Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362765_1362767dupCA276658997GNPTGn.840+23_840+25dup
c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362762T>GCA2201615366GNPTGn.840+20T>G
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dbSNP
16g.1362762T=CA2201615365GNPTGn.840+20T=
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16g.1362764G>ACA276659022GNPTGn.840+22G>A
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dbSNP
16g.1362764G>CCA2575866948GNPTGn.840+22G>C
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16g.1362764G=CA2201615367GNPTGn.840+22G=
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16g.1362765dupCA2630961599GNPTGn.840+23dup
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n.1964+23dup
n.908+23dup
c.381+23dup (n.381+23dup)
gnomAD v4
16g.1362766G>ACA7807915GNPTGn.840+24G>A
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n.735+24G>A
n.875+24G>A
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n.1964+24G>A
n.908+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362766G=CA2201615368GNPTGn.840+24G=
c.825+24G= (n.825+24G=)
n.799+24G=
c.*473+24G= (n.*473+24G=)
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16g.1362767G>ACA2201615370GNPTGn.840+25G>A
c.825+25G>A (n.825+25G>A)
n.799+25G>A
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c.789+25G>A (n.789+25G>A)
n.735+25G>A
n.875+25G>A
n.1366+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
n.1964+25G>A
n.908+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
dbSNP
16g.1362767G=CA2201615369GNPTGn.840+25G=
c.825+25G= (n.825+25G=)
n.799+25G=
c.*473+25G= (n.*473+25G=)
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n.1964+25G=
n.908+25G=
c.381+25G= (n.381+25G=)
16g.1362767G>TCA2630961602GNPTGn.840+25G>T
c.825+25G>T (n.825+25G>T)
n.799+25G>T
c.*473+25G>T (n.*473+25G>T)
c.789+25G>T (n.789+25G>T)
n.735+25G>T
n.875+25G>T
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n.1964+25G>T
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c.381+25G>T (n.381+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362768C>TCA2630961603GNPTGn.840+26C>T
c.825+26C>T (n.825+26C>T)
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n.875+26C>T
n.1366+26C>T
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n.1964+26C>T
n.908+26C>T
c.381+26C>T (n.381+26C>T)
gnomAD v4
16g.1362769A=CA2201615371GNPTGn.840+27A=
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n.908+27A=
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16g.1362769A>TCA718229657GNPTGn.840+27A>T
c.825+27A>T (n.825+27A>T)
n.799+27A>T
c.*473+27A>T (n.*473+27A>T)
c.789+27A>T (n.789+27A>T)
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n.875+27A>T
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c.381+27A>T (n.381+27A>T)
dbSNP
16g.1362770C=CA2201615372GNPTGn.840+28C=
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n.1964+28C=
n.908+28C=
c.381+28C= (n.381+28C=)
16g.1362770C>TCA7807916GNPTGn.840+28C>T
c.825+28C>T (n.825+28C>T)
n.799+28C>T
c.*473+28C>T (n.*473+28C>T)
c.789+28C>T (n.789+28C>T)
n.735+28C>T
n.875+28C>T
n.1366+28C>T
c.741+28C>T (n.741+28C>T)
n.1964+28C>T
n.908+28C>T
c.381+28C>T (n.381+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G>ACA7807917GNPTGn.840+29G>A
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n.799+29G>A
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n.735+29G>A
n.875+29G>A
n.1366+29G>A
c.741+29G>A (n.741+29G>A)
n.1964+29G>A
n.908+29G>A
c.381+29G>A (n.381+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G=CA2201615373GNPTGn.840+29G=
c.825+29G= (n.825+29G=)
n.799+29G=
c.*473+29G= (n.*473+29G=)
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c.741+29G= (n.741+29G=)
n.1964+29G=
n.908+29G=
c.381+29G= (n.381+29G=)
16g.1362771G>TCA2201615374GNPTGn.840+29G>T
c.825+29G>T (n.825+29G>T)
n.799+29G>T
c.*473+29G>T (n.*473+29G>T)
c.789+29G>T (n.789+29G>T)
n.735+29G>T
n.875+29G>T
n.1366+29G>T
c.741+29G>T (n.741+29G>T)
n.1964+29G>T
n.908+29G>T
c.381+29G>T (n.381+29G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362772C>ACA2630961609GNPTGn.840+30C>A
c.825+30C>A (n.825+30C>A)
n.799+30C>A
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n.735+30C>A
n.875+30C>A
n.1366+30C>A
c.741+30C>A (n.741+30C>A)
n.1964+30C>A
n.908+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
gnomAD v4
16g.1362772C=CA2201615375GNPTGn.840+30C=
c.825+30C= (n.825+30C=)
n.799+30C=
c.*473+30C= (n.*473+30C=)
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n.1964+30C=
n.908+30C=
c.381+30C= (n.381+30C=)
16g.1362772C>TCA718229660GNPTGn.840+30C>T
c.825+30C>T (n.825+30C>T)
n.799+30C>T
c.*473+30C>T (n.*473+30C>T)
c.789+30C>T (n.789+30C>T)
n.735+30C>T
n.875+30C>T
n.1366+30C>T
c.741+30C>T (n.741+30C>T)
n.1964+30C>T
n.908+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362773A>GCA2630961611GNPTGn.840+31A>G
c.825+31A>G (n.825+31A>G)
n.799+31A>G
c.*473+31A>G (n.*473+31A>G)
c.789+31A>G (n.789+31A>G)
n.735+31A>G
n.875+31A>G
n.1366+31A>G
c.741+31A>G (n.741+31A>G)
n.1964+31A>G
n.908+31A>G
c.381+31A>G (n.381+31A>G)
gnomAD v4
16g.1362774delCA2548110501GNPTGn.840+32del
c.825+32del (n.825+32del)
n.799+32del
c.*473+32del (n.*473+32del)
c.789+32del (n.789+32del)
n.735+32del
n.875+32del
n.1366+32del
c.741+32del (n.741+32del)
n.1964+32del
n.908+32del
c.381+32del (n.381+32del)
16g.1362774G>ACA2201615377GNPTGn.840+32G>A
c.825+32G>A (n.825+32G>A)
n.799+32G>A
c.*473+32G>A (n.*473+32G>A)
c.789+32G>A (n.789+32G>A)
n.735+32G>A
n.875+32G>A
n.1366+32G>A
c.741+32G>A (n.741+32G>A)
n.1964+32G>A
n.908+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362774G=CA2201615376GNPTGn.840+32G=
c.825+32G= (n.825+32G=)
n.799+32G=
c.*473+32G= (n.*473+32G=)
c.789+32G= (n.789+32G=)
n.735+32G=
n.875+32G=
n.1366+32G=
c.741+32G= (n.741+32G=)
n.1964+32G=
n.908+32G=
c.381+32G= (n.381+32G=)
16g.1362775T>ACA2630961613GNPTGn.840+33T>A
c.825+33T>A (n.825+33T>A)
n.799+33T>A
c.*473+33T>A (n.*473+33T>A)
c.789+33T>A (n.789+33T>A)
n.735+33T>A
n.875+33T>A
n.1366+33T>A
c.741+33T>A (n.741+33T>A)
n.1964+33T>A
n.908+33T>A
c.381+33T>A (n.381+33T>A)
gnomAD v4
16g.1362775T>CCA2575866949GNPTGn.840+33T>C
c.825+33T>C (n.825+33T>C)
n.799+33T>C
c.*473+33T>C (n.*473+33T>C)
c.789+33T>C (n.789+33T>C)
n.735+33T>C
n.875+33T>C
n.1366+33T>C
c.741+33T>C (n.741+33T>C)
n.1964+33T>C
n.908+33T>C
c.381+33T>C (n.381+33T>C)
gnomAD v4
16g.1362775dupCA7807918GNPTGn.840+33dup
c.825+33dup (n.825+33dup)
n.799+33dup
c.*473+33dup (n.*473+33dup)
c.789+33dup (n.789+33dup)
n.735+33dup
n.875+33dup
n.1366+33dup
c.741+33dup (n.741+33dup)
n.1964+33dup
n.908+33dup
c.381+33dup (n.381+33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362777G>ACA2630961614GNPTGn.840+35G>A
c.825+35G>A (n.825+35G>A)
n.799+35G>A
c.*473+35G>A (n.*473+35G>A)
c.789+35G>A (n.789+35G>A)
n.735+35G>A
n.875+35G>A
n.1366+35G>A
c.741+35G>A (n.741+35G>A)
n.1964+35G>A
n.908+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
gnomAD v4
16g.1362778C>ACA2201615379GNPTGn.840+36C>A
c.825+36C>A (n.825+36C>A)
n.799+36C>A
c.*473+36C>A (n.*473+36C>A)
c.789+36C>A (n.789+36C>A)
n.735+36C>A
n.875+36C>A
n.1366+36C>A
c.741+36C>A (n.741+36C>A)
n.1964+36C>A
n.908+36C>A
c.381+36C>A (n.381+36C>A)
dbSNP
16g.1362778C=CA2201615378GNPTGn.840+36C=
c.825+36C= (n.825+36C=)
n.799+36C=
c.*473+36C= (n.*473+36C=)
c.789+36C= (n.789+36C=)
n.735+36C=
n.875+36C=
n.1366+36C=
c.741+36C= (n.741+36C=)
n.1964+36C=
n.908+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
16g.1362778C>TCA2630961616GNPTGn.840+36C>T
c.825+36C>T (n.825+36C>T)
n.799+36C>T
c.*473+36C>T (n.*473+36C>T)
c.789+36C>T (n.789+36C>T)
n.735+36C>T
n.875+36C>T
n.1366+36C>T
c.741+36C>T (n.741+36C>T)
n.1964+36C>T
n.908+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
gnomAD v4
16g.1362779C=CA2201615380GNPTGn.840+37C=
c.825+37C= (n.825+37C=)
n.799+37C=
c.*473+37C= (n.*473+37C=)
c.789+37C= (n.789+37C=)
n.735+37C=
n.875+37C=
n.1366+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.1964+37C=
n.908+37C=
c.381+37C= (n.381+37C=)
16g.1362779C>TCA718229670GNPTGn.840+37C>T
c.825+37C>T (n.825+37C>T)
n.799+37C>T
c.*473+37C>T (n.*473+37C>T)
c.789+37C>T (n.789+37C>T)
n.735+37C>T
n.875+37C>T
n.1366+37C>T
c.741+37C>T (n.741+37C>T)
n.1964+37C>T
n.908+37C>T
c.381+37C>T (n.381+37C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362781T>CCA2731773744GNPTGn.840+39T>C
c.825+39T>C (n.825+39T>C)
n.799+39T>C
c.*473+39T>C (n.*473+39T>C)
c.789+39T>C (n.789+39T>C)
n.735+39T>C
n.875+39T>C
n.1366+39T>C
c.741+39T>C (n.741+39T>C)
n.1964+39T>C
n.908+39T>C
c.381+39T>C (n.381+39T>C)
dbSNP
16g.1362781T>GCA2630961618GNPTGn.840+39T>G
c.825+39T>G (n.825+39T>G)
n.799+39T>G
c.*473+39T>G (n.*473+39T>G)
c.789+39T>G (n.789+39T>G)
n.735+39T>G
n.875+39T>G
n.1366+39T>G
c.741+39T>G (n.741+39T>G)
n.1964+39T>G
n.908+39T>G
c.381+39T>G (n.381+39T>G)
gnomAD v4
16g.1362781T=CA2201615381GNPTGn.840+39T=
c.825+39T= (n.825+39T=)
n.799+39T=
c.*473+39T= (n.*473+39T=)
c.789+39T= (n.789+39T=)
n.735+39T=
n.875+39T=
n.1366+39T=
c.741+39T= (n.741+39T=)
n.1964+39T=
n.908+39T=
c.381+39T= (n.381+39T=)
16g.1362782C>TCA2575866950GNPTGn.840+40C>T
c.825+40C>T (n.825+40C>T)
n.799+40C>T
c.*473+40C>T (n.*473+40C>T)
c.789+40C>T (n.789+40C>T)
n.735+40C>T
n.875+40C>T
n.1366+40C>T
c.741+40C>T (n.741+40C>T)
n.1964+40C>T
n.908+40C>T
c.381+40C>T (n.381+40C>T)
16g.1362782_1362786dupCA2201615382GNPTGn.840+40_841-39dup
c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup)
n.799+40_800-39dup
c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup)
c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup)
n.735+40_736-39dup
n.875+40_876-39dup
n.1366+40_1367-39dup
c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup)
n.1964+40_1965-39dup
n.908+40_909-39dup
c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362783C=CA2201615383GNPTGn.841-42C=
c.826-42C= (n.826-42C=)
n.800-42C=
c.*474-42C= (n.*474-42C=)
c.790-42C= (n.790-42C=)
n.736-42C=
n.876-42C=
n.1367-42C=
c.742-42C= (n.742-42C=)
n.1965-42C=
n.909-42C=
c.382-42C= (n.382-42C=)
16g.1362783C>TCA276659068GNPTGn.841-42C>T
c.826-42C>T (n.826-42C>T)
n.800-42C>T
c.*474-42C>T (n.*474-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
n.736-42C>T
n.876-42C>T
n.1367-42C>T
c.742-42C>T (n.742-42C>T)
n.1965-42C>T
n.909-42C>T
c.382-42C>T (n.382-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362784_1362820dupCA276659069GNPTGn.841-41_841-5dup
c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup)
n.800-41_800-5dup
c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup)
c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup)
n.736-41_736-5dup
n.876-41_876-5dup
n.1367-41_1367-5dup
c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup)
n.1965-41_1965-5dup
n.909-41_909-5dup
c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G>ACA2630961624GNPTGn.841-40G>A
c.826-40G>A (n.826-40G>A)
n.800-40G>A
c.*474-40G>A (n.*474-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
n.736-40G>A
n.876-40G>A
n.1367-40G>A
c.742-40G>A (n.742-40G>A)
n.1965-40G>A
n.909-40G>A
c.382-40G>A (n.382-40G>A)
gnomAD v4
16g.1362785G>CCA7807919GNPTGn.841-40G>C
c.826-40G>C (n.826-40G>C)
n.800-40G>C
c.*474-40G>C (n.*474-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
n.736-40G>C
n.876-40G>C
n.1367-40G>C
c.742-40G>C (n.742-40G>C)
n.1965-40G>C
n.909-40G>C
c.382-40G>C (n.382-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G=CA2201615384GNPTGn.841-40G=
c.826-40G= (n.826-40G=)
n.800-40G=
c.*474-40G= (n.*474-40G=)
c.790-40G= (n.790-40G=)
n.736-40G=
n.876-40G=
n.1367-40G=
c.742-40G= (n.742-40G=)
n.1965-40G=
n.909-40G=
c.382-40G= (n.382-40G=)
16g.1362786C>ACA2575866951GNPTGn.841-39C>A
c.826-39C>A (n.826-39C>A)
n.800-39C>A
c.*474-39C>A (n.*474-39C>A)
c.790-39C>A (n.790-39C>A)
n.736-39C>A
n.876-39C>A
n.1367-39C>A
c.742-39C>A (n.742-39C>A)
n.1965-39C>A
n.909-39C>A
c.382-39C>A (n.382-39C>A)
gnomAD v4
16g.1362786C=CA2201615385GNPTGn.841-39C=
c.826-39C= (n.826-39C=)
n.800-39C=
c.*474-39C= (n.*474-39C=)
c.790-39C= (n.790-39C=)
n.736-39C=
n.876-39C=
n.1367-39C=
c.742-39C= (n.742-39C=)
n.1965-39C=
n.909-39C=
c.382-39C= (n.382-39C=)
16g.1362786C>TCA276659079GNPTGn.841-39C>T
c.826-39C>T (n.826-39C>T)
n.800-39C>T
c.*474-39C>T (n.*474-39C>T)
c.790-39C>T (n.790-39C>T)
n.736-39C>T
n.876-39C>T
n.1367-39C>T
c.742-39C>T (n.742-39C>T)
n.1965-39C>T
n.909-39C>T
c.382-39C>T (n.382-39C>T)
dbSNP
16g.1362787A=CA2201615386GNPTGn.841-38A=
c.826-38A= (n.826-38A=)
n.800-38A=
c.*474-38A= (n.*474-38A=)
c.790-38A= (n.790-38A=)
n.736-38A=
n.876-38A=
n.1367-38A=
c.742-38A= (n.742-38A=)
n.1965-38A=
n.909-38A=
c.382-38A= (n.382-38A=)
16g.1362787A>CCA2201615387GNPTGn.841-38A>C
c.826-38A>C (n.826-38A>C)
n.800-38A>C
c.*474-38A>C (n.*474-38A>C)
c.790-38A>C (n.790-38A>C)
n.736-38A>C
n.876-38A>C
n.1367-38A>C
c.742-38A>C (n.742-38A>C)
n.1965-38A>C
n.909-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362787A>TCA2805552049GNPTGn.841-38A>T
c.826-38A>T (n.826-38A>T)
n.800-38A>T
c.*474-38A>T (n.*474-38A>T)
c.790-38A>T (n.790-38A>T)
n.736-38A>T
n.876-38A>T
n.1367-38A>T
c.742-38A>T (n.742-38A>T)
n.1965-38A>T
n.909-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
16g.1362787dupCA620700237GNPTGn.841-38dup
c.826-38dup (n.826-38dup)
n.800-38dup
c.*474-38dup (n.*474-38dup)
c.790-38dup (n.790-38dup)
n.736-38dup
n.876-38dup
n.1367-38dup
c.742-38dup (n.742-38dup)
n.1965-38dup
n.909-38dup
c.382-38dup (n.382-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362788C>ACA2630961632GNPTGn.841-37C>A
c.826-37C>A (n.826-37C>A)
n.800-37C>A
c.*474-37C>A (n.*474-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
n.736-37C>A
n.876-37C>A
n.1367-37C>A
c.742-37C>A (n.742-37C>A)
n.1965-37C>A
n.909-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
gnomAD v4
16g.1362788C=CA2201615388GNPTGn.841-37C=
c.826-37C= (n.826-37C=)
n.800-37C=
c.*474-37C= (n.*474-37C=)
c.790-37C= (n.790-37C=)
n.736-37C=
n.876-37C=
n.1367-37C=
c.742-37C= (n.742-37C=)
n.1965-37C=
n.909-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
16g.1362788C>GCA620700238GNPTGn.841-37C>G
c.826-37C>G (n.826-37C>G)
n.800-37C>G
c.*474-37C>G (n.*474-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
n.736-37C>G
n.876-37C>G
n.1367-37C>G
c.742-37C>G (n.742-37C>G)
n.1965-37C>G
n.909-37C>G
c.382-37C>G (n.382-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362789delCA2575866952GNPTGn.841-36del
c.826-36del (n.826-36del)
n.800-36del
c.*474-36del (n.*474-36del)
c.790-36del (n.790-36del)
n.736-36del
n.876-36del
n.1367-36del
c.742-36del (n.742-36del)
n.1965-36del
n.909-36del
c.382-36del (n.382-36del)
16g.1362790delCA2630961634GNPTGn.841-35del
c.826-35del (n.826-35del)
n.800-35del
c.*474-35del (n.*474-35del)
c.790-35del (n.790-35del)
n.736-35del
n.876-35del
n.1367-35del
c.742-35del (n.742-35del)
n.1965-35del
n.909-35del
c.382-35del (n.382-35del)
gnomAD v4
16g.1362790T>CCA620700239GNPTGn.841-35T>C
c.826-35T>C (n.826-35T>C)
n.800-35T>C
c.*474-35T>C (n.*474-35T>C)
c.790-35T>C (n.790-35T>C)
n.736-35T>C
n.876-35T>C
n.1367-35T>C
c.742-35T>C (n.742-35T>C)
n.1965-35T>C
n.909-35T>C
c.382-35T>C (n.382-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362790T=CA2201615389GNPTGn.841-35T=
c.826-35T= (n.826-35T=)
n.800-35T=
c.*474-35T= (n.*474-35T=)
c.790-35T= (n.790-35T=)
n.736-35T=
n.876-35T=
n.1367-35T=
c.742-35T= (n.742-35T=)
n.1965-35T=
n.909-35T=
c.382-35T= (n.382-35T=)
16g.1362792G>ACA2630961636GNPTGn.841-33G>A
c.826-33G>A (n.826-33G>A)
n.800-33G>A
c.*474-33G>A (n.*474-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
n.736-33G>A
n.876-33G>A
n.1367-33G>A
c.742-33G>A (n.742-33G>A)
n.1965-33G>A
n.909-33G>A
c.382-33G>A (n.382-33G>A)
gnomAD v4
16g.1362792G>TCA2805552050GNPTGn.841-33G>T
c.826-33G>T (n.826-33G>T)
n.800-33G>T
c.*474-33G>T (n.*474-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
n.736-33G>T
n.876-33G>T
n.1367-33G>T
c.742-33G>T (n.742-33G>T)
n.1965-33G>T
n.909-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
16g.1362793G>ACA7807921GNPTGn.841-32G>A
c.826-32G>A (n.826-32G>A)
n.800-32G>A
c.*474-32G>A (n.*474-32G>A)
c.790-32G>A (n.790-32G>A)
n.736-32G>A
n.876-32G>A
n.1367-32G>A
c.742-32G>A (n.742-32G>A)
n.1965-32G>A
n.909-32G>A
c.382-32G>A (n.382-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362793G>CCA7807920GNPTGn.841-32G>C
c.826-32G>C (n.826-32G>C)
n.800-32G>C
c.*474-32G>C (n.*474-32G>C)
c.790-32G>C (n.790-32G>C)
n.736-32G>C
n.876-32G>C
n.1367-32G>C
c.742-32G>C (n.742-32G>C)
n.1965-32G>C
n.909-32G>C
c.382-32G>C (n.382-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362793G=CA2201615390GNPTGn.841-32G=
c.826-32G= (n.826-32G=)
n.800-32G=
c.*474-32G= (n.*474-32G=)
c.790-32G= (n.790-32G=)
n.736-32G=
n.876-32G=
n.1367-32G=
c.742-32G= (n.742-32G=)
n.1965-32G=
n.909-32G=
c.382-32G= (n.382-32G=)
16g.1362794C>TCA2575866953GNPTGn.841-31C>T
c.826-31C>T (n.826-31C>T)
n.800-31C>T
c.*474-31C>T (n.*474-31C>T)
c.790-31C>T (n.790-31C>T)
n.736-31C>T
n.876-31C>T
n.1367-31C>T
c.742-31C>T (n.742-31C>T)
n.1965-31C>T
n.909-31C>T
c.382-31C>T (n.382-31C>T)
16g.1362794_1362795delinsCTCA2201615391GNPTGn.841-31_841-30delinsCT
c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT)
n.800-31_800-30delinsCT
c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT)
c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT)
n.736-31_736-30delinsCT
n.876-31_876-30delinsCT
n.1367-31_1367-30delinsCT
c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT)
n.1965-31_1965-30delinsCT
n.909-31_909-30delinsCT
c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT)
16g.1362794_1362796delCA2805552051GNPTGn.841-31_841-29del
c.826-31_826-29del (n.826-31_826-29del)
n.800-31_800-29del
c.*474-31_*474-29del (n.*474-31_*474-29del)
c.790-31_790-29del (n.790-31_790-29del)
n.736-31_736-29del
n.876-31_876-29del
n.1367-31_1367-29del
c.742-31_742-29del (n.742-31_742-29del)
n.1965-31_1965-29del
n.909-31_909-29del
c.382-31_382-29del (n.382-31_382-29del)
16g.1362797delCA718229697GNPTGn.841-28del
c.826-28del (n.826-28del)
n.800-28del
c.*474-28del (n.*474-28del)
c.790-28del (n.790-28del)
n.736-28del
n.876-28del
n.1367-28del
c.742-28del (n.742-28del)
n.1965-28del
n.909-28del
c.382-28del (n.382-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362798_1362810dupCA2630961640GNPTGn.841-27_841-15dup
c.826-27_826-15dup (n.826-27_826-15dup)
n.800-27_800-15dup
c.*474-27_*474-15dup (n.*474-27_*474-15dup)
c.790-27_790-15dup (n.790-27_790-15dup)
n.736-27_736-15dup
n.876-27_876-15dup
n.1367-27_1367-15dup
c.742-27_742-15dup (n.742-27_742-15dup)
n.1965-27_1965-15dup
n.909-27_909-15dup
c.382-27_382-15dup (n.382-27_382-15dup)
gnomAD v4
16g.1362797T>CCA718229702GNPTGn.841-28T>C
c.826-28T>C (n.826-28T>C)
n.800-28T>C
c.*474-28T>C (n.*474-28T>C)
c.790-28T>C (n.790-28T>C)
n.736-28T>C
n.876-28T>C
n.1367-28T>C
c.742-28T>C (n.742-28T>C)
n.1965-28T>C
n.909-28T>C
c.382-28T>C (n.382-28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362797T=CA2201615392GNPTGn.841-28T=
c.826-28T= (n.826-28T=)
n.800-28T=
c.*474-28T= (n.*474-28T=)
c.790-28T= (n.790-28T=)
n.736-28T=
n.876-28T=
n.1367-28T=
c.742-28T= (n.742-28T=)
n.1965-28T=
n.909-28T=
c.382-28T= (n.382-28T=)
16g.1362798C=CA2201615393GNPTGn.841-27C=
c.826-27C= (n.826-27C=)
n.800-27C=
c.*474-27C= (n.*474-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
n.736-27C=
n.876-27C=
n.1367-27C=
c.742-27C= (n.742-27C=)
n.1965-27C=
n.909-27C=
c.382-27C= (n.382-27C=)
16g.1362798C>GCA7807923GNPTGn.841-27C>G
c.826-27C>G (n.826-27C>G)
n.800-27C>G
c.*474-27C>G (n.*474-27C>G)
c.790-27C>G (n.790-27C>G)
n.736-27C>G
n.876-27C>G
n.1367-27C>G
c.742-27C>G (n.742-27C>G)
n.1965-27C>G
n.909-27C>G
c.382-27C>G (n.382-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362798C>TCA2630961643GNPTGn.841-27C>T
c.826-27C>T (n.826-27C>T)
n.800-27C>T
c.*474-27C>T (n.*474-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
n.736-27C>T
n.876-27C>T
n.1367-27C>T
c.742-27C>T (n.742-27C>T)
n.1965-27C>T
n.909-27C>T
c.382-27C>T (n.382-27C>T)
gnomAD v4
16g.1362799_1362800dupCA7807922GNPTGn.841-26_841-25dup
c.826-26_826-25dup (n.826-26_826-25dup)
n.800-26_800-25dup
c.*474-26_*474-25dup (n.*474-26_*474-25dup)
c.790-26_790-25dup (n.790-26_790-25dup)
n.736-26_736-25dup
n.876-26_876-25dup
n.1367-26_1367-25dup
c.742-26_742-25dup (n.742-26_742-25dup)
n.1965-26_1965-25dup
n.909-26_909-25dup
c.382-26_382-25dup (n.382-26_382-25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362800C=CA2201615394GNPTGn.841-25C=
c.826-25C= (n.826-25C=)
n.800-25C=
c.*474-25C= (n.*474-25C=)
c.790-25C= (n.790-25C=)
n.736-25C=
n.876-25C=
n.1367-25C=
c.742-25C= (n.742-25C=)
n.1965-25C=
n.909-25C=
c.382-25C= (n.382-25C=)
16g.1362800C>GCA7807924GNPTGn.841-25C>G
c.826-25C>G (n.826-25C>G)
n.800-25C>G
c.*474-25C>G (n.*474-25C>G)
c.790-25C>G (n.790-25C>G)
n.736-25C>G
n.876-25C>G
n.1367-25C>G
c.742-25C>G (n.742-25C>G)
n.1965-25C>G
n.909-25C>G
c.382-25C>G (n.382-25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362800C>TCA620700241GNPTGn.841-25C>T
c.826-25C>T (n.826-25C>T)
n.800-25C>T
c.*474-25C>T (n.*474-25C>T)
c.790-25C>T (n.790-25C>T)
n.736-25C>T
n.876-25C>T
n.1367-25C>T
c.742-25C>T (n.742-25C>T)
n.1965-25C>T
n.909-25C>T
c.382-25C>T (n.382-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362802T>CCA2630961648GNPTGn.841-23T>C
c.826-23T>C (n.826-23T>C)
n.800-23T>C
c.*474-23T>C (n.*474-23T>C)
c.790-23T>C (n.790-23T>C)
n.736-23T>C
n.876-23T>C
n.1367-23T>C
c.742-23T>C (n.742-23T>C)
n.1965-23T>C
n.909-23T>C
c.382-23T>C (n.382-23T>C)
gnomAD v4
16g.1362802T>GCA2630961668GNPTGn.841-23T>G
c.826-23T>G (n.826-23T>G)
n.800-23T>G
c.*474-23T>G (n.*474-23T>G)
c.790-23T>G (n.790-23T>G)
n.736-23T>G
n.876-23T>G
n.1367-23T>G
c.742-23T>G (n.742-23T>G)
n.1965-23T>G
n.909-23T>G
c.382-23T>G (n.382-23T>G)
gnomAD v4
16g.1362803G>ACA2201615396GNPTGn.841-22G>A
c.826-22G>A (n.826-22G>A)
n.800-22G>A
c.*474-22G>A (n.*474-22G>A)
c.790-22G>A (n.790-22G>A)
n.736-22G>A
n.876-22G>A
n.1367-22G>A
c.742-22G>A (n.742-22G>A)
n.1965-22G>A
n.909-22G>A
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362803G>CCA620700242GNPTGn.841-22G>C
c.826-22G>C (n.826-22G>C)
n.800-22G>C
c.*474-22G>C (n.*474-22G>C)
c.790-22G>C (n.790-22G>C)
n.736-22G>C
n.876-22G>C
n.1367-22G>C
c.742-22G>C (n.742-22G>C)
n.1965-22G>C
n.909-22G>C
c.382-22G>C (n.382-22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362803G=CA2201615395GNPTGn.841-22G=
c.826-22G= (n.826-22G=)
n.800-22G=
c.*474-22G= (n.*474-22G=)
c.790-22G= (n.790-22G=)
n.736-22G=
n.876-22G=
n.1367-22G=
c.742-22G= (n.742-22G=)
n.1965-22G=
n.909-22G=
c.382-22G= (n.382-22G=)
16g.1362805_1362807delinsACTCA2201615397GNPTGn.841-20_841-18delinsACT
c.826-20_826-18delinsACT (n.826-20_826-18delinsACT)
n.800-20_800-18delinsACT
c.*474-20_*474-18delinsACT (n.*474-20_*474-18delinsACT)
c.790-20_790-18delinsACT (n.790-20_790-18delinsACT)
n.736-20_736-18delinsACT
n.876-20_876-18delinsACT
n.1367-20_1367-18delinsACT
c.742-20_742-18delinsACT (n.742-20_742-18delinsACT)
n.1965-20_1965-18delinsACT
n.909-20_909-18delinsACT
c.382-20_382-18delinsACT (n.382-20_382-18delinsACT)
16g.1362806C>ACA2630961681GNPTGn.841-19C>A
c.826-19C>A (n.826-19C>A)
n.800-19C>A
c.*474-19C>A (n.*474-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
n.736-19C>A
n.876-19C>A
n.1367-19C>A
c.742-19C>A (n.742-19C>A)
n.1965-19C>A
n.909-19C>A
c.382-19C>A (n.382-19C>A)
gnomAD v4
16g.1362806C=CA2201615398GNPTGn.841-19C=
c.826-19C= (n.826-19C=)
n.800-19C=
c.*474-19C= (n.*474-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
n.736-19C=
n.876-19C=
n.1367-19C=
c.742-19C= (n.742-19C=)
n.1965-19C=
n.909-19C=
c.382-19C= (n.382-19C=)
16g.1362806C>TCA7807925GNPTGn.841-19C>T
c.826-19C>T (n.826-19C>T)
n.800-19C>T
c.*474-19C>T (n.*474-19C>T)
c.790-19C>T (n.790-19C>T)
n.736-19C>T
n.876-19C>T
n.1367-19C>T
c.742-19C>T (n.742-19C>T)
n.1965-19C>T
n.909-19C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362808_1362809delCA620700243GNPTGn.841-17_841-16del
c.826-17_826-16del (n.826-17_826-16del)
n.800-17_800-16del
c.*474-17_*474-16del (n.*474-17_*474-16del)
c.790-17_790-16del (n.790-17_790-16del)
n.736-17_736-16del
n.876-17_876-16del
n.1367-17_1367-16del
c.742-17_742-16del (n.742-17_742-16del)
n.1965-17_1965-16del
n.909-17_909-16del
c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362807T>GCA2697549484GNPTGn.841-18T>G
c.826-18T>G (n.826-18T>G)
n.800-18T>G
c.*474-18T>G (n.*474-18T>G)
c.790-18T>G (n.790-18T>G)
n.736-18T>G
n.876-18T>G
n.1367-18T>G
c.742-18T>G (n.742-18T>G)
n.1965-18T>G
n.909-18T>G
c.382-18T>G (n.382-18T>G)
ClinVar
16g.1362808C>ACA620700246GNPTGn.841-17C>A
c.826-17C>A (n.826-17C>A)
n.800-17C>A
c.*474-17C>A (n.*474-17C>A)
c.790-17C>A (n.790-17C>A)
n.736-17C>A
n.876-17C>A
n.1367-17C>A
c.742-17C>A (n.742-17C>A)
n.1965-17C>A
n.909-17C>A
c.382-17C>A (n.382-17C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362808C=CA2201615399GNPTGn.841-17C=
c.826-17C= (n.826-17C=)
n.800-17C=
c.*474-17C= (n.*474-17C=)
c.790-17C= (n.790-17C=)
n.736-17C=
n.876-17C=
n.1367-17C=
c.742-17C= (n.742-17C=)
n.1965-17C=
n.909-17C=
c.382-17C= (n.382-17C=)
16g.1362808C>TCA620700244GNPTGn.841-17C>T
c.826-17C>T (n.826-17C>T)
n.800-17C>T
c.*474-17C>T (n.*474-17C>T)
c.790-17C>T (n.790-17C>T)
n.736-17C>T
n.876-17C>T
n.1367-17C>T
c.742-17C>T (n.742-17C>T)
n.1965-17C>T
n.909-17C>T
c.382-17C>T (n.382-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362808_1362810delinsCTTCA2201615400GNPTGn.841-17_841-15delinsCTT
c.826-17_826-15delinsCTT (n.826-17_826-15delinsCTT)
n.800-17_800-15delinsCTT
c.*474-17_*474-15delinsCTT (n.*474-17_*474-15delinsCTT)
c.790-17_790-15delinsCTT (n.790-17_790-15delinsCTT)
n.736-17_736-15delinsCTT
n.876-17_876-15delinsCTT
n.1367-17_1367-15delinsCTT
c.742-17_742-15delinsCTT (n.742-17_742-15delinsCTT)
n.1965-17_1965-15delinsCTT
n.909-17_909-15delinsCTT
c.382-17_382-15delinsCTT (n.382-17_382-15delinsCTT)
16g.1362809T>ACA7807926GNPTGn.841-16T>A
c.826-16T>A (n.826-16T>A)
n.800-16T>A
c.*474-16T>A (n.*474-16T>A)
c.790-16T>A (n.790-16T>A)
n.736-16T>A
n.876-16T>A
n.1367-16T>A
c.742-16T>A (n.742-16T>A)
n.1965-16T>A
n.909-16T>A
c.382-16T>A (n.382-16T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362809T=CA2201615401GNPTGn.841-16T=
c.826-16T= (n.826-16T=)
n.800-16T=
c.*474-16T= (n.*474-16T=)
c.790-16T= (n.790-16T=)
n.736-16T=
n.876-16T=
n.1367-16T=
c.742-16T= (n.742-16T=)
n.1965-16T=
n.909-16T=
c.382-16T= (n.382-16T=)
16g.1362812_1362813delCA620700247GNPTGn.841-13_841-12del
c.826-13_826-12del (n.826-13_826-12del)
n.800-13_800-12del
c.*474-13_*474-12del (n.*474-13_*474-12del)
c.790-13_790-12del (n.790-13_790-12del)
n.736-13_736-12del
n.876-13_876-12del
n.1367-13_1367-12del
c.742-13_742-12del (n.742-13_742-12del)
n.1965-13_1965-12del
n.909-13_909-12del
c.382-13_382-12del (n.382-13_382-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362810T>ACA2573151742GNPTGn.841-15T>A
c.826-15T>A (n.826-15T>A)
n.800-15T>A
c.*474-15T>A (n.*474-15T>A)
c.790-15T>A (n.790-15T>A)
n.736-15T>A
n.876-15T>A
n.1367-15T>A
c.742-15T>A (n.742-15T>A)
n.1965-15T>A
n.909-15T>A
c.382-15T>A (n.382-15T>A)
ClinVar dbSNP
16g.1362810T>CCA7807927GNPTGn.841-15T>C
c.826-15T>C (n.826-15T>C)
n.800-15T>C
c.*474-15T>C (n.*474-15T>C)
c.790-15T>C (n.790-15T>C)
n.736-15T>C
n.876-15T>C
n.1367-15T>C
c.742-15T>C (n.742-15T>C)
n.1965-15T>C
n.909-15T>C
c.382-15T>C (n.382-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362810T=CA2201615402GNPTGn.841-15T=
c.826-15T= (n.826-15T=)
n.800-15T=
c.*474-15T= (n.*474-15T=)
c.790-15T= (n.790-15T=)
n.736-15T=
n.876-15T=
n.1367-15T=
c.742-15T= (n.742-15T=)
n.1965-15T=
n.909-15T=
c.382-15T= (n.382-15T=)
16g.1362810_1362811insACA7807928GNPTGn.841-15_841-14insA
c.826-15_826-14insA (n.826-15_826-14insA)
n.800-15_800-14insA
c.*474-15_*474-14insA (n.*474-15_*474-14insA)
c.790-15_790-14insA (n.790-15_790-14insA)
n.736-15_736-14insA
n.876-15_876-14insA
n.1367-15_1367-14insA
c.742-15_742-14insA (n.742-15_742-14insA)
n.1965-15_1965-14insA
n.909-15_909-14insA
c.382-15_382-14insA (n.382-15_382-14insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362811T>CCA2575866954GNPTGn.841-14T>C
c.826-14T>C (n.826-14T>C)
n.800-14T>C
c.*474-14T>C (n.*474-14T>C)
c.790-14T>C (n.790-14T>C)
n.736-14T>C
n.876-14T>C
n.1367-14T>C
c.742-14T>C (n.742-14T>C)
n.1965-14T>C
n.909-14T>C
c.382-14T>C (n.382-14T>C)
gnomAD v4
16g.1362812T>CCA2630961698GNPTGn.841-13T>C
c.826-13T>C (n.826-13T>C)
n.800-13T>C
c.*474-13T>C (n.*474-13T>C)
c.790-13T>C (n.790-13T>C)
n.736-13T>C
n.876-13T>C
n.1367-13T>C
c.742-13T>C (n.742-13T>C)
n.1965-13T>C
n.909-13T>C
c.382-13T>C (n.382-13T>C)
gnomAD v4
16g.1362815_1362816dupCA2630961699GNPTGn.841-10_841-9dup
c.826-10_826-9dup (n.826-10_826-9dup)
n.800-10_800-9dup
c.*474-10_*474-9dup (n.*474-10_*474-9dup)
c.790-10_790-9dup (n.790-10_790-9dup)
n.736-10_736-9dup
n.876-10_876-9dup
n.1367-10_1367-9dup
c.742-10_742-9dup (n.742-10_742-9dup)
n.1965-10_1965-9dup
n.909-10_909-9dup
c.382-10_382-9dup (n.382-10_382-9dup)
gnomAD v4
16g.1362814G>ACA2201615404GNPTGn.841-11G>A
c.826-11G>A (n.826-11G>A)
n.800-11G>A
c.*474-11G>A (n.*474-11G>A)
c.790-11G>A (n.790-11G>A)
n.736-11G>A
n.876-11G>A
n.1367-11G>A
c.742-11G>A (n.742-11G>A)
n.1965-11G>A
n.909-11G>A
c.382-11G>A (n.382-11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362814G>CCA2575866955GNPTGn.841-11G>C
c.826-11G>C (n.826-11G>C)
n.800-11G>C
c.*474-11G>C (n.*474-11G>C)
c.790-11G>C (n.790-11G>C)
n.736-11G>C
n.876-11G>C
n.1367-11G>C
c.742-11G>C (n.742-11G>C)
n.1965-11G>C
n.909-11G>C
c.382-11G>C (n.382-11G>C)
gnomAD v4
16g.1362814G=CA2201615403GNPTGn.841-11G=
c.826-11G= (n.826-11G=)
n.800-11G=
c.*474-11G= (n.*474-11G=)
c.790-11G= (n.790-11G=)
n.736-11G=
n.876-11G=
n.1367-11G=
c.742-11G= (n.742-11G=)
n.1965-11G=
n.909-11G=
c.382-11G= (n.382-11G=)
16g.1362816G>CCA2630961709GNPTGn.841-9G>C
c.826-9G>C (n.826-9G>C)
n.800-9G>C
c.*474-9G>C (n.*474-9G>C)
c.790-9G>C (n.790-9G>C)
n.736-9G>C
n.876-9G>C
n.1367-9G>C
c.742-9G>C (n.742-9G>C)
n.1965-9G>C
n.909-9G>C
c.382-9G>C (n.382-9G>C)
gnomAD v4
16g.1362817G>ACA2739269834GNPTGn.841-8G>A
c.826-8G>A (n.826-8G>A)
n.800-8G>A
c.*474-8G>A (n.*474-8G>A)
c.790-8G>A (n.790-8G>A)
n.736-8G>A
n.876-8G>A
n.1367-8G>A
c.742-8G>A (n.742-8G>A)
n.1965-8G>A
n.909-8G>A
c.382-8G>A (n.382-8G>A)
ClinVar
16g.1362818T>CCA2630961712GNPTGn.841-7T>C
c.826-7T>C (n.826-7T>C)
n.800-7T>C
c.*474-7T>C (n.*474-7T>C)
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
n.736-7T>C
n.876-7T>C
n.1367-7T>C
c.742-7T>C (n.742-7T>C)
n.1965-7T>C
n.909-7T>C
c.382-7T>C (n.382-7T>C)
gnomAD v4
16g.1362818T>GCA7807929GNPTGn.841-7T>G
c.826-7T>G (n.826-7T>G)
n.800-7T>G
c.*474-7T>G (n.*474-7T>G)
c.790-7T>G (n.790-7T>G)
n.736-7T>G
n.876-7T>G
n.1367-7T>G
c.742-7T>G (n.742-7T>G)
n.1965-7T>G
n.909-7T>G
c.382-7T>G (n.382-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362818T=CA2201615405GNPTGn.841-7T=
c.826-7T= (n.826-7T=)
n.800-7T=
c.*474-7T= (n.*474-7T=)
c.790-7T= (n.790-7T=)
n.736-7T=
n.876-7T=
n.1367-7T=
c.742-7T= (n.742-7T=)
n.1965-7T=
n.909-7T=
c.382-7T= (n.382-7T=)
16g.1362819T>CCA718229741GNPTGn.841-6T>C
c.826-6T>C (n.826-6T>C)
n.800-6T>C
c.*474-6T>C (n.*474-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.736-6T>C
n.876-6T>C
n.1367-6T>C
c.742-6T>C (n.742-6T>C)
n.1965-6T>C
n.909-6T>C
c.382-6T>C (n.382-6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362819T>GCA718229736GNPTGn.841-6T>G
c.826-6T>G (n.826-6T>G)
n.800-6T>G
c.*474-6T>G (n.*474-6T>G)
c.790-6T>G (n.790-6T>G)
n.736-6T>G
n.876-6T>G
n.1367-6T>G
c.742-6T>G (n.742-6T>G)
n.1965-6T>G
n.909-6T>G
c.382-6T>G (n.382-6T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362819T=CA2201615406GNPTGn.841-6T=
c.826-6T= (n.826-6T=)
n.800-6T=
c.*474-6T= (n.*474-6T=)
c.790-6T= (n.790-6T=)
n.736-6T=
n.876-6T=
n.1367-6T=
c.742-6T= (n.742-6T=)
n.1965-6T=
n.909-6T=
c.382-6T= (n.382-6T=)
16g.1362819_1362897dupCA620700249GNPTGn.841-6_913dup
c.826-6_898dup
n.800-6_872dup
c.*474-6_*546dup
c.790-6_862dup
n.736-6_808dup
n.876-6_948dup
n.1367-6_1439dup
c.742-6_814dup
n.1965-6_2037dup
n.909-6_981dup
c.382-6_454dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362820G>CCA2739269835GNPTGn.841-5G>C
c.826-5G>C (n.826-5G>C)
n.800-5G>C
c.*474-5G>C (n.*474-5G>C)
c.790-5G>C (n.790-5G>C)
n.736-5G>C
n.876-5G>C
n.1367-5G>C
c.742-5G>C (n.742-5G>C)
n.1965-5G>C
n.909-5G>C
c.382-5G>C (n.382-5G>C)
ClinVar
16g.1362821delCA2575866956GNPTGn.841-4del
c.826-4del (n.826-4del)
n.800-4del
c.*474-4del (n.*474-4del)
c.790-4del (n.790-4del)
n.736-4del
n.876-4del
n.1367-4del
c.742-4del (n.742-4del)
n.1965-4del
n.909-4del
c.382-4del (n.382-4del)
16g.1362820_1362821insTCA2499223222GNPTGn.841-5_841-4insT
c.826-5_826-4insT (n.826-5_826-4insT)
n.800-5_800-4insT
c.*474-5_*474-4insT (n.*474-5_*474-4insT)
c.790-5_790-4insT (n.790-5_790-4insT)
n.736-5_736-4insT
n.876-5_876-4insT
n.1367-5_1367-4insT
c.742-5_742-4insT (n.742-5_742-4insT)
n.1965-5_1965-4insT
n.909-5_909-4insT
c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT)
ClinVar dbSNP
16g.1362821G>ACA2630961758GNPTGn.841-4G>A
c.826-4G>A (n.826-4G>A)
n.800-4G>A
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.790-4G>A (n.790-4G>A)
n.736-4G>A
n.876-4G>A
n.1367-4G>A
c.742-4G>A (n.742-4G>A)
n.1965-4G>A
n.909-4G>A
c.382-4G>A (n.382-4G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362821G>CCA2201615407GNPTGn.841-4G>C
c.826-4G>C (n.826-4G>C)
n.800-4G>C
c.*474-4G>C (n.*474-4G>C)
c.790-4G>C (n.790-4G>C)
n.736-4G>C
n.876-4G>C
n.1367-4G>C
c.742-4G>C (n.742-4G>C)
n.1965-4G>C
n.909-4G>C
c.382-4G>C (n.382-4G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362821G=CA2201615408GNPTGn.841-4G=
c.826-4G= (n.826-4G=)
n.800-4G=
c.*474-4G= (n.*474-4G=)
c.790-4G= (n.790-4G=)
n.736-4G=
n.876-4G=
n.1367-4G=
c.742-4G= (n.742-4G=)
n.1965-4G=
n.909-4G=
c.382-4G= (n.382-4G=)
16g.1362821G>TCA2630961763GNPTGn.841-4G>T
c.826-4G>T (n.826-4G>T)
n.800-4G>T
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.790-4G>T (n.790-4G>T)
n.736-4G>T
n.876-4G>T
n.1367-4G>T
c.742-4G>T (n.742-4G>T)
n.1965-4G>T
n.909-4G>T
c.382-4G>T (n.382-4G>T)
gnomAD v4
16g.1362822T>CCA7807930GNPTGn.841-3T>C
c.826-3T>C (n.826-3T>C)
n.800-3T>C
c.*474-3T>C (n.*474-3T>C)
c.790-3T>C (n.790-3T>C)
n.736-3T>C
n.876-3T>C
n.1367-3T>C
c.742-3T>C (n.742-3T>C)
n.1965-3T>C
n.909-3T>C
c.382-3T>C (n.382-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362822T>GCA2201615410GNPTGn.841-3T>G
c.826-3T>G (n.826-3T>G)
n.800-3T>G
c.*474-3T>G (n.*474-3T>G)
c.790-3T>G (n.790-3T>G)
n.736-3T>G
n.876-3T>G
n.1367-3T>G
c.742-3T>G (n.742-3T>G)
n.1965-3T>G
n.909-3T>G
c.382-3T>G (n.382-3T>G)
dbSNP
16g.1362822T=CA2201615409GNPTGn.841-3T=
c.826-3T= (n.826-3T=)
n.800-3T=
c.*474-3T= (n.*474-3T=)
c.790-3T= (n.790-3T=)
n.736-3T=
n.876-3T=
n.1367-3T=
c.742-3T= (n.742-3T=)
n.1965-3T=
n.909-3T=
c.382-3T= (n.382-3T=)
16g.1362823A>CCA394188657GNPTGn.841-2A>C
c.826-2A>C (n.826-2A>C)
n.800-2A>C
c.*474-2A>C (n.*474-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.736-2A>C
n.876-2A>C
n.1367-2A>C
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
n.1965-2A>C
n.909-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
16g.1362823A>GCA394188658GNPTGn.841-2A>G
c.826-2A>G (n.826-2A>G)
n.800-2A>G
c.*474-2A>G (n.*474-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.736-2A>G
n.876-2A>G
n.1367-2A>G
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
n.1965-2A>G
n.909-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
gnomAD v4
16g.1362823A>TCA394188659GNPTGn.841-2A>T
c.826-2A>T (n.826-2A>T)
n.800-2A>T
c.*474-2A>T (n.*474-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.736-2A>T
n.876-2A>T
n.1367-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
n.1965-2A>T
n.909-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
16g.1362824G>ACA394188660GNPTGn.841-1G>A
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
n.800-1G>A
c.*474-1G>A (n.*474-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.736-1G>A
n.876-1G>A
n.1367-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
n.1965-1G>A
n.909-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362824G>CCA394188661GNPTGn.841-1G>C
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
n.800-1G>C
c.*474-1G>C (n.*474-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.736-1G>C
n.876-1G>C
n.1367-1G>C
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
n.1965-1G>C
n.909-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
16g.1362824G=CA2201615411GNPTGn.841-1G=
c.826-1G= (n.826-1G=)
n.800-1G=
c.*474-1G= (n.*474-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
n.736-1G=
n.876-1G=
n.1367-1G=
c.742-1G= (n.742-1G=)
n.1965-1G=
n.909-1G=
c.382-1G= (n.382-1G=)
16g.1362824G>TCA7807931GNPTGn.841-1G>T
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
n.800-1G>T
c.*474-1G>T (n.*474-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.736-1G>T
n.876-1G>T
n.1367-1G>T
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
n.1965-1G>T
n.909-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362825G>ACA394188662GNPTGn.841G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.800G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.736G>A
n.876G>A
n.1367G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1965G>A
n.909G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
16g.1362825G>CCA394188663GNPTGn.841G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.800G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.736G>C
n.876G>C
n.1367G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1965G>C
n.909G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
16g.1362825G=CA2201615412GNPTGn.841G=
c.826G= (p.Ala276=)
n.800G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.736G=
n.876G=
n.1367G=
c.742G= (p.Ala248=)
n.1965G=
n.909G=
c.382G= (p.Ala128=)
16g.1362825G>TCA7807932GNPTGn.841G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.800G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.736G>T
n.876G>T
n.1367G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1965G>T
n.909G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362826C>ACA394188664GNPTGn.842C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.801C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.737C>A
n.877C>A
n.1368C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1966C>A
n.910C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
16g.1362826C>GCA394188665GNPTGn.842C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.801C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.737C>G
n.877C>G
n.1368C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1966C>G
n.910C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
16g.1362826C>TCA394188666GNPTGn.842C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.801C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.737C>T
n.877C>T
n.1368C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1966C>T
n.910C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
16g.1362827T>ACA493026698GNPTGn.843T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
n.802T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
n.738T>A
n.878T>A
n.1369T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
n.1967T>A
n.911T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
16g.1362827T>CCA493026700GNPTGn.843T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
n.802T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
n.738T>C
n.878T>C
n.1369T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
n.1967T>C
n.911T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
16g.1362827T>GCA493026699GNPTGn.843T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
n.802T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
n.738T>G
n.878T>G
n.1369T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
n.1967T>G
n.911T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362827T=CA2201615413GNPTGn.843T=
c.828T= (p.Ala276=)
n.802T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.792T= (p.Ala264=)
n.738T=
n.878T=
n.1369T=
c.744T= (p.Ala248=)
n.1967T=
n.911T=
c.384T= (p.Ala128=)
16g.1362828C>ACA394188667GNPTGn.844C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.803C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.793C>A (p.His265Asn)
n.739C>A
n.879C>A
n.1370C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
n.1968C>A
n.912C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
gnomAD v4
16g.1362828C=CA2201615414GNPTGn.844C=
c.829C= (p.His277=)
n.803C=
c.*477C= (n.*477C=)
c.793C= (p.His265=)
n.739C=
n.879C=
n.1370C=
c.745C= (p.His249=)
n.1968C=
n.912C=
c.385C= (p.His129=)
16g.1362828C>GCA394188668GNPTGn.844C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
n.803C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
n.739C>G
n.879C>G
n.1370C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
n.1968C>G
n.912C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
16g.1362828C>TCA7807934GNPTGn.844C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.803C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.793C>T (p.His265Tyr)
n.739C>T
n.879C>T
n.1370C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.1968C>T
n.912C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362829A=CA2201615415GNPTGn.845A=
c.830A= (p.His277=)
n.804A=
c.*478A= (n.*478A=)
c.794A= (p.His265=)
n.740A=
n.880A=
n.1371A=
c.746A= (p.His249=)
n.1969A=
n.913A=
c.386A= (p.His129=)
16g.1362829A>CCA7807935GNPTGn.845A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.804A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
n.740A>C
n.880A>C
n.1371A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
n.1969A>C
n.913A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362829A>GCA394188669GNPTGn.845A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
n.804A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.794A>G (p.His265Arg)
n.740A>G
n.880A>G
n.1371A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
n.1969A>G
n.913A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
gnomAD v4
16g.1362829A>TCA394188670GNPTGn.845A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
n.804A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.794A>T (p.His265Leu)
n.740A>T
n.880A>T
n.1371A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
n.1969A>T
n.913A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
16g.1362829_1362838dupCA7807933GNPTGn.845_854dup
c.830_839dup (p.Ser281Ter)
n.804_813dup
c.*478_*487dup (n.*478_*487dup)
c.794_803dup (p.Ser269Ter)
n.740_749dup
n.880_889dup
n.1371_1380dup
c.746_755dup (p.Ser253Ter)
n.1969_1978dup
n.913_922dup
c.386_395dup (p.Ser133Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362830T>ACA394188671GNPTGn.846T>A
c.831T>A (p.His277Gln)
n.805T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.795T>A (p.His265Gln)
n.741T>A
n.881T>A
n.1372T>A
c.747T>A (p.His249Gln)
n.1970T>A
n.914T>A
c.387T>A (p.His129Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362830T>CCA493026703GNPTGn.846T>C
c.831T>C (p.His277=)
n.805T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.795T>C (p.His265=)
n.741T>C
n.881T>C
n.1372T>C
c.747T>C (p.His249=)
n.1970T>C
n.914T>C
c.387T>C (p.His129=)
dbSNP
16g.1362830T>GCA394188672GNPTGn.846T>G
c.831T>G (p.His277Gln)
n.805T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.795T>G (p.His265Gln)
n.741T>G
n.881T>G
n.1372T>G
c.747T>G (p.His249Gln)
n.1970T>G
n.914T>G
c.387T>G (p.His129Gln)
16g.1362830T=CA2201615416GNPTGn.846T=
c.831T= (p.His277=)
n.805T=
c.*479T= (n.*479T=)
c.795T= (p.His265=)
n.741T=
n.881T=
n.1372T=
c.747T= (p.His249=)
n.1970T=
n.914T=
c.387T= (p.His129=)
16g.1362830dupCA912994978GNPTGn.846dup
c.831dup (p.Lys278Ter)
n.805dup
c.*479dup (n.*479dup)
c.795dup (p.Lys266Ter)
n.741dup
n.881dup
n.1372dup
c.747dup (p.Lys250Ter)
n.1970dup
n.914dup
c.387dup (p.Lys130Ter)
16g.1362830_1362834delinsTAAAGCA2201615417GNPTGn.846_850delinsTAAAG
c.831_835delinsTAAAG (p.His277=)
n.805_809delinsTAAAG
c.*479_*483delinsTAAAG (n.*479_*483delinsTAAAG)
c.795_799delinsTAAAG (p.His265=)
n.741_745delinsTAAAG
n.881_885delinsTAAAG
n.1372_1376delinsTAAAG
c.747_751delinsTAAAG (p.His249=)
n.1970_1974delinsTAAAG
n.914_918delinsTAAAG
c.387_391delinsTAAAG (p.His129=)
16g.1362831A=CA2201615418GNPTGn.847A=
c.832A= (p.Lys278=)
n.806A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.742A=
n.882A=
n.1373A=
c.748A= (p.Lys250=)
n.1971A=
n.915A=
c.388A= (p.Lys130=)
16g.1362831A>CCA394188673GNPTGn.847A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.806A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.742A>C
n.882A>C
n.1373A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1971A>C
n.915A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
16g.1362831A>GCA394188674GNPTGn.847A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.806A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.742A>G
n.882A>G
n.1373A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1971A>G
n.915A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362831A>TCA394188675GNPTGn.847A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.806A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.742A>T
n.882A>T
n.1373A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1971A>T
n.915A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
16g.1362831_1362832insGACA620700256GNPTGn.847_848insGA
c.832_833insGA (p.Lys278ArgfsTer11)
n.806_807insGA
c.*480_*481insGA (n.*480_*481insGA)
c.796_797insGA (p.Lys266ArgfsTer11)
n.742_743insGA
n.882_883insGA
n.1373_1374insGA
c.748_749insGA (p.Lys250ArgfsTer11)
n.1971_1972insGA
n.915_916insGA
c.388_389insGA (p.Lys130ArgfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362833dupCA7807936GNPTGn.849dup
c.834dup (p.Glu279ArgfsTer?)
n.808dup
c.*482dup (n.*482dup)
c.798dup (p.Glu267ArgfsTer?)
n.744dup
n.884dup
n.1375dup
c.750dup (p.Glu251ArgfsTer?)
n.1973dup
n.917dup
c.390dup (p.Glu131ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362833_1362836delCA7807937GNPTGn.849_852del
c.834_837del (p.Lys278AsnfsTer9)
n.808_811del
c.*482_*485del (n.*482_*485del)
c.798_801del (p.Lys266AsnfsTer9)
n.744_747del
n.884_887del
n.1375_1378del
c.750_753del (p.Lys250AsnfsTer9)
n.1973_1976del
n.917_920del
c.390_393del (p.Lys130AsnfsTer9)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362831_1362837dupCA2580090418GNPTGn.847_853dup
c.832_838dup (p.Leu280GlnfsTer?)
n.806_812dup
c.*480_*486dup (n.*480_*486dup)
c.796_802dup (p.Leu268GlnfsTer?)
n.742_748dup
n.882_888dup
n.1373_1379dup
c.748_754dup (p.Leu252GlnfsTer?)
n.1971_1977dup
n.915_921dup
c.388_394dup (p.Leu132GlnfsTer?)
ClinVar
16g.1362835_1362845dupCA2580090419GNPTGn.851_861dup
c.836_846dup (p.Glu283AsnfsTer9)
n.810_820dup
c.*484_*494dup (n.*484_*494dup)
c.800_810dup (p.Glu271AsnfsTer9)
n.746_756dup
n.886_896dup
n.1377_1387dup
c.752_762dup (p.Glu255AsnfsTer9)
n.1975_1985dup
n.919_929dup
c.392_402dup (p.Glu135AsnfsTer9)
ClinVar
16g.1362832A=CA2201615419GNPTGn.848A=
c.833A= (p.Lys278=)
n.807A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.797A= (p.Lys266=)
n.743A=
n.883A=
n.1374A=
c.749A= (p.Lys250=)
n.1972A=
n.916A=
c.389A= (p.Lys130=)
16g.1362832A>CCA394188676GNPTGn.848A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.807A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.743A>C
n.883A>C
n.1374A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1972A>C
n.916A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
16g.1362832A>GCA394188677GNPTGn.848A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.807A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.743A>G
n.883A>G
n.1374A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.1972A>G
n.916A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362832A>TCA394188678GNPTGn.848A>T
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.807A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.743A>T
n.883A>T
n.1374A>T
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.1972A>T
n.916A>T
c.389A>T (p.Lys130Ile)
16g.1362833A>CCA394188679GNPTGn.849A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.808A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.744A>C
n.884A>C
n.1375A>C
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.1973A>C
n.917A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
16g.1362833A>GCA493026704GNPTGn.849A>G
c.834A>G (p.Lys278=)
n.808A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.798A>G (p.Lys266=)
n.744A>G
n.884A>G
n.1375A>G
c.750A>G (p.Lys250=)
n.1973A>G
n.917A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
gnomAD v4
16g.1362833A>TCA394188680GNPTGn.849A>T
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.808A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.744A>T
n.884A>T
n.1375A>T
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.1973A>T
n.917A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
16g.1362834G>ACA394188681GNPTGn.850G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.809G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.745G>A
n.885G>A
n.1376G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1974G>A
n.918G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
16g.1362834G>CCA394188682GNPTGn.850G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.809G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.745G>C
n.885G>C
n.1376G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1974G>C
n.918G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
16g.1362834G=CA2201615420GNPTGn.850G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.809G=
c.*483G= (n.*483G=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.745G=
n.885G=
n.1376G=
c.751G= (p.Glu251=)
n.1974G=
n.918G=
c.391G= (p.Glu131=)
16g.1362834G>TCA394188683GNPTGn.850G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.809G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.745G>T
n.885G>T
n.1376G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.1974G>T
n.918G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1362835A>CCA394188684GNPTGn.851A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.810A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.746A>C
n.886A>C
n.1377A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.1975A>C
n.919A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
16g.1362835A>GCA394188685GNPTGn.851A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.810A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.746A>G
n.886A>G
n.1377A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.1975A>G
n.919A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
16g.1362835A>TCA394188686GNPTGn.851A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.810A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.746A>T
n.886A>T
n.1377A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.1975A>T
n.919A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
16g.1362836A=CA2201615421GNPTGn.852A=
c.837A= (p.Glu279=)
n.811A=
c.*485A= (n.*485A=)
c.801A= (p.Glu267=)
n.747A=
n.887A=
n.1378A=
c.753A= (p.Glu251=)
n.1976A=
n.920A=
c.393A= (p.Glu131=)
16g.1362836A>CCA394188687GNPTGn.852A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.811A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.747A>C
n.887A>C
n.1378A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.1976A>C
n.920A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
gnomAD v4
16g.1362836A>GCA493026705GNPTGn.852A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.811A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.747A>G
n.887A>G
n.1378A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.1976A>G
n.920A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
ClinVar
16g.1362836A>TCA394188688GNPTGn.852A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.811A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.747A>T
n.887A>T
n.1378A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.1976A>T
n.920A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
16g.1362837C>ACA394188689GNPTGn.853C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.812C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.748C>A
n.888C>A
n.1379C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.1977C>A
n.921C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
gnomAD v4
16g.1362837C=CA2201615422GNPTGn.853C=
c.838C= (p.Leu280=)
n.812C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.802C= (p.Leu268=)
n.748C=
n.888C=
n.1379C=
c.754C= (p.Leu252=)
n.1977C=
n.921C=
c.394C= (p.Leu132=)
16g.1362837C>GCA394188690GNPTGn.853C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.812C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.748C>G
n.888C>G
n.1379C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1977C>G
n.921C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362837C>TCA394188691GNPTGn.853C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.812C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.748C>T
n.888C>T
n.1379C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.1977C>T
n.921C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
ClinVar dbSNP
16g.1362840_1362841dupCA620700257GNPTGn.856_857dup
c.841_842dup (p.Lys282GlnfsTer7)
n.815_816dup
c.*489_*490dup (n.*489_*490dup)
c.805_806dup (p.Lys270GlnfsTer7)
n.751_752dup
n.891_892dup
n.1382_1383dup
c.757_758dup (p.Lys254GlnfsTer7)
n.1980_1981dup
n.924_925dup
c.397_398dup (p.Lys134GlnfsTer7)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362838T>ACA394188692GNPTGn.854T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
n.813T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.749T>A
n.889T>A
n.1380T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
n.1978T>A
n.922T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
16g.1362838T>CCA7807938GNPTGn.854T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.813T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.749T>C
n.889T>C
n.1380T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1978T>C
n.922T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362838T>GCA394188693GNPTGn.854T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.813T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.749T>G
n.889T>G
n.1380T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1978T>G
n.922T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
16g.1362838T=CA2201615423GNPTGn.854T=
c.839T= (p.Leu280=)
n.813T=
c.*487T= (n.*487T=)
c.803T= (p.Leu268=)
n.749T=
n.889T=
n.1380T=
c.755T= (p.Leu252=)
n.1978T=
n.922T=
c.395T= (p.Leu132=)
16g.1362839C>ACA493026706GNPTGn.855C>A
c.840C>A (p.Leu280=)
n.814C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.804C>A (p.Leu268=)
n.750C>A
n.890C>A
n.1381C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
n.1979C>A
n.923C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
16g.1362839C>GCA493026707GNPTGn.855C>G
c.840C>G (p.Leu280=)
n.814C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.804C>G (p.Leu268=)
n.750C>G
n.890C>G
n.1381C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
n.1979C>G
n.923C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
16g.1362839C>TCA493026708GNPTGn.855C>T
c.840C>T (p.Leu280=)
n.814C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.804C>T (p.Leu268=)
n.750C>T
n.890C>T
n.1381C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
n.1979C>T
n.923C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
ClinVar dbSNP
16g.1362839_1362852dupCA2201615424GNPTGn.855_868dup
c.840_853dup (p.Lys285ThrfsTer8)
n.814_827dup
c.*488_*501dup (n.*488_*501dup)
c.804_817dup (p.Lys273ThrfsTer8)
n.750_763dup
n.890_903dup
n.1381_1394dup
c.756_769dup (p.Lys257ThrfsTer8)
n.1979_1992dup
n.923_936dup
c.396_409dup (p.Lys137ThrfsTer8)
dbSNP
16g.1362840T>ACA394188694GNPTGn.856T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.815T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.751T>A
n.891T>A
n.1382T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1980T>A
n.924T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
16g.1362840T>CCA7807939GNPTGn.856T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.815T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.751T>C
n.891T>C
n.1382T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1980T>C
n.924T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362840T>GCA394188695GNPTGn.856T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.815T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.751T>G
n.891T>G
n.1382T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1980T>G
n.924T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
16g.1362840T=CA2201615425GNPTGn.856T=
c.841T= (p.Ser281=)
n.815T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.805T= (p.Ser269=)
n.751T=
n.891T=
n.1382T=
c.757T= (p.Ser253=)
n.1980T=
n.924T=
c.397T= (p.Ser133=)
16g.1362841C>ACA7807940GNPTGn.857C>A
c.842C>A (p.Ser281Ter)
n.816C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
n.752C>A
n.892C>A
n.1383C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
n.1981C>A
n.925C>A
c.398C>A (p.Ser133Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362841C=CA2201615426GNPTGn.857C=
c.842C= (p.Ser281=)
n.816C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.806C= (p.Ser269=)
n.752C=
n.892C=
n.1383C=
c.758C= (p.Ser253=)
n.1981C=
n.925C=
c.398C= (p.Ser133=)
16g.1362841C>GCA276659172GNPTGn.857C>G
c.842C>G (p.Ser281Ter)
n.816C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
n.752C>G
n.892C>G
n.1383C>G
c.758C>G (p.Ser253Ter)
n.1981C>G
n.925C>G
c.398C>G (p.Ser133Ter)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362841C>TCA394188696GNPTGn.857C>T
c.842C>T (p.Ser281Leu)
n.816C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
n.752C>T
n.892C>T
n.1383C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
n.1981C>T
n.925C>T
c.398C>T (p.Ser133Leu)
16g.1362842A>CCA493026710GNPTGn.858A>C
c.843A>C (p.Ser281=)
n.817A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.807A>C (p.Ser269=)
n.753A>C
n.893A>C
n.1384A>C
c.759A>C (p.Ser253=)
n.1982A>C
n.926A>C
c.399A>C (p.Ser133=)
gnomAD v4
16g.1362842A>GCA493026711GNPTGn.858A>G
c.843A>G (p.Ser281=)
n.817A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.807A>G (p.Ser269=)
n.753A>G
n.893A>G
n.1384A>G
c.759A>G (p.Ser253=)
n.1982A>G
n.926A>G
c.399A>G (p.Ser133=)
ClinVar
16g.1362842A>TCA493026709GNPTGn.858A>T
c.843A>T (p.Ser281=)
n.817A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.807A>T (p.Ser269=)
n.753A>T
n.893A>T
n.1384A>T
c.759A>T (p.Ser253=)
n.1982A>T
n.926A>T
c.399A>T (p.Ser133=)
16g.1362842_1362845delinsAAAGCA2201615427GNPTGn.858_861delinsAAAG
c.843_846delinsAAAG (p.Ser281=)
n.817_820delinsAAAG
c.*491_*494delinsAAAG (n.*491_*494delinsAAAG)
c.807_810delinsAAAG (p.Ser269=)
n.753_756delinsAAAG
n.893_896delinsAAAG
n.1384_1387delinsAAAG
c.759_762delinsAAAG (p.Ser253=)
n.1982_1985delinsAAAG
n.926_929delinsAAAG
c.399_402delinsAAAG (p.Ser133=)
16g.1362847_1362857dupCA7807941GNPTGn.863_873dup
c.848_858dup (p.Leu287ArgfsTer5)
n.822_832dup
c.*496_*506dup (n.*496_*506dup)
c.812_822dup (p.Leu275ArgfsTer5)
n.758_768dup
n.898_908dup
n.1389_1399dup
c.764_774dup (p.Leu259ArgfsTer5)
n.1987_1997dup
n.931_941dup
c.404_414dup (p.Leu139ArgfsTer5)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362843A>CCA394188697GNPTGn.859A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.818A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.754A>C
n.894A>C
n.1385A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.1983A>C
n.927A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
16g.1362843A>GCA394188698GNPTGn.859A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.818A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.754A>G
n.894A>G
n.1385A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.1983A>G
n.927A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
gnomAD v4
16g.1362843A>TCA394188699GNPTGn.859A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.818A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.754A>T
n.894A>T
n.1385A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.1983A>T
n.927A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
16g.1362843_1362845delCA620700259GNPTGn.859_861del
c.844_846del (p.Lys282del)
n.818_820del
c.*492_*494del (n.*492_*494del)
c.808_810del (p.Lys270del)
n.754_756del
n.894_896del
n.1385_1387del
c.760_762del (p.Lys254del)
n.1983_1985del
n.927_929del
c.400_402del (p.Lys134del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362844A>CCA394188700GNPTGn.860A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.819A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.755A>C
n.895A>C
n.1386A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.1984A>C
n.928A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
gnomAD v4
16g.1362844A>GCA394188701GNPTGn.860A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.819A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.755A>G
n.895A>G
n.1386A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.1984A>G
n.928A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
16g.1362844A>TCA394188702GNPTGn.860A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.819A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.809A>T (p.Lys270Met)
n.755A>T
n.895A>T
n.1386A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.1984A>T
n.928A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
16g.1362845G>ACA493026712GNPTGn.861G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
n.820G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.810G>A (p.Lys270=)
n.756G>A
n.896G>A
n.1387G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
n.1985G>A
n.929G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362845G>CCA394188703GNPTGn.861G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.820G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.756G>C
n.896G>C
n.1387G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.1985G>C
n.929G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
16g.1362845G>TCA394188704GNPTGn.861G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.820G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.756G>T
n.896G>T
n.1387G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.1985G>T
n.929G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
16g.1362846dupCA2630961884GNPTGn.862dup
c.847dup (p.Glu283GlyfsTer?)
n.821dup
c.*495dup (n.*495dup)
c.811dup (p.Glu271GlyfsTer?)
n.757dup
n.897dup
n.1388dup
c.763dup (p.Glu255GlyfsTer?)
n.1986dup
n.930dup
c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?)
gnomAD v4
16g.1362846G>ACA7807942GNPTGn.862G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.821G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.757G>A
n.897G>A
n.1388G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1986G>A
n.930G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362846G>CCA394188706GNPTGn.862G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.821G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.757G>C
n.897G>C
n.1388G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1986G>C
n.930G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
16g.1362846G=CA2201615428GNPTGn.862G=
c.847G= (p.Glu283=)
n.821G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.757G=
n.897G=
n.1388G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.1986G=
n.930G=
c.403G= (p.Glu135=)
16g.1362846G>TCA394188705GNPTGn.862G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.821G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.757G>T
n.897G>T
n.1388G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1986G>T
n.930G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
16g.1362846_1362847insCTCATAACA620700261GNPTGn.862_863insCTCATAA
c.847_848insCTCATAA (p.Glu283AlafsTer?)
n.821_822insCTCATAA
c.*495_*496insCTCATAA (n.*495_*496insCTCATAA)
c.811_812insCTCATAA (p.Glu271AlafsTer?)
n.757_758insCTCATAA
n.897_898insCTCATAA
n.1388_1389insCTCATAA
c.763_764insCTCATAA (p.Glu255AlafsTer?)
n.1986_1987insCTCATAA
n.930_931insCTCATAA
c.403_404insCTCATAA (p.Glu135AlafsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362847A>CCA394188707GNPTGn.863A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.822A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.758A>C
n.898A>C
n.1389A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1987A>C
n.931A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
16g.1362847A>GCA394188708GNPTGn.863A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.822A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.758A>G
n.898A>G
n.1389A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1987A>G
n.931A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
16g.1362847A>TCA394188709GNPTGn.863A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.822A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.758A>T
n.898A>T
n.1389A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1987A>T
n.931A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
16g.1362848G>ACA7807943GNPTGn.864G>A
c.849G>A (p.Glu283=)
n.823G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.759G>A
n.899G>A
n.1390G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.1988G>A
n.932G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362848G>CCA394188710GNPTGn.864G>C
c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.823G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.759G>C
n.899G>C
n.1390G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1988G>C
n.932G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362848G=CA2201615429GNPTGn.864G=
c.849G= (p.Glu283=)
n.823G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.813G= (p.Glu271=)
n.759G=
n.899G=
n.1390G=
c.765G= (p.Glu255=)
n.1988G=
n.932G=
c.405G= (p.Glu135=)
16g.1362848G>TCA394188711GNPTGn.864G>T
c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.823G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.759G>T
n.899G>T
n.1390G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1988G>T
n.932G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
gnomAD v4
16g.1362849A=CA2201615430GNPTGn.865A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.824A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.814A= (p.Ile272=)
n.760A=
n.900A=
n.1391A=
c.766A= (p.Ile256=)
n.1989A=
n.933A=
c.406A= (p.Ile136=)
16g.1362849A>CCA394188712GNPTGn.865A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.824A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.760A>C
n.900A>C
n.1391A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.1989A>C
n.933A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
16g.1362849A>GCA394188713GNPTGn.865A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.824A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.760A>G
n.900A>G
n.1391A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.1989A>G
n.933A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
16g.1362849A>TCA394188714GNPTGn.865A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.824A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.760A>T
n.900A>T
n.1391A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.1989A>T
n.933A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
16g.1362850_1362855dupCA2575866957GNPTGn.866_871dup
c.851_856dup (p.Lys285_Arg286insIleLys)
n.825_830dup
c.*499_*504dup (n.*499_*504dup)
c.815_820dup (p.Lys273_Arg274insIleLys)
n.761_766dup
n.901_906dup
n.1392_1397dup
c.767_772dup (p.Lys257_Arg258insIleLys)
n.1990_1995dup
n.934_939dup
c.407_412dup (p.Lys137_Arg138insIleLys)
16g.1362849_1362850insACTCCA620700262GNPTGn.865_866insACTC
c.850_851insACTC (p.Ile284AsnfsTer?)
n.824_825insACTC
c.*498_*499insACTC (n.*498_*499insACTC)
c.814_815insACTC (p.Ile272AsnfsTer?)
n.760_761insACTC
n.900_901insACTC
n.1391_1392insACTC
c.766_767insACTC (p.Ile256AsnfsTer?)
n.1989_1990insACTC
n.933_934insACTC
c.406_407insACTC (p.Ile136AsnfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362850T>ACA394188716GNPTGn.866T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.825T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.761T>A
n.901T>A
n.1392T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.1990T>A
n.934T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362850T>CCA394188717GNPTGn.866T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.825T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.761T>C
n.901T>C
n.1392T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1990T>C
n.934T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362850T>GCA394188715GNPTGn.866T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.825T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.761T>G
n.901T>G
n.1392T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1990T>G
n.934T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
16g.1362850T=CA2201615431GNPTGn.866T=
c.851T= (p.Ile284=)
n.825T=
c.*499T= (n.*499T=)
c.815T= (p.Ile272=)
n.761T=
n.901T=
n.1392T=
c.767T= (p.Ile256=)
n.1990T=
n.934T=
c.407T= (p.Ile136=)
16g.1362850_1362876dupCA2630961903GNPTGn.866_892dup
c.851_877dup (p.Thr292_Gln293insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
n.825_851dup
c.*499_*525dup (n.*499_*525dup)
c.815_841dup (p.Thr280_Gln281insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
n.761_787dup
n.901_927dup
n.1392_1418dup
c.767_793dup (p.Thr264_Gln265insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
n.1990_2016dup
n.934_960dup
c.407_433dup (p.Thr144_Gln145insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
gnomAD v4
16g.1362851C>ACA493026713GNPTGn.867C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
n.826C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.816C>A (p.Ile272=)
n.762C>A
n.902C>A
n.1393C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
n.1991C>A
n.935C>A
c.408C>A (p.Ile136=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362851C=CA2201615432GNPTGn.867C=
c.852C= (p.Ile284=)
n.826C=
c.*500C= (n.*500C=)
c.816C= (p.Ile272=)
n.762C=
n.902C=
n.1393C=
c.768C= (p.Ile256=)
n.1991C=
n.935C=
c.408C= (p.Ile136=)
16g.1362851C>GCA7807944GNPTGn.867C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.826C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.816C>G (p.Ile272Met)
n.762C>G
n.902C>G
n.1393C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.1991C>G
n.935C>G
c.408C>G (p.Ile136Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362851C>TCA493026714GNPTGn.867C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
n.826C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.816C>T (p.Ile272=)
n.762C>T
n.902C>T
n.1393C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
n.1991C>T
n.935C>T
c.408C>T (p.Ile136=)
ClinVar dbSNP
16g.1362851_1362852delinsCACA2201615433GNPTGn.867_868delinsCA
c.852_853delinsCA (p.Ile284=)
n.826_827delinsCA
c.*500_*501delinsCA (n.*500_*501delinsCA)
c.816_817delinsCA (p.Ile272=)
n.762_763delinsCA
n.902_903delinsCA
n.1393_1394delinsCA
c.768_769delinsCA (p.Ile256=)
n.1991_1992delinsCA
n.935_936delinsCA
c.408_409delinsCA (p.Ile136=)
16g.1362852A=CA2201615434GNPTGn.868A=
c.853A= (p.Lys285=)
n.827A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.817A= (p.Lys273=)
n.763A=
n.903A=
n.1394A=
c.769A= (p.Lys257=)
n.1992A=
n.936A=
c.409A= (p.Lys137=)
16g.1362852A>CCA394188718GNPTGn.868A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.827A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.763A>C
n.903A>C
n.1394A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.1992A>C
n.936A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
16g.1362852A>GCA394188719GNPTGn.868A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.827A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.763A>G
n.903A>G
n.1394A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.1992A>G
n.936A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362852A>TCA394188720GNPTGn.868A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.827A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.763A>T
n.903A>T
n.1394A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.1992A>T
n.936A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
16g.1362855delCA916083469GNPTGn.871del
c.856del (p.Arg286GlyfsTer2)
n.830del
c.*504del (n.*504del)
c.820del (p.Arg274GlyfsTer2)
n.766del
n.906del
n.1397del
c.772del (p.Arg258GlyfsTer2)
n.1995del
n.939del
c.412del (p.Arg138GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
16g.1362853A>CCA394188721GNPTGn.869A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.828A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.764A>C
n.904A>C
n.1395A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.1993A>C
n.937A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
16g.1362853A>GCA394188722GNPTGn.869A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.828A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.764A>G
n.904A>G
n.1395A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.1993A>G
n.937A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362853A>TCA394188723GNPTGn.869A>T
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.828A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.764A>T
n.904A>T
n.1395A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.1993A>T
n.937A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
16g.1362854A>CCA394188724GNPTGn.870A>C
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.829A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.765A>C
n.905A>C
n.1396A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.1994A>C
n.938A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
16g.1362854A>GCA493026715GNPTGn.870A>G
c.855A>G (p.Lys285=)
n.829A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.765A>G
n.905A>G
n.1396A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
n.1994A>G
n.938A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
16g.1362854A>TCA394188725GNPTGn.870A>T
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.829A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.765A>T
n.905A>T
n.1396A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.1994A>T
n.938A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
16g.1362854_1362859delinsAAGGCTCA2201615435GNPTGn.870_875delinsAAGGCT
c.855_860delinsAAGGCT (p.Lys285=)
n.829_834delinsAAGGCT
c.*503_*508delinsAAGGCT (n.*503_*508delinsAAGGCT)
c.819_824delinsAAGGCT (p.Lys273=)
n.765_770delinsAAGGCT
n.905_910delinsAAGGCT
n.1396_1401delinsAAGGCT
c.771_776delinsAAGGCT (p.Lys257=)
n.1994_1999delinsAAGGCT
n.938_943delinsAAGGCT
c.411_416delinsAAGGCT (p.Lys137=)
16g.1362855A>CCA493026716GNPTGn.871A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
n.830A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.820A>C (p.Arg274=)
n.766A>C
n.906A>C
n.1397A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
n.1995A>C
n.939A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
16g.1362855A>GCA394188726GNPTGn.871A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.830A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.766A>G
n.906A>G
n.1397A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.1995A>G
n.939A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
16g.1362855A>TCA394188727GNPTGn.871A>T
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.830A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.820A>T (p.Arg274Trp)
n.766A>T
n.906A>T
n.1397A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.1995A>T
n.939A>T
c.412A>T (p.Arg138Trp)
16g.1362855_1362859delCA620700263GNPTGn.871_875del
c.856_860del (p.Arg286GlufsTer?)
n.830_834del
c.*504_*508del (n.*504_*508del)
c.820_824del (p.Arg274GlufsTer?)
n.766_770del
n.906_910del
n.1397_1401del
c.772_776del (p.Arg258GlufsTer?)
n.1995_1999del
n.939_943del
c.412_416del (p.Arg138GlufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362856G>ACA7807945GNPTGn.872G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.831G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.767G>A
n.907G>A
n.1398G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.1996G>A
n.940G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362856G>CCA394188729GNPTGn.872G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.831G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.767G>C
n.907G>C
n.1398G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.1996G>C
n.940G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
16g.1362856G=CA2201615436GNPTGn.872G=
c.857G= (p.Arg286=)
n.831G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.767G=
n.907G=
n.1398G=
c.773G= (p.Arg258=)
n.1996G=
n.940G=
c.413G= (p.Arg138=)
16g.1362856G>TCA394188728GNPTGn.872G>T
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.831G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.821G>T (p.Arg274Met)
n.767G>T
n.907G>T
n.1398G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.1996G>T
n.940G>T
c.413G>T (p.Arg138Met)
16g.1362857G>ACA493026717GNPTGn.873G>A
c.858G>A (p.Arg286=)
n.832G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.822G>A (p.Arg274=)
n.768G>A
n.908G>A
n.1399G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
n.1997G>A
n.941G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
16g.1362857G>CCA394188730GNPTGn.873G>C
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.832G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.822G>C (p.Arg274Ser)
n.768G>C
n.908G>C
n.1399G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.1997G>C
n.941G>C
c.414G>C (p.Arg138Ser)
16g.1362857G>TCA394188731GNPTGn.873G>T
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.832G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.822G>T (p.Arg274Ser)
n.768G>T
n.908G>T
n.1399G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.1997G>T
n.941G>T
c.414G>T (p.Arg138Ser)
dbSNP
16g.1362858C>ACA394188732GNPTGn.874C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.833C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.769C>A
n.909C>A
n.1400C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1998C>A
n.942C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
16g.1362858C>GCA394188733GNPTGn.874C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.833C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.769C>G
n.909C>G
n.1400C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1998C>G
n.942C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
16g.1362858C>TCA493026718GNPTGn.874C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.833C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.769C>T
n.909C>T
n.1400C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1998C>T
n.942C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
16g.1362859T>ACA394188736GNPTGn.875T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.834T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.770T>A
n.910T>A
n.1401T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1999T>A
n.943T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
16g.1362859T>CCA394188735GNPTGn.875T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.834T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.770T>C
n.910T>C
n.1401T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1999T>C
n.943T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362859T>GCA394188734GNPTGn.875T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.834T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.770T>G
n.910T>G
n.1401T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1999T>G
n.943T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
16g.1362859T=CA2201615437GNPTGn.875T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.834T=
c.*508T= (n.*508T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.770T=
n.910T=
n.1401T=
c.776T= (p.Leu259=)
n.1999T=
n.943T=
c.416T= (p.Leu139=)
16g.1362860G>ACA493026719GNPTGn.876G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.835G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.771G>A
n.911G>A
n.1402G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
n.2000G>A
n.944G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
COSMIC
16g.1362860G>CCA493026720GNPTGn.876G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.835G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.771G>C
n.911G>C
n.1402G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
n.2000G>C
n.944G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
ClinVar
16g.1362860G=CA2201615438GNPTGn.876G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.835G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.771G=
n.911G=
n.1402G=
c.777G= (p.Leu259=)
n.2000G=
n.944G=
c.417G= (p.Leu139=)
16g.1362860G>TCA493026721GNPTGn.876G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.835G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.771G>T
n.911G>T
n.1402G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
n.2000G>T
n.944G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
gnomAD v4 COSMIC
16g.1362861A>CCA394188737GNPTGn.877A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.836A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.772A>C
n.912A>C
n.1403A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.2001A>C
n.945A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
16g.1362861A>GCA394188738GNPTGn.877A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.836A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.772A>G
n.912A>G
n.1403A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.2001A>G
n.945A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
16g.1362861A>TCA394188739GNPTGn.877A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.836A>T
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c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.772A>T
n.912A>T
n.1403A>T
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n.2001A>T
n.945A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
16g.1362863dupCA7807946GNPTGn.879dup
c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?)
n.838dup
c.*512dup (n.*512dup)
c.828dup (p.Gly277ArgfsTer?)
n.774dup
n.914dup
n.1405dup
c.780dup (p.Gly261ArgfsTer?)
n.2003dup
n.947dup
c.420dup (p.Gly141ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362862A>CCA394188740GNPTGn.878A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.837A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.773A>C
n.913A>C
n.1404A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.2002A>C
n.946A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
COSMIC
16g.1362862A>GCA394188741GNPTGn.878A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.837A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.773A>G
n.913A>G
n.1404A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.2002A>G
n.946A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
16g.1362862A>TCA394188742GNPTGn.878A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.837A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.773A>T
n.913A>T
n.1404A>T
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.2002A>T
n.946A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)

Number of alleles fetched