Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362765_1362767dup | CA276658997 | GNPTG | n.840+23_840+25dup c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup) n.799+23_799+25dup c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup) c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup) n.735+23_735+25dup n.875+23_875+25dup n.1366+23_1366+25dup c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup) n.1964+23_1964+25dup n.908+23_908+25dup c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362762T>G | CA2201615366 | GNPTG | n.840+20T>G c.825+20T>G (n.825+20T>G) n.799+20T>G c.*473+20T>G (n.*473+20T>G) c.789+20T>G (n.789+20T>G) n.735+20T>G n.875+20T>G n.1366+20T>G c.741+20T>G (n.741+20T>G) n.1964+20T>G n.908+20T>G c.381+20T>G (n.381+20T>G) | dbSNP |
16 | g.1362762T= | CA2201615365 | GNPTG | n.840+20T= c.825+20T= (n.825+20T=) n.799+20T= c.*473+20T= (n.*473+20T=) c.789+20T= (n.789+20T=) n.735+20T= n.875+20T= n.1366+20T= c.741+20T= (n.741+20T=) n.1964+20T= n.908+20T= c.381+20T= (n.381+20T=) | |
16 | g.1362764G>A | CA276659022 | GNPTG | n.840+22G>A c.825+22G>A (n.825+22G>A) n.799+22G>A c.*473+22G>A (n.*473+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) n.735+22G>A n.875+22G>A n.1366+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) n.1964+22G>A n.908+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) | dbSNP |
16 | g.1362764G>C | CA2575866948 | GNPTG | n.840+22G>C c.825+22G>C (n.825+22G>C) n.799+22G>C c.*473+22G>C (n.*473+22G>C) c.789+22G>C (n.789+22G>C) n.735+22G>C n.875+22G>C n.1366+22G>C c.741+22G>C (n.741+22G>C) n.1964+22G>C n.908+22G>C c.381+22G>C (n.381+22G>C) | |
16 | g.1362764G= | CA2201615367 | GNPTG | n.840+22G= c.825+22G= (n.825+22G=) n.799+22G= c.*473+22G= (n.*473+22G=) c.789+22G= (n.789+22G=) n.735+22G= n.875+22G= n.1366+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) n.1964+22G= n.908+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) | |
16 | g.1362765dup | CA2630961599 | GNPTG | n.840+23dup c.825+23dup (n.825+23dup) n.799+23dup c.*473+23dup (n.*473+23dup) c.789+23dup (n.789+23dup) n.735+23dup n.875+23dup n.1366+23dup c.741+23dup (n.741+23dup) n.1964+23dup n.908+23dup c.381+23dup (n.381+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362766G>A | CA7807915 | GNPTG | n.840+24G>A c.825+24G>A (n.825+24G>A) n.799+24G>A c.*473+24G>A (n.*473+24G>A) c.789+24G>A (n.789+24G>A) n.735+24G>A n.875+24G>A n.1366+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) n.1964+24G>A n.908+24G>A c.381+24G>A (n.381+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362766G= | CA2201615368 | GNPTG | n.840+24G= c.825+24G= (n.825+24G=) n.799+24G= c.*473+24G= (n.*473+24G=) c.789+24G= (n.789+24G=) n.735+24G= n.875+24G= n.1366+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) n.1964+24G= n.908+24G= c.381+24G= (n.381+24G=) | |
16 | g.1362767G>A | CA2201615370 | GNPTG | n.840+25G>A c.825+25G>A (n.825+25G>A) n.799+25G>A c.*473+25G>A (n.*473+25G>A) c.789+25G>A (n.789+25G>A) n.735+25G>A n.875+25G>A n.1366+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) n.1964+25G>A n.908+25G>A c.381+25G>A (n.381+25G>A) | dbSNP |
16 | g.1362767G= | CA2201615369 | GNPTG | n.840+25G= c.825+25G= (n.825+25G=) n.799+25G= c.*473+25G= (n.*473+25G=) c.789+25G= (n.789+25G=) n.735+25G= n.875+25G= n.1366+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) n.1964+25G= n.908+25G= c.381+25G= (n.381+25G=) | |
16 | g.1362767G>T | CA2630961602 | GNPTG | n.840+25G>T c.825+25G>T (n.825+25G>T) n.799+25G>T c.*473+25G>T (n.*473+25G>T) c.789+25G>T (n.789+25G>T) n.735+25G>T n.875+25G>T n.1366+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) n.1964+25G>T n.908+25G>T c.381+25G>T (n.381+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362768C>T | CA2630961603 | GNPTG | n.840+26C>T c.825+26C>T (n.825+26C>T) n.799+26C>T c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.735+26C>T n.875+26C>T n.1366+26C>T c.741+26C>T (n.741+26C>T) n.1964+26C>T n.908+26C>T c.381+26C>T (n.381+26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362769A= | CA2201615371 | GNPTG | n.840+27A= c.825+27A= (n.825+27A=) n.799+27A= c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.789+27A= (n.789+27A=) n.735+27A= n.875+27A= n.1366+27A= c.741+27A= (n.741+27A=) n.1964+27A= n.908+27A= c.381+27A= (n.381+27A=) | |
16 | g.1362769A>T | CA718229657 | GNPTG | n.840+27A>T c.825+27A>T (n.825+27A>T) n.799+27A>T c.*473+27A>T (n.*473+27A>T) c.789+27A>T (n.789+27A>T) n.735+27A>T n.875+27A>T n.1366+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) n.1964+27A>T n.908+27A>T c.381+27A>T (n.381+27A>T) | dbSNP |
16 | g.1362770C= | CA2201615372 | GNPTG | n.840+28C= c.825+28C= (n.825+28C=) n.799+28C= c.*473+28C= (n.*473+28C=) c.789+28C= (n.789+28C=) n.735+28C= n.875+28C= n.1366+28C= c.741+28C= (n.741+28C=) n.1964+28C= n.908+28C= c.381+28C= (n.381+28C=) | |
16 | g.1362770C>T | CA7807916 | GNPTG | n.840+28C>T c.825+28C>T (n.825+28C>T) n.799+28C>T c.*473+28C>T (n.*473+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) n.735+28C>T n.875+28C>T n.1366+28C>T c.741+28C>T (n.741+28C>T) n.1964+28C>T n.908+28C>T c.381+28C>T (n.381+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G>A | CA7807917 | GNPTG | n.840+29G>A c.825+29G>A (n.825+29G>A) n.799+29G>A c.*473+29G>A (n.*473+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) n.735+29G>A n.875+29G>A n.1366+29G>A c.741+29G>A (n.741+29G>A) n.1964+29G>A n.908+29G>A c.381+29G>A (n.381+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G= | CA2201615373 | GNPTG | n.840+29G= c.825+29G= (n.825+29G=) n.799+29G= c.*473+29G= (n.*473+29G=) c.789+29G= (n.789+29G=) n.735+29G= n.875+29G= n.1366+29G= c.741+29G= (n.741+29G=) n.1964+29G= n.908+29G= c.381+29G= (n.381+29G=) | |
16 | g.1362771G>T | CA2201615374 | GNPTG | n.840+29G>T c.825+29G>T (n.825+29G>T) n.799+29G>T c.*473+29G>T (n.*473+29G>T) c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.735+29G>T n.875+29G>T n.1366+29G>T c.741+29G>T (n.741+29G>T) n.1964+29G>T n.908+29G>T c.381+29G>T (n.381+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362772C>A | CA2630961609 | GNPTG | n.840+30C>A c.825+30C>A (n.825+30C>A) n.799+30C>A c.*473+30C>A (n.*473+30C>A) c.789+30C>A (n.789+30C>A) n.735+30C>A n.875+30C>A n.1366+30C>A c.741+30C>A (n.741+30C>A) n.1964+30C>A n.908+30C>A c.381+30C>A (n.381+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362772C= | CA2201615375 | GNPTG | n.840+30C= c.825+30C= (n.825+30C=) n.799+30C= c.*473+30C= (n.*473+30C=) c.789+30C= (n.789+30C=) n.735+30C= n.875+30C= n.1366+30C= c.741+30C= (n.741+30C=) n.1964+30C= n.908+30C= c.381+30C= (n.381+30C=) | |
16 | g.1362772C>T | CA718229660 | GNPTG | n.840+30C>T c.825+30C>T (n.825+30C>T) n.799+30C>T c.*473+30C>T (n.*473+30C>T) c.789+30C>T (n.789+30C>T) n.735+30C>T n.875+30C>T n.1366+30C>T c.741+30C>T (n.741+30C>T) n.1964+30C>T n.908+30C>T c.381+30C>T (n.381+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362773A>G | CA2630961611 | GNPTG | n.840+31A>G c.825+31A>G (n.825+31A>G) n.799+31A>G c.*473+31A>G (n.*473+31A>G) c.789+31A>G (n.789+31A>G) n.735+31A>G n.875+31A>G n.1366+31A>G c.741+31A>G (n.741+31A>G) n.1964+31A>G n.908+31A>G c.381+31A>G (n.381+31A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362774del | CA2548110501 | GNPTG | n.840+32del c.825+32del (n.825+32del) n.799+32del c.*473+32del (n.*473+32del) c.789+32del (n.789+32del) n.735+32del n.875+32del n.1366+32del c.741+32del (n.741+32del) n.1964+32del n.908+32del c.381+32del (n.381+32del) | |
16 | g.1362774G>A | CA2201615377 | GNPTG | n.840+32G>A c.825+32G>A (n.825+32G>A) n.799+32G>A c.*473+32G>A (n.*473+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.735+32G>A n.875+32G>A n.1366+32G>A c.741+32G>A (n.741+32G>A) n.1964+32G>A n.908+32G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362774G= | CA2201615376 | GNPTG | n.840+32G= c.825+32G= (n.825+32G=) n.799+32G= c.*473+32G= (n.*473+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) n.735+32G= n.875+32G= n.1366+32G= c.741+32G= (n.741+32G=) n.1964+32G= n.908+32G= c.381+32G= (n.381+32G=) | |
16 | g.1362775T>A | CA2630961613 | GNPTG | n.840+33T>A c.825+33T>A (n.825+33T>A) n.799+33T>A c.*473+33T>A (n.*473+33T>A) c.789+33T>A (n.789+33T>A) n.735+33T>A n.875+33T>A n.1366+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) n.1964+33T>A n.908+33T>A c.381+33T>A (n.381+33T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775T>C | CA2575866949 | GNPTG | n.840+33T>C c.825+33T>C (n.825+33T>C) n.799+33T>C c.*473+33T>C (n.*473+33T>C) c.789+33T>C (n.789+33T>C) n.735+33T>C n.875+33T>C n.1366+33T>C c.741+33T>C (n.741+33T>C) n.1964+33T>C n.908+33T>C c.381+33T>C (n.381+33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775dup | CA7807918 | GNPTG | n.840+33dup c.825+33dup (n.825+33dup) n.799+33dup c.*473+33dup (n.*473+33dup) c.789+33dup (n.789+33dup) n.735+33dup n.875+33dup n.1366+33dup c.741+33dup (n.741+33dup) n.1964+33dup n.908+33dup c.381+33dup (n.381+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362777G>A | CA2630961614 | GNPTG | n.840+35G>A c.825+35G>A (n.825+35G>A) n.799+35G>A c.*473+35G>A (n.*473+35G>A) c.789+35G>A (n.789+35G>A) n.735+35G>A n.875+35G>A n.1366+35G>A c.741+35G>A (n.741+35G>A) n.1964+35G>A n.908+35G>A c.381+35G>A (n.381+35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362778C>A | CA2201615379 | GNPTG | n.840+36C>A c.825+36C>A (n.825+36C>A) n.799+36C>A c.*473+36C>A (n.*473+36C>A) c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.735+36C>A n.875+36C>A n.1366+36C>A c.741+36C>A (n.741+36C>A) n.1964+36C>A n.908+36C>A c.381+36C>A (n.381+36C>A) | dbSNP |
16 | g.1362778C= | CA2201615378 | GNPTG | n.840+36C= c.825+36C= (n.825+36C=) n.799+36C= c.*473+36C= (n.*473+36C=) c.789+36C= (n.789+36C=) n.735+36C= n.875+36C= n.1366+36C= c.741+36C= (n.741+36C=) n.1964+36C= n.908+36C= c.381+36C= (n.381+36C=) | |
16 | g.1362778C>T | CA2630961616 | GNPTG | n.840+36C>T c.825+36C>T (n.825+36C>T) n.799+36C>T c.*473+36C>T (n.*473+36C>T) c.789+36C>T (n.789+36C>T) n.735+36C>T n.875+36C>T n.1366+36C>T c.741+36C>T (n.741+36C>T) n.1964+36C>T n.908+36C>T c.381+36C>T (n.381+36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362779C= | CA2201615380 | GNPTG | n.840+37C= c.825+37C= (n.825+37C=) n.799+37C= c.*473+37C= (n.*473+37C=) c.789+37C= (n.789+37C=) n.735+37C= n.875+37C= n.1366+37C= c.741+37C= (n.741+37C=) n.1964+37C= n.908+37C= c.381+37C= (n.381+37C=) | |
16 | g.1362779C>T | CA718229670 | GNPTG | n.840+37C>T c.825+37C>T (n.825+37C>T) n.799+37C>T c.*473+37C>T (n.*473+37C>T) c.789+37C>T (n.789+37C>T) n.735+37C>T n.875+37C>T n.1366+37C>T c.741+37C>T (n.741+37C>T) n.1964+37C>T n.908+37C>T c.381+37C>T (n.381+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362781T>C | CA2731773744 | GNPTG | n.840+39T>C c.825+39T>C (n.825+39T>C) n.799+39T>C c.*473+39T>C (n.*473+39T>C) c.789+39T>C (n.789+39T>C) n.735+39T>C n.875+39T>C n.1366+39T>C c.741+39T>C (n.741+39T>C) n.1964+39T>C n.908+39T>C c.381+39T>C (n.381+39T>C) | dbSNP |
16 | g.1362781T>G | CA2630961618 | GNPTG | n.840+39T>G c.825+39T>G (n.825+39T>G) n.799+39T>G c.*473+39T>G (n.*473+39T>G) c.789+39T>G (n.789+39T>G) n.735+39T>G n.875+39T>G n.1366+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) n.1964+39T>G n.908+39T>G c.381+39T>G (n.381+39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362781T= | CA2201615381 | GNPTG | n.840+39T= c.825+39T= (n.825+39T=) n.799+39T= c.*473+39T= (n.*473+39T=) c.789+39T= (n.789+39T=) n.735+39T= n.875+39T= n.1366+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) n.1964+39T= n.908+39T= c.381+39T= (n.381+39T=) | |
16 | g.1362782C>T | CA2575866950 | GNPTG | n.840+40C>T c.825+40C>T (n.825+40C>T) n.799+40C>T c.*473+40C>T (n.*473+40C>T) c.789+40C>T (n.789+40C>T) n.735+40C>T n.875+40C>T n.1366+40C>T c.741+40C>T (n.741+40C>T) n.1964+40C>T n.908+40C>T c.381+40C>T (n.381+40C>T) | |
16 | g.1362782_1362786dup | CA2201615382 | GNPTG | n.840+40_841-39dup c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup) n.799+40_800-39dup c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup) c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup) n.735+40_736-39dup n.875+40_876-39dup n.1366+40_1367-39dup c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup) n.1964+40_1965-39dup n.908+40_909-39dup c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362783C= | CA2201615383 | GNPTG | n.841-42C= c.826-42C= (n.826-42C=) n.800-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.790-42C= (n.790-42C=) n.736-42C= n.876-42C= n.1367-42C= c.742-42C= (n.742-42C=) n.1965-42C= n.909-42C= c.382-42C= (n.382-42C=) | |
16 | g.1362783C>T | CA276659068 | GNPTG | n.841-42C>T c.826-42C>T (n.826-42C>T) n.800-42C>T c.*474-42C>T (n.*474-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) n.736-42C>T n.876-42C>T n.1367-42C>T c.742-42C>T (n.742-42C>T) n.1965-42C>T n.909-42C>T c.382-42C>T (n.382-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362784_1362820dup | CA276659069 | GNPTG | n.841-41_841-5dup c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup) n.800-41_800-5dup c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup) c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup) n.736-41_736-5dup n.876-41_876-5dup n.1367-41_1367-5dup c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup) n.1965-41_1965-5dup n.909-41_909-5dup c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>A | CA2630961624 | GNPTG | n.841-40G>A c.826-40G>A (n.826-40G>A) n.800-40G>A c.*474-40G>A (n.*474-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) n.736-40G>A n.876-40G>A n.1367-40G>A c.742-40G>A (n.742-40G>A) n.1965-40G>A n.909-40G>A c.382-40G>A (n.382-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>C | CA7807919 | GNPTG | n.841-40G>C c.826-40G>C (n.826-40G>C) n.800-40G>C c.*474-40G>C (n.*474-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) n.736-40G>C n.876-40G>C n.1367-40G>C c.742-40G>C (n.742-40G>C) n.1965-40G>C n.909-40G>C c.382-40G>C (n.382-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G= | CA2201615384 | GNPTG | n.841-40G= c.826-40G= (n.826-40G=) n.800-40G= c.*474-40G= (n.*474-40G=) c.790-40G= (n.790-40G=) n.736-40G= n.876-40G= n.1367-40G= c.742-40G= (n.742-40G=) n.1965-40G= n.909-40G= c.382-40G= (n.382-40G=) | |
16 | g.1362786C>A | CA2575866951 | GNPTG | n.841-39C>A c.826-39C>A (n.826-39C>A) n.800-39C>A c.*474-39C>A (n.*474-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) n.736-39C>A n.876-39C>A n.1367-39C>A c.742-39C>A (n.742-39C>A) n.1965-39C>A n.909-39C>A c.382-39C>A (n.382-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362786C= | CA2201615385 | GNPTG | n.841-39C= c.826-39C= (n.826-39C=) n.800-39C= c.*474-39C= (n.*474-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) n.736-39C= n.876-39C= n.1367-39C= c.742-39C= (n.742-39C=) n.1965-39C= n.909-39C= c.382-39C= (n.382-39C=) | |
16 | g.1362786C>T | CA276659079 | GNPTG | n.841-39C>T c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.800-39C>T c.*474-39C>T (n.*474-39C>T) c.790-39C>T (n.790-39C>T) n.736-39C>T n.876-39C>T n.1367-39C>T c.742-39C>T (n.742-39C>T) n.1965-39C>T n.909-39C>T c.382-39C>T (n.382-39C>T) | dbSNP |
16 | g.1362787A= | CA2201615386 | GNPTG | n.841-38A= c.826-38A= (n.826-38A=) n.800-38A= c.*474-38A= (n.*474-38A=) c.790-38A= (n.790-38A=) n.736-38A= n.876-38A= n.1367-38A= c.742-38A= (n.742-38A=) n.1965-38A= n.909-38A= c.382-38A= (n.382-38A=) | |
16 | g.1362787A>C | CA2201615387 | GNPTG | n.841-38A>C c.826-38A>C (n.826-38A>C) n.800-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.790-38A>C (n.790-38A>C) n.736-38A>C n.876-38A>C n.1367-38A>C c.742-38A>C (n.742-38A>C) n.1965-38A>C n.909-38A>C c.382-38A>C (n.382-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362787A>T | CA2805552049 | GNPTG | n.841-38A>T c.826-38A>T (n.826-38A>T) n.800-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.790-38A>T (n.790-38A>T) n.736-38A>T n.876-38A>T n.1367-38A>T c.742-38A>T (n.742-38A>T) n.1965-38A>T n.909-38A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) | |
16 | g.1362787dup | CA620700237 | GNPTG | n.841-38dup c.826-38dup (n.826-38dup) n.800-38dup c.*474-38dup (n.*474-38dup) c.790-38dup (n.790-38dup) n.736-38dup n.876-38dup n.1367-38dup c.742-38dup (n.742-38dup) n.1965-38dup n.909-38dup c.382-38dup (n.382-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362788C>A | CA2630961632 | GNPTG | n.841-37C>A c.826-37C>A (n.826-37C>A) n.800-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.790-37C>A (n.790-37C>A) n.736-37C>A n.876-37C>A n.1367-37C>A c.742-37C>A (n.742-37C>A) n.1965-37C>A n.909-37C>A c.382-37C>A (n.382-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362788C= | CA2201615388 | GNPTG | n.841-37C= c.826-37C= (n.826-37C=) n.800-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.790-37C= (n.790-37C=) n.736-37C= n.876-37C= n.1367-37C= c.742-37C= (n.742-37C=) n.1965-37C= n.909-37C= c.382-37C= (n.382-37C=) | |
16 | g.1362788C>G | CA620700238 | GNPTG | n.841-37C>G c.826-37C>G (n.826-37C>G) n.800-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.790-37C>G (n.790-37C>G) n.736-37C>G n.876-37C>G n.1367-37C>G c.742-37C>G (n.742-37C>G) n.1965-37C>G n.909-37C>G c.382-37C>G (n.382-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362789del | CA2575866952 | GNPTG | n.841-36del c.826-36del (n.826-36del) n.800-36del c.*474-36del (n.*474-36del) c.790-36del (n.790-36del) n.736-36del n.876-36del n.1367-36del c.742-36del (n.742-36del) n.1965-36del n.909-36del c.382-36del (n.382-36del) | |
16 | g.1362790del | CA2630961634 | GNPTG | n.841-35del c.826-35del (n.826-35del) n.800-35del c.*474-35del (n.*474-35del) c.790-35del (n.790-35del) n.736-35del n.876-35del n.1367-35del c.742-35del (n.742-35del) n.1965-35del n.909-35del c.382-35del (n.382-35del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362790T>C | CA620700239 | GNPTG | n.841-35T>C c.826-35T>C (n.826-35T>C) n.800-35T>C c.*474-35T>C (n.*474-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) n.736-35T>C n.876-35T>C n.1367-35T>C c.742-35T>C (n.742-35T>C) n.1965-35T>C n.909-35T>C c.382-35T>C (n.382-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362790T= | CA2201615389 | GNPTG | n.841-35T= c.826-35T= (n.826-35T=) n.800-35T= c.*474-35T= (n.*474-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) n.736-35T= n.876-35T= n.1367-35T= c.742-35T= (n.742-35T=) n.1965-35T= n.909-35T= c.382-35T= (n.382-35T=) | |
16 | g.1362792G>A | CA2630961636 | GNPTG | n.841-33G>A c.826-33G>A (n.826-33G>A) n.800-33G>A c.*474-33G>A (n.*474-33G>A) c.790-33G>A (n.790-33G>A) n.736-33G>A n.876-33G>A n.1367-33G>A c.742-33G>A (n.742-33G>A) n.1965-33G>A n.909-33G>A c.382-33G>A (n.382-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362792G>T | CA2805552050 | GNPTG | n.841-33G>T c.826-33G>T (n.826-33G>T) n.800-33G>T c.*474-33G>T (n.*474-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) n.736-33G>T n.876-33G>T n.1367-33G>T c.742-33G>T (n.742-33G>T) n.1965-33G>T n.909-33G>T c.382-33G>T (n.382-33G>T) | |
16 | g.1362793G>A | CA7807921 | GNPTG | n.841-32G>A c.826-32G>A (n.826-32G>A) n.800-32G>A c.*474-32G>A (n.*474-32G>A) c.790-32G>A (n.790-32G>A) n.736-32G>A n.876-32G>A n.1367-32G>A c.742-32G>A (n.742-32G>A) n.1965-32G>A n.909-32G>A c.382-32G>A (n.382-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G>C | CA7807920 | GNPTG | n.841-32G>C c.826-32G>C (n.826-32G>C) n.800-32G>C c.*474-32G>C (n.*474-32G>C) c.790-32G>C (n.790-32G>C) n.736-32G>C n.876-32G>C n.1367-32G>C c.742-32G>C (n.742-32G>C) n.1965-32G>C n.909-32G>C c.382-32G>C (n.382-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G= | CA2201615390 | GNPTG | n.841-32G= c.826-32G= (n.826-32G=) n.800-32G= c.*474-32G= (n.*474-32G=) c.790-32G= (n.790-32G=) n.736-32G= n.876-32G= n.1367-32G= c.742-32G= (n.742-32G=) n.1965-32G= n.909-32G= c.382-32G= (n.382-32G=) | |
16 | g.1362794C>T | CA2575866953 | GNPTG | n.841-31C>T c.826-31C>T (n.826-31C>T) n.800-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.790-31C>T (n.790-31C>T) n.736-31C>T n.876-31C>T n.1367-31C>T c.742-31C>T (n.742-31C>T) n.1965-31C>T n.909-31C>T c.382-31C>T (n.382-31C>T) | |
16 | g.1362794_1362795delinsCT | CA2201615391 | GNPTG | n.841-31_841-30delinsCT c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT) n.800-31_800-30delinsCT c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT) c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT) n.736-31_736-30delinsCT n.876-31_876-30delinsCT n.1367-31_1367-30delinsCT c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT) n.1965-31_1965-30delinsCT n.909-31_909-30delinsCT c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT) | |
16 | g.1362794_1362796del | CA2805552051 | GNPTG | n.841-31_841-29del c.826-31_826-29del (n.826-31_826-29del) n.800-31_800-29del c.*474-31_*474-29del (n.*474-31_*474-29del) c.790-31_790-29del (n.790-31_790-29del) n.736-31_736-29del n.876-31_876-29del n.1367-31_1367-29del c.742-31_742-29del (n.742-31_742-29del) n.1965-31_1965-29del n.909-31_909-29del c.382-31_382-29del (n.382-31_382-29del) | |
16 | g.1362797del | CA718229697 | GNPTG | n.841-28del c.826-28del (n.826-28del) n.800-28del c.*474-28del (n.*474-28del) c.790-28del (n.790-28del) n.736-28del n.876-28del n.1367-28del c.742-28del (n.742-28del) n.1965-28del n.909-28del c.382-28del (n.382-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362798_1362810dup | CA2630961640 | GNPTG | n.841-27_841-15dup c.826-27_826-15dup (n.826-27_826-15dup) n.800-27_800-15dup c.*474-27_*474-15dup (n.*474-27_*474-15dup) c.790-27_790-15dup (n.790-27_790-15dup) n.736-27_736-15dup n.876-27_876-15dup n.1367-27_1367-15dup c.742-27_742-15dup (n.742-27_742-15dup) n.1965-27_1965-15dup n.909-27_909-15dup c.382-27_382-15dup (n.382-27_382-15dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362797T>C | CA718229702 | GNPTG | n.841-28T>C c.826-28T>C (n.826-28T>C) n.800-28T>C c.*474-28T>C (n.*474-28T>C) c.790-28T>C (n.790-28T>C) n.736-28T>C n.876-28T>C n.1367-28T>C c.742-28T>C (n.742-28T>C) n.1965-28T>C n.909-28T>C c.382-28T>C (n.382-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362797T= | CA2201615392 | GNPTG | n.841-28T= c.826-28T= (n.826-28T=) n.800-28T= c.*474-28T= (n.*474-28T=) c.790-28T= (n.790-28T=) n.736-28T= n.876-28T= n.1367-28T= c.742-28T= (n.742-28T=) n.1965-28T= n.909-28T= c.382-28T= (n.382-28T=) | |
16 | g.1362798C= | CA2201615393 | GNPTG | n.841-27C= c.826-27C= (n.826-27C=) n.800-27C= c.*474-27C= (n.*474-27C=) c.790-27C= (n.790-27C=) n.736-27C= n.876-27C= n.1367-27C= c.742-27C= (n.742-27C=) n.1965-27C= n.909-27C= c.382-27C= (n.382-27C=) | |
16 | g.1362798C>G | CA7807923 | GNPTG | n.841-27C>G c.826-27C>G (n.826-27C>G) n.800-27C>G c.*474-27C>G (n.*474-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) n.736-27C>G n.876-27C>G n.1367-27C>G c.742-27C>G (n.742-27C>G) n.1965-27C>G n.909-27C>G c.382-27C>G (n.382-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362798C>T | CA2630961643 | GNPTG | n.841-27C>T c.826-27C>T (n.826-27C>T) n.800-27C>T c.*474-27C>T (n.*474-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) n.736-27C>T n.876-27C>T n.1367-27C>T c.742-27C>T (n.742-27C>T) n.1965-27C>T n.909-27C>T c.382-27C>T (n.382-27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362799_1362800dup | CA7807922 | GNPTG | n.841-26_841-25dup c.826-26_826-25dup (n.826-26_826-25dup) n.800-26_800-25dup c.*474-26_*474-25dup (n.*474-26_*474-25dup) c.790-26_790-25dup (n.790-26_790-25dup) n.736-26_736-25dup n.876-26_876-25dup n.1367-26_1367-25dup c.742-26_742-25dup (n.742-26_742-25dup) n.1965-26_1965-25dup n.909-26_909-25dup c.382-26_382-25dup (n.382-26_382-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362800C= | CA2201615394 | GNPTG | n.841-25C= c.826-25C= (n.826-25C=) n.800-25C= c.*474-25C= (n.*474-25C=) c.790-25C= (n.790-25C=) n.736-25C= n.876-25C= n.1367-25C= c.742-25C= (n.742-25C=) n.1965-25C= n.909-25C= c.382-25C= (n.382-25C=) | |
16 | g.1362800C>G | CA7807924 | GNPTG | n.841-25C>G c.826-25C>G (n.826-25C>G) n.800-25C>G c.*474-25C>G (n.*474-25C>G) c.790-25C>G (n.790-25C>G) n.736-25C>G n.876-25C>G n.1367-25C>G c.742-25C>G (n.742-25C>G) n.1965-25C>G n.909-25C>G c.382-25C>G (n.382-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362800C>T | CA620700241 | GNPTG | n.841-25C>T c.826-25C>T (n.826-25C>T) n.800-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.790-25C>T (n.790-25C>T) n.736-25C>T n.876-25C>T n.1367-25C>T c.742-25C>T (n.742-25C>T) n.1965-25C>T n.909-25C>T c.382-25C>T (n.382-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362802T>C | CA2630961648 | GNPTG | n.841-23T>C c.826-23T>C (n.826-23T>C) n.800-23T>C c.*474-23T>C (n.*474-23T>C) c.790-23T>C (n.790-23T>C) n.736-23T>C n.876-23T>C n.1367-23T>C c.742-23T>C (n.742-23T>C) n.1965-23T>C n.909-23T>C c.382-23T>C (n.382-23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362802T>G | CA2630961668 | GNPTG | n.841-23T>G c.826-23T>G (n.826-23T>G) n.800-23T>G c.*474-23T>G (n.*474-23T>G) c.790-23T>G (n.790-23T>G) n.736-23T>G n.876-23T>G n.1367-23T>G c.742-23T>G (n.742-23T>G) n.1965-23T>G n.909-23T>G c.382-23T>G (n.382-23T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362803G>A | CA2201615396 | GNPTG | n.841-22G>A c.826-22G>A (n.826-22G>A) n.800-22G>A c.*474-22G>A (n.*474-22G>A) c.790-22G>A (n.790-22G>A) n.736-22G>A n.876-22G>A n.1367-22G>A c.742-22G>A (n.742-22G>A) n.1965-22G>A n.909-22G>A c.382-22G>A (n.382-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362803G>C | CA620700242 | GNPTG | n.841-22G>C c.826-22G>C (n.826-22G>C) n.800-22G>C c.*474-22G>C (n.*474-22G>C) c.790-22G>C (n.790-22G>C) n.736-22G>C n.876-22G>C n.1367-22G>C c.742-22G>C (n.742-22G>C) n.1965-22G>C n.909-22G>C c.382-22G>C (n.382-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362803G= | CA2201615395 | GNPTG | n.841-22G= c.826-22G= (n.826-22G=) n.800-22G= c.*474-22G= (n.*474-22G=) c.790-22G= (n.790-22G=) n.736-22G= n.876-22G= n.1367-22G= c.742-22G= (n.742-22G=) n.1965-22G= n.909-22G= c.382-22G= (n.382-22G=) | |
16 | g.1362805_1362807delinsACT | CA2201615397 | GNPTG | n.841-20_841-18delinsACT c.826-20_826-18delinsACT (n.826-20_826-18delinsACT) n.800-20_800-18delinsACT c.*474-20_*474-18delinsACT (n.*474-20_*474-18delinsACT) c.790-20_790-18delinsACT (n.790-20_790-18delinsACT) n.736-20_736-18delinsACT n.876-20_876-18delinsACT n.1367-20_1367-18delinsACT c.742-20_742-18delinsACT (n.742-20_742-18delinsACT) n.1965-20_1965-18delinsACT n.909-20_909-18delinsACT c.382-20_382-18delinsACT (n.382-20_382-18delinsACT) | |
16 | g.1362806C>A | CA2630961681 | GNPTG | n.841-19C>A c.826-19C>A (n.826-19C>A) n.800-19C>A c.*474-19C>A (n.*474-19C>A) c.790-19C>A (n.790-19C>A) n.736-19C>A n.876-19C>A n.1367-19C>A c.742-19C>A (n.742-19C>A) n.1965-19C>A n.909-19C>A c.382-19C>A (n.382-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362806C= | CA2201615398 | GNPTG | n.841-19C= c.826-19C= (n.826-19C=) n.800-19C= c.*474-19C= (n.*474-19C=) c.790-19C= (n.790-19C=) n.736-19C= n.876-19C= n.1367-19C= c.742-19C= (n.742-19C=) n.1965-19C= n.909-19C= c.382-19C= (n.382-19C=) | |
16 | g.1362806C>T | CA7807925 | GNPTG | n.841-19C>T c.826-19C>T (n.826-19C>T) n.800-19C>T c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.790-19C>T (n.790-19C>T) n.736-19C>T n.876-19C>T n.1367-19C>T c.742-19C>T (n.742-19C>T) n.1965-19C>T n.909-19C>T c.382-19C>T (n.382-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362808_1362809del | CA620700243 | GNPTG | n.841-17_841-16del c.826-17_826-16del (n.826-17_826-16del) n.800-17_800-16del c.*474-17_*474-16del (n.*474-17_*474-16del) c.790-17_790-16del (n.790-17_790-16del) n.736-17_736-16del n.876-17_876-16del n.1367-17_1367-16del c.742-17_742-16del (n.742-17_742-16del) n.1965-17_1965-16del n.909-17_909-16del c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362807T>G | CA2697549484 | GNPTG | n.841-18T>G c.826-18T>G (n.826-18T>G) n.800-18T>G c.*474-18T>G (n.*474-18T>G) c.790-18T>G (n.790-18T>G) n.736-18T>G n.876-18T>G n.1367-18T>G c.742-18T>G (n.742-18T>G) n.1965-18T>G n.909-18T>G c.382-18T>G (n.382-18T>G) | ClinVar |
16 | g.1362808C>A | CA620700246 | GNPTG | n.841-17C>A c.826-17C>A (n.826-17C>A) n.800-17C>A c.*474-17C>A (n.*474-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) n.736-17C>A n.876-17C>A n.1367-17C>A c.742-17C>A (n.742-17C>A) n.1965-17C>A n.909-17C>A c.382-17C>A (n.382-17C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362808C= | CA2201615399 | GNPTG | n.841-17C= c.826-17C= (n.826-17C=) n.800-17C= c.*474-17C= (n.*474-17C=) c.790-17C= (n.790-17C=) n.736-17C= n.876-17C= n.1367-17C= c.742-17C= (n.742-17C=) n.1965-17C= n.909-17C= c.382-17C= (n.382-17C=) | |
16 | g.1362808C>T | CA620700244 | GNPTG | n.841-17C>T c.826-17C>T (n.826-17C>T) n.800-17C>T c.*474-17C>T (n.*474-17C>T) c.790-17C>T (n.790-17C>T) n.736-17C>T n.876-17C>T n.1367-17C>T c.742-17C>T (n.742-17C>T) n.1965-17C>T n.909-17C>T c.382-17C>T (n.382-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362808_1362810delinsCTT | CA2201615400 | GNPTG | n.841-17_841-15delinsCTT c.826-17_826-15delinsCTT (n.826-17_826-15delinsCTT) n.800-17_800-15delinsCTT c.*474-17_*474-15delinsCTT (n.*474-17_*474-15delinsCTT) c.790-17_790-15delinsCTT (n.790-17_790-15delinsCTT) n.736-17_736-15delinsCTT n.876-17_876-15delinsCTT n.1367-17_1367-15delinsCTT c.742-17_742-15delinsCTT (n.742-17_742-15delinsCTT) n.1965-17_1965-15delinsCTT n.909-17_909-15delinsCTT c.382-17_382-15delinsCTT (n.382-17_382-15delinsCTT) | |
16 | g.1362809T>A | CA7807926 | GNPTG | n.841-16T>A c.826-16T>A (n.826-16T>A) n.800-16T>A c.*474-16T>A (n.*474-16T>A) c.790-16T>A (n.790-16T>A) n.736-16T>A n.876-16T>A n.1367-16T>A c.742-16T>A (n.742-16T>A) n.1965-16T>A n.909-16T>A c.382-16T>A (n.382-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362809T= | CA2201615401 | GNPTG | n.841-16T= c.826-16T= (n.826-16T=) n.800-16T= c.*474-16T= (n.*474-16T=) c.790-16T= (n.790-16T=) n.736-16T= n.876-16T= n.1367-16T= c.742-16T= (n.742-16T=) n.1965-16T= n.909-16T= c.382-16T= (n.382-16T=) | |
16 | g.1362812_1362813del | CA620700247 | GNPTG | n.841-13_841-12del c.826-13_826-12del (n.826-13_826-12del) n.800-13_800-12del c.*474-13_*474-12del (n.*474-13_*474-12del) c.790-13_790-12del (n.790-13_790-12del) n.736-13_736-12del n.876-13_876-12del n.1367-13_1367-12del c.742-13_742-12del (n.742-13_742-12del) n.1965-13_1965-12del n.909-13_909-12del c.382-13_382-12del (n.382-13_382-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362810T>A | CA2573151742 | GNPTG | n.841-15T>A c.826-15T>A (n.826-15T>A) n.800-15T>A c.*474-15T>A (n.*474-15T>A) c.790-15T>A (n.790-15T>A) n.736-15T>A n.876-15T>A n.1367-15T>A c.742-15T>A (n.742-15T>A) n.1965-15T>A n.909-15T>A c.382-15T>A (n.382-15T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362810T>C | CA7807927 | GNPTG | n.841-15T>C c.826-15T>C (n.826-15T>C) n.800-15T>C c.*474-15T>C (n.*474-15T>C) c.790-15T>C (n.790-15T>C) n.736-15T>C n.876-15T>C n.1367-15T>C c.742-15T>C (n.742-15T>C) n.1965-15T>C n.909-15T>C c.382-15T>C (n.382-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362810T= | CA2201615402 | GNPTG | n.841-15T= c.826-15T= (n.826-15T=) n.800-15T= c.*474-15T= (n.*474-15T=) c.790-15T= (n.790-15T=) n.736-15T= n.876-15T= n.1367-15T= c.742-15T= (n.742-15T=) n.1965-15T= n.909-15T= c.382-15T= (n.382-15T=) | |
16 | g.1362810_1362811insA | CA7807928 | GNPTG | n.841-15_841-14insA c.826-15_826-14insA (n.826-15_826-14insA) n.800-15_800-14insA c.*474-15_*474-14insA (n.*474-15_*474-14insA) c.790-15_790-14insA (n.790-15_790-14insA) n.736-15_736-14insA n.876-15_876-14insA n.1367-15_1367-14insA c.742-15_742-14insA (n.742-15_742-14insA) n.1965-15_1965-14insA n.909-15_909-14insA c.382-15_382-14insA (n.382-15_382-14insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362811T>C | CA2575866954 | GNPTG | n.841-14T>C c.826-14T>C (n.826-14T>C) n.800-14T>C c.*474-14T>C (n.*474-14T>C) c.790-14T>C (n.790-14T>C) n.736-14T>C n.876-14T>C n.1367-14T>C c.742-14T>C (n.742-14T>C) n.1965-14T>C n.909-14T>C c.382-14T>C (n.382-14T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362812T>C | CA2630961698 | GNPTG | n.841-13T>C c.826-13T>C (n.826-13T>C) n.800-13T>C c.*474-13T>C (n.*474-13T>C) c.790-13T>C (n.790-13T>C) n.736-13T>C n.876-13T>C n.1367-13T>C c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.1965-13T>C n.909-13T>C c.382-13T>C (n.382-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362815_1362816dup | CA2630961699 | GNPTG | n.841-10_841-9dup c.826-10_826-9dup (n.826-10_826-9dup) n.800-10_800-9dup c.*474-10_*474-9dup (n.*474-10_*474-9dup) c.790-10_790-9dup (n.790-10_790-9dup) n.736-10_736-9dup n.876-10_876-9dup n.1367-10_1367-9dup c.742-10_742-9dup (n.742-10_742-9dup) n.1965-10_1965-9dup n.909-10_909-9dup c.382-10_382-9dup (n.382-10_382-9dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362814G>A | CA2201615404 | GNPTG | n.841-11G>A c.826-11G>A (n.826-11G>A) n.800-11G>A c.*474-11G>A (n.*474-11G>A) c.790-11G>A (n.790-11G>A) n.736-11G>A n.876-11G>A n.1367-11G>A c.742-11G>A (n.742-11G>A) n.1965-11G>A n.909-11G>A c.382-11G>A (n.382-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362814G>C | CA2575866955 | GNPTG | n.841-11G>C c.826-11G>C (n.826-11G>C) n.800-11G>C c.*474-11G>C (n.*474-11G>C) c.790-11G>C (n.790-11G>C) n.736-11G>C n.876-11G>C n.1367-11G>C c.742-11G>C (n.742-11G>C) n.1965-11G>C n.909-11G>C c.382-11G>C (n.382-11G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362814G= | CA2201615403 | GNPTG | n.841-11G= c.826-11G= (n.826-11G=) n.800-11G= c.*474-11G= (n.*474-11G=) c.790-11G= (n.790-11G=) n.736-11G= n.876-11G= n.1367-11G= c.742-11G= (n.742-11G=) n.1965-11G= n.909-11G= c.382-11G= (n.382-11G=) | |
16 | g.1362816G>C | CA2630961709 | GNPTG | n.841-9G>C c.826-9G>C (n.826-9G>C) n.800-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.790-9G>C (n.790-9G>C) n.736-9G>C n.876-9G>C n.1367-9G>C c.742-9G>C (n.742-9G>C) n.1965-9G>C n.909-9G>C c.382-9G>C (n.382-9G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362817G>A | CA2739269834 | GNPTG | n.841-8G>A c.826-8G>A (n.826-8G>A) n.800-8G>A c.*474-8G>A (n.*474-8G>A) c.790-8G>A (n.790-8G>A) n.736-8G>A n.876-8G>A n.1367-8G>A c.742-8G>A (n.742-8G>A) n.1965-8G>A n.909-8G>A c.382-8G>A (n.382-8G>A) | ClinVar |
16 | g.1362818T>C | CA2630961712 | GNPTG | n.841-7T>C c.826-7T>C (n.826-7T>C) n.800-7T>C c.*474-7T>C (n.*474-7T>C) c.790-7T>C (n.790-7T>C) n.736-7T>C n.876-7T>C n.1367-7T>C c.742-7T>C (n.742-7T>C) n.1965-7T>C n.909-7T>C c.382-7T>C (n.382-7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362818T>G | CA7807929 | GNPTG | n.841-7T>G c.826-7T>G (n.826-7T>G) n.800-7T>G c.*474-7T>G (n.*474-7T>G) c.790-7T>G (n.790-7T>G) n.736-7T>G n.876-7T>G n.1367-7T>G c.742-7T>G (n.742-7T>G) n.1965-7T>G n.909-7T>G c.382-7T>G (n.382-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362818T= | CA2201615405 | GNPTG | n.841-7T= c.826-7T= (n.826-7T=) n.800-7T= c.*474-7T= (n.*474-7T=) c.790-7T= (n.790-7T=) n.736-7T= n.876-7T= n.1367-7T= c.742-7T= (n.742-7T=) n.1965-7T= n.909-7T= c.382-7T= (n.382-7T=) | |
16 | g.1362819T>C | CA718229741 | GNPTG | n.841-6T>C c.826-6T>C (n.826-6T>C) n.800-6T>C c.*474-6T>C (n.*474-6T>C) c.790-6T>C (n.790-6T>C) n.736-6T>C n.876-6T>C n.1367-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) n.1965-6T>C n.909-6T>C c.382-6T>C (n.382-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362819T>G | CA718229736 | GNPTG | n.841-6T>G c.826-6T>G (n.826-6T>G) n.800-6T>G c.*474-6T>G (n.*474-6T>G) c.790-6T>G (n.790-6T>G) n.736-6T>G n.876-6T>G n.1367-6T>G c.742-6T>G (n.742-6T>G) n.1965-6T>G n.909-6T>G c.382-6T>G (n.382-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362819T= | CA2201615406 | GNPTG | n.841-6T= c.826-6T= (n.826-6T=) n.800-6T= c.*474-6T= (n.*474-6T=) c.790-6T= (n.790-6T=) n.736-6T= n.876-6T= n.1367-6T= c.742-6T= (n.742-6T=) n.1965-6T= n.909-6T= c.382-6T= (n.382-6T=) | |
16 | g.1362819_1362897dup | CA620700249 | GNPTG | n.841-6_913dup c.826-6_898dup n.800-6_872dup c.*474-6_*546dup c.790-6_862dup n.736-6_808dup n.876-6_948dup n.1367-6_1439dup c.742-6_814dup n.1965-6_2037dup n.909-6_981dup c.382-6_454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362820G>C | CA2739269835 | GNPTG | n.841-5G>C c.826-5G>C (n.826-5G>C) n.800-5G>C c.*474-5G>C (n.*474-5G>C) c.790-5G>C (n.790-5G>C) n.736-5G>C n.876-5G>C n.1367-5G>C c.742-5G>C (n.742-5G>C) n.1965-5G>C n.909-5G>C c.382-5G>C (n.382-5G>C) | ClinVar |
16 | g.1362821del | CA2575866956 | GNPTG | n.841-4del c.826-4del (n.826-4del) n.800-4del c.*474-4del (n.*474-4del) c.790-4del (n.790-4del) n.736-4del n.876-4del n.1367-4del c.742-4del (n.742-4del) n.1965-4del n.909-4del c.382-4del (n.382-4del) | |
16 | g.1362820_1362821insT | CA2499223222 | GNPTG | n.841-5_841-4insT c.826-5_826-4insT (n.826-5_826-4insT) n.800-5_800-4insT c.*474-5_*474-4insT (n.*474-5_*474-4insT) c.790-5_790-4insT (n.790-5_790-4insT) n.736-5_736-4insT n.876-5_876-4insT n.1367-5_1367-4insT c.742-5_742-4insT (n.742-5_742-4insT) n.1965-5_1965-4insT n.909-5_909-4insT c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362821G>A | CA2630961758 | GNPTG | n.841-4G>A c.826-4G>A (n.826-4G>A) n.800-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.790-4G>A (n.790-4G>A) n.736-4G>A n.876-4G>A n.1367-4G>A c.742-4G>A (n.742-4G>A) n.1965-4G>A n.909-4G>A c.382-4G>A (n.382-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362821G>C | CA2201615407 | GNPTG | n.841-4G>C c.826-4G>C (n.826-4G>C) n.800-4G>C c.*474-4G>C (n.*474-4G>C) c.790-4G>C (n.790-4G>C) n.736-4G>C n.876-4G>C n.1367-4G>C c.742-4G>C (n.742-4G>C) n.1965-4G>C n.909-4G>C c.382-4G>C (n.382-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362821G= | CA2201615408 | GNPTG | n.841-4G= c.826-4G= (n.826-4G=) n.800-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.790-4G= (n.790-4G=) n.736-4G= n.876-4G= n.1367-4G= c.742-4G= (n.742-4G=) n.1965-4G= n.909-4G= c.382-4G= (n.382-4G=) | |
16 | g.1362821G>T | CA2630961763 | GNPTG | n.841-4G>T c.826-4G>T (n.826-4G>T) n.800-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.790-4G>T (n.790-4G>T) n.736-4G>T n.876-4G>T n.1367-4G>T c.742-4G>T (n.742-4G>T) n.1965-4G>T n.909-4G>T c.382-4G>T (n.382-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362822T>C | CA7807930 | GNPTG | n.841-3T>C c.826-3T>C (n.826-3T>C) n.800-3T>C c.*474-3T>C (n.*474-3T>C) c.790-3T>C (n.790-3T>C) n.736-3T>C n.876-3T>C n.1367-3T>C c.742-3T>C (n.742-3T>C) n.1965-3T>C n.909-3T>C c.382-3T>C (n.382-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362822T>G | CA2201615410 | GNPTG | n.841-3T>G c.826-3T>G (n.826-3T>G) n.800-3T>G c.*474-3T>G (n.*474-3T>G) c.790-3T>G (n.790-3T>G) n.736-3T>G n.876-3T>G n.1367-3T>G c.742-3T>G (n.742-3T>G) n.1965-3T>G n.909-3T>G c.382-3T>G (n.382-3T>G) | dbSNP |
16 | g.1362822T= | CA2201615409 | GNPTG | n.841-3T= c.826-3T= (n.826-3T=) n.800-3T= c.*474-3T= (n.*474-3T=) c.790-3T= (n.790-3T=) n.736-3T= n.876-3T= n.1367-3T= c.742-3T= (n.742-3T=) n.1965-3T= n.909-3T= c.382-3T= (n.382-3T=) | |
16 | g.1362823A>C | CA394188657 | GNPTG | n.841-2A>C c.826-2A>C (n.826-2A>C) n.800-2A>C c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) n.736-2A>C n.876-2A>C n.1367-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.1965-2A>C n.909-2A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) | |
16 | g.1362823A>G | CA394188658 | GNPTG | n.841-2A>G c.826-2A>G (n.826-2A>G) n.800-2A>G c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) n.736-2A>G n.876-2A>G n.1367-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.1965-2A>G n.909-2A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362823A>T | CA394188659 | GNPTG | n.841-2A>T c.826-2A>T (n.826-2A>T) n.800-2A>T c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) n.736-2A>T n.876-2A>T n.1367-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.1965-2A>T n.909-2A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) | |
16 | g.1362824G>A | CA394188660 | GNPTG | n.841-1G>A c.826-1G>A (n.826-1G>A) n.800-1G>A c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) n.736-1G>A n.876-1G>A n.1367-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.1965-1G>A n.909-1G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362824G>C | CA394188661 | GNPTG | n.841-1G>C c.826-1G>C (n.826-1G>C) n.800-1G>C c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) n.736-1G>C n.876-1G>C n.1367-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.1965-1G>C n.909-1G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) | |
16 | g.1362824G= | CA2201615411 | GNPTG | n.841-1G= c.826-1G= (n.826-1G=) n.800-1G= c.*474-1G= (n.*474-1G=) c.790-1G= (n.790-1G=) n.736-1G= n.876-1G= n.1367-1G= c.742-1G= (n.742-1G=) n.1965-1G= n.909-1G= c.382-1G= (n.382-1G=) | |
16 | g.1362824G>T | CA7807931 | GNPTG | n.841-1G>T c.826-1G>T (n.826-1G>T) n.800-1G>T c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) n.736-1G>T n.876-1G>T n.1367-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.1965-1G>T n.909-1G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362825G>A | CA394188662 | GNPTG | n.841G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.800G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.736G>A n.876G>A n.1367G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1965G>A n.909G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
16 | g.1362825G>C | CA394188663 | GNPTG | n.841G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.800G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.736G>C n.876G>C n.1367G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1965G>C n.909G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
16 | g.1362825G= | CA2201615412 | GNPTG | n.841G= c.826G= (p.Ala276=) n.800G= c.*474G= (n.*474G=) c.790G= (p.Ala264=) n.736G= n.876G= n.1367G= c.742G= (p.Ala248=) n.1965G= n.909G= c.382G= (p.Ala128=) | |
16 | g.1362825G>T | CA7807932 | GNPTG | n.841G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.800G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.736G>T n.876G>T n.1367G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1965G>T n.909G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362826C>A | CA394188664 | GNPTG | n.842C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.801C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.737C>A n.877C>A n.1368C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1966C>A n.910C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
16 | g.1362826C>G | CA394188665 | GNPTG | n.842C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.801C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.737C>G n.877C>G n.1368C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1966C>G n.910C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
16 | g.1362826C>T | CA394188666 | GNPTG | n.842C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.801C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) n.737C>T n.877C>T n.1368C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1966C>T n.910C>T c.383C>T (p.Ala128Val) | |
16 | g.1362827T>A | CA493026698 | GNPTG | n.843T>A c.828T>A (p.Ala276=) n.802T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.792T>A (p.Ala264=) n.738T>A n.878T>A n.1369T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.1967T>A n.911T>A c.384T>A (p.Ala128=) | |
16 | g.1362827T>C | CA493026700 | GNPTG | n.843T>C c.828T>C (p.Ala276=) n.802T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.792T>C (p.Ala264=) n.738T>C n.878T>C n.1369T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.1967T>C n.911T>C c.384T>C (p.Ala128=) | |
16 | g.1362827T>G | CA493026699 | GNPTG | n.843T>G c.828T>G (p.Ala276=) n.802T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.792T>G (p.Ala264=) n.738T>G n.878T>G n.1369T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.1967T>G n.911T>G c.384T>G (p.Ala128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362827T= | CA2201615413 | GNPTG | n.843T= c.828T= (p.Ala276=) n.802T= c.*476T= (n.*476T=) c.792T= (p.Ala264=) n.738T= n.878T= n.1369T= c.744T= (p.Ala248=) n.1967T= n.911T= c.384T= (p.Ala128=) | |
16 | g.1362828C>A | CA394188667 | GNPTG | n.844C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.803C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.793C>A (p.His265Asn) n.739C>A n.879C>A n.1370C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.1968C>A n.912C>A c.385C>A (p.His129Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362828C= | CA2201615414 | GNPTG | n.844C= c.829C= (p.His277=) n.803C= c.*477C= (n.*477C=) c.793C= (p.His265=) n.739C= n.879C= n.1370C= c.745C= (p.His249=) n.1968C= n.912C= c.385C= (p.His129=) | |
16 | g.1362828C>G | CA394188668 | GNPTG | n.844C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.803C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.793C>G (p.His265Asp) n.739C>G n.879C>G n.1370C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.1968C>G n.912C>G c.385C>G (p.His129Asp) | |
16 | g.1362828C>T | CA7807934 | GNPTG | n.844C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.803C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) n.739C>T n.879C>T n.1370C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.1968C>T n.912C>T c.385C>T (p.His129Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362829A= | CA2201615415 | GNPTG | n.845A= c.830A= (p.His277=) n.804A= c.*478A= (n.*478A=) c.794A= (p.His265=) n.740A= n.880A= n.1371A= c.746A= (p.His249=) n.1969A= n.913A= c.386A= (p.His129=) | |
16 | g.1362829A>C | CA7807935 | GNPTG | n.845A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.804A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.794A>C (p.His265Pro) n.740A>C n.880A>C n.1371A>C c.746A>C (p.His249Pro) n.1969A>C n.913A>C c.386A>C (p.His129Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362829A>G | CA394188669 | GNPTG | n.845A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.804A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.794A>G (p.His265Arg) n.740A>G n.880A>G n.1371A>G c.746A>G (p.His249Arg) n.1969A>G n.913A>G c.386A>G (p.His129Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362829A>T | CA394188670 | GNPTG | n.845A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.804A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.794A>T (p.His265Leu) n.740A>T n.880A>T n.1371A>T c.746A>T (p.His249Leu) n.1969A>T n.913A>T c.386A>T (p.His129Leu) | |
16 | g.1362829_1362838dup | CA7807933 | GNPTG | n.845_854dup c.830_839dup (p.Ser281Ter) n.804_813dup c.*478_*487dup (n.*478_*487dup) c.794_803dup (p.Ser269Ter) n.740_749dup n.880_889dup n.1371_1380dup c.746_755dup (p.Ser253Ter) n.1969_1978dup n.913_922dup c.386_395dup (p.Ser133Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362830T>A | CA394188671 | GNPTG | n.846T>A c.831T>A (p.His277Gln) n.805T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.795T>A (p.His265Gln) n.741T>A n.881T>A n.1372T>A c.747T>A (p.His249Gln) n.1970T>A n.914T>A c.387T>A (p.His129Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362830T>C | CA493026703 | GNPTG | n.846T>C c.831T>C (p.His277=) n.805T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.795T>C (p.His265=) n.741T>C n.881T>C n.1372T>C c.747T>C (p.His249=) n.1970T>C n.914T>C c.387T>C (p.His129=) | dbSNP |
16 | g.1362830T>G | CA394188672 | GNPTG | n.846T>G c.831T>G (p.His277Gln) n.805T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.795T>G (p.His265Gln) n.741T>G n.881T>G n.1372T>G c.747T>G (p.His249Gln) n.1970T>G n.914T>G c.387T>G (p.His129Gln) | |
16 | g.1362830T= | CA2201615416 | GNPTG | n.846T= c.831T= (p.His277=) n.805T= c.*479T= (n.*479T=) c.795T= (p.His265=) n.741T= n.881T= n.1372T= c.747T= (p.His249=) n.1970T= n.914T= c.387T= (p.His129=) | |
16 | g.1362830dup | CA912994978 | GNPTG | n.846dup c.831dup (p.Lys278Ter) n.805dup c.*479dup (n.*479dup) c.795dup (p.Lys266Ter) n.741dup n.881dup n.1372dup c.747dup (p.Lys250Ter) n.1970dup n.914dup c.387dup (p.Lys130Ter) | |
16 | g.1362830_1362834delinsTAAAG | CA2201615417 | GNPTG | n.846_850delinsTAAAG c.831_835delinsTAAAG (p.His277=) n.805_809delinsTAAAG c.*479_*483delinsTAAAG (n.*479_*483delinsTAAAG) c.795_799delinsTAAAG (p.His265=) n.741_745delinsTAAAG n.881_885delinsTAAAG n.1372_1376delinsTAAAG c.747_751delinsTAAAG (p.His249=) n.1970_1974delinsTAAAG n.914_918delinsTAAAG c.387_391delinsTAAAG (p.His129=) | |
16 | g.1362831A= | CA2201615418 | GNPTG | n.847A= c.832A= (p.Lys278=) n.806A= c.*480A= (n.*480A=) c.796A= (p.Lys266=) n.742A= n.882A= n.1373A= c.748A= (p.Lys250=) n.1971A= n.915A= c.388A= (p.Lys130=) | |
16 | g.1362831A>C | CA394188673 | GNPTG | n.847A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) n.806A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.742A>C n.882A>C n.1373A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.1971A>C n.915A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) | |
16 | g.1362831A>G | CA394188674 | GNPTG | n.847A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) n.806A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.742A>G n.882A>G n.1373A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1971A>G n.915A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362831A>T | CA394188675 | GNPTG | n.847A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) n.806A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.742A>T n.882A>T n.1373A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1971A>T n.915A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) | |
16 | g.1362831_1362832insGA | CA620700256 | GNPTG | n.847_848insGA c.832_833insGA (p.Lys278ArgfsTer11) n.806_807insGA c.*480_*481insGA (n.*480_*481insGA) c.796_797insGA (p.Lys266ArgfsTer11) n.742_743insGA n.882_883insGA n.1373_1374insGA c.748_749insGA (p.Lys250ArgfsTer11) n.1971_1972insGA n.915_916insGA c.388_389insGA (p.Lys130ArgfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362833dup | CA7807936 | GNPTG | n.849dup c.834dup (p.Glu279ArgfsTer?) n.808dup c.*482dup (n.*482dup) c.798dup (p.Glu267ArgfsTer?) n.744dup n.884dup n.1375dup c.750dup (p.Glu251ArgfsTer?) n.1973dup n.917dup c.390dup (p.Glu131ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362833_1362836del | CA7807937 | GNPTG | n.849_852del c.834_837del (p.Lys278AsnfsTer9) n.808_811del c.*482_*485del (n.*482_*485del) c.798_801del (p.Lys266AsnfsTer9) n.744_747del n.884_887del n.1375_1378del c.750_753del (p.Lys250AsnfsTer9) n.1973_1976del n.917_920del c.390_393del (p.Lys130AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362831_1362837dup | CA2580090418 | GNPTG | n.847_853dup c.832_838dup (p.Leu280GlnfsTer?) n.806_812dup c.*480_*486dup (n.*480_*486dup) c.796_802dup (p.Leu268GlnfsTer?) n.742_748dup n.882_888dup n.1373_1379dup c.748_754dup (p.Leu252GlnfsTer?) n.1971_1977dup n.915_921dup c.388_394dup (p.Leu132GlnfsTer?) | ClinVar |
16 | g.1362835_1362845dup | CA2580090419 | GNPTG | n.851_861dup c.836_846dup (p.Glu283AsnfsTer9) n.810_820dup c.*484_*494dup (n.*484_*494dup) c.800_810dup (p.Glu271AsnfsTer9) n.746_756dup n.886_896dup n.1377_1387dup c.752_762dup (p.Glu255AsnfsTer9) n.1975_1985dup n.919_929dup c.392_402dup (p.Glu135AsnfsTer9) | ClinVar |
16 | g.1362832A= | CA2201615419 | GNPTG | n.848A= c.833A= (p.Lys278=) n.807A= c.*481A= (n.*481A=) c.797A= (p.Lys266=) n.743A= n.883A= n.1374A= c.749A= (p.Lys250=) n.1972A= n.916A= c.389A= (p.Lys130=) | |
16 | g.1362832A>C | CA394188676 | GNPTG | n.848A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) n.807A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.743A>C n.883A>C n.1374A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1972A>C n.916A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) | |
16 | g.1362832A>G | CA394188677 | GNPTG | n.848A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) n.807A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.743A>G n.883A>G n.1374A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1972A>G n.916A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362832A>T | CA394188678 | GNPTG | n.848A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) n.807A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.743A>T n.883A>T n.1374A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) n.1972A>T n.916A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) | |
16 | g.1362833A>C | CA394188679 | GNPTG | n.849A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) n.808A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.744A>C n.884A>C n.1375A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) n.1973A>C n.917A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) | |
16 | g.1362833A>G | CA493026704 | GNPTG | n.849A>G c.834A>G (p.Lys278=) n.808A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.798A>G (p.Lys266=) n.744A>G n.884A>G n.1375A>G c.750A>G (p.Lys250=) n.1973A>G n.917A>G c.390A>G (p.Lys130=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362833A>T | CA394188680 | GNPTG | n.849A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) n.808A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.744A>T n.884A>T n.1375A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) n.1973A>T n.917A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) | |
16 | g.1362834G>A | CA394188681 | GNPTG | n.850G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.809G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.745G>A n.885G>A n.1376G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1974G>A n.918G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) | |
16 | g.1362834G>C | CA394188682 | GNPTG | n.850G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.809G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.745G>C n.885G>C n.1376G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1974G>C n.918G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) | |
16 | g.1362834G= | CA2201615420 | GNPTG | n.850G= c.835G= (p.Glu279=) n.809G= c.*483G= (n.*483G=) c.799G= (p.Glu267=) n.745G= n.885G= n.1376G= c.751G= (p.Glu251=) n.1974G= n.918G= c.391G= (p.Glu131=) | |
16 | g.1362834G>T | CA394188683 | GNPTG | n.850G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.809G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.745G>T n.885G>T n.1376G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1974G>T n.918G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362835A>C | CA394188684 | GNPTG | n.851A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.810A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.746A>C n.886A>C n.1377A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1975A>C n.919A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
16 | g.1362835A>G | CA394188685 | GNPTG | n.851A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.810A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.746A>G n.886A>G n.1377A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1975A>G n.919A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) | |
16 | g.1362835A>T | CA394188686 | GNPTG | n.851A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.810A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) n.746A>T n.886A>T n.1377A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.1975A>T n.919A>T c.392A>T (p.Glu131Val) | |
16 | g.1362836A= | CA2201615421 | GNPTG | n.852A= c.837A= (p.Glu279=) n.811A= c.*485A= (n.*485A=) c.801A= (p.Glu267=) n.747A= n.887A= n.1378A= c.753A= (p.Glu251=) n.1976A= n.920A= c.393A= (p.Glu131=) | |
16 | g.1362836A>C | CA394188687 | GNPTG | n.852A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) n.811A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.747A>C n.887A>C n.1378A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1976A>C n.920A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362836A>G | CA493026705 | GNPTG | n.852A>G c.837A>G (p.Glu279=) n.811A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.801A>G (p.Glu267=) n.747A>G n.887A>G n.1378A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.1976A>G n.920A>G c.393A>G (p.Glu131=) | ClinVar |
16 | g.1362836A>T | CA394188688 | GNPTG | n.852A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) n.811A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.747A>T n.887A>T n.1378A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1976A>T n.920A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) | |
16 | g.1362837C>A | CA394188689 | GNPTG | n.853C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.812C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.748C>A n.888C>A n.1379C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1977C>A n.921C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1362837C= | CA2201615422 | GNPTG | n.853C= c.838C= (p.Leu280=) n.812C= c.*486C= (n.*486C=) c.802C= (p.Leu268=) n.748C= n.888C= n.1379C= c.754C= (p.Leu252=) n.1977C= n.921C= c.394C= (p.Leu132=) | |
16 | g.1362837C>G | CA394188690 | GNPTG | n.853C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.812C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.748C>G n.888C>G n.1379C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.1977C>G n.921C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362837C>T | CA394188691 | GNPTG | n.853C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) n.812C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.748C>T n.888C>T n.1379C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1977C>T n.921C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362840_1362841dup | CA620700257 | GNPTG | n.856_857dup c.841_842dup (p.Lys282GlnfsTer7) n.815_816dup c.*489_*490dup (n.*489_*490dup) c.805_806dup (p.Lys270GlnfsTer7) n.751_752dup n.891_892dup n.1382_1383dup c.757_758dup (p.Lys254GlnfsTer7) n.1980_1981dup n.924_925dup c.397_398dup (p.Lys134GlnfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362838T>A | CA394188692 | GNPTG | n.854T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.813T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.803T>A (p.Leu268His) n.749T>A n.889T>A n.1380T>A c.755T>A (p.Leu252His) n.1978T>A n.922T>A c.395T>A (p.Leu132His) | |
16 | g.1362838T>C | CA7807938 | GNPTG | n.854T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.813T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.749T>C n.889T>C n.1380T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1978T>C n.922T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362838T>G | CA394188693 | GNPTG | n.854T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.813T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.749T>G n.889T>G n.1380T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1978T>G n.922T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
16 | g.1362838T= | CA2201615423 | GNPTG | n.854T= c.839T= (p.Leu280=) n.813T= c.*487T= (n.*487T=) c.803T= (p.Leu268=) n.749T= n.889T= n.1380T= c.755T= (p.Leu252=) n.1978T= n.922T= c.395T= (p.Leu132=) | |
16 | g.1362839C>A | CA493026706 | GNPTG | n.855C>A c.840C>A (p.Leu280=) n.814C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.804C>A (p.Leu268=) n.750C>A n.890C>A n.1381C>A c.756C>A (p.Leu252=) n.1979C>A n.923C>A c.396C>A (p.Leu132=) | |
16 | g.1362839C>G | CA493026707 | GNPTG | n.855C>G c.840C>G (p.Leu280=) n.814C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.804C>G (p.Leu268=) n.750C>G n.890C>G n.1381C>G c.756C>G (p.Leu252=) n.1979C>G n.923C>G c.396C>G (p.Leu132=) | |
16 | g.1362839C>T | CA493026708 | GNPTG | n.855C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.814C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.804C>T (p.Leu268=) n.750C>T n.890C>T n.1381C>T c.756C>T (p.Leu252=) n.1979C>T n.923C>T c.396C>T (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362839_1362852dup | CA2201615424 | GNPTG | n.855_868dup c.840_853dup (p.Lys285ThrfsTer8) n.814_827dup c.*488_*501dup (n.*488_*501dup) c.804_817dup (p.Lys273ThrfsTer8) n.750_763dup n.890_903dup n.1381_1394dup c.756_769dup (p.Lys257ThrfsTer8) n.1979_1992dup n.923_936dup c.396_409dup (p.Lys137ThrfsTer8) | dbSNP |
16 | g.1362840T>A | CA394188694 | GNPTG | n.856T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.815T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.751T>A n.891T>A n.1382T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1980T>A n.924T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) | |
16 | g.1362840T>C | CA7807939 | GNPTG | n.856T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.815T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.751T>C n.891T>C n.1382T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1980T>C n.924T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362840T>G | CA394188695 | GNPTG | n.856T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.815T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.751T>G n.891T>G n.1382T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1980T>G n.924T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) | |
16 | g.1362840T= | CA2201615425 | GNPTG | n.856T= c.841T= (p.Ser281=) n.815T= c.*489T= (n.*489T=) c.805T= (p.Ser269=) n.751T= n.891T= n.1382T= c.757T= (p.Ser253=) n.1980T= n.924T= c.397T= (p.Ser133=) | |
16 | g.1362841C>A | CA7807940 | GNPTG | n.857C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.816C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.752C>A n.892C>A n.1383C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) n.1981C>A n.925C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362841C= | CA2201615426 | GNPTG | n.857C= c.842C= (p.Ser281=) n.816C= c.*490C= (n.*490C=) c.806C= (p.Ser269=) n.752C= n.892C= n.1383C= c.758C= (p.Ser253=) n.1981C= n.925C= c.398C= (p.Ser133=) | |
16 | g.1362841C>G | CA276659172 | GNPTG | n.857C>G c.842C>G (p.Ser281Ter) n.816C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) n.752C>G n.892C>G n.1383C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) n.1981C>G n.925C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362841C>T | CA394188696 | GNPTG | n.857C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.816C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.752C>T n.892C>T n.1383C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) n.1981C>T n.925C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) | |
16 | g.1362842A>C | CA493026710 | GNPTG | n.858A>C c.843A>C (p.Ser281=) n.817A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.807A>C (p.Ser269=) n.753A>C n.893A>C n.1384A>C c.759A>C (p.Ser253=) n.1982A>C n.926A>C c.399A>C (p.Ser133=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362842A>G | CA493026711 | GNPTG | n.858A>G c.843A>G (p.Ser281=) n.817A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.807A>G (p.Ser269=) n.753A>G n.893A>G n.1384A>G c.759A>G (p.Ser253=) n.1982A>G n.926A>G c.399A>G (p.Ser133=) | ClinVar |
16 | g.1362842A>T | CA493026709 | GNPTG | n.858A>T c.843A>T (p.Ser281=) n.817A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.807A>T (p.Ser269=) n.753A>T n.893A>T n.1384A>T c.759A>T (p.Ser253=) n.1982A>T n.926A>T c.399A>T (p.Ser133=) | |
16 | g.1362842_1362845delinsAAAG | CA2201615427 | GNPTG | n.858_861delinsAAAG c.843_846delinsAAAG (p.Ser281=) n.817_820delinsAAAG c.*491_*494delinsAAAG (n.*491_*494delinsAAAG) c.807_810delinsAAAG (p.Ser269=) n.753_756delinsAAAG n.893_896delinsAAAG n.1384_1387delinsAAAG c.759_762delinsAAAG (p.Ser253=) n.1982_1985delinsAAAG n.926_929delinsAAAG c.399_402delinsAAAG (p.Ser133=) | |
16 | g.1362847_1362857dup | CA7807941 | GNPTG | n.863_873dup c.848_858dup (p.Leu287ArgfsTer5) n.822_832dup c.*496_*506dup (n.*496_*506dup) c.812_822dup (p.Leu275ArgfsTer5) n.758_768dup n.898_908dup n.1389_1399dup c.764_774dup (p.Leu259ArgfsTer5) n.1987_1997dup n.931_941dup c.404_414dup (p.Leu139ArgfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362843A>C | CA394188697 | GNPTG | n.859A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.818A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.754A>C n.894A>C n.1385A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1983A>C n.927A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
16 | g.1362843A>G | CA394188698 | GNPTG | n.859A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.818A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.754A>G n.894A>G n.1385A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) n.1983A>G n.927A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362843A>T | CA394188699 | GNPTG | n.859A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.818A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.754A>T n.894A>T n.1385A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) n.1983A>T n.927A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
16 | g.1362843_1362845del | CA620700259 | GNPTG | n.859_861del c.844_846del (p.Lys282del) n.818_820del c.*492_*494del (n.*492_*494del) c.808_810del (p.Lys270del) n.754_756del n.894_896del n.1385_1387del c.760_762del (p.Lys254del) n.1983_1985del n.927_929del c.400_402del (p.Lys134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362844A>C | CA394188700 | GNPTG | n.860A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.819A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.755A>C n.895A>C n.1386A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1984A>C n.928A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362844A>G | CA394188701 | GNPTG | n.860A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.819A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.755A>G n.895A>G n.1386A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1984A>G n.928A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) | |
16 | g.1362844A>T | CA394188702 | GNPTG | n.860A>T c.845A>T (p.Lys282Met) n.819A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.809A>T (p.Lys270Met) n.755A>T n.895A>T n.1386A>T c.761A>T (p.Lys254Met) n.1984A>T n.928A>T c.401A>T (p.Lys134Met) | |
16 | g.1362845G>A | CA493026712 | GNPTG | n.861G>A c.846G>A (p.Lys282=) n.820G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.810G>A (p.Lys270=) n.756G>A n.896G>A n.1387G>A c.762G>A (p.Lys254=) n.1985G>A n.929G>A c.402G>A (p.Lys134=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362845G>C | CA394188703 | GNPTG | n.861G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) n.820G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.810G>C (p.Lys270Asn) n.756G>C n.896G>C n.1387G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) n.1985G>C n.929G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
16 | g.1362845G>T | CA394188704 | GNPTG | n.861G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) n.820G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.810G>T (p.Lys270Asn) n.756G>T n.896G>T n.1387G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) n.1985G>T n.929G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
16 | g.1362846dup | CA2630961884 | GNPTG | n.862dup c.847dup (p.Glu283GlyfsTer?) n.821dup c.*495dup (n.*495dup) c.811dup (p.Glu271GlyfsTer?) n.757dup n.897dup n.1388dup c.763dup (p.Glu255GlyfsTer?) n.1986dup n.930dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362846G>A | CA7807942 | GNPTG | n.862G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.821G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.757G>A n.897G>A n.1388G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1986G>A n.930G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362846G>C | CA394188706 | GNPTG | n.862G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.821G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.757G>C n.897G>C n.1388G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1986G>C n.930G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) | |
16 | g.1362846G= | CA2201615428 | GNPTG | n.862G= c.847G= (p.Glu283=) n.821G= c.*495G= (n.*495G=) c.811G= (p.Glu271=) n.757G= n.897G= n.1388G= c.763G= (p.Glu255=) n.1986G= n.930G= c.403G= (p.Glu135=) | |
16 | g.1362846G>T | CA394188705 | GNPTG | n.862G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.821G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.757G>T n.897G>T n.1388G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1986G>T n.930G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) | |
16 | g.1362846_1362847insCTCATAA | CA620700261 | GNPTG | n.862_863insCTCATAA c.847_848insCTCATAA (p.Glu283AlafsTer?) n.821_822insCTCATAA c.*495_*496insCTCATAA (n.*495_*496insCTCATAA) c.811_812insCTCATAA (p.Glu271AlafsTer?) n.757_758insCTCATAA n.897_898insCTCATAA n.1388_1389insCTCATAA c.763_764insCTCATAA (p.Glu255AlafsTer?) n.1986_1987insCTCATAA n.930_931insCTCATAA c.403_404insCTCATAA (p.Glu135AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362847A>C | CA394188707 | GNPTG | n.863A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.822A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.758A>C n.898A>C n.1389A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1987A>C n.931A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) | |
16 | g.1362847A>G | CA394188708 | GNPTG | n.863A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.822A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.758A>G n.898A>G n.1389A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1987A>G n.931A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) | |
16 | g.1362847A>T | CA394188709 | GNPTG | n.863A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.822A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.758A>T n.898A>T n.1389A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.1987A>T n.931A>T c.404A>T (p.Glu135Val) | |
16 | g.1362848G>A | CA7807943 | GNPTG | n.864G>A c.849G>A (p.Glu283=) n.823G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.813G>A (p.Glu271=) n.759G>A n.899G>A n.1390G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.1988G>A n.932G>A c.405G>A (p.Glu135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362848G>C | CA394188710 | GNPTG | n.864G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) n.823G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.759G>C n.899G>C n.1390G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1988G>C n.932G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362848G= | CA2201615429 | GNPTG | n.864G= c.849G= (p.Glu283=) n.823G= c.*497G= (n.*497G=) c.813G= (p.Glu271=) n.759G= n.899G= n.1390G= c.765G= (p.Glu255=) n.1988G= n.932G= c.405G= (p.Glu135=) | |
16 | g.1362848G>T | CA394188711 | GNPTG | n.864G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) n.823G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.759G>T n.899G>T n.1390G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1988G>T n.932G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362849A= | CA2201615430 | GNPTG | n.865A= c.850A= (p.Ile284=) n.824A= c.*498A= (n.*498A=) c.814A= (p.Ile272=) n.760A= n.900A= n.1391A= c.766A= (p.Ile256=) n.1989A= n.933A= c.406A= (p.Ile136=) | |
16 | g.1362849A>C | CA394188712 | GNPTG | n.865A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.824A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.760A>C n.900A>C n.1391A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1989A>C n.933A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) | |
16 | g.1362849A>G | CA394188713 | GNPTG | n.865A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.824A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) n.760A>G n.900A>G n.1391A>G c.766A>G (p.Ile256Val) n.1989A>G n.933A>G c.406A>G (p.Ile136Val) | |
16 | g.1362849A>T | CA394188714 | GNPTG | n.865A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.824A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.760A>T n.900A>T n.1391A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1989A>T n.933A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) | |
16 | g.1362850_1362855dup | CA2575866957 | GNPTG | n.866_871dup c.851_856dup (p.Lys285_Arg286insIleLys) n.825_830dup c.*499_*504dup (n.*499_*504dup) c.815_820dup (p.Lys273_Arg274insIleLys) n.761_766dup n.901_906dup n.1392_1397dup c.767_772dup (p.Lys257_Arg258insIleLys) n.1990_1995dup n.934_939dup c.407_412dup (p.Lys137_Arg138insIleLys) | |
16 | g.1362849_1362850insACTC | CA620700262 | GNPTG | n.865_866insACTC c.850_851insACTC (p.Ile284AsnfsTer?) n.824_825insACTC c.*498_*499insACTC (n.*498_*499insACTC) c.814_815insACTC (p.Ile272AsnfsTer?) n.760_761insACTC n.900_901insACTC n.1391_1392insACTC c.766_767insACTC (p.Ile256AsnfsTer?) n.1989_1990insACTC n.933_934insACTC c.406_407insACTC (p.Ile136AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362850T>A | CA394188716 | GNPTG | n.866T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.825T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.761T>A n.901T>A n.1392T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1990T>A n.934T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362850T>C | CA394188717 | GNPTG | n.866T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.825T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.761T>C n.901T>C n.1392T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1990T>C n.934T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362850T>G | CA394188715 | GNPTG | n.866T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.825T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.761T>G n.901T>G n.1392T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1990T>G n.934T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) | |
16 | g.1362850T= | CA2201615431 | GNPTG | n.866T= c.851T= (p.Ile284=) n.825T= c.*499T= (n.*499T=) c.815T= (p.Ile272=) n.761T= n.901T= n.1392T= c.767T= (p.Ile256=) n.1990T= n.934T= c.407T= (p.Ile136=) | |
16 | g.1362850_1362876dup | CA2630961903 | GNPTG | n.866_892dup c.851_877dup (p.Thr292_Gln293insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) n.825_851dup c.*499_*525dup (n.*499_*525dup) c.815_841dup (p.Thr280_Gln281insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) n.761_787dup n.901_927dup n.1392_1418dup c.767_793dup (p.Thr264_Gln265insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) n.1990_2016dup n.934_960dup c.407_433dup (p.Thr144_Gln145insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362851C>A | CA493026713 | GNPTG | n.867C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.826C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.816C>A (p.Ile272=) n.762C>A n.902C>A n.1393C>A c.768C>A (p.Ile256=) n.1991C>A n.935C>A c.408C>A (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362851C= | CA2201615432 | GNPTG | n.867C= c.852C= (p.Ile284=) n.826C= c.*500C= (n.*500C=) c.816C= (p.Ile272=) n.762C= n.902C= n.1393C= c.768C= (p.Ile256=) n.1991C= n.935C= c.408C= (p.Ile136=) | |
16 | g.1362851C>G | CA7807944 | GNPTG | n.867C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.826C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.816C>G (p.Ile272Met) n.762C>G n.902C>G n.1393C>G c.768C>G (p.Ile256Met) n.1991C>G n.935C>G c.408C>G (p.Ile136Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362851C>T | CA493026714 | GNPTG | n.867C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.826C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.816C>T (p.Ile272=) n.762C>T n.902C>T n.1393C>T c.768C>T (p.Ile256=) n.1991C>T n.935C>T c.408C>T (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362851_1362852delinsCA | CA2201615433 | GNPTG | n.867_868delinsCA c.852_853delinsCA (p.Ile284=) n.826_827delinsCA c.*500_*501delinsCA (n.*500_*501delinsCA) c.816_817delinsCA (p.Ile272=) n.762_763delinsCA n.902_903delinsCA n.1393_1394delinsCA c.768_769delinsCA (p.Ile256=) n.1991_1992delinsCA n.935_936delinsCA c.408_409delinsCA (p.Ile136=) | |
16 | g.1362852A= | CA2201615434 | GNPTG | n.868A= c.853A= (p.Lys285=) n.827A= c.*501A= (n.*501A=) c.817A= (p.Lys273=) n.763A= n.903A= n.1394A= c.769A= (p.Lys257=) n.1992A= n.936A= c.409A= (p.Lys137=) | |
16 | g.1362852A>C | CA394188718 | GNPTG | n.868A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) n.827A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.763A>C n.903A>C n.1394A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) n.1992A>C n.936A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) | |
16 | g.1362852A>G | CA394188719 | GNPTG | n.868A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) n.827A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.763A>G n.903A>G n.1394A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) n.1992A>G n.936A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362852A>T | CA394188720 | GNPTG | n.868A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) n.827A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.763A>T n.903A>T n.1394A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) n.1992A>T n.936A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) | |
16 | g.1362855del | CA916083469 | GNPTG | n.871del c.856del (p.Arg286GlyfsTer2) n.830del c.*504del (n.*504del) c.820del (p.Arg274GlyfsTer2) n.766del n.906del n.1397del c.772del (p.Arg258GlyfsTer2) n.1995del n.939del c.412del (p.Arg138GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362853A>C | CA394188721 | GNPTG | n.869A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) n.828A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.764A>C n.904A>C n.1395A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) n.1993A>C n.937A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) | |
16 | g.1362853A>G | CA394188722 | GNPTG | n.869A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) n.828A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.764A>G n.904A>G n.1395A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) n.1993A>G n.937A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362853A>T | CA394188723 | GNPTG | n.869A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) n.828A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.764A>T n.904A>T n.1395A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) n.1993A>T n.937A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) | |
16 | g.1362854A>C | CA394188724 | GNPTG | n.870A>C c.855A>C (p.Lys285Asn) n.829A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.765A>C n.905A>C n.1396A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) n.1994A>C n.938A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) | |
16 | g.1362854A>G | CA493026715 | GNPTG | n.870A>G c.855A>G (p.Lys285=) n.829A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.819A>G (p.Lys273=) n.765A>G n.905A>G n.1396A>G c.771A>G (p.Lys257=) n.1994A>G n.938A>G c.411A>G (p.Lys137=) | |
16 | g.1362854A>T | CA394188725 | GNPTG | n.870A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) n.829A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.765A>T n.905A>T n.1396A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) n.1994A>T n.938A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) | |
16 | g.1362854_1362859delinsAAGGCT | CA2201615435 | GNPTG | n.870_875delinsAAGGCT c.855_860delinsAAGGCT (p.Lys285=) n.829_834delinsAAGGCT c.*503_*508delinsAAGGCT (n.*503_*508delinsAAGGCT) c.819_824delinsAAGGCT (p.Lys273=) n.765_770delinsAAGGCT n.905_910delinsAAGGCT n.1396_1401delinsAAGGCT c.771_776delinsAAGGCT (p.Lys257=) n.1994_1999delinsAAGGCT n.938_943delinsAAGGCT c.411_416delinsAAGGCT (p.Lys137=) | |
16 | g.1362855A>C | CA493026716 | GNPTG | n.871A>C c.856A>C (p.Arg286=) n.830A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.820A>C (p.Arg274=) n.766A>C n.906A>C n.1397A>C c.772A>C (p.Arg258=) n.1995A>C n.939A>C c.412A>C (p.Arg138=) | |
16 | g.1362855A>G | CA394188726 | GNPTG | n.871A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) n.830A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.820A>G (p.Arg274Gly) n.766A>G n.906A>G n.1397A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.1995A>G n.939A>G c.412A>G (p.Arg138Gly) | |
16 | g.1362855A>T | CA394188727 | GNPTG | n.871A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) n.830A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.820A>T (p.Arg274Trp) n.766A>T n.906A>T n.1397A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.1995A>T n.939A>T c.412A>T (p.Arg138Trp) | |
16 | g.1362855_1362859del | CA620700263 | GNPTG | n.871_875del c.856_860del (p.Arg286GlufsTer?) n.830_834del c.*504_*508del (n.*504_*508del) c.820_824del (p.Arg274GlufsTer?) n.766_770del n.906_910del n.1397_1401del c.772_776del (p.Arg258GlufsTer?) n.1995_1999del n.939_943del c.412_416del (p.Arg138GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362856G>A | CA7807945 | GNPTG | n.872G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) n.831G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.821G>A (p.Arg274Lys) n.767G>A n.907G>A n.1398G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.1996G>A n.940G>A c.413G>A (p.Arg138Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362856G>C | CA394188729 | GNPTG | n.872G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) n.831G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.821G>C (p.Arg274Thr) n.767G>C n.907G>C n.1398G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.1996G>C n.940G>C c.413G>C (p.Arg138Thr) | |
16 | g.1362856G= | CA2201615436 | GNPTG | n.872G= c.857G= (p.Arg286=) n.831G= c.*505G= (n.*505G=) c.821G= (p.Arg274=) n.767G= n.907G= n.1398G= c.773G= (p.Arg258=) n.1996G= n.940G= c.413G= (p.Arg138=) | |
16 | g.1362856G>T | CA394188728 | GNPTG | n.872G>T c.857G>T (p.Arg286Met) n.831G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.821G>T (p.Arg274Met) n.767G>T n.907G>T n.1398G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.1996G>T n.940G>T c.413G>T (p.Arg138Met) | |
16 | g.1362857G>A | CA493026717 | GNPTG | n.873G>A c.858G>A (p.Arg286=) n.832G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.822G>A (p.Arg274=) n.768G>A n.908G>A n.1399G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.1997G>A n.941G>A c.414G>A (p.Arg138=) | |
16 | g.1362857G>C | CA394188730 | GNPTG | n.873G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) n.832G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.822G>C (p.Arg274Ser) n.768G>C n.908G>C n.1399G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.1997G>C n.941G>C c.414G>C (p.Arg138Ser) | |
16 | g.1362857G>T | CA394188731 | GNPTG | n.873G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) n.832G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.822G>T (p.Arg274Ser) n.768G>T n.908G>T n.1399G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.1997G>T n.941G>T c.414G>T (p.Arg138Ser) | dbSNP |
16 | g.1362858C>A | CA394188732 | GNPTG | n.874C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.833C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.769C>A n.909C>A n.1400C>A c.775C>A (p.Leu259Met) n.1998C>A n.942C>A c.415C>A (p.Leu139Met) | |
16 | g.1362858C>G | CA394188733 | GNPTG | n.874C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.833C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.769C>G n.909C>G n.1400C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1998C>G n.942C>G c.415C>G (p.Leu139Val) | |
16 | g.1362858C>T | CA493026718 | GNPTG | n.874C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.833C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.769C>T n.909C>T n.1400C>T c.775C>T (p.Leu259=) n.1998C>T n.942C>T c.415C>T (p.Leu139=) | |
16 | g.1362859T>A | CA394188736 | GNPTG | n.875T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.834T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.770T>A n.910T>A n.1401T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1999T>A n.943T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
16 | g.1362859T>C | CA394188735 | GNPTG | n.875T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.834T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.770T>C n.910T>C n.1401T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1999T>C n.943T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362859T>G | CA394188734 | GNPTG | n.875T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.834T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.770T>G n.910T>G n.1401T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1999T>G n.943T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
16 | g.1362859T= | CA2201615437 | GNPTG | n.875T= c.860T= (p.Leu287=) n.834T= c.*508T= (n.*508T=) c.824T= (p.Leu275=) n.770T= n.910T= n.1401T= c.776T= (p.Leu259=) n.1999T= n.943T= c.416T= (p.Leu139=) | |
16 | g.1362860G>A | CA493026719 | GNPTG | n.876G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.835G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.771G>A n.911G>A n.1402G>A c.777G>A (p.Leu259=) n.2000G>A n.944G>A c.417G>A (p.Leu139=) | COSMIC |
16 | g.1362860G>C | CA493026720 | GNPTG | n.876G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.835G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.771G>C n.911G>C n.1402G>C c.777G>C (p.Leu259=) n.2000G>C n.944G>C c.417G>C (p.Leu139=) | ClinVar |
16 | g.1362860G= | CA2201615438 | GNPTG | n.876G= c.861G= (p.Leu287=) n.835G= c.*509G= (n.*509G=) c.825G= (p.Leu275=) n.771G= n.911G= n.1402G= c.777G= (p.Leu259=) n.2000G= n.944G= c.417G= (p.Leu139=) | |
16 | g.1362860G>T | CA493026721 | GNPTG | n.876G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.835G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.771G>T n.911G>T n.1402G>T c.777G>T (p.Leu259=) n.2000G>T n.944G>T c.417G>T (p.Leu139=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362861A>C | CA394188737 | GNPTG | n.877A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.836A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.772A>C n.912A>C n.1403A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.2001A>C n.945A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
16 | g.1362861A>G | CA394188738 | GNPTG | n.877A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.836A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.772A>G n.912A>G n.1403A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.2001A>G n.945A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
16 | g.1362861A>T | CA394188739 | GNPTG | n.877A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.836A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.772A>T n.912A>T n.1403A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.2001A>T n.945A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
16 | g.1362863dup | CA7807946 | GNPTG | n.879dup c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?) n.838dup c.*512dup (n.*512dup) c.828dup (p.Gly277ArgfsTer?) n.774dup n.914dup n.1405dup c.780dup (p.Gly261ArgfsTer?) n.2003dup n.947dup c.420dup (p.Gly141ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362862A>C | CA394188740 | GNPTG | n.878A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.837A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.773A>C n.913A>C n.1404A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.2002A>C n.946A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) | COSMIC |
16 | g.1362862A>G | CA394188741 | GNPTG | n.878A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.837A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.773A>G n.913A>G n.1404A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.2002A>G n.946A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
16 | g.1362862A>T | CA394188742 | GNPTG | n.878A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.837A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.773A>T n.913A>T n.1404A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) n.2002A>T n.946A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) |