.*677+140G>C (n.*677+140G>C) c.742+140G>C (n.742+140G>C) c.718+140G>C (n.718+140G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517612C>T | CA2692642665 | NOTCH1 | c.1441+140G>A (n.1441+140G>A) c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.742+140G>A (n.742+140G>A) c.718+140G>A (n.718+140G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517613C>A | CA2692642666 | NOTCH1 | c.1441+139G>T (n.1441+139G>T) c.*677+139G>T (n.*677+139G>T) c.742+139G>T (n.742+139G>T) c.718+139G>T (n.718+139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517613C>G | CA2692642667 | NOTCH1 | c.1441+139G>C (n.1441+139G>C) c.*677+139G>C (n.*677+139G>C) c.742+139G>C (n.742+139G>C) c.718+139G>C (n.718+139G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517613C>T | CA2692642668 | NOTCH1 | c.1441+139G>A (n.1441+139G>A) c.*677+139G>A (n.*677+139G>A) c.742+139G>A (n.742+139G>A) c.718+139G>A (n.718+139G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517614C>A | CA2692642670 | NOTCH1 | c.1441+138G>T (n.1441+138G>T) c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.742+138G>T (n.742+138G>T) c.718+138G>T (n.718+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517614C>G | CA2692642671 | NOTCH1 | c.1441+138G>C (n.1441+138G>C) c.*677+138G>C (n.*677+138G>C) c.742+138G>C (n.742+138G>C) c.718+138G>C (n.718+138G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517614C>T | CA2692642673 | NOTCH1 | c.1441+138G>A (n.1441+138G>A) c.*677+138G>A (n.*677+138G>A) c.742+138G>A (n.742+138G>A) c.718+138G>A (n.718+138G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517615A>C | CA2692642675 | NOTCH1 | c.1441+137T>G (n.1441+137T>G) c.*677+137T>G (n.*677+137T>G) c.742+137T>G (n.742+137T>G) c.718+137T>G (n.718+137T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517615A>G | CA653788778 | NOTCH1 | c.1441+137T>C (n.1441+137T>C) c.*677+137T>C (n.*677+137T>C) c.742+137T>C (n.742+137T>C) c.718+137T>C (n.718+137T>C) | COSMIC |
| 9 | g.136517615A>T | CA2692642677 | NOTCH1 | c.1441+137T>A (n.1441+137T>A) c.*677+137T>A (n.*677+137T>A) c.742+137T>A (n.742+137T>A) c.718+137T>A (n.718+137T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517616T>A | CA2692642679 | NOTCH1 | c.1441+136A>T (n.1441+136A>T) c.*677+136A>T (n.*677+136A>T) c.742+136A>T (n.742+136A>T) c.718+136A>T (n.718+136A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517616T>G | CA2692642680 | NOTCH1 | c.1441+136A>C (n.1441+136A>C) c.*677+136A>C (n.*677+136A>C) c.742+136A>C (n.742+136A>C) c.718+136A>C (n.718+136A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517617G>A | CA2692642681 | NOTCH1 | c.1441+135C>T (n.1441+135C>T) c.*677+135C>T (n.*677+135C>T) c.742+135C>T (n.742+135C>T) c.718+135C>T (n.718+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517617G>T | CA2692642682 | NOTCH1 | c.1441+135C>A (n.1441+135C>A) c.*677+135C>A (n.*677+135C>A) c.742+135C>A (n.742+135C>A) c.718+135C>A (n.718+135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517618C>A | CA2692642683 | NOTCH1 | c.1441+134G>T (n.1441+134G>T) c.*677+134G>T (n.*677+134G>T) c.742+134G>T (n.742+134G>T) c.718+134G>T (n.718+134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517618C>T | CA2692642684 | NOTCH1 | c.1441+134G>A (n.1441+134G>A) c.*677+134G>A (n.*677+134G>A) c.742+134G>A (n.742+134G>A) c.718+134G>A (n.718+134G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517619C>A | CA2692642686 | NOTCH1 | c.1441+133G>T (n.1441+133G>T) c.*677+133G>T (n.*677+133G>T) c.742+133G>T (n.742+133G>T) c.718+133G>T (n.718+133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517619C>G | CA2692642687 | NOTCH1 | c.1441+133G>C (n.1441+133G>C) c.