Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136499264_136508873del	CA2573144305	NOTCH1	c.3171+1_5935-1del c.3171+1_975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.571+1_3335-1del c.780+1_3544-1del c.2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del	ClinVar
9	g.136504780_136504818del	CA645543375	NOTCH1	n.2680_2718del c.4873_4911del (p.Glu1625_Gly1637del) c.4759_4797del (p.Glu1587_Gly1599del) c.4753_4791del (p.Glu1585_Gly1597del) c.2470_2508del (p.Glu824_Gly836del) c.2273_2311del (n.2273_2311del) c.2482_2520del (n.2482_2520del) n.1686_1724del c.4109_4147del (n.4109_4147del) n.28_66del c.4174_4212del (p.Glu1392_Gly1404del) c.4150_4188del (p.Glu1384_Gly1396del)	COSMIC
9	g.136504790_136504864del	CA645543376	NOTCH1	n.2637_2711del c.4830_4904del (p.His1611_Ala1635del) c.4716_4790del (p.His1573_Ala1597del) c.4710_4784del (p.His1571_Ala1595del) c.2427_2501del (p.His810_Ala834del) c.2230_2304del (n.2230_2304del) c.2439_2513del (n.2439_2513del) n.1643_1717del c.4066_4140del (n.4066_4140del) c.4131_4205del (p.His1378_Ala1402del) c.4107_4181del (p.His1370_Ala1394del)	COSMIC
9	g.136504800_136504874del	CA645543377	NOTCH1	n.2633_2707del c.4826_4900del (p.Asp1609_Arg1633del) c.4712_4786del (p.Asp1571_Arg1595del) c.4706_4780del (p.Asp1569_Arg1593del) c.2423_2497del (p.Asp808_Arg832del) c.2226_2300del (n.2226_2300del) c.2435_2509del (n.2435_2509del) n.1639_1713del c.4062_4136del (n.4062_4136del) c.4127_4201del (p.Asp1376_Arg1400del) c.4103_4177del (p.Asp1368_Arg1392del)	COSMIC COSMIC
9	g.136504793C>A	CA375644459	NOTCH1	n.2705G>T c.4898G>T (p.Arg1633Leu) c.4784G>T (p.Arg1595Leu) c.4778G>T (p.Arg1593Leu) c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.2298G>T (n.2298G>T) c.2507G>T (n.2507G>T) n.1711G>T c.4134G>T (n.4134G>T) n.53G>T c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.4175G>T (p.Arg1392Leu)	COSMIC
9	g.136504793C>G	CA375644460	NOTCH1	n.2705G>C c.4898G>C (p.Arg1633Pro) c.4784G>C (p.Arg1595Pro) c.4778G>C (p.Arg1593Pro) c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.2298G>C (n.2298G>C) c.2507G>C (n.2507G>C) n.1711G>C c.4134G>C (n.4134G>C) n.53G>C c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.4175G>C (p.Arg1392Pro)
9	g.136504793C>T	CA5340498	NOTCH1	n.2705G>A c.4898G>A (p.Arg1633His) c.4784G>A (p.Arg1595His) c.4778G>A (p.Arg1593His) c.2495G>A (p.Arg832His) c.2298G>A (n.2298G>A) c.2507G>A (n.2507G>A) n.1711G>A c.4134G>A (n.4134G>A) n.53G>A c.4199G>A (p.Arg1400His) c.4175G>A (p.Arg1392His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504794G>A	CA375644467	NOTCH1	n.2704C>T c.4897C>T (p.Arg1633Cys) c.4783C>T (p.Arg1595Cys) c.4777C>T (p.Arg1593Cys) c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.2297C>T (n.2297C>T) c.2506C>T (n.2506C>T) n.1710C>T c.4133C>T (n.4133C>T) n.52C>T c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.4174C>T (p.Arg1392Cys)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504794G>C	CA375644465	NOTCH1	n.2704C>G c.4897C>G (p.Arg1633Gly) c.4783C>G (p.Arg1595Gly) c.4777C>G (p.Arg1593Gly) c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.2297C>G (n.2297C>G) c.2506C>G (n.2506C>G) n.1710C>G c.4133C>G (n.4133C>G) n.52C>G c.4198C>G (p.Arg1400Gly) c.4174C>G (p.Arg1392Gly)	dbSNP
9	g.136504794G>T	CA375644463	NOTCH1	n.2704C>A c.4897C>A (p.Arg1633Ser) c.4783C>A (p.Arg1595Ser) c.4777C>A (p.Arg1593Ser) c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.2297C>A (n.2297C>A) c.2506C>A (n.2506C>A) n.1710C>A c.4133C>A (n.4133C>A) n.52C>A c.4198C>A (p.Arg1400Ser) c.4174C>A (p.Arg1392Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504795C>A	CA375644468	NOTCH1	n.2703G>T c.4896G>T (p.Lys1632Asn) c.4782G>T (p.Lys1594Asn) c.4776G>T (p.Lys1592Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.2296G>T (n.2296G>T) c.2505G>T (n.2505G>T) n.1709G>T c.4132G>T (n.4132G>T) n.51G>T c.4197G>T (p.Lys1399Asn) c.4173G>T (p.Lys1391Asn)	gnomAD v4
9	g.136504795C>G	CA375644470	NOTCH1	n.2703G>C c.4896G>C (p.Lys1632Asn) c.4782G>C (p.Lys1594Asn) c.4776G>C (p.Lys1592Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.2296G>C (n.2296G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) n.1709G>C c.4132G>C (n.4132G>C) n.51G>C c.4197G>C (p.Lys1399Asn) c.4173G>C (p.Lys1391Asn)
9	g.136504795C>T	CA467742281	NOTCH1	n.2703G>A c.4896G>A (p.Lys1632=) c.4782G>A (p.Lys1594=) c.4776G>A (p.Lys1592=) c.2493G>A (p.Lys831=) c.2296G>A (n.2296G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) n.1709G>A c.4132G>A (n.4132G>A) n.51G>A c.4197G>A (p.Lys1399=) c.4173G>A (p.Lys1391=)
9	g.136504796T>A	CA375644473	NOTCH1	n.2702A>T c.4895A>T (p.Lys1632Met) c.4781A>T (p.Lys1594Met) c.4775A>T (p.Lys1592Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) c.2295A>T (n.2295A>T) c.2504A>T (n.2504A>T) n.1708A>T c.4131A>T (n.4131A>T) n.50A>T c.4196A>T (p.Lys1399Met) c.4172A>T (p.Lys1391Met)	gnomAD v4
9	g.136504796T>C	CA375644474	NOTCH1	n.2702A>G c.4895A>G (p.Lys1632Arg) c.4781A>G (p.Lys1594Arg) c.4775A>G (p.Lys1592Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.2295A>G (n.2295A>G) c.2504A>G (n.2504A>G) n.1708A>G c.4131A>G (n.4131A>G) n.50A>G c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.4172A>G (p.Lys1391Arg)	gnomAD v4
9	g.136504796T>G	CA375644475	NOTCH1	n.2702A>C c.4895A>C (p.Lys1632Thr) c.4781A>C (p.Lys1594Thr) c.4775A>C (p.Lys1592Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.2295A>C (n.2295A>C) c.2504A>C (n.2504A>C) n.1708A>C c.4131A>C (n.4131A>C) n.50A>C c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
9	g.136504797T>A	CA375644478	NOTCH1	n.2701A>T c.4894A>T (p.Lys1632Ter) c.4780A>T (p.Lys1594Ter) c.4774A>T (p.Lys1592Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.2294A>T (n.2294A>T) c.2503A>T (n.2503A>T) n.1707A>T c.4130A>T (n.4130A>T) n.49A>T c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
9	g.136504797T>C	CA375644480	NOTCH1	n.2701A>G c.4894A>G (p.Lys1632Glu) c.4780A>G (p.Lys1594Glu) c.4774A>G (p.Lys1592Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.2294A>G (n.2294A>G) c.2503A>G (n.2503A>G) n.1707A>G c.4130A>G (n.4130A>G) n.49A>G c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.4171A>G (p.Lys1391Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504797T>G	CA375644482	NOTCH1	n.2701A>C c.4894A>C (p.Lys1632Gln) c.4780A>C (p.Lys1594Gln) c.4774A>C (p.Lys1592Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.2294A>C (n.2294A>C) c.2503A>C (n.2503A>C) n.1707A>C c.4130A>C (n.4130A>C) n.49A>C c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
9	g.136504798G>A	CA467742297	NOTCH1	n.2700C>T c.4893C>T (p.Ile1631=) c.4779C>T (p.Ile1593=) c.4773C>T (p.Ile1591=) c.2490C>T (p.Ile830=) c.2293C>T (n.2293C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) n.1706C>T c.4129C>T (n.4129C>T) n.48C>T c.4194C>T (p.Ile1398=) c.4170C>T (p.Ile1390=)	dbSNP COSMIC
9	g.136504798G>C	CA375644484	NOTCH1	n.2700C>G c.4893C>G (p.Ile1631Met) c.4779C>G (p.Ile1593Met) c.4773C>G (p.Ile1591Met) c.2490C>G (p.Ile830Met) c.2293C>G (n.2293C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) n.1706C>G c.4129C>G (n.4129C>G) n.48C>G c.4194C>G (p.Ile1398Met) c.4170C>G (p.Ile1390Met)	dbSNP
9	g.136504798G>T	CA467742301	NOTCH1	n.2700C>A c.4893C>A (p.Ile1631=) c.4779C>A (p.Ile1593=) c.4773C>A (p.Ile1591=) c.2490C>A (p.Ile830=) c.2293C>A (n.2293C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) n.1706C>A c.4129C>A (n.4129C>A) n.48C>A c.4194C>A (p.Ile1398=) c.4170C>A (p.Ile1390=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504799A>C	CA375644486	NOTCH1	n.2699T>G c.4892T>G (p.Ile1631Ser) c.4778T>G (p.Ile1593Ser) c.4772T>G (p.Ile1591Ser) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.2292T>G (n.2292T>G) c.2501T>G (n.2501T>G) n.1705T>G c.4128T>G (n.4128T>G) n.47T>G c.4193T>G (p.Ile1398Ser) c.4169T>G (p.Ile1390Ser)	dbSNP COSMIC
9	g.136504799A>G	CA375644488	NOTCH1	n.2699T>C c.4892T>C (p.Ile1631Thr) c.4778T>C (p.Ile1593Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.2292T>C (n.2292T>C) c.2501T>C (n.2501T>C) n.1705T>C c.4128T>C (n.4128T>C) n.47T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) c.4169T>C (p.Ile1390Thr)	dbSNP
9	g.136504799A>T	CA375644490	NOTCH1	n.2699T>A c.4892T>A (p.Ile1631Asn) c.4778T>A (p.Ile1593Asn) c.4772T>A (p.Ile1591Asn) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.2292T>A (n.2292T>A) c.2501T>A (n.2501T>A) n.1705T>A c.4128T>A (n.4128T>A) n.47T>A c.4193T>A (p.Ile1398Asn) c.4169T>A (p.Ile1390Asn)	dbSNP
9	g.136504800T>A	CA375644491	NOTCH1	n.2698A>T c.4891A>T (p.Ile1631Phe) c.4777A>T (p.Ile1593Phe) c.4771A>T (p.Ile1591Phe) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.2291A>T (n.2291A>T) c.2500A>T (n.2500A>T) n.1704A>T c.4127A>T (n.4127A>T) n.46A>T c.4192A>T (p.Ile1398Phe) c.4168A>T (p.Ile1390Phe)	gnomAD v4
9	g.136504800T>C	CA201643893	NOTCH1	n.2698A>G c.4891A>G (p.Ile1631Val) c.4777A>G (p.Ile1593Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.2291A>G (n.2291A>G) c.2500A>G (n.2500A>G) n.1704A>G c.4127A>G (n.4127A>G) n.46A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) c.4168A>G (p.Ile1390Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504800T>G	CA375644494	NOTCH1	n.2698A>C c.4891A>C (p.Ile1631Leu) c.4777A>C (p.Ile1593Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.2291A>C (n.2291A>C) c.2500A>C (n.2500A>C) n.1704A>C c.4127A>C (n.4127A>C) n.46A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) c.4168A>C (p.Ile1390Leu)	dbSNP
9	g.136504801G>A	CA5340499	NOTCH1	n.2697C>T c.4890C>T (p.Pro1630=) c.4776C>T (p.Pro1592=) c.4770C>T (p.Pro1590=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.2290C>T (n.2290C>T) c.2499C>T (n.2499C>T) n.1703C>T c.4126C>T (n.4126C>T) n.45C>T c.4191C>T (p.Pro1397=) c.4167C>T (p.Pro1389=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504801G>C	CA467742317	NOTCH1	n.2697C>G c.4890C>G (p.Pro1630=) c.4776C>G (p.Pro1592=) c.4770C>G (p.Pro1590=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.2290C>G (n.2290C>G) c.2499C>G (n.2499C>G) n.1703C>G c.4126C>G (n.4126C>G) n.45C>G c.4191C>G (p.Pro1397=) c.4167C>G (p.Pro1389=)	dbSNP
9	g.136504801G>T	CA467742319	NOTCH1	n.2697C>A c.4890C>A (p.Pro1630=) c.4776C>A (p.Pro1592=) c.4770C>A (p.Pro1590=) c.2487C>A (p.Pro829=) c.2290C>A (n.2290C>A) c.2499C>A (n.2499C>A) n.1703C>A c.4126C>A (n.4126C>A) n.45C>A c.4191C>A (p.Pro1397=) c.4167C>A (p.Pro1389=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504802G>A	CA375644498	NOTCH1	n.2696C>T c.4889C>T (p.Pro1630Leu) c.4775C>T (p.Pro1592Leu) c.4769C>T (p.Pro1590Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.2289C>T (n.2289C>T) c.2498C>T (n.2498C>T) n.1702C>T c.4125C>T (n.4125C>T) n.44C>T c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.4166C>T (p.Pro1389Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504802G>C	CA375644500	NOTCH1	n.2696C>G c.4889C>G (p.Pro1630Arg) c.4775C>G (p.Pro1592Arg) c.4769C>G (p.Pro1590Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.2289C>G (n.2289C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) n.1702C>G c.4125C>G (n.4125C>G) n.44C>G c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504802G>T	CA375644502	NOTCH1	n.2696C>A c.4889C>A (p.Pro1630His) c.4775C>A (p.Pro1592His) c.4769C>A (p.Pro1590His) c.2486C>A (p.Pro829His) c.2289C>A (n.2289C>A) c.2498C>A (n.2498C>A) n.1702C>A c.4125C>A (n.4125C>A) n.44C>A c.4190C>A (p.Pro1397His) c.4166C>A (p.Pro1389His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504803G>A	CA375644504	NOTCH1	n.2695C>T c.4888C>T (p.Pro1630Ser) c.4774C>T (p.Pro1592Ser) c.4768C>T (p.Pro1590Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.2288C>T (n.2288C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) n.1701C>T c.4124C>T (n.4124C>T) n.43C>T c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.4165C>T (p.Pro1389Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504803G>C	CA375644506	NOTCH1	n.2695C>G c.4888C>G (p.Pro1630Ala) c.4774C>G (p.Pro1592Ala) c.4768C>G (p.Pro1590Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.2288C>G (n.2288C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) n.1701C>G c.4124C>G (n.4124C>G) n.43C>G c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala)	dbSNP
9	g.136504803G>T	CA375644508	NOTCH1	n.2695C>A c.4888C>A (p.Pro1630Thr) c.4774C>A (p.Pro1592Thr) c.4768C>A (p.Pro1590Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.2288C>A (n.2288C>A) c.2497C>A (n.2497C>A) n.1701C>A c.4124C>A (n.4124C>A) n.43C>A c.4189C>A (p.Pro1397Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr)	dbSNP
9	g.136504804G>A	CA5340500	NOTCH1	n.2694C>T c.4887C>T (p.His1629=) c.4773C>T (p.His1591=) c.4767C>T (p.His1589=) c.2484C>T (p.His828=) c.2287C>T (n.2287C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) n.1700C>T c.4123C>T (n.4123C>T) n.42C>T c.4188C>T (p.His1396=) c.4164C>T (p.His1388=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504804G>C	CA375644511	NOTCH1	n.2694C>G c.4887C>G (p.His1629Gln) c.4773C>G (p.His1591Gln) c.4767C>G (p.His1589Gln) c.2484C>G (p.His828Gln) c.2287C>G (n.2287C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) n.1700C>G c.4123C>G (n.4123C>G) n.42C>G c.4188C>G (p.His1396Gln) c.4164C>G (p.His1388Gln)	dbSNP
9	g.136504804G>T	CA375644513	NOTCH1	n.2694C>A c.4887C>A (p.His1629Gln) c.4773C>A (p.His1591Gln) c.4767C>A (p.His1589Gln) c.2484C>A (p.His828Gln) c.2287C>A (n.2287C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) n.1700C>A c.4123C>A (n.4123C>A) n.42C>A c.4188C>A (p.His1396Gln) c.4164C>A (p.His1388Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504805T>A	CA375644519	NOTCH1	n.2693A>T c.4886A>T (p.His1629Leu) c.4772A>T (p.His1591Leu) c.4766A>T (p.His1589Leu) c.2483A>T (p.His828Leu) c.2286A>T (n.2286A>T) c.2495A>T (n.2495A>T) n.1699A>T c.4122A>T (n.4122A>T) n.41A>T c.4187A>T (p.His1396Leu) c.4163A>T (p.His1388Leu)	dbSNP
9	g.136504805T>C	CA375644520	NOTCH1	n.2693A>G c.4886A>G (p.His1629Arg) c.4772A>G (p.His1591Arg) c.4766A>G (p.His1589Arg) c.2483A>G (p.His828Arg) c.2286A>G (n.2286A>G) c.2495A>G (n.2495A>G) n.1699A>G c.4122A>G (n.4122A>G) n.41A>G c.4187A>G (p.His1396Arg) c.4163A>G (p.His1388Arg)
9	g.136504805T>G	CA375644522	NOTCH1	n.2693A>C c.4886A>C (p.His1629Pro) c.4772A>C (p.His1591Pro) c.4766A>C (p.His1589Pro) c.2483A>C (p.His828Pro) c.2286A>C (n.2286A>C) c.2495A>C (n.2495A>C) n.1699A>C c.4122A>C (n.4122A>C) n.41A>C c.4187A>C (p.His1396Pro) c.4163A>C (p.His1388Pro)	dbSNP
9	g.136504806G>A	CA375644526	NOTCH1	n.2692C>T c.4885C>T (p.His1629Tyr) c.4771C>T (p.His1591Tyr) c.4765C>T (p.His1589Tyr) c.2482C>T (p.His828Tyr) c.2285C>T (n.2285C>T) c.2494C>T (n.2494C>T) n.1698C>T c.4121C>T (n.4121C>T) n.40C>T c.4186C>T (p.His1396Tyr) c.4162C>T (p.His1388Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504806G>C	CA375644528	NOTCH1	n.2692C>G c.4885C>G (p.His1629Asp) c.4771C>G (p.His1591Asp) c.4765C>G (p.His1589Asp) c.2482C>G (p.His828Asp) c.2285C>G (n.2285C>G) c.2494C>G (n.2494C>G) n.1698C>G c.4121C>G (n.4121C>G) n.40C>G c.4186C>G (p.His1396Asp) c.4162C>G (p.His1388Asp)	dbSNP
9	g.136504806G>T	CA375644525	NOTCH1	n.2692C>A c.4885C>A (p.His1629Asn) c.4771C>A (p.His1591Asn) c.4765C>A (p.His1589Asn) c.2482C>A (p.His828Asn) c.2285C>A (n.2285C>A) c.2494C>A (n.2494C>A) n.1698C>A c.4121C>A (n.4121C>A) n.40C>A c.4186C>A (p.His1396Asn) c.4162C>A (p.His1388Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504807C>A	CA375644531	NOTCH1	n.2691G>T c.4884G>T (p.Lys1628Asn) c.4770G>T (p.Lys1590Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.2284G>T (n.2284G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) n.1697G>T c.4120G>T (n.4120G>T) n.39G>T c.4185G>T (p.Lys1395Asn) c.4161G>T (p.Lys1387Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504807C>G	CA375644533	NOTCH1	n.2691G>C c.4884G>C (p.Lys1628Asn) c.4770G>C (p.Lys1590Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.2284G>C (n.2284G>C) c.2493G>C (n.2493G>C) n.1697G>C c.4120G>C (n.4120G>C) n.39G>C c.4185G>C (p.Lys1395Asn) c.4161G>C (p.Lys1387Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504807C>T	CA467742344	NOTCH1	n.2691G>A c.4884G>A (p.Lys1628=) c.4770G>A (p.Lys1590=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.2284G>A (n.2284G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) n.1697G>A c.4120G>A (n.4120G>A) n.39G>A c.4185G>A (p.Lys1395=) c.4161G>A (p.Lys1387=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504808T>A	CA375644535	NOTCH1	n.2690A>T c.4883A>T (p.Lys1628Met) c.4769A>T (p.Lys1590Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.2283A>T (n.2283A>T) c.2492A>T (n.2492A>T) n.1696A>T c.4119A>T (n.4119A>T) n.38A>T c.4184A>T (p.Lys1395Met) c.4160A>T (p.Lys1387Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504808T>C	CA375644537	NOTCH1	n.2690A>G c.4883A>G (p.Lys1628Arg) c.4769A>G (p.Lys1590Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.2283A>G (n.2283A>G) c.2492A>G (n.2492A>G) n.1696A>G c.4119A>G (n.4119A>G) n.38A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.4160A>G (p.Lys1387Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504808T>G	CA375644539	NOTCH1	n.2690A>C c.4883A>C (p.Lys1628Thr) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.2283A>C (n.2283A>C) c.2492A>C (n.2492A>C) n.1696A>C c.4119A>C (n.4119A>C) n.38A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.4160A>C (p.Lys1387Thr)	dbSNP
9	g.136504809del	CA2721108898	NOTCH1	n.2690del c.4883del (p.Lys1628SerfsTer21) c.4769del (p.Lys1590SerfsTer21) c.4763del (p.Lys1588SerfsTer21) c.2480del (p.Lys827SerfsTer21) c.2283del (n.2283del) c.2492del (n.2492del) n.1696del c.4119del (n.4119del) n.38del c.4184del (p.Lys1395SerfsTer21) c.4160del (p.Lys1387SerfsTer21)	dbSNP
9	g.136504809T>A	CA375644540	NOTCH1	n.2689A>T c.4882A>T (p.Lys1628Ter) c.4768A>T (p.Lys1590Ter) c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.2282A>T (n.2282A>T) c.2491A>T (n.2491A>T) n.1695A>T c.4118A>T (n.4118A>T) n.37A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
9	g.136504809T>C	CA375644542	NOTCH1	n.2689A>G c.4882A>G (p.Lys1628Glu) c.4768A>G (p.Lys1590Glu) c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2491A>G (n.2491A>G) n.1695A>G c.4118A>G (n.4118A>G) n.37A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.4159A>G (p.Lys1387Glu)	gnomAD v4
9	g.136504809T>G	CA375644545	NOTCH1	n.2689A>C c.4882A>C (p.Lys1628Gln) c.4768A>C (p.Lys1590Gln) c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.2282A>C (n.2282A>C) c.2491A>C (n.2491A>C) n.1695A>C c.4118A>C (n.4118A>C) n.37A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
9	g.136504810G>A	CA5340501	NOTCH1	n.2688C>T c.4881C>T (p.Arg1627=) c.4767C>T (p.Arg1589=) c.4761C>T (p.Arg1587=) c.2478C>T (p.Arg826=) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) n.1694C>T c.4117C>T (n.4117C>T) n.36C>T c.4182C>T (p.Arg1394=) c.4158C>T (p.Arg1386=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504810G>C	CA467742362	NOTCH1	n.2688C>G c.4881C>G (p.Arg1627=) c.4767C>G (p.Arg1589=) c.4761C>G (p.Arg1587=) c.2478C>G (p.Arg826=) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2490C>G (n.2490C>G) n.1694C>G c.4117C>G (n.4117C>G) n.36C>G c.4182C>G (p.Arg1394=) c.4158C>G (p.Arg1386=)	dbSNP
9	g.136504810G>T	CA467742359	NOTCH1	n.2688C>A c.4881C>A (p.Arg1627=) c.4767C>A (p.Arg1589=) c.4761C>A (p.Arg1587=) c.2478C>A (p.Arg826=) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2490C>A (n.2490C>A) n.1694C>A c.4117C>A (n.4117C>A) n.36C>A c.4182C>A (p.Arg1394=) c.4158C>A (p.Arg1386=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504811C>A	CA375644548	NOTCH1	n.2687G>T c.4880G>T (p.Arg1627Leu) c.4766G>T (p.Arg1589Leu) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.2280G>T (n.2280G>T) c.2489G>T (n.2489G>T) n.1693G>T c.4116G>T (n.4116G>T) n.35G>T c.4181G>T (p.Arg1394Leu) c.4157G>T (p.Arg1386Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504811C>G	CA375644550	NOTCH1	n.2687G>C c.4880G>C (p.Arg1627Pro) c.4766G>C (p.Arg1589Pro) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.2280G>C (n.2280G>C) c.2489G>C (n.2489G>C) n.1693G>C c.4116G>C (n.4116G>C) n.35G>C c.4181G>C (p.Arg1394Pro) c.4157G>C (p.Arg1386Pro)	dbSNP
9	g.136504811C>T	CA16612576	NOTCH1	n.2687G>A c.4880G>A (p.Arg1627His) c.4766G>A (p.Arg1589His) c.4760G>A (p.Arg1587His) c.2477G>A (p.Arg826His) c.2280G>A (n.2280G>A) c.2489G>A (n.2489G>A) n.1693G>A c.4116G>A (n.4116G>A) n.35G>A c.4181G>A (p.Arg1394His) c.4157G>A (p.Arg1386His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504812G>A	CA375644555	NOTCH1	n.2686C>T c.4879C>T (p.Arg1627Cys) c.4765C>T (p.Arg1589Cys) c.4759C>T (p.Arg1587Cys) c.2476C>T (p.Arg826Cys) c.2279C>T (n.2279C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) n.1692C>T c.4115C>T (n.4115C>T) n.34C>T c.4180C>T (p.Arg1394Cys) c.4156C>T (p.Arg1386Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504812G>C	CA375644556	NOTCH1	n.2686C>G c.4879C>G (p.Arg1627Gly) c.4765C>G (p.Arg1589Gly) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.2279C>G (n.2279C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) n.1692C>G c.4115C>G (n.4115C>G) n.34C>G c.4180C>G (p.Arg1394Gly) c.4156C>G (p.Arg1386Gly)	dbSNP
9	g.136504812G>T	CA375644553	NOTCH1	n.2686C>A c.4879C>A (p.Arg1627Ser) c.4765C>A (p.Arg1589Ser) c.4759C>A (p.Arg1587Ser) c.2476C>A (p.Arg826Ser) c.2279C>A (n.2279C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) n.1692C>A c.4115C>A (n.4115C>A) n.34C>A c.4180C>A (p.Arg1394Ser) c.4156C>A (p.Arg1386Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504813C>A	CA467742376	NOTCH1	n.2685G>T c.4878G>T (p.Leu1626=) c.4764G>T (p.Leu1588=) c.4758G>T (p.Leu1586=) c.2475G>T (p.Leu825=) c.2278G>T (n.2278G>T) c.2487G>T (n.2487G>T) n.1691G>T c.4114G>T (n.4114G>T) n.33G>T c.4179G>T (p.Leu1393=) c.4155G>T (p.Leu1385=)	dbSNP
9	g.136504813C>G	CA467742378	NOTCH1	n.2685G>C c.4878G>C (p.Leu1626=) c.4764G>C (p.Leu1588=) c.4758G>C (p.Leu1586=) c.2475G>C (p.Leu825=) c.2278G>C (n.2278G>C) c.2487G>C (n.2487G>C) n.1691G>C c.4114G>C (n.4114G>C) n.33G>C c.4179G>C (p.Leu1393=) c.4155G>C (p.Leu1385=)	dbSNP
9	g.136504813C>T	CA5340502	NOTCH1	n.2685G>A c.4878G>A (p.Leu1626=) c.4764G>A (p.Leu1588=) c.4758G>A (p.Leu1586=) c.2475G>A (p.Leu825=) c.2278G>A (n.2278G>A) c.2487G>A (n.2487G>A) n.1691G>A c.4114G>A (n.4114G>A) n.33G>A c.4179G>A (p.Leu1393=) c.4155G>A (p.Leu1385=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504814A>C	CA375644560	NOTCH1	n.2684T>G c.4877T>G (p.Leu1626Arg) c.4763T>G (p.Leu1588Arg) c.4757T>G (p.Leu1586Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.2277T>G (n.2277T>G) c.2486T>G (n.2486T>G) n.1690T>G c.4113T>G (n.4113T>G) n.32T>G c.4178T>G (p.Leu1393Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg)	dbSNP
9	g.136504814A>G	CA375644562	NOTCH1	n.2684T>C c.4877T>C (p.Leu1626Pro) c.4763T>C (p.Leu1588Pro) c.4757T>C (p.Leu1586Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.2277T>C (n.2277T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) n.1690T>C c.4113T>C (n.4113T>C) n.32T>C c.4178T>C (p.Leu1393Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro)	dbSNP
9	g.136504814A>T	CA375644564	NOTCH1	n.2684T>A c.4877T>A (p.Leu1626Gln) c.4763T>A (p.Leu1588Gln) c.4757T>A (p.Leu1586Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) c.2277T>A (n.2277T>A) c.2486T>A (n.2486T>A) n.1690T>A c.4113T>A (n.4113T>A) n.32T>A c.4178T>A (p.Leu1393Gln) c.4154T>A (p.Leu1385Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504815G>A	CA467742391	NOTCH1	n.2683C>T c.4876C>T (p.Leu1626=) c.4762C>T (p.Leu1588=) c.4756C>T (p.Leu1586=) c.2473C>T (p.Leu825=) c.2276C>T (n.2276C>T) c.2485C>T (n.2485C>T) n.1689C>T c.4112C>T (n.4112C>T) n.31C>T c.4177C>T (p.Leu1393=) c.4153C>T (p.Leu1385=)	gnomAD v4
9	g.136504815G>C	CA375644566	NOTCH1	n.2683C>G c.4876C>G (p.Leu1626Val) c.4762C>G (p.Leu1588Val) c.4756C>G (p.Leu1586Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) c.2276C>G (n.2276C>G) c.2485C>G (n.2485C>G) n.1689C>G c.4112C>G (n.4112C>G) n.31C>G c.4177C>G (p.Leu1393Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val)	dbSNP
9	g.136504815G>T	CA375644568	NOTCH1	n.2683C>A c.4876C>A (p.Leu1626Met) c.4762C>A (p.Leu1588Met) c.4756C>A (p.Leu1586Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2485C>A (n.2485C>A) n.1689C>A c.4112C>A (n.4112C>A) n.31C>A c.4177C>A (p.Leu1393Met) c.4153C>A (p.Leu1385Met)	gnomAD v4
9	g.136504816C>A	CA375644570	NOTCH1	n.2682G>T c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.4761G>T (p.Glu1587Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2275G>T (n.2275G>T) c.2484G>T (n.2484G>T) n.1688G>T c.4111G>T (n.4111G>T) n.30G>T c.4176G>T (p.Glu1392Asp) c.4152G>T (p.Glu1384Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504816C>G	CA375644572	NOTCH1	n.2682G>C c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.4761G>C (p.Glu1587Asp) c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2275G>C (n.2275G>C) c.2484G>C (n.2484G>C) n.1688G>C c.4111G>C (n.4111G>C) n.30G>C c.4176G>C (p.Glu1392Asp) c.4152G>C (p.Glu1384Asp)	dbSNP
9	g.136504816C>T	CA467832694	NOTCH1	n.2682G>A c.4875G>A (p.Glu1625=) c.4761G>A (p.Glu1587=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.2472G>A (p.Glu824=) c.2275G>A (n.2275G>A) c.2484G>A (n.2484G>A) n.1688G>A c.4111G>A (n.4111G>A) n.30G>A c.4176G>A (p.Glu1392=) c.4152G>A (p.Glu1384=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504822_136504824del	CA861080619	NOTCH1	n.2680_2682del c.4873_4875del (p.Glu1625del) c.4759_4761del (p.Glu1587del) c.4753_4755del (p.Glu1585del) c.2470_2472del (p.Glu824del) c.2273_2275del (n.2273_2275del) c.2482_2484del (n.2482_2484del) n.1686_1688del c.4109_4111del (n.4109_4111del) n.28_30del c.4174_4176del (p.Glu1392del) c.4150_4152del (p.Glu1384del)	dbSNP
9	g.136504817T>A	CA375644575	NOTCH1	n.2681A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4760A>T (p.Glu1587Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2274A>T (n.2274A>T) c.2483A>T (n.2483A>T) n.1687A>T c.4110A>T (n.4110A>T) n.29A>T c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.4151A>T (p.Glu1384Val)	dbSNP
9	g.136504817T>C	CA375644576	NOTCH1	n.2681A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4760A>G (p.Glu1587Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2274A>G (n.2274A>G) c.2483A>G (n.2483A>G) n.1687A>G c.4110A>G (n.4110A>G) n.29A>G c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.4151A>G (p.Glu1384Gly)	gnomAD v4
9	g.136504817T>G	CA375644578	NOTCH1	n.2681A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4760A>C (p.Glu1587Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2274A>C (n.2274A>C) c.2483A>C (n.2483A>C) n.1687A>C c.4110A>C (n.4110A>C) n.29A>C c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.4151A>C (p.Glu1384Ala)
9	g.136504818C>A	CA375644581	NOTCH1	n.2680G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4759G>T (p.Glu1587Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2273G>T (n.2273G>T) c.2482G>T (n.2482G>T) n.1686G>T c.4109G>T (n.4109G>T) n.28G>T c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.4150G>T (p.Glu1384Ter)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504818C>G	CA375644582	NOTCH1	n.2680G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.4759G>C (p.Glu1587Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.2273G>C (n.2273G>C) c.2482G>C (n.2482G>C) n.1686G>C c.4109G>C (n.4109G>C) n.28G>C c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.4150G>C (p.Glu1384Gln)
9	g.136504818C>T	CA375644584	NOTCH1	n.2680G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4759G>A (p.Glu1587Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.2273G>A (n.2273G>A) c.2482G>A (n.2482G>A) n.1686G>A c.4109G>A (n.4109G>A) n.28G>A c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.4150G>A (p.Glu1384Lys)	gnomAD v4
9	g.136504819C>A	CA375644589	NOTCH1	n.2679G>T c.4872G>T (p.Glu1624Asp) c.4758G>T (p.Glu1586Asp) c.4752G>T (p.Glu1584Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2272G>T (n.2272G>T) c.2481G>T (n.2481G>T) n.1685G>T c.4108G>T (n.4108G>T) n.27G>T c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4149G>T (p.Glu1383Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504819C>G	CA375644586	NOTCH1	n.2679G>C c.4872G>C (p.Glu1624Asp) c.4758G>C (p.Glu1586Asp) c.4752G>C (p.Glu1584Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2272G>C (n.2272G>C) c.2481G>C (n.2481G>C) n.1685G>C c.4108G>C (n.4108G>C) n.27G>C c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4149G>C (p.Glu1383Asp)	gnomAD v4
9	g.136504819C>T	CA467832695	NOTCH1	n.2679G>A c.4872G>A (p.Glu1624=) c.4758G>A (p.Glu1586=) c.4752G>A (p.Glu1584=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.2272G>A (n.2272G>A) c.2481G>A (n.2481G>A) n.1685G>A c.4108G>A (n.4108G>A) n.27G>A c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4149G>A (p.Glu1383=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504820T>A	CA375644591	NOTCH1	n.2678A>T c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4757A>T (p.Glu1586Val) c.4751A>T (p.Glu1584Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2271A>T (n.2271A>T) c.2480A>T (n.2480A>T) n.1684A>T c.4107A>T (n.4107A>T) n.26A>T c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4148A>T (p.Glu1383Val)	dbSNP
9	g.136504820T>C	CA375644595	NOTCH1	n.2678A>G c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4757A>G (p.Glu1586Gly) c.4751A>G (p.Glu1584Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2271A>G (n.2271A>G) c.2480A>G (n.2480A>G) n.1684A>G c.4107A>G (n.4107A>G) n.26A>G c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4148A>G (p.Glu1383Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504820T>G	CA375644593	NOTCH1	n.2678A>C c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4757A>C (p.Glu1586Ala) c.4751A>C (p.Glu1584Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2271A>C (n.2271A>C) c.2480A>C (n.2480A>C) n.1684A>C c.4107A>C (n.4107A>C) n.26A>C c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4148A>C (p.Glu1383Ala)
9	g.136504821C>A	CA375644598	NOTCH1	n.2677G>T c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4756G>T (p.Glu1586Ter) c.4750G>T (p.Glu1584Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2270G>T (n.2270G>T) c.2479G>T (n.2479G>T) n.1683G>T c.4106G>T (n.4106G>T) n.25G>T c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4147G>T (p.Glu1383Ter)	gnomAD v4
9	g.136504821C>G	CA375644601	NOTCH1	n.2677G>C c.4870G>C (p.Glu1624Gln) c.4756G>C (p.Glu1586Gln) c.4750G>C (p.Glu1584Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2270G>C (n.2270G>C) c.2479G>C (n.2479G>C) n.1683G>C c.4106G>C (n.4106G>C) n.25G>C c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4147G>C (p.Glu1383Gln)	ClinVar dbSNP
9	g.136504821C>T	CA375644600	NOTCH1	n.2677G>A c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4756G>A (p.Glu1586Lys) c.4750G>A (p.Glu1584Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2270G>A (n.2270G>A) c.2479G>A (n.2479G>A) n.1683G>A c.4106G>A (n.4106G>A) n.25G>A c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4147G>A (p.Glu1383Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504822C>A	CA375644603	NOTCH1	n.2676G>T c.4869G>T (p.Glu1623Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.4749G>T (p.Glu1583Asp) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2269G>T (n.2269G>T) c.2478G>T (n.2478G>T) n.1682G>T c.4105G>T (n.4105G>T) n.24G>T c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.4146G>T (p.Glu1382Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504822C>G	CA375644605	NOTCH1	n.2676G>C c.4869G>C (p.Glu1623Asp) c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.4749G>C (p.Glu1583Asp) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2269G>C (n.2269G>C) c.2478G>C (n.2478G>C) n.1682G>C c.4105G>C (n.4105G>C) n.24G>C c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.4146G>C (p.Glu1382Asp)	dbSNP
9	g.136504822C>T	CA467832696	NOTCH1	n.2676G>A c.4869G>A (p.Glu1623=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.4749G>A (p.Glu1583=) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2269G>A (n.2269G>A) c.2478G>A (n.2478G>A) n.1682G>A c.4105G>A (n.4105G>A) n.24G>A c.4170G>A (p.Glu1390=) c.4146G>A (p.Glu1382=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504823T>A	CA375644607	NOTCH1	n.2675A>T c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.4748A>T (p.Glu1583Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2268A>T (n.2268A>T) c.2477A>T (n.2477A>T) n.1681A>T c.4104A>T (n.4104A>T) n.23A>T c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.4145A>T (p.Glu1382Val)
9	g.136504823T>C	CA375644611	NOTCH1	n.2675A>G c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.4748A>G (p.Glu1583Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2268A>G (n.2268A>G) c.2477A>G (n.2477A>G) n.1681A>G c.4104A>G (n.4104A>G) n.23A>G c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.4145A>G (p.Glu1382Gly)
9	g.136504823T>G	CA375644609	NOTCH1	n.2675A>C c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.4748A>C (p.Glu1583Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2268A>C (n.2268A>C) c.2477A>C (n.2477A>C) n.1681A>C c.4104A>C (n.4104A>C) n.23A>C c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.4145A>C (p.Glu1382Ala)
9	g.136504824C>A	CA375644612	NOTCH1	n.2674G>T c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.4747G>T (p.Glu1583Ter) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2267G>T (n.2267G>T) c.2476G>T (n.2476G>T) n.1680G>T c.4103G>T (n.4103G>T) n.22G>T c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.4144G>T (p.Glu1382Ter)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504824C>G	CA375644614	NOTCH1	n.2674G>C c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.4747G>C (p.Glu1583Gln) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.2267G>C (n.2267G>C) c.2476G>C (n.2476G>C) n.1680G>C c.4103G>C (n.4103G>C) n.22G>C c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.4144G>C (p.Glu1382Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504824C>T	CA201643915	NOTCH1	n.2674G>A c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.4747G>A (p.Glu1583Lys) c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.2267G>A (n.2267G>A) c.2476G>A (n.2476G>A) n.1680G>A c.4103G>A (n.4103G>A) n.22G>A c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.4144G>A (p.Glu1382Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504825G>A	CA5340503	NOTCH1	n.2673C>T c.4866C>T (p.Arg1622=) c.4752C>T (p.Arg1584=) c.4746C>T (p.Arg1582=) c.2463C>T (p.Arg821=) c.2266C>T (n.2266C>T) c.2475C>T (n.2475C>T) n.1679C>T c.4102C>T (n.4102C>T) n.21C>T c.4167C>T (p.Arg1389=) c.4143C>T (p.Arg1381=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504825G>C	CA467832697	NOTCH1	n.2673C>G c.4866C>G (p.Arg1622=) c.4752C>G (p.Arg1584=) c.4746C>G (p.Arg1582=) c.2463C>G (p.Arg821=) c.2266C>G (n.2266C>G) c.2475C>G (n.2475C>G) n.1679C>G c.4102C>G (n.4102C>G) n.21C>G c.4167C>G (p.Arg1389=) c.4143C>G (p.Arg1381=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504825G>T	CA467832698	NOTCH1	n.2673C>A c.4866C>A (p.Arg1622=) c.4752C>A (p.Arg1584=) c.4746C>A (p.Arg1582=) c.2463C>A (p.Arg821=) c.2266C>A (n.2266C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) n.1679C>A c.4102C>A (n.4102C>A) n.21C>A c.4167C>A (p.Arg1389=) c.4143C>A (p.Arg1381=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504826C>A	CA375644619	NOTCH1	n.2672G>T c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.4751G>T (p.Arg1584Leu) c.4745G>T (p.Arg1582Leu) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.2265G>T (n.2265G>T) c.2474G>T (n.2474G>T) n.1678G>T c.4101G>T (n.4101G>T) n.20G>T c.4166G>T (p.Arg1389Leu) c.4142G>T (p.Arg1381Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504826C>G	CA375644621	NOTCH1	n.2672G>C c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.4751G>C (p.Arg1584Pro) c.4745G>C (p.Arg1582Pro) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.2265G>C (n.2265G>C) c.2474G>C (n.2474G>C) n.1678G>C c.4101G>C (n.4101G>C) n.20G>C c.4166G>C (p.Arg1389Pro) c.4142G>C (p.Arg1381Pro)	dbSNP
9	g.136504826C>T	CA5340504	NOTCH1	n.2672G>A c.4865G>A (p.Arg1622His) c.4751G>A (p.Arg1584His) c.4745G>A (p.Arg1582His) c.2462G>A (p.Arg821His) c.2265G>A (n.2265G>A) c.2474G>A (n.2474G>A) n.1678G>A c.4101G>A (n.4101G>A) n.20G>A c.4166G>A (p.Arg1389His) c.4142G>A (p.Arg1381His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504827G>A	CA5340505	NOTCH1	n.2671C>T c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.4750C>T (p.Arg1584Cys) c.4744C>T (p.Arg1582Cys) c.2461C>T (p.Arg821Cys) c.2264C>T (n.2264C>T) c.2473C>T (n.2473C>T) n.1677C>T c.4100C>T (n.4100C>T) n.19C>T c.4165C>T (p.Arg1389Cys) c.4141C>T (p.Arg1381Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504827G>C	CA375644624	NOTCH1	n.2671C>G c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.4750C>G (p.Arg1584Gly) c.4744C>G (p.Arg1582Gly) c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.2264C>G (n.2264C>G) c.2473C>G (n.2473C>G) n.1677C>G c.4100C>G (n.4100C>G) n.19C>G c.4165C>G (p.Arg1389Gly) c.4141C>G (p.Arg1381Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504827G>T	CA375644626	NOTCH1	n.2671C>A c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.4750C>A (p.Arg1584Ser) c.4744C>A (p.Arg1582Ser) c.2461C>A (p.Arg821Ser) c.2264C>A (n.2264C>A) c.2473C>A (n.2473C>A) n.1677C>A c.4100C>A (n.4100C>A) n.19C>A c.4165C>A (p.Arg1389Ser) c.4141C>A (p.Arg1381Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504828G>A	CA467832701	NOTCH1	n.2670C>T c.4863C>T (p.Gly1621=) c.4749C>T (p.Gly1583=) c.4743C>T (p.Gly1581=) c.2460C>T (p.Gly820=) c.2263C>T (n.2263C>T) c.2472C>T (n.2472C>T) n.1676C>T c.4099C>T (n.4099C>T) n.18C>T c.4164C>T (p.Gly1388=) c.4140C>T (p.Gly1380=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504828G>C	CA467832699	NOTCH1	n.2670C>G c.4863C>G (p.Gly1621=) c.4749C>G (p.Gly1583=) c.4743C>G (p.Gly1581=) c.2460C>G (p.Gly820=) c.2263C>G (n.2263C>G) c.2472C>G (n.2472C>G) n.1676C>G c.4099C>G (n.4099C>G) n.18C>G c.4164C>G (p.Gly1388=) c.4140C>G (p.Gly1380=)	dbSNP
9	g.136504828G>T	CA467832700	NOTCH1	n.2670C>A c.4863C>A (p.Gly1621=) c.4749C>A (p.Gly1583=) c.4743C>A (p.Gly1581=) c.2460C>A (p.Gly820=) c.2263C>A (n.2263C>A) c.2472C>A (n.2472C>A) n.1676C>A c.4099C>A (n.4099C>A) n.18C>A c.4164C>A (p.Gly1388=) c.4140C>A (p.Gly1380=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504829C>A	CA375644632	NOTCH1	n.2669G>T c.4862G>T (p.Gly1621Val) c.4748G>T (p.Gly1583Val) c.4742G>T (p.Gly1581Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2262G>T (n.2262G>T) c.2471G>T (n.2471G>T) n.1675G>T c.4098G>T (n.4098G>T) n.17G>T c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.4139G>T (p.Gly1380Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504829C>G	CA375644630	NOTCH1	n.2669G>C c.4862G>C (p.Gly1621Ala) c.4748G>C (p.Gly1583Ala) c.4742G>C (p.Gly1581Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2262G>C (n.2262G>C) c.2471G>C (n.2471G>C) n.1675G>C c.4098G>C (n.4098G>C) n.17G>C c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.4139G>C (p.Gly1380Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504829C>T	CA375644628	NOTCH1	n.2669G>A c.4862G>A (p.Gly1621Asp) c.4748G>A (p.Gly1583Asp) c.4742G>A (p.Gly1581Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2262G>A (n.2262G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) n.1675G>A c.4098G>A (n.4098G>A) n.17G>A c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.4139G>A (p.Gly1380Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504830C>A	CA201643920	NOTCH1	n.2668G>T c.4861G>T (p.Gly1621Cys) c.4747G>T (p.Gly1583Cys) c.4741G>T (p.Gly1581Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2261G>T (n.2261G>T) c.2470G>T (n.2470G>T) n.1674G>T c.4097G>T (n.4097G>T) n.16G>T c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.4138G>T (p.Gly1380Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504830C>G	CA375644636	NOTCH1	n.2668G>C c.4861G>C (p.Gly1621Arg) c.4747G>C (p.Gly1583Arg) c.4741G>C (p.Gly1581Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2261G>C (n.2261G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) n.1674G>C c.4097G>C (n.4097G>C) n.16G>C c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.4138G>C (p.Gly1380Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504830C>T	CA375644637	NOTCH1	n.2668G>A c.4861G>A (p.Gly1621Ser) c.4747G>A (p.Gly1583Ser) c.4741G>A (p.Gly1581Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2261G>A (n.2261G>A) c.2470G>A (n.2470G>A) n.1674G>A c.4097G>A (n.4097G>A) n.16G>A c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.4138G>A (p.Gly1380Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504831G>A	CA5340506	NOTCH1	n.2667C>T c.4860C>T (p.Tyr1620=) c.4746C>T (p.Tyr1582=) c.4740C>T (p.Tyr1580=) c.2457C>T (p.Tyr819=) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2469C>T (n.2469C>T) n.1673C>T c.4096C>T (n.4096C>T) n.15C>T c.4161C>T (p.Tyr1387=) c.4137C>T (p.Tyr1379=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504831G>C	CA375644638	NOTCH1	n.2667C>G c.4860C>G (p.Tyr1620Ter) c.4746C>G (p.Tyr1582Ter) c.4740C>G (p.Tyr1580Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.2260C>G (n.2260C>G) c.2469C>G (n.2469C>G) n.1673C>G c.4096C>G (n.4096C>G) n.15C>G c.4161C>G (p.Tyr1387Ter) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter)	dbSNP
9	g.136504831G>T	CA375644640	NOTCH1	n.2667C>A c.4860C>A (p.Tyr1620Ter) c.4746C>A (p.Tyr1582Ter) c.4740C>A (p.Tyr1580Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2469C>A (n.2469C>A) n.1673C>A c.4096C>A (n.4096C>A) n.15C>A c.4161C>A (p.Tyr1387Ter) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter)	gnomAD v4
9	g.136504835_136504837del	CA2739264828	NOTCH1	n.2665_2667del c.4858_4860del (p.Tyr1620del) c.4744_4746del (p.Tyr1582del) c.4738_4740del (p.Tyr1580del) c.2455_2457del (p.Tyr819del) c.2258_2260del (n.2258_2260del) c.2467_2469del (n.2467_2469del) n.1671_1673del c.4094_4096del (n.4094_4096del) n.13_15del c.4159_4161del (p.Tyr1387del) c.4135_4137del (p.Tyr1379del)	ClinVar
9	g.136504832T>A	CA375644643	NOTCH1	n.2666A>T c.4859A>T (p.Tyr1620Phe) c.4745A>T (p.Tyr1582Phe) c.4739A>T (p.Tyr1580Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.2259A>T (n.2259A>T) c.2468A>T (n.2468A>T) n.1672A>T c.4095A>T (n.4095A>T) n.14A>T c.4160A>T (p.Tyr1387Phe) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe)	dbSNP
9	g.136504832T>C	CA375644644	NOTCH1	n.2666A>G c.4859A>G (p.Tyr1620Cys) c.4745A>G (p.Tyr1582Cys) c.4739A>G (p.Tyr1580Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2468A>G (n.2468A>G) n.1672A>G c.4095A>G (n.4095A>G) n.14A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys)	dbSNP
9	g.136504832T>G	CA375644646	NOTCH1	n.2666A>C c.4859A>C (p.Tyr1620Ser) c.4745A>C (p.Tyr1582Ser) c.4739A>C (p.Tyr1580Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.2259A>C (n.2259A>C) c.2468A>C (n.2468A>C) n.1672A>C c.4095A>C (n.4095A>C) n.14A>C c.4160A>C (p.Tyr1387Ser) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser)	dbSNP
9	g.136504833A>C	CA375644648	NOTCH1	n.2665T>G c.4858T>G (p.Tyr1620Asp) c.4744T>G (p.Tyr1582Asp) c.4738T>G (p.Tyr1580Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.2258T>G (n.2258T>G) c.2467T>G (n.2467T>G) n.1671T>G c.4094T>G (n.4094T>G) n.13T>G c.4159T>G (p.Tyr1387Asp) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp)
9	g.136504833A>G	CA375644650	NOTCH1	n.2665T>C c.4858T>C (p.Tyr1620His) c.4744T>C (p.Tyr1582His) c.4738T>C (p.Tyr1580His) c.2455T>C (p.Tyr819His) c.2258T>C (n.2258T>C) c.2467T>C (n.2467T>C) n.1671T>C c.4094T>C (n.4094T>C) n.13T>C c.4159T>C (p.Tyr1387His) c.4135T>C (p.Tyr1379His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504833A>T	CA375644652	NOTCH1	n.2665T>A c.4858T>A (p.Tyr1620Asn) c.4744T>A (p.Tyr1582Asn) c.4738T>A (p.Tyr1580Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.2258T>A (n.2258T>A) c.2467T>A (n.2467T>A) n.1671T>A c.4094T>A (n.4094T>A) n.13T>A c.4159T>A (p.Tyr1387Asn) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn)	dbSNP
9	g.136504834G>A	CA467832702	NOTCH1	n.2664C>T c.4857C>T (p.Tyr1619=) c.4743C>T (p.Tyr1581=) c.4737C>T (p.Tyr1579=) c.2454C>T (p.Tyr818=) c.2257C>T (n.2257C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) n.1670C>T c.4093C>T (n.4093C>T) n.12C>T c.4158C>T (p.Tyr1386=) c.4134C>T (p.Tyr1378=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504834G>C	CA375644654	NOTCH1	n.2664C>G c.4857C>G (p.Tyr1619Ter) c.4743C>G (p.Tyr1581Ter) c.4737C>G (p.Tyr1579Ter) c.2454C>G (p.Tyr818Ter) c.2257C>G (n.2257C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) n.1670C>G c.4093C>G (n.4093C>G) n.12C>G c.4158C>G (p.Tyr1386Ter) c.4134C>G (p.Tyr1378Ter)	dbSNP
9	g.136504834G>T	CA375644656	NOTCH1	n.2664C>A c.4857C>A (p.Tyr1619Ter) c.4743C>A (p.Tyr1581Ter) c.4737C>A (p.Tyr1579Ter) c.2454C>A (p.Tyr818Ter) c.2257C>A (n.2257C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) n.1670C>A c.4093C>A (n.4093C>A) n.12C>A c.4158C>A (p.Tyr1386Ter) c.4134C>A (p.Tyr1378Ter)	gnomAD v4
9	g.136504834_136504836delinsCGCAGC	CA645543379	NOTCH1	n.2662_2664delinsGCTGCG c.4855_4857delinsGCTGCG (p.Tyr1619delinsAlaAla) c.4741_4743delinsGCTGCG (p.Tyr1581delinsAlaAla) c.4735_4737delinsGCTGCG (p.Tyr1579delinsAlaAla) c.2452_2454delinsGCTGCG (p.Tyr818delinsAlaAla) c.2255_2257delinsGCTGCG (n.2255_2257delinsGCTGCG) c.2464_2466delinsGCTGCG (n.2464_2466delinsGCTGCG) n.1668_1670delinsGCTGCG c.4091_4093delinsGCTGCG (n.4091_4093delinsGCTGCG) n.10_12delinsGCTGCG c.4156_4158delinsGCTGCG (p.Tyr1386delinsAlaAla) c.4132_4134delinsGCTGCG (p.Tyr1378delinsAlaAla)	COSMIC
9	g.136504835T>A	CA375644657	NOTCH1	n.2663A>T c.4856A>T (p.Tyr1619Phe) c.4742A>T (p.Tyr1581Phe) c.4736A>T (p.Tyr1579Phe) c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.2256A>T (n.2256A>T) c.2465A>T (n.2465A>T) n.1669A>T c.4092A>T (n.4092A>T) n.11A>T c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.4133A>T (p.Tyr1378Phe)	dbSNP
9	g.136504835T>C	CA375644658	NOTCH1	n.2663A>G c.4856A>G (p.Tyr1619Cys) c.4742A>G (p.Tyr1581Cys) c.4736A>G (p.Tyr1579Cys) c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.2256A>G (n.2256A>G) c.2465A>G (n.2465A>G) n.1669A>G c.4092A>G (n.4092A>G) n.11A>G c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.4133A>G (p.Tyr1378Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504835T>G	CA375644659	NOTCH1	n.2663A>C c.4856A>C (p.Tyr1619Ser) c.4742A>C (p.Tyr1581Ser) c.4736A>C (p.Tyr1579Ser) c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.2256A>C (n.2256A>C) c.2465A>C (n.2465A>C) n.1669A>C c.4092A>C (n.4092A>C) n.11A>C c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.4133A>C (p.Tyr1378Ser)	dbSNP
9	g.136504836A>C	CA375644660	NOTCH1	n.2662T>G c.4855T>G (p.Tyr1619Asp) c.4741T>G (p.Tyr1581Asp) c.4735T>G (p.Tyr1579Asp) c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2255T>G (n.2255T>G) c.2464T>G (n.2464T>G) n.1668T>G c.4091T>G (n.4091T>G) n.10T>G c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.4132T>G (p.Tyr1378Asp)
9	g.136504836A>G	CA375644662	NOTCH1	n.2662T>C c.4855T>C (p.Tyr1619His) c.4741T>C (p.Tyr1581His) c.4735T>C (p.Tyr1579His) c.2452T>C (p.Tyr818His) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2464T>C (n.2464T>C) n.1668T>C c.4091T>C (n.4091T>C) n.10T>C c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.4132T>C (p.Tyr1378His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504836A>T	CA375644664	NOTCH1	n.2662T>A c.4855T>A (p.Tyr1619Asn) c.4741T>A (p.Tyr1581Asn) c.4735T>A (p.Tyr1579Asn) c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.2255T>A (n.2255T>A) c.2464T>A (n.2464T>A) n.1668T>A c.4091T>A (n.4091T>A) n.10T>A c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.4132T>A (p.Tyr1378Asn)	gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504837G>A	CA467832703	NOTCH1	n.2661C>T c.4854C>T (p.Pro1618=) c.4740C>T (p.Pro1580=) c.4734C>T (p.Pro1578=) c.2451C>T (p.Pro817=) c.2254C>T (n.2254C>T) c.2463C>T (n.2463C>T) n.1667C>T c.4090C>T (n.4090C>T) n.9C>T c.4155C>T (p.Pro1385=) c.4131C>T (p.Pro1377=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504837G>C	CA467832704	NOTCH1	n.2661C>G c.4854C>G (p.Pro1618=) c.4740C>G (p.Pro1580=) c.4734C>G (p.Pro1578=) c.2451C>G (p.Pro817=) c.2254C>G (n.2254C>G) c.2463C>G (n.2463C>G) n.1667C>G c.4090C>G (n.4090C>G) n.9C>G c.4155C>G (p.Pro1385=) c.4131C>G (p.Pro1377=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504837G>T	CA467832705	NOTCH1	n.2661C>A c.4854C>A (p.Pro1618=) c.4740C>A (p.Pro1580=) c.4734C>A (p.Pro1578=) c.2451C>A (p.Pro817=) c.2254C>A (n.2254C>A) c.2463C>A (n.2463C>A) n.1667C>A c.4090C>A (n.4090C>A) n.9C>A c.4155C>A (p.Pro1385=) c.4131C>A (p.Pro1377=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504838G>A	CA375644666	NOTCH1	n.2660C>T c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.4733C>T (p.Pro1578Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2462C>T (n.2462C>T) n.1666C>T c.4089C>T (n.4089C>T) n.8C>T c.4154C>T (p.Pro1385Leu) c.4130C>T (p.Pro1377Leu)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136504838G>C	CA375644668	NOTCH1	n.2660C>G c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.4733C>G (p.Pro1578Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.2253C>G (n.2253C>G) c.2462C>G (n.2462C>G) n.1666C>G c.4089C>G (n.4089C>G) n.8C>G c.4154C>G (p.Pro1385Arg) c.4130C>G (p.Pro1377Arg)	dbSNP
9	g.136504838G>T	CA375644670	NOTCH1	n.2660C>A c.4853C>A (p.Pro1618His) c.4739C>A (p.Pro1580His) c.4733C>A (p.Pro1578His) c.2450C>A (p.Pro817His) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2462C>A (n.2462C>A) n.1666C>A c.4089C>A (n.4089C>A) n.8C>A c.4154C>A (p.Pro1385His) c.4130C>A (p.Pro1377His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504839G>A	CA375644672	NOTCH1	n.2659C>T c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.4732C>T (p.Pro1578Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.2252C>T (n.2252C>T) c.2461C>T (n.2461C>T) n.1665C>T c.4088C>T (n.4088C>T) n.7C>T c.4153C>T (p.Pro1385Ser) c.4129C>T (p.Pro1377Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504839G>C	CA375644675	NOTCH1	n.2659C>G c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.4732C>G (p.Pro1578Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.2252C>G (n.2252C>G) c.2461C>G (n.2461C>G) n.1665C>G c.4088C>G (n.4088C>G) n.7C>G c.4153C>G (p.Pro1385Ala) c.4129C>G (p.Pro1377Ala)	dbSNP
9	g.136504839G>T	CA375644677	NOTCH1	n.2659C>A c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.4732C>A (p.Pro1578Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.2252C>A (n.2252C>A) c.2461C>A (n.2461C>A) n.1665C>A c.4088C>A (n.4088C>A) n.7C>A c.4153C>A (p.Pro1385Thr) c.4129C>A (p.Pro1377Thr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504840G>A	CA467832706	NOTCH1	n.2658C>T c.4851C>T (p.Phe1617=) c.4737C>T (p.Phe1579=) c.4731C>T (p.Phe1577=) c.2448C>T (p.Phe816=) c.2251C>T (n.2251C>T) c.2460C>T (n.2460C>T) n.1664C>T c.4087C>T (n.4087C>T) n.6C>T c.4152C>T (p.Phe1384=) c.4128C>T (p.Phe1376=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504840G>C	CA375644681	NOTCH1	n.2658C>G c.4851C>G (p.Phe1617Leu) c.4737C>G (p.Phe1579Leu) c.4731C>G (p.Phe1577Leu) c.2448C>G (p.Phe816Leu) c.2251C>G (n.2251C>G) c.2460C>G (n.2460C>G) n.1664C>G c.4087C>G (n.4087C>G) n.6C>G c.4152C>G (p.Phe1384Leu) c.4128C>G (p.Phe1376Leu)	dbSNP
9	g.136504840G>T	CA375644680	NOTCH1	n.2658C>A c.4851C>A (p.Phe1617Leu) c.4737C>A (p.Phe1579Leu) c.4731C>A (p.Phe1577Leu) c.2448C>A (p.Phe816Leu) c.2251C>A (n.2251C>A) c.2460C>A (n.2460C>A) n.1664C>A c.4087C>A (n.4087C>A) n.6C>A c.4152C>A (p.Phe1384Leu) c.4128C>A (p.Phe1376Leu)	gnomAD v4
9	g.136504842_136504844del	CA645543381	NOTCH1	n.2656_2658del c.4849_4851del (p.Phe1617del) c.4735_4737del (p.Phe1579del) c.4729_4731del (p.Phe1577del) c.2446_2448del (p.Phe816del) c.2249_2251del (n.2249_2251del) c.2458_2460del (n.2458_2460del) n.1662_1664del c.4085_4087del (n.4085_4087del) n.4_6del c.4150_4152del (p.Phe1384del) c.4126_4128del (p.Phe1376del)	COSMIC
9	g.136504840_136504850delinsAGACTGGG	CA645543380	NOTCH1	n.2648_2658delinsCCCAGTCT c.4841_4851delinsCCCAGTCT (p.Gln1614_Phe1617delinsProGlnSer) c.4727_4737delinsCCCAGTCT (p.Gln1576_Phe1579delinsProGlnSer) c.4721_4731delinsCCCAGTCT (p.Gln1574_Phe1577delinsProGlnSer) c.2438_2448delinsCCCAGTCT (p.Gln813_Phe816delinsProGlnSer) c.2241_2251delinsCCCAGTCT (n.2241_2251delinsCCCAGTCT) c.2450_2460delinsCCCAGTCT (n.2450_2460delinsCCCAGTCT) n.1654_1664delinsCCCAGTCT c.4077_4087delinsCCCAGTCT (n.4077_4087delinsCCCAGTCT) c.4142_4152delinsCCCAGTCT (p.Gln1381_Phe1384delinsProGlnSer) c.4118_4128delinsCCCAGTCT (p.Gln1373_Phe1376delinsProGlnSer)	COSMIC
9	g.136504840_136504841insCTC	CA645543382	NOTCH1	n.2657_2658insGAG c.4850_4851insGAG (p.Phe1617delinsLeuSer) c.4736_4737insGAG (p.Phe1579delinsLeuSer) c.4730_4731insGAG (p.Phe1577delinsLeuSer) c.2447_2448insGAG (p.Phe816delinsLeuSer) c.2250_2251insGAG (n.2250_2251insGAG) c.2459_2460insGAG (n.2459_2460insGAG) n.1663_1664insGAG c.4086_4087insGAG (n.4086_4087insGAG) n.5_6insGAG c.4151_4152insGAG (p.Phe1384delinsLeuSer) c.4127_4128insGAG (p.Phe1376delinsLeuSer)	COSMIC COSMIC
9	g.136504840_136504841insTTCTTA	CA645543385	NOTCH1	n.2657_2658insTAAGAA c.4850_4851insTAAGAA (p.Phe1617_Pro1618insLysAsn) c.4736_4737insTAAGAA (p.Phe1579_Pro1580insLysAsn) c.4730_4731insTAAGAA (p.Phe1577_Pro1578insLysAsn) c.2447_2448insTAAGAA (p.Phe816_Pro817insLysAsn) c.2250_2251insTAAGAA (n.2250_2251insTAAGAA) c.2459_2460insTAAGAA (n.2459_2460insTAAGAA) n.1663_1664insTAAGAA c.4086_4087insTAAGAA (n.4086_4087insTAAGAA) n.5_6insTAAGAA c.4151_4152insTAAGAA (p.Phe1384_Pro1385insLysAsn) c.4127_4128insTAAGAA (p.Phe1376_Pro1377insLysAsn)	COSMIC
9	g.136504840_136504841insGGGGGTTCA	CA645543383	NOTCH1	n.2657_2658insTGAACCCCC c.4850_4851insTGAACCCCC (p.Phe1617_Pro1618insGluProPro) c.4736_4737insTGAACCCCC (p.Phe1579_Pro1580insGluProPro) c.4730_4731insTGAACCCCC (p.Phe1577_Pro1578insGluProPro) c.2447_2448insTGAACCCCC (p.Phe816_Pro817insGluProPro) c.2250_2251insTGAACCCCC (n.2250_2251insTGAACCCCC) c.2459_2460insTGAACCCCC (n.2459_2460insTGAACCCCC) n.1663_1664insTGAACCCCC c.4086_4087insTGAACCCCC (n.4086_4087insTGAACCCCC) n.5_6insTGAACCCCC c.4151_4152insTGAACCCCC (p.Phe1384_Pro1385insGluProPro) c.4127_4128insTGAACCCCC (p.Phe1376_Pro1377insGluProPro)	COSMIC
9	g.136504841A>C	CA375644684	NOTCH1	n.2657T>G c.4850T>G (p.Phe1617Cys) c.4736T>G (p.Phe1579Cys) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.2250T>G (n.2250T>G) c.2459T>G (n.2459T>G) n.1663T>G c.4086T>G (n.4086T>G) n.5T>G c.4151T>G (p.Phe1384Cys) c.4127T>G (p.Phe1376Cys)
9	g.136504841A>G	CA375644689	NOTCH1	n.2657T>C c.4850T>C (p.Phe1617Ser) c.4736T>C (p.Phe1579Ser) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.2250T>C (n.2250T>C) c.2459T>C (n.2459T>C) n.1663T>C c.4086T>C (n.4086T>C) n.5T>C c.4151T>C (p.Phe1384Ser) c.4127T>C (p.Phe1376Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504841A>T	CA375644690	NOTCH1	n.2657T>A c.4850T>A (p.Phe1617Tyr) c.4736T>A (p.Phe1579Tyr) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.2250T>A (n.2250T>A) c.2459T>A (n.2459T>A) n.1663T>A c.4086T>A (n.4086T>A) n.5T>A c.4151T>A (p.Phe1384Tyr) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr)	gnomAD v4
9	g.136504841_136504842delinsGG	CA645543384	NOTCH1	n.2656_2657delinsCC c.4849_4850delinsCC (p.Phe1617Pro) c.4735_4736delinsCC (p.Phe1579Pro) c.4729_4730delinsCC (p.Phe1577Pro) c.2446_2447delinsCC (p.Phe816Pro) c.2249_2250delinsCC (n.2249_2250delinsCC) c.2458_2459delinsCC (n.2458_2459delinsCC) n.1662_1663delinsCC c.4085_4086delinsCC (n.4085_4086delinsCC) n.4_5delinsCC c.4150_4151delinsCC (p.Phe1384Pro) c.4126_4127delinsCC (p.Phe1376Pro)	COSMIC
9	g.136504842A>C	CA375644694	NOTCH1	n.2656T>G c.4849T>G (p.Phe1617Val) c.4735T>G (p.Phe1579Val) c.4729T>G (p.Phe1577Val) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.2249T>G (n.2249T>G) c.2458T>G (n.2458T>G) n.1662T>G c.4085T>G (n.4085T>G) n.4T>G c.4150T>G (p.Phe1384Val) c.4126T>G (p.Phe1376Val)
9	g.136504842A>G	CA375644695	NOTCH1	n.2656T>C c.4849T>C (p.Phe1617Leu) c.4735T>C (p.Phe1579Leu) c.4729T>C (p.Phe1577Leu) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.2249T>C (n.2249T>C) c.2458T>C (n.2458T>C) n.1662T>C c.4085T>C (n.4085T>C) n.4T>C c.4150T>C (p.Phe1384Leu) c.4126T>C (p.Phe1376Leu)	dbSNP
9	g.136504842A>T	CA375644697	NOTCH1	n.2656T>A c.4849T>A (p.Phe1617Ile) c.4735T>A (p.Phe1579Ile) c.4729T>A (p.Phe1577Ile) c.2446T>A (p.Phe816Ile) c.2249T>A (n.2249T>A) c.2458T>A (n.2458T>A) n.1662T>A c.4085T>A (n.4085T>A) n.4T>A c.4150T>A (p.Phe1384Ile) c.4126T>A (p.Phe1376Ile)	dbSNP
9	g.136504843del	CA467832709	NOTCH1	n.2655del c.4848del (p.Phe1617SerfsTer?) c.4734del (p.Phe1579SerfsTer?) c.4728del (p.Phe1577SerfsTer?) c.2445del (p.Phe816SerfsTer?) c.2248del (n.2248del) c.2457del (n.2457del) n.1661del c.4084del (n.4084del) n.3del c.4149del (p.Phe1384SerfsTer?) c.4125del (p.Phe1376SerfsTer?)	COSMIC
9	g.136504843G>A	CA467832707	NOTCH1	n.2655C>T c.4848C>T (p.Ile1616=) c.4734C>T (p.Ile1578=) c.4728C>T (p.Ile1576=) c.2445C>T (p.Ile815=) c.2248C>T (n.2248C>T) c.2457C>T (n.2457C>T) n.1661C>T c.4084C>T (n.4084C>T) n.3C>T c.4149C>T (p.Ile1383=) c.4125C>T (p.Ile1375=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504843G>C	CA375644700	NOTCH1	n.2655C>G c.4848C>G (p.Ile1616Met) c.4734C>G (p.Ile1578Met) c.4728C>G (p.Ile1576Met) c.2445C>G (p.Ile815Met) c.2248C>G (n.2248C>G) c.2457C>G (n.2457C>G) n.1661C>G c.4084C>G (n.4084C>G) n.3C>G c.4149C>G (p.Ile1383Met) c.4125C>G (p.Ile1375Met)	dbSNP
9	g.136504843G>T	CA467832708	NOTCH1	n.2655C>A c.4848C>A (p.Ile1616=) c.4734C>A (p.Ile1578=) c.4728C>A (p.Ile1576=) c.2445C>A (p.Ile815=) c.2248C>A (n.2248C>A) c.2457C>A (n.2457C>A) n.1661C>A c.4084C>A (n.4084C>A) n.3C>A c.4149C>A (p.Ile1383=) c.4125C>A (p.Ile1375=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504843delinsTTCC	CA645543386	NOTCH1	n.2655delinsGGAA c.4848delinsGGAA (p.Ile1616delinsMetGlu) c.4734delinsGGAA (p.Ile1578delinsMetGlu) c.4728delinsGGAA (p.Ile1576delinsMetGlu) c.2445delinsGGAA (p.Ile815delinsMetGlu) c.2248delinsGGAA (n.2248delinsGGAA) c.2457delinsGGAA (n.2457delinsGGAA) n.1661delinsGGAA c.4084delinsGGAA (n.4084delinsGGAA) n.3delinsGGAA c.4149delinsGGAA (p.Ile1383delinsMetGlu) c.4125delinsGGAA (p.Ile1375delinsMetGlu)	COSMIC
9	g.136504844A>C	CA375644702	NOTCH1	n.2654T>G c.4847T>G (p.Ile1616Ser) c.4733T>G (p.Ile1578Ser) c.4727T>G (p.Ile1576Ser) c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.2247T>G (n.2247T>G) c.2456T>G (n.2456T>G) n.1660T>G c.4083T>G (n.4083T>G) n.2T>G c.4148T>G (p.Ile1383Ser) c.4124T>G (p.Ile1375Ser)	dbSNP
9	g.136504844A>G	CA375644704	NOTCH1	n.2654T>C c.4847T>C (p.Ile1616Thr) c.4733T>C (p.Ile1578Thr) c.4727T>C (p.Ile1576Thr) c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2456T>C (n.2456T>C) n.1660T>C c.4083T>C (n.4083T>C) n.2T>C c.4148T>C (p.Ile1383Thr) c.4124T>C (p.Ile1375Thr)	dbSNP
9	g.136504844A>T	CA375644706	NOTCH1	n.2654T>A c.4847T>A (p.Ile1616Asn) c.4733T>A (p.Ile1578Asn) c.4727T>A (p.Ile1576Asn) c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) n.1660T>A c.4083T>A (n.4083T>A) n.2T>A c.4148T>A (p.Ile1383Asn) c.4124T>A (p.Ile1375Asn)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504845T>A	CA375644709	NOTCH1	n.2653A>T c.4846A>T (p.Ile1616Phe) c.4732A>T (p.Ile1578Phe) c.4726A>T (p.Ile1576Phe) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.2246A>T (n.2246A>T) c.2455A>T (n.2455A>T) n.1659A>T c.4082A>T (n.4082A>T) n.1A>T c.4147A>T (p.Ile1383Phe) c.4123A>T (p.Ile1375Phe)	dbSNP
9	g.136504845T>C	CA375644710	NOTCH1	n.2653A>G c.4846A>G (p.Ile1616Val) c.4732A>G (p.Ile1578Val) c.4726A>G (p.Ile1576Val) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.2246A>G (n.2246A>G) c.2455A>G (n.2455A>G) n.1659A>G c.4082A>G (n.4082A>G) n.1A>G c.4147A>G (p.Ile1383Val) c.4123A>G (p.Ile1375Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504845T>G	CA375644712	NOTCH1	n.2653A>C c.4846A>C (p.Ile1616Leu) c.4732A>C (p.Ile1578Leu) c.4726A>C (p.Ile1576Leu) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.2246A>C (n.2246A>C) c.2455A>C (n.2455A>C) n.1659A>C c.4082A>C (n.4082A>C) n.1A>C c.4147A>C (p.Ile1383Leu) c.4123A>C (p.Ile1375Leu)	dbSNP
9	g.136504845dup	CA645543387	NOTCH1	n.2653dup c.4846dup (p.Ile1616AsnfsTer27) c.4732dup (p.Ile1578AsnfsTer27) c.4726dup (p.Ile1576AsnfsTer27) c.2443dup (p.Ile815AsnfsTer27) c.2246dup (n.2246dup) c.2455dup (n.2455dup) n.1659dup c.4082dup (n.4082dup) n.1dup c.4147dup (p.Ile1383AsnfsTer27) c.4123dup (p.Ile1375AsnfsTer27)	COSMIC COSMIC
9	g.136504845_136504846insAGG	CA645543389	NOTCH1	n.2652_2653insCCT c.4845_4846insCCT (p.Met1615_Ile1616insPro) c.4731_4732insCCT (p.Met1577_Ile1578insPro) c.4725_4726insCCT (p.Met1575_Ile1576insPro) c.2442_2443insCCT (p.Met814_Ile815insPro) c.2245_2246insCCT (n.2245_2246insCCT) c.2454_2455insCCT (n.2454_2455insCCT) n.1658_1659insCCT c.4081_4082insCCT (n.4081_4082insCCT) c.4146_4147insCCT (p.Met1382_Ile1383insPro) c.4122_4123insCCT (p.Met1374_Ile1375insPro)	COSMIC
9	g.136504846C>A	CA375644716	NOTCH1	n.2652G>T c.4845G>T (p.Met1615Ile) c.4731G>T (p.Met1577Ile) c.4725G>T (p.Met1575Ile) c.2442G>T (p.Met814Ile) c.2245G>T (n.2245G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) n.1658G>T c.4081G>T (n.4081G>T) c.4146G>T (p.Met1382Ile) c.4122G>T (p.Met1374Ile)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504846C>G	CA375644718	NOTCH1	n.2652G>C c.4845G>C (p.Met1615Ile) c.4731G>C (p.Met1577Ile) c.4725G>C (p.Met1575Ile) c.2442G>C (p.Met814Ile) c.2245G>C (n.2245G>C) c.2454G>C (n.2454G>C) n.1658G>C c.4081G>C (n.4081G>C) c.4146G>C (p.Met1382Ile) c.4122G>C (p.Met1374Ile)	dbSNP
9	g.136504846C>T	CA375644715	NOTCH1	n.2652G>A c.4845G>A (p.Met1615Ile) c.4731G>A (p.Met1577Ile) c.4725G>A (p.Met1575Ile) c.2442G>A (p.Met814Ile) c.2245G>A (n.2245G>A) c.2454G>A (n.2454G>A) n.1658G>A c.4081G>A (n.4081G>A) c.4146G>A (p.Met1382Ile) c.4122G>A (p.Met1374Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504847A>C	CA375644723	NOTCH1	n.2651T>G c.4844T>G (p.Met1615Arg) c.4730T>G (p.Met1577Arg) c.4724T>G (p.Met1575Arg) c.2441T>G (p.Met814Arg) c.2244T>G (n.2244T>G) c.2453T>G (n.2453T>G) n.1657T>G c.4080T>G (n.4080T>G) c.4145T>G (p.Met1382Arg) c.4121T>G (p.Met1374Arg)	dbSNP
9	g.136504847A>G	CA375644720	NOTCH1	n.2651T>C c.4844T>C (p.Met1615Thr) c.4730T>C (p.Met1577Thr) c.4724T>C (p.Met1575Thr) c.2441T>C (p.Met814Thr) c.2244T>C (n.2244T>C) c.2453T>C (n.2453T>C) n.1657T>C c.4080T>C (n.4080T>C) c.4145T>C (p.Met1382Thr) c.4121T>C (p.Met1374Thr)	dbSNP
9	g.136504847A>T	CA375644721	NOTCH1	n.2651T>A c.4844T>A (p.Met1615Lys) c.4730T>A (p.Met1577Lys) c.4724T>A (p.Met1575Lys) c.2441T>A (p.Met814Lys) c.2244T>A (n.2244T>A) c.2453T>A (n.2453T>A) n.1657T>A c.4080T>A (n.4080T>A) c.4145T>A (p.Met1382Lys) c.4121T>A (p.Met1374Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504848T>A	CA375644726	NOTCH1	n.2650A>T c.4843A>T (p.Met1615Leu) c.4729A>T (p.Met1577Leu) c.4723A>T (p.Met1575Leu) c.2440A>T (p.Met814Leu) c.2243A>T (n.2243A>T) c.2452A>T (n.2452A>T) n.1656A>T c.4079A>T (n.4079A>T) c.4144A>T (p.Met1382Leu) c.4120A>T (p.Met1374Leu)	dbSNP
9	g.136504848T>C	CA375644728	NOTCH1	n.2650A>G c.4843A>G (p.Met1615Val) c.4729A>G (p.Met1577Val) c.4723A>G (p.Met1575Val) c.2440A>G (p.Met814Val) c.2243A>G (n.2243A>G) c.2452A>G (n.2452A>G) n.1656A>G c.4079A>G (n.4079A>G) c.4144A>G (p.Met1382Val) c.4120A>G (p.Met1374Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504848T>G	CA375644730	NOTCH1	n.2650A>C c.4843A>C (p.Met1615Leu) c.4729A>C (p.Met1577Leu) c.4723A>C (p.Met1575Leu) c.2440A>C (p.Met814Leu) c.2243A>C (n.2243A>C) c.2452A>C (n.2452A>C) n.1656A>C c.4079A>C (n.4079A>C) c.4144A>C (p.Met1382Leu) c.4120A>C (p.Met1374Leu)	dbSNP
9	g.136504849C>A	CA375644732	NOTCH1	n.2649G>T c.4842G>T (p.Gln1614His) c.4728G>T (p.Gln1576His) c.4722G>T (p.Gln1574His) c.2439G>T (p.Gln813His) c.2242G>T (n.2242G>T) c.2451G>T (n.2451G>T) n.1655G>T c.4078G>T (n.4078G>T) c.4143G>T (p.Gln1381His) c.4119G>T (p.Gln1373His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504849C>G	CA375644733	NOTCH1	n.2649G>C c.4842G>C (p.Gln1614His) c.4728G>C (p.Gln1576His) c.4722G>C (p.Gln1574His) c.2439G>C (p.Gln813His) c.2242G>C (n.2242G>C) c.2451G>C (n.2451G>C) n.1655G>C c.4078G>C (n.4078G>C) c.4143G>C (p.Gln1381His) c.4119G>C (p.Gln1373His)	dbSNP
9	g.136504849C>T	CA467832710	NOTCH1	n.2649G>A c.4842G>A (p.Gln1614=) c.4728G>A (p.Gln1576=) c.4722G>A (p.Gln1574=) c.2439G>A (p.Gln813=) c.2242G>A (n.2242G>A) c.2451G>A (n.2451G>A) n.1655G>A c.4078G>A (n.4078G>A) c.4143G>A (p.Gln1381=) c.4119G>A (p.Gln1373=)	dbSNP
9	g.136504852_136504854del	CA2692634249	NOTCH1	n.2647_2649del c.4840_4842del (p.Gln1614del) c.4726_4728del (p.Gln1576del) c.4720_4722del (p.Gln1574del) c.2437_2439del (p.Gln813del) c.2240_2242del (n.2240_2242del) c.2449_2451del (n.2449_2451del) n.1653_1655del c.4076_4078del (n.4076_4078del) c.4141_4143del (p.Gln1381del) c.4117_4119del (p.Gln1373del)	gnomAD v4
9	g.136504849_136504873del	CA645543390	NOTCH1	n.2625_2649del c.4818_4842del (p.Phe1606LeufsTer2) c.4704_4728del (p.Phe1568LeufsTer2) c.4698_4722del (p.Phe1566LeufsTer2) c.2415_2439del (p.Phe805LeufsTer2) c.2218_2242del (n.2218_2242del) c.2427_2451del (n.2427_2451del) n.1631_1655del c.4054_4078del (n.4054_4078del) c.4119_4143del (p.Phe1373LeufsTer2) c.4095_4119del (p.Phe1365LeufsTer2)	COSMIC
9	g.136504850T>A	CA375644736	NOTCH1	n.2648A>T c.4841A>T (p.Gln1614Leu) c.4727A>T (p.Gln1576Leu) c.4721A>T (p.Gln1574Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.2241A>T (n.2241A>T) c.2450A>T (n.2450A>T) n.1654A>T c.4077A>T (n.4077A>T) c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504850T>C	CA375644737	NOTCH1	n.2648A>G c.4841A>G (p.Gln1614Arg) c.4727A>G (p.Gln1576Arg) c.4721A>G (p.Gln1574Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.2241A>G (n.2241A>G) c.2450A>G (n.2450A>G) n.1654A>G c.4077A>G (n.4077A>G) c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg)	gnomAD v4
9	g.136504850T>G	CA375644739	NOTCH1	n.2648A>C c.4841A>C (p.Gln1614Pro) c.4727A>C (p.Gln1576Pro) c.4721A>C (p.Gln1574Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.2241A>C (n.2241A>C) c.2450A>C (n.2450A>C) n.1654A>C c.4077A>C (n.4077A>C) c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro)
9	g.136504851G>A	CA375644742	NOTCH1	n.2647C>T c.4840C>T (p.Gln1614Ter) c.4726C>T (p.Gln1576Ter) c.4720C>T (p.Gln1574Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.2240C>T (n.2240C>T) c.2449C>T (n.2449C>T) n.1653C>T c.4076C>T (n.4076C>T) c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504851G>C	CA375644744	NOTCH1	n.2647C>G c.4840C>G (p.Gln1614Glu) c.4726C>G (p.Gln1576Glu) c.4720C>G (p.Gln1574Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.2240C>G (n.2240C>G) c.2449C>G (n.2449C>G) n.1653C>G c.4076C>G (n.4076C>G) c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504851G>T	CA375644746	NOTCH1	n.2647C>A c.4840C>A (p.Gln1614Lys) c.4726C>A (p.Gln1576Lys) c.4720C>A (p.Gln1574Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.2240C>A (n.2240C>A) c.2449C>A (n.2449C>A) n.1653C>A c.4076C>A (n.4076C>A) c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys)	gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504852C>A	CA375644748	NOTCH1	n.2646G>T c.4839G>T (p.Gln1613His) c.4725G>T (p.Gln1575His) c.4719G>T (p.Gln1573His) c.2436G>T (p.Gln812His) c.2239G>T (n.2239G>T) c.2448G>T (n.2448G>T) n.1652G>T c.4075G>T (n.4075G>T) c.4140G>T (p.Gln1380His) c.4116G>T (p.Gln1372His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504852C>G	CA375644750	NOTCH1	n.2646G>C c.4839G>C (p.Gln1613His) c.4725G>C (p.Gln1575His) c.4719G>C (p.Gln1573His) c.2436G>C (p.Gln812His) c.2239G>C (n.2239G>C) c.2448G>C (n.2448G>C) n.1652G>C c.4075G>C (n.4075G>C) c.4140G>C (p.Gln1380His) c.4116G>C (p.Gln1372His)	dbSNP
9	g.136504852C>T	CA467832711	NOTCH1	n.2646G>A c.4839G>A (p.Gln1613=) c.4725G>A (p.Gln1575=) c.4719G>A (p.Gln1573=) c.2436G>A (p.Gln812=) c.2239G>A (n.2239G>A) c.2448G>A (n.2448G>A) n.1652G>A c.4075G>A (n.4075G>A) c.4140G>A (p.Gln1380=) c.4116G>A (p.Gln1372=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504853T>A	CA375644752	NOTCH1	n.2645A>T c.4838A>T (p.Gln1613Leu) c.4724A>T (p.Gln1575Leu) c.4718A>T (p.Gln1573Leu) c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.2238A>T (n.2238A>T) c.2447A>T (n.2447A>T) n.1651A>T c.4074A>T (n.4074A>T) c.4139A>T (p.Gln1380Leu) c.4115A>T (p.Gln1372Leu)
9	g.136504853T>C	CA201643921	NOTCH1	n.2645A>G c.4838A>G (p.Gln1613Arg) c.4724A>G (p.Gln1575Arg) c.4718A>G (p.Gln1573Arg) c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.2238A>G (n.2238A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) n.1651A>G c.4074A>G (n.4074A>G) c.4139A>G (p.Gln1380Arg) c.4115A>G (p.Gln1372Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504853T>G	CA375644755	NOTCH1	n.2645A>C c.4838A>C (p.Gln1613Pro) c.4724A>C (p.Gln1575Pro) c.4718A>C (p.Gln1573Pro) c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.2238A>C (n.2238A>C) c.2447A>C (n.2447A>C) n.1651A>C c.4074A>C (n.4074A>C) c.4139A>C (p.Gln1380Pro) c.4115A>C (p.Gln1372Pro)
9	g.136504854G>A	CA375644758	NOTCH1	n.2644C>T c.4837C>T (p.Gln1613Ter) c.4723C>T (p.Gln1575Ter) c.4717C>T (p.Gln1573Ter) c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2446C>T (n.2446C>T) n.1650C>T c.4073C>T (n.4073C>T) c.4138C>T (p.Gln1380Ter) c.4114C>T (p.Gln1372Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504854G>C	CA375644759	NOTCH1	n.2644C>G c.4837C>G (p.Gln1613Glu) c.4723C>G (p.Gln1575Glu) c.4717C>G (p.Gln1573Glu) c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.2237C>G (n.2237C>G) c.2446C>G (n.2446C>G) n.1650C>G c.4073C>G (n.4073C>G) c.4138C>G (p.Gln1380Glu) c.4114C>G (p.Gln1372Glu)	dbSNP
9	g.136504854G>T	CA375644761	NOTCH1	n.2644C>A c.4837C>A (p.Gln1613Lys) c.4723C>A (p.Gln1575Lys) c.4717C>A (p.Gln1573Lys) c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.2237C>A (n.2237C>A) c.2446C>A (n.2446C>A) n.1650C>A c.4073C>A (n.4073C>A) c.4138C>A (p.Gln1380Lys) c.4114C>A (p.Gln1372Lys)	dbSNP
9	g.136504855G>A	CA467832714	NOTCH1	n.2643C>T c.4836C>T (p.Gly1612=) c.4722C>T (p.Gly1574=) c.4716C>T (p.Gly1572=) c.2433C>T (p.Gly811=) c.2236C>T (n.2236C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) n.1649C>T c.4072C>T (n.4072C>T) c.4137C>T (p.Gly1379=) c.4113C>T (p.Gly1371=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504855G>C	CA467832712	NOTCH1	n.2643C>G c.4836C>G (p.Gly1612=) c.4722C>G (p.Gly1574=) c.4716C>G (p.Gly1572=) c.2433C>G (p.Gly811=) c.2236C>G (n.2236C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) n.1649C>G c.4072C>G (n.4072C>G) c.4137C>G (p.Gly1379=) c.4113C>G (p.Gly1371=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504855G>T	CA467832713	NOTCH1	n.2643C>A c.4836C>A (p.Gly1612=) c.4722C>A (p.Gly1574=) c.4716C>A (p.Gly1572=) c.2433C>A (p.Gly811=) c.2236C>A (n.2236C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) n.1649C>A c.4072C>A (n.4072C>A) c.4137C>A (p.Gly1379=) c.4113C>A (p.Gly1371=)	gnomAD v4
9	g.136504856_136504864del	CA2692634250	NOTCH1	n.2635_2643del c.4828_4836del (p.Ala1610_Gly1612del) c.4714_4722del (p.Ala1572_Gly1574del) c.4708_4716del (p.Ala1570_Gly1572del) c.2425_2433del (p.Ala809_Gly811del) c.2228_2236del (n.2228_2236del) c.2437_2445del (n.2437_2445del) n.1641_1649del c.4064_4072del (n.4064_4072del) c.4129_4137del (p.Ala1377_Gly1379del) c.4105_4113del (p.Ala1369_Gly1371del)	gnomAD v4
9	g.136504856C>A	CA375644763	NOTCH1	n.2642G>T c.4835G>T (p.Gly1612Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.2235G>T (n.2235G>T) c.2444G>T (n.2444G>T) n.1648G>T c.4071G>T (n.4071G>T) c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.4112G>T (p.Gly1371Val)	gnomAD v4
9	g.136504856C>G	CA375644765	NOTCH1	n.2642G>C c.4835G>C (p.Gly1612Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.2235G>C (n.2235G>C) c.2444G>C (n.2444G>C) n.1648G>C c.4071G>C (n.4071G>C) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.4112G>C (p.Gly1371Ala)	dbSNP
9	g.136504856C>T	CA375644767	NOTCH1	n.2642G>A c.4835G>A (p.Gly1612Asp) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.2235G>A (n.2235G>A) c.2444G>A (n.2444G>A) n.1648G>A c.4071G>A (n.4071G>A) c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.4112G>A (p.Gly1371Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504857C>A	CA375644769	NOTCH1	n.2641G>T c.4834G>T (p.Gly1612Cys) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.2234G>T (n.2234G>T) c.2443G>T (n.2443G>T) n.1647G>T c.4070G>T (n.4070G>T) c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.4111G>T (p.Gly1371Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504857C>G	CA375644771	NOTCH1	n.2641G>C c.4834G>C (p.Gly1612Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.2234G>C (n.2234G>C) c.2443G>C (n.2443G>C) n.1647G>C c.4070G>C (n.4070G>C) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.4111G>C (p.Gly1371Arg)
9	g.136504857C>T	CA375644773	NOTCH1	n.2641G>A c.4834G>A (p.Gly1612Ser) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2443G>A (n.2443G>A) n.1647G>A c.4070G>A (n.4070G>A) c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.4111G>A (p.Gly1371Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504858G>A	CA467832715	NOTCH1	n.2640C>T c.4833C>T (p.His1611=) c.4719C>T (p.His1573=) c.4713C>T (p.His1571=) c.2430C>T (p.His810=) c.2233C>T (n.2233C>T) c.2442C>T (n.2442C>T) n.1646C>T c.4069C>T (n.4069C>T) c.4134C>T (p.His1378=) c.4110C>T (p.His1370=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504858G>C	CA375644776	NOTCH1	n.2640C>G c.4833C>G (p.His1611Gln) c.4719C>G (p.His1573Gln) c.4713C>G (p.His1571Gln) c.2430C>G (p.His810Gln) c.2233C>G (n.2233C>G) c.2442C>G (n.2442C>G) n.1646C>G c.4069C>G (n.4069C>G) c.4134C>G (p.His1378Gln) c.4110C>G (p.His1370Gln)	ClinVar dbSNP
9	g.136504858G>T	CA375644775	NOTCH1	n.2640C>A c.4833C>A (p.His1611Gln) c.4719C>A (p.His1573Gln) c.4713C>A (p.His1571Gln) c.2430C>A (p.His810Gln) c.2233C>A (n.2233C>A) c.2442C>A (n.2442C>A) n.1646C>A c.4069C>A (n.4069C>A) c.4134C>A (p.His1378Gln) c.4110C>A (p.His1370Gln)
9	g.136504859T>A	CA375644779	NOTCH1	n.2639A>T c.4832A>T (p.His1611Leu) c.4718A>T (p.His1573Leu) c.4712A>T (p.His1571Leu) c.2429A>T (p.His810Leu) c.2232A>T (n.2232A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) n.1645A>T c.4068A>T (n.4068A>T) c.4133A>T (p.His1378Leu) c.4109A>T (p.His1370Leu)	dbSNP
9	g.136504859T>C	CA375644781	NOTCH1	n.2639A>G c.4832A>G (p.His1611Arg) c.4718A>G (p.His1573Arg) c.4712A>G (p.His1571Arg) c.2429A>G (p.His810Arg) c.2232A>G (n.2232A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) n.1645A>G c.4068A>G (n.4068A>G) c.4133A>G (p.His1378Arg) c.4109A>G (p.His1370Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504859T>G	CA375644782	NOTCH1	n.2639A>C c.4832A>C (p.His1611Pro) c.4718A>C (p.His1573Pro) c.4712A>C (p.His1571Pro) c.2429A>C (p.His810Pro) c.2232A>C (n.2232A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) n.1645A>C c.4068A>C (n.4068A>C) c.4133A>C (p.His1378Pro) c.4109A>C (p.His1370Pro)	dbSNP
9	g.136504860G>A	CA375644786	NOTCH1	n.2638C>T c.4831C>T (p.His1611Tyr) c.4717C>T (p.His1573Tyr) c.4711C>T (p.His1571Tyr) c.2428C>T (p.His810Tyr) c.2231C>T (n.2231C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) n.1644C>T c.4067C>T (n.4067C>T) c.4132C>T (p.His1378Tyr) c.4108C>T (p.His1370Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504860G>C	CA375644787	NOTCH1	n.2638C>G c.4831C>G (p.His1611Asp) c.4717C>G (p.His1573Asp) c.4711C>G (p.His1571Asp) c.2428C>G (p.His810Asp) c.2231C>G (n.2231C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) n.1644C>G c.4067C>G (n.4067C>G) c.4132C>G (p.His1378Asp) c.4108C>G (p.His1370Asp)	dbSNP
9	g.136504860G>T	CA375644789	NOTCH1	n.2638C>A c.4831C>A (p.His1611Asn) c.4717C>A (p.His1573Asn) c.4711C>A (p.His1571Asn) c.2428C>A (p.His810Asn) c.2231C>A (n.2231C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) n.1644C>A c.4067C>A (n.4067C>A) c.4132C>A (p.His1378Asn) c.4108C>A (p.His1370Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504861T>A	CA467832716	NOTCH1	n.2637A>T c.4830A>T (p.Ala1610=) c.4716A>T (p.Ala1572=) c.4710A>T (p.Ala1570=) c.2427A>T (p.Ala809=) c.2230A>T (n.2230A>T) c.2439A>T (n.2439A>T) n.1643A>T c.4066A>T (n.4066A>T) c.4131A>T (p.Ala1377=) c.4107A>T (p.Ala1369=)	dbSNP
9	g.136504861T>C	CA467832717	NOTCH1	n.2637A>G c.4830A>G (p.Ala1610=) c.4716A>G (p.Ala1572=) c.4710A>G (p.Ala1570=) c.2427A>G (p.Ala809=) c.2230A>G (n.2230A>G) c.2439A>G (n.2439A>G) n.1643A>G c.4066A>G (n.4066A>G) c.4131A>G (p.Ala1377=) c.4107A>G (p.Ala1369=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504861T>G	CA467832718	NOTCH1	n.2637A>C c.4830A>C (p.Ala1610=) c.4716A>C (p.Ala1572=) c.4710A>C (p.Ala1570=) c.2427A>C (p.Ala809=) c.2230A>C (n.2230A>C) c.2439A>C (n.2439A>C) n.1643A>C c.4066A>C (n.4066A>C) c.4131A>C (p.Ala1377=) c.4107A>C (p.Ala1369=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504862G>A	CA375644795	NOTCH1	n.2636C>T c.4829C>T (p.Ala1610Val) c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2229C>T (n.2229C>T) c.2438C>T (n.2438C>T) n.1642C>T c.4065C>T (n.4065C>T) c.4130C>T (p.Ala1377Val) c.4106C>T (p.Ala1369Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504862G>C	CA375644793	NOTCH1	n.2636C>G c.4829C>G (p.Ala1610Gly) c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2229C>G (n.2229C>G) c.2438C>G (n.2438C>G) n.1642C>G c.4065C>G (n.4065C>G) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) c.4106C>G (p.Ala1369Gly)
9	g.136504862G>T	CA375644792	NOTCH1	n.2636C>A c.4829C>A (p.Ala1610Glu) c.4715C>A (p.Ala1572Glu) c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.2229C>A (n.2229C>A) c.2438C>A (n.2438C>A) n.1642C>A c.4065C>A (n.4065C>A) c.4130C>A (p.Ala1377Glu) c.4106C>A (p.Ala1369Glu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504863C>A	CA5340507	NOTCH1	n.2635G>T c.4828G>T (p.Ala1610Ser) c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2228G>T (n.2228G>T) c.2437G>T (n.2437G>T) n.1641G>T c.4064G>T (n.4064G>T) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) c.4105G>T (p.Ala1369Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504863C>G	CA375644798	NOTCH1	n.2635G>C c.4828G>C (p.Ala1610Pro) c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2228G>C (n.2228G>C) c.2437G>C (n.2437G>C) n.1641G>C c.4064G>C (n.4064G>C) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) c.4105G>C (p.Ala1369Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504863C>T	CA375644800	NOTCH1	n.2635G>A c.4828G>A (p.Ala1610Thr) c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2228G>A (n.2228G>A) c.2437G>A (n.2437G>A) n.1641G>A c.4064G>A (n.4064G>A) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) c.4105G>A (p.Ala1369Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504863_136504864insAGGTTGGGG	CA645543392	NOTCH1	n.2634_2635insCCCCAACCT c.4827_4828insCCCCAACCT (p.Asp1609_Ala1610insProGlnPro) c.4713_4714insCCCCAACCT (p.Asp1571_Ala1572insProGlnPro) c.4707_4708insCCCCAACCT (p.Asp1569_Ala1570insProGlnPro) c.2424_2425insCCCCAACCT (p.Asp808_Ala809insProGlnPro) c.2227_2228insCCCCAACCT (n.2227_2228insCCCCAACCT) c.2436_2437insCCCCAACCT (n.2436_2437insCCCCAACCT) n.1640_1641insCCCCAACCT c.4063_4064insCCCCAACCT (n.4063_4064insCCCCAACCT) c.4128_4129insCCCCAACCT (p.Asp1376_Ala1377insProGlnPro) c.4104_4105insCCCCAACCT (p.Asp1368_Ala1369insProGlnPro)	COSMIC
9	g.136504864del	CA1130025847	NOTCH1	n.2634del c.4827del (p.Asp1609GlufsTer7) c.4713del (p.Asp1571GlufsTer7) c.4707del (p.Asp1569GlufsTer7) c.2424del (p.Asp808GlufsTer7) c.2227del (n.2227del) c.2436del (n.2436del) n.1640del c.4063del (n.4063del) c.4128del (p.Asp1376GlufsTer7) c.4104del (p.Asp1368GlufsTer7)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504864G>A	CA5340508	NOTCH1	n.2634C>T c.4827C>T (p.Asp1609=) c.4713C>T (p.Asp1571=) c.4707C>T (p.Asp1569=) c.2424C>T (p.Asp808=) c.2227C>T (n.2227C>T) c.2436C>T (n.2436C>T) n.1640C>T c.4063C>T (n.4063C>T) c.4128C>T (p.Asp1376=) c.4104C>T (p.Asp1368=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504864G>C	CA375644803	NOTCH1	n.2634C>G c.4827C>G (p.Asp1609Glu) c.4713C>G (p.Asp1571Glu) c.4707C>G (p.Asp1569Glu) c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.2227C>G (n.2227C>G) c.2436C>G (n.2436C>G) n.1640C>G c.4063C>G (n.4063C>G) c.4128C>G (p.Asp1376Glu) c.4104C>G (p.Asp1368Glu)	dbSNP
9	g.136504864G>T	CA375644805	NOTCH1	n.2634C>A c.4827C>A (p.Asp1609Glu) c.4713C>A (p.Asp1571Glu) c.4707C>A (p.Asp1569Glu) c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.2227C>A (n.2227C>A) c.2436C>A (n.2436C>A) n.1640C>A c.4063C>A (n.4063C>A) c.4128C>A (p.Asp1376Glu) c.4104C>A (p.Asp1368Glu)
9	g.136504865T>A	CA375644807	NOTCH1	n.2633A>T c.4826A>T (p.Asp1609Val) c.4712A>T (p.Asp1571Val) c.4706A>T (p.Asp1569Val) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.2226A>T (n.2226A>T) c.2435A>T (n.2435A>T) n.1639A>T c.4062A>T (n.4062A>T) c.4127A>T (p.Asp1376Val) c.4103A>T (p.Asp1368Val)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504865T>C	CA375644810	NOTCH1	n.2633A>G c.4826A>G (p.Asp1609Gly) c.4712A>G (p.Asp1571Gly) c.4706A>G (p.Asp1569Gly) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.2226A>G (n.2226A>G) c.2435A>G (n.2435A>G) n.1639A>G c.4062A>G (n.4062A>G) c.4127A>G (p.Asp1376Gly) c.4103A>G (p.Asp1368Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504865T>G	CA375644809	NOTCH1	n.2633A>C c.4826A>C (p.Asp1609Ala) c.4712A>C (p.Asp1571Ala) c.4706A>C (p.Asp1569Ala) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.2226A>C (n.2226A>C) c.2435A>C (n.2435A>C) n.1639A>C c.4062A>C (n.4062A>C) c.4127A>C (p.Asp1376Ala) c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
9	g.136504866C>A	CA375644813	NOTCH1	n.2632G>T c.4825G>T (p.Asp1609Tyr) c.4711G>T (p.Asp1571Tyr) c.4705G>T (p.Asp1569Tyr) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.2225G>T (n.2225G>T) c.2434G>T (n.2434G>T) n.1638G>T c.4061G>T (n.4061G>T) c.4126G>T (p.Asp1376Tyr) c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504866C>G	CA375644815	NOTCH1	n.2632G>C c.4825G>C (p.Asp1609His) c.4711G>C (p.Asp1571His) c.4705G>C (p.Asp1569His) c.2422G>C (p.Asp808His) c.2225G>C (n.2225G>C) c.2434G>C (n.2434G>C) n.1638G>C c.4061G>C (n.4061G>C) c.4126G>C (p.Asp1376His) c.4102G>C (p.Asp1368His)	dbSNP
9	g.136504866C>T	CA375644816	NOTCH1	n.2632G>A c.4825G>A (p.Asp1609Asn) c.4711G>A (p.Asp1571Asn) c.4705G>A (p.Asp1569Asn) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.2225G>A (n.2225G>A) c.2434G>A (n.2434G>A) n.1638G>A c.4061G>A (n.4061G>A) c.4126G>A (p.Asp1376Asn) c.4102G>A (p.Asp1368Asn)	dbSNP
9	g.136504867A>C	CA467832719	NOTCH1	n.2631T>G c.4824T>G (p.Arg1608=) c.4710T>G (p.Arg1570=) c.4704T>G (p.Arg1568=) c.2421T>G (p.Arg807=) c.2224T>G (n.2224T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) n.1637T>G c.4060T>G (n.4060T>G) c.4125T>G (p.Arg1375=) c.4101T>G (p.Arg1367=)	dbSNP
9	g.136504867A>G	CA467832721	NOTCH1	n.2631T>C c.4824T>C (p.Arg1608=) c.4710T>C (p.Arg1570=) c.4704T>C (p.Arg1568=) c.2421T>C (p.Arg807=) c.2224T>C (n.2224T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) n.1637T>C c.4060T>C (n.4060T>C) c.4125T>C (p.Arg1375=) c.4101T>C (p.Arg1367=)
9	g.136504867A>T	CA467832720	NOTCH1	n.2631T>A c.4824T>A (p.Arg1608=) c.4710T>A (p.Arg1570=) c.4704T>A (p.Arg1568=) c.2421T>A (p.Arg807=) c.2224T>A (n.2224T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) n.1637T>A c.4060T>A (n.4060T>A) c.4125T>A (p.Arg1375=) c.4101T>A (p.Arg1367=)	dbSNP
9	g.136504868C>A	CA375644819	NOTCH1	n.2630G>T c.4823G>T (p.Arg1608Leu) c.4709G>T (p.Arg1570Leu) c.4703G>T (p.Arg1568Leu) c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.2223G>T (n.2223G>T) c.2432G>T (n.2432G>T) n.1636G>T c.4059G>T (n.4059G>T) c.4124G>T (p.Arg1375Leu) c.4100G>T (p.Arg1367Leu)	gnomAD v4
9	g.136504868C=	CA2580903167	NOTCH1	n.2630G= c.4823G= (p.Arg1608=) c.4709G= (p.Arg1570=) c.4703G= (p.Arg1568=) c.2420G= (p.Arg807=) c.2223G= (n.2223G=) c.2432G= (n.2432G=) n.1636G= c.4059G= (n.4059G=) c.4124G= (p.Arg1375=) c.4100G= (p.Arg1367=)
9	g.136504868C>G	CA375644820	NOTCH1	n.2630G>C c.4823G>C (p.Arg1608Pro) c.4709G>C (p.Arg1570Pro) c.4703G>C (p.Arg1568Pro) c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.2223G>C (n.2223G>C) c.2432G>C (n.2432G>C) n.1636G>C c.4059G>C (n.4059G>C) c.4124G>C (p.Arg1375Pro) c.4100G>C (p.Arg1367Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504868C>T	CA161205	NOTCH1	n.2630G>A c.4823G>A (p.Arg1608His) c.4709G>A (p.Arg1570His) c.4703G>A (p.Arg1568His) c.2420G>A (p.Arg807His) c.2223G>A (n.2223G>A) c.2432G>A (n.2432G>A) n.1636G>A c.4059G>A (n.4059G>A) c.4124G>A (p.Arg1375His) c.4100G>A (p.Arg1367His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504869G>A	CA5340509	NOTCH1	n.2629C>T c.4822C>T (p.Arg1608Cys) c.4708C>T (p.Arg1570Cys) c.4702C>T (p.Arg1568Cys) c.2419C>T (p.Arg807Cys) c.2222C>T (n.2222C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) n.1635C>T c.4058C>T (n.4058C>T) c.4123C>T (p.Arg1375Cys) c.4099C>T (p.Arg1367Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504869G>C	CA375644824	NOTCH1	n.2629C>G c.4822C>G (p.Arg1608Gly) c.4708C>G (p.Arg1570Gly) c.4702C>G (p.Arg1568Gly) c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.2222C>G (n.2222C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) n.1635C>G c.4058C>G (n.4058C>G) c.4123C>G (p.Arg1375Gly) c.4099C>G (p.Arg1367Gly)	dbSNP
9	g.136504869G>T	CA375644826	NOTCH1	n.2629C>A c.4822C>A (p.Arg1608Ser) c.4708C>A (p.Arg1570Ser) c.4702C>A (p.Arg1568Ser) c.2419C>A (p.Arg807Ser) c.2222C>A (n.2222C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) n.1635C>A c.4058C>A (n.4058C>A) c.4123C>A (p.Arg1375Ser) c.4099C>A (p.Arg1367Ser)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504870C>A	CA375644829	NOTCH1	n.2628G>T c.4821G>T (p.Lys1607Asn) c.4707G>T (p.Lys1569Asn) c.4701G>T (p.Lys1567Asn) c.2418G>T (p.Lys806Asn) c.2221G>T (n.2221G>T) c.2430G>T (n.2430G>T) n.1634G>T c.4057G>T (n.4057G>T) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.4098G>T (p.Lys1366Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504870C>G	CA375644830	NOTCH1	n.2628G>C c.4821G>C (p.Lys1607Asn) c.4707G>C (p.Lys1569Asn) c.4701G>C (p.Lys1567Asn) c.2418G>C (p.Lys806Asn) c.2221G>C (n.2221G>C) c.2430G>C (n.2430G>C) n.1634G>C c.4057G>C (n.4057G>C) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.4098G>C (p.Lys1366Asn)	dbSNP
9	g.136504870C>T	CA467832722	NOTCH1	n.2628G>A c.4821G>A (p.Lys1607=) c.4707G>A (p.Lys1569=) c.4701G>A (p.Lys1567=) c.2418G>A (p.Lys806=) c.2221G>A (n.2221G>A) c.2430G>A (n.2430G>A) n.1634G>A c.4057G>A (n.4057G>A) c.4122G>A (p.Lys1374=) c.4098G>A (p.Lys1366=)	ClinVar
9	g.136504870dup	CA645543395	NOTCH1	n.2628dup c.4821dup (p.Arg1608AlafsTer2) c.4707dup (p.Arg1570AlafsTer2) c.4701dup (p.Arg1568AlafsTer2) c.2418dup (p.Arg807AlafsTer2) c.2221dup (n.2221dup) c.2430dup (n.2430dup) n.1634dup c.4057dup (n.4057dup) c.4122dup (p.Arg1375AlafsTer2) c.4098dup (p.Arg1367AlafsTer2)	COSMIC COSMIC
9	g.136504870_136504872delinsGGGGTC	CA645543394	NOTCH1	n.2626_2628delinsGACCCC c.4819_4821delinsGACCCC (p.Lys1607delinsAspPro) c.4705_4707delinsGACCCC (p.Lys1569delinsAspPro) c.4699_4701delinsGACCCC (p.Lys1567delinsAspPro) c.2416_2418delinsGACCCC (p.Lys806delinsAspPro) c.2219_2221delinsGACCCC (n.2219_2221delinsGACCCC) c.2428_2430delinsGACCCC (n.2428_2430delinsGACCCC) n.1632_1634delinsGACCCC c.4055_4057delinsGACCCC (n.4055_4057delinsGACCCC) c.4120_4122delinsGACCCC (p.Lys1374delinsAspPro) c.4096_4098delinsGACCCC (p.Lys1366delinsAspPro)	COSMIC
9	g.136504870_136504875delinsTTTATTCCCCTTGCGACGGGG	CA645543393	NOTCH1	n.2623_2628delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA c.4816_4821delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1606delinsProArgArgLysGlyAsn) c.4702_4707delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1568delinsProArgArgLysGlyAsn) c.4696_4701delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1566delinsProArgArgLysGlyAsn) c.2413_2418delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe805delinsProArgArgLysGlyAsn) c.2216_2221delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (n.2216_2221delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA) c.2425_2430delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (n.2425_2430delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA) n.1629_1634delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA c.4052_4057delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (n.4052_4057delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA) c.4117_4122delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1373delinsProArgArgLysGlyAsn) c.4093_4098delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1365delinsProArgArgLysGlyAsn)	COSMIC
9	g.136504871T>A	CA375644834	NOTCH1	n.2627A>T c.4820A>T (p.Lys1607Met) c.4706A>T (p.Lys1569Met) c.4700A>T (p.Lys1567Met) c.2417A>T (p.Lys806Met) c.2220A>T (n.2220A>T) c.2429A>T (n.2429A>T) n.1633A>T c.4056A>T (n.4056A>T) c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.4097A>T (p.Lys1366Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504871T>C	CA201643935	NOTCH1	n.2627A>G c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.4706A>G (p.Lys1569Arg) c.4700A>G (p.Lys1567Arg) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.2220A>G (n.2220A>G) c.2429A>G (n.2429A>G) n.1633A>G c.4056A>G (n.4056A>G) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.4097A>G (p.Lys1366Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504871T>G	CA375644832	NOTCH1	n.2627A>C c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.4706A>C (p.Lys1569Thr) c.4700A>C (p.Lys1567Thr) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.2220A>C (n.2220A>C) c.2429A>C (n.2429A>C) n.1633A>C c.4056A>C (n.4056A>C) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.4097A>C (p.Lys1366Thr)
9	g.136504872_136504873insTGCATT	CA916086487	NOTCH1	n.2627_2628insTGCAAA c.4820_4821insTGCAAA (p.Phe1606_Lys1607insAsnAla) c.4706_4707insTGCAAA (p.Phe1568_Lys1569insAsnAla) c.4700_4701insTGCAAA (p.Phe1566_Lys1567insAsnAla) c.2417_2418insTGCAAA (p.Phe805_Lys806insAsnAla) c.2220_2221insTGCAAA (n.2220_2221insTGCAAA) c.2429_2430insTGCAAA (n.2429_2430insTGCAAA) n.1633_1634insTGCAAA c.4056_4057insTGCAAA (n.4056_4057insTGCAAA) c.4121_4122insTGCAAA (p.Phe1373_Lys1374insAsnAla) c.4097_4098insTGCAAA (p.Phe1365_Lys1366insAsnAla)
9	g.136504871_136504873delinsATTTCAGGACAC	CA645543397	NOTCH1	n.2625_2627delinsGTGTCCTGAAAT c.4818_4820delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1606_Lys1607delinsLeuCysProGluMet) c.4704_4706delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1568_Lys1569delinsLeuCysProGluMet) c.4698_4700delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1566_Lys1567delinsLeuCysProGluMet) c.2415_2417delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe805_Lys806delinsLeuCysProGluMet) c.2218_2220delinsGTGTCCTGAAAT (n.2218_2220delinsGTGTCCTGAAAT) c.2427_2429delinsGTGTCCTGAAAT (n.2427_2429delinsGTGTCCTGAAAT) n.1631_1633delinsGTGTCCTGAAAT c.4054_4056delinsGTGTCCTGAAAT (n.4054_4056delinsGTGTCCTGAAAT) c.4119_4121delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1373_Lys1374delinsLeuCysProGluMet) c.4095_4097delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1365_Lys1366delinsLeuCysProGluMet)	COSMIC
9	g.136504872T>A	CA375644836	NOTCH1	n.2626A>T c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.4705A>T (p.Lys1569Ter) c.4699A>T (p.Lys1567Ter) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2219A>T (n.2219A>T) c.2428A>T (n.2428A>T) n.1632A>T c.4055A>T (n.4055A>T) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.4096A>T (p.Lys1366Ter)	dbSNP
9	g.136504872T>C	CA375644840	NOTCH1	n.2626A>G c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.4705A>G (p.Lys1569Glu) c.4699A>G (p.Lys1567Glu) c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.2219A>G (n.2219A>G) c.2428A>G (n.2428A>G) n.1632A>G c.4055A>G (n.4055A>G) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.4096A>G (p.Lys1366Glu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504872T>G	CA375644838	NOTCH1	n.2626A>C c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.4705A>C (p.Lys1569Gln) c.4699A>C (p.Lys1567Gln) c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.2219A>C (n.2219A>C) c.2428A>C (n.2428A>C) n.1632A>C c.4055A>C (n.4055A>C) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.4096A>C (p.Lys1366Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504872delinsGGAGGGGGGGGCC	CA645543398	NOTCH1	n.2626delinsGGCCCCCCCCTCC c.4819delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1607delinsGlyProProLeuGln) c.4705delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1569delinsGlyProProLeuGln) c.4699delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1567delinsGlyProProLeuGln) c.2416delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys806delinsGlyProProLeuGln) c.2219delinsGGCCCCCCCCTCC (n.2219delinsGGCCCCCCCCTCC) c.2428delinsGGCCCCCCCCTCC (n.2428delinsGGCCCCCCCCTCC) n.1632delinsGGCCCCCCCCTCC c.4055delinsGGCCCCCCCCTCC (n.4055delinsGGCCCCCCCCTCC) c.4120delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1374delinsGlyProProLeuGln) c.4096delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1366delinsGlyProProLeuGln)	COSMIC
9	g.136504872_136504873delinsGTGACCCC	CA645543399	NOTCH1	n.2625_2626delinsGGGGTCAC c.4818_4819delinsGGGGTCAC (p.Phe1606_Lys1607delinsLeuGlySerGln) c.4704_4705delinsGGGGTCAC (p.Phe1568_Lys1569delinsLeuGlySerGln) c.4698_4699delinsGGGGTCAC (p.Phe1566_Lys1567delinsLeuGlySerGln) c.2415_2416delinsGGGGTCAC (p.Phe805_Lys806delinsLeuGlySerGln) c.2218_2219delinsGGGGTCAC (n.2218_2219delinsGGGGTCAC) c.2427_2428delinsGGGGTCAC (n.2427_2428delinsGGGGTCAC) n.1631_1632delinsGGGGTCAC c.4054_4055delinsGGGGTCAC (n.4054_4055delinsGGGGTCAC) c.4119_4120delinsGGGGTCAC (p.Phe1373_Lys1374delinsLeuGlySerGln) c.4095_4096delinsGGGGTCAC (p.Phe1365_Lys1366delinsLeuGlySerGln)	COSMIC
9	g.136504872_136504877dup	CA2695211746	NOTCH1	n.2621_2626dup c.4814_4819dup (p.Phe1606_Lys1607insIlePhe) c.4700_4705dup (p.Phe1568_Lys1569insIlePhe) c.4694_4699dup (p.Phe1566_Lys1567insIlePhe) c.2411_2416dup (p.Phe805_Lys806insIlePhe) c.2214_2219dup (n.2214_2219dup) c.2423_2428dup (n.2423_2428dup) n.1627_1632dup c.4050_4055dup (n.4050_4055dup) c.4115_4120dup (p.Phe1373_Lys1374insIlePhe) c.4091_4096dup (p.Phe1365_Lys1366insIlePhe)
9	g.136504873G>A	CA467832723	NOTCH1	n.2625C>T c.4818C>T (p.Phe1606=) c.4704C>T (p.Phe1568=) c.4698C>T (p.Phe1566=) c.2415C>T (p.Phe805=) c.2218C>T (n.2218C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) n.1631C>T c.4054C>T (n.4054C>T) c.4119C>T (p.Phe1373=) c.4095C>T (p.Phe1365=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504873G>C	CA375644843	NOTCH1	n.2625C>G c.4818C>G (p.Phe1606Leu) c.4704C>G (p.Phe1568Leu) c.4698C>G (p.Phe1566Leu) c.2415C>G (p.Phe805Leu) c.2218C>G (n.2218C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) n.1631C>G c.4054C>G (n.4054C>G) c.4119C>G (p.Phe1373Leu) c.4095C>G (p.Phe1365Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504873G>T	CA375644845	NOTCH1	n.2625C>A c.4818C>A (p.Phe1606Leu) c.4704C>A (p.Phe1568Leu) c.4698C>A (p.Phe1566Leu) c.2415C>A (p.Phe805Leu) c.2218C>A (n.2218C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) n.1631C>A c.4054C>A (n.4054C>A) c.4119C>A (p.Phe1373Leu) c.4095C>A (p.Phe1365Leu)	gnomAD v4
9	g.136504873delinsAATT	CA645543401	NOTCH1	n.2625delinsAATT c.4818delinsAATT (p.Phe1606delinsLeuIle) c.4704delinsAATT (p.Phe1568delinsLeuIle) c.4698delinsAATT (p.Phe1566delinsLeuIle) c.2415delinsAATT (p.Phe805delinsLeuIle) c.2218delinsAATT (n.2218delinsAATT) c.2427delinsAATT (n.2427delinsAATT) n.1631delinsAATT c.4054delinsAATT (n.4054delinsAATT) c.4119delinsAATT (p.Phe1373delinsLeuIle) c.4095delinsAATT (p.Phe1365delinsLeuIle)	COSMIC
9	g.136504873delinsCAAAGCC	CA645543400	NOTCH1	n.2625delinsGGCTTTG c.4818delinsGGCTTTG (p.Phe1606delinsLeuAlaLeu) c.4704delinsGGCTTTG (p.Phe1568delinsLeuAlaLeu) c.4698delinsGGCTTTG (p.Phe1566delinsLeuAlaLeu) c.2415delinsGGCTTTG (p.Phe805delinsLeuAlaLeu) c.2218delinsGGCTTTG (n.2218delinsGGCTTTG) c.2427delinsGGCTTTG (n.2427delinsGGCTTTG) n.1631delinsGGCTTTG c.4054delinsGGCTTTG (n.4054delinsGGCTTTG) c.4119delinsGGCTTTG (p.Phe1373delinsLeuAlaLeu) c.4095delinsGGCTTTG (p.Phe1365delinsLeuAlaLeu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873delinsCAGGGGT	CA645543402	NOTCH1	n.2625delinsACCCCTG c.4818delinsACCCCTG (p.Phe1606delinsLeuProLeu) c.4704delinsACCCCTG (p.Phe1568delinsLeuProLeu) c.4698delinsACCCCTG (p.Phe1566delinsLeuProLeu) c.2415delinsACCCCTG (p.Phe805delinsLeuProLeu) c.2218delinsACCCCTG (n.2218delinsACCCCTG) c.2427delinsACCCCTG (n.2427delinsACCCCTG) n.1631delinsACCCCTG c.4054delinsACCCCTG (n.4054delinsACCCCTG) c.4119delinsACCCCTG (p.Phe1373delinsLeuProLeu) c.4095delinsACCCCTG (p.Phe1365delinsLeuProLeu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873delinsAGGGTGTGGGGGT	CA645543406	NOTCH1	n.2625delinsACCCCCACACCCT c.4818delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1606delinsLeuProProHisPro) c.4704delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1568delinsLeuProProHisPro) c.4698delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1566delinsLeuProProHisPro) c.2415delinsACCCCCACACCCT (p.Phe805delinsLeuProProHisPro) c.2218delinsACCCCCACACCCT (n.2218delinsACCCCCACACCCT) c.2427delinsACCCCCACACCCT (n.2427delinsACCCCCACACCCT) n.1631delinsACCCCCACACCCT c.4054delinsACCCCCACACCCT (n.4054delinsACCCCCACACCCT) c.4119delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1373delinsLeuProProHisPro) c.4095delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1365delinsLeuProProHisPro)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873delinsTTCCGATTCTTTA	CA645543407	NOTCH1	n.2625delinsTAAAGAATCGGAA c.4818delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1606_Lys1607insLysGluSerGlu) c.4704delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1568_Lys1569insLysGluSerGlu) c.4698delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1566_Lys1567insLysGluSerGlu) c.2415delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe805_Lys806insLysGluSerGlu) c.2218delinsTAAAGAATCGGAA (n.2218delinsTAAAGAATCGGAA) c.2427delinsTAAAGAATCGGAA (n.2427delinsTAAAGAATCGGAA) n.1631delinsTAAAGAATCGGAA c.4054delinsTAAAGAATCGGAA (n.4054delinsTAAAGAATCGGAA) c.4119delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1373_Lys1374insLysGluSerGlu) c.4095delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1365_Lys1366insLysGluSerGlu)	COSMIC
9	g.136504873_136504874insGAACCG	CA645543408	NOTCH1	n.2625_2626insGGTTCC c.4818_4819insGGTTCC (p.Phe1606_Lys1607insGlySer) c.4704_4705insGGTTCC (p.Phe1568_Lys1569insGlySer) c.4698_4699insGGTTCC (p.Phe1566_Lys1567insGlySer) c.2415_2416insGGTTCC (p.Phe805_Lys806insGlySer) c.2218_2219insGGTTCC (n.2218_2219insGGTTCC) c.2427_2428insGGTTCC (n.2427_2428insGGTTCC) n.1631_1632insGGTTCC c.4054_4055insGGTTCC (n.4054_4055insGGTTCC) c.4119_4120insGGTTCC (p.Phe1373_Lys1374insGlySer) c.4095_4096insGGTTCC (p.Phe1365_Lys1366insGlySer)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insGAAGGGTCG	CA645543403	NOTCH1	n.2625_2626insGACCCTTCC c.4818_4819insGACCCTTCC (p.Phe1606_Lys1607insAspProSer) c.4704_4705insGACCCTTCC (p.Phe1568_Lys1569insAspProSer) c.4698_4699insGACCCTTCC (p.Phe1566_Lys1567insAspProSer) c.2415_2416insGACCCTTCC (p.Phe805_Lys806insAspProSer) c.2218_2219insGACCCTTCC (n.2218_2219insGACCCTTCC) c.2427_2428insGACCCTTCC (n.2427_2428insGACCCTTCC) n.1631_1632insGACCCTTCC c.4054_4055insGACCCTTCC (n.4054_4055insGACCCTTCC) c.4119_4120insGACCCTTCC (p.Phe1373_Lys1374insAspProSer) c.4095_4096insGACCCTTCC (p.Phe1365_Lys1366insAspProSer)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504876del	CA645543405	NOTCH1	n.2622_2625del c.4815_4818del (p.Phe1606SerfsTer9) c.4701_4704del (p.Phe1568SerfsTer9) c.4695_4698del (p.Phe1566SerfsTer9) c.2412_2415del (p.Phe805SerfsTer9) c.2215_2218del (n.2215_2218del) c.2424_2427del (n.2424_2427del) n.1628_1631del c.4051_4054del (n.4051_4054del) c.4116_4119del (p.Phe1373SerfsTer9) c.4092_4095del (p.Phe1365SerfsTer9)	COSMIC COSMIC
9	g.136504911_136504912insTGGGCGGAAGACCACGTTGGTGTGCAGCACGCGGCTGAGCTCCCG	CA645543404	NOTCH1	n.2625_2626insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC c.4818_4819insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1606_Lys1607insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.4704_4705insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1568_Lys1569insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.4698_4699insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1566_Lys1567insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.2415_2416insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe805_Lys806insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.2218_2219insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (n.2218_2219insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC) c.2427_2428insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (n.2427_2428insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC) n.1631_1632insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC c.4054_4055insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (n.4054_4055insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC) c.4119_4120insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1373_Lys1374insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.4095_4096insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1365_Lys1366insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe)	COSMIC
9	g.136504873_136504874insTCC	CA645543425	NOTCH1	n.2624_2625insGGA c.4817_4818insGGA (p.Phe1606delinsLeuAsp) c.4703_4704insGGA (p.Phe1568delinsLeuAsp) c.4697_4698insGGA (p.Phe1566delinsLeuAsp) c.2414_2415insGGA (p.Phe805delinsLeuAsp) c.2217_2218insGGA (n.2217_2218insGGA) c.2426_2427insGGA (n.2426_2427insGGA) n.1630_1631insGGA c.4053_4054insGGA (n.4053_4054insGGA) c.4118_4119insGGA (p.Phe1373delinsLeuAsp) c.4094_4095insGGA (p.Phe1365delinsLeuAsp)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insCCTCCT	CA645543420	NOTCH1	n.2624_2625insAGGAGG c.4817_4818insAGGAGG (p.Phe1606delinsLeuGlyGly) c.4703_4704insAGGAGG (p.Phe1568delinsLeuGlyGly) c.4697_4698insAGGAGG (p.Phe1566delinsLeuGlyGly) c.2414_2415insAGGAGG (p.Phe805delinsLeuGlyGly) c.2217_2218insAGGAGG (n.2217_2218insAGGAGG) c.2426_2427insAGGAGG (n.2426_2427insAGGAGG) n.1630_1631insAGGAGG c.4053_4054insAGGAGG (n.4053_4054insAGGAGG) c.4118_4119insAGGAGG (p.Phe1373delinsLeuGlyGly) c.4094_4095insAGGAGG (p.Phe1365delinsLeuGlyGly)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insCTTCTC	CA645543416	NOTCH1	n.2624_2625insGAGAAG c.4817_4818insGAGAAG (p.Phe1606delinsLeuArgSer) c.4703_4704insGAGAAG (p.Phe1568delinsLeuArgSer) c.4697_4698insGAGAAG (p.Phe1566delinsLeuArgSer) c.2414_2415insGAGAAG (p.Phe805delinsLeuArgSer) c.2217_2218insGAGAAG (n.2217_2218insGAGAAG) c.2426_2427insGAGAAG (n.2426_2427insGAGAAG) n.1630_1631insGAGAAG c.4053_4054insGAGAAG (n.4053_4054insGAGAAG) c.4118_4119insGAGAAG (p.Phe1373delinsLeuArgSer) c.4094_4095insGAGAAG (p.Phe1365delinsLeuArgSer)	COSMIC COSMIC
9	g.136504873_136504874insGCGACA	CA645543423	NOTCH1	n.2624_2625insTGTCGC c.4817_4818insTGTCGC (p.Phe1606_Lys1607insValAla) c.4703_4704insTGTCGC (p.Phe1568_Lys1569insValAla) c.4697_4698insTGTCGC (p.Phe1566_Lys1567insValAla) c.2414_2415insTGTCGC (p.Phe805_Lys806insValAla) c.2217_2218insTGTCGC (n.2217_2218insTGTCGC) c.2426_2427insTGTCGC (n.2426_2427insTGTCGC) n.1630_1631insTGTCGC c.4053_4054insTGTCGC (n.4053_4054insTGTCGC) c.4118_4119insTGTCGC (p.Phe1373_Lys1374insValAla) c.4094_4095insTGTCGC (p.Phe1365_Lys1366insValAla)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insGCTGGC	CA645543409	NOTCH1	n.2624_2625insGCCAGC c.4817_4818insGCCAGC (p.Phe1606delinsLeuProAla) c.4703_4704insGCCAGC (p.Phe1568delinsLeuProAla) c.4697_4698insGCCAGC (p.Phe1566delinsLeuProAla) c.2414_2415insGCCAGC (p.Phe805delinsLeuProAla) c.2217_2218insGCCAGC (n.2217_2218insGCCAGC) c.2426_2427insGCCAGC (n.2426_2427insGCCAGC) n.1630_1631insGCCAGC c.4053_4054insGCCAGC (n.4053_4054insGCCAGC) c.4118_4119insGCCAGC (p.Phe1373delinsLeuProAla) c.4094_4095insGCCAGC (p.Phe1365delinsLeuProAla)	COSMIC COSMIC
9	g.136504873_136504874insGGGTCC	CA645543421	NOTCH1	n.2624_2625insGGACCC c.4817_4818insGGACCC (p.Phe1606delinsLeuAspPro) c.4703_4704insGGACCC (p.Phe1568delinsLeuAspPro) c.4697_4698insGGACCC (p.Phe1566delinsLeuAspPro) c.2414_2415insGGACCC (p.Phe805delinsLeuAspPro) c.2217_2218insGGACCC (n.2217_2218insGGACCC) c.2426_2427insGGACCC (n.2426_2427insGGACCC) n.1630_1631insGGACCC c.4053_4054insGGACCC (n.4053_4054insGGACCC) c.4118_4119insGGACCC (p.Phe1373delinsLeuAspPro) c.4094_4095insGGACCC (p.Phe1365delinsLeuAspPro)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insGTACCC	CA645543422	NOTCH1	n.2624_2625insGGGTAC c.4817_4818insGGGTAC (p.Phe1606delinsLeuGlyThr) c.4703_4704insGGGTAC (p.Phe1568delinsLeuGlyThr) c.4697_4698insGGGTAC (p.Phe1566delinsLeuGlyThr) c.2414_2415insGGGTAC (p.Phe805delinsLeuGlyThr) c.2217_2218insGGGTAC (n.2217_2218insGGGTAC) c.2426_2427insGGGTAC (n.2426_2427insGGGTAC) n.1630_1631insGGGTAC c.4053_4054insGGGTAC (n.4053_4054insGGGTAC) c.4118_4119insGGGTAC (p.Phe1373delinsLeuGlyThr) c.4094_4095insGGGTAC (p.Phe1365delinsLeuGlyThr)	COSMIC COSMIC
9	g.136504873_136504874insGTCCCC	CA645543410	NOTCH1	n.2624_2625insGGGGAC c.4817_4818insGGGGAC (p.Phe1606delinsLeuGlyThr) c.4703_4704insGGGGAC (p.Phe1568delinsLeuGlyThr) c.4697_4698insGGGGAC (p.Phe1566delinsLeuGlyThr) c.2414_2415insGGGGAC (p.Phe805delinsLeuGlyThr) c.2217_2218insGGGGAC (n.2217_2218insGGGGAC) c.2426_2427insGGGGAC (n.2426_2427insGGGGAC) n.1630_1631insGGGGAC c.4053_4054insGGGGAC (n.4053_4054insGGGGAC) c.4118_4119insGGGGAC (p.Phe1373delinsLeuGlyThr) c.4094_4095insGGGGAC (p.Phe1365delinsLeuGlyThr)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insGCTATAACC	CA645543419	NOTCH1	n.2624_2625insGGTTATAGC c.4817_4818insGGTTATAGC (p.Phe1606delinsLeuValIleAla) c.4703_4704insGGTTATAGC (p.Phe1568delinsLeuValIleAla) c.4697_4698insGGTTATAGC (p.Phe1566delinsLeuValIleAla) c.2414_2415insGGTTATAGC (p.Phe805delinsLeuValIleAla) c.2217_2218insGGTTATAGC (n.2217_2218insGGTTATAGC) c.2426_2427insGGTTATAGC (n.2426_2427insGGTTATAGC) n.1630_1631insGGTTATAGC c.4053_4054insGGTTATAGC (n.4053_4054insGGTTATAGC) c.4118_4119insGGTTATAGC (p.Phe1373delinsLeuValIleAla) c.4094_4095insGGTTATAGC (p.Phe1365delinsLeuValIleAla)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insGATAGGGGGTTC	CA645543424	NOTCH1	n.2624_2625insGAACCCCCTATC c.4817_4818insGAACCCCCTATC (p.Phe1606delinsLeuAsnProLeuSer) c.4703_4704insGAACCCCCTATC (p.Phe1568delinsLeuAsnProLeuSer) c.4697_4698insGAACCCCCTATC (p.Phe1566delinsLeuAsnProLeuSer) c.2414_2415insGAACCCCCTATC (p.Phe805delinsLeuAsnProLeuSer) c.2217_2218insGAACCCCCTATC (n.2217_2218insGAACCCCCTATC) c.2426_2427insGAACCCCCTATC (n.2426_2427insGAACCCCCTATC) n.1630_1631insGAACCCCCTATC c.4053_4054insGAACCCCCTATC (n.4053_4054insGAACCCCCTATC) c.4118_4119insGAACCCCCTATC (p.Phe1373delinsLeuAsnProLeuSer) c.4094_4095insGAACCCCCTATC (p.Phe1365delinsLeuAsnProLeuSer)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insGGGGGCATTGAT	CA645543418	NOTCH1	n.2624_2625insATCAATGCCCCC c.4817_4818insATCAATGCCCCC (p.Phe1606delinsLeuSerMetProPro) c.4703_4704insATCAATGCCCCC (p.Phe1568delinsLeuSerMetProPro) c.4697_4698insATCAATGCCCCC (p.Phe1566delinsLeuSerMetProPro) c.2414_2415insATCAATGCCCCC (p.Phe805delinsLeuSerMetProPro) c.2217_2218insATCAATGCCCCC (n.2217_2218insATCAATGCCCCC) c.2426_2427insATCAATGCCCCC (n.2426_2427insATCAATGCCCCC) n.1630_1631insATCAATGCCCCC c.4053_4054insATCAATGCCCCC (n.4053_4054insATCAATGCCCCC) c.4118_4119insATCAATGCCCCC (p.Phe1373delinsLeuSerMetProPro) c.4094_4095insATCAATGCCCCC (p.Phe1365delinsLeuSerMetProPro)	dbSNP COSMIC
9	g.136504873_136504874insTCTTCGTTTCTCGGT	CA645543411	NOTCH1	n.2624_2625insACCGAGAAACGAAGA c.4817_4818insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1606delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.4703_4704insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1568delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.4697_4698insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1566delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.2414_2415insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe805delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.2217_2218insACCGAGAAACGAAGA (n.2217_2218insACCGAGAAACGAAGA) c.2426_2427insACCGAGAAACGAAGA (n.2426_2427insACCGAGAAACGAAGA) n.1630_1631insACCGAGAAACGAAGA c.4053_4054insACCGAGAAACGAAGA (n.4053_4054insACCGAGAAACGAAGA) c.4118_4119insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1373delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.4094_4095insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1365delinsLeuProArgAsnGluAsp)	COSMIC
9	g.136504874A>C	CA375644847	NOTCH1	n.2624T>G c.4817T>G (p.Phe1606Cys) c.4703T>G (p.Phe1568Cys) c.4697T>G (p.Phe1566Cys) c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.2217T>G (n.2217T>G) c.2426T>G (n.2426T>G) n.1630T>G c.4053T>G (n.4053T>G) c.4118T>G (p.Phe1373Cys) c.4094T>G (p.Phe1365Cys)	dbSNP
9	g.136504874A>G	CA375644849	NOTCH1	n.2624T>C c.4817T>C (p.Phe1606Ser) c.4703T>C (p.Phe1568Ser) c.4697T>C (p.Phe1566Ser) c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.2217T>C (n.2217T>C) c.2426T>C (n.2426T>C) n.1630T>C c.4053T>C (n.4053T>C) c.4118T>C (p.Phe1373Ser) c.4094T>C (p.Phe1365Ser)	dbSNP
9	g.136504874A>T	CA375644854	NOTCH1	n.2624T>A c.4817T>A (p.Phe1606Tyr) c.4703T>A (p.Phe1568Tyr) c.4697T>A (p.Phe1566Tyr) c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.2217T>A (n.2217T>A) c.2426T>A (n.2426T>A) n.1630T>A c.4053T>A (n.4053T>A) c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) c.4094T>A (p.Phe1365Tyr)	dbSNP
9	g.136504874_136504875insGAAACCTCA	CA645543412	NOTCH1	n.2624_2625insGAGGTTTCT c.4817_4818insGAGGTTTCT (p.Phe1606delinsLeuArgPheLeu) c.4703_4704insGAGGTTTCT (p.Phe1568delinsLeuArgPheLeu) c.4697_4698insGAGGTTTCT (p.Phe1566delinsLeuArgPheLeu) c.2414_2415insGAGGTTTCT (p.Phe805delinsLeuArgPheLeu) c.2217_2218insGAGGTTTCT (n.2217_2218insGAGGTTTCT) c.2426_2427insGAGGTTTCT (n.2426_2427insGAGGTTTCT) n.1630_1631insGAGGTTTCT c.4053_4054insGAGGTTTCT (n.4053_4054insGAGGTTTCT) c.4118_4119insGAGGTTTCT (p.Phe1373delinsLeuArgPheLeu) c.4094_4095insGAGGTTTCT (p.Phe1365delinsLeuArgPheLeu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504874_136504875insGAGACCCGAATA	CA645543413	NOTCH1	n.2624_2625insATTCGGGTCTCT c.4817_4818insATTCGGGTCTCT (p.Phe1606delinsLeuPheGlySerLeu) c.4703_4704insATTCGGGTCTCT (p.Phe1568delinsLeuPheGlySerLeu) c.4697_4698insATTCGGGTCTCT (p.Phe1566delinsLeuPheGlySerLeu) c.2414_2415insATTCGGGTCTCT (p.Phe805delinsLeuPheGlySerLeu) c.2217_2218insATTCGGGTCTCT (n.2217_2218insATTCGGGTCTCT) c.2426_2427insATTCGGGTCTCT (n.2426_2427insATTCGGGTCTCT) n.1630_1631insATTCGGGTCTCT c.4053_4054insATTCGGGTCTCT (n.4053_4054insATTCGGGTCTCT) c.4118_4119insATTCGGGTCTCT (p.Phe1373delinsLeuPheGlySerLeu) c.4094_4095insATTCGGGTCTCT (p.Phe1365delinsLeuPheGlySerLeu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504874_136504876delinsTCCCCCCCGGCT	CA645543415	NOTCH1	n.2622_2624delinsAGCCGGGGGGGA c.4815_4817delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1606delinsAlaGlyGlyAsp) c.4701_4703delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1568delinsAlaGlyGlyAsp) c.4695_4697delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1566delinsAlaGlyGlyAsp) c.2412_2414delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe805delinsAlaGlyGlyAsp) c.2215_2217delinsAGCCGGGGGGGA (n.2215_2217delinsAGCCGGGGGGGA) c.2424_2426delinsAGCCGGGGGGGA (n.2424_2426delinsAGCCGGGGGGGA) n.1628_1630delinsAGCCGGGGGGGA c.4051_4053delinsAGCCGGGGGGGA (n.4051_4053delinsAGCCGGGGGGGA) c.4116_4118delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1373delinsAlaGlyGlyAsp) c.4092_4094delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1365delinsAlaGlyGlyAsp)	COSMIC
9	g.136504874_136504878delinsGGTTTGGGGTATAG	CA645543417	NOTCH1	n.2620_2624delinsCTATACCCCAAACC c.4813_4817delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1605_Phe1606delinsLeuTyrProLysPro) c.4699_4703delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1567_Phe1568delinsLeuTyrProLysPro) c.4693_4697delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1565_Phe1566delinsLeuTyrProLysPro) c.2410_2414delinsCTATACCCCAAACC (p.Val804_Phe805delinsLeuTyrProLysPro) c.2213_2217delinsCTATACCCCAAACC (n.2213_2217delinsCTATACCCCAAACC) c.2422_2426delinsCTATACCCCAAACC (n.2422_2426delinsCTATACCCCAAACC) n.1626_1630delinsCTATACCCCAAACC c.4049_4053delinsCTATACCCCAAACC (n.4049_4053delinsCTATACCCCAAACC) c.4114_4118delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1372_Phe1373delinsLeuTyrProLysPro) c.4090_4094delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1364_Phe1365delinsLeuTyrProLysPro)	COSMIC
9	g.136504875A>C	CA375644856	NOTCH1	n.2623T>G c.4816T>G (p.Phe1606Val) c.4702T>G (p.Phe1568Val) c.4696T>G (p.Phe1566Val) c.2413T>G (p.Phe805Val) c.2216T>G (n.2216T>G) c.2425T>G (n.2425T>G) n.1629T>G c.4052T>G (n.4052T>G) c.4117T>G (p.Phe1373Val) c.4093T>G (p.Phe1365Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504875A>G	CA375644858	NOTCH1	n.2623T>C c.4816T>C (p.Phe1606Leu) c.4702T>C (p.Phe1568Leu) c.4696T>C (p.Phe1566Leu) c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.2216T>C (n.2216T>C) c.2425T>C (n.2425T>C) n.1629T>C c.4052T>C (n.4052T>C) c.4117T>C (p.Phe1373Leu) c.4093T>C (p.Phe1365Leu)	dbSNP
9	g.136504875A>T	CA375644860	NOTCH1	n.2623T>A c.4816T>A (p.Phe1606Ile) c.4702T>A (p.Phe1568Ile) c.4696T>A (p.Phe1566Ile) c.2413T>A (p.Phe805Ile) c.2216T>A (n.2216T>A) c.2425T>A (n.2425T>A) n.1629T>A c.4052T>A (n.4052T>A) c.4117T>A (p.Phe1373Ile) c.4093T>A (p.Phe1365Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504876G>A	CA467832724	NOTCH1	n.2622C>T c.4815C>T (p.Val1605=) c.4701C>T (p.Val1567=) c.4695C>T (p.Val1565=) c.2412C>T (p.Val804=) c.2215C>T (n.2215C>T) c.2424C>T (n.2424C>T) n.1628C>T c.4051C>T (n.4051C>T) c.4116C>T (p.Val1372=) c.4092C>T (p.Val1364=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504876G>C	CA467832725	NOTCH1	n.2622C>G c.4815C>G (p.Val1605=) c.4701C>G (p.Val1567=) c.4695C>G (p.Val1565=) c.2412C>G (p.Val804=) c.2215C>G (n.2215C>G) c.2424C>G (n.2424C>G) n.1628C>G c.4051C>G (n.4051C>G) c.4116C>G (p.Val1372=) c.4092C>G (p.Val1364=)	dbSNP
9	g.136504876G>T	CA467832726	NOTCH1	n.2622C>A c.4815C>A (p.Val1605=) c.4701C>A (p.Val1567=) c.4695C>A (p.Val1565=) c.2412C>A (p.Val804=) c.2215C>A (n.2215C>A) c.2424C>A (n.2424C>A) n.1628C>A c.4051C>A (n.4051C>A) c.4116C>A (p.Val1372=) c.4092C>A (p.Val1364=)	gnomAD v4
9	g.136504876_136504877insGGGGGG	CA2580081228	NOTCH1	n.2622_2623insCCCCCC c.4815_4816insCCCCCC (p.Val1605_Phe1606insProPro) c.4701_4702insCCCCCC (p.Val1567_Phe1568insProPro) c.4695_4696insCCCCCC (p.Val1565_Phe1566insProPro) c.2412_2413insCCCCCC (p.Val804_Phe805insProPro) c.2215_2216insCCCCCC (n.2215_2216insCCCCCC) c.2424_2425insCCCCCC (n.2424_2425insCCCCCC) n.1628_1629insCCCCCC c.4051_4052insCCCCCC (n.4051_4052insCCCCCC) c.4116_4117insCCCCCC (p.Val1372_Phe1373insProPro) c.4092_4093insCCCCCC (p.Val1364_Phe1365insProPro)	ClinVar
9	g.136504877A>C	CA375644862	NOTCH1	n.2621T>G c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.4694T>G (p.Val1565Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2214T>G (n.2214T>G) c.2423T>G (n.2423T>G) n.1627T>G c.4050T>G (n.4050T>G) c.4115T>G (p.Val1372Gly) c.4091T>G (p.Val1364Gly)
9	g.136504877A>G	CA5340510	NOTCH1	n.2621T>C c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.4694T>C (p.Val1565Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2214T>C (n.2214T>C) c.2423T>C (n.2423T>C) n.1627T>C c.4050T>C (n.4050T>C) c.4115T>C (p.Val1372Ala) c.4091T>C (p.Val1364Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504877A>T	CA375644865	NOTCH1	n.2621T>A c.4814T>A (p.Val1605Asp) c.4700T>A (p.Val1567Asp) c.4694T>A (p.Val1565Asp) c.2411T>A (p.Val804Asp) c.2214T>A (n.2214T>A) c.2423T>A (n.2423T>A) n.1627T>A c.4050T>A (n.4050T>A) c.4115T>A (p.Val1372Asp) c.4091T>A (p.Val1364Asp)
9	g.136504879_136504881del	CA645543426	NOTCH1	n.2619_2621del c.4812_4814del (p.Val1605del) c.4698_4700del (p.Val1567del) c.4692_4694del (p.Val1565del) c.2409_2411del (p.Val804del) c.2212_2214del (n.2212_2214del) c.2421_2423del (n.2421_2423del) n.1625_1627del c.4048_4050del (n.4048_4050del) c.4113_4115del (p.Val1372del) c.4089_4091del (p.Val1364del)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9	g.136504878C>A	CA375644867	NOTCH1	n.2620G>T c.4813G>T (p.Val1605Phe) c.4699G>T (p.Val1567Phe) c.4693G>T (p.Val1565Phe) c.2410G>T (p.Val804Phe) c.2213G>T (n.2213G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) n.1626G>T c.4049G>T (n.4049G>T) c.4114G>T (p.Val1372Phe) c.4090G>T (p.Val1364Phe)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504878C>G	CA375644868	NOTCH1	n.2620G>C c.4813G>C (p.Val1605Leu) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.4693G>C (p.Val1565Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2213G>C (n.2213G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) n.1626G>C c.4049G>C (n.4049G>C) c.4114G>C (p.Val1372Leu) c.4090G>C (p.Val1364Leu)	dbSNP
9	g.136504878C>T	CA375644869	NOTCH1	n.2620G>A c.4813G>A (p.Val1605Ile) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.4693G>A (p.Val1565Ile) c.2410G>A (p.Val804Ile) c.2213G>A (n.2213G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) n.1626G>A c.4049G>A (n.4049G>A) c.4114G>A (p.Val1372Ile) c.4090G>A (p.Val1364Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504879C>A	CA467832727	NOTCH1	n.2619G>T c.4812G>T (p.Val1604=) c.4698G>T (p.Val1566=) c.4692G>T (p.Val1564=) c.2409G>T (p.Val803=) c.2212G>T (n.2212G>T) c.2421G>T (n.2421G>T) n.1625G>T c.4048G>T (n.4048G>T) c.4113G>T (p.Val1371=) c.4089G>T (p.Val1363=)	gnomAD v4
9	g.136504879C>G	CA467832728	NOTCH1	n.2619G>C c.4812G>C (p.Val1604=) c.4698G>C (p.Val1566=) c.4692G>C (p.Val1564=) c.2409G>C (p.Val803=) c.2212G>C (n.2212G>C) c.2421G>C (n.2421G>C) n.1625G>C c.4048G>C (n.4048G>C) c.4113G>C (p.Val1371=) c.4089G>C (p.Val1363=)	ClinVar
9	g.136504879C>T	CA467832729	NOTCH1	n.2619G>A c.4812G>A (p.Val1604=) c.4698G>A (p.Val1566=) c.4692G>A (p.Val1564=) c.2409G>A (p.Val803=) c.2212G>A (n.2212G>A) c.2421G>A (n.2421G>A) n.1625G>A c.4048G>A (n.4048G>A) c.4113G>A (p.Val1371=) c.4089G>A (p.Val1363=)	dbSNP
9	g.136504883_136504897del	CA2692634251	NOTCH1	n.2605_2619del c.4798_4812del (p.Leu1600_Val1604del) c.4684_4698del (p.Leu1562_Val1566del) c.4678_4692del (p.Leu1560_Val1564del) c.2395_2409del (p.Leu799_Val803del) c.2198_2212del (n.2198_2212del) c.2407_2421del (n.2407_2421del) n.1611_1625del c.4034_4048del (n.4034_4048del) c.4099_4113del (p.Leu1367_Val1371del) c.4075_4089del (p.Leu1359_Val1363del)	gnomAD v4
9	g.136504880A>C	CA375644872	NOTCH1	n.2618T>G c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.4691T>G (p.Val1564Gly) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.2211T>G (n.2211T>G) c.2420T>G (n.2420T>G) n.1624T>G c.4047T>G (n.4047T>G) c.4112T>G (p.Val1371Gly) c.4088T>G (p.Val1363Gly)	dbSNP COSMIC
9	g.136504880A>G	CA375644875	NOTCH1	n.2618T>C c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.4691T>C (p.Val1564Ala) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.2211T>C (n.2211T>C) c.2420T>C (n.2420T>C) n.1624T>C c.4047T>C (n.4047T>C) c.4112T>C (p.Val1371Ala) c.4088T>C (p.Val1363Ala)	dbSNP
9	g.136504880A>T	CA375644873	NOTCH1	n.2618T>A c.4811T>A (p.Val1604Glu) c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.4691T>A (p.Val1564Glu) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.2211T>A (n.2211T>A) c.2420T>A (n.2420T>A) n.1624T>A c.4047T>A (n.4047T>A) c.4112T>A (p.Val1371Glu) c.4088T>A (p.Val1363Glu)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504881C>A	CA375644877	NOTCH1	n.2617G>T c.4810G>T (p.Val1604Leu) c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.4690G>T (p.Val1564Leu) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.2210G>T (n.2210G>T) c.2419G>T (n.2419G>T) n.1623G>T c.4046G>T (n.4046G>T) c.4111G>T (p.Val1371Leu) c.4087G>T (p.Val1363Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504881C>G	CA375644879	NOTCH1	n.2617G>C c.4810G>C (p.Val1604Leu) c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.4690G>C (p.Val1564Leu) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.2210G>C (n.2210G>C) c.2419G>C (n.2419G>C) n.1623G>C c.4046G>C (n.4046G>C) c.4111G>C (p.Val1371Leu) c.4087G>C (p.Val1363Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504881C>T	CA5340511	NOTCH1	n.2617G>A c.4810G>A (p.Val1604Met) c.4696G>A (p.Val1566Met) c.4690G>A (p.Val1564Met) c.2407G>A (p.Val803Met) c.2210G>A (n.2210G>A) c.2419G>A (n.2419G>A) n.1623G>A c.4046G>A (n.4046G>A) c.4111G>A (p.Val1371Met) c.4087G>A (p.Val1363Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504882G>A	CA5340512	NOTCH1	n.2616C>T c.4809C>T (p.Asn1603=) c.4695C>T (p.Asn1565=) c.4689C>T (p.Asn1563=) c.2406C>T (p.Asn802=) c.2209C>T (n.2209C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) n.1622C>T c.4045C>T (n.4045C>T) c.4110C>T (p.Asn1370=) c.4086C>T (p.Asn1362=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504882G>C	CA375644882	NOTCH1	n.2616C>G c.4809C>G (p.Asn1603Lys) c.4695C>G (p.Asn1565Lys) c.4689C>G (p.Asn1563Lys) c.2406C>G (p.Asn802Lys) c.2209C>G (n.2209C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) n.1622C>G c.4045C>G (n.4045C>G) c.4110C>G (p.Asn1370Lys) c.4086C>G (p.Asn1362Lys)
9	g.136504882G>T	CA375644884	NOTCH1	n.2616C>A c.4809C>A (p.Asn1603Lys) c.4695C>A (p.Asn1565Lys) c.4689C>A (p.Asn1563Lys) c.2406C>A (p.Asn802Lys) c.2209C>A (n.2209C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) n.1622C>A c.4045C>A (n.4045C>A) c.4110C>A (p.Asn1370Lys) c.4086C>A (p.Asn1362Lys)	gnomAD v4
9	g.136504883_136504885dup	CA645543427	NOTCH1	n.2614_2616dup c.4807_4809dup (p.Asn1603_Val1604insAsn) c.4693_4695dup (p.Asn1565_Val1566insAsn) c.4687_4689dup (p.Asn1563_Val1564insAsn) c.2404_2406dup (p.Asn802_Val803insAsn) c.2207_2209dup (n.2207_2209dup) c.2416_2418dup (n.2416_2418dup) n.1620_1622dup c.4043_4045dup (n.4043_4045dup) c.4108_4110dup (p.Asn1370_Val1371insAsn) c.4084_4086dup (p.Asn1362_Val1363insAsn)	COSMIC
9	g.136504883T>A	CA375644886	NOTCH1	n.2615A>T c.4808A>T (p.Asn1603Ile) c.4694A>T (p.Asn1565Ile) c.4688A>T (p.Asn1563Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) c.2208A>T (n.2208A>T) c.2417A>T (n.2417A>T) n.1621A>T c.4044A>T (n.4044A>T) c.4109A>T (p.Asn1370Ile) c.4085A>T (p.Asn1362Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504883T>C	CA375644888	NOTCH1	n.2615A>G c.4808A>G (p.Asn1603Ser) c.4694A>G (p.Asn1565Ser) c.4688A>G (p.Asn1563Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) c.2208A>G (n.2208A>G) c.2417A>G (n.2417A>G) n.1621A>G c.4044A>G (n.4044A>G) c.4109A>G (p.Asn1370Ser) c.4085A>G (p.Asn1362Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504883T>G	CA375644891	NOTCH1	n.2615A>C c.4808A>C (p.Asn1603Thr) c.4694A>C (p.Asn1565Thr) c.4688A>C (p.Asn1563Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) c.2208A>C (n.2208A>C) c.2417A>C (n.2417A>C) n.1621A>C c.4044A>C (n.4044A>C) c.4109A>C (p.Asn1370Thr) c.4085A>C (p.Asn1362Thr)	dbSNP
9	g.136504884T>A	CA375644896	NOTCH1	n.2614A>T c.4807A>T (p.Asn1603Tyr) c.4693A>T (p.Asn1565Tyr) c.4687A>T (p.Asn1563Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) c.2207A>T (n.2207A>T) c.2416A>T (n.2416A>T) n.1620A>T c.4043A>T (n.4043A>T) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) c.4084A>T (p.Asn1362Tyr)
9	g.136504884T>C	CA375644897	NOTCH1	n.2614A>G c.4807A>G (p.Asn1603Asp) c.4693A>G (p.Asn1565Asp) c.4687A>G (p.Asn1563Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) c.2207A>G (n.2207A>G) c.2416A>G (n.2416A>G) n.1620A>G c.4043A>G (n.4043A>G) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) c.4084A>G (p.Asn1362Asp)
9	g.136504884T>G	CA375644893	NOTCH1	n.2614A>C c.4807A>C (p.Asn1603His) c.4693A>C (p.Asn1565His) c.4687A>C (p.Asn1563His) c.2404A>C (p.Asn802His) c.2207A>C (n.2207A>C) c.2416A>C (n.2416A>C) n.1620A>C c.4043A>C (n.4043A>C) c.4108A>C (p.Asn1370His) c.4084A>C (p.Asn1362His)
9	g.136504885G>A	CA467832730	NOTCH1	n.2613C>T c.4806C>T (p.Thr1602=) c.4692C>T (p.Thr1564=) c.4686C>T (p.Thr1562=) c.2403C>T (p.Thr801=) c.2206C>T (n.2206C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) n.1619C>T c.4042C>T (n.4042C>T) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.4083C>T (p.Thr1361=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504885G>C	CA467832731	NOTCH1	n.2613C>G c.4806C>G (p.Thr1602=) c.4692C>G (p.Thr1564=) c.4686C>G (p.Thr1562=) c.2403C>G (p.Thr801=) c.2206C>G (n.2206C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) n.1619C>G c.4042C>G (n.4042C>G) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.4083C>G (p.Thr1361=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504885G>T	CA467832732	NOTCH1	n.2613C>A c.4806C>A (p.Thr1602=) c.4692C>A (p.Thr1564=) c.4686C>A (p.Thr1562=) c.2403C>A (p.Thr801=) c.2206C>A (n.2206C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) n.1619C>A c.4042C>A (n.4042C>A) c.4107C>A (p.Thr1369=) c.4083C>A (p.Thr1361=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504888_136504889insCGGGTG	CA645543428	NOTCH1	n.2613_2614insCGCACC c.4806_4807insCGCACC (p.Thr1602_Asn1603insArgThr) c.4692_4693insCGCACC (p.Thr1564_Asn1565insArgThr) c.4686_4687insCGCACC (p.Thr1562_Asn1563insArgThr) c.2403_2404insCGCACC (p.Thr801_Asn802insArgThr) c.2206_2207insCGCACC (n.2206_2207insCGCACC) c.2415_2416insCGCACC (n.2415_2416insCGCACC) n.1619_1620insCGCACC c.4042_4043insCGCACC (n.4042_4043insCGCACC) c.4107_4108insCGCACC (p.Thr1369_Asn1370insArgThr) c.4083_4084insCGCACC (p.Thr1361_Asn1362insArgThr)	COSMIC COSMIC
9	g.136504886G>A	CA375644899	NOTCH1	n.2612C>T c.4805C>T (p.Thr1602Ile) c.4691C>T (p.Thr1564Ile) c.4685C>T (p.Thr1562Ile) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2205C>T (n.2205C>T) c.2414C>T (n.2414C>T) n.1618C>T c.4041C>T (n.4041C>T) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.4082C>T (p.Thr1361Ile)	dbSNP
9	g.136504886G>C	CA375644901	NOTCH1	n.2612C>G c.4805C>G (p.Thr1602Ser) c.4691C>G (p.Thr1564Ser) c.4685C>G (p.Thr1562Ser) c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.2205C>G (n.2205C>G) c.2414C>G (n.2414C>G) n.1618C>G c.4041C>G (n.4041C>G) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.4082C>G (p.Thr1361Ser)	dbSNP
9	g.136504886G>T	CA375644903	NOTCH1	n.2612C>A c.4805C>A (p.Thr1602Asn) c.4691C>A (p.Thr1564Asn) c.4685C>A (p.Thr1562Asn) c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.2205C>A (n.2205C>A) c.2414C>A (n.2414C>A) n.1618C>A c.4041C>A (n.4041C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.4082C>A (p.Thr1361Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504887T>A	CA375644906	NOTCH1	n.2611A>T c.4804A>T (p.Thr1602Ser) c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.4684A>T (p.Thr1562Ser) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2204A>T (n.2204A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) n.1617A>T c.4040A>T (n.4040A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.4081A>T (p.Thr1361Ser)	dbSNP
9	g.136504887T>C	CA375644908	NOTCH1	n.2611A>G c.4804A>G (p.Thr1602Ala) c.4690A>G (p.Thr1564Ala) c.4684A>G (p.Thr1562Ala) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2204A>G (n.2204A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) n.1617A>G c.4040A>G (n.4040A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.4081A>G (p.Thr1361Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504887T>G	CA375644910	NOTCH1	n.2611A>C c.4804A>C (p.Thr1602Pro) c.4690A>C (p.Thr1564Pro) c.4684A>C (p.Thr1562Pro) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2204A>C (n.2204A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) n.1617A>C c.4040A>C (n.4040A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.4081A>C (p.Thr1361Pro)	dbSNP
9	g.136504888G>A	CA467832734	NOTCH1	n.2610C>T c.4803C>T (p.His1601=) c.4689C>T (p.His1563=) c.4683C>T (p.His1561=) c.2400C>T (p.His800=) c.2203C>T (n.2203C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) n.1616C>T c.4039C>T (n.4039C>T) c.4104C>T (p.His1368=) c.4080C>T (p.His1360=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504888G>C	CA375644913	NOTCH1	n.2610C>G c.4803C>G (p.His1601Gln) c.4689C>G (p.His1563Gln) c.4683C>G (p.His1561Gln) c.2400C>G (p.His800Gln) c.2203C>G (n.2203C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) n.1616C>G c.4039C>G (n.4039C>G) c.4104C>G (p.His1368Gln) c.4080C>G (p.His1360Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504888G>T	CA375644915	NOTCH1	n.2610C>A c.4803C>A (p.His1601Gln) c.4689C>A (p.His1563Gln) c.4683C>A (p.His1561Gln) c.2400C>A (p.His800Gln) c.2203C>A (n.2203C>A) c.2412C>A (n.2412C>A) n.1616C>A c.4039C>A (n.4039C>A) c.4104C>A (p.His1368Gln) c.4080C>A (p.His1360Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504889T>A	CA375644919	NOTCH1	n.2609A>T c.4802A>T (p.His1601Leu) c.4688A>T (p.His1563Leu) c.4682A>T (p.His1561Leu) c.2399A>T (p.His800Leu) c.2202A>T (n.2202A>T) c.2411A>T (n.2411A>T) n.1615A>T c.4038A>T (n.4038A>T) c.4103A>T (p.His1368Leu) c.4079A>T (p.His1360Leu)	dbSNP
9	g.136504889T>C	CA375644921	NOTCH1	n.2609A>G c.4802A>G (p.His1601Arg) c.4688A>G (p.His1563Arg) c.4682A>G (p.His1561Arg) c.2399A>G (p.His800Arg) c.2202A>G (n.2202A>G) c.2411A>G (n.2411A>G) n.1615A>G c.4038A>G (n.4038A>G) c.4103A>G (p.His1368Arg) c.4079A>G (p.His1360Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504889T>G	CA375644924	NOTCH1	n.2609A>C c.4802A>C (p.His1601Pro) c.4688A>C (p.His1563Pro) c.4682A>C (p.His1561Pro) c.2399A>C (p.His800Pro) c.2202A>C (n.2202A>C) c.2411A>C (n.2411A>C) n.1615A>C c.4038A>C (n.4038A>C) c.4103A>C (p.His1368Pro) c.4079A>C (p.His1360Pro)	dbSNP COSMIC
9	g.136504890G>A	CA375644932	NOTCH1	n.2608C>T c.4801C>T (p.His1601Tyr) c.4687C>T (p.His1563Tyr) c.4681C>T (p.His1561Tyr) c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2201C>T (n.2201C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) n.1614C>T c.4037C>T (n.4037C>T) c.4102C>T (p.His1368Tyr) c.4078C>T (p.His1360Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504890G>C	CA375644934	NOTCH1	n.2608C>G c.4801C>G (p.His1601Asp) c.4687C>G (p.His1563Asp) c.4681C>G (p.His1561Asp) c.2398C>G (p.His800Asp) c.2201C>G (n.2201C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) n.1614C>G c.4037C>G (n.4037C>G) c.4102C>G (p.His1368Asp) c.4078C>G (p.His1360Asp)	dbSNP
9	g.136504890G>T	CA375644929	NOTCH1	n.2608C>A c.4801C>A (p.His1601Asn) c.4687C>A (p.His1563Asn) c.4681C>A (p.His1561Asn) c.2398C>A (p.His800Asn) c.2201C>A (n.2201C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) n.1614C>A c.4037C>A (n.4037C>A) c.4102C>A (p.His1368Asn) c.4078C>A (p.His1360Asn)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136504890_136504891insGAG	CA645543429	NOTCH1	n.2608_2609insTCC c.4801_4802insTCC (p.Leu1600_His1601insLeu) c.4687_4688insTCC (p.Leu1562_His1563insLeu) c.4681_4682insTCC (p.Leu1560_His1561insLeu) c.2398_2399insTCC (p.Leu799_His800insLeu) c.2201_2202insTCC (n.2201_2202insTCC) c.2410_2411insTCC (n.2410_2411insTCC) n.1614_1615insTCC c.4037_4038insTCC (n.4037_4038insTCC) c.4102_4103insTCC (p.Leu1367_His1368insLeu) c.4078_4079insTCC (p.Leu1359_His1360insLeu)	COSMIC COSMIC
9	g.136504891C>A	CA467832736	NOTCH1	n.2607G>T c.4800G>T (p.Leu1600=) c.4686G>T (p.Leu1562=) c.4680G>T (p.Leu1560=) c.2397G>T (p.Leu799=) c.2200G>T (n.2200G>T) c.2409G>T (n.2409G>T) n.1613G>T c.4036G>T (n.4036G>T) c.4101G>T (p.Leu1367=) c.4077G>T (p.Leu1359=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504891C>G	CA467832737	NOTCH1	n.2607G>C c.4800G>C (p.Leu1600=) c.4686G>C (p.Leu1562=) c.4680G>C (p.Leu1560=) c.2397G>C (p.Leu799=) c.2200G>C (n.2200G>C) c.2409G>C (n.2409G>C) n.1613G>C c.4036G>C (n.4036G>C) c.4101G>C (p.Leu1367=) c.4077G>C (p.Leu1359=)	dbSNP
9	g.136504891C>T	CA5340513	NOTCH1	n.2607G>A c.4800G>A (p.Leu1600=) c.4686G>A (p.Leu1562=) c.4680G>A (p.Leu1560=) c.2397G>A (p.Leu799=) c.2200G>A (n.2200G>A) c.2409G>A (n.2409G>A) n.1613G>A c.4036G>A (n.4036G>A) c.4101G>A (p.Leu1367=) c.4077G>A (p.Leu1359=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504892A>C	CA375644944	NOTCH1	n.2606T>G c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.4685T>G (p.Leu1562Arg) c.4679T>G (p.Leu1560Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.2199T>G (n.2199T>G) c.2408T>G (n.2408T>G) n.1612T>G c.4035T>G (n.4035T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
9	g.136504892A>G	CA375644945	NOTCH1	n.2606T>C c.4799T>C (p.Leu1600Pro) c.4685T>C (p.Leu1562Pro) c.4679T>C (p.Leu1560Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.2199T>C (n.2199T>C) c.2408T>C (n.2408T>C) n.1612T>C c.4035T>C (n.4035T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.4076T>C (p.Leu1359Pro)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504892A>T	CA375644946	NOTCH1	n.2606T>A c.4799T>A (p.Leu1600Gln) c.4685T>A (p.Leu1562Gln) c.4679T>A (p.Leu1560Gln) c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.2199T>A (n.2199T>A) c.2408T>A (n.2408T>A) n.1612T>A c.4035T>A (n.4035T>A) c.4100T>A (p.Leu1367Gln) c.4076T>A (p.Leu1359Gln)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504892_136504893insT	CA645543430	NOTCH1	n.2605_2606insA c.4798_4799insA (p.Leu1600HisfsTer10) c.4684_4685insA (p.Leu1562HisfsTer10) c.4678_4679insA (p.Leu1560HisfsTer10) c.2395_2396insA (p.Leu799HisfsTer10) c.2198_2199insA (n.2198_2199insA) c.2407_2408insA (n.2407_2408insA) n.1611_1612insA c.4034_4035insA (n.4034_4035insA) c.4099_4100insA (p.Leu1367HisfsTer10) c.4075_4076insA (p.Leu1359HisfsTer10)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504893G>A	CA467832739	NOTCH1	n.2605C>T c.4798C>T (p.Leu1600=) c.4684C>T (p.Leu1562=) c.4678C>T (p.Leu1560=) c.2395C>T (p.Leu799=) c.2198C>T (n.2198C>T) c.2407C>T (n.2407C>T) n.1611C>T c.4034C>T (n.4034C>T) c.4099C>T (p.Leu1367=) c.4075C>T (p.Leu1359=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504893G>C	CA375644948	NOTCH1	n.2605C>G c.4798C>G (p.Leu1600Val) c.4684C>G (p.Leu1562Val) c.4678C>G (p.Leu1560Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.2198C>G (n.2198C>G) c.2407C>G (n.2407C>G) n.1611C>G c.4034C>G (n.4034C>G) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.4075C>G (p.Leu1359Val)
9	g.136504893G>T	CA375644951	NOTCH1	n.2605C>A c.4798C>A (p.Leu1600Met) c.4684C>A (p.Leu1562Met) c.4678C>A (p.Leu1560Met) c.2395C>A (p.Leu799Met) c.2198C>A (n.2198C>A) c.2407C>A (n.2407C>A) n.1611C>A c.4034C>A (n.4034C>A) c.4099C>A (p.Leu1367Met) c.4075C>A (p.Leu1359Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504893dup	CA645543431	NOTCH1	n.2605dup c.4798dup (p.Leu1600ProfsTer10) c.4684dup (p.Leu1562ProfsTer10) c.4678dup (p.Leu1560ProfsTer10) c.2395dup (p.Leu799ProfsTer10) c.2198dup (n.2198dup) c.2407dup (n.2407dup) n.1611dup c.4034dup (n.4034dup) c.4099dup (p.Leu1367ProfsTer10) c.4075dup (p.Leu1359ProfsTer10)	dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched