Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136499264_136508873del	CA2573144305	NOTCH1	c.3171+1_5935-1del c.3171+1_975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.571+1_3335-1del c.780+1_3544-1del c.2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del	ClinVar
9	g.136504974_136504976delinsCAGGAGGAA	CA645543499	NOTCH1	n.2522_2524delinsTTCCTCCTG c.4715_4717delinsTTCCTCCTG (p.Gly1572_Thr1573delinsValProProAla) c.4601_4603delinsTTCCTCCTG (p.Gly1534_Thr1535delinsValProProAla) c.4595_4597delinsTTCCTCCTG (p.Gly1532_Thr1533delinsValProProAla) c.2312_2314delinsTTCCTCCTG (p.Gly771_Thr772delinsValProProAla) c.2115_2117delinsTTCCTCCTG (n.2115_2117delinsTTCCTCCTG) c.2324_2326delinsTTCCTCCTG (n.2324_2326delinsTTCCTCCTG) n.1528_1530delinsTTCCTCCTG c.3951_3953delinsTTCCTCCTG (n.3951_3953delinsTTCCTCCTG) c.4016_4018delinsTTCCTCCTG (p.Gly1339_Thr1340delinsValProProAla) c.3992_3994delinsTTCCTCCTG (p.Gly1331_Thr1332delinsValProProAla)	COSMIC
9	g.136504976C>A	CA375645355	NOTCH1	n.2522G>T c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2115G>T (n.2115G>T) c.2324G>T (n.2324G>T) n.1528G>T c.3951G>T (n.3951G>T) c.4016G>T (p.Gly1339Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val)	dbSNP
9	g.136504976C>G	CA375645357	NOTCH1	n.2522G>C c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2115G>C (n.2115G>C) c.2324G>C (n.2324G>C) n.1528G>C c.3951G>C (n.3951G>C) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala)	dbSNP
9	g.136504976C>T	CA375645360	NOTCH1	n.2522G>A c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.4601G>A (p.Gly1534Asp) c.4595G>A (p.Gly1532Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2115G>A (n.2115G>A) c.2324G>A (n.2324G>A) n.1528G>A c.3951G>A (n.3951G>A) c.4016G>A (p.Gly1339Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504977C>A	CA375645364	NOTCH1	n.2521G>T c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.4600G>T (p.Gly1534Cys) c.4594G>T (p.Gly1532Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2114G>T (n.2114G>T) c.2323G>T (n.2323G>T) n.1527G>T c.3950G>T (n.3950G>T) c.4015G>T (p.Gly1339Cys) c.3991G>T (p.Gly1331Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504977C>G	CA375645369	NOTCH1	n.2521G>C c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.4594G>C (p.Gly1532Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2114G>C (n.2114G>C) c.2323G>C (n.2323G>C) n.1527G>C c.3950G>C (n.3950G>C) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg)	dbSNP
9	g.136504977C>T	CA375645368	NOTCH1	n.2521G>A c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.4600G>A (p.Gly1534Ser) c.4594G>A (p.Gly1532Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2114G>A (n.2114G>A) c.2323G>A (n.2323G>A) n.1527G>A c.3950G>A (n.3950G>A) c.4015G>A (p.Gly1339Ser) c.3991G>A (p.Gly1331Ser)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504978G>A	CA5340529	NOTCH1	n.2520C>T c.4713C>T (p.Ala1571=) c.4599C>T (p.Ala1533=) c.4593C>T (p.Ala1531=) c.2310C>T (p.Ala770=) c.2113C>T (n.2113C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) n.1526C>T c.3949C>T (n.3949C>T) c.4014C>T (p.Ala1338=) c.3990C>T (p.Ala1330=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504978G>C	CA467832946	NOTCH1	n.2520C>G c.4713C>G (p.Ala1571=) c.4599C>G (p.Ala1533=) c.4593C>G (p.Ala1531=) c.2310C>G (p.Ala770=) c.2113C>G (n.2113C>G) c.2322C>G (n.2322C>G) n.1526C>G c.3949C>G (n.3949C>G) c.4014C>G (p.Ala1338=) c.3990C>G (p.Ala1330=)	dbSNP
9	g.136504978G>T	CA467832945	NOTCH1	n.2520C>A c.4713C>A (p.Ala1571=) c.4599C>A (p.Ala1533=) c.4593C>A (p.Ala1531=) c.2310C>A (p.Ala770=) c.2113C>A (n.2113C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) n.1526C>A c.3949C>A (n.3949C>A) c.4014C>A (p.Ala1338=) c.3990C>A (p.Ala1330=)	dbSNP
9	g.136504979G>A	CA375645370	NOTCH1	n.2519C>T c.4712C>T (p.Ala1571Val) c.4598C>T (p.Ala1533Val) c.4592C>T (p.Ala1531Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2112C>T (n.2112C>T) c.2321C>T (n.2321C>T) n.1525C>T c.3948C>T (n.3948C>T) c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.3989C>T (p.Ala1330Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504979G>C	CA375645372	NOTCH1	n.2519C>G c.4712C>G (p.Ala1571Gly) c.4598C>G (p.Ala1533Gly) c.4592C>G (p.Ala1531Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2112C>G (n.2112C>G) c.2321C>G (n.2321C>G) n.1525C>G c.3948C>G (n.3948C>G) c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.3989C>G (p.Ala1330Gly)	dbSNP
9	g.136504979G>T	CA375645373	NOTCH1	n.2519C>A c.4712C>A (p.Ala1571Asp) c.4598C>A (p.Ala1533Asp) c.4592C>A (p.Ala1531Asp) c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.2112C>A (n.2112C>A) c.2321C>A (n.2321C>A) n.1525C>A c.3948C>A (n.3948C>A) c.4013C>A (p.Ala1338Asp) c.3989C>A (p.Ala1330Asp)	dbSNP
9	g.136504980C>A	CA375645377	NOTCH1	n.2518G>T c.4711G>T (p.Ala1571Ser) c.4597G>T (p.Ala1533Ser) c.4591G>T (p.Ala1531Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2111G>T (n.2111G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) n.1524G>T c.3947G>T (n.3947G>T) c.4012G>T (p.Ala1338Ser) c.3988G>T (p.Ala1330Ser)	gnomAD v4
9	g.136504980C>G	CA375645376	NOTCH1	n.2518G>C c.4711G>C (p.Ala1571Pro) c.4597G>C (p.Ala1533Pro) c.4591G>C (p.Ala1531Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.2111G>C (n.2111G>C) c.2320G>C (n.2320G>C) n.1524G>C c.3947G>C (n.3947G>C) c.4012G>C (p.Ala1338Pro) c.3988G>C (p.Ala1330Pro)	dbSNP
9	g.136504980C>T	CA375645375	NOTCH1	n.2518G>A c.4711G>A (p.Ala1571Thr) c.4597G>A (p.Ala1533Thr) c.4591G>A (p.Ala1531Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.2111G>A (n.2111G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) n.1524G>A c.3947G>A (n.3947G>A) c.4012G>A (p.Ala1338Thr) c.3988G>A (p.Ala1330Thr)	dbSNP
9	g.136504981C>A	CA467832949	NOTCH1	n.2517G>T c.4710G>T (p.Ala1570=) c.4596G>T (p.Ala1532=) c.4590G>T (p.Ala1530=) c.2307G>T (p.Ala769=) c.2110G>T (n.2110G>T) c.2319G>T (n.2319G>T) n.1523G>T c.3946G>T (n.3946G>T) c.4011G>T (p.Ala1337=) c.3987G>T (p.Ala1329=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504981C>G	CA467832951	NOTCH1	n.2517G>C c.4710G>C (p.Ala1570=) c.4596G>C (p.Ala1532=) c.4590G>C (p.Ala1530=) c.2307G>C (p.Ala769=) c.2110G>C (n.2110G>C) c.2319G>C (n.2319G>C) n.1523G>C c.3946G>C (n.3946G>C) c.4011G>C (p.Ala1337=) c.3987G>C (p.Ala1329=)	dbSNP
9	g.136504981C>T	CA5340530	NOTCH1	n.2517G>A c.4710G>A (p.Ala1570=) c.4596G>A (p.Ala1532=) c.4590G>A (p.Ala1530=) c.2307G>A (p.Ala769=) c.2110G>A (n.2110G>A) c.2319G>A (n.2319G>A) n.1523G>A c.3946G>A (n.3946G>A) c.4011G>A (p.Ala1337=) c.3987G>A (p.Ala1329=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504982G>A	CA5340531	NOTCH1	n.2516C>T c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.4595C>T (p.Ala1532Val) c.4589C>T (p.Ala1530Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2109C>T (n.2109C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) n.1522C>T c.3945C>T (n.3945C>T) c.4010C>T (p.Ala1337Val) c.3986C>T (p.Ala1329Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504982G>C	CA201644019	NOTCH1	n.2516C>G c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.4595C>G (p.Ala1532Gly) c.4589C>G (p.Ala1530Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2109C>G (n.2109C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) n.1522C>G c.3945C>G (n.3945C>G) c.4010C>G (p.Ala1337Gly) c.3986C>G (p.Ala1329Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504982G>T	CA375645379	NOTCH1	n.2516C>A c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.4595C>A (p.Ala1532Glu) c.4589C>A (p.Ala1530Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) c.2109C>A (n.2109C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) n.1522C>A c.3945C>A (n.3945C>A) c.4010C>A (p.Ala1337Glu) c.3986C>A (p.Ala1329Glu)
9	g.136504983C>A	CA375645383	NOTCH1	n.2515G>T c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.4594G>T (p.Ala1532Ser) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2108G>T (n.2108G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) n.1521G>T c.3944G>T (n.3944G>T) c.4009G>T (p.Ala1337Ser) c.3985G>T (p.Ala1329Ser)	dbSNP
9	g.136504983C>G	CA375645385	NOTCH1	n.2515G>C c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.4594G>C (p.Ala1532Pro) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2108G>C (n.2108G>C) c.2317G>C (n.2317G>C) n.1521G>C c.3944G>C (n.3944G>C) c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.3985G>C (p.Ala1329Pro)	dbSNP
9	g.136504983C>T	CA375645388	NOTCH1	n.2515G>A c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.4594G>A (p.Ala1532Thr) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2108G>A (n.2108G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) n.1521G>A c.3944G>A (n.3944G>A) c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.3985G>A (p.Ala1329Thr)	dbSNP COSMIC
9	g.136504984C>A	CA467832953	NOTCH1	n.2514G>T c.4707G>T (p.Leu1569=) c.4593G>T (p.Leu1531=) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2107G>T (n.2107G>T) c.2316G>T (n.2316G>T) n.1520G>T c.3943G>T (n.3943G>T) c.4008G>T (p.Leu1336=) c.3984G>T (p.Leu1328=)	dbSNP
9	g.136504984C>G	CA467832954	NOTCH1	n.2514G>C c.4707G>C (p.Leu1569=) c.4593G>C (p.Leu1531=) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2107G>C (n.2107G>C) c.2316G>C (n.2316G>C) n.1520G>C c.3943G>C (n.3943G>C) c.4008G>C (p.Leu1336=) c.3984G>C (p.Leu1328=)
9	g.136504984C>T	CA467832957	NOTCH1	n.2514G>A c.4707G>A (p.Leu1569=) c.4593G>A (p.Leu1531=) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2107G>A (n.2107G>A) c.2316G>A (n.2316G>A) n.1520G>A c.3943G>A (n.3943G>A) c.4008G>A (p.Leu1336=) c.3984G>A (p.Leu1328=)	dbSNP
9	g.136504985A>C	CA375645393	NOTCH1	n.2513T>G c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.4592T>G (p.Leu1531Arg) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2106T>G (n.2106T>G) c.2315T>G (n.2315T>G) n.1519T>G c.3942T>G (n.3942T>G) c.4007T>G (p.Leu1336Arg) c.3983T>G (p.Leu1328Arg)	dbSNP
9	g.136504985A>G	CA375645395	NOTCH1	n.2513T>C c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.4592T>C (p.Leu1531Pro) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2106T>C (n.2106T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) n.1519T>C c.3942T>C (n.3942T>C) c.4007T>C (p.Leu1336Pro) c.3983T>C (p.Leu1328Pro)	dbSNP
9	g.136504985A>T	CA375645398	NOTCH1	n.2513T>A c.4706T>A (p.Leu1569Gln) c.4592T>A (p.Leu1531Gln) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2106T>A (n.2106T>A) c.2315T>A (n.2315T>A) n.1519T>A c.3942T>A (n.3942T>A) c.4007T>A (p.Leu1336Gln) c.3983T>A (p.Leu1328Gln)	dbSNP
9	g.136504986G>A	CA467832960	NOTCH1	n.2512C>T c.4705C>T (p.Leu1569=) c.4591C>T (p.Leu1531=) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2105C>T (n.2105C>T) c.2314C>T (n.2314C>T) n.1518C>T c.3941C>T (n.3941C>T) c.4006C>T (p.Leu1336=) c.3982C>T (p.Leu1328=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504986G>C	CA375645401	NOTCH1	n.2512C>G c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.4591C>G (p.Leu1531Val) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2105C>G (n.2105C>G) c.2314C>G (n.2314C>G) n.1518C>G c.3941C>G (n.3941C>G) c.4006C>G (p.Leu1336Val) c.3982C>G (p.Leu1328Val)	dbSNP
9	g.136504986G>T	CA375645404	NOTCH1	n.2512C>A c.4705C>A (p.Leu1569Met) c.4591C>A (p.Leu1531Met) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2105C>A (n.2105C>A) c.2314C>A (n.2314C>A) n.1518C>A c.3941C>A (n.3941C>A) c.4006C>A (p.Leu1336Met) c.3982C>A (p.Leu1328Met)	gnomAD v4
9	g.136504987C>A	CA375645408	NOTCH1	n.2511G>T c.4704G>T (p.Arg1568Ser) c.4590G>T (p.Arg1530Ser) c.4584G>T (p.Arg1528Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) c.2104G>T (n.2104G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) n.1517G>T c.3940G>T (n.3940G>T) c.4005G>T (p.Arg1335Ser) c.3981G>T (p.Arg1327Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504987C>G	CA375645409	NOTCH1	n.2511G>C c.4704G>C (p.Arg1568Ser) c.4590G>C (p.Arg1530Ser) c.4584G>C (p.Arg1528Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) c.2104G>C (n.2104G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) n.1517G>C c.3940G>C (n.3940G>C) c.4005G>C (p.Arg1335Ser) c.3981G>C (p.Arg1327Ser)	dbSNP
9	g.136504987C>T	CA467832962	NOTCH1	n.2511G>A c.4704G>A (p.Arg1568=) c.4590G>A (p.Arg1530=) c.4584G>A (p.Arg1528=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2104G>A (n.2104G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) n.1517G>A c.3940G>A (n.3940G>A) c.4005G>A (p.Arg1335=) c.3981G>A (p.Arg1327=)	dbSNP