*677+133G>C (n.*677+133G>C) c.742+133G>C (n.742+133G>C) c.718+133G>C (n.718+133G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517619C>T | CA2692642688 | NOTCH1 | c.1441+133G>A (n.1441+133G>A) c.*677+133G>A (n.*677+133G>A) c.742+133G>A (n.742+133G>A) c.718+133G>A (n.718+133G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517620C>A | CA2692642689 | NOTCH1 | c.1441+132G>T (n.1441+132G>T) c.*677+132G>T (n.*677+132G>T) c.742+132G>T (n.742+132G>T) c.718+132G>T (n.718+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517620C>T | CA1130018592 | NOTCH1 | c.1441+132G>A (n.1441+132G>A) c.*677+132G>A (n.*677+132G>A) c.742+132G>A (n.742+132G>A) c.718+132G>A (n.718+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517621T>A | CA861079916 | NOTCH1 | c.1441+131A>T (n.1441+131A>T) c.*677+131A>T (n.*677+131A>T) c.742+131A>T (n.742+131A>T) c.718+131A>T (n.718+131A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517621T>C | CA13022454 | NOTCH1 | c.1441+131A>G (n.1441+131A>G) c.*677+131A>G (n.*677+131A>G) c.742+131A>G (n.742+131A>G) c.718+131A>G (n.718+131A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517621T= | CA2497029190 | NOTCH1 | c.1441+131A= (n.1441+131A=) c.*677+131A= (n.*677+131A=) c.742+131A= (n.742+131A=) c.718+131A= (n.718+131A=) | |
| 9 | g.136517621_136517622insC | CA653788779 | NOTCH1 | c.1441+130_1441+131insG (n.1441+130_1441+131insG) c.*677+130_*677+131insG (n.*677+130_*677+131insG) c.742+130_742+131insG (n.742+130_742+131insG) c.718+130_718+131insG (n.718+130_718+131insG) | |
| 9 | g.136517622G>A | CA591367447 | NOTCH1 | c.1441+130C>T (n.1441+130C>T) c.*677+130C>T (n.*677+130C>T) c.742+130C>T (n.742+130C>T) c.718+130C>T (n.718+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517622G>T | CA2692642694 | NOTCH1 | c.1441+130C>A (n.1441+130C>A) c.*677+130C>A (n.*677+130C>A) c.742+130C>A (n.742+130C>A) c.718+130C>A (n.718+130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517623T>A | CA2692642695 | NOTCH1 | c.1441+129A>T (n.1441+129A>T) c.*677+129A>T (n.*677+129A>T) c.742+129A>T (n.742+129A>T) c.718+129A>T (n.718+129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517623T>G | CA2692642696 | NOTCH1 | c.1441+129A>C (n.1441+129A>C) c.*677+129A>C (n.*677+129A>C) c.742+129A>C (n.742+129A>C) c.718+129A>C (n.718+129A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517624G>A | CA2692642697 | NOTCH1 | c.1441+128C>T (n.1441+128C>T) c.*677+128C>T (n.*677+128C>T) c.742+128C>T (n.742+128C>T) c.718+128C>T (n.718+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517624G>T | CA861079925 | NOTCH1 | c.1441+128C>A (n.1441+128C>A) c.*677+128C>A (n.*677+128C>A) c.742+128C>A (n.742+128C>A) c.718+128C>A (n.718+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517625C>A | CA2692642698 | NOTCH1 | c.1441+127G>T (n.1441+127G>T) c.*677+127G>T (n.*677+127G>T) c.742+127G>T (n.742+127G>T) c.718+127G>T (n.718+127G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517625C>T | CA2692642699 | NOTCH1 | c.1441+127G>A (n.1441+127G>A) c.*677+127G>A (n.*677+127G>A) c.742+127G>A (n.742+127G>A) c.718+127G>A (n.718+127G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517626A>C | CA2692642700 | NOTCH1 | c.1441+126T>G (n.1441+126T>G) c.*677+126T>G (n.*677+126T>G) c.742+126T>G (n.742+126T>G) c.718+126T>G (n.718+126T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517626A>G | CA2692642701 | NOTCH1 | c.1441+126T>C (n.1441+126T>C) c.*677+126T>C (n.*677+126T>C) c.742+126T>C (n.742+126T>C) c.718+126T>C (n.718+126T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517626A>T | CA2692642702 | NOTCH1 | c.1441+126T>A (n.1441+126T>A) c.*677+126T>A (n.*677+126T>A) c.742+126T>A (n.742+126T>A) c.718+126T>A (n.718+126T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517627G>C | CA1130018599 | NOTCH1 | c.1441+125C>G (n.1441+125C>G) c.*677+125C>G (n.*677+125C>G) c.742+125C>G (n.742+125C>G) c.718+125C>G (n.718+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517627G>T | CA2692642703 | NOTCH1 | c.1441+125C>A (n.1441+125C>A) c.*677+125C>A (n.*677+125C>A) c.742+125C>A (n.742+125C>A) c.718+125C>A (n.718+125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517628G>A | CA201587526 | NOTCH1 | c.1441+124C>T (n.1441+124C>T) c.*677+124C>T (n.*677+124C>T) c.742+124C>T (n.742+124C>T) c.718+124C>T (n.718+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517628G>C | CA861079935 | NOTCH1 | c.1441+124C>G (n.1441+124C>G) c.*677+124C>G (n.*677+124C>G) c.742+124C>G (n.742+124C>G) c.718+124C>G (n.718+124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517628G>T | CA2692642704 | NOTCH1 | c.1441+124C>A (n.1441+124C>A) c.*677+124C>A (n.*677+124C>A) c.742+124C>A (n.742+124C>A) c.718+124C>A (n.718+124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517629C>A | CA2692642707 | NOTCH1 | c.1441+123G>T (n.1441+123G>T) c.*677+123G>T (n.*677+123G>T) c.742+123G>T (n.742+123G>T) c.718+123G>T (n.718+123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517629C>G | CA2692642706 | NOTCH1 | c.1441+123G>C (n.1441+123G>C) c.*677+123G>C (n.*677+123G>C) c.742+123G>C (n.742+123G>C) c.718+123G>C (n.718+123G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517629C>T | CA2692642705 | NOTCH1 | c.1441+123G>A (n.1441+123G>A) c.*677+123G>A (n.*677+123G>A) c.742+123G>A (n.742+123G>A) c.718+123G>A (n.718+123G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517630T>A | CA2692642708 | NOTCH1 | c.1441+122A>T (n.1441+122A>T) c.*677+122A>T (n.*677+122A>T) c.742+122A>T (n.742+122A>T) c.718+122A>T (n.718+122A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517630T>C | CA2692642709 | NOTCH1 | c.1441+122A>G (n.1441+122A>G) c.*677+122A>G (n.*677+122A>G) c.742+122A>G (n.742+122A>G) c.718+122A>G (n.718+122A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517630T>G | CA2692642710 | NOTCH1 | c.1441+122A>C (n.1441+122A>C) c.*677+122A>C (n.*677+122A>C) c.742+122A>C (n.742+122A>C) c.718+122A>C (n.718+122A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517631G>A | CA2692642711 | NOTCH1 | c.1441+121C>T (n.1441+121C>T) c.*677+121C>T (n.*677+121C>T) c.742+121C>T (n.742+121C>T) c.718+121C>T (n.718+121C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517631G>C | CA2692642712 | NOTCH1 | c.1441+121C>G (n.1441+121C>G) c.*677+121C>G (n.*677+121C>G) c.742+121C>G (n.742+121C>G) c.718+121C>G (n.718+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517631G>T | CA2692642713 | NOTCH1 | c.1441+121C>A (n.1441+121C>A) c.*677+121C>A (n.*677+121C>A) c.742+121C>A (n.742+121C>A) c.718+121C>A (n.718+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517632T>C | CA2692642714 | NOTCH1 | c.1441+120A>G (n.1441+120A>G) c.*677+120A>G (n.*677+120A>G) c.742+120A>G (n.742+120A>G) c.718+120A>G (n.718+120A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517632T>G | CA2692642715 | NOTCH1 | c.1441+120A>C (n.1441+120A>C) c.*677+120A>C (n.*677+120A>C) c.742+120A>C (n.742+120A>C) c.718+120A>C (n.718+120A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517633G>A | CA2692642717 | NOTCH1 | c.1441+119C>T (n.1441+119C>T) c.*677+119C>T (n.*677+119C>T) c.742+119C>T (n.742+119C>T) c.718+119C>T (n.718+119C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517633G>T | CA2692642718 | NOTCH1 | c.1441+119C>A (n.1441+119C>A) c.*677+119C>A (n.*677+119C>A) c.742+119C>A (n.742+119C>A) c.718+119C>A (n.718+119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517635del | CA2692642716 | NOTCH1 | c.1441+119del (n.1441+119del) c.*677+119del (n.*677+119del) c.742+119del (n.742+119del) c.718+119del (n.718+119del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517634G>C | CA2692642719 | NOTCH1 | c.1441+118C>G (n.1441+118C>G) c.*677+118C>G (n.*677+118C>G) c.742+118C>G (n.742+118C>G) c.718+118C>G (n.718+118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517634G>T | CA2692642720 | NOTCH1 | c.1441+118C>A (n.1441+118C>A) c.*677+118C>A (n.*677+118C>A) c.742+118C>A (n.742+118C>A) c.718+118C>A (n.718+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517635G>T | CA2692642721 | NOTCH1 | c.1441+117C>A (n.1441+117C>A) c.*677+117C>A (n.*677+117C>A) c.742+117C>A (n.742+117C>A) c.718+117C>A (n.718+117C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517636C>A | CA2692642722 | NOTCH1 | c.1441+116G>T (n.1441+116G>T) c.*677+116G>T (n.*677+116G>T) c.742+116G>T (n.742+116G>T) c.718+116G>T (n.718+116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517637C>A | CA2692642723 | NOTCH1 | c.1441+115G>T (n.1441+115G>T) c.*677+115G>T (n.*677+115G>T) c.742+115G>T (n.742+115G>T) c.718+115G>T (n.718+115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517637C>T | CA201587528 | NOTCH1 | c.1441+115G>A (n.1441+115G>A) c.*677+115G>A (n.*677+115G>A) c.742+115G>A (n.742+115G>A) c.718+115G>A (n.718+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517638C>A | CA2692642724 | NOTCH1 | c.1441+114G>T (n.1441+114G>T) c.*677+114G>T (n.*677+114G>T) c.742+114G>T (n.742+114G>T) c.718+114G>T (n.718+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517638C>T | CA2692642725 | NOTCH1 | c.1441+114G>A (n.1441+114G>A) c.*677+114G>A (n.*677+114G>A) c.742+114G>A (n.742+114G>A) c.718+114G>A (n.718+114G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517639A>T | CA2692642726 | NOTCH1 | c.1441+113T>A (n.1441+113T>A) c.*677+113T>A (n.*677+113T>A) c.742+113T>A (n.742+113T>A) c.718+113T>A (n.718+113T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517640G>T | CA2692642727 | NOTCH1 | c.1441+112C>A (n.1441+112C>A) c.*677+112C>A (n.*677+112C>A) c.742+112C>A (n.742+112C>A) c.718+112C>A (n.718+112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517641A>G | CA861079947 | NOTCH1 | c.1441+111T>C (n.1441+111T>C) c.*677+111T>C (n.*677+111T>C) c.742+111T>C (n.742+111T>C) c.718+111T>C (n.718+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517641A>T | CA2692642728 | NOTCH1 | c.1441+111T>A (n.1441+111T>A) c.*677+111T>A (n.*677+111T>A) c.742+111T>A (n.742+111T>A) c.718+111T>A (n.718+111T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517642A>G | CA2721107932 | NOTCH1 | c.1441+110T>C (n.1441+110T>C) c.*677+110T>C (n.*677+110T>C) c.742+110T>C (n.742+110T>C) c.718+110T>C (n.718+110T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517642A>T | CA2692642729 | NOTCH1 | c.1441+110T>A (n.1441+110T>A) c.*677+110T>A (n.*677+110T>A) c.742+110T>A (n.742+110T>A) c.718+110T>A (n.718+110T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517643G>T | CA2692642730 | NOTCH1 | c.1441+109C>A (n.1441+109C>A) c.*677+109C>A (n.*677+109C>A) c.742+109C>A (n.742+109C>A) c.718+109C>A (n.718+109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517644G>A | CA201587529 | NOTCH1 | c.1441+108C>T (n.1441+108C>T) c.*677+108C>T (n.*677+108C>T) c.742+108C>T (n.742+108C>T) c.718+108C>T (n.718+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136517644G>C | CA861079948 | NOTCH1 | c.1441+108C>G (n.1441+108C>G) c.