Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136497263_136497292del	CA861072540	NOTCH1	c.6454_6483del (p.Gly2152_Pro2161del) c.1494_1523del (n.1494_1523del) n.3050_3079del n.2786_2815del c.6340_6369del (p.Gly2114_Pro2123del) c.6334_6363del (p.Gly2112_Pro2121del) c.4051_4080del (p.Gly1351_Pro1360del) c.3854_3883del (n.3854_3883del) c.4063_4092del (n.4063_4092del) n.4559_4588del c.5690_5719del (n.5690_5719del) c.5755_5784del (p.Gly1919_Pro1928del) c.5731_5760del (p.Gly1911_Pro1920del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497291T>A	CA375631687	NOTCH1	c.6448A>T (p.Lys2150Ter) c.1488A>T (n.1488A>T) n.3044A>T n.2780A>T c.6334A>T (p.Lys2112Ter) c.6328A>T (p.Lys2110Ter) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) c.3848A>T (n.3848A>T) c.4057A>T (n.4057A>T) n.4553A>T c.5684A>T (n.5684A>T) c.5749A>T (p.Lys1917Ter) c.5725A>T (p.Lys1909Ter)
9	g.136497291T>C	CA375631688	NOTCH1	c.6448A>G (p.Lys2150Glu) c.1488A>G (n.1488A>G) n.3044A>G n.2780A>G c.6334A>G (p.Lys2112Glu) c.6328A>G (p.Lys2110Glu) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) c.3848A>G (n.3848A>G) c.4057A>G (n.4057A>G) n.4553A>G c.5684A>G (n.5684A>G) c.5749A>G (p.Lys1917Glu) c.5725A>G (p.Lys1909Glu)	dbSNP
9	g.136497291T>G	CA375631689	NOTCH1	c.6448A>C (p.Lys2150Gln) c.1488A>C (n.1488A>C) n.3044A>C n.2780A>C c.6334A>C (p.Lys2112Gln) c.6328A>C (p.Lys2110Gln) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) c.3848A>C (n.3848A>C) c.4057A>C (n.4057A>C) n.4553A>C c.5684A>C (n.5684A>C) c.5749A>C (p.Lys1917Gln) c.5725A>C (p.Lys1909Gln)
9	g.136497292G>A	CA467832511	NOTCH1	c.6447C>T (p.Leu2149=) c.1487C>T (n.1487C>T) n.3043C>T n.2779C>T c.6333C>T (p.Leu2111=) c.6327C>T (p.Leu2109=) c.4044C>T (p.Leu1348=) c.3847C>T (n.3847C>T) c.4056C>T (n.4056C>T) n.4552C>T c.5683C>T (n.5683C>T) c.5748C>T (p.Leu1916=) c.5724C>T (p.Leu1908=)	dbSNP
9	g.136497292G>C	CA467832510	NOTCH1	c.6447C>G (p.Leu2149=) c.1487C>G (n.1487C>G) n.3043C>G n.2779C>G c.6333C>G (p.Leu2111=) c.6327C>G (p.Leu2109=) c.4044C>G (p.Leu1348=) c.3847C>G (n.3847C>G) c.4056C>G (n.4056C>G) n.4552C>G c.5683C>G (n.5683C>G) c.5748C>G (p.Leu1916=) c.5724C>G (p.Leu1908=)	dbSNP
9	g.136497292G>T	CA467832509	NOTCH1	c.6447C>A (p.Leu2149=) c.1487C>A (n.1487C>A) n.3043C>A n.2779C>A c.6333C>A (p.Leu2111=) c.6327C>A (p.Leu2109=) c.4044C>A (p.Leu1348=) c.3847C>A (n.3847C>A) c.4056C>A (n.4056C>A) n.4552C>A c.5683C>A (n.5683C>A) c.5748C>A (p.Leu1916=) c.5724C>A (p.Leu1908=)	gnomAD v4
9	g.136497293A>C	CA375631692	NOTCH1	c.6446T>G (p.Leu2149Arg) c.1486T>G (n.1486T>G) n.3042T>G n.2778T>G c.6332T>G (p.Leu2111Arg) c.6326T>G (p.Leu2109Arg) c.4043T>G (p.Leu1348Arg) c.3846T>G (n.3846T>G) c.4055T>G (n.4055T>G) n.4551T>G c.5682T>G (n.5682T>G) c.5747T>G (p.Leu1916Arg) c.5723T>G (p.Leu1908Arg)
9	g.136497293A>G	CA375631693	NOTCH1	c.6446T>C (p.Leu2149Pro) c.1486T>C (n.1486T>C) n.3042T>C n.2778T>C c.6332T>C (p.Leu2111Pro) c.6326T>C (p.Leu2109Pro) c.4043T>C (p.Leu1348Pro) c.3846T>C (n.3846T>C) c.4055T>C (n.4055T>C) n.4551T>C c.5682T>C (n.5682T>C) c.5747T>C (p.Leu1916Pro) c.5723T>C (p.Leu1908Pro)	dbSNP COSMIC
9	g.136497293A>T	CA375631694	NOTCH1	c.6446T>A (p.Leu2149His) c.1486T>A (n.1486T>A) n.3042T>A n.2778T>A c.6332T>A (p.Leu2111His) c.6326T>A (p.Leu2109His) c.4043T>A (p.Leu1348His) c.3846T>A (n.3846T>A) c.4055T>A (n.4055T>A) n.4551T>A c.5682T>A (n.5682T>A) c.5747T>A (p.Leu1916His) c.5723T>A (p.Leu1908His)	dbSNP
9	g.136497294G>A	CA375631696	NOTCH1	c.6445C>T (p.Leu2149Phe) c.1485C>T (n.1485C>T) n.3041C>T n.2777C>T c.6331C>T (p.Leu2111Phe) c.6325C>T (p.Leu2109Phe) c.4042C>T (p.Leu1348Phe) c.3845C>T (n.3845C>T) c.4054C>T (n.4054C>T) n.4550C>T c.5681C>T (n.5681C>T) c.5746C>T (p.Leu1916Phe) c.5722C>T (p.Leu1908Phe)
9	g.136497294G>C	CA375631697	NOTCH1	c.6445C>G (p.Leu2149Val) c.1485C>G (n.1485C>G) n.3041C>G n.2777C>G c.6331C>G (p.Leu2111Val) c.6325C>G (p.Leu2109Val) c.4042C>G (p.Leu1348Val) c.3845C>G (n.3845C>G) c.4054C>G (n.4054C>G) n.4550C>G c.5681C>G (n.5681C>G) c.5746C>G (p.Leu1916Val) c.5722C>G (p.Leu1908Val)
9	g.136497294G>T	CA375631699	NOTCH1	c.6445C>A (p.Leu2149Ile) c.1485C>A (n.1485C>A) n.3041C>A n.2777C>A c.6331C>A (p.Leu2111Ile) c.6325C>A (p.Leu2109Ile) c.4042C>A (p.Leu1348Ile) c.3845C>A (n.3845C>A) c.4054C>A (n.4054C>A) n.4550C>A c.5681C>A (n.5681C>A) c.5746C>A (p.Leu1916Ile) c.5722C>A (p.Leu1908Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497295G>A	CA467832516	NOTCH1	c.6444C>T (p.Ser2148=) c.1484C>T (n.1484C>T) n.3040C>T n.2776C>T c.6330C>T (p.Ser2110=) c.6324C>T (p.Ser2108=) c.4041C>T (p.Ser1347=) c.3844C>T (n.3844C>T) c.4053C>T (n.4053C>T) n.4549C>T c.5680C>T (n.5680C>T) c.5745C>T (p.Ser1915=) c.5721C>T (p.Ser1907=)	dbSNP
9	g.136497295G>C	CA375631703	NOTCH1	c.6444C>G (p.Ser2148Arg) c.1484C>G (n.1484C>G) n.3040C>G n.2776C>G c.6330C>G (p.Ser2110Arg) c.6324C>G (p.Ser2108Arg) c.4041C>G (p.Ser1347Arg) c.3844C>G (n.3844C>G) c.4053C>G (n.4053C>G) n.4549C>G c.5680C>G (n.5680C>G) c.5745C>G (p.Ser1915Arg) c.5721C>G (p.Ser1907Arg)
9	g.136497295G>T	CA375631701	NOTCH1	c.6444C>A (p.Ser2148Arg) c.1484C>A (n.1484C>A) n.3040C>A n.2776C>A c.6330C>A (p.Ser2110Arg) c.6324C>A (p.Ser2108Arg) c.4041C>A (p.Ser1347Arg) c.3844C>A (n.3844C>A) c.4053C>A (n.4053C>A) n.4549C>A c.5680C>A (n.5680C>A) c.5745C>A (p.Ser1915Arg) c.5721C>A (p.Ser1907Arg)	gnomAD v4
9	g.136497295_136497296insAAGCAAGGAGGCCAAGGACCT	CA2721099525	NOTCH1	c.6443_6444insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser2148delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.1483_1484insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.1483_1484insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) n.3039_3040insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT n.2775_2776insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT c.6329_6330insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser2110delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.6323_6324insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser2108delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.4040_4041insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser1347delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.3843_3844insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.3843_3844insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) c.4052_4053insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.4052_4053insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) n.4548_4549insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT c.5679_5680insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.5679_5680insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) c.5744_5745insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser1915delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.5720_5721insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser1907delinsArgGlyProTrpProProCysPhe)	dbSNP
9	g.136497296C>A	CA375631706	NOTCH1	c.6443G>T (p.Ser2148Ile) c.1483G>T (n.1483G>T) n.3039G>T n.2775G>T c.6329G>T (p.Ser2110Ile) c.6323G>T (p.Ser2108Ile) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.3843G>T (n.3843G>T) c.4052G>T (n.4052G>T) n.4548G>T c.5679G>T (n.5679G>T) c.5744G>T (p.Ser1915Ile) c.5720G>T (p.Ser1907Ile)	dbSNP
9	g.136497296C=	CA1884231295	NOTCH1	c.6443G= (p.Ser2148=) c.1483G= (n.1483G=) n.3039G= n.2775G= c.6329G= (p.Ser2110=) c.6323G= (p.Ser2108=) c.4040G= (p.Ser1347=) c.3843G= (n.3843G=) c.4052G= (n.4052G=) n.4548G= c.5679G= (n.5679G=) c.5744G= (p.Ser1915=) c.5720G= (p.Ser1907=)
9	g.136497296C>G	CA375631708	NOTCH1	c.6443G>C (p.Ser2148Thr) c.1483G>C (n.1483G>C) n.3039G>C n.2775G>C c.6329G>C (p.Ser2110Thr) c.6323G>C (p.Ser2108Thr) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.3843G>C (n.3843G>C) c.4052G>C (n.4052G>C) n.4548G>C c.5679G>C (n.5679G>C) c.5744G>C (p.Ser1915Thr) c.5720G>C (p.Ser1907Thr)	dbSNP
9	g.136497296C>T	CA375631709	NOTCH1	c.6443G>A (p.Ser2148Asn) c.1483G>A (n.1483G>A) n.3039G>A n.2775G>A c.6329G>A (p.Ser2110Asn) c.6323G>A (p.Ser2108Asn) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.3843G>A (n.3843G>A) c.4052G>A (n.4052G>A) n.4548G>A c.5679G>A (n.5679G>A) c.5744G>A (p.Ser1915Asn) c.5720G>A (p.Ser1907Asn)	dbSNP
9	g.136497297_136497309del	CA645544350	NOTCH1	c.6431_6443del (p.Gly2144AlafsTer?) c.1471_1483del (n.1471_1483del) n.3027_3039del n.2763_2775del c.6317_6329del (p.Gly2106AlafsTer?) c.6311_6323del (p.Gly2104AlafsTer?) c.4028_4040del (p.Gly1343AlafsTer?) c.3831_3843del (n.3831_3843del) c.4040_4052del (n.4040_4052del) n.4536_4548del c.5667_5679del (n.5667_5679del) c.5732_5744del (p.Gly1911AlafsTer?) c.5708_5720del (p.Gly1903AlafsTer?)	COSMIC
9	g.136497297T>A	CA375631712	NOTCH1	c.6442A>T (p.Ser2148Cys) c.1482A>T (n.1482A>T) n.3038A>T n.2774A>T c.6328A>T (p.Ser2110Cys) c.6322A>T (p.Ser2108Cys) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.3842A>T (n.3842A>T) c.4051A>T (n.4051A>T) n.4547A>T c.5678A>T (n.5678A>T) c.5743A>T (p.Ser1915Cys) c.5719A>T (p.Ser1907Cys)	dbSNP
9	g.136497297T>C	CA375631714	NOTCH1	c.6442A>G (p.Ser2148Gly) c.1482A>G (n.1482A>G) n.3038A>G n.2774A>G c.6328A>G (p.Ser2110Gly) c.6322A>G (p.Ser2108Gly) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.3842A>G (n.3842A>G) c.4051A>G (n.4051A>G) n.4547A>G c.5678A>G (n.5678A>G) c.5743A>G (p.Ser1915Gly) c.5719A>G (p.Ser1907Gly)	dbSNP
9	g.136497297T>G	CA375631715	NOTCH1	c.6442A>C (p.Ser2148Arg) c.1482A>C (n.1482A>C) n.3038A>C n.2774A>C c.6328A>C (p.Ser2110Arg) c.6322A>C (p.Ser2108Arg) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.3842A>C (n.3842A>C) c.4051A>C (n.4051A>C) n.4547A>C c.5678A>C (n.5678A>C) c.5743A>C (p.Ser1915Arg) c.5719A>C (p.Ser1907Arg)	dbSNP
9	g.136497298G>A	CA467832520	NOTCH1	c.6441C>T (p.Gly2147=) c.1481C>T (n.1481C>T) n.3037C>T n.2773C>T c.6327C>T (p.Gly2109=) c.6321C>T (p.Gly2107=) c.4038C>T (p.Gly1346=) c.3841C>T (n.3841C>T) c.4050C>T (n.4050C>T) n.4546C>T c.5677C>T (n.5677C>T) c.5742C>T (p.Gly1914=) c.5718C>T (p.Gly1906=)	gnomAD v4
9	g.136497298G>C	CA467832522	NOTCH1	c.6441C>G (p.Gly2147=) c.1481C>G (n.1481C>G) n.3037C>G n.2773C>G c.6327C>G (p.Gly2109=) c.6321C>G (p.Gly2107=) c.4038C>G (p.Gly1346=) c.3841C>G (n.3841C>G) c.4050C>G (n.4050C>G) n.4546C>G c.5677C>G (n.5677C>G) c.5742C>G (p.Gly1914=) c.5718C>G (p.Gly1906=)
9	g.136497298G>T	CA467832525	NOTCH1	c.6441C>A (p.Gly2147=) c.1481C>A (n.1481C>A) n.3037C>A n.2773C>A c.6327C>A (p.Gly2109=) c.6321C>A (p.Gly2107=) c.4038C>A (p.Gly1346=) c.3841C>A (n.3841C>A) c.4050C>A (n.4050C>A) n.4546C>A c.5677C>A (n.5677C>A) c.5742C>A (p.Gly1914=) c.5718C>A (p.Gly1906=)
9	g.136497299C>A	CA5339899	NOTCH1	c.6440G>T (p.Gly2147Val) c.1480G>T (n.1480G>T) n.3036G>T n.2772G>T c.6326G>T (p.Gly2109Val) c.6320G>T (p.Gly2107Val) c.4037G>T (p.Gly1346Val) c.3840G>T (n.3840G>T) c.4049G>T (n.4049G>T) n.4545G>T c.5676G>T (n.5676G>T) c.5741G>T (p.Gly1914Val) c.5717G>T (p.Gly1906Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497299C=	CA1884231297	NOTCH1	c.6440G= (p.Gly2147=) c.1480G= (n.1480G=) n.3036G= n.2772G= c.6326G= (p.Gly2109=) c.6320G= (p.Gly2107=) c.4037G= (p.Gly1346=) c.3840G= (n.3840G=) c.4049G= (n.4049G=) n.4545G= c.5676G= (n.5676G=) c.5741G= (p.Gly1914=) c.5717G= (p.Gly1906=)
9	g.136497299C>G	CA375631716	NOTCH1	c.6440G>C (p.Gly2147Ala) c.1480G>C (n.1480G>C) n.3036G>C n.2772G>C c.6326G>C (p.Gly2109Ala) c.6320G>C (p.Gly2107Ala) c.4037G>C (p.Gly1346Ala) c.3840G>C (n.3840G>C) c.4049G>C (n.4049G>C) n.4545G>C c.5676G>C (n.5676G>C) c.5741G>C (p.Gly1914Ala) c.5717G>C (p.Gly1906Ala)	dbSNP
9	g.136497299C>T	CA375631717	NOTCH1	c.6440G>A (p.Gly2147Asp) c.1480G>A (n.1480G>A) n.3036G>A n.2772G>A c.6326G>A (p.Gly2109Asp) c.6320G>A (p.Gly2107Asp) c.4037G>A (p.Gly1346Asp) c.3840G>A (n.3840G>A) c.4049G>A (n.4049G>A) n.4545G>A c.5676G>A (n.5676G>A) c.5741G>A (p.Gly1914Asp) c.5717G>A (p.Gly1906Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497300C>A	CA375631718	NOTCH1	c.6439G>T (p.Gly2147Cys) c.1479G>T (n.1479G>T) n.3035G>T n.2771G>T c.6325G>T (p.Gly2109Cys) c.6319G>T (p.Gly2107Cys) c.4036G>T (p.Gly1346Cys) c.3839G>T (n.3839G>T) c.4048G>T (n.4048G>T) n.4544G>T c.5675G>T (n.5675G>T) c.5740G>T (p.Gly1914Cys) c.5716G>T (p.Gly1906Cys)
9	g.136497300C>G	CA375631719	NOTCH1	c.6439G>C (p.Gly2147Arg) c.1479G>C (n.1479G>C) n.3035G>C n.2771G>C c.6325G>C (p.Gly2109Arg) c.6319G>C (p.Gly2107Arg) c.4036G>C (p.Gly1346Arg) c.3839G>C (n.3839G>C) c.4048G>C (n.4048G>C) n.4544G>C c.5675G>C (n.5675G>C) c.5740G>C (p.Gly1914Arg) c.5716G>C (p.Gly1906Arg)
9	g.136497300C>T	CA375631720	NOTCH1	c.6439G>A (p.Gly2147Ser) c.1479G>A (n.1479G>A) n.3035G>A n.2771G>A c.6325G>A (p.Gly2109Ser) c.6319G>A (p.Gly2107Ser) c.4036G>A (p.Gly1346Ser) c.3839G>A (n.3839G>A) c.4048G>A (n.4048G>A) n.4544G>A c.5675G>A (n.5675G>A) c.5740G>A (p.Gly1914Ser) c.5716G>A (p.Gly1906Ser)
9	g.136497301C>A	CA467832527	NOTCH1	c.6438G>T (p.Leu2146=) c.1478G>T (n.1478G>T) n.3034G>T n.2770G>T c.6324G>T (p.Leu2108=) c.6318G>T (p.Leu2106=) c.4035G>T (p.Leu1345=) c.3838G>T (n.3838G>T) c.4047G>T (n.4047G>T) n.4543G>T c.5674G>T (n.5674G>T) c.5739G>T (p.Leu1913=) c.5715G>T (p.Leu1905=)
9	g.136497301C>G	CA467832528	NOTCH1	c.6438G>C (p.Leu2146=) c.1478G>C (n.1478G>C) n.3034G>C n.2770G>C c.6324G>C (p.Leu2108=) c.6318G>C (p.Leu2106=) c.4035G>C (p.Leu1345=) c.3838G>C (n.3838G>C) c.4047G>C (n.4047G>C) n.4543G>C c.5674G>C (n.5674G>C) c.5739G>C (p.Leu1913=) c.5715G>C (p.Leu1905=)
9	g.136497301C>T	CA467832529	NOTCH1	c.6438G>A (p.Leu2146=) c.1478G>A (n.1478G>A) n.3034G>A n.2770G>A c.6324G>A (p.Leu2108=) c.6318G>A (p.Leu2106=) c.4035G>A (p.Leu1345=) c.3838G>A (n.3838G>A) c.4047G>A (n.4047G>A) n.4543G>A c.5674G>A (n.5674G>A) c.5739G>A (p.Leu1913=) c.5715G>A (p.Leu1905=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497302A>C	CA375631723	NOTCH1	c.6437T>G (p.Leu2146Arg) c.1477T>G (n.1477T>G) n.3033T>G n.2769T>G c.6323T>G (p.Leu2108Arg) c.6317T>G (p.Leu2106Arg) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.3837T>G (n.3837T>G) c.4046T>G (n.4046T>G) n.4542T>G c.5673T>G (n.5673T>G) c.5738T>G (p.Leu1913Arg) c.5714T>G (p.Leu1905Arg)
9	g.136497302A>G	CA375631722	NOTCH1	c.6437T>C (p.Leu2146Pro) c.1477T>C (n.1477T>C) n.3033T>C n.2769T>C c.6323T>C (p.Leu2108Pro) c.6317T>C (p.Leu2106Pro) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.3837T>C (n.3837T>C) c.4046T>C (n.4046T>C) n.4542T>C c.5673T>C (n.5673T>C) c.5738T>C (p.Leu1913Pro) c.5714T>C (p.Leu1905Pro)
9	g.136497302A>T	CA375631721	NOTCH1	c.6437T>A (p.Leu2146Gln) c.1477T>A (n.1477T>A) n.3033T>A n.2769T>A c.6323T>A (p.Leu2108Gln) c.6317T>A (p.Leu2106Gln) c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.3837T>A (n.3837T>A) c.4046T>A (n.4046T>A) n.4542T>A c.5673T>A (n.5673T>A) c.5738T>A (p.Leu1913Gln) c.5714T>A (p.Leu1905Gln)
9	g.136497303G>A	CA467832531	NOTCH1	c.6436C>T (p.Leu2146=) c.1476C>T (n.1476C>T) n.3032C>T n.2768C>T c.6322C>T (p.Leu2108=) c.6316C>T (p.Leu2106=) c.4033C>T (p.Leu1345=) c.3836C>T (n.3836C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) n.4541C>T c.5672C>T (n.5672C>T) c.5737C>T (p.Leu1913=) c.5713C>T (p.Leu1905=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497303G>C	CA375631725	NOTCH1	c.6436C>G (p.Leu2146Val) c.1476C>G (n.1476C>G) n.3032C>G n.2768C>G c.6322C>G (p.Leu2108Val) c.6316C>G (p.Leu2106Val) c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.3836C>G (n.3836C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) n.4541C>G c.5672C>G (n.5672C>G) c.5737C>G (p.Leu1913Val) c.5713C>G (p.Leu1905Val)	dbSNP
9	g.136497303G>T	CA375631730	NOTCH1	c.6436C>A (p.Leu2146Met) c.1476C>A (n.1476C>A) n.3032C>A n.2768C>A c.6322C>A (p.Leu2108Met) c.6316C>A (p.Leu2106Met) c.4033C>A (p.Leu1345Met) c.3836C>A (n.3836C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) n.4541C>A c.5672C>A (n.5672C>A) c.5737C>A (p.Leu1913Met) c.5713C>A (p.Leu1905Met)
9	g.136497304G>A	CA467832535	NOTCH1	c.6435C>T (p.Tyr2145=) c.1475C>T (n.1475C>T) n.3031C>T n.2767C>T c.6321C>T (p.Tyr2107=) c.6315C>T (p.Tyr2105=) c.4032C>T (p.Tyr1344=) c.3835C>T (n.3835C>T) c.4044C>T (n.4044C>T) n.4540C>T c.5671C>T (n.5671C>T) c.5736C>T (p.Tyr1912=) c.5712C>T (p.Tyr1904=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497304G>C	CA375631732	NOTCH1	c.6435C>G (p.Tyr2145Ter) c.1475C>G (n.1475C>G) n.3031C>G n.2767C>G c.6321C>G (p.Tyr2107Ter) c.6315C>G (p.Tyr2105Ter) c.4032C>G (p.Tyr1344Ter) c.3835C>G (n.3835C>G) c.4044C>G (n.4044C>G) n.4540C>G c.5671C>G (n.5671C>G) c.5736C>G (p.Tyr1912Ter) c.5712C>G (p.Tyr1904Ter)	dbSNP COSMIC
9	g.136497304G=	CA1884231299	NOTCH1	c.6435C= (p.Tyr2145=) c.1475C= (n.1475C=) n.3031C= n.2767C= c.6321C= (p.Tyr2107=) c.6315C= (p.Tyr2105=) c.4032C= (p.Tyr1344=) c.3835C= (n.3835C=) c.4044C= (n.4044C=) n.4540C= c.5671C= (n.5671C=) c.5736C= (p.Tyr1912=) c.5712C= (p.Tyr1904=)
9	g.136497304G>T	CA5339900	NOTCH1	c.6435C>A (p.Tyr2145Ter) c.1475C>A (n.1475C>A) n.3031C>A n.2767C>A c.6321C>A (p.Tyr2107Ter) c.6315C>A (p.Tyr2105Ter) c.4032C>A (p.Tyr1344Ter) c.3835C>A (n.3835C>A) c.4044C>A (n.4044C>A) n.4540C>A c.5671C>A (n.5671C>A) c.5736C>A (p.Tyr1912Ter) c.5712C>A (p.Tyr1904Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497305T>A	CA375631735	NOTCH1	c.6434A>T (p.Tyr2145Phe) c.1474A>T (n.1474A>T) n.3030A>T n.2766A>T c.6320A>T (p.Tyr2107Phe) c.6314A>T (p.Tyr2105Phe) c.4031A>T (p.Tyr1344Phe) c.3834A>T (n.3834A>T) c.4043A>T (n.4043A>T) n.4539A>T c.5670A>T (n.5670A>T) c.5735A>T (p.Tyr1912Phe) c.5711A>T (p.Tyr1904Phe)	dbSNP
9	g.136497305T>C	CA375631738	NOTCH1	c.6434A>G (p.Tyr2145Cys) c.1474A>G (n.1474A>G) n.3030A>G n.2766A>G c.6320A>G (p.Tyr2107Cys) c.6314A>G (p.Tyr2105Cys) c.4031A>G (p.Tyr1344Cys) c.3834A>G (n.3834A>G) c.4043A>G (n.4043A>G) n.4539A>G c.5670A>G (n.5670A>G) c.5735A>G (p.Tyr1912Cys) c.5711A>G (p.Tyr1904Cys)	dbSNP
9	g.136497305T>G	CA375631741	NOTCH1	c.6434A>C (p.Tyr2145Ser) c.1474A>C (n.1474A>C) n.3030A>C n.2766A>C c.6320A>C (p.Tyr2107Ser) c.6314A>C (p.Tyr2105Ser) c.4031A>C (p.Tyr1344Ser) c.3834A>C (n.3834A>C) c.4043A>C (n.4043A>C) n.4539A>C c.5670A>C (n.5670A>C) c.5735A>C (p.Tyr1912Ser) c.5711A>C (p.Tyr1904Ser)	dbSNP
9	g.136497306A>C	CA375631743	NOTCH1	c.6433T>G (p.Tyr2145Asp) c.1473T>G (n.1473T>G) n.3029T>G n.2765T>G c.6319T>G (p.Tyr2107Asp) c.6313T>G (p.Tyr2105Asp) c.4030T>G (p.Tyr1344Asp) c.3833T>G (n.3833T>G) c.4042T>G (n.4042T>G) n.4538T>G c.5669T>G (n.5669T>G) c.5734T>G (p.Tyr1912Asp) c.5710T>G (p.Tyr1904Asp)
9	g.136497306A>G	CA375631744	NOTCH1	c.6433T>C (p.Tyr2145His) c.1473T>C (n.1473T>C) n.3029T>C n.2765T>C c.6319T>C (p.Tyr2107His) c.6313T>C (p.Tyr2105His) c.4030T>C (p.Tyr1344His) c.3833T>C (n.3833T>C) c.4042T>C (n.4042T>C) n.4538T>C c.5669T>C (n.5669T>C) c.5734T>C (p.Tyr1912His) c.5710T>C (p.Tyr1904His)	ClinVar dbSNP
9	g.136497306A>T	CA375631745	NOTCH1	c.6433T>A (p.Tyr2145Asn) c.1473T>A (n.1473T>A) n.3029T>A n.2765T>A c.6319T>A (p.Tyr2107Asn) c.6313T>A (p.Tyr2105Asn) c.4030T>A (p.Tyr1344Asn) c.3833T>A (n.3833T>A) c.4042T>A (n.4042T>A) n.4538T>A c.5669T>A (n.5669T>A) c.5734T>A (p.Tyr1912Asn) c.5710T>A (p.Tyr1904Asn)	dbSNP
9	g.136497307G>A	CA467832538	NOTCH1	c.6432C>T (p.Gly2144=) c.1472C>T (n.1472C>T) n.3028C>T n.2764C>T c.6318C>T (p.Gly2106=) c.6312C>T (p.Gly2104=) c.4029C>T (p.Gly1343=) c.3832C>T (n.3832C>T) c.4041C>T (n.4041C>T) n.4537C>T c.5668C>T (n.5668C>T) c.5733C>T (p.Gly1911=) c.5709C>T (p.Gly1903=)
9	g.136497307G>C	CA467832540	NOTCH1	c.6432C>G (p.Gly2144=) c.1472C>G (n.1472C>G) n.3028C>G n.2764C>G c.6318C>G (p.Gly2106=) c.6312C>G (p.Gly2104=) c.4029C>G (p.Gly1343=) c.3832C>G (n.3832C>G) c.4041C>G (n.4041C>G) n.4537C>G c.5668C>G (n.5668C>G) c.5733C>G (p.Gly1911=) c.5709C>G (p.Gly1903=)
9	g.136497307G>T	CA467832541	NOTCH1	c.6432C>A (p.Gly2144=) c.1472C>A (n.1472C>A) n.3028C>A n.2764C>A c.6318C>A (p.Gly2106=) c.6312C>A (p.Gly2104=) c.4029C>A (p.Gly1343=) c.3832C>A (n.3832C>A) c.4041C>A (n.4041C>A) n.4537C>A c.5668C>A (n.5668C>A) c.5733C>A (p.Gly1911=) c.5709C>A (p.Gly1903=)
9	g.136497308C>A	CA375631747	NOTCH1	c.6431G>T (p.Gly2144Val) c.1471G>T (n.1471G>T) n.3027G>T n.2763G>T c.6317G>T (p.Gly2106Val) c.6311G>T (p.Gly2104Val) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.3831G>T (n.3831G>T) c.4040G>T (n.4040G>T) n.4536G>T c.5667G>T (n.5667G>T) c.5732G>T (p.Gly1911Val) c.5708G>T (p.Gly1903Val)	dbSNP
9	g.136497308C>G	CA375631749	NOTCH1	c.6431G>C (p.Gly2144Ala) c.1471G>C (n.1471G>C) n.3027G>C n.2763G>C c.6317G>C (p.Gly2106Ala) c.6311G>C (p.Gly2104Ala) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.3831G>C (n.3831G>C) c.4040G>C (n.4040G>C) n.4536G>C c.5667G>C (n.5667G>C) c.5732G>C (p.Gly1911Ala) c.5708G>C (p.Gly1903Ala)	dbSNP
9	g.136497308C>T	CA375631750	NOTCH1	c.6431G>A (p.Gly2144Asp) c.1471G>A (n.1471G>A) n.3027G>A n.2763G>A c.6317G>A (p.Gly2106Asp) c.6311G>A (p.Gly2104Asp) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.3831G>A (n.3831G>A) c.4040G>A (n.4040G>A) n.4536G>A c.5667G>A (n.5667G>A) c.5732G>A (p.Gly1911Asp) c.5708G>A (p.Gly1903Asp)	dbSNP
9	g.136497309C>A	CA375631751	NOTCH1	c.6430G>T (p.Gly2144Cys) c.1470G>T (n.1470G>T) n.3026G>T n.2762G>T c.6316G>T (p.Gly2106Cys) c.6310G>T (p.Gly2104Cys) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.3830G>T (n.3830G>T) c.4039G>T (n.4039G>T) n.4535G>T c.5666G>T (n.5666G>T) c.5731G>T (p.Gly1911Cys) c.5707G>T (p.Gly1903Cys)	dbSNP
9	g.136497309C=	CA1884231301	NOTCH1	c.6430G= (p.Gly2144=) c.1470G= (n.1470G=) n.3026G= n.2762G= c.6316G= (p.Gly2106=) c.6310G= (p.Gly2104=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.3830G= (n.3830G=) c.4039G= (n.4039G=) n.4535G= c.5666G= (n.5666G=) c.5731G= (p.Gly1911=) c.5707G= (p.Gly1903=)
9	g.136497309C>G	CA375631752	NOTCH1	c.6430G>C (p.Gly2144Arg) c.1470G>C (n.1470G>C) n.3026G>C n.2762G>C c.6316G>C (p.Gly2106Arg) c.6310G>C (p.Gly2104Arg) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.3830G>C (n.3830G>C) c.4039G>C (n.4039G>C) n.4535G>C c.5666G>C (n.5666G>C) c.5731G>C (p.Gly1911Arg) c.5707G>C (p.Gly1903Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497309C>T	CA5339901	NOTCH1	c.6430G>A (p.Gly2144Ser) c.1470G>A (n.1470G>A) n.3026G>A n.2762G>A c.6316G>A (p.Gly2106Ser) c.6310G>A (p.Gly2104Ser) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.3830G>A (n.3830G>A) c.4039G>A (n.4039G>A) n.4535G>A c.5666G>A (n.5666G>A) c.5731G>A (p.Gly1911Ser) c.5707G>A (p.Gly1903Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497310G>A	CA5339902	NOTCH1	c.6429C>T (p.Asn2143=) c.1469C>T (n.1469C>T) n.3025C>T n.2761C>T c.6315C>T (p.Asn2105=) c.6309C>T (p.Asn2103=) c.4026C>T (p.Asn1342=) c.3829C>T (n.3829C>T) c.4038C>T (n.4038C>T) n.4534C>T c.5665C>T (n.5665C>T) c.5730C>T (p.Asn1910=) c.5706C>T (p.Asn1902=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497310G>C	CA375631753	NOTCH1	c.6429C>G (p.Asn2143Lys) c.1469C>G (n.1469C>G) n.3025C>G n.2761C>G c.6315C>G (p.Asn2105Lys) c.6309C>G (p.Asn2103Lys) c.4026C>G (p.Asn1342Lys) c.3829C>G (n.3829C>G) c.4038C>G (n.4038C>G) n.4534C>G c.5665C>G (n.5665C>G) c.5730C>G (p.Asn1910Lys) c.5706C>G (p.Asn1902Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497310G=	CA1884231303	NOTCH1	c.6429C= (p.Asn2143=) c.1469C= (n.1469C=) n.3025C= n.2761C= c.6315C= (p.Asn2105=) c.6309C= (p.Asn2103=) c.4026C= (p.Asn1342=) c.3829C= (n.3829C=) c.4038C= (n.4038C=) n.4534C= c.5665C= (n.5665C=) c.5730C= (p.Asn1910=) c.5706C= (p.Asn1902=)
9	g.136497310G>T	CA375631755	NOTCH1	c.6429C>A (p.Asn2143Lys) c.1469C>A (n.1469C>A) n.3025C>A n.2761C>A c.6315C>A (p.Asn2105Lys) c.6309C>A (p.Asn2103Lys) c.4026C>A (p.Asn1342Lys) c.3829C>A (n.3829C>A) c.4038C>A (n.4038C>A) n.4534C>A c.5665C>A (n.5665C>A) c.5730C>A (p.Asn1910Lys) c.5706C>A (p.Asn1902Lys)
9	g.136497311T>A	CA375631759	NOTCH1	c.6428A>T (p.Asn2143Ile) c.1468A>T (n.1468A>T) n.3024A>T n.2760A>T c.6314A>T (p.Asn2105Ile) c.6308A>T (p.Asn2103Ile) c.4025A>T (p.Asn1342Ile) c.3828A>T (n.3828A>T) c.4037A>T (n.4037A>T) n.4533A>T c.5664A>T (n.5664A>T) c.5729A>T (p.Asn1910Ile) c.5705A>T (p.Asn1902Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497311T>C	CA375631762	NOTCH1	c.6428A>G (p.Asn2143Ser) c.1468A>G (n.1468A>G) n.3024A>G n.2760A>G c.6314A>G (p.Asn2105Ser) c.6308A>G (p.Asn2103Ser) c.4025A>G (p.Asn1342Ser) c.3828A>G (n.3828A>G) c.4037A>G (n.4037A>G) n.4533A>G c.5664A>G (n.5664A>G) c.5729A>G (p.Asn1910Ser) c.5705A>G (p.Asn1902Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.136497311T>G	CA375631763	NOTCH1	c.6428A>C (p.Asn2143Thr) c.1468A>C (n.1468A>C) n.3024A>C n.2760A>C c.6314A>C (p.Asn2105Thr) c.6308A>C (p.Asn2103Thr) c.4025A>C (p.Asn1342Thr) c.3828A>C (n.3828A>C) c.4037A>C (n.4037A>C) n.4533A>C c.5664A>C (n.5664A>C) c.5729A>C (p.Asn1910Thr) c.5705A>C (p.Asn1902Thr)	dbSNP
9	g.136497311T=	CA1884231305	NOTCH1	c.6428A= (p.Asn2143=) c.1468A= (n.1468A=) n.3024A= n.2760A= c.6314A= (p.Asn2105=) c.6308A= (p.Asn2103=) c.4025A= (p.Asn1342=) c.3828A= (n.3828A=) c.4037A= (n.4037A=) n.4533A= c.5664A= (n.5664A=) c.5729A= (p.Asn1910=) c.5705A= (p.Asn1902=)
9	g.136497312T>A	CA375631766	NOTCH1	c.6427A>T (p.Asn2143Tyr) c.1467A>T (n.1467A>T) n.3023A>T n.2759A>T c.6313A>T (p.Asn2105Tyr) c.6307A>T (p.Asn2103Tyr) c.4024A>T (p.Asn1342Tyr) c.3827A>T (n.3827A>T) c.4036A>T (n.4036A>T) n.4532A>T c.5663A>T (n.5663A>T) c.5728A>T (p.Asn1910Tyr) c.5704A>T (p.Asn1902Tyr)	dbSNP
9	g.136497312T>C	CA375631767	NOTCH1	c.6427A>G (p.Asn2143Asp) c.1467A>G (n.1467A>G) n.3023A>G n.2759A>G c.6313A>G (p.Asn2105Asp) c.6307A>G (p.Asn2103Asp) c.4024A>G (p.Asn1342Asp) c.3827A>G (n.3827A>G) c.4036A>G (n.4036A>G) n.4532A>G c.5663A>G (n.5663A>G) c.5728A>G (p.Asn1910Asp) c.5704A>G (p.Asn1902Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497312T>G	CA375631770	NOTCH1	c.6427A>C (p.Asn2143His) c.1467A>C (n.1467A>C) n.3023A>C n.2759A>C c.6313A>C (p.Asn2105His) c.6307A>C (p.Asn2103His) c.4024A>C (p.Asn1342His) c.3827A>C (n.3827A>C) c.4036A>C (n.4036A>C) n.4532A>C c.5663A>C (n.5663A>C) c.5728A>C (p.Asn1910His) c.5704A>C (p.Asn1902His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497312T=	CA1884231307	NOTCH1	c.6427A= (p.Asn2143=) c.1467A= (n.1467A=) n.3023A= n.2759A= c.6313A= (p.Asn2105=) c.6307A= (p.Asn2103=) c.4024A= (p.Asn1342=) c.3827A= (n.3827A=) c.4036A= (n.4036A=) n.4532A= c.5663A= (n.5663A=) c.5728A= (p.Asn1910=) c.5704A= (p.Asn1902=)
9	g.136497313G>A	CA467832545	NOTCH1	c.6426C>T (p.Pro2142=) c.1466C>T (n.1466C>T) n.3022C>T n.2758C>T c.6312C>T (p.Pro2104=) c.6306C>T (p.Pro2102=) c.4023C>T (p.Pro1341=) c.3826C>T (n.3826C>T) c.4035C>T (n.4035C>T) n.4531C>T c.5662C>T (n.5662C>T) c.5727C>T (p.Pro1909=) c.5703C>T (p.Pro1901=)	dbSNP
9	g.136497313G>C	CA467832547	NOTCH1	c.6426C>G (p.Pro2142=) c.1466C>G (n.1466C>G) n.3022C>G n.2758C>G c.6312C>G (p.Pro2104=) c.6306C>G (p.Pro2102=) c.4023C>G (p.Pro1341=) c.3826C>G (n.3826C>G) c.4035C>G (n.4035C>G) n.4531C>G c.5662C>G (n.5662C>G) c.5727C>G (p.Pro1909=) c.5703C>G (p.Pro1901=)
9	g.136497313G>T	CA467832548	NOTCH1	c.6426C>A (p.Pro2142=) c.1466C>A (n.1466C>A) n.3022C>A n.2758C>A c.6312C>A (p.Pro2104=) c.6306C>A (p.Pro2102=) c.4023C>A (p.Pro1341=) c.3826C>A (n.3826C>A) c.4035C>A (n.4035C>A) n.4531C>A c.5662C>A (n.5662C>A) c.5727C>A (p.Pro1909=) c.5703C>A (p.Pro1901=)
9	g.136497319_136497333dup	CA5339903	NOTCH1	c.6412_6426dup (p.Pro2142_Asn2143insProLeuCysSerPro) c.1452_1466dup (n.1452_1466dup) n.3008_3022dup n.2744_2758dup c.6298_6312dup (p.Pro2104_Asn2105insProLeuCysSerPro) c.6292_6306dup (p.Pro2102_Asn2103insProLeuCysSerPro) c.4009_4023dup (p.Pro1341_Asn1342insProLeuCysSerPro) c.3812_3826dup (n.3812_3826dup) c.4021_4035dup (n.4021_4035dup) n.4517_4531dup c.5648_5662dup (n.5648_5662dup) c.5713_5727dup (p.Pro1909_Asn1910insProLeuCysSerPro) c.5689_5703dup (p.Pro1901_Asn1902insProLeuCysSerPro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497314G>A	CA375631772	NOTCH1	c.6425C>T (p.Pro2142Leu) c.1465C>T (n.1465C>T) n.3021C>T n.2757C>T c.6311C>T (p.Pro2104Leu) c.6305C>T (p.Pro2102Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) c.3825C>T (n.3825C>T) c.4034C>T (n.4034C>T) n.4530C>T c.5661C>T (n.5661C>T) c.5726C>T (p.Pro1909Leu) c.5702C>T (p.Pro1901Leu)	dbSNP
9	g.136497314G>C	CA375631774	NOTCH1	c.6425C>G (p.Pro2142Arg) c.1465C>G (n.1465C>G) n.3021C>G n.2757C>G c.6311C>G (p.Pro2104Arg) c.6305C>G (p.Pro2102Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) c.3825C>G (n.3825C>G) c.4034C>G (n.4034C>G) n.4530C>G c.5661C>G (n.5661C>G) c.5726C>G (p.Pro1909Arg) c.5702C>G (p.Pro1901Arg)	gnomAD v4
9	g.136497314G>T	CA375631776	NOTCH1	c.6425C>A (p.Pro2142His) c.1465C>A (n.1465C>A) n.3021C>A n.2757C>A c.6311C>A (p.Pro2104His) c.6305C>A (p.Pro2102His) c.4022C>A (p.Pro1341His) c.3825C>A (n.3825C>A) c.4034C>A (n.4034C>A) n.4530C>A c.5661C>A (n.5661C>A) c.5726C>A (p.Pro1909His) c.5702C>A (p.Pro1901His)	gnomAD v4
9	g.136497315G>A	CA5339904	NOTCH1	c.6424C>T (p.Pro2142Ser) c.1464C>T (n.1464C>T) n.3020C>T n.2756C>T c.6310C>T (p.Pro2104Ser) c.6304C>T (p.Pro2102Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) c.3824C>T (n.3824C>T) c.4033C>T (n.4033C>T) n.4529C>T c.5660C>T (n.5660C>T) c.5725C>T (p.Pro1909Ser) c.5701C>T (p.Pro1901Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497315G>C	CA375631779	NOTCH1	c.6424C>G (p.Pro2142Ala) c.1464C>G (n.1464C>G) n.3020C>G n.2756C>G c.6310C>G (p.Pro2104Ala) c.6304C>G (p.Pro2102Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) c.3824C>G (n.3824C>G) c.4033C>G (n.4033C>G) n.4529C>G c.5660C>G (n.5660C>G) c.5725C>G (p.Pro1909Ala) c.5701C>G (p.Pro1901Ala)	dbSNP
9	g.136497315G=	CA1884231310	NOTCH1	c.6424C= (p.Pro2142=) c.1464C= (n.1464C=) n.3020C= n.2756C= c.6310C= (p.Pro2104=) c.6304C= (p.Pro2102=) c.4021C= (p.Pro1341=) c.3824C= (n.3824C=) c.4033C= (n.4033C=) n.4529C= c.5660C= (n.5660C=) c.5725C= (p.Pro1909=) c.5701C= (p.Pro1901=)
9	g.136497315G>T	CA375631778	NOTCH1	c.6424C>A (p.Pro2142Thr) c.1464C>A (n.1464C>A) n.3020C>A n.2756C>A c.6310C>A (p.Pro2104Thr) c.6304C>A (p.Pro2102Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) c.3824C>A (n.3824C>A) c.4033C>A (n.4033C>A) n.4529C>A c.5660C>A (n.5660C>A) c.5725C>A (p.Pro1909Thr) c.5701C>A (p.Pro1901Thr)
9	g.136497316C>A	CA5339906	NOTCH1	c.6423G>T (p.Ser2141=) c.1463G>T (n.1463G>T) n.3019G>T n.2755G>T c.6309G>T (p.Ser2103=) c.6303G>T (p.Ser2101=) c.4020G>T (p.Ser1340=) c.3823G>T (n.3823G>T) c.4032G>T (n.4032G>T) n.4528G>T c.5659G>T (n.5659G>T) c.5724G>T (p.Ser1908=) c.5700G>T (p.Ser1900=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497316C=	CA1884231312	NOTCH1	c.6423G= (p.Ser2141=) c.1463G= (n.1463G=) n.3019G= n.2755G= c.6309G= (p.Ser2103=) c.6303G= (p.Ser2101=) c.4020G= (p.Ser1340=) c.3823G= (n.3823G=) c.4032G= (n.4032G=) n.4528G= c.5659G= (n.5659G=) c.5724G= (p.Ser1908=) c.5700G= (p.Ser1900=)
9	g.136497316C>G	CA467832553	NOTCH1	c.6423G>C (p.Ser2141=) c.1463G>C (n.1463G>C) n.3019G>C n.2755G>C c.6309G>C (p.Ser2103=) c.6303G>C (p.Ser2101=) c.4020G>C (p.Ser1340=) c.3823G>C (n.3823G>C) c.4032G>C (n.4032G>C) n.4528G>C c.5659G>C (n.5659G>C) c.5724G>C (p.Ser1908=) c.5700G>C (p.Ser1900=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497316C>T	CA5339905	NOTCH1	c.6423G>A (p.Ser2141=) c.1463G>A (n.1463G>A) n.3019G>A n.2755G>A c.6309G>A (p.Ser2103=) c.6303G>A (p.Ser2101=) c.4020G>A (p.Ser1340=) c.3823G>A (n.3823G>A) c.4032G>A (n.4032G>A) n.4528G>A c.5659G>A (n.5659G>A) c.5724G>A (p.Ser1908=) c.5700G>A (p.Ser1900=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497317G>A	CA077275	NOTCH1	c.6422C>T (p.Ser2141Leu) c.1462C>T (n.1462C>T) n.3018C>T n.2754C>T c.6308C>T (p.Ser2103Leu) c.6302C>T (p.Ser2101Leu) c.4019C>T (p.Ser1340Leu) c.3822C>T (n.3822C>T) c.4031C>T (n.4031C>T) n.4527C>T c.5658C>T (n.5658C>T) c.5723C>T (p.Ser1908Leu) c.5699C>T (p.Ser1900Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497317G>C	CA375631784	NOTCH1	c.6422C>G (p.Ser2141Trp) c.1462C>G (n.1462C>G) n.3018C>G n.2754C>G c.6308C>G (p.Ser2103Trp) c.6302C>G (p.Ser2101Trp) c.4019C>G (p.Ser1340Trp) c.3822C>G (n.3822C>G) c.4031C>G (n.4031C>G) n.4527C>G c.5658C>G (n.5658C>G) c.5723C>G (p.Ser1908Trp) c.5699C>G (p.Ser1900Trp)
9	g.136497317G=	CA1884231315	NOTCH1	c.6422C= (p.Ser2141=) c.1462C= (n.1462C=) n.3018C= n.2754C= c.6308C= (p.Ser2103=) c.6302C= (p.Ser2101=) c.4019C= (p.Ser1340=) c.3822C= (n.3822C=) c.4031C= (n.4031C=) n.4527C= c.5658C= (n.5658C=) c.5723C= (p.Ser1908=) c.5699C= (p.Ser1900=)
9	g.136497317G>T	CA375631786	NOTCH1	c.6422C>A (p.Ser2141Ter) c.1462C>A (n.1462C>A) n.3018C>A n.2754C>A c.6308C>A (p.Ser2103Ter) c.6302C>A (p.Ser2101Ter) c.4019C>A (p.Ser1340Ter) c.3822C>A (n.3822C>A) c.4031C>A (n.4031C>A) n.4527C>A c.5658C>A (n.5658C>A) c.5723C>A (p.Ser1908Ter) c.5699C>A (p.Ser1900Ter)	gnomAD v4
9	g.136497318A>C	CA375631797	NOTCH1	c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.1461T>G (n.1461T>G) n.3017T>G n.2753T>G c.6307T>G (p.Ser2103Ala) c.6301T>G (p.Ser2101Ala) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.3821T>G (n.3821T>G) c.4030T>G (n.4030T>G) n.4526T>G c.5657T>G (n.5657T>G) c.5722T>G (p.Ser1908Ala) c.5698T>G (p.Ser1900Ala)
9	g.136497318A>G	CA375631793	NOTCH1	c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.1461T>C (n.1461T>C) n.3017T>C n.2753T>C c.6307T>C (p.Ser2103Pro) c.6301T>C (p.Ser2101Pro) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.3821T>C (n.3821T>C) c.4030T>C (n.4030T>C) n.4526T>C c.5657T>C (n.5657T>C) c.5722T>C (p.Ser1908Pro) c.5698T>C (p.Ser1900Pro)
9	g.136497318A>T	CA375631795	NOTCH1	c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.1461T>A (n.1461T>A) n.3017T>A n.2753T>A c.6307T>A (p.Ser2103Thr) c.6301T>A (p.Ser2101Thr) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.3821T>A (n.3821T>A) c.4030T>A (n.4030T>A) n.4526T>A c.5657T>A (n.5657T>A) c.5722T>A (p.Ser1908Thr) c.5698T>A (p.Ser1900Thr)
9	g.136497319G>A	CA467832555	NOTCH1	c.6420C>T (p.Cys2140=) c.1460C>T (n.1460C>T) n.3016C>T n.2752C>T c.6306C>T (p.Cys2102=) c.6300C>T (p.Cys2100=) c.4017C>T (p.Cys1339=) c.3820C>T (n.3820C>T) c.4029C>T (n.4029C>T) n.4525C>T c.5656C>T (n.5656C>T) c.5721C>T (p.Cys1907=) c.5697C>T (p.Cys1899=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497319G>C	CA375631798	NOTCH1	c.6420C>G (p.Cys2140Trp) c.1460C>G (n.1460C>G) n.3016C>G n.2752C>G c.6306C>G (p.Cys2102Trp) c.6300C>G (p.Cys2100Trp) c.4017C>G (p.Cys1339Trp) c.3820C>G (n.3820C>G) c.4029C>G (n.4029C>G) n.4525C>G c.5656C>G (n.5656C>G) c.5721C>G (p.Cys1907Trp) c.5697C>G (p.Cys1899Trp)
9	g.136497319G>T	CA375631799	NOTCH1	c.6420C>A (p.Cys2140Ter) c.1460C>A (n.1460C>A) n.3016C>A n.2752C>A c.6306C>A (p.Cys2102Ter) c.6300C>A (p.Cys2100Ter) c.4017C>A (p.Cys1339Ter) c.3820C>A (n.3820C>A) c.4029C>A (n.4029C>A) n.4525C>A c.5656C>A (n.5656C>A) c.5721C>A (p.Cys1907Ter) c.5697C>A (p.Cys1899Ter)
9	g.136497320C>A	CA375631800	NOTCH1	c.6419G>T (p.Cys2140Phe) c.1459G>T (n.1459G>T) n.3015G>T n.2751G>T c.6305G>T (p.Cys2102Phe) c.6299G>T (p.Cys2100Phe) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.3819G>T (n.3819G>T) c.4028G>T (n.4028G>T) n.4524G>T c.5655G>T (n.5655G>T) c.5720G>T (p.Cys1907Phe) c.5696G>T (p.Cys1899Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497320C=	CA1884231316	NOTCH1	c.6419G= (p.Cys2140=) c.1459G= (n.1459G=) n.3015G= n.2751G= c.6305G= (p.Cys2102=) c.6299G= (p.Cys2100=) c.4016G= (p.Cys1339=) c.3819G= (n.3819G=) c.4028G= (n.4028G=) n.4524G= c.5655G= (n.5655G=) c.5720G= (p.Cys1907=) c.5696G= (p.Cys1899=)
9	g.136497320C>G	CA375631801	NOTCH1	c.6419G>C (p.Cys2140Ser) c.1459G>C (n.1459G>C) n.3015G>C n.2751G>C c.6305G>C (p.Cys2102Ser) c.6299G>C (p.Cys2100Ser) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.3819G>C (n.3819G>C) c.4028G>C (n.4028G>C) n.4524G>C c.5655G>C (n.5655G>C) c.5720G>C (p.Cys1907Ser) c.5696G>C (p.Cys1899Ser)	dbSNP
9	g.136497320C>T	CA375631802	NOTCH1	c.6419G>A (p.Cys2140Tyr) c.1459G>A (n.1459G>A) n.3015G>A n.2751G>A c.6305G>A (p.Cys2102Tyr) c.6299G>A (p.Cys2100Tyr) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.3819G>A (n.3819G>A) c.4028G>A (n.4028G>A) n.4524G>A c.5655G>A (n.5655G>A) c.5720G>A (p.Cys1907Tyr) c.5696G>A (p.Cys1899Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497321A>C	CA375631805	NOTCH1	c.6418T>G (p.Cys2140Gly) c.1458T>G (n.1458T>G) n.3014T>G n.2750T>G c.6304T>G (p.Cys2102Gly) c.6298T>G (p.Cys2100Gly) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.3818T>G (n.3818T>G) c.4027T>G (n.4027T>G) n.4523T>G c.5654T>G (n.5654T>G) c.5719T>G (p.Cys1907Gly) c.5695T>G (p.Cys1899Gly)
9	g.136497321A>G	CA375631804	NOTCH1	c.6418T>C (p.Cys2140Arg) c.1458T>C (n.1458T>C) n.3014T>C n.2750T>C c.6304T>C (p.Cys2102Arg) c.6298T>C (p.Cys2100Arg) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.3818T>C (n.3818T>C) c.4027T>C (n.4027T>C) n.4523T>C c.5654T>C (n.5654T>C) c.5719T>C (p.Cys1907Arg) c.5695T>C (p.Cys1899Arg)
9	g.136497321A>T	CA375631803	NOTCH1	c.6418T>A (p.Cys2140Ser) c.1458T>A (n.1458T>A) n.3014T>A n.2750T>A c.6304T>A (p.Cys2102Ser) c.6298T>A (p.Cys2100Ser) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.3818T>A (n.3818T>A) c.4027T>A (n.4027T>A) n.4523T>A c.5654T>A (n.5654T>A) c.5719T>A (p.Cys1907Ser) c.5695T>A (p.Cys1899Ser)
9	g.136497322G>A	CA467832563	NOTCH1	c.6417C>T (p.Leu2139=) c.1457C>T (n.1457C>T) n.3013C>T n.2749C>T c.6303C>T (p.Leu2101=) c.6297C>T (p.Leu2099=) c.4014C>T (p.Leu1338=) c.3817C>T (n.3817C>T) c.4026C>T (n.4026C>T) n.4522C>T c.5653C>T (n.5653C>T) c.5718C>T (p.Leu1906=) c.5694C>T (p.Leu1898=)	dbSNP
9	g.136497322G>C	CA467832565	NOTCH1	c.6417C>G (p.Leu2139=) c.1457C>G (n.1457C>G) n.3013C>G n.2749C>G c.6303C>G (p.Leu2101=) c.6297C>G (p.Leu2099=) c.4014C>G (p.Leu1338=) c.3817C>G (n.3817C>G) c.4026C>G (n.4026C>G) n.4522C>G c.5653C>G (n.5653C>G) c.5718C>G (p.Leu1906=) c.5694C>G (p.Leu1898=)
9	g.136497322G>T	CA467832566	NOTCH1	c.6417C>A (p.Leu2139=) c.1457C>A (n.1457C>A) n.3013C>A n.2749C>A c.6303C>A (p.Leu2101=) c.6297C>A (p.Leu2099=) c.4014C>A (p.Leu1338=) c.3817C>A (n.3817C>A) c.4026C>A (n.4026C>A) n.4522C>A c.5653C>A (n.5653C>A) c.5718C>A (p.Leu1906=) c.5694C>A (p.Leu1898=)	dbSNP
9	g.136497323A>C	CA375631806	NOTCH1	c.6416T>G (p.Leu2139Arg) c.1456T>G (n.1456T>G) n.3012T>G n.2748T>G c.6302T>G (p.Leu2101Arg) c.6296T>G (p.Leu2099Arg) c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.3816T>G (n.3816T>G) c.4025T>G (n.4025T>G) n.4521T>G c.5652T>G (n.5652T>G) c.5717T>G (p.Leu1906Arg) c.5693T>G (p.Leu1898Arg)
9	g.136497323A>G	CA375631807	NOTCH1	c.6416T>C (p.Leu2139Pro) c.1456T>C (n.1456T>C) n.3012T>C n.2748T>C c.6302T>C (p.Leu2101Pro) c.6296T>C (p.Leu2099Pro) c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.3816T>C (n.3816T>C) c.4025T>C (n.4025T>C) n.4521T>C c.5652T>C (n.5652T>C) c.5717T>C (p.Leu1906Pro) c.5693T>C (p.Leu1898Pro)	dbSNP
9	g.136497323A>T	CA375631808	NOTCH1	c.6416T>A (p.Leu2139His) c.1456T>A (n.1456T>A) n.3012T>A n.2748T>A c.6302T>A (p.Leu2101His) c.6296T>A (p.Leu2099His) c.4013T>A (p.Leu1338His) c.3816T>A (n.3816T>A) c.4025T>A (n.4025T>A) n.4521T>A c.5652T>A (n.5652T>A) c.5717T>A (p.Leu1906His) c.5693T>A (p.Leu1898His)
9	g.136497324G>A	CA375631809	NOTCH1	c.6415C>T (p.Leu2139Phe) c.1455C>T (n.1455C>T) n.3011C>T n.2747C>T c.6301C>T (p.Leu2101Phe) c.6295C>T (p.Leu2099Phe) c.4012C>T (p.Leu1338Phe) c.3815C>T (n.3815C>T) c.4024C>T (n.4024C>T) n.4520C>T c.5651C>T (n.5651C>T) c.5716C>T (p.Leu1906Phe) c.5692C>T (p.Leu1898Phe)	dbSNP
9	g.136497324G>C	CA375631810	NOTCH1	c.6415C>G (p.Leu2139Val) c.1455C>G (n.1455C>G) n.3011C>G n.2747C>G c.6301C>G (p.Leu2101Val) c.6295C>G (p.Leu2099Val) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.3815C>G (n.3815C>G) c.4024C>G (n.4024C>G) n.4520C>G c.5651C>G (n.5651C>G) c.5716C>G (p.Leu1906Val) c.5692C>G (p.Leu1898Val)
9	g.136497324G>T	CA375631811	NOTCH1	c.6415C>A (p.Leu2139Ile) c.1455C>A (n.1455C>A) n.3011C>A n.2747C>A c.6301C>A (p.Leu2101Ile) c.6295C>A (p.Leu2099Ile) c.4012C>A (p.Leu1338Ile) c.3815C>A (n.3815C>A) c.4024C>A (n.4024C>A) n.4520C>A c.5651C>A (n.5651C>A) c.5716C>A (p.Leu1906Ile) c.5692C>A (p.Leu1898Ile)
9	g.136497325C>A	CA467832569	NOTCH1	c.6414G>T (p.Pro2138=) c.1454G>T (n.1454G>T) n.3010G>T n.2746G>T c.6300G>T (p.Pro2100=) c.6294G>T (p.Pro2098=) c.4011G>T (p.Pro1337=) c.3814G>T (n.3814G>T) c.4023G>T (n.4023G>T) n.4519G>T c.5650G>T (n.5650G>T) c.5715G>T (p.Pro1905=) c.5691G>T (p.Pro1897=)	gnomAD v4
9	g.136497325C=	CA1884231319	NOTCH1	c.6414G= (p.Pro2138=) c.1454G= (n.1454G=) n.3010G= n.2746G= c.6300G= (p.Pro2100=) c.6294G= (p.Pro2098=) c.4011G= (p.Pro1337=) c.3814G= (n.3814G=) c.4023G= (n.4023G=) n.4519G= c.5650G= (n.5650G=) c.5715G= (p.Pro1905=) c.5691G= (p.Pro1897=)
9	g.136497325C>G	CA467832570	NOTCH1	c.6414G>C (p.Pro2138=) c.1454G>C (n.1454G>C) n.3010G>C n.2746G>C c.6300G>C (p.Pro2100=) c.6294G>C (p.Pro2098=) c.4011G>C (p.Pro1337=) c.3814G>C (n.3814G>C) c.4023G>C (n.4023G>C) n.4519G>C c.5650G>C (n.5650G>C) c.5715G>C (p.Pro1905=) c.5691G>C (p.Pro1897=)
9	g.136497325C>T	CA5339907	NOTCH1	c.6414G>A (p.Pro2138=) c.1454G>A (n.1454G>A) n.3010G>A n.2746G>A c.6300G>A (p.Pro2100=) c.6294G>A (p.Pro2098=) c.4011G>A (p.Pro1337=) c.3814G>A (n.3814G>A) c.4023G>A (n.4023G>A) n.4519G>A c.5650G>A (n.5650G>A) c.5715G>A (p.Pro1905=) c.5691G>A (p.Pro1897=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497326G>A	CA5339908	NOTCH1	c.6413C>T (p.Pro2138Leu) c.1453C>T (n.1453C>T) n.3009C>T n.2745C>T c.6299C>T (p.Pro2100Leu) c.6293C>T (p.Pro2098Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) c.3813C>T (n.3813C>T) c.4022C>T (n.4022C>T) n.4518C>T c.5649C>T (n.5649C>T) c.5714C>T (p.Pro1905Leu) c.5690C>T (p.Pro1897Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497326G>C	CA375631812	NOTCH1	c.6413C>G (p.Pro2138Arg) c.1453C>G (n.1453C>G) n.3009C>G n.2745C>G c.6299C>G (p.Pro2100Arg) c.6293C>G (p.Pro2098Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) c.3813C>G (n.3813C>G) c.4022C>G (n.4022C>G) n.4518C>G c.5649C>G (n.5649C>G) c.5714C>G (p.Pro1905Arg) c.5690C>G (p.Pro1897Arg)	dbSNP
9	g.136497326G=	CA1884231325	NOTCH1	c.6413C= (p.Pro2138=) c.1453C= (n.1453C=) n.3009C= n.2745C= c.6299C= (p.Pro2100=) c.6293C= (p.Pro2098=) c.4010C= (p.Pro1337=) c.3813C= (n.3813C=) c.4022C= (n.4022C=) n.4518C= c.5649C= (n.5649C=) c.5714C= (p.Pro1905=) c.5690C= (p.Pro1897=)
9	g.136497326G>T	CA375631813	NOTCH1	c.6413C>A (p.Pro2138Gln) c.1453C>A (n.1453C>A) n.3009C>A n.2745C>A c.6299C>A (p.Pro2100Gln) c.6293C>A (p.Pro2098Gln) c.4010C>A (p.Pro1337Gln) c.3813C>A (n.3813C>A) c.4022C>A (n.4022C>A) n.4518C>A c.5649C>A (n.5649C>A) c.5714C>A (p.Pro1905Gln) c.5690C>A (p.Pro1897Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497330dup	CA645544351	NOTCH1	c.6413dup (p.Leu2139AlafsTer?) c.1453dup (n.1453dup) n.3009dup n.2745dup c.6299dup (p.Leu2101AlafsTer?) c.6293dup (p.Leu2099AlafsTer?) c.4010dup (p.Leu1338AlafsTer?) c.3813dup (n.3813dup) c.4022dup (n.4022dup) n.4518dup c.5649dup (n.5649dup) c.5714dup (p.Leu1906AlafsTer?) c.5690dup (p.Leu1898AlafsTer?)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.136497327G>A	CA375631814	NOTCH1	c.6412C>T (p.Pro2138Ser) c.1452C>T (n.1452C>T) n.3008C>T n.2744C>T c.6298C>T (p.Pro2100Ser) c.6292C>T (p.Pro2098Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) c.3812C>T (n.3812C>T) c.4021C>T (n.4021C>T) n.4517C>T c.5648C>T (n.5648C>T) c.5713C>T (p.Pro1905Ser) c.5689C>T (p.Pro1897Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497327G>C	CA375631815	NOTCH1	c.6412C>G (p.Pro2138Ala) c.1452C>G (n.1452C>G) n.3008C>G n.2744C>G c.6298C>G (p.Pro2100Ala) c.6292C>G (p.Pro2098Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) c.3812C>G (n.3812C>G) c.4021C>G (n.4021C>G) n.4517C>G c.5648C>G (n.5648C>G) c.5713C>G (p.Pro1905Ala) c.5689C>G (p.Pro1897Ala)
9	g.136497327G=	CA1884231328	NOTCH1	c.6412C= (p.Pro2138=) c.1452C= (n.1452C=) n.3008C= n.2744C= c.6298C= (p.Pro2100=) c.6292C= (p.Pro2098=) c.4009C= (p.Pro1337=) c.3812C= (n.3812C=) c.4021C= (n.4021C=) n.4517C= c.5648C= (n.5648C=) c.5713C= (p.Pro1905=) c.5689C= (p.Pro1897=)
9	g.136497327G>T	CA375631816	NOTCH1	c.6412C>A (p.Pro2138Thr) c.1452C>A (n.1452C>A) n.3008C>A n.2744C>A c.6298C>A (p.Pro2100Thr) c.6292C>A (p.Pro2098Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) c.3812C>A (n.3812C>A) c.4021C>A (n.4021C>A) n.4517C>A c.5648C>A (n.5648C>A) c.5713C>A (p.Pro1905Thr) c.5689C>A (p.Pro1897Thr)
9	g.136497328G>A	CA467832576	NOTCH1	c.6411C>T (p.Pro2137=) c.1451C>T (n.1451C>T) n.3007C>T n.2743C>T c.6297C>T (p.Pro2099=) c.6291C>T (p.Pro2097=) c.4008C>T (p.Pro1336=) c.3811C>T (n.3811C>T) c.4020C>T (n.4020C>T) n.4516C>T c.5647C>T (n.5647C>T) c.5712C>T (p.Pro1904=) c.5688C>T (p.Pro1896=)	dbSNP
9	g.136497328G>C	CA467832578	NOTCH1	c.6411C>G (p.Pro2137=) c.1451C>G (n.1451C>G) n.3007C>G n.2743C>G c.6297C>G (p.Pro2099=) c.6291C>G (p.Pro2097=) c.4008C>G (p.Pro1336=) c.3811C>G (n.3811C>G) c.4020C>G (n.4020C>G) n.4516C>G c.5647C>G (n.5647C>G) c.5712C>G (p.Pro1904=) c.5688C>G (p.Pro1896=)
9	g.136497328G>T	CA467832577	NOTCH1	c.6411C>A (p.Pro2137=) c.1451C>A (n.1451C>A) n.3007C>A n.2743C>A c.6297C>A (p.Pro2099=) c.6291C>A (p.Pro2097=) c.4008C>A (p.Pro1336=) c.3811C>A (n.3811C>A) c.4020C>A (n.4020C>A) n.4516C>A c.5647C>A (n.5647C>A) c.5712C>A (p.Pro1904=) c.5688C>A (p.Pro1896=)	gnomAD v4
9	g.136497329G>A	CA375631818	NOTCH1	c.6410C>T (p.Pro2137Leu) c.1450C>T (n.1450C>T) n.3006C>T n.2742C>T c.6296C>T (p.Pro2099Leu) c.6290C>T (p.Pro2097Leu) c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.3810C>T (n.3810C>T) c.4019C>T (n.4019C>T) n.4515C>T c.5646C>T (n.5646C>T) c.5711C>T (p.Pro1904Leu) c.5687C>T (p.Pro1896Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497329G>C	CA375631819	NOTCH1	c.6410C>G (p.Pro2137Arg) c.1450C>G (n.1450C>G) n.3006C>G n.2742C>G c.6296C>G (p.Pro2099Arg) c.6290C>G (p.Pro2097Arg) c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.3810C>G (n.3810C>G) c.4019C>G (n.4019C>G) n.4515C>G c.5646C>G (n.5646C>G) c.5711C>G (p.Pro1904Arg) c.5687C>G (p.Pro1896Arg)
9	g.136497329G=	CA1884231330	NOTCH1	c.6410C= (p.Pro2137=) c.1450C= (n.1450C=) n.3006C= n.2742C= c.6296C= (p.Pro2099=) c.6290C= (p.Pro2097=) c.4007C= (p.Pro1336=) c.3810C= (n.3810C=) c.4019C= (n.4019C=) n.4515C= c.5646C= (n.5646C=) c.5711C= (p.Pro1904=) c.5687C= (p.Pro1896=)
9	g.136497329G>T	CA375631817	NOTCH1	c.6410C>A (p.Pro2137His) c.1450C>A (n.1450C>A) n.3006C>A n.2742C>A c.6296C>A (p.Pro2099His) c.6290C>A (p.Pro2097His) c.4007C>A (p.Pro1336His) c.3810C>A (n.3810C>A) c.4019C>A (n.4019C>A) n.4515C>A c.5646C>A (n.5646C>A) c.5711C>A (p.Pro1904His) c.5687C>A (p.Pro1896His)
9	g.136497330G>A	CA161219	NOTCH1	c.6409C>T (p.Pro2137Ser) c.1449C>T (n.1449C>T) n.3005C>T n.2741C>T c.6295C>T (p.Pro2099Ser) c.6289C>T (p.Pro2097Ser) c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.3809C>T (n.3809C>T) c.4018C>T (n.4018C>T) n.4514C>T c.5645C>T (n.5645C>T) c.5710C>T (p.Pro1904Ser) c.5686C>T (p.Pro1896Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497330G>C	CA375631820	NOTCH1	c.6409C>G (p.Pro2137Ala) c.1449C>G (n.1449C>G) n.3005C>G n.2741C>G c.6295C>G (p.Pro2099Ala) c.6289C>G (p.Pro2097Ala) c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.3809C>G (n.3809C>G) c.4018C>G (n.4018C>G) n.4514C>G c.5645C>G (n.5645C>G) c.5710C>G (p.Pro1904Ala) c.5686C>G (p.Pro1896Ala)
9	g.136497330G=	CA1884231333	NOTCH1	c.6409C= (p.Pro2137=) c.1449C= (n.1449C=) n.3005C= n.2741C= c.6295C= (p.Pro2099=) c.6289C= (p.Pro2097=) c.4006C= (p.Pro1336=) c.3809C= (n.3809C=) c.4018C= (n.4018C=) n.4514C= c.5645C= (n.5645C=) c.5710C= (p.Pro1904=) c.5686C= (p.Pro1896=)
9	g.136497330G>T	CA375631821	NOTCH1	c.6409C>A (p.Pro2137Thr) c.1449C>A (n.1449C>A) n.3005C>A n.2741C>A c.6295C>A (p.Pro2099Thr) c.6289C>A (p.Pro2097Thr) c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.3809C>A (n.3809C>A) c.4018C>A (n.4018C>A) n.4514C>A c.5645C>A (n.5645C>A) c.5710C>A (p.Pro1904Thr) c.5686C>A (p.Pro1896Thr)	gnomAD v4
9	g.136497331C>A	CA467832581	NOTCH1	c.6408G>T (p.Ser2136=) c.1448G>T (n.1448G>T) n.3004G>T n.2740G>T c.6294G>T (p.Ser2098=) c.6288G>T (p.Ser2096=) c.4005G>T (p.Ser1335=) c.3808G>T (n.3808G>T) c.4017G>T (n.4017G>T) n.4513G>T c.5644G>T (n.5644G>T) c.5709G>T (p.Ser1903=) c.5685G>T (p.Ser1895=)
9	g.136497331C=	CA1884231336	NOTCH1	c.6408G= (p.Ser2136=) c.1448G= (n.1448G=) n.3004G= n.2740G= c.6294G= (p.Ser2098=) c.6288G= (p.Ser2096=) c.4005G= (p.Ser1335=) c.3808G= (n.3808G=) c.4017G= (n.4017G=) n.4513G= c.5644G= (n.5644G=) c.5709G= (p.Ser1903=) c.5685G= (p.Ser1895=)
9	g.136497331C>G	CA467832582	NOTCH1	c.6408G>C (p.Ser2136=) c.1448G>C (n.1448G>C) n.3004G>C n.2740G>C c.6294G>C (p.Ser2098=) c.6288G>C (p.Ser2096=) c.4005G>C (p.Ser1335=) c.3808G>C (n.3808G>C) c.4017G>C (n.4017G>C) n.4513G>C c.5644G>C (n.5644G>C) c.5709G>C (p.Ser1903=) c.5685G>C (p.Ser1895=)	dbSNP
9	g.136497331C>T	CA201634117	NOTCH1	c.6408G>A (p.Ser2136=) c.1448G>A (n.1448G>A) n.3004G>A n.2740G>A c.6294G>A (p.Ser2098=) c.6288G>A (p.Ser2096=) c.4005G>A (p.Ser1335=) c.3808G>A (n.3808G>A) c.4017G>A (n.4017G>A) n.4513G>A c.5644G>A (n.5644G>A) c.5709G>A (p.Ser1903=) c.5685G>A (p.Ser1895=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497332G>A	CA5339909	NOTCH1	c.6407C>T (p.Ser2136Leu) c.1447C>T (n.1447C>T) n.3003C>T n.2739C>T c.6293C>T (p.Ser2098Leu) c.6287C>T (p.Ser2096Leu) c.4004C>T (p.Ser1335Leu) c.3807C>T (n.3807C>T) c.4016C>T (n.4016C>T) n.4512C>T c.5643C>T (n.5643C>T) c.5708C>T (p.Ser1903Leu) c.5684C>T (p.Ser1895Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497332G>C	CA375631822	NOTCH1	c.6407C>G (p.Ser2136Trp) c.1447C>G (n.1447C>G) n.3003C>G n.2739C>G c.6293C>G (p.Ser2098Trp) c.6287C>G (p.Ser2096Trp) c.4004C>G (p.Ser1335Trp) c.3807C>G (n.3807C>G) c.4016C>G (n.4016C>G) n.4512C>G c.5643C>G (n.5643C>G) c.5708C>G (p.Ser1903Trp) c.5684C>G (p.Ser1895Trp)
9	g.136497332G=	CA1884231337	NOTCH1	c.6407C= (p.Ser2136=) c.1447C= (n.1447C=) n.3003C= n.2739C= c.6293C= (p.Ser2098=) c.6287C= (p.Ser2096=) c.4004C= (p.Ser1335=) c.3807C= (n.3807C=) c.4016C= (n.4016C=) n.4512C= c.5643C= (n.5643C=) c.5708C= (p.Ser1903=) c.5684C= (p.Ser1895=)
9	g.136497332G>T	CA375631823	NOTCH1	c.6407C>A (p.Ser2136Ter) c.1447C>A (n.1447C>A) n.3003C>A n.2739C>A c.6293C>A (p.Ser2098Ter) c.6287C>A (p.Ser2096Ter) c.4004C>A (p.Ser1335Ter) c.3807C>A (n.3807C>A) c.4016C>A (n.4016C>A) n.4512C>A c.5643C>A (n.5643C>A) c.5708C>A (p.Ser1903Ter) c.5684C>A (p.Ser1895Ter)	gnomAD v4
9	g.136497333A>C	CA375631824	NOTCH1	c.6406T>G (p.Ser2136Ala) c.1446T>G (n.1446T>G) n.3002T>G n.2738T>G c.6292T>G (p.Ser2098Ala) c.6286T>G (p.Ser2096Ala) c.4003T>G (p.Ser1335Ala) c.3806T>G (n.3806T>G) c.4015T>G (n.4015T>G) n.4511T>G c.5642T>G (n.5642T>G) c.5707T>G (p.Ser1903Ala) c.5683T>G (p.Ser1895Ala)	dbSNP
9	g.136497333A>G	CA375631826	NOTCH1	c.6406T>C (p.Ser2136Pro) c.1446T>C (n.1446T>C) n.3002T>C n.2738T>C c.6292T>C (p.Ser2098Pro) c.6286T>C (p.Ser2096Pro) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.3806T>C (n.3806T>C) c.4015T>C (n.4015T>C) n.4511T>C c.5642T>C (n.5642T>C) c.5707T>C (p.Ser1903Pro) c.5683T>C (p.Ser1895Pro)	dbSNP
9	g.136497333A>T	CA375631825	NOTCH1	c.6406T>A (p.Ser2136Thr) c.1446T>A (n.1446T>A) n.3002T>A n.2738T>A c.6292T>A (p.Ser2098Thr) c.6286T>A (p.Ser2096Thr) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.3806T>A (n.3806T>A) c.4015T>A (n.4015T>A) n.4511T>A c.5642T>A (n.5642T>A) c.5707T>A (p.Ser1903Thr) c.5683T>A (p.Ser1895Thr)
9	g.136497334C>A	CA467832590	NOTCH1	c.6405G>T (p.Leu2135=) c.1445G>T (n.1445G>T) n.3001G>T n.2737G>T c.6291G>T (p.Leu2097=) c.6285G>T (p.Leu2095=) c.4002G>T (p.Leu1334=) c.3805G>T (n.3805G>T) c.4014G>T (n.4014G>T) n.4510G>T c.5641G>T (n.5641G>T) c.5706G>T (p.Leu1902=) c.5682G>T (p.Leu1894=)
9	g.136497334C>G	CA467832591	NOTCH1	c.6405G>C (p.Leu2135=) c.1445G>C (n.1445G>C) n.3001G>C n.2737G>C c.6291G>C (p.Leu2097=) c.6285G>C (p.Leu2095=) c.4002G>C (p.Leu1334=) c.3805G>C (n.3805G>C) c.4014G>C (n.4014G>C) n.4510G>C c.5641G>C (n.5641G>C) c.5706G>C (p.Leu1902=) c.5682G>C (p.Leu1894=)	dbSNP
9	g.136497334C>T	CA467832592	NOTCH1	c.6405G>A (p.Leu2135=) c.1445G>A (n.1445G>A) n.3001G>A n.2737G>A c.6291G>A (p.Leu2097=) c.6285G>A (p.Leu2095=) c.4002G>A (p.Leu1334=) c.3805G>A (n.3805G>A) c.4014G>A (n.4014G>A) n.4510G>A c.5641G>A (n.5641G>A) c.5706G>A (p.Leu1902=) c.5682G>A (p.Leu1894=)	dbSNP
9	g.136497335A>C	CA375631827	NOTCH1	c.6404T>G (p.Leu2135Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) n.3000T>G n.2736T>G c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.6284T>G (p.Leu2095Arg) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.3804T>G (n.3804T>G) c.4013T>G (n.4013T>G) n.4509T>G c.5640T>G (n.5640T>G) c.5705T>G (p.Leu1902Arg) c.5681T>G (p.Leu1894Arg)
9	g.136497335A>G	CA375631828	NOTCH1	c.6404T>C (p.Leu2135Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) n.3000T>C n.2736T>C c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.6284T>C (p.Leu2095Pro) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.3804T>C (n.3804T>C) c.4013T>C (n.4013T>C) n.4509T>C c.5640T>C (n.5640T>C) c.5705T>C (p.Leu1902Pro) c.5681T>C (p.Leu1894Pro)
9	g.136497335A>T	CA375631829	NOTCH1	c.6404T>A (p.Leu2135Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) n.3000T>A n.2736T>A c.6290T>A (p.Leu2097Gln) c.6284T>A (p.Leu2095Gln) c.4001T>A (p.Leu1334Gln) c.3804T>A (n.3804T>A) c.4013T>A (n.4013T>A) n.4509T>A c.5640T>A (n.5640T>A) c.5705T>A (p.Leu1902Gln) c.5681T>A (p.Leu1894Gln)
9	g.136497336G>A	CA467832596	NOTCH1	c.6403C>T (p.Leu2135=) c.1443C>T (n.1443C>T) n.2999C>T n.2735C>T c.6289C>T (p.Leu2097=) c.6283C>T (p.Leu2095=) c.4000C>T (p.Leu1334=) c.3803C>T (n.3803C>T) c.4012C>T (n.4012C>T) n.4508C>T c.5639C>T (n.5639C>T) c.5704C>T (p.Leu1902=) c.5680C>T (p.Leu1894=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497336G>C	CA375631830	NOTCH1	c.6403C>G (p.Leu2135Val) c.1443C>G (n.1443C>G) n.2999C>G n.2735C>G c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.6283C>G (p.Leu2095Val) c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.3803C>G (n.3803C>G) c.4012C>G (n.4012C>G) n.4508C>G c.5639C>G (n.5639C>G) c.5704C>G (p.Leu1902Val) c.5680C>G (p.Leu1894Val)
9	g.136497336G=	CA1884231339	NOTCH1	c.6403C= (p.Leu2135=) c.1443C= (n.1443C=) n.2999C= n.2735C= c.6289C= (p.Leu2097=) c.6283C= (p.Leu2095=) c.4000C= (p.Leu1334=) c.3803C= (n.3803C=) c.4012C= (n.4012C=) n.4508C= c.5639C= (n.5639C=) c.5704C= (p.Leu1902=) c.5680C= (p.Leu1894=)
9	g.136497336G>T	CA375631831	NOTCH1	c.6403C>A (p.Leu2135Met) c.1443C>A (n.1443C>A) n.2999C>A n.2735C>A c.6289C>A (p.Leu2097Met) c.6283C>A (p.Leu2095Met) c.4000C>A (p.Leu1334Met) c.3803C>A (n.3803C>A) c.4012C>A (n.4012C>A) n.4508C>A c.5639C>A (n.5639C>A) c.5704C>A (p.Leu1902Met) c.5680C>A (p.Leu1894Met)	gnomAD v4
9	g.136497337G>A	CA467832597	NOTCH1	c.6402C>T (p.Thr2134=) c.1442C>T (n.1442C>T) n.2998C>T n.2734C>T c.6288C>T (p.Thr2096=) c.6282C>T (p.Thr2094=) c.3999C>T (p.Thr1333=) c.3802C>T (n.3802C>T) c.4011C>T (n.4011C>T) n.4507C>T c.5638C>T (n.5638C>T) c.5703C>T (p.Thr1901=) c.5679C>T (p.Thr1893=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497337G>C	CA467832598	NOTCH1	c.6402C>G (p.Thr2134=) c.1442C>G (n.1442C>G) n.2998C>G n.2734C>G c.6288C>G (p.Thr2096=) c.6282C>G (p.Thr2094=) c.3999C>G (p.Thr1333=) c.3802C>G (n.3802C>G) c.4011C>G (n.4011C>G) n.4507C>G c.5638C>G (n.5638C>G) c.5703C>G (p.Thr1901=) c.5679C>G (p.Thr1893=)
9	g.136497337G>T	CA467832599	NOTCH1	c.6402C>A (p.Thr2134=) c.1442C>A (n.1442C>A) n.2998C>A n.2734C>A c.6288C>A (p.Thr2096=) c.6282C>A (p.Thr2094=) c.3999C>A (p.Thr1333=) c.3802C>A (n.3802C>A) c.4011C>A (n.4011C>A) n.4507C>A c.5638C>A (n.5638C>A) c.5703C>A (p.Thr1901=) c.5679C>A (p.Thr1893=)
9	g.136497338G>A	CA375631833	NOTCH1	c.6401C>T (p.Thr2134Ile) c.1441C>T (n.1441C>T) n.2997C>T n.2733C>T c.6287C>T (p.Thr2096Ile) c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.3998C>T (p.Thr1333Ile) c.3801C>T (n.3801C>T) c.4010C>T (n.4010C>T) n.4506C>T c.5637C>T (n.5637C>T) c.5702C>T (p.Thr1901Ile) c.5678C>T (p.Thr1893Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497338G>C	CA375631834	NOTCH1	c.6401C>G (p.Thr2134Ser) c.1441C>G (n.1441C>G) n.2997C>G n.2733C>G c.6287C>G (p.Thr2096Ser) c.6281C>G (p.Thr2094Ser) c.3998C>G (p.Thr1333Ser) c.3801C>G (n.3801C>G) c.4010C>G (n.4010C>G) n.4506C>G c.5637C>G (n.5637C>G) c.5702C>G (p.Thr1901Ser) c.5678C>G (p.Thr1893Ser)
9	g.136497338G=	CA1884231340	NOTCH1	c.6401C= (p.Thr2134=) c.1441C= (n.1441C=) n.2997C= n.2733C= c.6287C= (p.Thr2096=) c.6281C= (p.Thr2094=) c.3998C= (p.Thr1333=) c.3801C= (n.3801C=) c.4010C= (n.4010C=) n.4506C= c.5637C= (n.5637C=) c.5702C= (p.Thr1901=) c.5678C= (p.Thr1893=)
9	g.136497338G>T	CA375631832	NOTCH1	c.6401C>A (p.Thr2134Asn) c.1441C>A (n.1441C>A) n.2997C>A n.2733C>A c.6287C>A (p.Thr2096Asn) c.6281C>A (p.Thr2094Asn) c.3998C>A (p.Thr1333Asn) c.3801C>A (n.3801C>A) c.4010C>A (n.4010C>A) n.4506C>A c.5637C>A (n.5637C>A) c.5702C>A (p.Thr1901Asn) c.5678C>A (p.Thr1893Asn)
9	g.136497339T>A	CA375631835	NOTCH1	c.6400A>T (p.Thr2134Ser) c.1440A>T (n.1440A>T) n.2996A>T n.2732A>T c.6286A>T (p.Thr2096Ser) c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.3997A>T (p.Thr1333Ser) c.3800A>T (n.3800A>T) c.4009A>T (n.4009A>T) n.4505A>T c.5636A>T (n.5636A>T) c.5701A>T (p.Thr1901Ser) c.5677A>T (p.Thr1893Ser)	dbSNP
9	g.136497339T>C	CA375631837	NOTCH1	c.6400A>G (p.Thr2134Ala) c.1440A>G (n.1440A>G) n.2996A>G n.2732A>G c.6286A>G (p.Thr2096Ala) c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.3997A>G (p.Thr1333Ala) c.3800A>G (n.3800A>G) c.4009A>G (n.4009A>G) n.4505A>G c.5636A>G (n.5636A>G) c.5701A>G (p.Thr1901Ala) c.5677A>G (p.Thr1893Ala)
9	g.136497339T>G	CA375631836	NOTCH1	c.6400A>C (p.Thr2134Pro) c.1440A>C (n.1440A>C) n.2996A>C n.2732A>C c.6286A>C (p.Thr2096Pro) c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.3997A>C (p.Thr1333Pro) c.3800A>C (n.3800A>C) c.4009A>C (n.4009A>C) n.4505A>C c.5636A>C (n.5636A>C) c.5701A>C (p.Thr1901Pro) c.5677A>C (p.Thr1893Pro)	dbSNP
9	g.136497340G>A	CA467832603	NOTCH1	c.6399C>T (p.Pro2133=) c.1439C>T (n.1439C>T) n.2995C>T n.2731C>T c.6285C>T (p.Pro2095=) c.6279C>T (p.Pro2093=) c.3996C>T (p.Pro1332=) c.3799C>T (n.3799C>T) c.4008C>T (n.4008C>T) n.4504C>T c.5635C>T (n.5635C>T) c.5700C>T (p.Pro1900=) c.5676C>T (p.Pro1892=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497340G>C	CA467832604	NOTCH1	c.6399C>G (p.Pro2133=) c.1439C>G (n.1439C>G) n.2995C>G n.2731C>G c.6285C>G (p.Pro2095=) c.6279C>G (p.Pro2093=) c.3996C>G (p.Pro1332=) c.3799C>G (n.3799C>G) c.4008C>G (n.4008C>G) n.4504C>G c.5635C>G (n.5635C>G) c.5700C>G (p.Pro1900=) c.5676C>G (p.Pro1892=)
9	g.136497340G=	CA1884231341	NOTCH1	c.6399C= (p.Pro2133=) c.1439C= (n.1439C=) n.2995C= n.2731C= c.6285C= (p.Pro2095=) c.6279C= (p.Pro2093=) c.3996C= (p.Pro1332=) c.3799C= (n.3799C=) c.4008C= (n.4008C=) n.4504C= c.5635C= (n.5635C=) c.5700C= (p.Pro1900=) c.5676C= (p.Pro1892=)
9	g.136497340G>T	CA467832605	NOTCH1	c.6399C>A (p.Pro2133=) c.1439C>A (n.1439C>A) n.2995C>A n.2731C>A c.6285C>A (p.Pro2095=) c.6279C>A (p.Pro2093=) c.3996C>A (p.Pro1332=) c.3799C>A (n.3799C>A) c.4008C>A (n.4008C>A) n.4504C>A c.5635C>A (n.5635C>A) c.5700C>A (p.Pro1900=) c.5676C>A (p.Pro1892=)	gnomAD v4
9	g.136497341G>A	CA375631838	NOTCH1	c.6398C>T (p.Pro2133Leu) c.1438C>T (n.1438C>T) n.2994C>T n.2730C>T c.6284C>T (p.Pro2095Leu) c.6278C>T (p.Pro2093Leu) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.3798C>T (n.3798C>T) c.4007C>T (n.4007C>T) n.4503C>T c.5634C>T (n.5634C>T) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) c.5675C>T (p.Pro1892Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497341G>C	CA375631839	NOTCH1	c.6398C>G (p.Pro2133Arg) c.1438C>G (n.1438C>G) n.2994C>G n.2730C>G c.6284C>G (p.Pro2095Arg) c.6278C>G (p.Pro2093Arg) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.3798C>G (n.3798C>G) c.4007C>G (n.4007C>G) n.4503C>G c.5634C>G (n.5634C>G) c.5699C>G (p.Pro1900Arg) c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
9	g.136497341G>T	CA375631840	NOTCH1	c.6398C>A (p.Pro2133His) c.1438C>A (n.1438C>A) n.2994C>A n.2730C>A c.6284C>A (p.Pro2095His) c.6278C>A (p.Pro2093His) c.3995C>A (p.Pro1332His) c.3798C>A (n.3798C>A) c.4007C>A (n.4007C>A) n.4503C>A c.5634C>A (n.5634C>A) c.5699C>A (p.Pro1900His) c.5675C>A (p.Pro1892His)
9	g.136497342G>A	CA5339910	NOTCH1	c.6397C>T (p.Pro2133Ser) c.1437C>T (n.1437C>T) n.2993C>T n.2729C>T c.6283C>T (p.Pro2095Ser) c.6277C>T (p.Pro2093Ser) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.3797C>T (n.3797C>T) c.4006C>T (n.4006C>T) n.4502C>T c.5633C>T (n.5633C>T) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) c.5674C>T (p.Pro1892Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497342G>C	CA375631841	NOTCH1	c.6397C>G (p.Pro2133Ala) c.1437C>G (n.1437C>G) n.2993C>G n.2729C>G c.6283C>G (p.Pro2095Ala) c.6277C>G (p.Pro2093Ala) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.3797C>G (n.3797C>G) c.4006C>G (n.4006C>G) n.4502C>G c.5633C>G (n.5633C>G) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) c.5674C>G (p.Pro1892Ala)	gnomAD v4
9	g.136497342G=	CA1884231343	NOTCH1	c.6397C= (p.Pro2133=) c.1437C= (n.1437C=) n.2993C= n.2729C= c.6283C= (p.Pro2095=) c.6277C= (p.Pro2093=) c.3994C= (p.Pro1332=) c.3797C= (n.3797C=) c.4006C= (n.4006C=) n.4502C= c.5633C= (n.5633C=) c.5698C= (p.Pro1900=) c.5674C= (p.Pro1892=)
9	g.136497342G>T	CA5339911	NOTCH1	c.6397C>A (p.Pro2133Thr) c.1437C>A (n.1437C>A) n.2993C>A n.2729C>A c.6283C>A (p.Pro2095Thr) c.6277C>A (p.Pro2093Thr) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.3797C>A (n.3797C>A) c.4006C>A (n.4006C>A) n.4502C>A c.5633C>A (n.5633C>A) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) c.5674C>A (p.Pro1892Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497343C>A	CA467832609	NOTCH1	c.6396G>T (p.Thr2132=) c.1436G>T (n.1436G>T) n.2992G>T n.2728G>T c.6282G>T (p.Thr2094=) c.6276G>T (p.Thr2092=) c.3993G>T (p.Thr1331=) c.3796G>T (n.3796G>T) c.4005G>T (n.4005G>T) n.4501G>T c.5632G>T (n.5632G>T) c.5697G>T (p.Thr1899=) c.5673G>T (p.Thr1891=)	dbSNP
9	g.136497343C=	CA1884231345	NOTCH1	c.6396G= (p.Thr2132=) c.1436G= (n.1436G=) n.2992G= n.2728G= c.6282G= (p.Thr2094=) c.6276G= (p.Thr2092=) c.3993G= (p.Thr1331=) c.3796G= (n.3796G=) c.4005G= (n.4005G=) n.4501G= c.5632G= (n.5632G=) c.5697G= (p.Thr1899=) c.5673G= (p.Thr1891=)
9	g.136497343C>G	CA5339912	NOTCH1	c.6396G>C (p.Thr2132=) c.1436G>C (n.1436G>C) n.2992G>C n.2728G>C c.6282G>C (p.Thr2094=) c.6276G>C (p.Thr2092=) c.3993G>C (p.Thr1331=) c.3796G>C (n.3796G>C) c.4005G>C (n.4005G>C) n.4501G>C c.5632G>C (n.5632G>C) c.5697G>C (p.Thr1899=) c.5673G>C (p.Thr1891=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497343C>T	CA5339913	NOTCH1	c.6396G>A (p.Thr2132=) c.1436G>A (n.1436G>A) n.2992G>A n.2728G>A c.6282G>A (p.Thr2094=) c.6276G>A (p.Thr2092=) c.3993G>A (p.Thr1331=) c.3796G>A (n.3796G>A) c.4005G>A (n.4005G>A) n.4501G>A c.5632G>A (n.5632G>A) c.5697G>A (p.Thr1899=) c.5673G>A (p.Thr1891=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497344G>A	CA5339914	NOTCH1	c.6395C>T (p.Thr2132Met) c.1435C>T (n.1435C>T) n.2991C>T n.2727C>T c.6281C>T (p.Thr2094Met) c.6275C>T (p.Thr2092Met) c.3992C>T (p.Thr1331Met) c.3795C>T (n.3795C>T) c.4004C>T (n.4004C>T) n.4500C>T c.5631C>T (n.5631C>T) c.5696C>T (p.Thr1899Met) c.5672C>T (p.Thr1891Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497344G>C	CA375631842	NOTCH1	c.6395C>G (p.Thr2132Arg) c.1435C>G (n.1435C>G) n.2991C>G n.2727C>G c.6281C>G (p.Thr2094Arg) c.6275C>G (p.Thr2092Arg) c.3992C>G (p.Thr1331Arg) c.3795C>G (n.3795C>G) c.4004C>G (n.4004C>G) n.4500C>G c.5631C>G (n.5631C>G) c.5696C>G (p.Thr1899Arg) c.5672C>G (p.Thr1891Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497344G=	CA1884231350	NOTCH1	c.6395C= (p.Thr2132=) c.1435C= (n.1435C=) n.2991C= n.2727C= c.6281C= (p.Thr2094=) c.6275C= (p.Thr2092=) c.3992C= (p.Thr1331=) c.3795C= (n.3795C=) c.4004C= (n.4004C=) n.4500C= c.5631C= (n.5631C=) c.5696C= (p.Thr1899=) c.5672C= (p.Thr1891=)
9	g.136497344G>T	CA375631843	NOTCH1	c.6395C>A (p.Thr2132Lys) c.1435C>A (n.1435C>A) n.2991C>A n.2727C>A c.6281C>A (p.Thr2094Lys) c.6275C>A (p.Thr2092Lys) c.3992C>A (p.Thr1331Lys) c.3795C>A (n.3795C>A) c.4004C>A (n.4004C>A) n.4500C>A c.5631C>A (n.5631C>A) c.5696C>A (p.Thr1899Lys) c.5672C>A (p.Thr1891Lys)
9	g.136497345T>A	CA375631846	NOTCH1	c.6394A>T (p.Thr2132Ser) c.1434A>T (n.1434A>T) n.2990A>T n.2726A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6274A>T (p.Thr2092Ser) c.3991A>T (p.Thr1331Ser) c.3794A>T (n.3794A>T) c.4003A>T (n.4003A>T) n.4499A>T c.5630A>T (n.5630A>T) c.5695A>T (p.Thr1899Ser) c.5671A>T (p.Thr1891Ser)	dbSNP
9	g.136497345T>C	CA375631845	NOTCH1	c.6394A>G (p.Thr2132Ala) c.1434A>G (n.1434A>G) n.2990A>G n.2726A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6274A>G (p.Thr2092Ala) c.3991A>G (p.Thr1331Ala) c.3794A>G (n.3794A>G) c.4003A>G (n.4003A>G) n.4499A>G c.5630A>G (n.5630A>G) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) c.5671A>G (p.Thr1891Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497345T>G	CA375631844	NOTCH1	c.6394A>C (p.Thr2132Pro) c.1434A>C (n.1434A>C) n.2990A>C n.2726A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6274A>C (p.Thr2092Pro) c.3991A>C (p.Thr1331Pro) c.3794A>C (n.3794A>C) c.4003A>C (n.4003A>C) n.4499A>C c.5630A>C (n.5630A>C) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) c.5671A>C (p.Thr1891Pro)	dbSNP
9	g.136497346G>A	CA467832614	NOTCH1	c.6393C>T (p.Gly2131=) c.1433C>T (n.1433C>T) n.2989C>T n.2725C>T c.6279C>T (p.Gly2093=) c.6273C>T (p.Gly2091=) c.3990C>T (p.Gly1330=) c.3793C>T (n.3793C>T) c.4002C>T (n.4002C>T) n.4498C>T c.5629C>T (n.5629C>T) c.5694C>T (p.Gly1898=) c.5670C>T (p.Gly1890=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497346G>C	CA467832611	NOTCH1	c.6393C>G (p.Gly2131=) c.1433C>G (n.1433C>G) n.2989C>G n.2725C>G c.6279C>G (p.Gly2093=) c.6273C>G (p.Gly2091=) c.3990C>G (p.Gly1330=) c.3793C>G (n.3793C>G) c.4002C>G (n.4002C>G) n.4498C>G c.5629C>G (n.5629C>G) c.5694C>G (p.Gly1898=) c.5670C>G (p.Gly1890=)
9	g.136497346G=	CA1884231353	NOTCH1	c.6393C= (p.Gly2131=) c.1433C= (n.1433C=) n.2989C= n.2725C= c.6279C= (p.Gly2093=) c.6273C= (p.Gly2091=) c.3990C= (p.Gly1330=) c.3793C= (n.3793C=) c.4002C= (n.4002C=) n.4498C= c.5629C= (n.5629C=) c.5694C= (p.Gly1898=) c.5670C= (p.Gly1890=)
9	g.136497346G>T	CA467832612	NOTCH1	c.6393C>A (p.Gly2131=) c.1433C>A (n.1433C>A) n.2989C>A n.2725C>A c.6279C>A (p.Gly2093=) c.6273C>A (p.Gly2091=) c.3990C>A (p.Gly1330=) c.3793C>A (n.3793C>A) c.4002C>A (n.4002C>A) n.4498C>A c.5629C>A (n.5629C>A) c.5694C>A (p.Gly1898=) c.5670C>A (p.Gly1890=)
9	g.136497346_136497347delinsGC	CA1884231355	NOTCH1	c.6392_6393delinsGC (p.Gly2131=) c.1432_1433delinsGC (n.1432_1433delinsGC) n.2988_2989delinsGC n.2724_2725delinsGC c.6278_6279delinsGC (p.Gly2093=) c.6272_6273delinsGC (p.Gly2091=) c.3989_3990delinsGC (p.Gly1330=) c.3792_3793delinsGC (n.3792_3793delinsGC) c.4001_4002delinsGC (n.4001_4002delinsGC) n.4497_4498delinsGC c.5628_5629delinsGC (n.5628_5629delinsGC) c.5693_5694delinsGC (p.Gly1898=) c.5669_5670delinsGC (p.Gly1890=)
9	g.136497347C>A	CA375631847	NOTCH1	c.6392G>T (p.Gly2131Val) c.1432G>T (n.1432G>T) n.2988G>T n.2724G>T c.6278G>T (p.Gly2093Val) c.6272G>T (p.Gly2091Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.3792G>T (n.3792G>T) c.4001G>T (n.4001G>T) n.4497G>T c.5628G>T (n.5628G>T) c.5693G>T (p.Gly1898Val) c.5669G>T (p.Gly1890Val)
9	g.136497347C=	CA1884231357	NOTCH1	c.6392G= (p.Gly2131=) c.1432G= (n.1432G=) n.2988G= n.2724G= c.6278G= (p.Gly2093=) c.6272G= (p.Gly2091=) c.3989G= (p.Gly1330=) c.3792G= (n.3792G=) c.4001G= (n.4001G=) n.4497G= c.5628G= (n.5628G=) c.5693G= (p.Gly1898=) c.5669G= (p.Gly1890=)
9	g.136497347C>G	CA375631848	NOTCH1	c.6392G>C (p.Gly2131Ala) c.1432G>C (n.1432G>C) n.2988G>C n.2724G>C c.6278G>C (p.Gly2093Ala) c.6272G>C (p.Gly2091Ala) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.3792G>C (n.3792G>C) c.4001G>C (n.4001G>C) n.4497G>C c.5628G>C (n.5628G>C) c.5693G>C (p.Gly1898Ala) c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
9	g.136497347C>T	CA375631849	NOTCH1	c.6392G>A (p.Gly2131Asp) c.1432G>A (n.1432G>A) n.2988G>A n.2724G>A c.6278G>A (p.Gly2093Asp) c.6272G>A (p.Gly2091Asp) c.3989G>A (p.Gly1330Asp) c.3792G>A (n.3792G>A) c.4001G>A (n.4001G>A) n.4497G>A c.5628G>A (n.5628G>A) c.5693G>A (p.Gly1898Asp) c.5669G>A (p.Gly1890Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497347_136497348delinsTT	CA645544352	NOTCH1	c.6391_6392delinsAA (p.Gly2131Asn) c.1431_1432delinsAA (n.1431_1432delinsAA) n.2987_2988delinsAA n.2723_2724delinsAA c.6277_6278delinsAA (p.Gly2093Asn) c.6271_6272delinsAA (p.Gly2091Asn) c.3988_3989delinsAA (p.Gly1330Asn) c.3791_3792delinsAA (n.3791_3792delinsAA) c.4000_4001delinsAA (n.4000_4001delinsAA) n.4496_4497delinsAA c.5627_5628delinsAA (n.5627_5628delinsAA) c.5692_5693delinsAA (p.Gly1898Asn) c.5668_5669delinsAA (p.Gly1890Asn)	COSMIC COSMIC
9	g.136497352dup	CA2692632850	NOTCH1	c.6392dup (p.Thr2132HisfsTer?) c.1432dup (n.1432dup) n.2988dup n.2724dup c.6278dup (p.Thr2094HisfsTer?) c.6272dup (p.Thr2092HisfsTer?) c.3989dup (p.Thr1331HisfsTer?) c.3792dup (n.3792dup) c.4001dup (n.4001dup) n.4497dup c.5628dup (n.5628dup) c.5693dup (p.Thr1899HisfsTer?) c.5669dup (p.Thr1891HisfsTer?)	gnomAD v4
9	g.136497352del	CA591366867	NOTCH1	c.6392del (p.Gly2131AlafsTer?) c.1432del (n.1432del) n.2988del n.2724del c.6278del (p.Gly2093AlafsTer?) c.6272del (p.Gly2091AlafsTer?) c.3989del (p.Gly1330AlafsTer?) c.3792del (n.3792del) c.4001del (n.4001del) n.4497del c.5628del (n.5628del) c.5693del (p.Gly1898AlafsTer?) c.5669del (p.Gly1890AlafsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497348C>A	CA375631850	NOTCH1	c.6391G>T (p.Gly2131Cys) c.1431G>T (n.1431G>T) n.2987G>T n.2723G>T c.6277G>T (p.Gly2093Cys) c.6271G>T (p.Gly2091Cys) c.3988G>T (p.Gly1330Cys) c.3791G>T (n.3791G>T) c.4000G>T (n.4000G>T) n.4496G>T c.5627G>T (n.5627G>T) c.5692G>T (p.Gly1898Cys) c.5668G>T (p.Gly1890Cys)	dbSNP
9	g.136497348C>G	CA375631851	NOTCH1	c.6391G>C (p.Gly2131Arg) c.1431G>C (n.1431G>C) n.2987G>C n.2723G>C c.6277G>C (p.Gly2093Arg) c.6271G>C (p.Gly2091Arg) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.3791G>C (n.3791G>C) c.4000G>C (n.4000G>C) n.4496G>C c.5627G>C (n.5627G>C) c.5692G>C (p.Gly1898Arg) c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
9	g.136497348C>T	CA375631852	NOTCH1	c.6391G>A (p.Gly2131Ser) c.1431G>A (n.1431G>A) n.2987G>A n.2723G>A c.6277G>A (p.Gly2093Ser) c.6271G>A (p.Gly2091Ser) c.3988G>A (p.Gly1330Ser) c.3791G>A (n.3791G>A) c.4000G>A (n.4000G>A) n.4496G>A c.5627G>A (n.5627G>A) c.5692G>A (p.Gly1898Ser) c.5668G>A (p.Gly1890Ser)	gnomAD v4
9	g.136497349C>A	CA467832622	NOTCH1	c.6390G>T (p.Gly2130=) c.1430G>T (n.1430G>T) n.2986G>T n.2722G>T c.6276G>T (p.Gly2092=) c.6270G>T (p.Gly2090=) c.3987G>T (p.Gly1329=) c.3790G>T (n.3790G>T) c.3999G>T (n.3999G>T) n.4495G>T c.5626G>T (n.5626G>T) c.5691G>T (p.Gly1897=) c.5667G>T (p.Gly1889=)
9	g.136497349C>G	CA467832618	NOTCH1	c.6390G>C (p.Gly2130=) c.1430G>C (n.1430G>C) n.2986G>C n.2722G>C c.6276G>C (p.Gly2092=) c.6270G>C (p.Gly2090=) c.3987G>C (p.Gly1329=) c.3790G>C (n.3790G>C) c.3999G>C (n.3999G>C) n.4495G>C c.5626G>C (n.5626G>C) c.5691G>C (p.Gly1897=) c.5667G>C (p.Gly1889=)
9	g.136497349C>T	CA467832620	NOTCH1	c.6390G>A (p.Gly2130=) c.1430G>A (n.1430G>A) n.2986G>A n.2722G>A c.6276G>A (p.Gly2092=) c.6270G>A (p.Gly2090=) c.3987G>A (p.Gly1329=) c.3790G>A (n.3790G>A) c.3999G>A (n.3999G>A) n.4495G>A c.5626G>A (n.5626G>A) c.5691G>A (p.Gly1897=) c.5667G>A (p.Gly1889=)
9	g.136497350C>A	CA375631853	NOTCH1	c.6389G>T (p.Gly2130Val) c.1429G>T (n.1429G>T) n.2985G>T n.2721G>T c.6275G>T (p.Gly2092Val) c.6269G>T (p.Gly2090Val) c.3986G>T (p.Gly1329Val) c.3789G>T (n.3789G>T) c.3998G>T (n.3998G>T) n.4494G>T c.5625G>T (n.5625G>T) c.5690G>T (p.Gly1897Val) c.5666G>T (p.Gly1889Val)
9	g.136497350C=	CA1884231360	NOTCH1	c.6389G= (p.Gly2130=) c.1429G= (n.1429G=) n.2985G= n.2721G= c.6275G= (p.Gly2092=) c.6269G= (p.Gly2090=) c.3986G= (p.Gly1329=) c.3789G= (n.3789G=) c.3998G= (n.3998G=) n.4494G= c.5625G= (n.5625G=) c.5690G= (p.Gly1897=) c.5666G= (p.Gly1889=)
9	g.136497350C>G	CA375631854	NOTCH1	c.6389G>C (p.Gly2130Ala) c.1429G>C (n.1429G>C) n.2985G>C n.2721G>C c.6275G>C (p.Gly2092Ala) c.6269G>C (p.Gly2090Ala) c.3986G>C (p.Gly1329Ala) c.3789G>C (n.3789G>C) c.3998G>C (n.3998G>C) n.4494G>C c.5625G>C (n.5625G>C) c.5690G>C (p.Gly1897Ala) c.5666G>C (p.Gly1889Ala)	dbSNP
9	g.136497350C>T	CA375631855	NOTCH1	c.6389G>A (p.Gly2130Glu) c.1429G>A (n.1429G>A) n.2985G>A n.2721G>A c.6275G>A (p.Gly2092Glu) c.6269G>A (p.Gly2090Glu) c.3986G>A (p.Gly1329Glu) c.3789G>A (n.3789G>A) c.3998G>A (n.3998G>A) n.4494G>A c.5625G>A (n.5625G>A) c.5690G>A (p.Gly1897Glu) c.5666G>A (p.Gly1889Glu)	dbSNP
9	g.136497351C>A	CA375631856	NOTCH1	c.6388G>T (p.Gly2130Trp) c.1428G>T (n.1428G>T) n.2984G>T n.2720G>T c.6274G>T (p.Gly2092Trp) c.6268G>T (p.Gly2090Trp) c.3985G>T (p.Gly1329Trp) c.3788G>T (n.3788G>T) c.3997G>T (n.3997G>T) n.4493G>T c.5624G>T (n.5624G>T) c.5689G>T (p.Gly1897Trp) c.5665G>T (p.Gly1889Trp)	dbSNP
9	g.136497351C=	CA1884231362	NOTCH1	c.6388G= (p.Gly2130=) c.1428G= (n.1428G=) n.2984G= n.2720G= c.6274G= (p.Gly2092=) c.6268G= (p.Gly2090=) c.3985G= (p.Gly1329=) c.3788G= (n.3788G=) c.3997G= (n.3997G=) n.4493G= c.5624G= (n.5624G=) c.5689G= (p.Gly1897=) c.5665G= (p.Gly1889=)
9	g.136497351C>G	CA201634154	NOTCH1	c.6388G>C (p.Gly2130Arg) c.1428G>C (n.1428G>C) n.2984G>C n.2720G>C c.6274G>C (p.Gly2092Arg) c.6268G>C (p.Gly2090Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3788G>C (n.3788G>C) c.3997G>C (n.3997G>C) n.4493G>C c.5624G>C (n.5624G>C) c.5689G>C (p.Gly1897Arg) c.5665G>C (p.Gly1889Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497351C>T	CA375631857	NOTCH1	c.6388G>A (p.Gly2130Arg) c.1428G>A (n.1428G>A) n.2984G>A n.2720G>A c.6274G>A (p.Gly2092Arg) c.6268G>A (p.Gly2090Arg) c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.3788G>A (n.3788G>A) c.3997G>A (n.3997G>A) n.4493G>A c.5624G>A (n.5624G>A) c.5689G>A (p.Gly1897Arg) c.5665G>A (p.Gly1889Arg)
9	g.136497352C>A	CA467832629	NOTCH1	c.6387G>T (p.Leu2129=) c.1427G>T (n.1427G>T) n.2983G>T n.2719G>T c.6273G>T (p.Leu2091=) c.6267G>T (p.Leu2089=) c.3984G>T (p.Leu1328=) c.3787G>T (n.3787G>T) c.3996G>T (n.3996G>T) n.4492G>T c.5623G>T (n.5623G>T) c.5688G>T (p.Leu1896=) c.5664G>T (p.Leu1888=)	ClinVar dbSNP
9	g.136497352C>G	CA467832628	NOTCH1	c.6387G>C (p.Leu2129=) c.1427G>C (n.1427G>C) n.2983G>C n.2719G>C c.6273G>C (p.Leu2091=) c.6267G>C (p.Leu2089=) c.3984G>C (p.Leu1328=) c.3787G>C (n.3787G>C) c.3996G>C (n.3996G>C) n.4492G>C c.5623G>C (n.5623G>C) c.5688G>C (p.Leu1896=) c.5664G>C (p.Leu1888=)
9	g.136497352C>T	CA467832627	NOTCH1	c.6387G>A (p.Leu2129=) c.1427G>A (n.1427G>A) n.2983G>A n.2719G>A c.6273G>A (p.Leu2091=) c.6267G>A (p.Leu2089=) c.3984G>A (p.Leu1328=) c.3787G>A (n.3787G>A) c.3996G>A (n.3996G>A) n.4492G>A c.5623G>A (n.5623G>A) c.5688G>A (p.Leu1896=) c.5664G>A (p.Leu1888=)	dbSNP
9	g.136497353A=	CA1884231363	NOTCH1	c.6386T= (p.Leu2129=) c.1426T= (n.1426T=) n.2982T= n.2718T= c.6272T= (p.Leu2091=) c.6266T= (p.Leu2089=) c.3983T= (p.Leu1328=) c.3786T= (n.3786T=) c.3995T= (n.3995T=) n.4491T= c.5622T= (n.5622T=) c.5687T= (p.Leu1896=) c.5663T= (p.Leu1888=)
9	g.136497353A>C	CA375631860	NOTCH1	c.6386T>G (p.Leu2129Arg) c.1426T>G (n.1426T>G) n.2982T>G n.2718T>G c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.6266T>G (p.Leu2089Arg) c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.3786T>G (n.3786T>G) c.3995T>G (n.3995T>G) n.4491T>G c.5622T>G (n.5622T>G) c.5687T>G (p.Leu1896Arg) c.5663T>G (p.Leu1888Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497353A>G	CA375631859	NOTCH1	c.6386T>C (p.Leu2129Pro) c.1426T>C (n.1426T>C) n.2982T>C n.2718T>C c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.6266T>C (p.Leu2089Pro) c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.3786T>C (n.3786T>C) c.3995T>C (n.3995T>C) n.4491T>C c.5622T>C (n.5622T>C) c.5687T>C (p.Leu1896Pro) c.5663T>C (p.Leu1888Pro)	dbSNP
9	g.136497353A>T	CA375631858	NOTCH1	c.6386T>A (p.Leu2129Gln) c.1426T>A (n.1426T>A) n.2982T>A n.2718T>A c.6272T>A (p.Leu2091Gln) c.6266T>A (p.Leu2089Gln) c.3983T>A (p.Leu1328Gln) c.3786T>A (n.3786T>A) c.3995T>A (n.3995T>A) n.4491T>A c.5622T>A (n.5622T>A) c.5687T>A (p.Leu1896Gln) c.5663T>A (p.Leu1888Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497354G>A	CA467832630	NOTCH1	c.6385C>T (p.Leu2129=) c.1425C>T (n.1425C>T) n.2981C>T n.2717C>T c.6271C>T (p.Leu2091=) c.6265C>T (p.Leu2089=) c.3982C>T (p.Leu1328=) c.3785C>T (n.3785C>T) c.3994C>T (n.3994C>T) n.4490C>T c.5621C>T (n.5621C>T) c.5686C>T (p.Leu1896=) c.5662C>T (p.Leu1888=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497354G>C	CA375631862	NOTCH1	c.6385C>G (p.Leu2129Val) c.1425C>G (n.1425C>G) n.2981C>G n.2717C>G c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.6265C>G (p.Leu2089Val) c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.3785C>G (n.3785C>G) c.3994C>G (n.3994C>G) n.4490C>G c.5621C>G (n.5621C>G) c.5686C>G (p.Leu1896Val) c.5662C>G (p.Leu1888Val)
9	g.136497354G>T	CA375631861	NOTCH1	c.6385C>A (p.Leu2129Met) c.1425C>A (n.1425C>A) n.2981C>A n.2717C>A c.6271C>A (p.Leu2091Met) c.6265C>A (p.Leu2089Met) c.3982C>A (p.Leu1328Met) c.3785C>A (n.3785C>A) c.3994C>A (n.3994C>A) n.4490C>A c.5621C>A (n.5621C>A) c.5686C>A (p.Leu1896Met) c.5662C>A (p.Leu1888Met)	gnomAD v4
9	g.136497355C>A	CA467832631	NOTCH1	c.6384G>T (p.Pro2128=) c.1424G>T (n.1424G>T) n.2980G>T n.2716G>T c.6270G>T (p.Pro2090=) c.6264G>T (p.Pro2088=) c.3981G>T (p.Pro1327=) c.3784G>T (n.3784G>T) c.3993G>T (n.3993G>T) n.4489G>T c.5620G>T (n.5620G>T) c.5685G>T (p.Pro1895=) c.5661G>T (p.Pro1887=)
9	g.136497355C=	CA1884231365	NOTCH1	c.6384G= (p.Pro2128=) c.1424G= (n.1424G=) n.2980G= n.2716G= c.6270G= (p.Pro2090=) c.6264G= (p.Pro2088=) c.3981G= (p.Pro1327=) c.3784G= (n.3784G=) c.3993G= (n.3993G=) n.4489G= c.5620G= (n.5620G=) c.5685G= (p.Pro1895=) c.5661G= (p.Pro1887=)
9	g.136497355C>G	CA467832632	NOTCH1	c.6384G>C (p.Pro2128=) c.1424G>C (n.1424G>C) n.2980G>C n.2716G>C c.6270G>C (p.Pro2090=) c.6264G>C (p.Pro2088=) c.3981G>C (p.Pro1327=) c.3784G>C (n.3784G>C) c.3993G>C (n.3993G>C) n.4489G>C c.5620G>C (n.5620G>C) c.5685G>C (p.Pro1895=) c.5661G>C (p.Pro1887=)	dbSNP
9	g.136497355C>T	CA5339915	NOTCH1	c.6384G>A (p.Pro2128=) c.1424G>A (n.1424G>A) n.2980G>A n.2716G>A c.6270G>A (p.Pro2090=) c.6264G>A (p.Pro2088=) c.3981G>A (p.Pro1327=) c.3784G>A (n.3784G>A) c.3993G>A (n.3993G>A) n.4489G>A c.5620G>A (n.5620G>A) c.5685G>A (p.Pro1895=) c.5661G>A (p.Pro1887=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497355_136497356delinsCG	CA1884231367	NOTCH1	c.6383_6384delinsCG (p.Pro2128=) c.1423_1424delinsCG (n.1423_1424delinsCG) n.2979_2980delinsCG n.2715_2716delinsCG c.6269_6270delinsCG (p.Pro2090=) c.6263_6264delinsCG (p.Pro2088=) c.3980_3981delinsCG (p.Pro1327=) c.3783_3784delinsCG (n.3783_3784delinsCG) c.3992_3993delinsCG (n.3992_3993delinsCG) n.4488_4489delinsCG c.5619_5620delinsCG (n.5619_5620delinsCG) c.5684_5685delinsCG (p.Pro1895=) c.5660_5661delinsCG (p.Pro1887=)
9	g.136497356G>A	CA5339916	NOTCH1	c.6383C>T (p.Pro2128Leu) c.1423C>T (n.1423C>T) n.2979C>T n.2715C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6263C>T (p.Pro2088Leu) c.3980C>T (p.Pro1327Leu) c.3783C>T (n.3783C>T) c.3992C>T (n.3992C>T) n.4488C>T c.5619C>T (n.5619C>T) c.5684C>T (p.Pro1895Leu) c.5660C>T (p.Pro1887Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497356G>C	CA375631863	NOTCH1	c.6383C>G (p.Pro2128Arg) c.1423C>G (n.1423C>G) n.2979C>G n.2715C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6263C>G (p.Pro2088Arg) c.3980C>G (p.Pro1327Arg) c.3783C>G (n.3783C>G) c.3992C>G (n.3992C>G) n.4488C>G c.5619C>G (n.5619C>G) c.5684C>G (p.Pro1895Arg) c.5660C>G (p.Pro1887Arg)
9	g.136497356G=	CA1884231371	NOTCH1	c.6383C= (p.Pro2128=) c.1423C= (n.1423C=) n.2979C= n.2715C= c.6269C= (p.Pro2090=) c.6263C= (p.Pro2088=) c.3980C= (p.Pro1327=) c.3783C= (n.3783C=) c.3992C= (n.3992C=) n.4488C= c.5619C= (n.5619C=) c.5684C= (p.Pro1895=) c.5660C= (p.Pro1887=)
9	g.136497356G>T	CA375631864	NOTCH1	c.6383C>A (p.Pro2128Gln) c.1423C>A (n.1423C>A) n.2979C>A n.2715C>A c.6269C>A (p.Pro2090Gln) c.6263C>A (p.Pro2088Gln) c.3980C>A (p.Pro1327Gln) c.3783C>A (n.3783C>A) c.3992C>A (n.3992C>A) n.4488C>A c.5619C>A (n.5619C>A) c.5684C>A (p.Pro1895Gln) c.5660C>A (p.Pro1887Gln)
9	g.136497359del	CA591366868	NOTCH1	c.6383del (p.Pro2128ArgfsTer?) c.1423del (n.1423del) n.2979del n.2715del c.6269del (p.Pro2090ArgfsTer?) c.6263del (p.Pro2088ArgfsTer?) c.3980del (p.Pro1327ArgfsTer?) c.3783del (n.3783del) c.3992del (n.3992del) n.4488del c.5619del (n.5619del) c.5684del (p.Pro1895ArgfsTer?) c.5660del (p.Pro1887ArgfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497357G>A	CA375631867	NOTCH1	c.6382C>T (p.Pro2128Ser) c.1422C>T (n.1422C>T) n.2978C>T n.2714C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) c.6262C>T (p.Pro2088Ser) c.3979C>T (p.Pro1327Ser) c.3782C>T (n.3782C>T) c.3991C>T (n.3991C>T) n.4487C>T c.5618C>T (n.5618C>T) c.5683C>T (p.Pro1895Ser) c.5659C>T (p.Pro1887Ser)	dbSNP
9	g.136497357G>C	CA375631866	NOTCH1	c.6382C>G (p.Pro2128Ala) c.1422C>G (n.1422C>G) n.2978C>G n.2714C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) c.6262C>G (p.Pro2088Ala) c.3979C>G (p.Pro1327Ala) c.3782C>G (n.3782C>G) c.3991C>G (n.3991C>G) n.4487C>G c.5618C>G (n.5618C>G) c.5683C>G (p.Pro1895Ala) c.5659C>G (p.Pro1887Ala)
9	g.136497357G>T	CA375631865	NOTCH1	c.6382C>A (p.Pro2128Thr) c.1422C>A (n.1422C>A) n.2978C>A n.2714C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) c.6262C>A (p.Pro2088Thr) c.3979C>A (p.Pro1327Thr) c.3782C>A (n.3782C>A) c.3991C>A (n.3991C>A) n.4487C>A c.5618C>A (n.5618C>A) c.5683C>A (p.Pro1895Thr) c.5659C>A (p.Pro1887Thr)	gnomAD v4
9	g.136497358G>A	CA467832637	NOTCH1	c.6381C>T (p.Ala2127=) c.1421C>T (n.1421C>T) n.2977C>T n.2713C>T c.6267C>T (p.Ala2089=) c.6261C>T (p.Ala2087=) c.3978C>T (p.Ala1326=) c.3781C>T (n.3781C>T) c.3990C>T (n.3990C>T) n.4486C>T c.5617C>T (n.5617C>T) c.5682C>T (p.Ala1894=) c.5658C>T (p.Ala1886=)	gnomAD v4
9	g.136497358G>C	CA467832639	NOTCH1	c.6381C>G (p.Ala2127=) c.1421C>G (n.1421C>G) n.2977C>G n.2713C>G c.6267C>G (p.Ala2089=) c.6261C>G (p.Ala2087=) c.3978C>G (p.Ala1326=) c.3781C>G (n.3781C>G) c.3990C>G (n.3990C>G) n.4486C>G c.5617C>G (n.5617C>G) c.5682C>G (p.Ala1894=) c.5658C>G (p.Ala1886=)
9	g.136497358G>T	CA467832640	NOTCH1	c.6381C>A (p.Ala2127=) c.1421C>A (n.1421C>A) n.2977C>A n.2713C>A c.6267C>A (p.Ala2089=) c.6261C>A (p.Ala2087=) c.3978C>A (p.Ala1326=) c.3781C>A (n.3781C>A) c.3990C>A (n.3990C>A) n.4486C>A c.5617C>A (n.5617C>A) c.5682C>A (p.Ala1894=) c.5658C>A (p.Ala1886=)
9	g.136497359G>A	CA375631868	NOTCH1	c.6380C>T (p.Ala2127Val) c.1420C>T (n.1420C>T) n.2976C>T n.2712C>T c.6266C>T (p.Ala2089Val) c.6260C>T (p.Ala2087Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3780C>T (n.3780C>T) c.3989C>T (n.3989C>T) n.4485C>T c.5616C>T (n.5616C>T) c.5681C>T (p.Ala1894Val) c.5657C>T (p.Ala1886Val)	dbSNP
9	g.136497359G>C	CA375631869	NOTCH1	c.6380C>G (p.Ala2127Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) n.2976C>G n.2712C>G c.6266C>G (p.Ala2089Gly) c.6260C>G (p.Ala2087Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3780C>G (n.3780C>G) c.3989C>G (n.3989C>G) n.4485C>G c.5616C>G (n.5616C>G) c.5681C>G (p.Ala1894Gly) c.5657C>G (p.Ala1886Gly)
9	g.136497359G>T	CA375631870	NOTCH1	c.6380C>A (p.Ala2127Asp) c.1420C>A (n.1420C>A) n.2976C>A n.2712C>A c.6266C>A (p.Ala2089Asp) c.6260C>A (p.Ala2087Asp) c.3977C>A (p.Ala1326Asp) c.3780C>A (n.3780C>A) c.3989C>A (n.3989C>A) n.4485C>A c.5616C>A (n.5616C>A) c.5681C>A (p.Ala1894Asp) c.5657C>A (p.Ala1886Asp)	gnomAD v4
9	g.136497360C>A	CA375631871	NOTCH1	c.6379G>T (p.Ala2127Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) n.2975G>T n.2711G>T c.6265G>T (p.Ala2089Ser) c.6259G>T (p.Ala2087Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3779G>T (n.3779G>T) c.3988G>T (n.3988G>T) n.4484G>T c.5615G>T (n.5615G>T) c.5680G>T (p.Ala1894Ser) c.5656G>T (p.Ala1886Ser)	gnomAD v4
9	g.136497360C>G	CA375631872	NOTCH1	c.6379G>C (p.Ala2127Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) n.2975G>C n.2711G>C c.6265G>C (p.Ala2089Pro) c.6259G>C (p.Ala2087Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3779G>C (n.3779G>C) c.3988G>C (n.3988G>C) n.4484G>C c.5615G>C (n.5615G>C) c.5680G>C (p.Ala1894Pro) c.5656G>C (p.Ala1886Pro)
9	g.136497360C>T	CA375631873	NOTCH1	c.6379G>A (p.Ala2127Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) n.2975G>A n.2711G>A c.6265G>A (p.Ala2089Thr) c.6259G>A (p.Ala2087Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3779G>A (n.3779G>A) c.3988G>A (n.3988G>A) n.4484G>A c.5615G>A (n.5615G>A) c.5680G>A (p.Ala1894Thr) c.5656G>A (p.Ala1886Thr)	gnomAD v4
9	g.136497361T>A	CA467832643	NOTCH1	c.6378A>T (p.Gly2126=) c.1418A>T (n.1418A>T) n.2974A>T n.2710A>T c.6264A>T (p.Gly2088=) c.6258A>T (p.Gly2086=) c.3975A>T (p.Gly1325=) c.3778A>T (n.3778A>T) c.3987A>T (n.3987A>T) n.4483A>T c.5614A>T (n.5614A>T) c.5679A>T (p.Gly1893=) c.5655A>T (p.Gly1885=)
9	g.136497361T>C	CA467832645	NOTCH1	c.6378A>G (p.Gly2126=) c.1418A>G (n.1418A>G) n.2974A>G n.2710A>G c.6264A>G (p.Gly2088=) c.6258A>G (p.Gly2086=) c.3975A>G (p.Gly1325=) c.3778A>G (n.3778A>G) c.3987A>G (n.3987A>G) n.4483A>G c.5614A>G (n.5614A>G) c.5679A>G (p.Gly1893=) c.5655A>G (p.Gly1885=)	dbSNP
9	g.136497361T>G	CA467832644	NOTCH1	c.6378A>C (p.Gly2126=) c.1418A>C (n.1418A>C) n.2974A>C n.2710A>C c.6264A>C (p.Gly2088=) c.6258A>C (p.Gly2086=) c.3975A>C (p.Gly1325=) c.3778A>C (n.3778A>C) c.3987A>C (n.3987A>C) n.4483A>C c.5614A>C (n.5614A>C) c.5679A>C (p.Gly1893=) c.5655A>C (p.Gly1885=)
9	g.136497361T=	CA1884231373	NOTCH1	c.6378A= (p.Gly2126=) c.1418A= (n.1418A=) n.2974A= n.2710A= c.6264A= (p.Gly2088=) c.6258A= (p.Gly2086=) c.3975A= (p.Gly1325=) c.3778A= (n.3778A=) c.3987A= (n.3987A=) n.4483A= c.5614A= (n.5614A=) c.5679A= (p.Gly1893=) c.5655A= (p.Gly1885=)
9	g.136497362C>A	CA375631874	NOTCH1	c.6377G>T (p.Gly2126Val) c.1417G>T (n.1417G>T) n.2973G>T n.2709G>T c.6263G>T (p.Gly2088Val) c.6257G>T (p.Gly2086Val) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.3777G>T (n.3777G>T) c.3986G>T (n.3986G>T) n.4482G>T c.5613G>T (n.5613G>T) c.5678G>T (p.Gly1893Val) c.5654G>T (p.Gly1885Val)
9	g.136497362C=	CA1884231376	NOTCH1	c.6377G= (p.Gly2126=) c.1417G= (n.1417G=) n.2973G= n.2709G= c.6263G= (p.Gly2088=) c.6257G= (p.Gly2086=) c.3974G= (p.Gly1325=) c.3777G= (n.3777G=) c.3986G= (n.3986G=) n.4482G= c.5613G= (n.5613G=) c.5678G= (p.Gly1893=) c.5654G= (p.Gly1885=)
9	g.136497362C>G	CA5339917	NOTCH1	c.6377G>C (p.Gly2126Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) n.2973G>C n.2709G>C c.6263G>C (p.Gly2088Ala) c.6257G>C (p.Gly2086Ala) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.3777G>C (n.3777G>C) c.3986G>C (n.3986G>C) n.4482G>C c.5613G>C (n.5613G>C) c.5678G>C (p.Gly1893Ala) c.5654G>C (p.Gly1885Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497362C>T	CA375631875	NOTCH1	c.6377G>A (p.Gly2126Glu) c.1417G>A (n.1417G>A) n.2973G>A n.2709G>A c.6263G>A (p.Gly2088Glu) c.6257G>A (p.Gly2086Glu) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.3777G>A (n.3777G>A) c.3986G>A (n.3986G>A) n.4482G>A c.5613G>A (n.5613G>A) c.5678G>A (p.Gly1893Glu) c.5654G>A (p.Gly1885Glu)
9	g.136497363C>A	CA375631876	NOTCH1	c.6376G>T (p.Gly2126Ter) c.1416G>T (n.1416G>T) n.2972G>T n.2708G>T c.6262G>T (p.Gly2088Ter) c.6256G>T (p.Gly2086Ter) c.3973G>T (p.Gly1325Ter) c.3776G>T (n.3776G>T) c.3985G>T (n.3985G>T) n.4481G>T c.5612G>T (n.5612G>T) c.5677G>T (p.Gly1893Ter) c.5653G>T (p.Gly1885Ter)
9	g.136497363C=	CA1884231378	NOTCH1	c.6376G= (p.Gly2126=) c.1416G= (n.1416G=) n.2972G= n.2708G= c.6262G= (p.Gly2088=) c.6256G= (p.Gly2086=) c.3973G= (p.Gly1325=) c.3776G= (n.3776G=) c.3985G= (n.3985G=) n.4481G= c.5612G= (n.5612G=) c.5677G= (p.Gly1893=) c.5653G= (p.Gly1885=)
9	g.136497363C>G	CA375631877	NOTCH1	c.6376G>C (p.Gly2126Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) n.2972G>C n.2708G>C c.6262G>C (p.Gly2088Arg) c.6256G>C (p.Gly2086Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3776G>C (n.3776G>C) c.3985G>C (n.3985G>C) n.4481G>C c.5612G>C (n.5612G>C) c.5677G>C (p.Gly1893Arg) c.5653G>C (p.Gly1885Arg)
9	g.136497363C>T	CA5339918	NOTCH1	c.6376G>A (p.Gly2126Arg) c.1416G>A (n.1416G>A) n.2972G>A n.2708G>A c.6262G>A (p.Gly2088Arg) c.6256G>A (p.Gly2086Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3776G>A (n.3776G>A) c.3985G>A (n.3985G>A) n.4481G>A c.5612G>A (n.5612G>A) c.5677G>A (p.Gly1893Arg) c.5653G>A (p.Gly1885Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497364G>A	CA5339920	NOTCH1	c.6375C>T (p.His2125=) c.1415C>T (n.1415C>T) n.2971C>T n.2707C>T c.6261C>T (p.His2087=) c.6255C>T (p.His2085=) c.3972C>T (p.His1324=) c.3775C>T (n.3775C>T) c.3984C>T (n.3984C>T) n.4480C>T c.5611C>T (n.5611C>T) c.5676C>T (p.His1892=) c.5652C>T (p.His1884=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497364G>C	CA5339919	NOTCH1	c.6375C>G (p.His2125Gln) c.1415C>G (n.1415C>G) n.2971C>G n.2707C>G c.6261C>G (p.His2087Gln) c.6255C>G (p.His2085Gln) c.3972C>G (p.His1324Gln) c.3775C>G (n.3775C>G) c.3984C>G (n.3984C>G) n.4480C>G c.5611C>G (n.5611C>G) c.5676C>G (p.His1892Gln) c.5652C>G (p.His1884Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497364G=	CA1884231379	NOTCH1	c.6375C= (p.His2125=) c.1415C= (n.1415C=) n.2971C= n.2707C= c.6261C= (p.His2087=) c.6255C= (p.His2085=) c.3972C= (p.His1324=) c.3775C= (n.3775C=) c.3984C= (n.3984C=) n.4480C= c.5611C= (n.5611C=) c.5676C= (p.His1892=) c.5652C= (p.His1884=)
9	g.136497364G>T	CA375631878	NOTCH1	c.6375C>A (p.His2125Gln) c.1415C>A (n.1415C>A) n.2971C>A n.2707C>A c.6261C>A (p.His2087Gln) c.6255C>A (p.His2085Gln) c.3972C>A (p.His1324Gln) c.3775C>A (n.3775C>A) c.3984C>A (n.3984C>A) n.4480C>A c.5611C>A (n.5611C>A) c.5676C>A (p.His1892Gln) c.5652C>A (p.His1884Gln)	gnomAD v4
9	g.136497365T>A	CA375631879	NOTCH1	c.6374A>T (p.His2125Leu) c.1414A>T (n.1414A>T) n.2970A>T n.2706A>T c.6260A>T (p.His2087Leu) c.6254A>T (p.His2085Leu) c.3971A>T (p.His1324Leu) c.3774A>T (n.3774A>T) c.3983A>T (n.3983A>T) n.4479A>T c.5610A>T (n.5610A>T) c.5675A>T (p.His1892Leu) c.5651A>T (p.His1884Leu)
9	g.136497365T>C	CA375631880	NOTCH1	c.6374A>G (p.His2125Arg) c.1414A>G (n.1414A>G) n.2970A>G n.2706A>G c.6260A>G (p.His2087Arg) c.6254A>G (p.His2085Arg) c.3971A>G (p.His1324Arg) c.3774A>G (n.3774A>G) c.3983A>G (n.3983A>G) n.4479A>G c.5610A>G (n.5610A>G) c.5675A>G (p.His1892Arg) c.5651A>G (p.His1884Arg)
9	g.136497365T>G	CA375631881	NOTCH1	c.6374A>C (p.His2125Pro) c.1414A>C (n.1414A>C) n.2970A>C n.2706A>C c.6260A>C (p.His2087Pro) c.6254A>C (p.His2085Pro) c.3971A>C (p.His1324Pro) c.3774A>C (n.3774A>C) c.3983A>C (n.3983A>C) n.4479A>C c.5610A>C (n.5610A>C) c.5675A>C (p.His1892Pro) c.5651A>C (p.His1884Pro)	dbSNP
9	g.136497366G>A	CA375631882	NOTCH1	c.6373C>T (p.His2125Tyr) c.1413C>T (n.1413C>T) n.2969C>T n.2705C>T c.6259C>T (p.His2087Tyr) c.6253C>T (p.His2085Tyr) c.3970C>T (p.His1324Tyr) c.3773C>T (n.3773C>T) c.3982C>T (n.3982C>T) n.4478C>T c.5609C>T (n.5609C>T) c.5674C>T (p.His1892Tyr) c.5650C>T (p.His1884Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.136497366G>C	CA375631883	NOTCH1	c.6373C>G (p.His2125Asp) c.1413C>G (n.1413C>G) n.2969C>G n.2705C>G c.6259C>G (p.His2087Asp) c.6253C>G (p.His2085Asp) c.3970C>G (p.His1324Asp) c.3773C>G (n.3773C>G) c.3982C>G (n.3982C>G) n.4478C>G c.5609C>G (n.5609C>G) c.5674C>G (p.His1892Asp) c.5650C>G (p.His1884Asp)
9	g.136497366G>T	CA375631884	NOTCH1	c.6373C>A (p.His2125Asn) c.1413C>A (n.1413C>A) n.2969C>A n.2705C>A c.6259C>A (p.His2087Asn) c.6253C>A (p.His2085Asn) c.3970C>A (p.His1324Asn) c.3773C>A (n.3773C>A) c.3982C>A (n.3982C>A) n.4478C>A c.5609C>A (n.5609C>A) c.5674C>A (p.His1892Asn) c.5650C>A (p.His1884Asn)
9	g.136497367C>A	CA467832653	NOTCH1	c.6372G>T (p.Leu2124=) c.1412G>T (n.1412G>T) n.2968G>T n.2704G>T c.6258G>T (p.Leu2086=) c.6252G>T (p.Leu2084=) c.3969G>T (p.Leu1323=) c.3772G>T (n.3772G>T) c.3981G>T (n.3981G>T) n.4477G>T c.5608G>T (n.5608G>T) c.5673G>T (p.Leu1891=) c.5649G>T (p.Leu1883=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497367C=	CA1884231382	NOTCH1	c.6372G= (p.Leu2124=) c.1412G= (n.1412G=) n.2968G= n.2704G= c.6258G= (p.Leu2086=) c.6252G= (p.Leu2084=) c.3969G= (p.Leu1323=) c.3772G= (n.3772G=) c.3981G= (n.3981G=) n.4477G= c.5608G= (n.5608G=) c.5673G= (p.Leu1891=) c.5649G= (p.Leu1883=)
9	g.136497367C>G	CA467832652	NOTCH1	c.6372G>C (p.Leu2124=) c.1412G>C (n.1412G>C) n.2968G>C n.2704G>C c.6258G>C (p.Leu2086=) c.6252G>C (p.Leu2084=) c.3969G>C (p.Leu1323=) c.3772G>C (n.3772G>C) c.3981G>C (n.3981G>C) n.4477G>C c.5608G>C (n.5608G>C) c.5673G>C (p.Leu1891=) c.5649G>C (p.Leu1883=)
9	g.136497367C>T	CA467832651	NOTCH1	c.6372G>A (p.Leu2124=) c.1412G>A (n.1412G>A) n.2968G>A n.2704G>A c.6258G>A (p.Leu2086=) c.6252G>A (p.Leu2084=) c.3969G>A (p.Leu1323=) c.3772G>A (n.3772G>A) c.3981G>A (n.3981G>A) n.4477G>A c.5608G>A (n.5608G>A) c.5673G>A (p.Leu1891=) c.5649G>A (p.Leu1883=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497368A>C	CA375631887	NOTCH1	c.6371T>G (p.Leu2124Arg) c.1411T>G (n.1411T>G) n.2967T>G n.2703T>G c.6257T>G (p.Leu2086Arg) c.6251T>G (p.Leu2084Arg) c.3968T>G (p.Leu1323Arg) c.3771T>G (n.3771T>G) c.3980T>G (n.3980T>G) n.4476T>G c.5607T>G (n.5607T>G) c.5672T>G (p.Leu1891Arg) c.5648T>G (p.Leu1883Arg)
9	g.136497368A>G	CA375631886	NOTCH1	c.6371T>C (p.Leu2124Pro) c.1411T>C (n.1411T>C) n.2967T>C n.2703T>C c.6257T>C (p.Leu2086Pro) c.6251T>C (p.Leu2084Pro) c.3968T>C (p.Leu1323Pro) c.3771T>C (n.3771T>C) c.3980T>C (n.3980T>C) n.4476T>C c.5607T>C (n.5607T>C) c.5672T>C (p.Leu1891Pro) c.5648T>C (p.Leu1883Pro)	gnomAD v4
9	g.136497368A>T	CA375631885	NOTCH1	c.6371T>A (p.Leu2124Gln) c.1411T>A (n.1411T>A) n.2967T>A n.2703T>A c.6257T>A (p.Leu2086Gln) c.6251T>A (p.Leu2084Gln) c.3968T>A (p.Leu1323Gln) c.3771T>A (n.3771T>A) c.3980T>A (n.3980T>A) n.4476T>A c.5607T>A (n.5607T>A) c.5672T>A (p.Leu1891Gln) c.5648T>A (p.Leu1883Gln)
9	g.136497369G>A	CA467832654	NOTCH1	c.6370C>T (p.Leu2124=) c.1410C>T (n.1410C>T) n.2966C>T n.2702C>T c.6256C>T (p.Leu2086=) c.6250C>T (p.Leu2084=) c.3967C>T (p.Leu1323=) c.3770C>T (n.3770C>T) c.3979C>T (n.3979C>T) n.4475C>T c.5606C>T (n.5606C>T) c.5671C>T (p.Leu1891=) c.5647C>T (p.Leu1883=)
9	g.136497369G>C	CA375631888	NOTCH1	c.6370C>G (p.Leu2124Val) c.1410C>G (n.1410C>G) n.2966C>G n.2702C>G c.6256C>G (p.Leu2086Val) c.6250C>G (p.Leu2084Val) c.3967C>G (p.Leu1323Val) c.3770C>G (n.3770C>G) c.3979C>G (n.3979C>G) n.4475C>G c.5606C>G (n.5606C>G) c.5671C>G (p.Leu1891Val) c.5647C>G (p.Leu1883Val)
9	g.136497369G>T	CA375631889	NOTCH1	c.6370C>A (p.Leu2124Met) c.1410C>A (n.1410C>A) n.2966C>A n.2702C>A c.6256C>A (p.Leu2086Met) c.6250C>A (p.Leu2084Met) c.3967C>A (p.Leu1323Met) c.3770C>A (n.3770C>A) c.3979C>A (n.3979C>A) n.4475C>A c.5606C>A (n.5606C>A) c.5671C>A (p.Leu1891Met) c.5647C>A (p.Leu1883Met)	gnomAD v4
9	g.136497370C>A	CA375631890	NOTCH1	c.6369G>T (p.Gln2123His) c.1409G>T (n.1409G>T) n.2965G>T n.2701G>T c.6255G>T (p.Gln2085His) c.6249G>T (p.Gln2083His) c.3966G>T (p.Gln1322His) c.3769G>T (n.3769G>T) c.3978G>T (n.3978G>T) n.4474G>T c.5605G>T (n.5605G>T) c.5670G>T (p.Gln1890His) c.5646G>T (p.Gln1882His)
9	g.136497370C=	CA1884231384	NOTCH1	c.6369G= (p.Gln2123=) c.1409G= (n.1409G=) n.2965G= n.2701G= c.6255G= (p.Gln2085=) c.6249G= (p.Gln2083=) c.3966G= (p.Gln1322=) c.3769G= (n.3769G=) c.3978G= (n.3978G=) n.4474G= c.5605G= (n.5605G=) c.5670G= (p.Gln1890=) c.5646G= (p.Gln1882=)
9	g.136497370C>G	CA375631891	NOTCH1	c.6369G>C (p.Gln2123His) c.1409G>C (n.1409G>C) n.2965G>C n.2701G>C c.6255G>C (p.Gln2085His) c.6249G>C (p.Gln2083His) c.3966G>C (p.Gln1322His) c.3769G>C (n.3769G>C) c.3978G>C (n.3978G>C) n.4474G>C c.5605G>C (n.5605G>C) c.5670G>C (p.Gln1890His) c.5646G>C (p.Gln1882His)	dbSNP
9	g.136497370C>T	CA467832655	NOTCH1	c.6369G>A (p.Gln2123=) c.1409G>A (n.1409G>A) n.2965G>A n.2701G>A c.6255G>A (p.Gln2085=) c.6249G>A (p.Gln2083=) c.3966G>A (p.Gln1322=) c.3769G>A (n.3769G>A) c.3978G>A (n.3978G>A) n.4474G>A c.5605G>A (n.5605G>A) c.5670G>A (p.Gln1890=) c.5646G>A (p.Gln1882=)
9	g.136497371T>A	CA375631892	NOTCH1	c.6368A>T (p.Gln2123Leu) c.1408A>T (n.1408A>T) n.2964A>T n.2700A>T c.6254A>T (p.Gln2085Leu) c.6248A>T (p.Gln2083Leu) c.3965A>T (p.Gln1322Leu) c.3768A>T (n.3768A>T) c.3977A>T (n.3977A>T) n.4473A>T c.5604A>T (n.5604A>T) c.5669A>T (p.Gln1890Leu) c.5645A>T (p.Gln1882Leu)
9	g.136497371T>C	CA375631893	NOTCH1	c.6368A>G (p.Gln2123Arg) c.1408A>G (n.1408A>G) n.2964A>G n.2700A>G c.6254A>G (p.Gln2085Arg) c.6248A>G (p.Gln2083Arg) c.3965A>G (p.Gln1322Arg) c.3768A>G (n.3768A>G) c.3977A>G (n.3977A>G) n.4473A>G c.5604A>G (n.5604A>G) c.5669A>G (p.Gln1890Arg) c.5645A>G (p.Gln1882Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497371T>G	CA375631894	NOTCH1	c.6368A>C (p.Gln2123Pro) c.1408A>C (n.1408A>C) n.2964A>C n.2700A>C c.6254A>C (p.Gln2085Pro) c.6248A>C (p.Gln2083Pro) c.3965A>C (p.Gln1322Pro) c.3768A>C (n.3768A>C) c.3977A>C (n.3977A>C) n.4473A>C c.5604A>C (n.5604A>C) c.5669A>C (p.Gln1890Pro) c.5645A>C (p.Gln1882Pro)
9	g.136497371T=	CA1884231385	NOTCH1	c.6368A= (p.Gln2123=) c.1408A= (n.1408A=) n.2964A= n.2700A= c.6254A= (p.Gln2085=) c.6248A= (p.Gln2083=) c.3965A= (p.Gln1322=) c.3768A= (n.3768A=) c.3977A= (n.3977A=) n.4473A= c.5604A= (n.5604A=) c.5669A= (p.Gln1890=) c.5645A= (p.Gln1882=)
9	g.136497372G>A	CA375631895	NOTCH1	c.6367C>T (p.Gln2123Ter) c.1407C>T (n.1407C>T) n.2963C>T n.2699C>T c.6253C>T (p.Gln2085Ter) c.6247C>T (p.Gln2083Ter) c.3964C>T (p.Gln1322Ter) c.3767C>T (n.3767C>T) c.3976C>T (n.3976C>T) n.4472C>T c.5603C>T (n.5603C>T) c.5668C>T (p.Gln1890Ter) c.5644C>T (p.Gln1882Ter)	dbSNP
9	g.136497372G>C	CA375631896	NOTCH1	c.6367C>G (p.Gln2123Glu) c.1407C>G (n.1407C>G) n.2963C>G n.2699C>G c.6253C>G (p.Gln2085Glu) c.6247C>G (p.Gln2083Glu) c.3964C>G (p.Gln1322Glu) c.3767C>G (n.3767C>G) c.3976C>G (n.3976C>G) n.4472C>G c.5603C>G (n.5603C>G) c.5668C>G (p.Gln1890Glu) c.5644C>G (p.Gln1882Glu)
9	g.136497372G>T	CA375631897	NOTCH1	c.6367C>A (p.Gln2123Lys) c.1407C>A (n.1407C>A) n.2963C>A n.2699C>A c.6253C>A (p.Gln2085Lys) c.6247C>A (p.Gln2083Lys) c.3964C>A (p.Gln1322Lys) c.3767C>A (n.3767C>A) c.3976C>A (n.3976C>A) n.4472C>A c.5603C>A (n.5603C>A) c.5668C>A (p.Gln1890Lys) c.5644C>A (p.Gln1882Lys)	gnomAD v4
9	g.136497373C>A	CA467832656	NOTCH1	c.6366G>T (p.Pro2122=) c.1406G>T (n.1406G>T) n.2962G>T n.2698G>T c.6252G>T (p.Pro2084=) c.6246G>T (p.Pro2082=) c.3963G>T (p.Pro1321=) c.3766G>T (n.3766G>T) c.3975G>T (n.3975G>T) n.4471G>T c.5602G>T (n.5602G>T) c.5667G>T (p.Pro1889=) c.5643G>T (p.Pro1881=)
9	g.136497373C=	CA1884231386	NOTCH1	c.6366G= (p.Pro2122=) c.1406G= (n.1406G=) n.2962G= n.2698G= c.6252G= (p.Pro2084=) c.6246G= (p.Pro2082=) c.3963G= (p.Pro1321=) c.3766G= (n.3766G=) c.3975G= (n.3975G=) n.4471G= c.5602G= (n.5602G=) c.5667G= (p.Pro1889=) c.5643G= (p.Pro1881=)
9	g.136497373C>G	CA467832657	NOTCH1	c.6366G>C (p.Pro2122=) c.1406G>C (n.1406G>C) n.2962G>C n.2698G>C c.6252G>C (p.Pro2084=) c.6246G>C (p.Pro2082=) c.3963G>C (p.Pro1321=) c.3766G>C (n.3766G>C) c.3975G>C (n.3975G>C) n.4471G>C c.5602G>C (n.5602G>C) c.5667G>C (p.Pro1889=) c.5643G>C (p.Pro1881=)
9	g.136497373C>T	CA5339921	NOTCH1	c.6366G>A (p.Pro2122=) c.1406G>A (n.1406G>A) n.2962G>A n.2698G>A c.6252G>A (p.Pro2084=) c.6246G>A (p.Pro2082=) c.3963G>A (p.Pro1321=) c.3766G>A (n.3766G>A) c.3975G>A (n.3975G>A) n.4471G>A c.5602G>A (n.5602G>A) c.5667G>A (p.Pro1889=) c.5643G>A (p.Pro1881=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497374G>A	CA5339922	NOTCH1	c.6365C>T (p.Pro2122Leu) c.1405C>T (n.1405C>T) n.2961C>T n.2697C>T c.6251C>T (p.Pro2084Leu) c.6245C>T (p.Pro2082Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.3765C>T (n.3765C>T) c.3974C>T (n.3974C>T) n.4470C>T c.5601C>T (n.5601C>T) c.5666C>T (p.Pro1889Leu) c.5642C>T (p.Pro1881Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497374G>C	CA375631898	NOTCH1	c.6365C>G (p.Pro2122Arg) c.1405C>G (n.1405C>G) n.2961C>G n.2697C>G c.6251C>G (p.Pro2084Arg) c.6245C>G (p.Pro2082Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.3765C>G (n.3765C>G) c.3974C>G (n.3974C>G) n.4470C>G c.5601C>G (n.5601C>G) c.5666C>G (p.Pro1889Arg) c.5642C>G (p.Pro1881Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497374G=	CA1884231388	NOTCH1	c.6365C= (p.Pro2122=) c.1405C= (n.1405C=) n.2961C= n.2697C= c.6251C= (p.Pro2084=) c.6245C= (p.Pro2082=) c.3962C= (p.Pro1321=) c.3765C= (n.3765C=) c.3974C= (n.3974C=) n.4470C= c.5601C= (n.5601C=) c.5666C= (p.Pro1889=) c.5642C= (p.Pro1881=)
9	g.136497374G>T	CA375631899	NOTCH1	c.6365C>A (p.Pro2122Gln) c.1405C>A (n.1405C>A) n.2961C>A n.2697C>A c.6251C>A (p.Pro2084Gln) c.6245C>A (p.Pro2082Gln) c.3962C>A (p.Pro1321Gln) c.3765C>A (n.3765C>A) c.3974C>A (n.3974C>A) n.4470C>A c.5601C>A (n.5601C>A) c.5666C>A (p.Pro1889Gln) c.5642C>A (p.Pro1881Gln)	gnomAD v4
9	g.136497375G>A	CA375631902	NOTCH1	c.6364C>T (p.Pro2122Ser) c.1404C>T (n.1404C>T) n.2960C>T n.2696C>T c.6250C>T (p.Pro2084Ser) c.6244C>T (p.Pro2082Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.3764C>T (n.3764C>T) c.3973C>T (n.3973C>T) n.4469C>T c.5600C>T (n.5600C>T) c.5665C>T (p.Pro1889Ser) c.5641C>T (p.Pro1881Ser)
9	g.136497375G>C	CA375631900	NOTCH1	c.6364C>G (p.Pro2122Ala) c.1404C>G (n.1404C>G) n.2960C>G n.2696C>G c.6250C>G (p.Pro2084Ala) c.6244C>G (p.Pro2082Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.3764C>G (n.3764C>G) c.3973C>G (n.3973C>G) n.4469C>G c.5600C>G (n.5600C>G) c.5665C>G (p.Pro1889Ala) c.5641C>G (p.Pro1881Ala)
9	g.136497375G>T	CA375631901	NOTCH1	c.6364C>A (p.Pro2122Thr) c.1404C>A (n.1404C>A) n.2960C>A n.2696C>A c.6250C>A (p.Pro2084Thr) c.6244C>A (p.Pro2082Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.3764C>A (n.3764C>A) c.3973C>A (n.3973C>A) n.4469C>A c.5600C>A (n.5600C>A) c.5665C>A (p.Pro1889Thr) c.5641C>A (p.Pro1881Thr)	gnomAD v4
9	g.136497376G>A	CA5339923	NOTCH1	c.6363C>T (p.Ser2121=) c.1403C>T (n.1403C>T) n.2959C>T n.2695C>T c.6249C>T (p.Ser2083=) c.6243C>T (p.Ser2081=) c.3960C>T (p.Ser1320=) c.3763C>T (n.3763C>T) c.3972C>T (n.3972C>T) n.4468C>T c.5599C>T (n.5599C>T) c.5664C>T (p.Ser1888=) c.5640C>T (p.Ser1880=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497376G>C	CA375631903	NOTCH1	c.6363C>G (p.Ser2121Arg) c.1403C>G (n.1403C>G) n.2959C>G n.2695C>G c.6249C>G (p.Ser2083Arg) c.6243C>G (p.Ser2081Arg) c.3960C>G (p.Ser1320Arg) c.3763C>G (n.3763C>G) c.3972C>G (n.3972C>G) n.4468C>G c.5599C>G (n.5599C>G) c.5664C>G (p.Ser1888Arg) c.5640C>G (p.Ser1880Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497376G=	CA1884231390	NOTCH1	c.6363C= (p.Ser2121=) c.1403C= (n.1403C=) n.2959C= n.2695C= c.6249C= (p.Ser2083=) c.6243C= (p.Ser2081=) c.3960C= (p.Ser1320=) c.3763C= (n.3763C=) c.3972C= (n.3972C=) n.4468C= c.5599C= (n.5599C=) c.5664C= (p.Ser1888=) c.5640C= (p.Ser1880=)
9	g.136497376G>T	CA375631904	NOTCH1	c.6363C>A (p.Ser2121Arg) c.1403C>A (n.1403C>A) n.2959C>A n.2695C>A c.6249C>A (p.Ser2083Arg) c.6243C>A (p.Ser2081Arg) c.3960C>A (p.Ser1320Arg) c.3763C>A (n.3763C>A) c.3972C>A (n.3972C>A) n.4468C>A c.5599C>A (n.5599C>A) c.5664C>A (p.Ser1888Arg) c.5640C>A (p.Ser1880Arg)	gnomAD v4
9	g.136497377C>A	CA375631905	NOTCH1	c.6362G>T (p.Ser2121Ile) c.1402G>T (n.1402G>T) n.2958G>T n.2694G>T c.6248G>T (p.Ser2083Ile) c.6242G>T (p.Ser2081Ile) c.3959G>T (p.Ser1320Ile) c.3762G>T (n.3762G>T) c.3971G>T (n.3971G>T) n.4467G>T c.5598G>T (n.5598G>T) c.5663G>T (p.Ser1888Ile) c.5639G>T (p.Ser1880Ile)	gnomAD v4
9	g.136497377C=	CA1884231392	NOTCH1	c.6362G= (p.Ser2121=) c.1402G= (n.1402G=) n.2958G= n.2694G= c.6248G= (p.Ser2083=) c.6242G= (p.Ser2081=) c.3959G= (p.Ser1320=) c.3762G= (n.3762G=) c.3971G= (n.3971G=) n.4467G= c.5598G= (n.5598G=) c.5663G= (p.Ser1888=) c.5639G= (p.Ser1880=)
9	g.136497377C>G	CA375631906	NOTCH1	c.6362G>C (p.Ser2121Thr) c.1402G>C (n.1402G>C) n.2958G>C n.2694G>C c.6248G>C (p.Ser2083Thr) c.6242G>C (p.Ser2081Thr) c.3959G>C (p.Ser1320Thr) c.3762G>C (n.3762G>C) c.3971G>C (n.3971G>C) n.4467G>C c.5598G>C (n.5598G>C) c.5663G>C (p.Ser1888Thr) c.5639G>C (p.Ser1880Thr)
9	g.136497377C>T	CA5339924	NOTCH1	c.6362G>A (p.Ser2121Asn) c.1402G>A (n.1402G>A) n.2958G>A n.2694G>A c.6248G>A (p.Ser2083Asn) c.6242G>A (p.Ser2081Asn) c.3959G>A (p.Ser1320Asn) c.3762G>A (n.3762G>A) c.3971G>A (n.3971G>A) n.4467G>A c.5598G>A (n.5598G>A) c.5663G>A (p.Ser1888Asn) c.5639G>A (p.Ser1880Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497378T>A	CA375631907	NOTCH1	c.6361A>T (p.Ser2121Cys) c.1401A>T (n.1401A>T) n.2957A>T n.2693A>T c.6247A>T (p.Ser2083Cys) c.6241A>T (p.Ser2081Cys) c.3958A>T (p.Ser1320Cys) c.3761A>T (n.3761A>T) c.3970A>T (n.3970A>T) n.4466A>T c.5597A>T (n.5597A>T) c.5662A>T (p.Ser1888Cys) c.5638A>T (p.Ser1880Cys)
9	g.136497378T>C	CA375631908	NOTCH1	c.6361A>G (p.Ser2121Gly) c.1401A>G (n.1401A>G) n.2957A>G n.2693A>G c.6247A>G (p.Ser2083Gly) c.6241A>G (p.Ser2081Gly) c.3958A>G (p.Ser1320Gly) c.3761A>G (n.3761A>G) c.3970A>G (n.3970A>G) n.4466A>G c.5597A>G (n.5597A>G) c.5662A>G (p.Ser1888Gly) c.5638A>G (p.Ser1880Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497378T>G	CA375631909	NOTCH1	c.6361A>C (p.Ser2121Arg) c.1401A>C (n.1401A>C) n.2957A>C n.2693A>C c.6247A>C (p.Ser2083Arg) c.6241A>C (p.Ser2081Arg) c.3958A>C (p.Ser1320Arg) c.3761A>C (n.3761A>C) c.3970A>C (n.3970A>C) n.4466A>C c.5597A>C (n.5597A>C) c.5662A>C (p.Ser1888Arg) c.5638A>C (p.Ser1880Arg)
9	g.136497378T=	CA1884231396	NOTCH1	c.6361A= (p.Ser2121=) c.1401A= (n.1401A=) n.2957A= n.2693A= c.6247A= (p.Ser2083=) c.6241A= (p.Ser2081=) c.3958A= (p.Ser1320=) c.3761A= (n.3761A=) c.3970A= (n.3970A=) n.4466A= c.5597A= (n.5597A=) c.5662A= (p.Ser1888=) c.5638A= (p.Ser1880=)
9	g.136497379G>A	CA467832661	NOTCH1	c.6360C>T (p.Arg2120=) c.1400C>T (n.1400C>T) n.2956C>T n.2692C>T c.6246C>T (p.Arg2082=) c.6240C>T (p.Arg2080=) c.3957C>T (p.Arg1319=) c.3760C>T (n.3760C>T) c.3969C>T (n.3969C>T) n.4465C>T c.5596C>T (n.5596C>T) c.5661C>T (p.Arg1887=) c.5637C>T (p.Arg1879=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497379G>C	CA467832662	NOTCH1	c.6360C>G (p.Arg2120=) c.1400C>G (n.1400C>G) n.2956C>G n.2692C>G c.6246C>G (p.Arg2082=) c.6240C>G (p.Arg2080=) c.3957C>G (p.Arg1319=) c.3760C>G (n.3760C>G) c.3969C>G (n.3969C>G) n.4465C>G c.5596C>G (n.5596C>G) c.5661C>G (p.Arg1887=) c.5637C>G (p.Arg1879=)
9	g.136497379G>T	CA467832663	NOTCH1	c.6360C>A (p.Arg2120=) c.1400C>A (n.1400C>A) n.2956C>A n.2692C>A c.6246C>A (p.Arg2082=) c.6240C>A (p.Arg2080=) c.3957C>A (p.Arg1319=) c.3760C>A (n.3760C>A) c.3969C>A (n.3969C>A) n.4465C>A c.5596C>A (n.5596C>A) c.5661C>A (p.Arg1887=) c.5637C>A (p.Arg1879=)	gnomAD v4
9	g.136497380C>A	CA375631910	NOTCH1	c.6359G>T (p.Arg2120Leu) c.1399G>T (n.1399G>T) n.2955G>T n.2691G>T c.6245G>T (p.Arg2082Leu) c.6239G>T (p.Arg2080Leu) c.3956G>T (p.Arg1319Leu) c.3759G>T (n.3759G>T) c.3968G>T (n.3968G>T) n.4464G>T c.5595G>T (n.5595G>T) c.5660G>T (p.Arg1887Leu) c.5636G>T (p.Arg1879Leu)
9	g.136497380C=	CA1884231397	NOTCH1	c.6359G= (p.Arg2120=) c.1399G= (n.1399G=) n.2955G= n.2691G= c.6245G= (p.Arg2082=) c.6239G= (p.Arg2080=) c.3956G= (p.Arg1319=) c.3759G= (n.3759G=) c.3968G= (n.3968G=) n.4464G= c.5595G= (n.5595G=) c.5660G= (p.Arg1887=) c.5636G= (p.Arg1879=)
9	g.136497380C>G	CA375631911	NOTCH1	c.6359G>C (p.Arg2120Pro) c.1399G>C (n.1399G>C) n.2955G>C n.2691G>C c.6245G>C (p.Arg2082Pro) c.6239G>C (p.Arg2080Pro) c.3956G>C (p.Arg1319Pro) c.3759G>C (n.3759G>C) c.3968G>C (n.3968G>C) n.4464G>C c.5595G>C (n.5595G>C) c.5660G>C (p.Arg1887Pro) c.5636G>C (p.Arg1879Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497380C>T	CA5339925	NOTCH1	c.6359G>A (p.Arg2120His) c.1399G>A (n.1399G>A) n.2955G>A n.2691G>A c.6245G>A (p.Arg2082His) c.6239G>A (p.Arg2080His) c.3956G>A (p.Arg1319His) c.3759G>A (n.3759G>A) c.3968G>A (n.3968G>A) n.4464G>A c.5595G>A (n.5595G>A) c.5660G>A (p.Arg1887His) c.5636G>A (p.Arg1879His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497381G>A	CA5339926	NOTCH1	c.6358C>T (p.Arg2120Cys) c.1398C>T (n.1398C>T) n.2954C>T n.2690C>T c.6244C>T (p.Arg2082Cys) c.6238C>T (p.Arg2080Cys) c.3955C>T (p.Arg1319Cys) c.3758C>T (n.3758C>T) c.3967C>T (n.3967C>T) n.4463C>T c.5594C>T (n.5594C>T) c.5659C>T (p.Arg1887Cys) c.5635C>T (p.Arg1879Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497381G>C	CA375631913	NOTCH1	c.6358C>G (p.Arg2120Gly) c.1398C>G (n.1398C>G) n.2954C>G n.2690C>G c.6244C>G (p.Arg2082Gly) c.6238C>G (p.Arg2080Gly) c.3955C>G (p.Arg1319Gly) c.3758C>G (n.3758C>G) c.3967C>G (n.3967C>G) n.4463C>G c.5594C>G (n.5594C>G) c.5659C>G (p.Arg1887Gly) c.5635C>G (p.Arg1879Gly)	gnomAD v4
9	g.136497381G=	CA1884231400	NOTCH1	c.6358C= (p.Arg2120=) c.1398C= (n.1398C=) n.2954C= n.2690C= c.6244C= (p.Arg2082=) c.6238C= (p.Arg2080=) c.3955C= (p.Arg1319=) c.3758C= (n.3758C=) c.3967C= (n.3967C=) n.4463C= c.5594C= (n.5594C=) c.5659C= (p.Arg1887=) c.5635C= (p.Arg1879=)
9	g.136497381G>T	CA375631912	NOTCH1	c.6358C>A (p.Arg2120Ser) c.1398C>A (n.1398C>A) n.2954C>A n.2690C>A c.6244C>A (p.Arg2082Ser) c.6238C>A (p.Arg2080Ser) c.3955C>A (p.Arg1319Ser) c.3758C>A (n.3758C>A) c.3967C>A (n.3967C>A) n.4463C>A c.5594C>A (n.5594C>A) c.5659C>A (p.Arg1887Ser) c.5635C>A (p.Arg1879Ser)
9	g.136497382C>A	CA467832666	NOTCH1	c.6357G>T (p.Val2119=) c.1397G>T (n.1397G>T) n.2953G>T n.2689G>T c.6243G>T (p.Val2081=) c.6237G>T (p.Val2079=) c.3954G>T (p.Val1318=) c.3757G>T (n.3757G>T) c.3966G>T (n.3966G>T) n.4462G>T c.5593G>T (n.5593G>T) c.5658G>T (p.Val1886=) c.5634G>T (p.Val1878=)
9	g.136497382C>G	CA467832667	NOTCH1	c.6357G>C (p.Val2119=) c.1397G>C (n.1397G>C) n.2953G>C n.2689G>C c.6243G>C (p.Val2081=) c.6237G>C (p.Val2079=) c.3954G>C (p.Val1318=) c.3757G>C (n.3757G>C) c.3966G>C (n.3966G>C) n.4462G>C c.5593G>C (n.5593G>C) c.5658G>C (p.Val1886=) c.5634G>C (p.Val1878=)
9	g.136497382C>T	CA467832668	NOTCH1	c.6357G>A (p.Val2119=) c.1397G>A (n.1397G>A) n.2953G>A n.2689G>A c.6243G>A (p.Val2081=) c.6237G>A (p.Val2079=) c.3954G>A (p.Val1318=) c.3757G>A (n.3757G>A) c.3966G>A (n.3966G>A) n.4462G>A c.5593G>A (n.5593G>A) c.5658G>A (p.Val1886=) c.5634G>A (p.Val1878=)	gnomAD v4
9	g.136497383A>C	CA375631916	NOTCH1	c.6356T>G (p.Val2119Gly) c.1396T>G (n.1396T>G) n.2952T>G n.2688T>G c.6242T>G (p.Val2081Gly) c.6236T>G (p.Val2079Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.3756T>G (n.3756T>G) c.3965T>G (n.3965T>G) n.4461T>G c.5592T>G (n.5592T>G) c.5657T>G (p.Val1886Gly) c.5633T>G (p.Val1878Gly)
9	g.136497383A>G	CA375631914	NOTCH1	c.6356T>C (p.Val2119Ala) c.1396T>C (n.1396T>C) n.2952T>C n.2688T>C c.6242T>C (p.Val2081Ala) c.6236T>C (p.Val2079Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.3756T>C (n.3756T>C) c.3965T>C (n.3965T>C) n.4461T>C c.5592T>C (n.5592T>C) c.5657T>C (p.Val1886Ala) c.5633T>C (p.Val1878Ala)	gnomAD v4
9	g.136497383A>T	CA375631915	NOTCH1	c.6356T>A (p.Val2119Glu) c.1396T>A (n.1396T>A) n.2952T>A n.2688T>A c.6242T>A (p.Val2081Glu) c.6236T>A (p.Val2079Glu) c.3953T>A (p.Val1318Glu) c.3756T>A (n.3756T>A) c.3965T>A (n.3965T>A) n.4461T>A c.5592T>A (n.5592T>A) c.5657T>A (p.Val1886Glu) c.5633T>A (p.Val1878Glu)
9	g.136497384C>A	CA375631917	NOTCH1	c.6355G>T (p.Val2119Leu) c.1395G>T (n.1395G>T) n.2951G>T n.2687G>T c.6241G>T (p.Val2081Leu) c.6235G>T (p.Val2079Leu) c.3952G>T (p.Val1318Leu) c.3755G>T (n.3755G>T) c.3964G>T (n.3964G>T) n.4460G>T c.5591G>T (n.5591G>T) c.5656G>T (p.Val1886Leu) c.5632G>T (p.Val1878Leu)
9	g.136497384C>G	CA375631918	NOTCH1	c.6355G>C (p.Val2119Leu) c.1395G>C (n.1395G>C) n.2951G>C n.2687G>C c.6241G>C (p.Val2081Leu) c.6235G>C (p.Val2079Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.3755G>C (n.3755G>C) c.3964G>C (n.3964G>C) n.4460G>C c.5591G>C (n.5591G>C) c.5656G>C (p.Val1886Leu) c.5632G>C (p.Val1878Leu)	dbSNP
9	g.136497384C>T	CA375631919	NOTCH1	c.6355G>A (p.Val2119Met) c.1395G>A (n.1395G>A) n.2951G>A n.2687G>A c.6241G>A (p.Val2081Met) c.6235G>A (p.Val2079Met) c.3952G>A (p.Val1318Met) c.3755G>A (n.3755G>A) c.3964G>A (n.3964G>A) n.4460G>A c.5591G>A (n.5591G>A) c.5656G>A (p.Val1886Met) c.5632G>A (p.Val1878Met)	gnomAD v4
9	g.136497385C>A	CA467832671	NOTCH1	c.6354G>T (p.Leu2118=) c.1394G>T (n.1394G>T) n.2950G>T n.2686G>T c.6240G>T (p.Leu2080=) c.6234G>T (p.Leu2078=) c.3951G>T (p.Leu1317=) c.3754G>T (n.3754G>T) c.3963G>T (n.3963G>T) n.4459G>T c.5590G>T (n.5590G>T) c.5655G>T (p.Leu1885=) c.5631G>T (p.Leu1877=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497385C=	CA1884231404	NOTCH1	c.6354G= (p.Leu2118=) c.1394G= (n.1394G=) n.2950G= n.2686G= c.6240G= (p.Leu2080=) c.6234G= (p.Leu2078=) c.3951G= (p.Leu1317=) c.3754G= (n.3754G=) c.3963G= (n.3963G=) n.4459G= c.5590G= (n.5590G=) c.5655G= (p.Leu1885=) c.5631G= (p.Leu1877=)
9	g.136497385C>G	CA467832672	NOTCH1	c.6354G>C (p.Leu2118=) c.1394G>C (n.1394G>C) n.2950G>C n.2686G>C c.6240G>C (p.Leu2080=) c.6234G>C (p.Leu2078=) c.3951G>C (p.Leu1317=) c.3754G>C (n.3754G>C) c.3963G>C (n.3963G>C) n.4459G>C c.5590G>C (n.5590G>C) c.5655G>C (p.Leu1885=) c.5631G>C (p.Leu1877=)
9	g.136497385C>T	CA467832673	NOTCH1	c.6354G>A (p.Leu2118=) c.1394G>A (n.1394G>A) n.2950G>A n.2686G>A c.6240G>A (p.Leu2080=) c.6234G>A (p.Leu2078=) c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3754G>A (n.3754G>A) c.3963G>A (n.3963G>A) n.4459G>A c.5590G>A (n.5590G>A) c.5655G>A (p.Leu1885=) c.5631G>A (p.Leu1877=)	gnomAD v4
9	g.136497386A>C	CA375631920	NOTCH1	c.6353T>G (p.Leu2118Arg) c.1393T>G (n.1393T>G) n.2949T>G n.2685T>G c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.3753T>G (n.3753T>G) c.3962T>G (n.3962T>G) n.4458T>G c.5589T>G (n.5589T>G) c.5654T>G (p.Leu1885Arg) c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
9	g.136497386A>G	CA375631921	NOTCH1	c.6353T>C (p.Leu2118Pro) c.1393T>C (n.1393T>C) n.2949T>C n.2685T>C c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.3753T>C (n.3753T>C) c.3962T>C (n.3962T>C) n.4458T>C c.5589T>C (n.5589T>C) c.5654T>C (p.Leu1885Pro) c.5630T>C (p.Leu1877Pro)	dbSNP
9	g.136497386A>T	CA375631922	NOTCH1	c.6353T>A (p.Leu2118Gln) c.1393T>A (n.1393T>A) n.2949T>A n.2685T>A c.6239T>A (p.Leu2080Gln) c.6233T>A (p.Leu2078Gln) c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.3753T>A (n.3753T>A) c.3962T>A (n.3962T>A) n.4458T>A c.5589T>A (n.5589T>A) c.5654T>A (p.Leu1885Gln) c.5630T>A (p.Leu1877Gln)
9	g.136497387G>A	CA467832675	NOTCH1	c.6352C>T (p.Leu2118=) c.1392C>T (n.1392C>T) n.2948C>T n.2684C>T c.6238C>T (p.Leu2080=) c.6232C>T (p.Leu2078=) c.3949C>T (p.Leu1317=) c.3752C>T (n.3752C>T) c.3961C>T (n.3961C>T) n.4457C>T c.5588C>T (n.5588C>T) c.5653C>T (p.Leu1885=) c.5629C>T (p.Leu1877=)
9	g.136497387G>C	CA375631923	NOTCH1	c.6352C>G (p.Leu2118Val) c.1392C>G (n.1392C>G) n.2948C>G n.2684C>G c.6238C>G (p.Leu2080Val) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.3752C>G (n.3752C>G) c.3961C>G (n.3961C>G) n.4457C>G c.5588C>G (n.5588C>G) c.5653C>G (p.Leu1885Val) c.5629C>G (p.Leu1877Val)
9	g.136497387G>T	CA375631924	NOTCH1	c.6352C>A (p.Leu2118Met) c.1392C>A (n.1392C>A) n.2948C>A n.2684C>A c.6238C>A (p.Leu2080Met) c.6232C>A (p.Leu2078Met) c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.3752C>A (n.3752C>A) c.3961C>A (n.3961C>A) n.4457C>A c.5588C>A (n.5588C>A) c.5653C>A (p.Leu1885Met) c.5629C>A (p.Leu1877Met)	gnomAD v4
9	g.136497388G>A	CA467832677	NOTCH1	c.6351C>T (p.Asn2117=) c.1391C>T (n.1391C>T) n.2947C>T n.2683C>T c.6237C>T (p.Asn2079=) c.6231C>T (p.Asn2077=) c.3948C>T (p.Asn1316=) c.3751C>T (n.3751C>T) c.3960C>T (n.3960C>T) n.4456C>T c.5587C>T (n.5587C>T) c.5652C>T (p.Asn1884=) c.5628C>T (p.Asn1876=)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136497388G>C	CA375631925	NOTCH1	c.6351C>G (p.Asn2117Lys) c.1391C>G (n.1391C>G) n.2947C>G n.2683C>G c.6237C>G (p.Asn2079Lys) c.6231C>G (p.Asn2077Lys) c.3948C>G (p.Asn1316Lys) c.3751C>G (n.3751C>G) c.3960C>G (n.3960C>G) n.4456C>G c.5587C>G (n.5587C>G) c.5652C>G (p.Asn1884Lys) c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
9	g.136497388G=	CA1884231407	NOTCH1	c.6351C= (p.Asn2117=) c.1391C= (n.1391C=) n.2947C= n.2683C= c.6237C= (p.Asn2079=) c.6231C= (p.Asn2077=) c.3948C= (p.Asn1316=) c.3751C= (n.3751C=) c.3960C= (n.3960C=) n.4456C= c.5587C= (n.5587C=) c.5652C= (p.Asn1884=) c.5628C= (p.Asn1876=)
9	g.136497388G>T	CA5339927	NOTCH1	c.6351C>A (p.Asn2117Lys) c.1391C>A (n.1391C>A) n.2947C>A n.2683C>A c.6237C>A (p.Asn2079Lys) c.6231C>A (p.Asn2077Lys) c.3948C>A (p.Asn1316Lys) c.3751C>A (n.3751C>A) c.3960C>A (n.3960C>A) n.4456C>A c.5587C>A (n.5587C>A) c.5652C>A (p.Asn1884Lys) c.5628C>A (p.Asn1876Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497389T>A	CA375631927	NOTCH1	c.6350A>T (p.Asn2117Ile) c.1390A>T (n.1390A>T) n.2946A>T n.2682A>T c.6236A>T (p.Asn2079Ile) c.6230A>T (p.Asn2077Ile) c.3947A>T (p.Asn1316Ile) c.3750A>T (n.3750A>T) c.3959A>T (n.3959A>T) n.4455A>T c.5586A>T (n.5586A>T) c.5651A>T (p.Asn1884Ile) c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
9	g.136497389T>C	CA375631926	NOTCH1	c.6350A>G (p.Asn2117Ser) c.1390A>G (n.1390A>G) n.2946A>G n.2682A>G c.6236A>G (p.Asn2079Ser) c.6230A>G (p.Asn2077Ser) c.3947A>G (p.Asn1316Ser) c.3750A>G (n.3750A>G) c.3959A>G (n.3959A>G) n.4455A>G c.5586A>G (n.5586A>G) c.5651A>G (p.Asn1884Ser) c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
9	g.136497389T>G	CA5339928	NOTCH1	c.6350A>C (p.Asn2117Thr) c.1390A>C (n.1390A>C) n.2946A>C n.2682A>C c.6236A>C (p.Asn2079Thr) c.6230A>C (p.Asn2077Thr) c.3947A>C (p.Asn1316Thr) c.3750A>C (n.3750A>C) c.3959A>C (n.3959A>C) n.4455A>C c.5586A>C (n.5586A>C) c.5651A>C (p.Asn1884Thr) c.5627A>C (p.Asn1876Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497389T=	CA1884231410	NOTCH1	c.6350A= (p.Asn2117=) c.1390A= (n.1390A=) n.2946A= n.2682A= c.6236A= (p.Asn2079=) c.6230A= (p.Asn2077=) c.3947A= (p.Asn1316=) c.3750A= (n.3750A=) c.3959A= (n.3959A=) n.4455A= c.5586A= (n.5586A=) c.5651A= (p.Asn1884=) c.5627A= (p.Asn1876=)
9	g.136497390T>A	CA375631928	NOTCH1	c.6349A>T (p.Asn2117Tyr) c.1389A>T (n.1389A>T) n.2945A>T n.2681A>T c.6235A>T (p.Asn2079Tyr) c.6229A>T (p.Asn2077Tyr) c.3946A>T (p.Asn1316Tyr) c.3749A>T (n.3749A>T) c.3958A>T (n.3958A>T) n.4454A>T c.5585A>T (n.5585A>T) c.5650A>T (p.Asn1884Tyr) c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497390T>C	CA375631929	NOTCH1	c.6349A>G (p.Asn2117Asp) c.1389A>G (n.1389A>G) n.2945A>G n.2681A>G c.6235A>G (p.Asn2079Asp) c.6229A>G (p.Asn2077Asp) c.3946A>G (p.Asn1316Asp) c.3749A>G (n.3749A>G) c.3958A>G (n.3958A>G) n.4454A>G c.5585A>G (n.5585A>G) c.5650A>G (p.Asn1884Asp) c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
9	g.136497390T>G	CA375631930	NOTCH1	c.6349A>C (p.Asn2117His) c.1389A>C (n.1389A>C) n.2945A>C n.2681A>C c.6235A>C (p.Asn2079His) c.6229A>C (p.Asn2077His) c.3946A>C (p.Asn1316His) c.3749A>C (n.3749A>C) c.3958A>C (n.3958A>C) n.4454A>C c.5585A>C (n.5585A>C) c.5650A>C (p.Asn1884His) c.5626A>C (p.Asn1876His)	gnomAD v4
9	g.136497390T=	CA1884231411	NOTCH1	c.6349A= (p.Asn2117=) c.1389A= (n.1389A=) n.2945A= n.2681A= c.6235A= (p.Asn2079=) c.6229A= (p.Asn2077=) c.3946A= (p.Asn1316=) c.3749A= (n.3749A=) c.3958A= (n.3958A=) n.4454A= c.5585A= (n.5585A=) c.5650A= (p.Asn1884=) c.5626A= (p.Asn1876=)
9	g.136497391G>A	CA467832680	NOTCH1	c.6348C>T (p.Tyr2116=) c.1388C>T (n.1388C>T) n.2944C>T n.2680C>T c.6234C>T (p.Tyr2078=) c.6228C>T (p.Tyr2076=) c.3945C>T (p.Tyr1315=) c.3748C>T (n.3748C>T) c.3957C>T (n.3957C>T) n.4453C>T c.5584C>T (n.5584C>T) c.5649C>T (p.Tyr1883=) c.5625C>T (p.Tyr1875=)
9	g.136497391G>C	CA16043671	NOTCH1	c.6348C>G (p.Tyr2116Ter) c.1388C>G (n.1388C>G) n.2944C>G n.2680C>G c.6234C>G (p.Tyr2078Ter) c.6228C>G (p.Tyr2076Ter) c.3945C>G (p.Tyr1315Ter) c.3748C>G (n.3748C>G) c.3957C>G (n.3957C>G) n.4453C>G c.5584C>G (n.5584C>G) c.5649C>G (p.Tyr1883Ter) c.5625C>G (p.Tyr1875Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.136497391G=	CA1884231413	NOTCH1	c.6348C= (p.Tyr2116=) c.1388C= (n.1388C=) n.2944C= n.2680C= c.6234C= (p.Tyr2078=) c.6228C= (p.Tyr2076=) c.3945C= (p.Tyr1315=) c.3748C= (n.3748C=) c.3957C= (n.3957C=) n.4453C= c.5584C= (n.5584C=) c.5649C= (p.Tyr1883=) c.5625C= (p.Tyr1875=)
9	g.136497391G>T	CA375631931	NOTCH1	c.6348C>A (p.Tyr2116Ter) c.1388C>A (n.1388C>A) n.2944C>A n.2680C>A c.6234C>A (p.Tyr2078Ter) c.6228C>A (p.Tyr2076Ter) c.3945C>A (p.Tyr1315Ter) c.3748C>A (n.3748C>A) c.3957C>A (n.3957C>A) n.4453C>A c.5584C>A (n.5584C>A) c.5649C>A (p.Tyr1883Ter) c.5625C>A (p.Tyr1875Ter)

Number of alleles fetched