Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136498905_136498907del	CA16042771	NOTCH1	c.6176_6178del (p.Asn2059del) c.1216_1218del (n.1216_1218del) n.2772_2774del n.2508_2510del c.6062_6064del (p.Asn2021del) c.6056_6058del (p.Asn2019del) c.3773_3775del (p.Asn1258del) c.3576_3578del (n.3576_3578del) c.3785_3787del (n.3785_3787del) n.4281_4283del c.5412_5414del (n.5412_5414del) c.5477_5479del (p.Asn1826del) c.5453_5455del (p.Asn1818del)	ClinVar dbSNP
9	g.136498907T>A	CA375633696	NOTCH1	c.6172A>T (p.Asn2058Tyr) c.1212A>T (n.1212A>T) n.2768A>T n.2504A>T c.6058A>T (p.Asn2020Tyr) c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) c.3572A>T (n.3572A>T) c.3781A>T (n.3781A>T) n.4277A>T c.5408A>T (n.5408A>T) c.5473A>T (p.Asn1825Tyr) c.5449A>T (p.Asn1817Tyr)	dbSNP
9	g.136498907T>C	CA5340005	NOTCH1	c.6172A>G (p.Asn2058Asp) c.1212A>G (n.1212A>G) n.2768A>G n.2504A>G c.6058A>G (p.Asn2020Asp) c.6052A>G (p.Asn2018Asp) c.3769A>G (p.Asn1257Asp) c.3572A>G (n.3572A>G) c.3781A>G (n.3781A>G) n.4277A>G c.5408A>G (n.5408A>G) c.5473A>G (p.Asn1825Asp) c.5449A>G (p.Asn1817Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498907T>G	CA375633699	NOTCH1	c.6172A>C (p.Asn2058His) c.1212A>C (n.1212A>C) n.2768A>C n.2504A>C c.6058A>C (p.Asn2020His) c.6052A>C (p.Asn2018His) c.3769A>C (p.Asn1257His) c.3572A>C (n.3572A>C) c.3781A>C (n.3781A>C) n.4277A>C c.5408A>C (n.5408A>C) c.5473A>C (p.Asn1825His) c.5449A>C (p.Asn1817His)
9	g.136498907T=	CA1884232427	NOTCH1	c.6172A= (p.Asn2058=) c.1212A= (n.1212A=) n.2768A= n.2504A= c.6058A= (p.Asn2020=) c.6052A= (p.Asn2018=) c.3769A= (p.Asn1257=) c.3572A= (n.3572A=) c.3781A= (n.3781A=) n.4277A= c.5408A= (n.5408A=) c.5473A= (p.Asn1825=) c.5449A= (p.Asn1817=)
9	g.136498908C>A	CA375633700	NOTCH1	c.6171G>T (p.Gln2057His) c.1211G>T (n.1211G>T) n.2767G>T n.2503G>T c.6057G>T (p.Gln2019His) c.6051G>T (p.Gln2017His) c.3768G>T (p.Gln1256His) c.3571G>T (n.3571G>T) c.3780G>T (n.3780G>T) n.4276G>T c.5407G>T (n.5407G>T) c.5472G>T (p.Gln1824His) c.5448G>T (p.Gln1816His)	dbSNP
9	g.136498908C>G	CA375633701	NOTCH1	c.6171G>C (p.Gln2057His) c.1211G>C (n.1211G>C) n.2767G>C n.2503G>C c.6057G>C (p.Gln2019His) c.6051G>C (p.Gln2017His) c.3768G>C (p.Gln1256His) c.3571G>C (n.3571G>C) c.3780G>C (n.3780G>C) n.4276G>C c.5407G>C (n.5407G>C) c.5472G>C (p.Gln1824His) c.5448G>C (p.Gln1816His)	dbSNP
9	g.136498908C>T	CA467737839	NOTCH1	c.6171G>A (p.Gln2057=) c.1211G>A (n.1211G>A) n.2767G>A n.2503G>A c.6057G>A (p.Gln2019=) c.6051G>A (p.Gln2017=) c.3768G>A (p.Gln1256=) c.3571G>A (n.3571G>A) c.3780G>A (n.3780G>A) n.4276G>A c.5407G>A (n.5407G>A) c.5472G>A (p.Gln1824=) c.5448G>A (p.Gln1816=)	dbSNP
9	g.136498909T>A	CA375633703	NOTCH1	c.6170A>T (p.Gln2057Leu) c.1210A>T (n.1210A>T) n.2766A>T n.2502A>T c.6056A>T (p.Gln2019Leu) c.6050A>T (p.Gln2017Leu) c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.3570A>T (n.3570A>T) c.3779A>T (n.3779A>T) n.4275A>T c.5406A>T (n.5406A>T) c.5471A>T (p.Gln1824Leu) c.5447A>T (p.Gln1816Leu)	dbSNP
9	g.136498909T>C	CA375633705	NOTCH1	c.6170A>G (p.Gln2057Arg) c.1210A>G (n.1210A>G) n.2766A>G n.2502A>G c.6056A>G (p.Gln2019Arg) c.6050A>G (p.Gln2017Arg) c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.3570A>G (n.3570A>G) c.3779A>G (n.3779A>G) n.4275A>G c.5406A>G (n.5406A>G) c.5471A>G (p.Gln1824Arg) c.5447A>G (p.Gln1816Arg)	dbSNP
9	g.136498909T>G	CA375633708	NOTCH1	c.6170A>C (p.Gln2057Pro) c.1210A>C (n.1210A>C) n.2766A>C n.2502A>C c.6056A>C (p.Gln2019Pro) c.6050A>C (p.Gln2017Pro) c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.3570A>C (n.3570A>C) c.3779A>C (n.3779A>C) n.4275A>C c.5406A>C (n.5406A>C) c.5471A>C (p.Gln1824Pro) c.5447A>C (p.Gln1816Pro)
9	g.136498910G>A	CA375633712	NOTCH1	c.6169C>T (p.Gln2057Ter) c.1209C>T (n.1209C>T) n.2765C>T n.2501C>T c.6055C>T (p.Gln2019Ter) c.6049C>T (p.Gln2017Ter) c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.3569C>T (n.3569C>T) c.3778C>T (n.3778C>T) n.4274C>T c.5405C>T (n.5405C>T) c.5470C>T (p.Gln1824Ter) c.5446C>T (p.Gln1816Ter)	dbSNP
9	g.136498910G>C	CA375633717	NOTCH1	c.6169C>G (p.Gln2057Glu) c.1209C>G (n.1209C>G) n.2765C>G n.2501C>G c.6055C>G (p.Gln2019Glu) c.6049C>G (p.Gln2017Glu) c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.3569C>G (n.3569C>G) c.3778C>G (n.3778C>G) n.4274C>G c.5405C>G (n.5405C>G) c.5470C>G (p.Gln1824Glu) c.5446C>G (p.Gln1816Glu)	dbSNP
9	g.136498910G>T	CA375633715	NOTCH1	c.6169C>A (p.Gln2057Lys) c.1209C>A (n.1209C>A) n.2765C>A n.2501C>A c.6055C>A (p.Gln2019Lys) c.6049C>A (p.Gln2017Lys) c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.3569C>A (n.3569C>A) c.3778C>A (n.3778C>A) n.4274C>A c.5405C>A (n.5405C>A) c.5470C>A (p.Gln1824Lys) c.5446C>A (p.Gln1816Lys)	dbSNP
9	g.136498911C>A	CA375633720	NOTCH1	c.6168G>T (p.Met2056Ile) c.1208G>T (n.1208G>T) n.2764G>T n.2500G>T c.6054G>T (p.Met2018Ile) c.6048G>T (p.Met2016Ile) c.3765G>T (p.Met1255Ile) c.3568G>T (n.3568G>T) c.3777G>T (n.3777G>T) n.4273G>T c.5404G>T (n.5404G>T) c.5469G>T (p.Met1823Ile) c.5445G>T (p.Met1815Ile)
9	g.136498911C>G	CA375633721	NOTCH1	c.6168G>C (p.Met2056Ile) c.1208G>C (n.1208G>C) n.2764G>C n.2500G>C c.6054G>C (p.Met2018Ile) c.6048G>C (p.Met2016Ile) c.3765G>C (p.Met1255Ile) c.3568G>C (n.3568G>C) c.3777G>C (n.3777G>C) n.4273G>C c.5404G>C (n.5404G>C) c.5469G>C (p.Met1823Ile) c.5445G>C (p.Met1815Ile)	dbSNP
9	g.136498911C>T	CA375633722	NOTCH1	c.6168G>A (p.Met2056Ile) c.1208G>A (n.1208G>A) n.2764G>A n.2500G>A c.6054G>A (p.Met2018Ile) c.6048G>A (p.Met2016Ile) c.3765G>A (p.Met1255Ile) c.3568G>A (n.3568G>A) c.3777G>A (n.3777G>A) n.4273G>A c.5404G>A (n.5404G>A) c.5469G>A (p.Met1823Ile) c.5445G>A (p.Met1815Ile)	dbSNP
9	g.136498912A=	CA1884232428	NOTCH1	c.6167T= (p.Met2056=) c.1207T= (n.1207T=) n.2763T= n.2499T= c.6053T= (p.Met2018=) c.6047T= (p.Met2016=) c.3764T= (p.Met1255=) c.3567T= (n.3567T=) c.3776T= (n.3776T=) n.4272T= c.5403T= (n.5403T=) c.5468T= (p.Met1823=) c.5444T= (p.Met1815=)
9	g.136498912A>C	CA375633725	NOTCH1	c.6167T>G (p.Met2056Arg) c.1207T>G (n.1207T>G) n.2763T>G n.2499T>G c.6053T>G (p.Met2018Arg) c.6047T>G (p.Met2016Arg) c.3764T>G (p.Met1255Arg) c.3567T>G (n.3567T>G) c.3776T>G (n.3776T>G) n.4272T>G c.5403T>G (n.5403T>G) c.5468T>G (p.Met1823Arg) c.5444T>G (p.Met1815Arg)	gnomAD v4
9	g.136498912A>G	CA375633728	NOTCH1	c.6167T>C (p.Met2056Thr) c.1207T>C (n.1207T>C) n.2763T>C n.2499T>C c.6053T>C (p.Met2018Thr) c.6047T>C (p.Met2016Thr) c.3764T>C (p.Met1255Thr) c.3567T>C (n.3567T>C) c.3776T>C (n.3776T>C) n.4272T>C c.5403T>C (n.5403T>C) c.5468T>C (p.Met1823Thr) c.5444T>C (p.Met1815Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498912A>T	CA375633734	NOTCH1	c.6167T>A (p.Met2056Lys) c.1207T>A (n.1207T>A) n.2763T>A n.2499T>A c.6053T>A (p.Met2018Lys) c.6047T>A (p.Met2016Lys) c.3764T>A (p.Met1255Lys) c.3567T>A (n.3567T>A) c.3776T>A (n.3776T>A) n.4272T>A c.5403T>A (n.5403T>A) c.5468T>A (p.Met1823Lys) c.5444T>A (p.Met1815Lys)	dbSNP
9	g.136498914_136498915del	CA645543263	NOTCH1	c.6166_6167del (p.Met2056AlafsTer?) c.1206_1207del (n.1206_1207del) n.2762_2763del n.2498_2499del c.6052_6053del (p.Met2018AlafsTer?) c.6046_6047del (p.Met2016AlafsTer?) c.3763_3764del (p.Met1255AlafsTer?) c.3566_3567del (n.3566_3567del) c.3775_3776del (n.3775_3776del) n.4271_4272del c.5402_5403del (n.5402_5403del) c.5467_5468del (p.Met1823AlafsTer?) c.5443_5444del (p.Met1815AlafsTer?)	COSMIC COSMIC
9	g.136498913T>A	CA375633738	NOTCH1	c.6166A>T (p.Met2056Leu) c.1206A>T (n.1206A>T) n.2762A>T n.2498A>T c.6052A>T (p.Met2018Leu) c.6046A>T (p.Met2016Leu) c.3763A>T (p.Met1255Leu) c.3566A>T (n.3566A>T) c.3775A>T (n.3775A>T) n.4271A>T c.5402A>T (n.5402A>T) c.5467A>T (p.Met1823Leu) c.5443A>T (p.Met1815Leu)	gnomAD v4
9	g.136498913T>C	CA375633741	NOTCH1	c.6166A>G (p.Met2056Val) c.1206A>G (n.1206A>G) n.2762A>G n.2498A>G c.6052A>G (p.Met2018Val) c.6046A>G (p.Met2016Val) c.3763A>G (p.Met1255Val) c.3566A>G (n.3566A>G) c.3775A>G (n.3775A>G) n.4271A>G c.5402A>G (n.5402A>G) c.5467A>G (p.Met1823Val) c.5443A>G (p.Met1815Val)	dbSNP
9	g.136498913T>G	CA375633743	NOTCH1	c.6166A>C (p.Met2056Leu) c.1206A>C (n.1206A>C) n.2762A>C n.2498A>C c.6052A>C (p.Met2018Leu) c.6046A>C (p.Met2016Leu) c.3763A>C (p.Met1255Leu) c.3566A>C (n.3566A>C) c.3775A>C (n.3775A>C) n.4271A>C c.5402A>C (n.5402A>C) c.5467A>C (p.Met1823Leu) c.5443A>C (p.Met1815Leu)
9	g.136498914A>C	CA375633746	NOTCH1	c.6165T>G (p.Asp2055Glu) c.1205T>G (n.1205T>G) n.2761T>G n.2497T>G c.6051T>G (p.Asp2017Glu) c.6045T>G (p.Asp2015Glu) c.3762T>G (p.Asp1254Glu) c.3565T>G (n.3565T>G) c.3774T>G (n.3774T>G) n.4270T>G c.5401T>G (n.5401T>G) c.5466T>G (p.Asp1822Glu) c.5442T>G (p.Asp1814Glu)
9	g.136498914A>G	CA467737876	NOTCH1	c.6165T>C (p.Asp2055=) c.1205T>C (n.1205T>C) n.2761T>C n.2497T>C c.6051T>C (p.Asp2017=) c.6045T>C (p.Asp2015=) c.3762T>C (p.Asp1254=) c.3565T>C (n.3565T>C) c.3774T>C (n.3774T>C) n.4270T>C c.5401T>C (n.5401T>C) c.5466T>C (p.Asp1822=) c.5442T>C (p.Asp1814=)	dbSNP
9	g.136498914A>T	CA375633748	NOTCH1	c.6165T>A (p.Asp2055Glu) c.1205T>A (n.1205T>A) n.2761T>A n.2497T>A c.6051T>A (p.Asp2017Glu) c.6045T>A (p.Asp2015Glu) c.3762T>A (p.Asp1254Glu) c.3565T>A (n.3565T>A) c.3774T>A (n.3774T>A) n.4270T>A c.5401T>A (n.5401T>A) c.5466T>A (p.Asp1822Glu) c.5442T>A (p.Asp1814Glu)	dbSNP
9	g.136498915T>A	CA375633752	NOTCH1	c.6164A>T (p.Asp2055Val) c.1204A>T (n.1204A>T) n.2760A>T n.2496A>T c.6050A>T (p.Asp2017Val) c.6044A>T (p.Asp2015Val) c.3761A>T (p.Asp1254Val) c.3564A>T (n.3564A>T) c.3773A>T (n.3773A>T) n.4269A>T c.5400A>T (n.5400A>T) c.5465A>T (p.Asp1822Val) c.5441A>T (p.Asp1814Val)
9	g.136498915T>C	CA375633754	NOTCH1	c.6164A>G (p.Asp2055Gly) c.1204A>G (n.1204A>G) n.2760A>G n.2496A>G c.6050A>G (p.Asp2017Gly) c.6044A>G (p.Asp2015Gly) c.3761A>G (p.Asp1254Gly) c.3564A>G (n.3564A>G) c.3773A>G (n.3773A>G) n.4269A>G c.5400A>G (n.5400A>G) c.5465A>G (p.Asp1822Gly) c.5441A>G (p.Asp1814Gly)
9	g.136498915T>G	CA375633750	NOTCH1	c.6164A>C (p.Asp2055Ala) c.1204A>C (n.1204A>C) n.2760A>C n.2496A>C c.6050A>C (p.Asp2017Ala) c.6044A>C (p.Asp2015Ala) c.3761A>C (p.Asp1254Ala) c.3564A>C (n.3564A>C) c.3773A>C (n.3773A>C) n.4269A>C c.5400A>C (n.5400A>C) c.5465A>C (p.Asp1822Ala) c.5441A>C (p.Asp1814Ala)
9	g.136498916C>A	CA375633772	NOTCH1	c.6163G>T (p.Asp2055Tyr) c.1203G>T (n.1203G>T) n.2759G>T n.2495G>T c.6049G>T (p.Asp2017Tyr) c.6043G>T (p.Asp2015Tyr) c.3760G>T (p.Asp1254Tyr) c.3563G>T (n.3563G>T) c.3772G>T (n.3772G>T) n.4268G>T c.5399G>T (n.5399G>T) c.5464G>T (p.Asp1822Tyr) c.5440G>T (p.Asp1814Tyr)	dbSNP
9	g.136498916C=	CA1884232430	NOTCH1	c.6163G= (p.Asp2055=) c.1203G= (n.1203G=) n.2759G= n.2495G= c.6049G= (p.Asp2017=) c.6043G= (p.Asp2015=) c.3760G= (p.Asp1254=) c.3563G= (n.3563G=) c.3772G= (n.3772G=) n.4268G= c.5399G= (n.5399G=) c.5464G= (p.Asp1822=) c.5440G= (p.Asp1814=)
9	g.136498916C>G	CA375633759	NOTCH1	c.6163G>C (p.Asp2055His) c.1203G>C (n.1203G>C) n.2759G>C n.2495G>C c.6049G>C (p.Asp2017His) c.6043G>C (p.Asp2015His) c.3760G>C (p.Asp1254His) c.3563G>C (n.3563G>C) c.3772G>C (n.3772G>C) n.4268G>C c.5399G>C (n.5399G>C) c.5464G>C (p.Asp1822His) c.5440G>C (p.Asp1814His)	dbSNP
9	g.136498916C>T	CA375633762	NOTCH1	c.6163G>A (p.Asp2055Asn) c.1203G>A (n.1203G>A) n.2759G>A n.2495G>A c.6049G>A (p.Asp2017Asn) c.6043G>A (p.Asp2015Asn) c.3760G>A (p.Asp1254Asn) c.3563G>A (n.3563G>A) c.3772G>A (n.3772G>A) n.4268G>A c.5399G>A (n.5399G>A) c.5464G>A (p.Asp1822Asn) c.5440G>A (p.Asp1814Asn)	dbSNP
9	g.136498917T>A	CA375633775	NOTCH1	c.6162A>T (p.Lys2054Asn) c.1202A>T (n.1202A>T) n.2758A>T n.2494A>T c.6048A>T (p.Lys2016Asn) c.6042A>T (p.Lys2014Asn) c.3759A>T (p.Lys1253Asn) c.3562A>T (n.3562A>T) c.3771A>T (n.3771A>T) n.4267A>T c.5398A>T (n.5398A>T) c.5463A>T (p.Lys1821Asn) c.5439A>T (p.Lys1813Asn)	dbSNP
9	g.136498917T>C	CA467737889	NOTCH1	c.6162A>G (p.Lys2054=) c.1202A>G (n.1202A>G) n.2758A>G n.2494A>G c.6048A>G (p.Lys2016=) c.6042A>G (p.Lys2014=) c.3759A>G (p.Lys1253=) c.3562A>G (n.3562A>G) c.3771A>G (n.3771A>G) n.4267A>G c.5398A>G (n.5398A>G) c.5463A>G (p.Lys1821=) c.5439A>G (p.Lys1813=)	dbSNP
9	g.136498917T>G	CA375633777	NOTCH1	c.6162A>C (p.Lys2054Asn) c.1202A>C (n.1202A>C) n.2758A>C n.2494A>C c.6048A>C (p.Lys2016Asn) c.6042A>C (p.Lys2014Asn) c.3759A>C (p.Lys1253Asn) c.3562A>C (n.3562A>C) c.3771A>C (n.3771A>C) n.4267A>C c.5398A>C (n.5398A>C) c.5463A>C (p.Lys1821Asn) c.5439A>C (p.Lys1813Asn)
9	g.136498918_136498919del	CA645543264	NOTCH1	c.6161_6162del (p.Lys2054ArgfsTer?) c.1201_1202del (n.1201_1202del) n.2757_2758del n.2493_2494del c.6047_6048del (p.Lys2016ArgfsTer?) c.6041_6042del (p.Lys2014ArgfsTer?) c.3758_3759del (p.Lys1253ArgfsTer?) c.3561_3562del (n.3561_3562del) c.3770_3771del (n.3770_3771del) n.4266_4267del c.5397_5398del (n.5397_5398del) c.5462_5463del (p.Lys1821ArgfsTer?) c.5438_5439del (p.Lys1813ArgfsTer?)	COSMIC COSMIC
9	g.136498918T>A	CA375633782	NOTCH1	c.6161A>T (p.Lys2054Ile) c.1201A>T (n.1201A>T) n.2757A>T n.2493A>T c.6047A>T (p.Lys2016Ile) c.6041A>T (p.Lys2014Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.3561A>T (n.3561A>T) c.3770A>T (n.3770A>T) n.4266A>T c.5397A>T (n.5397A>T) c.5462A>T (p.Lys1821Ile) c.5438A>T (p.Lys1813Ile)
9	g.136498918T>C	CA375633785	NOTCH1	c.6161A>G (p.Lys2054Arg) c.1201A>G (n.1201A>G) n.2757A>G n.2493A>G c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.3561A>G (n.3561A>G) c.3770A>G (n.3770A>G) n.4266A>G c.5397A>G (n.5397A>G) c.5462A>G (p.Lys1821Arg) c.5438A>G (p.Lys1813Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498918T>G	CA375633787	NOTCH1	c.6161A>C (p.Lys2054Thr) c.1201A>C (n.1201A>C) n.2757A>C n.2493A>C c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.3561A>C (n.3561A>C) c.3770A>C (n.3770A>C) n.4266A>C c.5397A>C (n.5397A>C) c.5462A>C (p.Lys1821Thr) c.5438A>C (p.Lys1813Thr)
9	g.136498919T>A	CA375633790	NOTCH1	c.6160A>T (p.Lys2054Ter) c.1200A>T (n.1200A>T) n.2756A>T n.2492A>T c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.3560A>T (n.3560A>T) c.3769A>T (n.3769A>T) n.4265A>T c.5396A>T (n.5396A>T) c.5461A>T (p.Lys1821Ter) c.5437A>T (p.Lys1813Ter)
9	g.136498919T>C	CA375633791	NOTCH1	c.6160A>G (p.Lys2054Glu) c.1200A>G (n.1200A>G) n.2756A>G n.2492A>G c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.3560A>G (n.3560A>G) c.3769A>G (n.3769A>G) n.4265A>G c.5396A>G (n.5396A>G) c.5461A>G (p.Lys1821Glu) c.5437A>G (p.Lys1813Glu)	dbSNP
9	g.136498919T>G	CA375633793	NOTCH1	c.6160A>C (p.Lys2054Gln) c.1200A>C (n.1200A>C) n.2756A>C n.2492A>C c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.3560A>C (n.3560A>C) c.3769A>C (n.3769A>C) n.4265A>C c.5396A>C (n.5396A>C) c.5461A>C (p.Lys1821Gln) c.5437A>C (p.Lys1813Gln)
9	g.136498920G>A	CA467737911	NOTCH1	c.6159C>T (p.Asn2053=) c.1199C>T (n.1199C>T) n.2755C>T n.2491C>T c.6045C>T (p.Asn2015=) c.6039C>T (p.Asn2013=) c.3756C>T (p.Asn1252=) c.3559C>T (n.3559C>T) c.3768C>T (n.3768C>T) n.4264C>T c.5395C>T (n.5395C>T) c.5460C>T (p.Asn1820=) c.5436C>T (p.Asn1812=)	dbSNP
9	g.136498920G>C	CA375633795	NOTCH1	c.6159C>G (p.Asn2053Lys) c.1199C>G (n.1199C>G) n.2755C>G n.2491C>G c.6045C>G (p.Asn2015Lys) c.6039C>G (p.Asn2013Lys) c.3756C>G (p.Asn1252Lys) c.3559C>G (n.3559C>G) c.3768C>G (n.3768C>G) n.4264C>G c.5395C>G (n.5395C>G) c.5460C>G (p.Asn1820Lys) c.5436C>G (p.Asn1812Lys)	dbSNP
9	g.136498920G>T	CA375633797	NOTCH1	c.6159C>A (p.Asn2053Lys) c.1199C>A (n.1199C>A) n.2755C>A n.2491C>A c.6045C>A (p.Asn2015Lys) c.6039C>A (p.Asn2013Lys) c.3756C>A (p.Asn1252Lys) c.3559C>A (n.3559C>A) c.3768C>A (n.3768C>A) n.4264C>A c.5395C>A (n.5395C>A) c.5460C>A (p.Asn1820Lys) c.5436C>A (p.Asn1812Lys)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136498921T>A	CA375633800	NOTCH1	c.6158A>T (p.Asn2053Ile) c.1198A>T (n.1198A>T) n.2754A>T n.2490A>T c.6044A>T (p.Asn2015Ile) c.6038A>T (p.Asn2013Ile) c.3755A>T (p.Asn1252Ile) c.3558A>T (n.3558A>T) c.3767A>T (n.3767A>T) n.4263A>T c.5394A>T (n.5394A>T) c.5459A>T (p.Asn1820Ile) c.5435A>T (p.Asn1812Ile)	dbSNP
9	g.136498921T>C	CA375633802	NOTCH1	c.6158A>G (p.Asn2053Ser) c.1198A>G (n.1198A>G) n.2754A>G n.2490A>G c.6044A>G (p.Asn2015Ser) c.6038A>G (p.Asn2013Ser) c.3755A>G (p.Asn1252Ser) c.3558A>G (n.3558A>G) c.3767A>G (n.3767A>G) n.4263A>G c.5394A>G (n.5394A>G) c.5459A>G (p.Asn1820Ser) c.5435A>G (p.Asn1812Ser)
9	g.136498921T>G	CA375633799	NOTCH1	c.6158A>C (p.Asn2053Thr) c.1198A>C (n.1198A>C) n.2754A>C n.2490A>C c.6044A>C (p.Asn2015Thr) c.6038A>C (p.Asn2013Thr) c.3755A>C (p.Asn1252Thr) c.3558A>C (n.3558A>C) c.3767A>C (n.3767A>C) n.4263A>C c.5394A>C (n.5394A>C) c.5459A>C (p.Asn1820Thr) c.5435A>C (p.Asn1812Thr)	dbSNP
9	g.136498922T>A	CA375633804	NOTCH1	c.6157A>T (p.Asn2053Tyr) c.1197A>T (n.1197A>T) n.2753A>T n.2489A>T c.6043A>T (p.Asn2015Tyr) c.6037A>T (p.Asn2013Tyr) c.3754A>T (p.Asn1252Tyr) c.3557A>T (n.3557A>T) c.3766A>T (n.3766A>T) n.4262A>T c.5393A>T (n.5393A>T) c.5458A>T (p.Asn1820Tyr) c.5434A>T (p.Asn1812Tyr)
9	g.136498922T>C	CA375633805	NOTCH1	c.6157A>G (p.Asn2053Asp) c.1197A>G (n.1197A>G) n.2753A>G n.2489A>G c.6043A>G (p.Asn2015Asp) c.6037A>G (p.Asn2013Asp) c.3754A>G (p.Asn1252Asp) c.3557A>G (n.3557A>G) c.3766A>G (n.3766A>G) n.4262A>G c.5393A>G (n.5393A>G) c.5458A>G (p.Asn1820Asp) c.5434A>G (p.Asn1812Asp)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136498922T>G	CA375633807	NOTCH1	c.6157A>C (p.Asn2053His) c.1197A>C (n.1197A>C) n.2753A>C n.2489A>C c.6043A>C (p.Asn2015His) c.6037A>C (p.Asn2013His) c.3754A>C (p.Asn1252His) c.3557A>C (n.3557A>C) c.3766A>C (n.3766A>C) n.4262A>C c.5393A>C (n.5393A>C) c.5458A>C (p.Asn1820His) c.5434A>C (p.Asn1812His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498922T=	CA1884232431	NOTCH1	c.6157A= (p.Asn2053=) c.1197A= (n.1197A=) n.2753A= n.2489A= c.6043A= (p.Asn2015=) c.6037A= (p.Asn2013=) c.3754A= (p.Asn1252=) c.3557A= (n.3557A=) c.3766A= (n.3766A=) n.4262A= c.5393A= (n.5393A=) c.5458A= (p.Asn1820=) c.5434A= (p.Asn1812=)
9	g.136498923A=	CA1884232432	NOTCH1	c.6156T= (p.Ala2052=) c.1196T= (n.1196T=) n.2752T= n.2488T= c.6042T= (p.Ala2014=) c.6036T= (p.Ala2012=) c.3753T= (p.Ala1251=) c.3556T= (n.3556T=) c.3765T= (n.3765T=) n.4261T= c.5392T= (n.5392T=) c.5457T= (p.Ala1819=) c.5433T= (p.Ala1811=)
9	g.136498923A>C	CA467737929	NOTCH1	c.6156T>G (p.Ala2052=) c.1196T>G (n.1196T>G) n.2752T>G n.2488T>G c.6042T>G (p.Ala2014=) c.6036T>G (p.Ala2012=) c.3753T>G (p.Ala1251=) c.3556T>G (n.3556T>G) c.3765T>G (n.3765T>G) n.4261T>G c.5392T>G (n.5392T>G) c.5457T>G (p.Ala1819=) c.5433T>G (p.Ala1811=)
9	g.136498923A>G	CA467737932	NOTCH1	c.6156T>C (p.Ala2052=) c.1196T>C (n.1196T>C) n.2752T>C n.2488T>C c.6042T>C (p.Ala2014=) c.6036T>C (p.Ala2012=) c.3753T>C (p.Ala1251=) c.3556T>C (n.3556T>C) c.3765T>C (n.3765T>C) n.4261T>C c.5392T>C (n.5392T>C) c.5457T>C (p.Ala1819=) c.5433T>C (p.Ala1811=)	dbSNP
9	g.136498923A>T	CA5340006	NOTCH1	c.6156T>A (p.Ala2052=) c.1196T>A (n.1196T>A) n.2752T>A n.2488T>A c.6042T>A (p.Ala2014=) c.6036T>A (p.Ala2012=) c.3753T>A (p.Ala1251=) c.3556T>A (n.3556T>A) c.3765T>A (n.3765T>A) n.4261T>A c.5392T>A (n.5392T>A) c.5457T>A (p.Ala1819=) c.5433T>A (p.Ala1811=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498923_136498924del	CA645543265	NOTCH1	c.6155_6156del (p.Ala2052GlufsTer?) c.1195_1196del (n.1195_1196del) n.2751_2752del n.2487_2488del c.6041_6042del (p.Ala2014GlufsTer?) c.6035_6036del (p.Ala2012GlufsTer?) c.3752_3753del (p.Ala1251GlufsTer?) c.3555_3556del (n.3555_3556del) c.3764_3765del (n.3764_3765del) n.4260_4261del c.5391_5392del (n.5391_5392del) c.5456_5457del (p.Ala1819GlufsTer?) c.5432_5433del (p.Ala1811GlufsTer?)	COSMIC COSMIC
9	g.136498923_136498924delinsAG	CA1884232433	NOTCH1	c.6155_6156delinsCT (p.Ala2052=) c.1195_1196delinsCT (n.1195_1196delinsCT) n.2751_2752delinsCT n.2487_2488delinsCT c.6041_6042delinsCT (p.Ala2014=) c.6035_6036delinsCT (p.Ala2012=) c.3752_3753delinsCT (p.Ala1251=) c.3555_3556delinsCT (n.3555_3556delinsCT) c.3764_3765delinsCT (n.3764_3765delinsCT) n.4260_4261delinsCT c.5391_5392delinsCT (n.5391_5392delinsCT) c.5456_5457delinsCT (p.Ala1819=) c.5432_5433delinsCT (p.Ala1811=)
9	g.136498924del	CA1884232435	NOTCH1	c.6155del (p.Ala2052ValfsTer?) c.1195del (n.1195del) n.2751del n.2487del c.6041del (p.Ala2014ValfsTer?) c.6035del (p.Ala2012ValfsTer?) c.3752del (p.Ala1251ValfsTer?) c.3555del (n.3555del) c.3764del (n.3764del) n.4260del c.5391del (n.5391del) c.5456del (p.Ala1819ValfsTer?) c.5432del (p.Ala1811ValfsTer?)	dbSNP
9	g.136498924G>A	CA375633814	NOTCH1	c.6155C>T (p.Ala2052Val) c.1195C>T (n.1195C>T) n.2751C>T n.2487C>T c.6041C>T (p.Ala2014Val) c.6035C>T (p.Ala2012Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.3555C>T (n.3555C>T) c.3764C>T (n.3764C>T) n.4260C>T c.5391C>T (n.5391C>T) c.5456C>T (p.Ala1819Val) c.5432C>T (p.Ala1811Val)
9	g.136498924G>C	CA375633812	NOTCH1	c.6155C>G (p.Ala2052Gly) c.1195C>G (n.1195C>G) n.2751C>G n.2487C>G c.6041C>G (p.Ala2014Gly) c.6035C>G (p.Ala2012Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.3555C>G (n.3555C>G) c.3764C>G (n.3764C>G) n.4260C>G c.5391C>G (n.5391C>G) c.5456C>G (p.Ala1819Gly) c.5432C>G (p.Ala1811Gly)
9	g.136498924G>T	CA375633811	NOTCH1	c.6155C>A (p.Ala2052Asp) c.1195C>A (n.1195C>A) n.2751C>A n.2487C>A c.6041C>A (p.Ala2014Asp) c.6035C>A (p.Ala2012Asp) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) c.3555C>A (n.3555C>A) c.3764C>A (n.3764C>A) n.4260C>A c.5391C>A (n.5391C>A) c.5456C>A (p.Ala1819Asp) c.5432C>A (p.Ala1811Asp)
9	g.136498925C>A	CA375633817	NOTCH1	c.6154G>T (p.Ala2052Ser) c.1194G>T (n.1194G>T) n.2750G>T n.2486G>T c.6040G>T (p.Ala2014Ser) c.6034G>T (p.Ala2012Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.3554G>T (n.3554G>T) c.3763G>T (n.3763G>T) n.4259G>T c.5390G>T (n.5390G>T) c.5455G>T (p.Ala1819Ser) c.5431G>T (p.Ala1811Ser)	dbSNP
9	g.136498925C>G	CA375633818	NOTCH1	c.6154G>C (p.Ala2052Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) n.2750G>C n.2486G>C c.6040G>C (p.Ala2014Pro) c.6034G>C (p.Ala2012Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.3554G>C (n.3554G>C) c.3763G>C (n.3763G>C) n.4259G>C c.5390G>C (n.5390G>C) c.5455G>C (p.Ala1819Pro) c.5431G>C (p.Ala1811Pro)	dbSNP
9	g.136498925C>T	CA375633820	NOTCH1	c.6154G>A (p.Ala2052Thr) c.1194G>A (n.1194G>A) n.2750G>A n.2486G>A c.6040G>A (p.Ala2014Thr) c.6034G>A (p.Ala2012Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.3554G>A (n.3554G>A) c.3763G>A (n.3763G>A) n.4259G>A c.5390G>A (n.5390G>A) c.5455G>A (p.Ala1819Thr) c.5431G>A (p.Ala1811Thr)	dbSNP
9	g.136498926C>A	CA467737948	NOTCH1	c.6153G>T (p.Gly2051=) c.1193G>T (n.1193G>T) n.2749G>T n.2485G>T c.6039G>T (p.Gly2013=) c.6033G>T (p.Gly2011=) c.3750G>T (p.Gly1250=) c.3553G>T (n.3553G>T) c.3762G>T (n.3762G>T) n.4258G>T c.5389G>T (n.5389G>T) c.5454G>T (p.Gly1818=) c.5430G>T (p.Gly1810=)
9	g.136498926C=	CA1884232436	NOTCH1	c.6153G= (p.Gly2051=) c.1193G= (n.1193G=) n.2749G= n.2485G= c.6039G= (p.Gly2013=) c.6033G= (p.Gly2011=) c.3750G= (p.Gly1250=) c.3553G= (n.3553G=) c.3762G= (n.3762G=) n.4258G= c.5389G= (n.5389G=) c.5454G= (p.Gly1818=) c.5430G= (p.Gly1810=)
9	g.136498926C>G	CA467737949	NOTCH1	c.6153G>C (p.Gly2051=) c.1193G>C (n.1193G>C) n.2749G>C n.2485G>C c.6039G>C (p.Gly2013=) c.6033G>C (p.Gly2011=) c.3750G>C (p.Gly1250=) c.3553G>C (n.3553G>C) c.3762G>C (n.3762G>C) n.4258G>C c.5389G>C (n.5389G>C) c.5454G>C (p.Gly1818=) c.5430G>C (p.Gly1810=)	dbSNP
9	g.136498926C>T	CA467737950	NOTCH1	c.6153G>A (p.Gly2051=) c.1193G>A (n.1193G>A) n.2749G>A n.2485G>A c.6039G>A (p.Gly2013=) c.6033G>A (p.Gly2011=) c.3750G>A (p.Gly1250=) c.3553G>A (n.3553G>A) c.3762G>A (n.3762G>A) n.4258G>A c.5389G>A (n.5389G>A) c.5454G>A (p.Gly1818=) c.5430G>A (p.Gly1810=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498927C>A	CA375633823	NOTCH1	c.6152G>T (p.Gly2051Val) c.1192G>T (n.1192G>T) n.2748G>T n.2484G>T c.6038G>T (p.Gly2013Val) c.6032G>T (p.Gly2011Val) c.3749G>T (p.Gly1250Val) c.3552G>T (n.3552G>T) c.3761G>T (n.3761G>T) n.4257G>T c.5388G>T (n.5388G>T) c.5453G>T (p.Gly1818Val) c.5429G>T (p.Gly1810Val)
9	g.136498927C=	CA1884232437	NOTCH1	c.6152G= (p.Gly2051=) c.1192G= (n.1192G=) n.2748G= n.2484G= c.6038G= (p.Gly2013=) c.6032G= (p.Gly2011=) c.3749G= (p.Gly1250=) c.3552G= (n.3552G=) c.3761G= (n.3761G=) n.4257G= c.5388G= (n.5388G=) c.5453G= (p.Gly1818=) c.5429G= (p.Gly1810=)
9	g.136498927C>G	CA375633824	NOTCH1	c.6152G>C (p.Gly2051Ala) c.1192G>C (n.1192G>C) n.2748G>C n.2484G>C c.6038G>C (p.Gly2013Ala) c.6032G>C (p.Gly2011Ala) c.3749G>C (p.Gly1250Ala) c.3552G>C (n.3552G>C) c.3761G>C (n.3761G>C) n.4257G>C c.5388G>C (n.5388G>C) c.5453G>C (p.Gly1818Ala) c.5429G>C (p.Gly1810Ala)	ClinVar dbSNP
9	g.136498927C>T	CA375633826	NOTCH1	c.6152G>A (p.Gly2051Glu) c.1192G>A (n.1192G>A) n.2748G>A n.2484G>A c.6038G>A (p.Gly2013Glu) c.6032G>A (p.Gly2011Glu) c.3749G>A (p.Gly1250Glu) c.3552G>A (n.3552G>A) c.3761G>A (n.3761G>A) n.4257G>A c.5388G>A (n.5388G>A) c.5453G>A (p.Gly1818Glu) c.5429G>A (p.Gly1810Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498928C>A	CA375633833	NOTCH1	c.6151G>T (p.Gly2051Trp) c.1191G>T (n.1191G>T) n.2747G>T n.2483G>T c.6037G>T (p.Gly2013Trp) c.6031G>T (p.Gly2011Trp) c.3748G>T (p.Gly1250Trp) c.3551G>T (n.3551G>T) c.3760G>T (n.3760G>T) n.4256G>T c.5387G>T (n.5387G>T) c.5452G>T (p.Gly1818Trp) c.5428G>T (p.Gly1810Trp)	COSMIC COSMIC
9	g.136498928C=	CA1884232439	NOTCH1	c.6151G= (p.Gly2051=) c.1191G= (n.1191G=) n.2747G= n.2483G= c.6037G= (p.Gly2013=) c.6031G= (p.Gly2011=) c.3748G= (p.Gly1250=) c.3551G= (n.3551G=) c.3760G= (n.3760G=) n.4256G= c.5387G= (n.5387G=) c.5452G= (p.Gly1818=) c.5428G= (p.Gly1810=)
9	g.136498928C>G	CA375633830	NOTCH1	c.6151G>C (p.Gly2051Arg) c.1191G>C (n.1191G>C) n.2747G>C n.2483G>C c.6037G>C (p.Gly2013Arg) c.6031G>C (p.Gly2011Arg) c.3748G>C (p.Gly1250Arg) c.3551G>C (n.3551G>C) c.3760G>C (n.3760G>C) n.4256G>C c.5387G>C (n.5387G>C) c.5452G>C (p.Gly1818Arg) c.5428G>C (p.Gly1810Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498928C>T	CA375633829	NOTCH1	c.6151G>A (p.Gly2051Arg) c.1191G>A (n.1191G>A) n.2747G>A n.2483G>A c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.6031G>A (p.Gly2011Arg) c.3748G>A (p.Gly1250Arg) c.3551G>A (n.3551G>A) c.3760G>A (n.3760G>A) n.4256G>A c.5387G>A (n.5387G>A) c.5452G>A (p.Gly1818Arg) c.5428G>A (p.Gly1810Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136498929G>A	CA5340007	NOTCH1	c.6150C>T (p.Asn2050=) c.1190C>T (n.1190C>T) n.2746C>T n.2482C>T c.6036C>T (p.Asn2012=) c.6030C>T (p.Asn2010=) c.3747C>T (p.Asn1249=) c.3550C>T (n.3550C>T) c.3759C>T (n.3759C>T) n.4255C>T c.5386C>T (n.5386C>T) c.5451C>T (p.Asn1817=) c.5427C>T (p.Asn1809=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498929G>C	CA375633838	NOTCH1	c.6150C>G (p.Asn2050Lys) c.1190C>G (n.1190C>G) n.2746C>G n.2482C>G c.6036C>G (p.Asn2012Lys) c.6030C>G (p.Asn2010Lys) c.3747C>G (p.Asn1249Lys) c.3550C>G (n.3550C>G) c.3759C>G (n.3759C>G) n.4255C>G c.5386C>G (n.5386C>G) c.5451C>G (p.Asn1817Lys) c.5427C>G (p.Asn1809Lys)	dbSNP
9	g.136498929G=	CA1884232441	NOTCH1	c.6150C= (p.Asn2050=) c.1190C= (n.1190C=) n.2746C= n.2482C= c.6036C= (p.Asn2012=) c.6030C= (p.Asn2010=) c.3747C= (p.Asn1249=) c.3550C= (n.3550C=) c.3759C= (n.3759C=) n.4255C= c.5386C= (n.5386C=) c.5451C= (p.Asn1817=) c.5427C= (p.Asn1809=)
9	g.136498929G>T	CA375633836	NOTCH1	c.6150C>A (p.Asn2050Lys) c.1190C>A (n.1190C>A) n.2746C>A n.2482C>A c.6036C>A (p.Asn2012Lys) c.6030C>A (p.Asn2010Lys) c.3747C>A (p.Asn1249Lys) c.3550C>A (n.3550C>A) c.3759C>A (n.3759C>A) n.4255C>A c.5386C>A (n.5386C>A) c.5451C>A (p.Asn1817Lys) c.5427C>A (p.Asn1809Lys)
9	g.136498930T>A	CA375633840	NOTCH1	c.6149A>T (p.Asn2050Ile) c.1189A>T (n.1189A>T) n.2745A>T n.2481A>T c.6035A>T (p.Asn2012Ile) c.6029A>T (p.Asn2010Ile) c.3746A>T (p.Asn1249Ile) c.3549A>T (n.3549A>T) c.3758A>T (n.3758A>T) n.4254A>T c.5385A>T (n.5385A>T) c.5450A>T (p.Asn1817Ile) c.5426A>T (p.Asn1809Ile)	dbSNP
9	g.136498930T>C	CA5340008	NOTCH1	c.6149A>G (p.Asn2050Ser) c.1189A>G (n.1189A>G) n.2745A>G n.2481A>G c.6035A>G (p.Asn2012Ser) c.6029A>G (p.Asn2010Ser) c.3746A>G (p.Asn1249Ser) c.3549A>G (n.3549A>G) c.3758A>G (n.3758A>G) n.4254A>G c.5385A>G (n.5385A>G) c.5450A>G (p.Asn1817Ser) c.5426A>G (p.Asn1809Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498930T>G	CA375633844	NOTCH1	c.6149A>C (p.Asn2050Thr) c.1189A>C (n.1189A>C) n.2745A>C n.2481A>C c.6035A>C (p.Asn2012Thr) c.6029A>C (p.Asn2010Thr) c.3746A>C (p.Asn1249Thr) c.3549A>C (n.3549A>C) c.3758A>C (n.3758A>C) n.4254A>C c.5385A>C (n.5385A>C) c.5450A>C (p.Asn1817Thr) c.5426A>C (p.Asn1809Thr)	dbSNP
9	g.136498930T=	CA1884232442	NOTCH1	c.6149A= (p.Asn2050=) c.1189A= (n.1189A=) n.2745A= n.2481A= c.6035A= (p.Asn2012=) c.6029A= (p.Asn2010=) c.3746A= (p.Asn1249=) c.3549A= (n.3549A=) c.3758A= (n.3758A=) n.4254A= c.5385A= (n.5385A=) c.5450A= (p.Asn1817=) c.5426A= (p.Asn1809=)
9	g.136498931T>A	CA375633848	NOTCH1	c.6148A>T (p.Asn2050Tyr) c.1188A>T (n.1188A>T) n.2744A>T n.2480A>T c.6034A>T (p.Asn2012Tyr) c.6028A>T (p.Asn2010Tyr) c.3745A>T (p.Asn1249Tyr) c.3548A>T (n.3548A>T) c.3757A>T (n.3757A>T) n.4253A>T c.5384A>T (n.5384A>T) c.5449A>T (p.Asn1817Tyr) c.5425A>T (p.Asn1809Tyr)
9	g.136498931T>C	CA375633850	NOTCH1	c.6148A>G (p.Asn2050Asp) c.1188A>G (n.1188A>G) n.2744A>G n.2480A>G c.6034A>G (p.Asn2012Asp) c.6028A>G (p.Asn2010Asp) c.3745A>G (p.Asn1249Asp) c.3548A>G (n.3548A>G) c.3757A>G (n.3757A>G) n.4253A>G c.5384A>G (n.5384A>G) c.5449A>G (p.Asn1817Asp) c.5425A>G (p.Asn1809Asp)	dbSNP
9	g.136498931T>G	CA375633853	NOTCH1	c.6148A>C (p.Asn2050His) c.1188A>C (n.1188A>C) n.2744A>C n.2480A>C c.6034A>C (p.Asn2012His) c.6028A>C (p.Asn2010His) c.3745A>C (p.Asn1249His) c.3548A>C (n.3548A>C) c.3757A>C (n.3757A>C) n.4253A>C c.5384A>C (n.5384A>C) c.5449A>C (p.Asn1817His) c.5425A>C (p.Asn1809His)	dbSNP
9	g.136498932C>A	CA375633856	NOTCH1	c.6147G>T (p.Lys2049Asn) c.1187G>T (n.1187G>T) n.2743G>T n.2479G>T c.6033G>T (p.Lys2011Asn) c.6027G>T (p.Lys2009Asn) c.3744G>T (p.Lys1248Asn) c.3547G>T (n.3547G>T) c.3756G>T (n.3756G>T) n.4252G>T c.5383G>T (n.5383G>T) c.5448G>T (p.Lys1816Asn) c.5424G>T (p.Lys1808Asn)
9	g.136498932C>G	CA375633859	NOTCH1	c.6147G>C (p.Lys2049Asn) c.1187G>C (n.1187G>C) n.2743G>C n.2479G>C c.6033G>C (p.Lys2011Asn) c.6027G>C (p.Lys2009Asn) c.3744G>C (p.Lys1248Asn) c.3547G>C (n.3547G>C) c.3756G>C (n.3756G>C) n.4252G>C c.5383G>C (n.5383G>C) c.5448G>C (p.Lys1816Asn) c.5424G>C (p.Lys1808Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.136498932C>T	CA467737990	NOTCH1	c.6147G>A (p.Lys2049=) c.1187G>A (n.1187G>A) n.2743G>A n.2479G>A c.6033G>A (p.Lys2011=) c.6027G>A (p.Lys2009=) c.3744G>A (p.Lys1248=) c.3547G>A (n.3547G>A) c.3756G>A (n.3756G>A) n.4252G>A c.5383G>A (n.5383G>A) c.5448G>A (p.Lys1816=) c.5424G>A (p.Lys1808=)
9	g.136498933T>A	CA375633863	NOTCH1	c.6146A>T (p.Lys2049Met) c.1186A>T (n.1186A>T) n.2742A>T n.2478A>T c.6032A>T (p.Lys2011Met) c.6026A>T (p.Lys2009Met) c.3743A>T (p.Lys1248Met) c.3546A>T (n.3546A>T) c.3755A>T (n.3755A>T) n.4251A>T c.5382A>T (n.5382A>T) c.5447A>T (p.Lys1816Met) c.5423A>T (p.Lys1808Met)	dbSNP
9	g.136498933T>C	CA375633865	NOTCH1	c.6146A>G (p.Lys2049Arg) c.1186A>G (n.1186A>G) n.2742A>G n.2478A>G c.6032A>G (p.Lys2011Arg) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.3743A>G (p.Lys1248Arg) c.3546A>G (n.3546A>G) c.3755A>G (n.3755A>G) n.4251A>G c.5382A>G (n.5382A>G) c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.5423A>G (p.Lys1808Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498933T>G	CA375633867	NOTCH1	c.6146A>C (p.Lys2049Thr) c.1186A>C (n.1186A>C) n.2742A>C n.2478A>C c.6032A>C (p.Lys2011Thr) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.3743A>C (p.Lys1248Thr) c.3546A>C (n.3546A>C) c.3755A>C (n.3755A>C) n.4251A>C c.5382A>C (n.5382A>C) c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.5423A>C (p.Lys1808Thr)
9	g.136498934T>A	CA375633875	NOTCH1	c.6145A>T (p.Lys2049Ter) c.1185A>T (n.1185A>T) n.2741A>T n.2477A>T c.6031A>T (p.Lys2011Ter) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.3545A>T (n.3545A>T) c.3754A>T (n.3754A>T) n.4250A>T c.5381A>T (n.5381A>T) c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.5422A>T (p.Lys1808Ter)	dbSNP
9	g.136498934T>C	CA375633873	NOTCH1	c.6145A>G (p.Lys2049Glu) c.1185A>G (n.1185A>G) n.2741A>G n.2477A>G c.6031A>G (p.Lys2011Glu) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.3545A>G (n.3545A>G) c.3754A>G (n.3754A>G) n.4250A>G c.5381A>G (n.5381A>G) c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.5422A>G (p.Lys1808Glu)
9	g.136498934T>G	CA375633871	NOTCH1	c.6145A>C (p.Lys2049Gln) c.1185A>C (n.1185A>C) n.2741A>C n.2477A>C c.6031A>C (p.Lys2011Gln) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.3742A>C (p.Lys1248Gln) c.3545A>C (n.3545A>C) c.3754A>C (n.3754A>C) n.4250A>C c.5381A>C (n.5381A>C) c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.5422A>C (p.Lys1808Gln)
9	g.136498935C>A	CA467738005	NOTCH1	c.6144G>T (p.Leu2048=) c.1184G>T (n.1184G>T) n.2740G>T n.2476G>T c.6030G>T (p.Leu2010=) c.6024G>T (p.Leu2008=) c.3741G>T (p.Leu1247=) c.3544G>T (n.3544G>T) c.3753G>T (n.3753G>T) n.4249G>T c.5380G>T (n.5380G>T) c.5445G>T (p.Leu1815=) c.5421G>T (p.Leu1807=)	dbSNP
9	g.136498935C>G	CA467738010	NOTCH1	c.6144G>C (p.Leu2048=) c.1184G>C (n.1184G>C) n.2740G>C n.2476G>C c.6030G>C (p.Leu2010=) c.6024G>C (p.Leu2008=) c.3741G>C (p.Leu1247=) c.3544G>C (n.3544G>C) c.3753G>C (n.3753G>C) n.4249G>C c.5380G>C (n.5380G>C) c.5445G>C (p.Leu1815=) c.5421G>C (p.Leu1807=)	dbSNP
9	g.136498935C>T	CA467738008	NOTCH1	c.6144G>A (p.Leu2048=) c.1184G>A (n.1184G>A) n.2740G>A n.2476G>A c.6030G>A (p.Leu2010=) c.6024G>A (p.Leu2008=) c.3741G>A (p.Leu1247=) c.3544G>A (n.3544G>A) c.3753G>A (n.3753G>A) n.4249G>A c.5380G>A (n.5380G>A) c.5445G>A (p.Leu1815=) c.5421G>A (p.Leu1807=)	dbSNP
9	g.136498936A>C	CA375633880	NOTCH1	c.6143T>G (p.Leu2048Arg) c.1183T>G (n.1183T>G) n.2739T>G n.2475T>G c.6029T>G (p.Leu2010Arg) c.6023T>G (p.Leu2008Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.3543T>G (n.3543T>G) c.3752T>G (n.3752T>G) n.4248T>G c.5379T>G (n.5379T>G) c.5444T>G (p.Leu1815Arg) c.5420T>G (p.Leu1807Arg)
9	g.136498936A>G	CA375633882	NOTCH1	c.6143T>C (p.Leu2048Pro) c.1183T>C (n.1183T>C) n.2739T>C n.2475T>C c.6029T>C (p.Leu2010Pro) c.6023T>C (p.Leu2008Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.3543T>C (n.3543T>C) c.3752T>C (n.3752T>C) n.4248T>C c.5379T>C (n.5379T>C) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.5420T>C (p.Leu1807Pro)	dbSNP
9	g.136498936A>T	CA375633885	NOTCH1	c.6143T>A (p.Leu2048Gln) c.1183T>A (n.1183T>A) n.2739T>A n.2475T>A c.6029T>A (p.Leu2010Gln) c.6023T>A (p.Leu2008Gln) c.3740T>A (p.Leu1247Gln) c.3543T>A (n.3543T>A) c.3752T>A (n.3752T>A) n.4248T>A c.5379T>A (n.5379T>A) c.5444T>A (p.Leu1815Gln) c.5420T>A (p.Leu1807Gln)	dbSNP
9	g.136498937G>A	CA467738017	NOTCH1	c.6142C>T (p.Leu2048=) c.1182C>T (n.1182C>T) n.2738C>T n.2474C>T c.6028C>T (p.Leu2010=) c.6022C>T (p.Leu2008=) c.3739C>T (p.Leu1247=) c.3542C>T (n.3542C>T) c.3751C>T (n.3751C>T) n.4247C>T c.5378C>T (n.5378C>T) c.5443C>T (p.Leu1815=) c.5419C>T (p.Leu1807=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498937G>C	CA375633888	NOTCH1	c.6142C>G (p.Leu2048Val) c.1182C>G (n.1182C>G) n.2738C>G n.2474C>G c.6028C>G (p.Leu2010Val) c.6022C>G (p.Leu2008Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.3542C>G (n.3542C>G) c.3751C>G (n.3751C>G) n.4247C>G c.5378C>G (n.5378C>G) c.5443C>G (p.Leu1815Val) c.5419C>G (p.Leu1807Val)	dbSNP
9	g.136498937G>T	CA375633890	NOTCH1	c.6142C>A (p.Leu2048Met) c.1182C>A (n.1182C>A) n.2738C>A n.2474C>A c.6028C>A (p.Leu2010Met) c.6022C>A (p.Leu2008Met) c.3739C>A (p.Leu1247Met) c.3542C>A (n.3542C>A) c.3751C>A (n.3751C>A) n.4247C>A c.5378C>A (n.5378C>A) c.5443C>A (p.Leu1815Met) c.5419C>A (p.Leu1807Met)	dbSNP
9	g.136498938G>A	CA5340009	NOTCH1	c.6141C>T (p.Leu2047=) c.1181C>T (n.1181C>T) n.2737C>T n.2473C>T c.6027C>T (p.Leu2009=) c.6021C>T (p.Leu2007=) c.3738C>T (p.Leu1246=) c.3541C>T (n.3541C>T) c.3750C>T (n.3750C>T) n.4246C>T c.5377C>T (n.5377C>T) c.5442C>T (p.Leu1814=) c.5418C>T (p.Leu1806=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498938G>C	CA467738023	NOTCH1	c.6141C>G (p.Leu2047=) c.1181C>G (n.1181C>G) n.2737C>G n.2473C>G c.6027C>G (p.Leu2009=) c.6021C>G (p.Leu2007=) c.3738C>G (p.Leu1246=) c.3541C>G (n.3541C>G) c.3750C>G (n.3750C>G) n.4246C>G c.5377C>G (n.5377C>G) c.5442C>G (p.Leu1814=) c.5418C>G (p.Leu1806=)	dbSNP
9	g.136498938G>T	CA467738026	NOTCH1	c.6141C>A (p.Leu2047=) c.1181C>A (n.1181C>A) n.2737C>A n.2473C>A c.6027C>A (p.Leu2009=) c.6021C>A (p.Leu2007=) c.3738C>A (p.Leu1246=) c.3541C>A (n.3541C>A) c.3750C>A (n.3750C>A) n.4246C>A c.5377C>A (n.5377C>A) c.5442C>A (p.Leu1814=) c.5418C>A (p.Leu1806=)	dbSNP
9	g.136498939A>C	CA375633893	NOTCH1	c.6140T>G (p.Leu2047Arg) c.1180T>G (n.1180T>G) n.2736T>G n.2472T>G c.6026T>G (p.Leu2009Arg) c.6020T>G (p.Leu2007Arg) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) c.3540T>G (n.3540T>G) c.3749T>G (n.3749T>G) n.4245T>G c.5376T>G (n.5376T>G) c.5441T>G (p.Leu1814Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg)	dbSNP
9	g.136498939A>G	CA375633895	NOTCH1	c.6140T>C (p.Leu2047Pro) c.1180T>C (n.1180T>C) n.2736T>C n.2472T>C c.6026T>C (p.Leu2009Pro) c.6020T>C (p.Leu2007Pro) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) c.3540T>C (n.3540T>C) c.3749T>C (n.3749T>C) n.4245T>C c.5376T>C (n.5376T>C) c.5441T>C (p.Leu1814Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro)	dbSNP
9	g.136498939A>T	CA375633898	NOTCH1	c.6140T>A (p.Leu2047His) c.1180T>A (n.1180T>A) n.2736T>A n.2472T>A c.6026T>A (p.Leu2009His) c.6020T>A (p.Leu2007His) c.3737T>A (p.Leu1246His) c.3540T>A (n.3540T>A) c.3749T>A (n.3749T>A) n.4245T>A c.5376T>A (n.5376T>A) c.5441T>A (p.Leu1814His) c.5417T>A (p.Leu1806His)	dbSNP
9	g.136498940G>A	CA375633903	NOTCH1	c.6139C>T (p.Leu2047Phe) c.1179C>T (n.1179C>T) n.2735C>T n.2471C>T c.6025C>T (p.Leu2009Phe) c.6019C>T (p.Leu2007Phe) c.3736C>T (p.Leu1246Phe) c.3539C>T (n.3539C>T) c.3748C>T (n.3748C>T) n.4244C>T c.5375C>T (n.5375C>T) c.5440C>T (p.Leu1814Phe) c.5416C>T (p.Leu1806Phe)	dbSNP
9	g.136498940G>C	CA375633904	NOTCH1	c.6139C>G (p.Leu2047Val) c.1179C>G (n.1179C>G) n.2735C>G n.2471C>G c.6025C>G (p.Leu2009Val) c.6019C>G (p.Leu2007Val) c.3736C>G (p.Leu1246Val) c.3539C>G (n.3539C>G) c.3748C>G (n.3748C>G) n.4244C>G c.5375C>G (n.5375C>G) c.5440C>G (p.Leu1814Val) c.5416C>G (p.Leu1806Val)	dbSNP
9	g.136498940G>T	CA375633907	NOTCH1	c.6139C>A (p.Leu2047Ile) c.1179C>A (n.1179C>A) n.2735C>A n.2471C>A c.6025C>A (p.Leu2009Ile) c.6019C>A (p.Leu2007Ile) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) c.3539C>A (n.3539C>A) c.3748C>A (n.3748C>A) n.4244C>A c.5375C>A (n.5375C>A) c.5440C>A (p.Leu1814Ile) c.5416C>A (p.Leu1806Ile)	dbSNP
9	g.136498941C>A	CA467738037	NOTCH1	c.6138G>T (p.Val2046=) c.1178G>T (n.1178G>T) n.2734G>T n.2470G>T c.6024G>T (p.Val2008=) c.6018G>T (p.Val2006=) c.3735G>T (p.Val1245=) c.3538G>T (n.3538G>T) c.3747G>T (n.3747G>T) n.4243G>T c.5374G>T (n.5374G>T) c.5439G>T (p.Val1813=) c.5415G>T (p.Val1805=)	dbSNP
9	g.136498941C>G	CA467738046	NOTCH1	c.6138G>C (p.Val2046=) c.1178G>C (n.1178G>C) n.2734G>C n.2470G>C c.6024G>C (p.Val2008=) c.6018G>C (p.Val2006=) c.3735G>C (p.Val1245=) c.3538G>C (n.3538G>C) c.3747G>C (n.3747G>C) n.4243G>C c.5374G>C (n.5374G>C) c.5439G>C (p.Val1813=) c.5415G>C (p.Val1805=)
9	g.136498941C>T	CA467738042	NOTCH1	c.6138G>A (p.Val2046=) c.1178G>A (n.1178G>A) n.2734G>A n.2470G>A c.6024G>A (p.Val2008=) c.6018G>A (p.Val2006=) c.3735G>A (p.Val1245=) c.3538G>A (n.3538G>A) c.3747G>A (n.3747G>A) n.4243G>A c.5374G>A (n.5374G>A) c.5439G>A (p.Val1813=) c.5415G>A (p.Val1805=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498942A>C	CA375633915	NOTCH1	c.6137T>G (p.Val2046Gly) c.1177T>G (n.1177T>G) n.2733T>G n.2469T>G c.6023T>G (p.Val2008Gly) c.6017T>G (p.Val2006Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.3537T>G (n.3537T>G) c.3746T>G (n.3746T>G) n.4242T>G c.5373T>G (n.5373T>G) c.5438T>G (p.Val1813Gly) c.5414T>G (p.Val1805Gly)	dbSNP
9	g.136498942A>G	CA375633913	NOTCH1	c.6137T>C (p.Val2046Ala) c.1177T>C (n.1177T>C) n.2733T>C n.2469T>C c.6023T>C (p.Val2008Ala) c.6017T>C (p.Val2006Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.3537T>C (n.3537T>C) c.3746T>C (n.3746T>C) n.4242T>C c.5373T>C (n.5373T>C) c.5438T>C (p.Val1813Ala) c.5414T>C (p.Val1805Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498942A>T	CA375633910	NOTCH1	c.6137T>A (p.Val2046Glu) c.1177T>A (n.1177T>A) n.2733T>A n.2469T>A c.6023T>A (p.Val2008Glu) c.6017T>A (p.Val2006Glu) c.3734T>A (p.Val1245Glu) c.3537T>A (n.3537T>A) c.3746T>A (n.3746T>A) n.4242T>A c.5373T>A (n.5373T>A) c.5438T>A (p.Val1813Glu) c.5414T>A (p.Val1805Glu)	dbSNP
9	g.136498943C>A	CA201637572	NOTCH1	c.6136G>T (p.Val2046Leu) c.1176G>T (n.1176G>T) n.2732G>T n.2468G>T c.6022G>T (p.Val2008Leu) c.6016G>T (p.Val2006Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) c.3536G>T (n.3536G>T) c.3745G>T (n.3745G>T) n.4241G>T c.5372G>T (n.5372G>T) c.5437G>T (p.Val1813Leu) c.5413G>T (p.Val1805Leu)	dbSNP
9	g.136498943C>G	CA375633923	NOTCH1	c.6136G>C (p.Val2046Leu) c.1176G>C (n.1176G>C) n.2732G>C n.2468G>C c.6022G>C (p.Val2008Leu) c.6016G>C (p.Val2006Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.3536G>C (n.3536G>C) c.3745G>C (n.3745G>C) n.4241G>C c.5372G>C (n.5372G>C) c.5437G>C (p.Val1813Leu) c.5413G>C (p.Val1805Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498943C>T	CA375633920	NOTCH1	c.6136G>A (p.Val2046Met) c.1176G>A (n.1176G>A) n.2732G>A n.2468G>A c.6022G>A (p.Val2008Met) c.6016G>A (p.Val2006Met) c.3733G>A (p.Val1245Met) c.3536G>A (n.3536G>A) c.3745G>A (n.3745G>A) n.4241G>A c.5372G>A (n.5372G>A) c.5437G>A (p.Val1813Met) c.5413G>A (p.Val1805Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498944A>C	CA467738064	NOTCH1	c.6135T>G (p.Val2045=) c.1175T>G (n.1175T>G) n.2731T>G n.2467T>G c.6021T>G (p.Val2007=) c.6015T>G (p.Val2005=) c.3732T>G (p.Val1244=) c.3535T>G (n.3535T>G) c.3744T>G (n.3744T>G) n.4240T>G c.5371T>G (n.5371T>G) c.5436T>G (p.Val1812=) c.5412T>G (p.Val1804=)
9	g.136498944A>G	CA201637576	NOTCH1	c.6135T>C (p.Val2045=) c.1175T>C (n.1175T>C) n.2731T>C n.2467T>C c.6021T>C (p.Val2007=) c.6015T>C (p.Val2005=) c.3732T>C (p.Val1244=) c.3535T>C (n.3535T>C) c.3744T>C (n.3744T>C) n.4240T>C c.5371T>C (n.5371T>C) c.5436T>C (p.Val1812=) c.5412T>C (p.Val1804=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498944A>T	CA467738065	NOTCH1	c.6135T>A (p.Val2045=) c.1175T>A (n.1175T>A) n.2731T>A n.2467T>A c.6021T>A (p.Val2007=) c.6015T>A (p.Val2005=) c.3732T>A (p.Val1244=) c.3535T>A (n.3535T>A) c.3744T>A (n.3744T>A) n.4240T>A c.5371T>A (n.5371T>A) c.5436T>A (p.Val1812=) c.5412T>A (p.Val1804=)	dbSNP
9	g.136498945A>C	CA375633926	NOTCH1	c.6134T>G (p.Val2045Gly) c.1174T>G (n.1174T>G) n.2730T>G n.2466T>G c.6020T>G (p.Val2007Gly) c.6014T>G (p.Val2005Gly) c.3731T>G (p.Val1244Gly) c.3534T>G (n.3534T>G) c.3743T>G (n.3743T>G) n.4239T>G c.5370T>G (n.5370T>G) c.5435T>G (p.Val1812Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly)	dbSNP
9	g.136498945A>G	CA5340010	NOTCH1	c.6134T>C (p.Val2045Ala) c.1174T>C (n.1174T>C) n.2730T>C n.2466T>C c.6020T>C (p.Val2007Ala) c.6014T>C (p.Val2005Ala) c.3731T>C (p.Val1244Ala) c.3534T>C (n.3534T>C) c.3743T>C (n.3743T>C) n.4239T>C c.5370T>C (n.5370T>C) c.5435T>C (p.Val1812Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498945A>T	CA375633927	NOTCH1	c.6134T>A (p.Val2045Asp) c.1174T>A (n.1174T>A) n.2730T>A n.2466T>A c.6020T>A (p.Val2007Asp) c.6014T>A (p.Val2005Asp) c.3731T>A (p.Val1244Asp) c.3534T>A (n.3534T>A) c.3743T>A (n.3743T>A) n.4239T>A c.5370T>A (n.5370T>A) c.5435T>A (p.Val1812Asp) c.5411T>A (p.Val1804Asp)	dbSNP
9	g.136498946C>A	CA375633932	NOTCH1	c.6133G>T (p.Val2045Phe) c.1173G>T (n.1173G>T) n.2729G>T n.2465G>T c.6019G>T (p.Val2007Phe) c.6013G>T (p.Val2005Phe) c.3730G>T (p.Val1244Phe) c.3533G>T (n.3533G>T) c.3742G>T (n.3742G>T) n.4238G>T c.5369G>T (n.5369G>T) c.5434G>T (p.Val1812Phe) c.5410G>T (p.Val1804Phe)
9	g.136498946C>G	CA375633939	NOTCH1	c.6133G>C (p.Val2045Leu) c.1173G>C (n.1173G>C) n.2729G>C n.2465G>C c.6019G>C (p.Val2007Leu) c.6013G>C (p.Val2005Leu) c.3730G>C (p.Val1244Leu) c.3533G>C (n.3533G>C) c.3742G>C (n.3742G>C) n.4238G>C c.5369G>C (n.5369G>C) c.5434G>C (p.Val1812Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu)	dbSNP
9	g.136498946C>T	CA375633940	NOTCH1	c.6133G>A (p.Val2045Ile) c.1173G>A (n.1173G>A) n.2729G>A n.2465G>A c.6019G>A (p.Val2007Ile) c.6013G>A (p.Val2005Ile) c.3730G>A (p.Val1244Ile) c.3533G>A (n.3533G>A) c.3742G>A (n.3742G>A) n.4238G>A c.5369G>A (n.5369G>A) c.5434G>A (p.Val1812Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136498947T>A	CA467738079	NOTCH1	c.6132A>T (p.Ala2044=) c.1172A>T (n.1172A>T) n.2728A>T n.2464A>T c.6018A>T (p.Ala2006=) c.6012A>T (p.Ala2004=) c.3729A>T (p.Ala1243=) c.3532A>T (n.3532A>T) c.3741A>T (n.3741A>T) n.4237A>T c.5368A>T (n.5368A>T) c.5433A>T (p.Ala1811=) c.5409A>T (p.Ala1803=)	dbSNP
9	g.136498947T>C	CA201637580	NOTCH1	c.6132A>G (p.Ala2044=) c.1172A>G (n.1172A>G) n.2728A>G n.2464A>G c.6018A>G (p.Ala2006=) c.6012A>G (p.Ala2004=) c.3729A>G (p.Ala1243=) c.3532A>G (n.3532A>G) c.3741A>G (n.3741A>G) n.4237A>G c.5368A>G (n.5368A>G) c.5433A>G (p.Ala1811=) c.5409A>G (p.Ala1803=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498947T>G	CA467738077	NOTCH1	c.6132A>C (p.Ala2044=) c.1172A>C (n.1172A>C) n.2728A>C n.2464A>C c.6018A>C (p.Ala2006=) c.6012A>C (p.Ala2004=) c.3729A>C (p.Ala1243=) c.3532A>C (n.3532A>C) c.3741A>C (n.3741A>C) n.4237A>C c.5368A>C (n.5368A>C) c.5433A>C (p.Ala1811=) c.5409A>C (p.Ala1803=)	dbSNP
9	g.136498948G>A	CA375633945	NOTCH1	c.6131C>T (p.Ala2044Val) c.1171C>T (n.1171C>T) n.2727C>T n.2463C>T c.6017C>T (p.Ala2006Val) c.6011C>T (p.Ala2004Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.3531C>T (n.3531C>T) c.3740C>T (n.3740C>T) n.4236C>T c.5367C>T (n.5367C>T) c.5432C>T (p.Ala1811Val) c.5408C>T (p.Ala1803Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136498948G>C	CA375633947	NOTCH1	c.6131C>G (p.Ala2044Gly) c.1171C>G (n.1171C>G) n.2727C>G n.2463C>G c.6017C>G (p.Ala2006Gly) c.6011C>G (p.Ala2004Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.3531C>G (n.3531C>G) c.3740C>G (n.3740C>G) n.4236C>G c.5367C>G (n.5367C>G) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) c.5408C>G (p.Ala1803Gly)	dbSNP
9	g.136498948G>T	CA375633949	NOTCH1	c.6131C>A (p.Ala2044Glu) c.1171C>A (n.1171C>A) n.2727C>A n.2463C>A c.6017C>A (p.Ala2006Glu) c.6011C>A (p.Ala2004Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.3531C>A (n.3531C>A) c.3740C>A (n.3740C>A) n.4236C>A c.5367C>A (n.5367C>A) c.5432C>A (p.Ala1811Glu) c.5408C>A (p.Ala1803Glu)	dbSNP
9	g.136498949C>A	CA375633953	NOTCH1	c.6130G>T (p.Ala2044Ser) c.1170G>T (n.1170G>T) n.2726G>T n.2462G>T c.6016G>T (p.Ala2006Ser) c.6010G>T (p.Ala2004Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.3530G>T (n.3530G>T) c.3739G>T (n.3739G>T) n.4235G>T c.5366G>T (n.5366G>T) c.5431G>T (p.Ala1811Ser) c.5407G>T (p.Ala1803Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498949C>G	CA375633954	NOTCH1	c.6130G>C (p.Ala2044Pro) c.1170G>C (n.1170G>C) n.2726G>C n.2462G>C c.6016G>C (p.Ala2006Pro) c.6010G>C (p.Ala2004Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.3530G>C (n.3530G>C) c.3739G>C (n.3739G>C) n.4235G>C c.5366G>C (n.5366G>C) c.5431G>C (p.Ala1811Pro) c.5407G>C (p.Ala1803Pro)	dbSNP
9	g.136498949C>T	CA5340011	NOTCH1	c.6130G>A (p.Ala2044Thr) c.1170G>A (n.1170G>A) n.2726G>A n.2462G>A c.6016G>A (p.Ala2006Thr) c.6010G>A (p.Ala2004Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.3530G>A (n.3530G>A) c.3739G>A (n.3739G>A) n.4235G>A c.5366G>A (n.5366G>A) c.5431G>A (p.Ala1811Thr) c.5407G>A (p.Ala1803Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498950G>A	CA5340013	NOTCH1	c.6129C>T (p.Ala2043=) c.1169C>T (n.1169C>T) n.2725C>T n.2461C>T c.6015C>T (p.Ala2005=) c.6009C>T (p.Ala2003=) c.3726C>T (p.Ala1242=) c.3529C>T (n.3529C>T) c.3738C>T (n.3738C>T) n.4234C>T c.5365C>T (n.5365C>T) c.5430C>T (p.Ala1810=) c.5406C>T (p.Ala1802=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498950G>C	CA467738115	NOTCH1	c.6129C>G (p.Ala2043=) c.1169C>G (n.1169C>G) n.2725C>G n.2461C>G c.6015C>G (p.Ala2005=) c.6009C>G (p.Ala2003=) c.3726C>G (p.Ala1242=) c.3529C>G (n.3529C>G) c.3738C>G (n.3738C>G) n.4234C>G c.5365C>G (n.5365C>G) c.5430C>G (p.Ala1810=) c.5406C>G (p.Ala1802=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498950G>T	CA5340012	NOTCH1	c.6129C>A (p.Ala2043=) c.1169C>A (n.1169C>A) n.2725C>A n.2461C>A c.6015C>A (p.Ala2005=) c.6009C>A (p.Ala2003=) c.3726C>A (p.Ala1242=) c.3529C>A (n.3529C>A) c.3738C>A (n.3738C>A) n.4234C>A c.5365C>A (n.5365C>A) c.5430C>A (p.Ala1810=) c.5406C>A (p.Ala1802=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498951G>A	CA375633963	NOTCH1	c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.1168C>T (n.1168C>T) n.2724C>T n.2460C>T c.6014C>T (p.Ala2005Val) c.6008C>T (p.Ala2003Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.3528C>T (n.3528C>T) c.3737C>T (n.3737C>T) n.4233C>T c.5364C>T (n.5364C>T) c.5429C>T (p.Ala1810Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val)	ClinVar dbSNP
9	g.136498951G>C	CA375633961	NOTCH1	c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.1168C>G (n.1168C>G) n.2724C>G n.2460C>G c.6014C>G (p.Ala2005Gly) c.6008C>G (p.Ala2003Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.3528C>G (n.3528C>G) c.3737C>G (n.3737C>G) n.4233C>G c.5364C>G (n.5364C>G) c.5429C>G (p.Ala1810Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly)	dbSNP
9	g.136498951G>T	CA375633959	NOTCH1	c.6128C>A (p.Ala2043Asp) c.1168C>A (n.1168C>A) n.2724C>A n.2460C>A c.6014C>A (p.Ala2005Asp) c.6008C>A (p.Ala2003Asp) c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.3528C>A (n.3528C>A) c.3737C>A (n.3737C>A) n.4233C>A c.5364C>A (n.5364C>A) c.5429C>A (p.Ala1810Asp) c.5405C>A (p.Ala1802Asp)	dbSNP
9	g.136498952C>A	CA375633965	NOTCH1	c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.1167G>T (n.1167G>T) n.2723G>T n.2459G>T c.6013G>T (p.Ala2005Ser) c.6007G>T (p.Ala2003Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.3527G>T (n.3527G>T) c.3736G>T (n.3736G>T) n.4232G>T c.5363G>T (n.5363G>T) c.5428G>T (p.Ala1810Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser)	dbSNP
9	g.136498952C>G	CA375633968	NOTCH1	c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.1167G>C (n.1167G>C) n.2723G>C n.2459G>C c.6013G>C (p.Ala2005Pro) c.6007G>C (p.Ala2003Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.3527G>C (n.3527G>C) c.3736G>C (n.3736G>C) n.4232G>C c.5363G>C (n.5363G>C) c.5428G>C (p.Ala1810Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro)	dbSNP
9	g.136498952C>T	CA375633970	NOTCH1	c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.1167G>A (n.1167G>A) n.2723G>A n.2459G>A c.6013G>A (p.Ala2005Thr) c.6007G>A (p.Ala2003Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.3527G>A (n.3527G>A) c.3736G>A (n.3736G>A) n.4232G>A c.5363G>A (n.5363G>A) c.5428G>A (p.Ala1810Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr)	dbSNP
9	g.136498953A>C	CA375633972	NOTCH1	c.6126T>G (p.Asp2042Glu) c.1166T>G (n.1166T>G) n.2722T>G n.2458T>G c.6012T>G (p.Asp2004Glu) c.6006T>G (p.Asp2002Glu) c.3723T>G (p.Asp1241Glu) c.3526T>G (n.3526T>G) c.3735T>G (n.3735T>G) n.4231T>G c.5362T>G (n.5362T>G) c.5427T>G (p.Asp1809Glu) c.5403T>G (p.Asp1801Glu)	dbSNP
9	g.136498953A>G	CA467738137	NOTCH1	c.6126T>C (p.Asp2042=) c.1166T>C (n.1166T>C) n.2722T>C n.2458T>C c.6012T>C (p.Asp2004=) c.6006T>C (p.Asp2002=) c.3723T>C (p.Asp1241=) c.3526T>C (n.3526T>C) c.3735T>C (n.3735T>C) n.4231T>C c.5362T>C (n.5362T>C) c.5427T>C (p.Asp1809=) c.5403T>C (p.Asp1801=)	dbSNP
9	g.136498953A>T	CA375633973	NOTCH1	c.6126T>A (p.Asp2042Glu) c.1166T>A (n.1166T>A) n.2722T>A n.2458T>A c.6012T>A (p.Asp2004Glu) c.6006T>A (p.Asp2002Glu) c.3723T>A (p.Asp1241Glu) c.3526T>A (n.3526T>A) c.3735T>A (n.3735T>A) n.4231T>A c.5362T>A (n.5362T>A) c.5427T>A (p.Asp1809Glu) c.5403T>A (p.Asp1801Glu)	dbSNP
9	g.136498954T>A	CA375633975	NOTCH1	c.6125A>T (p.Asp2042Val) c.1165A>T (n.1165A>T) n.2721A>T n.2457A>T c.6011A>T (p.Asp2004Val) c.6005A>T (p.Asp2002Val) c.3722A>T (p.Asp1241Val) c.3525A>T (n.3525A>T) c.3734A>T (n.3734A>T) n.4230A>T c.5361A>T (n.5361A>T) c.5426A>T (p.Asp1809Val) c.5402A>T (p.Asp1801Val)
9	g.136498954T>C	CA201637596	NOTCH1	c.6125A>G (p.Asp2042Gly) c.1165A>G (n.1165A>G) n.2721A>G n.2457A>G c.6011A>G (p.Asp2004Gly) c.6005A>G (p.Asp2002Gly) c.3722A>G (p.Asp1241Gly) c.3525A>G (n.3525A>G) c.3734A>G (n.3734A>G) n.4230A>G c.5361A>G (n.5361A>G) c.5426A>G (p.Asp1809Gly) c.5402A>G (p.Asp1801Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498954T>G	CA375633979	NOTCH1	c.6125A>C (p.Asp2042Ala) c.1165A>C (n.1165A>C) n.2721A>C n.2457A>C c.6011A>C (p.Asp2004Ala) c.6005A>C (p.Asp2002Ala) c.3722A>C (p.Asp1241Ala) c.3525A>C (n.3525A>C) c.3734A>C (n.3734A>C) n.4230A>C c.5361A>C (n.5361A>C) c.5426A>C (p.Asp1809Ala) c.5402A>C (p.Asp1801Ala)	gnomAD v4
9	g.136498955C>A	CA375633982	NOTCH1	c.6124G>T (p.Asp2042Tyr) c.1164G>T (n.1164G>T) n.2720G>T n.2456G>T c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) c.6004G>T (p.Asp2002Tyr) c.3721G>T (p.Asp1241Tyr) c.3524G>T (n.3524G>T) c.3733G>T (n.3733G>T) n.4229G>T c.5360G>T (n.5360G>T) c.5425G>T (p.Asp1809Tyr) c.5401G>T (p.Asp1801Tyr)	dbSNP
9	g.136498955C>G	CA375633983	NOTCH1	c.6124G>C (p.Asp2042His) c.1164G>C (n.1164G>C) n.2720G>C n.2456G>C c.6010G>C (p.Asp2004His) c.6004G>C (p.Asp2002His) c.3721G>C (p.Asp1241His) c.3524G>C (n.3524G>C) c.3733G>C (n.3733G>C) n.4229G>C c.5360G>C (n.5360G>C) c.5425G>C (p.Asp1809His) c.5401G>C (p.Asp1801His)	dbSNP
9	g.136498955C>T	CA375633985	NOTCH1	c.6124G>A (p.Asp2042Asn) c.1164G>A (n.1164G>A) n.2720G>A n.2456G>A c.6010G>A (p.Asp2004Asn) c.6004G>A (p.Asp2002Asn) c.3721G>A (p.Asp1241Asn) c.3524G>A (n.3524G>A) c.3733G>A (n.3733G>A) n.4229G>A c.5360G>A (n.5360G>A) c.5425G>A (p.Asp1809Asn) c.5401G>A (p.Asp1801Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498956C>A	CA467738154	NOTCH1	c.6123G>T (p.Val2041=) c.1163G>T (n.1163G>T) n.2719G>T n.2455G>T c.6009G>T (p.Val2003=) c.6003G>T (p.Val2001=) c.3720G>T (p.Val1240=) c.3523G>T (n.3523G>T) c.3732G>T (n.3732G>T) n.4228G>T c.5359G>T (n.5359G>T) c.5424G>T (p.Val1808=) c.5400G>T (p.Val1800=)	dbSNP
9	g.136498956C>G	CA467738156	NOTCH1	c.6123G>C (p.Val2041=) c.1163G>C (n.1163G>C) n.2719G>C n.2455G>C c.6009G>C (p.Val2003=) c.6003G>C (p.Val2001=) c.3720G>C (p.Val1240=) c.3523G>C (n.3523G>C) c.3732G>C (n.3732G>C) n.4228G>C c.5359G>C (n.5359G>C) c.5424G>C (p.Val1808=) c.5400G>C (p.Val1800=)	dbSNP
9	g.136498956C>T	CA467738159	NOTCH1	c.6123G>A (p.Val2041=) c.1163G>A (n.1163G>A) n.2719G>A n.2455G>A c.6009G>A (p.Val2003=) c.6003G>A (p.Val2001=) c.3720G>A (p.Val1240=) c.3523G>A (n.3523G>A) c.3732G>A (n.3732G>A) n.4228G>A c.5359G>A (n.5359G>A) c.5424G>A (p.Val1808=) c.5400G>A (p.Val1800=)	dbSNP
9	g.136498957A>C	CA375633990	NOTCH1	c.6122T>G (p.Val2041Gly) c.1162T>G (n.1162T>G) n.2718T>G n.2454T>G c.6008T>G (p.Val2003Gly) c.6002T>G (p.Val2001Gly) c.3719T>G (p.Val1240Gly) c.3522T>G (n.3522T>G) c.3731T>G (n.3731T>G) n.4227T>G c.5358T>G (n.5358T>G) c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5399T>G (p.Val1800Gly)
9	g.136498957A>G	CA375633988	NOTCH1	c.6122T>C (p.Val2041Ala) c.1162T>C (n.1162T>C) n.2718T>C n.2454T>C c.6008T>C (p.Val2003Ala) c.6002T>C (p.Val2001Ala) c.3719T>C (p.Val1240Ala) c.3522T>C (n.3522T>C) c.3731T>C (n.3731T>C) n.4227T>C c.5358T>C (n.5358T>C) c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5399T>C (p.Val1800Ala)	dbSNP
9	g.136498957A>T	CA375633987	NOTCH1	c.6122T>A (p.Val2041Glu) c.1162T>A (n.1162T>A) n.2718T>A n.2454T>A c.6008T>A (p.Val2003Glu) c.6002T>A (p.Val2001Glu) c.3719T>A (p.Val1240Glu) c.3522T>A (n.3522T>A) c.3731T>A (n.3731T>A) n.4227T>A c.5358T>A (n.5358T>A) c.5423T>A (p.Val1808Glu) c.5399T>A (p.Val1800Glu)	dbSNP
9	g.136498958C>A	CA375633992	NOTCH1	c.6121G>T (p.Val2041Leu) c.1161G>T (n.1161G>T) n.2717G>T n.2453G>T c.6007G>T (p.Val2003Leu) c.6001G>T (p.Val2001Leu) c.3718G>T (p.Val1240Leu) c.3521G>T (n.3521G>T) c.3730G>T (n.3730G>T) n.4226G>T c.5357G>T (n.5357G>T) c.5422G>T (p.Val1808Leu) c.5398G>T (p.Val1800Leu)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136498958C>G	CA375633994	NOTCH1	c.6121G>C (p.Val2041Leu) c.1161G>C (n.1161G>C) n.2717G>C n.2453G>C c.6007G>C (p.Val2003Leu) c.6001G>C (p.Val2001Leu) c.3718G>C (p.Val1240Leu) c.3521G>C (n.3521G>C) c.3730G>C (n.3730G>C) n.4226G>C c.5357G>C (n.5357G>C) c.5422G>C (p.Val1808Leu) c.5398G>C (p.Val1800Leu)	dbSNP
9	g.136498958C>T	CA375633995	NOTCH1	c.6121G>A (p.Val2041Met) c.1161G>A (n.1161G>A) n.2717G>A n.2453G>A c.6007G>A (p.Val2003Met) c.6001G>A (p.Val2001Met) c.3718G>A (p.Val1240Met) c.3521G>A (n.3521G>A) c.3730G>A (n.3730G>A) n.4226G>A c.5357G>A (n.5357G>A) c.5422G>A (p.Val1808Met) c.5398G>A (p.Val1800Met)	dbSNP
9	g.136498959A>C	CA375633998	NOTCH1	c.6120T>G (p.Asn2040Lys) c.1160T>G (n.1160T>G) n.2716T>G n.2452T>G c.6006T>G (p.Asn2002Lys) c.6000T>G (p.Asn2000Lys) c.3717T>G (p.Asn1239Lys) c.3520T>G (n.3520T>G) c.3729T>G (n.3729T>G) n.4225T>G c.5356T>G (n.5356T>G) c.5421T>G (p.Asn1807Lys) c.5397T>G (p.Asn1799Lys)
9	g.136498959A>G	CA5340014	NOTCH1	c.6120T>C (p.Asn2040=) c.1160T>C (n.1160T>C) n.2716T>C n.2452T>C c.6006T>C (p.Asn2002=) c.6000T>C (p.Asn2000=) c.3717T>C (p.Asn1239=) c.3520T>C (n.3520T>C) c.3729T>C (n.3729T>C) n.4225T>C c.5356T>C (n.5356T>C) c.5421T>C (p.Asn1807=) c.5397T>C (p.Asn1799=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498959A>T	CA375634000	NOTCH1	c.6120T>A (p.Asn2040Lys) c.1160T>A (n.1160T>A) n.2716T>A n.2452T>A c.6006T>A (p.Asn2002Lys) c.6000T>A (p.Asn2000Lys) c.3717T>A (p.Asn1239Lys) c.3520T>A (n.3520T>A) c.3729T>A (n.3729T>A) n.4225T>A c.5356T>A (n.5356T>A) c.5421T>A (p.Asn1807Lys) c.5397T>A (p.Asn1799Lys)	dbSNP
9	g.136498960T>A	CA375634004	NOTCH1	c.6119A>T (p.Asn2040Ile) c.1159A>T (n.1159A>T) n.2715A>T n.2451A>T c.6005A>T (p.Asn2002Ile) c.5999A>T (p.Asn2000Ile) c.3716A>T (p.Asn1239Ile) c.3519A>T (n.3519A>T) c.3728A>T (n.3728A>T) n.4224A>T c.5355A>T (n.5355A>T) c.5420A>T (p.Asn1807Ile) c.5396A>T (p.Asn1799Ile)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136498960T>C	CA5340015	NOTCH1	c.6119A>G (p.Asn2040Ser) c.1159A>G (n.1159A>G) n.2715A>G n.2451A>G c.6005A>G (p.Asn2002Ser) c.5999A>G (p.Asn2000Ser) c.3716A>G (p.Asn1239Ser) c.3519A>G (n.3519A>G) c.3728A>G (n.3728A>G) n.4224A>G c.5355A>G (n.5355A>G) c.5420A>G (p.Asn1807Ser) c.5396A>G (p.Asn1799Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498960T>G	CA375634003	NOTCH1	c.6119A>C (p.Asn2040Thr) c.1159A>C (n.1159A>C) n.2715A>C n.2451A>C c.6005A>C (p.Asn2002Thr) c.5999A>C (p.Asn2000Thr) c.3716A>C (p.Asn1239Thr) c.3519A>C (n.3519A>C) c.3728A>C (n.3728A>C) n.4224A>C c.5355A>C (n.5355A>C) c.5420A>C (p.Asn1807Thr) c.5396A>C (p.Asn1799Thr)
9	g.136498961T>A	CA375634007	NOTCH1	c.6118A>T (p.Asn2040Tyr) c.1158A>T (n.1158A>T) n.2714A>T n.2450A>T c.6004A>T (p.Asn2002Tyr) c.5998A>T (p.Asn2000Tyr) c.3715A>T (p.Asn1239Tyr) c.3518A>T (n.3518A>T) c.3727A>T (n.3727A>T) n.4223A>T c.5354A>T (n.5354A>T) c.5419A>T (p.Asn1807Tyr) c.5395A>T (p.Asn1799Tyr)	dbSNP
9	g.136498961T>C	CA375634008	NOTCH1	c.6118A>G (p.Asn2040Asp) c.1158A>G (n.1158A>G) n.2714A>G n.2450A>G c.6004A>G (p.Asn2002Asp) c.5998A>G (p.Asn2000Asp) c.3715A>G (p.Asn1239Asp) c.3518A>G (n.3518A>G) c.3727A>G (n.3727A>G) n.4223A>G c.5354A>G (n.5354A>G) c.5419A>G (p.Asn1807Asp) c.5395A>G (p.Asn1799Asp)	dbSNP
9	g.136498961T>G	CA375634009	NOTCH1	c.6118A>C (p.Asn2040His) c.1158A>C (n.1158A>C) n.2714A>C n.2450A>C c.6004A>C (p.Asn2002His) c.5998A>C (p.Asn2000His) c.3715A>C (p.Asn1239His) c.3518A>C (n.3518A>C) c.3727A>C (n.3727A>C) n.4223A>C c.5354A>C (n.5354A>C) c.5419A>C (p.Asn1807His) c.5395A>C (p.Asn1799His)
9	g.136498962G>A	CA467738200	NOTCH1	c.6117C>T (p.Asn2039=) c.1157C>T (n.1157C>T) n.2713C>T n.2449C>T c.6003C>T (p.Asn2001=) c.5997C>T (p.Asn1999=) c.3714C>T (p.Asn1238=) c.3517C>T (n.3517C>T) c.3726C>T (n.3726C>T) n.4222C>T c.5353C>T (n.5353C>T) c.5418C>T (p.Asn1806=) c.5394C>T (p.Asn1798=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498962G>C	CA375634011	NOTCH1	c.6117C>G (p.Asn2039Lys) c.1157C>G (n.1157C>G) n.2713C>G n.2449C>G c.6003C>G (p.Asn2001Lys) c.5997C>G (p.Asn1999Lys) c.3714C>G (p.Asn1238Lys) c.3517C>G (n.3517C>G) c.3726C>G (n.3726C>G) n.4222C>G c.5353C>G (n.5353C>G) c.5418C>G (p.Asn1806Lys) c.5394C>G (p.Asn1798Lys)	dbSNP
9	g.136498962G>T	CA375634013	NOTCH1	c.6117C>A (p.Asn2039Lys) c.1157C>A (n.1157C>A) n.2713C>A n.2449C>A c.6003C>A (p.Asn2001Lys) c.5997C>A (p.Asn1999Lys) c.3714C>A (p.Asn1238Lys) c.3517C>A (n.3517C>A) c.3726C>A (n.3726C>A) n.4222C>A c.5353C>A (n.5353C>A) c.5418C>A (p.Asn1806Lys) c.5394C>A (p.Asn1798Lys)
9	g.136498963T>A	CA375634015	NOTCH1	c.6116A>T (p.Asn2039Ile) c.1156A>T (n.1156A>T) n.2712A>T n.2448A>T c.6002A>T (p.Asn2001Ile) c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.3713A>T (p.Asn1238Ile) c.3516A>T (n.3516A>T) c.3725A>T (n.3725A>T) n.4221A>T c.5352A>T (n.5352A>T) c.5417A>T (p.Asn1806Ile) c.5393A>T (p.Asn1798Ile)	dbSNP
9	g.136498963T>C	CA375634019	NOTCH1	c.6116A>G (p.Asn2039Ser) c.1156A>G (n.1156A>G) n.2712A>G n.2448A>G c.6002A>G (p.Asn2001Ser) c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.3713A>G (p.Asn1238Ser) c.3516A>G (n.3516A>G) c.3725A>G (n.3725A>G) n.4221A>G c.5352A>G (n.5352A>G) c.5417A>G (p.Asn1806Ser) c.5393A>G (p.Asn1798Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.136498963T>G	CA375634017	NOTCH1	c.6116A>C (p.Asn2039Thr) c.1156A>C (n.1156A>C) n.2712A>C n.2448A>C c.6002A>C (p.Asn2001Thr) c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.3713A>C (p.Asn1238Thr) c.3516A>C (n.3516A>C) c.3725A>C (n.3725A>C) n.4221A>C c.5352A>C (n.5352A>C) c.5417A>C (p.Asn1806Thr) c.5393A>C (p.Asn1798Thr)	dbSNP
9	g.136498964T>A	CA375634022	NOTCH1	c.6115A>T (p.Asn2039Tyr) c.1155A>T (n.1155A>T) n.2711A>T n.2447A>T c.6001A>T (p.Asn2001Tyr) c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.3712A>T (p.Asn1238Tyr) c.3515A>T (n.3515A>T) c.3724A>T (n.3724A>T) n.4220A>T c.5351A>T (n.5351A>T) c.5416A>T (p.Asn1806Tyr) c.5392A>T (p.Asn1798Tyr)	dbSNP
9	g.136498964T>C	CA375634024	NOTCH1	c.6115A>G (p.Asn2039Asp) c.1155A>G (n.1155A>G) n.2711A>G n.2447A>G c.6001A>G (p.Asn2001Asp) c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.3712A>G (p.Asn1238Asp) c.3515A>G (n.3515A>G) c.3724A>G (n.3724A>G) n.4220A>G c.5351A>G (n.5351A>G) c.5416A>G (p.Asn1806Asp) c.5392A>G (p.Asn1798Asp)	dbSNP
9	g.136498964T>G	CA375634026	NOTCH1	c.6115A>C (p.Asn2039His) c.1155A>C (n.1155A>C) n.2711A>C n.2447A>C c.6001A>C (p.Asn2001His) c.5995A>C (p.Asn1999His) c.3712A>C (p.Asn1238His) c.3515A>C (n.3515A>C) c.3724A>C (n.3724A>C) n.4220A>C c.5351A>C (n.5351A>C) c.5416A>C (p.Asn1806His) c.5392A>C (p.Asn1798His)
9	g.136498965C>A	CA467738211	NOTCH1	c.6114G>T (p.Val2038=) c.1154G>T (n.1154G>T) n.2710G>T n.2446G>T c.6000G>T (p.Val2000=) c.5994G>T (p.Val1998=) c.3711G>T (p.Val1237=) c.3514G>T (n.3514G>T) c.3723G>T (n.3723G>T) n.4219G>T c.5350G>T (n.5350G>T) c.5415G>T (p.Val1805=) c.5391G>T (p.Val1797=)	dbSNP
9	g.136498965C>G	CA201637614	NOTCH1	c.6114G>C (p.Val2038=) c.1154G>C (n.1154G>C) n.2710G>C n.2446G>C c.6000G>C (p.Val2000=) c.5994G>C (p.Val1998=) c.3711G>C (p.Val1237=) c.3514G>C (n.3514G>C) c.3723G>C (n.3723G>C) n.4219G>C c.5350G>C (n.5350G>C) c.5415G>C (p.Val1805=) c.5391G>C (p.Val1797=)	dbSNP
9	g.136498965C>T	CA467738215	NOTCH1	c.6114G>A (p.Val2038=) c.1154G>A (n.1154G>A) n.2710G>A n.2446G>A c.6000G>A (p.Val2000=) c.5994G>A (p.Val1998=) c.3711G>A (p.Val1237=) c.3514G>A (n.3514G>A) c.3723G>A (n.3723G>A) n.4219G>A c.5350G>A (n.5350G>A) c.5415G>A (p.Val1805=) c.5391G>A (p.Val1797=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498966A>C	CA375634030	NOTCH1	c.6113T>G (p.Val2038Gly) c.1153T>G (n.1153T>G) n.2709T>G n.2445T>G c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.5993T>G (p.Val1998Gly) c.3710T>G (p.Val1237Gly) c.3513T>G (n.3513T>G) c.3722T>G (n.3722T>G) n.4218T>G c.5349T>G (n.5349T>G) c.5414T>G (p.Val1805Gly) c.5390T>G (p.Val1797Gly)
9	g.136498966A>G	CA375634031	NOTCH1	c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.1153T>C (n.1153T>C) n.2709T>C n.2445T>C c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.5993T>C (p.Val1998Ala) c.3710T>C (p.Val1237Ala) c.3513T>C (n.3513T>C) c.3722T>C (n.3722T>C) n.4218T>C c.5349T>C (n.5349T>C) c.5414T>C (p.Val1805Ala) c.5390T>C (p.Val1797Ala)
9	g.136498966A>T	CA375634033	NOTCH1	c.6113T>A (p.Val2038Glu) c.1153T>A (n.1153T>A) n.2709T>A n.2445T>A c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.5993T>A (p.Val1998Glu) c.3710T>A (p.Val1237Glu) c.3513T>A (n.3513T>A) c.3722T>A (n.3722T>A) n.4218T>A c.5349T>A (n.5349T>A) c.5414T>A (p.Val1805Glu) c.5390T>A (p.Val1797Glu)	COSMIC COSMIC
9	g.136498967C>A	CA375634034	NOTCH1	c.6112G>T (p.Val2038Leu) c.1152G>T (n.1152G>T) n.2708G>T n.2444G>T c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.5992G>T (p.Val1998Leu) c.3709G>T (p.Val1237Leu) c.3512G>T (n.3512G>T) c.3721G>T (n.3721G>T) n.4217G>T c.5348G>T (n.5348G>T) c.5413G>T (p.Val1805Leu) c.5389G>T (p.Val1797Leu)	COSMIC COSMIC
9	g.136498967C>G	CA375634036	NOTCH1	c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.1152G>C (n.1152G>C) n.2708G>C n.2444G>C c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.5992G>C (p.Val1998Leu) c.3709G>C (p.Val1237Leu) c.3512G>C (n.3512G>C) c.3721G>C (n.3721G>C) n.4217G>C c.5348G>C (n.5348G>C) c.5413G>C (p.Val1805Leu) c.5389G>C (p.Val1797Leu)	dbSNP
9	g.136498967C>T	CA375634038	NOTCH1	c.6112G>A (p.Val2038Met) c.1152G>A (n.1152G>A) n.2708G>A n.2444G>A c.5998G>A (p.Val2000Met) c.5992G>A (p.Val1998Met) c.3709G>A (p.Val1237Met) c.3512G>A (n.3512G>A) c.3721G>A (n.3721G>A) n.4217G>A c.5348G>A (n.5348G>A) c.5413G>A (p.Val1805Met) c.5389G>A (p.Val1797Met)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498968G>A	CA5340016	NOTCH1	c.6111C>T (p.Ala2037=) c.1151C>T (n.1151C>T) n.2707C>T n.2443C>T c.5997C>T (p.Ala1999=) c.5991C>T (p.Ala1997=) c.3708C>T (p.Ala1236=) c.3511C>T (n.3511C>T) c.3720C>T (n.3720C>T) n.4216C>T c.5347C>T (n.5347C>T) c.5412C>T (p.Ala1804=) c.5388C>T (p.Ala1796=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498968G>C	CA467738227	NOTCH1	c.6111C>G (p.Ala2037=) c.1151C>G (n.1151C>G) n.2707C>G n.2443C>G c.5997C>G (p.Ala1999=) c.5991C>G (p.Ala1997=) c.3708C>G (p.Ala1236=) c.3511C>G (n.3511C>G) c.3720C>G (n.3720C>G) n.4216C>G c.5347C>G (n.5347C>G) c.5412C>G (p.Ala1804=) c.5388C>G (p.Ala1796=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498968G>T	CA467738228	NOTCH1	c.6111C>A (p.Ala2037=) c.1151C>A (n.1151C>A) n.2707C>A n.2443C>A c.5997C>A (p.Ala1999=) c.5991C>A (p.Ala1997=) c.3708C>A (p.Ala1236=) c.3511C>A (n.3511C>A) c.3720C>A (n.3720C>A) n.4216C>A c.5347C>A (n.5347C>A) c.5412C>A (p.Ala1804=) c.5388C>A (p.Ala1796=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498969G>A	CA375634046	NOTCH1	c.6110C>T (p.Ala2037Val) c.1150C>T (n.1150C>T) n.2706C>T n.2442C>T c.5996C>T (p.Ala1999Val) c.5990C>T (p.Ala1997Val) c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3510C>T (n.3510C>T) c.3719C>T (n.3719C>T) n.4215C>T c.5346C>T (n.5346C>T) c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.5387C>T (p.Ala1796Val)	dbSNP
9	g.136498969G>C	CA375634044	NOTCH1	c.6110C>G (p.Ala2037Gly) c.1150C>G (n.1150C>G) n.2706C>G n.2442C>G c.5996C>G (p.Ala1999Gly) c.5990C>G (p.Ala1997Gly) c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.3510C>G (n.3510C>G) c.3719C>G (n.3719C>G) n.4215C>G c.5346C>G (n.5346C>G) c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.5387C>G (p.Ala1796Gly)	dbSNP
9	g.136498969G>T	CA375634042	NOTCH1	c.6110C>A (p.Ala2037Asp) c.1150C>A (n.1150C>A) n.2706C>A n.2442C>A c.5996C>A (p.Ala1999Asp) c.5990C>A (p.Ala1997Asp) c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.3510C>A (n.3510C>A) c.3719C>A (n.3719C>A) n.4215C>A c.5346C>A (n.5346C>A) c.5411C>A (p.Ala1804Asp) c.5387C>A (p.Ala1796Asp)	dbSNP
9	g.136498970C>A	CA16612673	NOTCH1	c.6109G>T (p.Ala2037Ser) c.1149G>T (n.1149G>T) n.2705G>T n.2441G>T c.5995G>T (p.Ala1999Ser) c.5989G>T (p.Ala1997Ser) c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3509G>T (n.3509G>T) c.3718G>T (n.3718G>T) n.4214G>T c.5345G>T (n.5345G>T) c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.5386G>T (p.Ala1796Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136498970C>G	CA375634048	NOTCH1	c.6109G>C (p.Ala2037Pro) c.1149G>C (n.1149G>C) n.2705G>C n.2441G>C c.5995G>C (p.Ala1999Pro) c.5989G>C (p.Ala1997Pro) c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3509G>C (n.3509G>C) c.3718G>C (n.3718G>C) n.4214G>C c.5345G>C (n.5345G>C) c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.5386G>C (p.Ala1796Pro)	dbSNP
9	g.136498970C>T	CA375634049	NOTCH1	c.6109G>A (p.Ala2037Thr) c.1149G>A (n.1149G>A) n.2705G>A n.2441G>A c.5995G>A (p.Ala1999Thr) c.5989G>A (p.Ala1997Thr) c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3509G>A (n.3509G>A) c.3718G>A (n.3718G>A) n.4214G>A c.5345G>A (n.5345G>A) c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.5386G>A (p.Ala1796Thr)	gnomAD v4
9	g.136498971G>A	CA5340017	NOTCH1	c.6108C>T (p.Ala2036=) c.1148C>T (n.1148C>T) n.2704C>T n.2440C>T c.5994C>T (p.Ala1998=) c.5988C>T (p.Ala1996=) c.3705C>T (p.Ala1235=) c.3508C>T (n.3508C>T) c.3717C>T (n.3717C>T) n.4213C>T c.5344C>T (n.5344C>T) c.5409C>T (p.Ala1803=) c.5385C>T (p.Ala1795=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498971G>C	CA467738241	NOTCH1	c.6108C>G (p.Ala2036=) c.1148C>G (n.1148C>G) n.2704C>G n.2440C>G c.5994C>G (p.Ala1998=) c.5988C>G (p.Ala1996=) c.3705C>G (p.Ala1235=) c.3508C>G (n.3508C>G) c.3717C>G (n.3717C>G) n.4213C>G c.5344C>G (n.5344C>G) c.5409C>G (p.Ala1803=) c.5385C>G (p.Ala1795=)	dbSNP
9	g.136498971G>T	CA467738240	NOTCH1	c.6108C>A (p.Ala2036=) c.1148C>A (n.1148C>A) n.2704C>A n.2440C>A c.5994C>A (p.Ala1998=) c.5988C>A (p.Ala1996=) c.3705C>A (p.Ala1235=) c.3508C>A (n.3508C>A) c.3717C>A (n.3717C>A) n.4213C>A c.5344C>A (n.5344C>A) c.5409C>A (p.Ala1803=) c.5385C>A (p.Ala1795=)	dbSNP
9	g.136498972G>A	CA375634052	NOTCH1	c.6107C>T (p.Ala2036Val) c.1147C>T (n.1147C>T) n.2703C>T n.2439C>T c.5993C>T (p.Ala1998Val) c.5987C>T (p.Ala1996Val) c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.3507C>T (n.3507C>T) c.3716C>T (n.3716C>T) n.4212C>T c.5343C>T (n.5343C>T) c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.5384C>T (p.Ala1795Val)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136498972G>C	CA375634054	NOTCH1	c.6107C>G (p.Ala2036Gly) c.1147C>G (n.1147C>G) n.2703C>G n.2439C>G c.5993C>G (p.Ala1998Gly) c.5987C>G (p.Ala1996Gly) c.3704C>G (p.Ala1235Gly) c.3507C>G (n.3507C>G) c.3716C>G (n.3716C>G) n.4212C>G c.5343C>G (n.5343C>G) c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.5384C>G (p.Ala1795Gly)	dbSNP
9	g.136498972G>T	CA375634056	NOTCH1	c.6107C>A (p.Ala2036Asp) c.1147C>A (n.1147C>A) n.2703C>A n.2439C>A c.5993C>A (p.Ala1998Asp) c.5987C>A (p.Ala1996Asp) c.3704C>A (p.Ala1235Asp) c.3507C>A (n.3507C>A) c.3716C>A (n.3716C>A) n.4212C>A c.5343C>A (n.5343C>A) c.5408C>A (p.Ala1803Asp) c.5384C>A (p.Ala1795Asp)	dbSNP
9	g.136498973C>A	CA375634060	NOTCH1	c.6106G>T (p.Ala2036Ser) c.1146G>T (n.1146G>T) n.2702G>T n.2438G>T c.5992G>T (p.Ala1998Ser) c.5986G>T (p.Ala1996Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.3506G>T (n.3506G>T) c.3715G>T (n.3715G>T) n.4211G>T c.5342G>T (n.5342G>T) c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.5383G>T (p.Ala1795Ser)
9	g.136498973C>G	CA375634058	NOTCH1	c.6106G>C (p.Ala2036Pro) c.1146G>C (n.1146G>C) n.2702G>C n.2438G>C c.5992G>C (p.Ala1998Pro) c.5986G>C (p.Ala1996Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.3506G>C (n.3506G>C) c.3715G>C (n.3715G>C) n.4211G>C c.5342G>C (n.5342G>C) c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.5383G>C (p.Ala1795Pro)
9	g.136498973C>T	CA5340018	NOTCH1	c.6106G>A (p.Ala2036Thr) c.1146G>A (n.1146G>A) n.2702G>A n.2438G>A c.5992G>A (p.Ala1998Thr) c.5986G>A (p.Ala1996Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3506G>A (n.3506G>A) c.3715G>A (n.3715G>A) n.4211G>A c.5342G>A (n.5342G>A) c.5407G>A (p.Ala1803Thr) c.5383G>A (p.Ala1795Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498974G>A	CA5340019	NOTCH1	c.6105C>T (p.Ala2035=) c.1145C>T (n.1145C>T) n.2701C>T n.2437C>T c.5991C>T (p.Ala1997=) c.5985C>T (p.Ala1995=) c.3702C>T (p.Ala1234=) c.3505C>T (n.3505C>T) c.3714C>T (n.3714C>T) n.4210C>T c.5341C>T (n.5341C>T) c.5406C>T (p.Ala1802=) c.5382C>T (p.Ala1794=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498974G>C	CA467738258	NOTCH1	c.6105C>G (p.Ala2035=) c.1145C>G (n.1145C>G) n.2701C>G n.2437C>G c.5991C>G (p.Ala1997=) c.5985C>G (p.Ala1995=) c.3702C>G (p.Ala1234=) c.3505C>G (n.3505C>G) c.3714C>G (n.3714C>G) n.4210C>G c.5341C>G (n.5341C>G) c.5406C>G (p.Ala1802=) c.5382C>G (p.Ala1794=)	dbSNP
9	g.136498974G>T	CA467738260	NOTCH1	c.6105C>A (p.Ala2035=) c.1145C>A (n.1145C>A) n.2701C>A n.2437C>A c.5991C>A (p.Ala1997=) c.5985C>A (p.Ala1995=) c.3702C>A (p.Ala1234=) c.3505C>A (n.3505C>A) c.3714C>A (n.3714C>A) n.4210C>A c.5341C>A (n.5341C>A) c.5406C>A (p.Ala1802=) c.5382C>A (p.Ala1794=)	dbSNP
9	g.136498975del	CA2695211739	NOTCH1	c.6105del (p.Ala2036ProfsTer3) c.1145del (n.1145del) n.2701del n.2437del c.5991del (p.Ala1998ProfsTer3) c.5985del (p.Ala1996ProfsTer3) c.3702del (p.Ala1235ProfsTer3) c.3505del (n.3505del) c.3714del (n.3714del) n.4210del c.5341del (n.5341del) c.5406del (p.Ala1803ProfsTer3) c.5382del (p.Ala1795ProfsTer3)
9	g.136498975G>A	CA375634063	NOTCH1	c.6104C>T (p.Ala2035Val) c.1144C>T (n.1144C>T) n.2700C>T n.2436C>T c.5990C>T (p.Ala1997Val) c.5984C>T (p.Ala1995Val) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.3504C>T (n.3504C>T) c.3713C>T (n.3713C>T) n.4209C>T c.5340C>T (n.5340C>T) c.5405C>T (p.Ala1802Val) c.5381C>T (p.Ala1794Val)
9	g.136498975G>C	CA375634064	NOTCH1	c.6104C>G (p.Ala2035Gly) c.1144C>G (n.1144C>G) n.2700C>G n.2436C>G c.5990C>G (p.Ala1997Gly) c.5984C>G (p.Ala1995Gly) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.3504C>G (n.3504C>G) c.3713C>G (n.3713C>G) n.4209C>G c.5340C>G (n.5340C>G) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) c.5381C>G (p.Ala1794Gly)	dbSNP
9	g.136498975G>T	CA375634066	NOTCH1	c.6104C>A (p.Ala2035Asp) c.1144C>A (n.1144C>A) n.2700C>A n.2436C>A c.5990C>A (p.Ala1997Asp) c.5984C>A (p.Ala1995Asp) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.3504C>A (n.3504C>A) c.3713C>A (n.3713C>A) n.4209C>A c.5340C>A (n.5340C>A) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) c.5381C>A (p.Ala1794Asp)	dbSNP
9	g.136498976C>A	CA375634069	NOTCH1	c.6103G>T (p.Ala2035Ser) c.1143G>T (n.1143G>T) n.2699G>T n.2435G>T c.5989G>T (p.Ala1997Ser) c.5983G>T (p.Ala1995Ser) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.3503G>T (n.3503G>T) c.3712G>T (n.3712G>T) n.4208G>T c.5339G>T (n.5339G>T) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) c.5380G>T (p.Ala1794Ser)	dbSNP
9	g.136498976C>G	CA375634070	NOTCH1	c.6103G>C (p.Ala2035Pro) c.1143G>C (n.1143G>C) n.2699G>C n.2435G>C c.5989G>C (p.Ala1997Pro) c.5983G>C (p.Ala1995Pro) c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.3503G>C (n.3503G>C) c.3712G>C (n.3712G>C) n.4208G>C c.5339G>C (n.5339G>C) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) c.5380G>C (p.Ala1794Pro)	dbSNP
9	g.136498976C>T	CA375634072	NOTCH1	c.6103G>A (p.Ala2035Thr) c.1143G>A (n.1143G>A) n.2699G>A n.2435G>A c.5989G>A (p.Ala1997Thr) c.5983G>A (p.Ala1995Thr) c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.3503G>A (n.3503G>A) c.3712G>A (n.3712G>A) n.4208G>A c.5339G>A (n.5339G>A) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) c.5380G>A (p.Ala1794Thr)	dbSNP
9	g.136498977C>A	CA375634074	NOTCH1	c.6102G>T (p.Trp2034Cys) c.1142G>T (n.1142G>T) n.2698G>T n.2434G>T c.5988G>T (p.Trp1996Cys) c.5982G>T (p.Trp1994Cys) c.3699G>T (p.Trp1233Cys) c.3502G>T (n.3502G>T) c.3711G>T (n.3711G>T) n.4207G>T c.5338G>T (n.5338G>T) c.5403G>T (p.Trp1801Cys) c.5379G>T (p.Trp1793Cys)	dbSNP
9	g.136498977C>G	CA375634077	NOTCH1	c.6102G>C (p.Trp2034Cys) c.1142G>C (n.1142G>C) n.2698G>C n.2434G>C c.5988G>C (p.Trp1996Cys) c.5982G>C (p.Trp1994Cys) c.3699G>C (p.Trp1233Cys) c.3502G>C (n.3502G>C) c.3711G>C (n.3711G>C) n.4207G>C c.5338G>C (n.5338G>C) c.5403G>C (p.Trp1801Cys) c.5379G>C (p.Trp1793Cys)	dbSNP
9	g.136498977C>T	CA375634076	NOTCH1	c.6102G>A (p.Trp2034Ter) c.1142G>A (n.1142G>A) n.2698G>A n.2434G>A c.5988G>A (p.Trp1996Ter) c.5982G>A (p.Trp1994Ter) c.3699G>A (p.Trp1233Ter) c.3502G>A (n.3502G>A) c.3711G>A (n.3711G>A) n.4207G>A c.5338G>A (n.5338G>A) c.5403G>A (p.Trp1801Ter) c.5379G>A (p.Trp1793Ter)	dbSNP
9	g.136498978C>A	CA375634080	NOTCH1	c.6101G>T (p.Trp2034Leu) c.1141G>T (n.1141G>T) n.2697G>T n.2433G>T c.5987G>T (p.Trp1996Leu) c.5981G>T (p.Trp1994Leu) c.3698G>T (p.Trp1233Leu) c.3501G>T (n.3501G>T) c.3710G>T (n.3710G>T) n.4206G>T c.5337G>T (n.5337G>T) c.5402G>T (p.Trp1801Leu) c.5378G>T (p.Trp1793Leu)	dbSNP
9	g.136498978C>G	CA375634081	NOTCH1	c.6101G>C (p.Trp2034Ser) c.1141G>C (n.1141G>C) n.2697G>C n.2433G>C c.5987G>C (p.Trp1996Ser) c.5981G>C (p.Trp1994Ser) c.3698G>C (p.Trp1233Ser) c.3501G>C (n.3501G>C) c.3710G>C (n.3710G>C) n.4206G>C c.5337G>C (n.5337G>C) c.5402G>C (p.Trp1801Ser) c.5378G>C (p.Trp1793Ser)	dbSNP
9	g.136498978C>T	CA375634083	NOTCH1	c.6101G>A (p.Trp2034Ter) c.1141G>A (n.1141G>A) n.2697G>A n.2433G>A c.5987G>A (p.Trp1996Ter) c.5981G>A (p.Trp1994Ter) c.3698G>A (p.Trp1233Ter) c.3501G>A (n.3501G>A) c.3710G>A (n.3710G>A) n.4206G>A c.5337G>A (n.5337G>A) c.5402G>A (p.Trp1801Ter) c.5378G>A (p.Trp1793Ter)	dbSNP
9	g.136498979A>C	CA375634086	NOTCH1	c.6100T>G (p.Trp2034Gly) c.1140T>G (n.1140T>G) n.2696T>G n.2432T>G c.5986T>G (p.Trp1996Gly) c.5980T>G (p.Trp1994Gly) c.3697T>G (p.Trp1233Gly) c.3500T>G (n.3500T>G) c.3709T>G (n.3709T>G) n.4205T>G c.5336T>G (n.5336T>G) c.5401T>G (p.Trp1801Gly) c.5377T>G (p.Trp1793Gly)	dbSNP
9	g.136498979A>G	CA375634088	NOTCH1	c.6100T>C (p.Trp2034Arg) c.1140T>C (n.1140T>C) n.2696T>C n.2432T>C c.5986T>C (p.Trp1996Arg) c.5980T>C (p.Trp1994Arg) c.3697T>C (p.Trp1233Arg) c.3500T>C (n.3500T>C) c.3709T>C (n.3709T>C) n.4205T>C c.5336T>C (n.5336T>C) c.5401T>C (p.Trp1801Arg) c.5377T>C (p.Trp1793Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.136498979A>T	CA375634089	NOTCH1	c.6100T>A (p.Trp2034Arg) c.1140T>A (n.1140T>A) n.2696T>A n.2432T>A c.5986T>A (p.Trp1996Arg) c.5980T>A (p.Trp1994Arg) c.3697T>A (p.Trp1233Arg) c.3500T>A (n.3500T>A) c.3709T>A (n.3709T>A) n.4205T>A c.5336T>A (n.5336T>A) c.5401T>A (p.Trp1801Arg) c.5377T>A (p.Trp1793Arg)	dbSNP
9	g.136498980G>A	CA201637631	NOTCH1	c.6099C>T (p.His2033=) c.1139C>T (n.1139C>T) n.2695C>T n.2431C>T c.5985C>T (p.His1995=) c.5979C>T (p.His1993=) c.3696C>T (p.His1232=) c.3499C>T (n.3499C>T) c.3708C>T (n.3708C>T) n.4204C>T c.5335C>T (n.5335C>T) c.5400C>T (p.His1800=) c.5376C>T (p.His1792=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498980G>C	CA375634092	NOTCH1	c.6099C>G (p.His2033Gln) c.1139C>G (n.1139C>G) n.2695C>G n.2431C>G c.5985C>G (p.His1995Gln) c.5979C>G (p.His1993Gln) c.3696C>G (p.His1232Gln) c.3499C>G (n.3499C>G) c.3708C>G (n.3708C>G) n.4204C>G c.5335C>G (n.5335C>G) c.5400C>G (p.His1800Gln) c.5376C>G (p.His1792Gln)	dbSNP
9	g.136498980G>T	CA375634093	NOTCH1	c.6099C>A (p.His2033Gln) c.1139C>A (n.1139C>A) n.2695C>A n.2431C>A c.5985C>A (p.His1995Gln) c.5979C>A (p.His1993Gln) c.3696C>A (p.His1232Gln) c.3499C>A (n.3499C>A) c.3708C>A (n.3708C>A) n.4204C>A c.5335C>A (n.5335C>A) c.5400C>A (p.His1800Gln) c.5376C>A (p.His1792Gln)
9	g.136498981T>A	CA375634096	NOTCH1	c.6098A>T (p.His2033Leu) c.1138A>T (n.1138A>T) n.2694A>T n.2430A>T c.5984A>T (p.His1995Leu) c.5978A>T (p.His1993Leu) c.3695A>T (p.His1232Leu) c.3498A>T (n.3498A>T) c.3707A>T (n.3707A>T) n.4203A>T c.5334A>T (n.5334A>T) c.5399A>T (p.His1800Leu) c.5375A>T (p.His1792Leu)	dbSNP
9	g.136498981T>C	CA375634097	NOTCH1	c.6098A>G (p.His2033Arg) c.1138A>G (n.1138A>G) n.2694A>G n.2430A>G c.5984A>G (p.His1995Arg) c.5978A>G (p.His1993Arg) c.3695A>G (p.His1232Arg) c.3498A>G (n.3498A>G) c.3707A>G (n.3707A>G) n.4203A>G c.5334A>G (n.5334A>G) c.5399A>G (p.His1800Arg) c.5375A>G (p.His1792Arg)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136498981T>G	CA375634098	NOTCH1	c.6098A>C (p.His2033Pro) c.1138A>C (n.1138A>C) n.2694A>C n.2430A>C c.5984A>C (p.His1995Pro) c.5978A>C (p.His1993Pro) c.3695A>C (p.His1232Pro) c.3498A>C (n.3498A>C) c.3707A>C (n.3707A>C) n.4203A>C c.5334A>C (n.5334A>C) c.5399A>C (p.His1800Pro) c.5375A>C (p.His1792Pro)	dbSNP
9	g.136498982G>A	CA375634101	NOTCH1	c.6097C>T (p.His2033Tyr) c.1137C>T (n.1137C>T) n.2693C>T n.2429C>T c.5983C>T (p.His1995Tyr) c.5977C>T (p.His1993Tyr) c.3694C>T (p.His1232Tyr) c.3497C>T (n.3497C>T) c.3706C>T (n.3706C>T) n.4202C>T c.5333C>T (n.5333C>T) c.5398C>T (p.His1800Tyr) c.5374C>T (p.His1792Tyr)	dbSNP
9	g.136498982G>C	CA375634104	NOTCH1	c.6097C>G (p.His2033Asp) c.1137C>G (n.1137C>G) n.2693C>G n.2429C>G c.5983C>G (p.His1995Asp) c.5977C>G (p.His1993Asp) c.3694C>G (p.His1232Asp) c.3497C>G (n.3497C>G) c.3706C>G (n.3706C>G) n.4202C>G c.5333C>G (n.5333C>G) c.5398C>G (p.His1800Asp) c.5374C>G (p.His1792Asp)	dbSNP
9	g.136498982G>T	CA375634103	NOTCH1	c.6097C>A (p.His2033Asn) c.1137C>A (n.1137C>A) n.2693C>A n.2429C>A c.5983C>A (p.His1995Asn) c.5977C>A (p.His1993Asn) c.3694C>A (p.His1232Asn) c.3497C>A (n.3497C>A) c.3706C>A (n.3706C>A) n.4202C>A c.5333C>A (n.5333C>A) c.5398C>A (p.His1800Asn) c.5374C>A (p.His1792Asn)	dbSNP
9	g.136498983C>A	CA467738288	NOTCH1	c.6096G>T (p.Leu2032=) c.1136G>T (n.1136G>T) n.2692G>T n.2428G>T c.5982G>T (p.Leu1994=) c.5976G>T (p.Leu1992=) c.3693G>T (p.Leu1231=) c.3496G>T (n.3496G>T) c.3705G>T (n.3705G>T) n.4201G>T c.5332G>T (n.5332G>T) c.5397G>T (p.Leu1799=) c.5373G>T (p.Leu1791=)
9	g.136498983C>G	CA467738290	NOTCH1	c.6096G>C (p.Leu2032=) c.1136G>C (n.1136G>C) n.2692G>C n.2428G>C c.5982G>C (p.Leu1994=) c.5976G>C (p.Leu1992=) c.3693G>C (p.Leu1231=) c.3496G>C (n.3496G>C) c.3705G>C (n.3705G>C) n.4201G>C c.5332G>C (n.5332G>C) c.5397G>C (p.Leu1799=) c.5373G>C (p.Leu1791=)	dbSNP
9	g.136498983C>T	CA467738292	NOTCH1	c.6096G>A (p.Leu2032=) c.1136G>A (n.1136G>A) n.2692G>A n.2428G>A c.5982G>A (p.Leu1994=) c.5976G>A (p.Leu1992=) c.3693G>A (p.Leu1231=) c.3496G>A (n.3496G>A) c.3705G>A (n.3705G>A) n.4201G>A c.5332G>A (n.5332G>A) c.5397G>A (p.Leu1799=) c.5373G>A (p.Leu1791=)	ClinVar dbSNP
9	g.136498984A>C	CA375634105	NOTCH1	c.6095T>G (p.Leu2032Arg) c.1135T>G (n.1135T>G) n.2691T>G n.2427T>G c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.5975T>G (p.Leu1992Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.3495T>G (n.3495T>G) c.3704T>G (n.3704T>G) n.4200T>G c.5331T>G (n.5331T>G) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5372T>G (p.Leu1791Arg)	dbSNP
9	g.136498984A>G	CA375634106	NOTCH1	c.6095T>C (p.Leu2032Pro) c.1135T>C (n.1135T>C) n.2691T>C n.2427T>C c.5981T>C (p.Leu1994Pro) c.5975T>C (p.Leu1992Pro) c.3692T>C (p.Leu1231Pro) c.3495T>C (n.3495T>C) c.3704T>C (n.3704T>C) n.4200T>C c.5331T>C (n.5331T>C) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5372T>C (p.Leu1791Pro)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136498984A>T	CA375634107	NOTCH1	c.6095T>A (p.Leu2032Gln) c.1135T>A (n.1135T>A) n.2691T>A n.2427T>A c.5981T>A (p.Leu1994Gln) c.5975T>A (p.Leu1992Gln) c.3692T>A (p.Leu1231Gln) c.3495T>A (n.3495T>A) c.3704T>A (n.3704T>A) n.4200T>A c.5331T>A (n.5331T>A) c.5396T>A (p.Leu1799Gln) c.5372T>A (p.Leu1791Gln)	dbSNP
9	g.136498985G>A	CA16612723	NOTCH1	c.6094C>T (p.Leu2032=) c.1134C>T (n.1134C>T) n.2690C>T n.2426C>T c.5980C>T (p.Leu1994=) c.5974C>T (p.Leu1992=) c.3691C>T (p.Leu1231=) c.3494C>T (n.3494C>T) c.3703C>T (n.3703C>T) n.4199C>T c.5330C>T (n.5330C>T) c.5395C>T (p.Leu1799=) c.5371C>T (p.Leu1791=)	ClinVar dbSNP
9	g.136498985G>C	CA375634109	NOTCH1	c.6094C>G (p.Leu2032Val) c.1134C>G (n.1134C>G) n.2690C>G n.2426C>G c.5980C>G (p.Leu1994Val) c.5974C>G (p.Leu1992Val) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.3494C>G (n.3494C>G) c.3703C>G (n.3703C>G) n.4199C>G c.5330C>G (n.5330C>G) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5371C>G (p.Leu1791Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498985G>T	CA375634111	NOTCH1	c.6094C>A (p.Leu2032Met) c.1134C>A (n.1134C>A) n.2690C>A n.2426C>A c.5980C>A (p.Leu1994Met) c.5974C>A (p.Leu1992Met) c.3691C>A (p.Leu1231Met) c.3494C>A (n.3494C>A) c.3703C>A (n.3703C>A) n.4199C>A c.5330C>A (n.5330C>A) c.5395C>A (p.Leu1799Met) c.5371C>A (p.Leu1791Met)	dbSNP
9	g.136498986G>A	CA5340020	NOTCH1	c.6093C>T (p.Ala2031=) c.1133C>T (n.1133C>T) n.2689C>T n.2425C>T c.5979C>T (p.Ala1993=) c.5973C>T (p.Ala1991=) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.3493C>T (n.3493C>T) c.3702C>T (n.3702C>T) n.4198C>T c.5329C>T (n.5329C>T) c.5394C>T (p.Ala1798=) c.5370C>T (p.Ala1790=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498986G>C	CA467738310	NOTCH1	c.6093C>G (p.Ala2031=) c.1133C>G (n.1133C>G) n.2689C>G n.2425C>G c.5979C>G (p.Ala1993=) c.5973C>G (p.Ala1991=) c.3690C>G (p.Ala1230=) c.3493C>G (n.3493C>G) c.3702C>G (n.3702C>G) n.4198C>G c.5329C>G (n.5329C>G) c.5394C>G (p.Ala1798=) c.5370C>G (p.Ala1790=)
9	g.136498986G>T	CA467738311	NOTCH1	c.6093C>A (p.Ala2031=) c.1133C>A (n.1133C>A) n.2689C>A n.2425C>A c.5979C>A (p.Ala1993=) c.5973C>A (p.Ala1991=) c.3690C>A (p.Ala1230=) c.3493C>A (n.3493C>A) c.3702C>A (n.3702C>A) n.4198C>A c.5329C>A (n.5329C>A) c.5394C>A (p.Ala1798=) c.5370C>A (p.Ala1790=)
9	g.136498987G>A	CA375634113	NOTCH1	c.6092C>T (p.Ala2031Val) c.1132C>T (n.1132C>T) n.2688C>T n.2424C>T c.5978C>T (p.Ala1993Val) c.5972C>T (p.Ala1991Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.3492C>T (n.3492C>T) c.3701C>T (n.3701C>T) n.4197C>T c.5328C>T (n.5328C>T) c.5393C>T (p.Ala1798Val) c.5369C>T (p.Ala1790Val)	dbSNP
9	g.136498987G>C	CA375634115	NOTCH1	c.6092C>G (p.Ala2031Gly) c.1132C>G (n.1132C>G) n.2688C>G n.2424C>G c.5978C>G (p.Ala1993Gly) c.5972C>G (p.Ala1991Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.3492C>G (n.3492C>G) c.3701C>G (n.3701C>G) n.4197C>G c.5328C>G (n.5328C>G) c.5393C>G (p.Ala1798Gly) c.5369C>G (p.Ala1790Gly)	dbSNP
9	g.136498987G>T	CA375634116	NOTCH1	c.6092C>A (p.Ala2031Asp) c.1132C>A (n.1132C>A) n.2688C>A n.2424C>A c.5978C>A (p.Ala1993Asp) c.5972C>A (p.Ala1991Asp) c.3689C>A (p.Ala1230Asp) c.3492C>A (n.3492C>A) c.3701C>A (n.3701C>A) n.4197C>A c.5328C>A (n.5328C>A) c.5393C>A (p.Ala1798Asp) c.5369C>A (p.Ala1790Asp)	dbSNP
9	g.136498988C>A	CA201637635	NOTCH1	c.6091G>T (p.Ala2031Ser) c.1131G>T (n.1131G>T) n.2687G>T n.2423G>T c.5977G>T (p.Ala1993Ser) c.5971G>T (p.Ala1991Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.3491G>T (n.3491G>T) c.3700G>T (n.3700G>T) n.4196G>T c.5327G>T (n.5327G>T) c.5392G>T (p.Ala1798Ser) c.5368G>T (p.Ala1790Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498988C>G	CA375634120	NOTCH1	c.6091G>C (p.Ala2031Pro) c.1131G>C (n.1131G>C) n.2687G>C n.2423G>C c.5977G>C (p.Ala1993Pro) c.5971G>C (p.Ala1991Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.3491G>C (n.3491G>C) c.3700G>C (n.3700G>C) n.4196G>C c.5327G>C (n.5327G>C) c.5392G>C (p.Ala1798Pro) c.5368G>C (p.Ala1790Pro)
9	g.136498988C>T	CA201637638	NOTCH1	c.6091G>A (p.Ala2031Thr) c.1131G>A (n.1131G>A) n.2687G>A n.2423G>A c.5977G>A (p.Ala1993Thr) c.5971G>A (p.Ala1991Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.3491G>A (n.3491G>A) c.3700G>A (n.3700G>A) n.4196G>A c.5327G>A (n.5327G>A) c.5392G>A (p.Ala1798Thr) c.5368G>A (p.Ala1790Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498989G>A	CA5340021	NOTCH1	c.6090C>T (p.Ser2030=) c.1130C>T (n.1130C>T) n.2686C>T n.2422C>T c.5976C>T (p.Ser1992=) c.5970C>T (p.Ser1990=) c.3687C>T (p.Ser1229=) c.3490C>T (n.3490C>T) c.3699C>T (n.3699C>T) n.4195C>T c.5326C>T (n.5326C>T) c.5391C>T (p.Ser1797=) c.5367C>T (p.Ser1789=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498989G>C	CA467738320	NOTCH1	c.6090C>G (p.Ser2030=) c.1130C>G (n.1130C>G) n.2686C>G n.2422C>G c.5976C>G (p.Ser1992=) c.5970C>G (p.Ser1990=) c.3687C>G (p.Ser1229=) c.3490C>G (n.3490C>G) c.3699C>G (n.3699C>G) n.4195C>G c.5326C>G (n.5326C>G) c.5391C>G (p.Ser1797=) c.5367C>G (p.Ser1789=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136498989G>T	CA467738322	NOTCH1	c.6090C>A (p.Ser2030=) c.1130C>A (n.1130C>A) n.2686C>A n.2422C>A c.5976C>A (p.Ser1992=) c.5970C>A (p.Ser1990=) c.3687C>A (p.Ser1229=) c.3490C>A (n.3490C>A) c.3699C>A (n.3699C>A) n.4195C>A c.5326C>A (n.5326C>A) c.5391C>A (p.Ser1797=) c.5367C>A (p.Ser1789=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498990G>A	CA375634129	NOTCH1	c.6089C>T (p.Ser2030Phe) c.1129C>T (n.1129C>T) n.2685C>T n.2421C>T c.5975C>T (p.Ser1992Phe) c.5969C>T (p.Ser1990Phe) c.3686C>T (p.Ser1229Phe) c.3489C>T (n.3489C>T) c.3698C>T (n.3698C>T) n.4194C>T c.5325C>T (n.5325C>T) c.5390C>T (p.Ser1797Phe) c.5366C>T (p.Ser1789Phe)	dbSNP
9	g.136498990G>C	CA375634126	NOTCH1	c.6089C>G (p.Ser2030Cys) c.1129C>G (n.1129C>G) n.2685C>G n.2421C>G c.5975C>G (p.Ser1992Cys) c.5969C>G (p.Ser1990Cys) c.3686C>G (p.Ser1229Cys) c.3489C>G (n.3489C>G) c.3698C>G (n.3698C>G) n.4194C>G c.5325C>G (n.5325C>G) c.5390C>G (p.Ser1797Cys) c.5366C>G (p.Ser1789Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498990G>T	CA375634128	NOTCH1	c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) c.1129C>A (n.1129C>A) n.2685C>A n.2421C>A c.5975C>A (p.Ser1992Tyr) c.5969C>A (p.Ser1990Tyr) c.3686C>A (p.Ser1229Tyr) c.3489C>A (n.3489C>A) c.3698C>A (n.3698C>A) n.4194C>A c.5325C>A (n.5325C>A) c.5390C>A (p.Ser1797Tyr) c.5366C>A (p.Ser1789Tyr)	dbSNP
9	g.136498991A>C	CA375634132	NOTCH1	c.6088T>G (p.Ser2030Ala) c.1128T>G (n.1128T>G) n.2684T>G n.2420T>G c.5974T>G (p.Ser1992Ala) c.5968T>G (p.Ser1990Ala) c.3685T>G (p.Ser1229Ala) c.3488T>G (n.3488T>G) c.3697T>G (n.3697T>G) n.4193T>G c.5324T>G (n.5324T>G) c.5389T>G (p.Ser1797Ala) c.5365T>G (p.Ser1789Ala)	dbSNP
9	g.136498991A>G	CA375634133	NOTCH1	c.6088T>C (p.Ser2030Pro) c.1128T>C (n.1128T>C) n.2684T>C n.2420T>C c.5974T>C (p.Ser1992Pro) c.5968T>C (p.Ser1990Pro) c.3685T>C (p.Ser1229Pro) c.3488T>C (n.3488T>C) c.3697T>C (n.3697T>C) n.4193T>C c.5324T>C (n.5324T>C) c.5389T>C (p.Ser1797Pro) c.5365T>C (p.Ser1789Pro)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136498991A>T	CA375634134	NOTCH1	c.6088T>A (p.Ser2030Thr) c.1128T>A (n.1128T>A) n.2684T>A n.2420T>A c.5974T>A (p.Ser1992Thr) c.5968T>A (p.Ser1990Thr) c.3685T>A (p.Ser1229Thr) c.3488T>A (n.3488T>A) c.3697T>A (n.3697T>A) n.4193T>A c.5324T>A (n.5324T>A) c.5389T>A (p.Ser1797Thr) c.5365T>A (p.Ser1789Thr)	dbSNP
9	g.136498992C>A	CA375634135	NOTCH1	c.6087G>T (p.Lys2029Asn) c.1127G>T (n.1127G>T) n.2683G>T n.2419G>T c.5973G>T (p.Lys1991Asn) c.5967G>T (p.Lys1989Asn) c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.3487G>T (n.3487G>T) c.3696G>T (n.3696G>T) n.4192G>T c.5323G>T (n.5323G>T) c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.5364G>T (p.Lys1788Asn)	dbSNP
9	g.136498992C>G	CA375634136	NOTCH1	c.6087G>C (p.Lys2029Asn) c.1127G>C (n.1127G>C) n.2683G>C n.2419G>C c.5973G>C (p.Lys1991Asn) c.5967G>C (p.Lys1989Asn) c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.3487G>C (n.3487G>C) c.3696G>C (n.3696G>C) n.4192G>C c.5323G>C (n.5323G>C) c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.5364G>C (p.Lys1788Asn)	dbSNP
9	g.136498992C>T	CA5340022	NOTCH1	c.6087G>A (p.Lys2029=) c.1127G>A (n.1127G>A) n.2683G>A n.2419G>A c.5973G>A (p.Lys1991=) c.5967G>A (p.Lys1989=) c.3684G>A (p.Lys1228=) c.3487G>A (n.3487G>A) c.3696G>A (n.3696G>A) n.4192G>A c.5323G>A (n.5323G>A) c.5388G>A (p.Lys1796=) c.5364G>A (p.Lys1788=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498993T>A	CA375634138	NOTCH1	c.6086A>T (p.Lys2029Met) c.1126A>T (n.1126A>T) n.2682A>T n.2418A>T c.5972A>T (p.Lys1991Met) c.5966A>T (p.Lys1989Met) c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.3486A>T (n.3486A>T) c.3695A>T (n.3695A>T) n.4191A>T c.5322A>T (n.5322A>T) c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.5363A>T (p.Lys1788Met)	dbSNP
9	g.136498993T>C	CA375634140	NOTCH1	c.6086A>G (p.Lys2029Arg) c.1126A>G (n.1126A>G) n.2682A>G n.2418A>G c.5972A>G (p.Lys1991Arg) c.5966A>G (p.Lys1989Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3486A>G (n.3486A>G) c.3695A>G (n.3695A>G) n.4191A>G c.5322A>G (n.5322A>G) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.5363A>G (p.Lys1788Arg)	dbSNP
9	g.136498993T>G	CA375634144	NOTCH1	c.6086A>C (p.Lys2029Thr) c.1126A>C (n.1126A>C) n.2682A>C n.2418A>C c.5972A>C (p.Lys1991Thr) c.5966A>C (p.Lys1989Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3486A>C (n.3486A>C) c.3695A>C (n.3695A>C) n.4191A>C c.5322A>C (n.5322A>C) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.5363A>C (p.Lys1788Thr)	dbSNP
9	g.136498994T>A	CA375634147	NOTCH1	c.6085A>T (p.Lys2029Ter) c.1125A>T (n.1125A>T) n.2681A>T n.2417A>T c.5971A>T (p.Lys1991Ter) c.5965A>T (p.Lys1989Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3485A>T (n.3485A>T) c.3694A>T (n.3694A>T) n.4190A>T c.5321A>T (n.5321A>T) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.5362A>T (p.Lys1788Ter)
9	g.136498994T>C	CA375634148	NOTCH1	c.6085A>G (p.Lys2029Glu) c.1125A>G (n.1125A>G) n.2681A>G n.2417A>G c.5971A>G (p.Lys1991Glu) c.5965A>G (p.Lys1989Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3485A>G (n.3485A>G) c.3694A>G (n.3694A>G) n.4190A>G c.5321A>G (n.5321A>G) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.5362A>G (p.Lys1788Glu)
9	g.136498994T>G	CA375634150	NOTCH1	c.6085A>C (p.Lys2029Gln) c.1125A>C (n.1125A>C) n.2681A>C n.2417A>C c.5971A>C (p.Lys1991Gln) c.5965A>C (p.Lys1989Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3485A>C (n.3485A>C) c.3694A>C (n.3694A>C) n.4190A>C c.5321A>C (n.5321A>C) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.5362A>C (p.Lys1788Gln)
9	g.136498995G>A	CA467738335	NOTCH1	c.6084C>T (p.Gly2028=) c.1124C>T (n.1124C>T) n.2680C>T n.2416C>T c.5970C>T (p.Gly1990=) c.5964C>T (p.Gly1988=) c.3681C>T (p.Gly1227=) c.3484C>T (n.3484C>T) c.3693C>T (n.3693C>T) n.4189C>T c.5320C>T (n.5320C>T) c.5385C>T (p.Gly1795=) c.5361C>T (p.Gly1787=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136498995G>C	CA16612563	NOTCH1	c.6084C>G (p.Gly2028=) c.1124C>G (n.1124C>G) n.2680C>G n.2416C>G c.5970C>G (p.Gly1990=) c.5964C>G (p.Gly1988=) c.3681C>G (p.Gly1227=) c.3484C>G (n.3484C>G) c.3693C>G (n.3693C>G) n.4189C>G c.5320C>G (n.5320C>G) c.5385C>G (p.Gly1795=) c.5361C>G (p.Gly1787=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136498995G>T	CA467738337	NOTCH1	c.6084C>A (p.Gly2028=) c.1124C>A (n.1124C>A) n.2680C>A n.2416C>A c.5970C>A (p.Gly1990=) c.5964C>A (p.Gly1988=) c.3681C>A (p.Gly1227=) c.3484C>A (n.3484C>A) c.3693C>A (n.3693C>A) n.4189C>A c.5320C>A (n.5320C>A) c.5385C>A (p.Gly1795=) c.5361C>A (p.Gly1787=)	dbSNP
9	g.136498996C>A	CA375634156	NOTCH1	c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.1123G>T (n.1123G>T) n.2679G>T n.2415G>T c.5969G>T (p.Gly1990Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) c.3483G>T (n.3483G>T) c.3692G>T (n.3692G>T) n.4188G>T c.5319G>T (n.5319G>T) c.5384G>T (p.Gly1795Val) c.5360G>T (p.Gly1787Val)	dbSNP
9	g.136498996C>G	CA375634157	NOTCH1	c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.1123G>C (n.1123G>C) n.2679G>C n.2415G>C c.5969G>C (p.Gly1990Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) c.3483G>C (n.3483G>C) c.3692G>C (n.3692G>C) n.4188G>C c.5319G>C (n.5319G>C) c.5384G>C (p.Gly1795Ala) c.5360G>C (p.Gly1787Ala)	dbSNP
9	g.136498996C>T	CA375634154	NOTCH1	c.6083G>A (p.Gly2028Asp) c.1123G>A (n.1123G>A) n.2679G>A n.2415G>A c.5969G>A (p.Gly1990Asp) c.5963G>A (p.Gly1988Asp) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) c.3483G>A (n.3483G>A) c.3692G>A (n.3692G>A) n.4188G>A c.5319G>A (n.5319G>A) c.5384G>A (p.Gly1795Asp) c.5360G>A (p.Gly1787Asp)	dbSNP
9	g.136498997C>A	CA375634158	NOTCH1	c.6083-1G>T (n.6083-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) n.2678G>T n.2415-1G>T c.5969-1G>T (n.5969-1G>T) c.5963-1G>T (n.5963-1G>T) c.3680-1G>T (n.3680-1G>T) c.3483-1G>T (n.3483-1G>T) c.3692-1G>T (n.3692-1G>T) n.4188-1G>T c.5319-1G>T (n.5319-1G>T) c.5384-1G>T (n.5384-1G>T) c.5360-1G>T (n.5360-1G>T)	dbSNP
9	g.136498997C>G	CA375634160	NOTCH1	c.6083-1G>C (n.6083-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) n.2678G>C n.2415-1G>C c.5969-1G>C (n.5969-1G>C) c.5963-1G>C (n.5963-1G>C) c.3680-1G>C (n.3680-1G>C) c.3483-1G>C (n.3483-1G>C) c.3692-1G>C (n.3692-1G>C) n.4188-1G>C c.5319-1G>C (n.5319-1G>C) c.5384-1G>C (n.5384-1G>C) c.5360-1G>C (n.5360-1G>C)	dbSNP
9	g.136498997C>T	CA375634159	NOTCH1	c.6083-1G>A (n.6083-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) n.2678G>A n.2415-1G>A c.5969-1G>A (n.5969-1G>A) c.5963-1G>A (n.5963-1G>A) c.3680-1G>A (n.3680-1G>A) c.3483-1G>A (n.3483-1G>A) c.3692-1G>A (n.3692-1G>A) n.4188-1G>A c.5319-1G>A (n.5319-1G>A) c.5384-1G>A (n.5384-1G>A) c.5360-1G>A (n.5360-1G>A)	dbSNP
9	g.136498998T>A	CA375634162	NOTCH1	c.6083-2A>T (n.6083-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) n.2677A>T n.2415-2A>T c.5969-2A>T (n.5969-2A>T) c.5963-2A>T (n.5963-2A>T) c.3680-2A>T (n.3680-2A>T) c.3483-2A>T (n.3483-2A>T) c.3692-2A>T (n.3692-2A>T) n.4188-2A>T c.5319-2A>T (n.5319-2A>T) c.5384-2A>T (n.5384-2A>T) c.5360-2A>T (n.5360-2A>T)	dbSNP
9	g.136498998T>C	CA375634164	NOTCH1	c.6083-2A>G (n.6083-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) n.2677A>G n.2415-2A>G c.5969-2A>G (n.5969-2A>G) c.5963-2A>G (n.5963-2A>G) c.3680-2A>G (n.3680-2A>G) c.3483-2A>G (n.3483-2A>G) c.3692-2A>G (n.3692-2A>G) n.4188-2A>G c.5319-2A>G (n.5319-2A>G) c.5384-2A>G (n.5384-2A>G) c.5360-2A>G (n.5360-2A>G)	dbSNP
9	g.136498998T>G	CA375634163	NOTCH1	c.6083-2A>C (n.6083-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) n.2677A>C n.2415-2A>C c.5969-2A>C (n.5969-2A>C) c.5963-2A>C (n.5963-2A>C) c.3680-2A>C (n.3680-2A>C) c.3483-2A>C (n.3483-2A>C) c.3692-2A>C (n.3692-2A>C) n.4188-2A>C c.5319-2A>C (n.5319-2A>C) c.5384-2A>C (n.5384-2A>C) c.5360-2A>C (n.5360-2A>C)
9	g.136498999G>A	CA5340023	NOTCH1	c.6083-3C>T (n.6083-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) n.2676C>T n.2415-3C>T c.5969-3C>T (n.5969-3C>T) c.5963-3C>T (n.5963-3C>T) c.3680-3C>T (n.3680-3C>T) c.3483-3C>T (n.3483-3C>T) c.3692-3C>T (n.3692-3C>T) n.4188-3C>T c.5319-3C>T (n.5319-3C>T) c.5384-3C>T (n.5384-3C>T) c.5360-3C>T (n.5360-3C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136498999G>C	CA2720767576	NOTCH1	c.6083-3C>G (n.6083-3C>G) c.1123-3C>G (n.1123-3C>G) n.2676C>G n.2415-3C>G c.5969-3C>G (n.5969-3C>G) c.5963-3C>G (n.5963-3C>G) c.3680-3C>G (n.3680-3C>G) c.3483-3C>G (n.3483-3C>G) c.3692-3C>G (n.3692-3C>G) n.4188-3C>G c.5319-3C>G (n.5319-3C>G) c.5384-3C>G (n.5384-3C>G) c.5360-3C>G (n.5360-3C>G)	dbSNP
9	g.136498999G>T	CA591367142	NOTCH1	c.6083-3C>A (n.6083-3C>A) c.1123-3C>A (n.1123-3C>A) n.2676C>A n.2415-3C>A c.5969-3C>A (n.5969-3C>A) c.5963-3C>A (n.5963-3C>A) c.3680-3C>A (n.3680-3C>A) c.3483-3C>A (n.3483-3C>A) c.3692-3C>A (n.3692-3C>A) n.4188-3C>A c.5319-3C>A (n.5319-3C>A) c.5384-3C>A (n.5384-3C>A) c.5360-3C>A (n.5360-3C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136499000C>A	CA2692633660	NOTCH1	c.6083-4G>T (n.6083-4G>T) c.1123-4G>T (n.1123-4G>T) n.2675G>T n.2415-4G>T c.5969-4G>T (n.5969-4G>T) c.5963-4G>T (n.5963-4G>T) c.3680-4G>T (n.3680-4G>T) c.3483-4G>T (n.3483-4G>T) c.3692-4G>T (n.3692-4G>T) n.4188-4G>T c.5319-4G>T (n.5319-4G>T) c.5384-4G>T (n.5384-4G>T) c.5360-4G>T (n.5360-4G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499000C>G	CA2720764796	NOTCH1	c.6083-4G>C (n.6083-4G>C) c.1123-4G>C (n.1123-4G>C) n.2675G>C n.2415-4G>C c.5969-4G>C (n.5969-4G>C) c.5963-4G>C (n.5963-4G>C) c.3680-4G>C (n.3680-4G>C) c.3483-4G>C (n.3483-4G>C) c.3692-4G>C (n.3692-4G>C) n.4188-4G>C c.5319-4G>C (n.5319-4G>C) c.5384-4G>C (n.5384-4G>C) c.5360-4G>C (n.5360-4G>C)	dbSNP
9	g.136499000C>T	CA5340024	NOTCH1	c.6083-4G>A (n.6083-4G>A) c.1123-4G>A (n.1123-4G>A) n.2675G>A n.2415-4G>A c.5969-4G>A (n.5969-4G>A) c.5963-4G>A (n.5963-4G>A) c.3680-4G>A (n.3680-4G>A) c.3483-4G>A (n.3483-4G>A) c.3692-4G>A (n.3692-4G>A) n.4188-4G>A c.5319-4G>A (n.5319-4G>A) c.5384-4G>A (n.5384-4G>A) c.5360-4G>A (n.5360-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499001G>A	CA5340025	NOTCH1	c.6083-5C>T (n.6083-5C>T) c.1123-5C>T (n.1123-5C>T) n.2674C>T n.2415-5C>T c.5969-5C>T (n.5969-5C>T) c.5963-5C>T (n.5963-5C>T) c.3680-5C>T (n.3680-5C>T) c.3483-5C>T (n.3483-5C>T) c.3692-5C>T (n.3692-5C>T) n.4188-5C>T c.5319-5C>T (n.5319-5C>T) c.5384-5C>T (n.5384-5C>T) c.5360-5C>T (n.5360-5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499001G>C	CA2720761000	NOTCH1	c.6083-5C>G (n.6083-5C>G) c.1123-5C>G (n.1123-5C>G) n.2674C>G n.2415-5C>G c.5969-5C>G (n.5969-5C>G) c.5963-5C>G (n.5963-5C>G) c.3680-5C>G (n.3680-5C>G) c.3483-5C>G (n.3483-5C>G) c.3692-5C>G (n.3692-5C>G) n.4188-5C>G c.5319-5C>G (n.5319-5C>G) c.5384-5C>G (n.5384-5C>G) c.5360-5C>G (n.5360-5C>G)	dbSNP
9	g.136499001G>T	CA645543266	NOTCH1	c.6083-5C>A (n.6083-5C>A) c.1123-5C>A (n.1123-5C>A) n.2674C>A n.2415-5C>A c.5969-5C>A (n.5969-5C>A) c.5963-5C>A (n.5963-5C>A) c.3680-5C>A (n.3680-5C>A) c.3483-5C>A (n.3483-5C>A) c.3692-5C>A (n.3692-5C>A) n.4188-5C>A c.5319-5C>A (n.5319-5C>A) c.5384-5C>A (n.5384-5C>A) c.5360-5C>A (n.5360-5C>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136499002T>A	CA2692633661	NOTCH1	c.6083-6A>T (n.6083-6A>T) c.1123-6A>T (n.1123-6A>T) n.2673A>T n.2415-6A>T c.5969-6A>T (n.5969-6A>T) c.5963-6A>T (n.5963-6A>T) c.3680-6A>T (n.3680-6A>T) c.3483-6A>T (n.3483-6A>T) c.3692-6A>T (n.3692-6A>T) n.4188-6A>T c.5319-6A>T (n.5319-6A>T) c.5384-6A>T (n.5384-6A>T) c.5360-6A>T (n.5360-6A>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499002T>C	CA2721106892	NOTCH1	c.6083-6A>G (n.6083-6A>G) c.1123-6A>G (n.1123-6A>G) n.2673A>G n.2415-6A>G c.5969-6A>G (n.5969-6A>G) c.5963-6A>G (n.5963-6A>G) c.3680-6A>G (n.3680-6A>G) c.3483-6A>G (n.3483-6A>G) c.3692-6A>G (n.3692-6A>G) n.4188-6A>G c.5319-6A>G (n.5319-6A>G) c.5384-6A>G (n.5384-6A>G) c.5360-6A>G (n.5360-6A>G)	dbSNP
9	g.136499002T>G	CA2721106870	NOTCH1	c.6083-6A>C (n.6083-6A>C) c.1123-6A>C (n.1123-6A>C) n.2673A>C n.2415-6A>C c.5969-6A>C (n.5969-6A>C) c.5963-6A>C (n.5963-6A>C) c.3680-6A>C (n.3680-6A>C) c.3483-6A>C (n.3483-6A>C) c.3692-6A>C (n.3692-6A>C) n.4188-6A>C c.5319-6A>C (n.5319-6A>C) c.5384-6A>C (n.5384-6A>C) c.5360-6A>C (n.5360-6A>C)	dbSNP
9	g.136499003G>A	CA2720841415	NOTCH1	c.6083-7C>T (n.6083-7C>T) c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) n.2672C>T n.2415-7C>T c.5969-7C>T (n.5969-7C>T) c.5963-7C>T (n.5963-7C>T) c.3680-7C>T (n.3680-7C>T) c.3483-7C>T (n.3483-7C>T) c.3692-7C>T (n.3692-7C>T) n.4188-7C>T c.5319-7C>T (n.5319-7C>T) c.5384-7C>T (n.5384-7C>T) c.5360-7C>T (n.5360-7C>T)	dbSNP
9	g.136499003G>C	CA2720841419	NOTCH1	c.6083-7C>G (n.6083-7C>G) c.1123-7C>G (n.1123-7C>G) n.2672C>G n.2415-7C>G c.5969-7C>G (n.5969-7C>G) c.5963-7C>G (n.5963-7C>G) c.3680-7C>G (n.3680-7C>G) c.3483-7C>G (n.3483-7C>G) c.3692-7C>G (n.3692-7C>G) n.4188-7C>G c.5319-7C>G (n.5319-7C>G) c.5384-7C>G (n.5384-7C>G) c.5360-7C>G (n.5360-7C>G)	dbSNP
9	g.136499003G>T	CA2720841422	NOTCH1	c.6083-7C>A (n.6083-7C>A) c.1123-7C>A (n.1123-7C>A) n.2672C>A n.2415-7C>A c.5969-7C>A (n.5969-7C>A) c.5963-7C>A (n.5963-7C>A) c.3680-7C>A (n.3680-7C>A) c.3483-7C>A (n.3483-7C>A) c.3692-7C>A (n.3692-7C>A) n.4188-7C>A c.5319-7C>A (n.5319-7C>A) c.5384-7C>A (n.5384-7C>A) c.5360-7C>A (n.5360-7C>A)	dbSNP
9	g.136499004A>G	CA2721106899	NOTCH1	c.6083-8T>C (n.6083-8T>C) c.1123-8T>C (n.1123-8T>C) n.2671T>C n.2415-8T>C c.5969-8T>C (n.5969-8T>C) c.5963-8T>C (n.5963-8T>C) c.3680-8T>C (n.3680-8T>C) c.3483-8T>C (n.3483-8T>C) c.3692-8T>C (n.3692-8T>C) n.4188-8T>C c.5319-8T>C (n.5319-8T>C) c.5384-8T>C (n.5384-8T>C) c.5360-8T>C (n.5360-8T>C)	dbSNP
9	g.136499004A>T	CA2721106900	NOTCH1	c.6083-8T>A (n.6083-8T>A) c.1123-8T>A (n.1123-8T>A) n.2671T>A n.2415-8T>A c.5969-8T>A (n.5969-8T>A) c.5963-8T>A (n.5963-8T>A) c.3680-8T>A (n.3680-8T>A) c.3483-8T>A (n.3483-8T>A) c.3692-8T>A (n.3692-8T>A) n.4188-8T>A c.5319-8T>A (n.5319-8T>A) c.5384-8T>A (n.5384-8T>A) c.5360-8T>A (n.5360-8T>A)	dbSNP
9	g.136499005A>G	CA2692633662	NOTCH1	c.6083-9T>C (n.6083-9T>C) c.1123-9T>C (n.1123-9T>C) n.2670T>C n.2415-9T>C c.5969-9T>C (n.5969-9T>C) c.5963-9T>C (n.5963-9T>C) c.3680-9T>C (n.3680-9T>C) c.3483-9T>C (n.3483-9T>C) c.3692-9T>C (n.3692-9T>C) n.4188-9T>C c.5319-9T>C (n.5319-9T>C) c.5384-9T>C (n.5384-9T>C) c.5360-9T>C (n.5360-9T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136499006A>C	CA591367143	NOTCH1	c.6083-10T>G (n.6083-10T>G) c.1123-10T>G (n.1123-10T>G) n.2669T>G n.2415-10T>G c.5969-10T>G (n.5969-10T>G) c.5963-10T>G (n.5963-10T>G) c.3680-10T>G (n.3680-10T>G) c.3483-10T>G (n.3483-10T>G) c.3692-10T>G (n.3692-10T>G) n.4188-10T>G c.5319-10T>G (n.5319-10T>G) c.5384-10T>G (n.5384-10T>G) c.5360-10T>G (n.5360-10T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136499007G>A	CA2721106922	NOTCH1	c.6083-11C>T (n.6083-11C>T) c.1123-11C>T (n.1123-11C>T) n.2668C>T n.2415-11C>T c.5969-11C>T (n.5969-11C>T) c.5963-11C>T (n.5963-11C>T) c.3680-11C>T (n.3680-11C>T) c.3483-11C>T (n.3483-11C>T) c.3692-11C>T (n.3692-11C>T) n.4188-11C>T c.5319-11C>T (n.5319-11C>T) c.5384-11C>T (n.5384-11C>T) c.5360-11C>T (n.5360-11C>T)	dbSNP
9	g.136499007G>C	CA2721106910	NOTCH1	c.6083-11C>G (n.6083-11C>G) c.1123-11C>G (n.1123-11C>G) n.2668C>G n.2415-11C>G c.5969-11C>G (n.5969-11C>G) c.5963-11C>G (n.5963-11C>G) c.3680-11C>G (n.3680-11C>G) c.3483-11C>G (n.3483-11C>G) c.3692-11C>G (n.3692-11C>G) n.4188-11C>G c.5319-11C>G (n.5319-11C>G) c.5384-11C>G (n.5384-11C>G) c.5360-11C>G (n.5360-11C>G)	dbSNP

Number of alleles fetched