9	g.136504988C>A	CA375645413	NOTCH1	n.2510G>T c.4703G>T (p.Arg1568Met) c.4589G>T (p.Arg1530Met) c.4583G>T (p.Arg1528Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) c.2103G>T (n.2103G>T) c.2312G>T (n.2312G>T) n.1516G>T c.3939G>T (n.3939G>T) c.4004G>T (p.Arg1335Met) c.3980G>T (p.Arg1327Met)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504988C>G	CA375645414	NOTCH1	n.2510G>C c.4703G>C (p.Arg1568Thr) c.4589G>C (p.Arg1530Thr) c.4583G>C (p.Arg1528Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) c.2103G>C (n.2103G>C) c.2312G>C (n.2312G>C) n.1516G>C c.3939G>C (n.3939G>C) c.4004G>C (p.Arg1335Thr) c.3980G>C (p.Arg1327Thr)	dbSNP
9	g.136504988C>T	CA5340532	NOTCH1	n.2510G>A c.4703G>A (p.Arg1568Lys) c.4589G>A (p.Arg1530Lys) c.4583G>A (p.Arg1528Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) c.2103G>A (n.2103G>A) c.2312G>A (n.2312G>A) n.1516G>A c.3939G>A (n.3939G>A) c.4004G>A (p.Arg1335Lys) c.3980G>A (p.Arg1327Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504989T>A	CA375645417	NOTCH1	n.2509A>T c.4702A>T (p.Arg1568Trp) c.4588A>T (p.Arg1530Trp) c.4582A>T (p.Arg1528Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) c.2102A>T (n.2102A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) n.1515A>T c.3938A>T (n.3938A>T) c.4003A>T (p.Arg1335Trp) c.3979A>T (p.Arg1327Trp)	dbSNP
9	g.136504989T>C	CA375645420	NOTCH1	n.2509A>G c.4702A>G (p.Arg1568Gly) c.4588A>G (p.Arg1530Gly) c.4582A>G (p.Arg1528Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) c.2102A>G (n.2102A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) n.1515A>G c.3938A>G (n.3938A>G) c.4003A>G (p.Arg1335Gly) c.3979A>G (p.Arg1327Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504989T>G	CA467832963	NOTCH1	n.2509A>C c.4702A>C (p.Arg1568=) c.4588A>C (p.Arg1530=) c.4582A>C (p.Arg1528=) c.2299A>C (p.Arg767=) c.2102A>C (n.2102A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) n.1515A>C c.3938A>C (n.3938A>C) c.4003A>C (p.Arg1335=) c.3979A>C (p.Arg1327=)
9	g.136504990C>A	CA375645424	NOTCH1	n.2508G>T c.4701G>T (p.Glu1567Asp) c.4587G>T (p.Glu1529Asp) c.4581G>T (p.Glu1527Asp) c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.2101G>T (n.2101G>T) c.2310G>T (n.2310G>T) n.1514G>T c.3937G>T (n.3937G>T) c.4002G>T (p.Glu1334Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp)	dbSNP
9	g.136504990C>G	CA375645427	NOTCH1	n.2508G>C c.4701G>C (p.Glu1567Asp) c.4587G>C (p.Glu1529Asp) c.4581G>C (p.Glu1527Asp) c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.2101G>C (n.2101G>C) c.2310G>C (n.2310G>C) n.1514G>C c.3937G>C (n.3937G>C) c.4002G>C (p.Glu1334Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp)	dbSNP
9	g.136504990C>T	CA467832964	NOTCH1	n.2508G>A c.4701G>A (p.Glu1567=) c.4587G>A (p.Glu1529=) c.4581G>A (p.Glu1527=) c.2298G>A (p.Glu766=) c.2101G>A (n.2101G>A) c.2310G>A (n.2310G>A) n.1514G>A c.3937G>A (n.3937G>A) c.4002G>A (p.Glu1334=) c.3978G>A (p.Glu1326=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504991T>A	CA375645430	NOTCH1	n.2507A>T c.4700A>T (p.Glu1567Val) c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.4580A>T (p.Glu1527Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.2100A>T (n.2100A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) n.1513A>T c.3936A>T (n.3936A>T) c.4001A>T (p.Glu1334Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504991T>C	CA375645431	NOTCH1	n.2507A>G c.4700A>G (p.Glu1567Gly) c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.4580A>G (p.Glu1527Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.2100A>G (n.2100A>G) c.2309A>G (n.2309A>G) n.1513A>G c.3936A>G (n.3936A>G) c.4001A>G (p.Glu1334Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly)	dbSNP
9	g.136504991T>G	CA375645433	NOTCH1	n.2507A>C c.4700A>C (p.Glu1567Ala) c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.2100A>C (n.2100A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) n.1513A>C c.3936A>C (n.3936A>C) c.4001A>C (p.Glu1334Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
9	g.136504992C>A	CA375645437	NOTCH1	n.2506G>T c.4699G>T (p.Glu1567Ter) c.4585G>T (p.Glu1529Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.2099G>T (n.2099G>T) c.2308G>T (n.2308G>T) n.1512G>T c.3935G>T (n.3935G>T) c.4000G>T (p.Glu1334Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504992C>G	CA375645439	NOTCH1	n.2506G>C c.4699G>C (p.Glu1567Gln) c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.2099G>C (n.2099G>C) c.2308G>C (n.2308G>C) n.1512G>C c.3935G>C (n.3935G>C) c.4000G>C (p.Glu1334Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln)	dbSNP
9	g.136504992C>T	CA375645443	NOTCH1	n.2506G>A c.4699G>A (p.Glu1567Lys) c.4585G>A (p.Glu1529Lys) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.2099G>A (n.2099G>A) c.2308G>A (n.2308G>A) n.1512G>A c.3935G>A (n.3935G>A) c.4000G>A (p.Glu1334Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504993G>A	CA5340533	NOTCH1	n.2505C>T c.4698C>T (p.Pro1566=) c.4584C>T (p.Pro1528=) c.4578C>T (p.Pro1526=) c.2295C>T (p.Pro765=) c.2098C>T (n.2098C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) n.1511C>T c.3934C>T (n.3934C>T) c.3999C>T (p.Pro1333=) c.3975C>T (p.Pro1325=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504993G>C	CA467832968	NOTCH1	n.2505C>G c.4698C>G (p.Pro1566=) c.4584C>G (p.Pro1528=) c.4578C>G (p.Pro1526=) c.2295C>G (p.Pro765=) c.2098C>G (n.2098C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) n.1511C>G c.3934C>G (n.3934C>G) c.3999C>G (p.Pro1333=) c.3975C>G (p.Pro1325=)	dbSNP
9	g.136504993G>T	CA467832970	NOTCH1	n.2505C>A c.4698C>A (p.Pro1566=) c.4584C>A (p.Pro1528=) c.4578C>A (p.Pro1526=) c.2295C>A (p.Pro765=) c.2098C>A (n.2098C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) n.1511C>A c.3934C>A (n.3934C>A) c.3999C>A (p.Pro1333=) c.3975C>A (p.Pro1325=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504994G>A	CA375645449	NOTCH1	n.2504C>T c.4697C>T (p.Pro1566Leu) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2097C>T (n.2097C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) n.1510C>T c.3933C>T (n.3933C>T) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.3974C>T (p.Pro1325Leu)	dbSNP
9	g.136504994G>C	CA375645450	NOTCH1	n.2504C>G c.4697C>G (p.Pro1566Arg) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.2097C>G (n.2097C>G) c.2306C>G (n.2306C>G) n.1510C>G c.3933C>G (n.3933C>G) c.3998C>G (p.Pro1333Arg) c.3974C>G (p.Pro1325Arg)	dbSNP
9	g.136504994G>T	CA375645452	NOTCH1	n.2504C>A c.4697C>A (p.Pro1566His) c.4583C>A (p.Pro1528His) c.4577C>A (p.Pro1526His) c.2294C>A (p.Pro765His) c.2097C>A (n.2097C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) n.1510C>A c.3933C>A (n.3933C>A) c.3998C>A (p.Pro1333His) c.3974C>A (p.Pro1325His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504995G>A	CA201644033	NOTCH1	n.2503C>T c.4696C>T (p.Pro1566Ser) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.2096C>T (n.2096C>T) c.2305C>T (n.2305C>T) n.1509C>T c.3932C>T (n.3932C>T) c.3997C>T (p.Pro1333Ser) c.3973C>T (p.Pro1325Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504995G>C	CA375645460	NOTCH1	n.2503C>G c.4696C>G (p.Pro1566Ala) c.4582C>G (p.Pro1528Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.2096C>G (n.2096C>G) c.2305C>G (n.2305C>G) n.1509C>G c.3932C>G (n.3932C>G) c.3997C>G (p.Pro1333Ala) c.3973C>G (p.Pro1325Ala)	dbSNP
9	g.136504995G>T	CA375645458	NOTCH1	n.2503C>A c.4696C>A (p.Pro1566Thr) c.4582C>A (p.Pro1528Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.2096C>A (n.2096C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) n.1509C>A c.3932C>A (n.3932C>A) c.3997C>A (p.Pro1333Thr) c.3973C>A (p.Pro1325Thr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504996T>A	CA467832975	NOTCH1	n.2502A>T c.4695A>T (p.Val1565=) c.4581A>T (p.Val1527=) c.4575A>T (p.Val1525=) c.2292A>T (p.Val764=) c.2095A>T (n.2095A>T) c.2304A>T (n.2304A>T) n.1508A>T c.3931A>T (n.3931A>T) c.3996A>T (p.Val1332=) c.3972A>T (p.Val1324=)	dbSNP
9	g.136504996T>C	CA467832978	NOTCH1	n.2502A>G c.4695A>G (p.Val1565=) c.4581A>G (p.Val1527=) c.4575A>G (p.Val1525=) c.2292A>G (p.Val764=) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) n.1508A>G c.3931A>G (n.3931A>G) c.3996A>G (p.Val1332=) c.3972A>G (p.Val1324=)	dbSNP
9	g.136504996T>G	CA467832977	NOTCH1	n.2502A>C c.4695A>C (p.Val1565=) c.4581A>C (p.Val1527=) c.4575A>C (p.Val1525=) c.2292A>C (p.Val764=) c.2095A>C (n.2095A>C) c.2304A>C (n.2304A>C) n.1508A>C c.3931A>C (n.3931A>C) c.3996A>C (p.Val1332=) c.3972A>C (p.Val1324=)	dbSNP
9	g.136504997A>C	CA375645464	NOTCH1	n.2501T>G c.4694T>G (p.Val1565Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.4574T>G (p.Val1525Gly) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2094T>G (n.2094T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) n.1507T>G c.3930T>G (n.3930T>G) c.3995T>G (p.Val1332Gly) c.3971T>G (p.Val1324Gly)	dbSNP
9	g.136504997A>G	CA375645466	NOTCH1	n.2501T>C c.4694T>C (p.Val1565Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.4574T>C (p.Val1525Ala) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2094T>C (n.2094T>C) c.2303T>C (n.2303T>C) n.1507T>C c.3930T>C (n.3930T>C) c.3995T>C (p.Val1332Ala) c.3971T>C (p.Val1324Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504997A>T	CA375645468	NOTCH1	n.2501T>A c.4694T>A (p.Val1565Glu) c.4580T>A (p.Val1527Glu) c.4574T>A (p.Val1525Glu) c.2291T>A (p.Val764Glu) c.2094T>A (n.2094T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) n.1507T>A c.3930T>A (n.3930T>A) c.3995T>A (p.Val1332Glu) c.3971T>A (p.Val1324Glu)	dbSNP
9	g.136504998C>A	CA375645472	NOTCH1	n.2500G>T c.4693G>T (p.Val1565Leu) c.4579G>T (p.Val1527Leu) c.4573G>T (p.Val1525Leu) c.2290G>T (p.Val764Leu) c.2093G>T (n.2093G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) n.1506G>T c.3929G>T (n.3929G>T) c.3994G>T (p.Val1332Leu) c.3970G>T (p.Val1324Leu)
9	g.136504998C>G	CA375645475	NOTCH1	n.2500G>C c.4693G>C (p.Val1565Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.4573G>C (p.Val1525Leu) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.2093G>C (n.2093G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) n.1506G>C c.3929G>C (n.3929G>C) c.3994G>C (p.Val1332Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu)	dbSNP
9	g.136504998C>T	CA375645476	NOTCH1	n.2500G>A c.4693G>A (p.Val1565Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.4573G>A (p.Val1525Ile) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.2093G>A (n.2093G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) n.1506G>A c.3929G>A (n.3929G>A) c.3994G>A (p.Val1332Ile) c.3970G>A (p.Val1324Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504999A>C	CA375645477	NOTCH1	n.2499T>G c.4692T>G (p.His1564Gln) c.4578T>G (p.His1526Gln) c.4572T>G (p.His1524Gln) c.2289T>G (p.His763Gln) c.2092T>G (n.2092T>G) c.2301T>G (n.2301T>G) n.1505T>G c.3928T>G (n.3928T>G) c.3993T>G (p.His1331Gln) c.3969T>G (p.His1323Gln)	dbSNP
9	g.136504999A>G	CA5340534	NOTCH1	n.2499T>C c.4692T>C (p.His1564=) c.4578T>C (p.His1526=) c.4572T>C (p.His1524=) c.2289T>C (p.His763=) c.2092T>C (n.2092T>C) c.2301T>C (n.2301T>C) n.1505T>C c.3928T>C (n.3928T>C) c.3993T>C (p.His1331=) c.3969T>C (p.His1323=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504999A>T	CA375645480	NOTCH1	n.2499T>A c.4692T>A (p.His1564Gln) c.4578T>A (p.His1526Gln) c.4572T>A (p.His1524Gln) c.2289T>A (p.His763Gln) c.2092T>A (n.2092T>A) c.2301T>A (n.2301T>A) n.1505T>A c.3928T>A (n.3928T>A) c.3993T>A (p.His1331Gln) c.3969T>A (p.His1323Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505000T>A	CA375645483	NOTCH1	n.2498A>T c.4691A>T (p.His1564Leu) c.4577A>T (p.His1526Leu) c.4571A>T (p.His1524Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.2091A>T (n.2091A>T) c.2300A>T (n.2300A>T) n.1504A>T c.3927A>T (n.3927A>T) c.3992A>T (p.His1331Leu) c.3968A>T (p.His1323Leu)	dbSNP
9	g.136505000T>C	CA375645485	NOTCH1	n.2498A>G c.4691A>G (p.His1564Arg) c.4577A>G (p.His1526Arg) c.4571A>G (p.His1524Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.2091A>G (n.2091A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) n.1504A>G c.3927A>G (n.3927A>G) c.3992A>G (p.His1331Arg) c.3968A>G (p.His1323Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505000T>G	CA375645492	NOTCH1	n.2498A>C c.4691A>C (p.His1564Pro) c.4577A>C (p.His1526Pro) c.4571A>C (p.His1524Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.2091A>C (n.2091A>C) c.2300A>C (n.2300A>C) n.1504A>C c.3927A>C (n.3927A>C) c.3992A>C (p.His1331Pro) c.3968A>C (p.His1323Pro)	dbSNP
9	g.136505001G>A	CA375645500	NOTCH1	n.2497C>T c.4690C>T (p.His1564Tyr) c.4576C>T (p.His1526Tyr) c.4570C>T (p.His1524Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.2090C>T (n.2090C>T) c.2299C>T (n.2299C>T) n.1503C>T c.3926C>T (n.3926C>T) c.3991C>T (p.His1331Tyr) c.3967C>T (p.His1323Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505001G>C	CA375645497	NOTCH1	n.2497C>G c.4690C>G (p.His1564Asp) c.4576C>G (p.His1526Asp) c.4570C>G (p.His1524Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.2090C>G (n.2090C>G) c.2299C>G (n.2299C>G) n.1503C>G c.3926C>G (n.3926C>G) c.3991C>G (p.His1331Asp) c.3967C>G (p.His1323Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505001G>T	CA375645499	NOTCH1	n.2497C>A c.4690C>A (p.His1564Asn) c.4576C>A (p.His1526Asn) c.4570C>A (p.His1524Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.2090C>A (n.2090C>A) c.2299C>A (n.2299C>A) n.1503C>A c.3926C>A (n.3926C>A) c.3991C>A (p.His1331Asn) c.3967C>A (p.His1323Asn)	gnomAD v4
9	g.136505002C>A	CA375645502	NOTCH1	n.2496G>T c.4689G>T (p.Glu1563Asp) c.4575G>T (p.Glu1525Asp) c.4569G>T (p.Glu1523Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2089G>T (n.2089G>T) c.2298G>T (n.2298G>T) n.1502G>T c.3925G>T (n.3925G>T) c.3990G>T (p.Glu1330Asp) c.3966G>T (p.Glu1322Asp)	gnomAD v4
9	g.136505002C>G	CA5340535	NOTCH1	n.2496G>C c.4689G>C (p.Glu1563Asp) c.4575G>C (p.Glu1525Asp) c.4569G>C (p.Glu1523Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2089G>C (n.2089G>C) c.2298G>C (n.2298G>C) n.1502G>C c.3925G>C (n.3925G>C) c.3990G>C (p.Glu1330Asp) c.3966G>C (p.Glu1322Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505002C>T	CA467832983	NOTCH1	n.2496G>A c.4689G>A (p.Glu1563=) c.4575G>A (p.Glu1525=) c.4569G>A (p.Glu1523=) c.2286G>A (p.Glu762=) c.2089G>A (n.2089G>A) c.2298G>A (n.2298G>A) n.1502G>A c.3925G>A (n.3925G>A) c.3990G>A (p.Glu1330=) c.3966G>A (p.Glu1322=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505003T>A	CA375645508	NOTCH1	n.2495A>T c.4688A>T (p.Glu1563Val) c.4574A>T (p.Glu1525Val) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2088A>T (n.2088A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) n.1501A>T c.3924A>T (n.3924A>T) c.3989A>T (p.Glu1330Val) c.3965A>T (p.Glu1322Val)	dbSNP
9	g.136505003T>C	CA375645510	NOTCH1	n.2495A>G c.4688A>G (p.Glu1563Gly) c.4574A>G (p.Glu1525Gly) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2088A>G (n.2088A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) n.1501A>G c.3924A>G (n.3924A>G) c.3989A>G (p.Glu1330Gly) c.3965A>G (p.Glu1322Gly)	dbSNP
9	g.136505003T>G	CA375645513	NOTCH1	n.2495A>C c.4688A>C (p.Glu1563Ala) c.4574A>C (p.Glu1525Ala) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2088A>C (n.2088A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) n.1501A>C c.3924A>C (n.3924A>C) c.3989A>C (p.Glu1330Ala) c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
9	g.136505004C>A	CA375645516	NOTCH1	n.2494G>T c.4687G>T (p.Glu1563Ter) c.4573G>T (p.Glu1525Ter) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2087G>T (n.2087G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) n.1500G>T c.3923G>T (n.3923G>T) c.3988G>T (p.Glu1330Ter) c.3964G>T (p.Glu1322Ter)	gnomAD v4
9	g.136505004C>G	CA375645518	NOTCH1	n.2494G>C c.4687G>C (p.Glu1563Gln) c.4573G>C (p.Glu1525Gln) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2087G>C (n.2087G>C) c.2296G>C (n.2296G>C) n.1500G>C c.3923G>C (n.3923G>C) c.3988G>C (p.Glu1330Gln) c.3964G>C (p.Glu1322Gln)	gnomAD v4
9	g.136505004C>T	CA375645521	NOTCH1	n.2494G>A c.4687G>A (p.Glu1563Lys) c.4573G>A (p.Glu1525Lys) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2087G>A (n.2087G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) n.1500G>A c.3923G>A (n.3923G>A) c.3988G>A (p.Glu1330Lys) c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
9	g.136505005C>A	CA467832988	NOTCH1	n.2493G>T c.4686G>T (p.Ala1562=) c.4572G>T (p.Ala1524=) c.4566G>T (p.Ala1522=) c.2283G>T (p.Ala761=) c.2086G>T (n.2086G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) n.1499G>T c.3922G>T (n.3922G>T) c.3987G>T (p.Ala1329=) c.3963G>T (p.Ala1321=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505005C>G	CA467832987	NOTCH1	n.2493G>C c.4686G>C (p.Ala1562=) c.4572G>C (p.Ala1524=) c.4566G>C (p.Ala1522=) c.2283G>C (p.Ala761=) c.2086G>C (n.2086G>C) c.2295G>C (n.2295G>C) n.1499G>C c.3922G>C (n.3922G>C) c.3987G>C (p.Ala1329=) c.3963G>C (p.Ala1321=)	dbSNP
9	g.136505005C>T	CA467832986	NOTCH1	n.2493G>A c.4686G>A (p.Ala1562=) c.4572G>A (p.Ala1524=) c.4566G>A (p.Ala1522=) c.2283G>A (p.Ala761=) c.2086G>A (n.2086G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) n.1499G>A c.3922G>A (n.3922G>A) c.3987G>A (p.Ala1329=) c.3963G>A (p.Ala1321=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505006G>A	CA5340536	NOTCH1	n.2492C>T c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.4571C>T (p.Ala1524Val) c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2085C>T (n.2085C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) n.1498C>T c.3921C>T (n.3921C>T) c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505006G>C	CA375645525	NOTCH1	n.2492C>G c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.4571C>G (p.Ala1524Gly) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2085C>G (n.2085C>G) c.2294C>G (n.2294C>G) n.1498C>G c.3921C>G (n.3921C>G) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.3962C>G (p.Ala1321Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505006G>T	CA375645526	NOTCH1	n.2492C>A c.4685C>A (p.Ala1562Glu) c.4571C>A (p.Ala1524Glu) c.4565C>A (p.Ala1522Glu) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2085C>A (n.2085C>A) c.2294C>A (n.2294C>A) n.1498C>A c.3921C>A (n.3921C>A) c.3986C>A (p.Ala1329Glu) c.3962C>A (p.Ala1321Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136505007C>A	CA375645533	NOTCH1	n.2491G>T c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.4570G>T (p.Ala1524Ser) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2084G>T (n.2084G>T) c.2293G>T (n.2293G>T) n.1497G>T c.3920G>T (n.3920G>T) c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.3961G>T (p.Ala1321Ser)	dbSNP
9	g.136505007C>G	CA375645535	NOTCH1	n.2491G>C c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.4570G>C (p.Ala1524Pro) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2084G>C (n.2084G>C) c.2293G>C (n.2293G>C) n.1497G>C c.3920G>C (n.3920G>C) c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.3961G>C (p.Ala1321Pro)	dbSNP
9	g.136505007C>T	CA375645531	NOTCH1	n.2491G>A c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.4570G>A (p.Ala1524Thr) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2084G>A (n.2084G>A) c.2293G>A (n.2293G>A) n.1497G>A c.3920G>A (n.3920G>A) c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.3961G>A (p.Ala1321Thr)	dbSNP
9	g.136505009_136505010del	CA645543500	NOTCH1	n.2490_2491del c.4683_4684del (p.Ala1562GlyfsTer?) c.4569_4570del (p.Ala1524GlyfsTer?) c.4563_4564del (p.Ala1522GlyfsTer?) c.2280_2281del (p.Ala761GlyfsTer?) c.2083_2084del (n.2083_2084del) c.2292_2293del (n.2292_2293del) n.1496_1497del c.3919_3920del (n.3919_3920del) c.3984_3985del (p.Ala1329GlyfsTer?) c.3960_3961del (p.Ala1321GlyfsTer?)	COSMIC
9	g.136505008A>C	CA375645552	NOTCH1	n.2490T>G c.4683T>G (p.Cys1561Trp) c.4569T>G (p.Cys1523Trp) c.4563T>G (p.Cys1521Trp) c.2280T>G (p.Cys760Trp) c.2083T>G (n.2083T>G) c.2292T>G (n.2292T>G) n.1496T>G c.3919T>G (n.3919T>G) c.3984T>G (p.Cys1328Trp) c.3960T>G (p.Cys1320Trp)	dbSNP
9	g.136505008A>G	CA467832993	NOTCH1	n.2490T>C c.4683T>C (p.Cys1561=) c.4569T>C (p.Cys1523=) c.4563T>C (p.Cys1521=) c.2280T>C (p.Cys760=) c.2083T>C (n.2083T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) n.1496T>C c.3919T>C (n.3919T>C) c.3984T>C (p.Cys1328=) c.3960T>C (p.Cys1320=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505008A>T	CA375645538	NOTCH1	n.2490T>A c.4683T>A (p.Cys1561Ter) c.4569T>A (p.Cys1523Ter) c.4563T>A (p.Cys1521Ter) c.2280T>A (p.Cys760Ter) c.2083T>A (n.2083T>A) c.2292T>A (n.2292T>A) n.1496T>A c.3919T>A (n.3919T>A) c.3984T>A (p.Cys1328Ter) c.3960T>A (p.Cys1320Ter)	dbSNP
9	g.136505009C>A	CA375645554	NOTCH1	n.2489G>T c.4682G>T (p.Cys1561Phe) c.4568G>T (p.Cys1523Phe) c.4562G>T (p.Cys1521Phe) c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.2082G>T (n.2082G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) n.1495G>T c.3918G>T (n.3918G>T) c.3983G>T (p.Cys1328Phe) c.3959G>T (p.Cys1320Phe)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505009C>G	CA375645555	NOTCH1	n.2489G>C c.4682G>C (p.Cys1561Ser) c.4568G>C (p.Cys1523Ser) c.4562G>C (p.Cys1521Ser) c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.2082G>C (n.2082G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) n.1495G>C c.3918G>C (n.3918G>C) c.3983G>C (p.Cys1328Ser) c.3959G>C (p.Cys1320Ser)	dbSNP
9	g.136505009C>T	CA375645557	NOTCH1	n.2489G>A c.4682G>A (p.Cys1561Tyr) c.4568G>A (p.Cys1523Tyr) c.4562G>A (p.Cys1521Tyr) c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.2082G>A (n.2082G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) n.1495G>A c.3918G>A (n.3918G>A) c.3983G>A (p.Cys1328Tyr) c.3959G>A (p.Cys1320Tyr)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136505010A>C	CA375645560	NOTCH1	n.2488T>G c.4681T>G (p.Cys1561Gly) c.4567T>G (p.Cys1523Gly) c.4561T>G (p.Cys1521Gly) c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.2081T>G (n.2081T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) n.1494T>G c.3917T>G (n.3917T>G) c.3982T>G (p.Cys1328Gly) c.3958T>G (p.Cys1320Gly)	dbSNP
9	g.136505010A>G	CA375645563	NOTCH1	n.2488T>C c.4681T>C (p.Cys1561Arg) c.4567T>C (p.Cys1523Arg) c.4561T>C (p.Cys1521Arg) c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.2081T>C (n.2081T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) n.1494T>C c.3917T>C (n.3917T>C) c.3982T>C (p.Cys1328Arg) c.3958T>C (p.Cys1320Arg)	dbSNP COSMIC
9	g.136505010A>T	CA375645565	NOTCH1	n.2488T>A c.4681T>A (p.Cys1561Ser) c.4567T>A (p.Cys1523Ser) c.4561T>A (p.Cys1521Ser) c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.2081T>A (n.2081T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) n.1494T>A c.3917T>A (n.3917T>A) c.3982T>A (p.Cys1328Ser) c.3958T>A (p.Cys1320Ser)	dbSNP COSMIC
9	g.136505011G>A	CA467832996	NOTCH1	n.2487C>T c.4680C>T (p.Asp1560=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4560C>T (p.Asp1520=) c.2277C>T (p.Asp759=) c.2080C>T (n.2080C>T) c.2289C>T (n.2289C>T) n.1493C>T c.3916C>T (n.3916C>T) c.3981C>T (p.Asp1327=) c.3957C>T (p.Asp1319=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505011G>C	CA375645568	NOTCH1	n.2487C>G c.4680C>G (p.Asp1560Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4560C>G (p.Asp1520Glu) c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.2080C>G (n.2080C>G) c.2289C>G (n.2289C>G) n.1493C>G c.3916C>G (n.3916C>G) c.3981C>G (p.Asp1327Glu) c.3957C>G (p.Asp1319Glu)	ClinVar dbSNP
9	g.136505011G>T	CA375645569	NOTCH1	n.2487C>A c.4680C>A (p.Asp1560Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4560C>A (p.Asp1520Glu) c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.2080C>A (n.2080C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) n.1493C>A c.3916C>A (n.3916C>A) c.3981C>A (p.Asp1327Glu) c.3957C>A (p.Asp1319Glu)	gnomAD v4
9	g.136505012T>A	CA375645573	NOTCH1	n.2486A>T c.4679A>T (p.Asp1560Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4559A>T (p.Asp1520Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.2079A>T (n.2079A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) n.1492A>T c.3915A>T (n.3915A>T) c.3980A>T (p.Asp1327Val) c.3956A>T (p.Asp1319Val)
9	g.136505012T>C	CA375645576	NOTCH1	n.2486A>G c.4679A>G (p.Asp1560Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4559A>G (p.Asp1520Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.2079A>G (n.2079A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) n.1492A>G c.3915A>G (n.3915A>G) c.3980A>G (p.Asp1327Gly) c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
9	g.136505012T>G	CA375645578	NOTCH1	n.2486A>C c.4679A>C (p.Asp1560Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4559A>C (p.Asp1520Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.2079A>C (n.2079A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) n.1492A>C c.3915A>C (n.3915A>C) c.3980A>C (p.Asp1327Ala) c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
9	g.136505013C>A	CA375645584	NOTCH1	n.2485G>T c.4678G>T (p.Asp1560Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4558G>T (p.Asp1520Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.2078G>T (n.2078G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) n.1491G>T c.3914G>T (n.3914G>T) c.3979G>T (p.Asp1327Tyr) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)	dbSNP
9	g.136505013C>G	CA375645586	NOTCH1	n.2485G>C c.4678G>C (p.Asp1560His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4558G>C (p.Asp1520His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.2078G>C (n.2078G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) n.1491G>C c.3914G>C (n.3914G>C) c.3979G>C (p.Asp1327His) c.3955G>C (p.Asp1319His)	dbSNP
9	g.136505013C>T	CA375645582	NOTCH1	n.2485G>A c.4678G>A (p.Asp1560Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4558G>A (p.Asp1520Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.2078G>A (n.2078G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) n.1491G>A c.3914G>A (n.3914G>A) c.3979G>A (p.Asp1327Asn) c.3955G>A (p.Asp1319Asn)	dbSNP
9	g.136505014del	CA645543501	NOTCH1	n.2485del c.4678del (p.Asp1560ThrfsTer20) c.4564del (p.Asp1522ThrfsTer20) c.4558del (p.Asp1520ThrfsTer20) c.2275del (p.Asp759ThrfsTer20) c.2078del (n.2078del) c.2287del (n.2287del) n.1491del c.3914del (n.3914del) c.3979del (p.Asp1327ThrfsTer20) c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer20)	COSMIC
9	g.136505014C>A	CA467833001	NOTCH1	n.2484G>T c.4677G>T (p.Leu1559=) c.4563G>T (p.Leu1521=) c.4557G>T (p.Leu1519=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2077G>T (n.2077G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) n.1490G>T c.3913G>T (n.3913G>T) c.3978G>T (p.Leu1326=) c.3954G>T (p.Leu1318=)	gnomAD v4
9	g.136505014C>G	CA467833002	NOTCH1	n.2484G>C c.4677G>C (p.Leu1559=) c.4563G>C (p.Leu1521=) c.4557G>C (p.Leu1519=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2077G>C (n.2077G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) n.1490G>C c.3913G>C (n.3913G>C) c.3978G>C (p.Leu1326=) c.3954G>C (p.Leu1318=)	dbSNP
9	g.136505014C>T	CA5340537	NOTCH1	n.2484G>A c.4677G>A (p.Leu1559=) c.4563G>A (p.Leu1521=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2077G>A (n.2077G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) n.1490G>A c.3913G>A (n.3913G>A) c.3978G>A (p.Leu1326=) c.3954G>A (p.Leu1318=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505015A>C	CA375645594	NOTCH1	n.2483T>G c.4676T>G (p.Leu1559Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2076T>G (n.2076T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) n.1489T>G c.3912T>G (n.3912T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.3953T>G (p.Leu1318Arg)	dbSNP
9	g.136505015A>G	CA375645596	NOTCH1	n.2483T>C c.4676T>C (p.Leu1559Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2076T>C (n.2076T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) n.1489T>C c.3912T>C (n.3912T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.3953T>C (p.Leu1318Pro)	dbSNP
9	g.136505015A>T	CA375645598	NOTCH1	n.2483T>A c.4676T>A (p.Leu1559Gln) c.4562T>A (p.Leu1521Gln) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2076T>A (n.2076T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) n.1489T>A c.3912T>A (n.3912T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Gln) c.3953T>A (p.Leu1318Gln)	dbSNP
9	g.136505016G>A	CA5340538	NOTCH1	n.2482C>T c.4675C>T (p.Leu1559=) c.4561C>T (p.Leu1521=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) n.1488C>T c.3911C>T (n.3911C>T) c.3976C>T (p.Leu1326=) c.3952C>T (p.Leu1318=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505016G>C	CA375645604	NOTCH1	n.2482C>G c.4675C>G (p.Leu1559Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2075C>G (n.2075C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) n.1488C>G c.3911C>G (n.3911C>G) c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.3952C>G (p.Leu1318Val)	dbSNP
9	g.136505016G>T	CA375645601	NOTCH1	n.2482C>A c.4675C>A (p.Leu1559Met) c.4561C>A (p.Leu1521Met) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2075C>A (n.2075C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) n.1488C>A c.3911C>A (n.3911C>A) c.3976C>A (p.Leu1326Met) c.3952C>A (p.Leu1318Met)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505017C>A	CA467833007	NOTCH1	n.2481G>T c.4674G>T (p.Gly1558=) c.4560G>T (p.Gly1520=) c.4554G>T (p.Gly1518=) c.2271G>T (p.Gly757=) c.2074G>T (n.2074G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) n.1487G>T c.3910G>T (n.3910G>T) c.3975G>T (p.Gly1325=) c.3951G>T (p.Gly1317=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505017C>G	CA467833008	NOTCH1	n.2481G>C c.4674G>C (p.Gly1558=) c.4560G>C (p.Gly1520=) c.4554G>C (p.Gly1518=) c.2271G>C (p.Gly757=) c.2074G>C (n.2074G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) n.1487G>C c.3910G>C (n.3910G>C) c.3975G>C (p.Gly1325=) c.3951G>C (p.Gly1317=)	dbSNP
9	g.136505017C>T	CA201644069	NOTCH1	n.2481G>A c.4674G>A (p.Gly1558=) c.4560G>A (p.Gly1520=) c.4554G>A (p.Gly1518=) c.2271G>A (p.Gly757=) c.2074G>A (n.2074G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) n.1487G>A c.3910G>A (n.3910G>A) c.3975G>A (p.Gly1325=) c.3951G>A (p.Gly1317=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505018C>A	CA375645609	NOTCH1	n.2480G>T c.4673G>T (p.Gly1558Val) c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4553G>T (p.Gly1518Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.2073G>T (n.2073G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) n.1486G>T c.3909G>T (n.3909G>T) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.3950G>T (p.Gly1317Val)	dbSNP COSMIC
9	g.136505018C>G	CA375645612	NOTCH1	n.2480G>C c.4673G>C (p.Gly1558Ala) c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4553G>C (p.Gly1518Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.2073G>C (n.2073G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) n.1486G>C c.3909G>C (n.3909G>C) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.3950G>C (p.Gly1317Ala)	dbSNP
9	g.136505018C>T	CA375645614	NOTCH1	n.2480G>A c.4673G>A (p.Gly1558Glu) c.4559G>A (p.Gly1520Glu) c.4553G>A (p.Gly1518Glu) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.2073G>A (n.2073G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) n.1486G>A c.3909G>A (n.3909G>A) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.3950G>A (p.Gly1317Glu)	dbSNP
9	g.136505019C>A	CA5340539	NOTCH1	n.2479G>T c.4672G>T (p.Gly1558Trp) c.4558G>T (p.Gly1520Trp) c.4552G>T (p.Gly1518Trp) c.2269G>T (p.Gly757Trp) c.2072G>T (n.2072G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) n.1485G>T c.3908G>T (n.3908G>T) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.3949G>T (p.Gly1317Trp)	dbSNP ExAC
9	g.136505019C>G	CA375645618	NOTCH1	n.2479G>C c.4672G>C (p.Gly1558Arg) c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4552G>C (p.Gly1518Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2072G>C (n.2072G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) n.1485G>C c.3908G>C (n.3908G>C) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3949G>C (p.Gly1317Arg)	dbSNP
9	g.136505019C>T	CA375645623	NOTCH1	n.2479G>A c.4672G>A (p.Gly1558Arg) c.4558G>A (p.Gly1520Arg) c.4552G>A (p.Gly1518Arg) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.2072G>A (n.2072G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) n.1485G>A c.3908G>A (n.3908G>A) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3949G>A (p.Gly1317Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505020G>A	CA5340540	NOTCH1	n.2478C>T c.4671C>T (p.Asp1557=) c.4557C>T (p.Asp1519=) c.4551C>T (p.Asp1517=) c.2268C>T (p.Asp756=) c.2071C>T (n.2071C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) n.1484C>T c.3907C>T (n.3907C>T) c.3972C>T (p.Asp1324=) c.3948C>T (p.Asp1316=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505020G>C	CA375645628	NOTCH1	n.2478C>G c.4671C>G (p.Asp1557Glu) c.4557C>G (p.Asp1519Glu) c.4551C>G (p.Asp1517Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.2071C>G (n.2071C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) n.1484C>G c.3907C>G (n.3907C>G) c.3972C>G (p.Asp1324Glu) c.3948C>G (p.Asp1316Glu)	dbSNP
9	g.136505020G>T	CA375645625	NOTCH1	n.2478C>A c.4671C>A (p.Asp1557Glu) c.4557C>A (p.Asp1519Glu) c.4551C>A (p.Asp1517Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.2071C>A (n.2071C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) n.1484C>A c.3907C>A (n.3907C>A) c.3972C>A (p.Asp1324Glu) c.3948C>A (p.Asp1316Glu)	gnomAD v4
9	g.136505021T>A	CA375645633	NOTCH1	n.2477A>T c.4670A>T (p.Asp1557Val) c.4556A>T (p.Asp1519Val) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2070A>T (n.2070A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) n.1483A>T c.3906A>T (n.3906A>T) c.3971A>T (p.Asp1324Val) c.3947A>T (p.Asp1316Val)	dbSNP
9	g.136505021T>C	CA375645638	NOTCH1	n.2477A>G c.4670A>G (p.Asp1557Gly) c.4556A>G (p.Asp1519Gly) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2070A>G (n.2070A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) n.1483A>G c.3906A>G (n.3906A>G) c.3971A>G (p.Asp1324Gly) c.3947A>G (p.Asp1316Gly)
9	g.136505021T>G	CA375645635	NOTCH1	n.2477A>C c.4670A>C (p.Asp1557Ala) c.4556A>C (p.Asp1519Ala) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2070A>C (n.2070A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) n.1483A>C c.3906A>C (n.3906A>C) c.3971A>C (p.Asp1324Ala) c.3947A>C (p.Asp1316Ala)	dbSNP
9	g.136505022C>A	CA375645642	NOTCH1	n.2476G>T c.4669G>T (p.Asp1557Tyr) c.4555G>T (p.Asp1519Tyr) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2069G>T (n.2069G>T) c.2278G>T (n.2278G>T) n.1482G>T c.3905G>T (n.3905G>T) c.3970G>T (p.Asp1324Tyr) c.3946G>T (p.Asp1316Tyr)	dbSNP
9	g.136505022C>G	CA375645644	NOTCH1	n.2476G>C c.4669G>C (p.Asp1557His) c.4555G>C (p.Asp1519His) c.4549G>C (p.Asp1517His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.2069G>C (n.2069G>C) c.2278G>C (n.2278G>C) n.1482G>C c.3905G>C (n.3905G>C) c.3970G>C (p.Asp1324His) c.3946G>C (p.Asp1316His)	dbSNP
9	g.136505022C>T	CA375645646	NOTCH1	n.2476G>A c.4669G>A (p.Asp1557Asn) c.4555G>A (p.Asp1519Asn) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2069G>A (n.2069G>A) c.2278G>A (n.2278G>A) n.1482G>A c.3905G>A (n.3905G>A) c.3970G>A (p.Asp1324Asn) c.3946G>A (p.Asp1316Asn)	dbSNP
9	g.136505023C>A	CA375645649	NOTCH1	n.2475G>T c.4668G>T (p.Trp1556Cys) c.4554G>T (p.Trp1518Cys) c.4548G>T (p.Trp1516Cys) c.2265G>T (p.Trp755Cys) c.2068G>T (n.2068G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) n.1481G>T c.3904G>T (n.3904G>T) c.3969G>T (p.Trp1323Cys) c.3945G>T (p.Trp1315Cys)
9	g.136505023C>G	CA375645652	NOTCH1	n.2475G>C c.4668G>C (p.Trp1556Cys) c.4554G>C (p.Trp1518Cys) c.4548G>C (p.Trp1516Cys) c.2265G>C (p.Trp755Cys) c.2068G>C (n.2068G>C) c.2277G>C (n.2277G>C) n.1481G>C c.3904G>C (n.3904G>C) c.3969G>C (p.Trp1323Cys) c.3945G>C (p.Trp1315Cys)
9	g.136505023C>T	CA375645653	NOTCH1	n.2475G>A c.4668G>A (p.Trp1556Ter) c.4554G>A (p.Trp1518Ter) c.4548G>A (p.Trp1516Ter) c.2265G>A (p.Trp755Ter) c.2068G>A (n.2068G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) n.1481G>A c.3904G>A (n.3904G>A) c.3969G>A (p.Trp1323Ter) c.3945G>A (p.Trp1315Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.136505024C>A	CA375645656	NOTCH1	n.2474G>T c.4667G>T (p.Trp1556Leu) c.4553G>T (p.Trp1518Leu) c.4547G>T (p.Trp1516Leu) c.2264G>T (p.Trp755Leu) c.2067G>T (n.2067G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) n.1480G>T c.3903G>T (n.3903G>T) c.3968G>T (p.Trp1323Leu) c.3944G>T (p.Trp1315Leu)	dbSNP
9	g.136505024C>G	CA375645659	NOTCH1	n.2474G>C c.4667G>C (p.Trp1556Ser) c.4553G>C (p.Trp1518Ser) c.4547G>C (p.Trp1516Ser) c.2264G>C (p.Trp755Ser) c.2067G>C (n.2067G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) n.1480G>C c.3903G>C (n.3903G>C) c.3968G>C (p.Trp1323Ser) c.3944G>C (p.Trp1315Ser)	dbSNP
9	g.136505024C>T	CA375645662	NOTCH1	n.2474G>A c.4667G>A (p.Trp1556Ter) c.4553G>A (p.Trp1518Ter) c.4547G>A (p.Trp1516Ter) c.2264G>A (p.Trp755Ter) c.2067G>A (n.2067G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) n.1480G>A c.3903G>A (n.3903G>A) c.3968G>A (p.Trp1323Ter) c.3944G>A (p.Trp1315Ter)	dbSNP
9	g.136505025A>C	CA375645665	NOTCH1	n.2473T>G c.4666T>G (p.Trp1556Gly) c.4552T>G (p.Trp1518Gly) c.4546T>G (p.Trp1516Gly) c.2263T>G (p.Trp755Gly) c.2066T>G (n.2066T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) n.1479T>G c.3902T>G (n.3902T>G) c.3967T>G (p.Trp1323Gly) c.3943T>G (p.Trp1315Gly)	dbSNP
9	g.136505025A>G	CA375645667	NOTCH1	n.2473T>C c.4666T>C (p.Trp1556Arg) c.4552T>C (p.Trp1518Arg) c.4546T>C (p.Trp1516Arg) c.2263T>C (p.Trp755Arg) c.2066T>C (n.2066T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) n.1479T>C c.3902T>C (n.3902T>C) c.3967T>C (p.Trp1323Arg) c.3943T>C (p.Trp1315Arg)	COSMIC COSMIC
9	g.136505025A>T	CA375645670	NOTCH1	n.2473T>A c.4666T>A (p.Trp1556Arg) c.4552T>A (p.Trp1518Arg) c.4546T>A (p.Trp1516Arg) c.2263T>A (p.Trp755Arg) c.2066T>A (n.2066T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) n.1479T>A c.3902T>A (n.3902T>A) c.3967T>A (p.Trp1323Arg) c.3943T>A (p.Trp1315Arg)	dbSNP
9	g.136505026C>A	CA375645673	NOTCH1	n.2472G>T c.4665G>T (p.Glu1555Asp) c.4551G>T (p.Glu1517Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.2065G>T (n.2065G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) n.1478G>T c.3901G>T (n.3901G>T) c.3966G>T (p.Glu1322Asp) c.3942G>T (p.Glu1314Asp)	dbSNP
9	g.136505026C>G	CA375645676	NOTCH1	n.2472G>C c.4665G>C (p.Glu1555Asp) c.4551G>C (p.Glu1517Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.2065G>C (n.2065G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) n.1478G>C c.3901G>C (n.3901G>C) c.3966G>C (p.Glu1322Asp) c.3942G>C (p.Glu1314Asp)	dbSNP
9	g.136505026C>T	CA467833020	NOTCH1	n.2472G>A c.4665G>A (p.Glu1555=) c.4551G>A (p.Glu1517=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.2065G>A (n.2065G>A) c.2274G>A (n.2274G>A) n.1478G>A c.3901G>A (n.3901G>A) c.3966G>A (p.Glu1322=) c.3942G>A (p.Glu1314=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505027T>A	CA5340541	NOTCH1	n.2471A>T c.4664A>T (p.Glu1555Val) c.4550A>T (p.Glu1517Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2064A>T (n.2064A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) n.1477A>T c.3900A>T (n.3900A>T) c.3965A>T (p.Glu1322Val) c.3941A>T (p.Glu1314Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505027T>C	CA375645680	NOTCH1	n.2471A>G c.4664A>G (p.Glu1555Gly) c.4550A>G (p.Glu1517Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2064A>G (n.2064A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) n.1477A>G c.3900A>G (n.3900A>G) c.3965A>G (p.Glu1322Gly) c.3941A>G (p.Glu1314Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136505027T>G	CA375645681	NOTCH1	n.2471A>C c.4664A>C (p.Glu1555Ala) c.4550A>C (p.Glu1517Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2064A>C (n.2064A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) n.1477A>C c.3900A>C (n.3900A>C) c.3965A>C (p.Glu1322Ala) c.3941A>C (p.Glu1314Ala)	ClinVar dbSNP
9	g.136505028C>A	CA350320	NOTCH1	n.2470G>T c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2063G>T (n.2063G>T) c.2272G>T (n.2272G>T) n.1476G>T c.3899G>T (n.3899G>T) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.3940G>T (p.Glu1314Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.136505028C>G	CA375645685	NOTCH1	n.2470G>C c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2063G>C (n.2063G>C) c.2272G>C (n.2272G>C) n.1476G>C c.3899G>C (n.3899G>C) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
9	g.136505028C>T	CA5340542	NOTCH1	n.2470G>A c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2063G>A (n.2063G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) n.1476G>A c.3899G>A (n.3899G>A) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.3940G>A (p.Glu1314Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505029del	CA467833027	NOTCH1	n.2469del c.4662del (p.Cys1554TrpfsTer26) c.4548del (p.Cys1516TrpfsTer26) c.4542del (p.Cys1514TrpfsTer26) c.2259del (p.Cys753TrpfsTer26) c.2062del (n.2062del) c.2271del (n.2271del) n.1475del c.3898del (n.3898del) c.3963del (p.Cys1321TrpfsTer26) c.3939del (p.Cys1313TrpfsTer26)	COSMIC COSMIC
9	g.136505029G>A	CA5340543	NOTCH1	n.2469C>T c.4662C>T (p.Cys1554=) c.4548C>T (p.Cys1516=) c.4542C>T (p.Cys1514=) c.2259C>T (p.Cys753=) c.2062C>T (n.2062C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) n.1475C>T c.3898C>T (n.3898C>T) c.3963C>T (p.Cys1321=) c.3939C>T (p.Cys1313=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505029G>C	CA375645688	NOTCH1	n.2469C>G c.4662C>G (p.Cys1554Trp) c.4548C>G (p.Cys1516Trp) c.4542C>G (p.Cys1514Trp) c.2259C>G (p.Cys753Trp) c.2062C>G (n.2062C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) n.1475C>G c.3898C>G (n.3898C>G) c.3963C>G (p.Cys1321Trp) c.3939C>G (p.Cys1313Trp)	dbSNP
9	g.136505029G>T	CA375645694	NOTCH1	n.2469C>A c.4662C>A (p.Cys1554Ter) c.4548C>A (p.Cys1516Ter) c.4542C>A (p.Cys1514Ter) c.2259C>A (p.Cys753Ter) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) n.1475C>A c.3898C>A (n.3898C>A) c.3963C>A (p.Cys1321Ter) c.3939C>A (p.Cys1313Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505030C>A	CA375645696	NOTCH1	n.2468G>T c.4661G>T (p.Cys1554Phe) c.4547G>T (p.Cys1516Phe) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.2061G>T (n.2061G>T) c.2270G>T (n.2270G>T) n.1474G>T c.3897G>T (n.3897G>T) c.3962G>T (p.Cys1321Phe) c.3938G>T (p.Cys1313Phe)	dbSNP
9	g.136505030C>G	CA375645698	NOTCH1	n.2468G>C c.4661G>C (p.Cys1554Ser) c.4547G>C (p.Cys1516Ser) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.2061G>C (n.2061G>C) c.2270G>C (n.2270G>C) n.1474G>C c.3897G>C (n.3897G>C) c.3962G>C (p.Cys1321Ser) c.3938G>C (p.Cys1313Ser)	dbSNP
9	g.136505030C>T	CA375645699	NOTCH1	n.2468G>A c.4661G>A (p.Cys1554Tyr) c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.2061G>A (n.2061G>A) c.2270G>A (n.2270G>A) n.1474G>A c.3897G>A (n.3897G>A) c.3962G>A (p.Cys1321Tyr) c.3938G>A (p.Cys1313Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505031A>C	CA375645703	NOTCH1	n.2467T>G c.4660T>G (p.Cys1554Gly) c.4546T>G (p.Cys1516Gly) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.2060T>G (n.2060T>G) c.2269T>G (n.2269T>G) n.1473T>G c.3896T>G (n.3896T>G) c.3961T>G (p.Cys1321Gly) c.3937T>G (p.Cys1313Gly)	dbSNP
9	g.136505031A>G	CA375645702	NOTCH1	n.2467T>C c.4660T>C (p.Cys1554Arg) c.4546T>C (p.Cys1516Arg) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.2060T>C (n.2060T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.1473T>C c.3896T>C (n.3896T>C) c.3961T>C (p.Cys1321Arg) c.3937T>C (p.Cys1313Arg)	dbSNP
9	g.136505031A>T	CA375645701	NOTCH1	n.2467T>A c.4660T>A (p.Cys1554Ser) c.4546T>A (p.Cys1516Ser) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2269T>A (n.2269T>A) n.1473T>A c.3896T>A (n.3896T>A) c.3961T>A (p.Cys1321Ser) c.3937T>A (p.Cys1313Ser)	dbSNP
9	g.136505032C>A	CA375645704	NOTCH1	n.2466G>T c.4659G>T (p.Glu1553Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.2059G>T (n.2059G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) n.1472G>T c.3895G>T (n.3895G>T) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp)	gnomAD v4
9	g.136505032C>G	CA375645706	NOTCH1	n.2466G>C c.4659G>C (p.Glu1553Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.2059G>C (n.2059G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) n.1472G>C c.3895G>C (n.3895G>C) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
9	g.136505032C>T	CA201644088	NOTCH1	n.2466G>A c.4659G>A (p.Glu1553=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.4539G>A (p.Glu1513=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.2059G>A (n.2059G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) n.1472G>A c.3895G>A (n.3895G>A) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3936G>A (p.Glu1312=)	ClinVar dbSNP
9	g.136505033T>A	CA375645708	NOTCH1	n.2465A>T c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.4538A>T (p.Glu1513Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2058A>T (n.2058A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) n.1471A>T c.3894A>T (n.3894A>T) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val)	dbSNP
9	g.136505033T>C	CA375645727	NOTCH1	n.2465A>G c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2058A>G (n.2058A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) n.1471A>G c.3894A>G (n.3894A>G) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly)	dbSNP
9	g.136505033T>G	CA375645724	NOTCH1	n.2465A>C c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2058A>C (n.2058A>C) c.2267A>C (n.2267A>C) n.1471A>C c.3894A>C (n.3894A>C) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
9	g.136505034C>A	CA375645730	NOTCH1	n.2464G>T c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2057G>T (n.2057G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) n.1470G>T c.3893G>T (n.3893G>T) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
9	g.136505034C>G	CA375645732	NOTCH1	n.2464G>C c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2057G>C (n.2057G>C) c.2266G>C (n.2266G>C) n.1470G>C c.3893G>C (n.3893G>C) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
9	g.136505034C>T	CA375645731	NOTCH1	n.2464G>A c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2057G>A (n.2057G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) n.1470G>A c.3893G>A (n.3893G>A) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
9	g.136505035C>A	CA467833034	NOTCH1	n.2463G>T c.4656G>T (p.Ala1552=) c.4542G>T (p.Ala1514=) c.4536G>T (p.Ala1512=) c.2253G>T (p.Ala751=) c.2056G>T (n.2056G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) n.1469G>T c.3892G>T (n.3892G>T) c.3957G>T (p.Ala1319=) c.3933G>T (p.Ala1311=)	dbSNP
9	g.136505035C>G	CA467833035	NOTCH1	n.2463G>C c.4656G>C (p.Ala1552=) c.4542G>C (p.Ala1514=) c.4536G>C (p.Ala1512=) c.2253G>C (p.Ala751=) c.2056G>C (n.2056G>C) c.2265G>C (n.2265G>C) n.1469G>C c.3892G>C (n.3892G>C) c.3957G>C (p.Ala1319=) c.3933G>C (p.Ala1311=)	dbSNP
9	g.136505035C>T	CA5340544	NOTCH1	n.2463G>A c.4656G>A (p.Ala1552=) c.4542G>A (p.Ala1514=) c.4536G>A (p.Ala1512=) c.2253G>A (p.Ala751=) c.2056G>A (n.2056G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) n.1469G>A c.3892G>A (n.3892G>A) c.3957G>A (p.Ala1319=) c.3933G>A (p.Ala1311=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505036G>A	CA5340545	NOTCH1	n.2462C>T c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2055C>T (n.2055C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) n.1468C>T c.3891C>T (n.3891C>T) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3932C>T (p.Ala1311Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505036G>C	CA375645736	NOTCH1	n.2462C>G c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2055C>G (n.2055C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) n.1468C>G c.3891C>G (n.3891C>G) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3932C>G (p.Ala1311Gly)	dbSNP
9	g.136505036G>T	CA375645738	NOTCH1	n.2462C>A c.4655C>A (p.Ala1552Glu) c.4541C>A (p.Ala1514Glu) c.4535C>A (p.Ala1512Glu) c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.2055C>A (n.2055C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) n.1468C>A c.3891C>A (n.3891C>A) c.3956C>A (p.Ala1319Glu) c.3932C>A (p.Ala1311Glu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505037C>A	CA375645741	NOTCH1	n.2461G>T c.4654G>T (p.Ala1552Ser) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.4534G>T (p.Ala1512Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2054G>T (n.2054G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) n.1467G>T c.3890G>T (n.3890G>T) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3931G>T (p.Ala1311Ser)	dbSNP
9	g.136505037C>G	CA375645743	NOTCH1	n.2461G>C c.4654G>C (p.Ala1552Pro) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.4534G>C (p.Ala1512Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2054G>C (n.2054G>C) c.2263G>C (n.2263G>C) n.1467G>C c.3890G>C (n.3890G>C) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3931G>C (p.Ala1311Pro)	dbSNP
9	g.136505037C>T	CA375645744	NOTCH1	n.2461G>A c.4654G>A (p.Ala1552Thr) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.4534G>A (p.Ala1512Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2054G>A (n.2054G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) n.1467G>A c.3890G>A (n.3890G>A) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3931G>A (p.Ala1311Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505038G>A	CA5340546	NOTCH1	n.2460C>T c.4653C>T (p.Ser1551=) c.4539C>T (p.Ser1513=) c.4533C>T (p.Ser1511=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.2053C>T (n.2053C>T) c.2262C>T (n.2262C>T) n.1466C>T c.3889C>T (n.3889C>T) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3930C>T (p.Ser1310=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505038G>C	CA375645745	NOTCH1	n.2460C>G c.4653C>G (p.Ser1551Arg) c.4539C>G (p.Ser1513Arg) c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.2250C>G (p.Ser750Arg) c.2053C>G (n.2053C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) n.1466C>G c.3889C>G (n.3889C>G) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.3930C>G (p.Ser1310Arg)	dbSNP
9	g.136505038G>T	CA375645746	NOTCH1	n.2460C>A c.4653C>A (p.Ser1551Arg) c.4539C>A (p.Ser1513Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.2250C>A (p.Ser750Arg) c.2053C>A (n.2053C>A) c.2262C>A (n.2262C>A) n.1466C>A c.3889C>A (n.3889C>A) c.3954C>A (p.Ser1318Arg) c.3930C>A (p.Ser1310Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505039C>A	CA5340547	NOTCH1	n.2459G>T c.4652G>T (p.Ser1551Ile) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.2249G>T (p.Ser750Ile) c.2052G>T (n.2052G>T) c.2261G>T (n.2261G>T) n.1465G>T c.3888G>T (n.3888G>T) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.3929G>T (p.Ser1310Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505039C>G	CA375645751	NOTCH1	n.2459G>C c.4652G>C (p.Ser1551Thr) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.2249G>C (p.Ser750Thr) c.2052G>C (n.2052G>C) c.2261G>C (n.2261G>C) n.1465G>C c.3888G>C (n.3888G>C) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.3929G>C (p.Ser1310Thr)	dbSNP
9	g.136505039C>T	CA375645749	NOTCH1	n.2459G>A c.4652G>A (p.Ser1551Asn) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.2249G>A (p.Ser750Asn) c.2052G>A (n.2052G>A) c.2261G>A (n.2261G>A) n.1465G>A c.3888G>A (n.3888G>A) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.3929G>A (p.Ser1310Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505040T>A	CA375645755	NOTCH1	n.2458A>T c.4651A>T (p.Ser1551Cys) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.2248A>T (p.Ser750Cys) c.2051A>T (n.2051A>T) c.2260A>T (n.2260A>T) n.1464A>T c.3887A>T (n.3887A>T) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
9	g.136505040T>C	CA375645757	NOTCH1	n.2458A>G c.4651A>G (p.Ser1551Gly) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.2248A>G (p.Ser750Gly) c.2051A>G (n.2051A>G) c.2260A>G (n.2260A>G) n.1464A>G c.3887A>G (n.3887A>G) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
9	g.136505040T>G	CA5340548	NOTCH1	n.2458A>C c.4651A>C (p.Ser1551Arg) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.2248A>C (p.Ser750Arg) c.2051A>C (n.2051A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) n.1464A>C c.3887A>C (n.3887A>C) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3928A>C (p.Ser1310Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.136505041G>A	CA467833042	NOTCH1	n.2457C>T c.4650C>T (p.Asn1550=) c.4536C>T (p.Asn1512=) c.4530C>T (p.Asn1510=) c.2247C>T (p.Asn749=) c.2050C>T (n.2050C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) n.1463C>T c.3886C>T (n.3886C>T) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.3927C>T (p.Asn1309=)	gnomAD v4
9	g.136505041G>C	CA375645760	NOTCH1	n.2457C>G c.4650C>G (p.Asn1550Lys) c.4536C>G (p.Asn1512Lys) c.4530C>G (p.Asn1510Lys) c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.2050C>G (n.2050C>G) c.2259C>G (n.2259C>G) n.1463C>G c.3886C>G (n.3886C>G) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.3927C>G (p.Asn1309Lys)
9	g.136505041G>T	CA375645762	NOTCH1	n.2457C>A c.4650C>A (p.Asn1550Lys) c.4536C>A (p.Asn1512Lys) c.4530C>A (p.Asn1510Lys) c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.2050C>A (n.2050C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) n.1463C>A c.3886C>A (n.3886C>A) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.3927C>A (p.Asn1309Lys)	gnomAD v4
9	g.136505042T>A	CA375645764	NOTCH1	n.2456A>T c.4649A>T (p.Asn1550Ile) c.4535A>T (p.Asn1512Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2049A>T (n.2049A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) n.1462A>T c.3885A>T (n.3885A>T) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
9	g.136505042T>C	CA375645766	NOTCH1	n.2456A>G c.4649A>G (p.Asn1550Ser) c.4535A>G (p.Asn1512Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2049A>G (n.2049A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) n.1462A>G c.3885A>G (n.3885A>G) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.3926A>G (p.Asn1309Ser)	dbSNP
9	g.136505042T>G	CA375645768	NOTCH1	n.2456A>C c.4649A>C (p.Asn1550Thr) c.4535A>C (p.Asn1512Thr) c.4529A>C (p.Asn1510Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2049A>C (n.2049A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) n.1462A>C c.3885A>C (n.3885A>C) c.3950A>C (p.Asn1317Thr) c.3926A>C (p.Asn1309Thr)	COSMIC
9	g.136505042_136505043insCACAATTGGACTCTT	CA2721108931	NOTCH1	n.2456_2457insAGAGTCCAATTGTGA c.4649_4650insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1550delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.4535_4536insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1512delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.4529_4530insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1510delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.2246_2247insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn749delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.2049_2050insAGAGTCCAATTGTGA (n.2049_2050insAGAGTCCAATTGTGA) c.2258_2259insAGAGTCCAATTGTGA (n.2258_2259insAGAGTCCAATTGTGA) n.1462_1463insAGAGTCCAATTGTGA c.3885_3886insAGAGTCCAATTGTGA (n.3885_3886insAGAGTCCAATTGTGA) c.3950_3951insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1317delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.3926_3927insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1309delinsLysGluSerAsnCysAsp)	dbSNP
9	g.136505043T>A	CA375645771	NOTCH1	n.2455A>T c.4648A>T (p.Asn1550Tyr) c.4534A>T (p.Asn1512Tyr) c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2048A>T (n.2048A>T) c.2257A>T (n.2257A>T) n.1461A>T c.3884A>T (n.3884A>T) c.3949A>T (p.Asn1317Tyr) c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)	dbSNP
9	g.136505043T>C	CA375645772	NOTCH1	n.2455A>G c.4648A>G (p.Asn1550Asp) c.4534A>G (p.Asn1512Asp) c.4528A>G (p.Asn1510Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2048A>G (n.2048A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) n.1461A>G c.3884A>G (n.3884A>G) c.3949A>G (p.Asn1317Asp) c.3925A>G (p.Asn1309Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505043T>G	CA375645775	NOTCH1	n.2455A>C c.4648A>C (p.Asn1550His) c.4534A>C (p.Asn1512His) c.4528A>C (p.Asn1510His) c.2245A>C (p.Asn749His) c.2048A>C (n.2048A>C) c.2257A>C (n.2257A>C) n.1461A>C c.3884A>C (n.3884A>C) c.3949A>C (p.Asn1317His) c.3925A>C (p.Asn1309His)	dbSNP
9	g.136505044G>A	CA467833046	NOTCH1	n.2454C>T c.4647C>T (p.Cys1549=) c.4533C>T (p.Cys1511=) c.4527C>T (p.Cys1509=) c.2244C>T (p.Cys748=) c.2047C>T (n.2047C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) n.1460C>T c.3883C>T (n.3883C>T) c.3948C>T (p.Cys1316=) c.3924C>T (p.Cys1308=)	dbSNP
9	g.136505044G>C	CA375645782	NOTCH1	n.2454C>G c.4647C>G (p.Cys1549Trp) c.4533C>G (p.Cys1511Trp) c.4527C>G (p.Cys1509Trp) c.2244C>G (p.Cys748Trp) c.2047C>G (n.2047C>G) c.2256C>G (n.2256C>G) n.1460C>G c.3883C>G (n.3883C>G) c.3948C>G (p.Cys1316Trp) c.3924C>G (p.Cys1308Trp)	dbSNP
9	g.136505044G>T	CA375645777	NOTCH1	n.2454C>A c.4647C>A (p.Cys1549Ter) c.4533C>A (p.Cys1511Ter) c.4527C>A (p.Cys1509Ter) c.2244C>A (p.Cys748Ter) c.2047C>A (n.2047C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) n.1460C>A c.3883C>A (n.3883C>A) c.3948C>A (p.Cys1316Ter) c.3924C>A (p.Cys1308Ter)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505045C>A	CA375645785	NOTCH1	n.2453G>T c.4646G>T (p.Cys1549Phe) c.4532G>T (p.Cys1511Phe) c.4526G>T (p.Cys1509Phe) c.2243G>T (p.Cys748Phe) c.2046G>T (n.2046G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) n.1459G>T c.3882G>T (n.3882G>T) c.3947G>T (p.Cys1316Phe) c.3923G>T (p.Cys1308Phe)
9	g.136505045C>G	CA375645786	NOTCH1	n.2453G>C c.4646G>C (p.Cys1549Ser) c.4532G>C (p.Cys1511Ser) c.4526G>C (p.Cys1509Ser) c.2243G>C (p.Cys748Ser) c.2046G>C (n.2046G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) n.1459G>C c.3882G>C (n.3882G>C) c.3947G>C (p.Cys1316Ser) c.3923G>C (p.Cys1308Ser)
9	g.136505045C>T	CA375645787	NOTCH1	n.2453G>A c.4646G>A (p.Cys1549Tyr) c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) c.4526G>A (p.Cys1509Tyr) c.2243G>A (p.Cys748Tyr) c.2046G>A (n.2046G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) n.1459G>A c.3882G>A (n.3882G>A) c.3947G>A (p.Cys1316Tyr) c.3923G>A (p.Cys1308Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505046A>C	CA375645788	NOTCH1	n.2452T>G c.4645T>G (p.Cys1549Gly) c.4531T>G (p.Cys1511Gly) c.4525T>G (p.Cys1509Gly) c.2242T>G (p.Cys748Gly) c.2045T>G (n.2045T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) n.1458T>G c.3881T>G (n.3881T>G) c.3946T>G (p.Cys1316Gly) c.3922T>G (p.Cys1308Gly)	dbSNP
9	g.136505046A>G	CA375645790	NOTCH1	n.2452T>C c.4645T>C (p.Cys1549Arg) c.4531T>C (p.Cys1511Arg) c.4525T>C (p.Cys1509Arg) c.2242T>C (p.Cys748Arg) c.2045T>C (n.2045T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) n.1458T>C c.3881T>C (n.3881T>C) c.3946T>C (p.Cys1316Arg) c.3922T>C (p.Cys1308Arg)	dbSNP COSMIC
9	g.136505046A>T	CA375645791	NOTCH1	n.2452T>A c.4645T>A (p.Cys1549Ser) c.4531T>A (p.Cys1511Ser) c.4525T>A (p.Cys1509Ser) c.2242T>A (p.Cys748Ser) c.2045T>A (n.2045T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) n.1458T>A c.3881T>A (n.3881T>A) c.3946T>A (p.Cys1316Ser) c.3922T>A (p.Cys1308Ser)	dbSNP
9	g.136505047G>A	CA467833051	NOTCH1	n.2451C>T c.4644C>T (p.Gly1548=) c.4530C>T (p.Gly1510=) c.4524C>T (p.Gly1508=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.2044C>T (n.2044C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) n.1457C>T c.3880C>T (n.3880C>T) c.3945C>T (p.Gly1315=) c.3921C>T (p.Gly1307=)
9	g.136505047G>C	CA467833050	NOTCH1	n.2451C>G c.4644C>G (p.Gly1548=) c.4530C>G (p.Gly1510=) c.4524C>G (p.Gly1508=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.2044C>G (n.2044C>G) c.2253C>G (n.2253C>G) n.1457C>G c.3880C>G (n.3880C>G) c.3945C>G (p.Gly1315=) c.3921C>G (p.Gly1307=)	dbSNP
9	g.136505047G>T	CA467833049	NOTCH1	n.2451C>A c.4644C>A (p.Gly1548=) c.4530C>A (p.Gly1510=) c.4524C>A (p.Gly1508=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.2044C>A (n.2044C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) n.1457C>A c.3880C>A (n.3880C>A) c.3945C>A (p.Gly1315=) c.3921C>A (p.Gly1307=)
9	g.136505048C>A	CA375645797	NOTCH1	n.2450G>T c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.4529G>T (p.Gly1510Val) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2043G>T (n.2043G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) n.1456G>T c.3879G>T (n.3879G>T) c.3944G>T (p.Gly1315Val) c.3920G>T (p.Gly1307Val)	dbSNP
9	g.136505048C>G	CA375645793	NOTCH1	n.2450G>C c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.4529G>C (p.Gly1510Ala) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2043G>C (n.2043G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) n.1456G>C c.3879G>C (n.3879G>C) c.3944G>C (p.Gly1315Ala) c.3920G>C (p.Gly1307Ala)	dbSNP
9	g.136505048C>T	CA375645795	NOTCH1	n.2450G>A c.4643G>A (p.Gly1548Asp) c.4529G>A (p.Gly1510Asp) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.2043G>A (n.2043G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) n.1456G>A c.3879G>A (n.3879G>A) c.3944G>A (p.Gly1315Asp) c.3920G>A (p.Gly1307Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136505049C>A	CA375645800	NOTCH1	n.2449G>T c.4642G>T (p.Gly1548Cys) c.4528G>T (p.Gly1510Cys) c.4522G>T (p.Gly1508Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.2042G>T (n.2042G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) n.1455G>T c.3878G>T (n.3878G>T) c.3943G>T (p.Gly1315Cys) c.3919G>T (p.Gly1307Cys)	dbSNP
9	g.136505049C>G	CA375645801	NOTCH1	n.2449G>C c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4528G>C (p.Gly1510Arg) c.4522G>C (p.Gly1508Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2042G>C (n.2042G>C) c.2251G>C (n.2251G>C) n.1455G>C c.3878G>C (n.3878G>C) c.3943G>C (p.Gly1315Arg) c.3919G>C (p.Gly1307Arg)	dbSNP
9	g.136505049C>T	CA375645803	NOTCH1	n.2449G>A c.4642G>A (p.Gly1548Ser) c.4528G>A (p.Gly1510Ser) c.4522G>A (p.Gly1508Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.2042G>A (n.2042G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) n.1455G>A c.3878G>A (n.3878G>A) c.3943G>A (p.Gly1315Ser) c.3919G>A (p.Gly1307Ser)	dbSNP
9	g.136505050C>A	CA375645806	NOTCH1	n.2448G>T c.4641G>T (p.Gln1547His) c.4527G>T (p.Gln1509His) c.4521G>T (p.Gln1507His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2041G>T (n.2041G>T) c.2250G>T (n.2250G>T) n.1454G>T c.3877G>T (n.3877G>T) c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3918G>T (p.Gln1306His)	dbSNP
9	g.136505050C>G	CA375645807	NOTCH1	n.2448G>C c.4641G>C (p.Gln1547His) c.4527G>C (p.Gln1509His) c.4521G>C (p.Gln1507His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2041G>C (n.2041G>C) c.2250G>C (n.2250G>C) n.1454G>C c.3877G>C (n.3877G>C) c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3918G>C (p.Gln1306His)	dbSNP
9	g.136505050C>T	CA467833058	NOTCH1	n.2448G>A c.4641G>A (p.Gln1547=) c.4527G>A (p.Gln1509=) c.4521G>A (p.Gln1507=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2041G>A (n.2041G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) n.1454G>A c.3877G>A (n.3877G>A) c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3918G>A (p.Gln1306=)	dbSNP
9	g.136505051T>A	CA375645808	NOTCH1	n.2447A>T c.4640A>T (p.Gln1547Leu) c.4526A>T (p.Gln1509Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2040A>T (n.2040A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) n.1453A>T c.3876A>T (n.3876A>T) c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3917A>T (p.Gln1306Leu)
9	g.136505051T>C	CA201644106	NOTCH1	n.2447A>G c.4640A>G (p.Gln1547Arg) c.4526A>G (p.Gln1509Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2040A>G (n.2040A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) n.1453A>G c.3876A>G (n.3876A>G) c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3917A>G (p.Gln1306Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9	g.136505051T>G	CA375645809	NOTCH1	n.2447A>C c.4640A>C (p.Gln1547Pro) c.4526A>C (p.Gln1509Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2040A>C (n.2040A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) n.1453A>C c.3876A>C (n.3876A>C) c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3917A>C (p.Gln1306Pro)
9	g.136505052G>A	CA375645811	NOTCH1	n.2446C>T c.4639C>T (p.Gln1547Ter) c.4525C>T (p.Gln1509Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2039C>T (n.2039C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) n.1452C>T c.3875C>T (n.3875C>T) c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3916C>T (p.Gln1306Ter)	COSMIC COSMIC
9	g.136505052G>C	CA375645814	NOTCH1	n.2446C>G c.4639C>G (p.Gln1547Glu) c.4525C>G (p.Gln1509Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2039C>G (n.2039C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) n.1452C>G c.3875C>G (n.3875C>G) c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3916C>G (p.Gln1306Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505052G>T	CA375645816	NOTCH1	n.2446C>A c.4639C>A (p.Gln1547Lys) c.4525C>A (p.Gln1509Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2039C>A (n.2039C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) n.1452C>A c.3875C>A (n.3875C>A) c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3916C>A (p.Gln1306Lys)
9	g.136505053G>A	CA467833062	NOTCH1	n.2445C>T c.4638C>T (p.Asp1546=) c.4524C>T (p.Asp1508=) c.4518C>T (p.Asp1506=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.2038C>T (n.2038C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) n.1451C>T c.3874C>T (n.3874C>T) c.3939C>T (p.Asp1313=) c.3915C>T (p.Asp1305=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505053G>C	CA375645818	NOTCH1	n.2445C>G c.4638C>G (p.Asp1546Glu) c.4524C>G (p.Asp1508Glu) c.4518C>G (p.Asp1506Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.2038C>G (n.2038C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) n.1451C>G c.3874C>G (n.3874C>G) c.3939C>G (p.Asp1313Glu) c.3915C>G (p.Asp1305Glu)	dbSNP
9	g.136505053G>T	CA375645819	NOTCH1	n.2445C>A c.4638C>A (p.Asp1546Glu) c.4524C>A (p.Asp1508Glu) c.4518C>A (p.Asp1506Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2038C>A (n.2038C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) n.1451C>A c.3874C>A (n.3874C>A) c.3939C>A (p.Asp1313Glu) c.3915C>A (p.Asp1305Glu)	gnomAD v4
9	g.136505054T>A	CA375645822	NOTCH1	n.2444A>T c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4523A>T (p.Asp1508Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2037A>T (n.2037A>T) c.2246A>T (n.2246A>T) n.1450A>T c.3873A>T (n.3873A>T) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.3914A>T (p.Asp1305Val)
9	g.136505054T>C	CA375645828	NOTCH1	n.2444A>G c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4523A>G (p.Asp1508Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2037A>G (n.2037A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) n.1450A>G c.3873A>G (n.3873A>G) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
9	g.136505054T>G	CA375645830	NOTCH1	n.2444A>C c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4523A>C (p.Asp1508Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2037A>C (n.2037A>C) c.2246A>C (n.2246A>C) n.1450A>C c.3873A>C (n.3873A>C) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
9	g.136505055C>A	CA375645831	NOTCH1	n.2443G>T c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2036G>T (n.2036G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) n.1449G>T c.3872G>T (n.3872G>T) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)	dbSNP
9	g.136505055C>G	CA375645833	NOTCH1	n.2443G>C c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4522G>C (p.Asp1508His) c.4516G>C (p.Asp1506His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2036G>C (n.2036G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) n.1449G>C c.3872G>C (n.3872G>C) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.3913G>C (p.Asp1305His)	dbSNP
9	g.136505055C>T	CA201644107	NOTCH1	n.2443G>A c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4522G>A (p.Asp1508Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2036G>A (n.2036G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) n.1449G>A c.3872G>A (n.3872G>A) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.3913G>A (p.Asp1305Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505056G>A	CA5340549	NOTCH1	n.2442C>T c.4635C>T (p.Cys1545=) c.4521C>T (p.Cys1507=) c.4515C>T (p.Cys1505=) c.2232C>T (p.Cys744=) c.2035C>T (n.2035C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) n.1448C>T c.3871C>T (n.3871C>T) c.3936C>T (p.Cys1312=) c.3912C>T (p.Cys1304=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505056G>C	CA375645840	NOTCH1	n.2442C>G c.4635C>G (p.Cys1545Trp) c.4521C>G (p.Cys1507Trp) c.4515C>G (p.Cys1505Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) c.2035C>G (n.2035C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) n.1448C>G c.3871C>G (n.3871C>G) c.3936C>G (p.Cys1312Trp) c.3912C>G (p.Cys1304Trp)	dbSNP
9	g.136505056G>T	CA375645837	NOTCH1	n.2442C>A c.4635C>A (p.Cys1545Ter) c.4521C>A (p.Cys1507Ter) c.4515C>A (p.Cys1505Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) c.2035C>A (n.2035C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) n.1448C>A c.3871C>A (n.3871C>A) c.3936C>A (p.Cys1312Ter) c.3912C>A (p.Cys1304Ter)	gnomAD v4
9	g.136505057C>A	CA375645846	NOTCH1	n.2441G>T c.4634G>T (p.Cys1545Phe) c.4520G>T (p.Cys1507Phe) c.4514G>T (p.Cys1505Phe) c.2231G>T (p.Cys744Phe) c.2034G>T (n.2034G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) n.1447G>T c.3870G>T (n.3870G>T) c.3935G>T (p.Cys1312Phe) c.3911G>T (p.Cys1304Phe)	dbSNP
9	g.136505057C>G	CA375645842	NOTCH1	n.2441G>C c.4634G>C (p.Cys1545Ser) c.4520G>C (p.Cys1507Ser) c.4514G>C (p.Cys1505Ser) c.2231G>C (p.Cys744Ser) c.2034G>C (n.2034G>C) c.2243G>C (n.2243G>C) n.1447G>C c.3870G>C (n.3870G>C) c.3935G>C (p.Cys1312Ser) c.3911G>C (p.Cys1304Ser)	dbSNP
9	g.136505057C>T	CA375645844	NOTCH1	n.2441G>A c.4634G>A (p.Cys1545Tyr) c.4520G>A (p.Cys1507Tyr) c.4514G>A (p.Cys1505Tyr) c.2231G>A (p.Cys744Tyr) c.2034G>A (n.2034G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) n.1447G>A c.3870G>A (n.3870G>A) c.3935G>A (p.Cys1312Tyr) c.3911G>A (p.Cys1304Tyr)	dbSNP COSMIC
9	g.136505058A>C	CA375645849	NOTCH1	n.2440T>G c.4633T>G (p.Cys1545Gly) c.4519T>G (p.Cys1507Gly) c.4513T>G (p.Cys1505Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) c.2033T>G (n.2033T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) n.1446T>G c.3869T>G (n.3869T>G) c.3934T>G (p.Cys1312Gly) c.3910T>G (p.Cys1304Gly)
9	g.136505058A>G	CA375645851	NOTCH1	n.2440T>C c.4633T>C (p.Cys1545Arg) c.4519T>C (p.Cys1507Arg) c.4513T>C (p.Cys1505Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) c.2033T>C (n.2033T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) n.1446T>C c.3869T>C (n.3869T>C) c.3934T>C (p.Cys1312Arg) c.3910T>C (p.Cys1304Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505058A>T	CA375645853	NOTCH1	n.2440T>A c.4633T>A (p.Cys1545Ser) c.4519T>A (p.Cys1507Ser) c.4513T>A (p.Cys1505Ser) c.2230T>A (p.Cys744Ser) c.2033T>A (n.2033T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) n.1446T>A c.3869T>A (n.3869T>A) c.3934T>A (p.Cys1312Ser) c.3910T>A (p.Cys1304Ser)	dbSNP
9	g.136505059G>A	CA467833070	NOTCH1	n.2439C>T c.4632C>T (p.His1544=) c.4518C>T (p.His1506=) c.4512C>T (p.His1504=) c.2229C>T (p.His743=) c.2032C>T (n.2032C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) n.1445C>T c.3868C>T (n.3868C>T) c.3933C>T (p.His1311=) c.3909C>T (p.His1303=)	dbSNP
9	g.136505059G>C	CA375645856	NOTCH1	n.2439C>G c.4632C>G (p.His1544Gln) c.4518C>G (p.His1506Gln) c.4512C>G (p.His1504Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.2032C>G (n.2032C>G) c.2241C>G (n.2241C>G) n.1445C>G c.3868C>G (n.3868C>G) c.3933C>G (p.His1311Gln) c.3909C>G (p.His1303Gln)	dbSNP
9	g.136505059G>T	CA375645858	NOTCH1	n.2439C>A c.4632C>A (p.His1544Gln) c.4518C>A (p.His1506Gln) c.4512C>A (p.His1504Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.2032C>A (n.2032C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) n.1445C>A c.3868C>A (n.3868C>A) c.3933C>A (p.His1311Gln) c.3909C>A (p.His1303Gln)
9	g.136505060T>A	CA375645859	NOTCH1	n.2438A>T c.4631A>T (p.His1544Leu) c.4517A>T (p.His1506Leu) c.4511A>T (p.His1504Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.2031A>T (n.2031A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) n.1444A>T c.3867A>T (n.3867A>T) c.3932A>T (p.His1311Leu) c.3908A>T (p.His1303Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505060T>C	CA375645861	NOTCH1	n.2438A>G c.4631A>G (p.His1544Arg) c.4517A>G (p.His1506Arg) c.4511A>G (p.His1504Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.2031A>G (n.2031A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) n.1444A>G c.3867A>G (n.3867A>G) c.3932A>G (p.His1311Arg) c.3908A>G (p.His1303Arg)	dbSNP
9	g.136505060T>G	CA375645863	NOTCH1	n.2438A>C c.4631A>C (p.His1544Pro) c.4517A>C (p.His1506Pro) c.4511A>C (p.His1504Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.2031A>C (n.2031A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) n.1444A>C c.3867A>C (n.3867A>C) c.3932A>C (p.His1311Pro) c.3908A>C (p.His1303Pro)	dbSNP
9	g.136505061G>A	CA375645866	NOTCH1	n.2437C>T c.4630C>T (p.His1544Tyr) c.4516C>T (p.His1506Tyr) c.4510C>T (p.His1504Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.2030C>T (n.2030C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) n.1443C>T c.3866C>T (n.3866C>T) c.3931C>T (p.His1311Tyr) c.3907C>T (p.His1303Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505061G>C	CA375645868	NOTCH1	n.2437C>G c.4630C>G (p.His1544Asp) c.4516C>G (p.His1506Asp) c.4510C>G (p.His1504Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.2030C>G (n.2030C>G) c.2239C>G (n.2239C>G) n.1443C>G c.3866C>G (n.3866C>G) c.3931C>G (p.His1311Asp) c.3907C>G (p.His1303Asp)	dbSNP
9	g.136505061G>T	CA375645869	NOTCH1	n.2437C>A c.4630C>A (p.His1544Asn) c.4516C>A (p.His1506Asn) c.4510C>A (p.His1504Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.2030C>A (n.2030C>A) c.2239C>A (n.2239C>A) n.1443C>A c.3866C>A (n.3866C>A) c.3931C>A (p.His1311Asn) c.3907C>A (p.His1303Asn)	gnomAD v4
9	g.136505062C>A	CA467833075	NOTCH1	n.2436G>T c.4629G>T (p.Gly1543=) c.4515G>T (p.Gly1505=) c.4509G>T (p.Gly1503=) c.2226G>T (p.Gly742=) c.2029G>T (n.2029G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) n.1442G>T c.3865G>T (n.3865G>T) c.3930G>T (p.Gly1310=) c.3906G>T (p.Gly1302=)
9	g.136505062C>G	CA467833077	NOTCH1	n.2436G>C c.4629G>C (p.Gly1543=) c.4515G>C (p.Gly1505=) c.4509G>C (p.Gly1503=) c.2226G>C (p.Gly742=) c.2029G>C (n.2029G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) n.1442G>C c.3865G>C (n.3865G>C) c.3930G>C (p.Gly1310=) c.3906G>C (p.Gly1302=)
9	g.136505062C>T	CA467833076	NOTCH1	n.2436G>A c.4629G>A (p.Gly1543=) c.4515G>A (p.Gly1505=) c.4509G>A (p.Gly1503=) c.2226G>A (p.Gly742=) c.2029G>A (n.2029G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) n.1442G>A c.3865G>A (n.3865G>A) c.3930G>A (p.Gly1310=) c.3906G>A (p.Gly1302=)	gnomAD v4
9	g.136505063C>A	CA375645884	NOTCH1	n.2435G>T c.4628G>T (p.Gly1543Val) c.4514G>T (p.Gly1505Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2028G>T (n.2028G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) n.1441G>T c.3864G>T (n.3864G>T) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.3905G>T (p.Gly1302Val)	dbSNP
9	g.136505063C>G	CA375645871	NOTCH1	n.2435G>C c.4628G>C (p.Gly1543Ala) c.4514G>C (p.Gly1505Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2028G>C (n.2028G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) n.1441G>C c.3864G>C (n.3864G>C) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.3905G>C (p.Gly1302Ala)	dbSNP
9	g.136505063C>T	CA375645877	NOTCH1	n.2435G>A c.4628G>A (p.Gly1543Glu) c.4514G>A (p.Gly1505Glu) c.4508G>A (p.Gly1503Glu) c.2225G>A (p.Gly742Glu) c.2028G>A (n.2028G>A) c.2237G>A (n.2237G>A) n.1441G>A c.3864G>A (n.3864G>A) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) c.3905G>A (p.Gly1302Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505064C>A	CA375645885	NOTCH1	n.2434G>T c.4627G>T (p.Gly1543Trp) c.4513G>T (p.Gly1505Trp) c.4507G>T (p.Gly1503Trp) c.2224G>T (p.Gly742Trp) c.2027G>T (n.2027G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) n.1440G>T c.3863G>T (n.3863G>T) c.3928G>T (p.Gly1310Trp) c.3904G>T (p.Gly1302Trp)	gnomAD v4
9	g.136505064C>G	CA375645886	NOTCH1	n.2434G>C c.4627G>C (p.Gly1543Arg) c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2027G>C (n.2027G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) n.1440G>C c.3863G>C (n.3863G>C) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.3904G>C (p.Gly1302Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505064C>T	CA5340550	NOTCH1	n.2434G>A c.4627G>A (p.Gly1543Arg) c.4513G>A (p.Gly1505Arg) c.4507G>A (p.Gly1503Arg) c.2224G>A (p.Gly742Arg) c.2027G>A (n.2027G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) n.1440G>A c.3863G>A (n.3863G>A) c.3928G>A (p.Gly1310Arg) c.3904G>A (p.Gly1302Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505065G>A	CA5340551	NOTCH1	n.2433C>T c.4626C>T (p.Asp1542=) c.4512C>T (p.Asp1504=) c.4506C>T (p.Asp1502=) c.2223C>T (p.Asp741=) c.2026C>T (n.2026C>T) c.2235C>T (n.2235C>T) n.1439C>T c.3862C>T (n.3862C>T) c.3927C>T (p.Asp1309=) c.3903C>T (p.Asp1301=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505065G>C	CA375645889	NOTCH1	n.2433C>G c.4626C>G (p.Asp1542Glu) c.4512C>G (p.Asp1504Glu) c.4506C>G (p.Asp1502Glu) c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.2026C>G (n.2026C>G) c.2235C>G (n.2235C>G) n.1439C>G c.3862C>G (n.3862C>G) c.3927C>G (p.Asp1309Glu) c.3903C>G (p.Asp1301Glu)	dbSNP
9	g.136505065G>T	CA375645892	NOTCH1	n.2433C>A c.4626C>A (p.Asp1542Glu) c.4512C>A (p.Asp1504Glu) c.4506C>A (p.Asp1502Glu) c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.2026C>A (n.2026C>A) c.2235C>A (n.2235C>A) n.1439C>A c.3862C>A (n.3862C>A) c.3927C>A (p.Asp1309Glu) c.3903C>A (p.Asp1301Glu)	gnomAD v4
9	g.136505066T>A	CA375645893	NOTCH1	n.2432A>T c.4625A>T (p.Asp1542Val) c.4511A>T (p.Asp1504Val) c.4505A>T (p.Asp1502Val) c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2025A>T (n.2025A>T) c.2234A>T (n.2234A>T) n.1438A>T c.3861A>T (n.3861A>T) c.3926A>T (p.Asp1309Val) c.3902A>T (p.Asp1301Val)	COSMIC COSMIC
9	g.136505066T>C	CA375645896	NOTCH1	n.2432A>G c.4625A>G (p.Asp1542Gly) c.4511A>G (p.Asp1504Gly) c.4505A>G (p.Asp1502Gly) c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.2025A>G (n.2025A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) n.1438A>G c.3861A>G (n.3861A>G) c.3926A>G (p.Asp1309Gly) c.3902A>G (p.Asp1301Gly)	dbSNP
9	g.136505066T>G	CA375645898	NOTCH1	n.2432A>C c.4625A>C (p.Asp1542Ala) c.4511A>C (p.Asp1504Ala) c.4505A>C (p.Asp1502Ala) c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2025A>C (n.2025A>C) c.2234A>C (n.2234A>C) n.1438A>C c.3861A>C (n.3861A>C) c.3926A>C (p.Asp1309Ala) c.3902A>C (p.Asp1301Ala)	dbSNP
9	g.136505067C>A	CA375645900	NOTCH1	n.2431G>T c.4624G>T (p.Asp1542Tyr) c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2024G>T (n.2024G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) n.1437G>T c.3860G>T (n.3860G>T) c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) c.3901G>T (p.Asp1301Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505067C>G	CA375645902	NOTCH1	n.2431G>C c.4624G>C (p.Asp1542His) c.4510G>C (p.Asp1504His) c.4504G>C (p.Asp1502His) c.2221G>C (p.Asp741His) c.2024G>C (n.2024G>C) c.2233G>C (n.2233G>C) n.1437G>C c.3860G>C (n.3860G>C) c.3925G>C (p.Asp1309His) c.3901G>C (p.Asp1301His)	dbSNP
9	g.136505067C>T	CA375645904	NOTCH1	n.2431G>A c.4624G>A (p.Asp1542Asn) c.4510G>A (p.Asp1504Asn) c.4504G>A (p.Asp1502Asn) c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2024G>A (n.2024G>A) c.2233G>A (n.2233G>A) n.1437G>A c.3860G>A (n.3860G>A) c.3925G>A (p.Asp1309Asn) c.3901G>A (p.Asp1301Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505068G>A	CA5340552	NOTCH1	n.2430C>T c.4623C>T (p.Ser1541=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.4503C>T (p.Ser1501=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.2023C>T (n.2023C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) n.1436C>T c.3859C>T (n.3859C>T) c.3924C>T (p.Ser1308=) c.3900C>T (p.Ser1300=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505068G>C	CA375645909	NOTCH1	n.2430C>G c.4623C>G (p.Ser1541Arg) c.4509C>G (p.Ser1503Arg) c.4503C>G (p.Ser1501Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) c.2023C>G (n.2023C>G) c.2232C>G (n.2232C>G) n.1436C>G c.3859C>G (n.3859C>G) c.3924C>G (p.Ser1308Arg) c.3900C>G (p.Ser1300Arg)	dbSNP
9	g.136505068G>T	CA375645907	NOTCH1	n.2430C>A c.4623C>A (p.Ser1541Arg) c.4509C>A (p.Ser1503Arg) c.4503C>A (p.Ser1501Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) c.2023C>A (n.2023C>A) c.2232C>A (n.2232C>A) n.1436C>A c.3859C>A (n.3859C>A) c.3924C>A (p.Ser1308Arg) c.3900C>A (p.Ser1300Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505069C>A	CA375645913	NOTCH1	n.2429G>T c.4622G>T (p.Ser1541Ile) c.4508G>T (p.Ser1503Ile) c.4502G>T (p.Ser1501Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.2022G>T (n.2022G>T) c.2231G>T (n.2231G>T) n.1435G>T c.3858G>T (n.3858G>T) c.3923G>T (p.Ser1308Ile) c.3899G>T (p.Ser1300Ile)	dbSNP
9	g.136505069C>G	CA375645915	NOTCH1	n.2429G>C c.4622G>C (p.Ser1541Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.4502G>C (p.Ser1501Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.2022G>C (n.2022G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) n.1435G>C c.3858G>C (n.3858G>C) c.3923G>C (p.Ser1308Thr) c.3899G>C (p.Ser1300Thr)	ClinVar dbSNP
9	g.136505069C>T	CA375645917	NOTCH1	n.2429G>A c.4622G>A (p.Ser1541Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.4502G>A (p.Ser1501Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.2022G>A (n.2022G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) n.1435G>A c.3858G>A (n.3858G>A) c.3923G>A (p.Ser1308Asn) c.3899G>A (p.Ser1300Asn)	dbSNP
9	g.136505070T>A	CA375645920	NOTCH1	n.2428A>T c.4621A>T (p.Ser1541Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.4501A>T (p.Ser1501Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.2021A>T (n.2021A>T) c.2230A>T (n.2230A>T) n.1434A>T c.3857A>T (n.3857A>T) c.3922A>T (p.Ser1308Cys) c.3898A>T (p.Ser1300Cys)	dbSNP
9	g.136505070T>C	CA375645921	NOTCH1	n.2428A>G c.4621A>G (p.Ser1541Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.4501A>G (p.Ser1501Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.2021A>G (n.2021A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) n.1434A>G c.3857A>G (n.3857A>G) c.3922A>G (p.Ser1308Gly) c.3898A>G (p.Ser1300Gly)	dbSNP
9	g.136505070T>G	CA375645922	NOTCH1	n.2428A>C c.4621A>C (p.Ser1541Arg) c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.4501A>C (p.Ser1501Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) c.2021A>C (n.2021A>C) c.2230A>C (n.2230A>C) n.1434A>C c.3857A>C (n.3857A>C) c.3922A>C (p.Ser1308Arg) c.3898A>C (p.Ser1300Arg)
9	g.136505071G>A	CA467833093	NOTCH1	n.2427C>T c.4620C>T (p.Phe1540=) c.4506C>T (p.Phe1502=) c.4500C>T (p.Phe1500=) c.2217C>T (p.Phe739=) c.2020C>T (n.2020C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) n.1433C>T c.3856C>T (n.3856C>T) c.3921C>T (p.Phe1307=) c.3897C>T (p.Phe1299=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136505071G>C	CA375645924	NOTCH1	n.2427C>G c.4620C>G (p.Phe1540Leu) c.4506C>G (p.Phe1502Leu) c.4500C>G (p.Phe1500Leu) c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.2020C>G (n.2020C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) n.1433C>G c.3856C>G (n.3856C>G) c.3921C>G (p.Phe1307Leu) c.3897C>G (p.Phe1299Leu)	dbSNP
9	g.136505071G>T	CA375645925	NOTCH1	n.2427C>A c.4620C>A (p.Phe1540Leu) c.4506C>A (p.Phe1502Leu) c.4500C>A (p.Phe1500Leu) c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.2020C>A (n.2020C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) n.1433C>A c.3856C>A (n.3856C>A) c.3921C>A (p.Phe1307Leu) c.3897C>A (p.Phe1299Leu)
9	g.136505072A>C	CA375645927	NOTCH1	n.2426T>G c.4619T>G (p.Phe1540Cys) c.4505T>G (p.Phe1502Cys) c.4499T>G (p.Phe1500Cys) c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.2019T>G (n.2019T>G) c.2228T>G (n.2228T>G) n.1432T>G c.3855T>G (n.3855T>G) c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.3896T>G (p.Phe1299Cys)
9	g.136505072A>G	CA375645929	NOTCH1	n.2426T>C c.4619T>C (p.Phe1540Ser) c.4505T>C (p.Phe1502Ser) c.4499T>C (p.Phe1500Ser) c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.2019T>C (n.2019T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) n.1432T>C c.3855T>C (n.3855T>C) c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.3896T>C (p.Phe1299Ser)	dbSNP
9	g.136505072A>T	CA375645931	NOTCH1	n.2426T>A c.4619T>A (p.Phe1540Tyr) c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) c.4499T>A (p.Phe1500Tyr) c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.2019T>A (n.2019T>A) c.2228T>A (n.2228T>A) n.1432T>A c.3855T>A (n.3855T>A) c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.3896T>A (p.Phe1299Tyr)	dbSNP
9	g.136505073A>C	CA375645933	NOTCH1	n.2425T>G c.4618T>G (p.Phe1540Val) c.4504T>G (p.Phe1502Val) c.4498T>G (p.Phe1500Val) c.2215T>G (p.Phe739Val) c.2018T>G (n.2018T>G) c.2227T>G (n.2227T>G) n.1431T>G c.3854T>G (n.3854T>G) c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.3895T>G (p.Phe1299Val)	dbSNP
9	g.136505073A>G	CA375645936	NOTCH1	n.2425T>C c.4618T>C (p.Phe1540Leu) c.4504T>C (p.Phe1502Leu) c.4498T>C (p.Phe1500Leu) c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.2018T>C (n.2018T>C) c.2227T>C (n.2227T>C) n.1431T>C c.3854T>C (n.3854T>C) c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.3895T>C (p.Phe1299Leu)	dbSNP COSMIC
9	g.136505073A>T	CA375645938	NOTCH1	n.2425T>A c.4618T>A (p.Phe1540Ile) c.4504T>A (p.Phe1502Ile) c.4498T>A (p.Phe1500Ile) c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.2018T>A (n.2018T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) n.1431T>A c.3854T>A (n.3854T>A) c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.3895T>A (p.Phe1299Ile)	dbSNP
9	g.136505074G>A	CA467832733	NOTCH1	n.2424C>T c.4617C>T (p.His1539=) c.4503C>T (p.His1501=) c.4497C>T (p.His1499=) c.2214C>T (p.His738=) c.2017C>T (n.2017C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) n.1430C>T c.3853C>T (n.3853C>T) c.3918C>T (p.His1306=) c.3894C>T (p.His1298=)	gnomAD v4
9	g.136505074G>C	CA375645942	NOTCH1	n.2424C>G c.4617C>G (p.His1539Gln) c.4503C>G (p.His1501Gln) c.4497C>G (p.His1499Gln) c.2214C>G (p.His738Gln) c.2017C>G (n.2017C>G) c.2226C>G (n.2226C>G) n.1430C>G c.3853C>G (n.3853C>G) c.3918C>G (p.His1306Gln) c.3894C>G (p.His1298Gln)	dbSNP
9	g.136505074G>T	CA375645940	NOTCH1	n.2424C>A c.4617C>A (p.His1539Gln) c.4503C>A (p.His1501Gln) c.4497C>A (p.His1499Gln) c.2214C>A (p.His738Gln) c.2017C>A (n.2017C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) n.1430C>A c.3853C>A (n.3853C>A) c.3918C>A (p.His1306Gln) c.3894C>A (p.His1298Gln)
9	g.136505075T>A	CA375645945	NOTCH1	n.2423A>T c.4616A>T (p.His1539Leu) c.4502A>T (p.His1501Leu) c.4496A>T (p.His1499Leu) c.2213A>T (p.His738Leu) c.2016A>T (n.2016A>T) c.2225A>T (n.2225A>T) n.1429A>T c.3852A>T (n.3852A>T) c.3917A>T (p.His1306Leu) c.3893A>T (p.His1298Leu)
9	g.136505075T>C	CA375645947	NOTCH1	n.2423A>G c.4616A>G (p.His1539Arg) c.4502A>G (p.His1501Arg) c.4496A>G (p.His1499Arg) c.2213A>G (p.His738Arg) c.2016A>G (n.2016A>G) c.2225A>G (n.2225A>G) n.1429A>G c.3852A>G (n.3852A>G) c.3917A>G (p.His1306Arg) c.3893A>G (p.His1298Arg)
9	g.136505075T>G	CA375645948	NOTCH1	n.2423A>C c.4616A>C (p.His1539Pro) c.4502A>C (p.His1501Pro) c.4496A>C (p.His1499Pro) c.2213A>C (p.His738Pro) c.2016A>C (n.2016A>C) c.2225A>C (n.2225A>C) n.1429A>C c.3852A>C (n.3852A>C) c.3917A>C (p.His1306Pro) c.3893A>C (p.His1298Pro)	COSMIC
9	g.136505076G>A	CA375645949	NOTCH1	n.2422C>T c.4615C>T (p.His1539Tyr) c.4501C>T (p.His1501Tyr) c.4495C>T (p.His1499Tyr) c.2212C>T (p.His738Tyr) c.2015C>T (n.2015C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) n.1428C>T c.3851C>T (n.3851C>T) c.3916C>T (p.His1306Tyr) c.3892C>T (p.His1298Tyr)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136505076G>C	CA375645950	NOTCH1	n.2422C>G c.4615C>G (p.His1539Asp) c.4501C>G (p.His1501Asp) c.4495C>G (p.His1499Asp) c.2212C>G (p.His738Asp) c.2015C>G (n.2015C>G) c.2224C>G (n.2224C>G) n.1428C>G c.3851C>G (n.3851C>G) c.3916C>G (p.His1306Asp) c.3892C>G (p.His1298Asp)	dbSNP
9	g.136505076G>T	CA375645951	NOTCH1	n.2422C>A c.4615C>A (p.His1539Asn) c.4501C>A (p.His1501Asn) c.4495C>A (p.His1499Asn) c.2212C>A (p.His738Asn) c.2015C>A (n.2015C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) n.1428C>A c.3851C>A (n.3851C>A) c.3916C>A (p.His1306Asn) c.3892C>A (p.His1298Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505077del	CA2721108932	NOTCH1	n.2422del c.4615del (p.His1539ThrfsTer?) c.4501del (p.His1501ThrfsTer?) c.4495del (p.His1499ThrfsTer?) c.2212del (p.His738ThrfsTer?) c.2015del (n.2015del) c.2224del (n.2224del) n.1428del c.3851del (n.3851del) c.3916del (p.His1306ThrfsTer?) c.3892del (p.His1298ThrfsTer?)	dbSNP

Number of alleles fetched