*677+108C>G (n.*677+108C>G) c.742+108C>G (n.742+108C>G) c.718+108C>G (n.718+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517644G>T | CA2692642732 | NOTCH1 | c.1441+108C>A (n.1441+108C>A) c.*677+108C>A (n.*677+108C>A) c.742+108C>A (n.742+108C>A) c.718+108C>A (n.718+108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517645C>A | CA2692642733 | NOTCH1 | c.1441+107G>T (n.1441+107G>T) c.*677+107G>T (n.*677+107G>T) c.742+107G>T (n.742+107G>T) c.718+107G>T (n.718+107G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517645C>T | CA2692642734 | NOTCH1 | c.1441+107G>A (n.1441+107G>A) c.*677+107G>A (n.*677+107G>A) c.742+107G>A (n.742+107G>A) c.718+107G>A (n.718+107G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517647T>C | CA861079949 | NOTCH1 | c.1441+105A>G (n.1441+105A>G) c.*677+105A>G (n.*677+105A>G) c.742+105A>G (n.742+105A>G) c.718+105A>G (n.718+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517648G>A | CA2692642736 | NOTCH1 | c.1441+104C>T (n.1441+104C>T) c.*677+104C>T (n.*677+104C>T) c.742+104C>T (n.742+104C>T) c.718+104C>T (n.718+104C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517648G>T | CA2692642737 | NOTCH1 | c.1441+104C>A (n.1441+104C>A) c.*677+104C>A (n.*677+104C>A) c.742+104C>A (n.742+104C>A) c.718+104C>A (n.718+104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517649del | CA2692642735 | NOTCH1 | c.1441+104del (n.1441+104del) c.*677+104del (n.*677+104del) c.742+104del (n.742+104del) c.718+104del (n.718+104del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517649G>A | CA2692642738 | NOTCH1 | c.1441+103C>T (n.1441+103C>T) c.*677+103C>T (n.*677+103C>T) c.742+103C>T (n.742+103C>T) c.718+103C>T (n.718+103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517650A>G | CA2692642739 | NOTCH1 | c.1441+102T>C (n.1441+102T>C) c.*677+102T>C (n.*677+102T>C) c.742+102T>C (n.742+102T>C) c.718+102T>C (n.718+102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517650A>T | CA2692642740 | NOTCH1 | c.1441+102T>A (n.1441+102T>A) c.*677+102T>A (n.*677+102T>A) c.742+102T>A (n.742+102T>A) c.718+102T>A (n.718+102T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517651G>A | CA2692642741 | NOTCH1 | c.1441+101C>T (n.1441+101C>T) c.*677+101C>T (n.*677+101C>T) c.742+101C>T (n.742+101C>T) c.718+101C>T (n.718+101C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517651G>T | CA2692642742 | NOTCH1 | c.1441+101C>A (n.1441+101C>A) c.*677+101C>A (n.*677+101C>A) c.742+101C>A (n.742+101C>A) c.718+101C>A (n.718+101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517652G>A | CA2579519199 | NOTCH1 | c.1441+100C>T (n.1441+100C>T) c.*677+100C>T (n.*677+100C>T) c.742+100C>T (n.742+100C>T) c.718+100C>T (n.718+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517652G>T | CA2692642743 | NOTCH1 | c.1441+100C>A (n.1441+100C>A) c.*677+100C>A (n.*677+100C>A) c.742+100C>A (n.742+100C>A) c.718+100C>A (n.718+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517653C>A | CA2692642744 | NOTCH1 | c.1441+99G>T (n.1441+99G>T) c.*677+99G>T (n.*677+99G>T) c.742+99G>T (n.742+99G>T) c.718+99G>T (n.718+99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517653C>G | CA1130018606 | NOTCH1 | c.1441+99G>C (n.1441+99G>C) c.*677+99G>C (n.*677+99G>C) c.742+99G>C (n.742+99G>C) c.718+99G>C (n.718+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517653C>T | CA2692642745 | NOTCH1 | c.1441+99G>A (n.1441+99G>A) c.*677+99G>A (n.*677+99G>A) c.742+99G>A (n.742+99G>A) c.718+99G>A (n.718+99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517655G>A | CA2692642747 | NOTCH1 | c.1441+97C>T (n.1441+97C>T) c.*677+97C>T (n.*677+97C>T) c.742+97C>T (n.742+97C>T) c.718+97C>T (n.718+97C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517655G>T | CA2692642746 | NOTCH1 | c.1441+97C>A (n.1441+97C>A) c.*677+97C>A (n.*677+97C>A) c.742+97C>A (n.742+97C>A) c.718+97C>A (n.718+97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517658del | CA2579519200 | NOTCH1 | c.1441+97del (n.1441+97del) c.*677+97del (n.*677+97del) c.742+97del (n.742+97del) c.718+97del (n.718+97del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517656G>A | CA861079953 | NOTCH1 | c.1441+96C>T (n.1441+96C>T) c.*677+96C>T (n.*677+96C>T) c.742+96C>T (n.742+96C>T) c.718+96C>T (n.718+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517656G>T | CA1130018610 | NOTCH1 | c.1441+96C>A (n.1441+96C>A) c.*677+96C>A (n.*677+96C>A) c.742+96C>A (n.742+96C>A) c.718+96C>A (n.718+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517657G>A | CA201587531 | NOTCH1 | c.1441+95C>T (n.1441+95C>T) c.*677+95C>T (n.*677+95C>T) c.742+95C>T (n.742+95C>T) c.718+95C>T (n.718+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517657G>T | CA2692642748 | NOTCH1 | c.1441+95C>A (n.1441+95C>A) c.*677+95C>A (n.*677+95C>A) c.742+95C>A (n.742+95C>A) c.718+95C>A (n.718+95C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517658G>T | CA2692642749 | NOTCH1 | c.1441+94C>A (n.1441+94C>A) c.*677+94C>A (n.*677+94C>A) c.742+94C>A (n.742+94C>A) c.718+94C>A (n.718+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517659A>G | CA2720817673 | NOTCH1 | c.1441+93T>C (n.1441+93T>C) c.*677+93T>C (n.*677+93T>C) c.742+93T>C (n.742+93T>C) c.718+93T>C (n.718+93T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517661A>G | CA861079957 | NOTCH1 | c.1441+91T>C (n.1441+91T>C) c.*677+91T>C (n.*677+91T>C) c.742+91T>C (n.742+91T>C) c.718+91T>C (n.718+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517662G>A | CA2579519201 | NOTCH1 | c.1441+90C>T (n.1441+90C>T) c.*677+90C>T (n.*677+90C>T) c.742+90C>T (n.742+90C>T) c.718+90C>T (n.718+90C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517663C>A | CA1130018613 | NOTCH1 | c.1441+89G>T (n.1441+89G>T) c.*677+89G>T (n.*677+89G>T) c.742+89G>T (n.742+89G>T) c.718+89G>T (n.718+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517663C>T | CA861079961 | NOTCH1 | c.1441+89G>A (n.1441+89G>A) c.*677+89G>A (n.*677+89G>A) c.742+89G>A (n.742+89G>A) c.718+89G>A (n.718+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517664G>A | CA591367448 | NOTCH1 | c.1441+88C>T (n.1441+88C>T) c.*677+88C>T (n.*677+88C>T) c.742+88C>T (n.742+88C>T) c.718+88C>T (n.718+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517664G>T | CA2692642750 | NOTCH1 | c.1441+88C>A (n.1441+88C>A) c.*677+88C>A (n.*677+88C>A) c.742+88C>A (n.742+88C>A) c.718+88C>A (n.718+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517665G>A | CA861079966 | NOTCH1 | c.1441+87C>T (n.1441+87C>T) c.*677+87C>T (n.*677+87C>T) c.742+87C>T (n.742+87C>T) c.718+87C>T (n.718+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517665G>C | CA2692642751 | NOTCH1 | c.1441+87C>G (n.1441+87C>G) c.*677+87C>G (n.*677+87C>G) c.742+87C>G (n.742+87C>G) c.718+87C>G (n.718+87C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517665G>T | CA2692642752 | NOTCH1 | c.1441+87C>A (n.1441+87C>A) c.*677+87C>A (n.*677+87C>A) c.742+87C>A (n.742+87C>A) c.718+87C>A (n.718+87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517667A>G | CA1130018621 | NOTCH1 | c.1441+85T>C (n.1441+85T>C) c.*677+85T>C (n.*677+85T>C) c.742+85T>C (n.742+85T>C) c.718+85T>C (n.718+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517668G>A | CA2692642753 | NOTCH1 | c.1441+84C>T (n.1441+84C>T) c.*677+84C>T (n.*677+84C>T) c.742+84C>T (n.742+84C>T) c.718+84C>T (n.718+84C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517668G>T | CA2579519202 | NOTCH1 | c.1441+84C>A (n.1441+84C>A) c.*677+84C>A (n.*677+84C>A) c.742+84C>A (n.742+84C>A) c.718+84C>A (n.718+84C>A) | |
| 9 | g.136517669C>A | CA2692642754 | NOTCH1 | c.1441+83G>T (n.1441+83G>T) c.*677+83G>T (n.*677+83G>T) c.742+83G>T (n.742+83G>T) c.718+83G>T (n.718+83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517669C>G | CA2692642755 | NOTCH1 | c.1441+83G>C (n.1441+83G>C) c.*677+83G>C (n.*677+83G>C) c.742+83G>C (n.742+83G>C) c.718+83G>C (n.718+83G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517669C>T | CA2720808693 | NOTCH1 | c.1441+83G>A (n.1441+83G>A) c.*677+83G>A (n.*677+83G>A) c.742+83G>A (n.742+83G>A) c.718+83G>A (n.718+83G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517670A>G | CA861079968 | NOTCH1 | c.1441+82T>C (n.1441+82T>C) c.*677+82T>C (n.*677+82T>C) c.742+82T>C (n.742+82T>C) c.718+82T>C (n.718+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517672C>G | CA2579519204 | NOTCH1 | c.1441+80G>C (n.1441+80G>C) c.*677+80G>C (n.*677+80G>C) c.742+80G>C (n.742+80G>C) c.718+80G>C (n.718+80G>C) | |
| 9 | g.136517672C>T | CA2692642756 | NOTCH1 | c.1441+80G>A (n.1441+80G>A) c.*677+80G>A (n.*677+80G>A) c.742+80G>A (n.742+80G>A) c.718+80G>A (n.718+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517674del | CA2579519203 | NOTCH1 | c.1441+80del (n.1441+80del) c.*677+80del (n.*677+80del) c.742+80del (n.742+80del) c.718+80del (n.718+80del) | |
| 9 | g.136517673C>T | CA2558845713 | NOTCH1 | c.1441+79G>A (n.1441+79G>A) c.*677+79G>A (n.*677+79G>A) c.742+79G>A (n.742+79G>A) c.718+79G>A (n.718+79G>A) | |
| 9 | g.136517675A>G | CA2579519205 | NOTCH1 | c.1441+77T>C (n.1441+77T>C) c.*677+77T>C (n.*677+77T>C) c.742+77T>C (n.742+77T>C) c.718+77T>C (n.718+77T>C) | |
| 9 | g.136517675A>T | CA2579519206 | NOTCH1 | c.1441+77T>A (n.1441+77T>A) c.*677+77T>A (n.*677+77T>A) c.742+77T>A (n.742+77T>A) c.718+77T>A (n.718+77T>A) | |
| 9 | g.136517676C>A | CA2692642757 | NOTCH1 | c.1441+76G>T (n.1441+76G>T) c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.742+76G>T (n.742+76G>T) c.718+76G>T (n.718+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517676C>G | CA2721107937 | NOTCH1 | c.1441+76G>C (n.1441+76G>C) c.*677+76G>C (n.*677+76G>C) c.742+76G>C (n.742+76G>C) c.718+76G>C (n.718+76G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517676C>T | CA2721107940 | NOTCH1 | c.1441+76G>A (n.1441+76G>A) c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.742+76G>A (n.742+76G>A) c.718+76G>A (n.718+76G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517677A>G | CA861079977 | NOTCH1 | c.1441+75T>C (n.1441+75T>C) c.*677+75T>C (n.*677+75T>C) c.742+75T>C (n.742+75T>C) c.718+75T>C (n.718+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517677A>T | CA2720791261 | NOTCH1 | c.1441+75T>A (n.1441+75T>A) c.*677+75T>A (n.*677+75T>A) c.742+75T>A (n.742+75T>A) c.718+75T>A (n.718+75T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517678G>A | CA2506890249 | NOTCH1 | c.1441+74C>T (n.1441+74C>T) c.*677+74C>T (n.*677+74C>T) c.742+74C>T (n.742+74C>T) c.718+74C>T (n.718+74C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517678G>C | CA2721107941 | NOTCH1 | c.1441+74C>G (n.1441+74C>G) c.*677+74C>G (n.*677+74C>G) c.742+74C>G (n.742+74C>G) c.718+74C>G (n.718+74C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517678G>T | CA2579519207 | NOTCH1 | c.1441+74C>A (n.1441+74C>A) c.*677+74C>A (n.*677+74C>A) c.742+74C>A (n.742+74C>A) c.718+74C>A (n.718+74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517680T>A | CA2721107943 | NOTCH1 | c.1441+72A>T (n.1441+72A>T) c.