Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136498963T>ACA375634015NOTCH1c.6116A>T (p.Asn2039Ile)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.2712A>T
n.2448A>T
c.6002A>T (p.Asn2001Ile)
c.5996A>T (p.Asn1999Ile)
c.3713A>T (p.Asn1238Ile)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.*3725A>T (n.*3725A>T)
n.4221A>T
c.*5352A>T (n.*5352A>T)
c.5417A>T (p.Asn1806Ile)
c.5393A>T (p.Asn1798Ile)
 dbSNP
9g.136498963T>CCA375634019NOTCH1c.6116A>G (p.Asn2039Ser)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.2712A>G
n.2448A>G
c.6002A>G (p.Asn2001Ser)
c.5996A>G (p.Asn1999Ser)
c.3713A>G (p.Asn1238Ser)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.*3725A>G (n.*3725A>G)
n.4221A>G
c.*5352A>G (n.*5352A>G)
c.5417A>G (p.Asn1806Ser)
c.5393A>G (p.Asn1798Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.136498963T>GCA375634017NOTCH1c.6116A>C (p.Asn2039Thr)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.2712A>C
n.2448A>C
c.6002A>C (p.Asn2001Thr)
c.5996A>C (p.Asn1999Thr)
c.3713A>C (p.Asn1238Thr)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.*3725A>C (n.*3725A>C)
n.4221A>C
c.*5352A>C (n.*5352A>C)
c.5417A>C (p.Asn1806Thr)
c.5393A>C (p.Asn1798Thr)
 dbSNP
9g.136498964T>ACA375634022NOTCH1c.6115A>T (p.Asn2039Tyr)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.2711A>T
n.2447A>T
c.6001A>T (p.Asn2001Tyr)
c.5995A>T (p.Asn1999Tyr)
c.3712A>T (p.Asn1238Tyr)
c.*3515A>T (n.*3515A>T)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
n.4220A>T
c.*5351A>T (n.*5351A>T)
c.5416A>T (p.Asn1806Tyr)
c.5392A>T (p.Asn1798Tyr)
 dbSNP
9g.136498964T>CCA375634024NOTCH1c.6115A>G (p.Asn2039Asp)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.2711A>G
n.2447A>G
c.6001A>G (p.Asn2001Asp)
c.5995A>G (p.Asn1999Asp)
c.3712A>G (p.Asn1238Asp)
c.*3515A>G (n.*3515A>G)
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
n.4220A>G
c.*5351A>G (n.*5351A>G)
c.5416A>G (p.Asn1806Asp)
c.5392A>G (p.Asn1798Asp)
 dbSNP
9g.136498964T>GCA375634026NOTCH1c.6115A>C (p.Asn2039His)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.2711A>C
n.2447A>C
c.6001A>C (p.Asn2001His)
c.5995A>C (p.Asn1999His)
c.3712A>C (p.Asn1238His)
c.*3515A>C (n.*3515A>C)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
n.4220A>C
c.*5351A>C (n.*5351A>C)
c.5416A>C (p.Asn1806His)
c.5392A>C (p.Asn1798His)
9g.136498965C>ACA467738211NOTCH1c.6114G>T (p.Val2038=)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.2710G>T
n.2446G>T
c.6000G>T (p.Val2000=)
c.5994G>T (p.Val1998=)
c.3711G>T (p.Val1237=)
c.*3514G>T (n.*3514G>T)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
n.4219G>T
c.*5350G>T (n.*5350G>T)
c.5415G>T (p.Val1805=)
c.5391G>T (p.Val1797=)
 dbSNP
9g.136498965C>GCA201637614NOTCH1c.6114G>C (p.Val2038=)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2710G>C
n.2446G>C
c.6000G>C (p.Val2000=)
c.5994G>C (p.Val1998=)
c.3711G>C (p.Val1237=)
c.*3514G>C (n.*3514G>C)
c.*3723G>C (n.*3723G>C)
n.4219G>C
c.*5350G>C (n.*5350G>C)
c.5415G>C (p.Val1805=)
c.5391G>C (p.Val1797=)
 dbSNP
9g.136498965C>TCA467738215NOTCH1c.6114G>A (p.Val2038=)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2710G>A
n.2446G>A
c.6000G>A (p.Val2000=)
c.5994G>A (p.Val1998=)
c.3711G>A (p.Val1237=)
c.*3514G>A (n.*3514G>A)
c.*3723G>A (n.*3723G>A)
n.4219G>A
c.*5350G>A (n.*5350G>A)
c.5415G>A (p.Val1805=)
c.5391G>A (p.Val1797=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498966A>CCA375634030NOTCH1c.6113T>G (p.Val2038Gly)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.2709T>G
n.2445T>G
c.5999T>G (p.Val2000Gly)
c.5993T>G (p.Val1998Gly)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
c.*3513T>G (n.*3513T>G)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
n.4218T>G
c.*5349T>G (n.*5349T>G)
c.5414T>G (p.Val1805Gly)
c.5390T>G (p.Val1797Gly)
9g.136498966A>GCA375634031NOTCH1c.6113T>C (p.Val2038Ala)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.2709T>C
n.2445T>C
c.5999T>C (p.Val2000Ala)
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.*3513T>C (n.*3513T>C)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
n.4218T>C
c.*5349T>C (n.*5349T>C)
c.5414T>C (p.Val1805Ala)
c.5390T>C (p.Val1797Ala)
9g.136498966A>TCA375634033NOTCH1c.6113T>A (p.Val2038Glu)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.2709T>A
n.2445T>A
c.5999T>A (p.Val2000Glu)
c.5993T>A (p.Val1998Glu)
c.3710T>A (p.Val1237Glu)
c.*3513T>A (n.*3513T>A)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
n.4218T>A
c.*5349T>A (n.*5349T>A)
c.5414T>A (p.Val1805Glu)
c.5390T>A (p.Val1797Glu)
 COSMIC COSMIC
9g.136498967C>ACA375634034NOTCH1c.6112G>T (p.Val2038Leu)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.2708G>T
n.2444G>T
c.5998G>T (p.Val2000Leu)
c.5992G>T (p.Val1998Leu)
c.3709G>T (p.Val1237Leu)
c.*3512G>T (n.*3512G>T)
c.*3721G>T (n.*3721G>T)
n.4217G>T
c.*5348G>T (n.*5348G>T)
c.5413G>T (p.Val1805Leu)
c.5389G>T (p.Val1797Leu)
 COSMIC COSMIC
9g.136498967C>GCA375634036NOTCH1c.6112G>C (p.Val2038Leu)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.2708G>C
n.2444G>C
c.5998G>C (p.Val2000Leu)
c.5992G>C (p.Val1998Leu)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.*3512G>C (n.*3512G>C)
c.*3721G>C (n.*3721G>C)
n.4217G>C
c.*5348G>C (n.*5348G>C)
c.5413G>C (p.Val1805Leu)
c.5389G>C (p.Val1797Leu)
 dbSNP
9g.136498967C>TCA375634038NOTCH1c.6112G>A (p.Val2038Met)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.2708G>A
n.2444G>A
c.5998G>A (p.Val2000Met)
c.5992G>A (p.Val1998Met)
c.3709G>A (p.Val1237Met)
c.*3512G>A (n.*3512G>A)
c.*3721G>A (n.*3721G>A)
n.4217G>A
c.*5348G>A (n.*5348G>A)
c.5413G>A (p.Val1805Met)
c.5389G>A (p.Val1797Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498968G>ACA5340016NOTCH1c.6111C>T (p.Ala2037=)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.2707C>T
n.2443C>T
c.5997C>T (p.Ala1999=)
c.5991C>T (p.Ala1997=)
c.3708C>T (p.Ala1236=)
c.*3511C>T (n.*3511C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
n.4216C>T
c.*5347C>T (n.*5347C>T)
c.5412C>T (p.Ala1804=)
c.5388C>T (p.Ala1796=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498968G>CCA467738227NOTCH1c.6111C>G (p.Ala2037=)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.2707C>G
n.2443C>G
c.5997C>G (p.Ala1999=)
c.5991C>G (p.Ala1997=)
c.3708C>G (p.Ala1236=)
c.*3511C>G (n.*3511C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
n.4216C>G
c.*5347C>G (n.*5347C>G)
c.5412C>G (p.Ala1804=)
c.5388C>G (p.Ala1796=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498968G>TCA467738228NOTCH1c.6111C>A (p.Ala2037=)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.2707C>A
n.2443C>A
c.5997C>A (p.Ala1999=)
c.5991C>A (p.Ala1997=)
c.3708C>A (p.Ala1236=)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
n.4216C>A
c.*5347C>A (n.*5347C>A)
c.5412C>A (p.Ala1804=)
c.5388C>A (p.Ala1796=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498969G>ACA375634046NOTCH1c.6110C>T (p.Ala2037Val)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2706C>T
n.2442C>T
c.5996C>T (p.Ala1999Val)
c.5990C>T (p.Ala1997Val)
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.*3510C>T (n.*3510C>T)
c.*3719C>T (n.*3719C>T)
n.4215C>T
c.*5346C>T (n.*5346C>T)
c.5411C>T (p.Ala1804Val)
c.5387C>T (p.Ala1796Val)
 dbSNP
9g.136498969G>CCA375634044NOTCH1c.6110C>G (p.Ala2037Gly)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2706C>G
n.2442C>G
c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
c.5990C>G (p.Ala1997Gly)
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
c.*3510C>G (n.*3510C>G)
c.*3719C>G (n.*3719C>G)
n.4215C>G
c.*5346C>G (n.*5346C>G)
c.5411C>G (p.Ala1804Gly)
c.5387C>G (p.Ala1796Gly)
 dbSNP
9g.136498969G>TCA375634042NOTCH1c.6110C>A (p.Ala2037Asp)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2706C>A
n.2442C>A
c.5996C>A (p.Ala1999Asp)
c.5990C>A (p.Ala1997Asp)
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.*3510C>A (n.*3510C>A)
c.*3719C>A (n.*3719C>A)
n.4215C>A
c.*5346C>A (n.*5346C>A)
c.5411C>A (p.Ala1804Asp)
c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
 dbSNP
9g.136498970C>ACA16612673NOTCH1c.6109G>T (p.Ala2037Ser)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.2705G>T
n.2441G>T
c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
c.5989G>T (p.Ala1997Ser)
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
n.4214G>T
c.*5345G>T (n.*5345G>T)
c.5410G>T (p.Ala1804Ser)
c.5386G>T (p.Ala1796Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498970C>GCA375634048NOTCH1c.6109G>C (p.Ala2037Pro)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.2705G>C
n.2441G>C
c.5995G>C (p.Ala1999Pro)
c.5989G>C (p.Ala1997Pro)
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
n.4214G>C
c.*5345G>C (n.*5345G>C)
c.5410G>C (p.Ala1804Pro)
c.5386G>C (p.Ala1796Pro)
 dbSNP
9g.136498970C>TCA375634049NOTCH1c.6109G>A (p.Ala2037Thr)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.2705G>A
n.2441G>A
c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
c.5989G>A (p.Ala1997Thr)
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
n.4214G>A
c.*5345G>A (n.*5345G>A)
c.5410G>A (p.Ala1804Thr)
c.5386G>A (p.Ala1796Thr)
 gnomAD v4
9g.136498971G>ACA5340017NOTCH1c.6108C>T (p.Ala2036=)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2704C>T
n.2440C>T
c.5994C>T (p.Ala1998=)
c.5988C>T (p.Ala1996=)
c.3705C>T (p.Ala1235=)
c.*3508C>T (n.*3508C>T)
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
n.4213C>T
c.*5344C>T (n.*5344C>T)
c.5409C>T (p.Ala1803=)
c.5385C>T (p.Ala1795=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498971G>CCA467738241NOTCH1c.6108C>G (p.Ala2036=)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2704C>G
n.2440C>G
c.5994C>G (p.Ala1998=)
c.5988C>G (p.Ala1996=)
c.3705C>G (p.Ala1235=)
c.*3508C>G (n.*3508C>G)
c.*3717C>G (n.*3717C>G)
n.4213C>G
c.*5344C>G (n.*5344C>G)
c.5409C>G (p.Ala1803=)
c.5385C>G (p.Ala1795=)
 dbSNP
9g.136498971G>TCA467738240NOTCH1c.6108C>A (p.Ala2036=)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2704C>A
n.2440C>A
c.5994C>A (p.Ala1998=)
c.5988C>A (p.Ala1996=)
c.3705C>A (p.Ala1235=)
c.*3508C>A (n.*3508C>A)
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
n.4213C>A
c.*5344C>A (n.*5344C>A)
c.5409C>A (p.Ala1803=)
c.5385C>A (p.Ala1795=)
 dbSNP
9g.136498972G>ACA375634052NOTCH1c.6107C>T (p.Ala2036Val)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.2703C>T
n.2439C>T
c.5993C>T (p.Ala1998Val)
c.5987C>T (p.Ala1996Val)
c.3704C>T (p.Ala1235Val)
c.*3507C>T (n.*3507C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
n.4212C>T
c.*5343C>T (n.*5343C>T)
c.5408C>T (p.Ala1803Val)
c.5384C>T (p.Ala1795Val)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498972G>CCA375634054NOTCH1c.6107C>G (p.Ala2036Gly)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.2703C>G
n.2439C>G
c.5993C>G (p.Ala1998Gly)
c.5987C>G (p.Ala1996Gly)
c.3704C>G (p.Ala1235Gly)
c.*3507C>G (n.*3507C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
n.4212C>G
c.*5343C>G (n.*5343C>G)
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
c.5384C>G (p.Ala1795Gly)
 dbSNP
9g.136498972G>TCA375634056NOTCH1c.6107C>A (p.Ala2036Asp)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.2703C>A
n.2439C>A
c.5993C>A (p.Ala1998Asp)
c.5987C>A (p.Ala1996Asp)
c.3704C>A (p.Ala1235Asp)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
n.4212C>A
c.*5343C>A (n.*5343C>A)
c.5408C>A (p.Ala1803Asp)
c.5384C>A (p.Ala1795Asp)
 dbSNP
9g.136498973C>ACA375634060NOTCH1c.6106G>T (p.Ala2036Ser)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.2702G>T
n.2438G>T
c.5992G>T (p.Ala1998Ser)
c.5986G>T (p.Ala1996Ser)
c.3703G>T (p.Ala1235Ser)
c.*3506G>T (n.*3506G>T)
c.*3715G>T (n.*3715G>T)
n.4211G>T
c.*5342G>T (n.*5342G>T)
c.5407G>T (p.Ala1803Ser)
c.5383G>T (p.Ala1795Ser)
9g.136498973C>GCA375634058NOTCH1c.6106G>C (p.Ala2036Pro)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.2702G>C
n.2438G>C
c.5992G>C (p.Ala1998Pro)
c.5986G>C (p.Ala1996Pro)
c.3703G>C (p.Ala1235Pro)
c.*3506G>C (n.*3506G>C)
c.*3715G>C (n.*3715G>C)
n.4211G>C
c.*5342G>C (n.*5342G>C)
c.5407G>C (p.Ala1803Pro)
c.5383G>C (p.Ala1795Pro)
9g.136498973C>TCA5340018NOTCH1c.6106G>A (p.Ala2036Thr)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.2702G>A
n.2438G>A
c.5992G>A (p.Ala1998Thr)
c.5986G>A (p.Ala1996Thr)
c.3703G>A (p.Ala1235Thr)
c.*3506G>A (n.*3506G>A)
c.*3715G>A (n.*3715G>A)
n.4211G>A
c.*5342G>A (n.*5342G>A)
c.5407G>A (p.Ala1803Thr)
c.5383G>A (p.Ala1795Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498974G>ACA5340019NOTCH1c.6105C>T (p.Ala2035=)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.2701C>T
n.2437C>T
c.5991C>T (p.Ala1997=)
c.5985C>T (p.Ala1995=)
c.3702C>T (p.Ala1234=)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.*3714C>T (n.*3714C>T)
n.4210C>T
c.*5341C>T (n.*5341C>T)
c.5406C>T (p.Ala1802=)
c.5382C>T (p.Ala1794=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498974G>CCA467738258NOTCH1c.6105C>G (p.Ala2035=)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.2701C>G
n.2437C>G
c.5991C>G (p.Ala1997=)
c.5985C>G (p.Ala1995=)
c.3702C>G (p.Ala1234=)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
c.*3714C>G (n.*3714C>G)
n.4210C>G
c.*5341C>G (n.*5341C>G)
c.5406C>G (p.Ala1802=)
c.5382C>G (p.Ala1794=)
 dbSNP
9g.136498974G>TCA467738260NOTCH1c.6105C>A (p.Ala2035=)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.2701C>A
n.2437C>A
c.5991C>A (p.Ala1997=)
c.5985C>A (p.Ala1995=)
c.3702C>A (p.Ala1234=)
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
c.*3714C>A (n.*3714C>A)
n.4210C>A
c.*5341C>A (n.*5341C>A)
c.5406C>A (p.Ala1802=)
c.5382C>A (p.Ala1794=)
 dbSNP
9g.136498975delCA2695211739NOTCH1c.6105del (p.Ala2036ProfsTer3)
c.*1145del (n.*1145del)
n.2701del
n.2437del
c.5991del (p.Ala1998ProfsTer3)
c.5985del (p.Ala1996ProfsTer3)
c.3702del (p.Ala1235ProfsTer3)
c.*3505del (n.*3505del)
c.*3714del (n.*3714del)
n.4210del
c.*5341del (n.*5341del)
c.5406del (p.Ala1803ProfsTer3)
c.5382del (p.Ala1795ProfsTer3)
9g.136498975G>ACA375634063NOTCH1c.6104C>T (p.Ala2035Val)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.2700C>T
n.2436C>T
c.5990C>T (p.Ala1997Val)
c.5984C>T (p.Ala1995Val)
c.3701C>T (p.Ala1234Val)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
n.4209C>T
c.*5340C>T (n.*5340C>T)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
c.5381C>T (p.Ala1794Val)
9g.136498975G>CCA375634064NOTCH1c.6104C>G (p.Ala2035Gly)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.2700C>G
n.2436C>G
c.5990C>G (p.Ala1997Gly)
c.5984C>G (p.Ala1995Gly)
c.3701C>G (p.Ala1234Gly)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
n.4209C>G
c.*5340C>G (n.*5340C>G)
c.5405C>G (p.Ala1802Gly)
c.5381C>G (p.Ala1794Gly)
 dbSNP
9g.136498975G>TCA375634066NOTCH1c.6104C>A (p.Ala2035Asp)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.2700C>A
n.2436C>A
c.5990C>A (p.Ala1997Asp)
c.5984C>A (p.Ala1995Asp)
c.3701C>A (p.Ala1234Asp)
c.*3504C>A (n.*3504C>A)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
n.4209C>A
c.*5340C>A (n.*5340C>A)
c.5405C>A (p.Ala1802Asp)
c.5381C>A (p.Ala1794Asp)
 dbSNP
9g.136498976C>ACA375634069NOTCH1c.6103G>T (p.Ala2035Ser)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.2699G>T
n.2435G>T
c.5989G>T (p.Ala1997Ser)
c.5983G>T (p.Ala1995Ser)
c.3700G>T (p.Ala1234Ser)
c.*3503G>T (n.*3503G>T)
c.*3712G>T (n.*3712G>T)
n.4208G>T
c.*5339G>T (n.*5339G>T)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
c.5380G>T (p.Ala1794Ser)
 dbSNP
9g.136498976C>GCA375634070NOTCH1c.6103G>C (p.Ala2035Pro)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.2699G>C
n.2435G>C
c.5989G>C (p.Ala1997Pro)
c.5983G>C (p.Ala1995Pro)
c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.*3503G>C (n.*3503G>C)
c.*3712G>C (n.*3712G>C)
n.4208G>C
c.*5339G>C (n.*5339G>C)
c.5404G>C (p.Ala1802Pro)
c.5380G>C (p.Ala1794Pro)
 dbSNP
9g.136498976C>TCA375634072NOTCH1c.6103G>A (p.Ala2035Thr)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.2699G>A
n.2435G>A
c.5989G>A (p.Ala1997Thr)
c.5983G>A (p.Ala1995Thr)
c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.*3503G>A (n.*3503G>A)
c.*3712G>A (n.*3712G>A)
n.4208G>A
c.*5339G>A (n.*5339G>A)
c.5404G>A (p.Ala1802Thr)
c.5380G>A (p.Ala1794Thr)
 dbSNP
9g.136498977C>ACA375634074NOTCH1c.6102G>T (p.Trp2034Cys)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.2698G>T
n.2434G>T
c.5988G>T (p.Trp1996Cys)
c.5982G>T (p.Trp1994Cys)
c.3699G>T (p.Trp1233Cys)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.*3711G>T (n.*3711G>T)
n.4207G>T
c.*5338G>T (n.*5338G>T)
c.5403G>T (p.Trp1801Cys)
c.5379G>T (p.Trp1793Cys)
 dbSNP
9g.136498977C>GCA375634077NOTCH1c.6102G>C (p.Trp2034Cys)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.2698G>C
n.2434G>C
c.5988G>C (p.Trp1996Cys)
c.5982G>C (p.Trp1994Cys)
c.3699G>C (p.Trp1233Cys)
c.*3502G>C (n.*3502G>C)
c.*3711G>C (n.*3711G>C)
n.4207G>C
c.*5338G>C (n.*5338G>C)
c.5403G>C (p.Trp1801Cys)
c.5379G>C (p.Trp1793Cys)
 dbSNP
9g.136498977C>TCA375634076NOTCH1c.6102G>A (p.Trp2034Ter)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.2698G>A
n.2434G>A
c.5988G>A (p.Trp1996Ter)
c.5982G>A (p.Trp1994Ter)
c.3699G>A (p.Trp1233Ter)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.*3711G>A (n.*3711G>A)
n.4207G>A
c.*5338G>A (n.*5338G>A)
c.5403G>A (p.Trp1801Ter)
c.5379G>A (p.Trp1793Ter)
 dbSNP
9g.136498978C>ACA375634080NOTCH1c.6101G>T (p.Trp2034Leu)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.2697G>T
n.2433G>T
c.5987G>T (p.Trp1996Leu)
c.5981G>T (p.Trp1994Leu)
c.3698G>T (p.Trp1233Leu)
c.*3501G>T (n.*3501G>T)
c.*3710G>T (n.*3710G>T)
n.4206G>T
c.*5337G>T (n.*5337G>T)
c.5402G>T (p.Trp1801Leu)
c.5378G>T (p.Trp1793Leu)
 dbSNP
9g.136498978C>GCA375634081NOTCH1c.6101G>C (p.Trp2034Ser)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.2697G>C
n.2433G>C
c.5987G>C (p.Trp1996Ser)
c.5981G>C (p.Trp1994Ser)
c.3698G>C (p.Trp1233Ser)
c.*3501G>C (n.*3501G>C)
c.*3710G>C (n.*3710G>C)
n.4206G>C
c.*5337G>C (n.*5337G>C)
c.5402G>C (p.Trp1801Ser)
c.5378G>C (p.Trp1793Ser)
 dbSNP
9g.136498978C>TCA375634083NOTCH1c.6101G>A (p.Trp2034Ter)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.2697G>A
n.2433G>A
c.5987G>A (p.Trp1996Ter)
c.5981G>A (p.Trp1994Ter)
c.3698G>A (p.Trp1233Ter)
c.*3501G>A (n.*3501G>A)
c.*3710G>A (n.*3710G>A)
n.4206G>A
c.*5337G>A (n.*5337G>A)
c.5402G>A (p.Trp1801Ter)
c.5378G>A (p.Trp1793Ter)
 dbSNP
9g.136498979A>CCA375634086NOTCH1c.6100T>G (p.Trp2034Gly)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.2696T>G
n.2432T>G
c.5986T>G (p.Trp1996Gly)
c.5980T>G (p.Trp1994Gly)
c.3697T>G (p.Trp1233Gly)
c.*3500T>G (n.*3500T>G)
c.*3709T>G (n.*3709T>G)
n.4205T>G
c.*5336T>G (n.*5336T>G)
c.5401T>G (p.Trp1801Gly)
c.5377T>G (p.Trp1793Gly)
 dbSNP
9g.136498979A>GCA375634088NOTCH1c.6100T>C (p.Trp2034Arg)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.2696T>C
n.2432T>C
c.5986T>C (p.Trp1996Arg)
c.5980T>C (p.Trp1994Arg)
c.3697T>C (p.Trp1233Arg)
c.*3500T>C (n.*3500T>C)
c.*3709T>C (n.*3709T>C)
n.4205T>C
c.*5336T>C (n.*5336T>C)
c.5401T>C (p.Trp1801Arg)
c.5377T>C (p.Trp1793Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.136498979A>TCA375634089NOTCH1c.6100T>A (p.Trp2034Arg)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.2696T>A
n.2432T>A
c.5986T>A (p.Trp1996Arg)
c.5980T>A (p.Trp1994Arg)
c.3697T>A (p.Trp1233Arg)
c.*3500T>A (n.*3500T>A)
c.*3709T>A (n.*3709T>A)
n.4205T>A
c.*5336T>A (n.*5336T>A)
c.5401T>A (p.Trp1801Arg)
c.5377T>A (p.Trp1793Arg)
 dbSNP
9g.136498980G>ACA201637631NOTCH1c.6099C>T (p.His2033=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.2695C>T
n.2431C>T
c.5985C>T (p.His1995=)
c.5979C>T (p.His1993=)
c.3696C>T (p.His1232=)
c.*3499C>T (n.*3499C>T)
c.*3708C>T (n.*3708C>T)
n.4204C>T
c.*5335C>T (n.*5335C>T)
c.5400C>T (p.His1800=)
c.5376C>T (p.His1792=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498980G>CCA375634092NOTCH1c.6099C>G (p.His2033Gln)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.2695C>G
n.2431C>G
c.5985C>G (p.His1995Gln)
c.5979C>G (p.His1993Gln)
c.3696C>G (p.His1232Gln)
c.*3499C>G (n.*3499C>G)
c.*3708C>G (n.*3708C>G)
n.4204C>G
c.*5335C>G (n.*5335C>G)
c.5400C>G (p.His1800Gln)
c.5376C>G (p.His1792Gln)
 dbSNP
9g.136498980G>TCA375634093NOTCH1c.6099C>A (p.His2033Gln)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.2695C>A
n.2431C>A
c.5985C>A (p.His1995Gln)
c.5979C>A (p.His1993Gln)
c.3696C>A (p.His1232Gln)
c.*3499C>A (n.*3499C>A)
c.*3708C>A (n.*3708C>A)
n.4204C>A
c.*5335C>A (n.*5335C>A)
c.5400C>A (p.His1800Gln)
c.5376C>A (p.His1792Gln)
9g.136498981T>ACA375634096NOTCH1c.6098A>T (p.His2033Leu)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.2694A>T
n.2430A>T
c.5984A>T (p.His1995Leu)
c.5978A>T (p.His1993Leu)
c.3695A>T (p.His1232Leu)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
n.4203A>T
c.*5334A>T (n.*5334A>T)
c.5399A>T (p.His1800Leu)
c.5375A>T (p.His1792Leu)
 dbSNP
9g.136498981T>CCA375634097NOTCH1c.6098A>G (p.His2033Arg)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.2694A>G
n.2430A>G
c.5984A>G (p.His1995Arg)
c.5978A>G (p.His1993Arg)
c.3695A>G (p.His1232Arg)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
n.4203A>G
c.*5334A>G (n.*5334A>G)
c.5399A>G (p.His1800Arg)
c.5375A>G (p.His1792Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498981T>GCA375634098NOTCH1c.6098A>C (p.His2033Pro)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.2694A>C
n.2430A>C
c.5984A>C (p.His1995Pro)
c.5978A>C (p.His1993Pro)
c.3695A>C (p.His1232Pro)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
n.4203A>C
c.*5334A>C (n.*5334A>C)
c.5399A>C (p.His1800Pro)
c.5375A>C (p.His1792Pro)
 dbSNP
9g.136498982G>ACA375634101NOTCH1c.6097C>T (p.His2033Tyr)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.2693C>T
n.2429C>T
c.5983C>T (p.His1995Tyr)
c.5977C>T (p.His1993Tyr)
c.3694C>T (p.His1232Tyr)
c.*3497C>T (n.*3497C>T)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
n.4202C>T
c.*5333C>T (n.*5333C>T)
c.5398C>T (p.His1800Tyr)
c.5374C>T (p.His1792Tyr)
 dbSNP
9g.136498982G>CCA375634104NOTCH1c.6097C>G (p.His2033Asp)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.2693C>G
n.2429C>G
c.5983C>G (p.His1995Asp)
c.5977C>G (p.His1993Asp)
c.3694C>G (p.His1232Asp)
c.*3497C>G (n.*3497C>G)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
n.4202C>G
c.*5333C>G (n.*5333C>G)
c.5398C>G (p.His1800Asp)
c.5374C>G (p.His1792Asp)
 dbSNP
9g.136498982G>TCA375634103NOTCH1c.6097C>A (p.His2033Asn)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.2693C>A
n.2429C>A
c.5983C>A (p.His1995Asn)
c.5977C>A (p.His1993Asn)
c.3694C>A (p.His1232Asn)
c.*3497C>A (n.*3497C>A)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
n.4202C>A
c.*5333C>A (n.*5333C>A)
c.5398C>A (p.His1800Asn)
c.5374C>A (p.His1792Asn)
 dbSNP
9g.136498983C>ACA467738288NOTCH1c.6096G>T (p.Leu2032=)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.2692G>T
n.2428G>T
c.5982G>T (p.Leu1994=)
c.5976G>T (p.Leu1992=)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
c.*3496G>T (n.*3496G>T)
c.*3705G>T (n.*3705G>T)
n.4201G>T
c.*5332G>T (n.*5332G>T)
c.5397G>T (p.Leu1799=)
c.5373G>T (p.Leu1791=)
9g.136498983C>GCA467738290NOTCH1c.6096G>C (p.Leu2032=)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.2692G>C
n.2428G>C
c.5982G>C (p.Leu1994=)
c.5976G>C (p.Leu1992=)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
c.*3496G>C (n.*3496G>C)
c.*3705G>C (n.*3705G>C)
n.4201G>C
c.*5332G>C (n.*5332G>C)
c.5397G>C (p.Leu1799=)
c.5373G>C (p.Leu1791=)
 dbSNP
9g.136498983C>TCA467738292NOTCH1c.6096G>A (p.Leu2032=)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.2692G>A
n.2428G>A
c.5982G>A (p.Leu1994=)
c.5976G>A (p.Leu1992=)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
c.*3496G>A (n.*3496G>A)
c.*3705G>A (n.*3705G>A)
n.4201G>A
c.*5332G>A (n.*5332G>A)
c.5397G>A (p.Leu1799=)
c.5373G>A (p.Leu1791=)
 ClinVar dbSNP
9g.136498984A>CCA375634105NOTCH1c.6095T>G (p.Leu2032Arg)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.2691T>G
n.2427T>G
c.5981T>G (p.Leu1994Arg)
c.5975T>G (p.Leu1992Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.*3495T>G (n.*3495T>G)
c.*3704T>G (n.*3704T>G)
n.4200T>G
c.*5331T>G (n.*5331T>G)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.5372T>G (p.Leu1791Arg)
 dbSNP
9g.136498984A>GCA375634106NOTCH1c.6095T>C (p.Leu2032Pro)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.2691T>C
n.2427T>C
c.5981T>C (p.Leu1994Pro)
c.5975T>C (p.Leu1992Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.*3495T>C (n.*3495T>C)
c.*3704T>C (n.*3704T>C)
n.4200T>C
