Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136498938G>ACA5340009NOTCH1c.6141C>T (p.Leu2047=)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2737C>T
n.2473C>T
c.6027C>T (p.Leu2009=)
c.6021C>T (p.Leu2007=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
c.*3541C>T (n.*3541C>T)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
n.4246C>T
c.*5377C>T (n.*5377C>T)
c.5442C>T (p.Leu1814=)
c.5418C>T (p.Leu1806=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498938G>CCA467738023NOTCH1c.6141C>G (p.Leu2047=)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2737C>G
n.2473C>G
c.6027C>G (p.Leu2009=)
c.6021C>G (p.Leu2007=)
c.3738C>G (p.Leu1246=)
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n.4246C>G
c.*5377C>G (n.*5377C>G)
c.5442C>G (p.Leu1814=)
c.5418C>G (p.Leu1806=)
 dbSNP
9g.136498938G>TCA467738026NOTCH1c.6141C>A (p.Leu2047=)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2737C>A
n.2473C>A
c.6027C>A (p.Leu2009=)
c.6021C>A (p.Leu2007=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
c.*3541C>A (n.*3541C>A)
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
n.4246C>A
c.*5377C>A (n.*5377C>A)
c.5442C>A (p.Leu1814=)
c.5418C>A (p.Leu1806=)
 dbSNP
9g.136498939A>CCA375633893NOTCH1c.6140T>G (p.Leu2047Arg)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.2736T>G
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 dbSNP
9g.136498939A>GCA375633895NOTCH1c.6140T>C (p.Leu2047Pro)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.2736T>C
n.2472T>C
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c.6020T>C (p.Leu2007Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
c.*3540T>C (n.*3540T>C)
c.*3749T>C (n.*3749T>C)
n.4245T>C
c.*5376T>C (n.*5376T>C)
c.5441T>C (p.Leu1814Pro)
c.5417T>C (p.Leu1806Pro)
 dbSNP
9g.136498939A>TCA375633898NOTCH1c.6140T>A (p.Leu2047His)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.2736T>A
n.2472T>A
c.6026T>A (p.Leu2009His)
c.6020T>A (p.Leu2007His)
c.3737T>A (p.Leu1246His)
c.*3540T>A (n.*3540T>A)
c.*3749T>A (n.*3749T>A)
n.4245T>A
c.*5376T>A (n.*5376T>A)
c.5441T>A (p.Leu1814His)
c.5417T>A (p.Leu1806His)
 dbSNP
9g.136498940G>ACA375633903NOTCH1c.6139C>T (p.Leu2047Phe)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.2735C>T
n.2471C>T
c.6025C>T (p.Leu2009Phe)
c.6019C>T (p.Leu2007Phe)
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c.*3539C>T (n.*3539C>T)
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n.4244C>T
c.*5375C>T (n.*5375C>T)
c.5440C>T (p.Leu1814Phe)
c.5416C>T (p.Leu1806Phe)
 dbSNP
9g.136498940G>CCA375633904NOTCH1c.6139C>G (p.Leu2047Val)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.2735C>G
n.2471C>G
c.6025C>G (p.Leu2009Val)
c.6019C>G (p.Leu2007Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
c.*3539C>G (n.*3539C>G)
c.*3748C>G (n.*3748C>G)
n.4244C>G
c.*5375C>G (n.*5375C>G)
c.5440C>G (p.Leu1814Val)
c.5416C>G (p.Leu1806Val)
 dbSNP
9g.136498940G>TCA375633907NOTCH1c.6139C>A (p.Leu2047Ile)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.2735C>A
n.2471C>A
c.6025C>A (p.Leu2009Ile)
c.6019C>A (p.Leu2007Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
c.*3539C>A (n.*3539C>A)
c.*3748C>A (n.*3748C>A)
n.4244C>A
c.*5375C>A (n.*5375C>A)
c.5440C>A (p.Leu1814Ile)
c.5416C>A (p.Leu1806Ile)
 dbSNP
9g.136498941C>ACA467738037NOTCH1c.6138G>T (p.Val2046=)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.2734G>T
n.2470G>T
c.6024G>T (p.Val2008=)
c.6018G>T (p.Val2006=)
c.3735G>T (p.Val1245=)
c.*3538G>T (n.*3538G>T)
c.*3747G>T (n.*3747G>T)
n.4243G>T
c.*5374G>T (n.*5374G>T)
c.5439G>T (p.Val1813=)
c.5415G>T (p.Val1805=)
 dbSNP
9g.136498941C>GCA467738046NOTCH1c.6138G>C (p.Val2046=)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.2734G>C
n.2470G>C
c.6024G>C (p.Val2008=)
c.6018G>C (p.Val2006=)
c.3735G>C (p.Val1245=)
c.*3538G>C (n.*3538G>C)
c.*3747G>C (n.*3747G>C)
n.4243G>C
c.*5374G>C (n.*5374G>C)
c.5439G>C (p.Val1813=)
c.5415G>C (p.Val1805=)
9g.136498941C>TCA467738042NOTCH1c.6138G>A (p.Val2046=)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.2734G>A
n.2470G>A
c.6024G>A (p.Val2008=)
c.6018G>A (p.Val2006=)
c.3735G>A (p.Val1245=)
c.*3538G>A (n.*3538G>A)
c.*3747G>A (n.*3747G>A)
n.4243G>A
c.*5374G>A (n.*5374G>A)
c.5439G>A (p.Val1813=)
c.5415G>A (p.Val1805=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498942A>CCA375633915NOTCH1c.6137T>G (p.Val2046Gly)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.2733T>G
n.2469T>G
c.6023T>G (p.Val2008Gly)
c.6017T>G (p.Val2006Gly)
c.3734T>G (p.Val1245Gly)
c.*3537T>G (n.*3537T>G)
c.*3746T>G (n.*3746T>G)
n.4242T>G
c.*5373T>G (n.*5373T>G)
c.5438T>G (p.Val1813Gly)
c.5414T>G (p.Val1805Gly)
 dbSNP
9g.136498942A>GCA375633913NOTCH1c.6137T>C (p.Val2046Ala)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.2733T>C
n.2469T>C
c.6023T>C (p.Val2008Ala)
c.6017T>C (p.Val2006Ala)
c.3734T>C (p.Val1245Ala)
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
c.*3746T>C (n.*3746T>C)
n.4242T>C
c.*5373T>C (n.*5373T>C)
c.5438T>C (p.Val1813Ala)
c.5414T>C (p.Val1805Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498942A>TCA375633910NOTCH1c.6137T>A (p.Val2046Glu)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.2733T>A
n.2469T>A
c.6023T>A (p.Val2008Glu)
c.6017T>A (p.Val2006Glu)
c.3734T>A (p.Val1245Glu)
c.*3537T>A (n.*3537T>A)
c.*3746T>A (n.*3746T>A)
n.4242T>A
c.*5373T>A (n.*5373T>A)
c.5438T>A (p.Val1813Glu)
c.5414T>A (p.Val1805Glu)
 dbSNP
9g.136498943C>ACA201637572NOTCH1c.6136G>T (p.Val2046Leu)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
n.2732G>T
n.2468G>T
c.6022G>T (p.Val2008Leu)
c.6016G>T (p.Val2006Leu)
c.3733G>T (p.Val1245Leu)
c.*3536G>T (n.*3536G>T)
c.*3745G>T (n.*3745G>T)
n.4241G>T
c.*5372G>T (n.*5372G>T)
c.5437G>T (p.Val1813Leu)
c.5413G>T (p.Val1805Leu)
 dbSNP
9g.136498943C>GCA375633923NOTCH1c.6136G>C (p.Val2046Leu)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
n.2732G>C
n.2468G>C
c.6022G>C (p.Val2008Leu)
c.6016G>C (p.Val2006Leu)
c.3733G>C (p.Val1245Leu)
c.*3536G>C (n.*3536G>C)
c.*3745G>C (n.*3745G>C)
n.4241G>C
c.*5372G>C (n.*5372G>C)
c.5437G>C (p.Val1813Leu)
c.5413G>C (p.Val1805Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498943C>TCA375633920NOTCH1c.6136G>A (p.Val2046Met)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.2732G>A
n.2468G>A
c.6022G>A (p.Val2008Met)
c.6016G>A (p.Val2006Met)
c.3733G>A (p.Val1245Met)
c.*3536G>A (n.*3536G>A)
c.*3745G>A (n.*3745G>A)
n.4241G>A
c.*5372G>A (n.*5372G>A)
c.5437G>A (p.Val1813Met)
c.5413G>A (p.Val1805Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498944A>CCA467738064NOTCH1c.6135T>G (p.Val2045=)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.2731T>G
n.2467T>G
c.6021T>G (p.Val2007=)
c.6015T>G (p.Val2005=)
c.3732T>G (p.Val1244=)
c.*3535T>G (n.*3535T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
n.4240T>G
c.*5371T>G (n.*5371T>G)
c.5436T>G (p.Val1812=)
c.5412T>G (p.Val1804=)
9g.136498944A>GCA201637576NOTCH1c.6135T>C (p.Val2045=)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.2731T>C
n.2467T>C
c.6021T>C (p.Val2007=)
c.6015T>C (p.Val2005=)
c.3732T>C (p.Val1244=)
c.*3535T>C (n.*3535T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
n.4240T>C
c.*5371T>C (n.*5371T>C)
c.5436T>C (p.Val1812=)
c.5412T>C (p.Val1804=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498944A>TCA467738065NOTCH1c.6135T>A (p.Val2045=)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.2731T>A
n.2467T>A
c.6021T>A (p.Val2007=)
c.6015T>A (p.Val2005=)
c.3732T>A (p.Val1244=)
c.*3535T>A (n.*3535T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
n.4240T>A
c.*5371T>A (n.*5371T>A)
c.5436T>A (p.Val1812=)
c.5412T>A (p.Val1804=)
 dbSNP
9g.136498945A>CCA375633926NOTCH1c.6134T>G (p.Val2045Gly)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.2730T>G
n.2466T>G
c.6020T>G (p.Val2007Gly)
c.6014T>G (p.Val2005Gly)
c.3731T>G (p.Val1244Gly)
c.*3534T>G (n.*3534T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
n.4239T>G
c.*5370T>G (n.*5370T>G)
c.5435T>G (p.Val1812Gly)
c.5411T>G (p.Val1804Gly)
 dbSNP
9g.136498945A>GCA5340010NOTCH1c.6134T>C (p.Val2045Ala)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.2730T>C
n.2466T>C
c.6020T>C (p.Val2007Ala)
c.6014T>C (p.Val2005Ala)
c.3731T>C (p.Val1244Ala)
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
n.4239T>C
c.*5370T>C (n.*5370T>C)
c.5435T>C (p.Val1812Ala)
c.5411T>C (p.Val1804Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498945A>TCA375633927NOTCH1c.6134T>A (p.Val2045Asp)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.2730T>A
n.2466T>A
c.6020T>A (p.Val2007Asp)
c.6014T>A (p.Val2005Asp)
c.3731T>A (p.Val1244Asp)
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
n.4239T>A
c.*5370T>A (n.*5370T>A)
c.5435T>A (p.Val1812Asp)
c.5411T>A (p.Val1804Asp)
 dbSNP
9g.136498946C>ACA375633932NOTCH1c.6133G>T (p.Val2045Phe)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2729G>T
n.2465G>T
c.6019G>T (p.Val2007Phe)
c.6013G>T (p.Val2005Phe)
c.3730G>T (p.Val1244Phe)
c.*3533G>T (n.*3533G>T)
c.*3742G>T (n.*3742G>T)
n.4238G>T
c.*5369G>T (n.*5369G>T)
c.5434G>T (p.Val1812Phe)
c.5410G>T (p.Val1804Phe)
9g.136498946C>GCA375633939NOTCH1c.6133G>C (p.Val2045Leu)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.2729G>C
n.2465G>C
c.6019G>C (p.Val2007Leu)
c.6013G>C (p.Val2005Leu)
c.3730G>C (p.Val1244Leu)
c.*3533G>C (n.*3533G>C)
c.*3742G>C (n.*3742G>C)
n.4238G>C
c.*5369G>C (n.*5369G>C)
c.5434G>C (p.Val1812Leu)
c.5410G>C (p.Val1804Leu)
 dbSNP
9g.136498946C>TCA375633940NOTCH1c.6133G>A (p.Val2045Ile)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2729G>A
n.2465G>A
c.6019G>A (p.Val2007Ile)
c.6013G>A (p.Val2005Ile)
c.3730G>A (p.Val1244Ile)
c.*3533G>A (n.*3533G>A)
c.*3742G>A (n.*3742G>A)
n.4238G>A
c.*5369G>A (n.*5369G>A)
c.5434G>A (p.Val1812Ile)
c.5410G>A (p.Val1804Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136498947T>ACA467738079NOTCH1c.6132A>T (p.Ala2044=)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.2728A>T
n.2464A>T
c.6018A>T (p.Ala2006=)
c.6012A>T (p.Ala2004=)
c.3729A>T (p.Ala1243=)
c.*3532A>T (n.*3532A>T)
c.*3741A>T (n.*3741A>T)
n.4237A>T
c.*5368A>T (n.*5368A>T)
c.5433A>T (p.Ala1811=)
c.5409A>T (p.Ala1803=)
 dbSNP
9g.136498947T>CCA201637580NOTCH1c.6132A>G (p.Ala2044=)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.2728A>G
n.2464A>G
c.6018A>G (p.Ala2006=)
c.6012A>G (p.Ala2004=)
c.3729A>G (p.Ala1243=)
c.*3532A>G (n.*3532A>G)
c.*3741A>G (n.*3741A>G)
n.4237A>G
c.*5368A>G (n.*5368A>G)
c.5433A>G (p.Ala1811=)
c.5409A>G (p.Ala1803=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498947T>GCA467738077NOTCH1c.6132A>C (p.Ala2044=)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.2728A>C
n.2464A>C
c.6018A>C (p.Ala2006=)
c.6012A>C (p.Ala2004=)
c.3729A>C (p.Ala1243=)
c.*3532A>C (n.*3532A>C)
c.*3741A>C (n.*3741A>C)
n.4237A>C
c.*5368A>C (n.*5368A>C)
c.5433A>C (p.Ala1811=)
c.5409A>C (p.Ala1803=)
 dbSNP
9g.136498948G>ACA375633945NOTCH1c.6131C>T (p.Ala2044Val)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.2727C>T
n.2463C>T
c.6017C>T (p.Ala2006Val)
c.6011C>T (p.Ala2004Val)
c.3728C>T (p.Ala1243Val)
c.*3531C>T (n.*3531C>T)
c.*3740C>T (n.*3740C>T)
n.4236C>T
c.*5367C>T (n.*5367C>T)
c.5432C>T (p.Ala1811Val)
c.5408C>T (p.Ala1803Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136498948G>CCA375633947NOTCH1c.6131C>G (p.Ala2044Gly)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.2727C>G
n.2463C>G
c.6017C>G (p.Ala2006Gly)
c.6011C>G (p.Ala2004Gly)
c.3728C>G (p.Ala1243Gly)
c.*3531C>G (n.*3531C>G)
c.*3740C>G (n.*3740C>G)
n.4236C>G
c.*5367C>G (n.*5367C>G)
c.5432C>G (p.Ala1811Gly)
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
 dbSNP
9g.136498948G>TCA375633949NOTCH1c.6131C>A (p.Ala2044Glu)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.2727C>A
n.2463C>A
c.6017C>A (p.Ala2006Glu)
c.6011C>A (p.Ala2004Glu)
c.3728C>A (p.Ala1243Glu)
c.*3531C>A (n.*3531C>A)
c.*3740C>A (n.*3740C>A)
n.4236C>A
c.*5367C>A (n.*5367C>A)
c.5432C>A (p.Ala1811Glu)
c.5408C>A (p.Ala1803Glu)
 dbSNP
9g.136498949C>ACA375633953NOTCH1c.6130G>T (p.Ala2044Ser)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.2726G>T
n.2462G>T
c.6016G>T (p.Ala2006Ser)
c.6010G>T (p.Ala2004Ser)
c.3727G>T (p.Ala1243Ser)
c.*3530G>T (n.*3530G>T)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
n.4235G>T
c.*5366G>T (n.*5366G>T)
c.5431G>T (p.Ala1811Ser)
c.5407G>T (p.Ala1803Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498949C>GCA375633954NOTCH1c.6130G>C (p.Ala2044Pro)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.2726G>C
n.2462G>C
c.6016G>C (p.Ala2006Pro)
c.6010G>C (p.Ala2004Pro)
c.3727G>C (p.Ala1243Pro)
c.*3530G>C (n.*3530G>C)
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
n.4235G>C
c.*5366G>C (n.*5366G>C)
c.5431G>C (p.Ala1811Pro)
c.5407G>C (p.Ala1803Pro)
 dbSNP
9g.136498949C>TCA5340011NOTCH1c.6130G>A (p.Ala2044Thr)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.2726G>A
n.2462G>A
c.6016G>A (p.Ala2006Thr)
c.6010G>A (p.Ala2004Thr)
c.3727G>A (p.Ala1243Thr)
c.*3530G>A (n.*3530G>A)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
n.4235G>A
c.*5366G>A (n.*5366G>A)
c.5431G>A (p.Ala1811Thr)
c.5407G>A (p.Ala1803Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498950G>ACA5340013NOTCH1c.6129C>T (p.Ala2043=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.2725C>T
n.2461C>T
c.6015C>T (p.Ala2005=)
c.6009C>T (p.Ala2003=)
c.3726C>T (p.Ala1242=)
c.*3529C>T (n.*3529C>T)
c.*3738C>T (n.*3738C>T)
n.4234C>T
c.*5365C>T (n.*5365C>T)
c.5430C>T (p.Ala1810=)
c.5406C>T (p.Ala1802=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498950G>CCA467738115NOTCH1c.6129C>G (p.Ala2043=)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.2725C>G
n.2461C>G
c.6015C>G (p.Ala2005=)
c.6009C>G (p.Ala2003=)
c.3726C>G (p.Ala1242=)
c.*3529C>G (n.*3529C>G)
c.*3738C>G (n.*3738C>G)
n.4234C>G
c.*5365C>G (n.*5365C>G)
c.5430C>G (p.Ala1810=)
c.5406C>G (p.Ala1802=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498950G>TCA5340012NOTCH1c.6129C>A (p.Ala2043=)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.2725C>A
n.2461C>A
c.6015C>A (p.Ala2005=)
c.6009C>A (p.Ala2003=)
c.3726C>A (p.Ala1242=)
c.*3529C>A (n.*3529C>A)
c.*3738C>A (n.*3738C>A)
n.4234C>A
c.*5365C>A (n.*5365C>A)
c.5430C>A (p.Ala1810=)
c.5406C>A (p.Ala1802=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498951G>ACA375633963NOTCH1c.6128C>T (p.Ala2043Val)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.2724C>T
n.2460C>T
c.6014C>T (p.Ala2005Val)
c.6008C>T (p.Ala2003Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.*3528C>T (n.*3528C>T)
c.*3737C>T (n.*3737C>T)
n.4233C>T
c.*5364C>T (n.*5364C>T)
c.5429C>T (p.Ala1810Val)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
 ClinVar dbSNP
9g.136498951G>CCA375633961NOTCH1c.6128C>G (p.Ala2043Gly)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.2724C>G
n.2460C>G
c.6014C>G (p.Ala2005Gly)
c.6008C>G (p.Ala2003Gly)
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
c.*3528C>G (n.*3528C>G)
c.*3737C>G (n.*3737C>G)
n.4233C>G
c.*5364C>G (n.*5364C>G)
c.5429C>G (p.Ala1810Gly)
c.5405C>G (p.Ala1802Gly)
 dbSNP
9g.136498951G>TCA375633959NOTCH1c.6128C>A (p.Ala2043Asp)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.2724C>A
n.2460C>A
c.6014C>A (p.Ala2005Asp)
c.6008C>A (p.Ala2003Asp)
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
c.*3528C>A (n.*3528C>A)
c.*3737C>A (n.*3737C>A)
n.4233C>A
c.*5364C>A (n.*5364C>A)
c.5429C>A (p.Ala1810Asp)
c.5405C>A (p.Ala1802Asp)
 dbSNP
9g.136498952C>ACA375633965NOTCH1c.6127G>T (p.Ala2043Ser)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.2723G>T
n.2459G>T
c.6013G>T (p.Ala2005Ser)
c.6007G>T (p.Ala2003Ser)
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
c.*3527G>T (n.*3527G>T)
c.*3736G>T (n.*3736G>T)
n.4232G>T
c.*5363G>T (n.*5363G>T)
c.5428G>T (p.Ala1810Ser)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
 dbSNP
9g.136498952C>GCA375633968NOTCH1c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.2723G>C
n.2459G>C
c.6013G>C (p.Ala2005Pro)
c.6007G>C (p.Ala2003Pro)
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
c.*3527G>C (n.*3527G>C)
c.*3736G>C (n.*3736G>C)
n.4232G>C
c.*5363G>C (n.*5363G>C)
c.5428G>C (p.Ala1810Pro)
c.5404G>C (p.Ala1802Pro)
 dbSNP
9g.136498952C>TCA375633970NOTCH1c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.2723G>A
n.2459G>A
c.6013G>A (p.Ala2005Thr)
c.6007G>A (p.Ala2003Thr)
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
c.*3527G>A (n.*3527G>A)
c.*3736G>A (n.*3736G>A)
n.4232G>A
c.*5363G>A (n.*5363G>A)
c.5428G>A (p.Ala1810Thr)
c.5404G>A (p.Ala1802Thr)
 dbSNP
9g.136498953A>CCA375633972NOTCH1c.6126T>G (p.Asp2042Glu)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.2722T>G
n.2458T>G
c.6012T>G (p.Asp2004Glu)
c.6006T>G (p.Asp2002Glu)
c.3723T>G (p.Asp1241Glu)
c.*3526T>G (n.*3526T>G)
c.*3735T>G (n.*3735T>G)
n.4231T>G
c.*5362T>G (n.*5362T>G)
c.5427T>G (p.Asp1809Glu)
c.5403T>G (p.Asp1801Glu)
 dbSNP
9g.136498953A>GCA467738137NOTCH1c.6126T>C (p.Asp2042=)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.2722T>C
n.2458T>C
c.6012T>C (p.Asp2004=)
c.6006T>C (p.Asp2002=)
c.3723T>C (p.Asp1241=)
c.*3526T>C (n.*3526T>C)
c.*3735T>C (n.*3735T>C)
n.4231T>C
c.*5362T>C (n.*5362T>C)
c.5427T>C (p.Asp1809=)
c.5403T>C (p.Asp1801=)
 dbSNP
9g.136498953A>TCA375633973NOTCH1c.6126T>A (p.Asp2042Glu)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.2722T>A
n.2458T>A
c.6012T>A (p.Asp2004Glu)
c.6006T>A (p.Asp2002Glu)
c.3723T>A (p.Asp1241Glu)
c.*3526T>A (n.*3526T>A)
c.*3735T>A (n.*3735T>A)
n.4231T>A
c.*5362T>A (n.*5362T>A)
c.5427T>A (p.Asp1809Glu)
c.5403T>A (p.Asp1801Glu)
 dbSNP
9g.136498954T>ACA375633975NOTCH1c.6125A>T (p.Asp2042Val)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.2721A>T
n.2457A>T
c.6011A>T (p.Asp2004Val)
c.6005A>T (p.Asp2002Val)
c.3722A>T (p.Asp1241Val)
c.*3525A>T (n.*3525A>T)
c.*3734A>T (n.*3734A>T)
n.4230A>T
c.*5361A>T (n.*5361A>T)
c.5426A>T (p.Asp1809Val)
c.5402A>T (p.Asp1801Val)
9g.136498954T>CCA201637596NOTCH1c.6125A>G (p.Asp2042Gly)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.2721A>G
n.2457A>G
c.6011A>G (p.Asp2004Gly)
c.6005A>G (p.Asp2002Gly)
c.3722A>G (p.Asp1241Gly)
c.*3525A>G (n.*3525A>G)
c.*3734A>G (n.*3734A>G)
n.4230A>G
c.*5361A>G (n.*5361A>G)
c.5426A>G (p.Asp1809Gly)
c.5402A>G (p.Asp1801Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498954T>GCA375633979NOTCH1c.6125A>C (p.Asp2042Ala)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.2721A>C
n.2457A>C
c.6011A>C (p.Asp2004Ala)
c.6005A>C (p.Asp2002Ala)
c.3722A>C (p.Asp1241Ala)
c.*3525A>C (n.*3525A>C)
c.*3734A>C (n.*3734A>C)
n.4230A>C
c.*5361A>C (n.*5361A>C)
c.5426A>C (p.Asp1809Ala)
c.5402A>C (p.Asp1801Ala)
 gnomAD v4
9g.136498955C>ACA375633982NOTCH1c.6124G>T (p.Asp2042Tyr)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.2720G>T
n.2456G>T
c.6010G>T (p.Asp2004Tyr)
c.6004G>T (p.Asp2002Tyr)
c.3721G>T (p.Asp1241Tyr)
c.*3524G>T (n.*3524G>T)
c.*3733G>T (n.*3733G>T)
n.4229G>T
c.*5360G>T (n.*5360G>T)
c.5425G>T (p.Asp1809Tyr)
c.5401G>T (p.Asp1801Tyr)
 dbSNP
9g.136498955C>GCA375633983NOTCH1c.6124G>C (p.Asp2042His)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.2720G>C
n.2456G>C
c.6010G>C (p.Asp2004His)
c.6004G>C (p.Asp2002His)
c.3721G>C (p.Asp1241His)
c.*3524G>C (n.*3524G>C)
c.*3733G>C (n.*3733G>C)
n.4229G>C
c.*5360G>C (n.*5360G>C)
c.5425G>C (p.Asp1809His)
c.5401G>C (p.Asp1801His)
 dbSNP
9g.136498955C>TCA375633985NOTCH1c.6124G>A (p.Asp2042Asn)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.2720G>A
n.2456G>A
c.6010G>A (p.Asp2004Asn)
c.6004G>A (p.Asp2002Asn)
c.3721G>A (p.Asp1241Asn)
c.*3524G>A (n.*3524G>A)
c.*3733G>A (n.*3733G>A)
n.4229G>A
c.*5360G>A (n.*5360G>A)
c.5425G>A (p.Asp1809Asn)
c.5401G>A (p.Asp1801Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498956C>ACA467738154NOTCH1c.6123G>T (p.Val2041=)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2719G>T
n.2455G>T
c.6009G>T (p.Val2003=)
c.6003G>T (p.Val2001=)
c.3720G>T (p.Val1240=)
c.*3523G>T (n.*3523G>T)
c.*3732G>T (n.*3732G>T)
n.4228G>T
c.*5359G>T (n.*5359G>T)
c.5424G>T (p.Val1808=)
c.5400G>T (p.Val1800=)
 dbSNP
9g.136498956C>GCA467738156NOTCH1c.6123G>C (p.Val2041=)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2719G>C
n.2455G>C
c.6009G>C (p.Val2003=)
c.6003G>C (p.Val2001=)
c.3720G>C (p.Val1240=)
c.*3523G>C (n.*3523G>C)
c.*3732G>C (n.*3732G>C)
n.4228G>C
c.*5359G>C (n.*5359G>C)
c.5424G>C (p.Val1808=)
c.5400G>C (p.Val1800=)
 dbSNP
9g.136498956C>TCA467738159NOTCH1c.6123G>A (p.Val2041=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2719G>A
n.2455G>A
c.6009G>A (p.Val2003=)
c.6003G>A (p.Val2001=)
c.3720G>A (p.Val1240=)
c.*3523G>A (n.*3523G>A)
c.*3732G>A (n.*3732G>A)
n.4228G>A
c.*5359G>A (n.*5359G>A)
c.5424G>A (p.Val1808=)
c.5400G>A (p.Val1800=)
 dbSNP
9g.136498957A>CCA375633990NOTCH1c.6122T>G (p.Val2041Gly)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.2718T>G
n.2454T>G
c.6008T>G (p.Val2003Gly)
c.6002T>G (p.Val2001Gly)
c.3719T>G (p.Val1240Gly)
c.*3522T>G (n.*3522T>G)
c.*3731T>G (n.*3731T>G)
n.4227T>G
c.*5358T>G (n.*5358T>G)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5399T>G (p.Val1800Gly)
9g.136498957A>GCA375633988NOTCH1c.6122T>C (p.Val2041Ala)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.2718T>C
n.2454T>C
c.6008T>C (p.Val2003Ala)
c.6002T>C (p.Val2001Ala)
c.3719T>C (p.Val1240Ala)
c.*3522T>C (n.*3522T>C)
c.*3731T>C (n.*3731T>C)
n.4227T>C
c.*5358T>C (n.*5358T>C)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5399T>C (p.Val1800Ala)
 dbSNP
9g.136498957A>TCA375633987NOTCH1c.6122T>A (p.Val2041Glu)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.2718T>A
n.2454T>A
c.6008T>A (p.Val2003Glu)
c.6002T>A (p.Val2001Glu)
c.3719T>A (p.Val1240Glu)
c.*3522T>A (n.*3522T>A)
c.*3731T>A (n.*3731T>A)
n.4227T>A
c.*5358T>A (n.*5358T>A)
c.5423T>A (p.Val1808Glu)
c.5399T>A (p.Val1800Glu)
 dbSNP
9g.136498958C>ACA375633992NOTCH1c.6121G>T (p.Val2041Leu)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.2717G>T
n.2453G>T
c.6007G>T (p.Val2003Leu)
c.6001G>T (p.Val2001Leu)
c.3718G>T (p.Val1240Leu)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
c.*3730G>T (n.*3730G>T)
n.4226G>T
c.*5357G>T (n.*5357G>T)
c.5422G>T (p.Val1808Leu)
c.5398G>T (p.Val1800Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498958C>GCA375633994NOTCH1c.6121G>C (p.Val2041Leu)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.2717G>C
n.2453G>C
c.6007G>C (p.Val2003Leu)
c.6001G>C (p.Val2001Leu)
c.3718G>C (p.Val1240Leu)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
c.*3730G>C (n.*3730G>C)
n.4226G>C
c.*5357G>C (n.*5357G>C)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5398G>C (p.Val1800Leu)
 dbSNP
9g.136498958C>TCA375633995NOTCH1c.6121G>A (p.Val2041Met)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.2717G>A
n.2453G>A
c.6007G>A (p.Val2003Met)
c.6001G>A (p.Val2001Met)
c.3718G>A (p.Val1240Met)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
c.*3730G>A (n.*3730G>A)
n.4226G>A
c.*5357G>A (n.*5357G>A)
c.5422G>A (p.Val1808Met)
c.5398G>A (p.Val1800Met)
 dbSNP
9g.136498959A>CCA375633998NOTCH1c.6120T>G (p.Asn2040Lys)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.2716T>G
n.2452T>G
c.6006T>G (p.Asn2002Lys)
c.6000T>G (p.Asn2000Lys)
c.3717T>G (p.Asn1239Lys)
c.*3520T>G (n.*3520T>G)
c.*3729T>G (n.*3729T>G)
n.4225T>G
c.*5356T>G (n.*5356T>G)
c.5421T>G (p.Asn1807Lys)
c.5397T>G (p.Asn1799Lys)
9g.136498959A>GCA5340014NOTCH1c.6120T>C (p.Asn2040=)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.2716T>C
n.2452T>C
c.6006T>C (p.Asn2002=)
c.6000T>C (p.Asn2000=)
c.3717T>C (p.Asn1239=)
c.*3520T>C (n.*3520T>C)
c.*3729T>C (n.*3729T>C)
n.4225T>C
c.*5356T>C (n.*5356T>C)
c.5421T>C (p.Asn1807=)
c.5397T>C (p.Asn1799=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498959A>TCA375634000NOTCH1c.6120T>A (p.Asn2040Lys)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.2716T>A
n.2452T>A
c.6006T>A (p.Asn2002Lys)
c.6000T>A (p.Asn2000Lys)
c.3717T>A (p.Asn1239Lys)
c.*3520T>A (n.*3520T>A)
c.*3729T>A (n.*3729T>A)
n.4225T>A
c.*5356T>A (n.*5356T>A)
c.5421T>A (p.Asn1807Lys)
c.5397T>A (p.Asn1799Lys)
 dbSNP
9g.136498960T>ACA375634004NOTCH1c.6119A>T (p.Asn2040Ile)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.2715A>T
n.2451A>T
c.6005A>T (p.Asn2002Ile)
c.5999A>T (p.Asn2000Ile)
c.3716A>T (p.Asn1239Ile)
c.*3519A>T (n.*3519A>T)
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
n.4224A>T
c.*5355A>T (n.*5355A>T)
c.5420A>T (p.Asn1807Ile)
c.5396A>T (p.Asn1799Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498960T>CCA5340015NOTCH1c.6119A>G (p.Asn2040Ser)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.2715A>G
n.2451A>G
c.6005A>G (p.Asn2002Ser)
c.5999A>G (p.Asn2000Ser)
c.3716A>G (p.Asn1239Ser)
c.*3519A>G (n.*3519A>G)
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
n.4224A>G
c.*5355A>G (n.*5355A>G)
c.5420A>G (p.Asn1807Ser)
c.5396A>G (p.Asn1799Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498960T>GCA375634003NOTCH1c.6119A>C (p.Asn2040Thr)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.2715A>C
n.2451A>C
c.6005A>C (p.Asn2002Thr)
c.5999A>C (p.Asn2000Thr)
c.3716A>C (p.Asn1239Thr)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
n.4224A>C
c.*5355A>C (n.*5355A>C)
c.5420A>C (p.Asn1807Thr)
c.5396A>C (p.Asn1799Thr)
9g.136498961T>ACA375634007NOTCH1c.6118A>T (p.Asn2040Tyr)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2714A>T
n.2450A>T
c.6004A>T (p.Asn2002Tyr)
c.5998A>T (p.Asn2000Tyr)
c.3715A>T (p.Asn1239Tyr)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
n.4223A>T
c.*5354A>T (n.*5354A>T)
c.5419A>T (p.Asn1807Tyr)
c.5395A>T (p.Asn1799Tyr)
 dbSNP
9g.136498961T>CCA375634008NOTCH1c.6118A>G (p.Asn2040Asp)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2714A>G
n.2450A>G
c.6004A>G (p.Asn2002Asp)
c.5998A>G (p.Asn2000Asp)
c.3715A>G (p.Asn1239Asp)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
c.*3727A>G (n.*3727A>G)
n.4223A>G
c.*5354A>G (n.*5354A>G)
c.5419A>G (p.Asn1807Asp)
c.5395A>G (p.Asn1799Asp)
 dbSNP
9g.136498961T>GCA375634009NOTCH1c.6118A>C (p.Asn2040His)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2714A>C
n.2450A>C
c.6004A>C (p.Asn2002His)
c.5998A>C (p.Asn2000His)
c.3715A>C (p.Asn1239His)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
n.4223A>C
c.*5354A>C (n.*5354A>C)
c.5419A>C (p.Asn1807His)
c.5395A>C (p.Asn1799His)
9g.136498962G>ACA467738200NOTCH1c.6117C>T (p.Asn2039=)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.2713C>T
n.2449C>T
c.6003C>T (p.Asn2001=)
c.5997C>T (p.Asn1999=)
c.3714C>T (p.Asn1238=)
c.*3517C>T (n.*3517C>T)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
n.4222C>T
c.*5353C>T (n.*5353C>T)
c.5418C>T (p.Asn1806=)
c.5394C>T (p.Asn1798=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498962G>CCA375634011NOTCH1c.6117C>G (p.Asn2039Lys)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.2713C>G
n.2449C>G
c.6003C>G (p.Asn2001Lys)
c.5997C>G (p.Asn1999Lys)
c.3714C>G (p.Asn1238Lys)
c.*3517C>G (n.*3517C>G)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
n.4222C>G
c.*5353C>G (n.*5353C>G)
c.5418C>G (p.Asn1806Lys)
c.5394C>G (p.Asn1798Lys)
 dbSNP
9g.136498962G>TCA375634013NOTCH1c.6117C>A (p.Asn2039Lys)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.2713C>A
n.2449C>A
c.6003C>A (p.Asn2001Lys)
c.5997C>A (p.Asn1999Lys)
c.3714C>A (p.Asn1238Lys)
c.*3517C>A (n.*3517C>A)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
n.4222C>A
c.*5353C>A (n.*5353C>A)
c.5418C>A (p.Asn1806Lys)
c.5394C>A (p.Asn1798Lys)
9g.136498963T>ACA375634015NOTCH1c.6116A>T (p.Asn2039Ile)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.2712A>T
n.2448A>T
c.6002A>T (p.Asn2001Ile)
c.5996A>T (p.Asn1999Ile)
c.3713A>T (p.Asn1238Ile)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.*3725A>T (n.*3725A>T)
n.4221A>T
c.*5352A>T (n.*5352A>T)
c.5417A>T (p.Asn1806Ile)
c.5393A>T (p.Asn1798Ile)
 dbSNP
9g.136498963T>CCA375634019NOTCH1c.6116A>G (p.Asn2039Ser)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.2712A>G
n.2448A>G
c.6002A>G (p.Asn2001Ser)
c.5996A>G (p.Asn1999Ser)
c.3713A>G (p.Asn1238Ser)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.*3725A>G (n.*3725A>G)
n.4221A>G
c.*5352A>G (n.*5352A>G)
c.5417A>G (p.Asn1806Ser)
c.5393A>G (p.Asn1798Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.136498963T>GCA375634017NOTCH1c.6116A>C (p.Asn2039Thr)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.2712A>C
n.2448A>C
c.6002A>C (p.Asn2001Thr)
c.5996A>C (p.Asn1999Thr)
c.3713A>C (p.Asn1238Thr)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.*3725A>C (n.*3725A>C)
n.4221A>C
c.*5352A>C (n.*5352A>C)
c.5417A>C (p.Asn1806Thr)
c.5393A>C (p.Asn1798Thr)
 dbSNP
9g.136498964T>ACA375634022NOTCH1c.6115A>T (p.Asn2039Tyr)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.2711A>T
n.2447A>T
c.6001A>T (p.Asn2001Tyr)
c.5995A>T (p.Asn1999Tyr)
c.3712A>T (p.Asn1238Tyr)
c.*3515A>T (n.*3515A>T)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
n.4220A>T
c.*5351A>T (n.*5351A>T)
c.5416A>T (p.Asn1806Tyr)
c.5392A>T (p.Asn1798Tyr)
 dbSNP
9g.136498964T>CCA375634024NOTCH1c.6115A>G (p.Asn2039Asp)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.2711A>G
n.2447A>G
c.6001A>G (p.Asn2001Asp)
c.5995A>G (p.Asn1999Asp)
c.3712A>G (p.Asn1238Asp)
c.*3515A>G (n.*3515A>G)
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
n.4220A>G
c.*5351A>G (n.*5351A>G)
c.5416A>G (p.Asn1806Asp)
c.5392A>G (p.Asn1798Asp)
 dbSNP
9g.136498964T>GCA375634026NOTCH1c.6115A>C (p.Asn2039His)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.2711A>C
n.2447A>C
c.6001A>C (p.Asn2001His)
c.5995A>C (p.Asn1999His)
c.3712A>C (p.Asn1238His)
c.*3515A>C (n.*3515A>C)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
n.4220A>C
c.*5351A>C (n.*5351A>C)
c.5416A>C (p.Asn1806His)
c.5392A>C (p.Asn1798His)
9g.136498965C>ACA467738211NOTCH1c.6114G>T (p.Val2038=)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.2710G>T
n.2446G>T
c.6000G>T (p.Val2000=)
c.5994G>T (p.Val1998=)
c.3711G>T (p.Val1237=)
c.*3514G>T (n.*3514G>T)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
n.4219G>T
c.*5350G>T (n.*5350G>T)
c.5415G>T (p.Val1805=)
c.5391G>T (p.Val1797=)
 dbSNP
9g.136498965C>GCA201637614NOTCH1c.6114G>C (p.Val2038=)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2710G>C
n.2446G>C
c.6000G>C (p.Val2000=)
c.5994G>C (p.Val1998=)
c.3711G>C (p.Val1237=)
c.*3514G>C (n.*3514G>C)
c.*3723G>C (n.*3723G>C)
n.4219G>C
c.*5350G>C (n.*5350G>C)
c.5415G>C (p.Val1805=)
c.5391G>C (p.Val1797=)
 dbSNP
9g.136498965C>TCA467738215NOTCH1c.6114G>A (p.Val2038=)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2710G>A
n.2446G>A
c.6000G>A (p.Val2000=)
c.5994G>A (p.Val1998=)
c.3711G>A (p.Val1237=)
c.*3514G>A (n.*3514G>A)
c.*3723G>A (n.*3723G>A)
n.4219G>A
c.*5350G>A (n.*5350G>A)
c.5415G>A (p.Val1805=)
c.5391G>A (p.Val1797=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498966A>CCA375634030NOTCH1c.6113T>G (p.Val2038Gly)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.2709T>G
n.2445T>G
c.5999T>G (p.Val2000Gly)
c.5993T>G (p.Val1998Gly)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
c.*3513T>G (n.*3513T>G)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
n.4218T>G
c.*5349T>G (n.*5349T>G)
c.5414T>G (p.Val1805Gly)
c.5390T>G (p.Val1797Gly)
9g.136498966A>GCA375634031NOTCH1c.6113T>C (p.Val2038Ala)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.2709T>C
n.2445T>C
c.5999T>C (p.Val2000Ala)
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.*3513T>C (n.*3513T>C)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
n.4218T>C
c.*5349T>C (n.*5349T>C)
c.5414T>C (p.Val1805Ala)
c.5390T>C (p.Val1797Ala)
9g.136498966A>TCA375634033NOTCH1c.6113T>A (p.Val2038Glu)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.2709T>A
n.2445T>A
c.5999T>A (p.Val2000Glu)
c.5993T>A (p.Val1998Glu)
c.3710T>A (p.Val1237Glu)
c.*3513T>A (n.*3513T>A)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
n.4218T>A
c.*5349T>A (n.*5349T>A)
c.5414T>A (p.Val1805Glu)
c.5390T>A (p.Val1797Glu)
 COSMIC COSMIC
9g.136498967C>ACA375634034NOTCH1c.6112G>T (p.Val2038Leu)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.2708G>T
n.2444G>T
c.5998G>T (p.Val2000Leu)
c.5992G>T (p.Val1998Leu)
c.3709G>T (p.Val1237Leu)
c.*3512G>T (n.*3512G>T)
c.*3721G>T (n.*3721G>T)
n.4217G>T
c.*5348G>T (n.*5348G>T)
c.5413G>T (p.Val1805Leu)
c.5389G>T (p.Val1797Leu)
 COSMIC COSMIC
9g.136498967C>GCA375634036NOTCH1c.6112G>C (p.Val2038Leu)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.2708G>C
n.2444G>C
c.5998G>C (p.Val2000Leu)
c.5992G>C (p.Val1998Leu)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.*3512G>C (n.*3512G>C)
c.*3721G>C (n.*3721G>C)
n.4217G>C
c.*5348G>C (n.*5348G>C)
c.5413G>C (p.Val1805Leu)
c.5389G>C (p.Val1797Leu)
 dbSNP
9g.136498967C>TCA375634038NOTCH1c.6112G>A (p.Val2038Met)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.2708G>A
n.2444G>A
c.5998G>A (p.Val2000Met)
c.5992G>A (p.Val1998Met)
c.3709G>A (p.Val1237Met)
c.*3512G>A (n.*3512G>A)
c.*3721G>A (n.*3721G>A)
n.4217G>A
c.*5348G>A (n.*5348G>A)
c.5413G>A (p.Val1805Met)
c.5389G>A (p.Val1797Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498968G>ACA5340016NOTCH1c.6111C>T (p.Ala2037=)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.2707C>T
n.2443C>T
c.5997C>T (p.Ala1999=)
c.5991C>T (p.Ala1997=)
c.3708C>T (p.Ala1236=)
c.*3511C>T (n.*3511C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
n.4216C>T
c.*5347C>T (n.*5347C>T)
c.5412C>T (p.Ala1804=)
c.5388C>T (p.Ala1796=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498968G>CCA467738227NOTCH1c.6111C>G (p.Ala2037=)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.2707C>G
n.2443C>G
c.5997C>G (p.Ala1999=)
c.5991C>G (p.Ala1997=)
c.3708C>G (p.Ala1236=)
c.*3511C>G (n.*3511C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
n.4216C>G
c.*5347C>G (n.*5347C>G)
c.5412C>G (p.Ala1804=)
c.5388C>G (p.Ala1796=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498968G>TCA467738228NOTCH1c.6111C>A (p.Ala2037=)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.2707C>A
n.2443C>A
c.5997C>A (p.Ala1999=)
c.5991C>A (p.Ala1997=)
c.3708C>A (p.Ala1236=)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
n.4216C>A
c.*5347C>A (n.*5347C>A)
c.5412C>A (p.Ala1804=)
c.5388C>A (p.Ala1796=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498969G>ACA375634046NOTCH1c.6110C>T (p.Ala2037Val)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2706C>T
n.2442C>T
c.5996C>T (p.Ala1999Val)
c.5990C>T (p.Ala1997Val)
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.*3510C>T (n.*3510C>T)
c.*3719C>T (n.*3719C>T)
n.4215C>T
c.*5346C>T (n.*5346C>T)
c.5411C>T (p.Ala1804Val)
c.5387C>T (p.Ala1796Val)
 dbSNP
9g.136498969G>CCA375634044NOTCH1c.6110C>G (p.Ala2037Gly)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2706C>G
n.2442C>G
c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
c.5990C>G (p.Ala1997Gly)
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
c.*3510C>G (n.*3510C>G)
c.*3719C>G (n.*3719C>G)
n.4215C>G
c.*5346C>G (n.*5346C>G)
c.5411C>G (p.Ala1804Gly)
c.5387C>G (p.Ala1796Gly)
 dbSNP
9g.136498969G>TCA375634042NOTCH1c.6110C>A (p.Ala2037Asp)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2706C>A
n.2442C>A
c.5996C>A (p.Ala1999Asp)
c.5990C>A (p.Ala1997Asp)
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.*3510C>A (n.*3510C>A)
c.*3719C>A (n.*3719C>A)
n.4215C>A
c.*5346C>A (n.*5346C>A)
c.5411C>A (p.Ala1804Asp)
c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
 dbSNP
9g.136498970C>ACA16612673NOTCH1c.6109G>T (p.Ala2037Ser)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.2705G>T
n.2441G>T
c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
c.5989G>T (p.Ala1997Ser)
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
n.4214G>T
c.*5345G>T (n.*5345G>T)
c.5410G>T (p.Ala1804Ser)
c.5386G>T (p.Ala1796Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498970C>GCA375634048NOTCH1c.6109G>C (p.Ala2037Pro)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.2705G>C
n.2441G>C
c.5995G>C (p.Ala1999Pro)
c.5989G>C (p.Ala1997Pro)
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
n.4214G>C
c.*5345G>C (n.*5345G>C)
c.5410G>C (p.Ala1804Pro)
c.5386G>C (p.Ala1796Pro)
 dbSNP
9g.136498970C>TCA375634049NOTCH1c.6109G>A (p.Ala2037Thr)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.2705G>A
n.2441G>A
c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
c.5989G>A (p.Ala1997Thr)
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
n.4214G>A
c.*5345G>A (n.*5345G>A)
c.5410G>A (p.Ala1804Thr)
c.5386G>A (p.Ala1796Thr)
 gnomAD v4
9g.136498971G>ACA5340017NOTCH1c.6108C>T (p.Ala2036=)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2704C>T
n.2440C>T
c.5994C>T (p.Ala1998=)
c.5988C>T (p.Ala1996=)
c.3705C>T (p.Ala1235=)
c.*3508C>T (n.*3508C>T)
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
n.4213C>T
c.*5344C>T (n.*5344C>T)
c.5409C>T (p.Ala1803=)
c.5385C>T (p.Ala1795=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498971G>CCA467738241NOTCH1c.6108C>G (p.Ala2036=)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2704C>G
n.2440C>G
c.5994C>G (p.Ala1998=)
c.5988C>G (p.Ala1996=)
c.3705C>G (p.Ala1235=)
c.*3508C>G (n.*3508C>G)
c.*3717C>G (n.*3717C>G)
n.4213C>G
c.*5344C>G (n.*5344C>G)
c.5409C>G (p.Ala1803=)
c.5385C>G (p.Ala1795=)
 dbSNP
9g.136498971G>TCA467738240NOTCH1c.6108C>A (p.Ala2036=)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2704C>A
n.2440C>A
c.5994C>A (p.Ala1998=)
c.5988C>A (p.Ala1996=)
c.3705C>A (p.Ala1235=)
c.*3508C>A (n.*3508C>A)
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
n.4213C>A
c.*5344C>A (n.*5344C>A)
c.5409C>A (p.Ala1803=)
c.5385C>A (p.Ala1795=)
 dbSNP
9g.136498972G>ACA375634052NOTCH1c.6107C>T (p.Ala2036Val)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.2703C>T
n.2439C>T
c.5993C>T (p.Ala1998Val)
c.5987C>T (p.Ala1996Val)
c.3704C>T (p.Ala1235Val)
c.*3507C>T (n.*3507C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
n.4212C>T
c.*5343C>T (n.*5343C>T)
c.5408C>T (p.Ala1803Val)
c.5384C>T (p.Ala1795Val)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498972G>CCA375634054NOTCH1c.6107C>G (p.Ala2036Gly)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.2703C>G
n.2439C>G
c.5993C>G (p.Ala1998Gly)
c.5987C>G (p.Ala1996Gly)
c.3704C>G (p.Ala1235Gly)
c.*3507C>G (n.*3507C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
n.4212C>G
c.*5343C>G (n.*5343C>G)
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
c.5384C>G (p.Ala1795Gly)
 dbSNP
9g.136498972G>TCA375634056NOTCH1c.6107C>A (p.Ala2036Asp)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.2703C>A
n.2439C>A
c.5993C>A (p.Ala1998Asp)
c.5987C>A (p.Ala1996Asp)
c.3704C>A (p.Ala1235Asp)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
n.4212C>A
c.*5343C>A (n.*5343C>A)
c.5408C>A (p.Ala1803Asp)
c.5384C>A (p.Ala1795Asp)
 dbSNP
9g.136498973C>ACA375634060NOTCH1c.6106G>T (p.Ala2036Ser)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.2702G>T
n.2438G>T
c.5992G>T (p.Ala1998Ser)
c.5986G>T (p.Ala1996Ser)
c.3703G>T (p.Ala1235Ser)
c.*3506G>T (n.*3506G>T)
c.*3715G>T (n.*3715G>T)
n.4211G>T
c.*5342G>T (n.*5342G>T)
c.5407G>T (p.Ala1803Ser)
c.5383G>T (p.Ala1795Ser)
9g.136498973C>GCA375634058NOTCH1c.6106G>C (p.Ala2036Pro)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.2702G>C
n.2438G>C
c.5992G>C (p.Ala1998Pro)
c.5986G>C (p.Ala1996Pro)
c.3703G>C (p.Ala1235Pro)
c.*3506G>C (n.*3506G>C)
c.*3715G>C (n.*3715G>C)
n.4211G>C
c.*5342G>C (n.*5342G>C)
c.5407G>C (p.Ala1803Pro)
c.5383G>C (p.Ala1795Pro)
9g.136498973C>TCA5340018NOTCH1c.6106G>A (p.Ala2036Thr)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.2702G>A
n.2438G>A
c.5992G>A (p.Ala1998Thr)
c.5986G>A (p.Ala1996Thr)
c.3703G>A (p.Ala1235Thr)
c.*3506G>A (n.*3506G>A)
c.*3715G>A (n.*3715G>A)
n.4211G>A
c.*5342G>A (n.*5342G>A)
c.5407G>A (p.Ala1803Thr)
c.5383G>A (p.Ala1795Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498974G>ACA5340019NOTCH1c.6105C>T (p.Ala2035=)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.2701C>T
n.2437C>T
c.5991C>T (p.Ala1997=)
c.5985C>T (p.Ala1995=)
c.3702C>T (p.Ala1234=)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.*3714C>T (n.*3714C>T)
n.4210C>T
c.*5341C>T (n.*5341C>T)
c.5406C>T (p.Ala1802=)
c.5382C>T (p.Ala1794=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498974G>CCA467738258NOTCH1c.6105C>G (p.Ala2035=)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.2701C>G
n.2437C>G
c.5991C>G (p.Ala1997=)
c.5985C>G (p.Ala1995=)
c.3702C>G (p.Ala1234=)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
c.*3714C>G (n.*3714C>G)
n.4210C>G
c.*5341C>G (n.*5341C>G)
c.5406C>G (p.Ala1802=)
c.5382C>G (p.Ala1794=)
 dbSNP
9g.136498974G>TCA467738260NOTCH1c.6105C>A (p.Ala2035=)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.2701C>A
n.2437C>A
c.5991C>A (p.Ala1997=)
c.5985C>A (p.Ala1995=)
c.3702C>A (p.Ala1234=)
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
c.*3714C>A (n.*3714C>A)
n.4210C>A
c.*5341C>A (n.*5341C>A)
c.5406C>A (p.Ala1802=)
c.5382C>A (p.Ala1794=)
 dbSNP
9g.136498975delCA2695211739NOTCH1c.6105del (p.Ala2036ProfsTer3)
c.*1145del (n.*1145del)
n.2701del
n.2437del
c.5991del (p.Ala1998ProfsTer3)
c.5985del (p.Ala1996ProfsTer3)
c.3702del (p.Ala1235ProfsTer3)
c.*3505del (n.*3505del)
c.*3714del (n.*3714del)
n.4210del
c.*5341del (n.*5341del)
c.5406del (p.Ala1803ProfsTer3)
c.5382del (p.Ala1795ProfsTer3)
9g.136498975G>ACA375634063NOTCH1c.6104C>T (p.Ala2035Val)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.2700C>T
n.2436C>T
c.5990C>T (p.Ala1997Val)
c.5984C>T (p.Ala1995Val)
c.3701C>T (p.Ala1234Val)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
n.4209C>T
c.*5340C>T (n.*5340C>T)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
c.5381C>T (p.Ala1794Val)
9g.136498975G>CCA375634064NOTCH1c.6104C>G (p.Ala2035Gly)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.2700C>G
n.2436C>G
c.5990C>G (p.Ala1997Gly)
c.5984C>G (p.Ala1995Gly)
c.3701C>G (p.Ala1234Gly)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
n.4209C>G
c.*5340C>G (n.*5340C>G)
c.5405C>G (p.Ala1802Gly)
c.5381C>G (p.Ala1794Gly)
 dbSNP
9g.136498975G>TCA375634066NOTCH1c.6104C>A (p.Ala2035Asp)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.2700C>A
n.2436C>A
c.5990C>A (p.Ala1997Asp)
c.5984C>A (p.Ala1995Asp)
c.3701C>A (p.Ala1234Asp)
c.*3504C>A (n.*3504C>A)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
n.4209C>A
c.*5340C>A (n.*5340C>A)
c.5405C>A (p.Ala1802Asp)
c.5381C>A (p.Ala1794Asp)
 dbSNP
9g.136498976C>ACA375634069NOTCH1c.6103G>T (p.Ala2035Ser)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.2699G>T
n.2435G>T
c.5989G>T (p.Ala1997Ser)
c.5983G>T (p.Ala1995Ser)
c.3700G>T (p.Ala1234Ser)
c.*3503G>T (n.*3503G>T)
c.*3712G>T (n.*3712G>T)
n.4208G>T
c.*5339G>T (n.*5339G>T)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
c.5380G>T (p.Ala1794Ser)
 dbSNP
9g.136498976C>GCA375634070NOTCH1c.6103G>C (p.Ala2035Pro)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.2699G>C
n.2435G>C
c.5989G>C (p.Ala1997Pro)
c.5983G>C (p.Ala1995Pro)
c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.*3503G>C (n.*3503G>C)
c.*3712G>C (n.*3712G>C)
n.4208G>C
c.*5339G>C (n.*5339G>C)
c.5404G>C (p.Ala1802Pro)
c.5380G>C (p.Ala1794Pro)
 dbSNP
9g.136498976C>TCA375634072NOTCH1c.6103G>A (p.Ala2035Thr)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.2699G>A
n.2435G>A
c.5989G>A (p.Ala1997Thr)
c.5983G>A (p.Ala1995Thr)
c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.*3503G>A (n.*3503G>A)
c.*3712G>A (n.*3712G>A)
n.4208G>A
c.*5339G>A (n.*5339G>A)
c.5404G>A (p.Ala1802Thr)
c.5380G>A (p.Ala1794Thr)
 dbSNP
9g.136498977C>ACA375634074NOTCH1c.6102G>T (p.Trp2034Cys)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.2698G>T
n.2434G>T
c.5988G>T (p.Trp1996Cys)
c.5982G>T (p.Trp1994Cys)
c.3699G>T (p.Trp1233Cys)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.*3711G>T (n.*3711G>T)
n.4207G>T
c.*5338G>T (n.*5338G>T)
c.5403G>T (p.Trp1801Cys)
c.5379G>T (p.Trp1793Cys)
 dbSNP
9g.136498977C>GCA375634077NOTCH1c.6102G>C (p.Trp2034Cys)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.2698G>C
n.2434G>C
c.5988G>C (p.Trp1996Cys)
c.5982G>C (p.Trp1994Cys)
c.3699G>C (p.Trp1233Cys)
c.*3502G>C (n.*3502G>C)
c.*3711G>C (n.*3711G>C)
n.4207G>C
c.*5338G>C (n.*5338G>C)
c.5403G>C (p.Trp1801Cys)
c.5379G>C (p.Trp1793Cys)
 dbSNP
9g.136498977C>TCA375634076NOTCH1c.6102G>A (p.Trp2034Ter)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.2698G>A
n.2434G>A
c.5988G>A (p.Trp1996Ter)
c.5982G>A (p.Trp1994Ter)
c.3699G>A (p.Trp1233Ter)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.*3711G>A (n.*3711G>A)
n.4207G>A
c.*5338G>A (n.*5338G>A)
c.5403G>A (p.Trp1801Ter)
c.5379G>A (p.Trp1793Ter)
 dbSNP
9g.136498978C>ACA375634080NOTCH1c.6101G>T (p.Trp2034Leu)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.2697G>T
n.2433G>T
c.5987G>T (p.Trp1996Leu)
c.5981G>T (p.Trp1994Leu)
c.3698G>T (p.Trp1233Leu)
c.*3501G>T (n.*3501G>T)
c.*3710G>T (n.*3710G>T)
n.4206G>T
c.*5337G>T (n.*5337G>T)
c.5402G>T (p.Trp1801Leu)
c.5378G>T (p.Trp1793Leu)
 dbSNP
9g.136498978C>GCA375634081NOTCH1c.6101G>C (p.Trp2034Ser)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.2697G>C
n.2433G>C
c.5987G>C (p.Trp1996Ser)
c.5981G>C (p.Trp1994Ser)
c.3698G>C (p.Trp1233Ser)
c.*3501G>C (n.*3501G>C)
c.*3710G>C (n.*3710G>C)
n.4206G>C
c.*5337G>C (n.*5337G>C)
c.5402G>C (p.Trp1801Ser)
c.5378G>C (p.Trp1793Ser)
 dbSNP
9g.136498978C>TCA375634083NOTCH1c.6101G>A (p.Trp2034Ter)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.2697G>A
n.2433G>A
c.5987G>A (p.Trp1996Ter)
c.5981G>A (p.Trp1994Ter)
c.3698G>A (p.Trp1233Ter)
c.*3501G>A (n.*3501G>A)
c.*3710G>A (n.*3710G>A)
n.4206G>A
c.*5337G>A (n.*5337G>A)
c.5402G>A (p.Trp1801Ter)
c.5378G>A (p.Trp1793Ter)
 dbSNP
9g.136498979A>CCA375634086NOTCH1c.6100T>G (p.Trp2034Gly)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.2696T>G
n.2432T>G
c.5986T>G (p.Trp1996Gly)
c.5980T>G (p.Trp1994Gly)
c.3697T>G (p.Trp1233Gly)
c.*3500T>G (n.*3500T>G)
c.*3709T>G (n.*3709T>G)
n.4205T>G
c.*5336T>G (n.*5336T>G)
c.5401T>G (p.Trp1801Gly)
c.5377T>G (p.Trp1793Gly)
 dbSNP
9g.136498979A>GCA375634088NOTCH1c.6100T>C (p.Trp2034Arg)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.2696T>C
n.2432T>C
c.5986T>C (p.Trp1996Arg)
c.5980T>C (p.Trp1994Arg)
c.3697T>C (p.Trp1233Arg)
c.*3500T>C (n.*3500T>C)
c.*3709T>C (n.*3709T>C)
n.4205T>C
c.*5336T>C (n.*5336T>C)
c.5401T>C (p.Trp1801Arg)
c.5377T>C (p.Trp1793Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.136498979A>TCA375634089NOTCH1c.6100T>A (p.Trp2034Arg)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.2696T>A
n.2432T>A
c.5986T>A (p.Trp1996Arg)
c.5980T>A (p.Trp1994Arg)
c.3697T>A (p.Trp1233Arg)
c.*3500T>A (n.*3500T>A)
c.*3709T>A (n.*3709T>A)
n.4205T>A
c.*5336T>A (n.*5336T>A)
c.5401T>A (p.Trp1801Arg)
c.5377T>A (p.Trp1793Arg)
 dbSNP
9g.136498980G>ACA201637631NOTCH1c.6099C>T (p.His2033=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.2695C>T
n.2431C>T
c.5985C>T (p.His1995=)
c.5979C>T (p.His1993=)
c.3696C>T (p.His1232=)
c.*3499C>T (n.*3499C>T)
c.*3708C>T (n.*3708C>T)
n.4204C>T
c.*5335C>T (n.*5335C>T)
c.5400C>T (p.His1800=)
c.5376C>T (p.His1792=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498980G>CCA375634092NOTCH1c.6099C>G (p.His2033Gln)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.2695C>G
n.2431C>G
c.5985C>G (p.His1995Gln)
c.5979C>G (p.His1993Gln)
c.3696C>G (p.His1232Gln)
c.*3499C>G (n.*3499C>G)
c.*3708C>G (n.*3708C>G)
n.4204C>G
c.*5335C>G (n.*5335C>G)
c.5400C>G (p.His1800Gln)
c.5376C>G (p.His1792Gln)
 dbSNP
9g.136498980G>TCA375634093NOTCH1c.6099C>A (p.His2033Gln)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.2695C>A
n.2431C>A
c.5985C>A (p.His1995Gln)
c.5979C>A (p.His1993Gln)
c.3696C>A (p.His1232Gln)
c.*3499C>A (n.*3499C>A)
c.*3708C>A (n.*3708C>A)
n.4204C>A
c.*5335C>A (n.*5335C>A)
c.5400C>A (p.His1800Gln)
c.5376C>A (p.His1792Gln)
9g.136498981T>ACA375634096NOTCH1c.6098A>T (p.His2033Leu)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.2694A>T
n.2430A>T
c.5984A>T (p.His1995Leu)
c.5978A>T (p.His1993Leu)
c.3695A>T (p.His1232Leu)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
n.4203A>T
c.*5334A>T (n.*5334A>T)
c.5399A>T (p.His1800Leu)
c.5375A>T (p.His1792Leu)
 dbSNP
9g.136498981T>CCA375634097NOTCH1c.6098A>G (p.His2033Arg)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.2694A>G
n.2430A>G
c.5984A>G (p.His1995Arg)
c.5978A>G (p.His1993Arg)
c.3695A>G (p.His1232Arg)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
n.4203A>G
c.*5334A>G (n.*5334A>G)
c.5399A>G (p.His1800Arg)
c.5375A>G (p.His1792Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498981T>GCA375634098NOTCH1c.6098A>C (p.His2033Pro)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.2694A>C
n.2430A>C
c.5984A>C (p.His1995Pro)
c.5978A>C (p.His1993Pro)
c.3695A>C (p.His1232Pro)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
n.4203A>C
c.*5334A>C (n.*5334A>C)
c.5399A>C (p.His1800Pro)
c.5375A>C (p.His1792Pro)
 dbSNP
9g.136498982G>ACA375634101NOTCH1c.6097C>T (p.His2033Tyr)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.2693C>T
n.2429C>T
c.5983C>T (p.His1995Tyr)
c.5977C>T (p.His1993Tyr)
c.3694C>T (p.His1232Tyr)
c.*3497C>T (n.*3497C>T)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
n.4202C>T
c.*5333C>T (n.*5333C>T)
c.5398C>T (p.His1800Tyr)
c.5374C>T (p.His1792Tyr)
 dbSNP
9g.136498982G>CCA375634104NOTCH1c.6097C>G (p.His2033Asp)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.2693C>G
n.2429C>G
c.5983C>G (p.His1995Asp)
c.5977C>G (p.His1993Asp)
c.3694C>G (p.His1232Asp)
c.*3497C>G (n.*3497C>G)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
n.4202C>G
c.*5333C>G (n.*5333C>G)
c.5398C>G (p.His1800Asp)
c.5374C>G (p.His1792Asp)
 dbSNP
9g.136498982G>TCA375634103NOTCH1c.6097C>A (p.His2033Asn)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.2693C>A
n.2429C>A
c.5983C>A (p.His1995Asn)
c.5977C>A (p.His1993Asn)
c.3694C>A (p.His1232Asn)
c.*3497C>A (n.*3497C>A)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
n.4202C>A
c.*5333C>A (n.*5333C>A)
c.5398C>A (p.His1800Asn)
c.5374C>A (p.His1792Asn)
 dbSNP
9g.136498983C>ACA467738288NOTCH1c.6096G>T (p.Leu2032=)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.2692G>T
n.2428G>T
c.5982G>T (p.Leu1994=)
c.5976G>T (p.Leu1992=)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
c.*3496G>T (n.*3496G>T)
c.*3705G>T (n.*3705G>T)
n.4201G>T
c.*5332G>T (n.*5332G>T)
c.5397G>T (p.Leu1799=)
c.5373G>T (p.Leu1791=)
9g.136498983C>GCA467738290NOTCH1c.6096G>C (p.Leu2032=)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.2692G>C
n.2428G>C
c.5982G>C (p.Leu1994=)
c.5976G>C (p.Leu1992=)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
c.*3496G>C (n.*3496G>C)
c.*3705G>C (n.*3705G>C)
n.4201G>C
c.*5332G>C (n.*5332G>C)
c.5397G>C (p.Leu1799=)
c.5373G>C (p.Leu1791=)
 dbSNP
9g.136498983C>TCA467738292NOTCH1c.6096G>A (p.Leu2032=)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.2692G>A
n.2428G>A
c.5982G>A (p.Leu1994=)
c.5976G>A (p.Leu1992=)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
c.*3496G>A (n.*3496G>A)
c.*3705G>A (n.*3705G>A)
n.4201G>A
c.*5332G>A (n.*5332G>A)
c.5397G>A (p.Leu1799=)
c.5373G>A (p.Leu1791=)
 ClinVar dbSNP
9g.136498984A>CCA375634105NOTCH1c.6095T>G (p.Leu2032Arg)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.2691T>G
n.2427T>G
c.5981T>G (p.Leu1994Arg)
c.5975T>G (p.Leu1992Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.*3495T>G (n.*3495T>G)
c.*3704T>G (n.*3704T>G)
n.4200T>G
c.*5331T>G (n.*5331T>G)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.5372T>G (p.Leu1791Arg)
 dbSNP
9g.136498984A>GCA375634106NOTCH1c.6095T>C (p.Leu2032Pro)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.2691T>C
n.2427T>C
c.5981T>C (p.Leu1994Pro)
c.5975T>C (p.Leu1992Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.*3495T>C (n.*3495T>C)
c.*3704T>C (n.*3704T>C)
n.4200T>C
c.*5331T>C (n.*5331T>C)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.5372T>C (p.Leu1791Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498984A>TCA375634107NOTCH1c.6095T>A (p.Leu2032Gln)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.2691T>A
n.2427T>A
c.5981T>A (p.Leu1994Gln)
c.5975T>A (p.Leu1992Gln)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.*3495T>A (n.*3495T>A)
c.*3704T>A (n.*3704T>A)
n.4200T>A
c.*5331T>A (n.*5331T>A)
c.5396T>A (p.Leu1799Gln)
c.5372T>A (p.Leu1791Gln)
 dbSNP
9g.136498985G>ACA16612723NOTCH1c.6094C>T (p.Leu2032=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.2690C>T
n.2426C>T
c.5980C>T (p.Leu1994=)
c.5974C>T (p.Leu1992=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
c.*3703C>T (n.*3703C>T)
n.4199C>T
c.*5330C>T (n.*5330C>T)
c.5395C>T (p.Leu1799=)
c.5371C>T (p.Leu1791=)
 ClinVar dbSNP
9g.136498985G>CCA375634109NOTCH1c.6094C>G (p.Leu2032Val)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.2690C>G
n.2426C>G
c.5980C>G (p.Leu1994Val)
c.5974C>G (p.Leu1992Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.*3494C>G (n.*3494C>G)
c.*3703C>G (n.*3703C>G)
n.4199C>G
c.*5330C>G (n.*5330C>G)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.5371C>G (p.Leu1791Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498985G>TCA375634111NOTCH1c.6094C>A (p.Leu2032Met)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.2690C>A
n.2426C>A
c.5980C>A (p.Leu1994Met)
c.5974C>A (p.Leu1992Met)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
c.*3703C>A (n.*3703C>A)
n.4199C>A
c.*5330C>A (n.*5330C>A)
c.5395C>A (p.Leu1799Met)
c.5371C>A (p.Leu1791Met)
 dbSNP
9g.136498986G>ACA5340020NOTCH1c.6093C>T (p.Ala2031=)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2689C>T
n.2425C>T
c.5979C>T (p.Ala1993=)
c.5973C>T (p.Ala1991=)
c.3690C>T (p.Ala1230=)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
c.*3702C>T (n.*3702C>T)
n.4198C>T
c.*5329C>T (n.*5329C>T)
c.5394C>T (p.Ala1798=)
c.5370C>T (p.Ala1790=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498986G>CCA467738310NOTCH1c.6093C>G (p.Ala2031=)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.2689C>G
n.2425C>G
c.5979C>G (p.Ala1993=)
c.5973C>G (p.Ala1991=)
c.3690C>G (p.Ala1230=)
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
c.*3702C>G (n.*3702C>G)
n.4198C>G
c.*5329C>G (n.*5329C>G)
c.5394C>G (p.Ala1798=)
c.5370C>G (p.Ala1790=)
9g.136498986G>TCA467738311NOTCH1c.6093C>A (p.Ala2031=)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.2689C>A
n.2425C>A
c.5979C>A (p.Ala1993=)
c.5973C>A (p.Ala1991=)
c.3690C>A (p.Ala1230=)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
c.*3702C>A (n.*3702C>A)
n.4198C>A
c.*5329C>A (n.*5329C>A)
c.5394C>A (p.Ala1798=)
c.5370C>A (p.Ala1790=)
9g.136498987G>ACA375634113NOTCH1c.6092C>T (p.Ala2031Val)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.2688C>T
n.2424C>T
c.5978C>T (p.Ala1993Val)
c.5972C>T (p.Ala1991Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.*3492C>T (n.*3492C>T)
c.*3701C>T (n.*3701C>T)
n.4197C>T
c.*5328C>T (n.*5328C>T)
c.5393C>T (p.Ala1798Val)
c.5369C>T (p.Ala1790Val)
 dbSNP
9g.136498987G>CCA375634115NOTCH1c.6092C>G (p.Ala2031Gly)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.2688C>G
n.2424C>G
c.5978C>G (p.Ala1993Gly)
c.5972C>G (p.Ala1991Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
c.*3701C>G (n.*3701C>G)
n.4197C>G
c.*5328C>G (n.*5328C>G)
c.5393C>G (p.Ala1798Gly)
c.5369C>G (p.Ala1790Gly)
 dbSNP
9g.136498987G>TCA375634116NOTCH1c.6092C>A (p.Ala2031Asp)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.2688C>A
n.2424C>A
c.5978C>A (p.Ala1993Asp)
c.5972C>A (p.Ala1991Asp)
c.3689C>A (p.Ala1230Asp)
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
c.*3701C>A (n.*3701C>A)
n.4197C>A
c.*5328C>A (n.*5328C>A)
c.5393C>A (p.Ala1798Asp)
c.5369C>A (p.Ala1790Asp)
 dbSNP
9g.136498988C>ACA201637635NOTCH1c.6091G>T (p.Ala2031Ser)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.2687G>T
n.2423G>T
c.5977G>T (p.Ala1993Ser)
c.5971G>T (p.Ala1991Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
c.*3700G>T (n.*3700G>T)
n.4196G>T
c.*5327G>T (n.*5327G>T)
c.5392G>T (p.Ala1798Ser)
c.5368G>T (p.Ala1790Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498988C>GCA375634120NOTCH1c.6091G>C (p.Ala2031Pro)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.2687G>C
n.2423G>C
c.5977G>C (p.Ala1993Pro)
c.5971G>C (p.Ala1991Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
c.*3700G>C (n.*3700G>C)
n.4196G>C
c.*5327G>C (n.*5327G>C)
c.5392G>C (p.Ala1798Pro)
c.5368G>C (p.Ala1790Pro)
9g.136498988C>TCA201637638NOTCH1c.6091G>A (p.Ala2031Thr)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.2687G>A
n.2423G>A
c.5977G>A (p.Ala1993Thr)
c.5971G>A (p.Ala1991Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.*3700G>A (n.*3700G>A)
n.4196G>A
c.*5327G>A (n.*5327G>A)
c.5392G>A (p.Ala1798Thr)
c.5368G>A (p.Ala1790Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498989G>ACA5340021NOTCH1c.6090C>T (p.Ser2030=)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.2686C>T
n.2422C>T
c.5976C>T (p.Ser1992=)
c.5970C>T (p.Ser1990=)
c.3687C>T (p.Ser1229=)
c.*3490C>T (n.*3490C>T)
c.*3699C>T (n.*3699C>T)
n.4195C>T
c.*5326C>T (n.*5326C>T)
c.5391C>T (p.Ser1797=)
c.5367C>T (p.Ser1789=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498989G>CCA467738320NOTCH1c.6090C>G (p.Ser2030=)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.2686C>G
n.2422C>G
c.5976C>G (p.Ser1992=)
c.5970C>G (p.Ser1990=)
c.3687C>G (p.Ser1229=)
c.*3490C>G (n.*3490C>G)
c.*3699C>G (n.*3699C>G)
n.4195C>G
c.*5326C>G (n.*5326C>G)
c.5391C>G (p.Ser1797=)
c.5367C>G (p.Ser1789=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498989G>TCA467738322NOTCH1c.6090C>A (p.Ser2030=)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.2686C>A
n.2422C>A
c.5976C>A (p.Ser1992=)
c.5970C>A (p.Ser1990=)
c.3687C>A (p.Ser1229=)
c.*3490C>A (n.*3490C>A)
c.*3699C>A (n.*3699C>A)
n.4195C>A
c.*5326C>A (n.*5326C>A)
c.5391C>A (p.Ser1797=)
c.5367C>A (p.Ser1789=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498990G>ACA375634129NOTCH1c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.2685C>T
n.2421C>T
c.5975C>T (p.Ser1992Phe)
c.5969C>T (p.Ser1990Phe)
c.3686C>T (p.Ser1229Phe)
c.*3489C>T (n.*3489C>T)
c.*3698C>T (n.*3698C>T)
n.4194C>T
c.*5325C>T (n.*5325C>T)
c.5390C>T (p.Ser1797Phe)
c.5366C>T (p.Ser1789Phe)
 dbSNP
9g.136498990G>CCA375634126NOTCH1c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.2685C>G
n.2421C>G
c.5975C>G (p.Ser1992Cys)
c.5969C>G (p.Ser1990Cys)
c.3686C>G (p.Ser1229Cys)
c.*3489C>G (n.*3489C>G)
c.*3698C>G (n.*3698C>G)
n.4194C>G
c.*5325C>G (n.*5325C>G)
c.5390C>G (p.Ser1797Cys)
c.5366C>G (p.Ser1789Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498990G>TCA375634128NOTCH1c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.2685C>A
n.2421C>A
c.5975C>A (p.Ser1992Tyr)
c.5969C>A (p.Ser1990Tyr)
c.3686C>A (p.Ser1229Tyr)
c.*3489C>A (n.*3489C>A)
c.*3698C>A (n.*3698C>A)
n.4194C>A
c.*5325C>A (n.*5325C>A)
c.5390C>A (p.Ser1797Tyr)
c.5366C>A (p.Ser1789Tyr)
 dbSNP
9g.136498991A>CCA375634132NOTCH1c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.2684T>G
n.2420T>G
c.5974T>G (p.Ser1992Ala)
c.5968T>G (p.Ser1990Ala)
c.3685T>G (p.Ser1229Ala)
c.*3488T>G (n.*3488T>G)
c.*3697T>G (n.*3697T>G)
n.4193T>G
c.*5324T>G (n.*5324T>G)
c.5389T>G (p.Ser1797Ala)
c.5365T>G (p.Ser1789Ala)
 dbSNP
9g.136498991A>GCA375634133NOTCH1c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.2684T>C
n.2420T>C
c.5974T>C (p.Ser1992Pro)
c.5968T>C (p.Ser1990Pro)
c.3685T>C (p.Ser1229Pro)
c.*3488T>C (n.*3488T>C)
c.*3697T>C (n.*3697T>C)
n.4193T>C
c.*5324T>C (n.*5324T>C)
c.5389T>C (p.Ser1797Pro)
c.5365T>C (p.Ser1789Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498991A>TCA375634134NOTCH1c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.2684T>A
n.2420T>A
c.5974T>A (p.Ser1992Thr)
c.5968T>A (p.Ser1990Thr)
c.3685T>A (p.Ser1229Thr)
c.*3488T>A (n.*3488T>A)
c.*3697T>A (n.*3697T>A)
n.4193T>A
c.*5324T>A (n.*5324T>A)
c.5389T>A (p.Ser1797Thr)
c.5365T>A (p.Ser1789Thr)
 dbSNP
9g.136498992C>ACA375634135NOTCH1c.6087G>T (p.Lys2029Asn)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2683G>T
n.2419G>T
c.5973G>T (p.Lys1991Asn)
c.5967G>T (p.Lys1989Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.*3487G>T (n.*3487G>T)
c.*3696G>T (n.*3696G>T)
n.4192G>T
c.*5323G>T (n.*5323G>T)
c.5388G>T (p.Lys1796Asn)
c.5364G>T (p.Lys1788Asn)
 dbSNP
9g.136498992C>GCA375634136NOTCH1c.6087G>C (p.Lys2029Asn)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2683G>C
n.2419G>C
c.5973G>C (p.Lys1991Asn)
c.5967G>C (p.Lys1989Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.*3487G>C (n.*3487G>C)
c.*3696G>C (n.*3696G>C)
n.4192G>C
c.*5323G>C (n.*5323G>C)
c.5388G>C (p.Lys1796Asn)
c.5364G>C (p.Lys1788Asn)
 dbSNP
9g.136498992C>TCA5340022NOTCH1c.6087G>A (p.Lys2029=)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2683G>A
n.2419G>A
c.5973G>A (p.Lys1991=)
c.5967G>A (p.Lys1989=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.*3487G>A (n.*3487G>A)
c.*3696G>A (n.*3696G>A)
n.4192G>A
c.*5323G>A (n.*5323G>A)
c.5388G>A (p.Lys1796=)
c.5364G>A (p.Lys1788=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498993T>ACA375634138NOTCH1c.6086A>T (p.Lys2029Met)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2682A>T
n.2418A>T
c.5972A>T (p.Lys1991Met)
c.5966A>T (p.Lys1989Met)
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.*3486A>T (n.*3486A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
n.4191A>T
c.*5322A>T (n.*5322A>T)
c.5387A>T (p.Lys1796Met)
c.5363A>T (p.Lys1788Met)
 dbSNP
9g.136498993T>CCA375634140NOTCH1c.6086A>G (p.Lys2029Arg)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2682A>G
n.2418A>G
c.5972A>G (p.Lys1991Arg)
c.5966A>G (p.Lys1989Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.*3486A>G (n.*3486A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
n.4191A>G
c.*5322A>G (n.*5322A>G)
c.5387A>G (p.Lys1796Arg)
c.5363A>G (p.Lys1788Arg)
 dbSNP
9g.136498993T>GCA375634144NOTCH1c.6086A>C (p.Lys2029Thr)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2682A>C
n.2418A>C
c.5972A>C (p.Lys1991Thr)
c.5966A>C (p.Lys1989Thr)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.*3486A>C (n.*3486A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
n.4191A>C
c.*5322A>C (n.*5322A>C)
c.5387A>C (p.Lys1796Thr)
c.5363A>C (p.Lys1788Thr)
 dbSNP
9g.136498994T>ACA375634147NOTCH1c.6085A>T (p.Lys2029Ter)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.2681A>T
n.2417A>T
c.5971A>T (p.Lys1991Ter)
c.5965A>T (p.Lys1989Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.*3485A>T (n.*3485A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
n.4190A>T
c.*5321A>T (n.*5321A>T)
c.5386A>T (p.Lys1796Ter)
c.5362A>T (p.Lys1788Ter)
9g.136498994T>CCA375634148NOTCH1c.6085A>G (p.Lys2029Glu)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.2681A>G
n.2417A>G
c.5971A>G (p.Lys1991Glu)
c.5965A>G (p.Lys1989Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.*3485A>G (n.*3485A>G)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
n.4190A>G
c.*5321A>G (n.*5321A>G)
c.5386A>G (p.Lys1796Glu)
c.5362A>G (p.Lys1788Glu)
9g.136498994T>GCA375634150NOTCH1c.6085A>C (p.Lys2029Gln)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.2681A>C
n.2417A>C
c.5971A>C (p.Lys1991Gln)
c.5965A>C (p.Lys1989Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.*3485A>C (n.*3485A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
n.4190A>C
c.*5321A>C (n.*5321A>C)
c.5386A>C (p.Lys1796Gln)
c.5362A>C (p.Lys1788Gln)
9g.136498995G>ACA467738335NOTCH1c.6084C>T (p.Gly2028=)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2680C>T
n.2416C>T
c.5970C>T (p.Gly1990=)
c.5964C>T (p.Gly1988=)
c.3681C>T (p.Gly1227=)
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
c.*3693C>T (n.*3693C>T)
n.4189C>T
c.*5320C>T (n.*5320C>T)
c.5385C>T (p.Gly1795=)
c.5361C>T (p.Gly1787=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498995G>CCA16612563NOTCH1c.6084C>G (p.Gly2028=)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2680C>G
n.2416C>G
c.5970C>G (p.Gly1990=)
c.5964C>G (p.Gly1988=)
c.3681C>G (p.Gly1227=)
c.*3484C>G (n.*3484C>G)
c.*3693C>G (n.*3693C>G)
n.4189C>G
c.*5320C>G (n.*5320C>G)
c.5385C>G (p.Gly1795=)
c.5361C>G (p.Gly1787=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136498995G>TCA467738337NOTCH1c.6084C>A (p.Gly2028=)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2680C>A
n.2416C>A
c.5970C>A (p.Gly1990=)
c.5964C>A (p.Gly1988=)
c.3681C>A (p.Gly1227=)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
c.*3693C>A (n.*3693C>A)
n.4189C>A
c.*5320C>A (n.*5320C>A)
c.5385C>A (p.Gly1795=)
c.5361C>A (p.Gly1787=)
 dbSNP
9g.136498996C>ACA375634156NOTCH1c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.2679G>T
n.2415G>T
c.5969G>T (p.Gly1990Val)
c.5963G>T (p.Gly1988Val)
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
c.*3692G>T (n.*3692G>T)
n.4188G>T
c.*5319G>T (n.*5319G>T)
c.5384G>T (p.Gly1795Val)
c.5360G>T (p.Gly1787Val)
 dbSNP
9g.136498996C>GCA375634157NOTCH1c.6083G>C (p.Gly2028Ala)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.2679G>C
n.2415G>C
c.5969G>C (p.Gly1990Ala)
c.5963G>C (p.Gly1988Ala)
c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
c.*3483G>C (n.*3483G>C)
c.*3692G>C (n.*3692G>C)
n.4188G>C
c.*5319G>C (n.*5319G>C)
c.5384G>C (p.Gly1795Ala)
c.5360G>C (p.Gly1787Ala)
 dbSNP
9g.136498996C>TCA375634154NOTCH1c.6083G>A (p.Gly2028Asp)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.2679G>A
n.2415G>A
c.5969G>A (p.Gly1990Asp)
c.5963G>A (p.Gly1988Asp)
c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
c.*3483G>A (n.*3483G>A)
c.*3692G>A (n.*3692G>A)
n.4188G>A
c.*5319G>A (n.*5319G>A)
c.5384G>A (p.Gly1795Asp)
c.5360G>A (p.Gly1787Asp)
 dbSNP
9g.136498997C>ACA375634158NOTCH1c.6083-1G>T (n.6083-1G>T)
c.*1123-1G>T (n.*1123-1G>T)
n.2678G>T
n.2415-1G>T
c.5969-1G>T (n.5969-1G>T)
c.5963-1G>T (n.5963-1G>T)
c.3680-1G>T (n.3680-1G>T)
c.*3483-1G>T (n.*3483-1G>T)
c.*3692-1G>T (n.*3692-1G>T)
n.4188-1G>T
c.*5319-1G>T (n.*5319-1G>T)
c.5384-1G>T (n.5384-1G>T)
c.5360-1G>T (n.5360-1G>T)
 dbSNP
9g.136498997C>GCA375634160NOTCH1c.6083-1G>C (n.6083-1G>C)
c.*1123-1G>C (n.*1123-1G>C)
n.2678G>C
n.2415-1G>C
c.5969-1G>C (n.5969-1G>C)
c.5963-1G>C (n.5963-1G>C)
c.3680-1G>C (n.3680-1G>C)
c.*3483-1G>C (n.*3483-1G>C)
c.*3692-1G>C (n.*3692-1G>C)
n.4188-1G>C
c.*5319-1G>C (n.*5319-1G>C)
c.5384-1G>C (n.5384-1G>C)
c.5360-1G>C (n.5360-1G>C)
 dbSNP
9g.136498997C>TCA375634159NOTCH1c.6083-1G>A (n.6083-1G>A)
c.*1123-1G>A (n.*1123-1G>A)
n.2678G>A
n.2415-1G>A
c.5969-1G>A (n.5969-1G>A)
c.5963-1G>A (n.5963-1G>A)
c.3680-1G>A (n.3680-1G>A)
c.*3483-1G>A (n.*3483-1G>A)
c.*3692-1G>A (n.*3692-1G>A)
n.4188-1G>A
c.*5319-1G>A (n.*5319-1G>A)
c.5384-1G>A (n.5384-1G>A)
c.5360-1G>A (n.5360-1G>A)
 dbSNP
9g.136498998T>ACA375634162NOTCH1c.6083-2A>T (n.6083-2A>T)
c.*1123-2A>T (n.*1123-2A>T)
n.2677A>T
n.2415-2A>T
c.5969-2A>T (n.5969-2A>T)
c.5963-2A>T (n.5963-2A>T)
c.3680-2A>T (n.3680-2A>T)
c.*3483-2A>T (n.*3483-2A>T)
c.*3692-2A>T (n.*3692-2A>T)
n.4188-2A>T
c.*5319-2A>T (n.*5319-2A>T)
c.5384-2A>T (n.5384-2A>T)
c.5360-2A>T (n.5360-2A>T)
 dbSNP
9g.136498998T>CCA375634164NOTCH1c.6083-2A>G (n.6083-2A>G)
c.*1123-2A>G (n.*1123-2A>G)
n.2677A>G
n.2415-2A>G
c.5969-2A>G (n.5969-2A>G)
c.5963-2A>G (n.5963-2A>G)
c.3680-2A>G (n.3680-2A>G)
c.*3483-2A>G (n.*3483-2A>G)
c.*3692-2A>G (n.*3692-2A>G)
n.4188-2A>G
c.*5319-2A>G (n.*5319-2A>G)
c.5384-2A>G (n.5384-2A>G)
c.5360-2A>G (n.5360-2A>G)
 dbSNP
9g.136498998T>GCA375634163NOTCH1c.6083-2A>C (n.6083-2A>C)
c.*1123-2A>C (n.*1123-2A>C)
n.2677A>C
n.2415-2A>C
c.5969-2A>C (n.5969-2A>C)
c.5963-2A>C (n.5963-2A>C)
c.3680-2A>C (n.3680-2A>C)
c.*3483-2A>C (n.*3483-2A>C)
c.*3692-2A>C (n.*3692-2A>C)
n.4188-2A>C
c.*5319-2A>C (n.*5319-2A>C)
c.5384-2A>C (n.5384-2A>C)
c.5360-2A>C (n.5360-2A>C)
9g.136498999G>ACA5340023NOTCH1c.6083-3C>T (n.6083-3C>T)
c.*1123-3C>T (n.*1123-3C>T)
n.2676C>T
n.2415-3C>T
c.5969-3C>T (n.5969-3C>T)
c.5963-3C>T (n.5963-3C>T)
c.3680-3C>T (n.3680-3C>T)
c.*3483-3C>T (n.*3483-3C>T)
c.*3692-3C>T (n.*3692-3C>T)
n.4188-3C>T
c.*5319-3C>T (n.*5319-3C>T)
c.5384-3C>T (n.5384-3C>T)
c.5360-3C>T (n.5360-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498999G>CCA2720767576NOTCH1c.6083-3C>G (n.6083-3C>G)
c.*1123-3C>G (n.*1123-3C>G)
n.2676C>G
n.2415-3C>G
c.5969-3C>G (n.5969-3C>G)
c.5963-3C>G (n.5963-3C>G)
c.3680-3C>G (n.3680-3C>G)
c.*3483-3C>G (n.*3483-3C>G)
c.*3692-3C>G (n.*3692-3C>G)
n.4188-3C>G
c.*5319-3C>G (n.*5319-3C>G)
c.5384-3C>G (n.5384-3C>G)
c.5360-3C>G (n.5360-3C>G)
 dbSNP
9g.136498999G>TCA591367142NOTCH1c.6083-3C>A (n.6083-3C>A)
c.*1123-3C>A (n.*1123-3C>A)
n.2676C>A
n.2415-3C>A
c.5969-3C>A (n.5969-3C>A)
c.5963-3C>A (n.5963-3C>A)
c.3680-3C>A (n.3680-3C>A)
c.*3483-3C>A (n.*3483-3C>A)
c.*3692-3C>A (n.*3692-3C>A)
n.4188-3C>A
c.*5319-3C>A (n.*5319-3C>A)
c.5384-3C>A (n.5384-3C>A)
c.5360-3C>A (n.5360-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499000C>ACA2692633660NOTCH1c.6083-4G>T (n.6083-4G>T)
c.*1123-4G>T (n.*1123-4G>T)
n.2675G>T
n.2415-4G>T
c.5969-4G>T (n.5969-4G>T)
c.5963-4G>T (n.5963-4G>T)
c.3680-4G>T (n.3680-4G>T)
c.*3483-4G>T (n.*3483-4G>T)
c.*3692-4G>T (n.*3692-4G>T)
n.4188-4G>T
c.*5319-4G>T (n.*5319-4G>T)
c.5384-4G>T (n.5384-4G>T)
c.5360-4G>T (n.5360-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499000C>GCA2720764796NOTCH1c.6083-4G>C (n.6083-4G>C)
c.*1123-4G>C (n.*1123-4G>C)
n.2675G>C
n.2415-4G>C
c.5969-4G>C (n.5969-4G>C)
c.5963-4G>C (n.5963-4G>C)
c.3680-4G>C (n.3680-4G>C)
c.*3483-4G>C (n.*3483-4G>C)
c.*3692-4G>C (n.*3692-4G>C)
n.4188-4G>C
c.*5319-4G>C (n.*5319-4G>C)
c.5384-4G>C (n.5384-4G>C)
c.5360-4G>C (n.5360-4G>C)
 dbSNP
9g.136499000C>TCA5340024NOTCH1c.6083-4G>A (n.6083-4G>A)
c.*1123-4G>A (n.*1123-4G>A)
n.2675G>A
n.2415-4G>A
c.5969-4G>A (n.5969-4G>A)
c.5963-4G>A (n.5963-4G>A)
c.3680-4G>A (n.3680-4G>A)
c.*3483-4G>A (n.*3483-4G>A)
c.*3692-4G>A (n.*3692-4G>A)
n.4188-4G>A
c.*5319-4G>A (n.*5319-4G>A)
c.5384-4G>A (n.5384-4G>A)
c.5360-4G>A (n.5360-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499001G>ACA5340025NOTCH1c.6083-5C>T (n.6083-5C>T)
c.*1123-5C>T (n.*1123-5C>T)
n.2674C>T
n.2415-5C>T
c.5969-5C>T (n.5969-5C>T)
c.5963-5C>T (n.5963-5C>T)
c.3680-5C>T (n.3680-5C>T)
c.*3483-5C>T (n.*3483-5C>T)
c.*3692-5C>T (n.*3692-5C>T)
n.4188-5C>T
c.*5319-5C>T (n.*5319-5C>T)
c.5384-5C>T (n.5384-5C>T)
c.5360-5C>T (n.5360-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499001G>CCA2720761000NOTCH1c.6083-5C>G (n.6083-5C>G)
c.*1123-5C>G (n.*1123-5C>G)
n.2674C>G
n.2415-5C>G
c.5969-5C>G (n.5969-5C>G)
c.5963-5C>G (n.5963-5C>G)
c.3680-5C>G (n.3680-5C>G)
c.*3483-5C>G (n.*3483-5C>G)
c.*3692-5C>G (n.*3692-5C>G)
n.4188-5C>G
c.*5319-5C>G (n.*5319-5C>G)
c.5384-5C>G (n.5384-5C>G)
c.5360-5C>G (n.5360-5C>G)
 dbSNP
9g.136499001G>TCA645543266NOTCH1c.6083-5C>A (n.6083-5C>A)
c.*1123-5C>A (n.*1123-5C>A)
n.2674C>A
n.2415-5C>A
c.5969-5C>A (n.5969-5C>A)
c.5963-5C>A (n.5963-5C>A)
c.3680-5C>A (n.3680-5C>A)
c.*3483-5C>A (n.*3483-5C>A)
c.*3692-5C>A (n.*3692-5C>A)
n.4188-5C>A
c.*5319-5C>A (n.*5319-5C>A)
c.5384-5C>A (n.5384-5C>A)
c.5360-5C>A (n.5360-5C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499002T>ACA2692633661NOTCH1c.6083-6A>T (n.6083-6A>T)
c.*1123-6A>T (n.*1123-6A>T)
n.2673A>T
n.2415-6A>T
c.5969-6A>T (n.5969-6A>T)
c.5963-6A>T (n.5963-6A>T)
c.3680-6A>T (n.3680-6A>T)
c.*3483-6A>T (n.*3483-6A>T)
c.*3692-6A>T (n.*3692-6A>T)
n.4188-6A>T
c.*5319-6A>T (n.*5319-6A>T)
c.5384-6A>T (n.5384-6A>T)
c.5360-6A>T (n.5360-6A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499002T>CCA2721106892NOTCH1c.6083-6A>G (n.6083-6A>G)
c.*1123-6A>G (n.*1123-6A>G)
n.2673A>G
n.2415-6A>G
c.5969-6A>G (n.5969-6A>G)
c.5963-6A>G (n.5963-6A>G)
c.3680-6A>G (n.3680-6A>G)
c.*3483-6A>G (n.*3483-6A>G)
c.*3692-6A>G (n.*3692-6A>G)
n.4188-6A>G
c.*5319-6A>G (n.*5319-6A>G)
c.5384-6A>G (n.5384-6A>G)
c.5360-6A>G (n.5360-6A>G)
 dbSNP
9g.136499002T>GCA2721106870NOTCH1c.6083-6A>C (n.6083-6A>C)
c.*1123-6A>C (n.*1123-6A>C)
n.2673A>C
n.2415-6A>C
c.5969-6A>C (n.5969-6A>C)
c.5963-6A>C (n.5963-6A>C)
c.3680-6A>C (n.3680-6A>C)
c.*3483-6A>C (n.*3483-6A>C)
c.*3692-6A>C (n.*3692-6A>C)
n.4188-6A>C
c.*5319-6A>C (n.*5319-6A>C)
c.5384-6A>C (n.5384-6A>C)
c.5360-6A>C (n.5360-6A>C)
 dbSNP
9g.136499003G>ACA2720841415NOTCH1c.6083-7C>T (n.6083-7C>T)
c.*1123-7C>T (n.*1123-7C>T)
n.2672C>T
n.2415-7C>T
c.5969-7C>T (n.5969-7C>T)
c.5963-7C>T (n.5963-7C>T)
c.3680-7C>T (n.3680-7C>T)
c.*3483-7C>T (n.*3483-7C>T)
c.*3692-7C>T (n.*3692-7C>T)
n.4188-7C>T
c.*5319-7C>T (n.*5319-7C>T)
c.5384-7C>T (n.5384-7C>T)
c.5360-7C>T (n.5360-7C>T)
 dbSNP
9g.136499003G>CCA2720841419NOTCH1c.6083-7C>G (n.6083-7C>G)
c.*1123-7C>G (n.*1123-7C>G)
n.2672C>G
n.2415-7C>G
c.5969-7C>G (n.5969-7C>G)
c.5963-7C>G (n.5963-7C>G)
c.3680-7C>G (n.3680-7C>G)
c.*3483-7C>G (n.*3483-7C>G)
c.*3692-7C>G (n.*3692-7C>G)
n.4188-7C>G
c.*5319-7C>G (n.*5319-7C>G)
c.5384-7C>G (n.5384-7C>G)
c.5360-7C>G (n.5360-7C>G)
 dbSNP
9g.136499003G>TCA2720841422NOTCH1c.6083-7C>A (n.6083-7C>A)
c.*1123-7C>A (n.*1123-7C>A)
n.2672C>A
n.2415-7C>A
c.5969-7C>A (n.5969-7C>A)
c.5963-7C>A (n.5963-7C>A)
c.3680-7C>A (n.3680-7C>A)
c.*3483-7C>A (n.*3483-7C>A)
c.*3692-7C>A (n.*3692-7C>A)
n.4188-7C>A
c.*5319-7C>A (n.*5319-7C>A)
c.5384-7C>A (n.5384-7C>A)
c.5360-7C>A (n.5360-7C>A)
 dbSNP
9g.136499004A>GCA2721106899NOTCH1c.6083-8T>C (n.6083-8T>C)
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n.2415-8T>C
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n.4188-8T>C
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 dbSNP
9g.136499004A>TCA2721106900NOTCH1c.6083-8T>A (n.6083-8T>A)
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n.2415-8T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.136499007G>CCA2721106910NOTCH1c.6083-11C>G (n.6083-11C>G)
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 dbSNP
9g.136499008A>CCA5340026NOTCH1c.6083-12T>G (n.6083-12T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.136499008A>TCA2692633663NOTCH1c.6083-12T>A (n.6083-12T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4188-13T>G
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c.5360-13T>G (n.5360-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499009A>GCA2720767579NOTCH1c.6083-13T>C (n.6083-13T>C)
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 dbSNP
9g.136499009A>TCA2720767580NOTCH1c.6083-13T>A (n.6083-13T>A)
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 dbSNP
9g.136499010G>ACA2721106923NOTCH1c.6083-14C>T (n.6083-14C>T)
c.*1123-14C>T (n.*1123-14C>T)
n.2665C>T
n.2415-14C>T
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n.4188-14C>T
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c.5360-14C>T (n.5360-14C>T)
 dbSNP
9g.136499010G>CCA2721106925NOTCH1c.6083-14C>G (n.6083-14C>G)
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n.2665C>G
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n.4188-14C>G
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 dbSNP
9g.136499011C>ACA2720773122NOTCH1c.6083-15G>T (n.6083-15G>T)
c.*1123-15G>T (n.*1123-15G>T)
n.2664G>T
n.2415-15G>T
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n.4188-15G>T
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c.5360-15G>T (n.5360-15G>T)
 dbSNP
9g.136499011C>GCA16605771NOTCH1c.6083-15G>C (n.6083-15G>C)
c.*1123-15G>C (n.*1123-15G>C)
n.2664G>C
n.2415-15G>C
c.5969-15G>C (n.5969-15G>C)
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c.3680-15G>C (n.3680-15G>C)
c.*3483-15G>C (n.*3483-15G>C)
c.*3692-15G>C (n.*3692-15G>C)
n.4188-15G>C
c.*5319-15G>C (n.*5319-15G>C)
c.5384-15G>C (n.5384-15G>C)
c.5360-15G>C (n.5360-15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499011C>TCA591367144NOTCH1c.6083-15G>A (n.6083-15G>A)
c.*1123-15G>A (n.*1123-15G>A)
n.2664G>A
n.2415-15G>A
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c.5963-15G>A (n.5963-15G>A)
c.3680-15G>A (n.3680-15G>A)
c.*3483-15G>A (n.*3483-15G>A)
c.*3692-15G>A (n.*3692-15G>A)
n.4188-15G>A
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c.5360-15G>A (n.5360-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.136499012A>CCA201637662NOTCH1c.6083-16T>G (n.6083-16T>G)
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n.2663T>G
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n.4188-16T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499012A>GCA591367145NOTCH1c.6083-16T>C (n.6083-16T>C)
c.*1123-16T>C (n.*1123-16T>C)
n.2663T>C
n.2415-16T>C
c.5969-16T>C (n.5969-16T>C)
c.5963-16T>C (n.5963-16T>C)
c.3680-16T>C (n.3680-16T>C)
c.*3483-16T>C (n.*3483-16T>C)
c.*3692-16T>C (n.*3692-16T>C)
n.4188-16T>C
c.*5319-16T>C (n.*5319-16T>C)
c.5384-16T>C (n.5384-16T>C)
c.5360-16T>C (n.5360-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499012A>TCA2720782961NOTCH1c.6083-16T>A (n.6083-16T>A)
c.*1123-16T>A (n.*1123-16T>A)
n.2663T>A
n.2415-16T>A
c.5969-16T>A (n.5969-16T>A)
c.5963-16T>A (n.5963-16T>A)
c.3680-16T>A (n.3680-16T>A)
c.*3483-16T>A (n.*3483-16T>A)
c.*3692-16T>A (n.*3692-16T>A)
n.4188-16T>A
c.*5319-16T>A (n.*5319-16T>A)
c.5384-16T>A (n.5384-16T>A)
c.5360-16T>A (n.5360-16T>A)
 dbSNP
9g.136499013G>ACA201637663NOTCH1c.6083-17C>T (n.6083-17C>T)
c.*1123-17C>T (n.*1123-17C>T)
n.2662C>T
n.2415-17C>T
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c.*3483-17C>T (n.*3483-17C>T)
c.*3692-17C>T (n.*3692-17C>T)
n.4188-17C>T
c.*5319-17C>T (n.*5319-17C>T)
c.5384-17C>T (n.5384-17C>T)
c.5360-17C>T (n.5360-17C>T)
 dbSNP
9g.136499013G>CCA2720768602NOTCH1c.6083-17C>G (n.6083-17C>G)
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n.2662C>G
n.2415-17C>G
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 dbSNP
9g.136499013G>TCA2720768601NOTCH1c.6083-17C>A (n.6083-17C>A)
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n.2662C>A
n.2415-17C>A
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 dbSNP
9g.136499014A>GCA2692633664NOTCH1c.6083-18T>C (n.6083-18T>C)
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n.2415-18T>C
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n.4188-18T>C
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c.5384-18T>C (n.5384-18T>C)
c.5360-18T>C (n.5360-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2415-19A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.136499018G>ACA591367146NOTCH1c.6083-22C>T (n.6083-22C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499018G>CCA2692633667NOTCH1c.6083-22C>G (n.6083-22C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4188-22C>A
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 dbSNP
9g.136499019G>ACA2579518506NOTCH1c.6083-23C>T (n.6083-23C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
9g.136499020T>ACA2721107032NOTCH1c.6083-24A>T (n.6083-24A>T)
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 dbSNP
9g.136499020T>CCA2692633668NOTCH1c.6083-24A>G (n.6083-24A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136499020T>GCA2721107044NOTCH1c.6083-24A>C (n.6083-24A>C)
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n.2655A>C
n.2415-24A>C
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n.4188-24A>C
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 dbSNP
9g.136499021A>GCA2721107057NOTCH1c.6083-25T>C (n.6083-25T>C)
c.*1123-25T>C (n.*1123-25T>C)
n.2654T>C
n.2415-25T>C
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c.*3483-25T>C (n.*3483-25T>C)
c.*3692-25T>C (n.*3692-25T>C)
n.4188-25T>C
c.*5319-25T>C (n.*5319-25T>C)
c.5384-25T>C (n.5384-25T>C)
c.5360-25T>C (n.5360-25T>C)
 dbSNP
9g.136499021A>TCA2721107061NOTCH1c.6083-25T>A (n.6083-25T>A)
c.*1123-25T>A (n.*1123-25T>A)
n.2654T>A
n.2415-25T>A
c.5969-25T>A (n.5969-25T>A)
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c.*3483-25T>A (n.*3483-25T>A)
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n.4188-25T>A
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c.5384-25T>A (n.5384-25T>A)
c.5360-25T>A (n.5360-25T>A)
 dbSNP
9g.136499022G>ACA2721107075NOTCH1c.6083-26C>T (n.6083-26C>T)
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n.4188-26C>T
c.*5319-26C>T (n.*5319-26C>T)
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c.5360-26C>T (n.5360-26C>T)
 dbSNP
9g.136499023G>ACA2692633669NOTCH1c.6083-27C>T (n.6083-27C>T)
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n.4188-27C>T
c.*5319-27C>T (n.*5319-27C>T)
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 gnomAD v4
9g.136499023G>CCA2720841429NOTCH1c.6083-27C>G (n.6083-27C>G)
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c.*3483-27C>G (n.*3483-27C>G)
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n.4188-27C>G
c.*5319-27C>G (n.*5319-27C>G)
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 dbSNP
9g.136499023G>TCA2720841430NOTCH1c.6083-27C>A (n.6083-27C>A)
c.*1123-27C>A (n.*1123-27C>A)
n.2652C>A
n.2415-27C>A
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c.*3483-27C>A (n.*3483-27C>A)
c.*3692-27C>A (n.*3692-27C>A)
n.4188-27C>A
c.*5319-27C>A (n.*5319-27C>A)
c.5384-27C>A (n.5384-27C>A)
c.5360-27C>A (n.5360-27C>A)
 dbSNP
9g.136499024T>ACA2721107077NOTCH1c.6083-28A>T (n.6083-28A>T)
c.*1123-28A>T (n.*1123-28A>T)
n.2651A>T
n.2415-28A>T
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n.4188-28A>T
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c.5384-28A>T (n.5384-28A>T)
c.5360-28A>T (n.5360-28A>T)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4188-34T>G
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 dbSNP
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n.2645T>C
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n.4188-34T>C
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 gnomAD v4
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n.2644G>T
n.2415-35G>T
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n.4188-35G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499031C>GCA2721107194NOTCH1c.6083-35G>C (n.6083-35G>C)
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n.2415-35G>C
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c.*3483-35G>C (n.*3483-35G>C)
c.*3692-35G>C (n.*3692-35G>C)
n.4188-35G>C
c.*5319-35G>C (n.*5319-35G>C)
c.5384-35G>C (n.5384-35G>C)
c.5360-35G>C (n.5360-35G>C)
 dbSNP
9g.136499032C>ACA2692633673NOTCH1c.6083-36G>T (n.6083-36G>T)
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n.2643G>T
n.2415-36G>T
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n.4188-36G>T
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 gnomAD v4
9g.136499032C>GCA201637680NOTCH1c.6083-36G>C (n.6083-36G>C)
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n.2643G>C
n.2415-36G>C
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c.*3692-36G>C (n.*3692-36G>C)
n.4188-36G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499033A>GCA2721107237NOTCH1c.6083-37T>C (n.6083-37T>C)
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n.2642T>C
n.2415-37T>C
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n.4188-37T>C
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 dbSNP
9g.136499033A>TCA2721107227NOTCH1c.6083-37T>A (n.6083-37T>A)
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n.2642T>A
n.2415-37T>A
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n.4188-37T>A
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 dbSNP
9g.136499034G>ACA201637684NOTCH1c.6083-38C>T (n.6083-38C>T)
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n.2641C>T
n.2415-38C>T
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c.5963-38C>T (n.5963-38C>T)
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c.*3483-38C>T (n.*3483-38C>T)
c.*3692-38C>T (n.*3692-38C>T)
n.4188-38C>T
c.*5319-38C>T (n.*5319-38C>T)
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c.5360-38C>T (n.5360-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2640G>T
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n.4188-39G>T
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 dbSNP
9g.136499035C>GCA2720791244NOTCH1c.6083-39G>C (n.6083-39G>C)
c.*1123-39G>C (n.*1123-39G>C)
n.2640G>C
n.2415-39G>C
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c.*3692-39G>C (n.*3692-39G>C)
n.4188-39G>C
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c.5384-39G>C (n.5384-39G>C)
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 dbSNP
9g.136499035C>TCA591367148NOTCH1c.6083-39G>A (n.6083-39G>A)
c.*1123-39G>A (n.*1123-39G>A)
n.2640G>A
n.2415-39G>A
c.5969-39G>A (n.5969-39G>A)
c.5963-39G>A (n.5963-39G>A)
c.3680-39G>A (n.3680-39G>A)
c.*3483-39G>A (n.*3483-39G>A)
c.*3692-39G>A (n.*3692-39G>A)
n.4188-39G>A
c.*5319-39G>A (n.*5319-39G>A)
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c.5360-39G>A (n.5360-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499037G>ACA201637688NOTCH1c.6083-41C>T (n.6083-41C>T)
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n.2638C>T
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n.4188-41C>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched