Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362739G>ACA276658933GNPTGn.837G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362739G>CCA394188643GNPTGn.837G>C
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16g.1362739G=CA2201615346GNPTGn.837G=
c.822G= (p.Arg274=)
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c.738G= (p.Arg246=)
n.1961G=
n.905G=
c.378G= (p.Arg126=)
16g.1362739G>TCA394188644GNPTGn.837G>T
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n.905G>T
c.378G>T (p.Arg126Ser)
gnomAD v4
16g.1362740A=CA2201615347GNPTGn.838A=
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16g.1362740A>CCA394188647GNPTGn.838A>C
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n.1962A>C
n.906A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362740A>GCA394188645GNPTGn.838A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.797A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.733A>G
n.873A>G
n.1364A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1962A>G
n.906A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
16g.1362740A>TCA394188646GNPTGn.838A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.797A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.733A>T
n.873A>T
n.1364A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1962A>T
n.906A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362741A=CA2201615348GNPTGn.839A=
c.824A= (p.Lys275=)
n.798A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.788A= (p.Lys263=)
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n.874A=
n.1365A=
c.740A= (p.Lys247=)
n.1963A=
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c.380A= (p.Lys127=)
16g.1362741A>CCA394188648GNPTGn.839A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.798A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.734A>C
n.874A>C
n.1365A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1963A>C
n.907A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
16g.1362741A>GCA394188649GNPTGn.839A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.798A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.734A>G
n.874A>G
n.1365A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1963A>G
n.907A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
ClinVar dbSNP
16g.1362741A>TCA7807900GNPTGn.839A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.798A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.734A>T
n.874A>T
n.1365A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.1963A>T
n.907A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362742G>ACA493026689GNPTGn.840G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.799G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.735G>A
n.875G>A
n.1366G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
n.1964G>A
n.908G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
16g.1362742G>CCA7807901GNPTGn.840G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.799G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.735G>C
n.875G>C
n.1366G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.1964G>C
n.908G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362742G=CA2201615349GNPTGn.840G=
c.825G= (p.Lys275=)
n.799G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.789G= (p.Lys263=)
n.735G=
n.875G=
n.1366G=
c.741G= (p.Lys247=)
n.1964G=
n.908G=
c.381G= (p.Lys127=)
16g.1362742G>TCA394188650GNPTGn.840G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.799G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.735G>T
n.875G>T
n.1366G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.1964G>T
n.908G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
16g.1362743G>ACA394188651GNPTGn.840+1G>A
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
n.799+1G>A
c.*473+1G>A (n.*473+1G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.735+1G>A
n.875+1G>A
n.1366+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
n.1964+1G>A
n.908+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
16g.1362743G>CCA394188653GNPTGn.840+1G>C
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
n.799+1G>C
c.*473+1G>C (n.*473+1G>C)
c.789+1G>C (n.789+1G>C)
n.735+1G>C
n.875+1G>C
n.1366+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
n.1964+1G>C
n.908+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
16g.1362743G>TCA394188652GNPTGn.840+1G>T
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
n.799+1G>T
c.*473+1G>T (n.*473+1G>T)
c.789+1G>T (n.789+1G>T)
n.735+1G>T
n.875+1G>T
n.1366+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
n.1964+1G>T
n.908+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
16g.1362744T>ACA394188654GNPTGn.840+2T>A
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.799+2T>A
c.*473+2T>A (n.*473+2T>A)
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.735+2T>A
n.875+2T>A
n.1366+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
n.1964+2T>A
n.908+2T>A
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
16g.1362744T>CCA394188655GNPTGn.840+2T>C
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.799+2T>C
c.*473+2T>C (n.*473+2T>C)
c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.735+2T>C
n.875+2T>C
n.1366+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
n.1964+2T>C
n.908+2T>C
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
dbSNP
16g.1362744T>GCA394188656GNPTGn.840+2T>G
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.799+2T>G
c.*473+2T>G (n.*473+2T>G)
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.735+2T>G
n.875+2T>G
n.1366+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
n.1964+2T>G
n.908+2T>G
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362744T=CA2201615350GNPTGn.840+2T=
c.825+2T= (n.825+2T=)
n.799+2T=
c.*473+2T= (n.*473+2T=)
c.789+2T= (n.789+2T=)
n.735+2T=
n.875+2T=
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c.741+2T= (n.741+2T=)
n.1964+2T=
n.908+2T=
c.381+2T= (n.381+2T=)
16g.1362744_1362745delCA2630961530GNPTGn.840+2_840+3del
c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del)
n.799+2_799+3del
c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del)
c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del)
n.735+2_735+3del
n.875+2_875+3del
n.1366+2_1366+3del
c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del)
n.1964+2_1964+3del
n.908+2_908+3del
c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del)
gnomAD v4
16g.1362745A>GCA2630961535GNPTGn.840+3A>G
c.825+3A>G (n.825+3A>G)
n.799+3A>G
c.*473+3A>G (n.*473+3A>G)
c.789+3A>G (n.789+3A>G)
n.735+3A>G
n.875+3A>G
n.1366+3A>G
c.741+3A>G (n.741+3A>G)
n.1964+3A>G
n.908+3A>G
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
gnomAD v4
16g.1362746C>ACA2630961538GNPTGn.840+4C>A
c.825+4C>A (n.825+4C>A)
n.799+4C>A
c.*473+4C>A (n.*473+4C>A)
c.789+4C>A (n.789+4C>A)
n.735+4C>A
n.875+4C>A
n.1366+4C>A
c.741+4C>A (n.741+4C>A)
n.1964+4C>A
n.908+4C>A
c.381+4C>A (n.381+4C>A)
gnomAD v4
16g.1362747C>ACA7807903GNPTGn.840+5C>A
c.825+5C>A (n.825+5C>A)
n.799+5C>A
c.*473+5C>A (n.*473+5C>A)
c.789+5C>A (n.789+5C>A)
n.735+5C>A
n.875+5C>A
n.1366+5C>A
c.741+5C>A (n.741+5C>A)
n.1964+5C>A
n.908+5C>A
c.381+5C>A (n.381+5C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362747C=CA2201615351GNPTGn.840+5C=
c.825+5C= (n.825+5C=)
n.799+5C=
c.*473+5C= (n.*473+5C=)
c.789+5C= (n.789+5C=)
n.735+5C=
n.875+5C=
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c.741+5C= (n.741+5C=)
n.1964+5C=
n.908+5C=
c.381+5C= (n.381+5C=)
16g.1362747C>GCA2630961540GNPTGn.840+5C>G
c.825+5C>G (n.825+5C>G)
n.799+5C>G
c.*473+5C>G (n.*473+5C>G)
c.789+5C>G (n.789+5C>G)
n.735+5C>G
n.875+5C>G
n.1366+5C>G
c.741+5C>G (n.741+5C>G)
n.1964+5C>G
n.908+5C>G
c.381+5C>G (n.381+5C>G)
gnomAD v4
16g.1362747C>TCA7807902GNPTGn.840+5C>T
c.825+5C>T (n.825+5C>T)
n.799+5C>T
c.*473+5C>T (n.*473+5C>T)
c.789+5C>T (n.789+5C>T)
n.735+5C>T
n.875+5C>T
n.1366+5C>T
c.741+5C>T (n.741+5C>T)
n.1964+5C>T
n.908+5C>T
c.381+5C>T (n.381+5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362748G>ACA7807904GNPTGn.840+6G>A
c.825+6G>A (n.825+6G>A)
n.799+6G>A
c.*473+6G>A (n.*473+6G>A)
c.789+6G>A (n.789+6G>A)
n.735+6G>A
n.875+6G>A
n.1366+6G>A
c.741+6G>A (n.741+6G>A)
n.1964+6G>A
n.908+6G>A
c.381+6G>A (n.381+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362748G>CCA2201615353GNPTGn.840+6G>C
c.825+6G>C (n.825+6G>C)
n.799+6G>C
c.*473+6G>C (n.*473+6G>C)
c.789+6G>C (n.789+6G>C)
n.735+6G>C
n.875+6G>C
n.1366+6G>C
c.741+6G>C (n.741+6G>C)
n.1964+6G>C
n.908+6G>C
c.381+6G>C (n.381+6G>C)
dbSNP
16g.1362748G=CA2201615352GNPTGn.840+6G=
c.825+6G= (n.825+6G=)
n.799+6G=
c.*473+6G= (n.*473+6G=)
c.789+6G= (n.789+6G=)
n.735+6G=
n.875+6G=
n.1366+6G=
c.741+6G= (n.741+6G=)
n.1964+6G=
n.908+6G=
c.381+6G= (n.381+6G=)
16g.1362748G>TCA718229637GNPTGn.840+6G>T
c.825+6G>T (n.825+6G>T)
n.799+6G>T
c.*473+6G>T (n.*473+6G>T)
c.789+6G>T (n.789+6G>T)
n.735+6G>T
n.875+6G>T
n.1366+6G>T
c.741+6G>T (n.741+6G>T)
n.1964+6G>T
n.908+6G>T
c.381+6G>T (n.381+6G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362750A=CA2201615354GNPTGn.840+8A=
c.825+8A= (n.825+8A=)
n.799+8A=
c.*473+8A= (n.*473+8A=)
c.789+8A= (n.789+8A=)
n.735+8A=
n.875+8A=
n.1366+8A=
c.741+8A= (n.741+8A=)
n.1964+8A=
n.908+8A=
c.381+8A= (n.381+8A=)
16g.1362750A>GCA276658952GNPTGn.840+8A>G
c.825+8A>G (n.825+8A>G)
n.799+8A>G
c.*473+8A>G (n.*473+8A>G)
c.789+8A>G (n.789+8A>G)
n.735+8A>G
n.875+8A>G
n.1366+8A>G
c.741+8A>G (n.741+8A>G)
n.1964+8A>G
n.908+8A>G
c.381+8A>G (n.381+8A>G)
ClinVar dbSNP
16g.1362750A>TCA620700231GNPTGn.840+8A>T
c.825+8A>T (n.825+8A>T)
n.799+8A>T
c.*473+8A>T (n.*473+8A>T)
c.789+8A>T (n.789+8A>T)
n.735+8A>T
n.875+8A>T
n.1366+8A>T
c.741+8A>T (n.741+8A>T)
n.1964+8A>T
n.908+8A>T
c.381+8A>T (n.381+8A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362751T>ACA2630961551GNPTGn.840+9T>A
c.825+9T>A (n.825+9T>A)
n.799+9T>A
c.*473+9T>A (n.*473+9T>A)
c.789+9T>A (n.789+9T>A)
n.735+9T>A
n.875+9T>A
n.1366+9T>A
c.741+9T>A (n.741+9T>A)
n.1964+9T>A
n.908+9T>A
c.381+9T>A (n.381+9T>A)
gnomAD v4
16g.1362751T>CCA7807905GNPTGn.840+9T>C
c.825+9T>C (n.825+9T>C)
n.799+9T>C
c.*473+9T>C (n.*473+9T>C)
c.789+9T>C (n.789+9T>C)
n.735+9T>C
n.875+9T>C
n.1366+9T>C
c.741+9T>C (n.741+9T>C)
n.1964+9T>C
n.908+9T>C
c.381+9T>C (n.381+9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362751T>GCA7807906GNPTGn.840+9T>G
c.825+9T>G (n.825+9T>G)
n.799+9T>G
c.*473+9T>G (n.*473+9T>G)
c.789+9T>G (n.789+9T>G)
n.735+9T>G
n.875+9T>G
n.1366+9T>G
c.741+9T>G (n.741+9T>G)
n.1964+9T>G
n.908+9T>G
c.381+9T>G (n.381+9T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362751T=CA2201615355GNPTGn.840+9T=
c.825+9T= (n.825+9T=)
n.799+9T=
c.*473+9T= (n.*473+9T=)
c.789+9T= (n.789+9T=)
n.735+9T=
n.875+9T=
n.1366+9T=
c.741+9T= (n.741+9T=)
n.1964+9T=
n.908+9T=
c.381+9T= (n.381+9T=)
16g.1362752T>CCA7807907GNPTGn.840+10T>C
c.825+10T>C (n.825+10T>C)
n.799+10T>C
c.*473+10T>C (n.*473+10T>C)
c.789+10T>C (n.789+10T>C)
n.735+10T>C
n.875+10T>C
n.1366+10T>C
c.741+10T>C (n.741+10T>C)
n.1964+10T>C
n.908+10T>C
c.381+10T>C (n.381+10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362752T=CA2201615356GNPTGn.840+10T=
c.825+10T= (n.825+10T=)
n.799+10T=
c.*473+10T= (n.*473+10T=)
c.789+10T= (n.789+10T=)
n.735+10T=
n.875+10T=
n.1366+10T=
c.741+10T= (n.741+10T=)
n.1964+10T=
n.908+10T=
c.381+10T= (n.381+10T=)
16g.1362753G>ACA2739269832GNPTGn.840+11G>A
c.825+11G>A (n.825+11G>A)
n.799+11G>A
c.*473+11G>A (n.*473+11G>A)
c.789+11G>A (n.789+11G>A)
n.735+11G>A
n.875+11G>A
n.1366+11G>A
c.741+11G>A (n.741+11G>A)
n.1964+11G>A
n.908+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
ClinVar
16g.1362753G>CCA2201615358GNPTGn.840+11G>C
c.825+11G>C (n.825+11G>C)
n.799+11G>C
c.*473+11G>C (n.*473+11G>C)
c.789+11G>C (n.789+11G>C)
n.735+11G>C
n.875+11G>C
n.1366+11G>C
c.741+11G>C (n.741+11G>C)
n.1964+11G>C
n.908+11G>C
c.381+11G>C (n.381+11G>C)
dbSNP
16g.1362753G=CA2201615357GNPTGn.840+11G=
c.825+11G= (n.825+11G=)
n.799+11G=
c.*473+11G= (n.*473+11G=)
c.789+11G= (n.789+11G=)
n.735+11G=
n.875+11G=
n.1366+11G=
c.741+11G= (n.741+11G=)
n.1964+11G=
n.908+11G=
c.381+11G= (n.381+11G=)
16g.1362753G>TCA7807909GNPTGn.840+11G>T
c.825+11G>T (n.825+11G>T)
n.799+11G>T
c.*473+11G>T (n.*473+11G>T)
c.789+11G>T (n.789+11G>T)
n.735+11G>T
n.875+11G>T
n.1366+11G>T
c.741+11G>T (n.741+11G>T)
n.1964+11G>T
n.908+11G>T
c.381+11G>T (n.381+11G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362758dupCA7807908GNPTGn.840+16dup
c.825+16dup (n.825+16dup)
n.799+16dup
c.*473+16dup (n.*473+16dup)
c.789+16dup (n.789+16dup)
n.735+16dup
n.875+16dup
n.1366+16dup
c.741+16dup (n.741+16dup)
n.1964+16dup
n.908+16dup
c.381+16dup (n.381+16dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362754G>ACA7807911GNPTGn.840+12G>A
c.825+12G>A (n.825+12G>A)
n.799+12G>A
c.*473+12G>A (n.*473+12G>A)
c.789+12G>A (n.789+12G>A)
n.735+12G>A
n.875+12G>A
n.1366+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
n.1964+12G>A
n.908+12G>A
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362754G>CCA7807910GNPTGn.840+12G>C
c.825+12G>C (n.825+12G>C)
n.799+12G>C
c.*473+12G>C (n.*473+12G>C)
c.789+12G>C (n.789+12G>C)
n.735+12G>C
n.875+12G>C
n.1366+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
n.1964+12G>C
n.908+12G>C
c.381+12G>C (n.381+12G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362754G=CA2201615359GNPTGn.840+12G=
c.825+12G= (n.825+12G=)
n.799+12G=
c.*473+12G= (n.*473+12G=)
c.789+12G= (n.789+12G=)
n.735+12G=
n.875+12G=
n.1366+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
n.1964+12G=
n.908+12G=
c.381+12G= (n.381+12G=)
16g.1362754G>TCA7807912GNPTGn.840+12G>T
c.825+12G>T (n.825+12G>T)
n.799+12G>T
c.*473+12G>T (n.*473+12G>T)
c.789+12G>T (n.789+12G>T)
n.735+12G>T
n.875+12G>T
n.1366+12G>T
c.741+12G>T (n.741+12G>T)
n.1964+12G>T
n.908+12G>T
c.381+12G>T (n.381+12G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362755G>ACA2740096821GNPTGn.840+13G>A
c.825+13G>A (n.825+13G>A)
n.799+13G>A
c.*473+13G>A (n.*473+13G>A)
c.789+13G>A (n.789+13G>A)
n.735+13G>A
n.875+13G>A
n.1366+13G>A
c.741+13G>A (n.741+13G>A)
n.1964+13G>A
n.908+13G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
ClinVar
16g.1362755G>CCA7807913GNPTGn.840+13G>C
c.825+13G>C (n.825+13G>C)
n.799+13G>C
c.*473+13G>C (n.*473+13G>C)
c.789+13G>C (n.789+13G>C)
n.735+13G>C
n.875+13G>C
n.1366+13G>C
c.741+13G>C (n.741+13G>C)
n.1964+13G>C
n.908+13G>C
c.381+13G>C (n.381+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362755G=CA2201615360GNPTGn.840+13G=
c.825+13G= (n.825+13G=)
n.799+13G=
c.*473+13G= (n.*473+13G=)
c.789+13G= (n.789+13G=)
n.735+13G=
n.875+13G=
n.1366+13G=
c.741+13G= (n.741+13G=)
n.1964+13G=
n.908+13G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
16g.1362755G>TCA2589998313GNPTGn.840+13G>T
c.825+13G>T (n.825+13G>T)
n.799+13G>T
c.*473+13G>T (n.*473+13G>T)
c.789+13G>T (n.789+13G>T)
n.735+13G>T
n.875+13G>T
n.1366+13G>T
c.741+13G>T (n.741+13G>T)
n.1964+13G>T
n.908+13G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362756G>ACA7807914GNPTGn.840+14G>A
c.825+14G>A (n.825+14G>A)
n.799+14G>A
c.*473+14G>A (n.*473+14G>A)
c.789+14G>A (n.789+14G>A)
n.735+14G>A
n.875+14G>A
n.1366+14G>A
c.741+14G>A (n.741+14G>A)
n.1964+14G>A
n.908+14G>A
c.381+14G>A (n.381+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362756G>CCA2805552047GNPTGn.840+14G>C
c.825+14G>C (n.825+14G>C)
n.799+14G>C
c.*473+14G>C (n.*473+14G>C)
c.789+14G>C (n.789+14G>C)
n.735+14G>C
n.875+14G>C
n.1366+14G>C
c.741+14G>C (n.741+14G>C)
n.1964+14G>C
n.908+14G>C
c.381+14G>C (n.381+14G>C)
16g.1362756G=CA2201615361GNPTGn.840+14G=
c.825+14G= (n.825+14G=)
n.799+14G=
c.*473+14G= (n.*473+14G=)
c.789+14G= (n.789+14G=)
n.735+14G=
n.875+14G=
n.1366+14G=
c.741+14G= (n.741+14G=)
n.1964+14G=
n.908+14G=
c.381+14G= (n.381+14G=)
16g.1362757G>ACA2575866946GNPTGn.840+15G>A
c.825+15G>A (n.825+15G>A)
n.799+15G>A
c.*473+15G>A (n.*473+15G>A)
c.789+15G>A (n.789+15G>A)
n.735+15G>A
n.875+15G>A
n.1366+15G>A
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
n.1964+15G>A
n.908+15G>A
c.381+15G>A (n.381+15G>A)
gnomAD v4
16g.1362757G>CCA2739269833GNPTGn.840+15G>C
c.825+15G>C (n.825+15G>C)
n.799+15G>C
c.*473+15G>C (n.*473+15G>C)
c.789+15G>C (n.789+15G>C)
n.735+15G>C
n.875+15G>C
n.1366+15G>C
c.741+15G>C (n.741+15G>C)
n.1964+15G>C
n.908+15G>C
c.381+15G>C (n.381+15G>C)
ClinVar
16g.1362757G>TCA2630961585GNPTGn.840+15G>T
c.825+15G>T (n.825+15G>T)
n.799+15G>T
c.*473+15G>T (n.*473+15G>T)
c.789+15G>T (n.789+15G>T)
n.735+15G>T
n.875+15G>T
n.1366+15G>T
c.741+15G>T (n.741+15G>T)
n.1964+15G>T
n.908+15G>T
c.381+15G>T (n.381+15G>T)
gnomAD v4
16g.1362758G>ACA276658988GNPTGn.840+16G>A
c.825+16G>A (n.825+16G>A)
n.799+16G>A
c.*473+16G>A (n.*473+16G>A)
c.789+16G>A (n.789+16G>A)
n.735+16G>A
n.875+16G>A
n.1366+16G>A
c.741+16G>A (n.741+16G>A)
n.1964+16G>A
n.908+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362758G=CA2201615362GNPTGn.840+16G=
c.825+16G= (n.825+16G=)
n.799+16G=
c.*473+16G= (n.*473+16G=)
c.789+16G= (n.789+16G=)
n.735+16G=
n.875+16G=
n.1366+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
n.1964+16G=
n.908+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
16g.1362758G>TCA2575866947GNPTGn.840+16G>T
c.825+16G>T (n.825+16G>T)
n.799+16G>T
c.*473+16G>T (n.*473+16G>T)
c.789+16G>T (n.789+16G>T)
n.735+16G>T
n.875+16G>T
n.1366+16G>T
c.741+16G>T (n.741+16G>T)
n.1964+16G>T
n.908+16G>T
c.381+16G>T (n.381+16G>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362759A=CA2201615363GNPTGn.840+17A=
c.825+17A= (n.825+17A=)
n.799+17A=
c.*473+17A= (n.*473+17A=)
c.789+17A= (n.789+17A=)
n.735+17A=
n.875+17A=
n.1366+17A=
c.741+17A= (n.741+17A=)
n.1964+17A=
n.908+17A=
c.381+17A= (n.381+17A=)
16g.1362759_1362760insTCA2201615364GNPTGn.840+17_840+18insT
c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT)
n.799+17_799+18insT
c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT)
c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT)
n.735+17_735+18insT
n.875+17_875+18insT
n.1366+17_1366+18insT
c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT)
n.1964+17_1964+18insT
n.908+17_908+18insT
c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT)
dbSNP
16g.1362760G>CCA2630961596GNPTGn.840+18G>C
c.825+18G>C (n.825+18G>C)
n.799+18G>C
c.*473+18G>C (n.*473+18G>C)
c.789+18G>C (n.789+18G>C)
n.735+18G>C
n.875+18G>C
n.1366+18G>C
c.741+18G>C (n.741+18G>C)
n.1964+18G>C
n.908+18G>C
c.381+18G>C (n.381+18G>C)
gnomAD v4
16g.1362765_1362767dupCA276658997GNPTGn.840+23_840+25dup
c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup)
n.799+23_799+25dup
c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup)
c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup)
n.735+23_735+25dup
n.875+23_875+25dup
n.1366+23_1366+25dup
c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup)
n.1964+23_1964+25dup
n.908+23_908+25dup
c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362761G>CCA2630961597GNPTGn.840+19G>C
c.825+19G>C (n.825+19G>C)
n.799+19G>C
c.*473+19G>C (n.*473+19G>C)
c.789+19G>C (n.789+19G>C)
n.735+19G>C
n.875+19G>C
n.1366+19G>C
c.741+19G>C (n.741+19G>C)
n.1964+19G>C
n.908+19G>C
c.381+19G>C (n.381+19G>C)
gnomAD v4
16g.1362762T>GCA2201615366GNPTGn.840+20T>G
c.825+20T>G (n.825+20T>G)
n.799+20T>G
c.*473+20T>G (n.*473+20T>G)
c.789+20T>G (n.789+20T>G)
n.735+20T>G
n.875+20T>G
n.1366+20T>G
c.741+20T>G (n.741+20T>G)
n.1964+20T>G
n.908+20T>G
c.381+20T>G (n.381+20T>G)
dbSNP
16g.1362762T=CA2201615365GNPTGn.840+20T=
c.825+20T= (n.825+20T=)
n.799+20T=
c.*473+20T= (n.*473+20T=)
c.789+20T= (n.789+20T=)
n.735+20T=
n.875+20T=
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c.741+20T= (n.741+20T=)
n.1964+20T=
n.908+20T=
c.381+20T= (n.381+20T=)
16g.1362764G>ACA276659022GNPTGn.840+22G>A
c.825+22G>A (n.825+22G>A)
n.799+22G>A
c.*473+22G>A (n.*473+22G>A)
c.789+22G>A (n.789+22G>A)
n.735+22G>A
n.875+22G>A
n.1366+22G>A
c.741+22G>A (n.741+22G>A)
n.1964+22G>A
n.908+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
dbSNP
16g.1362764G>CCA2575866948GNPTGn.840+22G>C
c.825+22G>C (n.825+22G>C)
n.799+22G>C
c.*473+22G>C (n.*473+22G>C)
c.789+22G>C (n.789+22G>C)
n.735+22G>C
n.875+22G>C
n.1366+22G>C
c.741+22G>C (n.741+22G>C)
n.1964+22G>C
n.908+22G>C
c.381+22G>C (n.381+22G>C)
16g.1362764G=CA2201615367GNPTGn.840+22G=
c.825+22G= (n.825+22G=)
n.799+22G=
c.*473+22G= (n.*473+22G=)
c.789+22G= (n.789+22G=)
n.735+22G=
n.875+22G=
n.1366+22G=
c.741+22G= (n.741+22G=)
n.1964+22G=
n.908+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
16g.1362765dupCA2630961599GNPTGn.840+23dup
c.825+23dup (n.825+23dup)
n.799+23dup
c.*473+23dup (n.*473+23dup)
c.789+23dup (n.789+23dup)
n.735+23dup
n.875+23dup
n.1366+23dup
c.741+23dup (n.741+23dup)
n.1964+23dup
n.908+23dup
c.381+23dup (n.381+23dup)
gnomAD v4
16g.1362766G>ACA7807915GNPTGn.840+24G>A
c.825+24G>A (n.825+24G>A)
n.799+24G>A
c.*473+24G>A (n.*473+24G>A)
c.789+24G>A (n.789+24G>A)
n.735+24G>A
n.875+24G>A
n.1366+24G>A
c.741+24G>A (n.741+24G>A)
n.1964+24G>A
n.908+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362766G=CA2201615368GNPTGn.840+24G=
c.825+24G= (n.825+24G=)
n.799+24G=
c.*473+24G= (n.*473+24G=)
c.789+24G= (n.789+24G=)
n.735+24G=
n.875+24G=
n.1366+24G=
c.741+24G= (n.741+24G=)
n.1964+24G=
n.908+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
16g.1362767G>ACA2201615370GNPTGn.840+25G>A
c.825+25G>A (n.825+25G>A)
n.799+25G>A
c.*473+25G>A (n.*473+25G>A)
c.789+25G>A (n.789+25G>A)
n.735+25G>A
n.875+25G>A
n.1366+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
n.1964+25G>A
n.908+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
dbSNP
16g.1362767G=CA2201615369GNPTGn.840+25G=
c.825+25G= (n.825+25G=)
n.799+25G=
c.*473+25G= (n.*473+25G=)
c.789+25G= (n.789+25G=)
n.735+25G=
n.875+25G=
n.1366+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
n.1964+25G=
n.908+25G=
c.381+25G= (n.381+25G=)
16g.1362767G>TCA2630961602GNPTGn.840+25G>T
c.825+25G>T (n.825+25G>T)
n.799+25G>T
c.*473+25G>T (n.*473+25G>T)
c.789+25G>T (n.789+25G>T)
n.735+25G>T
n.875+25G>T
n.1366+25G>T
c.741+25G>T (n.741+25G>T)
n.1964+25G>T
n.908+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362768C>TCA2630961603GNPTGn.840+26C>T
c.825+26C>T (n.825+26C>T)
n.799+26C>T
c.*473+26C>T (n.*473+26C>T)
c.789+26C>T (n.789+26C>T)
n.735+26C>T
n.875+26C>T
n.1366+26C>T
c.741+26C>T (n.741+26C>T)
n.1964+26C>T
n.908+26C>T
c.381+26C>T (n.381+26C>T)
gnomAD v4
16g.1362769A=CA2201615371GNPTGn.840+27A=
c.825+27A= (n.825+27A=)
n.799+27A=
c.*473+27A= (n.*473+27A=)
c.789+27A= (n.789+27A=)
n.735+27A=
n.875+27A=
n.1366+27A=
c.741+27A= (n.741+27A=)
n.1964+27A=
n.908+27A=
c.381+27A= (n.381+27A=)
16g.1362769A>TCA718229657GNPTGn.840+27A>T
c.825+27A>T (n.825+27A>T)
n.799+27A>T
c.*473+27A>T (n.*473+27A>T)
c.789+27A>T (n.789+27A>T)
n.735+27A>T
n.875+27A>T
n.1366+27A>T
c.741+27A>T (n.741+27A>T)
n.1964+27A>T
n.908+27A>T
c.381+27A>T (n.381+27A>T)
dbSNP
16g.1362770C=CA2201615372GNPTGn.840+28C=
c.825+28C= (n.825+28C=)
n.799+28C=
c.*473+28C= (n.*473+28C=)
c.789+28C= (n.789+28C=)
n.735+28C=
n.875+28C=
n.1366+28C=
c.741+28C= (n.741+28C=)
n.1964+28C=
n.908+28C=
c.381+28C= (n.381+28C=)
16g.1362770C>TCA7807916GNPTGn.840+28C>T
c.825+28C>T (n.825+28C>T)
n.799+28C>T
c.*473+28C>T (n.*473+28C>T)
c.789+28C>T (n.789+28C>T)
n.735+28C>T
n.875+28C>T
n.1366+28C>T
c.741+28C>T (n.741+28C>T)
n.1964+28C>T
n.908+28C>T
c.381+28C>T (n.381+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G>ACA7807917GNPTGn.840+29G>A
c.825+29G>A (n.825+29G>A)
n.799+29G>A
c.*473+29G>A (n.*473+29G>A)
c.789+29G>A (n.789+29G>A)
n.735+29G>A
n.875+29G>A
n.1366+29G>A
c.741+29G>A (n.741+29G>A)
n.1964+29G>A
n.908+29G>A
c.381+29G>A (n.381+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G=CA2201615373GNPTGn.840+29G=
c.825+29G= (n.825+29G=)
n.799+29G=
c.*473+29G= (n.*473+29G=)
c.789+29G= (n.789+29G=)
n.735+29G=
n.875+29G=
n.1366+29G=
c.741+29G= (n.741+29G=)
n.1964+29G=
n.908+29G=
c.381+29G= (n.381+29G=)
16g.1362771G>TCA2201615374GNPTGn.840+29G>T
c.825+29G>T (n.825+29G>T)
n.799+29G>T
c.*473+29G>T (n.*473+29G>T)
c.789+29G>T (n.789+29G>T)
n.735+29G>T
n.875+29G>T
n.1366+29G>T
c.741+29G>T (n.741+29G>T)
n.1964+29G>T
n.908+29G>T
c.381+29G>T (n.381+29G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362772C>ACA2630961609GNPTGn.840+30C>A
c.825+30C>A (n.825+30C>A)
n.799+30C>A
c.*473+30C>A (n.*473+30C>A)
c.789+30C>A (n.789+30C>A)
n.735+30C>A
n.875+30C>A
n.1366+30C>A
c.741+30C>A (n.741+30C>A)
n.1964+30C>A
n.908+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
gnomAD v4
16g.1362772C=CA2201615375GNPTGn.840+30C=
c.825+30C= (n.825+30C=)
n.799+30C=
c.*473+30C= (n.*473+30C=)
c.789+30C= (n.789+30C=)
n.735+30C=
n.875+30C=
n.1366+30C=
c.741+30C= (n.741+30C=)
n.1964+30C=
n.908+30C=
c.381+30C= (n.381+30C=)
16g.1362772C>TCA718229660GNPTGn.840+30C>T
c.825+30C>T (n.825+30C>T)
n.799+30C>T
c.*473+30C>T (n.*473+30C>T)
c.789+30C>T (n.789+30C>T)
n.735+30C>T
n.875+30C>T
n.1366+30C>T
c.741+30C>T (n.741+30C>T)
n.1964+30C>T
n.908+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362773A>GCA2630961611GNPTGn.840+31A>G
c.825+31A>G (n.825+31A>G)
n.799+31A>G
c.*473+31A>G (n.*473+31A>G)
c.789+31A>G (n.789+31A>G)
n.735+31A>G
n.875+31A>G
n.1366+31A>G
c.741+31A>G (n.741+31A>G)
n.1964+31A>G
n.908+31A>G
c.381+31A>G (n.381+31A>G)
gnomAD v4
16g.1362774delCA2548110501GNPTGn.840+32del
c.825+32del (n.825+32del)
n.799+32del
c.*473+32del (n.*473+32del)
c.789+32del (n.789+32del)
n.735+32del
n.875+32del
n.1366+32del
c.741+32del (n.741+32del)
n.1964+32del
n.908+32del
c.381+32del (n.381+32del)
16g.1362774G>ACA2201615377GNPTGn.840+32G>A
c.825+32G>A (n.825+32G>A)
n.799+32G>A
c.*473+32G>A (n.*473+32G>A)
c.789+32G>A (n.789+32G>A)
n.735+32G>A
n.875+32G>A
n.1366+32G>A
c.741+32G>A (n.741+32G>A)
n.1964+32G>A
n.908+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362774G=CA2201615376GNPTGn.840+32G=
c.825+32G= (n.825+32G=)
n.799+32G=
c.*473+32G= (n.*473+32G=)
c.789+32G= (n.789+32G=)
n.735+32G=
n.875+32G=
n.1366+32G=
c.741+32G= (n.741+32G=)
n.1964+32G=
n.908+32G=
c.381+32G= (n.381+32G=)
16g.1362775T>ACA2630961613GNPTGn.840+33T>A
c.825+33T>A (n.825+33T>A)
n.799+33T>A
c.*473+33T>A (n.*473+33T>A)
c.789+33T>A (n.789+33T>A)
n.735+33T>A
n.875+33T>A
n.1366+33T>A
c.741+33T>A (n.741+33T>A)
n.1964+33T>A
n.908+33T>A
c.381+33T>A (n.381+33T>A)
gnomAD v4
16g.1362775T>CCA2575866949GNPTGn.840+33T>C
c.825+33T>C (n.825+33T>C)
n.799+33T>C
c.*473+33T>C (n.*473+33T>C)
c.789+33T>C (n.789+33T>C)
n.735+33T>C
n.875+33T>C
n.1366+33T>C
c.741+33T>C (n.741+33T>C)
n.1964+33T>C
n.908+33T>C
c.381+33T>C (n.381+33T>C)
gnomAD v4
16g.1362775dupCA7807918GNPTGn.840+33dup
c.825+33dup (n.825+33dup)
n.799+33dup
c.*473+33dup (n.*473+33dup)
c.789+33dup (n.789+33dup)
n.735+33dup
n.875+33dup
n.1366+33dup
c.741+33dup (n.741+33dup)
n.1964+33dup
n.908+33dup
c.381+33dup (n.381+33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362777G>ACA2630961614GNPTGn.840+35G>A
c.825+35G>A (n.825+35G>A)
n.799+35G>A
c.*473+35G>A (n.*473+35G>A)
c.789+35G>A (n.789+35G>A)
n.735+35G>A
n.875+35G>A
n.1366+35G>A
c.741+35G>A (n.741+35G>A)
n.1964+35G>A
n.908+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
gnomAD v4
16g.1362778C>ACA2201615379GNPTGn.840+36C>A
c.825+36C>A (n.825+36C>A)
n.799+36C>A
c.*473+36C>A (n.*473+36C>A)
c.789+36C>A (n.789+36C>A)
n.735+36C>A
n.875+36C>A
n.1366+36C>A
c.741+36C>A (n.741+36C>A)
n.1964+36C>A
n.908+36C>A
c.381+36C>A (n.381+36C>A)
dbSNP
16g.1362778C=CA2201615378GNPTGn.840+36C=
c.825+36C= (n.825+36C=)
n.799+36C=
c.*473+36C= (n.*473+36C=)
c.789+36C= (n.789+36C=)
n.735+36C=
n.875+36C=
n.1366+36C=
c.741+36C= (n.741+36C=)
n.1964+36C=
n.908+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
16g.1362778C>TCA2630961616GNPTGn.840+36C>T
c.825+36C>T (n.825+36C>T)
n.799+36C>T
c.*473+36C>T (n.*473+36C>T)
c.789+36C>T (n.789+36C>T)
n.735+36C>T
n.875+36C>T
n.1366+36C>T
c.741+36C>T (n.741+36C>T)
n.1964+36C>T
n.908+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
gnomAD v4
16g.1362779C=CA2201615380GNPTGn.840+37C=
c.825+37C= (n.825+37C=)
n.799+37C=
c.*473+37C= (n.*473+37C=)
c.789+37C= (n.789+37C=)
n.735+37C=
n.875+37C=
n.1366+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.1964+37C=
n.908+37C=
c.381+37C= (n.381+37C=)
16g.1362779C>TCA718229670GNPTGn.840+37C>T
c.825+37C>T (n.825+37C>T)
n.799+37C>T
c.*473+37C>T (n.*473+37C>T)
c.789+37C>T (n.789+37C>T)
n.735+37C>T
n.875+37C>T
n.1366+37C>T
c.741+37C>T (n.741+37C>T)
n.1964+37C>T
n.908+37C>T
c.381+37C>T (n.381+37C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362781T>CCA2731773744GNPTGn.840+39T>C
c.825+39T>C (n.825+39T>C)
n.799+39T>C
c.*473+39T>C (n.*473+39T>C)
c.789+39T>C (n.789+39T>C)
n.735+39T>C
n.875+39T>C
n.1366+39T>C
c.741+39T>C (n.741+39T>C)
n.1964+39T>C
n.908+39T>C
c.381+39T>C (n.381+39T>C)
dbSNP
16g.1362781T>GCA2630961618GNPTGn.840+39T>G
c.825+39T>G (n.825+39T>G)
n.799+39T>G
c.*473+39T>G (n.*473+39T>G)
c.789+39T>G (n.789+39T>G)
n.735+39T>G
n.875+39T>G
n.1366+39T>G
c.741+39T>G (n.741+39T>G)
n.1964+39T>G
n.908+39T>G
c.381+39T>G (n.381+39T>G)
gnomAD v4
16g.1362781T=CA2201615381GNPTGn.840+39T=
c.825+39T= (n.825+39T=)
n.799+39T=
c.*473+39T= (n.*473+39T=)
c.789+39T= (n.789+39T=)
n.735+39T=
n.875+39T=
n.1366+39T=
c.741+39T= (n.741+39T=)
n.1964+39T=
n.908+39T=
c.381+39T= (n.381+39T=)
16g.1362782C>TCA2575866950GNPTGn.840+40C>T
c.825+40C>T (n.825+40C>T)
n.799+40C>T
c.*473+40C>T (n.*473+40C>T)
c.789+40C>T (n.789+40C>T)
n.735+40C>T
n.875+40C>T
n.1366+40C>T
c.741+40C>T (n.741+40C>T)
n.1964+40C>T
n.908+40C>T
c.381+40C>T (n.381+40C>T)
16g.1362782_1362786dupCA2201615382GNPTGn.840+40_841-39dup
c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup)
n.799+40_800-39dup
c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup)
c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup)
n.735+40_736-39dup
n.875+40_876-39dup
n.1366+40_1367-39dup
c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup)
n.1964+40_1965-39dup
n.908+40_909-39dup
c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362783C=CA2201615383GNPTGn.841-42C=
c.826-42C= (n.826-42C=)
n.800-42C=
c.*474-42C= (n.*474-42C=)
c.790-42C= (n.790-42C=)
n.736-42C=
n.876-42C=
n.1367-42C=
c.742-42C= (n.742-42C=)
n.1965-42C=
n.909-42C=
c.382-42C= (n.382-42C=)
16g.1362783C>TCA276659068GNPTGn.841-42C>T
c.826-42C>T (n.826-42C>T)
n.800-42C>T
c.*474-42C>T (n.*474-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
n.736-42C>T
n.876-42C>T
n.1367-42C>T
c.742-42C>T (n.742-42C>T)
n.1965-42C>T
n.909-42C>T
c.382-42C>T (n.382-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362784_1362820dupCA276659069GNPTGn.841-41_841-5dup
c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup)
n.800-41_800-5dup
c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup)
c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup)
n.736-41_736-5dup
n.876-41_876-5dup
n.1367-41_1367-5dup
c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup)
n.1965-41_1965-5dup
n.909-41_909-5dup
c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G>ACA2630961624GNPTGn.841-40G>A
c.826-40G>A (n.826-40G>A)
n.800-40G>A
c.*474-40G>A (n.*474-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
n.736-40G>A
n.876-40G>A
n.1367-40G>A
c.742-40G>A (n.742-40G>A)
n.1965-40G>A
n.909-40G>A
c.382-40G>A (n.382-40G>A)
gnomAD v4
16g.1362785G>CCA7807919GNPTGn.841-40G>C
c.826-40G>C (n.826-40G>C)
n.800-40G>C
c.*474-40G>C (n.*474-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
n.736-40G>C
n.876-40G>C
n.1367-40G>C
c.742-40G>C (n.742-40G>C)
n.1965-40G>C
n.909-40G>C
c.382-40G>C (n.382-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G=CA2201615384GNPTGn.841-40G=
c.826-40G= (n.826-40G=)
n.800-40G=
c.*474-40G= (n.*474-40G=)
c.790-40G= (n.790-40G=)
n.736-40G=
n.876-40G=
n.1367-40G=
c.742-40G= (n.742-40G=)
n.1965-40G=
n.909-40G=
c.382-40G= (n.382-40G=)
16g.1362786C>ACA2575866951GNPTGn.841-39C>A
c.826-39C>A (n.826-39C>A)
n.800-39C>A
c.*474-39C>A (n.*474-39C>A)
c.790-39C>A (n.790-39C>A)
n.736-39C>A
n.876-39C>A
n.1367-39C>A
c.742-39C>A (n.742-39C>A)
n.1965-39C>A
n.909-39C>A
c.382-39C>A (n.382-39C>A)
gnomAD v4
16g.1362786C=CA2201615385GNPTGn.841-39C=
c.826-39C= (n.826-39C=)
n.800-39C=
c.*474-39C= (n.*474-39C=)
c.790-39C= (n.790-39C=)
n.736-39C=
n.876-39C=
n.1367-39C=
c.742-39C= (n.742-39C=)
n.1965-39C=
n.909-39C=
c.382-39C= (n.382-39C=)
16g.1362786C>TCA276659079GNPTGn.841-39C>T
c.826-39C>T (n.826-39C>T)
n.800-39C>T
c.*474-39C>T (n.*474-39C>T)
c.790-39C>T (n.790-39C>T)
n.736-39C>T
n.876-39C>T
n.1367-39C>T
c.742-39C>T (n.742-39C>T)
n.1965-39C>T
n.909-39C>T
c.382-39C>T (n.382-39C>T)
dbSNP
16g.1362787A=CA2201615386GNPTGn.841-38A=
c.826-38A= (n.826-38A=)
n.800-38A=
c.*474-38A= (n.*474-38A=)
c.790-38A= (n.790-38A=)
n.736-38A=
n.876-38A=
n.1367-38A=
c.742-38A= (n.742-38A=)
n.1965-38A=
n.909-38A=
c.382-38A= (n.382-38A=)
16g.1362787A>CCA2201615387GNPTGn.841-38A>C
c.826-38A>C (n.826-38A>C)
n.800-38A>C
c.*474-38A>C (n.*474-38A>C)
c.790-38A>C (n.790-38A>C)
n.736-38A>C
n.876-38A>C
n.1367-38A>C
c.742-38A>C (n.742-38A>C)
n.1965-38A>C
n.909-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362787A>TCA2805552049GNPTGn.841-38A>T
c.826-38A>T (n.826-38A>T)
n.800-38A>T
c.*474-38A>T (n.*474-38A>T)
c.790-38A>T (n.790-38A>T)
n.736-38A>T
n.876-38A>T
n.1367-38A>T
c.742-38A>T (n.742-38A>T)
n.1965-38A>T
n.909-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
16g.1362787dupCA620700237GNPTGn.841-38dup
c.826-38dup (n.826-38dup)
n.800-38dup
c.*474-38dup (n.*474-38dup)
c.790-38dup (n.790-38dup)
n.736-38dup
n.876-38dup
n.1367-38dup
c.742-38dup (n.742-38dup)
n.1965-38dup
n.909-38dup
c.382-38dup (n.382-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362788C>ACA2630961632GNPTGn.841-37C>A
c.826-37C>A (n.826-37C>A)
n.800-37C>A
c.*474-37C>A (n.*474-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
n.736-37C>A
n.876-37C>A
n.1367-37C>A
c.742-37C>A (n.742-37C>A)
n.1965-37C>A
n.909-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
gnomAD v4
16g.1362788C=CA2201615388GNPTGn.841-37C=
c.826-37C= (n.826-37C=)
n.800-37C=
c.*474-37C= (n.*474-37C=)
c.790-37C= (n.790-37C=)
n.736-37C=
n.876-37C=
n.1367-37C=
c.742-37C= (n.742-37C=)
n.1965-37C=
n.909-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
16g.1362788C>GCA620700238GNPTGn.841-37C>G
c.826-37C>G (n.826-37C>G)
n.800-37C>G
c.*474-37C>G (n.*474-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
n.736-37C>G
n.876-37C>G
n.1367-37C>G
c.742-37C>G (n.742-37C>G)
n.1965-37C>G
n.909-37C>G
c.382-37C>G (n.382-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362789delCA2575866952GNPTGn.841-36del
c.826-36del (n.826-36del)
n.800-36del
c.*474-36del (n.*474-36del)
c.790-36del (n.790-36del)
n.736-36del
n.876-36del
n.1367-36del
c.742-36del (n.742-36del)
n.1965-36del
n.909-36del
c.382-36del (n.382-36del)
16g.1362790delCA2630961634GNPTGn.841-35del
c.826-35del (n.826-35del)
n.800-35del
c.*474-35del (n.*474-35del)
c.790-35del (n.790-35del)
n.736-35del
n.876-35del
n.1367-35del
c.742-35del (n.742-35del)
n.1965-35del
n.909-35del
c.382-35del (n.382-35del)
gnomAD v4
16g.1362790T>CCA620700239GNPTGn.841-35T>C
c.826-35T>C (n.826-35T>C)
n.800-35T>C
c.*474-35T>C (n.*474-35T>C)
c.790-35T>C (n.790-35T>C)
n.736-35T>C
n.876-35T>C
n.1367-35T>C
c.742-35T>C (n.742-35T>C)
n.1965-35T>C
n.909-35T>C
c.382-35T>C (n.382-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362790T=CA2201615389GNPTGn.841-35T=
c.826-35T= (n.826-35T=)
n.800-35T=
c.*474-35T= (n.*474-35T=)
c.790-35T= (n.790-35T=)
n.736-35T=
n.876-35T=
n.1367-35T=
c.742-35T= (n.742-35T=)
n.1965-35T=
n.909-35T=
c.382-35T= (n.382-35T=)
16g.1362792G>ACA2630961636GNPTGn.841-33G>A
c.826-33G>A (n.826-33G>A)
n.800-33G>A
c.*474-33G>A (n.*474-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
n.736-33G>A
n.876-33G>A
n.1367-33G>A
c.742-33G>A (n.742-33G>A)
n.1965-33G>A
n.909-33G>A
c.382-33G>A (n.382-33G>A)
gnomAD v4
16g.1362792G>TCA2805552050GNPTGn.841-33G>T
c.826-33G>T (n.826-33G>T)
n.800-33G>T
c.*474-33G>T (n.*474-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
n.736-33G>T
n.876-33G>T
n.1367-33G>T
c.742-33G>T (n.742-33G>T)
n.1965-33G>T
n.909-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
16g.1362793G>ACA7807921GNPTGn.841-32G>A
c.826-32G>A (n.826-32G>A)
n.800-32G>A
c.*474-32G>A (n.*474-32G>A)
c.790-32G>A (n.790-32G>A)
n.736-32G>A
n.876-32G>A
n.1367-32G>A
c.742-32G>A (n.742-32G>A)
n.1965-32G>A
n.909-32G>A
c.382-32G>A (n.382-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362793G>CCA7807920GNPTGn.841-32G>C
c.826-32G>C (n.826-32G>C)
n.800-32G>C
c.*474-32G>C (n.*474-32G>C)
c.790-32G>C (n.790-32G>C)
n.736-32G>C
n.876-32G>C
n.1367-32G>C
c.742-32G>C (n.742-32G>C)
n.1965-32G>C
n.909-32G>C
c.382-32G>C (n.382-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362793G=CA2201615390GNPTGn.841-32G=
c.826-32G= (n.826-32G=)
n.800-32G=
c.*474-32G= (n.*474-32G=)
c.790-32G= (n.790-32G=)
n.736-32G=
n.876-32G=
n.1367-32G=
c.742-32G= (n.742-32G=)
n.1965-32G=
n.909-32G=
c.382-32G= (n.382-32G=)
16g.1362794C>TCA2575866953GNPTGn.841-31C>T
c.826-31C>T (n.826-31C>T)
n.800-31C>T
c.*474-31C>T (n.*474-31C>T)
c.790-31C>T (n.790-31C>T)
n.736-31C>T
n.876-31C>T
n.1367-31C>T
c.742-31C>T (n.742-31C>T)
n.1965-31C>T
n.909-31C>T
c.382-31C>T (n.382-31C>T)
16g.1362794_1362795delinsCTCA2201615391GNPTGn.841-31_841-30delinsCT
c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT)
n.800-31_800-30delinsCT
c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT)
c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT)
n.736-31_736-30delinsCT
n.876-31_876-30delinsCT
n.1367-31_1367-30delinsCT
c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT)
n.1965-31_1965-30delinsCT
n.909-31_909-30delinsCT
c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT)
16g.1362794_1362796delCA2805552051GNPTGn.841-31_841-29del
c.826-31_826-29del (n.826-31_826-29del)
n.800-31_800-29del
c.*474-31_*474-29del (n.*474-31_*474-29del)
c.790-31_790-29del (n.790-31_790-29del)
n.736-31_736-29del
n.876-31_876-29del
n.1367-31_1367-29del
c.742-31_742-29del (n.742-31_742-29del)
n.1965-31_1965-29del
n.909-31_909-29del
c.382-31_382-29del (n.382-31_382-29del)
16g.1362797delCA718229697GNPTGn.841-28del
c.826-28del (n.826-28del)
n.800-28del
c.*474-28del (n.*474-28del)
c.790-28del (n.790-28del)
n.736-28del
n.876-28del
n.1367-28del
c.742-28del (n.742-28del)
n.1965-28del
n.909-28del
c.382-28del (n.382-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362798_1362810dupCA2630961640GNPTGn.841-27_841-15dup
c.826-27_826-15dup (n.826-27_826-15dup)
n.800-27_800-15dup
c.*474-27_*474-15dup (n.*474-27_*474-15dup)
c.790-27_790-15dup (n.790-27_790-15dup)
n.736-27_736-15dup
n.876-27_876-15dup
n.1367-27_1367-15dup
c.742-27_742-15dup (n.742-27_742-15dup)
n.1965-27_1965-15dup
n.909-27_909-15dup
c.382-27_382-15dup (n.382-27_382-15dup)
gnomAD v4
16g.1362797T>CCA718229702GNPTGn.841-28T>C
c.826-28T>C (n.826-28T>C)
n.800-28T>C
c.*474-28T>C (n.*474-28T>C)
c.790-28T>C (n.790-28T>C)
n.736-28T>C
n.876-28T>C
n.1367-28T>C
c.742-28T>C (n.742-28T>C)
n.1965-28T>C
n.909-28T>C
c.382-28T>C (n.382-28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362797T=CA2201615392GNPTGn.841-28T=
c.826-28T= (n.826-28T=)
n.800-28T=
c.*474-28T= (n.*474-28T=)
c.790-28T= (n.790-28T=)
n.736-28T=
n.876-28T=
n.1367-28T=
c.742-28T= (n.742-28T=)
n.1965-28T=
n.909-28T=
c.382-28T= (n.382-28T=)
16g.1362798C=CA2201615393GNPTGn.841-27C=
c.826-27C= (n.826-27C=)
n.800-27C=
c.*474-27C= (n.*474-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
n.736-27C=
n.876-27C=
n.1367-27C=
c.742-27C= (n.742-27C=)
n.1965-27C=
n.909-27C=
c.382-27C= (n.382-27C=)
16g.1362798C>GCA7807923GNPTGn.841-27C>G
c.826-27C>G (n.826-27C>G)
n.800-27C>G
c.*474-27C>G (n.*474-27C>G)
c.790-27C>G (n.790-27C>G)
n.736-27C>G
n.876-27C>G
n.1367-27C>G
c.742-27C>G (n.742-27C>G)
n.1965-27C>G
n.909-27C>G
c.382-27C>G (n.382-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362798C>TCA2630961643GNPTGn.841-27C>T
c.826-27C>T (n.826-27C>T)
n.800-27C>T
c.*474-27C>T (n.*474-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
n.736-27C>T
n.876-27C>T
n.1367-27C>T
c.742-27C>T (n.742-27C>T)
n.1965-27C>T
n.909-27C>T
c.382-27C>T (n.382-27C>T)
gnomAD v4
16g.1362799_1362800dupCA7807922GNPTGn.841-26_841-25dup
c.826-26_826-25dup (n.826-26_826-25dup)
n.800-26_800-25dup
c.*474-26_*474-25dup (n.*474-26_*474-25dup)
c.790-26_790-25dup (n.790-26_790-25dup)
n.736-26_736-25dup
n.876-26_876-25dup
n.1367-26_1367-25dup
c.742-26_742-25dup (n.742-26_742-25dup)
n.1965-26_1965-25dup
n.909-26_909-25dup
c.382-26_382-25dup (n.382-26_382-25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362800C=CA2201615394GNPTGn.841-25C=
c.826-25C= (n.826-25C=)
n.800-25C=
c.*474-25C= (n.*474-25C=)
c.790-25C= (n.790-25C=)
n.736-25C=
n.876-25C=
n.1367-25C=
c.742-25C= (n.742-25C=)
n.1965-25C=
n.909-25C=
c.382-25C= (n.382-25C=)
16g.1362800C>GCA7807924GNPTGn.841-25C>G
c.826-25C>G (n.826-25C>G)
n.800-25C>G
c.*474-25C>G (n.*474-25C>G)
c.790-25C>G (n.790-25C>G)
n.736-25C>G
n.876-25C>G
n.1367-25C>G
c.742-25C>G (n.742-25C>G)
n.1965-25C>G
n.909-25C>G
c.382-25C>G (n.382-25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362800C>TCA620700241GNPTGn.841-25C>T
c.826-25C>T (n.826-25C>T)
n.800-25C>T
c.*474-25C>T (n.*474-25C>T)
c.790-25C>T (n.790-25C>T)
n.736-25C>T
n.876-25C>T
n.1367-25C>T
c.742-25C>T (n.742-25C>T)
n.1965-25C>T
n.909-25C>T
c.382-25C>T (n.382-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362802T>CCA2630961648GNPTGn.841-23T>C
c.826-23T>C (n.826-23T>C)
n.800-23T>C
c.*474-23T>C (n.*474-23T>C)
c.790-23T>C (n.790-23T>C)
n.736-23T>C
n.876-23T>C
n.1367-23T>C
c.742-23T>C (n.742-23T>C)
n.1965-23T>C
n.909-23T>C
c.382-23T>C (n.382-23T>C)
gnomAD v4
16g.1362802T>GCA2630961668GNPTGn.841-23T>G
c.826-23T>G (n.826-23T>G)
n.800-23T>G
c.*474-23T>G (n.*474-23T>G)
c.790-23T>G (n.790-23T>G)
n.736-23T>G
n.876-23T>G
n.1367-23T>G
c.742-23T>G (n.742-23T>G)
n.1965-23T>G
n.909-23T>G
c.382-23T>G (n.382-23T>G)
gnomAD v4
16g.1362803G>ACA2201615396GNPTGn.841-22G>A
c.826-22G>A (n.826-22G>A)
n.800-22G>A
c.*474-22G>A (n.*474-22G>A)
c.790-22G>A (n.790-22G>A)
n.736-22G>A
n.876-22G>A
n.1367-22G>A
c.742-22G>A (n.742-22G>A)
n.1965-22G>A
n.909-22G>A
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362803G>CCA620700242GNPTGn.841-22G>C
c.826-22G>C (n.826-22G>C)
n.800-22G>C
c.*474-22G>C (n.*474-22G>C)
c.790-22G>C (n.790-22G>C)
n.736-22G>C
n.876-22G>C
n.1367-22G>C
c.742-22G>C (n.742-22G>C)
n.1965-22G>C
n.909-22G>C
c.382-22G>C (n.382-22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362803G=CA2201615395GNPTGn.841-22G=
c.826-22G= (n.826-22G=)
n.800-22G=
c.*474-22G= (n.*474-22G=)
c.790-22G= (n.790-22G=)
n.736-22G=
n.876-22G=
n.1367-22G=
c.742-22G= (n.742-22G=)
n.1965-22G=
n.909-22G=
c.382-22G= (n.382-22G=)
16g.1362805_1362807delinsACTCA2201615397GNPTGn.841-20_841-18delinsACT
c.826-20_826-18delinsACT (n.826-20_826-18delinsACT)
n.800-20_800-18delinsACT
c.*474-20_*474-18delinsACT (n.*474-20_*474-18delinsACT)
c.790-20_790-18delinsACT (n.790-20_790-18delinsACT)
n.736-20_736-18delinsACT
n.876-20_876-18delinsACT
n.1367-20_1367-18delinsACT
c.742-20_742-18delinsACT (n.742-20_742-18delinsACT)
n.1965-20_1965-18delinsACT
n.909-20_909-18delinsACT
c.382-20_382-18delinsACT (n.382-20_382-18delinsACT)
16g.1362806C>ACA2630961681GNPTGn.841-19C>A
c.826-19C>A (n.826-19C>A)
n.800-19C>A
c.*474-19C>A (n.*474-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
n.736-19C>A
n.876-19C>A
n.1367-19C>A
c.742-19C>A (n.742-19C>A)
n.1965-19C>A
n.909-19C>A
c.382-19C>A (n.382-19C>A)
gnomAD v4
16g.1362806C=CA2201615398GNPTGn.841-19C=
c.826-19C= (n.826-19C=)
n.800-19C=
c.*474-19C= (n.*474-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
n.736-19C=
n.876-19C=
n.1367-19C=
c.742-19C= (n.742-19C=)
n.1965-19C=
n.909-19C=
c.382-19C= (n.382-19C=)
16g.1362806C>TCA7807925GNPTGn.841-19C>T
c.826-19C>T (n.826-19C>T)
n.800-19C>T
c.*474-19C>T (n.*474-19C>T)
c.790-19C>T (n.790-19C>T)
n.736-19C>T
n.876-19C>T
n.1367-19C>T
c.742-19C>T (n.742-19C>T)
n.1965-19C>T
n.909-19C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362808_1362809delCA620700243GNPTGn.841-17_841-16del
c.826-17_826-16del (n.826-17_826-16del)
n.800-17_800-16del
c.*474-17_*474-16del (n.*474-17_*474-16del)
c.790-17_790-16del (n.790-17_790-16del)
n.736-17_736-16del
n.876-17_876-16del
n.1367-17_1367-16del
c.742-17_742-16del (n.742-17_742-16del)
n.1965-17_1965-16del
n.909-17_909-16del
c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362807T>GCA2697549484GNPTGn.841-18T>G
c.826-18T>G (n.826-18T>G)
n.800-18T>G
c.*474-18T>G (n.*474-18T>G)
c.790-18T>G (n.790-18T>G)
n.736-18T>G
n.876-18T>G
n.1367-18T>G
c.742-18T>G (n.742-18T>G)
n.1965-18T>G
n.909-18T>G
c.382-18T>G (n.382-18T>G)
ClinVar
16g.1362808C>ACA620700246GNPTGn.841-17C>A
c.826-17C>A (n.826-17C>A)
n.800-17C>A
c.*474-17C>A (n.*474-17C>A)
c.790-17C>A (n.790-17C>A)
n.736-17C>A
n.876-17C>A
n.1367-17C>A
c.742-17C>A (n.742-17C>A)
n.1965-17C>A
n.909-17C>A
c.382-17C>A (n.382-17C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362808C=CA2201615399GNPTGn.841-17C=
c.826-17C= (n.826-17C=)
n.800-17C=
c.*474-17C= (n.*474-17C=)
c.790-17C= (n.790-17C=)
n.736-17C=
n.876-17C=
n.1367-17C=
c.742-17C= (n.742-17C=)
n.1965-17C=
n.909-17C=
c.382-17C= (n.382-17C=)
16g.1362808C>TCA620700244GNPTGn.841-17C>T
c.826-17C>T (n.826-17C>T)
n.800-17C>T
c.*474-17C>T (n.*474-17C>T)
c.790-17C>T (n.790-17C>T)
n.736-17C>T
n.876-17C>T
n.1367-17C>T
c.742-17C>T (n.742-17C>T)
n.1965-17C>T
n.909-17C>T
c.382-17C>T (n.382-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362808_1362810delinsCTTCA2201615400GNPTGn.841-17_841-15delinsCTT
c.826-17_826-15delinsCTT (n.826-17_826-15delinsCTT)
n.800-17_800-15delinsCTT
c.*474-17_*474-15delinsCTT (n.*474-17_*474-15delinsCTT)
c.790-17_790-15delinsCTT (n.790-17_790-15delinsCTT)
n.736-17_736-15delinsCTT
n.876-17_876-15delinsCTT
n.1367-17_1367-15delinsCTT
c.742-17_742-15delinsCTT (n.742-17_742-15delinsCTT)
n.1965-17_1965-15delinsCTT
n.909-17_909-15delinsCTT
c.382-17_382-15delinsCTT (n.382-17_382-15delinsCTT)
16g.1362809T>ACA7807926GNPTGn.841-16T>A
c.826-16T>A (n.826-16T>A)
n.800-16T>A
c.*474-16T>A (n.*474-16T>A)
c.790-16T>A (n.790-16T>A)
n.736-16T>A
n.876-16T>A
n.1367-16T>A
c.742-16T>A (n.742-16T>A)
n.1965-16T>A
n.909-16T>A
c.382-16T>A (n.382-16T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362809T=CA2201615401GNPTGn.841-16T=
c.826-16T= (n.826-16T=)
n.800-16T=
c.*474-16T= (n.*474-16T=)
c.790-16T= (n.790-16T=)
n.736-16T=
n.876-16T=
n.1367-16T=
c.742-16T= (n.742-16T=)
n.1965-16T=
n.909-16T=
c.382-16T= (n.382-16T=)
16g.1362812_1362813delCA620700247GNPTGn.841-13_841-12del
c.826-13_826-12del (n.826-13_826-12del)
n.800-13_800-12del
c.*474-13_*474-12del (n.*474-13_*474-12del)
c.790-13_790-12del (n.790-13_790-12del)
n.736-13_736-12del
n.876-13_876-12del
n.1367-13_1367-12del
c.742-13_742-12del (n.742-13_742-12del)
n.1965-13_1965-12del
n.909-13_909-12del
c.382-13_382-12del (n.382-13_382-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362810T>ACA2573151742GNPTGn.841-15T>A
c.826-15T>A (n.826-15T>A)
n.800-15T>A
c.*474-15T>A (n.*474-15T>A)
c.790-15T>A (n.790-15T>A)
n.736-15T>A
n.876-15T>A
n.1367-15T>A
c.742-15T>A (n.742-15T>A)
n.1965-15T>A
n.909-15T>A
c.382-15T>A (n.382-15T>A)
ClinVar dbSNP
16g.1362810T>CCA7807927GNPTGn.841-15T>C
c.826-15T>C (n.826-15T>C)
n.800-15T>C
c.*474-15T>C (n.*474-15T>C)
c.790-15T>C (n.790-15T>C)
n.736-15T>C
n.876-15T>C
n.1367-15T>C
c.742-15T>C (n.742-15T>C)
n.1965-15T>C
n.909-15T>C
c.382-15T>C (n.382-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362810T=CA2201615402GNPTGn.841-15T=
c.826-15T= (n.826-15T=)
n.800-15T=
c.*474-15T= (n.*474-15T=)
c.790-15T= (n.790-15T=)
n.736-15T=
n.876-15T=
n.1367-15T=
c.742-15T= (n.742-15T=)
n.1965-15T=
n.909-15T=
c.382-15T= (n.382-15T=)
16g.1362810_1362811insACA7807928GNPTGn.841-15_841-14insA
c.826-15_826-14insA (n.826-15_826-14insA)
n.800-15_800-14insA
c.*474-15_*474-14insA (n.*474-15_*474-14insA)
c.790-15_790-14insA (n.790-15_790-14insA)
n.736-15_736-14insA
n.876-15_876-14insA
n.1367-15_1367-14insA
c.742-15_742-14insA (n.742-15_742-14insA)
n.1965-15_1965-14insA
n.909-15_909-14insA
c.382-15_382-14insA (n.382-15_382-14insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362811T>CCA2575866954GNPTGn.841-14T>C
c.826-14T>C (n.826-14T>C)
n.800-14T>C
c.*474-14T>C (n.*474-14T>C)
c.790-14T>C (n.790-14T>C)
n.736-14T>C
n.876-14T>C
n.1367-14T>C
c.742-14T>C (n.742-14T>C)
n.1965-14T>C
n.909-14T>C
c.382-14T>C (n.382-14T>C)
gnomAD v4
16g.1362812T>CCA2630961698GNPTGn.841-13T>C
c.826-13T>C (n.826-13T>C)
n.800-13T>C
c.*474-13T>C (n.*474-13T>C)
c.790-13T>C (n.790-13T>C)
n.736-13T>C
n.876-13T>C
n.1367-13T>C
c.742-13T>C (n.742-13T>C)
n.1965-13T>C
n.909-13T>C
c.382-13T>C (n.382-13T>C)
gnomAD v4
16g.1362815_1362816dupCA2630961699GNPTGn.841-10_841-9dup
c.826-10_826-9dup (n.826-10_826-9dup)
n.800-10_800-9dup
c.*474-10_*474-9dup (n.*474-10_*474-9dup)
c.790-10_790-9dup (n.790-10_790-9dup)
n.736-10_736-9dup
n.876-10_876-9dup
n.1367-10_1367-9dup
c.742-10_742-9dup (n.742-10_742-9dup)
n.1965-10_1965-9dup
n.909-10_909-9dup
c.382-10_382-9dup (n.382-10_382-9dup)
gnomAD v4
16g.1362814G>ACA2201615404GNPTGn.841-11G>A
c.826-11G>A (n.826-11G>A)
n.800-11G>A
c.*474-11G>A (n.*474-11G>A)
c.790-11G>A (n.790-11G>A)
n.736-11G>A
n.876-11G>A
n.1367-11G>A
c.742-11G>A (n.742-11G>A)
n.1965-11G>A
n.909-11G>A
c.382-11G>A (n.382-11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362814G>CCA2575866955GNPTGn.841-11G>C
c.826-11G>C (n.826-11G>C)
n.800-11G>C
c.*474-11G>C (n.*474-11G>C)
c.790-11G>C (n.790-11G>C)
n.736-11G>C
n.876-11G>C
n.1367-11G>C
c.742-11G>C (n.742-11G>C)
n.1965-11G>C
n.909-11G>C
c.382-11G>C (n.382-11G>C)
gnomAD v4
16g.1362814G=CA2201615403GNPTGn.841-11G=
c.826-11G= (n.826-11G=)
n.800-11G=
c.*474-11G= (n.*474-11G=)
c.790-11G= (n.790-11G=)
n.736-11G=
n.876-11G=
n.1367-11G=
c.742-11G= (n.742-11G=)
n.1965-11G=
n.909-11G=
c.382-11G= (n.382-11G=)
16g.1362816G>CCA2630961709GNPTGn.841-9G>C
c.826-9G>C (n.826-9G>C)
n.800-9G>C
c.*474-9G>C (n.*474-9G>C)
c.790-9G>C (n.790-9G>C)
n.736-9G>C
n.876-9G>C
n.1367-9G>C
c.742-9G>C (n.742-9G>C)
n.1965-9G>C
n.909-9G>C
c.382-9G>C (n.382-9G>C)
gnomAD v4
16g.1362817G>ACA2739269834GNPTGn.841-8G>A
c.826-8G>A (n.826-8G>A)
n.800-8G>A
c.*474-8G>A (n.*474-8G>A)
c.790-8G>A (n.790-8G>A)
n.736-8G>A
n.876-8G>A
n.1367-8G>A
c.742-8G>A (n.742-8G>A)
n.1965-8G>A
n.909-8G>A
c.382-8G>A (n.382-8G>A)
ClinVar
16g.1362818T>CCA2630961712GNPTGn.841-7T>C
c.826-7T>C (n.826-7T>C)
n.800-7T>C
c.*474-7T>C (n.*474-7T>C)
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
n.736-7T>C
n.876-7T>C
n.1367-7T>C
c.742-7T>C (n.742-7T>C)
n.1965-7T>C
n.909-7T>C
c.382-7T>C (n.382-7T>C)
gnomAD v4
16g.1362818T>GCA7807929GNPTGn.841-7T>G
c.826-7T>G (n.826-7T>G)
n.800-7T>G
c.*474-7T>G (n.*474-7T>G)
c.790-7T>G (n.790-7T>G)
n.736-7T>G
n.876-7T>G
n.1367-7T>G
c.742-7T>G (n.742-7T>G)
n.1965-7T>G
n.909-7T>G
c.382-7T>G (n.382-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362818T=CA2201615405GNPTGn.841-7T=
c.826-7T= (n.826-7T=)
n.800-7T=
c.*474-7T= (n.*474-7T=)
c.790-7T= (n.790-7T=)
n.736-7T=
n.876-7T=
n.1367-7T=
c.742-7T= (n.742-7T=)
n.1965-7T=
n.909-7T=
c.382-7T= (n.382-7T=)
16g.1362819T>CCA718229741GNPTGn.841-6T>C
c.826-6T>C (n.826-6T>C)
n.800-6T>C
c.*474-6T>C (n.*474-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.736-6T>C
n.876-6T>C
n.1367-6T>C
c.742-6T>C (n.742-6T>C)
n.1965-6T>C
n.909-6T>C
c.382-6T>C (n.382-6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362819T>GCA718229736GNPTGn.841-6T>G
c.826-6T>G (n.826-6T>G)
n.800-6T>G
c.*474-6T>G (n.*474-6T>G)
c.790-6T>G (n.790-6T>G)
n.736-6T>G
n.876-6T>G
n.1367-6T>G
c.742-6T>G (n.742-6T>G)
n.1965-6T>G
n.909-6T>G
c.382-6T>G (n.382-6T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362819T=CA2201615406GNPTGn.841-6T=
c.826-6T= (n.826-6T=)
n.800-6T=
c.*474-6T= (n.*474-6T=)
c.790-6T= (n.790-6T=)
n.736-6T=
n.876-6T=
n.1367-6T=
c.742-6T= (n.742-6T=)
n.1965-6T=
n.909-6T=
c.382-6T= (n.382-6T=)
16g.1362819_1362897dupCA620700249GNPTGn.841-6_913dup
c.826-6_898dup
n.800-6_872dup
c.*474-6_*546dup
c.790-6_862dup
n.736-6_808dup
n.876-6_948dup
n.1367-6_1439dup
c.742-6_814dup
n.1965-6_2037dup
n.909-6_981dup
c.382-6_454dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362820G>CCA2739269835GNPTGn.841-5G>C
c.826-5G>C (n.826-5G>C)
n.800-5G>C
c.*474-5G>C (n.*474-5G>C)
c.790-5G>C (n.790-5G>C)
n.736-5G>C
n.876-5G>C
n.1367-5G>C
c.742-5G>C (n.742-5G>C)
n.1965-5G>C
n.909-5G>C
c.382-5G>C (n.382-5G>C)
ClinVar
16g.1362821delCA2575866956GNPTGn.841-4del
c.826-4del (n.826-4del)
n.800-4del
c.*474-4del (n.*474-4del)
c.790-4del (n.790-4del)
n.736-4del
n.876-4del
n.1367-4del
c.742-4del (n.742-4del)
n.1965-4del
n.909-4del
c.382-4del (n.382-4del)
16g.1362820_1362821insTCA2499223222GNPTGn.841-5_841-4insT
c.826-5_826-4insT (n.826-5_826-4insT)
n.800-5_800-4insT
c.*474-5_*474-4insT (n.*474-5_*474-4insT)
c.790-5_790-4insT (n.790-5_790-4insT)
n.736-5_736-4insT
n.876-5_876-4insT
n.1367-5_1367-4insT
c.742-5_742-4insT (n.742-5_742-4insT)
n.1965-5_1965-4insT
n.909-5_909-4insT
c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT)
ClinVar dbSNP
16g.1362821G>ACA2630961758GNPTGn.841-4G>A
c.826-4G>A (n.826-4G>A)
n.800-4G>A
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.790-4G>A (n.790-4G>A)
n.736-4G>A
n.876-4G>A
n.1367-4G>A
c.742-4G>A (n.742-4G>A)
n.1965-4G>A
n.909-4G>A
c.382-4G>A (n.382-4G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362821G>CCA2201615407GNPTGn.841-4G>C
c.826-4G>C (n.826-4G>C)
n.800-4G>C
c.*474-4G>C (n.*474-4G>C)
c.790-4G>C (n.790-4G>C)
n.736-4G>C
n.876-4G>C
n.1367-4G>C
c.742-4G>C (n.742-4G>C)
n.1965-4G>C
n.909-4G>C
c.382-4G>C (n.382-4G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362821G=CA2201615408GNPTGn.841-4G=
c.826-4G= (n.826-4G=)
n.800-4G=
c.*474-4G= (n.*474-4G=)
c.790-4G= (n.790-4G=)
n.736-4G=
n.876-4G=
n.1367-4G=
c.742-4G= (n.742-4G=)
n.1965-4G=
n.909-4G=
c.382-4G= (n.382-4G=)
16g.1362821G>TCA2630961763GNPTGn.841-4G>T
c.826-4G>T (n.826-4G>T)
n.800-4G>T
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.790-4G>T (n.790-4G>T)
n.736-4G>T
n.876-4G>T
n.1367-4G>T
c.742-4G>T (n.742-4G>T)
n.1965-4G>T
n.909-4G>T
c.382-4G>T (n.382-4G>T)
gnomAD v4
16g.1362822T>CCA7807930GNPTGn.841-3T>C
c.826-3T>C (n.826-3T>C)
n.800-3T>C
c.*474-3T>C (n.*474-3T>C)
c.790-3T>C (n.790-3T>C)
n.736-3T>C
n.876-3T>C
n.1367-3T>C
c.742-3T>C (n.742-3T>C)
n.1965-3T>C
n.909-3T>C
c.382-3T>C (n.382-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362822T>GCA2201615410GNPTGn.841-3T>G
c.826-3T>G (n.826-3T>G)
n.800-3T>G
c.*474-3T>G (n.*474-3T>G)
c.790-3T>G (n.790-3T>G)
n.736-3T>G
n.876-3T>G
n.1367-3T>G
c.742-3T>G (n.742-3T>G)
n.1965-3T>G
n.909-3T>G
c.382-3T>G (n.382-3T>G)
dbSNP
16g.1362822T=CA2201615409GNPTGn.841-3T=
c.826-3T= (n.826-3T=)
n.800-3T=
c.*474-3T= (n.*474-3T=)
c.790-3T= (n.790-3T=)
n.736-3T=
n.876-3T=
n.1367-3T=
c.742-3T= (n.742-3T=)
n.1965-3T=
n.909-3T=
c.382-3T= (n.382-3T=)
16g.1362823A>CCA394188657GNPTGn.841-2A>C
c.826-2A>C (n.826-2A>C)
n.800-2A>C
c.*474-2A>C (n.*474-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.736-2A>C
n.876-2A>C
n.1367-2A>C
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
n.1965-2A>C
n.909-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
16g.1362823A>GCA394188658GNPTGn.841-2A>G
c.826-2A>G (n.826-2A>G)
n.800-2A>G
c.*474-2A>G (n.*474-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.736-2A>G
n.876-2A>G
n.1367-2A>G
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
n.1965-2A>G
n.909-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
gnomAD v4
16g.1362823A>TCA394188659GNPTGn.841-2A>T
c.826-2A>T (n.826-2A>T)
n.800-2A>T
c.*474-2A>T (n.*474-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.736-2A>T
n.876-2A>T
n.1367-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
n.1965-2A>T
n.909-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
16g.1362824G>ACA394188660GNPTGn.841-1G>A
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
n.800-1G>A
c.*474-1G>A (n.*474-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.736-1G>A
n.876-1G>A
n.1367-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
n.1965-1G>A
n.909-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362824G>CCA394188661GNPTGn.841-1G>C
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
n.800-1G>C
c.*474-1G>C (n.*474-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.736-1G>C
n.876-1G>C
n.1367-1G>C
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
n.1965-1G>C
n.909-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
16g.1362824G=CA2201615411GNPTGn.841-1G=
c.826-1G= (n.826-1G=)
n.800-1G=
c.*474-1G= (n.*474-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
n.736-1G=
n.876-1G=
n.1367-1G=
c.742-1G= (n.742-1G=)
n.1965-1G=
n.909-1G=
c.382-1G= (n.382-1G=)
16g.1362824G>TCA7807931GNPTGn.841-1G>T
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
n.800-1G>T
c.*474-1G>T (n.*474-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.736-1G>T
n.876-1G>T
n.1367-1G>T
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
n.1965-1G>T
n.909-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362825G>ACA394188662GNPTGn.841G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.800G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.736G>A
n.876G>A
n.1367G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1965G>A
n.909G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
16g.1362825G>CCA394188663GNPTGn.841G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.800G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.736G>C
n.876G>C
n.1367G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1965G>C
n.909G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
16g.1362825G=CA2201615412GNPTGn.841G=
c.826G= (p.Ala276=)
n.800G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.736G=
n.876G=
n.1367G=
c.742G= (p.Ala248=)
n.1965G=
n.909G=
c.382G= (p.Ala128=)
16g.1362825G>TCA7807932GNPTGn.841G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.800G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.736G>T
n.876G>T
n.1367G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1965G>T
n.909G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362826C>ACA394188664GNPTGn.842C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.801C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.737C>A
n.877C>A
n.1368C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1966C>A
n.910C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
16g.1362826C>GCA394188665GNPTGn.842C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.801C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.737C>G
n.877C>G
n.1368C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1966C>G
n.910C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
16g.1362826C>TCA394188666GNPTGn.842C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.801C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.737C>T
n.877C>T
n.1368C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1966C>T
n.910C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
16g.1362827T>ACA493026698GNPTGn.843T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
n.802T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
n.738T>A
n.878T>A
n.1369T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
n.1967T>A
n.911T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
16g.1362827T>CCA493026700GNPTGn.843T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
n.802T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
n.738T>C
n.878T>C
n.1369T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
n.1967T>C
n.911T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
16g.1362827T>GCA493026699GNPTGn.843T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
n.802T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
n.738T>G
n.878T>G
n.1369T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
n.1967T>G
n.911T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362827T=CA2201615413GNPTGn.843T=
c.828T= (p.Ala276=)
n.802T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.792T= (p.Ala264=)
n.738T=
n.878T=
n.1369T=
c.744T= (p.Ala248=)
n.1967T=
n.911T=
c.384T= (p.Ala128=)
16g.1362828C>ACA394188667GNPTGn.844C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.803C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.793C>A (p.His265Asn)
n.739C>A
n.879C>A
n.1370C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
n.1968C>A
n.912C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
gnomAD v4
16g.1362828C=CA2201615414GNPTGn.844C=
c.829C= (p.His277=)
n.803C=
c.*477C= (n.*477C=)
c.793C= (p.His265=)
n.739C=
n.879C=
n.1370C=
c.745C= (p.His249=)
n.1968C=
n.912C=
c.385C= (p.His129=)
16g.1362828C>GCA394188668GNPTGn.844C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
n.803C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
n.739C>G
n.879C>G
n.1370C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
n.1968C>G
n.912C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
16g.1362828C>TCA7807934GNPTGn.844C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.803C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.793C>T (p.His265Tyr)
n.739C>T
n.879C>T
n.1370C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.1968C>T
n.912C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362829A=CA2201615415GNPTGn.845A=
c.830A= (p.His277=)
n.804A=
c.*478A= (n.*478A=)
c.794A= (p.His265=)
n.740A=
n.880A=
n.1371A=
c.746A= (p.His249=)
n.1969A=
n.913A=
c.386A= (p.His129=)
16g.1362829A>CCA7807935GNPTGn.845A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.804A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
n.740A>C
n.880A>C
n.1371A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
n.1969A>C
n.913A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362829A>GCA394188669GNPTGn.845A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
n.804A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.794A>G (p.His265Arg)
n.740A>G
n.880A>G
n.1371A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
n.1969A>G
n.913A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
gnomAD v4
16g.1362829A>TCA394188670GNPTGn.845A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
n.804A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.794A>T (p.His265Leu)
n.740A>T
n.880A>T
n.1371A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
n.1969A>T
n.913A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
16g.1362829_1362838dupCA7807933GNPTGn.845_854dup
c.830_839dup (p.Ser281Ter)
n.804_813dup
c.*478_*487dup (n.*478_*487dup)
c.794_803dup (p.Ser269Ter)
n.740_749dup
n.880_889dup
n.1371_1380dup
c.746_755dup (p.Ser253Ter)
n.1969_1978dup
n.913_922dup
c.386_395dup (p.Ser133Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362830T>ACA394188671GNPTGn.846T>A
c.831T>A (p.His277Gln)
n.805T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.795T>A (p.His265Gln)
n.741T>A
n.881T>A
n.1372T>A
c.747T>A (p.His249Gln)
n.1970T>A
n.914T>A
c.387T>A (p.His129Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362830T>CCA493026703GNPTGn.846T>C
c.831T>C (p.His277=)
n.805T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.795T>C (p.His265=)
n.741T>C
n.881T>C
n.1372T>C
c.747T>C (p.His249=)
n.1970T>C
n.914T>C
c.387T>C (p.His129=)
dbSNP
16g.1362830T>GCA394188672GNPTGn.846T>G
c.831T>G (p.His277Gln)
n.805T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.795T>G (p.His265Gln)
n.741T>G
n.881T>G
n.1372T>G
c.747T>G (p.His249Gln)
n.1970T>G
n.914T>G
c.387T>G (p.His129Gln)
16g.1362830T=CA2201615416GNPTGn.846T=
c.831T= (p.His277=)
n.805T=
c.*479T= (n.*479T=)
c.795T= (p.His265=)
n.741T=
n.881T=
n.1372T=
c.747T= (p.His249=)
n.1970T=
n.914T=
c.387T= (p.His129=)
16g.1362830dupCA912994978GNPTGn.846dup
c.831dup (p.Lys278Ter)
n.805dup
c.*479dup (n.*479dup)
c.795dup (p.Lys266Ter)
n.741dup
n.881dup
n.1372dup
c.747dup (p.Lys250Ter)
n.1970dup
n.914dup
c.387dup (p.Lys130Ter)
16g.1362830_1362834delinsTAAAGCA2201615417GNPTGn.846_850delinsTAAAG
c.831_835delinsTAAAG (p.His277=)
n.805_809delinsTAAAG
c.*479_*483delinsTAAAG (n.*479_*483delinsTAAAG)
c.795_799delinsTAAAG (p.His265=)
n.741_745delinsTAAAG
n.881_885delinsTAAAG
n.1372_1376delinsTAAAG
c.747_751delinsTAAAG (p.His249=)
n.1970_1974delinsTAAAG
n.914_918delinsTAAAG
c.387_391delinsTAAAG (p.His129=)
16g.1362831A=CA2201615418GNPTGn.847A=
c.832A= (p.Lys278=)
n.806A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.742A=
n.882A=
n.1373A=
c.748A= (p.Lys250=)
n.1971A=
n.915A=
c.388A= (p.Lys130=)
16g.1362831A>CCA394188673GNPTGn.847A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.806A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.742A>C
n.882A>C
n.1373A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1971A>C
n.915A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
16g.1362831A>GCA394188674GNPTGn.847A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.806A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.742A>G
n.882A>G
n.1373A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1971A>G
n.915A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362831A>TCA394188675GNPTGn.847A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.806A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.742A>T
n.882A>T
n.1373A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1971A>T
n.915A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
16g.1362831_1362832insGACA620700256GNPTGn.847_848insGA
c.832_833insGA (p.Lys278ArgfsTer11)
n.806_807insGA
c.*480_*481insGA (n.*480_*481insGA)
c.796_797insGA (p.Lys266ArgfsTer11)
n.742_743insGA
n.882_883insGA
n.1373_1374insGA
c.748_749insGA (p.Lys250ArgfsTer11)
n.1971_1972insGA
n.915_916insGA
c.388_389insGA (p.Lys130ArgfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362833dupCA7807936GNPTGn.849dup
c.834dup (p.Glu279ArgfsTer?)
n.808dup
c.*482dup (n.*482dup)
c.798dup (p.Glu267ArgfsTer?)
n.744dup
n.884dup
n.1375dup
c.750dup (p.Glu251ArgfsTer?)
n.1973dup
n.917dup
c.390dup (p.Glu131ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362833_1362836delCA7807937GNPTGn.849_852del
c.834_837del (p.Lys278AsnfsTer9)
n.808_811del
c.*482_*485del (n.*482_*485del)
c.798_801del (p.Lys266AsnfsTer9)
n.744_747del
n.884_887del
n.1375_1378del
c.750_753del (p.Lys250AsnfsTer9)
n.1973_1976del
n.917_920del
c.390_393del (p.Lys130AsnfsTer9)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362831_1362837dupCA2580090418GNPTGn.847_853dup
c.832_838dup (p.Leu280GlnfsTer?)
n.806_812dup
c.*480_*486dup (n.*480_*486dup)
c.796_802dup (p.Leu268GlnfsTer?)
n.742_748dup
n.882_888dup
n.1373_1379dup
c.748_754dup (p.Leu252GlnfsTer?)
n.1971_1977dup
n.915_921dup
c.388_394dup (p.Leu132GlnfsTer?)
ClinVar
16g.1362835_1362845dupCA2580090419GNPTGn.851_861dup
c.836_846dup (p.Glu283AsnfsTer9)
n.810_820dup
c.*484_*494dup (n.*484_*494dup)
c.800_810dup (p.Glu271AsnfsTer9)
n.746_756dup
n.886_896dup
n.1377_1387dup
c.752_762dup (p.Glu255AsnfsTer9)
n.1975_1985dup
n.919_929dup
c.392_402dup (p.Glu135AsnfsTer9)
ClinVar
16g.1362832A=CA2201615419GNPTGn.848A=
c.833A= (p.Lys278=)
n.807A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.797A= (p.Lys266=)
n.743A=
n.883A=
n.1374A=
c.749A= (p.Lys250=)
n.1972A=
n.916A=
c.389A= (p.Lys130=)
16g.1362832A>CCA394188676GNPTGn.848A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.807A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.743A>C
n.883A>C
n.1374A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1972A>C
n.916A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
16g.1362832A>GCA394188677GNPTGn.848A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.807A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.743A>G
n.883A>G
n.1374A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.1972A>G
n.916A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362832A>TCA394188678GNPTGn.848A>T
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.807A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.743A>T
n.883A>T
n.1374A>T
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.1972A>T
n.916A>T
c.389A>T (p.Lys130Ile)
16g.1362833A>CCA394188679GNPTGn.849A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.808A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.744A>C
n.884A>C
n.1375A>C
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.1973A>C
n.917A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
16g.1362833A>GCA493026704GNPTGn.849A>G
c.834A>G (p.Lys278=)
n.808A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.798A>G (p.Lys266=)
n.744A>G
n.884A>G
n.1375A>G
c.750A>G (p.Lys250=)
n.1973A>G
n.917A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
gnomAD v4
16g.1362833A>TCA394188680GNPTGn.849A>T
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.808A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.744A>T
n.884A>T
n.1375A>T
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.1973A>T
n.917A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
16g.1362834G>ACA394188681GNPTGn.850G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.809G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.745G>A
n.885G>A
n.1376G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1974G>A
n.918G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
16g.1362834G>CCA394188682GNPTGn.850G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.809G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.745G>C
n.885G>C
n.1376G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1974G>C
n.918G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
16g.1362834G=CA2201615420GNPTGn.850G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.809G=
c.*483G= (n.*483G=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.745G=
n.885G=
n.1376G=
c.751G= (p.Glu251=)
n.1974G=
n.918G=
c.391G= (p.Glu131=)
16g.1362834G>TCA394188683GNPTGn.850G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.809G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.745G>T
n.885G>T
n.1376G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.1974G>T
n.918G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1362835A>CCA394188684GNPTGn.851A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.810A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.746A>C
n.886A>C
n.1377A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.1975A>C
n.919A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
16g.1362835A>GCA394188685GNPTGn.851A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.810A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.746A>G
n.886A>G
n.1377A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.1975A>G
n.919A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
16g.1362835A>TCA394188686GNPTGn.851A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.810A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.746A>T
n.886A>T
n.1377A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.1975A>T
n.919A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
16g.1362836A=CA2201615421GNPTGn.852A=
c.837A= (p.Glu279=)
n.811A=
c.*485A= (n.*485A=)
c.801A= (p.Glu267=)
n.747A=
n.887A=
n.1378A=
c.753A= (p.Glu251=)
n.1976A=
n.920A=
c.393A= (p.Glu131=)
16g.1362836A>CCA394188687GNPTGn.852A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.811A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.747A>C
n.887A>C
n.1378A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.1976A>C
n.920A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
gnomAD v4
16g.1362836A>GCA493026705GNPTGn.852A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.811A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.747A>G
n.887A>G
n.1378A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.1976A>G
n.920A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
ClinVar
16g.1362836A>TCA394188688GNPTGn.852A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.811A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.747A>T
n.887A>T
n.1378A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.1976A>T
n.920A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
16g.1362837C>ACA394188689GNPTGn.853C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.812C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.748C>A
n.888C>A
n.1379C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.1977C>A
n.921C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
gnomAD v4
16g.1362837C=CA2201615422GNPTGn.853C=
c.838C= (p.Leu280=)
n.812C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.802C= (p.Leu268=)
n.748C=
n.888C=
n.1379C=
c.754C= (p.Leu252=)
n.1977C=
n.921C=
c.394C= (p.Leu132=)
16g.1362837C>GCA394188690GNPTGn.853C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.812C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.748C>G
n.888C>G
n.1379C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1977C>G
n.921C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362837C>TCA394188691GNPTGn.853C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.812C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.748C>T
n.888C>T
n.1379C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.1977C>T
n.921C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
ClinVar dbSNP
16g.1362840_1362841dupCA620700257GNPTGn.856_857dup
c.841_842dup (p.Lys282GlnfsTer7)
n.815_816dup
c.*489_*490dup (n.*489_*490dup)
c.805_806dup (p.Lys270GlnfsTer7)
n.751_752dup
n.891_892dup
n.1382_1383dup
c.757_758dup (p.Lys254GlnfsTer7)
n.1980_1981dup
n.924_925dup
c.397_398dup (p.Lys134GlnfsTer7)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362838T>ACA394188692GNPTGn.854T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
n.813T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.749T>A
n.889T>A
n.1380T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
n.1978T>A
n.922T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
16g.1362838T>CCA7807938GNPTGn.854T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.813T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.749T>C
n.889T>C
n.1380T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1978T>C
n.922T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362838T>GCA394188693GNPTGn.854T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.813T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.749T>G
n.889T>G
n.1380T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1978T>G
n.922T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
16g.1362838T=CA2201615423GNPTGn.854T=
c.839T= (p.Leu280=)
n.813T=
c.*487T= (n.*487T=)
c.803T= (p.Leu268=)
n.749T=
n.889T=
n.1380T=
c.755T= (p.Leu252=)
n.1978T=
n.922T=
c.395T= (p.Leu132=)
16g.1362839C>ACA493026706GNPTGn.855C>A
c.840C>A (p.Leu280=)
n.814C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.804C>A (p.Leu268=)
n.750C>A
n.890C>A
n.1381C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
n.1979C>A
n.923C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
16g.1362839C>GCA493026707GNPTGn.855C>G
c.840C>G (p.Leu280=)
n.814C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.804C>G (p.Leu268=)
n.750C>G
n.890C>G
n.1381C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
n.1979C>G
n.923C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
16g.1362839C>TCA493026708GNPTGn.855C>T
c.840C>T (p.Leu280=)
n.814C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.804C>T (p.Leu268=)
n.750C>T
n.890C>T
n.1381C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
n.1979C>T
n.923C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
ClinVar dbSNP
16g.1362839_1362852dupCA2201615424GNPTGn.855_868dup
c.840_853dup (p.Lys285ThrfsTer8)
n.814_827dup
c.*488_*501dup (n.*488_*501dup)
c.804_817dup (p.Lys273ThrfsTer8)
n.750_763dup
n.890_903dup
n.1381_1394dup
c.756_769dup (p.Lys257ThrfsTer8)
n.1979_1992dup
n.923_936dup
c.396_409dup (p.Lys137ThrfsTer8)
dbSNP

Number of alleles fetched