Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2643G>T
n.2415-36G>T
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n.4188-36G>T
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 gnomAD v4
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n.4188-36G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4188-37T>C
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 dbSNP
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c.5963-37T>A (n.5963-37T>A)
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n.4188-37T>A
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 dbSNP
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n.2641C>T
n.2415-38C>T
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c.5963-38C>T (n.5963-38C>T)
c.3680-38C>T (n.3680-38C>T)
c.*3483-38C>T (n.*3483-38C>T)
c.*3692-38C>T (n.*3692-38C>T)
n.4188-38C>T
c.*5319-38C>T (n.*5319-38C>T)
c.5384-38C>T (n.5384-38C>T)
c.5360-38C>T (n.5360-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.4188-39G>T
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 dbSNP
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n.2640G>C
n.2415-39G>C
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c.5963-39G>C (n.5963-39G>C)
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c.*3483-39G>C (n.*3483-39G>C)
c.*3692-39G>C (n.*3692-39G>C)
n.4188-39G>C
c.*5319-39G>C (n.*5319-39G>C)
c.5384-39G>C (n.5384-39G>C)
c.5360-39G>C (n.5360-39G>C)
 dbSNP
9g.136499035C>TCA591367148NOTCH1c.6083-39G>A (n.6083-39G>A)
c.*1123-39G>A (n.*1123-39G>A)
n.2640G>A
n.2415-39G>A
c.5969-39G>A (n.5969-39G>A)
c.5963-39G>A (n.5963-39G>A)
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c.*3483-39G>A (n.*3483-39G>A)
c.*3692-39G>A (n.*3692-39G>A)
n.4188-39G>A
c.*5319-39G>A (n.*5319-39G>A)
c.5384-39G>A (n.5384-39G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4188-48T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*3692-49G>C (n.*3692-49G>C)
n.4188-49G>C
c.*5319-49G>C (n.*5319-49G>C)
c.5384-49G>C (n.5384-49G>C)
c.5360-49G>C (n.5360-49G>C)
 dbSNP
9g.136499045C>TCA2721107420NOTCH1c.6083-49G>A (n.6083-49G>A)
c.*1123-49G>A (n.*1123-49G>A)
n.2630G>A
n.2415-49G>A
c.5969-49G>A (n.5969-49G>A)
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c.*3692-49G>A (n.*3692-49G>A)
n.4188-49G>A
c.*5319-49G>A (n.*5319-49G>A)
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c.5360-49G>A (n.5360-49G>A)
 dbSNP
9g.136499046C>ACA2721107432NOTCH1c.6083-50G>T (n.6083-50G>T)
c.*1123-50G>T (n.*1123-50G>T)
n.2629G>T
n.2415-50G>T
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c.*3692-50G>T (n.*3692-50G>T)
n.4188-50G>T
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 dbSNP
9g.136499046C>GCA2692633675NOTCH1c.6083-50G>C (n.6083-50G>C)
c.*1123-50G>C (n.*1123-50G>C)
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n.2415-50G>C
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n.4188-50G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4188-58T>C
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 dbSNP
9g.136499054A>TCA2720817698NOTCH1c.6083-58T>A (n.6083-58T>A)
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n.2621T>A
n.2415-58T>A
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c.3680-58T>A (n.3680-58T>A)
c.*3483-58T>A (n.*3483-58T>A)
c.*3692-58T>A (n.*3692-58T>A)
n.4188-58T>A
c.*5319-58T>A (n.*5319-58T>A)
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 dbSNP
9g.136499055C>ACA2720764798NOTCH1c.6082+57G>T (n.6082+57G>T)
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 dbSNP
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n.4187+57G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4187+52G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4187+51G>C
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 dbSNP
9g.136499061C>TCA2721107502NOTCH1c.6082+51G>A (n.6082+51G>A)
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n.2614G>A
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c.*3482+51G>A (n.*3482+51G>A)
c.*3691+51G>A (n.*3691+51G>A)
n.4187+51G>A
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 dbSNP
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n.4187+50G>T
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 dbSNP
9g.136499062C>GCA2720805174NOTCH1c.6082+50G>C (n.6082+50G>C)
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n.2613G>C
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c.*3482+50G>C (n.*3482+50G>C)
c.*3691+50G>C (n.*3691+50G>C)
n.4187+50G>C
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c.5383+50G>C (n.5383+50G>C)
c.5359+50G>C (n.5359+50G>C)
 dbSNP
9g.136499062C>TCA591367150NOTCH1c.6082+50G>A (n.6082+50G>A)
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n.2613G>A
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c.*3482+50G>A (n.*3482+50G>A)
c.*3691+50G>A (n.*3691+50G>A)
n.4187+50G>A
c.*5318+50G>A (n.*5318+50G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3691+49A>T (n.*3691+49A>T)
n.4187+49A>T
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 dbSNP
9g.136499063T>CCA201637709NOTCH1c.6082+49A>G (n.6082+49A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.136499072C>TCA2721107574NOTCH1c.6082+40G>A (n.6082+40G>A)
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c.*3482+40G>A (n.*3482+40G>A)
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 dbSNP
9g.136499073C>TCA2721107577NOTCH1c.6082+39G>A (n.6082+39G>A)
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c.*3482+39G>A (n.*3482+39G>A)
c.*3691+39G>A (n.*3691+39G>A)
n.4187+39G>A
c.*5318+39G>A (n.*5318+39G>A)
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 dbSNP
9g.136499074C>ACA2720768131NOTCH1c.6082+38G>T (n.6082+38G>T)
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c.5962+38G>T (n.5962+38G>T)
c.3679+38G>T (n.3679+38G>T)
c.*3482+38G>T (n.*3482+38G>T)
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n.4187+38G>T
c.*5318+38G>T (n.*5318+38G>T)
c.5383+38G>T (n.5383+38G>T)
c.5359+38G>T (n.5359+38G>T)
 dbSNP
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n.4187+38G>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4187+37C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4187+36G>A
c.*5318+36G>A (n.*5318+36G>A)
c.5383+36G>A (n.5383+36G>A)
c.5359+36G>A (n.5359+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499079dupCA653707990NOTCH1c.6082+36dup (n.6082+36dup)
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n.2599dup
n.2414+36dup
c.5968+36dup (n.5968+36dup)
c.5962+36dup (n.5962+36dup)
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c.*3691+36dup (n.*3691+36dup)
n.4187+36dup
c.*5318+36dup (n.*5318+36dup)
c.5383+36dup (n.5383+36dup)
c.5359+36dup (n.5359+36dup)
 COSMIC COSMIC
9g.136499077C>ACA2721107578NOTCH1c.6082+35G>T (n.6082+35G>T)
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n.2414+35G>T
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n.4187+35G>T
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c.5359+35G>T (n.5359+35G>T)
 dbSNP
9g.136499077C>GCA2721107586NOTCH1c.6082+35G>C (n.6082+35G>C)
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n.2414+35G>C
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n.4187+35G>C
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c.5383+35G>C (n.5383+35G>C)
c.5359+35G>C (n.5359+35G>C)
 dbSNP
9g.136499077C>TCA2692633683NOTCH1c.6082+35G>A (n.6082+35G>A)
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n.4187+35G>A
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c.5383+35G>A (n.5383+35G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2597G>T
n.2414+34G>T
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n.4187+34G>T
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 dbSNP
9g.136499078C>GCA2721107587NOTCH1c.6082+34G>C (n.6082+34G>C)
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n.2414+34G>C
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n.4187+34G>C
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 dbSNP
9g.136499078C>TCA2721107603NOTCH1c.6082+34G>A (n.6082+34G>A)
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n.4187+34G>A
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c.5383+34G>A (n.5383+34G>A)
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 dbSNP
9g.136499079_136499081delCA2692633684NOTCH1c.6082+32_6082+34del (n.6082+32_6082+34del)
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n.2595_2597del
n.2414+32_2414+34del
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c.*3482+32_*3482+34del (n.*3482+32_*3482+34del)
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n.4187+32_4187+34del
c.*5318+32_*5318+34del (n.*5318+32_*5318+34del)
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c.5359+32_5359+34del (n.5359+32_5359+34del)
 gnomAD v4
9g.136499080A>CCA2721107621NOTCH1c.6082+32T>G (n.6082+32T>G)
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n.2595T>G
n.2414+32T>G
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n.4187+32T>G
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c.5383+32T>G (n.5383+32T>G)
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 dbSNP
9g.136499080A>GCA2721107622NOTCH1c.6082+32T>C (n.6082+32T>C)
c.*1122+32T>C (n.*1122+32T>C)
n.2595T>C
n.2414+32T>C
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n.4187+32T>C
c.*5318+32T>C (n.*5318+32T>C)
c.5383+32T>C (n.5383+32T>C)
c.5359+32T>C (n.5359+32T>C)
 dbSNP
9g.136499080A>TCA2721107628NOTCH1c.6082+32T>A (n.6082+32T>A)
c.*1122+32T>A (n.*1122+32T>A)
n.2595T>A
n.2414+32T>A
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c.*3482+32T>A (n.*3482+32T>A)
c.*3691+32T>A (n.*3691+32T>A)
n.4187+32T>A
c.*5318+32T>A (n.*5318+32T>A)
c.5383+32T>A (n.5383+32T>A)
c.5359+32T>A (n.5359+32T>A)
 dbSNP
9g.136499081C>ACA2786273014NOTCH1c.6082+31G>T (n.6082+31G>T)
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n.2594G>T
n.2414+31G>T
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c.3679+31G>T (n.3679+31G>T)
c.*3482+31G>T (n.*3482+31G>T)
c.*3691+31G>T (n.*3691+31G>T)
n.4187+31G>T
c.*5318+31G>T (n.*5318+31G>T)
c.5383+31G>T (n.5383+31G>T)
c.5359+31G>T (n.5359+31G>T)
9g.136499081C>GCA2544788604NOTCH1c.6082+31G>C (n.6082+31G>C)
c.*1122+31G>C (n.*1122+31G>C)
n.2594G>C
n.2414+31G>C
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c.*3482+31G>C (n.*3482+31G>C)
c.*3691+31G>C (n.*3691+31G>C)
n.4187+31G>C
c.*5318+31G>C (n.*5318+31G>C)
c.5383+31G>C (n.5383+31G>C)
c.5359+31G>C (n.5359+31G>C)
 gnomAD v4
9g.136499081C>TCA5340038NOTCH1c.6082+31G>A (n.6082+31G>A)
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n.2594G>A
n.2414+31G>A
c.5968+31G>A (n.5968+31G>A)
c.5962+31G>A (n.5962+31G>A)
c.3679+31G>A (n.3679+31G>A)
c.*3482+31G>A (n.*3482+31G>A)
c.*3691+31G>A (n.*3691+31G>A)
n.4187+31G>A
c.*5318+31G>A (n.*5318+31G>A)
c.5383+31G>A (n.5383+31G>A)
c.5359+31G>A (n.5359+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499082G>ACA5340039NOTCH1c.6082+30C>T (n.6082+30C>T)
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n.2593C>T
n.2414+30C>T
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c.*3482+30C>T (n.*3482+30C>T)
c.*3691+30C>T (n.*3691+30C>T)
n.4187+30C>T
c.*5318+30C>T (n.*5318+30C>T)
c.5383+30C>T (n.5383+30C>T)
c.5359+30C>T (n.5359+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136499082G>CCA2720765593NOTCH1c.6082+30C>G (n.6082+30C>G)
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c.*3482+30C>G (n.*3482+30C>G)
c.*3691+30C>G (n.*3691+30C>G)
n.4187+30C>G
c.*5318+30C>G (n.*5318+30C>G)
c.5383+30C>G (n.5383+30C>G)
c.5359+30C>G (n.5359+30C>G)
 dbSNP
9g.136499082G>TCA2720765592NOTCH1c.6082+30C>A (n.6082+30C>A)
c.*1122+30C>A (n.*1122+30C>A)
n.2593C>A
n.2414+30C>A
c.5968+30C>A (n.5968+30C>A)
c.5962+30C>A (n.5962+30C>A)
c.3679+30C>A (n.3679+30C>A)
c.*3482+30C>A (n.*3482+30C>A)
c.*3691+30C>A (n.*3691+30C>A)
n.4187+30C>A
c.*5318+30C>A (n.*5318+30C>A)
c.5383+30C>A (n.5383+30C>A)
c.5359+30C>A (n.5359+30C>A)
 dbSNP
9g.136499083A>CCA2721107632NOTCH1c.6082+29T>G (n.6082+29T>G)
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n.2592T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4187+22T>A
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 dbSNP
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n.4187+20G>T
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 dbSNP
9g.136499092C>GCA2721107738NOTCH1c.6082+20G>C (n.6082+20G>C)
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c.5359+20G>C (n.5359+20G>C)
 dbSNP
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n.2583G>A
n.2414+20G>A
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c.*3482+20G>A (n.*3482+20G>A)
c.*3691+20G>A (n.*3691+20G>A)
n.4187+20G>A
c.*5318+20G>A (n.*5318+20G>A)
c.5383+20G>A (n.5383+20G>A)
c.5359+20G>A (n.5359+20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2582G>T
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c.5962+19G>T (n.5962+19G>T)
c.3679+19G>T (n.3679+19G>T)
c.*3482+19G>T (n.*3482+19G>T)
c.*3691+19G>T (n.*3691+19G>T)
n.4187+19G>T
c.*5318+19G>T (n.*5318+19G>T)
c.5383+19G>T (n.5383+19G>T)
c.5359+19G>T (n.5359+19G>T)
 dbSNP
9g.136499093C>GCA2720768136NOTCH1c.6082+19G>C (n.6082+19G>C)
c.*1122+19G>C (n.*1122+19G>C)
n.2582G>C
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c.5968+19G>C (n.5968+19G>C)
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 dbSNP
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c.5359+19G>A (n.5359+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
9g.136499096G>ACA5340043NOTCH1c.6082+16C>T (n.6082+16C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2414+15G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4187+15G>C
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c.5359+15G>C (n.5359+15G>C)
 dbSNP
9g.136499097C>TCA2692633690NOTCH1c.6082+15G>A (n.6082+15G>A)
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c.3679+15G>A (n.3679+15G>A)
c.*3482+15G>A (n.*3482+15G>A)
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n.4187+15G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4187+15dup
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 dbSNP
9g.136499098C>GCA2720789584NOTCH1c.6082+14G>C (n.6082+14G>C)
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n.2577G>C
n.2414+14G>C
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c.*3691+14G>C (n.*3691+14G>C)
n.4187+14G>C
c.*5318+14G>C (n.*5318+14G>C)
c.5383+14G>C (n.5383+14G>C)
c.5359+14G>C (n.5359+14G>C)
 dbSNP
9g.136499098C>TCA591367153NOTCH1c.6082+14G>A (n.6082+14G>A)
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c.*3691+14G>A (n.*3691+14G>A)
n.4187+14G>A
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c.5359+14G>A (n.5359+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499099C>ACA2721107806NOTCH1c.6082+13G>T (n.6082+13G>T)
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n.2414+13G>T
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n.4187+13G>T
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c.5359+13G>T (n.5359+13G>T)
 dbSNP
9g.136499099C>GCA2692633691NOTCH1c.6082+13G>C (n.6082+13G>C)
c.*1122+13G>C (n.*1122+13G>C)
n.2576G>C
n.2414+13G>C
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c.5962+13G>C (n.5962+13G>C)
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c.*3482+13G>C (n.*3482+13G>C)
c.*3691+13G>C (n.*3691+13G>C)
n.4187+13G>C
c.*5318+13G>C (n.*5318+13G>C)
c.5383+13G>C (n.5383+13G>C)
c.5359+13G>C (n.5359+13G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499099C>TCA2721107821NOTCH1c.6082+13G>A (n.6082+13G>A)
c.*1122+13G>A (n.*1122+13G>A)
n.2576G>A
n.2414+13G>A
c.5968+13G>A (n.5968+13G>A)
c.5962+13G>A (n.5962+13G>A)
c.3679+13G>A (n.3679+13G>A)
c.*3482+13G>A (n.*3482+13G>A)
c.*3691+13G>A (n.*3691+13G>A)
n.4187+13G>A
c.*5318+13G>A (n.*5318+13G>A)
c.5383+13G>A (n.5383+13G>A)
c.5359+13G>A (n.5359+13G>A)
 dbSNP
9g.136499101C>ACA2692633692NOTCH1c.6082+11G>T (n.6082+11G>T)
c.*1122+11G>T (n.*1122+11G>T)
n.2574G>T
n.2414+11G>T
c.5968+11G>T (n.5968+11G>T)
c.5962+11G>T (n.5962+11G>T)
c.3679+11G>T (n.3679+11G>T)
c.*3482+11G>T (n.*3482+11G>T)
c.*3691+11G>T (n.*3691+11G>T)
n.4187+11G>T
c.*5318+11G>T (n.*5318+11G>T)
c.5383+11G>T (n.5383+11G>T)
c.5359+11G>T (n.5359+11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499101C>GCA5340045NOTCH1c.6082+11G>C (n.6082+11G>C)
c.*1122+11G>C (n.*1122+11G>C)
n.2574G>C
n.2414+11G>C
c.5968+11G>C (n.5968+11G>C)
c.5962+11G>C (n.5962+11G>C)
c.3679+11G>C (n.3679+11G>C)
c.*3482+11G>C (n.*3482+11G>C)
c.*3691+11G>C (n.*3691+11G>C)
n.4187+11G>C
c.*5318+11G>C (n.*5318+11G>C)
c.5383+11G>C (n.5383+11G>C)
c.5359+11G>C (n.5359+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499101C>TCA5340044NOTCH1c.6082+11G>A (n.6082+11G>A)
c.*1122+11G>A (n.*1122+11G>A)
n.2574G>A
n.2414+11G>A
c.5968+11G>A (n.5968+11G>A)
c.5962+11G>A (n.5962+11G>A)
c.3679+11G>A (n.3679+11G>A)
c.*3482+11G>A (n.*3482+11G>A)
c.*3691+11G>A (n.*3691+11G>A)
n.4187+11G>A
c.*5318+11G>A (n.*5318+11G>A)
c.5383+11G>A (n.5383+11G>A)
c.5359+11G>A (n.5359+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499102G>ACA5340046NOTCH1c.6082+10C>T (n.6082+10C>T)
c.*1122+10C>T (n.*1122+10C>T)
n.2573C>T
n.2414+10C>T
c.5968+10C>T (n.5968+10C>T)
c.5962+10C>T (n.5962+10C>T)
c.3679+10C>T (n.3679+10C>T)
c.*3482+10C>T (n.*3482+10C>T)
c.*3691+10C>T (n.*3691+10C>T)
n.4187+10C>T
c.*5318+10C>T (n.*5318+10C>T)
c.5383+10C>T (n.5383+10C>T)
c.5359+10C>T (n.5359+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499102G>CCA2720759348NOTCH1c.6082+10C>G (n.6082+10C>G)
c.*1122+10C>G (n.*1122+10C>G)
n.2573C>G
n.2414+10C>G
c.5968+10C>G (n.5968+10C>G)
c.5962+10C>G (n.5962+10C>G)
c.3679+10C>G (n.3679+10C>G)
c.*3482+10C>G (n.*3482+10C>G)
c.*3691+10C>G (n.*3691+10C>G)
n.4187+10C>G
c.*5318+10C>G (n.*5318+10C>G)
c.5383+10C>G (n.5383+10C>G)
c.5359+10C>G (n.5359+10C>G)
 dbSNP
9g.136499102G>TCA2720759347NOTCH1c.6082+10C>A (n.6082+10C>A)
c.*1122+10C>A (n.*1122+10C>A)
n.2573C>A
n.2414+10C>A
c.5968+10C>A (n.5968+10C>A)
c.5962+10C>A (n.5962+10C>A)
c.3679+10C>A (n.3679+10C>A)
c.*3482+10C>A (n.*3482+10C>A)
c.*3691+10C>A (n.*3691+10C>A)
n.4187+10C>A
c.*5318+10C>A (n.*5318+10C>A)
c.5383+10C>A (n.5383+10C>A)
c.5359+10C>A (n.5359+10C>A)
 dbSNP
9g.136499103T>CCA591367154NOTCH1c.6082+9A>G (n.6082+9A>G)
c.*1122+9A>G (n.*1122+9A>G)
n.2572A>G
n.2414+9A>G
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c.5962+9A>G (n.5962+9A>G)
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c.*3691+9A>G (n.*3691+9A>G)
n.4187+9A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499104G>ACA2721107824NOTCH1c.6082+8C>T (n.6082+8C>T)
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n.2414+8C>T
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n.4187+8C>T
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 dbSNP
9g.136499104G>TCA2579518516NOTCH1c.6082+8C>A (n.6082+8C>A)
c.*1122+8C>A (n.*1122+8C>A)
n.2571C>A
n.2414+8C>A
c.5968+8C>A (n.5968+8C>A)
c.5962+8C>A (n.5962+8C>A)
c.3679+8C>A (n.3679+8C>A)
c.*3482+8C>A (n.*3482+8C>A)
c.*3691+8C>A (n.*3691+8C>A)
n.4187+8C>A
c.*5318+8C>A (n.*5318+8C>A)
c.5383+8C>A (n.5383+8C>A)
c.5359+8C>A (n.5359+8C>A)
 dbSNP
9g.136499105G>ACA2720817709NOTCH1c.6082+7C>T (n.6082+7C>T)
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 dbSNP
9g.136499105G>CCA2720817711NOTCH1c.6082+7C>G (n.6082+7C>G)
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 dbSNP
9g.136499105G>TCA2720817721NOTCH1c.6082+7C>A (n.6082+7C>A)
c.*1122+7C>A (n.*1122+7C>A)
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 dbSNP
9g.136499106G>ACA1130023464NOTCH1c.6082+6C>T (n.6082+6C>T)
c.*1122+6C>T (n.*1122+6C>T)
n.2569C>T
n.2414+6C>T
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n.4187+6C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499106G>CCA2720841494NOTCH1c.6082+6C>G (n.6082+6C>G)
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 ClinVar dbSNP
9g.136499106G>TCA2720841502NOTCH1c.6082+6C>A (n.6082+6C>A)
c.*1122+6C>A (n.*1122+6C>A)
n.2569C>A
n.2414+6C>A
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c.*5318+6C>A (n.*5318+6C>A)
c.5383+6C>A (n.5383+6C>A)
c.5359+6C>A (n.5359+6C>A)
 dbSNP
9g.136499107C>GCA2720792935NOTCH1c.6082+5G>C (n.6082+5G>C)
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n.4187+5G>C
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c.5383+5G>C (n.5383+5G>C)
c.5359+5G>C (n.5359+5G>C)
 dbSNP
9g.136499107C>TCA591367155NOTCH1c.6082+5G>A (n.6082+5G>A)
c.*1122+5G>A (n.*1122+5G>A)
n.2568G>A
n.2414+5G>A
c.5968+5G>A (n.5968+5G>A)
c.5962+5G>A (n.5962+5G>A)
c.3679+5G>A (n.3679+5G>A)
c.*3482+5G>A (n.*3482+5G>A)
c.*3691+5G>A (n.*3691+5G>A)
n.4187+5G>A
c.*5318+5G>A (n.*5318+5G>A)
c.5383+5G>A (n.5383+5G>A)
c.5359+5G>A (n.5359+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499108T>ACA2721107829NOTCH1c.6082+4A>T (n.6082+4A>T)
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n.4187+4A>T
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 dbSNP
9g.136499108T>CCA2721107827NOTCH1c.6082+4A>G (n.6082+4A>G)
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n.4187+4A>G
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 dbSNP
9g.136499109C>GCA2720801682NOTCH1c.6082+3G>C (n.6082+3G>C)
c.*1122+3G>C (n.*1122+3G>C)
n.2566G>C
n.2414+3G>C
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c.*3691+3G>C (n.*3691+3G>C)
n.4187+3G>C
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c.5383+3G>C (n.5383+3G>C)
c.5359+3G>C (n.5359+3G>C)
 dbSNP
9g.136499109C>TCA591367156NOTCH1c.6082+3G>A (n.6082+3G>A)
c.*1122+3G>A (n.*1122+3G>A)
n.2566G>A
n.2414+3G>A
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n.4187+3G>A
c.*5318+3G>A (n.*5318+3G>A)
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c.5359+3G>A (n.5359+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499110A>CCA375634204NOTCH1c.6082+2T>G (n.6082+2T>G)
c.*1122+2T>G (n.*1122+2T>G)
n.2565T>G
n.2414+2T>G
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n.4187+2T>G
c.*5318+2T>G (n.*5318+2T>G)
c.5383+2T>G (n.5383+2T>G)
c.5359+2T>G (n.5359+2T>G)
 dbSNP
9g.136499110A>GCA375634205NOTCH1c.6082+2T>C (n.6082+2T>C)
c.*1122+2T>C (n.*1122+2T>C)
n.2565T>C
n.2414+2T>C
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c.5962+2T>C (n.5962+2T>C)
c.3679+2T>C (n.3679+2T>C)
c.*3482+2T>C (n.*3482+2T>C)
c.*3691+2T>C (n.*3691+2T>C)
n.4187+2T>C
c.*5318+2T>C (n.*5318+2T>C)
c.5383+2T>C (n.5383+2T>C)
c.5359+2T>C (n.5359+2T>C)
9g.136499110A>TCA375634207NOTCH1c.6082+2T>A (n.6082+2T>A)
c.*1122+2T>A (n.*1122+2T>A)
n.2565T>A
n.2414+2T>A
c.5968+2T>A (n.5968+2T>A)
c.5962+2T>A (n.5962+2T>A)
c.3679+2T>A (n.3679+2T>A)
c.*3482+2T>A (n.*3482+2T>A)
c.*3691+2T>A (n.*3691+2T>A)
n.4187+2T>A
c.*5318+2T>A (n.*5318+2T>A)
c.5383+2T>A (n.5383+2T>A)
c.5359+2T>A (n.5359+2T>A)
 dbSNP
9g.136499111C>ACA375634209NOTCH1c.6082+1G>T (n.6082+1G>T)
c.*1122+1G>T (n.*1122+1G>T)
n.2564G>T
n.2414+1G>T
c.5968+1G>T (n.5968+1G>T)
c.5962+1G>T (n.5962+1G>T)
c.3679+1G>T (n.3679+1G>T)
c.*3482+1G>T (n.*3482+1G>T)
c.*3691+1G>T (n.*3691+1G>T)
n.4187+1G>T
c.*5318+1G>T (n.*5318+1G>T)
c.5383+1G>T (n.5383+1G>T)
c.5359+1G>T (n.5359+1G>T)
 dbSNP
9g.136499111C>GCA375634211NOTCH1c.6082+1G>C (n.6082+1G>C)
c.*1122+1G>C (n.*1122+1G>C)
n.2564G>C
n.2414+1G>C
c.5968+1G>C (n.5968+1G>C)
c.5962+1G>C (n.5962+1G>C)
c.3679+1G>C (n.3679+1G>C)
c.*3482+1G>C (n.*3482+1G>C)
c.*3691+1G>C (n.*3691+1G>C)
n.4187+1G>C
c.*5318+1G>C (n.*5318+1G>C)
c.5383+1G>C (n.5383+1G>C)
c.5359+1G>C (n.5359+1G>C)
 dbSNP
9g.136499111C>TCA375634212NOTCH1c.6082+1G>A (n.6082+1G>A)
c.*1122+1G>A (n.*1122+1G>A)
n.2564G>A
n.2414+1G>A
c.5968+1G>A (n.5968+1G>A)
c.5962+1G>A (n.5962+1G>A)
c.3679+1G>A (n.3679+1G>A)
c.*3482+1G>A (n.*3482+1G>A)
c.*3691+1G>A (n.*3691+1G>A)
n.4187+1G>A
c.*5318+1G>A (n.*5318+1G>A)
c.5383+1G>A (n.5383+1G>A)
c.5359+1G>A (n.5359+1G>A)
 dbSNP
9g.136499111_136499112delinsTTCA645543267NOTCH1c.6082_6082+1delinsAA
c.*1122_*1122+1delinsAA
n.2563_2564delinsAA
n.2414_2414+1delinsAA
c.5968_5968+1delinsAA
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c.*3482_*3482+1delinsAA
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n.4187_4187+1delinsAA
c.*5318_*5318+1delinsAA
c.5383_5383+1delinsAA
c.5359_5359+1delinsAA
 COSMIC COSMIC
9g.136499112C>ACA375634215NOTCH1c.6082G>T (p.Gly2028Cys)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2563G>T
n.2414G>T
c.5968G>T (p.Gly1990Cys)
c.5962G>T (p.Gly1988Cys)
c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.*3691G>T (n.*3691G>T)
n.4187G>T
c.*5318G>T (n.*5318G>T)
c.5383G>T (p.Gly1795Cys)
c.5359G>T (p.Gly1787Cys)
 dbSNP
9g.136499112C>GCA375634216NOTCH1c.6082G>C (p.Gly2028Arg)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2563G>C
n.2414G>C
c.5968G>C (p.Gly1990Arg)
c.5962G>C (p.Gly1988Arg)
c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
c.*3482G>C (n.*3482G>C)
c.*3691G>C (n.*3691G>C)
n.4187G>C
c.*5318G>C (n.*5318G>C)
c.5383G>C (p.Gly1795Arg)
c.5359G>C (p.Gly1787Arg)
9g.136499112C>TCA375634218NOTCH1c.6082G>A (p.Gly2028Ser)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.2563G>A
n.2414G>A
c.5968G>A (p.Gly1990Ser)
c.5962G>A (p.Gly1988Ser)
c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.*3691G>A (n.*3691G>A)
n.4187G>A
c.*5318G>A (n.*5318G>A)
c.5383G>A (p.Gly1795Ser)
c.5359G>A (p.Gly1787Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499113C>ACA467738402NOTCH1c.6081G>T (p.Leu2027=)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.2562G>T
n.2413G>T
c.5967G>T (p.Leu1989=)
c.5961G>T (p.Leu1987=)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
c.*3481G>T (n.*3481G>T)
c.*3690G>T (n.*3690G>T)
n.4186G>T
c.*5317G>T (n.*5317G>T)
c.5382G>T (p.Leu1794=)
c.5358G>T (p.Leu1786=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499113C>GCA467738403NOTCH1c.6081G>C (p.Leu2027=)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.2562G>C
n.2413G>C
c.5967G>C (p.Leu1989=)
c.5961G>C (p.Leu1987=)
c.3678G>C (p.Leu1226=)
c.*3481G>C (n.*3481G>C)
c.*3690G>C (n.*3690G>C)
n.4186G>C
c.*5317G>C (n.*5317G>C)
c.5382G>C (p.Leu1794=)
c.5358G>C (p.Leu1786=)
9g.136499113C>TCA467738400NOTCH1c.6081G>A (p.Leu2027=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.2562G>A
n.2413G>A
c.5967G>A (p.Leu1989=)
c.5961G>A (p.Leu1987=)
c.3678G>A (p.Leu1226=)
c.*3481G>A (n.*3481G>A)
c.*3690G>A (n.*3690G>A)
n.4186G>A
c.*5317G>A (n.*5317G>A)
c.5382G>A (p.Leu1794=)
c.5358G>A (p.Leu1786=)
 dbSNP
9g.136499114A>CCA375634224NOTCH1c.6080T>G (p.Leu2027Arg)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.2561T>G
n.2412T>G
c.5966T>G (p.Leu1989Arg)
c.5960T>G (p.Leu1987Arg)
c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.*3480T>G (n.*3480T>G)
c.*3689T>G (n.*3689T>G)
n.4185T>G
c.*5316T>G (n.*5316T>G)
c.5381T>G (p.Leu1794Arg)
c.5357T>G (p.Leu1786Arg)
9g.136499114A>GCA375634223NOTCH1c.6080T>C (p.Leu2027Pro)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.2561T>C
n.2412T>C
c.5966T>C (p.Leu1989Pro)
c.5960T>C (p.Leu1987Pro)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.*3480T>C (n.*3480T>C)
c.*3689T>C (n.*3689T>C)
n.4185T>C
c.*5316T>C (n.*5316T>C)
c.5381T>C (p.Leu1794Pro)
c.5357T>C (p.Leu1786Pro)
9g.136499114A>TCA375634221NOTCH1c.6080T>A (p.Leu2027Gln)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.2561T>A
n.2412T>A
c.5966T>A (p.Leu1989Gln)
c.5960T>A (p.Leu1987Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.*3480T>A (n.*3480T>A)
c.*3689T>A (n.*3689T>A)
n.4185T>A
c.*5316T>A (n.*5316T>A)
c.5381T>A (p.Leu1794Gln)
c.5357T>A (p.Leu1786Gln)
9g.136499115G>ACA467738407NOTCH1c.6079C>T (p.Leu2027=)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2560C>T
n.2411C>T
c.5965C>T (p.Leu1989=)
c.5959C>T (p.Leu1987=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.*3479C>T (n.*3479C>T)
c.*3688C>T (n.*3688C>T)
n.4184C>T
c.*5315C>T (n.*5315C>T)
c.5380C>T (p.Leu1794=)
c.5356C>T (p.Leu1786=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136499115G>CCA375634226NOTCH1c.6079C>G (p.Leu2027Val)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2560C>G
n.2411C>G
c.5965C>G (p.Leu1989Val)
c.5959C>G (p.Leu1987Val)
c.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.*3479C>G (n.*3479C>G)
c.*3688C>G (n.*3688C>G)
n.4184C>G
c.*5315C>G (n.*5315C>G)
c.5380C>G (p.Leu1794Val)
c.5356C>G (p.Leu1786Val)
 dbSNP
9g.136499115G>TCA375634228NOTCH1c.6079C>A (p.Leu2027Met)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2560C>A
n.2411C>A
c.5965C>A (p.Leu1989Met)
c.5959C>A (p.Leu1987Met)
c.3676C>A (p.Leu1226Met)
c.*3479C>A (n.*3479C>A)
c.*3688C>A (n.*3688C>A)
n.4184C>A
c.*5315C>A (n.*5315C>A)
c.5380C>A (p.Leu1794Met)
c.5356C>A (p.Leu1786Met)
 dbSNP
9g.136499116G>ACA467738410NOTCH1c.6078C>T (p.Asp2026=)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.2559C>T
n.2410C>T
c.5964C>T (p.Asp1988=)
c.5958C>T (p.Asp1986=)
c.3675C>T (p.Asp1225=)
c.*3478C>T (n.*3478C>T)
c.*3687C>T (n.*3687C>T)
n.4183C>T
c.*5314C>T (n.*5314C>T)
c.5379C>T (p.Asp1793=)
c.5355C>T (p.Asp1785=)
 dbSNP
9g.136499116G>CCA375634230NOTCH1c.6078C>G (p.Asp2026Glu)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.2559C>G
n.2410C>G
c.5964C>G (p.Asp1988Glu)
c.5958C>G (p.Asp1986Glu)
c.3675C>G (p.Asp1225Glu)
c.*3478C>G (n.*3478C>G)
c.*3687C>G (n.*3687C>G)
n.4183C>G
c.*5314C>G (n.*5314C>G)
c.5379C>G (p.Asp1793Glu)
c.5355C>G (p.Asp1785Glu)
 dbSNP
9g.136499116G>TCA375634231NOTCH1c.6078C>A (p.Asp2026Glu)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.2559C>A
n.2410C>A
c.5964C>A (p.Asp1988Glu)
c.5958C>A (p.Asp1986Glu)
c.3675C>A (p.Asp1225Glu)
c.*3478C>A (n.*3478C>A)
c.*3687C>A (n.*3687C>A)
n.4183C>A
c.*5314C>A (n.*5314C>A)
c.5379C>A (p.Asp1793Glu)
c.5355C>A (p.Asp1785Glu)
 dbSNP
9g.136499117T>ACA375634234NOTCH1c.6077A>T (p.Asp2026Val)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.2558A>T
n.2409A>T
c.5963A>T (p.Asp1988Val)
c.5957A>T (p.Asp1986Val)
c.3674A>T (p.Asp1225Val)
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.*3686A>T (n.*3686A>T)
n.4182A>T
c.*5313A>T (n.*5313A>T)
c.5378A>T (p.Asp1793Val)
c.5354A>T (p.Asp1785Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499117T>CCA375634235NOTCH1c.6077A>G (p.Asp2026Gly)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.2558A>G
n.2409A>G
c.5963A>G (p.Asp1988Gly)
c.5957A>G (p.Asp1986Gly)
c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.*3686A>G (n.*3686A>G)
n.4182A>G
c.*5313A>G (n.*5313A>G)
c.5378A>G (p.Asp1793Gly)
c.5354A>G (p.Asp1785Gly)
 dbSNP
9g.136499117T>GCA375634237NOTCH1c.6077A>C (p.Asp2026Ala)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.2558A>C
n.2409A>C
c.5963A>C (p.Asp1988Ala)
c.5957A>C (p.Asp1986Ala)
c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.*3686A>C (n.*3686A>C)
n.4182A>C
c.*5313A>C (n.*5313A>C)
c.5378A>C (p.Asp1793Ala)
c.5354A>C (p.Asp1785Ala)
 dbSNP
9g.136499118C>ACA375634239NOTCH1c.6076G>T (p.Asp2026Tyr)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.2557G>T
n.2408G>T
c.5962G>T (p.Asp1988Tyr)
c.5956G>T (p.Asp1986Tyr)
c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.*3685G>T (n.*3685G>T)
n.4181G>T
c.*5312G>T (n.*5312G>T)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)
 dbSNP
9g.136499118C>GCA375634241NOTCH1c.6076G>C (p.Asp2026His)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.2557G>C
n.2408G>C
c.5962G>C (p.Asp1988His)
c.5956G>C (p.Asp1986His)
c.3673G>C (p.Asp1225His)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.*3685G>C (n.*3685G>C)
n.4181G>C
c.*5312G>C (n.*5312G>C)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
c.5353G>C (p.Asp1785His)
 dbSNP
9g.136499118C>TCA375634243NOTCH1c.6076G>A (p.Asp2026Asn)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.2557G>A
n.2408G>A
c.5962G>A (p.Asp1988Asn)
c.5956G>A (p.Asp1986Asn)
c.3673G>A (p.Asp1225Asn)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.*3685G>A (n.*3685G>A)
n.4181G>A
c.*5312G>A (n.*5312G>A)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
c.5353G>A (p.Asp1785Asn)
 dbSNP
9g.136499119A>CCA375634245NOTCH1c.6075T>G (p.Asp2025Glu)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
n.2556T>G
n.2407T>G
c.5961T>G (p.Asp1987Glu)
c.5955T>G (p.Asp1985Glu)
c.3672T>G (p.Asp1224Glu)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.*3684T>G (n.*3684T>G)
n.4180T>G
c.*5311T>G (n.*5311T>G)
c.5376T>G (p.Asp1792Glu)
c.5352T>G (p.Asp1784Glu)
 dbSNP
9g.136499119A>GCA467738422NOTCH1c.6075T>C (p.Asp2025=)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.2556T>C
n.2407T>C
c.5961T>C (p.Asp1987=)
c.5955T>C (p.Asp1985=)
c.3672T>C (p.Asp1224=)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.*3684T>C (n.*3684T>C)
n.4180T>C
c.*5311T>C (n.*5311T>C)
c.5376T>C (p.Asp1792=)
c.5352T>C (p.Asp1784=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499119A>TCA375634247NOTCH1c.6075T>A (p.Asp2025Glu)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.2556T>A
n.2407T>A
c.5961T>A (p.Asp1987Glu)
c.5955T>A (p.Asp1985Glu)
c.3672T>A (p.Asp1224Glu)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.*3684T>A (n.*3684T>A)
n.4180T>A
c.*5311T>A (n.*5311T>A)
c.5376T>A (p.Asp1792Glu)
c.5352T>A (p.Asp1784Glu)
 dbSNP
9g.136499120T>ACA375634251NOTCH1c.6074A>T (p.Asp2025Val)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.2555A>T
n.2406A>T
c.5960A>T (p.Asp1987Val)
c.5954A>T (p.Asp1985Val)
c.3671A>T (p.Asp1224Val)
c.*3474A>T (n.*3474A>T)
c.*3683A>T (n.*3683A>T)
n.4179A>T
c.*5310A>T (n.*5310A>T)
c.5375A>T (p.Asp1792Val)
c.5351A>T (p.Asp1784Val)
 dbSNP
9g.136499120T>CCA375634250NOTCH1c.6074A>G (p.Asp2025Gly)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.2555A>G
n.2406A>G
c.5960A>G (p.Asp1987Gly)
c.5954A>G (p.Asp1985Gly)
c.3671A>G (p.Asp1224Gly)
c.*3474A>G (n.*3474A>G)
c.*3683A>G (n.*3683A>G)
n.4179A>G
c.*5310A>G (n.*5310A>G)
c.5375A>G (p.Asp1792Gly)
c.5351A>G (p.Asp1784Gly)
 dbSNP
9g.136499120T>GCA375634249NOTCH1c.6074A>C (p.Asp2025Ala)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.2555A>C
n.2406A>C
c.5960A>C (p.Asp1987Ala)
c.5954A>C (p.Asp1985Ala)
c.3671A>C (p.Asp1224Ala)
c.*3474A>C (n.*3474A>C)
c.*3683A>C (n.*3683A>C)
n.4179A>C
c.*5310A>C (n.*5310A>C)
c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
c.5351A>C (p.Asp1784Ala)
 dbSNP
9g.136499121C>ACA375634255NOTCH1c.6073G>T (p.Asp2025Tyr)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.2554G>T
n.2405G>T
c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
c.5953G>T (p.Asp1985Tyr)
c.3670G>T (p.Asp1224Tyr)
c.*3473G>T (n.*3473G>T)
c.*3682G>T (n.*3682G>T)
n.4178G>T
c.*5309G>T (n.*5309G>T)
c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)
c.5350G>T (p.Asp1784Tyr)
 dbSNP
9g.136499121C>GCA375634259NOTCH1c.6073G>C (p.Asp2025His)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.2554G>C
n.2405G>C
c.5959G>C (p.Asp1987His)
c.5953G>C (p.Asp1985His)
c.3670G>C (p.Asp1224His)
c.*3473G>C (n.*3473G>C)
c.*3682G>C (n.*3682G>C)
n.4178G>C
c.*5309G>C (n.*5309G>C)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
c.5350G>C (p.Asp1784His)
 dbSNP
9g.136499121C>TCA375634256NOTCH1c.6073G>A (p.Asp2025Asn)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.2554G>A
n.2405G>A
c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
c.5953G>A (p.Asp1985Asn)
c.3670G>A (p.Asp1224Asn)
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
c.*3682G>A (n.*3682G>A)
n.4178G>A
c.*5309G>A (n.*5309G>A)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
c.5350G>A (p.Asp1784Asn)
 dbSNP
9g.136499122T>ACA467738431NOTCH1c.6072A>T (p.Val2024=)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.2553A>T
n.2404A>T
c.5958A>T (p.Val1986=)
c.5952A>T (p.Val1984=)
c.3669A>T (p.Val1223=)
c.*3472A>T (n.*3472A>T)
c.*3681A>T (n.*3681A>T)
n.4177A>T
c.*5308A>T (n.*5308A>T)
c.5373A>T (p.Val1791=)
c.5349A>T (p.Val1783=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499122T>CCA467738433NOTCH1c.6072A>G (p.Val2024=)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.2553A>G
n.2404A>G
c.5958A>G (p.Val1986=)
c.5952A>G (p.Val1984=)
c.3669A>G (p.Val1223=)
c.*3472A>G (n.*3472A>G)
c.*3681A>G (n.*3681A>G)
n.4177A>G
c.*5308A>G (n.*5308A>G)
c.5373A>G (p.Val1791=)
c.5349A>G (p.Val1783=)
 dbSNP
9g.136499122T>GCA467738435NOTCH1c.6072A>C (p.Val2024=)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.2553A>C
n.2404A>C
c.5958A>C (p.Val1986=)
c.5952A>C (p.Val1984=)
c.3669A>C (p.Val1223=)
c.*3472A>C (n.*3472A>C)
c.*3681A>C (n.*3681A>C)
n.4177A>C
c.*5308A>C (n.*5308A>C)
c.5373A>C (p.Val1791=)
c.5349A>C (p.Val1783=)
9g.136499123A>CCA375634262NOTCH1c.6071T>G (p.Val2024Gly)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.2552T>G
n.2403T>G
c.5957T>G (p.Val1986Gly)
c.5951T>G (p.Val1984Gly)
c.3668T>G (p.Val1223Gly)
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
c.*3680T>G (n.*3680T>G)
n.4176T>G
c.*5307T>G (n.*5307T>G)
c.5372T>G (p.Val1791Gly)
c.5348T>G (p.Val1783Gly)
 dbSNP
9g.136499123A>GCA375634263NOTCH1c.6071T>C (p.Val2024Ala)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.2552T>C
n.2403T>C
c.5957T>C (p.Val1986Ala)
c.5951T>C (p.Val1984Ala)
c.3668T>C (p.Val1223Ala)
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
c.*3680T>C (n.*3680T>C)
n.4176T>C
c.*5307T>C (n.*5307T>C)
c.5372T>C (p.Val1791Ala)
c.5348T>C (p.Val1783Ala)
 gnomAD v4
9g.136499123A>TCA375634265NOTCH1c.6071T>A (p.Val2024Glu)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.2552T>A
n.2403T>A
c.5957T>A (p.Val1986Glu)
c.5951T>A (p.Val1984Glu)
c.3668T>A (p.Val1223Glu)
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
c.*3680T>A (n.*3680T>A)
n.4176T>A
c.*5307T>A (n.*5307T>A)
c.5372T>A (p.Val1791Glu)
c.5348T>A (p.Val1783Glu)
9g.136499124C>ACA375634266NOTCH1c.6070G>T (p.Val2024Leu)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.2551G>T
n.2402G>T
c.5956G>T (p.Val1986Leu)
c.5950G>T (p.Val1984Leu)
c.3667G>T (p.Val1223Leu)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.*3679G>T (n.*3679G>T)
n.4175G>T
c.*5306G>T (n.*5306G>T)
c.5371G>T (p.Val1791Leu)
c.5347G>T (p.Val1783Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499124C>GCA375634267NOTCH1c.6070G>C (p.Val2024Leu)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.2551G>C
n.2402G>C
c.5956G>C (p.Val1986Leu)
c.5950G>C (p.Val1984Leu)
c.3667G>C (p.Val1223Leu)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.*3679G>C (n.*3679G>C)
n.4175G>C
c.*5306G>C (n.*5306G>C)
c.5371G>C (p.Val1791Leu)
c.5347G>C (p.Val1783Leu)
 dbSNP
9g.136499124C>TCA5340047NOTCH1c.6070G>A (p.Val2024Ile)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.2551G>A
n.2402G>A
c.5956G>A (p.Val1986Ile)
c.5950G>A (p.Val1984Ile)
c.3667G>A (p.Val1223Ile)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.*3679G>A (n.*3679G>A)
n.4175G>A
c.*5306G>A (n.*5306G>A)
c.5371G>A (p.Val1791Ile)
c.5347G>A (p.Val1783Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched