Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136499062C>A	CA2720805173	NOTCH1	c.6082+50G>T (n.6082+50G>T) c.1122+50G>T (n.1122+50G>T) n.2613G>T n.2414+50G>T c.5968+50G>T (n.5968+50G>T) c.5962+50G>T (n.5962+50G>T) c.3679+50G>T (n.3679+50G>T) c.3482+50G>T (n.3482+50G>T) c.3691+50G>T (n.3691+50G>T) n.4187+50G>T c.5318+50G>T (n.5318+50G>T) c.5383+50G>T (n.5383+50G>T) c.5359+50G>T (n.5359+50G>T)	dbSNP
9	g.136499062C>G	CA2720805174	NOTCH1	c.6082+50G>C (n.6082+50G>C) c.1122+50G>C (n.1122+50G>C) n.2613G>C n.2414+50G>C c.5968+50G>C (n.5968+50G>C) c.5962+50G>C (n.5962+50G>C) c.3679+50G>C (n.3679+50G>C) c.3482+50G>C (n.3482+50G>C) c.3691+50G>C (n.3691+50G>C) n.4187+50G>C c.5318+50G>C (n.5318+50G>C) c.5383+50G>C (n.5383+50G>C) c.5359+50G>C (n.5359+50G>C)	dbSNP
9	g.136499062C>T	CA591367150	NOTCH1	c.6082+50G>A (n.6082+50G>A) c.1122+50G>A (n.1122+50G>A) n.2613G>A n.2414+50G>A c.5968+50G>A (n.5968+50G>A) c.5962+50G>A (n.5962+50G>A) c.3679+50G>A (n.3679+50G>A) c.3482+50G>A (n.3482+50G>A) c.3691+50G>A (n.3691+50G>A) n.4187+50G>A c.5318+50G>A (n.5318+50G>A) c.5383+50G>A (n.5383+50G>A) c.5359+50G>A (n.5359+50G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499063T>A	CA2720761478	NOTCH1	c.6082+49A>T (n.6082+49A>T) c.1122+49A>T (n.1122+49A>T) n.2612A>T n.2414+49A>T c.5968+49A>T (n.5968+49A>T) c.5962+49A>T (n.5962+49A>T) c.3679+49A>T (n.3679+49A>T) c.3482+49A>T (n.3482+49A>T) c.3691+49A>T (n.3691+49A>T) n.4187+49A>T c.5318+49A>T (n.5318+49A>T) c.5383+49A>T (n.5383+49A>T) c.5359+49A>T (n.5359+49A>T)	dbSNP
9	g.136499063T>C	CA201637709	NOTCH1	c.6082+49A>G (n.6082+49A>G) c.1122+49A>G (n.1122+49A>G) n.2612A>G n.2414+49A>G c.5968+49A>G (n.5968+49A>G) c.5962+49A>G (n.5962+49A>G) c.3679+49A>G (n.3679+49A>G) c.3482+49A>G (n.3482+49A>G) c.3691+49A>G (n.3691+49A>G) n.4187+49A>G c.5318+49A>G (n.5318+49A>G) c.5383+49A>G (n.5383+49A>G) c.5359+49A>G (n.5359+49A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499063T>G	CA2720761479	NOTCH1	c.6082+49A>C (n.6082+49A>C) c.1122+49A>C (n.1122+49A>C) n.2612A>C n.2414+49A>C c.5968+49A>C (n.5968+49A>C) c.5962+49A>C (n.5962+49A>C) c.3679+49A>C (n.3679+49A>C) c.3482+49A>C (n.3482+49A>C) c.3691+49A>C (n.3691+49A>C) n.4187+49A>C c.5318+49A>C (n.5318+49A>C) c.5383+49A>C (n.5383+49A>C) c.5359+49A>C (n.5359+49A>C)	dbSNP
9	g.136499064G>A	CA2692633682	NOTCH1	c.6082+48C>T (n.6082+48C>T) c.1122+48C>T (n.1122+48C>T) n.2611C>T n.2414+48C>T c.5968+48C>T (n.5968+48C>T) c.5962+48C>T (n.5962+48C>T) c.3679+48C>T (n.3679+48C>T) c.3482+48C>T (n.3482+48C>T) c.3691+48C>T (n.3691+48C>T) n.4187+48C>T c.5318+48C>T (n.5318+48C>T) c.5383+48C>T (n.5383+48C>T) c.5359+48C>T (n.5359+48C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499064G>C	CA2721107540	NOTCH1	c.6082+48C>G (n.6082+48C>G) c.1122+48C>G (n.1122+48C>G) n.2611C>G n.2414+48C>G c.5968+48C>G (n.5968+48C>G) c.5962+48C>G (n.5962+48C>G) c.3679+48C>G (n.3679+48C>G) c.3482+48C>G (n.3482+48C>G) c.3691+48C>G (n.3691+48C>G) n.4187+48C>G c.5318+48C>G (n.5318+48C>G) c.5383+48C>G (n.5383+48C>G) c.5359+48C>G (n.5359+48C>G)	dbSNP
9	g.136499065T>G	CA2579518510	NOTCH1	c.6082+47A>C (n.6082+47A>C) c.1122+47A>C (n.1122+47A>C) n.2610A>C n.2414+47A>C c.5968+47A>C (n.5968+47A>C) c.5962+47A>C (n.5962+47A>C) c.3679+47A>C (n.3679+47A>C) c.3482+47A>C (n.3482+47A>C) c.3691+47A>C (n.3691+47A>C) n.4187+47A>C c.5318+47A>C (n.5318+47A>C) c.5383+47A>C (n.5383+47A>C) c.5359+47A>C (n.5359+47A>C)
9	g.136499066G>A	CA5340032	NOTCH1	c.6082+46C>T (n.6082+46C>T) c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) n.2609C>T n.2414+46C>T c.5968+46C>T (n.5968+46C>T) c.5962+46C>T (n.5962+46C>T) c.3679+46C>T (n.3679+46C>T) c.3482+46C>T (n.3482+46C>T) c.3691+46C>T (n.3691+46C>T) n.4187+46C>T c.5318+46C>T (n.5318+46C>T) c.5383+46C>T (n.5383+46C>T) c.5359+46C>T (n.5359+46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499066G>C	CA2720767080	NOTCH1	c.6082+46C>G (n.6082+46C>G) c.1122+46C>G (n.1122+46C>G) n.2609C>G n.2414+46C>G c.5968+46C>G (n.5968+46C>G) c.5962+46C>G (n.5962+46C>G) c.3679+46C>G (n.3679+46C>G) c.3482+46C>G (n.3482+46C>G) c.3691+46C>G (n.3691+46C>G) n.4187+46C>G c.5318+46C>G (n.5318+46C>G) c.5383+46C>G (n.5383+46C>G) c.5359+46C>G (n.5359+46C>G)	dbSNP
9	g.136499067G>A	CA2579518511	NOTCH1	c.6082+45C>T (n.6082+45C>T) c.1122+45C>T (n.1122+45C>T) n.2608C>T n.2414+45C>T c.5968+45C>T (n.5968+45C>T) c.5962+45C>T (n.5962+45C>T) c.3679+45C>T (n.3679+45C>T) c.3482+45C>T (n.3482+45C>T) c.3691+45C>T (n.3691+45C>T) n.4187+45C>T c.5318+45C>T (n.5318+45C>T) c.5383+45C>T (n.5383+45C>T) c.5359+45C>T (n.5359+45C>T)	dbSNP
9	g.136499067G>C	CA2721107549	NOTCH1	c.6082+45C>G (n.6082+45C>G) c.1122+45C>G (n.1122+45C>G) n.2608C>G n.2414+45C>G c.5968+45C>G (n.5968+45C>G) c.5962+45C>G (n.5962+45C>G) c.3679+45C>G (n.3679+45C>G) c.3482+45C>G (n.3482+45C>G) c.3691+45C>G (n.3691+45C>G) n.4187+45C>G c.5318+45C>G (n.5318+45C>G) c.5383+45C>G (n.5383+45C>G) c.5359+45C>G (n.5359+45C>G)	dbSNP
9	g.136499068C>A	CA2720766038	NOTCH1	c.6082+44G>T (n.6082+44G>T) c.1122+44G>T (n.1122+44G>T) n.2607G>T n.2414+44G>T c.5968+44G>T (n.5968+44G>T) c.5962+44G>T (n.5962+44G>T) c.3679+44G>T (n.3679+44G>T) c.3482+44G>T (n.3482+44G>T) c.3691+44G>T (n.3691+44G>T) n.4187+44G>T c.5318+44G>T (n.5318+44G>T) c.5383+44G>T (n.5383+44G>T) c.5359+44G>T (n.5359+44G>T)	dbSNP
9	g.136499068C>G	CA591367151	NOTCH1	c.6082+44G>C (n.6082+44G>C) c.1122+44G>C (n.1122+44G>C) n.2607G>C n.2414+44G>C c.5968+44G>C (n.5968+44G>C) c.5962+44G>C (n.5962+44G>C) c.3679+44G>C (n.3679+44G>C) c.3482+44G>C (n.3482+44G>C) c.3691+44G>C (n.3691+44G>C) n.4187+44G>C c.5318+44G>C (n.5318+44G>C) c.5383+44G>C (n.5383+44G>C) c.5359+44G>C (n.5359+44G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499068C>T	CA5340033	NOTCH1	c.6082+44G>A (n.6082+44G>A) c.1122+44G>A (n.1122+44G>A) n.2607G>A n.2414+44G>A c.5968+44G>A (n.5968+44G>A) c.5962+44G>A (n.5962+44G>A) c.3679+44G>A (n.3679+44G>A) c.3482+44G>A (n.3482+44G>A) c.3691+44G>A (n.3691+44G>A) n.4187+44G>A c.5318+44G>A (n.5318+44G>A) c.5383+44G>A (n.5383+44G>A) c.5359+44G>A (n.5359+44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499069G>A	CA5340034	NOTCH1	c.6082+43C>T (n.6082+43C>T) c.1122+43C>T (n.1122+43C>T) n.2606C>T n.2414+43C>T c.5968+43C>T (n.5968+43C>T) c.5962+43C>T (n.5962+43C>T) c.3679+43C>T (n.3679+43C>T) c.3482+43C>T (n.3482+43C>T) c.3691+43C>T (n.3691+43C>T) n.4187+43C>T c.5318+43C>T (n.5318+43C>T) c.5383+43C>T (n.5383+43C>T) c.5359+43C>T (n.5359+43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499069G>C	CA2720760231	NOTCH1	c.6082+43C>G (n.6082+43C>G) c.1122+43C>G (n.1122+43C>G) n.2606C>G n.2414+43C>G c.5968+43C>G (n.5968+43C>G) c.5962+43C>G (n.5962+43C>G) c.3679+43C>G (n.3679+43C>G) c.3482+43C>G (n.3482+43C>G) c.3691+43C>G (n.3691+43C>G) n.4187+43C>G c.5318+43C>G (n.5318+43C>G) c.5383+43C>G (n.5383+43C>G) c.5359+43C>G (n.5359+43C>G)	dbSNP
9	g.136499069G>T	CA2720760230	NOTCH1	c.6082+43C>A (n.6082+43C>A) c.1122+43C>A (n.1122+43C>A) n.2606C>A n.2414+43C>A c.5968+43C>A (n.5968+43C>A) c.5962+43C>A (n.5962+43C>A) c.3679+43C>A (n.3679+43C>A) c.3482+43C>A (n.3482+43C>A) c.3691+43C>A (n.3691+43C>A) n.4187+43C>A c.5318+43C>A (n.5318+43C>A) c.5383+43C>A (n.5383+43C>A) c.5359+43C>A (n.5359+43C>A)	dbSNP
9	g.136499070G>A	CA2721107553	NOTCH1	c.6082+42C>T (n.6082+42C>T) c.1122+42C>T (n.1122+42C>T) n.2605C>T n.2414+42C>T c.5968+42C>T (n.5968+42C>T) c.5962+42C>T (n.5962+42C>T) c.3679+42C>T (n.3679+42C>T) c.3482+42C>T (n.3482+42C>T) c.3691+42C>T (n.3691+42C>T) n.4187+42C>T c.5318+42C>T (n.5318+42C>T) c.5383+42C>T (n.5383+42C>T) c.5359+42C>T (n.5359+42C>T)	dbSNP
9	g.136499071T>A	CA2720817707	NOTCH1	c.6082+41A>T (n.6082+41A>T) c.1122+41A>T (n.1122+41A>T) n.2604A>T n.2414+41A>T c.5968+41A>T (n.5968+41A>T) c.5962+41A>T (n.5962+41A>T) c.3679+41A>T (n.3679+41A>T) c.3482+41A>T (n.3482+41A>T) c.3691+41A>T (n.3691+41A>T) n.4187+41A>T c.5318+41A>T (n.5318+41A>T) c.5383+41A>T (n.5383+41A>T) c.5359+41A>T (n.5359+41A>T)	dbSNP
9	g.136499071T>C	CA2720817703	NOTCH1	c.6082+41A>G (n.6082+41A>G) c.1122+41A>G (n.1122+41A>G) n.2604A>G n.2414+41A>G c.5968+41A>G (n.5968+41A>G) c.5962+41A>G (n.5962+41A>G) c.3679+41A>G (n.3679+41A>G) c.3482+41A>G (n.3482+41A>G) c.3691+41A>G (n.3691+41A>G) n.4187+41A>G c.5318+41A>G (n.5318+41A>G) c.5383+41A>G (n.5383+41A>G) c.5359+41A>G (n.5359+41A>G)	dbSNP
9	g.136499071T>G	CA2579518512	NOTCH1	c.6082+41A>C (n.6082+41A>C) c.1122+41A>C (n.1122+41A>C) n.2604A>C n.2414+41A>C c.5968+41A>C (n.5968+41A>C) c.5962+41A>C (n.5962+41A>C) c.3679+41A>C (n.3679+41A>C) c.3482+41A>C (n.3482+41A>C) c.3691+41A>C (n.3691+41A>C) n.4187+41A>C c.5318+41A>C (n.5318+41A>C) c.5383+41A>C (n.5383+41A>C) c.5359+41A>C (n.5359+41A>C)	dbSNP
9	g.136499072C>A	CA2579518513	NOTCH1	c.6082+40G>T (n.6082+40G>T) c.1122+40G>T (n.1122+40G>T) n.2603G>T n.2414+40G>T c.5968+40G>T (n.5968+40G>T) c.5962+40G>T (n.5962+40G>T) c.3679+40G>T (n.3679+40G>T) c.3482+40G>T (n.3482+40G>T) c.3691+40G>T (n.3691+40G>T) n.4187+40G>T c.5318+40G>T (n.5318+40G>T) c.5383+40G>T (n.5383+40G>T) c.5359+40G>T (n.5359+40G>T)	dbSNP
9	g.136499072C>G	CA2721107572	NOTCH1	c.6082+40G>C (n.6082+40G>C) c.1122+40G>C (n.1122+40G>C) n.2603G>C n.2414+40G>C c.5968+40G>C (n.5968+40G>C) c.5962+40G>C (n.5962+40G>C) c.3679+40G>C (n.3679+40G>C) c.3482+40G>C (n.3482+40G>C) c.3691+40G>C (n.3691+40G>C) n.4187+40G>C c.5318+40G>C (n.5318+40G>C) c.5383+40G>C (n.5383+40G>C) c.5359+40G>C (n.5359+40G>C)	dbSNP
9	g.136499072C>T	CA2721107574	NOTCH1	c.6082+40G>A (n.6082+40G>A) c.1122+40G>A (n.1122+40G>A) n.2603G>A n.2414+40G>A c.5968+40G>A (n.5968+40G>A) c.5962+40G>A (n.5962+40G>A) c.3679+40G>A (n.3679+40G>A) c.3482+40G>A (n.3482+40G>A) c.3691+40G>A (n.3691+40G>A) n.4187+40G>A c.5318+40G>A (n.5318+40G>A) c.5383+40G>A (n.5383+40G>A) c.5359+40G>A (n.5359+40G>A)	dbSNP
9	g.136499073C>T	CA2721107577	NOTCH1	c.6082+39G>A (n.6082+39G>A) c.1122+39G>A (n.1122+39G>A) n.2602G>A n.2414+39G>A c.5968+39G>A (n.5968+39G>A) c.5962+39G>A (n.5962+39G>A) c.3679+39G>A (n.3679+39G>A) c.3482+39G>A (n.3482+39G>A) c.3691+39G>A (n.3691+39G>A) n.4187+39G>A c.5318+39G>A (n.5318+39G>A) c.5383+39G>A (n.5383+39G>A) c.5359+39G>A (n.5359+39G>A)	dbSNP
9	g.136499074C>A	CA2720768131	NOTCH1	c.6082+38G>T (n.6082+38G>T) c.1122+38G>T (n.1122+38G>T) n.2601G>T n.2414+38G>T c.5968+38G>T (n.5968+38G>T) c.5962+38G>T (n.5962+38G>T) c.3679+38G>T (n.3679+38G>T) c.3482+38G>T (n.3482+38G>T) c.3691+38G>T (n.3691+38G>T) n.4187+38G>T c.5318+38G>T (n.5318+38G>T) c.5383+38G>T (n.5383+38G>T) c.5359+38G>T (n.5359+38G>T)	dbSNP
9	g.136499074C>G	CA2720768134	NOTCH1	c.6082+38G>C (n.6082+38G>C) c.1122+38G>C (n.1122+38G>C) n.2601G>C n.2414+38G>C c.5968+38G>C (n.5968+38G>C) c.5962+38G>C (n.5962+38G>C) c.3679+38G>C (n.3679+38G>C) c.3482+38G>C (n.3482+38G>C) c.3691+38G>C (n.3691+38G>C) n.4187+38G>C c.5318+38G>C (n.5318+38G>C) c.5383+38G>C (n.5383+38G>C) c.5359+38G>C (n.5359+38G>C)	dbSNP
9	g.136499074C>T	CA5340035	NOTCH1	c.6082+38G>A (n.6082+38G>A) c.1122+38G>A (n.1122+38G>A) n.2601G>A n.2414+38G>A c.5968+38G>A (n.5968+38G>A) c.5962+38G>A (n.5962+38G>A) c.3679+38G>A (n.3679+38G>A) c.3482+38G>A (n.3482+38G>A) c.3691+38G>A (n.3691+38G>A) n.4187+38G>A c.5318+38G>A (n.5318+38G>A) c.5383+38G>A (n.5383+38G>A) c.5359+38G>A (n.5359+38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499075G>A	CA5340036	NOTCH1	c.6082+37C>T (n.6082+37C>T) c.1122+37C>T (n.1122+37C>T) n.2600C>T n.2414+37C>T c.5968+37C>T (n.5968+37C>T) c.5962+37C>T (n.5962+37C>T) c.3679+37C>T (n.3679+37C>T) c.3482+37C>T (n.3482+37C>T) c.3691+37C>T (n.3691+37C>T) n.4187+37C>T c.5318+37C>T (n.5318+37C>T) c.5383+37C>T (n.5383+37C>T) c.5359+37C>T (n.5359+37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499076C>G	CA2720763630	NOTCH1	c.6082+36G>C (n.6082+36G>C) c.1122+36G>C (n.1122+36G>C) n.2599G>C n.2414+36G>C c.5968+36G>C (n.5968+36G>C) c.5962+36G>C (n.5962+36G>C) c.3679+36G>C (n.3679+36G>C) c.3482+36G>C (n.3482+36G>C) c.3691+36G>C (n.3691+36G>C) n.4187+36G>C c.5318+36G>C (n.5318+36G>C) c.5383+36G>C (n.5383+36G>C) c.5359+36G>C (n.5359+36G>C)	dbSNP
9	g.136499076C>T	CA5340037	NOTCH1	c.6082+36G>A (n.6082+36G>A) c.1122+36G>A (n.1122+36G>A) n.2599G>A n.2414+36G>A c.5968+36G>A (n.5968+36G>A) c.5962+36G>A (n.5962+36G>A) c.3679+36G>A (n.3679+36G>A) c.3482+36G>A (n.3482+36G>A) c.3691+36G>A (n.3691+36G>A) n.4187+36G>A c.5318+36G>A (n.5318+36G>A) c.5383+36G>A (n.5383+36G>A) c.5359+36G>A (n.5359+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499079dup	CA653707990	NOTCH1	c.6082+36dup (n.6082+36dup) c.1122+36dup (n.1122+36dup) n.2599dup n.2414+36dup c.5968+36dup (n.5968+36dup) c.5962+36dup (n.5962+36dup) c.3679+36dup (n.3679+36dup) c.3482+36dup (n.3482+36dup) c.3691+36dup (n.3691+36dup) n.4187+36dup c.5318+36dup (n.5318+36dup) c.5383+36dup (n.5383+36dup) c.5359+36dup (n.5359+36dup)	COSMIC COSMIC
9	g.136499077C>A	CA2721107578	NOTCH1	c.6082+35G>T (n.6082+35G>T) c.1122+35G>T (n.1122+35G>T) n.2598G>T n.2414+35G>T c.5968+35G>T (n.5968+35G>T) c.5962+35G>T (n.5962+35G>T) c.3679+35G>T (n.3679+35G>T) c.3482+35G>T (n.3482+35G>T) c.3691+35G>T (n.3691+35G>T) n.4187+35G>T c.5318+35G>T (n.5318+35G>T) c.5383+35G>T (n.5383+35G>T) c.5359+35G>T (n.5359+35G>T)	dbSNP
9	g.136499077C>G	CA2721107586	NOTCH1	c.6082+35G>C (n.6082+35G>C) c.1122+35G>C (n.1122+35G>C) n.2598G>C n.2414+35G>C c.5968+35G>C (n.5968+35G>C) c.5962+35G>C (n.5962+35G>C) c.3679+35G>C (n.3679+35G>C) c.3482+35G>C (n.3482+35G>C) c.3691+35G>C (n.3691+35G>C) n.4187+35G>C c.5318+35G>C (n.5318+35G>C) c.5383+35G>C (n.5383+35G>C) c.5359+35G>C (n.5359+35G>C)	dbSNP
9	g.136499077C>T	CA2692633683	NOTCH1	c.6082+35G>A (n.6082+35G>A) c.1122+35G>A (n.1122+35G>A) n.2598G>A n.2414+35G>A c.5968+35G>A (n.5968+35G>A) c.5962+35G>A (n.5962+35G>A) c.3679+35G>A (n.3679+35G>A) c.3482+35G>A (n.3482+35G>A) c.3691+35G>A (n.3691+35G>A) n.4187+35G>A c.5318+35G>A (n.5318+35G>A) c.5383+35G>A (n.5383+35G>A) c.5359+35G>A (n.5359+35G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499078C>A	CA2579518514	NOTCH1	c.6082+34G>T (n.6082+34G>T) c.1122+34G>T (n.1122+34G>T) n.2597G>T n.2414+34G>T c.5968+34G>T (n.5968+34G>T) c.5962+34G>T (n.5962+34G>T) c.3679+34G>T (n.3679+34G>T) c.3482+34G>T (n.3482+34G>T) c.3691+34G>T (n.3691+34G>T) n.4187+34G>T c.5318+34G>T (n.5318+34G>T) c.5383+34G>T (n.5383+34G>T) c.5359+34G>T (n.5359+34G>T)	dbSNP
9	g.136499078C>G	CA2721107587	NOTCH1	c.6082+34G>C (n.6082+34G>C) c.1122+34G>C (n.1122+34G>C) n.2597G>C n.2414+34G>C c.5968+34G>C (n.5968+34G>C) c.5962+34G>C (n.5962+34G>C) c.3679+34G>C (n.3679+34G>C) c.3482+34G>C (n.3482+34G>C) c.3691+34G>C (n.3691+34G>C) n.4187+34G>C c.5318+34G>C (n.5318+34G>C) c.5383+34G>C (n.5383+34G>C) c.5359+34G>C (n.5359+34G>C)	dbSNP
9	g.136499078C>T	CA2721107603	NOTCH1	c.6082+34G>A (n.6082+34G>A) c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) n.2597G>A n.2414+34G>A c.5968+34G>A (n.5968+34G>A) c.5962+34G>A (n.5962+34G>A) c.3679+34G>A (n.3679+34G>A) c.3482+34G>A (n.3482+34G>A) c.3691+34G>A (n.3691+34G>A) n.4187+34G>A c.5318+34G>A (n.5318+34G>A) c.5383+34G>A (n.5383+34G>A) c.5359+34G>A (n.5359+34G>A)	dbSNP
9	g.136499079_136499081del	CA2692633684	NOTCH1	c.6082+32_6082+34del (n.6082+32_6082+34del) c.1122+32_1122+34del (n.1122+32_1122+34del) n.2595_2597del n.2414+32_2414+34del c.5968+32_5968+34del (n.5968+32_5968+34del) c.5962+32_5962+34del (n.5962+32_5962+34del) c.3679+32_3679+34del (n.3679+32_3679+34del) c.3482+32_3482+34del (n.3482+32_3482+34del) c.3691+32_3691+34del (n.3691+32_3691+34del) n.4187+32_4187+34del c.5318+32_5318+34del (n.5318+32_5318+34del) c.5383+32_5383+34del (n.5383+32_5383+34del) c.5359+32_5359+34del (n.5359+32_5359+34del)	gnomAD v4
9	g.136499080A>C	CA2721107621	NOTCH1	c.6082+32T>G (n.6082+32T>G) c.1122+32T>G (n.1122+32T>G) n.2595T>G n.2414+32T>G c.5968+32T>G (n.5968+32T>G) c.5962+32T>G (n.5962+32T>G) c.3679+32T>G (n.3679+32T>G) c.3482+32T>G (n.3482+32T>G) c.3691+32T>G (n.3691+32T>G) n.4187+32T>G c.5318+32T>G (n.5318+32T>G) c.5383+32T>G (n.5383+32T>G) c.5359+32T>G (n.5359+32T>G)	dbSNP
9	g.136499080A>G	CA2721107622	NOTCH1	c.6082+32T>C (n.6082+32T>C) c.1122+32T>C (n.1122+32T>C) n.2595T>C n.2414+32T>C c.5968+32T>C (n.5968+32T>C) c.5962+32T>C (n.5962+32T>C) c.3679+32T>C (n.3679+32T>C) c.3482+32T>C (n.3482+32T>C) c.3691+32T>C (n.3691+32T>C) n.4187+32T>C c.5318+32T>C (n.5318+32T>C) c.5383+32T>C (n.5383+32T>C) c.5359+32T>C (n.5359+32T>C)	dbSNP
9	g.136499080A>T	CA2721107628	NOTCH1	c.6082+32T>A (n.6082+32T>A) c.1122+32T>A (n.1122+32T>A) n.2595T>A n.2414+32T>A c.5968+32T>A (n.5968+32T>A) c.5962+32T>A (n.5962+32T>A) c.3679+32T>A (n.3679+32T>A) c.3482+32T>A (n.3482+32T>A) c.3691+32T>A (n.3691+32T>A) n.4187+32T>A c.5318+32T>A (n.5318+32T>A) c.5383+32T>A (n.5383+32T>A) c.5359+32T>A (n.5359+32T>A)	dbSNP
9	g.136499081C>A	CA2786273014	NOTCH1	c.6082+31G>T (n.6082+31G>T) c.1122+31G>T (n.1122+31G>T) n.2594G>T n.2414+31G>T c.5968+31G>T (n.5968+31G>T) c.5962+31G>T (n.5962+31G>T) c.3679+31G>T (n.3679+31G>T) c.3482+31G>T (n.3482+31G>T) c.3691+31G>T (n.3691+31G>T) n.4187+31G>T c.5318+31G>T (n.5318+31G>T) c.5383+31G>T (n.5383+31G>T) c.5359+31G>T (n.5359+31G>T)
9	g.136499081C>G	CA2544788604	NOTCH1	c.6082+31G>C (n.6082+31G>C) c.1122+31G>C (n.1122+31G>C) n.2594G>C n.2414+31G>C c.5968+31G>C (n.5968+31G>C) c.5962+31G>C (n.5962+31G>C) c.3679+31G>C (n.3679+31G>C) c.3482+31G>C (n.3482+31G>C) c.3691+31G>C (n.3691+31G>C) n.4187+31G>C c.5318+31G>C (n.5318+31G>C) c.5383+31G>C (n.5383+31G>C) c.5359+31G>C (n.5359+31G>C)	gnomAD v4
9	g.136499081C>T	CA5340038	NOTCH1	c.6082+31G>A (n.6082+31G>A) c.1122+31G>A (n.1122+31G>A) n.2594G>A n.2414+31G>A c.5968+31G>A (n.5968+31G>A) c.5962+31G>A (n.5962+31G>A) c.3679+31G>A (n.3679+31G>A) c.3482+31G>A (n.3482+31G>A) c.3691+31G>A (n.3691+31G>A) n.4187+31G>A c.5318+31G>A (n.5318+31G>A) c.5383+31G>A (n.5383+31G>A) c.5359+31G>A (n.5359+31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499082G>A	CA5340039	NOTCH1	c.6082+30C>T (n.6082+30C>T) c.1122+30C>T (n.1122+30C>T) n.2593C>T n.2414+30C>T c.5968+30C>T (n.5968+30C>T) c.5962+30C>T (n.5962+30C>T) c.3679+30C>T (n.3679+30C>T) c.3482+30C>T (n.3482+30C>T) c.3691+30C>T (n.3691+30C>T) n.4187+30C>T c.5318+30C>T (n.5318+30C>T) c.5383+30C>T (n.5383+30C>T) c.5359+30C>T (n.5359+30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136499082G>C	CA2720765593	NOTCH1	c.6082+30C>G (n.6082+30C>G) c.1122+30C>G (n.1122+30C>G) n.2593C>G n.2414+30C>G c.5968+30C>G (n.5968+30C>G) c.5962+30C>G (n.5962+30C>G) c.3679+30C>G (n.3679+30C>G) c.3482+30C>G (n.3482+30C>G) c.3691+30C>G (n.3691+30C>G) n.4187+30C>G c.5318+30C>G (n.5318+30C>G) c.5383+30C>G (n.5383+30C>G) c.5359+30C>G (n.5359+30C>G)	dbSNP
9	g.136499082G>T	CA2720765592	NOTCH1	c.6082+30C>A (n.6082+30C>A) c.1122+30C>A (n.1122+30C>A) n.2593C>A n.2414+30C>A c.5968+30C>A (n.5968+30C>A) c.5962+30C>A (n.5962+30C>A) c.3679+30C>A (n.3679+30C>A) c.3482+30C>A (n.3482+30C>A) c.3691+30C>A (n.3691+30C>A) n.4187+30C>A c.5318+30C>A (n.5318+30C>A) c.5383+30C>A (n.5383+30C>A) c.5359+30C>A (n.5359+30C>A)	dbSNP
9	g.136499083A>C	CA2721107632	NOTCH1	c.6082+29T>G (n.6082+29T>G) c.1122+29T>G (n.1122+29T>G) n.2592T>G n.2414+29T>G c.5968+29T>G (n.5968+29T>G) c.5962+29T>G (n.5962+29T>G) c.3679+29T>G (n.3679+29T>G) c.3482+29T>G (n.3482+29T>G) c.3691+29T>G (n.3691+29T>G) n.4187+29T>G c.5318+29T>G (n.5318+29T>G) c.5383+29T>G (n.5383+29T>G) c.5359+29T>G (n.5359+29T>G)	dbSNP
9	g.136499083A>G	CA2721107631	NOTCH1	c.6082+29T>C (n.6082+29T>C) c.1122+29T>C (n.1122+29T>C) n.2592T>C n.2414+29T>C c.5968+29T>C (n.5968+29T>C) c.5962+29T>C (n.5962+29T>C) c.3679+29T>C (n.3679+29T>C) c.3482+29T>C (n.3482+29T>C) c.3691+29T>C (n.3691+29T>C) n.4187+29T>C c.5318+29T>C (n.5318+29T>C) c.5383+29T>C (n.5383+29T>C) c.5359+29T>C (n.5359+29T>C)	dbSNP
9	g.136499083A>T	CA2721107630	NOTCH1	c.6082+29T>A (n.6082+29T>A) c.1122+29T>A (n.1122+29T>A) n.2592T>A n.2414+29T>A c.5968+29T>A (n.5968+29T>A) c.5962+29T>A (n.5962+29T>A) c.3679+29T>A (n.3679+29T>A) c.3482+29T>A (n.3482+29T>A) c.3691+29T>A (n.3691+29T>A) n.4187+29T>A c.5318+29T>A (n.5318+29T>A) c.5383+29T>A (n.5383+29T>A) c.5359+29T>A (n.5359+29T>A)	dbSNP
9	g.136499084C>A	CA2721107633	NOTCH1	c.6082+28G>T (n.6082+28G>T) c.1122+28G>T (n.1122+28G>T) n.2591G>T n.2414+28G>T c.5968+28G>T (n.5968+28G>T) c.5962+28G>T (n.5962+28G>T) c.3679+28G>T (n.3679+28G>T) c.3482+28G>T (n.3482+28G>T) c.3691+28G>T (n.3691+28G>T) n.4187+28G>T c.5318+28G>T (n.5318+28G>T) c.5383+28G>T (n.5383+28G>T) c.5359+28G>T (n.5359+28G>T)	dbSNP
9	g.136499084C>G	CA2721107639	NOTCH1	c.6082+28G>C (n.6082+28G>C) c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) n.2591G>C n.2414+28G>C c.5968+28G>C (n.5968+28G>C) c.5962+28G>C (n.5962+28G>C) c.3679+28G>C (n.3679+28G>C) c.3482+28G>C (n.3482+28G>C) c.3691+28G>C (n.3691+28G>C) n.4187+28G>C c.5318+28G>C (n.5318+28G>C) c.5383+28G>C (n.5383+28G>C) c.5359+28G>C (n.5359+28G>C)	dbSNP
9	g.136499084C>T	CA2579518515	NOTCH1	c.6082+28G>A (n.6082+28G>A) c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) n.2591G>A n.2414+28G>A c.5968+28G>A (n.5968+28G>A) c.5962+28G>A (n.5962+28G>A) c.3679+28G>A (n.3679+28G>A) c.3482+28G>A (n.3482+28G>A) c.3691+28G>A (n.3691+28G>A) n.4187+28G>A c.5318+28G>A (n.5318+28G>A) c.5383+28G>A (n.5383+28G>A) c.5359+28G>A (n.5359+28G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499085A>T	CA2721107667	NOTCH1	c.6082+27T>A (n.6082+27T>A) c.1122+27T>A (n.1122+27T>A) n.2590T>A n.2414+27T>A c.5968+27T>A (n.5968+27T>A) c.5962+27T>A (n.5962+27T>A) c.3679+27T>A (n.3679+27T>A) c.3482+27T>A (n.3482+27T>A) c.3691+27T>A (n.3691+27T>A) n.4187+27T>A c.5318+27T>A (n.5318+27T>A) c.5383+27T>A (n.5383+27T>A) c.5359+27T>A (n.5359+27T>A)	dbSNP
9	g.136499086G>A	CA2692633685	NOTCH1	c.6082+26C>T (n.6082+26C>T) c.1122+26C>T (n.1122+26C>T) n.2589C>T n.2414+26C>T c.5968+26C>T (n.5968+26C>T) c.5962+26C>T (n.5962+26C>T) c.3679+26C>T (n.3679+26C>T) c.3482+26C>T (n.3482+26C>T) c.3691+26C>T (n.3691+26C>T) n.4187+26C>T c.5318+26C>T (n.5318+26C>T) c.5383+26C>T (n.5383+26C>T) c.5359+26C>T (n.5359+26C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499086G>C	CA591367152	NOTCH1	c.6082+26C>G (n.6082+26C>G) c.1122+26C>G (n.1122+26C>G) n.2589C>G n.2414+26C>G c.5968+26C>G (n.5968+26C>G) c.5962+26C>G (n.5962+26C>G) c.3679+26C>G (n.3679+26C>G) c.3482+26C>G (n.3482+26C>G) c.3691+26C>G (n.3691+26C>G) n.4187+26C>G c.5318+26C>G (n.5318+26C>G) c.5383+26C>G (n.5383+26C>G) c.5359+26C>G (n.5359+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499086G>T	CA2692633686	NOTCH1	c.6082+26C>A (n.6082+26C>A) c.1122+26C>A (n.1122+26C>A) n.2589C>A n.2414+26C>A c.5968+26C>A (n.5968+26C>A) c.5962+26C>A (n.5962+26C>A) c.3679+26C>A (n.3679+26C>A) c.3482+26C>A (n.3482+26C>A) c.3691+26C>A (n.3691+26C>A) n.4187+26C>A c.5318+26C>A (n.5318+26C>A) c.5383+26C>A (n.5383+26C>A) c.5359+26C>A (n.5359+26C>A)	gnomAD v4
9	g.136499087A>G	CA2721107668	NOTCH1	c.6082+25T>C (n.6082+25T>C) c.1122+25T>C (n.1122+25T>C) n.2588T>C n.2414+25T>C c.5968+25T>C (n.5968+25T>C) c.5962+25T>C (n.5962+25T>C) c.3679+25T>C (n.3679+25T>C) c.3482+25T>C (n.3482+25T>C) c.3691+25T>C (n.3691+25T>C) n.4187+25T>C c.5318+25T>C (n.5318+25T>C) c.5383+25T>C (n.5383+25T>C) c.5359+25T>C (n.5359+25T>C)	dbSNP
9	g.136499088G>A	CA5340040	NOTCH1	c.6082+24C>T (n.6082+24C>T) c.1122+24C>T (n.1122+24C>T) n.2587C>T n.2414+24C>T c.5968+24C>T (n.5968+24C>T) c.5962+24C>T (n.5962+24C>T) c.3679+24C>T (n.3679+24C>T) c.3482+24C>T (n.3482+24C>T) c.3691+24C>T (n.3691+24C>T) n.4187+24C>T c.5318+24C>T (n.5318+24C>T) c.5383+24C>T (n.5383+24C>T) c.5359+24C>T (n.5359+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499088G>C	CA2720767583	NOTCH1	c.6082+24C>G (n.6082+24C>G) c.1122+24C>G (n.1122+24C>G) n.2587C>G n.2414+24C>G c.5968+24C>G (n.5968+24C>G) c.5962+24C>G (n.5962+24C>G) c.3679+24C>G (n.3679+24C>G) c.3482+24C>G (n.3482+24C>G) c.3691+24C>G (n.3691+24C>G) n.4187+24C>G c.5318+24C>G (n.5318+24C>G) c.5383+24C>G (n.5383+24C>G) c.5359+24C>G (n.5359+24C>G)	dbSNP
9	g.136499088G>T	CA201637729	NOTCH1	c.6082+24C>A (n.6082+24C>A) c.1122+24C>A (n.1122+24C>A) n.2587C>A n.2414+24C>A c.5968+24C>A (n.5968+24C>A) c.5962+24C>A (n.5962+24C>A) c.3679+24C>A (n.3679+24C>A) c.3482+24C>A (n.3482+24C>A) c.3691+24C>A (n.3691+24C>A) n.4187+24C>A c.5318+24C>A (n.5318+24C>A) c.5383+24C>A (n.5383+24C>A) c.5359+24C>A (n.5359+24C>A)	dbSNP
9	g.136499089C>G	CA2720841459	NOTCH1	c.6082+23G>C (n.6082+23G>C) c.1122+23G>C (n.1122+23G>C) n.2586G>C n.2414+23G>C c.5968+23G>C (n.5968+23G>C) c.5962+23G>C (n.5962+23G>C) c.3679+23G>C (n.3679+23G>C) c.3482+23G>C (n.3482+23G>C) c.3691+23G>C (n.3691+23G>C) n.4187+23G>C c.5318+23G>C (n.5318+23G>C) c.5383+23G>C (n.5383+23G>C) c.5359+23G>C (n.5359+23G>C)	dbSNP
9	g.136499089C>T	CA2692633687	NOTCH1	c.6082+23G>A (n.6082+23G>A) c.1122+23G>A (n.1122+23G>A) n.2586G>A n.2414+23G>A c.5968+23G>A (n.5968+23G>A) c.5962+23G>A (n.5962+23G>A) c.3679+23G>A (n.3679+23G>A) c.3482+23G>A (n.3482+23G>A) c.3691+23G>A (n.3691+23G>A) n.4187+23G>A c.5318+23G>A (n.5318+23G>A) c.5383+23G>A (n.5383+23G>A) c.5359+23G>A (n.5359+23G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499090A>C	CA2721107669	NOTCH1	c.6082+22T>G (n.6082+22T>G) c.1122+22T>G (n.1122+22T>G) n.2585T>G n.2414+22T>G c.5968+22T>G (n.5968+22T>G) c.5962+22T>G (n.5962+22T>G) c.3679+22T>G (n.3679+22T>G) c.3482+22T>G (n.3482+22T>G) c.3691+22T>G (n.3691+22T>G) n.4187+22T>G c.5318+22T>G (n.5318+22T>G) c.5383+22T>G (n.5383+22T>G) c.5359+22T>G (n.5359+22T>G)	dbSNP
9	g.136499090A>G	CA2721107670	NOTCH1	c.6082+22T>C (n.6082+22T>C) c.1122+22T>C (n.1122+22T>C) n.2585T>C n.2414+22T>C c.5968+22T>C (n.5968+22T>C) c.5962+22T>C (n.5962+22T>C) c.3679+22T>C (n.3679+22T>C) c.3482+22T>C (n.3482+22T>C) c.3691+22T>C (n.3691+22T>C) n.4187+22T>C c.5318+22T>C (n.5318+22T>C) c.5383+22T>C (n.5383+22T>C) c.5359+22T>C (n.5359+22T>C)	dbSNP
9	g.136499090A>T	CA2721107673	NOTCH1	c.6082+22T>A (n.6082+22T>A) c.1122+22T>A (n.1122+22T>A) n.2585T>A n.2414+22T>A c.5968+22T>A (n.5968+22T>A) c.5962+22T>A (n.5962+22T>A) c.3679+22T>A (n.3679+22T>A) c.3482+22T>A (n.3482+22T>A) c.3691+22T>A (n.3691+22T>A) n.4187+22T>A c.5318+22T>A (n.5318+22T>A) c.5383+22T>A (n.5383+22T>A) c.5359+22T>A (n.5359+22T>A)	dbSNP
9	g.136499092C>A	CA2721107746	NOTCH1	c.6082+20G>T (n.6082+20G>T) c.1122+20G>T (n.1122+20G>T) n.2583G>T n.2414+20G>T c.5968+20G>T (n.5968+20G>T) c.5962+20G>T (n.5962+20G>T) c.3679+20G>T (n.3679+20G>T) c.3482+20G>T (n.3482+20G>T) c.3691+20G>T (n.3691+20G>T) n.4187+20G>T c.5318+20G>T (n.5318+20G>T) c.5383+20G>T (n.5383+20G>T) c.5359+20G>T (n.5359+20G>T)	dbSNP
9	g.136499092C>G	CA2721107738	NOTCH1	c.6082+20G>C (n.6082+20G>C) c.1122+20G>C (n.1122+20G>C) n.2583G>C n.2414+20G>C c.5968+20G>C (n.5968+20G>C) c.5962+20G>C (n.5962+20G>C) c.3679+20G>C (n.3679+20G>C) c.3482+20G>C (n.3482+20G>C) c.3691+20G>C (n.3691+20G>C) n.4187+20G>C c.5318+20G>C (n.5318+20G>C) c.5383+20G>C (n.5383+20G>C) c.5359+20G>C (n.5359+20G>C)	dbSNP
9	g.136499092C>T	CA1130023454	NOTCH1	c.6082+20G>A (n.6082+20G>A) c.1122+20G>A (n.1122+20G>A) n.2583G>A n.2414+20G>A c.5968+20G>A (n.5968+20G>A) c.5962+20G>A (n.5962+20G>A) c.3679+20G>A (n.3679+20G>A) c.3482+20G>A (n.3482+20G>A) c.3691+20G>A (n.3691+20G>A) n.4187+20G>A c.5318+20G>A (n.5318+20G>A) c.5383+20G>A (n.5383+20G>A) c.5359+20G>A (n.5359+20G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499093C>A	CA2720768137	NOTCH1	c.6082+19G>T (n.6082+19G>T) c.1122+19G>T (n.1122+19G>T) n.2582G>T n.2414+19G>T c.5968+19G>T (n.5968+19G>T) c.5962+19G>T (n.5962+19G>T) c.3679+19G>T (n.3679+19G>T) c.3482+19G>T (n.3482+19G>T) c.3691+19G>T (n.3691+19G>T) n.4187+19G>T c.5318+19G>T (n.5318+19G>T) c.5383+19G>T (n.5383+19G>T) c.5359+19G>T (n.5359+19G>T)	dbSNP
9	g.136499093C>G	CA2720768136	NOTCH1	c.6082+19G>C (n.6082+19G>C) c.1122+19G>C (n.1122+19G>C) n.2582G>C n.2414+19G>C c.5968+19G>C (n.5968+19G>C) c.5962+19G>C (n.5962+19G>C) c.3679+19G>C (n.3679+19G>C) c.3482+19G>C (n.3482+19G>C) c.3691+19G>C (n.3691+19G>C) n.4187+19G>C c.5318+19G>C (n.5318+19G>C) c.5383+19G>C (n.5383+19G>C) c.5359+19G>C (n.5359+19G>C)	dbSNP
9	g.136499093C>T	CA5340041	NOTCH1	c.6082+19G>A (n.6082+19G>A) c.1122+19G>A (n.1122+19G>A) n.2582G>A n.2414+19G>A c.5968+19G>A (n.5968+19G>A) c.5962+19G>A (n.5962+19G>A) c.3679+19G>A (n.3679+19G>A) c.3482+19G>A (n.3482+19G>A) c.3691+19G>A (n.3691+19G>A) n.4187+19G>A c.5318+19G>A (n.5318+19G>A) c.5383+19G>A (n.5383+19G>A) c.5359+19G>A (n.5359+19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499094G>A	CA5340042	NOTCH1	c.6082+18C>T (n.6082+18C>T) c.1122+18C>T (n.1122+18C>T) n.2581C>T n.2414+18C>T c.5968+18C>T (n.5968+18C>T) c.5962+18C>T (n.5962+18C>T) c.3679+18C>T (n.3679+18C>T) c.3482+18C>T (n.3482+18C>T) c.3691+18C>T (n.3691+18C>T) n.4187+18C>T c.5318+18C>T (n.5318+18C>T) c.5383+18C>T (n.5383+18C>T) c.5359+18C>T (n.5359+18C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499094G>C	CA2720761001	NOTCH1	c.6082+18C>G (n.6082+18C>G) c.1122+18C>G (n.1122+18C>G) n.2581C>G n.2414+18C>G c.5968+18C>G (n.5968+18C>G) c.5962+18C>G (n.5962+18C>G) c.3679+18C>G (n.3679+18C>G) c.3482+18C>G (n.3482+18C>G) c.3691+18C>G (n.3691+18C>G) n.4187+18C>G c.5318+18C>G (n.5318+18C>G) c.5383+18C>G (n.5383+18C>G) c.5359+18C>G (n.5359+18C>G)	dbSNP
9	g.136499095T>A	CA2720841460	NOTCH1	c.6082+17A>T (n.6082+17A>T) c.1122+17A>T (n.1122+17A>T) n.2580A>T n.2414+17A>T c.5968+17A>T (n.5968+17A>T) c.5962+17A>T (n.5962+17A>T) c.3679+17A>T (n.3679+17A>T) c.3482+17A>T (n.3482+17A>T) c.3691+17A>T (n.3691+17A>T) n.4187+17A>T c.5318+17A>T (n.5318+17A>T) c.5383+17A>T (n.5383+17A>T) c.5359+17A>T (n.5359+17A>T)	dbSNP
9	g.136499095T>C	CA2692633688	NOTCH1	c.6082+17A>G (n.6082+17A>G) c.1122+17A>G (n.1122+17A>G) n.2580A>G n.2414+17A>G c.5968+17A>G (n.5968+17A>G) c.5962+17A>G (n.5962+17A>G) c.3679+17A>G (n.3679+17A>G) c.3482+17A>G (n.3482+17A>G) c.3691+17A>G (n.3691+17A>G) n.4187+17A>G c.5318+17A>G (n.5318+17A>G) c.5383+17A>G (n.5383+17A>G) c.5359+17A>G (n.5359+17A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499095T>G	CA2720841474	NOTCH1	c.6082+17A>C (n.6082+17A>C) c.1122+17A>C (n.1122+17A>C) n.2580A>C n.2414+17A>C c.5968+17A>C (n.5968+17A>C) c.5962+17A>C (n.5962+17A>C) c.3679+17A>C (n.3679+17A>C) c.3482+17A>C (n.3482+17A>C) c.3691+17A>C (n.3691+17A>C) n.4187+17A>C c.5318+17A>C (n.5318+17A>C) c.5383+17A>C (n.5383+17A>C) c.5359+17A>C (n.5359+17A>C)	dbSNP
9	g.136499096G>A	CA5340043	NOTCH1	c.6082+16C>T (n.6082+16C>T) c.1122+16C>T (n.1122+16C>T) n.2579C>T n.2414+16C>T c.5968+16C>T (n.5968+16C>T) c.5962+16C>T (n.5962+16C>T) c.3679+16C>T (n.3679+16C>T) c.3482+16C>T (n.3482+16C>T) c.3691+16C>T (n.3691+16C>T) n.4187+16C>T c.5318+16C>T (n.5318+16C>T) c.5383+16C>T (n.5383+16C>T) c.5359+16C>T (n.5359+16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499097C>A	CA2692633689	NOTCH1	c.6082+15G>T (n.6082+15G>T) c.1122+15G>T (n.1122+15G>T) n.2578G>T n.2414+15G>T c.5968+15G>T (n.5968+15G>T) c.5962+15G>T (n.5962+15G>T) c.3679+15G>T (n.3679+15G>T) c.3482+15G>T (n.3482+15G>T) c.3691+15G>T (n.3691+15G>T) n.4187+15G>T c.5318+15G>T (n.5318+15G>T) c.5383+15G>T (n.5383+15G>T) c.5359+15G>T (n.5359+15G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499097C>G	CA2721107800	NOTCH1	c.6082+15G>C (n.6082+15G>C) c.1122+15G>C (n.1122+15G>C) n.2578G>C n.2414+15G>C c.5968+15G>C (n.5968+15G>C) c.5962+15G>C (n.5962+15G>C) c.3679+15G>C (n.3679+15G>C) c.3482+15G>C (n.3482+15G>C) c.3691+15G>C (n.3691+15G>C) n.4187+15G>C c.5318+15G>C (n.5318+15G>C) c.5383+15G>C (n.5383+15G>C) c.5359+15G>C (n.5359+15G>C)	dbSNP
9	g.136499097C>T	CA2692633690	NOTCH1	c.6082+15G>A (n.6082+15G>A) c.1122+15G>A (n.1122+15G>A) n.2578G>A n.2414+15G>A c.5968+15G>A (n.5968+15G>A) c.5962+15G>A (n.5962+15G>A) c.3679+15G>A (n.3679+15G>A) c.3482+15G>A (n.3482+15G>A) c.3691+15G>A (n.3691+15G>A) n.4187+15G>A c.5318+15G>A (n.5318+15G>A) c.5383+15G>A (n.5383+15G>A) c.5359+15G>A (n.5359+15G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499101dup	CA2721107801	NOTCH1	c.6082+15dup (n.6082+15dup) c.1122+15dup (n.1122+15dup) n.2578dup n.2414+15dup c.5968+15dup (n.5968+15dup) c.5962+15dup (n.5962+15dup) c.3679+15dup (n.3679+15dup) c.3482+15dup (n.3482+15dup) c.3691+15dup (n.3691+15dup) n.4187+15dup c.5318+15dup (n.5318+15dup) c.5383+15dup (n.5383+15dup) c.5359+15dup (n.5359+15dup)	dbSNP
9	g.136499098C>G	CA2720789584	NOTCH1	c.6082+14G>C (n.6082+14G>C) c.1122+14G>C (n.1122+14G>C) n.2577G>C n.2414+14G>C c.5968+14G>C (n.5968+14G>C) c.5962+14G>C (n.5962+14G>C) c.3679+14G>C (n.3679+14G>C) c.3482+14G>C (n.3482+14G>C) c.3691+14G>C (n.3691+14G>C) n.4187+14G>C c.5318+14G>C (n.5318+14G>C) c.5383+14G>C (n.5383+14G>C) c.5359+14G>C (n.5359+14G>C)	dbSNP
9	g.136499098C>T	CA591367153	NOTCH1	c.6082+14G>A (n.6082+14G>A) c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) n.2577G>A n.2414+14G>A c.5968+14G>A (n.5968+14G>A) c.5962+14G>A (n.5962+14G>A) c.3679+14G>A (n.3679+14G>A) c.3482+14G>A (n.3482+14G>A) c.3691+14G>A (n.3691+14G>A) n.4187+14G>A c.5318+14G>A (n.5318+14G>A) c.5383+14G>A (n.5383+14G>A) c.5359+14G>A (n.5359+14G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499099C>A	CA2721107806	NOTCH1	c.6082+13G>T (n.6082+13G>T) c.1122+13G>T (n.1122+13G>T) n.2576G>T n.2414+13G>T c.5968+13G>T (n.5968+13G>T) c.5962+13G>T (n.5962+13G>T) c.3679+13G>T (n.3679+13G>T) c.3482+13G>T (n.3482+13G>T) c.3691+13G>T (n.3691+13G>T) n.4187+13G>T c.5318+13G>T (n.5318+13G>T) c.5383+13G>T (n.5383+13G>T) c.5359+13G>T (n.5359+13G>T)	dbSNP
9	g.136499099C>G	CA2692633691	NOTCH1	c.6082+13G>C (n.6082+13G>C) c.1122+13G>C (n.1122+13G>C) n.2576G>C n.2414+13G>C c.5968+13G>C (n.5968+13G>C) c.5962+13G>C (n.5962+13G>C) c.3679+13G>C (n.3679+13G>C) c.3482+13G>C (n.3482+13G>C) c.3691+13G>C (n.3691+13G>C) n.4187+13G>C c.5318+13G>C (n.5318+13G>C) c.5383+13G>C (n.5383+13G>C) c.5359+13G>C (n.5359+13G>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499099C>T	CA2721107821	NOTCH1	c.6082+13G>A (n.6082+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) n.2576G>A n.2414+13G>A c.5968+13G>A (n.5968+13G>A) c.5962+13G>A (n.5962+13G>A) c.3679+13G>A (n.3679+13G>A) c.3482+13G>A (n.3482+13G>A) c.3691+13G>A (n.3691+13G>A) n.4187+13G>A c.5318+13G>A (n.5318+13G>A) c.5383+13G>A (n.5383+13G>A) c.5359+13G>A (n.5359+13G>A)	dbSNP
9	g.136499101C>A	CA2692633692	NOTCH1	c.6082+11G>T (n.6082+11G>T) c.1122+11G>T (n.1122+11G>T) n.2574G>T n.2414+11G>T c.5968+11G>T (n.5968+11G>T) c.5962+11G>T (n.5962+11G>T) c.3679+11G>T (n.3679+11G>T) c.3482+11G>T (n.3482+11G>T) c.3691+11G>T (n.3691+11G>T) n.4187+11G>T c.5318+11G>T (n.5318+11G>T) c.5383+11G>T (n.5383+11G>T) c.5359+11G>T (n.5359+11G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499101C>G	CA5340045	NOTCH1	c.6082+11G>C (n.6082+11G>C) c.1122+11G>C (n.1122+11G>C) n.2574G>C n.2414+11G>C c.5968+11G>C (n.5968+11G>C) c.5962+11G>C (n.5962+11G>C) c.3679+11G>C (n.3679+11G>C) c.3482+11G>C (n.3482+11G>C) c.3691+11G>C (n.3691+11G>C) n.4187+11G>C c.5318+11G>C (n.5318+11G>C) c.5383+11G>C (n.5383+11G>C) c.5359+11G>C (n.5359+11G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499101C>T	CA5340044	NOTCH1	c.6082+11G>A (n.6082+11G>A) c.1122+11G>A (n.1122+11G>A) n.2574G>A n.2414+11G>A c.5968+11G>A (n.5968+11G>A) c.5962+11G>A (n.5962+11G>A) c.3679+11G>A (n.3679+11G>A) c.3482+11G>A (n.3482+11G>A) c.3691+11G>A (n.3691+11G>A) n.4187+11G>A c.5318+11G>A (n.5318+11G>A) c.5383+11G>A (n.5383+11G>A) c.5359+11G>A (n.5359+11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499102G>A	CA5340046	NOTCH1	c.6082+10C>T (n.6082+10C>T) c.1122+10C>T (n.1122+10C>T) n.2573C>T n.2414+10C>T c.5968+10C>T (n.5968+10C>T) c.5962+10C>T (n.5962+10C>T) c.3679+10C>T (n.3679+10C>T) c.3482+10C>T (n.3482+10C>T) c.3691+10C>T (n.3691+10C>T) n.4187+10C>T c.5318+10C>T (n.5318+10C>T) c.5383+10C>T (n.5383+10C>T) c.5359+10C>T (n.5359+10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499102G>C	CA2720759348	NOTCH1	c.6082+10C>G (n.6082+10C>G) c.1122+10C>G (n.1122+10C>G) n.2573C>G n.2414+10C>G c.5968+10C>G (n.5968+10C>G) c.5962+10C>G (n.5962+10C>G) c.3679+10C>G (n.3679+10C>G) c.3482+10C>G (n.3482+10C>G) c.3691+10C>G (n.3691+10C>G) n.4187+10C>G c.5318+10C>G (n.5318+10C>G) c.5383+10C>G (n.5383+10C>G) c.5359+10C>G (n.5359+10C>G)	dbSNP
9	g.136499102G>T	CA2720759347	NOTCH1	c.6082+10C>A (n.6082+10C>A) c.1122+10C>A (n.1122+10C>A) n.2573C>A n.2414+10C>A c.5968+10C>A (n.5968+10C>A) c.5962+10C>A (n.5962+10C>A) c.3679+10C>A (n.3679+10C>A) c.3482+10C>A (n.3482+10C>A) c.3691+10C>A (n.3691+10C>A) n.4187+10C>A c.5318+10C>A (n.5318+10C>A) c.5383+10C>A (n.5383+10C>A) c.5359+10C>A (n.5359+10C>A)	dbSNP
9	g.136499103T>C	CA591367154	NOTCH1	c.6082+9A>G (n.6082+9A>G) c.1122+9A>G (n.1122+9A>G) n.2572A>G n.2414+9A>G c.5968+9A>G (n.5968+9A>G) c.5962+9A>G (n.5962+9A>G) c.3679+9A>G (n.3679+9A>G) c.3482+9A>G (n.3482+9A>G) c.3691+9A>G (n.3691+9A>G) n.4187+9A>G c.5318+9A>G (n.5318+9A>G) c.5383+9A>G (n.5383+9A>G) c.5359+9A>G (n.5359+9A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499104G>A	CA2721107824	NOTCH1	c.6082+8C>T (n.6082+8C>T) c.1122+8C>T (n.1122+8C>T) n.2571C>T n.2414+8C>T c.5968+8C>T (n.5968+8C>T) c.5962+8C>T (n.5962+8C>T) c.3679+8C>T (n.3679+8C>T) c.3482+8C>T (n.3482+8C>T) c.3691+8C>T (n.3691+8C>T) n.4187+8C>T c.5318+8C>T (n.5318+8C>T) c.5383+8C>T (n.5383+8C>T) c.5359+8C>T (n.5359+8C>T)	dbSNP
9	g.136499104G>T	CA2579518516	NOTCH1	c.6082+8C>A (n.6082+8C>A) c.1122+8C>A (n.1122+8C>A) n.2571C>A n.2414+8C>A c.5968+8C>A (n.5968+8C>A) c.5962+8C>A (n.5962+8C>A) c.3679+8C>A (n.3679+8C>A) c.3482+8C>A (n.3482+8C>A) c.3691+8C>A (n.3691+8C>A) n.4187+8C>A c.5318+8C>A (n.5318+8C>A) c.5383+8C>A (n.5383+8C>A) c.5359+8C>A (n.5359+8C>A)	dbSNP
9	g.136499105G>A	CA2720817709	NOTCH1	c.6082+7C>T (n.6082+7C>T) c.1122+7C>T (n.1122+7C>T) n.2570C>T n.2414+7C>T c.5968+7C>T (n.5968+7C>T) c.5962+7C>T (n.5962+7C>T) c.3679+7C>T (n.3679+7C>T) c.3482+7C>T (n.3482+7C>T) c.3691+7C>T (n.3691+7C>T) n.4187+7C>T c.5318+7C>T (n.5318+7C>T) c.5383+7C>T (n.5383+7C>T) c.5359+7C>T (n.5359+7C>T)	dbSNP
9	g.136499105G>C	CA2720817711	NOTCH1	c.6082+7C>G (n.6082+7C>G) c.1122+7C>G (n.1122+7C>G) n.2570C>G n.2414+7C>G c.5968+7C>G (n.5968+7C>G) c.5962+7C>G (n.5962+7C>G) c.3679+7C>G (n.3679+7C>G) c.3482+7C>G (n.3482+7C>G) c.3691+7C>G (n.3691+7C>G) n.4187+7C>G c.5318+7C>G (n.5318+7C>G) c.5383+7C>G (n.5383+7C>G) c.5359+7C>G (n.5359+7C>G)	dbSNP
9	g.136499105G>T	CA2720817721	NOTCH1	c.6082+7C>A (n.6082+7C>A) c.1122+7C>A (n.1122+7C>A) n.2570C>A n.2414+7C>A c.5968+7C>A (n.5968+7C>A) c.5962+7C>A (n.5962+7C>A) c.3679+7C>A (n.3679+7C>A) c.3482+7C>A (n.3482+7C>A) c.3691+7C>A (n.3691+7C>A) n.4187+7C>A c.5318+7C>A (n.5318+7C>A) c.5383+7C>A (n.5383+7C>A) c.5359+7C>A (n.5359+7C>A)	dbSNP
9	g.136499106G>A	CA1130023464	NOTCH1	c.6082+6C>T (n.6082+6C>T) c.1122+6C>T (n.1122+6C>T) n.2569C>T n.2414+6C>T c.5968+6C>T (n.5968+6C>T) c.5962+6C>T (n.5962+6C>T) c.3679+6C>T (n.3679+6C>T) c.3482+6C>T (n.3482+6C>T) c.3691+6C>T (n.3691+6C>T) n.4187+6C>T c.5318+6C>T (n.5318+6C>T) c.5383+6C>T (n.5383+6C>T) c.5359+6C>T (n.5359+6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499106G>C	CA2720841494	NOTCH1	c.6082+6C>G (n.6082+6C>G) c.1122+6C>G (n.1122+6C>G) n.2569C>G n.2414+6C>G c.5968+6C>G (n.5968+6C>G) c.5962+6C>G (n.5962+6C>G) c.3679+6C>G (n.3679+6C>G) c.3482+6C>G (n.3482+6C>G) c.3691+6C>G (n.3691+6C>G) n.4187+6C>G c.5318+6C>G (n.5318+6C>G) c.5383+6C>G (n.5383+6C>G) c.5359+6C>G (n.5359+6C>G)	ClinVar dbSNP
9	g.136499106G>T	CA2720841502	NOTCH1	c.6082+6C>A (n.6082+6C>A) c.1122+6C>A (n.1122+6C>A) n.2569C>A n.2414+6C>A c.5968+6C>A (n.5968+6C>A) c.5962+6C>A (n.5962+6C>A) c.3679+6C>A (n.3679+6C>A) c.3482+6C>A (n.3482+6C>A) c.3691+6C>A (n.3691+6C>A) n.4187+6C>A c.5318+6C>A (n.5318+6C>A) c.5383+6C>A (n.5383+6C>A) c.5359+6C>A (n.5359+6C>A)	dbSNP
9	g.136499107C>G	CA2720792935	NOTCH1	c.6082+5G>C (n.6082+5G>C) c.1122+5G>C (n.1122+5G>C) n.2568G>C n.2414+5G>C c.5968+5G>C (n.5968+5G>C) c.5962+5G>C (n.5962+5G>C) c.3679+5G>C (n.3679+5G>C) c.3482+5G>C (n.3482+5G>C) c.3691+5G>C (n.3691+5G>C) n.4187+5G>C c.5318+5G>C (n.5318+5G>C) c.5383+5G>C (n.5383+5G>C) c.5359+5G>C (n.5359+5G>C)	dbSNP
9	g.136499107C>T	CA591367155	NOTCH1	c.6082+5G>A (n.6082+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) n.2568G>A n.2414+5G>A c.5968+5G>A (n.5968+5G>A) c.5962+5G>A (n.5962+5G>A) c.3679+5G>A (n.3679+5G>A) c.3482+5G>A (n.3482+5G>A) c.3691+5G>A (n.3691+5G>A) n.4187+5G>A c.5318+5G>A (n.5318+5G>A) c.5383+5G>A (n.5383+5G>A) c.5359+5G>A (n.5359+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499108T>A	CA2721107829	NOTCH1	c.6082+4A>T (n.6082+4A>T) c.1122+4A>T (n.1122+4A>T) n.2567A>T n.2414+4A>T c.5968+4A>T (n.5968+4A>T) c.5962+4A>T (n.5962+4A>T) c.3679+4A>T (n.3679+4A>T) c.3482+4A>T (n.3482+4A>T) c.3691+4A>T (n.3691+4A>T) n.4187+4A>T c.5318+4A>T (n.5318+4A>T) c.5383+4A>T (n.5383+4A>T) c.5359+4A>T (n.5359+4A>T)	dbSNP
9	g.136499108T>C	CA2721107827	NOTCH1	c.6082+4A>G (n.6082+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) n.2567A>G n.2414+4A>G c.5968+4A>G (n.5968+4A>G) c.5962+4A>G (n.5962+4A>G) c.3679+4A>G (n.3679+4A>G) c.3482+4A>G (n.3482+4A>G) c.3691+4A>G (n.3691+4A>G) n.4187+4A>G c.5318+4A>G (n.5318+4A>G) c.5383+4A>G (n.5383+4A>G) c.5359+4A>G (n.5359+4A>G)	dbSNP
9	g.136499109C>G	CA2720801682	NOTCH1	c.6082+3G>C (n.6082+3G>C) c.1122+3G>C (n.1122+3G>C) n.2566G>C n.2414+3G>C c.5968+3G>C (n.5968+3G>C) c.5962+3G>C (n.5962+3G>C) c.3679+3G>C (n.3679+3G>C) c.3482+3G>C (n.3482+3G>C) c.3691+3G>C (n.3691+3G>C) n.4187+3G>C c.5318+3G>C (n.5318+3G>C) c.5383+3G>C (n.5383+3G>C) c.5359+3G>C (n.5359+3G>C)	dbSNP
9	g.136499109C>T	CA591367156	NOTCH1	c.6082+3G>A (n.6082+3G>A) c.1122+3G>A (n.1122+3G>A) n.2566G>A n.2414+3G>A c.5968+3G>A (n.5968+3G>A) c.5962+3G>A (n.5962+3G>A) c.3679+3G>A (n.3679+3G>A) c.3482+3G>A (n.3482+3G>A) c.3691+3G>A (n.3691+3G>A) n.4187+3G>A c.5318+3G>A (n.5318+3G>A) c.5383+3G>A (n.5383+3G>A) c.5359+3G>A (n.5359+3G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499110A>C	CA375634204	NOTCH1	c.6082+2T>G (n.6082+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) n.2565T>G n.2414+2T>G c.5968+2T>G (n.5968+2T>G) c.5962+2T>G (n.5962+2T>G) c.3679+2T>G (n.3679+2T>G) c.3482+2T>G (n.3482+2T>G) c.3691+2T>G (n.3691+2T>G) n.4187+2T>G c.5318+2T>G (n.5318+2T>G) c.5383+2T>G (n.5383+2T>G) c.5359+2T>G (n.5359+2T>G)	dbSNP
9	g.136499110A>G	CA375634205	NOTCH1	c.6082+2T>C (n.6082+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) n.2565T>C n.2414+2T>C c.5968+2T>C (n.5968+2T>C) c.5962+2T>C (n.5962+2T>C) c.3679+2T>C (n.3679+2T>C) c.3482+2T>C (n.3482+2T>C) c.3691+2T>C (n.3691+2T>C) n.4187+2T>C c.5318+2T>C (n.5318+2T>C) c.5383+2T>C (n.5383+2T>C) c.5359+2T>C (n.5359+2T>C)
9	g.136499110A>T	CA375634207	NOTCH1	c.6082+2T>A (n.6082+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) n.2565T>A n.2414+2T>A c.5968+2T>A (n.5968+2T>A) c.5962+2T>A (n.5962+2T>A) c.3679+2T>A (n.3679+2T>A) c.3482+2T>A (n.3482+2T>A) c.3691+2T>A (n.3691+2T>A) n.4187+2T>A c.5318+2T>A (n.5318+2T>A) c.5383+2T>A (n.5383+2T>A) c.5359+2T>A (n.5359+2T>A)	dbSNP
9	g.136499111C>A	CA375634209	NOTCH1	c.6082+1G>T (n.6082+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) n.2564G>T n.2414+1G>T c.5968+1G>T (n.5968+1G>T) c.5962+1G>T (n.5962+1G>T) c.3679+1G>T (n.3679+1G>T) c.3482+1G>T (n.3482+1G>T) c.3691+1G>T (n.3691+1G>T) n.4187+1G>T c.5318+1G>T (n.5318+1G>T) c.5383+1G>T (n.5383+1G>T) c.5359+1G>T (n.5359+1G>T)	dbSNP
9	g.136499111C>G	CA375634211	NOTCH1	c.6082+1G>C (n.6082+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) n.2564G>C n.2414+1G>C c.5968+1G>C (n.5968+1G>C) c.5962+1G>C (n.5962+1G>C) c.3679+1G>C (n.3679+1G>C) c.3482+1G>C (n.3482+1G>C) c.3691+1G>C (n.3691+1G>C) n.4187+1G>C c.5318+1G>C (n.5318+1G>C) c.5383+1G>C (n.5383+1G>C) c.5359+1G>C (n.5359+1G>C)	dbSNP
9	g.136499111C>T	CA375634212	NOTCH1	c.6082+1G>A (n.6082+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) n.2564G>A n.2414+1G>A c.5968+1G>A (n.5968+1G>A) c.5962+1G>A (n.5962+1G>A) c.3679+1G>A (n.3679+1G>A) c.3482+1G>A (n.3482+1G>A) c.3691+1G>A (n.3691+1G>A) n.4187+1G>A c.5318+1G>A (n.5318+1G>A) c.5383+1G>A (n.5383+1G>A) c.5359+1G>A (n.5359+1G>A)	dbSNP
9	g.136499111_136499112delinsTT	CA645543267	NOTCH1	c.6082_6082+1delinsAA c.1122_1122+1delinsAA n.2563_2564delinsAA n.2414_2414+1delinsAA c.5968_5968+1delinsAA c.5962_5962+1delinsAA c.3679_3679+1delinsAA c.3482_3482+1delinsAA c.3691_3691+1delinsAA n.4187_4187+1delinsAA c.5318_5318+1delinsAA c.5383_5383+1delinsAA c.5359_5359+1delinsAA	COSMIC COSMIC
9	g.136499112C>A	CA375634215	NOTCH1	c.6082G>T (p.Gly2028Cys) c.1122G>T (n.1122G>T) n.2563G>T n.2414G>T c.5968G>T (p.Gly1990Cys) c.5962G>T (p.Gly1988Cys) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) c.3482G>T (n.3482G>T) c.3691G>T (n.3691G>T) n.4187G>T c.5318G>T (n.5318G>T) c.5383G>T (p.Gly1795Cys) c.5359G>T (p.Gly1787Cys)	dbSNP
9	g.136499112C>G	CA375634216	NOTCH1	c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.1122G>C (n.1122G>C) n.2563G>C n.2414G>C c.5968G>C (p.Gly1990Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) c.3482G>C (n.3482G>C) c.3691G>C (n.3691G>C) n.4187G>C c.5318G>C (n.5318G>C) c.5383G>C (p.Gly1795Arg) c.5359G>C (p.Gly1787Arg)
9	g.136499112C>T	CA375634218	NOTCH1	c.6082G>A (p.Gly2028Ser) c.1122G>A (n.1122G>A) n.2563G>A n.2414G>A c.5968G>A (p.Gly1990Ser) c.5962G>A (p.Gly1988Ser) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) c.3482G>A (n.3482G>A) c.3691G>A (n.3691G>A) n.4187G>A c.5318G>A (n.5318G>A) c.5383G>A (p.Gly1795Ser) c.5359G>A (p.Gly1787Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499113C>A	CA467738402	NOTCH1	c.6081G>T (p.Leu2027=) c.1121G>T (n.1121G>T) n.2562G>T n.2413G>T c.5967G>T (p.Leu1989=) c.5961G>T (p.Leu1987=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.3481G>T (n.3481G>T) c.3690G>T (n.3690G>T) n.4186G>T c.5317G>T (n.5317G>T) c.5382G>T (p.Leu1794=) c.5358G>T (p.Leu1786=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499113C>G	CA467738403	NOTCH1	c.6081G>C (p.Leu2027=) c.1121G>C (n.1121G>C) n.2562G>C n.2413G>C c.5967G>C (p.Leu1989=) c.5961G>C (p.Leu1987=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.3481G>C (n.3481G>C) c.3690G>C (n.3690G>C) n.4186G>C c.5317G>C (n.5317G>C) c.5382G>C (p.Leu1794=) c.5358G>C (p.Leu1786=)
9	g.136499113C>T	CA467738400	NOTCH1	c.6081G>A (p.Leu2027=) c.1121G>A (n.1121G>A) n.2562G>A n.2413G>A c.5967G>A (p.Leu1989=) c.5961G>A (p.Leu1987=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.3481G>A (n.3481G>A) c.3690G>A (n.3690G>A) n.4186G>A c.5317G>A (n.5317G>A) c.5382G>A (p.Leu1794=) c.5358G>A (p.Leu1786=)	dbSNP
9	g.136499114A>C	CA375634224	NOTCH1	c.6080T>G (p.Leu2027Arg) c.1120T>G (n.1120T>G) n.2561T>G n.2412T>G c.5966T>G (p.Leu1989Arg) c.5960T>G (p.Leu1987Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.3480T>G (n.3480T>G) c.3689T>G (n.3689T>G) n.4185T>G c.5316T>G (n.5316T>G) c.5381T>G (p.Leu1794Arg) c.5357T>G (p.Leu1786Arg)
9	g.136499114A>G	CA375634223	NOTCH1	c.6080T>C (p.Leu2027Pro) c.1120T>C (n.1120T>C) n.2561T>C n.2412T>C c.5966T>C (p.Leu1989Pro) c.5960T>C (p.Leu1987Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.3480T>C (n.3480T>C) c.3689T>C (n.3689T>C) n.4185T>C c.5316T>C (n.5316T>C) c.5381T>C (p.Leu1794Pro) c.5357T>C (p.Leu1786Pro)
9	g.136499114A>T	CA375634221	NOTCH1	c.6080T>A (p.Leu2027Gln) c.1120T>A (n.1120T>A) n.2561T>A n.2412T>A c.5966T>A (p.Leu1989Gln) c.5960T>A (p.Leu1987Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.3480T>A (n.3480T>A) c.3689T>A (n.3689T>A) n.4185T>A c.5316T>A (n.5316T>A) c.5381T>A (p.Leu1794Gln) c.5357T>A (p.Leu1786Gln)
9	g.136499115G>A	CA467738407	NOTCH1	c.6079C>T (p.Leu2027=) c.1119C>T (n.1119C>T) n.2560C>T n.2411C>T c.5965C>T (p.Leu1989=) c.5959C>T (p.Leu1987=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.3479C>T (n.3479C>T) c.3688C>T (n.3688C>T) n.4184C>T c.5315C>T (n.5315C>T) c.5380C>T (p.Leu1794=) c.5356C>T (p.Leu1786=)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136499115G>C	CA375634226	NOTCH1	c.6079C>G (p.Leu2027Val) c.1119C>G (n.1119C>G) n.2560C>G n.2411C>G c.5965C>G (p.Leu1989Val) c.5959C>G (p.Leu1987Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.3479C>G (n.3479C>G) c.3688C>G (n.3688C>G) n.4184C>G c.5315C>G (n.5315C>G) c.5380C>G (p.Leu1794Val) c.5356C>G (p.Leu1786Val)	dbSNP
9	g.136499115G>T	CA375634228	NOTCH1	c.6079C>A (p.Leu2027Met) c.1119C>A (n.1119C>A) n.2560C>A n.2411C>A c.5965C>A (p.Leu1989Met) c.5959C>A (p.Leu1987Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.3479C>A (n.3479C>A) c.3688C>A (n.3688C>A) n.4184C>A c.5315C>A (n.5315C>A) c.5380C>A (p.Leu1794Met) c.5356C>A (p.Leu1786Met)	dbSNP
9	g.136499116G>A	CA467738410	NOTCH1	c.6078C>T (p.Asp2026=) c.1118C>T (n.1118C>T) n.2559C>T n.2410C>T c.5964C>T (p.Asp1988=) c.5958C>T (p.Asp1986=) c.3675C>T (p.Asp1225=) c.3478C>T (n.3478C>T) c.3687C>T (n.3687C>T) n.4183C>T c.5314C>T (n.5314C>T) c.5379C>T (p.Asp1793=) c.5355C>T (p.Asp1785=)	dbSNP
9	g.136499116G>C	CA375634230	NOTCH1	c.6078C>G (p.Asp2026Glu) c.1118C>G (n.1118C>G) n.2559C>G n.2410C>G c.5964C>G (p.Asp1988Glu) c.5958C>G (p.Asp1986Glu) c.3675C>G (p.Asp1225Glu) c.3478C>G (n.3478C>G) c.3687C>G (n.3687C>G) n.4183C>G c.5314C>G (n.5314C>G) c.5379C>G (p.Asp1793Glu) c.5355C>G (p.Asp1785Glu)	dbSNP
9	g.136499116G>T	CA375634231	NOTCH1	c.6078C>A (p.Asp2026Glu) c.1118C>A (n.1118C>A) n.2559C>A n.2410C>A c.5964C>A (p.Asp1988Glu) c.5958C>A (p.Asp1986Glu) c.3675C>A (p.Asp1225Glu) c.3478C>A (n.3478C>A) c.3687C>A (n.3687C>A) n.4183C>A c.5314C>A (n.5314C>A) c.5379C>A (p.Asp1793Glu) c.5355C>A (p.Asp1785Glu)	dbSNP
9	g.136499117T>A	CA375634234	NOTCH1	c.6077A>T (p.Asp2026Val) c.1117A>T (n.1117A>T) n.2558A>T n.2409A>T c.5963A>T (p.Asp1988Val) c.5957A>T (p.Asp1986Val) c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.3477A>T (n.3477A>T) c.3686A>T (n.3686A>T) n.4182A>T c.5313A>T (n.5313A>T) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499117T>C	CA375634235	NOTCH1	c.6077A>G (p.Asp2026Gly) c.1117A>G (n.1117A>G) n.2558A>G n.2409A>G c.5963A>G (p.Asp1988Gly) c.5957A>G (p.Asp1986Gly) c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.3477A>G (n.3477A>G) c.3686A>G (n.3686A>G) n.4182A>G c.5313A>G (n.5313A>G) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly)	dbSNP
9	g.136499117T>G	CA375634237	NOTCH1	c.6077A>C (p.Asp2026Ala) c.1117A>C (n.1117A>C) n.2558A>C n.2409A>C c.5963A>C (p.Asp1988Ala) c.5957A>C (p.Asp1986Ala) c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.3477A>C (n.3477A>C) c.3686A>C (n.3686A>C) n.4182A>C c.5313A>C (n.5313A>C) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala)	dbSNP
9	g.136499118C>A	CA375634239	NOTCH1	c.6076G>T (p.Asp2026Tyr) c.1116G>T (n.1116G>T) n.2557G>T n.2408G>T c.5962G>T (p.Asp1988Tyr) c.5956G>T (p.Asp1986Tyr) c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.3476G>T (n.3476G>T) c.3685G>T (n.3685G>T) n.4181G>T c.5312G>T (n.5312G>T) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)	dbSNP
9	g.136499118C>G	CA375634241	NOTCH1	c.6076G>C (p.Asp2026His) c.1116G>C (n.1116G>C) n.2557G>C n.2408G>C c.5962G>C (p.Asp1988His) c.5956G>C (p.Asp1986His) c.3673G>C (p.Asp1225His) c.3476G>C (n.3476G>C) c.3685G>C (n.3685G>C) n.4181G>C c.5312G>C (n.5312G>C) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.5353G>C (p.Asp1785His)	dbSNP
9	g.136499118C>T	CA375634243	NOTCH1	c.6076G>A (p.Asp2026Asn) c.1116G>A (n.1116G>A) n.2557G>A n.2408G>A c.5962G>A (p.Asp1988Asn) c.5956G>A (p.Asp1986Asn) c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.3476G>A (n.3476G>A) c.3685G>A (n.3685G>A) n.4181G>A c.5312G>A (n.5312G>A) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.5353G>A (p.Asp1785Asn)	dbSNP
9	g.136499119A>C	CA375634245	NOTCH1	c.6075T>G (p.Asp2025Glu) c.1115T>G (n.1115T>G) n.2556T>G n.2407T>G c.5961T>G (p.Asp1987Glu) c.5955T>G (p.Asp1985Glu) c.3672T>G (p.Asp1224Glu) c.3475T>G (n.3475T>G) c.3684T>G (n.3684T>G) n.4180T>G c.5311T>G (n.5311T>G) c.5376T>G (p.Asp1792Glu) c.5352T>G (p.Asp1784Glu)	dbSNP
9	g.136499119A>G	CA467738422	NOTCH1	c.6075T>C (p.Asp2025=) c.1115T>C (n.1115T>C) n.2556T>C n.2407T>C c.5961T>C (p.Asp1987=) c.5955T>C (p.Asp1985=) c.3672T>C (p.Asp1224=) c.3475T>C (n.3475T>C) c.3684T>C (n.3684T>C) n.4180T>C c.5311T>C (n.5311T>C) c.5376T>C (p.Asp1792=) c.5352T>C (p.Asp1784=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499119A>T	CA375634247	NOTCH1	c.6075T>A (p.Asp2025Glu) c.1115T>A (n.1115T>A) n.2556T>A n.2407T>A c.5961T>A (p.Asp1987Glu) c.5955T>A (p.Asp1985Glu) c.3672T>A (p.Asp1224Glu) c.3475T>A (n.3475T>A) c.3684T>A (n.3684T>A) n.4180T>A c.5311T>A (n.5311T>A) c.5376T>A (p.Asp1792Glu) c.5352T>A (p.Asp1784Glu)	dbSNP
9	g.136499120T>A	CA375634251	NOTCH1	c.6074A>T (p.Asp2025Val) c.1114A>T (n.1114A>T) n.2555A>T n.2406A>T c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.5954A>T (p.Asp1985Val) c.3671A>T (p.Asp1224Val) c.3474A>T (n.3474A>T) c.3683A>T (n.3683A>T) n.4179A>T c.5310A>T (n.5310A>T) c.5375A>T (p.Asp1792Val) c.5351A>T (p.Asp1784Val)	dbSNP
9	g.136499120T>C	CA375634250	NOTCH1	c.6074A>G (p.Asp2025Gly) c.1114A>G (n.1114A>G) n.2555A>G n.2406A>G c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.5954A>G (p.Asp1985Gly) c.3671A>G (p.Asp1224Gly) c.3474A>G (n.3474A>G) c.3683A>G (n.3683A>G) n.4179A>G c.5310A>G (n.5310A>G) c.5375A>G (p.Asp1792Gly) c.5351A>G (p.Asp1784Gly)	dbSNP
9	g.136499120T>G	CA375634249	NOTCH1	c.6074A>C (p.Asp2025Ala) c.1114A>C (n.1114A>C) n.2555A>C n.2406A>C c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.5954A>C (p.Asp1985Ala) c.3671A>C (p.Asp1224Ala) c.3474A>C (n.3474A>C) c.3683A>C (n.3683A>C) n.4179A>C c.5310A>C (n.5310A>C) c.5375A>C (p.Asp1792Ala) c.5351A>C (p.Asp1784Ala)	dbSNP
9	g.136499121C>A	CA375634255	NOTCH1	c.6073G>T (p.Asp2025Tyr) c.1113G>T (n.1113G>T) n.2554G>T n.2405G>T c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.5953G>T (p.Asp1985Tyr) c.3670G>T (p.Asp1224Tyr) c.3473G>T (n.3473G>T) c.3682G>T (n.3682G>T) n.4178G>T c.5309G>T (n.5309G>T) c.5374G>T (p.Asp1792Tyr) c.5350G>T (p.Asp1784Tyr)	dbSNP
9	g.136499121C>G	CA375634259	NOTCH1	c.6073G>C (p.Asp2025His) c.1113G>C (n.1113G>C) n.2554G>C n.2405G>C c.5959G>C (p.Asp1987His) c.5953G>C (p.Asp1985His) c.3670G>C (p.Asp1224His) c.3473G>C (n.3473G>C) c.3682G>C (n.3682G>C) n.4178G>C c.5309G>C (n.5309G>C) c.5374G>C (p.Asp1792His) c.5350G>C (p.Asp1784His)	dbSNP
9	g.136499121C>T	CA375634256	NOTCH1	c.6073G>A (p.Asp2025Asn) c.1113G>A (n.1113G>A) n.2554G>A n.2405G>A c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.5953G>A (p.Asp1985Asn) c.3670G>A (p.Asp1224Asn) c.3473G>A (n.3473G>A) c.3682G>A (n.3682G>A) n.4178G>A c.5309G>A (n.5309G>A) c.5374G>A (p.Asp1792Asn) c.5350G>A (p.Asp1784Asn)	dbSNP
9	g.136499122T>A	CA467738431	NOTCH1	c.6072A>T (p.Val2024=) c.1112A>T (n.1112A>T) n.2553A>T n.2404A>T c.5958A>T (p.Val1986=) c.5952A>T (p.Val1984=) c.3669A>T (p.Val1223=) c.3472A>T (n.3472A>T) c.3681A>T (n.3681A>T) n.4177A>T c.5308A>T (n.5308A>T) c.5373A>T (p.Val1791=) c.5349A>T (p.Val1783=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136499122T>C	CA467738433	NOTCH1	c.6072A>G (p.Val2024=) c.1112A>G (n.1112A>G) n.2553A>G n.2404A>G c.5958A>G (p.Val1986=) c.5952A>G (p.Val1984=) c.3669A>G (p.Val1223=) c.3472A>G (n.3472A>G) c.3681A>G (n.3681A>G) n.4177A>G c.5308A>G (n.5308A>G) c.5373A>G (p.Val1791=) c.5349A>G (p.Val1783=)	dbSNP
9	g.136499122T>G	CA467738435	NOTCH1	c.6072A>C (p.Val2024=) c.1112A>C (n.1112A>C) n.2553A>C n.2404A>C c.5958A>C (p.Val1986=) c.5952A>C (p.Val1984=) c.3669A>C (p.Val1223=) c.3472A>C (n.3472A>C) c.3681A>C (n.3681A>C) n.4177A>C c.5308A>C (n.5308A>C) c.5373A>C (p.Val1791=) c.5349A>C (p.Val1783=)
9	g.136499123A>C	CA375634262	NOTCH1	c.6071T>G (p.Val2024Gly) c.1111T>G (n.1111T>G) n.2552T>G n.2403T>G c.5957T>G (p.Val1986Gly) c.5951T>G (p.Val1984Gly) c.3668T>G (p.Val1223Gly) c.3471T>G (n.3471T>G) c.3680T>G (n.3680T>G) n.4176T>G c.5307T>G (n.5307T>G) c.5372T>G (p.Val1791Gly) c.5348T>G (p.Val1783Gly)	dbSNP
9	g.136499123A>G	CA375634263	NOTCH1	c.6071T>C (p.Val2024Ala) c.1111T>C (n.1111T>C) n.2552T>C n.2403T>C c.5957T>C (p.Val1986Ala) c.5951T>C (p.Val1984Ala) c.3668T>C (p.Val1223Ala) c.3471T>C (n.3471T>C) c.3680T>C (n.3680T>C) n.4176T>C c.5307T>C (n.5307T>C) c.5372T>C (p.Val1791Ala) c.5348T>C (p.Val1783Ala)	gnomAD v4
9	g.136499123A>T	CA375634265	NOTCH1	c.6071T>A (p.Val2024Glu) c.1111T>A (n.1111T>A) n.2552T>A n.2403T>A c.5957T>A (p.Val1986Glu) c.5951T>A (p.Val1984Glu) c.3668T>A (p.Val1223Glu) c.3471T>A (n.3471T>A) c.3680T>A (n.3680T>A) n.4176T>A c.5307T>A (n.5307T>A) c.5372T>A (p.Val1791Glu) c.5348T>A (p.Val1783Glu)
9	g.136499124C>A	CA375634266	NOTCH1	c.6070G>T (p.Val2024Leu) c.1110G>T (n.1110G>T) n.2551G>T n.2402G>T c.5956G>T (p.Val1986Leu) c.5950G>T (p.Val1984Leu) c.3667G>T (p.Val1223Leu) c.3470G>T (n.3470G>T) c.3679G>T (n.3679G>T) n.4175G>T c.5306G>T (n.5306G>T) c.5371G>T (p.Val1791Leu) c.5347G>T (p.Val1783Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499124C>G	CA375634267	NOTCH1	c.6070G>C (p.Val2024Leu) c.1110G>C (n.1110G>C) n.2551G>C n.2402G>C c.5956G>C (p.Val1986Leu) c.5950G>C (p.Val1984Leu) c.3667G>C (p.Val1223Leu) c.3470G>C (n.3470G>C) c.3679G>C (n.3679G>C) n.4175G>C c.5306G>C (n.5306G>C) c.5371G>C (p.Val1791Leu) c.5347G>C (p.Val1783Leu)	dbSNP
9	g.136499124C>T	CA5340047	NOTCH1	c.6070G>A (p.Val2024Ile) c.1110G>A (n.1110G>A) n.2551G>A n.2402G>A c.5956G>A (p.Val1986Ile) c.5950G>A (p.Val1984Ile) c.3667G>A (p.Val1223Ile) c.3470G>A (n.3470G>A) c.3679G>A (n.3679G>A) n.4175G>A c.5306G>A (n.5306G>A) c.5371G>A (p.Val1791Ile) c.5347G>A (p.Val1783Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499125G>A	CA5340048	NOTCH1	c.6069C>T (p.Ala2023=) c.1109C>T (n.1109C>T) n.2550C>T n.2401C>T c.5955C>T (p.Ala1985=) c.5949C>T (p.Ala1983=) c.3666C>T (p.Ala1222=) c.3469C>T (n.3469C>T) c.3678C>T (n.3678C>T) n.4174C>T c.5305C>T (n.5305C>T) c.5370C>T (p.Ala1790=) c.5346C>T (p.Ala1782=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499125G>C	CA467738446	NOTCH1	c.6069C>G (p.Ala2023=) c.1109C>G (n.1109C>G) n.2550C>G n.2401C>G c.5955C>G (p.Ala1985=) c.5949C>G (p.Ala1983=) c.3666C>G (p.Ala1222=) c.3469C>G (n.3469C>G) c.3678C>G (n.3678C>G) n.4174C>G c.5305C>G (n.5305C>G) c.5370C>G (p.Ala1790=) c.5346C>G (p.Ala1782=)	dbSNP
9	g.136499125G>T	CA467738444	NOTCH1	c.6069C>A (p.Ala2023=) c.1109C>A (n.1109C>A) n.2550C>A n.2401C>A c.5955C>A (p.Ala1985=) c.5949C>A (p.Ala1983=) c.3666C>A (p.Ala1222=) c.3469C>A (n.3469C>A) c.3678C>A (n.3678C>A) n.4174C>A c.5305C>A (n.5305C>A) c.5370C>A (p.Ala1790=) c.5346C>A (p.Ala1782=)
9	g.136499126G>A	CA375634270	NOTCH1	c.6068C>T (p.Ala2023Val) c.1108C>T (n.1108C>T) n.2549C>T n.2400C>T c.5954C>T (p.Ala1985Val) c.5948C>T (p.Ala1983Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3468C>T (n.3468C>T) c.3677C>T (n.3677C>T) n.4173C>T c.5304C>T (n.5304C>T) c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.5345C>T (p.Ala1782Val)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136499126G>C	CA375634272	NOTCH1	c.6068C>G (p.Ala2023Gly) c.1108C>G (n.1108C>G) n.2549C>G n.2400C>G c.5954C>G (p.Ala1985Gly) c.5948C>G (p.Ala1983Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3468C>G (n.3468C>G) c.3677C>G (n.3677C>G) n.4173C>G c.5304C>G (n.5304C>G) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.5345C>G (p.Ala1782Gly)	dbSNP
9	g.136499126G>T	CA375634274	NOTCH1	c.6068C>A (p.Ala2023Asp) c.1108C>A (n.1108C>A) n.2549C>A n.2400C>A c.5954C>A (p.Ala1985Asp) c.5948C>A (p.Ala1983Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.3468C>A (n.3468C>A) c.3677C>A (n.3677C>A) n.4173C>A c.5304C>A (n.5304C>A) c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.5345C>A (p.Ala1782Asp)	dbSNP
9	g.136499127C>A	CA375634278	NOTCH1	c.6067G>T (p.Ala2023Ser) c.1107G>T (n.1107G>T) n.2548G>T n.2399G>T c.5953G>T (p.Ala1985Ser) c.5947G>T (p.Ala1983Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3467G>T (n.3467G>T) c.3676G>T (n.3676G>T) n.4172G>T c.5303G>T (n.5303G>T) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.5344G>T (p.Ala1782Ser)	dbSNP
9	g.136499127C>G	CA375634276	NOTCH1	c.6067G>C (p.Ala2023Pro) c.1107G>C (n.1107G>C) n.2548G>C n.2399G>C c.5953G>C (p.Ala1985Pro) c.5947G>C (p.Ala1983Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3467G>C (n.3467G>C) c.3676G>C (n.3676G>C) n.4172G>C c.5303G>C (n.5303G>C) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.5344G>C (p.Ala1782Pro)
9	g.136499127C>T	CA375634275	NOTCH1	c.6067G>A (p.Ala2023Thr) c.1107G>A (n.1107G>A) n.2548G>A n.2399G>A c.5953G>A (p.Ala1985Thr) c.5947G>A (p.Ala1983Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3467G>A (n.3467G>A) c.3676G>A (n.3676G>A) n.4172G>A c.5303G>A (n.5303G>A) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.5344G>A (p.Ala1782Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499128G>A	CA5340049	NOTCH1	c.6066C>T (p.Asn2022=) c.1106C>T (n.1106C>T) n.2547C>T n.2398C>T c.5952C>T (p.Asn1984=) c.5946C>T (p.Asn1982=) c.3663C>T (p.Asn1221=) c.3466C>T (n.3466C>T) c.3675C>T (n.3675C>T) n.4171C>T c.5302C>T (n.5302C>T) c.5367C>T (p.Asn1789=) c.5343C>T (p.Asn1781=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136499128G>C	CA375634280	NOTCH1	c.6066C>G (p.Asn2022Lys) c.1106C>G (n.1106C>G) n.2547C>G n.2398C>G c.5952C>G (p.Asn1984Lys) c.5946C>G (p.Asn1982Lys) c.3663C>G (p.Asn1221Lys) c.3466C>G (n.3466C>G) c.3675C>G (n.3675C>G) n.4171C>G c.5302C>G (n.5302C>G) c.5367C>G (p.Asn1789Lys) c.5343C>G (p.Asn1781Lys)	dbSNP
9	g.136499128G>T	CA375634281	NOTCH1	c.6066C>A (p.Asn2022Lys) c.1106C>A (n.1106C>A) n.2547C>A n.2398C>A c.5952C>A (p.Asn1984Lys) c.5946C>A (p.Asn1982Lys) c.3663C>A (p.Asn1221Lys) c.3466C>A (n.3466C>A) c.3675C>A (n.3675C>A) n.4171C>A c.5302C>A (n.5302C>A) c.5367C>A (p.Asn1789Lys) c.5343C>A (p.Asn1781Lys)
9	g.136499129T>A	CA375634283	NOTCH1	c.6065A>T (p.Asn2022Ile) c.1105A>T (n.1105A>T) n.2546A>T n.2397A>T c.5951A>T (p.Asn1984Ile) c.5945A>T (p.Asn1982Ile) c.3662A>T (p.Asn1221Ile) c.3465A>T (n.3465A>T) c.3674A>T (n.3674A>T) n.4170A>T c.5301A>T (n.5301A>T) c.5366A>T (p.Asn1789Ile) c.5342A>T (p.Asn1781Ile)	dbSNP
9	g.136499129T>C	CA5340050	NOTCH1	c.6065A>G (p.Asn2022Ser) c.1105A>G (n.1105A>G) n.2546A>G n.2397A>G c.5951A>G (p.Asn1984Ser) c.5945A>G (p.Asn1982Ser) c.3662A>G (p.Asn1221Ser) c.3465A>G (n.3465A>G) c.3674A>G (n.3674A>G) n.4170A>G c.5301A>G (n.5301A>G) c.5366A>G (p.Asn1789Ser) c.5342A>G (p.Asn1781Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499129T>G	CA375634286	NOTCH1	c.6065A>C (p.Asn2022Thr) c.1105A>C (n.1105A>C) n.2546A>C n.2397A>C c.5951A>C (p.Asn1984Thr) c.5945A>C (p.Asn1982Thr) c.3662A>C (p.Asn1221Thr) c.3465A>C (n.3465A>C) c.3674A>C (n.3674A>C) n.4170A>C c.5301A>C (n.5301A>C) c.5366A>C (p.Asn1789Thr) c.5342A>C (p.Asn1781Thr)	dbSNP
9	g.136499130T>A	CA375634289	NOTCH1	c.6064A>T (p.Asn2022Tyr) c.1104A>T (n.1104A>T) n.2545A>T n.2396A>T c.5950A>T (p.Asn1984Tyr) c.5944A>T (p.Asn1982Tyr) c.3661A>T (p.Asn1221Tyr) c.3464A>T (n.3464A>T) c.3673A>T (n.3673A>T) n.4169A>T c.5300A>T (n.5300A>T) c.5365A>T (p.Asn1789Tyr) c.5341A>T (p.Asn1781Tyr)	dbSNP
9	g.136499130T>C	CA375634290	NOTCH1	c.6064A>G (p.Asn2022Asp) c.1104A>G (n.1104A>G) n.2545A>G n.2396A>G c.5950A>G (p.Asn1984Asp) c.5944A>G (p.Asn1982Asp) c.3661A>G (p.Asn1221Asp) c.3464A>G (n.3464A>G) c.3673A>G (n.3673A>G) n.4169A>G c.5300A>G (n.5300A>G) c.5365A>G (p.Asn1789Asp) c.5341A>G (p.Asn1781Asp)	dbSNP
9	g.136499130T>G	CA375634292	NOTCH1	c.6064A>C (p.Asn2022His) c.1104A>C (n.1104A>C) n.2545A>C n.2396A>C c.5950A>C (p.Asn1984His) c.5944A>C (p.Asn1982His) c.3661A>C (p.Asn1221His) c.3464A>C (n.3464A>C) c.3673A>C (n.3673A>C) n.4169A>C c.5300A>C (n.5300A>C) c.5365A>C (p.Asn1789His) c.5341A>C (p.Asn1781His)	dbSNP
9	g.136499131G>A	CA467738461	NOTCH1	c.6063C>T (p.Val2021=) c.1103C>T (n.1103C>T) n.2544C>T n.2395C>T c.5949C>T (p.Val1983=) c.5943C>T (p.Val1981=) c.3660C>T (p.Val1220=) c.3463C>T (n.3463C>T) c.3672C>T (n.3672C>T) n.4168C>T c.5299C>T (n.5299C>T) c.5364C>T (p.Val1788=) c.5340C>T (p.Val1780=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136499131G>C	CA467738460	NOTCH1	c.6063C>G (p.Val2021=) c.1103C>G (n.1103C>G) n.2544C>G n.2395C>G c.5949C>G (p.Val1983=) c.5943C>G (p.Val1981=) c.3660C>G (p.Val1220=) c.3463C>G (n.3463C>G) c.3672C>G (n.3672C>G) n.4168C>G c.5299C>G (n.5299C>G) c.5364C>G (p.Val1788=) c.5340C>G (p.Val1780=)
9	g.136499131G>T	CA467738458	NOTCH1	c.6063C>A (p.Val2021=) c.1103C>A (n.1103C>A) n.2544C>A n.2395C>A c.5949C>A (p.Val1983=) c.5943C>A (p.Val1981=) c.3660C>A (p.Val1220=) c.3463C>A (n.3463C>A) c.3672C>A (n.3672C>A) n.4168C>A c.5299C>A (n.5299C>A) c.5364C>A (p.Val1788=) c.5340C>A (p.Val1780=)
9	g.136499132A>C	CA375634295	NOTCH1	c.6062T>G (p.Val2021Gly) c.1102T>G (n.1102T>G) n.2543T>G n.2394T>G c.5948T>G (p.Val1983Gly) c.5942T>G (p.Val1981Gly) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.3462T>G (n.3462T>G) c.3671T>G (n.3671T>G) n.4167T>G c.5298T>G (n.5298T>G) c.5363T>G (p.Val1788Gly) c.5339T>G (p.Val1780Gly)	dbSNP
9	g.136499132A>G	CA375634297	NOTCH1	c.6062T>C (p.Val2021Ala) c.1102T>C (n.1102T>C) n.2543T>C n.2394T>C c.5948T>C (p.Val1983Ala) c.5942T>C (p.Val1981Ala) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.3462T>C (n.3462T>C) c.3671T>C (n.3671T>C) n.4167T>C c.5298T>C (n.5298T>C) c.5363T>C (p.Val1788Ala) c.5339T>C (p.Val1780Ala)	dbSNP
9	g.136499132A>T	CA375634298	NOTCH1	c.6062T>A (p.Val2021Asp) c.1102T>A (n.1102T>A) n.2543T>A n.2394T>A c.5948T>A (p.Val1983Asp) c.5942T>A (p.Val1981Asp) c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.3462T>A (n.3462T>A) c.3671T>A (n.3671T>A) n.4167T>A c.5298T>A (n.5298T>A) c.5363T>A (p.Val1788Asp) c.5339T>A (p.Val1780Asp)	dbSNP
9	g.136499133C>A	CA375634301	NOTCH1	c.6061G>T (p.Val2021Phe) c.1101G>T (n.1101G>T) n.2542G>T n.2393G>T c.5947G>T (p.Val1983Phe) c.5941G>T (p.Val1981Phe) c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.3461G>T (n.3461G>T) c.3670G>T (n.3670G>T) n.4166G>T c.5297G>T (n.5297G>T) c.5362G>T (p.Val1788Phe) c.5338G>T (p.Val1780Phe)	ClinVar dbSNP
9	g.136499133C>G	CA375634302	NOTCH1	c.6061G>C (p.Val2021Leu) c.1101G>C (n.1101G>C) n.2542G>C n.2393G>C c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.5941G>C (p.Val1981Leu) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.3461G>C (n.3461G>C) c.3670G>C (n.3670G>C) n.4166G>C c.5297G>C (n.5297G>C) c.5362G>C (p.Val1788Leu) c.5338G>C (p.Val1780Leu)	dbSNP
9	g.136499133C>T	CA5340051	NOTCH1	c.6061G>A (p.Val2021Ile) c.1101G>A (n.1101G>A) n.2542G>A n.2393G>A c.5947G>A (p.Val1983Ile) c.5941G>A (p.Val1981Ile) c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.3461G>A (n.3461G>A) c.3670G>A (n.3670G>A) n.4166G>A c.5297G>A (n.5297G>A) c.5362G>A (p.Val1788Ile) c.5338G>A (p.Val1780Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499134G>A	CA5340052	NOTCH1	c.6060C>T (p.Asp2020=) c.1100C>T (n.1100C>T) n.2541C>T n.2392C>T c.5946C>T (p.Asp1982=) c.5940C>T (p.Asp1980=) c.3657C>T (p.Asp1219=) c.3460C>T (n.3460C>T) c.3669C>T (n.3669C>T) n.4165C>T c.5296C>T (n.5296C>T) c.5361C>T (p.Asp1787=) c.5337C>T (p.Asp1779=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136499134G>C	CA375634304	NOTCH1	c.6060C>G (p.Asp2020Glu) c.1100C>G (n.1100C>G) n.2541C>G n.2392C>G c.5946C>G (p.Asp1982Glu) c.5940C>G (p.Asp1980Glu) c.3657C>G (p.Asp1219Glu) c.3460C>G (n.3460C>G) c.3669C>G (n.3669C>G) n.4165C>G c.5296C>G (n.5296C>G) c.5361C>G (p.Asp1787Glu) c.5337C>G (p.Asp1779Glu)
9	g.136499134G>T	CA375634306	NOTCH1	c.6060C>A (p.Asp2020Glu) c.1100C>A (n.1100C>A) n.2541C>A n.2392C>A c.5946C>A (p.Asp1982Glu) c.5940C>A (p.Asp1980Glu) c.3657C>A (p.Asp1219Glu) c.3460C>A (n.3460C>A) c.3669C>A (n.3669C>A) n.4165C>A c.5296C>A (n.5296C>A) c.5361C>A (p.Asp1787Glu) c.5337C>A (p.Asp1779Glu)
9	g.136499135T>A	CA375634308	NOTCH1	c.6059A>T (p.Asp2020Val) c.1099A>T (n.1099A>T) n.2540A>T n.2391A>T c.5945A>T (p.Asp1982Val) c.5939A>T (p.Asp1980Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.3459A>T (n.3459A>T) c.3668A>T (n.3668A>T) n.4164A>T c.5295A>T (n.5295A>T) c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.5336A>T (p.Asp1779Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499135T>C	CA375634310	NOTCH1	c.6059A>G (p.Asp2020Gly) c.1099A>G (n.1099A>G) n.2540A>G n.2391A>G c.5945A>G (p.Asp1982Gly) c.5939A>G (p.Asp1980Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.3459A>G (n.3459A>G) c.3668A>G (n.3668A>G) n.4164A>G c.5295A>G (n.5295A>G) c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.5336A>G (p.Asp1779Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499135T>G	CA375634312	NOTCH1	c.6059A>C (p.Asp2020Ala) c.1099A>C (n.1099A>C) n.2540A>C n.2391A>C c.5945A>C (p.Asp1982Ala) c.5939A>C (p.Asp1980Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.3459A>C (n.3459A>C) c.3668A>C (n.3668A>C) n.4164A>C c.5295A>C (n.5295A>C) c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.5336A>C (p.Asp1779Ala)	dbSNP
9	g.136499136C>A	CA375634314	NOTCH1	c.6058G>T (p.Asp2020Tyr) c.1098G>T (n.1098G>T) n.2539G>T n.2390G>T c.5944G>T (p.Asp1982Tyr) c.5938G>T (p.Asp1980Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.3458G>T (n.3458G>T) c.3667G>T (n.3667G>T) n.4163G>T c.5294G>T (n.5294G>T) c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.5335G>T (p.Asp1779Tyr)	dbSNP
9	g.136499136C>G	CA375634316	NOTCH1	c.6058G>C (p.Asp2020His) c.1098G>C (n.1098G>C) n.2539G>C n.2390G>C c.5944G>C (p.Asp1982His) c.5938G>C (p.Asp1980His) c.3655G>C (p.Asp1219His) c.3458G>C (n.3458G>C) c.3667G>C (n.3667G>C) n.4163G>C c.5294G>C (n.5294G>C) c.5359G>C (p.Asp1787His) c.5335G>C (p.Asp1779His)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136499136C>T	CA5340053	NOTCH1	c.6058G>A (p.Asp2020Asn) c.1098G>A (n.1098G>A) n.2539G>A n.2390G>A c.5944G>A (p.Asp1982Asn) c.5938G>A (p.Asp1980Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.3458G>A (n.3458G>A) c.3667G>A (n.3667G>A) n.4163G>A c.5294G>A (n.5294G>A) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.5335G>A (p.Asp1779Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136499137G>A	CA5340054	NOTCH1	c.6057C>T (p.Ala2019=) c.1097C>T (n.1097C>T) n.2538C>T n.2389C>T c.5943C>T (p.Ala1981=) c.5937C>T (p.Ala1979=) c.3654C>T (p.Ala1218=) c.3457C>T (n.3457C>T) c.3666C>T (n.3666C>T) n.4162C>T c.5293C>T (n.5293C>T) c.5358C>T (p.Ala1786=) c.5334C>T (p.Ala1778=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499137G>C	CA467738483	NOTCH1	c.6057C>G (p.Ala2019=) c.1097C>G (n.1097C>G) n.2538C>G n.2389C>G c.5943C>G (p.Ala1981=) c.5937C>G (p.Ala1979=) c.3654C>G (p.Ala1218=) c.3457C>G (n.3457C>G) c.3666C>G (n.3666C>G) n.4162C>G c.5293C>G (n.5293C>G) c.5358C>G (p.Ala1786=) c.5334C>G (p.Ala1778=)	ClinVar dbSNP
9	g.136499137G>T	CA467738485	NOTCH1	c.6057C>A (p.Ala2019=) c.1097C>A (n.1097C>A) n.2538C>A n.2389C>A c.5943C>A (p.Ala1981=) c.5937C>A (p.Ala1979=) c.3654C>A (p.Ala1218=) c.3457C>A (n.3457C>A) c.3666C>A (n.3666C>A) n.4162C>A c.5293C>A (n.5293C>A) c.5358C>A (p.Ala1786=) c.5334C>A (p.Ala1778=)	dbSNP
9	g.136499138G>A	CA375634321	NOTCH1	c.6056C>T (p.Ala2019Val) c.1096C>T (n.1096C>T) n.2537C>T n.2388C>T c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.3456C>T (n.3456C>T) c.3665C>T (n.3665C>T) n.4161C>T c.5292C>T (n.5292C>T) c.5357C>T (p.Ala1786Val) c.5333C>T (p.Ala1778Val)	dbSNP
9	g.136499138G>C	CA375634322	NOTCH1	c.6056C>G (p.Ala2019Gly) c.1096C>G (n.1096C>G) n.2537C>G n.2388C>G c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.3456C>G (n.3456C>G) c.3665C>G (n.3665C>G) n.4161C>G c.5292C>G (n.5292C>G) c.5357C>G (p.Ala1786Gly) c.5333C>G (p.Ala1778Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499138G>T	CA375634324	NOTCH1	c.6056C>A (p.Ala2019Asp) c.1096C>A (n.1096C>A) n.2537C>A n.2388C>A c.5942C>A (p.Ala1981Asp) c.5936C>A (p.Ala1979Asp) c.3653C>A (p.Ala1218Asp) c.3456C>A (n.3456C>A) c.3665C>A (n.3665C>A) n.4161C>A c.5292C>A (n.5292C>A) c.5357C>A (p.Ala1786Asp) c.5333C>A (p.Ala1778Asp)
9	g.136499139C>A	CA5340056	NOTCH1	c.6055G>T (p.Ala2019Ser) c.1095G>T (n.1095G>T) n.2536G>T n.2387G>T c.5941G>T (p.Ala1981Ser) c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.3455G>T (n.3455G>T) c.3664G>T (n.3664G>T) n.4160G>T c.5291G>T (n.5291G>T) c.5356G>T (p.Ala1786Ser) c.5332G>T (p.Ala1778Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499139C>G	CA375634327	NOTCH1	c.6055G>C (p.Ala2019Pro) c.1095G>C (n.1095G>C) n.2536G>C n.2387G>C c.5941G>C (p.Ala1981Pro) c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.3455G>C (n.3455G>C) c.3664G>C (n.3664G>C) n.4160G>C c.5291G>C (n.5291G>C) c.5356G>C (p.Ala1786Pro) c.5332G>C (p.Ala1778Pro)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136499139C>T	CA5340055	NOTCH1	c.6055G>A (p.Ala2019Thr) c.1095G>A (n.1095G>A) n.2536G>A n.2387G>A c.5941G>A (p.Ala1981Thr) c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.3455G>A (n.3455G>A) c.3664G>A (n.3664G>A) n.4160G>A c.5291G>A (n.5291G>A) c.5356G>A (p.Ala1786Thr) c.5332G>A (p.Ala1778Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136499140G>A	CA5340057	NOTCH1	c.6054C>T (p.His2018=) c.1094C>T (n.1094C>T) n.2535C>T n.2386C>T c.5940C>T (p.His1980=) c.5934C>T (p.His1978=) c.3651C>T (p.His1217=) c.3454C>T (n.3454C>T) c.3663C>T (n.3663C>T) n.4159C>T c.5290C>T (n.5290C>T) c.5355C>T (p.His1785=) c.5331C>T (p.His1777=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499140G>C	CA375634332	NOTCH1	c.6054C>G (p.His2018Gln) c.1094C>G (n.1094C>G) n.2535C>G n.2386C>G c.5940C>G (p.His1980Gln) c.5934C>G (p.His1978Gln) c.3651C>G (p.His1217Gln) c.3454C>G (n.3454C>G) c.3663C>G (n.3663C>G) n.4159C>G c.5290C>G (n.5290C>G) c.5355C>G (p.His1785Gln) c.5331C>G (p.His1777Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499140G>T	CA5340058	NOTCH1	c.6054C>A (p.His2018Gln) c.1094C>A (n.1094C>A) n.2535C>A n.2386C>A c.5940C>A (p.His1980Gln) c.5934C>A (p.His1978Gln) c.3651C>A (p.His1217Gln) c.3454C>A (n.3454C>A) c.3663C>A (n.3663C>A) n.4159C>A c.5290C>A (n.5290C>A) c.5355C>A (p.His1785Gln) c.5331C>A (p.His1777Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499143_136499144del	CA2692633695	NOTCH1	c.6053_6054del (p.His2018ArgfsTer8) c.1093_1094del (n.1093_1094del) n.2534_2535del n.2385_2386del c.5939_5940del (p.His1980ArgfsTer8) c.5933_5934del (p.His1978ArgfsTer8) c.3650_3651del (p.His1217ArgfsTer8) c.3453_3454del (n.3453_3454del) c.3662_3663del (n.3662_3663del) n.4158_4159del c.5289_5290del (n.5289_5290del) c.5354_5355del (p.His1785ArgfsTer8) c.5330_5331del (p.His1777ArgfsTer8)	gnomAD v4
9	g.136499141T>A	CA375634335	NOTCH1	c.6053A>T (p.His2018Leu) c.1093A>T (n.1093A>T) n.2534A>T n.2385A>T c.5939A>T (p.His1980Leu) c.5933A>T (p.His1978Leu) c.3650A>T (p.His1217Leu) c.3453A>T (n.3453A>T) c.3662A>T (n.3662A>T) n.4158A>T c.5289A>T (n.5289A>T) c.5354A>T (p.His1785Leu) c.5330A>T (p.His1777Leu)	dbSNP
9	g.136499141T>C	CA375634337	NOTCH1	c.6053A>G (p.His2018Arg) c.1093A>G (n.1093A>G) n.2534A>G n.2385A>G c.5939A>G (p.His1980Arg) c.5933A>G (p.His1978Arg) c.3650A>G (p.His1217Arg) c.3453A>G (n.3453A>G) c.3662A>G (n.3662A>G) n.4158A>G c.5289A>G (n.5289A>G) c.5354A>G (p.His1785Arg) c.5330A>G (p.His1777Arg)	dbSNP
9	g.136499141T>G	CA375634339	NOTCH1	c.6053A>C (p.His2018Pro) c.1093A>C (n.1093A>C) n.2534A>C n.2385A>C c.5939A>C (p.His1980Pro) c.5933A>C (p.His1978Pro) c.3650A>C (p.His1217Pro) c.3453A>C (n.3453A>C) c.3662A>C (n.3662A>C) n.4158A>C c.5289A>C (n.5289A>C) c.5354A>C (p.His1785Pro) c.5330A>C (p.His1777Pro)	dbSNP
9	g.136499142G>A	CA375634342	NOTCH1	c.6052C>T (p.His2018Tyr) c.1092C>T (n.1092C>T) n.2533C>T n.2384C>T c.5938C>T (p.His1980Tyr) c.5932C>T (p.His1978Tyr) c.3649C>T (p.His1217Tyr) c.3452C>T (n.3452C>T) c.3661C>T (n.3661C>T) n.4157C>T c.5288C>T (n.5288C>T) c.5353C>T (p.His1785Tyr) c.5329C>T (p.His1777Tyr)
9	g.136499142G>C	CA375634343	NOTCH1	c.6052C>G (p.His2018Asp) c.1092C>G (n.1092C>G) n.2533C>G n.2384C>G c.5938C>G (p.His1980Asp) c.5932C>G (p.His1978Asp) c.3649C>G (p.His1217Asp) c.3452C>G (n.3452C>G) c.3661C>G (n.3661C>G) n.4157C>G c.5288C>G (n.5288C>G) c.5353C>G (p.His1785Asp) c.5329C>G (p.His1777Asp)	gnomAD v4
9	g.136499142G>T	CA375634344	NOTCH1	c.6052C>A (p.His2018Asn) c.1092C>A (n.1092C>A) n.2533C>A n.2384C>A c.5938C>A (p.His1980Asn) c.5932C>A (p.His1978Asn) c.3649C>A (p.His1217Asn) c.3452C>A (n.3452C>A) c.3661C>A (n.3661C>A) n.4157C>A c.5288C>A (n.5288C>A) c.5353C>A (p.His1785Asn) c.5329C>A (p.His1777Asn)
9	g.136499143T>A	CA467738494	NOTCH1	c.6051A>T (p.Ser2017=) c.1091A>T (n.1091A>T) n.2532A>T n.2383A>T c.5937A>T (p.Ser1979=) c.5931A>T (p.Ser1977=) c.3648A>T (p.Ser1216=) c.3451A>T (n.3451A>T) c.3660A>T (n.3660A>T) n.4156A>T c.5287A>T (n.5287A>T) c.5352A>T (p.Ser1784=) c.5328A>T (p.Ser1776=)	dbSNP
9	g.136499143T>C	CA467738495	NOTCH1	c.6051A>G (p.Ser2017=) c.1091A>G (n.1091A>G) n.2532A>G n.2383A>G c.5937A>G (p.Ser1979=) c.5931A>G (p.Ser1977=) c.3648A>G (p.Ser1216=) c.3451A>G (n.3451A>G) c.3660A>G (n.3660A>G) n.4156A>G c.5287A>G (n.5287A>G) c.5352A>G (p.Ser1784=) c.5328A>G (p.Ser1776=)	dbSNP
9	g.136499143T>G	CA467738496	NOTCH1	c.6051A>C (p.Ser2017=) c.1091A>C (n.1091A>C) n.2532A>C n.2383A>C c.5937A>C (p.Ser1979=) c.5931A>C (p.Ser1977=) c.3648A>C (p.Ser1216=) c.3451A>C (n.3451A>C) c.3660A>C (n.3660A>C) n.4156A>C c.5287A>C (n.5287A>C) c.5352A>C (p.Ser1784=) c.5328A>C (p.Ser1776=)	dbSNP
9	g.136499144G>A	CA201637767	NOTCH1	c.6050C>T (p.Ser2017Leu) c.1090C>T (n.1090C>T) n.2531C>T n.2382C>T c.5936C>T (p.Ser1979Leu) c.5930C>T (p.Ser1977Leu) c.3647C>T (p.Ser1216Leu) c.3450C>T (n.3450C>T) c.3659C>T (n.3659C>T) n.4155C>T c.5286C>T (n.5286C>T) c.5351C>T (p.Ser1784Leu) c.5327C>T (p.Ser1776Leu)	dbSNP
9	g.136499144G>C	CA375634346	NOTCH1	c.6050C>G (p.Ser2017Ter) c.1090C>G (n.1090C>G) n.2531C>G n.2382C>G c.5936C>G (p.Ser1979Ter) c.5930C>G (p.Ser1977Ter) c.3647C>G (p.Ser1216Ter) c.3450C>G (n.3450C>G) c.3659C>G (n.3659C>G) n.4155C>G c.5286C>G (n.5286C>G) c.5351C>G (p.Ser1784Ter) c.5327C>G (p.Ser1776Ter)	dbSNP
9	g.136499144G>T	CA375634347	NOTCH1	c.6050C>A (p.Ser2017Ter) c.1090C>A (n.1090C>A) n.2531C>A n.2382C>A c.5936C>A (p.Ser1979Ter) c.5930C>A (p.Ser1977Ter) c.3647C>A (p.Ser1216Ter) c.3450C>A (n.3450C>A) c.3659C>A (n.3659C>A) n.4155C>A c.5286C>A (n.5286C>A) c.5351C>A (p.Ser1784Ter) c.5327C>A (p.Ser1776Ter)	dbSNP
9	g.136499145_136499146del	CA350398	NOTCH1	c.6049_6050del (p.Ser2017ThrfsTer9) c.1089_1090del (n.1089_1090del) n.2530_2531del n.2381_2382del c.5935_5936del (p.Ser1979ThrfsTer9) c.5929_5930del (p.Ser1977ThrfsTer9) c.3646_3647del (p.Ser1216ThrfsTer9) c.3449_3450del (n.3449_3450del) c.3658_3659del (n.3658_3659del) n.4154_4155del c.5285_5286del (n.5285_5286del) c.5350_5351del (p.Ser1784ThrfsTer9) c.5326_5327del (p.Ser1776ThrfsTer9)	ClinVar dbSNP
9	g.136499145A>C	CA375634350	NOTCH1	c.6049T>G (p.Ser2017Ala) c.1089T>G (n.1089T>G) n.2530T>G n.2381T>G c.5935T>G (p.Ser1979Ala) c.5929T>G (p.Ser1977Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) c.3449T>G (n.3449T>G) c.3658T>G (n.3658T>G) n.4154T>G c.5285T>G (n.5285T>G) c.5350T>G (p.Ser1784Ala) c.5326T>G (p.Ser1776Ala)
9	g.136499145A>G	CA375634354	NOTCH1	c.6049T>C (p.Ser2017Pro) c.1089T>C (n.1089T>C) n.2530T>C n.2381T>C c.5935T>C (p.Ser1979Pro) c.5929T>C (p.Ser1977Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.3449T>C (n.3449T>C) c.3658T>C (n.3658T>C) n.4154T>C c.5285T>C (n.5285T>C) c.5350T>C (p.Ser1784Pro) c.5326T>C (p.Ser1776Pro)	dbSNP
9	g.136499145A>T	CA375634352	NOTCH1	c.6049T>A (p.Ser2017Thr) c.1089T>A (n.1089T>A) n.2530T>A n.2381T>A c.5935T>A (p.Ser1979Thr) c.5929T>A (p.Ser1977Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.3449T>A (n.3449T>A) c.3658T>A (n.3658T>A) n.4154T>A c.5285T>A (n.5285T>A) c.5350T>A (p.Ser1784Thr) c.5326T>A (p.Ser1776Thr)	dbSNP
9	g.136499146G>A	CA467738501	NOTCH1	c.6048C>T (p.Asn2016=) c.1088C>T (n.1088C>T) n.2529C>T n.2380C>T c.5934C>T (p.Asn1978=) c.5928C>T (p.Asn1976=) c.3645C>T (p.Asn1215=) c.3448C>T (n.3448C>T) c.3657C>T (n.3657C>T) n.4153C>T c.5284C>T (n.5284C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.5325C>T (p.Asn1775=)	dbSNP
9	g.136499146G>C	CA375634356	NOTCH1	c.6048C>G (p.Asn2016Lys) c.1088C>G (n.1088C>G) n.2529C>G n.2380C>G c.5934C>G (p.Asn1978Lys) c.5928C>G (p.Asn1976Lys) c.3645C>G (p.Asn1215Lys) c.3448C>G (n.3448C>G) c.3657C>G (n.3657C>G) n.4153C>G c.5284C>G (n.5284C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.5325C>G (p.Asn1775Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499146G>T	CA375634358	NOTCH1	c.6048C>A (p.Asn2016Lys) c.1088C>A (n.1088C>A) n.2529C>A n.2380C>A c.5934C>A (p.Asn1978Lys) c.5928C>A (p.Asn1976Lys) c.3645C>A (p.Asn1215Lys) c.3448C>A (n.3448C>A) c.3657C>A (n.3657C>A) n.4153C>A c.5284C>A (n.5284C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.5325C>A (p.Asn1775Lys)
9	g.136499147T>A	CA375634360	NOTCH1	c.6047A>T (p.Asn2016Ile) c.1087A>T (n.1087A>T) n.2528A>T n.2379A>T c.5933A>T (p.Asn1978Ile) c.5927A>T (p.Asn1976Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.3447A>T (n.3447A>T) c.3656A>T (n.3656A>T) n.4152A>T c.5283A>T (n.5283A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.5324A>T (p.Asn1775Ile)	dbSNP
9	g.136499147T>C	CA375634363	NOTCH1	c.6047A>G (p.Asn2016Ser) c.1087A>G (n.1087A>G) n.2528A>G n.2379A>G c.5933A>G (p.Asn1978Ser) c.5927A>G (p.Asn1976Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.3447A>G (n.3447A>G) c.3656A>G (n.3656A>G) n.4152A>G c.5283A>G (n.5283A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.5324A>G (p.Asn1775Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499147T>G	CA375634361	NOTCH1	c.6047A>C (p.Asn2016Thr) c.1087A>C (n.1087A>C) n.2528A>C n.2379A>C c.5933A>C (p.Asn1978Thr) c.5927A>C (p.Asn1976Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.3447A>C (n.3447A>C) c.3656A>C (n.3656A>C) n.4152A>C c.5283A>C (n.5283A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.5324A>C (p.Asn1775Thr)	dbSNP
9	g.136499148T>A	CA375634366	NOTCH1	c.6046A>T (p.Asn2016Tyr) c.1086A>T (n.1086A>T) n.2527A>T n.2378A>T c.5932A>T (p.Asn1978Tyr) c.5926A>T (p.Asn1976Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.3446A>T (n.3446A>T) c.3655A>T (n.3655A>T) n.4151A>T c.5282A>T (n.5282A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.5323A>T (p.Asn1775Tyr)	dbSNP
9	g.136499148T>C	CA375634369	NOTCH1	c.6046A>G (p.Asn2016Asp) c.1086A>G (n.1086A>G) n.2527A>G n.2378A>G c.5932A>G (p.Asn1978Asp) c.5926A>G (p.Asn1976Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.3446A>G (n.3446A>G) c.3655A>G (n.3655A>G) n.4151A>G c.5282A>G (n.5282A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.5323A>G (p.Asn1775Asp)
9	g.136499148T>G	CA375634368	NOTCH1	c.6046A>C (p.Asn2016His) c.1086A>C (n.1086A>C) n.2527A>C n.2378A>C c.5932A>C (p.Asn1978His) c.5926A>C (p.Asn1976His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.3446A>C (n.3446A>C) c.3655A>C (n.3655A>C) n.4151A>C c.5282A>C (n.5282A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.5323A>C (p.Asn1775His)
9	g.136499149del	CA658797365	NOTCH1	c.6045del (p.Asn2016ThrfsTer9) c.1085del (n.1085del) n.2526del n.2377del c.5931del (p.Asn1978ThrfsTer9) c.5925del (p.Asn1976ThrfsTer9) c.3642del (p.Asn1215ThrfsTer9) c.3445del (n.3445del) c.3654del (n.3654del) n.4150del c.5281del (n.5281del) c.5346del (p.Asn1783ThrfsTer9) c.5322del (p.Asn1775ThrfsTer9)	ClinVar dbSNP
9	g.136499149G>A	CA467738506	NOTCH1	c.6045C>T (p.Ile2015=) c.1085C>T (n.1085C>T) n.2526C>T n.2377C>T c.5931C>T (p.Ile1977=) c.5925C>T (p.Ile1975=) c.3642C>T (p.Ile1214=) c.3445C>T (n.3445C>T) c.3654C>T (n.3654C>T) n.4150C>T c.5281C>T (n.5281C>T) c.5346C>T (p.Ile1782=) c.5322C>T (p.Ile1774=)	dbSNP
9	g.136499149G>C	CA5340059	NOTCH1	c.6045C>G (p.Ile2015Met) c.1085C>G (n.1085C>G) n.2526C>G n.2377C>G c.5931C>G (p.Ile1977Met) c.5925C>G (p.Ile1975Met) c.3642C>G (p.Ile1214Met) c.3445C>G (n.3445C>G) c.3654C>G (n.3654C>G) n.4150C>G c.5281C>G (n.5281C>G) c.5346C>G (p.Ile1782Met) c.5322C>G (p.Ile1774Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499149G>T	CA467738507	NOTCH1	c.6045C>A (p.Ile2015=) c.1085C>A (n.1085C>A) n.2526C>A n.2377C>A c.5931C>A (p.Ile1977=) c.5925C>A (p.Ile1975=) c.3642C>A (p.Ile1214=) c.3445C>A (n.3445C>A) c.3654C>A (n.3654C>A) n.4150C>A c.5281C>A (n.5281C>A) c.5346C>A (p.Ile1782=) c.5322C>A (p.Ile1774=)	dbSNP
9	g.136499150A>C	CA375634373	NOTCH1	c.6044T>G (p.Ile2015Ser) c.1084T>G (n.1084T>G) n.2525T>G n.2376T>G c.5930T>G (p.Ile1977Ser) c.5924T>G (p.Ile1975Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) c.3444T>G (n.3444T>G) c.3653T>G (n.3653T>G) n.4149T>G c.5280T>G (n.5280T>G) c.5345T>G (p.Ile1782Ser) c.5321T>G (p.Ile1774Ser)	dbSNP
9	g.136499150A>G	CA375634375	NOTCH1	c.6044T>C (p.Ile2015Thr) c.1084T>C (n.1084T>C) n.2525T>C n.2376T>C c.5930T>C (p.Ile1977Thr) c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) c.3444T>C (n.3444T>C) c.3653T>C (n.3653T>C) n.4149T>C c.5280T>C (n.5280T>C) c.5345T>C (p.Ile1782Thr) c.5321T>C (p.Ile1774Thr)	dbSNP
9	g.136499150A>T	CA375634377	NOTCH1	c.6044T>A (p.Ile2015Asn) c.1084T>A (n.1084T>A) n.2525T>A n.2376T>A c.5930T>A (p.Ile1977Asn) c.5924T>A (p.Ile1975Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) c.3444T>A (n.3444T>A) c.3653T>A (n.3653T>A) n.4149T>A c.5280T>A (n.5280T>A) c.5345T>A (p.Ile1782Asn) c.5321T>A (p.Ile1774Asn)	dbSNP
9	g.136499151T>A	CA375634379	NOTCH1	c.6043A>T (p.Ile2015Phe) c.1083A>T (n.1083A>T) n.2524A>T n.2375A>T c.5929A>T (p.Ile1977Phe) c.5923A>T (p.Ile1975Phe) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) c.3443A>T (n.3443A>T) c.3652A>T (n.3652A>T) n.4148A>T c.5279A>T (n.5279A>T) c.5344A>T (p.Ile1782Phe) c.5320A>T (p.Ile1774Phe)	dbSNP
9	g.136499151T>C	CA5340060	NOTCH1	c.6043A>G (p.Ile2015Val) c.1083A>G (n.1083A>G) n.2524A>G n.2375A>G c.5929A>G (p.Ile1977Val) c.5923A>G (p.Ile1975Val) c.3640A>G (p.Ile1214Val) c.3443A>G (n.3443A>G) c.3652A>G (n.3652A>G) n.4148A>G c.5279A>G (n.5279A>G) c.5344A>G (p.Ile1782Val) c.5320A>G (p.Ile1774Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499151T>G	CA375634382	NOTCH1	c.6043A>C (p.Ile2015Leu) c.1083A>C (n.1083A>C) n.2524A>C n.2375A>C c.5929A>C (p.Ile1977Leu) c.5923A>C (p.Ile1975Leu) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) c.3443A>C (n.3443A>C) c.3652A>C (n.3652A>C) n.4148A>C c.5279A>C (n.5279A>C) c.5344A>C (p.Ile1782Leu) c.5320A>C (p.Ile1774Leu)	dbSNP
9	g.136499152G>A	CA467738511	NOTCH1	c.6042C>T (p.Leu2014=) c.1082C>T (n.1082C>T) n.2523C>T n.2374C>T c.5928C>T (p.Leu1976=) c.5922C>T (p.Leu1974=) c.3639C>T (p.Leu1213=) c.3442C>T (n.3442C>T) c.3651C>T (n.3651C>T) n.4147C>T c.5278C>T (n.5278C>T) c.5343C>T (p.Leu1781=) c.5319C>T (p.Leu1773=)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136499152G>C	CA467738513	NOTCH1	c.6042C>G (p.Leu2014=) c.1082C>G (n.1082C>G) n.2523C>G n.2374C>G c.5928C>G (p.Leu1976=) c.5922C>G (p.Leu1974=) c.3639C>G (p.Leu1213=) c.3442C>G (n.3442C>G) c.3651C>G (n.3651C>G) n.4147C>G c.5278C>G (n.5278C>G) c.5343C>G (p.Leu1781=) c.5319C>G (p.Leu1773=)	dbSNP
9	g.136499152G>T	CA467738515	NOTCH1	c.6042C>A (p.Leu2014=) c.1082C>A (n.1082C>A) n.2523C>A n.2374C>A c.5928C>A (p.Leu1976=) c.5922C>A (p.Leu1974=) c.3639C>A (p.Leu1213=) c.3442C>A (n.3442C>A) c.3651C>A (n.3651C>A) n.4147C>A c.5278C>A (n.5278C>A) c.5343C>A (p.Leu1781=) c.5319C>A (p.Leu1773=)	dbSNP
9	g.136499153A>C	CA375634384	NOTCH1	c.6041T>G (p.Leu2014Arg) c.1081T>G (n.1081T>G) n.2522T>G n.2373T>G c.5927T>G (p.Leu1976Arg) c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.3441T>G (n.3441T>G) c.3650T>G (n.3650T>G) n.4146T>G c.5277T>G (n.5277T>G) c.5342T>G (p.Leu1781Arg) c.5318T>G (p.Leu1773Arg)
9	g.136499153A>G	CA375634385	NOTCH1	c.6041T>C (p.Leu2014Pro) c.1081T>C (n.1081T>C) n.2522T>C n.2373T>C c.5927T>C (p.Leu1976Pro) c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.3441T>C (n.3441T>C) c.3650T>C (n.3650T>C) n.4146T>C c.5277T>C (n.5277T>C) c.5342T>C (p.Leu1781Pro) c.5318T>C (p.Leu1773Pro)
9	g.136499153A>T	CA375634387	NOTCH1	c.6041T>A (p.Leu2014His) c.1081T>A (n.1081T>A) n.2522T>A n.2373T>A c.5927T>A (p.Leu1976His) c.5921T>A (p.Leu1974His) c.3638T>A (p.Leu1213His) c.3441T>A (n.3441T>A) c.3650T>A (n.3650T>A) n.4146T>A c.5277T>A (n.5277T>A) c.5342T>A (p.Leu1781His) c.5318T>A (p.Leu1773His)
9	g.136499154G>A	CA375634392	NOTCH1	c.6040C>T (p.Leu2014Phe) c.1080C>T (n.1080C>T) n.2521C>T n.2372C>T c.5926C>T (p.Leu1976Phe) c.5920C>T (p.Leu1974Phe) c.3637C>T (p.Leu1213Phe) c.3440C>T (n.3440C>T) c.3649C>T (n.3649C>T) n.4145C>T c.5276C>T (n.5276C>T) c.5341C>T (p.Leu1781Phe) c.5317C>T (p.Leu1773Phe)	dbSNP
9	g.136499154G>C	CA375634390	NOTCH1	c.6040C>G (p.Leu2014Val) c.1080C>G (n.1080C>G) n.2521C>G n.2372C>G c.5926C>G (p.Leu1976Val) c.5920C>G (p.Leu1974Val) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.3440C>G (n.3440C>G) c.3649C>G (n.3649C>G) n.4145C>G c.5276C>G (n.5276C>G) c.5341C>G (p.Leu1781Val) c.5317C>G (p.Leu1773Val)	dbSNP
9	g.136499154G>T	CA375634391	NOTCH1	c.6040C>A (p.Leu2014Ile) c.1080C>A (n.1080C>A) n.2521C>A n.2372C>A c.5926C>A (p.Leu1976Ile) c.5920C>A (p.Leu1974Ile) c.3637C>A (p.Leu1213Ile) c.3440C>A (n.3440C>A) c.3649C>A (n.3649C>A) n.4145C>A c.5276C>A (n.5276C>A) c.5341C>A (p.Leu1781Ile) c.5317C>A (p.Leu1773Ile)	dbSNP
9	g.136499155G>A	CA467738520	NOTCH1	c.6039C>T (p.Asp2013=) c.1079C>T (n.1079C>T) n.2520C>T n.2371C>T c.5925C>T (p.Asp1975=) c.5919C>T (p.Asp1973=) c.3636C>T (p.Asp1212=) c.3439C>T (n.3439C>T) c.3648C>T (n.3648C>T) n.4144C>T c.5275C>T (n.5275C>T) c.5340C>T (p.Asp1780=) c.5316C>T (p.Asp1772=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499155G>C	CA375634395	NOTCH1	c.6039C>G (p.Asp2013Glu) c.1079C>G (n.1079C>G) n.2520C>G n.2371C>G c.5925C>G (p.Asp1975Glu) c.5919C>G (p.Asp1973Glu) c.3636C>G (p.Asp1212Glu) c.3439C>G (n.3439C>G) c.3648C>G (n.3648C>G) n.4144C>G c.5275C>G (n.5275C>G) c.5340C>G (p.Asp1780Glu) c.5316C>G (p.Asp1772Glu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499155G>T	CA375634397	NOTCH1	c.6039C>A (p.Asp2013Glu) c.1079C>A (n.1079C>A) n.2520C>A n.2371C>A c.5925C>A (p.Asp1975Glu) c.5919C>A (p.Asp1973Glu) c.3636C>A (p.Asp1212Glu) c.3439C>A (n.3439C>A) c.3648C>A (n.3648C>A) n.4144C>A c.5275C>A (n.5275C>A) c.5340C>A (p.Asp1780Glu) c.5316C>A (p.Asp1772Glu)
9	g.136499156T>A	CA375634399	NOTCH1	c.6038A>T (p.Asp2013Val) c.1078A>T (n.1078A>T) n.2519A>T n.2370A>T c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5918A>T (p.Asp1973Val) c.3635A>T (p.Asp1212Val) c.3438A>T (n.3438A>T) c.3647A>T (n.3647A>T) n.4143A>T c.5274A>T (n.5274A>T) c.5339A>T (p.Asp1780Val) c.5315A>T (p.Asp1772Val)
9	g.136499156T>C	CA375634402	NOTCH1	c.6038A>G (p.Asp2013Gly) c.1078A>G (n.1078A>G) n.2519A>G n.2370A>G c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5918A>G (p.Asp1973Gly) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) c.3438A>G (n.3438A>G) c.3647A>G (n.3647A>G) n.4143A>G c.5274A>G (n.5274A>G) c.5339A>G (p.Asp1780Gly) c.5315A>G (p.Asp1772Gly)	dbSNP
9	g.136499156T>G	CA375634403	NOTCH1	c.6038A>C (p.Asp2013Ala) c.1078A>C (n.1078A>C) n.2519A>C n.2370A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5918A>C (p.Asp1973Ala) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) c.3438A>C (n.3438A>C) c.3647A>C (n.3647A>C) n.4143A>C c.5274A>C (n.5274A>C) c.5339A>C (p.Asp1780Ala) c.5315A>C (p.Asp1772Ala)	dbSNP
9	g.136499157C>A	CA375634406	NOTCH1	c.6037G>T (p.Asp2013Tyr) c.1077G>T (n.1077G>T) n.2518G>T n.2369G>T c.5923G>T (p.Asp1975Tyr) c.5917G>T (p.Asp1973Tyr) c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) c.3437G>T (n.3437G>T) c.3646G>T (n.3646G>T) n.4142G>T c.5273G>T (n.5273G>T) c.5338G>T (p.Asp1780Tyr) c.5314G>T (p.Asp1772Tyr)	dbSNP
9	g.136499157C>G	CA375634408	NOTCH1	c.6037G>C (p.Asp2013His) c.1077G>C (n.1077G>C) n.2518G>C n.2369G>C c.5923G>C (p.Asp1975His) c.5917G>C (p.Asp1973His) c.3634G>C (p.Asp1212His) c.3437G>C (n.3437G>C) c.3646G>C (n.3646G>C) n.4142G>C c.5273G>C (n.5273G>C) c.5338G>C (p.Asp1780His) c.5314G>C (p.Asp1772His)	dbSNP
9	g.136499157C>T	CA375634409	NOTCH1	c.6037G>A (p.Asp2013Asn) c.1077G>A (n.1077G>A) n.2518G>A n.2369G>A c.5923G>A (p.Asp1975Asn) c.5917G>A (p.Asp1973Asn) c.3634G>A (p.Asp1212Asn) c.3437G>A (n.3437G>A) c.3646G>A (n.3646G>A) n.4142G>A c.5273G>A (n.5273G>A) c.5338G>A (p.Asp1780Asn) c.5314G>A (p.Asp1772Asn)	dbSNP
9	g.136499158C>A	CA375634412	NOTCH1	c.6036G>T (p.Glu2012Asp) c.1076G>T (n.1076G>T) n.2517G>T n.2368G>T c.5922G>T (p.Glu1974Asp) c.5916G>T (p.Glu1972Asp) c.3633G>T (p.Glu1211Asp) c.3436G>T (n.3436G>T) c.3645G>T (n.3645G>T) n.4141G>T c.5272G>T (n.5272G>T) c.5337G>T (p.Glu1779Asp) c.5313G>T (p.Glu1771Asp)
9	g.136499158C>G	CA375634414	NOTCH1	c.6036G>C (p.Glu2012Asp) c.1076G>C (n.1076G>C) n.2517G>C n.2368G>C c.5922G>C (p.Glu1974Asp) c.5916G>C (p.Glu1972Asp) c.3633G>C (p.Glu1211Asp) c.3436G>C (n.3436G>C) c.3645G>C (n.3645G>C) n.4141G>C c.5272G>C (n.5272G>C) c.5337G>C (p.Glu1779Asp) c.5313G>C (p.Glu1771Asp)
9	g.136499158C>T	CA467738529	NOTCH1	c.6036G>A (p.Glu2012=) c.1076G>A (n.1076G>A) n.2517G>A n.2368G>A c.5922G>A (p.Glu1974=) c.5916G>A (p.Glu1972=) c.3633G>A (p.Glu1211=) c.3436G>A (n.3436G>A) c.3645G>A (n.3645G>A) n.4141G>A c.5272G>A (n.5272G>A) c.5337G>A (p.Glu1779=) c.5313G>A (p.Glu1771=)
9	g.136499159T>A	CA375634418	NOTCH1	c.6035A>T (p.Glu2012Val) c.1075A>T (n.1075A>T) n.2516A>T n.2367A>T c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.5915A>T (p.Glu1972Val) c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.3435A>T (n.3435A>T) c.3644A>T (n.3644A>T) n.4140A>T c.5271A>T (n.5271A>T) c.5336A>T (p.Glu1779Val) c.5312A>T (p.Glu1771Val)
9	g.136499159T>C	CA375634420	NOTCH1	c.6035A>G (p.Glu2012Gly) c.1075A>G (n.1075A>G) n.2516A>G n.2367A>G c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.5915A>G (p.Glu1972Gly) c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.3435A>G (n.3435A>G) c.3644A>G (n.3644A>G) n.4140A>G c.5271A>G (n.5271A>G) c.5336A>G (p.Glu1779Gly) c.5312A>G (p.Glu1771Gly)
9	g.136499159T>G	CA375634416	NOTCH1	c.6035A>C (p.Glu2012Ala) c.1075A>C (n.1075A>C) n.2516A>C n.2367A>C c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.5915A>C (p.Glu1972Ala) c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.3435A>C (n.3435A>C) c.3644A>C (n.3644A>C) n.4140A>C c.5271A>C (n.5271A>C) c.5336A>C (p.Glu1779Ala) c.5312A>C (p.Glu1771Ala)
9	g.136499160C>A	CA375634422	NOTCH1	c.6034G>T (p.Glu2012Ter) c.1074G>T (n.1074G>T) n.2515G>T n.2366G>T c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.5914G>T (p.Glu1972Ter) c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.3434G>T (n.3434G>T) c.3643G>T (n.3643G>T) n.4139G>T c.5270G>T (n.5270G>T) c.5335G>T (p.Glu1779Ter) c.5311G>T (p.Glu1771Ter)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136499160C>G	CA375634424	NOTCH1	c.6034G>C (p.Glu2012Gln) c.1074G>C (n.1074G>C) n.2515G>C n.2366G>C c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.5914G>C (p.Glu1972Gln) c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.3434G>C (n.3434G>C) c.3643G>C (n.3643G>C) n.4139G>C c.5270G>C (n.5270G>C) c.5335G>C (p.Glu1779Gln) c.5311G>C (p.Glu1771Gln)	dbSNP
9	g.136499160C>T	CA375634425	NOTCH1	c.6034G>A (p.Glu2012Lys) c.1074G>A (n.1074G>A) n.2515G>A n.2366G>A c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.5914G>A (p.Glu1972Lys) c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.3434G>A (n.3434G>A) c.3643G>A (n.3643G>A) n.4139G>A c.5270G>A (n.5270G>A) c.5335G>A (p.Glu1779Lys) c.5311G>A (p.Glu1771Lys)	dbSNP
9	g.136499161C>A	CA467738540	NOTCH1	c.6033G>T (p.Leu2011=) c.1073G>T (n.1073G>T) n.2514G>T n.2365G>T c.5919G>T (p.Leu1973=) c.5913G>T (p.Leu1971=) c.3630G>T (p.Leu1210=) c.3433G>T (n.3433G>T) c.3642G>T (n.3642G>T) n.4138G>T c.5269G>T (n.5269G>T) c.5334G>T (p.Leu1778=) c.5310G>T (p.Leu1770=)	dbSNP
9	g.136499161C>G	CA467738537	NOTCH1	c.6033G>C (p.Leu2011=) c.1073G>C (n.1073G>C) n.2514G>C n.2365G>C c.5919G>C (p.Leu1973=) c.5913G>C (p.Leu1971=) c.3630G>C (p.Leu1210=) c.3433G>C (n.3433G>C) c.3642G>C (n.3642G>C) n.4138G>C c.5269G>C (n.5269G>C) c.5334G>C (p.Leu1778=) c.5310G>C (p.Leu1770=)	dbSNP
9	g.136499161C>T	CA467738539	NOTCH1	c.6033G>A (p.Leu2011=) c.1073G>A (n.1073G>A) n.2514G>A n.2365G>A c.5919G>A (p.Leu1973=) c.5913G>A (p.Leu1971=) c.3630G>A (p.Leu1210=) c.3433G>A (n.3433G>A) c.3642G>A (n.3642G>A) n.4138G>A c.5269G>A (n.5269G>A) c.5334G>A (p.Leu1778=) c.5310G>A (p.Leu1770=)	dbSNP
9	g.136499162A>C	CA375634426	NOTCH1	c.6032T>G (p.Leu2011Arg) c.1072T>G (n.1072T>G) n.2513T>G n.2364T>G c.5918T>G (p.Leu1973Arg) c.5912T>G (p.Leu1971Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.3432T>G (n.3432T>G) c.3641T>G (n.3641T>G) n.4137T>G c.5268T>G (n.5268T>G) c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.5309T>G (p.Leu1770Arg)
9	g.136499162A>G	CA375634427	NOTCH1	c.6032T>C (p.Leu2011Pro) c.1072T>C (n.1072T>C) n.2513T>C n.2364T>C c.5918T>C (p.Leu1973Pro) c.5912T>C (p.Leu1971Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.3432T>C (n.3432T>C) c.3641T>C (n.3641T>C) n.4137T>C c.5268T>C (n.5268T>C) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.5309T>C (p.Leu1770Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136499162A>T	CA375634429	NOTCH1	c.6032T>A (p.Leu2011Gln) c.1072T>A (n.1072T>A) n.2513T>A n.2364T>A c.5918T>A (p.Leu1973Gln) c.5912T>A (p.Leu1971Gln) c.3629T>A (p.Leu1210Gln) c.3432T>A (n.3432T>A) c.3641T>A (n.3641T>A) n.4137T>A c.5268T>A (n.5268T>A) c.5333T>A (p.Leu1778Gln) c.5309T>A (p.Leu1770Gln)	dbSNP

Number of alleles fetched