Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362741A= | CA2201615348 | GNPTG | n.839A= c.824A= (p.Lys275=) n.798A= c.*472A= (n.*472A=) c.788A= (p.Lys263=) n.734A= n.874A= n.1365A= c.740A= (p.Lys247=) n.1963A= n.907A= c.380A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362741A>C | CA394188648 | GNPTG | n.839A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.798A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.734A>C n.874A>C n.1365A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1963A>C n.907A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
16 | g.1362741A>G | CA394188649 | GNPTG | n.839A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.798A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.734A>G n.874A>G n.1365A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1963A>G n.907A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362741A>T | CA7807900 | GNPTG | n.839A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.798A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) n.734A>T n.874A>T n.1365A>T c.740A>T (p.Lys247Met) n.1963A>T n.907A>T c.380A>T (p.Lys127Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G>A | CA493026689 | GNPTG | n.840G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.799G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.789G>A (p.Lys263=) n.735G>A n.875G>A n.1366G>A c.741G>A (p.Lys247=) n.1964G>A n.908G>A c.381G>A (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>C | CA7807901 | GNPTG | n.840G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.799G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.735G>C n.875G>C n.1366G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1964G>C n.908G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G= | CA2201615349 | GNPTG | n.840G= c.825G= (p.Lys275=) n.799G= c.*473G= (n.*473G=) c.789G= (p.Lys263=) n.735G= n.875G= n.1366G= c.741G= (p.Lys247=) n.1964G= n.908G= c.381G= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>T | CA394188650 | GNPTG | n.840G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.799G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.735G>T n.875G>T n.1366G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1964G>T n.908G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
16 | g.1362743G>A | CA394188651 | GNPTG | n.840+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.799+1G>A c.*473+1G>A (n.*473+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) n.735+1G>A n.875+1G>A n.1366+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.1964+1G>A n.908+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) | |
16 | g.1362743G>C | CA394188653 | GNPTG | n.840+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.799+1G>C c.*473+1G>C (n.*473+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) n.735+1G>C n.875+1G>C n.1366+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.1964+1G>C n.908+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) | |
16 | g.1362743G>T | CA394188652 | GNPTG | n.840+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.799+1G>T c.*473+1G>T (n.*473+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) n.735+1G>T n.875+1G>T n.1366+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.1964+1G>T n.908+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) | |
16 | g.1362744T>A | CA394188654 | GNPTG | n.840+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.799+2T>A c.*473+2T>A (n.*473+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) n.735+2T>A n.875+2T>A n.1366+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.1964+2T>A n.908+2T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) | |
16 | g.1362744T>C | CA394188655 | GNPTG | n.840+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.799+2T>C c.*473+2T>C (n.*473+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) n.735+2T>C n.875+2T>C n.1366+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.1964+2T>C n.908+2T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) | dbSNP |
16 | g.1362744T>G | CA394188656 | GNPTG | n.840+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.799+2T>G c.*473+2T>G (n.*473+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) n.735+2T>G n.875+2T>G n.1366+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.1964+2T>G n.908+2T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362744T= | CA2201615350 | GNPTG | n.840+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.799+2T= c.*473+2T= (n.*473+2T=) c.789+2T= (n.789+2T=) n.735+2T= n.875+2T= n.1366+2T= c.741+2T= (n.741+2T=) n.1964+2T= n.908+2T= c.381+2T= (n.381+2T=) | |
16 | g.1362744_1362745del | CA2630961530 | GNPTG | n.840+2_840+3del c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del) n.799+2_799+3del c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del) c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del) n.735+2_735+3del n.875+2_875+3del n.1366+2_1366+3del c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del) n.1964+2_1964+3del n.908+2_908+3del c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362745A>G | CA2630961535 | GNPTG | n.840+3A>G c.825+3A>G (n.825+3A>G) n.799+3A>G c.*473+3A>G (n.*473+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) n.735+3A>G n.875+3A>G n.1366+3A>G c.741+3A>G (n.741+3A>G) n.1964+3A>G n.908+3A>G c.381+3A>G (n.381+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362746C>A | CA2630961538 | GNPTG | n.840+4C>A c.825+4C>A (n.825+4C>A) n.799+4C>A c.*473+4C>A (n.*473+4C>A) c.789+4C>A (n.789+4C>A) n.735+4C>A n.875+4C>A n.1366+4C>A c.741+4C>A (n.741+4C>A) n.1964+4C>A n.908+4C>A c.381+4C>A (n.381+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>A | CA7807903 | GNPTG | n.840+5C>A c.825+5C>A (n.825+5C>A) n.799+5C>A c.*473+5C>A (n.*473+5C>A) c.789+5C>A (n.789+5C>A) n.735+5C>A n.875+5C>A n.1366+5C>A c.741+5C>A (n.741+5C>A) n.1964+5C>A n.908+5C>A c.381+5C>A (n.381+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362747C= | CA2201615351 | GNPTG | n.840+5C= c.825+5C= (n.825+5C=) n.799+5C= c.*473+5C= (n.*473+5C=) c.789+5C= (n.789+5C=) n.735+5C= n.875+5C= n.1366+5C= c.741+5C= (n.741+5C=) n.1964+5C= n.908+5C= c.381+5C= (n.381+5C=) | |
16 | g.1362747C>G | CA2630961540 | GNPTG | n.840+5C>G c.825+5C>G (n.825+5C>G) n.799+5C>G c.*473+5C>G (n.*473+5C>G) c.789+5C>G (n.789+5C>G) n.735+5C>G n.875+5C>G n.1366+5C>G c.741+5C>G (n.741+5C>G) n.1964+5C>G n.908+5C>G c.381+5C>G (n.381+5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>T | CA7807902 | GNPTG | n.840+5C>T c.825+5C>T (n.825+5C>T) n.799+5C>T c.*473+5C>T (n.*473+5C>T) c.789+5C>T (n.789+5C>T) n.735+5C>T n.875+5C>T n.1366+5C>T c.741+5C>T (n.741+5C>T) n.1964+5C>T n.908+5C>T c.381+5C>T (n.381+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>A | CA7807904 | GNPTG | n.840+6G>A c.825+6G>A (n.825+6G>A) n.799+6G>A c.*473+6G>A (n.*473+6G>A) c.789+6G>A (n.789+6G>A) n.735+6G>A n.875+6G>A n.1366+6G>A c.741+6G>A (n.741+6G>A) n.1964+6G>A n.908+6G>A c.381+6G>A (n.381+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>C | CA2201615353 | GNPTG | n.840+6G>C c.825+6G>C (n.825+6G>C) n.799+6G>C c.*473+6G>C (n.*473+6G>C) c.789+6G>C (n.789+6G>C) n.735+6G>C n.875+6G>C n.1366+6G>C c.741+6G>C (n.741+6G>C) n.1964+6G>C n.908+6G>C c.381+6G>C (n.381+6G>C) | dbSNP |
16 | g.1362748G= | CA2201615352 | GNPTG | n.840+6G= c.825+6G= (n.825+6G=) n.799+6G= c.*473+6G= (n.*473+6G=) c.789+6G= (n.789+6G=) n.735+6G= n.875+6G= n.1366+6G= c.741+6G= (n.741+6G=) n.1964+6G= n.908+6G= c.381+6G= (n.381+6G=) | |
16 | g.1362748G>T | CA718229637 | GNPTG | n.840+6G>T c.825+6G>T (n.825+6G>T) n.799+6G>T c.*473+6G>T (n.*473+6G>T) c.789+6G>T (n.789+6G>T) n.735+6G>T n.875+6G>T n.1366+6G>T c.741+6G>T (n.741+6G>T) n.1964+6G>T n.908+6G>T c.381+6G>T (n.381+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362750A= | CA2201615354 | GNPTG | n.840+8A= c.825+8A= (n.825+8A=) n.799+8A= c.*473+8A= (n.*473+8A=) c.789+8A= (n.789+8A=) n.735+8A= n.875+8A= n.1366+8A= c.741+8A= (n.741+8A=) n.1964+8A= n.908+8A= c.381+8A= (n.381+8A=) | |
16 | g.1362750A>G | CA276658952 | GNPTG | n.840+8A>G c.825+8A>G (n.825+8A>G) n.799+8A>G c.*473+8A>G (n.*473+8A>G) c.789+8A>G (n.789+8A>G) n.735+8A>G n.875+8A>G n.1366+8A>G c.741+8A>G (n.741+8A>G) n.1964+8A>G n.908+8A>G c.381+8A>G (n.381+8A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362750A>T | CA620700231 | GNPTG | n.840+8A>T c.825+8A>T (n.825+8A>T) n.799+8A>T c.*473+8A>T (n.*473+8A>T) c.789+8A>T (n.789+8A>T) n.735+8A>T n.875+8A>T n.1366+8A>T c.741+8A>T (n.741+8A>T) n.1964+8A>T n.908+8A>T c.381+8A>T (n.381+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>A | CA2630961551 | GNPTG | n.840+9T>A c.825+9T>A (n.825+9T>A) n.799+9T>A c.*473+9T>A (n.*473+9T>A) c.789+9T>A (n.789+9T>A) n.735+9T>A n.875+9T>A n.1366+9T>A c.741+9T>A (n.741+9T>A) n.1964+9T>A n.908+9T>A c.381+9T>A (n.381+9T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>C | CA7807905 | GNPTG | n.840+9T>C c.825+9T>C (n.825+9T>C) n.799+9T>C c.*473+9T>C (n.*473+9T>C) c.789+9T>C (n.789+9T>C) n.735+9T>C n.875+9T>C n.1366+9T>C c.741+9T>C (n.741+9T>C) n.1964+9T>C n.908+9T>C c.381+9T>C (n.381+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>G | CA7807906 | GNPTG | n.840+9T>G c.825+9T>G (n.825+9T>G) n.799+9T>G c.*473+9T>G (n.*473+9T>G) c.789+9T>G (n.789+9T>G) n.735+9T>G n.875+9T>G n.1366+9T>G c.741+9T>G (n.741+9T>G) n.1964+9T>G n.908+9T>G c.381+9T>G (n.381+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T= | CA2201615355 | GNPTG | n.840+9T= c.825+9T= (n.825+9T=) n.799+9T= c.*473+9T= (n.*473+9T=) c.789+9T= (n.789+9T=) n.735+9T= n.875+9T= n.1366+9T= c.741+9T= (n.741+9T=) n.1964+9T= n.908+9T= c.381+9T= (n.381+9T=) | |
16 | g.1362752T>C | CA7807907 | GNPTG | n.840+10T>C c.825+10T>C (n.825+10T>C) n.799+10T>C c.*473+10T>C (n.*473+10T>C) c.789+10T>C (n.789+10T>C) n.735+10T>C n.875+10T>C n.1366+10T>C c.741+10T>C (n.741+10T>C) n.1964+10T>C n.908+10T>C c.381+10T>C (n.381+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362752T= | CA2201615356 | GNPTG | n.840+10T= c.825+10T= (n.825+10T=) n.799+10T= c.*473+10T= (n.*473+10T=) c.789+10T= (n.789+10T=) n.735+10T= n.875+10T= n.1366+10T= c.741+10T= (n.741+10T=) n.1964+10T= n.908+10T= c.381+10T= (n.381+10T=) | |
16 | g.1362753G>A | CA2739269832 | GNPTG | n.840+11G>A c.825+11G>A (n.825+11G>A) n.799+11G>A c.*473+11G>A (n.*473+11G>A) c.789+11G>A (n.789+11G>A) n.735+11G>A n.875+11G>A n.1366+11G>A c.741+11G>A (n.741+11G>A) n.1964+11G>A n.908+11G>A c.381+11G>A (n.381+11G>A) | ClinVar |
16 | g.1362753G>C | CA2201615358 | GNPTG | n.840+11G>C c.825+11G>C (n.825+11G>C) n.799+11G>C c.*473+11G>C (n.*473+11G>C) c.789+11G>C (n.789+11G>C) n.735+11G>C n.875+11G>C n.1366+11G>C c.741+11G>C (n.741+11G>C) n.1964+11G>C n.908+11G>C c.381+11G>C (n.381+11G>C) | dbSNP |
16 | g.1362753G= | CA2201615357 | GNPTG | n.840+11G= c.825+11G= (n.825+11G=) n.799+11G= c.*473+11G= (n.*473+11G=) c.789+11G= (n.789+11G=) n.735+11G= n.875+11G= n.1366+11G= c.741+11G= (n.741+11G=) n.1964+11G= n.908+11G= c.381+11G= (n.381+11G=) | |
16 | g.1362753G>T | CA7807909 | GNPTG | n.840+11G>T c.825+11G>T (n.825+11G>T) n.799+11G>T c.*473+11G>T (n.*473+11G>T) c.789+11G>T (n.789+11G>T) n.735+11G>T n.875+11G>T n.1366+11G>T c.741+11G>T (n.741+11G>T) n.1964+11G>T n.908+11G>T c.381+11G>T (n.381+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362758dup | CA7807908 | GNPTG | n.840+16dup c.825+16dup (n.825+16dup) n.799+16dup c.*473+16dup (n.*473+16dup) c.789+16dup (n.789+16dup) n.735+16dup n.875+16dup n.1366+16dup c.741+16dup (n.741+16dup) n.1964+16dup n.908+16dup c.381+16dup (n.381+16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>A | CA7807911 | GNPTG | n.840+12G>A c.825+12G>A (n.825+12G>A) n.799+12G>A c.*473+12G>A (n.*473+12G>A) c.789+12G>A (n.789+12G>A) n.735+12G>A n.875+12G>A n.1366+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) n.1964+12G>A n.908+12G>A c.381+12G>A (n.381+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>C | CA7807910 | GNPTG | n.840+12G>C c.825+12G>C (n.825+12G>C) n.799+12G>C c.*473+12G>C (n.*473+12G>C) c.789+12G>C (n.789+12G>C) n.735+12G>C n.875+12G>C n.1366+12G>C c.741+12G>C (n.741+12G>C) n.1964+12G>C n.908+12G>C c.381+12G>C (n.381+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G= | CA2201615359 | GNPTG | n.840+12G= c.825+12G= (n.825+12G=) n.799+12G= c.*473+12G= (n.*473+12G=) c.789+12G= (n.789+12G=) n.735+12G= n.875+12G= n.1366+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) n.1964+12G= n.908+12G= c.381+12G= (n.381+12G=) | |
16 | g.1362754G>T | CA7807912 | GNPTG | n.840+12G>T c.825+12G>T (n.825+12G>T) n.799+12G>T c.*473+12G>T (n.*473+12G>T) c.789+12G>T (n.789+12G>T) n.735+12G>T n.875+12G>T n.1366+12G>T c.741+12G>T (n.741+12G>T) n.1964+12G>T n.908+12G>T c.381+12G>T (n.381+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G>A | CA2740096821 | GNPTG | n.840+13G>A c.825+13G>A (n.825+13G>A) n.799+13G>A c.*473+13G>A (n.*473+13G>A) c.789+13G>A (n.789+13G>A) n.735+13G>A n.875+13G>A n.1366+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) n.1964+13G>A n.908+13G>A c.381+13G>A (n.381+13G>A) | ClinVar |
16 | g.1362755G>C | CA7807913 | GNPTG | n.840+13G>C c.825+13G>C (n.825+13G>C) n.799+13G>C c.*473+13G>C (n.*473+13G>C) c.789+13G>C (n.789+13G>C) n.735+13G>C n.875+13G>C n.1366+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) n.1964+13G>C n.908+13G>C c.381+13G>C (n.381+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G= | CA2201615360 | GNPTG | n.840+13G= c.825+13G= (n.825+13G=) n.799+13G= c.*473+13G= (n.*473+13G=) c.789+13G= (n.789+13G=) n.735+13G= n.875+13G= n.1366+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) n.1964+13G= n.908+13G= c.381+13G= (n.381+13G=) | |
16 | g.1362755G>T | CA2589998313 | GNPTG | n.840+13G>T c.825+13G>T (n.825+13G>T) n.799+13G>T c.*473+13G>T (n.*473+13G>T) c.789+13G>T (n.789+13G>T) n.735+13G>T n.875+13G>T n.1366+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) n.1964+13G>T n.908+13G>T c.381+13G>T (n.381+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>A | CA7807914 | GNPTG | n.840+14G>A c.825+14G>A (n.825+14G>A) n.799+14G>A c.*473+14G>A (n.*473+14G>A) c.789+14G>A (n.789+14G>A) n.735+14G>A n.875+14G>A n.1366+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) n.1964+14G>A n.908+14G>A c.381+14G>A (n.381+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>C | CA2805552047 | GNPTG | n.840+14G>C c.825+14G>C (n.825+14G>C) n.799+14G>C c.*473+14G>C (n.*473+14G>C) c.789+14G>C (n.789+14G>C) n.735+14G>C n.875+14G>C n.1366+14G>C c.741+14G>C (n.741+14G>C) n.1964+14G>C n.908+14G>C c.381+14G>C (n.381+14G>C) | |
16 | g.1362756G= | CA2201615361 | GNPTG | n.840+14G= c.825+14G= (n.825+14G=) n.799+14G= c.*473+14G= (n.*473+14G=) c.789+14G= (n.789+14G=) n.735+14G= n.875+14G= n.1366+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) n.1964+14G= n.908+14G= c.381+14G= (n.381+14G=) | |
16 | g.1362757G>A | CA2575866946 | GNPTG | n.840+15G>A c.825+15G>A (n.825+15G>A) n.799+15G>A c.*473+15G>A (n.*473+15G>A) c.789+15G>A (n.789+15G>A) n.735+15G>A n.875+15G>A n.1366+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) n.1964+15G>A n.908+15G>A c.381+15G>A (n.381+15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362757G>C | CA2739269833 | GNPTG | n.840+15G>C c.825+15G>C (n.825+15G>C) n.799+15G>C c.*473+15G>C (n.*473+15G>C) c.789+15G>C (n.789+15G>C) n.735+15G>C n.875+15G>C n.1366+15G>C c.741+15G>C (n.741+15G>C) n.1964+15G>C n.908+15G>C c.381+15G>C (n.381+15G>C) | ClinVar |
16 | g.1362757G>T | CA2630961585 | GNPTG | n.840+15G>T c.825+15G>T (n.825+15G>T) n.799+15G>T c.*473+15G>T (n.*473+15G>T) c.789+15G>T (n.789+15G>T) n.735+15G>T n.875+15G>T n.1366+15G>T c.741+15G>T (n.741+15G>T) n.1964+15G>T n.908+15G>T c.381+15G>T (n.381+15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362758G>A | CA276658988 | GNPTG | n.840+16G>A c.825+16G>A (n.825+16G>A) n.799+16G>A c.*473+16G>A (n.*473+16G>A) c.789+16G>A (n.789+16G>A) n.735+16G>A n.875+16G>A n.1366+16G>A c.741+16G>A (n.741+16G>A) n.1964+16G>A n.908+16G>A c.381+16G>A (n.381+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362758G= | CA2201615362 | GNPTG | n.840+16G= c.825+16G= (n.825+16G=) n.799+16G= c.*473+16G= (n.*473+16G=) c.789+16G= (n.789+16G=) n.735+16G= n.875+16G= n.1366+16G= c.741+16G= (n.741+16G=) n.1964+16G= n.908+16G= c.381+16G= (n.381+16G=) | |
16 | g.1362758G>T | CA2575866947 | GNPTG | n.840+16G>T c.825+16G>T (n.825+16G>T) n.799+16G>T c.*473+16G>T (n.*473+16G>T) c.789+16G>T (n.789+16G>T) n.735+16G>T n.875+16G>T n.1366+16G>T c.741+16G>T (n.741+16G>T) n.1964+16G>T n.908+16G>T c.381+16G>T (n.381+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362759A= | CA2201615363 | GNPTG | n.840+17A= c.825+17A= (n.825+17A=) n.799+17A= c.*473+17A= (n.*473+17A=) c.789+17A= (n.789+17A=) n.735+17A= n.875+17A= n.1366+17A= c.741+17A= (n.741+17A=) n.1964+17A= n.908+17A= c.381+17A= (n.381+17A=) | |
16 | g.1362759_1362760insT | CA2201615364 | GNPTG | n.840+17_840+18insT c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT) n.799+17_799+18insT c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT) c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT) n.735+17_735+18insT n.875+17_875+18insT n.1366+17_1366+18insT c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT) n.1964+17_1964+18insT n.908+17_908+18insT c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT) | dbSNP |
16 | g.1362760G>C | CA2630961596 | GNPTG | n.840+18G>C c.825+18G>C (n.825+18G>C) n.799+18G>C c.*473+18G>C (n.*473+18G>C) c.789+18G>C (n.789+18G>C) n.735+18G>C n.875+18G>C n.1366+18G>C c.741+18G>C (n.741+18G>C) n.1964+18G>C n.908+18G>C c.381+18G>C (n.381+18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362765_1362767dup | CA276658997 | GNPTG | n.840+23_840+25dup c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup) n.799+23_799+25dup c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup) c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup) n.735+23_735+25dup n.875+23_875+25dup n.1366+23_1366+25dup c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup) n.1964+23_1964+25dup n.908+23_908+25dup c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362761G>C | CA2630961597 | GNPTG | n.840+19G>C c.825+19G>C (n.825+19G>C) n.799+19G>C c.*473+19G>C (n.*473+19G>C) c.789+19G>C (n.789+19G>C) n.735+19G>C n.875+19G>C n.1366+19G>C c.741+19G>C (n.741+19G>C) n.1964+19G>C n.908+19G>C c.381+19G>C (n.381+19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362762T>G | CA2201615366 | GNPTG | n.840+20T>G c.825+20T>G (n.825+20T>G) n.799+20T>G c.*473+20T>G (n.*473+20T>G) c.789+20T>G (n.789+20T>G) n.735+20T>G n.875+20T>G n.1366+20T>G c.741+20T>G (n.741+20T>G) n.1964+20T>G n.908+20T>G c.381+20T>G (n.381+20T>G) | dbSNP |
16 | g.1362762T= | CA2201615365 | GNPTG | n.840+20T= c.825+20T= (n.825+20T=) n.799+20T= c.*473+20T= (n.*473+20T=) c.789+20T= (n.789+20T=) n.735+20T= n.875+20T= n.1366+20T= c.741+20T= (n.741+20T=) n.1964+20T= n.908+20T= c.381+20T= (n.381+20T=) | |
16 | g.1362764G>A | CA276659022 | GNPTG | n.840+22G>A c.825+22G>A (n.825+22G>A) n.799+22G>A c.*473+22G>A (n.*473+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) n.735+22G>A n.875+22G>A n.1366+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) n.1964+22G>A n.908+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) | dbSNP |
16 | g.1362764G>C | CA2575866948 | GNPTG | n.840+22G>C c.825+22G>C (n.825+22G>C) n.799+22G>C c.*473+22G>C (n.*473+22G>C) c.789+22G>C (n.789+22G>C) n.735+22G>C n.875+22G>C n.1366+22G>C c.741+22G>C (n.741+22G>C) n.1964+22G>C n.908+22G>C c.381+22G>C (n.381+22G>C) | |
16 | g.1362764G= | CA2201615367 | GNPTG | n.840+22G= c.825+22G= (n.825+22G=) n.799+22G= c.*473+22G= (n.*473+22G=) c.789+22G= (n.789+22G=) n.735+22G= n.875+22G= n.1366+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) n.1964+22G= n.908+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) | |