*677+72A>T (n.*677+72A>T) c.742+72A>T (n.742+72A>T) c.718+72A>T (n.718+72A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517680T>G | CA2721107942 | NOTCH1 | c.1441+72A>C (n.1441+72A>C) c.*677+72A>C (n.*677+72A>C) c.742+72A>C (n.742+72A>C) c.718+72A>C (n.718+72A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517681G>A | CA861079981 | NOTCH1 | c.1441+71C>T (n.1441+71C>T) c.*677+71C>T (n.*677+71C>T) c.742+71C>T (n.742+71C>T) c.718+71C>T (n.718+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517681G>C | CA2720789631 | NOTCH1 | c.1441+71C>G (n.1441+71C>G) c.*677+71C>G (n.*677+71C>G) c.742+71C>G (n.742+71C>G) c.718+71C>G (n.718+71C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136517682T>A | CA2721107944 | NOTCH1 | c.1441+70A>T (n.1441+70A>T) c.*677+70A>T (n.*677+70A>T) c.742+70A>T (n.742+70A>T) c.718+70A>T (n.718+70A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517682T>G | CA2721107945 | NOTCH1 | c.1441+70A>C (n.1441+70A>C) c.*677+70A>C (n.*677+70A>C) c.742+70A>C (n.742+70A>C) c.718+70A>C (n.718+70A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517683T>C | CA2692642758 | NOTCH1 | c.1441+69A>G (n.1441+69A>G) c.*677+69A>G (n.*677+69A>G) c.742+69A>G (n.742+69A>G) c.718+69A>G (n.718+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517683T>G | CA2721107946 | NOTCH1 | c.1441+69A>C (n.1441+69A>C) c.*677+69A>C (n.*677+69A>C) c.742+69A>C (n.742+69A>C) c.718+69A>C (n.718+69A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136517684C>A | CA2721107947 | NOTCH1 | c.1441+68G>T (n.1441+68G>T) c.*677+68G>T (n.*677+68G>T) c.742+68G>T (n.742+68G>T) c.718+68G>T (n.718+68G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517684C>G | CA2692642759 | NOTCH1 | c.1441+68G>C (n.1441+68G>C) c.*677+68G>C (n.*677+68G>C) c.742+68G>C (n.742+68G>C) c.718+68G>C (n.718+68G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517684C>T | CA2721107948 | NOTCH1 | c.1441+68G>A (n.1441+68G>A) c.*677+68G>A (n.*677+68G>A) c.742+68G>A (n.742+68G>A) c.718+68G>A (n.718+68G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517685C>A | CA2721107950 | NOTCH1 | c.1441+67G>T (n.1441+67G>T) c.*677+67G>T (n.*677+67G>T) c.742+67G>T (n.742+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136517685C>G | CA2692642760 | NOTCH1 | c.1441+67G>C (n.1441+67G>C) c.*677+67G>C (n.*677+67G>C) c.742+67G>C (n.742+67G>C) c.718+67G>C (n.718+67G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136517685C>T | CA2721107951 | NOTCH1 | c.1441+67G>A (n.1441+67G>A) c.*677+67G>A (n.*677+67G>A) c.742+67G>A (n.742+67G>A) c.718+67G>A (n.718+67G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136517686C>T | CA2692642761 | NOTCH1 | c.1441+66G>A (n.1441+66G>A) c.*677+66G>A (n.*677+66G>A) c.742+66G>A (n.742+66G>A) c.718+66G>A (n.718+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517687G>A | CA201587533 | NOTCH1 | c.1441+65C>T (n.1441+65C>T) c.*677+65C>T (n.*677+65C>T) c.742+65C>T (n.742+65C>T) c.718+65C>T (n.718+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517687G>C | CA201587535 | NOTCH1 | c.1441+65C>G (n.1441+65C>G) c.*677+65C>G (n.*677+65C>G) c.742+65C>G (n.742+65C>G) c.718+65C>G (n.718+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136517687G>T | CA2692642762 | NOTCH1 | c.1441+65C>A (n.1441+65C>A) c.*677+65C>A (n.*677+65C>A) c.742+65C>A (n.742+65C>A) c.718+65C>A (n.718+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136517690del | CA2721107952 | NOTCH1 | c.1441+65del (n.1441+65del) c.*677+65del (n.*677+65del) c.742+65del (n.742+65del) c.718+65del (n.718+65del) | dbSNP |