Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136499052C>A | CA2721107476 | NOTCH1 | c.6083-56G>T (n.6083-56G>T) c.*1123-56G>T (n.*1123-56G>T) n.2623G>T n.2415-56G>T c.5969-56G>T (n.5969-56G>T) c.5963-56G>T (n.5963-56G>T) c.3680-56G>T (n.3680-56G>T) c.*3483-56G>T (n.*3483-56G>T) c.*3692-56G>T (n.*3692-56G>T) n.4188-56G>T c.*5319-56G>T (n.*5319-56G>T) c.5384-56G>T (n.5384-56G>T) c.5360-56G>T (n.5360-56G>T) | dbSNP |
9 | g.136499052C>G | CA2721107469 | NOTCH1 | c.6083-56G>C (n.6083-56G>C) c.*1123-56G>C (n.*1123-56G>C) n.2623G>C n.2415-56G>C c.5969-56G>C (n.5969-56G>C) c.5963-56G>C (n.5963-56G>C) c.3680-56G>C (n.3680-56G>C) c.*3483-56G>C (n.*3483-56G>C) c.*3692-56G>C (n.*3692-56G>C) n.4188-56G>C c.*5319-56G>C (n.*5319-56G>C) c.5384-56G>C (n.5384-56G>C) c.5360-56G>C (n.5360-56G>C) | dbSNP |
9 | g.136499052C>T | CA2721107465 | NOTCH1 | c.6083-56G>A (n.6083-56G>A) c.*1123-56G>A (n.*1123-56G>A) n.2623G>A n.2415-56G>A c.5969-56G>A (n.5969-56G>A) c.5963-56G>A (n.5963-56G>A) c.3680-56G>A (n.3680-56G>A) c.*3483-56G>A (n.*3483-56G>A) c.*3692-56G>A (n.*3692-56G>A) n.4188-56G>A c.*5319-56G>A (n.*5319-56G>A) c.5384-56G>A (n.5384-56G>A) c.5360-56G>A (n.5360-56G>A) | dbSNP |
9 | g.136499053C>A | CA2720841435 | NOTCH1 | c.6083-57G>T (n.6083-57G>T) c.*1123-57G>T (n.*1123-57G>T) n.2622G>T n.2415-57G>T c.5969-57G>T (n.5969-57G>T) c.5963-57G>T (n.5963-57G>T) c.3680-57G>T (n.3680-57G>T) c.*3483-57G>T (n.*3483-57G>T) c.*3692-57G>T (n.*3692-57G>T) n.4188-57G>T c.*5319-57G>T (n.*5319-57G>T) c.5384-57G>T (n.5384-57G>T) c.5360-57G>T (n.5360-57G>T) | dbSNP |
9 | g.136499053C>T | CA2692633678 | NOTCH1 | c.6083-57G>A (n.6083-57G>A) c.*1123-57G>A (n.*1123-57G>A) n.2622G>A n.2415-57G>A c.5969-57G>A (n.5969-57G>A) c.5963-57G>A (n.5963-57G>A) c.3680-57G>A (n.3680-57G>A) c.*3483-57G>A (n.*3483-57G>A) c.*3692-57G>A (n.*3692-57G>A) n.4188-57G>A c.*5319-57G>A (n.*5319-57G>A) c.5384-57G>A (n.5384-57G>A) c.5360-57G>A (n.5360-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499054A>C | CA2720817699 | NOTCH1 | c.6083-58T>G (n.6083-58T>G) c.*1123-58T>G (n.*1123-58T>G) n.2621T>G n.2415-58T>G c.5969-58T>G (n.5969-58T>G) c.5963-58T>G (n.5963-58T>G) c.3680-58T>G (n.3680-58T>G) c.*3483-58T>G (n.*3483-58T>G) c.*3692-58T>G (n.*3692-58T>G) n.4188-58T>G c.*5319-58T>G (n.*5319-58T>G) c.5384-58T>G (n.5384-58T>G) c.5360-58T>G (n.5360-58T>G) | dbSNP |
9 | g.136499054A>G | CA2720817700 | NOTCH1 | c.6083-58T>C (n.6083-58T>C) c.*1123-58T>C (n.*1123-58T>C) n.2621T>C n.2415-58T>C c.5969-58T>C (n.5969-58T>C) c.5963-58T>C (n.5963-58T>C) c.3680-58T>C (n.3680-58T>C) c.*3483-58T>C (n.*3483-58T>C) c.*3692-58T>C (n.*3692-58T>C) n.4188-58T>C c.*5319-58T>C (n.*5319-58T>C) c.5384-58T>C (n.5384-58T>C) c.5360-58T>C (n.5360-58T>C) | dbSNP |
9 | g.136499054A>T | CA2720817698 | NOTCH1 | c.6083-58T>A (n.6083-58T>A) c.*1123-58T>A (n.*1123-58T>A) n.2621T>A n.2415-58T>A c.5969-58T>A (n.5969-58T>A) c.5963-58T>A (n.5963-58T>A) c.3680-58T>A (n.3680-58T>A) c.*3483-58T>A (n.*3483-58T>A) c.*3692-58T>A (n.*3692-58T>A) n.4188-58T>A c.*5319-58T>A (n.*5319-58T>A) c.5384-58T>A (n.5384-58T>A) c.5360-58T>A (n.5360-58T>A) | dbSNP |
9 | g.136499055C>A | CA2720764798 | NOTCH1 | c.6082+57G>T (n.6082+57G>T) c.*1122+57G>T (n.*1122+57G>T) n.2620G>T n.2414+57G>T c.5968+57G>T (n.5968+57G>T) c.5962+57G>T (n.5962+57G>T) c.3679+57G>T (n.3679+57G>T) c.*3482+57G>T (n.*3482+57G>T) c.*3691+57G>T (n.*3691+57G>T) n.4187+57G>T c.*5318+57G>T (n.*5318+57G>T) c.5383+57G>T (n.5383+57G>T) c.5359+57G>T (n.5359+57G>T) | dbSNP |
9 | g.136499055C>G | CA2720764797 | NOTCH1 | c.6082+57G>C (n.6082+57G>C) c.*1122+57G>C (n.*1122+57G>C) n.2620G>C n.2414+57G>C c.5968+57G>C (n.5968+57G>C) c.5962+57G>C (n.5962+57G>C) c.3679+57G>C (n.3679+57G>C) c.*3482+57G>C (n.*3482+57G>C) c.*3691+57G>C (n.*3691+57G>C) n.4187+57G>C c.*5318+57G>C (n.*5318+57G>C) c.5383+57G>C (n.5383+57G>C) c.5359+57G>C (n.5359+57G>C) | dbSNP |
9 | g.136499055C>T | CA201637703 | NOTCH1 | c.6082+57G>A (n.6082+57G>A) c.*1122+57G>A (n.*1122+57G>A) n.2620G>A n.2414+57G>A c.5968+57G>A (n.5968+57G>A) c.5962+57G>A (n.5962+57G>A) c.3679+57G>A (n.3679+57G>A) c.*3482+57G>A (n.*3482+57G>A) c.*3691+57G>A (n.*3691+57G>A) n.4187+57G>A c.*5318+57G>A (n.*5318+57G>A) c.5383+57G>A (n.5383+57G>A) c.5359+57G>A (n.5359+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499056C>A | CA2692633679 | NOTCH1 | c.6082+56G>T (n.6082+56G>T) c.*1122+56G>T (n.*1122+56G>T) n.2619G>T n.2414+56G>T c.5968+56G>T (n.5968+56G>T) c.5962+56G>T (n.5962+56G>T) c.3679+56G>T (n.3679+56G>T) c.*3482+56G>T (n.*3482+56G>T) c.*3691+56G>T (n.*3691+56G>T) n.4187+56G>T c.*5318+56G>T (n.*5318+56G>T) c.5383+56G>T (n.5383+56G>T) c.5359+56G>T (n.5359+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499056C>G | CA2721107482 | NOTCH1 | c.6082+56G>C (n.6082+56G>C) c.*1122+56G>C (n.*1122+56G>C) n.2619G>C n.2414+56G>C c.5968+56G>C (n.5968+56G>C) c.5962+56G>C (n.5962+56G>C) c.3679+56G>C (n.3679+56G>C) c.*3482+56G>C (n.*3482+56G>C) c.*3691+56G>C (n.*3691+56G>C) n.4187+56G>C c.*5318+56G>C (n.*5318+56G>C) c.5383+56G>C (n.5383+56G>C) c.5359+56G>C (n.5359+56G>C) | dbSNP |
9 | g.136499056C>T | CA2692633680 | NOTCH1 | c.6082+56G>A (n.6082+56G>A) c.*1122+56G>A (n.*1122+56G>A) n.2619G>A n.2414+56G>A c.5968+56G>A (n.5968+56G>A) c.5962+56G>A (n.5962+56G>A) c.3679+56G>A (n.3679+56G>A) c.*3482+56G>A (n.*3482+56G>A) c.*3691+56G>A (n.*3691+56G>A) n.4187+56G>A c.*5318+56G>A (n.*5318+56G>A) c.5383+56G>A (n.5383+56G>A) c.5359+56G>A (n.5359+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499057C>A | CA2692633681 | NOTCH1 | c.6082+55G>T (n.6082+55G>T) c.*1122+55G>T (n.*1122+55G>T) n.2618G>T n.2414+55G>T c.5968+55G>T (n.5968+55G>T) c.5962+55G>T (n.5962+55G>T) c.3679+55G>T (n.3679+55G>T) c.*3482+55G>T (n.*3482+55G>T) c.*3691+55G>T (n.*3691+55G>T) n.4187+55G>T c.*5318+55G>T (n.*5318+55G>T) c.5383+55G>T (n.5383+55G>T) c.5359+55G>T (n.5359+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499057C>G | CA2720841447 | NOTCH1 | c.6082+55G>C (n.6082+55G>C) c.*1122+55G>C (n.*1122+55G>C) n.2618G>C n.2414+55G>C c.5968+55G>C (n.5968+55G>C) c.5962+55G>C (n.5962+55G>C) c.3679+55G>C (n.3679+55G>C) c.*3482+55G>C (n.*3482+55G>C) c.*3691+55G>C (n.*3691+55G>C) n.4187+55G>C c.*5318+55G>C (n.*5318+55G>C) c.5383+55G>C (n.5383+55G>C) c.5359+55G>C (n.5359+55G>C) | dbSNP |
9 | g.136499057C>T | CA2579518508 | NOTCH1 | c.6082+55G>A (n.6082+55G>A) c.*1122+55G>A (n.*1122+55G>A) n.2618G>A n.2414+55G>A c.5968+55G>A (n.5968+55G>A) c.5962+55G>A (n.5962+55G>A) c.3679+55G>A (n.3679+55G>A) c.*3482+55G>A (n.*3482+55G>A) c.*3691+55G>A (n.*3691+55G>A) n.4187+55G>A c.*5318+55G>A (n.*5318+55G>A) c.5383+55G>A (n.5383+55G>A) c.5359+55G>A (n.5359+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499058G>A | CA2579518509 | NOTCH1 | c.6082+54C>T (n.6082+54C>T) c.*1122+54C>T (n.*1122+54C>T) n.2617C>T n.2414+54C>T c.5968+54C>T (n.5968+54C>T) c.5962+54C>T (n.5962+54C>T) c.3679+54C>T (n.3679+54C>T) c.*3482+54C>T (n.*3482+54C>T) c.*3691+54C>T (n.*3691+54C>T) n.4187+54C>T c.*5318+54C>T (n.*5318+54C>T) c.5383+54C>T (n.5383+54C>T) c.5359+54C>T (n.5359+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499058G>C | CA2720841454 | NOTCH1 | c.6082+54C>G (n.6082+54C>G) c.*1122+54C>G (n.*1122+54C>G) n.2617C>G n.2414+54C>G c.5968+54C>G (n.5968+54C>G) c.5962+54C>G (n.5962+54C>G) c.3679+54C>G (n.3679+54C>G) c.*3482+54C>G (n.*3482+54C>G) c.*3691+54C>G (n.*3691+54C>G) n.4187+54C>G c.*5318+54C>G (n.*5318+54C>G) c.5383+54C>G (n.5383+54C>G) c.5359+54C>G (n.5359+54C>G) | dbSNP |
9 | g.136499059T>A | CA2721107487 | NOTCH1 | c.6082+53A>T (n.6082+53A>T) c.*1122+53A>T (n.*1122+53A>T) n.2616A>T n.2414+53A>T c.5968+53A>T (n.5968+53A>T) c.5962+53A>T (n.5962+53A>T) c.3679+53A>T (n.3679+53A>T) c.*3482+53A>T (n.*3482+53A>T) c.*3691+53A>T (n.*3691+53A>T) n.4187+53A>T c.*5318+53A>T (n.*5318+53A>T) c.5383+53A>T (n.5383+53A>T) c.5359+53A>T (n.5359+53A>T) | dbSNP |
9 | g.136499059T>C | CA2721107490 | NOTCH1 | c.6082+53A>G (n.6082+53A>G) c.*1122+53A>G (n.*1122+53A>G) n.2616A>G n.2414+53A>G c.5968+53A>G (n.5968+53A>G) c.5962+53A>G (n.5962+53A>G) c.3679+53A>G (n.3679+53A>G) c.*3482+53A>G (n.*3482+53A>G) c.*3691+53A>G (n.*3691+53A>G) n.4187+53A>G c.*5318+53A>G (n.*5318+53A>G) c.5383+53A>G (n.5383+53A>G) c.5359+53A>G (n.5359+53A>G) | dbSNP |
9 | g.136499059T>G | CA2721107492 | NOTCH1 | c.6082+53A>C (n.6082+53A>C) c.*1122+53A>C (n.*1122+53A>C) n.2616A>C n.2414+53A>C c.5968+53A>C (n.5968+53A>C) c.5962+53A>C (n.5962+53A>C) c.3679+53A>C (n.3679+53A>C) c.*3482+53A>C (n.*3482+53A>C) c.*3691+53A>C (n.*3691+53A>C) n.4187+53A>C c.*5318+53A>C (n.*5318+53A>C) c.5383+53A>C (n.5383+53A>C) c.5359+53A>C (n.5359+53A>C) | dbSNP |
9 | g.136499060C>A | CA2720841456 | NOTCH1 | c.6082+52G>T (n.6082+52G>T) c.*1122+52G>T (n.*1122+52G>T) n.2615G>T n.2414+52G>T c.5968+52G>T (n.5968+52G>T) c.5962+52G>T (n.5962+52G>T) c.3679+52G>T (n.3679+52G>T) c.*3482+52G>T (n.*3482+52G>T) c.*3691+52G>T (n.*3691+52G>T) n.4187+52G>T c.*5318+52G>T (n.*5318+52G>T) c.5383+52G>T (n.5383+52G>T) c.5359+52G>T (n.5359+52G>T) | dbSNP |
9 | g.136499060C>G | CA2720841458 | NOTCH1 | c.6082+52G>C (n.6082+52G>C) c.*1122+52G>C (n.*1122+52G>C) n.2615G>C n.2414+52G>C c.5968+52G>C (n.5968+52G>C) c.5962+52G>C (n.5962+52G>C) c.3679+52G>C (n.3679+52G>C) c.*3482+52G>C (n.*3482+52G>C) c.*3691+52G>C (n.*3691+52G>C) n.4187+52G>C c.*5318+52G>C (n.*5318+52G>C) c.5383+52G>C (n.5383+52G>C) c.5359+52G>C (n.5359+52G>C) | dbSNP |
9 | g.136499060C>T | CA2720841457 | NOTCH1 | c.6082+52G>A (n.6082+52G>A) c.*1122+52G>A (n.*1122+52G>A) n.2615G>A n.2414+52G>A c.5968+52G>A (n.5968+52G>A) c.5962+52G>A (n.5962+52G>A) c.3679+52G>A (n.3679+52G>A) c.*3482+52G>A (n.*3482+52G>A) c.*3691+52G>A (n.*3691+52G>A) n.4187+52G>A c.*5318+52G>A (n.*5318+52G>A) c.5383+52G>A (n.5383+52G>A) c.5359+52G>A (n.5359+52G>A) | dbSNP |
9 | g.136499061C>A | CA2721107525 | NOTCH1 | c.6082+51G>T (n.6082+51G>T) c.*1122+51G>T (n.*1122+51G>T) n.2614G>T n.2414+51G>T c.5968+51G>T (n.5968+51G>T) c.5962+51G>T (n.5962+51G>T) c.3679+51G>T (n.3679+51G>T) c.*3482+51G>T (n.*3482+51G>T) c.*3691+51G>T (n.*3691+51G>T) n.4187+51G>T c.*5318+51G>T (n.*5318+51G>T) c.5383+51G>T (n.5383+51G>T) c.5359+51G>T (n.5359+51G>T) | dbSNP |
9 | g.136499061C>G | CA2721107522 | NOTCH1 | c.6082+51G>C (n.6082+51G>C) c.*1122+51G>C (n.*1122+51G>C) n.2614G>C n.2414+51G>C c.5968+51G>C (n.5968+51G>C) c.5962+51G>C (n.5962+51G>C) c.3679+51G>C (n.3679+51G>C) c.*3482+51G>C (n.*3482+51G>C) c.*3691+51G>C (n.*3691+51G>C) n.4187+51G>C c.*5318+51G>C (n.*5318+51G>C) c.5383+51G>C (n.5383+51G>C) c.5359+51G>C (n.5359+51G>C) | dbSNP |
9 | g.136499061C>T | CA2721107502 | NOTCH1 | c.6082+51G>A (n.6082+51G>A) c.*1122+51G>A (n.*1122+51G>A) n.2614G>A n.2414+51G>A c.5968+51G>A (n.5968+51G>A) c.5962+51G>A (n.5962+51G>A) c.3679+51G>A (n.3679+51G>A) c.*3482+51G>A (n.*3482+51G>A) c.*3691+51G>A (n.*3691+51G>A) n.4187+51G>A c.*5318+51G>A (n.*5318+51G>A) c.5383+51G>A (n.5383+51G>A) c.5359+51G>A (n.5359+51G>A) | dbSNP |
9 | g.136499062C>A | CA2720805173 | NOTCH1 | c.6082+50G>T (n.6082+50G>T) c.*1122+50G>T (n.*1122+50G>T) n.2613G>T n.2414+50G>T c.5968+50G>T (n.5968+50G>T) c.5962+50G>T (n.5962+50G>T) c.3679+50G>T (n.3679+50G>T) c.*3482+50G>T (n.*3482+50G>T) c.*3691+50G>T (n.*3691+50G>T) n.4187+50G>T c.*5318+50G>T (n.*5318+50G>T) c.5383+50G>T (n.5383+50G>T) c.5359+50G>T (n.5359+50G>T) | dbSNP |
9 | g.136499062C>G | CA2720805174 | NOTCH1 | c.6082+50G>C (n.6082+50G>C) c.*1122+50G>C (n.*1122+50G>C) n.2613G>C n.2414+50G>C c.5968+50G>C (n.5968+50G>C) c.5962+50G>C (n.5962+50G>C) c.3679+50G>C (n.3679+50G>C) c.*3482+50G>C (n.*3482+50G>C) c.*3691+50G>C (n.*3691+50G>C) n.4187+50G>C c.*5318+50G>C (n.*5318+50G>C) c.5383+50G>C (n.5383+50G>C) c.5359+50G>C (n.5359+50G>C) | dbSNP |
9 | g.136499062C>T | CA591367150 | NOTCH1 | c.6082+50G>A (n.6082+50G>A) c.*1122+50G>A (n.*1122+50G>A) n.2613G>A n.2414+50G>A c.5968+50G>A (n.5968+50G>A) c.5962+50G>A (n.5962+50G>A) c.3679+50G>A (n.3679+50G>A) c.*3482+50G>A (n.*3482+50G>A) c.*3691+50G>A (n.*3691+50G>A) n.4187+50G>A c.*5318+50G>A (n.*5318+50G>A) c.5383+50G>A (n.5383+50G>A) c.5359+50G>A (n.5359+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499063T>A | CA2720761478 | NOTCH1 | c.6082+49A>T (n.6082+49A>T) c.*1122+49A>T (n.*1122+49A>T) n.2612A>T n.2414+49A>T c.5968+49A>T (n.5968+49A>T) c.5962+49A>T (n.5962+49A>T) c.3679+49A>T (n.3679+49A>T) c.*3482+49A>T (n.*3482+49A>T) c.*3691+49A>T (n.*3691+49A>T) n.4187+49A>T c.*5318+49A>T (n.*5318+49A>T) c.5383+49A>T (n.5383+49A>T) c.5359+49A>T (n.5359+49A>T) | dbSNP |
9 | g.136499063T>C | CA201637709 | NOTCH1 | c.6082+49A>G (n.6082+49A>G) c.*1122+49A>G (n.*1122+49A>G) n.2612A>G n.2414+49A>G c.5968+49A>G (n.5968+49A>G) c.5962+49A>G (n.5962+49A>G) c.3679+49A>G (n.3679+49A>G) c.*3482+49A>G (n.*3482+49A>G) c.*3691+49A>G (n.*3691+49A>G) n.4187+49A>G c.*5318+49A>G (n.*5318+49A>G) c.5383+49A>G (n.5383+49A>G) c.5359+49A>G (n.5359+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499063T>G | CA2720761479 | NOTCH1 | c.6082+49A>C (n.6082+49A>C) c.*1122+49A>C (n.*1122+49A>C) n.2612A>C n.2414+49A>C c.5968+49A>C (n.5968+49A>C) c.5962+49A>C (n.5962+49A>C) c.3679+49A>C (n.3679+49A>C) c.*3482+49A>C (n.*3482+49A>C) c.*3691+49A>C (n.*3691+49A>C) n.4187+49A>C c.*5318+49A>C (n.*5318+49A>C) c.5383+49A>C (n.5383+49A>C) c.5359+49A>C (n.5359+49A>C) | dbSNP |
9 | g.136499064G>A | CA2692633682 | NOTCH1 | c.6082+48C>T (n.6082+48C>T) c.*1122+48C>T (n.*1122+48C>T) n.2611C>T n.2414+48C>T c.5968+48C>T (n.5968+48C>T) c.5962+48C>T (n.5962+48C>T) c.3679+48C>T (n.3679+48C>T) c.*3482+48C>T (n.*3482+48C>T) c.*3691+48C>T (n.*3691+48C>T) n.4187+48C>T c.*5318+48C>T (n.*5318+48C>T) c.5383+48C>T (n.5383+48C>T) c.5359+48C>T (n.5359+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499064G>C | CA2721107540 | NOTCH1 | c.6082+48C>G (n.6082+48C>G) c.*1122+48C>G (n.*1122+48C>G) n.2611C>G n.2414+48C>G c.5968+48C>G (n.5968+48C>G) c.5962+48C>G (n.5962+48C>G) c.3679+48C>G (n.3679+48C>G) c.*3482+48C>G (n.*3482+48C>G) c.*3691+48C>G (n.*3691+48C>G) n.4187+48C>G c.*5318+48C>G (n.*5318+48C>G) c.5383+48C>G (n.5383+48C>G) c.5359+48C>G (n.5359+48C>G) | dbSNP |
9 | g.136499065T>G | CA2579518510 | NOTCH1 | c.6082+47A>C (n.6082+47A>C) c.*1122+47A>C (n.*1122+47A>C) n.2610A>C n.2414+47A>C c.5968+47A>C (n.5968+47A>C) c.5962+47A>C (n.5962+47A>C) c.3679+47A>C (n.3679+47A>C) c.*3482+47A>C (n.*3482+47A>C) c.*3691+47A>C (n.*3691+47A>C) n.4187+47A>C c.*5318+47A>C (n.*5318+47A>C) c.5383+47A>C (n.5383+47A>C) c.5359+47A>C (n.5359+47A>C) | |
9 | g.136499066G>A | CA5340032 | NOTCH1 | c.6082+46C>T (n.6082+46C>T) c.*1122+46C>T (n.*1122+46C>T) n.2609C>T n.2414+46C>T c.5968+46C>T (n.5968+46C>T) c.5962+46C>T (n.5962+46C>T) c.3679+46C>T (n.3679+46C>T) c.*3482+46C>T (n.*3482+46C>T) c.*3691+46C>T (n.*3691+46C>T) n.4187+46C>T c.*5318+46C>T (n.*5318+46C>T) c.5383+46C>T (n.5383+46C>T) c.5359+46C>T (n.5359+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499066G>C | CA2720767080 | NOTCH1 | c.6082+46C>G (n.6082+46C>G) c.*1122+46C>G (n.*1122+46C>G) n.2609C>G n.2414+46C>G c.5968+46C>G (n.5968+46C>G) c.5962+46C>G (n.5962+46C>G) c.3679+46C>G (n.3679+46C>G) c.*3482+46C>G (n.*3482+46C>G) c.*3691+46C>G (n.*3691+46C>G) n.4187+46C>G c.*5318+46C>G (n.*5318+46C>G) c.5383+46C>G (n.5383+46C>G) c.5359+46C>G (n.5359+46C>G) | dbSNP |
9 | g.136499067G>A | CA2579518511 | NOTCH1 | c.6082+45C>T (n.6082+45C>T) c.*1122+45C>T (n.*1122+45C>T) n.2608C>T n.2414+45C>T c.5968+45C>T (n.5968+45C>T) c.5962+45C>T (n.5962+45C>T) c.3679+45C>T (n.3679+45C>T) c.*3482+45C>T (n.*3482+45C>T) c.*3691+45C>T (n.*3691+45C>T) n.4187+45C>T c.*5318+45C>T (n.*5318+45C>T) c.5383+45C>T (n.5383+45C>T) c.5359+45C>T (n.5359+45C>T) | dbSNP |
9 | g.136499067G>C | CA2721107549 | NOTCH1 | c.6082+45C>G (n.6082+45C>G) c.*1122+45C>G (n.*1122+45C>G) n.2608C>G n.2414+45C>G c.5968+45C>G (n.5968+45C>G) c.5962+45C>G (n.5962+45C>G) c.3679+45C>G (n.3679+45C>G) c.*3482+45C>G (n.*3482+45C>G) c.*3691+45C>G (n.*3691+45C>G) n.4187+45C>G c.*5318+45C>G (n.*5318+45C>G) c.5383+45C>G (n.5383+45C>G) c.5359+45C>G (n.5359+45C>G) | dbSNP |
9 | g.136499068C>A | CA2720766038 | NOTCH1 | c.6082+44G>T (n.6082+44G>T) c.*1122+44G>T (n.*1122+44G>T) n.2607G>T n.2414+44G>T c.5968+44G>T (n.5968+44G>T) c.5962+44G>T (n.5962+44G>T) c.3679+44G>T (n.3679+44G>T) c.*3482+44G>T (n.*3482+44G>T) c.*3691+44G>T (n.*3691+44G>T) n.4187+44G>T c.*5318+44G>T (n.*5318+44G>T) c.5383+44G>T (n.5383+44G>T) c.5359+44G>T (n.5359+44G>T) | dbSNP |
9 | g.136499068C>G | CA591367151 | NOTCH1 | c.6082+44G>C (n.6082+44G>C) c.*1122+44G>C (n.*1122+44G>C) n.2607G>C n.2414+44G>C c.5968+44G>C (n.5968+44G>C) c.5962+44G>C (n.5962+44G>C) c.3679+44G>C (n.3679+44G>C) c.*3482+44G>C (n.*3482+44G>C) c.*3691+44G>C (n.*3691+44G>C) n.4187+44G>C c.*5318+44G>C (n.*5318+44G>C) c.5383+44G>C (n.5383+44G>C) c.5359+44G>C (n.5359+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499068C>T | CA5340033 | NOTCH1 | c.6082+44G>A (n.6082+44G>A) c.*1122+44G>A (n.*1122+44G>A) n.2607G>A n.2414+44G>A c.5968+44G>A (n.5968+44G>A) c.5962+44G>A (n.5962+44G>A) c.3679+44G>A (n.3679+44G>A) c.*3482+44G>A (n.*3482+44G>A) c.*3691+44G>A (n.*3691+44G>A) n.4187+44G>A c.*5318+44G>A (n.*5318+44G>A) c.5383+44G>A (n.5383+44G>A) c.5359+44G>A (n.5359+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499069G>A | CA5340034 | NOTCH1 | c.6082+43C>T (n.6082+43C>T) c.*1122+43C>T (n.*1122+43C>T) n.2606C>T n.2414+43C>T c.5968+43C>T (n.5968+43C>T) c.5962+43C>T (n.5962+43C>T) c.3679+43C>T (n.3679+43C>T) c.*3482+43C>T (n.*3482+43C>T) c.*3691+43C>T (n.*3691+43C>T) n.4187+43C>T c.*5318+43C>T (n.*5318+43C>T) c.5383+43C>T (n.5383+43C>T) c.5359+43C>T (n.5359+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499069G>C | CA2720760231 | NOTCH1 | c.6082+43C>G (n.6082+43C>G) c.*1122+43C>G (n.*1122+43C>G) n.2606C>G n.2414+43C>G c.5968+43C>G (n.5968+43C>G) c.5962+43C>G (n.5962+43C>G) c.3679+43C>G (n.3679+43C>G) c.*3482+43C>G (n.*3482+43C>G) c.*3691+43C>G (n.*3691+43C>G) n.4187+43C>G c.*5318+43C>G (n.*5318+43C>G) c.5383+43C>G (n.5383+43C>G) c.5359+43C>G (n.5359+43C>G) | dbSNP |
9 | g.136499069G>T | CA2720760230 | NOTCH1 | c.6082+43C>A (n.6082+43C>A) c.*1122+43C>A (n.*1122+43C>A) n.2606C>A n.2414+43C>A c.5968+43C>A (n.5968+43C>A) c.5962+43C>A (n.5962+43C>A) c.3679+43C>A (n.3679+43C>A) c.*3482+43C>A (n.*3482+43C>A) c.*3691+43C>A (n.*3691+43C>A) n.4187+43C>A c.*5318+43C>A (n.*5318+43C>A) c.5383+43C>A (n.5383+43C>A) c.5359+43C>A (n.5359+43C>A) | dbSNP |
9 | g.136499070G>A | CA2721107553 | NOTCH1 | c.6082+42C>T (n.6082+42C>T) c.*1122+42C>T (n.*1122+42C>T) n.2605C>T n.2414+42C>T c.5968+42C>T (n.5968+42C>T) c.5962+42C>T (n.5962+42C>T) c.3679+42C>T (n.3679+42C>T) c.*3482+42C>T (n.*3482+42C>T) c.*3691+42C>T (n.*3691+42C>T) n.4187+42C>T c.*5318+42C>T (n.*5318+42C>T) c.5383+42C>T (n.5383+42C>T) c.5359+42C>T (n.5359+42C>T) | dbSNP |
9 | g.136499071T>A | CA2720817707 | NOTCH1 | c.6082+41A>T (n.6082+41A>T) c.*1122+41A>T (n.*1122+41A>T) n.2604A>T n.2414+41A>T c.5968+41A>T (n.5968+41A>T) c.5962+41A>T (n.5962+41A>T) c.3679+41A>T (n.3679+41A>T) c.*3482+41A>T (n.*3482+41A>T) c.*3691+41A>T (n.*3691+41A>T) n.4187+41A>T c.*5318+41A>T (n.*5318+41A>T) c.5383+41A>T (n.5383+41A>T) c.5359+41A>T (n.5359+41A>T) | dbSNP |
9 | g.136499071T>C | CA2720817703 | NOTCH1 | c.6082+41A>G (n.6082+41A>G) c.*1122+41A>G (n.*1122+41A>G) n.2604A>G n.2414+41A>G c.5968+41A>G (n.5968+41A>G) c.5962+41A>G (n.5962+41A>G) c.3679+41A>G (n.3679+41A>G) c.*3482+41A>G (n.*3482+41A>G) c.*3691+41A>G (n.*3691+41A>G) n.4187+41A>G c.*5318+41A>G (n.*5318+41A>G) c.5383+41A>G (n.5383+41A>G) c.5359+41A>G (n.5359+41A>G) | dbSNP |
9 | g.136499071T>G | CA2579518512 | NOTCH1 | c.6082+41A>C (n.6082+41A>C) c.*1122+41A>C (n.*1122+41A>C) n.2604A>C n.2414+41A>C c.5968+41A>C (n.5968+41A>C) c.5962+41A>C (n.5962+41A>C) c.3679+41A>C (n.3679+41A>C) c.*3482+41A>C (n.*3482+41A>C) c.*3691+41A>C (n.*3691+41A>C) n.4187+41A>C c.*5318+41A>C (n.*5318+41A>C) c.5383+41A>C (n.5383+41A>C) c.5359+41A>C (n.5359+41A>C) | dbSNP |
9 | g.136499072C>A | CA2579518513 | NOTCH1 | c.6082+40G>T (n.6082+40G>T) c.*1122+40G>T (n.*1122+40G>T) n.2603G>T n.2414+40G>T c.5968+40G>T (n.5968+40G>T) c.5962+40G>T (n.5962+40G>T) c.3679+40G>T (n.3679+40G>T) c.*3482+40G>T (n.*3482+40G>T) c.*3691+40G>T (n.*3691+40G>T) n.4187+40G>T c.*5318+40G>T (n.*5318+40G>T) c.5383+40G>T (n.5383+40G>T) c.5359+40G>T (n.5359+40G>T) | dbSNP |
9 | g.136499072C>G | CA2721107572 | NOTCH1 | c.6082+40G>C (n.6082+40G>C) c.*1122+40G>C (n.*1122+40G>C) n.2603G>C n.2414+40G>C c.5968+40G>C (n.5968+40G>C) c.5962+40G>C (n.5962+40G>C) c.3679+40G>C (n.3679+40G>C) c.*3482+40G>C (n.*3482+40G>C) c.*3691+40G>C (n.*3691+40G>C) n.4187+40G>C c.*5318+40G>C (n.*5318+40G>C) c.5383+40G>C (n.5383+40G>C) c.5359+40G>C (n.5359+40G>C) | dbSNP |
9 | g.136499072C>T | CA2721107574 | NOTCH1 | c.6082+40G>A (n.6082+40G>A) c.*1122+40G>A (n.*1122+40G>A) n.2603G>A n.2414+40G>A c.5968+40G>A (n.5968+40G>A) c.5962+40G>A (n.5962+40G>A) c.3679+40G>A (n.3679+40G>A) c.*3482+40G>A (n.*3482+40G>A) c.*3691+40G>A (n.*3691+40G>A) n.4187+40G>A c.*5318+40G>A (n.*5318+40G>A) c.5383+40G>A (n.5383+40G>A) c.5359+40G>A (n.5359+40G>A) | dbSNP |
9 | g.136499073C>T | CA2721107577 | NOTCH1 | c.6082+39G>A (n.6082+39G>A) c.*1122+39G>A (n.*1122+39G>A) n.2602G>A n.2414+39G>A c.5968+39G>A (n.5968+39G>A) c.5962+39G>A (n.5962+39G>A) c.3679+39G>A (n.3679+39G>A) c.*3482+39G>A (n.*3482+39G>A) c.*3691+39G>A (n.*3691+39G>A) n.4187+39G>A c.*5318+39G>A (n.*5318+39G>A) c.5383+39G>A (n.5383+39G>A) c.5359+39G>A (n.5359+39G>A) | dbSNP |
9 | g.136499074C>A | CA2720768131 | NOTCH1 | c.6082+38G>T (n.6082+38G>T) c.*1122+38G>T (n.*1122+38G>T) n.2601G>T n.2414+38G>T c.5968+38G>T (n.5968+38G>T) c.5962+38G>T (n.5962+38G>T) c.3679+38G>T (n.3679+38G>T) c.*3482+38G>T (n.*3482+38G>T) c.*3691+38G>T (n.*3691+38G>T) n.4187+38G>T c.*5318+38G>T (n.*5318+38G>T) c.5383+38G>T (n.5383+38G>T) c.5359+38G>T (n.5359+38G>T) | dbSNP |
9 | g.136499074C>G | CA2720768134 | NOTCH1 | c.6082+38G>C (n.6082+38G>C) c.*1122+38G>C (n.*1122+38G>C) n.2601G>C n.2414+38G>C c.5968+38G>C (n.5968+38G>C) c.5962+38G>C (n.5962+38G>C) c.3679+38G>C (n.3679+38G>C) c.*3482+38G>C (n.*3482+38G>C) c.*3691+38G>C (n.*3691+38G>C) n.4187+38G>C c.*5318+38G>C (n.*5318+38G>C) c.5383+38G>C (n.5383+38G>C) c.5359+38G>C (n.5359+38G>C) | dbSNP |
9 | g.136499074C>T | CA5340035 | NOTCH1 | c.6082+38G>A (n.6082+38G>A) c.*1122+38G>A (n.*1122+38G>A) n.2601G>A n.2414+38G>A c.5968+38G>A (n.5968+38G>A) c.5962+38G>A (n.5962+38G>A) c.3679+38G>A (n.3679+38G>A) c.*3482+38G>A (n.*3482+38G>A) c.*3691+38G>A (n.*3691+38G>A) n.4187+38G>A c.*5318+38G>A (n.*5318+38G>A) c.5383+38G>A (n.5383+38G>A) c.5359+38G>A (n.5359+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499075G>A | CA5340036 | NOTCH1 | c.6082+37C>T (n.6082+37C>T) c.*1122+37C>T (n.*1122+37C>T) n.2600C>T n.2414+37C>T c.5968+37C>T (n.5968+37C>T) c.5962+37C>T (n.5962+37C>T) c.3679+37C>T (n.3679+37C>T) c.*3482+37C>T (n.*3482+37C>T) c.*3691+37C>T (n.*3691+37C>T) n.4187+37C>T c.*5318+37C>T (n.*5318+37C>T) c.5383+37C>T (n.5383+37C>T) c.5359+37C>T (n.5359+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499076C>G | CA2720763630 | NOTCH1 | c.6082+36G>C (n.6082+36G>C) c.*1122+36G>C (n.*1122+36G>C) n.2599G>C n.2414+36G>C c.5968+36G>C (n.5968+36G>C) c.5962+36G>C (n.5962+36G>C) c.3679+36G>C (n.3679+36G>C) c.*3482+36G>C (n.*3482+36G>C) c.*3691+36G>C (n.*3691+36G>C) n.4187+36G>C c.*5318+36G>C (n.*5318+36G>C) c.5383+36G>C (n.5383+36G>C) c.5359+36G>C (n.5359+36G>C) | dbSNP |
9 | g.136499076C>T | CA5340037 | NOTCH1 | c.6082+36G>A (n.6082+36G>A) c.*1122+36G>A (n.*1122+36G>A) n.2599G>A n.2414+36G>A c.5968+36G>A (n.5968+36G>A) c.5962+36G>A (n.5962+36G>A) c.3679+36G>A (n.3679+36G>A) c.*3482+36G>A (n.*3482+36G>A) c.*3691+36G>A (n.*3691+36G>A) n.4187+36G>A c.*5318+36G>A (n.*5318+36G>A) c.5383+36G>A (n.5383+36G>A) c.5359+36G>A (n.5359+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499079dup | CA653707990 | NOTCH1 | c.6082+36dup (n.6082+36dup) c.*1122+36dup (n.*1122+36dup) n.2599dup n.2414+36dup c.5968+36dup (n.5968+36dup) c.5962+36dup (n.5962+36dup) c.3679+36dup (n.3679+36dup) c.*3482+36dup (n.*3482+36dup) c.*3691+36dup (n.*3691+36dup) n.4187+36dup c.*5318+36dup (n.*5318+36dup) c.5383+36dup (n.5383+36dup) c.5359+36dup (n.5359+36dup) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136499077C>A | CA2721107578 | NOTCH1 | c.6082+35G>T (n.6082+35G>T) c.*1122+35G>T (n.*1122+35G>T) n.2598G>T n.2414+35G>T c.5968+35G>T (n.5968+35G>T) c.5962+35G>T (n.5962+35G>T) c.3679+35G>T (n.3679+35G>T) c.*3482+35G>T (n.*3482+35G>T) c.*3691+35G>T (n.*3691+35G>T) n.4187+35G>T c.*5318+35G>T (n.*5318+35G>T) c.5383+35G>T (n.5383+35G>T) c.5359+35G>T (n.5359+35G>T) | dbSNP |
9 | g.136499077C>G | CA2721107586 | NOTCH1 | c.6082+35G>C (n.6082+35G>C) c.*1122+35G>C (n.*1122+35G>C) n.2598G>C n.2414+35G>C c.5968+35G>C (n.5968+35G>C) c.5962+35G>C (n.5962+35G>C) c.3679+35G>C (n.3679+35G>C) c.*3482+35G>C (n.*3482+35G>C) c.*3691+35G>C (n.*3691+35G>C) n.4187+35G>C c.*5318+35G>C (n.*5318+35G>C) c.5383+35G>C (n.5383+35G>C) c.5359+35G>C (n.5359+35G>C) | dbSNP |
9 | g.136499077C>T | CA2692633683 | NOTCH1 | c.6082+35G>A (n.6082+35G>A) c.*1122+35G>A (n.*1122+35G>A) n.2598G>A n.2414+35G>A c.5968+35G>A (n.5968+35G>A) c.5962+35G>A (n.5962+35G>A) c.3679+35G>A (n.3679+35G>A) c.*3482+35G>A (n.*3482+35G>A) c.*3691+35G>A (n.*3691+35G>A) n.4187+35G>A c.*5318+35G>A (n.*5318+35G>A) c.5383+35G>A (n.5383+35G>A) c.5359+35G>A (n.5359+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499078C>A | CA2579518514 | NOTCH1 | c.6082+34G>T (n.6082+34G>T) c.*1122+34G>T (n.*1122+34G>T) n.2597G>T n.2414+34G>T c.5968+34G>T (n.5968+34G>T) c.5962+34G>T (n.5962+34G>T) c.3679+34G>T (n.3679+34G>T) c.*3482+34G>T (n.*3482+34G>T) c.*3691+34G>T (n.*3691+34G>T) n.4187+34G>T c.*5318+34G>T (n.*5318+34G>T) c.5383+34G>T (n.5383+34G>T) c.5359+34G>T (n.5359+34G>T) | dbSNP |
9 | g.136499078C>G | CA2721107587 | NOTCH1 | c.6082+34G>C (n.6082+34G>C) c.*1122+34G>C (n.*1122+34G>C) n.2597G>C n.2414+34G>C c.5968+34G>C (n.5968+34G>C) c.5962+34G>C (n.5962+34G>C) c.3679+34G>C (n.3679+34G>C) c.*3482+34G>C (n.*3482+34G>C) c.*3691+34G>C (n.*3691+34G>C) n.4187+34G>C c.*5318+34G>C (n.*5318+34G>C) c.5383+34G>C (n.5383+34G>C) c.5359+34G>C (n.5359+34G>C) | dbSNP |
9 | g.136499078C>T | CA2721107603 | NOTCH1 | c.6082+34G>A (n.6082+34G>A) c.*1122+34G>A (n.*1122+34G>A) n.2597G>A n.2414+34G>A c.5968+34G>A (n.5968+34G>A) c.5962+34G>A (n.5962+34G>A) c.3679+34G>A (n.3679+34G>A) c.*3482+34G>A (n.*3482+34G>A) c.*3691+34G>A (n.*3691+34G>A) n.4187+34G>A c.*5318+34G>A (n.*5318+34G>A) c.5383+34G>A (n.5383+34G>A) c.5359+34G>A (n.5359+34G>A) | dbSNP |
9 | g.136499079_136499081del | CA2692633684 | NOTCH1 | c.6082+32_6082+34del (n.6082+32_6082+34del) c.*1122+32_*1122+34del (n.*1122+32_*1122+34del) n.2595_2597del n.2414+32_2414+34del c.5968+32_5968+34del (n.5968+32_5968+34del) c.5962+32_5962+34del (n.5962+32_5962+34del) c.3679+32_3679+34del (n.3679+32_3679+34del) c.*3482+32_*3482+34del (n.*3482+32_*3482+34del) c.*3691+32_*3691+34del (n.*3691+32_*3691+34del) n.4187+32_4187+34del c.*5318+32_*5318+34del (n.*5318+32_*5318+34del) c.5383+32_5383+34del (n.5383+32_5383+34del) c.5359+32_5359+34del (n.5359+32_5359+34del) | gnomAD v4 |
9 | g.136499080A>C | CA2721107621 | NOTCH1 | c.6082+32T>G (n.6082+32T>G) c.*1122+32T>G (n.*1122+32T>G) n.2595T>G n.2414+32T>G c.5968+32T>G (n.5968+32T>G) c.5962+32T>G (n.5962+32T>G) c.3679+32T>G (n.3679+32T>G) c.*3482+32T>G (n.*3482+32T>G) c.*3691+32T>G (n.*3691+32T>G) n.4187+32T>G c.*5318+32T>G (n.*5318+32T>G) c.5383+32T>G (n.5383+32T>G) c.5359+32T>G (n.5359+32T>G) | dbSNP |
9 | g.136499080A>G | CA2721107622 | NOTCH1 | c.6082+32T>C (n.6082+32T>C) c.*1122+32T>C (n.*1122+32T>C) n.2595T>C n.2414+32T>C c.5968+32T>C (n.5968+32T>C) c.5962+32T>C (n.5962+32T>C) c.3679+32T>C (n.3679+32T>C) c.*3482+32T>C (n.*3482+32T>C) c.*3691+32T>C (n.*3691+32T>C) n.4187+32T>C c.*5318+32T>C (n.*5318+32T>C) c.5383+32T>C (n.5383+32T>C) c.5359+32T>C (n.5359+32T>C) | dbSNP |
9 | g.136499080A>T | CA2721107628 | NOTCH1 | c.6082+32T>A (n.6082+32T>A) c.*1122+32T>A (n.*1122+32T>A) n.2595T>A n.2414+32T>A c.5968+32T>A (n.5968+32T>A) c.5962+32T>A (n.5962+32T>A) c.3679+32T>A (n.3679+32T>A) c.*3482+32T>A (n.*3482+32T>A) c.*3691+32T>A (n.*3691+32T>A) n.4187+32T>A c.*5318+32T>A (n.*5318+32T>A) c.5383+32T>A (n.5383+32T>A) c.5359+32T>A (n.5359+32T>A) | dbSNP |
9 | g.136499081C>A | CA2786273014 | NOTCH1 | c.6082+31G>T (n.6082+31G>T) c.*1122+31G>T (n.*1122+31G>T) n.2594G>T n.2414+31G>T c.5968+31G>T (n.5968+31G>T) c.5962+31G>T (n.5962+31G>T) c.3679+31G>T (n.3679+31G>T) c.*3482+31G>T (n.*3482+31G>T) c.*3691+31G>T (n.*3691+31G>T) n.4187+31G>T c.*5318+31G>T (n.*5318+31G>T) c.5383+31G>T (n.5383+31G>T) c.5359+31G>T (n.5359+31G>T) | |
9 | g.136499081C>G | CA2544788604 | NOTCH1 | c.6082+31G>C (n.6082+31G>C) c.*1122+31G>C (n.*1122+31G>C) n.2594G>C n.2414+31G>C c.5968+31G>C (n.5968+31G>C) c.5962+31G>C (n.5962+31G>C) c.3679+31G>C (n.3679+31G>C) c.*3482+31G>C (n.*3482+31G>C) c.*3691+31G>C (n.*3691+31G>C) n.4187+31G>C c.*5318+31G>C (n.*5318+31G>C) c.5383+31G>C (n.5383+31G>C) c.5359+31G>C (n.5359+31G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136499081C>T | CA5340038 | NOTCH1 | c.6082+31G>A (n.6082+31G>A) c.*1122+31G>A (n.*1122+31G>A) n.2594G>A n.2414+31G>A c.5968+31G>A (n.5968+31G>A) c.5962+31G>A (n.5962+31G>A) c.3679+31G>A (n.3679+31G>A) c.*3482+31G>A (n.*3482+31G>A) c.*3691+31G>A (n.*3691+31G>A) n.4187+31G>A c.*5318+31G>A (n.*5318+31G>A) c.5383+31G>A (n.5383+31G>A) c.5359+31G>A (n.5359+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499082G>A | CA5340039 | NOTCH1 | c.6082+30C>T (n.6082+30C>T) c.*1122+30C>T (n.*1122+30C>T) n.2593C>T n.2414+30C>T c.5968+30C>T (n.5968+30C>T) c.5962+30C>T (n.5962+30C>T) c.3679+30C>T (n.3679+30C>T) c.*3482+30C>T (n.*3482+30C>T) c.*3691+30C>T (n.*3691+30C>T) n.4187+30C>T c.*5318+30C>T (n.*5318+30C>T) c.5383+30C>T (n.5383+30C>T) c.5359+30C>T (n.5359+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136499082G>C | CA2720765593 | NOTCH1 | c.6082+30C>G (n.6082+30C>G) c.*1122+30C>G (n.*1122+30C>G) n.2593C>G n.2414+30C>G c.5968+30C>G (n.5968+30C>G) c.5962+30C>G (n.5962+30C>G) c.3679+30C>G (n.3679+30C>G) c.*3482+30C>G (n.*3482+30C>G) c.*3691+30C>G (n.*3691+30C>G) n.4187+30C>G c.*5318+30C>G (n.*5318+30C>G) c.5383+30C>G (n.5383+30C>G) c.5359+30C>G (n.5359+30C>G) | dbSNP |
9 | g.136499082G>T | CA2720765592 | NOTCH1 | c.6082+30C>A (n.6082+30C>A) c.*1122+30C>A (n.*1122+30C>A) n.2593C>A n.2414+30C>A c.5968+30C>A (n.5968+30C>A) c.5962+30C>A (n.5962+30C>A) c.3679+30C>A (n.3679+30C>A) c.*3482+30C>A (n.*3482+30C>A) c.*3691+30C>A (n.*3691+30C>A) n.4187+30C>A c.*5318+30C>A (n.*5318+30C>A) c.5383+30C>A (n.5383+30C>A) c.5359+30C>A (n.5359+30C>A) | dbSNP |
9 | g.136499083A>C | CA2721107632 | NOTCH1 | c.6082+29T>G (n.6082+29T>G) c.*1122+29T>G (n.*1122+29T>G) n.2592T>G n.2414+29T>G c.5968+29T>G (n.5968+29T>G) c.5962+29T>G (n.5962+29T>G) c.3679+29T>G (n.3679+29T>G) c.*3482+29T>G (n.*3482+29T>G) c.*3691+29T>G (n.*3691+29T>G) n.4187+29T>G c.*5318+29T>G (n.*5318+29T>G) c.5383+29T>G (n.5383+29T>G) c.5359+29T>G (n.5359+29T>G) | dbSNP |
9 | g.136499083A>G | CA2721107631 | NOTCH1 | c.6082+29T>C (n.6082+29T>C) c.*1122+29T>C (n.*1122+29T>C) n.2592T>C n.2414+29T>C c.5968+29T>C (n.5968+29T>C) c.5962+29T>C (n.5962+29T>C) c.3679+29T>C (n.3679+29T>C) c.*3482+29T>C (n.*3482+29T>C) c.*3691+29T>C (n.*3691+29T>C) n.4187+29T>C c.*5318+29T>C (n.*5318+29T>C) c.5383+29T>C (n.5383+29T>C) c.5359+29T>C (n.5359+29T>C) | dbSNP |
9 | g.136499083A>T | CA2721107630 | NOTCH1 | c.6082+29T>A (n.6082+29T>A) c.*1122+29T>A (n.*1122+29T>A) n.2592T>A n.2414+29T>A c.5968+29T>A (n.5968+29T>A) c.5962+29T>A (n.5962+29T>A) c.3679+29T>A (n.3679+29T>A) c.*3482+29T>A (n.*3482+29T>A) c.*3691+29T>A (n.*3691+29T>A) n.4187+29T>A c.*5318+29T>A (n.*5318+29T>A) c.5383+29T>A (n.5383+29T>A) c.5359+29T>A (n.5359+29T>A) | dbSNP |
9 | g.136499084C>A | CA2721107633 | NOTCH1 | c.6082+28G>T (n.6082+28G>T) c.*1122+28G>T (n.*1122+28G>T) n.2591G>T n.2414+28G>T c.5968+28G>T (n.5968+28G>T) c.5962+28G>T (n.5962+28G>T) c.3679+28G>T (n.3679+28G>T) c.*3482+28G>T (n.*3482+28G>T) c.*3691+28G>T (n.*3691+28G>T) n.4187+28G>T c.*5318+28G>T (n.*5318+28G>T) c.5383+28G>T (n.5383+28G>T) c.5359+28G>T (n.5359+28G>T) | dbSNP |
9 | g.136499084C>G | CA2721107639 | NOTCH1 | c.6082+28G>C (n.6082+28G>C) c.*1122+28G>C (n.*1122+28G>C) n.2591G>C n.2414+28G>C c.5968+28G>C (n.5968+28G>C) c.5962+28G>C (n.5962+28G>C) c.3679+28G>C (n.3679+28G>C) c.*3482+28G>C (n.*3482+28G>C) c.*3691+28G>C (n.*3691+28G>C) n.4187+28G>C c.*5318+28G>C (n.*5318+28G>C) c.5383+28G>C (n.5383+28G>C) c.5359+28G>C (n.5359+28G>C) | dbSNP |
9 | g.136499084C>T | CA2579518515 | NOTCH1 | c.6082+28G>A (n.6082+28G>A) c.*1122+28G>A (n.*1122+28G>A) n.2591G>A n.2414+28G>A c.5968+28G>A (n.5968+28G>A) c.5962+28G>A (n.5962+28G>A) c.3679+28G>A (n.3679+28G>A) c.*3482+28G>A (n.*3482+28G>A) c.*3691+28G>A (n.*3691+28G>A) n.4187+28G>A c.*5318+28G>A (n.*5318+28G>A) c.5383+28G>A (n.5383+28G>A) c.5359+28G>A (n.5359+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499085A>T | CA2721107667 | NOTCH1 | c.6082+27T>A (n.6082+27T>A) c.*1122+27T>A (n.*1122+27T>A) n.2590T>A n.2414+27T>A c.5968+27T>A (n.5968+27T>A) c.5962+27T>A (n.5962+27T>A) c.3679+27T>A (n.3679+27T>A) c.*3482+27T>A (n.*3482+27T>A) c.*3691+27T>A (n.*3691+27T>A) n.4187+27T>A c.*5318+27T>A (n.*5318+27T>A) c.5383+27T>A (n.5383+27T>A) c.5359+27T>A (n.5359+27T>A) | dbSNP |
9 | g.136499086G>A | CA2692633685 | NOTCH1 | c.6082+26C>T (n.6082+26C>T) c.*1122+26C>T (n.*1122+26C>T) n.2589C>T n.2414+26C>T c.5968+26C>T (n.5968+26C>T) c.5962+26C>T (n.5962+26C>T) c.3679+26C>T (n.3679+26C>T) c.*3482+26C>T (n.*3482+26C>T) c.*3691+26C>T (n.*3691+26C>T) n.4187+26C>T c.*5318+26C>T (n.*5318+26C>T) c.5383+26C>T (n.5383+26C>T) c.5359+26C>T (n.5359+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499086G>C | CA591367152 | NOTCH1 | c.6082+26C>G (n.6082+26C>G) c.*1122+26C>G (n.*1122+26C>G) n.2589C>G n.2414+26C>G c.5968+26C>G (n.5968+26C>G) c.5962+26C>G (n.5962+26C>G) c.3679+26C>G (n.3679+26C>G) c.*3482+26C>G (n.*3482+26C>G) c.*3691+26C>G (n.*3691+26C>G) n.4187+26C>G c.*5318+26C>G (n.*5318+26C>G) c.5383+26C>G (n.5383+26C>G) c.5359+26C>G (n.5359+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499086G>T | CA2692633686 | NOTCH1 | c.6082+26C>A (n.6082+26C>A) c.*1122+26C>A (n.*1122+26C>A) n.2589C>A n.2414+26C>A c.5968+26C>A (n.5968+26C>A) c.5962+26C>A (n.5962+26C>A) c.3679+26C>A (n.3679+26C>A) c.*3482+26C>A (n.*3482+26C>A) c.*3691+26C>A (n.*3691+26C>A) n.4187+26C>A c.*5318+26C>A (n.*5318+26C>A) c.5383+26C>A (n.5383+26C>A) c.5359+26C>A (n.5359+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136499087A>G | CA2721107668 | NOTCH1 | c.6082+25T>C (n.6082+25T>C) c.*1122+25T>C (n.*1122+25T>C) n.2588T>C n.2414+25T>C c.5968+25T>C (n.5968+25T>C) c.5962+25T>C (n.5962+25T>C) c.3679+25T>C (n.3679+25T>C) c.*3482+25T>C (n.*3482+25T>C) c.*3691+25T>C (n.*3691+25T>C) n.4187+25T>C c.*5318+25T>C (n.*5318+25T>C) c.5383+25T>C (n.5383+25T>C) c.5359+25T>C (n.5359+25T>C) | dbSNP |
9 | g.136499088G>A | CA5340040 | NOTCH1 | c.6082+24C>T (n.6082+24C>T) c.*1122+24C>T (n.*1122+24C>T) n.2587C>T n.2414+24C>T c.5968+24C>T (n.5968+24C>T) c.5962+24C>T (n.5962+24C>T) c.3679+24C>T (n.3679+24C>T) c.*3482+24C>T (n.*3482+24C>T) c.*3691+24C>T (n.*3691+24C>T) n.4187+24C>T c.*5318+24C>T (n.*5318+24C>T) c.5383+24C>T (n.5383+24C>T) c.5359+24C>T (n.5359+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499088G>C | CA2720767583 | NOTCH1 | c.6082+24C>G (n.6082+24C>G) c.*1122+24C>G (n.*1122+24C>G) n.2587C>G n.2414+24C>G c.5968+24C>G (n.5968+24C>G) c.5962+24C>G (n.5962+24C>G) c.3679+24C>G (n.3679+24C>G) c.*3482+24C>G (n.*3482+24C>G) c.*3691+24C>G (n.*3691+24C>G) n.4187+24C>G c.*5318+24C>G (n.*5318+24C>G) c.5383+24C>G (n.5383+24C>G) c.5359+24C>G (n.5359+24C>G) | dbSNP |
9 | g.136499088G>T | CA201637729 | NOTCH1 | c.6082+24C>A (n.6082+24C>A) c.*1122+24C>A (n.*1122+24C>A) n.2587C>A n.2414+24C>A c.5968+24C>A (n.5968+24C>A) c.5962+24C>A (n.5962+24C>A) c.3679+24C>A (n.3679+24C>A) c.*3482+24C>A (n.*3482+24C>A) c.*3691+24C>A (n.*3691+24C>A) n.4187+24C>A c.*5318+24C>A (n.*5318+24C>A) c.5383+24C>A (n.5383+24C>A) c.5359+24C>A (n.5359+24C>A) | dbSNP |
9 | g.136499089C>G | CA2720841459 | NOTCH1 | c.6082+23G>C (n.6082+23G>C) c.*1122+23G>C (n.*1122+23G>C) n.2586G>C n.2414+23G>C c.5968+23G>C (n.5968+23G>C) c.5962+23G>C (n.5962+23G>C) c.3679+23G>C (n.3679+23G>C) c.*3482+23G>C (n.*3482+23G>C) c.*3691+23G>C (n.*3691+23G>C) n.4187+23G>C c.*5318+23G>C (n.*5318+23G>C) c.5383+23G>C (n.5383+23G>C) c.5359+23G>C (n.5359+23G>C) | dbSNP |
9 | g.136499089C>T | CA2692633687 | NOTCH1 | c.6082+23G>A (n.6082+23G>A) c.*1122+23G>A (n.*1122+23G>A) n.2586G>A n.2414+23G>A c.5968+23G>A (n.5968+23G>A) c.5962+23G>A (n.5962+23G>A) c.3679+23G>A (n.3679+23G>A) c.*3482+23G>A (n.*3482+23G>A) c.*3691+23G>A (n.*3691+23G>A) n.4187+23G>A c.*5318+23G>A (n.*5318+23G>A) c.5383+23G>A (n.5383+23G>A) c.5359+23G>A (n.5359+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499090A>C | CA2721107669 | NOTCH1 | c.6082+22T>G (n.6082+22T>G) c.*1122+22T>G (n.*1122+22T>G) n.2585T>G n.2414+22T>G c.5968+22T>G (n.5968+22T>G) c.5962+22T>G (n.5962+22T>G) c.3679+22T>G (n.3679+22T>G) c.*3482+22T>G (n.*3482+22T>G) c.*3691+22T>G (n.*3691+22T>G) n.4187+22T>G c.*5318+22T>G (n.*5318+22T>G) c.5383+22T>G (n.5383+22T>G) c.5359+22T>G (n.5359+22T>G) | dbSNP |
9 | g.136499090A>G | CA2721107670 | NOTCH1 | c.6082+22T>C (n.6082+22T>C) c.*1122+22T>C (n.*1122+22T>C) n.2585T>C n.2414+22T>C c.5968+22T>C (n.5968+22T>C) c.5962+22T>C (n.5962+22T>C) c.3679+22T>C (n.3679+22T>C) c.*3482+22T>C (n.*3482+22T>C) c.*3691+22T>C (n.*3691+22T>C) n.4187+22T>C c.*5318+22T>C (n.*5318+22T>C) c.5383+22T>C (n.5383+22T>C) c.5359+22T>C (n.5359+22T>C) | dbSNP |
9 | g.136499090A>T | CA2721107673 | NOTCH1 | c.6082+22T>A (n.6082+22T>A) c.*1122+22T>A (n.*1122+22T>A) n.2585T>A n.2414+22T>A c.5968+22T>A (n.5968+22T>A) c.5962+22T>A (n.5962+22T>A) c.3679+22T>A (n.3679+22T>A) c.*3482+22T>A (n.*3482+22T>A) c.*3691+22T>A (n.*3691+22T>A) n.4187+22T>A c.*5318+22T>A (n.*5318+22T>A) c.5383+22T>A (n.5383+22T>A) c.5359+22T>A (n.5359+22T>A) | dbSNP |
9 | g.136499092C>A | CA2721107746 | NOTCH1 | c.6082+20G>T (n.6082+20G>T) c.*1122+20G>T (n.*1122+20G>T) n.2583G>T n.2414+20G>T c.5968+20G>T (n.5968+20G>T) c.5962+20G>T (n.5962+20G>T) c.3679+20G>T (n.3679+20G>T) c.*3482+20G>T (n.*3482+20G>T) c.*3691+20G>T (n.*3691+20G>T) n.4187+20G>T c.*5318+20G>T (n.*5318+20G>T) c.5383+20G>T (n.5383+20G>T) c.5359+20G>T (n.5359+20G>T) | dbSNP |
9 | g.136499092C>G | CA2721107738 | NOTCH1 | c.6082+20G>C (n.6082+20G>C) c.*1122+20G>C (n.*1122+20G>C) n.2583G>C n.2414+20G>C c.5968+20G>C (n.5968+20G>C) c.5962+20G>C (n.5962+20G>C) c.3679+20G>C (n.3679+20G>C) c.*3482+20G>C (n.*3482+20G>C) c.*3691+20G>C (n.*3691+20G>C) n.4187+20G>C c.*5318+20G>C (n.*5318+20G>C) c.5383+20G>C (n.5383+20G>C) c.5359+20G>C (n.5359+20G>C) | dbSNP |
9 | g.136499092C>T | CA1130023454 | NOTCH1 | c.6082+20G>A (n.6082+20G>A) c.*1122+20G>A (n.*1122+20G>A) n.2583G>A n.2414+20G>A c.5968+20G>A (n.5968+20G>A) c.5962+20G>A (n.5962+20G>A) c.3679+20G>A (n.3679+20G>A) c.*3482+20G>A (n.*3482+20G>A) c.*3691+20G>A (n.*3691+20G>A) n.4187+20G>A c.*5318+20G>A (n.*5318+20G>A) c.5383+20G>A (n.5383+20G>A) c.5359+20G>A (n.5359+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499093C>A | CA2720768137 | NOTCH1 | c.6082+19G>T (n.6082+19G>T) c.*1122+19G>T (n.*1122+19G>T) n.2582G>T n.2414+19G>T c.5968+19G>T (n.5968+19G>T) c.5962+19G>T (n.5962+19G>T) c.3679+19G>T (n.3679+19G>T) c.*3482+19G>T (n.*3482+19G>T) c.*3691+19G>T (n.*3691+19G>T) n.4187+19G>T c.*5318+19G>T (n.*5318+19G>T) c.5383+19G>T (n.5383+19G>T) c.5359+19G>T (n.5359+19G>T) | dbSNP |
9 | g.136499093C>G | CA2720768136 | NOTCH1 | c.6082+19G>C (n.6082+19G>C) c.*1122+19G>C (n.*1122+19G>C) n.2582G>C n.2414+19G>C c.5968+19G>C (n.5968+19G>C) c.5962+19G>C (n.5962+19G>C) c.3679+19G>C (n.3679+19G>C) c.*3482+19G>C (n.*3482+19G>C) c.*3691+19G>C (n.*3691+19G>C) n.4187+19G>C c.*5318+19G>C (n.*5318+19G>C) c.5383+19G>C (n.5383+19G>C) c.5359+19G>C (n.5359+19G>C) | dbSNP |
9 | g.136499093C>T | CA5340041 | NOTCH1 | c.6082+19G>A (n.6082+19G>A) c.*1122+19G>A (n.*1122+19G>A) n.2582G>A n.2414+19G>A c.5968+19G>A (n.5968+19G>A) c.5962+19G>A (n.5962+19G>A) c.3679+19G>A (n.3679+19G>A) c.*3482+19G>A (n.*3482+19G>A) c.*3691+19G>A (n.*3691+19G>A) n.4187+19G>A c.*5318+19G>A (n.*5318+19G>A) c.5383+19G>A (n.5383+19G>A) c.5359+19G>A (n.5359+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499094G>A | CA5340042 | NOTCH1 | c.6082+18C>T (n.6082+18C>T) c.*1122+18C>T (n.*1122+18C>T) n.2581C>T n.2414+18C>T c.5968+18C>T (n.5968+18C>T) c.5962+18C>T (n.5962+18C>T) c.3679+18C>T (n.3679+18C>T) c.*3482+18C>T (n.*3482+18C>T) c.*3691+18C>T (n.*3691+18C>T) n.4187+18C>T c.*5318+18C>T (n.*5318+18C>T) c.5383+18C>T (n.5383+18C>T) c.5359+18C>T (n.5359+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499094G>C | CA2720761001 | NOTCH1 | c.6082+18C>G (n.6082+18C>G) c.*1122+18C>G (n.*1122+18C>G) n.2581C>G n.2414+18C>G c.5968+18C>G (n.5968+18C>G) c.5962+18C>G (n.5962+18C>G) c.3679+18C>G (n.3679+18C>G) c.*3482+18C>G (n.*3482+18C>G) c.*3691+18C>G (n.*3691+18C>G) n.4187+18C>G c.*5318+18C>G (n.*5318+18C>G) c.5383+18C>G (n.5383+18C>G) c.5359+18C>G (n.5359+18C>G) | dbSNP |
9 | g.136499095T>A | CA2720841460 | NOTCH1 | c.6082+17A>T (n.6082+17A>T) c.*1122+17A>T (n.*1122+17A>T) n.2580A>T n.2414+17A>T c.5968+17A>T (n.5968+17A>T) c.5962+17A>T (n.5962+17A>T) c.3679+17A>T (n.3679+17A>T) c.*3482+17A>T (n.*3482+17A>T) c.*3691+17A>T (n.*3691+17A>T) n.4187+17A>T c.*5318+17A>T (n.*5318+17A>T) c.5383+17A>T (n.5383+17A>T) c.5359+17A>T (n.5359+17A>T) | dbSNP |
9 | g.136499095T>C | CA2692633688 | NOTCH1 | c.6082+17A>G (n.6082+17A>G) c.*1122+17A>G (n.*1122+17A>G) n.2580A>G n.2414+17A>G c.5968+17A>G (n.5968+17A>G) c.5962+17A>G (n.5962+17A>G) c.3679+17A>G (n.3679+17A>G) c.*3482+17A>G (n.*3482+17A>G) c.*3691+17A>G (n.*3691+17A>G) n.4187+17A>G c.*5318+17A>G (n.*5318+17A>G) c.5383+17A>G (n.5383+17A>G) c.5359+17A>G (n.5359+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499095T>G | CA2720841474 | NOTCH1 | c.6082+17A>C (n.6082+17A>C) c.*1122+17A>C (n.*1122+17A>C) n.2580A>C n.2414+17A>C c.5968+17A>C (n.5968+17A>C) c.5962+17A>C (n.5962+17A>C) c.3679+17A>C (n.3679+17A>C) c.*3482+17A>C (n.*3482+17A>C) c.*3691+17A>C (n.*3691+17A>C) n.4187+17A>C c.*5318+17A>C (n.*5318+17A>C) c.5383+17A>C (n.5383+17A>C) c.5359+17A>C (n.5359+17A>C) | dbSNP |
9 | g.136499096G>A | CA5340043 | NOTCH1 | c.6082+16C>T (n.6082+16C>T) c.*1122+16C>T (n.*1122+16C>T) n.2579C>T n.2414+16C>T c.5968+16C>T (n.5968+16C>T) c.5962+16C>T (n.5962+16C>T) c.3679+16C>T (n.3679+16C>T) c.*3482+16C>T (n.*3482+16C>T) c.*3691+16C>T (n.*3691+16C>T) n.4187+16C>T c.*5318+16C>T (n.*5318+16C>T) c.5383+16C>T (n.5383+16C>T) c.5359+16C>T (n.5359+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499097C>A | CA2692633689 | NOTCH1 | c.6082+15G>T (n.6082+15G>T) c.*1122+15G>T (n.*1122+15G>T) n.2578G>T n.2414+15G>T c.5968+15G>T (n.5968+15G>T) c.5962+15G>T (n.5962+15G>T) c.3679+15G>T (n.3679+15G>T) c.*3482+15G>T (n.*3482+15G>T) c.*3691+15G>T (n.*3691+15G>T) n.4187+15G>T c.*5318+15G>T (n.*5318+15G>T) c.5383+15G>T (n.5383+15G>T) c.5359+15G>T (n.5359+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499097C>G | CA2721107800 | NOTCH1 | c.6082+15G>C (n.6082+15G>C) c.*1122+15G>C (n.*1122+15G>C) n.2578G>C n.2414+15G>C c.5968+15G>C (n.5968+15G>C) c.5962+15G>C (n.5962+15G>C) c.3679+15G>C (n.3679+15G>C) c.*3482+15G>C (n.*3482+15G>C) c.*3691+15G>C (n.*3691+15G>C) n.4187+15G>C c.*5318+15G>C (n.*5318+15G>C) c.5383+15G>C (n.5383+15G>C) c.5359+15G>C (n.5359+15G>C) | dbSNP |
9 | g.136499097C>T | CA2692633690 | NOTCH1 | c.6082+15G>A (n.6082+15G>A) c.*1122+15G>A (n.*1122+15G>A) n.2578G>A n.2414+15G>A c.5968+15G>A (n.5968+15G>A) c.5962+15G>A (n.5962+15G>A) c.3679+15G>A (n.3679+15G>A) c.*3482+15G>A (n.*3482+15G>A) c.*3691+15G>A (n.*3691+15G>A) n.4187+15G>A c.*5318+15G>A (n.*5318+15G>A) c.5383+15G>A (n.5383+15G>A) c.5359+15G>A (n.5359+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499101dup | CA2721107801 | NOTCH1 | c.6082+15dup (n.6082+15dup) c.*1122+15dup (n.*1122+15dup) n.2578dup n.2414+15dup c.5968+15dup (n.5968+15dup) c.5962+15dup (n.5962+15dup) c.3679+15dup (n.3679+15dup) c.*3482+15dup (n.*3482+15dup) c.*3691+15dup (n.*3691+15dup) n.4187+15dup c.*5318+15dup (n.*5318+15dup) c.5383+15dup (n.5383+15dup) c.5359+15dup (n.5359+15dup) | dbSNP |
9 | g.136499098C>G | CA2720789584 | NOTCH1 | c.6082+14G>C (n.6082+14G>C) c.*1122+14G>C (n.*1122+14G>C) n.2577G>C n.2414+14G>C c.5968+14G>C (n.5968+14G>C) c.5962+14G>C (n.5962+14G>C) c.3679+14G>C (n.3679+14G>C) c.*3482+14G>C (n.*3482+14G>C) c.*3691+14G>C (n.*3691+14G>C) n.4187+14G>C c.*5318+14G>C (n.*5318+14G>C) c.5383+14G>C (n.5383+14G>C) c.5359+14G>C (n.5359+14G>C) | dbSNP |
9 | g.136499098C>T | CA591367153 | NOTCH1 | c.6082+14G>A (n.6082+14G>A) c.*1122+14G>A (n.*1122+14G>A) n.2577G>A n.2414+14G>A c.5968+14G>A (n.5968+14G>A) c.5962+14G>A (n.5962+14G>A) c.3679+14G>A (n.3679+14G>A) c.*3482+14G>A (n.*3482+14G>A) c.*3691+14G>A (n.*3691+14G>A) n.4187+14G>A c.*5318+14G>A (n.*5318+14G>A) c.5383+14G>A (n.5383+14G>A) c.5359+14G>A (n.5359+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499099C>A | CA2721107806 | NOTCH1 | c.6082+13G>T (n.6082+13G>T) c.*1122+13G>T (n.*1122+13G>T) n.2576G>T n.2414+13G>T c.5968+13G>T (n.5968+13G>T) c.5962+13G>T (n.5962+13G>T) c.3679+13G>T (n.3679+13G>T) c.*3482+13G>T (n.*3482+13G>T) c.*3691+13G>T (n.*3691+13G>T) n.4187+13G>T c.*5318+13G>T (n.*5318+13G>T) c.5383+13G>T (n.5383+13G>T) c.5359+13G>T (n.5359+13G>T) | dbSNP |
9 | g.136499099C>G | CA2692633691 | NOTCH1 | c.6082+13G>C (n.6082+13G>C) c.*1122+13G>C (n.*1122+13G>C) n.2576G>C n.2414+13G>C c.5968+13G>C (n.5968+13G>C) c.5962+13G>C (n.5962+13G>C) c.3679+13G>C (n.3679+13G>C) c.*3482+13G>C (n.*3482+13G>C) c.*3691+13G>C (n.*3691+13G>C) n.4187+13G>C c.*5318+13G>C (n.*5318+13G>C) c.5383+13G>C (n.5383+13G>C) c.5359+13G>C (n.5359+13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499099C>T | CA2721107821 | NOTCH1 | c.6082+13G>A (n.6082+13G>A) c.*1122+13G>A (n.*1122+13G>A) n.2576G>A n.2414+13G>A c.5968+13G>A (n.5968+13G>A) c.5962+13G>A (n.5962+13G>A) c.3679+13G>A (n.3679+13G>A) c.*3482+13G>A (n.*3482+13G>A) c.*3691+13G>A (n.*3691+13G>A) n.4187+13G>A c.*5318+13G>A (n.*5318+13G>A) c.5383+13G>A (n.5383+13G>A) c.5359+13G>A (n.5359+13G>A) | dbSNP |
9 | g.136499101C>A | CA2692633692 | NOTCH1 | c.6082+11G>T (n.6082+11G>T) c.*1122+11G>T (n.*1122+11G>T) n.2574G>T n.2414+11G>T c.5968+11G>T (n.5968+11G>T) c.5962+11G>T (n.5962+11G>T) c.3679+11G>T (n.3679+11G>T) c.*3482+11G>T (n.*3482+11G>T) c.*3691+11G>T (n.*3691+11G>T) n.4187+11G>T c.*5318+11G>T (n.*5318+11G>T) c.5383+11G>T (n.5383+11G>T) c.5359+11G>T (n.5359+11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499101C>G | CA5340045 | NOTCH1 | c.6082+11G>C (n.6082+11G>C) c.*1122+11G>C (n.*1122+11G>C) n.2574G>C n.2414+11G>C c.5968+11G>C (n.5968+11G>C) c.5962+11G>C (n.5962+11G>C) c.3679+11G>C (n.3679+11G>C) c.*3482+11G>C (n.*3482+11G>C) c.*3691+11G>C (n.*3691+11G>C) n.4187+11G>C c.*5318+11G>C (n.*5318+11G>C) c.5383+11G>C (n.5383+11G>C) c.5359+11G>C (n.5359+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499101C>T | CA5340044 | NOTCH1 | c.6082+11G>A (n.6082+11G>A) c.*1122+11G>A (n.*1122+11G>A) n.2574G>A n.2414+11G>A c.5968+11G>A (n.5968+11G>A) c.5962+11G>A (n.5962+11G>A) c.3679+11G>A (n.3679+11G>A) c.*3482+11G>A (n.*3482+11G>A) c.*3691+11G>A (n.*3691+11G>A) n.4187+11G>A c.*5318+11G>A (n.*5318+11G>A) c.5383+11G>A (n.5383+11G>A) c.5359+11G>A (n.5359+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499102G>A | CA5340046 | NOTCH1 | c.6082+10C>T (n.6082+10C>T) c.*1122+10C>T (n.*1122+10C>T) n.2573C>T n.2414+10C>T c.5968+10C>T (n.5968+10C>T) c.5962+10C>T (n.5962+10C>T) c.3679+10C>T (n.3679+10C>T) c.*3482+10C>T (n.*3482+10C>T) c.*3691+10C>T (n.*3691+10C>T) n.4187+10C>T c.*5318+10C>T (n.*5318+10C>T) c.5383+10C>T (n.5383+10C>T) c.5359+10C>T (n.5359+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499102G>C | CA2720759348 | NOTCH1 | c.6082+10C>G (n.6082+10C>G) c.*1122+10C>G (n.*1122+10C>G) n.2573C>G n.2414+10C>G c.5968+10C>G (n.5968+10C>G) c.5962+10C>G (n.5962+10C>G) c.3679+10C>G (n.3679+10C>G) c.*3482+10C>G (n.*3482+10C>G) c.*3691+10C>G (n.*3691+10C>G) n.4187+10C>G c.*5318+10C>G (n.*5318+10C>G) c.5383+10C>G (n.5383+10C>G) c.5359+10C>G (n.5359+10C>G) | dbSNP |
9 | g.136499102G>T | CA2720759347 | NOTCH1 | c.6082+10C>A (n.6082+10C>A) c.*1122+10C>A (n.*1122+10C>A) n.2573C>A n.2414+10C>A c.5968+10C>A (n.5968+10C>A) c.5962+10C>A (n.5962+10C>A) c.3679+10C>A (n.3679+10C>A) c.*3482+10C>A (n.*3482+10C>A) c.*3691+10C>A (n.*3691+10C>A) n.4187+10C>A c.*5318+10C>A (n.*5318+10C>A) c.5383+10C>A (n.5383+10C>A) c.5359+10C>A (n.5359+10C>A) | dbSNP |
9 | g.136499103T>C | CA591367154 | NOTCH1 | c.6082+9A>G (n.6082+9A>G) c.*1122+9A>G (n.*1122+9A>G) n.2572A>G n.2414+9A>G c.5968+9A>G (n.5968+9A>G) c.5962+9A>G (n.5962+9A>G) c.3679+9A>G (n.3679+9A>G) c.*3482+9A>G (n.*3482+9A>G) c.*3691+9A>G (n.*3691+9A>G) n.4187+9A>G c.*5318+9A>G (n.*5318+9A>G) c.5383+9A>G (n.5383+9A>G) c.5359+9A>G (n.5359+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499104G>A | CA2721107824 | NOTCH1 | c.6082+8C>T (n.6082+8C>T) c.*1122+8C>T (n.*1122+8C>T) n.2571C>T n.2414+8C>T c.5968+8C>T (n.5968+8C>T) c.5962+8C>T (n.5962+8C>T) c.3679+8C>T (n.3679+8C>T) c.*3482+8C>T (n.*3482+8C>T) c.*3691+8C>T (n.*3691+8C>T) n.4187+8C>T c.*5318+8C>T (n.*5318+8C>T) c.5383+8C>T (n.5383+8C>T) c.5359+8C>T (n.5359+8C>T) | dbSNP |
9 | g.136499104G>T | CA2579518516 | NOTCH1 | c.6082+8C>A (n.6082+8C>A) c.*1122+8C>A (n.*1122+8C>A) n.2571C>A n.2414+8C>A c.5968+8C>A (n.5968+8C>A) c.5962+8C>A (n.5962+8C>A) c.3679+8C>A (n.3679+8C>A) c.*3482+8C>A (n.*3482+8C>A) c.*3691+8C>A (n.*3691+8C>A) n.4187+8C>A c.*5318+8C>A (n.*5318+8C>A) c.5383+8C>A (n.5383+8C>A) c.5359+8C>A (n.5359+8C>A) | dbSNP |
9 | g.136499105G>A | CA2720817709 | NOTCH1 | c.6082+7C>T (n.6082+7C>T) c.*1122+7C>T (n.*1122+7C>T) n.2570C>T n.2414+7C>T c.5968+7C>T (n.5968+7C>T) c.5962+7C>T (n.5962+7C>T) c.3679+7C>T (n.3679+7C>T) c.*3482+7C>T (n.*3482+7C>T) c.*3691+7C>T (n.*3691+7C>T) n.4187+7C>T c.*5318+7C>T (n.*5318+7C>T) c.5383+7C>T (n.5383+7C>T) c.5359+7C>T (n.5359+7C>T) | dbSNP |
9 | g.136499105G>C | CA2720817711 | NOTCH1 | c.6082+7C>G (n.6082+7C>G) c.*1122+7C>G (n.*1122+7C>G) n.2570C>G n.2414+7C>G c.5968+7C>G (n.5968+7C>G) c.5962+7C>G (n.5962+7C>G) c.3679+7C>G (n.3679+7C>G) c.*3482+7C>G (n.*3482+7C>G) c.*3691+7C>G (n.*3691+7C>G) n.4187+7C>G c.*5318+7C>G (n.*5318+7C>G) c.5383+7C>G (n.5383+7C>G) c.5359+7C>G (n.5359+7C>G) | dbSNP |
9 | g.136499105G>T | CA2720817721 | NOTCH1 | c.6082+7C>A (n.6082+7C>A) c.*1122+7C>A (n.*1122+7C>A) n.2570C>A n.2414+7C>A c.5968+7C>A (n.5968+7C>A) c.5962+7C>A (n.5962+7C>A) c.3679+7C>A (n.3679+7C>A) c.*3482+7C>A (n.*3482+7C>A) c.*3691+7C>A (n.*3691+7C>A) n.4187+7C>A c.*5318+7C>A (n.*5318+7C>A) c.5383+7C>A (n.5383+7C>A) c.5359+7C>A (n.5359+7C>A) | dbSNP |
9 | g.136499106G>A | CA1130023464 | NOTCH1 | c.6082+6C>T (n.6082+6C>T) c.*1122+6C>T (n.*1122+6C>T) n.2569C>T n.2414+6C>T c.5968+6C>T (n.5968+6C>T) c.5962+6C>T (n.5962+6C>T) c.3679+6C>T (n.3679+6C>T) c.*3482+6C>T (n.*3482+6C>T) c.*3691+6C>T (n.*3691+6C>T) n.4187+6C>T c.*5318+6C>T (n.*5318+6C>T) c.5383+6C>T (n.5383+6C>T) c.5359+6C>T (n.5359+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499106G>C | CA2720841494 | NOTCH1 | c.6082+6C>G (n.6082+6C>G) c.*1122+6C>G (n.*1122+6C>G) n.2569C>G n.2414+6C>G c.5968+6C>G (n.5968+6C>G) c.5962+6C>G (n.5962+6C>G) c.3679+6C>G (n.3679+6C>G) c.*3482+6C>G (n.*3482+6C>G) c.*3691+6C>G (n.*3691+6C>G) n.4187+6C>G c.*5318+6C>G (n.*5318+6C>G) c.5383+6C>G (n.5383+6C>G) c.5359+6C>G (n.5359+6C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136499106G>T | CA2720841502 | NOTCH1 | c.6082+6C>A (n.6082+6C>A) c.*1122+6C>A (n.*1122+6C>A) n.2569C>A n.2414+6C>A c.5968+6C>A (n.5968+6C>A) c.5962+6C>A (n.5962+6C>A) c.3679+6C>A (n.3679+6C>A) c.*3482+6C>A (n.*3482+6C>A) c.*3691+6C>A (n.*3691+6C>A) n.4187+6C>A c.*5318+6C>A (n.*5318+6C>A) c.5383+6C>A (n.5383+6C>A) c.5359+6C>A (n.5359+6C>A) | dbSNP |
9 | g.136499107C>G | CA2720792935 | NOTCH1 | c.6082+5G>C (n.6082+5G>C) c.*1122+5G>C (n.*1122+5G>C) n.2568G>C n.2414+5G>C c.5968+5G>C (n.5968+5G>C) c.5962+5G>C (n.5962+5G>C) c.3679+5G>C (n.3679+5G>C) c.*3482+5G>C (n.*3482+5G>C) c.*3691+5G>C (n.*3691+5G>C) n.4187+5G>C c.*5318+5G>C (n.*5318+5G>C) c.5383+5G>C (n.5383+5G>C) c.5359+5G>C (n.5359+5G>C) | dbSNP |
9 | g.136499107C>T | CA591367155 | NOTCH1 | c.6082+5G>A (n.6082+5G>A) c.*1122+5G>A (n.*1122+5G>A) n.2568G>A n.2414+5G>A c.5968+5G>A (n.5968+5G>A) c.5962+5G>A (n.5962+5G>A) c.3679+5G>A (n.3679+5G>A) c.*3482+5G>A (n.*3482+5G>A) c.*3691+5G>A (n.*3691+5G>A) n.4187+5G>A c.*5318+5G>A (n.*5318+5G>A) c.5383+5G>A (n.5383+5G>A) c.5359+5G>A (n.5359+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499108T>A | CA2721107829 | NOTCH1 | c.6082+4A>T (n.6082+4A>T) c.*1122+4A>T (n.*1122+4A>T) n.2567A>T n.2414+4A>T c.5968+4A>T (n.5968+4A>T) c.5962+4A>T (n.5962+4A>T) c.3679+4A>T (n.3679+4A>T) c.*3482+4A>T (n.*3482+4A>T) c.*3691+4A>T (n.*3691+4A>T) n.4187+4A>T c.*5318+4A>T (n.*5318+4A>T) c.5383+4A>T (n.5383+4A>T) c.5359+4A>T (n.5359+4A>T) | dbSNP |
9 | g.136499108T>C | CA2721107827 | NOTCH1 | c.6082+4A>G (n.6082+4A>G) c.*1122+4A>G (n.*1122+4A>G) n.2567A>G n.2414+4A>G c.5968+4A>G (n.5968+4A>G) c.5962+4A>G (n.5962+4A>G) c.3679+4A>G (n.3679+4A>G) c.*3482+4A>G (n.*3482+4A>G) c.*3691+4A>G (n.*3691+4A>G) n.4187+4A>G c.*5318+4A>G (n.*5318+4A>G) c.5383+4A>G (n.5383+4A>G) c.5359+4A>G (n.5359+4A>G) | dbSNP |
9 | g.136499109C>G | CA2720801682 | NOTCH1 | c.6082+3G>C (n.6082+3G>C) c.*1122+3G>C (n.*1122+3G>C) n.2566G>C n.2414+3G>C c.5968+3G>C (n.5968+3G>C) c.5962+3G>C (n.5962+3G>C) c.3679+3G>C (n.3679+3G>C) c.*3482+3G>C (n.*3482+3G>C) c.*3691+3G>C (n.*3691+3G>C) n.4187+3G>C c.*5318+3G>C (n.*5318+3G>C) c.5383+3G>C (n.5383+3G>C) c.5359+3G>C (n.5359+3G>C) | dbSNP |
9 | g.136499109C>T | CA591367156 | NOTCH1 | c.6082+3G>A (n.6082+3G>A) c.*1122+3G>A (n.*1122+3G>A) n.2566G>A n.2414+3G>A c.5968+3G>A (n.5968+3G>A) c.5962+3G>A (n.5962+3G>A) c.3679+3G>A (n.3679+3G>A) c.*3482+3G>A (n.*3482+3G>A) c.*3691+3G>A (n.*3691+3G>A) n.4187+3G>A c.*5318+3G>A (n.*5318+3G>A) c.5383+3G>A (n.5383+3G>A) c.5359+3G>A (n.5359+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499110A>C | CA375634204 | NOTCH1 | c.6082+2T>G (n.6082+2T>G) c.*1122+2T>G (n.*1122+2T>G) n.2565T>G n.2414+2T>G c.5968+2T>G (n.5968+2T>G) c.5962+2T>G (n.5962+2T>G) c.3679+2T>G (n.3679+2T>G) c.*3482+2T>G (n.*3482+2T>G) c.*3691+2T>G (n.*3691+2T>G) n.4187+2T>G c.*5318+2T>G (n.*5318+2T>G) c.5383+2T>G (n.5383+2T>G) c.5359+2T>G (n.5359+2T>G) | dbSNP |
9 | g.136499110A>G | CA375634205 | NOTCH1 | c.6082+2T>C (n.6082+2T>C) c.*1122+2T>C (n.*1122+2T>C) n.2565T>C n.2414+2T>C c.5968+2T>C (n.5968+2T>C) c.5962+2T>C (n.5962+2T>C) c.3679+2T>C (n.3679+2T>C) c.*3482+2T>C (n.*3482+2T>C) c.*3691+2T>C (n.*3691+2T>C) n.4187+2T>C c.*5318+2T>C (n.*5318+2T>C) c.5383+2T>C (n.5383+2T>C) c.5359+2T>C (n.5359+2T>C) | |
9 | g.136499110A>T | CA375634207 | NOTCH1 | c.6082+2T>A (n.6082+2T>A) c.*1122+2T>A (n.*1122+2T>A) n.2565T>A n.2414+2T>A c.5968+2T>A (n.5968+2T>A) c.5962+2T>A (n.5962+2T>A) c.3679+2T>A (n.3679+2T>A) c.*3482+2T>A (n.*3482+2T>A) c.*3691+2T>A (n.*3691+2T>A) n.4187+2T>A c.*5318+2T>A (n.*5318+2T>A) c.5383+2T>A (n.5383+2T>A) c.5359+2T>A (n.5359+2T>A) | dbSNP |
9 | g.136499111C>A | CA375634209 | NOTCH1 | c.6082+1G>T (n.6082+1G>T) c.*1122+1G>T (n.*1122+1G>T) n.2564G>T n.2414+1G>T c.5968+1G>T (n.5968+1G>T) c.5962+1G>T (n.5962+1G>T) c.3679+1G>T (n.3679+1G>T) c.*3482+1G>T (n.*3482+1G>T) c.*3691+1G>T (n.*3691+1G>T) n.4187+1G>T c.*5318+1G>T (n.*5318+1G>T) c.5383+1G>T (n.5383+1G>T) c.5359+1G>T (n.5359+1G>T) | dbSNP |
9 | g.136499111C>G | CA375634211 | NOTCH1 | c.6082+1G>C (n.6082+1G>C) c.*1122+1G>C (n.*1122+1G>C) n.2564G>C n.2414+1G>C c.5968+1G>C (n.5968+1G>C) c.5962+1G>C (n.5962+1G>C) c.3679+1G>C (n.3679+1G>C) c.*3482+1G>C (n.*3482+1G>C) c.*3691+1G>C (n.*3691+1G>C) n.4187+1G>C c.*5318+1G>C (n.*5318+1G>C) c.5383+1G>C (n.5383+1G>C) c.5359+1G>C (n.5359+1G>C) | dbSNP |
9 | g.136499111C>T | CA375634212 | NOTCH1 | c.6082+1G>A (n.6082+1G>A) c.*1122+1G>A (n.*1122+1G>A) n.2564G>A n.2414+1G>A c.5968+1G>A (n.5968+1G>A) c.5962+1G>A (n.5962+1G>A) c.3679+1G>A (n.3679+1G>A) c.*3482+1G>A (n.*3482+1G>A) c.*3691+1G>A (n.*3691+1G>A) n.4187+1G>A c.*5318+1G>A (n.*5318+1G>A) c.5383+1G>A (n.5383+1G>A) c.5359+1G>A (n.5359+1G>A) | dbSNP |
9 | g.136499111_136499112delinsTT | CA645543267 | NOTCH1 | c.6082_6082+1delinsAA c.*1122_*1122+1delinsAA n.2563_2564delinsAA n.2414_2414+1delinsAA c.5968_5968+1delinsAA c.5962_5962+1delinsAA c.3679_3679+1delinsAA c.*3482_*3482+1delinsAA c.*3691_*3691+1delinsAA n.4187_4187+1delinsAA c.*5318_*5318+1delinsAA c.5383_5383+1delinsAA c.5359_5359+1delinsAA | COSMIC COSMIC |
9 | g.136499112C>A | CA375634215 | NOTCH1 | c.6082G>T (p.Gly2028Cys) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2563G>T n.2414G>T c.5968G>T (p.Gly1990Cys) c.5962G>T (p.Gly1988Cys) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.*3691G>T (n.*3691G>T) n.4187G>T c.*5318G>T (n.*5318G>T) c.5383G>T (p.Gly1795Cys) c.5359G>T (p.Gly1787Cys) | dbSNP |
9 | g.136499112C>G | CA375634216 | NOTCH1 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2563G>C n.2414G>C c.5968G>C (p.Gly1990Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) c.*3482G>C (n.*3482G>C) c.*3691G>C (n.*3691G>C) n.4187G>C c.*5318G>C (n.*5318G>C) c.5383G>C (p.Gly1795Arg) c.5359G>C (p.Gly1787Arg) | |
9 | g.136499112C>T | CA375634218 | NOTCH1 | c.6082G>A (p.Gly2028Ser) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2563G>A n.2414G>A c.5968G>A (p.Gly1990Ser) c.5962G>A (p.Gly1988Ser) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) c.*3482G>A (n.*3482G>A) c.*3691G>A (n.*3691G>A) n.4187G>A c.*5318G>A (n.*5318G>A) c.5383G>A (p.Gly1795Ser) c.5359G>A (p.Gly1787Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499113C>A | CA467738402 | NOTCH1 | c.6081G>T (p.Leu2027=) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.2562G>T n.2413G>T c.5967G>T (p.Leu1989=) c.5961G>T (p.Leu1987=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.*3481G>T (n.*3481G>T) c.*3690G>T (n.*3690G>T) n.4186G>T c.*5317G>T (n.*5317G>T) c.5382G>T (p.Leu1794=) c.5358G>T (p.Leu1786=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499113C>G | CA467738403 | NOTCH1 | c.6081G>C (p.Leu2027=) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.2562G>C n.2413G>C c.5967G>C (p.Leu1989=) c.5961G>C (p.Leu1987=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.*3481G>C (n.*3481G>C) c.*3690G>C (n.*3690G>C) n.4186G>C c.*5317G>C (n.*5317G>C) c.5382G>C (p.Leu1794=) c.5358G>C (p.Leu1786=) | |
9 | g.136499113C>T | CA467738400 | NOTCH1 | c.6081G>A (p.Leu2027=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.2562G>A n.2413G>A c.5967G>A (p.Leu1989=) c.5961G>A (p.Leu1987=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.*3481G>A (n.*3481G>A) c.*3690G>A (n.*3690G>A) n.4186G>A c.*5317G>A (n.*5317G>A) c.5382G>A (p.Leu1794=) c.5358G>A (p.Leu1786=) | dbSNP |
9 | g.136499114A>C | CA375634224 | NOTCH1 | c.6080T>G (p.Leu2027Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.2561T>G n.2412T>G c.5966T>G (p.Leu1989Arg) c.5960T>G (p.Leu1987Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.*3480T>G (n.*3480T>G) c.*3689T>G (n.*3689T>G) n.4185T>G c.*5316T>G (n.*5316T>G) c.5381T>G (p.Leu1794Arg) c.5357T>G (p.Leu1786Arg) | |
9 | g.136499114A>G | CA375634223 | NOTCH1 | c.6080T>C (p.Leu2027Pro) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.2561T>C n.2412T>C c.5966T>C (p.Leu1989Pro) c.5960T>C (p.Leu1987Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.*3480T>C (n.*3480T>C) c.*3689T>C (n.*3689T>C) n.4185T>C c.*5316T>C (n.*5316T>C) c.5381T>C (p.Leu1794Pro) c.5357T>C (p.Leu1786Pro) | |
9 | g.136499114A>T | CA375634221 | NOTCH1 | c.6080T>A (p.Leu2027Gln) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.2561T>A n.2412T>A c.5966T>A (p.Leu1989Gln) c.5960T>A (p.Leu1987Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.*3480T>A (n.*3480T>A) c.*3689T>A (n.*3689T>A) n.4185T>A c.*5316T>A (n.*5316T>A) c.5381T>A (p.Leu1794Gln) c.5357T>A (p.Leu1786Gln) | |
9 | g.136499115G>A | CA467738407 | NOTCH1 | c.6079C>T (p.Leu2027=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2560C>T n.2411C>T c.5965C>T (p.Leu1989=) c.5959C>T (p.Leu1987=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.*3479C>T (n.*3479C>T) c.*3688C>T (n.*3688C>T) n.4184C>T c.*5315C>T (n.*5315C>T) c.5380C>T (p.Leu1794=) c.5356C>T (p.Leu1786=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136499115G>C | CA375634226 | NOTCH1 | c.6079C>G (p.Leu2027Val) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2560C>G n.2411C>G c.5965C>G (p.Leu1989Val) c.5959C>G (p.Leu1987Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.*3479C>G (n.*3479C>G) c.*3688C>G (n.*3688C>G) n.4184C>G c.*5315C>G (n.*5315C>G) c.5380C>G (p.Leu1794Val) c.5356C>G (p.Leu1786Val) | dbSNP |
9 | g.136499115G>T | CA375634228 | NOTCH1 | c.6079C>A (p.Leu2027Met) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2560C>A n.2411C>A c.5965C>A (p.Leu1989Met) c.5959C>A (p.Leu1987Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.*3479C>A (n.*3479C>A) c.*3688C>A (n.*3688C>A) n.4184C>A c.*5315C>A (n.*5315C>A) c.5380C>A (p.Leu1794Met) c.5356C>A (p.Leu1786Met) | dbSNP |
9 | g.136499116G>A | CA467738410 | NOTCH1 | c.6078C>T (p.Asp2026=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.2559C>T n.2410C>T c.5964C>T (p.Asp1988=) c.5958C>T (p.Asp1986=) c.3675C>T (p.Asp1225=) c.*3478C>T (n.*3478C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) n.4183C>T c.*5314C>T (n.*5314C>T) c.5379C>T (p.Asp1793=) c.5355C>T (p.Asp1785=) | dbSNP |
9 | g.136499116G>C | CA375634230 | NOTCH1 | c.6078C>G (p.Asp2026Glu) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.2559C>G n.2410C>G c.5964C>G (p.Asp1988Glu) c.5958C>G (p.Asp1986Glu) c.3675C>G (p.Asp1225Glu) c.*3478C>G (n.*3478C>G) c.*3687C>G (n.*3687C>G) n.4183C>G c.*5314C>G (n.*5314C>G) c.5379C>G (p.Asp1793Glu) c.5355C>G (p.Asp1785Glu) | dbSNP |
9 | g.136499116G>T | CA375634231 | NOTCH1 | c.6078C>A (p.Asp2026Glu) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.2559C>A n.2410C>A c.5964C>A (p.Asp1988Glu) c.5958C>A (p.Asp1986Glu) c.3675C>A (p.Asp1225Glu) c.*3478C>A (n.*3478C>A) c.*3687C>A (n.*3687C>A) n.4183C>A c.*5314C>A (n.*5314C>A) c.5379C>A (p.Asp1793Glu) c.5355C>A (p.Asp1785Glu) | dbSNP |
9 | g.136499117T>A | CA375634234 | NOTCH1 | c.6077A>T (p.Asp2026Val) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.2558A>T n.2409A>T c.5963A>T (p.Asp1988Val) c.5957A>T (p.Asp1986Val) c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.*3477A>T (n.*3477A>T) c.*3686A>T (n.*3686A>T) n.4182A>T c.*5313A>T (n.*5313A>T) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499117T>C | CA375634235 | NOTCH1 | c.6077A>G (p.Asp2026Gly) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.2558A>G n.2409A>G c.5963A>G (p.Asp1988Gly) c.5957A>G (p.Asp1986Gly) c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.*3477A>G (n.*3477A>G) c.*3686A>G (n.*3686A>G) n.4182A>G c.*5313A>G (n.*5313A>G) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) | dbSNP |
9 | g.136499117T>G | CA375634237 | NOTCH1 | c.6077A>C (p.Asp2026Ala) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.2558A>C n.2409A>C c.5963A>C (p.Asp1988Ala) c.5957A>C (p.Asp1986Ala) c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.*3477A>C (n.*3477A>C) c.*3686A>C (n.*3686A>C) n.4182A>C c.*5313A>C (n.*5313A>C) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) | dbSNP |
9 | g.136499118C>A | CA375634239 | NOTCH1 | c.6076G>T (p.Asp2026Tyr) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.2557G>T n.2408G>T c.5962G>T (p.Asp1988Tyr) c.5956G>T (p.Asp1986Tyr) c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.*3476G>T (n.*3476G>T) c.*3685G>T (n.*3685G>T) n.4181G>T c.*5312G>T (n.*5312G>T) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) | dbSNP |
9 | g.136499118C>G | CA375634241 | NOTCH1 | c.6076G>C (p.Asp2026His) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.2557G>C n.2408G>C c.5962G>C (p.Asp1988His) c.5956G>C (p.Asp1986His) c.3673G>C (p.Asp1225His) c.*3476G>C (n.*3476G>C) c.*3685G>C (n.*3685G>C) n.4181G>C c.*5312G>C (n.*5312G>C) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.5353G>C (p.Asp1785His) | dbSNP |
9 | g.136499118C>T | CA375634243 | NOTCH1 | c.6076G>A (p.Asp2026Asn) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.2557G>A n.2408G>A c.5962G>A (p.Asp1988Asn) c.5956G>A (p.Asp1986Asn) c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.*3476G>A (n.*3476G>A) c.*3685G>A (n.*3685G>A) n.4181G>A c.*5312G>A (n.*5312G>A) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) | dbSNP |
9 | g.136499119A>C | CA375634245 | NOTCH1 | c.6075T>G (p.Asp2025Glu) c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.2556T>G n.2407T>G c.5961T>G (p.Asp1987Glu) c.5955T>G (p.Asp1985Glu) c.3672T>G (p.Asp1224Glu) c.*3475T>G (n.*3475T>G) c.*3684T>G (n.*3684T>G) n.4180T>G c.*5311T>G (n.*5311T>G) c.5376T>G (p.Asp1792Glu) c.5352T>G (p.Asp1784Glu) | dbSNP |
9 | g.136499119A>G | CA467738422 | NOTCH1 | c.6075T>C (p.Asp2025=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.2556T>C n.2407T>C c.5961T>C (p.Asp1987=) c.5955T>C (p.Asp1985=) c.3672T>C (p.Asp1224=) c.*3475T>C (n.*3475T>C) c.*3684T>C (n.*3684T>C) n.4180T>C c.*5311T>C (n.*5311T>C) c.5376T>C (p.Asp1792=) c.5352T>C (p.Asp1784=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499119A>T | CA375634247 | NOTCH1 | c.6075T>A (p.Asp2025Glu) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.2556T>A n.2407T>A c.5961T>A (p.Asp1987Glu) c.5955T>A (p.Asp1985Glu) c.3672T>A (p.Asp1224Glu) c.*3475T>A (n.*3475T>A) c.*3684T>A (n.*3684T>A) n.4180T>A c.*5311T>A (n.*5311T>A) c.5376T>A (p.Asp1792Glu) c.5352T>A (p.Asp1784Glu) | dbSNP |
9 | g.136499120T>A | CA375634251 | NOTCH1 | c.6074A>T (p.Asp2025Val) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.2555A>T n.2406A>T c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.5954A>T (p.Asp1985Val) c.3671A>T (p.Asp1224Val) c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.*3683A>T (n.*3683A>T) n.4179A>T c.*5310A>T (n.*5310A>T) c.5375A>T (p.Asp1792Val) c.5351A>T (p.Asp1784Val) | dbSNP |
9 | g.136499120T>C | CA375634250 | NOTCH1 | c.6074A>G (p.Asp2025Gly) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.2555A>G n.2406A>G c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.5954A>G (p.Asp1985Gly) c.3671A>G (p.Asp1224Gly) c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) n.4179A>G c.*5310A>G (n.*5310A>G) c.5375A>G (p.Asp1792Gly) c.5351A>G (p.Asp1784Gly) | dbSNP |
9 | g.136499120T>G | CA375634249 | NOTCH1 | c.6074A>C (p.Asp2025Ala) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.2555A>C n.2406A>C c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.5954A>C (p.Asp1985Ala) c.3671A>C (p.Asp1224Ala) c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.*3683A>C (n.*3683A>C) n.4179A>C c.*5310A>C (n.*5310A>C) c.5375A>C (p.Asp1792Ala) c.5351A>C (p.Asp1784Ala) | dbSNP |
9 | g.136499121C>A | CA375634255 | NOTCH1 | c.6073G>T (p.Asp2025Tyr) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.2554G>T n.2405G>T c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.5953G>T (p.Asp1985Tyr) c.3670G>T (p.Asp1224Tyr) c.*3473G>T (n.*3473G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) n.4178G>T c.*5309G>T (n.*5309G>T) c.5374G>T (p.Asp1792Tyr) c.5350G>T (p.Asp1784Tyr) | dbSNP |
9 | g.136499121C>G | CA375634259 | NOTCH1 | c.6073G>C (p.Asp2025His) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.2554G>C n.2405G>C c.5959G>C (p.Asp1987His) c.5953G>C (p.Asp1985His) c.3670G>C (p.Asp1224His) c.*3473G>C (n.*3473G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) n.4178G>C c.*5309G>C (n.*5309G>C) c.5374G>C (p.Asp1792His) c.5350G>C (p.Asp1784His) | dbSNP |
9 | g.136499121C>T | CA375634256 | NOTCH1 | c.6073G>A (p.Asp2025Asn) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.2554G>A n.2405G>A c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.5953G>A (p.Asp1985Asn) c.3670G>A (p.Asp1224Asn) c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) n.4178G>A c.*5309G>A (n.*5309G>A) c.5374G>A (p.Asp1792Asn) c.5350G>A (p.Asp1784Asn) | dbSNP |
9 | g.136499122T>A | CA467738431 | NOTCH1 | c.6072A>T (p.Val2024=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.2553A>T n.2404A>T c.5958A>T (p.Val1986=) c.5952A>T (p.Val1984=) c.3669A>T (p.Val1223=) c.*3472A>T (n.*3472A>T) c.*3681A>T (n.*3681A>T) n.4177A>T c.*5308A>T (n.*5308A>T) c.5373A>T (p.Val1791=) c.5349A>T (p.Val1783=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499122T>C | CA467738433 | NOTCH1 | c.6072A>G (p.Val2024=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.2553A>G n.2404A>G c.5958A>G (p.Val1986=) c.5952A>G (p.Val1984=) c.3669A>G (p.Val1223=) c.*3472A>G (n.*3472A>G) c.*3681A>G (n.*3681A>G) n.4177A>G c.*5308A>G (n.*5308A>G) c.5373A>G (p.Val1791=) c.5349A>G (p.Val1783=) | dbSNP |
9 | g.136499122T>G | CA467738435 | NOTCH1 | c.6072A>C (p.Val2024=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.2553A>C n.2404A>C c.5958A>C (p.Val1986=) c.5952A>C (p.Val1984=) c.3669A>C (p.Val1223=) c.*3472A>C (n.*3472A>C) c.*3681A>C (n.*3681A>C) n.4177A>C c.*5308A>C (n.*5308A>C) c.5373A>C (p.Val1791=) c.5349A>C (p.Val1783=) | |
9 | g.136499123A>C | CA375634262 | NOTCH1 | c.6071T>G (p.Val2024Gly) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.2552T>G n.2403T>G c.5957T>G (p.Val1986Gly) c.5951T>G (p.Val1984Gly) c.3668T>G (p.Val1223Gly) c.*3471T>G (n.*3471T>G) c.*3680T>G (n.*3680T>G) n.4176T>G c.*5307T>G (n.*5307T>G) c.5372T>G (p.Val1791Gly) c.5348T>G (p.Val1783Gly) | dbSNP |
9 | g.136499123A>G | CA375634263 | NOTCH1 | c.6071T>C (p.Val2024Ala) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2552T>C n.2403T>C c.5957T>C (p.Val1986Ala) c.5951T>C (p.Val1984Ala) c.3668T>C (p.Val1223Ala) c.*3471T>C (n.*3471T>C) c.*3680T>C (n.*3680T>C) n.4176T>C c.*5307T>C (n.*5307T>C) c.5372T>C (p.Val1791Ala) c.5348T>C (p.Val1783Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136499123A>T | CA375634265 | NOTCH1 | c.6071T>A (p.Val2024Glu) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.2552T>A n.2403T>A c.5957T>A (p.Val1986Glu) c.5951T>A (p.Val1984Glu) c.3668T>A (p.Val1223Glu) c.*3471T>A (n.*3471T>A) c.*3680T>A (n.*3680T>A) n.4176T>A c.*5307T>A (n.*5307T>A) c.5372T>A (p.Val1791Glu) c.5348T>A (p.Val1783Glu) | |
9 | g.136499124C>A | CA375634266 | NOTCH1 | c.6070G>T (p.Val2024Leu) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.2551G>T n.2402G>T c.5956G>T (p.Val1986Leu) c.5950G>T (p.Val1984Leu) c.3667G>T (p.Val1223Leu) c.*3470G>T (n.*3470G>T) c.*3679G>T (n.*3679G>T) n.4175G>T c.*5306G>T (n.*5306G>T) c.5371G>T (p.Val1791Leu) c.5347G>T (p.Val1783Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499124C>G | CA375634267 | NOTCH1 | c.6070G>C (p.Val2024Leu) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.2551G>C n.2402G>C c.5956G>C (p.Val1986Leu) c.5950G>C (p.Val1984Leu) c.3667G>C (p.Val1223Leu) c.*3470G>C (n.*3470G>C) c.*3679G>C (n.*3679G>C) n.4175G>C c.*5306G>C (n.*5306G>C) c.5371G>C (p.Val1791Leu) c.5347G>C (p.Val1783Leu) | dbSNP |
9 | g.136499124C>T | CA5340047 | NOTCH1 | c.6070G>A (p.Val2024Ile) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.2551G>A n.2402G>A c.5956G>A (p.Val1986Ile) c.5950G>A (p.Val1984Ile) c.3667G>A (p.Val1223Ile) c.*3470G>A (n.*3470G>A) c.*3679G>A (n.*3679G>A) n.4175G>A c.*5306G>A (n.*5306G>A) c.5371G>A (p.Val1791Ile) c.5347G>A (p.Val1783Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499125G>A | CA5340048 | NOTCH1 | c.6069C>T (p.Ala2023=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.2550C>T n.2401C>T c.5955C>T (p.Ala1985=) c.5949C>T (p.Ala1983=) c.3666C>T (p.Ala1222=) c.*3469C>T (n.*3469C>T) c.*3678C>T (n.*3678C>T) n.4174C>T c.*5305C>T (n.*5305C>T) c.5370C>T (p.Ala1790=) c.5346C>T (p.Ala1782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499125G>C | CA467738446 | NOTCH1 | c.6069C>G (p.Ala2023=) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.2550C>G n.2401C>G c.5955C>G (p.Ala1985=) c.5949C>G (p.Ala1983=) c.3666C>G (p.Ala1222=) c.*3469C>G (n.*3469C>G) c.*3678C>G (n.*3678C>G) n.4174C>G c.*5305C>G (n.*5305C>G) c.5370C>G (p.Ala1790=) c.5346C>G (p.Ala1782=) | dbSNP |
9 | g.136499125G>T | CA467738444 | NOTCH1 | c.6069C>A (p.Ala2023=) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.2550C>A n.2401C>A c.5955C>A (p.Ala1985=) c.5949C>A (p.Ala1983=) c.3666C>A (p.Ala1222=) c.*3469C>A (n.*3469C>A) c.*3678C>A (n.*3678C>A) n.4174C>A c.*5305C>A (n.*5305C>A) c.5370C>A (p.Ala1790=) c.5346C>A (p.Ala1782=) | |
9 | g.136499126G>A | CA375634270 | NOTCH1 | c.6068C>T (p.Ala2023Val) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2549C>T n.2400C>T c.5954C>T (p.Ala1985Val) c.5948C>T (p.Ala1983Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*3468C>T (n.*3468C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) n.4173C>T c.*5304C>T (n.*5304C>T) c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.5345C>T (p.Ala1782Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136499126G>C | CA375634272 | NOTCH1 | c.6068C>G (p.Ala2023Gly) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2549C>G n.2400C>G c.5954C>G (p.Ala1985Gly) c.5948C>G (p.Ala1983Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*3468C>G (n.*3468C>G) c.*3677C>G (n.*3677C>G) n.4173C>G c.*5304C>G (n.*5304C>G) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.5345C>G (p.Ala1782Gly) | dbSNP |
9 | g.136499126G>T | CA375634274 | NOTCH1 | c.6068C>A (p.Ala2023Asp) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2549C>A n.2400C>A c.5954C>A (p.Ala1985Asp) c.5948C>A (p.Ala1983Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.*3468C>A (n.*3468C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) n.4173C>A c.*5304C>A (n.*5304C>A) c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.5345C>A (p.Ala1782Asp) | dbSNP |
9 | g.136499127C>A | CA375634278 | NOTCH1 | c.6067G>T (p.Ala2023Ser) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.2548G>T n.2399G>T c.5953G>T (p.Ala1985Ser) c.5947G>T (p.Ala1983Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*3467G>T (n.*3467G>T) c.*3676G>T (n.*3676G>T) n.4172G>T c.*5303G>T (n.*5303G>T) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.5344G>T (p.Ala1782Ser) | dbSNP |
9 | g.136499127C>G | CA375634276 | NOTCH1 | c.6067G>C (p.Ala2023Pro) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.2548G>C n.2399G>C c.5953G>C (p.Ala1985Pro) c.5947G>C (p.Ala1983Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*3467G>C (n.*3467G>C) c.*3676G>C (n.*3676G>C) n.4172G>C c.*5303G>C (n.*5303G>C) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.5344G>C (p.Ala1782Pro) | |
9 | g.136499127C>T | CA375634275 | NOTCH1 | c.6067G>A (p.Ala2023Thr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.2548G>A n.2399G>A c.5953G>A (p.Ala1985Thr) c.5947G>A (p.Ala1983Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*3467G>A (n.*3467G>A) c.*3676G>A (n.*3676G>A) n.4172G>A c.*5303G>A (n.*5303G>A) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.5344G>A (p.Ala1782Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499128G>A | CA5340049 | NOTCH1 | c.6066C>T (p.Asn2022=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.2547C>T n.2398C>T c.5952C>T (p.Asn1984=) c.5946C>T (p.Asn1982=) c.3663C>T (p.Asn1221=) c.*3466C>T (n.*3466C>T) c.*3675C>T (n.*3675C>T) n.4171C>T c.*5302C>T (n.*5302C>T) c.5367C>T (p.Asn1789=) c.5343C>T (p.Asn1781=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136499128G>C | CA375634280 | NOTCH1 | c.6066C>G (p.Asn2022Lys) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.2547C>G n.2398C>G c.5952C>G (p.Asn1984Lys) c.5946C>G (p.Asn1982Lys) c.3663C>G (p.Asn1221Lys) c.*3466C>G (n.*3466C>G) c.*3675C>G (n.*3675C>G) n.4171C>G c.*5302C>G (n.*5302C>G) c.5367C>G (p.Asn1789Lys) c.5343C>G (p.Asn1781Lys) | dbSNP |
9 | g.136499128G>T | CA375634281 | NOTCH1 | c.6066C>A (p.Asn2022Lys) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.2547C>A n.2398C>A c.5952C>A (p.Asn1984Lys) c.5946C>A (p.Asn1982Lys) c.3663C>A (p.Asn1221Lys) c.*3466C>A (n.*3466C>A) c.*3675C>A (n.*3675C>A) n.4171C>A c.*5302C>A (n.*5302C>A) c.5367C>A (p.Asn1789Lys) c.5343C>A (p.Asn1781Lys) | |
9 | g.136499129T>A | CA375634283 | NOTCH1 | c.6065A>T (p.Asn2022Ile) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2546A>T n.2397A>T c.5951A>T (p.Asn1984Ile) c.5945A>T (p.Asn1982Ile) c.3662A>T (p.Asn1221Ile) c.*3465A>T (n.*3465A>T) c.*3674A>T (n.*3674A>T) n.4170A>T c.*5301A>T (n.*5301A>T) c.5366A>T (p.Asn1789Ile) c.5342A>T (p.Asn1781Ile) | dbSNP |
9 | g.136499129T>C | CA5340050 | NOTCH1 | c.6065A>G (p.Asn2022Ser) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2546A>G n.2397A>G c.5951A>G (p.Asn1984Ser) c.5945A>G (p.Asn1982Ser) c.3662A>G (p.Asn1221Ser) c.*3465A>G (n.*3465A>G) c.*3674A>G (n.*3674A>G) n.4170A>G c.*5301A>G (n.*5301A>G) c.5366A>G (p.Asn1789Ser) c.5342A>G (p.Asn1781Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499129T>G | CA375634286 | NOTCH1 | c.6065A>C (p.Asn2022Thr) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2546A>C n.2397A>C c.5951A>C (p.Asn1984Thr) c.5945A>C (p.Asn1982Thr) c.3662A>C (p.Asn1221Thr) c.*3465A>C (n.*3465A>C) c.*3674A>C (n.*3674A>C) n.4170A>C c.*5301A>C (n.*5301A>C) c.5366A>C (p.Asn1789Thr) c.5342A>C (p.Asn1781Thr) | dbSNP |
9 | g.136499130T>A | CA375634289 | NOTCH1 | c.6064A>T (p.Asn2022Tyr) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.2545A>T n.2396A>T c.5950A>T (p.Asn1984Tyr) c.5944A>T (p.Asn1982Tyr) c.3661A>T (p.Asn1221Tyr) c.*3464A>T (n.*3464A>T) c.*3673A>T (n.*3673A>T) n.4169A>T c.*5300A>T (n.*5300A>T) c.5365A>T (p.Asn1789Tyr) c.5341A>T (p.Asn1781Tyr) | dbSNP |
9 | g.136499130T>C | CA375634290 | NOTCH1 | c.6064A>G (p.Asn2022Asp) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.2545A>G n.2396A>G c.5950A>G (p.Asn1984Asp) c.5944A>G (p.Asn1982Asp) c.3661A>G (p.Asn1221Asp) c.*3464A>G (n.*3464A>G) c.*3673A>G (n.*3673A>G) n.4169A>G c.*5300A>G (n.*5300A>G) c.5365A>G (p.Asn1789Asp) c.5341A>G (p.Asn1781Asp) | dbSNP |
9 | g.136499130T>G | CA375634292 | NOTCH1 | c.6064A>C (p.Asn2022His) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.2545A>C n.2396A>C c.5950A>C (p.Asn1984His) c.5944A>C (p.Asn1982His) c.3661A>C (p.Asn1221His) c.*3464A>C (n.*3464A>C) c.*3673A>C (n.*3673A>C) n.4169A>C c.*5300A>C (n.*5300A>C) c.5365A>C (p.Asn1789His) c.5341A>C (p.Asn1781His) | dbSNP |
9 | g.136499131G>A | CA467738461 | NOTCH1 | c.6063C>T (p.Val2021=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.2544C>T n.2395C>T c.5949C>T (p.Val1983=) c.5943C>T (p.Val1981=) c.3660C>T (p.Val1220=) c.*3463C>T (n.*3463C>T) c.*3672C>T (n.*3672C>T) n.4168C>T c.*5299C>T (n.*5299C>T) c.5364C>T (p.Val1788=) c.5340C>T (p.Val1780=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499131G>C | CA467738460 | NOTCH1 | c.6063C>G (p.Val2021=) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.2544C>G n.2395C>G c.5949C>G (p.Val1983=) c.5943C>G (p.Val1981=) c.3660C>G (p.Val1220=) c.*3463C>G (n.*3463C>G) c.*3672C>G (n.*3672C>G) n.4168C>G c.*5299C>G (n.*5299C>G) c.5364C>G (p.Val1788=) c.5340C>G (p.Val1780=) | |
9 | g.136499131G>T | CA467738458 | NOTCH1 | c.6063C>A (p.Val2021=) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.2544C>A n.2395C>A c.5949C>A (p.Val1983=) c.5943C>A (p.Val1981=) c.3660C>A (p.Val1220=) c.*3463C>A (n.*3463C>A) c.*3672C>A (n.*3672C>A) n.4168C>A c.*5299C>A (n.*5299C>A) c.5364C>A (p.Val1788=) c.5340C>A (p.Val1780=) | |
9 | g.136499132A>C | CA375634295 | NOTCH1 | c.6062T>G (p.Val2021Gly) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.2543T>G n.2394T>G c.5948T>G (p.Val1983Gly) c.5942T>G (p.Val1981Gly) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.*3462T>G (n.*3462T>G) c.*3671T>G (n.*3671T>G) n.4167T>G c.*5298T>G (n.*5298T>G) c.5363T>G (p.Val1788Gly) c.5339T>G (p.Val1780Gly) | dbSNP |
9 | g.136499132A>G | CA375634297 | NOTCH1 | c.6062T>C (p.Val2021Ala) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.2543T>C n.2394T>C c.5948T>C (p.Val1983Ala) c.5942T>C (p.Val1981Ala) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.*3462T>C (n.*3462T>C) c.*3671T>C (n.*3671T>C) n.4167T>C c.*5298T>C (n.*5298T>C) c.5363T>C (p.Val1788Ala) c.5339T>C (p.Val1780Ala) | dbSNP |
9 | g.136499132A>T | CA375634298 | NOTCH1 | c.6062T>A (p.Val2021Asp) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.2543T>A n.2394T>A c.5948T>A (p.Val1983Asp) c.5942T>A (p.Val1981Asp) c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.*3462T>A (n.*3462T>A) c.*3671T>A (n.*3671T>A) n.4167T>A c.*5298T>A (n.*5298T>A) c.5363T>A (p.Val1788Asp) c.5339T>A (p.Val1780Asp) | dbSNP |
9 | g.136499133C>A | CA375634301 | NOTCH1 | c.6061G>T (p.Val2021Phe) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.2542G>T n.2393G>T c.5947G>T (p.Val1983Phe) c.5941G>T (p.Val1981Phe) c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.*3461G>T (n.*3461G>T) c.*3670G>T (n.*3670G>T) n.4166G>T c.*5297G>T (n.*5297G>T) c.5362G>T (p.Val1788Phe) c.5338G>T (p.Val1780Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136499133C>G | CA375634302 | NOTCH1 | c.6061G>C (p.Val2021Leu) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.2542G>C n.2393G>C c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.5941G>C (p.Val1981Leu) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.*3461G>C (n.*3461G>C) c.*3670G>C (n.*3670G>C) n.4166G>C c.*5297G>C (n.*5297G>C) c.5362G>C (p.Val1788Leu) c.5338G>C (p.Val1780Leu) | dbSNP |
9 | g.136499133C>T | CA5340051 | NOTCH1 | c.6061G>A (p.Val2021Ile) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.2542G>A n.2393G>A c.5947G>A (p.Val1983Ile) c.5941G>A (p.Val1981Ile) c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.*3461G>A (n.*3461G>A) c.*3670G>A (n.*3670G>A) n.4166G>A c.*5297G>A (n.*5297G>A) c.5362G>A (p.Val1788Ile) c.5338G>A (p.Val1780Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499134G>A | CA5340052 | NOTCH1 | c.6060C>T (p.Asp2020=) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.2541C>T n.2392C>T c.5946C>T (p.Asp1982=) c.5940C>T (p.Asp1980=) c.3657C>T (p.Asp1219=) c.*3460C>T (n.*3460C>T) c.*3669C>T (n.*3669C>T) n.4165C>T c.*5296C>T (n.*5296C>T) c.5361C>T (p.Asp1787=) c.5337C>T (p.Asp1779=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136499134G>C | CA375634304 | NOTCH1 | c.6060C>G (p.Asp2020Glu) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.2541C>G n.2392C>G c.5946C>G (p.Asp1982Glu) c.5940C>G (p.Asp1980Glu) c.3657C>G (p.Asp1219Glu) c.*3460C>G (n.*3460C>G) c.*3669C>G (n.*3669C>G) n.4165C>G c.*5296C>G (n.*5296C>G) c.5361C>G (p.Asp1787Glu) c.5337C>G (p.Asp1779Glu) | |
9 | g.136499134G>T | CA375634306 | NOTCH1 | c.6060C>A (p.Asp2020Glu) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.2541C>A n.2392C>A c.5946C>A (p.Asp1982Glu) c.5940C>A (p.Asp1980Glu) c.3657C>A (p.Asp1219Glu) c.*3460C>A (n.*3460C>A) c.*3669C>A (n.*3669C>A) n.4165C>A c.*5296C>A (n.*5296C>A) c.5361C>A (p.Asp1787Glu) c.5337C>A (p.Asp1779Glu) | |
9 | g.136499135T>A | CA375634308 | NOTCH1 | c.6059A>T (p.Asp2020Val) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.2540A>T n.2391A>T c.5945A>T (p.Asp1982Val) c.5939A>T (p.Asp1980Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.*3459A>T (n.*3459A>T) c.*3668A>T (n.*3668A>T) n.4164A>T c.*5295A>T (n.*5295A>T) c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.5336A>T (p.Asp1779Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499135T>C | CA375634310 | NOTCH1 | c.6059A>G (p.Asp2020Gly) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.2540A>G n.2391A>G c.5945A>G (p.Asp1982Gly) c.5939A>G (p.Asp1980Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.*3459A>G (n.*3459A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) n.4164A>G c.*5295A>G (n.*5295A>G) c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.5336A>G (p.Asp1779Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499135T>G | CA375634312 | NOTCH1 | c.6059A>C (p.Asp2020Ala) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.2540A>C n.2391A>C c.5945A>C (p.Asp1982Ala) c.5939A>C (p.Asp1980Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.*3459A>C (n.*3459A>C) c.*3668A>C (n.*3668A>C) n.4164A>C c.*5295A>C (n.*5295A>C) c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.5336A>C (p.Asp1779Ala) | dbSNP |
9 | g.136499136C>A | CA375634314 | NOTCH1 | c.6058G>T (p.Asp2020Tyr) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.2539G>T n.2390G>T c.5944G>T (p.Asp1982Tyr) c.5938G>T (p.Asp1980Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.*3458G>T (n.*3458G>T) c.*3667G>T (n.*3667G>T) n.4163G>T c.*5294G>T (n.*5294G>T) c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.5335G>T (p.Asp1779Tyr) | dbSNP |
9 | g.136499136C>G | CA375634316 | NOTCH1 | c.6058G>C (p.Asp2020His) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.2539G>C n.2390G>C c.5944G>C (p.Asp1982His) c.5938G>C (p.Asp1980His) c.3655G>C (p.Asp1219His) c.*3458G>C (n.*3458G>C) c.*3667G>C (n.*3667G>C) n.4163G>C c.*5294G>C (n.*5294G>C) c.5359G>C (p.Asp1787His) c.5335G>C (p.Asp1779His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136499136C>T | CA5340053 | NOTCH1 | c.6058G>A (p.Asp2020Asn) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.2539G>A n.2390G>A c.5944G>A (p.Asp1982Asn) c.5938G>A (p.Asp1980Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.*3667G>A (n.*3667G>A) n.4163G>A c.*5294G>A (n.*5294G>A) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.5335G>A (p.Asp1779Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136499137G>A | CA5340054 | NOTCH1 | c.6057C>T (p.Ala2019=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.2538C>T n.2389C>T c.5943C>T (p.Ala1981=) c.5937C>T (p.Ala1979=) c.3654C>T (p.Ala1218=) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.*3666C>T (n.*3666C>T) n.4162C>T c.*5293C>T (n.*5293C>T) c.5358C>T (p.Ala1786=) c.5334C>T (p.Ala1778=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499137G>C | CA467738483 | NOTCH1 | c.6057C>G (p.Ala2019=) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.2538C>G n.2389C>G c.5943C>G (p.Ala1981=) c.5937C>G (p.Ala1979=) c.3654C>G (p.Ala1218=) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.*3666C>G (n.*3666C>G) n.4162C>G c.*5293C>G (n.*5293C>G) c.5358C>G (p.Ala1786=) c.5334C>G (p.Ala1778=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136499137G>T | CA467738485 | NOTCH1 | c.6057C>A (p.Ala2019=) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.2538C>A n.2389C>A c.5943C>A (p.Ala1981=) c.5937C>A (p.Ala1979=) c.3654C>A (p.Ala1218=) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.*3666C>A (n.*3666C>A) n.4162C>A c.*5293C>A (n.*5293C>A) c.5358C>A (p.Ala1786=) c.5334C>A (p.Ala1778=) | dbSNP |
9 | g.136499138G>A | CA375634321 | NOTCH1 | c.6056C>T (p.Ala2019Val) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.2537C>T n.2388C>T c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.*3456C>T (n.*3456C>T) c.*3665C>T (n.*3665C>T) n.4161C>T c.*5292C>T (n.*5292C>T) c.5357C>T (p.Ala1786Val) c.5333C>T (p.Ala1778Val) | dbSNP |
9 | g.136499138G>C | CA375634322 | NOTCH1 | c.6056C>G (p.Ala2019Gly) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.2537C>G n.2388C>G c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.*3456C>G (n.*3456C>G) c.*3665C>G (n.*3665C>G) n.4161C>G c.*5292C>G (n.*5292C>G) c.5357C>G (p.Ala1786Gly) c.5333C>G (p.Ala1778Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499138G>T | CA375634324 | NOTCH1 | c.6056C>A (p.Ala2019Asp) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.2537C>A n.2388C>A c.5942C>A (p.Ala1981Asp) c.5936C>A (p.Ala1979Asp) c.3653C>A (p.Ala1218Asp) c.*3456C>A (n.*3456C>A) c.*3665C>A (n.*3665C>A) n.4161C>A c.*5292C>A (n.*5292C>A) c.5357C>A (p.Ala1786Asp) c.5333C>A (p.Ala1778Asp) | |
9 | g.136499139C>A | CA5340056 | NOTCH1 | c.6055G>T (p.Ala2019Ser) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.2536G>T n.2387G>T c.5941G>T (p.Ala1981Ser) c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.*3455G>T (n.*3455G>T) c.*3664G>T (n.*3664G>T) n.4160G>T c.*5291G>T (n.*5291G>T) c.5356G>T (p.Ala1786Ser) c.5332G>T (p.Ala1778Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499139C>G | CA375634327 | NOTCH1 | c.6055G>C (p.Ala2019Pro) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.2536G>C n.2387G>C c.5941G>C (p.Ala1981Pro) c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.*3455G>C (n.*3455G>C) c.*3664G>C (n.*3664G>C) n.4160G>C c.*5291G>C (n.*5291G>C) c.5356G>C (p.Ala1786Pro) c.5332G>C (p.Ala1778Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136499139C>T | CA5340055 | NOTCH1 | c.6055G>A (p.Ala2019Thr) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.2536G>A n.2387G>A c.5941G>A (p.Ala1981Thr) c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.*3455G>A (n.*3455G>A) c.*3664G>A (n.*3664G>A) n.4160G>A c.*5291G>A (n.*5291G>A) c.5356G>A (p.Ala1786Thr) c.5332G>A (p.Ala1778Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136499140G>A | CA5340057 | NOTCH1 | c.6054C>T (p.His2018=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.2535C>T n.2386C>T c.5940C>T (p.His1980=) c.5934C>T (p.His1978=) c.3651C>T (p.His1217=) c.*3454C>T (n.*3454C>T) c.*3663C>T (n.*3663C>T) n.4159C>T c.*5290C>T (n.*5290C>T) c.5355C>T (p.His1785=) c.5331C>T (p.His1777=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499140G>C | CA375634332 | NOTCH1 | c.6054C>G (p.His2018Gln) c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.2535C>G n.2386C>G c.5940C>G (p.His1980Gln) c.5934C>G (p.His1978Gln) c.3651C>G (p.His1217Gln) c.*3454C>G (n.*3454C>G) c.*3663C>G (n.*3663C>G) n.4159C>G c.*5290C>G (n.*5290C>G) c.5355C>G (p.His1785Gln) c.5331C>G (p.His1777Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499140G>T | CA5340058 | NOTCH1 | c.6054C>A (p.His2018Gln) c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.2535C>A n.2386C>A c.5940C>A (p.His1980Gln) c.5934C>A (p.His1978Gln) c.3651C>A (p.His1217Gln) c.*3454C>A (n.*3454C>A) c.*3663C>A (n.*3663C>A) n.4159C>A c.*5290C>A (n.*5290C>A) c.5355C>A (p.His1785Gln) c.5331C>A (p.His1777Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499143_136499144del | CA2692633695 | NOTCH1 | c.6053_6054del (p.His2018ArgfsTer8) c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) n.2534_2535del n.2385_2386del c.5939_5940del (p.His1980ArgfsTer8) c.5933_5934del (p.His1978ArgfsTer8) c.3650_3651del (p.His1217ArgfsTer8) c.*3453_*3454del (n.*3453_*3454del) c.*3662_*3663del (n.*3662_*3663del) n.4158_4159del c.*5289_*5290del (n.*5289_*5290del) c.5354_5355del (p.His1785ArgfsTer8) c.5330_5331del (p.His1777ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
9 | g.136499141T>A | CA375634335 | NOTCH1 | c.6053A>T (p.His2018Leu) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.2534A>T n.2385A>T c.5939A>T (p.His1980Leu) c.5933A>T (p.His1978Leu) c.3650A>T (p.His1217Leu) c.*3453A>T (n.*3453A>T) c.*3662A>T (n.*3662A>T) n.4158A>T c.*5289A>T (n.*5289A>T) c.5354A>T (p.His1785Leu) c.5330A>T (p.His1777Leu) | dbSNP |
9 | g.136499141T>C | CA375634337 | NOTCH1 | c.6053A>G (p.His2018Arg) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.2534A>G n.2385A>G c.5939A>G (p.His1980Arg) c.5933A>G (p.His1978Arg) c.3650A>G (p.His1217Arg) c.*3453A>G (n.*3453A>G) c.*3662A>G (n.*3662A>G) n.4158A>G c.*5289A>G (n.*5289A>G) c.5354A>G (p.His1785Arg) c.5330A>G (p.His1777Arg) | dbSNP |
9 | g.136499141T>G | CA375634339 | NOTCH1 | c.6053A>C (p.His2018Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.2534A>C n.2385A>C c.5939A>C (p.His1980Pro) c.5933A>C (p.His1978Pro) c.3650A>C (p.His1217Pro) c.*3453A>C (n.*3453A>C) c.*3662A>C (n.*3662A>C) n.4158A>C c.*5289A>C (n.*5289A>C) c.5354A>C (p.His1785Pro) c.5330A>C (p.His1777Pro) | dbSNP |
9 | g.136499142G>A | CA375634342 | NOTCH1 | c.6052C>T (p.His2018Tyr) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.2533C>T n.2384C>T c.5938C>T (p.His1980Tyr) c.5932C>T (p.His1978Tyr) c.3649C>T (p.His1217Tyr) c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.*3661C>T (n.*3661C>T) n.4157C>T c.*5288C>T (n.*5288C>T) c.5353C>T (p.His1785Tyr) c.5329C>T (p.His1777Tyr) | |
9 | g.136499142G>C | CA375634343 | NOTCH1 | c.6052C>G (p.His2018Asp) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.2533C>G n.2384C>G c.5938C>G (p.His1980Asp) c.5932C>G (p.His1978Asp) c.3649C>G (p.His1217Asp) c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.*3661C>G (n.*3661C>G) n.4157C>G c.*5288C>G (n.*5288C>G) c.5353C>G (p.His1785Asp) c.5329C>G (p.His1777Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136499142G>T | CA375634344 | NOTCH1 | c.6052C>A (p.His2018Asn) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.2533C>A n.2384C>A c.5938C>A (p.His1980Asn) c.5932C>A (p.His1978Asn) c.3649C>A (p.His1217Asn) c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.*3661C>A (n.*3661C>A) n.4157C>A c.*5288C>A (n.*5288C>A) c.5353C>A (p.His1785Asn) c.5329C>A (p.His1777Asn) | |
9 | g.136499143T>A | CA467738494 | NOTCH1 | c.6051A>T (p.Ser2017=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.2532A>T n.2383A>T c.5937A>T (p.Ser1979=) c.5931A>T (p.Ser1977=) c.3648A>T (p.Ser1216=) c.*3451A>T (n.*3451A>T) c.*3660A>T (n.*3660A>T) n.4156A>T c.*5287A>T (n.*5287A>T) c.5352A>T (p.Ser1784=) c.5328A>T (p.Ser1776=) | dbSNP |
9 | g.136499143T>C | CA467738495 | NOTCH1 | c.6051A>G (p.Ser2017=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.2532A>G n.2383A>G c.5937A>G (p.Ser1979=) c.5931A>G (p.Ser1977=) c.3648A>G (p.Ser1216=) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.*3660A>G (n.*3660A>G) n.4156A>G c.*5287A>G (n.*5287A>G) c.5352A>G (p.Ser1784=) c.5328A>G (p.Ser1776=) | dbSNP |
9 | g.136499143T>G | CA467738496 | NOTCH1 | c.6051A>C (p.Ser2017=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.2532A>C n.2383A>C c.5937A>C (p.Ser1979=) c.5931A>C (p.Ser1977=) c.3648A>C (p.Ser1216=) c.*3451A>C (n.*3451A>C) c.*3660A>C (n.*3660A>C) n.4156A>C c.*5287A>C (n.*5287A>C) c.5352A>C (p.Ser1784=) c.5328A>C (p.Ser1776=) | dbSNP |
9 | g.136499144G>A | CA201637767 | NOTCH1 | c.6050C>T (p.Ser2017Leu) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2531C>T n.2382C>T c.5936C>T (p.Ser1979Leu) c.5930C>T (p.Ser1977Leu) c.3647C>T (p.Ser1216Leu) c.*3450C>T (n.*3450C>T) c.*3659C>T (n.*3659C>T) n.4155C>T c.*5286C>T (n.*5286C>T) c.5351C>T (p.Ser1784Leu) c.5327C>T (p.Ser1776Leu) | dbSNP |
9 | g.136499144G>C | CA375634346 | NOTCH1 | c.6050C>G (p.Ser2017Ter) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2531C>G n.2382C>G c.5936C>G (p.Ser1979Ter) c.5930C>G (p.Ser1977Ter) c.3647C>G (p.Ser1216Ter) c.*3450C>G (n.*3450C>G) c.*3659C>G (n.*3659C>G) n.4155C>G c.*5286C>G (n.*5286C>G) c.5351C>G (p.Ser1784Ter) c.5327C>G (p.Ser1776Ter) | dbSNP |
9 | g.136499144G>T | CA375634347 | NOTCH1 | c.6050C>A (p.Ser2017Ter) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2531C>A n.2382C>A c.5936C>A (p.Ser1979Ter) c.5930C>A (p.Ser1977Ter) c.3647C>A (p.Ser1216Ter) c.*3450C>A (n.*3450C>A) c.*3659C>A (n.*3659C>A) n.4155C>A c.*5286C>A (n.*5286C>A) c.5351C>A (p.Ser1784Ter) c.5327C>A (p.Ser1776Ter) | dbSNP |
9 | g.136499145_136499146del | CA350398 | NOTCH1 | c.6049_6050del (p.Ser2017ThrfsTer9) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) n.2530_2531del n.2381_2382del c.5935_5936del (p.Ser1979ThrfsTer9) c.5929_5930del (p.Ser1977ThrfsTer9) c.3646_3647del (p.Ser1216ThrfsTer9) c.*3449_*3450del (n.*3449_*3450del) c.*3658_*3659del (n.*3658_*3659del) n.4154_4155del c.*5285_*5286del (n.*5285_*5286del) c.5350_5351del (p.Ser1784ThrfsTer9) c.5326_5327del (p.Ser1776ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136499145A>C | CA375634350 | NOTCH1 | c.6049T>G (p.Ser2017Ala) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2530T>G n.2381T>G c.5935T>G (p.Ser1979Ala) c.5929T>G (p.Ser1977Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) c.*3449T>G (n.*3449T>G) c.*3658T>G (n.*3658T>G) n.4154T>G c.*5285T>G (n.*5285T>G) c.5350T>G (p.Ser1784Ala) c.5326T>G (p.Ser1776Ala) | |
9 | g.136499145A>G | CA375634354 | NOTCH1 | c.6049T>C (p.Ser2017Pro) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2530T>C n.2381T>C c.5935T>C (p.Ser1979Pro) c.5929T>C (p.Ser1977Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.*3449T>C (n.*3449T>C) c.*3658T>C (n.*3658T>C) n.4154T>C c.*5285T>C (n.*5285T>C) c.5350T>C (p.Ser1784Pro) c.5326T>C (p.Ser1776Pro) | dbSNP |
9 | g.136499145A>T | CA375634352 | NOTCH1 | c.6049T>A (p.Ser2017Thr) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.2530T>A n.2381T>A c.5935T>A (p.Ser1979Thr) c.5929T>A (p.Ser1977Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.*3449T>A (n.*3449T>A) c.*3658T>A (n.*3658T>A) n.4154T>A c.*5285T>A (n.*5285T>A) c.5350T>A (p.Ser1784Thr) c.5326T>A (p.Ser1776Thr) | dbSNP |
9 | g.136499146G>A | CA467738501 | NOTCH1 | c.6048C>T (p.Asn2016=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.2529C>T n.2380C>T c.5934C>T (p.Asn1978=) c.5928C>T (p.Asn1976=) c.3645C>T (p.Asn1215=) c.*3448C>T (n.*3448C>T) c.*3657C>T (n.*3657C>T) n.4153C>T c.*5284C>T (n.*5284C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.5325C>T (p.Asn1775=) | dbSNP |
9 | g.136499146G>C | CA375634356 | NOTCH1 | c.6048C>G (p.Asn2016Lys) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.2529C>G n.2380C>G c.5934C>G (p.Asn1978Lys) c.5928C>G (p.Asn1976Lys) c.3645C>G (p.Asn1215Lys) c.*3448C>G (n.*3448C>G) c.*3657C>G (n.*3657C>G) n.4153C>G c.*5284C>G (n.*5284C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.5325C>G (p.Asn1775Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499146G>T | CA375634358 | NOTCH1 | c.6048C>A (p.Asn2016Lys) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.2529C>A n.2380C>A c.5934C>A (p.Asn1978Lys) c.5928C>A (p.Asn1976Lys) c.3645C>A (p.Asn1215Lys) c.*3448C>A (n.*3448C>A) c.*3657C>A (n.*3657C>A) n.4153C>A c.*5284C>A (n.*5284C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.5325C>A (p.Asn1775Lys) | |
9 | g.136499147T>A | CA375634360 | NOTCH1 | c.6047A>T (p.Asn2016Ile) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.2528A>T n.2379A>T c.5933A>T (p.Asn1978Ile) c.5927A>T (p.Asn1976Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.*3447A>T (n.*3447A>T) c.*3656A>T (n.*3656A>T) n.4152A>T c.*5283A>T (n.*5283A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.5324A>T (p.Asn1775Ile) | dbSNP |
9 | g.136499147T>C | CA375634363 | NOTCH1 | c.6047A>G (p.Asn2016Ser) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.2528A>G n.2379A>G c.5933A>G (p.Asn1978Ser) c.5927A>G (p.Asn1976Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.*3447A>G (n.*3447A>G) c.*3656A>G (n.*3656A>G) n.4152A>G c.*5283A>G (n.*5283A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.5324A>G (p.Asn1775Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499147T>G | CA375634361 | NOTCH1 | c.6047A>C (p.Asn2016Thr) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.2528A>C n.2379A>C c.5933A>C (p.Asn1978Thr) c.5927A>C (p.Asn1976Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.*3447A>C (n.*3447A>C) c.*3656A>C (n.*3656A>C) n.4152A>C c.*5283A>C (n.*5283A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.5324A>C (p.Asn1775Thr) | dbSNP |
9 | g.136499148T>A | CA375634366 | NOTCH1 | c.6046A>T (p.Asn2016Tyr) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.2527A>T n.2378A>T c.5932A>T (p.Asn1978Tyr) c.5926A>T (p.Asn1976Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.*3655A>T (n.*3655A>T) n.4151A>T c.*5282A>T (n.*5282A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.5323A>T (p.Asn1775Tyr) | dbSNP |
9 | g.136499148T>C | CA375634369 | NOTCH1 | c.6046A>G (p.Asn2016Asp) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.2527A>G n.2378A>G c.5932A>G (p.Asn1978Asp) c.5926A>G (p.Asn1976Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.*3655A>G (n.*3655A>G) n.4151A>G c.*5282A>G (n.*5282A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.5323A>G (p.Asn1775Asp) | |
9 | g.136499148T>G | CA375634368 | NOTCH1 | c.6046A>C (p.Asn2016His) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.2527A>C n.2378A>C c.5932A>C (p.Asn1978His) c.5926A>C (p.Asn1976His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.*3655A>C (n.*3655A>C) n.4151A>C c.*5282A>C (n.*5282A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.5323A>C (p.Asn1775His) | |
9 | g.136499149del | CA658797365 | NOTCH1 | c.6045del (p.Asn2016ThrfsTer9) c.*1085del (n.*1085del) n.2526del n.2377del c.5931del (p.Asn1978ThrfsTer9) c.5925del (p.Asn1976ThrfsTer9) c.3642del (p.Asn1215ThrfsTer9) c.*3445del (n.*3445del) c.*3654del (n.*3654del) n.4150del c.*5281del (n.*5281del) c.5346del (p.Asn1783ThrfsTer9) c.5322del (p.Asn1775ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136499149G>A | CA467738506 | NOTCH1 | c.6045C>T (p.Ile2015=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.2526C>T n.2377C>T c.5931C>T (p.Ile1977=) c.5925C>T (p.Ile1975=) c.3642C>T (p.Ile1214=) c.*3445C>T (n.*3445C>T) c.*3654C>T (n.*3654C>T) n.4150C>T c.*5281C>T (n.*5281C>T) c.5346C>T (p.Ile1782=) c.5322C>T (p.Ile1774=) | dbSNP |
9 | g.136499149G>C | CA5340059 | NOTCH1 | c.6045C>G (p.Ile2015Met) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.2526C>G n.2377C>G c.5931C>G (p.Ile1977Met) c.5925C>G (p.Ile1975Met) c.3642C>G (p.Ile1214Met) c.*3445C>G (n.*3445C>G) c.*3654C>G (n.*3654C>G) n.4150C>G c.*5281C>G (n.*5281C>G) c.5346C>G (p.Ile1782Met) c.5322C>G (p.Ile1774Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499149G>T | CA467738507 | NOTCH1 | c.6045C>A (p.Ile2015=) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.2526C>A n.2377C>A c.5931C>A (p.Ile1977=) c.5925C>A (p.Ile1975=) c.3642C>A (p.Ile1214=) c.*3445C>A (n.*3445C>A) c.*3654C>A (n.*3654C>A) n.4150C>A c.*5281C>A (n.*5281C>A) c.5346C>A (p.Ile1782=) c.5322C>A (p.Ile1774=) | dbSNP |
9 | g.136499150A>C | CA375634373 | NOTCH1 | c.6044T>G (p.Ile2015Ser) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.2525T>G n.2376T>G c.5930T>G (p.Ile1977Ser) c.5924T>G (p.Ile1975Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) c.*3444T>G (n.*3444T>G) c.*3653T>G (n.*3653T>G) n.4149T>G c.*5280T>G (n.*5280T>G) c.5345T>G (p.Ile1782Ser) c.5321T>G (p.Ile1774Ser) | dbSNP |
9 | g.136499150A>G | CA375634375 | NOTCH1 | c.6044T>C (p.Ile2015Thr) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.2525T>C n.2376T>C c.5930T>C (p.Ile1977Thr) c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) c.*3444T>C (n.*3444T>C) c.*3653T>C (n.*3653T>C) n.4149T>C c.*5280T>C (n.*5280T>C) c.5345T>C (p.Ile1782Thr) c.5321T>C (p.Ile1774Thr) | dbSNP |
9 | g.136499150A>T | CA375634377 | NOTCH1 | c.6044T>A (p.Ile2015Asn) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.2525T>A n.2376T>A c.5930T>A (p.Ile1977Asn) c.5924T>A (p.Ile1975Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) c.*3444T>A (n.*3444T>A) c.*3653T>A (n.*3653T>A) n.4149T>A c.*5280T>A (n.*5280T>A) c.5345T>A (p.Ile1782Asn) c.5321T>A (p.Ile1774Asn) | dbSNP |
9 | g.136499151T>A | CA375634379 | NOTCH1 | c.6043A>T (p.Ile2015Phe) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.2524A>T n.2375A>T c.5929A>T (p.Ile1977Phe) c.5923A>T (p.Ile1975Phe) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) c.*3443A>T (n.*3443A>T) c.*3652A>T (n.*3652A>T) n.4148A>T c.*5279A>T (n.*5279A>T) c.5344A>T (p.Ile1782Phe) c.5320A>T (p.Ile1774Phe) | dbSNP |
9 | g.136499151T>C | CA5340060 | NOTCH1 | c.6043A>G (p.Ile2015Val) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.2524A>G n.2375A>G c.5929A>G (p.Ile1977Val) c.5923A>G (p.Ile1975Val) c.3640A>G (p.Ile1214Val) c.*3443A>G (n.*3443A>G) c.*3652A>G (n.*3652A>G) n.4148A>G c.*5279A>G (n.*5279A>G) c.5344A>G (p.Ile1782Val) c.5320A>G (p.Ile1774Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499151T>G | CA375634382 | NOTCH1 | c.6043A>C (p.Ile2015Leu) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.2524A>C n.2375A>C c.5929A>C (p.Ile1977Leu) c.5923A>C (p.Ile1975Leu) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) c.*3443A>C (n.*3443A>C) c.*3652A>C (n.*3652A>C) n.4148A>C c.*5279A>C (n.*5279A>C) c.5344A>C (p.Ile1782Leu) c.5320A>C (p.Ile1774Leu) | dbSNP |
9 | g.136499152G>A | CA467738511 | NOTCH1 | c.6042C>T (p.Leu2014=) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.2523C>T n.2374C>T c.5928C>T (p.Leu1976=) c.5922C>T (p.Leu1974=) c.3639C>T (p.Leu1213=) c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.*3651C>T (n.*3651C>T) n.4147C>T c.*5278C>T (n.*5278C>T) c.5343C>T (p.Leu1781=) c.5319C>T (p.Leu1773=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136499152G>C | CA467738513 | NOTCH1 | c.6042C>G (p.Leu2014=) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.2523C>G n.2374C>G c.5928C>G (p.Leu1976=) c.5922C>G (p.Leu1974=) c.3639C>G (p.Leu1213=) c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.*3651C>G (n.*3651C>G) n.4147C>G c.*5278C>G (n.*5278C>G) c.5343C>G (p.Leu1781=) c.5319C>G (p.Leu1773=) | dbSNP |
9 | g.136499152G>T | CA467738515 | NOTCH1 | c.6042C>A (p.Leu2014=) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.2523C>A n.2374C>A c.5928C>A (p.Leu1976=) c.5922C>A (p.Leu1974=) c.3639C>A (p.Leu1213=) c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.*3651C>A (n.*3651C>A) n.4147C>A c.*5278C>A (n.*5278C>A) c.5343C>A (p.Leu1781=) c.5319C>A (p.Leu1773=) | dbSNP |