Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362708_1362722delCA2575866945GNPTGn.806_820del
c.791_805del (p.Ser264_Glu268del)
n.765_779del
c.*439_*453del (n.*439_*453del)
c.755_769del (p.Ser252_Glu256del)
n.701_715del
n.841_855del
n.1332_1346del
c.707_721del (p.Ser236_Glu240del)
n.1930_1944del
n.874_888del
c.347_361del (p.Ser116_Glu120del)
16g.1362721G>ACA493026671GNPTGn.819G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.778G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.768G>A (p.Glu256=)
n.714G>A
n.854G>A
n.1345G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1943G>A
n.887G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362721G>CCA394188603GNPTGn.819G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.778G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.714G>C
n.854G>C
n.1345G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1943G>C
n.887G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
dbSNP
16g.1362721G=CA2201615337GNPTGn.819G=
c.804G= (p.Glu268=)
n.778G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.768G= (p.Glu256=)
n.714G=
n.854G=
n.1345G=
c.720G= (p.Glu240=)
n.1943G=
n.887G=
c.360G= (p.Glu120=)
16g.1362721G>TCA394188604GNPTGn.819G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.778G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.714G>T
n.854G>T
n.1345G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1943G>T
n.887G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
16g.1362722A>CCA394188605GNPTGn.820A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.779A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.715A>C
n.855A>C
n.1346A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1944A>C
n.888A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
16g.1362722A>GCA394188606GNPTGn.820A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.779A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.715A>G
n.855A>G
n.1346A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1944A>G
n.888A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
16g.1362722A>TCA394188607GNPTGn.820A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.779A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.715A>T
n.855A>T
n.1346A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1944A>T
n.888A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
16g.1362723C>ACA394188610GNPTGn.821C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.780C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.716C>A
n.856C>A
n.1347C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1945C>A
n.889C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
dbSNP
16g.1362723C=CA2201615338GNPTGn.821C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.780C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.716C=
n.856C=
n.1347C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.1945C=
n.889C=
c.362C= (p.Thr121=)
16g.1362723C>GCA394188609GNPTGn.821C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.780C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.716C>G
n.856C>G
n.1347C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1945C>G
n.889C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
16g.1362723C>TCA394188608GNPTGn.821C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.780C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.716C>T
n.856C>T
n.1347C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1945C>T
n.889C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362725delCA2630961490GNPTGn.823del
c.808del (p.Leu270TrpfsTer18)
n.782del
c.*456del (n.*456del)
c.772del (p.Leu258TrpfsTer18)
n.718del
n.858del
n.1349del
c.724del (p.Leu242TrpfsTer18)
n.1947del
n.891del
c.364del (p.Leu122TrpfsTer18)
gnomAD v4
16g.1362724C>ACA493026672GNPTGn.822C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.781C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.717C>A
n.857C>A
n.1348C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1946C>A
n.890C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
16g.1362724C>GCA493026673GNPTGn.822C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.781C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.717C>G
n.857C>G
n.1348C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1946C>G
n.890C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
16g.1362724C>TCA493026674GNPTGn.822C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.781C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.717C>T
n.857C>T
n.1348C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1946C>T
n.890C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
16g.1362725C>ACA394188612GNPTGn.823C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
n.782C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.718C>A
n.858C>A
n.1349C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1947C>A
n.891C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
16g.1362725C>GCA394188611GNPTGn.823C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.782C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.718C>G
n.858C>G
n.1349C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1947C>G
n.891C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
gnomAD v4
16g.1362725C>TCA493026675GNPTGn.823C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
n.782C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.718C>T
n.858C>T
n.1349C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1947C>T
n.891C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
ClinVar
16g.1362726T>ACA394188615GNPTGn.824T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.783T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.719T>A
n.859T>A
n.1350T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1948T>A
n.892T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
ClinVar
16g.1362726T>CCA394188613GNPTGn.824T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.783T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.719T>C
n.859T>C
n.1350T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1948T>C
n.892T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
gnomAD v4
16g.1362726T>GCA394188614GNPTGn.824T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.783T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.719T>G
n.859T>G
n.1350T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1948T>G
n.892T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
16g.1362727G>ACA493026679GNPTGn.825G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
n.784G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.720G>A
n.860G>A
n.1351G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1949G>A
n.893G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362727G>CCA493026678GNPTGn.825G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
n.784G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.720G>C
n.860G>C
n.1351G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1949G>C
n.893G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
16g.1362727G=CA2201615339GNPTGn.825G=
c.810G= (p.Leu270=)
n.784G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.720G=
n.860G=
n.1351G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.1949G=
n.893G=
c.366G= (p.Leu122=)
16g.1362727G>TCA493026677GNPTGn.825G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
n.784G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.720G>T
n.860G>T
n.1351G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1949G>T
n.893G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
16g.1362728delCA2731773739GNPTGn.826del
c.811del (p.Glu271LysfsTer17)
n.785del
c.*459del (n.*459del)
c.775del (p.Glu259LysfsTer17)
n.721del
n.861del
n.1352del
c.727del (p.Glu243LysfsTer17)
n.1950del
n.894del
c.367del (p.Glu123LysfsTer17)
dbSNP
16g.1362728G>ACA394188616GNPTGn.826G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.785G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.721G>A
n.861G>A
n.1352G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1950G>A
n.894G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
16g.1362728G>CCA394188617GNPTGn.826G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.785G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.721G>C
n.861G>C
n.1352G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1950G>C
n.894G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
16g.1362728G>TCA394188618GNPTGn.826G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.785G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.721G>T
n.861G>T
n.1352G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.1950G>T
n.894G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
16g.1362729A=CA2201615340GNPTGn.827A=
c.812A= (p.Glu271=)
n.786A=
c.*460A= (n.*460A=)
c.776A= (p.Glu259=)
n.722A=
n.862A=
n.1353A=
c.728A= (p.Glu243=)
n.1951A=
n.895A=
c.368A= (p.Glu123=)
16g.1362729A>CCA394188619GNPTGn.827A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.786A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.722A>C
n.862A>C
n.1353A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.1951A>C
n.895A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
16g.1362729A>GCA394188620GNPTGn.827A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.786A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.722A>G
n.862A>G
n.1353A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.1951A>G
n.895A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
16g.1362729A>TCA394188621GNPTGn.827A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.786A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.722A>T
n.862A>T
n.1353A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.1951A>T
n.895A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362730A=CA2201615341GNPTGn.828A=
c.813A= (p.Glu271=)
n.787A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.777A= (p.Glu259=)
n.723A=
n.863A=
n.1354A=
c.729A= (p.Glu243=)
n.1952A=
n.896A=
c.369A= (p.Glu123=)
16g.1362730A>CCA394188622GNPTGn.828A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.787A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
n.723A>C
n.863A>C
n.1354A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.1952A>C
n.896A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
gnomAD v4
16g.1362730A>GCA276658914GNPTGn.828A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.787A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.777A>G (p.Glu259=)
n.723A>G
n.863A>G
n.1354A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.1952A>G
n.896A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
dbSNP
16g.1362730A>TCA394188623GNPTGn.828A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.787A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
n.723A>T
n.863A>T
n.1354A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.1952A>T
n.896A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
16g.1362731A=CA2201615342GNPTGn.829A=
c.814A= (p.Asn272=)
n.788A=
c.*462A= (n.*462A=)
c.778A= (p.Asn260=)
n.724A=
n.864A=
n.1355A=
c.730A= (p.Asn244=)
n.1953A=
n.897A=
c.370A= (p.Asn124=)
16g.1362731A>CCA7807898GNPTGn.829A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
n.788A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.778A>C (p.Asn260His)
n.724A>C
n.864A>C
n.1355A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
n.1953A>C
n.897A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362731A>GCA394188625GNPTGn.829A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.788A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.724A>G
n.864A>G
n.1355A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1953A>G
n.897A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
16g.1362731A>TCA394188624GNPTGn.829A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.788A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.724A>T
n.864A>T
n.1355A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1953A>T
n.897A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
16g.1362732A>CCA394188626GNPTGn.830A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.789A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.725A>C
n.865A>C
n.1356A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1954A>C
n.898A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
16g.1362732A>GCA394188627GNPTGn.830A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.789A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.725A>G
n.865A>G
n.1356A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1954A>G
n.898A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
16g.1362732A>TCA394188628GNPTGn.830A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.789A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.725A>T
n.865A>T
n.1356A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1954A>T
n.898A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
dbSNP
16g.1362733C>ACA394188629GNPTGn.831C>A
c.816C>A (p.Asn272Lys)
n.790C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.780C>A (p.Asn260Lys)
n.726C>A
n.866C>A
n.1357C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1955C>A
n.899C>A
c.372C>A (p.Asn124Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362733C=CA2201615343GNPTGn.831C=
c.816C= (p.Asn272=)
n.790C=
c.*464C= (n.*464C=)
c.780C= (p.Asn260=)
n.726C=
n.866C=
n.1357C=
c.732C= (p.Asn244=)
n.1955C=
n.899C=
c.372C= (p.Asn124=)
16g.1362733C>GCA394188630GNPTGn.831C>G
c.816C>G (p.Asn272Lys)
n.790C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
n.726C>G
n.866C>G
n.1357C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1955C>G
n.899C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
16g.1362733C>TCA493026684GNPTGn.831C>T
c.816C>T (p.Asn272=)
n.790C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.780C>T (p.Asn260=)
n.726C>T
n.866C>T
n.1357C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
n.1955C>T
n.899C>T
c.372C>T (p.Asn124=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362734T>ACA394188631GNPTGn.832T>A
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.791T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.727T>A
n.867T>A
n.1358T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.1956T>A
n.900T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
16g.1362734T>CCA394188632GNPTGn.832T>C
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.791T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.727T>C
n.867T>C
n.1358T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.1956T>C
n.900T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
16g.1362734T>GCA394188633GNPTGn.832T>G
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.791T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.727T>G
n.867T>G
n.1358T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.1956T>G
n.900T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
16g.1362735G>ACA394188634GNPTGn.833G>A
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.792G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.728G>A
n.868G>A
n.1359G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.1957G>A
n.901G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362735G>CCA394188635GNPTGn.833G>C
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.792G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.728G>C
n.868G>C
n.1359G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.1957G>C
n.901G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
16g.1362735G=CA2201615344GNPTGn.833G=
c.818G= (p.Cys273=)
n.792G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.782G= (p.Cys261=)
n.728G=
n.868G=
n.1359G=
c.734G= (p.Cys245=)
n.1957G=
n.901G=
c.374G= (p.Cys125=)
16g.1362735G>TCA394188636GNPTGn.833G>T
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.792G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.728G>T
n.868G>T
n.1359G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.1957G>T
n.901G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
gnomAD v4
16g.1362736C>ACA394188637GNPTGn.834C>A
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.793C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.729C>A
n.869C>A
n.1360C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
n.1958C>A
n.902C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
ClinVar dbSNP
16g.1362736C>GCA394188638GNPTGn.834C>G
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.793C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.729C>G
n.869C>G
n.1360C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
n.1958C>G
n.902C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
16g.1362736C>TCA493026686GNPTGn.834C>T
c.819C>T (p.Cys273=)
n.793C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.783C>T (p.Cys261=)
n.729C>T
n.869C>T
n.1360C>T
c.735C>T (p.Cys245=)
n.1958C>T
n.902C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
16g.1362737A>CCA493026687GNPTGn.835A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
n.794A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.784A>C (p.Arg262=)
n.730A>C
n.870A>C
n.1361A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
n.1959A>C
n.903A>C
c.376A>C (p.Arg126=)
ClinVar
16g.1362737A>GCA394188640GNPTGn.835A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.794A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.730A>G
n.870A>G
n.1361A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.1959A>G
n.903A>G
c.376A>G (p.Arg126Gly)
16g.1362737A>TCA394188639GNPTGn.835A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
n.794A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.784A>T (p.Arg262Trp)
n.730A>T
n.870A>T
n.1361A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
n.1959A>T
n.903A>T
c.376A>T (p.Arg126Trp)
16g.1362738G>ACA7807899GNPTGn.836G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.795G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.731G>A
n.871G>A
n.1362G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.1960G>A
n.904G>A
c.377G>A (p.Arg126Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362738G>CCA394188641GNPTGn.836G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.795G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.731G>C
n.871G>C
n.1362G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.1960G>C
n.904G>C
c.377G>C (p.Arg126Thr)
16g.1362738G=CA2201615345GNPTGn.836G=
c.821G= (p.Arg274=)
n.795G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.785G= (p.Arg262=)
n.731G=
n.871G=
n.1362G=
c.737G= (p.Arg246=)
n.1960G=
n.904G=
c.377G= (p.Arg126=)
16g.1362738G>TCA394188642GNPTGn.836G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
n.795G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.785G>T (p.Arg262Met)
n.731G>T
n.871G>T
n.1362G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
n.1960G>T
n.904G>T
c.377G>T (p.Arg126Met)
16g.1362739G>ACA276658933GNPTGn.837G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
n.796G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.786G>A (p.Arg262=)
n.732G>A
n.872G>A
n.1363G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
n.1961G>A
n.905G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362739G>CCA394188643GNPTGn.837G>C
c.822G>C (p.Arg274Ser)
n.796G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.786G>C (p.Arg262Ser)
n.732G>C
n.872G>C
n.1363G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
n.1961G>C
n.905G>C
c.378G>C (p.Arg126Ser)
16g.1362739G=CA2201615346GNPTGn.837G=
c.822G= (p.Arg274=)
n.796G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.786G= (p.Arg262=)
n.732G=
n.872G=
n.1363G=
c.738G= (p.Arg246=)
n.1961G=
n.905G=
c.378G= (p.Arg126=)
16g.1362739G>TCA394188644GNPTGn.837G>T
c.822G>T (p.Arg274Ser)
n.796G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.786G>T (p.Arg262Ser)
n.732G>T
n.872G>T
n.1363G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
n.1961G>T
n.905G>T
c.378G>T (p.Arg126Ser)
gnomAD v4
16g.1362740A=CA2201615347GNPTGn.838A=
c.823A= (p.Lys275=)
n.797A=
c.*471A= (n.*471A=)
c.787A= (p.Lys263=)
n.733A=
n.873A=
n.1364A=
c.739A= (p.Lys247=)
n.1962A=
n.906A=
c.379A= (p.Lys127=)
16g.1362740A>CCA394188647GNPTGn.838A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.797A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.733A>C
n.873A>C
n.1364A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1962A>C
n.906A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362740A>GCA394188645GNPTGn.838A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.797A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.733A>G
n.873A>G
n.1364A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1962A>G
n.906A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
16g.1362740A>TCA394188646GNPTGn.838A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.797A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.733A>T
n.873A>T
n.1364A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1962A>T
n.906A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362741A=CA2201615348GNPTGn.839A=
c.824A= (p.Lys275=)
n.798A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.788A= (p.Lys263=)
n.734A=
n.874A=
n.1365A=
c.740A= (p.Lys247=)
n.1963A=
n.907A=
c.380A= (p.Lys127=)
16g.1362741A>CCA394188648GNPTGn.839A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.798A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.734A>C
n.874A>C
n.1365A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1963A>C
n.907A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
16g.1362741A>GCA394188649GNPTGn.839A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.798A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.734A>G
n.874A>G
n.1365A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1963A>G
n.907A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
ClinVar dbSNP
16g.1362741A>TCA7807900GNPTGn.839A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.798A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.734A>T
n.874A>T
n.1365A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.1963A>T
n.907A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362742G>ACA493026689GNPTGn.840G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.799G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.735G>A
n.875G>A
n.1366G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
n.1964G>A
n.908G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
16g.1362742G>CCA7807901GNPTGn.840G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.799G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.735G>C
n.875G>C
n.1366G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.1964G>C
n.908G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362742G=CA2201615349GNPTGn.840G=
c.825G= (p.Lys275=)
n.799G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.789G= (p.Lys263=)
n.735G=
n.875G=
n.1366G=
c.741G= (p.Lys247=)
n.1964G=
n.908G=
c.381G= (p.Lys127=)
16g.1362742G>TCA394188650GNPTGn.840G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.799G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.735G>T
n.875G>T
n.1366G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.1964G>T
n.908G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
16g.1362743G>ACA394188651GNPTGn.840+1G>A
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
n.799+1G>A
c.*473+1G>A (n.*473+1G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.735+1G>A
n.875+1G>A
n.1366+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
n.1964+1G>A
n.908+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
16g.1362743G>CCA394188653GNPTGn.840+1G>C
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
n.799+1G>C
c.*473+1G>C (n.*473+1G>C)
c.789+1G>C (n.789+1G>C)
n.735+1G>C
n.875+1G>C
n.1366+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
n.1964+1G>C
n.908+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
16g.1362743G>TCA394188652GNPTGn.840+1G>T
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
n.799+1G>T
c.*473+1G>T (n.*473+1G>T)
c.789+1G>T (n.789+1G>T)
n.735+1G>T
n.875+1G>T
n.1366+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
n.1964+1G>T
n.908+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
16g.1362744T>ACA394188654GNPTGn.840+2T>A
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.799+2T>A
c.*473+2T>A (n.*473+2T>A)
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.735+2T>A
n.875+2T>A
n.1366+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
n.1964+2T>A
n.908+2T>A
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
16g.1362744T>CCA394188655GNPTGn.840+2T>C
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.799+2T>C
c.*473+2T>C (n.*473+2T>C)
c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.735+2T>C
n.875+2T>C
n.1366+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
n.1964+2T>C
n.908+2T>C
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
dbSNP
16g.1362744T>GCA394188656GNPTGn.840+2T>G
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.799+2T>G
c.*473+2T>G (n.*473+2T>G)
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.735+2T>G
n.875+2T>G
n.1366+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
n.1964+2T>G
n.908+2T>G
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362744T=CA2201615350GNPTGn.840+2T=
c.825+2T= (n.825+2T=)
n.799+2T=
c.*473+2T= (n.*473+2T=)
c.789+2T= (n.789+2T=)
n.735+2T=
n.875+2T=
n.1366+2T=
c.741+2T= (n.741+2T=)
n.1964+2T=
n.908+2T=
c.381+2T= (n.381+2T=)
16g.1362744_1362745delCA2630961530GNPTGn.840+2_840+3del
c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del)
n.799+2_799+3del
c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del)
c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del)
n.735+2_735+3del
n.875+2_875+3del
n.1366+2_1366+3del
c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del)
n.1964+2_1964+3del
n.908+2_908+3del
c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del)
gnomAD v4
16g.1362745A>GCA2630961535GNPTGn.840+3A>G
c.825+3A>G (n.825+3A>G)
n.799+3A>G
c.*473+3A>G (n.*473+3A>G)
c.789+3A>G (n.789+3A>G)
n.735+3A>G
n.875+3A>G
n.1366+3A>G
c.741+3A>G (n.741+3A>G)
n.1964+3A>G
n.908+3A>G
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
gnomAD v4
16g.1362746C>ACA2630961538GNPTGn.840+4C>A
c.825+4C>A (n.825+4C>A)
n.799+4C>A
c.*473+4C>A (n.*473+4C>A)
c.789+4C>A (n.789+4C>A)
n.735+4C>A
n.875+4C>A
n.1366+4C>A
c.741+4C>A (n.741+4C>A)
n.1964+4C>A
n.908+4C>A
c.381+4C>A (n.381+4C>A)
gnomAD v4
16g.1362747C>ACA7807903GNPTGn.840+5C>A
c.825+5C>A (n.825+5C>A)
n.799+5C>A
c.*473+5C>A (n.*473+5C>A)
c.789+5C>A (n.789+5C>A)
n.735+5C>A
n.875+5C>A
n.1366+5C>A
c.741+5C>A (n.741+5C>A)
n.1964+5C>A
n.908+5C>A
c.381+5C>A (n.381+5C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362747C=CA2201615351GNPTGn.840+5C=
c.825+5C= (n.825+5C=)
n.799+5C=
c.*473+5C= (n.*473+5C=)
c.789+5C= (n.789+5C=)
n.735+5C=
n.875+5C=
n.1366+5C=
c.741+5C= (n.741+5C=)
n.1964+5C=
n.908+5C=
c.381+5C= (n.381+5C=)
16g.1362747C>GCA2630961540GNPTGn.840+5C>G
c.825+5C>G (n.825+5C>G)
n.799+5C>G
c.*473+5C>G (n.*473+5C>G)
c.789+5C>G (n.789+5C>G)
n.735+5C>G
n.875+5C>G
n.1366+5C>G
c.741+5C>G (n.741+5C>G)
n.1964+5C>G
n.908+5C>G
c.381+5C>G (n.381+5C>G)
gnomAD v4
16g.1362747C>TCA7807902GNPTGn.840+5C>T
c.825+5C>T (n.825+5C>T)
n.799+5C>T
c.*473+5C>T (n.*473+5C>T)
c.789+5C>T (n.789+5C>T)
n.735+5C>T
n.875+5C>T
n.1366+5C>T
c.741+5C>T (n.741+5C>T)
n.1964+5C>T
n.908+5C>T
c.381+5C>T (n.381+5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362748G>ACA7807904GNPTGn.840+6G>A
c.825+6G>A (n.825+6G>A)
n.799+6G>A
c.*473+6G>A (n.*473+6G>A)
c.789+6G>A (n.789+6G>A)
n.735+6G>A
n.875+6G>A
n.1366+6G>A
c.741+6G>A (n.741+6G>A)
n.1964+6G>A
n.908+6G>A
c.381+6G>A (n.381+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362748G>CCA2201615353GNPTGn.840+6G>C
c.825+6G>C (n.825+6G>C)
n.799+6G>C
c.*473+6G>C (n.*473+6G>C)
c.789+6G>C (n.789+6G>C)
n.735+6G>C
n.875+6G>C
n.1366+6G>C
c.741+6G>C (n.741+6G>C)
n.1964+6G>C
n.908+6G>C
c.381+6G>C (n.381+6G>C)
dbSNP
16g.1362748G=CA2201615352GNPTGn.840+6G=
c.825+6G= (n.825+6G=)
n.799+6G=
c.*473+6G= (n.*473+6G=)
c.789+6G= (n.789+6G=)
n.735+6G=
n.875+6G=
n.1366+6G=
c.741+6G= (n.741+6G=)
n.1964+6G=
n.908+6G=
c.381+6G= (n.381+6G=)
16g.1362748G>TCA718229637GNPTGn.840+6G>T
c.825+6G>T (n.825+6G>T)
n.799+6G>T
c.*473+6G>T (n.*473+6G>T)
c.789+6G>T (n.789+6G>T)
n.735+6G>T
n.875+6G>T
n.1366+6G>T
c.741+6G>T (n.741+6G>T)
n.1964+6G>T
n.908+6G>T
c.381+6G>T (n.381+6G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362750A=CA2201615354GNPTGn.840+8A=
c.825+8A= (n.825+8A=)
n.799+8A=
c.*473+8A= (n.*473+8A=)
c.789+8A= (n.789+8A=)
n.735+8A=
n.875+8A=
n.1366+8A=
c.741+8A= (n.741+8A=)
n.1964+8A=
n.908+8A=
c.381+8A= (n.381+8A=)
16g.1362750A>GCA276658952GNPTGn.840+8A>G
c.825+8A>G (n.825+8A>G)
n.799+8A>G
c.*473+8A>G (n.*473+8A>G)
c.789+8A>G (n.789+8A>G)
n.735+8A>G
n.875+8A>G
n.1366+8A>G
c.741+8A>G (n.741+8A>G)
n.1964+8A>G
n.908+8A>G
c.381+8A>G (n.381+8A>G)
ClinVar dbSNP
16g.1362750A>TCA620700231GNPTGn.840+8A>T
c.825+8A>T (n.825+8A>T)
n.799+8A>T
c.*473+8A>T (n.*473+8A>T)
c.789+8A>T (n.789+8A>T)
n.735+8A>T
n.875+8A>T
n.1366+8A>T
c.741+8A>T (n.741+8A>T)
n.1964+8A>T
n.908+8A>T
c.381+8A>T (n.381+8A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362751T>ACA2630961551GNPTGn.840+9T>A
c.825+9T>A (n.825+9T>A)
n.799+9T>A
c.*473+9T>A (n.*473+9T>A)
c.789+9T>A (n.789+9T>A)
n.735+9T>A
n.875+9T>A
n.1366+9T>A
c.741+9T>A (n.741+9T>A)
n.1964+9T>A
n.908+9T>A
c.381+9T>A (n.381+9T>A)
gnomAD v4
16g.1362751T>CCA7807905GNPTGn.840+9T>C
c.825+9T>C (n.825+9T>C)
n.799+9T>C
c.*473+9T>C (n.*473+9T>C)
c.789+9T>C (n.789+9T>C)
n.735+9T>C
n.875+9T>C
n.1366+9T>C
c.741+9T>C (n.741+9T>C)
n.1964+9T>C
n.908+9T>C
c.381+9T>C (n.381+9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362751T>GCA7807906GNPTGn.840+9T>G
c.825+9T>G (n.825+9T>G)
n.799+9T>G
c.*473+9T>G (n.*473+9T>G)
c.789+9T>G (n.789+9T>G)
n.735+9T>G
n.875+9T>G
n.1366+9T>G
c.741+9T>G (n.741+9T>G)
n.1964+9T>G
n.908+9T>G
c.381+9T>G (n.381+9T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362751T=CA2201615355GNPTGn.840+9T=
c.825+9T= (n.825+9T=)
n.799+9T=
c.*473+9T= (n.*473+9T=)
c.789+9T= (n.789+9T=)
n.735+9T=
n.875+9T=
n.1366+9T=
c.741+9T= (n.741+9T=)
n.1964+9T=
n.908+9T=
c.381+9T= (n.381+9T=)
16g.1362752T>CCA7807907GNPTGn.840+10T>C
c.825+10T>C (n.825+10T>C)
n.799+10T>C
c.*473+10T>C (n.*473+10T>C)
c.789+10T>C (n.789+10T>C)
n.735+10T>C
n.875+10T>C
n.1366+10T>C
c.741+10T>C (n.741+10T>C)
n.1964+10T>C
n.908+10T>C
c.381+10T>C (n.381+10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362752T=CA2201615356GNPTGn.840+10T=
c.825+10T= (n.825+10T=)
n.799+10T=
c.*473+10T= (n.*473+10T=)
c.789+10T= (n.789+10T=)
n.735+10T=
n.875+10T=
n.1366+10T=
c.741+10T= (n.741+10T=)
n.1964+10T=
n.908+10T=
c.381+10T= (n.381+10T=)
16g.1362753G>ACA2739269832GNPTGn.840+11G>A
c.825+11G>A (n.825+11G>A)
n.799+11G>A
c.*473+11G>A (n.*473+11G>A)
c.789+11G>A (n.789+11G>A)
n.735+11G>A
n.875+11G>A
n.1366+11G>A
c.741+11G>A (n.741+11G>A)
n.1964+11G>A
n.908+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
ClinVar
16g.1362753G>CCA2201615358GNPTGn.840+11G>C
c.825+11G>C (n.825+11G>C)
n.799+11G>C
c.*473+11G>C (n.*473+11G>C)
c.789+11G>C (n.789+11G>C)
n.735+11G>C
n.875+11G>C
n.1366+11G>C
c.741+11G>C (n.741+11G>C)
n.1964+11G>C
n.908+11G>C
c.381+11G>C (n.381+11G>C)
dbSNP
16g.1362753G=CA2201615357GNPTGn.840+11G=
c.825+11G= (n.825+11G=)
n.799+11G=
c.*473+11G= (n.*473+11G=)
c.789+11G= (n.789+11G=)
n.735+11G=
n.875+11G=
n.1366+11G=
c.741+11G= (n.741+11G=)
n.1964+11G=
n.908+11G=
c.381+11G= (n.381+11G=)
16g.1362753G>TCA7807909GNPTGn.840+11G>T
c.825+11G>T (n.825+11G>T)
n.799+11G>T
c.*473+11G>T (n.*473+11G>T)
c.789+11G>T (n.789+11G>T)
n.735+11G>T
n.875+11G>T
n.1366+11G>T
c.741+11G>T (n.741+11G>T)
n.1964+11G>T
n.908+11G>T
c.381+11G>T (n.381+11G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362758dupCA7807908GNPTGn.840+16dup
c.825+16dup (n.825+16dup)
n.799+16dup
c.*473+16dup (n.*473+16dup)
c.789+16dup (n.789+16dup)
n.735+16dup
n.875+16dup
n.1366+16dup
c.741+16dup (n.741+16dup)
n.1964+16dup
n.908+16dup
c.381+16dup (n.381+16dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362754G>ACA7807911GNPTGn.840+12G>A
c.825+12G>A (n.825+12G>A)
n.799+12G>A
c.*473+12G>A (n.*473+12G>A)
c.789+12G>A (n.789+12G>A)
n.735+12G>A
n.875+12G>A
n.1366+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
n.1964+12G>A
n.908+12G>A
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362754G>CCA7807910GNPTGn.840+12G>C
c.825+12G>C (n.825+12G>C)
n.799+12G>C
c.*473+12G>C (n.*473+12G>C)
c.789+12G>C (n.789+12G>C)
n.735+12G>C
n.875+12G>C
n.1366+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
n.1964+12G>C
n.908+12G>C
c.381+12G>C (n.381+12G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362754G=CA2201615359GNPTGn.840+12G=
c.825+12G= (n.825+12G=)
n.799+12G=
c.*473+12G= (n.*473+12G=)
c.789+12G= (n.789+12G=)
n.735+12G=
n.875+12G=
n.1366+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
n.1964+12G=
n.908+12G=
c.381+12G= (n.381+12G=)
16g.1362754G>TCA7807912GNPTGn.840+12G>T
c.825+12G>T (n.825+12G>T)
n.799+12G>T
c.*473+12G>T (n.*473+12G>T)
c.789+12G>T (n.789+12G>T)
n.735+12G>T
n.875+12G>T
n.1366+12G>T
c.741+12G>T (n.741+12G>T)
n.1964+12G>T
n.908+12G>T
c.381+12G>T (n.381+12G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362755G>ACA2740096821GNPTGn.840+13G>A
c.825+13G>A (n.825+13G>A)
n.799+13G>A
c.*473+13G>A (n.*473+13G>A)
c.789+13G>A (n.789+13G>A)
n.735+13G>A
n.875+13G>A
n.1366+13G>A
c.741+13G>A (n.741+13G>A)
n.1964+13G>A
n.908+13G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
ClinVar
16g.1362755G>CCA7807913GNPTGn.840+13G>C
c.825+13G>C (n.825+13G>C)
n.799+13G>C
c.*473+13G>C (n.*473+13G>C)
c.789+13G>C (n.789+13G>C)
n.735+13G>C
n.875+13G>C
n.1366+13G>C
c.741+13G>C (n.741+13G>C)
n.1964+13G>C
n.908+13G>C
c.381+13G>C (n.381+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362755G=CA2201615360GNPTGn.840+13G=
c.825+13G= (n.825+13G=)
n.799+13G=
c.*473+13G= (n.*473+13G=)
c.789+13G= (n.789+13G=)
n.735+13G=
n.875+13G=
n.1366+13G=
c.741+13G= (n.741+13G=)
n.1964+13G=
n.908+13G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
16g.1362755G>TCA2589998313GNPTGn.840+13G>T
c.825+13G>T (n.825+13G>T)
n.799+13G>T
c.*473+13G>T (n.*473+13G>T)
c.789+13G>T (n.789+13G>T)
n.735+13G>T
n.875+13G>T
n.1366+13G>T
c.741+13G>T (n.741+13G>T)
n.1964+13G>T
n.908+13G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362756G>ACA7807914GNPTGn.840+14G>A
c.825+14G>A (n.825+14G>A)
n.799+14G>A
c.*473+14G>A (n.*473+14G>A)
c.789+14G>A (n.789+14G>A)
n.735+14G>A
n.875+14G>A
n.1366+14G>A
c.741+14G>A (n.741+14G>A)
n.1964+14G>A
n.908+14G>A
c.381+14G>A (n.381+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362756G>CCA2805552047GNPTGn.840+14G>C
c.825+14G>C (n.825+14G>C)
n.799+14G>C
c.*473+14G>C (n.*473+14G>C)
c.789+14G>C (n.789+14G>C)
n.735+14G>C
n.875+14G>C
n.1366+14G>C
c.741+14G>C (n.741+14G>C)
n.1964+14G>C
n.908+14G>C
c.381+14G>C (n.381+14G>C)
16g.1362756G=CA2201615361GNPTGn.840+14G=
c.825+14G= (n.825+14G=)
n.799+14G=
c.*473+14G= (n.*473+14G=)
c.789+14G= (n.789+14G=)
n.735+14G=
n.875+14G=
n.1366+14G=
c.741+14G= (n.741+14G=)
n.1964+14G=
n.908+14G=
c.381+14G= (n.381+14G=)
16g.1362757G>ACA2575866946GNPTGn.840+15G>A
c.825+15G>A (n.825+15G>A)
n.799+15G>A
c.*473+15G>A (n.*473+15G>A)
c.789+15G>A (n.789+15G>A)
n.735+15G>A
n.875+15G>A
n.1366+15G>A
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
n.1964+15G>A
n.908+15G>A
c.381+15G>A (n.381+15G>A)
gnomAD v4
16g.1362757G>CCA2739269833GNPTGn.840+15G>C
c.825+15G>C (n.825+15G>C)
n.799+15G>C
c.*473+15G>C (n.*473+15G>C)
c.789+15G>C (n.789+15G>C)
n.735+15G>C
n.875+15G>C
n.1366+15G>C
c.741+15G>C (n.741+15G>C)
n.1964+15G>C
n.908+15G>C
c.381+15G>C (n.381+15G>C)
ClinVar
16g.1362757G>TCA2630961585GNPTGn.840+15G>T
c.825+15G>T (n.825+15G>T)
n.799+15G>T
c.*473+15G>T (n.*473+15G>T)
c.789+15G>T (n.789+15G>T)
n.735+15G>T
n.875+15G>T
n.1366+15G>T
c.741+15G>T (n.741+15G>T)
n.1964+15G>T
n.908+15G>T
c.381+15G>T (n.381+15G>T)
gnomAD v4
16g.1362758G>ACA276658988GNPTGn.840+16G>A
c.825+16G>A (n.825+16G>A)
n.799+16G>A
c.*473+16G>A (n.*473+16G>A)
c.789+16G>A (n.789+16G>A)
n.735+16G>A
n.875+16G>A
n.1366+16G>A
c.741+16G>A (n.741+16G>A)
n.1964+16G>A
n.908+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362758G=CA2201615362GNPTGn.840+16G=
c.825+16G= (n.825+16G=)
n.799+16G=
c.*473+16G= (n.*473+16G=)
c.789+16G= (n.789+16G=)
n.735+16G=
n.875+16G=
n.1366+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
n.1964+16G=
n.908+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
16g.1362758G>TCA2575866947GNPTGn.840+16G>T
c.825+16G>T (n.825+16G>T)
n.799+16G>T
c.*473+16G>T (n.*473+16G>T)
c.789+16G>T (n.789+16G>T)
n.735+16G>T
n.875+16G>T
n.1366+16G>T
c.741+16G>T (n.741+16G>T)
n.1964+16G>T
n.908+16G>T
c.381+16G>T (n.381+16G>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362759A=CA2201615363GNPTGn.840+17A=
c.825+17A= (n.825+17A=)
n.799+17A=
c.*473+17A= (n.*473+17A=)
c.789+17A= (n.789+17A=)
n.735+17A=
n.875+17A=
n.1366+17A=
c.741+17A= (n.741+17A=)
n.1964+17A=
n.908+17A=
c.381+17A= (n.381+17A=)
16g.1362759_1362760insTCA2201615364GNPTGn.840+17_840+18insT
c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT)
n.799+17_799+18insT
c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT)
c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT)
n.735+17_735+18insT
n.875+17_875+18insT
n.1366+17_1366+18insT
c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT)
n.1964+17_1964+18insT
n.908+17_908+18insT
c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT)
dbSNP
16g.1362760G>CCA2630961596GNPTGn.840+18G>C
c.825+18G>C (n.825+18G>C)
n.799+18G>C
c.*473+18G>C (n.*473+18G>C)
c.789+18G>C (n.789+18G>C)
n.735+18G>C
n.875+18G>C
n.1366+18G>C
c.741+18G>C (n.741+18G>C)
n.1964+18G>C
n.908+18G>C
c.381+18G>C (n.381+18G>C)
gnomAD v4
16g.1362765_1362767dupCA276658997GNPTGn.840+23_840+25dup
c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup)
n.799+23_799+25dup
c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup)
c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup)
n.735+23_735+25dup
n.875+23_875+25dup
n.1366+23_1366+25dup
c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup)
n.1964+23_1964+25dup
n.908+23_908+25dup
c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362761G>CCA2630961597GNPTGn.840+19G>C
c.825+19G>C (n.825+19G>C)
n.799+19G>C
c.*473+19G>C (n.*473+19G>C)
c.789+19G>C (n.789+19G>C)
n.735+19G>C
n.875+19G>C
n.1366+19G>C
c.741+19G>C (n.741+19G>C)
n.1964+19G>C
n.908+19G>C
c.381+19G>C (n.381+19G>C)
gnomAD v4
16g.1362762T>GCA2201615366GNPTGn.840+20T>G
c.825+20T>G (n.825+20T>G)
n.799+20T>G
c.*473+20T>G (n.*473+20T>G)
c.789+20T>G (n.789+20T>G)
n.735+20T>G
n.875+20T>G
n.1366+20T>G
c.741+20T>G (n.741+20T>G)
n.1964+20T>G
n.908+20T>G
c.381+20T>G (n.381+20T>G)
dbSNP
16g.1362762T=CA2201615365GNPTGn.840+20T=
c.825+20T= (n.825+20T=)
n.799+20T=
c.*473+20T= (n.*473+20T=)
c.789+20T= (n.789+20T=)
n.735+20T=
n.875+20T=
n.1366+20T=
c.741+20T= (n.741+20T=)
n.1964+20T=
n.908+20T=
c.381+20T= (n.381+20T=)
16g.1362764G>ACA276659022GNPTGn.840+22G>A
c.825+22G>A (n.825+22G>A)
n.799+22G>A
c.*473+22G>A (n.*473+22G>A)
c.789+22G>A (n.789+22G>A)
n.735+22G>A
n.875+22G>A
n.1366+22G>A
c.741+22G>A (n.741+22G>A)
n.1964+22G>A
n.908+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
dbSNP
16g.1362764G>CCA2575866948GNPTGn.840+22G>C
c.825+22G>C (n.825+22G>C)
n.799+22G>C
c.*473+22G>C (n.*473+22G>C)
c.789+22G>C (n.789+22G>C)
n.735+22G>C
n.875+22G>C
n.1366+22G>C
c.741+22G>C (n.741+22G>C)
n.1964+22G>C
n.908+22G>C
c.381+22G>C (n.381+22G>C)
16g.1362764G=CA2201615367GNPTGn.840+22G=
c.825+22G= (n.825+22G=)
n.799+22G=
c.*473+22G= (n.*473+22G=)
c.789+22G= (n.789+22G=)
n.735+22G=
n.875+22G=
n.1366+22G=
c.741+22G= (n.741+22G=)
n.1964+22G=
n.908+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
16g.1362765dupCA2630961599GNPTGn.840+23dup
c.825+23dup (n.825+23dup)
n.799+23dup
c.*473+23dup (n.*473+23dup)
c.789+23dup (n.789+23dup)
n.735+23dup
n.875+23dup
n.1366+23dup
c.741+23dup (n.741+23dup)
n.1964+23dup
n.908+23dup
c.381+23dup (n.381+23dup)
gnomAD v4
16g.1362766G>ACA7807915GNPTGn.840+24G>A
c.825+24G>A (n.825+24G>A)
n.799+24G>A
c.*473+24G>A (n.*473+24G>A)
c.789+24G>A (n.789+24G>A)
n.735+24G>A
n.875+24G>A
n.1366+24G>A
c.741+24G>A (n.741+24G>A)
n.1964+24G>A
n.908+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362766G=CA2201615368GNPTGn.840+24G=
c.825+24G= (n.825+24G=)
n.799+24G=
c.*473+24G= (n.*473+24G=)
c.789+24G= (n.789+24G=)
n.735+24G=
n.875+24G=
n.1366+24G=
c.741+24G= (n.741+24G=)
n.1964+24G=
n.908+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
16g.1362767G>ACA2201615370GNPTGn.840+25G>A
c.825+25G>A (n.825+25G>A)
n.799+25G>A
c.*473+25G>A (n.*473+25G>A)
c.789+25G>A (n.789+25G>A)
n.735+25G>A
n.875+25G>A
n.1366+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
n.1964+25G>A
n.908+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
dbSNP
16g.1362767G=CA2201615369GNPTGn.840+25G=
c.825+25G= (n.825+25G=)
n.799+25G=
c.*473+25G= (n.*473+25G=)
c.789+25G= (n.789+25G=)
n.735+25G=
n.875+25G=
n.1366+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
n.1964+25G=
n.908+25G=
c.381+25G= (n.381+25G=)
16g.1362767G>TCA2630961602GNPTGn.840+25G>T
c.825+25G>T (n.825+25G>T)
n.799+25G>T
c.*473+25G>T (n.*473+25G>T)
c.789+25G>T (n.789+25G>T)
n.735+25G>T
n.875+25G>T
n.1366+25G>T
c.741+25G>T (n.741+25G>T)
n.1964+25G>T
n.908+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362768C>TCA2630961603GNPTGn.840+26C>T
c.825+26C>T (n.825+26C>T)
n.799+26C>T
c.*473+26C>T (n.*473+26C>T)
c.789+26C>T (n.789+26C>T)
n.735+26C>T
n.875+26C>T
n.1366+26C>T
c.741+26C>T (n.741+26C>T)
n.1964+26C>T
n.908+26C>T
c.381+26C>T (n.381+26C>T)
gnomAD v4
16g.1362769A=CA2201615371GNPTGn.840+27A=
c.825+27A= (n.825+27A=)
n.799+27A=
c.*473+27A= (n.*473+27A=)
c.789+27A= (n.789+27A=)
n.735+27A=
n.875+27A=
n.1366+27A=
c.741+27A= (n.741+27A=)
n.1964+27A=
n.908+27A=
c.381+27A= (n.381+27A=)
16g.1362769A>TCA718229657GNPTGn.840+27A>T
c.825+27A>T (n.825+27A>T)
n.799+27A>T
c.*473+27A>T (n.*473+27A>T)
c.789+27A>T (n.789+27A>T)
n.735+27A>T
n.875+27A>T
n.1366+27A>T
c.741+27A>T (n.741+27A>T)
n.1964+27A>T
n.908+27A>T
c.381+27A>T (n.381+27A>T)
dbSNP
16g.1362770C=CA2201615372GNPTGn.840+28C=
c.825+28C= (n.825+28C=)
n.799+28C=
c.*473+28C= (n.*473+28C=)
c.789+28C= (n.789+28C=)
n.735+28C=
n.875+28C=
n.1366+28C=
c.741+28C= (n.741+28C=)
n.1964+28C=
n.908+28C=
c.381+28C= (n.381+28C=)
16g.1362770C>TCA7807916GNPTGn.840+28C>T
c.825+28C>T (n.825+28C>T)
n.799+28C>T
c.*473+28C>T (n.*473+28C>T)
c.789+28C>T (n.789+28C>T)
n.735+28C>T
n.875+28C>T
n.1366+28C>T
c.741+28C>T (n.741+28C>T)
n.1964+28C>T
n.908+28C>T
c.381+28C>T (n.381+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G>ACA7807917GNPTGn.840+29G>A
c.825+29G>A (n.825+29G>A)
n.799+29G>A
c.*473+29G>A (n.*473+29G>A)
c.789+29G>A (n.789+29G>A)
n.735+29G>A
n.875+29G>A
n.1366+29G>A
c.741+29G>A (n.741+29G>A)
n.1964+29G>A
n.908+29G>A
c.381+29G>A (n.381+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G=CA2201615373GNPTGn.840+29G=
c.825+29G= (n.825+29G=)
n.799+29G=
c.*473+29G= (n.*473+29G=)
c.789+29G= (n.789+29G=)
n.735+29G=
n.875+29G=
n.1366+29G=
c.741+29G= (n.741+29G=)
n.1964+29G=
n.908+29G=
c.381+29G= (n.381+29G=)
16g.1362771G>TCA2201615374GNPTGn.840+29G>T
c.825+29G>T (n.825+29G>T)
n.799+29G>T
c.*473+29G>T (n.*473+29G>T)
c.789+29G>T (n.789+29G>T)
n.735+29G>T
n.875+29G>T
n.1366+29G>T
c.741+29G>T (n.741+29G>T)
n.1964+29G>T
n.908+29G>T
c.381+29G>T (n.381+29G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362772C>ACA2630961609GNPTGn.840+30C>A
c.825+30C>A (n.825+30C>A)
n.799+30C>A
c.*473+30C>A (n.*473+30C>A)
c.789+30C>A (n.789+30C>A)
n.735+30C>A
n.875+30C>A
n.1366+30C>A
c.741+30C>A (n.741+30C>A)
n.1964+30C>A
n.908+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
gnomAD v4
16g.1362772C=CA2201615375GNPTGn.840+30C=
c.825+30C= (n.825+30C=)
n.799+30C=
c.*473+30C= (n.*473+30C=)
c.789+30C= (n.789+30C=)
n.735+30C=
n.875+30C=
n.1366+30C=
c.741+30C= (n.741+30C=)
n.1964+30C=
n.908+30C=
c.381+30C= (n.381+30C=)
16g.1362772C>TCA718229660GNPTGn.840+30C>T
c.825+30C>T (n.825+30C>T)
n.799+30C>T
c.*473+30C>T (n.*473+30C>T)
c.789+30C>T (n.789+30C>T)
n.735+30C>T
n.875+30C>T
n.1366+30C>T
c.741+30C>T (n.741+30C>T)
n.1964+30C>T
n.908+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362773A>GCA2630961611GNPTGn.840+31A>G
c.825+31A>G (n.825+31A>G)
n.799+31A>G
c.*473+31A>G (n.*473+31A>G)
c.789+31A>G (n.789+31A>G)
n.735+31A>G
n.875+31A>G
n.1366+31A>G
c.741+31A>G (n.741+31A>G)
n.1964+31A>G
n.908+31A>G
c.381+31A>G (n.381+31A>G)
gnomAD v4
16g.1362774delCA2548110501GNPTGn.840+32del
c.825+32del (n.825+32del)
n.799+32del
c.*473+32del (n.*473+32del)
c.789+32del (n.789+32del)
n.735+32del
n.875+32del
n.1366+32del
c.741+32del (n.741+32del)
n.1964+32del
n.908+32del
c.381+32del (n.381+32del)
16g.1362774G>ACA2201615377GNPTGn.840+32G>A
c.825+32G>A (n.825+32G>A)
n.799+32G>A
c.*473+32G>A (n.*473+32G>A)
c.789+32G>A (n.789+32G>A)
n.735+32G>A
n.875+32G>A
n.1366+32G>A
c.741+32G>A (n.741+32G>A)
n.1964+32G>A
n.908+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362774G=CA2201615376GNPTGn.840+32G=
c.825+32G= (n.825+32G=)
n.799+32G=
c.*473+32G= (n.*473+32G=)
c.789+32G= (n.789+32G=)
n.735+32G=
n.875+32G=
n.1366+32G=
c.741+32G= (n.741+32G=)
n.1964+32G=
n.908+32G=
c.381+32G= (n.381+32G=)
16g.1362775T>ACA2630961613GNPTGn.840+33T>A
c.825+33T>A (n.825+33T>A)
n.799+33T>A
c.*473+33T>A (n.*473+33T>A)
c.789+33T>A (n.789+33T>A)
n.735+33T>A
n.875+33T>A
n.1366+33T>A
c.741+33T>A (n.741+33T>A)
n.1964+33T>A
n.908+33T>A
c.381+33T>A (n.381+33T>A)
gnomAD v4
16g.1362775T>CCA2575866949GNPTGn.840+33T>C
c.825+33T>C (n.825+33T>C)
n.799+33T>C
c.*473+33T>C (n.*473+33T>C)
c.789+33T>C (n.789+33T>C)
n.735+33T>C
n.875+33T>C
n.1366+33T>C
c.741+33T>C (n.741+33T>C)
n.1964+33T>C
n.908+33T>C
c.381+33T>C (n.381+33T>C)
gnomAD v4
16g.1362775dupCA7807918GNPTGn.840+33dup
c.825+33dup (n.825+33dup)
n.799+33dup
c.*473+33dup (n.*473+33dup)
c.789+33dup (n.789+33dup)
n.735+33dup
n.875+33dup
n.1366+33dup
c.741+33dup (n.741+33dup)
n.1964+33dup
n.908+33dup
c.381+33dup (n.381+33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362777G>ACA2630961614GNPTGn.840+35G>A
c.825+35G>A (n.825+35G>A)
n.799+35G>A
c.*473+35G>A (n.*473+35G>A)
c.789+35G>A (n.789+35G>A)
n.735+35G>A
n.875+35G>A
n.1366+35G>A
c.741+35G>A (n.741+35G>A)
n.1964+35G>A
n.908+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
gnomAD v4
16g.1362778C>ACA2201615379GNPTGn.840+36C>A
c.825+36C>A (n.825+36C>A)
n.799+36C>A
c.*473+36C>A (n.*473+36C>A)
c.789+36C>A (n.789+36C>A)
n.735+36C>A
n.875+36C>A
n.1366+36C>A
c.741+36C>A (n.741+36C>A)
n.1964+36C>A
n.908+36C>A
c.381+36C>A (n.381+36C>A)
dbSNP
16g.1362778C=CA2201615378GNPTGn.840+36C=
c.825+36C= (n.825+36C=)
n.799+36C=
c.*473+36C= (n.*473+36C=)
c.789+36C= (n.789+36C=)
n.735+36C=
n.875+36C=
n.1366+36C=
c.741+36C= (n.741+36C=)
n.1964+36C=
n.908+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
16g.1362778C>TCA2630961616GNPTGn.840+36C>T
c.825+36C>T (n.825+36C>T)
n.799+36C>T
c.*473+36C>T (n.*473+36C>T)
c.789+36C>T (n.789+36C>T)
n.735+36C>T
n.875+36C>T
n.1366+36C>T
c.741+36C>T (n.741+36C>T)
n.1964+36C>T
n.908+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
gnomAD v4
16g.1362779C=CA2201615380GNPTGn.840+37C=
c.825+37C= (n.825+37C=)
n.799+37C=
c.*473+37C= (n.*473+37C=)
c.789+37C= (n.789+37C=)
n.735+37C=
n.875+37C=
n.1366+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.1964+37C=
n.908+37C=
c.381+37C= (n.381+37C=)
16g.1362779C>TCA718229670GNPTGn.840+37C>T
c.825+37C>T (n.825+37C>T)
n.799+37C>T
c.*473+37C>T (n.*473+37C>T)
c.789+37C>T (n.789+37C>T)
n.735+37C>T
n.875+37C>T
n.1366+37C>T
c.741+37C>T (n.741+37C>T)
n.1964+37C>T
n.908+37C>T
c.381+37C>T (n.381+37C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362781T>CCA2731773744GNPTGn.840+39T>C
c.825+39T>C (n.825+39T>C)
n.799+39T>C
c.*473+39T>C (n.*473+39T>C)
c.789+39T>C (n.789+39T>C)
n.735+39T>C
n.875+39T>C
n.1366+39T>C
c.741+39T>C (n.741+39T>C)
n.1964+39T>C
n.908+39T>C
c.381+39T>C (n.381+39T>C)
dbSNP
16g.1362781T>GCA2630961618GNPTGn.840+39T>G
c.825+39T>G (n.825+39T>G)
n.799+39T>G
c.*473+39T>G (n.*473+39T>G)
c.789+39T>G (n.789+39T>G)
n.735+39T>G
n.875+39T>G
n.1366+39T>G
c.741+39T>G (n.741+39T>G)
n.1964+39T>G
n.908+39T>G
c.381+39T>G (n.381+39T>G)
gnomAD v4
16g.1362781T=CA2201615381GNPTGn.840+39T=
c.825+39T= (n.825+39T=)
n.799+39T=
c.*473+39T= (n.*473+39T=)
c.789+39T= (n.789+39T=)
n.735+39T=
n.875+39T=
n.1366+39T=
c.741+39T= (n.741+39T=)
n.1964+39T=
n.908+39T=
c.381+39T= (n.381+39T=)
16g.1362782C>TCA2575866950GNPTGn.840+40C>T
c.825+40C>T (n.825+40C>T)
n.799+40C>T
c.*473+40C>T (n.*473+40C>T)
c.789+40C>T (n.789+40C>T)
n.735+40C>T
n.875+40C>T
n.1366+40C>T
c.741+40C>T (n.741+40C>T)
n.1964+40C>T
n.908+40C>T
c.381+40C>T (n.381+40C>T)
16g.1362782_1362786dupCA2201615382GNPTGn.840+40_841-39dup
c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup)
n.799+40_800-39dup
c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup)
c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup)
n.735+40_736-39dup
n.875+40_876-39dup
n.1366+40_1367-39dup
c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup)
n.1964+40_1965-39dup
n.908+40_909-39dup
c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362783C=CA2201615383GNPTGn.841-42C=
c.826-42C= (n.826-42C=)
n.800-42C=
c.*474-42C= (n.*474-42C=)
c.790-42C= (n.790-42C=)
n.736-42C=
n.876-42C=
n.1367-42C=
c.742-42C= (n.742-42C=)
n.1965-42C=
n.909-42C=
c.382-42C= (n.382-42C=)
16g.1362783C>TCA276659068GNPTGn.841-42C>T
c.826-42C>T (n.826-42C>T)
n.800-42C>T
c.*474-42C>T (n.*474-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
n.736-42C>T
n.876-42C>T
n.1367-42C>T
c.742-42C>T (n.742-42C>T)
n.1965-42C>T
n.909-42C>T
c.382-42C>T (n.382-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362784_1362820dupCA276659069GNPTGn.841-41_841-5dup
c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup)
n.800-41_800-5dup
c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup)
c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup)
n.736-41_736-5dup
n.876-41_876-5dup
n.1367-41_1367-5dup
c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup)
n.1965-41_1965-5dup
n.909-41_909-5dup
c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G>ACA2630961624GNPTGn.841-40G>A
c.826-40G>A (n.826-40G>A)
n.800-40G>A
c.*474-40G>A (n.*474-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
n.736-40G>A
n.876-40G>A
n.1367-40G>A
c.742-40G>A (n.742-40G>A)
n.1965-40G>A
n.909-40G>A
c.382-40G>A (n.382-40G>A)
gnomAD v4
16g.1362785G>CCA7807919GNPTGn.841-40G>C
c.826-40G>C (n.826-40G>C)
n.800-40G>C
c.*474-40G>C (n.*474-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
n.736-40G>C
n.876-40G>C
n.1367-40G>C
c.742-40G>C (n.742-40G>C)
n.1965-40G>C
n.909-40G>C
c.382-40G>C (n.382-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G=CA2201615384GNPTGn.841-40G=
c.826-40G= (n.826-40G=)
n.800-40G=
c.*474-40G= (n.*474-40G=)
c.790-40G= (n.790-40G=)
n.736-40G=
n.876-40G=
n.1367-40G=
c.742-40G= (n.742-40G=)
n.1965-40G=
n.909-40G=
c.382-40G= (n.382-40G=)
16g.1362786C>ACA2575866951GNPTGn.841-39C>A
c.826-39C>A (n.826-39C>A)
n.800-39C>A
c.*474-39C>A (n.*474-39C>A)
c.790-39C>A (n.790-39C>A)
n.736-39C>A
n.876-39C>A
n.1367-39C>A
c.742-39C>A (n.742-39C>A)
n.1965-39C>A
n.909-39C>A
c.382-39C>A (n.382-39C>A)
gnomAD v4
16g.1362786C=CA2201615385GNPTGn.841-39C=
c.826-39C= (n.826-39C=)
n.800-39C=
c.*474-39C= (n.*474-39C=)
c.790-39C= (n.790-39C=)
n.736-39C=
n.876-39C=
n.1367-39C=
c.742-39C= (n.742-39C=)
n.1965-39C=
n.909-39C=
c.382-39C= (n.382-39C=)
16g.1362786C>TCA276659079GNPTGn.841-39C>T
c.826-39C>T (n.826-39C>T)
n.800-39C>T
c.*474-39C>T (n.*474-39C>T)
c.790-39C>T (n.790-39C>T)
n.736-39C>T
n.876-39C>T
n.1367-39C>T
c.742-39C>T (n.742-39C>T)
n.1965-39C>T
n.909-39C>T
c.382-39C>T (n.382-39C>T)
dbSNP
16g.1362787A=CA2201615386GNPTGn.841-38A=
c.826-38A= (n.826-38A=)
n.800-38A=
c.*474-38A= (n.*474-38A=)
c.790-38A= (n.790-38A=)
n.736-38A=
n.876-38A=
n.1367-38A=
c.742-38A= (n.742-38A=)
n.1965-38A=
n.909-38A=
c.382-38A= (n.382-38A=)
16g.1362787A>CCA2201615387GNPTGn.841-38A>C
c.826-38A>C (n.826-38A>C)
n.800-38A>C
c.*474-38A>C (n.*474-38A>C)
c.790-38A>C (n.790-38A>C)
n.736-38A>C
n.876-38A>C
n.1367-38A>C
c.742-38A>C (n.742-38A>C)
n.1965-38A>C
n.909-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362787A>TCA2805552049GNPTGn.841-38A>T
c.826-38A>T (n.826-38A>T)
n.800-38A>T
c.*474-38A>T (n.*474-38A>T)
c.790-38A>T (n.790-38A>T)
n.736-38A>T
n.876-38A>T
n.1367-38A>T
c.742-38A>T (n.742-38A>T)
n.1965-38A>T
n.909-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
16g.1362787dupCA620700237GNPTGn.841-38dup
c.826-38dup (n.826-38dup)
n.800-38dup
c.*474-38dup (n.*474-38dup)
c.790-38dup (n.790-38dup)
n.736-38dup
n.876-38dup
n.1367-38dup
c.742-38dup (n.742-38dup)
n.1965-38dup
n.909-38dup
c.382-38dup (n.382-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362788C>ACA2630961632GNPTGn.841-37C>A
c.826-37C>A (n.826-37C>A)
n.800-37C>A
c.*474-37C>A (n.*474-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
n.736-37C>A
n.876-37C>A
n.1367-37C>A
c.742-37C>A (n.742-37C>A)
n.1965-37C>A
n.909-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
gnomAD v4
16g.1362788C=CA2201615388GNPTGn.841-37C=
c.826-37C= (n.826-37C=)
n.800-37C=
c.*474-37C= (n.*474-37C=)
c.790-37C= (n.790-37C=)
n.736-37C=
n.876-37C=
n.1367-37C=
c.742-37C= (n.742-37C=)
n.1965-37C=
n.909-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
16g.1362788C>GCA620700238GNPTGn.841-37C>G
c.826-37C>G (n.826-37C>G)
n.800-37C>G
c.*474-37C>G (n.*474-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
n.736-37C>G
n.876-37C>G
n.1367-37C>G
c.742-37C>G (n.742-37C>G)
n.1965-37C>G
n.909-37C>G
c.382-37C>G (n.382-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362789delCA2575866952GNPTGn.841-36del
c.826-36del (n.826-36del)
n.800-36del
c.*474-36del (n.*474-36del)
c.790-36del (n.790-36del)
n.736-36del
n.876-36del
n.1367-36del
c.742-36del (n.742-36del)
n.1965-36del
n.909-36del
c.382-36del (n.382-36del)
16g.1362790delCA2630961634GNPTGn.841-35del
c.826-35del (n.826-35del)
n.800-35del
c.*474-35del (n.*474-35del)
c.790-35del (n.790-35del)
n.736-35del
n.876-35del
n.1367-35del
c.742-35del (n.742-35del)
n.1965-35del
n.909-35del
c.382-35del (n.382-35del)
gnomAD v4
16g.1362790T>CCA620700239GNPTGn.841-35T>C
c.826-35T>C (n.826-35T>C)
n.800-35T>C
c.*474-35T>C (n.*474-35T>C)
c.790-35T>C (n.790-35T>C)
n.736-35T>C
n.876-35T>C
n.1367-35T>C
c.742-35T>C (n.742-35T>C)
n.1965-35T>C
n.909-35T>C
c.382-35T>C (n.382-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362790T=CA2201615389GNPTGn.841-35T=
c.826-35T= (n.826-35T=)
n.800-35T=
c.*474-35T= (n.*474-35T=)
c.790-35T= (n.790-35T=)
n.736-35T=
n.876-35T=
n.1367-35T=
c.742-35T= (n.742-35T=)
n.1965-35T=
n.909-35T=
c.382-35T= (n.382-35T=)
16g.1362792G>ACA2630961636GNPTGn.841-33G>A
c.826-33G>A (n.826-33G>A)
n.800-33G>A
c.*474-33G>A (n.*474-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
n.736-33G>A
n.876-33G>A
n.1367-33G>A
c.742-33G>A (n.742-33G>A)
n.1965-33G>A
n.909-33G>A
c.382-33G>A (n.382-33G>A)
gnomAD v4
16g.1362792G>TCA2805552050GNPTGn.841-33G>T
c.826-33G>T (n.826-33G>T)
n.800-33G>T
c.*474-33G>T (n.*474-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
n.736-33G>T
n.876-33G>T
n.1367-33G>T
c.742-33G>T (n.742-33G>T)
n.1965-33G>T
n.909-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
16g.1362793G>ACA7807921GNPTGn.841-32G>A
c.826-32G>A (n.826-32G>A)
n.800-32G>A
c.*474-32G>A (n.*474-32G>A)
c.790-32G>A (n.790-32G>A)
n.736-32G>A
n.876-32G>A
n.1367-32G>A
c.742-32G>A (n.742-32G>A)
n.1965-32G>A
n.909-32G>A
c.382-32G>A (n.382-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362793G>CCA7807920GNPTGn.841-32G>C
c.826-32G>C (n.826-32G>C)
n.800-32G>C
c.*474-32G>C (n.*474-32G>C)
c.790-32G>C (n.790-32G>C)
n.736-32G>C
n.876-32G>C
n.1367-32G>C
c.742-32G>C (n.742-32G>C)
n.1965-32G>C
n.909-32G>C
c.382-32G>C (n.382-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362793G=CA2201615390GNPTGn.841-32G=
c.826-32G= (n.826-32G=)
n.800-32G=
c.*474-32G= (n.*474-32G=)
c.790-32G= (n.790-32G=)
n.736-32G=
n.876-32G=
n.1367-32G=
c.742-32G= (n.742-32G=)
n.1965-32G=
n.909-32G=
c.382-32G= (n.382-32G=)
16g.1362794C>TCA2575866953GNPTGn.841-31C>T
c.826-31C>T (n.826-31C>T)
n.800-31C>T
c.*474-31C>T (n.*474-31C>T)
c.790-31C>T (n.790-31C>T)
n.736-31C>T
n.876-31C>T
n.1367-31C>T
c.742-31C>T (n.742-31C>T)
n.1965-31C>T
n.909-31C>T
c.382-31C>T (n.382-31C>T)
16g.1362794_1362795delinsCTCA2201615391GNPTGn.841-31_841-30delinsCT
c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT)
n.800-31_800-30delinsCT
c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT)
c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT)
n.736-31_736-30delinsCT
n.876-31_876-30delinsCT
n.1367-31_1367-30delinsCT
c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT)
n.1965-31_1965-30delinsCT
n.909-31_909-30delinsCT
c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT)
16g.1362794_1362796delCA2805552051GNPTGn.841-31_841-29del
c.826-31_826-29del (n.826-31_826-29del)
n.800-31_800-29del
c.*474-31_*474-29del (n.*474-31_*474-29del)
c.790-31_790-29del (n.790-31_790-29del)
n.736-31_736-29del
n.876-31_876-29del
n.1367-31_1367-29del
c.742-31_742-29del (n.742-31_742-29del)
n.1965-31_1965-29del
n.909-31_909-29del
c.382-31_382-29del (n.382-31_382-29del)
16g.1362797delCA718229697GNPTGn.841-28del
c.826-28del (n.826-28del)
n.800-28del
c.*474-28del (n.*474-28del)
c.790-28del (n.790-28del)
n.736-28del
n.876-28del
n.1367-28del
c.742-28del (n.742-28del)
n.1965-28del
n.909-28del
c.382-28del (n.382-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362798_1362810dupCA2630961640GNPTGn.841-27_841-15dup
c.826-27_826-15dup (n.826-27_826-15dup)
n.800-27_800-15dup
c.*474-27_*474-15dup (n.*474-27_*474-15dup)
c.790-27_790-15dup (n.790-27_790-15dup)
n.736-27_736-15dup
n.876-27_876-15dup
n.1367-27_1367-15dup
c.742-27_742-15dup (n.742-27_742-15dup)
n.1965-27_1965-15dup
n.909-27_909-15dup
c.382-27_382-15dup (n.382-27_382-15dup)
gnomAD v4
16g.1362797T>CCA718229702GNPTGn.841-28T>C
c.826-28T>C (n.826-28T>C)
n.800-28T>C
c.*474-28T>C (n.*474-28T>C)
c.790-28T>C (n.790-28T>C)
n.736-28T>C
n.876-28T>C
n.1367-28T>C
c.742-28T>C (n.742-28T>C)
n.1965-28T>C
n.909-28T>C
c.382-28T>C (n.382-28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362797T=CA2201615392GNPTGn.841-28T=
c.826-28T= (n.826-28T=)
n.800-28T=
c.*474-28T= (n.*474-28T=)
c.790-28T= (n.790-28T=)
n.736-28T=
n.876-28T=
n.1367-28T=
c.742-28T= (n.742-28T=)
n.1965-28T=
n.909-28T=
c.382-28T= (n.382-28T=)
16g.1362798C=CA2201615393GNPTGn.841-27C=
c.826-27C= (n.826-27C=)
n.800-27C=
c.*474-27C= (n.*474-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
n.736-27C=
n.876-27C=
n.1367-27C=
c.742-27C= (n.742-27C=)
n.1965-27C=
n.909-27C=
c.382-27C= (n.382-27C=)
16g.1362798C>GCA7807923GNPTGn.841-27C>G
c.826-27C>G (n.826-27C>G)
n.800-27C>G
c.*474-27C>G (n.*474-27C>G)
c.790-27C>G (n.790-27C>G)
n.736-27C>G
n.876-27C>G
n.1367-27C>G
c.742-27C>G (n.742-27C>G)
n.1965-27C>G
n.909-27C>G
c.382-27C>G (n.382-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362798C>TCA2630961643GNPTGn.841-27C>T
c.826-27C>T (n.826-27C>T)
n.800-27C>T
c.*474-27C>T (n.*474-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
n.736-27C>T
n.876-27C>T
n.1367-27C>T
c.742-27C>T (n.742-27C>T)
n.1965-27C>T
n.909-27C>T
c.382-27C>T (n.382-27C>T)
gnomAD v4
16g.1362799_1362800dupCA7807922GNPTGn.841-26_841-25dup
c.826-26_826-25dup (n.826-26_826-25dup)
n.800-26_800-25dup
c.*474-26_*474-25dup (n.*474-26_*474-25dup)
c.790-26_790-25dup (n.790-26_790-25dup)
n.736-26_736-25dup
n.876-26_876-25dup
n.1367-26_1367-25dup
c.742-26_742-25dup (n.742-26_742-25dup)
n.1965-26_1965-25dup
n.909-26_909-25dup
c.382-26_382-25dup (n.382-26_382-25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362800C=CA2201615394GNPTGn.841-25C=
c.826-25C= (n.826-25C=)
n.800-25C=
c.*474-25C= (n.*474-25C=)
c.790-25C= (n.790-25C=)
n.736-25C=
n.876-25C=
n.1367-25C=
c.742-25C= (n.742-25C=)
n.1965-25C=
n.909-25C=
c.382-25C= (n.382-25C=)
16g.1362800C>GCA7807924GNPTGn.841-25C>G
c.826-25C>G (n.826-25C>G)
n.800-25C>G
c.*474-25C>G (n.*474-25C>G)
c.790-25C>G (n.790-25C>G)
n.736-25C>G
n.876-25C>G
n.1367-25C>G
c.742-25C>G (n.742-25C>G)
n.1965-25C>G
n.909-25C>G
c.382-25C>G (n.382-25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362800C>TCA620700241GNPTGn.841-25C>T
c.826-25C>T (n.826-25C>T)
n.800-25C>T
c.*474-25C>T (n.*474-25C>T)
c.790-25C>T (n.790-25C>T)
n.736-25C>T
n.876-25C>T
n.1367-25C>T
c.742-25C>T (n.742-25C>T)
n.1965-25C>T
n.909-25C>T
c.382-25C>T (n.382-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362802T>CCA2630961648GNPTGn.841-23T>C
c.826-23T>C (n.826-23T>C)
n.800-23T>C
c.*474-23T>C (n.*474-23T>C)
c.790-23T>C (n.790-23T>C)
n.736-23T>C
n.876-23T>C
n.1367-23T>C
c.742-23T>C (n.742-23T>C)
n.1965-23T>C
n.909-23T>C
c.382-23T>C (n.382-23T>C)
gnomAD v4
16g.1362802T>GCA2630961668GNPTGn.841-23T>G
c.826-23T>G (n.826-23T>G)
n.800-23T>G
c.*474-23T>G (n.*474-23T>G)
c.790-23T>G (n.790-23T>G)
n.736-23T>G
n.876-23T>G
n.1367-23T>G
c.742-23T>G (n.742-23T>G)
n.1965-23T>G
n.909-23T>G
c.382-23T>G (n.382-23T>G)
gnomAD v4
16g.1362803G>ACA2201615396GNPTGn.841-22G>A
c.826-22G>A (n.826-22G>A)
n.800-22G>A
c.*474-22G>A (n.*474-22G>A)
c.790-22G>A (n.790-22G>A)
n.736-22G>A
n.876-22G>A
n.1367-22G>A
c.742-22G>A (n.742-22G>A)
n.1965-22G>A
n.909-22G>A
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362803G>CCA620700242GNPTGn.841-22G>C
c.826-22G>C (n.826-22G>C)
n.800-22G>C
c.*474-22G>C (n.*474-22G>C)
c.790-22G>C (n.790-22G>C)
n.736-22G>C
n.876-22G>C
n.1367-22G>C
c.742-22G>C (n.742-22G>C)
n.1965-22G>C
n.909-22G>C
c.382-22G>C (n.382-22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362803G=CA2201615395GNPTGn.841-22G=
c.826-22G= (n.826-22G=)
n.800-22G=
c.*474-22G= (n.*474-22G=)
c.790-22G= (n.790-22G=)
n.736-22G=
n.876-22G=
n.1367-22G=
c.742-22G= (n.742-22G=)
n.1965-22G=
n.909-22G=
c.382-22G= (n.382-22G=)
16g.1362805_1362807delinsACTCA2201615397GNPTGn.841-20_841-18delinsACT
c.826-20_826-18delinsACT (n.826-20_826-18delinsACT)
n.800-20_800-18delinsACT
c.*474-20_*474-18delinsACT (n.*474-20_*474-18delinsACT)
c.790-20_790-18delinsACT (n.790-20_790-18delinsACT)
n.736-20_736-18delinsACT
n.876-20_876-18delinsACT
n.1367-20_1367-18delinsACT
c.742-20_742-18delinsACT (n.742-20_742-18delinsACT)
n.1965-20_1965-18delinsACT
n.909-20_909-18delinsACT
c.382-20_382-18delinsACT (n.382-20_382-18delinsACT)
16g.1362806C>ACA2630961681GNPTGn.841-19C>A
c.826-19C>A (n.826-19C>A)
n.800-19C>A
c.*474-19C>A (n.*474-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
n.736-19C>A
n.876-19C>A
n.1367-19C>A
c.742-19C>A (n.742-19C>A)
n.1965-19C>A
n.909-19C>A
c.382-19C>A (n.382-19C>A)
gnomAD v4
16g.1362806C=CA2201615398GNPTGn.841-19C=
c.826-19C= (n.826-19C=)
n.800-19C=
c.*474-19C= (n.*474-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
n.736-19C=
n.876-19C=
n.1367-19C=
c.742-19C= (n.742-19C=)
n.1965-19C=
n.909-19C=
c.382-19C= (n.382-19C=)
16g.1362806C>TCA7807925GNPTGn.841-19C>T
c.826-19C>T (n.826-19C>T)
n.800-19C>T
c.*474-19C>T (n.*474-19C>T)
c.790-19C>T (n.790-19C>T)
n.736-19C>T
n.876-19C>T
n.1367-19C>T
c.742-19C>T (n.742-19C>T)
n.1965-19C>T
n.909-19C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362808_1362809delCA620700243GNPTGn.841-17_841-16del
c.826-17_826-16del (n.826-17_826-16del)
n.800-17_800-16del
c.*474-17_*474-16del (n.*474-17_*474-16del)
c.790-17_790-16del (n.790-17_790-16del)
n.736-17_736-16del
n.876-17_876-16del
n.1367-17_1367-16del
c.742-17_742-16del (n.742-17_742-16del)
n.1965-17_1965-16del
n.909-17_909-16del
c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362807T>GCA2697549484GNPTGn.841-18T>G
c.826-18T>G (n.826-18T>G)
n.800-18T>G
c.*474-18T>G (n.*474-18T>G)
c.790-18T>G (n.790-18T>G)
n.736-18T>G
n.876-18T>G
n.1367-18T>G
c.742-18T>G (n.742-18T>G)
n.1965-18T>G
n.909-18T>G
c.382-18T>G (n.382-18T>G)
ClinVar
16g.1362808C>ACA620700246GNPTGn.841-17C>A
c.826-17C>A (n.826-17C>A)
n.800-17C>A
c.*474-17C>A (n.*474-17C>A)
c.790-17C>A (n.790-17C>A)
n.736-17C>A
n.876-17C>A
n.1367-17C>A
c.742-17C>A (n.742-17C>A)
n.1965-17C>A
n.909-17C>A
c.382-17C>A (n.382-17C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362808C=CA2201615399GNPTGn.841-17C=
c.826-17C= (n.826-17C=)
n.800-17C=
c.*474-17C= (n.*474-17C=)
c.790-17C= (n.790-17C=)
n.736-17C=
n.876-17C=
n.1367-17C=
c.742-17C= (n.742-17C=)
n.1965-17C=
n.909-17C=
c.382-17C= (n.382-17C=)
16g.1362808C>TCA620700244GNPTGn.841-17C>T
c.826-17C>T (n.826-17C>T)
n.800-17C>T
c.*474-17C>T (n.*474-17C>T)
c.790-17C>T (n.790-17C>T)
n.736-17C>T
n.876-17C>T
n.1367-17C>T
c.742-17C>T (n.742-17C>T)
n.1965-17C>T
n.909-17C>T
c.382-17C>T (n.382-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362808_1362810delinsCTTCA2201615400GNPTGn.841-17_841-15delinsCTT
c.826-17_826-15delinsCTT (n.826-17_826-15delinsCTT)
n.800-17_800-15delinsCTT
c.*474-17_*474-15delinsCTT (n.*474-17_*474-15delinsCTT)
c.790-17_790-15delinsCTT (n.790-17_790-15delinsCTT)
n.736-17_736-15delinsCTT
n.876-17_876-15delinsCTT
n.1367-17_1367-15delinsCTT
c.742-17_742-15delinsCTT (n.742-17_742-15delinsCTT)
n.1965-17_1965-15delinsCTT
n.909-17_909-15delinsCTT
c.382-17_382-15delinsCTT (n.382-17_382-15delinsCTT)
16g.1362809T>ACA7807926GNPTGn.841-16T>A
c.826-16T>A (n.826-16T>A)
n.800-16T>A
c.*474-16T>A (n.*474-16T>A)
c.790-16T>A (n.790-16T>A)
n.736-16T>A
n.876-16T>A
n.1367-16T>A
c.742-16T>A (n.742-16T>A)
n.1965-16T>A
n.909-16T>A
c.382-16T>A (n.382-16T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362809T=CA2201615401GNPTGn.841-16T=
c.826-16T= (n.826-16T=)
n.800-16T=
c.*474-16T= (n.*474-16T=)
c.790-16T= (n.790-16T=)
n.736-16T=
n.876-16T=
n.1367-16T=
c.742-16T= (n.742-16T=)
n.1965-16T=
n.909-16T=
c.382-16T= (n.382-16T=)
16g.1362812_1362813delCA620700247GNPTGn.841-13_841-12del
c.826-13_826-12del (n.826-13_826-12del)
n.800-13_800-12del
c.*474-13_*474-12del (n.*474-13_*474-12del)
c.790-13_790-12del (n.790-13_790-12del)
n.736-13_736-12del
n.876-13_876-12del
n.1367-13_1367-12del
c.742-13_742-12del (n.742-13_742-12del)
n.1965-13_1965-12del
n.909-13_909-12del
c.382-13_382-12del (n.382-13_382-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362810T>ACA2573151742GNPTGn.841-15T>A
c.826-15T>A (n.826-15T>A)
n.800-15T>A
c.*474-15T>A (n.*474-15T>A)
c.790-15T>A (n.790-15T>A)
n.736-15T>A
n.876-15T>A
n.1367-15T>A
c.742-15T>A (n.742-15T>A)
n.1965-15T>A
n.909-15T>A
c.382-15T>A (n.382-15T>A)
ClinVar dbSNP
16g.1362810T>CCA7807927GNPTGn.841-15T>C
c.826-15T>C (n.826-15T>C)
n.800-15T>C
c.*474-15T>C (n.*474-15T>C)
c.790-15T>C (n.790-15T>C)
n.736-15T>C
n.876-15T>C
n.1367-15T>C
c.742-15T>C (n.742-15T>C)
n.1965-15T>C
n.909-15T>C
c.382-15T>C (n.382-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362810T=CA2201615402GNPTGn.841-15T=
c.826-15T= (n.826-15T=)
n.800-15T=
c.*474-15T= (n.*474-15T=)
c.790-15T= (n.790-15T=)
n.736-15T=
n.876-15T=
n.1367-15T=
c.742-15T= (n.742-15T=)
n.1965-15T=
n.909-15T=
c.382-15T= (n.382-15T=)
16g.1362810_1362811insACA7807928GNPTGn.841-15_841-14insA
c.826-15_826-14insA (n.826-15_826-14insA)
n.800-15_800-14insA
c.*474-15_*474-14insA (n.*474-15_*474-14insA)
c.790-15_790-14insA (n.790-15_790-14insA)
n.736-15_736-14insA
n.876-15_876-14insA
n.1367-15_1367-14insA
c.742-15_742-14insA (n.742-15_742-14insA)
n.1965-15_1965-14insA
n.909-15_909-14insA
c.382-15_382-14insA (n.382-15_382-14insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362811T>CCA2575866954GNPTGn.841-14T>C
c.826-14T>C (n.826-14T>C)
n.800-14T>C
c.*474-14T>C (n.*474-14T>C)
c.790-14T>C (n.790-14T>C)
n.736-14T>C
n.876-14T>C
n.1367-14T>C
c.742-14T>C (n.742-14T>C)
n.1965-14T>C
n.909-14T>C
c.382-14T>C (n.382-14T>C)
gnomAD v4
16g.1362812T>CCA2630961698GNPTGn.841-13T>C
c.826-13T>C (n.826-13T>C)
n.800-13T>C
c.*474-13T>C (n.*474-13T>C)
c.790-13T>C (n.790-13T>C)
n.736-13T>C
n.876-13T>C
n.1367-13T>C
c.742-13T>C (n.742-13T>C)
n.1965-13T>C
n.909-13T>C
c.382-13T>C (n.382-13T>C)
gnomAD v4
16g.1362815_1362816dupCA2630961699GNPTGn.841-10_841-9dup
c.826-10_826-9dup (n.826-10_826-9dup)
n.800-10_800-9dup
c.*474-10_*474-9dup (n.*474-10_*474-9dup)
c.790-10_790-9dup (n.790-10_790-9dup)
n.736-10_736-9dup
n.876-10_876-9dup
n.1367-10_1367-9dup
c.742-10_742-9dup (n.742-10_742-9dup)
n.1965-10_1965-9dup
n.909-10_909-9dup
c.382-10_382-9dup (n.382-10_382-9dup)
gnomAD v4
16g.1362814G>ACA2201615404GNPTGn.841-11G>A
c.826-11G>A (n.826-11G>A)
n.800-11G>A
c.*474-11G>A (n.*474-11G>A)
c.790-11G>A (n.790-11G>A)
n.736-11G>A
n.876-11G>A
n.1367-11G>A
c.742-11G>A (n.742-11G>A)
n.1965-11G>A
n.909-11G>A
c.382-11G>A (n.382-11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362814G>CCA2575866955GNPTGn.841-11G>C
c.826-11G>C (n.826-11G>C)
n.800-11G>C
c.*474-11G>C (n.*474-11G>C)
c.790-11G>C (n.790-11G>C)
n.736-11G>C
n.876-11G>C
n.1367-11G>C
c.742-11G>C (n.742-11G>C)
n.1965-11G>C
n.909-11G>C
c.382-11G>C (n.382-11G>C)
gnomAD v4
16g.1362814G=CA2201615403GNPTGn.841-11G=
c.826-11G= (n.826-11G=)
n.800-11G=
c.*474-11G= (n.*474-11G=)
c.790-11G= (n.790-11G=)
n.736-11G=
n.876-11G=
n.1367-11G=
c.742-11G= (n.742-11G=)
n.1965-11G=
n.909-11G=
c.382-11G= (n.382-11G=)
16g.1362816G>CCA2630961709GNPTGn.841-9G>C
c.826-9G>C (n.826-9G>C)
n.800-9G>C
c.*474-9G>C (n.*474-9G>C)
c.790-9G>C (n.790-9G>C)
n.736-9G>C
n.876-9G>C
n.1367-9G>C
c.742-9G>C (n.742-9G>C)
n.1965-9G>C
n.909-9G>C
c.382-9G>C (n.382-9G>C)
gnomAD v4
16g.1362817G>ACA2739269834GNPTGn.841-8G>A
c.826-8G>A (n.826-8G>A)
n.800-8G>A
c.*474-8G>A (n.*474-8G>A)
c.790-8G>A (n.790-8G>A)
n.736-8G>A
n.876-8G>A
n.1367-8G>A
c.742-8G>A (n.742-8G>A)
n.1965-8G>A
n.909-8G>A
c.382-8G>A (n.382-8G>A)
ClinVar
16g.1362818T>CCA2630961712GNPTGn.841-7T>C
c.826-7T>C (n.826-7T>C)
n.800-7T>C
c.*474-7T>C (n.*474-7T>C)
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
n.736-7T>C
n.876-7T>C
n.1367-7T>C
c.742-7T>C (n.742-7T>C)
n.1965-7T>C
n.909-7T>C
c.382-7T>C (n.382-7T>C)
gnomAD v4
16g.1362818T>GCA7807929GNPTGn.841-7T>G
c.826-7T>G (n.826-7T>G)
n.800-7T>G
c.*474-7T>G (n.*474-7T>G)
c.790-7T>G (n.790-7T>G)
n.736-7T>G
n.876-7T>G
n.1367-7T>G
c.742-7T>G (n.742-7T>G)
n.1965-7T>G
n.909-7T>G
c.382-7T>G (n.382-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362818T=CA2201615405GNPTGn.841-7T=
c.826-7T= (n.826-7T=)
n.800-7T=
c.*474-7T= (n.*474-7T=)
c.790-7T= (n.790-7T=)
n.736-7T=
n.876-7T=
n.1367-7T=
c.742-7T= (n.742-7T=)
n.1965-7T=
n.909-7T=
c.382-7T= (n.382-7T=)
16g.1362819T>CCA718229741GNPTGn.841-6T>C
c.826-6T>C (n.826-6T>C)
n.800-6T>C
c.*474-6T>C (n.*474-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.736-6T>C
n.876-6T>C
n.1367-6T>C
c.742-6T>C (n.742-6T>C)
n.1965-6T>C
n.909-6T>C
c.382-6T>C (n.382-6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362819T>GCA718229736GNPTGn.841-6T>G
c.826-6T>G (n.826-6T>G)
n.800-6T>G
c.*474-6T>G (n.*474-6T>G)
c.790-6T>G (n.790-6T>G)
n.736-6T>G
n.876-6T>G
n.1367-6T>G
c.742-6T>G (n.742-6T>G)
n.1965-6T>G
n.909-6T>G
c.382-6T>G (n.382-6T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362819T=CA2201615406GNPTGn.841-6T=
c.826-6T= (n.826-6T=)
n.800-6T=
c.*474-6T= (n.*474-6T=)
c.790-6T= (n.790-6T=)
n.736-6T=
n.876-6T=
n.1367-6T=
c.742-6T= (n.742-6T=)
n.1965-6T=
n.909-6T=
c.382-6T= (n.382-6T=)
16g.1362819_1362897dupCA620700249GNPTGn.841-6_913dup
c.826-6_898dup
n.800-6_872dup
c.*474-6_*546dup
c.790-6_862dup
n.736-6_808dup
n.876-6_948dup
n.1367-6_1439dup
c.742-6_814dup
n.1965-6_2037dup
n.909-6_981dup
c.382-6_454dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362820G>CCA2739269835GNPTGn.841-5G>C
c.826-5G>C (n.826-5G>C)
n.800-5G>C
c.*474-5G>C (n.*474-5G>C)
c.790-5G>C (n.790-5G>C)
n.736-5G>C
n.876-5G>C
n.1367-5G>C
c.742-5G>C (n.742-5G>C)
n.1965-5G>C
n.909-5G>C
c.382-5G>C (n.382-5G>C)
ClinVar
16g.1362821delCA2575866956GNPTGn.841-4del
c.826-4del (n.826-4del)
n.800-4del
c.*474-4del (n.*474-4del)
c.790-4del (n.790-4del)
n.736-4del
n.876-4del
n.1367-4del
c.742-4del (n.742-4del)
n.1965-4del
n.909-4del
c.382-4del (n.382-4del)
16g.1362820_1362821insTCA2499223222GNPTGn.841-5_841-4insT
c.826-5_826-4insT (n.826-5_826-4insT)
n.800-5_800-4insT
c.*474-5_*474-4insT (n.*474-5_*474-4insT)
c.790-5_790-4insT (n.790-5_790-4insT)
n.736-5_736-4insT
n.876-5_876-4insT
n.1367-5_1367-4insT
c.742-5_742-4insT (n.742-5_742-4insT)
n.1965-5_1965-4insT
n.909-5_909-4insT
c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT)
ClinVar dbSNP
16g.1362821G>ACA2630961758GNPTGn.841-4G>A
c.826-4G>A (n.826-4G>A)
n.800-4G>A
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.790-4G>A (n.790-4G>A)
n.736-4G>A
n.876-4G>A
n.1367-4G>A
c.742-4G>A (n.742-4G>A)
n.1965-4G>A
n.909-4G>A
c.382-4G>A (n.382-4G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362821G>CCA2201615407GNPTGn.841-4G>C
c.826-4G>C (n.826-4G>C)
n.800-4G>C
c.*474-4G>C (n.*474-4G>C)
c.790-4G>C (n.790-4G>C)
n.736-4G>C
n.876-4G>C
n.1367-4G>C
c.742-4G>C (n.742-4G>C)
n.1965-4G>C
n.909-4G>C
c.382-4G>C (n.382-4G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362821G=CA2201615408GNPTGn.841-4G=
c.826-4G= (n.826-4G=)
n.800-4G=
c.*474-4G= (n.*474-4G=)
c.790-4G= (n.790-4G=)
n.736-4G=
n.876-4G=
n.1367-4G=
c.742-4G= (n.742-4G=)
n.1965-4G=
n.909-4G=
c.382-4G= (n.382-4G=)
16g.1362821G>TCA2630961763GNPTGn.841-4G>T
c.826-4G>T (n.826-4G>T)
n.800-4G>T
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.790-4G>T (n.790-4G>T)
n.736-4G>T
n.876-4G>T
n.1367-4G>T
c.742-4G>T (n.742-4G>T)
n.1965-4G>T
n.909-4G>T
c.382-4G>T (n.382-4G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched