Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136499264_136508873del	CA2573144305	NOTCH1	c.3171+1_5935-1del c.3171+1_975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.571+1_3335-1del c.780+1_3544-1del c.2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del	ClinVar
9	g.136504741G>A	CA467742009	NOTCH1	n.2757C>T c.4950C>T (p.Ala1650=) c.4836C>T (p.Ala1612=) c.4830C>T (p.Ala1610=) c.2547C>T (p.Ala849=) c.2350C>T (n.2350C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) n.1763C>T c.4186C>T (n.4186C>T) n.105C>T c.4251C>T (p.Ala1417=) c.4227C>T (p.Ala1409=)
9	g.136504741G>C	CA467742010	NOTCH1	n.2757C>G c.4950C>G (p.Ala1650=) c.4836C>G (p.Ala1612=) c.4830C>G (p.Ala1610=) c.2547C>G (p.Ala849=) c.2350C>G (n.2350C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) n.1763C>G c.4186C>G (n.4186C>G) n.105C>G c.4251C>G (p.Ala1417=) c.4227C>G (p.Ala1409=)
9	g.136504741G>T	CA467742012	NOTCH1	n.2757C>A c.4950C>A (p.Ala1650=) c.4836C>A (p.Ala1612=) c.4830C>A (p.Ala1610=) c.2547C>A (p.Ala849=) c.2350C>A (n.2350C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) n.1763C>A c.4186C>A (n.4186C>A) n.105C>A c.4251C>A (p.Ala1417=) c.4227C>A (p.Ala1409=)
9	g.136504742G>A	CA375644268	NOTCH1	n.2756C>T c.4949C>T (p.Ala1650Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.4829C>T (p.Ala1610Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.2349C>T (n.2349C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) n.1762C>T c.4185C>T (n.4185C>T) n.104C>T c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.4226C>T (p.Ala1409Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504742G>C	CA375644269	NOTCH1	n.2756C>G c.4949C>G (p.Ala1650Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.4829C>G (p.Ala1610Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.2349C>G (n.2349C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) n.1762C>G c.4185C>G (n.4185C>G) n.104C>G c.4250C>G (p.Ala1417Gly) c.4226C>G (p.Ala1409Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504742G>T	CA375644271	NOTCH1	n.2756C>A c.4949C>A (p.Ala1650Asp) c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.4829C>A (p.Ala1610Asp) c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.2349C>A (n.2349C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) n.1762C>A c.4185C>A (n.4185C>A) n.104C>A c.4250C>A (p.Ala1417Asp) c.4226C>A (p.Ala1409Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504743C>A	CA375644274	NOTCH1	n.2755G>T c.4948G>T (p.Ala1650Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.4828G>T (p.Ala1610Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.2348G>T (n.2348G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) n.1761G>T c.4184G>T (n.4184G>T) n.103G>T c.4249G>T (p.Ala1417Ser) c.4225G>T (p.Ala1409Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504743C>G	CA375644276	NOTCH1	n.2755G>C c.4948G>C (p.Ala1650Pro) c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.4828G>C (p.Ala1610Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.2348G>C (n.2348G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) n.1761G>C c.4184G>C (n.4184G>C) n.103G>C c.4249G>C (p.Ala1417Pro) c.4225G>C (p.Ala1409Pro)	gnomAD v4
9	g.136504743C>T	CA375644278	NOTCH1	n.2755G>A c.4948G>A (p.Ala1650Thr) c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.4828G>A (p.Ala1610Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.2348G>A (n.2348G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) n.1761G>A c.4184G>A (n.4184G>A) n.103G>A c.4249G>A (p.Ala1417Thr) c.4225G>A (p.Ala1409Thr)	COSMIC COSMIC
9	g.136504744C>A	CA375644281	NOTCH1	n.2754G>T c.4947G>T (p.Lys1649Asn) c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.4827G>T (p.Lys1609Asn) c.2544G>T (p.Lys848Asn) c.2347G>T (n.2347G>T) c.2556G>T (n.2556G>T) n.1760G>T c.4183G>T (n.4183G>T) n.102G>T c.4248G>T (p.Lys1416Asn) c.4224G>T (p.Lys1408Asn)
9	g.136504744C>G	CA375644282	NOTCH1	n.2754G>C c.4947G>C (p.Lys1649Asn) c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.4827G>C (p.Lys1609Asn) c.2544G>C (p.Lys848Asn) c.2347G>C (n.2347G>C) c.2556G>C (n.2556G>C) n.1760G>C c.4183G>C (n.4183G>C) n.102G>C c.4248G>C (p.Lys1416Asn) c.4224G>C (p.Lys1408Asn)	gnomAD v4
9	g.136504744C>T	CA467742024	NOTCH1	n.2754G>A c.4947G>A (p.Lys1649=) c.4833G>A (p.Lys1611=) c.4827G>A (p.Lys1609=) c.2544G>A (p.Lys848=) c.2347G>A (n.2347G>A) c.2556G>A (n.2556G>A) n.1760G>A c.4183G>A (n.4183G>A) n.102G>A c.4248G>A (p.Lys1416=) c.4224G>A (p.Lys1408=)	gnomAD v4
9	g.136504745T>A	CA375644287	NOTCH1	n.2753A>T c.4946A>T (p.Lys1649Met) c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.4826A>T (p.Lys1609Met) c.2543A>T (p.Lys848Met) c.2346A>T (n.2346A>T) c.2555A>T (n.2555A>T) n.1759A>T c.4182A>T (n.4182A>T) n.101A>T c.4247A>T (p.Lys1416Met) c.4223A>T (p.Lys1408Met)	dbSNP
9	g.136504745T>C	CA375644285	NOTCH1	n.2753A>G c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.4826A>G (p.Lys1609Arg) c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.2346A>G (n.2346A>G) c.2555A>G (n.2555A>G) n.1759A>G c.4182A>G (n.4182A>G) n.101A>G c.4247A>G (p.Lys1416Arg) c.4223A>G (p.Lys1408Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504745T>G	CA375644286	NOTCH1	n.2753A>C c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.4826A>C (p.Lys1609Thr) c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.2346A>C (n.2346A>C) c.2555A>C (n.2555A>C) n.1759A>C c.4182A>C (n.4182A>C) n.101A>C c.4247A>C (p.Lys1416Thr) c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
9	g.136504746T>A	CA375644290	NOTCH1	n.2752A>T c.4945A>T (p.Lys1649Ter) c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.4825A>T (p.Lys1609Ter) c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.2345A>T (n.2345A>T) c.2554A>T (n.2554A>T) n.1758A>T c.4181A>T (n.4181A>T) n.100A>T c.4246A>T (p.Lys1416Ter) c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
9	g.136504746T>C	CA375644292	NOTCH1	n.2752A>G c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.4825A>G (p.Lys1609Glu) c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.2345A>G (n.2345A>G) c.2554A>G (n.2554A>G) n.1758A>G c.4181A>G (n.4181A>G) n.100A>G c.4246A>G (p.Lys1416Glu) c.4222A>G (p.Lys1408Glu)	gnomAD v4
9	g.136504746T>G	CA375644294	NOTCH1	n.2752A>C c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.4825A>C (p.Lys1609Gln) c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.2345A>C (n.2345A>C) c.2554A>C (n.2554A>C) n.1758A>C c.4181A>C (n.4181A>C) n.100A>C c.4246A>C (p.Lys1416Gln) c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
9	g.136504747C>A	CA467742030	NOTCH1	n.2751G>T c.4944G>T (p.Val1648=) c.4830G>T (p.Val1610=) c.4824G>T (p.Val1608=) c.2541G>T (p.Val847=) c.2344G>T (n.2344G>T) c.2553G>T (n.2553G>T) n.1757G>T c.4180G>T (n.4180G>T) n.99G>T c.4245G>T (p.Val1415=) c.4221G>T (p.Val1407=)	dbSNP
9	g.136504747C>G	CA467742033	NOTCH1	n.2751G>C c.4944G>C (p.Val1648=) c.4830G>C (p.Val1610=) c.4824G>C (p.Val1608=) c.2541G>C (p.Val847=) c.2344G>C (n.2344G>C) c.2553G>C (n.2553G>C) n.1757G>C c.4180G>C (n.4180G>C) n.99G>C c.4245G>C (p.Val1415=) c.4221G>C (p.Val1407=)	dbSNP
9	g.136504747C>T	CA467742032	NOTCH1	n.2751G>A c.4944G>A (p.Val1648=) c.4830G>A (p.Val1610=) c.4824G>A (p.Val1608=) c.2541G>A (p.Val847=) c.2344G>A (n.2344G>A) c.2553G>A (n.2553G>A) n.1757G>A c.4180G>A (n.4180G>A) n.99G>A c.4245G>A (p.Val1415=) c.4221G>A (p.Val1407=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504748A>C	CA375644297	NOTCH1	n.2750T>G c.4943T>G (p.Val1648Gly) c.4829T>G (p.Val1610Gly) c.4823T>G (p.Val1608Gly) c.2540T>G (p.Val847Gly) c.2343T>G (n.2343T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) n.1756T>G c.4179T>G (n.4179T>G) n.98T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly)
9	g.136504748A>G	CA375644298	NOTCH1	n.2750T>C c.4943T>C (p.Val1648Ala) c.4829T>C (p.Val1610Ala) c.4823T>C (p.Val1608Ala) c.2540T>C (p.Val847Ala) c.2343T>C (n.2343T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) n.1756T>C c.4179T>C (n.4179T>C) n.98T>C c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala)
9	g.136504748A>T	CA375644299	NOTCH1	n.2750T>A c.4943T>A (p.Val1648Glu) c.4829T>A (p.Val1610Glu) c.4823T>A (p.Val1608Glu) c.2540T>A (p.Val847Glu) c.2343T>A (n.2343T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) n.1756T>A c.4179T>A (n.4179T>A) n.98T>A c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu)
9	g.136504749C>A	CA375644300	NOTCH1	n.2749G>T c.4942G>T (p.Val1648Leu) c.4828G>T (p.Val1610Leu) c.4822G>T (p.Val1608Leu) c.2539G>T (p.Val847Leu) c.2342G>T (n.2342G>T) c.2551G>T (n.2551G>T) n.1755G>T c.4178G>T (n.4178G>T) n.97G>T c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504749C>G	CA375644302	NOTCH1	n.2749G>C c.4942G>C (p.Val1648Leu) c.4828G>C (p.Val1610Leu) c.4822G>C (p.Val1608Leu) c.2539G>C (p.Val847Leu) c.2342G>C (n.2342G>C) c.2551G>C (n.2551G>C) n.1755G>C c.4178G>C (n.4178G>C) n.97G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504749C>T	CA5340490	NOTCH1	n.2749G>A c.4942G>A (p.Val1648Met) c.4828G>A (p.Val1610Met) c.4822G>A (p.Val1608Met) c.2539G>A (p.Val847Met) c.2342G>A (n.2342G>A) c.2551G>A (n.2551G>A) n.1755G>A c.4178G>A (n.4178G>A) n.97G>A c.4243G>A (p.Val1415Met) c.4219G>A (p.Val1407Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504750_136504785del	CA645543372	NOTCH1	n.2714_2749del c.4907_4942del (p.Glu1636_Gln1647del) c.4793_4828del (p.Glu1598_Gln1609del) c.4787_4822del (p.Glu1596_Gln1607del) c.2504_2539del (p.Glu835_Gln846del) c.2307_2342del (n.2307_2342del) c.2516_2551del (n.2516_2551del) n.1720_1755del c.4143_4178del (n.4143_4178del) n.62_97del c.4208_4243del (p.Glu1403_Gln1414del) c.4184_4219del (p.Glu1395_Gln1406del)	COSMIC
9	g.136504750C>A	CA375644305	NOTCH1	n.2748G>T c.4941G>T (p.Gln1647His) c.4827G>T (p.Gln1609His) c.4821G>T (p.Gln1607His) c.2538G>T (p.Gln846His) c.2341G>T (n.2341G>T) c.2550G>T (n.2550G>T) n.1754G>T c.4177G>T (n.4177G>T) n.96G>T c.4242G>T (p.Gln1414His) c.4218G>T (p.Gln1406His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504750C>G	CA375644306	NOTCH1	n.2748G>C c.4941G>C (p.Gln1647His) c.4827G>C (p.Gln1609His) c.4821G>C (p.Gln1607His) c.2538G>C (p.Gln846His) c.2341G>C (n.2341G>C) c.2550G>C (n.2550G>C) n.1754G>C c.4177G>C (n.4177G>C) n.96G>C c.4242G>C (p.Gln1414His) c.4218G>C (p.Gln1406His)
9	g.136504750C>T	CA467742048	NOTCH1	n.2748G>A c.4941G>A (p.Gln1647=) c.4827G>A (p.Gln1609=) c.4821G>A (p.Gln1607=) c.2538G>A (p.Gln846=) c.2341G>A (n.2341G>A) c.2550G>A (n.2550G>A) n.1754G>A c.4177G>A (n.4177G>A) n.96G>A c.4242G>A (p.Gln1414=) c.4218G>A (p.Gln1406=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504751T>A	CA375644310	NOTCH1	n.2747A>T c.4940A>T (p.Gln1647Leu) c.4826A>T (p.Gln1609Leu) c.4820A>T (p.Gln1607Leu) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.2340A>T (n.2340A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) n.1753A>T c.4176A>T (n.4176A>T) n.95A>T c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.4217A>T (p.Gln1406Leu)	gnomAD v4
9	g.136504751T>C	CA375644312	NOTCH1	n.2747A>G c.4940A>G (p.Gln1647Arg) c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.4820A>G (p.Gln1607Arg) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.2340A>G (n.2340A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) n.1753A>G c.4176A>G (n.4176A>G) n.95A>G c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.4217A>G (p.Gln1406Arg)	gnomAD v4
9	g.136504751T>G	CA375644308	NOTCH1	n.2747A>C c.4940A>C (p.Gln1647Pro) c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.4820A>C (p.Gln1607Pro) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.2340A>C (n.2340A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) n.1753A>C c.4176A>C (n.4176A>C) n.95A>C c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
9	g.136504752G>A	CA375644315	NOTCH1	n.2746C>T c.4939C>T (p.Gln1647Ter) c.4825C>T (p.Gln1609Ter) c.4819C>T (p.Gln1607Ter) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2339C>T (n.2339C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) n.1752C>T c.4175C>T (n.4175C>T) n.94C>T c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.4216C>T (p.Gln1406Ter)	COSMIC
9	g.136504752G>C	CA375644316	NOTCH1	n.2746C>G c.4939C>G (p.Gln1647Glu) c.4825C>G (p.Gln1609Glu) c.4819C>G (p.Gln1607Glu) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2339C>G (n.2339C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) n.1752C>G c.4175C>G (n.4175C>G) n.94C>G c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.4216C>G (p.Gln1406Glu)	gnomAD v4
9	g.136504752G>T	CA375644319	NOTCH1	n.2746C>A c.4939C>A (p.Gln1647Lys) c.4825C>A (p.Gln1609Lys) c.4819C>A (p.Gln1607Lys) c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.2339C>A (n.2339C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) n.1752C>A c.4175C>A (n.4175C>A) n.94C>A c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.4216C>A (p.Gln1406Lys)	gnomAD v4
9	g.136504753del	CA2721108895	NOTCH1	n.2746del c.4939del (p.Gln1647ArgfsTer2) c.4825del (p.Gln1609ArgfsTer2) c.4819del (p.Gln1607ArgfsTer2) c.2536del (p.Gln846ArgfsTer2) c.2339del (n.2339del) c.2548del (n.2548del) n.1752del c.4175del (n.4175del) n.94del c.4240del (p.Gln1414ArgfsTer2) c.4216del (p.Gln1406ArgfsTer2)	dbSNP
9	g.136504760_136504781del	CA645543373	NOTCH1	n.2725_2746del c.4918_4939del (p.Ala1640ArgfsTer2) c.4804_4825del (p.Ala1602ArgfsTer2) c.4798_4819del (p.Ala1600ArgfsTer2) c.2515_2536del (p.Ala839ArgfsTer2) c.2318_2339del (n.2318_2339del) c.2527_2548del (n.2527_2548del) n.1731_1752del c.4154_4175del (n.4154_4175del) n.73_94del c.4219_4240del (p.Ala1407ArgfsTer2) c.4195_4216del (p.Ala1399ArgfsTer2)	COSMIC
9	g.136504753G>A	CA467742066	NOTCH1	n.2745C>T c.4938C>T (p.Gly1646=) c.4824C>T (p.Gly1608=) c.4818C>T (p.Gly1606=) c.2535C>T (p.Gly845=) c.2338C>T (n.2338C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) n.1751C>T c.4174C>T (n.4174C>T) n.93C>T c.4239C>T (p.Gly1413=) c.4215C>T (p.Gly1405=)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136504753G>C	CA467742064	NOTCH1	n.2745C>G c.4938C>G (p.Gly1646=) c.4824C>G (p.Gly1608=) c.4818C>G (p.Gly1606=) c.2535C>G (p.Gly845=) c.2338C>G (n.2338C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) n.1751C>G c.4174C>G (n.4174C>G) n.93C>G c.4239C>G (p.Gly1413=) c.4215C>G (p.Gly1405=)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136504753G>T	CA467742062	NOTCH1	n.2745C>A c.4938C>A (p.Gly1646=) c.4824C>A (p.Gly1608=) c.4818C>A (p.Gly1606=) c.2535C>A (p.Gly845=) c.2338C>A (n.2338C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) n.1751C>A c.4174C>A (n.4174C>A) n.93C>A c.4239C>A (p.Gly1413=) c.4215C>A (p.Gly1405=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504754C>A	CA375644321	NOTCH1	n.2744G>T c.4937G>T (p.Gly1646Val) c.4823G>T (p.Gly1608Val) c.4817G>T (p.Gly1606Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.2337G>T (n.2337G>T) c.2546G>T (n.2546G>T) n.1750G>T c.4173G>T (n.4173G>T) n.92G>T c.4238G>T (p.Gly1413Val) c.4214G>T (p.Gly1405Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504754C>G	CA375644323	NOTCH1	n.2744G>C c.4937G>C (p.Gly1646Ala) c.4823G>C (p.Gly1608Ala) c.4817G>C (p.Gly1606Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.2337G>C (n.2337G>C) c.2546G>C (n.2546G>C) n.1750G>C c.4173G>C (n.4173G>C) n.92G>C c.4238G>C (p.Gly1413Ala) c.4214G>C (p.Gly1405Ala)	dbSNP
9	g.136504754C>T	CA375644325	NOTCH1	n.2744G>A c.4937G>A (p.Gly1646Asp) c.4823G>A (p.Gly1608Asp) c.4817G>A (p.Gly1606Asp) c.2534G>A (p.Gly845Asp) c.2337G>A (n.2337G>A) c.2546G>A (n.2546G>A) n.1750G>A c.4173G>A (n.4173G>A) n.92G>A c.4238G>A (p.Gly1413Asp) c.4214G>A (p.Gly1405Asp)	dbSNP
9	g.136504755C>A	CA375644332	NOTCH1	n.2743G>T c.4936G>T (p.Gly1646Cys) c.4822G>T (p.Gly1608Cys) c.4816G>T (p.Gly1606Cys) c.2533G>T (p.Gly845Cys) c.2336G>T (n.2336G>T) c.2545G>T (n.2545G>T) n.1749G>T c.4172G>T (n.4172G>T) n.91G>T c.4237G>T (p.Gly1413Cys) c.4213G>T (p.Gly1405Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504755C>G	CA375644328	NOTCH1	n.2743G>C c.4936G>C (p.Gly1646Arg) c.4822G>C (p.Gly1608Arg) c.4816G>C (p.Gly1606Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.2336G>C (n.2336G>C) c.2545G>C (n.2545G>C) n.1749G>C c.4172G>C (n.4172G>C) n.91G>C c.4237G>C (p.Gly1413Arg) c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
9	g.136504755C>T	CA375644329	NOTCH1	n.2743G>A c.4936G>A (p.Gly1646Ser) c.4822G>A (p.Gly1608Ser) c.4816G>A (p.Gly1606Ser) c.2533G>A (p.Gly845Ser) c.2336G>A (n.2336G>A) c.2545G>A (n.2545G>A) n.1749G>A c.4172G>A (n.4172G>A) n.91G>A c.4237G>A (p.Gly1413Ser) c.4213G>A (p.Gly1405Ser)	dbSNP
9	g.136504755_136504757del	CA2692634247	NOTCH1	n.2741_2743del c.4934_4936del (p.Leu1645_Gly1646delinsArg) c.4820_4822del (p.Leu1607_Gly1608delinsArg) c.4814_4816del (p.Leu1605_Gly1606delinsArg) c.2531_2533del (p.Leu844_Gly845delinsArg) c.2334_2336del (n.2334_2336del) c.2543_2545del (n.2543_2545del) n.1747_1749del c.4170_4172del (n.4170_4172del) n.89_91del c.4235_4237del (p.Leu1412_Gly1413delinsArg) c.4211_4213del (p.Leu1404_Gly1405delinsArg)	gnomAD v4
9	g.136504756C>A	CA467742076	NOTCH1	n.2742G>T c.4935G>T (p.Leu1645=) c.4821G>T (p.Leu1607=) c.4815G>T (p.Leu1605=) c.2532G>T (p.Leu844=) c.2335G>T (n.2335G>T) c.2544G>T (n.2544G>T) n.1748G>T c.4171G>T (n.4171G>T) n.90G>T c.4236G>T (p.Leu1412=) c.4212G>T (p.Leu1404=)	gnomAD v4
9	g.136504756C>G	CA467742078	NOTCH1	n.2742G>C c.4935G>C (p.Leu1645=) c.4821G>C (p.Leu1607=) c.4815G>C (p.Leu1605=) c.2532G>C (p.Leu844=) c.2335G>C (n.2335G>C) c.2544G>C (n.2544G>C) n.1748G>C c.4171G>C (n.4171G>C) n.90G>C c.4236G>C (p.Leu1412=) c.4212G>C (p.Leu1404=)	dbSNP
9	g.136504756C>T	CA467742082	NOTCH1	n.2742G>A c.4935G>A (p.Leu1645=) c.4821G>A (p.Leu1607=) c.4815G>A (p.Leu1605=) c.2532G>A (p.Leu844=) c.2335G>A (n.2335G>A) c.2544G>A (n.2544G>A) n.1748G>A c.4171G>A (n.4171G>A) n.90G>A c.4236G>A (p.Leu1412=) c.4212G>A (p.Leu1404=)	dbSNP
9	g.136504757A>C	CA375644334	NOTCH1	n.2741T>G c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.4820T>G (p.Leu1607Arg) c.4814T>G (p.Leu1605Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2334T>G (n.2334T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) n.1747T>G c.4170T>G (n.4170T>G) n.89T>G c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
9	g.136504757A>G	CA375644336	NOTCH1	n.2741T>C c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.4820T>C (p.Leu1607Pro) c.4814T>C (p.Leu1605Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2334T>C (n.2334T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) n.1747T>C c.4170T>C (n.4170T>C) n.89T>C c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.4211T>C (p.Leu1404Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504757A>T	CA375644338	NOTCH1	n.2741T>A c.4934T>A (p.Leu1645Gln) c.4820T>A (p.Leu1607Gln) c.4814T>A (p.Leu1605Gln) c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.2334T>A (n.2334T>A) c.2543T>A (n.2543T>A) n.1747T>A c.4170T>A (n.4170T>A) n.89T>A c.4235T>A (p.Leu1412Gln) c.4211T>A (p.Leu1404Gln)	dbSNP
9	g.136504758G>A	CA467742089	NOTCH1	n.2740C>T c.4933C>T (p.Leu1645=) c.4819C>T (p.Leu1607=) c.4813C>T (p.Leu1605=) c.2530C>T (p.Leu844=) c.2333C>T (n.2333C>T) c.2542C>T (n.2542C>T) n.1746C>T c.4169C>T (n.4169C>T) n.88C>T c.4234C>T (p.Leu1412=) c.4210C>T (p.Leu1404=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504758G>C	CA375644340	NOTCH1	n.2740C>G c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.4819C>G (p.Leu1607Val) c.4813C>G (p.Leu1605Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2333C>G (n.2333C>G) c.2542C>G (n.2542C>G) n.1746C>G c.4169C>G (n.4169C>G) n.88C>G c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.4210C>G (p.Leu1404Val)	dbSNP
9	g.136504758G>T	CA375644341	NOTCH1	n.2740C>A c.4933C>A (p.Leu1645Met) c.4819C>A (p.Leu1607Met) c.4813C>A (p.Leu1605Met) c.2530C>A (p.Leu844Met) c.2333C>A (n.2333C>A) c.2542C>A (n.2542C>A) n.1746C>A c.4169C>A (n.4169C>A) n.88C>A c.4234C>A (p.Leu1412Met) c.4210C>A (p.Leu1404Met)	gnomAD v4
9	g.136504759C>A	CA467742092	NOTCH1	n.2739G>T c.4932G>T (p.Leu1644=) c.4818G>T (p.Leu1606=) c.4812G>T (p.Leu1604=) c.2529G>T (p.Leu843=) c.2332G>T (n.2332G>T) c.2541G>T (n.2541G>T) n.1745G>T c.4168G>T (n.4168G>T) n.87G>T c.4233G>T (p.Leu1411=) c.4209G>T (p.Leu1403=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504759C>G	CA467742094	NOTCH1	n.2739G>C c.4932G>C (p.Leu1644=) c.4818G>C (p.Leu1606=) c.4812G>C (p.Leu1604=) c.2529G>C (p.Leu843=) c.2332G>C (n.2332G>C) c.2541G>C (n.2541G>C) n.1745G>C c.4168G>C (n.4168G>C) n.87G>C c.4233G>C (p.Leu1411=) c.4209G>C (p.Leu1403=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504759C>T	CA467742097	NOTCH1	n.2739G>A c.4932G>A (p.Leu1644=) c.4818G>A (p.Leu1606=) c.4812G>A (p.Leu1604=) c.2529G>A (p.Leu843=) c.2332G>A (n.2332G>A) c.2541G>A (n.2541G>A) n.1745G>A c.4168G>A (n.4168G>A) n.87G>A c.4233G>A (p.Leu1411=) c.4209G>A (p.Leu1403=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504760A>C	CA375644342	NOTCH1	n.2738T>G c.4931T>G (p.Leu1644Arg) c.4817T>G (p.Leu1606Arg) c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.2331T>G (n.2331T>G) c.2540T>G (n.2540T>G) n.1744T>G c.4167T>G (n.4167T>G) n.86T>G c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
9	g.136504760A>G	CA201643810	NOTCH1	n.2738T>C c.4931T>C (p.Leu1644Pro) c.4817T>C (p.Leu1606Pro) c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.2331T>C (n.2331T>C) c.2540T>C (n.2540T>C) n.1744T>C c.4167T>C (n.4167T>C) n.86T>C c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.4208T>C (p.Leu1403Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504760A>T	CA375644343	NOTCH1	n.2738T>A c.4931T>A (p.Leu1644Gln) c.4817T>A (p.Leu1606Gln) c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.2331T>A (n.2331T>A) c.2540T>A (n.2540T>A) n.1744T>A c.4167T>A (n.4167T>A) n.86T>A c.4232T>A (p.Leu1411Gln) c.4208T>A (p.Leu1403Gln)	dbSNP
9	g.136504761G>A	CA5340491	NOTCH1	n.2737C>T c.4930C>T (p.Leu1644=) c.4816C>T (p.Leu1606=) c.4810C>T (p.Leu1604=) c.2527C>T (p.Leu843=) c.2330C>T (n.2330C>T) c.2539C>T (n.2539C>T) n.1743C>T c.4166C>T (n.4166C>T) n.85C>T c.4231C>T (p.Leu1411=) c.4207C>T (p.Leu1403=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504761G>C	CA375644344	NOTCH1	n.2737C>G c.4930C>G (p.Leu1644Val) c.4816C>G (p.Leu1606Val) c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.2330C>G (n.2330C>G) c.2539C>G (n.2539C>G) n.1743C>G c.4166C>G (n.4166C>G) n.85C>G c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.4207C>G (p.Leu1403Val)	dbSNP
9	g.136504761G>T	CA375644345	NOTCH1	n.2737C>A c.4930C>A (p.Leu1644Met) c.4816C>A (p.Leu1606Met) c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.2330C>A (n.2330C>A) c.2539C>A (n.2539C>A) n.1743C>A c.4166C>A (n.4166C>A) n.85C>A c.4231C>A (p.Leu1411Met) c.4207C>A (p.Leu1403Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504762G>A	CA467742114	NOTCH1	n.2736C>T c.4929C>T (p.Ala1643=) c.4815C>T (p.Ala1605=) c.4809C>T (p.Ala1603=) c.2526C>T (p.Ala842=) c.2329C>T (n.2329C>T) c.2538C>T (n.2538C>T) n.1742C>T c.4165C>T (n.4165C>T) n.84C>T c.4230C>T (p.Ala1410=) c.4206C>T (p.Ala1402=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504762G>C	CA467742110	NOTCH1	n.2736C>G c.4929C>G (p.Ala1643=) c.4815C>G (p.Ala1605=) c.4809C>G (p.Ala1603=) c.2526C>G (p.Ala842=) c.2329C>G (n.2329C>G) c.2538C>G (n.2538C>G) n.1742C>G c.4165C>G (n.4165C>G) n.84C>G c.4230C>G (p.Ala1410=) c.4206C>G (p.Ala1402=)	dbSNP
9	g.136504762G>T	CA467742112	NOTCH1	n.2736C>A c.4929C>A (p.Ala1643=) c.4815C>A (p.Ala1605=) c.4809C>A (p.Ala1603=) c.2526C>A (p.Ala842=) c.2329C>A (n.2329C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) n.1742C>A c.4165C>A (n.4165C>A) n.84C>A c.4230C>A (p.Ala1410=) c.4206C>A (p.Ala1402=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504765_136504791del	CA2692634248	NOTCH1	n.2710_2736del c.4903_4929del (p.Ala1635_Ala1643del) c.4789_4815del (p.Ala1597_Ala1605del) c.4783_4809del (p.Ala1595_Ala1603del) c.2500_2526del (p.Ala834_Ala842del) c.2303_2329del (n.2303_2329del) c.2512_2538del (n.2512_2538del) n.1716_1742del c.4139_4165del (n.4139_4165del) n.58_84del c.4204_4230del (p.Ala1402_Ala1410del) c.4180_4206del (p.Ala1394_Ala1402del)	gnomAD v4
9	g.136504763G>A	CA375644346	NOTCH1	n.2735C>T c.4928C>T (p.Ala1643Val) c.4814C>T (p.Ala1605Val) c.4808C>T (p.Ala1603Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2328C>T (n.2328C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) n.1741C>T c.4164C>T (n.4164C>T) n.83C>T c.4229C>T (p.Ala1410Val) c.4205C>T (p.Ala1402Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504763G>C	CA201643819	NOTCH1	n.2735C>G c.4928C>G (p.Ala1643Gly) c.4814C>G (p.Ala1605Gly) c.4808C>G (p.Ala1603Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2328C>G (n.2328C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) n.1741C>G c.4164C>G (n.4164C>G) n.83C>G c.4229C>G (p.Ala1410Gly) c.4205C>G (p.Ala1402Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504763G>T	CA375644347	NOTCH1	n.2735C>A c.4928C>A (p.Ala1643Asp) c.4814C>A (p.Ala1605Asp) c.4808C>A (p.Ala1603Asp) c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2328C>A (n.2328C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) n.1741C>A c.4164C>A (n.4164C>A) n.83C>A c.4229C>A (p.Ala1410Asp) c.4205C>A (p.Ala1402Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504764C>A	CA375644348	NOTCH1	n.2734G>T c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.4813G>T (p.Ala1605Ser) c.4807G>T (p.Ala1603Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2327G>T (n.2327G>T) c.2536G>T (n.2536G>T) n.1740G>T c.4163G>T (n.4163G>T) n.82G>T c.4228G>T (p.Ala1410Ser) c.4204G>T (p.Ala1402Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504764C>G	CA375644349	NOTCH1	n.2734G>C c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.4813G>C (p.Ala1605Pro) c.4807G>C (p.Ala1603Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2327G>C (n.2327G>C) c.2536G>C (n.2536G>C) n.1740G>C c.4163G>C (n.4163G>C) n.82G>C c.4228G>C (p.Ala1410Pro) c.4204G>C (p.Ala1402Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.136504764C>T	CA201643823	NOTCH1	n.2734G>A c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.4813G>A (p.Ala1605Thr) c.4807G>A (p.Ala1603Thr) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2327G>A (n.2327G>A) c.2536G>A (n.2536G>A) n.1740G>A c.4163G>A (n.4163G>A) n.82G>A c.4228G>A (p.Ala1410Thr) c.4204G>A (p.Ala1402Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504765G>A	CA5340492	NOTCH1	n.2733C>T c.4926C>T (p.Asp1642=) c.4812C>T (p.Asp1604=) c.4806C>T (p.Asp1602=) c.2523C>T (p.Asp841=) c.2326C>T (n.2326C>T) c.2535C>T (n.2535C>T) n.1739C>T c.4162C>T (n.4162C>T) n.81C>T c.4227C>T (p.Asp1409=) c.4203C>T (p.Asp1401=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504765G>C	CA375644350	NOTCH1	n.2733C>G c.4926C>G (p.Asp1642Glu) c.4812C>G (p.Asp1604Glu) c.4806C>G (p.Asp1602Glu) c.2523C>G (p.Asp841Glu) c.2326C>G (n.2326C>G) c.2535C>G (n.2535C>G) n.1739C>G c.4162C>G (n.4162C>G) n.81C>G c.4227C>G (p.Asp1409Glu) c.4203C>G (p.Asp1401Glu)	dbSNP
9	g.136504765G>T	CA375644351	NOTCH1	n.2733C>A c.4926C>A (p.Asp1642Glu) c.4812C>A (p.Asp1604Glu) c.4806C>A (p.Asp1602Glu) c.2523C>A (p.Asp841Glu) c.2326C>A (n.2326C>A) c.2535C>A (n.2535C>A) n.1739C>A c.4162C>A (n.4162C>A) n.81C>A c.4227C>A (p.Asp1409Glu) c.4203C>A (p.Asp1401Glu)
9	g.136504766T>A	CA375644354	NOTCH1	n.2732A>T c.4925A>T (p.Asp1642Val) c.4811A>T (p.Asp1604Val) c.4805A>T (p.Asp1602Val) c.2522A>T (p.Asp841Val) c.2325A>T (n.2325A>T) c.2534A>T (n.2534A>T) n.1738A>T c.4161A>T (n.4161A>T) n.80A>T c.4226A>T (p.Asp1409Val) c.4202A>T (p.Asp1401Val)	dbSNP
9	g.136504766T>C	CA375644353	NOTCH1	n.2732A>G c.4925A>G (p.Asp1642Gly) c.4811A>G (p.Asp1604Gly) c.4805A>G (p.Asp1602Gly) c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.2325A>G (n.2325A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) n.1738A>G c.4161A>G (n.4161A>G) n.80A>G c.4226A>G (p.Asp1409Gly) c.4202A>G (p.Asp1401Gly)	dbSNP
9	g.136504766T>G	CA375644352	NOTCH1	n.2732A>C c.4925A>C (p.Asp1642Ala) c.4811A>C (p.Asp1604Ala) c.4805A>C (p.Asp1602Ala) c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.2325A>C (n.2325A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) n.1738A>C c.4161A>C (n.4161A>C) n.80A>C c.4226A>C (p.Asp1409Ala) c.4202A>C (p.Asp1401Ala)	dbSNP
9	g.136504767C>A	CA375644355	NOTCH1	n.2731G>T c.4924G>T (p.Asp1642Tyr) c.4810G>T (p.Asp1604Tyr) c.4804G>T (p.Asp1602Tyr) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.2324G>T (n.2324G>T) c.2533G>T (n.2533G>T) n.1737G>T c.4160G>T (n.4160G>T) n.79G>T c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) c.4201G>T (p.Asp1401Tyr)	dbSNP
9	g.136504767C>G	CA16602788	NOTCH1	n.2731G>C c.4924G>C (p.Asp1642His) c.4810G>C (p.Asp1604His) c.4804G>C (p.Asp1602His) c.2521G>C (p.Asp841His) c.2324G>C (n.2324G>C) c.2533G>C (n.2533G>C) n.1737G>C c.4160G>C (n.4160G>C) n.79G>C c.4225G>C (p.Asp1409His) c.4201G>C (p.Asp1401His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504767C>T	CA375644356	NOTCH1	n.2731G>A c.4924G>A (p.Asp1642Asn) c.4810G>A (p.Asp1604Asn) c.4804G>A (p.Asp1602Asn) c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.2324G>A (n.2324G>A) c.2533G>A (n.2533G>A) n.1737G>A c.4160G>A (n.4160G>A) n.79G>A c.4225G>A (p.Asp1409Asn) c.4201G>A (p.Asp1401Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504767_136504785del	CA645543374	NOTCH1	n.2713_2731del c.4906_4924del (p.Glu1636ThrfsTer7) c.4792_4810del (p.Glu1598ThrfsTer7) c.4786_4804del (p.Glu1596ThrfsTer7) c.2503_2521del (p.Glu835ThrfsTer7) c.2306_2324del (n.2306_2324del) c.2515_2533del (n.2515_2533del) n.1719_1737del c.4142_4160del (n.4142_4160del) n.61_79del c.4207_4225del (p.Glu1403ThrfsTer7) c.4183_4201del (p.Glu1395ThrfsTer7)	COSMIC COSMIC
9	g.136504768A>C	CA467742146	NOTCH1	n.2730T>G c.4923T>G (p.Pro1641=) c.4809T>G (p.Pro1603=) c.4803T>G (p.Pro1601=) c.2520T>G (p.Pro840=) c.2323T>G (n.2323T>G) c.2532T>G (n.2532T>G) n.1736T>G c.4159T>G (n.4159T>G) n.78T>G c.4224T>G (p.Pro1408=) c.4200T>G (p.Pro1400=)	dbSNP
9	g.136504768A>G	CA467742147	NOTCH1	n.2730T>C c.4923T>C (p.Pro1641=) c.4809T>C (p.Pro1603=) c.4803T>C (p.Pro1601=) c.2520T>C (p.Pro840=) c.2323T>C (n.2323T>C) c.2532T>C (n.2532T>C) n.1736T>C c.4159T>C (n.4159T>C) n.78T>C c.4224T>C (p.Pro1408=) c.4200T>C (p.Pro1400=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504768A>T	CA467742144	NOTCH1	n.2730T>A c.4923T>A (p.Pro1641=) c.4809T>A (p.Pro1603=) c.4803T>A (p.Pro1601=) c.2520T>A (p.Pro840=) c.2323T>A (n.2323T>A) c.2532T>A (n.2532T>A) n.1736T>A c.4159T>A (n.4159T>A) n.78T>A c.4224T>A (p.Pro1408=) c.4200T>A (p.Pro1400=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504769G>A	CA375644357	NOTCH1	n.2729C>T c.4922C>T (p.Pro1641Leu) c.4808C>T (p.Pro1603Leu) c.4802C>T (p.Pro1601Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.2322C>T (n.2322C>T) c.2531C>T (n.2531C>T) n.1735C>T c.4158C>T (n.4158C>T) n.77C>T c.4223C>T (p.Pro1408Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu)	dbSNP COSMIC
9	g.136504769G>C	CA201643843	NOTCH1	n.2729C>G c.4922C>G (p.Pro1641Arg) c.4808C>G (p.Pro1603Arg) c.4802C>G (p.Pro1601Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.2322C>G (n.2322C>G) c.2531C>G (n.2531C>G) n.1735C>G c.4158C>G (n.4158C>G) n.77C>G c.4223C>G (p.Pro1408Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg)	dbSNP
9	g.136504769G>T	CA375644359	NOTCH1	n.2729C>A c.4922C>A (p.Pro1641His) c.4808C>A (p.Pro1603His) c.4802C>A (p.Pro1601His) c.2519C>A (p.Pro840His) c.2322C>A (n.2322C>A) c.2531C>A (n.2531C>A) n.1735C>A c.4158C>A (n.4158C>A) n.77C>A c.4223C>A (p.Pro1408His) c.4199C>A (p.Pro1400His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504770G>A	CA5340493	NOTCH1	n.2728C>T c.4921C>T (p.Pro1641Ser) c.4807C>T (p.Pro1603Ser) c.4801C>T (p.Pro1601Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.2321C>T (n.2321C>T) c.2530C>T (n.2530C>T) n.1734C>T c.4157C>T (n.4157C>T) n.76C>T c.4222C>T (p.Pro1408Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504770G>C	CA375644362	NOTCH1	n.2728C>G c.4921C>G (p.Pro1641Ala) c.4807C>G (p.Pro1603Ala) c.4801C>G (p.Pro1601Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.2321C>G (n.2321C>G) c.2530C>G (n.2530C>G) n.1734C>G c.4157C>G (n.4157C>G) n.76C>G c.4222C>G (p.Pro1408Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala)	dbSNP
9	g.136504770G>T	CA375644365	NOTCH1	n.2728C>A c.4921C>A (p.Pro1641Thr) c.4807C>A (p.Pro1603Thr) c.4801C>A (p.Pro1601Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.2321C>A (n.2321C>A) c.2530C>A (n.2530C>A) n.1734C>A c.4157C>A (n.4157C>A) n.76C>A c.4222C>A (p.Pro1408Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr)	gnomAD v4
9	g.136504771T>A	CA467742159	NOTCH1	n.2727A>T c.4920A>T (p.Ala1640=) c.4806A>T (p.Ala1602=) c.4800A>T (p.Ala1600=) c.2517A>T (p.Ala839=) c.2320A>T (n.2320A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) n.1733A>T c.4156A>T (n.4156A>T) n.75A>T c.4221A>T (p.Ala1407=) c.4197A>T (p.Ala1399=)	dbSNP
9	g.136504771T>C	CA467742161	NOTCH1	n.2727A>G c.4920A>G (p.Ala1640=) c.4806A>G (p.Ala1602=) c.4800A>G (p.Ala1600=) c.2517A>G (p.Ala839=) c.2320A>G (n.2320A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) n.1733A>G c.4156A>G (n.4156A>G) n.75A>G c.4221A>G (p.Ala1407=) c.4197A>G (p.Ala1399=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504771T>G	CA467742164	NOTCH1	n.2727A>C c.4920A>C (p.Ala1640=) c.4806A>C (p.Ala1602=) c.4800A>C (p.Ala1600=) c.2517A>C (p.Ala839=) c.2320A>C (n.2320A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) n.1733A>C c.4156A>C (n.4156A>C) n.75A>C c.4221A>C (p.Ala1407=) c.4197A>C (p.Ala1399=)
9	g.136504772G>A	CA375644366	NOTCH1	n.2726C>T c.4919C>T (p.Ala1640Val) c.4805C>T (p.Ala1602Val) c.4799C>T (p.Ala1600Val) c.2516C>T (p.Ala839Val) c.2319C>T (n.2319C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) n.1732C>T c.4155C>T (n.4155C>T) n.74C>T c.4220C>T (p.Ala1407Val) c.4196C>T (p.Ala1399Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504772G>C	CA375644368	NOTCH1	n.2726C>G c.4919C>G (p.Ala1640Gly) c.4805C>G (p.Ala1602Gly) c.4799C>G (p.Ala1600Gly) c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.2319C>G (n.2319C>G) c.2528C>G (n.2528C>G) n.1732C>G c.4155C>G (n.4155C>G) n.74C>G c.4220C>G (p.Ala1407Gly) c.4196C>G (p.Ala1399Gly)	dbSNP
9	g.136504772G>T	CA375644370	NOTCH1	n.2726C>A c.4919C>A (p.Ala1640Glu) c.4805C>A (p.Ala1602Glu) c.4799C>A (p.Ala1600Glu) c.2516C>A (p.Ala839Glu) c.2319C>A (n.2319C>A) c.2528C>A (n.2528C>A) n.1732C>A c.4155C>A (n.4155C>A) n.74C>A c.4220C>A (p.Ala1407Glu) c.4196C>A (p.Ala1399Glu)	gnomAD v4
9	g.136504773del	CA2502259553	NOTCH1	n.2725del c.4918del (p.Ala1640HisfsTer9) c.4804del (p.Ala1602HisfsTer9) c.4798del (p.Ala1600HisfsTer9) c.2515del (p.Ala839HisfsTer9) c.2318del (n.2318del) c.2527del (n.2527del) n.1731del c.4154del (n.4154del) n.73del c.4219del (p.Ala1407HisfsTer9) c.4195del (p.Ala1399HisfsTer9)
9	g.136504773C>A	CA375644372	NOTCH1	n.2725G>T c.4918G>T (p.Ala1640Ser) c.4804G>T (p.Ala1602Ser) c.4798G>T (p.Ala1600Ser) c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.2318G>T (n.2318G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) n.1731G>T c.4154G>T (n.4154G>T) n.73G>T c.4219G>T (p.Ala1407Ser) c.4195G>T (p.Ala1399Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504773C>G	CA375644374	NOTCH1	n.2725G>C c.4918G>C (p.Ala1640Pro) c.4804G>C (p.Ala1602Pro) c.4798G>C (p.Ala1600Pro) c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.2318G>C (n.2318G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) n.1731G>C c.4154G>C (n.4154G>C) n.73G>C c.4219G>C (p.Ala1407Pro) c.4195G>C (p.Ala1399Pro)	gnomAD v4
9	g.136504773C>T	CA201643844	NOTCH1	n.2725G>A c.4918G>A (p.Ala1640Thr) c.4804G>A (p.Ala1602Thr) c.4798G>A (p.Ala1600Thr) c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.2318G>A (n.2318G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) n.1731G>A c.4154G>A (n.4154G>A) n.73G>A c.4219G>A (p.Ala1407Thr) c.4195G>A (p.Ala1399Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504774G>A	CA5340494	NOTCH1	n.2724C>T c.4917C>T (p.Ala1639=) c.4803C>T (p.Ala1601=) c.4797C>T (p.Ala1599=) c.2514C>T (p.Ala838=) c.2317C>T (n.2317C>T) c.2526C>T (n.2526C>T) n.1730C>T c.4153C>T (n.4153C>T) n.72C>T c.4218C>T (p.Ala1406=) c.4194C>T (p.Ala1398=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504774G>C	CA467742177	NOTCH1	n.2724C>G c.4917C>G (p.Ala1639=) c.4803C>G (p.Ala1601=) c.4797C>G (p.Ala1599=) c.2514C>G (p.Ala838=) c.2317C>G (n.2317C>G) c.2526C>G (n.2526C>G) n.1730C>G c.4153C>G (n.4153C>G) n.72C>G c.4218C>G (p.Ala1406=) c.4194C>G (p.Ala1398=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504774G>T	CA467742179	NOTCH1	n.2724C>A c.4917C>A (p.Ala1639=) c.4803C>A (p.Ala1601=) c.4797C>A (p.Ala1599=) c.2514C>A (p.Ala838=) c.2317C>A (n.2317C>A) c.2526C>A (n.2526C>A) n.1730C>A c.4153C>A (n.4153C>A) n.72C>A c.4218C>A (p.Ala1406=) c.4194C>A (p.Ala1398=)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136504775G>A	CA375644379	NOTCH1	n.2723C>T c.4916C>T (p.Ala1639Val) c.4802C>T (p.Ala1601Val) c.4796C>T (p.Ala1599Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2316C>T (n.2316C>T) c.2525C>T (n.2525C>T) n.1729C>T c.4152C>T (n.4152C>T) n.71C>T c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val)	gnomAD v4
9	g.136504775G>C	CA375644380	NOTCH1	n.2723C>G c.4916C>G (p.Ala1639Gly) c.4802C>G (p.Ala1601Gly) c.4796C>G (p.Ala1599Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2316C>G (n.2316C>G) c.2525C>G (n.2525C>G) n.1729C>G c.4152C>G (n.4152C>G) n.71C>G c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
9	g.136504775G>T	CA375644382	NOTCH1	n.2723C>A c.4916C>A (p.Ala1639Asp) c.4802C>A (p.Ala1601Asp) c.4796C>A (p.Ala1599Asp) c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.2316C>A (n.2316C>A) c.2525C>A (n.2525C>A) n.1729C>A c.4152C>A (n.4152C>A) n.71C>A c.4217C>A (p.Ala1406Asp) c.4193C>A (p.Ala1398Asp)	gnomAD v4
9	g.136504776C>A	CA375644385	NOTCH1	n.2722G>T c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.4801G>T (p.Ala1601Ser) c.4795G>T (p.Ala1599Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2315G>T (n.2315G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) n.1728G>T c.4151G>T (n.4151G>T) n.70G>T c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
9	g.136504776C>G	CA375644387	NOTCH1	n.2722G>C c.4915G>C (p.Ala1639Pro) c.4801G>C (p.Ala1601Pro) c.4795G>C (p.Ala1599Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2315G>C (n.2315G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) n.1728G>C c.4151G>C (n.4151G>C) n.70G>C c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro)	dbSNP
9	g.136504776C>T	CA10582644	NOTCH1	n.2722G>A c.4915G>A (p.Ala1639Thr) c.4801G>A (p.Ala1601Thr) c.4795G>A (p.Ala1599Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2315G>A (n.2315G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) n.1728G>A c.4151G>A (n.4151G>A) n.70G>A c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504778del	CA2721108896	NOTCH1	n.2722del c.4915del (p.Ala1639ProfsTer10) c.4801del (p.Ala1601ProfsTer10) c.4795del (p.Ala1599ProfsTer10) c.2512del (p.Ala838ProfsTer10) c.2315del (n.2315del) c.2524del (n.2524del) n.1728del c.4151del (n.4151del) n.70del c.4216del (p.Ala1406ProfsTer10) c.4192del (p.Ala1398ProfsTer10)	dbSNP
9	g.136504777C>A	CA375644390	NOTCH1	n.2721G>T c.4914G>T (p.Trp1638Cys) c.4800G>T (p.Trp1600Cys) c.4794G>T (p.Trp1598Cys) c.2511G>T (p.Trp837Cys) c.2314G>T (n.2314G>T) c.2523G>T (n.2523G>T) n.1727G>T c.4150G>T (n.4150G>T) n.69G>T c.4215G>T (p.Trp1405Cys) c.4191G>T (p.Trp1397Cys)	dbSNP
9	g.136504777C>G	CA375644391	NOTCH1	n.2721G>C c.4914G>C (p.Trp1638Cys) c.4800G>C (p.Trp1600Cys) c.4794G>C (p.Trp1598Cys) c.2511G>C (p.Trp837Cys) c.2314G>C (n.2314G>C) c.2523G>C (n.2523G>C) n.1727G>C c.4150G>C (n.4150G>C) n.69G>C c.4215G>C (p.Trp1405Cys) c.4191G>C (p.Trp1397Cys)	dbSNP
9	g.136504777C>T	CA375644393	NOTCH1	n.2721G>A c.4914G>A (p.Trp1638Ter) c.4800G>A (p.Trp1600Ter) c.4794G>A (p.Trp1598Ter) c.2511G>A (p.Trp837Ter) c.2314G>A (n.2314G>A) c.2523G>A (n.2523G>A) n.1727G>A c.4150G>A (n.4150G>A) n.69G>A c.4215G>A (p.Trp1405Ter) c.4191G>A (p.Trp1397Ter)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504778C>A	CA201643856	NOTCH1	n.2720G>T c.4913G>T (p.Trp1638Leu) c.4799G>T (p.Trp1600Leu) c.4793G>T (p.Trp1598Leu) c.2510G>T (p.Trp837Leu) c.2313G>T (n.2313G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) n.1726G>T c.4149G>T (n.4149G>T) n.68G>T c.4214G>T (p.Trp1405Leu) c.4190G>T (p.Trp1397Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504778C>G	CA375644396	NOTCH1	n.2720G>C c.4913G>C (p.Trp1638Ser) c.4799G>C (p.Trp1600Ser) c.4793G>C (p.Trp1598Ser) c.2510G>C (p.Trp837Ser) c.2313G>C (n.2313G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) n.1726G>C c.4149G>C (n.4149G>C) n.68G>C c.4214G>C (p.Trp1405Ser) c.4190G>C (p.Trp1397Ser)	dbSNP
9	g.136504778C>T	CA375644398	NOTCH1	n.2720G>A c.4913G>A (p.Trp1638Ter) c.4799G>A (p.Trp1600Ter) c.4793G>A (p.Trp1598Ter) c.2510G>A (p.Trp837Ter) c.2313G>A (n.2313G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) n.1726G>A c.4149G>A (n.4149G>A) n.68G>A c.4214G>A (p.Trp1405Ter) c.4190G>A (p.Trp1397Ter)	dbSNP
9	g.136504779A>C	CA375644401	NOTCH1	n.2719T>G c.4912T>G (p.Trp1638Gly) c.4798T>G (p.Trp1600Gly) c.4792T>G (p.Trp1598Gly) c.2509T>G (p.Trp837Gly) c.2312T>G (n.2312T>G) c.2521T>G (n.2521T>G) n.1725T>G c.4148T>G (n.4148T>G) n.67T>G c.4213T>G (p.Trp1405Gly) c.4189T>G (p.Trp1397Gly)
9	g.136504779A>G	CA375644403	NOTCH1	n.2719T>C c.4912T>C (p.Trp1638Arg) c.4798T>C (p.Trp1600Arg) c.4792T>C (p.Trp1598Arg) c.2509T>C (p.Trp837Arg) c.2312T>C (n.2312T>C) c.2521T>C (n.2521T>C) n.1725T>C c.4148T>C (n.4148T>C) n.67T>C c.4213T>C (p.Trp1405Arg) c.4189T>C (p.Trp1397Arg)	dbSNP
9	g.136504779A>T	CA375644405	NOTCH1	n.2719T>A c.4912T>A (p.Trp1638Arg) c.4798T>A (p.Trp1600Arg) c.4792T>A (p.Trp1598Arg) c.2509T>A (p.Trp837Arg) c.2312T>A (n.2312T>A) c.2521T>A (n.2521T>A) n.1725T>A c.4148T>A (n.4148T>A) n.67T>A c.4213T>A (p.Trp1405Arg) c.4189T>A (p.Trp1397Arg)	dbSNP
9	g.136504780G>A	CA201643864	NOTCH1	n.2718C>T c.4911C>T (p.Gly1637=) c.4797C>T (p.Gly1599=) c.4791C>T (p.Gly1597=) c.2508C>T (p.Gly836=) c.2311C>T (n.2311C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) n.1724C>T c.4147C>T (n.4147C>T) n.66C>T c.4212C>T (p.Gly1404=) c.4188C>T (p.Gly1396=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504780G>C	CA467742202	NOTCH1	n.2718C>G c.4911C>G (p.Gly1637=) c.4797C>G (p.Gly1599=) c.4791C>G (p.Gly1597=) c.2508C>G (p.Gly836=) c.2311C>G (n.2311C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) n.1724C>G c.4147C>G (n.4147C>G) n.66C>G c.4212C>G (p.Gly1404=) c.4188C>G (p.Gly1396=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504780G>T	CA467742204	NOTCH1	n.2718C>A c.4911C>A (p.Gly1637=) c.4797C>A (p.Gly1599=) c.4791C>A (p.Gly1597=) c.2508C>A (p.Gly836=) c.2311C>A (n.2311C>A) c.2520C>A (n.2520C>A) n.1724C>A c.4147C>A (n.4147C>A) n.66C>A c.4212C>A (p.Gly1404=) c.4188C>A (p.Gly1396=)
9	g.136504780_136504818del	CA645543375	NOTCH1	n.2680_2718del c.4873_4911del (p.Glu1625_Gly1637del) c.4759_4797del (p.Glu1587_Gly1599del) c.4753_4791del (p.Glu1585_Gly1597del) c.2470_2508del (p.Glu824_Gly836del) c.2273_2311del (n.2273_2311del) c.2482_2520del (n.2482_2520del) n.1686_1724del c.4109_4147del (n.4109_4147del) n.28_66del c.4174_4212del (p.Glu1392_Gly1404del) c.4150_4188del (p.Glu1384_Gly1396del)	COSMIC
9	g.136504781C>A	CA375644411	NOTCH1	n.2717G>T c.4910G>T (p.Gly1637Val) c.4796G>T (p.Gly1599Val) c.4790G>T (p.Gly1597Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2310G>T (n.2310G>T) c.2519G>T (n.2519G>T) n.1723G>T c.4146G>T (n.4146G>T) n.65G>T c.4211G>T (p.Gly1404Val) c.4187G>T (p.Gly1396Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504781C>G	CA375644410	NOTCH1	n.2717G>C c.4910G>C (p.Gly1637Ala) c.4796G>C (p.Gly1599Ala) c.4790G>C (p.Gly1597Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2310G>C (n.2310G>C) c.2519G>C (n.2519G>C) n.1723G>C c.4146G>C (n.4146G>C) n.65G>C c.4211G>C (p.Gly1404Ala) c.4187G>C (p.Gly1396Ala)	dbSNP
9	g.136504781C>T	CA375644408	NOTCH1	n.2717G>A c.4910G>A (p.Gly1637Asp) c.4796G>A (p.Gly1599Asp) c.4790G>A (p.Gly1597Asp) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.2310G>A (n.2310G>A) c.2519G>A (n.2519G>A) n.1723G>A c.4146G>A (n.4146G>A) n.65G>A c.4211G>A (p.Gly1404Asp) c.4187G>A (p.Gly1396Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504782C>A	CA375644415	NOTCH1	n.2716G>T c.4909G>T (p.Gly1637Cys) c.4795G>T (p.Gly1599Cys) c.4789G>T (p.Gly1597Cys) c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.2309G>T (n.2309G>T) c.2518G>T (n.2518G>T) n.1722G>T c.4145G>T (n.4145G>T) n.64G>T c.4210G>T (p.Gly1404Cys) c.4186G>T (p.Gly1396Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504782C>G	CA375644416	NOTCH1	n.2716G>C c.4909G>C (p.Gly1637Arg) c.4795G>C (p.Gly1599Arg) c.4789G>C (p.Gly1597Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2309G>C (n.2309G>C) c.2518G>C (n.2518G>C) n.1722G>C c.4145G>C (n.4145G>C) n.64G>C c.4210G>C (p.Gly1404Arg) c.4186G>C (p.Gly1396Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504782C>T	CA375644418	NOTCH1	n.2716G>A c.4909G>A (p.Gly1637Ser) c.4795G>A (p.Gly1599Ser) c.4789G>A (p.Gly1597Ser) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.2309G>A (n.2309G>A) c.2518G>A (n.2518G>A) n.1722G>A c.4145G>A (n.4145G>A) n.64G>A c.4210G>A (p.Gly1404Ser) c.4186G>A (p.Gly1396Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504783C>A	CA375644420	NOTCH1	n.2715G>T c.4908G>T (p.Glu1636Asp) c.4794G>T (p.Glu1598Asp) c.4788G>T (p.Glu1596Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.2308G>T (n.2308G>T) c.2517G>T (n.2517G>T) n.1721G>T c.4144G>T (n.4144G>T) n.63G>T c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.4185G>T (p.Glu1395Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504783C>G	CA375644421	NOTCH1	n.2715G>C c.4908G>C (p.Glu1636Asp) c.4794G>C (p.Glu1598Asp) c.4788G>C (p.Glu1596Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.2308G>C (n.2308G>C) c.2517G>C (n.2517G>C) n.1721G>C c.4144G>C (n.4144G>C) n.63G>C c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.4185G>C (p.Glu1395Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504783C>T	CA467742213	NOTCH1	n.2715G>A c.4908G>A (p.Glu1636=) c.4794G>A (p.Glu1598=) c.4788G>A (p.Glu1596=) c.2505G>A (p.Glu835=) c.2308G>A (n.2308G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) n.1721G>A c.4144G>A (n.4144G>A) n.63G>A c.4209G>A (p.Glu1403=) c.4185G>A (p.Glu1395=)	dbSNP
9	g.136504784T>A	CA375644423	NOTCH1	n.2714A>T c.4907A>T (p.Glu1636Val) c.4793A>T (p.Glu1598Val) c.4787A>T (p.Glu1596Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2307A>T (n.2307A>T) c.2516A>T (n.2516A>T) n.1720A>T c.4143A>T (n.4143A>T) n.62A>T c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.4184A>T (p.Glu1395Val)
9	g.136504784T>C	CA375644425	NOTCH1	n.2714A>G c.4907A>G (p.Glu1636Gly) c.4793A>G (p.Glu1598Gly) c.4787A>G (p.Glu1596Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2307A>G (n.2307A>G) c.2516A>G (n.2516A>G) n.1720A>G c.4143A>G (n.4143A>G) n.62A>G c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.4184A>G (p.Glu1395Gly)
9	g.136504784T>G	CA375644427	NOTCH1	n.2714A>C c.4907A>C (p.Glu1636Ala) c.4793A>C (p.Glu1598Ala) c.4787A>C (p.Glu1596Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2307A>C (n.2307A>C) c.2516A>C (n.2516A>C) n.1720A>C c.4143A>C (n.4143A>C) n.62A>C c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.4184A>C (p.Glu1395Ala)
9	g.136504785C>A	CA375644430	NOTCH1	n.2713G>T c.4906G>T (p.Glu1636Ter) c.4792G>T (p.Glu1598Ter) c.4786G>T (p.Glu1596Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2306G>T (n.2306G>T) c.2515G>T (n.2515G>T) n.1719G>T c.4142G>T (n.4142G>T) n.61G>T c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.4183G>T (p.Glu1395Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.136504785C>G	CA375644431	NOTCH1	n.2713G>C c.4906G>C (p.Glu1636Gln) c.4792G>C (p.Glu1598Gln) c.4786G>C (p.Glu1596Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2306G>C (n.2306G>C) c.2515G>C (n.2515G>C) n.1719G>C c.4142G>C (n.4142G>C) n.61G>C c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.4183G>C (p.Glu1395Gln)	dbSNP
9	g.136504785C>T	CA5340495	NOTCH1	n.2713G>A c.4906G>A (p.Glu1636Lys) c.4792G>A (p.Glu1598Lys) c.4786G>A (p.Glu1596Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2306G>A (n.2306G>A) c.2515G>A (n.2515G>A) n.1719G>A c.4142G>A (n.4142G>A) n.61G>A c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.4183G>A (p.Glu1395Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504789_136504791del	CA2580615408	NOTCH1	n.2711_2713del c.4904_4906del (p.Ala1635del) c.4790_4792del (p.Ala1597del) c.4784_4786del (p.Ala1595del) c.2501_2503del (p.Ala834del) c.2304_2306del (n.2304_2306del) c.2513_2515del (n.2513_2515del) n.1717_1719del c.4140_4142del (n.4140_4142del) n.59_61del c.4205_4207del (p.Ala1402del) c.4181_4183del (p.Ala1394del)	ClinVar
9	g.136504786G>A	CA5340496	NOTCH1	n.2712C>T c.4905C>T (p.Ala1635=) c.4791C>T (p.Ala1597=) c.4785C>T (p.Ala1595=) c.2502C>T (p.Ala834=) c.2305C>T (n.2305C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) n.1718C>T c.4141C>T (n.4141C>T) n.60C>T c.4206C>T (p.Ala1402=) c.4182C>T (p.Ala1394=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504786G>C	CA467742231	NOTCH1	n.2712C>G c.4905C>G (p.Ala1635=) c.4791C>G (p.Ala1597=) c.4785C>G (p.Ala1595=) c.2502C>G (p.Ala834=) c.2305C>G (n.2305C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) n.1718C>G c.4141C>G (n.4141C>G) n.60C>G c.4206C>G (p.Ala1402=) c.4182C>G (p.Ala1394=)	dbSNP
9	g.136504786G>T	CA467742234	NOTCH1	n.2712C>A c.4905C>A (p.Ala1635=) c.4791C>A (p.Ala1597=) c.4785C>A (p.Ala1595=) c.2502C>A (p.Ala834=) c.2305C>A (n.2305C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) n.1718C>A c.4141C>A (n.4141C>A) n.60C>A c.4206C>A (p.Ala1402=) c.4182C>A (p.Ala1394=)	dbSNP
9	g.136504787G>A	CA375644440	NOTCH1	n.2711C>T c.4904C>T (p.Ala1635Val) c.4790C>T (p.Ala1597Val) c.4784C>T (p.Ala1595Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2304C>T (n.2304C>T) c.2513C>T (n.2513C>T) n.1717C>T c.4140C>T (n.4140C>T) n.59C>T c.4205C>T (p.Ala1402Val) c.4181C>T (p.Ala1394Val)	dbSNP
9	g.136504787G>C	CA375644438	NOTCH1	n.2711C>G c.4904C>G (p.Ala1635Gly) c.4790C>G (p.Ala1597Gly) c.4784C>G (p.Ala1595Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2304C>G (n.2304C>G) c.2513C>G (n.2513C>G) n.1717C>G c.4140C>G (n.4140C>G) n.59C>G c.4205C>G (p.Ala1402Gly) c.4181C>G (p.Ala1394Gly)	dbSNP
9	g.136504787G>T	CA375644437	NOTCH1	n.2711C>A c.4904C>A (p.Ala1635Asp) c.4790C>A (p.Ala1597Asp) c.4784C>A (p.Ala1595Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.2304C>A (n.2304C>A) c.2513C>A (n.2513C>A) n.1717C>A c.4140C>A (n.4140C>A) n.59C>A c.4205C>A (p.Ala1402Asp) c.4181C>A (p.Ala1394Asp)	dbSNP
9	g.136504790_136504864del	CA645543376	NOTCH1	n.2637_2711del c.4830_4904del (p.His1611_Ala1635del) c.4716_4790del (p.His1573_Ala1597del) c.4710_4784del (p.His1571_Ala1595del) c.2427_2501del (p.His810_Ala834del) c.2230_2304del (n.2230_2304del) c.2439_2513del (n.2439_2513del) n.1643_1717del c.4066_4140del (n.4066_4140del) c.4131_4205del (p.His1378_Ala1402del) c.4107_4181del (p.His1370_Ala1394del)	COSMIC
9	g.136504788C>A	CA375644443	NOTCH1	n.2710G>T c.4903G>T (p.Ala1635Ser) c.4789G>T (p.Ala1597Ser) c.4783G>T (p.Ala1595Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2303G>T (n.2303G>T) c.2512G>T (n.2512G>T) n.1716G>T c.4139G>T (n.4139G>T) n.58G>T c.4204G>T (p.Ala1402Ser) c.4180G>T (p.Ala1394Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504788C>G	CA375644445	NOTCH1	n.2710G>C c.4903G>C (p.Ala1635Pro) c.4789G>C (p.Ala1597Pro) c.4783G>C (p.Ala1595Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2303G>C (n.2303G>C) c.2512G>C (n.2512G>C) n.1716G>C c.4139G>C (n.4139G>C) n.58G>C c.4204G>C (p.Ala1402Pro) c.4180G>C (p.Ala1394Pro)	dbSNP
9	g.136504788C>T	CA201643884	NOTCH1	n.2710G>A c.4903G>A (p.Ala1635Thr) c.4789G>A (p.Ala1597Thr) c.4783G>A (p.Ala1595Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2303G>A (n.2303G>A) c.2512G>A (n.2512G>A) n.1716G>A c.4139G>A (n.4139G>A) n.58G>A c.4204G>A (p.Ala1402Thr) c.4180G>A (p.Ala1394Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504789G>A	CA467742246	NOTCH1	n.2709C>T c.4902C>T (p.Ala1634=) c.4788C>T (p.Ala1596=) c.4782C>T (p.Ala1594=) c.2499C>T (p.Ala833=) c.2302C>T (n.2302C>T) c.2511C>T (n.2511C>T) n.1715C>T c.4138C>T (n.4138C>T) n.57C>T c.4203C>T (p.Ala1401=) c.4179C>T (p.Ala1393=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504789G>C	CA467742248	NOTCH1	n.2709C>G c.4902C>G (p.Ala1634=) c.4788C>G (p.Ala1596=) c.4782C>G (p.Ala1594=) c.2499C>G (p.Ala833=) c.2302C>G (n.2302C>G) c.2511C>G (n.2511C>G) n.1715C>G c.4138C>G (n.4138C>G) n.57C>G c.4203C>G (p.Ala1401=) c.4179C>G (p.Ala1393=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504789G>T	CA467742251	NOTCH1	n.2709C>A c.4902C>A (p.Ala1634=) c.4788C>A (p.Ala1596=) c.4782C>A (p.Ala1594=) c.2499C>A (p.Ala833=) c.2302C>A (n.2302C>A) c.2511C>A (n.2511C>A) n.1715C>A c.4138C>A (n.4138C>A) n.57C>A c.4203C>A (p.Ala1401=) c.4179C>A (p.Ala1393=)	gnomAD v4
9	g.136504790G>A	CA375644449	NOTCH1	n.2708C>T c.4901C>T (p.Ala1634Val) c.4787C>T (p.Ala1596Val) c.4781C>T (p.Ala1594Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2301C>T (n.2301C>T) c.2510C>T (n.2510C>T) n.1714C>T c.4137C>T (n.4137C>T) n.56C>T c.4202C>T (p.Ala1401Val) c.4178C>T (p.Ala1393Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504790G>C	CA375644450	NOTCH1	n.2708C>G c.4901C>G (p.Ala1634Gly) c.4787C>G (p.Ala1596Gly) c.4781C>G (p.Ala1594Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2301C>G (n.2301C>G) c.2510C>G (n.2510C>G) n.1714C>G c.4137C>G (n.4137C>G) n.56C>G c.4202C>G (p.Ala1401Gly) c.4178C>G (p.Ala1393Gly)	dbSNP
9	g.136504790G>T	CA375644452	NOTCH1	n.2708C>A c.4901C>A (p.Ala1634Asp) c.4787C>A (p.Ala1596Asp) c.4781C>A (p.Ala1594Asp) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2301C>A (n.2301C>A) c.2510C>A (n.2510C>A) n.1714C>A c.4137C>A (n.4137C>A) n.56C>A c.4202C>A (p.Ala1401Asp) c.4178C>A (p.Ala1393Asp)	dbSNP
9	g.136504791C>A	CA375644454	NOTCH1	n.2707G>T c.4900G>T (p.Ala1634Ser) c.4786G>T (p.Ala1596Ser) c.4780G>T (p.Ala1594Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2300G>T (n.2300G>T) c.2509G>T (n.2509G>T) n.1713G>T c.4136G>T (n.4136G>T) n.55G>T c.4201G>T (p.Ala1401Ser) c.4177G>T (p.Ala1393Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504791C>G	CA375644456	NOTCH1	n.2707G>C c.4900G>C (p.Ala1634Pro) c.4786G>C (p.Ala1596Pro) c.4780G>C (p.Ala1594Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2300G>C (n.2300G>C) c.2509G>C (n.2509G>C) n.1713G>C c.4136G>C (n.4136G>C) n.55G>C c.4201G>C (p.Ala1401Pro) c.4177G>C (p.Ala1393Pro)	dbSNP
9	g.136504791C>T	CA5340497	NOTCH1	n.2707G>A c.4900G>A (p.Ala1634Thr) c.4786G>A (p.Ala1596Thr) c.4780G>A (p.Ala1594Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2300G>A (n.2300G>A) c.2509G>A (n.2509G>A) n.1713G>A c.4136G>A (n.4136G>A) n.55G>A c.4201G>A (p.Ala1401Thr) c.4177G>A (p.Ala1393Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504800_136504874del	CA645543377	NOTCH1	n.2633_2707del c.4826_4900del (p.Asp1609_Arg1633del) c.4712_4786del (p.Asp1571_Arg1595del) c.4706_4780del (p.Asp1569_Arg1593del) c.2423_2497del (p.Asp808_Arg832del) c.2226_2300del (n.2226_2300del) c.2435_2509del (n.2435_2509del) n.1639_1713del c.4062_4136del (n.4062_4136del) c.4127_4201del (p.Asp1376_Arg1400del) c.4103_4177del (p.Asp1368_Arg1392del)	COSMIC COSMIC
9	g.136504792A>C	CA467742264	NOTCH1	n.2706T>G c.4899T>G (p.Arg1633=) c.4785T>G (p.Arg1595=) c.4779T>G (p.Arg1593=) c.2496T>G (p.Arg832=) c.2299T>G (n.2299T>G) c.2508T>G (n.2508T>G) n.1712T>G c.4135T>G (n.4135T>G) n.54T>G c.4200T>G (p.Arg1400=) c.4176T>G (p.Arg1392=)	dbSNP
9	g.136504792A>G	CA467742268	NOTCH1	n.2706T>C c.4899T>C (p.Arg1633=) c.4785T>C (p.Arg1595=) c.4779T>C (p.Arg1593=) c.2496T>C (p.Arg832=) c.2299T>C (n.2299T>C) c.2508T>C (n.2508T>C) n.1712T>C c.4135T>C (n.4135T>C) n.54T>C c.4200T>C (p.Arg1400=) c.4176T>C (p.Arg1392=)	dbSNP COSMIC
9	g.136504792A>T	CA467742265	NOTCH1	n.2706T>A c.4899T>A (p.Arg1633=) c.4785T>A (p.Arg1595=) c.4779T>A (p.Arg1593=) c.2496T>A (p.Arg832=) c.2299T>A (n.2299T>A) c.2508T>A (n.2508T>A) n.1712T>A c.4135T>A (n.4135T>A) n.54T>A c.4200T>A (p.Arg1400=) c.4176T>A (p.Arg1392=)	dbSNP
9	g.136504793C>A	CA375644459	NOTCH1	n.2705G>T c.4898G>T (p.Arg1633Leu) c.4784G>T (p.Arg1595Leu) c.4778G>T (p.Arg1593Leu) c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.2298G>T (n.2298G>T) c.2507G>T (n.2507G>T) n.1711G>T c.4134G>T (n.4134G>T) n.53G>T c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.4175G>T (p.Arg1392Leu)	COSMIC
9	g.136504793C>G	CA375644460	NOTCH1	n.2705G>C c.4898G>C (p.Arg1633Pro) c.4784G>C (p.Arg1595Pro) c.4778G>C (p.Arg1593Pro) c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.2298G>C (n.2298G>C) c.2507G>C (n.2507G>C) n.1711G>C c.4134G>C (n.4134G>C) n.53G>C c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.4175G>C (p.Arg1392Pro)
9	g.136504793C>T	CA5340498	NOTCH1	n.2705G>A c.4898G>A (p.Arg1633His) c.4784G>A (p.Arg1595His) c.4778G>A (p.Arg1593His) c.2495G>A (p.Arg832His) c.2298G>A (n.2298G>A) c.2507G>A (n.2507G>A) n.1711G>A c.4134G>A (n.4134G>A) n.53G>A c.4199G>A (p.Arg1400His) c.4175G>A (p.Arg1392His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504794G>A	CA375644467	NOTCH1	n.2704C>T c.4897C>T (p.Arg1633Cys) c.4783C>T (p.Arg1595Cys) c.4777C>T (p.Arg1593Cys) c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.2297C>T (n.2297C>T) c.2506C>T (n.2506C>T) n.1710C>T c.4133C>T (n.4133C>T) n.52C>T c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.4174C>T (p.Arg1392Cys)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504794G>C	CA375644465	NOTCH1	n.2704C>G c.4897C>G (p.Arg1633Gly) c.4783C>G (p.Arg1595Gly) c.4777C>G (p.Arg1593Gly) c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.2297C>G (n.2297C>G) c.2506C>G (n.2506C>G) n.1710C>G c.4133C>G (n.4133C>G) n.52C>G c.4198C>G (p.Arg1400Gly) c.4174C>G (p.Arg1392Gly)	dbSNP
9	g.136504794G>T	CA375644463	NOTCH1	n.2704C>A c.4897C>A (p.Arg1633Ser) c.4783C>A (p.Arg1595Ser) c.4777C>A (p.Arg1593Ser) c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.2297C>A (n.2297C>A) c.2506C>A (n.2506C>A) n.1710C>A c.4133C>A (n.4133C>A) n.52C>A c.4198C>A (p.Arg1400Ser) c.4174C>A (p.Arg1392Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504795C>A	CA375644468	NOTCH1	n.2703G>T c.4896G>T (p.Lys1632Asn) c.4782G>T (p.Lys1594Asn) c.4776G>T (p.Lys1592Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.2296G>T (n.2296G>T) c.2505G>T (n.2505G>T) n.1709G>T c.4132G>T (n.4132G>T) n.51G>T c.4197G>T (p.Lys1399Asn) c.4173G>T (p.Lys1391Asn)	gnomAD v4
9	g.136504795C>G	CA375644470	NOTCH1	n.2703G>C c.4896G>C (p.Lys1632Asn) c.4782G>C (p.Lys1594Asn) c.4776G>C (p.Lys1592Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.2296G>C (n.2296G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) n.1709G>C c.4132G>C (n.4132G>C) n.51G>C c.4197G>C (p.Lys1399Asn) c.4173G>C (p.Lys1391Asn)
9	g.136504795C>T	CA467742281	NOTCH1	n.2703G>A c.4896G>A (p.Lys1632=) c.4782G>A (p.Lys1594=) c.4776G>A (p.Lys1592=) c.2493G>A (p.Lys831=) c.2296G>A (n.2296G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) n.1709G>A c.4132G>A (n.4132G>A) n.51G>A c.4197G>A (p.Lys1399=) c.4173G>A (p.Lys1391=)
9	g.136504796T>A	CA375644473	NOTCH1	n.2702A>T c.4895A>T (p.Lys1632Met) c.4781A>T (p.Lys1594Met) c.4775A>T (p.Lys1592Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) c.2295A>T (n.2295A>T) c.2504A>T (n.2504A>T) n.1708A>T c.4131A>T (n.4131A>T) n.50A>T c.4196A>T (p.Lys1399Met) c.4172A>T (p.Lys1391Met)	gnomAD v4
9	g.136504796T>C	CA375644474	NOTCH1	n.2702A>G c.4895A>G (p.Lys1632Arg) c.4781A>G (p.Lys1594Arg) c.4775A>G (p.Lys1592Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.2295A>G (n.2295A>G) c.2504A>G (n.2504A>G) n.1708A>G c.4131A>G (n.4131A>G) n.50A>G c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.4172A>G (p.Lys1391Arg)	gnomAD v4
9	g.136504796T>G	CA375644475	NOTCH1	n.2702A>C c.4895A>C (p.Lys1632Thr) c.4781A>C (p.Lys1594Thr) c.4775A>C (p.Lys1592Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.2295A>C (n.2295A>C) c.2504A>C (n.2504A>C) n.1708A>C c.4131A>C (n.4131A>C) n.50A>C c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
9	g.136504797T>A	CA375644478	NOTCH1	n.2701A>T c.4894A>T (p.Lys1632Ter) c.4780A>T (p.Lys1594Ter) c.4774A>T (p.Lys1592Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.2294A>T (n.2294A>T) c.2503A>T (n.2503A>T) n.1707A>T c.4130A>T (n.4130A>T) n.49A>T c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
9	g.136504797T>C	CA375644480	NOTCH1	n.2701A>G c.4894A>G (p.Lys1632Glu) c.4780A>G (p.Lys1594Glu) c.4774A>G (p.Lys1592Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.2294A>G (n.2294A>G) c.2503A>G (n.2503A>G) n.1707A>G c.4130A>G (n.4130A>G) n.49A>G c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.4171A>G (p.Lys1391Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504797T>G	CA375644482	NOTCH1	n.2701A>C c.4894A>C (p.Lys1632Gln) c.4780A>C (p.Lys1594Gln) c.4774A>C (p.Lys1592Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.2294A>C (n.2294A>C) c.2503A>C (n.2503A>C) n.1707A>C c.4130A>C (n.4130A>C) n.49A>C c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
9	g.136504798G>A	CA467742297	NOTCH1	n.2700C>T c.4893C>T (p.Ile1631=) c.4779C>T (p.Ile1593=) c.4773C>T (p.Ile1591=) c.2490C>T (p.Ile830=) c.2293C>T (n.2293C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) n.1706C>T c.4129C>T (n.4129C>T) n.48C>T c.4194C>T (p.Ile1398=) c.4170C>T (p.Ile1390=)	dbSNP COSMIC
9	g.136504798G>C	CA375644484	NOTCH1	n.2700C>G c.4893C>G (p.Ile1631Met) c.4779C>G (p.Ile1593Met) c.4773C>G (p.Ile1591Met) c.2490C>G (p.Ile830Met) c.2293C>G (n.2293C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) n.1706C>G c.4129C>G (n.4129C>G) n.48C>G c.4194C>G (p.Ile1398Met) c.4170C>G (p.Ile1390Met)	dbSNP
9	g.136504798G>T	CA467742301	NOTCH1	n.2700C>A c.4893C>A (p.Ile1631=) c.4779C>A (p.Ile1593=) c.4773C>A (p.Ile1591=) c.2490C>A (p.Ile830=) c.2293C>A (n.2293C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) n.1706C>A c.4129C>A (n.4129C>A) n.48C>A c.4194C>A (p.Ile1398=) c.4170C>A (p.Ile1390=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504799A>C	CA375644486	NOTCH1	n.2699T>G c.4892T>G (p.Ile1631Ser) c.4778T>G (p.Ile1593Ser) c.4772T>G (p.Ile1591Ser) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.2292T>G (n.2292T>G) c.2501T>G (n.2501T>G) n.1705T>G c.4128T>G (n.4128T>G) n.47T>G c.4193T>G (p.Ile1398Ser) c.4169T>G (p.Ile1390Ser)	dbSNP COSMIC
9	g.136504799A>G	CA375644488	NOTCH1	n.2699T>C c.4892T>C (p.Ile1631Thr) c.4778T>C (p.Ile1593Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.2292T>C (n.2292T>C) c.2501T>C (n.2501T>C) n.1705T>C c.4128T>C (n.4128T>C) n.47T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) c.4169T>C (p.Ile1390Thr)	dbSNP
9	g.136504799A>T	CA375644490	NOTCH1	n.2699T>A c.4892T>A (p.Ile1631Asn) c.4778T>A (p.Ile1593Asn) c.4772T>A (p.Ile1591Asn) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.2292T>A (n.2292T>A) c.2501T>A (n.2501T>A) n.1705T>A c.4128T>A (n.4128T>A) n.47T>A c.4193T>A (p.Ile1398Asn) c.4169T>A (p.Ile1390Asn)	dbSNP
9	g.136504800T>A	CA375644491	NOTCH1	n.2698A>T c.4891A>T (p.Ile1631Phe) c.4777A>T (p.Ile1593Phe) c.4771A>T (p.Ile1591Phe) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.2291A>T (n.2291A>T) c.2500A>T (n.2500A>T) n.1704A>T c.4127A>T (n.4127A>T) n.46A>T c.4192A>T (p.Ile1398Phe) c.4168A>T (p.Ile1390Phe)	gnomAD v4
9	g.136504800T>C	CA201643893	NOTCH1	n.2698A>G c.4891A>G (p.Ile1631Val) c.4777A>G (p.Ile1593Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.2291A>G (n.2291A>G) c.2500A>G (n.2500A>G) n.1704A>G c.4127A>G (n.4127A>G) n.46A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) c.4168A>G (p.Ile1390Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504800T>G	CA375644494	NOTCH1	n.2698A>C c.4891A>C (p.Ile1631Leu) c.4777A>C (p.Ile1593Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.2291A>C (n.2291A>C) c.2500A>C (n.2500A>C) n.1704A>C c.4127A>C (n.4127A>C) n.46A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) c.4168A>C (p.Ile1390Leu)	dbSNP
9	g.136504801G>A	CA5340499	NOTCH1	n.2697C>T c.4890C>T (p.Pro1630=) c.4776C>T (p.Pro1592=) c.4770C>T (p.Pro1590=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.2290C>T (n.2290C>T) c.2499C>T (n.2499C>T) n.1703C>T c.4126C>T (n.4126C>T) n.45C>T c.4191C>T (p.Pro1397=) c.4167C>T (p.Pro1389=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504801G>C	CA467742317	NOTCH1	n.2697C>G c.4890C>G (p.Pro1630=) c.4776C>G (p.Pro1592=) c.4770C>G (p.Pro1590=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.2290C>G (n.2290C>G) c.2499C>G (n.2499C>G) n.1703C>G c.4126C>G (n.4126C>G) n.45C>G c.4191C>G (p.Pro1397=) c.4167C>G (p.Pro1389=)	dbSNP
9	g.136504801G>T	CA467742319	NOTCH1	n.2697C>A c.4890C>A (p.Pro1630=) c.4776C>A (p.Pro1592=) c.4770C>A (p.Pro1590=) c.2487C>A (p.Pro829=) c.2290C>A (n.2290C>A) c.2499C>A (n.2499C>A) n.1703C>A c.4126C>A (n.4126C>A) n.45C>A c.4191C>A (p.Pro1397=) c.4167C>A (p.Pro1389=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504802G>A	CA375644498	NOTCH1	n.2696C>T c.4889C>T (p.Pro1630Leu) c.4775C>T (p.Pro1592Leu) c.4769C>T (p.Pro1590Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.2289C>T (n.2289C>T) c.2498C>T (n.2498C>T) n.1702C>T c.4125C>T (n.4125C>T) n.44C>T c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.4166C>T (p.Pro1389Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504802G>C	CA375644500	NOTCH1	n.2696C>G c.4889C>G (p.Pro1630Arg) c.4775C>G (p.Pro1592Arg) c.4769C>G (p.Pro1590Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.2289C>G (n.2289C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) n.1702C>G c.4125C>G (n.4125C>G) n.44C>G c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136504802G>T	CA375644502	NOTCH1	n.2696C>A c.4889C>A (p.Pro1630His) c.4775C>A (p.Pro1592His) c.4769C>A (p.Pro1590His) c.2486C>A (p.Pro829His) c.2289C>A (n.2289C>A) c.2498C>A (n.2498C>A) n.1702C>A c.4125C>A (n.4125C>A) n.44C>A c.4190C>A (p.Pro1397His) c.4166C>A (p.Pro1389His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504803G>A	CA375644504	NOTCH1	n.2695C>T c.4888C>T (p.Pro1630Ser) c.4774C>T (p.Pro1592Ser) c.4768C>T (p.Pro1590Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.2288C>T (n.2288C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) n.1701C>T c.4124C>T (n.4124C>T) n.43C>T c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.4165C>T (p.Pro1389Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504803G>C	CA375644506	NOTCH1	n.2695C>G c.4888C>G (p.Pro1630Ala) c.4774C>G (p.Pro1592Ala) c.4768C>G (p.Pro1590Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.2288C>G (n.2288C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) n.1701C>G c.4124C>G (n.4124C>G) n.43C>G c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala)	dbSNP
9	g.136504803G>T	CA375644508	NOTCH1	n.2695C>A c.4888C>A (p.Pro1630Thr) c.4774C>A (p.Pro1592Thr) c.4768C>A (p.Pro1590Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.2288C>A (n.2288C>A) c.2497C>A (n.2497C>A) n.1701C>A c.4124C>A (n.4124C>A) n.43C>A c.4189C>A (p.Pro1397Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr)	dbSNP
9	g.136504804G>A	CA5340500	NOTCH1	n.2694C>T c.4887C>T (p.His1629=) c.4773C>T (p.His1591=) c.4767C>T (p.His1589=) c.2484C>T (p.His828=) c.2287C>T (n.2287C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) n.1700C>T c.4123C>T (n.4123C>T) n.42C>T c.4188C>T (p.His1396=) c.4164C>T (p.His1388=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504804G>C	CA375644511	NOTCH1	n.2694C>G c.4887C>G (p.His1629Gln) c.4773C>G (p.His1591Gln) c.4767C>G (p.His1589Gln) c.2484C>G (p.His828Gln) c.2287C>G (n.2287C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) n.1700C>G c.4123C>G (n.4123C>G) n.42C>G c.4188C>G (p.His1396Gln) c.4164C>G (p.His1388Gln)	dbSNP
9	g.136504804G>T	CA375644513	NOTCH1	n.2694C>A c.4887C>A (p.His1629Gln) c.4773C>A (p.His1591Gln) c.4767C>A (p.His1589Gln) c.2484C>A (p.His828Gln) c.2287C>A (n.2287C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) n.1700C>A c.4123C>A (n.4123C>A) n.42C>A c.4188C>A (p.His1396Gln) c.4164C>A (p.His1388Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504805T>A	CA375644519	NOTCH1	n.2693A>T c.4886A>T (p.His1629Leu) c.4772A>T (p.His1591Leu) c.4766A>T (p.His1589Leu) c.2483A>T (p.His828Leu) c.2286A>T (n.2286A>T) c.2495A>T (n.2495A>T) n.1699A>T c.4122A>T (n.4122A>T) n.41A>T c.4187A>T (p.His1396Leu) c.4163A>T (p.His1388Leu)	dbSNP
9	g.136504805T>C	CA375644520	NOTCH1	n.2693A>G c.4886A>G (p.His1629Arg) c.4772A>G (p.His1591Arg) c.4766A>G (p.His1589Arg) c.2483A>G (p.His828Arg) c.2286A>G (n.2286A>G) c.2495A>G (n.2495A>G) n.1699A>G c.4122A>G (n.4122A>G) n.41A>G c.4187A>G (p.His1396Arg) c.4163A>G (p.His1388Arg)
9	g.136504805T>G	CA375644522	NOTCH1	n.2693A>C c.4886A>C (p.His1629Pro) c.4772A>C (p.His1591Pro) c.4766A>C (p.His1589Pro) c.2483A>C (p.His828Pro) c.2286A>C (n.2286A>C) c.2495A>C (n.2495A>C) n.1699A>C c.4122A>C (n.4122A>C) n.41A>C c.4187A>C (p.His1396Pro) c.4163A>C (p.His1388Pro)	dbSNP
9	g.136504806G>A	CA375644526	NOTCH1	n.2692C>T c.4885C>T (p.His1629Tyr) c.4771C>T (p.His1591Tyr) c.4765C>T (p.His1589Tyr) c.2482C>T (p.His828Tyr) c.2285C>T (n.2285C>T) c.2494C>T (n.2494C>T) n.1698C>T c.4121C>T (n.4121C>T) n.40C>T c.4186C>T (p.His1396Tyr) c.4162C>T (p.His1388Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504806G>C	CA375644528	NOTCH1	n.2692C>G c.4885C>G (p.His1629Asp) c.4771C>G (p.His1591Asp) c.4765C>G (p.His1589Asp) c.2482C>G (p.His828Asp) c.2285C>G (n.2285C>G) c.2494C>G (n.2494C>G) n.1698C>G c.4121C>G (n.4121C>G) n.40C>G c.4186C>G (p.His1396Asp) c.4162C>G (p.His1388Asp)	dbSNP
9	g.136504806G>T	CA375644525	NOTCH1	n.2692C>A c.4885C>A (p.His1629Asn) c.4771C>A (p.His1591Asn) c.4765C>A (p.His1589Asn) c.2482C>A (p.His828Asn) c.2285C>A (n.2285C>A) c.2494C>A (n.2494C>A) n.1698C>A c.4121C>A (n.4121C>A) n.40C>A c.4186C>A (p.His1396Asn) c.4162C>A (p.His1388Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504807C>A	CA375644531	NOTCH1	n.2691G>T c.4884G>T (p.Lys1628Asn) c.4770G>T (p.Lys1590Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.2284G>T (n.2284G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) n.1697G>T c.4120G>T (n.4120G>T) n.39G>T c.4185G>T (p.Lys1395Asn) c.4161G>T (p.Lys1387Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504807C>G	CA375644533	NOTCH1	n.2691G>C c.4884G>C (p.Lys1628Asn) c.4770G>C (p.Lys1590Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.2284G>C (n.2284G>C) c.2493G>C (n.2493G>C) n.1697G>C c.4120G>C (n.4120G>C) n.39G>C c.4185G>C (p.Lys1395Asn) c.4161G>C (p.Lys1387Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504807C>T	CA467742344	NOTCH1	n.2691G>A c.4884G>A (p.Lys1628=) c.4770G>A (p.Lys1590=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.2284G>A (n.2284G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) n.1697G>A c.4120G>A (n.4120G>A) n.39G>A c.4185G>A (p.Lys1395=) c.4161G>A (p.Lys1387=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504808T>A	CA375644535	NOTCH1	n.2690A>T c.4883A>T (p.Lys1628Met) c.4769A>T (p.Lys1590Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.2283A>T (n.2283A>T) c.2492A>T (n.2492A>T) n.1696A>T c.4119A>T (n.4119A>T) n.38A>T c.4184A>T (p.Lys1395Met) c.4160A>T (p.Lys1387Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504808T>C	CA375644537	NOTCH1	n.2690A>G c.4883A>G (p.Lys1628Arg) c.4769A>G (p.Lys1590Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.2283A>G (n.2283A>G) c.2492A>G (n.2492A>G) n.1696A>G c.4119A>G (n.4119A>G) n.38A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.4160A>G (p.Lys1387Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504808T>G	CA375644539	NOTCH1	n.2690A>C c.4883A>C (p.Lys1628Thr) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.2283A>C (n.2283A>C) c.2492A>C (n.2492A>C) n.1696A>C c.4119A>C (n.4119A>C) n.38A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.4160A>C (p.Lys1387Thr)	dbSNP
9	g.136504809del	CA2721108898	NOTCH1	n.2690del c.4883del (p.Lys1628SerfsTer21) c.4769del (p.Lys1590SerfsTer21) c.4763del (p.Lys1588SerfsTer21) c.2480del (p.Lys827SerfsTer21) c.2283del (n.2283del) c.2492del (n.2492del) n.1696del c.4119del (n.4119del) n.38del c.4184del (p.Lys1395SerfsTer21) c.4160del (p.Lys1387SerfsTer21)	dbSNP
9	g.136504809T>A	CA375644540	NOTCH1	n.2689A>T c.4882A>T (p.Lys1628Ter) c.4768A>T (p.Lys1590Ter) c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.2282A>T (n.2282A>T) c.2491A>T (n.2491A>T) n.1695A>T c.4118A>T (n.4118A>T) n.37A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
9	g.136504809T>C	CA375644542	NOTCH1	n.2689A>G c.4882A>G (p.Lys1628Glu) c.4768A>G (p.Lys1590Glu) c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2491A>G (n.2491A>G) n.1695A>G c.4118A>G (n.4118A>G) n.37A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.4159A>G (p.Lys1387Glu)	gnomAD v4
9	g.136504809T>G	CA375644545	NOTCH1	n.2689A>C c.4882A>C (p.Lys1628Gln) c.4768A>C (p.Lys1590Gln) c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.2282A>C (n.2282A>C) c.2491A>C (n.2491A>C) n.1695A>C c.4118A>C (n.4118A>C) n.37A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
9	g.136504810G>A	CA5340501	NOTCH1	n.2688C>T c.4881C>T (p.Arg1627=) c.4767C>T (p.Arg1589=) c.4761C>T (p.Arg1587=) c.2478C>T (p.Arg826=) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) n.1694C>T c.4117C>T (n.4117C>T) n.36C>T c.4182C>T (p.Arg1394=) c.4158C>T (p.Arg1386=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504810G>C	CA467742362	NOTCH1	n.2688C>G c.4881C>G (p.Arg1627=) c.4767C>G (p.Arg1589=) c.4761C>G (p.Arg1587=) c.2478C>G (p.Arg826=) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2490C>G (n.2490C>G) n.1694C>G c.4117C>G (n.4117C>G) n.36C>G c.4182C>G (p.Arg1394=) c.4158C>G (p.Arg1386=)	dbSNP
9	g.136504810G>T	CA467742359	NOTCH1	n.2688C>A c.4881C>A (p.Arg1627=) c.4767C>A (p.Arg1589=) c.4761C>A (p.Arg1587=) c.2478C>A (p.Arg826=) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2490C>A (n.2490C>A) n.1694C>A c.4117C>A (n.4117C>A) n.36C>A c.4182C>A (p.Arg1394=) c.4158C>A (p.Arg1386=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504811C>A	CA375644548	NOTCH1	n.2687G>T c.4880G>T (p.Arg1627Leu) c.4766G>T (p.Arg1589Leu) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.2280G>T (n.2280G>T) c.2489G>T (n.2489G>T) n.1693G>T c.4116G>T (n.4116G>T) n.35G>T c.4181G>T (p.Arg1394Leu) c.4157G>T (p.Arg1386Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504811C>G	CA375644550	NOTCH1	n.2687G>C c.4880G>C (p.Arg1627Pro) c.4766G>C (p.Arg1589Pro) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.2280G>C (n.2280G>C) c.2489G>C (n.2489G>C) n.1693G>C c.4116G>C (n.4116G>C) n.35G>C c.4181G>C (p.Arg1394Pro) c.4157G>C (p.Arg1386Pro)	dbSNP
9	g.136504811C>T	CA16612576	NOTCH1	n.2687G>A c.4880G>A (p.Arg1627His) c.4766G>A (p.Arg1589His) c.4760G>A (p.Arg1587His) c.2477G>A (p.Arg826His) c.2280G>A (n.2280G>A) c.2489G>A (n.2489G>A) n.1693G>A c.4116G>A (n.4116G>A) n.35G>A c.4181G>A (p.Arg1394His) c.4157G>A (p.Arg1386His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504812G>A	CA375644555	NOTCH1	n.2686C>T c.4879C>T (p.Arg1627Cys) c.4765C>T (p.Arg1589Cys) c.4759C>T (p.Arg1587Cys) c.2476C>T (p.Arg826Cys) c.2279C>T (n.2279C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) n.1692C>T c.4115C>T (n.4115C>T) n.34C>T c.4180C>T (p.Arg1394Cys) c.4156C>T (p.Arg1386Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504812G>C	CA375644556	NOTCH1	n.2686C>G c.4879C>G (p.Arg1627Gly) c.4765C>G (p.Arg1589Gly) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.2279C>G (n.2279C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) n.1692C>G c.4115C>G (n.4115C>G) n.34C>G c.4180C>G (p.Arg1394Gly) c.4156C>G (p.Arg1386Gly)	dbSNP
9	g.136504812G>T	CA375644553	NOTCH1	n.2686C>A c.4879C>A (p.Arg1627Ser) c.4765C>A (p.Arg1589Ser) c.4759C>A (p.Arg1587Ser) c.2476C>A (p.Arg826Ser) c.2279C>A (n.2279C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) n.1692C>A c.4115C>A (n.4115C>A) n.34C>A c.4180C>A (p.Arg1394Ser) c.4156C>A (p.Arg1386Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504813C>A	CA467742376	NOTCH1	n.2685G>T c.4878G>T (p.Leu1626=) c.4764G>T (p.Leu1588=) c.4758G>T (p.Leu1586=) c.2475G>T (p.Leu825=) c.2278G>T (n.2278G>T) c.2487G>T (n.2487G>T) n.1691G>T c.4114G>T (n.4114G>T) n.33G>T c.4179G>T (p.Leu1393=) c.4155G>T (p.Leu1385=)	dbSNP
9	g.136504813C>G	CA467742378	NOTCH1	n.2685G>C c.4878G>C (p.Leu1626=) c.4764G>C (p.Leu1588=) c.4758G>C (p.Leu1586=) c.2475G>C (p.Leu825=) c.2278G>C (n.2278G>C) c.2487G>C (n.2487G>C) n.1691G>C c.4114G>C (n.4114G>C) n.33G>C c.4179G>C (p.Leu1393=) c.4155G>C (p.Leu1385=)	dbSNP
9	g.136504813C>T	CA5340502	NOTCH1	n.2685G>A c.4878G>A (p.Leu1626=) c.4764G>A (p.Leu1588=) c.4758G>A (p.Leu1586=) c.2475G>A (p.Leu825=) c.2278G>A (n.2278G>A) c.2487G>A (n.2487G>A) n.1691G>A c.4114G>A (n.4114G>A) n.33G>A c.4179G>A (p.Leu1393=) c.4155G>A (p.Leu1385=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504814A>C	CA375644560	NOTCH1	n.2684T>G c.4877T>G (p.Leu1626Arg) c.4763T>G (p.Leu1588Arg) c.4757T>G (p.Leu1586Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.2277T>G (n.2277T>G) c.2486T>G (n.2486T>G) n.1690T>G c.4113T>G (n.4113T>G) n.32T>G c.4178T>G (p.Leu1393Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg)	dbSNP
9	g.136504814A>G	CA375644562	NOTCH1	n.2684T>C c.4877T>C (p.Leu1626Pro) c.4763T>C (p.Leu1588Pro) c.4757T>C (p.Leu1586Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.2277T>C (n.2277T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) n.1690T>C c.4113T>C (n.4113T>C) n.32T>C c.4178T>C (p.Leu1393Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro)	dbSNP
9	g.136504814A>T	CA375644564	NOTCH1	n.2684T>A c.4877T>A (p.Leu1626Gln) c.4763T>A (p.Leu1588Gln) c.4757T>A (p.Leu1586Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) c.2277T>A (n.2277T>A) c.2486T>A (n.2486T>A) n.1690T>A c.4113T>A (n.4113T>A) n.32T>A c.4178T>A (p.Leu1393Gln) c.4154T>A (p.Leu1385Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504815G>A	CA467742391	NOTCH1	n.2683C>T c.4876C>T (p.Leu1626=) c.4762C>T (p.Leu1588=) c.4756C>T (p.Leu1586=) c.2473C>T (p.Leu825=) c.2276C>T (n.2276C>T) c.2485C>T (n.2485C>T) n.1689C>T c.4112C>T (n.4112C>T) n.31C>T c.4177C>T (p.Leu1393=) c.4153C>T (p.Leu1385=)	gnomAD v4
9	g.136504815G>C	CA375644566	NOTCH1	n.2683C>G c.4876C>G (p.Leu1626Val) c.4762C>G (p.Leu1588Val) c.4756C>G (p.Leu1586Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) c.2276C>G (n.2276C>G) c.2485C>G (n.2485C>G) n.1689C>G c.4112C>G (n.4112C>G) n.31C>G c.4177C>G (p.Leu1393Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val)	dbSNP
9	g.136504815G>T	CA375644568	NOTCH1	n.2683C>A c.4876C>A (p.Leu1626Met) c.4762C>A (p.Leu1588Met) c.4756C>A (p.Leu1586Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2485C>A (n.2485C>A) n.1689C>A c.4112C>A (n.4112C>A) n.31C>A c.4177C>A (p.Leu1393Met) c.4153C>A (p.Leu1385Met)	gnomAD v4
9	g.136504816C>A	CA375644570	NOTCH1	n.2682G>T c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.4761G>T (p.Glu1587Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2275G>T (n.2275G>T) c.2484G>T (n.2484G>T) n.1688G>T c.4111G>T (n.4111G>T) n.30G>T c.4176G>T (p.Glu1392Asp) c.4152G>T (p.Glu1384Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504816C>G	CA375644572	NOTCH1	n.2682G>C c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.4761G>C (p.Glu1587Asp) c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2275G>C (n.2275G>C) c.2484G>C (n.2484G>C) n.1688G>C c.4111G>C (n.4111G>C) n.30G>C c.4176G>C (p.Glu1392Asp) c.4152G>C (p.Glu1384Asp)	dbSNP
9	g.136504816C>T	CA467832694	NOTCH1	n.2682G>A c.4875G>A (p.Glu1625=) c.4761G>A (p.Glu1587=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.2472G>A (p.Glu824=) c.2275G>A (n.2275G>A) c.2484G>A (n.2484G>A) n.1688G>A c.4111G>A (n.4111G>A) n.30G>A c.4176G>A (p.Glu1392=) c.4152G>A (p.Glu1384=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504822_136504824del	CA861080619	NOTCH1	n.2680_2682del c.4873_4875del (p.Glu1625del) c.4759_4761del (p.Glu1587del) c.4753_4755del (p.Glu1585del) c.2470_2472del (p.Glu824del) c.2273_2275del (n.2273_2275del) c.2482_2484del (n.2482_2484del) n.1686_1688del c.4109_4111del (n.4109_4111del) n.28_30del c.4174_4176del (p.Glu1392del) c.4150_4152del (p.Glu1384del)	dbSNP
9	g.136504817T>A	CA375644575	NOTCH1	n.2681A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4760A>T (p.Glu1587Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2274A>T (n.2274A>T) c.2483A>T (n.2483A>T) n.1687A>T c.4110A>T (n.4110A>T) n.29A>T c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.4151A>T (p.Glu1384Val)	dbSNP
9	g.136504817T>C	CA375644576	NOTCH1	n.2681A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4760A>G (p.Glu1587Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2274A>G (n.2274A>G) c.2483A>G (n.2483A>G) n.1687A>G c.4110A>G (n.4110A>G) n.29A>G c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.4151A>G (p.Glu1384Gly)	gnomAD v4
9	g.136504817T>G	CA375644578	NOTCH1	n.2681A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4760A>C (p.Glu1587Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2274A>C (n.2274A>C) c.2483A>C (n.2483A>C) n.1687A>C c.4110A>C (n.4110A>C) n.29A>C c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.4151A>C (p.Glu1384Ala)
9	g.136504818C>A	CA375644581	NOTCH1	n.2680G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4759G>T (p.Glu1587Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2273G>T (n.2273G>T) c.2482G>T (n.2482G>T) n.1686G>T c.4109G>T (n.4109G>T) n.28G>T c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.4150G>T (p.Glu1384Ter)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504818C>G	CA375644582	NOTCH1	n.2680G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.4759G>C (p.Glu1587Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.2273G>C (n.2273G>C) c.2482G>C (n.2482G>C) n.1686G>C c.4109G>C (n.4109G>C) n.28G>C c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.4150G>C (p.Glu1384Gln)
9	g.136504818C>T	CA375644584	NOTCH1	n.2680G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4759G>A (p.Glu1587Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.2273G>A (n.2273G>A) c.2482G>A (n.2482G>A) n.1686G>A c.4109G>A (n.4109G>A) n.28G>A c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.4150G>A (p.Glu1384Lys)	gnomAD v4
9	g.136504819C>A	CA375644589	NOTCH1	n.2679G>T c.4872G>T (p.Glu1624Asp) c.4758G>T (p.Glu1586Asp) c.4752G>T (p.Glu1584Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2272G>T (n.2272G>T) c.2481G>T (n.2481G>T) n.1685G>T c.4108G>T (n.4108G>T) n.27G>T c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4149G>T (p.Glu1383Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504819C>G	CA375644586	NOTCH1	n.2679G>C c.4872G>C (p.Glu1624Asp) c.4758G>C (p.Glu1586Asp) c.4752G>C (p.Glu1584Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2272G>C (n.2272G>C) c.2481G>C (n.2481G>C) n.1685G>C c.4108G>C (n.4108G>C) n.27G>C c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4149G>C (p.Glu1383Asp)	gnomAD v4
9	g.136504819C>T	CA467832695	NOTCH1	n.2679G>A c.4872G>A (p.Glu1624=) c.4758G>A (p.Glu1586=) c.4752G>A (p.Glu1584=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.2272G>A (n.2272G>A) c.2481G>A (n.2481G>A) n.1685G>A c.4108G>A (n.4108G>A) n.27G>A c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4149G>A (p.Glu1383=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504820T>A	CA375644591	NOTCH1	n.2678A>T c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4757A>T (p.Glu1586Val) c.4751A>T (p.Glu1584Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2271A>T (n.2271A>T) c.2480A>T (n.2480A>T) n.1684A>T c.4107A>T (n.4107A>T) n.26A>T c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4148A>T (p.Glu1383Val)	dbSNP
9	g.136504820T>C	CA375644595	NOTCH1	n.2678A>G c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4757A>G (p.Glu1586Gly) c.4751A>G (p.Glu1584Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2271A>G (n.2271A>G) c.2480A>G (n.2480A>G) n.1684A>G c.4107A>G (n.4107A>G) n.26A>G c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4148A>G (p.Glu1383Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504820T>G	CA375644593	NOTCH1	n.2678A>C c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4757A>C (p.Glu1586Ala) c.4751A>C (p.Glu1584Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2271A>C (n.2271A>C) c.2480A>C (n.2480A>C) n.1684A>C c.4107A>C (n.4107A>C) n.26A>C c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4148A>C (p.Glu1383Ala)
9	g.136504821C>A	CA375644598	NOTCH1	n.2677G>T c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4756G>T (p.Glu1586Ter) c.4750G>T (p.Glu1584Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2270G>T (n.2270G>T) c.2479G>T (n.2479G>T) n.1683G>T c.4106G>T (n.4106G>T) n.25G>T c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4147G>T (p.Glu1383Ter)	gnomAD v4
9	g.136504821C>G	CA375644601	NOTCH1	n.2677G>C c.4870G>C (p.Glu1624Gln) c.4756G>C (p.Glu1586Gln) c.4750G>C (p.Glu1584Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2270G>C (n.2270G>C) c.2479G>C (n.2479G>C) n.1683G>C c.4106G>C (n.4106G>C) n.25G>C c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4147G>C (p.Glu1383Gln)	ClinVar dbSNP
9	g.136504821C>T	CA375644600	NOTCH1	n.2677G>A c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4756G>A (p.Glu1586Lys) c.4750G>A (p.Glu1584Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2270G>A (n.2270G>A) c.2479G>A (n.2479G>A) n.1683G>A c.4106G>A (n.4106G>A) n.25G>A c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4147G>A (p.Glu1383Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504822C>A	CA375644603	NOTCH1	n.2676G>T c.4869G>T (p.Glu1623Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.4749G>T (p.Glu1583Asp) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2269G>T (n.2269G>T) c.2478G>T (n.2478G>T) n.1682G>T c.4105G>T (n.4105G>T) n.24G>T c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.4146G>T (p.Glu1382Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504822C>G	CA375644605	NOTCH1	n.2676G>C c.4869G>C (p.Glu1623Asp) c.4755G>C (p.Glu1585Asp) c.4749G>C (p.Glu1583Asp) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2269G>C (n.2269G>C) c.2478G>C (n.2478G>C) n.1682G>C c.4105G>C (n.4105G>C) n.24G>C c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.4146G>C (p.Glu1382Asp)	dbSNP
9	g.136504822C>T	CA467832696	NOTCH1	n.2676G>A c.4869G>A (p.Glu1623=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.4749G>A (p.Glu1583=) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2269G>A (n.2269G>A) c.2478G>A (n.2478G>A) n.1682G>A c.4105G>A (n.4105G>A) n.24G>A c.4170G>A (p.Glu1390=) c.4146G>A (p.Glu1382=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504823T>A	CA375644607	NOTCH1	n.2675A>T c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.4748A>T (p.Glu1583Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2268A>T (n.2268A>T) c.2477A>T (n.2477A>T) n.1681A>T c.4104A>T (n.4104A>T) n.23A>T c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.4145A>T (p.Glu1382Val)
9	g.136504823T>C	CA375644611	NOTCH1	n.2675A>G c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.4748A>G (p.Glu1583Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2268A>G (n.2268A>G) c.2477A>G (n.2477A>G) n.1681A>G c.4104A>G (n.4104A>G) n.23A>G c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.4145A>G (p.Glu1382Gly)
9	g.136504823T>G	CA375644609	NOTCH1	n.2675A>C c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.4748A>C (p.Glu1583Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2268A>C (n.2268A>C) c.2477A>C (n.2477A>C) n.1681A>C c.4104A>C (n.4104A>C) n.23A>C c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.4145A>C (p.Glu1382Ala)
9	g.136504824C>A	CA375644612	NOTCH1	n.2674G>T c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.4747G>T (p.Glu1583Ter) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2267G>T (n.2267G>T) c.2476G>T (n.2476G>T) n.1680G>T c.4103G>T (n.4103G>T) n.22G>T c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.4144G>T (p.Glu1382Ter)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504824C>G	CA375644614	NOTCH1	n.2674G>C c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.4747G>C (p.Glu1583Gln) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.2267G>C (n.2267G>C) c.2476G>C (n.2476G>C) n.1680G>C c.4103G>C (n.4103G>C) n.22G>C c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.4144G>C (p.Glu1382Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504824C>T	CA201643915	NOTCH1	n.2674G>A c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.4747G>A (p.Glu1583Lys) c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.2267G>A (n.2267G>A) c.2476G>A (n.2476G>A) n.1680G>A c.4103G>A (n.4103G>A) n.22G>A c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.4144G>A (p.Glu1382Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504825G>A	CA5340503	NOTCH1	n.2673C>T c.4866C>T (p.Arg1622=) c.4752C>T (p.Arg1584=) c.4746C>T (p.Arg1582=) c.2463C>T (p.Arg821=) c.2266C>T (n.2266C>T) c.2475C>T (n.2475C>T) n.1679C>T c.4102C>T (n.4102C>T) n.21C>T c.4167C>T (p.Arg1389=) c.4143C>T (p.Arg1381=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504825G>C	CA467832697	NOTCH1	n.2673C>G c.4866C>G (p.Arg1622=) c.4752C>G (p.Arg1584=) c.4746C>G (p.Arg1582=) c.2463C>G (p.Arg821=) c.2266C>G (n.2266C>G) c.2475C>G (n.2475C>G) n.1679C>G c.4102C>G (n.4102C>G) n.21C>G c.4167C>G (p.Arg1389=) c.4143C>G (p.Arg1381=)	ClinVar dbSNP
9	g.136504825G>T	CA467832698	NOTCH1	n.2673C>A c.4866C>A (p.Arg1622=) c.4752C>A (p.Arg1584=) c.4746C>A (p.Arg1582=) c.2463C>A (p.Arg821=) c.2266C>A (n.2266C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) n.1679C>A c.4102C>A (n.4102C>A) n.21C>A c.4167C>A (p.Arg1389=) c.4143C>A (p.Arg1381=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504826C>A	CA375644619	NOTCH1	n.2672G>T c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.4751G>T (p.Arg1584Leu) c.4745G>T (p.Arg1582Leu) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.2265G>T (n.2265G>T) c.2474G>T (n.2474G>T) n.1678G>T c.4101G>T (n.4101G>T) n.20G>T c.4166G>T (p.Arg1389Leu) c.4142G>T (p.Arg1381Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504826C>G	CA375644621	NOTCH1	n.2672G>C c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.4751G>C (p.Arg1584Pro) c.4745G>C (p.Arg1582Pro) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.2265G>C (n.2265G>C) c.2474G>C (n.2474G>C) n.1678G>C c.4101G>C (n.4101G>C) n.20G>C c.4166G>C (p.Arg1389Pro) c.4142G>C (p.Arg1381Pro)	dbSNP
9	g.136504826C>T	CA5340504	NOTCH1	n.2672G>A c.4865G>A (p.Arg1622His) c.4751G>A (p.Arg1584His) c.4745G>A (p.Arg1582His) c.2462G>A (p.Arg821His) c.2265G>A (n.2265G>A) c.2474G>A (n.2474G>A) n.1678G>A c.4101G>A (n.4101G>A) n.20G>A c.4166G>A (p.Arg1389His) c.4142G>A (p.Arg1381His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504827G>A	CA5340505	NOTCH1	n.2671C>T c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.4750C>T (p.Arg1584Cys) c.4744C>T (p.Arg1582Cys) c.2461C>T (p.Arg821Cys) c.2264C>T (n.2264C>T) c.2473C>T (n.2473C>T) n.1677C>T c.4100C>T (n.4100C>T) n.19C>T c.4165C>T (p.Arg1389Cys) c.4141C>T (p.Arg1381Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504827G>C	CA375644624	NOTCH1	n.2671C>G c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.4750C>G (p.Arg1584Gly) c.4744C>G (p.Arg1582Gly) c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.2264C>G (n.2264C>G) c.2473C>G (n.2473C>G) n.1677C>G c.4100C>G (n.4100C>G) n.19C>G c.4165C>G (p.Arg1389Gly) c.4141C>G (p.Arg1381Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504827G>T	CA375644626	NOTCH1	n.2671C>A c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.4750C>A (p.Arg1584Ser) c.4744C>A (p.Arg1582Ser) c.2461C>A (p.Arg821Ser) c.2264C>A (n.2264C>A) c.2473C>A (n.2473C>A) n.1677C>A c.4100C>A (n.4100C>A) n.19C>A c.4165C>A (p.Arg1389Ser) c.4141C>A (p.Arg1381Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504828G>A	CA467832701	NOTCH1	n.2670C>T c.4863C>T (p.Gly1621=) c.4749C>T (p.Gly1583=) c.4743C>T (p.Gly1581=) c.2460C>T (p.Gly820=) c.2263C>T (n.2263C>T) c.2472C>T (n.2472C>T) n.1676C>T c.4099C>T (n.4099C>T) n.18C>T c.4164C>T (p.Gly1388=) c.4140C>T (p.Gly1380=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504828G>C	CA467832699	NOTCH1	n.2670C>G c.4863C>G (p.Gly1621=) c.4749C>G (p.Gly1583=) c.4743C>G (p.Gly1581=) c.2460C>G (p.Gly820=) c.2263C>G (n.2263C>G) c.2472C>G (n.2472C>G) n.1676C>G c.4099C>G (n.4099C>G) n.18C>G c.4164C>G (p.Gly1388=) c.4140C>G (p.Gly1380=)	dbSNP
9	g.136504828G>T	CA467832700	NOTCH1	n.2670C>A c.4863C>A (p.Gly1621=) c.4749C>A (p.Gly1583=) c.4743C>A (p.Gly1581=) c.2460C>A (p.Gly820=) c.2263C>A (n.2263C>A) c.2472C>A (n.2472C>A) n.1676C>A c.4099C>A (n.4099C>A) n.18C>A c.4164C>A (p.Gly1388=) c.4140C>A (p.Gly1380=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504829C>A	CA375644632	NOTCH1	n.2669G>T c.4862G>T (p.Gly1621Val) c.4748G>T (p.Gly1583Val) c.4742G>T (p.Gly1581Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2262G>T (n.2262G>T) c.2471G>T (n.2471G>T) n.1675G>T c.4098G>T (n.4098G>T) n.17G>T c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.4139G>T (p.Gly1380Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504829C>G	CA375644630	NOTCH1	n.2669G>C c.4862G>C (p.Gly1621Ala) c.4748G>C (p.Gly1583Ala) c.4742G>C (p.Gly1581Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2262G>C (n.2262G>C) c.2471G>C (n.2471G>C) n.1675G>C c.4098G>C (n.4098G>C) n.17G>C c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.4139G>C (p.Gly1380Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504829C>T	CA375644628	NOTCH1	n.2669G>A c.4862G>A (p.Gly1621Asp) c.4748G>A (p.Gly1583Asp) c.4742G>A (p.Gly1581Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2262G>A (n.2262G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) n.1675G>A c.4098G>A (n.4098G>A) n.17G>A c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.4139G>A (p.Gly1380Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504830C>A	CA201643920	NOTCH1	n.2668G>T c.4861G>T (p.Gly1621Cys) c.4747G>T (p.Gly1583Cys) c.4741G>T (p.Gly1581Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2261G>T (n.2261G>T) c.2470G>T (n.2470G>T) n.1674G>T c.4097G>T (n.4097G>T) n.16G>T c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.4138G>T (p.Gly1380Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504830C>G	CA375644636	NOTCH1	n.2668G>C c.4861G>C (p.Gly1621Arg) c.4747G>C (p.Gly1583Arg) c.4741G>C (p.Gly1581Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2261G>C (n.2261G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) n.1674G>C c.4097G>C (n.4097G>C) n.16G>C c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.4138G>C (p.Gly1380Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504830C>T	CA375644637	NOTCH1	n.2668G>A c.4861G>A (p.Gly1621Ser) c.4747G>A (p.Gly1583Ser) c.4741G>A (p.Gly1581Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2261G>A (n.2261G>A) c.2470G>A (n.2470G>A) n.1674G>A c.4097G>A (n.4097G>A) n.16G>A c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.4138G>A (p.Gly1380Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504831G>A	CA5340506	NOTCH1	n.2667C>T c.4860C>T (p.Tyr1620=) c.4746C>T (p.Tyr1582=) c.4740C>T (p.Tyr1580=) c.2457C>T (p.Tyr819=) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2469C>T (n.2469C>T) n.1673C>T c.4096C>T (n.4096C>T) n.15C>T c.4161C>T (p.Tyr1387=) c.4137C>T (p.Tyr1379=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136504831G>C	CA375644638	NOTCH1	n.2667C>G c.4860C>G (p.Tyr1620Ter) c.4746C>G (p.Tyr1582Ter) c.4740C>G (p.Tyr1580Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.2260C>G (n.2260C>G) c.2469C>G (n.2469C>G) n.1673C>G c.4096C>G (n.4096C>G) n.15C>G c.4161C>G (p.Tyr1387Ter) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter)	dbSNP
9	g.136504831G>T	CA375644640	NOTCH1	n.2667C>A c.4860C>A (p.Tyr1620Ter) c.4746C>A (p.Tyr1582Ter) c.4740C>A (p.Tyr1580Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2469C>A (n.2469C>A) n.1673C>A c.4096C>A (n.4096C>A) n.15C>A c.4161C>A (p.Tyr1387Ter) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter)	gnomAD v4
9	g.136504835_136504837del	CA2739264828	NOTCH1	n.2665_2667del c.4858_4860del (p.Tyr1620del) c.4744_4746del (p.Tyr1582del) c.4738_4740del (p.Tyr1580del) c.2455_2457del (p.Tyr819del) c.2258_2260del (n.2258_2260del) c.2467_2469del (n.2467_2469del) n.1671_1673del c.4094_4096del (n.4094_4096del) n.13_15del c.4159_4161del (p.Tyr1387del) c.4135_4137del (p.Tyr1379del)	ClinVar
9	g.136504832T>A	CA375644643	NOTCH1	n.2666A>T c.4859A>T (p.Tyr1620Phe) c.4745A>T (p.Tyr1582Phe) c.4739A>T (p.Tyr1580Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.2259A>T (n.2259A>T) c.2468A>T (n.2468A>T) n.1672A>T c.4095A>T (n.4095A>T) n.14A>T c.4160A>T (p.Tyr1387Phe) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe)	dbSNP
9	g.136504832T>C	CA375644644	NOTCH1	n.2666A>G c.4859A>G (p.Tyr1620Cys) c.4745A>G (p.Tyr1582Cys) c.4739A>G (p.Tyr1580Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2468A>G (n.2468A>G) n.1672A>G c.4095A>G (n.4095A>G) n.14A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys)	dbSNP
9	g.136504832T>G	CA375644646	NOTCH1	n.2666A>C c.4859A>C (p.Tyr1620Ser) c.4745A>C (p.Tyr1582Ser) c.4739A>C (p.Tyr1580Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.2259A>C (n.2259A>C) c.2468A>C (n.2468A>C) n.1672A>C c.4095A>C (n.4095A>C) n.14A>C c.4160A>C (p.Tyr1387Ser) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser)	dbSNP
9	g.136504833A>C	CA375644648	NOTCH1	n.2665T>G c.4858T>G (p.Tyr1620Asp) c.4744T>G (p.Tyr1582Asp) c.4738T>G (p.Tyr1580Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.2258T>G (n.2258T>G) c.2467T>G (n.2467T>G) n.1671T>G c.4094T>G (n.4094T>G) n.13T>G c.4159T>G (p.Tyr1387Asp) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp)
9	g.136504833A>G	CA375644650	NOTCH1	n.2665T>C c.4858T>C (p.Tyr1620His) c.4744T>C (p.Tyr1582His) c.4738T>C (p.Tyr1580His) c.2455T>C (p.Tyr819His) c.2258T>C (n.2258T>C) c.2467T>C (n.2467T>C) n.1671T>C c.4094T>C (n.4094T>C) n.13T>C c.4159T>C (p.Tyr1387His) c.4135T>C (p.Tyr1379His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136504833A>T	CA375644652	NOTCH1	n.2665T>A c.4858T>A (p.Tyr1620Asn) c.4744T>A (p.Tyr1582Asn) c.4738T>A (p.Tyr1580Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.2258T>A (n.2258T>A) c.2467T>A (n.2467T>A) n.1671T>A c.4094T>A (n.4094T>A) n.13T>A c.4159T>A (p.Tyr1387Asn) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn)	dbSNP
9	g.136504834G>A	CA467832702	NOTCH1	n.2664C>T c.4857C>T (p.Tyr1619=) c.4743C>T (p.Tyr1581=) c.4737C>T (p.Tyr1579=) c.2454C>T (p.Tyr818=) c.2257C>T (n.2257C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) n.1670C>T c.4093C>T (n.4093C>T) n.12C>T c.4158C>T (p.Tyr1386=) c.4134C>T (p.Tyr1378=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504834G>C	CA375644654	NOTCH1	n.2664C>G c.4857C>G (p.Tyr1619Ter) c.4743C>G (p.Tyr1581Ter) c.4737C>G (p.Tyr1579Ter) c.2454C>G (p.Tyr818Ter) c.2257C>G (n.2257C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) n.1670C>G c.4093C>G (n.4093C>G) n.12C>G c.4158C>G (p.Tyr1386Ter) c.4134C>G (p.Tyr1378Ter)	dbSNP
9	g.136504834G>T	CA375644656	NOTCH1	n.2664C>A c.4857C>A (p.Tyr1619Ter) c.4743C>A (p.Tyr1581Ter) c.4737C>A (p.Tyr1579Ter) c.2454C>A (p.Tyr818Ter) c.2257C>A (n.2257C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) n.1670C>A c.4093C>A (n.4093C>A) n.12C>A c.4158C>A (p.Tyr1386Ter) c.4134C>A (p.Tyr1378Ter)	gnomAD v4
9	g.136504834_136504836delinsCGCAGC	CA645543379	NOTCH1	n.2662_2664delinsGCTGCG c.4855_4857delinsGCTGCG (p.Tyr1619delinsAlaAla) c.4741_4743delinsGCTGCG (p.Tyr1581delinsAlaAla) c.4735_4737delinsGCTGCG (p.Tyr1579delinsAlaAla) c.2452_2454delinsGCTGCG (p.Tyr818delinsAlaAla) c.2255_2257delinsGCTGCG (n.2255_2257delinsGCTGCG) c.2464_2466delinsGCTGCG (n.2464_2466delinsGCTGCG) n.1668_1670delinsGCTGCG c.4091_4093delinsGCTGCG (n.4091_4093delinsGCTGCG) n.10_12delinsGCTGCG c.4156_4158delinsGCTGCG (p.Tyr1386delinsAlaAla) c.4132_4134delinsGCTGCG (p.Tyr1378delinsAlaAla)	COSMIC
9	g.136504835T>A	CA375644657	NOTCH1	n.2663A>T c.4856A>T (p.Tyr1619Phe) c.4742A>T (p.Tyr1581Phe) c.4736A>T (p.Tyr1579Phe) c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.2256A>T (n.2256A>T) c.2465A>T (n.2465A>T) n.1669A>T c.4092A>T (n.4092A>T) n.11A>T c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.4133A>T (p.Tyr1378Phe)	dbSNP
9	g.136504835T>C	CA375644658	NOTCH1	n.2663A>G c.4856A>G (p.Tyr1619Cys) c.4742A>G (p.Tyr1581Cys) c.4736A>G (p.Tyr1579Cys) c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.2256A>G (n.2256A>G) c.2465A>G (n.2465A>G) n.1669A>G c.4092A>G (n.4092A>G) n.11A>G c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.4133A>G (p.Tyr1378Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504835T>G	CA375644659	NOTCH1	n.2663A>C c.4856A>C (p.Tyr1619Ser) c.4742A>C (p.Tyr1581Ser) c.4736A>C (p.Tyr1579Ser) c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.2256A>C (n.2256A>C) c.2465A>C (n.2465A>C) n.1669A>C c.4092A>C (n.4092A>C) n.11A>C c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.4133A>C (p.Tyr1378Ser)	dbSNP
9	g.136504836A>C	CA375644660	NOTCH1	n.2662T>G c.4855T>G (p.Tyr1619Asp) c.4741T>G (p.Tyr1581Asp) c.4735T>G (p.Tyr1579Asp) c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2255T>G (n.2255T>G) c.2464T>G (n.2464T>G) n.1668T>G c.4091T>G (n.4091T>G) n.10T>G c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.4132T>G (p.Tyr1378Asp)
9	g.136504836A>G	CA375644662	NOTCH1	n.2662T>C c.4855T>C (p.Tyr1619His) c.4741T>C (p.Tyr1581His) c.4735T>C (p.Tyr1579His) c.2452T>C (p.Tyr818His) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2464T>C (n.2464T>C) n.1668T>C c.4091T>C (n.4091T>C) n.10T>C c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.4132T>C (p.Tyr1378His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504836A>T	CA375644664	NOTCH1	n.2662T>A c.4855T>A (p.Tyr1619Asn) c.4741T>A (p.Tyr1581Asn) c.4735T>A (p.Tyr1579Asn) c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.2255T>A (n.2255T>A) c.2464T>A (n.2464T>A) n.1668T>A c.4091T>A (n.4091T>A) n.10T>A c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.4132T>A (p.Tyr1378Asn)	gnomAD v4 COSMIC
9	g.136504837G>A	CA467832703	NOTCH1	n.2661C>T c.4854C>T (p.Pro1618=) c.4740C>T (p.Pro1580=) c.4734C>T (p.Pro1578=) c.2451C>T (p.Pro817=) c.2254C>T (n.2254C>T) c.2463C>T (n.2463C>T) n.1667C>T c.4090C>T (n.4090C>T) n.9C>T c.4155C>T (p.Pro1385=) c.4131C>T (p.Pro1377=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504837G>C	CA467832704	NOTCH1	n.2661C>G c.4854C>G (p.Pro1618=) c.4740C>G (p.Pro1580=) c.4734C>G (p.Pro1578=) c.2451C>G (p.Pro817=) c.2254C>G (n.2254C>G) c.2463C>G (n.2463C>G) n.1667C>G c.4090C>G (n.4090C>G) n.9C>G c.4155C>G (p.Pro1385=) c.4131C>G (p.Pro1377=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504837G>T	CA467832705	NOTCH1	n.2661C>A c.4854C>A (p.Pro1618=) c.4740C>A (p.Pro1580=) c.4734C>A (p.Pro1578=) c.2451C>A (p.Pro817=) c.2254C>A (n.2254C>A) c.2463C>A (n.2463C>A) n.1667C>A c.4090C>A (n.4090C>A) n.9C>A c.4155C>A (p.Pro1385=) c.4131C>A (p.Pro1377=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504838G>A	CA375644666	NOTCH1	n.2660C>T c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.4733C>T (p.Pro1578Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2462C>T (n.2462C>T) n.1666C>T c.4089C>T (n.4089C>T) n.8C>T c.4154C>T (p.Pro1385Leu) c.4130C>T (p.Pro1377Leu)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136504838G>C	CA375644668	NOTCH1	n.2660C>G c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.4733C>G (p.Pro1578Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.2253C>G (n.2253C>G) c.2462C>G (n.2462C>G) n.1666C>G c.4089C>G (n.4089C>G) n.8C>G c.4154C>G (p.Pro1385Arg) c.4130C>G (p.Pro1377Arg)	dbSNP
9	g.136504838G>T	CA375644670	NOTCH1	n.2660C>A c.4853C>A (p.Pro1618His) c.4739C>A (p.Pro1580His) c.4733C>A (p.Pro1578His) c.2450C>A (p.Pro817His) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2462C>A (n.2462C>A) n.1666C>A c.4089C>A (n.4089C>A) n.8C>A c.4154C>A (p.Pro1385His) c.4130C>A (p.Pro1377His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136504839G>A	CA375644672	NOTCH1	n.2659C>T c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.4732C>T (p.Pro1578Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.2252C>T (n.2252C>T) c.2461C>T (n.2461C>T) n.1665C>T c.4088C>T (n.4088C>T) n.7C>T c.4153C>T (p.Pro1385Ser) c.4129C>T (p.Pro1377Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136504839G>C	CA375644675	NOTCH1	n.2659C>G c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.4732C>G (p.Pro1578Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.2252C>G (n.2252C>G) c.2461C>G (n.2461C>G) n.1665C>G c.4088C>G (n.4088C>G) n.7C>G c.4153C>G (p.Pro1385Ala) c.4129C>G (p.Pro1377Ala)	dbSNP
9	g.136504839G>T	CA375644677	NOTCH1	n.2659C>A c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.4732C>A (p.Pro1578Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.2252C>A (n.2252C>A) c.2461C>A (n.2461C>A) n.1665C>A c.4088C>A (n.4088C>A) n.7C>A c.4153C>A (p.Pro1385Thr) c.4129C>A (p.Pro1377Thr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504840G>A	CA467832706	NOTCH1	n.2658C>T c.4851C>T (p.Phe1617=) c.4737C>T (p.Phe1579=) c.4731C>T (p.Phe1577=) c.2448C>T (p.Phe816=) c.2251C>T (n.2251C>T) c.2460C>T (n.2460C>T) n.1664C>T c.4087C>T (n.4087C>T) n.6C>T c.4152C>T (p.Phe1384=) c.4128C>T (p.Phe1376=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504840G>C	CA375644681	NOTCH1	n.2658C>G c.4851C>G (p.Phe1617Leu) c.4737C>G (p.Phe1579Leu) c.4731C>G (p.Phe1577Leu) c.2448C>G (p.Phe816Leu) c.2251C>G (n.2251C>G) c.2460C>G (n.2460C>G) n.1664C>G c.4087C>G (n.4087C>G) n.6C>G c.4152C>G (p.Phe1384Leu) c.4128C>G (p.Phe1376Leu)	dbSNP
9	g.136504840G>T	CA375644680	NOTCH1	n.2658C>A c.4851C>A (p.Phe1617Leu) c.4737C>A (p.Phe1579Leu) c.4731C>A (p.Phe1577Leu) c.2448C>A (p.Phe816Leu) c.2251C>A (n.2251C>A) c.2460C>A (n.2460C>A) n.1664C>A c.4087C>A (n.4087C>A) n.6C>A c.4152C>A (p.Phe1384Leu) c.4128C>A (p.Phe1376Leu)	gnomAD v4
9	g.136504842_136504844del	CA645543381	NOTCH1	n.2656_2658del c.4849_4851del (p.Phe1617del) c.4735_4737del (p.Phe1579del) c.4729_4731del (p.Phe1577del) c.2446_2448del (p.Phe816del) c.2249_2251del (n.2249_2251del) c.2458_2460del (n.2458_2460del) n.1662_1664del c.4085_4087del (n.4085_4087del) n.4_6del c.4150_4152del (p.Phe1384del) c.4126_4128del (p.Phe1376del)	COSMIC
9	g.136504840_136504850delinsAGACTGGG	CA645543380	NOTCH1	n.2648_2658delinsCCCAGTCT c.4841_4851delinsCCCAGTCT (p.Gln1614_Phe1617delinsProGlnSer) c.4727_4737delinsCCCAGTCT (p.Gln1576_Phe1579delinsProGlnSer) c.4721_4731delinsCCCAGTCT (p.Gln1574_Phe1577delinsProGlnSer) c.2438_2448delinsCCCAGTCT (p.Gln813_Phe816delinsProGlnSer) c.2241_2251delinsCCCAGTCT (n.2241_2251delinsCCCAGTCT) c.2450_2460delinsCCCAGTCT (n.2450_2460delinsCCCAGTCT) n.1654_1664delinsCCCAGTCT c.4077_4087delinsCCCAGTCT (n.4077_4087delinsCCCAGTCT) c.4142_4152delinsCCCAGTCT (p.Gln1381_Phe1384delinsProGlnSer) c.4118_4128delinsCCCAGTCT (p.Gln1373_Phe1376delinsProGlnSer)	COSMIC
9	g.136504840_136504841insCTC	CA645543382	NOTCH1	n.2657_2658insGAG c.4850_4851insGAG (p.Phe1617delinsLeuSer) c.4736_4737insGAG (p.Phe1579delinsLeuSer) c.4730_4731insGAG (p.Phe1577delinsLeuSer) c.2447_2448insGAG (p.Phe816delinsLeuSer) c.2250_2251insGAG (n.2250_2251insGAG) c.2459_2460insGAG (n.2459_2460insGAG) n.1663_1664insGAG c.4086_4087insGAG (n.4086_4087insGAG) n.5_6insGAG c.4151_4152insGAG (p.Phe1384delinsLeuSer) c.4127_4128insGAG (p.Phe1376delinsLeuSer)	COSMIC COSMIC
9	g.136504840_136504841insTTCTTA	CA645543385	NOTCH1	n.2657_2658insTAAGAA c.4850_4851insTAAGAA (p.Phe1617_Pro1618insLysAsn) c.4736_4737insTAAGAA (p.Phe1579_Pro1580insLysAsn) c.4730_4731insTAAGAA (p.Phe1577_Pro1578insLysAsn) c.2447_2448insTAAGAA (p.Phe816_Pro817insLysAsn) c.2250_2251insTAAGAA (n.2250_2251insTAAGAA) c.2459_2460insTAAGAA (n.2459_2460insTAAGAA) n.1663_1664insTAAGAA c.4086_4087insTAAGAA (n.4086_4087insTAAGAA) n.5_6insTAAGAA c.4151_4152insTAAGAA (p.Phe1384_Pro1385insLysAsn) c.4127_4128insTAAGAA (p.Phe1376_Pro1377insLysAsn)	COSMIC
9	g.136504840_136504841insGGGGGTTCA	CA645543383	NOTCH1	n.2657_2658insTGAACCCCC c.4850_4851insTGAACCCCC (p.Phe1617_Pro1618insGluProPro) c.4736_4737insTGAACCCCC (p.Phe1579_Pro1580insGluProPro) c.4730_4731insTGAACCCCC (p.Phe1577_Pro1578insGluProPro) c.2447_2448insTGAACCCCC (p.Phe816_Pro817insGluProPro) c.2250_2251insTGAACCCCC (n.2250_2251insTGAACCCCC) c.2459_2460insTGAACCCCC (n.2459_2460insTGAACCCCC) n.1663_1664insTGAACCCCC c.4086_4087insTGAACCCCC (n.4086_4087insTGAACCCCC) n.5_6insTGAACCCCC c.4151_4152insTGAACCCCC (p.Phe1384_Pro1385insGluProPro) c.4127_4128insTGAACCCCC (p.Phe1376_Pro1377insGluProPro)	COSMIC
9	g.136504841A>C	CA375644684	NOTCH1	n.2657T>G c.4850T>G (p.Phe1617Cys) c.4736T>G (p.Phe1579Cys) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.2250T>G (n.2250T>G) c.2459T>G (n.2459T>G) n.1663T>G c.4086T>G (n.4086T>G) n.5T>G c.4151T>G (p.Phe1384Cys) c.4127T>G (p.Phe1376Cys)
9	g.136504841A>G	CA375644689	NOTCH1	n.2657T>C c.4850T>C (p.Phe1617Ser) c.4736T>C (p.Phe1579Ser) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.2250T>C (n.2250T>C) c.2459T>C (n.2459T>C) n.1663T>C c.4086T>C (n.4086T>C) n.5T>C c.4151T>C (p.Phe1384Ser) c.4127T>C (p.Phe1376Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136504841A>T	CA375644690	NOTCH1	n.2657T>A c.4850T>A (p.Phe1617Tyr) c.4736T>A (p.Phe1579Tyr) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.2250T>A (n.2250T>A) c.2459T>A (n.2459T>A) n.1663T>A c.4086T>A (n.4086T>A) n.5T>A c.4151T>A (p.Phe1384Tyr) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr)	gnomAD v4
9	g.136504841_136504842delinsGG	CA645543384	NOTCH1	n.2656_2657delinsCC c.4849_4850delinsCC (p.Phe1617Pro) c.4735_4736delinsCC (p.Phe1579Pro) c.4729_4730delinsCC (p.Phe1577Pro) c.2446_2447delinsCC (p.Phe816Pro) c.2249_2250delinsCC (n.2249_2250delinsCC) c.2458_2459delinsCC (n.2458_2459delinsCC) n.1662_1663delinsCC c.4085_4086delinsCC (n.4085_4086delinsCC) n.4_5delinsCC c.4150_4151delinsCC (p.Phe1384Pro) c.4126_4127delinsCC (p.Phe1376Pro)	COSMIC

Number of alleles fetched