Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136499264_136508873delCA2573144305NOTCH1c.3171+1_5935-1del
c.3171+1_*975-1del
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 ClinVar
9g.136505034C>ACA375645730NOTCH1n.2464G>T
c.4657G>T (p.Glu1553Ter)
c.4543G>T (p.Glu1515Ter)
c.4537G>T (p.Glu1513Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
c.*2266G>T (n.*2266G>T)
n.1470G>T
c.*3893G>T (n.*3893G>T)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
9g.136505034C>GCA375645732NOTCH1n.2464G>C
c.4657G>C (p.Glu1553Gln)
c.4543G>C (p.Glu1515Gln)
c.4537G>C (p.Glu1513Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.*2057G>C (n.*2057G>C)
c.*2266G>C (n.*2266G>C)
n.1470G>C
c.*3893G>C (n.*3893G>C)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
9g.136505034C>TCA375645731NOTCH1n.2464G>A
c.4657G>A (p.Glu1553Lys)
c.4543G>A (p.Glu1515Lys)
c.4537G>A (p.Glu1513Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.*2266G>A (n.*2266G>A)
n.1470G>A
c.*3893G>A (n.*3893G>A)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
9g.136505035C>ACA467833034NOTCH1n.2463G>T
c.4656G>T (p.Ala1552=)
c.4542G>T (p.Ala1514=)
c.4536G>T (p.Ala1512=)
c.2253G>T (p.Ala751=)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
n.1469G>T
c.*3892G>T (n.*3892G>T)
c.3957G>T (p.Ala1319=)
c.3933G>T (p.Ala1311=)
 dbSNP
9g.136505035C>GCA467833035NOTCH1n.2463G>C
c.4656G>C (p.Ala1552=)
c.4542G>C (p.Ala1514=)
c.4536G>C (p.Ala1512=)
c.2253G>C (p.Ala751=)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
n.1469G>C
c.*3892G>C (n.*3892G>C)
c.3957G>C (p.Ala1319=)
c.3933G>C (p.Ala1311=)
 dbSNP
9g.136505035C>TCA5340544NOTCH1n.2463G>A
c.4656G>A (p.Ala1552=)
c.4542G>A (p.Ala1514=)
c.4536G>A (p.Ala1512=)
c.2253G>A (p.Ala751=)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
n.1469G>A
c.*3892G>A (n.*3892G>A)
c.3957G>A (p.Ala1319=)
c.3933G>A (p.Ala1311=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505036G>ACA5340545NOTCH1n.2462C>T
c.4655C>T (p.Ala1552Val)
c.4541C>T (p.Ala1514Val)
c.4535C>T (p.Ala1512Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
n.1468C>T
c.*3891C>T (n.*3891C>T)
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.3932C>T (p.Ala1311Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505036G>CCA375645736NOTCH1n.2462C>G
c.4655C>G (p.Ala1552Gly)
c.4541C>G (p.Ala1514Gly)
c.4535C>G (p.Ala1512Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
n.1468C>G
c.*3891C>G (n.*3891C>G)
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.3932C>G (p.Ala1311Gly)
 dbSNP
9g.136505036G>TCA375645738NOTCH1n.2462C>A
c.4655C>A (p.Ala1552Glu)
c.4541C>A (p.Ala1514Glu)
c.4535C>A (p.Ala1512Glu)
c.2252C>A (p.Ala751Glu)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
n.1468C>A
c.*3891C>A (n.*3891C>A)
c.3956C>A (p.Ala1319Glu)
c.3932C>A (p.Ala1311Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505037C>ACA375645741NOTCH1n.2461G>T
c.4654G>T (p.Ala1552Ser)
c.4540G>T (p.Ala1514Ser)
c.4534G>T (p.Ala1512Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
n.1467G>T
c.*3890G>T (n.*3890G>T)
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.3931G>T (p.Ala1311Ser)
 dbSNP
9g.136505037C>GCA375645743NOTCH1n.2461G>C
c.4654G>C (p.Ala1552Pro)
c.4540G>C (p.Ala1514Pro)
c.4534G>C (p.Ala1512Pro)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
n.1467G>C
c.*3890G>C (n.*3890G>C)
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.3931G>C (p.Ala1311Pro)
 dbSNP
9g.136505037C>TCA375645744NOTCH1n.2461G>A
c.4654G>A (p.Ala1552Thr)
c.4540G>A (p.Ala1514Thr)
c.4534G>A (p.Ala1512Thr)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
n.1467G>A
c.*3890G>A (n.*3890G>A)
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.3931G>A (p.Ala1311Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505038G>ACA5340546NOTCH1n.2460C>T
c.4653C>T (p.Ser1551=)
c.4539C>T (p.Ser1513=)
c.4533C>T (p.Ser1511=)
c.2250C>T (p.Ser750=)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.*2262C>T (n.*2262C>T)
n.1466C>T
c.*3889C>T (n.*3889C>T)
c.3954C>T (p.Ser1318=)
c.3930C>T (p.Ser1310=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505038G>CCA375645745NOTCH1n.2460C>G
c.4653C>G (p.Ser1551Arg)
c.4539C>G (p.Ser1513Arg)
c.4533C>G (p.Ser1511Arg)
c.2250C>G (p.Ser750Arg)
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.*2262C>G (n.*2262C>G)
n.1466C>G
c.*3889C>G (n.*3889C>G)
c.3954C>G (p.Ser1318Arg)
c.3930C>G (p.Ser1310Arg)
 dbSNP
9g.136505038G>TCA375645746NOTCH1n.2460C>A
c.4653C>A (p.Ser1551Arg)
c.4539C>A (p.Ser1513Arg)
c.4533C>A (p.Ser1511Arg)
c.2250C>A (p.Ser750Arg)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
n.1466C>A
c.*3889C>A (n.*3889C>A)
c.3954C>A (p.Ser1318Arg)
c.3930C>A (p.Ser1310Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505039C>ACA5340547NOTCH1n.2459G>T
c.4652G>T (p.Ser1551Ile)
c.4538G>T (p.Ser1513Ile)
c.4532G>T (p.Ser1511Ile)
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
n.1465G>T
c.*3888G>T (n.*3888G>T)
c.3953G>T (p.Ser1318Ile)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505039C>GCA375645751NOTCH1n.2459G>C
c.4652G>C (p.Ser1551Thr)
c.4538G>C (p.Ser1513Thr)
c.4532G>C (p.Ser1511Thr)
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
n.1465G>C
c.*3888G>C (n.*3888G>C)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
 dbSNP
9g.136505039C>TCA375645749NOTCH1n.2459G>A
c.4652G>A (p.Ser1551Asn)
c.4538G>A (p.Ser1513Asn)
c.4532G>A (p.Ser1511Asn)
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
n.1465G>A
c.*3888G>A (n.*3888G>A)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505040T>ACA375645755NOTCH1n.2458A>T
c.4651A>T (p.Ser1551Cys)
c.4537A>T (p.Ser1513Cys)
c.4531A>T (p.Ser1511Cys)
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
n.1464A>T
c.*3887A>T (n.*3887A>T)
c.3952A>T (p.Ser1318Cys)
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
9g.136505040T>CCA375645757NOTCH1n.2458A>G
c.4651A>G (p.Ser1551Gly)
c.4537A>G (p.Ser1513Gly)
c.4531A>G (p.Ser1511Gly)
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
n.1464A>G
c.*3887A>G (n.*3887A>G)
c.3952A>G (p.Ser1318Gly)
c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
9g.136505040T>GCA5340548NOTCH1n.2458A>C
c.4651A>C (p.Ser1551Arg)
c.4537A>C (p.Ser1513Arg)
c.4531A>C (p.Ser1511Arg)
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
n.1464A>C
c.*3887A>C (n.*3887A>C)
c.3952A>C (p.Ser1318Arg)
c.3928A>C (p.Ser1310Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.136505041G>ACA467833042NOTCH1n.2457C>T
c.4650C>T (p.Asn1550=)
c.4536C>T (p.Asn1512=)
c.4530C>T (p.Asn1510=)
c.2247C>T (p.Asn749=)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
n.1463C>T
c.*3886C>T (n.*3886C>T)
c.3951C>T (p.Asn1317=)
c.3927C>T (p.Asn1309=)
 gnomAD v4
9g.136505041G>CCA375645760NOTCH1n.2457C>G
c.4650C>G (p.Asn1550Lys)
c.4536C>G (p.Asn1512Lys)
c.4530C>G (p.Asn1510Lys)
c.2247C>G (p.Asn749Lys)
c.*2050C>G (n.*2050C>G)
c.*2259C>G (n.*2259C>G)
n.1463C>G
c.*3886C>G (n.*3886C>G)
c.3951C>G (p.Asn1317Lys)
c.3927C>G (p.Asn1309Lys)
9g.136505041G>TCA375645762NOTCH1n.2457C>A
c.4650C>A (p.Asn1550Lys)
c.4536C>A (p.Asn1512Lys)
c.4530C>A (p.Asn1510Lys)
c.2247C>A (p.Asn749Lys)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
n.1463C>A
c.*3886C>A (n.*3886C>A)
c.3951C>A (p.Asn1317Lys)
c.3927C>A (p.Asn1309Lys)
 gnomAD v4
9g.136505042T>ACA375645764NOTCH1n.2456A>T
c.4649A>T (p.Asn1550Ile)
c.4535A>T (p.Asn1512Ile)
c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
n.1462A>T
c.*3885A>T (n.*3885A>T)
c.3950A>T (p.Asn1317Ile)
c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
9g.136505042T>CCA375645766NOTCH1n.2456A>G
c.4649A>G (p.Asn1550Ser)
c.4535A>G (p.Asn1512Ser)
c.4529A>G (p.Asn1510Ser)
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
n.1462A>G
c.*3885A>G (n.*3885A>G)
c.3950A>G (p.Asn1317Ser)
c.3926A>G (p.Asn1309Ser)
 dbSNP
9g.136505042T>GCA375645768NOTCH1n.2456A>C
c.4649A>C (p.Asn1550Thr)
c.4535A>C (p.Asn1512Thr)
c.4529A>C (p.Asn1510Thr)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
n.1462A>C
c.*3885A>C (n.*3885A>C)
c.3950A>C (p.Asn1317Thr)
c.3926A>C (p.Asn1309Thr)
 COSMIC
9g.136505042_136505043insCACAATTGGACTCTTCA2721108931NOTCH1n.2456_2457insAGAGTCCAATTGTGA
c.4649_4650insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1550delinsLysGluSerAsnCysAsp)
c.4535_4536insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1512delinsLysGluSerAsnCysAsp)
c.4529_4530insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1510delinsLysGluSerAsnCysAsp)
c.2246_2247insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn749delinsLysGluSerAsnCysAsp)
c.*2049_*2050insAGAGTCCAATTGTGA (n.*2049_*2050insAGAGTCCAATTGTGA)
c.*2258_*2259insAGAGTCCAATTGTGA (n.*2258_*2259insAGAGTCCAATTGTGA)
n.1462_1463insAGAGTCCAATTGTGA
c.*3885_*3886insAGAGTCCAATTGTGA (n.*3885_*3886insAGAGTCCAATTGTGA)
c.3950_3951insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1317delinsLysGluSerAsnCysAsp)
c.3926_3927insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1309delinsLysGluSerAsnCysAsp)
 dbSNP
9g.136505043T>ACA375645771NOTCH1n.2455A>T
c.4648A>T (p.Asn1550Tyr)
c.4534A>T (p.Asn1512Tyr)
c.4528A>T (p.Asn1510Tyr)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
n.1461A>T
c.*3884A>T (n.*3884A>T)
c.3949A>T (p.Asn1317Tyr)
c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)
 dbSNP
9g.136505043T>CCA375645772NOTCH1n.2455A>G
c.4648A>G (p.Asn1550Asp)
c.4534A>G (p.Asn1512Asp)
c.4528A>G (p.Asn1510Asp)
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
n.1461A>G
c.*3884A>G (n.*3884A>G)
c.3949A>G (p.Asn1317Asp)
c.3925A>G (p.Asn1309Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505043T>GCA375645775NOTCH1n.2455A>C
c.4648A>C (p.Asn1550His)
c.4534A>C (p.Asn1512His)
c.4528A>C (p.Asn1510His)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
n.1461A>C
c.*3884A>C (n.*3884A>C)
c.3949A>C (p.Asn1317His)
c.3925A>C (p.Asn1309His)
 dbSNP
9g.136505044G>ACA467833046NOTCH1n.2454C>T
c.4647C>T (p.Cys1549=)
c.4533C>T (p.Cys1511=)
c.4527C>T (p.Cys1509=)
c.2244C>T (p.Cys748=)
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
n.1460C>T
c.*3883C>T (n.*3883C>T)
c.3948C>T (p.Cys1316=)
c.3924C>T (p.Cys1308=)
 dbSNP
9g.136505044G>CCA375645782NOTCH1n.2454C>G
c.4647C>G (p.Cys1549Trp)
c.4533C>G (p.Cys1511Trp)
c.4527C>G (p.Cys1509Trp)
c.2244C>G (p.Cys748Trp)
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
n.1460C>G
c.*3883C>G (n.*3883C>G)
c.3948C>G (p.Cys1316Trp)
c.3924C>G (p.Cys1308Trp)
 dbSNP
9g.136505044G>TCA375645777NOTCH1n.2454C>A
c.4647C>A (p.Cys1549Ter)
c.4533C>A (p.Cys1511Ter)
c.4527C>A (p.Cys1509Ter)
c.2244C>A (p.Cys748Ter)
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
n.1460C>A
c.*3883C>A (n.*3883C>A)
c.3948C>A (p.Cys1316Ter)
c.3924C>A (p.Cys1308Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136505045C>ACA375645785NOTCH1n.2453G>T
c.4646G>T (p.Cys1549Phe)
c.4532G>T (p.Cys1511Phe)
c.4526G>T (p.Cys1509Phe)
c.2243G>T (p.Cys748Phe)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
n.1459G>T
c.*3882G>T (n.*3882G>T)
c.3947G>T (p.Cys1316Phe)
c.3923G>T (p.Cys1308Phe)
9g.136505045C>GCA375645786NOTCH1n.2453G>C
c.4646G>C (p.Cys1549Ser)
c.4532G>C (p.Cys1511Ser)
c.4526G>C (p.Cys1509Ser)
c.2243G>C (p.Cys748Ser)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
n.1459G>C
c.*3882G>C (n.*3882G>C)
c.3947G>C (p.Cys1316Ser)
c.3923G>C (p.Cys1308Ser)
9g.136505045C>TCA375645787NOTCH1n.2453G>A
c.4646G>A (p.Cys1549Tyr)
c.4532G>A (p.Cys1511Tyr)
c.4526G>A (p.Cys1509Tyr)
c.2243G>A (p.Cys748Tyr)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
n.1459G>A
c.*3882G>A (n.*3882G>A)
c.3947G>A (p.Cys1316Tyr)
c.3923G>A (p.Cys1308Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505046A>CCA375645788NOTCH1n.2452T>G
c.4645T>G (p.Cys1549Gly)
c.4531T>G (p.Cys1511Gly)
c.4525T>G (p.Cys1509Gly)
c.2242T>G (p.Cys748Gly)
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
n.1458T>G
c.*3881T>G (n.*3881T>G)
c.3946T>G (p.Cys1316Gly)
c.3922T>G (p.Cys1308Gly)
 dbSNP
9g.136505046A>GCA375645790NOTCH1n.2452T>C
c.4645T>C (p.Cys1549Arg)
c.4531T>C (p.Cys1511Arg)
c.4525T>C (p.Cys1509Arg)
c.2242T>C (p.Cys748Arg)
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
n.1458T>C
c.*3881T>C (n.*3881T>C)
c.3946T>C (p.Cys1316Arg)
c.3922T>C (p.Cys1308Arg)
 dbSNP COSMIC
9g.136505046A>TCA375645791NOTCH1n.2452T>A
c.4645T>A (p.Cys1549Ser)
c.4531T>A (p.Cys1511Ser)
c.4525T>A (p.Cys1509Ser)
c.2242T>A (p.Cys748Ser)
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
n.1458T>A
c.*3881T>A (n.*3881T>A)
c.3946T>A (p.Cys1316Ser)
c.3922T>A (p.Cys1308Ser)
 dbSNP
9g.136505047G>ACA467833051NOTCH1n.2451C>T
c.4644C>T (p.Gly1548=)
c.4530C>T (p.Gly1510=)
c.4524C>T (p.Gly1508=)
c.2241C>T (p.Gly747=)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
n.1457C>T
c.*3880C>T (n.*3880C>T)
c.3945C>T (p.Gly1315=)
c.3921C>T (p.Gly1307=)
9g.136505047G>CCA467833050NOTCH1n.2451C>G
c.4644C>G (p.Gly1548=)
c.4530C>G (p.Gly1510=)
c.4524C>G (p.Gly1508=)
c.2241C>G (p.Gly747=)
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
n.1457C>G
c.*3880C>G (n.*3880C>G)
c.3945C>G (p.Gly1315=)
c.3921C>G (p.Gly1307=)
 dbSNP
9g.136505047G>TCA467833049NOTCH1n.2451C>A
c.4644C>A (p.Gly1548=)
c.4530C>A (p.Gly1510=)
c.4524C>A (p.Gly1508=)
c.2241C>A (p.Gly747=)
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
n.1457C>A
c.*3880C>A (n.*3880C>A)
c.3945C>A (p.Gly1315=)
c.3921C>A (p.Gly1307=)
9g.136505048C>ACA375645797NOTCH1n.2450G>T
c.4643G>T (p.Gly1548Val)
c.4529G>T (p.Gly1510Val)
c.4523G>T (p.Gly1508Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
n.1456G>T
c.*3879G>T (n.*3879G>T)
c.3944G>T (p.Gly1315Val)
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
 dbSNP
9g.136505048C>GCA375645793NOTCH1n.2450G>C
c.4643G>C (p.Gly1548Ala)
c.4529G>C (p.Gly1510Ala)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.*2043G>C (n.*2043G>C)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
n.1456G>C
c.*3879G>C (n.*3879G>C)
c.3944G>C (p.Gly1315Ala)
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
 dbSNP
9g.136505048C>TCA375645795NOTCH1n.2450G>A
c.4643G>A (p.Gly1548Asp)
c.4529G>A (p.Gly1510Asp)
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
c.2240G>A (p.Gly747Asp)
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
n.1456G>A
c.*3879G>A (n.*3879G>A)
c.3944G>A (p.Gly1315Asp)
c.3920G>A (p.Gly1307Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136505049C>ACA375645800NOTCH1n.2449G>T
c.4642G>T (p.Gly1548Cys)
c.4528G>T (p.Gly1510Cys)
c.4522G>T (p.Gly1508Cys)
c.2239G>T (p.Gly747Cys)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.*2251G>T (n.*2251G>T)
n.1455G>T
c.*3878G>T (n.*3878G>T)
c.3943G>T (p.Gly1315Cys)
c.3919G>T (p.Gly1307Cys)
 dbSNP
9g.136505049C>GCA375645801NOTCH1n.2449G>C
c.4642G>C (p.Gly1548Arg)
c.4528G>C (p.Gly1510Arg)
c.4522G>C (p.Gly1508Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
n.1455G>C
c.*3878G>C (n.*3878G>C)
c.3943G>C (p.Gly1315Arg)
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
 dbSNP
9g.136505049C>TCA375645803NOTCH1n.2449G>A
c.4642G>A (p.Gly1548Ser)
c.4528G>A (p.Gly1510Ser)
c.4522G>A (p.Gly1508Ser)
c.2239G>A (p.Gly747Ser)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
n.1455G>A
c.*3878G>A (n.*3878G>A)
c.3943G>A (p.Gly1315Ser)
c.3919G>A (p.Gly1307Ser)
 dbSNP
9g.136505050C>ACA375645806NOTCH1n.2448G>T
c.4641G>T (p.Gln1547His)
c.4527G>T (p.Gln1509His)
c.4521G>T (p.Gln1507His)
c.2238G>T (p.Gln746His)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.*2250G>T (n.*2250G>T)
n.1454G>T
c.*3877G>T (n.*3877G>T)
c.3942G>T (p.Gln1314His)
c.3918G>T (p.Gln1306His)
 dbSNP
9g.136505050C>GCA375645807NOTCH1n.2448G>C
c.4641G>C (p.Gln1547His)
c.4527G>C (p.Gln1509His)
c.4521G>C (p.Gln1507His)
c.2238G>C (p.Gln746His)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.*2250G>C (n.*2250G>C)
n.1454G>C
c.*3877G>C (n.*3877G>C)
c.3942G>C (p.Gln1314His)
c.3918G>C (p.Gln1306His)
 dbSNP
9g.136505050C>TCA467833058NOTCH1n.2448G>A
c.4641G>A (p.Gln1547=)
c.4527G>A (p.Gln1509=)
c.4521G>A (p.Gln1507=)
c.2238G>A (p.Gln746=)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.*2250G>A (n.*2250G>A)
n.1454G>A
c.*3877G>A (n.*3877G>A)
c.3942G>A (p.Gln1314=)
c.3918G>A (p.Gln1306=)
 dbSNP
9g.136505051T>ACA375645808NOTCH1n.2447A>T
c.4640A>T (p.Gln1547Leu)
c.4526A>T (p.Gln1509Leu)
c.4520A>T (p.Gln1507Leu)
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.*2249A>T (n.*2249A>T)
n.1453A>T
c.*3876A>T (n.*3876A>T)
c.3941A>T (p.Gln1314Leu)
c.3917A>T (p.Gln1306Leu)
9g.136505051T>CCA201644106NOTCH1n.2447A>G
c.4640A>G (p.Gln1547Arg)
c.4526A>G (p.Gln1509Arg)
c.4520A>G (p.Gln1507Arg)
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
n.1453A>G
c.*3876A>G (n.*3876A>G)
c.3941A>G (p.Gln1314Arg)
c.3917A>G (p.Gln1306Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.136505051T>GCA375645809NOTCH1n.2447A>C
c.4640A>C (p.Gln1547Pro)
c.4526A>C (p.Gln1509Pro)
c.4520A>C (p.Gln1507Pro)
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
n.1453A>C
c.*3876A>C (n.*3876A>C)
c.3941A>C (p.Gln1314Pro)
c.3917A>C (p.Gln1306Pro)
9g.136505052G>ACA375645811NOTCH1n.2446C>T
c.4639C>T (p.Gln1547Ter)
c.4525C>T (p.Gln1509Ter)
c.4519C>T (p.Gln1507Ter)
c.2236C>T (p.Gln746Ter)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
n.1452C>T
c.*3875C>T (n.*3875C>T)
c.3940C>T (p.Gln1314Ter)
c.3916C>T (p.Gln1306Ter)
 COSMIC COSMIC
9g.136505052G>CCA375645814NOTCH1n.2446C>G
c.4639C>G (p.Gln1547Glu)
c.4525C>G (p.Gln1509Glu)
c.4519C>G (p.Gln1507Glu)
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.*2248C>G (n.*2248C>G)
n.1452C>G
c.*3875C>G (n.*3875C>G)
c.3940C>G (p.Gln1314Glu)
c.3916C>G (p.Gln1306Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505052G>TCA375645816NOTCH1n.2446C>A
c.4639C>A (p.Gln1547Lys)
c.4525C>A (p.Gln1509Lys)
c.4519C>A (p.Gln1507Lys)
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
n.1452C>A
c.*3875C>A (n.*3875C>A)
c.3940C>A (p.Gln1314Lys)
c.3916C>A (p.Gln1306Lys)
9g.136505053G>ACA467833062NOTCH1n.2445C>T
c.4638C>T (p.Asp1546=)
c.4524C>T (p.Asp1508=)
c.4518C>T (p.Asp1506=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.*2247C>T (n.*2247C>T)
n.1451C>T
c.*3874C>T (n.*3874C>T)
c.3939C>T (p.Asp1313=)
c.3915C>T (p.Asp1305=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505053G>CCA375645818NOTCH1n.2445C>G
c.4638C>G (p.Asp1546Glu)
c.4524C>G (p.Asp1508Glu)
c.4518C>G (p.Asp1506Glu)
c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.*2247C>G (n.*2247C>G)
n.1451C>G
c.*3874C>G (n.*3874C>G)
c.3939C>G (p.Asp1313Glu)
c.3915C>G (p.Asp1305Glu)
 dbSNP
9g.136505053G>TCA375645819NOTCH1n.2445C>A
c.4638C>A (p.Asp1546Glu)
c.4524C>A (p.Asp1508Glu)
c.4518C>A (p.Asp1506Glu)
c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*2247C>A (n.*2247C>A)
n.1451C>A
c.*3874C>A (n.*3874C>A)
c.3939C>A (p.Asp1313Glu)
c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
 gnomAD v4
9g.136505054T>ACA375645822NOTCH1n.2444A>T
c.4637A>T (p.Asp1546Val)
c.4523A>T (p.Asp1508Val)
c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
n.1450A>T
c.*3873A>T (n.*3873A>T)
c.3938A>T (p.Asp1313Val)
c.3914A>T (p.Asp1305Val)
9g.136505054T>CCA375645828NOTCH1n.2444A>G
c.4637A>G (p.Asp1546Gly)
c.4523A>G (p.Asp1508Gly)
c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
n.1450A>G
c.*3873A>G (n.*3873A>G)
c.3938A>G (p.Asp1313Gly)
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
9g.136505054T>GCA375645830NOTCH1n.2444A>C
c.4637A>C (p.Asp1546Ala)
c.4523A>C (p.Asp1508Ala)
c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
n.1450A>C
c.*3873A>C (n.*3873A>C)
c.3938A>C (p.Asp1313Ala)
c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
9g.136505055C>ACA375645831NOTCH1n.2443G>T
c.4636G>T (p.Asp1546Tyr)
c.4522G>T (p.Asp1508Tyr)
c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
n.1449G>T
c.*3872G>T (n.*3872G>T)
c.3937G>T (p.Asp1313Tyr)
c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
 dbSNP
9g.136505055C>GCA375645833NOTCH1n.2443G>C
c.4636G>C (p.Asp1546His)
c.4522G>C (p.Asp1508His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
n.1449G>C
c.*3872G>C (n.*3872G>C)
c.3937G>C (p.Asp1313His)
c.3913G>C (p.Asp1305His)
 dbSNP
9g.136505055C>TCA201644107NOTCH1n.2443G>A
c.4636G>A (p.Asp1546Asn)
c.4522G>A (p.Asp1508Asn)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
n.1449G>A
c.*3872G>A (n.*3872G>A)
c.3937G>A (p.Asp1313Asn)
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505056G>ACA5340549NOTCH1n.2442C>T
c.4635C>T (p.Cys1545=)
c.4521C>T (p.Cys1507=)
c.4515C>T (p.Cys1505=)
c.2232C>T (p.Cys744=)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
n.1448C>T
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.3936C>T (p.Cys1312=)
c.3912C>T (p.Cys1304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505056G>CCA375645840NOTCH1n.2442C>G
c.4635C>G (p.Cys1545Trp)
c.4521C>G (p.Cys1507Trp)
c.4515C>G (p.Cys1505Trp)
c.2232C>G (p.Cys744Trp)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
n.1448C>G
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.3936C>G (p.Cys1312Trp)
c.3912C>G (p.Cys1304Trp)
 dbSNP
9g.136505056G>TCA375645837NOTCH1n.2442C>A
c.4635C>A (p.Cys1545Ter)
c.4521C>A (p.Cys1507Ter)
c.4515C>A (p.Cys1505Ter)
c.2232C>A (p.Cys744Ter)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
n.1448C>A
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.3936C>A (p.Cys1312Ter)
c.3912C>A (p.Cys1304Ter)
 gnomAD v4
9g.136505057C>ACA375645846NOTCH1n.2441G>T
c.4634G>T (p.Cys1545Phe)
c.4520G>T (p.Cys1507Phe)
c.4514G>T (p.Cys1505Phe)
c.2231G>T (p.Cys744Phe)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
n.1447G>T
c.*3870G>T (n.*3870G>T)
c.3935G>T (p.Cys1312Phe)
c.3911G>T (p.Cys1304Phe)
 dbSNP
9g.136505057C>GCA375645842NOTCH1n.2441G>C
c.4634G>C (p.Cys1545Ser)
c.4520G>C (p.Cys1507Ser)
c.4514G>C (p.Cys1505Ser)
c.2231G>C (p.Cys744Ser)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
n.1447G>C
c.*3870G>C (n.*3870G>C)
c.3935G>C (p.Cys1312Ser)
c.3911G>C (p.Cys1304Ser)
 dbSNP
9g.136505057C>TCA375645844NOTCH1n.2441G>A
c.4634G>A (p.Cys1545Tyr)
c.4520G>A (p.Cys1507Tyr)
c.4514G>A (p.Cys1505Tyr)
c.2231G>A (p.Cys744Tyr)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
n.1447G>A
c.*3870G>A (n.*3870G>A)
c.3935G>A (p.Cys1312Tyr)
c.3911G>A (p.Cys1304Tyr)
 dbSNP COSMIC
9g.136505058A>CCA375645849NOTCH1n.2440T>G
c.4633T>G (p.Cys1545Gly)
c.4519T>G (p.Cys1507Gly)
c.4513T>G (p.Cys1505Gly)
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.*2242T>G (n.*2242T>G)
n.1446T>G
c.*3869T>G (n.*3869T>G)
c.3934T>G (p.Cys1312Gly)
c.3910T>G (p.Cys1304Gly)
9g.136505058A>GCA375645851NOTCH1n.2440T>C
c.4633T>C (p.Cys1545Arg)
c.4519T>C (p.Cys1507Arg)
c.4513T>C (p.Cys1505Arg)
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
n.1446T>C
c.*3869T>C (n.*3869T>C)
c.3934T>C (p.Cys1312Arg)
c.3910T>C (p.Cys1304Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505058A>TCA375645853NOTCH1n.2440T>A
c.4633T>A (p.Cys1545Ser)
c.4519T>A (p.Cys1507Ser)
c.4513T>A (p.Cys1505Ser)
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.*2242T>A (n.*2242T>A)
n.1446T>A
c.*3869T>A (n.*3869T>A)
c.3934T>A (p.Cys1312Ser)
c.3910T>A (p.Cys1304Ser)
 dbSNP
9g.136505059G>ACA467833070NOTCH1n.2439C>T
c.4632C>T (p.His1544=)
c.4518C>T (p.His1506=)
c.4512C>T (p.His1504=)
c.2229C>T (p.His743=)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
n.1445C>T
c.*3868C>T (n.*3868C>T)
c.3933C>T (p.His1311=)
c.3909C>T (p.His1303=)
 dbSNP
9g.136505059G>CCA375645856NOTCH1n.2439C>G
c.4632C>G (p.His1544Gln)
c.4518C>G (p.His1506Gln)
c.4512C>G (p.His1504Gln)
c.2229C>G (p.His743Gln)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
n.1445C>G
c.*3868C>G (n.*3868C>G)
c.3933C>G (p.His1311Gln)
c.3909C>G (p.His1303Gln)
 dbSNP
9g.136505059G>TCA375645858NOTCH1n.2439C>A
c.4632C>A (p.His1544Gln)
c.4518C>A (p.His1506Gln)
c.4512C>A (p.His1504Gln)
c.2229C>A (p.His743Gln)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
n.1445C>A
c.*3868C>A (n.*3868C>A)
c.3933C>A (p.His1311Gln)
c.3909C>A (p.His1303Gln)
9g.136505060T>ACA375645859NOTCH1n.2438A>T
c.4631A>T (p.His1544Leu)
c.4517A>T (p.His1506Leu)
c.4511A>T (p.His1504Leu)
c.2228A>T (p.His743Leu)
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.*2240A>T (n.*2240A>T)
n.1444A>T
c.*3867A>T (n.*3867A>T)
c.3932A>T (p.His1311Leu)
c.3908A>T (p.His1303Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505060T>CCA375645861NOTCH1n.2438A>G
c.4631A>G (p.His1544Arg)
c.4517A>G (p.His1506Arg)
c.4511A>G (p.His1504Arg)
c.2228A>G (p.His743Arg)
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
n.1444A>G
c.*3867A>G (n.*3867A>G)
c.3932A>G (p.His1311Arg)
c.3908A>G (p.His1303Arg)
 dbSNP
9g.136505060T>GCA375645863NOTCH1n.2438A>C
c.4631A>C (p.His1544Pro)
c.4517A>C (p.His1506Pro)
c.4511A>C (p.His1504Pro)
c.2228A>C (p.His743Pro)
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
n.1444A>C
c.*3867A>C (n.*3867A>C)
c.3932A>C (p.His1311Pro)
c.3908A>C (p.His1303Pro)
 dbSNP
9g.136505061G>ACA375645866NOTCH1n.2437C>T
c.4630C>T (p.His1544Tyr)
c.4516C>T (p.His1506Tyr)
c.4510C>T (p.His1504Tyr)
c.2227C>T (p.His743Tyr)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
n.1443C>T
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.3931C>T (p.His1311Tyr)
c.3907C>T (p.His1303Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505061G>CCA375645868NOTCH1n.2437C>G
c.4630C>G (p.His1544Asp)
c.4516C>G (p.His1506Asp)
c.4510C>G (p.His1504Asp)
c.2227C>G (p.His743Asp)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
n.1443C>G
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.3931C>G (p.His1311Asp)
c.3907C>G (p.His1303Asp)
 dbSNP
9g.136505061G>TCA375645869NOTCH1n.2437C>A
c.4630C>A (p.His1544Asn)
c.4516C>A (p.His1506Asn)
c.4510C>A (p.His1504Asn)
c.2227C>A (p.His743Asn)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
n.1443C>A
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.3931C>A (p.His1311Asn)
c.3907C>A (p.His1303Asn)
 gnomAD v4
9g.136505062C>ACA467833075NOTCH1n.2436G>T
c.4629G>T (p.Gly1543=)
c.4515G>T (p.Gly1505=)
c.4509G>T (p.Gly1503=)
c.2226G>T (p.Gly742=)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
n.1442G>T
c.*3865G>T (n.*3865G>T)
c.3930G>T (p.Gly1310=)
c.3906G>T (p.Gly1302=)
9g.136505062C>GCA467833077NOTCH1n.2436G>C
c.4629G>C (p.Gly1543=)
c.4515G>C (p.Gly1505=)
c.4509G>C (p.Gly1503=)
c.2226G>C (p.Gly742=)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
n.1442G>C
c.*3865G>C (n.*3865G>C)
c.3930G>C (p.Gly1310=)
c.3906G>C (p.Gly1302=)
9g.136505062C>TCA467833076NOTCH1n.2436G>A
c.4629G>A (p.Gly1543=)
c.4515G>A (p.Gly1505=)
c.4509G>A (p.Gly1503=)
c.2226G>A (p.Gly742=)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
n.1442G>A
c.*3865G>A (n.*3865G>A)
c.3930G>A (p.Gly1310=)
c.3906G>A (p.Gly1302=)
 gnomAD v4
9g.136505063C>ACA375645884NOTCH1n.2435G>T
c.4628G>T (p.Gly1543Val)
c.4514G>T (p.Gly1505Val)
c.4508G>T (p.Gly1503Val)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
n.1441G>T
c.*3864G>T (n.*3864G>T)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.3905G>T (p.Gly1302Val)
 dbSNP
9g.136505063C>GCA375645871NOTCH1n.2435G>C
c.4628G>C (p.Gly1543Ala)
c.4514G>C (p.Gly1505Ala)
c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
n.1441G>C
c.*3864G>C (n.*3864G>C)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
 dbSNP
9g.136505063C>TCA375645877NOTCH1n.2435G>A
c.4628G>A (p.Gly1543Glu)
c.4514G>A (p.Gly1505Glu)
c.4508G>A (p.Gly1503Glu)
c.2225G>A (p.Gly742Glu)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
n.1441G>A
c.*3864G>A (n.*3864G>A)
c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
c.3905G>A (p.Gly1302Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505064C>ACA375645885NOTCH1n.2434G>T
c.4627G>T (p.Gly1543Trp)
c.4513G>T (p.Gly1505Trp)
c.4507G>T (p.Gly1503Trp)
c.2224G>T (p.Gly742Trp)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
n.1440G>T
c.*3863G>T (n.*3863G>T)
c.3928G>T (p.Gly1310Trp)
c.3904G>T (p.Gly1302Trp)
 gnomAD v4
9g.136505064C>GCA375645886NOTCH1n.2434G>C
c.4627G>C (p.Gly1543Arg)
c.4513G>C (p.Gly1505Arg)
c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
n.1440G>C
c.*3863G>C (n.*3863G>C)
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.3904G>C (p.Gly1302Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505064C>TCA5340550NOTCH1n.2434G>A
c.4627G>A (p.Gly1543Arg)
c.4513G>A (p.Gly1505Arg)
c.4507G>A (p.Gly1503Arg)
c.2224G>A (p.Gly742Arg)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
n.1440G>A
c.*3863G>A (n.*3863G>A)
c.3928G>A (p.Gly1310Arg)
c.3904G>A (p.Gly1302Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505065G>ACA5340551NOTCH1n.2433C>T
c.4626C>T (p.Asp1542=)
c.4512C>T (p.Asp1504=)
c.4506C>T (p.Asp1502=)
c.2223C>T (p.Asp741=)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
n.1439C>T
c.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.3927C>T (p.Asp1309=)
c.3903C>T (p.Asp1301=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505065G>CCA375645889NOTCH1n.2433C>G
c.4626C>G (p.Asp1542Glu)
c.4512C>G (p.Asp1504Glu)
c.4506C>G (p.Asp1502Glu)
c.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.*2235C>G (n.*2235C>G)
n.1439C>G
c.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.3927C>G (p.Asp1309Glu)
c.3903C>G (p.Asp1301Glu)
 dbSNP
9g.136505065G>TCA375645892NOTCH1n.2433C>A
c.4626C>A (p.Asp1542Glu)
c.4512C>A (p.Asp1504Glu)
c.4506C>A (p.Asp1502Glu)
c.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.*2235C>A (n.*2235C>A)
n.1439C>A
c.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.3927C>A (p.Asp1309Glu)
c.3903C>A (p.Asp1301Glu)
 gnomAD v4
9g.136505066T>ACA375645893NOTCH1n.2432A>T
c.4625A>T (p.Asp1542Val)
c.4511A>T (p.Asp1504Val)
c.4505A>T (p.Asp1502Val)
c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
n.1438A>T
c.*3861A>T (n.*3861A>T)
c.3926A>T (p.Asp1309Val)
c.3902A>T (p.Asp1301Val)
 COSMIC COSMIC
9g.136505066T>CCA375645896NOTCH1n.2432A>G
c.4625A>G (p.Asp1542Gly)
c.4511A>G (p.Asp1504Gly)
c.4505A>G (p.Asp1502Gly)
c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
n.1438A>G
c.*3861A>G (n.*3861A>G)
c.3926A>G (p.Asp1309Gly)
c.3902A>G (p.Asp1301Gly)
 dbSNP
9g.136505066T>GCA375645898NOTCH1n.2432A>C
c.4625A>C (p.Asp1542Ala)
c.4511A>C (p.Asp1504Ala)
c.4505A>C (p.Asp1502Ala)
c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
n.1438A>C
c.*3861A>C (n.*3861A>C)
c.3926A>C (p.Asp1309Ala)
c.3902A>C (p.Asp1301Ala)
 dbSNP
9g.136505067C>ACA375645900NOTCH1n.2431G>T
c.4624G>T (p.Asp1542Tyr)
c.4510G>T (p.Asp1504Tyr)
c.4504G>T (p.Asp1502Tyr)
c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
n.1437G>T
c.*3860G>T (n.*3860G>T)
c.3925G>T (p.Asp1309Tyr)
c.3901G>T (p.Asp1301Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505067C>GCA375645902NOTCH1n.2431G>C
c.4624G>C (p.Asp1542His)
c.4510G>C (p.Asp1504His)
c.4504G>C (p.Asp1502His)
c.2221G>C (p.Asp741His)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
n.1437G>C
c.*3860G>C (n.*3860G>C)
c.3925G>C (p.Asp1309His)
c.3901G>C (p.Asp1301His)
 dbSNP
9g.136505067C>TCA375645904NOTCH1n.2431G>A
c.4624G>A (p.Asp1542Asn)
c.4510G>A (p.Asp1504Asn)
c.4504G>A (p.Asp1502Asn)
c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
n.1437G>A
c.*3860G>A (n.*3860G>A)
c.3925G>A (p.Asp1309Asn)
c.3901G>A (p.Asp1301Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505068G>ACA5340552NOTCH1n.2430C>T
c.4623C>T (p.Ser1541=)
c.4509C>T (p.Ser1503=)
c.4503C>T (p.Ser1501=)
c.2220C>T (p.Ser740=)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
n.1436C>T
c.*3859C>T (n.*3859C>T)
c.3924C>T (p.Ser1308=)
c.3900C>T (p.Ser1300=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505068G>CCA375645909NOTCH1n.2430C>G
c.4623C>G (p.Ser1541Arg)
c.4509C>G (p.Ser1503Arg)
c.4503C>G (p.Ser1501Arg)
c.2220C>G (p.Ser740Arg)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
n.1436C>G
c.*3859C>G (n.*3859C>G)
c.3924C>G (p.Ser1308Arg)
c.3900C>G (p.Ser1300Arg)
 dbSNP
9g.136505068G>TCA375645907NOTCH1n.2430C>A
c.4623C>A (p.Ser1541Arg)
c.4509C>A (p.Ser1503Arg)
c.4503C>A (p.Ser1501Arg)
c.2220C>A (p.Ser740Arg)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
n.1436C>A
c.*3859C>A (n.*3859C>A)
c.3924C>A (p.Ser1308Arg)
c.3900C>A (p.Ser1300Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505069C>ACA375645913NOTCH1n.2429G>T
c.4622G>T (p.Ser1541Ile)
c.4508G>T (p.Ser1503Ile)
c.4502G>T (p.Ser1501Ile)
c.2219G>T (p.Ser740Ile)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.*2231G>T (n.*2231G>T)
n.1435G>T
c.*3858G>T (n.*3858G>T)
c.3923G>T (p.Ser1308Ile)
c.3899G>T (p.Ser1300Ile)
 dbSNP
9g.136505069C>GCA375645915NOTCH1n.2429G>C
c.4622G>C (p.Ser1541Thr)
c.4508G>C (p.Ser1503Thr)
c.4502G>C (p.Ser1501Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.*2231G>C (n.*2231G>C)
n.1435G>C
c.*3858G>C (n.*3858G>C)
c.3923G>C (p.Ser1308Thr)
c.3899G>C (p.Ser1300Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.136505069C>TCA375645917NOTCH1n.2429G>A
c.4622G>A (p.Ser1541Asn)
c.4508G>A (p.Ser1503Asn)
c.4502G>A (p.Ser1501Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.*2231G>A (n.*2231G>A)
n.1435G>A
c.*3858G>A (n.*3858G>A)
c.3923G>A (p.Ser1308Asn)
c.3899G>A (p.Ser1300Asn)
 dbSNP
9g.136505070T>ACA375645920NOTCH1n.2428A>T
c.4621A>T (p.Ser1541Cys)
c.4507A>T (p.Ser1503Cys)
c.4501A>T (p.Ser1501Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
n.1434A>T
c.*3857A>T (n.*3857A>T)
c.3922A>T (p.Ser1308Cys)
c.3898A>T (p.Ser1300Cys)
 dbSNP
9g.136505070T>CCA375645921NOTCH1n.2428A>G
c.4621A>G (p.Ser1541Gly)
c.4507A>G (p.Ser1503Gly)
c.4501A>G (p.Ser1501Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
n.1434A>G
c.*3857A>G (n.*3857A>G)
c.3922A>G (p.Ser1308Gly)
c.3898A>G (p.Ser1300Gly)
 dbSNP
9g.136505070T>GCA375645922NOTCH1n.2428A>C
c.4621A>C (p.Ser1541Arg)
c.4507A>C (p.Ser1503Arg)
c.4501A>C (p.Ser1501Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
n.1434A>C
c.*3857A>C (n.*3857A>C)
c.3922A>C (p.Ser1308Arg)
c.3898A>C (p.Ser1300Arg)
9g.136505071G>ACA467833093NOTCH1n.2427C>T
c.4620C>T (p.Phe1540=)
c.4506C>T (p.Phe1502=)
c.4500C>T (p.Phe1500=)
c.2217C>T (p.Phe739=)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
n.1433C>T
c.*3856C>T (n.*3856C>T)
c.3921C>T (p.Phe1307=)
c.3897C>T (p.Phe1299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136505071G>CCA375645924NOTCH1n.2427C>G
c.4620C>G (p.Phe1540Leu)
c.4506C>G (p.Phe1502Leu)
c.4500C>G (p.Phe1500Leu)
c.2217C>G (p.Phe739Leu)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.*2229C>G (n.*2229C>G)
n.1433C>G
c.*3856C>G (n.*3856C>G)
c.3921C>G (p.Phe1307Leu)
c.3897C>G (p.Phe1299Leu)
 dbSNP
9g.136505071G>TCA375645925NOTCH1n.2427C>A
c.4620C>A (p.Phe1540Leu)
c.4506C>A (p.Phe1502Leu)
c.4500C>A (p.Phe1500Leu)
c.2217C>A (p.Phe739Leu)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.*2229C>A (n.*2229C>A)
n.1433C>A
c.*3856C>A (n.*3856C>A)
c.3921C>A (p.Phe1307Leu)
c.3897C>A (p.Phe1299Leu)
9g.136505072A>CCA375645927NOTCH1n.2426T>G
c.4619T>G (p.Phe1540Cys)
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
c.4499T>G (p.Phe1500Cys)
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
n.1432T>G
c.*3855T>G (n.*3855T>G)
c.3920T>G (p.Phe1307Cys)
c.3896T>G (p.Phe1299Cys)
9g.136505072A>GCA375645929NOTCH1n.2426T>C
c.4619T>C (p.Phe1540Ser)
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
c.4499T>C (p.Phe1500Ser)
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
n.1432T>C
c.*3855T>C (n.*3855T>C)
c.3920T>C (p.Phe1307Ser)
c.3896T>C (p.Phe1299Ser)
 dbSNP
9g.136505072A>TCA375645931NOTCH1n.2426T>A
c.4619T>A (p.Phe1540Tyr)
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
c.4499T>A (p.Phe1500Tyr)
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
n.1432T>A
c.*3855T>A (n.*3855T>A)
c.3920T>A (p.Phe1307Tyr)
c.3896T>A (p.Phe1299Tyr)
 dbSNP
9g.136505073A>CCA375645933NOTCH1n.2425T>G
c.4618T>G (p.Phe1540Val)
c.4504T>G (p.Phe1502Val)
c.4498T>G (p.Phe1500Val)
c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
n.1431T>G
c.*3854T>G (n.*3854T>G)
c.3919T>G (p.Phe1307Val)
c.3895T>G (p.Phe1299Val)
 dbSNP
9g.136505073A>GCA375645936NOTCH1n.2425T>C
c.4618T>C (p.Phe1540Leu)
c.4504T>C (p.Phe1502Leu)
c.4498T>C (p.Phe1500Leu)
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
n.1431T>C
c.*3854T>C (n.*3854T>C)
c.3919T>C (p.Phe1307Leu)
c.3895T>C (p.Phe1299Leu)
 dbSNP COSMIC
9g.136505073A>TCA375645938NOTCH1n.2425T>A
c.4618T>A (p.Phe1540Ile)
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
c.4498T>A (p.Phe1500Ile)
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
n.1431T>A
c.*3854T>A (n.*3854T>A)
c.3919T>A (p.Phe1307Ile)
c.3895T>A (p.Phe1299Ile)
 dbSNP
9g.136505074G>ACA467832733NOTCH1n.2424C>T
c.4617C>T (p.His1539=)
c.4503C>T (p.His1501=)
c.4497C>T (p.His1499=)
c.2214C>T (p.His738=)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.*2226C>T (n.*2226C>T)
n.1430C>T
c.*3853C>T (n.*3853C>T)
c.3918C>T (p.His1306=)
c.3894C>T (p.His1298=)
 gnomAD v4
9g.136505074G>CCA375645942NOTCH1n.2424C>G
c.4617C>G (p.His1539Gln)
c.4503C>G (p.His1501Gln)
c.4497C>G (p.His1499Gln)
c.2214C>G (p.His738Gln)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
n.1430C>G
c.*3853C>G (n.*3853C>G)
c.3918C>G (p.His1306Gln)
c.3894C>G (p.His1298Gln)
 dbSNP
9g.136505074G>TCA375645940NOTCH1n.2424C>A
c.4617C>A (p.His1539Gln)
c.4503C>A (p.His1501Gln)
c.4497C>A (p.His1499Gln)
c.2214C>A (p.His738Gln)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
n.1430C>A
c.*3853C>A (n.*3853C>A)
c.3918C>A (p.His1306Gln)
c.3894C>A (p.His1298Gln)
9g.136505075T>ACA375645945NOTCH1n.2423A>T
c.4616A>T (p.His1539Leu)
c.4502A>T (p.His1501Leu)
c.4496A>T (p.His1499Leu)
c.2213A>T (p.His738Leu)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
n.1429A>T
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
c.3917A>T (p.His1306Leu)
c.3893A>T (p.His1298Leu)
9g.136505075T>CCA375645947NOTCH1n.2423A>G
c.4616A>G (p.His1539Arg)
c.4502A>G (p.His1501Arg)
c.4496A>G (p.His1499Arg)
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
n.1429A>G
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
c.3917A>G (p.His1306Arg)
c.3893A>G (p.His1298Arg)
9g.136505075T>GCA375645948NOTCH1n.2423A>C
c.4616A>C (p.His1539Pro)
c.4502A>C (p.His1501Pro)
c.4496A>C (p.His1499Pro)
c.2213A>C (p.His738Pro)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
n.1429A>C
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
c.3917A>C (p.His1306Pro)
c.3893A>C (p.His1298Pro)
 COSMIC
9g.136505076G>ACA375645949NOTCH1n.2422C>T
c.4615C>T (p.His1539Tyr)
c.4501C>T (p.His1501Tyr)
c.4495C>T (p.His1499Tyr)
c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.*2015C>T (n.*2015C>T)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
n.1428C>T
c.*3851C>T (n.*3851C>T)
c.3916C>T (p.His1306Tyr)
c.3892C>T (p.His1298Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136505076G>CCA375645950NOTCH1n.2422C>G
c.4615C>G (p.His1539Asp)
c.4501C>G (p.His1501Asp)
c.4495C>G (p.His1499Asp)
c.2212C>G (p.His738Asp)
c.*2015C>G (n.*2015C>G)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
n.1428C>G
c.*3851C>G (n.*3851C>G)
c.3916C>G (p.His1306Asp)
c.3892C>G (p.His1298Asp)
 dbSNP
9g.136505076G>TCA375645951NOTCH1n.2422C>A
c.4615C>A (p.His1539Asn)
c.4501C>A (p.His1501Asn)
c.4495C>A (p.His1499Asn)
c.2212C>A (p.His738Asn)
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
n.1428C>A
c.*3851C>A (n.*3851C>A)
c.3916C>A (p.His1306Asn)
c.3892C>A (p.His1298Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505077delCA2721108932NOTCH1n.2422del
c.4615del (p.His1539ThrfsTer?)
c.4501del (p.His1501ThrfsTer?)
c.4495del (p.His1499ThrfsTer?)
c.2212del (p.His738ThrfsTer?)
c.*2015del (n.*2015del)
c.*2224del (n.*2224del)
n.1428del
c.*3851del (n.*3851del)
c.3916del (p.His1306ThrfsTer?)
c.3892del (p.His1298ThrfsTer?)
 dbSNP
9g.136505077G>ACA467832735NOTCH1n.2421C>T
c.4614C>T (p.Asp1538=)
c.4500C>T (p.Asp1500=)
c.4494C>T (p.Asp1498=)
c.2211C>T (p.Asp737=)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
n.1427C>T
c.*3850C>T (n.*3850C>T)
c.3915C>T (p.Asp1305=)
c.3891C>T (p.Asp1297=)
 dbSNP
9g.136505077G>CCA375645952NOTCH1n.2421C>G
c.4614C>G (p.Asp1538Glu)
c.4500C>G (p.Asp1500Glu)
c.4494C>G (p.Asp1498Glu)
c.2211C>G (p.Asp737Glu)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
n.1427C>G
c.*3850C>G (n.*3850C>G)
c.3915C>G (p.Asp1305Glu)
c.3891C>G (p.Asp1297Glu)
 dbSNP
9g.136505077G>TCA375645954NOTCH1n.2421C>A
c.4614C>A (p.Asp1538Glu)
c.4500C>A (p.Asp1500Glu)
c.4494C>A (p.Asp1498Glu)
c.2211C>A (p.Asp737Glu)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
n.1427C>A
c.*3850C>A (n.*3850C>A)
c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
c.3891C>A (p.Asp1297Glu)
 gnomAD v4
9g.136505078T>ACA375645955NOTCH1n.2420A>T
c.4613A>T (p.Asp1538Val)
c.4499A>T (p.Asp1500Val)
c.4493A>T (p.Asp1498Val)
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c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
n.1426A>T
c.*3849A>T (n.*3849A>T)
c.3914A>T (p.Asp1305Val)
c.3890A>T (p.Asp1297Val)
 dbSNP
9g.136505078T>CCA375645956NOTCH1n.2420A>G
c.4613A>G (p.Asp1538Gly)
c.4499A>G (p.Asp1500Gly)
c.4493A>G (p.Asp1498Gly)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
n.1426A>G
c.*3849A>G (n.*3849A>G)
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
 dbSNP
9g.136505078T>GCA375645957NOTCH1n.2420A>C
c.4613A>C (p.Asp1538Ala)
c.4499A>C (p.Asp1500Ala)
c.4493A>C (p.Asp1498Ala)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
n.1426A>C
c.*3849A>C (n.*3849A>C)
c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
 dbSNP
9g.136505079C>ACA375645960NOTCH1n.2419G>T
c.4612G>T (p.Asp1538Tyr)
c.4498G>T (p.Asp1500Tyr)
c.4492G>T (p.Asp1498Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
n.1425G>T
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
 dbSNP
9g.136505079C>GCA375645962NOTCH1n.2419G>C
c.4612G>C (p.Asp1538His)
c.4498G>C (p.Asp1500His)
c.4492G>C (p.Asp1498His)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
n.1425G>C
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
 dbSNP
9g.136505079C>TCA375645964NOTCH1n.2419G>A
c.4612G>A (p.Asp1538Asn)
c.4498G>A (p.Asp1500Asn)
c.4492G>A (p.Asp1498Asn)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
n.1425G>A
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
 gnomAD v4
9g.136505080C>ACA375645969NOTCH1n.2418G>T
c.4611G>T (p.Lys1537Asn)
c.4497G>T (p.Lys1499Asn)
c.4491G>T (p.Lys1497Asn)
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
n.1424G>T
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.3912G>T (p.Lys1304Asn)
c.3888G>T (p.Lys1296Asn)
 gnomAD v4
9g.136505080C>GCA375645967NOTCH1n.2418G>C
c.4611G>C (p.Lys1537Asn)
c.4497G>C (p.Lys1499Asn)
c.4491G>C (p.Lys1497Asn)
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
n.1424G>C
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
c.3912G>C (p.Lys1304Asn)
c.3888G>C (p.Lys1296Asn)
 dbSNP
9g.136505080C>TCA467832738NOTCH1n.2418G>A
c.4611G>A (p.Lys1537=)
c.4497G>A (p.Lys1499=)
c.4491G>A (p.Lys1497=)
c.2208G>A (p.Lys736=)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
n.1424G>A
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
c.3912G>A (p.Lys1304=)
c.3888G>A (p.Lys1296=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136505081T>ACA375645973NOTCH1n.2417A>T
c.4610A>T (p.Lys1537Met)
c.4496A>T (p.Lys1499Met)
c.4490A>T (p.Lys1497Met)
c.2207A>T (p.Lys736Met)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.1423A>T
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.3911A>T (p.Lys1304Met)
c.3887A>T (p.Lys1296Met)
9g.136505081T>CCA375645976NOTCH1n.2417A>G
c.4610A>G (p.Lys1537Arg)
c.4496A>G (p.Lys1499Arg)
c.4490A>G (p.Lys1497Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.1423A>G
c.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
9g.136505081T>GCA375645975NOTCH1n.2417A>C
c.4610A>C (p.Lys1537Thr)
c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
c.4490A>C (p.Lys1497Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.1423A>C
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505082T>ACA375645978NOTCH1n.2416A>T
c.4609A>T (p.Lys1537Ter)
c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
c.4489A>T (p.Lys1497Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
n.1422A>T
c.*3845A>T (n.*3845A>T)
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
 dbSNP
9g.136505082T>CCA5340553NOTCH1n.2416A>G
c.4609A>G (p.Lys1537Glu)
c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
c.4489A>G (p.Lys1497Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
n.1422A>G
c.*3845A>G (n.*3845A>G)
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505082T>GCA375645982NOTCH1n.2416A>C
c.4609A>C (p.Lys1537Gln)
c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.4489A>C (p.Lys1497Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
n.1422A>C
c.*3845A>C (n.*3845A>C)
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
9g.136505083G>ACA467832742NOTCH1n.2415C>T
c.4608C>T (p.Cys1536=)
c.4494C>T (p.Cys1498=)
c.4488C>T (p.Cys1496=)
c.2205C>T (p.Cys735=)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
n.1421C>T
c.*3844C>T (n.*3844C>T)
c.3909C>T (p.Cys1303=)
c.3885C>T (p.Cys1295=)
 dbSNP
9g.136505083G>CCA375645985NOTCH1n.2415C>G
c.4608C>G (p.Cys1536Trp)
c.4494C>G (p.Cys1498Trp)
c.4488C>G (p.Cys1496Trp)
c.2205C>G (p.Cys735Trp)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
n.1421C>G
c.*3844C>G (n.*3844C>G)
c.3909C>G (p.Cys1303Trp)
c.3885C>G (p.Cys1295Trp)
 ClinVar dbSNP
9g.136505083G>TCA375645987NOTCH1n.2415C>A
c.4608C>A (p.Cys1536Ter)
c.4494C>A (p.Cys1498Ter)
c.4488C>A (p.Cys1496Ter)
c.2205C>A (p.Cys735Ter)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
n.1421C>A
c.*3844C>A (n.*3844C>A)
c.3909C>A (p.Cys1303Ter)
c.3885C>A (p.Cys1295Ter)
9g.136505084C>ACA375645989NOTCH1n.2414G>T
c.4607G>T (p.Cys1536Phe)
c.4493G>T (p.Cys1498Phe)
c.4487G>T (p.Cys1496Phe)
c.2204G>T (p.Cys735Phe)
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
n.1420G>T
c.*3843G>T (n.*3843G>T)
c.3908G>T (p.Cys1303Phe)
c.3884G>T (p.Cys1295Phe)
9g.136505084C>GCA375645991NOTCH1n.2414G>C
c.4607G>C (p.Cys1536Ser)
c.4493G>C (p.Cys1498Ser)
c.4487G>C (p.Cys1496Ser)
c.2204G>C (p.Cys735Ser)
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
n.1420G>C
c.*3843G>C (n.*3843G>C)
c.3908G>C (p.Cys1303Ser)
c.3884G>C (p.Cys1295Ser)
 dbSNP
9g.136505084C>TCA375645992NOTCH1n.2414G>A
c.4607G>A (p.Cys1536Tyr)
c.4493G>A (p.Cys1498Tyr)
c.4487G>A (p.Cys1496Tyr)
c.2204G>A (p.Cys735Tyr)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
n.1420G>A
c.*3843G>A (n.*3843G>A)
c.3908G>A (p.Cys1303Tyr)
c.3884G>A (p.Cys1295Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505085A>CCA375645995NOTCH1n.2413T>G
c.4606T>G (p.Cys1536Gly)
c.4492T>G (p.Cys1498Gly)
c.4486T>G (p.Cys1496Gly)
c.2203T>G (p.Cys735Gly)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.1419T>G
c.*3842T>G (n.*3842T>G)
c.3907T>G (p.Cys1303Gly)
c.3883T>G (p.Cys1295Gly)
9g.136505085A>GCA375645997NOTCH1n.2413T>C
c.4606T>C (p.Cys1536Arg)
c.4492T>C (p.Cys1498Arg)
c.4486T>C (p.Cys1496Arg)
c.2203T>C (p.Cys735Arg)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.1419T>C
c.*3842T>C (n.*3842T>C)
c.3907T>C (p.Cys1303Arg)
c.3883T>C (p.Cys1295Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505085A>TCA375646000NOTCH1n.2413T>A
c.4606T>A (p.Cys1536Ser)
c.4492T>A (p.Cys1498Ser)
c.4486T>A (p.Cys1496Ser)
c.2203T>A (p.Cys735Ser)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.1419T>A
c.*3842T>A (n.*3842T>A)
c.3907T>A (p.Cys1303Ser)
c.3883T>A (p.Cys1295Ser)
 dbSNP
9g.136505086G>ACA467832745NOTCH1n.2412C>T
c.4605C>T (p.Tyr1535=)
c.4491C>T (p.Tyr1497=)
c.4485C>T (p.Tyr1495=)
c.2202C>T (p.Tyr734=)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
n.1418C>T
c.*3841C>T (n.*3841C>T)
c.3906C>T (p.Tyr1302=)
c.3882C>T (p.Tyr1294=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505086G>CCA375646007NOTCH1n.2412C>G
c.4605C>G (p.Tyr1535Ter)
c.4491C>G (p.Tyr1497Ter)
c.4485C>G (p.Tyr1495Ter)
c.2202C>G (p.Tyr734Ter)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
n.1418C>G
c.*3841C>G (n.*3841C>G)
c.3906C>G (p.Tyr1302Ter)
c.3882C>G (p.Tyr1294Ter)
 dbSNP
9g.136505086G>TCA375646009NOTCH1n.2412C>A
c.4605C>A (p.Tyr1535Ter)
c.4491C>A (p.Tyr1497Ter)
c.4485C>A (p.Tyr1495Ter)
c.2202C>A (p.Tyr734Ter)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
n.1418C>A
c.*3841C>A (n.*3841C>A)
c.3906C>A (p.Tyr1302Ter)
c.3882C>A (p.Tyr1294Ter)
 gnomAD v4
9g.136505087T>ACA375646015NOTCH1n.2411A>T
c.4604A>T (p.Tyr1535Phe)
c.4490A>T (p.Tyr1497Phe)
c.4484A>T (p.Tyr1495Phe)
c.2201A>T (p.Tyr734Phe)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
n.1417A>T
c.*3840A>T (n.*3840A>T)
c.3905A>T (p.Tyr1302Phe)
c.3881A>T (p.Tyr1294Phe)
 dbSNP
9g.136505087T>CCA375646011NOTCH1n.2411A>G
c.4604A>G (p.Tyr1535Cys)
c.4490A>G (p.Tyr1497Cys)
c.4484A>G (p.Tyr1495Cys)
c.2201A>G (p.Tyr734Cys)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
n.1417A>G
c.*3840A>G (n.*3840A>G)
c.3905A>G (p.Tyr1302Cys)
c.3881A>G (p.Tyr1294Cys)
 dbSNP
9g.136505087T>GCA375646013NOTCH1n.2411A>C
c.4604A>C (p.Tyr1535Ser)
c.4490A>C (p.Tyr1497Ser)
c.4484A>C (p.Tyr1495Ser)
c.2201A>C (p.Tyr734Ser)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
n.1417A>C
c.*3840A>C (n.*3840A>C)
c.3905A>C (p.Tyr1302Ser)
c.3881A>C (p.Tyr1294Ser)
 dbSNP
9g.136505088A>CCA375646017NOTCH1n.2410T>G
c.4603T>G (p.Tyr1535Asp)
c.4489T>G (p.Tyr1497Asp)
c.4483T>G (p.Tyr1495Asp)
c.2200T>G (p.Tyr734Asp)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.*2212T>G (n.*2212T>G)
n.1416T>G
c.*3839T>G (n.*3839T>G)
c.3904T>G (p.Tyr1302Asp)
c.3880T>G (p.Tyr1294Asp)
 dbSNP
9g.136505088A>GCA375646019NOTCH1n.2410T>C
c.4603T>C (p.Tyr1535His)
c.4489T>C (p.Tyr1497His)
c.4483T>C (p.Tyr1495His)
c.2200T>C (p.Tyr734His)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.*2212T>C (n.*2212T>C)
n.1416T>C
c.*3839T>C (n.*3839T>C)
c.3904T>C (p.Tyr1302His)
c.3880T>C (p.Tyr1294His)
 dbSNP
9g.136505088A>TCA375646021NOTCH1n.2410T>A
c.4603T>A (p.Tyr1535Asn)
c.4489T>A (p.Tyr1497Asn)
c.4483T>A (p.Tyr1495Asn)
c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.*2212T>A (n.*2212T>A)
n.1416T>A
c.*3839T>A (n.*3839T>A)
c.3904T>A (p.Tyr1302Asn)
c.3880T>A (p.Tyr1294Asn)
 dbSNP
9g.136505089C>ACA375646023NOTCH1n.2409G>T
c.4602G>T (p.Gln1534His)
c.4488G>T (p.Gln1496His)
c.4482G>T (p.Gln1494His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
n.1415G>T
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
c.3903G>T (p.Gln1301His)
c.3879G>T (p.Gln1293His)
 dbSNP
9g.136505089C>GCA375646025NOTCH1n.2409G>C
c.4602G>C (p.Gln1534His)
c.4488G>C (p.Gln1496His)
c.4482G>C (p.Gln1494His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
n.1415G>C
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
c.3903G>C (p.Gln1301His)
c.3879G>C (p.Gln1293His)
 dbSNP
9g.136505089C>TCA5340554NOTCH1n.2409G>A
c.4602G>A (p.Gln1534=)
c.4488G>A (p.Gln1496=)
c.4482G>A (p.Gln1494=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
n.1415G>A
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.3903G>A (p.Gln1301=)
c.3879G>A (p.Gln1293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505090T>ACA375646031NOTCH1n.2408A>T
c.4601A>T (p.Gln1534Leu)
c.4487A>T (p.Gln1496Leu)
c.4481A>T (p.Gln1494Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.1414A>T
c.*3837A>T (n.*3837A>T)
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
9g.136505090T>CCA375646033NOTCH1n.2408A>G
c.4601A>G (p.Gln1534Arg)
c.4487A>G (p.Gln1496Arg)
c.4481A>G (p.Gln1494Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.1414A>G
c.*3837A>G (n.*3837A>G)
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
9g.136505090T>GCA375646034NOTCH1n.2408A>C
c.4601A>C (p.Gln1534Pro)
c.4487A>C (p.Gln1496Pro)
c.4481A>C (p.Gln1494Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.1414A>C
c.*3837A>C (n.*3837A>C)
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
9g.136505091G>ACA375646037NOTCH1n.2407C>T
c.4600C>T (p.Gln1534Ter)
c.4486C>T (p.Gln1496Ter)
c.4480C>T (p.Gln1494Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
n.1413C>T
c.*3836C>T (n.*3836C>T)
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505091G>CCA375646038NOTCH1n.2407C>G
c.4600C>G (p.Gln1534Glu)
c.4486C>G (p.Gln1496Glu)
c.4480C>G (p.Gln1494Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.*2209C>G (n.*2209C>G)
n.1413C>G
c.*3836C>G (n.*3836C>G)
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505091G>TCA375646039NOTCH1n.2407C>A
c.4600C>A (p.Gln1534Lys)
c.4486C>A (p.Gln1496Lys)
c.4480C>A (p.Gln1494Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
n.1413C>A
c.*3836C>A (n.*3836C>A)
c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
c.3877C>A (p.Gln1293Lys)
 gnomAD v4
9g.136505092G>ACA467832750NOTCH1n.2406C>T
c.4599C>T (p.Asp1533=)
c.4485C>T (p.Asp1495=)
c.4479C>T (p.Asp1493=)
c.2196C>T (p.Asp732=)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
n.1412C>T
c.*3835C>T (n.*3835C>T)
c.3900C>T (p.Asp1300=)
c.3876C>T (p.Asp1292=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505092G>CCA375646042NOTCH1n.2406C>G
c.4599C>G (p.Asp1533Glu)
c.4485C>G (p.Asp1495Glu)
c.4479C>G (p.Asp1493Glu)
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
n.1412C>G
c.*3835C>G (n.*3835C>G)
c.3900C>G (p.Asp1300Glu)
c.3876C>G (p.Asp1292Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505092G>TCA375646041NOTCH1n.2406C>A
c.4599C>A (p.Asp1533Glu)
c.4485C>A (p.Asp1495Glu)
c.4479C>A (p.Asp1493Glu)
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
n.1412C>A
c.*3835C>A (n.*3835C>A)
c.3900C>A (p.Asp1300Glu)
c.3876C>A (p.Asp1292Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505093T>ACA375646045NOTCH1n.2405A>T
c.4598A>T (p.Asp1533Val)
c.4484A>T (p.Asp1495Val)
c.4478A>T (p.Asp1493Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.*2207A>T (n.*2207A>T)
n.1411A>T
c.*3834A>T (n.*3834A>T)
c.3899A>T (p.Asp1300Val)
c.3875A>T (p.Asp1292Val)
 dbSNP
9g.136505093T>CCA375646050NOTCH1n.2405A>G
c.4598A>G (p.Asp1533Gly)
c.4484A>G (p.Asp1495Gly)
c.4478A>G (p.Asp1493Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*2207A>G (n.*2207A>G)
n.1411A>G
c.*3834A>G (n.*3834A>G)
c.3899A>G (p.Asp1300Gly)
c.3875A>G (p.Asp1292Gly)
 dbSNP
9g.136505093T>GCA375646048NOTCH1n.2405A>C
c.4598A>C (p.Asp1533Ala)
c.4484A>C (p.Asp1495Ala)
c.4478A>C (p.Asp1493Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.*2207A>C (n.*2207A>C)
n.1411A>C
c.*3834A>C (n.*3834A>C)
c.3899A>C (p.Asp1300Ala)
c.3875A>C (p.Asp1292Ala)
 dbSNP
9g.136505094C>ACA375646051NOTCH1n.2404G>T
c.4597G>T (p.Asp1533Tyr)
c.4483G>T (p.Asp1495Tyr)
c.4477G>T (p.Asp1493Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
n.1410G>T
c.*3833G>T (n.*3833G>T)
c.3898G>T (p.Asp1300Tyr)
c.3874G>T (p.Asp1292Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505094C>GCA375646054NOTCH1n.2404G>C
c.4597G>C (p.Asp1533His)
c.4483G>C (p.Asp1495His)
c.4477G>C (p.Asp1493His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.1410G>C
c.*3833G>C (n.*3833G>C)
c.3898G>C (p.Asp1300His)
c.3874G>C (p.Asp1292His)
 dbSNP
9g.136505094C>TCA5340555NOTCH1n.2404G>A
c.4597G>A (p.Asp1533Asn)
c.4483G>A (p.Asp1495Asn)
c.4477G>A (p.Asp1493Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.1410G>A
c.*3833G>A (n.*3833G>A)
c.3898G>A (p.Asp1300Asn)
c.3874G>A (p.Asp1292Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505095G>ACA5340556NOTCH1n.2403C>T
c.4596C>T (p.Tyr1532=)
c.4482C>T (p.Tyr1494=)
c.4476C>T (p.Tyr1492=)
c.2193C>T (p.Tyr731=)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
n.1409C>T
c.*3832C>T (n.*3832C>T)
c.3897C>T (p.Tyr1299=)
c.3873C>T (p.Tyr1291=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505095G>CCA375646056NOTCH1n.2403C>G
c.4596C>G (p.Tyr1532Ter)
c.4482C>G (p.Tyr1494Ter)
c.4476C>G (p.Tyr1492Ter)
c.2193C>G (p.Tyr731Ter)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
n.1409C>G
c.*3832C>G (n.*3832C>G)
c.3897C>G (p.Tyr1299Ter)
c.3873C>G (p.Tyr1291Ter)
 dbSNP
9g.136505095G>TCA375646059NOTCH1n.2403C>A
c.4596C>A (p.Tyr1532Ter)
c.4482C>A (p.Tyr1494Ter)
c.4476C>A (p.Tyr1492Ter)
c.2193C>A (p.Tyr731Ter)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
n.1409C>A
c.*3832C>A (n.*3832C>A)
c.3897C>A (p.Tyr1299Ter)
c.3873C>A (p.Tyr1291Ter)
 gnomAD v4
9g.136505096T>ACA375646064NOTCH1n.2402A>T
c.4595A>T (p.Tyr1532Phe)
c.4481A>T (p.Tyr1494Phe)
c.4475A>T (p.Tyr1492Phe)
c.2192A>T (p.Tyr731Phe)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
n.1408A>T
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.3896A>T (p.Tyr1299Phe)
c.3872A>T (p.Tyr1291Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505096T>CCA375646066NOTCH1n.2402A>G
c.4595A>G (p.Tyr1532Cys)
c.4481A>G (p.Tyr1494Cys)
c.4475A>G (p.Tyr1492Cys)
c.2192A>G (p.Tyr731Cys)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
n.1408A>G
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.3896A>G (p.Tyr1299Cys)
c.3872A>G (p.Tyr1291Cys)
 dbSNP
9g.136505096T>GCA375646068NOTCH1n.2402A>C
c.4595A>C (p.Tyr1532Ser)
c.4481A>C (p.Tyr1494Ser)
c.4475A>C (p.Tyr1492Ser)
c.2192A>C (p.Tyr731Ser)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
n.1408A>C
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.3896A>C (p.Tyr1299Ser)
c.3872A>C (p.Tyr1291Ser)
 dbSNP
9g.136505097A>CCA375646072NOTCH1n.2401T>G
c.4594T>G (p.Tyr1532Asp)
c.4480T>G (p.Tyr1494Asp)
c.4474T>G (p.Tyr1492Asp)
c.2191T>G (p.Tyr731Asp)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
n.1407T>G
c.*3830T>G (n.*3830T>G)
c.3895T>G (p.Tyr1299Asp)
c.3871T>G (p.Tyr1291Asp)
 dbSNP
9g.136505097A>GCA375646073NOTCH1n.2401T>C
c.4594T>C (p.Tyr1532His)
c.4480T>C (p.Tyr1494His)
c.4474T>C (p.Tyr1492His)
c.2191T>C (p.Tyr731His)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
n.1407T>C
c.*3830T>C (n.*3830T>C)
c.3895T>C (p.Tyr1299His)
c.3871T>C (p.Tyr1291His)
 dbSNP
9g.136505097A>TCA375646075NOTCH1n.2401T>A
c.4594T>A (p.Tyr1532Asn)
c.4480T>A (p.Tyr1494Asn)
c.4474T>A (p.Tyr1492Asn)
c.2191T>A (p.Tyr731Asn)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
n.1407T>A
c.*3830T>A (n.*3830T>A)
c.3895T>A (p.Tyr1299Asn)
c.3871T>A (p.Tyr1291Asn)
 dbSNP
9g.136505098C>ACA467832755NOTCH1n.2400G>T
c.4593G>T (p.Leu1531=)
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.4473G>T (p.Leu1491=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
n.1406G>T
c.*3829G>T (n.*3829G>T)
c.3894G>T (p.Leu1298=)
c.3870G>T (p.Leu1290=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505098C>GCA467832756NOTCH1n.2400G>C
c.4593G>C (p.Leu1531=)
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.4473G>C (p.Leu1491=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.*1993G>C (n.*1993G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
n.1406G>C
c.*3829G>C (n.*3829G>C)
c.3894G>C (p.Leu1298=)
c.3870G>C (p.Leu1290=)
 dbSNP
9g.136505098C>TCA5340557NOTCH1n.2400G>A
c.4593G>A (p.Leu1531=)
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.4473G>A (p.Leu1491=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.*1993G>A (n.*1993G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
n.1406G>A
c.*3829G>A (n.*3829G>A)
c.3894G>A (p.Leu1298=)
c.3870G>A (p.Leu1290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505099A>CCA375646080NOTCH1n.2399T>G
c.4592T>G (p.Leu1531Arg)
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.4472T>G (p.Leu1491Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.1405T>G
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
9g.136505099A>GCA375646083NOTCH1n.2399T>C
c.4592T>C (p.Leu1531Pro)
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.4472T>C (p.Leu1491Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.1405T>C
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
 dbSNP COSMIC
9g.136505099A>TCA375646085NOTCH1n.2399T>A
c.4592T>A (p.Leu1531Gln)
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.4472T>A (p.Leu1491Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.1405T>A
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.3893T>A (p.Leu1298Gln)
c.3869T>A (p.Leu1290Gln)
 COSMIC
9g.136505100G>ACA5340558NOTCH1n.2398C>T
c.4591C>T (p.Leu1531=)
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.4471C>T (p.Leu1491=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.1404C>T
c.*3827C>T (n.*3827C>T)
c.3892C>T (p.Leu1298=)
c.3868C>T (p.Leu1290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505100G>CCA375646090NOTCH1n.2398C>G
c.4591C>G (p.Leu1531Val)
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.4471C>G (p.Leu1491Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.1404C>G
c.*3827C>G (n.*3827C>G)
c.3892C>G (p.Leu1298Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
 dbSNP
9g.136505100G>TCA375646095NOTCH1n.2398C>A
c.4591C>A (p.Leu1531Met)
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.4471C>A (p.Leu1491Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.1404C>A
c.*3827C>A (n.*3827C>A)
c.3892C>A (p.Leu1298Met)
c.3868C>A (p.Leu1290Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505104dupCA2721108933NOTCH1n.2398dup
c.4591dup (p.Leu1531ProfsTer?)
c.4477dup (p.Leu1493ProfsTer?)
c.4471dup (p.Leu1491ProfsTer?)
c.2188dup (p.Leu730ProfsTer?)
c.*1991dup (n.*1991dup)
c.*2200dup (n.*2200dup)
n.1404dup
c.*3827dup (n.*3827dup)
c.3892dup (p.Leu1298ProfsTer?)
c.3868dup (p.Leu1290ProfsTer?)
 dbSNP
9g.136505104delCA2692634768NOTCH1n.2398del
c.4591del (p.Leu1531CysfsTer?)
c.4477del (p.Leu1493CysfsTer?)
c.4471del (p.Leu1491CysfsTer?)
c.2188del (p.Leu730CysfsTer?)
c.*1991del (n.*1991del)
c.*2200del (n.*2200del)
n.1404del
c.*3827del (n.*3827del)
c.3892del (p.Leu1298CysfsTer?)
c.3868del (p.Leu1290CysfsTer?)
 gnomAD v4
9g.136505101G>ACA467832761NOTCH1n.2397C>T
c.4590C>T (p.Pro1530=)
c.4476C>T (p.Pro1492=)
c.4470C>T (p.Pro1490=)
c.2187C>T (p.Pro729=)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
n.1403C>T
c.*3826C>T (n.*3826C>T)
c.3891C>T (p.Pro1297=)
c.3867C>T (p.Pro1289=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505101G>CCA467832762NOTCH1n.2397C>G
c.4590C>G (p.Pro1530=)
c.4476C>G (p.Pro1492=)
c.4470C>G (p.Pro1490=)
c.2187C>G (p.Pro729=)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
n.1403C>G
c.*3826C>G (n.*3826C>G)
c.3891C>G (p.Pro1297=)
c.3867C>G (p.Pro1289=)
 ClinVar dbSNP
9g.136505101G>TCA467832763NOTCH1n.2397C>A
c.4590C>A (p.Pro1530=)
c.4476C>A (p.Pro1492=)
c.4470C>A (p.Pro1490=)
c.2187C>A (p.Pro729=)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
n.1403C>A
c.*3826C>A (n.*3826C>A)
c.3891C>A (p.Pro1297=)
c.3867C>A (p.Pro1289=)
 dbSNP
9g.136505102G>ACA375646098NOTCH1n.2396C>T
c.4589C>T (p.Pro1530Leu)
c.4475C>T (p.Pro1492Leu)
c.4469C>T (p.Pro1490Leu)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
n.1402C>T
c.*3825C>T (n.*3825C>T)
c.3890C>T (p.Pro1297Leu)
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505102G>CCA375646100NOTCH1n.2396C>G
c.4589C>G (p.Pro1530Arg)
c.4475C>G (p.Pro1492Arg)
c.4469C>G (p.Pro1490Arg)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
n.1402C>G
c.*3825C>G (n.*3825C>G)
c.3890C>G (p.Pro1297Arg)
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
9g.136505102G>TCA375646103NOTCH1n.2396C>A
c.4589C>A (p.Pro1530His)
c.4475C>A (p.Pro1492His)
c.4469C>A (p.Pro1490His)
c.2186C>A (p.Pro729His)
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.1402C>A
c.*3825C>A (n.*3825C>A)
c.3890C>A (p.Pro1297His)
c.3866C>A (p.Pro1289His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505103G>ACA5340559NOTCH1n.2395C>T
c.4588C>T (p.Pro1530Ser)
c.4474C>T (p.Pro1492Ser)
c.4468C>T (p.Pro1490Ser)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
n.1401C>T
c.*3824C>T (n.*3824C>T)
c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505103G>CCA375646110NOTCH1n.2395C>G
c.4588C>G (p.Pro1530Ala)
c.4474C>G (p.Pro1492Ala)
c.4468C>G (p.Pro1490Ala)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
n.1401C>G
c.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
9g.136505103G>TCA375646112NOTCH1n.2395C>A
c.4588C>A (p.Pro1530Thr)
c.4474C>A (p.Pro1492Thr)
c.4468C>A (p.Pro1490Thr)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
n.1401C>A
c.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.3889C>A (p.Pro1297Thr)
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
 gnomAD v4
9g.136505104G>ACA467832766NOTCH1n.2394C>T
c.4587C>T (p.Asn1529=)
c.4473C>T (p.Asn1491=)
c.4467C>T (p.Asn1489=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.1400C>T
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.3888C>T (p.Asn1296=)
c.3864C>T (p.Asn1288=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136505104G>CCA375646115NOTCH1n.2394C>G
c.4587C>G (p.Asn1529Lys)
c.4473C>G (p.Asn1491Lys)
c.4467C>G (p.Asn1489Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.1400C>G
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.3888C>G (p.Asn1296Lys)
c.3864C>G (p.Asn1288Lys)
 gnomAD v4
9g.136505104G>TCA375646118NOTCH1n.2394C>A
c.4587C>A (p.Asn1529Lys)
c.4473C>A (p.Asn1491Lys)
c.4467C>A (p.Asn1489Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.1400C>A
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.3888C>A (p.Asn1296Lys)
c.3864C>A (p.Asn1288Lys)
 gnomAD v4
9g.136505105C>ACA375646122NOTCH1n.2394-1G>T
c.4587-1G>T (n.4587-1G>T)
c.4473-1G>T (n.4473-1G>T)
c.4467-1G>T (n.4467-1G>T)
c.2184-1G>T (n.2184-1G>T)
c.*1987-1G>T (n.*1987-1G>T)
c.*2196-1G>T (n.*2196-1G>T)
n.1400-1G>T
c.*3823-1G>T (n.*3823-1G>T)
c.3888-1G>T (n.3888-1G>T)
c.3864-1G>T (n.3864-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136505105C>GCA375646126NOTCH1n.2394-1G>C
c.4587-1G>C (n.4587-1G>C)
c.4473-1G>C (n.4473-1G>C)
c.4467-1G>C (n.4467-1G>C)
c.2184-1G>C (n.2184-1G>C)
c.*1987-1G>C (n.*1987-1G>C)
c.*2196-1G>C (n.*2196-1G>C)
n.1400-1G>C
c.*3823-1G>C (n.*3823-1G>C)
c.3888-1G>C (n.3888-1G>C)
c.3864-1G>C (n.3864-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505105C>TCA375646124NOTCH1n.2394-1G>A
c.4587-1G>A (n.4587-1G>A)
c.4473-1G>A (n.4473-1G>A)
c.4467-1G>A (n.4467-1G>A)
c.2184-1G>A (n.2184-1G>A)
c.*1987-1G>A (n.*1987-1G>A)
c.*2196-1G>A (n.*2196-1G>A)
n.1400-1G>A
c.*3823-1G>A (n.*3823-1G>A)
c.3888-1G>A (n.3888-1G>A)
c.3864-1G>A (n.3864-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505106T>ACA375646128NOTCH1n.2394-2A>T
c.4587-2A>T (n.4587-2A>T)
c.4473-2A>T (n.4473-2A>T)
c.4467-2A>T (n.4467-2A>T)
c.2184-2A>T (n.2184-2A>T)
c.*1987-2A>T (n.*1987-2A>T)
c.*2196-2A>T (n.*2196-2A>T)
n.1400-2A>T
c.*3823-2A>T (n.*3823-2A>T)
c.3888-2A>T (n.3888-2A>T)
c.3864-2A>T (n.3864-2A>T)
9g.136505106T>CCA375646136NOTCH1n.2394-2A>G
c.4587-2A>G (n.4587-2A>G)
c.4473-2A>G (n.4473-2A>G)
c.4467-2A>G (n.4467-2A>G)
c.2184-2A>G (n.2184-2A>G)
c.*1987-2A>G (n.*1987-2A>G)
c.*2196-2A>G (n.*2196-2A>G)
n.1400-2A>G
c.*3823-2A>G (n.*3823-2A>G)
c.3888-2A>G (n.3888-2A>G)
c.3864-2A>G (n.3864-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505106T>GCA375646129NOTCH1n.2394-2A>C
c.4587-2A>C (n.4587-2A>C)
c.4473-2A>C (n.4473-2A>C)
c.4467-2A>C (n.4467-2A>C)
c.2184-2A>C (n.2184-2A>C)
c.*1987-2A>C (n.*1987-2A>C)
c.*2196-2A>C (n.*2196-2A>C)
n.1400-2A>C
c.*3823-2A>C (n.*3823-2A>C)
c.3888-2A>C (n.3888-2A>C)
c.3864-2A>C (n.3864-2A>C)
 dbSNP
9g.136505107G>ACA591366906NOTCH1n.2394-3C>T
c.4587-3C>T (n.4587-3C>T)
c.4473-3C>T (n.4473-3C>T)
c.4467-3C>T (n.4467-3C>T)
c.2184-3C>T (n.2184-3C>T)
c.*1987-3C>T (n.*1987-3C>T)
c.*2196-3C>T (n.*2196-3C>T)
n.1400-3C>T
c.*3823-3C>T (n.*3823-3C>T)
c.3888-3C>T (n.3888-3C>T)
c.3864-3C>T (n.3864-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505107G>CCA2720766589NOTCH1n.2394-3C>G
c.4587-3C>G (n.4587-3C>G)
c.4473-3C>G (n.4473-3C>G)
c.4467-3C>G (n.4467-3C>G)
c.2184-3C>G (n.2184-3C>G)
c.*1987-3C>G (n.*1987-3C>G)
c.*2196-3C>G (n.*2196-3C>G)
n.1400-3C>G
c.*3823-3C>G (n.*3823-3C>G)
c.3888-3C>G (n.3888-3C>G)
c.3864-3C>G (n.3864-3C>G)
 dbSNP
9g.136505107G>TCA5340560NOTCH1n.2394-3C>A
c.4587-3C>A (n.4587-3C>A)
c.4473-3C>A (n.4473-3C>A)
c.4467-3C>A (n.4467-3C>A)
c.2184-3C>A (n.2184-3C>A)
c.*1987-3C>A (n.*1987-3C>A)
c.*2196-3C>A (n.*2196-3C>A)
n.1400-3C>A
c.*3823-3C>A (n.*3823-3C>A)
c.3888-3C>A (n.3888-3C>A)
c.3864-3C>A (n.3864-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505108T>CCA2573144387NOTCH1n.2394-4A>G
c.4587-4A>G (n.4587-4A>G)
c.4473-4A>G (n.4473-4A>G)
c.4467-4A>G (n.4467-4A>G)
c.2184-4A>G (n.2184-4A>G)
c.*1987-4A>G (n.*1987-4A>G)
c.*2196-4A>G (n.*2196-4A>G)
n.1400-4A>G
c.*3823-4A>G (n.*3823-4A>G)
c.3888-4A>G (n.3888-4A>G)
c.3864-4A>G (n.3864-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136505108T>GCA2721108934NOTCH1n.2394-4A>C
c.4587-4A>C (n.4587-4A>C)
c.4473-4A>C (n.4473-4A>C)
c.4467-4A>C (n.4467-4A>C)
c.2184-4A>C (n.2184-4A>C)
c.*1987-4A>C (n.*1987-4A>C)
c.*2196-4A>C (n.*2196-4A>C)
n.1400-4A>C
c.*3823-4A>C (n.*3823-4A>C)
c.3888-4A>C (n.3888-4A>C)
c.3864-4A>C (n.3864-4A>C)
 dbSNP
9g.136505109G>ACA5340563NOTCH1n.2394-5C>T
c.4587-5C>T (n.4587-5C>T)
c.4473-5C>T (n.4473-5C>T)
c.4467-5C>T (n.4467-5C>T)
c.2184-5C>T (n.2184-5C>T)
c.*1987-5C>T (n.*1987-5C>T)
c.*2196-5C>T (n.*2196-5C>T)
n.1400-5C>T
c.*3823-5C>T (n.*3823-5C>T)
c.3888-5C>T (n.3888-5C>T)
c.3864-5C>T (n.3864-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505109G>CCA201644147NOTCH1n.2394-5C>G
c.4587-5C>G (n.4587-5C>G)
c.4473-5C>G (n.4473-5C>G)
c.4467-5C>G (n.4467-5C>G)
c.2184-5C>G (n.2184-5C>G)
c.*1987-5C>G (n.*1987-5C>G)
c.*2196-5C>G (n.*2196-5C>G)
n.1400-5C>G
c.*3823-5C>G (n.*3823-5C>G)
c.3888-5C>G (n.3888-5C>G)
c.3864-5C>G (n.3864-5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505109G>TCA5340562NOTCH1n.2394-5C>A
c.4587-5C>A (n.4587-5C>A)
c.4473-5C>A (n.4473-5C>A)
c.4467-5C>A (n.4467-5C>A)
c.2184-5C>A (n.2184-5C>A)
c.*1987-5C>A (n.*1987-5C>A)
c.*2196-5C>A (n.*2196-5C>A)
n.1400-5C>A
c.*3823-5C>A (n.*3823-5C>A)
c.3888-5C>A (n.3888-5C>A)
c.3864-5C>A (n.3864-5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.136505114dupCA5340561NOTCH1n.2394-5dup
c.4587-5dup (n.4587-5dup)
c.4473-5dup (n.4473-5dup)
c.4467-5dup (n.4467-5dup)
c.2184-5dup (n.2184-5dup)
c.*1987-5dup (n.*1987-5dup)
c.*2196-5dup (n.*2196-5dup)
n.1400-5dup
c.*3823-5dup (n.*3823-5dup)
c.3888-5dup (n.3888-5dup)
c.3864-5dup (n.3864-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505114delCA2579518838NOTCH1n.2394-5del
c.4587-5del (n.4587-5del)
c.4473-5del (n.4473-5del)
c.4467-5del (n.4467-5del)
c.2184-5del (n.2184-5del)
c.*1987-5del (n.*1987-5del)
c.*2196-5del (n.*2196-5del)
n.1400-5del
c.*3823-5del (n.*3823-5del)
c.3888-5del (n.3888-5del)
c.3864-5del (n.3864-5del)
 gnomAD v4
9g.136505110G>ACA5340564NOTCH1n.2394-6C>T
c.4587-6C>T (n.4587-6C>T)
c.4473-6C>T (n.4473-6C>T)
c.4467-6C>T (n.4467-6C>T)
c.2184-6C>T (n.2184-6C>T)
c.*1987-6C>T (n.*1987-6C>T)
c.*2196-6C>T (n.*2196-6C>T)
n.1400-6C>T
c.*3823-6C>T (n.*3823-6C>T)
c.3888-6C>T (n.3888-6C>T)
c.3864-6C>T (n.3864-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505110G>CCA861081597NOTCH1n.2394-6C>G
c.4587-6C>G (n.4587-6C>G)
c.4473-6C>G (n.4473-6C>G)
c.4467-6C>G (n.4467-6C>G)
c.2184-6C>G (n.2184-6C>G)
c.*1987-6C>G (n.*1987-6C>G)
c.*2196-6C>G (n.*2196-6C>G)
n.1400-6C>G
c.*3823-6C>G (n.*3823-6C>G)
c.3888-6C>G (n.3888-6C>G)
c.3864-6C>G (n.3864-6C>G)
 dbSNP
9g.136505110G>TCA2692634806NOTCH1n.2394-6C>A
c.4587-6C>A (n.4587-6C>A)
c.4473-6C>A (n.4473-6C>A)
c.4467-6C>A (n.4467-6C>A)
c.2184-6C>A (n.2184-6C>A)
c.*1987-6C>A (n.*1987-6C>A)
c.*2196-6C>A (n.*2196-6C>A)
n.1400-6C>A
c.*3823-6C>A (n.*3823-6C>A)
c.3888-6C>A (n.3888-6C>A)
c.3864-6C>A (n.3864-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505111G>ACA645543503NOTCH1n.2394-7C>T
c.4587-7C>T (n.4587-7C>T)
c.4473-7C>T (n.4473-7C>T)
c.4467-7C>T (n.4467-7C>T)
c.2184-7C>T (n.2184-7C>T)
c.*1987-7C>T (n.*1987-7C>T)
c.*2196-7C>T (n.*2196-7C>T)
n.1400-7C>T
c.*3823-7C>T (n.*3823-7C>T)
c.3888-7C>T (n.3888-7C>T)
c.3864-7C>T (n.3864-7C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136505111G>TCA2692634809NOTCH1n.2394-7C>A
c.4587-7C>A (n.4587-7C>A)
c.4473-7C>A (n.4473-7C>A)
c.4467-7C>A (n.4467-7C>A)
c.2184-7C>A (n.2184-7C>A)
c.*1987-7C>A (n.*1987-7C>A)
c.*2196-7C>A (n.*2196-7C>A)
n.1400-7C>A
c.*3823-7C>A (n.*3823-7C>A)
c.3888-7C>A (n.3888-7C>A)
c.3864-7C>A (n.3864-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505112G>ACA591366907NOTCH1n.2394-8C>T
c.4587-8C>T (n.4587-8C>T)
c.4473-8C>T (n.4473-8C>T)
c.4467-8C>T (n.4467-8C>T)
c.2184-8C>T (n.2184-8C>T)
c.*1987-8C>T (n.*1987-8C>T)
c.*2196-8C>T (n.*2196-8C>T)
n.1400-8C>T
c.*3823-8C>T (n.*3823-8C>T)
c.3888-8C>T (n.3888-8C>T)
c.3864-8C>T (n.3864-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505112G>TCA2499219792NOTCH1n.2394-8C>A
c.4587-8C>A (n.4587-8C>A)
c.4473-8C>A (n.4473-8C>A)
c.4467-8C>A (n.4467-8C>A)
c.2184-8C>A (n.2184-8C>A)
c.*1987-8C>A (n.*1987-8C>A)
c.*2196-8C>A (n.*2196-8C>A)
n.1400-8C>A
c.*3823-8C>A (n.*3823-8C>A)
c.3888-8C>A (n.3888-8C>A)
c.3864-8C>A (n.3864-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136505113G>ACA861081619NOTCH1n.2394-9C>T
c.4587-9C>T (n.4587-9C>T)
c.4473-9C>T (n.4473-9C>T)
c.4467-9C>T (n.4467-9C>T)
c.2184-9C>T (n.2184-9C>T)
c.*1987-9C>T (n.*1987-9C>T)
c.*2196-9C>T (n.*2196-9C>T)
n.1400-9C>T
c.*3823-9C>T (n.*3823-9C>T)
c.3888-9C>T (n.3888-9C>T)
c.3864-9C>T (n.3864-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505113G>CCA2786273048NOTCH1n.2394-9C>G
c.4587-9C>G (n.4587-9C>G)
c.4473-9C>G (n.4473-9C>G)
c.4467-9C>G (n.4467-9C>G)
c.2184-9C>G (n.2184-9C>G)
c.*1987-9C>G (n.*1987-9C>G)
c.*2196-9C>G (n.*2196-9C>G)
n.1400-9C>G
c.*3823-9C>G (n.*3823-9C>G)
c.3888-9C>G (n.3888-9C>G)
c.3864-9C>G (n.3864-9C>G)
9g.136505114G>ACA2692634815NOTCH1n.2394-10C>T
c.4587-10C>T (n.4587-10C>T)
c.4473-10C>T (n.4473-10C>T)
c.4467-10C>T (n.4467-10C>T)
c.2184-10C>T (n.2184-10C>T)
c.*1987-10C>T (n.*1987-10C>T)
c.*2196-10C>T (n.*2196-10C>T)
n.1400-10C>T
c.*3823-10C>T (n.*3823-10C>T)
c.3888-10C>T (n.3888-10C>T)
c.3864-10C>T (n.3864-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136505114G>TCA591366908NOTCH1n.2394-10C>A
c.4587-10C>A (n.4587-10C>A)
c.4473-10C>A (n.4473-10C>A)
c.4467-10C>A (n.4467-10C>A)
c.2184-10C>A (n.2184-10C>A)
c.*1987-10C>A (n.*1987-10C>A)
c.*2196-10C>A (n.*2196-10C>A)
n.1400-10C>A
c.*3823-10C>A (n.*3823-10C>A)
c.3888-10C>A (n.3888-10C>A)
c.3864-10C>A (n.3864-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505115C>ACA2692634819NOTCH1n.2394-11G>T
c.4587-11G>T (n.4587-11G>T)
c.4473-11G>T (n.4473-11G>T)
c.4467-11G>T (n.4467-11G>T)
c.2184-11G>T (n.2184-11G>T)
c.*1987-11G>T (n.*1987-11G>T)
c.*2196-11G>T (n.*2196-11G>T)
n.1400-11G>T
c.*3823-11G>T (n.*3823-11G>T)
c.3888-11G>T (n.3888-11G>T)
c.3864-11G>T (n.3864-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505115C>GCA2720768216NOTCH1n.2394-11G>C
c.4587-11G>C (n.4587-11G>C)
c.4473-11G>C (n.4473-11G>C)
c.4467-11G>C (n.4467-11G>C)
c.2184-11G>C (n.2184-11G>C)
c.*1987-11G>C (n.*1987-11G>C)
c.*2196-11G>C (n.*2196-11G>C)
n.1400-11G>C
c.*3823-11G>C (n.*3823-11G>C)
c.3888-11G>C (n.3888-11G>C)
c.3864-11G>C (n.3864-11G>C)
 dbSNP
9g.136505115C>TCA5340565NOTCH1n.2394-11G>A
c.4587-11G>A (n.4587-11G>A)
c.4473-11G>A (n.4473-11G>A)
c.4467-11G>A (n.4467-11G>A)
c.2184-11G>A (n.2184-11G>A)
c.*1987-11G>A (n.*1987-11G>A)
c.*2196-11G>A (n.*2196-11G>A)
n.1400-11G>A
c.*3823-11G>A (n.*3823-11G>A)
c.3888-11G>A (n.3888-11G>A)
c.3864-11G>A (n.3864-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.136505116G>ACA5340566NOTCH1n.2394-12C>T
c.4587-12C>T (n.4587-12C>T)
c.4473-12C>T (n.4473-12C>T)
c.4467-12C>T (n.4467-12C>T)
c.2184-12C>T (n.2184-12C>T)
c.*1987-12C>T (n.*1987-12C>T)
c.*2196-12C>T (n.*2196-12C>T)
n.1400-12C>T
c.*3823-12C>T (n.*3823-12C>T)
c.3888-12C>T (n.3888-12C>T)
c.3864-12C>T (n.3864-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505116G>CCA2692634823NOTCH1n.2394-12C>G
c.4587-12C>G (n.4587-12C>G)
c.4473-12C>G (n.4473-12C>G)
c.4467-12C>G (n.4467-12C>G)
c.2184-12C>G (n.2184-12C>G)
c.*1987-12C>G (n.*1987-12C>G)
c.*2196-12C>G (n.*2196-12C>G)
n.1400-12C>G
c.*3823-12C>G (n.*3823-12C>G)
c.3888-12C>G (n.3888-12C>G)
c.3864-12C>G (n.3864-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505116G>TCA2692634824NOTCH1n.2394-12C>A
c.4587-12C>A (n.4587-12C>A)
c.4473-12C>A (n.4473-12C>A)
c.4467-12C>A (n.4467-12C>A)
c.2184-12C>A (n.2184-12C>A)
c.*1987-12C>A (n.*1987-12C>A)
c.*2196-12C>A (n.*2196-12C>A)
n.1400-12C>A
c.*3823-12C>A (n.*3823-12C>A)
c.3888-12C>A (n.3888-12C>A)
c.3864-12C>A (n.3864-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505117G>ACA2692634825NOTCH1n.2394-13C>T
c.4587-13C>T (n.4587-13C>T)
c.4473-13C>T (n.4473-13C>T)
c.4467-13C>T (n.4467-13C>T)
c.2184-13C>T (n.2184-13C>T)
c.*1987-13C>T (n.*1987-13C>T)
c.*2196-13C>T (n.*2196-13C>T)
n.1400-13C>T
c.*3823-13C>T (n.*3823-13C>T)
c.3888-13C>T (n.3888-13C>T)
c.3864-13C>T (n.3864-13C>T)
 gnomAD v4
9g.136505117G>CCA2692634826NOTCH1n.2394-13C>G
c.4587-13C>G (n.4587-13C>G)
c.4473-13C>G (n.4473-13C>G)
c.4467-13C>G (n.4467-13C>G)
c.2184-13C>G (n.2184-13C>G)
c.*1987-13C>G (n.*1987-13C>G)
c.*2196-13C>G (n.*2196-13C>G)
n.1400-13C>G
c.*3823-13C>G (n.*3823-13C>G)
c.3888-13C>G (n.3888-13C>G)
c.3864-13C>G (n.3864-13C>G)
 gnomAD v4
9g.136505118G>ACA2721108935NOTCH1n.2394-14C>T
c.4587-14C>T (n.4587-14C>T)
c.4473-14C>T (n.4473-14C>T)
c.4467-14C>T (n.4467-14C>T)
c.2184-14C>T (n.2184-14C>T)
c.*1987-14C>T (n.*1987-14C>T)
c.*2196-14C>T (n.*2196-14C>T)
n.1400-14C>T
c.*3823-14C>T (n.*3823-14C>T)
c.3888-14C>T (n.3888-14C>T)
c.3864-14C>T (n.3864-14C>T)
 dbSNP
9g.136505118G>CCA2692634827NOTCH1n.2394-14C>G
c.4587-14C>G (n.4587-14C>G)
c.4473-14C>G (n.4473-14C>G)
c.4467-14C>G (n.4467-14C>G)
c.2184-14C>G (n.2184-14C>G)
c.*1987-14C>G (n.*1987-14C>G)
c.*2196-14C>G (n.*2196-14C>G)
n.1400-14C>G
c.*3823-14C>G (n.*3823-14C>G)
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c.3864-14C>G (n.3864-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1400-14C>A
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c.3888-14C>A (n.3888-14C>A)
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 gnomAD v4
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n.1400-15T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1400-17T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1400-17T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1400-19C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1400-20G>T
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 dbSNP
9g.136505124C>GCA2692634836NOTCH1n.2394-20G>C
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n.1400-20G>C
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 gnomAD v4
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c.*1987-20G>A (n.*1987-20G>A)
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n.1400-20G>A
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 gnomAD v4
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n.1400-21A>T
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c.3864-21A>T (n.3864-21A>T)
 dbSNP
9g.136505125T>CCA2721108940NOTCH1n.2394-21A>G
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n.1400-21A>G
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 dbSNP
9g.136505126C>ACA2721108941NOTCH1n.2394-22G>T
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n.1400-22G>T
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 dbSNP
9g.136505126C>GCA2721108942NOTCH1n.2394-22G>C
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c.2184-22G>C (n.2184-22G>C)
c.*1987-22G>C (n.*1987-22G>C)
c.*2196-22G>C (n.*2196-22G>C)
n.1400-22G>C
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c.3888-22G>C (n.3888-22G>C)
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 dbSNP
9g.136505126C>TCA2692634838NOTCH1n.2394-22G>A
c.4587-22G>A (n.4587-22G>A)
c.4473-22G>A (n.4473-22G>A)
c.4467-22G>A (n.4467-22G>A)
c.2184-22G>A (n.2184-22G>A)
c.*1987-22G>A (n.*1987-22G>A)
c.*2196-22G>A (n.*2196-22G>A)
n.1400-22G>A
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136505127A>CCA2720841514NOTCH1n.2394-23T>G
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n.1400-23T>G
c.*3823-23T>G (n.*3823-23T>G)
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c.3864-23T>G (n.3864-23T>G)
 dbSNP
9g.136505127A>GCA2692634840NOTCH1n.2394-23T>C
c.4587-23T>C (n.4587-23T>C)
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c.2184-23T>C (n.2184-23T>C)
c.*1987-23T>C (n.*1987-23T>C)
c.*2196-23T>C (n.*2196-23T>C)
n.1400-23T>C
c.*3823-23T>C (n.*3823-23T>C)
c.3888-23T>C (n.3888-23T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1400-25C>A
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 gnomAD v4
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n.1400-26G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1400-26G>C
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 dbSNP
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c.*1987-26G>A (n.*1987-26G>A)
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n.1400-26G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2196-27G>A (n.*2196-27G>A)
n.1400-27G>A
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c.3888-27G>A (n.3888-27G>A)
c.3864-27G>A (n.3864-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4473-28_4473-27insCGCCTTCCTCGGGG (n.4473-28_4473-27insCGCCTTCCTCGGGG)
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c.2184-28_2184-27insCGCCTTCCTCGGGG (n.2184-28_2184-27insCGCCTTCCTCGGGG)
c.*1987-28_*1987-27insCGCCTTCCTCGGGG (n.*1987-28_*1987-27insCGCCTTCCTCGGGG)
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n.1400-28_1400-27insCGCCTTCCTCGGGG
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 gnomAD v4
9g.136505131_136505132insCCCCGAGGAAGGCGGCCTGACA2692634849NOTCH1n.2394-28_2394-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG
c.4587-28_4587-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.4587-28_4587-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
c.4473-28_4473-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.4473-28_4473-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
c.4467-28_4467-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.4467-28_4467-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
c.2184-28_2184-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.2184-28_2184-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
c.*1987-28_*1987-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.*1987-28_*1987-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
c.*2196-28_*2196-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.*2196-28_*2196-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
n.1400-28_1400-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG
c.*3823-28_*3823-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.*3823-28_*3823-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
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c.3864-28_3864-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG (n.3864-28_3864-27insTCAGGCCGCCTTCCTCGGGG)
 gnomAD v4
9g.136505132G>ACA5340571NOTCH1n.2394-28C>T
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c.4473-28C>T (n.4473-28C>T)
c.4467-28C>T (n.4467-28C>T)
c.2184-28C>T (n.2184-28C>T)
c.*1987-28C>T (n.*1987-28C>T)
c.*2196-28C>T (n.*2196-28C>T)
n.1400-28C>T
c.*3823-28C>T (n.*3823-28C>T)
c.3888-28C>T (n.3888-28C>T)
c.3864-28C>T (n.3864-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505132G>CCA591366910NOTCH1n.2394-28C>G
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c.2184-28C>G (n.2184-28C>G)
c.*1987-28C>G (n.*1987-28C>G)
c.*2196-28C>G (n.*2196-28C>G)
n.1400-28C>G
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c.3864-28C>G (n.3864-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136505132G>TCA2579518843NOTCH1n.2394-28C>A
c.4587-28C>A (n.4587-28C>A)
c.4473-28C>A (n.4473-28C>A)
c.4467-28C>A (n.4467-28C>A)
c.2184-28C>A (n.2184-28C>A)
c.*1987-28C>A (n.*1987-28C>A)
c.*2196-28C>A (n.*2196-28C>A)
n.1400-28C>A
c.*3823-28C>A (n.*3823-28C>A)
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c.3864-28C>A (n.3864-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136505133C>GCA2721108944NOTCH1n.2394-29G>C
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c.2184-29G>C (n.2184-29G>C)
c.*1987-29G>C (n.*1987-29G>C)
c.*2196-29G>C (n.*2196-29G>C)
n.1400-29G>C
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c.3888-29G>C (n.3888-29G>C)
c.3864-29G>C (n.3864-29G>C)
 dbSNP
9g.136505133C>TCA2721108945NOTCH1n.2394-29G>A
c.4587-29G>A (n.4587-29G>A)
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c.4467-29G>A (n.4467-29G>A)
c.2184-29G>A (n.2184-29G>A)
c.*1987-29G>A (n.*1987-29G>A)
c.*2196-29G>A (n.*2196-29G>A)
n.1400-29G>A
c.*3823-29G>A (n.*3823-29G>A)
c.3888-29G>A (n.3888-29G>A)
c.3864-29G>A (n.3864-29G>A)
 dbSNP
9g.136505134C>ACA591366911NOTCH1n.2394-30G>T
c.4587-30G>T (n.4587-30G>T)
c.4473-30G>T (n.4473-30G>T)
c.4467-30G>T (n.4467-30G>T)
c.2184-30G>T (n.2184-30G>T)
c.*1987-30G>T (n.*1987-30G>T)
c.*2196-30G>T (n.*2196-30G>T)
n.1400-30G>T
c.*3823-30G>T (n.*3823-30G>T)
c.3888-30G>T (n.3888-30G>T)
c.3864-30G>T (n.3864-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136505134C>GCA2720791250NOTCH1n.2394-30G>C
c.4587-30G>C (n.4587-30G>C)
c.4473-30G>C (n.4473-30G>C)
c.4467-30G>C (n.4467-30G>C)
c.2184-30G>C (n.2184-30G>C)
c.*1987-30G>C (n.*1987-30G>C)
c.*2196-30G>C (n.*2196-30G>C)
n.1400-30G>C
c.*3823-30G>C (n.*3823-30G>C)
c.3888-30G>C (n.3888-30G>C)
c.3864-30G>C (n.3864-30G>C)
 dbSNP
9g.136505134C>TCA2692634853NOTCH1n.2394-30G>A
c.4587-30G>A (n.4587-30G>A)
c.4473-30G>A (n.4473-30G>A)
c.4467-30G>A (n.4467-30G>A)
c.2184-30G>A (n.2184-30G>A)
c.*1987-30G>A (n.*1987-30G>A)
c.*2196-30G>A (n.*2196-30G>A)
n.1400-30G>A
c.*3823-30G>A (n.*3823-30G>A)
c.3888-30G>A (n.3888-30G>A)
c.3864-30G>A (n.3864-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched