Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136498918_136498919del | CA645543264 | NOTCH1 | c.6161_6162del (p.Lys2054ArgfsTer?) c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del) n.2757_2758del n.2493_2494del c.6047_6048del (p.Lys2016ArgfsTer?) c.6041_6042del (p.Lys2014ArgfsTer?) c.3758_3759del (p.Lys1253ArgfsTer?) c.*3561_*3562del (n.*3561_*3562del) c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del) n.4266_4267del c.*5397_*5398del (n.*5397_*5398del) c.5462_5463del (p.Lys1821ArgfsTer?) c.5438_5439del (p.Lys1813ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498918T>A | CA375633782 | NOTCH1 | c.6161A>T (p.Lys2054Ile) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2757A>T n.2493A>T c.6047A>T (p.Lys2016Ile) c.6041A>T (p.Lys2014Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.*3561A>T (n.*3561A>T) c.*3770A>T (n.*3770A>T) n.4266A>T c.*5397A>T (n.*5397A>T) c.5462A>T (p.Lys1821Ile) c.5438A>T (p.Lys1813Ile) | |
9 | g.136498918T>C | CA375633785 | NOTCH1 | c.6161A>G (p.Lys2054Arg) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2757A>G n.2493A>G c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.*3561A>G (n.*3561A>G) c.*3770A>G (n.*3770A>G) n.4266A>G c.*5397A>G (n.*5397A>G) c.5462A>G (p.Lys1821Arg) c.5438A>G (p.Lys1813Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498918T>G | CA375633787 | NOTCH1 | c.6161A>C (p.Lys2054Thr) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2757A>C n.2493A>C c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.*3561A>C (n.*3561A>C) c.*3770A>C (n.*3770A>C) n.4266A>C c.*5397A>C (n.*5397A>C) c.5462A>C (p.Lys1821Thr) c.5438A>C (p.Lys1813Thr) | |
9 | g.136498919T>A | CA375633790 | NOTCH1 | c.6160A>T (p.Lys2054Ter) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.2756A>T n.2492A>T c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) n.4265A>T c.*5396A>T (n.*5396A>T) c.5461A>T (p.Lys1821Ter) c.5437A>T (p.Lys1813Ter) | |
9 | g.136498919T>C | CA375633791 | NOTCH1 | c.6160A>G (p.Lys2054Glu) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.2756A>G n.2492A>G c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) n.4265A>G c.*5396A>G (n.*5396A>G) c.5461A>G (p.Lys1821Glu) c.5437A>G (p.Lys1813Glu) | dbSNP |
9 | g.136498919T>G | CA375633793 | NOTCH1 | c.6160A>C (p.Lys2054Gln) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.2756A>C n.2492A>C c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) n.4265A>C c.*5396A>C (n.*5396A>C) c.5461A>C (p.Lys1821Gln) c.5437A>C (p.Lys1813Gln) | |
9 | g.136498920G>A | CA467737911 | NOTCH1 | c.6159C>T (p.Asn2053=) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2755C>T n.2491C>T c.6045C>T (p.Asn2015=) c.6039C>T (p.Asn2013=) c.3756C>T (p.Asn1252=) c.*3559C>T (n.*3559C>T) c.*3768C>T (n.*3768C>T) n.4264C>T c.*5395C>T (n.*5395C>T) c.5460C>T (p.Asn1820=) c.5436C>T (p.Asn1812=) | dbSNP |
9 | g.136498920G>C | CA375633795 | NOTCH1 | c.6159C>G (p.Asn2053Lys) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2755C>G n.2491C>G c.6045C>G (p.Asn2015Lys) c.6039C>G (p.Asn2013Lys) c.3756C>G (p.Asn1252Lys) c.*3559C>G (n.*3559C>G) c.*3768C>G (n.*3768C>G) n.4264C>G c.*5395C>G (n.*5395C>G) c.5460C>G (p.Asn1820Lys) c.5436C>G (p.Asn1812Lys) | dbSNP |
9 | g.136498920G>T | CA375633797 | NOTCH1 | c.6159C>A (p.Asn2053Lys) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2755C>A n.2491C>A c.6045C>A (p.Asn2015Lys) c.6039C>A (p.Asn2013Lys) c.3756C>A (p.Asn1252Lys) c.*3559C>A (n.*3559C>A) c.*3768C>A (n.*3768C>A) n.4264C>A c.*5395C>A (n.*5395C>A) c.5460C>A (p.Asn1820Lys) c.5436C>A (p.Asn1812Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136498921T>A | CA375633800 | NOTCH1 | c.6158A>T (p.Asn2053Ile) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2754A>T n.2490A>T c.6044A>T (p.Asn2015Ile) c.6038A>T (p.Asn2013Ile) c.3755A>T (p.Asn1252Ile) c.*3558A>T (n.*3558A>T) c.*3767A>T (n.*3767A>T) n.4263A>T c.*5394A>T (n.*5394A>T) c.5459A>T (p.Asn1820Ile) c.5435A>T (p.Asn1812Ile) | dbSNP |
9 | g.136498921T>C | CA375633802 | NOTCH1 | c.6158A>G (p.Asn2053Ser) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2754A>G n.2490A>G c.6044A>G (p.Asn2015Ser) c.6038A>G (p.Asn2013Ser) c.3755A>G (p.Asn1252Ser) c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.*3767A>G (n.*3767A>G) n.4263A>G c.*5394A>G (n.*5394A>G) c.5459A>G (p.Asn1820Ser) c.5435A>G (p.Asn1812Ser) | |
9 | g.136498921T>G | CA375633799 | NOTCH1 | c.6158A>C (p.Asn2053Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2754A>C n.2490A>C c.6044A>C (p.Asn2015Thr) c.6038A>C (p.Asn2013Thr) c.3755A>C (p.Asn1252Thr) c.*3558A>C (n.*3558A>C) c.*3767A>C (n.*3767A>C) n.4263A>C c.*5394A>C (n.*5394A>C) c.5459A>C (p.Asn1820Thr) c.5435A>C (p.Asn1812Thr) | dbSNP |
9 | g.136498922T>A | CA375633804 | NOTCH1 | c.6157A>T (p.Asn2053Tyr) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2753A>T n.2489A>T c.6043A>T (p.Asn2015Tyr) c.6037A>T (p.Asn2013Tyr) c.3754A>T (p.Asn1252Tyr) c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.*3766A>T (n.*3766A>T) n.4262A>T c.*5393A>T (n.*5393A>T) c.5458A>T (p.Asn1820Tyr) c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) | |
9 | g.136498922T>C | CA375633805 | NOTCH1 | c.6157A>G (p.Asn2053Asp) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2753A>G n.2489A>G c.6043A>G (p.Asn2015Asp) c.6037A>G (p.Asn2013Asp) c.3754A>G (p.Asn1252Asp) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) n.4262A>G c.*5393A>G (n.*5393A>G) c.5458A>G (p.Asn1820Asp) c.5434A>G (p.Asn1812Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136498922T>G | CA375633807 | NOTCH1 | c.6157A>C (p.Asn2053His) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2753A>C n.2489A>C c.6043A>C (p.Asn2015His) c.6037A>C (p.Asn2013His) c.3754A>C (p.Asn1252His) c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.*3766A>C (n.*3766A>C) n.4262A>C c.*5393A>C (n.*5393A>C) c.5458A>C (p.Asn1820His) c.5434A>C (p.Asn1812His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498922T= | CA1884232431 | NOTCH1 | c.6157A= (p.Asn2053=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.2753A= n.2489A= c.6043A= (p.Asn2015=) c.6037A= (p.Asn2013=) c.3754A= (p.Asn1252=) c.*3557A= (n.*3557A=) c.*3766A= (n.*3766A=) n.4262A= c.*5393A= (n.*5393A=) c.5458A= (p.Asn1820=) c.5434A= (p.Asn1812=) | |
9 | g.136498923A= | CA1884232432 | NOTCH1 | c.6156T= (p.Ala2052=) c.*1196T= (n.*1196T=) n.2752T= n.2488T= c.6042T= (p.Ala2014=) c.6036T= (p.Ala2012=) c.3753T= (p.Ala1251=) c.*3556T= (n.*3556T=) c.*3765T= (n.*3765T=) n.4261T= c.*5392T= (n.*5392T=) c.5457T= (p.Ala1819=) c.5433T= (p.Ala1811=) | |
9 | g.136498923A>C | CA467737929 | NOTCH1 | c.6156T>G (p.Ala2052=) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.2752T>G n.2488T>G c.6042T>G (p.Ala2014=) c.6036T>G (p.Ala2012=) c.3753T>G (p.Ala1251=) c.*3556T>G (n.*3556T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) n.4261T>G c.*5392T>G (n.*5392T>G) c.5457T>G (p.Ala1819=) c.5433T>G (p.Ala1811=) | |
9 | g.136498923A>G | CA467737932 | NOTCH1 | c.6156T>C (p.Ala2052=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.2752T>C n.2488T>C c.6042T>C (p.Ala2014=) c.6036T>C (p.Ala2012=) c.3753T>C (p.Ala1251=) c.*3556T>C (n.*3556T>C) c.*3765T>C (n.*3765T>C) n.4261T>C c.*5392T>C (n.*5392T>C) c.5457T>C (p.Ala1819=) c.5433T>C (p.Ala1811=) | dbSNP |
9 | g.136498923A>T | CA5340006 | NOTCH1 | c.6156T>A (p.Ala2052=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.2752T>A n.2488T>A c.6042T>A (p.Ala2014=) c.6036T>A (p.Ala2012=) c.3753T>A (p.Ala1251=) c.*3556T>A (n.*3556T>A) c.*3765T>A (n.*3765T>A) n.4261T>A c.*5392T>A (n.*5392T>A) c.5457T>A (p.Ala1819=) c.5433T>A (p.Ala1811=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498923_136498924del | CA645543265 | NOTCH1 | c.6155_6156del (p.Ala2052GlufsTer?) c.*1195_*1196del (n.*1195_*1196del) n.2751_2752del n.2487_2488del c.6041_6042del (p.Ala2014GlufsTer?) c.6035_6036del (p.Ala2012GlufsTer?) c.3752_3753del (p.Ala1251GlufsTer?) c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del) c.*3764_*3765del (n.*3764_*3765del) n.4260_4261del c.*5391_*5392del (n.*5391_*5392del) c.5456_5457del (p.Ala1819GlufsTer?) c.5432_5433del (p.Ala1811GlufsTer?) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498923_136498924delinsAG | CA1884232433 | NOTCH1 | c.6155_6156delinsCT (p.Ala2052=) c.*1195_*1196delinsCT (n.*1195_*1196delinsCT) n.2751_2752delinsCT n.2487_2488delinsCT c.6041_6042delinsCT (p.Ala2014=) c.6035_6036delinsCT (p.Ala2012=) c.3752_3753delinsCT (p.Ala1251=) c.*3555_*3556delinsCT (n.*3555_*3556delinsCT) c.*3764_*3765delinsCT (n.*3764_*3765delinsCT) n.4260_4261delinsCT c.*5391_*5392delinsCT (n.*5391_*5392delinsCT) c.5456_5457delinsCT (p.Ala1819=) c.5432_5433delinsCT (p.Ala1811=) | |
9 | g.136498924del | CA1884232435 | NOTCH1 | c.6155del (p.Ala2052ValfsTer?) c.*1195del (n.*1195del) n.2751del n.2487del c.6041del (p.Ala2014ValfsTer?) c.6035del (p.Ala2012ValfsTer?) c.3752del (p.Ala1251ValfsTer?) c.*3555del (n.*3555del) c.*3764del (n.*3764del) n.4260del c.*5391del (n.*5391del) c.5456del (p.Ala1819ValfsTer?) c.5432del (p.Ala1811ValfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136498924G>A | CA375633814 | NOTCH1 | c.6155C>T (p.Ala2052Val) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2751C>T n.2487C>T c.6041C>T (p.Ala2014Val) c.6035C>T (p.Ala2012Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.*3555C>T (n.*3555C>T) c.*3764C>T (n.*3764C>T) n.4260C>T c.*5391C>T (n.*5391C>T) c.5456C>T (p.Ala1819Val) c.5432C>T (p.Ala1811Val) | |
9 | g.136498924G>C | CA375633812 | NOTCH1 | c.6155C>G (p.Ala2052Gly) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2751C>G n.2487C>G c.6041C>G (p.Ala2014Gly) c.6035C>G (p.Ala2012Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.*3555C>G (n.*3555C>G) c.*3764C>G (n.*3764C>G) n.4260C>G c.*5391C>G (n.*5391C>G) c.5456C>G (p.Ala1819Gly) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) | |
9 | g.136498924G>T | CA375633811 | NOTCH1 | c.6155C>A (p.Ala2052Asp) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2751C>A n.2487C>A c.6041C>A (p.Ala2014Asp) c.6035C>A (p.Ala2012Asp) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) c.*3555C>A (n.*3555C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) n.4260C>A c.*5391C>A (n.*5391C>A) c.5456C>A (p.Ala1819Asp) c.5432C>A (p.Ala1811Asp) | |
9 | g.136498925C>A | CA375633817 | NOTCH1 | c.6154G>T (p.Ala2052Ser) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2750G>T n.2486G>T c.6040G>T (p.Ala2014Ser) c.6034G>T (p.Ala2012Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.*3554G>T (n.*3554G>T) c.*3763G>T (n.*3763G>T) n.4259G>T c.*5390G>T (n.*5390G>T) c.5455G>T (p.Ala1819Ser) c.5431G>T (p.Ala1811Ser) | dbSNP |
9 | g.136498925C>G | CA375633818 | NOTCH1 | c.6154G>C (p.Ala2052Pro) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2750G>C n.2486G>C c.6040G>C (p.Ala2014Pro) c.6034G>C (p.Ala2012Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.*3554G>C (n.*3554G>C) c.*3763G>C (n.*3763G>C) n.4259G>C c.*5390G>C (n.*5390G>C) c.5455G>C (p.Ala1819Pro) c.5431G>C (p.Ala1811Pro) | dbSNP |
9 | g.136498925C>T | CA375633820 | NOTCH1 | c.6154G>A (p.Ala2052Thr) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2750G>A n.2486G>A c.6040G>A (p.Ala2014Thr) c.6034G>A (p.Ala2012Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.*3554G>A (n.*3554G>A) c.*3763G>A (n.*3763G>A) n.4259G>A c.*5390G>A (n.*5390G>A) c.5455G>A (p.Ala1819Thr) c.5431G>A (p.Ala1811Thr) | dbSNP |
9 | g.136498926C>A | CA467737948 | NOTCH1 | c.6153G>T (p.Gly2051=) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.2749G>T n.2485G>T c.6039G>T (p.Gly2013=) c.6033G>T (p.Gly2011=) c.3750G>T (p.Gly1250=) c.*3553G>T (n.*3553G>T) c.*3762G>T (n.*3762G>T) n.4258G>T c.*5389G>T (n.*5389G>T) c.5454G>T (p.Gly1818=) c.5430G>T (p.Gly1810=) | |
9 | g.136498926C= | CA1884232436 | NOTCH1 | c.6153G= (p.Gly2051=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.2749G= n.2485G= c.6039G= (p.Gly2013=) c.6033G= (p.Gly2011=) c.3750G= (p.Gly1250=) c.*3553G= (n.*3553G=) c.*3762G= (n.*3762G=) n.4258G= c.*5389G= (n.*5389G=) c.5454G= (p.Gly1818=) c.5430G= (p.Gly1810=) | |
9 | g.136498926C>G | CA467737949 | NOTCH1 | c.6153G>C (p.Gly2051=) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.2749G>C n.2485G>C c.6039G>C (p.Gly2013=) c.6033G>C (p.Gly2011=) c.3750G>C (p.Gly1250=) c.*3553G>C (n.*3553G>C) c.*3762G>C (n.*3762G>C) n.4258G>C c.*5389G>C (n.*5389G>C) c.5454G>C (p.Gly1818=) c.5430G>C (p.Gly1810=) | dbSNP |
9 | g.136498926C>T | CA467737950 | NOTCH1 | c.6153G>A (p.Gly2051=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2749G>A n.2485G>A c.6039G>A (p.Gly2013=) c.6033G>A (p.Gly2011=) c.3750G>A (p.Gly1250=) c.*3553G>A (n.*3553G>A) c.*3762G>A (n.*3762G>A) n.4258G>A c.*5389G>A (n.*5389G>A) c.5454G>A (p.Gly1818=) c.5430G>A (p.Gly1810=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498927C>A | CA375633823 | NOTCH1 | c.6152G>T (p.Gly2051Val) c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.2748G>T n.2484G>T c.6038G>T (p.Gly2013Val) c.6032G>T (p.Gly2011Val) c.3749G>T (p.Gly1250Val) c.*3552G>T (n.*3552G>T) c.*3761G>T (n.*3761G>T) n.4257G>T c.*5388G>T (n.*5388G>T) c.5453G>T (p.Gly1818Val) c.5429G>T (p.Gly1810Val) | |
9 | g.136498927C= | CA1884232437 | NOTCH1 | c.6152G= (p.Gly2051=) c.*1192G= (n.*1192G=) n.2748G= n.2484G= c.6038G= (p.Gly2013=) c.6032G= (p.Gly2011=) c.3749G= (p.Gly1250=) c.*3552G= (n.*3552G=) c.*3761G= (n.*3761G=) n.4257G= c.*5388G= (n.*5388G=) c.5453G= (p.Gly1818=) c.5429G= (p.Gly1810=) | |
9 | g.136498927C>G | CA375633824 | NOTCH1 | c.6152G>C (p.Gly2051Ala) c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.2748G>C n.2484G>C c.6038G>C (p.Gly2013Ala) c.6032G>C (p.Gly2011Ala) c.3749G>C (p.Gly1250Ala) c.*3552G>C (n.*3552G>C) c.*3761G>C (n.*3761G>C) n.4257G>C c.*5388G>C (n.*5388G>C) c.5453G>C (p.Gly1818Ala) c.5429G>C (p.Gly1810Ala) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498927C>T | CA375633826 | NOTCH1 | c.6152G>A (p.Gly2051Glu) c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.2748G>A n.2484G>A c.6038G>A (p.Gly2013Glu) c.6032G>A (p.Gly2011Glu) c.3749G>A (p.Gly1250Glu) c.*3552G>A (n.*3552G>A) c.*3761G>A (n.*3761G>A) n.4257G>A c.*5388G>A (n.*5388G>A) c.5453G>A (p.Gly1818Glu) c.5429G>A (p.Gly1810Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498928C>A | CA375633833 | NOTCH1 | c.6151G>T (p.Gly2051Trp) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2747G>T n.2483G>T c.6037G>T (p.Gly2013Trp) c.6031G>T (p.Gly2011Trp) c.3748G>T (p.Gly1250Trp) c.*3551G>T (n.*3551G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) n.4256G>T c.*5387G>T (n.*5387G>T) c.5452G>T (p.Gly1818Trp) c.5428G>T (p.Gly1810Trp) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498928C= | CA1884232439 | NOTCH1 | c.6151G= (p.Gly2051=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.2747G= n.2483G= c.6037G= (p.Gly2013=) c.6031G= (p.Gly2011=) c.3748G= (p.Gly1250=) c.*3551G= (n.*3551G=) c.*3760G= (n.*3760G=) n.4256G= c.*5387G= (n.*5387G=) c.5452G= (p.Gly1818=) c.5428G= (p.Gly1810=) | |
9 | g.136498928C>G | CA375633830 | NOTCH1 | c.6151G>C (p.Gly2051Arg) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2747G>C n.2483G>C c.6037G>C (p.Gly2013Arg) c.6031G>C (p.Gly2011Arg) c.3748G>C (p.Gly1250Arg) c.*3551G>C (n.*3551G>C) c.*3760G>C (n.*3760G>C) n.4256G>C c.*5387G>C (n.*5387G>C) c.5452G>C (p.Gly1818Arg) c.5428G>C (p.Gly1810Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498928C>T | CA375633829 | NOTCH1 | c.6151G>A (p.Gly2051Arg) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2747G>A n.2483G>A c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.6031G>A (p.Gly2011Arg) c.3748G>A (p.Gly1250Arg) c.*3551G>A (n.*3551G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) n.4256G>A c.*5387G>A (n.*5387G>A) c.5452G>A (p.Gly1818Arg) c.5428G>A (p.Gly1810Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136498929G>A | CA5340007 | NOTCH1 | c.6150C>T (p.Asn2050=) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.2746C>T n.2482C>T c.6036C>T (p.Asn2012=) c.6030C>T (p.Asn2010=) c.3747C>T (p.Asn1249=) c.*3550C>T (n.*3550C>T) c.*3759C>T (n.*3759C>T) n.4255C>T c.*5386C>T (n.*5386C>T) c.5451C>T (p.Asn1817=) c.5427C>T (p.Asn1809=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498929G>C | CA375633838 | NOTCH1 | c.6150C>G (p.Asn2050Lys) c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.2746C>G n.2482C>G c.6036C>G (p.Asn2012Lys) c.6030C>G (p.Asn2010Lys) c.3747C>G (p.Asn1249Lys) c.*3550C>G (n.*3550C>G) c.*3759C>G (n.*3759C>G) n.4255C>G c.*5386C>G (n.*5386C>G) c.5451C>G (p.Asn1817Lys) c.5427C>G (p.Asn1809Lys) | dbSNP |
9 | g.136498929G= | CA1884232441 | NOTCH1 | c.6150C= (p.Asn2050=) c.*1190C= (n.*1190C=) n.2746C= n.2482C= c.6036C= (p.Asn2012=) c.6030C= (p.Asn2010=) c.3747C= (p.Asn1249=) c.*3550C= (n.*3550C=) c.*3759C= (n.*3759C=) n.4255C= c.*5386C= (n.*5386C=) c.5451C= (p.Asn1817=) c.5427C= (p.Asn1809=) | |
9 | g.136498929G>T | CA375633836 | NOTCH1 | c.6150C>A (p.Asn2050Lys) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.2746C>A n.2482C>A c.6036C>A (p.Asn2012Lys) c.6030C>A (p.Asn2010Lys) c.3747C>A (p.Asn1249Lys) c.*3550C>A (n.*3550C>A) c.*3759C>A (n.*3759C>A) n.4255C>A c.*5386C>A (n.*5386C>A) c.5451C>A (p.Asn1817Lys) c.5427C>A (p.Asn1809Lys) | |
9 | g.136498930T>A | CA375633840 | NOTCH1 | c.6149A>T (p.Asn2050Ile) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.2745A>T n.2481A>T c.6035A>T (p.Asn2012Ile) c.6029A>T (p.Asn2010Ile) c.3746A>T (p.Asn1249Ile) c.*3549A>T (n.*3549A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) n.4254A>T c.*5385A>T (n.*5385A>T) c.5450A>T (p.Asn1817Ile) c.5426A>T (p.Asn1809Ile) | dbSNP |
9 | g.136498930T>C | CA5340008 | NOTCH1 | c.6149A>G (p.Asn2050Ser) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.2745A>G n.2481A>G c.6035A>G (p.Asn2012Ser) c.6029A>G (p.Asn2010Ser) c.3746A>G (p.Asn1249Ser) c.*3549A>G (n.*3549A>G) c.*3758A>G (n.*3758A>G) n.4254A>G c.*5385A>G (n.*5385A>G) c.5450A>G (p.Asn1817Ser) c.5426A>G (p.Asn1809Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498930T>G | CA375633844 | NOTCH1 | c.6149A>C (p.Asn2050Thr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.2745A>C n.2481A>C c.6035A>C (p.Asn2012Thr) c.6029A>C (p.Asn2010Thr) c.3746A>C (p.Asn1249Thr) c.*3549A>C (n.*3549A>C) c.*3758A>C (n.*3758A>C) n.4254A>C c.*5385A>C (n.*5385A>C) c.5450A>C (p.Asn1817Thr) c.5426A>C (p.Asn1809Thr) | dbSNP |
9 | g.136498930T= | CA1884232442 | NOTCH1 | c.6149A= (p.Asn2050=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.2745A= n.2481A= c.6035A= (p.Asn2012=) c.6029A= (p.Asn2010=) c.3746A= (p.Asn1249=) c.*3549A= (n.*3549A=) c.*3758A= (n.*3758A=) n.4254A= c.*5385A= (n.*5385A=) c.5450A= (p.Asn1817=) c.5426A= (p.Asn1809=) | |
9 | g.136498931T>A | CA375633848 | NOTCH1 | c.6148A>T (p.Asn2050Tyr) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.2744A>T n.2480A>T c.6034A>T (p.Asn2012Tyr) c.6028A>T (p.Asn2010Tyr) c.3745A>T (p.Asn1249Tyr) c.*3548A>T (n.*3548A>T) c.*3757A>T (n.*3757A>T) n.4253A>T c.*5384A>T (n.*5384A>T) c.5449A>T (p.Asn1817Tyr) c.5425A>T (p.Asn1809Tyr) | |
9 | g.136498931T>C | CA375633850 | NOTCH1 | c.6148A>G (p.Asn2050Asp) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.2744A>G n.2480A>G c.6034A>G (p.Asn2012Asp) c.6028A>G (p.Asn2010Asp) c.3745A>G (p.Asn1249Asp) c.*3548A>G (n.*3548A>G) c.*3757A>G (n.*3757A>G) n.4253A>G c.*5384A>G (n.*5384A>G) c.5449A>G (p.Asn1817Asp) c.5425A>G (p.Asn1809Asp) | dbSNP |
9 | g.136498931T>G | CA375633853 | NOTCH1 | c.6148A>C (p.Asn2050His) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.2744A>C n.2480A>C c.6034A>C (p.Asn2012His) c.6028A>C (p.Asn2010His) c.3745A>C (p.Asn1249His) c.*3548A>C (n.*3548A>C) c.*3757A>C (n.*3757A>C) n.4253A>C c.*5384A>C (n.*5384A>C) c.5449A>C (p.Asn1817His) c.5425A>C (p.Asn1809His) | dbSNP |
9 | g.136498932C>A | CA375633856 | NOTCH1 | c.6147G>T (p.Lys2049Asn) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2743G>T n.2479G>T c.6033G>T (p.Lys2011Asn) c.6027G>T (p.Lys2009Asn) c.3744G>T (p.Lys1248Asn) c.*3547G>T (n.*3547G>T) c.*3756G>T (n.*3756G>T) n.4252G>T c.*5383G>T (n.*5383G>T) c.5448G>T (p.Lys1816Asn) c.5424G>T (p.Lys1808Asn) | |
9 | g.136498932C>G | CA375633859 | NOTCH1 | c.6147G>C (p.Lys2049Asn) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2743G>C n.2479G>C c.6033G>C (p.Lys2011Asn) c.6027G>C (p.Lys2009Asn) c.3744G>C (p.Lys1248Asn) c.*3547G>C (n.*3547G>C) c.*3756G>C (n.*3756G>C) n.4252G>C c.*5383G>C (n.*5383G>C) c.5448G>C (p.Lys1816Asn) c.5424G>C (p.Lys1808Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498932C>T | CA467737990 | NOTCH1 | c.6147G>A (p.Lys2049=) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2743G>A n.2479G>A c.6033G>A (p.Lys2011=) c.6027G>A (p.Lys2009=) c.3744G>A (p.Lys1248=) c.*3547G>A (n.*3547G>A) c.*3756G>A (n.*3756G>A) n.4252G>A c.*5383G>A (n.*5383G>A) c.5448G>A (p.Lys1816=) c.5424G>A (p.Lys1808=) | |
9 | g.136498933T>A | CA375633863 | NOTCH1 | c.6146A>T (p.Lys2049Met) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.2742A>T n.2478A>T c.6032A>T (p.Lys2011Met) c.6026A>T (p.Lys2009Met) c.3743A>T (p.Lys1248Met) c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.*3755A>T (n.*3755A>T) n.4251A>T c.*5382A>T (n.*5382A>T) c.5447A>T (p.Lys1816Met) c.5423A>T (p.Lys1808Met) | dbSNP |
9 | g.136498933T>C | CA375633865 | NOTCH1 | c.6146A>G (p.Lys2049Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.2742A>G n.2478A>G c.6032A>G (p.Lys2011Arg) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.3743A>G (p.Lys1248Arg) c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.*3755A>G (n.*3755A>G) n.4251A>G c.*5382A>G (n.*5382A>G) c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.5423A>G (p.Lys1808Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498933T>G | CA375633867 | NOTCH1 | c.6146A>C (p.Lys2049Thr) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.2742A>C n.2478A>C c.6032A>C (p.Lys2011Thr) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.3743A>C (p.Lys1248Thr) c.*3546A>C (n.*3546A>C) c.*3755A>C (n.*3755A>C) n.4251A>C c.*5382A>C (n.*5382A>C) c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.5423A>C (p.Lys1808Thr) | |
9 | g.136498934T>A | CA375633875 | NOTCH1 | c.6145A>T (p.Lys2049Ter) c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.2741A>T n.2477A>T c.6031A>T (p.Lys2011Ter) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.*3545A>T (n.*3545A>T) c.*3754A>T (n.*3754A>T) n.4250A>T c.*5381A>T (n.*5381A>T) c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.5422A>T (p.Lys1808Ter) | dbSNP |
9 | g.136498934T>C | CA375633873 | NOTCH1 | c.6145A>G (p.Lys2049Glu) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.2741A>G n.2477A>G c.6031A>G (p.Lys2011Glu) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.*3754A>G (n.*3754A>G) n.4250A>G c.*5381A>G (n.*5381A>G) c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.5422A>G (p.Lys1808Glu) | |
9 | g.136498934T>G | CA375633871 | NOTCH1 | c.6145A>C (p.Lys2049Gln) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.2741A>C n.2477A>C c.6031A>C (p.Lys2011Gln) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.3742A>C (p.Lys1248Gln) c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.*3754A>C (n.*3754A>C) n.4250A>C c.*5381A>C (n.*5381A>C) c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.5422A>C (p.Lys1808Gln) | |
9 | g.136498935C>A | CA467738005 | NOTCH1 | c.6144G>T (p.Leu2048=) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2740G>T n.2476G>T c.6030G>T (p.Leu2010=) c.6024G>T (p.Leu2008=) c.3741G>T (p.Leu1247=) c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.*3753G>T (n.*3753G>T) n.4249G>T c.*5380G>T (n.*5380G>T) c.5445G>T (p.Leu1815=) c.5421G>T (p.Leu1807=) | dbSNP |
9 | g.136498935C>G | CA467738010 | NOTCH1 | c.6144G>C (p.Leu2048=) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2740G>C n.2476G>C c.6030G>C (p.Leu2010=) c.6024G>C (p.Leu2008=) c.3741G>C (p.Leu1247=) c.*3544G>C (n.*3544G>C) c.*3753G>C (n.*3753G>C) n.4249G>C c.*5380G>C (n.*5380G>C) c.5445G>C (p.Leu1815=) c.5421G>C (p.Leu1807=) | dbSNP |
9 | g.136498935C>T | CA467738008 | NOTCH1 | c.6144G>A (p.Leu2048=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2740G>A n.2476G>A c.6030G>A (p.Leu2010=) c.6024G>A (p.Leu2008=) c.3741G>A (p.Leu1247=) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.*3753G>A (n.*3753G>A) n.4249G>A c.*5380G>A (n.*5380G>A) c.5445G>A (p.Leu1815=) c.5421G>A (p.Leu1807=) | dbSNP |
9 | g.136498936A>C | CA375633880 | NOTCH1 | c.6143T>G (p.Leu2048Arg) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.2739T>G n.2475T>G c.6029T>G (p.Leu2010Arg) c.6023T>G (p.Leu2008Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.*3543T>G (n.*3543T>G) c.*3752T>G (n.*3752T>G) n.4248T>G c.*5379T>G (n.*5379T>G) c.5444T>G (p.Leu1815Arg) c.5420T>G (p.Leu1807Arg) | |
9 | g.136498936A>G | CA375633882 | NOTCH1 | c.6143T>C (p.Leu2048Pro) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.2739T>C n.2475T>C c.6029T>C (p.Leu2010Pro) c.6023T>C (p.Leu2008Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) n.4248T>C c.*5379T>C (n.*5379T>C) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.5420T>C (p.Leu1807Pro) | dbSNP |
9 | g.136498936A>T | CA375633885 | NOTCH1 | c.6143T>A (p.Leu2048Gln) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.2739T>A n.2475T>A c.6029T>A (p.Leu2010Gln) c.6023T>A (p.Leu2008Gln) c.3740T>A (p.Leu1247Gln) c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.*3752T>A (n.*3752T>A) n.4248T>A c.*5379T>A (n.*5379T>A) c.5444T>A (p.Leu1815Gln) c.5420T>A (p.Leu1807Gln) | dbSNP |
9 | g.136498937G>A | CA467738017 | NOTCH1 | c.6142C>T (p.Leu2048=) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.2738C>T n.2474C>T c.6028C>T (p.Leu2010=) c.6022C>T (p.Leu2008=) c.3739C>T (p.Leu1247=) c.*3542C>T (n.*3542C>T) c.*3751C>T (n.*3751C>T) n.4247C>T c.*5378C>T (n.*5378C>T) c.5443C>T (p.Leu1815=) c.5419C>T (p.Leu1807=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498937G>C | CA375633888 | NOTCH1 | c.6142C>G (p.Leu2048Val) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.2738C>G n.2474C>G c.6028C>G (p.Leu2010Val) c.6022C>G (p.Leu2008Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.*3542C>G (n.*3542C>G) c.*3751C>G (n.*3751C>G) n.4247C>G c.*5378C>G (n.*5378C>G) c.5443C>G (p.Leu1815Val) c.5419C>G (p.Leu1807Val) | dbSNP |
9 | g.136498937G>T | CA375633890 | NOTCH1 | c.6142C>A (p.Leu2048Met) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.2738C>A n.2474C>A c.6028C>A (p.Leu2010Met) c.6022C>A (p.Leu2008Met) c.3739C>A (p.Leu1247Met) c.*3542C>A (n.*3542C>A) c.*3751C>A (n.*3751C>A) n.4247C>A c.*5378C>A (n.*5378C>A) c.5443C>A (p.Leu1815Met) c.5419C>A (p.Leu1807Met) | dbSNP |
9 | g.136498938G>A | CA5340009 | NOTCH1 | c.6141C>T (p.Leu2047=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2737C>T n.2473C>T c.6027C>T (p.Leu2009=) c.6021C>T (p.Leu2007=) c.3738C>T (p.Leu1246=) c.*3541C>T (n.*3541C>T) c.*3750C>T (n.*3750C>T) n.4246C>T c.*5377C>T (n.*5377C>T) c.5442C>T (p.Leu1814=) c.5418C>T (p.Leu1806=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498938G>C | CA467738023 | NOTCH1 | c.6141C>G (p.Leu2047=) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2737C>G n.2473C>G c.6027C>G (p.Leu2009=) c.6021C>G (p.Leu2007=) c.3738C>G (p.Leu1246=) c.*3541C>G (n.*3541C>G) c.*3750C>G (n.*3750C>G) n.4246C>G c.*5377C>G (n.*5377C>G) c.5442C>G (p.Leu1814=) c.5418C>G (p.Leu1806=) | dbSNP |
9 | g.136498938G>T | CA467738026 | NOTCH1 | c.6141C>A (p.Leu2047=) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2737C>A n.2473C>A c.6027C>A (p.Leu2009=) c.6021C>A (p.Leu2007=) c.3738C>A (p.Leu1246=) c.*3541C>A (n.*3541C>A) c.*3750C>A (n.*3750C>A) n.4246C>A c.*5377C>A (n.*5377C>A) c.5442C>A (p.Leu1814=) c.5418C>A (p.Leu1806=) | dbSNP |
9 | g.136498939A>C | CA375633893 | NOTCH1 | c.6140T>G (p.Leu2047Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2736T>G n.2472T>G c.6026T>G (p.Leu2009Arg) c.6020T>G (p.Leu2007Arg) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) c.*3540T>G (n.*3540T>G) c.*3749T>G (n.*3749T>G) n.4245T>G c.*5376T>G (n.*5376T>G) c.5441T>G (p.Leu1814Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg) | dbSNP |
9 | g.136498939A>G | CA375633895 | NOTCH1 | c.6140T>C (p.Leu2047Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2736T>C n.2472T>C c.6026T>C (p.Leu2009Pro) c.6020T>C (p.Leu2007Pro) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) c.*3540T>C (n.*3540T>C) c.*3749T>C (n.*3749T>C) n.4245T>C c.*5376T>C (n.*5376T>C) c.5441T>C (p.Leu1814Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro) | dbSNP |
9 | g.136498939A>T | CA375633898 | NOTCH1 | c.6140T>A (p.Leu2047His) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2736T>A n.2472T>A c.6026T>A (p.Leu2009His) c.6020T>A (p.Leu2007His) c.3737T>A (p.Leu1246His) c.*3540T>A (n.*3540T>A) c.*3749T>A (n.*3749T>A) n.4245T>A c.*5376T>A (n.*5376T>A) c.5441T>A (p.Leu1814His) c.5417T>A (p.Leu1806His) | dbSNP |
9 | g.136498940G>A | CA375633903 | NOTCH1 | c.6139C>T (p.Leu2047Phe) c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2735C>T n.2471C>T c.6025C>T (p.Leu2009Phe) c.6019C>T (p.Leu2007Phe) c.3736C>T (p.Leu1246Phe) c.*3539C>T (n.*3539C>T) c.*3748C>T (n.*3748C>T) n.4244C>T c.*5375C>T (n.*5375C>T) c.5440C>T (p.Leu1814Phe) c.5416C>T (p.Leu1806Phe) | dbSNP |
9 | g.136498940G>C | CA375633904 | NOTCH1 | c.6139C>G (p.Leu2047Val) c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.2735C>G n.2471C>G c.6025C>G (p.Leu2009Val) c.6019C>G (p.Leu2007Val) c.3736C>G (p.Leu1246Val) c.*3539C>G (n.*3539C>G) c.*3748C>G (n.*3748C>G) n.4244C>G c.*5375C>G (n.*5375C>G) c.5440C>G (p.Leu1814Val) c.5416C>G (p.Leu1806Val) | dbSNP |
9 | g.136498940G>T | CA375633907 | NOTCH1 | c.6139C>A (p.Leu2047Ile) c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.2735C>A n.2471C>A c.6025C>A (p.Leu2009Ile) c.6019C>A (p.Leu2007Ile) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) c.*3539C>A (n.*3539C>A) c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.4244C>A c.*5375C>A (n.*5375C>A) c.5440C>A (p.Leu1814Ile) c.5416C>A (p.Leu1806Ile) | dbSNP |
9 | g.136498941C>A | CA467738037 | NOTCH1 | c.6138G>T (p.Val2046=) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.2734G>T n.2470G>T c.6024G>T (p.Val2008=) c.6018G>T (p.Val2006=) c.3735G>T (p.Val1245=) c.*3538G>T (n.*3538G>T) c.*3747G>T (n.*3747G>T) n.4243G>T c.*5374G>T (n.*5374G>T) c.5439G>T (p.Val1813=) c.5415G>T (p.Val1805=) | dbSNP |
9 | g.136498941C>G | CA467738046 | NOTCH1 | c.6138G>C (p.Val2046=) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.2734G>C n.2470G>C c.6024G>C (p.Val2008=) c.6018G>C (p.Val2006=) c.3735G>C (p.Val1245=) c.*3538G>C (n.*3538G>C) c.*3747G>C (n.*3747G>C) n.4243G>C c.*5374G>C (n.*5374G>C) c.5439G>C (p.Val1813=) c.5415G>C (p.Val1805=) | |
9 | g.136498941C>T | CA467738042 | NOTCH1 | c.6138G>A (p.Val2046=) c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.2734G>A n.2470G>A c.6024G>A (p.Val2008=) c.6018G>A (p.Val2006=) c.3735G>A (p.Val1245=) c.*3538G>A (n.*3538G>A) c.*3747G>A (n.*3747G>A) n.4243G>A c.*5374G>A (n.*5374G>A) c.5439G>A (p.Val1813=) c.5415G>A (p.Val1805=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498942A>C | CA375633915 | NOTCH1 | c.6137T>G (p.Val2046Gly) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2733T>G n.2469T>G c.6023T>G (p.Val2008Gly) c.6017T>G (p.Val2006Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.*3537T>G (n.*3537T>G) c.*3746T>G (n.*3746T>G) n.4242T>G c.*5373T>G (n.*5373T>G) c.5438T>G (p.Val1813Gly) c.5414T>G (p.Val1805Gly) | dbSNP |
9 | g.136498942A>G | CA375633913 | NOTCH1 | c.6137T>C (p.Val2046Ala) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2733T>C n.2469T>C c.6023T>C (p.Val2008Ala) c.6017T>C (p.Val2006Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.*3537T>C (n.*3537T>C) c.*3746T>C (n.*3746T>C) n.4242T>C c.*5373T>C (n.*5373T>C) c.5438T>C (p.Val1813Ala) c.5414T>C (p.Val1805Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498942A>T | CA375633910 | NOTCH1 | c.6137T>A (p.Val2046Glu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2733T>A n.2469T>A c.6023T>A (p.Val2008Glu) c.6017T>A (p.Val2006Glu) c.3734T>A (p.Val1245Glu) c.*3537T>A (n.*3537T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) n.4242T>A c.*5373T>A (n.*5373T>A) c.5438T>A (p.Val1813Glu) c.5414T>A (p.Val1805Glu) | dbSNP |
9 | g.136498943C>A | CA201637572 | NOTCH1 | c.6136G>T (p.Val2046Leu) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.2732G>T n.2468G>T c.6022G>T (p.Val2008Leu) c.6016G>T (p.Val2006Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) c.*3536G>T (n.*3536G>T) c.*3745G>T (n.*3745G>T) n.4241G>T c.*5372G>T (n.*5372G>T) c.5437G>T (p.Val1813Leu) c.5413G>T (p.Val1805Leu) | dbSNP |
9 | g.136498943C>G | CA375633923 | NOTCH1 | c.6136G>C (p.Val2046Leu) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.2732G>C n.2468G>C c.6022G>C (p.Val2008Leu) c.6016G>C (p.Val2006Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.*3536G>C (n.*3536G>C) c.*3745G>C (n.*3745G>C) n.4241G>C c.*5372G>C (n.*5372G>C) c.5437G>C (p.Val1813Leu) c.5413G>C (p.Val1805Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498943C>T | CA375633920 | NOTCH1 | c.6136G>A (p.Val2046Met) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.2732G>A n.2468G>A c.6022G>A (p.Val2008Met) c.6016G>A (p.Val2006Met) c.3733G>A (p.Val1245Met) c.*3536G>A (n.*3536G>A) c.*3745G>A (n.*3745G>A) n.4241G>A c.*5372G>A (n.*5372G>A) c.5437G>A (p.Val1813Met) c.5413G>A (p.Val1805Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498944A>C | CA467738064 | NOTCH1 | c.6135T>G (p.Val2045=) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.2731T>G n.2467T>G c.6021T>G (p.Val2007=) c.6015T>G (p.Val2005=) c.3732T>G (p.Val1244=) c.*3535T>G (n.*3535T>G) c.*3744T>G (n.*3744T>G) n.4240T>G c.*5371T>G (n.*5371T>G) c.5436T>G (p.Val1812=) c.5412T>G (p.Val1804=) | |
9 | g.136498944A>G | CA201637576 | NOTCH1 | c.6135T>C (p.Val2045=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.2731T>C n.2467T>C c.6021T>C (p.Val2007=) c.6015T>C (p.Val2005=) c.3732T>C (p.Val1244=) c.*3535T>C (n.*3535T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) n.4240T>C c.*5371T>C (n.*5371T>C) c.5436T>C (p.Val1812=) c.5412T>C (p.Val1804=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498944A>T | CA467738065 | NOTCH1 | c.6135T>A (p.Val2045=) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.2731T>A n.2467T>A c.6021T>A (p.Val2007=) c.6015T>A (p.Val2005=) c.3732T>A (p.Val1244=) c.*3535T>A (n.*3535T>A) c.*3744T>A (n.*3744T>A) n.4240T>A c.*5371T>A (n.*5371T>A) c.5436T>A (p.Val1812=) c.5412T>A (p.Val1804=) | dbSNP |
9 | g.136498945A>C | CA375633926 | NOTCH1 | c.6134T>G (p.Val2045Gly) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2730T>G n.2466T>G c.6020T>G (p.Val2007Gly) c.6014T>G (p.Val2005Gly) c.3731T>G (p.Val1244Gly) c.*3534T>G (n.*3534T>G) c.*3743T>G (n.*3743T>G) n.4239T>G c.*5370T>G (n.*5370T>G) c.5435T>G (p.Val1812Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) | dbSNP |
9 | g.136498945A>G | CA5340010 | NOTCH1 | c.6134T>C (p.Val2045Ala) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2730T>C n.2466T>C c.6020T>C (p.Val2007Ala) c.6014T>C (p.Val2005Ala) c.3731T>C (p.Val1244Ala) c.*3534T>C (n.*3534T>C) c.*3743T>C (n.*3743T>C) n.4239T>C c.*5370T>C (n.*5370T>C) c.5435T>C (p.Val1812Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498945A>T | CA375633927 | NOTCH1 | c.6134T>A (p.Val2045Asp) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2730T>A n.2466T>A c.6020T>A (p.Val2007Asp) c.6014T>A (p.Val2005Asp) c.3731T>A (p.Val1244Asp) c.*3534T>A (n.*3534T>A) c.*3743T>A (n.*3743T>A) n.4239T>A c.*5370T>A (n.*5370T>A) c.5435T>A (p.Val1812Asp) c.5411T>A (p.Val1804Asp) | dbSNP |
9 | g.136498946C>A | CA375633932 | NOTCH1 | c.6133G>T (p.Val2045Phe) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2729G>T n.2465G>T c.6019G>T (p.Val2007Phe) c.6013G>T (p.Val2005Phe) c.3730G>T (p.Val1244Phe) c.*3533G>T (n.*3533G>T) c.*3742G>T (n.*3742G>T) n.4238G>T c.*5369G>T (n.*5369G>T) c.5434G>T (p.Val1812Phe) c.5410G>T (p.Val1804Phe) | |
9 | g.136498946C>G | CA375633939 | NOTCH1 | c.6133G>C (p.Val2045Leu) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2729G>C n.2465G>C c.6019G>C (p.Val2007Leu) c.6013G>C (p.Val2005Leu) c.3730G>C (p.Val1244Leu) c.*3533G>C (n.*3533G>C) c.*3742G>C (n.*3742G>C) n.4238G>C c.*5369G>C (n.*5369G>C) c.5434G>C (p.Val1812Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) | dbSNP |
9 | g.136498946C>T | CA375633940 | NOTCH1 | c.6133G>A (p.Val2045Ile) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2729G>A n.2465G>A c.6019G>A (p.Val2007Ile) c.6013G>A (p.Val2005Ile) c.3730G>A (p.Val1244Ile) c.*3533G>A (n.*3533G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) n.4238G>A c.*5369G>A (n.*5369G>A) c.5434G>A (p.Val1812Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136498947T>A | CA467738079 | NOTCH1 | c.6132A>T (p.Ala2044=) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.2728A>T n.2464A>T c.6018A>T (p.Ala2006=) c.6012A>T (p.Ala2004=) c.3729A>T (p.Ala1243=) c.*3532A>T (n.*3532A>T) c.*3741A>T (n.*3741A>T) n.4237A>T c.*5368A>T (n.*5368A>T) c.5433A>T (p.Ala1811=) c.5409A>T (p.Ala1803=) | dbSNP |
9 | g.136498947T>C | CA201637580 | NOTCH1 | c.6132A>G (p.Ala2044=) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.2728A>G n.2464A>G c.6018A>G (p.Ala2006=) c.6012A>G (p.Ala2004=) c.3729A>G (p.Ala1243=) c.*3532A>G (n.*3532A>G) c.*3741A>G (n.*3741A>G) n.4237A>G c.*5368A>G (n.*5368A>G) c.5433A>G (p.Ala1811=) c.5409A>G (p.Ala1803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498947T>G | CA467738077 | NOTCH1 | c.6132A>C (p.Ala2044=) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.2728A>C n.2464A>C c.6018A>C (p.Ala2006=) c.6012A>C (p.Ala2004=) c.3729A>C (p.Ala1243=) c.*3532A>C (n.*3532A>C) c.*3741A>C (n.*3741A>C) n.4237A>C c.*5368A>C (n.*5368A>C) c.5433A>C (p.Ala1811=) c.5409A>C (p.Ala1803=) | dbSNP |
9 | g.136498948G>A | CA375633945 | NOTCH1 | c.6131C>T (p.Ala2044Val) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2727C>T n.2463C>T c.6017C>T (p.Ala2006Val) c.6011C>T (p.Ala2004Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.*3740C>T (n.*3740C>T) n.4236C>T c.*5367C>T (n.*5367C>T) c.5432C>T (p.Ala1811Val) c.5408C>T (p.Ala1803Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136498948G>C | CA375633947 | NOTCH1 | c.6131C>G (p.Ala2044Gly) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2727C>G n.2463C>G c.6017C>G (p.Ala2006Gly) c.6011C>G (p.Ala2004Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.*3531C>G (n.*3531C>G) c.*3740C>G (n.*3740C>G) n.4236C>G c.*5367C>G (n.*5367C>G) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) c.5408C>G (p.Ala1803Gly) | dbSNP |
9 | g.136498948G>T | CA375633949 | NOTCH1 | c.6131C>A (p.Ala2044Glu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2727C>A n.2463C>A c.6017C>A (p.Ala2006Glu) c.6011C>A (p.Ala2004Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.*3531C>A (n.*3531C>A) c.*3740C>A (n.*3740C>A) n.4236C>A c.*5367C>A (n.*5367C>A) c.5432C>A (p.Ala1811Glu) c.5408C>A (p.Ala1803Glu) | dbSNP |
9 | g.136498949C>A | CA375633953 | NOTCH1 | c.6130G>T (p.Ala2044Ser) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.2726G>T n.2462G>T c.6016G>T (p.Ala2006Ser) c.6010G>T (p.Ala2004Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.*3530G>T (n.*3530G>T) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.4235G>T c.*5366G>T (n.*5366G>T) c.5431G>T (p.Ala1811Ser) c.5407G>T (p.Ala1803Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498949C>G | CA375633954 | NOTCH1 | c.6130G>C (p.Ala2044Pro) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.2726G>C n.2462G>C c.6016G>C (p.Ala2006Pro) c.6010G>C (p.Ala2004Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.*3530G>C (n.*3530G>C) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.4235G>C c.*5366G>C (n.*5366G>C) c.5431G>C (p.Ala1811Pro) c.5407G>C (p.Ala1803Pro) | dbSNP |
9 | g.136498949C>T | CA5340011 | NOTCH1 | c.6130G>A (p.Ala2044Thr) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.2726G>A n.2462G>A c.6016G>A (p.Ala2006Thr) c.6010G>A (p.Ala2004Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.*3530G>A (n.*3530G>A) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.4235G>A c.*5366G>A (n.*5366G>A) c.5431G>A (p.Ala1811Thr) c.5407G>A (p.Ala1803Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498950G>A | CA5340013 | NOTCH1 | c.6129C>T (p.Ala2043=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2725C>T n.2461C>T c.6015C>T (p.Ala2005=) c.6009C>T (p.Ala2003=) c.3726C>T (p.Ala1242=) c.*3529C>T (n.*3529C>T) c.*3738C>T (n.*3738C>T) n.4234C>T c.*5365C>T (n.*5365C>T) c.5430C>T (p.Ala1810=) c.5406C>T (p.Ala1802=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498950G>C | CA467738115 | NOTCH1 | c.6129C>G (p.Ala2043=) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2725C>G n.2461C>G c.6015C>G (p.Ala2005=) c.6009C>G (p.Ala2003=) c.3726C>G (p.Ala1242=) c.*3529C>G (n.*3529C>G) c.*3738C>G (n.*3738C>G) n.4234C>G c.*5365C>G (n.*5365C>G) c.5430C>G (p.Ala1810=) c.5406C>G (p.Ala1802=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498950G>T | CA5340012 | NOTCH1 | c.6129C>A (p.Ala2043=) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2725C>A n.2461C>A c.6015C>A (p.Ala2005=) c.6009C>A (p.Ala2003=) c.3726C>A (p.Ala1242=) c.*3529C>A (n.*3529C>A) c.*3738C>A (n.*3738C>A) n.4234C>A c.*5365C>A (n.*5365C>A) c.5430C>A (p.Ala1810=) c.5406C>A (p.Ala1802=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498951G>A | CA375633963 | NOTCH1 | c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2724C>T n.2460C>T c.6014C>T (p.Ala2005Val) c.6008C>T (p.Ala2003Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.*3528C>T (n.*3528C>T) c.*3737C>T (n.*3737C>T) n.4233C>T c.*5364C>T (n.*5364C>T) c.5429C>T (p.Ala1810Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498951G>C | CA375633961 | NOTCH1 | c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2724C>G n.2460C>G c.6014C>G (p.Ala2005Gly) c.6008C>G (p.Ala2003Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.*3528C>G (n.*3528C>G) c.*3737C>G (n.*3737C>G) n.4233C>G c.*5364C>G (n.*5364C>G) c.5429C>G (p.Ala1810Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) | dbSNP |
9 | g.136498951G>T | CA375633959 | NOTCH1 | c.6128C>A (p.Ala2043Asp) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2724C>A n.2460C>A c.6014C>A (p.Ala2005Asp) c.6008C>A (p.Ala2003Asp) c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.*3528C>A (n.*3528C>A) c.*3737C>A (n.*3737C>A) n.4233C>A c.*5364C>A (n.*5364C>A) c.5429C>A (p.Ala1810Asp) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) | dbSNP |
9 | g.136498952C>A | CA375633965 | NOTCH1 | c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2723G>T n.2459G>T c.6013G>T (p.Ala2005Ser) c.6007G>T (p.Ala2003Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.*3527G>T (n.*3527G>T) c.*3736G>T (n.*3736G>T) n.4232G>T c.*5363G>T (n.*5363G>T) c.5428G>T (p.Ala1810Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) | dbSNP |
9 | g.136498952C>G | CA375633968 | NOTCH1 | c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2723G>C n.2459G>C c.6013G>C (p.Ala2005Pro) c.6007G>C (p.Ala2003Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.*3527G>C (n.*3527G>C) c.*3736G>C (n.*3736G>C) n.4232G>C c.*5363G>C (n.*5363G>C) c.5428G>C (p.Ala1810Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) | dbSNP |
9 | g.136498952C>T | CA375633970 | NOTCH1 | c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2723G>A n.2459G>A c.6013G>A (p.Ala2005Thr) c.6007G>A (p.Ala2003Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.*3527G>A (n.*3527G>A) c.*3736G>A (n.*3736G>A) n.4232G>A c.*5363G>A (n.*5363G>A) c.5428G>A (p.Ala1810Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) | dbSNP |
9 | g.136498953A>C | CA375633972 | NOTCH1 | c.6126T>G (p.Asp2042Glu) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2722T>G n.2458T>G c.6012T>G (p.Asp2004Glu) c.6006T>G (p.Asp2002Glu) c.3723T>G (p.Asp1241Glu) c.*3526T>G (n.*3526T>G) c.*3735T>G (n.*3735T>G) n.4231T>G c.*5362T>G (n.*5362T>G) c.5427T>G (p.Asp1809Glu) c.5403T>G (p.Asp1801Glu) | dbSNP |
9 | g.136498953A>G | CA467738137 | NOTCH1 | c.6126T>C (p.Asp2042=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2722T>C n.2458T>C c.6012T>C (p.Asp2004=) c.6006T>C (p.Asp2002=) c.3723T>C (p.Asp1241=) c.*3526T>C (n.*3526T>C) c.*3735T>C (n.*3735T>C) n.4231T>C c.*5362T>C (n.*5362T>C) c.5427T>C (p.Asp1809=) c.5403T>C (p.Asp1801=) | dbSNP |
9 | g.136498953A>T | CA375633973 | NOTCH1 | c.6126T>A (p.Asp2042Glu) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2722T>A n.2458T>A c.6012T>A (p.Asp2004Glu) c.6006T>A (p.Asp2002Glu) c.3723T>A (p.Asp1241Glu) c.*3526T>A (n.*3526T>A) c.*3735T>A (n.*3735T>A) n.4231T>A c.*5362T>A (n.*5362T>A) c.5427T>A (p.Asp1809Glu) c.5403T>A (p.Asp1801Glu) | dbSNP |
9 | g.136498954T>A | CA375633975 | NOTCH1 | c.6125A>T (p.Asp2042Val) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2721A>T n.2457A>T c.6011A>T (p.Asp2004Val) c.6005A>T (p.Asp2002Val) c.3722A>T (p.Asp1241Val) c.*3525A>T (n.*3525A>T) c.*3734A>T (n.*3734A>T) n.4230A>T c.*5361A>T (n.*5361A>T) c.5426A>T (p.Asp1809Val) c.5402A>T (p.Asp1801Val) | |
9 | g.136498954T>C | CA201637596 | NOTCH1 | c.6125A>G (p.Asp2042Gly) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2721A>G n.2457A>G c.6011A>G (p.Asp2004Gly) c.6005A>G (p.Asp2002Gly) c.3722A>G (p.Asp1241Gly) c.*3525A>G (n.*3525A>G) c.*3734A>G (n.*3734A>G) n.4230A>G c.*5361A>G (n.*5361A>G) c.5426A>G (p.Asp1809Gly) c.5402A>G (p.Asp1801Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498954T>G | CA375633979 | NOTCH1 | c.6125A>C (p.Asp2042Ala) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2721A>C n.2457A>C c.6011A>C (p.Asp2004Ala) c.6005A>C (p.Asp2002Ala) c.3722A>C (p.Asp1241Ala) c.*3525A>C (n.*3525A>C) c.*3734A>C (n.*3734A>C) n.4230A>C c.*5361A>C (n.*5361A>C) c.5426A>C (p.Asp1809Ala) c.5402A>C (p.Asp1801Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136498955C>A | CA375633982 | NOTCH1 | c.6124G>T (p.Asp2042Tyr) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2720G>T n.2456G>T c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) c.6004G>T (p.Asp2002Tyr) c.3721G>T (p.Asp1241Tyr) c.*3524G>T (n.*3524G>T) c.*3733G>T (n.*3733G>T) n.4229G>T c.*5360G>T (n.*5360G>T) c.5425G>T (p.Asp1809Tyr) c.5401G>T (p.Asp1801Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498955C>G | CA375633983 | NOTCH1 | c.6124G>C (p.Asp2042His) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2720G>C n.2456G>C c.6010G>C (p.Asp2004His) c.6004G>C (p.Asp2002His) c.3721G>C (p.Asp1241His) c.*3524G>C (n.*3524G>C) c.*3733G>C (n.*3733G>C) n.4229G>C c.*5360G>C (n.*5360G>C) c.5425G>C (p.Asp1809His) c.5401G>C (p.Asp1801His) | dbSNP |
9 | g.136498955C>T | CA375633985 | NOTCH1 | c.6124G>A (p.Asp2042Asn) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2720G>A n.2456G>A c.6010G>A (p.Asp2004Asn) c.6004G>A (p.Asp2002Asn) c.3721G>A (p.Asp1241Asn) c.*3524G>A (n.*3524G>A) c.*3733G>A (n.*3733G>A) n.4229G>A c.*5360G>A (n.*5360G>A) c.5425G>A (p.Asp1809Asn) c.5401G>A (p.Asp1801Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498956C>A | CA467738154 | NOTCH1 | c.6123G>T (p.Val2041=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2719G>T n.2455G>T c.6009G>T (p.Val2003=) c.6003G>T (p.Val2001=) c.3720G>T (p.Val1240=) c.*3523G>T (n.*3523G>T) c.*3732G>T (n.*3732G>T) n.4228G>T c.*5359G>T (n.*5359G>T) c.5424G>T (p.Val1808=) c.5400G>T (p.Val1800=) | dbSNP |
9 | g.136498956C>G | CA467738156 | NOTCH1 | c.6123G>C (p.Val2041=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2719G>C n.2455G>C c.6009G>C (p.Val2003=) c.6003G>C (p.Val2001=) c.3720G>C (p.Val1240=) c.*3523G>C (n.*3523G>C) c.*3732G>C (n.*3732G>C) n.4228G>C c.*5359G>C (n.*5359G>C) c.5424G>C (p.Val1808=) c.5400G>C (p.Val1800=) | dbSNP |
9 | g.136498956C>T | CA467738159 | NOTCH1 | c.6123G>A (p.Val2041=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2719G>A n.2455G>A c.6009G>A (p.Val2003=) c.6003G>A (p.Val2001=) c.3720G>A (p.Val1240=) c.*3523G>A (n.*3523G>A) c.*3732G>A (n.*3732G>A) n.4228G>A c.*5359G>A (n.*5359G>A) c.5424G>A (p.Val1808=) c.5400G>A (p.Val1800=) | dbSNP |
9 | g.136498957A>C | CA375633990 | NOTCH1 | c.6122T>G (p.Val2041Gly) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2718T>G n.2454T>G c.6008T>G (p.Val2003Gly) c.6002T>G (p.Val2001Gly) c.3719T>G (p.Val1240Gly) c.*3522T>G (n.*3522T>G) c.*3731T>G (n.*3731T>G) n.4227T>G c.*5358T>G (n.*5358T>G) c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5399T>G (p.Val1800Gly) | |
9 | g.136498957A>G | CA375633988 | NOTCH1 | c.6122T>C (p.Val2041Ala) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2718T>C n.2454T>C c.6008T>C (p.Val2003Ala) c.6002T>C (p.Val2001Ala) c.3719T>C (p.Val1240Ala) c.*3522T>C (n.*3522T>C) c.*3731T>C (n.*3731T>C) n.4227T>C c.*5358T>C (n.*5358T>C) c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5399T>C (p.Val1800Ala) | dbSNP |
9 | g.136498957A>T | CA375633987 | NOTCH1 | c.6122T>A (p.Val2041Glu) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2718T>A n.2454T>A c.6008T>A (p.Val2003Glu) c.6002T>A (p.Val2001Glu) c.3719T>A (p.Val1240Glu) c.*3522T>A (n.*3522T>A) c.*3731T>A (n.*3731T>A) n.4227T>A c.*5358T>A (n.*5358T>A) c.5423T>A (p.Val1808Glu) c.5399T>A (p.Val1800Glu) | dbSNP |
9 | g.136498958C>A | CA375633992 | NOTCH1 | c.6121G>T (p.Val2041Leu) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2717G>T n.2453G>T c.6007G>T (p.Val2003Leu) c.6001G>T (p.Val2001Leu) c.3718G>T (p.Val1240Leu) c.*3521G>T (n.*3521G>T) c.*3730G>T (n.*3730G>T) n.4226G>T c.*5357G>T (n.*5357G>T) c.5422G>T (p.Val1808Leu) c.5398G>T (p.Val1800Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498958C>G | CA375633994 | NOTCH1 | c.6121G>C (p.Val2041Leu) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2717G>C n.2453G>C c.6007G>C (p.Val2003Leu) c.6001G>C (p.Val2001Leu) c.3718G>C (p.Val1240Leu) c.*3521G>C (n.*3521G>C) c.*3730G>C (n.*3730G>C) n.4226G>C c.*5357G>C (n.*5357G>C) c.5422G>C (p.Val1808Leu) c.5398G>C (p.Val1800Leu) | dbSNP |
9 | g.136498958C>T | CA375633995 | NOTCH1 | c.6121G>A (p.Val2041Met) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2717G>A n.2453G>A c.6007G>A (p.Val2003Met) c.6001G>A (p.Val2001Met) c.3718G>A (p.Val1240Met) c.*3521G>A (n.*3521G>A) c.*3730G>A (n.*3730G>A) n.4226G>A c.*5357G>A (n.*5357G>A) c.5422G>A (p.Val1808Met) c.5398G>A (p.Val1800Met) | dbSNP |
9 | g.136498959A>C | CA375633998 | NOTCH1 | c.6120T>G (p.Asn2040Lys) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2716T>G n.2452T>G c.6006T>G (p.Asn2002Lys) c.6000T>G (p.Asn2000Lys) c.3717T>G (p.Asn1239Lys) c.*3520T>G (n.*3520T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) n.4225T>G c.*5356T>G (n.*5356T>G) c.5421T>G (p.Asn1807Lys) c.5397T>G (p.Asn1799Lys) | |
9 | g.136498959A>G | CA5340014 | NOTCH1 | c.6120T>C (p.Asn2040=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2716T>C n.2452T>C c.6006T>C (p.Asn2002=) c.6000T>C (p.Asn2000=) c.3717T>C (p.Asn1239=) c.*3520T>C (n.*3520T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) n.4225T>C c.*5356T>C (n.*5356T>C) c.5421T>C (p.Asn1807=) c.5397T>C (p.Asn1799=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498959A>T | CA375634000 | NOTCH1 | c.6120T>A (p.Asn2040Lys) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2716T>A n.2452T>A c.6006T>A (p.Asn2002Lys) c.6000T>A (p.Asn2000Lys) c.3717T>A (p.Asn1239Lys) c.*3520T>A (n.*3520T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) n.4225T>A c.*5356T>A (n.*5356T>A) c.5421T>A (p.Asn1807Lys) c.5397T>A (p.Asn1799Lys) | dbSNP |
9 | g.136498960T>A | CA375634004 | NOTCH1 | c.6119A>T (p.Asn2040Ile) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.2715A>T n.2451A>T c.6005A>T (p.Asn2002Ile) c.5999A>T (p.Asn2000Ile) c.3716A>T (p.Asn1239Ile) c.*3519A>T (n.*3519A>T) c.*3728A>T (n.*3728A>T) n.4224A>T c.*5355A>T (n.*5355A>T) c.5420A>T (p.Asn1807Ile) c.5396A>T (p.Asn1799Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498960T>C | CA5340015 | NOTCH1 | c.6119A>G (p.Asn2040Ser) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2715A>G n.2451A>G c.6005A>G (p.Asn2002Ser) c.5999A>G (p.Asn2000Ser) c.3716A>G (p.Asn1239Ser) c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.*3728A>G (n.*3728A>G) n.4224A>G c.*5355A>G (n.*5355A>G) c.5420A>G (p.Asn1807Ser) c.5396A>G (p.Asn1799Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498960T>G | CA375634003 | NOTCH1 | c.6119A>C (p.Asn2040Thr) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2715A>C n.2451A>C c.6005A>C (p.Asn2002Thr) c.5999A>C (p.Asn2000Thr) c.3716A>C (p.Asn1239Thr) c.*3519A>C (n.*3519A>C) c.*3728A>C (n.*3728A>C) n.4224A>C c.*5355A>C (n.*5355A>C) c.5420A>C (p.Asn1807Thr) c.5396A>C (p.Asn1799Thr) | |
9 | g.136498961T>A | CA375634007 | NOTCH1 | c.6118A>T (p.Asn2040Tyr) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2714A>T n.2450A>T c.6004A>T (p.Asn2002Tyr) c.5998A>T (p.Asn2000Tyr) c.3715A>T (p.Asn1239Tyr) c.*3518A>T (n.*3518A>T) c.*3727A>T (n.*3727A>T) n.4223A>T c.*5354A>T (n.*5354A>T) c.5419A>T (p.Asn1807Tyr) c.5395A>T (p.Asn1799Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498961T>C | CA375634008 | NOTCH1 | c.6118A>G (p.Asn2040Asp) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2714A>G n.2450A>G c.6004A>G (p.Asn2002Asp) c.5998A>G (p.Asn2000Asp) c.3715A>G (p.Asn1239Asp) c.*3518A>G (n.*3518A>G) c.*3727A>G (n.*3727A>G) n.4223A>G c.*5354A>G (n.*5354A>G) c.5419A>G (p.Asn1807Asp) c.5395A>G (p.Asn1799Asp) | dbSNP |
9 | g.136498961T>G | CA375634009 | NOTCH1 | c.6118A>C (p.Asn2040His) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2714A>C n.2450A>C c.6004A>C (p.Asn2002His) c.5998A>C (p.Asn2000His) c.3715A>C (p.Asn1239His) c.*3518A>C (n.*3518A>C) c.*3727A>C (n.*3727A>C) n.4223A>C c.*5354A>C (n.*5354A>C) c.5419A>C (p.Asn1807His) c.5395A>C (p.Asn1799His) | |
9 | g.136498962G>A | CA467738200 | NOTCH1 | c.6117C>T (p.Asn2039=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2713C>T n.2449C>T c.6003C>T (p.Asn2001=) c.5997C>T (p.Asn1999=) c.3714C>T (p.Asn1238=) c.*3517C>T (n.*3517C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) n.4222C>T c.*5353C>T (n.*5353C>T) c.5418C>T (p.Asn1806=) c.5394C>T (p.Asn1798=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498962G>C | CA375634011 | NOTCH1 | c.6117C>G (p.Asn2039Lys) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.2713C>G n.2449C>G c.6003C>G (p.Asn2001Lys) c.5997C>G (p.Asn1999Lys) c.3714C>G (p.Asn1238Lys) c.*3517C>G (n.*3517C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) n.4222C>G c.*5353C>G (n.*5353C>G) c.5418C>G (p.Asn1806Lys) c.5394C>G (p.Asn1798Lys) | dbSNP |
9 | g.136498962G>T | CA375634013 | NOTCH1 | c.6117C>A (p.Asn2039Lys) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.2713C>A n.2449C>A c.6003C>A (p.Asn2001Lys) c.5997C>A (p.Asn1999Lys) c.3714C>A (p.Asn1238Lys) c.*3517C>A (n.*3517C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) n.4222C>A c.*5353C>A (n.*5353C>A) c.5418C>A (p.Asn1806Lys) c.5394C>A (p.Asn1798Lys) | |
9 | g.136498963T>A | CA375634015 | NOTCH1 | c.6116A>T (p.Asn2039Ile) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2712A>T n.2448A>T c.6002A>T (p.Asn2001Ile) c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.3713A>T (p.Asn1238Ile) c.*3516A>T (n.*3516A>T) c.*3725A>T (n.*3725A>T) n.4221A>T c.*5352A>T (n.*5352A>T) c.5417A>T (p.Asn1806Ile) c.5393A>T (p.Asn1798Ile) | dbSNP |
9 | g.136498963T>C | CA375634019 | NOTCH1 | c.6116A>G (p.Asn2039Ser) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2712A>G n.2448A>G c.6002A>G (p.Asn2001Ser) c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.3713A>G (p.Asn1238Ser) c.*3516A>G (n.*3516A>G) c.*3725A>G (n.*3725A>G) n.4221A>G c.*5352A>G (n.*5352A>G) c.5417A>G (p.Asn1806Ser) c.5393A>G (p.Asn1798Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498963T>G | CA375634017 | NOTCH1 | c.6116A>C (p.Asn2039Thr) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2712A>C n.2448A>C c.6002A>C (p.Asn2001Thr) c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.3713A>C (p.Asn1238Thr) c.*3516A>C (n.*3516A>C) c.*3725A>C (n.*3725A>C) n.4221A>C c.*5352A>C (n.*5352A>C) c.5417A>C (p.Asn1806Thr) c.5393A>C (p.Asn1798Thr) | dbSNP |
9 | g.136498964T>A | CA375634022 | NOTCH1 | c.6115A>T (p.Asn2039Tyr) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.2711A>T n.2447A>T c.6001A>T (p.Asn2001Tyr) c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.3712A>T (p.Asn1238Tyr) c.*3515A>T (n.*3515A>T) c.*3724A>T (n.*3724A>T) n.4220A>T c.*5351A>T (n.*5351A>T) c.5416A>T (p.Asn1806Tyr) c.5392A>T (p.Asn1798Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498964T>C | CA375634024 | NOTCH1 | c.6115A>G (p.Asn2039Asp) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.2711A>G n.2447A>G c.6001A>G (p.Asn2001Asp) c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.3712A>G (p.Asn1238Asp) c.*3515A>G (n.*3515A>G) c.*3724A>G (n.*3724A>G) n.4220A>G c.*5351A>G (n.*5351A>G) c.5416A>G (p.Asn1806Asp) c.5392A>G (p.Asn1798Asp) | dbSNP |
9 | g.136498964T>G | CA375634026 | NOTCH1 | c.6115A>C (p.Asn2039His) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.2711A>C n.2447A>C c.6001A>C (p.Asn2001His) c.5995A>C (p.Asn1999His) c.3712A>C (p.Asn1238His) c.*3515A>C (n.*3515A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) n.4220A>C c.*5351A>C (n.*5351A>C) c.5416A>C (p.Asn1806His) c.5392A>C (p.Asn1798His) | |
9 | g.136498965C>A | CA467738211 | NOTCH1 | c.6114G>T (p.Val2038=) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2710G>T n.2446G>T c.6000G>T (p.Val2000=) c.5994G>T (p.Val1998=) c.3711G>T (p.Val1237=) c.*3514G>T (n.*3514G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) n.4219G>T c.*5350G>T (n.*5350G>T) c.5415G>T (p.Val1805=) c.5391G>T (p.Val1797=) | dbSNP |
9 | g.136498965C>G | CA201637614 | NOTCH1 | c.6114G>C (p.Val2038=) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2710G>C n.2446G>C c.6000G>C (p.Val2000=) c.5994G>C (p.Val1998=) c.3711G>C (p.Val1237=) c.*3514G>C (n.*3514G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) n.4219G>C c.*5350G>C (n.*5350G>C) c.5415G>C (p.Val1805=) c.5391G>C (p.Val1797=) | dbSNP |
9 | g.136498965C>T | CA467738215 | NOTCH1 | c.6114G>A (p.Val2038=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2710G>A n.2446G>A c.6000G>A (p.Val2000=) c.5994G>A (p.Val1998=) c.3711G>A (p.Val1237=) c.*3514G>A (n.*3514G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) n.4219G>A c.*5350G>A (n.*5350G>A) c.5415G>A (p.Val1805=) c.5391G>A (p.Val1797=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498966A>C | CA375634030 | NOTCH1 | c.6113T>G (p.Val2038Gly) c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2709T>G n.2445T>G c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.5993T>G (p.Val1998Gly) c.3710T>G (p.Val1237Gly) c.*3513T>G (n.*3513T>G) c.*3722T>G (n.*3722T>G) n.4218T>G c.*5349T>G (n.*5349T>G) c.5414T>G (p.Val1805Gly) c.5390T>G (p.Val1797Gly) | |
9 | g.136498966A>G | CA375634031 | NOTCH1 | c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2709T>C n.2445T>C c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.5993T>C (p.Val1998Ala) c.3710T>C (p.Val1237Ala) c.*3513T>C (n.*3513T>C) c.*3722T>C (n.*3722T>C) n.4218T>C c.*5349T>C (n.*5349T>C) c.5414T>C (p.Val1805Ala) c.5390T>C (p.Val1797Ala) | |
9 | g.136498966A>T | CA375634033 | NOTCH1 | c.6113T>A (p.Val2038Glu) c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2709T>A n.2445T>A c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.5993T>A (p.Val1998Glu) c.3710T>A (p.Val1237Glu) c.*3513T>A (n.*3513T>A) c.*3722T>A (n.*3722T>A) n.4218T>A c.*5349T>A (n.*5349T>A) c.5414T>A (p.Val1805Glu) c.5390T>A (p.Val1797Glu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498967C>A | CA375634034 | NOTCH1 | c.6112G>T (p.Val2038Leu) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2708G>T n.2444G>T c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.5992G>T (p.Val1998Leu) c.3709G>T (p.Val1237Leu) c.*3512G>T (n.*3512G>T) c.*3721G>T (n.*3721G>T) n.4217G>T c.*5348G>T (n.*5348G>T) c.5413G>T (p.Val1805Leu) c.5389G>T (p.Val1797Leu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498967C>G | CA375634036 | NOTCH1 | c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.2708G>C n.2444G>C c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.5992G>C (p.Val1998Leu) c.3709G>C (p.Val1237Leu) c.*3512G>C (n.*3512G>C) c.*3721G>C (n.*3721G>C) n.4217G>C c.*5348G>C (n.*5348G>C) c.5413G>C (p.Val1805Leu) c.5389G>C (p.Val1797Leu) | dbSNP |
9 | g.136498967C>T | CA375634038 | NOTCH1 | c.6112G>A (p.Val2038Met) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2708G>A n.2444G>A c.5998G>A (p.Val2000Met) c.5992G>A (p.Val1998Met) c.3709G>A (p.Val1237Met) c.*3512G>A (n.*3512G>A) c.*3721G>A (n.*3721G>A) n.4217G>A c.*5348G>A (n.*5348G>A) c.5413G>A (p.Val1805Met) c.5389G>A (p.Val1797Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498968G>A | CA5340016 | NOTCH1 | c.6111C>T (p.Ala2037=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2707C>T n.2443C>T c.5997C>T (p.Ala1999=) c.5991C>T (p.Ala1997=) c.3708C>T (p.Ala1236=) c.*3511C>T (n.*3511C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) n.4216C>T c.*5347C>T (n.*5347C>T) c.5412C>T (p.Ala1804=) c.5388C>T (p.Ala1796=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498968G>C | CA467738227 | NOTCH1 | c.6111C>G (p.Ala2037=) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2707C>G n.2443C>G c.5997C>G (p.Ala1999=) c.5991C>G (p.Ala1997=) c.3708C>G (p.Ala1236=) c.*3511C>G (n.*3511C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) n.4216C>G c.*5347C>G (n.*5347C>G) c.5412C>G (p.Ala1804=) c.5388C>G (p.Ala1796=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498968G>T | CA467738228 | NOTCH1 | c.6111C>A (p.Ala2037=) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2707C>A n.2443C>A c.5997C>A (p.Ala1999=) c.5991C>A (p.Ala1997=) c.3708C>A (p.Ala1236=) c.*3511C>A (n.*3511C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) n.4216C>A c.*5347C>A (n.*5347C>A) c.5412C>A (p.Ala1804=) c.5388C>A (p.Ala1796=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498969G>A | CA375634046 | NOTCH1 | c.6110C>T (p.Ala2037Val) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2706C>T n.2442C>T c.5996C>T (p.Ala1999Val) c.5990C>T (p.Ala1997Val) c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.*3510C>T (n.*3510C>T) c.*3719C>T (n.*3719C>T) n.4215C>T c.*5346C>T (n.*5346C>T) c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.5387C>T (p.Ala1796Val) | dbSNP |
9 | g.136498969G>C | CA375634044 | NOTCH1 | c.6110C>G (p.Ala2037Gly) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2706C>G n.2442C>G c.5996C>G (p.Ala1999Gly) c.5990C>G (p.Ala1997Gly) c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.*3510C>G (n.*3510C>G) c.*3719C>G (n.*3719C>G) n.4215C>G c.*5346C>G (n.*5346C>G) c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.5387C>G (p.Ala1796Gly) | dbSNP |
9 | g.136498969G>T | CA375634042 | NOTCH1 | c.6110C>A (p.Ala2037Asp) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2706C>A n.2442C>A c.5996C>A (p.Ala1999Asp) c.5990C>A (p.Ala1997Asp) c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.*3510C>A (n.*3510C>A) c.*3719C>A (n.*3719C>A) n.4215C>A c.*5346C>A (n.*5346C>A) c.5411C>A (p.Ala1804Asp) c.5387C>A (p.Ala1796Asp) | dbSNP |
9 | g.136498970C>A | CA16612673 | NOTCH1 | c.6109G>T (p.Ala2037Ser) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.2705G>T n.2441G>T c.5995G>T (p.Ala1999Ser) c.5989G>T (p.Ala1997Ser) c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.*3509G>T (n.*3509G>T) c.*3718G>T (n.*3718G>T) n.4214G>T c.*5345G>T (n.*5345G>T) c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.5386G>T (p.Ala1796Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498970C>G | CA375634048 | NOTCH1 | c.6109G>C (p.Ala2037Pro) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.2705G>C n.2441G>C c.5995G>C (p.Ala1999Pro) c.5989G>C (p.Ala1997Pro) c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.*3509G>C (n.*3509G>C) c.*3718G>C (n.*3718G>C) n.4214G>C c.*5345G>C (n.*5345G>C) c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.5386G>C (p.Ala1796Pro) | dbSNP |
9 | g.136498970C>T | CA375634049 | NOTCH1 | c.6109G>A (p.Ala2037Thr) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.2705G>A n.2441G>A c.5995G>A (p.Ala1999Thr) c.5989G>A (p.Ala1997Thr) c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.*3509G>A (n.*3509G>A) c.*3718G>A (n.*3718G>A) n.4214G>A c.*5345G>A (n.*5345G>A) c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.5386G>A (p.Ala1796Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136498971G>A | CA5340017 | NOTCH1 | c.6108C>T (p.Ala2036=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2704C>T n.2440C>T c.5994C>T (p.Ala1998=) c.5988C>T (p.Ala1996=) c.3705C>T (p.Ala1235=) c.*3508C>T (n.*3508C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.4213C>T c.*5344C>T (n.*5344C>T) c.5409C>T (p.Ala1803=) c.5385C>T (p.Ala1795=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498971G>C | CA467738241 | NOTCH1 | c.6108C>G (p.Ala2036=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2704C>G n.2440C>G c.5994C>G (p.Ala1998=) c.5988C>G (p.Ala1996=) c.3705C>G (p.Ala1235=) c.*3508C>G (n.*3508C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.4213C>G c.*5344C>G (n.*5344C>G) c.5409C>G (p.Ala1803=) c.5385C>G (p.Ala1795=) | dbSNP |
9 | g.136498971G>T | CA467738240 | NOTCH1 | c.6108C>A (p.Ala2036=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2704C>A n.2440C>A c.5994C>A (p.Ala1998=) c.5988C>A (p.Ala1996=) c.3705C>A (p.Ala1235=) c.*3508C>A (n.*3508C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.4213C>A c.*5344C>A (n.*5344C>A) c.5409C>A (p.Ala1803=) c.5385C>A (p.Ala1795=) | dbSNP |
9 | g.136498972G>A | CA375634052 | NOTCH1 | c.6107C>T (p.Ala2036Val) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.2703C>T n.2439C>T c.5993C>T (p.Ala1998Val) c.5987C>T (p.Ala1996Val) c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.*3507C>T (n.*3507C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) n.4212C>T c.*5343C>T (n.*5343C>T) c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.5384C>T (p.Ala1795Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498972G>C | CA375634054 | NOTCH1 | c.6107C>G (p.Ala2036Gly) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.2703C>G n.2439C>G c.5993C>G (p.Ala1998Gly) c.5987C>G (p.Ala1996Gly) c.3704C>G (p.Ala1235Gly) c.*3507C>G (n.*3507C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) n.4212C>G c.*5343C>G (n.*5343C>G) c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.5384C>G (p.Ala1795Gly) | dbSNP |
9 | g.136498972G>T | CA375634056 | NOTCH1 | c.6107C>A (p.Ala2036Asp) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.2703C>A n.2439C>A c.5993C>A (p.Ala1998Asp) c.5987C>A (p.Ala1996Asp) c.3704C>A (p.Ala1235Asp) c.*3507C>A (n.*3507C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) n.4212C>A c.*5343C>A (n.*5343C>A) c.5408C>A (p.Ala1803Asp) c.5384C>A (p.Ala1795Asp) | dbSNP |
9 | g.136498973C>A | CA375634060 | NOTCH1 | c.6106G>T (p.Ala2036Ser) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.2702G>T n.2438G>T c.5992G>T (p.Ala1998Ser) c.5986G>T (p.Ala1996Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.*3506G>T (n.*3506G>T) c.*3715G>T (n.*3715G>T) n.4211G>T c.*5342G>T (n.*5342G>T) c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.5383G>T (p.Ala1795Ser) | |
9 | g.136498973C>G | CA375634058 | NOTCH1 | c.6106G>C (p.Ala2036Pro) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.2702G>C n.2438G>C c.5992G>C (p.Ala1998Pro) c.5986G>C (p.Ala1996Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.*3506G>C (n.*3506G>C) c.*3715G>C (n.*3715G>C) n.4211G>C c.*5342G>C (n.*5342G>C) c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.5383G>C (p.Ala1795Pro) | |
9 | g.136498973C>T | CA5340018 | NOTCH1 | c.6106G>A (p.Ala2036Thr) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.2702G>A n.2438G>A c.5992G>A (p.Ala1998Thr) c.5986G>A (p.Ala1996Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.*3506G>A (n.*3506G>A) c.*3715G>A (n.*3715G>A) n.4211G>A c.*5342G>A (n.*5342G>A) c.5407G>A (p.Ala1803Thr) c.5383G>A (p.Ala1795Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498974G>A | CA5340019 | NOTCH1 | c.6105C>T (p.Ala2035=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2701C>T n.2437C>T c.5991C>T (p.Ala1997=) c.5985C>T (p.Ala1995=) c.3702C>T (p.Ala1234=) c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.*3714C>T (n.*3714C>T) n.4210C>T c.*5341C>T (n.*5341C>T) c.5406C>T (p.Ala1802=) c.5382C>T (p.Ala1794=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498974G>C | CA467738258 | NOTCH1 | c.6105C>G (p.Ala2035=) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2701C>G n.2437C>G c.5991C>G (p.Ala1997=) c.5985C>G (p.Ala1995=) c.3702C>G (p.Ala1234=) c.*3505C>G (n.*3505C>G) c.*3714C>G (n.*3714C>G) n.4210C>G c.*5341C>G (n.*5341C>G) c.5406C>G (p.Ala1802=) c.5382C>G (p.Ala1794=) | dbSNP |
9 | g.136498974G>T | CA467738260 | NOTCH1 | c.6105C>A (p.Ala2035=) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2701C>A n.2437C>A c.5991C>A (p.Ala1997=) c.5985C>A (p.Ala1995=) c.3702C>A (p.Ala1234=) c.*3505C>A (n.*3505C>A) c.*3714C>A (n.*3714C>A) n.4210C>A c.*5341C>A (n.*5341C>A) c.5406C>A (p.Ala1802=) c.5382C>A (p.Ala1794=) | dbSNP |
9 | g.136498975del | CA2695211739 | NOTCH1 | c.6105del (p.Ala2036ProfsTer3) c.*1145del (n.*1145del) n.2701del n.2437del c.5991del (p.Ala1998ProfsTer3) c.5985del (p.Ala1996ProfsTer3) c.3702del (p.Ala1235ProfsTer3) c.*3505del (n.*3505del) c.*3714del (n.*3714del) n.4210del c.*5341del (n.*5341del) c.5406del (p.Ala1803ProfsTer3) c.5382del (p.Ala1795ProfsTer3) | |
9 | g.136498975G>A | CA375634063 | NOTCH1 | c.6104C>T (p.Ala2035Val) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.2700C>T n.2436C>T c.5990C>T (p.Ala1997Val) c.5984C>T (p.Ala1995Val) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.*3504C>T (n.*3504C>T) c.*3713C>T (n.*3713C>T) n.4209C>T c.*5340C>T (n.*5340C>T) c.5405C>T (p.Ala1802Val) c.5381C>T (p.Ala1794Val) | |
9 | g.136498975G>C | CA375634064 | NOTCH1 | c.6104C>G (p.Ala2035Gly) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.2700C>G n.2436C>G c.5990C>G (p.Ala1997Gly) c.5984C>G (p.Ala1995Gly) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.*3504C>G (n.*3504C>G) c.*3713C>G (n.*3713C>G) n.4209C>G c.*5340C>G (n.*5340C>G) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) c.5381C>G (p.Ala1794Gly) | dbSNP |
9 | g.136498975G>T | CA375634066 | NOTCH1 | c.6104C>A (p.Ala2035Asp) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.2700C>A n.2436C>A c.5990C>A (p.Ala1997Asp) c.5984C>A (p.Ala1995Asp) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.*3504C>A (n.*3504C>A) c.*3713C>A (n.*3713C>A) n.4209C>A c.*5340C>A (n.*5340C>A) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) c.5381C>A (p.Ala1794Asp) | dbSNP |
9 | g.136498976C>A | CA375634069 | NOTCH1 | c.6103G>T (p.Ala2035Ser) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2699G>T n.2435G>T c.5989G>T (p.Ala1997Ser) c.5983G>T (p.Ala1995Ser) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.*3503G>T (n.*3503G>T) c.*3712G>T (n.*3712G>T) n.4208G>T c.*5339G>T (n.*5339G>T) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) c.5380G>T (p.Ala1794Ser) | dbSNP |
9 | g.136498976C>G | CA375634070 | NOTCH1 | c.6103G>C (p.Ala2035Pro) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2699G>C n.2435G>C c.5989G>C (p.Ala1997Pro) c.5983G>C (p.Ala1995Pro) c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.*3503G>C (n.*3503G>C) c.*3712G>C (n.*3712G>C) n.4208G>C c.*5339G>C (n.*5339G>C) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) c.5380G>C (p.Ala1794Pro) | dbSNP |
9 | g.136498976C>T | CA375634072 | NOTCH1 | c.6103G>A (p.Ala2035Thr) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2699G>A n.2435G>A c.5989G>A (p.Ala1997Thr) c.5983G>A (p.Ala1995Thr) c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.*3503G>A (n.*3503G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) n.4208G>A c.*5339G>A (n.*5339G>A) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) c.5380G>A (p.Ala1794Thr) | dbSNP |
9 | g.136498977C>A | CA375634074 | NOTCH1 | c.6102G>T (p.Trp2034Cys) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2698G>T n.2434G>T c.5988G>T (p.Trp1996Cys) c.5982G>T (p.Trp1994Cys) c.3699G>T (p.Trp1233Cys) c.*3502G>T (n.*3502G>T) c.*3711G>T (n.*3711G>T) n.4207G>T c.*5338G>T (n.*5338G>T) c.5403G>T (p.Trp1801Cys) c.5379G>T (p.Trp1793Cys) | dbSNP |
9 | g.136498977C>G | CA375634077 | NOTCH1 | c.6102G>C (p.Trp2034Cys) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2698G>C n.2434G>C c.5988G>C (p.Trp1996Cys) c.5982G>C (p.Trp1994Cys) c.3699G>C (p.Trp1233Cys) c.*3502G>C (n.*3502G>C) c.*3711G>C (n.*3711G>C) n.4207G>C c.*5338G>C (n.*5338G>C) c.5403G>C (p.Trp1801Cys) c.5379G>C (p.Trp1793Cys) | dbSNP |
9 | g.136498977C>T | CA375634076 | NOTCH1 | c.6102G>A (p.Trp2034Ter) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2698G>A n.2434G>A c.5988G>A (p.Trp1996Ter) c.5982G>A (p.Trp1994Ter) c.3699G>A (p.Trp1233Ter) c.*3502G>A (n.*3502G>A) c.*3711G>A (n.*3711G>A) n.4207G>A c.*5338G>A (n.*5338G>A) c.5403G>A (p.Trp1801Ter) c.5379G>A (p.Trp1793Ter) | dbSNP |
9 | g.136498978C>A | CA375634080 | NOTCH1 | c.6101G>T (p.Trp2034Leu) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.2697G>T n.2433G>T c.5987G>T (p.Trp1996Leu) c.5981G>T (p.Trp1994Leu) c.3698G>T (p.Trp1233Leu) c.*3501G>T (n.*3501G>T) c.*3710G>T (n.*3710G>T) n.4206G>T c.*5337G>T (n.*5337G>T) c.5402G>T (p.Trp1801Leu) c.5378G>T (p.Trp1793Leu) | dbSNP |
9 | g.136498978C>G | CA375634081 | NOTCH1 | c.6101G>C (p.Trp2034Ser) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.2697G>C n.2433G>C c.5987G>C (p.Trp1996Ser) c.5981G>C (p.Trp1994Ser) c.3698G>C (p.Trp1233Ser) c.*3501G>C (n.*3501G>C) c.*3710G>C (n.*3710G>C) n.4206G>C c.*5337G>C (n.*5337G>C) c.5402G>C (p.Trp1801Ser) c.5378G>C (p.Trp1793Ser) | dbSNP |
9 | g.136498978C>T | CA375634083 | NOTCH1 | c.6101G>A (p.Trp2034Ter) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.2697G>A n.2433G>A c.5987G>A (p.Trp1996Ter) c.5981G>A (p.Trp1994Ter) c.3698G>A (p.Trp1233Ter) c.*3501G>A (n.*3501G>A) c.*3710G>A (n.*3710G>A) n.4206G>A c.*5337G>A (n.*5337G>A) c.5402G>A (p.Trp1801Ter) c.5378G>A (p.Trp1793Ter) | dbSNP |
9 | g.136498979A>C | CA375634086 | NOTCH1 | c.6100T>G (p.Trp2034Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.2696T>G n.2432T>G c.5986T>G (p.Trp1996Gly) c.5980T>G (p.Trp1994Gly) c.3697T>G (p.Trp1233Gly) c.*3500T>G (n.*3500T>G) c.*3709T>G (n.*3709T>G) n.4205T>G c.*5336T>G (n.*5336T>G) c.5401T>G (p.Trp1801Gly) c.5377T>G (p.Trp1793Gly) | dbSNP |
9 | g.136498979A>G | CA375634088 | NOTCH1 | c.6100T>C (p.Trp2034Arg) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.2696T>C n.2432T>C c.5986T>C (p.Trp1996Arg) c.5980T>C (p.Trp1994Arg) c.3697T>C (p.Trp1233Arg) c.*3500T>C (n.*3500T>C) c.*3709T>C (n.*3709T>C) n.4205T>C c.*5336T>C (n.*5336T>C) c.5401T>C (p.Trp1801Arg) c.5377T>C (p.Trp1793Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498979A>T | CA375634089 | NOTCH1 | c.6100T>A (p.Trp2034Arg) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.2696T>A n.2432T>A c.5986T>A (p.Trp1996Arg) c.5980T>A (p.Trp1994Arg) c.3697T>A (p.Trp1233Arg) c.*3500T>A (n.*3500T>A) c.*3709T>A (n.*3709T>A) n.4205T>A c.*5336T>A (n.*5336T>A) c.5401T>A (p.Trp1801Arg) c.5377T>A (p.Trp1793Arg) | dbSNP |
9 | g.136498980G>A | CA201637631 | NOTCH1 | c.6099C>T (p.His2033=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.2695C>T n.2431C>T c.5985C>T (p.His1995=) c.5979C>T (p.His1993=) c.3696C>T (p.His1232=) c.*3499C>T (n.*3499C>T) c.*3708C>T (n.*3708C>T) n.4204C>T c.*5335C>T (n.*5335C>T) c.5400C>T (p.His1800=) c.5376C>T (p.His1792=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498980G>C | CA375634092 | NOTCH1 | c.6099C>G (p.His2033Gln) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.2695C>G n.2431C>G c.5985C>G (p.His1995Gln) c.5979C>G (p.His1993Gln) c.3696C>G (p.His1232Gln) c.*3499C>G (n.*3499C>G) c.*3708C>G (n.*3708C>G) n.4204C>G c.*5335C>G (n.*5335C>G) c.5400C>G (p.His1800Gln) c.5376C>G (p.His1792Gln) | dbSNP |
9 | g.136498980G>T | CA375634093 | NOTCH1 | c.6099C>A (p.His2033Gln) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2695C>A n.2431C>A c.5985C>A (p.His1995Gln) c.5979C>A (p.His1993Gln) c.3696C>A (p.His1232Gln) c.*3499C>A (n.*3499C>A) c.*3708C>A (n.*3708C>A) n.4204C>A c.*5335C>A (n.*5335C>A) c.5400C>A (p.His1800Gln) c.5376C>A (p.His1792Gln) | |
9 | g.136498981T>A | CA375634096 | NOTCH1 | c.6098A>T (p.His2033Leu) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.2694A>T n.2430A>T c.5984A>T (p.His1995Leu) c.5978A>T (p.His1993Leu) c.3695A>T (p.His1232Leu) c.*3498A>T (n.*3498A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) n.4203A>T c.*5334A>T (n.*5334A>T) c.5399A>T (p.His1800Leu) c.5375A>T (p.His1792Leu) | dbSNP |
9 | g.136498981T>C | CA375634097 | NOTCH1 | c.6098A>G (p.His2033Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.2694A>G n.2430A>G c.5984A>G (p.His1995Arg) c.5978A>G (p.His1993Arg) c.3695A>G (p.His1232Arg) c.*3498A>G (n.*3498A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) n.4203A>G c.*5334A>G (n.*5334A>G) c.5399A>G (p.His1800Arg) c.5375A>G (p.His1792Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498981T>G | CA375634098 | NOTCH1 | c.6098A>C (p.His2033Pro) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.2694A>C n.2430A>C c.5984A>C (p.His1995Pro) c.5978A>C (p.His1993Pro) c.3695A>C (p.His1232Pro) c.*3498A>C (n.*3498A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) n.4203A>C c.*5334A>C (n.*5334A>C) c.5399A>C (p.His1800Pro) c.5375A>C (p.His1792Pro) | dbSNP |
9 | g.136498982G>A | CA375634101 | NOTCH1 | c.6097C>T (p.His2033Tyr) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.2693C>T n.2429C>T c.5983C>T (p.His1995Tyr) c.5977C>T (p.His1993Tyr) c.3694C>T (p.His1232Tyr) c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) n.4202C>T c.*5333C>T (n.*5333C>T) c.5398C>T (p.His1800Tyr) c.5374C>T (p.His1792Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498982G>C | CA375634104 | NOTCH1 | c.6097C>G (p.His2033Asp) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.2693C>G n.2429C>G c.5983C>G (p.His1995Asp) c.5977C>G (p.His1993Asp) c.3694C>G (p.His1232Asp) c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.*3706C>G (n.*3706C>G) n.4202C>G c.*5333C>G (n.*5333C>G) c.5398C>G (p.His1800Asp) c.5374C>G (p.His1792Asp) | dbSNP |
9 | g.136498982G>T | CA375634103 | NOTCH1 | c.6097C>A (p.His2033Asn) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.2693C>A n.2429C>A c.5983C>A (p.His1995Asn) c.5977C>A (p.His1993Asn) c.3694C>A (p.His1232Asn) c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) n.4202C>A c.*5333C>A (n.*5333C>A) c.5398C>A (p.His1800Asn) c.5374C>A (p.His1792Asn) | dbSNP |
9 | g.136498983C>A | CA467738288 | NOTCH1 | c.6096G>T (p.Leu2032=) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2692G>T n.2428G>T c.5982G>T (p.Leu1994=) c.5976G>T (p.Leu1992=) c.3693G>T (p.Leu1231=) c.*3496G>T (n.*3496G>T) c.*3705G>T (n.*3705G>T) n.4201G>T c.*5332G>T (n.*5332G>T) c.5397G>T (p.Leu1799=) c.5373G>T (p.Leu1791=) | |
9 | g.136498983C>G | CA467738290 | NOTCH1 | c.6096G>C (p.Leu2032=) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2692G>C n.2428G>C c.5982G>C (p.Leu1994=) c.5976G>C (p.Leu1992=) c.3693G>C (p.Leu1231=) c.*3496G>C (n.*3496G>C) c.*3705G>C (n.*3705G>C) n.4201G>C c.*5332G>C (n.*5332G>C) c.5397G>C (p.Leu1799=) c.5373G>C (p.Leu1791=) | dbSNP |
9 | g.136498983C>T | CA467738292 | NOTCH1 | c.6096G>A (p.Leu2032=) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2692G>A n.2428G>A c.5982G>A (p.Leu1994=) c.5976G>A (p.Leu1992=) c.3693G>A (p.Leu1231=) c.*3496G>A (n.*3496G>A) c.*3705G>A (n.*3705G>A) n.4201G>A c.*5332G>A (n.*5332G>A) c.5397G>A (p.Leu1799=) c.5373G>A (p.Leu1791=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498984A>C | CA375634105 | NOTCH1 | c.6095T>G (p.Leu2032Arg) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.2691T>G n.2427T>G c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.5975T>G (p.Leu1992Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.*3495T>G (n.*3495T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) n.4200T>G c.*5331T>G (n.*5331T>G) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5372T>G (p.Leu1791Arg) | dbSNP |
9 | g.136498984A>G | CA375634106 | NOTCH1 | c.6095T>C (p.Leu2032Pro) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.2691T>C n.2427T>C c.5981T>C (p.Leu1994Pro) c.5975T>C (p.Leu1992Pro) c.3692T>C (p.Leu1231Pro) c.*3495T>C (n.*3495T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) n.4200T>C c.*5331T>C (n.*5331T>C) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5372T>C (p.Leu1791Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498984A>T | CA375634107 | NOTCH1 | c.6095T>A (p.Leu2032Gln) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.2691T>A n.2427T>A c.5981T>A (p.Leu1994Gln) c.5975T>A (p.Leu1992Gln) c.3692T>A (p.Leu1231Gln) c.*3495T>A (n.*3495T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) n.4200T>A c.*5331T>A (n.*5331T>A) c.5396T>A (p.Leu1799Gln) c.5372T>A (p.Leu1791Gln) | dbSNP |
9 | g.136498985G>A | CA16612723 | NOTCH1 | c.6094C>T (p.Leu2032=) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.2690C>T n.2426C>T c.5980C>T (p.Leu1994=) c.5974C>T (p.Leu1992=) c.3691C>T (p.Leu1231=) c.*3494C>T (n.*3494C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) n.4199C>T c.*5330C>T (n.*5330C>T) c.5395C>T (p.Leu1799=) c.5371C>T (p.Leu1791=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498985G>C | CA375634109 | NOTCH1 | c.6094C>G (p.Leu2032Val) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.2690C>G n.2426C>G c.5980C>G (p.Leu1994Val) c.5974C>G (p.Leu1992Val) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.*3494C>G (n.*3494C>G) c.*3703C>G (n.*3703C>G) n.4199C>G c.*5330C>G (n.*5330C>G) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5371C>G (p.Leu1791Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498985G>T | CA375634111 | NOTCH1 | c.6094C>A (p.Leu2032Met) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.2690C>A n.2426C>A c.5980C>A (p.Leu1994Met) c.5974C>A (p.Leu1992Met) c.3691C>A (p.Leu1231Met) c.*3494C>A (n.*3494C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) n.4199C>A c.*5330C>A (n.*5330C>A) c.5395C>A (p.Leu1799Met) c.5371C>A (p.Leu1791Met) | dbSNP |
9 | g.136498986G>A | CA5340020 | NOTCH1 | c.6093C>T (p.Ala2031=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.2689C>T n.2425C>T c.5979C>T (p.Ala1993=) c.5973C>T (p.Ala1991=) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.*3493C>T (n.*3493C>T) c.*3702C>T (n.*3702C>T) n.4198C>T c.*5329C>T (n.*5329C>T) c.5394C>T (p.Ala1798=) c.5370C>T (p.Ala1790=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498986G>C | CA467738310 | NOTCH1 | c.6093C>G (p.Ala2031=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.2689C>G n.2425C>G c.5979C>G (p.Ala1993=) c.5973C>G (p.Ala1991=) c.3690C>G (p.Ala1230=) c.*3493C>G (n.*3493C>G) c.*3702C>G (n.*3702C>G) n.4198C>G c.*5329C>G (n.*5329C>G) c.5394C>G (p.Ala1798=) c.5370C>G (p.Ala1790=) | |
9 | g.136498986G>T | CA467738311 | NOTCH1 | c.6093C>A (p.Ala2031=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.2689C>A n.2425C>A c.5979C>A (p.Ala1993=) c.5973C>A (p.Ala1991=) c.3690C>A (p.Ala1230=) c.*3493C>A (n.*3493C>A) c.*3702C>A (n.*3702C>A) n.4198C>A c.*5329C>A (n.*5329C>A) c.5394C>A (p.Ala1798=) c.5370C>A (p.Ala1790=) | |
9 | g.136498987G>A | CA375634113 | NOTCH1 | c.6092C>T (p.Ala2031Val) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.2688C>T n.2424C>T c.5978C>T (p.Ala1993Val) c.5972C>T (p.Ala1991Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.*3492C>T (n.*3492C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) n.4197C>T c.*5328C>T (n.*5328C>T) c.5393C>T (p.Ala1798Val) c.5369C>T (p.Ala1790Val) | dbSNP |
9 | g.136498987G>C | CA375634115 | NOTCH1 | c.6092C>G (p.Ala2031Gly) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.2688C>G n.2424C>G c.5978C>G (p.Ala1993Gly) c.5972C>G (p.Ala1991Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.*3492C>G (n.*3492C>G) c.*3701C>G (n.*3701C>G) n.4197C>G c.*5328C>G (n.*5328C>G) c.5393C>G (p.Ala1798Gly) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) | dbSNP |
9 | g.136498987G>T | CA375634116 | NOTCH1 | c.6092C>A (p.Ala2031Asp) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.2688C>A n.2424C>A c.5978C>A (p.Ala1993Asp) c.5972C>A (p.Ala1991Asp) c.3689C>A (p.Ala1230Asp) c.*3492C>A (n.*3492C>A) c.*3701C>A (n.*3701C>A) n.4197C>A c.*5328C>A (n.*5328C>A) c.5393C>A (p.Ala1798Asp) c.5369C>A (p.Ala1790Asp) | dbSNP |
9 | g.136498988C>A | CA201637635 | NOTCH1 | c.6091G>T (p.Ala2031Ser) c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.2687G>T n.2423G>T c.5977G>T (p.Ala1993Ser) c.5971G>T (p.Ala1991Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.*3700G>T (n.*3700G>T) n.4196G>T c.*5327G>T (n.*5327G>T) c.5392G>T (p.Ala1798Ser) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498988C>G | CA375634120 | NOTCH1 | c.6091G>C (p.Ala2031Pro) c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.2687G>C n.2423G>C c.5977G>C (p.Ala1993Pro) c.5971G>C (p.Ala1991Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.*3491G>C (n.*3491G>C) c.*3700G>C (n.*3700G>C) n.4196G>C c.*5327G>C (n.*5327G>C) c.5392G>C (p.Ala1798Pro) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) | |
9 | g.136498988C>T | CA201637638 | NOTCH1 | c.6091G>A (p.Ala2031Thr) c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.2687G>A n.2423G>A c.5977G>A (p.Ala1993Thr) c.5971G>A (p.Ala1991Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.*3700G>A (n.*3700G>A) n.4196G>A c.*5327G>A (n.*5327G>A) c.5392G>A (p.Ala1798Thr) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498989G>A | CA5340021 | NOTCH1 | c.6090C>T (p.Ser2030=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2686C>T n.2422C>T c.5976C>T (p.Ser1992=) c.5970C>T (p.Ser1990=) c.3687C>T (p.Ser1229=) c.*3490C>T (n.*3490C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) n.4195C>T c.*5326C>T (n.*5326C>T) c.5391C>T (p.Ser1797=) c.5367C>T (p.Ser1789=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498989G>C | CA467738320 | NOTCH1 | c.6090C>G (p.Ser2030=) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.2686C>G n.2422C>G c.5976C>G (p.Ser1992=) c.5970C>G (p.Ser1990=) c.3687C>G (p.Ser1229=) c.*3490C>G (n.*3490C>G) c.*3699C>G (n.*3699C>G) n.4195C>G c.*5326C>G (n.*5326C>G) c.5391C>G (p.Ser1797=) c.5367C>G (p.Ser1789=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498989G>T | CA467738322 | NOTCH1 | c.6090C>A (p.Ser2030=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.2686C>A n.2422C>A c.5976C>A (p.Ser1992=) c.5970C>A (p.Ser1990=) c.3687C>A (p.Ser1229=) c.*3490C>A (n.*3490C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) n.4195C>A c.*5326C>A (n.*5326C>A) c.5391C>A (p.Ser1797=) c.5367C>A (p.Ser1789=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498990G>A | CA375634129 | NOTCH1 | c.6089C>T (p.Ser2030Phe) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.2685C>T n.2421C>T c.5975C>T (p.Ser1992Phe) c.5969C>T (p.Ser1990Phe) c.3686C>T (p.Ser1229Phe) c.*3489C>T (n.*3489C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) n.4194C>T c.*5325C>T (n.*5325C>T) c.5390C>T (p.Ser1797Phe) c.5366C>T (p.Ser1789Phe) | dbSNP |
9 | g.136498990G>C | CA375634126 | NOTCH1 | c.6089C>G (p.Ser2030Cys) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.2685C>G n.2421C>G c.5975C>G (p.Ser1992Cys) c.5969C>G (p.Ser1990Cys) c.3686C>G (p.Ser1229Cys) c.*3489C>G (n.*3489C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) n.4194C>G c.*5325C>G (n.*5325C>G) c.5390C>G (p.Ser1797Cys) c.5366C>G (p.Ser1789Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498990G>T | CA375634128 | NOTCH1 | c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.2685C>A n.2421C>A c.5975C>A (p.Ser1992Tyr) c.5969C>A (p.Ser1990Tyr) c.3686C>A (p.Ser1229Tyr) c.*3489C>A (n.*3489C>A) c.*3698C>A (n.*3698C>A) n.4194C>A c.*5325C>A (n.*5325C>A) c.5390C>A (p.Ser1797Tyr) c.5366C>A (p.Ser1789Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498991A>C | CA375634132 | NOTCH1 | c.6088T>G (p.Ser2030Ala) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.2684T>G n.2420T>G c.5974T>G (p.Ser1992Ala) c.5968T>G (p.Ser1990Ala) c.3685T>G (p.Ser1229Ala) c.*3488T>G (n.*3488T>G) c.*3697T>G (n.*3697T>G) n.4193T>G c.*5324T>G (n.*5324T>G) c.5389T>G (p.Ser1797Ala) c.5365T>G (p.Ser1789Ala) | dbSNP |
9 | g.136498991A>G | CA375634133 | NOTCH1 | c.6088T>C (p.Ser2030Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.2684T>C n.2420T>C c.5974T>C (p.Ser1992Pro) c.5968T>C (p.Ser1990Pro) c.3685T>C (p.Ser1229Pro) c.*3488T>C (n.*3488T>C) c.*3697T>C (n.*3697T>C) n.4193T>C c.*5324T>C (n.*5324T>C) c.5389T>C (p.Ser1797Pro) c.5365T>C (p.Ser1789Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498991A>T | CA375634134 | NOTCH1 | c.6088T>A (p.Ser2030Thr) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.2684T>A n.2420T>A c.5974T>A (p.Ser1992Thr) c.5968T>A (p.Ser1990Thr) c.3685T>A (p.Ser1229Thr) c.*3488T>A (n.*3488T>A) c.*3697T>A (n.*3697T>A) n.4193T>A c.*5324T>A (n.*5324T>A) c.5389T>A (p.Ser1797Thr) c.5365T>A (p.Ser1789Thr) | dbSNP |
9 | g.136498992C>A | CA375634135 | NOTCH1 | c.6087G>T (p.Lys2029Asn) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2683G>T n.2419G>T c.5973G>T (p.Lys1991Asn) c.5967G>T (p.Lys1989Asn) c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.*3487G>T (n.*3487G>T) c.*3696G>T (n.*3696G>T) n.4192G>T c.*5323G>T (n.*5323G>T) c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.5364G>T (p.Lys1788Asn) | dbSNP |
9 | g.136498992C>G | CA375634136 | NOTCH1 | c.6087G>C (p.Lys2029Asn) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2683G>C n.2419G>C c.5973G>C (p.Lys1991Asn) c.5967G>C (p.Lys1989Asn) c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.*3487G>C (n.*3487G>C) c.*3696G>C (n.*3696G>C) n.4192G>C c.*5323G>C (n.*5323G>C) c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.5364G>C (p.Lys1788Asn) | dbSNP |
9 | g.136498992C>T | CA5340022 | NOTCH1 | c.6087G>A (p.Lys2029=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2683G>A n.2419G>A c.5973G>A (p.Lys1991=) c.5967G>A (p.Lys1989=) c.3684G>A (p.Lys1228=) c.*3487G>A (n.*3487G>A) c.*3696G>A (n.*3696G>A) n.4192G>A c.*5323G>A (n.*5323G>A) c.5388G>A (p.Lys1796=) c.5364G>A (p.Lys1788=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498993T>A | CA375634138 | NOTCH1 | c.6086A>T (p.Lys2029Met) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.2682A>T n.2418A>T c.5972A>T (p.Lys1991Met) c.5966A>T (p.Lys1989Met) c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.*3486A>T (n.*3486A>T) c.*3695A>T (n.*3695A>T) n.4191A>T c.*5322A>T (n.*5322A>T) c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.5363A>T (p.Lys1788Met) | dbSNP |
9 | g.136498993T>C | CA375634140 | NOTCH1 | c.6086A>G (p.Lys2029Arg) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.2682A>G n.2418A>G c.5972A>G (p.Lys1991Arg) c.5966A>G (p.Lys1989Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.*3486A>G (n.*3486A>G) c.*3695A>G (n.*3695A>G) n.4191A>G c.*5322A>G (n.*5322A>G) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.5363A>G (p.Lys1788Arg) | dbSNP |
9 | g.136498993T>G | CA375634144 | NOTCH1 | c.6086A>C (p.Lys2029Thr) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.2682A>C n.2418A>C c.5972A>C (p.Lys1991Thr) c.5966A>C (p.Lys1989Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.*3486A>C (n.*3486A>C) c.*3695A>C (n.*3695A>C) n.4191A>C c.*5322A>C (n.*5322A>C) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.5363A>C (p.Lys1788Thr) | dbSNP |
9 | g.136498994T>A | CA375634147 | NOTCH1 | c.6085A>T (p.Lys2029Ter) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.2681A>T n.2417A>T c.5971A>T (p.Lys1991Ter) c.5965A>T (p.Lys1989Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.*3485A>T (n.*3485A>T) c.*3694A>T (n.*3694A>T) n.4190A>T c.*5321A>T (n.*5321A>T) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.5362A>T (p.Lys1788Ter) | |
9 | g.136498994T>C | CA375634148 | NOTCH1 | c.6085A>G (p.Lys2029Glu) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.2681A>G n.2417A>G c.5971A>G (p.Lys1991Glu) c.5965A>G (p.Lys1989Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.*3485A>G (n.*3485A>G) c.*3694A>G (n.*3694A>G) n.4190A>G c.*5321A>G (n.*5321A>G) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.5362A>G (p.Lys1788Glu) | |
9 | g.136498994T>G | CA375634150 | NOTCH1 | c.6085A>C (p.Lys2029Gln) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.2681A>C n.2417A>C c.5971A>C (p.Lys1991Gln) c.5965A>C (p.Lys1989Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.*3485A>C (n.*3485A>C) c.*3694A>C (n.*3694A>C) n.4190A>C c.*5321A>C (n.*5321A>C) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.5362A>C (p.Lys1788Gln) | |
9 | g.136498995G>A | CA467738335 | NOTCH1 | c.6084C>T (p.Gly2028=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2680C>T n.2416C>T c.5970C>T (p.Gly1990=) c.5964C>T (p.Gly1988=) c.3681C>T (p.Gly1227=) c.*3484C>T (n.*3484C>T) c.*3693C>T (n.*3693C>T) n.4189C>T c.*5320C>T (n.*5320C>T) c.5385C>T (p.Gly1795=) c.5361C>T (p.Gly1787=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498995G>C | CA16612563 | NOTCH1 | c.6084C>G (p.Gly2028=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2680C>G n.2416C>G c.5970C>G (p.Gly1990=) c.5964C>G (p.Gly1988=) c.3681C>G (p.Gly1227=) c.*3484C>G (n.*3484C>G) c.*3693C>G (n.*3693C>G) n.4189C>G c.*5320C>G (n.*5320C>G) c.5385C>G (p.Gly1795=) c.5361C>G (p.Gly1787=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136498995G>T | CA467738337 | NOTCH1 | c.6084C>A (p.Gly2028=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2680C>A n.2416C>A c.5970C>A (p.Gly1990=) c.5964C>A (p.Gly1988=) c.3681C>A (p.Gly1227=) c.*3484C>A (n.*3484C>A) c.*3693C>A (n.*3693C>A) n.4189C>A c.*5320C>A (n.*5320C>A) c.5385C>A (p.Gly1795=) c.5361C>A (p.Gly1787=) | dbSNP |
9 | g.136498996C>A | CA375634156 | NOTCH1 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.2679G>T n.2415G>T c.5969G>T (p.Gly1990Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) c.*3483G>T (n.*3483G>T) c.*3692G>T (n.*3692G>T) n.4188G>T c.*5319G>T (n.*5319G>T) c.5384G>T (p.Gly1795Val) c.5360G>T (p.Gly1787Val) | dbSNP |
9 | g.136498996C>G | CA375634157 | NOTCH1 | c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.2679G>C n.2415G>C c.5969G>C (p.Gly1990Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) c.*3483G>C (n.*3483G>C) c.*3692G>C (n.*3692G>C) n.4188G>C c.*5319G>C (n.*5319G>C) c.5384G>C (p.Gly1795Ala) c.5360G>C (p.Gly1787Ala) | dbSNP |
9 | g.136498996C>T | CA375634154 | NOTCH1 | c.6083G>A (p.Gly2028Asp) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.2679G>A n.2415G>A c.5969G>A (p.Gly1990Asp) c.5963G>A (p.Gly1988Asp) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) c.*3483G>A (n.*3483G>A) c.*3692G>A (n.*3692G>A) n.4188G>A c.*5319G>A (n.*5319G>A) c.5384G>A (p.Gly1795Asp) c.5360G>A (p.Gly1787Asp) | dbSNP |
9 | g.136498997C>A | CA375634158 | NOTCH1 | c.6083-1G>T (n.6083-1G>T) c.*1123-1G>T (n.*1123-1G>T) n.2678G>T n.2415-1G>T c.5969-1G>T (n.5969-1G>T) c.5963-1G>T (n.5963-1G>T) c.3680-1G>T (n.3680-1G>T) c.*3483-1G>T (n.*3483-1G>T) c.*3692-1G>T (n.*3692-1G>T) n.4188-1G>T c.*5319-1G>T (n.*5319-1G>T) c.5384-1G>T (n.5384-1G>T) c.5360-1G>T (n.5360-1G>T) | dbSNP |
9 | g.136498997C>G | CA375634160 | NOTCH1 | c.6083-1G>C (n.6083-1G>C) c.*1123-1G>C (n.*1123-1G>C) n.2678G>C n.2415-1G>C c.5969-1G>C (n.5969-1G>C) c.5963-1G>C (n.5963-1G>C) c.3680-1G>C (n.3680-1G>C) c.*3483-1G>C (n.*3483-1G>C) c.*3692-1G>C (n.*3692-1G>C) n.4188-1G>C c.*5319-1G>C (n.*5319-1G>C) c.5384-1G>C (n.5384-1G>C) c.5360-1G>C (n.5360-1G>C) | dbSNP |
9 | g.136498997C>T | CA375634159 | NOTCH1 | c.6083-1G>A (n.6083-1G>A) c.*1123-1G>A (n.*1123-1G>A) n.2678G>A n.2415-1G>A c.5969-1G>A (n.5969-1G>A) c.5963-1G>A (n.5963-1G>A) c.3680-1G>A (n.3680-1G>A) c.*3483-1G>A (n.*3483-1G>A) c.*3692-1G>A (n.*3692-1G>A) n.4188-1G>A c.*5319-1G>A (n.*5319-1G>A) c.5384-1G>A (n.5384-1G>A) c.5360-1G>A (n.5360-1G>A) | dbSNP |
9 | g.136498998T>A | CA375634162 | NOTCH1 | c.6083-2A>T (n.6083-2A>T) c.*1123-2A>T (n.*1123-2A>T) n.2677A>T n.2415-2A>T c.5969-2A>T (n.5969-2A>T) c.5963-2A>T (n.5963-2A>T) c.3680-2A>T (n.3680-2A>T) c.*3483-2A>T (n.*3483-2A>T) c.*3692-2A>T (n.*3692-2A>T) n.4188-2A>T c.*5319-2A>T (n.*5319-2A>T) c.5384-2A>T (n.5384-2A>T) c.5360-2A>T (n.5360-2A>T) | dbSNP |
9 | g.136498998T>C | CA375634164 | NOTCH1 | c.6083-2A>G (n.6083-2A>G) c.*1123-2A>G (n.*1123-2A>G) n.2677A>G n.2415-2A>G c.5969-2A>G (n.5969-2A>G) c.5963-2A>G (n.5963-2A>G) c.3680-2A>G (n.3680-2A>G) c.*3483-2A>G (n.*3483-2A>G) c.*3692-2A>G (n.*3692-2A>G) n.4188-2A>G c.*5319-2A>G (n.*5319-2A>G) c.5384-2A>G (n.5384-2A>G) c.5360-2A>G (n.5360-2A>G) | dbSNP |
9 | g.136498998T>G | CA375634163 | NOTCH1 | c.6083-2A>C (n.6083-2A>C) c.*1123-2A>C (n.*1123-2A>C) n.2677A>C n.2415-2A>C c.5969-2A>C (n.5969-2A>C) c.5963-2A>C (n.5963-2A>C) c.3680-2A>C (n.3680-2A>C) c.*3483-2A>C (n.*3483-2A>C) c.*3692-2A>C (n.*3692-2A>C) n.4188-2A>C c.*5319-2A>C (n.*5319-2A>C) c.5384-2A>C (n.5384-2A>C) c.5360-2A>C (n.5360-2A>C) | |
9 | g.136498999G>A | CA5340023 | NOTCH1 | c.6083-3C>T (n.6083-3C>T) c.*1123-3C>T (n.*1123-3C>T) n.2676C>T n.2415-3C>T c.5969-3C>T (n.5969-3C>T) c.5963-3C>T (n.5963-3C>T) c.3680-3C>T (n.3680-3C>T) c.*3483-3C>T (n.*3483-3C>T) c.*3692-3C>T (n.*3692-3C>T) n.4188-3C>T c.*5319-3C>T (n.*5319-3C>T) c.5384-3C>T (n.5384-3C>T) c.5360-3C>T (n.5360-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498999G>C | CA2720767576 | NOTCH1 | c.6083-3C>G (n.6083-3C>G) c.*1123-3C>G (n.*1123-3C>G) n.2676C>G n.2415-3C>G c.5969-3C>G (n.5969-3C>G) c.5963-3C>G (n.5963-3C>G) c.3680-3C>G (n.3680-3C>G) c.*3483-3C>G (n.*3483-3C>G) c.*3692-3C>G (n.*3692-3C>G) n.4188-3C>G c.*5319-3C>G (n.*5319-3C>G) c.5384-3C>G (n.5384-3C>G) c.5360-3C>G (n.5360-3C>G) | dbSNP |
9 | g.136498999G>T | CA591367142 | NOTCH1 | c.6083-3C>A (n.6083-3C>A) c.*1123-3C>A (n.*1123-3C>A) n.2676C>A n.2415-3C>A c.5969-3C>A (n.5969-3C>A) c.5963-3C>A (n.5963-3C>A) c.3680-3C>A (n.3680-3C>A) c.*3483-3C>A (n.*3483-3C>A) c.*3692-3C>A (n.*3692-3C>A) n.4188-3C>A c.*5319-3C>A (n.*5319-3C>A) c.5384-3C>A (n.5384-3C>A) c.5360-3C>A (n.5360-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499000C>A | CA2692633660 | NOTCH1 | c.6083-4G>T (n.6083-4G>T) c.*1123-4G>T (n.*1123-4G>T) n.2675G>T n.2415-4G>T c.5969-4G>T (n.5969-4G>T) c.5963-4G>T (n.5963-4G>T) c.3680-4G>T (n.3680-4G>T) c.*3483-4G>T (n.*3483-4G>T) c.*3692-4G>T (n.*3692-4G>T) n.4188-4G>T c.*5319-4G>T (n.*5319-4G>T) c.5384-4G>T (n.5384-4G>T) c.5360-4G>T (n.5360-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499000C>G | CA2720764796 | NOTCH1 | c.6083-4G>C (n.6083-4G>C) c.*1123-4G>C (n.*1123-4G>C) n.2675G>C n.2415-4G>C c.5969-4G>C (n.5969-4G>C) c.5963-4G>C (n.5963-4G>C) c.3680-4G>C (n.3680-4G>C) c.*3483-4G>C (n.*3483-4G>C) c.*3692-4G>C (n.*3692-4G>C) n.4188-4G>C c.*5319-4G>C (n.*5319-4G>C) c.5384-4G>C (n.5384-4G>C) c.5360-4G>C (n.5360-4G>C) | dbSNP |
9 | g.136499000C>T | CA5340024 | NOTCH1 | c.6083-4G>A (n.6083-4G>A) c.*1123-4G>A (n.*1123-4G>A) n.2675G>A n.2415-4G>A c.5969-4G>A (n.5969-4G>A) c.5963-4G>A (n.5963-4G>A) c.3680-4G>A (n.3680-4G>A) c.*3483-4G>A (n.*3483-4G>A) c.*3692-4G>A (n.*3692-4G>A) n.4188-4G>A c.*5319-4G>A (n.*5319-4G>A) c.5384-4G>A (n.5384-4G>A) c.5360-4G>A (n.5360-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499001G>A | CA5340025 | NOTCH1 | c.6083-5C>T (n.6083-5C>T) c.*1123-5C>T (n.*1123-5C>T) n.2674C>T n.2415-5C>T c.5969-5C>T (n.5969-5C>T) c.5963-5C>T (n.5963-5C>T) c.3680-5C>T (n.3680-5C>T) c.*3483-5C>T (n.*3483-5C>T) c.*3692-5C>T (n.*3692-5C>T) n.4188-5C>T c.*5319-5C>T (n.*5319-5C>T) c.5384-5C>T (n.5384-5C>T) c.5360-5C>T (n.5360-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499001G>C | CA2720761000 | NOTCH1 | c.6083-5C>G (n.6083-5C>G) c.*1123-5C>G (n.*1123-5C>G) n.2674C>G n.2415-5C>G c.5969-5C>G (n.5969-5C>G) c.5963-5C>G (n.5963-5C>G) c.3680-5C>G (n.3680-5C>G) c.*3483-5C>G (n.*3483-5C>G) c.*3692-5C>G (n.*3692-5C>G) n.4188-5C>G c.*5319-5C>G (n.*5319-5C>G) c.5384-5C>G (n.5384-5C>G) c.5360-5C>G (n.5360-5C>G) | dbSNP |
9 | g.136499001G>T | CA645543266 | NOTCH1 | c.6083-5C>A (n.6083-5C>A) c.*1123-5C>A (n.*1123-5C>A) n.2674C>A n.2415-5C>A c.5969-5C>A (n.5969-5C>A) c.5963-5C>A (n.5963-5C>A) c.3680-5C>A (n.3680-5C>A) c.*3483-5C>A (n.*3483-5C>A) c.*3692-5C>A (n.*3692-5C>A) n.4188-5C>A c.*5319-5C>A (n.*5319-5C>A) c.5384-5C>A (n.5384-5C>A) c.5360-5C>A (n.5360-5C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136499002T>A | CA2692633661 | NOTCH1 | c.6083-6A>T (n.6083-6A>T) c.*1123-6A>T (n.*1123-6A>T) n.2673A>T n.2415-6A>T c.5969-6A>T (n.5969-6A>T) c.5963-6A>T (n.5963-6A>T) c.3680-6A>T (n.3680-6A>T) c.*3483-6A>T (n.*3483-6A>T) c.*3692-6A>T (n.*3692-6A>T) n.4188-6A>T c.*5319-6A>T (n.*5319-6A>T) c.5384-6A>T (n.5384-6A>T) c.5360-6A>T (n.5360-6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499002T>C | CA2721106892 | NOTCH1 | c.6083-6A>G (n.6083-6A>G) c.*1123-6A>G (n.*1123-6A>G) n.2673A>G n.2415-6A>G c.5969-6A>G (n.5969-6A>G) c.5963-6A>G (n.5963-6A>G) c.3680-6A>G (n.3680-6A>G) c.*3483-6A>G (n.*3483-6A>G) c.*3692-6A>G (n.*3692-6A>G) n.4188-6A>G c.*5319-6A>G (n.*5319-6A>G) c.5384-6A>G (n.5384-6A>G) c.5360-6A>G (n.5360-6A>G) | dbSNP |
9 | g.136499002T>G | CA2721106870 | NOTCH1 | c.6083-6A>C (n.6083-6A>C) c.*1123-6A>C (n.*1123-6A>C) n.2673A>C n.2415-6A>C c.5969-6A>C (n.5969-6A>C) c.5963-6A>C (n.5963-6A>C) c.3680-6A>C (n.3680-6A>C) c.*3483-6A>C (n.*3483-6A>C) c.*3692-6A>C (n.*3692-6A>C) n.4188-6A>C c.*5319-6A>C (n.*5319-6A>C) c.5384-6A>C (n.5384-6A>C) c.5360-6A>C (n.5360-6A>C) | dbSNP |
9 | g.136499003G>A | CA2720841415 | NOTCH1 | c.6083-7C>T (n.6083-7C>T) c.*1123-7C>T (n.*1123-7C>T) n.2672C>T n.2415-7C>T c.5969-7C>T (n.5969-7C>T) c.5963-7C>T (n.5963-7C>T) c.3680-7C>T (n.3680-7C>T) c.*3483-7C>T (n.*3483-7C>T) c.*3692-7C>T (n.*3692-7C>T) n.4188-7C>T c.*5319-7C>T (n.*5319-7C>T) c.5384-7C>T (n.5384-7C>T) c.5360-7C>T (n.5360-7C>T) | dbSNP |
9 | g.136499003G>C | CA2720841419 | NOTCH1 | c.6083-7C>G (n.6083-7C>G) c.*1123-7C>G (n.*1123-7C>G) n.2672C>G n.2415-7C>G c.5969-7C>G (n.5969-7C>G) c.5963-7C>G (n.5963-7C>G) c.3680-7C>G (n.3680-7C>G) c.*3483-7C>G (n.*3483-7C>G) c.*3692-7C>G (n.*3692-7C>G) n.4188-7C>G c.*5319-7C>G (n.*5319-7C>G) c.5384-7C>G (n.5384-7C>G) c.5360-7C>G (n.5360-7C>G) | dbSNP |
9 | g.136499003G>T | CA2720841422 | NOTCH1 | c.6083-7C>A (n.6083-7C>A) c.*1123-7C>A (n.*1123-7C>A) n.2672C>A n.2415-7C>A c.5969-7C>A (n.5969-7C>A) c.5963-7C>A (n.5963-7C>A) c.3680-7C>A (n.3680-7C>A) c.*3483-7C>A (n.*3483-7C>A) c.*3692-7C>A (n.*3692-7C>A) n.4188-7C>A c.*5319-7C>A (n.*5319-7C>A) c.5384-7C>A (n.5384-7C>A) c.5360-7C>A (n.5360-7C>A) | dbSNP |
9 | g.136499004A>G | CA2721106899 | NOTCH1 | c.6083-8T>C (n.6083-8T>C) c.*1123-8T>C (n.*1123-8T>C) n.2671T>C n.2415-8T>C c.5969-8T>C (n.5969-8T>C) c.5963-8T>C (n.5963-8T>C) c.3680-8T>C (n.3680-8T>C) c.*3483-8T>C (n.*3483-8T>C) c.*3692-8T>C (n.*3692-8T>C) n.4188-8T>C c.*5319-8T>C (n.*5319-8T>C) c.5384-8T>C (n.5384-8T>C) c.5360-8T>C (n.5360-8T>C) | dbSNP |
9 | g.136499004A>T | CA2721106900 | NOTCH1 | c.6083-8T>A (n.6083-8T>A) c.*1123-8T>A (n.*1123-8T>A) n.2671T>A n.2415-8T>A c.5969-8T>A (n.5969-8T>A) c.5963-8T>A (n.5963-8T>A) c.3680-8T>A (n.3680-8T>A) c.*3483-8T>A (n.*3483-8T>A) c.*3692-8T>A (n.*3692-8T>A) n.4188-8T>A c.*5319-8T>A (n.*5319-8T>A) c.5384-8T>A (n.5384-8T>A) c.5360-8T>A (n.5360-8T>A) | dbSNP |
9 | g.136499005A>G | CA2692633662 | NOTCH1 | c.6083-9T>C (n.6083-9T>C) c.*1123-9T>C (n.*1123-9T>C) n.2670T>C n.2415-9T>C c.5969-9T>C (n.5969-9T>C) c.5963-9T>C (n.5963-9T>C) c.3680-9T>C (n.3680-9T>C) c.*3483-9T>C (n.*3483-9T>C) c.*3692-9T>C (n.*3692-9T>C) n.4188-9T>C c.*5319-9T>C (n.*5319-9T>C) c.5384-9T>C (n.5384-9T>C) c.5360-9T>C (n.5360-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499006A>C | CA591367143 | NOTCH1 | c.6083-10T>G (n.6083-10T>G) c.*1123-10T>G (n.*1123-10T>G) n.2669T>G n.2415-10T>G c.5969-10T>G (n.5969-10T>G) c.5963-10T>G (n.5963-10T>G) c.3680-10T>G (n.3680-10T>G) c.*3483-10T>G (n.*3483-10T>G) c.*3692-10T>G (n.*3692-10T>G) n.4188-10T>G c.*5319-10T>G (n.*5319-10T>G) c.5384-10T>G (n.5384-10T>G) c.5360-10T>G (n.5360-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499007G>A | CA2721106922 | NOTCH1 | c.6083-11C>T (n.6083-11C>T) c.*1123-11C>T (n.*1123-11C>T) n.2668C>T n.2415-11C>T c.5969-11C>T (n.5969-11C>T) c.5963-11C>T (n.5963-11C>T) c.3680-11C>T (n.3680-11C>T) c.*3483-11C>T (n.*3483-11C>T) c.*3692-11C>T (n.*3692-11C>T) n.4188-11C>T c.*5319-11C>T (n.*5319-11C>T) c.5384-11C>T (n.5384-11C>T) c.5360-11C>T (n.5360-11C>T) | dbSNP |
9 | g.136499007G>C | CA2721106910 | NOTCH1 | c.6083-11C>G (n.6083-11C>G) c.*1123-11C>G (n.*1123-11C>G) n.2668C>G n.2415-11C>G c.5969-11C>G (n.5969-11C>G) c.5963-11C>G (n.5963-11C>G) c.3680-11C>G (n.3680-11C>G) c.*3483-11C>G (n.*3483-11C>G) c.*3692-11C>G (n.*3692-11C>G) n.4188-11C>G c.*5319-11C>G (n.*5319-11C>G) c.5384-11C>G (n.5384-11C>G) c.5360-11C>G (n.5360-11C>G) | dbSNP |
9 | g.136499008A>C | CA5340026 | NOTCH1 | c.6083-12T>G (n.6083-12T>G) c.*1123-12T>G (n.*1123-12T>G) n.2667T>G n.2415-12T>G c.5969-12T>G (n.5969-12T>G) c.5963-12T>G (n.5963-12T>G) c.3680-12T>G (n.3680-12T>G) c.*3483-12T>G (n.*3483-12T>G) c.*3692-12T>G (n.*3692-12T>G) n.4188-12T>G c.*5319-12T>G (n.*5319-12T>G) c.5384-12T>G (n.5384-12T>G) c.5360-12T>G (n.5360-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499008A>G | CA2720767074 | NOTCH1 | c.6083-12T>C (n.6083-12T>C) c.*1123-12T>C (n.*1123-12T>C) n.2667T>C n.2415-12T>C c.5969-12T>C (n.5969-12T>C) c.5963-12T>C (n.5963-12T>C) c.3680-12T>C (n.3680-12T>C) c.*3483-12T>C (n.*3483-12T>C) c.*3692-12T>C (n.*3692-12T>C) n.4188-12T>C c.*5319-12T>C (n.*5319-12T>C) c.5384-12T>C (n.5384-12T>C) c.5360-12T>C (n.5360-12T>C) | dbSNP |
9 | g.136499008A>T | CA2692633663 | NOTCH1 | c.6083-12T>A (n.6083-12T>A) c.*1123-12T>A (n.*1123-12T>A) n.2667T>A n.2415-12T>A c.5969-12T>A (n.5969-12T>A) c.5963-12T>A (n.5963-12T>A) c.3680-12T>A (n.3680-12T>A) c.*3483-12T>A (n.*3483-12T>A) c.*3692-12T>A (n.*3692-12T>A) n.4188-12T>A c.*5319-12T>A (n.*5319-12T>A) c.5384-12T>A (n.5384-12T>A) c.5360-12T>A (n.5360-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499009A>C | CA5340027 | NOTCH1 | c.6083-13T>G (n.6083-13T>G) c.*1123-13T>G (n.*1123-13T>G) n.2666T>G n.2415-13T>G c.5969-13T>G (n.5969-13T>G) c.5963-13T>G (n.5963-13T>G) c.3680-13T>G (n.3680-13T>G) c.*3483-13T>G (n.*3483-13T>G) c.*3692-13T>G (n.*3692-13T>G) n.4188-13T>G c.*5319-13T>G (n.*5319-13T>G) c.5384-13T>G (n.5384-13T>G) c.5360-13T>G (n.5360-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499009A>G | CA2720767579 | NOTCH1 | c.6083-13T>C (n.6083-13T>C) c.*1123-13T>C (n.*1123-13T>C) n.2666T>C n.2415-13T>C c.5969-13T>C (n.5969-13T>C) c.5963-13T>C (n.5963-13T>C) c.3680-13T>C (n.3680-13T>C) c.*3483-13T>C (n.*3483-13T>C) c.*3692-13T>C (n.*3692-13T>C) n.4188-13T>C c.*5319-13T>C (n.*5319-13T>C) c.5384-13T>C (n.5384-13T>C) c.5360-13T>C (n.5360-13T>C) | dbSNP |
9 | g.136499009A>T | CA2720767580 | NOTCH1 | c.6083-13T>A (n.6083-13T>A) c.*1123-13T>A (n.*1123-13T>A) n.2666T>A n.2415-13T>A c.5969-13T>A (n.5969-13T>A) c.5963-13T>A (n.5963-13T>A) c.3680-13T>A (n.3680-13T>A) c.*3483-13T>A (n.*3483-13T>A) c.*3692-13T>A (n.*3692-13T>A) n.4188-13T>A c.*5319-13T>A (n.*5319-13T>A) c.5384-13T>A (n.5384-13T>A) c.5360-13T>A (n.5360-13T>A) | dbSNP |
9 | g.136499010G>A | CA2721106923 | NOTCH1 | c.6083-14C>T (n.6083-14C>T) c.*1123-14C>T (n.*1123-14C>T) n.2665C>T n.2415-14C>T c.5969-14C>T (n.5969-14C>T) c.5963-14C>T (n.5963-14C>T) c.3680-14C>T (n.3680-14C>T) c.*3483-14C>T (n.*3483-14C>T) c.*3692-14C>T (n.*3692-14C>T) n.4188-14C>T c.*5319-14C>T (n.*5319-14C>T) c.5384-14C>T (n.5384-14C>T) c.5360-14C>T (n.5360-14C>T) | dbSNP |
9 | g.136499010G>C | CA2721106925 | NOTCH1 | c.6083-14C>G (n.6083-14C>G) c.*1123-14C>G (n.*1123-14C>G) n.2665C>G n.2415-14C>G c.5969-14C>G (n.5969-14C>G) c.5963-14C>G (n.5963-14C>G) c.3680-14C>G (n.3680-14C>G) c.*3483-14C>G (n.*3483-14C>G) c.*3692-14C>G (n.*3692-14C>G) n.4188-14C>G c.*5319-14C>G (n.*5319-14C>G) c.5384-14C>G (n.5384-14C>G) c.5360-14C>G (n.5360-14C>G) | dbSNP |
9 | g.136499011C>A | CA2720773122 | NOTCH1 | c.6083-15G>T (n.6083-15G>T) c.*1123-15G>T (n.*1123-15G>T) n.2664G>T n.2415-15G>T c.5969-15G>T (n.5969-15G>T) c.5963-15G>T (n.5963-15G>T) c.3680-15G>T (n.3680-15G>T) c.*3483-15G>T (n.*3483-15G>T) c.*3692-15G>T (n.*3692-15G>T) n.4188-15G>T c.*5319-15G>T (n.*5319-15G>T) c.5384-15G>T (n.5384-15G>T) c.5360-15G>T (n.5360-15G>T) | dbSNP |
9 | g.136499011C>G | CA16605771 | NOTCH1 | c.6083-15G>C (n.6083-15G>C) c.*1123-15G>C (n.*1123-15G>C) n.2664G>C n.2415-15G>C c.5969-15G>C (n.5969-15G>C) c.5963-15G>C (n.5963-15G>C) c.3680-15G>C (n.3680-15G>C) c.*3483-15G>C (n.*3483-15G>C) c.*3692-15G>C (n.*3692-15G>C) n.4188-15G>C c.*5319-15G>C (n.*5319-15G>C) c.5384-15G>C (n.5384-15G>C) c.5360-15G>C (n.5360-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499011C>T | CA591367144 | NOTCH1 | c.6083-15G>A (n.6083-15G>A) c.*1123-15G>A (n.*1123-15G>A) n.2664G>A n.2415-15G>A c.5969-15G>A (n.5969-15G>A) c.5963-15G>A (n.5963-15G>A) c.3680-15G>A (n.3680-15G>A) c.*3483-15G>A (n.*3483-15G>A) c.*3692-15G>A (n.*3692-15G>A) n.4188-15G>A c.*5319-15G>A (n.*5319-15G>A) c.5384-15G>A (n.5384-15G>A) c.5360-15G>A (n.5360-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136499012A>C | CA201637662 | NOTCH1 | c.6083-16T>G (n.6083-16T>G) c.*1123-16T>G (n.*1123-16T>G) n.2663T>G n.2415-16T>G c.5969-16T>G (n.5969-16T>G) c.5963-16T>G (n.5963-16T>G) c.3680-16T>G (n.3680-16T>G) c.*3483-16T>G (n.*3483-16T>G) c.*3692-16T>G (n.*3692-16T>G) n.4188-16T>G c.*5319-16T>G (n.*5319-16T>G) c.5384-16T>G (n.5384-16T>G) c.5360-16T>G (n.5360-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499012A>G | CA591367145 | NOTCH1 | c.6083-16T>C (n.6083-16T>C) c.*1123-16T>C (n.*1123-16T>C) n.2663T>C n.2415-16T>C c.5969-16T>C (n.5969-16T>C) c.5963-16T>C (n.5963-16T>C) c.3680-16T>C (n.3680-16T>C) c.*3483-16T>C (n.*3483-16T>C) c.*3692-16T>C (n.*3692-16T>C) n.4188-16T>C c.*5319-16T>C (n.*5319-16T>C) c.5384-16T>C (n.5384-16T>C) c.5360-16T>C (n.5360-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499012A>T | CA2720782961 | NOTCH1 | c.6083-16T>A (n.6083-16T>A) c.*1123-16T>A (n.*1123-16T>A) n.2663T>A n.2415-16T>A c.5969-16T>A (n.5969-16T>A) c.5963-16T>A (n.5963-16T>A) c.3680-16T>A (n.3680-16T>A) c.*3483-16T>A (n.*3483-16T>A) c.*3692-16T>A (n.*3692-16T>A) n.4188-16T>A c.*5319-16T>A (n.*5319-16T>A) c.5384-16T>A (n.5384-16T>A) c.5360-16T>A (n.5360-16T>A) | dbSNP |
9 | g.136499013G>A | CA201637663 | NOTCH1 | c.6083-17C>T (n.6083-17C>T) c.*1123-17C>T (n.*1123-17C>T) n.2662C>T n.2415-17C>T c.5969-17C>T (n.5969-17C>T) c.5963-17C>T (n.5963-17C>T) c.3680-17C>T (n.3680-17C>T) c.*3483-17C>T (n.*3483-17C>T) c.*3692-17C>T (n.*3692-17C>T) n.4188-17C>T c.*5319-17C>T (n.*5319-17C>T) c.5384-17C>T (n.5384-17C>T) c.5360-17C>T (n.5360-17C>T) | dbSNP |
9 | g.136499013G>C | CA2720768602 | NOTCH1 | c.6083-17C>G (n.6083-17C>G) c.*1123-17C>G (n.*1123-17C>G) n.2662C>G n.2415-17C>G c.5969-17C>G (n.5969-17C>G) c.5963-17C>G (n.5963-17C>G) c.3680-17C>G (n.3680-17C>G) c.*3483-17C>G (n.*3483-17C>G) c.*3692-17C>G (n.*3692-17C>G) n.4188-17C>G c.*5319-17C>G (n.*5319-17C>G) c.5384-17C>G (n.5384-17C>G) c.5360-17C>G (n.5360-17C>G) | dbSNP |
9 | g.136499013G>T | CA2720768601 | NOTCH1 | c.6083-17C>A (n.6083-17C>A) c.*1123-17C>A (n.*1123-17C>A) n.2662C>A n.2415-17C>A c.5969-17C>A (n.5969-17C>A) c.5963-17C>A (n.5963-17C>A) c.3680-17C>A (n.3680-17C>A) c.*3483-17C>A (n.*3483-17C>A) c.*3692-17C>A (n.*3692-17C>A) n.4188-17C>A c.*5319-17C>A (n.*5319-17C>A) c.5384-17C>A (n.5384-17C>A) c.5360-17C>A (n.5360-17C>A) | dbSNP |
9 | g.136499014A>G | CA2692633664 | NOTCH1 | c.6083-18T>C (n.6083-18T>C) c.*1123-18T>C (n.*1123-18T>C) n.2661T>C n.2415-18T>C c.5969-18T>C (n.5969-18T>C) c.5963-18T>C (n.5963-18T>C) c.3680-18T>C (n.3680-18T>C) c.*3483-18T>C (n.*3483-18T>C) c.*3692-18T>C (n.*3692-18T>C) n.4188-18T>C c.*5319-18T>C (n.*5319-18T>C) c.5384-18T>C (n.5384-18T>C) c.5360-18T>C (n.5360-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499015T>A | CA2721106939 | NOTCH1 | c.6083-19A>T (n.6083-19A>T) c.*1123-19A>T (n.*1123-19A>T) n.2660A>T n.2415-19A>T c.5969-19A>T (n.5969-19A>T) c.5963-19A>T (n.5963-19A>T) c.3680-19A>T (n.3680-19A>T) c.*3483-19A>T (n.*3483-19A>T) c.*3692-19A>T (n.*3692-19A>T) n.4188-19A>T c.*5319-19A>T (n.*5319-19A>T) c.5384-19A>T (n.5384-19A>T) c.5360-19A>T (n.5360-19A>T) | dbSNP |
9 | g.136499015T>G | CA2692633665 | NOTCH1 | c.6083-19A>C (n.6083-19A>C) c.*1123-19A>C (n.*1123-19A>C) n.2660A>C n.2415-19A>C c.5969-19A>C (n.5969-19A>C) c.5963-19A>C (n.5963-19A>C) c.3680-19A>C (n.3680-19A>C) c.*3483-19A>C (n.*3483-19A>C) c.*3692-19A>C (n.*3692-19A>C) n.4188-19A>C c.*5319-19A>C (n.*5319-19A>C) c.5384-19A>C (n.5384-19A>C) c.5360-19A>C (n.5360-19A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136499016G>A | CA2692633666 | NOTCH1 | c.6083-20C>T (n.6083-20C>T) c.*1123-20C>T (n.*1123-20C>T) n.2659C>T n.2415-20C>T c.5969-20C>T (n.5969-20C>T) c.5963-20C>T (n.5963-20C>T) c.3680-20C>T (n.3680-20C>T) c.*3483-20C>T (n.*3483-20C>T) c.*3692-20C>T (n.*3692-20C>T) n.4188-20C>T c.*5319-20C>T (n.*5319-20C>T) c.5384-20C>T (n.5384-20C>T) c.5360-20C>T (n.5360-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499016G>T | CA5340028 | NOTCH1 | c.6083-20C>A (n.6083-20C>A) c.*1123-20C>A (n.*1123-20C>A) n.2659C>A n.2415-20C>A c.5969-20C>A (n.5969-20C>A) c.5963-20C>A (n.5963-20C>A) c.3680-20C>A (n.3680-20C>A) c.*3483-20C>A (n.*3483-20C>A) c.*3692-20C>A (n.*3692-20C>A) n.4188-20C>A c.*5319-20C>A (n.*5319-20C>A) c.5384-20C>A (n.5384-20C>A) c.5360-20C>A (n.5360-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499017G>A | CA2720763629 | NOTCH1 | c.6083-21C>T (n.6083-21C>T) c.*1123-21C>T (n.*1123-21C>T) n.2658C>T n.2415-21C>T c.5969-21C>T (n.5969-21C>T) c.5963-21C>T (n.5963-21C>T) c.3680-21C>T (n.3680-21C>T) c.*3483-21C>T (n.*3483-21C>T) c.*3692-21C>T (n.*3692-21C>T) n.4188-21C>T c.*5319-21C>T (n.*5319-21C>T) c.5384-21C>T (n.5384-21C>T) c.5360-21C>T (n.5360-21C>T) | dbSNP |
9 | g.136499017G>C | CA5340029 | NOTCH1 | c.6083-21C>G (n.6083-21C>G) c.*1123-21C>G (n.*1123-21C>G) n.2658C>G n.2415-21C>G c.5969-21C>G (n.5969-21C>G) c.5963-21C>G (n.5963-21C>G) c.3680-21C>G (n.3680-21C>G) c.*3483-21C>G (n.*3483-21C>G) c.*3692-21C>G (n.*3692-21C>G) n.4188-21C>G c.*5319-21C>G (n.*5319-21C>G) c.5384-21C>G (n.5384-21C>G) c.5360-21C>G (n.5360-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136499017G>T | CA2720763628 | NOTCH1 | c.6083-21C>A (n.6083-21C>A) c.*1123-21C>A (n.*1123-21C>A) n.2658C>A n.2415-21C>A c.5969-21C>A (n.5969-21C>A) c.5963-21C>A (n.5963-21C>A) c.3680-21C>A (n.3680-21C>A) c.*3483-21C>A (n.*3483-21C>A) c.*3692-21C>A (n.*3692-21C>A) n.4188-21C>A c.*5319-21C>A (n.*5319-21C>A) c.5384-21C>A (n.5384-21C>A) c.5360-21C>A (n.5360-21C>A) | dbSNP |
9 | g.136499018G>A | CA591367146 | NOTCH1 | c.6083-22C>T (n.6083-22C>T) c.*1123-22C>T (n.*1123-22C>T) n.2657C>T n.2415-22C>T c.5969-22C>T (n.5969-22C>T) c.5963-22C>T (n.5963-22C>T) c.3680-22C>T (n.3680-22C>T) c.*3483-22C>T (n.*3483-22C>T) c.*3692-22C>T (n.*3692-22C>T) n.4188-22C>T c.*5319-22C>T (n.*5319-22C>T) c.5384-22C>T (n.5384-22C>T) c.5360-22C>T (n.5360-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136499018G>C | CA2692633667 | NOTCH1 | c.6083-22C>G (n.6083-22C>G) c.*1123-22C>G (n.*1123-22C>G) n.2657C>G n.2415-22C>G c.5969-22C>G (n.5969-22C>G) c.5963-22C>G (n.5963-22C>G) c.3680-22C>G (n.3680-22C>G) c.*3483-22C>G (n.*3483-22C>G) c.*3692-22C>G (n.*3692-22C>G) n.4188-22C>G c.*5319-22C>G (n.*5319-22C>G) c.5384-22C>G (n.5384-22C>G) c.5360-22C>G (n.5360-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136499018G>T | CA2720792401 | NOTCH1 | c.6083-22C>A (n.6083-22C>A) c.*1123-22C>A (n.*1123-22C>A) n.2657C>A n.2415-22C>A c.5969-22C>A (n.5969-22C>A) c.5963-22C>A (n.5963-22C>A) c.3680-22C>A (n.3680-22C>A) c.*3483-22C>A (n.*3483-22C>A) c.*3692-22C>A (n.*3692-22C>A) n.4188-22C>A c.*5319-22C>A (n.*5319-22C>A) c.5384-22C>A (n.5384-22C>A) c.5360-22C>A (n.5360-22C>A) | dbSNP |