Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136499264_136508873del | CA2573144305 | NOTCH1 | c.3171+1_5935-1del c.3171+1_*975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.*571+1_*3335-1del c.*780+1_*3544-1del c.*2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del | ClinVar |
9 | g.136504652T>A | CA2721108832 | NOTCH1 | n.2825+21A>T c.5018+21A>T (n.5018+21A>T) c.4904+21A>T (n.4904+21A>T) c.4898+21A>T (n.4898+21A>T) c.2615+21A>T (n.2615+21A>T) c.*2418+21A>T (n.*2418+21A>T) c.*2627+21A>T (n.*2627+21A>T) n.1831+21A>T c.*4254+21A>T (n.*4254+21A>T) n.173+21A>T c.4319+21A>T (n.4319+21A>T) c.4295+21A>T (n.4295+21A>T) | dbSNP |
9 | g.136504652T>C | CA2692634005 | NOTCH1 | n.2825+21A>G c.5018+21A>G (n.5018+21A>G) c.4904+21A>G (n.4904+21A>G) c.4898+21A>G (n.4898+21A>G) c.2615+21A>G (n.2615+21A>G) c.*2418+21A>G (n.*2418+21A>G) c.*2627+21A>G (n.*2627+21A>G) n.1831+21A>G c.*4254+21A>G (n.*4254+21A>G) n.173+21A>G c.4319+21A>G (n.4319+21A>G) c.4295+21A>G (n.4295+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504652T>G | CA2721108833 | NOTCH1 | n.2825+21A>C c.5018+21A>C (n.5018+21A>C) c.4904+21A>C (n.4904+21A>C) c.4898+21A>C (n.4898+21A>C) c.2615+21A>C (n.2615+21A>C) c.*2418+21A>C (n.*2418+21A>C) c.*2627+21A>C (n.*2627+21A>C) n.1831+21A>C c.*4254+21A>C (n.*4254+21A>C) n.173+21A>C c.4319+21A>C (n.4319+21A>C) c.4295+21A>C (n.4295+21A>C) | dbSNP |
9 | g.136504653G>A | CA5340477 | NOTCH1 | n.2825+20C>T c.5018+20C>T (n.5018+20C>T) c.4904+20C>T (n.4904+20C>T) c.4898+20C>T (n.4898+20C>T) c.2615+20C>T (n.2615+20C>T) c.*2418+20C>T (n.*2418+20C>T) c.*2627+20C>T (n.*2627+20C>T) n.1831+20C>T c.*4254+20C>T (n.*4254+20C>T) n.173+20C>T c.4319+20C>T (n.4319+20C>T) c.4295+20C>T (n.4295+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504653G>C | CA2720759360 | NOTCH1 | n.2825+20C>G c.5018+20C>G (n.5018+20C>G) c.4904+20C>G (n.4904+20C>G) c.4898+20C>G (n.4898+20C>G) c.2615+20C>G (n.2615+20C>G) c.*2418+20C>G (n.*2418+20C>G) c.*2627+20C>G (n.*2627+20C>G) n.1831+20C>G c.*4254+20C>G (n.*4254+20C>G) n.173+20C>G c.4319+20C>G (n.4319+20C>G) c.4295+20C>G (n.4295+20C>G) | dbSNP |
9 | g.136504653G>T | CA2692634011 | NOTCH1 | n.2825+20C>A c.5018+20C>A (n.5018+20C>A) c.4904+20C>A (n.4904+20C>A) c.4898+20C>A (n.4898+20C>A) c.2615+20C>A (n.2615+20C>A) c.*2418+20C>A (n.*2418+20C>A) c.*2627+20C>A (n.*2627+20C>A) n.1831+20C>A c.*4254+20C>A (n.*4254+20C>A) n.173+20C>A c.4319+20C>A (n.4319+20C>A) c.4295+20C>A (n.4295+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504655del | CA2692634010 | NOTCH1 | n.2825+20del c.5018+20del (n.5018+20del) c.4904+20del (n.4904+20del) c.4898+20del (n.4898+20del) c.2615+20del (n.2615+20del) c.*2418+20del (n.*2418+20del) c.*2627+20del (n.*2627+20del) n.1831+20del c.*4254+20del (n.*4254+20del) n.173+20del c.4319+20del (n.4319+20del) c.4295+20del (n.4295+20del) | gnomAD v4 |
9 | g.136504654G>A | CA591181324 | NOTCH1 | n.2825+19C>T c.5018+19C>T (n.5018+19C>T) c.4904+19C>T (n.4904+19C>T) c.4898+19C>T (n.4898+19C>T) c.2615+19C>T (n.2615+19C>T) c.*2418+19C>T (n.*2418+19C>T) c.*2627+19C>T (n.*2627+19C>T) n.1831+19C>T c.*4254+19C>T (n.*4254+19C>T) n.173+19C>T c.4319+19C>T (n.4319+19C>T) c.4295+19C>T (n.4295+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504654G>C | CA2692634015 | NOTCH1 | n.2825+19C>G c.5018+19C>G (n.5018+19C>G) c.4904+19C>G (n.4904+19C>G) c.4898+19C>G (n.4898+19C>G) c.2615+19C>G (n.2615+19C>G) c.*2418+19C>G (n.*2418+19C>G) c.*2627+19C>G (n.*2627+19C>G) n.1831+19C>G c.*4254+19C>G (n.*4254+19C>G) n.173+19C>G c.4319+19C>G (n.4319+19C>G) c.4295+19C>G (n.4295+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504654G>T | CA2692634016 | NOTCH1 | n.2825+19C>A c.5018+19C>A (n.5018+19C>A) c.4904+19C>A (n.4904+19C>A) c.4898+19C>A (n.4898+19C>A) c.2615+19C>A (n.2615+19C>A) c.*2418+19C>A (n.*2418+19C>A) c.*2627+19C>A (n.*2627+19C>A) n.1831+19C>A c.*4254+19C>A (n.*4254+19C>A) n.173+19C>A c.4319+19C>A (n.4319+19C>A) c.4295+19C>A (n.4295+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504655G>A | CA2692634017 | NOTCH1 | n.2825+18C>T c.5018+18C>T (n.5018+18C>T) c.4904+18C>T (n.4904+18C>T) c.4898+18C>T (n.4898+18C>T) c.2615+18C>T (n.2615+18C>T) c.*2418+18C>T (n.*2418+18C>T) c.*2627+18C>T (n.*2627+18C>T) n.1831+18C>T c.*4254+18C>T (n.*4254+18C>T) n.173+18C>T c.4319+18C>T (n.4319+18C>T) c.4295+18C>T (n.4295+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504655G>C | CA2721108835 | NOTCH1 | n.2825+18C>G c.5018+18C>G (n.5018+18C>G) c.4904+18C>G (n.4904+18C>G) c.4898+18C>G (n.4898+18C>G) c.2615+18C>G (n.2615+18C>G) c.*2418+18C>G (n.*2418+18C>G) c.*2627+18C>G (n.*2627+18C>G) n.1831+18C>G c.*4254+18C>G (n.*4254+18C>G) n.173+18C>G c.4319+18C>G (n.4319+18C>G) c.4295+18C>G (n.4295+18C>G) | dbSNP |
9 | g.136504656C>A | CA2692634019 | NOTCH1 | n.2825+17G>T c.5018+17G>T (n.5018+17G>T) c.4904+17G>T (n.4904+17G>T) c.4898+17G>T (n.4898+17G>T) c.2615+17G>T (n.2615+17G>T) c.*2418+17G>T (n.*2418+17G>T) c.*2627+17G>T (n.*2627+17G>T) n.1831+17G>T c.*4254+17G>T (n.*4254+17G>T) n.173+17G>T c.4319+17G>T (n.4319+17G>T) c.4295+17G>T (n.4295+17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136504656C>G | CA2786273013 | NOTCH1 | n.2825+17G>C c.5018+17G>C (n.5018+17G>C) c.4904+17G>C (n.4904+17G>C) c.4898+17G>C (n.4898+17G>C) c.2615+17G>C (n.2615+17G>C) c.*2418+17G>C (n.*2418+17G>C) c.*2627+17G>C (n.*2627+17G>C) n.1831+17G>C c.*4254+17G>C (n.*4254+17G>C) n.173+17G>C c.4319+17G>C (n.4319+17G>C) c.4295+17G>C (n.4295+17G>C) | |
9 | g.136504656C>T | CA201643693 | NOTCH1 | n.2825+17G>A c.5018+17G>A (n.5018+17G>A) c.4904+17G>A (n.4904+17G>A) c.4898+17G>A (n.4898+17G>A) c.2615+17G>A (n.2615+17G>A) c.*2418+17G>A (n.*2418+17G>A) c.*2627+17G>A (n.*2627+17G>A) n.1831+17G>A c.*4254+17G>A (n.*4254+17G>A) n.173+17G>A c.4319+17G>A (n.4319+17G>A) c.4295+17G>A (n.4295+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504657G>A | CA5340478 | NOTCH1 | n.2825+16C>T c.5018+16C>T (n.5018+16C>T) c.4904+16C>T (n.4904+16C>T) c.4898+16C>T (n.4898+16C>T) c.2615+16C>T (n.2615+16C>T) c.*2418+16C>T (n.*2418+16C>T) c.*2627+16C>T (n.*2627+16C>T) n.1831+16C>T c.*4254+16C>T (n.*4254+16C>T) n.173+16C>T c.4319+16C>T (n.4319+16C>T) c.4295+16C>T (n.4295+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504657G>C | CA2692634021 | NOTCH1 | n.2825+16C>G c.5018+16C>G (n.5018+16C>G) c.4904+16C>G (n.4904+16C>G) c.4898+16C>G (n.4898+16C>G) c.2615+16C>G (n.2615+16C>G) c.*2418+16C>G (n.*2418+16C>G) c.*2627+16C>G (n.*2627+16C>G) n.1831+16C>G c.*4254+16C>G (n.*4254+16C>G) n.173+16C>G c.4319+16C>G (n.4319+16C>G) c.4295+16C>G (n.4295+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504657G>T | CA2692634023 | NOTCH1 | n.2825+16C>A c.5018+16C>A (n.5018+16C>A) c.4904+16C>A (n.4904+16C>A) c.4898+16C>A (n.4898+16C>A) c.2615+16C>A (n.2615+16C>A) c.*2418+16C>A (n.*2418+16C>A) c.*2627+16C>A (n.*2627+16C>A) n.1831+16C>A c.*4254+16C>A (n.*4254+16C>A) n.173+16C>A c.4319+16C>A (n.4319+16C>A) c.4295+16C>A (n.4295+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504658C>A | CA2692634026 | NOTCH1 | n.2825+15G>T c.5018+15G>T (n.5018+15G>T) c.4904+15G>T (n.4904+15G>T) c.4898+15G>T (n.4898+15G>T) c.2615+15G>T (n.2615+15G>T) c.*2418+15G>T (n.*2418+15G>T) c.*2627+15G>T (n.*2627+15G>T) n.1831+15G>T c.*4254+15G>T (n.*4254+15G>T) n.173+15G>T c.4319+15G>T (n.4319+15G>T) c.4295+15G>T (n.4295+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504658C>G | CA2720762807 | NOTCH1 | n.2825+15G>C c.5018+15G>C (n.5018+15G>C) c.4904+15G>C (n.4904+15G>C) c.4898+15G>C (n.4898+15G>C) c.2615+15G>C (n.2615+15G>C) c.*2418+15G>C (n.*2418+15G>C) c.*2627+15G>C (n.*2627+15G>C) n.1831+15G>C c.*4254+15G>C (n.*4254+15G>C) n.173+15G>C c.4319+15G>C (n.4319+15G>C) c.4295+15G>C (n.4295+15G>C) | dbSNP |
9 | g.136504658C>T | CA201643694 | NOTCH1 | n.2825+15G>A c.5018+15G>A (n.5018+15G>A) c.4904+15G>A (n.4904+15G>A) c.4898+15G>A (n.4898+15G>A) c.2615+15G>A (n.2615+15G>A) c.*2418+15G>A (n.*2418+15G>A) c.*2627+15G>A (n.*2627+15G>A) n.1831+15G>A c.*4254+15G>A (n.*4254+15G>A) n.173+15G>A c.4319+15G>A (n.4319+15G>A) c.4295+15G>A (n.4295+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504659C>A | CA2692634032 | NOTCH1 | n.2825+14G>T c.5018+14G>T (n.5018+14G>T) c.4904+14G>T (n.4904+14G>T) c.4898+14G>T (n.4898+14G>T) c.2615+14G>T (n.2615+14G>T) c.*2418+14G>T (n.*2418+14G>T) c.*2627+14G>T (n.*2627+14G>T) n.1831+14G>T c.*4254+14G>T (n.*4254+14G>T) n.173+14G>T c.4319+14G>T (n.4319+14G>T) c.4295+14G>T (n.4295+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504659C>G | CA2720773131 | NOTCH1 | n.2825+14G>C c.5018+14G>C (n.5018+14G>C) c.4904+14G>C (n.4904+14G>C) c.4898+14G>C (n.4898+14G>C) c.2615+14G>C (n.2615+14G>C) c.*2418+14G>C (n.*2418+14G>C) c.*2627+14G>C (n.*2627+14G>C) n.1831+14G>C c.*4254+14G>C (n.*4254+14G>C) n.173+14G>C c.4319+14G>C (n.4319+14G>C) c.4295+14G>C (n.4295+14G>C) | dbSNP |
9 | g.136504659C>T | CA16605643 | NOTCH1 | n.2825+14G>A c.5018+14G>A (n.5018+14G>A) c.4904+14G>A (n.4904+14G>A) c.4898+14G>A (n.4898+14G>A) c.2615+14G>A (n.2615+14G>A) c.*2418+14G>A (n.*2418+14G>A) c.*2627+14G>A (n.*2627+14G>A) n.1831+14G>A c.*4254+14G>A (n.*4254+14G>A) n.173+14G>A c.4319+14G>A (n.4319+14G>A) c.4295+14G>A (n.4295+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504660G>A | CA5340480 | NOTCH1 | n.2825+13C>T c.5018+13C>T (n.5018+13C>T) c.4904+13C>T (n.4904+13C>T) c.4898+13C>T (n.4898+13C>T) c.2615+13C>T (n.2615+13C>T) c.*2418+13C>T (n.*2418+13C>T) c.*2627+13C>T (n.*2627+13C>T) n.1831+13C>T c.*4254+13C>T (n.*4254+13C>T) n.173+13C>T c.4319+13C>T (n.4319+13C>T) c.4295+13C>T (n.4295+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504660G>C | CA2720766115 | NOTCH1 | n.2825+13C>G c.5018+13C>G (n.5018+13C>G) c.4904+13C>G (n.4904+13C>G) c.4898+13C>G (n.4898+13C>G) c.2615+13C>G (n.2615+13C>G) c.*2418+13C>G (n.*2418+13C>G) c.*2627+13C>G (n.*2627+13C>G) n.1831+13C>G c.*4254+13C>G (n.*4254+13C>G) n.173+13C>G c.4319+13C>G (n.4319+13C>G) c.4295+13C>G (n.4295+13C>G) | dbSNP |
9 | g.136504660G>T | CA2692634036 | NOTCH1 | n.2825+13C>A c.5018+13C>A (n.5018+13C>A) c.4904+13C>A (n.4904+13C>A) c.4898+13C>A (n.4898+13C>A) c.2615+13C>A (n.2615+13C>A) c.*2418+13C>A (n.*2418+13C>A) c.*2627+13C>A (n.*2627+13C>A) n.1831+13C>A c.*4254+13C>A (n.*4254+13C>A) n.173+13C>A c.4319+13C>A (n.4319+13C>A) c.4295+13C>A (n.4295+13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136504662del | CA5340479 | NOTCH1 | n.2825+13del c.5018+13del (n.5018+13del) c.4904+13del (n.4904+13del) c.4898+13del (n.4898+13del) c.2615+13del (n.2615+13del) c.*2418+13del (n.*2418+13del) c.*2627+13del (n.*2627+13del) n.1831+13del c.*4254+13del (n.*4254+13del) n.173+13del c.4319+13del (n.4319+13del) c.4295+13del (n.4295+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504661G>A | CA2573144385 | NOTCH1 | n.2825+12C>T c.5018+12C>T (n.5018+12C>T) c.4904+12C>T (n.4904+12C>T) c.4898+12C>T (n.4898+12C>T) c.2615+12C>T (n.2615+12C>T) c.*2418+12C>T (n.*2418+12C>T) c.*2627+12C>T (n.*2627+12C>T) n.1831+12C>T c.*4254+12C>T (n.*4254+12C>T) n.173+12C>T c.4319+12C>T (n.4319+12C>T) c.4295+12C>T (n.4295+12C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504661G>C | CA591181335 | NOTCH1 | n.2825+12C>G c.5018+12C>G (n.5018+12C>G) c.4904+12C>G (n.4904+12C>G) c.4898+12C>G (n.4898+12C>G) c.2615+12C>G (n.2615+12C>G) c.*2418+12C>G (n.*2418+12C>G) c.*2627+12C>G (n.*2627+12C>G) n.1831+12C>G c.*4254+12C>G (n.*4254+12C>G) n.173+12C>G c.4319+12C>G (n.4319+12C>G) c.4295+12C>G (n.4295+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504661G>T | CA2692634041 | NOTCH1 | n.2825+12C>A c.5018+12C>A (n.5018+12C>A) c.4904+12C>A (n.4904+12C>A) c.4898+12C>A (n.4898+12C>A) c.2615+12C>A (n.2615+12C>A) c.*2418+12C>A (n.*2418+12C>A) c.*2627+12C>A (n.*2627+12C>A) n.1831+12C>A c.*4254+12C>A (n.*4254+12C>A) n.173+12C>A c.4319+12C>A (n.4319+12C>A) c.4295+12C>A (n.4295+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504662G>A | CA2692634044 | NOTCH1 | n.2825+11C>T c.5018+11C>T (n.5018+11C>T) c.4904+11C>T (n.4904+11C>T) c.4898+11C>T (n.4898+11C>T) c.2615+11C>T (n.2615+11C>T) c.*2418+11C>T (n.*2418+11C>T) c.*2627+11C>T (n.*2627+11C>T) n.1831+11C>T c.*4254+11C>T (n.*4254+11C>T) n.173+11C>T c.4319+11C>T (n.4319+11C>T) c.4295+11C>T (n.4295+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504662G>C | CA2720841141 | NOTCH1 | n.2825+11C>G c.5018+11C>G (n.5018+11C>G) c.4904+11C>G (n.4904+11C>G) c.4898+11C>G (n.4898+11C>G) c.2615+11C>G (n.2615+11C>G) c.*2418+11C>G (n.*2418+11C>G) c.*2627+11C>G (n.*2627+11C>G) n.1831+11C>G c.*4254+11C>G (n.*4254+11C>G) n.173+11C>G c.4319+11C>G (n.4319+11C>G) c.4295+11C>G (n.4295+11C>G) | dbSNP |
9 | g.136504662G>T | CA2692634045 | NOTCH1 | n.2825+11C>A c.5018+11C>A (n.5018+11C>A) c.4904+11C>A (n.4904+11C>A) c.4898+11C>A (n.4898+11C>A) c.2615+11C>A (n.2615+11C>A) c.*2418+11C>A (n.*2418+11C>A) c.*2627+11C>A (n.*2627+11C>A) n.1831+11C>A c.*4254+11C>A (n.*4254+11C>A) n.173+11C>A c.4319+11C>A (n.4319+11C>A) c.4295+11C>A (n.4295+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504663T>A | CA2721108836 | NOTCH1 | n.2825+10A>T c.5018+10A>T (n.5018+10A>T) c.4904+10A>T (n.4904+10A>T) c.4898+10A>T (n.4898+10A>T) c.2615+10A>T (n.2615+10A>T) c.*2418+10A>T (n.*2418+10A>T) c.*2627+10A>T (n.*2627+10A>T) n.1831+10A>T c.*4254+10A>T (n.*4254+10A>T) n.173+10A>T c.4319+10A>T (n.4319+10A>T) c.4295+10A>T (n.4295+10A>T) | dbSNP |
9 | g.136504663T>C | CA2692634047 | NOTCH1 | n.2825+10A>G c.5018+10A>G (n.5018+10A>G) c.4904+10A>G (n.4904+10A>G) c.4898+10A>G (n.4898+10A>G) c.2615+10A>G (n.2615+10A>G) c.*2418+10A>G (n.*2418+10A>G) c.*2627+10A>G (n.*2627+10A>G) n.1831+10A>G c.*4254+10A>G (n.*4254+10A>G) n.173+10A>G c.4319+10A>G (n.4319+10A>G) c.4295+10A>G (n.4295+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504663T>G | CA2721108837 | NOTCH1 | n.2825+10A>C c.5018+10A>C (n.5018+10A>C) c.4904+10A>C (n.4904+10A>C) c.4898+10A>C (n.4898+10A>C) c.2615+10A>C (n.2615+10A>C) c.*2418+10A>C (n.*2418+10A>C) c.*2627+10A>C (n.*2627+10A>C) n.1831+10A>C c.*4254+10A>C (n.*4254+10A>C) n.173+10A>C c.4319+10A>C (n.4319+10A>C) c.4295+10A>C (n.4295+10A>C) | dbSNP |
9 | g.136504664C>A | CA2692634051 | NOTCH1 | n.2825+9G>T c.5018+9G>T (n.5018+9G>T) c.4904+9G>T (n.4904+9G>T) c.4898+9G>T (n.4898+9G>T) c.2615+9G>T (n.2615+9G>T) c.*2418+9G>T (n.*2418+9G>T) c.*2627+9G>T (n.*2627+9G>T) n.1831+9G>T c.*4254+9G>T (n.*4254+9G>T) n.173+9G>T c.4319+9G>T (n.4319+9G>T) c.4295+9G>T (n.4295+9G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136504664C>G | CA591181336 | NOTCH1 | n.2825+9G>C c.5018+9G>C (n.5018+9G>C) c.4904+9G>C (n.4904+9G>C) c.4898+9G>C (n.4898+9G>C) c.2615+9G>C (n.2615+9G>C) c.*2418+9G>C (n.*2418+9G>C) c.*2627+9G>C (n.*2627+9G>C) n.1831+9G>C c.*4254+9G>C (n.*4254+9G>C) n.173+9G>C c.4319+9G>C (n.4319+9G>C) c.4295+9G>C (n.4295+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504669_136504672del | CA2692634049 | NOTCH1 | n.2825+6_2825+9del c.5018+6_5018+9del (n.5018+6_5018+9del) c.4904+6_4904+9del (n.4904+6_4904+9del) c.4898+6_4898+9del (n.4898+6_4898+9del) c.2615+6_2615+9del (n.2615+6_2615+9del) c.*2418+6_*2418+9del (n.*2418+6_*2418+9del) c.*2627+6_*2627+9del (n.*2627+6_*2627+9del) n.1831+6_1831+9del c.*4254+6_*4254+9del (n.*4254+6_*4254+9del) n.173+6_173+9del c.4319+6_4319+9del (n.4319+6_4319+9del) c.4295+6_4295+9del (n.4295+6_4295+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136504665T>A | CA2692634052 | NOTCH1 | n.2825+8A>T c.5018+8A>T (n.5018+8A>T) c.4904+8A>T (n.4904+8A>T) c.4898+8A>T (n.4898+8A>T) c.2615+8A>T (n.2615+8A>T) c.*2418+8A>T (n.*2418+8A>T) c.*2627+8A>T (n.*2627+8A>T) n.1831+8A>T c.*4254+8A>T (n.*4254+8A>T) n.173+8A>T c.4319+8A>T (n.4319+8A>T) c.4295+8A>T (n.4295+8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504665T>C | CA2692634054 | NOTCH1 | n.2825+8A>G c.5018+8A>G (n.5018+8A>G) c.4904+8A>G (n.4904+8A>G) c.4898+8A>G (n.4898+8A>G) c.2615+8A>G (n.2615+8A>G) c.*2418+8A>G (n.*2418+8A>G) c.*2627+8A>G (n.*2627+8A>G) n.1831+8A>G c.*4254+8A>G (n.*4254+8A>G) n.173+8A>G c.4319+8A>G (n.4319+8A>G) c.4295+8A>G (n.4295+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504666C>A | CA2721108840 | NOTCH1 | n.2825+7G>T c.5018+7G>T (n.5018+7G>T) c.4904+7G>T (n.4904+7G>T) c.4898+7G>T (n.4898+7G>T) c.2615+7G>T (n.2615+7G>T) c.*2418+7G>T (n.*2418+7G>T) c.*2627+7G>T (n.*2627+7G>T) n.1831+7G>T c.*4254+7G>T (n.*4254+7G>T) n.173+7G>T c.4319+7G>T (n.4319+7G>T) c.4295+7G>T (n.4295+7G>T) | dbSNP |
9 | g.136504666C>G | CA2692634055 | NOTCH1 | n.2825+7G>C c.5018+7G>C (n.5018+7G>C) c.4904+7G>C (n.4904+7G>C) c.4898+7G>C (n.4898+7G>C) c.2615+7G>C (n.2615+7G>C) c.*2418+7G>C (n.*2418+7G>C) c.*2627+7G>C (n.*2627+7G>C) n.1831+7G>C c.*4254+7G>C (n.*4254+7G>C) n.173+7G>C c.4319+7G>C (n.4319+7G>C) c.4295+7G>C (n.4295+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504666C>T | CA2692634056 | NOTCH1 | n.2825+7G>A c.5018+7G>A (n.5018+7G>A) c.4904+7G>A (n.4904+7G>A) c.4898+7G>A (n.4898+7G>A) c.2615+7G>A (n.2615+7G>A) c.*2418+7G>A (n.*2418+7G>A) c.*2627+7G>A (n.*2627+7G>A) n.1831+7G>A c.*4254+7G>A (n.*4254+7G>A) n.173+7G>A c.4319+7G>A (n.4319+7G>A) c.4295+7G>A (n.4295+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504667A>C | CA2579518775 | NOTCH1 | n.2825+6T>G c.5018+6T>G (n.5018+6T>G) c.4904+6T>G (n.4904+6T>G) c.4898+6T>G (n.4898+6T>G) c.2615+6T>G (n.2615+6T>G) c.*2418+6T>G (n.*2418+6T>G) c.*2627+6T>G (n.*2627+6T>G) n.1831+6T>G c.*4254+6T>G (n.*4254+6T>G) n.173+6T>G c.4319+6T>G (n.4319+6T>G) c.4295+6T>G (n.4295+6T>G) | dbSNP |
9 | g.136504667A>G | CA2579518776 | NOTCH1 | n.2825+6T>C c.5018+6T>C (n.5018+6T>C) c.4904+6T>C (n.4904+6T>C) c.4898+6T>C (n.4898+6T>C) c.2615+6T>C (n.2615+6T>C) c.*2418+6T>C (n.*2418+6T>C) c.*2627+6T>C (n.*2627+6T>C) n.1831+6T>C c.*4254+6T>C (n.*4254+6T>C) n.173+6T>C c.4319+6T>C (n.4319+6T>C) c.4295+6T>C (n.4295+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136504667A>T | CA2692634057 | NOTCH1 | n.2825+6T>A c.5018+6T>A (n.5018+6T>A) c.4904+6T>A (n.4904+6T>A) c.4898+6T>A (n.4898+6T>A) c.2615+6T>A (n.2615+6T>A) c.*2418+6T>A (n.*2418+6T>A) c.*2627+6T>A (n.*2627+6T>A) n.1831+6T>A c.*4254+6T>A (n.*4254+6T>A) n.173+6T>A c.4319+6T>A (n.4319+6T>A) c.4295+6T>A (n.4295+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504668C>A | CA2692634059 | NOTCH1 | n.2825+5G>T c.5018+5G>T (n.5018+5G>T) c.4904+5G>T (n.4904+5G>T) c.4898+5G>T (n.4898+5G>T) c.2615+5G>T (n.2615+5G>T) c.*2418+5G>T (n.*2418+5G>T) c.*2627+5G>T (n.*2627+5G>T) n.1831+5G>T c.*4254+5G>T (n.*4254+5G>T) n.173+5G>T c.4319+5G>T (n.4319+5G>T) c.4295+5G>T (n.4295+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136504668C>T | CA2580081162 | NOTCH1 | n.2825+5G>A c.5018+5G>A (n.5018+5G>A) c.4904+5G>A (n.4904+5G>A) c.4898+5G>A (n.4898+5G>A) c.2615+5G>A (n.2615+5G>A) c.*2418+5G>A (n.*2418+5G>A) c.*2627+5G>A (n.*2627+5G>A) n.1831+5G>A c.*4254+5G>A (n.*4254+5G>A) n.173+5G>A c.4319+5G>A (n.4319+5G>A) c.4295+5G>A (n.4295+5G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504669T>A | CA2721108843 | NOTCH1 | n.2825+4A>T c.5018+4A>T (n.5018+4A>T) c.4904+4A>T (n.4904+4A>T) c.4898+4A>T (n.4898+4A>T) c.2615+4A>T (n.2615+4A>T) c.*2418+4A>T (n.*2418+4A>T) c.*2627+4A>T (n.*2627+4A>T) n.1831+4A>T c.*4254+4A>T (n.*4254+4A>T) n.173+4A>T c.4319+4A>T (n.4319+4A>T) c.4295+4A>T (n.4295+4A>T) | dbSNP |
9 | g.136504669T>C | CA2692634060 | NOTCH1 | n.2825+4A>G c.5018+4A>G (n.5018+4A>G) c.4904+4A>G (n.4904+4A>G) c.4898+4A>G (n.4898+4A>G) c.2615+4A>G (n.2615+4A>G) c.*2418+4A>G (n.*2418+4A>G) c.*2627+4A>G (n.*2627+4A>G) n.1831+4A>G c.*4254+4A>G (n.*4254+4A>G) n.173+4A>G c.4319+4A>G (n.4319+4A>G) c.4295+4A>G (n.4295+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504670C>A | CA2692634061 | NOTCH1 | n.2825+3G>T c.5018+3G>T (n.5018+3G>T) c.4904+3G>T (n.4904+3G>T) c.4898+3G>T (n.4898+3G>T) c.2615+3G>T (n.2615+3G>T) c.*2418+3G>T (n.*2418+3G>T) c.*2627+3G>T (n.*2627+3G>T) n.1831+3G>T c.*4254+3G>T (n.*4254+3G>T) n.173+3G>T c.4319+3G>T (n.4319+3G>T) c.4295+3G>T (n.4295+3G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136504670C>T | CA5340481 | NOTCH1 | n.2825+3G>A c.5018+3G>A (n.5018+3G>A) c.4904+3G>A (n.4904+3G>A) c.4898+3G>A (n.4898+3G>A) c.2615+3G>A (n.2615+3G>A) c.*2418+3G>A (n.*2418+3G>A) c.*2627+3G>A (n.*2627+3G>A) n.1831+3G>A c.*4254+3G>A (n.*4254+3G>A) n.173+3G>A c.4319+3G>A (n.4319+3G>A) c.4295+3G>A (n.4295+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504671del | CA2579518778 | NOTCH1 | n.2825+2del c.5018+2del (n.5018+2del) c.4904+2del (n.4904+2del) c.4898+2del (n.4898+2del) c.2615+2del (n.2615+2del) c.*2418+2del (n.*2418+2del) c.*2627+2del (n.*2627+2del) n.1831+2del c.*4254+2del (n.*4254+2del) n.173+2del c.4319+2del (n.4319+2del) c.4295+2del (n.4295+2del) | |
9 | g.136504671A>C | CA375643869 | NOTCH1 | n.2825+2T>G c.5018+2T>G (n.5018+2T>G) c.4904+2T>G (n.4904+2T>G) c.4898+2T>G (n.4898+2T>G) c.2615+2T>G (n.2615+2T>G) c.*2418+2T>G (n.*2418+2T>G) c.*2627+2T>G (n.*2627+2T>G) n.1831+2T>G c.*4254+2T>G (n.*4254+2T>G) n.173+2T>G c.4319+2T>G (n.4319+2T>G) c.4295+2T>G (n.4295+2T>G) | dbSNP |
9 | g.136504671A>G | CA375643872 | NOTCH1 | n.2825+2T>C c.5018+2T>C (n.5018+2T>C) c.4904+2T>C (n.4904+2T>C) c.4898+2T>C (n.4898+2T>C) c.2615+2T>C (n.2615+2T>C) c.*2418+2T>C (n.*2418+2T>C) c.*2627+2T>C (n.*2627+2T>C) n.1831+2T>C c.*4254+2T>C (n.*4254+2T>C) n.173+2T>C c.4319+2T>C (n.4319+2T>C) c.4295+2T>C (n.4295+2T>C) | dbSNP |
9 | g.136504671A>T | CA375643875 | NOTCH1 | n.2825+2T>A c.5018+2T>A (n.5018+2T>A) c.4904+2T>A (n.4904+2T>A) c.4898+2T>A (n.4898+2T>A) c.2615+2T>A (n.2615+2T>A) c.*2418+2T>A (n.*2418+2T>A) c.*2627+2T>A (n.*2627+2T>A) n.1831+2T>A c.*4254+2T>A (n.*4254+2T>A) n.173+2T>A c.4319+2T>A (n.4319+2T>A) c.4295+2T>A (n.4295+2T>A) | dbSNP |
9 | g.136504672C>A | CA375643879 | NOTCH1 | n.2825+1G>T c.5018+1G>T (n.5018+1G>T) c.4904+1G>T (n.4904+1G>T) c.4898+1G>T (n.4898+1G>T) c.2615+1G>T (n.2615+1G>T) c.*2418+1G>T (n.*2418+1G>T) c.*2627+1G>T (n.*2627+1G>T) n.1831+1G>T c.*4254+1G>T (n.*4254+1G>T) n.173+1G>T c.4319+1G>T (n.4319+1G>T) c.4295+1G>T (n.4295+1G>T) | |
9 | g.136504672C>G | CA375643882 | NOTCH1 | n.2825+1G>C c.5018+1G>C (n.5018+1G>C) c.4904+1G>C (n.4904+1G>C) c.4898+1G>C (n.4898+1G>C) c.2615+1G>C (n.2615+1G>C) c.*2418+1G>C (n.*2418+1G>C) c.*2627+1G>C (n.*2627+1G>C) n.1831+1G>C c.*4254+1G>C (n.*4254+1G>C) n.173+1G>C c.4319+1G>C (n.4319+1G>C) c.4295+1G>C (n.4295+1G>C) | dbSNP |
9 | g.136504672C>T | CA375643884 | NOTCH1 | n.2825+1G>A c.5018+1G>A (n.5018+1G>A) c.4904+1G>A (n.4904+1G>A) c.4898+1G>A (n.4898+1G>A) c.2615+1G>A (n.2615+1G>A) c.*2418+1G>A (n.*2418+1G>A) c.*2627+1G>A (n.*2627+1G>A) n.1831+1G>A c.*4254+1G>A (n.*4254+1G>A) n.173+1G>A c.4319+1G>A (n.4319+1G>A) c.4295+1G>A (n.4295+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504673C>A | CA375643888 | NOTCH1 | n.2825G>T c.5018G>T (p.Gly1673Val) c.4904G>T (p.Gly1635Val) c.4898G>T (p.Gly1633Val) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.1831G>T c.*4254G>T (n.*4254G>T) n.173G>T c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.4295G>T (p.Gly1432Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136504673C>G | CA375643892 | NOTCH1 | n.2825G>C c.5018G>C (p.Gly1673Ala) c.4904G>C (p.Gly1635Ala) c.4898G>C (p.Gly1633Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.1831G>C c.*4254G>C (n.*4254G>C) n.173G>C c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.4295G>C (p.Gly1432Ala) | dbSNP |
9 | g.136504673C>T | CA375643894 | NOTCH1 | n.2825G>A c.5018G>A (p.Gly1673Asp) c.4904G>A (p.Gly1635Asp) c.4898G>A (p.Gly1633Asp) c.2615G>A (p.Gly872Asp) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.1831G>A c.*4254G>A (n.*4254G>A) n.173G>A c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.4295G>A (p.Gly1432Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504674C>A | CA375643904 | NOTCH1 | n.2824G>T c.5017G>T (p.Gly1673Cys) c.4903G>T (p.Gly1635Cys) c.4897G>T (p.Gly1633Cys) c.2614G>T (p.Gly872Cys) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2626G>T (n.*2626G>T) n.1830G>T c.*4253G>T (n.*4253G>T) n.172G>T c.4318G>T (p.Gly1440Cys) c.4294G>T (p.Gly1432Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504674C>G | CA375643901 | NOTCH1 | n.2824G>C c.5017G>C (p.Gly1673Arg) c.4903G>C (p.Gly1635Arg) c.4897G>C (p.Gly1633Arg) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2626G>C (n.*2626G>C) n.1830G>C c.*4253G>C (n.*4253G>C) n.172G>C c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.4294G>C (p.Gly1432Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504674C>T | CA375643897 | NOTCH1 | n.2824G>A c.5017G>A (p.Gly1673Ser) c.4903G>A (p.Gly1635Ser) c.4897G>A (p.Gly1633Ser) c.2614G>A (p.Gly872Ser) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2626G>A (n.*2626G>A) n.1830G>A c.*4253G>A (n.*4253G>A) n.172G>A c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.4294G>A (p.Gly1432Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504675G>A | CA467741900 | NOTCH1 | n.2823C>T c.5016C>T (p.Arg1672=) c.4902C>T (p.Arg1634=) c.4896C>T (p.Arg1632=) c.2613C>T (p.Arg871=) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.1829C>T c.*4252C>T (n.*4252C>T) n.171C>T c.4317C>T (p.Arg1439=) c.4293C>T (p.Arg1431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504675G>C | CA467741901 | NOTCH1 | n.2823C>G c.5016C>G (p.Arg1672=) c.4902C>G (p.Arg1634=) c.4896C>G (p.Arg1632=) c.2613C>G (p.Arg871=) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.1829C>G c.*4252C>G (n.*4252C>G) n.171C>G c.4317C>G (p.Arg1439=) c.4293C>G (p.Arg1431=) | dbSNP |
9 | g.136504675G>T | CA467741902 | NOTCH1 | n.2823C>A c.5016C>A (p.Arg1672=) c.4902C>A (p.Arg1634=) c.4896C>A (p.Arg1632=) c.2613C>A (p.Arg871=) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.1829C>A c.*4252C>A (n.*4252C>A) n.171C>A c.4317C>A (p.Arg1439=) c.4293C>A (p.Arg1431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504676C>A | CA375643907 | NOTCH1 | n.2822G>T c.5015G>T (p.Arg1672Leu) c.4901G>T (p.Arg1634Leu) c.4895G>T (p.Arg1632Leu) c.2612G>T (p.Arg871Leu) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.1828G>T c.*4251G>T (n.*4251G>T) n.170G>T c.4316G>T (p.Arg1439Leu) c.4292G>T (p.Arg1431Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504676C>G | CA375643910 | NOTCH1 | n.2822G>C c.5015G>C (p.Arg1672Pro) c.4901G>C (p.Arg1634Pro) c.4895G>C (p.Arg1632Pro) c.2612G>C (p.Arg871Pro) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.1828G>C c.*4251G>C (n.*4251G>C) n.170G>C c.4316G>C (p.Arg1439Pro) c.4292G>C (p.Arg1431Pro) | |
9 | g.136504676C>T | CA161209 | NOTCH1 | n.2822G>A c.5015G>A (p.Arg1672His) c.4901G>A (p.Arg1634His) c.4895G>A (p.Arg1632His) c.2612G>A (p.Arg871His) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.1828G>A c.*4251G>A (n.*4251G>A) n.170G>A c.4316G>A (p.Arg1439His) c.4292G>A (p.Arg1431His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504677G>A | CA079784 | NOTCH1 | n.2821C>T c.5014C>T (p.Arg1672Cys) c.4900C>T (p.Arg1634Cys) c.4894C>T (p.Arg1632Cys) c.2611C>T (p.Arg871Cys) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.1827C>T c.*4250C>T (n.*4250C>T) n.169C>T c.4315C>T (p.Arg1439Cys) c.4291C>T (p.Arg1431Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504677G>C | CA375643919 | NOTCH1 | n.2821C>G c.5014C>G (p.Arg1672Gly) c.4900C>G (p.Arg1634Gly) c.4894C>G (p.Arg1632Gly) c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.1827C>G c.*4250C>G (n.*4250C>G) n.169C>G c.4315C>G (p.Arg1439Gly) c.4291C>G (p.Arg1431Gly) | dbSNP |
9 | g.136504677G>T | CA375643922 | NOTCH1 | n.2821C>A c.5014C>A (p.Arg1672Ser) c.4900C>A (p.Arg1634Ser) c.4894C>A (p.Arg1632Ser) c.2611C>A (p.Arg871Ser) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.1827C>A c.*4250C>A (n.*4250C>A) n.169C>A c.4315C>A (p.Arg1439Ser) c.4291C>A (p.Arg1431Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136504678G>A | CA467741903 | NOTCH1 | n.2820C>T c.5013C>T (p.Val1671=) c.4899C>T (p.Val1633=) c.4893C>T (p.Val1631=) c.2610C>T (p.Val870=) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.1826C>T c.*4249C>T (n.*4249C>T) n.168C>T c.4314C>T (p.Val1438=) c.4290C>T (p.Val1430=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504678G>C | CA467741904 | NOTCH1 | n.2820C>G c.5013C>G (p.Val1671=) c.4899C>G (p.Val1633=) c.4893C>G (p.Val1631=) c.2610C>G (p.Val870=) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.1826C>G c.*4249C>G (n.*4249C>G) n.168C>G c.4314C>G (p.Val1438=) c.4290C>G (p.Val1430=) | dbSNP |
9 | g.136504678G>T | CA467741905 | NOTCH1 | n.2820C>A c.5013C>A (p.Val1671=) c.4899C>A (p.Val1633=) c.4893C>A (p.Val1631=) c.2610C>A (p.Val870=) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.1826C>A c.*4249C>A (n.*4249C>A) n.168C>A c.4314C>A (p.Val1438=) c.4290C>A (p.Val1430=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504679A>C | CA375643924 | NOTCH1 | n.2819T>G c.5012T>G (p.Val1671Gly) c.4898T>G (p.Val1633Gly) c.4892T>G (p.Val1631Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*2621T>G (n.*2621T>G) n.1825T>G c.*4248T>G (n.*4248T>G) n.167T>G c.4313T>G (p.Val1438Gly) c.4289T>G (p.Val1430Gly) | dbSNP |
9 | g.136504679A>G | CA375643927 | NOTCH1 | n.2819T>C c.5012T>C (p.Val1671Ala) c.4898T>C (p.Val1633Ala) c.4892T>C (p.Val1631Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) n.1825T>C c.*4248T>C (n.*4248T>C) n.167T>C c.4313T>C (p.Val1438Ala) c.4289T>C (p.Val1430Ala) | dbSNP |
9 | g.136504679A>T | CA375643930 | NOTCH1 | n.2819T>A c.5012T>A (p.Val1671Asp) c.4898T>A (p.Val1633Asp) c.4892T>A (p.Val1631Asp) c.2609T>A (p.Val870Asp) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) n.1825T>A c.*4248T>A (n.*4248T>A) n.167T>A c.4313T>A (p.Val1438Asp) c.4289T>A (p.Val1430Asp) | dbSNP |
9 | g.136504681_136504715del | CA645543366 | NOTCH1 | n.2785_2819del c.4978_5012del (p.Gly1660ProfsTer10) c.4864_4898del (p.Gly1622ProfsTer10) c.4858_4892del (p.Gly1620ProfsTer10) c.2575_2609del (p.Gly859ProfsTer10) c.*2378_*2412del (n.*2378_*2412del) c.*2587_*2621del (n.*2587_*2621del) n.1791_1825del c.*4214_*4248del (n.*4214_*4248del) n.133_167del c.4279_4313del (p.Gly1427ProfsTer10) c.4255_4289del (p.Gly1419ProfsTer10) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504680C>A | CA375643933 | NOTCH1 | n.2818G>T c.5011G>T (p.Val1671Phe) c.4897G>T (p.Val1633Phe) c.4891G>T (p.Val1631Phe) c.2608G>T (p.Val870Phe) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.1824G>T c.*4247G>T (n.*4247G>T) n.166G>T c.4312G>T (p.Val1438Phe) c.4288G>T (p.Val1430Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136504680C= | CA2580903166 | NOTCH1 | n.2818G= c.5011G= (p.Val1671=) c.4897G= (p.Val1633=) c.4891G= (p.Val1631=) c.2608G= (p.Val870=) c.*2411G= (n.*2411G=) c.*2620G= (n.*2620G=) n.1824G= c.*4247G= (n.*4247G=) n.166G= c.4312G= (p.Val1438=) c.4288G= (p.Val1430=) | |
9 | g.136504680C>G | CA375643934 | NOTCH1 | n.2818G>C c.5011G>C (p.Val1671Leu) c.4897G>C (p.Val1633Leu) c.4891G>C (p.Val1631Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.1824G>C c.*4247G>C (n.*4247G>C) n.166G>C c.4312G>C (p.Val1438Leu) c.4288G>C (p.Val1430Leu) | |
9 | g.136504680C>T | CA161207 | NOTCH1 | n.2818G>A c.5011G>A (p.Val1671Ile) c.4897G>A (p.Val1633Ile) c.4891G>A (p.Val1631Ile) c.2608G>A (p.Val870Ile) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.1824G>A c.*4247G>A (n.*4247G>A) n.166G>A c.4312G>A (p.Val1438Ile) c.4288G>A (p.Val1430Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504681G>A | CA5340482 | NOTCH1 | n.2817C>T c.5010C>T (p.Asp1670=) c.4896C>T (p.Asp1632=) c.4890C>T (p.Asp1630=) c.2607C>T (p.Asp869=) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.1823C>T c.*4246C>T (n.*4246C>T) n.165C>T c.4311C>T (p.Asp1437=) c.4287C>T (p.Asp1429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504681G>C | CA375643942 | NOTCH1 | n.2817C>G c.5010C>G (p.Asp1670Glu) c.4896C>G (p.Asp1632Glu) c.4890C>G (p.Asp1630Glu) c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.1823C>G c.*4246C>G (n.*4246C>G) n.165C>G c.4311C>G (p.Asp1437Glu) c.4287C>G (p.Asp1429Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504681G>T | CA375643940 | NOTCH1 | n.2817C>A c.5010C>A (p.Asp1670Glu) c.4896C>A (p.Asp1632Glu) c.4890C>A (p.Asp1630Glu) c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.1823C>A c.*4246C>A (n.*4246C>A) n.165C>A c.4311C>A (p.Asp1437Glu) c.4287C>A (p.Asp1429Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504682T>A | CA375643947 | NOTCH1 | n.2816A>T c.5009A>T (p.Asp1670Val) c.4895A>T (p.Asp1632Val) c.4889A>T (p.Asp1630Val) c.2606A>T (p.Asp869Val) c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) n.1822A>T c.*4245A>T (n.*4245A>T) n.164A>T c.4310A>T (p.Asp1437Val) c.4286A>T (p.Asp1429Val) | dbSNP |
9 | g.136504682T>C | CA375643952 | NOTCH1 | n.2816A>G c.5009A>G (p.Asp1670Gly) c.4895A>G (p.Asp1632Gly) c.4889A>G (p.Asp1630Gly) c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.1822A>G c.*4245A>G (n.*4245A>G) n.164A>G c.4310A>G (p.Asp1437Gly) c.4286A>G (p.Asp1429Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136504682T>G | CA375643950 | NOTCH1 | n.2816A>C c.5009A>C (p.Asp1670Ala) c.4895A>C (p.Asp1632Ala) c.4889A>C (p.Asp1630Ala) c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) n.1822A>C c.*4245A>C (n.*4245A>C) n.164A>C c.4310A>C (p.Asp1437Ala) c.4286A>C (p.Asp1429Ala) | dbSNP |
9 | g.136504683C>A | CA375643956 | NOTCH1 | n.2815G>T c.5008G>T (p.Asp1670Tyr) c.4894G>T (p.Asp1632Tyr) c.4888G>T (p.Asp1630Tyr) c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.1821G>T c.*4244G>T (n.*4244G>T) n.163G>T c.4309G>T (p.Asp1437Tyr) c.4285G>T (p.Asp1429Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504683C>G | CA375643959 | NOTCH1 | n.2815G>C c.5008G>C (p.Asp1670His) c.4894G>C (p.Asp1632His) c.4888G>C (p.Asp1630His) c.2605G>C (p.Asp869His) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) n.1821G>C c.*4244G>C (n.*4244G>C) n.163G>C c.4309G>C (p.Asp1437His) c.4285G>C (p.Asp1429His) | dbSNP |
9 | g.136504683C>T | CA375643961 | NOTCH1 | n.2815G>A c.5008G>A (p.Asp1670Asn) c.4894G>A (p.Asp1632Asn) c.4888G>A (p.Asp1630Asn) c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.1821G>A c.*4244G>A (n.*4244G>A) n.163G>A c.4309G>A (p.Asp1437Asn) c.4285G>A (p.Asp1429Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504684C>A | CA375643964 | NOTCH1 | n.2814G>T c.5007G>T (p.Met1669Ile) c.4893G>T (p.Met1631Ile) c.4887G>T (p.Met1629Ile) c.2604G>T (p.Met868Ile) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.1820G>T c.*4243G>T (n.*4243G>T) n.162G>T c.4308G>T (p.Met1436Ile) c.4284G>T (p.Met1428Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504684C>G | CA375643974 | NOTCH1 | n.2814G>C c.5007G>C (p.Met1669Ile) c.4893G>C (p.Met1631Ile) c.4887G>C (p.Met1629Ile) c.2604G>C (p.Met868Ile) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.1820G>C c.*4243G>C (n.*4243G>C) n.162G>C c.4308G>C (p.Met1436Ile) c.4284G>C (p.Met1428Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504684C>T | CA201643730 | NOTCH1 | n.2814G>A c.5007G>A (p.Met1669Ile) c.4893G>A (p.Met1631Ile) c.4887G>A (p.Met1629Ile) c.2604G>A (p.Met868Ile) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.1820G>A c.*4243G>A (n.*4243G>A) n.162G>A c.4308G>A (p.Met1436Ile) c.4284G>A (p.Met1428Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504685A>C | CA375643980 | NOTCH1 | n.2813T>G c.5006T>G (p.Met1669Arg) c.4892T>G (p.Met1631Arg) c.4886T>G (p.Met1629Arg) c.2603T>G (p.Met868Arg) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.1819T>G c.*4242T>G (n.*4242T>G) n.161T>G c.4307T>G (p.Met1436Arg) c.4283T>G (p.Met1428Arg) | dbSNP |
9 | g.136504685A>G | CA375643983 | NOTCH1 | n.2813T>C c.5006T>C (p.Met1669Thr) c.4892T>C (p.Met1631Thr) c.4886T>C (p.Met1629Thr) c.2603T>C (p.Met868Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.1819T>C c.*4242T>C (n.*4242T>C) n.161T>C c.4307T>C (p.Met1436Thr) c.4283T>C (p.Met1428Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504685A>T | CA375643986 | NOTCH1 | n.2813T>A c.5006T>A (p.Met1669Lys) c.4892T>A (p.Met1631Lys) c.4886T>A (p.Met1629Lys) c.2603T>A (p.Met868Lys) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.1819T>A c.*4242T>A (n.*4242T>A) n.161T>A c.4307T>A (p.Met1436Lys) c.4283T>A (p.Met1428Lys) | dbSNP |
9 | g.136504686T>A | CA375643990 | NOTCH1 | n.2812A>T c.5005A>T (p.Met1669Leu) c.4891A>T (p.Met1631Leu) c.4885A>T (p.Met1629Leu) c.2602A>T (p.Met868Leu) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.1818A>T c.*4241A>T (n.*4241A>T) n.160A>T c.4306A>T (p.Met1436Leu) c.4282A>T (p.Met1428Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504686T>C | CA375643993 | NOTCH1 | n.2812A>G c.5005A>G (p.Met1669Val) c.4891A>G (p.Met1631Val) c.4885A>G (p.Met1629Val) c.2602A>G (p.Met868Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.1818A>G c.*4241A>G (n.*4241A>G) n.160A>G c.4306A>G (p.Met1436Val) c.4282A>G (p.Met1428Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504686T>G | CA375643995 | NOTCH1 | n.2812A>C c.5005A>C (p.Met1669Leu) c.4891A>C (p.Met1631Leu) c.4885A>C (p.Met1629Leu) c.2602A>C (p.Met868Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2614A>C (n.*2614A>C) n.1818A>C c.*4241A>C (n.*4241A>C) n.160A>C c.4306A>C (p.Met1436Leu) c.4282A>C (p.Met1428Leu) | |
9 | g.136504687G>A | CA467741908 | NOTCH1 | n.2811C>T c.5004C>T (p.Pro1668=) c.4890C>T (p.Pro1630=) c.4884C>T (p.Pro1628=) c.2601C>T (p.Pro867=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2613C>T (n.*2613C>T) n.1817C>T c.*4240C>T (n.*4240C>T) n.159C>T c.4305C>T (p.Pro1435=) c.4281C>T (p.Pro1427=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504687G>C | CA467741906 | NOTCH1 | n.2811C>G c.5004C>G (p.Pro1668=) c.4890C>G (p.Pro1630=) c.4884C>G (p.Pro1628=) c.2601C>G (p.Pro867=) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2613C>G (n.*2613C>G) n.1817C>G c.*4240C>G (n.*4240C>G) n.159C>G c.4305C>G (p.Pro1435=) c.4281C>G (p.Pro1427=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504687G>T | CA467741907 | NOTCH1 | n.2811C>A c.5004C>A (p.Pro1668=) c.4890C>A (p.Pro1630=) c.4884C>A (p.Pro1628=) c.2601C>A (p.Pro867=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2613C>A (n.*2613C>A) n.1817C>A c.*4240C>A (n.*4240C>A) n.159C>A c.4305C>A (p.Pro1435=) c.4281C>A (p.Pro1427=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504688G>A | CA375644017 | NOTCH1 | n.2810C>T c.5003C>T (p.Pro1668Leu) c.4889C>T (p.Pro1630Leu) c.4883C>T (p.Pro1628Leu) c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*2612C>T (n.*2612C>T) n.1816C>T c.*4239C>T (n.*4239C>T) n.158C>T c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) | dbSNP |
9 | g.136504688G>C | CA375643999 | NOTCH1 | n.2810C>G c.5003C>G (p.Pro1668Arg) c.4889C>G (p.Pro1630Arg) c.4883C>G (p.Pro1628Arg) c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*2612C>G (n.*2612C>G) n.1816C>G c.*4239C>G (n.*4239C>G) n.158C>G c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) | dbSNP |
9 | g.136504688G>T | CA375644002 | NOTCH1 | n.2810C>A c.5003C>A (p.Pro1668His) c.4889C>A (p.Pro1630His) c.4883C>A (p.Pro1628His) c.2600C>A (p.Pro867His) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*2612C>A (n.*2612C>A) n.1816C>A c.*4239C>A (n.*4239C>A) n.158C>A c.4304C>A (p.Pro1435His) c.4280C>A (p.Pro1427His) | dbSNP |
9 | g.136504689G>A | CA375644021 | NOTCH1 | n.2809C>T c.5002C>T (p.Pro1668Ser) c.4888C>T (p.Pro1630Ser) c.4882C>T (p.Pro1628Ser) c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.1815C>T c.*4238C>T (n.*4238C>T) n.157C>T c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) | |
9 | g.136504689G>C | CA375644024 | NOTCH1 | n.2809C>G c.5002C>G (p.Pro1668Ala) c.4888C>G (p.Pro1630Ala) c.4882C>G (p.Pro1628Ala) c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.1815C>G c.*4238C>G (n.*4238C>G) n.157C>G c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) | |
9 | g.136504689G>T | CA375644027 | NOTCH1 | n.2809C>A c.5002C>A (p.Pro1668Thr) c.4888C>A (p.Pro1630Thr) c.4882C>A (p.Pro1628Thr) c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.1815C>A c.*4238C>A (n.*4238C>A) n.157C>A c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136504690G>A | CA467741909 | NOTCH1 | n.2808C>T c.5001C>T (p.Asp1667=) c.4887C>T (p.Asp1629=) c.4881C>T (p.Asp1627=) c.2598C>T (p.Asp866=) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.1814C>T c.*4237C>T (n.*4237C>T) n.156C>T c.4302C>T (p.Asp1434=) c.4278C>T (p.Asp1426=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504690G>C | CA375644031 | NOTCH1 | n.2808C>G c.5001C>G (p.Asp1667Glu) c.4887C>G (p.Asp1629Glu) c.4881C>G (p.Asp1627Glu) c.2598C>G (p.Asp866Glu) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.1814C>G c.*4237C>G (n.*4237C>G) n.156C>G c.4302C>G (p.Asp1434Glu) c.4278C>G (p.Asp1426Glu) | dbSNP |
9 | g.136504690G>T | CA375644034 | NOTCH1 | n.2808C>A c.5001C>A (p.Asp1667Glu) c.4887C>A (p.Asp1629Glu) c.4881C>A (p.Asp1627Glu) c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.1814C>A c.*4237C>A (n.*4237C>A) n.156C>A c.4302C>A (p.Asp1434Glu) c.4278C>A (p.Asp1426Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504691T>A | CA375644036 | NOTCH1 | n.2807A>T c.5000A>T (p.Asp1667Val) c.4886A>T (p.Asp1629Val) c.4880A>T (p.Asp1627Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*2609A>T (n.*2609A>T) n.1813A>T c.*4236A>T (n.*4236A>T) n.155A>T c.4301A>T (p.Asp1434Val) c.4277A>T (p.Asp1426Val) | dbSNP |
9 | g.136504691T>C | CA375644038 | NOTCH1 | n.2807A>G c.5000A>G (p.Asp1667Gly) c.4886A>G (p.Asp1629Gly) c.4880A>G (p.Asp1627Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*2609A>G (n.*2609A>G) n.1813A>G c.*4236A>G (n.*4236A>G) n.155A>G c.4301A>G (p.Asp1434Gly) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) | dbSNP |
9 | g.136504691T>G | CA375644040 | NOTCH1 | n.2807A>C c.5000A>C (p.Asp1667Ala) c.4886A>C (p.Asp1629Ala) c.4880A>C (p.Asp1627Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*2609A>C (n.*2609A>C) n.1813A>C c.*4236A>C (n.*4236A>C) n.155A>C c.4301A>C (p.Asp1434Ala) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) | dbSNP |
9 | g.136504692C>A | CA375644045 | NOTCH1 | n.2806G>T c.4999G>T (p.Asp1667Tyr) c.4885G>T (p.Asp1629Tyr) c.4879G>T (p.Asp1627Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*2608G>T (n.*2608G>T) n.1812G>T c.*4235G>T (n.*4235G>T) n.154G>T c.4300G>T (p.Asp1434Tyr) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) | |
9 | g.136504692C>G | CA375644048 | NOTCH1 | n.2806G>C c.4999G>C (p.Asp1667His) c.4885G>C (p.Asp1629His) c.4879G>C (p.Asp1627His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.1812G>C c.*4235G>C (n.*4235G>C) n.154G>C c.4300G>C (p.Asp1434His) c.4276G>C (p.Asp1426His) | dbSNP |
9 | g.136504692C>T | CA375644051 | NOTCH1 | n.2806G>A c.4999G>A (p.Asp1667Asn) c.4885G>A (p.Asp1629Asn) c.4879G>A (p.Asp1627Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*2608G>A (n.*2608G>A) n.1812G>A c.*4235G>A (n.*4235G>A) n.154G>A c.4300G>A (p.Asp1434Asn) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504693C>A | CA467741910 | NOTCH1 | n.2805G>T c.4998G>T (p.Leu1666=) c.4884G>T (p.Leu1628=) c.4878G>T (p.Leu1626=) c.2595G>T (p.Leu865=) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.*2607G>T (n.*2607G>T) n.1811G>T c.*4234G>T (n.*4234G>T) n.153G>T c.4299G>T (p.Leu1433=) c.4275G>T (p.Leu1425=) | dbSNP |
9 | g.136504693C>G | CA467741911 | NOTCH1 | n.2805G>C c.4998G>C (p.Leu1666=) c.4884G>C (p.Leu1628=) c.4878G>C (p.Leu1626=) c.2595G>C (p.Leu865=) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*2607G>C (n.*2607G>C) n.1811G>C c.*4234G>C (n.*4234G>C) n.153G>C c.4299G>C (p.Leu1433=) c.4275G>C (p.Leu1425=) | |
9 | g.136504693C>T | CA467741912 | NOTCH1 | n.2805G>A c.4998G>A (p.Leu1666=) c.4884G>A (p.Leu1628=) c.4878G>A (p.Leu1626=) c.2595G>A (p.Leu865=) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*2607G>A (n.*2607G>A) n.1811G>A c.*4234G>A (n.*4234G>A) n.153G>A c.4299G>A (p.Leu1433=) c.4275G>A (p.Leu1425=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504694A>C | CA375644062 | NOTCH1 | n.2804T>G c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.4883T>G (p.Leu1628Arg) c.4877T>G (p.Leu1626Arg) c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*2606T>G (n.*2606T>G) n.1810T>G c.*4233T>G (n.*4233T>G) n.152T>G c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) | dbSNP |
9 | g.136504694A>G | CA375644059 | NOTCH1 | n.2804T>C c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.4883T>C (p.Leu1628Pro) c.4877T>C (p.Leu1626Pro) c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*2606T>C (n.*2606T>C) n.1810T>C c.*4233T>C (n.*4233T>C) n.152T>C c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504694A>T | CA375644057 | NOTCH1 | n.2804T>A c.4997T>A (p.Leu1666Gln) c.4883T>A (p.Leu1628Gln) c.4877T>A (p.Leu1626Gln) c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*2606T>A (n.*2606T>A) n.1810T>A c.*4233T>A (n.*4233T>A) n.152T>A c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.4274T>A (p.Leu1425Gln) | dbSNP |
9 | g.136504695G>A | CA467741913 | NOTCH1 | n.2803C>T c.4996C>T (p.Leu1666=) c.4882C>T (p.Leu1628=) c.4876C>T (p.Leu1626=) c.2593C>T (p.Leu865=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) n.1809C>T c.*4232C>T (n.*4232C>T) n.151C>T c.4297C>T (p.Leu1433=) c.4273C>T (p.Leu1425=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504695G>C | CA375644065 | NOTCH1 | n.2803C>G c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.4882C>G (p.Leu1628Val) c.4876C>G (p.Leu1626Val) c.2593C>G (p.Leu865Val) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) n.1809C>G c.*4232C>G (n.*4232C>G) n.151C>G c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504695G>T | CA375644068 | NOTCH1 | n.2803C>A c.4996C>A (p.Leu1666Met) c.4882C>A (p.Leu1628Met) c.4876C>A (p.Leu1626Met) c.2593C>A (p.Leu865Met) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) n.1809C>A c.*4232C>A (n.*4232C>A) n.151C>A c.4297C>A (p.Leu1433Met) c.4273C>A (p.Leu1425Met) | |
9 | g.136504696C>A | CA375644071 | NOTCH1 | n.2802G>T c.4995G>T (p.Glu1665Asp) c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.1808G>T c.*4231G>T (n.*4231G>T) n.150G>T c.4296G>T (p.Glu1432Asp) c.4272G>T (p.Glu1424Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504696C>G | CA375644074 | NOTCH1 | n.2802G>C c.4995G>C (p.Glu1665Asp) c.4881G>C (p.Glu1627Asp) c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.2592G>C (p.Glu864Asp) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.1808G>C c.*4231G>C (n.*4231G>C) n.150G>C c.4296G>C (p.Glu1432Asp) c.4272G>C (p.Glu1424Asp) | |
9 | g.136504696C>T | CA467741914 | NOTCH1 | n.2802G>A c.4995G>A (p.Glu1665=) c.4881G>A (p.Glu1627=) c.4875G>A (p.Glu1625=) c.2592G>A (p.Glu864=) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.1808G>A c.*4231G>A (n.*4231G>A) n.150G>A c.4296G>A (p.Glu1432=) c.4272G>A (p.Glu1424=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504697T>A | CA375644078 | NOTCH1 | n.2801A>T c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.1807A>T c.*4230A>T (n.*4230A>T) n.149A>T c.4295A>T (p.Glu1432Val) c.4271A>T (p.Glu1424Val) | |
9 | g.136504697T>C | CA375644080 | NOTCH1 | n.2801A>G c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.1807A>G c.*4230A>G (n.*4230A>G) n.149A>G c.4295A>G (p.Glu1432Gly) c.4271A>G (p.Glu1424Gly) | |
9 | g.136504697T>G | CA375644083 | NOTCH1 | n.2801A>C c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.1807A>C c.*4230A>C (n.*4230A>C) n.149A>C c.4295A>C (p.Glu1432Ala) c.4271A>C (p.Glu1424Ala) | |
9 | g.136504698C>A | CA375644086 | NOTCH1 | n.2800G>T c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) n.1806G>T c.*4229G>T (n.*4229G>T) n.148G>T c.4294G>T (p.Glu1432Ter) c.4270G>T (p.Glu1424Ter) | |
9 | g.136504698C>G | CA375644089 | NOTCH1 | n.2800G>C c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) n.1806G>C c.*4229G>C (n.*4229G>C) n.148G>C c.4294G>C (p.Glu1432Gln) c.4270G>C (p.Glu1424Gln) | |
9 | g.136504698C>T | CA375644090 | NOTCH1 | n.2800G>A c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) n.1806G>A c.*4229G>A (n.*4229G>A) n.148G>A c.4294G>A (p.Glu1432Lys) c.4270G>A (p.Glu1424Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504700del | CA2721108881 | NOTCH1 | n.2800del c.4993del (p.Glu1665SerfsTer?) c.4879del (p.Glu1627SerfsTer?) c.4873del (p.Glu1625SerfsTer?) c.2590del (p.Glu864SerfsTer?) c.*2393del (n.*2393del) c.*2602del (n.*2602del) n.1806del c.*4229del (n.*4229del) n.148del c.4294del (p.Glu1432SerfsTer?) c.4270del (p.Glu1424SerfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136504699C>A | CA375644092 | NOTCH1 | n.2799G>T c.4992G>T (p.Arg1664Ser) c.4878G>T (p.Arg1626Ser) c.4872G>T (p.Arg1624Ser) c.2589G>T (p.Arg863Ser) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*2601G>T (n.*2601G>T) n.1805G>T c.*4228G>T (n.*4228G>T) n.147G>T c.4293G>T (p.Arg1431Ser) c.4269G>T (p.Arg1423Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504699C>G | CA375644094 | NOTCH1 | n.2799G>C c.4992G>C (p.Arg1664Ser) c.4878G>C (p.Arg1626Ser) c.4872G>C (p.Arg1624Ser) c.2589G>C (p.Arg863Ser) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*2601G>C (n.*2601G>C) n.1805G>C c.*4228G>C (n.*4228G>C) n.147G>C c.4293G>C (p.Arg1431Ser) c.4269G>C (p.Arg1423Ser) | dbSNP |
9 | g.136504699C>T | CA467741915 | NOTCH1 | n.2799G>A c.4992G>A (p.Arg1664=) c.4878G>A (p.Arg1626=) c.4872G>A (p.Arg1624=) c.2589G>A (p.Arg863=) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*2601G>A (n.*2601G>A) n.1805G>A c.*4228G>A (n.*4228G>A) n.147G>A c.4293G>A (p.Arg1431=) c.4269G>A (p.Arg1423=) | dbSNP |
9 | g.136504700C>A | CA375644099 | NOTCH1 | n.2798G>T c.4991G>T (p.Arg1664Met) c.4877G>T (p.Arg1626Met) c.4871G>T (p.Arg1624Met) c.2588G>T (p.Arg863Met) c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*2600G>T (n.*2600G>T) n.1804G>T c.*4227G>T (n.*4227G>T) n.146G>T c.4292G>T (p.Arg1431Met) c.4268G>T (p.Arg1423Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504700C>G | CA375644098 | NOTCH1 | n.2798G>C c.4991G>C (p.Arg1664Thr) c.4877G>C (p.Arg1626Thr) c.4871G>C (p.Arg1624Thr) c.2588G>C (p.Arg863Thr) c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.*2600G>C (n.*2600G>C) n.1804G>C c.*4227G>C (n.*4227G>C) n.146G>C c.4292G>C (p.Arg1431Thr) c.4268G>C (p.Arg1423Thr) | dbSNP |
9 | g.136504700C>T | CA375644096 | NOTCH1 | n.2798G>A c.4991G>A (p.Arg1664Lys) c.4877G>A (p.Arg1626Lys) c.4871G>A (p.Arg1624Lys) c.2588G>A (p.Arg863Lys) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*2600G>A (n.*2600G>A) n.1804G>A c.*4227G>A (n.*4227G>A) n.146G>A c.4292G>A (p.Arg1431Lys) c.4268G>A (p.Arg1423Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504701T>A | CA375644102 | NOTCH1 | n.2797A>T c.4990A>T (p.Arg1664Trp) c.4876A>T (p.Arg1626Trp) c.4870A>T (p.Arg1624Trp) c.2587A>T (p.Arg863Trp) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.*2599A>T (n.*2599A>T) n.1803A>T c.*4226A>T (n.*4226A>T) n.145A>T c.4291A>T (p.Arg1431Trp) c.4267A>T (p.Arg1423Trp) | dbSNP |
9 | g.136504701T>C | CA375644103 | NOTCH1 | n.2797A>G c.4990A>G (p.Arg1664Gly) c.4876A>G (p.Arg1626Gly) c.4870A>G (p.Arg1624Gly) c.2587A>G (p.Arg863Gly) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.*2599A>G (n.*2599A>G) n.1803A>G c.*4226A>G (n.*4226A>G) n.145A>G c.4291A>G (p.Arg1431Gly) c.4267A>G (p.Arg1423Gly) | |
9 | g.136504701T>G | CA467741916 | NOTCH1 | n.2797A>C c.4990A>C (p.Arg1664=) c.4876A>C (p.Arg1626=) c.4870A>C (p.Arg1624=) c.2587A>C (p.Arg863=) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.*2599A>C (n.*2599A>C) n.1803A>C c.*4226A>C (n.*4226A>C) n.145A>C c.4291A>C (p.Arg1431=) c.4267A>C (p.Arg1423=) | |
9 | g.136504702C>A | CA467741917 | NOTCH1 | n.2796G>T c.4989G>T (p.Arg1663=) c.4875G>T (p.Arg1625=) c.4869G>T (p.Arg1623=) c.2586G>T (p.Arg862=) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.1802G>T c.*4225G>T (n.*4225G>T) n.144G>T c.4290G>T (p.Arg1430=) c.4266G>T (p.Arg1422=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504702C>G | CA467741918 | NOTCH1 | n.2796G>C c.4989G>C (p.Arg1663=) c.4875G>C (p.Arg1625=) c.4869G>C (p.Arg1623=) c.2586G>C (p.Arg862=) c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.1802G>C c.*4225G>C (n.*4225G>C) n.144G>C c.4290G>C (p.Arg1430=) c.4266G>C (p.Arg1422=) | |
9 | g.136504702C>T | CA467741919 | NOTCH1 | n.2796G>A c.4989G>A (p.Arg1663=) c.4875G>A (p.Arg1625=) c.4869G>A (p.Arg1623=) c.2586G>A (p.Arg862=) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.1802G>A c.*4225G>A (n.*4225G>A) n.144G>A c.4290G>A (p.Arg1430=) c.4266G>A (p.Arg1422=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504703del | CA2692634148 | NOTCH1 | n.2796del c.4989del (p.Arg1664GlyfsTer?) c.4875del (p.Arg1626GlyfsTer?) c.4869del (p.Arg1624GlyfsTer?) c.2586del (p.Arg863GlyfsTer?) c.*2389del (n.*2389del) c.*2598del (n.*2598del) n.1802del c.*4225del (n.*4225del) n.144del c.4290del (p.Arg1431GlyfsTer?) c.4266del (p.Arg1423GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136504710_136504712dup | CA2692634144 | NOTCH1 | n.2794_2796dup c.4987_4989dup (p.Arg1663_Arg1664insArg) c.4873_4875dup (p.Arg1625_Arg1626insArg) c.4867_4869dup (p.Arg1623_Arg1624insArg) c.2584_2586dup (p.Arg862_Arg863insArg) c.*2387_*2389dup (n.*2387_*2389dup) c.*2596_*2598dup (n.*2596_*2598dup) n.1800_1802dup c.*4223_*4225dup (n.*4223_*4225dup) n.142_144dup c.4288_4290dup (p.Arg1430_Arg1431insArg) c.4264_4266dup (p.Arg1422_Arg1423insArg) | gnomAD v4 |
9 | g.136504710_136504712del | CA645543368 | NOTCH1 | n.2794_2796del c.4987_4989del (p.Arg1663del) c.4873_4875del (p.Arg1625del) c.4867_4869del (p.Arg1623del) c.2584_2586del (p.Arg862del) c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del) c.*2596_*2598del (n.*2596_*2598del) n.1800_1802del c.*4223_*4225del (n.*4223_*4225del) n.142_144del c.4288_4290del (p.Arg1430del) c.4264_4266del (p.Arg1422del) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504703C>A | CA375644105 | NOTCH1 | n.2795G>T c.4988G>T (p.Arg1663Leu) c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.4868G>T (p.Arg1623Leu) c.2585G>T (p.Arg862Leu) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) n.1801G>T c.*4224G>T (n.*4224G>T) n.143G>T c.4289G>T (p.Arg1430Leu) c.4265G>T (p.Arg1422Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504703C>G | CA375644106 | NOTCH1 | n.2795G>C c.4988G>C (p.Arg1663Pro) c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.4868G>C (p.Arg1623Pro) c.2585G>C (p.Arg862Pro) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.*2597G>C (n.*2597G>C) n.1801G>C c.*4224G>C (n.*4224G>C) n.143G>C c.4289G>C (p.Arg1430Pro) c.4265G>C (p.Arg1422Pro) | dbSNP |
9 | g.136504703C>T | CA5340483 | NOTCH1 | n.2795G>A c.4988G>A (p.Arg1663Gln) c.4874G>A (p.Arg1625Gln) c.4868G>A (p.Arg1623Gln) c.2585G>A (p.Arg862Gln) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) n.1801G>A c.*4224G>A (n.*4224G>A) n.143G>A c.4289G>A (p.Arg1430Gln) c.4265G>A (p.Arg1422Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504704G>A | CA5340484 | NOTCH1 | n.2794C>T c.4987C>T (p.Arg1663Trp) c.4873C>T (p.Arg1625Trp) c.4867C>T (p.Arg1623Trp) c.2584C>T (p.Arg862Trp) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) n.1800C>T c.*4223C>T (n.*4223C>T) n.142C>T c.4288C>T (p.Arg1430Trp) c.4264C>T (p.Arg1422Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504704G>C | CA375644111 | NOTCH1 | n.2794C>G c.4987C>G (p.Arg1663Gly) c.4873C>G (p.Arg1625Gly) c.4867C>G (p.Arg1623Gly) c.2584C>G (p.Arg862Gly) c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) n.1800C>G c.*4223C>G (n.*4223C>G) n.142C>G c.4288C>G (p.Arg1430Gly) c.4264C>G (p.Arg1422Gly) | dbSNP |
9 | g.136504704G>T | CA467741920 | NOTCH1 | n.2794C>A c.4987C>A (p.Arg1663=) c.4873C>A (p.Arg1625=) c.4867C>A (p.Arg1623=) c.2584C>A (p.Arg862=) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.1800C>A c.*4223C>A (n.*4223C>A) n.142C>A c.4288C>A (p.Arg1430=) c.4264C>A (p.Arg1422=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504705C>A | CA467741921 | NOTCH1 | n.2793G>T c.4986G>T (p.Arg1662=) c.4872G>T (p.Arg1624=) c.4866G>T (p.Arg1622=) c.2583G>T (p.Arg861=) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.*2595G>T (n.*2595G>T) n.1799G>T c.*4222G>T (n.*4222G>T) n.141G>T c.4287G>T (p.Arg1429=) c.4263G>T (p.Arg1421=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504705C>G | CA467741922 | NOTCH1 | n.2793G>C c.4986G>C (p.Arg1662=) c.4872G>C (p.Arg1624=) c.4866G>C (p.Arg1622=) c.2583G>C (p.Arg861=) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.*2595G>C (n.*2595G>C) n.1799G>C c.*4222G>C (n.*4222G>C) n.141G>C c.4287G>C (p.Arg1429=) c.4263G>C (p.Arg1421=) | |
9 | g.136504705C>T | CA467741923 | NOTCH1 | n.2793G>A c.4986G>A (p.Arg1662=) c.4872G>A (p.Arg1624=) c.4866G>A (p.Arg1622=) c.2583G>A (p.Arg861=) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*2595G>A (n.*2595G>A) n.1799G>A c.*4222G>A (n.*4222G>A) n.141G>A c.4287G>A (p.Arg1429=) c.4263G>A (p.Arg1421=) | dbSNP |
9 | g.136504706C>A | CA375644113 | NOTCH1 | n.2792G>T c.4985G>T (p.Arg1662Leu) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) n.1798G>T c.*4221G>T (n.*4221G>T) n.140G>T c.4286G>T (p.Arg1429Leu) c.4262G>T (p.Arg1421Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504706C>G | CA375644115 | NOTCH1 | n.2792G>C c.4985G>C (p.Arg1662Pro) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.*2594G>C (n.*2594G>C) n.1798G>C c.*4221G>C (n.*4221G>C) n.140G>C c.4286G>C (p.Arg1429Pro) c.4262G>C (p.Arg1421Pro) | |
9 | g.136504706C>T | CA5340485 | NOTCH1 | n.2792G>A c.4985G>A (p.Arg1662Gln) c.4871G>A (p.Arg1624Gln) c.4865G>A (p.Arg1622Gln) c.2582G>A (p.Arg861Gln) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) n.1798G>A c.*4221G>A (n.*4221G>A) n.140G>A c.4286G>A (p.Arg1429Gln) c.4262G>A (p.Arg1421Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504707G>A | CA375644120 | NOTCH1 | n.2791C>T c.4984C>T (p.Arg1662Trp) c.4870C>T (p.Arg1624Trp) c.4864C>T (p.Arg1622Trp) c.2581C>T (p.Arg861Trp) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.1797C>T c.*4220C>T (n.*4220C>T) n.139C>T c.4285C>T (p.Arg1429Trp) c.4261C>T (p.Arg1421Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504707G>C | CA375644122 | NOTCH1 | n.2791C>G c.4984C>G (p.Arg1662Gly) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.*2384C>G (n.*2384C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.1797C>G c.*4220C>G (n.*4220C>G) n.139C>G c.4285C>G (p.Arg1429Gly) c.4261C>G (p.Arg1421Gly) | dbSNP |
9 | g.136504707G>T | CA467741924 | NOTCH1 | n.2791C>A c.4984C>A (p.Arg1662=) c.4870C>A (p.Arg1624=) c.4864C>A (p.Arg1622=) c.2581C>A (p.Arg861=) c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.1797C>A c.*4220C>A (n.*4220C>A) n.139C>A c.4285C>A (p.Arg1429=) c.4261C>A (p.Arg1421=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504708C>A | CA467741925 | NOTCH1 | n.2790G>T c.4983G>T (p.Arg1661=) c.4869G>T (p.Arg1623=) c.4863G>T (p.Arg1621=) c.2580G>T (p.Arg860=) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*2592G>T (n.*2592G>T) n.1796G>T c.*4219G>T (n.*4219G>T) n.138G>T c.4284G>T (p.Arg1428=) c.4260G>T (p.Arg1420=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504708C>G | CA467741926 | NOTCH1 | n.2790G>C c.4983G>C (p.Arg1661=) c.4869G>C (p.Arg1623=) c.4863G>C (p.Arg1621=) c.2580G>C (p.Arg860=) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*2592G>C (n.*2592G>C) n.1796G>C c.*4219G>C (n.*4219G>C) n.138G>C c.4284G>C (p.Arg1428=) c.4260G>C (p.Arg1420=) | |
9 | g.136504708C>T | CA467741927 | NOTCH1 | n.2790G>A c.4983G>A (p.Arg1661=) c.4869G>A (p.Arg1623=) c.4863G>A (p.Arg1621=) c.2580G>A (p.Arg860=) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*2592G>A (n.*2592G>A) n.1796G>A c.*4219G>A (n.*4219G>A) n.138G>A c.4284G>A (p.Arg1428=) c.4260G>A (p.Arg1420=) | dbSNP COSMIC |
9 | g.136504709C>A | CA375644130 | NOTCH1 | n.2789G>T c.4982G>T (p.Arg1661Leu) c.4868G>T (p.Arg1623Leu) c.4862G>T (p.Arg1621Leu) c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) n.1795G>T c.*4218G>T (n.*4218G>T) n.137G>T c.4283G>T (p.Arg1428Leu) c.4259G>T (p.Arg1420Leu) | |
9 | g.136504709C>G | CA375644128 | NOTCH1 | n.2789G>C c.4982G>C (p.Arg1661Pro) c.4868G>C (p.Arg1623Pro) c.4862G>C (p.Arg1621Pro) c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) n.1795G>C c.*4218G>C (n.*4218G>C) n.137G>C c.4283G>C (p.Arg1428Pro) c.4259G>C (p.Arg1420Pro) | dbSNP |
9 | g.136504709C>T | CA375644126 | NOTCH1 | n.2789G>A c.4982G>A (p.Arg1661Gln) c.4868G>A (p.Arg1623Gln) c.4862G>A (p.Arg1621Gln) c.2579G>A (p.Arg860Gln) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) n.1795G>A c.*4218G>A (n.*4218G>A) n.137G>A c.4283G>A (p.Arg1428Gln) c.4259G>A (p.Arg1420Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504710G>A | CA201643745 | NOTCH1 | n.2788C>T c.4981C>T (p.Arg1661Trp) c.4867C>T (p.Arg1623Trp) c.4861C>T (p.Arg1621Trp) c.2578C>T (p.Arg860Trp) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.1794C>T c.*4217C>T (n.*4217C>T) n.136C>T c.4282C>T (p.Arg1428Trp) c.4258C>T (p.Arg1420Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504710G>C | CA375644140 | NOTCH1 | n.2788C>G c.4981C>G (p.Arg1661Gly) c.4867C>G (p.Arg1623Gly) c.4861C>G (p.Arg1621Gly) c.2578C>G (p.Arg860Gly) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.1794C>G c.*4217C>G (n.*4217C>G) n.136C>G c.4282C>G (p.Arg1428Gly) c.4258C>G (p.Arg1420Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136504710G>T | CA467741928 | NOTCH1 | n.2788C>A c.4981C>A (p.Arg1661=) c.4867C>A (p.Arg1623=) c.4861C>A (p.Arg1621=) c.2578C>A (p.Arg860=) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) n.1794C>A c.*4217C>A (n.*4217C>A) n.136C>A c.4282C>A (p.Arg1428=) c.4258C>A (p.Arg1420=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504711C>A | CA467741929 | NOTCH1 | n.2787G>T c.4980G>T (p.Gly1660=) c.4866G>T (p.Gly1622=) c.4860G>T (p.Gly1620=) c.2577G>T (p.Gly859=) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*2589G>T (n.*2589G>T) n.1793G>T c.*4216G>T (n.*4216G>T) n.135G>T c.4281G>T (p.Gly1427=) c.4257G>T (p.Gly1419=) | dbSNP |
9 | g.136504711C>G | CA467741930 | NOTCH1 | n.2787G>C c.4980G>C (p.Gly1660=) c.4866G>C (p.Gly1622=) c.4860G>C (p.Gly1620=) c.2577G>C (p.Gly859=) c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.*2589G>C (n.*2589G>C) n.1793G>C c.*4216G>C (n.*4216G>C) n.135G>C c.4281G>C (p.Gly1427=) c.4257G>C (p.Gly1419=) | |
9 | g.136504711C>T | CA467741931 | NOTCH1 | n.2787G>A c.4980G>A (p.Gly1660=) c.4866G>A (p.Gly1622=) c.4860G>A (p.Gly1620=) c.2577G>A (p.Gly859=) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*2589G>A (n.*2589G>A) n.1793G>A c.*4216G>A (n.*4216G>A) n.135G>A c.4281G>A (p.Gly1427=) c.4257G>A (p.Gly1419=) | dbSNP |
9 | g.136504712C>A | CA375644142 | NOTCH1 | n.2786G>T c.4979G>T (p.Gly1660Val) c.4865G>T (p.Gly1622Val) c.4859G>T (p.Gly1620Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.1792G>T c.*4215G>T (n.*4215G>T) n.134G>T c.4280G>T (p.Gly1427Val) c.4256G>T (p.Gly1419Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504712C>G | CA375644145 | NOTCH1 | n.2786G>C c.4979G>C (p.Gly1660Ala) c.4865G>C (p.Gly1622Ala) c.4859G>C (p.Gly1620Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.1792G>C c.*4215G>C (n.*4215G>C) n.134G>C c.4280G>C (p.Gly1427Ala) c.4256G>C (p.Gly1419Ala) | |
9 | g.136504712C>T | CA375644143 | NOTCH1 | n.2786G>A c.4979G>A (p.Gly1660Glu) c.4865G>A (p.Gly1622Glu) c.4859G>A (p.Gly1620Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.1792G>A c.*4215G>A (n.*4215G>A) n.134G>A c.4280G>A (p.Gly1427Glu) c.4256G>A (p.Gly1419Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504713C>A | CA375644147 | NOTCH1 | n.2785G>T c.4978G>T (p.Gly1660Trp) c.4864G>T (p.Gly1622Trp) c.4858G>T (p.Gly1620Trp) c.2575G>T (p.Gly859Trp) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) n.1791G>T c.*4214G>T (n.*4214G>T) n.133G>T c.4279G>T (p.Gly1427Trp) c.4255G>T (p.Gly1419Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.136504713C>G | CA375644150 | NOTCH1 | n.2785G>C c.4978G>C (p.Gly1660Arg) c.4864G>C (p.Gly1622Arg) c.4858G>C (p.Gly1620Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) n.1791G>C c.*4214G>C (n.*4214G>C) n.133G>C c.4279G>C (p.Gly1427Arg) c.4255G>C (p.Gly1419Arg) | |
9 | g.136504713C>T | CA375644148 | NOTCH1 | n.2785G>A c.4978G>A (p.Gly1660Arg) c.4864G>A (p.Gly1622Arg) c.4858G>A (p.Gly1620Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.1791G>A c.*4214G>A (n.*4214G>A) n.133G>A c.4279G>A (p.Gly1427Arg) c.4255G>A (p.Gly1419Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504714A>C | CA467741932 | NOTCH1 | n.2784T>G c.4977T>G (p.Gly1659=) c.4863T>G (p.Gly1621=) c.4857T>G (p.Gly1619=) c.2574T>G (p.Gly858=) c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*2586T>G (n.*2586T>G) n.1790T>G c.*4213T>G (n.*4213T>G) n.132T>G c.4278T>G (p.Gly1426=) c.4254T>G (p.Gly1418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504714A>G | CA467741933 | NOTCH1 | n.2784T>C c.4977T>C (p.Gly1659=) c.4863T>C (p.Gly1621=) c.4857T>C (p.Gly1619=) c.2574T>C (p.Gly858=) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) n.1790T>C c.*4213T>C (n.*4213T>C) n.132T>C c.4278T>C (p.Gly1426=) c.4254T>C (p.Gly1418=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504714A>T | CA467741934 | NOTCH1 | n.2784T>A c.4977T>A (p.Gly1659=) c.4863T>A (p.Gly1621=) c.4857T>A (p.Gly1619=) c.2574T>A (p.Gly858=) c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.*2586T>A (n.*2586T>A) n.1790T>A c.*4213T>A (n.*4213T>A) n.132T>A c.4278T>A (p.Gly1426=) c.4254T>A (p.Gly1418=) | dbSNP |
9 | g.136504715C>A | CA375644153 | NOTCH1 | n.2783G>T c.4976G>T (p.Gly1659Val) c.4862G>T (p.Gly1621Val) c.4856G>T (p.Gly1619Val) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) n.1789G>T c.*4212G>T (n.*4212G>T) n.131G>T c.4277G>T (p.Gly1426Val) c.4253G>T (p.Gly1418Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136504715C>G | CA375644155 | NOTCH1 | n.2783G>C c.4976G>C (p.Gly1659Ala) c.4862G>C (p.Gly1621Ala) c.4856G>C (p.Gly1619Ala) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.*2585G>C (n.*2585G>C) n.1789G>C c.*4212G>C (n.*4212G>C) n.131G>C c.4277G>C (p.Gly1426Ala) c.4253G>C (p.Gly1418Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504715C>T | CA375644156 | NOTCH1 | n.2783G>A c.4976G>A (p.Gly1659Asp) c.4862G>A (p.Gly1621Asp) c.4856G>A (p.Gly1619Asp) c.2573G>A (p.Gly858Asp) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) n.1789G>A c.*4212G>A (n.*4212G>A) n.131G>A c.4277G>A (p.Gly1426Asp) c.4253G>A (p.Gly1418Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504716C>A | CA375644158 | NOTCH1 | n.2782G>T c.4975G>T (p.Gly1659Cys) c.4861G>T (p.Gly1621Cys) c.4855G>T (p.Gly1619Cys) c.2572G>T (p.Gly858Cys) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) n.1788G>T c.*4211G>T (n.*4211G>T) n.130G>T c.4276G>T (p.Gly1426Cys) c.4252G>T (p.Gly1418Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504716C>G | CA375644159 | NOTCH1 | n.2782G>C c.4975G>C (p.Gly1659Arg) c.4861G>C (p.Gly1621Arg) c.4855G>C (p.Gly1619Arg) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) n.1788G>C c.*4211G>C (n.*4211G>C) n.130G>C c.4276G>C (p.Gly1426Arg) c.4252G>C (p.Gly1418Arg) | |
9 | g.136504716C>T | CA375644161 | NOTCH1 | n.2782G>A c.4975G>A (p.Gly1659Ser) c.4861G>A (p.Gly1621Ser) c.4855G>A (p.Gly1619Ser) c.2572G>A (p.Gly858Ser) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) n.1788G>A c.*4211G>A (n.*4211G>A) n.130G>A c.4276G>A (p.Gly1426Ser) c.4252G>A (p.Gly1418Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504717C>A | CA375644163 | NOTCH1 | n.2781G>T c.4974G>T (p.Glu1658Asp) c.4860G>T (p.Glu1620Asp) c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) n.1787G>T c.*4210G>T (n.*4210G>T) n.129G>T c.4275G>T (p.Glu1425Asp) c.4251G>T (p.Glu1417Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504717C>G | CA375644165 | NOTCH1 | n.2781G>C c.4974G>C (p.Glu1658Asp) c.4860G>C (p.Glu1620Asp) c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) n.1787G>C c.*4210G>C (n.*4210G>C) n.129G>C c.4275G>C (p.Glu1425Asp) c.4251G>C (p.Glu1417Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504717C>T | CA467741935 | NOTCH1 | n.2781G>A c.4974G>A (p.Glu1658=) c.4860G>A (p.Glu1620=) c.4854G>A (p.Glu1618=) c.2571G>A (p.Glu857=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) n.1787G>A c.*4210G>A (n.*4210G>A) n.129G>A c.4275G>A (p.Glu1425=) c.4251G>A (p.Glu1417=) | dbSNP |
9 | g.136504718T>A | CA375644168 | NOTCH1 | n.2780A>T c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.1786A>T c.*4209A>T (n.*4209A>T) n.128A>T c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.4250A>T (p.Glu1417Val) | dbSNP |
9 | g.136504718T>C | CA375644169 | NOTCH1 | n.2780A>G c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.1786A>G c.*4209A>G (n.*4209A>G) n.128A>G c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4250A>G (p.Glu1417Gly) | dbSNP |
9 | g.136504718T>G | CA375644171 | NOTCH1 | n.2780A>C c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.1786A>C c.*4209A>C (n.*4209A>C) n.128A>C c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.4250A>C (p.Glu1417Ala) | dbSNP |
9 | g.136504719C>A | CA375644173 | NOTCH1 | n.2779G>T c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) n.1785G>T c.*4208G>T (n.*4208G>T) n.127G>T c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4249G>T (p.Glu1417Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504719C>G | CA375644176 | NOTCH1 | n.2779G>C c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.*2581G>C (n.*2581G>C) n.1785G>C c.*4208G>C (n.*4208G>C) n.127G>C c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4249G>C (p.Glu1417Gln) | dbSNP |
9 | g.136504719C>T | CA375644174 | NOTCH1 | n.2779G>A c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) n.1785G>A c.*4208G>A (n.*4208G>A) n.127G>A c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4249G>A (p.Glu1417Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504720G>A | CA10582643 | NOTCH1 | n.2778C>T c.4971C>T (p.Ser1657=) c.4857C>T (p.Ser1619=) c.4851C>T (p.Ser1617=) c.2568C>T (p.Ser856=) c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) n.1784C>T c.*4207C>T (n.*4207C>T) n.126C>T c.4272C>T (p.Ser1424=) c.4248C>T (p.Ser1416=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504720G>C | CA346558 | NOTCH1 | n.2778C>G c.4971C>G (p.Ser1657Arg) c.4857C>G (p.Ser1619Arg) c.4851C>G (p.Ser1617Arg) c.2568C>G (p.Ser856Arg) c.*2371C>G (n.*2371C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) n.1784C>G c.*4207C>G (n.*4207C>G) n.126C>G c.4272C>G (p.Ser1424Arg) c.4248C>G (p.Ser1416Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504720G>T | CA375644179 | NOTCH1 | n.2778C>A c.4971C>A (p.Ser1657Arg) c.4857C>A (p.Ser1619Arg) c.4851C>A (p.Ser1617Arg) c.2568C>A (p.Ser856Arg) c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) n.1784C>A c.*4207C>A (n.*4207C>A) n.126C>A c.4272C>A (p.Ser1424Arg) c.4248C>A (p.Ser1416Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136504721C>A | CA375644181 | NOTCH1 | n.2777G>T c.4970G>T (p.Ser1657Ile) c.4856G>T (p.Ser1619Ile) c.4850G>T (p.Ser1617Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) n.1783G>T c.*4206G>T (n.*4206G>T) n.125G>T c.4271G>T (p.Ser1424Ile) c.4247G>T (p.Ser1416Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136504721C>G | CA375644183 | NOTCH1 | n.2777G>C c.4970G>C (p.Ser1657Thr) c.4856G>C (p.Ser1619Thr) c.4850G>C (p.Ser1617Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.*2579G>C (n.*2579G>C) n.1783G>C c.*4206G>C (n.*4206G>C) n.125G>C c.4271G>C (p.Ser1424Thr) c.4247G>C (p.Ser1416Thr) | dbSNP |
9 | g.136504721C>T | CA375644185 | NOTCH1 | n.2777G>A c.4970G>A (p.Ser1657Asn) c.4856G>A (p.Ser1619Asn) c.4850G>A (p.Ser1617Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) n.1783G>A c.*4206G>A (n.*4206G>A) n.125G>A c.4271G>A (p.Ser1424Asn) c.4247G>A (p.Ser1416Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504722T>A | CA375644187 | NOTCH1 | n.2776A>T c.4969A>T (p.Ser1657Cys) c.4855A>T (p.Ser1619Cys) c.4849A>T (p.Ser1617Cys) c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) n.1782A>T c.*4205A>T (n.*4205A>T) n.124A>T c.4270A>T (p.Ser1424Cys) c.4246A>T (p.Ser1416Cys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504722T>C | CA375644189 | NOTCH1 | n.2776A>G c.4969A>G (p.Ser1657Gly) c.4855A>G (p.Ser1619Gly) c.4849A>G (p.Ser1617Gly) c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.1782A>G c.*4205A>G (n.*4205A>G) n.124A>G c.4270A>G (p.Ser1424Gly) c.4246A>G (p.Ser1416Gly) | dbSNP |
9 | g.136504722T>G | CA375644191 | NOTCH1 | n.2776A>C c.4969A>C (p.Ser1657Arg) c.4855A>C (p.Ser1619Arg) c.4849A>C (p.Ser1617Arg) c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.1782A>C c.*4205A>C (n.*4205A>C) n.124A>C c.4270A>C (p.Ser1424Arg) c.4246A>C (p.Ser1416Arg) | |
9 | g.136504723G>A | CA467741936 | NOTCH1 | n.2775C>T c.4968C>T (p.Gly1656=) c.4854C>T (p.Gly1618=) c.4848C>T (p.Gly1616=) c.2565C>T (p.Gly855=) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) n.1781C>T c.*4204C>T (n.*4204C>T) n.123C>T c.4269C>T (p.Gly1423=) c.4245C>T (p.Gly1415=) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504723G>C | CA467741937 | NOTCH1 | n.2775C>G c.4968C>G (p.Gly1656=) c.4854C>G (p.Gly1618=) c.4848C>G (p.Gly1616=) c.2565C>G (p.Gly855=) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) n.1781C>G c.*4204C>G (n.*4204C>G) n.123C>G c.4269C>G (p.Gly1423=) c.4245C>G (p.Gly1415=) | |
9 | g.136504723G>T | CA467741938 | NOTCH1 | n.2775C>A c.4968C>A (p.Gly1656=) c.4854C>A (p.Gly1618=) c.4848C>A (p.Gly1616=) c.2565C>A (p.Gly855=) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) n.1781C>A c.*4204C>A (n.*4204C>A) n.123C>A c.4269C>A (p.Gly1423=) c.4245C>A (p.Gly1415=) | |
9 | g.136504724C>A | CA375644197 | NOTCH1 | n.2774G>T c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4853G>T (p.Gly1618Val) c.4847G>T (p.Gly1616Val) c.2564G>T (p.Gly855Val) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) n.1780G>T c.*4203G>T (n.*4203G>T) n.122G>T c.4268G>T (p.Gly1423Val) c.4244G>T (p.Gly1415Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504724C>G | CA375644198 | NOTCH1 | n.2774G>C c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4853G>C (p.Gly1618Ala) c.4847G>C (p.Gly1616Ala) c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.*2367G>C (n.*2367G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) n.1780G>C c.*4203G>C (n.*4203G>C) n.122G>C c.4268G>C (p.Gly1423Ala) c.4244G>C (p.Gly1415Ala) | dbSNP |
9 | g.136504724C>T | CA375644195 | NOTCH1 | n.2774G>A c.4967G>A (p.Gly1656Asp) c.4853G>A (p.Gly1618Asp) c.4847G>A (p.Gly1616Asp) c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) n.1780G>A c.*4203G>A (n.*4203G>A) n.122G>A c.4268G>A (p.Gly1423Asp) c.4244G>A (p.Gly1415Asp) | dbSNP |
9 | g.136504724_136504725insTCC | CA2692634211 | NOTCH1 | n.2774_2775insGAG c.4967_4968insGAG (p.Gly1656_Ser1657insSer) c.4853_4854insGAG (p.Gly1618_Ser1619insSer) c.4847_4848insGAG (p.Gly1616_Ser1617insSer) c.2564_2565insGAG (p.Gly855_Ser856insSer) c.*2367_*2368insGAG (n.*2367_*2368insGAG) c.*2576_*2577insGAG (n.*2576_*2577insGAG) n.1780_1781insGAG c.*4203_*4204insGAG (n.*4203_*4204insGAG) n.122_123insGAG c.4268_4269insGAG (p.Gly1423_Ser1424insSer) c.4244_4245insGAG (p.Gly1415_Ser1416insSer) | gnomAD v4 |
9 | g.136504725C>A | CA375644201 | NOTCH1 | n.2773G>T c.4966G>T (p.Gly1656Cys) c.4852G>T (p.Gly1618Cys) c.4846G>T (p.Gly1616Cys) c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2575G>T (n.*2575G>T) n.1779G>T c.*4202G>T (n.*4202G>T) n.121G>T c.4267G>T (p.Gly1423Cys) c.4243G>T (p.Gly1415Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136504725C>G | CA375644203 | NOTCH1 | n.2773G>C c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4852G>C (p.Gly1618Arg) c.4846G>C (p.Gly1616Arg) c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*2575G>C (n.*2575G>C) n.1779G>C c.*4202G>C (n.*4202G>C) n.121G>C c.4267G>C (p.Gly1423Arg) c.4243G>C (p.Gly1415Arg) | |
9 | g.136504725C>T | CA375644205 | NOTCH1 | n.2773G>A c.4966G>A (p.Gly1656Ser) c.4852G>A (p.Gly1618Ser) c.4846G>A (p.Gly1616Ser) c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2575G>A (n.*2575G>A) n.1779G>A c.*4202G>A (n.*4202G>A) n.121G>A c.4267G>A (p.Gly1423Ser) c.4243G>A (p.Gly1415Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.136504726A>C | CA467741939 | NOTCH1 | n.2772T>G c.4965T>G (p.Gly1655=) c.4851T>G (p.Gly1617=) c.4845T>G (p.Gly1615=) c.2562T>G (p.Gly854=) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.*2574T>G (n.*2574T>G) n.1778T>G c.*4201T>G (n.*4201T>G) n.120T>G c.4266T>G (p.Gly1422=) c.4242T>G (p.Gly1414=) | |
9 | g.136504726A>G | CA467741940 | NOTCH1 | n.2772T>C c.4965T>C (p.Gly1655=) c.4851T>C (p.Gly1617=) c.4845T>C (p.Gly1615=) c.2562T>C (p.Gly854=) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*2574T>C (n.*2574T>C) n.1778T>C c.*4201T>C (n.*4201T>C) n.120T>C c.4266T>C (p.Gly1422=) c.4242T>C (p.Gly1414=) | |
9 | g.136504726A>T | CA201643757 | NOTCH1 | n.2772T>A c.4965T>A (p.Gly1655=) c.4851T>A (p.Gly1617=) c.4845T>A (p.Gly1615=) c.2562T>A (p.Gly854=) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.*2574T>A (n.*2574T>A) n.1778T>A c.*4201T>A (n.*4201T>A) n.120T>A c.4266T>A (p.Gly1422=) c.4242T>A (p.Gly1414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504727C>A | CA375644210 | NOTCH1 | n.2771G>T c.4964G>T (p.Gly1655Val) c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.4844G>T (p.Gly1615Val) c.2561G>T (p.Gly854Val) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*2573G>T (n.*2573G>T) n.1777G>T c.*4200G>T (n.*4200G>T) n.119G>T c.4265G>T (p.Gly1422Val) c.4241G>T (p.Gly1414Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504727C>G | CA375644208 | NOTCH1 | n.2771G>C c.4964G>C (p.Gly1655Ala) c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.4844G>C (p.Gly1615Ala) c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.*2573G>C (n.*2573G>C) n.1777G>C c.*4200G>C (n.*4200G>C) n.119G>C c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.4241G>C (p.Gly1414Ala) | dbSNP |
9 | g.136504727C>T | CA5340486 | NOTCH1 | n.2771G>A c.4964G>A (p.Gly1655Asp) c.4850G>A (p.Gly1617Asp) c.4844G>A (p.Gly1615Asp) c.2561G>A (p.Gly854Asp) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) n.1777G>A c.*4200G>A (n.*4200G>A) n.119G>A c.4265G>A (p.Gly1422Asp) c.4241G>A (p.Gly1414Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504728C>A | CA375644212 | NOTCH1 | n.2770G>T c.4963G>T (p.Gly1655Cys) c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.4843G>T (p.Gly1615Cys) c.2560G>T (p.Gly854Cys) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2572G>T (n.*2572G>T) n.1776G>T c.*4199G>T (n.*4199G>T) n.118G>T c.4264G>T (p.Gly1422Cys) c.4240G>T (p.Gly1414Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136504728C>G | CA375644213 | NOTCH1 | n.2770G>C c.4963G>C (p.Gly1655Arg) c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.4843G>C (p.Gly1615Arg) c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2572G>C (n.*2572G>C) n.1776G>C c.*4199G>C (n.*4199G>C) n.118G>C c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.4240G>C (p.Gly1414Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504728C>T | CA375644215 | NOTCH1 | n.2770G>A c.4963G>A (p.Gly1655Ser) c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.4843G>A (p.Gly1615Ser) c.2560G>A (p.Gly854Ser) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2572G>A (n.*2572G>A) n.1776G>A c.*4199G>A (n.*4199G>A) n.118G>A c.4264G>A (p.Gly1422Ser) c.4240G>A (p.Gly1414Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504729del | CA645543371 | NOTCH1 | n.2769del c.4962del (p.Gly1655ValfsTer?) c.4848del (p.Gly1617ValfsTer?) c.4842del (p.Gly1615ValfsTer?) c.2559del (p.Gly854ValfsTer?) c.*2362del (n.*2362del) c.*2571del (n.*2571del) n.1775del c.*4198del (n.*4198del) n.117del c.4263del (p.Gly1422ValfsTer?) c.4239del (p.Gly1414ValfsTer?) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504729A>C | CA467741949 | NOTCH1 | n.2769T>G c.4962T>G (p.Pro1654=) c.4848T>G (p.Pro1616=) c.4842T>G (p.Pro1614=) c.2559T>G (p.Pro853=) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2571T>G (n.*2571T>G) n.1775T>G c.*4198T>G (n.*4198T>G) n.117T>G c.4263T>G (p.Pro1421=) c.4239T>G (p.Pro1413=) | |
9 | g.136504729A>G | CA467741950 | NOTCH1 | n.2769T>C c.4962T>C (p.Pro1654=) c.4848T>C (p.Pro1616=) c.4842T>C (p.Pro1614=) c.2559T>C (p.Pro853=) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2571T>C (n.*2571T>C) n.1775T>C c.*4198T>C (n.*4198T>C) n.117T>C c.4263T>C (p.Pro1421=) c.4239T>C (p.Pro1413=) | |
9 | g.136504729A>T | CA467741952 | NOTCH1 | n.2769T>A c.4962T>A (p.Pro1654=) c.4848T>A (p.Pro1616=) c.4842T>A (p.Pro1614=) c.2559T>A (p.Pro853=) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2571T>A (n.*2571T>A) n.1775T>A c.*4198T>A (n.*4198T>A) n.117T>A c.4263T>A (p.Pro1421=) c.4239T>A (p.Pro1413=) | |
9 | g.136504730G>A | CA375644218 | NOTCH1 | n.2768C>T c.4961C>T (p.Pro1654Leu) c.4847C>T (p.Pro1616Leu) c.4841C>T (p.Pro1614Leu) c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) n.1774C>T c.*4197C>T (n.*4197C>T) n.116C>T c.4262C>T (p.Pro1421Leu) c.4238C>T (p.Pro1413Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504730G>C | CA375644220 | NOTCH1 | n.2768C>G c.4961C>G (p.Pro1654Arg) c.4847C>G (p.Pro1616Arg) c.4841C>G (p.Pro1614Arg) c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) n.1774C>G c.*4197C>G (n.*4197C>G) n.116C>G c.4262C>G (p.Pro1421Arg) c.4238C>G (p.Pro1413Arg) | dbSNP |
9 | g.136504730G>T | CA375644221 | NOTCH1 | n.2768C>A c.4961C>A (p.Pro1654His) c.4847C>A (p.Pro1616His) c.4841C>A (p.Pro1614His) c.2558C>A (p.Pro853His) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) n.1774C>A c.*4197C>A (n.*4197C>A) n.116C>A c.4262C>A (p.Pro1421His) c.4238C>A (p.Pro1413His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504731G>A | CA375644223 | NOTCH1 | n.2767C>T c.4960C>T (p.Pro1654Ser) c.4846C>T (p.Pro1616Ser) c.4840C>T (p.Pro1614Ser) c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) n.1773C>T c.*4196C>T (n.*4196C>T) n.115C>T c.4261C>T (p.Pro1421Ser) c.4237C>T (p.Pro1413Ser) | dbSNP |
9 | g.136504731G>C | CA375644225 | NOTCH1 | n.2767C>G c.4960C>G (p.Pro1654Ala) c.4846C>G (p.Pro1616Ala) c.4840C>G (p.Pro1614Ala) c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*2569C>G (n.*2569C>G) n.1773C>G c.*4196C>G (n.*4196C>G) n.115C>G c.4261C>G (p.Pro1421Ala) c.4237C>G (p.Pro1413Ala) | dbSNP |
9 | g.136504731G>T | CA375644224 | NOTCH1 | n.2767C>A c.4960C>A (p.Pro1654Thr) c.4846C>A (p.Pro1616Thr) c.4840C>A (p.Pro1614Thr) c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) n.1773C>A c.*4196C>A (n.*4196C>A) n.115C>A c.4261C>A (p.Pro1421Thr) c.4237C>A (p.Pro1413Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504732G>A | CA5340487 | NOTCH1 | n.2766C>T c.4959C>T (p.Leu1653=) c.4845C>T (p.Leu1615=) c.4839C>T (p.Leu1613=) c.2556C>T (p.Leu852=) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*2568C>T (n.*2568C>T) n.1772C>T c.*4195C>T (n.*4195C>T) n.114C>T c.4260C>T (p.Leu1420=) c.4236C>T (p.Leu1412=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504732G>C | CA467741964 | NOTCH1 | n.2766C>G c.4959C>G (p.Leu1653=) c.4845C>G (p.Leu1615=) c.4839C>G (p.Leu1613=) c.2556C>G (p.Leu852=) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.*2568C>G (n.*2568C>G) n.1772C>G c.*4195C>G (n.*4195C>G) n.114C>G c.4260C>G (p.Leu1420=) c.4236C>G (p.Leu1412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504732G>T | CA467741966 | NOTCH1 | n.2766C>A c.4959C>A (p.Leu1653=) c.4845C>A (p.Leu1615=) c.4839C>A (p.Leu1613=) c.2556C>A (p.Leu852=) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*2568C>A (n.*2568C>A) n.1772C>A c.*4195C>A (n.*4195C>A) n.114C>A c.4260C>A (p.Leu1420=) c.4236C>A (p.Leu1412=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504733A>C | CA375644230 | NOTCH1 | n.2765T>G c.4958T>G (p.Leu1653Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.4838T>G (p.Leu1613Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) n.1771T>G c.*4194T>G (n.*4194T>G) n.113T>G c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) | dbSNP |
9 | g.136504733A>G | CA375644231 | NOTCH1 | n.2765T>C c.4958T>C (p.Leu1653Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.4838T>C (p.Leu1613Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) n.1771T>C c.*4194T>C (n.*4194T>C) n.113T>C c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) | dbSNP |
9 | g.136504733A>T | CA375644233 | NOTCH1 | n.2765T>A c.4958T>A (p.Leu1653His) c.4844T>A (p.Leu1615His) c.4838T>A (p.Leu1613His) c.2555T>A (p.Leu852His) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.*2567T>A (n.*2567T>A) n.1771T>A c.*4194T>A (n.*4194T>A) n.113T>A c.4259T>A (p.Leu1420His) c.4235T>A (p.Leu1412His) | dbSNP |
9 | g.136504736_136504738del | CA591181394 | NOTCH1 | n.2763_2765del c.4956_4958del (p.Leu1653del) c.4842_4844del (p.Leu1615del) c.4836_4838del (p.Leu1613del) c.2553_2555del (p.Leu852del) c.*2356_*2358del (n.*2356_*2358del) c.*2565_*2567del (n.*2565_*2567del) n.1769_1771del c.*4192_*4194del (n.*4192_*4194del) n.111_113del c.4257_4259del (p.Leu1420del) c.4233_4235del (p.Leu1412del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504734G>A | CA375644235 | NOTCH1 | n.2764C>T c.4957C>T (p.Leu1653Phe) c.4843C>T (p.Leu1615Phe) c.4837C>T (p.Leu1613Phe) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.*2566C>T (n.*2566C>T) n.1770C>T c.*4193C>T (n.*4193C>T) n.112C>T c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504734G>C | CA375644237 | NOTCH1 | n.2764C>G c.4957C>G (p.Leu1653Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.4837C>G (p.Leu1613Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.*2566C>G (n.*2566C>G) n.1770C>G c.*4193C>G (n.*4193C>G) n.112C>G c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.4234C>G (p.Leu1412Val) | dbSNP |
9 | g.136504734G>T | CA375644239 | NOTCH1 | n.2764C>A c.4957C>A (p.Leu1653Ile) c.4843C>A (p.Leu1615Ile) c.4837C>A (p.Leu1613Ile) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.*2566C>A (n.*2566C>A) n.1770C>A c.*4193C>A (n.*4193C>A) n.112C>A c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136504735C>A | CA467741979 | NOTCH1 | n.2763G>T c.4956G>T (p.Leu1652=) c.4842G>T (p.Leu1614=) c.4836G>T (p.Leu1612=) c.2553G>T (p.Leu851=) c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) n.1769G>T c.*4192G>T (n.*4192G>T) n.111G>T c.4257G>T (p.Leu1419=) c.4233G>T (p.Leu1411=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504735C>G | CA467741981 | NOTCH1 | n.2763G>C c.4956G>C (p.Leu1652=) c.4842G>C (p.Leu1614=) c.4836G>C (p.Leu1612=) c.2553G>C (p.Leu851=) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.*2565G>C (n.*2565G>C) n.1769G>C c.*4192G>C (n.*4192G>C) n.111G>C c.4257G>C (p.Leu1419=) c.4233G>C (p.Leu1411=) | |
9 | g.136504735C>T | CA467741983 | NOTCH1 | n.2763G>A c.4956G>A (p.Leu1652=) c.4842G>A (p.Leu1614=) c.4836G>A (p.Leu1612=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) n.1769G>A c.*4192G>A (n.*4192G>A) n.111G>A c.4257G>A (p.Leu1419=) c.4233G>A (p.Leu1411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504736A>C | CA375644241 | NOTCH1 | n.2762T>G c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.4841T>G (p.Leu1614Arg) c.4835T>G (p.Leu1612Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) n.1768T>G c.*4191T>G (n.*4191T>G) n.110T>G c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) | |
9 | g.136504736A>G | CA375644242 | NOTCH1 | n.2762T>C c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.4841T>C (p.Leu1614Pro) c.4835T>C (p.Leu1612Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.*2564T>C (n.*2564T>C) n.1768T>C c.*4191T>C (n.*4191T>C) n.110T>C c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) | dbSNP |
9 | g.136504736A>T | CA375644243 | NOTCH1 | n.2762T>A c.4955T>A (p.Leu1652Gln) c.4841T>A (p.Leu1614Gln) c.4835T>A (p.Leu1612Gln) c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*2564T>A (n.*2564T>A) n.1768T>A c.*4191T>A (n.*4191T>A) n.110T>A c.4256T>A (p.Leu1419Gln) c.4232T>A (p.Leu1411Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504737G>A | CA467741990 | NOTCH1 | n.2761C>T c.4954C>T (p.Leu1652=) c.4840C>T (p.Leu1614=) c.4834C>T (p.Leu1612=) c.2551C>T (p.Leu851=) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2563C>T (n.*2563C>T) n.1767C>T c.*4190C>T (n.*4190C>T) n.109C>T c.4255C>T (p.Leu1419=) c.4231C>T (p.Leu1411=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504737G>C | CA375644245 | NOTCH1 | n.2761C>G c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.4840C>G (p.Leu1614Val) c.4834C>G (p.Leu1612Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) n.1767C>G c.*4190C>G (n.*4190C>G) n.109C>G c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.4231C>G (p.Leu1411Val) | dbSNP |
9 | g.136504737G>T | CA375644247 | NOTCH1 | n.2761C>A c.4954C>A (p.Leu1652Met) c.4840C>A (p.Leu1614Met) c.4834C>A (p.Leu1612Met) c.2551C>A (p.Leu851Met) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.*2563C>A (n.*2563C>A) n.1767C>A c.*4190C>A (n.*4190C>A) n.109C>A c.4255C>A (p.Leu1419Met) c.4231C>A (p.Leu1411Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136504738C>A | CA5340488 | NOTCH1 | n.2760G>T c.4953G>T (p.Ser1651=) c.4839G>T (p.Ser1613=) c.4833G>T (p.Ser1611=) c.2550G>T (p.Ser850=) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*2562G>T (n.*2562G>T) n.1766G>T c.*4189G>T (n.*4189G>T) n.108G>T c.4254G>T (p.Ser1418=) c.4230G>T (p.Ser1410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504738C>G | CA5340489 | NOTCH1 | n.2760G>C c.4953G>C (p.Ser1651=) c.4839G>C (p.Ser1613=) c.4833G>C (p.Ser1611=) c.2550G>C (p.Ser850=) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.*2562G>C (n.*2562G>C) n.1766G>C c.*4189G>C (n.*4189G>C) n.108G>C c.4254G>C (p.Ser1418=) c.4230G>C (p.Ser1410=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504738C>T | CA201643769 | NOTCH1 | n.2760G>A c.4953G>A (p.Ser1651=) c.4839G>A (p.Ser1613=) c.4833G>A (p.Ser1611=) c.2550G>A (p.Ser850=) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2562G>A (n.*2562G>A) n.1766G>A c.*4189G>A (n.*4189G>A) n.108G>A c.4254G>A (p.Ser1418=) c.4230G>A (p.Ser1410=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136504739G>A | CA375644257 | NOTCH1 | n.2759C>T c.4952C>T (p.Ser1651Leu) c.4838C>T (p.Ser1613Leu) c.4832C>T (p.Ser1611Leu) c.2549C>T (p.Ser850Leu) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) n.1765C>T c.*4188C>T (n.*4188C>T) n.107C>T c.4253C>T (p.Ser1418Leu) c.4229C>T (p.Ser1410Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136504739G>C | CA375644260 | NOTCH1 | n.2759C>G c.4952C>G (p.Ser1651Trp) c.4838C>G (p.Ser1613Trp) c.4832C>G (p.Ser1611Trp) c.2549C>G (p.Ser850Trp) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*2561C>G (n.*2561C>G) n.1765C>G c.*4188C>G (n.*4188C>G) n.107C>G c.4253C>G (p.Ser1418Trp) c.4229C>G (p.Ser1410Trp) | dbSNP |
9 | g.136504739G>T | CA375644258 | NOTCH1 | n.2759C>A c.4952C>A (p.Ser1651Ter) c.4838C>A (p.Ser1613Ter) c.4832C>A (p.Ser1611Ter) c.2549C>A (p.Ser850Ter) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*2561C>A (n.*2561C>A) n.1765C>A c.*4188C>A (n.*4188C>A) n.107C>A c.4253C>A (p.Ser1418Ter) c.4229C>A (p.Ser1410Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504740A>C | CA375644262 | NOTCH1 | n.2758T>G c.4951T>G (p.Ser1651Ala) c.4837T>G (p.Ser1613Ala) c.4831T>G (p.Ser1611Ala) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2560T>G (n.*2560T>G) n.1764T>G c.*4187T>G (n.*4187T>G) n.106T>G c.4252T>G (p.Ser1418Ala) c.4228T>G (p.Ser1410Ala) | ClinVar |
9 | g.136504740A>G | CA375644263 | NOTCH1 | n.2758T>C c.4951T>C (p.Ser1651Pro) c.4837T>C (p.Ser1613Pro) c.4831T>C (p.Ser1611Pro) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) n.1764T>C c.*4187T>C (n.*4187T>C) n.106T>C c.4252T>C (p.Ser1418Pro) c.4228T>C (p.Ser1410Pro) | dbSNP |
9 | g.136504740A>T | CA375644265 | NOTCH1 | n.2758T>A c.4951T>A (p.Ser1651Thr) c.4837T>A (p.Ser1613Thr) c.4831T>A (p.Ser1611Thr) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2560T>A (n.*2560T>A) n.1764T>A c.*4187T>A (n.*4187T>A) n.106T>A c.4252T>A (p.Ser1418Thr) c.4228T>A (p.Ser1410Thr) | |
9 | g.136504741G>A | CA467742009 | NOTCH1 | n.2757C>T c.4950C>T (p.Ala1650=) c.4836C>T (p.Ala1612=) c.4830C>T (p.Ala1610=) c.2547C>T (p.Ala849=) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*2559C>T (n.*2559C>T) n.1763C>T c.*4186C>T (n.*4186C>T) n.105C>T c.4251C>T (p.Ala1417=) c.4227C>T (p.Ala1409=) | |
9 | g.136504741G>C | CA467742010 | NOTCH1 | n.2757C>G c.4950C>G (p.Ala1650=) c.4836C>G (p.Ala1612=) c.4830C>G (p.Ala1610=) c.2547C>G (p.Ala849=) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.*2559C>G (n.*2559C>G) n.1763C>G c.*4186C>G (n.*4186C>G) n.105C>G c.4251C>G (p.Ala1417=) c.4227C>G (p.Ala1409=) | |
9 | g.136504741G>T | CA467742012 | NOTCH1 | n.2757C>A c.4950C>A (p.Ala1650=) c.4836C>A (p.Ala1612=) c.4830C>A (p.Ala1610=) c.2547C>A (p.Ala849=) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2559C>A (n.*2559C>A) n.1763C>A c.*4186C>A (n.*4186C>A) n.105C>A c.4251C>A (p.Ala1417=) c.4227C>A (p.Ala1409=) | |
9 | g.136504742G>A | CA375644268 | NOTCH1 | n.2756C>T c.4949C>T (p.Ala1650Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.4829C>T (p.Ala1610Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*2558C>T (n.*2558C>T) n.1762C>T c.*4185C>T (n.*4185C>T) n.104C>T c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.4226C>T (p.Ala1409Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136504742G>C | CA375644269 | NOTCH1 | n.2756C>G c.4949C>G (p.Ala1650Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.4829C>G (p.Ala1610Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.*2349C>G (n.*2349C>G) c.*2558C>G (n.*2558C>G) n.1762C>G c.*4185C>G (n.*4185C>G) n.104C>G c.4250C>G (p.Ala1417Gly) c.4226C>G (p.Ala1409Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504742G>T | CA375644271 | NOTCH1 | n.2756C>A c.4949C>A (p.Ala1650Asp) c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.4829C>A (p.Ala1610Asp) c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*2558C>A (n.*2558C>A) n.1762C>A c.*4185C>A (n.*4185C>A) n.104C>A c.4250C>A (p.Ala1417Asp) c.4226C>A (p.Ala1409Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504743C>A | CA375644274 | NOTCH1 | n.2755G>T c.4948G>T (p.Ala1650Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.4828G>T (p.Ala1610Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2557G>T (n.*2557G>T) n.1761G>T c.*4184G>T (n.*4184G>T) n.103G>T c.4249G>T (p.Ala1417Ser) c.4225G>T (p.Ala1409Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504743C>G | CA375644276 | NOTCH1 | n.2755G>C c.4948G>C (p.Ala1650Pro) c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.4828G>C (p.Ala1610Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) n.1761G>C c.*4184G>C (n.*4184G>C) n.103G>C c.4249G>C (p.Ala1417Pro) c.4225G>C (p.Ala1409Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136504743C>T | CA375644278 | NOTCH1 | n.2755G>A c.4948G>A (p.Ala1650Thr) c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.4828G>A (p.Ala1610Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) n.1761G>A c.*4184G>A (n.*4184G>A) n.103G>A c.4249G>A (p.Ala1417Thr) c.4225G>A (p.Ala1409Thr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136504744C>A | CA375644281 | NOTCH1 | n.2754G>T c.4947G>T (p.Lys1649Asn) c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.4827G>T (p.Lys1609Asn) c.2544G>T (p.Lys848Asn) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*2556G>T (n.*2556G>T) n.1760G>T c.*4183G>T (n.*4183G>T) n.102G>T c.4248G>T (p.Lys1416Asn) c.4224G>T (p.Lys1408Asn) | |
9 | g.136504744C>G | CA375644282 | NOTCH1 | n.2754G>C c.4947G>C (p.Lys1649Asn) c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.4827G>C (p.Lys1609Asn) c.2544G>C (p.Lys848Asn) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.*2556G>C (n.*2556G>C) n.1760G>C c.*4183G>C (n.*4183G>C) n.102G>C c.4248G>C (p.Lys1416Asn) c.4224G>C (p.Lys1408Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136504744C>T | CA467742024 | NOTCH1 | n.2754G>A c.4947G>A (p.Lys1649=) c.4833G>A (p.Lys1611=) c.4827G>A (p.Lys1609=) c.2544G>A (p.Lys848=) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.*2556G>A (n.*2556G>A) n.1760G>A c.*4183G>A (n.*4183G>A) n.102G>A c.4248G>A (p.Lys1416=) c.4224G>A (p.Lys1408=) | gnomAD v4 |
9 | g.136504745T>A | CA375644287 | NOTCH1 | n.2753A>T c.4946A>T (p.Lys1649Met) c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.4826A>T (p.Lys1609Met) c.2543A>T (p.Lys848Met) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.*2555A>T (n.*2555A>T) n.1759A>T c.*4182A>T (n.*4182A>T) n.101A>T c.4247A>T (p.Lys1416Met) c.4223A>T (p.Lys1408Met) | dbSNP |
9 | g.136504745T>C | CA375644285 | NOTCH1 | n.2753A>G c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.4826A>G (p.Lys1609Arg) c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.*2555A>G (n.*2555A>G) n.1759A>G c.*4182A>G (n.*4182A>G) n.101A>G c.4247A>G (p.Lys1416Arg) c.4223A>G (p.Lys1408Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504745T>G | CA375644286 | NOTCH1 | n.2753A>C c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.4826A>C (p.Lys1609Thr) c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.*2555A>C (n.*2555A>C) n.1759A>C c.*4182A>C (n.*4182A>C) n.101A>C c.4247A>C (p.Lys1416Thr) c.4223A>C (p.Lys1408Thr) | |
9 | g.136504746T>A | CA375644290 | NOTCH1 | n.2752A>T c.4945A>T (p.Lys1649Ter) c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.4825A>T (p.Lys1609Ter) c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) n.1758A>T c.*4181A>T (n.*4181A>T) n.100A>T c.4246A>T (p.Lys1416Ter) c.4222A>T (p.Lys1408Ter) | |
9 | g.136504746T>C | CA375644292 | NOTCH1 | n.2752A>G c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.4825A>G (p.Lys1609Glu) c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) n.1758A>G c.*4181A>G (n.*4181A>G) n.100A>G c.4246A>G (p.Lys1416Glu) c.4222A>G (p.Lys1408Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504746T>G | CA375644294 | NOTCH1 | n.2752A>C c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.4825A>C (p.Lys1609Gln) c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) n.1758A>C c.*4181A>C (n.*4181A>C) n.100A>C c.4246A>C (p.Lys1416Gln) c.4222A>C (p.Lys1408Gln) | |
9 | g.136504747C>A | CA467742030 | NOTCH1 | n.2751G>T c.4944G>T (p.Val1648=) c.4830G>T (p.Val1610=) c.4824G>T (p.Val1608=) c.2541G>T (p.Val847=) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) n.1757G>T c.*4180G>T (n.*4180G>T) n.99G>T c.4245G>T (p.Val1415=) c.4221G>T (p.Val1407=) | dbSNP |
9 | g.136504747C>G | CA467742033 | NOTCH1 | n.2751G>C c.4944G>C (p.Val1648=) c.4830G>C (p.Val1610=) c.4824G>C (p.Val1608=) c.2541G>C (p.Val847=) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) n.1757G>C c.*4180G>C (n.*4180G>C) n.99G>C c.4245G>C (p.Val1415=) c.4221G>C (p.Val1407=) | dbSNP |
9 | g.136504747C>T | CA467742032 | NOTCH1 | n.2751G>A c.4944G>A (p.Val1648=) c.4830G>A (p.Val1610=) c.4824G>A (p.Val1608=) c.2541G>A (p.Val847=) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) n.1757G>A c.*4180G>A (n.*4180G>A) n.99G>A c.4245G>A (p.Val1415=) c.4221G>A (p.Val1407=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504748A>C | CA375644297 | NOTCH1 | n.2750T>G c.4943T>G (p.Val1648Gly) c.4829T>G (p.Val1610Gly) c.4823T>G (p.Val1608Gly) c.2540T>G (p.Val847Gly) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.*2552T>G (n.*2552T>G) n.1756T>G c.*4179T>G (n.*4179T>G) n.98T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) | |
9 | g.136504748A>G | CA375644298 | NOTCH1 | n.2750T>C c.4943T>C (p.Val1648Ala) c.4829T>C (p.Val1610Ala) c.4823T>C (p.Val1608Ala) c.2540T>C (p.Val847Ala) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) n.1756T>C c.*4179T>C (n.*4179T>C) n.98T>C c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) | |
9 | g.136504748A>T | CA375644299 | NOTCH1 | n.2750T>A c.4943T>A (p.Val1648Glu) c.4829T>A (p.Val1610Glu) c.4823T>A (p.Val1608Glu) c.2540T>A (p.Val847Glu) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.*2552T>A (n.*2552T>A) n.1756T>A c.*4179T>A (n.*4179T>A) n.98T>A c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu) | |
9 | g.136504749C>A | CA375644300 | NOTCH1 | n.2749G>T c.4942G>T (p.Val1648Leu) c.4828G>T (p.Val1610Leu) c.4822G>T (p.Val1608Leu) c.2539G>T (p.Val847Leu) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.*2551G>T (n.*2551G>T) n.1755G>T c.*4178G>T (n.*4178G>T) n.97G>T c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504749C>G | CA375644302 | NOTCH1 | n.2749G>C c.4942G>C (p.Val1648Leu) c.4828G>C (p.Val1610Leu) c.4822G>C (p.Val1608Leu) c.2539G>C (p.Val847Leu) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.*2551G>C (n.*2551G>C) n.1755G>C c.*4178G>C (n.*4178G>C) n.97G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504749C>T | CA5340490 | NOTCH1 | n.2749G>A c.4942G>A (p.Val1648Met) c.4828G>A (p.Val1610Met) c.4822G>A (p.Val1608Met) c.2539G>A (p.Val847Met) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) n.1755G>A c.*4178G>A (n.*4178G>A) n.97G>A c.4243G>A (p.Val1415Met) c.4219G>A (p.Val1407Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136504750_136504785del | CA645543372 | NOTCH1 | n.2714_2749del c.4907_4942del (p.Glu1636_Gln1647del) c.4793_4828del (p.Glu1598_Gln1609del) c.4787_4822del (p.Glu1596_Gln1607del) c.2504_2539del (p.Glu835_Gln846del) c.*2307_*2342del (n.*2307_*2342del) c.*2516_*2551del (n.*2516_*2551del) n.1720_1755del c.*4143_*4178del (n.*4143_*4178del) n.62_97del c.4208_4243del (p.Glu1403_Gln1414del) c.4184_4219del (p.Glu1395_Gln1406del) | COSMIC |
9 | g.136504750C>A | CA375644305 | NOTCH1 | n.2748G>T c.4941G>T (p.Gln1647His) c.4827G>T (p.Gln1609His) c.4821G>T (p.Gln1607His) c.2538G>T (p.Gln846His) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*2550G>T (n.*2550G>T) n.1754G>T c.*4177G>T (n.*4177G>T) n.96G>T c.4242G>T (p.Gln1414His) c.4218G>T (p.Gln1406His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136504750C>G | CA375644306 | NOTCH1 | n.2748G>C c.4941G>C (p.Gln1647His) c.4827G>C (p.Gln1609His) c.4821G>C (p.Gln1607His) c.2538G>C (p.Gln846His) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*2550G>C (n.*2550G>C) n.1754G>C c.*4177G>C (n.*4177G>C) n.96G>C c.4242G>C (p.Gln1414His) c.4218G>C (p.Gln1406His) | |
9 | g.136504750C>T | CA467742048 | NOTCH1 | n.2748G>A c.4941G>A (p.Gln1647=) c.4827G>A (p.Gln1609=) c.4821G>A (p.Gln1607=) c.2538G>A (p.Gln846=) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*2550G>A (n.*2550G>A) n.1754G>A c.*4177G>A (n.*4177G>A) n.96G>A c.4242G>A (p.Gln1414=) c.4218G>A (p.Gln1406=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136504751T>A | CA375644310 | NOTCH1 | n.2747A>T c.4940A>T (p.Gln1647Leu) c.4826A>T (p.Gln1609Leu) c.4820A>T (p.Gln1607Leu) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.*2549A>T (n.*2549A>T) n.1753A>T c.*4176A>T (n.*4176A>T) n.95A>T c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.4217A>T (p.Gln1406Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504751T>C | CA375644312 | NOTCH1 | n.2747A>G c.4940A>G (p.Gln1647Arg) c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.4820A>G (p.Gln1607Arg) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) n.1753A>G c.*4176A>G (n.*4176A>G) n.95A>G c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.4217A>G (p.Gln1406Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136504751T>G | CA375644308 | NOTCH1 | n.2747A>C c.4940A>C (p.Gln1647Pro) c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.4820A>C (p.Gln1607Pro) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) n.1753A>C c.*4176A>C (n.*4176A>C) n.95A>C c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.4217A>C (p.Gln1406Pro) | |
9 | g.136504752G>A | CA375644315 | NOTCH1 | n.2746C>T c.4939C>T (p.Gln1647Ter) c.4825C>T (p.Gln1609Ter) c.4819C>T (p.Gln1607Ter) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) n.1752C>T c.*4175C>T (n.*4175C>T) n.94C>T c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.4216C>T (p.Gln1406Ter) | COSMIC |
9 | g.136504752G>C | CA375644316 | NOTCH1 | n.2746C>G c.4939C>G (p.Gln1647Glu) c.4825C>G (p.Gln1609Glu) c.4819C>G (p.Gln1607Glu) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) n.1752C>G c.*4175C>G (n.*4175C>G) n.94C>G c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.4216C>G (p.Gln1406Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136504752G>T | CA375644319 | NOTCH1 | n.2746C>A c.4939C>A (p.Gln1647Lys) c.4825C>A (p.Gln1609Lys) c.4819C>A (p.Gln1607Lys) c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) n.1752C>A c.*4175C>A (n.*4175C>A) n.94C>A c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.4216C>A (p.Gln1406Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136504753del | CA2721108895 | NOTCH1 | n.2746del c.4939del (p.Gln1647ArgfsTer2) c.4825del (p.Gln1609ArgfsTer2) c.4819del (p.Gln1607ArgfsTer2) c.2536del (p.Gln846ArgfsTer2) c.*2339del (n.*2339del) c.*2548del (n.*2548del) n.1752del c.*4175del (n.*4175del) n.94del c.4240del (p.Gln1414ArgfsTer2) c.4216del (p.Gln1406ArgfsTer2) | dbSNP |
9 | g.136504760_136504781del | CA645543373 | NOTCH1 | n.2725_2746del c.4918_4939del (p.Ala1640ArgfsTer2) c.4804_4825del (p.Ala1602ArgfsTer2) c.4798_4819del (p.Ala1600ArgfsTer2) c.2515_2536del (p.Ala839ArgfsTer2) c.*2318_*2339del (n.*2318_*2339del) c.*2527_*2548del (n.*2527_*2548del) n.1731_1752del c.*4154_*4175del (n.*4154_*4175del) n.73_94del c.4219_4240del (p.Ala1407ArgfsTer2) c.4195_4216del (p.Ala1399ArgfsTer2) | COSMIC |