Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362633_1362719dup | CA2630961175 | GNPTG | n.731_817dup c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.690_776dup c.*364_*450dup (n.*364_*450dup) c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.626_712dup n.766_852dup n.1257_1343dup c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1855_1941dup n.799_885dup c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362689_1362718dup | CA2630961376 | GNPTG | n.787_816dup c.772_801dup (p.Phe267_Glu268insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.746_775dup c.*420_*449dup (n.*420_*449dup) c.736_765dup (p.Phe255_Glu256insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.682_711dup n.822_851dup n.1313_1342dup c.688_717dup (p.Phe239_Glu240insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1911_1940dup n.855_884dup c.328_357dup (p.Phe119_Glu120insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362695G>A | CA394188550 | GNPTG | n.793G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.752G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) n.688G>A n.828G>A n.1319G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1917G>A n.861G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) | |
16 | g.1362695G>C | CA394188551 | GNPTG | n.793G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.752G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.688G>C n.828G>C n.1319G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1917G>C n.861G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
16 | g.1362695G>T | CA394188552 | GNPTG | n.793G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.752G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) n.688G>T n.828G>T n.1319G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1917G>T n.861G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) | |
16 | g.1362696G>A | CA394188555 | GNPTG | n.794G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.753G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) n.689G>A n.829G>A n.1320G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1918G>A n.862G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
16 | g.1362696G>C | CA394188554 | GNPTG | n.794G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.753G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.689G>C n.829G>C n.1320G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1918G>C n.862G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
16 | g.1362696G>T | CA394188553 | GNPTG | n.794G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.753G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) n.689G>T n.829G>T n.1320G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1918G>T n.862G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | |
16 | g.1362697A= | CA2201615319 | GNPTG | n.795A= c.780A= (p.Gly260=) n.754A= c.*428A= (n.*428A=) c.744A= (p.Gly248=) n.690A= n.830A= n.1321A= c.696A= (p.Gly232=) n.1919A= n.863A= c.336A= (p.Gly112=) | |
16 | g.1362697A>C | CA493026647 | GNPTG | n.795A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.754A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.744A>C (p.Gly248=) n.690A>C n.830A>C n.1321A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1919A>C n.863A>C c.336A>C (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362697A>G | CA7807885 | GNPTG | n.795A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.754A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.744A>G (p.Gly248=) n.690A>G n.830A>G n.1321A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1919A>G n.863A>G c.336A>G (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362697A>T | CA493026645 | GNPTG | n.795A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.754A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.744A>T (p.Gly248=) n.690A>T n.830A>T n.1321A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1919A>T n.863A>T c.336A>T (p.Gly112=) | |
16 | g.1362698G>A | CA7807886 | GNPTG | n.796G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.755G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.691G>A n.831G>A n.1322G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1920G>A n.864G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362698G>C | CA394188556 | GNPTG | n.796G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.755G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.691G>C n.831G>C n.1322G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1920G>C n.864G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
16 | g.1362698G= | CA2201615320 | GNPTG | n.796G= c.781G= (p.Gly261=) n.755G= c.*429G= (n.*429G=) c.745G= (p.Gly249=) n.691G= n.831G= n.1322G= c.697G= (p.Gly233=) n.1920G= n.864G= c.337G= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362698G>T | CA394188557 | GNPTG | n.796G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.755G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.691G>T n.831G>T n.1322G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1920G>T n.864G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) | |
16 | g.1362699G>A | CA394188558 | GNPTG | n.797G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.756G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.692G>A n.832G>A n.1323G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1921G>A n.865G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) | |
16 | g.1362699G>C | CA394188560 | GNPTG | n.797G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.756G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.692G>C n.832G>C n.1323G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1921G>C n.865G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) | |
16 | g.1362699G= | CA2201615321 | GNPTG | n.797G= c.782G= (p.Gly261=) n.756G= c.*430G= (n.*430G=) c.746G= (p.Gly249=) n.692G= n.832G= n.1323G= c.698G= (p.Gly233=) n.1921G= n.865G= c.338G= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362699G>T | CA394188559 | GNPTG | n.797G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.756G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.692G>T n.832G>T n.1323G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1921G>T n.865G>T c.338G>T (p.Gly113Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362700T>A | CA493026649 | GNPTG | n.798T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.757T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.747T>A (p.Gly249=) n.693T>A n.833T>A n.1324T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1922T>A n.866T>A c.339T>A (p.Gly113=) | |
16 | g.1362700T>C | CA493026650 | GNPTG | n.798T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.757T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.747T>C (p.Gly249=) n.693T>C n.833T>C n.1324T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1922T>C n.866T>C c.339T>C (p.Gly113=) | COSMIC |
16 | g.1362700T>G | CA493026648 | GNPTG | n.798T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.757T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.747T>G (p.Gly249=) n.693T>G n.833T>G n.1324T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1922T>G n.866T>G c.339T>G (p.Gly113=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362700T= | CA2201615323 | GNPTG | n.798T= c.783T= (p.Gly261=) n.757T= c.*431T= (n.*431T=) c.747T= (p.Gly249=) n.693T= n.833T= n.1324T= c.699T= (p.Gly233=) n.1922T= n.866T= c.339T= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362700_1362701delinsTC | CA2201615322 | GNPTG | n.798_799delinsTC c.783_784delinsTC (p.Gly261=) n.757_758delinsTC c.*431_*432delinsTC (n.*431_*432delinsTC) c.747_748delinsTC (p.Gly249=) n.693_694delinsTC n.833_834delinsTC n.1324_1325delinsTC c.699_700delinsTC (p.Gly233=) n.1922_1923delinsTC n.866_867delinsTC c.339_340delinsTC (p.Gly113=) | |
16 | g.1362701C>A | CA7807887 | GNPTG | n.799C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.758C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.694C>A n.834C>A n.1325C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1923C>A n.867C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362701C= | CA2201615324 | GNPTG | n.799C= c.784C= (p.Pro262=) n.758C= c.*432C= (n.*432C=) c.748C= (p.Pro250=) n.694C= n.834C= n.1325C= c.700C= (p.Pro234=) n.1923C= n.867C= c.340C= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362701C>G | CA394188562 | GNPTG | n.799C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.758C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.694C>G n.834C>G n.1325C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1923C>G n.867C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) | |
16 | g.1362701C>T | CA394188561 | GNPTG | n.799C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.758C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.694C>T n.834C>T n.1325C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1923C>T n.867C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362702del | CA718229498 | GNPTG | n.800del c.785del (p.Pro262LeufsTer26) n.759del c.*433del (n.*433del) c.749del (p.Pro250LeufsTer26) n.695del n.835del n.1326del c.701del (p.Pro234LeufsTer26) n.1924del n.868del c.341del (p.Pro114LeufsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362702C>A | CA394188563 | GNPTG | n.800C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.759C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.695C>A n.835C>A n.1326C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.1924C>A n.868C>A c.341C>A (p.Pro114His) | |
16 | g.1362702C= | CA2201615325 | GNPTG | n.800C= c.785C= (p.Pro262=) n.759C= c.*433C= (n.*433C=) c.749C= (p.Pro250=) n.695C= n.835C= n.1326C= c.701C= (p.Pro234=) n.1924C= n.868C= c.341C= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362702C>G | CA276658882 | GNPTG | n.800C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.759C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.695C>G n.835C>G n.1326C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1924C>G n.868C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362702C>T | CA394188564 | GNPTG | n.800C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.759C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.695C>T n.835C>T n.1326C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1924C>T n.868C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) | |
16 | g.1362703T>A | CA493026653 | GNPTG | n.801T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.760T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.750T>A (p.Pro250=) n.696T>A n.836T>A n.1327T>A c.702T>A (p.Pro234=) n.1925T>A n.869T>A c.342T>A (p.Pro114=) | |
16 | g.1362703T>C | CA7807888 | GNPTG | n.801T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.760T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.750T>C (p.Pro250=) n.696T>C n.836T>C n.1327T>C c.702T>C (p.Pro234=) n.1925T>C n.869T>C c.342T>C (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362703T>G | CA7807889 | GNPTG | n.801T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.760T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.750T>G (p.Pro250=) n.696T>G n.836T>G n.1327T>G c.702T>G (p.Pro234=) n.1925T>G n.869T>G c.342T>G (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362703T= | CA2201615326 | GNPTG | n.801T= c.786T= (p.Pro262=) n.760T= c.*434T= (n.*434T=) c.750T= (p.Pro250=) n.696T= n.836T= n.1327T= c.702T= (p.Pro234=) n.1925T= n.869T= c.342T= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362704G>A | CA394188565 | GNPTG | n.802G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) n.761G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.697G>A n.837G>A n.1328G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1926G>A n.870G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) | |
16 | g.1362704G>C | CA7807890 | GNPTG | n.802G>C c.787G>C (p.Asp263His) n.761G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.697G>C n.837G>C n.1328G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.1926G>C n.870G>C c.343G>C (p.Asp115His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362704G= | CA2201615327 | GNPTG | n.802G= c.787G= (p.Asp263=) n.761G= c.*435G= (n.*435G=) c.751G= (p.Asp251=) n.697G= n.837G= n.1328G= c.703G= (p.Asp235=) n.1926G= n.870G= c.343G= (p.Asp115=) | |
16 | g.1362704G>T | CA394188566 | GNPTG | n.802G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.761G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.697G>T n.837G>T n.1328G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1926G>T n.870G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362705A>C | CA394188567 | GNPTG | n.803A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) n.762A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.698A>C n.838A>C n.1329A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1927A>C n.871A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) | |
16 | g.1362705A>G | CA394188568 | GNPTG | n.803A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) n.762A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.698A>G n.838A>G n.1329A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1927A>G n.871A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) | |
16 | g.1362705A>T | CA394188569 | GNPTG | n.803A>T c.788A>T (p.Asp263Val) n.762A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.698A>T n.838A>T n.1329A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.1927A>T n.871A>T c.344A>T (p.Asp115Val) | |
16 | g.1362706C>A | CA394188570 | GNPTG | n.804C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) n.763C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.699C>A n.839C>A n.1330C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) n.1928C>A n.872C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) | |
16 | g.1362706C= | CA2201615328 | GNPTG | n.804C= c.789C= (p.Asp263=) n.763C= c.*437C= (n.*437C=) c.753C= (p.Asp251=) n.699C= n.839C= n.1330C= c.705C= (p.Asp235=) n.1928C= n.872C= c.345C= (p.Asp115=) | |
16 | g.1362706C>G | CA394188571 | GNPTG | n.804C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) n.763C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.699C>G n.839C>G n.1330C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) n.1928C>G n.872C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362706C>T | CA7807891 | GNPTG | n.804C>T c.789C>T (p.Asp263=) n.763C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.699C>T n.839C>T n.1330C>T c.705C>T (p.Asp235=) n.1928C>T n.872C>T c.345C>T (p.Asp115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362707A>C | CA394188574 | GNPTG | n.805A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) n.764A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.700A>C n.840A>C n.1331A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.1929A>C n.873A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362707A>G | CA394188572 | GNPTG | n.805A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.764A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.700A>G n.840A>G n.1331A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.1929A>G n.873A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362707A>T | CA394188573 | GNPTG | n.805A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) n.764A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.700A>T n.840A>T n.1331A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.1929A>T n.873A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
16 | g.1362708_1362722del | CA2575866945 | GNPTG | n.806_820del c.791_805del (p.Ser264_Glu268del) n.765_779del c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.755_769del (p.Ser252_Glu256del) n.701_715del n.841_855del n.1332_1346del c.707_721del (p.Ser236_Glu240del) n.1930_1944del n.874_888del c.347_361del (p.Ser116_Glu120del) | |
16 | g.1362708G>A | CA394188575 | GNPTG | n.806G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.765G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.701G>A n.841G>A n.1332G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.1930G>A n.874G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362708G>C | CA394188576 | GNPTG | n.806G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) n.765G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.701G>C n.841G>C n.1332G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.1930G>C n.874G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) | |
16 | g.1362708G= | CA2201615329 | GNPTG | n.806G= c.791G= (p.Ser264=) n.765G= c.*439G= (n.*439G=) c.755G= (p.Ser252=) n.701G= n.841G= n.1332G= c.707G= (p.Ser236=) n.1930G= n.874G= c.347G= (p.Ser116=) | |
16 | g.1362708G>T | CA394188577 | GNPTG | n.806G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.765G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.701G>T n.841G>T n.1332G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.1930G>T n.874G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362709C>A | CA394188578 | GNPTG | n.807C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) n.766C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.702C>A n.842C>A n.1333C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) n.1931C>A n.875C>A c.348C>A (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362709C>G | CA394188579 | GNPTG | n.807C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) n.766C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.702C>G n.842C>G n.1333C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) n.1931C>G n.875C>G c.348C>G (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362709C>T | CA493026659 | GNPTG | n.807C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.766C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.756C>T (p.Ser252=) n.702C>T n.842C>T n.1333C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.1931C>T n.875C>T c.348C>T (p.Ser116=) | |
16 | g.1362710T>A | CA394188580 | GNPTG | n.808T>A c.793T>A (p.Leu265Met) n.767T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.757T>A (p.Leu253Met) n.703T>A n.843T>A n.1334T>A c.709T>A (p.Leu237Met) n.1932T>A n.876T>A c.349T>A (p.Leu117Met) | |
16 | g.1362710T>C | CA493026660 | GNPTG | n.808T>C c.793T>C (p.Leu265=) n.767T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.757T>C (p.Leu253=) n.703T>C n.843T>C n.1334T>C c.709T>C (p.Leu237=) n.1932T>C n.876T>C c.349T>C (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362710T>G | CA394188581 | GNPTG | n.808T>G c.793T>G (p.Leu265Val) n.767T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.757T>G (p.Leu253Val) n.703T>G n.843T>G n.1334T>G c.709T>G (p.Leu237Val) n.1932T>G n.876T>G c.349T>G (p.Leu117Val) | |
16 | g.1362711T>A | CA394188582 | GNPTG | n.809T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) n.768T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.704T>A n.844T>A n.1335T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1933T>A n.877T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) | |
16 | g.1362711T>C | CA394188583 | GNPTG | n.809T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) n.768T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.704T>C n.844T>C n.1335T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1933T>C n.877T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) | |
16 | g.1362711T>G | CA394188584 | GNPTG | n.809T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) n.768T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.704T>G n.844T>G n.1335T>G c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1933T>G n.877T>G c.350T>G (p.Leu117Trp) | dbSNP |
16 | g.1362711T= | CA2201615331 | GNPTG | n.809T= c.794T= (p.Leu265=) n.768T= c.*442T= (n.*442T=) c.758T= (p.Leu253=) n.704T= n.844T= n.1335T= c.710T= (p.Leu237=) n.1933T= n.877T= c.350T= (p.Leu117=) | |
16 | g.1362711_1362712delinsTG | CA2201615330 | GNPTG | n.809_810delinsTG c.794_795delinsTG (p.Leu265=) n.768_769delinsTG c.*442_*443delinsTG (n.*442_*443delinsTG) c.758_759delinsTG (p.Leu253=) n.704_705delinsTG n.844_845delinsTG n.1335_1336delinsTG c.710_711delinsTG (p.Leu237=) n.1933_1934delinsTG n.877_878delinsTG c.350_351delinsTG (p.Leu117=) | |
16 | g.1362712G>A | CA493026661 | GNPTG | n.810G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.769G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.759G>A (p.Leu253=) n.705G>A n.845G>A n.1336G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.1934G>A n.878G>A c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362712G>C | CA394188586 | GNPTG | n.810G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) n.769G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.705G>C n.845G>C n.1336G>C c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1934G>C n.878G>C c.351G>C (p.Leu117Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362712G= | CA2201615332 | GNPTG | n.810G= c.795G= (p.Leu265=) n.769G= c.*443G= (n.*443G=) c.759G= (p.Leu253=) n.705G= n.845G= n.1336G= c.711G= (p.Leu237=) n.1934G= n.878G= c.351G= (p.Leu117=) | |
16 | g.1362712G>T | CA394188585 | GNPTG | n.810G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) n.769G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.705G>T n.845G>T n.1336G>T c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1934G>T n.878G>T c.351G>T (p.Leu117Phe) | |
16 | g.1362715del | CA7807892 | GNPTG | n.813del c.798del (p.Phe267LeufsTer21) n.772del c.*446del (n.*446del) c.762del (p.Phe255LeufsTer21) n.708del n.848del n.1339del c.714del (p.Phe239LeufsTer21) n.1937del n.881del c.354del (p.Phe119LeufsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G>A | CA7807893 | GNPTG | n.811G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) n.770G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.706G>A n.846G>A n.1337G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1935G>A n.879G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G>C | CA276658903 | GNPTG | n.811G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) n.770G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.706G>C n.846G>C n.1337G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1935G>C n.879G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G= | CA2201615333 | GNPTG | n.811G= c.796G= (p.Gly266=) n.770G= c.*444G= (n.*444G=) c.760G= (p.Gly254=) n.706G= n.846G= n.1337G= c.712G= (p.Gly238=) n.1935G= n.879G= c.352G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362713G>T | CA7807894 | GNPTG | n.811G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) n.770G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.706G>T n.846G>T n.1337G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) n.1935G>T n.879G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362714G>A | CA7807895 | GNPTG | n.812G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) n.771G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.707G>A n.847G>A n.1338G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1936G>A n.880G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362714G>C | CA394188587 | GNPTG | n.812G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) n.771G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.707G>C n.847G>C n.1338G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1936G>C n.880G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
16 | g.1362714G= | CA2201615334 | GNPTG | n.812G= c.797G= (p.Gly266=) n.771G= c.*445G= (n.*445G=) c.761G= (p.Gly254=) n.707G= n.847G= n.1338G= c.713G= (p.Gly238=) n.1936G= n.880G= c.353G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362714G>T | CA394188588 | GNPTG | n.812G>T c.797G>T (p.Gly266Val) n.771G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) n.707G>T n.847G>T n.1338G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1936G>T n.880G>T c.353G>T (p.Gly118Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362715G>A | CA7807896 | GNPTG | n.813G>A c.798G>A (p.Gly266=) n.772G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.762G>A (p.Gly254=) n.708G>A n.848G>A n.1339G>A c.714G>A (p.Gly238=) n.1937G>A n.881G>A c.354G>A (p.Gly118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362715G>C | CA7807897 | GNPTG | n.813G>C c.798G>C (p.Gly266=) n.772G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.762G>C (p.Gly254=) n.708G>C n.848G>C n.1339G>C c.714G>C (p.Gly238=) n.1937G>C n.881G>C c.354G>C (p.Gly118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362715G= | CA2201615335 | GNPTG | n.813G= c.798G= (p.Gly266=) n.772G= c.*446G= (n.*446G=) c.762G= (p.Gly254=) n.708G= n.848G= n.1339G= c.714G= (p.Gly238=) n.1937G= n.881G= c.354G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362715G>T | CA493026665 | GNPTG | n.813G>T c.798G>T (p.Gly266=) n.772G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.762G>T (p.Gly254=) n.708G>T n.848G>T n.1339G>T c.714G>T (p.Gly238=) n.1937G>T n.881G>T c.354G>T (p.Gly118=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362716T>A | CA394188589 | GNPTG | n.814T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) n.773T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.709T>A n.849T>A n.1340T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) n.1938T>A n.882T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | |
16 | g.1362716T>C | CA394188590 | GNPTG | n.814T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.773T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.709T>C n.849T>C n.1340T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) n.1938T>C n.882T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362716T>G | CA394188591 | GNPTG | n.814T>G c.799T>G (p.Phe267Val) n.773T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.763T>G (p.Phe255Val) n.709T>G n.849T>G n.1340T>G c.715T>G (p.Phe239Val) n.1938T>G n.882T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | |
16 | g.1362718del | CA2499223221 | GNPTG | n.816del c.801del (p.Phe267LeufsTer21) n.775del c.*449del (n.*449del) c.765del (p.Phe255LeufsTer21) n.711del n.851del n.1342del c.717del (p.Phe239LeufsTer21) n.1940del n.884del c.357del (p.Phe119LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362717T>A | CA394188594 | GNPTG | n.815T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.774T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.710T>A n.850T>A n.1341T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1939T>A n.883T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | |
16 | g.1362717T>C | CA394188593 | GNPTG | n.815T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) n.774T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.710T>C n.850T>C n.1341T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1939T>C n.883T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
16 | g.1362717T>G | CA394188592 | GNPTG | n.815T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) n.774T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.710T>G n.850T>G n.1341T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1939T>G n.883T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
16 | g.1362718T>A | CA394188595 | GNPTG | n.816T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) n.775T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.711T>A n.851T>A n.1342T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1940T>A n.884T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) | |
16 | g.1362718T>C | CA493026669 | GNPTG | n.816T>C c.801T>C (p.Phe267=) n.775T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.765T>C (p.Phe255=) n.711T>C n.851T>C n.1342T>C c.717T>C (p.Phe239=) n.1940T>C n.884T>C c.357T>C (p.Phe119=) | |
16 | g.1362718T>G | CA394188596 | GNPTG | n.816T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) n.775T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.711T>G n.851T>G n.1342T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1940T>G n.884T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) | |
16 | g.1362719G>A | CA394188597 | GNPTG | n.817G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.776G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.712G>A n.852G>A n.1343G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1941G>A n.885G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362719G>C | CA394188598 | GNPTG | n.817G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.776G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.712G>C n.852G>C n.1343G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1941G>C n.885G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
16 | g.1362719G= | CA2201615336 | GNPTG | n.817G= c.802G= (p.Glu268=) n.776G= c.*450G= (n.*450G=) c.766G= (p.Glu256=) n.712G= n.852G= n.1343G= c.718G= (p.Glu240=) n.1941G= n.885G= c.358G= (p.Glu120=) | |
16 | g.1362719G>T | CA394188599 | GNPTG | n.817G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.776G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.712G>T n.852G>T n.1343G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1941G>T n.885G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
16 | g.1362720A>C | CA394188600 | GNPTG | n.818A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.777A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.713A>C n.853A>C n.1344A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1942A>C n.886A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
16 | g.1362720A>G | CA394188601 | GNPTG | n.818A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.777A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.713A>G n.853A>G n.1344A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1942A>G n.886A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
16 | g.1362720A>T | CA394188602 | GNPTG | n.818A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.777A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.767A>T (p.Glu256Val) n.713A>T n.853A>T n.1344A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.1942A>T n.886A>T c.359A>T (p.Glu120Val) | |
16 | g.1362721G>A | CA493026671 | GNPTG | n.819G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.778G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.768G>A (p.Glu256=) n.714G>A n.854G>A n.1345G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.1943G>A n.887G>A c.360G>A (p.Glu120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362721G>C | CA394188603 | GNPTG | n.819G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.778G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.714G>C n.854G>C n.1345G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1943G>C n.887G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) | dbSNP |
16 | g.1362721G= | CA2201615337 | GNPTG | n.819G= c.804G= (p.Glu268=) n.778G= c.*452G= (n.*452G=) c.768G= (p.Glu256=) n.714G= n.854G= n.1345G= c.720G= (p.Glu240=) n.1943G= n.887G= c.360G= (p.Glu120=) | |
16 | g.1362721G>T | CA394188604 | GNPTG | n.819G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.778G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.714G>T n.854G>T n.1345G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1943G>T n.887G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
16 | g.1362722A>C | CA394188605 | GNPTG | n.820A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.779A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.715A>C n.855A>C n.1346A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1944A>C n.888A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
16 | g.1362722A>G | CA394188606 | GNPTG | n.820A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.779A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.715A>G n.855A>G n.1346A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1944A>G n.888A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) | |
16 | g.1362722A>T | CA394188607 | GNPTG | n.820A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.779A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.715A>T n.855A>T n.1346A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1944A>T n.888A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
16 | g.1362723C>A | CA394188610 | GNPTG | n.821C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.780C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.716C>A n.856C>A n.1347C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1945C>A n.889C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) | dbSNP |
16 | g.1362723C= | CA2201615338 | GNPTG | n.821C= c.806C= (p.Thr269=) n.780C= c.*454C= (n.*454C=) c.770C= (p.Thr257=) n.716C= n.856C= n.1347C= c.722C= (p.Thr241=) n.1945C= n.889C= c.362C= (p.Thr121=) | |
16 | g.1362723C>G | CA394188609 | GNPTG | n.821C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.780C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.716C>G n.856C>G n.1347C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1945C>G n.889C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
16 | g.1362723C>T | CA394188608 | GNPTG | n.821C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.780C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.716C>T n.856C>T n.1347C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1945C>T n.889C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362725del | CA2630961490 | GNPTG | n.823del c.808del (p.Leu270TrpfsTer18) n.782del c.*456del (n.*456del) c.772del (p.Leu258TrpfsTer18) n.718del n.858del n.1349del c.724del (p.Leu242TrpfsTer18) n.1947del n.891del c.364del (p.Leu122TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
16 | g.1362724C>A | CA493026672 | GNPTG | n.822C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.781C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.771C>A (p.Thr257=) n.717C>A n.857C>A n.1348C>A c.723C>A (p.Thr241=) n.1946C>A n.890C>A c.363C>A (p.Thr121=) | |
16 | g.1362724C>G | CA493026673 | GNPTG | n.822C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.781C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.771C>G (p.Thr257=) n.717C>G n.857C>G n.1348C>G c.723C>G (p.Thr241=) n.1946C>G n.890C>G c.363C>G (p.Thr121=) | |
16 | g.1362724C>T | CA493026674 | GNPTG | n.822C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.781C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.771C>T (p.Thr257=) n.717C>T n.857C>T n.1348C>T c.723C>T (p.Thr241=) n.1946C>T n.890C>T c.363C>T (p.Thr121=) | |
16 | g.1362725C>A | CA394188612 | GNPTG | n.823C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.782C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) n.718C>A n.858C>A n.1349C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.1947C>A n.891C>A c.364C>A (p.Leu122Met) | |
16 | g.1362725C>G | CA394188611 | GNPTG | n.823C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.782C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.718C>G n.858C>G n.1349C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1947C>G n.891C>G c.364C>G (p.Leu122Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362725C>T | CA493026675 | GNPTG | n.823C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.782C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.772C>T (p.Leu258=) n.718C>T n.858C>T n.1349C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1947C>T n.891C>T c.364C>T (p.Leu122=) | ClinVar |
16 | g.1362726T>A | CA394188615 | GNPTG | n.824T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.783T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.719T>A n.859T>A n.1350T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1948T>A n.892T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) | ClinVar |
16 | g.1362726T>C | CA394188613 | GNPTG | n.824T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.783T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.719T>C n.859T>C n.1350T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1948T>C n.892T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362726T>G | CA394188614 | GNPTG | n.824T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.783T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.719T>G n.859T>G n.1350T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1948T>G n.892T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
16 | g.1362727G>A | CA493026679 | GNPTG | n.825G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.784G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.720G>A n.860G>A n.1351G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1949G>A n.893G>A c.366G>A (p.Leu122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362727G>C | CA493026678 | GNPTG | n.825G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.784G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.774G>C (p.Leu258=) n.720G>C n.860G>C n.1351G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1949G>C n.893G>C c.366G>C (p.Leu122=) | |
16 | g.1362727G= | CA2201615339 | GNPTG | n.825G= c.810G= (p.Leu270=) n.784G= c.*458G= (n.*458G=) c.774G= (p.Leu258=) n.720G= n.860G= n.1351G= c.726G= (p.Leu242=) n.1949G= n.893G= c.366G= (p.Leu122=) | |
16 | g.1362727G>T | CA493026677 | GNPTG | n.825G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.784G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.774G>T (p.Leu258=) n.720G>T n.860G>T n.1351G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1949G>T n.893G>T c.366G>T (p.Leu122=) | |
16 | g.1362728del | CA2731773739 | GNPTG | n.826del c.811del (p.Glu271LysfsTer17) n.785del c.*459del (n.*459del) c.775del (p.Glu259LysfsTer17) n.721del n.861del n.1352del c.727del (p.Glu243LysfsTer17) n.1950del n.894del c.367del (p.Glu123LysfsTer17) | dbSNP |
16 | g.1362728G>A | CA394188616 | GNPTG | n.826G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.785G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.721G>A n.861G>A n.1352G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1950G>A n.894G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) | |
16 | g.1362728G>C | CA394188617 | GNPTG | n.826G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.785G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.721G>C n.861G>C n.1352G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1950G>C n.894G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) | |
16 | g.1362728G>T | CA394188618 | GNPTG | n.826G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.785G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.721G>T n.861G>T n.1352G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1950G>T n.894G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) | |
16 | g.1362729A= | CA2201615340 | GNPTG | n.827A= c.812A= (p.Glu271=) n.786A= c.*460A= (n.*460A=) c.776A= (p.Glu259=) n.722A= n.862A= n.1353A= c.728A= (p.Glu243=) n.1951A= n.895A= c.368A= (p.Glu123=) | |
16 | g.1362729A>C | CA394188619 | GNPTG | n.827A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.786A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.722A>C n.862A>C n.1353A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1951A>C n.895A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) | |
16 | g.1362729A>G | CA394188620 | GNPTG | n.827A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.786A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.722A>G n.862A>G n.1353A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1951A>G n.895A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) | |
16 | g.1362729A>T | CA394188621 | GNPTG | n.827A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.786A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.722A>T n.862A>T n.1353A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.1951A>T n.895A>T c.368A>T (p.Glu123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362730A= | CA2201615341 | GNPTG | n.828A= c.813A= (p.Glu271=) n.787A= c.*461A= (n.*461A=) c.777A= (p.Glu259=) n.723A= n.863A= n.1354A= c.729A= (p.Glu243=) n.1952A= n.896A= c.369A= (p.Glu123=) | |
16 | g.1362730A>C | CA394188622 | GNPTG | n.828A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.787A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.723A>C n.863A>C n.1354A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1952A>C n.896A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362730A>G | CA276658914 | GNPTG | n.828A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.787A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.777A>G (p.Glu259=) n.723A>G n.863A>G n.1354A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.1952A>G n.896A>G c.369A>G (p.Glu123=) | dbSNP |
16 | g.1362730A>T | CA394188623 | GNPTG | n.828A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.787A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.723A>T n.863A>T n.1354A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1952A>T n.896A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) | |
16 | g.1362731A= | CA2201615342 | GNPTG | n.829A= c.814A= (p.Asn272=) n.788A= c.*462A= (n.*462A=) c.778A= (p.Asn260=) n.724A= n.864A= n.1355A= c.730A= (p.Asn244=) n.1953A= n.897A= c.370A= (p.Asn124=) | |
16 | g.1362731A>C | CA7807898 | GNPTG | n.829A>C c.814A>C (p.Asn272His) n.788A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.778A>C (p.Asn260His) n.724A>C n.864A>C n.1355A>C c.730A>C (p.Asn244His) n.1953A>C n.897A>C c.370A>C (p.Asn124His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362731A>G | CA394188625 | GNPTG | n.829A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) n.788A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) n.724A>G n.864A>G n.1355A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1953A>G n.897A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) | |
16 | g.1362731A>T | CA394188624 | GNPTG | n.829A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.788A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.724A>T n.864A>T n.1355A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1953A>T n.897A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) | |
16 | g.1362732A>C | CA394188626 | GNPTG | n.830A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) n.789A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) n.725A>C n.865A>C n.1356A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1954A>C n.898A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) | |
16 | g.1362732A>G | CA394188627 | GNPTG | n.830A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) n.789A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.779A>G (p.Asn260Ser) n.725A>G n.865A>G n.1356A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1954A>G n.898A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) | |
16 | g.1362732A>T | CA394188628 | GNPTG | n.830A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) n.789A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) n.725A>T n.865A>T n.1356A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1954A>T n.898A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) | dbSNP |
16 | g.1362733C>A | CA394188629 | GNPTG | n.831C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) n.790C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.780C>A (p.Asn260Lys) n.726C>A n.866C>A n.1357C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1955C>A n.899C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362733C= | CA2201615343 | GNPTG | n.831C= c.816C= (p.Asn272=) n.790C= c.*464C= (n.*464C=) c.780C= (p.Asn260=) n.726C= n.866C= n.1357C= c.732C= (p.Asn244=) n.1955C= n.899C= c.372C= (p.Asn124=) | |
16 | g.1362733C>G | CA394188630 | GNPTG | n.831C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) n.790C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.780C>G (p.Asn260Lys) n.726C>G n.866C>G n.1357C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1955C>G n.899C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) | |
16 | g.1362733C>T | CA493026684 | GNPTG | n.831C>T c.816C>T (p.Asn272=) n.790C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.780C>T (p.Asn260=) n.726C>T n.866C>T n.1357C>T c.732C>T (p.Asn244=) n.1955C>T n.899C>T c.372C>T (p.Asn124=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362734T>A | CA394188631 | GNPTG | n.832T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.791T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.727T>A n.867T>A n.1358T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1956T>A n.900T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) | |
16 | g.1362734T>C | CA394188632 | GNPTG | n.832T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.791T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.727T>C n.867T>C n.1358T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1956T>C n.900T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) | |
16 | g.1362734T>G | CA394188633 | GNPTG | n.832T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.791T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.727T>G n.867T>G n.1358T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1956T>G n.900T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) | |
16 | g.1362735G>A | CA394188634 | GNPTG | n.833G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.792G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.728G>A n.868G>A n.1359G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1957G>A n.901G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362735G>C | CA394188635 | GNPTG | n.833G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.792G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.728G>C n.868G>C n.1359G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1957G>C n.901G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) | |
16 | g.1362735G= | CA2201615344 | GNPTG | n.833G= c.818G= (p.Cys273=) n.792G= c.*466G= (n.*466G=) c.782G= (p.Cys261=) n.728G= n.868G= n.1359G= c.734G= (p.Cys245=) n.1957G= n.901G= c.374G= (p.Cys125=) | |
16 | g.1362735G>T | CA394188636 | GNPTG | n.833G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.792G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.728G>T n.868G>T n.1359G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1957G>T n.901G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362736C>A | CA394188637 | GNPTG | n.834C>A c.819C>A (p.Cys273Ter) n.793C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) n.729C>A n.869C>A n.1360C>A c.735C>A (p.Cys245Ter) n.1958C>A n.902C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362736C>G | CA394188638 | GNPTG | n.834C>G c.819C>G (p.Cys273Trp) n.793C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) n.729C>G n.869C>G n.1360C>G c.735C>G (p.Cys245Trp) n.1958C>G n.902C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) | |
16 | g.1362736C>T | CA493026686 | GNPTG | n.834C>T c.819C>T (p.Cys273=) n.793C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.783C>T (p.Cys261=) n.729C>T n.869C>T n.1360C>T c.735C>T (p.Cys245=) n.1958C>T n.902C>T c.375C>T (p.Cys125=) | |
16 | g.1362737A>C | CA493026687 | GNPTG | n.835A>C c.820A>C (p.Arg274=) n.794A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.730A>C n.870A>C n.1361A>C c.736A>C (p.Arg246=) n.1959A>C n.903A>C c.376A>C (p.Arg126=) | ClinVar |
16 | g.1362737A>G | CA394188640 | GNPTG | n.835A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) n.794A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.730A>G n.870A>G n.1361A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) n.1959A>G n.903A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) | |
16 | g.1362737A>T | CA394188639 | GNPTG | n.835A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) n.794A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.730A>T n.870A>T n.1361A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) n.1959A>T n.903A>T c.376A>T (p.Arg126Trp) | |
16 | g.1362738G>A | CA7807899 | GNPTG | n.836G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) n.795G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.731G>A n.871G>A n.1362G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) n.1960G>A n.904G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362738G>C | CA394188641 | GNPTG | n.836G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) n.795G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.731G>C n.871G>C n.1362G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) n.1960G>C n.904G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) | |
16 | g.1362738G= | CA2201615345 | GNPTG | n.836G= c.821G= (p.Arg274=) n.795G= c.*469G= (n.*469G=) c.785G= (p.Arg262=) n.731G= n.871G= n.1362G= c.737G= (p.Arg246=) n.1960G= n.904G= c.377G= (p.Arg126=) | |
16 | g.1362738G>T | CA394188642 | GNPTG | n.836G>T c.821G>T (p.Arg274Met) n.795G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.785G>T (p.Arg262Met) n.731G>T n.871G>T n.1362G>T c.737G>T (p.Arg246Met) n.1960G>T n.904G>T c.377G>T (p.Arg126Met) | |
16 | g.1362739G>A | CA276658933 | GNPTG | n.837G>A c.822G>A (p.Arg274=) n.796G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.786G>A (p.Arg262=) n.732G>A n.872G>A n.1363G>A c.738G>A (p.Arg246=) n.1961G>A n.905G>A c.378G>A (p.Arg126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362739G>C | CA394188643 | GNPTG | n.837G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) n.796G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.732G>C n.872G>C n.1363G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) n.1961G>C n.905G>C c.378G>C (p.Arg126Ser) | |
16 | g.1362739G= | CA2201615346 | GNPTG | n.837G= c.822G= (p.Arg274=) n.796G= c.*470G= (n.*470G=) c.786G= (p.Arg262=) n.732G= n.872G= n.1363G= c.738G= (p.Arg246=) n.1961G= n.905G= c.378G= (p.Arg126=) | |
16 | g.1362739G>T | CA394188644 | GNPTG | n.837G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) n.796G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.732G>T n.872G>T n.1363G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) n.1961G>T n.905G>T c.378G>T (p.Arg126Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362740A= | CA2201615347 | GNPTG | n.838A= c.823A= (p.Lys275=) n.797A= c.*471A= (n.*471A=) c.787A= (p.Lys263=) n.733A= n.873A= n.1364A= c.739A= (p.Lys247=) n.1962A= n.906A= c.379A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362740A>C | CA394188647 | GNPTG | n.838A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.797A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.733A>C n.873A>C n.1364A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1962A>C n.906A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362740A>G | CA394188645 | GNPTG | n.838A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.797A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.733A>G n.873A>G n.1364A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1962A>G n.906A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
16 | g.1362740A>T | CA394188646 | GNPTG | n.838A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.797A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.733A>T n.873A>T n.1364A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1962A>T n.906A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362741A= | CA2201615348 | GNPTG | n.839A= c.824A= (p.Lys275=) n.798A= c.*472A= (n.*472A=) c.788A= (p.Lys263=) n.734A= n.874A= n.1365A= c.740A= (p.Lys247=) n.1963A= n.907A= c.380A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362741A>C | CA394188648 | GNPTG | n.839A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.798A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.734A>C n.874A>C n.1365A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1963A>C n.907A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
16 | g.1362741A>G | CA394188649 | GNPTG | n.839A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.798A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.734A>G n.874A>G n.1365A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1963A>G n.907A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362741A>T | CA7807900 | GNPTG | n.839A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.798A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) n.734A>T n.874A>T n.1365A>T c.740A>T (p.Lys247Met) n.1963A>T n.907A>T c.380A>T (p.Lys127Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G>A | CA493026689 | GNPTG | n.840G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.799G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.789G>A (p.Lys263=) n.735G>A n.875G>A n.1366G>A c.741G>A (p.Lys247=) n.1964G>A n.908G>A c.381G>A (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>C | CA7807901 | GNPTG | n.840G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.799G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.735G>C n.875G>C n.1366G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1964G>C n.908G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G= | CA2201615349 | GNPTG | n.840G= c.825G= (p.Lys275=) n.799G= c.*473G= (n.*473G=) c.789G= (p.Lys263=) n.735G= n.875G= n.1366G= c.741G= (p.Lys247=) n.1964G= n.908G= c.381G= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>T | CA394188650 | GNPTG | n.840G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.799G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.735G>T n.875G>T n.1366G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1964G>T n.908G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
16 | g.1362743G>A | CA394188651 | GNPTG | n.840+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.799+1G>A c.*473+1G>A (n.*473+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) n.735+1G>A n.875+1G>A n.1366+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.1964+1G>A n.908+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) | |
16 | g.1362743G>C | CA394188653 | GNPTG | n.840+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.799+1G>C c.*473+1G>C (n.*473+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) n.735+1G>C n.875+1G>C n.1366+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.1964+1G>C n.908+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) | |
16 | g.1362743G>T | CA394188652 | GNPTG | n.840+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.799+1G>T c.*473+1G>T (n.*473+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) n.735+1G>T n.875+1G>T n.1366+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.1964+1G>T n.908+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) | |
16 | g.1362744T>A | CA394188654 | GNPTG | n.840+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.799+2T>A c.*473+2T>A (n.*473+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) n.735+2T>A n.875+2T>A n.1366+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.1964+2T>A n.908+2T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) | |
16 | g.1362744T>C | CA394188655 | GNPTG | n.840+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.799+2T>C c.*473+2T>C (n.*473+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) n.735+2T>C n.875+2T>C n.1366+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.1964+2T>C n.908+2T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) | dbSNP |
16 | g.1362744T>G | CA394188656 | GNPTG | n.840+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.799+2T>G c.*473+2T>G (n.*473+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) n.735+2T>G n.875+2T>G n.1366+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.1964+2T>G n.908+2T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362744T= | CA2201615350 | GNPTG | n.840+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.799+2T= c.*473+2T= (n.*473+2T=) c.789+2T= (n.789+2T=) n.735+2T= n.875+2T= n.1366+2T= c.741+2T= (n.741+2T=) n.1964+2T= n.908+2T= c.381+2T= (n.381+2T=) | |
16 | g.1362744_1362745del | CA2630961530 | GNPTG | n.840+2_840+3del c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del) n.799+2_799+3del c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del) c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del) n.735+2_735+3del n.875+2_875+3del n.1366+2_1366+3del c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del) n.1964+2_1964+3del n.908+2_908+3del c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362745A>G | CA2630961535 | GNPTG | n.840+3A>G c.825+3A>G (n.825+3A>G) n.799+3A>G c.*473+3A>G (n.*473+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) n.735+3A>G n.875+3A>G n.1366+3A>G c.741+3A>G (n.741+3A>G) n.1964+3A>G n.908+3A>G c.381+3A>G (n.381+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362746C>A | CA2630961538 | GNPTG | n.840+4C>A c.825+4C>A (n.825+4C>A) n.799+4C>A c.*473+4C>A (n.*473+4C>A) c.789+4C>A (n.789+4C>A) n.735+4C>A n.875+4C>A n.1366+4C>A c.741+4C>A (n.741+4C>A) n.1964+4C>A n.908+4C>A c.381+4C>A (n.381+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>A | CA7807903 | GNPTG | n.840+5C>A c.825+5C>A (n.825+5C>A) n.799+5C>A c.*473+5C>A (n.*473+5C>A) c.789+5C>A (n.789+5C>A) n.735+5C>A n.875+5C>A n.1366+5C>A c.741+5C>A (n.741+5C>A) n.1964+5C>A n.908+5C>A c.381+5C>A (n.381+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362747C= | CA2201615351 | GNPTG | n.840+5C= c.825+5C= (n.825+5C=) n.799+5C= c.*473+5C= (n.*473+5C=) c.789+5C= (n.789+5C=) n.735+5C= n.875+5C= n.1366+5C= c.741+5C= (n.741+5C=) n.1964+5C= n.908+5C= c.381+5C= (n.381+5C=) | |
16 | g.1362747C>G | CA2630961540 | GNPTG | n.840+5C>G c.825+5C>G (n.825+5C>G) n.799+5C>G c.*473+5C>G (n.*473+5C>G) c.789+5C>G (n.789+5C>G) n.735+5C>G n.875+5C>G n.1366+5C>G c.741+5C>G (n.741+5C>G) n.1964+5C>G n.908+5C>G c.381+5C>G (n.381+5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>T | CA7807902 | GNPTG | n.840+5C>T c.825+5C>T (n.825+5C>T) n.799+5C>T c.*473+5C>T (n.*473+5C>T) c.789+5C>T (n.789+5C>T) n.735+5C>T n.875+5C>T n.1366+5C>T c.741+5C>T (n.741+5C>T) n.1964+5C>T n.908+5C>T c.381+5C>T (n.381+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>A | CA7807904 | GNPTG | n.840+6G>A c.825+6G>A (n.825+6G>A) n.799+6G>A c.*473+6G>A (n.*473+6G>A) c.789+6G>A (n.789+6G>A) n.735+6G>A n.875+6G>A n.1366+6G>A c.741+6G>A (n.741+6G>A) n.1964+6G>A n.908+6G>A c.381+6G>A (n.381+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>C | CA2201615353 | GNPTG | n.840+6G>C c.825+6G>C (n.825+6G>C) n.799+6G>C c.*473+6G>C (n.*473+6G>C) c.789+6G>C (n.789+6G>C) n.735+6G>C n.875+6G>C n.1366+6G>C c.741+6G>C (n.741+6G>C) n.1964+6G>C n.908+6G>C c.381+6G>C (n.381+6G>C) | dbSNP |
16 | g.1362748G= | CA2201615352 | GNPTG | n.840+6G= c.825+6G= (n.825+6G=) n.799+6G= c.*473+6G= (n.*473+6G=) c.789+6G= (n.789+6G=) n.735+6G= n.875+6G= n.1366+6G= c.741+6G= (n.741+6G=) n.1964+6G= n.908+6G= c.381+6G= (n.381+6G=) | |
16 | g.1362748G>T | CA718229637 | GNPTG | n.840+6G>T c.825+6G>T (n.825+6G>T) n.799+6G>T c.*473+6G>T (n.*473+6G>T) c.789+6G>T (n.789+6G>T) n.735+6G>T n.875+6G>T n.1366+6G>T c.741+6G>T (n.741+6G>T) n.1964+6G>T n.908+6G>T c.381+6G>T (n.381+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362750A= | CA2201615354 | GNPTG | n.840+8A= c.825+8A= (n.825+8A=) n.799+8A= c.*473+8A= (n.*473+8A=) c.789+8A= (n.789+8A=) n.735+8A= n.875+8A= n.1366+8A= c.741+8A= (n.741+8A=) n.1964+8A= n.908+8A= c.381+8A= (n.381+8A=) | |
16 | g.1362750A>G | CA276658952 | GNPTG | n.840+8A>G c.825+8A>G (n.825+8A>G) n.799+8A>G c.*473+8A>G (n.*473+8A>G) c.789+8A>G (n.789+8A>G) n.735+8A>G n.875+8A>G n.1366+8A>G c.741+8A>G (n.741+8A>G) n.1964+8A>G n.908+8A>G c.381+8A>G (n.381+8A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362750A>T | CA620700231 | GNPTG | n.840+8A>T c.825+8A>T (n.825+8A>T) n.799+8A>T c.*473+8A>T (n.*473+8A>T) c.789+8A>T (n.789+8A>T) n.735+8A>T n.875+8A>T n.1366+8A>T c.741+8A>T (n.741+8A>T) n.1964+8A>T n.908+8A>T c.381+8A>T (n.381+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>A | CA2630961551 | GNPTG | n.840+9T>A c.825+9T>A (n.825+9T>A) n.799+9T>A c.*473+9T>A (n.*473+9T>A) c.789+9T>A (n.789+9T>A) n.735+9T>A n.875+9T>A n.1366+9T>A c.741+9T>A (n.741+9T>A) n.1964+9T>A n.908+9T>A c.381+9T>A (n.381+9T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>C | CA7807905 | GNPTG | n.840+9T>C c.825+9T>C (n.825+9T>C) n.799+9T>C c.*473+9T>C (n.*473+9T>C) c.789+9T>C (n.789+9T>C) n.735+9T>C n.875+9T>C n.1366+9T>C c.741+9T>C (n.741+9T>C) n.1964+9T>C n.908+9T>C c.381+9T>C (n.381+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>G | CA7807906 | GNPTG | n.840+9T>G c.825+9T>G (n.825+9T>G) n.799+9T>G c.*473+9T>G (n.*473+9T>G) c.789+9T>G (n.789+9T>G) n.735+9T>G n.875+9T>G n.1366+9T>G c.741+9T>G (n.741+9T>G) n.1964+9T>G n.908+9T>G c.381+9T>G (n.381+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T= | CA2201615355 | GNPTG | n.840+9T= c.825+9T= (n.825+9T=) n.799+9T= c.*473+9T= (n.*473+9T=) c.789+9T= (n.789+9T=) n.735+9T= n.875+9T= n.1366+9T= c.741+9T= (n.741+9T=) n.1964+9T= n.908+9T= c.381+9T= (n.381+9T=) | |
16 | g.1362752T>C | CA7807907 | GNPTG | n.840+10T>C c.825+10T>C (n.825+10T>C) n.799+10T>C c.*473+10T>C (n.*473+10T>C) c.789+10T>C (n.789+10T>C) n.735+10T>C n.875+10T>C n.1366+10T>C c.741+10T>C (n.741+10T>C) n.1964+10T>C n.908+10T>C c.381+10T>C (n.381+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362752T= | CA2201615356 | GNPTG | n.840+10T= c.825+10T= (n.825+10T=) n.799+10T= c.*473+10T= (n.*473+10T=) c.789+10T= (n.789+10T=) n.735+10T= n.875+10T= n.1366+10T= c.741+10T= (n.741+10T=) n.1964+10T= n.908+10T= c.381+10T= (n.381+10T=) | |
16 | g.1362753G>A | CA2739269832 | GNPTG | n.840+11G>A c.825+11G>A (n.825+11G>A) n.799+11G>A c.*473+11G>A (n.*473+11G>A) c.789+11G>A (n.789+11G>A) n.735+11G>A n.875+11G>A n.1366+11G>A c.741+11G>A (n.741+11G>A) n.1964+11G>A n.908+11G>A c.381+11G>A (n.381+11G>A) | ClinVar |
16 | g.1362753G>C | CA2201615358 | GNPTG | n.840+11G>C c.825+11G>C (n.825+11G>C) n.799+11G>C c.*473+11G>C (n.*473+11G>C) c.789+11G>C (n.789+11G>C) n.735+11G>C n.875+11G>C n.1366+11G>C c.741+11G>C (n.741+11G>C) n.1964+11G>C n.908+11G>C c.381+11G>C (n.381+11G>C) | dbSNP |
16 | g.1362753G= | CA2201615357 | GNPTG | n.840+11G= c.825+11G= (n.825+11G=) n.799+11G= c.*473+11G= (n.*473+11G=) c.789+11G= (n.789+11G=) n.735+11G= n.875+11G= n.1366+11G= c.741+11G= (n.741+11G=) n.1964+11G= n.908+11G= c.381+11G= (n.381+11G=) | |
16 | g.1362753G>T | CA7807909 | GNPTG | n.840+11G>T c.825+11G>T (n.825+11G>T) n.799+11G>T c.*473+11G>T (n.*473+11G>T) c.789+11G>T (n.789+11G>T) n.735+11G>T n.875+11G>T n.1366+11G>T c.741+11G>T (n.741+11G>T) n.1964+11G>T n.908+11G>T c.381+11G>T (n.381+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362758dup | CA7807908 | GNPTG | n.840+16dup c.825+16dup (n.825+16dup) n.799+16dup c.*473+16dup (n.*473+16dup) c.789+16dup (n.789+16dup) n.735+16dup n.875+16dup n.1366+16dup c.741+16dup (n.741+16dup) n.1964+16dup n.908+16dup c.381+16dup (n.381+16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>A | CA7807911 | GNPTG | n.840+12G>A c.825+12G>A (n.825+12G>A) n.799+12G>A c.*473+12G>A (n.*473+12G>A) c.789+12G>A (n.789+12G>A) n.735+12G>A n.875+12G>A n.1366+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) n.1964+12G>A n.908+12G>A c.381+12G>A (n.381+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>C | CA7807910 | GNPTG | n.840+12G>C c.825+12G>C (n.825+12G>C) n.799+12G>C c.*473+12G>C (n.*473+12G>C) c.789+12G>C (n.789+12G>C) n.735+12G>C n.875+12G>C n.1366+12G>C c.741+12G>C (n.741+12G>C) n.1964+12G>C n.908+12G>C c.381+12G>C (n.381+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G= | CA2201615359 | GNPTG | n.840+12G= c.825+12G= (n.825+12G=) n.799+12G= c.*473+12G= (n.*473+12G=) c.789+12G= (n.789+12G=) n.735+12G= n.875+12G= n.1366+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) n.1964+12G= n.908+12G= c.381+12G= (n.381+12G=) | |
16 | g.1362754G>T | CA7807912 | GNPTG | n.840+12G>T c.825+12G>T (n.825+12G>T) n.799+12G>T c.*473+12G>T (n.*473+12G>T) c.789+12G>T (n.789+12G>T) n.735+12G>T n.875+12G>T n.1366+12G>T c.741+12G>T (n.741+12G>T) n.1964+12G>T n.908+12G>T c.381+12G>T (n.381+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G>A | CA2740096821 | GNPTG | n.840+13G>A c.825+13G>A (n.825+13G>A) n.799+13G>A c.*473+13G>A (n.*473+13G>A) c.789+13G>A (n.789+13G>A) n.735+13G>A n.875+13G>A n.1366+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) n.1964+13G>A n.908+13G>A c.381+13G>A (n.381+13G>A) | ClinVar |
16 | g.1362755G>C | CA7807913 | GNPTG | n.840+13G>C c.825+13G>C (n.825+13G>C) n.799+13G>C c.*473+13G>C (n.*473+13G>C) c.789+13G>C (n.789+13G>C) n.735+13G>C n.875+13G>C n.1366+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) n.1964+13G>C n.908+13G>C c.381+13G>C (n.381+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G= | CA2201615360 | GNPTG | n.840+13G= c.825+13G= (n.825+13G=) n.799+13G= c.*473+13G= (n.*473+13G=) c.789+13G= (n.789+13G=) n.735+13G= n.875+13G= n.1366+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) n.1964+13G= n.908+13G= c.381+13G= (n.381+13G=) | |
16 | g.1362755G>T | CA2589998313 | GNPTG | n.840+13G>T c.825+13G>T (n.825+13G>T) n.799+13G>T c.*473+13G>T (n.*473+13G>T) c.789+13G>T (n.789+13G>T) n.735+13G>T n.875+13G>T n.1366+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) n.1964+13G>T n.908+13G>T c.381+13G>T (n.381+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>A | CA7807914 | GNPTG | n.840+14G>A c.825+14G>A (n.825+14G>A) n.799+14G>A c.*473+14G>A (n.*473+14G>A) c.789+14G>A (n.789+14G>A) n.735+14G>A n.875+14G>A n.1366+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) n.1964+14G>A n.908+14G>A c.381+14G>A (n.381+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>C | CA2805552047 | GNPTG | n.840+14G>C c.825+14G>C (n.825+14G>C) n.799+14G>C c.*473+14G>C (n.*473+14G>C) c.789+14G>C (n.789+14G>C) n.735+14G>C n.875+14G>C n.1366+14G>C c.741+14G>C (n.741+14G>C) n.1964+14G>C n.908+14G>C c.381+14G>C (n.381+14G>C) | |
16 | g.1362756G= | CA2201615361 | GNPTG | n.840+14G= c.825+14G= (n.825+14G=) n.799+14G= c.*473+14G= (n.*473+14G=) c.789+14G= (n.789+14G=) n.735+14G= n.875+14G= n.1366+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) n.1964+14G= n.908+14G= c.381+14G= (n.381+14G=) | |
16 | g.1362757G>A | CA2575866946 | GNPTG | n.840+15G>A c.825+15G>A (n.825+15G>A) n.799+15G>A c.*473+15G>A (n.*473+15G>A) c.789+15G>A (n.789+15G>A) n.735+15G>A n.875+15G>A n.1366+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) n.1964+15G>A n.908+15G>A c.381+15G>A (n.381+15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362757G>C | CA2739269833 | GNPTG | n.840+15G>C c.825+15G>C (n.825+15G>C) n.799+15G>C c.*473+15G>C (n.*473+15G>C) c.789+15G>C (n.789+15G>C) n.735+15G>C n.875+15G>C n.1366+15G>C c.741+15G>C (n.741+15G>C) n.1964+15G>C n.908+15G>C c.381+15G>C (n.381+15G>C) | ClinVar |
16 | g.1362757G>T | CA2630961585 | GNPTG | n.840+15G>T c.825+15G>T (n.825+15G>T) n.799+15G>T c.*473+15G>T (n.*473+15G>T) c.789+15G>T (n.789+15G>T) n.735+15G>T n.875+15G>T n.1366+15G>T c.741+15G>T (n.741+15G>T) n.1964+15G>T n.908+15G>T c.381+15G>T (n.381+15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362758G>A | CA276658988 | GNPTG | n.840+16G>A c.825+16G>A (n.825+16G>A) n.799+16G>A c.*473+16G>A (n.*473+16G>A) c.789+16G>A (n.789+16G>A) n.735+16G>A n.875+16G>A n.1366+16G>A c.741+16G>A (n.741+16G>A) n.1964+16G>A n.908+16G>A c.381+16G>A (n.381+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362758G= | CA2201615362 | GNPTG | n.840+16G= c.825+16G= (n.825+16G=) n.799+16G= c.*473+16G= (n.*473+16G=) c.789+16G= (n.789+16G=) n.735+16G= n.875+16G= n.1366+16G= c.741+16G= (n.741+16G=) n.1964+16G= n.908+16G= c.381+16G= (n.381+16G=) | |
16 | g.1362758G>T | CA2575866947 | GNPTG | n.840+16G>T c.825+16G>T (n.825+16G>T) n.799+16G>T c.*473+16G>T (n.*473+16G>T) c.789+16G>T (n.789+16G>T) n.735+16G>T n.875+16G>T n.1366+16G>T c.741+16G>T (n.741+16G>T) n.1964+16G>T n.908+16G>T c.381+16G>T (n.381+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362759A= | CA2201615363 | GNPTG | n.840+17A= c.825+17A= (n.825+17A=) n.799+17A= c.*473+17A= (n.*473+17A=) c.789+17A= (n.789+17A=) n.735+17A= n.875+17A= n.1366+17A= c.741+17A= (n.741+17A=) n.1964+17A= n.908+17A= c.381+17A= (n.381+17A=) | |
16 | g.1362759_1362760insT | CA2201615364 | GNPTG | n.840+17_840+18insT c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT) n.799+17_799+18insT c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT) c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT) n.735+17_735+18insT n.875+17_875+18insT n.1366+17_1366+18insT c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT) n.1964+17_1964+18insT n.908+17_908+18insT c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT) | dbSNP |
16 | g.1362760G>C | CA2630961596 | GNPTG | n.840+18G>C c.825+18G>C (n.825+18G>C) n.799+18G>C c.*473+18G>C (n.*473+18G>C) c.789+18G>C (n.789+18G>C) n.735+18G>C n.875+18G>C n.1366+18G>C c.741+18G>C (n.741+18G>C) n.1964+18G>C n.908+18G>C c.381+18G>C (n.381+18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362765_1362767dup | CA276658997 | GNPTG | n.840+23_840+25dup c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup) n.799+23_799+25dup c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup) c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup) n.735+23_735+25dup n.875+23_875+25dup n.1366+23_1366+25dup c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup) n.1964+23_1964+25dup n.908+23_908+25dup c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362761G>C | CA2630961597 | GNPTG | n.840+19G>C c.825+19G>C (n.825+19G>C) n.799+19G>C c.*473+19G>C (n.*473+19G>C) c.789+19G>C (n.789+19G>C) n.735+19G>C n.875+19G>C n.1366+19G>C c.741+19G>C (n.741+19G>C) n.1964+19G>C n.908+19G>C c.381+19G>C (n.381+19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362762T>G | CA2201615366 | GNPTG | n.840+20T>G c.825+20T>G (n.825+20T>G) n.799+20T>G c.*473+20T>G (n.*473+20T>G) c.789+20T>G (n.789+20T>G) n.735+20T>G n.875+20T>G n.1366+20T>G c.741+20T>G (n.741+20T>G) n.1964+20T>G n.908+20T>G c.381+20T>G (n.381+20T>G) | dbSNP |
16 | g.1362762T= | CA2201615365 | GNPTG | n.840+20T= c.825+20T= (n.825+20T=) n.799+20T= c.*473+20T= (n.*473+20T=) c.789+20T= (n.789+20T=) n.735+20T= n.875+20T= n.1366+20T= c.741+20T= (n.741+20T=) n.1964+20T= n.908+20T= c.381+20T= (n.381+20T=) | |
16 | g.1362764G>A | CA276659022 | GNPTG | n.840+22G>A c.825+22G>A (n.825+22G>A) n.799+22G>A c.*473+22G>A (n.*473+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) n.735+22G>A n.875+22G>A n.1366+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) n.1964+22G>A n.908+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) | dbSNP |
16 | g.1362764G>C | CA2575866948 | GNPTG | n.840+22G>C c.825+22G>C (n.825+22G>C) n.799+22G>C c.*473+22G>C (n.*473+22G>C) c.789+22G>C (n.789+22G>C) n.735+22G>C n.875+22G>C n.1366+22G>C c.741+22G>C (n.741+22G>C) n.1964+22G>C n.908+22G>C c.381+22G>C (n.381+22G>C) | |
16 | g.1362764G= | CA2201615367 | GNPTG | n.840+22G= c.825+22G= (n.825+22G=) n.799+22G= c.*473+22G= (n.*473+22G=) c.789+22G= (n.789+22G=) n.735+22G= n.875+22G= n.1366+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) n.1964+22G= n.908+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) | |
16 | g.1362765dup | CA2630961599 | GNPTG | n.840+23dup c.825+23dup (n.825+23dup) n.799+23dup c.*473+23dup (n.*473+23dup) c.789+23dup (n.789+23dup) n.735+23dup n.875+23dup n.1366+23dup c.741+23dup (n.741+23dup) n.1964+23dup n.908+23dup c.381+23dup (n.381+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362766G>A | CA7807915 | GNPTG | n.840+24G>A c.825+24G>A (n.825+24G>A) n.799+24G>A c.*473+24G>A (n.*473+24G>A) c.789+24G>A (n.789+24G>A) n.735+24G>A n.875+24G>A n.1366+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) n.1964+24G>A n.908+24G>A c.381+24G>A (n.381+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362766G= | CA2201615368 | GNPTG | n.840+24G= c.825+24G= (n.825+24G=) n.799+24G= c.*473+24G= (n.*473+24G=) c.789+24G= (n.789+24G=) n.735+24G= n.875+24G= n.1366+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) n.1964+24G= n.908+24G= c.381+24G= (n.381+24G=) | |
16 | g.1362767G>A | CA2201615370 | GNPTG | n.840+25G>A c.825+25G>A (n.825+25G>A) n.799+25G>A c.*473+25G>A (n.*473+25G>A) c.789+25G>A (n.789+25G>A) n.735+25G>A n.875+25G>A n.1366+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) n.1964+25G>A n.908+25G>A c.381+25G>A (n.381+25G>A) | dbSNP |
16 | g.1362767G= | CA2201615369 | GNPTG | n.840+25G= c.825+25G= (n.825+25G=) n.799+25G= c.*473+25G= (n.*473+25G=) c.789+25G= (n.789+25G=) n.735+25G= n.875+25G= n.1366+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) n.1964+25G= n.908+25G= c.381+25G= (n.381+25G=) | |
16 | g.1362767G>T | CA2630961602 | GNPTG | n.840+25G>T c.825+25G>T (n.825+25G>T) n.799+25G>T c.*473+25G>T (n.*473+25G>T) c.789+25G>T (n.789+25G>T) n.735+25G>T n.875+25G>T n.1366+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) n.1964+25G>T n.908+25G>T c.381+25G>T (n.381+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362768C>T | CA2630961603 | GNPTG | n.840+26C>T c.825+26C>T (n.825+26C>T) n.799+26C>T c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.735+26C>T n.875+26C>T n.1366+26C>T c.741+26C>T (n.741+26C>T) n.1964+26C>T n.908+26C>T c.381+26C>T (n.381+26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362769A= | CA2201615371 | GNPTG | n.840+27A= c.825+27A= (n.825+27A=) n.799+27A= c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.789+27A= (n.789+27A=) n.735+27A= n.875+27A= n.1366+27A= c.741+27A= (n.741+27A=) n.1964+27A= n.908+27A= c.381+27A= (n.381+27A=) | |
16 | g.1362769A>T | CA718229657 | GNPTG | n.840+27A>T c.825+27A>T (n.825+27A>T) n.799+27A>T c.*473+27A>T (n.*473+27A>T) c.789+27A>T (n.789+27A>T) n.735+27A>T n.875+27A>T n.1366+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) n.1964+27A>T n.908+27A>T c.381+27A>T (n.381+27A>T) | dbSNP |
16 | g.1362770C= | CA2201615372 | GNPTG | n.840+28C= c.825+28C= (n.825+28C=) n.799+28C= c.*473+28C= (n.*473+28C=) c.789+28C= (n.789+28C=) n.735+28C= n.875+28C= n.1366+28C= c.741+28C= (n.741+28C=) n.1964+28C= n.908+28C= c.381+28C= (n.381+28C=) | |
16 | g.1362770C>T | CA7807916 | GNPTG | n.840+28C>T c.825+28C>T (n.825+28C>T) n.799+28C>T c.*473+28C>T (n.*473+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) n.735+28C>T n.875+28C>T n.1366+28C>T c.741+28C>T (n.741+28C>T) n.1964+28C>T n.908+28C>T c.381+28C>T (n.381+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G>A | CA7807917 | GNPTG | n.840+29G>A c.825+29G>A (n.825+29G>A) n.799+29G>A c.*473+29G>A (n.*473+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) n.735+29G>A n.875+29G>A n.1366+29G>A c.741+29G>A (n.741+29G>A) n.1964+29G>A n.908+29G>A c.381+29G>A (n.381+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G= | CA2201615373 | GNPTG | n.840+29G= c.825+29G= (n.825+29G=) n.799+29G= c.*473+29G= (n.*473+29G=) c.789+29G= (n.789+29G=) n.735+29G= n.875+29G= n.1366+29G= c.741+29G= (n.741+29G=) n.1964+29G= n.908+29G= c.381+29G= (n.381+29G=) | |
16 | g.1362771G>T | CA2201615374 | GNPTG | n.840+29G>T c.825+29G>T (n.825+29G>T) n.799+29G>T c.*473+29G>T (n.*473+29G>T) c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.735+29G>T n.875+29G>T n.1366+29G>T c.741+29G>T (n.741+29G>T) n.1964+29G>T n.908+29G>T c.381+29G>T (n.381+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362772C>A | CA2630961609 | GNPTG | n.840+30C>A c.825+30C>A (n.825+30C>A) n.799+30C>A c.*473+30C>A (n.*473+30C>A) c.789+30C>A (n.789+30C>A) n.735+30C>A n.875+30C>A n.1366+30C>A c.741+30C>A (n.741+30C>A) n.1964+30C>A n.908+30C>A c.381+30C>A (n.381+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362772C= | CA2201615375 | GNPTG | n.840+30C= c.825+30C= (n.825+30C=) n.799+30C= c.*473+30C= (n.*473+30C=) c.789+30C= (n.789+30C=) n.735+30C= n.875+30C= n.1366+30C= c.741+30C= (n.741+30C=) n.1964+30C= n.908+30C= c.381+30C= (n.381+30C=) | |
16 | g.1362772C>T | CA718229660 | GNPTG | n.840+30C>T c.825+30C>T (n.825+30C>T) n.799+30C>T c.*473+30C>T (n.*473+30C>T) c.789+30C>T (n.789+30C>T) n.735+30C>T n.875+30C>T n.1366+30C>T c.741+30C>T (n.741+30C>T) n.1964+30C>T n.908+30C>T c.381+30C>T (n.381+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362773A>G | CA2630961611 | GNPTG | n.840+31A>G c.825+31A>G (n.825+31A>G) n.799+31A>G c.*473+31A>G (n.*473+31A>G) c.789+31A>G (n.789+31A>G) n.735+31A>G n.875+31A>G n.1366+31A>G c.741+31A>G (n.741+31A>G) n.1964+31A>G n.908+31A>G c.381+31A>G (n.381+31A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362774del | CA2548110501 | GNPTG | n.840+32del c.825+32del (n.825+32del) n.799+32del c.*473+32del (n.*473+32del) c.789+32del (n.789+32del) n.735+32del n.875+32del n.1366+32del c.741+32del (n.741+32del) n.1964+32del n.908+32del c.381+32del (n.381+32del) | |
16 | g.1362774G>A | CA2201615377 | GNPTG | n.840+32G>A c.825+32G>A (n.825+32G>A) n.799+32G>A c.*473+32G>A (n.*473+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.735+32G>A n.875+32G>A n.1366+32G>A c.741+32G>A (n.741+32G>A) n.1964+32G>A n.908+32G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362774G= | CA2201615376 | GNPTG | n.840+32G= c.825+32G= (n.825+32G=) n.799+32G= c.*473+32G= (n.*473+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) n.735+32G= n.875+32G= n.1366+32G= c.741+32G= (n.741+32G=) n.1964+32G= n.908+32G= c.381+32G= (n.381+32G=) | |
16 | g.1362775T>A | CA2630961613 | GNPTG | n.840+33T>A c.825+33T>A (n.825+33T>A) n.799+33T>A c.*473+33T>A (n.*473+33T>A) c.789+33T>A (n.789+33T>A) n.735+33T>A n.875+33T>A n.1366+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) n.1964+33T>A n.908+33T>A c.381+33T>A (n.381+33T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775T>C | CA2575866949 | GNPTG | n.840+33T>C c.825+33T>C (n.825+33T>C) n.799+33T>C c.*473+33T>C (n.*473+33T>C) c.789+33T>C (n.789+33T>C) n.735+33T>C n.875+33T>C n.1366+33T>C c.741+33T>C (n.741+33T>C) n.1964+33T>C n.908+33T>C c.381+33T>C (n.381+33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362775dup | CA7807918 | GNPTG | n.840+33dup c.825+33dup (n.825+33dup) n.799+33dup c.*473+33dup (n.*473+33dup) c.789+33dup (n.789+33dup) n.735+33dup n.875+33dup n.1366+33dup c.741+33dup (n.741+33dup) n.1964+33dup n.908+33dup c.381+33dup (n.381+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362777G>A | CA2630961614 | GNPTG | n.840+35G>A c.825+35G>A (n.825+35G>A) n.799+35G>A c.*473+35G>A (n.*473+35G>A) c.789+35G>A (n.789+35G>A) n.735+35G>A n.875+35G>A n.1366+35G>A c.741+35G>A (n.741+35G>A) n.1964+35G>A n.908+35G>A c.381+35G>A (n.381+35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362778C>A | CA2201615379 | GNPTG | n.840+36C>A c.825+36C>A (n.825+36C>A) n.799+36C>A c.*473+36C>A (n.*473+36C>A) c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.735+36C>A n.875+36C>A n.1366+36C>A c.741+36C>A (n.741+36C>A) n.1964+36C>A n.908+36C>A c.381+36C>A (n.381+36C>A) | dbSNP |
16 | g.1362778C= | CA2201615378 | GNPTG | n.840+36C= c.825+36C= (n.825+36C=) n.799+36C= c.*473+36C= (n.*473+36C=) c.789+36C= (n.789+36C=) n.735+36C= n.875+36C= n.1366+36C= c.741+36C= (n.741+36C=) n.1964+36C= n.908+36C= c.381+36C= (n.381+36C=) | |
16 | g.1362778C>T | CA2630961616 | GNPTG | n.840+36C>T c.825+36C>T (n.825+36C>T) n.799+36C>T c.*473+36C>T (n.*473+36C>T) c.789+36C>T (n.789+36C>T) n.735+36C>T n.875+36C>T n.1366+36C>T c.741+36C>T (n.741+36C>T) n.1964+36C>T n.908+36C>T c.381+36C>T (n.381+36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362779C= | CA2201615380 | GNPTG | n.840+37C= c.825+37C= (n.825+37C=) n.799+37C= c.*473+37C= (n.*473+37C=) c.789+37C= (n.789+37C=) n.735+37C= n.875+37C= n.1366+37C= c.741+37C= (n.741+37C=) n.1964+37C= n.908+37C= c.381+37C= (n.381+37C=) | |
16 | g.1362779C>T | CA718229670 | GNPTG | n.840+37C>T c.825+37C>T (n.825+37C>T) n.799+37C>T c.*473+37C>T (n.*473+37C>T) c.789+37C>T (n.789+37C>T) n.735+37C>T n.875+37C>T n.1366+37C>T c.741+37C>T (n.741+37C>T) n.1964+37C>T n.908+37C>T c.381+37C>T (n.381+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362781T>C | CA2731773744 | GNPTG | n.840+39T>C c.825+39T>C (n.825+39T>C) n.799+39T>C c.*473+39T>C (n.*473+39T>C) c.789+39T>C (n.789+39T>C) n.735+39T>C n.875+39T>C n.1366+39T>C c.741+39T>C (n.741+39T>C) n.1964+39T>C n.908+39T>C c.381+39T>C (n.381+39T>C) | dbSNP |
16 | g.1362781T>G | CA2630961618 | GNPTG | n.840+39T>G c.825+39T>G (n.825+39T>G) n.799+39T>G c.*473+39T>G (n.*473+39T>G) c.789+39T>G (n.789+39T>G) n.735+39T>G n.875+39T>G n.1366+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) n.1964+39T>G n.908+39T>G c.381+39T>G (n.381+39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362781T= | CA2201615381 | GNPTG | n.840+39T= c.825+39T= (n.825+39T=) n.799+39T= c.*473+39T= (n.*473+39T=) c.789+39T= (n.789+39T=) n.735+39T= n.875+39T= n.1366+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) n.1964+39T= n.908+39T= c.381+39T= (n.381+39T=) | |
16 | g.1362782C>T | CA2575866950 | GNPTG | n.840+40C>T c.825+40C>T (n.825+40C>T) n.799+40C>T c.*473+40C>T (n.*473+40C>T) c.789+40C>T (n.789+40C>T) n.735+40C>T n.875+40C>T n.1366+40C>T c.741+40C>T (n.741+40C>T) n.1964+40C>T n.908+40C>T c.381+40C>T (n.381+40C>T) | |
16 | g.1362782_1362786dup | CA2201615382 | GNPTG | n.840+40_841-39dup c.825+40_826-39dup (n.825+40_826-39dup) n.799+40_800-39dup c.*473+40_*474-39dup (n.*473+40_*474-39dup) c.789+40_790-39dup (n.789+40_790-39dup) n.735+40_736-39dup n.875+40_876-39dup n.1366+40_1367-39dup c.741+40_742-39dup (n.741+40_742-39dup) n.1964+40_1965-39dup n.908+40_909-39dup c.381+40_382-39dup (n.381+40_382-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362783C= | CA2201615383 | GNPTG | n.841-42C= c.826-42C= (n.826-42C=) n.800-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.790-42C= (n.790-42C=) n.736-42C= n.876-42C= n.1367-42C= c.742-42C= (n.742-42C=) n.1965-42C= n.909-42C= c.382-42C= (n.382-42C=) | |
16 | g.1362783C>T | CA276659068 | GNPTG | n.841-42C>T c.826-42C>T (n.826-42C>T) n.800-42C>T c.*474-42C>T (n.*474-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) n.736-42C>T n.876-42C>T n.1367-42C>T c.742-42C>T (n.742-42C>T) n.1965-42C>T n.909-42C>T c.382-42C>T (n.382-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362784_1362820dup | CA276659069 | GNPTG | n.841-41_841-5dup c.826-41_826-5dup (n.826-41_826-5dup) n.800-41_800-5dup c.*474-41_*474-5dup (n.*474-41_*474-5dup) c.790-41_790-5dup (n.790-41_790-5dup) n.736-41_736-5dup n.876-41_876-5dup n.1367-41_1367-5dup c.742-41_742-5dup (n.742-41_742-5dup) n.1965-41_1965-5dup n.909-41_909-5dup c.382-41_382-5dup (n.382-41_382-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>A | CA2630961624 | GNPTG | n.841-40G>A c.826-40G>A (n.826-40G>A) n.800-40G>A c.*474-40G>A (n.*474-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) n.736-40G>A n.876-40G>A n.1367-40G>A c.742-40G>A (n.742-40G>A) n.1965-40G>A n.909-40G>A c.382-40G>A (n.382-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362785G>C | CA7807919 | GNPTG | n.841-40G>C c.826-40G>C (n.826-40G>C) n.800-40G>C c.*474-40G>C (n.*474-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) n.736-40G>C n.876-40G>C n.1367-40G>C c.742-40G>C (n.742-40G>C) n.1965-40G>C n.909-40G>C c.382-40G>C (n.382-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362785G= | CA2201615384 | GNPTG | n.841-40G= c.826-40G= (n.826-40G=) n.800-40G= c.*474-40G= (n.*474-40G=) c.790-40G= (n.790-40G=) n.736-40G= n.876-40G= n.1367-40G= c.742-40G= (n.742-40G=) n.1965-40G= n.909-40G= c.382-40G= (n.382-40G=) | |
16 | g.1362786C>A | CA2575866951 | GNPTG | n.841-39C>A c.826-39C>A (n.826-39C>A) n.800-39C>A c.*474-39C>A (n.*474-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) n.736-39C>A n.876-39C>A n.1367-39C>A c.742-39C>A (n.742-39C>A) n.1965-39C>A n.909-39C>A c.382-39C>A (n.382-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362786C= | CA2201615385 | GNPTG | n.841-39C= c.826-39C= (n.826-39C=) n.800-39C= c.*474-39C= (n.*474-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) n.736-39C= n.876-39C= n.1367-39C= c.742-39C= (n.742-39C=) n.1965-39C= n.909-39C= c.382-39C= (n.382-39C=) | |
16 | g.1362786C>T | CA276659079 | GNPTG | n.841-39C>T c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.800-39C>T c.*474-39C>T (n.*474-39C>T) c.790-39C>T (n.790-39C>T) n.736-39C>T n.876-39C>T n.1367-39C>T c.742-39C>T (n.742-39C>T) n.1965-39C>T n.909-39C>T c.382-39C>T (n.382-39C>T) | dbSNP |
16 | g.1362787A= | CA2201615386 | GNPTG | n.841-38A= c.826-38A= (n.826-38A=) n.800-38A= c.*474-38A= (n.*474-38A=) c.790-38A= (n.790-38A=) n.736-38A= n.876-38A= n.1367-38A= c.742-38A= (n.742-38A=) n.1965-38A= n.909-38A= c.382-38A= (n.382-38A=) | |
16 | g.1362787A>C | CA2201615387 | GNPTG | n.841-38A>C c.826-38A>C (n.826-38A>C) n.800-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.790-38A>C (n.790-38A>C) n.736-38A>C n.876-38A>C n.1367-38A>C c.742-38A>C (n.742-38A>C) n.1965-38A>C n.909-38A>C c.382-38A>C (n.382-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362787A>T | CA2805552049 | GNPTG | n.841-38A>T c.826-38A>T (n.826-38A>T) n.800-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.790-38A>T (n.790-38A>T) n.736-38A>T n.876-38A>T n.1367-38A>T c.742-38A>T (n.742-38A>T) n.1965-38A>T n.909-38A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) | |
16 | g.1362787dup | CA620700237 | GNPTG | n.841-38dup c.826-38dup (n.826-38dup) n.800-38dup c.*474-38dup (n.*474-38dup) c.790-38dup (n.790-38dup) n.736-38dup n.876-38dup n.1367-38dup c.742-38dup (n.742-38dup) n.1965-38dup n.909-38dup c.382-38dup (n.382-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362788C>A | CA2630961632 | GNPTG | n.841-37C>A c.826-37C>A (n.826-37C>A) n.800-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.790-37C>A (n.790-37C>A) n.736-37C>A n.876-37C>A n.1367-37C>A c.742-37C>A (n.742-37C>A) n.1965-37C>A n.909-37C>A c.382-37C>A (n.382-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362788C= | CA2201615388 | GNPTG | n.841-37C= c.826-37C= (n.826-37C=) n.800-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.790-37C= (n.790-37C=) n.736-37C= n.876-37C= n.1367-37C= c.742-37C= (n.742-37C=) n.1965-37C= n.909-37C= c.382-37C= (n.382-37C=) | |
16 | g.1362788C>G | CA620700238 | GNPTG | n.841-37C>G c.826-37C>G (n.826-37C>G) n.800-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.790-37C>G (n.790-37C>G) n.736-37C>G n.876-37C>G n.1367-37C>G c.742-37C>G (n.742-37C>G) n.1965-37C>G n.909-37C>G c.382-37C>G (n.382-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362789del | CA2575866952 | GNPTG | n.841-36del c.826-36del (n.826-36del) n.800-36del c.*474-36del (n.*474-36del) c.790-36del (n.790-36del) n.736-36del n.876-36del n.1367-36del c.742-36del (n.742-36del) n.1965-36del n.909-36del c.382-36del (n.382-36del) | |
16 | g.1362790del | CA2630961634 | GNPTG | n.841-35del c.826-35del (n.826-35del) n.800-35del c.*474-35del (n.*474-35del) c.790-35del (n.790-35del) n.736-35del n.876-35del n.1367-35del c.742-35del (n.742-35del) n.1965-35del n.909-35del c.382-35del (n.382-35del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362790T>C | CA620700239 | GNPTG | n.841-35T>C c.826-35T>C (n.826-35T>C) n.800-35T>C c.*474-35T>C (n.*474-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) n.736-35T>C n.876-35T>C n.1367-35T>C c.742-35T>C (n.742-35T>C) n.1965-35T>C n.909-35T>C c.382-35T>C (n.382-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362790T= | CA2201615389 | GNPTG | n.841-35T= c.826-35T= (n.826-35T=) n.800-35T= c.*474-35T= (n.*474-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) n.736-35T= n.876-35T= n.1367-35T= c.742-35T= (n.742-35T=) n.1965-35T= n.909-35T= c.382-35T= (n.382-35T=) | |
16 | g.1362792G>A | CA2630961636 | GNPTG | n.841-33G>A c.826-33G>A (n.826-33G>A) n.800-33G>A c.*474-33G>A (n.*474-33G>A) c.790-33G>A (n.790-33G>A) n.736-33G>A n.876-33G>A n.1367-33G>A c.742-33G>A (n.742-33G>A) n.1965-33G>A n.909-33G>A c.382-33G>A (n.382-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362792G>T | CA2805552050 | GNPTG | n.841-33G>T c.826-33G>T (n.826-33G>T) n.800-33G>T c.*474-33G>T (n.*474-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) n.736-33G>T n.876-33G>T n.1367-33G>T c.742-33G>T (n.742-33G>T) n.1965-33G>T n.909-33G>T c.382-33G>T (n.382-33G>T) | |
16 | g.1362793G>A | CA7807921 | GNPTG | n.841-32G>A c.826-32G>A (n.826-32G>A) n.800-32G>A c.*474-32G>A (n.*474-32G>A) c.790-32G>A (n.790-32G>A) n.736-32G>A n.876-32G>A n.1367-32G>A c.742-32G>A (n.742-32G>A) n.1965-32G>A n.909-32G>A c.382-32G>A (n.382-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G>C | CA7807920 | GNPTG | n.841-32G>C c.826-32G>C (n.826-32G>C) n.800-32G>C c.*474-32G>C (n.*474-32G>C) c.790-32G>C (n.790-32G>C) n.736-32G>C n.876-32G>C n.1367-32G>C c.742-32G>C (n.742-32G>C) n.1965-32G>C n.909-32G>C c.382-32G>C (n.382-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362793G= | CA2201615390 | GNPTG | n.841-32G= c.826-32G= (n.826-32G=) n.800-32G= c.*474-32G= (n.*474-32G=) c.790-32G= (n.790-32G=) n.736-32G= n.876-32G= n.1367-32G= c.742-32G= (n.742-32G=) n.1965-32G= n.909-32G= c.382-32G= (n.382-32G=) | |
16 | g.1362794C>T | CA2575866953 | GNPTG | n.841-31C>T c.826-31C>T (n.826-31C>T) n.800-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.790-31C>T (n.790-31C>T) n.736-31C>T n.876-31C>T n.1367-31C>T c.742-31C>T (n.742-31C>T) n.1965-31C>T n.909-31C>T c.382-31C>T (n.382-31C>T) | |
16 | g.1362794_1362795delinsCT | CA2201615391 | GNPTG | n.841-31_841-30delinsCT c.826-31_826-30delinsCT (n.826-31_826-30delinsCT) n.800-31_800-30delinsCT c.*474-31_*474-30delinsCT (n.*474-31_*474-30delinsCT) c.790-31_790-30delinsCT (n.790-31_790-30delinsCT) n.736-31_736-30delinsCT n.876-31_876-30delinsCT n.1367-31_1367-30delinsCT c.742-31_742-30delinsCT (n.742-31_742-30delinsCT) n.1965-31_1965-30delinsCT n.909-31_909-30delinsCT c.382-31_382-30delinsCT (n.382-31_382-30delinsCT) | |
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