c.*5331T>C (n.*5331T>C)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.5372T>C (p.Leu1791Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498984A>TCA375634107NOTCH1c.6095T>A (p.Leu2032Gln)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.2691T>A
n.2427T>A
c.5981T>A (p.Leu1994Gln)
c.5975T>A (p.Leu1992Gln)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.*3495T>A (n.*3495T>A)
c.*3704T>A (n.*3704T>A)
n.4200T>A
c.*5331T>A (n.*5331T>A)
c.5396T>A (p.Leu1799Gln)
c.5372T>A (p.Leu1791Gln)
 dbSNP
9g.136498985G>ACA16612723NOTCH1c.6094C>T (p.Leu2032=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.2690C>T
n.2426C>T
c.5980C>T (p.Leu1994=)
c.5974C>T (p.Leu1992=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
c.*3703C>T (n.*3703C>T)
n.4199C>T
c.*5330C>T (n.*5330C>T)
c.5395C>T (p.Leu1799=)
c.5371C>T (p.Leu1791=)
 ClinVar dbSNP
9g.136498985G>CCA375634109NOTCH1c.6094C>G (p.Leu2032Val)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.2690C>G
n.2426C>G
c.5980C>G (p.Leu1994Val)
c.5974C>G (p.Leu1992Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.*3494C>G (n.*3494C>G)
c.*3703C>G (n.*3703C>G)
n.4199C>G
c.*5330C>G (n.*5330C>G)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.5371C>G (p.Leu1791Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498985G>TCA375634111NOTCH1c.6094C>A (p.Leu2032Met)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.2690C>A
n.2426C>A
c.5980C>A (p.Leu1994Met)
c.5974C>A (p.Leu1992Met)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
c.*3703C>A (n.*3703C>A)
n.4199C>A
c.*5330C>A (n.*5330C>A)
c.5395C>A (p.Leu1799Met)
c.5371C>A (p.Leu1791Met)
 dbSNP
9g.136498986G>ACA5340020NOTCH1c.6093C>T (p.Ala2031=)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2689C>T
n.2425C>T
c.5979C>T (p.Ala1993=)
c.5973C>T (p.Ala1991=)
c.3690C>T (p.Ala1230=)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
c.*3702C>T (n.*3702C>T)
n.4198C>T
c.*5329C>T (n.*5329C>T)
c.5394C>T (p.Ala1798=)
c.5370C>T (p.Ala1790=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498986G>CCA467738310NOTCH1c.6093C>G (p.Ala2031=)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.2689C>G
n.2425C>G
c.5979C>G (p.Ala1993=)
c.5973C>G (p.Ala1991=)
c.3690C>G (p.Ala1230=)
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
c.*3702C>G (n.*3702C>G)
n.4198C>G
c.*5329C>G (n.*5329C>G)
c.5394C>G (p.Ala1798=)
c.5370C>G (p.Ala1790=)
9g.136498986G>TCA467738311NOTCH1c.6093C>A (p.Ala2031=)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.2689C>A
n.2425C>A
c.5979C>A (p.Ala1993=)
c.5973C>A (p.Ala1991=)
c.3690C>A (p.Ala1230=)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
c.*3702C>A (n.*3702C>A)
n.4198C>A
c.*5329C>A (n.*5329C>A)
c.5394C>A (p.Ala1798=)
c.5370C>A (p.Ala1790=)
9g.136498987G>ACA375634113NOTCH1c.6092C>T (p.Ala2031Val)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.2688C>T
n.2424C>T
c.5978C>T (p.Ala1993Val)
c.5972C>T (p.Ala1991Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.*3492C>T (n.*3492C>T)
c.*3701C>T (n.*3701C>T)
n.4197C>T
c.*5328C>T (n.*5328C>T)
c.5393C>T (p.Ala1798Val)
c.5369C>T (p.Ala1790Val)
 dbSNP
9g.136498987G>CCA375634115NOTCH1c.6092C>G (p.Ala2031Gly)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.2688C>G
n.2424C>G
c.5978C>G (p.Ala1993Gly)
c.5972C>G (p.Ala1991Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
c.*3701C>G (n.*3701C>G)
n.4197C>G
c.*5328C>G (n.*5328C>G)
c.5393C>G (p.Ala1798Gly)
c.5369C>G (p.Ala1790Gly)
 dbSNP
9g.136498987G>TCA375634116NOTCH1c.6092C>A (p.Ala2031Asp)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.2688C>A
n.2424C>A
c.5978C>A (p.Ala1993Asp)
c.5972C>A (p.Ala1991Asp)
c.3689C>A (p.Ala1230Asp)
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
c.*3701C>A (n.*3701C>A)
n.4197C>A
c.*5328C>A (n.*5328C>A)
c.5393C>A (p.Ala1798Asp)
c.5369C>A (p.Ala1790Asp)
 dbSNP
9g.136498988C>ACA201637635NOTCH1c.6091G>T (p.Ala2031Ser)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.2687G>T
n.2423G>T
c.5977G>T (p.Ala1993Ser)
c.5971G>T (p.Ala1991Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
c.*3700G>T (n.*3700G>T)
n.4196G>T
c.*5327G>T (n.*5327G>T)
c.5392G>T (p.Ala1798Ser)
c.5368G>T (p.Ala1790Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498988C>GCA375634120NOTCH1c.6091G>C (p.Ala2031Pro)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.2687G>C
n.2423G>C
c.5977G>C (p.Ala1993Pro)
c.5971G>C (p.Ala1991Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
c.*3700G>C (n.*3700G>C)
n.4196G>C
c.*5327G>C (n.*5327G>C)
c.5392G>C (p.Ala1798Pro)
c.5368G>C (p.Ala1790Pro)
9g.136498988C>TCA201637638NOTCH1c.6091G>A (p.Ala2031Thr)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.2687G>A
n.2423G>A
c.5977G>A (p.Ala1993Thr)
c.5971G>A (p.Ala1991Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.*3700G>A (n.*3700G>A)
n.4196G>A
c.*5327G>A (n.*5327G>A)
c.5392G>A (p.Ala1798Thr)
c.5368G>A (p.Ala1790Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498989G>ACA5340021NOTCH1c.6090C>T (p.Ser2030=)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.2686C>T
n.2422C>T
c.5976C>T (p.Ser1992=)
c.5970C>T (p.Ser1990=)
c.3687C>T (p.Ser1229=)
c.*3490C>T (n.*3490C>T)
c.*3699C>T (n.*3699C>T)
n.4195C>T
c.*5326C>T (n.*5326C>T)
c.5391C>T (p.Ser1797=)
c.5367C>T (p.Ser1789=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498989G>CCA467738320NOTCH1c.6090C>G (p.Ser2030=)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.2686C>G
n.2422C>G
c.5976C>G (p.Ser1992=)
c.5970C>G (p.Ser1990=)
c.3687C>G (p.Ser1229=)
c.*3490C>G (n.*3490C>G)
c.*3699C>G (n.*3699C>G)
n.4195C>G
c.*5326C>G (n.*5326C>G)
c.5391C>G (p.Ser1797=)
c.5367C>G (p.Ser1789=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498989G>TCA467738322NOTCH1c.6090C>A (p.Ser2030=)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.2686C>A
n.2422C>A
c.5976C>A (p.Ser1992=)
c.5970C>A (p.Ser1990=)
c.3687C>A (p.Ser1229=)
c.*3490C>A (n.*3490C>A)
c.*3699C>A (n.*3699C>A)
n.4195C>A
c.*5326C>A (n.*5326C>A)
c.5391C>A (p.Ser1797=)
c.5367C>A (p.Ser1789=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498990G>ACA375634129NOTCH1c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.2685C>T
n.2421C>T
c.5975C>T (p.Ser1992Phe)
c.5969C>T (p.Ser1990Phe)
c.3686C>T (p.Ser1229Phe)
c.*3489C>T (n.*3489C>T)
c.*3698C>T (n.*3698C>T)
n.4194C>T
c.*5325C>T (n.*5325C>T)
c.5390C>T (p.Ser1797Phe)
c.5366C>T (p.Ser1789Phe)
 dbSNP
9g.136498990G>CCA375634126NOTCH1c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.2685C>G
n.2421C>G
c.5975C>G (p.Ser1992Cys)
c.5969C>G (p.Ser1990Cys)
c.3686C>G (p.Ser1229Cys)
c.*3489C>G (n.*3489C>G)
c.*3698C>G (n.*3698C>G)
n.4194C>G
c.*5325C>G (n.*5325C>G)
c.5390C>G (p.Ser1797Cys)
c.5366C>G (p.Ser1789Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498990G>TCA375634128NOTCH1c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.2685C>A
n.2421C>A
c.5975C>A (p.Ser1992Tyr)
c.5969C>A (p.Ser1990Tyr)
c.3686C>A (p.Ser1229Tyr)
c.*3489C>A (n.*3489C>A)
c.*3698C>A (n.*3698C>A)
n.4194C>A
c.*5325C>A (n.*5325C>A)
c.5390C>A (p.Ser1797Tyr)
c.5366C>A (p.Ser1789Tyr)
 dbSNP
9g.136498991A>CCA375634132NOTCH1c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.2684T>G
n.2420T>G
c.5974T>G (p.Ser1992Ala)
c.5968T>G (p.Ser1990Ala)
c.3685T>G (p.Ser1229Ala)
c.*3488T>G (n.*3488T>G)
c.*3697T>G (n.*3697T>G)
n.4193T>G
c.*5324T>G (n.*5324T>G)
c.5389T>G (p.Ser1797Ala)
c.5365T>G (p.Ser1789Ala)
 dbSNP
9g.136498991A>GCA375634133NOTCH1c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.2684T>C
n.2420T>C
c.5974T>C (p.Ser1992Pro)
c.5968T>C (p.Ser1990Pro)
c.3685T>C (p.Ser1229Pro)
c.*3488T>C (n.*3488T>C)
c.*3697T>C (n.*3697T>C)
n.4193T>C
c.*5324T>C (n.*5324T>C)
c.5389T>C (p.Ser1797Pro)
c.5365T>C (p.Ser1789Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498991A>TCA375634134NOTCH1c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.2684T>A
n.2420T>A
c.5974T>A (p.Ser1992Thr)
c.5968T>A (p.Ser1990Thr)
c.3685T>A (p.Ser1229Thr)
c.*3488T>A (n.*3488T>A)
c.*3697T>A (n.*3697T>A)
n.4193T>A
c.*5324T>A (n.*5324T>A)
c.5389T>A (p.Ser1797Thr)
c.5365T>A (p.Ser1789Thr)
 dbSNP
9g.136498992C>ACA375634135NOTCH1c.6087G>T (p.Lys2029Asn)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2683G>T
n.2419G>T
c.5973G>T (p.Lys1991Asn)
c.5967G>T (p.Lys1989Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.*3487G>T (n.*3487G>T)
c.*3696G>T (n.*3696G>T)
n.4192G>T
c.*5323G>T (n.*5323G>T)
c.5388G>T (p.Lys1796Asn)
c.5364G>T (p.Lys1788Asn)
 dbSNP
9g.136498992C>GCA375634136NOTCH1c.6087G>C (p.Lys2029Asn)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2683G>C
n.2419G>C
c.5973G>C (p.Lys1991Asn)
c.5967G>C (p.Lys1989Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.*3487G>C (n.*3487G>C)
c.*3696G>C (n.*3696G>C)
n.4192G>C
c.*5323G>C (n.*5323G>C)
c.5388G>C (p.Lys1796Asn)
c.5364G>C (p.Lys1788Asn)
 dbSNP
9g.136498992C>TCA5340022NOTCH1c.6087G>A (p.Lys2029=)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2683G>A
n.2419G>A
c.5973G>A (p.Lys1991=)
c.5967G>A (p.Lys1989=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.*3487G>A (n.*3487G>A)
c.*3696G>A (n.*3696G>A)
n.4192G>A
c.*5323G>A (n.*5323G>A)
c.5388G>A (p.Lys1796=)
c.5364G>A (p.Lys1788=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498993T>ACA375634138NOTCH1c.6086A>T (p.Lys2029Met)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2682A>T
n.2418A>T
c.5972A>T (p.Lys1991Met)
c.5966A>T (p.Lys1989Met)
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.*3486A>T (n.*3486A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
n.4191A>T
c.*5322A>T (n.*5322A>T)
c.5387A>T (p.Lys1796Met)
c.5363A>T (p.Lys1788Met)
 dbSNP
9g.136498993T>CCA375634140NOTCH1c.6086A>G (p.Lys2029Arg)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2682A>G
n.2418A>G
c.5972A>G (p.Lys1991Arg)
c.5966A>G (p.Lys1989Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.*3486A>G (n.*3486A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
n.4191A>G
c.*5322A>G (n.*5322A>G)
c.5387A>G (p.Lys1796Arg)
c.5363A>G (p.Lys1788Arg)
 dbSNP
9g.136498993T>GCA375634144NOTCH1c.6086A>C (p.Lys2029Thr)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2682A>C
n.2418A>C
c.5972A>C (p.Lys1991Thr)
c.5966A>C (p.Lys1989Thr)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.*3486A>C (n.*3486A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
n.4191A>C
c.*5322A>C (n.*5322A>C)
c.5387A>C (p.Lys1796Thr)
c.5363A>C (p.Lys1788Thr)
 dbSNP
9g.136498994T>ACA375634147NOTCH1c.6085A>T (p.Lys2029Ter)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.2681A>T
n.2417A>T
c.5971A>T (p.Lys1991Ter)
c.5965A>T (p.Lys1989Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.*3485A>T (n.*3485A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
n.4190A>T
c.*5321A>T (n.*5321A>T)
c.5386A>T (p.Lys1796Ter)
c.5362A>T (p.Lys1788Ter)
9g.136498994T>CCA375634148NOTCH1c.6085A>G (p.Lys2029Glu)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.2681A>G
n.2417A>G
c.5971A>G (p.Lys1991Glu)
c.5965A>G (p.Lys1989Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.*3485A>G (n.*3485A>G)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
n.4190A>G
c.*5321A>G (n.*5321A>G)
c.5386A>G (p.Lys1796Glu)
c.5362A>G (p.Lys1788Glu)
9g.136498994T>GCA375634150NOTCH1c.6085A>C (p.Lys2029Gln)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.2681A>C
n.2417A>C
c.5971A>C (p.Lys1991Gln)
c.5965A>C (p.Lys1989Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.*3485A>C (n.*3485A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
n.4190A>C
c.*5321A>C (n.*5321A>C)
c.5386A>C (p.Lys1796Gln)
c.5362A>C (p.Lys1788Gln)
9g.136498995G>ACA467738335NOTCH1c.6084C>T (p.Gly2028=)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2680C>T
n.2416C>T
c.5970C>T (p.Gly1990=)
c.5964C>T (p.Gly1988=)
c.3681C>T (p.Gly1227=)
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
c.*3693C>T (n.*3693C>T)
n.4189C>T
c.*5320C>T (n.*5320C>T)
c.5385C>T (p.Gly1795=)
c.5361C>T (p.Gly1787=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498995G>CCA16612563NOTCH1c.6084C>G (p.Gly2028=)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2680C>G
n.2416C>G
c.5970C>G (p.Gly1990=)
c.5964C>G (p.Gly1988=)
c.3681C>G (p.Gly1227=)
c.*3484C>G (n.*3484C>G)
c.*3693C>G (n.*3693C>G)
n.4189C>G
c.*5320C>G (n.*5320C>G)
c.5385C>G (p.Gly1795=)
c.5361C>G (p.Gly1787=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136498995G>TCA467738337NOTCH1c.6084C>A (p.Gly2028=)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2680C>A
n.2416C>A
c.5970C>A (p.Gly1990=)
c.5964C>A (p.Gly1988=)
c.3681C>A (p.Gly1227=)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
c.*3693C>A (n.*3693C>A)
n.4189C>A
c.*5320C>A (n.*5320C>A)
c.5385C>A (p.Gly1795=)
c.5361C>A (p.Gly1787=)
 dbSNP
9g.136498996C>ACA375634156NOTCH1c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.2679G>T
n.2415G>T
c.5969G>T (p.Gly1990Val)
c.5963G>T (p.Gly1988Val)
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
c.*3692G>T (n.*3692G>T)
n.4188G>T
c.*5319G>T (n.*5319G>T)
c.5384G>T (p.Gly1795Val)
c.5360G>T (p.Gly1787Val)
 dbSNP
9g.136498996C>GCA375634157NOTCH1c.6083G>C (p.Gly2028Ala)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.2679G>C
n.2415G>C
c.5969G>C (p.Gly1990Ala)
c.5963G>C (p.Gly1988Ala)
c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
c.*3483G>C (n.*3483G>C)
c.*3692G>C (n.*3692G>C)
n.4188G>C
c.*5319G>C (n.*5319G>C)
c.5384G>C (p.Gly1795Ala)
c.5360G>C (p.Gly1787Ala)
 dbSNP
9g.136498996C>TCA375634154NOTCH1c.6083G>A (p.Gly2028Asp)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.2679G>A
n.2415G>A
c.5969G>A (p.Gly1990Asp)
c.5963G>A (p.Gly1988Asp)
c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
c.*3483G>A (n.*3483G>A)
c.*3692G>A (n.*3692G>A)
n.4188G>A
c.*5319G>A (n.*5319G>A)
c.5384G>A (p.Gly1795Asp)
c.5360G>A (p.Gly1787Asp)
 dbSNP
9g.136498997C>ACA375634158NOTCH1c.6083-1G>T (n.6083-1G>T)
c.*1123-1G>T (n.*1123-1G>T)
n.2678G>T
n.2415-1G>T
c.5969-1G>T (n.5969-1G>T)
c.5963-1G>T (n.5963-1G>T)
c.3680-1G>T (n.3680-1G>T)
c.*3483-1G>T (n.*3483-1G>T)
c.*3692-1G>T (n.*3692-1G>T)
n.4188-1G>T
c.*5319-1G>T (n.*5319-1G>T)
c.5384-1G>T (n.5384-1G>T)
c.5360-1G>T (n.5360-1G>T)
 dbSNP
9g.136498997C>GCA375634160NOTCH1c.6083-1G>C (n.6083-1G>C)
c.*1123-1G>C (n.*1123-1G>C)
n.2678G>C
n.2415-1G>C
c.5969-1G>C (n.5969-1G>C)
c.5963-1G>C (n.5963-1G>C)
c.3680-1G>C (n.3680-1G>C)
c.*3483-1G>C (n.*3483-1G>C)
c.*3692-1G>C (n.*3692-1G>C)
n.4188-1G>C
c.*5319-1G>C (n.*5319-1G>C)
c.5384-1G>C (n.5384-1G>C)
c.5360-1G>C (n.5360-1G>C)
 dbSNP
9g.136498997C>TCA375634159NOTCH1c.6083-1G>A (n.6083-1G>A)
c.*1123-1G>A (n.*1123-1G>A)
n.2678G>A
n.2415-1G>A
c.5969-1G>A (n.5969-1G>A)
c.5963-1G>A (n.5963-1G>A)
c.3680-1G>A (n.3680-1G>A)
c.*3483-1G>A (n.*3483-1G>A)
c.*3692-1G>A (n.*3692-1G>A)
n.4188-1G>A
c.*5319-1G>A (n.*5319-1G>A)
c.5384-1G>A (n.5384-1G>A)
c.5360-1G>A (n.5360-1G>A)
 dbSNP
9g.136498998T>ACA375634162NOTCH1c.6083-2A>T (n.6083-2A>T)
c.*1123-2A>T (n.*1123-2A>T)
n.2677A>T
n.2415-2A>T
c.5969-2A>T (n.5969-2A>T)
c.5963-2A>T (n.5963-2A>T)
c.3680-2A>T (n.3680-2A>T)
c.*3483-2A>T (n.*3483-2A>T)
c.*3692-2A>T (n.*3692-2A>T)
n.4188-2A>T
c.*5319-2A>T (n.*5319-2A>T)
c.5384-2A>T (n.5384-2A>T)
c.5360-2A>T (n.5360-2A>T)
 dbSNP
9g.136498998T>CCA375634164NOTCH1c.6083-2A>G (n.6083-2A>G)
c.*1123-2A>G (n.*1123-2A>G)
n.2677A>G
n.2415-2A>G
c.5969-2A>G (n.5969-2A>G)
c.5963-2A>G (n.5963-2A>G)
c.3680-2A>G (n.3680-2A>G)
c.*3483-2A>G (n.*3483-2A>G)
c.*3692-2A>G (n.*3692-2A>G)
n.4188-2A>G
c.*5319-2A>G (n.*5319-2A>G)
c.5384-2A>G (n.5384-2A>G)
c.5360-2A>G (n.5360-2A>G)
 dbSNP
9g.136498998T>GCA375634163NOTCH1c.6083-2A>C (n.6083-2A>C)
c.*1123-2A>C (n.*1123-2A>C)
n.2677A>C
n.2415-2A>C
c.5969-2A>C (n.5969-2A>C)
c.5963-2A>C (n.5963-2A>C)
c.3680-2A>C (n.3680-2A>C)
c.*3483-2A>C (n.*3483-2A>C)
c.*3692-2A>C (n.*3692-2A>C)
n.4188-2A>C
c.*5319-2A>C (n.*5319-2A>C)
c.5384-2A>C (n.5384-2A>C)
c.5360-2A>C (n.5360-2A>C)
9g.136498999G>ACA5340023NOTCH1c.6083-3C>T (n.6083-3C>T)
c.*1123-3C>T (n.*1123-3C>T)
n.2676C>T
n.2415-3C>T
c.5969-3C>T (n.5969-3C>T)
c.5963-3C>T (n.5963-3C>T)
c.3680-3C>T (n.3680-3C>T)
c.*3483-3C>T (n.*3483-3C>T)
c.*3692-3C>T (n.*3692-3C>T)
n.4188-3C>T
c.*5319-3C>T (n.*5319-3C>T)
c.5384-3C>T (n.5384-3C>T)
c.5360-3C>T (n.5360-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498999G>CCA2720767576NOTCH1c.6083-3C>G (n.6083-3C>G)
c.*1123-3C>G (n.*1123-3C>G)
n.2676C>G
n.2415-3C>G
c.5969-3C>G (n.5969-3C>G)
c.5963-3C>G (n.5963-3C>G)
c.3680-3C>G (n.3680-3C>G)
c.*3483-3C>G (n.*3483-3C>G)
c.*3692-3C>G (n.*3692-3C>G)
n.4188-3C>G
c.*5319-3C>G (n.*5319-3C>G)
c.5384-3C>G (n.5384-3C>G)
c.5360-3C>G (n.5360-3C>G)
 dbSNP
9g.136498999G>TCA591367142NOTCH1c.6083-3C>A (n.6083-3C>A)
c.*1123-3C>A (n.*1123-3C>A)
n.2676C>A
n.2415-3C>A
c.5969-3C>A (n.5969-3C>A)
c.5963-3C>A (n.5963-3C>A)
c.3680-3C>A (n.3680-3C>A)
c.*3483-3C>A (n.*3483-3C>A)
c.*3692-3C>A (n.*3692-3C>A)
n.4188-3C>A
c.*5319-3C>A (n.*5319-3C>A)
c.5384-3C>A (n.5384-3C>A)
c.5360-3C>A (n.5360-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499000C>ACA2692633660NOTCH1c.6083-4G>T (n.6083-4G>T)
c.*1123-4G>T (n.*1123-4G>T)
n.2675G>T
n.2415-4G>T
c.5969-4G>T (n.5969-4G>T)
c.5963-4G>T (n.5963-4G>T)
c.3680-4G>T (n.3680-4G>T)
c.*3483-4G>T (n.*3483-4G>T)
c.*3692-4G>T (n.*3692-4G>T)
n.4188-4G>T
c.*5319-4G>T (n.*5319-4G>T)
c.5384-4G>T (n.5384-4G>T)
c.5360-4G>T (n.5360-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499000C>GCA2720764796NOTCH1c.6083-4G>C (n.6083-4G>C)
c.*1123-4G>C (n.*1123-4G>C)
n.2675G>C
n.2415-4G>C
c.5969-4G>C (n.5969-4G>C)
c.5963-4G>C (n.5963-4G>C)
c.3680-4G>C (n.3680-4G>C)
c.*3483-4G>C (n.*3483-4G>C)
c.*3692-4G>C (n.*3692-4G>C)
n.4188-4G>C
c.*5319-4G>C (n.*5319-4G>C)
c.5384-4G>C (n.5384-4G>C)
c.5360-4G>C (n.5360-4G>C)
 dbSNP
9g.136499000C>TCA5340024NOTCH1c.6083-4G>A (n.6083-4G>A)
c.*1123-4G>A (n.*1123-4G>A)
n.2675G>A
n.2415-4G>A
c.5969-4G>A (n.5969-4G>A)
c.5963-4G>A (n.5963-4G>A)
c.3680-4G>A (n.3680-4G>A)
c.*3483-4G>A (n.*3483-4G>A)
c.*3692-4G>A (n.*3692-4G>A)
n.4188-4G>A
c.*5319-4G>A (n.*5319-4G>A)
c.5384-4G>A (n.5384-4G>A)
c.5360-4G>A (n.5360-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499001G>ACA5340025NOTCH1c.6083-5C>T (n.6083-5C>T)
c.*1123-5C>T (n.*1123-5C>T)
n.2674C>T
n.2415-5C>T
c.5969-5C>T (n.5969-5C>T)
c.5963-5C>T (n.5963-5C>T)
c.3680-5C>T (n.3680-5C>T)
c.*3483-5C>T (n.*3483-5C>T)
c.*3692-5C>T (n.*3692-5C>T)
n.4188-5C>T
c.*5319-5C>T (n.*5319-5C>T)
c.5384-5C>T (n.5384-5C>T)
c.5360-5C>T (n.5360-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499001G>CCA2720761000NOTCH1c.6083-5C>G (n.6083-5C>G)
c.*1123-5C>G (n.*1123-5C>G)
n.2674C>G
n.2415-5C>G
c.5969-5C>G (n.5969-5C>G)
c.5963-5C>G (n.5963-5C>G)
c.3680-5C>G (n.3680-5C>G)
c.*3483-5C>G (n.*3483-5C>G)
c.*3692-5C>G (n.*3692-5C>G)
n.4188-5C>G
c.*5319-5C>G (n.*5319-5C>G)
c.5384-5C>G (n.5384-5C>G)
c.5360-5C>G (n.5360-5C>G)
 dbSNP
9g.136499001G>TCA645543266NOTCH1c.6083-5C>A (n.6083-5C>A)
c.*1123-5C>A (n.*1123-5C>A)
n.2674C>A
n.2415-5C>A
c.5969-5C>A (n.5969-5C>A)
c.5963-5C>A (n.5963-5C>A)
c.3680-5C>A (n.3680-5C>A)
c.*3483-5C>A (n.*3483-5C>A)
c.*3692-5C>A (n.*3692-5C>A)
n.4188-5C>A
c.*5319-5C>A (n.*5319-5C>A)
c.5384-5C>A (n.5384-5C>A)
c.5360-5C>A (n.5360-5C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499002T>ACA2692633661NOTCH1c.6083-6A>T (n.6083-6A>T)
c.*1123-6A>T (n.*1123-6A>T)
n.2673A>T
n.2415-6A>T
c.5969-6A>T (n.5969-6A>T)
c.5963-6A>T (n.5963-6A>T)
c.3680-6A>T (n.3680-6A>T)
c.*3483-6A>T (n.*3483-6A>T)
c.*3692-6A>T (n.*3692-6A>T)
n.4188-6A>T
c.*5319-6A>T (n.*5319-6A>T)
c.5384-6A>T (n.5384-6A>T)
c.5360-6A>T (n.5360-6A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499002T>CCA2721106892NOTCH1c.6083-6A>G (n.6083-6A>G)
c.*1123-6A>G (n.*1123-6A>G)
n.2673A>G
n.2415-6A>G
c.5969-6A>G (n.5969-6A>G)
c.5963-6A>G (n.5963-6A>G)
c.3680-6A>G (n.3680-6A>G)
c.*3483-6A>G (n.*3483-6A>G)
c.*3692-6A>G (n.*3692-6A>G)
n.4188-6A>G
c.*5319-6A>G (n.*5319-6A>G)
c.5384-6A>G (n.5384-6A>G)
c.5360-6A>G (n.5360-6A>G)
 dbSNP
9g.136499002T>GCA2721106870NOTCH1c.6083-6A>C (n.6083-6A>C)
c.*1123-6A>C (n.*1123-6A>C)
n.2673A>C
n.2415-6A>C
c.5969-6A>C (n.5969-6A>C)
c.5963-6A>C (n.5963-6A>C)
c.3680-6A>C (n.3680-6A>C)
c.*3483-6A>C (n.*3483-6A>C)
c.*3692-6A>C (n.*3692-6A>C)
n.4188-6A>C
c.*5319-6A>C (n.*5319-6A>C)
c.5384-6A>C (n.5384-6A>C)
c.5360-6A>C (n.5360-6A>C)
 dbSNP
9g.136499003G>ACA2720841415NOTCH1c.6083-7C>T (n.6083-7C>T)
c.*1123-7C>T (n.*1123-7C>T)
n.2672C>T
n.2415-7C>T
c.5969-7C>T (n.5969-7C>T)
c.5963-7C>T (n.5963-7C>T)
c.3680-7C>T (n.3680-7C>T)
c.*3483-7C>T (n.*3483-7C>T)
c.*3692-7C>T (n.*3692-7C>T)
n.4188-7C>T
c.*5319-7C>T (n.*5319-7C>T)
c.5384-7C>T (n.5384-7C>T)
c.5360-7C>T (n.5360-7C>T)
 dbSNP
9g.136499003G>CCA2720841419NOTCH1c.6083-7C>G (n.6083-7C>G)
c.*1123-7C>G (n.*1123-7C>G)
n.2672C>G
n.2415-7C>G
c.5969-7C>G (n.5969-7C>G)
c.5963-7C>G (n.5963-7C>G)
c.3680-7C>G (n.3680-7C>G)
c.*3483-7C>G (n.*3483-7C>G)
c.*3692-7C>G (n.*3692-7C>G)
n.4188-7C>G
c.*5319-7C>G (n.*5319-7C>G)
c.5384-7C>G (n.5384-7C>G)
c.5360-7C>G (n.5360-7C>G)
 dbSNP
9g.136499003G>TCA2720841422NOTCH1c.6083-7C>A (n.6083-7C>A)
c.*1123-7C>A (n.*1123-7C>A)
n.2672C>A
n.2415-7C>A
c.5969-7C>A (n.5969-7C>A)
c.5963-7C>A (n.5963-7C>A)
c.3680-7C>A (n.3680-7C>A)
c.*3483-7C>A (n.*3483-7C>A)
c.*3692-7C>A (n.*3692-7C>A)
n.4188-7C>A
c.*5319-7C>A (n.*5319-7C>A)
c.5384-7C>A (n.5384-7C>A)
c.5360-7C>A (n.5360-7C>A)
 dbSNP
9g.136499004A>GCA2721106899NOTCH1c.6083-8T>C (n.6083-8T>C)
c.*1123-8T>C (n.*1123-8T>C)
n.2671T>C
n.2415-8T>C
c.5969-8T>C (n.5969-8T>C)
c.5963-8T>C (n.5963-8T>C)
c.3680-8T>C (n.3680-8T>C)
c.*3483-8T>C (n.*3483-8T>C)
c.*3692-8T>C (n.*3692-8T>C)
n.4188-8T>C
c.*5319-8T>C (n.*5319-8T>C)
c.5384-8T>C (n.5384-8T>C)
c.5360-8T>C (n.5360-8T>C)
 dbSNP
9g.136499004A>TCA2721106900NOTCH1c.6083-8T>A (n.6083-8T>A)
c.*1123-8T>A (n.*1123-8T>A)
n.2671T>A
n.2415-8T>A
c.5969-8T>A (n.5969-8T>A)
c.5963-8T>A (n.5963-8T>A)
c.3680-8T>A (n.3680-8T>A)
c.*3483-8T>A (n.*3483-8T>A)
c.*3692-8T>A (n.*3692-8T>A)
n.4188-8T>A
c.*5319-8T>A (n.*5319-8T>A)
c.5384-8T>A (n.5384-8T>A)
c.5360-8T>A (n.5360-8T>A)
 dbSNP
9g.136499005A>GCA2692633662NOTCH1c.6083-9T>C (n.6083-9T>C)
c.*1123-9T>C (n.*1123-9T>C)
n.2670T>C
n.2415-9T>C
c.5969-9T>C (n.5969-9T>C)
c.5963-9T>C (n.5963-9T>C)
c.3680-9T>C (n.3680-9T>C)
c.*3483-9T>C (n.*3483-9T>C)
c.*3692-9T>C (n.*3692-9T>C)
n.4188-9T>C
c.*5319-9T>C (n.*5319-9T>C)
c.5384-9T>C (n.5384-9T>C)
c.5360-9T>C (n.5360-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499006A>CCA591367143NOTCH1c.6083-10T>G (n.6083-10T>G)
c.*1123-10T>G (n.*1123-10T>G)
n.2669T>G
n.2415-10T>G
c.5969-10T>G (n.5969-10T>G)
c.5963-10T>G (n.5963-10T>G)
c.3680-10T>G (n.3680-10T>G)
c.*3483-10T>G (n.*3483-10T>G)
c.*3692-10T>G (n.*3692-10T>G)
n.4188-10T>G
c.*5319-10T>G (n.*5319-10T>G)
c.5384-10T>G (n.5384-10T>G)
c.5360-10T>G (n.5360-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499007G>ACA2721106922NOTCH1c.6083-11C>T (n.6083-11C>T)
c.*1123-11C>T (n.*1123-11C>T)
n.2668C>T
n.2415-11C>T
c.5969-11C>T (n.5969-11C>T)
c.5963-11C>T (n.5963-11C>T)
c.3680-11C>T (n.3680-11C>T)
c.*3483-11C>T (n.*3483-11C>T)
c.*3692-11C>T (n.*3692-11C>T)
n.4188-11C>T
c.*5319-11C>T (n.*5319-11C>T)
c.5384-11C>T (n.5384-11C>T)
c.5360-11C>T (n.5360-11C>T)
 dbSNP
9g.136499007G>CCA2721106910NOTCH1c.6083-11C>G (n.6083-11C>G)
c.*1123-11C>G (n.*1123-11C>G)
n.2668C>G
n.2415-11C>G
c.5969-11C>G (n.5969-11C>G)
c.5963-11C>G (n.5963-11C>G)
c.3680-11C>G (n.3680-11C>G)
c.*3483-11C>G (n.*3483-11C>G)
c.*3692-11C>G (n.*3692-11C>G)
n.4188-11C>G
c.*5319-11C>G (n.*5319-11C>G)
c.5384-11C>G (n.5384-11C>G)
c.5360-11C>G (n.5360-11C>G)
 dbSNP
9g.136499008A>CCA5340026NOTCH1c.6083-12T>G (n.6083-12T>G)
c.*1123-12T>G (n.*1123-12T>G)
n.2667T>G
n.2415-12T>G
c.5969-12T>G (n.5969-12T>G)
c.5963-12T>G (n.5963-12T>G)
c.3680-12T>G (n.3680-12T>G)
c.*3483-12T>G (n.*3483-12T>G)
c.*3692-12T>G (n.*3692-12T>G)
n.4188-12T>G
c.*5319-12T>G (n.*5319-12T>G)
c.5384-12T>G (n.5384-12T>G)
c.5360-12T>G (n.5360-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499008A>GCA2720767074NOTCH1c.6083-12T>C (n.6083-12T>C)
c.*1123-12T>C (n.*1123-12T>C)
n.2667T>C
n.2415-12T>C
c.5969-12T>C (n.5969-12T>C)
c.5963-12T>C (n.5963-12T>C)
c.3680-12T>C (n.3680-12T>C)
c.*3483-12T>C (n.*3483-12T>C)
c.*3692-12T>C (n.*3692-12T>C)
n.4188-12T>C
c.*5319-12T>C (n.*5319-12T>C)
c.5384-12T>C (n.5384-12T>C)
c.5360-12T>C (n.5360-12T>C)
 dbSNP
9g.136499008A>TCA2692633663NOTCH1c.6083-12T>A (n.6083-12T>A)
c.*1123-12T>A (n.*1123-12T>A)
n.2667T>A
n.2415-12T>A
c.5969-12T>A (n.5969-12T>A)
c.5963-12T>A (n.5963-12T>A)
c.3680-12T>A (n.3680-12T>A)
c.*3483-12T>A (n.*3483-12T>A)
c.*3692-12T>A (n.*3692-12T>A)
n.4188-12T>A
c.*5319-12T>A (n.*5319-12T>A)
c.5384-12T>A (n.5384-12T>A)
c.5360-12T>A (n.5360-12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499009A>CCA5340027NOTCH1c.6083-13T>G (n.6083-13T>G)
c.*1123-13T>G (n.*1123-13T>G)
n.2666T>G
n.2415-13T>G
c.5969-13T>G (n.5969-13T>G)
c.5963-13T>G (n.5963-13T>G)
c.3680-13T>G (n.3680-13T>G)
c.*3483-13T>G (n.*3483-13T>G)
c.*3692-13T>G (n.*3692-13T>G)
n.4188-13T>G
c.*5319-13T>G (n.*5319-13T>G)
c.5384-13T>G (n.5384-13T>G)
c.5360-13T>G (n.5360-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499009A>GCA2720767579NOTCH1c.6083-13T>C (n.6083-13T>C)
c.*1123-13T>C (n.*1123-13T>C)
n.2666T>C
n.2415-13T>C
c.5969-13T>C (n.5969-13T>C)
c.5963-13T>C (n.5963-13T>C)
c.3680-13T>C (n.3680-13T>C)
c.*3483-13T>C (n.*3483-13T>C)
c.*3692-13T>C (n.*3692-13T>C)
n.4188-13T>C
c.*5319-13T>C (n.*5319-13T>C)
c.5384-13T>C (n.5384-13T>C)
c.5360-13T>C (n.5360-13T>C)
 dbSNP
9g.136499009A>TCA2720767580NOTCH1c.6083-13T>A (n.6083-13T>A)
c.*1123-13T>A (n.*1123-13T>A)
n.2666T>A
n.2415-13T>A
c.5969-13T>A (n.5969-13T>A)
c.5963-13T>A (n.5963-13T>A)
c.3680-13T>A (n.3680-13T>A)
c.*3483-13T>A (n.*3483-13T>A)
c.*3692-13T>A (n.*3692-13T>A)
n.4188-13T>A
c.*5319-13T>A (n.*5319-13T>A)
c.5384-13T>A (n.5384-13T>A)
c.5360-13T>A (n.5360-13T>A)
 dbSNP
9g.136499010G>ACA2721106923NOTCH1c.6083-14C>T (n.6083-14C>T)
c.*1123-14C>T (n.*1123-14C>T)
n.2665C>T
n.2415-14C>T
c.5969-14C>T (n.5969-14C>T)
c.5963-14C>T (n.5963-14C>T)
c.3680-14C>T (n.3680-14C>T)
c.*3483-14C>T (n.*3483-14C>T)
c.*3692-14C>T (n.*3692-14C>T)
n.4188-14C>T
c.*5319-14C>T (n.*5319-14C>T)
c.5384-14C>T (n.5384-14C>T)
c.5360-14C>T (n.5360-14C>T)
 dbSNP
9g.136499010G>CCA2721106925NOTCH1c.6083-14C>G (n.6083-14C>G)
c.*1123-14C>G (n.*1123-14C>G)
n.2665C>G
n.2415-14C>G
c.5969-14C>G (n.5969-14C>G)
c.5963-14C>G (n.5963-14C>G)
c.3680-14C>G (n.3680-14C>G)
c.*3483-14C>G (n.*3483-14C>G)
c.*3692-14C>G (n.*3692-14C>G)
n.4188-14C>G
c.*5319-14C>G (n.*5319-14C>G)
c.5384-14C>G (n.5384-14C>G)
c.5360-14C>G (n.5360-14C>G)
 dbSNP
9g.136499011C>ACA2720773122NOTCH1c.6083-15G>T (n.6083-15G>T)
c.*1123-15G>T (n.*1123-15G>T)
n.2664G>T
n.2415-15G>T
c.5969-15G>T (n.5969-15G>T)
c.5963-15G>T (n.5963-15G>T)
c.3680-15G>T (n.3680-15G>T)
c.*3483-15G>T (n.*3483-15G>T)
c.*3692-15G>T (n.*3692-15G>T)
n.4188-15G>T
c.*5319-15G>T (n.*5319-15G>T)
c.5384-15G>T (n.5384-15G>T)
c.5360-15G>T (n.5360-15G>T)
 dbSNP
9g.136499011C>GCA16605771NOTCH1c.6083-15G>C (n.6083-15G>C)
c.*1123-15G>C (n.*1123-15G>C)
n.2664G>C
n.2415-15G>C
c.5969-15G>C (n.5969-15G>C)
c.5963-15G>C (n.5963-15G>C)
c.3680-15G>C (n.3680-15G>C)
c.*3483-15G>C (n.*3483-15G>C)
c.*3692-15G>C (n.*3692-15G>C)
n.4188-15G>C
c.*5319-15G>C (n.*5319-15G>C)
c.5384-15G>C (n.5384-15G>C)
c.5360-15G>C (n.5360-15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499011C>TCA591367144NOTCH1c.6083-15G>A (n.6083-15G>A)
c.*1123-15G>A (n.*1123-15G>A)
n.2664G>A
n.2415-15G>A
c.5969-15G>A (n.5969-15G>A)
c.5963-15G>A (n.5963-15G>A)
c.3680-15G>A (n.3680-15G>A)
c.*3483-15G>A (n.*3483-15G>A)
c.*3692-15G>A (n.*3692-15G>A)
n.4188-15G>A
c.*5319-15G>A (n.*5319-15G>A)
c.5384-15G>A (n.5384-15G>A)
c.5360-15G>A (n.5360-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.136499012A>CCA201637662NOTCH1c.6083-16T>G (n.6083-16T>G)
c.*1123-16T>G (n.*1123-16T>G)
n.2663T>G
n.2415-16T>G
c.5969-16T>G (n.5969-16T>G)
c.5963-16T>G (n.5963-16T>G)
c.3680-16T>G (n.3680-16T>G)
c.*3483-16T>G (n.*3483-16T>G)
c.*3692-16T>G (n.*3692-16T>G)
n.4188-16T>G
c.*5319-16T>G (n.*5319-16T>G)
c.5384-16T>G (n.5384-16T>G)
c.5360-16T>G (n.5360-16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499012A>GCA591367145NOTCH1c.6083-16T>C (n.6083-16T>C)
c.*1123-16T>C (n.*1123-16T>C)
n.2663T>C
n.2415-16T>C
c.5969-16T>C (n.5969-16T>C)
c.5963-16T>C (n.5963-16T>C)
c.3680-16T>C (n.3680-16T>C)
c.*3483-16T>C (n.*3483-16T>C)
c.*3692-16T>C (n.*3692-16T>C)
n.4188-16T>C
c.*5319-16T>C (n.*5319-16T>C)
c.5384-16T>C (n.5384-16T>C)
c.5360-16T>C (n.5360-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499012A>TCA2720782961NOTCH1c.6083-16T>A (n.6083-16T>A)
c.*1123-16T>A (n.*1123-16T>A)
n.2663T>A
n.2415-16T>A
c.5969-16T>A (n.5969-16T>A)
c.5963-16T>A (n.5963-16T>A)
c.3680-16T>A (n.3680-16T>A)
c.*3483-16T>A (n.*3483-16T>A)
c.*3692-16T>A (n.*3692-16T>A)
n.4188-16T>A
c.*5319-16T>A (n.*5319-16T>A)
c.5384-16T>A (n.5384-16T>A)
c.5360-16T>A (n.5360-16T>A)
 dbSNP
9g.136499013G>ACA201637663NOTCH1c.6083-17C>T (n.6083-17C>T)
c.*1123-17C>T (n.*1123-17C>T)
n.2662C>T
n.2415-17C>T
c.5969-17C>T (n.5969-17C>T)
c.5963-17C>T (n.5963-17C>T)
c.3680-17C>T (n.3680-17C>T)
c.*3483-17C>T (n.*3483-17C>T)
c.*3692-17C>T (n.*3692-17C>T)
n.4188-17C>T
c.*5319-17C>T (n.*5319-17C>T)
c.5384-17C>T (n.5384-17C>T)
c.5360-17C>T (n.5360-17C>T)
 dbSNP
9g.136499013G>CCA2720768602NOTCH1c.6083-17C>G (n.6083-17C>G)
c.*1123-17C>G (n.*1123-17C>G)
n.2662C>G
n.2415-17C>G
c.5969-17C>G (n.5969-17C>G)
c.5963-17C>G (n.5963-17C>G)
c.3680-17C>G (n.3680-17C>G)
c.*3483-17C>G (n.*3483-17C>G)
c.*3692-17C>G (n.*3692-17C>G)
n.4188-17C>G
c.*5319-17C>G (n.*5319-17C>G)
c.5384-17C>G (n.5384-17C>G)
c.5360-17C>G (n.5360-17C>G)
 dbSNP
9g.136499013G>TCA2720768601NOTCH1c.6083-17C>A (n.6083-17C>A)
c.*1123-17C>A (n.*1123-17C>A)
n.2662C>A
n.2415-17C>A
c.5969-17C>A (n.5969-17C>A)
c.5963-17C>A (n.5963-17C>A)
c.3680-17C>A (n.3680-17C>A)
c.*3483-17C>A (n.*3483-17C>A)
c.*3692-17C>A (n.*3692-17C>A)
n.4188-17C>A
c.*5319-17C>A (n.*5319-17C>A)
c.5384-17C>A (n.5384-17C>A)
c.5360-17C>A (n.5360-17C>A)
 dbSNP
9g.136499014A>GCA2692633664NOTCH1c.6083-18T>C (n.6083-18T>C)
c.*1123-18T>C (n.*1123-18T>C)
n.2661T>C
n.2415-18T>C
c.5969-18T>C (n.5969-18T>C)
c.5963-18T>C (n.5963-18T>C)
c.3680-18T>C (n.3680-18T>C)
c.*3483-18T>C (n.*3483-18T>C)
c.*3692-18T>C (n.*3692-18T>C)
n.4188-18T>C
c.*5319-18T>C (n.*5319-18T>C)
c.5384-18T>C (n.5384-18T>C)
c.5360-18T>C (n.5360-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499015T>ACA2721106939NOTCH1c.6083-19A>T (n.6083-19A>T)
c.*1123-19A>T (n.*1123-19A>T)
n.2660A>T
n.2415-19A>T
c.5969-19A>T (n.5969-19A>T)
c.5963-19A>T (n.5963-19A>T)
c.3680-19A>T (n.3680-19A>T)
c.*3483-19A>T (n.*3483-19A>T)
c.*3692-19A>T (n.*3692-19A>T)
n.4188-19A>T
c.*5319-19A>T (n.*5319-19A>T)
c.5384-19A>T (n.5384-19A>T)
c.5360-19A>T (n.5360-19A>T)
 dbSNP
9g.136499015T>GCA2692633665NOTCH1c.6083-19A>C (n.6083-19A>C)
c.*1123-19A>C (n.*1123-19A>C)
n.2660A>C
n.2415-19A>C
c.5969-19A>C (n.5969-19A>C)
c.5963-19A>C (n.5963-19A>C)
c.3680-19A>C (n.3680-19A>C)
c.*3483-19A>C (n.*3483-19A>C)
c.*3692-19A>C (n.*3692-19A>C)
n.4188-19A>C
c.*5319-19A>C (n.*5319-19A>C)
c.5384-19A>C (n.5384-19A>C)
c.5360-19A>C (n.5360-19A>C)
 gnomAD v4
9g.136499016G>ACA2692633666NOTCH1c.6083-20C>T (n.6083-20C>T)
c.*1123-20C>T (n.*1123-20C>T)
n.2659C>T
n.2415-20C>T
c.5969-20C>T (n.5969-20C>T)
c.5963-20C>T (n.5963-20C>T)
c.3680-20C>T (n.3680-20C>T)
c.*3483-20C>T (n.*3483-20C>T)
c.*3692-20C>T (n.*3692-20C>T)
n.4188-20C>T
c.*5319-20C>T (n.*5319-20C>T)
c.5384-20C>T (n.5384-20C>T)
c.5360-20C>T (n.5360-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499016G>TCA5340028NOTCH1c.6083-20C>A (n.6083-20C>A)
c.*1123-20C>A (n.*1123-20C>A)
n.2659C>A
n.2415-20C>A
c.5969-20C>A (n.5969-20C>A)
c.5963-20C>A (n.5963-20C>A)
c.3680-20C>A (n.3680-20C>A)
c.*3483-20C>A (n.*3483-20C>A)
c.*3692-20C>A (n.*3692-20C>A)
n.4188-20C>A
c.*5319-20C>A (n.*5319-20C>A)
c.5384-20C>A (n.5384-20C>A)
c.5360-20C>A (n.5360-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499017G>ACA2720763629NOTCH1c.6083-21C>T (n.6083-21C>T)
c.*1123-21C>T (n.*1123-21C>T)
n.2658C>T
n.2415-21C>T
c.5969-21C>T (n.5969-21C>T)
c.5963-21C>T (n.5963-21C>T)
c.3680-21C>T (n.3680-21C>T)
c.*3483-21C>T (n.*3483-21C>T)
c.*3692-21C>T (n.*3692-21C>T)
n.4188-21C>T
c.*5319-21C>T (n.*5319-21C>T)
c.5384-21C>T (n.5384-21C>T)
c.5360-21C>T (n.5360-21C>T)
 dbSNP
9g.136499017G>CCA5340029NOTCH1c.6083-21C>G (n.6083-21C>G)
c.*1123-21C>G (n.*1123-21C>G)
n.2658C>G
n.2415-21C>G
c.5969-21C>G (n.5969-21C>G)
c.5963-21C>G (n.5963-21C>G)
c.3680-21C>G (n.3680-21C>G)
c.*3483-21C>G (n.*3483-21C>G)
c.*3692-21C>G (n.*3692-21C>G)
n.4188-21C>G
c.*5319-21C>G (n.*5319-21C>G)
c.5384-21C>G (n.5384-21C>G)
c.5360-21C>G (n.5360-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499017G>TCA2720763628NOTCH1c.6083-21C>A (n.6083-21C>A)
c.*1123-21C>A (n.*1123-21C>A)
n.2658C>A
n.2415-21C>A
c.5969-21C>A (n.5969-21C>A)
c.5963-21C>A (n.5963-21C>A)
c.3680-21C>A (n.3680-21C>A)
c.*3483-21C>A (n.*3483-21C>A)
c.*3692-21C>A (n.*3692-21C>A)
n.4188-21C>A
c.*5319-21C>A (n.*5319-21C>A)
c.5384-21C>A (n.5384-21C>A)
c.5360-21C>A (n.5360-21C>A)
 dbSNP
9g.136499018G>ACA591367146NOTCH1c.6083-22C>T (n.6083-22C>T)
c.*1123-22C>T (n.*1123-22C>T)
n.2657C>T
n.2415-22C>T
c.5969-22C>T (n.5969-22C>T)
c.5963-22C>T (n.5963-22C>T)
c.3680-22C>T (n.3680-22C>T)
c.*3483-22C>T (n.*3483-22C>T)
c.*3692-22C>T (n.*3692-22C>T)
n.4188-22C>T
c.*5319-22C>T (n.*5319-22C>T)
c.5384-22C>T (n.5384-22C>T)
c.5360-22C>T (n.5360-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499018G>CCA2692633667NOTCH1c.6083-22C>G (n.6083-22C>G)
c.*1123-22C>G (n.*1123-22C>G)
n.2657C>G
n.2415-22C>G
c.5969-22C>G (n.5969-22C>G)
c.5963-22C>G (n.5963-22C>G)
c.3680-22C>G (n.3680-22C>G)
c.*3483-22C>G (n.*3483-22C>G)
c.*3692-22C>G (n.*3692-22C>G)
n.4188-22C>G
c.*5319-22C>G (n.*5319-22C>G)
c.5384-22C>G (n.5384-22C>G)
c.5360-22C>G (n.5360-22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499018G>TCA2720792401NOTCH1c.6083-22C>A (n.6083-22C>A)
c.*1123-22C>A (n.*1123-22C>A)
n.2657C>A
n.2415-22C>A
c.5969-22C>A (n.5969-22C>A)
c.5963-22C>A (n.5963-22C>A)
c.3680-22C>A (n.3680-22C>A)
c.*3483-22C>A (n.*3483-22C>A)
c.*3692-22C>A (n.*3692-22C>A)
n.4188-22C>A
c.*5319-22C>A (n.*5319-22C>A)
c.5384-22C>A (n.5384-22C>A)
c.5360-22C>A (n.5360-22C>A)
 dbSNP
9g.136499019G>ACA2579518506NOTCH1c.6083-23C>T (n.6083-23C>T)
c.*1123-23C>T (n.*1123-23C>T)
n.2656C>T
n.2415-23C>T
c.5969-23C>T (n.5969-23C>T)
c.5963-23C>T (n.5963-23C>T)
c.3680-23C>T (n.3680-23C>T)
c.*3483-23C>T (n.*3483-23C>T)
c.*3692-23C>T (n.*3692-23C>T)
n.4188-23C>T
c.*5319-23C>T (n.*5319-23C>T)
c.5384-23C>T (n.5384-23C>T)
c.5360-23C>T (n.5360-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499019G>CCA2721106992NOTCH1c.6083-23C>G (n.6083-23C>G)
c.*1123-23C>G (n.*1123-23C>G)
n.2656C>G
n.2415-23C>G
c.5969-23C>G (n.5969-23C>G)
c.5963-23C>G (n.5963-23C>G)
c.3680-23C>G (n.3680-23C>G)
c.*3483-23C>G (n.*3483-23C>G)
c.*3692-23C>G (n.*3692-23C>G)
n.4188-23C>G
c.*5319-23C>G (n.*5319-23C>G)
c.5384-23C>G (n.5384-23C>G)
c.5360-23C>G (n.5360-23C>G)
 dbSNP
9g.136499020T>ACA2721107032NOTCH1c.6083-24A>T (n.6083-24A>T)
c.*1123-24A>T (n.*1123-24A>T)
n.2655A>T
n.2415-24A>T
c.5969-24A>T (n.5969-24A>T)
c.5963-24A>T (n.5963-24A>T)
c.3680-24A>T (n.3680-24A>T)
c.*3483-24A>T (n.*3483-24A>T)
c.*3692-24A>T (n.*3692-24A>T)
n.4188-24A>T
c.*5319-24A>T (n.*5319-24A>T)
c.5384-24A>T (n.5384-24A>T)
c.5360-24A>T (n.5360-24A>T)
 dbSNP
9g.136499020T>CCA2692633668NOTCH1c.6083-24A>G (n.6083-24A>G)
c.*1123-24A>G (n.*1123-24A>G)
n.2655A>G
n.2415-24A>G
c.5969-24A>G (n.5969-24A>G)
c.5963-24A>G (n.5963-24A>G)
c.3680-24A>G (n.3680-24A>G)
c.*3483-24A>G (n.*3483-24A>G)
c.*3692-24A>G (n.*3692-24A>G)
n.4188-24A>G
c.*5319-24A>G (n.*5319-24A>G)
c.5384-24A>G (n.5384-24A>G)
c.5360-24A>G (n.5360-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499020T>GCA2721107044NOTCH1c.6083-24A>C (n.6083-24A>C)
c.*1123-24A>C (n.*1123-24A>C)
n.2655A>C
n.2415-24A>C
c.5969-24A>C (n.5969-24A>C)
c.5963-24A>C (n.5963-24A>C)
c.3680-24A>C (n.3680-24A>C)
c.*3483-24A>C (n.*3483-24A>C)
c.*3692-24A>C (n.*3692-24A>C)
n.4188-24A>C
c.*5319-24A>C (n.*5319-24A>C)
c.5384-24A>C (n.5384-24A>C)
c.5360-24A>C (n.5360-24A>C)
 dbSNP
9g.136499021A>GCA2721107057NOTCH1c.6083-25T>C (n.6083-25T>C)
c.*1123-25T>C (n.*1123-25T>C)
n.2654T>C
n.2415-25T>C
c.5969-25T>C (n.5969-25T>C)
c.5963-25T>C (n.5963-25T>C)
c.3680-25T>C (n.3680-25T>C)
c.*3483-25T>C (n.*3483-25T>C)
c.*3692-25T>C (n.*3692-25T>C)
n.4188-25T>C
c.*5319-25T>C (n.*5319-25T>C)
c.5384-25T>C (n.5384-25T>C)
c.5360-25T>C (n.5360-25T>C)
 dbSNP
9g.136499021A>TCA2721107061NOTCH1c.6083-25T>A (n.6083-25T>A)
c.*1123-25T>A (n.*1123-25T>A)
n.2654T>A
n.2415-25T>A
c.5969-25T>A (n.5969-25T>A)
c.5963-25T>A (n.5963-25T>A)
c.3680-25T>A (n.3680-25T>A)
c.*3483-25T>A (n.*3483-25T>A)
c.*3692-25T>A (n.*3692-25T>A)
n.4188-25T>A
c.*5319-25T>A (n.*5319-25T>A)
c.5384-25T>A (n.5384-25T>A)
c.5360-25T>A (n.5360-25T>A)
 dbSNP
9g.136499022G>ACA2721107075NOTCH1c.6083-26C>T (n.6083-26C>T)
c.*1123-26C>T (n.*1123-26C>T)
n.2653C>T
n.2415-26C>T
c.5969-26C>T (n.5969-26C>T)
c.5963-26C>T (n.5963-26C>T)
c.3680-26C>T (n.3680-26C>T)
c.*3483-26C>T (n.*3483-26C>T)
c.*3692-26C>T (n.*3692-26C>T)
n.4188-26C>T
c.*5319-26C>T (n.*5319-26C>T)
c.5384-26C>T (n.5384-26C>T)
c.5360-26C>T (n.5360-26C>T)
 dbSNP
9g.136499023G>ACA2692633669NOTCH1c.6083-27C>T (n.6083-27C>T)
c.*1123-27C>T (n.*1123-27C>T)
n.2652C>T
n.2415-27C>T
c.5969-27C>T (n.5969-27C>T)
c.5963-27C>T (n.5963-27C>T)
c.3680-27C>T (n.3680-27C>T)
c.*3483-27C>T (n.*3483-27C>T)
c.*3692-27C>T (n.*3692-27C>T)
n.4188-27C>T
c.*5319-27C>T (n.*5319-27C>T)
c.5384-27C>T (n.5384-27C>T)
c.5360-27C>T (n.5360-27C>T)
 gnomAD v4
9g.136499023G>CCA2720841429NOTCH1c.6083-27C>G (n.6083-27C>G)
c.*1123-27C>G (n.*1123-27C>G)
n.2652C>G
n.2415-27C>G
c.5969-27C>G (n.5969-27C>G)
c.5963-27C>G (n.5963-27C>G)
c.3680-27C>G (n.3680-27C>G)
c.*3483-27C>G (n.*3483-27C>G)
c.*3692-27C>G (n.*3692-27C>G)
n.4188-27C>G
c.*5319-27C>G (n.*5319-27C>G)
c.5384-27C>G (n.5384-27C>G)
c.5360-27C>G (n.5360-27C>G)
 dbSNP
9g.136499023G>TCA2720841430NOTCH1c.6083-27C>A (n.6083-27C>A)
c.*1123-27C>A (n.*1123-27C>A)
n.2652C>A
n.2415-27C>A
c.5969-27C>A (n.5969-27C>A)
c.5963-27C>A (n.5963-27C>A)
c.3680-27C>A (n.3680-27C>A)
c.*3483-27C>A (n.*3483-27C>A)
c.*3692-27C>A (n.*3692-27C>A)
n.4188-27C>A
c.*5319-27C>A (n.*5319-27C>A)
c.5384-27C>A (n.5384-27C>A)
c.5360-27C>A (n.5360-27C>A)
 dbSNP
9g.136499024T>ACA2721107077NOTCH1c.6083-28A>T (n.6083-28A>T)
c.*1123-28A>T (n.*1123-28A>T)
n.2651A>T
n.2415-28A>T
c.5969-28A>T (n.5969-28A>T)
c.5963-28A>T (n.5963-28A>T)
c.3680-28A>T (n.3680-28A>T)
c.*3483-28A>T (n.*3483-28A>T)
c.*3692-28A>T (n.*3692-28A>T)
n.4188-28A>T
c.*5319-28A>T (n.*5319-28A>T)
c.5384-28A>T (n.5384-28A>T)
c.5360-28A>T (n.5360-28A>T)
 dbSNP
9g.136499024T>CCA2692633670NOTCH1c.6083-28A>G (n.6083-28A>G)
c.*1123-28A>G (n.*1123-28A>G)
n.2651A>G
n.2415-28A>G
c.5969-28A>G (n.5969-28A>G)
c.5963-28A>G (n.5963-28A>G)
c.3680-28A>G (n.3680-28A>G)
c.*3483-28A>G (n.*3483-28A>G)
c.*3692-28A>G (n.*3692-28A>G)
n.4188-28A>G
c.*5319-28A>G (n.*5319-28A>G)
c.5384-28A>G (n.5384-28A>G)
c.5360-28A>G (n.5360-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499024T>GCA2721107076NOTCH1c.6083-28A>C (n.6083-28A>C)
c.*1123-28A>C (n.*1123-28A>C)
n.2651A>C
n.2415-28A>C
c.5969-28A>C (n.5969-28A>C)
c.5963-28A>C (n.5963-28A>C)
c.3680-28A>C (n.3680-28A>C)
c.*3483-28A>C (n.*3483-28A>C)
c.*3692-28A>C (n.*3692-28A>C)
n.4188-28A>C
c.*5319-28A>C (n.*5319-28A>C)
c.5384-28A>C (n.5384-28A>C)
c.5360-28A>C (n.5360-28A>C)
 dbSNP
9g.136499026G>ACA2692633671NOTCH1c.6083-30C>T (n.6083-30C>T)
c.*1123-30C>T (n.*1123-30C>T)
n.2649C>T
n.2415-30C>T
c.5969-30C>T (n.5969-30C>T)
c.5963-30C>T (n.5963-30C>T)
c.3680-30C>T (n.3680-30C>T)
c.*3483-30C>T (n.*3483-30C>T)
c.*3692-30C>T (n.*3692-30C>T)
n.4188-30C>T
c.*5319-30C>T (n.*5319-30C>T)
c.5384-30C>T (n.5384-30C>T)
c.5360-30C>T (n.5360-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499027G>ACA201637674NOTCH1c.6083-31C>T (n.6083-31C>T)
c.*1123-31C>T (n.*1123-31C>T)
n.2648C>T
n.2415-31C>T
c.5969-31C>T (n.5969-31C>T)
c.5963-31C>T (n.5963-31C>T)
c.3680-31C>T (n.3680-31C>T)
c.*3483-31C>T (n.*3483-31C>T)
c.*3692-31C>T (n.*3692-31C>T)
n.4188-31C>T
c.*5319-31C>T (n.*5319-31C>T)
c.5384-31C>T (n.5384-31C>T)
c.5360-31C>T (n.5360-31C>T)
 dbSNP
9g.136499027G>CCA2720761969NOTCH1c.6083-31C>G (n.6083-31C>G)
c.*1123-31C>G (n.*1123-31C>G)
n.2648C>G
n.2415-31C>G
c.5969-31C>G (n.5969-31C>G)
c.5963-31C>G (n.5963-31C>G)
c.3680-31C>G (n.3680-31C>G)
c.*3483-31C>G (n.*3483-31C>G)
c.*3692-31C>G (n.*3692-31C>G)
n.4188-31C>G
c.*5319-31C>G (n.*5319-31C>G)
c.5384-31C>G (n.5384-31C>G)
c.5360-31C>G (n.5360-31C>G)
 dbSNP
9g.136499027G>TCA5340030NOTCH1c.6083-31C>A (n.6083-31C>A)
c.*1123-31C>A (n.*1123-31C>A)
n.2648C>A
n.2415-31C>A
c.5969-31C>A (n.5969-31C>A)
c.5963-31C>A (n.5963-31C>A)
c.3680-31C>A (n.3680-31C>A)
c.*3483-31C>A (n.*3483-31C>A)
c.*3692-31C>A (n.*3692-31C>A)
n.4188-31C>A
c.*5319-31C>A (n.*5319-31C>A)
c.5384-31C>A (n.5384-31C>A)
c.5360-31C>A (n.5360-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499028A>GCA2721107191NOTCH1c.6083-32T>C (n.6083-32T>C)
c.*1123-32T>C (n.*1123-32T>C)
n.2647T>C
n.2415-32T>C
c.5969-32T>C (n.5969-32T>C)
c.5963-32T>C (n.5963-32T>C)
c.3680-32T>C (n.3680-32T>C)
c.*3483-32T>C (n.*3483-32T>C)
c.*3692-32T>C (n.*3692-32T>C)
n.4188-32T>C
c.*5319-32T>C (n.*5319-32T>C)
c.5384-32T>C (n.5384-32T>C)
c.5360-32T>C (n.5360-32T>C)
 dbSNP
9g.136499028A>TCA2721107142NOTCH1c.6083-32T>A (n.6083-32T>A)
c.*1123-32T>A (n.*1123-32T>A)
n.2647T>A
n.2415-32T>A
c.5969-32T>A (n.5969-32T>A)
c.5963-32T>A (n.5963-32T>A)
c.3680-32T>A (n.3680-32T>A)
c.*3483-32T>A (n.*3483-32T>A)
c.*3692-32T>A (n.*3692-32T>A)
n.4188-32T>A
c.*5319-32T>A (n.*5319-32T>A)
c.5384-32T>A (n.5384-32T>A)
c.5360-32T>A (n.5360-32T>A)
 dbSNP
9g.136499029G>ACA2720787363NOTCH1c.6083-33C>T (n.6083-33C>T)
c.*1123-33C>T (n.*1123-33C>T)
n.2646C>T
n.2415-33C>T
c.5969-33C>T (n.5969-33C>T)
c.5963-33C>T (n.5963-33C>T)
c.3680-33C>T (n.3680-33C>T)
c.*3483-33C>T (n.*3483-33C>T)
c.*3692-33C>T (n.*3692-33C>T)
n.4188-33C>T
c.*5319-33C>T (n.*5319-33C>T)
c.5384-33C>T (n.5384-33C>T)
c.5360-33C>T (n.5360-33C>T)
 dbSNP
9g.136499029G>CCA591367147NOTCH1c.6083-33C>G (n.6083-33C>G)
c.*1123-33C>G (n.*1123-33C>G)
n.2646C>G
n.2415-33C>G
c.5969-33C>G (n.5969-33C>G)
c.5963-33C>G (n.5963-33C>G)
c.3680-33C>G (n.3680-33C>G)
c.*3483-33C>G (n.*3483-33C>G)
c.*3692-33C>G (n.*3692-33C>G)
n.4188-33C>G
c.*5319-33C>G (n.*5319-33C>G)
c.5384-33C>G (n.5384-33C>G)
c.5360-33C>G (n.5360-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499030A>CCA2720817697NOTCH1c.6083-34T>G (n.6083-34T>G)
c.*1123-34T>G (n.*1123-34T>G)
n.2645T>G
n.2415-34T>G
c.5969-34T>G (n.5969-34T>G)
c.5963-34T>G (n.5963-34T>G)
c.3680-34T>G (n.3680-34T>G)
c.*3483-34T>G (n.*3483-34T>G)
c.*3692-34T>G (n.*3692-34T>G)
n.4188-34T>G
c.*5319-34T>G (n.*5319-34T>G)
c.5384-34T>G (n.5384-34T>G)
c.5360-34T>G (n.5360-34T>G)
 dbSNP
9g.136499030A>GCA2692633672NOTCH1c.6083-34T>C (n.6083-34T>C)
c.*1123-34T>C (n.*1123-34T>C)
n.2645T>C
n.2415-34T>C
c.5969-34T>C (n.5969-34T>C)
c.5963-34T>C (n.5963-34T>C)
c.3680-34T>C (n.3680-34T>C)
c.*3483-34T>C (n.*3483-34T>C)
c.*3692-34T>C (n.*3692-34T>C)
n.4188-34T>C
c.*5319-34T>C (n.*5319-34T>C)
c.5384-34T>C (n.5384-34T>C)
c.5360-34T>C (n.5360-34T>C)
 gnomAD v4
9g.136499031C>ACA2603851479NOTCH1c.6083-35G>T (n.6083-35G>T)
c.*1123-35G>T (n.*1123-35G>T)
n.2644G>T
n.2415-35G>T
c.5969-35G>T (n.5969-35G>T)
c.5963-35G>T (n.5963-35G>T)
c.3680-35G>T (n.3680-35G>T)
c.*3483-35G>T (n.*3483-35G>T)
c.*3692-35G>T (n.*3692-35G>T)
n.4188-35G>T
c.*5319-35G>T (n.*5319-35G>T)
c.5384-35G>T (n.5384-35G>T)
c.5360-35G>T (n.5360-35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499031C>GCA2721107194NOTCH1c.6083-35G>C (n.6083-35G>C)
c.*1123-35G>C (n.*1123-35G>C)
n.2644G>C
n.2415-35G>C
c.5969-35G>C (n.5969-35G>C)
c.5963-35G>C (n.5963-35G>C)
c.3680-35G>C (n.3680-35G>C)
c.*3483-35G>C (n.*3483-35G>C)
c.*3692-35G>C (n.*3692-35G>C)
n.4188-35G>C
c.*5319-35G>C (n.*5319-35G>C)
c.5384-35G>C (n.5384-35G>C)
c.5360-35G>C (n.5360-35G>C)
 dbSNP
9g.136499032C>ACA2692633673NOTCH1c.6083-36G>T (n.6083-36G>T)
c.*1123-36G>T (n.*1123-36G>T)
n.2643G>T
n.2415-36G>T
c.5969-36G>T (n.5969-36G>T)
c.5963-36G>T (n.5963-36G>T)
c.3680-36G>T (n.3680-36G>T)
c.*3483-36G>T (n.*3483-36G>T)
c.*3692-36G>T (n.*3692-36G>T)
n.4188-36G>T
c.*5319-36G>T (n.*5319-36G>T)
c.5384-36G>T (n.5384-36G>T)
c.5360-36G>T (n.5360-36G>T)
 gnomAD v4
9g.136499032C>GCA201637680NOTCH1c.6083-36G>C (n.6083-36G>C)
c.*1123-36G>C (n.*1123-36G>C)
n.2643G>C
n.2415-36G>C
c.5969-36G>C (n.5969-36G>C)
c.5963-36G>C (n.5963-36G>C)
c.3680-36G>C (n.3680-36G>C)
c.*3483-36G>C (n.*3483-36G>C)
c.*3692-36G>C (n.*3692-36G>C)
n.4188-36G>C
c.*5319-36G>C (n.*5319-36G>C)
c.5384-36G>C (n.5384-36G>C)
c.5360-36G>C (n.5360-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499033A>GCA2721107237NOTCH1c.6083-37T>C (n.6083-37T>C)
c.*1123-37T>C (n.*1123-37T>C)
n.2642T>C
n.2415-37T>C
c.5969-37T>C (n.5969-37T>C)
c.5963-37T>C (n.5963-37T>C)
c.3680-37T>C (n.3680-37T>C)
c.*3483-37T>C (n.*3483-37T>C)
c.*3692-37T>C (n.*3692-37T>C)
n.4188-37T>C
c.*5319-37T>C (n.*5319-37T>C)
c.5384-37T>C (n.5384-37T>C)
c.5360-37T>C (n.5360-37T>C)
 dbSNP
9g.136499033A>TCA2721107227NOTCH1c.6083-37T>A (n.6083-37T>A)
c.*1123-37T>A (n.*1123-37T>A)
n.2642T>A
n.2415-37T>A
c.5969-37T>A (n.5969-37T>A)
c.5963-37T>A (n.5963-37T>A)
c.3680-37T>A (n.3680-37T>A)
c.*3483-37T>A (n.*3483-37T>A)
c.*3692-37T>A (n.*3692-37T>A)
n.4188-37T>A
c.*5319-37T>A (n.*5319-37T>A)
c.5384-37T>A (n.5384-37T>A)
c.5360-37T>A (n.5360-37T>A)
 dbSNP
9g.136499034G>ACA201637684NOTCH1c.6083-38C>T (n.6083-38C>T)
c.*1123-38C>T (n.*1123-38C>T)
n.2641C>T
n.2415-38C>T
c.5969-38C>T (n.5969-38C>T)
c.5963-38C>T (n.5963-38C>T)
c.3680-38C>T (n.3680-38C>T)
c.*3483-38C>T (n.*3483-38C>T)
c.*3692-38C>T (n.*3692-38C>T)
n.4188-38C>T
c.*5319-38C>T (n.*5319-38C>T)
c.5384-38C>T (n.5384-38C>T)
c.5360-38C>T (n.5360-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499035C>ACA2720791243NOTCH1c.6083-39G>T (n.6083-39G>T)
c.*1123-39G>T (n.*1123-39G>T)
n.2640G>T
n.2415-39G>T
c.5969-39G>T (n.5969-39G>T)
c.5963-39G>T (n.5963-39G>T)
c.3680-39G>T (n.3680-39G>T)
c.*3483-39G>T (n.*3483-39G>T)
c.*3692-39G>T (n.*3692-39G>T)
n.4188-39G>T
c.*5319-39G>T (n.*5319-39G>T)
c.5384-39G>T (n.5384-39G>T)
c.5360-39G>T (n.5360-39G>T)
 dbSNP
9g.136499035C>GCA2720791244NOTCH1c.6083-39G>C (n.6083-39G>C)
c.*1123-39G>C (n.*1123-39G>C)
n.2640G>C
n.2415-39G>C
c.5969-39G>C (n.5969-39G>C)
c.5963-39G>C (n.5963-39G>C)
c.3680-39G>C (n.3680-39G>C)
c.*3483-39G>C (n.*3483-39G>C)
c.*3692-39G>C (n.*3692-39G>C)
n.4188-39G>C
c.*5319-39G>C (n.*5319-39G>C)
c.5384-39G>C (n.5384-39G>C)
c.5360-39G>C (n.5360-39G>C)
 dbSNP
9g.136499035C>TCA591367148NOTCH1c.6083-39G>A (n.6083-39G>A)
c.*1123-39G>A (n.*1123-39G>A)
n.2640G>A
n.2415-39G>A
c.5969-39G>A (n.5969-39G>A)
c.5963-39G>A (n.5963-39G>A)
c.3680-39G>A (n.3680-39G>A)
c.*3483-39G>A (n.*3483-39G>A)
c.*3692-39G>A (n.*3692-39G>A)
n.4188-39G>A
c.*5319-39G>A (n.*5319-39G>A)
c.5384-39G>A (n.5384-39G>A)
c.5360-39G>A (n.5360-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499037G>ACA201637688NOTCH1c.6083-41C>T (n.6083-41C>T)
c.*1123-41C>T (n.*1123-41C>T)
n.2638C>T
n.2415-41C>T
c.5969-41C>T (n.5969-41C>T)
c.5963-41C>T (n.5963-41C>T)
c.3680-41C>T (n.3680-41C>T)
c.*3483-41C>T (n.*3483-41C>T)
c.*3692-41C>T (n.*3692-41C>T)
n.4188-41C>T
c.*5319-41C>T (n.*5319-41C>T)
c.5384-41C>T (n.5384-41C>T)
c.5360-41C>T (n.5360-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499037G>CCA2720769727NOTCH1c.6083-41C>G (n.6083-41C>G)
c.*1123-41C>G (n.*1123-41C>G)
n.2638C>G
n.2415-41C>G
c.5969-41C>G (n.5969-41C>G)
c.5963-41C>G (n.5963-41C>G)
c.3680-41C>G (n.3680-41C>G)
c.*3483-41C>G (n.*3483-41C>G)
c.*3692-41C>G (n.*3692-41C>G)
n.4188-41C>G
c.*5319-41C>G (n.*5319-41C>G)
c.5384-41C>G (n.5384-41C>G)
c.5360-41C>G (n.5360-41C>G)
 dbSNP
9g.136499038G>ACA2721107241NOTCH1c.6083-42C>T (n.6083-42C>T)
c.*1123-42C>T (n.*1123-42C>T)
n.2637C>T
n.2415-42C>T
c.5969-42C>T (n.5969-42C>T)
c.5963-42C>T (n.5963-42C>T)
c.3680-42C>T (n.3680-42C>T)
c.*3483-42C>T (n.*3483-42C>T)
c.*3692-42C>T (n.*3692-42C>T)
n.4188-42C>T
c.*5319-42C>T (n.*5319-42C>T)
c.5384-42C>T (n.5384-42C>T)
c.5360-42C>T (n.5360-42C>T)
 dbSNP
9g.136499038G>CCA2721107249NOTCH1c.6083-42C>G (n.6083-42C>G)
c.*1123-42C>G (n.*1123-42C>G)
n.2637C>G
n.2415-42C>G
c.5969-42C>G (n.5969-42C>G)
c.5963-42C>G (n.5963-42C>G)
c.3680-42C>G (n.3680-42C>G)
c.*3483-42C>G (n.*3483-42C>G)
c.*3692-42C>G (n.*3692-42C>G)
n.4188-42C>G
c.*5319-42C>G (n.*5319-42C>G)
c.5384-42C>G (n.5384-42C>G)
c.5360-42C>G (n.5360-42C>G)
 dbSNP
9g.136499038G>TCA2721107247NOTCH1c.6083-42C>A (n.6083-42C>A)
c.*1123-42C>A (n.*1123-42C>A)
n.2637C>A
n.2415-42C>A
c.5969-42C>A (n.5969-42C>A)
c.5963-42C>A (n.5963-42C>A)
c.3680-42C>A (n.3680-42C>A)
c.*3483-42C>A (n.*3483-42C>A)
c.*3692-42C>A (n.*3692-42C>A)
n.4188-42C>A
c.*5319-42C>A (n.*5319-42C>A)
c.5384-42C>A (n.5384-42C>A)
c.5360-42C>A (n.5360-42C>A)
 dbSNP
9g.136499039A>GCA2721107285NOTCH1c.6083-43T>C (n.6083-43T>C)
c.*1123-43T>C (n.*1123-43T>C)
n.2636T>C
n.2415-43T>C
c.5969-43T>C (n.5969-43T>C)
c.5963-43T>C (n.5963-43T>C)
c.3680-43T>C (n.3680-43T>C)
c.*3483-43T>C (n.*3483-43T>C)
c.*3692-43T>C (n.*3692-43T>C)
n.4188-43T>C
c.*5319-43T>C (n.*5319-43T>C)
c.5384-43T>C (n.5384-43T>C)
c.5360-43T>C (n.5360-43T>C)
 dbSNP
9g.136499039A>TCA2721107252NOTCH1c.6083-43T>A (n.6083-43T>A)
c.*1123-43T>A (n.*1123-43T>A)
n.2636T>A
n.2415-43T>A
c.5969-43T>A (n.5969-43T>A)
c.5963-43T>A (n.5963-43T>A)
c.3680-43T>A (n.3680-43T>A)
c.*3483-43T>A (n.*3483-43T>A)
c.*3692-43T>A (n.*3692-43T>A)
n.4188-43T>A
c.*5319-43T>A (n.*5319-43T>A)
c.5384-43T>A (n.5384-43T>A)
c.5360-43T>A (n.5360-43T>A)
 dbSNP
9g.136499040G>ACA861074166NOTCH1c.6083-44C>T (n.6083-44C>T)
c.*1123-44C>T (n.*1123-44C>T)
n.2635C>T
n.2415-44C>T
c.5969-44C>T (n.5969-44C>T)
c.5963-44C>T (n.5963-44C>T)
c.3680-44C>T (n.3680-44C>T)
c.*3483-44C>T (n.*3483-44C>T)
c.*3692-44C>T (n.*3692-44C>T)
n.4188-44C>T
c.*5319-44C>T (n.*5319-44C>T)
c.5384-44C>T (n.5384-44C>T)
c.5360-44C>T (n.5360-44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499040G>CCA2720795159NOTCH1c.6083-44C>G (n.6083-44C>G)
c.*1123-44C>G (n.*1123-44C>G)
n.2635C>G
n.2415-44C>G
c.5969-44C>G (n.5969-44C>G)
c.5963-44C>G (n.5963-44C>G)
c.3680-44C>G (n.3680-44C>G)
c.*3483-44C>G (n.*3483-44C>G)
c.*3692-44C>G (n.*3692-44C>G)
n.4188-44C>G
c.*5319-44C>G (n.*5319-44C>G)
c.5384-44C>G (n.5384-44C>G)
c.5360-44C>G (n.5360-44C>G)
 dbSNP
9g.136499040G>TCA2720795158NOTCH1c.6083-44C>A (n.6083-44C>A)
c.*1123-44C>A (n.*1123-44C>A)
n.2635C>A
n.2415-44C>A
c.5969-44C>A (n.5969-44C>A)
c.5963-44C>A (n.5963-44C>A)
c.3680-44C>A (n.3680-44C>A)
c.*3483-44C>A (n.*3483-44C>A)
c.*3692-44C>A (n.*3692-44C>A)
n.4188-44C>A
c.*5319-44C>A (n.*5319-44C>A)
c.5384-44C>A (n.5384-44C>A)
c.5360-44C>A (n.5360-44C>A)
 dbSNP
9g.136499041G>CCA2721107290NOTCH1c.6083-45C>G (n.6083-45C>G)
c.*1123-45C>G (n.*1123-45C>G)
n.2634C>G
n.2415-45C>G
c.5969-45C>G (n.5969-45C>G)
c.5963-45C>G (n.5963-45C>G)
c.3680-45C>G (n.3680-45C>G)
c.*3483-45C>G (n.*3483-45C>G)
c.*3692-45C>G (n.*3692-45C>G)
n.4188-45C>G
c.*5319-45C>G (n.*5319-45C>G)
c.5384-45C>G (n.5384-45C>G)
c.5360-45C>G (n.5360-45C>G)
 dbSNP
9g.136499042C>ACA5340031NOTCH1c.6083-46G>T (n.6083-46G>T)
c.*1123-46G>T (n.*1123-46G>T)
n.2633G>T
n.2415-46G>T
c.5969-46G>T (n.5969-46G>T)
c.5963-46G>T (n.5963-46G>T)
c.3680-46G>T (n.3680-46G>T)
c.*3483-46G>T (n.*3483-46G>T)
c.*3692-46G>T (n.*3692-46G>T)
n.4188-46G>T
c.*5319-46G>T (n.*5319-46G>T)
c.5384-46G>T (n.5384-46G>T)
c.5360-46G>T (n.5360-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499042C>TCA2720766573NOTCH1c.6083-46G>A (n.6083-46G>A)
c.*1123-46G>A (n.*1123-46G>A)
n.2633G>A
n.2415-46G>A
c.5969-46G>A (n.5969-46G>A)
c.5963-46G>A (n.5963-46G>A)
c.3680-46G>A (n.3680-46G>A)
c.*3483-46G>A (n.*3483-46G>A)
c.*3692-46G>A (n.*3692-46G>A)
n.4188-46G>A
c.*5319-46G>A (n.*5319-46G>A)
c.5384-46G>A (n.5384-46G>A)
c.5360-46G>A (n.5360-46G>A)
 dbSNP
9g.136499043A>CCA2721107292NOTCH1c.6083-47T>G (n.6083-47T>G)
c.*1123-47T>G (n.*1123-47T>G)
n.2632T>G
n.2415-47T>G
c.5969-47T>G (n.5969-47T>G)
c.5963-47T>G (n.5963-47T>G)
c.3680-47T>G (n.3680-47T>G)
c.*3483-47T>G (n.*3483-47T>G)
c.*3692-47T>G (n.*3692-47T>G)
n.4188-47T>G
c.*5319-47T>G (n.*5319-47T>G)
c.5384-47T>G (n.5384-47T>G)
c.5360-47T>G (n.5360-47T>G)
 dbSNP
9g.136499043A>GCA2721107336NOTCH1c.6083-47T>C (n.6083-47T>C)
c.*1123-47T>C (n.*1123-47T>C)
n.2632T>C
n.2415-47T>C
c.5969-47T>C (n.5969-47T>C)
c.5963-47T>C (n.5963-47T>C)
c.3680-47T>C (n.3680-47T>C)
c.*3483-47T>C (n.*3483-47T>C)
c.*3692-47T>C (n.*3692-47T>C)
n.4188-47T>C
c.*5319-47T>C (n.*5319-47T>C)
c.5384-47T>C (n.5384-47T>C)
c.5360-47T>C (n.5360-47T>C)
 dbSNP
9g.136499043A>TCA2721107337NOTCH1c.6083-47T>A (n.6083-47T>A)
c.*1123-47T>A (n.*1123-47T>A)
n.2632T>A
n.2415-47T>A
c.5969-47T>A (n.5969-47T>A)
c.5963-47T>A (n.5963-47T>A)
c.3680-47T>A (n.3680-47T>A)
c.*3483-47T>A (n.*3483-47T>A)
c.*3692-47T>A (n.*3692-47T>A)
n.4188-47T>A
c.*5319-47T>A (n.*5319-47T>A)
c.5384-47T>A (n.5384-47T>A)
c.5360-47T>A (n.5360-47T>A)
 dbSNP
9g.136499044A>GCA2721107346NOTCH1c.6083-48T>C (n.6083-48T>C)
c.*1123-48T>C (n.*1123-48T>C)
n.2631T>C
n.2415-48T>C
c.5969-48T>C (n.5969-48T>C)
c.5963-48T>C (n.5963-48T>C)
c.3680-48T>C (n.3680-48T>C)
c.*3483-48T>C (n.*3483-48T>C)
c.*3692-48T>C (n.*3692-48T>C)
n.4188-48T>C
c.*5319-48T>C (n.*5319-48T>C)
c.5384-48T>C (n.5384-48T>C)
c.5360-48T>C (n.5360-48T>C)
 dbSNP
9g.136499044A>TCA2721107343NOTCH1c.6083-48T>A (n.6083-48T>A)
c.*1123-48T>A (n.*1123-48T>A)
n.2631T>A
n.2415-48T>A
c.5969-48T>A (n.5969-48T>A)
c.5963-48T>A (n.5963-48T>A)
c.3680-48T>A (n.3680-48T>A)
c.*3483-48T>A (n.*3483-48T>A)
c.*3692-48T>A (n.*3692-48T>A)
n.4188-48T>A
c.*5319-48T>A (n.*5319-48T>A)
c.5384-48T>A (n.5384-48T>A)
c.5360-48T>A (n.5360-48T>A)
 dbSNP
9g.136499045C>ACA2721107381NOTCH1c.6083-49G>T (n.6083-49G>T)
c.*1123-49G>T (n.*1123-49G>T)
n.2630G>T
n.2415-49G>T
c.5969-49G>T (n.5969-49G>T)
c.5963-49G>T (n.5963-49G>T)
c.3680-49G>T (n.3680-49G>T)
c.*3483-49G>T (n.*3483-49G>T)
c.*3692-49G>T (n.*3692-49G>T)
n.4188-49G>T
c.*5319-49G>T (n.*5319-49G>T)
c.5384-49G>T (n.5384-49G>T)
c.5360-49G>T (n.5360-49G>T)
 dbSNP
9g.136499045C>GCA2721107393NOTCH1c.6083-49G>C (n.6083-49G>C)
c.*1123-49G>C (n.*1123-49G>C)
n.2630G>C
n.2415-49G>C
c.5969-49G>C (n.5969-49G>C)
c.5963-49G>C (n.5963-49G>C)
c.3680-49G>C (n.3680-49G>C)
c.*3483-49G>C (n.*3483-49G>C)
c.*3692-49G>C (n.*3692-49G>C)
n.4188-49G>C
c.*5319-49G>C (n.*5319-49G>C)
c.5384-49G>C (n.5384-49G>C)
c.5360-49G>C (n.5360-49G>C)
 dbSNP
9g.136499045C>TCA2721107420NOTCH1c.6083-49G>A (n.6083-49G>A)
c.*1123-49G>A (n.*1123-49G>A)
n.2630G>A
n.2415-49G>A
c.5969-49G>A (n.5969-49G>A)
c.5963-49G>A (n.5963-49G>A)
c.3680-49G>A (n.3680-49G>A)
c.*3483-49G>A (n.*3483-49G>A)
c.*3692-49G>A (n.*3692-49G>A)
n.4188-49G>A
c.*5319-49G>A (n.*5319-49G>A)
c.5384-49G>A (n.5384-49G>A)
c.5360-49G>A (n.5360-49G>A)
 dbSNP
9g.136499046C>ACA2721107432NOTCH1c.6083-50G>T (n.6083-50G>T)
c.*1123-50G>T (n.*1123-50G>T)
n.2629G>T
n.2415-50G>T
c.5969-50G>T (n.5969-50G>T)
c.5963-50G>T (n.5963-50G>T)
c.3680-50G>T (n.3680-50G>T)
c.*3483-50G>T (n.*3483-50G>T)
c.*3692-50G>T (n.*3692-50G>T)
n.4188-50G>T
c.*5319-50G>T (n.*5319-50G>T)
c.5384-50G>T (n.5384-50G>T)
c.5360-50G>T (n.5360-50G>T)
 dbSNP
9g.136499046C>GCA2692633675NOTCH1c.6083-50G>C (n.6083-50G>C)
c.*1123-50G>C (n.*1123-50G>C)
n.2629G>C
n.2415-50G>C
c.5969-50G>C (n.5969-50G>C)
c.5963-50G>C (n.5963-50G>C)
c.3680-50G>C (n.3680-50G>C)
c.*3483-50G>C (n.*3483-50G>C)
c.*3692-50G>C (n.*3692-50G>C)
n.4188-50G>C
c.*5319-50G>C (n.*5319-50G>C)
c.5384-50G>C (n.5384-50G>C)
c.5360-50G>C (n.5360-50G>C)
 gnomAD v4
9g.136499046C>TCA2692633674NOTCH1c.6083-50G>A (n.6083-50G>A)
c.*1123-50G>A (n.*1123-50G>A)
n.2629G>A
n.2415-50G>A
c.5969-50G>A (n.5969-50G>A)
c.5963-50G>A (n.5963-50G>A)
c.3680-50G>A (n.3680-50G>A)
c.*3483-50G>A (n.*3483-50G>A)
c.*3692-50G>A (n.*3692-50G>A)
n.4188-50G>A
c.*5319-50G>A (n.*5319-50G>A)
c.5384-50G>A (n.5384-50G>A)
c.5360-50G>A (n.5360-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499047C>ACA201637694NOTCH1c.6083-51G>T (n.6083-51G>T)
c.*1123-51G>T (n.*1123-51G>T)
n.2628G>T
n.2415-51G>T
c.5969-51G>T (n.5969-51G>T)
c.5963-51G>T (n.5963-51G>T)
c.3680-51G>T (n.3680-51G>T)
c.*3483-51G>T (n.*3483-51G>T)
c.*3692-51G>T (n.*3692-51G>T)
n.4188-51G>T
c.*5319-51G>T (n.*5319-51G>T)
c.5384-51G>T (n.5384-51G>T)
c.5360-51G>T (n.5360-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499047C>GCA2720767077NOTCH1c.6083-51G>C (n.6083-51G>C)
c.*1123-51G>C (n.*1123-51G>C)
n.2628G>C
n.2415-51G>C
c.5969-51G>C (n.5969-51G>C)
c.5963-51G>C (n.5963-51G>C)
c.3680-51G>C (n.3680-51G>C)
c.*3483-51G>C (n.*3483-51G>C)
c.*3692-51G>C (n.*3692-51G>C)
n.4188-51G>C
c.*5319-51G>C (n.*5319-51G>C)
c.5384-51G>C (n.5384-51G>C)
c.5360-51G>C (n.5360-51G>C)
 dbSNP
9g.136499047C>TCA201637699NOTCH1c.6083-51G>A (n.6083-51G>A)
c.*1123-51G>A (n.*1123-51G>A)
n.2628G>A
n.2415-51G>A
c.5969-51G>A (n.5969-51G>A)
c.5963-51G>A (n.5963-51G>A)
c.3680-51G>A (n.3680-51G>A)
c.*3483-51G>A (n.*3483-51G>A)
c.*3692-51G>A (n.*3692-51G>A)
n.4188-51G>A
c.*5319-51G>A (n.*5319-51G>A)
c.5384-51G>A (n.5384-51G>A)
c.5360-51G>A (n.5360-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499048A>CCA591367149NOTCH1c.6083-52T>G (n.6083-52T>G)
c.*1123-52T>G (n.*1123-52T>G)
n.2627T>G
n.2415-52T>G
c.5969-52T>G (n.5969-52T>G)
c.5963-52T>G (n.5963-52T>G)
c.3680-52T>G (n.3680-52T>G)
c.*3483-52T>G (n.*3483-52T>G)
c.*3692-52T>G (n.*3692-52T>G)
n.4188-52T>G
c.*5319-52T>G (n.*5319-52T>G)
c.5384-52T>G (n.5384-52T>G)
c.5360-52T>G (n.5360-52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499048A>GCA2720792931NOTCH1c.6083-52T>C (n.6083-52T>C)
c.*1123-52T>C (n.*1123-52T>C)
n.2627T>C
n.2415-52T>C
c.5969-52T>C (n.5969-52T>C)
c.5963-52T>C (n.5963-52T>C)
c.3680-52T>C (n.3680-52T>C)
c.*3483-52T>C (n.*3483-52T>C)
c.*3692-52T>C (n.*3692-52T>C)
n.4188-52T>C
c.*5319-52T>C (n.*5319-52T>C)
c.5384-52T>C (n.5384-52T>C)
c.5360-52T>C (n.5360-52T>C)
 dbSNP
9g.136499048A>TCA2579518507NOTCH1c.6083-52T>A (n.6083-52T>A)
c.*1123-52T>A (n.*1123-52T>A)
n.2627T>A
n.2415-52T>A
c.5969-52T>A (n.5969-52T>A)
c.5963-52T>A (n.5963-52T>A)
c.3680-52T>A (n.3680-52T>A)
c.*3483-52T>A (n.*3483-52T>A)
c.*3692-52T>A (n.*3692-52T>A)
n.4188-52T>A
c.*5319-52T>A (n.*5319-52T>A)
c.5384-52T>A (n.5384-52T>A)
c.5360-52T>A (n.5360-52T>A)
 dbSNP
9g.136499049G>ACA1130023450NOTCH1c.6083-53C>T (n.6083-53C>T)
c.*1123-53C>T (n.*1123-53C>T)
n.2626C>T
n.2415-53C>T
c.5969-53C>T (n.5969-53C>T)
c.5963-53C>T (n.5963-53C>T)
c.3680-53C>T (n.3680-53C>T)
c.*3483-53C>T (n.*3483-53C>T)
c.*3692-53C>T (n.*3692-53C>T)
n.4188-53C>T
c.*5319-53C>T (n.*5319-53C>T)
c.5384-53C>T (n.5384-53C>T)
c.5360-53C>T (n.5360-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499049G>CCA2720841434NOTCH1c.6083-53C>G (n.6083-53C>G)
c.*1123-53C>G (n.*1123-53C>G)
n.2626C>G
n.2415-53C>G
c.5969-53C>G (n.5969-53C>G)
c.5963-53C>G (n.5963-53C>G)
c.3680-53C>G (n.3680-53C>G)
c.*3483-53C>G (n.*3483-53C>G)
c.*3692-53C>G (n.*3692-53C>G)
n.4188-53C>G
c.*5319-53C>G (n.*5319-53C>G)
c.5384-53C>G (n.5384-53C>G)
c.5360-53C>G (n.5360-53C>G)
 dbSNP
9g.136499050T>CCA2692633676NOTCH1c.6083-54A>G (n.6083-54A>G)
c.*1123-54A>G (n.*1123-54A>G)
n.2625A>G
n.2415-54A>G
c.5969-54A>G (n.5969-54A>G)
c.5963-54A>G (n.5963-54A>G)
c.3680-54A>G (n.3680-54A>G)
c.*3483-54A>G (n.*3483-54A>G)
c.*3692-54A>G (n.*3692-54A>G)
n.4188-54A>G
c.*5319-54A>G (n.*5319-54A>G)
c.5384-54A>G (n.5384-54A>G)
c.5360-54A>G (n.5360-54A>G)
 gnomAD v4
9g.136499051C>ACA2692633677NOTCH1c.6083-55G>T (n.6083-55G>T)
c.*1123-55G>T (n.*1123-55G>T)
n.2624G>T
n.2415-55G>T
c.5969-55G>T (n.5969-55G>T)
c.5963-55G>T (n.5963-55G>T)
c.3680-55G>T (n.3680-55G>T)
c.*3483-55G>T (n.*3483-55G>T)
c.*3692-55G>T (n.*3692-55G>T)
n.4188-55G>T
c.*5319-55G>T (n.*5319-55G>T)
c.5384-55G>T (n.5384-55G>T)
c.5360-55G>T (n.5360-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499051C>GCA2721107453NOTCH1c.6083-55G>C (n.6083-55G>C)
c.*1123-55G>C (n.*1123-55G>C)
n.2624G>C
n.2415-55G>C
c.5969-55G>C (n.5969-55G>C)
c.5963-55G>C (n.5963-55G>C)
c.3680-55G>C (n.3680-55G>C)
c.*3483-55G>C (n.*3483-55G>C)
c.*3692-55G>C (n.*3692-55G>C)
n.4188-55G>C
c.*5319-55G>C (n.*5319-55G>C)
c.5384-55G>C (n.5384-55G>C)
c.5360-55G>C (n.5360-55G>C)
 dbSNP
9g.136499051C>TCA2721107454NOTCH1c.6083-55G>A (n.6083-55G>A)
c.*1123-55G>A (n.*1123-55G>A)
n.2624G>A
n.2415-55G>A
c.5969-55G>A (n.5969-55G>A)
c.5963-55G>A (n.5963-55G>A)
c.3680-55G>A (n.3680-55G>A)
c.*3483-55G>A (n.*3483-55G>A)
c.*3692-55G>A (n.*3692-55G>A)
n.4188-55G>A
c.*5319-55G>A (n.*5319-55G>A)
c.5384-55G>A (n.5384-55G>A)
c.5360-55G>A (n.5360-55G>A)
 dbSNP
9g.136499052C>ACA2721107476NOTCH1c.6083-56G>T (n.6083-56G>T)
c.*1123-56G>T (n.*1123-56G>T)
n.2623G>T
n.2415-56G>T
c.5969-56G>T (n.5969-56G>T)
c.5963-56G>T (n.5963-56G>T)
c.3680-56G>T (n.3680-56G>T)
c.*3483-56G>T (n.*3483-56G>T)
c.*3692-56G>T (n.*3692-56G>T)
n.4188-56G>T
c.*5319-56G>T (n.*5319-56G>T)
c.5384-56G>T (n.5384-56G>T)
c.5360-56G>T (n.5360-56G>T)
 dbSNP
9g.136499052C>GCA2721107469NOTCH1c.6083-56G>C (n.6083-56G>C)
c.*1123-56G>C (n.*1123-56G>C)
n.2623G>C
n.2415-56G>C
c.5969-56G>C (n.5969-56G>C)
c.5963-56G>C (n.5963-56G>C)
c.3680-56G>C (n.3680-56G>C)
c.*3483-56G>C (n.*3483-56G>C)
c.*3692-56G>C (n.*3692-56G>C)
n.4188-56G>C
c.*5319-56G>C (n.*5319-56G>C)
c.5384-56G>C (n.5384-56G>C)
c.5360-56G>C (n.5360-56G>C)
 dbSNP
9g.136499052C>TCA2721107465NOTCH1c.6083-56G>A (n.6083-56G>A)
c.*1123-56G>A (n.*1123-56G>A)
n.2623G>A
n.2415-56G>A
c.5969-56G>A (n.5969-56G>A)
c.5963-56G>A (n.5963-56G>A)
c.3680-56G>A (n.3680-56G>A)
c.*3483-56G>A (n.*3483-56G>A)
c.*3692-56G>A (n.*3692-56G>A)
n.4188-56G>A
c.*5319-56G>A (n.*5319-56G>A)
c.5384-56G>A (n.5384-56G>A)
c.5360-56G>A (n.5360-56G>A)
 dbSNP
9g.136499053C>ACA2720841435NOTCH1c.6083-57G>T (n.6083-57G>T)
c.*1123-57G>T (n.*1123-57G>T)
n.2622G>T
n.2415-57G>T
c.5969-57G>T (n.5969-57G>T)
c.5963-57G>T (n.5963-57G>T)
c.3680-57G>T (n.3680-57G>T)
c.*3483-57G>T (n.*3483-57G>T)
c.*3692-57G>T (n.*3692-57G>T)
n.4188-57G>T
c.*5319-57G>T (n.*5319-57G>T)
c.5384-57G>T (n.5384-57G>T)
c.5360-57G>T (n.5360-57G>T)
 dbSNP
9g.136499053C>TCA2692633678NOTCH1c.6083-57G>A (n.6083-57G>A)
c.*1123-57G>A (n.*1123-57G>A)
n.2622G>A
n.2415-57G>A
c.5969-57G>A (n.5969-57G>A)
c.5963-57G>A (n.5963-57G>A)
c.3680-57G>A (n.3680-57G>A)
c.*3483-57G>A (n.*3483-57G>A)
c.*3692-57G>A (n.*3692-57G>A)
n.4188-57G>A
c.*5319-57G>A (n.*5319-57G>A)
c.5384-57G>A (n.5384-57G>A)
c.5360-57G>A (n.5360-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499054A>CCA2720817699NOTCH1c.6083-58T>G (n.6083-58T>G)
c.*1123-58T>G (n.*1123-58T>G)
n.2621T>G
n.2415-58T>G
c.5969-58T>G (n.5969-58T>G)
c.5963-58T>G (n.5963-58T>G)
c.3680-58T>G (n.3680-58T>G)
c.*3483-58T>G (n.*3483-58T>G)
c.*3692-58T>G (n.*3692-58T>G)
n.4188-58T>G
c.*5319-58T>G (n.*5319-58T>G)
c.5384-58T>G (n.5384-58T>G)
c.5360-58T>G (n.5360-58T>G)
 dbSNP
9g.136499054A>GCA2720817700NOTCH1c.6083-58T>C (n.6083-58T>C)
c.*1123-58T>C (n.*1123-58T>C)
n.2621T>C
n.2415-58T>C
c.5969-58T>C (n.5969-58T>C)
c.5963-58T>C (n.5963-58T>C)
c.3680-58T>C (n.3680-58T>C)
c.*3483-58T>C (n.*3483-58T>C)
c.*3692-58T>C (n.*3692-58T>C)
n.4188-58T>C
c.*5319-58T>C (n.*5319-58T>C)
c.5384-58T>C (n.5384-58T>C)
c.5360-58T>C (n.5360-58T>C)
 dbSNP
9g.136499054A>TCA2720817698NOTCH1c.6083-58T>A (n.6083-58T>A)
c.*1123-58T>A (n.*1123-58T>A)
n.2621T>A
n.2415-58T>A
c.5969-58T>A (n.5969-58T>A)
c.5963-58T>A (n.5963-58T>A)
c.3680-58T>A (n.3680-58T>A)
c.*3483-58T>A (n.*3483-58T>A)
c.*3692-58T>A (n.*3692-58T>A)
n.4188-58T>A
c.*5319-58T>A (n.*5319-58T>A)
c.5384-58T>A (n.5384-58T>A)
c.5360-58T>A (n.5360-58T>A)
 dbSNP
9g.136499055C>ACA2720764798NOTCH1c.6082+57G>T (n.6082+57G>T)
c.*1122+57G>T (n.*1122+57G>T)
n.2620G>T
n.2414+57G>T
c.5968+57G>T (n.5968+57G>T)
c.5962+57G>T (n.5962+57G>T)
c.3679+57G>T (n.3679+57G>T)
c.*3482+57G>T (n.*3482+57G>T)
c.*3691+57G>T (n.*3691+57G>T)
n.4187+57G>T
c.*5318+57G>T (n.*5318+57G>T)
c.5383+57G>T (n.5383+57G>T)
c.5359+57G>T (n.5359+57G>T)
 dbSNP
9g.136499055C>GCA2720764797NOTCH1c.6082+57G>C (n.6082+57G>C)
c.*1122+57G>C (n.*1122+57G>C)
n.2620G>C
n.2414+57G>C
c.5968+57G>C (n.5968+57G>C)
c.5962+57G>C (n.5962+57G>C)
c.3679+57G>C (n.3679+57G>C)
c.*3482+57G>C (n.*3482+57G>C)
c.*3691+57G>C (n.*3691+57G>C)
n.4187+57G>C
c.*5318+57G>C (n.*5318+57G>C)
c.5383+57G>C (n.5383+57G>C)
c.5359+57G>C (n.5359+57G>C)
 dbSNP
9g.136499055C>TCA201637703NOTCH1c.6082+57G>A (n.6082+57G>A)
c.*1122+57G>A (n.*1122+57G>A)
n.2620G>A
n.2414+57G>A
c.5968+57G>A (n.5968+57G>A)
c.5962+57G>A (n.5962+57G>A)
c.3679+57G>A (n.3679+57G>A)
c.*3482+57G>A (n.*3482+57G>A)
c.*3691+57G>A (n.*3691+57G>A)
n.4187+57G>A
c.*5318+57G>A (n.*5318+57G>A)
c.5383+57G>A (n.5383+57G>A)
c.5359+57G>A (n.5359+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499056C>ACA2692633679NOTCH1c.6082+56G>T (n.6082+56G>T)
c.*1122+56G>T (n.*1122+56G>T)
n.2619G>T
n.2414+56G>T
c.5968+56G>T (n.5968+56G>T)
c.5962+56G>T (n.5962+56G>T)
c.3679+56G>T (n.3679+56G>T)
c.*3482+56G>T (n.*3482+56G>T)
c.*3691+56G>T (n.*3691+56G>T)
n.4187+56G>T
c.*5318+56G>T (n.*5318+56G>T)
c.5383+56G>T (n.5383+56G>T)
c.5359+56G>T (n.5359+56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499056C>GCA2721107482NOTCH1c.6082+56G>C (n.6082+56G>C)
c.*1122+56G>C (n.*1122+56G>C)
n.2619G>C
n.2414+56G>C
c.5968+56G>C (n.5968+56G>C)
c.5962+56G>C (n.5962+56G>C)
c.3679+56G>C (n.3679+56G>C)
c.*3482+56G>C (n.*3482+56G>C)
c.*3691+56G>C (n.*3691+56G>C)
n.4187+56G>C
c.*5318+56G>C (n.*5318+56G>C)
c.5383+56G>C (n.5383+56G>C)
c.5359+56G>C (n.5359+56G>C)
 dbSNP
9g.136499056C>TCA2692633680NOTCH1c.6082+56G>A (n.6082+56G>A)
c.*1122+56G>A (n.*1122+56G>A)
n.2619G>A
n.2414+56G>A
c.5968+56G>A (n.5968+56G>A)
c.5962+56G>A (n.5962+56G>A)
c.3679+56G>A (n.3679+56G>A)
c.*3482+56G>A (n.*3482+56G>A)
c.*3691+56G>A (n.*3691+56G>A)
n.4187+56G>A
c.*5318+56G>A (n.*5318+56G>A)
c.5383+56G>A (n.5383+56G>A)
c.5359+56G>A (n.5359+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499057C>ACA2692633681NOTCH1c.6082+55G>T (n.6082+55G>T)
c.*1122+55G>T (n.*1122+55G>T)
n.2618G>T
n.2414+55G>T
c.5968+55G>T (n.5968+55G>T)
c.5962+55G>T (n.5962+55G>T)
c.3679+55G>T (n.3679+55G>T)
c.*3482+55G>T (n.*3482+55G>T)
c.*3691+55G>T (n.*3691+55G>T)
n.4187+55G>T
c.*5318+55G>T (n.*5318+55G>T)
c.5383+55G>T (n.5383+55G>T)
c.5359+55G>T (n.5359+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499057C>GCA2720841447NOTCH1c.6082+55G>C (n.6082+55G>C)
c.*1122+55G>C (n.*1122+55G>C)
n.2618G>C
n.2414+55G>C
c.5968+55G>C (n.5968+55G>C)
c.5962+55G>C (n.5962+55G>C)
c.3679+55G>C (n.3679+55G>C)
c.*3482+55G>C (n.*3482+55G>C)
c.*3691+55G>C (n.*3691+55G>C)
n.4187+55G>C
c.*5318+55G>C (n.*5318+55G>C)
c.5383+55G>C (n.5383+55G>C)
c.5359+55G>C (n.5359+55G>C)
 dbSNP
9g.136499057C>TCA2579518508NOTCH1c.6082+55G>A (n.6082+55G>A)
c.*1122+55G>A (n.*1122+55G>A)
n.2618G>A
n.2414+55G>A
c.5968+55G>A (n.5968+55G>A)
c.5962+55G>A (n.5962+55G>A)
c.3679+55G>A (n.3679+55G>A)
c.*3482+55G>A (n.*3482+55G>A)
c.*3691+55G>A (n.*3691+55G>A)
n.4187+55G>A
c.*5318+55G>A (n.*5318+55G>A)
c.5383+55G>A (n.5383+55G>A)
c.5359+55G>A (n.5359+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499058G>ACA2579518509NOTCH1c.6082+54C>T (n.6082+54C>T)
c.*1122+54C>T (n.*1122+54C>T)
n.2617C>T
n.2414+54C>T
c.5968+54C>T (n.5968+54C>T)
c.5962+54C>T (n.5962+54C>T)
c.3679+54C>T (n.3679+54C>T)
c.*3482+54C>T (n.*3482+54C>T)
c.*3691+54C>T (n.*3691+54C>T)
n.4187+54C>T
c.*5318+54C>T (n.*5318+54C>T)
c.5383+54C>T (n.5383+54C>T)
c.5359+54C>T (n.5359+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499058G>CCA2720841454NOTCH1c.6082+54C>G (n.6082+54C>G)
c.*1122+54C>G (n.*1122+54C>G)
n.2617C>G
n.2414+54C>G
c.5968+54C>G (n.5968+54C>G)
c.5962+54C>G (n.5962+54C>G)
c.3679+54C>G (n.3679+54C>G)
c.*3482+54C>G (n.*3482+54C>G)
c.*3691+54C>G (n.*3691+54C>G)
n.4187+54C>G
c.*5318+54C>G (n.*5318+54C>G)
c.5383+54C>G (n.5383+54C>G)
c.5359+54C>G (n.5359+54C>G)
 dbSNP
9g.136499059T>ACA2721107487NOTCH1c.6082+53A>T (n.6082+53A>T)
c.*1122+53A>T (n.*1122+53A>T)
n.2616A>T
n.2414+53A>T
c.5968+53A>T (n.5968+53A>T)
c.5962+53A>T (n.5962+53A>T)
c.3679+53A>T (n.3679+53A>T)
c.*3482+53A>T (n.*3482+53A>T)
c.*3691+53A>T (n.*3691+53A>T)
n.4187+53A>T
c.*5318+53A>T (n.*5318+53A>T)
c.5383+53A>T (n.5383+53A>T)
c.5359+53A>T (n.5359+53A>T)
 dbSNP
9g.136499059T>CCA2721107490NOTCH1c.6082+53A>G (n.6082+53A>G)
c.*1122+53A>G (n.*1122+53A>G)
n.2616A>G
n.2414+53A>G
c.5968+53A>G (n.5968+53A>G)
c.5962+53A>G (n.5962+53A>G)
c.3679+53A>G (n.3679+53A>G)
c.*3482+53A>G (n.*3482+53A>G)
c.*3691+53A>G (n.*3691+53A>G)
n.4187+53A>G
c.*5318+53A>G (n.*5318+53A>G)
c.5383+53A>G (n.5383+53A>G)
c.5359+53A>G (n.5359+53A>G)
 dbSNP
9g.136499059T>GCA2721107492NOTCH1c.6082+53A>C (n.6082+53A>C)
c.*1122+53A>C (n.*1122+53A>C)
n.2616A>C
n.2414+53A>C
c.5968+53A>C (n.5968+53A>C)
c.5962+53A>C (n.5962+53A>C)
c.3679+53A>C (n.3679+53A>C)
c.*3482+53A>C (n.*3482+53A>C)
c.*3691+53A>C (n.*3691+53A>C)
n.4187+53A>C
c.*5318+53A>C (n.*5318+53A>C)
c.5383+53A>C (n.5383+53A>C)
c.5359+53A>C (n.5359+53A>C)
 dbSNP
9g.136499060C>ACA2720841456NOTCH1c.6082+52G>T (n.6082+52G>T)
c.*1122+52G>T (n.*1122+52G>T)
n.2615G>T
n.2414+52G>T
c.5968+52G>T (n.5968+52G>T)
c.5962+52G>T (n.5962+52G>T)
c.3679+52G>T (n.3679+52G>T)
c.*3482+52G>T (n.*3482+52G>T)
c.*3691+52G>T (n.*3691+52G>T)
n.4187+52G>T
c.*5318+52G>T (n.*5318+52G>T)
c.5383+52G>T (n.5383+52G>T)
c.5359+52G>T (n.5359+52G>T)
 dbSNP
9g.136499060C>GCA2720841458NOTCH1c.6082+52G>C (n.6082+52G>C)
c.*1122+52G>C (n.*1122+52G>C)
n.2615G>C
n.2414+52G>C
c.5968+52G>C (n.5968+52G>C)
c.5962+52G>C (n.5962+52G>C)
c.3679+52G>C (n.3679+52G>C)
c.*3482+52G>C (n.*3482+52G>C)
c.*3691+52G>C (n.*3691+52G>C)
n.4187+52G>C
c.*5318+52G>C (n.*5318+52G>C)
c.5383+52G>C (n.5383+52G>C)
c.5359+52G>C (n.5359+52G>C)
 dbSNP
9g.136499060C>TCA2720841457NOTCH1c.6082+52G>A (n.6082+52G>A)
c.*1122+52G>A (n.*1122+52G>A)
n.2615G>A
n.2414+52G>A
c.5968+52G>A (n.5968+52G>A)
c.5962+52G>A (n.5962+52G>A)
c.3679+52G>A (n.3679+52G>A)
c.*3482+52G>A (n.*3482+52G>A)
c.*3691+52G>A (n.*3691+52G>A)
n.4187+52G>A
c.*5318+52G>A (n.*5318+52G>A)
c.5383+52G>A (n.5383+52G>A)
c.5359+52G>A (n.5359+52G>A)
 dbSNP
9g.136499061C>ACA2721107525NOTCH1c.6082+51G>T (n.6082+51G>T)
c.*1122+51G>T (n.*1122+51G>T)
n.2614G>T
n.2414+51G>T
c.5968+51G>T (n.5968+51G>T)
c.5962+51G>T (n.5962+51G>T)
c.3679+51G>T (n.3679+51G>T)
c.*3482+51G>T (n.*3482+51G>T)
c.*3691+51G>T (n.*3691+51G>T)
n.4187+51G>T
c.*5318+51G>T (n.*5318+51G>T)
c.5383+51G>T (n.5383+51G>T)
c.5359+51G>T (n.5359+51G>T)
 dbSNP
9g.136499061C>GCA2721107522NOTCH1c.6082+51G>C (n.6082+51G>C)
c.*1122+51G>C (n.*1122+51G>C)
n.2614G>C
n.2414+51G>C
c.5968+51G>C (n.5968+51G>C)
c.5962+51G>C (n.5962+51G>C)
c.3679+51G>C (n.3679+51G>C)
c.*3482+51G>C (n.*3482+51G>C)
c.*3691+51G>C (n.*3691+51G>C)
n.4187+51G>C
c.*5318+51G>C (n.*5318+51G>C)
c.5383+51G>C (n.5383+51G>C)
c.5359+51G>C (n.5359+51G>C)
 dbSNP
9g.136499061C>TCA2721107502NOTCH1c.6082+51G>A (n.6082+51G>A)
c.*1122+51G>A (n.*1122+51G>A)
n.2614G>A
n.2414+51G>A
c.5968+51G>A (n.5968+51G>A)
c.5962+51G>A (n.5962+51G>A)
c.3679+51G>A (n.3679+51G>A)
c.*3482+51G>A (n.*3482+51G>A)
c.*3691+51G>A (n.*3691+51G>A)
n.4187+51G>A
c.*5318+51G>A (n.*5318+51G>A)
c.5383+51G>A (n.5383+51G>A)
c.5359+51G>A (n.5359+51G>A)
 dbSNP
9g.136499062C>ACA2720805173NOTCH1c.6082+50G>T (n.6082+50G>T)
c.*1122+50G>T (n.*1122+50G>T)
n.2613G>T
n.2414+50G>T
c.5968+50G>T (n.5968+50G>T)
c.5962+50G>T (n.5962+50G>T)
c.3679+50G>T (n.3679+50G>T)
c.*3482+50G>T (n.*3482+50G>T)
c.*3691+50G>T (n.*3691+50G>T)
n.4187+50G>T
c.*5318+50G>T (n.*5318+50G>T)
c.5383+50G>T (n.5383+50G>T)
c.5359+50G>T (n.5359+50G>T)
 dbSNP
9g.136499062C>GCA2720805174NOTCH1c.6082+50G>C (n.6082+50G>C)
c.*1122+50G>C (n.*1122+50G>C)
n.2613G>C
n.2414+50G>C
c.5968+50G>C (n.5968+50G>C)
c.5962+50G>C (n.5962+50G>C)
c.3679+50G>C (n.3679+50G>C)
c.*3482+50G>C (n.*3482+50G>C)
c.*3691+50G>C (n.*3691+50G>C)
n.4187+50G>C
c.*5318+50G>C (n.*5318+50G>C)
c.5383+50G>C (n.5383+50G>C)
c.5359+50G>C (n.5359+50G>C)
 dbSNP
9g.136499062C>TCA591367150NOTCH1c.6082+50G>A (n.6082+50G>A)
c.*1122+50G>A (n.*1122+50G>A)
n.2613G>A
n.2414+50G>A
c.5968+50G>A (n.5968+50G>A)
c.5962+50G>A (n.5962+50G>A)
c.3679+50G>A (n.3679+50G>A)
c.*3482+50G>A (n.*3482+50G>A)
c.*3691+50G>A (n.*3691+50G>A)
n.4187+50G>A
c.*5318+50G>A (n.*5318+50G>A)
c.5383+50G>A (n.5383+50G>A)
c.5359+50G>A (n.5359+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499063T>ACA2720761478NOTCH1c.6082+49A>T (n.6082+49A>T)
c.*1122+49A>T (n.*1122+49A>T)
n.2612A>T
n.2414+49A>T
c.5968+49A>T (n.5968+49A>T)
c.5962+49A>T (n.5962+49A>T)
c.3679+49A>T (n.3679+49A>T)
c.*3482+49A>T (n.*3482+49A>T)
c.*3691+49A>T (n.*3691+49A>T)
n.4187+49A>T
c.*5318+49A>T (n.*5318+49A>T)
c.5383+49A>T (n.5383+49A>T)
c.5359+49A>T (n.5359+49A>T)
 dbSNP
9g.136499063T>CCA201637709NOTCH1c.6082+49A>G (n.6082+49A>G)
c.*1122+49A>G (n.*1122+49A>G)
n.2612A>G
n.2414+49A>G
c.5968+49A>G (n.5968+49A>G)
c.5962+49A>G (n.5962+49A>G)
c.3679+49A>G (n.3679+49A>G)
c.*3482+49A>G (n.*3482+49A>G)
c.*3691+49A>G (n.*3691+49A>G)
n.4187+49A>G
c.*5318+49A>G (n.*5318+49A>G)
c.5383+49A>G (n.5383+49A>G)
c.5359+49A>G (n.5359+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499063T>GCA2720761479NOTCH1c.6082+49A>C (n.6082+49A>C)
c.*1122+49A>C (n.*1122+49A>C)
n.2612A>C
n.2414+49A>C
c.5968+49A>C (n.5968+49A>C)
c.5962+49A>C (n.5962+49A>C)
c.3679+49A>C (n.3679+49A>C)
c.*3482+49A>C (n.*3482+49A>C)
c.*3691+49A>C (n.*3691+49A>C)
n.4187+49A>C
c.*5318+49A>C (n.*5318+49A>C)
c.5383+49A>C (n.5383+49A>C)
c.5359+49A>C (n.5359+49A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched