Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362633_1362719dupCA2630961175GNPTGn.731_817dup
c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.690_776dup
c.*364_*450dup (n.*364_*450dup)
c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.626_712dup
n.766_852dup
n.1257_1343dup
c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.1855_1941dup
n.799_885dup
c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
gnomAD v4
16g.1362689_1362718dupCA2630961376GNPTGn.787_816dup
c.772_801dup (p.Phe267_Glu268insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.746_775dup
c.*420_*449dup (n.*420_*449dup)
c.736_765dup (p.Phe255_Glu256insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.682_711dup
n.822_851dup
n.1313_1342dup
c.688_717dup (p.Phe239_Glu240insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.1911_1940dup
n.855_884dup
c.328_357dup (p.Phe119_Glu120insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
gnomAD v4
16g.1362695G>ACA394188550GNPTGn.793G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.752G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.688G>A
n.828G>A
n.1319G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1917G>A
n.861G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
16g.1362695G>CCA394188551GNPTGn.793G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.752G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.688G>C
n.828G>C
n.1319G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1917G>C
n.861G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
16g.1362695G>TCA394188552GNPTGn.793G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.752G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.688G>T
n.828G>T
n.1319G>T
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.1917G>T
n.861G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
16g.1362696G>ACA394188555GNPTGn.794G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.753G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.689G>A
n.829G>A
n.1320G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1918G>A
n.862G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
16g.1362696G>CCA394188554GNPTGn.794G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.753G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.689G>C
n.829G>C
n.1320G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1918G>C
n.862G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
16g.1362696G>TCA394188553GNPTGn.794G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.753G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.689G>T
n.829G>T
n.1320G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1918G>T
n.862G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
16g.1362697A=CA2201615319GNPTGn.795A=
c.780A= (p.Gly260=)
n.754A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.744A= (p.Gly248=)
n.690A=
n.830A=
n.1321A=
c.696A= (p.Gly232=)
n.1919A=
n.863A=
c.336A= (p.Gly112=)
16g.1362697A>CCA493026647GNPTGn.795A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
n.754A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.744A>C (p.Gly248=)
n.690A>C
n.830A>C
n.1321A>C
c.696A>C (p.Gly232=)
n.1919A>C
n.863A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
gnomAD v4
16g.1362697A>GCA7807885GNPTGn.795A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
n.754A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
n.690A>G
n.830A>G
n.1321A>G
c.696A>G (p.Gly232=)
n.1919A>G
n.863A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362697A>TCA493026645GNPTGn.795A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
n.754A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.744A>T (p.Gly248=)
n.690A>T
n.830A>T
n.1321A>T
c.696A>T (p.Gly232=)
n.1919A>T
n.863A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
16g.1362698G>ACA7807886GNPTGn.796G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.755G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.691G>A
n.831G>A
n.1322G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1920G>A
n.864G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362698G>CCA394188556GNPTGn.796G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.755G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.691G>C
n.831G>C
n.1322G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1920G>C
n.864G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
16g.1362698G=CA2201615320GNPTGn.796G=
c.781G= (p.Gly261=)
n.755G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.745G= (p.Gly249=)
n.691G=
n.831G=
n.1322G=
c.697G= (p.Gly233=)
n.1920G=
n.864G=
c.337G= (p.Gly113=)
16g.1362698G>TCA394188557GNPTGn.796G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.755G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.691G>T
n.831G>T
n.1322G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1920G>T
n.864G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
16g.1362699G>ACA394188558GNPTGn.797G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.756G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.692G>A
n.832G>A
n.1323G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1921G>A
n.865G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
16g.1362699G>CCA394188560GNPTGn.797G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.756G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.692G>C
n.832G>C
n.1323G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1921G>C
n.865G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
16g.1362699G=CA2201615321GNPTGn.797G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.756G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.692G=
n.832G=
n.1323G=
c.698G= (p.Gly233=)
n.1921G=
n.865G=
c.338G= (p.Gly113=)
16g.1362699G>TCA394188559GNPTGn.797G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.756G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.692G>T
n.832G>T
n.1323G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1921G>T
n.865G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362700T>ACA493026649GNPTGn.798T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.757T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.747T>A (p.Gly249=)
n.693T>A
n.833T>A
n.1324T>A
c.699T>A (p.Gly233=)
n.1922T>A
n.866T>A
c.339T>A (p.Gly113=)
16g.1362700T>CCA493026650GNPTGn.798T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.757T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.747T>C (p.Gly249=)
n.693T>C
n.833T>C
n.1324T>C
c.699T>C (p.Gly233=)
n.1922T>C
n.866T>C
c.339T>C (p.Gly113=)
COSMIC
16g.1362700T>GCA493026648GNPTGn.798T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.757T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.747T>G (p.Gly249=)
n.693T>G
n.833T>G
n.1324T>G
c.699T>G (p.Gly233=)
n.1922T>G
n.866T>G
c.339T>G (p.Gly113=)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362700T=CA2201615323GNPTGn.798T=
c.783T= (p.Gly261=)
n.757T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.747T= (p.Gly249=)
n.693T=
n.833T=
n.1324T=
c.699T= (p.Gly233=)
n.1922T=
n.866T=
c.339T= (p.Gly113=)
16g.1362700_1362701delinsTCCA2201615322GNPTGn.798_799delinsTC
c.783_784delinsTC (p.Gly261=)
n.757_758delinsTC
c.*431_*432delinsTC (n.*431_*432delinsTC)
c.747_748delinsTC (p.Gly249=)
n.693_694delinsTC
n.833_834delinsTC
n.1324_1325delinsTC
c.699_700delinsTC (p.Gly233=)
n.1922_1923delinsTC
n.866_867delinsTC
c.339_340delinsTC (p.Gly113=)
16g.1362701C>ACA7807887GNPTGn.799C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.758C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.694C>A
n.834C>A
n.1325C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1923C>A
n.867C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362701C=CA2201615324GNPTGn.799C=
c.784C= (p.Pro262=)
n.758C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.748C= (p.Pro250=)
n.694C=
n.834C=
n.1325C=
c.700C= (p.Pro234=)
n.1923C=
n.867C=
c.340C= (p.Pro114=)
16g.1362701C>GCA394188562GNPTGn.799C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.758C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.694C>G
n.834C>G
n.1325C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1923C>G
n.867C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
16g.1362701C>TCA394188561GNPTGn.799C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.758C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.694C>T
n.834C>T
n.1325C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1923C>T
n.867C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
ClinVar dbSNP
16g.1362702delCA718229498GNPTGn.800del
c.785del (p.Pro262LeufsTer26)
n.759del
c.*433del (n.*433del)
c.749del (p.Pro250LeufsTer26)
n.695del
n.835del
n.1326del
c.701del (p.Pro234LeufsTer26)
n.1924del
n.868del
c.341del (p.Pro114LeufsTer26)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362702C>ACA394188563GNPTGn.800C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
n.759C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.695C>A
n.835C>A
n.1326C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.1924C>A
n.868C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
16g.1362702C=CA2201615325GNPTGn.800C=
c.785C= (p.Pro262=)
n.759C=
c.*433C= (n.*433C=)
c.749C= (p.Pro250=)
n.695C=
n.835C=
n.1326C=
c.701C= (p.Pro234=)
n.1924C=
n.868C=
c.341C= (p.Pro114=)
16g.1362702C>GCA276658882GNPTGn.800C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.759C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.695C>G
n.835C>G
n.1326C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1924C>G
n.868C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362702C>TCA394188564GNPTGn.800C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.759C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.695C>T
n.835C>T
n.1326C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1924C>T
n.868C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
16g.1362703T>ACA493026653GNPTGn.801T>A
c.786T>A (p.Pro262=)
n.760T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.750T>A (p.Pro250=)
n.696T>A
n.836T>A
n.1327T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
n.1925T>A
n.869T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
16g.1362703T>CCA7807888GNPTGn.801T>C
c.786T>C (p.Pro262=)
n.760T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.750T>C (p.Pro250=)
n.696T>C
n.836T>C
n.1327T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
n.1925T>C
n.869T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362703T>GCA7807889GNPTGn.801T>G
c.786T>G (p.Pro262=)
n.760T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.750T>G (p.Pro250=)
n.696T>G
n.836T>G
n.1327T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
n.1925T>G
n.869T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362703T=CA2201615326GNPTGn.801T=
c.786T= (p.Pro262=)
n.760T=
c.*434T= (n.*434T=)
c.750T= (p.Pro250=)
n.696T=
n.836T=
n.1327T=
c.702T= (p.Pro234=)
n.1925T=
n.869T=
c.342T= (p.Pro114=)
16g.1362704G>ACA394188565GNPTGn.802G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.761G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.697G>A
n.837G>A
n.1328G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1926G>A
n.870G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
16g.1362704G>CCA7807890GNPTGn.802G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
n.761G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
n.697G>C
n.837G>C
n.1328G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1926G>C
n.870G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362704G=CA2201615327GNPTGn.802G=
c.787G= (p.Asp263=)
n.761G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.751G= (p.Asp251=)
n.697G=
n.837G=
n.1328G=
c.703G= (p.Asp235=)
n.1926G=
n.870G=
c.343G= (p.Asp115=)
16g.1362704G>TCA394188566GNPTGn.802G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.761G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.697G>T
n.837G>T
n.1328G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1926G>T
n.870G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
gnomAD v4
16g.1362705A>CCA394188567GNPTGn.803A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.762A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.698A>C
n.838A>C
n.1329A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1927A>C
n.871A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
16g.1362705A>GCA394188568GNPTGn.803A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.762A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.698A>G
n.838A>G
n.1329A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1927A>G
n.871A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
16g.1362705A>TCA394188569GNPTGn.803A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.762A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
n.698A>T
n.838A>T
n.1329A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1927A>T
n.871A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
16g.1362706C>ACA394188570GNPTGn.804C>A
c.789C>A (p.Asp263Glu)
n.763C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
n.699C>A
n.839C>A
n.1330C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
n.1928C>A
n.872C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
16g.1362706C=CA2201615328GNPTGn.804C=
c.789C= (p.Asp263=)
n.763C=
c.*437C= (n.*437C=)
c.753C= (p.Asp251=)
n.699C=
n.839C=
n.1330C=
c.705C= (p.Asp235=)
n.1928C=
n.872C=
c.345C= (p.Asp115=)
16g.1362706C>GCA394188571GNPTGn.804C>G
c.789C>G (p.Asp263Glu)
n.763C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
n.699C>G
n.839C>G
n.1330C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
n.1928C>G
n.872C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
gnomAD v4
16g.1362706C>TCA7807891GNPTGn.804C>T
c.789C>T (p.Asp263=)
n.763C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.753C>T (p.Asp251=)
n.699C>T
n.839C>T
n.1330C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
n.1928C>T
n.872C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362707A>CCA394188574GNPTGn.805A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.764A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.700A>C
n.840A>C
n.1331A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.1929A>C
n.873A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
16g.1362707A>GCA394188572GNPTGn.805A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.764A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.700A>G
n.840A>G
n.1331A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.1929A>G
n.873A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
gnomAD v4
16g.1362707A>TCA394188573GNPTGn.805A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.764A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.700A>T
n.840A>T
n.1331A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.1929A>T
n.873A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
16g.1362708_1362722delCA2575866945GNPTGn.806_820del
c.791_805del (p.Ser264_Glu268del)
n.765_779del
c.*439_*453del (n.*439_*453del)
c.755_769del (p.Ser252_Glu256del)
n.701_715del
n.841_855del
n.1332_1346del
c.707_721del (p.Ser236_Glu240del)
n.1930_1944del
n.874_888del
c.347_361del (p.Ser116_Glu120del)
16g.1362708G>ACA394188575GNPTGn.806G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.765G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.701G>A
n.841G>A
n.1332G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.1930G>A
n.874G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362708G>CCA394188576GNPTGn.806G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.765G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.701G>C
n.841G>C
n.1332G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.1930G>C
n.874G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
16g.1362708G=CA2201615329GNPTGn.806G=
c.791G= (p.Ser264=)
n.765G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.755G= (p.Ser252=)
n.701G=
n.841G=
n.1332G=
c.707G= (p.Ser236=)
n.1930G=
n.874G=
c.347G= (p.Ser116=)
16g.1362708G>TCA394188577GNPTGn.806G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.765G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.701G>T
n.841G>T
n.1332G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.1930G>T
n.874G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
ClinVar dbSNP
16g.1362709C>ACA394188578GNPTGn.807C>A
c.792C>A (p.Ser264Arg)
n.766C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
n.702C>A
n.842C>A
n.1333C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.1931C>A
n.875C>A
c.348C>A (p.Ser116Arg)
16g.1362709C>GCA394188579GNPTGn.807C>G
c.792C>G (p.Ser264Arg)
n.766C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.702C>G
n.842C>G
n.1333C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.1931C>G
n.875C>G
c.348C>G (p.Ser116Arg)
16g.1362709C>TCA493026659GNPTGn.807C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
n.766C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.702C>T
n.842C>T
n.1333C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
n.1931C>T
n.875C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
16g.1362710T>ACA394188580GNPTGn.808T>A
c.793T>A (p.Leu265Met)
n.767T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.703T>A
n.843T>A
n.1334T>A
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.1932T>A
n.876T>A
c.349T>A (p.Leu117Met)
16g.1362710T>CCA493026660GNPTGn.808T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
n.767T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.703T>C
n.843T>C
n.1334T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
n.1932T>C
n.876T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
ClinVar dbSNP
16g.1362710T>GCA394188581GNPTGn.808T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
n.767T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.703T>G
n.843T>G
n.1334T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.1932T>G
n.876T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
16g.1362711T>ACA394188582GNPTGn.809T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
n.768T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.704T>A
n.844T>A
n.1335T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.1933T>A
n.877T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
16g.1362711T>CCA394188583GNPTGn.809T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
n.768T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.704T>C
n.844T>C
n.1335T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.1933T>C
n.877T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
16g.1362711T>GCA394188584GNPTGn.809T>G
c.794T>G (p.Leu265Trp)
n.768T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.704T>G
n.844T>G
n.1335T>G
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.1933T>G
n.877T>G
c.350T>G (p.Leu117Trp)
dbSNP
16g.1362711T=CA2201615331GNPTGn.809T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.768T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.758T= (p.Leu253=)
n.704T=
n.844T=
n.1335T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.1933T=
n.877T=
c.350T= (p.Leu117=)
16g.1362711_1362712delinsTGCA2201615330GNPTGn.809_810delinsTG
c.794_795delinsTG (p.Leu265=)
n.768_769delinsTG
c.*442_*443delinsTG (n.*442_*443delinsTG)
c.758_759delinsTG (p.Leu253=)
n.704_705delinsTG
n.844_845delinsTG
n.1335_1336delinsTG
c.710_711delinsTG (p.Leu237=)
n.1933_1934delinsTG
n.877_878delinsTG
c.350_351delinsTG (p.Leu117=)
16g.1362712G>ACA493026661GNPTGn.810G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.769G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.705G>A
n.845G>A
n.1336G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1934G>A
n.878G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362712G>CCA394188586GNPTGn.810G>C
c.795G>C (p.Leu265Phe)
n.769G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.705G>C
n.845G>C
n.1336G>C
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.1934G>C
n.878G>C
c.351G>C (p.Leu117Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362712G=CA2201615332GNPTGn.810G=
c.795G= (p.Leu265=)
n.769G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.759G= (p.Leu253=)
n.705G=
n.845G=
n.1336G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.1934G=
n.878G=
c.351G= (p.Leu117=)
16g.1362712G>TCA394188585GNPTGn.810G>T
c.795G>T (p.Leu265Phe)
n.769G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.705G>T
n.845G>T
n.1336G>T
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.1934G>T
n.878G>T
c.351G>T (p.Leu117Phe)
16g.1362715delCA7807892GNPTGn.813del
c.798del (p.Phe267LeufsTer21)
n.772del
c.*446del (n.*446del)
c.762del (p.Phe255LeufsTer21)
n.708del
n.848del
n.1339del
c.714del (p.Phe239LeufsTer21)
n.1937del
n.881del
c.354del (p.Phe119LeufsTer21)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362713G>ACA7807893GNPTGn.811G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.770G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.706G>A
n.846G>A
n.1337G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1935G>A
n.879G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362713G>CCA276658903GNPTGn.811G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.770G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.706G>C
n.846G>C
n.1337G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1935G>C
n.879G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362713G=CA2201615333GNPTGn.811G=
c.796G= (p.Gly266=)
n.770G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.760G= (p.Gly254=)
n.706G=
n.846G=
n.1337G=
c.712G= (p.Gly238=)
n.1935G=
n.879G=
c.352G= (p.Gly118=)
16g.1362713G>TCA7807894GNPTGn.811G>T
c.796G>T (p.Gly266Trp)
n.770G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.760G>T (p.Gly254Trp)
n.706G>T
n.846G>T
n.1337G>T
c.712G>T (p.Gly238Trp)
n.1935G>T
n.879G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362714G>ACA7807895GNPTGn.812G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.771G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.707G>A
n.847G>A
n.1338G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1936G>A
n.880G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362714G>CCA394188587GNPTGn.812G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.771G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.707G>C
n.847G>C
n.1338G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1936G>C
n.880G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
16g.1362714G=CA2201615334GNPTGn.812G=
c.797G= (p.Gly266=)
n.771G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.707G=
n.847G=
n.1338G=
c.713G= (p.Gly238=)
n.1936G=
n.880G=
c.353G= (p.Gly118=)
16g.1362714G>TCA394188588GNPTGn.812G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.771G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.707G>T
n.847G>T
n.1338G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1936G>T
n.880G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
gnomAD v4
16g.1362715G>ACA7807896GNPTGn.813G>A
c.798G>A (p.Gly266=)
n.772G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.762G>A (p.Gly254=)
n.708G>A
n.848G>A
n.1339G>A
c.714G>A (p.Gly238=)
n.1937G>A
n.881G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362715G>CCA7807897GNPTGn.813G>C
c.798G>C (p.Gly266=)
n.772G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.762G>C (p.Gly254=)
n.708G>C
n.848G>C
n.1339G>C
c.714G>C (p.Gly238=)
n.1937G>C
n.881G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362715G=CA2201615335GNPTGn.813G=
c.798G= (p.Gly266=)
n.772G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.762G= (p.Gly254=)
n.708G=
n.848G=
n.1339G=
c.714G= (p.Gly238=)
n.1937G=
n.881G=
c.354G= (p.Gly118=)
16g.1362715G>TCA493026665GNPTGn.813G>T
c.798G>T (p.Gly266=)
n.772G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.762G>T (p.Gly254=)
n.708G>T
n.848G>T
n.1339G>T
c.714G>T (p.Gly238=)
n.1937G>T
n.881G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
ClinVar dbSNP
16g.1362716T>ACA394188589GNPTGn.814T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.773T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.709T>A
n.849T>A
n.1340T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.1938T>A
n.882T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
16g.1362716T>CCA394188590GNPTGn.814T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.773T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.709T>C
n.849T>C
n.1340T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.1938T>C
n.882T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
ClinVar dbSNP
16g.1362716T>GCA394188591GNPTGn.814T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.773T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.709T>G
n.849T>G
n.1340T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.1938T>G
n.882T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
16g.1362718delCA2499223221GNPTGn.816del
c.801del (p.Phe267LeufsTer21)
n.775del
c.*449del (n.*449del)
c.765del (p.Phe255LeufsTer21)
n.711del
n.851del
n.1342del
c.717del (p.Phe239LeufsTer21)
n.1940del
n.884del
c.357del (p.Phe119LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
16g.1362717T>ACA394188594GNPTGn.815T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.774T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.710T>A
n.850T>A
n.1341T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.1939T>A
n.883T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
16g.1362717T>CCA394188593GNPTGn.815T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.774T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.710T>C
n.850T>C
n.1341T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.1939T>C
n.883T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
16g.1362717T>GCA394188592GNPTGn.815T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.774T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.710T>G
n.850T>G
n.1341T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.1939T>G
n.883T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
16g.1362718T>ACA394188595GNPTGn.816T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
n.775T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.711T>A
n.851T>A
n.1342T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
n.1940T>A
n.884T>A
c.357T>A (p.Phe119Leu)
16g.1362718T>CCA493026669GNPTGn.816T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
n.775T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.711T>C
n.851T>C
n.1342T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
n.1940T>C
n.884T>C
c.357T>C (p.Phe119=)
16g.1362718T>GCA394188596GNPTGn.816T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
n.775T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.711T>G
n.851T>G
n.1342T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
n.1940T>G
n.884T>G
c.357T>G (p.Phe119Leu)
16g.1362719G>ACA394188597GNPTGn.817G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.776G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.712G>A
n.852G>A
n.1343G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1941G>A
n.885G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362719G>CCA394188598GNPTGn.817G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.776G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.712G>C
n.852G>C
n.1343G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1941G>C
n.885G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
16g.1362719G=CA2201615336GNPTGn.817G=
c.802G= (p.Glu268=)
n.776G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.766G= (p.Glu256=)
n.712G=
n.852G=
n.1343G=
c.718G= (p.Glu240=)
n.1941G=
n.885G=
c.358G= (p.Glu120=)
16g.1362719G>TCA394188599GNPTGn.817G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.776G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.712G>T
n.852G>T
n.1343G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1941G>T
n.885G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
16g.1362720A>CCA394188600GNPTGn.818A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.777A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.713A>C
n.853A>C
n.1344A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1942A>C
n.886A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
16g.1362720A>GCA394188601GNPTGn.818A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.777A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.713A>G
n.853A>G
n.1344A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1942A>G
n.886A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
16g.1362720A>TCA394188602GNPTGn.818A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.777A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.713A>T
n.853A>T
n.1344A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1942A>T
n.886A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
16g.1362721G>ACA493026671GNPTGn.819G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.778G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.768G>A (p.Glu256=)
n.714G>A
n.854G>A
n.1345G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1943G>A
n.887G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362721G>CCA394188603GNPTGn.819G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.778G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.714G>C
n.854G>C
n.1345G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1943G>C
n.887G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
dbSNP
16g.1362721G=CA2201615337GNPTGn.819G=
c.804G= (p.Glu268=)
n.778G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.768G= (p.Glu256=)
n.714G=
n.854G=
n.1345G=
c.720G= (p.Glu240=)
n.1943G=
n.887G=
c.360G= (p.Glu120=)
16g.1362721G>TCA394188604GNPTGn.819G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.778G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.714G>T
n.854G>T
n.1345G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1943G>T
n.887G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
16g.1362722A>CCA394188605GNPTGn.820A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.779A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.715A>C
n.855A>C
n.1346A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1944A>C
n.888A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
16g.1362722A>GCA394188606GNPTGn.820A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.779A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.715A>G
n.855A>G
n.1346A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1944A>G
n.888A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
16g.1362722A>TCA394188607GNPTGn.820A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.779A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.715A>T
n.855A>T
n.1346A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1944A>T
n.888A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
16g.1362723C>ACA394188610GNPTGn.821C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.780C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.716C>A
n.856C>A
n.1347C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1945C>A
n.889C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
dbSNP
16g.1362723C=CA2201615338GNPTGn.821C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.780C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.716C=
n.856C=
n.1347C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.1945C=
n.889C=
c.362C= (p.Thr121=)
16g.1362723C>GCA394188609GNPTGn.821C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.780C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.716C>G
n.856C>G
n.1347C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1945C>G
n.889C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
16g.1362723C>TCA394188608GNPTGn.821C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.780C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.716C>T
n.856C>T
n.1347C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1945C>T
n.889C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362725delCA2630961490GNPTGn.823del
c.808del (p.Leu270TrpfsTer18)
n.782del
c.*456del (n.*456del)
c.772del (p.Leu258TrpfsTer18)
n.718del
n.858del
n.1349del
c.724del (p.Leu242TrpfsTer18)
n.1947del
n.891del
c.364del (p.Leu122TrpfsTer18)
gnomAD v4
16g.1362724C>ACA493026672GNPTGn.822C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.781C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.717C>A
n.857C>A
n.1348C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1946C>A
n.890C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
16g.1362724C>GCA493026673GNPTGn.822C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.781C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.717C>G
n.857C>G
n.1348C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1946C>G
n.890C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
16g.1362724C>TCA493026674GNPTGn.822C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.781C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.717C>T
n.857C>T
n.1348C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1946C>T
n.890C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
16g.1362725C>ACA394188612GNPTGn.823C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
n.782C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.718C>A
n.858C>A
n.1349C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1947C>A
n.891C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
16g.1362725C>GCA394188611GNPTGn.823C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.782C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.718C>G
n.858C>G
n.1349C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1947C>G
n.891C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
gnomAD v4
16g.1362725C>TCA493026675GNPTGn.823C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
n.782C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.718C>T
n.858C>T
n.1349C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1947C>T
n.891C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
ClinVar
16g.1362726T>ACA394188615GNPTGn.824T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.783T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.719T>A
n.859T>A
n.1350T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1948T>A
n.892T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
ClinVar
16g.1362726T>CCA394188613GNPTGn.824T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.783T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.719T>C
n.859T>C
n.1350T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1948T>C
n.892T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
gnomAD v4
16g.1362726T>GCA394188614GNPTGn.824T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.783T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.719T>G
n.859T>G
n.1350T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1948T>G
n.892T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
16g.1362727G>ACA493026679GNPTGn.825G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
n.784G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.720G>A
n.860G>A
n.1351G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1949G>A
n.893G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362727G>CCA493026678GNPTGn.825G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
n.784G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.720G>C
n.860G>C
n.1351G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1949G>C
n.893G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
16g.1362727G=CA2201615339GNPTGn.825G=
c.810G= (p.Leu270=)
n.784G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.720G=
n.860G=
n.1351G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.1949G=
n.893G=
c.366G= (p.Leu122=)
16g.1362727G>TCA493026677GNPTGn.825G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
n.784G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.720G>T
n.860G>T
n.1351G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1949G>T
n.893G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
16g.1362728delCA2731773739GNPTGn.826del
c.811del (p.Glu271LysfsTer17)
n.785del
c.*459del (n.*459del)
c.775del (p.Glu259LysfsTer17)
n.721del
n.861del
n.1352del
c.727del (p.Glu243LysfsTer17)
n.1950del
n.894del
c.367del (p.Glu123LysfsTer17)
dbSNP
16g.1362728G>ACA394188616GNPTGn.826G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.785G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.721G>A
n.861G>A
n.1352G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1950G>A
n.894G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
16g.1362728G>CCA394188617GNPTGn.826G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.785G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.721G>C
n.861G>C
n.1352G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1950G>C
n.894G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
16g.1362728G>TCA394188618GNPTGn.826G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.785G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.721G>T
n.861G>T
n.1352G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.1950G>T
n.894G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
16g.1362729A=CA2201615340GNPTGn.827A=
c.812A= (p.Glu271=)
n.786A=
c.*460A= (n.*460A=)
c.776A= (p.Glu259=)
n.722A=
n.862A=
n.1353A=
c.728A= (p.Glu243=)
n.1951A=
n.895A=
c.368A= (p.Glu123=)
16g.1362729A>CCA394188619GNPTGn.827A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.786A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.722A>C
n.862A>C
n.1353A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.1951A>C
n.895A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
16g.1362729A>GCA394188620GNPTGn.827A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.786A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.722A>G
n.862A>G
n.1353A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.1951A>G
n.895A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
16g.1362729A>TCA394188621GNPTGn.827A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.786A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.722A>T
n.862A>T
n.1353A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.1951A>T
n.895A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362730A=CA2201615341GNPTGn.828A=
c.813A= (p.Glu271=)
n.787A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.777A= (p.Glu259=)
n.723A=
n.863A=
n.1354A=
c.729A= (p.Glu243=)
n.1952A=
n.896A=
c.369A= (p.Glu123=)
16g.1362730A>CCA394188622GNPTGn.828A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.787A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
n.723A>C
n.863A>C
n.1354A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.1952A>C
n.896A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
gnomAD v4
16g.1362730A>GCA276658914GNPTGn.828A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.787A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.777A>G (p.Glu259=)
n.723A>G
n.863A>G
n.1354A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.1952A>G
n.896A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
dbSNP
16g.1362730A>TCA394188623GNPTGn.828A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.787A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
n.723A>T
n.863A>T
n.1354A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.1952A>T
n.896A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
16g.1362731A=CA2201615342GNPTGn.829A=
c.814A= (p.Asn272=)
n.788A=
c.*462A= (n.*462A=)
c.778A= (p.Asn260=)
n.724A=
n.864A=
n.1355A=
c.730A= (p.Asn244=)
n.1953A=
n.897A=
c.370A= (p.Asn124=)
16g.1362731A>CCA7807898GNPTGn.829A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
n.788A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.778A>C (p.Asn260His)
n.724A>C
n.864A>C
n.1355A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
n.1953A>C
n.897A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362731A>GCA394188625GNPTGn.829A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.788A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.724A>G
n.864A>G
n.1355A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1953A>G
n.897A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
16g.1362731A>TCA394188624GNPTGn.829A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.788A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.724A>T
n.864A>T
n.1355A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1953A>T
n.897A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
16g.1362732A>CCA394188626GNPTGn.830A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.789A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.725A>C
n.865A>C
n.1356A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1954A>C
n.898A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
16g.1362732A>GCA394188627GNPTGn.830A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.789A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.725A>G
n.865A>G
n.1356A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1954A>G
n.898A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
16g.1362732A>TCA394188628GNPTGn.830A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.789A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.725A>T
n.865A>T
n.1356A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1954A>T
n.898A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
dbSNP
16g.1362733C>ACA394188629GNPTGn.831C>A
c.816C>A (p.Asn272Lys)
n.790C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.780C>A (p.Asn260Lys)
n.726C>A
n.866C>A
n.1357C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1955C>A
n.899C>A
c.372C>A (p.Asn124Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362733C=CA2201615343GNPTGn.831C=
c.816C= (p.Asn272=)
n.790C=
c.*464C= (n.*464C=)
c.780C= (p.Asn260=)
n.726C=
n.866C=
n.1357C=
c.732C= (p.Asn244=)
n.1955C=
n.899C=
c.372C= (p.Asn124=)
16g.1362733C>GCA394188630GNPTGn.831C>G
c.816C>G (p.Asn272Lys)
n.790C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
n.726C>G
n.866C>G
n.1357C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1955C>G
n.899C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
16g.1362733C>TCA493026684GNPTGn.831C>T
c.816C>T (p.Asn272=)
n.790C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.780C>T (p.Asn260=)
n.726C>T
n.866C>T
n.1357C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
n.1955C>T
n.899C>T
c.372C>T (p.Asn124=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362734T>ACA394188631GNPTGn.832T>A
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.791T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.727T>A
n.867T>A
n.1358T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.1956T>A
n.900T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
16g.1362734T>CCA394188632GNPTGn.832T>C
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.791T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.727T>C
n.867T>C
n.1358T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.1956T>C
n.900T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
16g.1362734T>GCA394188633GNPTGn.832T>G
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.791T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.727T>G
n.867T>G
n.1358T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.1956T>G
n.900T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
16g.1362735G>ACA394188634GNPTGn.833G>A
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.792G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.728G>A
n.868G>A
n.1359G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.1957G>A
n.901G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362735G>CCA394188635GNPTGn.833G>C
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.792G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.728G>C
n.868G>C
n.1359G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.1957G>C
n.901G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
16g.1362735G=CA2201615344GNPTGn.833G=
c.818G= (p.Cys273=)
n.792G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.782G= (p.Cys261=)
n.728G=
n.868G=
n.1359G=
c.734G= (p.Cys245=)
n.1957G=
n.901G=
c.374G= (p.Cys125=)
16g.1362735G>TCA394188636GNPTGn.833G>T
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.792G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.728G>T
n.868G>T
n.1359G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.1957G>T
n.901G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
gnomAD v4
16g.1362736C>ACA394188637GNPTGn.834C>A
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.793C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.729C>A
n.869C>A
n.1360C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
n.1958C>A
n.902C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
ClinVar dbSNP
16g.1362736C>GCA394188638GNPTGn.834C>G
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.793C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.729C>G
n.869C>G
n.1360C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
n.1958C>G
n.902C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
16g.1362736C>TCA493026686GNPTGn.834C>T
c.819C>T (p.Cys273=)
n.793C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.783C>T (p.Cys261=)
n.729C>T
n.869C>T
n.1360C>T
c.735C>T (p.Cys245=)
n.1958C>T
n.902C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
16g.1362737A>CCA493026687GNPTGn.835A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
n.794A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.784A>C (p.Arg262=)
n.730A>C
n.870A>C
n.1361A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
n.1959A>C
n.903A>C
c.376A>C (p.Arg126=)
ClinVar
16g.1362737A>GCA394188640GNPTGn.835A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.794A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.730A>G
n.870A>G
n.1361A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.1959A>G
n.903A>G
c.376A>G (p.Arg126Gly)
16g.1362737A>TCA394188639GNPTGn.835A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
n.794A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.784A>T (p.Arg262Trp)
n.730A>T
n.870A>T
n.1361A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
n.1959A>T
n.903A>T
c.376A>T (p.Arg126Trp)
16g.1362738G>ACA7807899GNPTGn.836G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.795G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.731G>A
n.871G>A
n.1362G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.1960G>A
n.904G>A
c.377G>A (p.Arg126Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362738G>CCA394188641GNPTGn.836G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.795G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.731G>C
n.871G>C
n.1362G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.1960G>C
n.904G>C
c.377G>C (p.Arg126Thr)
16g.1362738G=CA2201615345GNPTGn.836G=
c.821G= (p.Arg274=)
n.795G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.785G= (p.Arg262=)
n.731G=
n.871G=
n.1362G=
c.737G= (p.Arg246=)
n.1960G=
n.904G=
c.377G= (p.Arg126=)
16g.1362738G>TCA394188642GNPTGn.836G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
n.795G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.785G>T (p.Arg262Met)
n.731G>T
n.871G>T
n.1362G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
n.1960G>T
n.904G>T
c.377G>T (p.Arg126Met)
16g.1362739G>ACA276658933GNPTGn.837G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
n.796G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.786G>A (p.Arg262=)
n.732G>A
n.872G>A
n.1363G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
n.1961G>A
n.905G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362739G>CCA394188643GNPTGn.837G>C
c.822G>C (p.Arg274Ser)
n.796G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.786G>C (p.Arg262Ser)
n.732G>C
n.872G>C
n.1363G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
n.1961G>C
n.905G>C
c.378G>C (p.Arg126Ser)
16g.1362739G=CA2201615346GNPTGn.837G=
c.822G= (p.Arg274=)
n.796G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.786G= (p.Arg262=)
n.732G=
n.872G=
n.1363G=
c.738G= (p.Arg246=)
n.1961G=
n.905G=
c.378G= (p.Arg126=)
16g.1362739G>TCA394188644GNPTGn.837G>T
c.822G>T (p.Arg274Ser)
n.796G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.786G>T (p.Arg262Ser)
n.732G>T
n.872G>T
n.1363G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
n.1961G>T
n.905G>T
c.378G>T (p.Arg126Ser)
gnomAD v4
16g.1362740A=CA2201615347GNPTGn.838A=
c.823A= (p.Lys275=)
n.797A=
c.*471A= (n.*471A=)
c.787A= (p.Lys263=)
n.733A=
n.873A=
n.1364A=
c.739A= (p.Lys247=)
n.1962A=
n.906A=
c.379A= (p.Lys127=)
16g.1362740A>CCA394188647GNPTGn.838A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.797A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.733A>C
n.873A>C
n.1364A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1962A>C
n.906A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362740A>GCA394188645GNPTGn.838A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.797A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.733A>G
n.873A>G
n.1364A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1962A>G
n.906A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
16g.1362740A>TCA394188646GNPTGn.838A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.797A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.733A>T
n.873A>T
n.1364A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1962A>T
n.906A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362741A=CA2201615348GNPTGn.839A=
c.824A= (p.Lys275=)
n.798A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.788A= (p.Lys263=)
n.734A=
n.874A=
n.1365A=
c.740A= (p.Lys247=)
n.1963A=
n.907A=
c.380A= (p.Lys127=)
16g.1362741A>CCA394188648GNPTGn.839A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.798A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.734A>C
n.874A>C
n.1365A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1963A>C
n.907A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
16g.1362741A>GCA394188649GNPTGn.839A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.798A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.734A>G
n.874A>G
n.1365A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1963A>G
n.907A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
ClinVar dbSNP
16g.1362741A>TCA7807900GNPTGn.839A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.798A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.734A>T
n.874A>T
n.1365A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.1963A>T
n.907A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362742G>ACA493026689GNPTGn.840G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.799G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.735G>A
n.875G>A
n.1366G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
n.1964G>A
n.908G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
16g.1362742G>CCA7807901GNPTGn.840G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.799G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.735G>C
n.875G>C
n.1366G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.1964G>C
n.908G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362742G=CA2201615349GNPTGn.840G=
c.825G= (p.Lys275=)
n.799G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.789G= (p.Lys263=)
n.735G=
n.875G=
n.1366G=
c.741G= (p.Lys247=)
n.1964G=
n.908G=
c.381G= (p.Lys127=)
16g.1362742G>TCA394188650GNPTGn.840G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.799G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.735G>T
n.875G>T
n.1366G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.1964G>T
n.908G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
16g.1362743G>ACA394188651GNPTGn.840+1G>A
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
n.799+1G>A
c.*473+1G>A (n.*473+1G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.735+1G>A
n.875+1G>A
n.1366+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
n.1964+1G>A
n.908+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
16g.1362743G>CCA394188653GNPTGn.840+1G>C
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
n.799+1G>C
c.*473+1G>C (n.*473+1G>C)
c.789+1G>C (n.789+1G>C)
n.735+1G>C
n.875+1G>C
n.1366+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
n.1964+1G>C
n.908+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
16g.1362743G>TCA394188652GNPTGn.840+1G>T
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
n.799+1G>T
c.*473+1G>T (n.*473+1G>T)
c.789+1G>T (n.789+1G>T)
n.735+1G>T
n.875+1G>T
n.1366+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
n.1964+1G>T
n.908+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
16g.1362744T>ACA394188654GNPTGn.840+2T>A
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.799+2T>A
c.*473+2T>A (n.*473+2T>A)
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.735+2T>A
n.875+2T>A
n.1366+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
n.1964+2T>A
n.908+2T>A
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
16g.1362744T>CCA394188655GNPTGn.840+2T>C
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.799+2T>C
c.*473+2T>C (n.*473+2T>C)
c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.735+2T>C
n.875+2T>C
n.1366+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
n.1964+2T>C
n.908+2T>C
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
dbSNP
16g.1362744T>GCA394188656GNPTGn.840+2T>G
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.799+2T>G
c.*473+2T>G (n.*473+2T>G)
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.735+2T>G
n.875+2T>G
n.1366+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
n.1964+2T>G
n.908+2T>G
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362744T=CA2201615350GNPTGn.840+2T=
c.825+2T= (n.825+2T=)
n.799+2T=
c.*473+2T= (n.*473+2T=)
c.789+2T= (n.789+2T=)
n.735+2T=
n.875+2T=
n.1366+2T=
c.741+2T= (n.741+2T=)
n.1964+2T=
n.908+2T=
c.381+2T= (n.381+2T=)
16g.1362744_1362745delCA2630961530GNPTGn.840+2_840+3del
c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del)
n.799+2_799+3del
c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del)
c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del)
n.735+2_735+3del
n.875+2_875+3del
n.1366+2_1366+3del
c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del)
n.1964+2_1964+3del
n.908+2_908+3del
c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del)
gnomAD v4
16g.1362745A>GCA2630961535GNPTGn.840+3A>G
c.825+3A>G (n.825+3A>G)
n.799+3A>G
c.*473+3A>G (n.*473+3A>G)
c.789+3A>G (n.789+3A>G)
n.735+3A>G
n.875+3A>G
n.1366+3A>G
c.741+3A>G (n.741+3A>G)
n.1964+3A>G
n.908+3A>G
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
gnomAD v4
16g.1362746C>ACA2630961538GNPTGn.840+4C>A
c.825+4C>A (n.825+4C>A)
n.799+4C>A
c.*473+4C>A (n.*473+4C>A)
c.789+4C>A (n.789+4C>A)
n.735+4C>A
n.875+4C>A
n.1366+4C>A
c.741+4C>A (n.741+4C>A)
n.1964+4C>A
n.908+4C>A
c.381+4C>A (n.381+4C>A)
gnomAD v4
16g.1362747C>ACA7807903GNPTGn.840+5C>A
c.825+5C>A (n.825+5C>A)
n.799+5C>A
c.*473+5C>A (n.*473+5C>A)
c.789+5C>A (n.789+5C>A)
n.735+5C>A
n.875+5C>A
n.1366+5C>A
c.741+5C>A (n.741+5C>A)
n.1964+5C>A
n.908+5C>A
c.381+5C>A (n.381+5C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362747C=CA2201615351GNPTGn.840+5C=
c.825+5C= (n.825+5C=)
n.799+5C=
c.*473+5C= (n.*473+5C=)
c.789+5C= (n.789+5C=)
n.735+5C=
n.875+5C=
n.1366+5C=
c.741+5C= (n.741+5C=)
n.1964+5C=
n.908+5C=
c.381+5C= (n.381+5C=)
16g.1362747C>GCA2630961540GNPTGn.840+5C>G
c.825+5C>G (n.825+5C>G)
n.799+5C>G
c.*473+5C>G (n.*473+5C>G)
c.789+5C>G (n.789+5C>G)
n.735+5C>G
n.875+5C>G
n.1366+5C>G
c.741+5C>G (n.741+5C>G)
n.1964+5C>G
n.908+5C>G
c.381+5C>G (n.381+5C>G)
gnomAD v4
16g.1362747C>TCA7807902GNPTGn.840+5C>T
c.825+5C>T (n.825+5C>T)
n.799+5C>T
c.*473+5C>T (n.*473+5C>T)
c.789+5C>T (n.789+5C>T)
n.735+5C>T
n.875+5C>T
n.1366+5C>T
c.741+5C>T (n.741+5C>T)
n.1964+5C>T
n.908+5C>T
c.381+5C>T (n.381+5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362748G>ACA7807904GNPTGn.840+6G>A
c.825+6G>A (n.825+6G>A)
n.799+6G>A
c.*473+6G>A (n.*473+6G>A)
c.789+6G>A (n.789+6G>A)
n.735+6G>A
n.875+6G>A
n.1366+6G>A
c.741+6G>A (n.741+6G>A)
n.1964+6G>A
n.908+6G>A
c.381+6G>A (n.381+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362748G>CCA2201615353GNPTGn.840+6G>C
c.825+6G>C (n.825+6G>C)
n.799+6G>C
c.*473+6G>C (n.*473+6G>C)
c.789+6G>C (n.789+6G>C)
n.735+6G>C
n.875+6G>C
n.1366+6G>C
c.741+6G>C (n.741+6G>C)
n.1964+6G>C
n.908+6G>C
c.381+6G>C (n.381+6G>C)
dbSNP
16g.1362748G=CA2201615352GNPTGn.840+6G=
c.825+6G= (n.825+6G=)
n.799+6G=
c.*473+6G= (n.*473+6G=)
c.789+6G= (n.789+6G=)
n.735+6G=
n.875+6G=
n.1366+6G=
c.741+6G= (n.741+6G=)
n.1964+6G=
n.908+6G=
c.381+6G= (n.381+6G=)
16g.1362748G>TCA718229637GNPTGn.840+6G>T
c.825+6G>T (n.825+6G>T)
n.799+6G>T
c.*473+6G>T (n.*473+6G>T)
c.789+6G>T (n.789+6G>T)
n.735+6G>T
n.875+6G>T
n.1366+6G>T
c.741+6G>T (n.741+6G>T)
n.1964+6G>T
n.908+6G>T
c.381+6G>T (n.381+6G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362750A=CA2201615354GNPTGn.840+8A=
c.825+8A= (n.825+8A=)
n.799+8A=
c.*473+8A= (n.*473+8A=)
c.789+8A= (n.789+8A=)
n.735+8A=
n.875+8A=
n.1366+8A=
c.741+8A= (n.741+8A=)
n.1964+8A=
n.908+8A=
c.381+8A= (n.381+8A=)
16g.1362750A>GCA276658952GNPTGn.840+8A>G
c.825+8A>G (n.825+8A>G)
n.799+8A>G
c.*473+8A>G (n.*473+8A>G)
c.789+8A>G (n.789+8A>G)
n.735+8A>G
n.875+8A>G
n.1366+8A>G
c.741+8A>G (n.741+8A>G)
n.1964+8A>G
n.908+8A>G
c.381+8A>G (n.381+8A>G)
ClinVar dbSNP
16g.1362750A>TCA620700231GNPTGn.840+8A>T
c.825+8A>T (n.825+8A>T)
n.799+8A>T
c.*473+8A>T (n.*473+8A>T)
c.789+8A>T (n.789+8A>T)
n.735+8A>T
n.875+8A>T
n.1366+8A>T
c.741+8A>T (n.741+8A>T)
n.1964+8A>T
n.908+8A>T
c.381+8A>T (n.381+8A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362751T>ACA2630961551GNPTGn.840+9T>A
c.825+9T>A (n.825+9T>A)
n.799+9T>A
c.*473+9T>A (n.*473+9T>A)
c.789+9T>A (n.789+9T>A)
n.735+9T>A
n.875+9T>A
n.1366+9T>A
c.741+9T>A (n.741+9T>A)
n.1964+9T>A
n.908+9T>A
c.381+9T>A (n.381+9T>A)
gnomAD v4
16g.1362751T>CCA7807905GNPTGn.840+9T>C
c.825+9T>C (n.825+9T>C)
n.799+9T>C
c.*473+9T>C (n.*473+9T>C)
c.789+9T>C (n.789+9T>C)
n.735+9T>C
n.875+9T>C
n.1366+9T>C
c.741+9T>C (n.741+9T>C)
n.1964+9T>C
n.908+9T>C
c.381+9T>C (n.381+9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362751T>GCA7807906GNPTGn.840+9T>G
c.825+9T>G (n.825+9T>G)
n.799+9T>G
c.*473+9T>G (n.*473+9T>G)
c.789+9T>G (n.789+9T>G)
n.735+9T>G
n.875+9T>G
n.1366+9T>G
c.741+9T>G (n.741+9T>G)
n.1964+9T>G
n.908+9T>G
c.381+9T>G (n.381+9T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362751T=CA2201615355GNPTGn.840+9T=
c.825+9T= (n.825+9T=)
n.799+9T=
c.*473+9T= (n.*473+9T=)
c.789+9T= (n.789+9T=)
n.735+9T=
n.875+9T=
n.1366+9T=
c.741+9T= (n.741+9T=)
n.1964+9T=
n.908+9T=
c.381+9T= (n.381+9T=)
16g.1362752T>CCA7807907GNPTGn.840+10T>C
c.825+10T>C (n.825+10T>C)
n.799+10T>C
c.*473+10T>C (n.*473+10T>C)
c.789+10T>C (n.789+10T>C)
n.735+10T>C
n.875+10T>C
n.1366+10T>C
c.741+10T>C (n.741+10T>C)
n.1964+10T>C
n.908+10T>C
c.381+10T>C (n.381+10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362752T=CA2201615356GNPTGn.840+10T=
c.825+10T= (n.825+10T=)
n.799+10T=
c.*473+10T= (n.*473+10T=)
c.789+10T= (n.789+10T=)
n.735+10T=
n.875+10T=
n.1366+10T=
c.741+10T= (n.741+10T=)
n.1964+10T=
n.908+10T=
c.381+10T= (n.381+10T=)
16g.1362753G>ACA2739269832GNPTGn.840+11G>A
c.825+11G>A (n.825+11G>A)
n.799+11G>A
c.*473+11G>A (n.*473+11G>A)
c.789+11G>A (n.789+11G>A)
n.735+11G>A
n.875+11G>A
n.1366+11G>A
c.741+11G>A (n.741+11G>A)
n.1964+11G>A
n.908+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
ClinVar
16g.1362753G>CCA2201615358GNPTGn.840+11G>C
c.825+11G>C (n.825+11G>C)
n.799+11G>C
c.*473+11G>C (n.*473+11G>C)
c.789+11G>C (n.789+11G>C)
n.735+11G>C
n.875+11G>C
n.1366+11G>C
c.741+11G>C (n.741+11G>C)
n.1964+11G>C
n.908+11G>C
c.381+11G>C (n.381+11G>C)
dbSNP
16g.1362753G=CA2201615357GNPTGn.840+11G=
c.825+11G= (n.825+11G=)
n.799+11G=
c.*473+11G= (n.*473+11G=)
c.789+11G= (n.789+11G=)
n.735+11G=
n.875+11G=
n.1366+11G=
c.741+11G= (n.741+11G=)
n.1964+11G=
n.908+11G=
c.381+11G= (n.381+11G=)
16g.1362753G>TCA7807909GNPTGn.840+11G>T
c.825+11G>T (n.825+11G>T)
n.799+11G>T
c.*473+11G>T (n.*473+11G>T)
c.789+11G>T (n.789+11G>T)
n.735+11G>T
n.875+11G>T
n.1366+11G>T
c.741+11G>T (n.741+11G>T)
n.1964+11G>T
n.908+11G>T
c.381+11G>T (n.381+11G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362758dupCA7807908GNPTGn.840+16dup
c.825+16dup (n.825+16dup)
n.799+16dup
c.*473+16dup (n.*473+16dup)
c.789+16dup (n.789+16dup)
n.735+16dup
n.875+16dup
n.1366+16dup
c.741+16dup (n.741+16dup)
n.1964+16dup
n.908+16dup
c.381+16dup (n.381+16dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362754G>ACA7807911GNPTGn.840+12G>A
c.825+12G>A (n.825+12G>A)
n.799+12G>A
c.*473+12G>A (n.*473+12G>A)
c.789+12G>A (n.789+12G>A)
n.735+12G>A
n.875+12G>A
n.1366+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
n.1964+12G>A
n.908+12G>A
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362754G>CCA7807910GNPTGn.840+12G>C
c.825+12G>C (n.825+12G>C)
n.799+12G>C
c.*473+12G>C (n.*473+12G>C)
c.789+12G>C (n.789+12G>C)
n.735+12G>C
n.875+12G>C
n.1366+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
n.1964+12G>C
n.908+12G>C
c.381+12G>C (n.381+12G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362754G=CA2201615359GNPTGn.840+12G=
c.825+12G= (n.825+12G=)
n.799+12G=
c.*473+12G= (n.*473+12G=)
c.789+12G= (n.789+12G=)
n.735+12G=
n.875+12G=
n.1366+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
n.1964+12G=
n.908+12G=
c.381+12G= (n.381+12G=)
16g.1362754G>TCA7807912GNPTGn.840+12G>T
c.825+12G>T (n.825+12G>T)
n.799+12G>T
c.*473+12G>T (n.*473+12G>T)
c.789+12G>T (n.789+12G>T)
n.735+12G>T
n.875+12G>T
n.1366+12G>T
c.741+12G>T (n.741+12G>T)
n.1964+12G>T
n.908+12G>T
c.381+12G>T (n.381+12G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362755G>ACA2740096821GNPTGn.840+13G>A
c.825+13G>A (n.825+13G>A)
n.799+13G>A
c.*473+13G>A (n.*473+13G>A)
c.789+13G>A (n.789+13G>A)
n.735+13G>A
n.875+13G>A
n.1366+13G>A
c.741+13G>A (n.741+13G>A)
n.1964+13G>A
n.908+13G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
ClinVar
16g.1362755G>CCA7807913GNPTGn.840+13G>C
c.825+13G>C (n.825+13G>C)
n.799+13G>C
c.*473+13G>C (n.*473+13G>C)
c.789+13G>C (n.789+13G>C)
n.735+13G>C
n.875+13G>C
n.1366+13G>C
c.741+13G>C (n.741+13G>C)
n.1964+13G>C
n.908+13G>C
c.381+13G>C (n.381+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362755G=CA2201615360GNPTGn.840+13G=
c.825+13G= (n.825+13G=)
n.799+13G=
c.*473+13G= (n.*473+13G=)
c.789+13G= (n.789+13G=)
n.735+13G=
n.875+13G=
n.1366+13G=
c.741+13G= (n.741+13G=)
n.1964+13G=
n.908+13G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
16g.1362755G>TCA2589998313GNPTGn.840+13G>T
c.825+13G>T (n.825+13G>T)
n.799+13G>T
c.*473+13G>T (n.*473+13G>T)
c.789+13G>T (n.789+13G>T)
n.735+13G>T
n.875+13G>T
n.1366+13G>T
c.741+13G>T (n.741+13G>T)
n.1964+13G>T
n.908+13G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362756G>ACA7807914GNPTGn.840+14G>A
c.825+14G>A (n.825+14G>A)
n.799+14G>A
c.*473+14G>A (n.*473+14G>A)
c.789+14G>A (n.789+14G>A)
n.735+14G>A
n.875+14G>A
n.1366+14G>A
c.741+14G>A (n.741+14G>A)
n.1964+14G>A
n.908+14G>A
c.381+14G>A (n.381+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362756G>CCA2805552047GNPTGn.840+14G>C
c.825+14G>C (n.825+14G>C)
n.799+14G>C
c.*473+14G>C (n.*473+14G>C)
c.789+14G>C (n.789+14G>C)
n.735+14G>C
n.875+14G>C
n.1366+14G>C
c.741+14G>C (n.741+14G>C)
n.1964+14G>C
n.908+14G>C
c.381+14G>C (n.381+14G>C)
16g.1362756G=CA2201615361GNPTGn.840+14G=
c.825+14G= (n.825+14G=)
n.799+14G=
c.*473+14G= (n.*473+14G=)
c.789+14G= (n.789+14G=)
n.735+14G=
n.875+14G=
n.1366+14G=
c.741+14G= (n.741+14G=)
n.1964+14G=
n.908+14G=
c.381+14G= (n.381+14G=)
16g.1362757G>ACA2575866946GNPTGn.840+15G>A
c.825+15G>A (n.825+15G>A)
n.799+15G>A
c.*473+15G>A (n.*473+15G>A)
c.789+15G>A (n.789+15G>A)
n.735+15G>A
n.875+15G>A
n.1366+15G>A
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
n.1964+15G>A
n.908+15G>A
c.381+15G>A (n.381+15G>A)
gnomAD v4
16g.1362757G>CCA2739269833GNPTGn.840+15G>C
c.825+15G>C (n.825+15G>C)
n.799+15G>C
c.*473+15G>C (n.*473+15G>C)
c.789+15G>C (n.789+15G>C)
n.735+15G>C
n.875+15G>C
n.1366+15G>C
c.741+15G>C (n.741+15G>C)
n.1964+15G>C
n.908+15G>C
c.381+15G>C (n.381+15G>C)
ClinVar
16g.1362757G>TCA2630961585GNPTGn.840+15G>T
c.825+15G>T (n.825+15G>T)
n.799+15G>T
c.*473+15G>T (n.*473+15G>T)
c.789+15G>T (n.789+15G>T)
n.735+15G>T
n.875+15G>T
n.1366+15G>T
c.741+15G>T (n.741+15G>T)
n.1964+15G>T
n.908+15G>T
c.381+15G>T (n.381+15G>T)
gnomAD v4
16g.1362758G>ACA276658988GNPTGn.840+16G>A
c.825+16G>A (n.825+16G>A)
n.799+16G>A
c.*473+16G>A (n.*473+16G>A)
c.789+16G>A (n.789+16G>A)
n.735+16G>A
n.875+16G>A
n.1366+16G>A
c.741+16G>A (n.741+16G>A)
n.1964+16G>A
n.908+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362758G=CA2201615362GNPTGn.840+16G=
c.825+16G= (n.825+16G=)
n.799+16G=
c.*473+16G= (n.*473+16G=)
c.789+16G= (n.789+16G=)
n.735+16G=
n.875+16G=
n.1366+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
n.1964+16G=
n.908+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
16g.1362758G>TCA2575866947GNPTGn.840+16G>T
c.825+16G>T (n.825+16G>T)
n.799+16G>T
c.*473+16G>T (n.*473+16G>T)
c.789+16G>T (n.789+16G>T)
n.735+16G>T
n.875+16G>T
n.1366+16G>T
c.741+16G>T (n.741+16G>T)
n.1964+16G>T
n.908+16G>T
c.381+16G>T (n.381+16G>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362759A=CA2201615363GNPTGn.840+17A=
c.825+17A= (n.825+17A=)
n.799+17A=
c.*473+17A= (n.*473+17A=)
c.789+17A= (n.789+17A=)
n.735+17A=
n.875+17A=
n.1366+17A=
c.741+17A= (n.741+17A=)
n.1964+17A=
n.908+17A=
c.381+17A= (n.381+17A=)
16g.1362759_1362760insTCA2201615364GNPTGn.840+17_840+18insT
c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT)
n.799+17_799+18insT
c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT)
c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT)
n.735+17_735+18insT
n.875+17_875+18insT
n.1366+17_1366+18insT
c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT)
n.1964+17_1964+18insT
n.908+17_908+18insT
c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT)
dbSNP
16g.1362760G>CCA2630961596GNPTGn.840+18G>C
c.825+18G>C (n.825+18G>C)
n.799+18G>C
c.*473+18G>C (n.*473+18G>C)
c.789+18G>C (n.789+18G>C)
n.735+18G>C
n.875+18G>C
n.1366+18G>C
c.741+18G>C (n.741+18G>C)
n.1964+18G>C
n.908+18G>C
c.381+18G>C (n.381+18G>C)
gnomAD v4
16g.1362765_1362767dupCA276658997GNPTGn.840+23_840+25dup
c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup)
n.799+23_799+25dup
c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup)
c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup)
n.735+23_735+25dup
n.875+23_875+25dup
n.1366+23_1366+25dup
c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup)
n.1964+23_1964+25dup
n.908+23_908+25dup
c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362761G>CCA2630961597GNPTGn.840+19G>C
c.825+19G>C (n.825+19G>C)
n.799+19G>C
c.*473+19G>C (n.*473+19G>C)
c.789+19G>C (n.789+19G>C)
n.735+19G>C
n.875+19G>C
n.1366+19G>C
c.741+19G>C (n.741+19G>C)
n.1964+19G>C
n.908+19G>C
c.381+19G>C (n.381+19G>C)
gnomAD v4
16g.1362762T>GCA2201615366GNPTGn.840+20T>G
c.825+20T>G (n.825+20T>G)
n.799+20T>G
c.*473+20T>G (n.*473+20T>G)
c.789+20T>G (n.789+20T>G)
n.735+20T>G
n.875+20T>G
n.1366+20T>G
c.741+20T>G (n.741+20T>G)
n.1964+20T>G
n.908+20T>G
c.381+20T>G (n.381+20T>G)
dbSNP
16g.1362762T=CA2201615365GNPTGn.840+20T=
c.825+20T= (n.825+20T=)
n.799+20T=
c.*473+20T= (n.*473+20T=)
c.789+20T= (n.789+20T=)
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n.1964+20T=
n.908+20T=
c.381+20T= (n.381+20T=)
16g.1362764G>ACA276659022GNPTGn.840+22G>A
c.825+22G>A (n.825+22G>A)
n.799+22G>A
c.*473+22G>A (n.*473+22G>A)
c.789+22G>A (n.789+22G>A)
n.735+22G>A
n.875+22G>A
n.1366+22G>A
c.741+22G>A (n.741+22G>A)
n.1964+22G>A
n.908+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
dbSNP
16g.1362764G>CCA2575866948GNPTGn.840+22G>C
c.825+22G>C (n.825+22G>C)
n.799+22G>C
c.*473+22G>C (n.*473+22G>C)
c.789+22G>C (n.789+22G>C)
n.735+22G>C
n.875+22G>C
n.1366+22G>C
c.741+22G>C (n.741+22G>C)
n.1964+22G>C
n.908+22G>C
c.381+22G>C (n.381+22G>C)
16g.1362764G=CA2201615367GNPTGn.840+22G=
c.825+22G= (n.825+22G=)
n.799+22G=
c.*473+22G= (n.*473+22G=)
c.789+22G= (n.789+22G=)
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n.875+22G=
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n.908+22G=
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16g.1362765dupCA2630961599GNPTGn.840+23dup
c.825+23dup (n.825+23dup)
n.799+23dup
c.*473+23dup (n.*473+23dup)
c.789+23dup (n.789+23dup)
n.735+23dup
n.875+23dup
n.1366+23dup
c.741+23dup (n.741+23dup)
n.1964+23dup
n.908+23dup
c.381+23dup (n.381+23dup)
gnomAD v4
16g.1362766G>ACA7807915GNPTGn.840+24G>A
c.825+24G>A (n.825+24G>A)
n.799+24G>A
c.*473+24G>A (n.*473+24G>A)
c.789+24G>A (n.789+24G>A)
n.735+24G>A
n.875+24G>A
n.1366+24G>A
c.741+24G>A (n.741+24G>A)
n.1964+24G>A
n.908+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362766G=CA2201615368GNPTGn.840+24G=
c.825+24G= (n.825+24G=)
n.799+24G=
c.*473+24G= (n.*473+24G=)
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c.741+24G= (n.741+24G=)
n.1964+24G=
n.908+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
16g.1362767G>ACA2201615370GNPTGn.840+25G>A
c.825+25G>A (n.825+25G>A)
n.799+25G>A
c.*473+25G>A (n.*473+25G>A)
c.789+25G>A (n.789+25G>A)
n.735+25G>A
n.875+25G>A
n.1366+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
n.1964+25G>A
n.908+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
dbSNP
16g.1362767G=CA2201615369GNPTGn.840+25G=
c.825+25G= (n.825+25G=)
n.799+25G=
c.*473+25G= (n.*473+25G=)
c.789+25G= (n.789+25G=)
n.735+25G=
n.875+25G=
n.1366+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
n.1964+25G=
n.908+25G=
c.381+25G= (n.381+25G=)
16g.1362767G>TCA2630961602GNPTGn.840+25G>T
c.825+25G>T (n.825+25G>T)
n.799+25G>T
c.*473+25G>T (n.*473+25G>T)
c.789+25G>T (n.789+25G>T)
n.735+25G>T
n.875+25G>T
n.1366+25G>T
c.741+25G>T (n.741+25G>T)
n.1964+25G>T
n.908+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362768C>TCA2630961603GNPTGn.840+26C>T
c.825+26C>T (n.825+26C>T)
n.799+26C>T
c.*473+26C>T (n.*473+26C>T)
c.789+26C>T (n.789+26C>T)
n.735+26C>T
n.875+26C>T
n.1366+26C>T
c.741+26C>T (n.741+26C>T)
n.1964+26C>T
n.908+26C>T
c.381+26C>T (n.381+26C>T)
gnomAD v4
16g.1362769A=CA2201615371GNPTGn.840+27A=
c.825+27A= (n.825+27A=)
n.799+27A=
c.*473+27A= (n.*473+27A=)
c.789+27A= (n.789+27A=)
n.735+27A=
n.875+27A=
n.1366+27A=
c.741+27A= (n.741+27A=)
n.1964+27A=
n.908+27A=
c.381+27A= (n.381+27A=)
16g.1362769A>TCA718229657GNPTGn.840+27A>T
c.825+27A>T (n.825+27A>T)
n.799+27A>T
c.*473+27A>T (n.*473+27A>T)
c.789+27A>T (n.789+27A>T)
n.735+27A>T
n.875+27A>T
n.1366+27A>T
c.741+27A>T (n.741+27A>T)
n.1964+27A>T
n.908+27A>T
c.381+27A>T (n.381+27A>T)
dbSNP
16g.1362770C=CA2201615372GNPTGn.840+28C=
c.825+28C= (n.825+28C=)
n.799+28C=
c.*473+28C= (n.*473+28C=)
c.789+28C= (n.789+28C=)
n.735+28C=
n.875+28C=
n.1366+28C=
c.741+28C= (n.741+28C=)
n.1964+28C=
n.908+28C=
c.381+28C= (n.381+28C=)
16g.1362770C>TCA7807916GNPTGn.840+28C>T
c.825+28C>T (n.825+28C>T)
n.799+28C>T
c.*473+28C>T (n.*473+28C>T)
c.789+28C>T (n.789+28C>T)
n.735+28C>T
n.875+28C>T
n.1366+28C>T
c.741+28C>T (n.741+28C>T)
n.1964+28C>T
n.908+28C>T
c.381+28C>T (n.381+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G>ACA7807917GNPTGn.840+29G>A
c.825+29G>A (n.825+29G>A)
n.799+29G>A
c.*473+29G>A (n.*473+29G>A)
c.789+29G>A (n.789+29G>A)
n.735+29G>A
n.875+29G>A
n.1366+29G>A
c.741+29G>A (n.741+29G>A)
n.1964+29G>A
n.908+29G>A
c.381+29G>A (n.381+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362771G=CA2201615373GNPTGn.840+29G=
c.825+29G= (n.825+29G=)
n.799+29G=
c.*473+29G= (n.*473+29G=)
c.789+29G= (n.789+29G=)
n.735+29G=
n.875+29G=
n.1366+29G=
c.741+29G= (n.741+29G=)
n.1964+29G=
n.908+29G=
c.381+29G= (n.381+29G=)
16g.1362771G>TCA2201615374GNPTGn.840+29G>T
c.825+29G>T (n.825+29G>T)
n.799+29G>T
c.*473+29G>T (n.*473+29G>T)
c.789+29G>T (n.789+29G>T)
n.735+29G>T
n.875+29G>T
n.1366+29G>T
c.741+29G>T (n.741+29G>T)
n.1964+29G>T
n.908+29G>T
c.381+29G>T (n.381+29G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362772C>ACA2630961609GNPTGn.840+30C>A
c.825+30C>A (n.825+30C>A)
n.799+30C>A
c.*473+30C>A (n.*473+30C>A)
c.789+30C>A (n.789+30C>A)
n.735+30C>A
n.875+30C>A
n.1366+30C>A
c.741+30C>A (n.741+30C>A)
n.1964+30C>A
n.908+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
gnomAD v4
16g.1362772C=CA2201615375GNPTGn.840+30C=
c.825+30C= (n.825+30C=)
n.799+30C=
c.*473+30C= (n.*473+30C=)
c.789+30C= (n.789+30C=)
n.735+30C=
n.875+30C=
n.1366+30C=
c.741+30C= (n.741+30C=)
n.1964+30C=
n.908+30C=
c.381+30C= (n.381+30C=)
16g.1362772C>TCA718229660GNPTGn.840+30C>T
c.825+30C>T (n.825+30C>T)
n.799+30C>T
c.*473+30C>T (n.*473+30C>T)
c.789+30C>T (n.789+30C>T)
n.735+30C>T
n.875+30C>T
n.1366+30C>T
c.741+30C>T (n.741+30C>T)
n.1964+30C>T
n.908+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362773A>GCA2630961611GNPTGn.840+31A>G
c.825+31A>G (n.825+31A>G)
n.799+31A>G
c.*473+31A>G (n.*473+31A>G)
c.789+31A>G (n.789+31A>G)
n.735+31A>G
n.875+31A>G
n.1366+31A>G
c.741+31A>G (n.741+31A>G)
n.1964+31A>G
n.908+31A>G
c.381+31A>G (n.381+31A>G)
gnomAD v4
16g.1362774delCA2548110501GNPTGn.840+32del
c.825+32del (n.825+32del)
n.799+32del
c.*473+32del (n.*473+32del)
c.789+32del (n.789+32del)
n.735+32del
n.875+32del
n.1366+32del
c.741+32del (n.741+32del)
n.1964+32del
n.908+32del
c.381+32del (n.381+32del)
16g.1362774G>ACA2201615377GNPTGn.840+32G>A
c.825+32G>A (n.825+32G>A)
n.799+32G>A
c.*473+32G>A (n.*473+32G>A)
c.789+32G>A (n.789+32G>A)
n.735+32G>A
n.875+32G>A
n.1366+32G>A
c.741+32G>A (n.741+32G>A)
n.1964+32G>A
n.908+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362774G=CA2201615376GNPTGn.840+32G=
c.825+32G= (n.825+32G=)
n.799+32G=
c.*473+32G= (n.*473+32G=)
c.789+32G= (n.789+32G=)
n.735+32G=
n.875+32G=
n.1366+32G=
c.741+32G= (n.741+32G=)
n.1964+32G=
n.908+32G=
c.381+32G= (n.381+32G=)
16g.1362775T>ACA2630961613GNPTGn.840+33T>A
c.825+33T>A (n.825+33T>A)
n.799+33T>A
c.*473+33T>A (n.*473+33T>A)
c.789+33T>A (n.789+33T>A)
n.735+33T>A
n.875+33T>A
n.1366+33T>A
c.741+33T>A (n.741+33T>A)
n.1964+33T>A
n.908+33T>A
c.381+33T>A (n.381+33T>A)
gnomAD v4
16g.1362775T>CCA2575866949GNPTGn.840+33T>C
c.825+33T>C (n.825+33T>C)
n.799+33T>C
c.*473+33T>C (n.*473+33T>C)
c.789+33T>C (n.789+33T>C)
n.735+33T>C
n.875+33T>C
n.1366+33T>C
c.741+33T>C (n.741+33T>C)
n.1964+33T>C
n.908+33T>C
c.381+33T>C (n.381+33T>C)
gnomAD v4
16g.1362775dupCA7807918GNPTGn.840+33dup
c.825+33dup (n.825+33dup)
n.799+33dup
c.*473+33dup (n.*473+33dup)
c.789+33dup (n.789+33dup)
n.735+33dup
n.875+33dup
n.1366+33dup
c.741+33dup (n.741+33dup)
n.1964+33dup
n.908+33dup
c.381+33dup (n.381+33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362777G>ACA2630961614GNPTGn.840+35G>A
c.825+35G>A (n.825+35G>A)
n.799+35G>A
c.*473+35G>A (n.*473+35G>A)
c.789+35G>A (n.789+35G>A)
n.735+35G>A
n.875+35G>A
n.1366+35G>A
c.741+35G>A (n.741+35G>A)
n.1964+35G>A
n.908+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
gnomAD v4
16g.1362778C>ACA2201615379GNPTGn.840+36C>A
c.825+36C>A (n.825+36C>A)
n.799+36C>A
c.*473+36C>A (n.*473+36C>A)
c.789+36C>A (n.789+36C>A)
n.735+36C>A
n.875+36C>A
n.1366+36C>A
c.741+36C>A (n.741+36C>A)
n.1964+36C>A
n.908+36C>A
c.381+36C>A (n.381+36C>A)
dbSNP
16g.1362778C=CA2201615378GNPTGn.840+36C=
c.825+36C= (n.825+36C=)
n.799+36C=
c.*473+36C= (n.*473+36C=)
c.789+36C= (n.789+36C=)
n.735+36C=
n.875+36C=
n.1366+36C=
c.741+36C= (n.741+36C=)
n.1964+36C=
n.908+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
16g.1362778C>TCA2630961616GNPTGn.840+36C>T
c.825+36C>T (n.825+36C>T)
n.799+36C>T
c.*473+36C>T (n.*473+36C>T)
c.789+36C>T (n.789+36C>T)
n.735+36C>T
n.875+36C>T
n.1366+36C>T
c.741+36C>T (n.741+36C>T)
n.1964+36C>T
n.908+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
gnomAD v4
16g.1362779C=CA2201615380GNPTGn.840+37C=
c.825+37C= (n.825+37C=)
n.799+37C=
c.*473+37C= (n.*473+37C=)
c.789+37C= (n.789+37C=)
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n.1366+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.1964+37C=
n.908+37C=
c.381+37C= (n.381+37C=)
16g.1362779C>TCA718229670GNPTGn.840+37C>T
c.825+37C>T (n.825+37C>T)
n.799+37C>T
c.*473+37C>T (n.*473+37C>T)
c.789+37C>T (n.789+37C>T)
n.735+37C>T
n.875+37C>T
n.1366+37C>T
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n.1964+37C>T
n.908+37C>T
c.381+37C>T (n.381+37C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362781T>CCA2731773744GNPTGn.840+39T>C
c.825+39T>C (n.825+39T>C)
n.799+39T>C
c.*473+39T>C (n.*473+39T>C)
c.789+39T>C (n.789+39T>C)
n.735+39T>C
n.875+39T>C
n.1366+39T>C
c.741+39T>C (n.741+39T>C)
n.1964+39T>C
n.908+39T>C
c.381+39T>C (n.381+39T>C)
dbSNP
16g.1362781T>GCA2630961618GNPTGn.840+39T>G
c.825+39T>G (n.825+39T>G)
n.799+39T>G
c.*473+39T>G (n.*473+39T>G)
c.789+39T>G (n.789+39T>G)
n.735+39T>G
n.875+39T>G
n.1366+39T>G
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n.1964+39T>G
n.908+39T>G
c.381+39T>G (n.381+39T>G)
gnomAD v4
16g.1362781T=CA2201615381GNPTGn.840+39T=
c.825+39T= (n.825+39T=)
n.799+39T=
c.*473+39T= (n.*473+39T=)
c.789+39T= (n.789+39T=)
n.735+39T=
n.875+39T=
n.1366+39T=
c.741+39T= (n.741+39T=)
n.1964+39T=
n.908+39T=
c.381+39T= (n.381+39T=)
16g.1362782C>TCA2575866950GNPTGn.840+40C>T
c.825+40C>T (n.825+40C>T)
n.799+40C>T
c.*473+40C>T (n.*473+40C>T)
c.789+40C>T (n.789+40C>T)
n.735+40C>T
n.875+40C>T
n.1366+40C>T
c.741+40C>T (n.741+40C>T)
n.1964+40C>T
n.908+40C>T
c.381+40C>T (n.381+40C>T)
16g.1362782_1362786dupCA2201615382GNPTGn.840+40_841-39dup
c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup)
n.799+40_800-39dup
c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup)
c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup)
n.735+40_736-39dup
n.875+40_876-39dup
n.1366+40_1367-39dup
c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup)
n.1964+40_1965-39dup
n.908+40_909-39dup
c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362783C=CA2201615383GNPTGn.841-42C=
c.826-42C= (n.826-42C=)
n.800-42C=
c.*474-42C= (n.*474-42C=)
c.790-42C= (n.790-42C=)
n.736-42C=
n.876-42C=
n.1367-42C=
c.742-42C= (n.742-42C=)
n.1965-42C=
n.909-42C=
c.382-42C= (n.382-42C=)
16g.1362783C>TCA276659068GNPTGn.841-42C>T
c.826-42C>T (n.826-42C>T)
n.800-42C>T
c.*474-42C>T (n.*474-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
n.736-42C>T
n.876-42C>T
n.1367-42C>T
c.742-42C>T (n.742-42C>T)
n.1965-42C>T
n.909-42C>T
c.382-42C>T (n.382-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362784_1362820dupCA276659069GNPTGn.841-41_841-5dup
c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup)
n.800-41_800-5dup
c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup)
c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup)
n.736-41_736-5dup
n.876-41_876-5dup
n.1367-41_1367-5dup
c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup)
n.1965-41_1965-5dup
n.909-41_909-5dup
c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G>ACA2630961624GNPTGn.841-40G>A
c.826-40G>A (n.826-40G>A)
n.800-40G>A
c.*474-40G>A (n.*474-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
n.736-40G>A
n.876-40G>A
n.1367-40G>A
c.742-40G>A (n.742-40G>A)
n.1965-40G>A
n.909-40G>A
c.382-40G>A (n.382-40G>A)
gnomAD v4
16g.1362785G>CCA7807919GNPTGn.841-40G>C
c.826-40G>C (n.826-40G>C)
n.800-40G>C
c.*474-40G>C (n.*474-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
n.736-40G>C
n.876-40G>C
n.1367-40G>C
c.742-40G>C (n.742-40G>C)
n.1965-40G>C
n.909-40G>C
c.382-40G>C (n.382-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362785G=CA2201615384GNPTGn.841-40G=
c.826-40G= (n.826-40G=)
n.800-40G=
c.*474-40G= (n.*474-40G=)
c.790-40G= (n.790-40G=)
n.736-40G=
n.876-40G=
n.1367-40G=
c.742-40G= (n.742-40G=)
n.1965-40G=
n.909-40G=
c.382-40G= (n.382-40G=)
16g.1362786C>ACA2575866951GNPTGn.841-39C>A
c.826-39C>A (n.826-39C>A)
n.800-39C>A
c.*474-39C>A (n.*474-39C>A)
c.790-39C>A (n.790-39C>A)
n.736-39C>A
n.876-39C>A
n.1367-39C>A
c.742-39C>A (n.742-39C>A)
n.1965-39C>A
n.909-39C>A
c.382-39C>A (n.382-39C>A)
gnomAD v4
16g.1362786C=CA2201615385GNPTGn.841-39C=
c.826-39C= (n.826-39C=)
n.800-39C=
c.*474-39C= (n.*474-39C=)
c.790-39C= (n.790-39C=)
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n.876-39C=
n.1367-39C=
c.742-39C= (n.742-39C=)
n.1965-39C=
n.909-39C=
c.382-39C= (n.382-39C=)
16g.1362786C>TCA276659079GNPTGn.841-39C>T
c.826-39C>T (n.826-39C>T)
n.800-39C>T
c.*474-39C>T (n.*474-39C>T)
c.790-39C>T (n.790-39C>T)
n.736-39C>T
n.876-39C>T
n.1367-39C>T
c.742-39C>T (n.742-39C>T)
n.1965-39C>T
n.909-39C>T
c.382-39C>T (n.382-39C>T)
dbSNP
16g.1362787A=CA2201615386GNPTGn.841-38A=
c.826-38A= (n.826-38A=)
n.800-38A=
c.*474-38A= (n.*474-38A=)
c.790-38A= (n.790-38A=)
n.736-38A=
n.876-38A=
n.1367-38A=
c.742-38A= (n.742-38A=)
n.1965-38A=
n.909-38A=
c.382-38A= (n.382-38A=)
16g.1362787A>CCA2201615387GNPTGn.841-38A>C
c.826-38A>C (n.826-38A>C)
n.800-38A>C
c.*474-38A>C (n.*474-38A>C)
c.790-38A>C (n.790-38A>C)
n.736-38A>C
n.876-38A>C
n.1367-38A>C
c.742-38A>C (n.742-38A>C)
n.1965-38A>C
n.909-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362787A>TCA2805552049GNPTGn.841-38A>T
c.826-38A>T (n.826-38A>T)
n.800-38A>T
c.*474-38A>T (n.*474-38A>T)
c.790-38A>T (n.790-38A>T)
n.736-38A>T
n.876-38A>T
n.1367-38A>T
c.742-38A>T (n.742-38A>T)
n.1965-38A>T
n.909-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
16g.1362787dupCA620700237GNPTGn.841-38dup
c.826-38dup (n.826-38dup)
n.800-38dup
c.*474-38dup (n.*474-38dup)
c.790-38dup (n.790-38dup)
n.736-38dup
n.876-38dup
n.1367-38dup
c.742-38dup (n.742-38dup)
n.1965-38dup
n.909-38dup
c.382-38dup (n.382-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362788C>ACA2630961632GNPTGn.841-37C>A
c.826-37C>A (n.826-37C>A)
n.800-37C>A
c.*474-37C>A (n.*474-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
n.736-37C>A
n.876-37C>A
n.1367-37C>A
c.742-37C>A (n.742-37C>A)
n.1965-37C>A
n.909-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
gnomAD v4
16g.1362788C=CA2201615388GNPTGn.841-37C=
c.826-37C= (n.826-37C=)
n.800-37C=
c.*474-37C= (n.*474-37C=)
c.790-37C= (n.790-37C=)
n.736-37C=
n.876-37C=
n.1367-37C=
c.742-37C= (n.742-37C=)
n.1965-37C=
n.909-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
16g.1362788C>GCA620700238GNPTGn.841-37C>G
c.826-37C>G (n.826-37C>G)
n.800-37C>G
c.*474-37C>G (n.*474-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
n.736-37C>G
n.876-37C>G
n.1367-37C>G
c.742-37C>G (n.742-37C>G)
n.1965-37C>G
n.909-37C>G
c.382-37C>G (n.382-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362789delCA2575866952GNPTGn.841-36del
c.826-36del (n.826-36del)
n.800-36del
c.*474-36del (n.*474-36del)
c.790-36del (n.790-36del)
n.736-36del
n.876-36del
n.1367-36del
c.742-36del (n.742-36del)
n.1965-36del
n.909-36del
c.382-36del (n.382-36del)
16g.1362790delCA2630961634GNPTGn.841-35del
c.826-35del (n.826-35del)
n.800-35del
c.*474-35del (n.*474-35del)
c.790-35del (n.790-35del)
n.736-35del
n.876-35del
n.1367-35del
c.742-35del (n.742-35del)
n.1965-35del
n.909-35del
c.382-35del (n.382-35del)
gnomAD v4
16g.1362790T>CCA620700239GNPTGn.841-35T>C
c.826-35T>C (n.826-35T>C)
n.800-35T>C
c.*474-35T>C (n.*474-35T>C)
c.790-35T>C (n.790-35T>C)
n.736-35T>C
n.876-35T>C
n.1367-35T>C
c.742-35T>C (n.742-35T>C)
n.1965-35T>C
n.909-35T>C
c.382-35T>C (n.382-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362790T=CA2201615389GNPTGn.841-35T=
c.826-35T= (n.826-35T=)
n.800-35T=
c.*474-35T= (n.*474-35T=)
c.790-35T= (n.790-35T=)
n.736-35T=
n.876-35T=
n.1367-35T=
c.742-35T= (n.742-35T=)
n.1965-35T=
n.909-35T=
c.382-35T= (n.382-35T=)
16g.1362792G>ACA2630961636GNPTGn.841-33G>A
c.826-33G>A (n.826-33G>A)
n.800-33G>A
c.*474-33G>A (n.*474-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
n.736-33G>A
n.876-33G>A
n.1367-33G>A
c.742-33G>A (n.742-33G>A)
n.1965-33G>A
n.909-33G>A
c.382-33G>A (n.382-33G>A)
gnomAD v4
16g.1362792G>TCA2805552050GNPTGn.841-33G>T
c.826-33G>T (n.826-33G>T)
n.800-33G>T
c.*474-33G>T (n.*474-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
n.736-33G>T
n.876-33G>T
n.1367-33G>T
c.742-33G>T (n.742-33G>T)
n.1965-33G>T
n.909-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
16g.1362793G>ACA7807921GNPTGn.841-32G>A
c.826-32G>A (n.826-32G>A)
n.800-32G>A
c.*474-32G>A (n.*474-32G>A)
c.790-32G>A (n.790-32G>A)
n.736-32G>A
n.876-32G>A
n.1367-32G>A
c.742-32G>A (n.742-32G>A)
n.1965-32G>A
n.909-32G>A
c.382-32G>A (n.382-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362793G>CCA7807920GNPTGn.841-32G>C
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n.800-32G>C
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n.876-32G>C
n.1367-32G>C
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n.1965-32G>C
n.909-32G>C
c.382-32G>C (n.382-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.876-32G=
n.1367-32G=
c.742-32G= (n.742-32G=)
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n.909-32G=
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16g.1362794C>TCA2575866953GNPTGn.841-31C>T
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n.876-31C>T
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n.736-28del
n.876-28del
n.1367-28del
c.742-28del (n.742-28del)
n.1965-28del
n.909-28del
c.382-28del (n.382-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched