Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136496895_136497257del	CA645544342	NOTCH1	c.6488_6850del (p.Ser2163_Ser2283del) c.1528_1890del (n.1528_1890del) n.3084_3446del n.2820_3182del c.6374_6736del (p.Ser2125_Ser2245del) c.6368_6730del (p.Ser2123_Ser2243del) c.4085_4447del (p.Ser1362_Ser1482del) c.3888_4250del (n.3888_4250del) c.4097_4459del (n.4097_4459del) n.4593_4955del c.5724_6086del (n.5724_6086del) c.5789_6151del (p.Ser1930_Ser2050del) c.5765_6127del (p.Ser1922_Ser2042del)	COSMIC
9	g.136497236C>A	CA375631475	NOTCH1	c.6503G>T (p.Cys2168Phe) c.1543G>T (n.1543G>T) n.3099G>T n.2835G>T c.6389G>T (p.Cys2130Phe) c.6383G>T (p.Cys2128Phe) c.4100G>T (p.Cys1367Phe) c.3903G>T (n.3903G>T) c.4112G>T (n.4112G>T) n.4608G>T c.5739G>T (n.5739G>T) c.5804G>T (p.Cys1935Phe) c.5780G>T (p.Cys1927Phe)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497236C=	CA1884231228	NOTCH1	c.6503G= (p.Cys2168=) c.1543G= (n.1543G=) n.3099G= n.2835G= c.6389G= (p.Cys2130=) c.6383G= (p.Cys2128=) c.4100G= (p.Cys1367=) c.3903G= (n.3903G=) c.4112G= (n.4112G=) n.4608G= c.5739G= (n.5739G=) c.5804G= (p.Cys1935=) c.5780G= (p.Cys1927=)
9	g.136497236C>G	CA375631473	NOTCH1	c.6503G>C (p.Cys2168Ser) c.1543G>C (n.1543G>C) n.3099G>C n.2835G>C c.6389G>C (p.Cys2130Ser) c.6383G>C (p.Cys2128Ser) c.4100G>C (p.Cys1367Ser) c.3903G>C (n.3903G>C) c.4112G>C (n.4112G>C) n.4608G>C c.5739G>C (n.5739G>C) c.5804G>C (p.Cys1935Ser) c.5780G>C (p.Cys1927Ser)	ClinVar
9	g.136497236C>T	CA201633926	NOTCH1	c.6503G>A (p.Cys2168Tyr) c.1543G>A (n.1543G>A) n.3099G>A n.2835G>A c.6389G>A (p.Cys2130Tyr) c.6383G>A (p.Cys2128Tyr) c.4100G>A (p.Cys1367Tyr) c.3903G>A (n.3903G>A) c.4112G>A (n.4112G>A) n.4608G>A c.5739G>A (n.5739G>A) c.5804G>A (p.Cys1935Tyr) c.5780G>A (p.Cys1927Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497237A=	CA1884231230	NOTCH1	c.6502T= (p.Cys2168=) c.1542T= (n.1542T=) n.3098T= n.2834T= c.6388T= (p.Cys2130=) c.6382T= (p.Cys2128=) c.4099T= (p.Cys1367=) c.3902T= (n.3902T=) c.4111T= (n.4111T=) n.4607T= c.5738T= (n.5738T=) c.5803T= (p.Cys1935=) c.5779T= (p.Cys1927=)
9	g.136497237A>C	CA375631478	NOTCH1	c.6502T>G (p.Cys2168Gly) c.1542T>G (n.1542T>G) n.3098T>G n.2834T>G c.6388T>G (p.Cys2130Gly) c.6382T>G (p.Cys2128Gly) c.4099T>G (p.Cys1367Gly) c.3902T>G (n.3902T>G) c.4111T>G (n.4111T>G) n.4607T>G c.5738T>G (n.5738T>G) c.5803T>G (p.Cys1935Gly) c.5779T>G (p.Cys1927Gly)
9	g.136497237A>G	CA375631479	NOTCH1	c.6502T>C (p.Cys2168Arg) c.1542T>C (n.1542T>C) n.3098T>C n.2834T>C c.6388T>C (p.Cys2130Arg) c.6382T>C (p.Cys2128Arg) c.4099T>C (p.Cys1367Arg) c.3902T>C (n.3902T>C) c.4111T>C (n.4111T>C) n.4607T>C c.5738T>C (n.5738T>C) c.5803T>C (p.Cys1935Arg) c.5779T>C (p.Cys1927Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497237A>T	CA375631480	NOTCH1	c.6502T>A (p.Cys2168Ser) c.1542T>A (n.1542T>A) n.3098T>A n.2834T>A c.6388T>A (p.Cys2130Ser) c.6382T>A (p.Cys2128Ser) c.4099T>A (p.Cys1367Ser) c.3902T>A (n.3902T>A) c.4111T>A (n.4111T>A) n.4607T>A c.5738T>A (n.5738T>A) c.5803T>A (p.Cys1935Ser) c.5779T>A (p.Cys1927Ser)	dbSNP
9	g.136497238G>A	CA467832418	NOTCH1	c.6501C>T (p.Ala2167=) c.1541C>T (n.1541C>T) n.3097C>T n.2833C>T c.6387C>T (p.Ala2129=) c.6381C>T (p.Ala2127=) c.4098C>T (p.Ala1366=) c.3901C>T (n.3901C>T) c.4110C>T (n.4110C>T) n.4606C>T c.5737C>T (n.5737C>T) c.5802C>T (p.Ala1934=) c.5778C>T (p.Ala1926=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497238G>C	CA467832419	NOTCH1	c.6501C>G (p.Ala2167=) c.1541C>G (n.1541C>G) n.3097C>G n.2833C>G c.6387C>G (p.Ala2129=) c.6381C>G (p.Ala2127=) c.4098C>G (p.Ala1366=) c.3901C>G (n.3901C>G) c.4110C>G (n.4110C>G) n.4606C>G c.5737C>G (n.5737C>G) c.5802C>G (p.Ala1934=) c.5778C>G (p.Ala1926=)	dbSNP
9	g.136497238G>T	CA467832421	NOTCH1	c.6501C>A (p.Ala2167=) c.1541C>A (n.1541C>A) n.3097C>A n.2833C>A c.6387C>A (p.Ala2129=) c.6381C>A (p.Ala2127=) c.4098C>A (p.Ala1366=) c.3901C>A (n.3901C>A) c.4110C>A (n.4110C>A) n.4606C>A c.5737C>A (n.5737C>A) c.5802C>A (p.Ala1934=) c.5778C>A (p.Ala1926=)
9	g.136497239G>A	CA375631481	NOTCH1	c.6500C>T (p.Ala2167Val) c.1540C>T (n.1540C>T) n.3096C>T n.2832C>T c.6386C>T (p.Ala2129Val) c.6380C>T (p.Ala2127Val) c.4097C>T (p.Ala1366Val) c.3900C>T (n.3900C>T) c.4109C>T (n.4109C>T) n.4605C>T c.5736C>T (n.5736C>T) c.5801C>T (p.Ala1934Val) c.5777C>T (p.Ala1926Val)	dbSNP
9	g.136497239G>C	CA375631482	NOTCH1	c.6500C>G (p.Ala2167Gly) c.1540C>G (n.1540C>G) n.3096C>G n.2832C>G c.6386C>G (p.Ala2129Gly) c.6380C>G (p.Ala2127Gly) c.4097C>G (p.Ala1366Gly) c.3900C>G (n.3900C>G) c.4109C>G (n.4109C>G) n.4605C>G c.5736C>G (n.5736C>G) c.5801C>G (p.Ala1934Gly) c.5777C>G (p.Ala1926Gly)
9	g.136497239G>T	CA375631483	NOTCH1	c.6500C>A (p.Ala2167Asp) c.1540C>A (n.1540C>A) n.3096C>A n.2832C>A c.6386C>A (p.Ala2129Asp) c.6380C>A (p.Ala2127Asp) c.4097C>A (p.Ala1366Asp) c.3900C>A (n.3900C>A) c.4109C>A (n.4109C>A) n.4605C>A c.5736C>A (n.5736C>A) c.5801C>A (p.Ala1934Asp) c.5777C>A (p.Ala1926Asp)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136497240C>A	CA375631484	NOTCH1	c.6499G>T (p.Ala2167Ser) c.1539G>T (n.1539G>T) n.3095G>T n.2831G>T c.6385G>T (p.Ala2129Ser) c.6379G>T (p.Ala2127Ser) c.4096G>T (p.Ala1366Ser) c.3899G>T (n.3899G>T) c.4108G>T (n.4108G>T) n.4604G>T c.5735G>T (n.5735G>T) c.5800G>T (p.Ala1934Ser) c.5776G>T (p.Ala1926Ser)	dbSNP
9	g.136497240C>G	CA375631485	NOTCH1	c.6499G>C (p.Ala2167Pro) c.1539G>C (n.1539G>C) n.3095G>C n.2831G>C c.6385G>C (p.Ala2129Pro) c.6379G>C (p.Ala2127Pro) c.4096G>C (p.Ala1366Pro) c.3899G>C (n.3899G>C) c.4108G>C (n.4108G>C) n.4604G>C c.5735G>C (n.5735G>C) c.5800G>C (p.Ala1934Pro) c.5776G>C (p.Ala1926Pro)	dbSNP
9	g.136497240C>T	CA375631487	NOTCH1	c.6499G>A (p.Ala2167Thr) c.1539G>A (n.1539G>A) n.3095G>A n.2831G>A c.6385G>A (p.Ala2129Thr) c.6379G>A (p.Ala2127Thr) c.4096G>A (p.Ala1366Thr) c.3899G>A (n.3899G>A) c.4108G>A (n.4108G>A) n.4604G>A c.5735G>A (n.5735G>A) c.5800G>A (p.Ala1934Thr) c.5776G>A (p.Ala1926Thr)	dbSNP
9	g.136497241C>A	CA467832428	NOTCH1	c.6498G>T (p.Leu2166=) c.1538G>T (n.1538G>T) n.3094G>T n.2830G>T c.6384G>T (p.Leu2128=) c.6378G>T (p.Leu2126=) c.4095G>T (p.Leu1365=) c.3898G>T (n.3898G>T) c.4107G>T (n.4107G>T) n.4603G>T c.5734G>T (n.5734G>T) c.5799G>T (p.Leu1933=) c.5775G>T (p.Leu1925=)
9	g.136497241C=	CA1884231231	NOTCH1	c.6498G= (p.Leu2166=) c.1538G= (n.1538G=) n.3094G= n.2830G= c.6384G= (p.Leu2128=) c.6378G= (p.Leu2126=) c.4095G= (p.Leu1365=) c.3898G= (n.3898G=) c.4107G= (n.4107G=) n.4603G= c.5734G= (n.5734G=) c.5799G= (p.Leu1933=) c.5775G= (p.Leu1925=)
9	g.136497241C>G	CA467832430	NOTCH1	c.6498G>C (p.Leu2166=) c.1538G>C (n.1538G>C) n.3094G>C n.2830G>C c.6384G>C (p.Leu2128=) c.6378G>C (p.Leu2126=) c.4095G>C (p.Leu1365=) c.3898G>C (n.3898G>C) c.4107G>C (n.4107G>C) n.4603G>C c.5734G>C (n.5734G>C) c.5799G>C (p.Leu1933=) c.5775G>C (p.Leu1925=)	dbSNP
9	g.136497241C>T	CA5339886	NOTCH1	c.6498G>A (p.Leu2166=) c.1538G>A (n.1538G>A) n.3094G>A n.2830G>A c.6384G>A (p.Leu2128=) c.6378G>A (p.Leu2126=) c.4095G>A (p.Leu1365=) c.3898G>A (n.3898G>A) c.4107G>A (n.4107G>A) n.4603G>A c.5734G>A (n.5734G>A) c.5799G>A (p.Leu1933=) c.5775G>A (p.Leu1925=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497242A>C	CA375631494	NOTCH1	c.6497T>G (p.Leu2166Arg) c.1537T>G (n.1537T>G) n.3093T>G n.2829T>G c.6383T>G (p.Leu2128Arg) c.6377T>G (p.Leu2126Arg) c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3897T>G (n.3897T>G) c.4106T>G (n.4106T>G) n.4602T>G c.5733T>G (n.5733T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
9	g.136497242A>G	CA375631493	NOTCH1	c.6497T>C (p.Leu2166Pro) c.1537T>C (n.1537T>C) n.3093T>C n.2829T>C c.6383T>C (p.Leu2128Pro) c.6377T>C (p.Leu2126Pro) c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3897T>C (n.3897T>C) c.4106T>C (n.4106T>C) n.4602T>C c.5733T>C (n.5733T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497242A>T	CA375631491	NOTCH1	c.6497T>A (p.Leu2166Gln) c.1537T>A (n.1537T>A) n.3093T>A n.2829T>A c.6383T>A (p.Leu2128Gln) c.6377T>A (p.Leu2126Gln) c.4094T>A (p.Leu1365Gln) c.3897T>A (n.3897T>A) c.4106T>A (n.4106T>A) n.4602T>A c.5733T>A (n.5733T>A) c.5798T>A (p.Leu1933Gln) c.5774T>A (p.Leu1925Gln)	dbSNP
9	g.136497243G>A	CA467832433	NOTCH1	c.6496C>T (p.Leu2166=) c.1536C>T (n.1536C>T) n.3092C>T n.2828C>T c.6382C>T (p.Leu2128=) c.6376C>T (p.Leu2126=) c.4093C>T (p.Leu1365=) c.3896C>T (n.3896C>T) c.4105C>T (n.4105C>T) n.4601C>T c.5732C>T (n.5732C>T) c.5797C>T (p.Leu1933=) c.5773C>T (p.Leu1925=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497243G>C	CA375631497	NOTCH1	c.6496C>G (p.Leu2166Val) c.1536C>G (n.1536C>G) n.3092C>G n.2828C>G c.6382C>G (p.Leu2128Val) c.6376C>G (p.Leu2126Val) c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.3896C>G (n.3896C>G) c.4105C>G (n.4105C>G) n.4601C>G c.5732C>G (n.5732C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val)	dbSNP
9	g.136497243G>T	CA375631498	NOTCH1	c.6496C>A (p.Leu2166Met) c.1536C>A (n.1536C>A) n.3092C>A n.2828C>A c.6382C>A (p.Leu2128Met) c.6376C>A (p.Leu2126Met) c.4093C>A (p.Leu1365Met) c.3896C>A (n.3896C>A) c.4105C>A (n.4105C>A) n.4601C>A c.5732C>A (n.5732C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Met) c.5773C>A (p.Leu1925Met)
9	g.136497244G>A	CA467832435	NOTCH1	c.6495C>T (p.Gly2165=) c.1535C>T (n.1535C>T) n.3091C>T n.2827C>T c.6381C>T (p.Gly2127=) c.6375C>T (p.Gly2125=) c.4092C>T (p.Gly1364=) c.3895C>T (n.3895C>T) c.4104C>T (n.4104C>T) n.4600C>T c.5731C>T (n.5731C>T) c.5796C>T (p.Gly1932=) c.5772C>T (p.Gly1924=)	ClinVar dbSNP
9	g.136497244G>C	CA467832436	NOTCH1	c.6495C>G (p.Gly2165=) c.1535C>G (n.1535C>G) n.3091C>G n.2827C>G c.6381C>G (p.Gly2127=) c.6375C>G (p.Gly2125=) c.4092C>G (p.Gly1364=) c.3895C>G (n.3895C>G) c.4104C>G (n.4104C>G) n.4600C>G c.5731C>G (n.5731C>G) c.5796C>G (p.Gly1932=) c.5772C>G (p.Gly1924=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497244G>T	CA467832437	NOTCH1	c.6495C>A (p.Gly2165=) c.1535C>A (n.1535C>A) n.3091C>A n.2827C>A c.6381C>A (p.Gly2127=) c.6375C>A (p.Gly2125=) c.4092C>A (p.Gly1364=) c.3895C>A (n.3895C>A) c.4104C>A (n.4104C>A) n.4600C>A c.5731C>A (n.5731C>A) c.5796C>A (p.Gly1932=) c.5772C>A (p.Gly1924=)	dbSNP
9	g.136497245C>A	CA375631499	NOTCH1	c.6494G>T (p.Gly2165Val) c.1534G>T (n.1534G>T) n.3090G>T n.2826G>T c.6380G>T (p.Gly2127Val) c.6374G>T (p.Gly2125Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) c.3894G>T (n.3894G>T) c.4103G>T (n.4103G>T) n.4599G>T c.5730G>T (n.5730G>T) c.5795G>T (p.Gly1932Val) c.5771G>T (p.Gly1924Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497245C=	CA1884231233	NOTCH1	c.6494G= (p.Gly2165=) c.1534G= (n.1534G=) n.3090G= n.2826G= c.6380G= (p.Gly2127=) c.6374G= (p.Gly2125=) c.4091G= (p.Gly1364=) c.3894G= (n.3894G=) c.4103G= (n.4103G=) n.4599G= c.5730G= (n.5730G=) c.5795G= (p.Gly1932=) c.5771G= (p.Gly1924=)
9	g.136497245C>G	CA375631500	NOTCH1	c.6494G>C (p.Gly2165Ala) c.1534G>C (n.1534G>C) n.3090G>C n.2826G>C c.6380G>C (p.Gly2127Ala) c.6374G>C (p.Gly2125Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) c.3894G>C (n.3894G>C) c.4103G>C (n.4103G>C) n.4599G>C c.5730G>C (n.5730G>C) c.5795G>C (p.Gly1932Ala) c.5771G>C (p.Gly1924Ala)	dbSNP
9	g.136497245C>T	CA5339887	NOTCH1	c.6494G>A (p.Gly2165Asp) c.1534G>A (n.1534G>A) n.3090G>A n.2826G>A c.6380G>A (p.Gly2127Asp) c.6374G>A (p.Gly2125Asp) c.4091G>A (p.Gly1364Asp) c.3894G>A (n.3894G>A) c.4103G>A (n.4103G>A) n.4599G>A c.5730G>A (n.5730G>A) c.5795G>A (p.Gly1932Asp) c.5771G>A (p.Gly1924Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497246C>A	CA375631502	NOTCH1	c.6493G>T (p.Gly2165Cys) c.1533G>T (n.1533G>T) n.3089G>T n.2825G>T c.6379G>T (p.Gly2127Cys) c.6373G>T (p.Gly2125Cys) c.4090G>T (p.Gly1364Cys) c.3893G>T (n.3893G>T) c.4102G>T (n.4102G>T) n.4598G>T c.5729G>T (n.5729G>T) c.5794G>T (p.Gly1932Cys) c.5770G>T (p.Gly1924Cys)	dbSNP
9	g.136497246C>G	CA375631504	NOTCH1	c.6493G>C (p.Gly2165Arg) c.1533G>C (n.1533G>C) n.3089G>C n.2825G>C c.6379G>C (p.Gly2127Arg) c.6373G>C (p.Gly2125Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) c.3893G>C (n.3893G>C) c.4102G>C (n.4102G>C) n.4598G>C c.5729G>C (n.5729G>C) c.5794G>C (p.Gly1932Arg) c.5770G>C (p.Gly1924Arg)	gnomAD v4
9	g.136497246C>T	CA375631506	NOTCH1	c.6493G>A (p.Gly2165Ser) c.1533G>A (n.1533G>A) n.3089G>A n.2825G>A c.6379G>A (p.Gly2127Ser) c.6373G>A (p.Gly2125Ser) c.4090G>A (p.Gly1364Ser) c.3893G>A (n.3893G>A) c.4102G>A (n.4102G>A) n.4598G>A c.5729G>A (n.5729G>A) c.5794G>A (p.Gly1932Ser) c.5770G>A (p.Gly1924Ser)
9	g.136497247T>A	CA375631508	NOTCH1	c.6492A>T (p.Lys2164Asn) c.1532A>T (n.1532A>T) n.3088A>T n.2824A>T c.6378A>T (p.Lys2126Asn) c.6372A>T (p.Lys2124Asn) c.4089A>T (p.Lys1363Asn) c.3892A>T (n.3892A>T) c.4101A>T (n.4101A>T) n.4597A>T c.5728A>T (n.5728A>T) c.5793A>T (p.Lys1931Asn) c.5769A>T (p.Lys1923Asn)
9	g.136497247T>C	CA467832444	NOTCH1	c.6492A>G (p.Lys2164=) c.1532A>G (n.1532A>G) n.3088A>G n.2824A>G c.6378A>G (p.Lys2126=) c.6372A>G (p.Lys2124=) c.4089A>G (p.Lys1363=) c.3892A>G (n.3892A>G) c.4101A>G (n.4101A>G) n.4597A>G c.5728A>G (n.5728A>G) c.5793A>G (p.Lys1931=) c.5769A>G (p.Lys1923=)
9	g.136497247T>G	CA375631509	NOTCH1	c.6492A>C (p.Lys2164Asn) c.1532A>C (n.1532A>C) n.3088A>C n.2824A>C c.6378A>C (p.Lys2126Asn) c.6372A>C (p.Lys2124Asn) c.4089A>C (p.Lys1363Asn) c.3892A>C (n.3892A>C) c.4101A>C (n.4101A>C) n.4597A>C c.5728A>C (n.5728A>C) c.5793A>C (p.Lys1931Asn) c.5769A>C (p.Lys1923Asn)
9	g.136497248T>A	CA375631511	NOTCH1	c.6491A>T (p.Lys2164Ile) c.1531A>T (n.1531A>T) n.3087A>T n.2823A>T c.6377A>T (p.Lys2126Ile) c.6371A>T (p.Lys2124Ile) c.4088A>T (p.Lys1363Ile) c.3891A>T (n.3891A>T) c.4100A>T (n.4100A>T) n.4596A>T c.5727A>T (n.5727A>T) c.5792A>T (p.Lys1931Ile) c.5768A>T (p.Lys1923Ile)	dbSNP
9	g.136497248T>C	CA5339888	NOTCH1	c.6491A>G (p.Lys2164Arg) c.1531A>G (n.1531A>G) n.3087A>G n.2823A>G c.6377A>G (p.Lys2126Arg) c.6371A>G (p.Lys2124Arg) c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.3891A>G (n.3891A>G) c.4100A>G (n.4100A>G) n.4596A>G c.5727A>G (n.5727A>G) c.5792A>G (p.Lys1931Arg) c.5768A>G (p.Lys1923Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497248T>G	CA375631513	NOTCH1	c.6491A>C (p.Lys2164Thr) c.1531A>C (n.1531A>C) n.3087A>C n.2823A>C c.6377A>C (p.Lys2126Thr) c.6371A>C (p.Lys2124Thr) c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.3891A>C (n.3891A>C) c.4100A>C (n.4100A>C) n.4596A>C c.5727A>C (n.5727A>C) c.5792A>C (p.Lys1931Thr) c.5768A>C (p.Lys1923Thr)	dbSNP
9	g.136497248T=	CA1884231235	NOTCH1	c.6491A= (p.Lys2164=) c.1531A= (n.1531A=) n.3087A= n.2823A= c.6377A= (p.Lys2126=) c.6371A= (p.Lys2124=) c.4088A= (p.Lys1363=) c.3891A= (n.3891A=) c.4100A= (n.4100A=) n.4596A= c.5727A= (n.5727A=) c.5792A= (p.Lys1931=) c.5768A= (p.Lys1923=)
9	g.136497249T>A	CA375631515	NOTCH1	c.6490A>T (p.Lys2164Ter) c.1530A>T (n.1530A>T) n.3086A>T n.2822A>T c.6376A>T (p.Lys2126Ter) c.6370A>T (p.Lys2124Ter) c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.3890A>T (n.3890A>T) c.4099A>T (n.4099A>T) n.4595A>T c.5726A>T (n.5726A>T) c.5791A>T (p.Lys1931Ter) c.5767A>T (p.Lys1923Ter)
9	g.136497249T>C	CA375631518	NOTCH1	c.6490A>G (p.Lys2164Glu) c.1530A>G (n.1530A>G) n.3086A>G n.2822A>G c.6376A>G (p.Lys2126Glu) c.6370A>G (p.Lys2124Glu) c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.3890A>G (n.3890A>G) c.4099A>G (n.4099A>G) n.4595A>G c.5726A>G (n.5726A>G) c.5791A>G (p.Lys1931Glu) c.5767A>G (p.Lys1923Glu)
9	g.136497249T>G	CA375631516	NOTCH1	c.6490A>C (p.Lys2164Gln) c.1530A>C (n.1530A>C) n.3086A>C n.2822A>C c.6376A>C (p.Lys2126Gln) c.6370A>C (p.Lys2124Gln) c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.3890A>C (n.3890A>C) c.4099A>C (n.4099A>C) n.4595A>C c.5726A>C (n.5726A>C) c.5791A>C (p.Lys1931Gln) c.5767A>C (p.Lys1923Gln)
9	g.136497250G>A	CA467832449	NOTCH1	c.6489C>T (p.Ser2163=) c.1529C>T (n.1529C>T) n.3085C>T n.2821C>T c.6375C>T (p.Ser2125=) c.6369C>T (p.Ser2123=) c.4086C>T (p.Ser1362=) c.3889C>T (n.3889C>T) c.4098C>T (n.4098C>T) n.4594C>T c.5725C>T (n.5725C>T) c.5790C>T (p.Ser1930=) c.5766C>T (p.Ser1922=)	dbSNP
9	g.136497250G>C	CA375631519	NOTCH1	c.6489C>G (p.Ser2163Arg) c.1529C>G (n.1529C>G) n.3085C>G n.2821C>G c.6375C>G (p.Ser2125Arg) c.6369C>G (p.Ser2123Arg) c.4086C>G (p.Ser1362Arg) c.3889C>G (n.3889C>G) c.4098C>G (n.4098C>G) n.4594C>G c.5725C>G (n.5725C>G) c.5790C>G (p.Ser1930Arg) c.5766C>G (p.Ser1922Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497250G>T	CA375631520	NOTCH1	c.6489C>A (p.Ser2163Arg) c.1529C>A (n.1529C>A) n.3085C>A n.2821C>A c.6375C>A (p.Ser2125Arg) c.6369C>A (p.Ser2123Arg) c.4086C>A (p.Ser1362Arg) c.3889C>A (n.3889C>A) c.4098C>A (n.4098C>A) n.4594C>A c.5725C>A (n.5725C>A) c.5790C>A (p.Ser1930Arg) c.5766C>A (p.Ser1922Arg)	dbSNP
9	g.136497251C>A	CA201633944	NOTCH1	c.6488G>T (p.Ser2163Ile) c.1528G>T (n.1528G>T) n.3084G>T n.2820G>T c.6374G>T (p.Ser2125Ile) c.6368G>T (p.Ser2123Ile) c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.3888G>T (n.3888G>T) c.4097G>T (n.4097G>T) n.4593G>T c.5724G>T (n.5724G>T) c.5789G>T (p.Ser1930Ile) c.5765G>T (p.Ser1922Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497251C=	CA1884231238	NOTCH1	c.6488G= (p.Ser2163=) c.1528G= (n.1528G=) n.3084G= n.2820G= c.6374G= (p.Ser2125=) c.6368G= (p.Ser2123=) c.4085G= (p.Ser1362=) c.3888G= (n.3888G=) c.4097G= (n.4097G=) n.4593G= c.5724G= (n.5724G=) c.5789G= (p.Ser1930=) c.5765G= (p.Ser1922=)
9	g.136497251C>G	CA375631523	NOTCH1	c.6488G>C (p.Ser2163Thr) c.1528G>C (n.1528G>C) n.3084G>C n.2820G>C c.6374G>C (p.Ser2125Thr) c.6368G>C (p.Ser2123Thr) c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.3888G>C (n.3888G>C) c.4097G>C (n.4097G>C) n.4593G>C c.5724G>C (n.5724G>C) c.5789G>C (p.Ser1930Thr) c.5765G>C (p.Ser1922Thr)	dbSNP
9	g.136497251C>T	CA375631525	NOTCH1	c.6488G>A (p.Ser2163Asn) c.1528G>A (n.1528G>A) n.3084G>A n.2820G>A c.6374G>A (p.Ser2125Asn) c.6368G>A (p.Ser2123Asn) c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.3888G>A (n.3888G>A) c.4097G>A (n.4097G>A) n.4593G>A c.5724G>A (n.5724G>A) c.5789G>A (p.Ser1930Asn) c.5765G>A (p.Ser1922Asn)	dbSNP
9	g.136497252T>A	CA375631528	NOTCH1	c.6487A>T (p.Ser2163Cys) c.1527A>T (n.1527A>T) n.3083A>T n.2819A>T c.6373A>T (p.Ser2125Cys) c.6367A>T (p.Ser2123Cys) c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.3887A>T (n.3887A>T) c.4096A>T (n.4096A>T) n.4592A>T c.5723A>T (n.5723A>T) c.5788A>T (p.Ser1930Cys) c.5764A>T (p.Ser1922Cys)
9	g.136497252T>C	CA375631529	NOTCH1	c.6487A>G (p.Ser2163Gly) c.1527A>G (n.1527A>G) n.3083A>G n.2819A>G c.6373A>G (p.Ser2125Gly) c.6367A>G (p.Ser2123Gly) c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.3887A>G (n.3887A>G) c.4096A>G (n.4096A>G) n.4592A>G c.5723A>G (n.5723A>G) c.5788A>G (p.Ser1930Gly) c.5764A>G (p.Ser1922Gly)
9	g.136497252T>G	CA375631531	NOTCH1	c.6487A>C (p.Ser2163Arg) c.1527A>C (n.1527A>C) n.3083A>C n.2819A>C c.6373A>C (p.Ser2125Arg) c.6367A>C (p.Ser2123Arg) c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.3887A>C (n.3887A>C) c.4096A>C (n.4096A>C) n.4592A>C c.5723A>C (n.5723A>C) c.5788A>C (p.Ser1930Arg) c.5764A>C (p.Ser1922Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497252T=	CA1884231241	NOTCH1	c.6487A= (p.Ser2163=) c.1527A= (n.1527A=) n.3083A= n.2819A= c.6373A= (p.Ser2125=) c.6367A= (p.Ser2123=) c.4084A= (p.Ser1362=) c.3887A= (n.3887A=) c.4096A= (n.4096A=) n.4592A= c.5723A= (n.5723A=) c.5788A= (p.Ser1930=) c.5764A= (p.Ser1922=)
9	g.136497253G>A	CA467832454	NOTCH1	c.6486C>T (p.Ser2162=) c.1526C>T (n.1526C>T) n.3082C>T n.2818C>T c.6372C>T (p.Ser2124=) c.6366C>T (p.Ser2122=) c.4083C>T (p.Ser1361=) c.3886C>T (n.3886C>T) c.4095C>T (n.4095C>T) n.4591C>T c.5722C>T (n.5722C>T) c.5787C>T (p.Ser1929=) c.5763C>T (p.Ser1921=)	dbSNP
9	g.136497253G>C	CA375631532	NOTCH1	c.6486C>G (p.Ser2162Arg) c.1526C>G (n.1526C>G) n.3082C>G n.2818C>G c.6372C>G (p.Ser2124Arg) c.6366C>G (p.Ser2122Arg) c.4083C>G (p.Ser1361Arg) c.3886C>G (n.3886C>G) c.4095C>G (n.4095C>G) n.4591C>G c.5722C>G (n.5722C>G) c.5787C>G (p.Ser1929Arg) c.5763C>G (p.Ser1921Arg)	dbSNP
9	g.136497253G>T	CA375631533	NOTCH1	c.6486C>A (p.Ser2162Arg) c.1526C>A (n.1526C>A) n.3082C>A n.2818C>A c.6372C>A (p.Ser2124Arg) c.6366C>A (p.Ser2122Arg) c.4083C>A (p.Ser1361Arg) c.3886C>A (n.3886C>A) c.4095C>A (n.4095C>A) n.4591C>A c.5722C>A (n.5722C>A) c.5787C>A (p.Ser1929Arg) c.5763C>A (p.Ser1921Arg)	dbSNP
9	g.136497256_136497260del	CA2721098357	NOTCH1	c.6482_6486del (p.Pro2161GlnfsTer?) c.1522_1526del (n.1522_1526del) n.3078_3082del n.2814_2818del c.6368_6372del (p.Pro2123GlnfsTer?) c.6362_6366del (p.Pro2121GlnfsTer?) c.4079_4083del (p.Pro1360GlnfsTer?) c.3882_3886del (n.3882_3886del) c.4091_4095del (n.4091_4095del) n.4587_4591del c.5718_5722del (n.5718_5722del) c.5783_5787del (p.Pro1928GlnfsTer?) c.5759_5763del (p.Pro1920GlnfsTer?)	dbSNP
9	g.136497254C>A	CA375631536	NOTCH1	c.6485G>T (p.Ser2162Ile) c.1525G>T (n.1525G>T) n.3081G>T n.2817G>T c.6371G>T (p.Ser2124Ile) c.6365G>T (p.Ser2122Ile) c.4082G>T (p.Ser1361Ile) c.3885G>T (n.3885G>T) c.4094G>T (n.4094G>T) n.4590G>T c.5721G>T (n.5721G>T) c.5786G>T (p.Ser1929Ile) c.5762G>T (p.Ser1921Ile)	dbSNP
9	g.136497254C>G	CA375631538	NOTCH1	c.6485G>C (p.Ser2162Thr) c.1525G>C (n.1525G>C) n.3081G>C n.2817G>C c.6371G>C (p.Ser2124Thr) c.6365G>C (p.Ser2122Thr) c.4082G>C (p.Ser1361Thr) c.3885G>C (n.3885G>C) c.4094G>C (n.4094G>C) n.4590G>C c.5721G>C (n.5721G>C) c.5786G>C (p.Ser1929Thr) c.5762G>C (p.Ser1921Thr)	dbSNP
9	g.136497254C>T	CA375631535	NOTCH1	c.6485G>A (p.Ser2162Asn) c.1525G>A (n.1525G>A) n.3081G>A n.2817G>A c.6371G>A (p.Ser2124Asn) c.6365G>A (p.Ser2122Asn) c.4082G>A (p.Ser1361Asn) c.3885G>A (n.3885G>A) c.4094G>A (n.4094G>A) n.4590G>A c.5721G>A (n.5721G>A) c.5786G>A (p.Ser1929Asn) c.5762G>A (p.Ser1921Asn)	dbSNP
9	g.136497255T>A	CA375631545	NOTCH1	c.6484A>T (p.Ser2162Cys) c.1524A>T (n.1524A>T) n.3080A>T n.2816A>T c.6370A>T (p.Ser2124Cys) c.6364A>T (p.Ser2122Cys) c.4081A>T (p.Ser1361Cys) c.3884A>T (n.3884A>T) c.4093A>T (n.4093A>T) n.4589A>T c.5720A>T (n.5720A>T) c.5785A>T (p.Ser1929Cys) c.5761A>T (p.Ser1921Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497255T>C	CA375631541	NOTCH1	c.6484A>G (p.Ser2162Gly) c.1524A>G (n.1524A>G) n.3080A>G n.2816A>G c.6370A>G (p.Ser2124Gly) c.6364A>G (p.Ser2122Gly) c.4081A>G (p.Ser1361Gly) c.3884A>G (n.3884A>G) c.4093A>G (n.4093A>G) n.4589A>G c.5720A>G (n.5720A>G) c.5785A>G (p.Ser1929Gly) c.5761A>G (p.Ser1921Gly)
9	g.136497255T>G	CA375631542	NOTCH1	c.6484A>C (p.Ser2162Arg) c.1524A>C (n.1524A>C) n.3080A>C n.2816A>C c.6370A>C (p.Ser2124Arg) c.6364A>C (p.Ser2122Arg) c.4081A>C (p.Ser1361Arg) c.3884A>C (n.3884A>C) c.4093A>C (n.4093A>C) n.4589A>C c.5720A>C (n.5720A>C) c.5785A>C (p.Ser1929Arg) c.5761A>C (p.Ser1921Arg)
9	g.136497255T=	CA1884231243	NOTCH1	c.6484A= (p.Ser2162=) c.1524A= (n.1524A=) n.3080A= n.2816A= c.6370A= (p.Ser2124=) c.6364A= (p.Ser2122=) c.4081A= (p.Ser1361=) c.3884A= (n.3884A=) c.4093A= (n.4093A=) n.4589A= c.5720A= (n.5720A=) c.5785A= (p.Ser1929=) c.5761A= (p.Ser1921=)
9	g.136497255_136497285delinsTGGGCTTGCGGACCTTCTTGCCCTGCACGCC	CA1884231244	NOTCH1	c.6454_6484delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (p.Gly2152=) c.1494_1524delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (n.1494_1524delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA) n.3050_3080delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA n.2786_2816delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA c.6340_6370delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (p.Gly2114=) c.6334_6364delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (p.Gly2112=) c.4051_4081delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (p.Gly1351=) c.3854_3884delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (n.3854_3884delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA) c.4063_4093delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (n.4063_4093delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA) n.4559_4589delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA c.5690_5720delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (n.5690_5720delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA) c.5755_5785delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (p.Gly1919=) c.5731_5761delinsGGCGTGCAGGGCAAGAAGGTCCGCAAGCCCA (p.Gly1911=)
9	g.136497256G>A	CA5339889	NOTCH1	c.6483C>T (p.Pro2161=) c.1523C>T (n.1523C>T) n.3079C>T n.2815C>T c.6369C>T (p.Pro2123=) c.6363C>T (p.Pro2121=) c.4080C>T (p.Pro1360=) c.3883C>T (n.3883C>T) c.4092C>T (n.4092C>T) n.4588C>T c.5719C>T (n.5719C>T) c.5784C>T (p.Pro1928=) c.5760C>T (p.Pro1920=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497256G>C	CA467832456	NOTCH1	c.6483C>G (p.Pro2161=) c.1523C>G (n.1523C>G) n.3079C>G n.2815C>G c.6369C>G (p.Pro2123=) c.6363C>G (p.Pro2121=) c.4080C>G (p.Pro1360=) c.3883C>G (n.3883C>G) c.4092C>G (n.4092C>G) n.4588C>G c.5719C>G (n.5719C>G) c.5784C>G (p.Pro1928=) c.5760C>G (p.Pro1920=)	dbSNP
9	g.136497256G=	CA1884231246	NOTCH1	c.6483C= (p.Pro2161=) c.1523C= (n.1523C=) n.3079C= n.2815C= c.6369C= (p.Pro2123=) c.6363C= (p.Pro2121=) c.4080C= (p.Pro1360=) c.3883C= (n.3883C=) c.4092C= (n.4092C=) n.4588C= c.5719C= (n.5719C=) c.5784C= (p.Pro1928=) c.5760C= (p.Pro1920=)
9	g.136497256G>T	CA467832457	NOTCH1	c.6483C>A (p.Pro2161=) c.1523C>A (n.1523C>A) n.3079C>A n.2815C>A c.6369C>A (p.Pro2123=) c.6363C>A (p.Pro2121=) c.4080C>A (p.Pro1360=) c.3883C>A (n.3883C>A) c.4092C>A (n.4092C>A) n.4588C>A c.5719C>A (n.5719C>A) c.5784C>A (p.Pro1928=) c.5760C>A (p.Pro1920=)	gnomAD v4
9	g.136497263_136497292del	CA861072540	NOTCH1	c.6454_6483del (p.Gly2152_Pro2161del) c.1494_1523del (n.1494_1523del) n.3050_3079del n.2786_2815del c.6340_6369del (p.Gly2114_Pro2123del) c.6334_6363del (p.Gly2112_Pro2121del) c.4051_4080del (p.Gly1351_Pro1360del) c.3854_3883del (n.3854_3883del) c.4063_4092del (n.4063_4092del) n.4559_4588del c.5690_5719del (n.5690_5719del) c.5755_5784del (p.Gly1919_Pro1928del) c.5731_5760del (p.Gly1911_Pro1920del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497257G>A	CA375631550	NOTCH1	c.6482C>T (p.Pro2161Leu) c.1522C>T (n.1522C>T) n.3078C>T n.2814C>T c.6368C>T (p.Pro2123Leu) c.6362C>T (p.Pro2121Leu) c.4079C>T (p.Pro1360Leu) c.3882C>T (n.3882C>T) c.4091C>T (n.4091C>T) n.4587C>T c.5718C>T (n.5718C>T) c.5783C>T (p.Pro1928Leu) c.5759C>T (p.Pro1920Leu)	dbSNP
9	g.136497257G>C	CA375631552	NOTCH1	c.6482C>G (p.Pro2161Arg) c.1522C>G (n.1522C>G) n.3078C>G n.2814C>G c.6368C>G (p.Pro2123Arg) c.6362C>G (p.Pro2121Arg) c.4079C>G (p.Pro1360Arg) c.3882C>G (n.3882C>G) c.4091C>G (n.4091C>G) n.4587C>G c.5718C>G (n.5718C>G) c.5783C>G (p.Pro1928Arg) c.5759C>G (p.Pro1920Arg)	dbSNP
9	g.136497257G>T	CA375631553	NOTCH1	c.6482C>A (p.Pro2161His) c.1522C>A (n.1522C>A) n.3078C>A n.2814C>A c.6368C>A (p.Pro2123His) c.6362C>A (p.Pro2121His) c.4079C>A (p.Pro1360His) c.3882C>A (n.3882C>A) c.4091C>A (n.4091C>A) n.4587C>A c.5718C>A (n.5718C>A) c.5783C>A (p.Pro1928His) c.5759C>A (p.Pro1920His)	gnomAD v4
9	g.136497258G>A	CA5339890	NOTCH1	c.6481C>T (p.Pro2161Ser) c.1521C>T (n.1521C>T) n.3077C>T n.2813C>T c.6367C>T (p.Pro2123Ser) c.6361C>T (p.Pro2121Ser) c.4078C>T (p.Pro1360Ser) c.3881C>T (n.3881C>T) c.4090C>T (n.4090C>T) n.4586C>T c.5717C>T (n.5717C>T) c.5782C>T (p.Pro1928Ser) c.5758C>T (p.Pro1920Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497258G>C	CA375631555	NOTCH1	c.6481C>G (p.Pro2161Ala) c.1521C>G (n.1521C>G) n.3077C>G n.2813C>G c.6367C>G (p.Pro2123Ala) c.6361C>G (p.Pro2121Ala) c.4078C>G (p.Pro1360Ala) c.3881C>G (n.3881C>G) c.4090C>G (n.4090C>G) n.4586C>G c.5717C>G (n.5717C>G) c.5782C>G (p.Pro1928Ala) c.5758C>G (p.Pro1920Ala)	dbSNP
9	g.136497258G=	CA1884231247	NOTCH1	c.6481C= (p.Pro2161=) c.1521C= (n.1521C=) n.3077C= n.2813C= c.6367C= (p.Pro2123=) c.6361C= (p.Pro2121=) c.4078C= (p.Pro1360=) c.3881C= (n.3881C=) c.4090C= (n.4090C=) n.4586C= c.5717C= (n.5717C=) c.5782C= (p.Pro1928=) c.5758C= (p.Pro1920=)
9	g.136497258G>T	CA375631557	NOTCH1	c.6481C>A (p.Pro2161Thr) c.1521C>A (n.1521C>A) n.3077C>A n.2813C>A c.6367C>A (p.Pro2123Thr) c.6361C>A (p.Pro2121Thr) c.4078C>A (p.Pro1360Thr) c.3881C>A (n.3881C>A) c.4090C>A (n.4090C>A) n.4586C>A c.5717C>A (n.5717C>A) c.5782C>A (p.Pro1928Thr) c.5758C>A (p.Pro1920Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497259C>A	CA375631560	NOTCH1	c.6480G>T (p.Lys2160Asn) c.1520G>T (n.1520G>T) n.3076G>T n.2812G>T c.6366G>T (p.Lys2122Asn) c.6360G>T (p.Lys2120Asn) c.4077G>T (p.Lys1359Asn) c.3880G>T (n.3880G>T) c.4089G>T (n.4089G>T) n.4585G>T c.5716G>T (n.5716G>T) c.5781G>T (p.Lys1927Asn) c.5757G>T (p.Lys1919Asn)	dbSNP
9	g.136497259C=	CA1884231249	NOTCH1	c.6480G= (p.Lys2160=) c.1520G= (n.1520G=) n.3076G= n.2812G= c.6366G= (p.Lys2122=) c.6360G= (p.Lys2120=) c.4077G= (p.Lys1359=) c.3880G= (n.3880G=) c.4089G= (n.4089G=) n.4585G= c.5716G= (n.5716G=) c.5781G= (p.Lys1927=) c.5757G= (p.Lys1919=)
9	g.136497259C>G	CA375631562	NOTCH1	c.6480G>C (p.Lys2160Asn) c.1520G>C (n.1520G>C) n.3076G>C n.2812G>C c.6366G>C (p.Lys2122Asn) c.6360G>C (p.Lys2120Asn) c.4077G>C (p.Lys1359Asn) c.3880G>C (n.3880G>C) c.4089G>C (n.4089G>C) n.4585G>C c.5716G>C (n.5716G>C) c.5781G>C (p.Lys1927Asn) c.5757G>C (p.Lys1919Asn)	dbSNP
9	g.136497259C>T	CA467832458	NOTCH1	c.6480G>A (p.Lys2160=) c.1520G>A (n.1520G>A) n.3076G>A n.2812G>A c.6366G>A (p.Lys2122=) c.6360G>A (p.Lys2120=) c.4077G>A (p.Lys1359=) c.3880G>A (n.3880G>A) c.4089G>A (n.4089G>A) n.4585G>A c.5716G>A (n.5716G>A) c.5781G>A (p.Lys1927=) c.5757G>A (p.Lys1919=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497260T>A	CA375631564	NOTCH1	c.6479A>T (p.Lys2160Met) c.1519A>T (n.1519A>T) n.3075A>T n.2811A>T c.6365A>T (p.Lys2122Met) c.6359A>T (p.Lys2120Met) c.4076A>T (p.Lys1359Met) c.3879A>T (n.3879A>T) c.4088A>T (n.4088A>T) n.4584A>T c.5715A>T (n.5715A>T) c.5780A>T (p.Lys1927Met) c.5756A>T (p.Lys1919Met)	dbSNP
9	g.136497260T>C	CA375631566	NOTCH1	c.6479A>G (p.Lys2160Arg) c.1519A>G (n.1519A>G) n.3075A>G n.2811A>G c.6365A>G (p.Lys2122Arg) c.6359A>G (p.Lys2120Arg) c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.3879A>G (n.3879A>G) c.4088A>G (n.4088A>G) n.4584A>G c.5715A>G (n.5715A>G) c.5780A>G (p.Lys1927Arg) c.5756A>G (p.Lys1919Arg)	dbSNP
9	g.136497260T>G	CA375631568	NOTCH1	c.6479A>C (p.Lys2160Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) n.3075A>C n.2811A>C c.6365A>C (p.Lys2122Thr) c.6359A>C (p.Lys2120Thr) c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.3879A>C (n.3879A>C) c.4088A>C (n.4088A>C) n.4584A>C c.5715A>C (n.5715A>C) c.5780A>C (p.Lys1927Thr) c.5756A>C (p.Lys1919Thr)
9	g.136497261T>A	CA375631570	NOTCH1	c.6478A>T (p.Lys2160Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) n.3074A>T n.2810A>T c.6364A>T (p.Lys2122Ter) c.6358A>T (p.Lys2120Ter) c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.3878A>T (n.3878A>T) c.4087A>T (n.4087A>T) n.4583A>T c.5714A>T (n.5714A>T) c.5779A>T (p.Lys1927Ter) c.5755A>T (p.Lys1919Ter)
9	g.136497261T>C	CA375631572	NOTCH1	c.6478A>G (p.Lys2160Glu) c.1518A>G (n.1518A>G) n.3074A>G n.2810A>G c.6364A>G (p.Lys2122Glu) c.6358A>G (p.Lys2120Glu) c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.3878A>G (n.3878A>G) c.4087A>G (n.4087A>G) n.4583A>G c.5714A>G (n.5714A>G) c.5779A>G (p.Lys1927Glu) c.5755A>G (p.Lys1919Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497261T>G	CA375631571	NOTCH1	c.6478A>C (p.Lys2160Gln) c.1518A>C (n.1518A>C) n.3074A>C n.2810A>C c.6364A>C (p.Lys2122Gln) c.6358A>C (p.Lys2120Gln) c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.3878A>C (n.3878A>C) c.4087A>C (n.4087A>C) n.4583A>C c.5714A>C (n.5714A>C) c.5779A>C (p.Lys1927Gln) c.5755A>C (p.Lys1919Gln)
9	g.136497261T=	CA1884231252	NOTCH1	c.6478A= (p.Lys2160=) c.1518A= (n.1518A=) n.3074A= n.2810A= c.6364A= (p.Lys2122=) c.6358A= (p.Lys2120=) c.4075A= (p.Lys1359=) c.3878A= (n.3878A=) c.4087A= (n.4087A=) n.4583A= c.5714A= (n.5714A=) c.5779A= (p.Lys1927=) c.5755A= (p.Lys1919=)
9	g.136497262G>A	CA467832459	NOTCH1	c.6477C>T (p.Arg2159=) c.1517C>T (n.1517C>T) n.3073C>T n.2809C>T c.6363C>T (p.Arg2121=) c.6357C>T (p.Arg2119=) c.4074C>T (p.Arg1358=) c.3877C>T (n.3877C>T) c.4086C>T (n.4086C>T) n.4582C>T c.5713C>T (n.5713C>T) c.5778C>T (p.Arg1926=) c.5754C>T (p.Arg1918=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497262G>C	CA467832460	NOTCH1	c.6477C>G (p.Arg2159=) c.1517C>G (n.1517C>G) n.3073C>G n.2809C>G c.6363C>G (p.Arg2121=) c.6357C>G (p.Arg2119=) c.4074C>G (p.Arg1358=) c.3877C>G (n.3877C>G) c.4086C>G (n.4086C>G) n.4582C>G c.5713C>G (n.5713C>G) c.5778C>G (p.Arg1926=) c.5754C>G (p.Arg1918=)	dbSNP
9	g.136497262G>T	CA467832461	NOTCH1	c.6477C>A (p.Arg2159=) c.1517C>A (n.1517C>A) n.3073C>A n.2809C>A c.6363C>A (p.Arg2121=) c.6357C>A (p.Arg2119=) c.4074C>A (p.Arg1358=) c.3877C>A (n.3877C>A) c.4086C>A (n.4086C>A) n.4582C>A c.5713C>A (n.5713C>A) c.5778C>A (p.Arg1926=) c.5754C>A (p.Arg1918=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497263C>A	CA375631574	NOTCH1	c.6476G>T (p.Arg2159Leu) c.1516G>T (n.1516G>T) n.3072G>T n.2808G>T c.6362G>T (p.Arg2121Leu) c.6356G>T (p.Arg2119Leu) c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.3876G>T (n.3876G>T) c.4085G>T (n.4085G>T) n.4581G>T c.5712G>T (n.5712G>T) c.5777G>T (p.Arg1926Leu) c.5753G>T (p.Arg1918Leu)	ClinVar dbSNP
9	g.136497263C=	CA1884231254	NOTCH1	c.6476G= (p.Arg2159=) c.1516G= (n.1516G=) n.3072G= n.2808G= c.6362G= (p.Arg2121=) c.6356G= (p.Arg2119=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.3876G= (n.3876G=) c.4085G= (n.4085G=) n.4581G= c.5712G= (n.5712G=) c.5777G= (p.Arg1926=) c.5753G= (p.Arg1918=)
9	g.136497263C>G	CA375631576	NOTCH1	c.6476G>C (p.Arg2159Pro) c.1516G>C (n.1516G>C) n.3072G>C n.2808G>C c.6362G>C (p.Arg2121Pro) c.6356G>C (p.Arg2119Pro) c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.3876G>C (n.3876G>C) c.4085G>C (n.4085G>C) n.4581G>C c.5712G>C (n.5712G>C) c.5777G>C (p.Arg1926Pro) c.5753G>C (p.Arg1918Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497263C>T	CA16612716	NOTCH1	c.6476G>A (p.Arg2159His) c.1516G>A (n.1516G>A) n.3072G>A n.2808G>A c.6362G>A (p.Arg2121His) c.6356G>A (p.Arg2119His) c.4073G>A (p.Arg1358His) c.3876G>A (n.3876G>A) c.4085G>A (n.4085G>A) n.4581G>A c.5712G>A (n.5712G>A) c.5777G>A (p.Arg1926His) c.5753G>A (p.Arg1918His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136497264G>A	CA5339891	NOTCH1	c.6475C>T (p.Arg2159Cys) c.1515C>T (n.1515C>T) n.3071C>T n.2807C>T c.6361C>T (p.Arg2121Cys) c.6355C>T (p.Arg2119Cys) c.4072C>T (p.Arg1358Cys) c.3875C>T (n.3875C>T) c.4084C>T (n.4084C>T) n.4580C>T c.5711C>T (n.5711C>T) c.5776C>T (p.Arg1926Cys) c.5752C>T (p.Arg1918Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497264G>C	CA375631580	NOTCH1	c.6475C>G (p.Arg2159Gly) c.1515C>G (n.1515C>G) n.3071C>G n.2807C>G c.6361C>G (p.Arg2121Gly) c.6355C>G (p.Arg2119Gly) c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.3875C>G (n.3875C>G) c.4084C>G (n.4084C>G) n.4580C>G c.5711C>G (n.5711C>G) c.5776C>G (p.Arg1926Gly) c.5752C>G (p.Arg1918Gly)	dbSNP
9	g.136497264G=	CA1884231259	NOTCH1	c.6475C= (p.Arg2159=) c.1515C= (n.1515C=) n.3071C= n.2807C= c.6361C= (p.Arg2121=) c.6355C= (p.Arg2119=) c.4072C= (p.Arg1358=) c.3875C= (n.3875C=) c.4084C= (n.4084C=) n.4580C= c.5711C= (n.5711C=) c.5776C= (p.Arg1926=) c.5752C= (p.Arg1918=)
9	g.136497264G>T	CA375631582	NOTCH1	c.6475C>A (p.Arg2159Ser) c.1515C>A (n.1515C>A) n.3071C>A n.2807C>A c.6361C>A (p.Arg2121Ser) c.6355C>A (p.Arg2119Ser) c.4072C>A (p.Arg1358Ser) c.3875C>A (n.3875C>A) c.4084C>A (n.4084C>A) n.4580C>A c.5711C>A (n.5711C>A) c.5776C>A (p.Arg1926Ser) c.5752C>A (p.Arg1918Ser)	dbSNP
9	g.136497265G>A	CA467832462	NOTCH1	c.6474C>T (p.Val2158=) c.1514C>T (n.1514C>T) n.3070C>T n.2806C>T c.6360C>T (p.Val2120=) c.6354C>T (p.Val2118=) c.4071C>T (p.Val1357=) c.3874C>T (n.3874C>T) c.4083C>T (n.4083C>T) n.4579C>T c.5710C>T (n.5710C>T) c.5775C>T (p.Val1925=) c.5751C>T (p.Val1917=)	dbSNP
9	g.136497265G>C	CA467832464	NOTCH1	c.6474C>G (p.Val2158=) c.1514C>G (n.1514C>G) n.3070C>G n.2806C>G c.6360C>G (p.Val2120=) c.6354C>G (p.Val2118=) c.4071C>G (p.Val1357=) c.3874C>G (n.3874C>G) c.4083C>G (n.4083C>G) n.4579C>G c.5710C>G (n.5710C>G) c.5775C>G (p.Val1925=) c.5751C>G (p.Val1917=)	dbSNP
9	g.136497265G>T	CA467832463	NOTCH1	c.6474C>A (p.Val2158=) c.1514C>A (n.1514C>A) n.3070C>A n.2806C>A c.6360C>A (p.Val2120=) c.6354C>A (p.Val2118=) c.4071C>A (p.Val1357=) c.3874C>A (n.3874C>A) c.4083C>A (n.4083C>A) n.4579C>A c.5710C>A (n.5710C>A) c.5775C>A (p.Val1925=) c.5751C>A (p.Val1917=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497266A>C	CA375631584	NOTCH1	c.6473T>G (p.Val2158Gly) c.1513T>G (n.1513T>G) n.3069T>G n.2805T>G c.6359T>G (p.Val2120Gly) c.6353T>G (p.Val2118Gly) c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.3873T>G (n.3873T>G) c.4082T>G (n.4082T>G) n.4578T>G c.5709T>G (n.5709T>G) c.5774T>G (p.Val1925Gly) c.5750T>G (p.Val1917Gly)	dbSNP
9	g.136497266A>G	CA375631585	NOTCH1	c.6473T>C (p.Val2158Ala) c.1513T>C (n.1513T>C) n.3069T>C n.2805T>C c.6359T>C (p.Val2120Ala) c.6353T>C (p.Val2118Ala) c.4070T>C (p.Val1357Ala) c.3873T>C (n.3873T>C) c.4082T>C (n.4082T>C) n.4578T>C c.5709T>C (n.5709T>C) c.5774T>C (p.Val1925Ala) c.5750T>C (p.Val1917Ala)	dbSNP
9	g.136497266A>T	CA375631586	NOTCH1	c.6473T>A (p.Val2158Asp) c.1513T>A (n.1513T>A) n.3069T>A n.2805T>A c.6359T>A (p.Val2120Asp) c.6353T>A (p.Val2118Asp) c.4070T>A (p.Val1357Asp) c.3873T>A (n.3873T>A) c.4082T>A (n.4082T>A) n.4578T>A c.5709T>A (n.5709T>A) c.5774T>A (p.Val1925Asp) c.5750T>A (p.Val1917Asp)	dbSNP
9	g.136497267C>A	CA375631589	NOTCH1	c.6472G>T (p.Val2158Phe) c.1512G>T (n.1512G>T) n.3068G>T n.2804G>T c.6358G>T (p.Val2120Phe) c.6352G>T (p.Val2118Phe) c.4069G>T (p.Val1357Phe) c.3872G>T (n.3872G>T) c.4081G>T (n.4081G>T) n.4577G>T c.5708G>T (n.5708G>T) c.5773G>T (p.Val1925Phe) c.5749G>T (p.Val1917Phe)	gnomAD v4
9	g.136497267C=	CA1884231261	NOTCH1	c.6472G= (p.Val2158=) c.1512G= (n.1512G=) n.3068G= n.2804G= c.6358G= (p.Val2120=) c.6352G= (p.Val2118=) c.4069G= (p.Val1357=) c.3872G= (n.3872G=) c.4081G= (n.4081G=) n.4577G= c.5708G= (n.5708G=) c.5773G= (p.Val1925=) c.5749G= (p.Val1917=)
9	g.136497267C>G	CA375631590	NOTCH1	c.6472G>C (p.Val2158Leu) c.1512G>C (n.1512G>C) n.3068G>C n.2804G>C c.6358G>C (p.Val2120Leu) c.6352G>C (p.Val2118Leu) c.4069G>C (p.Val1357Leu) c.3872G>C (n.3872G>C) c.4081G>C (n.4081G>C) n.4577G>C c.5708G>C (n.5708G>C) c.5773G>C (p.Val1925Leu) c.5749G>C (p.Val1917Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497267C>T	CA375631592	NOTCH1	c.6472G>A (p.Val2158Ile) c.1512G>A (n.1512G>A) n.3068G>A n.2804G>A c.6358G>A (p.Val2120Ile) c.6352G>A (p.Val2118Ile) c.4069G>A (p.Val1357Ile) c.3872G>A (n.3872G>A) c.4081G>A (n.4081G>A) n.4577G>A c.5708G>A (n.5708G>A) c.5773G>A (p.Val1925Ile) c.5749G>A (p.Val1917Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497268C>A	CA375631595	NOTCH1	c.6471G>T (p.Lys2157Asn) c.1511G>T (n.1511G>T) n.3067G>T n.2803G>T c.6357G>T (p.Lys2119Asn) c.6351G>T (p.Lys2117Asn) c.4068G>T (p.Lys1356Asn) c.3871G>T (n.3871G>T) c.4080G>T (n.4080G>T) n.4576G>T c.5707G>T (n.5707G>T) c.5772G>T (p.Lys1924Asn) c.5748G>T (p.Lys1916Asn)	dbSNP
9	g.136497268C>G	CA375631596	NOTCH1	c.6471G>C (p.Lys2157Asn) c.1511G>C (n.1511G>C) n.3067G>C n.2803G>C c.6357G>C (p.Lys2119Asn) c.6351G>C (p.Lys2117Asn) c.4068G>C (p.Lys1356Asn) c.3871G>C (n.3871G>C) c.4080G>C (n.4080G>C) n.4576G>C c.5707G>C (n.5707G>C) c.5772G>C (p.Lys1924Asn) c.5748G>C (p.Lys1916Asn)
9	g.136497268C>T	CA467832468	NOTCH1	c.6471G>A (p.Lys2157=) c.1511G>A (n.1511G>A) n.3067G>A n.2803G>A c.6357G>A (p.Lys2119=) c.6351G>A (p.Lys2117=) c.4068G>A (p.Lys1356=) c.3871G>A (n.3871G>A) c.4080G>A (n.4080G>A) n.4576G>A c.5707G>A (n.5707G>A) c.5772G>A (p.Lys1924=) c.5748G>A (p.Lys1916=)	dbSNP
9	g.136497269T>A	CA375631599	NOTCH1	c.6470A>T (p.Lys2157Met) c.1510A>T (n.1510A>T) n.3066A>T n.2802A>T c.6356A>T (p.Lys2119Met) c.6350A>T (p.Lys2117Met) c.4067A>T (p.Lys1356Met) c.3870A>T (n.3870A>T) c.4079A>T (n.4079A>T) n.4575A>T c.5706A>T (n.5706A>T) c.5771A>T (p.Lys1924Met) c.5747A>T (p.Lys1916Met)	dbSNP
9	g.136497269T>C	CA375631600	NOTCH1	c.6470A>G (p.Lys2157Arg) c.1510A>G (n.1510A>G) n.3066A>G n.2802A>G c.6356A>G (p.Lys2119Arg) c.6350A>G (p.Lys2117Arg) c.4067A>G (p.Lys1356Arg) c.3870A>G (n.3870A>G) c.4079A>G (n.4079A>G) n.4575A>G c.5706A>G (n.5706A>G) c.5771A>G (p.Lys1924Arg) c.5747A>G (p.Lys1916Arg)
9	g.136497269T>G	CA375631602	NOTCH1	c.6470A>C (p.Lys2157Thr) c.1510A>C (n.1510A>C) n.3066A>C n.2802A>C c.6356A>C (p.Lys2119Thr) c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.4067A>C (p.Lys1356Thr) c.3870A>C (n.3870A>C) c.4079A>C (n.4079A>C) n.4575A>C c.5706A>C (n.5706A>C) c.5771A>C (p.Lys1924Thr) c.5747A>C (p.Lys1916Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497269T=	CA1884231263	NOTCH1	c.6470A= (p.Lys2157=) c.1510A= (n.1510A=) n.3066A= n.2802A= c.6356A= (p.Lys2119=) c.6350A= (p.Lys2117=) c.4067A= (p.Lys1356=) c.3870A= (n.3870A=) c.4079A= (n.4079A=) n.4575A= c.5706A= (n.5706A=) c.5771A= (p.Lys1924=) c.5747A= (p.Lys1916=)
9	g.136497270T>A	CA375631605	NOTCH1	c.6469A>T (p.Lys2157Ter) c.1509A>T (n.1509A>T) n.3065A>T n.2801A>T c.6355A>T (p.Lys2119Ter) c.6349A>T (p.Lys2117Ter) c.4066A>T (p.Lys1356Ter) c.3869A>T (n.3869A>T) c.4078A>T (n.4078A>T) n.4574A>T c.5705A>T (n.5705A>T) c.5770A>T (p.Lys1924Ter) c.5746A>T (p.Lys1916Ter)	dbSNP
9	g.136497270T>C	CA375631607	NOTCH1	c.6469A>G (p.Lys2157Glu) c.1509A>G (n.1509A>G) n.3065A>G n.2801A>G c.6355A>G (p.Lys2119Glu) c.6349A>G (p.Lys2117Glu) c.4066A>G (p.Lys1356Glu) c.3869A>G (n.3869A>G) c.4078A>G (n.4078A>G) n.4574A>G c.5705A>G (n.5705A>G) c.5770A>G (p.Lys1924Glu) c.5746A>G (p.Lys1916Glu)	dbSNP
9	g.136497270T>G	CA375631608	NOTCH1	c.6469A>C (p.Lys2157Gln) c.1509A>C (n.1509A>C) n.3065A>C n.2801A>C c.6355A>C (p.Lys2119Gln) c.6349A>C (p.Lys2117Gln) c.4066A>C (p.Lys1356Gln) c.3869A>C (n.3869A>C) c.4078A>C (n.4078A>C) n.4574A>C c.5705A>C (n.5705A>C) c.5770A>C (p.Lys1924Gln) c.5746A>C (p.Lys1916Gln)
9	g.136497271C>A	CA375631609	NOTCH1	c.6468G>T (p.Lys2156Asn) c.1508G>T (n.1508G>T) n.3064G>T n.2800G>T c.6354G>T (p.Lys2118Asn) c.6348G>T (p.Lys2116Asn) c.4065G>T (p.Lys1355Asn) c.3868G>T (n.3868G>T) c.4077G>T (n.4077G>T) n.4573G>T c.5704G>T (n.5704G>T) c.5769G>T (p.Lys1923Asn) c.5745G>T (p.Lys1915Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497271C>G	CA375631610	NOTCH1	c.6468G>C (p.Lys2156Asn) c.1508G>C (n.1508G>C) n.3064G>C n.2800G>C c.6354G>C (p.Lys2118Asn) c.6348G>C (p.Lys2116Asn) c.4065G>C (p.Lys1355Asn) c.3868G>C (n.3868G>C) c.4077G>C (n.4077G>C) n.4573G>C c.5704G>C (n.5704G>C) c.5769G>C (p.Lys1923Asn) c.5745G>C (p.Lys1915Asn)	dbSNP
9	g.136497271C>T	CA467832472	NOTCH1	c.6468G>A (p.Lys2156=) c.1508G>A (n.1508G>A) n.3064G>A n.2800G>A c.6354G>A (p.Lys2118=) c.6348G>A (p.Lys2116=) c.4065G>A (p.Lys1355=) c.3868G>A (n.3868G>A) c.4077G>A (n.4077G>A) n.4573G>A c.5704G>A (n.5704G>A) c.5769G>A (p.Lys1923=) c.5745G>A (p.Lys1915=)	dbSNP
9	g.136497272T>A	CA375631613	NOTCH1	c.6467A>T (p.Lys2156Met) c.1507A>T (n.1507A>T) n.3063A>T n.2799A>T c.6353A>T (p.Lys2118Met) c.6347A>T (p.Lys2116Met) c.4064A>T (p.Lys1355Met) c.3867A>T (n.3867A>T) c.4076A>T (n.4076A>T) n.4572A>T c.5703A>T (n.5703A>T) c.5768A>T (p.Lys1923Met) c.5744A>T (p.Lys1915Met)	dbSNP
9	g.136497272T>C	CA375631615	NOTCH1	c.6467A>G (p.Lys2156Arg) c.1507A>G (n.1507A>G) n.3063A>G n.2799A>G c.6353A>G (p.Lys2118Arg) c.6347A>G (p.Lys2116Arg) c.4064A>G (p.Lys1355Arg) c.3867A>G (n.3867A>G) c.4076A>G (n.4076A>G) n.4572A>G c.5703A>G (n.5703A>G) c.5768A>G (p.Lys1923Arg) c.5744A>G (p.Lys1915Arg)	dbSNP
9	g.136497272T>G	CA375631616	NOTCH1	c.6467A>C (p.Lys2156Thr) c.1507A>C (n.1507A>C) n.3063A>C n.2799A>C c.6353A>C (p.Lys2118Thr) c.6347A>C (p.Lys2116Thr) c.4064A>C (p.Lys1355Thr) c.3867A>C (n.3867A>C) c.4076A>C (n.4076A>C) n.4572A>C c.5703A>C (n.5703A>C) c.5768A>C (p.Lys1923Thr) c.5744A>C (p.Lys1915Thr)	dbSNP
9	g.136497273T>A	CA375631619	NOTCH1	c.6466A>T (p.Lys2156Ter) c.1506A>T (n.1506A>T) n.3062A>T n.2798A>T c.6352A>T (p.Lys2118Ter) c.6346A>T (p.Lys2116Ter) c.4063A>T (p.Lys1355Ter) c.3866A>T (n.3866A>T) c.4075A>T (n.4075A>T) n.4571A>T c.5702A>T (n.5702A>T) c.5767A>T (p.Lys1923Ter) c.5743A>T (p.Lys1915Ter)
9	g.136497273T>C	CA5339892	NOTCH1	c.6466A>G (p.Lys2156Glu) c.1506A>G (n.1506A>G) n.3062A>G n.2798A>G c.6352A>G (p.Lys2118Glu) c.6346A>G (p.Lys2116Glu) c.4063A>G (p.Lys1355Glu) c.3866A>G (n.3866A>G) c.4075A>G (n.4075A>G) n.4571A>G c.5702A>G (n.5702A>G) c.5767A>G (p.Lys1923Glu) c.5743A>G (p.Lys1915Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497273T>G	CA375631621	NOTCH1	c.6466A>C (p.Lys2156Gln) c.1506A>C (n.1506A>C) n.3062A>C n.2798A>C c.6352A>C (p.Lys2118Gln) c.6346A>C (p.Lys2116Gln) c.4063A>C (p.Lys1355Gln) c.3866A>C (n.3866A>C) c.4075A>C (n.4075A>C) n.4571A>C c.5702A>C (n.5702A>C) c.5767A>C (p.Lys1923Gln) c.5743A>C (p.Lys1915Gln)
9	g.136497273T=	CA1884231265	NOTCH1	c.6466A= (p.Lys2156=) c.1506A= (n.1506A=) n.3062A= n.2798A= c.6352A= (p.Lys2118=) c.6346A= (p.Lys2116=) c.4063A= (p.Lys1355=) c.3866A= (n.3866A=) c.4075A= (n.4075A=) n.4571A= c.5702A= (n.5702A=) c.5767A= (p.Lys1923=) c.5743A= (p.Lys1915=)
9	g.136497274G>A	CA467832479	NOTCH1	c.6465C>T (p.Gly2155=) c.1505C>T (n.1505C>T) n.3061C>T n.2797C>T c.6351C>T (p.Gly2117=) c.6345C>T (p.Gly2115=) c.4062C>T (p.Gly1354=) c.3865C>T (n.3865C>T) c.4074C>T (n.4074C>T) n.4570C>T c.5701C>T (n.5701C>T) c.5766C>T (p.Gly1922=) c.5742C>T (p.Gly1914=)
9	g.136497274G>C	CA5339893	NOTCH1	c.6465C>G (p.Gly2155=) c.1505C>G (n.1505C>G) n.3061C>G n.2797C>G c.6351C>G (p.Gly2117=) c.6345C>G (p.Gly2115=) c.4062C>G (p.Gly1354=) c.3865C>G (n.3865C>G) c.4074C>G (n.4074C>G) n.4570C>G c.5701C>G (n.5701C>G) c.5766C>G (p.Gly1922=) c.5742C>G (p.Gly1914=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497274G=	CA1884231267	NOTCH1	c.6465C= (p.Gly2155=) c.1505C= (n.1505C=) n.3061C= n.2797C= c.6351C= (p.Gly2117=) c.6345C= (p.Gly2115=) c.4062C= (p.Gly1354=) c.3865C= (n.3865C=) c.4074C= (n.4074C=) n.4570C= c.5701C= (n.5701C=) c.5766C= (p.Gly1922=) c.5742C= (p.Gly1914=)
9	g.136497274G>T	CA467832478	NOTCH1	c.6465C>A (p.Gly2155=) c.1505C>A (n.1505C>A) n.3061C>A n.2797C>A c.6351C>A (p.Gly2117=) c.6345C>A (p.Gly2115=) c.4062C>A (p.Gly1354=) c.3865C>A (n.3865C>A) c.4074C>A (n.4074C>A) n.4570C>A c.5701C>A (n.5701C>A) c.5766C>A (p.Gly1922=) c.5742C>A (p.Gly1914=)	gnomAD v4
9	g.136497275C>A	CA375631624	NOTCH1	c.6464G>T (p.Gly2155Val) c.1504G>T (n.1504G>T) n.3060G>T n.2796G>T c.6350G>T (p.Gly2117Val) c.6344G>T (p.Gly2115Val) c.4061G>T (p.Gly1354Val) c.3864G>T (n.3864G>T) c.4073G>T (n.4073G>T) n.4569G>T c.5700G>T (n.5700G>T) c.5765G>T (p.Gly1922Val) c.5741G>T (p.Gly1914Val)
9	g.136497275C>G	CA375631625	NOTCH1	c.6464G>C (p.Gly2155Ala) c.1504G>C (n.1504G>C) n.3060G>C n.2796G>C c.6350G>C (p.Gly2117Ala) c.6344G>C (p.Gly2115Ala) c.4061G>C (p.Gly1354Ala) c.3864G>C (n.3864G>C) c.4073G>C (n.4073G>C) n.4569G>C c.5700G>C (n.5700G>C) c.5765G>C (p.Gly1922Ala) c.5741G>C (p.Gly1914Ala)	dbSNP
9	g.136497275C>T	CA375631627	NOTCH1	c.6464G>A (p.Gly2155Asp) c.1504G>A (n.1504G>A) n.3060G>A n.2796G>A c.6350G>A (p.Gly2117Asp) c.6344G>A (p.Gly2115Asp) c.4061G>A (p.Gly1354Asp) c.3864G>A (n.3864G>A) c.4073G>A (n.4073G>A) n.4569G>A c.5700G>A (n.5700G>A) c.5765G>A (p.Gly1922Asp) c.5741G>A (p.Gly1914Asp)	dbSNP
9	g.136497276C>A	CA375631630	NOTCH1	c.6463G>T (p.Gly2155Cys) c.1503G>T (n.1503G>T) n.3059G>T n.2795G>T c.6349G>T (p.Gly2117Cys) c.6343G>T (p.Gly2115Cys) c.4060G>T (p.Gly1354Cys) c.3863G>T (n.3863G>T) c.4072G>T (n.4072G>T) n.4568G>T c.5699G>T (n.5699G>T) c.5764G>T (p.Gly1922Cys) c.5740G>T (p.Gly1914Cys)
9	g.136497276C=	CA1884231270	NOTCH1	c.6463G= (p.Gly2155=) c.1503G= (n.1503G=) n.3059G= n.2795G= c.6349G= (p.Gly2117=) c.6343G= (p.Gly2115=) c.4060G= (p.Gly1354=) c.3863G= (n.3863G=) c.4072G= (n.4072G=) n.4568G= c.5699G= (n.5699G=) c.5764G= (p.Gly1922=) c.5740G= (p.Gly1914=)
9	g.136497276C>G	CA375631631	NOTCH1	c.6463G>C (p.Gly2155Arg) c.1503G>C (n.1503G>C) n.3059G>C n.2795G>C c.6349G>C (p.Gly2117Arg) c.6343G>C (p.Gly2115Arg) c.4060G>C (p.Gly1354Arg) c.3863G>C (n.3863G>C) c.4072G>C (n.4072G>C) n.4568G>C c.5699G>C (n.5699G>C) c.5764G>C (p.Gly1922Arg) c.5740G>C (p.Gly1914Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497276C>T	CA201633975	NOTCH1	c.6463G>A (p.Gly2155Ser) c.1503G>A (n.1503G>A) n.3059G>A n.2795G>A c.6349G>A (p.Gly2117Ser) c.6343G>A (p.Gly2115Ser) c.4060G>A (p.Gly1354Ser) c.3863G>A (n.3863G>A) c.4072G>A (n.4072G>A) n.4568G>A c.5699G>A (n.5699G>A) c.5764G>A (p.Gly1922Ser) c.5740G>A (p.Gly1914Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.136497277C>A	CA375631634	NOTCH1	c.6462G>T (p.Gln2154His) c.1502G>T (n.1502G>T) n.3058G>T n.2794G>T c.6348G>T (p.Gln2116His) c.6342G>T (p.Gln2114His) c.4059G>T (p.Gln1353His) c.3862G>T (n.3862G>T) c.4071G>T (n.4071G>T) n.4567G>T c.5698G>T (n.5698G>T) c.5763G>T (p.Gln1921His) c.5739G>T (p.Gln1913His)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497277C>G	CA375631636	NOTCH1	c.6462G>C (p.Gln2154His) c.1502G>C (n.1502G>C) n.3058G>C n.2794G>C c.6348G>C (p.Gln2116His) c.6342G>C (p.Gln2114His) c.4059G>C (p.Gln1353His) c.3862G>C (n.3862G>C) c.4071G>C (n.4071G>C) n.4567G>C c.5698G>C (n.5698G>C) c.5763G>C (p.Gln1921His) c.5739G>C (p.Gln1913His)
9	g.136497277C>T	CA467832482	NOTCH1	c.6462G>A (p.Gln2154=) c.1502G>A (n.1502G>A) n.3058G>A n.2794G>A c.6348G>A (p.Gln2116=) c.6342G>A (p.Gln2114=) c.4059G>A (p.Gln1353=) c.3862G>A (n.3862G>A) c.4071G>A (n.4071G>A) n.4567G>A c.5698G>A (n.5698G>A) c.5763G>A (p.Gln1921=) c.5739G>A (p.Gln1913=)	dbSNP
9	g.136497278T>A	CA375631638	NOTCH1	c.6461A>T (p.Gln2154Leu) c.1501A>T (n.1501A>T) n.3057A>T n.2793A>T c.6347A>T (p.Gln2116Leu) c.6341A>T (p.Gln2114Leu) c.4058A>T (p.Gln1353Leu) c.3861A>T (n.3861A>T) c.4070A>T (n.4070A>T) n.4566A>T c.5697A>T (n.5697A>T) c.5762A>T (p.Gln1921Leu) c.5738A>T (p.Gln1913Leu)	dbSNP
9	g.136497278T>C	CA375631640	NOTCH1	c.6461A>G (p.Gln2154Arg) c.1501A>G (n.1501A>G) n.3057A>G n.2793A>G c.6347A>G (p.Gln2116Arg) c.6341A>G (p.Gln2114Arg) c.4058A>G (p.Gln1353Arg) c.3861A>G (n.3861A>G) c.4070A>G (n.4070A>G) n.4566A>G c.5697A>G (n.5697A>G) c.5762A>G (p.Gln1921Arg) c.5738A>G (p.Gln1913Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497278T>G	CA375631642	NOTCH1	c.6461A>C (p.Gln2154Pro) c.1501A>C (n.1501A>C) n.3057A>C n.2793A>C c.6347A>C (p.Gln2116Pro) c.6341A>C (p.Gln2114Pro) c.4058A>C (p.Gln1353Pro) c.3861A>C (n.3861A>C) c.4070A>C (n.4070A>C) n.4566A>C c.5697A>C (n.5697A>C) c.5762A>C (p.Gln1921Pro) c.5738A>C (p.Gln1913Pro)
9	g.136497278T=	CA1884231273	NOTCH1	c.6461A= (p.Gln2154=) c.1501A= (n.1501A=) n.3057A= n.2793A= c.6347A= (p.Gln2116=) c.6341A= (p.Gln2114=) c.4058A= (p.Gln1353=) c.3861A= (n.3861A=) c.4070A= (n.4070A=) n.4566A= c.5697A= (n.5697A=) c.5762A= (p.Gln1921=) c.5738A= (p.Gln1913=)
9	g.136497279G>A	CA375631644	NOTCH1	c.6460C>T (p.Gln2154Ter) c.1500C>T (n.1500C>T) n.3056C>T n.2792C>T c.6346C>T (p.Gln2116Ter) c.6340C>T (p.Gln2114Ter) c.4057C>T (p.Gln1353Ter) c.3860C>T (n.3860C>T) c.4069C>T (n.4069C>T) n.4565C>T c.5696C>T (n.5696C>T) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5737C>T (p.Gln1913Ter)	dbSNP
9	g.136497279G>C	CA375631645	NOTCH1	c.6460C>G (p.Gln2154Glu) c.1500C>G (n.1500C>G) n.3056C>G n.2792C>G c.6346C>G (p.Gln2116Glu) c.6340C>G (p.Gln2114Glu) c.4057C>G (p.Gln1353Glu) c.3860C>G (n.3860C>G) c.4069C>G (n.4069C>G) n.4565C>G c.5696C>G (n.5696C>G) c.5761C>G (p.Gln1921Glu) c.5737C>G (p.Gln1913Glu)	dbSNP
9	g.136497279G>T	CA375631647	NOTCH1	c.6460C>A (p.Gln2154Lys) c.1500C>A (n.1500C>A) n.3056C>A n.2792C>A c.6346C>A (p.Gln2116Lys) c.6340C>A (p.Gln2114Lys) c.4057C>A (p.Gln1353Lys) c.3860C>A (n.3860C>A) c.4069C>A (n.4069C>A) n.4565C>A c.5696C>A (n.5696C>A) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5737C>A (p.Gln1913Lys)	gnomAD v4
9	g.136497280C>A	CA467832487	NOTCH1	c.6459G>T (p.Val2153=) c.1499G>T (n.1499G>T) n.3055G>T n.2791G>T c.6345G>T (p.Val2115=) c.6339G>T (p.Val2113=) c.4056G>T (p.Val1352=) c.3859G>T (n.3859G>T) c.4068G>T (n.4068G>T) n.4564G>T c.5695G>T (n.5695G>T) c.5760G>T (p.Val1920=) c.5736G>T (p.Val1912=)
9	g.136497280C>G	CA467832488	NOTCH1	c.6459G>C (p.Val2153=) c.1499G>C (n.1499G>C) n.3055G>C n.2791G>C c.6345G>C (p.Val2115=) c.6339G>C (p.Val2113=) c.4056G>C (p.Val1352=) c.3859G>C (n.3859G>C) c.4068G>C (n.4068G>C) n.4564G>C c.5695G>C (n.5695G>C) c.5760G>C (p.Val1920=) c.5736G>C (p.Val1912=)	dbSNP
9	g.136497280C>T	CA467832489	NOTCH1	c.6459G>A (p.Val2153=) c.1499G>A (n.1499G>A) n.3055G>A n.2791G>A c.6345G>A (p.Val2115=) c.6339G>A (p.Val2113=) c.4056G>A (p.Val1352=) c.3859G>A (n.3859G>A) c.4068G>A (n.4068G>A) n.4564G>A c.5695G>A (n.5695G>A) c.5760G>A (p.Val1920=) c.5736G>A (p.Val1912=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497281A>C	CA375631652	NOTCH1	c.6458T>G (p.Val2153Gly) c.1498T>G (n.1498T>G) n.3054T>G n.2790T>G c.6344T>G (p.Val2115Gly) c.6338T>G (p.Val2113Gly) c.4055T>G (p.Val1352Gly) c.3858T>G (n.3858T>G) c.4067T>G (n.4067T>G) n.4563T>G c.5694T>G (n.5694T>G) c.5759T>G (p.Val1920Gly) c.5735T>G (p.Val1912Gly)	dbSNP
9	g.136497281A>G	CA375631650	NOTCH1	c.6458T>C (p.Val2153Ala) c.1498T>C (n.1498T>C) n.3054T>C n.2790T>C c.6344T>C (p.Val2115Ala) c.6338T>C (p.Val2113Ala) c.4055T>C (p.Val1352Ala) c.3858T>C (n.3858T>C) c.4067T>C (n.4067T>C) n.4563T>C c.5694T>C (n.5694T>C) c.5759T>C (p.Val1920Ala) c.5735T>C (p.Val1912Ala)
9	g.136497281A>T	CA375631648	NOTCH1	c.6458T>A (p.Val2153Glu) c.1498T>A (n.1498T>A) n.3054T>A n.2790T>A c.6344T>A (p.Val2115Glu) c.6338T>A (p.Val2113Glu) c.4055T>A (p.Val1352Glu) c.3858T>A (n.3858T>A) c.4067T>A (n.4067T>A) n.4563T>A c.5694T>A (n.5694T>A) c.5759T>A (p.Val1920Glu) c.5735T>A (p.Val1912Glu)	dbSNP
9	g.136497282C>A	CA375631656	NOTCH1	c.6457G>T (p.Val2153Leu) c.1497G>T (n.1497G>T) n.3053G>T n.2789G>T c.6343G>T (p.Val2115Leu) c.6337G>T (p.Val2113Leu) c.4054G>T (p.Val1352Leu) c.3857G>T (n.3857G>T) c.4066G>T (n.4066G>T) n.4562G>T c.5693G>T (n.5693G>T) c.5758G>T (p.Val1920Leu) c.5734G>T (p.Val1912Leu)
9	g.136497282C=	CA1884231276	NOTCH1	c.6457G= (p.Val2153=) c.1497G= (n.1497G=) n.3053G= n.2789G= c.6343G= (p.Val2115=) c.6337G= (p.Val2113=) c.4054G= (p.Val1352=) c.3857G= (n.3857G=) c.4066G= (n.4066G=) n.4562G= c.5693G= (n.5693G=) c.5758G= (p.Val1920=) c.5734G= (p.Val1912=)
9	g.136497282C>G	CA375631654	NOTCH1	c.6457G>C (p.Val2153Leu) c.1497G>C (n.1497G>C) n.3053G>C n.2789G>C c.6343G>C (p.Val2115Leu) c.6337G>C (p.Val2113Leu) c.4054G>C (p.Val1352Leu) c.3857G>C (n.3857G>C) c.4066G>C (n.4066G>C) n.4562G>C c.5693G>C (n.5693G>C) c.5758G>C (p.Val1920Leu) c.5734G>C (p.Val1912Leu)	dbSNP
9	g.136497282C>T	CA5339894	NOTCH1	c.6457G>A (p.Val2153Met) c.1497G>A (n.1497G>A) n.3053G>A n.2789G>A c.6343G>A (p.Val2115Met) c.6337G>A (p.Val2113Met) c.4054G>A (p.Val1352Met) c.3857G>A (n.3857G>A) c.4066G>A (n.4066G>A) n.4562G>A c.5693G>A (n.5693G>A) c.5758G>A (p.Val1920Met) c.5734G>A (p.Val1912Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497283G>A	CA5339895	NOTCH1	c.6456C>T (p.Gly2152=) c.1496C>T (n.1496C>T) n.3052C>T n.2788C>T c.6342C>T (p.Gly2114=) c.6336C>T (p.Gly2112=) c.4053C>T (p.Gly1351=) c.3856C>T (n.3856C>T) c.4065C>T (n.4065C>T) n.4561C>T c.5692C>T (n.5692C>T) c.5757C>T (p.Gly1919=) c.5733C>T (p.Gly1911=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497283G>C	CA467832494	NOTCH1	c.6456C>G (p.Gly2152=) c.1496C>G (n.1496C>G) n.3052C>G n.2788C>G c.6342C>G (p.Gly2114=) c.6336C>G (p.Gly2112=) c.4053C>G (p.Gly1351=) c.3856C>G (n.3856C>G) c.4065C>G (n.4065C>G) n.4561C>G c.5692C>G (n.5692C>G) c.5757C>G (p.Gly1919=) c.5733C>G (p.Gly1911=)	dbSNP
9	g.136497283G=	CA1884231278	NOTCH1	c.6456C= (p.Gly2152=) c.1496C= (n.1496C=) n.3052C= n.2788C= c.6342C= (p.Gly2114=) c.6336C= (p.Gly2112=) c.4053C= (p.Gly1351=) c.3856C= (n.3856C=) c.4065C= (n.4065C=) n.4561C= c.5692C= (n.5692C=) c.5757C= (p.Gly1919=) c.5733C= (p.Gly1911=)
9	g.136497283G>T	CA467832495	NOTCH1	c.6456C>A (p.Gly2152=) c.1496C>A (n.1496C>A) n.3052C>A n.2788C>A c.6342C>A (p.Gly2114=) c.6336C>A (p.Gly2112=) c.4053C>A (p.Gly1351=) c.3856C>A (n.3856C>A) c.4065C>A (n.4065C>A) n.4561C>A c.5692C>A (n.5692C>A) c.5757C>A (p.Gly1919=) c.5733C>A (p.Gly1911=)
9	g.136497284C>A	CA375631662	NOTCH1	c.6455G>T (p.Gly2152Val) c.1495G>T (n.1495G>T) n.3051G>T n.2787G>T c.6341G>T (p.Gly2114Val) c.6335G>T (p.Gly2112Val) c.4052G>T (p.Gly1351Val) c.3855G>T (n.3855G>T) c.4064G>T (n.4064G>T) n.4560G>T c.5691G>T (n.5691G>T) c.5756G>T (p.Gly1919Val) c.5732G>T (p.Gly1911Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497284C=	CA1884231279	NOTCH1	c.6455G= (p.Gly2152=) c.1495G= (n.1495G=) n.3051G= n.2787G= c.6341G= (p.Gly2114=) c.6335G= (p.Gly2112=) c.4052G= (p.Gly1351=) c.3855G= (n.3855G=) c.4064G= (n.4064G=) n.4560G= c.5691G= (n.5691G=) c.5756G= (p.Gly1919=) c.5732G= (p.Gly1911=)
9	g.136497284C>G	CA375631658	NOTCH1	c.6455G>C (p.Gly2152Ala) c.1495G>C (n.1495G>C) n.3051G>C n.2787G>C c.6341G>C (p.Gly2114Ala) c.6335G>C (p.Gly2112Ala) c.4052G>C (p.Gly1351Ala) c.3855G>C (n.3855G>C) c.4064G>C (n.4064G>C) n.4560G>C c.5691G>C (n.5691G>C) c.5756G>C (p.Gly1919Ala) c.5732G>C (p.Gly1911Ala)
9	g.136497284C>T	CA375631660	NOTCH1	c.6455G>A (p.Gly2152Asp) c.1495G>A (n.1495G>A) n.3051G>A n.2787G>A c.6341G>A (p.Gly2114Asp) c.6335G>A (p.Gly2112Asp) c.4052G>A (p.Gly1351Asp) c.3855G>A (n.3855G>A) c.4064G>A (n.4064G>A) n.4560G>A c.5691G>A (n.5691G>A) c.5756G>A (p.Gly1919Asp) c.5732G>A (p.Gly1911Asp)
9	g.136497285C>A	CA5339897	NOTCH1	c.6454G>T (p.Gly2152Cys) c.1494G>T (n.1494G>T) n.3050G>T n.2786G>T c.6340G>T (p.Gly2114Cys) c.6334G>T (p.Gly2112Cys) c.4051G>T (p.Gly1351Cys) c.3854G>T (n.3854G>T) c.4063G>T (n.4063G>T) n.4559G>T c.5690G>T (n.5690G>T) c.5755G>T (p.Gly1919Cys) c.5731G>T (p.Gly1911Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497285C=	CA1884231285	NOTCH1	c.6454G= (p.Gly2152=) c.1494G= (n.1494G=) n.3050G= n.2786G= c.6340G= (p.Gly2114=) c.6334G= (p.Gly2112=) c.4051G= (p.Gly1351=) c.3854G= (n.3854G=) c.4063G= (n.4063G=) n.4559G= c.5690G= (n.5690G=) c.5755G= (p.Gly1919=) c.5731G= (p.Gly1911=)
9	g.136497285C>G	CA161225	NOTCH1	c.6454G>C (p.Gly2152Arg) c.1494G>C (n.1494G>C) n.3050G>C n.2786G>C c.6340G>C (p.Gly2114Arg) c.6334G>C (p.Gly2112Arg) c.4051G>C (p.Gly1351Arg) c.3854G>C (n.3854G>C) c.4063G>C (n.4063G>C) n.4559G>C c.5690G>C (n.5690G>C) c.5755G>C (p.Gly1919Arg) c.5731G>C (p.Gly1911Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497285C>T	CA5339896	NOTCH1	c.6454G>A (p.Gly2152Ser) c.1494G>A (n.1494G>A) n.3050G>A n.2786G>A c.6340G>A (p.Gly2114Ser) c.6334G>A (p.Gly2112Ser) c.4051G>A (p.Gly1351Ser) c.3854G>A (n.3854G>A) c.4063G>A (n.4063G>A) n.4559G>A c.5690G>A (n.5690G>A) c.5755G>A (p.Gly1919Ser) c.5731G>A (p.Gly1911Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.136497286G>A	CA5339898	NOTCH1	c.6453C>T (p.Pro2151=) c.1493C>T (n.1493C>T) n.3049C>T n.2785C>T c.6339C>T (p.Pro2113=) c.6333C>T (p.Pro2111=) c.4050C>T (p.Pro1350=) c.3853C>T (n.3853C>T) c.4062C>T (n.4062C>T) n.4558C>T c.5689C>T (n.5689C>T) c.5754C>T (p.Pro1918=) c.5730C>T (p.Pro1910=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497286G>C	CA467832503	NOTCH1	c.6453C>G (p.Pro2151=) c.1493C>G (n.1493C>G) n.3049C>G n.2785C>G c.6339C>G (p.Pro2113=) c.6333C>G (p.Pro2111=) c.4050C>G (p.Pro1350=) c.3853C>G (n.3853C>G) c.4062C>G (n.4062C>G) n.4558C>G c.5689C>G (n.5689C>G) c.5754C>G (p.Pro1918=) c.5730C>G (p.Pro1910=)	dbSNP
9	g.136497286G=	CA1884231288	NOTCH1	c.6453C= (p.Pro2151=) c.1493C= (n.1493C=) n.3049C= n.2785C= c.6339C= (p.Pro2113=) c.6333C= (p.Pro2111=) c.4050C= (p.Pro1350=) c.3853C= (n.3853C=) c.4062C= (n.4062C=) n.4558C= c.5689C= (n.5689C=) c.5754C= (p.Pro1918=) c.5730C= (p.Pro1910=)
9	g.136497286G>T	CA467832504	NOTCH1	c.6453C>A (p.Pro2151=) c.1493C>A (n.1493C>A) n.3049C>A n.2785C>A c.6339C>A (p.Pro2113=) c.6333C>A (p.Pro2111=) c.4050C>A (p.Pro1350=) c.3853C>A (n.3853C>A) c.4062C>A (n.4062C>A) n.4558C>A c.5689C>A (n.5689C>A) c.5754C>A (p.Pro1918=) c.5730C>A (p.Pro1910=)	gnomAD v4
9	g.136497287G>A	CA375631669	NOTCH1	c.6452C>T (p.Pro2151Leu) c.1492C>T (n.1492C>T) n.3048C>T n.2784C>T c.6338C>T (p.Pro2113Leu) c.6332C>T (p.Pro2111Leu) c.4049C>T (p.Pro1350Leu) c.3852C>T (n.3852C>T) c.4061C>T (n.4061C>T) n.4557C>T c.5688C>T (n.5688C>T) c.5753C>T (p.Pro1918Leu) c.5729C>T (p.Pro1910Leu)	COSMIC COSMIC
9	g.136497287G>C	CA375631670	NOTCH1	c.6452C>G (p.Pro2151Arg) c.1492C>G (n.1492C>G) n.3048C>G n.2784C>G c.6338C>G (p.Pro2113Arg) c.6332C>G (p.Pro2111Arg) c.4049C>G (p.Pro1350Arg) c.3852C>G (n.3852C>G) c.4061C>G (n.4061C>G) n.4557C>G c.5688C>G (n.5688C>G) c.5753C>G (p.Pro1918Arg) c.5729C>G (p.Pro1910Arg)	dbSNP
9	g.136497287G>T	CA375631672	NOTCH1	c.6452C>A (p.Pro2151His) c.1492C>A (n.1492C>A) n.3048C>A n.2784C>A c.6338C>A (p.Pro2113His) c.6332C>A (p.Pro2111His) c.4049C>A (p.Pro1350His) c.3852C>A (n.3852C>A) c.4061C>A (n.4061C>A) n.4557C>A c.5688C>A (n.5688C>A) c.5753C>A (p.Pro1918His) c.5729C>A (p.Pro1910His)	dbSNP
9	g.136497288G>A	CA375631673	NOTCH1	c.6451C>T (p.Pro2151Ser) c.1491C>T (n.1491C>T) n.3047C>T n.2783C>T c.6337C>T (p.Pro2113Ser) c.6331C>T (p.Pro2111Ser) c.4048C>T (p.Pro1350Ser) c.3851C>T (n.3851C>T) c.4060C>T (n.4060C>T) n.4556C>T c.5687C>T (n.5687C>T) c.5752C>T (p.Pro1918Ser) c.5728C>T (p.Pro1910Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.136497288G>C	CA375631674	NOTCH1	c.6451C>G (p.Pro2151Ala) c.1491C>G (n.1491C>G) n.3047C>G n.2783C>G c.6337C>G (p.Pro2113Ala) c.6331C>G (p.Pro2111Ala) c.4048C>G (p.Pro1350Ala) c.3851C>G (n.3851C>G) c.4060C>G (n.4060C>G) n.4556C>G c.5687C>G (n.5687C>G) c.5752C>G (p.Pro1918Ala) c.5728C>G (p.Pro1910Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497288G=	CA1884231292	NOTCH1	c.6451C= (p.Pro2151=) c.1491C= (n.1491C=) n.3047C= n.2783C= c.6337C= (p.Pro2113=) c.6331C= (p.Pro2111=) c.4048C= (p.Pro1350=) c.3851C= (n.3851C=) c.4060C= (n.4060C=) n.4556C= c.5687C= (n.5687C=) c.5752C= (p.Pro1918=) c.5728C= (p.Pro1910=)
9	g.136497288G>T	CA375631675	NOTCH1	c.6451C>A (p.Pro2151Thr) c.1491C>A (n.1491C>A) n.3047C>A n.2783C>A c.6337C>A (p.Pro2113Thr) c.6331C>A (p.Pro2111Thr) c.4048C>A (p.Pro1350Thr) c.3851C>A (n.3851C>A) c.4060C>A (n.4060C>A) n.4556C>A c.5687C>A (n.5687C>A) c.5752C>A (p.Pro1918Thr) c.5728C>A (p.Pro1910Thr)
9	g.136497289C>A	CA375631678	NOTCH1	c.6450G>T (p.Lys2150Asn) c.1490G>T (n.1490G>T) n.3046G>T n.2782G>T c.6336G>T (p.Lys2112Asn) c.6330G>T (p.Lys2110Asn) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) c.3850G>T (n.3850G>T) c.4059G>T (n.4059G>T) n.4555G>T c.5686G>T (n.5686G>T) c.5751G>T (p.Lys1917Asn) c.5727G>T (p.Lys1909Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497289C=	CA1884231293	NOTCH1	c.6450G= (p.Lys2150=) c.1490G= (n.1490G=) n.3046G= n.2782G= c.6336G= (p.Lys2112=) c.6330G= (p.Lys2110=) c.4047G= (p.Lys1349=) c.3850G= (n.3850G=) c.4059G= (n.4059G=) n.4555G= c.5686G= (n.5686G=) c.5751G= (p.Lys1917=) c.5727G= (p.Lys1909=)
9	g.136497289C>G	CA375631676	NOTCH1	c.6450G>C (p.Lys2150Asn) c.1490G>C (n.1490G>C) n.3046G>C n.2782G>C c.6336G>C (p.Lys2112Asn) c.6330G>C (p.Lys2110Asn) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) c.3850G>C (n.3850G>C) c.4059G>C (n.4059G>C) n.4555G>C c.5686G>C (n.5686G>C) c.5751G>C (p.Lys1917Asn) c.5727G>C (p.Lys1909Asn)	dbSNP
9	g.136497289C>T	CA467832507	NOTCH1	c.6450G>A (p.Lys2150=) c.1490G>A (n.1490G>A) n.3046G>A n.2782G>A c.6336G>A (p.Lys2112=) c.6330G>A (p.Lys2110=) c.4047G>A (p.Lys1349=) c.3850G>A (n.3850G>A) c.4059G>A (n.4059G>A) n.4555G>A c.5686G>A (n.5686G>A) c.5751G>A (p.Lys1917=) c.5727G>A (p.Lys1909=)	dbSNP
9	g.136497290T>A	CA375631680	NOTCH1	c.6449A>T (p.Lys2150Met) c.1489A>T (n.1489A>T) n.3045A>T n.2781A>T c.6335A>T (p.Lys2112Met) c.6329A>T (p.Lys2110Met) c.4046A>T (p.Lys1349Met) c.3849A>T (n.3849A>T) c.4058A>T (n.4058A>T) n.4554A>T c.5685A>T (n.5685A>T) c.5750A>T (p.Lys1917Met) c.5726A>T (p.Lys1909Met)	dbSNP
9	g.136497290T>C	CA375631682	NOTCH1	c.6449A>G (p.Lys2150Arg) c.1489A>G (n.1489A>G) n.3045A>G n.2781A>G c.6335A>G (p.Lys2112Arg) c.6329A>G (p.Lys2110Arg) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) c.3849A>G (n.3849A>G) c.4058A>G (n.4058A>G) n.4554A>G c.5685A>G (n.5685A>G) c.5750A>G (p.Lys1917Arg) c.5726A>G (p.Lys1909Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.136497290T>G	CA375631684	NOTCH1	c.6449A>C (p.Lys2150Thr) c.1489A>C (n.1489A>C) n.3045A>C n.2781A>C c.6335A>C (p.Lys2112Thr) c.6329A>C (p.Lys2110Thr) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) c.3849A>C (n.3849A>C) c.4058A>C (n.4058A>C) n.4554A>C c.5685A>C (n.5685A>C) c.5750A>C (p.Lys1917Thr) c.5726A>C (p.Lys1909Thr)
9	g.136497290T=	CA1884231294	NOTCH1	c.6449A= (p.Lys2150=) c.1489A= (n.1489A=) n.3045A= n.2781A= c.6335A= (p.Lys2112=) c.6329A= (p.Lys2110=) c.4046A= (p.Lys1349=) c.3849A= (n.3849A=) c.4058A= (n.4058A=) n.4554A= c.5685A= (n.5685A=) c.5750A= (p.Lys1917=) c.5726A= (p.Lys1909=)
9	g.136497291T>A	CA375631687	NOTCH1	c.6448A>T (p.Lys2150Ter) c.1488A>T (n.1488A>T) n.3044A>T n.2780A>T c.6334A>T (p.Lys2112Ter) c.6328A>T (p.Lys2110Ter) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) c.3848A>T (n.3848A>T) c.4057A>T (n.4057A>T) n.4553A>T c.5684A>T (n.5684A>T) c.5749A>T (p.Lys1917Ter) c.5725A>T (p.Lys1909Ter)
9	g.136497291T>C	CA375631688	NOTCH1	c.6448A>G (p.Lys2150Glu) c.1488A>G (n.1488A>G) n.3044A>G n.2780A>G c.6334A>G (p.Lys2112Glu) c.6328A>G (p.Lys2110Glu) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) c.3848A>G (n.3848A>G) c.4057A>G (n.4057A>G) n.4553A>G c.5684A>G (n.5684A>G) c.5749A>G (p.Lys1917Glu) c.5725A>G (p.Lys1909Glu)	dbSNP
9	g.136497291T>G	CA375631689	NOTCH1	c.6448A>C (p.Lys2150Gln) c.1488A>C (n.1488A>C) n.3044A>C n.2780A>C c.6334A>C (p.Lys2112Gln) c.6328A>C (p.Lys2110Gln) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) c.3848A>C (n.3848A>C) c.4057A>C (n.4057A>C) n.4553A>C c.5684A>C (n.5684A>C) c.5749A>C (p.Lys1917Gln) c.5725A>C (p.Lys1909Gln)
9	g.136497292G>A	CA467832511	NOTCH1	c.6447C>T (p.Leu2149=) c.1487C>T (n.1487C>T) n.3043C>T n.2779C>T c.6333C>T (p.Leu2111=) c.6327C>T (p.Leu2109=) c.4044C>T (p.Leu1348=) c.3847C>T (n.3847C>T) c.4056C>T (n.4056C>T) n.4552C>T c.5683C>T (n.5683C>T) c.5748C>T (p.Leu1916=) c.5724C>T (p.Leu1908=)	dbSNP
9	g.136497292G>C	CA467832510	NOTCH1	c.6447C>G (p.Leu2149=) c.1487C>G (n.1487C>G) n.3043C>G n.2779C>G c.6333C>G (p.Leu2111=) c.6327C>G (p.Leu2109=) c.4044C>G (p.Leu1348=) c.3847C>G (n.3847C>G) c.4056C>G (n.4056C>G) n.4552C>G c.5683C>G (n.5683C>G) c.5748C>G (p.Leu1916=) c.5724C>G (p.Leu1908=)	dbSNP
9	g.136497292G>T	CA467832509	NOTCH1	c.6447C>A (p.Leu2149=) c.1487C>A (n.1487C>A) n.3043C>A n.2779C>A c.6333C>A (p.Leu2111=) c.6327C>A (p.Leu2109=) c.4044C>A (p.Leu1348=) c.3847C>A (n.3847C>A) c.4056C>A (n.4056C>A) n.4552C>A c.5683C>A (n.5683C>A) c.5748C>A (p.Leu1916=) c.5724C>A (p.Leu1908=)	gnomAD v4
9	g.136497293A>C	CA375631692	NOTCH1	c.6446T>G (p.Leu2149Arg) c.1486T>G (n.1486T>G) n.3042T>G n.2778T>G c.6332T>G (p.Leu2111Arg) c.6326T>G (p.Leu2109Arg) c.4043T>G (p.Leu1348Arg) c.3846T>G (n.3846T>G) c.4055T>G (n.4055T>G) n.4551T>G c.5682T>G (n.5682T>G) c.5747T>G (p.Leu1916Arg) c.5723T>G (p.Leu1908Arg)
9	g.136497293A>G	CA375631693	NOTCH1	c.6446T>C (p.Leu2149Pro) c.1486T>C (n.1486T>C) n.3042T>C n.2778T>C c.6332T>C (p.Leu2111Pro) c.6326T>C (p.Leu2109Pro) c.4043T>C (p.Leu1348Pro) c.3846T>C (n.3846T>C) c.4055T>C (n.4055T>C) n.4551T>C c.5682T>C (n.5682T>C) c.5747T>C (p.Leu1916Pro) c.5723T>C (p.Leu1908Pro)	dbSNP COSMIC
9	g.136497293A>T	CA375631694	NOTCH1	c.6446T>A (p.Leu2149His) c.1486T>A (n.1486T>A) n.3042T>A n.2778T>A c.6332T>A (p.Leu2111His) c.6326T>A (p.Leu2109His) c.4043T>A (p.Leu1348His) c.3846T>A (n.3846T>A) c.4055T>A (n.4055T>A) n.4551T>A c.5682T>A (n.5682T>A) c.5747T>A (p.Leu1916His) c.5723T>A (p.Leu1908His)	dbSNP
9	g.136497294G>A	CA375631696	NOTCH1	c.6445C>T (p.Leu2149Phe) c.1485C>T (n.1485C>T) n.3041C>T n.2777C>T c.6331C>T (p.Leu2111Phe) c.6325C>T (p.Leu2109Phe) c.4042C>T (p.Leu1348Phe) c.3845C>T (n.3845C>T) c.4054C>T (n.4054C>T) n.4550C>T c.5681C>T (n.5681C>T) c.5746C>T (p.Leu1916Phe) c.5722C>T (p.Leu1908Phe)
9	g.136497294G>C	CA375631697	NOTCH1	c.6445C>G (p.Leu2149Val) c.1485C>G (n.1485C>G) n.3041C>G n.2777C>G c.6331C>G (p.Leu2111Val) c.6325C>G (p.Leu2109Val) c.4042C>G (p.Leu1348Val) c.3845C>G (n.3845C>G) c.4054C>G (n.4054C>G) n.4550C>G c.5681C>G (n.5681C>G) c.5746C>G (p.Leu1916Val) c.5722C>G (p.Leu1908Val)
9	g.136497294G>T	CA375631699	NOTCH1	c.6445C>A (p.Leu2149Ile) c.1485C>A (n.1485C>A) n.3041C>A n.2777C>A c.6331C>A (p.Leu2111Ile) c.6325C>A (p.Leu2109Ile) c.4042C>A (p.Leu1348Ile) c.3845C>A (n.3845C>A) c.4054C>A (n.4054C>A) n.4550C>A c.5681C>A (n.5681C>A) c.5746C>A (p.Leu1916Ile) c.5722C>A (p.Leu1908Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497295G>A	CA467832516	NOTCH1	c.6444C>T (p.Ser2148=) c.1484C>T (n.1484C>T) n.3040C>T n.2776C>T c.6330C>T (p.Ser2110=) c.6324C>T (p.Ser2108=) c.4041C>T (p.Ser1347=) c.3844C>T (n.3844C>T) c.4053C>T (n.4053C>T) n.4549C>T c.5680C>T (n.5680C>T) c.5745C>T (p.Ser1915=) c.5721C>T (p.Ser1907=)	dbSNP
9	g.136497295G>C	CA375631703	NOTCH1	c.6444C>G (p.Ser2148Arg) c.1484C>G (n.1484C>G) n.3040C>G n.2776C>G c.6330C>G (p.Ser2110Arg) c.6324C>G (p.Ser2108Arg) c.4041C>G (p.Ser1347Arg) c.3844C>G (n.3844C>G) c.4053C>G (n.4053C>G) n.4549C>G c.5680C>G (n.5680C>G) c.5745C>G (p.Ser1915Arg) c.5721C>G (p.Ser1907Arg)
9	g.136497295G>T	CA375631701	NOTCH1	c.6444C>A (p.Ser2148Arg) c.1484C>A (n.1484C>A) n.3040C>A n.2776C>A c.6330C>A (p.Ser2110Arg) c.6324C>A (p.Ser2108Arg) c.4041C>A (p.Ser1347Arg) c.3844C>A (n.3844C>A) c.4053C>A (n.4053C>A) n.4549C>A c.5680C>A (n.5680C>A) c.5745C>A (p.Ser1915Arg) c.5721C>A (p.Ser1907Arg)	gnomAD v4
9	g.136497295_136497296insAAGCAAGGAGGCCAAGGACCT	CA2721099525	NOTCH1	c.6443_6444insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser2148delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.1483_1484insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.1483_1484insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) n.3039_3040insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT n.2775_2776insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT c.6329_6330insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser2110delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.6323_6324insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser2108delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.4040_4041insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser1347delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.3843_3844insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.3843_3844insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) c.4052_4053insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.4052_4053insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) n.4548_4549insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT c.5679_5680insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (n.5679_5680insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT) c.5744_5745insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser1915delinsArgGlyProTrpProProCysPhe) c.5720_5721insAGGTCCTTGGCCTCCTTGCTT (p.Ser1907delinsArgGlyProTrpProProCysPhe)	dbSNP
9	g.136497296C>A	CA375631706	NOTCH1	c.6443G>T (p.Ser2148Ile) c.1483G>T (n.1483G>T) n.3039G>T n.2775G>T c.6329G>T (p.Ser2110Ile) c.6323G>T (p.Ser2108Ile) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.3843G>T (n.3843G>T) c.4052G>T (n.4052G>T) n.4548G>T c.5679G>T (n.5679G>T) c.5744G>T (p.Ser1915Ile) c.5720G>T (p.Ser1907Ile)	dbSNP
9	g.136497296C=	CA1884231295	NOTCH1	c.6443G= (p.Ser2148=) c.1483G= (n.1483G=) n.3039G= n.2775G= c.6329G= (p.Ser2110=) c.6323G= (p.Ser2108=) c.4040G= (p.Ser1347=) c.3843G= (n.3843G=) c.4052G= (n.4052G=) n.4548G= c.5679G= (n.5679G=) c.5744G= (p.Ser1915=) c.5720G= (p.Ser1907=)
9	g.136497296C>G	CA375631708	NOTCH1	c.6443G>C (p.Ser2148Thr) c.1483G>C (n.1483G>C) n.3039G>C n.2775G>C c.6329G>C (p.Ser2110Thr) c.6323G>C (p.Ser2108Thr) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.3843G>C (n.3843G>C) c.4052G>C (n.4052G>C) n.4548G>C c.5679G>C (n.5679G>C) c.5744G>C (p.Ser1915Thr) c.5720G>C (p.Ser1907Thr)	dbSNP
9	g.136497296C>T	CA375631709	NOTCH1	c.6443G>A (p.Ser2148Asn) c.1483G>A (n.1483G>A) n.3039G>A n.2775G>A c.6329G>A (p.Ser2110Asn) c.6323G>A (p.Ser2108Asn) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.3843G>A (n.3843G>A) c.4052G>A (n.4052G>A) n.4548G>A c.5679G>A (n.5679G>A) c.5744G>A (p.Ser1915Asn) c.5720G>A (p.Ser1907Asn)	dbSNP
9	g.136497297_136497309del	CA645544350	NOTCH1	c.6431_6443del (p.Gly2144AlafsTer?) c.1471_1483del (n.1471_1483del) n.3027_3039del n.2763_2775del c.6317_6329del (p.Gly2106AlafsTer?) c.6311_6323del (p.Gly2104AlafsTer?) c.4028_4040del (p.Gly1343AlafsTer?) c.3831_3843del (n.3831_3843del) c.4040_4052del (n.4040_4052del) n.4536_4548del c.5667_5679del (n.5667_5679del) c.5732_5744del (p.Gly1911AlafsTer?) c.5708_5720del (p.Gly1903AlafsTer?)	COSMIC
9	g.136497297T>A	CA375631712	NOTCH1	c.6442A>T (p.Ser2148Cys) c.1482A>T (n.1482A>T) n.3038A>T n.2774A>T c.6328A>T (p.Ser2110Cys) c.6322A>T (p.Ser2108Cys) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.3842A>T (n.3842A>T) c.4051A>T (n.4051A>T) n.4547A>T c.5678A>T (n.5678A>T) c.5743A>T (p.Ser1915Cys) c.5719A>T (p.Ser1907Cys)	dbSNP
9	g.136497297T>C	CA375631714	NOTCH1	c.6442A>G (p.Ser2148Gly) c.1482A>G (n.1482A>G) n.3038A>G n.2774A>G c.6328A>G (p.Ser2110Gly) c.6322A>G (p.Ser2108Gly) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.3842A>G (n.3842A>G) c.4051A>G (n.4051A>G) n.4547A>G c.5678A>G (n.5678A>G) c.5743A>G (p.Ser1915Gly) c.5719A>G (p.Ser1907Gly)	dbSNP
9	g.136497297T>G	CA375631715	NOTCH1	c.6442A>C (p.Ser2148Arg) c.1482A>C (n.1482A>C) n.3038A>C n.2774A>C c.6328A>C (p.Ser2110Arg) c.6322A>C (p.Ser2108Arg) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.3842A>C (n.3842A>C) c.4051A>C (n.4051A>C) n.4547A>C c.5678A>C (n.5678A>C) c.5743A>C (p.Ser1915Arg) c.5719A>C (p.Ser1907Arg)	dbSNP
9	g.136497298G>A	CA467832520	NOTCH1	c.6441C>T (p.Gly2147=) c.1481C>T (n.1481C>T) n.3037C>T n.2773C>T c.6327C>T (p.Gly2109=) c.6321C>T (p.Gly2107=) c.4038C>T (p.Gly1346=) c.3841C>T (n.3841C>T) c.4050C>T (n.4050C>T) n.4546C>T c.5677C>T (n.5677C>T) c.5742C>T (p.Gly1914=) c.5718C>T (p.Gly1906=)	gnomAD v4
9	g.136497298G>C	CA467832522	NOTCH1	c.6441C>G (p.Gly2147=) c.1481C>G (n.1481C>G) n.3037C>G n.2773C>G c.6327C>G (p.Gly2109=) c.6321C>G (p.Gly2107=) c.4038C>G (p.Gly1346=) c.3841C>G (n.3841C>G) c.4050C>G (n.4050C>G) n.4546C>G c.5677C>G (n.5677C>G) c.5742C>G (p.Gly1914=) c.5718C>G (p.Gly1906=)
9	g.136497298G>T	CA467832525	NOTCH1	c.6441C>A (p.Gly2147=) c.1481C>A (n.1481C>A) n.3037C>A n.2773C>A c.6327C>A (p.Gly2109=) c.6321C>A (p.Gly2107=) c.4038C>A (p.Gly1346=) c.3841C>A (n.3841C>A) c.4050C>A (n.4050C>A) n.4546C>A c.5677C>A (n.5677C>A) c.5742C>A (p.Gly1914=) c.5718C>A (p.Gly1906=)
9	g.136497299C>A	CA5339899	NOTCH1	c.6440G>T (p.Gly2147Val) c.1480G>T (n.1480G>T) n.3036G>T n.2772G>T c.6326G>T (p.Gly2109Val) c.6320G>T (p.Gly2107Val) c.4037G>T (p.Gly1346Val) c.3840G>T (n.3840G>T) c.4049G>T (n.4049G>T) n.4545G>T c.5676G>T (n.5676G>T) c.5741G>T (p.Gly1914Val) c.5717G>T (p.Gly1906Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497299C=	CA1884231297	NOTCH1	c.6440G= (p.Gly2147=) c.1480G= (n.1480G=) n.3036G= n.2772G= c.6326G= (p.Gly2109=) c.6320G= (p.Gly2107=) c.4037G= (p.Gly1346=) c.3840G= (n.3840G=) c.4049G= (n.4049G=) n.4545G= c.5676G= (n.5676G=) c.5741G= (p.Gly1914=) c.5717G= (p.Gly1906=)
9	g.136497299C>G	CA375631716	NOTCH1	c.6440G>C (p.Gly2147Ala) c.1480G>C (n.1480G>C) n.3036G>C n.2772G>C c.6326G>C (p.Gly2109Ala) c.6320G>C (p.Gly2107Ala) c.4037G>C (p.Gly1346Ala) c.3840G>C (n.3840G>C) c.4049G>C (n.4049G>C) n.4545G>C c.5676G>C (n.5676G>C) c.5741G>C (p.Gly1914Ala) c.5717G>C (p.Gly1906Ala)	dbSNP
9	g.136497299C>T	CA375631717	NOTCH1	c.6440G>A (p.Gly2147Asp) c.1480G>A (n.1480G>A) n.3036G>A n.2772G>A c.6326G>A (p.Gly2109Asp) c.6320G>A (p.Gly2107Asp) c.4037G>A (p.Gly1346Asp) c.3840G>A (n.3840G>A) c.4049G>A (n.4049G>A) n.4545G>A c.5676G>A (n.5676G>A) c.5741G>A (p.Gly1914Asp) c.5717G>A (p.Gly1906Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497300C>A	CA375631718	NOTCH1	c.6439G>T (p.Gly2147Cys) c.1479G>T (n.1479G>T) n.3035G>T n.2771G>T c.6325G>T (p.Gly2109Cys) c.6319G>T (p.Gly2107Cys) c.4036G>T (p.Gly1346Cys) c.3839G>T (n.3839G>T) c.4048G>T (n.4048G>T) n.4544G>T c.5675G>T (n.5675G>T) c.5740G>T (p.Gly1914Cys) c.5716G>T (p.Gly1906Cys)
9	g.136497300C>G	CA375631719	NOTCH1	c.6439G>C (p.Gly2147Arg) c.1479G>C (n.1479G>C) n.3035G>C n.2771G>C c.6325G>C (p.Gly2109Arg) c.6319G>C (p.Gly2107Arg) c.4036G>C (p.Gly1346Arg) c.3839G>C (n.3839G>C) c.4048G>C (n.4048G>C) n.4544G>C c.5675G>C (n.5675G>C) c.5740G>C (p.Gly1914Arg) c.5716G>C (p.Gly1906Arg)
9	g.136497300C>T	CA375631720	NOTCH1	c.6439G>A (p.Gly2147Ser) c.1479G>A (n.1479G>A) n.3035G>A n.2771G>A c.6325G>A (p.Gly2109Ser) c.6319G>A (p.Gly2107Ser) c.4036G>A (p.Gly1346Ser) c.3839G>A (n.3839G>A) c.4048G>A (n.4048G>A) n.4544G>A c.5675G>A (n.5675G>A) c.5740G>A (p.Gly1914Ser) c.5716G>A (p.Gly1906Ser)
9	g.136497301C>A	CA467832527	NOTCH1	c.6438G>T (p.Leu2146=) c.1478G>T (n.1478G>T) n.3034G>T n.2770G>T c.6324G>T (p.Leu2108=) c.6318G>T (p.Leu2106=) c.4035G>T (p.Leu1345=) c.3838G>T (n.3838G>T) c.4047G>T (n.4047G>T) n.4543G>T c.5674G>T (n.5674G>T) c.5739G>T (p.Leu1913=) c.5715G>T (p.Leu1905=)
9	g.136497301C>G	CA467832528	NOTCH1	c.6438G>C (p.Leu2146=) c.1478G>C (n.1478G>C) n.3034G>C n.2770G>C c.6324G>C (p.Leu2108=) c.6318G>C (p.Leu2106=) c.4035G>C (p.Leu1345=) c.3838G>C (n.3838G>C) c.4047G>C (n.4047G>C) n.4543G>C c.5674G>C (n.5674G>C) c.5739G>C (p.Leu1913=) c.5715G>C (p.Leu1905=)
9	g.136497301C>T	CA467832529	NOTCH1	c.6438G>A (p.Leu2146=) c.1478G>A (n.1478G>A) n.3034G>A n.2770G>A c.6324G>A (p.Leu2108=) c.6318G>A (p.Leu2106=) c.4035G>A (p.Leu1345=) c.3838G>A (n.3838G>A) c.4047G>A (n.4047G>A) n.4543G>A c.5674G>A (n.5674G>A) c.5739G>A (p.Leu1913=) c.5715G>A (p.Leu1905=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497302A>C	CA375631723	NOTCH1	c.6437T>G (p.Leu2146Arg) c.1477T>G (n.1477T>G) n.3033T>G n.2769T>G c.6323T>G (p.Leu2108Arg) c.6317T>G (p.Leu2106Arg) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.3837T>G (n.3837T>G) c.4046T>G (n.4046T>G) n.4542T>G c.5673T>G (n.5673T>G) c.5738T>G (p.Leu1913Arg) c.5714T>G (p.Leu1905Arg)
9	g.136497302A>G	CA375631722	NOTCH1	c.6437T>C (p.Leu2146Pro) c.1477T>C (n.1477T>C) n.3033T>C n.2769T>C c.6323T>C (p.Leu2108Pro) c.6317T>C (p.Leu2106Pro) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.3837T>C (n.3837T>C) c.4046T>C (n.4046T>C) n.4542T>C c.5673T>C (n.5673T>C) c.5738T>C (p.Leu1913Pro) c.5714T>C (p.Leu1905Pro)
9	g.136497302A>T	CA375631721	NOTCH1	c.6437T>A (p.Leu2146Gln) c.1477T>A (n.1477T>A) n.3033T>A n.2769T>A c.6323T>A (p.Leu2108Gln) c.6317T>A (p.Leu2106Gln) c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.3837T>A (n.3837T>A) c.4046T>A (n.4046T>A) n.4542T>A c.5673T>A (n.5673T>A) c.5738T>A (p.Leu1913Gln) c.5714T>A (p.Leu1905Gln)
9	g.136497303G>A	CA467832531	NOTCH1	c.6436C>T (p.Leu2146=) c.1476C>T (n.1476C>T) n.3032C>T n.2768C>T c.6322C>T (p.Leu2108=) c.6316C>T (p.Leu2106=) c.4033C>T (p.Leu1345=) c.3836C>T (n.3836C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) n.4541C>T c.5672C>T (n.5672C>T) c.5737C>T (p.Leu1913=) c.5713C>T (p.Leu1905=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497303G>C	CA375631725	NOTCH1	c.6436C>G (p.Leu2146Val) c.1476C>G (n.1476C>G) n.3032C>G n.2768C>G c.6322C>G (p.Leu2108Val) c.6316C>G (p.Leu2106Val) c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.3836C>G (n.3836C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) n.4541C>G c.5672C>G (n.5672C>G) c.5737C>G (p.Leu1913Val) c.5713C>G (p.Leu1905Val)	dbSNP
9	g.136497303G>T	CA375631730	NOTCH1	c.6436C>A (p.Leu2146Met) c.1476C>A (n.1476C>A) n.3032C>A n.2768C>A c.6322C>A (p.Leu2108Met) c.6316C>A (p.Leu2106Met) c.4033C>A (p.Leu1345Met) c.3836C>A (n.3836C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) n.4541C>A c.5672C>A (n.5672C>A) c.5737C>A (p.Leu1913Met) c.5713C>A (p.Leu1905Met)
9	g.136497304G>A	CA467832535	NOTCH1	c.6435C>T (p.Tyr2145=) c.1475C>T (n.1475C>T) n.3031C>T n.2767C>T c.6321C>T (p.Tyr2107=) c.6315C>T (p.Tyr2105=) c.4032C>T (p.Tyr1344=) c.3835C>T (n.3835C>T) c.4044C>T (n.4044C>T) n.4540C>T c.5671C>T (n.5671C>T) c.5736C>T (p.Tyr1912=) c.5712C>T (p.Tyr1904=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497304G>C	CA375631732	NOTCH1	c.6435C>G (p.Tyr2145Ter) c.1475C>G (n.1475C>G) n.3031C>G n.2767C>G c.6321C>G (p.Tyr2107Ter) c.6315C>G (p.Tyr2105Ter) c.4032C>G (p.Tyr1344Ter) c.3835C>G (n.3835C>G) c.4044C>G (n.4044C>G) n.4540C>G c.5671C>G (n.5671C>G) c.5736C>G (p.Tyr1912Ter) c.5712C>G (p.Tyr1904Ter)	dbSNP COSMIC
9	g.136497304G=	CA1884231299	NOTCH1	c.6435C= (p.Tyr2145=) c.1475C= (n.1475C=) n.3031C= n.2767C= c.6321C= (p.Tyr2107=) c.6315C= (p.Tyr2105=) c.4032C= (p.Tyr1344=) c.3835C= (n.3835C=) c.4044C= (n.4044C=) n.4540C= c.5671C= (n.5671C=) c.5736C= (p.Tyr1912=) c.5712C= (p.Tyr1904=)
9	g.136497304G>T	CA5339900	NOTCH1	c.6435C>A (p.Tyr2145Ter) c.1475C>A (n.1475C>A) n.3031C>A n.2767C>A c.6321C>A (p.Tyr2107Ter) c.6315C>A (p.Tyr2105Ter) c.4032C>A (p.Tyr1344Ter) c.3835C>A (n.3835C>A) c.4044C>A (n.4044C>A) n.4540C>A c.5671C>A (n.5671C>A) c.5736C>A (p.Tyr1912Ter) c.5712C>A (p.Tyr1904Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497305T>A	CA375631735	NOTCH1	c.6434A>T (p.Tyr2145Phe) c.1474A>T (n.1474A>T) n.3030A>T n.2766A>T c.6320A>T (p.Tyr2107Phe) c.6314A>T (p.Tyr2105Phe) c.4031A>T (p.Tyr1344Phe) c.3834A>T (n.3834A>T) c.4043A>T (n.4043A>T) n.4539A>T c.5670A>T (n.5670A>T) c.5735A>T (p.Tyr1912Phe) c.5711A>T (p.Tyr1904Phe)	dbSNP
9	g.136497305T>C	CA375631738	NOTCH1	c.6434A>G (p.Tyr2145Cys) c.1474A>G (n.1474A>G) n.3030A>G n.2766A>G c.6320A>G (p.Tyr2107Cys) c.6314A>G (p.Tyr2105Cys) c.4031A>G (p.Tyr1344Cys) c.3834A>G (n.3834A>G) c.4043A>G (n.4043A>G) n.4539A>G c.5670A>G (n.5670A>G) c.5735A>G (p.Tyr1912Cys) c.5711A>G (p.Tyr1904Cys)	dbSNP
9	g.136497305T>G	CA375631741	NOTCH1	c.6434A>C (p.Tyr2145Ser) c.1474A>C (n.1474A>C) n.3030A>C n.2766A>C c.6320A>C (p.Tyr2107Ser) c.6314A>C (p.Tyr2105Ser) c.4031A>C (p.Tyr1344Ser) c.3834A>C (n.3834A>C) c.4043A>C (n.4043A>C) n.4539A>C c.5670A>C (n.5670A>C) c.5735A>C (p.Tyr1912Ser) c.5711A>C (p.Tyr1904Ser)	dbSNP
9	g.136497306A>C	CA375631743	NOTCH1	c.6433T>G (p.Tyr2145Asp) c.1473T>G (n.1473T>G) n.3029T>G n.2765T>G c.6319T>G (p.Tyr2107Asp) c.6313T>G (p.Tyr2105Asp) c.4030T>G (p.Tyr1344Asp) c.3833T>G (n.3833T>G) c.4042T>G (n.4042T>G) n.4538T>G c.5669T>G (n.5669T>G) c.5734T>G (p.Tyr1912Asp) c.5710T>G (p.Tyr1904Asp)
9	g.136497306A>G	CA375631744	NOTCH1	c.6433T>C (p.Tyr2145His) c.1473T>C (n.1473T>C) n.3029T>C n.2765T>C c.6319T>C (p.Tyr2107His) c.6313T>C (p.Tyr2105His) c.4030T>C (p.Tyr1344His) c.3833T>C (n.3833T>C) c.4042T>C (n.4042T>C) n.4538T>C c.5669T>C (n.5669T>C) c.5734T>C (p.Tyr1912His) c.5710T>C (p.Tyr1904His)	ClinVar dbSNP
9	g.136497306A>T	CA375631745	NOTCH1	c.6433T>A (p.Tyr2145Asn) c.1473T>A (n.1473T>A) n.3029T>A n.2765T>A c.6319T>A (p.Tyr2107Asn) c.6313T>A (p.Tyr2105Asn) c.4030T>A (p.Tyr1344Asn) c.3833T>A (n.3833T>A) c.4042T>A (n.4042T>A) n.4538T>A c.5669T>A (n.5669T>A) c.5734T>A (p.Tyr1912Asn) c.5710T>A (p.Tyr1904Asn)	dbSNP
9	g.136497307G>A	CA467832538	NOTCH1	c.6432C>T (p.Gly2144=) c.1472C>T (n.1472C>T) n.3028C>T n.2764C>T c.6318C>T (p.Gly2106=) c.6312C>T (p.Gly2104=) c.4029C>T (p.Gly1343=) c.3832C>T (n.3832C>T) c.4041C>T (n.4041C>T) n.4537C>T c.5668C>T (n.5668C>T) c.5733C>T (p.Gly1911=) c.5709C>T (p.Gly1903=)
9	g.136497307G>C	CA467832540	NOTCH1	c.6432C>G (p.Gly2144=) c.1472C>G (n.1472C>G) n.3028C>G n.2764C>G c.6318C>G (p.Gly2106=) c.6312C>G (p.Gly2104=) c.4029C>G (p.Gly1343=) c.3832C>G (n.3832C>G) c.4041C>G (n.4041C>G) n.4537C>G c.5668C>G (n.5668C>G) c.5733C>G (p.Gly1911=) c.5709C>G (p.Gly1903=)
9	g.136497307G>T	CA467832541	NOTCH1	c.6432C>A (p.Gly2144=) c.1472C>A (n.1472C>A) n.3028C>A n.2764C>A c.6318C>A (p.Gly2106=) c.6312C>A (p.Gly2104=) c.4029C>A (p.Gly1343=) c.3832C>A (n.3832C>A) c.4041C>A (n.4041C>A) n.4537C>A c.5668C>A (n.5668C>A) c.5733C>A (p.Gly1911=) c.5709C>A (p.Gly1903=)
9	g.136497308C>A	CA375631747	NOTCH1	c.6431G>T (p.Gly2144Val) c.1471G>T (n.1471G>T) n.3027G>T n.2763G>T c.6317G>T (p.Gly2106Val) c.6311G>T (p.Gly2104Val) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.3831G>T (n.3831G>T) c.4040G>T (n.4040G>T) n.4536G>T c.5667G>T (n.5667G>T) c.5732G>T (p.Gly1911Val) c.5708G>T (p.Gly1903Val)	dbSNP
9	g.136497308C>G	CA375631749	NOTCH1	c.6431G>C (p.Gly2144Ala) c.1471G>C (n.1471G>C) n.3027G>C n.2763G>C c.6317G>C (p.Gly2106Ala) c.6311G>C (p.Gly2104Ala) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.3831G>C (n.3831G>C) c.4040G>C (n.4040G>C) n.4536G>C c.5667G>C (n.5667G>C) c.5732G>C (p.Gly1911Ala) c.5708G>C (p.Gly1903Ala)	dbSNP
9	g.136497308C>T	CA375631750	NOTCH1	c.6431G>A (p.Gly2144Asp) c.1471G>A (n.1471G>A) n.3027G>A n.2763G>A c.6317G>A (p.Gly2106Asp) c.6311G>A (p.Gly2104Asp) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.3831G>A (n.3831G>A) c.4040G>A (n.4040G>A) n.4536G>A c.5667G>A (n.5667G>A) c.5732G>A (p.Gly1911Asp) c.5708G>A (p.Gly1903Asp)	dbSNP
9	g.136497309C>A	CA375631751	NOTCH1	c.6430G>T (p.Gly2144Cys) c.1470G>T (n.1470G>T) n.3026G>T n.2762G>T c.6316G>T (p.Gly2106Cys) c.6310G>T (p.Gly2104Cys) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.3830G>T (n.3830G>T) c.4039G>T (n.4039G>T) n.4535G>T c.5666G>T (n.5666G>T) c.5731G>T (p.Gly1911Cys) c.5707G>T (p.Gly1903Cys)	dbSNP
9	g.136497309C=	CA1884231301	NOTCH1	c.6430G= (p.Gly2144=) c.1470G= (n.1470G=) n.3026G= n.2762G= c.6316G= (p.Gly2106=) c.6310G= (p.Gly2104=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.3830G= (n.3830G=) c.4039G= (n.4039G=) n.4535G= c.5666G= (n.5666G=) c.5731G= (p.Gly1911=) c.5707G= (p.Gly1903=)
9	g.136497309C>G	CA375631752	NOTCH1	c.6430G>C (p.Gly2144Arg) c.1470G>C (n.1470G>C) n.3026G>C n.2762G>C c.6316G>C (p.Gly2106Arg) c.6310G>C (p.Gly2104Arg) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.3830G>C (n.3830G>C) c.4039G>C (n.4039G>C) n.4535G>C c.5666G>C (n.5666G>C) c.5731G>C (p.Gly1911Arg) c.5707G>C (p.Gly1903Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497309C>T	CA5339901	NOTCH1	c.6430G>A (p.Gly2144Ser) c.1470G>A (n.1470G>A) n.3026G>A n.2762G>A c.6316G>A (p.Gly2106Ser) c.6310G>A (p.Gly2104Ser) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.3830G>A (n.3830G>A) c.4039G>A (n.4039G>A) n.4535G>A c.5666G>A (n.5666G>A) c.5731G>A (p.Gly1911Ser) c.5707G>A (p.Gly1903Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497310G>A	CA5339902	NOTCH1	c.6429C>T (p.Asn2143=) c.1469C>T (n.1469C>T) n.3025C>T n.2761C>T c.6315C>T (p.Asn2105=) c.6309C>T (p.Asn2103=) c.4026C>T (p.Asn1342=) c.3829C>T (n.3829C>T) c.4038C>T (n.4038C>T) n.4534C>T c.5665C>T (n.5665C>T) c.5730C>T (p.Asn1910=) c.5706C>T (p.Asn1902=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497310G>C	CA375631753	NOTCH1	c.6429C>G (p.Asn2143Lys) c.1469C>G (n.1469C>G) n.3025C>G n.2761C>G c.6315C>G (p.Asn2105Lys) c.6309C>G (p.Asn2103Lys) c.4026C>G (p.Asn1342Lys) c.3829C>G (n.3829C>G) c.4038C>G (n.4038C>G) n.4534C>G c.5665C>G (n.5665C>G) c.5730C>G (p.Asn1910Lys) c.5706C>G (p.Asn1902Lys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497310G=	CA1884231303	NOTCH1	c.6429C= (p.Asn2143=) c.1469C= (n.1469C=) n.3025C= n.2761C= c.6315C= (p.Asn2105=) c.6309C= (p.Asn2103=) c.4026C= (p.Asn1342=) c.3829C= (n.3829C=) c.4038C= (n.4038C=) n.4534C= c.5665C= (n.5665C=) c.5730C= (p.Asn1910=) c.5706C= (p.Asn1902=)
9	g.136497310G>T	CA375631755	NOTCH1	c.6429C>A (p.Asn2143Lys) c.1469C>A (n.1469C>A) n.3025C>A n.2761C>A c.6315C>A (p.Asn2105Lys) c.6309C>A (p.Asn2103Lys) c.4026C>A (p.Asn1342Lys) c.3829C>A (n.3829C>A) c.4038C>A (n.4038C>A) n.4534C>A c.5665C>A (n.5665C>A) c.5730C>A (p.Asn1910Lys) c.5706C>A (p.Asn1902Lys)
9	g.136497311T>A	CA375631759	NOTCH1	c.6428A>T (p.Asn2143Ile) c.1468A>T (n.1468A>T) n.3024A>T n.2760A>T c.6314A>T (p.Asn2105Ile) c.6308A>T (p.Asn2103Ile) c.4025A>T (p.Asn1342Ile) c.3828A>T (n.3828A>T) c.4037A>T (n.4037A>T) n.4533A>T c.5664A>T (n.5664A>T) c.5729A>T (p.Asn1910Ile) c.5705A>T (p.Asn1902Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497311T>C	CA375631762	NOTCH1	c.6428A>G (p.Asn2143Ser) c.1468A>G (n.1468A>G) n.3024A>G n.2760A>G c.6314A>G (p.Asn2105Ser) c.6308A>G (p.Asn2103Ser) c.4025A>G (p.Asn1342Ser) c.3828A>G (n.3828A>G) c.4037A>G (n.4037A>G) n.4533A>G c.5664A>G (n.5664A>G) c.5729A>G (p.Asn1910Ser) c.5705A>G (p.Asn1902Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.136497311T>G	CA375631763	NOTCH1	c.6428A>C (p.Asn2143Thr) c.1468A>C (n.1468A>C) n.3024A>C n.2760A>C c.6314A>C (p.Asn2105Thr) c.6308A>C (p.Asn2103Thr) c.4025A>C (p.Asn1342Thr) c.3828A>C (n.3828A>C) c.4037A>C (n.4037A>C) n.4533A>C c.5664A>C (n.5664A>C) c.5729A>C (p.Asn1910Thr) c.5705A>C (p.Asn1902Thr)	dbSNP
9	g.136497311T=	CA1884231305	NOTCH1	c.6428A= (p.Asn2143=) c.1468A= (n.1468A=) n.3024A= n.2760A= c.6314A= (p.Asn2105=) c.6308A= (p.Asn2103=) c.4025A= (p.Asn1342=) c.3828A= (n.3828A=) c.4037A= (n.4037A=) n.4533A= c.5664A= (n.5664A=) c.5729A= (p.Asn1910=) c.5705A= (p.Asn1902=)
9	g.136497312T>A	CA375631766	NOTCH1	c.6427A>T (p.Asn2143Tyr) c.1467A>T (n.1467A>T) n.3023A>T n.2759A>T c.6313A>T (p.Asn2105Tyr) c.6307A>T (p.Asn2103Tyr) c.4024A>T (p.Asn1342Tyr) c.3827A>T (n.3827A>T) c.4036A>T (n.4036A>T) n.4532A>T c.5663A>T (n.5663A>T) c.5728A>T (p.Asn1910Tyr) c.5704A>T (p.Asn1902Tyr)	dbSNP
9	g.136497312T>C	CA375631767	NOTCH1	c.6427A>G (p.Asn2143Asp) c.1467A>G (n.1467A>G) n.3023A>G n.2759A>G c.6313A>G (p.Asn2105Asp) c.6307A>G (p.Asn2103Asp) c.4024A>G (p.Asn1342Asp) c.3827A>G (n.3827A>G) c.4036A>G (n.4036A>G) n.4532A>G c.5663A>G (n.5663A>G) c.5728A>G (p.Asn1910Asp) c.5704A>G (p.Asn1902Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497312T>G	CA375631770	NOTCH1	c.6427A>C (p.Asn2143His) c.1467A>C (n.1467A>C) n.3023A>C n.2759A>C c.6313A>C (p.Asn2105His) c.6307A>C (p.Asn2103His) c.4024A>C (p.Asn1342His) c.3827A>C (n.3827A>C) c.4036A>C (n.4036A>C) n.4532A>C c.5663A>C (n.5663A>C) c.5728A>C (p.Asn1910His) c.5704A>C (p.Asn1902His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497312T=	CA1884231307	NOTCH1	c.6427A= (p.Asn2143=) c.1467A= (n.1467A=) n.3023A= n.2759A= c.6313A= (p.Asn2105=) c.6307A= (p.Asn2103=) c.4024A= (p.Asn1342=) c.3827A= (n.3827A=) c.4036A= (n.4036A=) n.4532A= c.5663A= (n.5663A=) c.5728A= (p.Asn1910=) c.5704A= (p.Asn1902=)
9	g.136497313G>A	CA467832545	NOTCH1	c.6426C>T (p.Pro2142=) c.1466C>T (n.1466C>T) n.3022C>T n.2758C>T c.6312C>T (p.Pro2104=) c.6306C>T (p.Pro2102=) c.4023C>T (p.Pro1341=) c.3826C>T (n.3826C>T) c.4035C>T (n.4035C>T) n.4531C>T c.5662C>T (n.5662C>T) c.5727C>T (p.Pro1909=) c.5703C>T (p.Pro1901=)	dbSNP
9	g.136497313G>C	CA467832547	NOTCH1	c.6426C>G (p.Pro2142=) c.1466C>G (n.1466C>G) n.3022C>G n.2758C>G c.6312C>G (p.Pro2104=) c.6306C>G (p.Pro2102=) c.4023C>G (p.Pro1341=) c.3826C>G (n.3826C>G) c.4035C>G (n.4035C>G) n.4531C>G c.5662C>G (n.5662C>G) c.5727C>G (p.Pro1909=) c.5703C>G (p.Pro1901=)
9	g.136497313G>T	CA467832548	NOTCH1	c.6426C>A (p.Pro2142=) c.1466C>A (n.1466C>A) n.3022C>A n.2758C>A c.6312C>A (p.Pro2104=) c.6306C>A (p.Pro2102=) c.4023C>A (p.Pro1341=) c.3826C>A (n.3826C>A) c.4035C>A (n.4035C>A) n.4531C>A c.5662C>A (n.5662C>A) c.5727C>A (p.Pro1909=) c.5703C>A (p.Pro1901=)
9	g.136497319_136497333dup	CA5339903	NOTCH1	c.6412_6426dup (p.Pro2142_Asn2143insProLeuCysSerPro) c.1452_1466dup (n.1452_1466dup) n.3008_3022dup n.2744_2758dup c.6298_6312dup (p.Pro2104_Asn2105insProLeuCysSerPro) c.6292_6306dup (p.Pro2102_Asn2103insProLeuCysSerPro) c.4009_4023dup (p.Pro1341_Asn1342insProLeuCysSerPro) c.3812_3826dup (n.3812_3826dup) c.4021_4035dup (n.4021_4035dup) n.4517_4531dup c.5648_5662dup (n.5648_5662dup) c.5713_5727dup (p.Pro1909_Asn1910insProLeuCysSerPro) c.5689_5703dup (p.Pro1901_Asn1902insProLeuCysSerPro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497314G>A	CA375631772	NOTCH1	c.6425C>T (p.Pro2142Leu) c.1465C>T (n.1465C>T) n.3021C>T n.2757C>T c.6311C>T (p.Pro2104Leu) c.6305C>T (p.Pro2102Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) c.3825C>T (n.3825C>T) c.4034C>T (n.4034C>T) n.4530C>T c.5661C>T (n.5661C>T) c.5726C>T (p.Pro1909Leu) c.5702C>T (p.Pro1901Leu)	dbSNP
9	g.136497314G>C	CA375631774	NOTCH1	c.6425C>G (p.Pro2142Arg) c.1465C>G (n.1465C>G) n.3021C>G n.2757C>G c.6311C>G (p.Pro2104Arg) c.6305C>G (p.Pro2102Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) c.3825C>G (n.3825C>G) c.4034C>G (n.4034C>G) n.4530C>G c.5661C>G (n.5661C>G) c.5726C>G (p.Pro1909Arg) c.5702C>G (p.Pro1901Arg)	gnomAD v4
9	g.136497314G>T	CA375631776	NOTCH1	c.6425C>A (p.Pro2142His) c.1465C>A (n.1465C>A) n.3021C>A n.2757C>A c.6311C>A (p.Pro2104His) c.6305C>A (p.Pro2102His) c.4022C>A (p.Pro1341His) c.3825C>A (n.3825C>A) c.4034C>A (n.4034C>A) n.4530C>A c.5661C>A (n.5661C>A) c.5726C>A (p.Pro1909His) c.5702C>A (p.Pro1901His)	gnomAD v4
9	g.136497315G>A	CA5339904	NOTCH1	c.6424C>T (p.Pro2142Ser) c.1464C>T (n.1464C>T) n.3020C>T n.2756C>T c.6310C>T (p.Pro2104Ser) c.6304C>T (p.Pro2102Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) c.3824C>T (n.3824C>T) c.4033C>T (n.4033C>T) n.4529C>T c.5660C>T (n.5660C>T) c.5725C>T (p.Pro1909Ser) c.5701C>T (p.Pro1901Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497315G>C	CA375631779	NOTCH1	c.6424C>G (p.Pro2142Ala) c.1464C>G (n.1464C>G) n.3020C>G n.2756C>G c.6310C>G (p.Pro2104Ala) c.6304C>G (p.Pro2102Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) c.3824C>G (n.3824C>G) c.4033C>G (n.4033C>G) n.4529C>G c.5660C>G (n.5660C>G) c.5725C>G (p.Pro1909Ala) c.5701C>G (p.Pro1901Ala)	dbSNP
9	g.136497315G=	CA1884231310	NOTCH1	c.6424C= (p.Pro2142=) c.1464C= (n.1464C=) n.3020C= n.2756C= c.6310C= (p.Pro2104=) c.6304C= (p.Pro2102=) c.4021C= (p.Pro1341=) c.3824C= (n.3824C=) c.4033C= (n.4033C=) n.4529C= c.5660C= (n.5660C=) c.5725C= (p.Pro1909=) c.5701C= (p.Pro1901=)
9	g.136497315G>T	CA375631778	NOTCH1	c.6424C>A (p.Pro2142Thr) c.1464C>A (n.1464C>A) n.3020C>A n.2756C>A c.6310C>A (p.Pro2104Thr) c.6304C>A (p.Pro2102Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) c.3824C>A (n.3824C>A) c.4033C>A (n.4033C>A) n.4529C>A c.5660C>A (n.5660C>A) c.5725C>A (p.Pro1909Thr) c.5701C>A (p.Pro1901Thr)
9	g.136497316C>A	CA5339906	NOTCH1	c.6423G>T (p.Ser2141=) c.1463G>T (n.1463G>T) n.3019G>T n.2755G>T c.6309G>T (p.Ser2103=) c.6303G>T (p.Ser2101=) c.4020G>T (p.Ser1340=) c.3823G>T (n.3823G>T) c.4032G>T (n.4032G>T) n.4528G>T c.5659G>T (n.5659G>T) c.5724G>T (p.Ser1908=) c.5700G>T (p.Ser1900=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497316C=	CA1884231312	NOTCH1	c.6423G= (p.Ser2141=) c.1463G= (n.1463G=) n.3019G= n.2755G= c.6309G= (p.Ser2103=) c.6303G= (p.Ser2101=) c.4020G= (p.Ser1340=) c.3823G= (n.3823G=) c.4032G= (n.4032G=) n.4528G= c.5659G= (n.5659G=) c.5724G= (p.Ser1908=) c.5700G= (p.Ser1900=)
9	g.136497316C>G	CA467832553	NOTCH1	c.6423G>C (p.Ser2141=) c.1463G>C (n.1463G>C) n.3019G>C n.2755G>C c.6309G>C (p.Ser2103=) c.6303G>C (p.Ser2101=) c.4020G>C (p.Ser1340=) c.3823G>C (n.3823G>C) c.4032G>C (n.4032G>C) n.4528G>C c.5659G>C (n.5659G>C) c.5724G>C (p.Ser1908=) c.5700G>C (p.Ser1900=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497316C>T	CA5339905	NOTCH1	c.6423G>A (p.Ser2141=) c.1463G>A (n.1463G>A) n.3019G>A n.2755G>A c.6309G>A (p.Ser2103=) c.6303G>A (p.Ser2101=) c.4020G>A (p.Ser1340=) c.3823G>A (n.3823G>A) c.4032G>A (n.4032G>A) n.4528G>A c.5659G>A (n.5659G>A) c.5724G>A (p.Ser1908=) c.5700G>A (p.Ser1900=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497317G>A	CA077275	NOTCH1	c.6422C>T (p.Ser2141Leu) c.1462C>T (n.1462C>T) n.3018C>T n.2754C>T c.6308C>T (p.Ser2103Leu) c.6302C>T (p.Ser2101Leu) c.4019C>T (p.Ser1340Leu) c.3822C>T (n.3822C>T) c.4031C>T (n.4031C>T) n.4527C>T c.5658C>T (n.5658C>T) c.5723C>T (p.Ser1908Leu) c.5699C>T (p.Ser1900Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497317G>C	CA375631784	NOTCH1	c.6422C>G (p.Ser2141Trp) c.1462C>G (n.1462C>G) n.3018C>G n.2754C>G c.6308C>G (p.Ser2103Trp) c.6302C>G (p.Ser2101Trp) c.4019C>G (p.Ser1340Trp) c.3822C>G (n.3822C>G) c.4031C>G (n.4031C>G) n.4527C>G c.5658C>G (n.5658C>G) c.5723C>G (p.Ser1908Trp) c.5699C>G (p.Ser1900Trp)
9	g.136497317G=	CA1884231315	NOTCH1	c.6422C= (p.Ser2141=) c.1462C= (n.1462C=) n.3018C= n.2754C= c.6308C= (p.Ser2103=) c.6302C= (p.Ser2101=) c.4019C= (p.Ser1340=) c.3822C= (n.3822C=) c.4031C= (n.4031C=) n.4527C= c.5658C= (n.5658C=) c.5723C= (p.Ser1908=) c.5699C= (p.Ser1900=)
9	g.136497317G>T	CA375631786	NOTCH1	c.6422C>A (p.Ser2141Ter) c.1462C>A (n.1462C>A) n.3018C>A n.2754C>A c.6308C>A (p.Ser2103Ter) c.6302C>A (p.Ser2101Ter) c.4019C>A (p.Ser1340Ter) c.3822C>A (n.3822C>A) c.4031C>A (n.4031C>A) n.4527C>A c.5658C>A (n.5658C>A) c.5723C>A (p.Ser1908Ter) c.5699C>A (p.Ser1900Ter)	gnomAD v4
9	g.136497318A>C	CA375631797	NOTCH1	c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.1461T>G (n.1461T>G) n.3017T>G n.2753T>G c.6307T>G (p.Ser2103Ala) c.6301T>G (p.Ser2101Ala) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.3821T>G (n.3821T>G) c.4030T>G (n.4030T>G) n.4526T>G c.5657T>G (n.5657T>G) c.5722T>G (p.Ser1908Ala) c.5698T>G (p.Ser1900Ala)
9	g.136497318A>G	CA375631793	NOTCH1	c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.1461T>C (n.1461T>C) n.3017T>C n.2753T>C c.6307T>C (p.Ser2103Pro) c.6301T>C (p.Ser2101Pro) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.3821T>C (n.3821T>C) c.4030T>C (n.4030T>C) n.4526T>C c.5657T>C (n.5657T>C) c.5722T>C (p.Ser1908Pro) c.5698T>C (p.Ser1900Pro)
9	g.136497318A>T	CA375631795	NOTCH1	c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.1461T>A (n.1461T>A) n.3017T>A n.2753T>A c.6307T>A (p.Ser2103Thr) c.6301T>A (p.Ser2101Thr) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.3821T>A (n.3821T>A) c.4030T>A (n.4030T>A) n.4526T>A c.5657T>A (n.5657T>A) c.5722T>A (p.Ser1908Thr) c.5698T>A (p.Ser1900Thr)
9	g.136497319G>A	CA467832555	NOTCH1	c.6420C>T (p.Cys2140=) c.1460C>T (n.1460C>T) n.3016C>T n.2752C>T c.6306C>T (p.Cys2102=) c.6300C>T (p.Cys2100=) c.4017C>T (p.Cys1339=) c.3820C>T (n.3820C>T) c.4029C>T (n.4029C>T) n.4525C>T c.5656C>T (n.5656C>T) c.5721C>T (p.Cys1907=) c.5697C>T (p.Cys1899=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497319G>C	CA375631798	NOTCH1	c.6420C>G (p.Cys2140Trp) c.1460C>G (n.1460C>G) n.3016C>G n.2752C>G c.6306C>G (p.Cys2102Trp) c.6300C>G (p.Cys2100Trp) c.4017C>G (p.Cys1339Trp) c.3820C>G (n.3820C>G) c.4029C>G (n.4029C>G) n.4525C>G c.5656C>G (n.5656C>G) c.5721C>G (p.Cys1907Trp) c.5697C>G (p.Cys1899Trp)
9	g.136497319G>T	CA375631799	NOTCH1	c.6420C>A (p.Cys2140Ter) c.1460C>A (n.1460C>A) n.3016C>A n.2752C>A c.6306C>A (p.Cys2102Ter) c.6300C>A (p.Cys2100Ter) c.4017C>A (p.Cys1339Ter) c.3820C>A (n.3820C>A) c.4029C>A (n.4029C>A) n.4525C>A c.5656C>A (n.5656C>A) c.5721C>A (p.Cys1907Ter) c.5697C>A (p.Cys1899Ter)
9	g.136497320C>A	CA375631800	NOTCH1	c.6419G>T (p.Cys2140Phe) c.1459G>T (n.1459G>T) n.3015G>T n.2751G>T c.6305G>T (p.Cys2102Phe) c.6299G>T (p.Cys2100Phe) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.3819G>T (n.3819G>T) c.4028G>T (n.4028G>T) n.4524G>T c.5655G>T (n.5655G>T) c.5720G>T (p.Cys1907Phe) c.5696G>T (p.Cys1899Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497320C=	CA1884231316	NOTCH1	c.6419G= (p.Cys2140=) c.1459G= (n.1459G=) n.3015G= n.2751G= c.6305G= (p.Cys2102=) c.6299G= (p.Cys2100=) c.4016G= (p.Cys1339=) c.3819G= (n.3819G=) c.4028G= (n.4028G=) n.4524G= c.5655G= (n.5655G=) c.5720G= (p.Cys1907=) c.5696G= (p.Cys1899=)
9	g.136497320C>G	CA375631801	NOTCH1	c.6419G>C (p.Cys2140Ser) c.1459G>C (n.1459G>C) n.3015G>C n.2751G>C c.6305G>C (p.Cys2102Ser) c.6299G>C (p.Cys2100Ser) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.3819G>C (n.3819G>C) c.4028G>C (n.4028G>C) n.4524G>C c.5655G>C (n.5655G>C) c.5720G>C (p.Cys1907Ser) c.5696G>C (p.Cys1899Ser)	dbSNP
9	g.136497320C>T	CA375631802	NOTCH1	c.6419G>A (p.Cys2140Tyr) c.1459G>A (n.1459G>A) n.3015G>A n.2751G>A c.6305G>A (p.Cys2102Tyr) c.6299G>A (p.Cys2100Tyr) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.3819G>A (n.3819G>A) c.4028G>A (n.4028G>A) n.4524G>A c.5655G>A (n.5655G>A) c.5720G>A (p.Cys1907Tyr) c.5696G>A (p.Cys1899Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497321A>C	CA375631805	NOTCH1	c.6418T>G (p.Cys2140Gly) c.1458T>G (n.1458T>G) n.3014T>G n.2750T>G c.6304T>G (p.Cys2102Gly) c.6298T>G (p.Cys2100Gly) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.3818T>G (n.3818T>G) c.4027T>G (n.4027T>G) n.4523T>G c.5654T>G (n.5654T>G) c.5719T>G (p.Cys1907Gly) c.5695T>G (p.Cys1899Gly)
9	g.136497321A>G	CA375631804	NOTCH1	c.6418T>C (p.Cys2140Arg) c.1458T>C (n.1458T>C) n.3014T>C n.2750T>C c.6304T>C (p.Cys2102Arg) c.6298T>C (p.Cys2100Arg) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.3818T>C (n.3818T>C) c.4027T>C (n.4027T>C) n.4523T>C c.5654T>C (n.5654T>C) c.5719T>C (p.Cys1907Arg) c.5695T>C (p.Cys1899Arg)
9	g.136497321A>T	CA375631803	NOTCH1	c.6418T>A (p.Cys2140Ser) c.1458T>A (n.1458T>A) n.3014T>A n.2750T>A c.6304T>A (p.Cys2102Ser) c.6298T>A (p.Cys2100Ser) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.3818T>A (n.3818T>A) c.4027T>A (n.4027T>A) n.4523T>A c.5654T>A (n.5654T>A) c.5719T>A (p.Cys1907Ser) c.5695T>A (p.Cys1899Ser)
9	g.136497322G>A	CA467832563	NOTCH1	c.6417C>T (p.Leu2139=) c.1457C>T (n.1457C>T) n.3013C>T n.2749C>T c.6303C>T (p.Leu2101=) c.6297C>T (p.Leu2099=) c.4014C>T (p.Leu1338=) c.3817C>T (n.3817C>T) c.4026C>T (n.4026C>T) n.4522C>T c.5653C>T (n.5653C>T) c.5718C>T (p.Leu1906=) c.5694C>T (p.Leu1898=)	dbSNP
9	g.136497322G>C	CA467832565	NOTCH1	c.6417C>G (p.Leu2139=) c.1457C>G (n.1457C>G) n.3013C>G n.2749C>G c.6303C>G (p.Leu2101=) c.6297C>G (p.Leu2099=) c.4014C>G (p.Leu1338=) c.3817C>G (n.3817C>G) c.4026C>G (n.4026C>G) n.4522C>G c.5653C>G (n.5653C>G) c.5718C>G (p.Leu1906=) c.5694C>G (p.Leu1898=)
9	g.136497322G>T	CA467832566	NOTCH1	c.6417C>A (p.Leu2139=) c.1457C>A (n.1457C>A) n.3013C>A n.2749C>A c.6303C>A (p.Leu2101=) c.6297C>A (p.Leu2099=) c.4014C>A (p.Leu1338=) c.3817C>A (n.3817C>A) c.4026C>A (n.4026C>A) n.4522C>A c.5653C>A (n.5653C>A) c.5718C>A (p.Leu1906=) c.5694C>A (p.Leu1898=)	dbSNP
9	g.136497323A>C	CA375631806	NOTCH1	c.6416T>G (p.Leu2139Arg) c.1456T>G (n.1456T>G) n.3012T>G n.2748T>G c.6302T>G (p.Leu2101Arg) c.6296T>G (p.Leu2099Arg) c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.3816T>G (n.3816T>G) c.4025T>G (n.4025T>G) n.4521T>G c.5652T>G (n.5652T>G) c.5717T>G (p.Leu1906Arg) c.5693T>G (p.Leu1898Arg)
9	g.136497323A>G	CA375631807	NOTCH1	c.6416T>C (p.Leu2139Pro) c.1456T>C (n.1456T>C) n.3012T>C n.2748T>C c.6302T>C (p.Leu2101Pro) c.6296T>C (p.Leu2099Pro) c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.3816T>C (n.3816T>C) c.4025T>C (n.4025T>C) n.4521T>C c.5652T>C (n.5652T>C) c.5717T>C (p.Leu1906Pro) c.5693T>C (p.Leu1898Pro)	dbSNP
9	g.136497323A>T	CA375631808	NOTCH1	c.6416T>A (p.Leu2139His) c.1456T>A (n.1456T>A) n.3012T>A n.2748T>A c.6302T>A (p.Leu2101His) c.6296T>A (p.Leu2099His) c.4013T>A (p.Leu1338His) c.3816T>A (n.3816T>A) c.4025T>A (n.4025T>A) n.4521T>A c.5652T>A (n.5652T>A) c.5717T>A (p.Leu1906His) c.5693T>A (p.Leu1898His)
9	g.136497324G>A	CA375631809	NOTCH1	c.6415C>T (p.Leu2139Phe) c.1455C>T (n.1455C>T) n.3011C>T n.2747C>T c.6301C>T (p.Leu2101Phe) c.6295C>T (p.Leu2099Phe) c.4012C>T (p.Leu1338Phe) c.3815C>T (n.3815C>T) c.4024C>T (n.4024C>T) n.4520C>T c.5651C>T (n.5651C>T) c.5716C>T (p.Leu1906Phe) c.5692C>T (p.Leu1898Phe)	dbSNP
9	g.136497324G>C	CA375631810	NOTCH1	c.6415C>G (p.Leu2139Val) c.1455C>G (n.1455C>G) n.3011C>G n.2747C>G c.6301C>G (p.Leu2101Val) c.6295C>G (p.Leu2099Val) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.3815C>G (n.3815C>G) c.4024C>G (n.4024C>G) n.4520C>G c.5651C>G (n.5651C>G) c.5716C>G (p.Leu1906Val) c.5692C>G (p.Leu1898Val)
9	g.136497324G>T	CA375631811	NOTCH1	c.6415C>A (p.Leu2139Ile) c.1455C>A (n.1455C>A) n.3011C>A n.2747C>A c.6301C>A (p.Leu2101Ile) c.6295C>A (p.Leu2099Ile) c.4012C>A (p.Leu1338Ile) c.3815C>A (n.3815C>A) c.4024C>A (n.4024C>A) n.4520C>A c.5651C>A (n.5651C>A) c.5716C>A (p.Leu1906Ile) c.5692C>A (p.Leu1898Ile)
9	g.136497325C>A	CA467832569	NOTCH1	c.6414G>T (p.Pro2138=) c.1454G>T (n.1454G>T) n.3010G>T n.2746G>T c.6300G>T (p.Pro2100=) c.6294G>T (p.Pro2098=) c.4011G>T (p.Pro1337=) c.3814G>T (n.3814G>T) c.4023G>T (n.4023G>T) n.4519G>T c.5650G>T (n.5650G>T) c.5715G>T (p.Pro1905=) c.5691G>T (p.Pro1897=)	gnomAD v4
9	g.136497325C=	CA1884231319	NOTCH1	c.6414G= (p.Pro2138=) c.1454G= (n.1454G=) n.3010G= n.2746G= c.6300G= (p.Pro2100=) c.6294G= (p.Pro2098=) c.4011G= (p.Pro1337=) c.3814G= (n.3814G=) c.4023G= (n.4023G=) n.4519G= c.5650G= (n.5650G=) c.5715G= (p.Pro1905=) c.5691G= (p.Pro1897=)
9	g.136497325C>G	CA467832570	NOTCH1	c.6414G>C (p.Pro2138=) c.1454G>C (n.1454G>C) n.3010G>C n.2746G>C c.6300G>C (p.Pro2100=) c.6294G>C (p.Pro2098=) c.4011G>C (p.Pro1337=) c.3814G>C (n.3814G>C) c.4023G>C (n.4023G>C) n.4519G>C c.5650G>C (n.5650G>C) c.5715G>C (p.Pro1905=) c.5691G>C (p.Pro1897=)
9	g.136497325C>T	CA5339907	NOTCH1	c.6414G>A (p.Pro2138=) c.1454G>A (n.1454G>A) n.3010G>A n.2746G>A c.6300G>A (p.Pro2100=) c.6294G>A (p.Pro2098=) c.4011G>A (p.Pro1337=) c.3814G>A (n.3814G>A) c.4023G>A (n.4023G>A) n.4519G>A c.5650G>A (n.5650G>A) c.5715G>A (p.Pro1905=) c.5691G>A (p.Pro1897=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497326G>A	CA5339908	NOTCH1	c.6413C>T (p.Pro2138Leu) c.1453C>T (n.1453C>T) n.3009C>T n.2745C>T c.6299C>T (p.Pro2100Leu) c.6293C>T (p.Pro2098Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) c.3813C>T (n.3813C>T) c.4022C>T (n.4022C>T) n.4518C>T c.5649C>T (n.5649C>T) c.5714C>T (p.Pro1905Leu) c.5690C>T (p.Pro1897Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497326G>C	CA375631812	NOTCH1	c.6413C>G (p.Pro2138Arg) c.1453C>G (n.1453C>G) n.3009C>G n.2745C>G c.6299C>G (p.Pro2100Arg) c.6293C>G (p.Pro2098Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) c.3813C>G (n.3813C>G) c.4022C>G (n.4022C>G) n.4518C>G c.5649C>G (n.5649C>G) c.5714C>G (p.Pro1905Arg) c.5690C>G (p.Pro1897Arg)	dbSNP
9	g.136497326G=	CA1884231325	NOTCH1	c.6413C= (p.Pro2138=) c.1453C= (n.1453C=) n.3009C= n.2745C= c.6299C= (p.Pro2100=) c.6293C= (p.Pro2098=) c.4010C= (p.Pro1337=) c.3813C= (n.3813C=) c.4022C= (n.4022C=) n.4518C= c.5649C= (n.5649C=) c.5714C= (p.Pro1905=) c.5690C= (p.Pro1897=)
9	g.136497326G>T	CA375631813	NOTCH1	c.6413C>A (p.Pro2138Gln) c.1453C>A (n.1453C>A) n.3009C>A n.2745C>A c.6299C>A (p.Pro2100Gln) c.6293C>A (p.Pro2098Gln) c.4010C>A (p.Pro1337Gln) c.3813C>A (n.3813C>A) c.4022C>A (n.4022C>A) n.4518C>A c.5649C>A (n.5649C>A) c.5714C>A (p.Pro1905Gln) c.5690C>A (p.Pro1897Gln)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497330dup	CA645544351	NOTCH1	c.6413dup (p.Leu2139AlafsTer?) c.1453dup (n.1453dup) n.3009dup n.2745dup c.6299dup (p.Leu2101AlafsTer?) c.6293dup (p.Leu2099AlafsTer?) c.4010dup (p.Leu1338AlafsTer?) c.3813dup (n.3813dup) c.4022dup (n.4022dup) n.4518dup c.5649dup (n.5649dup) c.5714dup (p.Leu1906AlafsTer?) c.5690dup (p.Leu1898AlafsTer?)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.136497327G>A	CA375631814	NOTCH1	c.6412C>T (p.Pro2138Ser) c.1452C>T (n.1452C>T) n.3008C>T n.2744C>T c.6298C>T (p.Pro2100Ser) c.6292C>T (p.Pro2098Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) c.3812C>T (n.3812C>T) c.4021C>T (n.4021C>T) n.4517C>T c.5648C>T (n.5648C>T) c.5713C>T (p.Pro1905Ser) c.5689C>T (p.Pro1897Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497327G>C	CA375631815	NOTCH1	c.6412C>G (p.Pro2138Ala) c.1452C>G (n.1452C>G) n.3008C>G n.2744C>G c.6298C>G (p.Pro2100Ala) c.6292C>G (p.Pro2098Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) c.3812C>G (n.3812C>G) c.4021C>G (n.4021C>G) n.4517C>G c.5648C>G (n.5648C>G) c.5713C>G (p.Pro1905Ala) c.5689C>G (p.Pro1897Ala)
9	g.136497327G=	CA1884231328	NOTCH1	c.6412C= (p.Pro2138=) c.1452C= (n.1452C=) n.3008C= n.2744C= c.6298C= (p.Pro2100=) c.6292C= (p.Pro2098=) c.4009C= (p.Pro1337=) c.3812C= (n.3812C=) c.4021C= (n.4021C=) n.4517C= c.5648C= (n.5648C=) c.5713C= (p.Pro1905=) c.5689C= (p.Pro1897=)
9	g.136497327G>T	CA375631816	NOTCH1	c.6412C>A (p.Pro2138Thr) c.1452C>A (n.1452C>A) n.3008C>A n.2744C>A c.6298C>A (p.Pro2100Thr) c.6292C>A (p.Pro2098Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) c.3812C>A (n.3812C>A) c.4021C>A (n.4021C>A) n.4517C>A c.5648C>A (n.5648C>A) c.5713C>A (p.Pro1905Thr) c.5689C>A (p.Pro1897Thr)
9	g.136497328G>A	CA467832576	NOTCH1	c.6411C>T (p.Pro2137=) c.1451C>T (n.1451C>T) n.3007C>T n.2743C>T c.6297C>T (p.Pro2099=) c.6291C>T (p.Pro2097=) c.4008C>T (p.Pro1336=) c.3811C>T (n.3811C>T) c.4020C>T (n.4020C>T) n.4516C>T c.5647C>T (n.5647C>T) c.5712C>T (p.Pro1904=) c.5688C>T (p.Pro1896=)	dbSNP
9	g.136497328G>C	CA467832578	NOTCH1	c.6411C>G (p.Pro2137=) c.1451C>G (n.1451C>G) n.3007C>G n.2743C>G c.6297C>G (p.Pro2099=) c.6291C>G (p.Pro2097=) c.4008C>G (p.Pro1336=) c.3811C>G (n.3811C>G) c.4020C>G (n.4020C>G) n.4516C>G c.5647C>G (n.5647C>G) c.5712C>G (p.Pro1904=) c.5688C>G (p.Pro1896=)
9	g.136497328G>T	CA467832577	NOTCH1	c.6411C>A (p.Pro2137=) c.1451C>A (n.1451C>A) n.3007C>A n.2743C>A c.6297C>A (p.Pro2099=) c.6291C>A (p.Pro2097=) c.4008C>A (p.Pro1336=) c.3811C>A (n.3811C>A) c.4020C>A (n.4020C>A) n.4516C>A c.5647C>A (n.5647C>A) c.5712C>A (p.Pro1904=) c.5688C>A (p.Pro1896=)	gnomAD v4
9	g.136497329G>A	CA375631818	NOTCH1	c.6410C>T (p.Pro2137Leu) c.1450C>T (n.1450C>T) n.3006C>T n.2742C>T c.6296C>T (p.Pro2099Leu) c.6290C>T (p.Pro2097Leu) c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.3810C>T (n.3810C>T) c.4019C>T (n.4019C>T) n.4515C>T c.5646C>T (n.5646C>T) c.5711C>T (p.Pro1904Leu) c.5687C>T (p.Pro1896Leu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497329G>C	CA375631819	NOTCH1	c.6410C>G (p.Pro2137Arg) c.1450C>G (n.1450C>G) n.3006C>G n.2742C>G c.6296C>G (p.Pro2099Arg) c.6290C>G (p.Pro2097Arg) c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.3810C>G (n.3810C>G) c.4019C>G (n.4019C>G) n.4515C>G c.5646C>G (n.5646C>G) c.5711C>G (p.Pro1904Arg) c.5687C>G (p.Pro1896Arg)
9	g.136497329G=	CA1884231330	NOTCH1	c.6410C= (p.Pro2137=) c.1450C= (n.1450C=) n.3006C= n.2742C= c.6296C= (p.Pro2099=) c.6290C= (p.Pro2097=) c.4007C= (p.Pro1336=) c.3810C= (n.3810C=) c.4019C= (n.4019C=) n.4515C= c.5646C= (n.5646C=) c.5711C= (p.Pro1904=) c.5687C= (p.Pro1896=)
9	g.136497329G>T	CA375631817	NOTCH1	c.6410C>A (p.Pro2137His) c.1450C>A (n.1450C>A) n.3006C>A n.2742C>A c.6296C>A (p.Pro2099His) c.6290C>A (p.Pro2097His) c.4007C>A (p.Pro1336His) c.3810C>A (n.3810C>A) c.4019C>A (n.4019C>A) n.4515C>A c.5646C>A (n.5646C>A) c.5711C>A (p.Pro1904His) c.5687C>A (p.Pro1896His)
9	g.136497330G>A	CA161219	NOTCH1	c.6409C>T (p.Pro2137Ser) c.1449C>T (n.1449C>T) n.3005C>T n.2741C>T c.6295C>T (p.Pro2099Ser) c.6289C>T (p.Pro2097Ser) c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.3809C>T (n.3809C>T) c.4018C>T (n.4018C>T) n.4514C>T c.5645C>T (n.5645C>T) c.5710C>T (p.Pro1904Ser) c.5686C>T (p.Pro1896Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497330G>C	CA375631820	NOTCH1	c.6409C>G (p.Pro2137Ala) c.1449C>G (n.1449C>G) n.3005C>G n.2741C>G c.6295C>G (p.Pro2099Ala) c.6289C>G (p.Pro2097Ala) c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.3809C>G (n.3809C>G) c.4018C>G (n.4018C>G) n.4514C>G c.5645C>G (n.5645C>G) c.5710C>G (p.Pro1904Ala) c.5686C>G (p.Pro1896Ala)
9	g.136497330G=	CA1884231333	NOTCH1	c.6409C= (p.Pro2137=) c.1449C= (n.1449C=) n.3005C= n.2741C= c.6295C= (p.Pro2099=) c.6289C= (p.Pro2097=) c.4006C= (p.Pro1336=) c.3809C= (n.3809C=) c.4018C= (n.4018C=) n.4514C= c.5645C= (n.5645C=) c.5710C= (p.Pro1904=) c.5686C= (p.Pro1896=)
9	g.136497330G>T	CA375631821	NOTCH1	c.6409C>A (p.Pro2137Thr) c.1449C>A (n.1449C>A) n.3005C>A n.2741C>A c.6295C>A (p.Pro2099Thr) c.6289C>A (p.Pro2097Thr) c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.3809C>A (n.3809C>A) c.4018C>A (n.4018C>A) n.4514C>A c.5645C>A (n.5645C>A) c.5710C>A (p.Pro1904Thr) c.5686C>A (p.Pro1896Thr)	gnomAD v4
9	g.136497331C>A	CA467832581	NOTCH1	c.6408G>T (p.Ser2136=) c.1448G>T (n.1448G>T) n.3004G>T n.2740G>T c.6294G>T (p.Ser2098=) c.6288G>T (p.Ser2096=) c.4005G>T (p.Ser1335=) c.3808G>T (n.3808G>T) c.4017G>T (n.4017G>T) n.4513G>T c.5644G>T (n.5644G>T) c.5709G>T (p.Ser1903=) c.5685G>T (p.Ser1895=)
9	g.136497331C=	CA1884231336	NOTCH1	c.6408G= (p.Ser2136=) c.1448G= (n.1448G=) n.3004G= n.2740G= c.6294G= (p.Ser2098=) c.6288G= (p.Ser2096=) c.4005G= (p.Ser1335=) c.3808G= (n.3808G=) c.4017G= (n.4017G=) n.4513G= c.5644G= (n.5644G=) c.5709G= (p.Ser1903=) c.5685G= (p.Ser1895=)
9	g.136497331C>G	CA467832582	NOTCH1	c.6408G>C (p.Ser2136=) c.1448G>C (n.1448G>C) n.3004G>C n.2740G>C c.6294G>C (p.Ser2098=) c.6288G>C (p.Ser2096=) c.4005G>C (p.Ser1335=) c.3808G>C (n.3808G>C) c.4017G>C (n.4017G>C) n.4513G>C c.5644G>C (n.5644G>C) c.5709G>C (p.Ser1903=) c.5685G>C (p.Ser1895=)	dbSNP
9	g.136497331C>T	CA201634117	NOTCH1	c.6408G>A (p.Ser2136=) c.1448G>A (n.1448G>A) n.3004G>A n.2740G>A c.6294G>A (p.Ser2098=) c.6288G>A (p.Ser2096=) c.4005G>A (p.Ser1335=) c.3808G>A (n.3808G>A) c.4017G>A (n.4017G>A) n.4513G>A c.5644G>A (n.5644G>A) c.5709G>A (p.Ser1903=) c.5685G>A (p.Ser1895=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497332G>A	CA5339909	NOTCH1	c.6407C>T (p.Ser2136Leu) c.1447C>T (n.1447C>T) n.3003C>T n.2739C>T c.6293C>T (p.Ser2098Leu) c.6287C>T (p.Ser2096Leu) c.4004C>T (p.Ser1335Leu) c.3807C>T (n.3807C>T) c.4016C>T (n.4016C>T) n.4512C>T c.5643C>T (n.5643C>T) c.5708C>T (p.Ser1903Leu) c.5684C>T (p.Ser1895Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497332G>C	CA375631822	NOTCH1	c.6407C>G (p.Ser2136Trp) c.1447C>G (n.1447C>G) n.3003C>G n.2739C>G c.6293C>G (p.Ser2098Trp) c.6287C>G (p.Ser2096Trp) c.4004C>G (p.Ser1335Trp) c.3807C>G (n.3807C>G) c.4016C>G (n.4016C>G) n.4512C>G c.5643C>G (n.5643C>G) c.5708C>G (p.Ser1903Trp) c.5684C>G (p.Ser1895Trp)
9	g.136497332G=	CA1884231337	NOTCH1	c.6407C= (p.Ser2136=) c.1447C= (n.1447C=) n.3003C= n.2739C= c.6293C= (p.Ser2098=) c.6287C= (p.Ser2096=) c.4004C= (p.Ser1335=) c.3807C= (n.3807C=) c.4016C= (n.4016C=) n.4512C= c.5643C= (n.5643C=) c.5708C= (p.Ser1903=) c.5684C= (p.Ser1895=)
9	g.136497332G>T	CA375631823	NOTCH1	c.6407C>A (p.Ser2136Ter) c.1447C>A (n.1447C>A) n.3003C>A n.2739C>A c.6293C>A (p.Ser2098Ter) c.6287C>A (p.Ser2096Ter) c.4004C>A (p.Ser1335Ter) c.3807C>A (n.3807C>A) c.4016C>A (n.4016C>A) n.4512C>A c.5643C>A (n.5643C>A) c.5708C>A (p.Ser1903Ter) c.5684C>A (p.Ser1895Ter)	gnomAD v4
9	g.136497333A>C	CA375631824	NOTCH1	c.6406T>G (p.Ser2136Ala) c.1446T>G (n.1446T>G) n.3002T>G n.2738T>G c.6292T>G (p.Ser2098Ala) c.6286T>G (p.Ser2096Ala) c.4003T>G (p.Ser1335Ala) c.3806T>G (n.3806T>G) c.4015T>G (n.4015T>G) n.4511T>G c.5642T>G (n.5642T>G) c.5707T>G (p.Ser1903Ala) c.5683T>G (p.Ser1895Ala)	dbSNP
9	g.136497333A>G	CA375631826	NOTCH1	c.6406T>C (p.Ser2136Pro) c.1446T>C (n.1446T>C) n.3002T>C n.2738T>C c.6292T>C (p.Ser2098Pro) c.6286T>C (p.Ser2096Pro) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.3806T>C (n.3806T>C) c.4015T>C (n.4015T>C) n.4511T>C c.5642T>C (n.5642T>C) c.5707T>C (p.Ser1903Pro) c.5683T>C (p.Ser1895Pro)	dbSNP
9	g.136497333A>T	CA375631825	NOTCH1	c.6406T>A (p.Ser2136Thr) c.1446T>A (n.1446T>A) n.3002T>A n.2738T>A c.6292T>A (p.Ser2098Thr) c.6286T>A (p.Ser2096Thr) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.3806T>A (n.3806T>A) c.4015T>A (n.4015T>A) n.4511T>A c.5642T>A (n.5642T>A) c.5707T>A (p.Ser1903Thr) c.5683T>A (p.Ser1895Thr)
9	g.136497334C>A	CA467832590	NOTCH1	c.6405G>T (p.Leu2135=) c.1445G>T (n.1445G>T) n.3001G>T n.2737G>T c.6291G>T (p.Leu2097=) c.6285G>T (p.Leu2095=) c.4002G>T (p.Leu1334=) c.3805G>T (n.3805G>T) c.4014G>T (n.4014G>T) n.4510G>T c.5641G>T (n.5641G>T) c.5706G>T (p.Leu1902=) c.5682G>T (p.Leu1894=)
9	g.136497334C>G	CA467832591	NOTCH1	c.6405G>C (p.Leu2135=) c.1445G>C (n.1445G>C) n.3001G>C n.2737G>C c.6291G>C (p.Leu2097=) c.6285G>C (p.Leu2095=) c.4002G>C (p.Leu1334=) c.3805G>C (n.3805G>C) c.4014G>C (n.4014G>C) n.4510G>C c.5641G>C (n.5641G>C) c.5706G>C (p.Leu1902=) c.5682G>C (p.Leu1894=)	dbSNP
9	g.136497334C>T	CA467832592	NOTCH1	c.6405G>A (p.Leu2135=) c.1445G>A (n.1445G>A) n.3001G>A n.2737G>A c.6291G>A (p.Leu2097=) c.6285G>A (p.Leu2095=) c.4002G>A (p.Leu1334=) c.3805G>A (n.3805G>A) c.4014G>A (n.4014G>A) n.4510G>A c.5641G>A (n.5641G>A) c.5706G>A (p.Leu1902=) c.5682G>A (p.Leu1894=)	dbSNP
9	g.136497335A>C	CA375631827	NOTCH1	c.6404T>G (p.Leu2135Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) n.3000T>G n.2736T>G c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.6284T>G (p.Leu2095Arg) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.3804T>G (n.3804T>G) c.4013T>G (n.4013T>G) n.4509T>G c.5640T>G (n.5640T>G) c.5705T>G (p.Leu1902Arg) c.5681T>G (p.Leu1894Arg)
9	g.136497335A>G	CA375631828	NOTCH1	c.6404T>C (p.Leu2135Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) n.3000T>C n.2736T>C c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.6284T>C (p.Leu2095Pro) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.3804T>C (n.3804T>C) c.4013T>C (n.4013T>C) n.4509T>C c.5640T>C (n.5640T>C) c.5705T>C (p.Leu1902Pro) c.5681T>C (p.Leu1894Pro)
9	g.136497335A>T	CA375631829	NOTCH1	c.6404T>A (p.Leu2135Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) n.3000T>A n.2736T>A c.6290T>A (p.Leu2097Gln) c.6284T>A (p.Leu2095Gln) c.4001T>A (p.Leu1334Gln) c.3804T>A (n.3804T>A) c.4013T>A (n.4013T>A) n.4509T>A c.5640T>A (n.5640T>A) c.5705T>A (p.Leu1902Gln) c.5681T>A (p.Leu1894Gln)
9	g.136497336G>A	CA467832596	NOTCH1	c.6403C>T (p.Leu2135=) c.1443C>T (n.1443C>T) n.2999C>T n.2735C>T c.6289C>T (p.Leu2097=) c.6283C>T (p.Leu2095=) c.4000C>T (p.Leu1334=) c.3803C>T (n.3803C>T) c.4012C>T (n.4012C>T) n.4508C>T c.5639C>T (n.5639C>T) c.5704C>T (p.Leu1902=) c.5680C>T (p.Leu1894=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497336G>C	CA375631830	NOTCH1	c.6403C>G (p.Leu2135Val) c.1443C>G (n.1443C>G) n.2999C>G n.2735C>G c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.6283C>G (p.Leu2095Val) c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.3803C>G (n.3803C>G) c.4012C>G (n.4012C>G) n.4508C>G c.5639C>G (n.5639C>G) c.5704C>G (p.Leu1902Val) c.5680C>G (p.Leu1894Val)
9	g.136497336G=	CA1884231339	NOTCH1	c.6403C= (p.Leu2135=) c.1443C= (n.1443C=) n.2999C= n.2735C= c.6289C= (p.Leu2097=) c.6283C= (p.Leu2095=) c.4000C= (p.Leu1334=) c.3803C= (n.3803C=) c.4012C= (n.4012C=) n.4508C= c.5639C= (n.5639C=) c.5704C= (p.Leu1902=) c.5680C= (p.Leu1894=)
9	g.136497336G>T	CA375631831	NOTCH1	c.6403C>A (p.Leu2135Met) c.1443C>A (n.1443C>A) n.2999C>A n.2735C>A c.6289C>A (p.Leu2097Met) c.6283C>A (p.Leu2095Met) c.4000C>A (p.Leu1334Met) c.3803C>A (n.3803C>A) c.4012C>A (n.4012C>A) n.4508C>A c.5639C>A (n.5639C>A) c.5704C>A (p.Leu1902Met) c.5680C>A (p.Leu1894Met)	gnomAD v4

Number of alleles fetched