Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362708_1362722del | CA2575866945 | GNPTG | n.806_820del c.791_805del (p.Ser264_Glu268del) n.765_779del c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.755_769del (p.Ser252_Glu256del) n.701_715del n.841_855del n.1332_1346del c.707_721del (p.Ser236_Glu240del) n.1930_1944del n.874_888del c.347_361del (p.Ser116_Glu120del) | |
16 | g.1362721G>A | CA493026671 | GNPTG | n.819G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.778G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.768G>A (p.Glu256=) n.714G>A n.854G>A n.1345G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.1943G>A n.887G>A c.360G>A (p.Glu120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362721G>C | CA394188603 | GNPTG | n.819G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.778G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.714G>C n.854G>C n.1345G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1943G>C n.887G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) | dbSNP |
16 | g.1362721G= | CA2201615337 | GNPTG | n.819G= c.804G= (p.Glu268=) n.778G= c.*452G= (n.*452G=) c.768G= (p.Glu256=) n.714G= n.854G= n.1345G= c.720G= (p.Glu240=) n.1943G= n.887G= c.360G= (p.Glu120=) | |
16 | g.1362721G>T | CA394188604 | GNPTG | n.819G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.778G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.714G>T n.854G>T n.1345G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1943G>T n.887G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
16 | g.1362722A>C | CA394188605 | GNPTG | n.820A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.779A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.715A>C n.855A>C n.1346A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1944A>C n.888A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
16 | g.1362722A>G | CA394188606 | GNPTG | n.820A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.779A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.715A>G n.855A>G n.1346A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1944A>G n.888A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) | |
16 | g.1362722A>T | CA394188607 | GNPTG | n.820A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.779A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.715A>T n.855A>T n.1346A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1944A>T n.888A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
16 | g.1362723C>A | CA394188610 | GNPTG | n.821C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.780C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.716C>A n.856C>A n.1347C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1945C>A n.889C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) | dbSNP |
16 | g.1362723C= | CA2201615338 | GNPTG | n.821C= c.806C= (p.Thr269=) n.780C= c.*454C= (n.*454C=) c.770C= (p.Thr257=) n.716C= n.856C= n.1347C= c.722C= (p.Thr241=) n.1945C= n.889C= c.362C= (p.Thr121=) | |
16 | g.1362723C>G | CA394188609 | GNPTG | n.821C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.780C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.716C>G n.856C>G n.1347C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1945C>G n.889C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
16 | g.1362723C>T | CA394188608 | GNPTG | n.821C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.780C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.716C>T n.856C>T n.1347C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1945C>T n.889C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362725del | CA2630961490 | GNPTG | n.823del c.808del (p.Leu270TrpfsTer18) n.782del c.*456del (n.*456del) c.772del (p.Leu258TrpfsTer18) n.718del n.858del n.1349del c.724del (p.Leu242TrpfsTer18) n.1947del n.891del c.364del (p.Leu122TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
16 | g.1362724C>A | CA493026672 | GNPTG | n.822C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.781C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.771C>A (p.Thr257=) n.717C>A n.857C>A n.1348C>A c.723C>A (p.Thr241=) n.1946C>A n.890C>A c.363C>A (p.Thr121=) | |
16 | g.1362724C>G | CA493026673 | GNPTG | n.822C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.781C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.771C>G (p.Thr257=) n.717C>G n.857C>G n.1348C>G c.723C>G (p.Thr241=) n.1946C>G n.890C>G c.363C>G (p.Thr121=) | |
16 | g.1362724C>T | CA493026674 | GNPTG | n.822C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.781C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.771C>T (p.Thr257=) n.717C>T n.857C>T n.1348C>T c.723C>T (p.Thr241=) n.1946C>T n.890C>T c.363C>T (p.Thr121=) | |
16 | g.1362725C>A | CA394188612 | GNPTG | n.823C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.782C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) n.718C>A n.858C>A n.1349C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.1947C>A n.891C>A c.364C>A (p.Leu122Met) | |
16 | g.1362725C>G | CA394188611 | GNPTG | n.823C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.782C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.718C>G n.858C>G n.1349C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1947C>G n.891C>G c.364C>G (p.Leu122Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362725C>T | CA493026675 | GNPTG | n.823C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.782C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.772C>T (p.Leu258=) n.718C>T n.858C>T n.1349C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1947C>T n.891C>T c.364C>T (p.Leu122=) | ClinVar |
16 | g.1362726T>A | CA394188615 | GNPTG | n.824T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.783T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.719T>A n.859T>A n.1350T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1948T>A n.892T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) | ClinVar |
16 | g.1362726T>C | CA394188613 | GNPTG | n.824T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.783T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.719T>C n.859T>C n.1350T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1948T>C n.892T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362726T>G | CA394188614 | GNPTG | n.824T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.783T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.719T>G n.859T>G n.1350T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1948T>G n.892T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
16 | g.1362727G>A | CA493026679 | GNPTG | n.825G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.784G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.720G>A n.860G>A n.1351G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1949G>A n.893G>A c.366G>A (p.Leu122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362727G>C | CA493026678 | GNPTG | n.825G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.784G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.774G>C (p.Leu258=) n.720G>C n.860G>C n.1351G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1949G>C n.893G>C c.366G>C (p.Leu122=) | |
16 | g.1362727G= | CA2201615339 | GNPTG | n.825G= c.810G= (p.Leu270=) n.784G= c.*458G= (n.*458G=) c.774G= (p.Leu258=) n.720G= n.860G= n.1351G= c.726G= (p.Leu242=) n.1949G= n.893G= c.366G= (p.Leu122=) | |
16 | g.1362727G>T | CA493026677 | GNPTG | n.825G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.784G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.774G>T (p.Leu258=) n.720G>T n.860G>T n.1351G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1949G>T n.893G>T c.366G>T (p.Leu122=) | |
16 | g.1362728del | CA2731773739 | GNPTG | n.826del c.811del (p.Glu271LysfsTer17) n.785del c.*459del (n.*459del) c.775del (p.Glu259LysfsTer17) n.721del n.861del n.1352del c.727del (p.Glu243LysfsTer17) n.1950del n.894del c.367del (p.Glu123LysfsTer17) | dbSNP |
16 | g.1362728G>A | CA394188616 | GNPTG | n.826G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.785G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.721G>A n.861G>A n.1352G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1950G>A n.894G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) | |
16 | g.1362728G>C | CA394188617 | GNPTG | n.826G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.785G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.721G>C n.861G>C n.1352G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1950G>C n.894G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) | |
16 | g.1362728G>T | CA394188618 | GNPTG | n.826G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.785G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.721G>T n.861G>T n.1352G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1950G>T n.894G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) | |
16 | g.1362729A= | CA2201615340 | GNPTG | n.827A= c.812A= (p.Glu271=) n.786A= c.*460A= (n.*460A=) c.776A= (p.Glu259=) n.722A= n.862A= n.1353A= c.728A= (p.Glu243=) n.1951A= n.895A= c.368A= (p.Glu123=) | |
16 | g.1362729A>C | CA394188619 | GNPTG | n.827A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.786A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.722A>C n.862A>C n.1353A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1951A>C n.895A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) | |
16 | g.1362729A>G | CA394188620 | GNPTG | n.827A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.786A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.722A>G n.862A>G n.1353A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1951A>G n.895A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) | |
16 | g.1362729A>T | CA394188621 | GNPTG | n.827A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.786A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.722A>T n.862A>T n.1353A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.1951A>T n.895A>T c.368A>T (p.Glu123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362730A= | CA2201615341 | GNPTG | n.828A= c.813A= (p.Glu271=) n.787A= c.*461A= (n.*461A=) c.777A= (p.Glu259=) n.723A= n.863A= n.1354A= c.729A= (p.Glu243=) n.1952A= n.896A= c.369A= (p.Glu123=) | |
16 | g.1362730A>C | CA394188622 | GNPTG | n.828A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.787A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.723A>C n.863A>C n.1354A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1952A>C n.896A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362730A>G | CA276658914 | GNPTG | n.828A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.787A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.777A>G (p.Glu259=) n.723A>G n.863A>G n.1354A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.1952A>G n.896A>G c.369A>G (p.Glu123=) | dbSNP |
16 | g.1362730A>T | CA394188623 | GNPTG | n.828A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.787A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.723A>T n.863A>T n.1354A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1952A>T n.896A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) | |
16 | g.1362731A= | CA2201615342 | GNPTG | n.829A= c.814A= (p.Asn272=) n.788A= c.*462A= (n.*462A=) c.778A= (p.Asn260=) n.724A= n.864A= n.1355A= c.730A= (p.Asn244=) n.1953A= n.897A= c.370A= (p.Asn124=) | |
16 | g.1362731A>C | CA7807898 | GNPTG | n.829A>C c.814A>C (p.Asn272His) n.788A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.778A>C (p.Asn260His) n.724A>C n.864A>C n.1355A>C c.730A>C (p.Asn244His) n.1953A>C n.897A>C c.370A>C (p.Asn124His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362731A>G | CA394188625 | GNPTG | n.829A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) n.788A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) n.724A>G n.864A>G n.1355A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1953A>G n.897A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) | |
16 | g.1362731A>T | CA394188624 | GNPTG | n.829A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.788A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.724A>T n.864A>T n.1355A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1953A>T n.897A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) | |
16 | g.1362732A>C | CA394188626 | GNPTG | n.830A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) n.789A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) n.725A>C n.865A>C n.1356A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1954A>C n.898A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) | |
16 | g.1362732A>G | CA394188627 | GNPTG | n.830A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) n.789A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.779A>G (p.Asn260Ser) n.725A>G n.865A>G n.1356A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1954A>G n.898A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) | |
16 | g.1362732A>T | CA394188628 | GNPTG | n.830A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) n.789A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) n.725A>T n.865A>T n.1356A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1954A>T n.898A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) | dbSNP |
16 | g.1362733C>A | CA394188629 | GNPTG | n.831C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) n.790C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.780C>A (p.Asn260Lys) n.726C>A n.866C>A n.1357C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1955C>A n.899C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362733C= | CA2201615343 | GNPTG | n.831C= c.816C= (p.Asn272=) n.790C= c.*464C= (n.*464C=) c.780C= (p.Asn260=) n.726C= n.866C= n.1357C= c.732C= (p.Asn244=) n.1955C= n.899C= c.372C= (p.Asn124=) | |
16 | g.1362733C>G | CA394188630 | GNPTG | n.831C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) n.790C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.780C>G (p.Asn260Lys) n.726C>G n.866C>G n.1357C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1955C>G n.899C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) | |
16 | g.1362733C>T | CA493026684 | GNPTG | n.831C>T c.816C>T (p.Asn272=) n.790C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.780C>T (p.Asn260=) n.726C>T n.866C>T n.1357C>T c.732C>T (p.Asn244=) n.1955C>T n.899C>T c.372C>T (p.Asn124=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362734T>A | CA394188631 | GNPTG | n.832T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.791T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.727T>A n.867T>A n.1358T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1956T>A n.900T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) | |
16 | g.1362734T>C | CA394188632 | GNPTG | n.832T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.791T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.727T>C n.867T>C n.1358T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1956T>C n.900T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) | |
16 | g.1362734T>G | CA394188633 | GNPTG | n.832T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.791T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.727T>G n.867T>G n.1358T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1956T>G n.900T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) | |
16 | g.1362735G>A | CA394188634 | GNPTG | n.833G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.792G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.728G>A n.868G>A n.1359G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1957G>A n.901G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362735G>C | CA394188635 | GNPTG | n.833G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.792G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.728G>C n.868G>C n.1359G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1957G>C n.901G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) | |
16 | g.1362735G= | CA2201615344 | GNPTG | n.833G= c.818G= (p.Cys273=) n.792G= c.*466G= (n.*466G=) c.782G= (p.Cys261=) n.728G= n.868G= n.1359G= c.734G= (p.Cys245=) n.1957G= n.901G= c.374G= (p.Cys125=) | |
16 | g.1362735G>T | CA394188636 | GNPTG | n.833G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.792G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.728G>T n.868G>T n.1359G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1957G>T n.901G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362736C>A | CA394188637 | GNPTG | n.834C>A c.819C>A (p.Cys273Ter) n.793C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) n.729C>A n.869C>A n.1360C>A c.735C>A (p.Cys245Ter) n.1958C>A n.902C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362736C>G | CA394188638 | GNPTG | n.834C>G c.819C>G (p.Cys273Trp) n.793C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) n.729C>G n.869C>G n.1360C>G c.735C>G (p.Cys245Trp) n.1958C>G n.902C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) | |
16 | g.1362736C>T | CA493026686 | GNPTG | n.834C>T c.819C>T (p.Cys273=) n.793C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.783C>T (p.Cys261=) n.729C>T n.869C>T n.1360C>T c.735C>T (p.Cys245=) n.1958C>T n.902C>T c.375C>T (p.Cys125=) | |
16 | g.1362737A>C | CA493026687 | GNPTG | n.835A>C c.820A>C (p.Arg274=) n.794A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.730A>C n.870A>C n.1361A>C c.736A>C (p.Arg246=) n.1959A>C n.903A>C c.376A>C (p.Arg126=) | ClinVar |
16 | g.1362737A>G | CA394188640 | GNPTG | n.835A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) n.794A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.730A>G n.870A>G n.1361A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) n.1959A>G n.903A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) | |
16 | g.1362737A>T | CA394188639 | GNPTG | n.835A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) n.794A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.730A>T n.870A>T n.1361A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) n.1959A>T n.903A>T c.376A>T (p.Arg126Trp) | |
16 | g.1362738G>A | CA7807899 | GNPTG | n.836G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) n.795G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.731G>A n.871G>A n.1362G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) n.1960G>A n.904G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362738G>C | CA394188641 | GNPTG | n.836G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) n.795G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.731G>C n.871G>C n.1362G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) n.1960G>C n.904G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) | |
16 | g.1362738G= | CA2201615345 | GNPTG | n.836G= c.821G= (p.Arg274=) n.795G= c.*469G= (n.*469G=) c.785G= (p.Arg262=) n.731G= n.871G= n.1362G= c.737G= (p.Arg246=) n.1960G= n.904G= c.377G= (p.Arg126=) | |
16 | g.1362738G>T | CA394188642 | GNPTG | n.836G>T c.821G>T (p.Arg274Met) n.795G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.785G>T (p.Arg262Met) n.731G>T n.871G>T n.1362G>T c.737G>T (p.Arg246Met) n.1960G>T n.904G>T c.377G>T (p.Arg126Met) | |
16 | g.1362739G>A | CA276658933 | GNPTG | n.837G>A c.822G>A (p.Arg274=) n.796G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.786G>A (p.Arg262=) n.732G>A n.872G>A n.1363G>A c.738G>A (p.Arg246=) n.1961G>A n.905G>A c.378G>A (p.Arg126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362739G>C | CA394188643 | GNPTG | n.837G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) n.796G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.732G>C n.872G>C n.1363G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) n.1961G>C n.905G>C c.378G>C (p.Arg126Ser) | |
16 | g.1362739G= | CA2201615346 | GNPTG | n.837G= c.822G= (p.Arg274=) n.796G= c.*470G= (n.*470G=) c.786G= (p.Arg262=) n.732G= n.872G= n.1363G= c.738G= (p.Arg246=) n.1961G= n.905G= c.378G= (p.Arg126=) | |
16 | g.1362739G>T | CA394188644 | GNPTG | n.837G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) n.796G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.732G>T n.872G>T n.1363G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) n.1961G>T n.905G>T c.378G>T (p.Arg126Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362740A= | CA2201615347 | GNPTG | n.838A= c.823A= (p.Lys275=) n.797A= c.*471A= (n.*471A=) c.787A= (p.Lys263=) n.733A= n.873A= n.1364A= c.739A= (p.Lys247=) n.1962A= n.906A= c.379A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362740A>C | CA394188647 | GNPTG | n.838A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.797A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.733A>C n.873A>C n.1364A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1962A>C n.906A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362740A>G | CA394188645 | GNPTG | n.838A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.797A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.733A>G n.873A>G n.1364A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1962A>G n.906A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
16 | g.1362740A>T | CA394188646 | GNPTG | n.838A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.797A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.733A>T n.873A>T n.1364A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1962A>T n.906A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362741A= | CA2201615348 | GNPTG | n.839A= c.824A= (p.Lys275=) n.798A= c.*472A= (n.*472A=) c.788A= (p.Lys263=) n.734A= n.874A= n.1365A= c.740A= (p.Lys247=) n.1963A= n.907A= c.380A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362741A>C | CA394188648 | GNPTG | n.839A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.798A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.734A>C n.874A>C n.1365A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1963A>C n.907A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
16 | g.1362741A>G | CA394188649 | GNPTG | n.839A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.798A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.734A>G n.874A>G n.1365A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1963A>G n.907A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362741A>T | CA7807900 | GNPTG | n.839A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.798A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) n.734A>T n.874A>T n.1365A>T c.740A>T (p.Lys247Met) n.1963A>T n.907A>T c.380A>T (p.Lys127Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G>A | CA493026689 | GNPTG | n.840G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.799G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.789G>A (p.Lys263=) n.735G>A n.875G>A n.1366G>A c.741G>A (p.Lys247=) n.1964G>A n.908G>A c.381G>A (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>C | CA7807901 | GNPTG | n.840G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.799G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.735G>C n.875G>C n.1366G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1964G>C n.908G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G= | CA2201615349 | GNPTG | n.840G= c.825G= (p.Lys275=) n.799G= c.*473G= (n.*473G=) c.789G= (p.Lys263=) n.735G= n.875G= n.1366G= c.741G= (p.Lys247=) n.1964G= n.908G= c.381G= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>T | CA394188650 | GNPTG | n.840G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.799G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.735G>T n.875G>T n.1366G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1964G>T n.908G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
16 | g.1362743G>A | CA394188651 | GNPTG | n.840+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.799+1G>A c.*473+1G>A (n.*473+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) n.735+1G>A n.875+1G>A n.1366+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.1964+1G>A n.908+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) | |
16 | g.1362743G>C | CA394188653 | GNPTG | n.840+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.799+1G>C c.*473+1G>C (n.*473+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) n.735+1G>C n.875+1G>C n.1366+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.1964+1G>C n.908+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) | |
16 | g.1362743G>T | CA394188652 | GNPTG | n.840+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.799+1G>T c.*473+1G>T (n.*473+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) n.735+1G>T n.875+1G>T n.1366+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.1964+1G>T n.908+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) | |
16 | g.1362744T>A | CA394188654 | GNPTG | n.840+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.799+2T>A c.*473+2T>A (n.*473+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) n.735+2T>A n.875+2T>A n.1366+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.1964+2T>A n.908+2T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) | |
16 | g.1362744T>C | CA394188655 | GNPTG | n.840+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.799+2T>C c.*473+2T>C (n.*473+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) n.735+2T>C n.875+2T>C n.1366+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.1964+2T>C n.908+2T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) | dbSNP |
16 | g.1362744T>G | CA394188656 | GNPTG | n.840+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.799+2T>G c.*473+2T>G (n.*473+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) n.735+2T>G n.875+2T>G n.1366+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.1964+2T>G n.908+2T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362744T= | CA2201615350 | GNPTG | n.840+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.799+2T= c.*473+2T= (n.*473+2T=) c.789+2T= (n.789+2T=) n.735+2T= n.875+2T= n.1366+2T= c.741+2T= (n.741+2T=) n.1964+2T= n.908+2T= c.381+2T= (n.381+2T=) | |
16 | g.1362744_1362745del | CA2630961530 | GNPTG | n.840+2_840+3del c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del) n.799+2_799+3del c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del) c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del) n.735+2_735+3del n.875+2_875+3del n.1366+2_1366+3del c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del) n.1964+2_1964+3del n.908+2_908+3del c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362745A>G | CA2630961535 | GNPTG | n.840+3A>G c.825+3A>G (n.825+3A>G) n.799+3A>G c.*473+3A>G (n.*473+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) n.735+3A>G n.875+3A>G n.1366+3A>G c.741+3A>G (n.741+3A>G) n.1964+3A>G n.908+3A>G c.381+3A>G (n.381+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362746C>A | CA2630961538 | GNPTG | n.840+4C>A c.825+4C>A (n.825+4C>A) n.799+4C>A c.*473+4C>A (n.*473+4C>A) c.789+4C>A (n.789+4C>A) n.735+4C>A n.875+4C>A n.1366+4C>A c.741+4C>A (n.741+4C>A) n.1964+4C>A n.908+4C>A c.381+4C>A (n.381+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>A | CA7807903 | GNPTG | n.840+5C>A c.825+5C>A (n.825+5C>A) n.799+5C>A c.*473+5C>A (n.*473+5C>A) c.789+5C>A (n.789+5C>A) n.735+5C>A n.875+5C>A n.1366+5C>A c.741+5C>A (n.741+5C>A) n.1964+5C>A n.908+5C>A c.381+5C>A (n.381+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362747C= | CA2201615351 | GNPTG | n.840+5C= c.825+5C= (n.825+5C=) n.799+5C= c.*473+5C= (n.*473+5C=) c.789+5C= (n.789+5C=) n.735+5C= n.875+5C= n.1366+5C= c.741+5C= (n.741+5C=) n.1964+5C= n.908+5C= c.381+5C= (n.381+5C=) | |
16 | g.1362747C>G | CA2630961540 | GNPTG | n.840+5C>G c.825+5C>G (n.825+5C>G) n.799+5C>G c.*473+5C>G (n.*473+5C>G) c.789+5C>G (n.789+5C>G) n.735+5C>G n.875+5C>G n.1366+5C>G c.741+5C>G (n.741+5C>G) n.1964+5C>G n.908+5C>G c.381+5C>G (n.381+5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>T | CA7807902 | GNPTG | n.840+5C>T c.825+5C>T (n.825+5C>T) n.799+5C>T c.*473+5C>T (n.*473+5C>T) c.789+5C>T (n.789+5C>T) n.735+5C>T n.875+5C>T n.1366+5C>T c.741+5C>T (n.741+5C>T) n.1964+5C>T n.908+5C>T c.381+5C>T (n.381+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>A | CA7807904 | GNPTG | n.840+6G>A c.825+6G>A (n.825+6G>A) n.799+6G>A c.*473+6G>A (n.*473+6G>A) c.789+6G>A (n.789+6G>A) n.735+6G>A n.875+6G>A n.1366+6G>A c.741+6G>A (n.741+6G>A) n.1964+6G>A n.908+6G>A c.381+6G>A (n.381+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>C | CA2201615353 | GNPTG | n.840+6G>C c.825+6G>C (n.825+6G>C) n.799+6G>C c.*473+6G>C (n.*473+6G>C) c.789+6G>C (n.789+6G>C) n.735+6G>C n.875+6G>C n.1366+6G>C c.741+6G>C (n.741+6G>C) n.1964+6G>C n.908+6G>C c.381+6G>C (n.381+6G>C) | dbSNP |
16 | g.1362748G= | CA2201615352 | GNPTG | n.840+6G= c.825+6G= (n.825+6G=) n.799+6G= c.*473+6G= (n.*473+6G=) c.789+6G= (n.789+6G=) n.735+6G= n.875+6G= n.1366+6G= c.741+6G= (n.741+6G=) n.1964+6G= n.908+6G= c.381+6G= (n.381+6G=) | |
16 | g.1362748G>T | CA718229637 | GNPTG | n.840+6G>T c.825+6G>T (n.825+6G>T) n.799+6G>T c.*473+6G>T (n.*473+6G>T) c.789+6G>T (n.789+6G>T) n.735+6G>T n.875+6G>T n.1366+6G>T c.741+6G>T (n.741+6G>T) n.1964+6G>T n.908+6G>T c.381+6G>T (n.381+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362750A= | CA2201615354 | GNPTG | n.840+8A= c.825+8A= (n.825+8A=) n.799+8A= c.*473+8A= (n.*473+8A=) c.789+8A= (n.789+8A=) n.735+8A= n.875+8A= n.1366+8A= c.741+8A= (n.741+8A=) n.1964+8A= n.908+8A= c.381+8A= (n.381+8A=) | |
16 | g.1362750A>G | CA276658952 | GNPTG | n.840+8A>G c.825+8A>G (n.825+8A>G) n.799+8A>G c.*473+8A>G (n.*473+8A>G) c.789+8A>G (n.789+8A>G) n.735+8A>G n.875+8A>G n.1366+8A>G c.741+8A>G (n.741+8A>G) n.1964+8A>G n.908+8A>G c.381+8A>G (n.381+8A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362750A>T | CA620700231 | GNPTG | n.840+8A>T c.825+8A>T (n.825+8A>T) n.799+8A>T c.*473+8A>T (n.*473+8A>T) c.789+8A>T (n.789+8A>T) n.735+8A>T n.875+8A>T n.1366+8A>T c.741+8A>T (n.741+8A>T) n.1964+8A>T n.908+8A>T c.381+8A>T (n.381+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>A | CA2630961551 | GNPTG | n.840+9T>A c.825+9T>A (n.825+9T>A) n.799+9T>A c.*473+9T>A (n.*473+9T>A) c.789+9T>A (n.789+9T>A) n.735+9T>A n.875+9T>A n.1366+9T>A c.741+9T>A (n.741+9T>A) n.1964+9T>A n.908+9T>A c.381+9T>A (n.381+9T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>C | CA7807905 | GNPTG | n.840+9T>C c.825+9T>C (n.825+9T>C) n.799+9T>C c.*473+9T>C (n.*473+9T>C) c.789+9T>C (n.789+9T>C) n.735+9T>C n.875+9T>C n.1366+9T>C c.741+9T>C (n.741+9T>C) n.1964+9T>C n.908+9T>C c.381+9T>C (n.381+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>G | CA7807906 | GNPTG | n.840+9T>G c.825+9T>G (n.825+9T>G) n.799+9T>G c.*473+9T>G (n.*473+9T>G) c.789+9T>G (n.789+9T>G) n.735+9T>G n.875+9T>G n.1366+9T>G c.741+9T>G (n.741+9T>G) n.1964+9T>G n.908+9T>G c.381+9T>G (n.381+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T= | CA2201615355 | GNPTG | n.840+9T= c.825+9T= (n.825+9T=) n.799+9T= c.*473+9T= (n.*473+9T=) c.789+9T= (n.789+9T=) n.735+9T= n.875+9T= n.1366+9T= c.741+9T= (n.741+9T=) n.1964+9T= n.908+9T= c.381+9T= (n.381+9T=) | |
16 | g.1362752T>C | CA7807907 | GNPTG | n.840+10T>C c.825+10T>C (n.825+10T>C) n.799+10T>C c.*473+10T>C (n.*473+10T>C) c.789+10T>C (n.789+10T>C) n.735+10T>C n.875+10T>C n.1366+10T>C c.741+10T>C (n.741+10T>C) n.1964+10T>C n.908+10T>C c.381+10T>C (n.381+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362752T= | CA2201615356 | GNPTG | n.840+10T= c.825+10T= (n.825+10T=) n.799+10T= c.*473+10T= (n.*473+10T=) c.789+10T= (n.789+10T=) n.735+10T= n.875+10T= n.1366+10T= c.741+10T= (n.741+10T=) n.1964+10T= n.908+10T= c.381+10T= (n.381+10T=) | |
16 | g.1362753G>A | CA2739269832 | GNPTG | n.840+11G>A c.825+11G>A (n.825+11G>A) n.799+11G>A c.*473+11G>A (n.*473+11G>A) c.789+11G>A (n.789+11G>A) n.735+11G>A n.875+11G>A n.1366+11G>A c.741+11G>A (n.741+11G>A) n.1964+11G>A n.908+11G>A c.381+11G>A (n.381+11G>A) | ClinVar |
16 | g.1362753G>C | CA2201615358 | GNPTG | n.840+11G>C c.825+11G>C (n.825+11G>C) n.799+11G>C c.*473+11G>C (n.*473+11G>C) c.789+11G>C (n.789+11G>C) n.735+11G>C n.875+11G>C n.1366+11G>C c.741+11G>C (n.741+11G>C) n.1964+11G>C n.908+11G>C c.381+11G>C (n.381+11G>C) | dbSNP |
16 | g.1362753G= | CA2201615357 | GNPTG | n.840+11G= c.825+11G= (n.825+11G=) n.799+11G= c.*473+11G= (n.*473+11G=) c.789+11G= (n.789+11G=) n.735+11G= n.875+11G= n.1366+11G= c.741+11G= (n.741+11G=) n.1964+11G= n.908+11G= c.381+11G= (n.381+11G=) | |
16 | g.1362753G>T | CA7807909 | GNPTG | n.840+11G>T c.825+11G>T (n.825+11G>T) n.799+11G>T c.*473+11G>T (n.*473+11G>T) c.789+11G>T (n.789+11G>T) n.735+11G>T n.875+11G>T n.1366+11G>T c.741+11G>T (n.741+11G>T) n.1964+11G>T n.908+11G>T c.381+11G>T (n.381+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362758dup | CA7807908 | GNPTG | n.840+16dup c.825+16dup (n.825+16dup) n.799+16dup c.*473+16dup (n.*473+16dup) c.789+16dup (n.789+16dup) n.735+16dup n.875+16dup n.1366+16dup c.741+16dup (n.741+16dup) n.1964+16dup n.908+16dup c.381+16dup (n.381+16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>A | CA7807911 | GNPTG | n.840+12G>A c.825+12G>A (n.825+12G>A) n.799+12G>A c.*473+12G>A (n.*473+12G>A) c.789+12G>A (n.789+12G>A) n.735+12G>A n.875+12G>A n.1366+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) n.1964+12G>A n.908+12G>A c.381+12G>A (n.381+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>C | CA7807910 | GNPTG | n.840+12G>C c.825+12G>C (n.825+12G>C) n.799+12G>C c.*473+12G>C (n.*473+12G>C) c.789+12G>C (n.789+12G>C) n.735+12G>C n.875+12G>C n.1366+12G>C c.741+12G>C (n.741+12G>C) n.1964+12G>C n.908+12G>C c.381+12G>C (n.381+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G= | CA2201615359 | GNPTG | n.840+12G= c.825+12G= (n.825+12G=) n.799+12G= c.*473+12G= (n.*473+12G=) c.789+12G= (n.789+12G=) n.735+12G= n.875+12G= n.1366+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) n.1964+12G= n.908+12G= c.381+12G= (n.381+12G=) | |
16 | g.1362754G>T | CA7807912 | GNPTG | n.840+12G>T c.825+12G>T (n.825+12G>T) n.799+12G>T c.*473+12G>T (n.*473+12G>T) c.789+12G>T (n.789+12G>T) n.735+12G>T n.875+12G>T n.1366+12G>T c.741+12G>T (n.741+12G>T) n.1964+12G>T n.908+12G>T c.381+12G>T (n.381+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G>A | CA2740096821 | GNPTG | n.840+13G>A c.825+13G>A (n.825+13G>A) n.799+13G>A c.*473+13G>A (n.*473+13G>A) c.789+13G>A (n.789+13G>A) n.735+13G>A n.875+13G>A n.1366+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) n.1964+13G>A n.908+13G>A c.381+13G>A (n.381+13G>A) | ClinVar |
16 | g.1362755G>C | CA7807913 | GNPTG | n.840+13G>C c.825+13G>C (n.825+13G>C) n.799+13G>C c.*473+13G>C (n.*473+13G>C) c.789+13G>C (n.789+13G>C) n.735+13G>C n.875+13G>C n.1366+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) n.1964+13G>C n.908+13G>C c.381+13G>C (n.381+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G= | CA2201615360 | GNPTG | n.840+13G= c.825+13G= (n.825+13G=) n.799+13G= c.*473+13G= (n.*473+13G=) c.789+13G= (n.789+13G=) n.735+13G= n.875+13G= n.1366+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) n.1964+13G= n.908+13G= c.381+13G= (n.381+13G=) | |
16 | g.1362755G>T | CA2589998313 | GNPTG | n.840+13G>T c.825+13G>T (n.825+13G>T) n.799+13G>T c.*473+13G>T (n.*473+13G>T) c.789+13G>T (n.789+13G>T) n.735+13G>T n.875+13G>T n.1366+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) n.1964+13G>T n.908+13G>T c.381+13G>T (n.381+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>A | CA7807914 | GNPTG | n.840+14G>A c.825+14G>A (n.825+14G>A) n.799+14G>A c.*473+14G>A (n.*473+14G>A) c.789+14G>A (n.789+14G>A) n.735+14G>A n.875+14G>A n.1366+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) n.1964+14G>A n.908+14G>A c.381+14G>A (n.381+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>C | CA2805552047 | GNPTG | n.840+14G>C c.825+14G>C (n.825+14G>C) n.799+14G>C c.*473+14G>C (n.*473+14G>C) c.789+14G>C (n.789+14G>C) n.735+14G>C n.875+14G>C n.1366+14G>C c.741+14G>C (n.741+14G>C) n.1964+14G>C n.908+14G>C c.381+14G>C (n.381+14G>C) | |
16 | g.1362756G= | CA2201615361 | GNPTG | n.840+14G= c.825+14G= (n.825+14G=) n.799+14G= c.*473+14G= (n.*473+14G=) c.789+14G= (n.789+14G=) n.735+14G= n.875+14G= n.1366+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) n.1964+14G= n.908+14G= c.381+14G= (n.381+14G=) | |
16 | g.1362757G>A | CA2575866946 | GNPTG | n.840+15G>A c.825+15G>A (n.825+15G>A) n.799+15G>A c.*473+15G>A (n.*473+15G>A) c.789+15G>A (n.789+15G>A) n.735+15G>A n.875+15G>A n.1366+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) n.1964+15G>A n.908+15G>A c.381+15G>A (n.381+15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362757G>C | CA2739269833 | GNPTG | n.840+15G>C c.825+15G>C (n.825+15G>C) n.799+15G>C c.*473+15G>C (n.*473+15G>C) c.789+15G>C (n.789+15G>C) n.735+15G>C n.875+15G>C n.1366+15G>C c.741+15G>C (n.741+15G>C) n.1964+15G>C n.908+15G>C c.381+15G>C (n.381+15G>C) | ClinVar |
16 | g.1362757G>T | CA2630961585 | GNPTG | n.840+15G>T c.825+15G>T (n.825+15G>T) n.799+15G>T c.*473+15G>T (n.*473+15G>T) c.789+15G>T (n.789+15G>T) n.735+15G>T n.875+15G>T n.1366+15G>T c.741+15G>T (n.741+15G>T) n.1964+15G>T n.908+15G>T c.381+15G>T (n.381+15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362758G>A | CA276658988 | GNPTG | n.840+16G>A c.825+16G>A (n.825+16G>A) n.799+16G>A c.*473+16G>A (n.*473+16G>A) c.789+16G>A (n.789+16G>A) n.735+16G>A n.875+16G>A n.1366+16G>A c.741+16G>A (n.741+16G>A) n.1964+16G>A n.908+16G>A c.381+16G>A (n.381+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362758G= | CA2201615362 | GNPTG | n.840+16G= c.825+16G= (n.825+16G=) n.799+16G= c.*473+16G= (n.*473+16G=) c.789+16G= (n.789+16G=) n.735+16G= n.875+16G= n.1366+16G= c.741+16G= (n.741+16G=) n.1964+16G= n.908+16G= c.381+16G= (n.381+16G=) | |
16 | g.1362758G>T | CA2575866947 | GNPTG | n.840+16G>T c.825+16G>T (n.825+16G>T) n.799+16G>T c.*473+16G>T (n.*473+16G>T) c.789+16G>T (n.789+16G>T) n.735+16G>T n.875+16G>T n.1366+16G>T c.741+16G>T (n.741+16G>T) n.1964+16G>T n.908+16G>T c.381+16G>T (n.381+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362759A= | CA2201615363 | GNPTG | n.840+17A= c.825+17A= (n.825+17A=) n.799+17A= c.*473+17A= (n.*473+17A=) c.789+17A= (n.789+17A=) n.735+17A= n.875+17A= n.1366+17A= c.741+17A= (n.741+17A=) n.1964+17A= n.908+17A= c.381+17A= (n.381+17A=) | |
16 | g.1362759_1362760insT | CA2201615364 | GNPTG | n.840+17_840+18insT c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT) n.799+17_799+18insT c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT) c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT) n.735+17_735+18insT n.875+17_875+18insT n.1366+17_1366+18insT c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT) n.1964+17_1964+18insT n.908+17_908+18insT c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT) | dbSNP |
16 | g.1362760G>C | CA2630961596 | GNPTG | n.840+18G>C c.825+18G>C (n.825+18G>C) n.799+18G>C c.*473+18G>C (n.*473+18G>C) c.789+18G>C (n.789+18G>C) n.735+18G>C n.875+18G>C n.1366+18G>C c.741+18G>C (n.741+18G>C) n.1964+18G>C n.908+18G>C c.381+18G>C (n.381+18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362765_1362767dup | CA276658997 | GNPTG | n.840+23_840+25dup c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup) n.799+23_799+25dup c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup) c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup) n.735+23_735+25dup n.875+23_875+25dup n.1366+23_1366+25dup c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup) n.1964+23_1964+25dup n.908+23_908+25dup c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362761G>C | CA2630961597 | GNPTG | n.840+19G>C c.825+19G>C (n.825+19G>C) n.799+19G>C c.*473+19G>C (n.*473+19G>C) c.789+19G>C (n.789+19G>C) n.735+19G>C n.875+19G>C n.1366+19G>C c.741+19G>C (n.741+19G>C) n.1964+19G>C n.908+19G>C c.381+19G>C (n.381+19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362762T>G | CA2201615366 | GNPTG | n.840+20T>G c.825+20T>G (n.825+20T>G) n.799+20T>G c.*473+20T>G (n.*473+20T>G) c.789+20T>G (n.789+20T>G) n.735+20T>G n.875+20T>G n.1366+20T>G c.741+20T>G (n.741+20T>G) n.1964+20T>G n.908+20T>G c.381+20T>G (n.381+20T>G) | dbSNP |
16 | g.1362762T= | CA2201615365 | GNPTG | n.840+20T= c.825+20T= (n.825+20T=) n.799+20T= c.*473+20T= (n.*473+20T=) c.789+20T= (n.789+20T=) n.735+20T= n.875+20T= n.1366+20T= c.741+20T= (n.741+20T=) n.1964+20T= n.908+20T= c.381+20T= (n.381+20T=) | |
16 | g.1362764G>A | CA276659022 | GNPTG | n.840+22G>A c.825+22G>A (n.825+22G>A) n.799+22G>A c.*473+22G>A (n.*473+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) n.735+22G>A n.875+22G>A n.1366+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) n.1964+22G>A n.908+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) | dbSNP |
16 | g.1362764G>C | CA2575866948 | GNPTG | n.840+22G>C c.825+22G>C (n.825+22G>C) n.799+22G>C c.*473+22G>C (n.*473+22G>C) c.789+22G>C (n.789+22G>C) n.735+22G>C n.875+22G>C n.1366+22G>C c.741+22G>C (n.741+22G>C) n.1964+22G>C n.908+22G>C c.381+22G>C (n.381+22G>C) | |
16 | g.1362764G= | CA2201615367 | GNPTG | n.840+22G= c.825+22G= (n.825+22G=) n.799+22G= c.*473+22G= (n.*473+22G=) c.789+22G= (n.789+22G=) n.735+22G= n.875+22G= n.1366+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) n.1964+22G= n.908+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) | |
16 | g.1362765dup | CA2630961599 | GNPTG | n.840+23dup c.825+23dup (n.825+23dup) n.799+23dup c.*473+23dup (n.*473+23dup) c.789+23dup (n.789+23dup) n.735+23dup n.875+23dup n.1366+23dup c.741+23dup (n.741+23dup) n.1964+23dup n.908+23dup c.381+23dup (n.381+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362766G>A | CA7807915 | GNPTG | n.840+24G>A c.825+24G>A (n.825+24G>A) n.799+24G>A c.*473+24G>A (n.*473+24G>A) c.789+24G>A (n.789+24G>A) n.735+24G>A n.875+24G>A n.1366+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) n.1964+24G>A n.908+24G>A c.381+24G>A (n.381+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362766G= | CA2201615368 | GNPTG | n.840+24G= c.825+24G= (n.825+24G=) n.799+24G= c.*473+24G= (n.*473+24G=) c.789+24G= (n.789+24G=) n.735+24G= n.875+24G= n.1366+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) n.1964+24G= n.908+24G= c.381+24G= (n.381+24G=) | |
16 | g.1362767G>A | CA2201615370 | GNPTG | n.840+25G>A c.825+25G>A (n.825+25G>A) n.799+25G>A c.*473+25G>A (n.*473+25G>A) c.789+25G>A (n.789+25G>A) n.735+25G>A n.875+25G>A n.1366+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) n.1964+25G>A n.908+25G>A c.381+25G>A (n.381+25G>A) | dbSNP |
16 | g.1362767G= | CA2201615369 | GNPTG | n.840+25G= c.825+25G= (n.825+25G=) n.799+25G= c.*473+25G= (n.*473+25G=) c.789+25G= (n.789+25G=) n.735+25G= n.875+25G= n.1366+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) n.1964+25G= n.908+25G= c.381+25G= (n.381+25G=) | |
16 | g.1362767G>T | CA2630961602 | GNPTG | n.840+25G>T c.825+25G>T (n.825+25G>T) n.799+25G>T c.*473+25G>T (n.*473+25G>T) c.789+25G>T (n.789+25G>T) n.735+25G>T n.875+25G>T n.1366+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) n.1964+25G>T n.908+25G>T c.381+25G>T (n.381+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362768C>T | CA2630961603 | GNPTG | n.840+26C>T c.825+26C>T (n.825+26C>T) n.799+26C>T c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.735+26C>T n.875+26C>T n.1366+26C>T c.741+26C>T (n.741+26C>T) n.1964+26C>T n.908+26C>T c.381+26C>T (n.381+26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362769A= | CA2201615371 | GNPTG | n.840+27A= c.825+27A= (n.825+27A=) n.799+27A= c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.789+27A= (n.789+27A=) n.735+27A= n.875+27A= n.1366+27A= c.741+27A= (n.741+27A=) n.1964+27A= n.908+27A= c.381+27A= (n.381+27A=) | |
16 | g.1362769A>T | CA718229657 | GNPTG | n.840+27A>T c.825+27A>T (n.825+27A>T) n.799+27A>T c.*473+27A>T (n.*473+27A>T) c.789+27A>T (n.789+27A>T) n.735+27A>T n.875+27A>T n.1366+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) n.1964+27A>T n.908+27A>T c.381+27A>T (n.381+27A>T) | dbSNP |
16 | g.1362770C= | CA2201615372 | GNPTG | n.840+28C= c.825+28C= (n.825+28C=) n.799+28C= c.*473+28C= (n.*473+28C=) c.789+28C= (n.789+28C=) n.735+28C= n.875+28C= n.1366+28C= c.741+28C= (n.741+28C=) n.1964+28C= n.908+28C= c.381+28C= (n.381+28C=) | |
16 | g.1362770C>T | CA7807916 | GNPTG | n.840+28C>T c.825+28C>T (n.825+28C>T) n.799+28C>T c.*473+28C>T (n.*473+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) n.735+28C>T n.875+28C>T n.1366+28C>T c.741+28C>T (n.741+28C>T) n.1964+28C>T n.908+28C>T c.381+28C>T (n.381+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G>A | CA7807917 | GNPTG | n.840+29G>A c.825+29G>A (n.825+29G>A) n.799+29G>A c.*473+29G>A (n.*473+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) n.735+29G>A n.875+29G>A n.1366+29G>A c.741+29G>A (n.741+29G>A) n.1964+29G>A n.908+29G>A c.381+29G>A (n.381+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G= | CA2201615373 | GNPTG | n.840+29G= c.825+29G= (n.825+29G=) n.799+29G= c.*473+29G= (n.*473+29G=) c.789+29G= (n.789+29G=) n.735+29G= n.875+29G= n.1366+29G= c.741+29G= (n.741+29G=) n.1964+29G= n.908+29G= c.381+29G= (n.381+29G=) | |
16 | g.1362771G>T | CA2201615374 | GNPTG | n.840+29G>T c.825+29G>T (n.825+29G>T) n.799+29G>T c.*473+29G>T (n.*473+29G>T) c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.735+29G>T n.875+29G>T n.1366+29G>T c.741+29G>T (n.741+29G>T) n.1964+29G>T n.908+29G>T c.381+29G>T (n.381+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362772C>A | CA2630961609 | GNPTG | n.840+30C>A c.825+30C>A (n.825+30C>A) n.799+30C>A c.*473+30C>A (n.*473+30C>A) c.789+30C>A (n.789+30C>A) n.735+30C>A n.875+30C>A n.1366+30C>A c.741+30C>A (n.741+30C>A) n.1964+30C>A n.908+30C>A c.381+30C>A (n.381+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362772C= | CA2201615375 | GNPTG | n.840+30C= c.825+30C= (n.825+30C=) n.799+30C= c.*473+30C= (n.*473+30C=) c.789+30C= (n.789+30C=) n.735+30C= n.875+30C= n.1366+30C= c.741+30C= (n.741+30C=) n.1964+30C= n.908+30C= c.381+30C= (n.381+30C=) | |
16 | g.1362772C>T | CA718229660 | GNPTG | n.840+30C>T c.825+30C>T (n.825+30C>T) n.799+30C>T c.*473+30C>T (n.*473+30C>T) c.789+30C>T (n.789+30C>T) n.735+30C>T n.875+30C>T n.1366+30C>T c.741+30C>T (n.741+30C>T) n.1964+30C>T n.908+30C>T c.381+30C>T (n.381+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362773A>G | CA2630961611 | GNPTG | n.840+31A>G c.825+31A>G (n.825+31A>G) n.799+31A>G c.*473+31A>G (n.*473+31A>G) c.789+31A>G (n.789+31A>G) n.735+31A>G n.875+31A>G n.1366+31A>G c.741+31A>G (n.741+31A>G) n.1964+31A>G n.908+31A>G c.381+31A>G (n.381+31A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362774del | CA2548110501 | GNPTG | n.840+32del c.825+32del (n.825+32del) n.799+32del c.*473+32del (n.*473+32del) c.789+32del (n.789+32del) n.735+32del n.875+32del n.1366+32del c.741+32del (n.741+32del) n.1964+32del n.908+32del c.381+32del (n.381+32del) | |
16 | g.1362774G>A | CA2201615377 | GNPTG | n.840+32G>A c.825+32G>A (n.825+32G>A) n.799+32G>A c.*473+32G>A (n.*473+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.735+32G>A n.875+32G>A n.1366+32G>A c.741+32G>A (n.741+32G>A) n.1964+32G>A n.908+32G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362774G= | CA2201615376 | GNPTG | n.840+32G= c.825+32G= (n.825+32G=) n.799+32G= c.*473+32G= (n.*473+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) n.735+32G= n.875+32G= n.1366+32G= c.741+32G= (n.741+32G=) n.1964+32G= n.908+32G= c.381+32G= (n.381+32G=) | |
16 | g.1362775T>A | CA2630961613 | GNPTG | n.840+33T>A c.825+33T>A (n.825+33T>A) n.799+33T>A c.*473+33T>A (n.*473+33T>A) c.789+33T>A (n.789+33T>A) n.735+33T>A n.875+33T>A n.1366+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) n.1964+33T>A n.908+33T>A c.381+33T>A (n.381+33T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775T>C | CA2575866949 | GNPTG | n.840+33T>C c.825+33T>C (n.825+33T>C) n.799+33T>C c.*473+33T>C (n.*473+33T>C) c.789+33T>C (n.789+33T>C) n.735+33T>C n.875+33T>C n.1366+33T>C c.741+33T>C (n.741+33T>C) n.1964+33T>C n.908+33T>C c.381+33T>C (n.381+33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775dup | CA7807918 | GNPTG | n.840+33dup c.825+33dup (n.825+33dup) n.799+33dup c.*473+33dup (n.*473+33dup) c.789+33dup (n.789+33dup) n.735+33dup n.875+33dup n.1366+33dup c.741+33dup (n.741+33dup) n.1964+33dup n.908+33dup c.381+33dup (n.381+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362777G>A | CA2630961614 | GNPTG | n.840+35G>A c.825+35G>A (n.825+35G>A) n.799+35G>A c.*473+35G>A (n.*473+35G>A) c.789+35G>A (n.789+35G>A) n.735+35G>A n.875+35G>A n.1366+35G>A c.741+35G>A (n.741+35G>A) n.1964+35G>A n.908+35G>A c.381+35G>A (n.381+35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362778C>A | CA2201615379 | GNPTG | n.840+36C>A c.825+36C>A (n.825+36C>A) n.799+36C>A c.*473+36C>A (n.*473+36C>A) c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.735+36C>A n.875+36C>A n.1366+36C>A c.741+36C>A (n.741+36C>A) n.1964+36C>A n.908+36C>A c.381+36C>A (n.381+36C>A) | dbSNP |
16 | g.1362778C= | CA2201615378 | GNPTG | n.840+36C= c.825+36C= (n.825+36C=) n.799+36C= c.*473+36C= (n.*473+36C=) c.789+36C= (n.789+36C=) n.735+36C= n.875+36C= n.1366+36C= c.741+36C= (n.741+36C=) n.1964+36C= n.908+36C= c.381+36C= (n.381+36C=) | |
16 | g.1362778C>T | CA2630961616 | GNPTG | n.840+36C>T c.825+36C>T (n.825+36C>T) n.799+36C>T c.*473+36C>T (n.*473+36C>T) c.789+36C>T (n.789+36C>T) n.735+36C>T n.875+36C>T n.1366+36C>T c.741+36C>T (n.741+36C>T) n.1964+36C>T n.908+36C>T c.381+36C>T (n.381+36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362779C= | CA2201615380 | GNPTG | n.840+37C= c.825+37C= (n.825+37C=) n.799+37C= c.*473+37C= (n.*473+37C=) c.789+37C= (n.789+37C=) n.735+37C= n.875+37C= n.1366+37C= c.741+37C= (n.741+37C=) n.1964+37C= n.908+37C= c.381+37C= (n.381+37C=) | |
16 | g.1362779C>T | CA718229670 | GNPTG | n.840+37C>T c.825+37C>T (n.825+37C>T) n.799+37C>T c.*473+37C>T (n.*473+37C>T) c.789+37C>T (n.789+37C>T) n.735+37C>T n.875+37C>T n.1366+37C>T c.741+37C>T (n.741+37C>T) n.1964+37C>T n.908+37C>T c.381+37C>T (n.381+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362781T>C | CA2731773744 | GNPTG | n.840+39T>C c.825+39T>C (n.825+39T>C) n.799+39T>C c.*473+39T>C (n.*473+39T>C) c.789+39T>C (n.789+39T>C) n.735+39T>C n.875+39T>C n.1366+39T>C c.741+39T>C (n.741+39T>C) n.1964+39T>C n.908+39T>C c.381+39T>C (n.381+39T>C) | dbSNP |
16 | g.1362781T>G | CA2630961618 | GNPTG | n.840+39T>G c.825+39T>G (n.825+39T>G) n.799+39T>G c.*473+39T>G (n.*473+39T>G) c.789+39T>G (n.789+39T>G) n.735+39T>G n.875+39T>G n.1366+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) n.1964+39T>G n.908+39T>G c.381+39T>G (n.381+39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362781T= | CA2201615381 | GNPTG | n.840+39T= c.825+39T= (n.825+39T=) n.799+39T= c.*473+39T= (n.*473+39T=) c.789+39T= (n.789+39T=) n.735+39T= n.875+39T= n.1366+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) n.1964+39T= n.908+39T= c.381+39T= (n.381+39T=) | |
16 | g.1362782C>T | CA2575866950 | GNPTG | n.840+40C>T c.825+40C>T (n.825+40C>T) n.799+40C>T c.*473+40C>T (n.*473+40C>T) c.789+40C>T (n.789+40C>T) n.735+40C>T n.875+40C>T n.1366+40C>T c.741+40C>T (n.741+40C>T) n.1964+40C>T n.908+40C>T c.381+40C>T (n.381+40C>T) | |
16 | g.1362782_1362786dup | CA2201615382 | GNPTG | n.840+40_841-39dup c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup) n.799+40_800-39dup c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup) c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup) n.735+40_736-39dup n.875+40_876-39dup n.1366+40_1367-39dup c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup) n.1964+40_1965-39dup n.908+40_909-39dup c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362783C= | CA2201615383 | GNPTG | n.841-42C= c.826-42C= (n.826-42C=) n.800-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.790-42C= (n.790-42C=) n.736-42C= n.876-42C= n.1367-42C= c.742-42C= (n.742-42C=) n.1965-42C= n.909-42C= c.382-42C= (n.382-42C=) | |
16 | g.1362783C>T | CA276659068 | GNPTG | n.841-42C>T c.826-42C>T (n.826-42C>T) n.800-42C>T c.*474-42C>T (n.*474-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) n.736-42C>T n.876-42C>T n.1367-42C>T c.742-42C>T (n.742-42C>T) n.1965-42C>T n.909-42C>T c.382-42C>T (n.382-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362784_1362820dup | CA276659069 | GNPTG | n.841-41_841-5dup c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup) n.800-41_800-5dup c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup) c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup) n.736-41_736-5dup n.876-41_876-5dup n.1367-41_1367-5dup c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup) n.1965-41_1965-5dup n.909-41_909-5dup c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>A | CA2630961624 | GNPTG | n.841-40G>A c.826-40G>A (n.826-40G>A) n.800-40G>A c.*474-40G>A (n.*474-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) n.736-40G>A n.876-40G>A n.1367-40G>A c.742-40G>A (n.742-40G>A) n.1965-40G>A n.909-40G>A c.382-40G>A (n.382-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>C | CA7807919 | GNPTG | n.841-40G>C c.826-40G>C (n.826-40G>C) n.800-40G>C c.*474-40G>C (n.*474-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) n.736-40G>C n.876-40G>C n.1367-40G>C c.742-40G>C (n.742-40G>C) n.1965-40G>C n.909-40G>C c.382-40G>C (n.382-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G= | CA2201615384 | GNPTG | n.841-40G= c.826-40G= (n.826-40G=) n.800-40G= c.*474-40G= (n.*474-40G=) c.790-40G= (n.790-40G=) n.736-40G= n.876-40G= n.1367-40G= c.742-40G= (n.742-40G=) n.1965-40G= n.909-40G= c.382-40G= (n.382-40G=) | |
16 | g.1362786C>A | CA2575866951 | GNPTG | n.841-39C>A c.826-39C>A (n.826-39C>A) n.800-39C>A c.*474-39C>A (n.*474-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) n.736-39C>A n.876-39C>A n.1367-39C>A c.742-39C>A (n.742-39C>A) n.1965-39C>A n.909-39C>A c.382-39C>A (n.382-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362786C= | CA2201615385 | GNPTG | n.841-39C= c.826-39C= (n.826-39C=) n.800-39C= c.*474-39C= (n.*474-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) n.736-39C= n.876-39C= n.1367-39C= c.742-39C= (n.742-39C=) n.1965-39C= n.909-39C= c.382-39C= (n.382-39C=) | |
16 | g.1362786C>T | CA276659079 | GNPTG | n.841-39C>T c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.800-39C>T c.*474-39C>T (n.*474-39C>T) c.790-39C>T (n.790-39C>T) n.736-39C>T n.876-39C>T n.1367-39C>T c.742-39C>T (n.742-39C>T) n.1965-39C>T n.909-39C>T c.382-39C>T (n.382-39C>T) | dbSNP |
16 | g.1362787A= | CA2201615386 | GNPTG | n.841-38A= c.826-38A= (n.826-38A=) n.800-38A= c.*474-38A= (n.*474-38A=) c.790-38A= (n.790-38A=) n.736-38A= n.876-38A= n.1367-38A= c.742-38A= (n.742-38A=) n.1965-38A= n.909-38A= c.382-38A= (n.382-38A=) | |
16 | g.1362787A>C | CA2201615387 | GNPTG | n.841-38A>C c.826-38A>C (n.826-38A>C) n.800-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.790-38A>C (n.790-38A>C) n.736-38A>C n.876-38A>C n.1367-38A>C c.742-38A>C (n.742-38A>C) n.1965-38A>C n.909-38A>C c.382-38A>C (n.382-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362787A>T | CA2805552049 | GNPTG | n.841-38A>T c.826-38A>T (n.826-38A>T) n.800-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.790-38A>T (n.790-38A>T) n.736-38A>T n.876-38A>T n.1367-38A>T c.742-38A>T (n.742-38A>T) n.1965-38A>T n.909-38A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) | |
16 | g.1362787dup | CA620700237 | GNPTG | n.841-38dup c.826-38dup (n.826-38dup) n.800-38dup c.*474-38dup (n.*474-38dup) c.790-38dup (n.790-38dup) n.736-38dup n.876-38dup n.1367-38dup c.742-38dup (n.742-38dup) n.1965-38dup n.909-38dup c.382-38dup (n.382-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362788C>A | CA2630961632 | GNPTG | n.841-37C>A c.826-37C>A (n.826-37C>A) n.800-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.790-37C>A (n.790-37C>A) n.736-37C>A n.876-37C>A n.1367-37C>A c.742-37C>A (n.742-37C>A) n.1965-37C>A n.909-37C>A c.382-37C>A (n.382-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362788C= | CA2201615388 | GNPTG | n.841-37C= c.826-37C= (n.826-37C=) n.800-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.790-37C= (n.790-37C=) n.736-37C= n.876-37C= n.1367-37C= c.742-37C= (n.742-37C=) n.1965-37C= n.909-37C= c.382-37C= (n.382-37C=) | |
16 | g.1362788C>G | CA620700238 | GNPTG | n.841-37C>G c.826-37C>G (n.826-37C>G) n.800-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.790-37C>G (n.790-37C>G) n.736-37C>G n.876-37C>G n.1367-37C>G c.742-37C>G (n.742-37C>G) n.1965-37C>G n.909-37C>G c.382-37C>G (n.382-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362789del | CA2575866952 | GNPTG | n.841-36del c.826-36del (n.826-36del) n.800-36del c.*474-36del (n.*474-36del) c.790-36del (n.790-36del) n.736-36del n.876-36del n.1367-36del c.742-36del (n.742-36del) n.1965-36del n.909-36del c.382-36del (n.382-36del) | |
16 | g.1362790del | CA2630961634 | GNPTG | n.841-35del c.826-35del (n.826-35del) n.800-35del c.*474-35del (n.*474-35del) c.790-35del (n.790-35del) n.736-35del n.876-35del n.1367-35del c.742-35del (n.742-35del) n.1965-35del n.909-35del c.382-35del (n.382-35del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362790T>C | CA620700239 | GNPTG | n.841-35T>C c.826-35T>C (n.826-35T>C) n.800-35T>C c.*474-35T>C (n.*474-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) n.736-35T>C n.876-35T>C n.1367-35T>C c.742-35T>C (n.742-35T>C) n.1965-35T>C n.909-35T>C c.382-35T>C (n.382-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362790T= | CA2201615389 | GNPTG | n.841-35T= c.826-35T= (n.826-35T=) n.800-35T= c.*474-35T= (n.*474-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) n.736-35T= n.876-35T= n.1367-35T= c.742-35T= (n.742-35T=) n.1965-35T= n.909-35T= c.382-35T= (n.382-35T=) | |
16 | g.1362792G>A | CA2630961636 | GNPTG | n.841-33G>A c.826-33G>A (n.826-33G>A) n.800-33G>A c.*474-33G>A (n.*474-33G>A) c.790-33G>A (n.790-33G>A) n.736-33G>A n.876-33G>A n.1367-33G>A c.742-33G>A (n.742-33G>A) n.1965-33G>A n.909-33G>A c.382-33G>A (n.382-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362792G>T | CA2805552050 | GNPTG | n.841-33G>T c.826-33G>T (n.826-33G>T) n.800-33G>T c.*474-33G>T (n.*474-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) n.736-33G>T n.876-33G>T n.1367-33G>T c.742-33G>T (n.742-33G>T) n.1965-33G>T n.909-33G>T c.382-33G>T (n.382-33G>T) | |
16 | g.1362793G>A | CA7807921 | GNPTG | n.841-32G>A c.826-32G>A (n.826-32G>A) n.800-32G>A c.*474-32G>A (n.*474-32G>A) c.790-32G>A (n.790-32G>A) n.736-32G>A n.876-32G>A n.1367-32G>A c.742-32G>A (n.742-32G>A) n.1965-32G>A n.909-32G>A c.382-32G>A (n.382-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G>C | CA7807920 | GNPTG | n.841-32G>C c.826-32G>C (n.826-32G>C) n.800-32G>C c.*474-32G>C (n.*474-32G>C) c.790-32G>C (n.790-32G>C) n.736-32G>C n.876-32G>C n.1367-32G>C c.742-32G>C (n.742-32G>C) n.1965-32G>C n.909-32G>C c.382-32G>C (n.382-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G= | CA2201615390 | GNPTG | n.841-32G= c.826-32G= (n.826-32G=) n.800-32G= c.*474-32G= (n.*474-32G=) c.790-32G= (n.790-32G=) n.736-32G= n.876-32G= n.1367-32G= c.742-32G= (n.742-32G=) n.1965-32G= n.909-32G= c.382-32G= (n.382-32G=) | |
16 | g.1362794C>T | CA2575866953 | GNPTG | n.841-31C>T c.826-31C>T (n.826-31C>T) n.800-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.790-31C>T (n.790-31C>T) n.736-31C>T n.876-31C>T n.1367-31C>T c.742-31C>T (n.742-31C>T) n.1965-31C>T n.909-31C>T c.382-31C>T (n.382-31C>T) | |
16 | g.1362794_1362795delinsCT | CA2201615391 | GNPTG | n.841-31_841-30delinsCT c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT) n.800-31_800-30delinsCT c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT) c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT) n.736-31_736-30delinsCT n.876-31_876-30delinsCT n.1367-31_1367-30delinsCT c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT) n.1965-31_1965-30delinsCT n.909-31_909-30delinsCT c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT) | |
16 | g.1362794_1362796del | CA2805552051 | GNPTG | n.841-31_841-29del c.826-31_826-29del (n.826-31_826-29del) n.800-31_800-29del c.*474-31_*474-29del (n.*474-31_*474-29del) c.790-31_790-29del (n.790-31_790-29del) n.736-31_736-29del n.876-31_876-29del n.1367-31_1367-29del c.742-31_742-29del (n.742-31_742-29del) n.1965-31_1965-29del n.909-31_909-29del c.382-31_382-29del (n.382-31_382-29del) | |
16 | g.1362797del | CA718229697 | GNPTG | n.841-28del c.826-28del (n.826-28del) n.800-28del c.*474-28del (n.*474-28del) c.790-28del (n.790-28del) n.736-28del n.876-28del n.1367-28del c.742-28del (n.742-28del) n.1965-28del n.909-28del c.382-28del (n.382-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362798_1362810dup | CA2630961640 | GNPTG | n.841-27_841-15dup c.826-27_826-15dup (n.826-27_826-15dup) n.800-27_800-15dup c.*474-27_*474-15dup (n.*474-27_*474-15dup) c.790-27_790-15dup (n.790-27_790-15dup) n.736-27_736-15dup n.876-27_876-15dup n.1367-27_1367-15dup c.742-27_742-15dup (n.742-27_742-15dup) n.1965-27_1965-15dup n.909-27_909-15dup c.382-27_382-15dup (n.382-27_382-15dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362797T>C | CA718229702 | GNPTG | n.841-28T>C c.826-28T>C (n.826-28T>C) n.800-28T>C c.*474-28T>C (n.*474-28T>C) c.790-28T>C (n.790-28T>C) n.736-28T>C n.876-28T>C n.1367-28T>C c.742-28T>C (n.742-28T>C) n.1965-28T>C n.909-28T>C c.382-28T>C (n.382-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362797T= | CA2201615392 | GNPTG | n.841-28T= c.826-28T= (n.826-28T=) n.800-28T= c.*474-28T= (n.*474-28T=) c.790-28T= (n.790-28T=) n.736-28T= n.876-28T= n.1367-28T= c.742-28T= (n.742-28T=) n.1965-28T= n.909-28T= c.382-28T= (n.382-28T=) | |
16 | g.1362798C= | CA2201615393 | GNPTG | n.841-27C= c.826-27C= (n.826-27C=) n.800-27C= c.*474-27C= (n.*474-27C=) c.790-27C= (n.790-27C=) n.736-27C= n.876-27C= n.1367-27C= c.742-27C= (n.742-27C=) n.1965-27C= n.909-27C= c.382-27C= (n.382-27C=) | |
16 | g.1362798C>G | CA7807923 | GNPTG | n.841-27C>G c.826-27C>G (n.826-27C>G) n.800-27C>G c.*474-27C>G (n.*474-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) n.736-27C>G n.876-27C>G n.1367-27C>G c.742-27C>G (n.742-27C>G) n.1965-27C>G n.909-27C>G c.382-27C>G (n.382-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362798C>T | CA2630961643 | GNPTG | n.841-27C>T c.826-27C>T (n.826-27C>T) n.800-27C>T c.*474-27C>T (n.*474-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) n.736-27C>T n.876-27C>T n.1367-27C>T c.742-27C>T (n.742-27C>T) n.1965-27C>T n.909-27C>T c.382-27C>T (n.382-27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362799_1362800dup | CA7807922 | GNPTG | n.841-26_841-25dup c.826-26_826-25dup (n.826-26_826-25dup) n.800-26_800-25dup c.*474-26_*474-25dup (n.*474-26_*474-25dup) c.790-26_790-25dup (n.790-26_790-25dup) n.736-26_736-25dup n.876-26_876-25dup n.1367-26_1367-25dup c.742-26_742-25dup (n.742-26_742-25dup) n.1965-26_1965-25dup n.909-26_909-25dup c.382-26_382-25dup (n.382-26_382-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362800C= | CA2201615394 | GNPTG | n.841-25C= c.826-25C= (n.826-25C=) n.800-25C= c.*474-25C= (n.*474-25C=) c.790-25C= (n.790-25C=) n.736-25C= n.876-25C= n.1367-25C= c.742-25C= (n.742-25C=) n.1965-25C= n.909-25C= c.382-25C= (n.382-25C=) | |
16 | g.1362800C>G | CA7807924 | GNPTG | n.841-25C>G c.826-25C>G (n.826-25C>G) n.800-25C>G c.*474-25C>G (n.*474-25C>G) c.790-25C>G (n.790-25C>G) n.736-25C>G n.876-25C>G n.1367-25C>G c.742-25C>G (n.742-25C>G) n.1965-25C>G n.909-25C>G c.382-25C>G (n.382-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362800C>T | CA620700241 | GNPTG | n.841-25C>T c.826-25C>T (n.826-25C>T) n.800-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.790-25C>T (n.790-25C>T) n.736-25C>T n.876-25C>T n.1367-25C>T c.742-25C>T (n.742-25C>T) n.1965-25C>T n.909-25C>T c.382-25C>T (n.382-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362802T>C | CA2630961648 | GNPTG | n.841-23T>C c.826-23T>C (n.826-23T>C) n.800-23T>C c.*474-23T>C (n.*474-23T>C) c.790-23T>C (n.790-23T>C) n.736-23T>C n.876-23T>C n.1367-23T>C c.742-23T>C (n.742-23T>C) n.1965-23T>C n.909-23T>C c.382-23T>C (n.382-23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362802T>G | CA2630961668 | GNPTG | n.841-23T>G c.826-23T>G (n.826-23T>G) n.800-23T>G c.*474-23T>G (n.*474-23T>G) c.790-23T>G (n.790-23T>G) n.736-23T>G n.876-23T>G n.1367-23T>G c.742-23T>G (n.742-23T>G) n.1965-23T>G n.909-23T>G c.382-23T>G (n.382-23T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362803G>A | CA2201615396 | GNPTG | n.841-22G>A c.826-22G>A (n.826-22G>A) n.800-22G>A c.*474-22G>A (n.*474-22G>A) c.790-22G>A (n.790-22G>A) n.736-22G>A n.876-22G>A n.1367-22G>A c.742-22G>A (n.742-22G>A) n.1965-22G>A n.909-22G>A c.382-22G>A (n.382-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362803G>C | CA620700242 | GNPTG | n.841-22G>C c.826-22G>C (n.826-22G>C) n.800-22G>C c.*474-22G>C (n.*474-22G>C) c.790-22G>C (n.790-22G>C) n.736-22G>C n.876-22G>C n.1367-22G>C c.742-22G>C (n.742-22G>C) n.1965-22G>C n.909-22G>C c.382-22G>C (n.382-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362803G= | CA2201615395 | GNPTG | n.841-22G= c.826-22G= (n.826-22G=) n.800-22G= c.*474-22G= (n.*474-22G=) c.790-22G= (n.790-22G=) n.736-22G= n.876-22G= n.1367-22G= c.742-22G= (n.742-22G=) n.1965-22G= n.909-22G= c.382-22G= (n.382-22G=) | |
16 | g.1362805_1362807delinsACT | CA2201615397 | GNPTG | n.841-20_841-18delinsACT c.826-20_826-18delinsACT (n.826-20_826-18delinsACT) n.800-20_800-18delinsACT c.*474-20_*474-18delinsACT (n.*474-20_*474-18delinsACT) c.790-20_790-18delinsACT (n.790-20_790-18delinsACT) n.736-20_736-18delinsACT n.876-20_876-18delinsACT n.1367-20_1367-18delinsACT c.742-20_742-18delinsACT (n.742-20_742-18delinsACT) n.1965-20_1965-18delinsACT n.909-20_909-18delinsACT c.382-20_382-18delinsACT (n.382-20_382-18delinsACT) | |
16 | g.1362806C>A | CA2630961681 | GNPTG | n.841-19C>A c.826-19C>A (n.826-19C>A) n.800-19C>A c.*474-19C>A (n.*474-19C>A) c.790-19C>A (n.790-19C>A) n.736-19C>A n.876-19C>A n.1367-19C>A c.742-19C>A (n.742-19C>A) n.1965-19C>A n.909-19C>A c.382-19C>A (n.382-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362806C= | CA2201615398 | GNPTG | n.841-19C= c.826-19C= (n.826-19C=) n.800-19C= c.*474-19C= (n.*474-19C=) c.790-19C= (n.790-19C=) n.736-19C= n.876-19C= n.1367-19C= c.742-19C= (n.742-19C=) n.1965-19C= n.909-19C= c.382-19C= (n.382-19C=) | |
16 | g.1362806C>T | CA7807925 | GNPTG | n.841-19C>T c.826-19C>T (n.826-19C>T) n.800-19C>T c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.790-19C>T (n.790-19C>T) n.736-19C>T n.876-19C>T n.1367-19C>T c.742-19C>T (n.742-19C>T) n.1965-19C>T n.909-19C>T c.382-19C>T (n.382-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362808_1362809del | CA620700243 | GNPTG | n.841-17_841-16del c.826-17_826-16del (n.826-17_826-16del) n.800-17_800-16del c.*474-17_*474-16del (n.*474-17_*474-16del) c.790-17_790-16del (n.790-17_790-16del) n.736-17_736-16del n.876-17_876-16del n.1367-17_1367-16del c.742-17_742-16del (n.742-17_742-16del) n.1965-17_1965-16del n.909-17_909-16del c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362807T>G | CA2697549484 | GNPTG | n.841-18T>G c.826-18T>G (n.826-18T>G) n.800-18T>G c.*474-18T>G (n.*474-18T>G) c.790-18T>G (n.790-18T>G) n.736-18T>G n.876-18T>G n.1367-18T>G c.742-18T>G (n.742-18T>G) n.1965-18T>G n.909-18T>G c.382-18T>G (n.382-18T>G) | ClinVar |
16 | g.1362808C>A | CA620700246 | GNPTG | n.841-17C>A c.826-17C>A (n.826-17C>A) n.800-17C>A c.*474-17C>A (n.*474-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) n.736-17C>A n.876-17C>A n.1367-17C>A c.742-17C>A (n.742-17C>A) n.1965-17C>A n.909-17C>A c.382-17C>A (n.382-17C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362808C= | CA2201615399 | GNPTG | n.841-17C= c.826-17C= (n.826-17C=) n.800-17C= c.*474-17C= (n.*474-17C=) c.790-17C= (n.790-17C=) n.736-17C= n.876-17C= n.1367-17C= c.742-17C= (n.742-17C=) n.1965-17C= n.909-17C= c.382-17C= (n.382-17C=) | |
16 | g.1362808C>T | CA620700244 | GNPTG | n.841-17C>T c.826-17C>T (n.826-17C>T) n.800-17C>T c.*474-17C>T (n.*474-17C>T) c.790-17C>T (n.790-17C>T) n.736-17C>T n.876-17C>T n.1367-17C>T c.742-17C>T (n.742-17C>T) n.1965-17C>T n.909-17C>T c.382-17C>T (n.382-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362808_1362810delinsCTT | CA2201615400 | GNPTG | n.841-17_841-15delinsCTT c.826-17_826-15delinsCTT (n.826-17_826-15delinsCTT) n.800-17_800-15delinsCTT c.*474-17_*474-15delinsCTT (n.*474-17_*474-15delinsCTT) c.790-17_790-15delinsCTT (n.790-17_790-15delinsCTT) n.736-17_736-15delinsCTT n.876-17_876-15delinsCTT n.1367-17_1367-15delinsCTT c.742-17_742-15delinsCTT (n.742-17_742-15delinsCTT) n.1965-17_1965-15delinsCTT n.909-17_909-15delinsCTT c.382-17_382-15delinsCTT (n.382-17_382-15delinsCTT) | |
16 | g.1362809T>A | CA7807926 | GNPTG | n.841-16T>A c.826-16T>A (n.826-16T>A) n.800-16T>A c.*474-16T>A (n.*474-16T>A) c.790-16T>A (n.790-16T>A) n.736-16T>A n.876-16T>A n.1367-16T>A c.742-16T>A (n.742-16T>A) n.1965-16T>A n.909-16T>A c.382-16T>A (n.382-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362809T= | CA2201615401 | GNPTG | n.841-16T= c.826-16T= (n.826-16T=) n.800-16T= c.*474-16T= (n.*474-16T=) c.790-16T= (n.790-16T=) n.736-16T= n.876-16T= n.1367-16T= c.742-16T= (n.742-16T=) n.1965-16T= n.909-16T= c.382-16T= (n.382-16T=) | |
16 | g.1362812_1362813del | CA620700247 | GNPTG | n.841-13_841-12del c.826-13_826-12del (n.826-13_826-12del) n.800-13_800-12del c.*474-13_*474-12del (n.*474-13_*474-12del) c.790-13_790-12del (n.790-13_790-12del) n.736-13_736-12del n.876-13_876-12del n.1367-13_1367-12del c.742-13_742-12del (n.742-13_742-12del) n.1965-13_1965-12del n.909-13_909-12del c.382-13_382-12del (n.382-13_382-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362810T>A | CA2573151742 | GNPTG | n.841-15T>A c.826-15T>A (n.826-15T>A) n.800-15T>A c.*474-15T>A (n.*474-15T>A) c.790-15T>A (n.790-15T>A) n.736-15T>A n.876-15T>A n.1367-15T>A c.742-15T>A (n.742-15T>A) n.1965-15T>A n.909-15T>A c.382-15T>A (n.382-15T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362810T>C | CA7807927 | GNPTG | n.841-15T>C c.826-15T>C (n.826-15T>C) n.800-15T>C c.*474-15T>C (n.*474-15T>C) c.790-15T>C (n.790-15T>C) n.736-15T>C n.876-15T>C n.1367-15T>C c.742-15T>C (n.742-15T>C) n.1965-15T>C n.909-15T>C c.382-15T>C (n.382-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362810T= | CA2201615402 | GNPTG | n.841-15T= c.826-15T= (n.826-15T=) n.800-15T= c.*474-15T= (n.*474-15T=) c.790-15T= (n.790-15T=) n.736-15T= n.876-15T= n.1367-15T= c.742-15T= (n.742-15T=) n.1965-15T= n.909-15T= c.382-15T= (n.382-15T=) | |
16 | g.1362810_1362811insA | CA7807928 | GNPTG | n.841-15_841-14insA c.826-15_826-14insA (n.826-15_826-14insA) n.800-15_800-14insA c.*474-15_*474-14insA (n.*474-15_*474-14insA) c.790-15_790-14insA (n.790-15_790-14insA) n.736-15_736-14insA n.876-15_876-14insA n.1367-15_1367-14insA c.742-15_742-14insA (n.742-15_742-14insA) n.1965-15_1965-14insA n.909-15_909-14insA c.382-15_382-14insA (n.382-15_382-14insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362811T>C | CA2575866954 | GNPTG | n.841-14T>C c.826-14T>C (n.826-14T>C) n.800-14T>C c.*474-14T>C (n.*474-14T>C) c.790-14T>C (n.790-14T>C) n.736-14T>C n.876-14T>C n.1367-14T>C c.742-14T>C (n.742-14T>C) n.1965-14T>C n.909-14T>C c.382-14T>C (n.382-14T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362812T>C | CA2630961698 | GNPTG | n.841-13T>C c.826-13T>C (n.826-13T>C) n.800-13T>C c.*474-13T>C (n.*474-13T>C) c.790-13T>C (n.790-13T>C) n.736-13T>C n.876-13T>C n.1367-13T>C c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.1965-13T>C n.909-13T>C c.382-13T>C (n.382-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362815_1362816dup | CA2630961699 | GNPTG | n.841-10_841-9dup c.826-10_826-9dup (n.826-10_826-9dup) n.800-10_800-9dup c.*474-10_*474-9dup (n.*474-10_*474-9dup) c.790-10_790-9dup (n.790-10_790-9dup) n.736-10_736-9dup n.876-10_876-9dup n.1367-10_1367-9dup c.742-10_742-9dup (n.742-10_742-9dup) n.1965-10_1965-9dup n.909-10_909-9dup c.382-10_382-9dup (n.382-10_382-9dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362814G>A | CA2201615404 | GNPTG | n.841-11G>A c.826-11G>A (n.826-11G>A) n.800-11G>A c.*474-11G>A (n.*474-11G>A) c.790-11G>A (n.790-11G>A) n.736-11G>A n.876-11G>A n.1367-11G>A c.742-11G>A (n.742-11G>A) n.1965-11G>A n.909-11G>A c.382-11G>A (n.382-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362814G>C | CA2575866955 | GNPTG | n.841-11G>C c.826-11G>C (n.826-11G>C) n.800-11G>C c.*474-11G>C (n.*474-11G>C) c.790-11G>C (n.790-11G>C) n.736-11G>C n.876-11G>C n.1367-11G>C c.742-11G>C (n.742-11G>C) n.1965-11G>C n.909-11G>C c.382-11G>C (n.382-11G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362814G= | CA2201615403 | GNPTG | n.841-11G= c.826-11G= (n.826-11G=) n.800-11G= c.*474-11G= (n.*474-11G=) c.790-11G= (n.790-11G=) n.736-11G= n.876-11G= n.1367-11G= c.742-11G= (n.742-11G=) n.1965-11G= n.909-11G= c.382-11G= (n.382-11G=) | |
16 | g.1362816G>C | CA2630961709 | GNPTG | n.841-9G>C c.826-9G>C (n.826-9G>C) n.800-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.790-9G>C (n.790-9G>C) n.736-9G>C n.876-9G>C n.1367-9G>C c.742-9G>C (n.742-9G>C) n.1965-9G>C n.909-9G>C c.382-9G>C (n.382-9G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362817G>A | CA2739269834 | GNPTG | n.841-8G>A c.826-8G>A (n.826-8G>A) n.800-8G>A c.*474-8G>A (n.*474-8G>A) c.790-8G>A (n.790-8G>A) n.736-8G>A n.876-8G>A n.1367-8G>A c.742-8G>A (n.742-8G>A) n.1965-8G>A n.909-8G>A c.382-8G>A (n.382-8G>A) | ClinVar |
16 | g.1362818T>C | CA2630961712 | GNPTG | n.841-7T>C c.826-7T>C (n.826-7T>C) n.800-7T>C c.*474-7T>C (n.*474-7T>C) c.790-7T>C (n.790-7T>C) n.736-7T>C n.876-7T>C n.1367-7T>C c.742-7T>C (n.742-7T>C) n.1965-7T>C n.909-7T>C c.382-7T>C (n.382-7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362818T>G | CA7807929 | GNPTG | n.841-7T>G c.826-7T>G (n.826-7T>G) n.800-7T>G c.*474-7T>G (n.*474-7T>G) c.790-7T>G (n.790-7T>G) n.736-7T>G n.876-7T>G n.1367-7T>G c.742-7T>G (n.742-7T>G) n.1965-7T>G n.909-7T>G c.382-7T>G (n.382-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362818T= | CA2201615405 | GNPTG | n.841-7T= c.826-7T= (n.826-7T=) n.800-7T= c.*474-7T= (n.*474-7T=) c.790-7T= (n.790-7T=) n.736-7T= n.876-7T= n.1367-7T= c.742-7T= (n.742-7T=) n.1965-7T= n.909-7T= c.382-7T= (n.382-7T=) | |
16 | g.1362819T>C | CA718229741 | GNPTG | n.841-6T>C c.826-6T>C (n.826-6T>C) n.800-6T>C c.*474-6T>C (n.*474-6T>C) c.790-6T>C (n.790-6T>C) n.736-6T>C n.876-6T>C n.1367-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) n.1965-6T>C n.909-6T>C c.382-6T>C (n.382-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362819T>G | CA718229736 | GNPTG | n.841-6T>G c.826-6T>G (n.826-6T>G) n.800-6T>G c.*474-6T>G (n.*474-6T>G) c.790-6T>G (n.790-6T>G) n.736-6T>G n.876-6T>G n.1367-6T>G c.742-6T>G (n.742-6T>G) n.1965-6T>G n.909-6T>G c.382-6T>G (n.382-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362819T= | CA2201615406 | GNPTG | n.841-6T= c.826-6T= (n.826-6T=) n.800-6T= c.*474-6T= (n.*474-6T=) c.790-6T= (n.790-6T=) n.736-6T= n.876-6T= n.1367-6T= c.742-6T= (n.742-6T=) n.1965-6T= n.909-6T= c.382-6T= (n.382-6T=) | |
16 | g.1362819_1362897dup | CA620700249 | GNPTG | n.841-6_913dup c.826-6_898dup n.800-6_872dup c.*474-6_*546dup c.790-6_862dup n.736-6_808dup n.876-6_948dup n.1367-6_1439dup c.742-6_814dup n.1965-6_2037dup n.909-6_981dup c.382-6_454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362820G>C | CA2739269835 | GNPTG | n.841-5G>C c.826-5G>C (n.826-5G>C) n.800-5G>C c.*474-5G>C (n.*474-5G>C) c.790-5G>C (n.790-5G>C) n.736-5G>C n.876-5G>C n.1367-5G>C c.742-5G>C (n.742-5G>C) n.1965-5G>C n.909-5G>C c.382-5G>C (n.382-5G>C) | ClinVar |
16 | g.1362821del | CA2575866956 | GNPTG | n.841-4del c.826-4del (n.826-4del) n.800-4del c.*474-4del (n.*474-4del) c.790-4del (n.790-4del) n.736-4del n.876-4del n.1367-4del c.742-4del (n.742-4del) n.1965-4del n.909-4del c.382-4del (n.382-4del) | |
16 | g.1362820_1362821insT | CA2499223222 | GNPTG | n.841-5_841-4insT c.826-5_826-4insT (n.826-5_826-4insT) n.800-5_800-4insT c.*474-5_*474-4insT (n.*474-5_*474-4insT) c.790-5_790-4insT (n.790-5_790-4insT) n.736-5_736-4insT n.876-5_876-4insT n.1367-5_1367-4insT c.742-5_742-4insT (n.742-5_742-4insT) n.1965-5_1965-4insT n.909-5_909-4insT c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362821G>A | CA2630961758 | GNPTG | n.841-4G>A c.826-4G>A (n.826-4G>A) n.800-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.790-4G>A (n.790-4G>A) n.736-4G>A n.876-4G>A n.1367-4G>A c.742-4G>A (n.742-4G>A) n.1965-4G>A n.909-4G>A c.382-4G>A (n.382-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362821G>C | CA2201615407 | GNPTG | n.841-4G>C c.826-4G>C (n.826-4G>C) n.800-4G>C c.*474-4G>C (n.*474-4G>C) c.790-4G>C (n.790-4G>C) n.736-4G>C n.876-4G>C n.1367-4G>C c.742-4G>C (n.742-4G>C) n.1965-4G>C n.909-4G>C c.382-4G>C (n.382-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362821G= | CA2201615408 | GNPTG | n.841-4G= c.826-4G= (n.826-4G=) n.800-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.790-4G= (n.790-4G=) n.736-4G= n.876-4G= n.1367-4G= c.742-4G= (n.742-4G=) n.1965-4G= n.909-4G= c.382-4G= (n.382-4G=) | |
16 | g.1362821G>T | CA2630961763 | GNPTG | n.841-4G>T c.826-4G>T (n.826-4G>T) n.800-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.790-4G>T (n.790-4G>T) n.736-4G>T n.876-4G>T n.1367-4G>T c.742-4G>T (n.742-4G>T) n.1965-4G>T n.909-4G>T c.382-4G>T (n.382-4G>T) | gnomAD v4 |