16 | g.1362765dup | CA2630961599 | GNPTG | n.840+23dup c.825+23dup (n.825+23dup) n.799+23dup c.*473+23dup (n.*473+23dup) c.789+23dup (n.789+23dup) n.735+23dup n.875+23dup n.1366+23dup c.741+23dup (n.741+23dup) n.1964+23dup n.908+23dup c.381+23dup (n.381+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362766G>A | CA7807915 | GNPTG | n.840+24G>A c.825+24G>A (n.825+24G>A) n.799+24G>A c.*473+24G>A (n.*473+24G>A) c.789+24G>A (n.789+24G>A) n.735+24G>A n.875+24G>A n.1366+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) n.1964+24G>A n.908+24G>A c.381+24G>A (n.381+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362766G= | CA2201615368 | GNPTG | n.840+24G= c.825+24G= (n.825+24G=) n.799+24G= c.*473+24G= (n.*473+24G=) c.789+24G= (n.789+24G=) n.735+24G= n.875+24G= n.1366+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) n.1964+24G= n.908+24G= c.381+24G= (n.381+24G=) | |
16 | g.1362767G>A | CA2201615370 | GNPTG | n.840+25G>A c.825+25G>A (n.825+25G>A) n.799+25G>A c.*473+25G>A (n.*473+25G>A) c.789+25G>A (n.789+25G>A) n.735+25G>A n.875+25G>A n.1366+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) n.1964+25G>A n.908+25G>A c.381+25G>A (n.381+25G>A) | dbSNP |
16 | g.1362767G= | CA2201615369 | GNPTG | n.840+25G= c.825+25G= (n.825+25G=) n.799+25G= c.*473+25G= (n.*473+25G=) c.789+25G= (n.789+25G=) n.735+25G= n.875+25G= n.1366+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) n.1964+25G= n.908+25G= c.381+25G= (n.381+25G=) | |
16 | g.1362767G>T | CA2630961602 | GNPTG | n.840+25G>T c.825+25G>T (n.825+25G>T) n.799+25G>T c.*473+25G>T (n.*473+25G>T) c.789+25G>T (n.789+25G>T) n.735+25G>T n.875+25G>T n.1366+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) n.1964+25G>T n.908+25G>T c.381+25G>T (n.381+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362768C>T | CA2630961603 | GNPTG | n.840+26C>T c.825+26C>T (n.825+26C>T) n.799+26C>T c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.735+26C>T n.875+26C>T n.1366+26C>T c.741+26C>T (n.741+26C>T) n.1964+26C>T n.908+26C>T c.381+26C>T (n.381+26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362769A= | CA2201615371 | GNPTG | n.840+27A= c.825+27A= (n.825+27A=) n.799+27A= c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.789+27A= (n.789+27A=) n.735+27A= n.875+27A= n.1366+27A= c.741+27A= (n.741+27A=) n.1964+27A= n.908+27A= c.381+27A= (n.381+27A=) | |
16 | g.1362769A>T | CA718229657 | GNPTG | n.840+27A>T c.825+27A>T (n.825+27A>T) n.799+27A>T c.*473+27A>T (n.*473+27A>T) c.789+27A>T (n.789+27A>T) n.735+27A>T n.875+27A>T n.1366+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) n.1964+27A>T n.908+27A>T c.381+27A>T (n.381+27A>T) | dbSNP |
16 | g.1362770C= | CA2201615372 | GNPTG | n.840+28C= c.825+28C= (n.825+28C=) n.799+28C= c.*473+28C= (n.*473+28C=) c.789+28C= (n.789+28C=) n.735+28C= n.875+28C= n.1366+28C= c.741+28C= (n.741+28C=) n.1964+28C= n.908+28C= c.381+28C= (n.381+28C=) | |
16 | g.1362770C>T | CA7807916 | GNPTG | n.840+28C>T c.825+28C>T (n.825+28C>T) n.799+28C>T c.*473+28C>T (n.*473+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) n.735+28C>T n.875+28C>T n.1366+28C>T c.741+28C>T (n.741+28C>T) n.1964+28C>T n.908+28C>T c.381+28C>T (n.381+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G>A | CA7807917 | GNPTG | n.840+29G>A c.825+29G>A (n.825+29G>A) n.799+29G>A c.*473+29G>A (n.*473+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) n.735+29G>A n.875+29G>A n.1366+29G>A c.741+29G>A (n.741+29G>A) n.1964+29G>A n.908+29G>A c.381+29G>A (n.381+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G= | CA2201615373 | GNPTG | n.840+29G= c.825+29G= (n.825+29G=) n.799+29G= c.*473+29G= (n.*473+29G=) c.789+29G= (n.789+29G=) n.735+29G= n.875+29G= n.1366+29G= c.741+29G= (n.741+29G=) n.1964+29G= n.908+29G= c.381+29G= (n.381+29G=) | |
16 | g.1362771G>T | CA2201615374 | GNPTG | n.840+29G>T c.825+29G>T (n.825+29G>T) n.799+29G>T c.*473+29G>T (n.*473+29G>T) c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.735+29G>T n.875+29G>T n.1366+29G>T c.741+29G>T (n.741+29G>T) n.1964+29G>T n.908+29G>T c.381+29G>T (n.381+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362772C>A | CA2630961609 | GNPTG | n.840+30C>A c.825+30C>A (n.825+30C>A) n.799+30C>A c.*473+30C>A (n.*473+30C>A) c.789+30C>A (n.789+30C>A) n.735+30C>A n.875+30C>A n.1366+30C>A c.741+30C>A (n.741+30C>A) n.1964+30C>A n.908+30C>A c.381+30C>A (n.381+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362772C= | CA2201615375 | GNPTG | n.840+30C= c.825+30C= (n.825+30C=) n.799+30C= c.*473+30C= (n.*473+30C=) c.789+30C= (n.789+30C=) n.735+30C= n.875+30C= n.1366+30C= c.741+30C= (n.741+30C=) n.1964+30C= n.908+30C= c.381+30C= (n.381+30C=) | |
16 | g.1362772C>T | CA718229660 | GNPTG | n.840+30C>T c.825+30C>T (n.825+30C>T) n.799+30C>T c.*473+30C>T (n.*473+30C>T) c.789+30C>T (n.789+30C>T) n.735+30C>T n.875+30C>T n.1366+30C>T c.741+30C>T (n.741+30C>T) n.1964+30C>T n.908+30C>T c.381+30C>T (n.381+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362773A>G | CA2630961611 | GNPTG | n.840+31A>G c.825+31A>G (n.825+31A>G) n.799+31A>G c.*473+31A>G (n.*473+31A>G) c.789+31A>G (n.789+31A>G) n.735+31A>G n.875+31A>G n.1366+31A>G c.741+31A>G (n.741+31A>G) n.1964+31A>G n.908+31A>G c.381+31A>G (n.381+31A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362774del | CA2548110501 | GNPTG | n.840+32del c.825+32del (n.825+32del) n.799+32del c.*473+32del (n.*473+32del) c.789+32del (n.789+32del) n.735+32del n.875+32del n.1366+32del c.741+32del (n.741+32del) n.1964+32del n.908+32del c.381+32del (n.381+32del) | |
16 | g.1362774G>A | CA2201615377 | GNPTG | n.840+32G>A c.825+32G>A (n.825+32G>A) n.799+32G>A c.*473+32G>A (n.*473+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.735+32G>A n.875+32G>A n.1366+32G>A c.741+32G>A (n.741+32G>A) n.1964+32G>A n.908+32G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362774G= | CA2201615376 | GNPTG | n.840+32G= c.825+32G= (n.825+32G=) n.799+32G= c.*473+32G= (n.*473+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) n.735+32G= n.875+32G= n.1366+32G= c.741+32G= (n.741+32G=) n.1964+32G= n.908+32G= c.381+32G= (n.381+32G=) | |
16 | g.1362775T>A | CA2630961613 | GNPTG | n.840+33T>A c.825+33T>A (n.825+33T>A) n.799+33T>A c.*473+33T>A (n.*473+33T>A) c.789+33T>A (n.789+33T>A) n.735+33T>A n.875+33T>A n.1366+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) n.1964+33T>A n.908+33T>A c.381+33T>A (n.381+33T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775T>C | CA2575866949 | GNPTG | n.840+33T>C c.825+33T>C (n.825+33T>C) n.799+33T>C c.*473+33T>C (n.*473+33T>C) c.789+33T>C (n.789+33T>C) n.735+33T>C n.875+33T>C n.1366+33T>C c.741+33T>C (n.741+33T>C) n.1964+33T>C n.908+33T>C c.381+33T>C (n.381+33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775dup | CA7807918 | GNPTG | n.840+33dup c.825+33dup (n.825+33dup) n.799+33dup c.*473+33dup (n.*473+33dup) c.789+33dup (n.789+33dup) n.735+33dup n.875+33dup n.1366+33dup c.741+33dup (n.741+33dup) n.1964+33dup n.908+33dup c.381+33dup (n.381+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362777G>A | CA2630961614 | GNPTG | n.840+35G>A c.825+35G>A (n.825+35G>A) n.799+35G>A c.*473+35G>A (n.*473+35G>A) c.789+35G>A (n.789+35G>A) n.735+35G>A n.875+35G>A n.1366+35G>A c.741+35G>A (n.741+35G>A) n.1964+35G>A n.908+35G>A c.381+35G>A (n.381+35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362778C>A | CA2201615379 | GNPTG | n.840+36C>A c.825+36C>A (n.825+36C>A) n.799+36C>A c.*473+36C>A (n.*473+36C>A) c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.735+36C>A n.875+36C>A n.1366+36C>A c.741+36C>A (n.741+36C>A) n.1964+36C>A n.908+36C>A c.381+36C>A (n.381+36C>A) | dbSNP |
16 | g.1362778C= | CA2201615378 | GNPTG | n.840+36C= c.825+36C= (n.825+36C=) n.799+36C= c.*473+36C= (n.*473+36C=) c.789+36C= (n.789+36C=) n.735+36C= n.875+36C= n.1366+36C= c.741+36C= (n.741+36C=) n.1964+36C= n.908+36C= c.381+36C= (n.381+36C=) | |
16 | g.1362778C>T | CA2630961616 | GNPTG | n.840+36C>T c.825+36C>T (n.825+36C>T) n.799+36C>T c.*473+36C>T (n.*473+36C>T) c.789+36C>T (n.789+36C>T) n.735+36C>T n.875+36C>T n.1366+36C>T c.741+36C>T (n.741+36C>T) n.1964+36C>T n.908+36C>T c.381+36C>T (n.381+36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362779C= | CA2201615380 | GNPTG | n.840+37C= c.825+37C= (n.825+37C=) n.799+37C= c.*473+37C= (n.*473+37C=) c.789+37C= (n.789+37C=) n.735+37C= n.875+37C= n.1366+37C= c.741+37C= (n.741+37C=) n.1964+37C= n.908+37C= c.381+37C= (n.381+37C=) | |
16 | g.1362779C>T | CA718229670 | GNPTG | n.840+37C>T c.825+37C>T (n.825+37C>T) n.799+37C>T c.*473+37C>T (n.*473+37C>T) c.789+37C>T (n.789+37C>T) n.735+37C>T n.875+37C>T n.1366+37C>T c.741+37C>T (n.741+37C>T) n.1964+37C>T n.908+37C>T c.381+37C>T (n.381+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362781T>C | CA2731773744 | GNPTG | n.840+39T>C c.825+39T>C (n.825+39T>C) n.799+39T>C c.*473+39T>C (n.*473+39T>C) c.789+39T>C (n.789+39T>C) n.735+39T>C n.875+39T>C n.1366+39T>C c.741+39T>C (n.741+39T>C) n.1964+39T>C n.908+39T>C c.381+39T>C (n.381+39T>C) | dbSNP |
16 | g.1362781T>G | CA2630961618 | GNPTG | n.840+39T>G c.825+39T>G (n.825+39T>G) n.799+39T>G c.*473+39T>G (n.*473+39T>G) c.789+39T>G (n.789+39T>G) n.735+39T>G n.875+39T>G n.1366+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) n.1964+39T>G n.908+39T>G c.381+39T>G (n.381+39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362781T= | CA2201615381 | GNPTG | n.840+39T= c.825+39T= (n.825+39T=) n.799+39T= c.*473+39T= (n.*473+39T=) c.789+39T= (n.789+39T=) n.735+39T= n.875+39T= n.1366+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) n.1964+39T= n.908+39T= c.381+39T= (n.381+39T=) | |
16 | g.1362782C>T | CA2575866950 | GNPTG | n.840+40C>T c.825+40C>T (n.825+40C>T) n.799+40C>T c.*473+40C>T (n.*473+40C>T) c.789+40C>T (n.789+40C>T) n.735+40C>T n.875+40C>T n.1366+40C>T c.741+40C>T (n.741+40C>T) n.1964+40C>T n.908+40C>T c.381+40C>T (n.381+40C>T) | |
16 | g.1362782_1362786dup | CA2201615382 | GNPTG | n.840+40_841-39dup c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup) n.799+40_800-39dup c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup) c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup) n.735+40_736-39dup n.875+40_876-39dup n.1366+40_1367-39dup c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup) n.1964+40_1965-39dup n.908+40_909-39dup c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362783C= | CA2201615383 | GNPTG | n.841-42C= c.826-42C= (n.826-42C=) n.800-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.790-42C= (n.790-42C=) n.736-42C= n.876-42C= n.1367-42C= c.742-42C= (n.742-42C=) n.1965-42C= n.909-42C= c.382-42C= (n.382-42C=) | |
16 | g.1362783C>T | CA276659068 | GNPTG | n.841-42C>T c.826-42C>T (n.826-42C>T) n.800-42C>T c.*474-42C>T (n.*474-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) n.736-42C>T n.876-42C>T n.1367-42C>T c.742-42C>T (n.742-42C>T) n.1965-42C>T n.909-42C>T c.382-42C>T (n.382-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362784_1362820dup | CA276659069 | GNPTG | n.841-41_841-5dup c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup) n.800-41_800-5dup c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup) c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup) n.736-41_736-5dup n.876-41_876-5dup n.1367-41_1367-5dup c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup) n.1965-41_1965-5dup n.909-41_909-5dup c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>A | CA2630961624 | GNPTG | n.841-40G>A c.826-40G>A (n.826-40G>A) n.800-40G>A c.*474-40G>A (n.*474-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) n.736-40G>A n.876-40G>A n.1367-40G>A c.742-40G>A (n.742-40G>A) n.1965-40G>A n.909-40G>A c.382-40G>A (n.382-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>C | CA7807919 | GNPTG | n.841-40G>C c.826-40G>C (n.826-40G>C) n.800-40G>C c.*474-40G>C (n.*474-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) n.736-40G>C n.876-40G>C n.1367-40G>C c.742-40G>C (n.742-40G>C) n.1965-40G>C n.909-40G>C c.382-40G>C (n.382-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G= | CA2201615384 | GNPTG | n.841-40G= c.826-40G= (n.826-40G=) n.800-40G= c.*474-40G= (n.*474-40G=) c.790-40G= (n.790-40G=) n.736-40G= n.876-40G= n.1367-40G= c.742-40G= (n.742-40G=) n.1965-40G= n.909-40G= c.382-40G= (n.382-40G=) | |
16 | g.1362786C>A | CA2575866951 | GNPTG | n.841-39C>A c.826-39C>A (n.826-39C>A) n.800-39C>A c.*474-39C>A (n.*474-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) n.736-39C>A n.876-39C>A n.1367-39C>A c.742-39C>A (n.742-39C>A) n.1965-39C>A n.909-39C>A c.382-39C>A (n.382-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362786C= | CA2201615385 | GNPTG | n.841-39C= c.826-39C= (n.826-39C=) n.800-39C= c.*474-39C= (n.*474-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) n.736-39C= n.876-39C= n.1367-39C= c.742-39C= (n.742-39C=) n.1965-39C= n.909-39C= c.382-39C= (n.382-39C=) | |
16 | g.1362786C>T | CA276659079 | GNPTG | n.841-39C>T c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.800-39C>T c.*474-39C>T (n.*474-39C>T) c.790-39C>T (n.790-39C>T) n.736-39C>T n.876-39C>T n.1367-39C>T c.742-39C>T (n.742-39C>T) n.1965-39C>T n.909-39C>T c.382-39C>T (n.382-39C>T) | dbSNP |
16 | g.1362787A= | CA2201615386 | GNPTG | n.841-38A= c.826-38A= (n.826-38A=) n.800-38A= c.*474-38A= (n.*474-38A=) c.790-38A= (n.790-38A=) n.736-38A= n.876-38A= n.1367-38A= c.742-38A= (n.742-38A=) n.1965-38A= n.909-38A= c.382-38A= (n.382-38A=) | |
16 | g.1362787A>C | CA2201615387 | GNPTG | n.841-38A>C c.826-38A>C (n.826-38A>C) n.800-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.790-38A>C (n.790-38A>C) n.736-38A>C n.876-38A>C n.1367-38A>C c.742-38A>C (n.742-38A>C) n.1965-38A>C n.909-38A>C c.382-38A>C (n.382-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362787A>T | CA2805552049 | GNPTG | n.841-38A>T c.826-38A>T (n.826-38A>T) n.800-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.790-38A>T (n.790-38A>T) n.736-38A>T n.876-38A>T n.1367-38A>T c.742-38A>T (n.742-38A>T) n.1965-38A>T n.909-38A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) | |
16 | g.1362787dup | CA620700237 | GNPTG | n.841-38dup c.826-38dup (n.826-38dup) n.800-38dup c.*474-38dup (n.*474-38dup) c.790-38dup (n.790-38dup) n.736-38dup n.876-38dup n.1367-38dup c.742-38dup (n.742-38dup) n.1965-38dup n.909-38dup c.382-38dup (n.382-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362788C>A | CA2630961632 | GNPTG | n.841-37C>A c.826-37C>A (n.826-37C>A) n.800-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.790-37C>A (n.790-37C>A) n.736-37C>A n.876-37C>A n.1367-37C>A c.742-37C>A (n.742-37C>A) n.1965-37C>A n.909-37C>A c.382-37C>A (n.382-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362788C= | CA2201615388 | GNPTG | n.841-37C= c.826-37C= (n.826-37C=) n.800-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.790-37C= (n.790-37C=) n.736-37C= n.876-37C= n.1367-37C= c.742-37C= (n.742-37C=) n.1965-37C= n.909-37C= c.382-37C= (n.382-37C=) | |
16 | g.1362788C>G | CA620700238 | GNPTG | n.841-37C>G c.826-37C>G (n.826-37C>G) n.800-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.790-37C>G (n.790-37C>G) n.736-37C>G n.876-37C>G n.1367-37C>G c.742-37C>G (n.742-37C>G) n.1965-37C>G n.909-37C>G c.382-37C>G (n.382-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362789del | CA2575866952 | GNPTG | n.841-36del c.826-36del (n.826-36del) n.800-36del c.*474-36del (n.*474-36del) c.790-36del (n.790-36del) n.736-36del n.876-36del n.1367-36del c.742-36del (n.742-36del) n.1965-36del n.909-36del c.382-36del (n.382-36del) | |
16 | g.1362790del | CA2630961634 | GNPTG | n.841-35del c.826-35del (n.826-35del) n.800-35del c.*474-35del (n.*474-35del) c.790-35del (n.790-35del) n.736-35del n.876-35del n.1367-35del c.742-35del (n.742-35del) n.1965-35del n.909-35del c.382-35del (n.382-35del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362790T>C | CA620700239 | GNPTG | n.841-35T>C c.826-35T>C (n.826-35T>C) n.800-35T>C c.*474-35T>C (n.*474-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) n.736-35T>C n.876-35T>C n.1367-35T>C c.742-35T>C (n.742-35T>C) n.1965-35T>C n.909-35T>C c.382-35T>C (n.382-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362790T= | CA2201615389 | GNPTG | n.841-35T= c.826-35T= (n.826-35T=) n.800-35T= c.*474-35T= (n.*474-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) n.736-35T= n.876-35T= n.1367-35T= c.742-35T= (n.742-35T=) n.1965-35T= n.909-35T= c.382-35T= (n.382-35T=) | |
16 | g.1362792G>A | CA2630961636 | GNPTG | n.841-33G>A c.826-33G>A (n.826-33G>A) n.800-33G>A c.*474-33G>A (n.*474-33G>A) c.790-33G>A (n.790-33G>A) n.736-33G>A n.876-33G>A n.1367-33G>A c.742-33G>A (n.742-33G>A) n.1965-33G>A n.909-33G>A c.382-33G>A (n.382-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362792G>T | CA2805552050 | GNPTG | n.841-33G>T c.826-33G>T (n.826-33G>T) n.800-33G>T c.*474-33G>T (n.*474-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) n.736-33G>T n.876-33G>T n.1367-33G>T c.742-33G>T (n.742-33G>T) n.1965-33G>T n.909-33G>T c.382-33G>T (n.382-33G>T) | |
16 | g.1362793G>A | CA7807921 | GNPTG | n.841-32G>A c.826-32G>A (n.826-32G>A) n.800-32G>A c.*474-32G>A (n.*474-32G>A) c.790-32G>A (n.790-32G>A) n.736-32G>A n.876-32G>A n.1367-32G>A c.742-32G>A (n.742-32G>A) n.1965-32G>A n.909-32G>A c.382-32G>A (n.382-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G>C | CA7807920 | GNPTG | n.841-32G>C c.826-32G>C (n.826-32G>C) n.800-32G>C c.*474-32G>C (n.*474-32G>C) c.790-32G>C (n.790-32G>C) n.736-32G>C n.876-32G>C n.1367-32G>C c.742-32G>C (n.742-32G>C) n.1965-32G>C n.909-32G>C c.382-32G>C (n.382-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G= | CA2201615390 | GNPTG | n.841-32G= c.826-32G= (n.826-32G=) n.800-32G= c.*474-32G= (n.*474-32G=) c.790-32G= (n.790-32G=) n.736-32G= n.876-32G= n.1367-32G= c.742-32G= (n.742-32G=) n.1965-32G= n.909-32G= c.382-32G= (n.382-32G=) | |
16 | g.1362794C>T | CA2575866953 | GNPTG | n.841-31C>T c.826-31C>T (n.826-31C>T) n.800-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.790-31C>T (n.790-31C>T) n.736-31C>T n.876-31C>T n.1367-31C>T c.742-31C>T (n.742-31C>T) n.1965-31C>T n.909-31C>T c.382-31C>T (n.382-31C>T) | |
16 | g.1362794_1362795delinsCT | CA2201615391 | GNPTG | n.841-31_841-30delinsCT c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT) n.800-31_800-30delinsCT c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT) c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT) n.736-31_736-30delinsCT n.876-31_876-30delinsCT n.1367-31_1367-30delinsCT c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT) n.1965-31_1965-30delinsCT n.909-31_909-30delinsCT c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT) | |
16 | g.1362794_1362796del | CA2805552051 | GNPTG | n.841-31_841-29del c.826-31_826-29del (n.826-31_826-29del) n.800-31_800-29del c.*474-31_*474-29del (n.*474-31_*474-29del) c.790-31_790-29del (n.790-31_790-29del) n.736-31_736-29del n.876-31_876-29del n.1367-31_1367-29del c.742-31_742-29del (n.742-31_742-29del) n.1965-31_1965-29del n.909-31_909-29del c.382-31_382-29del (n.382-31_382-29del) | |
16 | g.1362797del | CA718229697 | GNPTG | n.841-28del c.826-28del (n.826-28del) n.800-28del c.*474-28del (n.*474-28del) c.790-28del (n.790-28del) n.736-28del n.876-28del n.1367-28del c.742-28del (n.742-28del) n.1965-28del n.909-28del c.382-28del (n.382-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362798_1362810dup | CA2630961640 | GNPTG | n.841-27_841-15dup c.826-27_826-15dup (n.826-27_826-15dup) n.800-27_800-15dup c.*474-27_*474-15dup (n.*474-27_*474-15dup) c.790-27_790-15dup (n.790-27_790-15dup) n.736-27_736-15dup n.876-27_876-15dup n.1367-27_1367-15dup c.742-27_742-15dup (n.742-27_742-15dup) n.1965-27_1965-15dup n.909-27_909-15dup c.382-27_382-15dup (n.382-27_382-15dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362797T>C | CA718229702 | GNPTG | n.841-28T>C c.826-28T>C (n.826-28T>C) n.800-28T>C c.*474-28T>C (n.*474-28T>C) c.790-28T>C (n.790-28T>C) n.736-28T>C n.876-28T>C n.1367-28T>C c.742-28T>C (n.742-28T>C) n.1965-28T>C n.909-28T>C c.382-28T>C (n.382-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362797T= | CA2201615392 | GNPTG | n.841-28T= c.826-28T= (n.826-28T=) n.800-28T= c.*474-28T= (n.*474-28T=) c.790-28T= (n.790-28T=) n.736-28T= n.876-28T= n.1367-28T= c.742-28T= (n.742-28T=) n.1965-28T= n.909-28T= c.382-28T= (n.382-28T=) | |
16 | g.1362798C= | CA2201615393 | GNPTG | n.841-27C= c.826-27C= (n.826-27C=) n.800-27C= c.*474-27C= (n.*474-27C=) c.790-27C= (n.790-27C=) n.736-27C= n.876-27C= n.1367-27C= c.742-27C= (n.742-27C=) n.1965-27C= n.909-27C= c.382-27C= (n.382-27C=) | |
16 | g.1362798C>G | CA7807923 | GNPTG | n.841-27C>G c.826-27C>G (n.826-27C>G) n.800-27C>G c.*474-27C>G (n.*474-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) n.736-27C>G n.876-27C>G n.1367-27C>G c.742-27C>G (n.742-27C>G) n.1965-27C>G n.909-27C>G c.382-27C>G (n.382-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362798C>T | CA2630961643 | GNPTG | n.841-27C>T c.826-27C>T (n.826-27C>T) n.800-27C>T c.*474-27C>T (n.*474-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) n.736-27C>T n.876-27C>T n.1367-27C>T c.742-27C>T (n.742-27C>T) n.1965-27C>T n.909-27C>T c.382-27C>T (n.382-27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362799_1362800dup | CA7807922 | GNPTG | n.841-26_841-25dup c.826-26_826-25dup (n.826-26_826-25dup) n.800-26_800-25dup c.*474-26_*474-25dup (n.*474-26_*474-25dup) c.790-26_790-25dup (n.790-26_790-25dup) n.736-26_736-25dup n.876-26_876-25dup n.1367-26_1367-25dup c.742-26_742-25dup (n.742-26_742-25dup) n.1965-26_1965-25dup n.909-26_909-25dup c.382-26_382-25dup (n.382-26_382-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362800C= | CA2201615394 | GNPTG | n.841-25C= c.826-25C= (n.826-25C=) n.800-25C= c.*474-25C= (n.*474-25C=) c.790-25C= (n.790-25C=) n.736-25C= n.876-25C= n.1367-25C= c.742-25C= (n.742-25C=) n.1965-25C= n.909-25C= c.382-25C= (n.382-25C=) | |
16 | g.1362800C>G | CA7807924 | GNPTG | n.841-25C>G c.826-25C>G (n.826-25C>G) n.800-25C>G c.*474-25C>G (n.*474-25C>G) c.790-25C>G (n.790-25C>G) n.736-25C>G n.876-25C>G n.1367-25C>G c.742-25C>G (n.742-25C>G) n.1965-25C>G n.909-25C>G c.382-25C>G (n.382-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362800C>T | CA620700241 | GNPTG | n.841-25C>T c.826-25C>T (n.826-25C>T) n.800-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.790-25C>T (n.790-25C>T) n.736-25C>T n.876-25C>T n.1367-25C>T c.742-25C>T (n.742-25C>T) n.1965-25C>T n.909-25C>T c.382-25C>T (n.382-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362802T>C | CA2630961648 | GNPTG | n.841-23T>C c.826-23T>C (n.826-23T>C) n.800-23T>C c.*474-23T>C (n.*474-23T>C) c.790-23T>C (n.790-23T>C) n.736-23T>C n.876-23T>C n.1367-23T>C c.742-23T>C (n.742-23T>C) n.1965-23T>C n.909-23T>C c.382-23T>C (n.382-23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362802T>G | CA2630961668 | GNPTG | n.841-23T>G c.826-23T>G (n.826-23T>G) n.800-23T>G c.*474-23T>G (n.*474-23T>G) c.790-23T>G (n.790-23T>G) n.736-23T>G n.876-23T>G n.1367-23T>G c.742-23T>G (n.742-23T>G) n.1965-23T>G n.909-23T>G c.382-23T>G (n.382-23T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362803G>A | CA2201615396 | GNPTG | n.841-22G>A c.826-22G>A (n.826-22G>A) n.800-22G>A c.*474-22G>A (n.*474-22G>A) c.790-22G>A (n.790-22G>A) n.736-22G>A n.876-22G>A n.1367-22G>A c.742-22G>A (n.742-22G>A) n.1965-22G>A n.909-22G>A c.382-22G>A (n.382-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362803G>C | CA620700242 | GNPTG | n.841-22G>C c.826-22G>C (n.826-22G>C) n.800-22G>C c.*474-22G>C (n.*474-22G>C) c.790-22G>C (n.790-22G>C) n.736-22G>C n.876-22G>C n.1367-22G>C c.742-22G>C (n.742-22G>C) n.1965-22G>C n.909-22G>C c.382-22G>C (n.382-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362803G= | CA2201615395 | GNPTG | n.841-22G= c.826-22G= (n.826-22G=) n.800-22G= c.*474-22G= (n.*474-22G=) c.790-22G= (n.790-22G=) n.736-22G= n.876-22G= n.1367-22G= c.742-22G= (n.742-22G=) n.1965-22G= n.909-22G= c.382-22G= (n.382-22G=) | |
16 | g.1362805_1362807delinsACT | CA2201615397 | GNPTG | n.841-20_841-18delinsACT c.826-20_826-18delinsACT (n.826-20_826-18delinsACT) n.800-20_800-18delinsACT c.*474-20_*474-18delinsACT (n.*474-20_*474-18delinsACT) c.790-20_790-18delinsACT (n.790-20_790-18delinsACT) n.736-20_736-18delinsACT n.876-20_876-18delinsACT n.1367-20_1367-18delinsACT c.742-20_742-18delinsACT (n.742-20_742-18delinsACT) n.1965-20_1965-18delinsACT n.909-20_909-18delinsACT c.382-20_382-18delinsACT (n.382-20_382-18delinsACT) | |
16 | g.1362806C>A | CA2630961681 | GNPTG | n.841-19C>A c.826-19C>A (n.826-19C>A) n.800-19C>A c.*474-19C>A (n.*474-19C>A) c.790-19C>A (n.790-19C>A) n.736-19C>A n.876-19C>A n.1367-19C>A c.742-19C>A (n.742-19C>A) n.1965-19C>A n.909-19C>A c.382-19C>A (n.382-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362806C= | CA2201615398 | GNPTG | n.841-19C= c.826-19C= (n.826-19C=) n.800-19C= c.*474-19C= (n.*474-19C=) c.790-19C= (n.790-19C=) n.736-19C= n.876-19C= n.1367-19C= c.742-19C= (n.742-19C=) n.1965-19C= n.909-19C= c.382-19C= (n.382-19C=) | |
16 | g.1362806C>T | CA7807925 | GNPTG | n.841-19C>T c.826-19C>T (n.826-19C>T) n.800-19C>T c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.790-19C>T (n.790-19C>T) n.736-19C>T n.876-19C>T n.1367-19C>T c.742-19C>T (n.742-19C>T) n.1965-19C>T n.909-19C>T c.382-19C>T (n.382-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362808_1362809del | CA620700243 | GNPTG | n.841-17_841-16del c.826-17_826-16del (n.826-17_826-16del) n.800-17_800-16del c.*474-17_*474-16del (n.*474-17_*474-16del) c.790-17_790-16del (n.790-17_790-16del) n.736-17_736-16del n.876-17_876-16del n.1367-17_1367-16del c.742-17_742-16del (n.742-17_742-16del) n.1965-17_1965-16del n.909-17_909-16del c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362807T>G | CA2697549484 | GNPTG | n.841-18T>G c.826-18T>G (n.826-18T>G) n.800-18T>G c.*474-18T>G (n.*474-18T>G) c.790-18T>G (n.790-18T>G) n.736-18T>G n.876-18T>G n.1367-18T>G c.742-18T>G (n.742-18T>G) n.1965-18T>G n.909-18T>G c.382-18T>G (n.382-18T>G) | ClinVar |
16 | g.1362808C>A | CA620700246 | GNPTG | n.841-17C>A c.826-17C>A (n.826-17C>A) n.800-17C>A c.*474-17C>A (n.*474-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) n.736-17C>A n.876-17C>A n.1367-17C>A c.742-17C>A (n.742-17C>A) n.1965-17C>A n.909-17C>A c.382-17C>A (n.382-17C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362808C= | CA2201615399 | GNPTG | n.841-17C= c.826-17C= (n.826-17C=) n.800-17C= c.*474-17C= (n.*474-17C=) c.790-17C= (n.790-17C=) n.736-17C= n.876-17C= n.1367-17C= c.742-17C= (n.742-17C=) n.1965-17C= n.909-17C= c.382-17C= (n.382-17C=) | |
16 | g.1362808C>T | CA620700244 | GNPTG | n.841-17C>T c.826-17C>T (n.826-17C>T) n.800-17C>T c.*474-17C>T (n.*474-17C>T) c.790-17C>T (n.790-17C>T) n.736-17C>T n.876-17C>T n.1367-17C>T c.742-17C>T (n.742-17C>T) n.1965-17C>T n.909-17C>T c.382-17C>T (n.382-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362808_1362810delinsCTT | CA2201615400 | GNPTG | n.841-17_841-15delinsCTT c.826-17_826-15delinsCTT (n.826-17_826-15delinsCTT) n.800-17_800-15delinsCTT c.*474-17_*474-15delinsCTT (n.*474-17_*474-15delinsCTT) c.790-17_790-15delinsCTT (n.790-17_790-15delinsCTT) n.736-17_736-15delinsCTT n.876-17_876-15delinsCTT n.1367-17_1367-15delinsCTT c.742-17_742-15delinsCTT (n.742-17_742-15delinsCTT) n.1965-17_1965-15delinsCTT n.909-17_909-15delinsCTT c.382-17_382-15delinsCTT (n.382-17_382-15delinsCTT) | |
16 | g.1362809T>A | CA7807926 | GNPTG | n.841-16T>A c.826-16T>A (n.826-16T>A) n.800-16T>A c.*474-16T>A (n.*474-16T>A) c.790-16T>A (n.790-16T>A) n.736-16T>A n.876-16T>A n.1367-16T>A c.742-16T>A (n.742-16T>A) n.1965-16T>A n.909-16T>A c.382-16T>A (n.382-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362809T= | CA2201615401 | GNPTG | n.841-16T= c.826-16T= (n.826-16T=) n.800-16T= c.*474-16T= (n.*474-16T=) c.790-16T= (n.790-16T=) n.736-16T= n.876-16T= n.1367-16T= c.742-16T= (n.742-16T=) n.1965-16T= n.909-16T= c.382-16T= (n.382-16T=) | |
16 | g.1362812_1362813del | CA620700247 | GNPTG | n.841-13_841-12del c.826-13_826-12del (n.826-13_826-12del) n.800-13_800-12del c.*474-13_*474-12del (n.*474-13_*474-12del) c.790-13_790-12del (n.790-13_790-12del) n.736-13_736-12del n.876-13_876-12del n.1367-13_1367-12del c.742-13_742-12del (n.742-13_742-12del) n.1965-13_1965-12del n.909-13_909-12del c.382-13_382-12del (n.382-13_382-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362810T>A | CA2573151742 | GNPTG | n.841-15T>A c.826-15T>A (n.826-15T>A) n.800-15T>A c.*474-15T>A (n.*474-15T>A) c.790-15T>A (n.790-15T>A) n.736-15T>A n.876-15T>A n.1367-15T>A c.742-15T>A (n.742-15T>A) n.1965-15T>A n.909-15T>A c.382-15T>A (n.382-15T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362810T>C | CA7807927 | GNPTG | n.841-15T>C c.826-15T>C (n.826-15T>C) n.800-15T>C c.*474-15T>C (n.*474-15T>C) c.790-15T>C (n.790-15T>C) n.736-15T>C n.876-15T>C n.1367-15T>C c.742-15T>C (n.742-15T>C) n.1965-15T>C n.909-15T>C c.382-15T>C (n.382-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362810T= | CA2201615402 | GNPTG | n.841-15T= c.826-15T= (n.826-15T=) n.800-15T= c.*474-15T= (n.*474-15T=) c.790-15T= (n.790-15T=) n.736-15T= n.876-15T= n.1367-15T= c.742-15T= (n.742-15T=) n.1965-15T= n.909-15T= c.382-15T= (n.382-15T=) | |
16 | g.1362810_1362811insA | CA7807928 | GNPTG | n.841-15_841-14insA c.826-15_826-14insA (n.826-15_826-14insA) n.800-15_800-14insA c.*474-15_*474-14insA (n.*474-15_*474-14insA) c.790-15_790-14insA (n.790-15_790-14insA) n.736-15_736-14insA n.876-15_876-14insA n.1367-15_1367-14insA c.742-15_742-14insA (n.742-15_742-14insA) n.1965-15_1965-14insA n.909-15_909-14insA c.382-15_382-14insA (n.382-15_382-14insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362811T>C | CA2575866954 | GNPTG | n.841-14T>C c.826-14T>C (n.826-14T>C) n.800-14T>C c.*474-14T>C (n.*474-14T>C) c.790-14T>C (n.790-14T>C) n.736-14T>C n.876-14T>C n.1367-14T>C c.742-14T>C (n.742-14T>C) n.1965-14T>C n.909-14T>C c.382-14T>C (n.382-14T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362812T>C | CA2630961698 | GNPTG | n.841-13T>C c.826-13T>C (n.826-13T>C) n.800-13T>C c.*474-13T>C (n.*474-13T>C) c.790-13T>C (n.790-13T>C) n.736-13T>C n.876-13T>C n.1367-13T>C c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.1965-13T>C n.909-13T>C c.382-13T>C (n.382-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362815_1362816dup | CA2630961699 | GNPTG | n.841-10_841-9dup c.826-10_826-9dup (n.826-10_826-9dup) n.800-10_800-9dup c.*474-10_*474-9dup (n.*474-10_*474-9dup) c.790-10_790-9dup (n.790-10_790-9dup) n.736-10_736-9dup n.876-10_876-9dup n.1367-10_1367-9dup c.742-10_742-9dup (n.742-10_742-9dup) n.1965-10_1965-9dup n.909-10_909-9dup c.382-10_382-9dup (n.382-10_382-9dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362814G>A | CA2201615404 | GNPTG | n.841-11G>A c.826-11G>A (n.826-11G>A) n.800-11G>A c.*474-11G>A (n.*474-11G>A) c.790-11G>A (n.790-11G>A) n.736-11G>A n.876-11G>A n.1367-11G>A c.742-11G>A (n.742-11G>A) n.1965-11G>A n.909-11G>A c.382-11G>A (n.382-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362814G>C | CA2575866955 | GNPTG | n.841-11G>C c.826-11G>C (n.826-11G>C) n.800-11G>C c.*474-11G>C (n.*474-11G>C) c.790-11G>C (n.790-11G>C) n.736-11G>C n.876-11G>C n.1367-11G>C c.742-11G>C (n.742-11G>C) n.1965-11G>C n.909-11G>C c.382-11G>C (n.382-11G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362814G= | CA2201615403 | GNPTG | n.841-11G= c.826-11G= (n.826-11G=) n.800-11G= c.*474-11G= (n.*474-11G=) c.790-11G= (n.790-11G=) n.736-11G= n.876-11G= n.1367-11G= c.742-11G= (n.742-11G=) n.1965-11G= n.909-11G= c.382-11G= (n.382-11G=) | |
16 | g.1362816G>C | CA2630961709 | GNPTG | n.841-9G>C c.826-9G>C (n.826-9G>C) n.800-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.790-9G>C (n.790-9G>C) n.736-9G>C n.876-9G>C n.1367-9G>C c.742-9G>C (n.742-9G>C) n.1965-9G>C n.909-9G>C c.382-9G>C (n.382-9G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362817G>A | CA2739269834 | GNPTG | n.841-8G>A c.826-8G>A (n.826-8G>A) n.800-8G>A c.*474-8G>A (n.*474-8G>A) c.790-8G>A (n.790-8G>A) n.736-8G>A n.876-8G>A n.1367-8G>A c.742-8G>A (n.742-8G>A) n.1965-8G>A n.909-8G>A c.382-8G>A (n.382-8G>A) | ClinVar |
16 | g.1362818T>C | CA2630961712 | GNPTG | n.841-7T>C c.826-7T>C (n.826-7T>C) n.800-7T>C c.*474-7T>C (n.*474-7T>C) c.790-7T>C (n.790-7T>C) n.736-7T>C n.876-7T>C n.1367-7T>C c.742-7T>C (n.742-7T>C) n.1965-7T>C n.909-7T>C c.382-7T>C (n.382-7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362818T>G | CA7807929 | GNPTG | n.841-7T>G c.826-7T>G (n.826-7T>G) n.800-7T>G c.*474-7T>G (n.*474-7T>G) c.790-7T>G (n.790-7T>G) n.736-7T>G n.876-7T>G n.1367-7T>G c.742-7T>G (n.742-7T>G) n.1965-7T>G n.909-7T>G c.382-7T>G (n.382-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362818T= | CA2201615405 | GNPTG | n.841-7T= c.826-7T= (n.826-7T=) n.800-7T= c.*474-7T= (n.*474-7T=) c.790-7T= (n.790-7T=) n.736-7T= n.876-7T= n.1367-7T= c.742-7T= (n.742-7T=) n.1965-7T= n.909-7T= c.382-7T= (n.382-7T=) | |
16 | g.1362819T>C | CA718229741 | GNPTG | n.841-6T>C c.826-6T>C (n.826-6T>C) n.800-6T>C c.*474-6T>C (n.*474-6T>C) c.790-6T>C (n.790-6T>C) n.736-6T>C n.876-6T>C n.1367-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) n.1965-6T>C n.909-6T>C c.382-6T>C (n.382-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362819T>G | CA718229736 | GNPTG | n.841-6T>G c.826-6T>G (n.826-6T>G) n.800-6T>G c.*474-6T>G (n.*474-6T>G) c.790-6T>G (n.790-6T>G) n.736-6T>G n.876-6T>G n.1367-6T>G c.742-6T>G (n.742-6T>G) n.1965-6T>G n.909-6T>G c.382-6T>G (n.382-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362819T= | CA2201615406 | GNPTG | n.841-6T= c.826-6T= (n.826-6T=) n.800-6T= c.*474-6T= (n.*474-6T=) c.790-6T= (n.790-6T=) n.736-6T= n.876-6T= n.1367-6T= c.742-6T= (n.742-6T=) n.1965-6T= n.909-6T= c.382-6T= (n.382-6T=) | |
16 | g.1362819_1362897dup | CA620700249 | GNPTG | n.841-6_913dup c.826-6_898dup n.800-6_872dup c.*474-6_*546dup c.790-6_862dup n.736-6_808dup n.876-6_948dup n.1367-6_1439dup c.742-6_814dup n.1965-6_2037dup n.909-6_981dup c.382-6_454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362820G>C | CA2739269835 | GNPTG | n.841-5G>C c.826-5G>C (n.826-5G>C) n.800-5G>C c.*474-5G>C (n.*474-5G>C) c.790-5G>C (n.790-5G>C) n.736-5G>C n.876-5G>C n.1367-5G>C c.742-5G>C (n.742-5G>C) n.1965-5G>C n.909-5G>C c.382-5G>C (n.382-5G>C) | ClinVar |
16 | g.1362821del | CA2575866956 | GNPTG | n.841-4del c.826-4del (n.826-4del) n.800-4del c.*474-4del (n.*474-4del) c.790-4del (n.790-4del) n.736-4del n.876-4del n.1367-4del c.742-4del (n.742-4del) n.1965-4del n.909-4del c.382-4del (n.382-4del) | |
16 | g.1362820_1362821insT | CA2499223222 | GNPTG | n.841-5_841-4insT c.826-5_826-4insT (n.826-5_826-4insT) n.800-5_800-4insT c.*474-5_*474-4insT (n.*474-5_*474-4insT) c.790-5_790-4insT (n.790-5_790-4insT) n.736-5_736-4insT n.876-5_876-4insT n.1367-5_1367-4insT c.742-5_742-4insT (n.742-5_742-4insT) n.1965-5_1965-4insT n.909-5_909-4insT c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362821G>A | CA2630961758 | GNPTG | n.841-4G>A c.826-4G>A (n.826-4G>A) n.800-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.790-4G>A (n.790-4G>A) n.736-4G>A n.876-4G>A n.1367-4G>A c.742-4G>A (n.742-4G>A) n.1965-4G>A n.909-4G>A c.382-4G>A (n.382-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362821G>C | CA2201615407 | GNPTG | n.841-4G>C c.826-4G>C (n.826-4G>C) n.800-4G>C c.*474-4G>C (n.*474-4G>C) c.790-4G>C (n.790-4G>C) n.736-4G>C n.876-4G>C n.1367-4G>C c.742-4G>C (n.742-4G>C) n.1965-4G>C n.909-4G>C c.382-4G>C (n.382-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362821G= | CA2201615408 | GNPTG | n.841-4G= c.826-4G= (n.826-4G=) n.800-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.790-4G= (n.790-4G=) n.736-4G= n.876-4G= n.1367-4G= c.742-4G= (n.742-4G=) n.1965-4G= n.909-4G= c.382-4G= (n.382-4G=) | |
16 | g.1362821G>T | CA2630961763 | GNPTG | n.841-4G>T c.826-4G>T (n.826-4G>T) n.800-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.790-4G>T (n.790-4G>T) n.736-4G>T n.876-4G>T n.1367-4G>T c.742-4G>T (n.742-4G>T) n.1965-4G>T n.909-4G>T c.382-4G>T (n.382-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362822T>C | CA7807930 | GNPTG | n.841-3T>C c.826-3T>C (n.826-3T>C) n.800-3T>C c.*474-3T>C (n.*474-3T>C) c.790-3T>C (n.790-3T>C) n.736-3T>C n.876-3T>C n.1367-3T>C c.742-3T>C (n.742-3T>C) n.1965-3T>C n.909-3T>C c.382-3T>C (n.382-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362822T>G | CA2201615410 | GNPTG | n.841-3T>G c.826-3T>G (n.826-3T>G) n.800-3T>G c.*474-3T>G (n.*474-3T>G) c.790-3T>G (n.790-3T>G) n.736-3T>G n.876-3T>G n.1367-3T>G c.742-3T>G (n.742-3T>G) n.1965-3T>G n.909-3T>G c.382-3T>G (n.382-3T>G) | dbSNP |
16 | g.1362822T= | CA2201615409 | GNPTG | n.841-3T= c.826-3T= (n.826-3T=) n.800-3T= c.*474-3T= (n.*474-3T=) c.790-3T= (n.790-3T=) n.736-3T= n.876-3T= n.1367-3T= c.742-3T= (n.742-3T=) n.1965-3T= n.909-3T= c.382-3T= (n.382-3T=) | |
16 | g.1362823A>C | CA394188657 | GNPTG | n.841-2A>C c.826-2A>C (n.826-2A>C) n.800-2A>C c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) n.736-2A>C n.876-2A>C n.1367-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.1965-2A>C n.909-2A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) | |
16 | g.1362823A>G | CA394188658 | GNPTG | n.841-2A>G c.826-2A>G (n.826-2A>G) n.800-2A>G c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) n.736-2A>G n.876-2A>G n.1367-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.1965-2A>G n.909-2A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362823A>T | CA394188659 | GNPTG | n.841-2A>T c.826-2A>T (n.826-2A>T) n.800-2A>T c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) n.736-2A>T n.876-2A>T n.1367-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.1965-2A>T n.909-2A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) | |
16 | g.1362824G>A | CA394188660 | GNPTG | n.841-1G>A c.826-1G>A (n.826-1G>A) n.800-1G>A c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) n.736-1G>A n.876-1G>A n.1367-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.1965-1G>A n.909-1G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362824G>C | CA394188661 | GNPTG | n.841-1G>C c.826-1G>C (n.826-1G>C) n.800-1G>C c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) n.736-1G>C n.876-1G>C n.1367-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.1965-1G>C n.909-1G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) | |
16 | g.1362824G= | CA2201615411 | GNPTG | n.841-1G= c.826-1G= (n.826-1G=) n.800-1G= c.*474-1G= (n.*474-1G=) c.790-1G= (n.790-1G=) n.736-1G= n.876-1G= n.1367-1G= c.742-1G= (n.742-1G=) n.1965-1G= n.909-1G= c.382-1G= (n.382-1G=) | |
16 | g.1362824G>T | CA7807931 | GNPTG | n.841-1G>T c.826-1G>T (n.826-1G>T) n.800-1G>T c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) n.736-1G>T n.876-1G>T n.1367-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.1965-1G>T n.909-1G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362825G>A | CA394188662 | GNPTG | n.841G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.800G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.736G>A n.876G>A n.1367G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1965G>A n.909G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
16 | g.1362825G>C | CA394188663 | GNPTG | n.841G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.800G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.736G>C n.876G>C n.1367G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1965G>C n.909G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
16 | g.1362825G= | CA2201615412 | GNPTG | n.841G= c.826G= (p.Ala276=) n.800G= c.*474G= (n.*474G=) c.790G= (p.Ala264=) n.736G= n.876G= n.1367G= c.742G= (p.Ala248=) n.1965G= n.909G= c.382G= (p.Ala128=) | |
16 | g.1362825G>T | CA7807932 | GNPTG | n.841G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.800G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.736G>T n.876G>T n.1367G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1965G>T n.909G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362826C>A | CA394188664 | GNPTG | n.842C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.801C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.737C>A n.877C>A n.1368C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1966C>A n.910C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
16 | g.1362826C>G | CA394188665 | GNPTG | n.842C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.801C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.737C>G n.877C>G n.1368C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1966C>G n.910C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
16 | g.1362826C>T | CA394188666 | GNPTG | n.842C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.801C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) n.737C>T n.877C>T n.1368C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1966C>T n.910C>T c.383C>T (p.Ala128Val) | |
16 | g.1362827T>A | CA493026698 | GNPTG | n.843T>A c.828T>A (p.Ala276=) n.802T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.792T>A (p.Ala264=) n.738T>A n.878T>A n.1369T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.1967T>A n.911T>A c.384T>A (p.Ala128=) | |
16 | g.1362827T>C | CA493026700 | GNPTG | n.843T>C c.828T>C (p.Ala276=) n.802T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.792T>C (p.Ala264=) n.738T>C n.878T>C n.1369T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.1967T>C n.911T>C c.384T>C (p.Ala128=) | |
16 | g.1362827T>G | CA493026699 | GNPTG | n.843T>G c.828T>G (p.Ala276=) n.802T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.792T>G (p.Ala264=) n.738T>G n.878T>G n.1369T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.1967T>G n.911T>G c.384T>G (p.Ala128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362827T= | CA2201615413 | GNPTG | n.843T= c.828T= (p.Ala276=) n.802T= c.*476T= (n.*476T=) c.792T= (p.Ala264=) n.738T= n.878T= n.1369T= c.744T= (p.Ala248=) n.1967T= n.911T= c.384T= (p.Ala128=) | |
16 | g.1362828C>A | CA394188667 | GNPTG | n.844C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.803C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.793C>A (p.His265Asn) n.739C>A n.879C>A n.1370C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.1968C>A n.912C>A c.385C>A (p.His129Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362828C= | CA2201615414 | GNPTG | n.844C= c.829C= (p.His277=) n.803C= c.*477C= (n.*477C=) c.793C= (p.His265=) n.739C= n.879C= n.1370C= c.745C= (p.His249=) n.1968C= n.912C= c.385C= (p.His129=) | |
16 | g.1362828C>G | CA394188668 | GNPTG | n.844C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.803C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.793C>G (p.His265Asp) n.739C>G n.879C>G n.1370C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.1968C>G n.912C>G c.385C>G (p.His129Asp) | |
16 | g.1362828C>T | CA7807934 | GNPTG | n.844C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.803C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) n.739C>T n.879C>T n.1370C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.1968C>T n.912C>T c.385C>T (p.His129Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362829A= | CA2201615415 | GNPTG | n.845A= c.830A= (p.His277=) n.804A= c.*478A= (n.*478A=) c.794A= (p.His265=) n.740A= n.880A= n.1371A= c.746A= (p.His249=) n.1969A= n.913A= c.386A= (p.His129=) | |
16 | g.1362829A>C | CA7807935 | GNPTG | n.845A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.804A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.794A>C (p.His265Pro) n.740A>C n.880A>C n.1371A>C c.746A>C (p.His249Pro) n.1969A>C n.913A>C c.386A>C (p.His129Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362829A>G | CA394188669 | GNPTG | n.845A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.804A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.794A>G (p.His265Arg) n.740A>G n.880A>G n.1371A>G c.746A>G (p.His249Arg) n.1969A>G n.913A>G c.386A>G (p.His129Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362829A>T | CA394188670 | GNPTG | n.845A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.804A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.794A>T (p.His265Leu) n.740A>T n.880A>T n.1371A>T c.746A>T (p.His249Leu) n.1969A>T n.913A>T c.386A>T (p.His129Leu) | |
16 | g.1362829_1362838dup | CA7807933 | GNPTG | n.845_854dup c.830_839dup (p.Ser281Ter) n.804_813dup c.*478_*487dup (n.*478_*487dup) c.794_803dup (p.Ser269Ter) n.740_749dup n.880_889dup n.1371_1380dup c.746_755dup (p.Ser253Ter) n.1969_1978dup n.913_922dup c.386_395dup (p.Ser133Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362830T>A | CA394188671 | GNPTG | n.846T>A c.831T>A (p.His277Gln) n.805T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.795T>A (p.His265Gln) n.741T>A n.881T>A n.1372T>A c.747T>A (p.His249Gln) n.1970T>A n.914T>A c.387T>A (p.His129Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362830T>C | CA493026703 | GNPTG | n.846T>C c.831T>C (p.His277=) n.805T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.795T>C (p.His265=) n.741T>C n.881T>C n.1372T>C c.747T>C (p.His249=) n.1970T>C n.914T>C c.387T>C (p.His129=) | dbSNP |
16 | g.1362830T>G | CA394188672 | GNPTG | n.846T>G c.831T>G (p.His277Gln) n.805T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.795T>G (p.His265Gln) n.741T>G n.881T>G n.1372T>G c.747T>G (p.His249Gln) n.1970T>G n.914T>G c.387T>G (p.His129Gln) | |
16 | g.1362830T= | CA2201615416 | GNPTG | n.846T= c.831T= (p.His277=) n.805T= c.*479T= (n.*479T=) c.795T= (p.His265=) n.741T= n.881T= n.1372T= c.747T= (p.His249=) n.1970T= n.914T= c.387T= (p.His129=) | |
16 | g.1362830dup | CA912994978 | GNPTG | n.846dup c.831dup (p.Lys278Ter) n.805dup c.*479dup (n.*479dup) c.795dup (p.Lys266Ter) n.741dup n.881dup n.1372dup c.747dup (p.Lys250Ter) n.1970dup n.914dup c.387dup (p.Lys130Ter) | |
16 | g.1362830_1362834delinsTAAAG | CA2201615417 | GNPTG | n.846_850delinsTAAAG c.831_835delinsTAAAG (p.His277=) n.805_809delinsTAAAG c.*479_*483delinsTAAAG (n.*479_*483delinsTAAAG) c.795_799delinsTAAAG (p.His265=) n.741_745delinsTAAAG n.881_885delinsTAAAG n.1372_1376delinsTAAAG c.747_751delinsTAAAG (p.His249=) n.1970_1974delinsTAAAG n.914_918delinsTAAAG c.387_391delinsTAAAG (p.His129=) | |
16 | g.1362831A= | CA2201615418 | GNPTG | n.847A= c.832A= (p.Lys278=) n.806A= c.*480A= (n.*480A=) c.796A= (p.Lys266=) n.742A= n.882A= n.1373A= c.748A= (p.Lys250=) n.1971A= n.915A= c.388A= (p.Lys130=) | |
16 | g.1362831A>C | CA394188673 | GNPTG | n.847A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) n.806A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.742A>C n.882A>C n.1373A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.1971A>C n.915A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) | |
16 | g.1362831A>G | CA394188674 | GNPTG | n.847A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) n.806A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.742A>G n.882A>G n.1373A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1971A>G n.915A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362831A>T | CA394188675 | GNPTG | n.847A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) n.806A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.742A>T n.882A>T n.1373A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1971A>T n.915A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) | |
16 | g.1362831_1362832insGA | CA620700256 | GNPTG | n.847_848insGA c.832_833insGA (p.Lys278ArgfsTer11) n.806_807insGA c.*480_*481insGA (n.*480_*481insGA) c.796_797insGA (p.Lys266ArgfsTer11) n.742_743insGA n.882_883insGA n.1373_1374insGA c.748_749insGA (p.Lys250ArgfsTer11) n.1971_1972insGA n.915_916insGA c.388_389insGA (p.Lys130ArgfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362833dup | CA7807936 | GNPTG | n.849dup c.834dup (p.Glu279ArgfsTer?) n.808dup c.*482dup (n.*482dup) c.798dup (p.Glu267ArgfsTer?) n.744dup n.884dup n.1375dup c.750dup (p.Glu251ArgfsTer?) n.1973dup n.917dup c.390dup (p.Glu131ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362833_1362836del | CA7807937 | GNPTG | n.849_852del c.834_837del (p.Lys278AsnfsTer9) n.808_811del c.*482_*485del (n.*482_*485del) c.798_801del (p.Lys266AsnfsTer9) n.744_747del n.884_887del n.1375_1378del c.750_753del (p.Lys250AsnfsTer9) n.1973_1976del n.917_920del c.390_393del (p.Lys130AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362831_1362837dup | CA2580090418 | GNPTG | n.847_853dup c.832_838dup (p.Leu280GlnfsTer?) n.806_812dup c.*480_*486dup (n.*480_*486dup) c.796_802dup (p.Leu268GlnfsTer?) n.742_748dup n.882_888dup n.1373_1379dup c.748_754dup (p.Leu252GlnfsTer?) n.1971_1977dup n.915_921dup c.388_394dup (p.Leu132GlnfsTer?) | ClinVar |
16 | g.1362835_1362845dup | CA2580090419 | GNPTG | n.851_861dup c.836_846dup (p.Glu283AsnfsTer9) n.810_820dup c.*484_*494dup (n.*484_*494dup) c.800_810dup (p.Glu271AsnfsTer9) n.746_756dup n.886_896dup n.1377_1387dup c.752_762dup (p.Glu255AsnfsTer9) n.1975_1985dup n.919_929dup c.392_402dup (p.Glu135AsnfsTer9) | ClinVar |
16 | g.1362832A= | CA2201615419 | GNPTG | n.848A= c.833A= (p.Lys278=) n.807A= c.*481A= (n.*481A=) c.797A= (p.Lys266=) n.743A= n.883A= n.1374A= c.749A= (p.Lys250=) n.1972A= n.916A= c.389A= (p.Lys130=) | |
16 | g.1362832A>C | CA394188676 | GNPTG | n.848A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) n.807A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.743A>C n.883A>C n.1374A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1972A>C n.916A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) | |
16 | g.1362832A>G | CA394188677 | GNPTG | n.848A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) n.807A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.743A>G n.883A>G n.1374A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1972A>G n.916A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362832A>T | CA394188678 | GNPTG | n.848A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) n.807A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.743A>T n.883A>T n.1374A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) n.1972A>T n.916A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) | |
16 | g.1362833A>C | CA394188679 | GNPTG | n.849A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) n.808A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.744A>C n.884A>C n.1375A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) n.1973A>C n.917A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) | |
16 | g.1362833A>G | CA493026704 | GNPTG | n.849A>G c.834A>G (p.Lys278=) n.808A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.798A>G (p.Lys266=) n.744A>G n.884A>G n.1375A>G c.750A>G (p.Lys250=) n.1973A>G n.917A>G c.390A>G (p.Lys130=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362833A>T | CA394188680 | GNPTG | n.849A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) n.808A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.744A>T n.884A>T n.1375A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) n.1973A>T n.917A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) | |
16 | g.1362834G>A | CA394188681 | GNPTG | n.850G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.809G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.745G>A n.885G>A n.1376G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1974G>A n.918G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) | |
16 | g.1362834G>C | CA394188682 | GNPTG | n.850G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.809G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.745G>C n.885G>C n.1376G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1974G>C n.918G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) | |
16 | g.1362834G= | CA2201615420 | GNPTG | n.850G= c.835G= (p.Glu279=) n.809G= c.*483G= (n.*483G=) c.799G= (p.Glu267=) n.745G= n.885G= n.1376G= c.751G= (p.Glu251=) n.1974G= n.918G= c.391G= (p.Glu131=) | |
16 | g.1362834G>T | CA394188683 | GNPTG | n.850G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.809G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.745G>T n.885G>T n.1376G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1974G>T n.918G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362835A>C | CA394188684 | GNPTG | n.851A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.810A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.746A>C n.886A>C n.1377A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1975A>C n.919A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
16 | g.1362835A>G | CA394188685 | GNPTG | n.851A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.810A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.746A>G n.886A>G n.1377A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1975A>G n.919A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) | |
16 | g.1362835A>T | CA394188686 | GNPTG | n.851A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.810A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) n.746A>T n.886A>T n.1377A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.1975A>T n.919A>T c.392A>T (p.Glu131Val) | |
16 | g.1362836A= | CA2201615421 | GNPTG | n.852A= c.837A= (p.Glu279=) n.811A= c.*485A= (n.*485A=) c.801A= (p.Glu267=) n.747A= n.887A= n.1378A= c.753A= (p.Glu251=) n.1976A= n.920A= c.393A= (p.Glu131=) | |
16 | g.1362836A>C | CA394188687 | GNPTG | n.852A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) n.811A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.747A>C n.887A>C n.1378A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1976A>C n.920A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362836A>G | CA493026705 | GNPTG | n.852A>G c.837A>G (p.Glu279=) n.811A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.801A>G (p.Glu267=) n.747A>G n.887A>G n.1378A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.1976A>G n.920A>G c.393A>G (p.Glu131=) | ClinVar |
16 | g.1362836A>T | CA394188688 | GNPTG | n.852A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) n.811A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.747A>T n.887A>T n.1378A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1976A>T n.920A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) | |
16 | g.1362837C>A | CA394188689 | GNPTG | n.853C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.812C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.748C>A n.888C>A n.1379C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1977C>A n.921C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1362837C= | CA2201615422 | GNPTG | n.853C= c.838C= (p.Leu280=) n.812C= c.*486C= (n.*486C=) c.802C= (p.Leu268=) n.748C= n.888C= n.1379C= c.754C= (p.Leu252=) n.1977C= n.921C= c.394C= (p.Leu132=) | |
16 | g.1362837C>G | CA394188690 | GNPTG | n.853C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.812C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.748C>G n.888C>G n.1379C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.1977C>G n.921C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362837C>T | CA394188691 | GNPTG | n.853C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) n.812C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.748C>T n.888C>T n.1379C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1977C>T n.921C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362840_1362841dup | CA620700257 | GNPTG | n.856_857dup c.841_842dup (p.Lys282GlnfsTer7) n.815_816dup c.*489_*490dup (n.*489_*490dup) c.805_806dup (p.Lys270GlnfsTer7) n.751_752dup n.891_892dup n.1382_1383dup c.757_758dup (p.Lys254GlnfsTer7) n.1980_1981dup n.924_925dup c.397_398dup (p.Lys134GlnfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362838T>A | CA394188692 | GNPTG | n.854T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.813T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.803T>A (p.Leu268His) n.749T>A n.889T>A n.1380T>A c.755T>A (p.Leu252His) n.1978T>A n.922T>A c.395T>A (p.Leu132His) | |
16 | g.1362838T>C | CA7807938 | GNPTG | n.854T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.813T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.749T>C n.889T>C n.1380T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1978T>C n.922T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362838T>G | CA394188693 | GNPTG | n.854T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.813T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.749T>G n.889T>G n.1380T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1978T>G n.922T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
16 | g.1362838T= | CA2201615423 | GNPTG | n.854T= c.839T= (p.Leu280=) n.813T= c.*487T= (n.*487T=) c.803T= (p.Leu268=) n.749T= n.889T= n.1380T= c.755T= (p.Leu252=) n.1978T= n.922T= c.395T= (p.Leu132=) | |
16 | g.1362839C>A | CA493026706 | GNPTG | n.855C>A c.840C>A (p.Leu280=) n.814C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.804C>A (p.Leu268=) n.750C>A n.890C>A n.1381C>A c.756C>A (p.Leu252=) n.1979C>A n.923C>A c.396C>A (p.Leu132=) | |
16 | g.1362839C>G | CA493026707 | GNPTG | n.855C>G c.840C>G (p.Leu280=) n.814C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.804C>G (p.Leu268=) n.750C>G n.890C>G n.1381C>G c.756C>G (p.Leu252=) n.1979C>G n.923C>G c.396C>G (p.Leu132=) | |
16 | g.1362839C>T | CA493026708 | GNPTG | n.855C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.814C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.804C>T (p.Leu268=) n.750C>T n.890C>T n.1381C>T c.756C>T (p.Leu252=) n.1979C>T n.923C>T c.396C>T (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362839_1362852dup | CA2201615424 | GNPTG | n.855_868dup c.840_853dup (p.Lys285ThrfsTer8) n.814_827dup c.*488_*501dup (n.*488_*501dup) c.804_817dup (p.Lys273ThrfsTer8) n.750_763dup n.890_903dup n.1381_1394dup c.756_769dup (p.Lys257ThrfsTer8) n.1979_1992dup n.923_936dup c.396_409dup (p.Lys137ThrfsTer8) | dbSNP |
16 | g.1362840T>A | CA394188694 | GNPTG | n.856T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.815T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.751T>A n.891T>A n.1382T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1980T>A n.924T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) | |
16 | g.1362840T>C | CA7807939 | GNPTG | n.856T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.815T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.751T>C n.891T>C n.1382T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1980T>C n.924T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362840T>G | CA394188695 | GNPTG | n.856T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.815T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.751T>G n.891T>G n.1382T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1980T>G n.924T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) | |
16 | g.1362840T= | CA2201615425 | GNPTG | n.856T= c.841T= (p.Ser281=) n.815T= c.*489T= (n.*489T=) c.805T= (p.Ser269=) n.751T= n.891T= n.1382T= c.757T= (p.Ser253=) n.1980T= n.924T= c.397T= (p.Ser133=) | |
16 | g.1362841C>A | CA7807940 | GNPTG | n.857C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.816C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.752C>A n.892C>A n.1383C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) n.1981C>A n.925C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362841C= | CA2201615426 | GNPTG | n.857C= c.842C= (p.Ser281=) n.816C= c.*490C= (n.*490C=) c.806C= (p.Ser269=) n.752C= n.892C= n.1383C= c.758C= (p.Ser253=) n.1981C= n.925C= c.398C= (p.Ser133=) | |
16 | g.1362841C>G | CA276659172 | GNPTG | n.857C>G c.842C>G (p.Ser281Ter) n.816C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) n.752C>G n.892C>G n.1383C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) n.1981C>G n.925C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362841C>T | CA394188696 | GNPTG | n.857C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.816C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.752C>T n.892C>T n.1383C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) n.1981C>T n.925C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) |