Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136499264_136508873del	CA2573144305	NOTCH1	c.3171+1_5935-1del c.3171+1_975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.571+1_3335-1del c.780+1_3544-1del c.2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del	ClinVar
9	g.136504938_136504952del	CA645543477	NOTCH1	n.2549_2563del c.4742_4756del (p.Pro1581_Leu1585del) c.4628_4642del (p.Pro1543_Leu1547del) c.4622_4636del (p.Pro1541_Leu1545del) c.2339_2353del (p.Pro780_Leu784del) c.2142_2156del (n.2142_2156del) c.2351_2365del (n.2351_2365del) n.1555_1569del c.3978_3992del (n.3978_3992del) c.4043_4057del (p.Pro1348_Leu1352del) c.4019_4033del (p.Pro1340_Leu1344del)	COSMIC COSMIC
9	g.136504936C>A	CA467832776	NOTCH1	n.2562G>T c.4755G>T (p.Leu1585=) c.4641G>T (p.Leu1547=) c.4635G>T (p.Leu1545=) c.2352G>T (p.Leu784=) c.2155G>T (n.2155G>T) c.2364G>T (n.2364G>T) n.1568G>T c.3991G>T (n.3991G>T) c.4056G>T (p.Leu1352=) c.4032G>T (p.Leu1344=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504936C>G	CA467832779	NOTCH1	n.2562G>C c.4755G>C (p.Leu1585=) c.4641G>C (p.Leu1547=) c.4635G>C (p.Leu1545=) c.2352G>C (p.Leu784=) c.2155G>C (n.2155G>C) c.2364G>C (n.2364G>C) n.1568G>C c.3991G>C (n.3991G>C) c.4056G>C (p.Leu1352=) c.4032G>C (p.Leu1344=)	dbSNP
9	g.136504936C>T	CA467832778	NOTCH1	n.2562G>A c.4755G>A (p.Leu1585=) c.4641G>A (p.Leu1547=) c.4635G>A (p.Leu1545=) c.2352G>A (p.Leu784=) c.2155G>A (n.2155G>A) c.2364G>A (n.2364G>A) n.1568G>A c.3991G>A (n.3991G>A) c.4056G>A (p.Leu1352=) c.4032G>A (p.Leu1344=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504936_136504937delinsAG	CA645543478	NOTCH1	n.2561_2562delinsCT c.4754_4755delinsCT (p.Leu1585Pro) c.4640_4641delinsCT (p.Leu1547Pro) c.4634_4635delinsCT (p.Leu1545Pro) c.2351_2352delinsCT (p.Leu784Pro) c.2154_2155delinsCT (n.2154_2155delinsCT) c.2363_2364delinsCT (n.2363_2364delinsCT) n.1567_1568delinsCT c.3990_3991delinsCT (n.3990_3991delinsCT) c.4055_4056delinsCT (p.Leu1352Pro) c.4031_4032delinsCT (p.Leu1344Pro)	COSMIC
9	g.136504936_136504937insCTGCTTCCGGGG	CA645543479	NOTCH1	n.2561_2562insCCCCGGAAGCAG c.4754_4755insCCCCGGAAGCAG (p.Leu1585_Arg1586insProGlySerArg) c.4640_4641insCCCCGGAAGCAG (p.Leu1547_Arg1548insProGlySerArg) c.4634_4635insCCCCGGAAGCAG (p.Leu1545_Arg1546insProGlySerArg) c.2351_2352insCCCCGGAAGCAG (p.Leu784_Arg785insProGlySerArg) c.2154_2155insCCCCGGAAGCAG (n.2154_2155insCCCCGGAAGCAG) c.2363_2364insCCCCGGAAGCAG (n.2363_2364insCCCCGGAAGCAG) n.1567_1568insCCCCGGAAGCAG c.3990_3991insCCCCGGAAGCAG (n.3990_3991insCCCCGGAAGCAG) c.4055_4056insCCCCGGAAGCAG (p.Leu1352_Arg1353insProGlySerArg) c.4031_4032insCCCCGGAAGCAG (p.Leu1344_Arg1345insProGlySerArg)	COSMIC
9	g.136504937A>C	CA375645177	NOTCH1	n.2561T>G c.4754T>G (p.Leu1585Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.4634T>G (p.Leu1545Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2154T>G (n.2154T>G) c.2363T>G (n.2363T>G) n.1567T>G c.3990T>G (n.3990T>G) c.4055T>G (p.Leu1352Arg) c.4031T>G (p.Leu1344Arg)	dbSNP COSMIC
9	g.136504937A>G	CA375645179	NOTCH1	n.2561T>C c.4754T>C (p.Leu1585Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.4634T>C (p.Leu1545Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2154T>C (n.2154T>C) c.2363T>C (n.2363T>C) n.1567T>C c.3990T>C (n.3990T>C) c.4055T>C (p.Leu1352Pro) c.4031T>C (p.Leu1344Pro)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504937A>T	CA375645180	NOTCH1	n.2561T>A c.4754T>A (p.Leu1585Gln) c.4640T>A (p.Leu1547Gln) c.4634T>A (p.Leu1545Gln) c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.2154T>A (n.2154T>A) c.2363T>A (n.2363T>A) n.1567T>A c.3990T>A (n.3990T>A) c.4055T>A (p.Leu1352Gln) c.4031T>A (p.Leu1344Gln)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504937_136504938insT	CA645543481	NOTCH1	n.2560_2561insA c.4753_4754insA (p.Leu1585HisfsTer25) c.4639_4640insA (p.Leu1547HisfsTer25) c.4633_4634insA (p.Leu1545HisfsTer25) c.2350_2351insA (p.Leu784HisfsTer25) c.2153_2154insA (n.2153_2154insA) c.2362_2363insA (n.2362_2363insA) n.1566_1567insA c.3989_3990insA (n.3989_3990insA) c.4054_4055insA (p.Leu1352HisfsTer25) c.4030_4031insA (p.Leu1344HisfsTer25)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504938G>A	CA201643984	NOTCH1	n.2560C>T c.4753C>T (p.Leu1585=) c.4639C>T (p.Leu1547=) c.4633C>T (p.Leu1545=) c.2350C>T (p.Leu784=) c.2153C>T (n.2153C>T) c.2362C>T (n.2362C>T) n.1566C>T c.3989C>T (n.3989C>T) c.4054C>T (p.Leu1352=) c.4030C>T (p.Leu1344=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504938G>C	CA375645181	NOTCH1	n.2560C>G c.4753C>G (p.Leu1585Val) c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.4633C>G (p.Leu1545Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2153C>G (n.2153C>G) c.2362C>G (n.2362C>G) n.1566C>G c.3989C>G (n.3989C>G) c.4054C>G (p.Leu1352Val) c.4030C>G (p.Leu1344Val)
9	g.136504938G>T	CA375645183	NOTCH1	n.2560C>A c.4753C>A (p.Leu1585Met) c.4639C>A (p.Leu1547Met) c.4633C>A (p.Leu1545Met) c.2350C>A (p.Leu784Met) c.2153C>A (n.2153C>A) c.2362C>A (n.2362C>A) n.1566C>A c.3989C>A (n.3989C>A) c.4054C>A (p.Leu1352Met) c.4030C>A (p.Leu1344Met)
9	g.136504938dup	CA645543480	NOTCH1	n.2560dup c.4753dup (p.Leu1585ProfsTer25) c.4639dup (p.Leu1547ProfsTer25) c.4633dup (p.Leu1545ProfsTer25) c.2350dup (p.Leu784ProfsTer25) c.2153dup (n.2153dup) c.2362dup (n.2362dup) n.1566dup c.3989dup (n.3989dup) c.4054dup (p.Leu1352ProfsTer25) c.4030dup (p.Leu1344ProfsTer25)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504939C>A	CA375645185	NOTCH1	n.2559G>T c.4752G>T (p.Gln1584His) c.4638G>T (p.Gln1546His) c.4632G>T (p.Gln1544His) c.2349G>T (p.Gln783His) c.2152G>T (n.2152G>T) c.2361G>T (n.2361G>T) n.1565G>T c.3988G>T (n.3988G>T) c.4053G>T (p.Gln1351His) c.4029G>T (p.Gln1343His)	gnomAD v4
9	g.136504939C>G	CA375645187	NOTCH1	n.2559G>C c.4752G>C (p.Gln1584His) c.4638G>C (p.Gln1546His) c.4632G>C (p.Gln1544His) c.2349G>C (p.Gln783His) c.2152G>C (n.2152G>C) c.2361G>C (n.2361G>C) n.1565G>C c.3988G>C (n.3988G>C) c.4053G>C (p.Gln1351His) c.4029G>C (p.Gln1343His)	dbSNP
9	g.136504939C>T	CA467832782	NOTCH1	n.2559G>A c.4752G>A (p.Gln1584=) c.4638G>A (p.Gln1546=) c.4632G>A (p.Gln1544=) c.2349G>A (p.Gln783=) c.2152G>A (n.2152G>A) c.2361G>A (n.2361G>A) n.1565G>A c.3988G>A (n.3988G>A) c.4053G>A (p.Gln1351=) c.4029G>A (p.Gln1343=)	dbSNP
9	g.136504939_136504940insGCTCCGGCGGCATCAGCTCCACGG	CA645543482	NOTCH1	n.2558_2559insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC c.4751_4752insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Gln1584delinsHisArgGlyAlaAspAlaAlaGlyAla) c.4637_4638insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Gln1546delinsHisArgGlyAlaAspAlaAlaGlyAla) c.4631_4632insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Gln1544delinsHisArgGlyAlaAspAlaAlaGlyAla) c.2348_2349insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Gln783delinsHisArgGlyAlaAspAlaAlaGlyAla) c.2151_2152insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (n.2151_2152insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC) c.2360_2361insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (n.2360_2361insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC) n.1564_1565insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC c.3987_3988insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (n.3987_3988insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC) c.4052_4053insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Gln1351delinsHisArgGlyAlaAspAlaAlaGlyAla) c.4028_4029insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Gln1343delinsHisArgGlyAlaAspAlaAlaGlyAla)	COSMIC
9	g.136504940T>A	CA375645191	NOTCH1	n.2558A>T c.4751A>T (p.Gln1584Leu) c.4637A>T (p.Gln1546Leu) c.4631A>T (p.Gln1544Leu) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2151A>T (n.2151A>T) c.2360A>T (n.2360A>T) n.1564A>T c.3987A>T (n.3987A>T) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.4028A>T (p.Gln1343Leu)	dbSNP
9	g.136504940T>C	CA375645192	NOTCH1	n.2558A>G c.4751A>G (p.Gln1584Arg) c.4637A>G (p.Gln1546Arg) c.4631A>G (p.Gln1544Arg) c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2151A>G (n.2151A>G) c.2360A>G (n.2360A>G) n.1564A>G c.3987A>G (n.3987A>G) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.4028A>G (p.Gln1343Arg)	dbSNP
9	g.136504940T>G	CA375645189	NOTCH1	n.2558A>C c.4751A>C (p.Gln1584Pro) c.4637A>C (p.Gln1546Pro) c.4631A>C (p.Gln1544Pro) c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2151A>C (n.2151A>C) c.2360A>C (n.2360A>C) n.1564A>C c.3987A>C (n.3987A>C) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.4028A>C (p.Gln1343Pro)
9	g.136504941G>A	CA375645194	NOTCH1	n.2557C>T c.4750C>T (p.Gln1584Ter) c.4636C>T (p.Gln1546Ter) c.4630C>T (p.Gln1544Ter) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2150C>T (n.2150C>T) c.2359C>T (n.2359C>T) n.1563C>T c.3986C>T (n.3986C>T) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.4027C>T (p.Gln1343Ter)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504941G>C	CA375645196	NOTCH1	n.2557C>G c.4750C>G (p.Gln1584Glu) c.4636C>G (p.Gln1546Glu) c.4630C>G (p.Gln1544Glu) c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2150C>G (n.2150C>G) c.2359C>G (n.2359C>G) n.1563C>G c.3986C>G (n.3986C>G) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.4027C>G (p.Gln1343Glu)	dbSNP
9	g.136504941G>T	CA375645202	NOTCH1	n.2557C>A c.4750C>A (p.Gln1584Lys) c.4636C>A (p.Gln1546Lys) c.4630C>A (p.Gln1544Lys) c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2150C>A (n.2150C>A) c.2359C>A (n.2359C>A) n.1563C>A c.3986C>A (n.3986C>A) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.4027C>A (p.Gln1343Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504957_136504958insTCCACGGGCTCCGGCGGCATCAGC	CA645543483	NOTCH1	n.2557_2558insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC c.4750_4751insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Glu1583_Gln1584insProValGluLeuMetProProGlu) c.4636_4637insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Glu1545_Gln1546insProValGluLeuMetProProGlu) c.4630_4631insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Glu1543_Gln1544insProValGluLeuMetProProGlu) c.2347_2348insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Glu782_Gln783insProValGluLeuMetProProGlu) c.2150_2151insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (n.2150_2151insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC) c.2359_2360insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (n.2359_2360insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC) n.1563_1564insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC c.3986_3987insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (n.3986_3987insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC) c.4051_4052insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Glu1350_Gln1351insProValGluLeuMetProProGlu) c.4027_4028insCCGTGGAGCTGATGCCGCCGGAGC (p.Glu1342_Gln1343insProValGluLeuMetProProGlu)	COSMIC
9	g.136504942C>A	CA375645204	NOTCH1	n.2556G>T c.4749G>T (p.Glu1583Asp) c.4635G>T (p.Glu1545Asp) c.4629G>T (p.Glu1543Asp) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.2149G>T (n.2149G>T) c.2358G>T (n.2358G>T) n.1562G>T c.3985G>T (n.3985G>T) c.4050G>T (p.Glu1350Asp) c.4026G>T (p.Glu1342Asp)	gnomAD v4
9	g.136504942C>G	CA375645205	NOTCH1	n.2556G>C c.4749G>C (p.Glu1583Asp) c.4635G>C (p.Glu1545Asp) c.4629G>C (p.Glu1543Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.2149G>C (n.2149G>C) c.2358G>C (n.2358G>C) n.1562G>C c.3985G>C (n.3985G>C) c.4050G>C (p.Glu1350Asp) c.4026G>C (p.Glu1342Asp)
9	g.136504942C>T	CA467832785	NOTCH1	n.2556G>A c.4749G>A (p.Glu1583=) c.4635G>A (p.Glu1545=) c.4629G>A (p.Glu1543=) c.2346G>A (p.Glu782=) c.2149G>A (n.2149G>A) c.2358G>A (n.2358G>A) n.1562G>A c.3985G>A (n.3985G>A) c.4050G>A (p.Glu1350=) c.4026G>A (p.Glu1342=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504942_136504943insCCTTAGGGTGGGTAC	CA645543484	NOTCH1	n.2556_2557insTACCCACCCTAAGGG c.4749_4750insTACCCACCCTAAGGG c.4635_4636insTACCCACCCTAAGGG c.4629_4630insTACCCACCCTAAGGG c.2346_2347insTACCCACCCTAAGGG c.2149_2150insTACCCACCCTAAGGG (n.2149_2150insTACCCACCCTAAGGG) c.2358_2359insTACCCACCCTAAGGG (n.2358_2359insTACCCACCCTAAGGG) n.1562_1563insTACCCACCCTAAGGG c.3985_3986insTACCCACCCTAAGGG (n.3985_3986insTACCCACCCTAAGGG) c.4050_4051insTACCCACCCTAAGGG c.4026_4027insTACCCACCCTAAGGG	COSMIC
9	g.136504943T>A	CA375645206	NOTCH1	n.2555A>T c.4748A>T (p.Glu1583Val) c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4628A>T (p.Glu1543Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.2148A>T (n.2148A>T) c.2357A>T (n.2357A>T) n.1561A>T c.3984A>T (n.3984A>T) c.4049A>T (p.Glu1350Val) c.4025A>T (p.Glu1342Val)	dbSNP
9	g.136504943T>C	CA375645208	NOTCH1	n.2555A>G c.4748A>G (p.Glu1583Gly) c.4634A>G (p.Glu1545Gly) c.4628A>G (p.Glu1543Gly) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2357A>G (n.2357A>G) n.1561A>G c.3984A>G (n.3984A>G) c.4049A>G (p.Glu1350Gly) c.4025A>G (p.Glu1342Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504943T>G	CA375645210	NOTCH1	n.2555A>C c.4748A>C (p.Glu1583Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4628A>C (p.Glu1543Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.2148A>C (n.2148A>C) c.2357A>C (n.2357A>C) n.1561A>C c.3984A>C (n.3984A>C) c.4049A>C (p.Glu1350Ala) c.4025A>C (p.Glu1342Ala)	dbSNP
9	g.136504943_136504944insGGG	CA645543485	NOTCH1	n.2554_2555insCCC c.4747_4748insCCC (p.Glu1583delinsAlaGln) c.4633_4634insCCC (p.Glu1545delinsAlaGln) c.4627_4628insCCC (p.Glu1543delinsAlaGln) c.2344_2345insCCC (p.Glu782delinsAlaGln) c.2147_2148insCCC (n.2147_2148insCCC) c.2356_2357insCCC (n.2356_2357insCCC) n.1560_1561insCCC c.3983_3984insCCC (n.3983_3984insCCC) c.4048_4049insCCC (p.Glu1350delinsAlaGln) c.4024_4025insCCC (p.Glu1342delinsAlaGln)	COSMIC
9	g.136504944C>A	CA375645212	NOTCH1	n.2554G>T c.4747G>T (p.Glu1583Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4627G>T (p.Glu1543Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.2147G>T (n.2147G>T) c.2356G>T (n.2356G>T) n.1560G>T c.3983G>T (n.3983G>T) c.4048G>T (p.Glu1350Ter) c.4024G>T (p.Glu1342Ter)
9	g.136504944C>G	CA375645213	NOTCH1	n.2554G>C c.4747G>C (p.Glu1583Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4627G>C (p.Glu1543Gln) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.2147G>C (n.2147G>C) c.2356G>C (n.2356G>C) n.1560G>C c.3983G>C (n.3983G>C) c.4048G>C (p.Glu1350Gln) c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
9	g.136504944C>T	CA375645215	NOTCH1	n.2554G>A c.4747G>A (p.Glu1583Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4627G>A (p.Glu1543Lys) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.2147G>A (n.2147G>A) c.2356G>A (n.2356G>A) n.1560G>A c.3983G>A (n.3983G>A) c.4048G>A (p.Glu1350Lys) c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
9	g.136504945C>A	CA467832881	NOTCH1	n.2553G>T c.4746G>T (p.Pro1582=) c.4632G>T (p.Pro1544=) c.4626G>T (p.Pro1542=) c.2343G>T (p.Pro781=) c.2146G>T (n.2146G>T) c.2355G>T (n.2355G>T) n.1559G>T c.3982G>T (n.3982G>T) c.4047G>T (p.Pro1349=) c.4023G>T (p.Pro1341=)	gnomAD v4
9	g.136504945C>G	CA467832882	NOTCH1	n.2553G>C c.4746G>C (p.Pro1582=) c.4632G>C (p.Pro1544=) c.4626G>C (p.Pro1542=) c.2343G>C (p.Pro781=) c.2146G>C (n.2146G>C) c.2355G>C (n.2355G>C) n.1559G>C c.3982G>C (n.3982G>C) c.4047G>C (p.Pro1349=) c.4023G>C (p.Pro1341=)	dbSNP
9	g.136504945C>T	CA10587667	NOTCH1	n.2553G>A c.4746G>A (p.Pro1582=) c.4632G>A (p.Pro1544=) c.4626G>A (p.Pro1542=) c.2343G>A (p.Pro781=) c.2146G>A (n.2146G>A) c.2355G>A (n.2355G>A) n.1559G>A c.3982G>A (n.3982G>A) c.4047G>A (p.Pro1349=) c.4023G>A (p.Pro1341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504949_136504951del	CA645543486	NOTCH1	n.2551_2553del c.4744_4746del (p.Pro1582del) c.4630_4632del (p.Pro1544del) c.4624_4626del (p.Pro1542del) c.2341_2343del (p.Pro781del) c.2144_2146del (n.2144_2146del) c.2353_2355del (n.2353_2355del) n.1557_1559del c.3980_3982del (n.3980_3982del) c.4045_4047del (p.Pro1349del) c.4021_4023del (p.Pro1341del)	COSMIC COSMIC COSMIC
9	g.136504946_136504951del	CA645543487	NOTCH1	n.2548_2553del c.4741_4746del (p.Pro1581_Pro1582del) c.4627_4632del (p.Pro1543_Pro1544del) c.4621_4626del (p.Pro1541_Pro1542del) c.2338_2343del (p.Pro780_Pro781del) c.2141_2146del (n.2141_2146del) c.2350_2355del (n.2350_2355del) n.1554_1559del c.3977_3982del (n.3977_3982del) c.4042_4047del (p.Pro1348_Pro1349del) c.4018_4023del (p.Pro1340_Pro1341del)	COSMIC
9	g.136504946G>A	CA5340522	NOTCH1	n.2552C>T c.4745C>T (p.Pro1582Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.4625C>T (p.Pro1542Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.2145C>T (n.2145C>T) c.2354C>T (n.2354C>T) n.1558C>T c.3981C>T (n.3981C>T) c.4046C>T (p.Pro1349Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504946G>C	CA375645221	NOTCH1	n.2552C>G c.4745C>G (p.Pro1582Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.4625C>G (p.Pro1542Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.2145C>G (n.2145C>G) c.2354C>G (n.2354C>G) n.1558C>G c.3981C>G (n.3981C>G) c.4046C>G (p.Pro1349Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg)	dbSNP
9	g.136504946G>T	CA375645219	NOTCH1	n.2552C>A c.4745C>A (p.Pro1582Gln) c.4631C>A (p.Pro1544Gln) c.4625C>A (p.Pro1542Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.2145C>A (n.2145C>A) c.2354C>A (n.2354C>A) n.1558C>A c.3981C>A (n.3981C>A) c.4046C>A (p.Pro1349Gln) c.4022C>A (p.Pro1341Gln)	dbSNP
9	g.136504946delinsTTC	CA645543488	NOTCH1	n.2552delinsGAA c.4745delinsGAA (p.Pro1582ArgfsTer?) c.4631delinsGAA (p.Pro1544ArgfsTer?) c.4625delinsGAA (p.Pro1542ArgfsTer?) c.2342delinsGAA (p.Pro781ArgfsTer?) c.2145delinsGAA (n.2145delinsGAA) c.2354delinsGAA (n.2354delinsGAA) n.1558delinsGAA c.3981delinsGAA (n.3981delinsGAA) c.4046delinsGAA (p.Pro1349ArgfsTer?) c.4022delinsGAA (p.Pro1341ArgfsTer?)	COSMIC
9	g.136504946_136504947insTGTGCGGGG	CA645543489	NOTCH1	n.2552_2553insCCCGCACAC c.4745_4746insCCCGCACAC (p.Pro1582_Glu1583insProHisThr) c.4631_4632insCCCGCACAC (p.Pro1544_Glu1545insProHisThr) c.4625_4626insCCCGCACAC (p.Pro1542_Glu1543insProHisThr) c.2342_2343insCCCGCACAC (p.Pro781_Glu782insProHisThr) c.2145_2146insCCCGCACAC (n.2145_2146insCCCGCACAC) c.2354_2355insCCCGCACAC (n.2354_2355insCCCGCACAC) n.1558_1559insCCCGCACAC c.3981_3982insCCCGCACAC (n.3981_3982insCCCGCACAC) c.4046_4047insCCCGCACAC (p.Pro1349_Glu1350insProHisThr) c.4022_4023insCCCGCACAC (p.Pro1341_Glu1342insProHisThr)	COSMIC
9	g.136504947_136504948insAGG	CA645543490	NOTCH1	n.2552_2553insTCC c.4745_4746insTCC (p.Pro1582_Glu1583insPro) c.4631_4632insTCC (p.Pro1544_Glu1545insPro) c.4625_4626insTCC (p.Pro1542_Glu1543insPro) c.2342_2343insTCC (p.Pro781_Glu782insPro) c.2145_2146insTCC (n.2145_2146insTCC) c.2354_2355insTCC (n.2354_2355insTCC) n.1558_1559insTCC c.3981_3982insTCC (n.3981_3982insTCC) c.4046_4047insTCC (p.Pro1349_Glu1350insPro) c.4022_4023insTCC (p.Pro1341_Glu1342insPro)	COSMIC
9	g.136504947_136504948insGGG	CA645543491	NOTCH1	n.2552_2553insCCC c.4745_4746insCCC (p.Pro1582_Glu1583insPro) c.4631_4632insCCC (p.Pro1544_Glu1545insPro) c.4625_4626insCCC (p.Pro1542_Glu1543insPro) c.2342_2343insCCC (p.Pro781_Glu782insPro) c.2145_2146insCCC (n.2145_2146insCCC) c.2354_2355insCCC (n.2354_2355insCCC) n.1558_1559insCCC c.3981_3982insCCC (n.3981_3982insCCC) c.4046_4047insCCC (p.Pro1349_Glu1350insPro) c.4022_4023insCCC (p.Pro1341_Glu1342insPro)	COSMIC COSMIC
9	g.136504947G>A	CA375645223	NOTCH1	n.2551C>T c.4744C>T (p.Pro1582Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.4624C>T (p.Pro1542Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.2144C>T (n.2144C>T) c.2353C>T (n.2353C>T) n.1557C>T c.3980C>T (n.3980C>T) c.4045C>T (p.Pro1349Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser)	dbSNP
9	g.136504947G>C	CA375645225	NOTCH1	n.2551C>G c.4744C>G (p.Pro1582Ala) c.4630C>G (p.Pro1544Ala) c.4624C>G (p.Pro1542Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.2144C>G (n.2144C>G) c.2353C>G (n.2353C>G) n.1557C>G c.3980C>G (n.3980C>G) c.4045C>G (p.Pro1349Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala)	dbSNP
9	g.136504947G>T	CA375645227	NOTCH1	n.2551C>A c.4744C>A (p.Pro1582Thr) c.4630C>A (p.Pro1544Thr) c.4624C>A (p.Pro1542Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.2144C>A (n.2144C>A) c.2353C>A (n.2353C>A) n.1557C>A c.3980C>A (n.3980C>A) c.4045C>A (p.Pro1349Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr)	dbSNP
9	g.136504948C>A	CA467832886	NOTCH1	n.2550G>T c.4743G>T (p.Pro1581=) c.4629G>T (p.Pro1543=) c.4623G>T (p.Pro1541=) c.2340G>T (p.Pro780=) c.2143G>T (n.2143G>T) c.2352G>T (n.2352G>T) n.1556G>T c.3979G>T (n.3979G>T) c.4044G>T (p.Pro1348=) c.4020G>T (p.Pro1340=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504948C>G	CA467832889	NOTCH1	n.2550G>C c.4743G>C (p.Pro1581=) c.4629G>C (p.Pro1543=) c.4623G>C (p.Pro1541=) c.2340G>C (p.Pro780=) c.2143G>C (n.2143G>C) c.2352G>C (n.2352G>C) n.1556G>C c.3979G>C (n.3979G>C) c.4044G>C (p.Pro1348=) c.4020G>C (p.Pro1340=)	dbSNP
9	g.136504948C>T	CA5340523	NOTCH1	n.2550G>A c.4743G>A (p.Pro1581=) c.4629G>A (p.Pro1543=) c.4623G>A (p.Pro1541=) c.2340G>A (p.Pro780=) c.2143G>A (n.2143G>A) c.2352G>A (n.2352G>A) n.1556G>A c.3979G>A (n.3979G>A) c.4044G>A (p.Pro1348=) c.4020G>A (p.Pro1340=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504949G>A	CA5340524	NOTCH1	n.2549C>T c.4742C>T (p.Pro1581Leu) c.4628C>T (p.Pro1543Leu) c.4622C>T (p.Pro1541Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2142C>T (n.2142C>T) c.2351C>T (n.2351C>T) n.1555C>T c.3978C>T (n.3978C>T) c.4043C>T (p.Pro1348Leu) c.4019C>T (p.Pro1340Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504949G>C	CA375645230	NOTCH1	n.2549C>G c.4742C>G (p.Pro1581Arg) c.4628C>G (p.Pro1543Arg) c.4622C>G (p.Pro1541Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2142C>G (n.2142C>G) c.2351C>G (n.2351C>G) n.1555C>G c.3978C>G (n.3978C>G) c.4043C>G (p.Pro1348Arg) c.4019C>G (p.Pro1340Arg)	dbSNP
9	g.136504949G>T	CA375645232	NOTCH1	n.2549C>A c.4742C>A (p.Pro1581Gln) c.4628C>A (p.Pro1543Gln) c.4622C>A (p.Pro1541Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) c.2142C>A (n.2142C>A) c.2351C>A (n.2351C>A) n.1555C>A c.3978C>A (n.3978C>A) c.4043C>A (p.Pro1348Gln) c.4019C>A (p.Pro1340Gln)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504950G>A	CA5340525	NOTCH1	n.2548C>T c.4741C>T (p.Pro1581Ser) c.4627C>T (p.Pro1543Ser) c.4621C>T (p.Pro1541Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2141C>T (n.2141C>T) c.2350C>T (n.2350C>T) n.1554C>T c.3977C>T (n.3977C>T) c.4042C>T (p.Pro1348Ser) c.4018C>T (p.Pro1340Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504950G>C	CA375645234	NOTCH1	n.2548C>G c.4741C>G (p.Pro1581Ala) c.4627C>G (p.Pro1543Ala) c.4621C>G (p.Pro1541Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2141C>G (n.2141C>G) c.2350C>G (n.2350C>G) n.1554C>G c.3977C>G (n.3977C>G) c.4042C>G (p.Pro1348Ala) c.4018C>G (p.Pro1340Ala)	dbSNP
9	g.136504950G>T	CA375645236	NOTCH1	n.2548C>A c.4741C>A (p.Pro1581Thr) c.4627C>A (p.Pro1543Thr) c.4621C>A (p.Pro1541Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2141C>A (n.2141C>A) c.2350C>A (n.2350C>A) n.1554C>A c.3977C>A (n.3977C>A) c.4042C>A (p.Pro1348Thr) c.4018C>A (p.Pro1340Thr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504951C>A	CA375645239	NOTCH1	n.2547G>T c.4740G>T (p.Met1580Ile) c.4626G>T (p.Met1542Ile) c.4620G>T (p.Met1540Ile) c.2337G>T (p.Met779Ile) c.2140G>T (n.2140G>T) c.2349G>T (n.2349G>T) n.1553G>T c.3976G>T (n.3976G>T) c.4041G>T (p.Met1347Ile) c.4017G>T (p.Met1339Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504951C>G	CA375645241	NOTCH1	n.2547G>C c.4740G>C (p.Met1580Ile) c.4626G>C (p.Met1542Ile) c.4620G>C (p.Met1540Ile) c.2337G>C (p.Met779Ile) c.2140G>C (n.2140G>C) c.2349G>C (n.2349G>C) n.1553G>C c.3976G>C (n.3976G>C) c.4041G>C (p.Met1347Ile) c.4017G>C (p.Met1339Ile)	dbSNP
9	g.136504951C>T	CA201643996	NOTCH1	n.2547G>A c.4740G>A (p.Met1580Ile) c.4626G>A (p.Met1542Ile) c.4620G>A (p.Met1540Ile) c.2337G>A (p.Met779Ile) c.2140G>A (n.2140G>A) c.2349G>A (n.2349G>A) n.1553G>A c.3976G>A (n.3976G>A) c.4041G>A (p.Met1347Ile) c.4017G>A (p.Met1339Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504951_136504952delinsGGGGACGAACCTGGATGGGG	CA645543493	NOTCH1	n.2546_2547delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC c.4739_4740delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (p.Met1580delinsThrProSerArgPheValPro) c.4625_4626delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (p.Met1542delinsThrProSerArgPheValPro) c.4619_4620delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (p.Met1540delinsThrProSerArgPheValPro) c.2336_2337delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (p.Met779delinsThrProSerArgPheValPro) c.2139_2140delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (n.2139_2140delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC) c.2348_2349delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (n.2348_2349delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC) n.1552_1553delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC c.3975_3976delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (n.3975_3976delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC) c.4040_4041delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (p.Met1347delinsThrProSerArgPheValPro) c.4016_4017delinsCCCCATCCAGGTTCGTCCCC (p.Met1339delinsThrProSerArgPheValPro)	COSMIC
9	g.136504953_136504955del	CA645543492	NOTCH1	n.2545_2547del c.4738_4740del (p.Met1580del) c.4624_4626del (p.Met1542del) c.4618_4620del (p.Met1540del) c.2335_2337del (p.Met779del) c.2138_2140del (n.2138_2140del) c.2347_2349del (n.2347_2349del) n.1551_1553del c.3974_3976del (n.3974_3976del) c.4039_4041del (p.Met1347del) c.4015_4017del (p.Met1339del)	COSMIC
9	g.136504952A>C	CA375645243	NOTCH1	n.2546T>G c.4739T>G (p.Met1580Arg) c.4625T>G (p.Met1542Arg) c.4619T>G (p.Met1540Arg) c.2336T>G (p.Met779Arg) c.2139T>G (n.2139T>G) c.2348T>G (n.2348T>G) n.1552T>G c.3975T>G (n.3975T>G) c.4040T>G (p.Met1347Arg) c.4016T>G (p.Met1339Arg)	dbSNP
9	g.136504952A>G	CA375645246	NOTCH1	n.2546T>C c.4739T>C (p.Met1580Thr) c.4625T>C (p.Met1542Thr) c.4619T>C (p.Met1540Thr) c.2336T>C (p.Met779Thr) c.2139T>C (n.2139T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) n.1552T>C c.3975T>C (n.3975T>C) c.4040T>C (p.Met1347Thr) c.4016T>C (p.Met1339Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504952A>T	CA375645248	NOTCH1	n.2546T>A c.4739T>A (p.Met1580Lys) c.4625T>A (p.Met1542Lys) c.4619T>A (p.Met1540Lys) c.2336T>A (p.Met779Lys) c.2139T>A (n.2139T>A) c.2348T>A (n.2348T>A) n.1552T>A c.3975T>A (n.3975T>A) c.4040T>A (p.Met1347Lys) c.4016T>A (p.Met1339Lys)	dbSNP
9	g.136504952dup	CA348408	NOTCH1	n.2546dup c.4739dup (p.Met1580IlefsTer30) c.4625dup (p.Met1542IlefsTer30) c.4619dup (p.Met1540IlefsTer30) c.2336dup (p.Met779IlefsTer30) c.2139dup (n.2139dup) c.2348dup (n.2348dup) n.1552dup c.3975dup (n.3975dup) c.4040dup (p.Met1347IlefsTer30) c.4016dup (p.Met1339IlefsTer30)	ClinVar dbSNP
9	g.136504953T>A	CA375645251	NOTCH1	n.2545A>T c.4738A>T (p.Met1580Leu) c.4624A>T (p.Met1542Leu) c.4618A>T (p.Met1540Leu) c.2335A>T (p.Met779Leu) c.2138A>T (n.2138A>T) c.2347A>T (n.2347A>T) n.1551A>T c.3974A>T (n.3974A>T) c.4039A>T (p.Met1347Leu) c.4015A>T (p.Met1339Leu)	dbSNP
9	g.136504953T>C	CA375645253	NOTCH1	n.2545A>G c.4738A>G (p.Met1580Val) c.4624A>G (p.Met1542Val) c.4618A>G (p.Met1540Val) c.2335A>G (p.Met779Val) c.2138A>G (n.2138A>G) c.2347A>G (n.2347A>G) n.1551A>G c.3974A>G (n.3974A>G) c.4039A>G (p.Met1347Val) c.4015A>G (p.Met1339Val)	dbSNP
9	g.136504953T>G	CA375645255	NOTCH1	n.2545A>C c.4738A>C (p.Met1580Leu) c.4624A>C (p.Met1542Leu) c.4618A>C (p.Met1540Leu) c.2335A>C (p.Met779Leu) c.2138A>C (n.2138A>C) c.2347A>C (n.2347A>C) n.1551A>C c.3974A>C (n.3974A>C) c.4039A>C (p.Met1347Leu) c.4015A>C (p.Met1339Leu)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504954C>A	CA467832901	NOTCH1	n.2544G>T c.4737G>T (p.Leu1579=) c.4623G>T (p.Leu1541=) c.4617G>T (p.Leu1539=) c.2334G>T (p.Leu778=) c.2137G>T (n.2137G>T) c.2346G>T (n.2346G>T) n.1550G>T c.3973G>T (n.3973G>T) c.4038G>T (p.Leu1346=) c.4014G>T (p.Leu1338=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504954C>G	CA467832902	NOTCH1	n.2544G>C c.4737G>C (p.Leu1579=) c.4623G>C (p.Leu1541=) c.4617G>C (p.Leu1539=) c.2334G>C (p.Leu778=) c.2137G>C (n.2137G>C) c.2346G>C (n.2346G>C) n.1550G>C c.3973G>C (n.3973G>C) c.4038G>C (p.Leu1346=) c.4014G>C (p.Leu1338=)	dbSNP
9	g.136504954C>T	CA467832903	NOTCH1	n.2544G>A c.4737G>A (p.Leu1579=) c.4623G>A (p.Leu1541=) c.4617G>A (p.Leu1539=) c.2334G>A (p.Leu778=) c.2137G>A (n.2137G>A) c.2346G>A (n.2346G>A) n.1550G>A c.3973G>A (n.3973G>A) c.4038G>A (p.Leu1346=) c.4014G>A (p.Leu1338=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504956_136504961dup	CA2497273338	NOTCH1	n.2539_2544dup c.4732_4737dup (p.Leu1579_Met1580insValLeu) c.4618_4623dup (p.Leu1541_Met1542insValLeu) c.4612_4617dup (p.Leu1539_Met1540insValLeu) c.2329_2334dup (p.Leu778_Met779insValLeu) c.2132_2137dup (n.2132_2137dup) c.2341_2346dup (n.2341_2346dup) n.1545_1550dup c.3968_3973dup (n.3968_3973dup) c.4033_4038dup (p.Leu1346_Met1347insValLeu) c.4009_4014dup (p.Leu1338_Met1339insValLeu)	dbSNP
9	g.136504955A>C	CA375645258	NOTCH1	n.2543T>G c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.4616T>G (p.Leu1539Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2136T>G (n.2136T>G) c.2345T>G (n.2345T>G) n.1549T>G c.3972T>G (n.3972T>G) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.4013T>G (p.Leu1338Arg)	dbSNP
9	g.136504955A>G	CA375645260	NOTCH1	n.2543T>C c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.4616T>C (p.Leu1539Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2136T>C (n.2136T>C) c.2345T>C (n.2345T>C) n.1549T>C c.3972T>C (n.3972T>C) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.4013T>C (p.Leu1338Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504955A>T	CA375645264	NOTCH1	n.2543T>A c.4736T>A (p.Leu1579Gln) c.4622T>A (p.Leu1541Gln) c.4616T>A (p.Leu1539Gln) c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.2136T>A (n.2136T>A) c.2345T>A (n.2345T>A) n.1549T>A c.3972T>A (n.3972T>A) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.4013T>A (p.Leu1338Gln)	dbSNP
9	g.136504955_136504956insT	CA2497273339	NOTCH1	n.2542_2543insA c.4735_4736insA (p.Leu1579HisfsTer?) c.4621_4622insA (p.Leu1541HisfsTer?) c.4615_4616insA (p.Leu1539HisfsTer?) c.2332_2333insA (p.Leu778HisfsTer?) c.2135_2136insA (n.2135_2136insA) c.2344_2345insA (n.2344_2345insA) n.1548_1549insA c.3971_3972insA (n.3971_3972insA) c.4036_4037insA (p.Leu1346HisfsTer?) c.4012_4013insA (p.Leu1338HisfsTer?)	dbSNP
9	g.136504956G>A	CA467832904	NOTCH1	n.2542C>T c.4735C>T (p.Leu1579=) c.4621C>T (p.Leu1541=) c.4615C>T (p.Leu1539=) c.2332C>T (p.Leu778=) c.2135C>T (n.2135C>T) c.2344C>T (n.2344C>T) n.1548C>T c.3971C>T (n.3971C>T) c.4036C>T (p.Leu1346=) c.4012C>T (p.Leu1338=)	gnomAD v4
9	g.136504956G>C	CA375645266	NOTCH1	n.2542C>G c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.4615C>G (p.Leu1539Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2135C>G (n.2135C>G) c.2344C>G (n.2344C>G) n.1548C>G c.3971C>G (n.3971C>G) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.4012C>G (p.Leu1338Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504956G>T	CA375645268	NOTCH1	n.2542C>A c.4735C>A (p.Leu1579Met) c.4621C>A (p.Leu1541Met) c.4615C>A (p.Leu1539Met) c.2332C>A (p.Leu778Met) c.2135C>A (n.2135C>A) c.2344C>A (n.2344C>A) n.1548C>A c.3971C>A (n.3971C>A) c.4036C>A (p.Leu1346Met) c.4012C>A (p.Leu1338Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504957C>A	CA467832906	NOTCH1	n.2541G>T c.4734G>T (p.Val1578=) c.4620G>T (p.Val1540=) c.4614G>T (p.Val1538=) c.2331G>T (p.Val777=) c.2134G>T (n.2134G>T) c.2343G>T (n.2343G>T) n.1547G>T c.3970G>T (n.3970G>T) c.4035G>T (p.Val1345=) c.4011G>T (p.Val1337=)	gnomAD v4
9	g.136504957C>G	CA467832905	NOTCH1	n.2541G>C c.4734G>C (p.Val1578=) c.4620G>C (p.Val1540=) c.4614G>C (p.Val1538=) c.2331G>C (p.Val777=) c.2134G>C (n.2134G>C) c.2343G>C (n.2343G>C) n.1547G>C c.3970G>C (n.3970G>C) c.4035G>C (p.Val1345=) c.4011G>C (p.Val1337=)
9	g.136504957C>T	CA467832907	NOTCH1	n.2541G>A c.4734G>A (p.Val1578=) c.4620G>A (p.Val1540=) c.4614G>A (p.Val1538=) c.2331G>A (p.Val777=) c.2134G>A (n.2134G>A) c.2343G>A (n.2343G>A) n.1547G>A c.3970G>A (n.3970G>A) c.4035G>A (p.Val1345=) c.4011G>A (p.Val1337=)	gnomAD v4
9	g.136504957_136504960del	CA2497273340	NOTCH1	n.2538_2541del c.4731_4734del (p.Val1578Ter) c.4617_4620del (p.Val1540Ter) c.4611_4614del (p.Val1538Ter) c.2328_2331del (p.Val777Ter) c.2131_2134del (n.2131_2134del) c.2340_2343del (n.2340_2343del) n.1544_1547del c.3967_3970del (n.3967_3970del) c.4032_4035del (p.Val1345Ter) c.4008_4011del (p.Val1337Ter)	dbSNP
9	g.136504968_136504970dup	CA2786273028	NOTCH1	n.2539_2541dup c.4732_4734dup (p.Val1578_Leu1579insVal) c.4618_4620dup (p.Val1540_Leu1541insVal) c.4612_4614dup (p.Val1538_Leu1539insVal) c.2329_2331dup (p.Val777_Leu778insVal) c.2132_2134dup (n.2132_2134dup) c.2341_2343dup (n.2341_2343dup) n.1545_1547dup c.3968_3970dup (n.3968_3970dup) c.4033_4035dup (p.Val1345_Leu1346insVal) c.4009_4011dup (p.Val1337_Leu1338insVal)
9	g.136504968_136504970del	CA5340526	NOTCH1	n.2539_2541del c.4732_4734del (p.Val1578del) c.4618_4620del (p.Val1540del) c.4612_4614del (p.Val1538del) c.2329_2331del (p.Val777del) c.2132_2134del (n.2132_2134del) c.2341_2343del (n.2341_2343del) n.1545_1547del c.3968_3970del (n.3968_3970del) c.4033_4035del (p.Val1345del) c.4009_4011del (p.Val1337del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9	g.136504965_136504970del	CA645543494	NOTCH1	n.2536_2541del c.4729_4734del (p.Val1577_Val1578del) c.4615_4620del (p.Val1539_Val1540del) c.4609_4614del (p.Val1537_Val1538del) c.2326_2331del (p.Val776_Val777del) c.2129_2134del (n.2129_2134del) c.2338_2343del (n.2338_2343del) n.1542_1547del c.3965_3970del (n.3965_3970del) c.4030_4035del (p.Val1344_Val1345del) c.4006_4011del (p.Val1336_Val1337del)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504958A>C	CA375645275	NOTCH1	n.2540T>G c.4733T>G (p.Val1578Gly) c.4619T>G (p.Val1540Gly) c.4613T>G (p.Val1538Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.2133T>G (n.2133T>G) c.2342T>G (n.2342T>G) n.1546T>G c.3969T>G (n.3969T>G) c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.4010T>G (p.Val1337Gly)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504958A>G	CA375645273	NOTCH1	n.2540T>C c.4733T>C (p.Val1578Ala) c.4619T>C (p.Val1540Ala) c.4613T>C (p.Val1538Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.2133T>C (n.2133T>C) c.2342T>C (n.2342T>C) n.1546T>C c.3969T>C (n.3969T>C) c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.4010T>C (p.Val1337Ala)
9	g.136504958A>T	CA375645271	NOTCH1	n.2540T>A c.4733T>A (p.Val1578Glu) c.4619T>A (p.Val1540Glu) c.4613T>A (p.Val1538Glu) c.2330T>A (p.Val777Glu) c.2133T>A (n.2133T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) n.1546T>A c.3969T>A (n.3969T>A) c.4034T>A (p.Val1345Glu) c.4010T>A (p.Val1337Glu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504959C>A	CA375645277	NOTCH1	n.2539G>T c.4732G>T (p.Val1578Leu) c.4618G>T (p.Val1540Leu) c.4612G>T (p.Val1538Leu) c.2329G>T (p.Val777Leu) c.2132G>T (n.2132G>T) c.2341G>T (n.2341G>T) n.1545G>T c.3968G>T (n.3968G>T) c.4033G>T (p.Val1345Leu) c.4009G>T (p.Val1337Leu)	dbSNP
9	g.136504959C>G	CA375645278	NOTCH1	n.2539G>C c.4732G>C (p.Val1578Leu) c.4618G>C (p.Val1540Leu) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2132G>C (n.2132G>C) c.2341G>C (n.2341G>C) n.1545G>C c.3968G>C (n.3968G>C) c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.4009G>C (p.Val1337Leu)
9	g.136504959C>T	CA375645280	NOTCH1	n.2539G>A c.4732G>A (p.Val1578Met) c.4618G>A (p.Val1540Met) c.4612G>A (p.Val1538Met) c.2329G>A (p.Val777Met) c.2132G>A (n.2132G>A) c.2341G>A (n.2341G>A) n.1545G>A c.3968G>A (n.3968G>A) c.4033G>A (p.Val1345Met) c.4009G>A (p.Val1337Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504960_136504961insGCC	CA645543495	NOTCH1	n.2539_2540insCGG c.4732_4733insCGG (p.Val1577_Val1578insAla) c.4618_4619insCGG (p.Val1539_Val1540insAla) c.4612_4613insCGG (p.Val1537_Val1538insAla) c.2329_2330insCGG (p.Val776_Val777insAla) c.2132_2133insCGG (n.2132_2133insCGG) c.2341_2342insCGG (n.2341_2342insCGG) n.1545_1546insCGG c.3968_3969insCGG (n.3968_3969insCGG) c.4033_4034insCGG (p.Val1344_Val1345insAla) c.4009_4010insCGG (p.Val1336_Val1337insAla)	COSMIC
9	g.136504960C>A	CA467832911	NOTCH1	n.2538G>T c.4731G>T (p.Val1577=) c.4617G>T (p.Val1539=) c.4611G>T (p.Val1537=) c.2328G>T (p.Val776=) c.2131G>T (n.2131G>T) c.2340G>T (n.2340G>T) n.1544G>T c.3967G>T (n.3967G>T) c.4032G>T (p.Val1344=) c.4008G>T (p.Val1336=)
9	g.136504960C>G	CA467832909	NOTCH1	n.2538G>C c.4731G>C (p.Val1577=) c.4617G>C (p.Val1539=) c.4611G>C (p.Val1537=) c.2328G>C (p.Val776=) c.2131G>C (n.2131G>C) c.2340G>C (n.2340G>C) n.1544G>C c.3967G>C (n.3967G>C) c.4032G>C (p.Val1344=) c.4008G>C (p.Val1336=)	dbSNP
9	g.136504960C>T	CA467832910	NOTCH1	n.2538G>A c.4731G>A (p.Val1577=) c.4617G>A (p.Val1539=) c.4611G>A (p.Val1537=) c.2328G>A (p.Val776=) c.2131G>A (n.2131G>A) c.2340G>A (n.2340G>A) n.1544G>A c.3967G>A (n.3967G>A) c.4032G>A (p.Val1344=) c.4008G>A (p.Val1336=)	dbSNP
9	g.136504961A>C	CA375645282	NOTCH1	n.2537T>G c.4730T>G (p.Val1577Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.2327T>G (p.Val776Gly) c.2130T>G (n.2130T>G) c.2339T>G (n.2339T>G) n.1543T>G c.3966T>G (n.3966T>G) c.4031T>G (p.Val1344Gly) c.4007T>G (p.Val1336Gly)
9	g.136504961A>G	CA375645284	NOTCH1	n.2537T>C c.4730T>C (p.Val1577Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.2327T>C (p.Val776Ala) c.2130T>C (n.2130T>C) c.2339T>C (n.2339T>C) n.1543T>C c.3966T>C (n.3966T>C) c.4031T>C (p.Val1344Ala) c.4007T>C (p.Val1336Ala)
9	g.136504961A>T	CA375645285	NOTCH1	n.2537T>A c.4730T>A (p.Val1577Glu) c.4616T>A (p.Val1539Glu) c.4610T>A (p.Val1537Glu) c.2327T>A (p.Val776Glu) c.2130T>A (n.2130T>A) c.2339T>A (n.2339T>A) n.1543T>A c.3966T>A (n.3966T>A) c.4031T>A (p.Val1344Glu) c.4007T>A (p.Val1336Glu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504962C>A	CA375645288	NOTCH1	n.2536G>T c.4729G>T (p.Val1577Leu) c.4615G>T (p.Val1539Leu) c.4609G>T (p.Val1537Leu) c.2326G>T (p.Val776Leu) c.2129G>T (n.2129G>T) c.2338G>T (n.2338G>T) n.1542G>T c.3965G>T (n.3965G>T) c.4030G>T (p.Val1344Leu) c.4006G>T (p.Val1336Leu)
9	g.136504962C>G	CA375645289	NOTCH1	n.2536G>C c.4729G>C (p.Val1577Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.2326G>C (p.Val776Leu) c.2129G>C (n.2129G>C) c.2338G>C (n.2338G>C) n.1542G>C c.3965G>C (n.3965G>C) c.4030G>C (p.Val1344Leu) c.4006G>C (p.Val1336Leu)	gnomAD v4
9	g.136504962C>T	CA375645290	NOTCH1	n.2536G>A c.4729G>A (p.Val1577Met) c.4615G>A (p.Val1539Met) c.4609G>A (p.Val1537Met) c.2326G>A (p.Val776Met) c.2129G>A (n.2129G>A) c.2338G>A (n.2338G>A) n.1542G>A c.3965G>A (n.3965G>A) c.4030G>A (p.Val1344Met) c.4006G>A (p.Val1336Met)	gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504962_136504963insTGG	CA2497273341	NOTCH1	n.2535_2536insCCA c.4728_4729insCCA (p.Val1576_Val1577insPro) c.4614_4615insCCA (p.Val1538_Val1539insPro) c.4608_4609insCCA (p.Val1536_Val1537insPro) c.2325_2326insCCA (p.Val775_Val776insPro) c.2128_2129insCCA (n.2128_2129insCCA) c.2337_2338insCCA (n.2337_2338insCCA) n.1541_1542insCCA c.3964_3965insCCA (n.3964_3965insCCA) c.4029_4030insCCA (p.Val1343_Val1344insPro) c.4005_4006insCCA (p.Val1335_Val1336insPro)	dbSNP
9	g.136504963C>A	CA467832916	NOTCH1	n.2535G>T c.4728G>T (p.Val1576=) c.4614G>T (p.Val1538=) c.4608G>T (p.Val1536=) c.2325G>T (p.Val775=) c.2128G>T (n.2128G>T) c.2337G>T (n.2337G>T) n.1541G>T c.3964G>T (n.3964G>T) c.4029G>T (p.Val1343=) c.4005G>T (p.Val1335=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504963C>G	CA467832917	NOTCH1	n.2535G>C c.4728G>C (p.Val1576=) c.4614G>C (p.Val1538=) c.4608G>C (p.Val1536=) c.2325G>C (p.Val775=) c.2128G>C (n.2128G>C) c.2337G>C (n.2337G>C) n.1541G>C c.3964G>C (n.3964G>C) c.4029G>C (p.Val1343=) c.4005G>C (p.Val1335=)
9	g.136504963C>T	CA467832915	NOTCH1	n.2535G>A c.4728G>A (p.Val1576=) c.4614G>A (p.Val1538=) c.4608G>A (p.Val1536=) c.2325G>A (p.Val775=) c.2128G>A (n.2128G>A) c.2337G>A (n.2337G>A) n.1541G>A c.3964G>A (n.3964G>A) c.4029G>A (p.Val1343=) c.4005G>A (p.Val1335=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504964A>C	CA375645291	NOTCH1	n.2534T>G c.4727T>G (p.Val1576Gly) c.4613T>G (p.Val1538Gly) c.4607T>G (p.Val1536Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.2127T>G (n.2127T>G) c.2336T>G (n.2336T>G) n.1540T>G c.3963T>G (n.3963T>G) c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.4004T>G (p.Val1335Gly)
9	g.136504964A>G	CA375645293	NOTCH1	n.2534T>C c.4727T>C (p.Val1576Ala) c.4613T>C (p.Val1538Ala) c.4607T>C (p.Val1536Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.2127T>C (n.2127T>C) c.2336T>C (n.2336T>C) n.1540T>C c.3963T>C (n.3963T>C) c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.4004T>C (p.Val1335Ala)	COSMIC
9	g.136504964A>T	CA375645295	NOTCH1	n.2534T>A c.4727T>A (p.Val1576Glu) c.4613T>A (p.Val1538Glu) c.4607T>A (p.Val1536Glu) c.2324T>A (p.Val775Glu) c.2127T>A (n.2127T>A) c.2336T>A (n.2336T>A) n.1540T>A c.3963T>A (n.3963T>A) c.4028T>A (p.Val1343Glu) c.4004T>A (p.Val1335Glu)	COSMIC COSMIC
9	g.136504965C>A	CA375645304	NOTCH1	n.2533G>T c.4726G>T (p.Val1576Leu) c.4612G>T (p.Val1538Leu) c.4606G>T (p.Val1536Leu) c.2323G>T (p.Val775Leu) c.2126G>T (n.2126G>T) c.2335G>T (n.2335G>T) n.1539G>T c.3962G>T (n.3962G>T) c.4027G>T (p.Val1343Leu) c.4003G>T (p.Val1335Leu)	gnomAD v4
9	g.136504965C>G	CA375645300	NOTCH1	n.2533G>C c.4726G>C (p.Val1576Leu) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.4606G>C (p.Val1536Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.2126G>C (n.2126G>C) c.2335G>C (n.2335G>C) n.1539G>C c.3962G>C (n.3962G>C) c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.4003G>C (p.Val1335Leu)	dbSNP
9	g.136504965C>T	CA375645298	NOTCH1	n.2533G>A c.4726G>A (p.Val1576Met) c.4612G>A (p.Val1538Met) c.4606G>A (p.Val1536Met) c.2323G>A (p.Val775Met) c.2126G>A (n.2126G>A) c.2335G>A (n.2335G>A) n.1539G>A c.3962G>A (n.3962G>A) c.4027G>A (p.Val1343Met) c.4003G>A (p.Val1335Met)	gnomAD v4
9	g.136504966C>A	CA467832922	NOTCH1	n.2532G>T c.4725G>T (p.Val1575=) c.4611G>T (p.Val1537=) c.4605G>T (p.Val1535=) c.2322G>T (p.Val774=) c.2125G>T (n.2125G>T) c.2334G>T (n.2334G>T) n.1538G>T c.3961G>T (n.3961G>T) c.4026G>T (p.Val1342=) c.4002G>T (p.Val1334=)
9	g.136504966C>G	CA467832923	NOTCH1	n.2532G>C c.4725G>C (p.Val1575=) c.4611G>C (p.Val1537=) c.4605G>C (p.Val1535=) c.2322G>C (p.Val774=) c.2125G>C (n.2125G>C) c.2334G>C (n.2334G>C) n.1538G>C c.3961G>C (n.3961G>C) c.4026G>C (p.Val1342=) c.4002G>C (p.Val1334=)	dbSNP
9	g.136504966C>T	CA467832924	NOTCH1	n.2532G>A c.4725G>A (p.Val1575=) c.4611G>A (p.Val1537=) c.4605G>A (p.Val1535=) c.2322G>A (p.Val774=) c.2125G>A (n.2125G>A) c.2334G>A (n.2334G>A) n.1538G>A c.3961G>A (n.3961G>A) c.4026G>A (p.Val1342=) c.4002G>A (p.Val1334=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504967A>C	CA375645306	NOTCH1	n.2531T>G c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.4604T>G (p.Val1535Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2124T>G (n.2124T>G) c.2333T>G (n.2333T>G) n.1537T>G c.3960T>G (n.3960T>G) c.4025T>G (p.Val1342Gly) c.4001T>G (p.Val1334Gly)	dbSNP
9	g.136504967A>G	CA375645308	NOTCH1	n.2531T>C c.4724T>C (p.Val1575Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.4604T>C (p.Val1535Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2124T>C (n.2124T>C) c.2333T>C (n.2333T>C) n.1537T>C c.3960T>C (n.3960T>C) c.4025T>C (p.Val1342Ala) c.4001T>C (p.Val1334Ala)
9	g.136504967A>T	CA375645310	NOTCH1	n.2531T>A c.4724T>A (p.Val1575Glu) c.4610T>A (p.Val1537Glu) c.4604T>A (p.Val1535Glu) c.2321T>A (p.Val774Glu) c.2124T>A (n.2124T>A) c.2333T>A (n.2333T>A) n.1537T>A c.3960T>A (n.3960T>A) c.4025T>A (p.Val1342Glu) c.4001T>A (p.Val1334Glu)	dbSNP
9	g.136504968C>A	CA375645313	NOTCH1	n.2530G>T c.4723G>T (p.Val1575Leu) c.4609G>T (p.Val1537Leu) c.4603G>T (p.Val1535Leu) c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2123G>T (n.2123G>T) c.2332G>T (n.2332G>T) n.1536G>T c.3959G>T (n.3959G>T) c.4024G>T (p.Val1342Leu) c.4000G>T (p.Val1334Leu)
9	g.136504968C>G	CA375645316	NOTCH1	n.2530G>C c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.4603G>C (p.Val1535Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2123G>C (n.2123G>C) c.2332G>C (n.2332G>C) n.1536G>C c.3959G>C (n.3959G>C) c.4024G>C (p.Val1342Leu) c.4000G>C (p.Val1334Leu)	gnomAD v4
9	g.136504968C>T	CA375645319	NOTCH1	n.2530G>A c.4723G>A (p.Val1575Met) c.4609G>A (p.Val1537Met) c.4603G>A (p.Val1535Met) c.2320G>A (p.Val774Met) c.2123G>A (n.2123G>A) c.2332G>A (n.2332G>A) n.1536G>A c.3959G>A (n.3959G>A) c.4024G>A (p.Val1342Met) c.4000G>A (p.Val1334Met)
9	g.136504968_136504969insTC	CA2721108930	NOTCH1	n.2530_2531insAG c.4723_4724insAG (p.Val1575GlufsTer6) c.4609_4610insAG (p.Val1537GlufsTer6) c.4603_4604insAG (p.Val1535GlufsTer6) c.2320_2321insAG (p.Val774GlufsTer6) c.2123_2124insAG (n.2123_2124insAG) c.2332_2333insAG (n.2332_2333insAG) n.1536_1537insAG c.3959_3960insAG (n.3959_3960insAG) c.4024_4025insAG (p.Val1342GlufsTer6) c.4000_4001insAG (p.Val1334GlufsTer6)	dbSNP
9	g.136504969C>A	CA467832926	NOTCH1	n.2529G>T c.4722G>T (p.Leu1574=) c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4602G>T (p.Leu1534=) c.2319G>T (p.Leu773=) c.2122G>T (n.2122G>T) c.2331G>T (n.2331G>T) n.1535G>T c.3958G>T (n.3958G>T) c.4023G>T (p.Leu1341=) c.3999G>T (p.Leu1333=)	gnomAD v4
9	g.136504969C>G	CA467832927	NOTCH1	n.2529G>C c.4722G>C (p.Leu1574=) c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4602G>C (p.Leu1534=) c.2319G>C (p.Leu773=) c.2122G>C (n.2122G>C) c.2331G>C (n.2331G>C) n.1535G>C c.3958G>C (n.3958G>C) c.4023G>C (p.Leu1341=) c.3999G>C (p.Leu1333=)	dbSNP
9	g.136504969C>T	CA467832928	NOTCH1	n.2529G>A c.4722G>A (p.Leu1574=) c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4602G>A (p.Leu1534=) c.2319G>A (p.Leu773=) c.2122G>A (n.2122G>A) c.2331G>A (n.2331G>A) n.1535G>A c.3958G>A (n.3958G>A) c.4023G>A (p.Leu1341=) c.3999G>A (p.Leu1333=)	dbSNP
9	g.136504969_136504970delinsAG	CA645543497	NOTCH1	n.2528_2529delinsCT c.4721_4722delinsCT (p.Leu1574Pro) c.4607_4608delinsCT (p.Leu1536Pro) c.4601_4602delinsCT (p.Leu1534Pro) c.2318_2319delinsCT (p.Leu773Pro) c.2121_2122delinsCT (n.2121_2122delinsCT) c.2330_2331delinsCT (n.2330_2331delinsCT) n.1534_1535delinsCT c.3957_3958delinsCT (n.3957_3958delinsCT) c.4022_4023delinsCT (p.Leu1341Pro) c.3998_3999delinsCT (p.Leu1333Pro)	COSMIC
9	g.136504970_136504972del	CA645543496	NOTCH1	n.2527_2529del c.4720_4722del (p.Leu1574del) c.4606_4608del (p.Leu1536del) c.4600_4602del (p.Leu1534del) c.2317_2319del (p.Leu773del) c.2120_2122del (n.2120_2122del) c.2329_2331del (n.2329_2331del) n.1533_1535del c.3956_3958del (n.3956_3958del) c.4021_4023del (p.Leu1341del) c.3997_3999del (p.Leu1333del)	dbSNP COSMIC
9	g.136504970A>C	CA375645323	NOTCH1	n.2528T>G c.4721T>G (p.Leu1574Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4601T>G (p.Leu1534Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2121T>G (n.2121T>G) c.2330T>G (n.2330T>G) n.1534T>G c.3957T>G (n.3957T>G) c.4022T>G (p.Leu1341Arg) c.3998T>G (p.Leu1333Arg)	dbSNP
9	g.136504970A>G	CA375645324	NOTCH1	n.2528T>C c.4721T>C (p.Leu1574Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4601T>C (p.Leu1534Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2121T>C (n.2121T>C) c.2330T>C (n.2330T>C) n.1534T>C c.3957T>C (n.3957T>C) c.4022T>C (p.Leu1341Pro) c.3998T>C (p.Leu1333Pro)	dbSNP COSMIC
9	g.136504970A>T	CA375645325	NOTCH1	n.2528T>A c.4721T>A (p.Leu1574Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4601T>A (p.Leu1534Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2121T>A (n.2121T>A) c.2330T>A (n.2330T>A) n.1534T>A c.3957T>A (n.3957T>A) c.4022T>A (p.Leu1341Gln) c.3998T>A (p.Leu1333Gln)	dbSNP COSMIC
9	g.136504971G>A	CA467832931	NOTCH1	n.2527C>T c.4720C>T (p.Leu1574=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4600C>T (p.Leu1534=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.2120C>T (n.2120C>T) c.2329C>T (n.2329C>T) n.1533C>T c.3956C>T (n.3956C>T) c.4021C>T (p.Leu1341=) c.3997C>T (p.Leu1333=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504971G>C	CA375645327	NOTCH1	n.2527C>G c.4720C>G (p.Leu1574Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4600C>G (p.Leu1534Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2120C>G (n.2120C>G) c.2329C>G (n.2329C>G) n.1533C>G c.3956C>G (n.3956C>G) c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.3997C>G (p.Leu1333Val)	dbSNP
9	g.136504971G>T	CA375645329	NOTCH1	n.2527C>A c.4720C>A (p.Leu1574Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4600C>A (p.Leu1534Met) c.2317C>A (p.Leu773Met) c.2120C>A (n.2120C>A) c.2329C>A (n.2329C>A) n.1533C>A c.3956C>A (n.3956C>A) c.4021C>A (p.Leu1341Met) c.3997C>A (p.Leu1333Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504971dup	CA645543498	NOTCH1	n.2527dup c.4720dup (p.Leu1574ProfsTer?) c.4606dup (p.Leu1536ProfsTer?) c.4600dup (p.Leu1534ProfsTer?) c.2317dup (p.Leu773ProfsTer?) c.2120dup (n.2120dup) c.2329dup (n.2329dup) n.1533dup c.3956dup (n.3956dup) c.4021dup (p.Leu1341ProfsTer?) c.3997dup (p.Leu1333ProfsTer?)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504972C>A	CA467832932	NOTCH1	n.2526G>T c.4719G>T (p.Thr1573=) c.4605G>T (p.Thr1535=) c.4599G>T (p.Thr1533=) c.2316G>T (p.Thr772=) c.2119G>T (n.2119G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) n.1532G>T c.3955G>T (n.3955G>T) c.4020G>T (p.Thr1340=) c.3996G>T (p.Thr1332=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504972C>G	CA467832934	NOTCH1	n.2526G>C c.4719G>C (p.Thr1573=) c.4605G>C (p.Thr1535=) c.4599G>C (p.Thr1533=) c.2316G>C (p.Thr772=) c.2119G>C (n.2119G>C) c.2328G>C (n.2328G>C) n.1532G>C c.3955G>C (n.3955G>C) c.4020G>C (p.Thr1340=) c.3996G>C (p.Thr1332=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504972C>T	CA5340527	NOTCH1	n.2526G>A c.4719G>A (p.Thr1573=) c.4605G>A (p.Thr1535=) c.4599G>A (p.Thr1533=) c.2316G>A (p.Thr772=) c.2119G>A (n.2119G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) n.1532G>A c.3955G>A (n.3955G>A) c.4020G>A (p.Thr1340=) c.3996G>A (p.Thr1332=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504973G>A	CA16605473	NOTCH1	n.2525C>T c.4718C>T (p.Thr1573Met) c.4604C>T (p.Thr1535Met) c.4598C>T (p.Thr1533Met) c.2315C>T (p.Thr772Met) c.2118C>T (n.2118C>T) c.2327C>T (n.2327C>T) n.1531C>T c.3954C>T (n.3954C>T) c.4019C>T (p.Thr1340Met) c.3995C>T (p.Thr1332Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504973G>C	CA375645345	NOTCH1	n.2525C>G c.4718C>G (p.Thr1573Arg) c.4604C>G (p.Thr1535Arg) c.4598C>G (p.Thr1533Arg) c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.2118C>G (n.2118C>G) c.2327C>G (n.2327C>G) n.1531C>G c.3954C>G (n.3954C>G) c.4019C>G (p.Thr1340Arg) c.3995C>G (p.Thr1332Arg)	dbSNP
9	g.136504973G>T	CA375645337	NOTCH1	n.2525C>A c.4718C>A (p.Thr1573Lys) c.4604C>A (p.Thr1535Lys) c.4598C>A (p.Thr1533Lys) c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.2118C>A (n.2118C>A) c.2327C>A (n.2327C>A) n.1531C>A c.3954C>A (n.3954C>A) c.4019C>A (p.Thr1340Lys) c.3995C>A (p.Thr1332Lys)
9	g.136504974T>A	CA375645348	NOTCH1	n.2524A>T c.4717A>T (p.Thr1573Ser) c.4603A>T (p.Thr1535Ser) c.4597A>T (p.Thr1533Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2117A>T (n.2117A>T) c.2326A>T (n.2326A>T) n.1530A>T c.3953A>T (n.3953A>T) c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.3994A>T (p.Thr1332Ser)	dbSNP
9	g.136504974T>C	CA5340528	NOTCH1	n.2524A>G c.4717A>G (p.Thr1573Ala) c.4603A>G (p.Thr1535Ala) c.4597A>G (p.Thr1533Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2117A>G (n.2117A>G) c.2326A>G (n.2326A>G) n.1530A>G c.3953A>G (n.3953A>G) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.3994A>G (p.Thr1332Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504974T>G	CA375645352	NOTCH1	n.2524A>C c.4717A>C (p.Thr1573Pro) c.4603A>C (p.Thr1535Pro) c.4597A>C (p.Thr1533Pro) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2117A>C (n.2117A>C) c.2326A>C (n.2326A>C) n.1530A>C c.3953A>C (n.3953A>C) c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.3994A>C (p.Thr1332Pro)	dbSNP
9	g.136504974_136504976delinsCAGGAGGAA	CA645543499	NOTCH1	n.2522_2524delinsTTCCTCCTG c.4715_4717delinsTTCCTCCTG (p.Gly1572_Thr1573delinsValProProAla) c.4601_4603delinsTTCCTCCTG (p.Gly1534_Thr1535delinsValProProAla) c.4595_4597delinsTTCCTCCTG (p.Gly1532_Thr1533delinsValProProAla) c.2312_2314delinsTTCCTCCTG (p.Gly771_Thr772delinsValProProAla) c.2115_2117delinsTTCCTCCTG (n.2115_2117delinsTTCCTCCTG) c.2324_2326delinsTTCCTCCTG (n.2324_2326delinsTTCCTCCTG) n.1528_1530delinsTTCCTCCTG c.3951_3953delinsTTCCTCCTG (n.3951_3953delinsTTCCTCCTG) c.4016_4018delinsTTCCTCCTG (p.Gly1339_Thr1340delinsValProProAla) c.3992_3994delinsTTCCTCCTG (p.Gly1331_Thr1332delinsValProProAla)	COSMIC
9	g.136504975G>A	CA467832936	NOTCH1	n.2523C>T c.4716C>T (p.Gly1572=) c.4602C>T (p.Gly1534=) c.4596C>T (p.Gly1532=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2116C>T (n.2116C>T) c.2325C>T (n.2325C>T) n.1529C>T c.3952C>T (n.3952C>T) c.4017C>T (p.Gly1339=) c.3993C>T (p.Gly1331=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504975G>C	CA467832937	NOTCH1	n.2523C>G c.4716C>G (p.Gly1572=) c.4602C>G (p.Gly1534=) c.4596C>G (p.Gly1532=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2116C>G (n.2116C>G) c.2325C>G (n.2325C>G) n.1529C>G c.3952C>G (n.3952C>G) c.4017C>G (p.Gly1339=) c.3993C>G (p.Gly1331=)	dbSNP
9	g.136504975G>T	CA467832938	NOTCH1	n.2523C>A c.4716C>A (p.Gly1572=) c.4602C>A (p.Gly1534=) c.4596C>A (p.Gly1532=) c.2313C>A (p.Gly771=) c.2116C>A (n.2116C>A) c.2325C>A (n.2325C>A) n.1529C>A c.3952C>A (n.3952C>A) c.4017C>A (p.Gly1339=) c.3993C>A (p.Gly1331=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504976C>A	CA375645355	NOTCH1	n.2522G>T c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2115G>T (n.2115G>T) c.2324G>T (n.2324G>T) n.1528G>T c.3951G>T (n.3951G>T) c.4016G>T (p.Gly1339Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val)	dbSNP
9	g.136504976C>G	CA375645357	NOTCH1	n.2522G>C c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2115G>C (n.2115G>C) c.2324G>C (n.2324G>C) n.1528G>C c.3951G>C (n.3951G>C) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala)	dbSNP
9	g.136504976C>T	CA375645360	NOTCH1	n.2522G>A c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.4601G>A (p.Gly1534Asp) c.4595G>A (p.Gly1532Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2115G>A (n.2115G>A) c.2324G>A (n.2324G>A) n.1528G>A c.3951G>A (n.3951G>A) c.4016G>A (p.Gly1339Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504977C>A	CA375645364	NOTCH1	n.2521G>T c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.4600G>T (p.Gly1534Cys) c.4594G>T (p.Gly1532Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2114G>T (n.2114G>T) c.2323G>T (n.2323G>T) n.1527G>T c.3950G>T (n.3950G>T) c.4015G>T (p.Gly1339Cys) c.3991G>T (p.Gly1331Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504977C>G	CA375645369	NOTCH1	n.2521G>C c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.4594G>C (p.Gly1532Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2114G>C (n.2114G>C) c.2323G>C (n.2323G>C) n.1527G>C c.3950G>C (n.3950G>C) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg)	dbSNP
9	g.136504977C>T	CA375645368	NOTCH1	n.2521G>A c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.4600G>A (p.Gly1534Ser) c.4594G>A (p.Gly1532Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2114G>A (n.2114G>A) c.2323G>A (n.2323G>A) n.1527G>A c.3950G>A (n.3950G>A) c.4015G>A (p.Gly1339Ser) c.3991G>A (p.Gly1331Ser)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504978G>A	CA5340529	NOTCH1	n.2520C>T c.4713C>T (p.Ala1571=) c.4599C>T (p.Ala1533=) c.4593C>T (p.Ala1531=) c.2310C>T (p.Ala770=) c.2113C>T (n.2113C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) n.1526C>T c.3949C>T (n.3949C>T) c.4014C>T (p.Ala1338=) c.3990C>T (p.Ala1330=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504978G>C	CA467832946	NOTCH1	n.2520C>G c.4713C>G (p.Ala1571=) c.4599C>G (p.Ala1533=) c.4593C>G (p.Ala1531=) c.2310C>G (p.Ala770=) c.2113C>G (n.2113C>G) c.2322C>G (n.2322C>G) n.1526C>G c.3949C>G (n.3949C>G) c.4014C>G (p.Ala1338=) c.3990C>G (p.Ala1330=)	dbSNP
9	g.136504978G>T	CA467832945	NOTCH1	n.2520C>A c.4713C>A (p.Ala1571=) c.4599C>A (p.Ala1533=) c.4593C>A (p.Ala1531=) c.2310C>A (p.Ala770=) c.2113C>A (n.2113C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) n.1526C>A c.3949C>A (n.3949C>A) c.4014C>A (p.Ala1338=) c.3990C>A (p.Ala1330=)	dbSNP
9	g.136504979G>A	CA375645370	NOTCH1	n.2519C>T c.4712C>T (p.Ala1571Val) c.4598C>T (p.Ala1533Val) c.4592C>T (p.Ala1531Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2112C>T (n.2112C>T) c.2321C>T (n.2321C>T) n.1525C>T c.3948C>T (n.3948C>T) c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.3989C>T (p.Ala1330Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504979G>C	CA375645372	NOTCH1	n.2519C>G c.4712C>G (p.Ala1571Gly) c.4598C>G (p.Ala1533Gly) c.4592C>G (p.Ala1531Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2112C>G (n.2112C>G) c.2321C>G (n.2321C>G) n.1525C>G c.3948C>G (n.3948C>G) c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.3989C>G (p.Ala1330Gly)	dbSNP
9	g.136504979G>T	CA375645373	NOTCH1	n.2519C>A c.4712C>A (p.Ala1571Asp) c.4598C>A (p.Ala1533Asp) c.4592C>A (p.Ala1531Asp) c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.2112C>A (n.2112C>A) c.2321C>A (n.2321C>A) n.1525C>A c.3948C>A (n.3948C>A) c.4013C>A (p.Ala1338Asp) c.3989C>A (p.Ala1330Asp)	dbSNP
9	g.136504980C>A	CA375645377	NOTCH1	n.2518G>T c.4711G>T (p.Ala1571Ser) c.4597G>T (p.Ala1533Ser) c.4591G>T (p.Ala1531Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2111G>T (n.2111G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) n.1524G>T c.3947G>T (n.3947G>T) c.4012G>T (p.Ala1338Ser) c.3988G>T (p.Ala1330Ser)	gnomAD v4
9	g.136504980C>G	CA375645376	NOTCH1	n.2518G>C c.4711G>C (p.Ala1571Pro) c.4597G>C (p.Ala1533Pro) c.4591G>C (p.Ala1531Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.2111G>C (n.2111G>C) c.2320G>C (n.2320G>C) n.1524G>C c.3947G>C (n.3947G>C) c.4012G>C (p.Ala1338Pro) c.3988G>C (p.Ala1330Pro)	dbSNP
9	g.136504980C>T	CA375645375	NOTCH1	n.2518G>A c.4711G>A (p.Ala1571Thr) c.4597G>A (p.Ala1533Thr) c.4591G>A (p.Ala1531Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.2111G>A (n.2111G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) n.1524G>A c.3947G>A (n.3947G>A) c.4012G>A (p.Ala1338Thr) c.3988G>A (p.Ala1330Thr)	dbSNP
9	g.136504981C>A	CA467832949	NOTCH1	n.2517G>T c.4710G>T (p.Ala1570=) c.4596G>T (p.Ala1532=) c.4590G>T (p.Ala1530=) c.2307G>T (p.Ala769=) c.2110G>T (n.2110G>T) c.2319G>T (n.2319G>T) n.1523G>T c.3946G>T (n.3946G>T) c.4011G>T (p.Ala1337=) c.3987G>T (p.Ala1329=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504981C>G	CA467832951	NOTCH1	n.2517G>C c.4710G>C (p.Ala1570=) c.4596G>C (p.Ala1532=) c.4590G>C (p.Ala1530=) c.2307G>C (p.Ala769=) c.2110G>C (n.2110G>C) c.2319G>C (n.2319G>C) n.1523G>C c.3946G>C (n.3946G>C) c.4011G>C (p.Ala1337=) c.3987G>C (p.Ala1329=)	dbSNP
9	g.136504981C>T	CA5340530	NOTCH1	n.2517G>A c.4710G>A (p.Ala1570=) c.4596G>A (p.Ala1532=) c.4590G>A (p.Ala1530=) c.2307G>A (p.Ala769=) c.2110G>A (n.2110G>A) c.2319G>A (n.2319G>A) n.1523G>A c.3946G>A (n.3946G>A) c.4011G>A (p.Ala1337=) c.3987G>A (p.Ala1329=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504982G>A	CA5340531	NOTCH1	n.2516C>T c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.4595C>T (p.Ala1532Val) c.4589C>T (p.Ala1530Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2109C>T (n.2109C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) n.1522C>T c.3945C>T (n.3945C>T) c.4010C>T (p.Ala1337Val) c.3986C>T (p.Ala1329Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504982G>C	CA201644019	NOTCH1	n.2516C>G c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.4595C>G (p.Ala1532Gly) c.4589C>G (p.Ala1530Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2109C>G (n.2109C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) n.1522C>G c.3945C>G (n.3945C>G) c.4010C>G (p.Ala1337Gly) c.3986C>G (p.Ala1329Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504982G>T	CA375645379	NOTCH1	n.2516C>A c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.4595C>A (p.Ala1532Glu) c.4589C>A (p.Ala1530Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) c.2109C>A (n.2109C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) n.1522C>A c.3945C>A (n.3945C>A) c.4010C>A (p.Ala1337Glu) c.3986C>A (p.Ala1329Glu)
9	g.136504983C>A	CA375645383	NOTCH1	n.2515G>T c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.4594G>T (p.Ala1532Ser) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2108G>T (n.2108G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) n.1521G>T c.3944G>T (n.3944G>T) c.4009G>T (p.Ala1337Ser) c.3985G>T (p.Ala1329Ser)	dbSNP
9	g.136504983C>G	CA375645385	NOTCH1	n.2515G>C c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.4594G>C (p.Ala1532Pro) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2108G>C (n.2108G>C) c.2317G>C (n.2317G>C) n.1521G>C c.3944G>C (n.3944G>C) c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.3985G>C (p.Ala1329Pro)	dbSNP
9	g.136504983C>T	CA375645388	NOTCH1	n.2515G>A c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.4594G>A (p.Ala1532Thr) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2108G>A (n.2108G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) n.1521G>A c.3944G>A (n.3944G>A) c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.3985G>A (p.Ala1329Thr)	dbSNP COSMIC
9	g.136504984C>A	CA467832953	NOTCH1	n.2514G>T c.4707G>T (p.Leu1569=) c.4593G>T (p.Leu1531=) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2107G>T (n.2107G>T) c.2316G>T (n.2316G>T) n.1520G>T c.3943G>T (n.3943G>T) c.4008G>T (p.Leu1336=) c.3984G>T (p.Leu1328=)	dbSNP
9	g.136504984C>G	CA467832954	NOTCH1	n.2514G>C c.4707G>C (p.Leu1569=) c.4593G>C (p.Leu1531=) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2107G>C (n.2107G>C) c.2316G>C (n.2316G>C) n.1520G>C c.3943G>C (n.3943G>C) c.4008G>C (p.Leu1336=) c.3984G>C (p.Leu1328=)
9	g.136504984C>T	CA467832957	NOTCH1	n.2514G>A c.4707G>A (p.Leu1569=) c.4593G>A (p.Leu1531=) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2107G>A (n.2107G>A) c.2316G>A (n.2316G>A) n.1520G>A c.3943G>A (n.3943G>A) c.4008G>A (p.Leu1336=) c.3984G>A (p.Leu1328=)	dbSNP
9	g.136504985A>C	CA375645393	NOTCH1	n.2513T>G c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.4592T>G (p.Leu1531Arg) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2106T>G (n.2106T>G) c.2315T>G (n.2315T>G) n.1519T>G c.3942T>G (n.3942T>G) c.4007T>G (p.Leu1336Arg) c.3983T>G (p.Leu1328Arg)	dbSNP
9	g.136504985A>G	CA375645395	NOTCH1	n.2513T>C c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.4592T>C (p.Leu1531Pro) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2106T>C (n.2106T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) n.1519T>C c.3942T>C (n.3942T>C) c.4007T>C (p.Leu1336Pro) c.3983T>C (p.Leu1328Pro)	dbSNP
9	g.136504985A>T	CA375645398	NOTCH1	n.2513T>A c.4706T>A (p.Leu1569Gln) c.4592T>A (p.Leu1531Gln) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2106T>A (n.2106T>A) c.2315T>A (n.2315T>A) n.1519T>A c.3942T>A (n.3942T>A) c.4007T>A (p.Leu1336Gln) c.3983T>A (p.Leu1328Gln)	dbSNP
9	g.136504986G>A	CA467832960	NOTCH1	n.2512C>T c.4705C>T (p.Leu1569=) c.4591C>T (p.Leu1531=) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2105C>T (n.2105C>T) c.2314C>T (n.2314C>T) n.1518C>T c.3941C>T (n.3941C>T) c.4006C>T (p.Leu1336=) c.3982C>T (p.Leu1328=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504986G>C	CA375645401	NOTCH1	n.2512C>G c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.4591C>G (p.Leu1531Val) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2105C>G (n.2105C>G) c.2314C>G (n.2314C>G) n.1518C>G c.3941C>G (n.3941C>G) c.4006C>G (p.Leu1336Val) c.3982C>G (p.Leu1328Val)	dbSNP
9	g.136504986G>T	CA375645404	NOTCH1	n.2512C>A c.4705C>A (p.Leu1569Met) c.4591C>A (p.Leu1531Met) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2105C>A (n.2105C>A) c.2314C>A (n.2314C>A) n.1518C>A c.3941C>A (n.3941C>A) c.4006C>A (p.Leu1336Met) c.3982C>A (p.Leu1328Met)	gnomAD v4
9	g.136504987C>A	CA375645408	NOTCH1	n.2511G>T c.4704G>T (p.Arg1568Ser) c.4590G>T (p.Arg1530Ser) c.4584G>T (p.Arg1528Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) c.2104G>T (n.2104G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) n.1517G>T c.3940G>T (n.3940G>T) c.4005G>T (p.Arg1335Ser) c.3981G>T (p.Arg1327Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504987C>G	CA375645409	NOTCH1	n.2511G>C c.4704G>C (p.Arg1568Ser) c.4590G>C (p.Arg1530Ser) c.4584G>C (p.Arg1528Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) c.2104G>C (n.2104G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) n.1517G>C c.3940G>C (n.3940G>C) c.4005G>C (p.Arg1335Ser) c.3981G>C (p.Arg1327Ser)	dbSNP
9	g.136504987C>T	CA467832962	NOTCH1	n.2511G>A c.4704G>A (p.Arg1568=) c.4590G>A (p.Arg1530=) c.4584G>A (p.Arg1528=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2104G>A (n.2104G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) n.1517G>A c.3940G>A (n.3940G>A) c.4005G>A (p.Arg1335=) c.3981G>A (p.Arg1327=)	dbSNP
9	g.136504988C>A	CA375645413	NOTCH1	n.2510G>T c.4703G>T (p.Arg1568Met) c.4589G>T (p.Arg1530Met) c.4583G>T (p.Arg1528Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) c.2103G>T (n.2103G>T) c.2312G>T (n.2312G>T) n.1516G>T c.3939G>T (n.3939G>T) c.4004G>T (p.Arg1335Met) c.3980G>T (p.Arg1327Met)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504988C>G	CA375645414	NOTCH1	n.2510G>C c.4703G>C (p.Arg1568Thr) c.4589G>C (p.Arg1530Thr) c.4583G>C (p.Arg1528Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) c.2103G>C (n.2103G>C) c.2312G>C (n.2312G>C) n.1516G>C c.3939G>C (n.3939G>C) c.4004G>C (p.Arg1335Thr) c.3980G>C (p.Arg1327Thr)	dbSNP
9	g.136504988C>T	CA5340532	NOTCH1	n.2510G>A c.4703G>A (p.Arg1568Lys) c.4589G>A (p.Arg1530Lys) c.4583G>A (p.Arg1528Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) c.2103G>A (n.2103G>A) c.2312G>A (n.2312G>A) n.1516G>A c.3939G>A (n.3939G>A) c.4004G>A (p.Arg1335Lys) c.3980G>A (p.Arg1327Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504989T>A	CA375645417	NOTCH1	n.2509A>T c.4702A>T (p.Arg1568Trp) c.4588A>T (p.Arg1530Trp) c.4582A>T (p.Arg1528Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) c.2102A>T (n.2102A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) n.1515A>T c.3938A>T (n.3938A>T) c.4003A>T (p.Arg1335Trp) c.3979A>T (p.Arg1327Trp)	dbSNP
9	g.136504989T>C	CA375645420	NOTCH1	n.2509A>G c.4702A>G (p.Arg1568Gly) c.4588A>G (p.Arg1530Gly) c.4582A>G (p.Arg1528Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) c.2102A>G (n.2102A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) n.1515A>G c.3938A>G (n.3938A>G) c.4003A>G (p.Arg1335Gly) c.3979A>G (p.Arg1327Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504989T>G	CA467832963	NOTCH1	n.2509A>C c.4702A>C (p.Arg1568=) c.4588A>C (p.Arg1530=) c.4582A>C (p.Arg1528=) c.2299A>C (p.Arg767=) c.2102A>C (n.2102A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) n.1515A>C c.3938A>C (n.3938A>C) c.4003A>C (p.Arg1335=) c.3979A>C (p.Arg1327=)
9	g.136504990C>A	CA375645424	NOTCH1	n.2508G>T c.4701G>T (p.Glu1567Asp) c.4587G>T (p.Glu1529Asp) c.4581G>T (p.Glu1527Asp) c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.2101G>T (n.2101G>T) c.2310G>T (n.2310G>T) n.1514G>T c.3937G>T (n.3937G>T) c.4002G>T (p.Glu1334Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp)	dbSNP
9	g.136504990C>G	CA375645427	NOTCH1	n.2508G>C c.4701G>C (p.Glu1567Asp) c.4587G>C (p.Glu1529Asp) c.4581G>C (p.Glu1527Asp) c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.2101G>C (n.2101G>C) c.2310G>C (n.2310G>C) n.1514G>C c.3937G>C (n.3937G>C) c.4002G>C (p.Glu1334Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp)	dbSNP
9	g.136504990C>T	CA467832964	NOTCH1	n.2508G>A c.4701G>A (p.Glu1567=) c.4587G>A (p.Glu1529=) c.4581G>A (p.Glu1527=) c.2298G>A (p.Glu766=) c.2101G>A (n.2101G>A) c.2310G>A (n.2310G>A) n.1514G>A c.3937G>A (n.3937G>A) c.4002G>A (p.Glu1334=) c.3978G>A (p.Glu1326=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504991T>A	CA375645430	NOTCH1	n.2507A>T c.4700A>T (p.Glu1567Val) c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.4580A>T (p.Glu1527Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.2100A>T (n.2100A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) n.1513A>T c.3936A>T (n.3936A>T) c.4001A>T (p.Glu1334Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504991T>C	CA375645431	NOTCH1	n.2507A>G c.4700A>G (p.Glu1567Gly) c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.4580A>G (p.Glu1527Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.2100A>G (n.2100A>G) c.2309A>G (n.2309A>G) n.1513A>G c.3936A>G (n.3936A>G) c.4001A>G (p.Glu1334Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly)	dbSNP
9	g.136504991T>G	CA375645433	NOTCH1	n.2507A>C c.4700A>C (p.Glu1567Ala) c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.2100A>C (n.2100A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) n.1513A>C c.3936A>C (n.3936A>C) c.4001A>C (p.Glu1334Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
9	g.136504992C>A	CA375645437	NOTCH1	n.2506G>T c.4699G>T (p.Glu1567Ter) c.4585G>T (p.Glu1529Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.2099G>T (n.2099G>T) c.2308G>T (n.2308G>T) n.1512G>T c.3935G>T (n.3935G>T) c.4000G>T (p.Glu1334Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504992C>G	CA375645439	NOTCH1	n.2506G>C c.4699G>C (p.Glu1567Gln) c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.2099G>C (n.2099G>C) c.2308G>C (n.2308G>C) n.1512G>C c.3935G>C (n.3935G>C) c.4000G>C (p.Glu1334Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln)	dbSNP
9	g.136504992C>T	CA375645443	NOTCH1	n.2506G>A c.4699G>A (p.Glu1567Lys) c.4585G>A (p.Glu1529Lys) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.2099G>A (n.2099G>A) c.2308G>A (n.2308G>A) n.1512G>A c.3935G>A (n.3935G>A) c.4000G>A (p.Glu1334Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504993G>A	CA5340533	NOTCH1	n.2505C>T c.4698C>T (p.Pro1566=) c.4584C>T (p.Pro1528=) c.4578C>T (p.Pro1526=) c.2295C>T (p.Pro765=) c.2098C>T (n.2098C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) n.1511C>T c.3934C>T (n.3934C>T) c.3999C>T (p.Pro1333=) c.3975C>T (p.Pro1325=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504993G>C	CA467832968	NOTCH1	n.2505C>G c.4698C>G (p.Pro1566=) c.4584C>G (p.Pro1528=) c.4578C>G (p.Pro1526=) c.2295C>G (p.Pro765=) c.2098C>G (n.2098C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) n.1511C>G c.3934C>G (n.3934C>G) c.3999C>G (p.Pro1333=) c.3975C>G (p.Pro1325=)	dbSNP
9	g.136504993G>T	CA467832970	NOTCH1	n.2505C>A c.4698C>A (p.Pro1566=) c.4584C>A (p.Pro1528=) c.4578C>A (p.Pro1526=) c.2295C>A (p.Pro765=) c.2098C>A (n.2098C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) n.1511C>A c.3934C>A (n.3934C>A) c.3999C>A (p.Pro1333=) c.3975C>A (p.Pro1325=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504994G>A	CA375645449	NOTCH1	n.2504C>T c.4697C>T (p.Pro1566Leu) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2097C>T (n.2097C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) n.1510C>T c.3933C>T (n.3933C>T) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.3974C>T (p.Pro1325Leu)	dbSNP
9	g.136504994G>C	CA375645450	NOTCH1	n.2504C>G c.4697C>G (p.Pro1566Arg) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.2097C>G (n.2097C>G) c.2306C>G (n.2306C>G) n.1510C>G c.3933C>G (n.3933C>G) c.3998C>G (p.Pro1333Arg) c.3974C>G (p.Pro1325Arg)	dbSNP
9	g.136504994G>T	CA375645452	NOTCH1	n.2504C>A c.4697C>A (p.Pro1566His) c.4583C>A (p.Pro1528His) c.4577C>A (p.Pro1526His) c.2294C>A (p.Pro765His) c.2097C>A (n.2097C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) n.1510C>A c.3933C>A (n.3933C>A) c.3998C>A (p.Pro1333His) c.3974C>A (p.Pro1325His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504995G>A	CA201644033	NOTCH1	n.2503C>T c.4696C>T (p.Pro1566Ser) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.2096C>T (n.2096C>T) c.2305C>T (n.2305C>T) n.1509C>T c.3932C>T (n.3932C>T) c.3997C>T (p.Pro1333Ser) c.3973C>T (p.Pro1325Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504995G>C	CA375645460	NOTCH1	n.2503C>G c.4696C>G (p.Pro1566Ala) c.4582C>G (p.Pro1528Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.2096C>G (n.2096C>G) c.2305C>G (n.2305C>G) n.1509C>G c.3932C>G (n.3932C>G) c.3997C>G (p.Pro1333Ala) c.3973C>G (p.Pro1325Ala)	dbSNP
9	g.136504995G>T	CA375645458	NOTCH1	n.2503C>A c.4696C>A (p.Pro1566Thr) c.4582C>A (p.Pro1528Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.2096C>A (n.2096C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) n.1509C>A c.3932C>A (n.3932C>A) c.3997C>A (p.Pro1333Thr) c.3973C>A (p.Pro1325Thr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504996T>A	CA467832975	NOTCH1	n.2502A>T c.4695A>T (p.Val1565=) c.4581A>T (p.Val1527=) c.4575A>T (p.Val1525=) c.2292A>T (p.Val764=) c.2095A>T (n.2095A>T) c.2304A>T (n.2304A>T) n.1508A>T c.3931A>T (n.3931A>T) c.3996A>T (p.Val1332=) c.3972A>T (p.Val1324=)	dbSNP
9	g.136504996T>C	CA467832978	NOTCH1	n.2502A>G c.4695A>G (p.Val1565=) c.4581A>G (p.Val1527=) c.4575A>G (p.Val1525=) c.2292A>G (p.Val764=) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) n.1508A>G c.3931A>G (n.3931A>G) c.3996A>G (p.Val1332=) c.3972A>G (p.Val1324=)	dbSNP
9	g.136504996T>G	CA467832977	NOTCH1	n.2502A>C c.4695A>C (p.Val1565=) c.4581A>C (p.Val1527=) c.4575A>C (p.Val1525=) c.2292A>C (p.Val764=) c.2095A>C (n.2095A>C) c.2304A>C (n.2304A>C) n.1508A>C c.3931A>C (n.3931A>C) c.3996A>C (p.Val1332=) c.3972A>C (p.Val1324=)	dbSNP
9	g.136504997A>C	CA375645464	NOTCH1	n.2501T>G c.4694T>G (p.Val1565Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.4574T>G (p.Val1525Gly) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2094T>G (n.2094T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) n.1507T>G c.3930T>G (n.3930T>G) c.3995T>G (p.Val1332Gly) c.3971T>G (p.Val1324Gly)	dbSNP
9	g.136504997A>G	CA375645466	NOTCH1	n.2501T>C c.4694T>C (p.Val1565Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.4574T>C (p.Val1525Ala) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2094T>C (n.2094T>C) c.2303T>C (n.2303T>C) n.1507T>C c.3930T>C (n.3930T>C) c.3995T>C (p.Val1332Ala) c.3971T>C (p.Val1324Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504997A>T	CA375645468	NOTCH1	n.2501T>A c.4694T>A (p.Val1565Glu) c.4580T>A (p.Val1527Glu) c.4574T>A (p.Val1525Glu) c.2291T>A (p.Val764Glu) c.2094T>A (n.2094T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) n.1507T>A c.3930T>A (n.3930T>A) c.3995T>A (p.Val1332Glu) c.3971T>A (p.Val1324Glu)	dbSNP
9	g.136504998C>A	CA375645472	NOTCH1	n.2500G>T c.4693G>T (p.Val1565Leu) c.4579G>T (p.Val1527Leu) c.4573G>T (p.Val1525Leu) c.2290G>T (p.Val764Leu) c.2093G>T (n.2093G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) n.1506G>T c.3929G>T (n.3929G>T) c.3994G>T (p.Val1332Leu) c.3970G>T (p.Val1324Leu)
9	g.136504998C>G	CA375645475	NOTCH1	n.2500G>C c.4693G>C (p.Val1565Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.4573G>C (p.Val1525Leu) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.2093G>C (n.2093G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) n.1506G>C c.3929G>C (n.3929G>C) c.3994G>C (p.Val1332Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu)	dbSNP
9	g.136504998C>T	CA375645476	NOTCH1	n.2500G>A c.4693G>A (p.Val1565Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.4573G>A (p.Val1525Ile) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.2093G>A (n.2093G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) n.1506G>A c.3929G>A (n.3929G>A) c.3994G>A (p.Val1332Ile) c.3970G>A (p.Val1324Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504999A>C	CA375645477	NOTCH1	n.2499T>G c.4692T>G (p.His1564Gln) c.4578T>G (p.His1526Gln) c.4572T>G (p.His1524Gln) c.2289T>G (p.His763Gln) c.2092T>G (n.2092T>G) c.2301T>G (n.2301T>G) n.1505T>G c.3928T>G (n.3928T>G) c.3993T>G (p.His1331Gln) c.3969T>G (p.His1323Gln)	dbSNP
9	g.136504999A>G	CA5340534	NOTCH1	n.2499T>C c.4692T>C (p.His1564=) c.4578T>C (p.His1526=) c.4572T>C (p.His1524=) c.2289T>C (p.His763=) c.2092T>C (n.2092T>C) c.2301T>C (n.2301T>C) n.1505T>C c.3928T>C (n.3928T>C) c.3993T>C (p.His1331=) c.3969T>C (p.His1323=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504999A>T	CA375645480	NOTCH1	n.2499T>A c.4692T>A (p.His1564Gln) c.4578T>A (p.His1526Gln) c.4572T>A (p.His1524Gln) c.2289T>A (p.His763Gln) c.2092T>A (n.2092T>A) c.2301T>A (n.2301T>A) n.1505T>A c.3928T>A (n.3928T>A) c.3993T>A (p.His1331Gln) c.3969T>A (p.His1323Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505000T>A	CA375645483	NOTCH1	n.2498A>T c.4691A>T (p.His1564Leu) c.4577A>T (p.His1526Leu) c.4571A>T (p.His1524Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.2091A>T (n.2091A>T) c.2300A>T (n.2300A>T) n.1504A>T c.3927A>T (n.3927A>T) c.3992A>T (p.His1331Leu) c.3968A>T (p.His1323Leu)	dbSNP
9	g.136505000T>C	CA375645485	NOTCH1	n.2498A>G c.4691A>G (p.His1564Arg) c.4577A>G (p.His1526Arg) c.4571A>G (p.His1524Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.2091A>G (n.2091A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) n.1504A>G c.3927A>G (n.3927A>G) c.3992A>G (p.His1331Arg) c.3968A>G (p.His1323Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505000T>G	CA375645492	NOTCH1	n.2498A>C c.4691A>C (p.His1564Pro) c.4577A>C (p.His1526Pro) c.4571A>C (p.His1524Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.2091A>C (n.2091A>C) c.2300A>C (n.2300A>C) n.1504A>C c.3927A>C (n.3927A>C) c.3992A>C (p.His1331Pro) c.3968A>C (p.His1323Pro)	dbSNP
9	g.136505001G>A	CA375645500	NOTCH1	n.2497C>T c.4690C>T (p.His1564Tyr) c.4576C>T (p.His1526Tyr) c.4570C>T (p.His1524Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.2090C>T (n.2090C>T) c.2299C>T (n.2299C>T) n.1503C>T c.3926C>T (n.3926C>T) c.3991C>T (p.His1331Tyr) c.3967C>T (p.His1323Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505001G>C	CA375645497	NOTCH1	n.2497C>G c.4690C>G (p.His1564Asp) c.4576C>G (p.His1526Asp) c.4570C>G (p.His1524Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.2090C>G (n.2090C>G) c.2299C>G (n.2299C>G) n.1503C>G c.3926C>G (n.3926C>G) c.3991C>G (p.His1331Asp) c.3967C>G (p.His1323Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505001G>T	CA375645499	NOTCH1	n.2497C>A c.4690C>A (p.His1564Asn) c.4576C>A (p.His1526Asn) c.4570C>A (p.His1524Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.2090C>A (n.2090C>A) c.2299C>A (n.2299C>A) n.1503C>A c.3926C>A (n.3926C>A) c.3991C>A (p.His1331Asn) c.3967C>A (p.His1323Asn)	gnomAD v4
9	g.136505002C>A	CA375645502	NOTCH1	n.2496G>T c.4689G>T (p.Glu1563Asp) c.4575G>T (p.Glu1525Asp) c.4569G>T (p.Glu1523Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2089G>T (n.2089G>T) c.2298G>T (n.2298G>T) n.1502G>T c.3925G>T (n.3925G>T) c.3990G>T (p.Glu1330Asp) c.3966G>T (p.Glu1322Asp)	gnomAD v4
9	g.136505002C>G	CA5340535	NOTCH1	n.2496G>C c.4689G>C (p.Glu1563Asp) c.4575G>C (p.Glu1525Asp) c.4569G>C (p.Glu1523Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2089G>C (n.2089G>C) c.2298G>C (n.2298G>C) n.1502G>C c.3925G>C (n.3925G>C) c.3990G>C (p.Glu1330Asp) c.3966G>C (p.Glu1322Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505002C>T	CA467832983	NOTCH1	n.2496G>A c.4689G>A (p.Glu1563=) c.4575G>A (p.Glu1525=) c.4569G>A (p.Glu1523=) c.2286G>A (p.Glu762=) c.2089G>A (n.2089G>A) c.2298G>A (n.2298G>A) n.1502G>A c.3925G>A (n.3925G>A) c.3990G>A (p.Glu1330=) c.3966G>A (p.Glu1322=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505003T>A	CA375645508	NOTCH1	n.2495A>T c.4688A>T (p.Glu1563Val) c.4574A>T (p.Glu1525Val) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2088A>T (n.2088A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) n.1501A>T c.3924A>T (n.3924A>T) c.3989A>T (p.Glu1330Val) c.3965A>T (p.Glu1322Val)	dbSNP
9	g.136505003T>C	CA375645510	NOTCH1	n.2495A>G c.4688A>G (p.Glu1563Gly) c.4574A>G (p.Glu1525Gly) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2088A>G (n.2088A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) n.1501A>G c.3924A>G (n.3924A>G) c.3989A>G (p.Glu1330Gly) c.3965A>G (p.Glu1322Gly)	dbSNP
9	g.136505003T>G	CA375645513	NOTCH1	n.2495A>C c.4688A>C (p.Glu1563Ala) c.4574A>C (p.Glu1525Ala) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2088A>C (n.2088A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) n.1501A>C c.3924A>C (n.3924A>C) c.3989A>C (p.Glu1330Ala) c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
9	g.136505004C>A	CA375645516	NOTCH1	n.2494G>T c.4687G>T (p.Glu1563Ter) c.4573G>T (p.Glu1525Ter) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2087G>T (n.2087G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) n.1500G>T c.3923G>T (n.3923G>T) c.3988G>T (p.Glu1330Ter) c.3964G>T (p.Glu1322Ter)	gnomAD v4
9	g.136505004C>G	CA375645518	NOTCH1	n.2494G>C c.4687G>C (p.Glu1563Gln) c.4573G>C (p.Glu1525Gln) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2087G>C (n.2087G>C) c.2296G>C (n.2296G>C) n.1500G>C c.3923G>C (n.3923G>C) c.3988G>C (p.Glu1330Gln) c.3964G>C (p.Glu1322Gln)	gnomAD v4
9	g.136505004C>T	CA375645521	NOTCH1	n.2494G>A c.4687G>A (p.Glu1563Lys) c.4573G>A (p.Glu1525Lys) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2087G>A (n.2087G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) n.1500G>A c.3923G>A (n.3923G>A) c.3988G>A (p.Glu1330Lys) c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
9	g.136505005C>A	CA467832988	NOTCH1	n.2493G>T c.4686G>T (p.Ala1562=) c.4572G>T (p.Ala1524=) c.4566G>T (p.Ala1522=) c.2283G>T (p.Ala761=) c.2086G>T (n.2086G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) n.1499G>T c.3922G>T (n.3922G>T) c.3987G>T (p.Ala1329=) c.3963G>T (p.Ala1321=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505005C>G	CA467832987	NOTCH1	n.2493G>C c.4686G>C (p.Ala1562=) c.4572G>C (p.Ala1524=) c.4566G>C (p.Ala1522=) c.2283G>C (p.Ala761=) c.2086G>C (n.2086G>C) c.2295G>C (n.2295G>C) n.1499G>C c.3922G>C (n.3922G>C) c.3987G>C (p.Ala1329=) c.3963G>C (p.Ala1321=)	dbSNP
9	g.136505005C>T	CA467832986	NOTCH1	n.2493G>A c.4686G>A (p.Ala1562=) c.4572G>A (p.Ala1524=) c.4566G>A (p.Ala1522=) c.2283G>A (p.Ala761=) c.2086G>A (n.2086G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) n.1499G>A c.3922G>A (n.3922G>A) c.3987G>A (p.Ala1329=) c.3963G>A (p.Ala1321=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505006G>A	CA5340536	NOTCH1	n.2492C>T c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.4571C>T (p.Ala1524Val) c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2085C>T (n.2085C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) n.1498C>T c.3921C>T (n.3921C>T) c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505006G>C	CA375645525	NOTCH1	n.2492C>G c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.4571C>G (p.Ala1524Gly) c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2085C>G (n.2085C>G) c.2294C>G (n.2294C>G) n.1498C>G c.3921C>G (n.3921C>G) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.3962C>G (p.Ala1321Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505006G>T	CA375645526	NOTCH1	n.2492C>A c.4685C>A (p.Ala1562Glu) c.4571C>A (p.Ala1524Glu) c.4565C>A (p.Ala1522Glu) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2085C>A (n.2085C>A) c.2294C>A (n.2294C>A) n.1498C>A c.3921C>A (n.3921C>A) c.3986C>A (p.Ala1329Glu) c.3962C>A (p.Ala1321Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136505007C>A	CA375645533	NOTCH1	n.2491G>T c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.4570G>T (p.Ala1524Ser) c.4564G>T (p.Ala1522Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2084G>T (n.2084G>T) c.2293G>T (n.2293G>T) n.1497G>T c.3920G>T (n.3920G>T) c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.3961G>T (p.Ala1321Ser)	dbSNP
9	g.136505007C>G	CA375645535	NOTCH1	n.2491G>C c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.4570G>C (p.Ala1524Pro) c.4564G>C (p.Ala1522Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2084G>C (n.2084G>C) c.2293G>C (n.2293G>C) n.1497G>C c.3920G>C (n.3920G>C) c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.3961G>C (p.Ala1321Pro)	dbSNP
9	g.136505007C>T	CA375645531	NOTCH1	n.2491G>A c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.4570G>A (p.Ala1524Thr) c.4564G>A (p.Ala1522Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2084G>A (n.2084G>A) c.2293G>A (n.2293G>A) n.1497G>A c.3920G>A (n.3920G>A) c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.3961G>A (p.Ala1321Thr)	dbSNP
9	g.136505009_136505010del	CA645543500	NOTCH1	n.2490_2491del c.4683_4684del (p.Ala1562GlyfsTer?) c.4569_4570del (p.Ala1524GlyfsTer?) c.4563_4564del (p.Ala1522GlyfsTer?) c.2280_2281del (p.Ala761GlyfsTer?) c.2083_2084del (n.2083_2084del) c.2292_2293del (n.2292_2293del) n.1496_1497del c.3919_3920del (n.3919_3920del) c.3984_3985del (p.Ala1329GlyfsTer?) c.3960_3961del (p.Ala1321GlyfsTer?)	COSMIC
9	g.136505008A>C	CA375645552	NOTCH1	n.2490T>G c.4683T>G (p.Cys1561Trp) c.4569T>G (p.Cys1523Trp) c.4563T>G (p.Cys1521Trp) c.2280T>G (p.Cys760Trp) c.2083T>G (n.2083T>G) c.2292T>G (n.2292T>G) n.1496T>G c.3919T>G (n.3919T>G) c.3984T>G (p.Cys1328Trp) c.3960T>G (p.Cys1320Trp)	dbSNP
9	g.136505008A>G	CA467832993	NOTCH1	n.2490T>C c.4683T>C (p.Cys1561=) c.4569T>C (p.Cys1523=) c.4563T>C (p.Cys1521=) c.2280T>C (p.Cys760=) c.2083T>C (n.2083T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) n.1496T>C c.3919T>C (n.3919T>C) c.3984T>C (p.Cys1328=) c.3960T>C (p.Cys1320=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505008A>T	CA375645538	NOTCH1	n.2490T>A c.4683T>A (p.Cys1561Ter) c.4569T>A (p.Cys1523Ter) c.4563T>A (p.Cys1521Ter) c.2280T>A (p.Cys760Ter) c.2083T>A (n.2083T>A) c.2292T>A (n.2292T>A) n.1496T>A c.3919T>A (n.3919T>A) c.3984T>A (p.Cys1328Ter) c.3960T>A (p.Cys1320Ter)	dbSNP
9	g.136505009C>A	CA375645554	NOTCH1	n.2489G>T c.4682G>T (p.Cys1561Phe) c.4568G>T (p.Cys1523Phe) c.4562G>T (p.Cys1521Phe) c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.2082G>T (n.2082G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) n.1495G>T c.3918G>T (n.3918G>T) c.3983G>T (p.Cys1328Phe) c.3959G>T (p.Cys1320Phe)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505009C>G	CA375645555	NOTCH1	n.2489G>C c.4682G>C (p.Cys1561Ser) c.4568G>C (p.Cys1523Ser) c.4562G>C (p.Cys1521Ser) c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.2082G>C (n.2082G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) n.1495G>C c.3918G>C (n.3918G>C) c.3983G>C (p.Cys1328Ser) c.3959G>C (p.Cys1320Ser)	dbSNP
9	g.136505009C>T	CA375645557	NOTCH1	n.2489G>A c.4682G>A (p.Cys1561Tyr) c.4568G>A (p.Cys1523Tyr) c.4562G>A (p.Cys1521Tyr) c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.2082G>A (n.2082G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) n.1495G>A c.3918G>A (n.3918G>A) c.3983G>A (p.Cys1328Tyr) c.3959G>A (p.Cys1320Tyr)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136505010A>C	CA375645560	NOTCH1	n.2488T>G c.4681T>G (p.Cys1561Gly) c.4567T>G (p.Cys1523Gly) c.4561T>G (p.Cys1521Gly) c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.2081T>G (n.2081T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) n.1494T>G c.3917T>G (n.3917T>G) c.3982T>G (p.Cys1328Gly) c.3958T>G (p.Cys1320Gly)	dbSNP
9	g.136505010A>G	CA375645563	NOTCH1	n.2488T>C c.4681T>C (p.Cys1561Arg) c.4567T>C (p.Cys1523Arg) c.4561T>C (p.Cys1521Arg) c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.2081T>C (n.2081T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) n.1494T>C c.3917T>C (n.3917T>C) c.3982T>C (p.Cys1328Arg) c.3958T>C (p.Cys1320Arg)	dbSNP COSMIC
9	g.136505010A>T	CA375645565	NOTCH1	n.2488T>A c.4681T>A (p.Cys1561Ser) c.4567T>A (p.Cys1523Ser) c.4561T>A (p.Cys1521Ser) c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.2081T>A (n.2081T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) n.1494T>A c.3917T>A (n.3917T>A) c.3982T>A (p.Cys1328Ser) c.3958T>A (p.Cys1320Ser)	dbSNP COSMIC
9	g.136505011G>A	CA467832996	NOTCH1	n.2487C>T c.4680C>T (p.Asp1560=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4560C>T (p.Asp1520=) c.2277C>T (p.Asp759=) c.2080C>T (n.2080C>T) c.2289C>T (n.2289C>T) n.1493C>T c.3916C>T (n.3916C>T) c.3981C>T (p.Asp1327=) c.3957C>T (p.Asp1319=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505011G>C	CA375645568	NOTCH1	n.2487C>G c.4680C>G (p.Asp1560Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4560C>G (p.Asp1520Glu) c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.2080C>G (n.2080C>G) c.2289C>G (n.2289C>G) n.1493C>G c.3916C>G (n.3916C>G) c.3981C>G (p.Asp1327Glu) c.3957C>G (p.Asp1319Glu)	ClinVar dbSNP
9	g.136505011G>T	CA375645569	NOTCH1	n.2487C>A c.4680C>A (p.Asp1560Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4560C>A (p.Asp1520Glu) c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.2080C>A (n.2080C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) n.1493C>A c.3916C>A (n.3916C>A) c.3981C>A (p.Asp1327Glu) c.3957C>A (p.Asp1319Glu)	gnomAD v4
9	g.136505012T>A	CA375645573	NOTCH1	n.2486A>T c.4679A>T (p.Asp1560Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4559A>T (p.Asp1520Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.2079A>T (n.2079A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) n.1492A>T c.3915A>T (n.3915A>T) c.3980A>T (p.Asp1327Val) c.3956A>T (p.Asp1319Val)
9	g.136505012T>C	CA375645576	NOTCH1	n.2486A>G c.4679A>G (p.Asp1560Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4559A>G (p.Asp1520Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.2079A>G (n.2079A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) n.1492A>G c.3915A>G (n.3915A>G) c.3980A>G (p.Asp1327Gly) c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
9	g.136505012T>G	CA375645578	NOTCH1	n.2486A>C c.4679A>C (p.Asp1560Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4559A>C (p.Asp1520Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.2079A>C (n.2079A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) n.1492A>C c.3915A>C (n.3915A>C) c.3980A>C (p.Asp1327Ala) c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
9	g.136505013C>A	CA375645584	NOTCH1	n.2485G>T c.4678G>T (p.Asp1560Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4558G>T (p.Asp1520Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.2078G>T (n.2078G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) n.1491G>T c.3914G>T (n.3914G>T) c.3979G>T (p.Asp1327Tyr) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)	dbSNP
9	g.136505013C>G	CA375645586	NOTCH1	n.2485G>C c.4678G>C (p.Asp1560His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4558G>C (p.Asp1520His) c.2275G>C (p.Asp759His) c.2078G>C (n.2078G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) n.1491G>C c.3914G>C (n.3914G>C) c.3979G>C (p.Asp1327His) c.3955G>C (p.Asp1319His)	dbSNP
9	g.136505013C>T	CA375645582	NOTCH1	n.2485G>A c.4678G>A (p.Asp1560Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4558G>A (p.Asp1520Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.2078G>A (n.2078G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) n.1491G>A c.3914G>A (n.3914G>A) c.3979G>A (p.Asp1327Asn) c.3955G>A (p.Asp1319Asn)	dbSNP
9	g.136505014del	CA645543501	NOTCH1	n.2485del c.4678del (p.Asp1560ThrfsTer20) c.4564del (p.Asp1522ThrfsTer20) c.4558del (p.Asp1520ThrfsTer20) c.2275del (p.Asp759ThrfsTer20) c.2078del (n.2078del) c.2287del (n.2287del) n.1491del c.3914del (n.3914del) c.3979del (p.Asp1327ThrfsTer20) c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer20)	COSMIC
9	g.136505014C>A	CA467833001	NOTCH1	n.2484G>T c.4677G>T (p.Leu1559=) c.4563G>T (p.Leu1521=) c.4557G>T (p.Leu1519=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2077G>T (n.2077G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) n.1490G>T c.3913G>T (n.3913G>T) c.3978G>T (p.Leu1326=) c.3954G>T (p.Leu1318=)	gnomAD v4
9	g.136505014C>G	CA467833002	NOTCH1	n.2484G>C c.4677G>C (p.Leu1559=) c.4563G>C (p.Leu1521=) c.4557G>C (p.Leu1519=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2077G>C (n.2077G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) n.1490G>C c.3913G>C (n.3913G>C) c.3978G>C (p.Leu1326=) c.3954G>C (p.Leu1318=)	dbSNP
9	g.136505014C>T	CA5340537	NOTCH1	n.2484G>A c.4677G>A (p.Leu1559=) c.4563G>A (p.Leu1521=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2077G>A (n.2077G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) n.1490G>A c.3913G>A (n.3913G>A) c.3978G>A (p.Leu1326=) c.3954G>A (p.Leu1318=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505015A>C	CA375645594	NOTCH1	n.2483T>G c.4676T>G (p.Leu1559Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2076T>G (n.2076T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) n.1489T>G c.3912T>G (n.3912T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.3953T>G (p.Leu1318Arg)	dbSNP
9	g.136505015A>G	CA375645596	NOTCH1	n.2483T>C c.4676T>C (p.Leu1559Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2076T>C (n.2076T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) n.1489T>C c.3912T>C (n.3912T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.3953T>C (p.Leu1318Pro)	dbSNP
9	g.136505015A>T	CA375645598	NOTCH1	n.2483T>A c.4676T>A (p.Leu1559Gln) c.4562T>A (p.Leu1521Gln) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2076T>A (n.2076T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) n.1489T>A c.3912T>A (n.3912T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Gln) c.3953T>A (p.Leu1318Gln)	dbSNP
9	g.136505016G>A	CA5340538	NOTCH1	n.2482C>T c.4675C>T (p.Leu1559=) c.4561C>T (p.Leu1521=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) n.1488C>T c.3911C>T (n.3911C>T) c.3976C>T (p.Leu1326=) c.3952C>T (p.Leu1318=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505016G>C	CA375645604	NOTCH1	n.2482C>G c.4675C>G (p.Leu1559Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2075C>G (n.2075C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) n.1488C>G c.3911C>G (n.3911C>G) c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.3952C>G (p.Leu1318Val)	dbSNP
9	g.136505016G>T	CA375645601	NOTCH1	n.2482C>A c.4675C>A (p.Leu1559Met) c.4561C>A (p.Leu1521Met) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2075C>A (n.2075C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) n.1488C>A c.3911C>A (n.3911C>A) c.3976C>A (p.Leu1326Met) c.3952C>A (p.Leu1318Met)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505017C>A	CA467833007	NOTCH1	n.2481G>T c.4674G>T (p.Gly1558=) c.4560G>T (p.Gly1520=) c.4554G>T (p.Gly1518=) c.2271G>T (p.Gly757=) c.2074G>T (n.2074G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) n.1487G>T c.3910G>T (n.3910G>T) c.3975G>T (p.Gly1325=) c.3951G>T (p.Gly1317=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505017C>G	CA467833008	NOTCH1	n.2481G>C c.4674G>C (p.Gly1558=) c.4560G>C (p.Gly1520=) c.4554G>C (p.Gly1518=) c.2271G>C (p.Gly757=) c.2074G>C (n.2074G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) n.1487G>C c.3910G>C (n.3910G>C) c.3975G>C (p.Gly1325=) c.3951G>C (p.Gly1317=)	dbSNP
9	g.136505017C>T	CA201644069	NOTCH1	n.2481G>A c.4674G>A (p.Gly1558=) c.4560G>A (p.Gly1520=) c.4554G>A (p.Gly1518=) c.2271G>A (p.Gly757=) c.2074G>A (n.2074G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) n.1487G>A c.3910G>A (n.3910G>A) c.3975G>A (p.Gly1325=) c.3951G>A (p.Gly1317=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505018C>A	CA375645609	NOTCH1	n.2480G>T c.4673G>T (p.Gly1558Val) c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4553G>T (p.Gly1518Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.2073G>T (n.2073G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) n.1486G>T c.3909G>T (n.3909G>T) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.3950G>T (p.Gly1317Val)	dbSNP COSMIC
9	g.136505018C>G	CA375645612	NOTCH1	n.2480G>C c.4673G>C (p.Gly1558Ala) c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4553G>C (p.Gly1518Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.2073G>C (n.2073G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) n.1486G>C c.3909G>C (n.3909G>C) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.3950G>C (p.Gly1317Ala)	dbSNP
9	g.136505018C>T	CA375645614	NOTCH1	n.2480G>A c.4673G>A (p.Gly1558Glu) c.4559G>A (p.Gly1520Glu) c.4553G>A (p.Gly1518Glu) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.2073G>A (n.2073G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) n.1486G>A c.3909G>A (n.3909G>A) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.3950G>A (p.Gly1317Glu)	dbSNP
9	g.136505019C>A	CA5340539	NOTCH1	n.2479G>T c.4672G>T (p.Gly1558Trp) c.4558G>T (p.Gly1520Trp) c.4552G>T (p.Gly1518Trp) c.2269G>T (p.Gly757Trp) c.2072G>T (n.2072G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) n.1485G>T c.3908G>T (n.3908G>T) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.3949G>T (p.Gly1317Trp)	dbSNP ExAC
9	g.136505019C>G	CA375645618	NOTCH1	n.2479G>C c.4672G>C (p.Gly1558Arg) c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4552G>C (p.Gly1518Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2072G>C (n.2072G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) n.1485G>C c.3908G>C (n.3908G>C) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3949G>C (p.Gly1317Arg)	dbSNP
9	g.136505019C>T	CA375645623	NOTCH1	n.2479G>A c.4672G>A (p.Gly1558Arg) c.4558G>A (p.Gly1520Arg) c.4552G>A (p.Gly1518Arg) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.2072G>A (n.2072G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) n.1485G>A c.3908G>A (n.3908G>A) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3949G>A (p.Gly1317Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505020G>A	CA5340540	NOTCH1	n.2478C>T c.4671C>T (p.Asp1557=) c.4557C>T (p.Asp1519=) c.4551C>T (p.Asp1517=) c.2268C>T (p.Asp756=) c.2071C>T (n.2071C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) n.1484C>T c.3907C>T (n.3907C>T) c.3972C>T (p.Asp1324=) c.3948C>T (p.Asp1316=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505020G>C	CA375645628	NOTCH1	n.2478C>G c.4671C>G (p.Asp1557Glu) c.4557C>G (p.Asp1519Glu) c.4551C>G (p.Asp1517Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.2071C>G (n.2071C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) n.1484C>G c.3907C>G (n.3907C>G) c.3972C>G (p.Asp1324Glu) c.3948C>G (p.Asp1316Glu)	dbSNP
9	g.136505020G>T	CA375645625	NOTCH1	n.2478C>A c.4671C>A (p.Asp1557Glu) c.4557C>A (p.Asp1519Glu) c.4551C>A (p.Asp1517Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.2071C>A (n.2071C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) n.1484C>A c.3907C>A (n.3907C>A) c.3972C>A (p.Asp1324Glu) c.3948C>A (p.Asp1316Glu)	gnomAD v4
9	g.136505021T>A	CA375645633	NOTCH1	n.2477A>T c.4670A>T (p.Asp1557Val) c.4556A>T (p.Asp1519Val) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2070A>T (n.2070A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) n.1483A>T c.3906A>T (n.3906A>T) c.3971A>T (p.Asp1324Val) c.3947A>T (p.Asp1316Val)	dbSNP
9	g.136505021T>C	CA375645638	NOTCH1	n.2477A>G c.4670A>G (p.Asp1557Gly) c.4556A>G (p.Asp1519Gly) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2070A>G (n.2070A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) n.1483A>G c.3906A>G (n.3906A>G) c.3971A>G (p.Asp1324Gly) c.3947A>G (p.Asp1316Gly)
9	g.136505021T>G	CA375645635	NOTCH1	n.2477A>C c.4670A>C (p.Asp1557Ala) c.4556A>C (p.Asp1519Ala) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2070A>C (n.2070A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) n.1483A>C c.3906A>C (n.3906A>C) c.3971A>C (p.Asp1324Ala) c.3947A>C (p.Asp1316Ala)	dbSNP
9	g.136505022C>A	CA375645642	NOTCH1	n.2476G>T c.4669G>T (p.Asp1557Tyr) c.4555G>T (p.Asp1519Tyr) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2069G>T (n.2069G>T) c.2278G>T (n.2278G>T) n.1482G>T c.3905G>T (n.3905G>T) c.3970G>T (p.Asp1324Tyr) c.3946G>T (p.Asp1316Tyr)	dbSNP
9	g.136505022C>G	CA375645644	NOTCH1	n.2476G>C c.4669G>C (p.Asp1557His) c.4555G>C (p.Asp1519His) c.4549G>C (p.Asp1517His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.2069G>C (n.2069G>C) c.2278G>C (n.2278G>C) n.1482G>C c.3905G>C (n.3905G>C) c.3970G>C (p.Asp1324His) c.3946G>C (p.Asp1316His)	dbSNP
9	g.136505022C>T	CA375645646	NOTCH1	n.2476G>A c.4669G>A (p.Asp1557Asn) c.4555G>A (p.Asp1519Asn) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2069G>A (n.2069G>A) c.2278G>A (n.2278G>A) n.1482G>A c.3905G>A (n.3905G>A) c.3970G>A (p.Asp1324Asn) c.3946G>A (p.Asp1316Asn)	dbSNP
9	g.136505023C>A	CA375645649	NOTCH1	n.2475G>T c.4668G>T (p.Trp1556Cys) c.4554G>T (p.Trp1518Cys) c.4548G>T (p.Trp1516Cys) c.2265G>T (p.Trp755Cys) c.2068G>T (n.2068G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) n.1481G>T c.3904G>T (n.3904G>T) c.3969G>T (p.Trp1323Cys) c.3945G>T (p.Trp1315Cys)
9	g.136505023C>G	CA375645652	NOTCH1	n.2475G>C c.4668G>C (p.Trp1556Cys) c.4554G>C (p.Trp1518Cys) c.4548G>C (p.Trp1516Cys) c.2265G>C (p.Trp755Cys) c.2068G>C (n.2068G>C) c.2277G>C (n.2277G>C) n.1481G>C c.3904G>C (n.3904G>C) c.3969G>C (p.Trp1323Cys) c.3945G>C (p.Trp1315Cys)
9	g.136505023C>T	CA375645653	NOTCH1	n.2475G>A c.4668G>A (p.Trp1556Ter) c.4554G>A (p.Trp1518Ter) c.4548G>A (p.Trp1516Ter) c.2265G>A (p.Trp755Ter) c.2068G>A (n.2068G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) n.1481G>A c.3904G>A (n.3904G>A) c.3969G>A (p.Trp1323Ter) c.3945G>A (p.Trp1315Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.136505024C>A	CA375645656	NOTCH1	n.2474G>T c.4667G>T (p.Trp1556Leu) c.4553G>T (p.Trp1518Leu) c.4547G>T (p.Trp1516Leu) c.2264G>T (p.Trp755Leu) c.2067G>T (n.2067G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) n.1480G>T c.3903G>T (n.3903G>T) c.3968G>T (p.Trp1323Leu) c.3944G>T (p.Trp1315Leu)	dbSNP
9	g.136505024C>G	CA375645659	NOTCH1	n.2474G>C c.4667G>C (p.Trp1556Ser) c.4553G>C (p.Trp1518Ser) c.4547G>C (p.Trp1516Ser) c.2264G>C (p.Trp755Ser) c.2067G>C (n.2067G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) n.1480G>C c.3903G>C (n.3903G>C) c.3968G>C (p.Trp1323Ser) c.3944G>C (p.Trp1315Ser)	dbSNP
9	g.136505024C>T	CA375645662	NOTCH1	n.2474G>A c.4667G>A (p.Trp1556Ter) c.4553G>A (p.Trp1518Ter) c.4547G>A (p.Trp1516Ter) c.2264G>A (p.Trp755Ter) c.2067G>A (n.2067G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) n.1480G>A c.3903G>A (n.3903G>A) c.3968G>A (p.Trp1323Ter) c.3944G>A (p.Trp1315Ter)	dbSNP
9	g.136505025A>C	CA375645665	NOTCH1	n.2473T>G c.4666T>G (p.Trp1556Gly) c.4552T>G (p.Trp1518Gly) c.4546T>G (p.Trp1516Gly) c.2263T>G (p.Trp755Gly) c.2066T>G (n.2066T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) n.1479T>G c.3902T>G (n.3902T>G) c.3967T>G (p.Trp1323Gly) c.3943T>G (p.Trp1315Gly)	dbSNP
9	g.136505025A>G	CA375645667	NOTCH1	n.2473T>C c.4666T>C (p.Trp1556Arg) c.4552T>C (p.Trp1518Arg) c.4546T>C (p.Trp1516Arg) c.2263T>C (p.Trp755Arg) c.2066T>C (n.2066T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) n.1479T>C c.3902T>C (n.3902T>C) c.3967T>C (p.Trp1323Arg) c.3943T>C (p.Trp1315Arg)	COSMIC COSMIC
9	g.136505025A>T	CA375645670	NOTCH1	n.2473T>A c.4666T>A (p.Trp1556Arg) c.4552T>A (p.Trp1518Arg) c.4546T>A (p.Trp1516Arg) c.2263T>A (p.Trp755Arg) c.2066T>A (n.2066T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) n.1479T>A c.3902T>A (n.3902T>A) c.3967T>A (p.Trp1323Arg) c.3943T>A (p.Trp1315Arg)	dbSNP
9	g.136505026C>A	CA375645673	NOTCH1	n.2472G>T c.4665G>T (p.Glu1555Asp) c.4551G>T (p.Glu1517Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.2065G>T (n.2065G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) n.1478G>T c.3901G>T (n.3901G>T) c.3966G>T (p.Glu1322Asp) c.3942G>T (p.Glu1314Asp)	dbSNP
9	g.136505026C>G	CA375645676	NOTCH1	n.2472G>C c.4665G>C (p.Glu1555Asp) c.4551G>C (p.Glu1517Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.2065G>C (n.2065G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) n.1478G>C c.3901G>C (n.3901G>C) c.3966G>C (p.Glu1322Asp) c.3942G>C (p.Glu1314Asp)	dbSNP
9	g.136505026C>T	CA467833020	NOTCH1	n.2472G>A c.4665G>A (p.Glu1555=) c.4551G>A (p.Glu1517=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.2065G>A (n.2065G>A) c.2274G>A (n.2274G>A) n.1478G>A c.3901G>A (n.3901G>A) c.3966G>A (p.Glu1322=) c.3942G>A (p.Glu1314=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505027T>A	CA5340541	NOTCH1	n.2471A>T c.4664A>T (p.Glu1555Val) c.4550A>T (p.Glu1517Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2064A>T (n.2064A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) n.1477A>T c.3900A>T (n.3900A>T) c.3965A>T (p.Glu1322Val) c.3941A>T (p.Glu1314Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505027T>C	CA375645680	NOTCH1	n.2471A>G c.4664A>G (p.Glu1555Gly) c.4550A>G (p.Glu1517Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2064A>G (n.2064A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) n.1477A>G c.3900A>G (n.3900A>G) c.3965A>G (p.Glu1322Gly) c.3941A>G (p.Glu1314Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136505027T>G	CA375645681	NOTCH1	n.2471A>C c.4664A>C (p.Glu1555Ala) c.4550A>C (p.Glu1517Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2064A>C (n.2064A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) n.1477A>C c.3900A>C (n.3900A>C) c.3965A>C (p.Glu1322Ala) c.3941A>C (p.Glu1314Ala)	ClinVar dbSNP
9	g.136505028C>A	CA350320	NOTCH1	n.2470G>T c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2063G>T (n.2063G>T) c.2272G>T (n.2272G>T) n.1476G>T c.3899G>T (n.3899G>T) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.3940G>T (p.Glu1314Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.136505028C>G	CA375645685	NOTCH1	n.2470G>C c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2063G>C (n.2063G>C) c.2272G>C (n.2272G>C) n.1476G>C c.3899G>C (n.3899G>C) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
9	g.136505028C>T	CA5340542	NOTCH1	n.2470G>A c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2063G>A (n.2063G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) n.1476G>A c.3899G>A (n.3899G>A) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.3940G>A (p.Glu1314Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505029del	CA467833027	NOTCH1	n.2469del c.4662del (p.Cys1554TrpfsTer26) c.4548del (p.Cys1516TrpfsTer26) c.4542del (p.Cys1514TrpfsTer26) c.2259del (p.Cys753TrpfsTer26) c.2062del (n.2062del) c.2271del (n.2271del) n.1475del c.3898del (n.3898del) c.3963del (p.Cys1321TrpfsTer26) c.3939del (p.Cys1313TrpfsTer26)	COSMIC COSMIC
9	g.136505029G>A	CA5340543	NOTCH1	n.2469C>T c.4662C>T (p.Cys1554=) c.4548C>T (p.Cys1516=) c.4542C>T (p.Cys1514=) c.2259C>T (p.Cys753=) c.2062C>T (n.2062C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) n.1475C>T c.3898C>T (n.3898C>T) c.3963C>T (p.Cys1321=) c.3939C>T (p.Cys1313=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136505029G>C	CA375645688	NOTCH1	n.2469C>G c.4662C>G (p.Cys1554Trp) c.4548C>G (p.Cys1516Trp) c.4542C>G (p.Cys1514Trp) c.2259C>G (p.Cys753Trp) c.2062C>G (n.2062C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) n.1475C>G c.3898C>G (n.3898C>G) c.3963C>G (p.Cys1321Trp) c.3939C>G (p.Cys1313Trp)	dbSNP
9	g.136505029G>T	CA375645694	NOTCH1	n.2469C>A c.4662C>A (p.Cys1554Ter) c.4548C>A (p.Cys1516Ter) c.4542C>A (p.Cys1514Ter) c.2259C>A (p.Cys753Ter) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) n.1475C>A c.3898C>A (n.3898C>A) c.3963C>A (p.Cys1321Ter) c.3939C>A (p.Cys1313Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136505030C>A	CA375645696	NOTCH1	n.2468G>T c.4661G>T (p.Cys1554Phe) c.4547G>T (p.Cys1516Phe) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.2061G>T (n.2061G>T) c.2270G>T (n.2270G>T) n.1474G>T c.3897G>T (n.3897G>T) c.3962G>T (p.Cys1321Phe) c.3938G>T (p.Cys1313Phe)	dbSNP
9	g.136505030C>G	CA375645698	NOTCH1	n.2468G>C c.4661G>C (p.Cys1554Ser) c.4547G>C (p.Cys1516Ser) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.2061G>C (n.2061G>C) c.2270G>C (n.2270G>C) n.1474G>C c.3897G>C (n.3897G>C) c.3962G>C (p.Cys1321Ser) c.3938G>C (p.Cys1313Ser)	dbSNP
9	g.136505030C>T	CA375645699	NOTCH1	n.2468G>A c.4661G>A (p.Cys1554Tyr) c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.2061G>A (n.2061G>A) c.2270G>A (n.2270G>A) n.1474G>A c.3897G>A (n.3897G>A) c.3962G>A (p.Cys1321Tyr) c.3938G>A (p.Cys1313Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136505031A>C	CA375645703	NOTCH1	n.2467T>G c.4660T>G (p.Cys1554Gly) c.4546T>G (p.Cys1516Gly) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.2060T>G (n.2060T>G) c.2269T>G (n.2269T>G) n.1473T>G c.3896T>G (n.3896T>G) c.3961T>G (p.Cys1321Gly) c.3937T>G (p.Cys1313Gly)	dbSNP
9	g.136505031A>G	CA375645702	NOTCH1	n.2467T>C c.4660T>C (p.Cys1554Arg) c.4546T>C (p.Cys1516Arg) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.2060T>C (n.2060T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.1473T>C c.3896T>C (n.3896T>C) c.3961T>C (p.Cys1321Arg) c.3937T>C (p.Cys1313Arg)	dbSNP
9	g.136505031A>T	CA375645701	NOTCH1	n.2467T>A c.4660T>A (p.Cys1554Ser) c.4546T>A (p.Cys1516Ser) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2269T>A (n.2269T>A) n.1473T>A c.3896T>A (n.3896T>A) c.3961T>A (p.Cys1321Ser) c.3937T>A (p.Cys1313Ser)	dbSNP
9	g.136505032C>A	CA375645704	NOTCH1	n.2466G>T c.4659G>T (p.Glu1553Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.2059G>T (n.2059G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) n.1472G>T c.3895G>T (n.3895G>T) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp)	gnomAD v4
9	g.136505032C>G	CA375645706	NOTCH1	n.2466G>C c.4659G>C (p.Glu1553Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.2059G>C (n.2059G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) n.1472G>C c.3895G>C (n.3895G>C) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
9	g.136505032C>T	CA201644088	NOTCH1	n.2466G>A c.4659G>A (p.Glu1553=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.4539G>A (p.Glu1513=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.2059G>A (n.2059G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) n.1472G>A c.3895G>A (n.3895G>A) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3936G>A (p.Glu1312=)	ClinVar dbSNP
9	g.136505033T>A	CA375645708	NOTCH1	n.2465A>T c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.4538A>T (p.Glu1513Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2058A>T (n.2058A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) n.1471A>T c.3894A>T (n.3894A>T) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val)	dbSNP
9	g.136505033T>C	CA375645727	NOTCH1	n.2465A>G c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2058A>G (n.2058A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) n.1471A>G c.3894A>G (n.3894A>G) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly)	dbSNP
9	g.136505033T>G	CA375645724	NOTCH1	n.2465A>C c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2058A>C (n.2058A>C) c.2267A>C (n.2267A>C) n.1471A>C c.3894A>C (n.3894A>C) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
9	g.136505034C>A	CA375645730	NOTCH1	n.2464G>T c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2057G>T (n.2057G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) n.1470G>T c.3893G>T (n.3893G>T) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
9	g.136505034C>G	CA375645732	NOTCH1	n.2464G>C c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2057G>C (n.2057G>C) c.2266G>C (n.2266G>C) n.1470G>C c.3893G>C (n.3893G>C) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
9	g.136505034C>T	CA375645731	NOTCH1	n.2464G>A c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2057G>A (n.2057G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) n.1470G>A c.3893G>A (n.3893G>A) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
9	g.136505035C>A	CA467833034	NOTCH1	n.2463G>T c.4656G>T (p.Ala1552=) c.4542G>T (p.Ala1514=) c.4536G>T (p.Ala1512=) c.2253G>T (p.Ala751=) c.2056G>T (n.2056G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) n.1469G>T c.3892G>T (n.3892G>T) c.3957G>T (p.Ala1319=) c.3933G>T (p.Ala1311=)	dbSNP
9	g.136505035C>G	CA467833035	NOTCH1	n.2463G>C c.4656G>C (p.Ala1552=) c.4542G>C (p.Ala1514=) c.4536G>C (p.Ala1512=) c.2253G>C (p.Ala751=) c.2056G>C (n.2056G>C) c.2265G>C (n.2265G>C) n.1469G>C c.3892G>C (n.3892G>C) c.3957G>C (p.Ala1319=) c.3933G>C (p.Ala1311=)	dbSNP
9	g.136505035C>T	CA5340544	NOTCH1	n.2463G>A c.4656G>A (p.Ala1552=) c.4542G>A (p.Ala1514=) c.4536G>A (p.Ala1512=) c.2253G>A (p.Ala751=) c.2056G>A (n.2056G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) n.1469G>A c.3892G>A (n.3892G>A) c.3957G>A (p.Ala1319=) c.3933G>A (p.Ala1311=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505036G>A	CA5340545	NOTCH1	n.2462C>T c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2055C>T (n.2055C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) n.1468C>T c.3891C>T (n.3891C>T) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3932C>T (p.Ala1311Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136505036G>C	CA375645736	NOTCH1	n.2462C>G c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2055C>G (n.2055C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) n.1468C>G c.3891C>G (n.3891C>G) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3932C>G (p.Ala1311Gly)	dbSNP
9	g.136505036G>T	CA375645738	NOTCH1	n.2462C>A c.4655C>A (p.Ala1552Glu) c.4541C>A (p.Ala1514Glu) c.4535C>A (p.Ala1512Glu) c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.2055C>A (n.2055C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) n.1468C>A c.3891C>A (n.3891C>A) c.3956C>A (p.Ala1319Glu) c.3932C>A (p.Ala1311Glu)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched