Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136499264_136508873del | CA2573144305 | NOTCH1 | c.3171+1_5935-1del c.3171+1_*975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.*571+1_*3335-1del c.*780+1_*3544-1del c.*2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del | ClinVar |
9 | g.136504780_136504818del | CA645543375 | NOTCH1 | n.2680_2718del c.4873_4911del (p.Glu1625_Gly1637del) c.4759_4797del (p.Glu1587_Gly1599del) c.4753_4791del (p.Glu1585_Gly1597del) c.2470_2508del (p.Glu824_Gly836del) c.*2273_*2311del (n.*2273_*2311del) c.*2482_*2520del (n.*2482_*2520del) n.1686_1724del c.*4109_*4147del (n.*4109_*4147del) n.28_66del c.4174_4212del (p.Glu1392_Gly1404del) c.4150_4188del (p.Glu1384_Gly1396del) | COSMIC |
9 | g.136504790_136504864del | CA645543376 | NOTCH1 | n.2637_2711del c.4830_4904del (p.His1611_Ala1635del) c.4716_4790del (p.His1573_Ala1597del) c.4710_4784del (p.His1571_Ala1595del) c.2427_2501del (p.His810_Ala834del) c.*2230_*2304del (n.*2230_*2304del) c.*2439_*2513del (n.*2439_*2513del) n.1643_1717del c.*4066_*4140del (n.*4066_*4140del) c.4131_4205del (p.His1378_Ala1402del) c.4107_4181del (p.His1370_Ala1394del) | COSMIC |
9 | g.136504800_136504874del | CA645543377 | NOTCH1 | n.2633_2707del c.4826_4900del (p.Asp1609_Arg1633del) c.4712_4786del (p.Asp1571_Arg1595del) c.4706_4780del (p.Asp1569_Arg1593del) c.2423_2497del (p.Asp808_Arg832del) c.*2226_*2300del (n.*2226_*2300del) c.*2435_*2509del (n.*2435_*2509del) n.1639_1713del c.*4062_*4136del (n.*4062_*4136del) c.4127_4201del (p.Asp1376_Arg1400del) c.4103_4177del (p.Asp1368_Arg1392del) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504792A>C | CA467742264 | NOTCH1 | n.2706T>G c.4899T>G (p.Arg1633=) c.4785T>G (p.Arg1595=) c.4779T>G (p.Arg1593=) c.2496T>G (p.Arg832=) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) n.1712T>G c.*4135T>G (n.*4135T>G) n.54T>G c.4200T>G (p.Arg1400=) c.4176T>G (p.Arg1392=) | dbSNP |
9 | g.136504792A>G | CA467742268 | NOTCH1 | n.2706T>C c.4899T>C (p.Arg1633=) c.4785T>C (p.Arg1595=) c.4779T>C (p.Arg1593=) c.2496T>C (p.Arg832=) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) n.1712T>C c.*4135T>C (n.*4135T>C) n.54T>C c.4200T>C (p.Arg1400=) c.4176T>C (p.Arg1392=) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504792A>T | CA467742265 | NOTCH1 | n.2706T>A c.4899T>A (p.Arg1633=) c.4785T>A (p.Arg1595=) c.4779T>A (p.Arg1593=) c.2496T>A (p.Arg832=) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) n.1712T>A c.*4135T>A (n.*4135T>A) n.54T>A c.4200T>A (p.Arg1400=) c.4176T>A (p.Arg1392=) | dbSNP |
9 | g.136504793C>A | CA375644459 | NOTCH1 | n.2705G>T c.4898G>T (p.Arg1633Leu) c.4784G>T (p.Arg1595Leu) c.4778G>T (p.Arg1593Leu) c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) n.1711G>T c.*4134G>T (n.*4134G>T) n.53G>T c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.4175G>T (p.Arg1392Leu) | COSMIC |
9 | g.136504793C>G | CA375644460 | NOTCH1 | n.2705G>C c.4898G>C (p.Arg1633Pro) c.4784G>C (p.Arg1595Pro) c.4778G>C (p.Arg1593Pro) c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) n.1711G>C c.*4134G>C (n.*4134G>C) n.53G>C c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.4175G>C (p.Arg1392Pro) | |
9 | g.136504793C>T | CA5340498 | NOTCH1 | n.2705G>A c.4898G>A (p.Arg1633His) c.4784G>A (p.Arg1595His) c.4778G>A (p.Arg1593His) c.2495G>A (p.Arg832His) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) n.1711G>A c.*4134G>A (n.*4134G>A) n.53G>A c.4199G>A (p.Arg1400His) c.4175G>A (p.Arg1392His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504794G>A | CA375644467 | NOTCH1 | n.2704C>T c.4897C>T (p.Arg1633Cys) c.4783C>T (p.Arg1595Cys) c.4777C>T (p.Arg1593Cys) c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) n.1710C>T c.*4133C>T (n.*4133C>T) n.52C>T c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.4174C>T (p.Arg1392Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504794G>C | CA375644465 | NOTCH1 | n.2704C>G c.4897C>G (p.Arg1633Gly) c.4783C>G (p.Arg1595Gly) c.4777C>G (p.Arg1593Gly) c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) n.1710C>G c.*4133C>G (n.*4133C>G) n.52C>G c.4198C>G (p.Arg1400Gly) c.4174C>G (p.Arg1392Gly) | dbSNP |
9 | g.136504794G>T | CA375644463 | NOTCH1 | n.2704C>A c.4897C>A (p.Arg1633Ser) c.4783C>A (p.Arg1595Ser) c.4777C>A (p.Arg1593Ser) c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) n.1710C>A c.*4133C>A (n.*4133C>A) n.52C>A c.4198C>A (p.Arg1400Ser) c.4174C>A (p.Arg1392Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504795C>A | CA375644468 | NOTCH1 | n.2703G>T c.4896G>T (p.Lys1632Asn) c.4782G>T (p.Lys1594Asn) c.4776G>T (p.Lys1592Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) n.1709G>T c.*4132G>T (n.*4132G>T) n.51G>T c.4197G>T (p.Lys1399Asn) c.4173G>T (p.Lys1391Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136504795C>G | CA375644470 | NOTCH1 | n.2703G>C c.4896G>C (p.Lys1632Asn) c.4782G>C (p.Lys1594Asn) c.4776G>C (p.Lys1592Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) n.1709G>C c.*4132G>C (n.*4132G>C) n.51G>C c.4197G>C (p.Lys1399Asn) c.4173G>C (p.Lys1391Asn) | |
9 | g.136504795C>T | CA467742281 | NOTCH1 | n.2703G>A c.4896G>A (p.Lys1632=) c.4782G>A (p.Lys1594=) c.4776G>A (p.Lys1592=) c.2493G>A (p.Lys831=) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) n.1709G>A c.*4132G>A (n.*4132G>A) n.51G>A c.4197G>A (p.Lys1399=) c.4173G>A (p.Lys1391=) | |
9 | g.136504796T>A | CA375644473 | NOTCH1 | n.2702A>T c.4895A>T (p.Lys1632Met) c.4781A>T (p.Lys1594Met) c.4775A>T (p.Lys1592Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) n.1708A>T c.*4131A>T (n.*4131A>T) n.50A>T c.4196A>T (p.Lys1399Met) c.4172A>T (p.Lys1391Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136504796T>C | CA375644474 | NOTCH1 | n.2702A>G c.4895A>G (p.Lys1632Arg) c.4781A>G (p.Lys1594Arg) c.4775A>G (p.Lys1592Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) n.1708A>G c.*4131A>G (n.*4131A>G) n.50A>G c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.4172A>G (p.Lys1391Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136504796T>G | CA375644475 | NOTCH1 | n.2702A>C c.4895A>C (p.Lys1632Thr) c.4781A>C (p.Lys1594Thr) c.4775A>C (p.Lys1592Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.*2504A>C (n.*2504A>C) n.1708A>C c.*4131A>C (n.*4131A>C) n.50A>C c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.4172A>C (p.Lys1391Thr) | |
9 | g.136504797T>A | CA375644478 | NOTCH1 | n.2701A>T c.4894A>T (p.Lys1632Ter) c.4780A>T (p.Lys1594Ter) c.4774A>T (p.Lys1592Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) n.1707A>T c.*4130A>T (n.*4130A>T) n.49A>T c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.4171A>T (p.Lys1391Ter) | |
9 | g.136504797T>C | CA375644480 | NOTCH1 | n.2701A>G c.4894A>G (p.Lys1632Glu) c.4780A>G (p.Lys1594Glu) c.4774A>G (p.Lys1592Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) n.1707A>G c.*4130A>G (n.*4130A>G) n.49A>G c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.4171A>G (p.Lys1391Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504797T>G | CA375644482 | NOTCH1 | n.2701A>C c.4894A>C (p.Lys1632Gln) c.4780A>C (p.Lys1594Gln) c.4774A>C (p.Lys1592Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) n.1707A>C c.*4130A>C (n.*4130A>C) n.49A>C c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.4171A>C (p.Lys1391Gln) | |
9 | g.136504798G>A | CA467742297 | NOTCH1 | n.2700C>T c.4893C>T (p.Ile1631=) c.4779C>T (p.Ile1593=) c.4773C>T (p.Ile1591=) c.2490C>T (p.Ile830=) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) n.1706C>T c.*4129C>T (n.*4129C>T) n.48C>T c.4194C>T (p.Ile1398=) c.4170C>T (p.Ile1390=) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504798G>C | CA375644484 | NOTCH1 | n.2700C>G c.4893C>G (p.Ile1631Met) c.4779C>G (p.Ile1593Met) c.4773C>G (p.Ile1591Met) c.2490C>G (p.Ile830Met) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*2502C>G (n.*2502C>G) n.1706C>G c.*4129C>G (n.*4129C>G) n.48C>G c.4194C>G (p.Ile1398Met) c.4170C>G (p.Ile1390Met) | dbSNP |
9 | g.136504798G>T | CA467742301 | NOTCH1 | n.2700C>A c.4893C>A (p.Ile1631=) c.4779C>A (p.Ile1593=) c.4773C>A (p.Ile1591=) c.2490C>A (p.Ile830=) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) n.1706C>A c.*4129C>A (n.*4129C>A) n.48C>A c.4194C>A (p.Ile1398=) c.4170C>A (p.Ile1390=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504799A>C | CA375644486 | NOTCH1 | n.2699T>G c.4892T>G (p.Ile1631Ser) c.4778T>G (p.Ile1593Ser) c.4772T>G (p.Ile1591Ser) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*2501T>G (n.*2501T>G) n.1705T>G c.*4128T>G (n.*4128T>G) n.47T>G c.4193T>G (p.Ile1398Ser) c.4169T>G (p.Ile1390Ser) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504799A>G | CA375644488 | NOTCH1 | n.2699T>C c.4892T>C (p.Ile1631Thr) c.4778T>C (p.Ile1593Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*2501T>C (n.*2501T>C) n.1705T>C c.*4128T>C (n.*4128T>C) n.47T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) c.4169T>C (p.Ile1390Thr) | dbSNP |
9 | g.136504799A>T | CA375644490 | NOTCH1 | n.2699T>A c.4892T>A (p.Ile1631Asn) c.4778T>A (p.Ile1593Asn) c.4772T>A (p.Ile1591Asn) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*2501T>A (n.*2501T>A) n.1705T>A c.*4128T>A (n.*4128T>A) n.47T>A c.4193T>A (p.Ile1398Asn) c.4169T>A (p.Ile1390Asn) | dbSNP |
9 | g.136504800T>A | CA375644491 | NOTCH1 | n.2698A>T c.4891A>T (p.Ile1631Phe) c.4777A>T (p.Ile1593Phe) c.4771A>T (p.Ile1591Phe) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) n.1704A>T c.*4127A>T (n.*4127A>T) n.46A>T c.4192A>T (p.Ile1398Phe) c.4168A>T (p.Ile1390Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136504800T>C | CA201643893 | NOTCH1 | n.2698A>G c.4891A>G (p.Ile1631Val) c.4777A>G (p.Ile1593Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) n.1704A>G c.*4127A>G (n.*4127A>G) n.46A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) c.4168A>G (p.Ile1390Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504800T>G | CA375644494 | NOTCH1 | n.2698A>C c.4891A>C (p.Ile1631Leu) c.4777A>C (p.Ile1593Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) n.1704A>C c.*4127A>C (n.*4127A>C) n.46A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) c.4168A>C (p.Ile1390Leu) | dbSNP |
9 | g.136504801G>A | CA5340499 | NOTCH1 | n.2697C>T c.4890C>T (p.Pro1630=) c.4776C>T (p.Pro1592=) c.4770C>T (p.Pro1590=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) n.1703C>T c.*4126C>T (n.*4126C>T) n.45C>T c.4191C>T (p.Pro1397=) c.4167C>T (p.Pro1389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504801G>C | CA467742317 | NOTCH1 | n.2697C>G c.4890C>G (p.Pro1630=) c.4776C>G (p.Pro1592=) c.4770C>G (p.Pro1590=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) n.1703C>G c.*4126C>G (n.*4126C>G) n.45C>G c.4191C>G (p.Pro1397=) c.4167C>G (p.Pro1389=) | dbSNP |
9 | g.136504801G>T | CA467742319 | NOTCH1 | n.2697C>A c.4890C>A (p.Pro1630=) c.4776C>A (p.Pro1592=) c.4770C>A (p.Pro1590=) c.2487C>A (p.Pro829=) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) n.1703C>A c.*4126C>A (n.*4126C>A) n.45C>A c.4191C>A (p.Pro1397=) c.4167C>A (p.Pro1389=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504802G>A | CA375644498 | NOTCH1 | n.2696C>T c.4889C>T (p.Pro1630Leu) c.4775C>T (p.Pro1592Leu) c.4769C>T (p.Pro1590Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.1702C>T c.*4125C>T (n.*4125C>T) n.44C>T c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.4166C>T (p.Pro1389Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504802G>C | CA375644500 | NOTCH1 | n.2696C>G c.4889C>G (p.Pro1630Arg) c.4775C>G (p.Pro1592Arg) c.4769C>G (p.Pro1590Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) n.1702C>G c.*4125C>G (n.*4125C>G) n.44C>G c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136504802G>T | CA375644502 | NOTCH1 | n.2696C>A c.4889C>A (p.Pro1630His) c.4775C>A (p.Pro1592His) c.4769C>A (p.Pro1590His) c.2486C>A (p.Pro829His) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) n.1702C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) n.44C>A c.4190C>A (p.Pro1397His) c.4166C>A (p.Pro1389His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504803G>A | CA375644504 | NOTCH1 | n.2695C>T c.4888C>T (p.Pro1630Ser) c.4774C>T (p.Pro1592Ser) c.4768C>T (p.Pro1590Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) n.1701C>T c.*4124C>T (n.*4124C>T) n.43C>T c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.4165C>T (p.Pro1389Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504803G>C | CA375644506 | NOTCH1 | n.2695C>G c.4888C>G (p.Pro1630Ala) c.4774C>G (p.Pro1592Ala) c.4768C>G (p.Pro1590Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.*2288C>G (n.*2288C>G) c.*2497C>G (n.*2497C>G) n.1701C>G c.*4124C>G (n.*4124C>G) n.43C>G c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) | dbSNP |
9 | g.136504803G>T | CA375644508 | NOTCH1 | n.2695C>A c.4888C>A (p.Pro1630Thr) c.4774C>A (p.Pro1592Thr) c.4768C>A (p.Pro1590Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) n.1701C>A c.*4124C>A (n.*4124C>A) n.43C>A c.4189C>A (p.Pro1397Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr) | dbSNP |
9 | g.136504804G>A | CA5340500 | NOTCH1 | n.2694C>T c.4887C>T (p.His1629=) c.4773C>T (p.His1591=) c.4767C>T (p.His1589=) c.2484C>T (p.His828=) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) n.1700C>T c.*4123C>T (n.*4123C>T) n.42C>T c.4188C>T (p.His1396=) c.4164C>T (p.His1388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504804G>C | CA375644511 | NOTCH1 | n.2694C>G c.4887C>G (p.His1629Gln) c.4773C>G (p.His1591Gln) c.4767C>G (p.His1589Gln) c.2484C>G (p.His828Gln) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) n.1700C>G c.*4123C>G (n.*4123C>G) n.42C>G c.4188C>G (p.His1396Gln) c.4164C>G (p.His1388Gln) | dbSNP |
9 | g.136504804G>T | CA375644513 | NOTCH1 | n.2694C>A c.4887C>A (p.His1629Gln) c.4773C>A (p.His1591Gln) c.4767C>A (p.His1589Gln) c.2484C>A (p.His828Gln) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*2496C>A (n.*2496C>A) n.1700C>A c.*4123C>A (n.*4123C>A) n.42C>A c.4188C>A (p.His1396Gln) c.4164C>A (p.His1388Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504805T>A | CA375644519 | NOTCH1 | n.2693A>T c.4886A>T (p.His1629Leu) c.4772A>T (p.His1591Leu) c.4766A>T (p.His1589Leu) c.2483A>T (p.His828Leu) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.*2495A>T (n.*2495A>T) n.1699A>T c.*4122A>T (n.*4122A>T) n.41A>T c.4187A>T (p.His1396Leu) c.4163A>T (p.His1388Leu) | dbSNP |
9 | g.136504805T>C | CA375644520 | NOTCH1 | n.2693A>G c.4886A>G (p.His1629Arg) c.4772A>G (p.His1591Arg) c.4766A>G (p.His1589Arg) c.2483A>G (p.His828Arg) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.*2495A>G (n.*2495A>G) n.1699A>G c.*4122A>G (n.*4122A>G) n.41A>G c.4187A>G (p.His1396Arg) c.4163A>G (p.His1388Arg) | |
9 | g.136504805T>G | CA375644522 | NOTCH1 | n.2693A>C c.4886A>C (p.His1629Pro) c.4772A>C (p.His1591Pro) c.4766A>C (p.His1589Pro) c.2483A>C (p.His828Pro) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.*2495A>C (n.*2495A>C) n.1699A>C c.*4122A>C (n.*4122A>C) n.41A>C c.4187A>C (p.His1396Pro) c.4163A>C (p.His1388Pro) | dbSNP |
9 | g.136504806G>A | CA375644526 | NOTCH1 | n.2692C>T c.4885C>T (p.His1629Tyr) c.4771C>T (p.His1591Tyr) c.4765C>T (p.His1589Tyr) c.2482C>T (p.His828Tyr) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) n.1698C>T c.*4121C>T (n.*4121C>T) n.40C>T c.4186C>T (p.His1396Tyr) c.4162C>T (p.His1388Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504806G>C | CA375644528 | NOTCH1 | n.2692C>G c.4885C>G (p.His1629Asp) c.4771C>G (p.His1591Asp) c.4765C>G (p.His1589Asp) c.2482C>G (p.His828Asp) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) n.1698C>G c.*4121C>G (n.*4121C>G) n.40C>G c.4186C>G (p.His1396Asp) c.4162C>G (p.His1388Asp) | dbSNP |
9 | g.136504806G>T | CA375644525 | NOTCH1 | n.2692C>A c.4885C>A (p.His1629Asn) c.4771C>A (p.His1591Asn) c.4765C>A (p.His1589Asn) c.2482C>A (p.His828Asn) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) n.1698C>A c.*4121C>A (n.*4121C>A) n.40C>A c.4186C>A (p.His1396Asn) c.4162C>A (p.His1388Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504807C>A | CA375644531 | NOTCH1 | n.2691G>T c.4884G>T (p.Lys1628Asn) c.4770G>T (p.Lys1590Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) n.1697G>T c.*4120G>T (n.*4120G>T) n.39G>T c.4185G>T (p.Lys1395Asn) c.4161G>T (p.Lys1387Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504807C>G | CA375644533 | NOTCH1 | n.2691G>C c.4884G>C (p.Lys1628Asn) c.4770G>C (p.Lys1590Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) n.1697G>C c.*4120G>C (n.*4120G>C) n.39G>C c.4185G>C (p.Lys1395Asn) c.4161G>C (p.Lys1387Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504807C>T | CA467742344 | NOTCH1 | n.2691G>A c.4884G>A (p.Lys1628=) c.4770G>A (p.Lys1590=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) n.1697G>A c.*4120G>A (n.*4120G>A) n.39G>A c.4185G>A (p.Lys1395=) c.4161G>A (p.Lys1387=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504808T>A | CA375644535 | NOTCH1 | n.2690A>T c.4883A>T (p.Lys1628Met) c.4769A>T (p.Lys1590Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2492A>T (n.*2492A>T) n.1696A>T c.*4119A>T (n.*4119A>T) n.38A>T c.4184A>T (p.Lys1395Met) c.4160A>T (p.Lys1387Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504808T>C | CA375644537 | NOTCH1 | n.2690A>G c.4883A>G (p.Lys1628Arg) c.4769A>G (p.Lys1590Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.1696A>G c.*4119A>G (n.*4119A>G) n.38A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504808T>G | CA375644539 | NOTCH1 | n.2690A>C c.4883A>C (p.Lys1628Thr) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.1696A>C c.*4119A>C (n.*4119A>C) n.38A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) | dbSNP |
9 | g.136504809del | CA2721108898 | NOTCH1 | n.2690del c.4883del (p.Lys1628SerfsTer21) c.4769del (p.Lys1590SerfsTer21) c.4763del (p.Lys1588SerfsTer21) c.2480del (p.Lys827SerfsTer21) c.*2283del (n.*2283del) c.*2492del (n.*2492del) n.1696del c.*4119del (n.*4119del) n.38del c.4184del (p.Lys1395SerfsTer21) c.4160del (p.Lys1387SerfsTer21) | dbSNP |
9 | g.136504809T>A | CA375644540 | NOTCH1 | n.2689A>T c.4882A>T (p.Lys1628Ter) c.4768A>T (p.Lys1590Ter) c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.*2491A>T (n.*2491A>T) n.1695A>T c.*4118A>T (n.*4118A>T) n.37A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) | |
9 | g.136504809T>C | CA375644542 | NOTCH1 | n.2689A>G c.4882A>G (p.Lys1628Glu) c.4768A>G (p.Lys1590Glu) c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*2491A>G (n.*2491A>G) n.1695A>G c.*4118A>G (n.*4118A>G) n.37A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504809T>G | CA375644545 | NOTCH1 | n.2689A>C c.4882A>C (p.Lys1628Gln) c.4768A>C (p.Lys1590Gln) c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.*2491A>C (n.*2491A>C) n.1695A>C c.*4118A>C (n.*4118A>C) n.37A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) | |
9 | g.136504810G>A | CA5340501 | NOTCH1 | n.2688C>T c.4881C>T (p.Arg1627=) c.4767C>T (p.Arg1589=) c.4761C>T (p.Arg1587=) c.2478C>T (p.Arg826=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) n.1694C>T c.*4117C>T (n.*4117C>T) n.36C>T c.4182C>T (p.Arg1394=) c.4158C>T (p.Arg1386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504810G>C | CA467742362 | NOTCH1 | n.2688C>G c.4881C>G (p.Arg1627=) c.4767C>G (p.Arg1589=) c.4761C>G (p.Arg1587=) c.2478C>G (p.Arg826=) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) n.1694C>G c.*4117C>G (n.*4117C>G) n.36C>G c.4182C>G (p.Arg1394=) c.4158C>G (p.Arg1386=) | dbSNP |
9 | g.136504810G>T | CA467742359 | NOTCH1 | n.2688C>A c.4881C>A (p.Arg1627=) c.4767C>A (p.Arg1589=) c.4761C>A (p.Arg1587=) c.2478C>A (p.Arg826=) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) n.1694C>A c.*4117C>A (n.*4117C>A) n.36C>A c.4182C>A (p.Arg1394=) c.4158C>A (p.Arg1386=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504811C>A | CA375644548 | NOTCH1 | n.2687G>T c.4880G>T (p.Arg1627Leu) c.4766G>T (p.Arg1589Leu) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) n.1693G>T c.*4116G>T (n.*4116G>T) n.35G>T c.4181G>T (p.Arg1394Leu) c.4157G>T (p.Arg1386Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504811C>G | CA375644550 | NOTCH1 | n.2687G>C c.4880G>C (p.Arg1627Pro) c.4766G>C (p.Arg1589Pro) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.*2489G>C (n.*2489G>C) n.1693G>C c.*4116G>C (n.*4116G>C) n.35G>C c.4181G>C (p.Arg1394Pro) c.4157G>C (p.Arg1386Pro) | dbSNP |
9 | g.136504811C>T | CA16612576 | NOTCH1 | n.2687G>A c.4880G>A (p.Arg1627His) c.4766G>A (p.Arg1589His) c.4760G>A (p.Arg1587His) c.2477G>A (p.Arg826His) c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.*2489G>A (n.*2489G>A) n.1693G>A c.*4116G>A (n.*4116G>A) n.35G>A c.4181G>A (p.Arg1394His) c.4157G>A (p.Arg1386His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504812G>A | CA375644555 | NOTCH1 | n.2686C>T c.4879C>T (p.Arg1627Cys) c.4765C>T (p.Arg1589Cys) c.4759C>T (p.Arg1587Cys) c.2476C>T (p.Arg826Cys) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) n.1692C>T c.*4115C>T (n.*4115C>T) n.34C>T c.4180C>T (p.Arg1394Cys) c.4156C>T (p.Arg1386Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504812G>C | CA375644556 | NOTCH1 | n.2686C>G c.4879C>G (p.Arg1627Gly) c.4765C>G (p.Arg1589Gly) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.*2488C>G (n.*2488C>G) n.1692C>G c.*4115C>G (n.*4115C>G) n.34C>G c.4180C>G (p.Arg1394Gly) c.4156C>G (p.Arg1386Gly) | dbSNP |
9 | g.136504812G>T | CA375644553 | NOTCH1 | n.2686C>A c.4879C>A (p.Arg1627Ser) c.4765C>A (p.Arg1589Ser) c.4759C>A (p.Arg1587Ser) c.2476C>A (p.Arg826Ser) c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) n.1692C>A c.*4115C>A (n.*4115C>A) n.34C>A c.4180C>A (p.Arg1394Ser) c.4156C>A (p.Arg1386Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504813C>A | CA467742376 | NOTCH1 | n.2685G>T c.4878G>T (p.Leu1626=) c.4764G>T (p.Leu1588=) c.4758G>T (p.Leu1586=) c.2475G>T (p.Leu825=) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) n.1691G>T c.*4114G>T (n.*4114G>T) n.33G>T c.4179G>T (p.Leu1393=) c.4155G>T (p.Leu1385=) | dbSNP |
9 | g.136504813C>G | CA467742378 | NOTCH1 | n.2685G>C c.4878G>C (p.Leu1626=) c.4764G>C (p.Leu1588=) c.4758G>C (p.Leu1586=) c.2475G>C (p.Leu825=) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) n.1691G>C c.*4114G>C (n.*4114G>C) n.33G>C c.4179G>C (p.Leu1393=) c.4155G>C (p.Leu1385=) | dbSNP |
9 | g.136504813C>T | CA5340502 | NOTCH1 | n.2685G>A c.4878G>A (p.Leu1626=) c.4764G>A (p.Leu1588=) c.4758G>A (p.Leu1586=) c.2475G>A (p.Leu825=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) n.1691G>A c.*4114G>A (n.*4114G>A) n.33G>A c.4179G>A (p.Leu1393=) c.4155G>A (p.Leu1385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504814A>C | CA375644560 | NOTCH1 | n.2684T>G c.4877T>G (p.Leu1626Arg) c.4763T>G (p.Leu1588Arg) c.4757T>G (p.Leu1586Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) n.1690T>G c.*4113T>G (n.*4113T>G) n.32T>G c.4178T>G (p.Leu1393Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg) | dbSNP |
9 | g.136504814A>G | CA375644562 | NOTCH1 | n.2684T>C c.4877T>C (p.Leu1626Pro) c.4763T>C (p.Leu1588Pro) c.4757T>C (p.Leu1586Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) n.1690T>C c.*4113T>C (n.*4113T>C) n.32T>C c.4178T>C (p.Leu1393Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro) | dbSNP |
9 | g.136504814A>T | CA375644564 | NOTCH1 | n.2684T>A c.4877T>A (p.Leu1626Gln) c.4763T>A (p.Leu1588Gln) c.4757T>A (p.Leu1586Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) n.1690T>A c.*4113T>A (n.*4113T>A) n.32T>A c.4178T>A (p.Leu1393Gln) c.4154T>A (p.Leu1385Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504815G>A | CA467742391 | NOTCH1 | n.2683C>T c.4876C>T (p.Leu1626=) c.4762C>T (p.Leu1588=) c.4756C>T (p.Leu1586=) c.2473C>T (p.Leu825=) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) n.1689C>T c.*4112C>T (n.*4112C>T) n.31C>T c.4177C>T (p.Leu1393=) c.4153C>T (p.Leu1385=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504815G>C | CA375644566 | NOTCH1 | n.2683C>G c.4876C>G (p.Leu1626Val) c.4762C>G (p.Leu1588Val) c.4756C>G (p.Leu1586Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) n.1689C>G c.*4112C>G (n.*4112C>G) n.31C>G c.4177C>G (p.Leu1393Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val) | dbSNP |
9 | g.136504815G>T | CA375644568 | NOTCH1 | n.2683C>A c.4876C>A (p.Leu1626Met) c.4762C>A (p.Leu1588Met) c.4756C>A (p.Leu1586Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.1689C>A c.*4112C>A (n.*4112C>A) n.31C>A c.4177C>A (p.Leu1393Met) c.4153C>A (p.Leu1385Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136504816C>A | CA375644570 | NOTCH1 | n.2682G>T c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.4761G>T (p.Glu1587Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2484G>T (n.*2484G>T) n.1688G>T c.*4111G>T (n.*4111G>T) n.30G>T c.4176G>T (p.Glu1392Asp) c.4152G>T (p.Glu1384Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504816C>G | CA375644572 | NOTCH1 | n.2682G>C c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.4761G>C (p.Glu1587Asp) c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2484G>C (n.*2484G>C) n.1688G>C c.*4111G>C (n.*4111G>C) n.30G>C c.4176G>C (p.Glu1392Asp) c.4152G>C (p.Glu1384Asp) | dbSNP |
9 | g.136504816C>T | CA467832694 | NOTCH1 | n.2682G>A c.4875G>A (p.Glu1625=) c.4761G>A (p.Glu1587=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.2472G>A (p.Glu824=) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) n.1688G>A c.*4111G>A (n.*4111G>A) n.30G>A c.4176G>A (p.Glu1392=) c.4152G>A (p.Glu1384=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504822_136504824del | CA861080619 | NOTCH1 | n.2680_2682del c.4873_4875del (p.Glu1625del) c.4759_4761del (p.Glu1587del) c.4753_4755del (p.Glu1585del) c.2470_2472del (p.Glu824del) c.*2273_*2275del (n.*2273_*2275del) c.*2482_*2484del (n.*2482_*2484del) n.1686_1688del c.*4109_*4111del (n.*4109_*4111del) n.28_30del c.4174_4176del (p.Glu1392del) c.4150_4152del (p.Glu1384del) | dbSNP |
9 | g.136504817T>A | CA375644575 | NOTCH1 | n.2681A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4760A>T (p.Glu1587Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) n.1687A>T c.*4110A>T (n.*4110A>T) n.29A>T c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.4151A>T (p.Glu1384Val) | dbSNP |
9 | g.136504817T>C | CA375644576 | NOTCH1 | n.2681A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4760A>G (p.Glu1587Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) n.1687A>G c.*4110A>G (n.*4110A>G) n.29A>G c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.4151A>G (p.Glu1384Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136504817T>G | CA375644578 | NOTCH1 | n.2681A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4760A>C (p.Glu1587Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) n.1687A>C c.*4110A>C (n.*4110A>C) n.29A>C c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.4151A>C (p.Glu1384Ala) | |
9 | g.136504818C>A | CA375644581 | NOTCH1 | n.2680G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4759G>T (p.Glu1587Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*2482G>T (n.*2482G>T) n.1686G>T c.*4109G>T (n.*4109G>T) n.28G>T c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.4150G>T (p.Glu1384Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504818C>G | CA375644582 | NOTCH1 | n.2680G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.4759G>C (p.Glu1587Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.*2482G>C (n.*2482G>C) n.1686G>C c.*4109G>C (n.*4109G>C) n.28G>C c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.4150G>C (p.Glu1384Gln) | |
9 | g.136504818C>T | CA375644584 | NOTCH1 | n.2680G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4759G>A (p.Glu1587Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) n.1686G>A c.*4109G>A (n.*4109G>A) n.28G>A c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.4150G>A (p.Glu1384Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136504819C>A | CA375644589 | NOTCH1 | n.2679G>T c.4872G>T (p.Glu1624Asp) c.4758G>T (p.Glu1586Asp) c.4752G>T (p.Glu1584Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) n.1685G>T c.*4108G>T (n.*4108G>T) n.27G>T c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4149G>T (p.Glu1383Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504819C>G | CA375644586 | NOTCH1 | n.2679G>C c.4872G>C (p.Glu1624Asp) c.4758G>C (p.Glu1586Asp) c.4752G>C (p.Glu1584Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) n.1685G>C c.*4108G>C (n.*4108G>C) n.27G>C c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4149G>C (p.Glu1383Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136504819C>T | CA467832695 | NOTCH1 | n.2679G>A c.4872G>A (p.Glu1624=) c.4758G>A (p.Glu1586=) c.4752G>A (p.Glu1584=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) n.1685G>A c.*4108G>A (n.*4108G>A) n.27G>A c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4149G>A (p.Glu1383=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504820T>A | CA375644591 | NOTCH1 | n.2678A>T c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4757A>T (p.Glu1586Val) c.4751A>T (p.Glu1584Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) n.1684A>T c.*4107A>T (n.*4107A>T) n.26A>T c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4148A>T (p.Glu1383Val) | dbSNP |
9 | g.136504820T>C | CA375644595 | NOTCH1 | n.2678A>G c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4757A>G (p.Glu1586Gly) c.4751A>G (p.Glu1584Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) n.1684A>G c.*4107A>G (n.*4107A>G) n.26A>G c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4148A>G (p.Glu1383Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504820T>G | CA375644593 | NOTCH1 | n.2678A>C c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4757A>C (p.Glu1586Ala) c.4751A>C (p.Glu1584Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) n.1684A>C c.*4107A>C (n.*4107A>C) n.26A>C c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4148A>C (p.Glu1383Ala) | |
9 | g.136504821C>A | CA375644598 | NOTCH1 | n.2677G>T c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4756G>T (p.Glu1586Ter) c.4750G>T (p.Glu1584Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) n.1683G>T c.*4106G>T (n.*4106G>T) n.25G>T c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4147G>T (p.Glu1383Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136504821C>G | CA375644601 | NOTCH1 | n.2677G>C c.4870G>C (p.Glu1624Gln) c.4756G>C (p.Glu1586Gln) c.4750G>C (p.Glu1584Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.*2479G>C (n.*2479G>C) n.1683G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) n.25G>C c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4147G>C (p.Glu1383Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504821C>T | CA375644600 | NOTCH1 | n.2677G>A c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4756G>A (p.Glu1586Lys) c.4750G>A (p.Glu1584Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) n.1683G>A c.*4106G>A (n.*4106G>A) n.25G>A c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4147G>A (p.Glu1383Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504822C>A | CA375644603 | NOTCH1 | n.2676G>T c.4869G>T (p.Glu1623Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.4749G>T (p.Glu1583Asp) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2478G>T (n.*2478G>T) n.1682G>T c.*4105G>T (n.*4105G>T) n.24G>T c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.4146G>T (p.Glu1382Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504822C>G | CA375644605 | NOTCH1 | n.2676G>C c.4869G>C (p.Glu1623Asp) c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.4749G>C (p.Glu1583Asp) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*2478G>C (n.*2478G>C) n.1682G>C c.*4105G>C (n.*4105G>C) n.24G>C c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.4146G>C (p.Glu1382Asp) | dbSNP |
9 | g.136504822C>T | CA467832696 | NOTCH1 | n.2676G>A c.4869G>A (p.Glu1623=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.4749G>A (p.Glu1583=) c.2466G>A (p.Glu822=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*2478G>A (n.*2478G>A) n.1682G>A c.*4105G>A (n.*4105G>A) n.24G>A c.4170G>A (p.Glu1390=) c.4146G>A (p.Glu1382=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504823T>A | CA375644607 | NOTCH1 | n.2675A>T c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.4748A>T (p.Glu1583Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*2477A>T (n.*2477A>T) n.1681A>T c.*4104A>T (n.*4104A>T) n.23A>T c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.4145A>T (p.Glu1382Val) | |
9 | g.136504823T>C | CA375644611 | NOTCH1 | n.2675A>G c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.4748A>G (p.Glu1583Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) n.1681A>G c.*4104A>G (n.*4104A>G) n.23A>G c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.4145A>G (p.Glu1382Gly) | |
9 | g.136504823T>G | CA375644609 | NOTCH1 | n.2675A>C c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.4748A>C (p.Glu1583Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*2477A>C (n.*2477A>C) n.1681A>C c.*4104A>C (n.*4104A>C) n.23A>C c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.4145A>C (p.Glu1382Ala) | |
9 | g.136504824C>A | CA375644612 | NOTCH1 | n.2674G>T c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.4747G>T (p.Glu1583Ter) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) n.1680G>T c.*4103G>T (n.*4103G>T) n.22G>T c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504824C>G | CA375644614 | NOTCH1 | n.2674G>C c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.4747G>C (p.Glu1583Gln) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) n.1680G>C c.*4103G>C (n.*4103G>C) n.22G>C c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504824C>T | CA201643915 | NOTCH1 | n.2674G>A c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.4747G>A (p.Glu1583Lys) c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) n.1680G>A c.*4103G>A (n.*4103G>A) n.22G>A c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.4144G>A (p.Glu1382Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504825G>A | CA5340503 | NOTCH1 | n.2673C>T c.4866C>T (p.Arg1622=) c.4752C>T (p.Arg1584=) c.4746C>T (p.Arg1582=) c.2463C>T (p.Arg821=) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) n.1679C>T c.*4102C>T (n.*4102C>T) n.21C>T c.4167C>T (p.Arg1389=) c.4143C>T (p.Arg1381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504825G>C | CA467832697 | NOTCH1 | n.2673C>G c.4866C>G (p.Arg1622=) c.4752C>G (p.Arg1584=) c.4746C>G (p.Arg1582=) c.2463C>G (p.Arg821=) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) n.1679C>G c.*4102C>G (n.*4102C>G) n.21C>G c.4167C>G (p.Arg1389=) c.4143C>G (p.Arg1381=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504825G>T | CA467832698 | NOTCH1 | n.2673C>A c.4866C>A (p.Arg1622=) c.4752C>A (p.Arg1584=) c.4746C>A (p.Arg1582=) c.2463C>A (p.Arg821=) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) n.1679C>A c.*4102C>A (n.*4102C>A) n.21C>A c.4167C>A (p.Arg1389=) c.4143C>A (p.Arg1381=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504826C>A | CA375644619 | NOTCH1 | n.2672G>T c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.4751G>T (p.Arg1584Leu) c.4745G>T (p.Arg1582Leu) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) n.1678G>T c.*4101G>T (n.*4101G>T) n.20G>T c.4166G>T (p.Arg1389Leu) c.4142G>T (p.Arg1381Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504826C>G | CA375644621 | NOTCH1 | n.2672G>C c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.4751G>C (p.Arg1584Pro) c.4745G>C (p.Arg1582Pro) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) n.1678G>C c.*4101G>C (n.*4101G>C) n.20G>C c.4166G>C (p.Arg1389Pro) c.4142G>C (p.Arg1381Pro) | dbSNP |
9 | g.136504826C>T | CA5340504 | NOTCH1 | n.2672G>A c.4865G>A (p.Arg1622His) c.4751G>A (p.Arg1584His) c.4745G>A (p.Arg1582His) c.2462G>A (p.Arg821His) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) n.1678G>A c.*4101G>A (n.*4101G>A) n.20G>A c.4166G>A (p.Arg1389His) c.4142G>A (p.Arg1381His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504827G>A | CA5340505 | NOTCH1 | n.2671C>T c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.4750C>T (p.Arg1584Cys) c.4744C>T (p.Arg1582Cys) c.2461C>T (p.Arg821Cys) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) n.1677C>T c.*4100C>T (n.*4100C>T) n.19C>T c.4165C>T (p.Arg1389Cys) c.4141C>T (p.Arg1381Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504827G>C | CA375644624 | NOTCH1 | n.2671C>G c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.4750C>G (p.Arg1584Gly) c.4744C>G (p.Arg1582Gly) c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) n.1677C>G c.*4100C>G (n.*4100C>G) n.19C>G c.4165C>G (p.Arg1389Gly) c.4141C>G (p.Arg1381Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504827G>T | CA375644626 | NOTCH1 | n.2671C>A c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.4750C>A (p.Arg1584Ser) c.4744C>A (p.Arg1582Ser) c.2461C>A (p.Arg821Ser) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) n.1677C>A c.*4100C>A (n.*4100C>A) n.19C>A c.4165C>A (p.Arg1389Ser) c.4141C>A (p.Arg1381Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504828G>A | CA467832701 | NOTCH1 | n.2670C>T c.4863C>T (p.Gly1621=) c.4749C>T (p.Gly1583=) c.4743C>T (p.Gly1581=) c.2460C>T (p.Gly820=) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) n.1676C>T c.*4099C>T (n.*4099C>T) n.18C>T c.4164C>T (p.Gly1388=) c.4140C>T (p.Gly1380=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504828G>C | CA467832699 | NOTCH1 | n.2670C>G c.4863C>G (p.Gly1621=) c.4749C>G (p.Gly1583=) c.4743C>G (p.Gly1581=) c.2460C>G (p.Gly820=) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) n.1676C>G c.*4099C>G (n.*4099C>G) n.18C>G c.4164C>G (p.Gly1388=) c.4140C>G (p.Gly1380=) | dbSNP |
9 | g.136504828G>T | CA467832700 | NOTCH1 | n.2670C>A c.4863C>A (p.Gly1621=) c.4749C>A (p.Gly1583=) c.4743C>A (p.Gly1581=) c.2460C>A (p.Gly820=) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) n.1676C>A c.*4099C>A (n.*4099C>A) n.18C>A c.4164C>A (p.Gly1388=) c.4140C>A (p.Gly1380=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504829C>A | CA375644632 | NOTCH1 | n.2669G>T c.4862G>T (p.Gly1621Val) c.4748G>T (p.Gly1583Val) c.4742G>T (p.Gly1581Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) n.1675G>T c.*4098G>T (n.*4098G>T) n.17G>T c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.4139G>T (p.Gly1380Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504829C>G | CA375644630 | NOTCH1 | n.2669G>C c.4862G>C (p.Gly1621Ala) c.4748G>C (p.Gly1583Ala) c.4742G>C (p.Gly1581Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) n.1675G>C c.*4098G>C (n.*4098G>C) n.17G>C c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.4139G>C (p.Gly1380Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504829C>T | CA375644628 | NOTCH1 | n.2669G>A c.4862G>A (p.Gly1621Asp) c.4748G>A (p.Gly1583Asp) c.4742G>A (p.Gly1581Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) n.1675G>A c.*4098G>A (n.*4098G>A) n.17G>A c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.4139G>A (p.Gly1380Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504830C>A | CA201643920 | NOTCH1 | n.2668G>T c.4861G>T (p.Gly1621Cys) c.4747G>T (p.Gly1583Cys) c.4741G>T (p.Gly1581Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.1674G>T c.*4097G>T (n.*4097G>T) n.16G>T c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.4138G>T (p.Gly1380Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504830C>G | CA375644636 | NOTCH1 | n.2668G>C c.4861G>C (p.Gly1621Arg) c.4747G>C (p.Gly1583Arg) c.4741G>C (p.Gly1581Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.1674G>C c.*4097G>C (n.*4097G>C) n.16G>C c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.4138G>C (p.Gly1380Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504830C>T | CA375644637 | NOTCH1 | n.2668G>A c.4861G>A (p.Gly1621Ser) c.4747G>A (p.Gly1583Ser) c.4741G>A (p.Gly1581Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.1674G>A c.*4097G>A (n.*4097G>A) n.16G>A c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.4138G>A (p.Gly1380Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504831G>A | CA5340506 | NOTCH1 | n.2667C>T c.4860C>T (p.Tyr1620=) c.4746C>T (p.Tyr1582=) c.4740C>T (p.Tyr1580=) c.2457C>T (p.Tyr819=) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) n.1673C>T c.*4096C>T (n.*4096C>T) n.15C>T c.4161C>T (p.Tyr1387=) c.4137C>T (p.Tyr1379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504831G>C | CA375644638 | NOTCH1 | n.2667C>G c.4860C>G (p.Tyr1620Ter) c.4746C>G (p.Tyr1582Ter) c.4740C>G (p.Tyr1580Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.1673C>G c.*4096C>G (n.*4096C>G) n.15C>G c.4161C>G (p.Tyr1387Ter) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) | dbSNP |
9 | g.136504831G>T | CA375644640 | NOTCH1 | n.2667C>A c.4860C>A (p.Tyr1620Ter) c.4746C>A (p.Tyr1582Ter) c.4740C>A (p.Tyr1580Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.1673C>A c.*4096C>A (n.*4096C>A) n.15C>A c.4161C>A (p.Tyr1387Ter) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136504835_136504837del | CA2739264828 | NOTCH1 | n.2665_2667del c.4858_4860del (p.Tyr1620del) c.4744_4746del (p.Tyr1582del) c.4738_4740del (p.Tyr1580del) c.2455_2457del (p.Tyr819del) c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del) c.*2467_*2469del (n.*2467_*2469del) n.1671_1673del c.*4094_*4096del (n.*4094_*4096del) n.13_15del c.4159_4161del (p.Tyr1387del) c.4135_4137del (p.Tyr1379del) | ClinVar |
9 | g.136504832T>A | CA375644643 | NOTCH1 | n.2666A>T c.4859A>T (p.Tyr1620Phe) c.4745A>T (p.Tyr1582Phe) c.4739A>T (p.Tyr1580Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) n.1672A>T c.*4095A>T (n.*4095A>T) n.14A>T c.4160A>T (p.Tyr1387Phe) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) | dbSNP |
9 | g.136504832T>C | CA375644644 | NOTCH1 | n.2666A>G c.4859A>G (p.Tyr1620Cys) c.4745A>G (p.Tyr1582Cys) c.4739A>G (p.Tyr1580Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) n.1672A>G c.*4095A>G (n.*4095A>G) n.14A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) | dbSNP |
9 | g.136504832T>G | CA375644646 | NOTCH1 | n.2666A>C c.4859A>C (p.Tyr1620Ser) c.4745A>C (p.Tyr1582Ser) c.4739A>C (p.Tyr1580Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) n.1672A>C c.*4095A>C (n.*4095A>C) n.14A>C c.4160A>C (p.Tyr1387Ser) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) | dbSNP |
9 | g.136504833A>C | CA375644648 | NOTCH1 | n.2665T>G c.4858T>G (p.Tyr1620Asp) c.4744T>G (p.Tyr1582Asp) c.4738T>G (p.Tyr1580Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) n.1671T>G c.*4094T>G (n.*4094T>G) n.13T>G c.4159T>G (p.Tyr1387Asp) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) | |
9 | g.136504833A>G | CA375644650 | NOTCH1 | n.2665T>C c.4858T>C (p.Tyr1620His) c.4744T>C (p.Tyr1582His) c.4738T>C (p.Tyr1580His) c.2455T>C (p.Tyr819His) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) n.1671T>C c.*4094T>C (n.*4094T>C) n.13T>C c.4159T>C (p.Tyr1387His) c.4135T>C (p.Tyr1379His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504833A>T | CA375644652 | NOTCH1 | n.2665T>A c.4858T>A (p.Tyr1620Asn) c.4744T>A (p.Tyr1582Asn) c.4738T>A (p.Tyr1580Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) n.1671T>A c.*4094T>A (n.*4094T>A) n.13T>A c.4159T>A (p.Tyr1387Asn) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) | dbSNP |
9 | g.136504834G>A | CA467832702 | NOTCH1 | n.2664C>T c.4857C>T (p.Tyr1619=) c.4743C>T (p.Tyr1581=) c.4737C>T (p.Tyr1579=) c.2454C>T (p.Tyr818=) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) n.1670C>T c.*4093C>T (n.*4093C>T) n.12C>T c.4158C>T (p.Tyr1386=) c.4134C>T (p.Tyr1378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504834G>C | CA375644654 | NOTCH1 | n.2664C>G c.4857C>G (p.Tyr1619Ter) c.4743C>G (p.Tyr1581Ter) c.4737C>G (p.Tyr1579Ter) c.2454C>G (p.Tyr818Ter) c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) n.1670C>G c.*4093C>G (n.*4093C>G) n.12C>G c.4158C>G (p.Tyr1386Ter) c.4134C>G (p.Tyr1378Ter) | dbSNP |
9 | g.136504834G>T | CA375644656 | NOTCH1 | n.2664C>A c.4857C>A (p.Tyr1619Ter) c.4743C>A (p.Tyr1581Ter) c.4737C>A (p.Tyr1579Ter) c.2454C>A (p.Tyr818Ter) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) n.1670C>A c.*4093C>A (n.*4093C>A) n.12C>A c.4158C>A (p.Tyr1386Ter) c.4134C>A (p.Tyr1378Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136504834_136504836delinsCGCAGC | CA645543379 | NOTCH1 | n.2662_2664delinsGCTGCG c.4855_4857delinsGCTGCG (p.Tyr1619delinsAlaAla) c.4741_4743delinsGCTGCG (p.Tyr1581delinsAlaAla) c.4735_4737delinsGCTGCG (p.Tyr1579delinsAlaAla) c.2452_2454delinsGCTGCG (p.Tyr818delinsAlaAla) c.*2255_*2257delinsGCTGCG (n.*2255_*2257delinsGCTGCG) c.*2464_*2466delinsGCTGCG (n.*2464_*2466delinsGCTGCG) n.1668_1670delinsGCTGCG c.*4091_*4093delinsGCTGCG (n.*4091_*4093delinsGCTGCG) n.10_12delinsGCTGCG c.4156_4158delinsGCTGCG (p.Tyr1386delinsAlaAla) c.4132_4134delinsGCTGCG (p.Tyr1378delinsAlaAla) | COSMIC |
9 | g.136504835T>A | CA375644657 | NOTCH1 | n.2663A>T c.4856A>T (p.Tyr1619Phe) c.4742A>T (p.Tyr1581Phe) c.4736A>T (p.Tyr1579Phe) c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) n.1669A>T c.*4092A>T (n.*4092A>T) n.11A>T c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.4133A>T (p.Tyr1378Phe) | dbSNP |
9 | g.136504835T>C | CA375644658 | NOTCH1 | n.2663A>G c.4856A>G (p.Tyr1619Cys) c.4742A>G (p.Tyr1581Cys) c.4736A>G (p.Tyr1579Cys) c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*2465A>G (n.*2465A>G) n.1669A>G c.*4092A>G (n.*4092A>G) n.11A>G c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.4133A>G (p.Tyr1378Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504835T>G | CA375644659 | NOTCH1 | n.2663A>C c.4856A>C (p.Tyr1619Ser) c.4742A>C (p.Tyr1581Ser) c.4736A>C (p.Tyr1579Ser) c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*2465A>C (n.*2465A>C) n.1669A>C c.*4092A>C (n.*4092A>C) n.11A>C c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.4133A>C (p.Tyr1378Ser) | dbSNP |
9 | g.136504836A>C | CA375644660 | NOTCH1 | n.2662T>G c.4855T>G (p.Tyr1619Asp) c.4741T>G (p.Tyr1581Asp) c.4735T>G (p.Tyr1579Asp) c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.*2464T>G (n.*2464T>G) n.1668T>G c.*4091T>G (n.*4091T>G) n.10T>G c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.4132T>G (p.Tyr1378Asp) | |
9 | g.136504836A>G | CA375644662 | NOTCH1 | n.2662T>C c.4855T>C (p.Tyr1619His) c.4741T>C (p.Tyr1581His) c.4735T>C (p.Tyr1579His) c.2452T>C (p.Tyr818His) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*2464T>C (n.*2464T>C) n.1668T>C c.*4091T>C (n.*4091T>C) n.10T>C c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.4132T>C (p.Tyr1378His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504836A>T | CA375644664 | NOTCH1 | n.2662T>A c.4855T>A (p.Tyr1619Asn) c.4741T>A (p.Tyr1581Asn) c.4735T>A (p.Tyr1579Asn) c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.*2464T>A (n.*2464T>A) n.1668T>A c.*4091T>A (n.*4091T>A) n.10T>A c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.4132T>A (p.Tyr1378Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504837G>A | CA467832703 | NOTCH1 | n.2661C>T c.4854C>T (p.Pro1618=) c.4740C>T (p.Pro1580=) c.4734C>T (p.Pro1578=) c.2451C>T (p.Pro817=) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.*2463C>T (n.*2463C>T) n.1667C>T c.*4090C>T (n.*4090C>T) n.9C>T c.4155C>T (p.Pro1385=) c.4131C>T (p.Pro1377=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504837G>C | CA467832704 | NOTCH1 | n.2661C>G c.4854C>G (p.Pro1618=) c.4740C>G (p.Pro1580=) c.4734C>G (p.Pro1578=) c.2451C>G (p.Pro817=) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.*2463C>G (n.*2463C>G) n.1667C>G c.*4090C>G (n.*4090C>G) n.9C>G c.4155C>G (p.Pro1385=) c.4131C>G (p.Pro1377=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504837G>T | CA467832705 | NOTCH1 | n.2661C>A c.4854C>A (p.Pro1618=) c.4740C>A (p.Pro1580=) c.4734C>A (p.Pro1578=) c.2451C>A (p.Pro817=) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.*2463C>A (n.*2463C>A) n.1667C>A c.*4090C>A (n.*4090C>A) n.9C>A c.4155C>A (p.Pro1385=) c.4131C>A (p.Pro1377=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504838G>A | CA375644666 | NOTCH1 | n.2660C>T c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.4733C>T (p.Pro1578Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) n.1666C>T c.*4089C>T (n.*4089C>T) n.8C>T c.4154C>T (p.Pro1385Leu) c.4130C>T (p.Pro1377Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136504838G>C | CA375644668 | NOTCH1 | n.2660C>G c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.4733C>G (p.Pro1578Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.*2462C>G (n.*2462C>G) n.1666C>G c.*4089C>G (n.*4089C>G) n.8C>G c.4154C>G (p.Pro1385Arg) c.4130C>G (p.Pro1377Arg) | dbSNP |
9 | g.136504838G>T | CA375644670 | NOTCH1 | n.2660C>A c.4853C>A (p.Pro1618His) c.4739C>A (p.Pro1580His) c.4733C>A (p.Pro1578His) c.2450C>A (p.Pro817His) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) n.1666C>A c.*4089C>A (n.*4089C>A) n.8C>A c.4154C>A (p.Pro1385His) c.4130C>A (p.Pro1377His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504839G>A | CA375644672 | NOTCH1 | n.2659C>T c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.4732C>T (p.Pro1578Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) n.1665C>T c.*4088C>T (n.*4088C>T) n.7C>T c.4153C>T (p.Pro1385Ser) c.4129C>T (p.Pro1377Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504839G>C | CA375644675 | NOTCH1 | n.2659C>G c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.4732C>G (p.Pro1578Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) n.1665C>G c.*4088C>G (n.*4088C>G) n.7C>G c.4153C>G (p.Pro1385Ala) c.4129C>G (p.Pro1377Ala) | dbSNP |
9 | g.136504839G>T | CA375644677 | NOTCH1 | n.2659C>A c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.4732C>A (p.Pro1578Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) n.1665C>A c.*4088C>A (n.*4088C>A) n.7C>A c.4153C>A (p.Pro1385Thr) c.4129C>A (p.Pro1377Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504840G>A | CA467832706 | NOTCH1 | n.2658C>T c.4851C>T (p.Phe1617=) c.4737C>T (p.Phe1579=) c.4731C>T (p.Phe1577=) c.2448C>T (p.Phe816=) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) n.1664C>T c.*4087C>T (n.*4087C>T) n.6C>T c.4152C>T (p.Phe1384=) c.4128C>T (p.Phe1376=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504840G>C | CA375644681 | NOTCH1 | n.2658C>G c.4851C>G (p.Phe1617Leu) c.4737C>G (p.Phe1579Leu) c.4731C>G (p.Phe1577Leu) c.2448C>G (p.Phe816Leu) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) n.1664C>G c.*4087C>G (n.*4087C>G) n.6C>G c.4152C>G (p.Phe1384Leu) c.4128C>G (p.Phe1376Leu) | dbSNP |
9 | g.136504840G>T | CA375644680 | NOTCH1 | n.2658C>A c.4851C>A (p.Phe1617Leu) c.4737C>A (p.Phe1579Leu) c.4731C>A (p.Phe1577Leu) c.2448C>A (p.Phe816Leu) c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) n.1664C>A c.*4087C>A (n.*4087C>A) n.6C>A c.4152C>A (p.Phe1384Leu) c.4128C>A (p.Phe1376Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504842_136504844del | CA645543381 | NOTCH1 | n.2656_2658del c.4849_4851del (p.Phe1617del) c.4735_4737del (p.Phe1579del) c.4729_4731del (p.Phe1577del) c.2446_2448del (p.Phe816del) c.*2249_*2251del (n.*2249_*2251del) c.*2458_*2460del (n.*2458_*2460del) n.1662_1664del c.*4085_*4087del (n.*4085_*4087del) n.4_6del c.4150_4152del (p.Phe1384del) c.4126_4128del (p.Phe1376del) | COSMIC |
9 | g.136504840_136504850delinsAGACTGGG | CA645543380 | NOTCH1 | n.2648_2658delinsCCCAGTCT c.4841_4851delinsCCCAGTCT (p.Gln1614_Phe1617delinsProGlnSer) c.4727_4737delinsCCCAGTCT (p.Gln1576_Phe1579delinsProGlnSer) c.4721_4731delinsCCCAGTCT (p.Gln1574_Phe1577delinsProGlnSer) c.2438_2448delinsCCCAGTCT (p.Gln813_Phe816delinsProGlnSer) c.*2241_*2251delinsCCCAGTCT (n.*2241_*2251delinsCCCAGTCT) c.*2450_*2460delinsCCCAGTCT (n.*2450_*2460delinsCCCAGTCT) n.1654_1664delinsCCCAGTCT c.*4077_*4087delinsCCCAGTCT (n.*4077_*4087delinsCCCAGTCT) c.4142_4152delinsCCCAGTCT (p.Gln1381_Phe1384delinsProGlnSer) c.4118_4128delinsCCCAGTCT (p.Gln1373_Phe1376delinsProGlnSer) | COSMIC |
9 | g.136504840_136504841insCTC | CA645543382 | NOTCH1 | n.2657_2658insGAG c.4850_4851insGAG (p.Phe1617delinsLeuSer) c.4736_4737insGAG (p.Phe1579delinsLeuSer) c.4730_4731insGAG (p.Phe1577delinsLeuSer) c.2447_2448insGAG (p.Phe816delinsLeuSer) c.*2250_*2251insGAG (n.*2250_*2251insGAG) c.*2459_*2460insGAG (n.*2459_*2460insGAG) n.1663_1664insGAG c.*4086_*4087insGAG (n.*4086_*4087insGAG) n.5_6insGAG c.4151_4152insGAG (p.Phe1384delinsLeuSer) c.4127_4128insGAG (p.Phe1376delinsLeuSer) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504840_136504841insTTCTTA | CA645543385 | NOTCH1 | n.2657_2658insTAAGAA c.4850_4851insTAAGAA (p.Phe1617_Pro1618insLysAsn) c.4736_4737insTAAGAA (p.Phe1579_Pro1580insLysAsn) c.4730_4731insTAAGAA (p.Phe1577_Pro1578insLysAsn) c.2447_2448insTAAGAA (p.Phe816_Pro817insLysAsn) c.*2250_*2251insTAAGAA (n.*2250_*2251insTAAGAA) c.*2459_*2460insTAAGAA (n.*2459_*2460insTAAGAA) n.1663_1664insTAAGAA c.*4086_*4087insTAAGAA (n.*4086_*4087insTAAGAA) n.5_6insTAAGAA c.4151_4152insTAAGAA (p.Phe1384_Pro1385insLysAsn) c.4127_4128insTAAGAA (p.Phe1376_Pro1377insLysAsn) | COSMIC |
9 | g.136504840_136504841insGGGGGTTCA | CA645543383 | NOTCH1 | n.2657_2658insTGAACCCCC c.4850_4851insTGAACCCCC (p.Phe1617_Pro1618insGluProPro) c.4736_4737insTGAACCCCC (p.Phe1579_Pro1580insGluProPro) c.4730_4731insTGAACCCCC (p.Phe1577_Pro1578insGluProPro) c.2447_2448insTGAACCCCC (p.Phe816_Pro817insGluProPro) c.*2250_*2251insTGAACCCCC (n.*2250_*2251insTGAACCCCC) c.*2459_*2460insTGAACCCCC (n.*2459_*2460insTGAACCCCC) n.1663_1664insTGAACCCCC c.*4086_*4087insTGAACCCCC (n.*4086_*4087insTGAACCCCC) n.5_6insTGAACCCCC c.4151_4152insTGAACCCCC (p.Phe1384_Pro1385insGluProPro) c.4127_4128insTGAACCCCC (p.Phe1376_Pro1377insGluProPro) | COSMIC |
9 | g.136504841A>C | CA375644684 | NOTCH1 | n.2657T>G c.4850T>G (p.Phe1617Cys) c.4736T>G (p.Phe1579Cys) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*2459T>G (n.*2459T>G) n.1663T>G c.*4086T>G (n.*4086T>G) n.5T>G c.4151T>G (p.Phe1384Cys) c.4127T>G (p.Phe1376Cys) | |
9 | g.136504841A>G | CA375644689 | NOTCH1 | n.2657T>C c.4850T>C (p.Phe1617Ser) c.4736T>C (p.Phe1579Ser) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) n.1663T>C c.*4086T>C (n.*4086T>C) n.5T>C c.4151T>C (p.Phe1384Ser) c.4127T>C (p.Phe1376Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504841A>T | CA375644690 | NOTCH1 | n.2657T>A c.4850T>A (p.Phe1617Tyr) c.4736T>A (p.Phe1579Tyr) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.*2459T>A (n.*2459T>A) n.1663T>A c.*4086T>A (n.*4086T>A) n.5T>A c.4151T>A (p.Phe1384Tyr) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.136504841_136504842delinsGG | CA645543384 | NOTCH1 | n.2656_2657delinsCC c.4849_4850delinsCC (p.Phe1617Pro) c.4735_4736delinsCC (p.Phe1579Pro) c.4729_4730delinsCC (p.Phe1577Pro) c.2446_2447delinsCC (p.Phe816Pro) c.*2249_*2250delinsCC (n.*2249_*2250delinsCC) c.*2458_*2459delinsCC (n.*2458_*2459delinsCC) n.1662_1663delinsCC c.*4085_*4086delinsCC (n.*4085_*4086delinsCC) n.4_5delinsCC c.4150_4151delinsCC (p.Phe1384Pro) c.4126_4127delinsCC (p.Phe1376Pro) | COSMIC |
9 | g.136504842A>C | CA375644694 | NOTCH1 | n.2656T>G c.4849T>G (p.Phe1617Val) c.4735T>G (p.Phe1579Val) c.4729T>G (p.Phe1577Val) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*2458T>G (n.*2458T>G) n.1662T>G c.*4085T>G (n.*4085T>G) n.4T>G c.4150T>G (p.Phe1384Val) c.4126T>G (p.Phe1376Val) | |
9 | g.136504842A>G | CA375644695 | NOTCH1 | n.2656T>C c.4849T>C (p.Phe1617Leu) c.4735T>C (p.Phe1579Leu) c.4729T>C (p.Phe1577Leu) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*2458T>C (n.*2458T>C) n.1662T>C c.*4085T>C (n.*4085T>C) n.4T>C c.4150T>C (p.Phe1384Leu) c.4126T>C (p.Phe1376Leu) | dbSNP |
9 | g.136504842A>T | CA375644697 | NOTCH1 | n.2656T>A c.4849T>A (p.Phe1617Ile) c.4735T>A (p.Phe1579Ile) c.4729T>A (p.Phe1577Ile) c.2446T>A (p.Phe816Ile) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*2458T>A (n.*2458T>A) n.1662T>A c.*4085T>A (n.*4085T>A) n.4T>A c.4150T>A (p.Phe1384Ile) c.4126T>A (p.Phe1376Ile) | dbSNP |
9 | g.136504843del | CA467832709 | NOTCH1 | n.2655del c.4848del (p.Phe1617SerfsTer?) c.4734del (p.Phe1579SerfsTer?) c.4728del (p.Phe1577SerfsTer?) c.2445del (p.Phe816SerfsTer?) c.*2248del (n.*2248del) c.*2457del (n.*2457del) n.1661del c.*4084del (n.*4084del) n.3del c.4149del (p.Phe1384SerfsTer?) c.4125del (p.Phe1376SerfsTer?) | COSMIC |
9 | g.136504843G>A | CA467832707 | NOTCH1 | n.2655C>T c.4848C>T (p.Ile1616=) c.4734C>T (p.Ile1578=) c.4728C>T (p.Ile1576=) c.2445C>T (p.Ile815=) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.1661C>T c.*4084C>T (n.*4084C>T) n.3C>T c.4149C>T (p.Ile1383=) c.4125C>T (p.Ile1375=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504843G>C | CA375644700 | NOTCH1 | n.2655C>G c.4848C>G (p.Ile1616Met) c.4734C>G (p.Ile1578Met) c.4728C>G (p.Ile1576Met) c.2445C>G (p.Ile815Met) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.1661C>G c.*4084C>G (n.*4084C>G) n.3C>G c.4149C>G (p.Ile1383Met) c.4125C>G (p.Ile1375Met) | dbSNP |
9 | g.136504843G>T | CA467832708 | NOTCH1 | n.2655C>A c.4848C>A (p.Ile1616=) c.4734C>A (p.Ile1578=) c.4728C>A (p.Ile1576=) c.2445C>A (p.Ile815=) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.1661C>A c.*4084C>A (n.*4084C>A) n.3C>A c.4149C>A (p.Ile1383=) c.4125C>A (p.Ile1375=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504843delinsTTCC | CA645543386 | NOTCH1 | n.2655delinsGGAA c.4848delinsGGAA (p.Ile1616delinsMetGlu) c.4734delinsGGAA (p.Ile1578delinsMetGlu) c.4728delinsGGAA (p.Ile1576delinsMetGlu) c.2445delinsGGAA (p.Ile815delinsMetGlu) c.*2248delinsGGAA (n.*2248delinsGGAA) c.*2457delinsGGAA (n.*2457delinsGGAA) n.1661delinsGGAA c.*4084delinsGGAA (n.*4084delinsGGAA) n.3delinsGGAA c.4149delinsGGAA (p.Ile1383delinsMetGlu) c.4125delinsGGAA (p.Ile1375delinsMetGlu) | COSMIC |
9 | g.136504844A>C | CA375644702 | NOTCH1 | n.2654T>G c.4847T>G (p.Ile1616Ser) c.4733T>G (p.Ile1578Ser) c.4727T>G (p.Ile1576Ser) c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*2456T>G (n.*2456T>G) n.1660T>G c.*4083T>G (n.*4083T>G) n.2T>G c.4148T>G (p.Ile1383Ser) c.4124T>G (p.Ile1375Ser) | dbSNP |
9 | g.136504844A>G | CA375644704 | NOTCH1 | n.2654T>C c.4847T>C (p.Ile1616Thr) c.4733T>C (p.Ile1578Thr) c.4727T>C (p.Ile1576Thr) c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) n.1660T>C c.*4083T>C (n.*4083T>C) n.2T>C c.4148T>C (p.Ile1383Thr) c.4124T>C (p.Ile1375Thr) | dbSNP |
9 | g.136504844A>T | CA375644706 | NOTCH1 | n.2654T>A c.4847T>A (p.Ile1616Asn) c.4733T>A (p.Ile1578Asn) c.4727T>A (p.Ile1576Asn) c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*2456T>A (n.*2456T>A) n.1660T>A c.*4083T>A (n.*4083T>A) n.2T>A c.4148T>A (p.Ile1383Asn) c.4124T>A (p.Ile1375Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136504845T>A | CA375644709 | NOTCH1 | n.2653A>T c.4846A>T (p.Ile1616Phe) c.4732A>T (p.Ile1578Phe) c.4726A>T (p.Ile1576Phe) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*2455A>T (n.*2455A>T) n.1659A>T c.*4082A>T (n.*4082A>T) n.1A>T c.4147A>T (p.Ile1383Phe) c.4123A>T (p.Ile1375Phe) | dbSNP |
9 | g.136504845T>C | CA375644710 | NOTCH1 | n.2653A>G c.4846A>G (p.Ile1616Val) c.4732A>G (p.Ile1578Val) c.4726A>G (p.Ile1576Val) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) n.1659A>G c.*4082A>G (n.*4082A>G) n.1A>G c.4147A>G (p.Ile1383Val) c.4123A>G (p.Ile1375Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504845T>G | CA375644712 | NOTCH1 | n.2653A>C c.4846A>C (p.Ile1616Leu) c.4732A>C (p.Ile1578Leu) c.4726A>C (p.Ile1576Leu) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) n.1659A>C c.*4082A>C (n.*4082A>C) n.1A>C c.4147A>C (p.Ile1383Leu) c.4123A>C (p.Ile1375Leu) | dbSNP |
9 | g.136504845dup | CA645543387 | NOTCH1 | n.2653dup c.4846dup (p.Ile1616AsnfsTer27) c.4732dup (p.Ile1578AsnfsTer27) c.4726dup (p.Ile1576AsnfsTer27) c.2443dup (p.Ile815AsnfsTer27) c.*2246dup (n.*2246dup) c.*2455dup (n.*2455dup) n.1659dup c.*4082dup (n.*4082dup) n.1dup c.4147dup (p.Ile1383AsnfsTer27) c.4123dup (p.Ile1375AsnfsTer27) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504845_136504846insAGG | CA645543389 | NOTCH1 | n.2652_2653insCCT c.4845_4846insCCT (p.Met1615_Ile1616insPro) c.4731_4732insCCT (p.Met1577_Ile1578insPro) c.4725_4726insCCT (p.Met1575_Ile1576insPro) c.2442_2443insCCT (p.Met814_Ile815insPro) c.*2245_*2246insCCT (n.*2245_*2246insCCT) c.*2454_*2455insCCT (n.*2454_*2455insCCT) n.1658_1659insCCT c.*4081_*4082insCCT (n.*4081_*4082insCCT) c.4146_4147insCCT (p.Met1382_Ile1383insPro) c.4122_4123insCCT (p.Met1374_Ile1375insPro) | COSMIC |
9 | g.136504846C>A | CA375644716 | NOTCH1 | n.2652G>T c.4845G>T (p.Met1615Ile) c.4731G>T (p.Met1577Ile) c.4725G>T (p.Met1575Ile) c.2442G>T (p.Met814Ile) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) n.1658G>T c.*4081G>T (n.*4081G>T) c.4146G>T (p.Met1382Ile) c.4122G>T (p.Met1374Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504846C>G | CA375644718 | NOTCH1 | n.2652G>C c.4845G>C (p.Met1615Ile) c.4731G>C (p.Met1577Ile) c.4725G>C (p.Met1575Ile) c.2442G>C (p.Met814Ile) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) n.1658G>C c.*4081G>C (n.*4081G>C) c.4146G>C (p.Met1382Ile) c.4122G>C (p.Met1374Ile) | dbSNP |
9 | g.136504846C>T | CA375644715 | NOTCH1 | n.2652G>A c.4845G>A (p.Met1615Ile) c.4731G>A (p.Met1577Ile) c.4725G>A (p.Met1575Ile) c.2442G>A (p.Met814Ile) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.1658G>A c.*4081G>A (n.*4081G>A) c.4146G>A (p.Met1382Ile) c.4122G>A (p.Met1374Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504847A>C | CA375644723 | NOTCH1 | n.2651T>G c.4844T>G (p.Met1615Arg) c.4730T>G (p.Met1577Arg) c.4724T>G (p.Met1575Arg) c.2441T>G (p.Met814Arg) c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.*2453T>G (n.*2453T>G) n.1657T>G c.*4080T>G (n.*4080T>G) c.4145T>G (p.Met1382Arg) c.4121T>G (p.Met1374Arg) | dbSNP |
9 | g.136504847A>G | CA375644720 | NOTCH1 | n.2651T>C c.4844T>C (p.Met1615Thr) c.4730T>C (p.Met1577Thr) c.4724T>C (p.Met1575Thr) c.2441T>C (p.Met814Thr) c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.1657T>C c.*4080T>C (n.*4080T>C) c.4145T>C (p.Met1382Thr) c.4121T>C (p.Met1374Thr) | dbSNP |
9 | g.136504847A>T | CA375644721 | NOTCH1 | n.2651T>A c.4844T>A (p.Met1615Lys) c.4730T>A (p.Met1577Lys) c.4724T>A (p.Met1575Lys) c.2441T>A (p.Met814Lys) c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) n.1657T>A c.*4080T>A (n.*4080T>A) c.4145T>A (p.Met1382Lys) c.4121T>A (p.Met1374Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504848T>A | CA375644726 | NOTCH1 | n.2650A>T c.4843A>T (p.Met1615Leu) c.4729A>T (p.Met1577Leu) c.4723A>T (p.Met1575Leu) c.2440A>T (p.Met814Leu) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*2452A>T (n.*2452A>T) n.1656A>T c.*4079A>T (n.*4079A>T) c.4144A>T (p.Met1382Leu) c.4120A>T (p.Met1374Leu) | dbSNP |
9 | g.136504848T>C | CA375644728 | NOTCH1 | n.2650A>G c.4843A>G (p.Met1615Val) c.4729A>G (p.Met1577Val) c.4723A>G (p.Met1575Val) c.2440A>G (p.Met814Val) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*2452A>G (n.*2452A>G) n.1656A>G c.*4079A>G (n.*4079A>G) c.4144A>G (p.Met1382Val) c.4120A>G (p.Met1374Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504848T>G | CA375644730 | NOTCH1 | n.2650A>C c.4843A>C (p.Met1615Leu) c.4729A>C (p.Met1577Leu) c.4723A>C (p.Met1575Leu) c.2440A>C (p.Met814Leu) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*2452A>C (n.*2452A>C) n.1656A>C c.*4079A>C (n.*4079A>C) c.4144A>C (p.Met1382Leu) c.4120A>C (p.Met1374Leu) | dbSNP |
9 | g.136504849C>A | CA375644732 | NOTCH1 | n.2649G>T c.4842G>T (p.Gln1614His) c.4728G>T (p.Gln1576His) c.4722G>T (p.Gln1574His) c.2439G>T (p.Gln813His) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) n.1655G>T c.*4078G>T (n.*4078G>T) c.4143G>T (p.Gln1381His) c.4119G>T (p.Gln1373His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504849C>G | CA375644733 | NOTCH1 | n.2649G>C c.4842G>C (p.Gln1614His) c.4728G>C (p.Gln1576His) c.4722G>C (p.Gln1574His) c.2439G>C (p.Gln813His) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) n.1655G>C c.*4078G>C (n.*4078G>C) c.4143G>C (p.Gln1381His) c.4119G>C (p.Gln1373His) | dbSNP |
9 | g.136504849C>T | CA467832710 | NOTCH1 | n.2649G>A c.4842G>A (p.Gln1614=) c.4728G>A (p.Gln1576=) c.4722G>A (p.Gln1574=) c.2439G>A (p.Gln813=) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) n.1655G>A c.*4078G>A (n.*4078G>A) c.4143G>A (p.Gln1381=) c.4119G>A (p.Gln1373=) | dbSNP |
9 | g.136504852_136504854del | CA2692634249 | NOTCH1 | n.2647_2649del c.4840_4842del (p.Gln1614del) c.4726_4728del (p.Gln1576del) c.4720_4722del (p.Gln1574del) c.2437_2439del (p.Gln813del) c.*2240_*2242del (n.*2240_*2242del) c.*2449_*2451del (n.*2449_*2451del) n.1653_1655del c.*4076_*4078del (n.*4076_*4078del) c.4141_4143del (p.Gln1381del) c.4117_4119del (p.Gln1373del) | gnomAD v4 |
9 | g.136504849_136504873del | CA645543390 | NOTCH1 | n.2625_2649del c.4818_4842del (p.Phe1606LeufsTer2) c.4704_4728del (p.Phe1568LeufsTer2) c.4698_4722del (p.Phe1566LeufsTer2) c.2415_2439del (p.Phe805LeufsTer2) c.*2218_*2242del (n.*2218_*2242del) c.*2427_*2451del (n.*2427_*2451del) n.1631_1655del c.*4054_*4078del (n.*4054_*4078del) c.4119_4143del (p.Phe1373LeufsTer2) c.4095_4119del (p.Phe1365LeufsTer2) | COSMIC |
9 | g.136504850T>A | CA375644736 | NOTCH1 | n.2648A>T c.4841A>T (p.Gln1614Leu) c.4727A>T (p.Gln1576Leu) c.4721A>T (p.Gln1574Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*2450A>T (n.*2450A>T) n.1654A>T c.*4077A>T (n.*4077A>T) c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504850T>C | CA375644737 | NOTCH1 | n.2648A>G c.4841A>G (p.Gln1614Arg) c.4727A>G (p.Gln1576Arg) c.4721A>G (p.Gln1574Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) n.1654A>G c.*4077A>G (n.*4077A>G) c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136504850T>G | CA375644739 | NOTCH1 | n.2648A>C c.4841A>C (p.Gln1614Pro) c.4727A>C (p.Gln1576Pro) c.4721A>C (p.Gln1574Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*2450A>C (n.*2450A>C) n.1654A>C c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) | |
9 | g.136504851G>A | CA375644742 | NOTCH1 | n.2647C>T c.4840C>T (p.Gln1614Ter) c.4726C>T (p.Gln1576Ter) c.4720C>T (p.Gln1574Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) n.1653C>T c.*4076C>T (n.*4076C>T) c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504851G>C | CA375644744 | NOTCH1 | n.2647C>G c.4840C>G (p.Gln1614Glu) c.4726C>G (p.Gln1576Glu) c.4720C>G (p.Gln1574Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2449C>G (n.*2449C>G) n.1653C>G c.*4076C>G (n.*4076C>G) c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504851G>T | CA375644746 | NOTCH1 | n.2647C>A c.4840C>A (p.Gln1614Lys) c.4726C>A (p.Gln1576Lys) c.4720C>A (p.Gln1574Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2449C>A (n.*2449C>A) n.1653C>A c.*4076C>A (n.*4076C>A) c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504852C>A | CA375644748 | NOTCH1 | n.2646G>T c.4839G>T (p.Gln1613His) c.4725G>T (p.Gln1575His) c.4719G>T (p.Gln1573His) c.2436G>T (p.Gln812His) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) n.1652G>T c.*4075G>T (n.*4075G>T) c.4140G>T (p.Gln1380His) c.4116G>T (p.Gln1372His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504852C>G | CA375644750 | NOTCH1 | n.2646G>C c.4839G>C (p.Gln1613His) c.4725G>C (p.Gln1575His) c.4719G>C (p.Gln1573His) c.2436G>C (p.Gln812His) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2448G>C (n.*2448G>C) n.1652G>C c.*4075G>C (n.*4075G>C) c.4140G>C (p.Gln1380His) c.4116G>C (p.Gln1372His) | dbSNP |
9 | g.136504852C>T | CA467832711 | NOTCH1 | n.2646G>A c.4839G>A (p.Gln1613=) c.4725G>A (p.Gln1575=) c.4719G>A (p.Gln1573=) c.2436G>A (p.Gln812=) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2448G>A (n.*2448G>A) n.1652G>A c.*4075G>A (n.*4075G>A) c.4140G>A (p.Gln1380=) c.4116G>A (p.Gln1372=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504853T>A | CA375644752 | NOTCH1 | n.2645A>T c.4838A>T (p.Gln1613Leu) c.4724A>T (p.Gln1575Leu) c.4718A>T (p.Gln1573Leu) c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.*2447A>T (n.*2447A>T) n.1651A>T c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.4139A>T (p.Gln1380Leu) c.4115A>T (p.Gln1372Leu) | |
9 | g.136504853T>C | CA201643921 | NOTCH1 | n.2645A>G c.4838A>G (p.Gln1613Arg) c.4724A>G (p.Gln1575Arg) c.4718A>G (p.Gln1573Arg) c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*2447A>G (n.*2447A>G) n.1651A>G c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.4139A>G (p.Gln1380Arg) c.4115A>G (p.Gln1372Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504853T>G | CA375644755 | NOTCH1 | n.2645A>C c.4838A>C (p.Gln1613Pro) c.4724A>C (p.Gln1575Pro) c.4718A>C (p.Gln1573Pro) c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.*2447A>C (n.*2447A>C) n.1651A>C c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.4139A>C (p.Gln1380Pro) c.4115A>C (p.Gln1372Pro) | |
9 | g.136504854G>A | CA375644758 | NOTCH1 | n.2644C>T c.4837C>T (p.Gln1613Ter) c.4723C>T (p.Gln1575Ter) c.4717C>T (p.Gln1573Ter) c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) n.1650C>T c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.4138C>T (p.Gln1380Ter) c.4114C>T (p.Gln1372Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504854G>C | CA375644759 | NOTCH1 | n.2644C>G c.4837C>G (p.Gln1613Glu) c.4723C>G (p.Gln1575Glu) c.4717C>G (p.Gln1573Glu) c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.*2446C>G (n.*2446C>G) n.1650C>G c.*4073C>G (n.*4073C>G) c.4138C>G (p.Gln1380Glu) c.4114C>G (p.Gln1372Glu) | dbSNP |
9 | g.136504854G>T | CA375644761 | NOTCH1 | n.2644C>A c.4837C>A (p.Gln1613Lys) c.4723C>A (p.Gln1575Lys) c.4717C>A (p.Gln1573Lys) c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) n.1650C>A c.*4073C>A (n.*4073C>A) c.4138C>A (p.Gln1380Lys) c.4114C>A (p.Gln1372Lys) | dbSNP |
9 | g.136504855G>A | CA467832714 | NOTCH1 | n.2643C>T c.4836C>T (p.Gly1612=) c.4722C>T (p.Gly1574=) c.4716C>T (p.Gly1572=) c.2433C>T (p.Gly811=) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) n.1649C>T c.*4072C>T (n.*4072C>T) c.4137C>T (p.Gly1379=) c.4113C>T (p.Gly1371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504855G>C | CA467832712 | NOTCH1 | n.2643C>G c.4836C>G (p.Gly1612=) c.4722C>G (p.Gly1574=) c.4716C>G (p.Gly1572=) c.2433C>G (p.Gly811=) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) n.1649C>G c.*4072C>G (n.*4072C>G) c.4137C>G (p.Gly1379=) c.4113C>G (p.Gly1371=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504855G>T | CA467832713 | NOTCH1 | n.2643C>A c.4836C>A (p.Gly1612=) c.4722C>A (p.Gly1574=) c.4716C>A (p.Gly1572=) c.2433C>A (p.Gly811=) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) n.1649C>A c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.4137C>A (p.Gly1379=) c.4113C>A (p.Gly1371=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504856_136504864del | CA2692634250 | NOTCH1 | n.2635_2643del c.4828_4836del (p.Ala1610_Gly1612del) c.4714_4722del (p.Ala1572_Gly1574del) c.4708_4716del (p.Ala1570_Gly1572del) c.2425_2433del (p.Ala809_Gly811del) c.*2228_*2236del (n.*2228_*2236del) c.*2437_*2445del (n.*2437_*2445del) n.1641_1649del c.*4064_*4072del (n.*4064_*4072del) c.4129_4137del (p.Ala1377_Gly1379del) c.4105_4113del (p.Ala1369_Gly1371del) | gnomAD v4 |
9 | g.136504856C>A | CA375644763 | NOTCH1 | n.2642G>T c.4835G>T (p.Gly1612Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) n.1648G>T c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.4112G>T (p.Gly1371Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136504856C>G | CA375644765 | NOTCH1 | n.2642G>C c.4835G>C (p.Gly1612Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) n.1648G>C c.*4071G>C (n.*4071G>C) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.4112G>C (p.Gly1371Ala) | dbSNP |
9 | g.136504856C>T | CA375644767 | NOTCH1 | n.2642G>A c.4835G>A (p.Gly1612Asp) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) n.1648G>A c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.4112G>A (p.Gly1371Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504857C>A | CA375644769 | NOTCH1 | n.2641G>T c.4834G>T (p.Gly1612Cys) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) n.1647G>T c.*4070G>T (n.*4070G>T) c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.4111G>T (p.Gly1371Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504857C>G | CA375644771 | NOTCH1 | n.2641G>C c.4834G>C (p.Gly1612Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) n.1647G>C c.*4070G>C (n.*4070G>C) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.4111G>C (p.Gly1371Arg) | |
9 | g.136504857C>T | CA375644773 | NOTCH1 | n.2641G>A c.4834G>A (p.Gly1612Ser) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) n.1647G>A c.*4070G>A (n.*4070G>A) c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.4111G>A (p.Gly1371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504858G>A | CA467832715 | NOTCH1 | n.2640C>T c.4833C>T (p.His1611=) c.4719C>T (p.His1573=) c.4713C>T (p.His1571=) c.2430C>T (p.His810=) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.1646C>T c.*4069C>T (n.*4069C>T) c.4134C>T (p.His1378=) c.4110C>T (p.His1370=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504858G>C | CA375644776 | NOTCH1 | n.2640C>G c.4833C>G (p.His1611Gln) c.4719C>G (p.His1573Gln) c.4713C>G (p.His1571Gln) c.2430C>G (p.His810Gln) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*2442C>G (n.*2442C>G) n.1646C>G c.*4069C>G (n.*4069C>G) c.4134C>G (p.His1378Gln) c.4110C>G (p.His1370Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504858G>T | CA375644775 | NOTCH1 | n.2640C>A c.4833C>A (p.His1611Gln) c.4719C>A (p.His1573Gln) c.4713C>A (p.His1571Gln) c.2430C>A (p.His810Gln) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.1646C>A c.*4069C>A (n.*4069C>A) c.4134C>A (p.His1378Gln) c.4110C>A (p.His1370Gln) | |
9 | g.136504859T>A | CA375644779 | NOTCH1 | n.2639A>T c.4832A>T (p.His1611Leu) c.4718A>T (p.His1573Leu) c.4712A>T (p.His1571Leu) c.2429A>T (p.His810Leu) c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.1645A>T c.*4068A>T (n.*4068A>T) c.4133A>T (p.His1378Leu) c.4109A>T (p.His1370Leu) | dbSNP |
9 | g.136504859T>C | CA375644781 | NOTCH1 | n.2639A>G c.4832A>G (p.His1611Arg) c.4718A>G (p.His1573Arg) c.4712A>G (p.His1571Arg) c.2429A>G (p.His810Arg) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.1645A>G c.*4068A>G (n.*4068A>G) c.4133A>G (p.His1378Arg) c.4109A>G (p.His1370Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504859T>G | CA375644782 | NOTCH1 | n.2639A>C c.4832A>C (p.His1611Pro) c.4718A>C (p.His1573Pro) c.4712A>C (p.His1571Pro) c.2429A>C (p.His810Pro) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.1645A>C c.*4068A>C (n.*4068A>C) c.4133A>C (p.His1378Pro) c.4109A>C (p.His1370Pro) | dbSNP |
9 | g.136504860G>A | CA375644786 | NOTCH1 | n.2638C>T c.4831C>T (p.His1611Tyr) c.4717C>T (p.His1573Tyr) c.4711C>T (p.His1571Tyr) c.2428C>T (p.His810Tyr) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) n.1644C>T c.*4067C>T (n.*4067C>T) c.4132C>T (p.His1378Tyr) c.4108C>T (p.His1370Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504860G>C | CA375644787 | NOTCH1 | n.2638C>G c.4831C>G (p.His1611Asp) c.4717C>G (p.His1573Asp) c.4711C>G (p.His1571Asp) c.2428C>G (p.His810Asp) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) n.1644C>G c.*4067C>G (n.*4067C>G) c.4132C>G (p.His1378Asp) c.4108C>G (p.His1370Asp) | dbSNP |
9 | g.136504860G>T | CA375644789 | NOTCH1 | n.2638C>A c.4831C>A (p.His1611Asn) c.4717C>A (p.His1573Asn) c.4711C>A (p.His1571Asn) c.2428C>A (p.His810Asn) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) n.1644C>A c.*4067C>A (n.*4067C>A) c.4132C>A (p.His1378Asn) c.4108C>A (p.His1370Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504861T>A | CA467832716 | NOTCH1 | n.2637A>T c.4830A>T (p.Ala1610=) c.4716A>T (p.Ala1572=) c.4710A>T (p.Ala1570=) c.2427A>T (p.Ala809=) c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.*2439A>T (n.*2439A>T) n.1643A>T c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.4131A>T (p.Ala1377=) c.4107A>T (p.Ala1369=) | dbSNP |
9 | g.136504861T>C | CA467832717 | NOTCH1 | n.2637A>G c.4830A>G (p.Ala1610=) c.4716A>G (p.Ala1572=) c.4710A>G (p.Ala1570=) c.2427A>G (p.Ala809=) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) n.1643A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.4131A>G (p.Ala1377=) c.4107A>G (p.Ala1369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504861T>G | CA467832718 | NOTCH1 | n.2637A>C c.4830A>C (p.Ala1610=) c.4716A>C (p.Ala1572=) c.4710A>C (p.Ala1570=) c.2427A>C (p.Ala809=) c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.*2439A>C (n.*2439A>C) n.1643A>C c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.4131A>C (p.Ala1377=) c.4107A>C (p.Ala1369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504862G>A | CA375644795 | NOTCH1 | n.2636C>T c.4829C>T (p.Ala1610Val) c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) n.1642C>T c.*4065C>T (n.*4065C>T) c.4130C>T (p.Ala1377Val) c.4106C>T (p.Ala1369Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504862G>C | CA375644793 | NOTCH1 | n.2636C>G c.4829C>G (p.Ala1610Gly) c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*2438C>G (n.*2438C>G) n.1642C>G c.*4065C>G (n.*4065C>G) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) c.4106C>G (p.Ala1369Gly) | |
9 | g.136504862G>T | CA375644792 | NOTCH1 | n.2636C>A c.4829C>A (p.Ala1610Glu) c.4715C>A (p.Ala1572Glu) c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) n.1642C>A c.*4065C>A (n.*4065C>A) c.4130C>A (p.Ala1377Glu) c.4106C>A (p.Ala1369Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504863C>A | CA5340507 | NOTCH1 | n.2635G>T c.4828G>T (p.Ala1610Ser) c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) n.1641G>T c.*4064G>T (n.*4064G>T) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) c.4105G>T (p.Ala1369Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504863C>G | CA375644798 | NOTCH1 | n.2635G>C c.4828G>C (p.Ala1610Pro) c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) n.1641G>C c.*4064G>C (n.*4064G>C) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) c.4105G>C (p.Ala1369Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504863C>T | CA375644800 | NOTCH1 | n.2635G>A c.4828G>A (p.Ala1610Thr) c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) n.1641G>A c.*4064G>A (n.*4064G>A) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) c.4105G>A (p.Ala1369Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504863_136504864insAGGTTGGGG | CA645543392 | NOTCH1 | n.2634_2635insCCCCAACCT c.4827_4828insCCCCAACCT (p.Asp1609_Ala1610insProGlnPro) c.4713_4714insCCCCAACCT (p.Asp1571_Ala1572insProGlnPro) c.4707_4708insCCCCAACCT (p.Asp1569_Ala1570insProGlnPro) c.2424_2425insCCCCAACCT (p.Asp808_Ala809insProGlnPro) c.*2227_*2228insCCCCAACCT (n.*2227_*2228insCCCCAACCT) c.*2436_*2437insCCCCAACCT (n.*2436_*2437insCCCCAACCT) n.1640_1641insCCCCAACCT c.*4063_*4064insCCCCAACCT (n.*4063_*4064insCCCCAACCT) c.4128_4129insCCCCAACCT (p.Asp1376_Ala1377insProGlnPro) c.4104_4105insCCCCAACCT (p.Asp1368_Ala1369insProGlnPro) | COSMIC |
9 | g.136504864del | CA1130025847 | NOTCH1 | n.2634del c.4827del (p.Asp1609GlufsTer7) c.4713del (p.Asp1571GlufsTer7) c.4707del (p.Asp1569GlufsTer7) c.2424del (p.Asp808GlufsTer7) c.*2227del (n.*2227del) c.*2436del (n.*2436del) n.1640del c.*4063del (n.*4063del) c.4128del (p.Asp1376GlufsTer7) c.4104del (p.Asp1368GlufsTer7) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504864G>A | CA5340508 | NOTCH1 | n.2634C>T c.4827C>T (p.Asp1609=) c.4713C>T (p.Asp1571=) c.4707C>T (p.Asp1569=) c.2424C>T (p.Asp808=) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) n.1640C>T c.*4063C>T (n.*4063C>T) c.4128C>T (p.Asp1376=) c.4104C>T (p.Asp1368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504864G>C | CA375644803 | NOTCH1 | n.2634C>G c.4827C>G (p.Asp1609Glu) c.4713C>G (p.Asp1571Glu) c.4707C>G (p.Asp1569Glu) c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*2436C>G (n.*2436C>G) n.1640C>G c.*4063C>G (n.*4063C>G) c.4128C>G (p.Asp1376Glu) c.4104C>G (p.Asp1368Glu) | dbSNP |
9 | g.136504864G>T | CA375644805 | NOTCH1 | n.2634C>A c.4827C>A (p.Asp1609Glu) c.4713C>A (p.Asp1571Glu) c.4707C>A (p.Asp1569Glu) c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*2436C>A (n.*2436C>A) n.1640C>A c.*4063C>A (n.*4063C>A) c.4128C>A (p.Asp1376Glu) c.4104C>A (p.Asp1368Glu) | |
9 | g.136504865T>A | CA375644807 | NOTCH1 | n.2633A>T c.4826A>T (p.Asp1609Val) c.4712A>T (p.Asp1571Val) c.4706A>T (p.Asp1569Val) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.1639A>T c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.4127A>T (p.Asp1376Val) c.4103A>T (p.Asp1368Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136504865T>C | CA375644810 | NOTCH1 | n.2633A>G c.4826A>G (p.Asp1609Gly) c.4712A>G (p.Asp1571Gly) c.4706A>G (p.Asp1569Gly) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.1639A>G c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.4127A>G (p.Asp1376Gly) c.4103A>G (p.Asp1368Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504865T>G | CA375644809 | NOTCH1 | n.2633A>C c.4826A>C (p.Asp1609Ala) c.4712A>C (p.Asp1571Ala) c.4706A>C (p.Asp1569Ala) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) n.1639A>C c.*4062A>C (n.*4062A>C) c.4127A>C (p.Asp1376Ala) c.4103A>C (p.Asp1368Ala) | |
9 | g.136504866C>A | CA375644813 | NOTCH1 | n.2632G>T c.4825G>T (p.Asp1609Tyr) c.4711G>T (p.Asp1571Tyr) c.4705G>T (p.Asp1569Tyr) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) n.1638G>T c.*4061G>T (n.*4061G>T) c.4126G>T (p.Asp1376Tyr) c.4102G>T (p.Asp1368Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504866C>G | CA375644815 | NOTCH1 | n.2632G>C c.4825G>C (p.Asp1609His) c.4711G>C (p.Asp1571His) c.4705G>C (p.Asp1569His) c.2422G>C (p.Asp808His) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) n.1638G>C c.*4061G>C (n.*4061G>C) c.4126G>C (p.Asp1376His) c.4102G>C (p.Asp1368His) | dbSNP |
9 | g.136504866C>T | CA375644816 | NOTCH1 | n.2632G>A c.4825G>A (p.Asp1609Asn) c.4711G>A (p.Asp1571Asn) c.4705G>A (p.Asp1569Asn) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) n.1638G>A c.*4061G>A (n.*4061G>A) c.4126G>A (p.Asp1376Asn) c.4102G>A (p.Asp1368Asn) | dbSNP |
9 | g.136504867A>C | CA467832719 | NOTCH1 | n.2631T>G c.4824T>G (p.Arg1608=) c.4710T>G (p.Arg1570=) c.4704T>G (p.Arg1568=) c.2421T>G (p.Arg807=) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) n.1637T>G c.*4060T>G (n.*4060T>G) c.4125T>G (p.Arg1375=) c.4101T>G (p.Arg1367=) | dbSNP |
9 | g.136504867A>G | CA467832721 | NOTCH1 | n.2631T>C c.4824T>C (p.Arg1608=) c.4710T>C (p.Arg1570=) c.4704T>C (p.Arg1568=) c.2421T>C (p.Arg807=) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) n.1637T>C c.*4060T>C (n.*4060T>C) c.4125T>C (p.Arg1375=) c.4101T>C (p.Arg1367=) | |
9 | g.136504867A>T | CA467832720 | NOTCH1 | n.2631T>A c.4824T>A (p.Arg1608=) c.4710T>A (p.Arg1570=) c.4704T>A (p.Arg1568=) c.2421T>A (p.Arg807=) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) n.1637T>A c.*4060T>A (n.*4060T>A) c.4125T>A (p.Arg1375=) c.4101T>A (p.Arg1367=) | dbSNP |
9 | g.136504868C>A | CA375644819 | NOTCH1 | n.2630G>T c.4823G>T (p.Arg1608Leu) c.4709G>T (p.Arg1570Leu) c.4703G>T (p.Arg1568Leu) c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) n.1636G>T c.*4059G>T (n.*4059G>T) c.4124G>T (p.Arg1375Leu) c.4100G>T (p.Arg1367Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504868C= | CA2580903167 | NOTCH1 | n.2630G= c.4823G= (p.Arg1608=) c.4709G= (p.Arg1570=) c.4703G= (p.Arg1568=) c.2420G= (p.Arg807=) c.*2223G= (n.*2223G=) c.*2432G= (n.*2432G=) n.1636G= c.*4059G= (n.*4059G=) c.4124G= (p.Arg1375=) c.4100G= (p.Arg1367=) | |
9 | g.136504868C>G | CA375644820 | NOTCH1 | n.2630G>C c.4823G>C (p.Arg1608Pro) c.4709G>C (p.Arg1570Pro) c.4703G>C (p.Arg1568Pro) c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.*2432G>C (n.*2432G>C) n.1636G>C c.*4059G>C (n.*4059G>C) c.4124G>C (p.Arg1375Pro) c.4100G>C (p.Arg1367Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504868C>T | CA161205 | NOTCH1 | n.2630G>A c.4823G>A (p.Arg1608His) c.4709G>A (p.Arg1570His) c.4703G>A (p.Arg1568His) c.2420G>A (p.Arg807His) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.1636G>A c.*4059G>A (n.*4059G>A) c.4124G>A (p.Arg1375His) c.4100G>A (p.Arg1367His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504869G>A | CA5340509 | NOTCH1 | n.2629C>T c.4822C>T (p.Arg1608Cys) c.4708C>T (p.Arg1570Cys) c.4702C>T (p.Arg1568Cys) c.2419C>T (p.Arg807Cys) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) n.1635C>T c.*4058C>T (n.*4058C>T) c.4123C>T (p.Arg1375Cys) c.4099C>T (p.Arg1367Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504869G>C | CA375644824 | NOTCH1 | n.2629C>G c.4822C>G (p.Arg1608Gly) c.4708C>G (p.Arg1570Gly) c.4702C>G (p.Arg1568Gly) c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*2431C>G (n.*2431C>G) n.1635C>G c.*4058C>G (n.*4058C>G) c.4123C>G (p.Arg1375Gly) c.4099C>G (p.Arg1367Gly) | dbSNP |
9 | g.136504869G>T | CA375644826 | NOTCH1 | n.2629C>A c.4822C>A (p.Arg1608Ser) c.4708C>A (p.Arg1570Ser) c.4702C>A (p.Arg1568Ser) c.2419C>A (p.Arg807Ser) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) n.1635C>A c.*4058C>A (n.*4058C>A) c.4123C>A (p.Arg1375Ser) c.4099C>A (p.Arg1367Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504870C>A | CA375644829 | NOTCH1 | n.2628G>T c.4821G>T (p.Lys1607Asn) c.4707G>T (p.Lys1569Asn) c.4701G>T (p.Lys1567Asn) c.2418G>T (p.Lys806Asn) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) n.1634G>T c.*4057G>T (n.*4057G>T) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.4098G>T (p.Lys1366Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504870C>G | CA375644830 | NOTCH1 | n.2628G>C c.4821G>C (p.Lys1607Asn) c.4707G>C (p.Lys1569Asn) c.4701G>C (p.Lys1567Asn) c.2418G>C (p.Lys806Asn) c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) n.1634G>C c.*4057G>C (n.*4057G>C) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.4098G>C (p.Lys1366Asn) | dbSNP |
9 | g.136504870C>T | CA467832722 | NOTCH1 | n.2628G>A c.4821G>A (p.Lys1607=) c.4707G>A (p.Lys1569=) c.4701G>A (p.Lys1567=) c.2418G>A (p.Lys806=) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.1634G>A c.*4057G>A (n.*4057G>A) c.4122G>A (p.Lys1374=) c.4098G>A (p.Lys1366=) | ClinVar |
9 | g.136504870dup | CA645543395 | NOTCH1 | n.2628dup c.4821dup (p.Arg1608AlafsTer2) c.4707dup (p.Arg1570AlafsTer2) c.4701dup (p.Arg1568AlafsTer2) c.2418dup (p.Arg807AlafsTer2) c.*2221dup (n.*2221dup) c.*2430dup (n.*2430dup) n.1634dup c.*4057dup (n.*4057dup) c.4122dup (p.Arg1375AlafsTer2) c.4098dup (p.Arg1367AlafsTer2) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504870_136504872delinsGGGGTC | CA645543394 | NOTCH1 | n.2626_2628delinsGACCCC c.4819_4821delinsGACCCC (p.Lys1607delinsAspPro) c.4705_4707delinsGACCCC (p.Lys1569delinsAspPro) c.4699_4701delinsGACCCC (p.Lys1567delinsAspPro) c.2416_2418delinsGACCCC (p.Lys806delinsAspPro) c.*2219_*2221delinsGACCCC (n.*2219_*2221delinsGACCCC) c.*2428_*2430delinsGACCCC (n.*2428_*2430delinsGACCCC) n.1632_1634delinsGACCCC c.*4055_*4057delinsGACCCC (n.*4055_*4057delinsGACCCC) c.4120_4122delinsGACCCC (p.Lys1374delinsAspPro) c.4096_4098delinsGACCCC (p.Lys1366delinsAspPro) | COSMIC |
9 | g.136504870_136504875delinsTTTATTCCCCTTGCGACGGGG | CA645543393 | NOTCH1 | n.2623_2628delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA c.4816_4821delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1606delinsProArgArgLysGlyAsn) c.4702_4707delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1568delinsProArgArgLysGlyAsn) c.4696_4701delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1566delinsProArgArgLysGlyAsn) c.2413_2418delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe805delinsProArgArgLysGlyAsn) c.*2216_*2221delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (n.*2216_*2221delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA) c.*2425_*2430delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (n.*2425_*2430delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA) n.1629_1634delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA c.*4052_*4057delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (n.*4052_*4057delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA) c.4117_4122delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1373delinsProArgArgLysGlyAsn) c.4093_4098delinsCCCCGTCGCAAGGGGAATAAA (p.Phe1365delinsProArgArgLysGlyAsn) | COSMIC |
9 | g.136504871T>A | CA375644834 | NOTCH1 | n.2627A>T c.4820A>T (p.Lys1607Met) c.4706A>T (p.Lys1569Met) c.4700A>T (p.Lys1567Met) c.2417A>T (p.Lys806Met) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*2429A>T (n.*2429A>T) n.1633A>T c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.4097A>T (p.Lys1366Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504871T>C | CA201643935 | NOTCH1 | n.2627A>G c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.4706A>G (p.Lys1569Arg) c.4700A>G (p.Lys1567Arg) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*2429A>G (n.*2429A>G) n.1633A>G c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.4097A>G (p.Lys1366Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504871T>G | CA375644832 | NOTCH1 | n.2627A>C c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.4706A>C (p.Lys1569Thr) c.4700A>C (p.Lys1567Thr) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) n.1633A>C c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.4097A>C (p.Lys1366Thr) | |
9 | g.136504872_136504873insTGCATT | CA916086487 | NOTCH1 | n.2627_2628insTGCAAA c.4820_4821insTGCAAA (p.Phe1606_Lys1607insAsnAla) c.4706_4707insTGCAAA (p.Phe1568_Lys1569insAsnAla) c.4700_4701insTGCAAA (p.Phe1566_Lys1567insAsnAla) c.2417_2418insTGCAAA (p.Phe805_Lys806insAsnAla) c.*2220_*2221insTGCAAA (n.*2220_*2221insTGCAAA) c.*2429_*2430insTGCAAA (n.*2429_*2430insTGCAAA) n.1633_1634insTGCAAA c.*4056_*4057insTGCAAA (n.*4056_*4057insTGCAAA) c.4121_4122insTGCAAA (p.Phe1373_Lys1374insAsnAla) c.4097_4098insTGCAAA (p.Phe1365_Lys1366insAsnAla) | |
9 | g.136504871_136504873delinsATTTCAGGACAC | CA645543397 | NOTCH1 | n.2625_2627delinsGTGTCCTGAAAT c.4818_4820delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1606_Lys1607delinsLeuCysProGluMet) c.4704_4706delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1568_Lys1569delinsLeuCysProGluMet) c.4698_4700delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1566_Lys1567delinsLeuCysProGluMet) c.2415_2417delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe805_Lys806delinsLeuCysProGluMet) c.*2218_*2220delinsGTGTCCTGAAAT (n.*2218_*2220delinsGTGTCCTGAAAT) c.*2427_*2429delinsGTGTCCTGAAAT (n.*2427_*2429delinsGTGTCCTGAAAT) n.1631_1633delinsGTGTCCTGAAAT c.*4054_*4056delinsGTGTCCTGAAAT (n.*4054_*4056delinsGTGTCCTGAAAT) c.4119_4121delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1373_Lys1374delinsLeuCysProGluMet) c.4095_4097delinsGTGTCCTGAAAT (p.Phe1365_Lys1366delinsLeuCysProGluMet) | COSMIC |
9 | g.136504872T>A | CA375644836 | NOTCH1 | n.2626A>T c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.4705A>T (p.Lys1569Ter) c.4699A>T (p.Lys1567Ter) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) n.1632A>T c.*4055A>T (n.*4055A>T) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.4096A>T (p.Lys1366Ter) | dbSNP |
9 | g.136504872T>C | CA375644840 | NOTCH1 | n.2626A>G c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.4705A>G (p.Lys1569Glu) c.4699A>G (p.Lys1567Glu) c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) n.1632A>G c.*4055A>G (n.*4055A>G) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.4096A>G (p.Lys1366Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504872T>G | CA375644838 | NOTCH1 | n.2626A>C c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.4705A>C (p.Lys1569Gln) c.4699A>C (p.Lys1567Gln) c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) n.1632A>C c.*4055A>C (n.*4055A>C) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.4096A>C (p.Lys1366Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504872delinsGGAGGGGGGGGCC | CA645543398 | NOTCH1 | n.2626delinsGGCCCCCCCCTCC c.4819delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1607delinsGlyProProLeuGln) c.4705delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1569delinsGlyProProLeuGln) c.4699delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1567delinsGlyProProLeuGln) c.2416delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys806delinsGlyProProLeuGln) c.*2219delinsGGCCCCCCCCTCC (n.*2219delinsGGCCCCCCCCTCC) c.*2428delinsGGCCCCCCCCTCC (n.*2428delinsGGCCCCCCCCTCC) n.1632delinsGGCCCCCCCCTCC c.*4055delinsGGCCCCCCCCTCC (n.*4055delinsGGCCCCCCCCTCC) c.4120delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1374delinsGlyProProLeuGln) c.4096delinsGGCCCCCCCCTCC (p.Lys1366delinsGlyProProLeuGln) | COSMIC |
9 | g.136504872_136504873delinsGTGACCCC | CA645543399 | NOTCH1 | n.2625_2626delinsGGGGTCAC c.4818_4819delinsGGGGTCAC (p.Phe1606_Lys1607delinsLeuGlySerGln) c.4704_4705delinsGGGGTCAC (p.Phe1568_Lys1569delinsLeuGlySerGln) c.4698_4699delinsGGGGTCAC (p.Phe1566_Lys1567delinsLeuGlySerGln) c.2415_2416delinsGGGGTCAC (p.Phe805_Lys806delinsLeuGlySerGln) c.*2218_*2219delinsGGGGTCAC (n.*2218_*2219delinsGGGGTCAC) c.*2427_*2428delinsGGGGTCAC (n.*2427_*2428delinsGGGGTCAC) n.1631_1632delinsGGGGTCAC c.*4054_*4055delinsGGGGTCAC (n.*4054_*4055delinsGGGGTCAC) c.4119_4120delinsGGGGTCAC (p.Phe1373_Lys1374delinsLeuGlySerGln) c.4095_4096delinsGGGGTCAC (p.Phe1365_Lys1366delinsLeuGlySerGln) | COSMIC |
9 | g.136504872_136504877dup | CA2695211746 | NOTCH1 | n.2621_2626dup c.4814_4819dup (p.Phe1606_Lys1607insIlePhe) c.4700_4705dup (p.Phe1568_Lys1569insIlePhe) c.4694_4699dup (p.Phe1566_Lys1567insIlePhe) c.2411_2416dup (p.Phe805_Lys806insIlePhe) c.*2214_*2219dup (n.*2214_*2219dup) c.*2423_*2428dup (n.*2423_*2428dup) n.1627_1632dup c.*4050_*4055dup (n.*4050_*4055dup) c.4115_4120dup (p.Phe1373_Lys1374insIlePhe) c.4091_4096dup (p.Phe1365_Lys1366insIlePhe) | |
9 | g.136504873G>A | CA467832723 | NOTCH1 | n.2625C>T c.4818C>T (p.Phe1606=) c.4704C>T (p.Phe1568=) c.4698C>T (p.Phe1566=) c.2415C>T (p.Phe805=) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) n.1631C>T c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.4119C>T (p.Phe1373=) c.4095C>T (p.Phe1365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504873G>C | CA375644843 | NOTCH1 | n.2625C>G c.4818C>G (p.Phe1606Leu) c.4704C>G (p.Phe1568Leu) c.4698C>G (p.Phe1566Leu) c.2415C>G (p.Phe805Leu) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) n.1631C>G c.*4054C>G (n.*4054C>G) c.4119C>G (p.Phe1373Leu) c.4095C>G (p.Phe1365Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504873G>T | CA375644845 | NOTCH1 | n.2625C>A c.4818C>A (p.Phe1606Leu) c.4704C>A (p.Phe1568Leu) c.4698C>A (p.Phe1566Leu) c.2415C>A (p.Phe805Leu) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) n.1631C>A c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.4119C>A (p.Phe1373Leu) c.4095C>A (p.Phe1365Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504873delinsAATT | CA645543401 | NOTCH1 | n.2625delinsAATT c.4818delinsAATT (p.Phe1606delinsLeuIle) c.4704delinsAATT (p.Phe1568delinsLeuIle) c.4698delinsAATT (p.Phe1566delinsLeuIle) c.2415delinsAATT (p.Phe805delinsLeuIle) c.*2218delinsAATT (n.*2218delinsAATT) c.*2427delinsAATT (n.*2427delinsAATT) n.1631delinsAATT c.*4054delinsAATT (n.*4054delinsAATT) c.4119delinsAATT (p.Phe1373delinsLeuIle) c.4095delinsAATT (p.Phe1365delinsLeuIle) | COSMIC |
9 | g.136504873delinsCAAAGCC | CA645543400 | NOTCH1 | n.2625delinsGGCTTTG c.4818delinsGGCTTTG (p.Phe1606delinsLeuAlaLeu) c.4704delinsGGCTTTG (p.Phe1568delinsLeuAlaLeu) c.4698delinsGGCTTTG (p.Phe1566delinsLeuAlaLeu) c.2415delinsGGCTTTG (p.Phe805delinsLeuAlaLeu) c.*2218delinsGGCTTTG (n.*2218delinsGGCTTTG) c.*2427delinsGGCTTTG (n.*2427delinsGGCTTTG) n.1631delinsGGCTTTG c.*4054delinsGGCTTTG (n.*4054delinsGGCTTTG) c.4119delinsGGCTTTG (p.Phe1373delinsLeuAlaLeu) c.4095delinsGGCTTTG (p.Phe1365delinsLeuAlaLeu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873delinsCAGGGGT | CA645543402 | NOTCH1 | n.2625delinsACCCCTG c.4818delinsACCCCTG (p.Phe1606delinsLeuProLeu) c.4704delinsACCCCTG (p.Phe1568delinsLeuProLeu) c.4698delinsACCCCTG (p.Phe1566delinsLeuProLeu) c.2415delinsACCCCTG (p.Phe805delinsLeuProLeu) c.*2218delinsACCCCTG (n.*2218delinsACCCCTG) c.*2427delinsACCCCTG (n.*2427delinsACCCCTG) n.1631delinsACCCCTG c.*4054delinsACCCCTG (n.*4054delinsACCCCTG) c.4119delinsACCCCTG (p.Phe1373delinsLeuProLeu) c.4095delinsACCCCTG (p.Phe1365delinsLeuProLeu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873delinsAGGGTGTGGGGGT | CA645543406 | NOTCH1 | n.2625delinsACCCCCACACCCT c.4818delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1606delinsLeuProProHisPro) c.4704delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1568delinsLeuProProHisPro) c.4698delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1566delinsLeuProProHisPro) c.2415delinsACCCCCACACCCT (p.Phe805delinsLeuProProHisPro) c.*2218delinsACCCCCACACCCT (n.*2218delinsACCCCCACACCCT) c.*2427delinsACCCCCACACCCT (n.*2427delinsACCCCCACACCCT) n.1631delinsACCCCCACACCCT c.*4054delinsACCCCCACACCCT (n.*4054delinsACCCCCACACCCT) c.4119delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1373delinsLeuProProHisPro) c.4095delinsACCCCCACACCCT (p.Phe1365delinsLeuProProHisPro) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873delinsTTCCGATTCTTTA | CA645543407 | NOTCH1 | n.2625delinsTAAAGAATCGGAA c.4818delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1606_Lys1607insLysGluSerGlu) c.4704delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1568_Lys1569insLysGluSerGlu) c.4698delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1566_Lys1567insLysGluSerGlu) c.2415delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe805_Lys806insLysGluSerGlu) c.*2218delinsTAAAGAATCGGAA (n.*2218delinsTAAAGAATCGGAA) c.*2427delinsTAAAGAATCGGAA (n.*2427delinsTAAAGAATCGGAA) n.1631delinsTAAAGAATCGGAA c.*4054delinsTAAAGAATCGGAA (n.*4054delinsTAAAGAATCGGAA) c.4119delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1373_Lys1374insLysGluSerGlu) c.4095delinsTAAAGAATCGGAA (p.Phe1365_Lys1366insLysGluSerGlu) | COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGAACCG | CA645543408 | NOTCH1 | n.2625_2626insGGTTCC c.4818_4819insGGTTCC (p.Phe1606_Lys1607insGlySer) c.4704_4705insGGTTCC (p.Phe1568_Lys1569insGlySer) c.4698_4699insGGTTCC (p.Phe1566_Lys1567insGlySer) c.2415_2416insGGTTCC (p.Phe805_Lys806insGlySer) c.*2218_*2219insGGTTCC (n.*2218_*2219insGGTTCC) c.*2427_*2428insGGTTCC (n.*2427_*2428insGGTTCC) n.1631_1632insGGTTCC c.*4054_*4055insGGTTCC (n.*4054_*4055insGGTTCC) c.4119_4120insGGTTCC (p.Phe1373_Lys1374insGlySer) c.4095_4096insGGTTCC (p.Phe1365_Lys1366insGlySer) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGAAGGGTCG | CA645543403 | NOTCH1 | n.2625_2626insGACCCTTCC c.4818_4819insGACCCTTCC (p.Phe1606_Lys1607insAspProSer) c.4704_4705insGACCCTTCC (p.Phe1568_Lys1569insAspProSer) c.4698_4699insGACCCTTCC (p.Phe1566_Lys1567insAspProSer) c.2415_2416insGACCCTTCC (p.Phe805_Lys806insAspProSer) c.*2218_*2219insGACCCTTCC (n.*2218_*2219insGACCCTTCC) c.*2427_*2428insGACCCTTCC (n.*2427_*2428insGACCCTTCC) n.1631_1632insGACCCTTCC c.*4054_*4055insGACCCTTCC (n.*4054_*4055insGACCCTTCC) c.4119_4120insGACCCTTCC (p.Phe1373_Lys1374insAspProSer) c.4095_4096insGACCCTTCC (p.Phe1365_Lys1366insAspProSer) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504876del | CA645543405 | NOTCH1 | n.2622_2625del c.4815_4818del (p.Phe1606SerfsTer9) c.4701_4704del (p.Phe1568SerfsTer9) c.4695_4698del (p.Phe1566SerfsTer9) c.2412_2415del (p.Phe805SerfsTer9) c.*2215_*2218del (n.*2215_*2218del) c.*2424_*2427del (n.*2424_*2427del) n.1628_1631del c.*4051_*4054del (n.*4051_*4054del) c.4116_4119del (p.Phe1373SerfsTer9) c.4092_4095del (p.Phe1365SerfsTer9) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504911_136504912insTGGGCGGAAGACCACGTTGGTGTGCAGCACGCGGCTGAGCTCCCG | CA645543404 | NOTCH1 | n.2625_2626insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC c.4818_4819insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1606_Lys1607insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.4704_4705insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1568_Lys1569insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.4698_4699insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1566_Lys1567insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.2415_2416insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe805_Lys806insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.*2218_*2219insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (n.*2218_*2219insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC) c.*2427_*2428insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (n.*2427_*2428insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC) n.1631_1632insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC c.*4054_*4055insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (n.*4054_*4055insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC) c.4119_4120insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1373_Lys1374insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) c.4095_4096insCGCCCACGGGAGCTCAGCCGCGTGCTGCACACCAACGTGGTCTTC (p.Phe1365_Lys1366insArgProArgGluLeuSerArgValLeuHisThrAsnValValPhe) | COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insTCC | CA645543425 | NOTCH1 | n.2624_2625insGGA c.4817_4818insGGA (p.Phe1606delinsLeuAsp) c.4703_4704insGGA (p.Phe1568delinsLeuAsp) c.4697_4698insGGA (p.Phe1566delinsLeuAsp) c.2414_2415insGGA (p.Phe805delinsLeuAsp) c.*2217_*2218insGGA (n.*2217_*2218insGGA) c.*2426_*2427insGGA (n.*2426_*2427insGGA) n.1630_1631insGGA c.*4053_*4054insGGA (n.*4053_*4054insGGA) c.4118_4119insGGA (p.Phe1373delinsLeuAsp) c.4094_4095insGGA (p.Phe1365delinsLeuAsp) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insCCTCCT | CA645543420 | NOTCH1 | n.2624_2625insAGGAGG c.4817_4818insAGGAGG (p.Phe1606delinsLeuGlyGly) c.4703_4704insAGGAGG (p.Phe1568delinsLeuGlyGly) c.4697_4698insAGGAGG (p.Phe1566delinsLeuGlyGly) c.2414_2415insAGGAGG (p.Phe805delinsLeuGlyGly) c.*2217_*2218insAGGAGG (n.*2217_*2218insAGGAGG) c.*2426_*2427insAGGAGG (n.*2426_*2427insAGGAGG) n.1630_1631insAGGAGG c.*4053_*4054insAGGAGG (n.*4053_*4054insAGGAGG) c.4118_4119insAGGAGG (p.Phe1373delinsLeuGlyGly) c.4094_4095insAGGAGG (p.Phe1365delinsLeuGlyGly) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insCTTCTC | CA645543416 | NOTCH1 | n.2624_2625insGAGAAG c.4817_4818insGAGAAG (p.Phe1606delinsLeuArgSer) c.4703_4704insGAGAAG (p.Phe1568delinsLeuArgSer) c.4697_4698insGAGAAG (p.Phe1566delinsLeuArgSer) c.2414_2415insGAGAAG (p.Phe805delinsLeuArgSer) c.*2217_*2218insGAGAAG (n.*2217_*2218insGAGAAG) c.*2426_*2427insGAGAAG (n.*2426_*2427insGAGAAG) n.1630_1631insGAGAAG c.*4053_*4054insGAGAAG (n.*4053_*4054insGAGAAG) c.4118_4119insGAGAAG (p.Phe1373delinsLeuArgSer) c.4094_4095insGAGAAG (p.Phe1365delinsLeuArgSer) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGCGACA | CA645543423 | NOTCH1 | n.2624_2625insTGTCGC c.4817_4818insTGTCGC (p.Phe1606_Lys1607insValAla) c.4703_4704insTGTCGC (p.Phe1568_Lys1569insValAla) c.4697_4698insTGTCGC (p.Phe1566_Lys1567insValAla) c.2414_2415insTGTCGC (p.Phe805_Lys806insValAla) c.*2217_*2218insTGTCGC (n.*2217_*2218insTGTCGC) c.*2426_*2427insTGTCGC (n.*2426_*2427insTGTCGC) n.1630_1631insTGTCGC c.*4053_*4054insTGTCGC (n.*4053_*4054insTGTCGC) c.4118_4119insTGTCGC (p.Phe1373_Lys1374insValAla) c.4094_4095insTGTCGC (p.Phe1365_Lys1366insValAla) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGCTGGC | CA645543409 | NOTCH1 | n.2624_2625insGCCAGC c.4817_4818insGCCAGC (p.Phe1606delinsLeuProAla) c.4703_4704insGCCAGC (p.Phe1568delinsLeuProAla) c.4697_4698insGCCAGC (p.Phe1566delinsLeuProAla) c.2414_2415insGCCAGC (p.Phe805delinsLeuProAla) c.*2217_*2218insGCCAGC (n.*2217_*2218insGCCAGC) c.*2426_*2427insGCCAGC (n.*2426_*2427insGCCAGC) n.1630_1631insGCCAGC c.*4053_*4054insGCCAGC (n.*4053_*4054insGCCAGC) c.4118_4119insGCCAGC (p.Phe1373delinsLeuProAla) c.4094_4095insGCCAGC (p.Phe1365delinsLeuProAla) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGGGTCC | CA645543421 | NOTCH1 | n.2624_2625insGGACCC c.4817_4818insGGACCC (p.Phe1606delinsLeuAspPro) c.4703_4704insGGACCC (p.Phe1568delinsLeuAspPro) c.4697_4698insGGACCC (p.Phe1566delinsLeuAspPro) c.2414_2415insGGACCC (p.Phe805delinsLeuAspPro) c.*2217_*2218insGGACCC (n.*2217_*2218insGGACCC) c.*2426_*2427insGGACCC (n.*2426_*2427insGGACCC) n.1630_1631insGGACCC c.*4053_*4054insGGACCC (n.*4053_*4054insGGACCC) c.4118_4119insGGACCC (p.Phe1373delinsLeuAspPro) c.4094_4095insGGACCC (p.Phe1365delinsLeuAspPro) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGTACCC | CA645543422 | NOTCH1 | n.2624_2625insGGGTAC c.4817_4818insGGGTAC (p.Phe1606delinsLeuGlyThr) c.4703_4704insGGGTAC (p.Phe1568delinsLeuGlyThr) c.4697_4698insGGGTAC (p.Phe1566delinsLeuGlyThr) c.2414_2415insGGGTAC (p.Phe805delinsLeuGlyThr) c.*2217_*2218insGGGTAC (n.*2217_*2218insGGGTAC) c.*2426_*2427insGGGTAC (n.*2426_*2427insGGGTAC) n.1630_1631insGGGTAC c.*4053_*4054insGGGTAC (n.*4053_*4054insGGGTAC) c.4118_4119insGGGTAC (p.Phe1373delinsLeuGlyThr) c.4094_4095insGGGTAC (p.Phe1365delinsLeuGlyThr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGTCCCC | CA645543410 | NOTCH1 | n.2624_2625insGGGGAC c.4817_4818insGGGGAC (p.Phe1606delinsLeuGlyThr) c.4703_4704insGGGGAC (p.Phe1568delinsLeuGlyThr) c.4697_4698insGGGGAC (p.Phe1566delinsLeuGlyThr) c.2414_2415insGGGGAC (p.Phe805delinsLeuGlyThr) c.*2217_*2218insGGGGAC (n.*2217_*2218insGGGGAC) c.*2426_*2427insGGGGAC (n.*2426_*2427insGGGGAC) n.1630_1631insGGGGAC c.*4053_*4054insGGGGAC (n.*4053_*4054insGGGGAC) c.4118_4119insGGGGAC (p.Phe1373delinsLeuGlyThr) c.4094_4095insGGGGAC (p.Phe1365delinsLeuGlyThr) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGCTATAACC | CA645543419 | NOTCH1 | n.2624_2625insGGTTATAGC c.4817_4818insGGTTATAGC (p.Phe1606delinsLeuValIleAla) c.4703_4704insGGTTATAGC (p.Phe1568delinsLeuValIleAla) c.4697_4698insGGTTATAGC (p.Phe1566delinsLeuValIleAla) c.2414_2415insGGTTATAGC (p.Phe805delinsLeuValIleAla) c.*2217_*2218insGGTTATAGC (n.*2217_*2218insGGTTATAGC) c.*2426_*2427insGGTTATAGC (n.*2426_*2427insGGTTATAGC) n.1630_1631insGGTTATAGC c.*4053_*4054insGGTTATAGC (n.*4053_*4054insGGTTATAGC) c.4118_4119insGGTTATAGC (p.Phe1373delinsLeuValIleAla) c.4094_4095insGGTTATAGC (p.Phe1365delinsLeuValIleAla) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGATAGGGGGTTC | CA645543424 | NOTCH1 | n.2624_2625insGAACCCCCTATC c.4817_4818insGAACCCCCTATC (p.Phe1606delinsLeuAsnProLeuSer) c.4703_4704insGAACCCCCTATC (p.Phe1568delinsLeuAsnProLeuSer) c.4697_4698insGAACCCCCTATC (p.Phe1566delinsLeuAsnProLeuSer) c.2414_2415insGAACCCCCTATC (p.Phe805delinsLeuAsnProLeuSer) c.*2217_*2218insGAACCCCCTATC (n.*2217_*2218insGAACCCCCTATC) c.*2426_*2427insGAACCCCCTATC (n.*2426_*2427insGAACCCCCTATC) n.1630_1631insGAACCCCCTATC c.*4053_*4054insGAACCCCCTATC (n.*4053_*4054insGAACCCCCTATC) c.4118_4119insGAACCCCCTATC (p.Phe1373delinsLeuAsnProLeuSer) c.4094_4095insGAACCCCCTATC (p.Phe1365delinsLeuAsnProLeuSer) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insGGGGGCATTGAT | CA645543418 | NOTCH1 | n.2624_2625insATCAATGCCCCC c.4817_4818insATCAATGCCCCC (p.Phe1606delinsLeuSerMetProPro) c.4703_4704insATCAATGCCCCC (p.Phe1568delinsLeuSerMetProPro) c.4697_4698insATCAATGCCCCC (p.Phe1566delinsLeuSerMetProPro) c.2414_2415insATCAATGCCCCC (p.Phe805delinsLeuSerMetProPro) c.*2217_*2218insATCAATGCCCCC (n.*2217_*2218insATCAATGCCCCC) c.*2426_*2427insATCAATGCCCCC (n.*2426_*2427insATCAATGCCCCC) n.1630_1631insATCAATGCCCCC c.*4053_*4054insATCAATGCCCCC (n.*4053_*4054insATCAATGCCCCC) c.4118_4119insATCAATGCCCCC (p.Phe1373delinsLeuSerMetProPro) c.4094_4095insATCAATGCCCCC (p.Phe1365delinsLeuSerMetProPro) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504873_136504874insTCTTCGTTTCTCGGT | CA645543411 | NOTCH1 | n.2624_2625insACCGAGAAACGAAGA c.4817_4818insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1606delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.4703_4704insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1568delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.4697_4698insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1566delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.2414_2415insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe805delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.*2217_*2218insACCGAGAAACGAAGA (n.*2217_*2218insACCGAGAAACGAAGA) c.*2426_*2427insACCGAGAAACGAAGA (n.*2426_*2427insACCGAGAAACGAAGA) n.1630_1631insACCGAGAAACGAAGA c.*4053_*4054insACCGAGAAACGAAGA (n.*4053_*4054insACCGAGAAACGAAGA) c.4118_4119insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1373delinsLeuProArgAsnGluAsp) c.4094_4095insACCGAGAAACGAAGA (p.Phe1365delinsLeuProArgAsnGluAsp) | COSMIC |
9 | g.136504874A>C | CA375644847 | NOTCH1 | n.2624T>G c.4817T>G (p.Phe1606Cys) c.4703T>G (p.Phe1568Cys) c.4697T>G (p.Phe1566Cys) c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.1630T>G c.*4053T>G (n.*4053T>G) c.4118T>G (p.Phe1373Cys) c.4094T>G (p.Phe1365Cys) | dbSNP |
9 | g.136504874A>G | CA375644849 | NOTCH1 | n.2624T>C c.4817T>C (p.Phe1606Ser) c.4703T>C (p.Phe1568Ser) c.4697T>C (p.Phe1566Ser) c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*2426T>C (n.*2426T>C) n.1630T>C c.*4053T>C (n.*4053T>C) c.4118T>C (p.Phe1373Ser) c.4094T>C (p.Phe1365Ser) | dbSNP |
9 | g.136504874A>T | CA375644854 | NOTCH1 | n.2624T>A c.4817T>A (p.Phe1606Tyr) c.4703T>A (p.Phe1568Tyr) c.4697T>A (p.Phe1566Tyr) c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.*2426T>A (n.*2426T>A) n.1630T>A c.*4053T>A (n.*4053T>A) c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) c.4094T>A (p.Phe1365Tyr) | dbSNP |
9 | g.136504874_136504875insGAAACCTCA | CA645543412 | NOTCH1 | n.2624_2625insGAGGTTTCT c.4817_4818insGAGGTTTCT (p.Phe1606delinsLeuArgPheLeu) c.4703_4704insGAGGTTTCT (p.Phe1568delinsLeuArgPheLeu) c.4697_4698insGAGGTTTCT (p.Phe1566delinsLeuArgPheLeu) c.2414_2415insGAGGTTTCT (p.Phe805delinsLeuArgPheLeu) c.*2217_*2218insGAGGTTTCT (n.*2217_*2218insGAGGTTTCT) c.*2426_*2427insGAGGTTTCT (n.*2426_*2427insGAGGTTTCT) n.1630_1631insGAGGTTTCT c.*4053_*4054insGAGGTTTCT (n.*4053_*4054insGAGGTTTCT) c.4118_4119insGAGGTTTCT (p.Phe1373delinsLeuArgPheLeu) c.4094_4095insGAGGTTTCT (p.Phe1365delinsLeuArgPheLeu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504874_136504875insGAGACCCGAATA | CA645543413 | NOTCH1 | n.2624_2625insATTCGGGTCTCT c.4817_4818insATTCGGGTCTCT (p.Phe1606delinsLeuPheGlySerLeu) c.4703_4704insATTCGGGTCTCT (p.Phe1568delinsLeuPheGlySerLeu) c.4697_4698insATTCGGGTCTCT (p.Phe1566delinsLeuPheGlySerLeu) c.2414_2415insATTCGGGTCTCT (p.Phe805delinsLeuPheGlySerLeu) c.*2217_*2218insATTCGGGTCTCT (n.*2217_*2218insATTCGGGTCTCT) c.*2426_*2427insATTCGGGTCTCT (n.*2426_*2427insATTCGGGTCTCT) n.1630_1631insATTCGGGTCTCT c.*4053_*4054insATTCGGGTCTCT (n.*4053_*4054insATTCGGGTCTCT) c.4118_4119insATTCGGGTCTCT (p.Phe1373delinsLeuPheGlySerLeu) c.4094_4095insATTCGGGTCTCT (p.Phe1365delinsLeuPheGlySerLeu) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504874_136504876delinsTCCCCCCCGGCT | CA645543415 | NOTCH1 | n.2622_2624delinsAGCCGGGGGGGA c.4815_4817delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1606delinsAlaGlyGlyAsp) c.4701_4703delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1568delinsAlaGlyGlyAsp) c.4695_4697delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1566delinsAlaGlyGlyAsp) c.2412_2414delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe805delinsAlaGlyGlyAsp) c.*2215_*2217delinsAGCCGGGGGGGA (n.*2215_*2217delinsAGCCGGGGGGGA) c.*2424_*2426delinsAGCCGGGGGGGA (n.*2424_*2426delinsAGCCGGGGGGGA) n.1628_1630delinsAGCCGGGGGGGA c.*4051_*4053delinsAGCCGGGGGGGA (n.*4051_*4053delinsAGCCGGGGGGGA) c.4116_4118delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1373delinsAlaGlyGlyAsp) c.4092_4094delinsAGCCGGGGGGGA (p.Phe1365delinsAlaGlyGlyAsp) | COSMIC |
9 | g.136504874_136504878delinsGGTTTGGGGTATAG | CA645543417 | NOTCH1 | n.2620_2624delinsCTATACCCCAAACC c.4813_4817delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1605_Phe1606delinsLeuTyrProLysPro) c.4699_4703delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1567_Phe1568delinsLeuTyrProLysPro) c.4693_4697delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1565_Phe1566delinsLeuTyrProLysPro) c.2410_2414delinsCTATACCCCAAACC (p.Val804_Phe805delinsLeuTyrProLysPro) c.*2213_*2217delinsCTATACCCCAAACC (n.*2213_*2217delinsCTATACCCCAAACC) c.*2422_*2426delinsCTATACCCCAAACC (n.*2422_*2426delinsCTATACCCCAAACC) n.1626_1630delinsCTATACCCCAAACC c.*4049_*4053delinsCTATACCCCAAACC (n.*4049_*4053delinsCTATACCCCAAACC) c.4114_4118delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1372_Phe1373delinsLeuTyrProLysPro) c.4090_4094delinsCTATACCCCAAACC (p.Val1364_Phe1365delinsLeuTyrProLysPro) | COSMIC |
9 | g.136504875A>C | CA375644856 | NOTCH1 | n.2623T>G c.4816T>G (p.Phe1606Val) c.4702T>G (p.Phe1568Val) c.4696T>G (p.Phe1566Val) c.2413T>G (p.Phe805Val) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) n.1629T>G c.*4052T>G (n.*4052T>G) c.4117T>G (p.Phe1373Val) c.4093T>G (p.Phe1365Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504875A>G | CA375644858 | NOTCH1 | n.2623T>C c.4816T>C (p.Phe1606Leu) c.4702T>C (p.Phe1568Leu) c.4696T>C (p.Phe1566Leu) c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) n.1629T>C c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.4117T>C (p.Phe1373Leu) c.4093T>C (p.Phe1365Leu) | dbSNP |
9 | g.136504875A>T | CA375644860 | NOTCH1 | n.2623T>A c.4816T>A (p.Phe1606Ile) c.4702T>A (p.Phe1568Ile) c.4696T>A (p.Phe1566Ile) c.2413T>A (p.Phe805Ile) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) n.1629T>A c.*4052T>A (n.*4052T>A) c.4117T>A (p.Phe1373Ile) c.4093T>A (p.Phe1365Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504876G>A | CA467832724 | NOTCH1 | n.2622C>T c.4815C>T (p.Val1605=) c.4701C>T (p.Val1567=) c.4695C>T (p.Val1565=) c.2412C>T (p.Val804=) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*2424C>T (n.*2424C>T) n.1628C>T c.*4051C>T (n.*4051C>T) c.4116C>T (p.Val1372=) c.4092C>T (p.Val1364=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504876G>C | CA467832725 | NOTCH1 | n.2622C>G c.4815C>G (p.Val1605=) c.4701C>G (p.Val1567=) c.4695C>G (p.Val1565=) c.2412C>G (p.Val804=) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.*2424C>G (n.*2424C>G) n.1628C>G c.*4051C>G (n.*4051C>G) c.4116C>G (p.Val1372=) c.4092C>G (p.Val1364=) | dbSNP |
9 | g.136504876G>T | CA467832726 | NOTCH1 | n.2622C>A c.4815C>A (p.Val1605=) c.4701C>A (p.Val1567=) c.4695C>A (p.Val1565=) c.2412C>A (p.Val804=) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*2424C>A (n.*2424C>A) n.1628C>A c.*4051C>A (n.*4051C>A) c.4116C>A (p.Val1372=) c.4092C>A (p.Val1364=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504876_136504877insGGGGGG | CA2580081228 | NOTCH1 | n.2622_2623insCCCCCC c.4815_4816insCCCCCC (p.Val1605_Phe1606insProPro) c.4701_4702insCCCCCC (p.Val1567_Phe1568insProPro) c.4695_4696insCCCCCC (p.Val1565_Phe1566insProPro) c.2412_2413insCCCCCC (p.Val804_Phe805insProPro) c.*2215_*2216insCCCCCC (n.*2215_*2216insCCCCCC) c.*2424_*2425insCCCCCC (n.*2424_*2425insCCCCCC) n.1628_1629insCCCCCC c.*4051_*4052insCCCCCC (n.*4051_*4052insCCCCCC) c.4116_4117insCCCCCC (p.Val1372_Phe1373insProPro) c.4092_4093insCCCCCC (p.Val1364_Phe1365insProPro) | ClinVar |
9 | g.136504877A>C | CA375644862 | NOTCH1 | n.2621T>G c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.4694T>G (p.Val1565Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*2423T>G (n.*2423T>G) n.1627T>G c.*4050T>G (n.*4050T>G) c.4115T>G (p.Val1372Gly) c.4091T>G (p.Val1364Gly) | |
9 | g.136504877A>G | CA5340510 | NOTCH1 | n.2621T>C c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.4694T>C (p.Val1565Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*2423T>C (n.*2423T>C) n.1627T>C c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.4115T>C (p.Val1372Ala) c.4091T>C (p.Val1364Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504877A>T | CA375644865 | NOTCH1 | n.2621T>A c.4814T>A (p.Val1605Asp) c.4700T>A (p.Val1567Asp) c.4694T>A (p.Val1565Asp) c.2411T>A (p.Val804Asp) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*2423T>A (n.*2423T>A) n.1627T>A c.*4050T>A (n.*4050T>A) c.4115T>A (p.Val1372Asp) c.4091T>A (p.Val1364Asp) | |
9 | g.136504879_136504881del | CA645543426 | NOTCH1 | n.2619_2621del c.4812_4814del (p.Val1605del) c.4698_4700del (p.Val1567del) c.4692_4694del (p.Val1565del) c.2409_2411del (p.Val804del) c.*2212_*2214del (n.*2212_*2214del) c.*2421_*2423del (n.*2421_*2423del) n.1625_1627del c.*4048_*4050del (n.*4048_*4050del) c.4113_4115del (p.Val1372del) c.4089_4091del (p.Val1364del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.136504878C>A | CA375644867 | NOTCH1 | n.2620G>T c.4813G>T (p.Val1605Phe) c.4699G>T (p.Val1567Phe) c.4693G>T (p.Val1565Phe) c.2410G>T (p.Val804Phe) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) n.1626G>T c.*4049G>T (n.*4049G>T) c.4114G>T (p.Val1372Phe) c.4090G>T (p.Val1364Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504878C>G | CA375644868 | NOTCH1 | n.2620G>C c.4813G>C (p.Val1605Leu) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.4693G>C (p.Val1565Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) n.1626G>C c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.4114G>C (p.Val1372Leu) c.4090G>C (p.Val1364Leu) | dbSNP |
9 | g.136504878C>T | CA375644869 | NOTCH1 | n.2620G>A c.4813G>A (p.Val1605Ile) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.4693G>A (p.Val1565Ile) c.2410G>A (p.Val804Ile) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) n.1626G>A c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.4114G>A (p.Val1372Ile) c.4090G>A (p.Val1364Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504879C>A | CA467832727 | NOTCH1 | n.2619G>T c.4812G>T (p.Val1604=) c.4698G>T (p.Val1566=) c.4692G>T (p.Val1564=) c.2409G>T (p.Val803=) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) n.1625G>T c.*4048G>T (n.*4048G>T) c.4113G>T (p.Val1371=) c.4089G>T (p.Val1363=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504879C>G | CA467832728 | NOTCH1 | n.2619G>C c.4812G>C (p.Val1604=) c.4698G>C (p.Val1566=) c.4692G>C (p.Val1564=) c.2409G>C (p.Val803=) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) n.1625G>C c.*4048G>C (n.*4048G>C) c.4113G>C (p.Val1371=) c.4089G>C (p.Val1363=) | ClinVar |
9 | g.136504879C>T | CA467832729 | NOTCH1 | n.2619G>A c.4812G>A (p.Val1604=) c.4698G>A (p.Val1566=) c.4692G>A (p.Val1564=) c.2409G>A (p.Val803=) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) n.1625G>A c.*4048G>A (n.*4048G>A) c.4113G>A (p.Val1371=) c.4089G>A (p.Val1363=) | dbSNP |
9 | g.136504883_136504897del | CA2692634251 | NOTCH1 | n.2605_2619del c.4798_4812del (p.Leu1600_Val1604del) c.4684_4698del (p.Leu1562_Val1566del) c.4678_4692del (p.Leu1560_Val1564del) c.2395_2409del (p.Leu799_Val803del) c.*2198_*2212del (n.*2198_*2212del) c.*2407_*2421del (n.*2407_*2421del) n.1611_1625del c.*4034_*4048del (n.*4034_*4048del) c.4099_4113del (p.Leu1367_Val1371del) c.4075_4089del (p.Leu1359_Val1363del) | gnomAD v4 |
9 | g.136504880A>C | CA375644872 | NOTCH1 | n.2618T>G c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.4691T>G (p.Val1564Gly) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.*2420T>G (n.*2420T>G) n.1624T>G c.*4047T>G (n.*4047T>G) c.4112T>G (p.Val1371Gly) c.4088T>G (p.Val1363Gly) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504880A>G | CA375644875 | NOTCH1 | n.2618T>C c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.4691T>C (p.Val1564Ala) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) n.1624T>C c.*4047T>C (n.*4047T>C) c.4112T>C (p.Val1371Ala) c.4088T>C (p.Val1363Ala) | dbSNP |
9 | g.136504880A>T | CA375644873 | NOTCH1 | n.2618T>A c.4811T>A (p.Val1604Glu) c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.4691T>A (p.Val1564Glu) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*2420T>A (n.*2420T>A) n.1624T>A c.*4047T>A (n.*4047T>A) c.4112T>A (p.Val1371Glu) c.4088T>A (p.Val1363Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136504881C>A | CA375644877 | NOTCH1 | n.2617G>T c.4810G>T (p.Val1604Leu) c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.4690G>T (p.Val1564Leu) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.1623G>T c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.4111G>T (p.Val1371Leu) c.4087G>T (p.Val1363Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504881C>G | CA375644879 | NOTCH1 | n.2617G>C c.4810G>C (p.Val1604Leu) c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.4690G>C (p.Val1564Leu) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.*2210G>C (n.*2210G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) n.1623G>C c.*4046G>C (n.*4046G>C) c.4111G>C (p.Val1371Leu) c.4087G>C (p.Val1363Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504881C>T | CA5340511 | NOTCH1 | n.2617G>A c.4810G>A (p.Val1604Met) c.4696G>A (p.Val1566Met) c.4690G>A (p.Val1564Met) c.2407G>A (p.Val803Met) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) n.1623G>A c.*4046G>A (n.*4046G>A) c.4111G>A (p.Val1371Met) c.4087G>A (p.Val1363Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504882G>A | CA5340512 | NOTCH1 | n.2616C>T c.4809C>T (p.Asn1603=) c.4695C>T (p.Asn1565=) c.4689C>T (p.Asn1563=) c.2406C>T (p.Asn802=) c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) n.1622C>T c.*4045C>T (n.*4045C>T) c.4110C>T (p.Asn1370=) c.4086C>T (p.Asn1362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504882G>C | CA375644882 | NOTCH1 | n.2616C>G c.4809C>G (p.Asn1603Lys) c.4695C>G (p.Asn1565Lys) c.4689C>G (p.Asn1563Lys) c.2406C>G (p.Asn802Lys) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*2418C>G (n.*2418C>G) n.1622C>G c.*4045C>G (n.*4045C>G) c.4110C>G (p.Asn1370Lys) c.4086C>G (p.Asn1362Lys) | |
9 | g.136504882G= | CA2832602851 | NOTCH1 | n.2616C= c.4809C= (p.Asn1603=) c.4695C= (p.Asn1565=) c.4689C= (p.Asn1563=) c.2406C= (p.Asn802=) c.*2209C= (n.*2209C=) c.*2418C= (n.*2418C=) n.1622C= c.*4045C= (n.*4045C=) c.4110C= (p.Asn1370=) c.4086C= (p.Asn1362=) | |
9 | g.136504882G>T | CA375644884 | NOTCH1 | n.2616C>A c.4809C>A (p.Asn1603Lys) c.4695C>A (p.Asn1565Lys) c.4689C>A (p.Asn1563Lys) c.2406C>A (p.Asn802Lys) c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) n.1622C>A c.*4045C>A (n.*4045C>A) c.4110C>A (p.Asn1370Lys) c.4086C>A (p.Asn1362Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136504883_136504885dup | CA645543427 | NOTCH1 | n.2614_2616dup c.4807_4809dup (p.Asn1603_Val1604insAsn) c.4693_4695dup (p.Asn1565_Val1566insAsn) c.4687_4689dup (p.Asn1563_Val1564insAsn) c.2404_2406dup (p.Asn802_Val803insAsn) c.*2207_*2209dup (n.*2207_*2209dup) c.*2416_*2418dup (n.*2416_*2418dup) n.1620_1622dup c.*4043_*4045dup (n.*4043_*4045dup) c.4108_4110dup (p.Asn1370_Val1371insAsn) c.4084_4086dup (p.Asn1362_Val1363insAsn) | COSMIC |
9 | g.136504883T>A | CA375644886 | NOTCH1 | n.2615A>T c.4808A>T (p.Asn1603Ile) c.4694A>T (p.Asn1565Ile) c.4688A>T (p.Asn1563Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) n.1621A>T c.*4044A>T (n.*4044A>T) c.4109A>T (p.Asn1370Ile) c.4085A>T (p.Asn1362Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504883T>C | CA375644888 | NOTCH1 | n.2615A>G c.4808A>G (p.Asn1603Ser) c.4694A>G (p.Asn1565Ser) c.4688A>G (p.Asn1563Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) c.*2208A>G (n.*2208A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) n.1621A>G c.*4044A>G (n.*4044A>G) c.4109A>G (p.Asn1370Ser) c.4085A>G (p.Asn1362Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504883T>G | CA375644891 | NOTCH1 | n.2615A>C c.4808A>C (p.Asn1603Thr) c.4694A>C (p.Asn1565Thr) c.4688A>C (p.Asn1563Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.1621A>C c.*4044A>C (n.*4044A>C) c.4109A>C (p.Asn1370Thr) c.4085A>C (p.Asn1362Thr) | dbSNP |
9 | g.136504884T>A | CA375644896 | NOTCH1 | n.2614A>T c.4807A>T (p.Asn1603Tyr) c.4693A>T (p.Asn1565Tyr) c.4687A>T (p.Asn1563Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.*2416A>T (n.*2416A>T) n.1620A>T c.*4043A>T (n.*4043A>T) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) c.4084A>T (p.Asn1362Tyr) | |
9 | g.136504884T>C | CA375644897 | NOTCH1 | n.2614A>G c.4807A>G (p.Asn1603Asp) c.4693A>G (p.Asn1565Asp) c.4687A>G (p.Asn1563Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) n.1620A>G c.*4043A>G (n.*4043A>G) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) c.4084A>G (p.Asn1362Asp) | |
9 | g.136504884T>G | CA375644893 | NOTCH1 | n.2614A>C c.4807A>C (p.Asn1603His) c.4693A>C (p.Asn1565His) c.4687A>C (p.Asn1563His) c.2404A>C (p.Asn802His) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*2416A>C (n.*2416A>C) n.1620A>C c.*4043A>C (n.*4043A>C) c.4108A>C (p.Asn1370His) c.4084A>C (p.Asn1362His) | |
9 | g.136504885G>A | CA467832730 | NOTCH1 | n.2613C>T c.4806C>T (p.Thr1602=) c.4692C>T (p.Thr1564=) c.4686C>T (p.Thr1562=) c.2403C>T (p.Thr801=) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) n.1619C>T c.*4042C>T (n.*4042C>T) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.4083C>T (p.Thr1361=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504885G>C | CA467832731 | NOTCH1 | n.2613C>G c.4806C>G (p.Thr1602=) c.4692C>G (p.Thr1564=) c.4686C>G (p.Thr1562=) c.2403C>G (p.Thr801=) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) n.1619C>G c.*4042C>G (n.*4042C>G) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.4083C>G (p.Thr1361=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504885G>T | CA467832732 | NOTCH1 | n.2613C>A c.4806C>A (p.Thr1602=) c.4692C>A (p.Thr1564=) c.4686C>A (p.Thr1562=) c.2403C>A (p.Thr801=) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) n.1619C>A c.*4042C>A (n.*4042C>A) c.4107C>A (p.Thr1369=) c.4083C>A (p.Thr1361=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504888_136504889insCGGGTG | CA645543428 | NOTCH1 | n.2613_2614insCGCACC c.4806_4807insCGCACC (p.Thr1602_Asn1603insArgThr) c.4692_4693insCGCACC (p.Thr1564_Asn1565insArgThr) c.4686_4687insCGCACC (p.Thr1562_Asn1563insArgThr) c.2403_2404insCGCACC (p.Thr801_Asn802insArgThr) c.*2206_*2207insCGCACC (n.*2206_*2207insCGCACC) c.*2415_*2416insCGCACC (n.*2415_*2416insCGCACC) n.1619_1620insCGCACC c.*4042_*4043insCGCACC (n.*4042_*4043insCGCACC) c.4107_4108insCGCACC (p.Thr1369_Asn1370insArgThr) c.4083_4084insCGCACC (p.Thr1361_Asn1362insArgThr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504886G>A | CA375644899 | NOTCH1 | n.2612C>T c.4805C>T (p.Thr1602Ile) c.4691C>T (p.Thr1564Ile) c.4685C>T (p.Thr1562Ile) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.1618C>T c.*4041C>T (n.*4041C>T) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.4082C>T (p.Thr1361Ile) | dbSNP |
9 | g.136504886G>C | CA375644901 | NOTCH1 | n.2612C>G c.4805C>G (p.Thr1602Ser) c.4691C>G (p.Thr1564Ser) c.4685C>G (p.Thr1562Ser) c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) n.1618C>G c.*4041C>G (n.*4041C>G) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.4082C>G (p.Thr1361Ser) | dbSNP |
9 | g.136504886G>T | CA375644903 | NOTCH1 | n.2612C>A c.4805C>A (p.Thr1602Asn) c.4691C>A (p.Thr1564Asn) c.4685C>A (p.Thr1562Asn) c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) n.1618C>A c.*4041C>A (n.*4041C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.4082C>A (p.Thr1361Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504887T>A | CA375644906 | NOTCH1 | n.2611A>T c.4804A>T (p.Thr1602Ser) c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.4684A>T (p.Thr1562Ser) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) n.1617A>T c.*4040A>T (n.*4040A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.4081A>T (p.Thr1361Ser) | dbSNP |
9 | g.136504887T>C | CA375644908 | NOTCH1 | n.2611A>G c.4804A>G (p.Thr1602Ala) c.4690A>G (p.Thr1564Ala) c.4684A>G (p.Thr1562Ala) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) n.1617A>G c.*4040A>G (n.*4040A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.4081A>G (p.Thr1361Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504887T>G | CA375644910 | NOTCH1 | n.2611A>C c.4804A>C (p.Thr1602Pro) c.4690A>C (p.Thr1564Pro) c.4684A>C (p.Thr1562Pro) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*2413A>C (n.*2413A>C) n.1617A>C c.*4040A>C (n.*4040A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.4081A>C (p.Thr1361Pro) | dbSNP |
9 | g.136504888G>A | CA467832734 | NOTCH1 | n.2610C>T c.4803C>T (p.His1601=) c.4689C>T (p.His1563=) c.4683C>T (p.His1561=) c.2400C>T (p.His800=) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) n.1616C>T c.*4039C>T (n.*4039C>T) c.4104C>T (p.His1368=) c.4080C>T (p.His1360=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504888G>C | CA375644913 | NOTCH1 | n.2610C>G c.4803C>G (p.His1601Gln) c.4689C>G (p.His1563Gln) c.4683C>G (p.His1561Gln) c.2400C>G (p.His800Gln) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) n.1616C>G c.*4039C>G (n.*4039C>G) c.4104C>G (p.His1368Gln) c.4080C>G (p.His1360Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504888G>T | CA375644915 | NOTCH1 | n.2610C>A c.4803C>A (p.His1601Gln) c.4689C>A (p.His1563Gln) c.4683C>A (p.His1561Gln) c.2400C>A (p.His800Gln) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) n.1616C>A c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.4104C>A (p.His1368Gln) c.4080C>A (p.His1360Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504889T>A | CA375644919 | NOTCH1 | n.2609A>T c.4802A>T (p.His1601Leu) c.4688A>T (p.His1563Leu) c.4682A>T (p.His1561Leu) c.2399A>T (p.His800Leu) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.1615A>T c.*4038A>T (n.*4038A>T) c.4103A>T (p.His1368Leu) c.4079A>T (p.His1360Leu) | dbSNP |
9 | g.136504889T>C | CA375644921 | NOTCH1 | n.2609A>G c.4802A>G (p.His1601Arg) c.4688A>G (p.His1563Arg) c.4682A>G (p.His1561Arg) c.2399A>G (p.His800Arg) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.1615A>G c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.4103A>G (p.His1368Arg) c.4079A>G (p.His1360Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504889T>G | CA375644924 | NOTCH1 | n.2609A>C c.4802A>C (p.His1601Pro) c.4688A>C (p.His1563Pro) c.4682A>C (p.His1561Pro) c.2399A>C (p.His800Pro) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.1615A>C c.*4038A>C (n.*4038A>C) c.4103A>C (p.His1368Pro) c.4079A>C (p.His1360Pro) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504890G>A | CA375644932 | NOTCH1 | n.2608C>T c.4801C>T (p.His1601Tyr) c.4687C>T (p.His1563Tyr) c.4681C>T (p.His1561Tyr) c.2398C>T (p.His800Tyr) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.1614C>T c.*4037C>T (n.*4037C>T) c.4102C>T (p.His1368Tyr) c.4078C>T (p.His1360Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504890G>C | CA375644934 | NOTCH1 | n.2608C>G c.4801C>G (p.His1601Asp) c.4687C>G (p.His1563Asp) c.4681C>G (p.His1561Asp) c.2398C>G (p.His800Asp) c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.1614C>G c.*4037C>G (n.*4037C>G) c.4102C>G (p.His1368Asp) c.4078C>G (p.His1360Asp) | dbSNP |
9 | g.136504890G>T | CA375644929 | NOTCH1 | n.2608C>A c.4801C>A (p.His1601Asn) c.4687C>A (p.His1563Asn) c.4681C>A (p.His1561Asn) c.2398C>A (p.His800Asn) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.1614C>A c.*4037C>A (n.*4037C>A) c.4102C>A (p.His1368Asn) c.4078C>A (p.His1360Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136504890_136504891insGAG | CA645543429 | NOTCH1 | n.2608_2609insTCC c.4801_4802insTCC (p.Leu1600_His1601insLeu) c.4687_4688insTCC (p.Leu1562_His1563insLeu) c.4681_4682insTCC (p.Leu1560_His1561insLeu) c.2398_2399insTCC (p.Leu799_His800insLeu) c.*2201_*2202insTCC (n.*2201_*2202insTCC) c.*2410_*2411insTCC (n.*2410_*2411insTCC) n.1614_1615insTCC c.*4037_*4038insTCC (n.*4037_*4038insTCC) c.4102_4103insTCC (p.Leu1367_His1368insLeu) c.4078_4079insTCC (p.Leu1359_His1360insLeu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504891C>A | CA467832736 | NOTCH1 | n.2607G>T c.4800G>T (p.Leu1600=) c.4686G>T (p.Leu1562=) c.4680G>T (p.Leu1560=) c.2397G>T (p.Leu799=) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) n.1613G>T c.*4036G>T (n.*4036G>T) c.4101G>T (p.Leu1367=) c.4077G>T (p.Leu1359=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504891C>G | CA467832737 | NOTCH1 | n.2607G>C c.4800G>C (p.Leu1600=) c.4686G>C (p.Leu1562=) c.4680G>C (p.Leu1560=) c.2397G>C (p.Leu799=) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) n.1613G>C c.*4036G>C (n.*4036G>C) c.4101G>C (p.Leu1367=) c.4077G>C (p.Leu1359=) | dbSNP |
9 | g.136504891C>T | CA5340513 | NOTCH1 | n.2607G>A c.4800G>A (p.Leu1600=) c.4686G>A (p.Leu1562=) c.4680G>A (p.Leu1560=) c.2397G>A (p.Leu799=) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) n.1613G>A c.*4036G>A (n.*4036G>A) c.4101G>A (p.Leu1367=) c.4077G>A (p.Leu1359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504892A>C | CA375644944 | NOTCH1 | n.2606T>G c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.4685T>G (p.Leu1562Arg) c.4679T>G (p.Leu1560Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*2408T>G (n.*2408T>G) n.1612T>G c.*4035T>G (n.*4035T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) | |
9 | g.136504892A>G | CA375644945 | NOTCH1 | n.2606T>C c.4799T>C (p.Leu1600Pro) c.4685T>C (p.Leu1562Pro) c.4679T>C (p.Leu1560Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) n.1612T>C c.*4035T>C (n.*4035T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136504892A>T | CA375644946 | NOTCH1 | n.2606T>A c.4799T>A (p.Leu1600Gln) c.4685T>A (p.Leu1562Gln) c.4679T>A (p.Leu1560Gln) c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*2408T>A (n.*2408T>A) n.1612T>A c.*4035T>A (n.*4035T>A) c.4100T>A (p.Leu1367Gln) c.4076T>A (p.Leu1359Gln) | dbSNP COSMIC COSMIC |