Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136499264_136508873del | CA2573144305 | NOTCH1 | c.3171+1_5935-1del c.3171+1_*975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.*571+1_*3335-1del c.*780+1_*3544-1del c.*2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del | ClinVar |
9 | g.136504999A>C | CA375645477 | NOTCH1 | n.2499T>G c.4692T>G (p.His1564Gln) c.4578T>G (p.His1526Gln) c.4572T>G (p.His1524Gln) c.2289T>G (p.His763Gln) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.1505T>G c.*3928T>G (n.*3928T>G) c.3993T>G (p.His1331Gln) c.3969T>G (p.His1323Gln) | dbSNP |
9 | g.136504999A>G | CA5340534 | NOTCH1 | n.2499T>C c.4692T>C (p.His1564=) c.4578T>C (p.His1526=) c.4572T>C (p.His1524=) c.2289T>C (p.His763=) c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.1505T>C c.*3928T>C (n.*3928T>C) c.3993T>C (p.His1331=) c.3969T>C (p.His1323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504999A>T | CA375645480 | NOTCH1 | n.2499T>A c.4692T>A (p.His1564Gln) c.4578T>A (p.His1526Gln) c.4572T>A (p.His1524Gln) c.2289T>A (p.His763Gln) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.1505T>A c.*3928T>A (n.*3928T>A) c.3993T>A (p.His1331Gln) c.3969T>A (p.His1323Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505000T>A | CA375645483 | NOTCH1 | n.2498A>T c.4691A>T (p.His1564Leu) c.4577A>T (p.His1526Leu) c.4571A>T (p.His1524Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*2300A>T (n.*2300A>T) n.1504A>T c.*3927A>T (n.*3927A>T) c.3992A>T (p.His1331Leu) c.3968A>T (p.His1323Leu) | dbSNP |
9 | g.136505000T>C | CA375645485 | NOTCH1 | n.2498A>G c.4691A>G (p.His1564Arg) c.4577A>G (p.His1526Arg) c.4571A>G (p.His1524Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.1504A>G c.*3927A>G (n.*3927A>G) c.3992A>G (p.His1331Arg) c.3968A>G (p.His1323Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505000T>G | CA375645492 | NOTCH1 | n.2498A>C c.4691A>C (p.His1564Pro) c.4577A>C (p.His1526Pro) c.4571A>C (p.His1524Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.*2300A>C (n.*2300A>C) n.1504A>C c.*3927A>C (n.*3927A>C) c.3992A>C (p.His1331Pro) c.3968A>C (p.His1323Pro) | dbSNP |
9 | g.136505001G>A | CA375645500 | NOTCH1 | n.2497C>T c.4690C>T (p.His1564Tyr) c.4576C>T (p.His1526Tyr) c.4570C>T (p.His1524Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.1503C>T c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.3991C>T (p.His1331Tyr) c.3967C>T (p.His1323Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505001G>C | CA375645497 | NOTCH1 | n.2497C>G c.4690C>G (p.His1564Asp) c.4576C>G (p.His1526Asp) c.4570C>G (p.His1524Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.1503C>G c.*3926C>G (n.*3926C>G) c.3991C>G (p.His1331Asp) c.3967C>G (p.His1323Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505001G>T | CA375645499 | NOTCH1 | n.2497C>A c.4690C>A (p.His1564Asn) c.4576C>A (p.His1526Asn) c.4570C>A (p.His1524Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.1503C>A c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.3991C>A (p.His1331Asn) c.3967C>A (p.His1323Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136505002C>A | CA375645502 | NOTCH1 | n.2496G>T c.4689G>T (p.Glu1563Asp) c.4575G>T (p.Glu1525Asp) c.4569G>T (p.Glu1523Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) n.1502G>T c.*3925G>T (n.*3925G>T) c.3990G>T (p.Glu1330Asp) c.3966G>T (p.Glu1322Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136505002C>G | CA5340535 | NOTCH1 | n.2496G>C c.4689G>C (p.Glu1563Asp) c.4575G>C (p.Glu1525Asp) c.4569G>C (p.Glu1523Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) n.1502G>C c.*3925G>C (n.*3925G>C) c.3990G>C (p.Glu1330Asp) c.3966G>C (p.Glu1322Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505002C>T | CA467832983 | NOTCH1 | n.2496G>A c.4689G>A (p.Glu1563=) c.4575G>A (p.Glu1525=) c.4569G>A (p.Glu1523=) c.2286G>A (p.Glu762=) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) n.1502G>A c.*3925G>A (n.*3925G>A) c.3990G>A (p.Glu1330=) c.3966G>A (p.Glu1322=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505003T>A | CA375645508 | NOTCH1 | n.2495A>T c.4688A>T (p.Glu1563Val) c.4574A>T (p.Glu1525Val) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.1501A>T c.*3924A>T (n.*3924A>T) c.3989A>T (p.Glu1330Val) c.3965A>T (p.Glu1322Val) | dbSNP |
9 | g.136505003T>C | CA375645510 | NOTCH1 | n.2495A>G c.4688A>G (p.Glu1563Gly) c.4574A>G (p.Glu1525Gly) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.1501A>G c.*3924A>G (n.*3924A>G) c.3989A>G (p.Glu1330Gly) c.3965A>G (p.Glu1322Gly) | dbSNP |
9 | g.136505003T>G | CA375645513 | NOTCH1 | n.2495A>C c.4688A>C (p.Glu1563Ala) c.4574A>C (p.Glu1525Ala) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.1501A>C c.*3924A>C (n.*3924A>C) c.3989A>C (p.Glu1330Ala) c.3965A>C (p.Glu1322Ala) | |
9 | g.136505004C>A | CA375645516 | NOTCH1 | n.2494G>T c.4687G>T (p.Glu1563Ter) c.4573G>T (p.Glu1525Ter) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.1500G>T c.*3923G>T (n.*3923G>T) c.3988G>T (p.Glu1330Ter) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136505004C>G | CA375645518 | NOTCH1 | n.2494G>C c.4687G>C (p.Glu1563Gln) c.4573G>C (p.Glu1525Gln) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.1500G>C c.*3923G>C (n.*3923G>C) c.3988G>C (p.Glu1330Gln) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136505004C>T | CA375645521 | NOTCH1 | n.2494G>A c.4687G>A (p.Glu1563Lys) c.4573G>A (p.Glu1525Lys) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.1500G>A c.*3923G>A (n.*3923G>A) c.3988G>A (p.Glu1330Lys) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) | |
9 | g.136505005C>A | CA467832988 | NOTCH1 | n.2493G>T c.4686G>T (p.Ala1562=) c.4572G>T (p.Ala1524=) c.4566G>T (p.Ala1522=) c.2283G>T (p.Ala761=) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.1499G>T c.*3922G>T (n.*3922G>T) c.3987G>T (p.Ala1329=) c.3963G>T (p.Ala1321=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505005C>G | CA467832987 | NOTCH1 | n.2493G>C c.4686G>C (p.Ala1562=) c.4572G>C (p.Ala1524=) c.4566G>C (p.Ala1522=) c.2283G>C (p.Ala761=) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) n.1499G>C c.*3922G>C (n.*3922G>C) c.3987G>C (p.Ala1329=) c.3963G>C (p.Ala1321=) | dbSNP |
9 | g.136505005C>T | CA467832986 | NOTCH1 | n.2493G>A c.4686G>A (p.Ala1562=) c.4572G>A (p.Ala1524=) c.4566G>A (p.Ala1522=) c.2283G>A (p.Ala761=) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.1499G>A c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.3987G>A (p.Ala1329=) c.3963G>A (p.Ala1321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505006G>A | CA5340536 | NOTCH1 | n.2492C>T c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.4571C>T (p.Ala1524Val) c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.1498C>T c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505006G>C | CA375645525 | NOTCH1 | n.2492C>G c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.4571C>G (p.Ala1524Gly) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.1498C>G c.*3921C>G (n.*3921C>G) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.3962C>G (p.Ala1321Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505006G>T | CA375645526 | NOTCH1 | n.2492C>A c.4685C>A (p.Ala1562Glu) c.4571C>A (p.Ala1524Glu) c.4565C>A (p.Ala1522Glu) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.1498C>A c.*3921C>A (n.*3921C>A) c.3986C>A (p.Ala1329Glu) c.3962C>A (p.Ala1321Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505007C>A | CA375645533 | NOTCH1 | n.2491G>T c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.4570G>T (p.Ala1524Ser) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.1497G>T c.*3920G>T (n.*3920G>T) c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.3961G>T (p.Ala1321Ser) | dbSNP |
9 | g.136505007C>G | CA375645535 | NOTCH1 | n.2491G>C c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.4570G>C (p.Ala1524Pro) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.1497G>C c.*3920G>C (n.*3920G>C) c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.3961G>C (p.Ala1321Pro) | dbSNP |
9 | g.136505007C>T | CA375645531 | NOTCH1 | n.2491G>A c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.4570G>A (p.Ala1524Thr) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.1497G>A c.*3920G>A (n.*3920G>A) c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.3961G>A (p.Ala1321Thr) | dbSNP |
9 | g.136505009_136505010del | CA645543500 | NOTCH1 | n.2490_2491del c.4683_4684del (p.Ala1562GlyfsTer?) c.4569_4570del (p.Ala1524GlyfsTer?) c.4563_4564del (p.Ala1522GlyfsTer?) c.2280_2281del (p.Ala761GlyfsTer?) c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del) c.*2292_*2293del (n.*2292_*2293del) n.1496_1497del c.*3919_*3920del (n.*3919_*3920del) c.3984_3985del (p.Ala1329GlyfsTer?) c.3960_3961del (p.Ala1321GlyfsTer?) | COSMIC |
9 | g.136505008A>C | CA375645552 | NOTCH1 | n.2490T>G c.4683T>G (p.Cys1561Trp) c.4569T>G (p.Cys1523Trp) c.4563T>G (p.Cys1521Trp) c.2280T>G (p.Cys760Trp) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) n.1496T>G c.*3919T>G (n.*3919T>G) c.3984T>G (p.Cys1328Trp) c.3960T>G (p.Cys1320Trp) | dbSNP |
9 | g.136505008A>G | CA467832993 | NOTCH1 | n.2490T>C c.4683T>C (p.Cys1561=) c.4569T>C (p.Cys1523=) c.4563T>C (p.Cys1521=) c.2280T>C (p.Cys760=) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.1496T>C c.*3919T>C (n.*3919T>C) c.3984T>C (p.Cys1328=) c.3960T>C (p.Cys1320=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505008A>T | CA375645538 | NOTCH1 | n.2490T>A c.4683T>A (p.Cys1561Ter) c.4569T>A (p.Cys1523Ter) c.4563T>A (p.Cys1521Ter) c.2280T>A (p.Cys760Ter) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.1496T>A c.*3919T>A (n.*3919T>A) c.3984T>A (p.Cys1328Ter) c.3960T>A (p.Cys1320Ter) | dbSNP |
9 | g.136505009C>A | CA375645554 | NOTCH1 | n.2489G>T c.4682G>T (p.Cys1561Phe) c.4568G>T (p.Cys1523Phe) c.4562G>T (p.Cys1521Phe) c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.1495G>T c.*3918G>T (n.*3918G>T) c.3983G>T (p.Cys1328Phe) c.3959G>T (p.Cys1320Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505009C>G | CA375645555 | NOTCH1 | n.2489G>C c.4682G>C (p.Cys1561Ser) c.4568G>C (p.Cys1523Ser) c.4562G>C (p.Cys1521Ser) c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.1495G>C c.*3918G>C (n.*3918G>C) c.3983G>C (p.Cys1328Ser) c.3959G>C (p.Cys1320Ser) | dbSNP |
9 | g.136505009C>T | CA375645557 | NOTCH1 | n.2489G>A c.4682G>A (p.Cys1561Tyr) c.4568G>A (p.Cys1523Tyr) c.4562G>A (p.Cys1521Tyr) c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.1495G>A c.*3918G>A (n.*3918G>A) c.3983G>A (p.Cys1328Tyr) c.3959G>A (p.Cys1320Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136505010A>C | CA375645560 | NOTCH1 | n.2488T>G c.4681T>G (p.Cys1561Gly) c.4567T>G (p.Cys1523Gly) c.4561T>G (p.Cys1521Gly) c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.1494T>G c.*3917T>G (n.*3917T>G) c.3982T>G (p.Cys1328Gly) c.3958T>G (p.Cys1320Gly) | dbSNP |
9 | g.136505010A>G | CA375645563 | NOTCH1 | n.2488T>C c.4681T>C (p.Cys1561Arg) c.4567T>C (p.Cys1523Arg) c.4561T>C (p.Cys1521Arg) c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) n.1494T>C c.*3917T>C (n.*3917T>C) c.3982T>C (p.Cys1328Arg) c.3958T>C (p.Cys1320Arg) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505010A>T | CA375645565 | NOTCH1 | n.2488T>A c.4681T>A (p.Cys1561Ser) c.4567T>A (p.Cys1523Ser) c.4561T>A (p.Cys1521Ser) c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.1494T>A c.*3917T>A (n.*3917T>A) c.3982T>A (p.Cys1328Ser) c.3958T>A (p.Cys1320Ser) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505011G>A | CA467832996 | NOTCH1 | n.2487C>T c.4680C>T (p.Asp1560=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4560C>T (p.Asp1520=) c.2277C>T (p.Asp759=) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.1493C>T c.*3916C>T (n.*3916C>T) c.3981C>T (p.Asp1327=) c.3957C>T (p.Asp1319=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505011G>C | CA375645568 | NOTCH1 | n.2487C>G c.4680C>G (p.Asp1560Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4560C>G (p.Asp1520Glu) c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.1493C>G c.*3916C>G (n.*3916C>G) c.3981C>G (p.Asp1327Glu) c.3957C>G (p.Asp1319Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505011G>T | CA375645569 | NOTCH1 | n.2487C>A c.4680C>A (p.Asp1560Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4560C>A (p.Asp1520Glu) c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.1493C>A c.*3916C>A (n.*3916C>A) c.3981C>A (p.Asp1327Glu) c.3957C>A (p.Asp1319Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136505012T>A | CA375645573 | NOTCH1 | n.2486A>T c.4679A>T (p.Asp1560Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4559A>T (p.Asp1520Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.1492A>T c.*3915A>T (n.*3915A>T) c.3980A>T (p.Asp1327Val) c.3956A>T (p.Asp1319Val) | |
9 | g.136505012T>C | CA375645576 | NOTCH1 | n.2486A>G c.4679A>G (p.Asp1560Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4559A>G (p.Asp1520Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.1492A>G c.*3915A>G (n.*3915A>G) c.3980A>G (p.Asp1327Gly) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) | |
9 | g.136505012T>G | CA375645578 | NOTCH1 | n.2486A>C c.4679A>C (p.Asp1560Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4559A>C (p.Asp1520Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.1492A>C c.*3915A>C (n.*3915A>C) c.3980A>C (p.Asp1327Ala) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) | |
9 | g.136505013C>A | CA375645584 | NOTCH1 | n.2485G>T c.4678G>T (p.Asp1560Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4558G>T (p.Asp1520Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.1491G>T c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.3979G>T (p.Asp1327Tyr) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) | dbSNP |
9 | g.136505013C>G | CA375645586 | NOTCH1 | n.2485G>C c.4678G>C (p.Asp1560His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4558G>C (p.Asp1520His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) n.1491G>C c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.3979G>C (p.Asp1327His) c.3955G>C (p.Asp1319His) | dbSNP |
9 | g.136505013C>T | CA375645582 | NOTCH1 | n.2485G>A c.4678G>A (p.Asp1560Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4558G>A (p.Asp1520Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.1491G>A c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.3979G>A (p.Asp1327Asn) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) | dbSNP |
9 | g.136505014del | CA645543501 | NOTCH1 | n.2485del c.4678del (p.Asp1560ThrfsTer20) c.4564del (p.Asp1522ThrfsTer20) c.4558del (p.Asp1520ThrfsTer20) c.2275del (p.Asp759ThrfsTer20) c.*2078del (n.*2078del) c.*2287del (n.*2287del) n.1491del c.*3914del (n.*3914del) c.3979del (p.Asp1327ThrfsTer20) c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer20) | COSMIC |
9 | g.136505014C>A | CA467833001 | NOTCH1 | n.2484G>T c.4677G>T (p.Leu1559=) c.4563G>T (p.Leu1521=) c.4557G>T (p.Leu1519=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.1490G>T c.*3913G>T (n.*3913G>T) c.3978G>T (p.Leu1326=) c.3954G>T (p.Leu1318=) | gnomAD v4 |
9 | g.136505014C>G | CA467833002 | NOTCH1 | n.2484G>C c.4677G>C (p.Leu1559=) c.4563G>C (p.Leu1521=) c.4557G>C (p.Leu1519=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.1490G>C c.*3913G>C (n.*3913G>C) c.3978G>C (p.Leu1326=) c.3954G>C (p.Leu1318=) | dbSNP |
9 | g.136505014C>T | CA5340537 | NOTCH1 | n.2484G>A c.4677G>A (p.Leu1559=) c.4563G>A (p.Leu1521=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.1490G>A c.*3913G>A (n.*3913G>A) c.3978G>A (p.Leu1326=) c.3954G>A (p.Leu1318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505015A>C | CA375645594 | NOTCH1 | n.2483T>G c.4676T>G (p.Leu1559Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.1489T>G c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.3953T>G (p.Leu1318Arg) | dbSNP |
9 | g.136505015A>G | CA375645596 | NOTCH1 | n.2483T>C c.4676T>C (p.Leu1559Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.1489T>C c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.3953T>C (p.Leu1318Pro) | dbSNP |
9 | g.136505015A>T | CA375645598 | NOTCH1 | n.2483T>A c.4676T>A (p.Leu1559Gln) c.4562T>A (p.Leu1521Gln) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.1489T>A c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Gln) c.3953T>A (p.Leu1318Gln) | dbSNP |
9 | g.136505016G>A | CA5340538 | NOTCH1 | n.2482C>T c.4675C>T (p.Leu1559=) c.4561C>T (p.Leu1521=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.1488C>T c.*3911C>T (n.*3911C>T) c.3976C>T (p.Leu1326=) c.3952C>T (p.Leu1318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505016G>C | CA375645604 | NOTCH1 | n.2482C>G c.4675C>G (p.Leu1559Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.1488C>G c.*3911C>G (n.*3911C>G) c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.3952C>G (p.Leu1318Val) | dbSNP |
9 | g.136505016G>T | CA375645601 | NOTCH1 | n.2482C>A c.4675C>A (p.Leu1559Met) c.4561C>A (p.Leu1521Met) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.1488C>A c.*3911C>A (n.*3911C>A) c.3976C>A (p.Leu1326Met) c.3952C>A (p.Leu1318Met) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505017C>A | CA467833007 | NOTCH1 | n.2481G>T c.4674G>T (p.Gly1558=) c.4560G>T (p.Gly1520=) c.4554G>T (p.Gly1518=) c.2271G>T (p.Gly757=) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.1487G>T c.*3910G>T (n.*3910G>T) c.3975G>T (p.Gly1325=) c.3951G>T (p.Gly1317=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505017C>G | CA467833008 | NOTCH1 | n.2481G>C c.4674G>C (p.Gly1558=) c.4560G>C (p.Gly1520=) c.4554G>C (p.Gly1518=) c.2271G>C (p.Gly757=) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.1487G>C c.*3910G>C (n.*3910G>C) c.3975G>C (p.Gly1325=) c.3951G>C (p.Gly1317=) | dbSNP |
9 | g.136505017C>T | CA201644069 | NOTCH1 | n.2481G>A c.4674G>A (p.Gly1558=) c.4560G>A (p.Gly1520=) c.4554G>A (p.Gly1518=) c.2271G>A (p.Gly757=) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.1487G>A c.*3910G>A (n.*3910G>A) c.3975G>A (p.Gly1325=) c.3951G>A (p.Gly1317=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505018C>A | CA375645609 | NOTCH1 | n.2480G>T c.4673G>T (p.Gly1558Val) c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4553G>T (p.Gly1518Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.1486G>T c.*3909G>T (n.*3909G>T) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.3950G>T (p.Gly1317Val) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505018C>G | CA375645612 | NOTCH1 | n.2480G>C c.4673G>C (p.Gly1558Ala) c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4553G>C (p.Gly1518Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.1486G>C c.*3909G>C (n.*3909G>C) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.3950G>C (p.Gly1317Ala) | dbSNP |
9 | g.136505018C>T | CA375645614 | NOTCH1 | n.2480G>A c.4673G>A (p.Gly1558Glu) c.4559G>A (p.Gly1520Glu) c.4553G>A (p.Gly1518Glu) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.1486G>A c.*3909G>A (n.*3909G>A) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.3950G>A (p.Gly1317Glu) | dbSNP |
9 | g.136505019C>A | CA5340539 | NOTCH1 | n.2479G>T c.4672G>T (p.Gly1558Trp) c.4558G>T (p.Gly1520Trp) c.4552G>T (p.Gly1518Trp) c.2269G>T (p.Gly757Trp) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.1485G>T c.*3908G>T (n.*3908G>T) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.3949G>T (p.Gly1317Trp) | dbSNP ExAC |
9 | g.136505019C>G | CA375645618 | NOTCH1 | n.2479G>C c.4672G>C (p.Gly1558Arg) c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4552G>C (p.Gly1518Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.1485G>C c.*3908G>C (n.*3908G>C) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3949G>C (p.Gly1317Arg) | dbSNP |
9 | g.136505019C>T | CA375645623 | NOTCH1 | n.2479G>A c.4672G>A (p.Gly1558Arg) c.4558G>A (p.Gly1520Arg) c.4552G>A (p.Gly1518Arg) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.1485G>A c.*3908G>A (n.*3908G>A) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3949G>A (p.Gly1317Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505020G>A | CA5340540 | NOTCH1 | n.2478C>T c.4671C>T (p.Asp1557=) c.4557C>T (p.Asp1519=) c.4551C>T (p.Asp1517=) c.2268C>T (p.Asp756=) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.1484C>T c.*3907C>T (n.*3907C>T) c.3972C>T (p.Asp1324=) c.3948C>T (p.Asp1316=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505020G>C | CA375645628 | NOTCH1 | n.2478C>G c.4671C>G (p.Asp1557Glu) c.4557C>G (p.Asp1519Glu) c.4551C>G (p.Asp1517Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.1484C>G c.*3907C>G (n.*3907C>G) c.3972C>G (p.Asp1324Glu) c.3948C>G (p.Asp1316Glu) | dbSNP |
9 | g.136505020G>T | CA375645625 | NOTCH1 | n.2478C>A c.4671C>A (p.Asp1557Glu) c.4557C>A (p.Asp1519Glu) c.4551C>A (p.Asp1517Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.1484C>A c.*3907C>A (n.*3907C>A) c.3972C>A (p.Asp1324Glu) c.3948C>A (p.Asp1316Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136505021T>A | CA375645633 | NOTCH1 | n.2477A>T c.4670A>T (p.Asp1557Val) c.4556A>T (p.Asp1519Val) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) n.1483A>T c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.3971A>T (p.Asp1324Val) c.3947A>T (p.Asp1316Val) | dbSNP |
9 | g.136505021T>C | CA375645638 | NOTCH1 | n.2477A>G c.4670A>G (p.Asp1557Gly) c.4556A>G (p.Asp1519Gly) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.1483A>G c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.3971A>G (p.Asp1324Gly) c.3947A>G (p.Asp1316Gly) | |
9 | g.136505021T>G | CA375645635 | NOTCH1 | n.2477A>C c.4670A>C (p.Asp1557Ala) c.4556A>C (p.Asp1519Ala) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) n.1483A>C c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.3971A>C (p.Asp1324Ala) c.3947A>C (p.Asp1316Ala) | dbSNP |
9 | g.136505022C>A | CA375645642 | NOTCH1 | n.2476G>T c.4669G>T (p.Asp1557Tyr) c.4555G>T (p.Asp1519Tyr) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) n.1482G>T c.*3905G>T (n.*3905G>T) c.3970G>T (p.Asp1324Tyr) c.3946G>T (p.Asp1316Tyr) | dbSNP |
9 | g.136505022C>G | CA375645644 | NOTCH1 | n.2476G>C c.4669G>C (p.Asp1557His) c.4555G>C (p.Asp1519His) c.4549G>C (p.Asp1517His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2278G>C (n.*2278G>C) n.1482G>C c.*3905G>C (n.*3905G>C) c.3970G>C (p.Asp1324His) c.3946G>C (p.Asp1316His) | dbSNP |
9 | g.136505022C>T | CA375645646 | NOTCH1 | n.2476G>A c.4669G>A (p.Asp1557Asn) c.4555G>A (p.Asp1519Asn) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.1482G>A c.*3905G>A (n.*3905G>A) c.3970G>A (p.Asp1324Asn) c.3946G>A (p.Asp1316Asn) | dbSNP |
9 | g.136505023C>A | CA375645649 | NOTCH1 | n.2475G>T c.4668G>T (p.Trp1556Cys) c.4554G>T (p.Trp1518Cys) c.4548G>T (p.Trp1516Cys) c.2265G>T (p.Trp755Cys) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) n.1481G>T c.*3904G>T (n.*3904G>T) c.3969G>T (p.Trp1323Cys) c.3945G>T (p.Trp1315Cys) | |
9 | g.136505023C>G | CA375645652 | NOTCH1 | n.2475G>C c.4668G>C (p.Trp1556Cys) c.4554G>C (p.Trp1518Cys) c.4548G>C (p.Trp1516Cys) c.2265G>C (p.Trp755Cys) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) n.1481G>C c.*3904G>C (n.*3904G>C) c.3969G>C (p.Trp1323Cys) c.3945G>C (p.Trp1315Cys) | |
9 | g.136505023C>T | CA375645653 | NOTCH1 | n.2475G>A c.4668G>A (p.Trp1556Ter) c.4554G>A (p.Trp1518Ter) c.4548G>A (p.Trp1516Ter) c.2265G>A (p.Trp755Ter) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.1481G>A c.*3904G>A (n.*3904G>A) c.3969G>A (p.Trp1323Ter) c.3945G>A (p.Trp1315Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505024C>A | CA375645656 | NOTCH1 | n.2474G>T c.4667G>T (p.Trp1556Leu) c.4553G>T (p.Trp1518Leu) c.4547G>T (p.Trp1516Leu) c.2264G>T (p.Trp755Leu) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.1480G>T c.*3903G>T (n.*3903G>T) c.3968G>T (p.Trp1323Leu) c.3944G>T (p.Trp1315Leu) | dbSNP |
9 | g.136505024C>G | CA375645659 | NOTCH1 | n.2474G>C c.4667G>C (p.Trp1556Ser) c.4553G>C (p.Trp1518Ser) c.4547G>C (p.Trp1516Ser) c.2264G>C (p.Trp755Ser) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.1480G>C c.*3903G>C (n.*3903G>C) c.3968G>C (p.Trp1323Ser) c.3944G>C (p.Trp1315Ser) | dbSNP |
9 | g.136505024C>T | CA375645662 | NOTCH1 | n.2474G>A c.4667G>A (p.Trp1556Ter) c.4553G>A (p.Trp1518Ter) c.4547G>A (p.Trp1516Ter) c.2264G>A (p.Trp755Ter) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.1480G>A c.*3903G>A (n.*3903G>A) c.3968G>A (p.Trp1323Ter) c.3944G>A (p.Trp1315Ter) | dbSNP |
9 | g.136505025A>C | CA375645665 | NOTCH1 | n.2473T>G c.4666T>G (p.Trp1556Gly) c.4552T>G (p.Trp1518Gly) c.4546T>G (p.Trp1516Gly) c.2263T>G (p.Trp755Gly) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) n.1479T>G c.*3902T>G (n.*3902T>G) c.3967T>G (p.Trp1323Gly) c.3943T>G (p.Trp1315Gly) | dbSNP |
9 | g.136505025A>G | CA375645667 | NOTCH1 | n.2473T>C c.4666T>C (p.Trp1556Arg) c.4552T>C (p.Trp1518Arg) c.4546T>C (p.Trp1516Arg) c.2263T>C (p.Trp755Arg) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.1479T>C c.*3902T>C (n.*3902T>C) c.3967T>C (p.Trp1323Arg) c.3943T>C (p.Trp1315Arg) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136505025A>T | CA375645670 | NOTCH1 | n.2473T>A c.4666T>A (p.Trp1556Arg) c.4552T>A (p.Trp1518Arg) c.4546T>A (p.Trp1516Arg) c.2263T>A (p.Trp755Arg) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) n.1479T>A c.*3902T>A (n.*3902T>A) c.3967T>A (p.Trp1323Arg) c.3943T>A (p.Trp1315Arg) | dbSNP |
9 | g.136505026C>A | CA375645673 | NOTCH1 | n.2472G>T c.4665G>T (p.Glu1555Asp) c.4551G>T (p.Glu1517Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.1478G>T c.*3901G>T (n.*3901G>T) c.3966G>T (p.Glu1322Asp) c.3942G>T (p.Glu1314Asp) | dbSNP |
9 | g.136505026C>G | CA375645676 | NOTCH1 | n.2472G>C c.4665G>C (p.Glu1555Asp) c.4551G>C (p.Glu1517Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.1478G>C c.*3901G>C (n.*3901G>C) c.3966G>C (p.Glu1322Asp) c.3942G>C (p.Glu1314Asp) | dbSNP |
9 | g.136505026C>T | CA467833020 | NOTCH1 | n.2472G>A c.4665G>A (p.Glu1555=) c.4551G>A (p.Glu1517=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.1478G>A c.*3901G>A (n.*3901G>A) c.3966G>A (p.Glu1322=) c.3942G>A (p.Glu1314=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505027T>A | CA5340541 | NOTCH1 | n.2471A>T c.4664A>T (p.Glu1555Val) c.4550A>T (p.Glu1517Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2273A>T (n.*2273A>T) n.1477A>T c.*3900A>T (n.*3900A>T) c.3965A>T (p.Glu1322Val) c.3941A>T (p.Glu1314Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505027T>C | CA375645680 | NOTCH1 | n.2471A>G c.4664A>G (p.Glu1555Gly) c.4550A>G (p.Glu1517Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) n.1477A>G c.*3900A>G (n.*3900A>G) c.3965A>G (p.Glu1322Gly) c.3941A>G (p.Glu1314Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505027T>G | CA375645681 | NOTCH1 | n.2471A>C c.4664A>C (p.Glu1555Ala) c.4550A>C (p.Glu1517Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*2273A>C (n.*2273A>C) n.1477A>C c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.3965A>C (p.Glu1322Ala) c.3941A>C (p.Glu1314Ala) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505028C>A | CA350320 | NOTCH1 | n.2470G>T c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) n.1476G>T c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.3940G>T (p.Glu1314Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505028C>G | CA375645685 | NOTCH1 | n.2470G>C c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) n.1476G>C c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.3940G>C (p.Glu1314Gln) | |
9 | g.136505028C>T | CA5340542 | NOTCH1 | n.2470G>A c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) n.1476G>A c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.3940G>A (p.Glu1314Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505029del | CA467833027 | NOTCH1 | n.2469del c.4662del (p.Cys1554TrpfsTer26) c.4548del (p.Cys1516TrpfsTer26) c.4542del (p.Cys1514TrpfsTer26) c.2259del (p.Cys753TrpfsTer26) c.*2062del (n.*2062del) c.*2271del (n.*2271del) n.1475del c.*3898del (n.*3898del) c.3963del (p.Cys1321TrpfsTer26) c.3939del (p.Cys1313TrpfsTer26) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136505029G>A | CA5340543 | NOTCH1 | n.2469C>T c.4662C>T (p.Cys1554=) c.4548C>T (p.Cys1516=) c.4542C>T (p.Cys1514=) c.2259C>T (p.Cys753=) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.1475C>T c.*3898C>T (n.*3898C>T) c.3963C>T (p.Cys1321=) c.3939C>T (p.Cys1313=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505029G>C | CA375645688 | NOTCH1 | n.2469C>G c.4662C>G (p.Cys1554Trp) c.4548C>G (p.Cys1516Trp) c.4542C>G (p.Cys1514Trp) c.2259C>G (p.Cys753Trp) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.1475C>G c.*3898C>G (n.*3898C>G) c.3963C>G (p.Cys1321Trp) c.3939C>G (p.Cys1313Trp) | dbSNP |
9 | g.136505029G>T | CA375645694 | NOTCH1 | n.2469C>A c.4662C>A (p.Cys1554Ter) c.4548C>A (p.Cys1516Ter) c.4542C>A (p.Cys1514Ter) c.2259C>A (p.Cys753Ter) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.1475C>A c.*3898C>A (n.*3898C>A) c.3963C>A (p.Cys1321Ter) c.3939C>A (p.Cys1313Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505030C>A | CA375645696 | NOTCH1 | n.2468G>T c.4661G>T (p.Cys1554Phe) c.4547G>T (p.Cys1516Phe) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.1474G>T c.*3897G>T (n.*3897G>T) c.3962G>T (p.Cys1321Phe) c.3938G>T (p.Cys1313Phe) | dbSNP |
9 | g.136505030C>G | CA375645698 | NOTCH1 | n.2468G>C c.4661G>C (p.Cys1554Ser) c.4547G>C (p.Cys1516Ser) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.*2061G>C (n.*2061G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.1474G>C c.*3897G>C (n.*3897G>C) c.3962G>C (p.Cys1321Ser) c.3938G>C (p.Cys1313Ser) | dbSNP |
9 | g.136505030C>T | CA375645699 | NOTCH1 | n.2468G>A c.4661G>A (p.Cys1554Tyr) c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.1474G>A c.*3897G>A (n.*3897G>A) c.3962G>A (p.Cys1321Tyr) c.3938G>A (p.Cys1313Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505031A>C | CA375645703 | NOTCH1 | n.2467T>G c.4660T>G (p.Cys1554Gly) c.4546T>G (p.Cys1516Gly) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*2269T>G (n.*2269T>G) n.1473T>G c.*3896T>G (n.*3896T>G) c.3961T>G (p.Cys1321Gly) c.3937T>G (p.Cys1313Gly) | dbSNP |
9 | g.136505031A>G | CA375645702 | NOTCH1 | n.2467T>C c.4660T>C (p.Cys1554Arg) c.4546T>C (p.Cys1516Arg) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.1473T>C c.*3896T>C (n.*3896T>C) c.3961T>C (p.Cys1321Arg) c.3937T>C (p.Cys1313Arg) | dbSNP |
9 | g.136505031A>T | CA375645701 | NOTCH1 | n.2467T>A c.4660T>A (p.Cys1554Ser) c.4546T>A (p.Cys1516Ser) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) n.1473T>A c.*3896T>A (n.*3896T>A) c.3961T>A (p.Cys1321Ser) c.3937T>A (p.Cys1313Ser) | dbSNP |
9 | g.136505032C>A | CA375645704 | NOTCH1 | n.2466G>T c.4659G>T (p.Glu1553Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) n.1472G>T c.*3895G>T (n.*3895G>T) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136505032C>G | CA375645706 | NOTCH1 | n.2466G>C c.4659G>C (p.Glu1553Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) n.1472G>C c.*3895G>C (n.*3895G>C) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp) | |
9 | g.136505032C>T | CA201644088 | NOTCH1 | n.2466G>A c.4659G>A (p.Glu1553=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.4539G>A (p.Glu1513=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) n.1472G>A c.*3895G>A (n.*3895G>A) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3936G>A (p.Glu1312=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505033T>A | CA375645708 | NOTCH1 | n.2465A>T c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.4538A>T (p.Glu1513Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) n.1471A>T c.*3894A>T (n.*3894A>T) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val) | dbSNP |
9 | g.136505033T>C | CA375645727 | NOTCH1 | n.2465A>G c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1471A>G c.*3894A>G (n.*3894A>G) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) | dbSNP |
9 | g.136505033T>G | CA375645724 | NOTCH1 | n.2465A>C c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.1471A>C c.*3894A>C (n.*3894A>C) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) | |
9 | g.136505034C>A | CA375645730 | NOTCH1 | n.2464G>T c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.1470G>T c.*3893G>T (n.*3893G>T) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) | |
9 | g.136505034C>G | CA375645732 | NOTCH1 | n.2464G>C c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*2266G>C (n.*2266G>C) n.1470G>C c.*3893G>C (n.*3893G>C) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) | |
9 | g.136505034C>T | CA375645731 | NOTCH1 | n.2464G>A c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.1470G>A c.*3893G>A (n.*3893G>A) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) | |
9 | g.136505035C>A | CA467833034 | NOTCH1 | n.2463G>T c.4656G>T (p.Ala1552=) c.4542G>T (p.Ala1514=) c.4536G>T (p.Ala1512=) c.2253G>T (p.Ala751=) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.1469G>T c.*3892G>T (n.*3892G>T) c.3957G>T (p.Ala1319=) c.3933G>T (p.Ala1311=) | dbSNP |
9 | g.136505035C>G | CA467833035 | NOTCH1 | n.2463G>C c.4656G>C (p.Ala1552=) c.4542G>C (p.Ala1514=) c.4536G>C (p.Ala1512=) c.2253G>C (p.Ala751=) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) n.1469G>C c.*3892G>C (n.*3892G>C) c.3957G>C (p.Ala1319=) c.3933G>C (p.Ala1311=) | dbSNP |
9 | g.136505035C>T | CA5340544 | NOTCH1 | n.2463G>A c.4656G>A (p.Ala1552=) c.4542G>A (p.Ala1514=) c.4536G>A (p.Ala1512=) c.2253G>A (p.Ala751=) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.1469G>A c.*3892G>A (n.*3892G>A) c.3957G>A (p.Ala1319=) c.3933G>A (p.Ala1311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505036G>A | CA5340545 | NOTCH1 | n.2462C>T c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.1468C>T c.*3891C>T (n.*3891C>T) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3932C>T (p.Ala1311Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505036G>C | CA375645736 | NOTCH1 | n.2462C>G c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.1468C>G c.*3891C>G (n.*3891C>G) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3932C>G (p.Ala1311Gly) | dbSNP |
9 | g.136505036G>T | CA375645738 | NOTCH1 | n.2462C>A c.4655C>A (p.Ala1552Glu) c.4541C>A (p.Ala1514Glu) c.4535C>A (p.Ala1512Glu) c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.1468C>A c.*3891C>A (n.*3891C>A) c.3956C>A (p.Ala1319Glu) c.3932C>A (p.Ala1311Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505037C>A | CA375645741 | NOTCH1 | n.2461G>T c.4654G>T (p.Ala1552Ser) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.4534G>T (p.Ala1512Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) n.1467G>T c.*3890G>T (n.*3890G>T) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3931G>T (p.Ala1311Ser) | dbSNP |
9 | g.136505037C>G | CA375645743 | NOTCH1 | n.2461G>C c.4654G>C (p.Ala1552Pro) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.4534G>C (p.Ala1512Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*2263G>C (n.*2263G>C) n.1467G>C c.*3890G>C (n.*3890G>C) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3931G>C (p.Ala1311Pro) | dbSNP |
9 | g.136505037C>T | CA375645744 | NOTCH1 | n.2461G>A c.4654G>A (p.Ala1552Thr) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.4534G>A (p.Ala1512Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) n.1467G>A c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3931G>A (p.Ala1311Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505038G>A | CA5340546 | NOTCH1 | n.2460C>T c.4653C>T (p.Ser1551=) c.4539C>T (p.Ser1513=) c.4533C>T (p.Ser1511=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.1466C>T c.*3889C>T (n.*3889C>T) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3930C>T (p.Ser1310=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505038G>C | CA375645745 | NOTCH1 | n.2460C>G c.4653C>G (p.Ser1551Arg) c.4539C>G (p.Ser1513Arg) c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.2250C>G (p.Ser750Arg) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.1466C>G c.*3889C>G (n.*3889C>G) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.3930C>G (p.Ser1310Arg) | dbSNP |
9 | g.136505038G>T | CA375645746 | NOTCH1 | n.2460C>A c.4653C>A (p.Ser1551Arg) c.4539C>A (p.Ser1513Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.2250C>A (p.Ser750Arg) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.1466C>A c.*3889C>A (n.*3889C>A) c.3954C>A (p.Ser1318Arg) c.3930C>A (p.Ser1310Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505039C>A | CA5340547 | NOTCH1 | n.2459G>T c.4652G>T (p.Ser1551Ile) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.2249G>T (p.Ser750Ile) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.1465G>T c.*3888G>T (n.*3888G>T) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.3929G>T (p.Ser1310Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505039C>G | CA375645751 | NOTCH1 | n.2459G>C c.4652G>C (p.Ser1551Thr) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.2249G>C (p.Ser750Thr) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.1465G>C c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.3929G>C (p.Ser1310Thr) | dbSNP |
9 | g.136505039C>T | CA375645749 | NOTCH1 | n.2459G>A c.4652G>A (p.Ser1551Asn) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.2249G>A (p.Ser750Asn) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.1465G>A c.*3888G>A (n.*3888G>A) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.3929G>A (p.Ser1310Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505040T>A | CA375645755 | NOTCH1 | n.2458A>T c.4651A>T (p.Ser1551Cys) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.2248A>T (p.Ser750Cys) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.1464A>T c.*3887A>T (n.*3887A>T) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3928A>T (p.Ser1310Cys) | |
9 | g.136505040T>C | CA375645757 | NOTCH1 | n.2458A>G c.4651A>G (p.Ser1551Gly) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.2248A>G (p.Ser750Gly) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.1464A>G c.*3887A>G (n.*3887A>G) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3928A>G (p.Ser1310Gly) | |
9 | g.136505040T>G | CA5340548 | NOTCH1 | n.2458A>C c.4651A>C (p.Ser1551Arg) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.2248A>C (p.Ser750Arg) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.1464A>C c.*3887A>C (n.*3887A>C) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3928A>C (p.Ser1310Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.136505041G>A | CA467833042 | NOTCH1 | n.2457C>T c.4650C>T (p.Asn1550=) c.4536C>T (p.Asn1512=) c.4530C>T (p.Asn1510=) c.2247C>T (p.Asn749=) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.1463C>T c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.3927C>T (p.Asn1309=) | gnomAD v4 |
9 | g.136505041G>C | CA375645760 | NOTCH1 | n.2457C>G c.4650C>G (p.Asn1550Lys) c.4536C>G (p.Asn1512Lys) c.4530C>G (p.Asn1510Lys) c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.*2259C>G (n.*2259C>G) n.1463C>G c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.3927C>G (p.Asn1309Lys) | |
9 | g.136505041G>T | CA375645762 | NOTCH1 | n.2457C>A c.4650C>A (p.Asn1550Lys) c.4536C>A (p.Asn1512Lys) c.4530C>A (p.Asn1510Lys) c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.1463C>A c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.3927C>A (p.Asn1309Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136505042T>A | CA375645764 | NOTCH1 | n.2456A>T c.4649A>T (p.Asn1550Ile) c.4535A>T (p.Asn1512Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.1462A>T c.*3885A>T (n.*3885A>T) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.3926A>T (p.Asn1309Ile) | |
9 | g.136505042T>C | CA375645766 | NOTCH1 | n.2456A>G c.4649A>G (p.Asn1550Ser) c.4535A>G (p.Asn1512Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.1462A>G c.*3885A>G (n.*3885A>G) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.3926A>G (p.Asn1309Ser) | dbSNP |
9 | g.136505042T>G | CA375645768 | NOTCH1 | n.2456A>C c.4649A>C (p.Asn1550Thr) c.4535A>C (p.Asn1512Thr) c.4529A>C (p.Asn1510Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.1462A>C c.*3885A>C (n.*3885A>C) c.3950A>C (p.Asn1317Thr) c.3926A>C (p.Asn1309Thr) | COSMIC |
9 | g.136505042_136505043insCACAATTGGACTCTT | CA2721108931 | NOTCH1 | n.2456_2457insAGAGTCCAATTGTGA c.4649_4650insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1550delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.4535_4536insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1512delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.4529_4530insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1510delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.2246_2247insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn749delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.*2049_*2050insAGAGTCCAATTGTGA (n.*2049_*2050insAGAGTCCAATTGTGA) c.*2258_*2259insAGAGTCCAATTGTGA (n.*2258_*2259insAGAGTCCAATTGTGA) n.1462_1463insAGAGTCCAATTGTGA c.*3885_*3886insAGAGTCCAATTGTGA (n.*3885_*3886insAGAGTCCAATTGTGA) c.3950_3951insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1317delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.3926_3927insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1309delinsLysGluSerAsnCysAsp) | dbSNP |
9 | g.136505043T>A | CA375645771 | NOTCH1 | n.2455A>T c.4648A>T (p.Asn1550Tyr) c.4534A>T (p.Asn1512Tyr) c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1461A>T c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.3949A>T (p.Asn1317Tyr) c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) | dbSNP |
9 | g.136505043T>C | CA375645772 | NOTCH1 | n.2455A>G c.4648A>G (p.Asn1550Asp) c.4534A>G (p.Asn1512Asp) c.4528A>G (p.Asn1510Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.1461A>G c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.3949A>G (p.Asn1317Asp) c.3925A>G (p.Asn1309Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505043T>G | CA375645775 | NOTCH1 | n.2455A>C c.4648A>C (p.Asn1550His) c.4534A>C (p.Asn1512His) c.4528A>C (p.Asn1510His) c.2245A>C (p.Asn749His) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) n.1461A>C c.*3884A>C (n.*3884A>C) c.3949A>C (p.Asn1317His) c.3925A>C (p.Asn1309His) | dbSNP |
9 | g.136505044G>A | CA467833046 | NOTCH1 | n.2454C>T c.4647C>T (p.Cys1549=) c.4533C>T (p.Cys1511=) c.4527C>T (p.Cys1509=) c.2244C>T (p.Cys748=) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.1460C>T c.*3883C>T (n.*3883C>T) c.3948C>T (p.Cys1316=) c.3924C>T (p.Cys1308=) | dbSNP |
9 | g.136505044G>C | CA375645782 | NOTCH1 | n.2454C>G c.4647C>G (p.Cys1549Trp) c.4533C>G (p.Cys1511Trp) c.4527C>G (p.Cys1509Trp) c.2244C>G (p.Cys748Trp) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) n.1460C>G c.*3883C>G (n.*3883C>G) c.3948C>G (p.Cys1316Trp) c.3924C>G (p.Cys1308Trp) | dbSNP |
9 | g.136505044G>T | CA375645777 | NOTCH1 | n.2454C>A c.4647C>A (p.Cys1549Ter) c.4533C>A (p.Cys1511Ter) c.4527C>A (p.Cys1509Ter) c.2244C>A (p.Cys748Ter) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.1460C>A c.*3883C>A (n.*3883C>A) c.3948C>A (p.Cys1316Ter) c.3924C>A (p.Cys1308Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505045C>A | CA375645785 | NOTCH1 | n.2453G>T c.4646G>T (p.Cys1549Phe) c.4532G>T (p.Cys1511Phe) c.4526G>T (p.Cys1509Phe) c.2243G>T (p.Cys748Phe) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.1459G>T c.*3882G>T (n.*3882G>T) c.3947G>T (p.Cys1316Phe) c.3923G>T (p.Cys1308Phe) | |
9 | g.136505045C>G | CA375645786 | NOTCH1 | n.2453G>C c.4646G>C (p.Cys1549Ser) c.4532G>C (p.Cys1511Ser) c.4526G>C (p.Cys1509Ser) c.2243G>C (p.Cys748Ser) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.1459G>C c.*3882G>C (n.*3882G>C) c.3947G>C (p.Cys1316Ser) c.3923G>C (p.Cys1308Ser) | |
9 | g.136505045C>T | CA375645787 | NOTCH1 | n.2453G>A c.4646G>A (p.Cys1549Tyr) c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) c.4526G>A (p.Cys1509Tyr) c.2243G>A (p.Cys748Tyr) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.1459G>A c.*3882G>A (n.*3882G>A) c.3947G>A (p.Cys1316Tyr) c.3923G>A (p.Cys1308Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505046A>C | CA375645788 | NOTCH1 | n.2452T>G c.4645T>G (p.Cys1549Gly) c.4531T>G (p.Cys1511Gly) c.4525T>G (p.Cys1509Gly) c.2242T>G (p.Cys748Gly) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.1458T>G c.*3881T>G (n.*3881T>G) c.3946T>G (p.Cys1316Gly) c.3922T>G (p.Cys1308Gly) | dbSNP |
9 | g.136505046A>G | CA375645790 | NOTCH1 | n.2452T>C c.4645T>C (p.Cys1549Arg) c.4531T>C (p.Cys1511Arg) c.4525T>C (p.Cys1509Arg) c.2242T>C (p.Cys748Arg) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.1458T>C c.*3881T>C (n.*3881T>C) c.3946T>C (p.Cys1316Arg) c.3922T>C (p.Cys1308Arg) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505046A>T | CA375645791 | NOTCH1 | n.2452T>A c.4645T>A (p.Cys1549Ser) c.4531T>A (p.Cys1511Ser) c.4525T>A (p.Cys1509Ser) c.2242T>A (p.Cys748Ser) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) n.1458T>A c.*3881T>A (n.*3881T>A) c.3946T>A (p.Cys1316Ser) c.3922T>A (p.Cys1308Ser) | dbSNP |
9 | g.136505047G>A | CA467833051 | NOTCH1 | n.2451C>T c.4644C>T (p.Gly1548=) c.4530C>T (p.Gly1510=) c.4524C>T (p.Gly1508=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) n.1457C>T c.*3880C>T (n.*3880C>T) c.3945C>T (p.Gly1315=) c.3921C>T (p.Gly1307=) | |
9 | g.136505047G>C | CA467833050 | NOTCH1 | n.2451C>G c.4644C>G (p.Gly1548=) c.4530C>G (p.Gly1510=) c.4524C>G (p.Gly1508=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*2253C>G (n.*2253C>G) n.1457C>G c.*3880C>G (n.*3880C>G) c.3945C>G (p.Gly1315=) c.3921C>G (p.Gly1307=) | dbSNP |
9 | g.136505047G>T | CA467833049 | NOTCH1 | n.2451C>A c.4644C>A (p.Gly1548=) c.4530C>A (p.Gly1510=) c.4524C>A (p.Gly1508=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.1457C>A c.*3880C>A (n.*3880C>A) c.3945C>A (p.Gly1315=) c.3921C>A (p.Gly1307=) | |
9 | g.136505048C>A | CA375645797 | NOTCH1 | n.2450G>T c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.4529G>T (p.Gly1510Val) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.1456G>T c.*3879G>T (n.*3879G>T) c.3944G>T (p.Gly1315Val) c.3920G>T (p.Gly1307Val) | dbSNP |
9 | g.136505048C>G | CA375645793 | NOTCH1 | n.2450G>C c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.4529G>C (p.Gly1510Ala) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) n.1456G>C c.*3879G>C (n.*3879G>C) c.3944G>C (p.Gly1315Ala) c.3920G>C (p.Gly1307Ala) | dbSNP |
9 | g.136505048C>T | CA375645795 | NOTCH1 | n.2450G>A c.4643G>A (p.Gly1548Asp) c.4529G>A (p.Gly1510Asp) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.1456G>A c.*3879G>A (n.*3879G>A) c.3944G>A (p.Gly1315Asp) c.3920G>A (p.Gly1307Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505049C>A | CA375645800 | NOTCH1 | n.2449G>T c.4642G>T (p.Gly1548Cys) c.4528G>T (p.Gly1510Cys) c.4522G>T (p.Gly1508Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) n.1455G>T c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.3943G>T (p.Gly1315Cys) c.3919G>T (p.Gly1307Cys) | dbSNP |
9 | g.136505049C>G | CA375645801 | NOTCH1 | n.2449G>C c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4528G>C (p.Gly1510Arg) c.4522G>C (p.Gly1508Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) n.1455G>C c.*3878G>C (n.*3878G>C) c.3943G>C (p.Gly1315Arg) c.3919G>C (p.Gly1307Arg) | dbSNP |
9 | g.136505049C>T | CA375645803 | NOTCH1 | n.2449G>A c.4642G>A (p.Gly1548Ser) c.4528G>A (p.Gly1510Ser) c.4522G>A (p.Gly1508Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) n.1455G>A c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.3943G>A (p.Gly1315Ser) c.3919G>A (p.Gly1307Ser) | dbSNP |
9 | g.136505050C>A | CA375645806 | NOTCH1 | n.2448G>T c.4641G>T (p.Gln1547His) c.4527G>T (p.Gln1509His) c.4521G>T (p.Gln1507His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) n.1454G>T c.*3877G>T (n.*3877G>T) c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3918G>T (p.Gln1306His) | dbSNP |
9 | g.136505050C>G | CA375645807 | NOTCH1 | n.2448G>C c.4641G>C (p.Gln1547His) c.4527G>C (p.Gln1509His) c.4521G>C (p.Gln1507His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*2250G>C (n.*2250G>C) n.1454G>C c.*3877G>C (n.*3877G>C) c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3918G>C (p.Gln1306His) | dbSNP |
9 | g.136505050C>T | CA467833058 | NOTCH1 | n.2448G>A c.4641G>A (p.Gln1547=) c.4527G>A (p.Gln1509=) c.4521G>A (p.Gln1507=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) n.1454G>A c.*3877G>A (n.*3877G>A) c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3918G>A (p.Gln1306=) | dbSNP |
9 | g.136505051T>A | CA375645808 | NOTCH1 | n.2447A>T c.4640A>T (p.Gln1547Leu) c.4526A>T (p.Gln1509Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*2249A>T (n.*2249A>T) n.1453A>T c.*3876A>T (n.*3876A>T) c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3917A>T (p.Gln1306Leu) | |
9 | g.136505051T>C | CA201644106 | NOTCH1 | n.2447A>G c.4640A>G (p.Gln1547Arg) c.4526A>G (p.Gln1509Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) n.1453A>G c.*3876A>G (n.*3876A>G) c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3917A>G (p.Gln1306Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505051T>G | CA375645809 | NOTCH1 | n.2447A>C c.4640A>C (p.Gln1547Pro) c.4526A>C (p.Gln1509Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) n.1453A>C c.*3876A>C (n.*3876A>C) c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3917A>C (p.Gln1306Pro) | |
9 | g.136505052G>A | CA375645811 | NOTCH1 | n.2446C>T c.4639C>T (p.Gln1547Ter) c.4525C>T (p.Gln1509Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.1452C>T c.*3875C>T (n.*3875C>T) c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3916C>T (p.Gln1306Ter) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136505052G>C | CA375645814 | NOTCH1 | n.2446C>G c.4639C>G (p.Gln1547Glu) c.4525C>G (p.Gln1509Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.1452C>G c.*3875C>G (n.*3875C>G) c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3916C>G (p.Gln1306Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505052G>T | CA375645816 | NOTCH1 | n.2446C>A c.4639C>A (p.Gln1547Lys) c.4525C>A (p.Gln1509Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.1452C>A c.*3875C>A (n.*3875C>A) c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3916C>A (p.Gln1306Lys) | |
9 | g.136505053G>A | CA467833062 | NOTCH1 | n.2445C>T c.4638C>T (p.Asp1546=) c.4524C>T (p.Asp1508=) c.4518C>T (p.Asp1506=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) n.1451C>T c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3939C>T (p.Asp1313=) c.3915C>T (p.Asp1305=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505053G>C | CA375645818 | NOTCH1 | n.2445C>G c.4638C>G (p.Asp1546Glu) c.4524C>G (p.Asp1508Glu) c.4518C>G (p.Asp1506Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) n.1451C>G c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3939C>G (p.Asp1313Glu) c.3915C>G (p.Asp1305Glu) | dbSNP |
9 | g.136505053G>T | CA375645819 | NOTCH1 | n.2445C>A c.4638C>A (p.Asp1546Glu) c.4524C>A (p.Asp1508Glu) c.4518C>A (p.Asp1506Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) n.1451C>A c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3939C>A (p.Asp1313Glu) c.3915C>A (p.Asp1305Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136505054T>A | CA375645822 | NOTCH1 | n.2444A>T c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4523A>T (p.Asp1508Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) n.1450A>T c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.3914A>T (p.Asp1305Val) | |
9 | g.136505054T>C | CA375645828 | NOTCH1 | n.2444A>G c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4523A>G (p.Asp1508Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) n.1450A>G c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.3914A>G (p.Asp1305Gly) | |
9 | g.136505054T>G | CA375645830 | NOTCH1 | n.2444A>C c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4523A>C (p.Asp1508Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) n.1450A>C c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.3914A>C (p.Asp1305Ala) | |
9 | g.136505055C>A | CA375645831 | NOTCH1 | n.2443G>T c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.1449G>T c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) | dbSNP |
9 | g.136505055C>G | CA375645833 | NOTCH1 | n.2443G>C c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4522G>C (p.Asp1508His) c.4516G>C (p.Asp1506His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.1449G>C c.*3872G>C (n.*3872G>C) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.3913G>C (p.Asp1305His) | dbSNP |
9 | g.136505055C>T | CA201644107 | NOTCH1 | n.2443G>A c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4522G>A (p.Asp1508Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.1449G>A c.*3872G>A (n.*3872G>A) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.3913G>A (p.Asp1305Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505056G>A | CA5340549 | NOTCH1 | n.2442C>T c.4635C>T (p.Cys1545=) c.4521C>T (p.Cys1507=) c.4515C>T (p.Cys1505=) c.2232C>T (p.Cys744=) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.1448C>T c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.3936C>T (p.Cys1312=) c.3912C>T (p.Cys1304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505056G>C | CA375645840 | NOTCH1 | n.2442C>G c.4635C>G (p.Cys1545Trp) c.4521C>G (p.Cys1507Trp) c.4515C>G (p.Cys1505Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.1448C>G c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.3936C>G (p.Cys1312Trp) c.3912C>G (p.Cys1304Trp) | dbSNP |
9 | g.136505056G>T | CA375645837 | NOTCH1 | n.2442C>A c.4635C>A (p.Cys1545Ter) c.4521C>A (p.Cys1507Ter) c.4515C>A (p.Cys1505Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.1448C>A c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.3936C>A (p.Cys1312Ter) c.3912C>A (p.Cys1304Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136505057C>A | CA375645846 | NOTCH1 | n.2441G>T c.4634G>T (p.Cys1545Phe) c.4520G>T (p.Cys1507Phe) c.4514G>T (p.Cys1505Phe) c.2231G>T (p.Cys744Phe) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.1447G>T c.*3870G>T (n.*3870G>T) c.3935G>T (p.Cys1312Phe) c.3911G>T (p.Cys1304Phe) | dbSNP |
9 | g.136505057C>G | CA375645842 | NOTCH1 | n.2441G>C c.4634G>C (p.Cys1545Ser) c.4520G>C (p.Cys1507Ser) c.4514G>C (p.Cys1505Ser) c.2231G>C (p.Cys744Ser) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.1447G>C c.*3870G>C (n.*3870G>C) c.3935G>C (p.Cys1312Ser) c.3911G>C (p.Cys1304Ser) | dbSNP |
9 | g.136505057C>T | CA375645844 | NOTCH1 | n.2441G>A c.4634G>A (p.Cys1545Tyr) c.4520G>A (p.Cys1507Tyr) c.4514G>A (p.Cys1505Tyr) c.2231G>A (p.Cys744Tyr) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.1447G>A c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.3935G>A (p.Cys1312Tyr) c.3911G>A (p.Cys1304Tyr) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505058A>C | CA375645849 | NOTCH1 | n.2440T>G c.4633T>G (p.Cys1545Gly) c.4519T>G (p.Cys1507Gly) c.4513T>G (p.Cys1505Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.1446T>G c.*3869T>G (n.*3869T>G) c.3934T>G (p.Cys1312Gly) c.3910T>G (p.Cys1304Gly) | |
9 | g.136505058A>G | CA375645851 | NOTCH1 | n.2440T>C c.4633T>C (p.Cys1545Arg) c.4519T>C (p.Cys1507Arg) c.4513T>C (p.Cys1505Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.1446T>C c.*3869T>C (n.*3869T>C) c.3934T>C (p.Cys1312Arg) c.3910T>C (p.Cys1304Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505058A>T | CA375645853 | NOTCH1 | n.2440T>A c.4633T>A (p.Cys1545Ser) c.4519T>A (p.Cys1507Ser) c.4513T>A (p.Cys1505Ser) c.2230T>A (p.Cys744Ser) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.1446T>A c.*3869T>A (n.*3869T>A) c.3934T>A (p.Cys1312Ser) c.3910T>A (p.Cys1304Ser) | dbSNP |
9 | g.136505059G>A | CA467833070 | NOTCH1 | n.2439C>T c.4632C>T (p.His1544=) c.4518C>T (p.His1506=) c.4512C>T (p.His1504=) c.2229C>T (p.His743=) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.1445C>T c.*3868C>T (n.*3868C>T) c.3933C>T (p.His1311=) c.3909C>T (p.His1303=) | dbSNP |
9 | g.136505059G>C | CA375645856 | NOTCH1 | n.2439C>G c.4632C>G (p.His1544Gln) c.4518C>G (p.His1506Gln) c.4512C>G (p.His1504Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.1445C>G c.*3868C>G (n.*3868C>G) c.3933C>G (p.His1311Gln) c.3909C>G (p.His1303Gln) | dbSNP |
9 | g.136505059G>T | CA375645858 | NOTCH1 | n.2439C>A c.4632C>A (p.His1544Gln) c.4518C>A (p.His1506Gln) c.4512C>A (p.His1504Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.1445C>A c.*3868C>A (n.*3868C>A) c.3933C>A (p.His1311Gln) c.3909C>A (p.His1303Gln) | |
9 | g.136505060T>A | CA375645859 | NOTCH1 | n.2438A>T c.4631A>T (p.His1544Leu) c.4517A>T (p.His1506Leu) c.4511A>T (p.His1504Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) n.1444A>T c.*3867A>T (n.*3867A>T) c.3932A>T (p.His1311Leu) c.3908A>T (p.His1303Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505060T>C | CA375645861 | NOTCH1 | n.2438A>G c.4631A>G (p.His1544Arg) c.4517A>G (p.His1506Arg) c.4511A>G (p.His1504Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) n.1444A>G c.*3867A>G (n.*3867A>G) c.3932A>G (p.His1311Arg) c.3908A>G (p.His1303Arg) | dbSNP |
9 | g.136505060T>G | CA375645863 | NOTCH1 | n.2438A>C c.4631A>C (p.His1544Pro) c.4517A>C (p.His1506Pro) c.4511A>C (p.His1504Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*2240A>C (n.*2240A>C) n.1444A>C c.*3867A>C (n.*3867A>C) c.3932A>C (p.His1311Pro) c.3908A>C (p.His1303Pro) | dbSNP |
9 | g.136505061G>A | CA375645866 | NOTCH1 | n.2437C>T c.4630C>T (p.His1544Tyr) c.4516C>T (p.His1506Tyr) c.4510C>T (p.His1504Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) n.1443C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.3931C>T (p.His1311Tyr) c.3907C>T (p.His1303Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505061G>C | CA375645868 | NOTCH1 | n.2437C>G c.4630C>G (p.His1544Asp) c.4516C>G (p.His1506Asp) c.4510C>G (p.His1504Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*2239C>G (n.*2239C>G) n.1443C>G c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.3931C>G (p.His1311Asp) c.3907C>G (p.His1303Asp) | dbSNP |
9 | g.136505061G>T | CA375645869 | NOTCH1 | n.2437C>A c.4630C>A (p.His1544Asn) c.4516C>A (p.His1506Asn) c.4510C>A (p.His1504Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*2239C>A (n.*2239C>A) n.1443C>A c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.3931C>A (p.His1311Asn) c.3907C>A (p.His1303Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136505062C>A | CA467833075 | NOTCH1 | n.2436G>T c.4629G>T (p.Gly1543=) c.4515G>T (p.Gly1505=) c.4509G>T (p.Gly1503=) c.2226G>T (p.Gly742=) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.1442G>T c.*3865G>T (n.*3865G>T) c.3930G>T (p.Gly1310=) c.3906G>T (p.Gly1302=) | |
9 | g.136505062C>G | CA467833077 | NOTCH1 | n.2436G>C c.4629G>C (p.Gly1543=) c.4515G>C (p.Gly1505=) c.4509G>C (p.Gly1503=) c.2226G>C (p.Gly742=) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.1442G>C c.*3865G>C (n.*3865G>C) c.3930G>C (p.Gly1310=) c.3906G>C (p.Gly1302=) | |
9 | g.136505062C>T | CA467833076 | NOTCH1 | n.2436G>A c.4629G>A (p.Gly1543=) c.4515G>A (p.Gly1505=) c.4509G>A (p.Gly1503=) c.2226G>A (p.Gly742=) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.1442G>A c.*3865G>A (n.*3865G>A) c.3930G>A (p.Gly1310=) c.3906G>A (p.Gly1302=) | gnomAD v4 |
9 | g.136505063C>A | CA375645884 | NOTCH1 | n.2435G>T c.4628G>T (p.Gly1543Val) c.4514G>T (p.Gly1505Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.1441G>T c.*3864G>T (n.*3864G>T) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.3905G>T (p.Gly1302Val) | dbSNP |
9 | g.136505063C>G | CA375645871 | NOTCH1 | n.2435G>C c.4628G>C (p.Gly1543Ala) c.4514G>C (p.Gly1505Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) n.1441G>C c.*3864G>C (n.*3864G>C) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.3905G>C (p.Gly1302Ala) | dbSNP |
9 | g.136505063C>T | CA375645877 | NOTCH1 | n.2435G>A c.4628G>A (p.Gly1543Glu) c.4514G>A (p.Gly1505Glu) c.4508G>A (p.Gly1503Glu) c.2225G>A (p.Gly742Glu) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.1441G>A c.*3864G>A (n.*3864G>A) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) c.3905G>A (p.Gly1302Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505064C>A | CA375645885 | NOTCH1 | n.2434G>T c.4627G>T (p.Gly1543Trp) c.4513G>T (p.Gly1505Trp) c.4507G>T (p.Gly1503Trp) c.2224G>T (p.Gly742Trp) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) n.1440G>T c.*3863G>T (n.*3863G>T) c.3928G>T (p.Gly1310Trp) c.3904G>T (p.Gly1302Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.136505064C>G | CA375645886 | NOTCH1 | n.2434G>C c.4627G>C (p.Gly1543Arg) c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) n.1440G>C c.*3863G>C (n.*3863G>C) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.3904G>C (p.Gly1302Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505064C>T | CA5340550 | NOTCH1 | n.2434G>A c.4627G>A (p.Gly1543Arg) c.4513G>A (p.Gly1505Arg) c.4507G>A (p.Gly1503Arg) c.2224G>A (p.Gly742Arg) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.1440G>A c.*3863G>A (n.*3863G>A) c.3928G>A (p.Gly1310Arg) c.3904G>A (p.Gly1302Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505065G>A | CA5340551 | NOTCH1 | n.2433C>T c.4626C>T (p.Asp1542=) c.4512C>T (p.Asp1504=) c.4506C>T (p.Asp1502=) c.2223C>T (p.Asp741=) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.1439C>T c.*3862C>T (n.*3862C>T) c.3927C>T (p.Asp1309=) c.3903C>T (p.Asp1301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505065G>C | CA375645889 | NOTCH1 | n.2433C>G c.4626C>G (p.Asp1542Glu) c.4512C>G (p.Asp1504Glu) c.4506C>G (p.Asp1502Glu) c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.1439C>G c.*3862C>G (n.*3862C>G) c.3927C>G (p.Asp1309Glu) c.3903C>G (p.Asp1301Glu) | dbSNP |
9 | g.136505065G>T | CA375645892 | NOTCH1 | n.2433C>A c.4626C>A (p.Asp1542Glu) c.4512C>A (p.Asp1504Glu) c.4506C>A (p.Asp1502Glu) c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.1439C>A c.*3862C>A (n.*3862C>A) c.3927C>A (p.Asp1309Glu) c.3903C>A (p.Asp1301Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136505066T>A | CA375645893 | NOTCH1 | n.2432A>T c.4625A>T (p.Asp1542Val) c.4511A>T (p.Asp1504Val) c.4505A>T (p.Asp1502Val) c.2222A>T (p.Asp741Val) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.1438A>T c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.3926A>T (p.Asp1309Val) c.3902A>T (p.Asp1301Val) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136505066T>C | CA375645896 | NOTCH1 | n.2432A>G c.4625A>G (p.Asp1542Gly) c.4511A>G (p.Asp1504Gly) c.4505A>G (p.Asp1502Gly) c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.1438A>G c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.3926A>G (p.Asp1309Gly) c.3902A>G (p.Asp1301Gly) | dbSNP |
9 | g.136505066T>G | CA375645898 | NOTCH1 | n.2432A>C c.4625A>C (p.Asp1542Ala) c.4511A>C (p.Asp1504Ala) c.4505A>C (p.Asp1502Ala) c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.1438A>C c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.3926A>C (p.Asp1309Ala) c.3902A>C (p.Asp1301Ala) | dbSNP |
9 | g.136505067C>A | CA375645900 | NOTCH1 | n.2431G>T c.4624G>T (p.Asp1542Tyr) c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) n.1437G>T c.*3860G>T (n.*3860G>T) c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) c.3901G>T (p.Asp1301Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505067C>G | CA375645902 | NOTCH1 | n.2431G>C c.4624G>C (p.Asp1542His) c.4510G>C (p.Asp1504His) c.4504G>C (p.Asp1502His) c.2221G>C (p.Asp741His) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*2233G>C (n.*2233G>C) n.1437G>C c.*3860G>C (n.*3860G>C) c.3925G>C (p.Asp1309His) c.3901G>C (p.Asp1301His) | dbSNP |
9 | g.136505067C>T | CA375645904 | NOTCH1 | n.2431G>A c.4624G>A (p.Asp1542Asn) c.4510G>A (p.Asp1504Asn) c.4504G>A (p.Asp1502Asn) c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) n.1437G>A c.*3860G>A (n.*3860G>A) c.3925G>A (p.Asp1309Asn) c.3901G>A (p.Asp1301Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505068G>A | CA5340552 | NOTCH1 | n.2430C>T c.4623C>T (p.Ser1541=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.4503C>T (p.Ser1501=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.1436C>T c.*3859C>T (n.*3859C>T) c.3924C>T (p.Ser1308=) c.3900C>T (p.Ser1300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505068G>C | CA375645909 | NOTCH1 | n.2430C>G c.4623C>G (p.Ser1541Arg) c.4509C>G (p.Ser1503Arg) c.4503C>G (p.Ser1501Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.1436C>G c.*3859C>G (n.*3859C>G) c.3924C>G (p.Ser1308Arg) c.3900C>G (p.Ser1300Arg) | dbSNP |
9 | g.136505068G>T | CA375645907 | NOTCH1 | n.2430C>A c.4623C>A (p.Ser1541Arg) c.4509C>A (p.Ser1503Arg) c.4503C>A (p.Ser1501Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.1436C>A c.*3859C>A (n.*3859C>A) c.3924C>A (p.Ser1308Arg) c.3900C>A (p.Ser1300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505069C>A | CA375645913 | NOTCH1 | n.2429G>T c.4622G>T (p.Ser1541Ile) c.4508G>T (p.Ser1503Ile) c.4502G>T (p.Ser1501Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.1435G>T c.*3858G>T (n.*3858G>T) c.3923G>T (p.Ser1308Ile) c.3899G>T (p.Ser1300Ile) | dbSNP |
9 | g.136505069C>G | CA375645915 | NOTCH1 | n.2429G>C c.4622G>C (p.Ser1541Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.4502G>C (p.Ser1501Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.1435G>C c.*3858G>C (n.*3858G>C) c.3923G>C (p.Ser1308Thr) c.3899G>C (p.Ser1300Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505069C>T | CA375645917 | NOTCH1 | n.2429G>A c.4622G>A (p.Ser1541Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.4502G>A (p.Ser1501Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.1435G>A c.*3858G>A (n.*3858G>A) c.3923G>A (p.Ser1308Asn) c.3899G>A (p.Ser1300Asn) | dbSNP |
9 | g.136505070T>A | CA375645920 | NOTCH1 | n.2428A>T c.4621A>T (p.Ser1541Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.4501A>T (p.Ser1501Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.1434A>T c.*3857A>T (n.*3857A>T) c.3922A>T (p.Ser1308Cys) c.3898A>T (p.Ser1300Cys) | dbSNP |
9 | g.136505070T>C | CA375645921 | NOTCH1 | n.2428A>G c.4621A>G (p.Ser1541Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.4501A>G (p.Ser1501Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.1434A>G c.*3857A>G (n.*3857A>G) c.3922A>G (p.Ser1308Gly) c.3898A>G (p.Ser1300Gly) | dbSNP |
9 | g.136505070T>G | CA375645922 | NOTCH1 | n.2428A>C c.4621A>C (p.Ser1541Arg) c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.4501A>C (p.Ser1501Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.1434A>C c.*3857A>C (n.*3857A>C) c.3922A>C (p.Ser1308Arg) c.3898A>C (p.Ser1300Arg) | |
9 | g.136505071G>A | CA467833093 | NOTCH1 | n.2427C>T c.4620C>T (p.Phe1540=) c.4506C>T (p.Phe1502=) c.4500C>T (p.Phe1500=) c.2217C>T (p.Phe739=) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.1433C>T c.*3856C>T (n.*3856C>T) c.3921C>T (p.Phe1307=) c.3897C>T (p.Phe1299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505071G>C | CA375645924 | NOTCH1 | n.2427C>G c.4620C>G (p.Phe1540Leu) c.4506C>G (p.Phe1502Leu) c.4500C>G (p.Phe1500Leu) c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.1433C>G c.*3856C>G (n.*3856C>G) c.3921C>G (p.Phe1307Leu) c.3897C>G (p.Phe1299Leu) | dbSNP |
9 | g.136505071G>T | CA375645925 | NOTCH1 | n.2427C>A c.4620C>A (p.Phe1540Leu) c.4506C>A (p.Phe1502Leu) c.4500C>A (p.Phe1500Leu) c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.1433C>A c.*3856C>A (n.*3856C>A) c.3921C>A (p.Phe1307Leu) c.3897C>A (p.Phe1299Leu) | |
9 | g.136505072A>C | CA375645927 | NOTCH1 | n.2426T>G c.4619T>G (p.Phe1540Cys) c.4505T>G (p.Phe1502Cys) c.4499T>G (p.Phe1500Cys) c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*2228T>G (n.*2228T>G) n.1432T>G c.*3855T>G (n.*3855T>G) c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.3896T>G (p.Phe1299Cys) | |
9 | g.136505072A>G | CA375645929 | NOTCH1 | n.2426T>C c.4619T>C (p.Phe1540Ser) c.4505T>C (p.Phe1502Ser) c.4499T>C (p.Phe1500Ser) c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.1432T>C c.*3855T>C (n.*3855T>C) c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.3896T>C (p.Phe1299Ser) | dbSNP |
9 | g.136505072A>T | CA375645931 | NOTCH1 | n.2426T>A c.4619T>A (p.Phe1540Tyr) c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) c.4499T>A (p.Phe1500Tyr) c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) n.1432T>A c.*3855T>A (n.*3855T>A) c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.3896T>A (p.Phe1299Tyr) | dbSNP |
9 | g.136505073A>C | CA375645933 | NOTCH1 | n.2425T>G c.4618T>G (p.Phe1540Val) c.4504T>G (p.Phe1502Val) c.4498T>G (p.Phe1500Val) c.2215T>G (p.Phe739Val) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) n.1431T>G c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.3895T>G (p.Phe1299Val) | dbSNP |
9 | g.136505073A>G | CA375645936 | NOTCH1 | n.2425T>C c.4618T>C (p.Phe1540Leu) c.4504T>C (p.Phe1502Leu) c.4498T>C (p.Phe1500Leu) c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.1431T>C c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.3895T>C (p.Phe1299Leu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505073A>T | CA375645938 | NOTCH1 | n.2425T>A c.4618T>A (p.Phe1540Ile) c.4504T>A (p.Phe1502Ile) c.4498T>A (p.Phe1500Ile) c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.1431T>A c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.3895T>A (p.Phe1299Ile) | dbSNP |
9 | g.136505074G>A | CA467832733 | NOTCH1 | n.2424C>T c.4617C>T (p.His1539=) c.4503C>T (p.His1501=) c.4497C>T (p.His1499=) c.2214C>T (p.His738=) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.1430C>T c.*3853C>T (n.*3853C>T) c.3918C>T (p.His1306=) c.3894C>T (p.His1298=) | gnomAD v4 |
9 | g.136505074G>C | CA375645942 | NOTCH1 | n.2424C>G c.4617C>G (p.His1539Gln) c.4503C>G (p.His1501Gln) c.4497C>G (p.His1499Gln) c.2214C>G (p.His738Gln) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.1430C>G c.*3853C>G (n.*3853C>G) c.3918C>G (p.His1306Gln) c.3894C>G (p.His1298Gln) | dbSNP |
9 | g.136505074G>T | CA375645940 | NOTCH1 | n.2424C>A c.4617C>A (p.His1539Gln) c.4503C>A (p.His1501Gln) c.4497C>A (p.His1499Gln) c.2214C>A (p.His738Gln) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.1430C>A c.*3853C>A (n.*3853C>A) c.3918C>A (p.His1306Gln) c.3894C>A (p.His1298Gln) | |
9 | g.136505075T>A | CA375645945 | NOTCH1 | n.2423A>T c.4616A>T (p.His1539Leu) c.4502A>T (p.His1501Leu) c.4496A>T (p.His1499Leu) c.2213A>T (p.His738Leu) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.1429A>T c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.3917A>T (p.His1306Leu) c.3893A>T (p.His1298Leu) | |
9 | g.136505075T>C | CA375645947 | NOTCH1 | n.2423A>G c.4616A>G (p.His1539Arg) c.4502A>G (p.His1501Arg) c.4496A>G (p.His1499Arg) c.2213A>G (p.His738Arg) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.1429A>G c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.3917A>G (p.His1306Arg) c.3893A>G (p.His1298Arg) | |
9 | g.136505075T>G | CA375645948 | NOTCH1 | n.2423A>C c.4616A>C (p.His1539Pro) c.4502A>C (p.His1501Pro) c.4496A>C (p.His1499Pro) c.2213A>C (p.His738Pro) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.1429A>C c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.3917A>C (p.His1306Pro) c.3893A>C (p.His1298Pro) | COSMIC |
9 | g.136505076G>A | CA375645949 | NOTCH1 | n.2422C>T c.4615C>T (p.His1539Tyr) c.4501C>T (p.His1501Tyr) c.4495C>T (p.His1499Tyr) c.2212C>T (p.His738Tyr) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) n.1428C>T c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.3916C>T (p.His1306Tyr) c.3892C>T (p.His1298Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136505076G>C | CA375645950 | NOTCH1 | n.2422C>G c.4615C>G (p.His1539Asp) c.4501C>G (p.His1501Asp) c.4495C>G (p.His1499Asp) c.2212C>G (p.His738Asp) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) n.1428C>G c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.3916C>G (p.His1306Asp) c.3892C>G (p.His1298Asp) | dbSNP |
9 | g.136505076G>T | CA375645951 | NOTCH1 | n.2422C>A c.4615C>A (p.His1539Asn) c.4501C>A (p.His1501Asn) c.4495C>A (p.His1499Asn) c.2212C>A (p.His738Asn) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) n.1428C>A c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.3916C>A (p.His1306Asn) c.3892C>A (p.His1298Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505077del | CA2721108932 | NOTCH1 | n.2422del c.4615del (p.His1539ThrfsTer?) c.4501del (p.His1501ThrfsTer?) c.4495del (p.His1499ThrfsTer?) c.2212del (p.His738ThrfsTer?) c.*2015del (n.*2015del) c.*2224del (n.*2224del) n.1428del c.*3851del (n.*3851del) c.3916del (p.His1306ThrfsTer?) c.3892del (p.His1298ThrfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136505077G>A | CA467832735 | NOTCH1 | n.2421C>T c.4614C>T (p.Asp1538=) c.4500C>T (p.Asp1500=) c.4494C>T (p.Asp1498=) c.2211C>T (p.Asp737=) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.1427C>T c.*3850C>T (n.*3850C>T) c.3915C>T (p.Asp1305=) c.3891C>T (p.Asp1297=) | dbSNP |
9 | g.136505077G>C | CA375645952 | NOTCH1 | n.2421C>G c.4614C>G (p.Asp1538Glu) c.4500C>G (p.Asp1500Glu) c.4494C>G (p.Asp1498Glu) c.2211C>G (p.Asp737Glu) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.1427C>G c.*3850C>G (n.*3850C>G) c.3915C>G (p.Asp1305Glu) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) | dbSNP |
9 | g.136505077G>T | CA375645954 | NOTCH1 | n.2421C>A c.4614C>A (p.Asp1538Glu) c.4500C>A (p.Asp1500Glu) c.4494C>A (p.Asp1498Glu) c.2211C>A (p.Asp737Glu) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.1427C>A c.*3850C>A (n.*3850C>A) c.3915C>A (p.Asp1305Glu) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136505078T>A | CA375645955 | NOTCH1 | n.2420A>T c.4613A>T (p.Asp1538Val) c.4499A>T (p.Asp1500Val) c.4493A>T (p.Asp1498Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.1426A>T c.*3849A>T (n.*3849A>T) c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) | dbSNP |
9 | g.136505078T>C | CA375645956 | NOTCH1 | n.2420A>G c.4613A>G (p.Asp1538Gly) c.4499A>G (p.Asp1500Gly) c.4493A>G (p.Asp1498Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) n.1426A>G c.*3849A>G (n.*3849A>G) c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) | dbSNP |
9 | g.136505078T>G | CA375645957 | NOTCH1 | n.2420A>C c.4613A>C (p.Asp1538Ala) c.4499A>C (p.Asp1500Ala) c.4493A>C (p.Asp1498Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.1426A>C c.*3849A>C (n.*3849A>C) c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) | dbSNP |
9 | g.136505079C>A | CA375645960 | NOTCH1 | n.2419G>T c.4612G>T (p.Asp1538Tyr) c.4498G>T (p.Asp1500Tyr) c.4492G>T (p.Asp1498Tyr) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) n.1425G>T c.*3848G>T (n.*3848G>T) c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) | dbSNP |
9 | g.136505079C>G | CA375645962 | NOTCH1 | n.2419G>C c.4612G>C (p.Asp1538His) c.4498G>C (p.Asp1500His) c.4492G>C (p.Asp1498His) c.2209G>C (p.Asp737His) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) n.1425G>C c.*3848G>C (n.*3848G>C) c.3913G>C (p.Asp1305His) c.3889G>C (p.Asp1297His) | dbSNP |
9 | g.136505079C>T | CA375645964 | NOTCH1 | n.2419G>A c.4612G>A (p.Asp1538Asn) c.4498G>A (p.Asp1500Asn) c.4492G>A (p.Asp1498Asn) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) n.1425G>A c.*3848G>A (n.*3848G>A) c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136505080C>A | CA375645969 | NOTCH1 | n.2418G>T c.4611G>T (p.Lys1537Asn) c.4497G>T (p.Lys1499Asn) c.4491G>T (p.Lys1497Asn) c.2208G>T (p.Lys736Asn) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.1424G>T c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.3912G>T (p.Lys1304Asn) c.3888G>T (p.Lys1296Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136505080C>G | CA375645967 | NOTCH1 | n.2418G>C c.4611G>C (p.Lys1537Asn) c.4497G>C (p.Lys1499Asn) c.4491G>C (p.Lys1497Asn) c.2208G>C (p.Lys736Asn) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.1424G>C c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.3912G>C (p.Lys1304Asn) c.3888G>C (p.Lys1296Asn) | dbSNP |
9 | g.136505080C>T | CA467832738 | NOTCH1 | n.2418G>A c.4611G>A (p.Lys1537=) c.4497G>A (p.Lys1499=) c.4491G>A (p.Lys1497=) c.2208G>A (p.Lys736=) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.1424G>A c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.3912G>A (p.Lys1304=) c.3888G>A (p.Lys1296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136505081T>A | CA375645973 | NOTCH1 | n.2417A>T c.4610A>T (p.Lys1537Met) c.4496A>T (p.Lys1499Met) c.4490A>T (p.Lys1497Met) c.2207A>T (p.Lys736Met) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) n.1423A>T c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.3911A>T (p.Lys1304Met) c.3887A>T (p.Lys1296Met) | |
9 | g.136505081T>C | CA375645976 | NOTCH1 | n.2417A>G c.4610A>G (p.Lys1537Arg) c.4496A>G (p.Lys1499Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) n.1423A>G c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) | |
9 | g.136505081T>G | CA375645975 | NOTCH1 | n.2417A>C c.4610A>C (p.Lys1537Thr) c.4496A>C (p.Lys1499Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) n.1423A>C c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505082T>A | CA375645978 | NOTCH1 | n.2416A>T c.4609A>T (p.Lys1537Ter) c.4495A>T (p.Lys1499Ter) c.4489A>T (p.Lys1497Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*2218A>T (n.*2218A>T) n.1422A>T c.*3845A>T (n.*3845A>T) c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) | dbSNP |
9 | g.136505082T>C | CA5340553 | NOTCH1 | n.2416A>G c.4609A>G (p.Lys1537Glu) c.4495A>G (p.Lys1499Glu) c.4489A>G (p.Lys1497Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.1422A>G c.*3845A>G (n.*3845A>G) c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505082T>G | CA375645982 | NOTCH1 | n.2416A>C c.4609A>C (p.Lys1537Gln) c.4495A>C (p.Lys1499Gln) c.4489A>C (p.Lys1497Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*2218A>C (n.*2218A>C) n.1422A>C c.*3845A>C (n.*3845A>C) c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) | |
9 | g.136505083G>A | CA467832742 | NOTCH1 | n.2415C>T c.4608C>T (p.Cys1536=) c.4494C>T (p.Cys1498=) c.4488C>T (p.Cys1496=) c.2205C>T (p.Cys735=) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.1421C>T c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.3909C>T (p.Cys1303=) c.3885C>T (p.Cys1295=) | dbSNP |
9 | g.136505083G>C | CA375645985 | NOTCH1 | n.2415C>G c.4608C>G (p.Cys1536Trp) c.4494C>G (p.Cys1498Trp) c.4488C>G (p.Cys1496Trp) c.2205C>G (p.Cys735Trp) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.1421C>G c.*3844C>G (n.*3844C>G) c.3909C>G (p.Cys1303Trp) c.3885C>G (p.Cys1295Trp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136505083G>T | CA375645987 | NOTCH1 | n.2415C>A c.4608C>A (p.Cys1536Ter) c.4494C>A (p.Cys1498Ter) c.4488C>A (p.Cys1496Ter) c.2205C>A (p.Cys735Ter) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.1421C>A c.*3844C>A (n.*3844C>A) c.3909C>A (p.Cys1303Ter) c.3885C>A (p.Cys1295Ter) | |
9 | g.136505084C>A | CA375645989 | NOTCH1 | n.2414G>T c.4607G>T (p.Cys1536Phe) c.4493G>T (p.Cys1498Phe) c.4487G>T (p.Cys1496Phe) c.2204G>T (p.Cys735Phe) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) n.1420G>T c.*3843G>T (n.*3843G>T) c.3908G>T (p.Cys1303Phe) c.3884G>T (p.Cys1295Phe) | |
9 | g.136505084C>G | CA375645991 | NOTCH1 | n.2414G>C c.4607G>C (p.Cys1536Ser) c.4493G>C (p.Cys1498Ser) c.4487G>C (p.Cys1496Ser) c.2204G>C (p.Cys735Ser) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) n.1420G>C c.*3843G>C (n.*3843G>C) c.3908G>C (p.Cys1303Ser) c.3884G>C (p.Cys1295Ser) | dbSNP |
9 | g.136505084C>T | CA375645992 | NOTCH1 | n.2414G>A c.4607G>A (p.Cys1536Tyr) c.4493G>A (p.Cys1498Tyr) c.4487G>A (p.Cys1496Tyr) c.2204G>A (p.Cys735Tyr) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) n.1420G>A c.*3843G>A (n.*3843G>A) c.3908G>A (p.Cys1303Tyr) c.3884G>A (p.Cys1295Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505085A>C | CA375645995 | NOTCH1 | n.2413T>G c.4606T>G (p.Cys1536Gly) c.4492T>G (p.Cys1498Gly) c.4486T>G (p.Cys1496Gly) c.2203T>G (p.Cys735Gly) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.1419T>G c.*3842T>G (n.*3842T>G) c.3907T>G (p.Cys1303Gly) c.3883T>G (p.Cys1295Gly) | |
9 | g.136505085A>G | CA375645997 | NOTCH1 | n.2413T>C c.4606T>C (p.Cys1536Arg) c.4492T>C (p.Cys1498Arg) c.4486T>C (p.Cys1496Arg) c.2203T>C (p.Cys735Arg) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.1419T>C c.*3842T>C (n.*3842T>C) c.3907T>C (p.Cys1303Arg) c.3883T>C (p.Cys1295Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505085A>T | CA375646000 | NOTCH1 | n.2413T>A c.4606T>A (p.Cys1536Ser) c.4492T>A (p.Cys1498Ser) c.4486T>A (p.Cys1496Ser) c.2203T>A (p.Cys735Ser) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.1419T>A c.*3842T>A (n.*3842T>A) c.3907T>A (p.Cys1303Ser) c.3883T>A (p.Cys1295Ser) | dbSNP |
9 | g.136505086G>A | CA467832745 | NOTCH1 | n.2412C>T c.4605C>T (p.Tyr1535=) c.4491C>T (p.Tyr1497=) c.4485C>T (p.Tyr1495=) c.2202C>T (p.Tyr734=) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.1418C>T c.*3841C>T (n.*3841C>T) c.3906C>T (p.Tyr1302=) c.3882C>T (p.Tyr1294=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505086G>C | CA375646007 | NOTCH1 | n.2412C>G c.4605C>G (p.Tyr1535Ter) c.4491C>G (p.Tyr1497Ter) c.4485C>G (p.Tyr1495Ter) c.2202C>G (p.Tyr734Ter) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.1418C>G c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.3906C>G (p.Tyr1302Ter) c.3882C>G (p.Tyr1294Ter) | dbSNP |
9 | g.136505086G>T | CA375646009 | NOTCH1 | n.2412C>A c.4605C>A (p.Tyr1535Ter) c.4491C>A (p.Tyr1497Ter) c.4485C>A (p.Tyr1495Ter) c.2202C>A (p.Tyr734Ter) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.1418C>A c.*3841C>A (n.*3841C>A) c.3906C>A (p.Tyr1302Ter) c.3882C>A (p.Tyr1294Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136505087T>A | CA375646015 | NOTCH1 | n.2411A>T c.4604A>T (p.Tyr1535Phe) c.4490A>T (p.Tyr1497Phe) c.4484A>T (p.Tyr1495Phe) c.2201A>T (p.Tyr734Phe) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) n.1417A>T c.*3840A>T (n.*3840A>T) c.3905A>T (p.Tyr1302Phe) c.3881A>T (p.Tyr1294Phe) | dbSNP |
9 | g.136505087T>C | CA375646011 | NOTCH1 | n.2411A>G c.4604A>G (p.Tyr1535Cys) c.4490A>G (p.Tyr1497Cys) c.4484A>G (p.Tyr1495Cys) c.2201A>G (p.Tyr734Cys) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.1417A>G c.*3840A>G (n.*3840A>G) c.3905A>G (p.Tyr1302Cys) c.3881A>G (p.Tyr1294Cys) | dbSNP |
9 | g.136505087T>G | CA375646013 | NOTCH1 | n.2411A>C c.4604A>C (p.Tyr1535Ser) c.4490A>C (p.Tyr1497Ser) c.4484A>C (p.Tyr1495Ser) c.2201A>C (p.Tyr734Ser) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) n.1417A>C c.*3840A>C (n.*3840A>C) c.3905A>C (p.Tyr1302Ser) c.3881A>C (p.Tyr1294Ser) | dbSNP |
9 | g.136505088A>C | CA375646017 | NOTCH1 | n.2410T>G c.4603T>G (p.Tyr1535Asp) c.4489T>G (p.Tyr1497Asp) c.4483T>G (p.Tyr1495Asp) c.2200T>G (p.Tyr734Asp) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.1416T>G c.*3839T>G (n.*3839T>G) c.3904T>G (p.Tyr1302Asp) c.3880T>G (p.Tyr1294Asp) | dbSNP |
9 | g.136505088A>G | CA375646019 | NOTCH1 | n.2410T>C c.4603T>C (p.Tyr1535His) c.4489T>C (p.Tyr1497His) c.4483T>C (p.Tyr1495His) c.2200T>C (p.Tyr734His) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.1416T>C c.*3839T>C (n.*3839T>C) c.3904T>C (p.Tyr1302His) c.3880T>C (p.Tyr1294His) | dbSNP |
9 | g.136505088A>T | CA375646021 | NOTCH1 | n.2410T>A c.4603T>A (p.Tyr1535Asn) c.4489T>A (p.Tyr1497Asn) c.4483T>A (p.Tyr1495Asn) c.2200T>A (p.Tyr734Asn) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.1416T>A c.*3839T>A (n.*3839T>A) c.3904T>A (p.Tyr1302Asn) c.3880T>A (p.Tyr1294Asn) | dbSNP |
9 | g.136505089C>A | CA375646023 | NOTCH1 | n.2409G>T c.4602G>T (p.Gln1534His) c.4488G>T (p.Gln1496His) c.4482G>T (p.Gln1494His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.1415G>T c.*3838G>T (n.*3838G>T) c.3903G>T (p.Gln1301His) c.3879G>T (p.Gln1293His) | dbSNP |
9 | g.136505089C>G | CA375646025 | NOTCH1 | n.2409G>C c.4602G>C (p.Gln1534His) c.4488G>C (p.Gln1496His) c.4482G>C (p.Gln1494His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.1415G>C c.*3838G>C (n.*3838G>C) c.3903G>C (p.Gln1301His) c.3879G>C (p.Gln1293His) | dbSNP |
9 | g.136505089C>T | CA5340554 | NOTCH1 | n.2409G>A c.4602G>A (p.Gln1534=) c.4488G>A (p.Gln1496=) c.4482G>A (p.Gln1494=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.1415G>A c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.3903G>A (p.Gln1301=) c.3879G>A (p.Gln1293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505090T>A | CA375646031 | NOTCH1 | n.2408A>T c.4601A>T (p.Gln1534Leu) c.4487A>T (p.Gln1496Leu) c.4481A>T (p.Gln1494Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*2210A>T (n.*2210A>T) n.1414A>T c.*3837A>T (n.*3837A>T) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.3878A>T (p.Gln1293Leu) | |
9 | g.136505090T>C | CA375646033 | NOTCH1 | n.2408A>G c.4601A>G (p.Gln1534Arg) c.4487A>G (p.Gln1496Arg) c.4481A>G (p.Gln1494Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.1414A>G c.*3837A>G (n.*3837A>G) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.3878A>G (p.Gln1293Arg) | |
9 | g.136505090T>G | CA375646034 | NOTCH1 | n.2408A>C c.4601A>C (p.Gln1534Pro) c.4487A>C (p.Gln1496Pro) c.4481A>C (p.Gln1494Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*2210A>C (n.*2210A>C) n.1414A>C c.*3837A>C (n.*3837A>C) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.3878A>C (p.Gln1293Pro) | |
9 | g.136505091G>A | CA375646037 | NOTCH1 | n.2407C>T c.4600C>T (p.Gln1534Ter) c.4486C>T (p.Gln1496Ter) c.4480C>T (p.Gln1494Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.1413C>T c.*3836C>T (n.*3836C>T) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505091G>C | CA375646038 | NOTCH1 | n.2407C>G c.4600C>G (p.Gln1534Glu) c.4486C>G (p.Gln1496Glu) c.4480C>G (p.Gln1494Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*2209C>G (n.*2209C>G) n.1413C>G c.*3836C>G (n.*3836C>G) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505091G>T | CA375646039 | NOTCH1 | n.2407C>A c.4600C>A (p.Gln1534Lys) c.4486C>A (p.Gln1496Lys) c.4480C>A (p.Gln1494Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.1413C>A c.*3836C>A (n.*3836C>A) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136505092G>A | CA467832750 | NOTCH1 | n.2406C>T c.4599C>T (p.Asp1533=) c.4485C>T (p.Asp1495=) c.4479C>T (p.Asp1493=) c.2196C>T (p.Asp732=) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.1412C>T c.*3835C>T (n.*3835C>T) c.3900C>T (p.Asp1300=) c.3876C>T (p.Asp1292=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505092G>C | CA375646042 | NOTCH1 | n.2406C>G c.4599C>G (p.Asp1533Glu) c.4485C>G (p.Asp1495Glu) c.4479C>G (p.Asp1493Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.1412C>G c.*3835C>G (n.*3835C>G) c.3900C>G (p.Asp1300Glu) c.3876C>G (p.Asp1292Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505092G>T | CA375646041 | NOTCH1 | n.2406C>A c.4599C>A (p.Asp1533Glu) c.4485C>A (p.Asp1495Glu) c.4479C>A (p.Asp1493Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.1412C>A c.*3835C>A (n.*3835C>A) c.3900C>A (p.Asp1300Glu) c.3876C>A (p.Asp1292Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505093T>A | CA375646045 | NOTCH1 | n.2405A>T c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.4484A>T (p.Asp1495Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1411A>T c.*3834A>T (n.*3834A>T) c.3899A>T (p.Asp1300Val) c.3875A>T (p.Asp1292Val) | dbSNP |
9 | g.136505093T>C | CA375646050 | NOTCH1 | n.2405A>G c.4598A>G (p.Asp1533Gly) c.4484A>G (p.Asp1495Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.1411A>G c.*3834A>G (n.*3834A>G) c.3899A>G (p.Asp1300Gly) c.3875A>G (p.Asp1292Gly) | dbSNP |
9 | g.136505093T>G | CA375646048 | NOTCH1 | n.2405A>C c.4598A>C (p.Asp1533Ala) c.4484A>C (p.Asp1495Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.1411A>C c.*3834A>C (n.*3834A>C) c.3899A>C (p.Asp1300Ala) c.3875A>C (p.Asp1292Ala) | dbSNP |
9 | g.136505094C>A | CA375646051 | NOTCH1 | n.2404G>T c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) c.4483G>T (p.Asp1495Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.1410G>T c.*3833G>T (n.*3833G>T) c.3898G>T (p.Asp1300Tyr) c.3874G>T (p.Asp1292Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505094C>G | CA375646054 | NOTCH1 | n.2404G>C c.4597G>C (p.Asp1533His) c.4483G>C (p.Asp1495His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.2194G>C (p.Asp732His) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.1410G>C c.*3833G>C (n.*3833G>C) c.3898G>C (p.Asp1300His) c.3874G>C (p.Asp1292His) | dbSNP |
9 | g.136505094C>T | CA5340555 | NOTCH1 | n.2404G>A c.4597G>A (p.Asp1533Asn) c.4483G>A (p.Asp1495Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.1410G>A c.*3833G>A (n.*3833G>A) c.3898G>A (p.Asp1300Asn) c.3874G>A (p.Asp1292Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505095G>A | CA5340556 | NOTCH1 | n.2403C>T c.4596C>T (p.Tyr1532=) c.4482C>T (p.Tyr1494=) c.4476C>T (p.Tyr1492=) c.2193C>T (p.Tyr731=) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.1409C>T c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.3897C>T (p.Tyr1299=) c.3873C>T (p.Tyr1291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136505095G>C | CA375646056 | NOTCH1 | n.2403C>G c.4596C>G (p.Tyr1532Ter) c.4482C>G (p.Tyr1494Ter) c.4476C>G (p.Tyr1492Ter) c.2193C>G (p.Tyr731Ter) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.1409C>G c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.3897C>G (p.Tyr1299Ter) c.3873C>G (p.Tyr1291Ter) | dbSNP |
9 | g.136505095G>T | CA375646059 | NOTCH1 | n.2403C>A c.4596C>A (p.Tyr1532Ter) c.4482C>A (p.Tyr1494Ter) c.4476C>A (p.Tyr1492Ter) c.2193C>A (p.Tyr731Ter) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.1409C>A c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.3897C>A (p.Tyr1299Ter) c.3873C>A (p.Tyr1291Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136505096T>A | CA375646064 | NOTCH1 | n.2402A>T c.4595A>T (p.Tyr1532Phe) c.4481A>T (p.Tyr1494Phe) c.4475A>T (p.Tyr1492Phe) c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) n.1408A>T c.*3831A>T (n.*3831A>T) c.3896A>T (p.Tyr1299Phe) c.3872A>T (p.Tyr1291Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505096T>C | CA375646066 | NOTCH1 | n.2402A>G c.4595A>G (p.Tyr1532Cys) c.4481A>G (p.Tyr1494Cys) c.4475A>G (p.Tyr1492Cys) c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) n.1408A>G c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.3896A>G (p.Tyr1299Cys) c.3872A>G (p.Tyr1291Cys) | dbSNP |
9 | g.136505096T>G | CA375646068 | NOTCH1 | n.2402A>C c.4595A>C (p.Tyr1532Ser) c.4481A>C (p.Tyr1494Ser) c.4475A>C (p.Tyr1492Ser) c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) n.1408A>C c.*3831A>C (n.*3831A>C) c.3896A>C (p.Tyr1299Ser) c.3872A>C (p.Tyr1291Ser) | dbSNP |
9 | g.136505097A>C | CA375646072 | NOTCH1 | n.2401T>G c.4594T>G (p.Tyr1532Asp) c.4480T>G (p.Tyr1494Asp) c.4474T>G (p.Tyr1492Asp) c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.1407T>G c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.3895T>G (p.Tyr1299Asp) c.3871T>G (p.Tyr1291Asp) | dbSNP |
9 | g.136505097A>G | CA375646073 | NOTCH1 | n.2401T>C c.4594T>C (p.Tyr1532His) c.4480T>C (p.Tyr1494His) c.4474T>C (p.Tyr1492His) c.2191T>C (p.Tyr731His) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.1407T>C c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.3895T>C (p.Tyr1299His) c.3871T>C (p.Tyr1291His) | dbSNP |
9 | g.136505097A>T | CA375646075 | NOTCH1 | n.2401T>A c.4594T>A (p.Tyr1532Asn) c.4480T>A (p.Tyr1494Asn) c.4474T>A (p.Tyr1492Asn) c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.1407T>A c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.3895T>A (p.Tyr1299Asn) c.3871T>A (p.Tyr1291Asn) | dbSNP |
9 | g.136505098C>A | CA467832755 | NOTCH1 | n.2400G>T c.4593G>T (p.Leu1531=) c.4479G>T (p.Leu1493=) c.4473G>T (p.Leu1491=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.1406G>T c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.3894G>T (p.Leu1298=) c.3870G>T (p.Leu1290=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136505098C>G | CA467832756 | NOTCH1 | n.2400G>C c.4593G>C (p.Leu1531=) c.4479G>C (p.Leu1493=) c.4473G>C (p.Leu1491=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.1406G>C c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.3894G>C (p.Leu1298=) c.3870G>C (p.Leu1290=) | dbSNP |
9 | g.136505098C>T | CA5340557 | NOTCH1 | n.2400G>A c.4593G>A (p.Leu1531=) c.4479G>A (p.Leu1493=) c.4473G>A (p.Leu1491=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.1406G>A c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.3894G>A (p.Leu1298=) c.3870G>A (p.Leu1290=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136505099A>C | CA375646080 | NOTCH1 | n.2399T>G c.4592T>G (p.Leu1531Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.1405T>G c.*3828T>G (n.*3828T>G) c.3893T>G (p.Leu1298Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) | |
9 | g.136505099A>G | CA375646083 | NOTCH1 | n.2399T>C c.4592T>C (p.Leu1531Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.1405T>C c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.3893T>C (p.Leu1298Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136505099A>T | CA375646085 | NOTCH1 | n.2399T>A c.4592T>A (p.Leu1531Gln) c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.4472T>A (p.Leu1491Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.1405T>A c.*3828T>A (n.*3828T>A) c.3893T>A (p.Leu1298Gln) c.3869T>A (p.Leu1290Gln) | COSMIC |