Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362633_1362719dup | CA2630961175 | GNPTG | n.731_817dup c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.690_776dup c.*364_*450dup (n.*364_*450dup) c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.626_712dup n.766_852dup n.1257_1343dup c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1855_1941dup n.799_885dup c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362661_1362673del | CA912994975 | GNPTG | n.759_771del c.744_756del (p.Thr249MetfsTer?) n.718_730del c.*392_*404del (n.*392_*404del) c.708_720del (p.Thr237MetfsTer?) n.654_666del n.794_806del n.1285_1297del c.660_672del (p.Thr221MetfsTer?) n.1883_1895del n.827_839del c.300_312del (p.Thr101MetfsTer?) | |
16 | g.1362661_1362672del | CA658824129 | GNPTG | n.759_770del c.744_755del (p.Thr249_Glu252del) n.718_729del c.*392_*403del (n.*392_*403del) c.708_719del (p.Thr237_Glu240del) n.654_665del n.794_805del n.1285_1296del c.660_671del (p.Thr221_Glu224del) n.1883_1894del n.827_838del c.300_311del (p.Thr101_Glu104del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362672A= | CA2201615306 | GNPTG | n.770A= c.755A= (p.Glu252=) n.729A= c.*403A= (n.*403A=) c.719A= (p.Glu240=) n.665A= n.805A= n.1296A= c.671A= (p.Glu224=) n.1894A= n.838A= c.311A= (p.Glu104=) | |
16 | g.1362672A>C | CA394188502 | GNPTG | n.770A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) n.729A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.665A>C n.805A>C n.1296A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1894A>C n.838A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
16 | g.1362672A>G | CA7807877 | GNPTG | n.770A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.729A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.665A>G n.805A>G n.1296A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1894A>G n.838A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362672A>T | CA394188503 | GNPTG | n.770A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.729A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.665A>T n.805A>T n.1296A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1894A>T n.838A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
16 | g.1362673A>C | CA394188504 | GNPTG | n.771A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) n.730A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.666A>C n.806A>C n.1297A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1895A>C n.839A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
16 | g.1362673A>G | CA493026695 | GNPTG | n.771A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.730A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.720A>G (p.Glu240=) n.666A>G n.806A>G n.1297A>G c.672A>G (p.Glu224=) n.1895A>G n.839A>G c.312A>G (p.Glu104=) | |
16 | g.1362673A>T | CA394188505 | GNPTG | n.771A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.730A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.666A>T n.806A>T n.1297A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1895A>T n.839A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
16 | g.1362674A>C | CA394188506 | GNPTG | n.772A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.731A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.721A>C (p.Asn241His) n.667A>C n.807A>C n.1298A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.1896A>C n.840A>C c.313A>C (p.Asn105His) | |
16 | g.1362674A>G | CA394188507 | GNPTG | n.772A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.731A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.667A>G n.807A>G n.1298A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1896A>G n.840A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362674A>T | CA394188508 | GNPTG | n.772A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.731A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.667A>T n.807A>T n.1298A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1896A>T n.840A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
16 | g.1362676_1362679del | CA2630961308 | GNPTG | n.774_777del c.759_762del (p.Glu254ProfsTer?) n.733_736del c.*407_*410del (n.*407_*410del) c.723_726del (p.Glu242ProfsTer?) n.669_672del n.809_812del n.1300_1303del c.675_678del (p.Glu226ProfsTer?) n.1898_1901del n.842_845del c.315_318del (p.Glu106ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362675A= | CA2201615307 | GNPTG | n.773A= c.758A= (p.Asn253=) n.732A= c.*406A= (n.*406A=) c.722A= (p.Asn241=) n.668A= n.808A= n.1299A= c.674A= (p.Asn225=) n.1897A= n.841A= c.314A= (p.Asn105=) | |
16 | g.1362675A>C | CA394188509 | GNPTG | n.773A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.732A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.668A>C n.808A>C n.1299A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1897A>C n.841A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
16 | g.1362675A>G | CA394188510 | GNPTG | n.773A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.732A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.668A>G n.808A>G n.1299A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1897A>G n.841A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362675A>T | CA394188511 | GNPTG | n.773A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.732A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.668A>T n.808A>T n.1299A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1897A>T n.841A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
16 | g.1362676T>A | CA394188512 | GNPTG | n.774T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.733T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.669T>A n.809T>A n.1300T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.1898T>A n.842T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) | dbSNP |
16 | g.1362676T>C | CA493026696 | GNPTG | n.774T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.733T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.723T>C (p.Asn241=) n.669T>C n.809T>C n.1300T>C c.675T>C (p.Asn225=) n.1898T>C n.842T>C c.315T>C (p.Asn105=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362676T>G | CA394188513 | GNPTG | n.774T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.733T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.669T>G n.809T>G n.1300T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) n.1898T>G n.842T>G c.315T>G (p.Asn105Lys) | |
16 | g.1362676T= | CA2201615308 | GNPTG | n.774T= c.759T= (p.Asn253=) n.733T= c.*407T= (n.*407T=) c.723T= (p.Asn241=) n.669T= n.809T= n.1300T= c.675T= (p.Asn225=) n.1898T= n.842T= c.315T= (p.Asn105=) | |
16 | g.1362676_1362677del | CA2630961339 | GNPTG | n.774_775del c.759_760del (p.Asn253LysfsTer10) n.733_734del c.*407_*408del (n.*407_*408del) c.723_724del (p.Asn241LysfsTer10) n.669_670del n.809_810del n.1300_1301del c.675_676del (p.Asn225LysfsTer10) n.1898_1899del n.842_843del c.315_316del (p.Asn105LysfsTer10) | gnomAD v4 |
16 | g.1362677G>A | CA394188514 | GNPTG | n.775G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.734G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.670G>A n.810G>A n.1301G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1899G>A n.843G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) | COSMIC |
16 | g.1362677G>C | CA394188515 | GNPTG | n.775G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.734G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.670G>C n.810G>C n.1301G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1899G>C n.843G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
16 | g.1362677G>T | CA394188516 | GNPTG | n.775G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.734G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.670G>T n.810G>T n.1301G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1899G>T n.843G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) | |
16 | g.1362678A>C | CA394188519 | GNPTG | n.776A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.735A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.671A>C n.811A>C n.1302A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1900A>C n.844A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
16 | g.1362678A>G | CA394188518 | GNPTG | n.776A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.735A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.671A>G n.811A>G n.1302A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1900A>G n.844A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) | |
16 | g.1362678A>T | CA394188517 | GNPTG | n.776A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.735A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) n.671A>T n.811A>T n.1302A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1900A>T n.844A>T c.317A>T (p.Glu106Val) | |
16 | g.1362679A= | CA2201615309 | GNPTG | n.777A= c.762A= (p.Glu254=) n.736A= c.*410A= (n.*410A=) c.726A= (p.Glu242=) n.672A= n.812A= n.1303A= c.678A= (p.Glu226=) n.1901A= n.845A= c.318A= (p.Glu106=) | |
16 | g.1362679A>C | CA394188520 | GNPTG | n.777A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.736A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.726A>C (p.Glu242Asp) n.672A>C n.812A>C n.1303A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1901A>C n.845A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) | |
16 | g.1362679A>G | CA493026697 | GNPTG | n.777A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.736A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.726A>G (p.Glu242=) n.672A>G n.812A>G n.1303A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.1901A>G n.845A>G c.318A>G (p.Glu106=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362679A>T | CA276658809 | GNPTG | n.777A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.736A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.726A>T (p.Glu242Asp) n.672A>T n.812A>T n.1303A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1901A>T n.845A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362680C>A | CA394188521 | GNPTG | n.778C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.737C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.673C>A n.813C>A n.1304C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1902C>A n.846C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) | |
16 | g.1362680C= | CA2201615310 | GNPTG | n.778C= c.763C= (p.Pro255=) n.737C= c.*411C= (n.*411C=) c.727C= (p.Pro243=) n.673C= n.813C= n.1304C= c.679C= (p.Pro227=) n.1902C= n.846C= c.319C= (p.Pro107=) | |
16 | g.1362680C>G | CA7807878 | GNPTG | n.778C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.737C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.673C>G n.813C>G n.1304C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1902C>G n.846C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362680C>T | CA394188522 | GNPTG | n.778C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.737C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.673C>T n.813C>T n.1304C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1902C>T n.846C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) | |
16 | g.1362681C>A | CA394188523 | GNPTG | n.779C>A c.764C>A (p.Pro255His) n.738C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.728C>A (p.Pro243His) n.674C>A n.814C>A n.1305C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.1903C>A n.847C>A c.320C>A (p.Pro107His) | |
16 | g.1362681C>G | CA394188524 | GNPTG | n.779C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.738C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.674C>G n.814C>G n.1305C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1903C>G n.847C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) | |
16 | g.1362681C>T | CA394188525 | GNPTG | n.779C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.738C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.674C>T n.814C>T n.1305C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1903C>T n.847C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362682C>A | CA493026701 | GNPTG | n.780C>A c.765C>A (p.Pro255=) n.739C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.729C>A (p.Pro243=) n.675C>A n.815C>A n.1306C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.1904C>A n.848C>A c.321C>A (p.Pro107=) | |
16 | g.1362682C= | CA2201615311 | GNPTG | n.780C= c.765C= (p.Pro255=) n.739C= c.*413C= (n.*413C=) c.729C= (p.Pro243=) n.675C= n.815C= n.1306C= c.681C= (p.Pro227=) n.1904C= n.848C= c.321C= (p.Pro107=) | |
16 | g.1362682C>G | CA493026702 | GNPTG | n.780C>G c.765C>G (p.Pro255=) n.739C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.729C>G (p.Pro243=) n.675C>G n.815C>G n.1306C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.1904C>G n.848C>G c.321C>G (p.Pro107=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362682C>T | CA276658848 | GNPTG | n.780C>T c.765C>T (p.Pro255=) n.739C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.729C>T (p.Pro243=) n.675C>T n.815C>T n.1306C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.1904C>T n.848C>T c.321C>T (p.Pro107=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362683_1362684del | CA912994977 | GNPTG | n.781_782del c.766_767del (p.Thr256ProfsTer7) n.740_741del c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.730_731del (p.Thr244ProfsTer7) n.676_677del n.816_817del n.1307_1308del c.682_683del (p.Thr228ProfsTer7) n.1905_1906del n.849_850del c.322_323del (p.Thr108ProfsTer7) | |
16 | g.1362683A>C | CA394188526 | GNPTG | n.781A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.740A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.676A>C n.816A>C n.1307A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1905A>C n.849A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
16 | g.1362683A>G | CA394188527 | GNPTG | n.781A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.740A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.676A>G n.816A>G n.1307A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1905A>G n.849A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
16 | g.1362683A>T | CA394188528 | GNPTG | n.781A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.740A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) n.676A>T n.816A>T n.1307A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1905A>T n.849A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
16 | g.1362683_1362684delinsAC | CA2201615312 | GNPTG | n.781_782delinsAC c.766_767delinsAC (p.Thr256=) n.740_741delinsAC c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC) c.730_731delinsAC (p.Thr244=) n.676_677delinsAC n.816_817delinsAC n.1307_1308delinsAC c.682_683delinsAC (p.Thr228=) n.1905_1906delinsAC n.849_850delinsAC c.322_323delinsAC (p.Thr108=) | |
16 | g.1362684C>A | CA394188529 | GNPTG | n.782C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.741C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) n.677C>A n.817C>A n.1308C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1906C>A n.850C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) | |
16 | g.1362684C= | CA2201615313 | GNPTG | n.782C= c.767C= (p.Thr256=) n.741C= c.*415C= (n.*415C=) c.731C= (p.Thr244=) n.677C= n.817C= n.1308C= c.683C= (p.Thr228=) n.1906C= n.850C= c.323C= (p.Thr108=) | |
16 | g.1362684C>G | CA394188530 | GNPTG | n.782C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.741C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) n.677C>G n.817C>G n.1308C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1906C>G n.850C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) | |
16 | g.1362684C>T | CA7807880 | GNPTG | n.782C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.741C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.677C>T n.817C>T n.1308C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1906C>T n.850C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362686del | CA7807879 | GNPTG | n.784del c.769del (p.Gln257SerfsTer?) n.743del c.*417del (n.*417del) c.733del (p.Gln245SerfsTer?) n.679del n.819del n.1310del c.685del (p.Gln229SerfsTer?) n.1908del n.852del c.325del (p.Gln109SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362685C>A | CA493026636 | GNPTG | n.783C>A c.768C>A (p.Thr256=) n.742C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.732C>A (p.Thr244=) n.678C>A n.818C>A n.1309C>A c.684C>A (p.Thr228=) n.1907C>A n.851C>A c.324C>A (p.Thr108=) | |
16 | g.1362685C= | CA2201615314 | GNPTG | n.783C= c.768C= (p.Thr256=) n.742C= c.*416C= (n.*416C=) c.732C= (p.Thr244=) n.678C= n.818C= n.1309C= c.684C= (p.Thr228=) n.1907C= n.851C= c.324C= (p.Thr108=) | |
16 | g.1362685C>G | CA7807881 | GNPTG | n.783C>G c.768C>G (p.Thr256=) n.742C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.732C>G (p.Thr244=) n.678C>G n.818C>G n.1309C>G c.684C>G (p.Thr228=) n.1907C>G n.851C>G c.324C>G (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362685C>T | CA493026637 | GNPTG | n.783C>T c.768C>T (p.Thr256=) n.742C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.732C>T (p.Thr244=) n.678C>T n.818C>T n.1309C>T c.684C>T (p.Thr228=) n.1907C>T n.851C>T c.324C>T (p.Thr108=) | |
16 | g.1362686C>A | CA394188531 | GNPTG | n.784C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.743C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.679C>A n.819C>A n.1310C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1908C>A n.852C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
16 | g.1362686C>G | CA394188532 | GNPTG | n.784C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.743C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.679C>G n.819C>G n.1310C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1908C>G n.852C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
16 | g.1362686C>T | CA394188533 | GNPTG | n.784C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.743C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.679C>T n.819C>T n.1310C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1908C>T n.852C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362687A>C | CA394188534 | GNPTG | n.785A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.744A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.680A>C n.820A>C n.1311A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1909A>C n.853A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
16 | g.1362687A>G | CA394188535 | GNPTG | n.785A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.744A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.680A>G n.820A>G n.1311A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1909A>G n.853A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | |
16 | g.1362687A>T | CA394188536 | GNPTG | n.785A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.744A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.680A>T n.820A>T n.1311A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1909A>T n.853A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
16 | g.1362688G>A | CA493026638 | GNPTG | n.786G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.745G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.735G>A (p.Gln245=) n.681G>A n.821G>A n.1312G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.1910G>A n.854G>A c.327G>A (p.Gln109=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362688G>C | CA394188537 | GNPTG | n.786G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.745G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.735G>C (p.Gln245His) n.681G>C n.821G>C n.1312G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.1910G>C n.854G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
16 | g.1362688G>T | CA394188538 | GNPTG | n.786G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.745G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.735G>T (p.Gln245His) n.681G>T n.821G>T n.1312G>T c.687G>T (p.Gln229His) n.1910G>T n.854G>T c.327G>T (p.Gln109His) | |
16 | g.1362689C>A | CA394188539 | GNPTG | n.787C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.746C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.736C>A (p.Leu246Met) n.682C>A n.822C>A n.1313C>A c.688C>A (p.Leu230Met) n.1911C>A n.855C>A c.328C>A (p.Leu110Met) | |
16 | g.1362689C= | CA2201615315 | GNPTG | n.787C= c.772C= (p.Leu258=) n.746C= c.*420C= (n.*420C=) c.736C= (p.Leu246=) n.682C= n.822C= n.1313C= c.688C= (p.Leu230=) n.1911C= n.855C= c.328C= (p.Leu110=) | |
16 | g.1362689C>G | CA284847 | GNPTG | n.787C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.746C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.682C>G n.822C>G n.1313C>G c.688C>G (p.Leu230Val) n.1911C>G n.855C>G c.328C>G (p.Leu110Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362689C>T | CA493026639 | GNPTG | n.787C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.746C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.736C>T (p.Leu246=) n.682C>T n.822C>T n.1313C>T c.688C>T (p.Leu230=) n.1911C>T n.855C>T c.328C>T (p.Leu110=) | |
16 | g.1362689_1362718dup | CA2630961376 | GNPTG | n.787_816dup c.772_801dup (p.Phe267_Glu268insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.746_775dup c.*420_*449dup (n.*420_*449dup) c.736_765dup (p.Phe255_Glu256insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.682_711dup n.822_851dup n.1313_1342dup c.688_717dup (p.Phe239_Glu240insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1911_1940dup n.855_884dup c.328_357dup (p.Phe119_Glu120insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362690T>A | CA394188541 | GNPTG | n.788T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.747T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.683T>A n.823T>A n.1314T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1912T>A n.856T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) | |
16 | g.1362690T>C | CA394188542 | GNPTG | n.788T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.747T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.683T>C n.823T>C n.1314T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1912T>C n.856T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362690T>G | CA394188540 | GNPTG | n.788T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.747T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.683T>G n.823T>G n.1314T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1912T>G n.856T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) | |
16 | g.1362691G>A | CA7807882 | GNPTG | n.789G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.748G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.738G>A (p.Leu246=) n.684G>A n.824G>A n.1315G>A c.690G>A (p.Leu230=) n.1913G>A n.857G>A c.330G>A (p.Leu110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362691G>C | CA493026640 | GNPTG | n.789G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.748G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.738G>C (p.Leu246=) n.684G>C n.824G>C n.1315G>C c.690G>C (p.Leu230=) n.1913G>C n.857G>C c.330G>C (p.Leu110=) | |
16 | g.1362691G= | CA2201615316 | GNPTG | n.789G= c.774G= (p.Leu258=) n.748G= c.*422G= (n.*422G=) c.738G= (p.Leu246=) n.684G= n.824G= n.1315G= c.690G= (p.Leu230=) n.1913G= n.857G= c.330G= (p.Leu110=) | |
16 | g.1362691G>T | CA493026641 | GNPTG | n.789G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.748G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.738G>T (p.Leu246=) n.684G>T n.824G>T n.1315G>T c.690G>T (p.Leu230=) n.1913G>T n.857G>T c.330G>T (p.Leu110=) | |
16 | g.1362692G>A | CA394188543 | GNPTG | n.790G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) n.749G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.685G>A n.825G>A n.1316G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1914G>A n.858G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362692G>C | CA7807883 | GNPTG | n.790G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) n.749G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.685G>C n.825G>C n.1316G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1914G>C n.858G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1362692G= | CA2201615317 | GNPTG | n.790G= c.775G= (p.Glu259=) n.749G= c.*423G= (n.*423G=) c.739G= (p.Glu247=) n.685G= n.825G= n.1316G= c.691G= (p.Glu231=) n.1914G= n.858G= c.331G= (p.Glu111=) | |
16 | g.1362692G>T | CA394188544 | GNPTG | n.790G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) n.749G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.685G>T n.825G>T n.1316G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1914G>T n.858G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) | ClinVar |
16 | g.1362693A>C | CA394188547 | GNPTG | n.791A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) n.750A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.686A>C n.826A>C n.1317A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1915A>C n.859A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) | |
16 | g.1362693A>G | CA394188546 | GNPTG | n.791A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) n.750A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.686A>G n.826A>G n.1317A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1915A>G n.859A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) | |
16 | g.1362693A>T | CA394188545 | GNPTG | n.791A>T c.776A>T (p.Glu259Val) n.750A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.686A>T n.826A>T n.1317A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1915A>T n.859A>T c.332A>T (p.Glu111Val) | |
16 | g.1362694G>A | CA7807884 | GNPTG | n.792G>A c.777G>A (p.Glu259=) n.751G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.687G>A n.827G>A n.1318G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1916G>A n.860G>A c.333G>A (p.Glu111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362694G>C | CA394188548 | GNPTG | n.792G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) n.751G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.687G>C n.827G>C n.1318G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1916G>C n.860G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) | |
16 | g.1362694G= | CA2201615318 | GNPTG | n.792G= c.777G= (p.Glu259=) n.751G= c.*425G= (n.*425G=) c.741G= (p.Glu247=) n.687G= n.827G= n.1318G= c.693G= (p.Glu231=) n.1916G= n.860G= c.333G= (p.Glu111=) | |
16 | g.1362694G>T | CA394188549 | GNPTG | n.792G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) n.751G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.687G>T n.827G>T n.1318G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1916G>T n.860G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) | |
16 | g.1362695G>A | CA394188550 | GNPTG | n.793G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.752G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) n.688G>A n.828G>A n.1319G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1917G>A n.861G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) | |
16 | g.1362695G>C | CA394188551 | GNPTG | n.793G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.752G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.688G>C n.828G>C n.1319G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1917G>C n.861G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
16 | g.1362695G>T | CA394188552 | GNPTG | n.793G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.752G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) n.688G>T n.828G>T n.1319G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1917G>T n.861G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) | |
16 | g.1362696G>A | CA394188555 | GNPTG | n.794G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.753G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) n.689G>A n.829G>A n.1320G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1918G>A n.862G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
16 | g.1362696G>C | CA394188554 | GNPTG | n.794G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.753G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.689G>C n.829G>C n.1320G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1918G>C n.862G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
16 | g.1362696G>T | CA394188553 | GNPTG | n.794G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.753G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) n.689G>T n.829G>T n.1320G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1918G>T n.862G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | |
16 | g.1362697A= | CA2201615319 | GNPTG | n.795A= c.780A= (p.Gly260=) n.754A= c.*428A= (n.*428A=) c.744A= (p.Gly248=) n.690A= n.830A= n.1321A= c.696A= (p.Gly232=) n.1919A= n.863A= c.336A= (p.Gly112=) | |
16 | g.1362697A>C | CA493026647 | GNPTG | n.795A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.754A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.744A>C (p.Gly248=) n.690A>C n.830A>C n.1321A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1919A>C n.863A>C c.336A>C (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362697A>G | CA7807885 | GNPTG | n.795A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.754A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.744A>G (p.Gly248=) n.690A>G n.830A>G n.1321A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1919A>G n.863A>G c.336A>G (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362697A>T | CA493026645 | GNPTG | n.795A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.754A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.744A>T (p.Gly248=) n.690A>T n.830A>T n.1321A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1919A>T n.863A>T c.336A>T (p.Gly112=) | |
16 | g.1362698G>A | CA7807886 | GNPTG | n.796G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.755G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.691G>A n.831G>A n.1322G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1920G>A n.864G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362698G>C | CA394188556 | GNPTG | n.796G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.755G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.691G>C n.831G>C n.1322G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1920G>C n.864G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
16 | g.1362698G= | CA2201615320 | GNPTG | n.796G= c.781G= (p.Gly261=) n.755G= c.*429G= (n.*429G=) c.745G= (p.Gly249=) n.691G= n.831G= n.1322G= c.697G= (p.Gly233=) n.1920G= n.864G= c.337G= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362698G>T | CA394188557 | GNPTG | n.796G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.755G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.691G>T n.831G>T n.1322G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1920G>T n.864G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) | |
16 | g.1362699G>A | CA394188558 | GNPTG | n.797G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.756G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.692G>A n.832G>A n.1323G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1921G>A n.865G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) | |
16 | g.1362699G>C | CA394188560 | GNPTG | n.797G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.756G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.692G>C n.832G>C n.1323G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1921G>C n.865G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) | |
16 | g.1362699G= | CA2201615321 | GNPTG | n.797G= c.782G= (p.Gly261=) n.756G= c.*430G= (n.*430G=) c.746G= (p.Gly249=) n.692G= n.832G= n.1323G= c.698G= (p.Gly233=) n.1921G= n.865G= c.338G= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362699G>T | CA394188559 | GNPTG | n.797G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.756G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.692G>T n.832G>T n.1323G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1921G>T n.865G>T c.338G>T (p.Gly113Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362700T>A | CA493026649 | GNPTG | n.798T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.757T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.747T>A (p.Gly249=) n.693T>A n.833T>A n.1324T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1922T>A n.866T>A c.339T>A (p.Gly113=) | |
16 | g.1362700T>C | CA493026650 | GNPTG | n.798T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.757T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.747T>C (p.Gly249=) n.693T>C n.833T>C n.1324T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1922T>C n.866T>C c.339T>C (p.Gly113=) | COSMIC |
16 | g.1362700T>G | CA493026648 | GNPTG | n.798T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.757T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.747T>G (p.Gly249=) n.693T>G n.833T>G n.1324T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1922T>G n.866T>G c.339T>G (p.Gly113=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362700T= | CA2201615323 | GNPTG | n.798T= c.783T= (p.Gly261=) n.757T= c.*431T= (n.*431T=) c.747T= (p.Gly249=) n.693T= n.833T= n.1324T= c.699T= (p.Gly233=) n.1922T= n.866T= c.339T= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362700_1362701delinsTC | CA2201615322 | GNPTG | n.798_799delinsTC c.783_784delinsTC (p.Gly261=) n.757_758delinsTC c.*431_*432delinsTC (n.*431_*432delinsTC) c.747_748delinsTC (p.Gly249=) n.693_694delinsTC n.833_834delinsTC n.1324_1325delinsTC c.699_700delinsTC (p.Gly233=) n.1922_1923delinsTC n.866_867delinsTC c.339_340delinsTC (p.Gly113=) | |
16 | g.1362701C>A | CA7807887 | GNPTG | n.799C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.758C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.694C>A n.834C>A n.1325C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1923C>A n.867C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362701C= | CA2201615324 | GNPTG | n.799C= c.784C= (p.Pro262=) n.758C= c.*432C= (n.*432C=) c.748C= (p.Pro250=) n.694C= n.834C= n.1325C= c.700C= (p.Pro234=) n.1923C= n.867C= c.340C= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362701C>G | CA394188562 | GNPTG | n.799C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.758C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.694C>G n.834C>G n.1325C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1923C>G n.867C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) | |
16 | g.1362701C>T | CA394188561 | GNPTG | n.799C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.758C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.694C>T n.834C>T n.1325C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1923C>T n.867C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362702del | CA718229498 | GNPTG | n.800del c.785del (p.Pro262LeufsTer26) n.759del c.*433del (n.*433del) c.749del (p.Pro250LeufsTer26) n.695del n.835del n.1326del c.701del (p.Pro234LeufsTer26) n.1924del n.868del c.341del (p.Pro114LeufsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362702C>A | CA394188563 | GNPTG | n.800C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.759C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.695C>A n.835C>A n.1326C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.1924C>A n.868C>A c.341C>A (p.Pro114His) | |
16 | g.1362702C= | CA2201615325 | GNPTG | n.800C= c.785C= (p.Pro262=) n.759C= c.*433C= (n.*433C=) c.749C= (p.Pro250=) n.695C= n.835C= n.1326C= c.701C= (p.Pro234=) n.1924C= n.868C= c.341C= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362702C>G | CA276658882 | GNPTG | n.800C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.759C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.695C>G n.835C>G n.1326C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1924C>G n.868C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362702C>T | CA394188564 | GNPTG | n.800C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.759C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.695C>T n.835C>T n.1326C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1924C>T n.868C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) | |
16 | g.1362703T>A | CA493026653 | GNPTG | n.801T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.760T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.750T>A (p.Pro250=) n.696T>A n.836T>A n.1327T>A c.702T>A (p.Pro234=) n.1925T>A n.869T>A c.342T>A (p.Pro114=) | |
16 | g.1362703T>C | CA7807888 | GNPTG | n.801T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.760T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.750T>C (p.Pro250=) n.696T>C n.836T>C n.1327T>C c.702T>C (p.Pro234=) n.1925T>C n.869T>C c.342T>C (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362703T>G | CA7807889 | GNPTG | n.801T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.760T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.750T>G (p.Pro250=) n.696T>G n.836T>G n.1327T>G c.702T>G (p.Pro234=) n.1925T>G n.869T>G c.342T>G (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362703T= | CA2201615326 | GNPTG | n.801T= c.786T= (p.Pro262=) n.760T= c.*434T= (n.*434T=) c.750T= (p.Pro250=) n.696T= n.836T= n.1327T= c.702T= (p.Pro234=) n.1925T= n.869T= c.342T= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362704G>A | CA394188565 | GNPTG | n.802G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) n.761G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.697G>A n.837G>A n.1328G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1926G>A n.870G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) | |
16 | g.1362704G>C | CA7807890 | GNPTG | n.802G>C c.787G>C (p.Asp263His) n.761G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.697G>C n.837G>C n.1328G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.1926G>C n.870G>C c.343G>C (p.Asp115His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362704G= | CA2201615327 | GNPTG | n.802G= c.787G= (p.Asp263=) n.761G= c.*435G= (n.*435G=) c.751G= (p.Asp251=) n.697G= n.837G= n.1328G= c.703G= (p.Asp235=) n.1926G= n.870G= c.343G= (p.Asp115=) | |
16 | g.1362704G>T | CA394188566 | GNPTG | n.802G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.761G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.697G>T n.837G>T n.1328G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1926G>T n.870G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362705A>C | CA394188567 | GNPTG | n.803A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) n.762A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.698A>C n.838A>C n.1329A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1927A>C n.871A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) | |
16 | g.1362705A>G | CA394188568 | GNPTG | n.803A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) n.762A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.698A>G n.838A>G n.1329A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1927A>G n.871A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) | |
16 | g.1362705A>T | CA394188569 | GNPTG | n.803A>T c.788A>T (p.Asp263Val) n.762A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.698A>T n.838A>T n.1329A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.1927A>T n.871A>T c.344A>T (p.Asp115Val) | |
16 | g.1362706C>A | CA394188570 | GNPTG | n.804C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) n.763C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.699C>A n.839C>A n.1330C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) n.1928C>A n.872C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) | |
16 | g.1362706C= | CA2201615328 | GNPTG | n.804C= c.789C= (p.Asp263=) n.763C= c.*437C= (n.*437C=) c.753C= (p.Asp251=) n.699C= n.839C= n.1330C= c.705C= (p.Asp235=) n.1928C= n.872C= c.345C= (p.Asp115=) | |
16 | g.1362706C>G | CA394188571 | GNPTG | n.804C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) n.763C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.699C>G n.839C>G n.1330C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) n.1928C>G n.872C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362706C>T | CA7807891 | GNPTG | n.804C>T c.789C>T (p.Asp263=) n.763C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.699C>T n.839C>T n.1330C>T c.705C>T (p.Asp235=) n.1928C>T n.872C>T c.345C>T (p.Asp115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362707A>C | CA394188574 | GNPTG | n.805A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) n.764A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.700A>C n.840A>C n.1331A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.1929A>C n.873A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362707A>G | CA394188572 | GNPTG | n.805A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.764A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.700A>G n.840A>G n.1331A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.1929A>G n.873A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362707A>T | CA394188573 | GNPTG | n.805A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) n.764A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.700A>T n.840A>T n.1331A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.1929A>T n.873A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
16 | g.1362708_1362722del | CA2575866945 | GNPTG | n.806_820del c.791_805del (p.Ser264_Glu268del) n.765_779del c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.755_769del (p.Ser252_Glu256del) n.701_715del n.841_855del n.1332_1346del c.707_721del (p.Ser236_Glu240del) n.1930_1944del n.874_888del c.347_361del (p.Ser116_Glu120del) | |
16 | g.1362708G>A | CA394188575 | GNPTG | n.806G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.765G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.701G>A n.841G>A n.1332G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.1930G>A n.874G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362708G>C | CA394188576 | GNPTG | n.806G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) n.765G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.701G>C n.841G>C n.1332G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.1930G>C n.874G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) | |
16 | g.1362708G= | CA2201615329 | GNPTG | n.806G= c.791G= (p.Ser264=) n.765G= c.*439G= (n.*439G=) c.755G= (p.Ser252=) n.701G= n.841G= n.1332G= c.707G= (p.Ser236=) n.1930G= n.874G= c.347G= (p.Ser116=) | |
16 | g.1362708G>T | CA394188577 | GNPTG | n.806G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.765G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.701G>T n.841G>T n.1332G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.1930G>T n.874G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362709C>A | CA394188578 | GNPTG | n.807C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) n.766C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.702C>A n.842C>A n.1333C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) n.1931C>A n.875C>A c.348C>A (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362709C>G | CA394188579 | GNPTG | n.807C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) n.766C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.702C>G n.842C>G n.1333C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) n.1931C>G n.875C>G c.348C>G (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362709C>T | CA493026659 | GNPTG | n.807C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.766C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.756C>T (p.Ser252=) n.702C>T n.842C>T n.1333C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.1931C>T n.875C>T c.348C>T (p.Ser116=) | |
16 | g.1362710T>A | CA394188580 | GNPTG | n.808T>A c.793T>A (p.Leu265Met) n.767T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.757T>A (p.Leu253Met) n.703T>A n.843T>A n.1334T>A c.709T>A (p.Leu237Met) n.1932T>A n.876T>A c.349T>A (p.Leu117Met) | |
16 | g.1362710T>C | CA493026660 | GNPTG | n.808T>C c.793T>C (p.Leu265=) n.767T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.757T>C (p.Leu253=) n.703T>C n.843T>C n.1334T>C c.709T>C (p.Leu237=) n.1932T>C n.876T>C c.349T>C (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362710T>G | CA394188581 | GNPTG | n.808T>G c.793T>G (p.Leu265Val) n.767T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.757T>G (p.Leu253Val) n.703T>G n.843T>G n.1334T>G c.709T>G (p.Leu237Val) n.1932T>G n.876T>G c.349T>G (p.Leu117Val) | |
16 | g.1362711T>A | CA394188582 | GNPTG | n.809T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) n.768T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.704T>A n.844T>A n.1335T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1933T>A n.877T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) | |
16 | g.1362711T>C | CA394188583 | GNPTG | n.809T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) n.768T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.704T>C n.844T>C n.1335T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1933T>C n.877T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) | |
16 | g.1362711T>G | CA394188584 | GNPTG | n.809T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) n.768T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.704T>G n.844T>G n.1335T>G c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1933T>G n.877T>G c.350T>G (p.Leu117Trp) | dbSNP |
16 | g.1362711T= | CA2201615331 | GNPTG | n.809T= c.794T= (p.Leu265=) n.768T= c.*442T= (n.*442T=) c.758T= (p.Leu253=) n.704T= n.844T= n.1335T= c.710T= (p.Leu237=) n.1933T= n.877T= c.350T= (p.Leu117=) | |
16 | g.1362711_1362712delinsTG | CA2201615330 | GNPTG | n.809_810delinsTG c.794_795delinsTG (p.Leu265=) n.768_769delinsTG c.*442_*443delinsTG (n.*442_*443delinsTG) c.758_759delinsTG (p.Leu253=) n.704_705delinsTG n.844_845delinsTG n.1335_1336delinsTG c.710_711delinsTG (p.Leu237=) n.1933_1934delinsTG n.877_878delinsTG c.350_351delinsTG (p.Leu117=) | |
16 | g.1362712G>A | CA493026661 | GNPTG | n.810G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.769G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.759G>A (p.Leu253=) n.705G>A n.845G>A n.1336G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.1934G>A n.878G>A c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362712G>C | CA394188586 | GNPTG | n.810G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) n.769G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.705G>C n.845G>C n.1336G>C c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1934G>C n.878G>C c.351G>C (p.Leu117Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362712G= | CA2201615332 | GNPTG | n.810G= c.795G= (p.Leu265=) n.769G= c.*443G= (n.*443G=) c.759G= (p.Leu253=) n.705G= n.845G= n.1336G= c.711G= (p.Leu237=) n.1934G= n.878G= c.351G= (p.Leu117=) | |
16 | g.1362712G>T | CA394188585 | GNPTG | n.810G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) n.769G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.705G>T n.845G>T n.1336G>T c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1934G>T n.878G>T c.351G>T (p.Leu117Phe) | |
16 | g.1362715del | CA7807892 | GNPTG | n.813del c.798del (p.Phe267LeufsTer21) n.772del c.*446del (n.*446del) c.762del (p.Phe255LeufsTer21) n.708del n.848del n.1339del c.714del (p.Phe239LeufsTer21) n.1937del n.881del c.354del (p.Phe119LeufsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G>A | CA7807893 | GNPTG | n.811G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) n.770G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.706G>A n.846G>A n.1337G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1935G>A n.879G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G>C | CA276658903 | GNPTG | n.811G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) n.770G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.706G>C n.846G>C n.1337G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1935G>C n.879G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G= | CA2201615333 | GNPTG | n.811G= c.796G= (p.Gly266=) n.770G= c.*444G= (n.*444G=) c.760G= (p.Gly254=) n.706G= n.846G= n.1337G= c.712G= (p.Gly238=) n.1935G= n.879G= c.352G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362713G>T | CA7807894 | GNPTG | n.811G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) n.770G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.706G>T n.846G>T n.1337G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) n.1935G>T n.879G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362714G>A | CA7807895 | GNPTG | n.812G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) n.771G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.707G>A n.847G>A n.1338G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1936G>A n.880G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362714G>C | CA394188587 | GNPTG | n.812G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) n.771G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.707G>C n.847G>C n.1338G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1936G>C n.880G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
16 | g.1362714G= | CA2201615334 | GNPTG | n.812G= c.797G= (p.Gly266=) n.771G= c.*445G= (n.*445G=) c.761G= (p.Gly254=) n.707G= n.847G= n.1338G= c.713G= (p.Gly238=) n.1936G= n.880G= c.353G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362714G>T | CA394188588 | GNPTG | n.812G>T c.797G>T (p.Gly266Val) n.771G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) n.707G>T n.847G>T n.1338G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1936G>T n.880G>T c.353G>T (p.Gly118Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362715G>A | CA7807896 | GNPTG | n.813G>A c.798G>A (p.Gly266=) n.772G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.762G>A (p.Gly254=) n.708G>A n.848G>A n.1339G>A c.714G>A (p.Gly238=) n.1937G>A n.881G>A c.354G>A (p.Gly118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362715G>C | CA7807897 | GNPTG | n.813G>C c.798G>C (p.Gly266=) n.772G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.762G>C (p.Gly254=) n.708G>C n.848G>C n.1339G>C c.714G>C (p.Gly238=) n.1937G>C n.881G>C c.354G>C (p.Gly118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362715G= | CA2201615335 | GNPTG | n.813G= c.798G= (p.Gly266=) n.772G= c.*446G= (n.*446G=) c.762G= (p.Gly254=) n.708G= n.848G= n.1339G= c.714G= (p.Gly238=) n.1937G= n.881G= c.354G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362715G>T | CA493026665 | GNPTG | n.813G>T c.798G>T (p.Gly266=) n.772G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.762G>T (p.Gly254=) n.708G>T n.848G>T n.1339G>T c.714G>T (p.Gly238=) n.1937G>T n.881G>T c.354G>T (p.Gly118=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362716T>A | CA394188589 | GNPTG | n.814T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) n.773T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.709T>A n.849T>A n.1340T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) n.1938T>A n.882T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | |
16 | g.1362716T>C | CA394188590 | GNPTG | n.814T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.773T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.709T>C n.849T>C n.1340T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) n.1938T>C n.882T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362716T>G | CA394188591 | GNPTG | n.814T>G c.799T>G (p.Phe267Val) n.773T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.763T>G (p.Phe255Val) n.709T>G n.849T>G n.1340T>G c.715T>G (p.Phe239Val) n.1938T>G n.882T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | |
16 | g.1362718del | CA2499223221 | GNPTG | n.816del c.801del (p.Phe267LeufsTer21) n.775del c.*449del (n.*449del) c.765del (p.Phe255LeufsTer21) n.711del n.851del n.1342del c.717del (p.Phe239LeufsTer21) n.1940del n.884del c.357del (p.Phe119LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362717T>A | CA394188594 | GNPTG | n.815T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.774T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.710T>A n.850T>A n.1341T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1939T>A n.883T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | |
16 | g.1362717T>C | CA394188593 | GNPTG | n.815T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) n.774T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.710T>C n.850T>C n.1341T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1939T>C n.883T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
16 | g.1362717T>G | CA394188592 | GNPTG | n.815T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) n.774T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.710T>G n.850T>G n.1341T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1939T>G n.883T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
16 | g.1362718T>A | CA394188595 | GNPTG | n.816T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) n.775T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.711T>A n.851T>A n.1342T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1940T>A n.884T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) | |
16 | g.1362718T>C | CA493026669 | GNPTG | n.816T>C c.801T>C (p.Phe267=) n.775T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.765T>C (p.Phe255=) n.711T>C n.851T>C n.1342T>C c.717T>C (p.Phe239=) n.1940T>C n.884T>C c.357T>C (p.Phe119=) | |
16 | g.1362718T>G | CA394188596 | GNPTG | n.816T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) n.775T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.711T>G n.851T>G n.1342T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1940T>G n.884T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) | |
16 | g.1362719G>A | CA394188597 | GNPTG | n.817G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.776G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.712G>A n.852G>A n.1343G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1941G>A n.885G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362719G>C | CA394188598 | GNPTG | n.817G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.776G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.712G>C n.852G>C n.1343G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1941G>C n.885G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
16 | g.1362719G= | CA2201615336 | GNPTG | n.817G= c.802G= (p.Glu268=) n.776G= c.*450G= (n.*450G=) c.766G= (p.Glu256=) n.712G= n.852G= n.1343G= c.718G= (p.Glu240=) n.1941G= n.885G= c.358G= (p.Glu120=) | |
16 | g.1362719G>T | CA394188599 | GNPTG | n.817G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.776G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.712G>T n.852G>T n.1343G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1941G>T n.885G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
16 | g.1362720A>C | CA394188600 | GNPTG | n.818A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.777A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.713A>C n.853A>C n.1344A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1942A>C n.886A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
16 | g.1362720A>G | CA394188601 | GNPTG | n.818A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.777A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.713A>G n.853A>G n.1344A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1942A>G n.886A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
16 | g.1362720A>T | CA394188602 | GNPTG | n.818A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.777A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.767A>T (p.Glu256Val) n.713A>T n.853A>T n.1344A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.1942A>T n.886A>T c.359A>T (p.Glu120Val) | |
16 | g.1362721G>A | CA493026671 | GNPTG | n.819G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.778G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.768G>A (p.Glu256=) n.714G>A n.854G>A n.1345G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.1943G>A n.887G>A c.360G>A (p.Glu120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362721G>C | CA394188603 | GNPTG | n.819G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.778G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.714G>C n.854G>C n.1345G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1943G>C n.887G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) | dbSNP |
16 | g.1362721G= | CA2201615337 | GNPTG | n.819G= c.804G= (p.Glu268=) n.778G= c.*452G= (n.*452G=) c.768G= (p.Glu256=) n.714G= n.854G= n.1345G= c.720G= (p.Glu240=) n.1943G= n.887G= c.360G= (p.Glu120=) | |
16 | g.1362721G>T | CA394188604 | GNPTG | n.819G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.778G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.714G>T n.854G>T n.1345G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1943G>T n.887G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
16 | g.1362722A>C | CA394188605 | GNPTG | n.820A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.779A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.715A>C n.855A>C n.1346A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1944A>C n.888A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
16 | g.1362722A>G | CA394188606 | GNPTG | n.820A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.779A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.715A>G n.855A>G n.1346A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1944A>G n.888A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) | |
16 | g.1362722A>T | CA394188607 | GNPTG | n.820A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.779A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.715A>T n.855A>T n.1346A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1944A>T n.888A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
16 | g.1362723C>A | CA394188610 | GNPTG | n.821C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.780C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.716C>A n.856C>A n.1347C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1945C>A n.889C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) | dbSNP |
16 | g.1362723C= | CA2201615338 | GNPTG | n.821C= c.806C= (p.Thr269=) n.780C= c.*454C= (n.*454C=) c.770C= (p.Thr257=) n.716C= n.856C= n.1347C= c.722C= (p.Thr241=) n.1945C= n.889C= c.362C= (p.Thr121=) | |
16 | g.1362723C>G | CA394188609 | GNPTG | n.821C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.780C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.716C>G n.856C>G n.1347C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1945C>G n.889C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
16 | g.1362723C>T | CA394188608 | GNPTG | n.821C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.780C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.716C>T n.856C>T n.1347C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1945C>T n.889C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362725del | CA2630961490 | GNPTG | n.823del c.808del (p.Leu270TrpfsTer18) n.782del c.*456del (n.*456del) c.772del (p.Leu258TrpfsTer18) n.718del n.858del n.1349del c.724del (p.Leu242TrpfsTer18) n.1947del n.891del c.364del (p.Leu122TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
16 | g.1362724C>A | CA493026672 | GNPTG | n.822C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.781C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.771C>A (p.Thr257=) n.717C>A n.857C>A n.1348C>A c.723C>A (p.Thr241=) n.1946C>A n.890C>A c.363C>A (p.Thr121=) | |
16 | g.1362724C>G | CA493026673 | GNPTG | n.822C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.781C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.771C>G (p.Thr257=) n.717C>G n.857C>G n.1348C>G c.723C>G (p.Thr241=) n.1946C>G n.890C>G c.363C>G (p.Thr121=) | |
16 | g.1362724C>T | CA493026674 | GNPTG | n.822C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.781C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.771C>T (p.Thr257=) n.717C>T n.857C>T n.1348C>T c.723C>T (p.Thr241=) n.1946C>T n.890C>T c.363C>T (p.Thr121=) | |
16 | g.1362725C>A | CA394188612 | GNPTG | n.823C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.782C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) n.718C>A n.858C>A n.1349C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.1947C>A n.891C>A c.364C>A (p.Leu122Met) | |
16 | g.1362725C>G | CA394188611 | GNPTG | n.823C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.782C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.718C>G n.858C>G n.1349C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1947C>G n.891C>G c.364C>G (p.Leu122Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362725C>T | CA493026675 | GNPTG | n.823C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.782C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.772C>T (p.Leu258=) n.718C>T n.858C>T n.1349C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1947C>T n.891C>T c.364C>T (p.Leu122=) | ClinVar |
16 | g.1362726T>A | CA394188615 | GNPTG | n.824T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.783T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.719T>A n.859T>A n.1350T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1948T>A n.892T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) | ClinVar |
16 | g.1362726T>C | CA394188613 | GNPTG | n.824T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.783T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.719T>C n.859T>C n.1350T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1948T>C n.892T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362726T>G | CA394188614 | GNPTG | n.824T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.783T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.719T>G n.859T>G n.1350T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1948T>G n.892T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
16 | g.1362727G>A | CA493026679 | GNPTG | n.825G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.784G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.720G>A n.860G>A n.1351G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1949G>A n.893G>A c.366G>A (p.Leu122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362727G>C | CA493026678 | GNPTG | n.825G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.784G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.774G>C (p.Leu258=) n.720G>C n.860G>C n.1351G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1949G>C n.893G>C c.366G>C (p.Leu122=) | |
16 | g.1362727G= | CA2201615339 | GNPTG | n.825G= c.810G= (p.Leu270=) n.784G= c.*458G= (n.*458G=) c.774G= (p.Leu258=) n.720G= n.860G= n.1351G= c.726G= (p.Leu242=) n.1949G= n.893G= c.366G= (p.Leu122=) | |
16 | g.1362727G>T | CA493026677 | GNPTG | n.825G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.784G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.774G>T (p.Leu258=) n.720G>T n.860G>T n.1351G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1949G>T n.893G>T c.366G>T (p.Leu122=) | |
16 | g.1362728del | CA2731773739 | GNPTG | n.826del c.811del (p.Glu271LysfsTer17) n.785del c.*459del (n.*459del) c.775del (p.Glu259LysfsTer17) n.721del n.861del n.1352del c.727del (p.Glu243LysfsTer17) n.1950del n.894del c.367del (p.Glu123LysfsTer17) | dbSNP |
16 | g.1362728G>A | CA394188616 | GNPTG | n.826G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.785G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.721G>A n.861G>A n.1352G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1950G>A n.894G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) | |
16 | g.1362728G>C | CA394188617 | GNPTG | n.826G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.785G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.721G>C n.861G>C n.1352G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1950G>C n.894G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) | |
16 | g.1362728G>T | CA394188618 | GNPTG | n.826G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.785G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.721G>T n.861G>T n.1352G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1950G>T n.894G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) | |
16 | g.1362729A= | CA2201615340 | GNPTG | n.827A= c.812A= (p.Glu271=) n.786A= c.*460A= (n.*460A=) c.776A= (p.Glu259=) n.722A= n.862A= n.1353A= c.728A= (p.Glu243=) n.1951A= n.895A= c.368A= (p.Glu123=) | |
16 | g.1362729A>C | CA394188619 | GNPTG | n.827A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.786A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.722A>C n.862A>C n.1353A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1951A>C n.895A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) | |
16 | g.1362729A>G | CA394188620 | GNPTG | n.827A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.786A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.722A>G n.862A>G n.1353A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1951A>G n.895A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) | |
16 | g.1362729A>T | CA394188621 | GNPTG | n.827A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.786A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.722A>T n.862A>T n.1353A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.1951A>T n.895A>T c.368A>T (p.Glu123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362730A= | CA2201615341 | GNPTG | n.828A= c.813A= (p.Glu271=) n.787A= c.*461A= (n.*461A=) c.777A= (p.Glu259=) n.723A= n.863A= n.1354A= c.729A= (p.Glu243=) n.1952A= n.896A= c.369A= (p.Glu123=) | |
16 | g.1362730A>C | CA394188622 | GNPTG | n.828A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.787A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.723A>C n.863A>C n.1354A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1952A>C n.896A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362730A>G | CA276658914 | GNPTG | n.828A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.787A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.777A>G (p.Glu259=) n.723A>G n.863A>G n.1354A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.1952A>G n.896A>G c.369A>G (p.Glu123=) | dbSNP |
16 | g.1362730A>T | CA394188623 | GNPTG | n.828A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.787A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.723A>T n.863A>T n.1354A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1952A>T n.896A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) | |
16 | g.1362731A= | CA2201615342 | GNPTG | n.829A= c.814A= (p.Asn272=) n.788A= c.*462A= (n.*462A=) c.778A= (p.Asn260=) n.724A= n.864A= n.1355A= c.730A= (p.Asn244=) n.1953A= n.897A= c.370A= (p.Asn124=) | |
16 | g.1362731A>C | CA7807898 | GNPTG | n.829A>C c.814A>C (p.Asn272His) n.788A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.778A>C (p.Asn260His) n.724A>C n.864A>C n.1355A>C c.730A>C (p.Asn244His) n.1953A>C n.897A>C c.370A>C (p.Asn124His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362731A>G | CA394188625 | GNPTG | n.829A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) n.788A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) n.724A>G n.864A>G n.1355A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1953A>G n.897A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) | |
16 | g.1362731A>T | CA394188624 | GNPTG | n.829A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.788A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.724A>T n.864A>T n.1355A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1953A>T n.897A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) | |
16 | g.1362732A>C | CA394188626 | GNPTG | n.830A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) n.789A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) n.725A>C n.865A>C n.1356A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1954A>C n.898A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) | |
16 | g.1362732A>G | CA394188627 | GNPTG | n.830A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) n.789A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.779A>G (p.Asn260Ser) n.725A>G n.865A>G n.1356A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1954A>G n.898A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) | |
16 | g.1362732A>T | CA394188628 | GNPTG | n.830A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) n.789A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) n.725A>T n.865A>T n.1356A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1954A>T n.898A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) | dbSNP |
16 | g.1362733C>A | CA394188629 | GNPTG | n.831C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) n.790C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.780C>A (p.Asn260Lys) n.726C>A n.866C>A n.1357C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1955C>A n.899C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362733C= | CA2201615343 | GNPTG | n.831C= c.816C= (p.Asn272=) n.790C= c.*464C= (n.*464C=) c.780C= (p.Asn260=) n.726C= n.866C= n.1357C= c.732C= (p.Asn244=) n.1955C= n.899C= c.372C= (p.Asn124=) | |
16 | g.1362733C>G | CA394188630 | GNPTG | n.831C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) n.790C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.780C>G (p.Asn260Lys) n.726C>G n.866C>G n.1357C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1955C>G n.899C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) | |
16 | g.1362733C>T | CA493026684 | GNPTG | n.831C>T c.816C>T (p.Asn272=) n.790C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.780C>T (p.Asn260=) n.726C>T n.866C>T n.1357C>T c.732C>T (p.Asn244=) n.1955C>T n.899C>T c.372C>T (p.Asn124=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362734T>A | CA394188631 | GNPTG | n.832T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.791T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.727T>A n.867T>A n.1358T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1956T>A n.900T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) | |
16 | g.1362734T>C | CA394188632 | GNPTG | n.832T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.791T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.727T>C n.867T>C n.1358T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1956T>C n.900T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) | |
16 | g.1362734T>G | CA394188633 | GNPTG | n.832T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.791T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.727T>G n.867T>G n.1358T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1956T>G n.900T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) | |
16 | g.1362735G>A | CA394188634 | GNPTG | n.833G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.792G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.728G>A n.868G>A n.1359G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1957G>A n.901G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362735G>C | CA394188635 | GNPTG | n.833G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.792G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.728G>C n.868G>C n.1359G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1957G>C n.901G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) | |
16 | g.1362735G= | CA2201615344 | GNPTG | n.833G= c.818G= (p.Cys273=) n.792G= c.*466G= (n.*466G=) c.782G= (p.Cys261=) n.728G= n.868G= n.1359G= c.734G= (p.Cys245=) n.1957G= n.901G= c.374G= (p.Cys125=) | |
16 | g.1362735G>T | CA394188636 | GNPTG | n.833G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.792G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.728G>T n.868G>T n.1359G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1957G>T n.901G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362736C>A | CA394188637 | GNPTG | n.834C>A c.819C>A (p.Cys273Ter) n.793C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) n.729C>A n.869C>A n.1360C>A c.735C>A (p.Cys245Ter) n.1958C>A n.902C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362736C>G | CA394188638 | GNPTG | n.834C>G c.819C>G (p.Cys273Trp) n.793C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) n.729C>G n.869C>G n.1360C>G c.735C>G (p.Cys245Trp) n.1958C>G n.902C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) | |
16 | g.1362736C>T | CA493026686 | GNPTG | n.834C>T c.819C>T (p.Cys273=) n.793C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.783C>T (p.Cys261=) n.729C>T n.869C>T n.1360C>T c.735C>T (p.Cys245=) n.1958C>T n.902C>T c.375C>T (p.Cys125=) | |
16 | g.1362737A>C | CA493026687 | GNPTG | n.835A>C c.820A>C (p.Arg274=) n.794A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.730A>C n.870A>C n.1361A>C c.736A>C (p.Arg246=) n.1959A>C n.903A>C c.376A>C (p.Arg126=) | ClinVar |
16 | g.1362737A>G | CA394188640 | GNPTG | n.835A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) n.794A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.730A>G n.870A>G n.1361A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) n.1959A>G n.903A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) | |
16 | g.1362737A>T | CA394188639 | GNPTG | n.835A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) n.794A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.730A>T n.870A>T n.1361A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) n.1959A>T n.903A>T c.376A>T (p.Arg126Trp) | |
16 | g.1362738G>A | CA7807899 | GNPTG | n.836G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) n.795G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.731G>A n.871G>A n.1362G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) n.1960G>A n.904G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362738G>C | CA394188641 | GNPTG | n.836G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) n.795G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.731G>C n.871G>C n.1362G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) n.1960G>C n.904G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) | |
16 | g.1362738G= | CA2201615345 | GNPTG | n.836G= c.821G= (p.Arg274=) n.795G= c.*469G= (n.*469G=) c.785G= (p.Arg262=) n.731G= n.871G= n.1362G= c.737G= (p.Arg246=) n.1960G= n.904G= c.377G= (p.Arg126=) | |
16 | g.1362738G>T | CA394188642 | GNPTG | n.836G>T c.821G>T (p.Arg274Met) n.795G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.785G>T (p.Arg262Met) n.731G>T n.871G>T n.1362G>T c.737G>T (p.Arg246Met) n.1960G>T n.904G>T c.377G>T (p.Arg126Met) | |
16 | g.1362739G>A | CA276658933 | GNPTG | n.837G>A c.822G>A (p.Arg274=) n.796G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.786G>A (p.Arg262=) n.732G>A n.872G>A n.1363G>A c.738G>A (p.Arg246=) n.1961G>A n.905G>A c.378G>A (p.Arg126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362739G>C | CA394188643 | GNPTG | n.837G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) n.796G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.732G>C n.872G>C n.1363G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) n.1961G>C n.905G>C c.378G>C (p.Arg126Ser) | |
16 | g.1362739G= | CA2201615346 | GNPTG | n.837G= c.822G= (p.Arg274=) n.796G= c.*470G= (n.*470G=) c.786G= (p.Arg262=) n.732G= n.872G= n.1363G= c.738G= (p.Arg246=) n.1961G= n.905G= c.378G= (p.Arg126=) | |
16 | g.1362739G>T | CA394188644 | GNPTG | n.837G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) n.796G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.732G>T n.872G>T n.1363G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) n.1961G>T n.905G>T c.378G>T (p.Arg126Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362740A= | CA2201615347 | GNPTG | n.838A= c.823A= (p.Lys275=) n.797A= c.*471A= (n.*471A=) c.787A= (p.Lys263=) n.733A= n.873A= n.1364A= c.739A= (p.Lys247=) n.1962A= n.906A= c.379A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362740A>C | CA394188647 | GNPTG | n.838A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.797A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.733A>C n.873A>C n.1364A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1962A>C n.906A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362740A>G | CA394188645 | GNPTG | n.838A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.797A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.733A>G n.873A>G n.1364A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1962A>G n.906A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
16 | g.1362740A>T | CA394188646 | GNPTG | n.838A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.797A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.733A>T n.873A>T n.1364A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1962A>T n.906A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362741A= | CA2201615348 | GNPTG | n.839A= c.824A= (p.Lys275=) n.798A= c.*472A= (n.*472A=) c.788A= (p.Lys263=) n.734A= n.874A= n.1365A= c.740A= (p.Lys247=) n.1963A= n.907A= c.380A= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362741A>C | CA394188648 | GNPTG | n.839A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.798A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.734A>C n.874A>C n.1365A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1963A>C n.907A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
16 | g.1362741A>G | CA394188649 | GNPTG | n.839A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.798A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.734A>G n.874A>G n.1365A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1963A>G n.907A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362741A>T | CA7807900 | GNPTG | n.839A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.798A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) n.734A>T n.874A>T n.1365A>T c.740A>T (p.Lys247Met) n.1963A>T n.907A>T c.380A>T (p.Lys127Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G>A | CA493026689 | GNPTG | n.840G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.799G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.789G>A (p.Lys263=) n.735G>A n.875G>A n.1366G>A c.741G>A (p.Lys247=) n.1964G>A n.908G>A c.381G>A (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>C | CA7807901 | GNPTG | n.840G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.799G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.735G>C n.875G>C n.1366G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1964G>C n.908G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362742G= | CA2201615349 | GNPTG | n.840G= c.825G= (p.Lys275=) n.799G= c.*473G= (n.*473G=) c.789G= (p.Lys263=) n.735G= n.875G= n.1366G= c.741G= (p.Lys247=) n.1964G= n.908G= c.381G= (p.Lys127=) | |
16 | g.1362742G>T | CA394188650 | GNPTG | n.840G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.799G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.735G>T n.875G>T n.1366G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1964G>T n.908G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
16 | g.1362743G>A | CA394188651 | GNPTG | n.840+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.799+1G>A c.*473+1G>A (n.*473+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) n.735+1G>A n.875+1G>A n.1366+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.1964+1G>A n.908+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) | |
16 | g.1362743G>C | CA394188653 | GNPTG | n.840+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.799+1G>C c.*473+1G>C (n.*473+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) n.735+1G>C n.875+1G>C n.1366+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.1964+1G>C n.908+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) | |
16 | g.1362743G>T | CA394188652 | GNPTG | n.840+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.799+1G>T c.*473+1G>T (n.*473+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) n.735+1G>T n.875+1G>T n.1366+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.1964+1G>T n.908+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) | |
16 | g.1362744T>A | CA394188654 | GNPTG | n.840+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.799+2T>A c.*473+2T>A (n.*473+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) n.735+2T>A n.875+2T>A n.1366+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.1964+2T>A n.908+2T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) | |
16 | g.1362744T>C | CA394188655 | GNPTG | n.840+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.799+2T>C c.*473+2T>C (n.*473+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) n.735+2T>C n.875+2T>C n.1366+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.1964+2T>C n.908+2T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) | dbSNP |
16 | g.1362744T>G | CA394188656 | GNPTG | n.840+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.799+2T>G c.*473+2T>G (n.*473+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) n.735+2T>G n.875+2T>G n.1366+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.1964+2T>G n.908+2T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362744T= | CA2201615350 | GNPTG | n.840+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.799+2T= c.*473+2T= (n.*473+2T=) c.789+2T= (n.789+2T=) n.735+2T= n.875+2T= n.1366+2T= c.741+2T= (n.741+2T=) n.1964+2T= n.908+2T= c.381+2T= (n.381+2T=) | |
16 | g.1362744_1362745del | CA2630961530 | GNPTG | n.840+2_840+3del c.825+2_825+3del (n.825+2_825+3del) n.799+2_799+3del c.*473+2_*473+3del (n.*473+2_*473+3del) c.789+2_789+3del (n.789+2_789+3del) n.735+2_735+3del n.875+2_875+3del n.1366+2_1366+3del c.741+2_741+3del (n.741+2_741+3del) n.1964+2_1964+3del n.908+2_908+3del c.381+2_381+3del (n.381+2_381+3del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362745A>G | CA2630961535 | GNPTG | n.840+3A>G c.825+3A>G (n.825+3A>G) n.799+3A>G c.*473+3A>G (n.*473+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) n.735+3A>G n.875+3A>G n.1366+3A>G c.741+3A>G (n.741+3A>G) n.1964+3A>G n.908+3A>G c.381+3A>G (n.381+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362746C>A | CA2630961538 | GNPTG | n.840+4C>A c.825+4C>A (n.825+4C>A) n.799+4C>A c.*473+4C>A (n.*473+4C>A) c.789+4C>A (n.789+4C>A) n.735+4C>A n.875+4C>A n.1366+4C>A c.741+4C>A (n.741+4C>A) n.1964+4C>A n.908+4C>A c.381+4C>A (n.381+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>A | CA7807903 | GNPTG | n.840+5C>A c.825+5C>A (n.825+5C>A) n.799+5C>A c.*473+5C>A (n.*473+5C>A) c.789+5C>A (n.789+5C>A) n.735+5C>A n.875+5C>A n.1366+5C>A c.741+5C>A (n.741+5C>A) n.1964+5C>A n.908+5C>A c.381+5C>A (n.381+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362747C= | CA2201615351 | GNPTG | n.840+5C= c.825+5C= (n.825+5C=) n.799+5C= c.*473+5C= (n.*473+5C=) c.789+5C= (n.789+5C=) n.735+5C= n.875+5C= n.1366+5C= c.741+5C= (n.741+5C=) n.1964+5C= n.908+5C= c.381+5C= (n.381+5C=) | |
16 | g.1362747C>G | CA2630961540 | GNPTG | n.840+5C>G c.825+5C>G (n.825+5C>G) n.799+5C>G c.*473+5C>G (n.*473+5C>G) c.789+5C>G (n.789+5C>G) n.735+5C>G n.875+5C>G n.1366+5C>G c.741+5C>G (n.741+5C>G) n.1964+5C>G n.908+5C>G c.381+5C>G (n.381+5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362747C>T | CA7807902 | GNPTG | n.840+5C>T c.825+5C>T (n.825+5C>T) n.799+5C>T c.*473+5C>T (n.*473+5C>T) c.789+5C>T (n.789+5C>T) n.735+5C>T n.875+5C>T n.1366+5C>T c.741+5C>T (n.741+5C>T) n.1964+5C>T n.908+5C>T c.381+5C>T (n.381+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>A | CA7807904 | GNPTG | n.840+6G>A c.825+6G>A (n.825+6G>A) n.799+6G>A c.*473+6G>A (n.*473+6G>A) c.789+6G>A (n.789+6G>A) n.735+6G>A n.875+6G>A n.1366+6G>A c.741+6G>A (n.741+6G>A) n.1964+6G>A n.908+6G>A c.381+6G>A (n.381+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362748G>C | CA2201615353 | GNPTG | n.840+6G>C c.825+6G>C (n.825+6G>C) n.799+6G>C c.*473+6G>C (n.*473+6G>C) c.789+6G>C (n.789+6G>C) n.735+6G>C n.875+6G>C n.1366+6G>C c.741+6G>C (n.741+6G>C) n.1964+6G>C n.908+6G>C c.381+6G>C (n.381+6G>C) | dbSNP |
16 | g.1362748G= | CA2201615352 | GNPTG | n.840+6G= c.825+6G= (n.825+6G=) n.799+6G= c.*473+6G= (n.*473+6G=) c.789+6G= (n.789+6G=) n.735+6G= n.875+6G= n.1366+6G= c.741+6G= (n.741+6G=) n.1964+6G= n.908+6G= c.381+6G= (n.381+6G=) | |
16 | g.1362748G>T | CA718229637 | GNPTG | n.840+6G>T c.825+6G>T (n.825+6G>T) n.799+6G>T c.*473+6G>T (n.*473+6G>T) c.789+6G>T (n.789+6G>T) n.735+6G>T n.875+6G>T n.1366+6G>T c.741+6G>T (n.741+6G>T) n.1964+6G>T n.908+6G>T c.381+6G>T (n.381+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362750A= | CA2201615354 | GNPTG | n.840+8A= c.825+8A= (n.825+8A=) n.799+8A= c.*473+8A= (n.*473+8A=) c.789+8A= (n.789+8A=) n.735+8A= n.875+8A= n.1366+8A= c.741+8A= (n.741+8A=) n.1964+8A= n.908+8A= c.381+8A= (n.381+8A=) | |
16 | g.1362750A>G | CA276658952 | GNPTG | n.840+8A>G c.825+8A>G (n.825+8A>G) n.799+8A>G c.*473+8A>G (n.*473+8A>G) c.789+8A>G (n.789+8A>G) n.735+8A>G n.875+8A>G n.1366+8A>G c.741+8A>G (n.741+8A>G) n.1964+8A>G n.908+8A>G c.381+8A>G (n.381+8A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362750A>T | CA620700231 | GNPTG | n.840+8A>T c.825+8A>T (n.825+8A>T) n.799+8A>T c.*473+8A>T (n.*473+8A>T) c.789+8A>T (n.789+8A>T) n.735+8A>T n.875+8A>T n.1366+8A>T c.741+8A>T (n.741+8A>T) n.1964+8A>T n.908+8A>T c.381+8A>T (n.381+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>A | CA2630961551 | GNPTG | n.840+9T>A c.825+9T>A (n.825+9T>A) n.799+9T>A c.*473+9T>A (n.*473+9T>A) c.789+9T>A (n.789+9T>A) n.735+9T>A n.875+9T>A n.1366+9T>A c.741+9T>A (n.741+9T>A) n.1964+9T>A n.908+9T>A c.381+9T>A (n.381+9T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>C | CA7807905 | GNPTG | n.840+9T>C c.825+9T>C (n.825+9T>C) n.799+9T>C c.*473+9T>C (n.*473+9T>C) c.789+9T>C (n.789+9T>C) n.735+9T>C n.875+9T>C n.1366+9T>C c.741+9T>C (n.741+9T>C) n.1964+9T>C n.908+9T>C c.381+9T>C (n.381+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T>G | CA7807906 | GNPTG | n.840+9T>G c.825+9T>G (n.825+9T>G) n.799+9T>G c.*473+9T>G (n.*473+9T>G) c.789+9T>G (n.789+9T>G) n.735+9T>G n.875+9T>G n.1366+9T>G c.741+9T>G (n.741+9T>G) n.1964+9T>G n.908+9T>G c.381+9T>G (n.381+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362751T= | CA2201615355 | GNPTG | n.840+9T= c.825+9T= (n.825+9T=) n.799+9T= c.*473+9T= (n.*473+9T=) c.789+9T= (n.789+9T=) n.735+9T= n.875+9T= n.1366+9T= c.741+9T= (n.741+9T=) n.1964+9T= n.908+9T= c.381+9T= (n.381+9T=) | |
16 | g.1362752T>C | CA7807907 | GNPTG | n.840+10T>C c.825+10T>C (n.825+10T>C) n.799+10T>C c.*473+10T>C (n.*473+10T>C) c.789+10T>C (n.789+10T>C) n.735+10T>C n.875+10T>C n.1366+10T>C c.741+10T>C (n.741+10T>C) n.1964+10T>C n.908+10T>C c.381+10T>C (n.381+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362752T= | CA2201615356 | GNPTG | n.840+10T= c.825+10T= (n.825+10T=) n.799+10T= c.*473+10T= (n.*473+10T=) c.789+10T= (n.789+10T=) n.735+10T= n.875+10T= n.1366+10T= c.741+10T= (n.741+10T=) n.1964+10T= n.908+10T= c.381+10T= (n.381+10T=) | |
16 | g.1362753G>A | CA2739269832 | GNPTG | n.840+11G>A c.825+11G>A (n.825+11G>A) n.799+11G>A c.*473+11G>A (n.*473+11G>A) c.789+11G>A (n.789+11G>A) n.735+11G>A n.875+11G>A n.1366+11G>A c.741+11G>A (n.741+11G>A) n.1964+11G>A n.908+11G>A c.381+11G>A (n.381+11G>A) | ClinVar |
16 | g.1362753G>C | CA2201615358 | GNPTG | n.840+11G>C c.825+11G>C (n.825+11G>C) n.799+11G>C c.*473+11G>C (n.*473+11G>C) c.789+11G>C (n.789+11G>C) n.735+11G>C n.875+11G>C n.1366+11G>C c.741+11G>C (n.741+11G>C) n.1964+11G>C n.908+11G>C c.381+11G>C (n.381+11G>C) | dbSNP |
16 | g.1362753G= | CA2201615357 | GNPTG | n.840+11G= c.825+11G= (n.825+11G=) n.799+11G= c.*473+11G= (n.*473+11G=) c.789+11G= (n.789+11G=) n.735+11G= n.875+11G= n.1366+11G= c.741+11G= (n.741+11G=) n.1964+11G= n.908+11G= c.381+11G= (n.381+11G=) | |
16 | g.1362753G>T | CA7807909 | GNPTG | n.840+11G>T c.825+11G>T (n.825+11G>T) n.799+11G>T c.*473+11G>T (n.*473+11G>T) c.789+11G>T (n.789+11G>T) n.735+11G>T n.875+11G>T n.1366+11G>T c.741+11G>T (n.741+11G>T) n.1964+11G>T n.908+11G>T c.381+11G>T (n.381+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362758dup | CA7807908 | GNPTG | n.840+16dup c.825+16dup (n.825+16dup) n.799+16dup c.*473+16dup (n.*473+16dup) c.789+16dup (n.789+16dup) n.735+16dup n.875+16dup n.1366+16dup c.741+16dup (n.741+16dup) n.1964+16dup n.908+16dup c.381+16dup (n.381+16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>A | CA7807911 | GNPTG | n.840+12G>A c.825+12G>A (n.825+12G>A) n.799+12G>A c.*473+12G>A (n.*473+12G>A) c.789+12G>A (n.789+12G>A) n.735+12G>A n.875+12G>A n.1366+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) n.1964+12G>A n.908+12G>A c.381+12G>A (n.381+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G>C | CA7807910 | GNPTG | n.840+12G>C c.825+12G>C (n.825+12G>C) n.799+12G>C c.*473+12G>C (n.*473+12G>C) c.789+12G>C (n.789+12G>C) n.735+12G>C n.875+12G>C n.1366+12G>C c.741+12G>C (n.741+12G>C) n.1964+12G>C n.908+12G>C c.381+12G>C (n.381+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362754G= | CA2201615359 | GNPTG | n.840+12G= c.825+12G= (n.825+12G=) n.799+12G= c.*473+12G= (n.*473+12G=) c.789+12G= (n.789+12G=) n.735+12G= n.875+12G= n.1366+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) n.1964+12G= n.908+12G= c.381+12G= (n.381+12G=) | |
16 | g.1362754G>T | CA7807912 | GNPTG | n.840+12G>T c.825+12G>T (n.825+12G>T) n.799+12G>T c.*473+12G>T (n.*473+12G>T) c.789+12G>T (n.789+12G>T) n.735+12G>T n.875+12G>T n.1366+12G>T c.741+12G>T (n.741+12G>T) n.1964+12G>T n.908+12G>T c.381+12G>T (n.381+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G>A | CA2740096821 | GNPTG | n.840+13G>A c.825+13G>A (n.825+13G>A) n.799+13G>A c.*473+13G>A (n.*473+13G>A) c.789+13G>A (n.789+13G>A) n.735+13G>A n.875+13G>A n.1366+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) n.1964+13G>A n.908+13G>A c.381+13G>A (n.381+13G>A) | ClinVar |
16 | g.1362755G>C | CA7807913 | GNPTG | n.840+13G>C c.825+13G>C (n.825+13G>C) n.799+13G>C c.*473+13G>C (n.*473+13G>C) c.789+13G>C (n.789+13G>C) n.735+13G>C n.875+13G>C n.1366+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) n.1964+13G>C n.908+13G>C c.381+13G>C (n.381+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362755G= | CA2201615360 | GNPTG | n.840+13G= c.825+13G= (n.825+13G=) n.799+13G= c.*473+13G= (n.*473+13G=) c.789+13G= (n.789+13G=) n.735+13G= n.875+13G= n.1366+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) n.1964+13G= n.908+13G= c.381+13G= (n.381+13G=) | |
16 | g.1362755G>T | CA2589998313 | GNPTG | n.840+13G>T c.825+13G>T (n.825+13G>T) n.799+13G>T c.*473+13G>T (n.*473+13G>T) c.789+13G>T (n.789+13G>T) n.735+13G>T n.875+13G>T n.1366+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) n.1964+13G>T n.908+13G>T c.381+13G>T (n.381+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>A | CA7807914 | GNPTG | n.840+14G>A c.825+14G>A (n.825+14G>A) n.799+14G>A c.*473+14G>A (n.*473+14G>A) c.789+14G>A (n.789+14G>A) n.735+14G>A n.875+14G>A n.1366+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) n.1964+14G>A n.908+14G>A c.381+14G>A (n.381+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362756G>C | CA2805552047 | GNPTG | n.840+14G>C c.825+14G>C (n.825+14G>C) n.799+14G>C c.*473+14G>C (n.*473+14G>C) c.789+14G>C (n.789+14G>C) n.735+14G>C n.875+14G>C n.1366+14G>C c.741+14G>C (n.741+14G>C) n.1964+14G>C n.908+14G>C c.381+14G>C (n.381+14G>C) | |
16 | g.1362756G= | CA2201615361 | GNPTG | n.840+14G= c.825+14G= (n.825+14G=) n.799+14G= c.*473+14G= (n.*473+14G=) c.789+14G= (n.789+14G=) n.735+14G= n.875+14G= n.1366+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) n.1964+14G= n.908+14G= c.381+14G= (n.381+14G=) | |
16 | g.1362757G>A | CA2575866946 | GNPTG | n.840+15G>A c.825+15G>A (n.825+15G>A) n.799+15G>A c.*473+15G>A (n.*473+15G>A) c.789+15G>A (n.789+15G>A) n.735+15G>A n.875+15G>A n.1366+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) n.1964+15G>A n.908+15G>A c.381+15G>A (n.381+15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362757G>C | CA2739269833 | GNPTG | n.840+15G>C c.825+15G>C (n.825+15G>C) n.799+15G>C c.*473+15G>C (n.*473+15G>C) c.789+15G>C (n.789+15G>C) n.735+15G>C n.875+15G>C n.1366+15G>C c.741+15G>C (n.741+15G>C) n.1964+15G>C n.908+15G>C c.381+15G>C (n.381+15G>C) | ClinVar |
16 | g.1362757G>T | CA2630961585 | GNPTG | n.840+15G>T c.825+15G>T (n.825+15G>T) n.799+15G>T c.*473+15G>T (n.*473+15G>T) c.789+15G>T (n.789+15G>T) n.735+15G>T n.875+15G>T n.1366+15G>T c.741+15G>T (n.741+15G>T) n.1964+15G>T n.908+15G>T c.381+15G>T (n.381+15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362758G>A | CA276658988 | GNPTG | n.840+16G>A c.825+16G>A (n.825+16G>A) n.799+16G>A c.*473+16G>A (n.*473+16G>A) c.789+16G>A (n.789+16G>A) n.735+16G>A n.875+16G>A n.1366+16G>A c.741+16G>A (n.741+16G>A) n.1964+16G>A n.908+16G>A c.381+16G>A (n.381+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362758G= | CA2201615362 | GNPTG | n.840+16G= c.825+16G= (n.825+16G=) n.799+16G= c.*473+16G= (n.*473+16G=) c.789+16G= (n.789+16G=) n.735+16G= n.875+16G= n.1366+16G= c.741+16G= (n.741+16G=) n.1964+16G= n.908+16G= c.381+16G= (n.381+16G=) | |
16 | g.1362758G>T | CA2575866947 | GNPTG | n.840+16G>T c.825+16G>T (n.825+16G>T) n.799+16G>T c.*473+16G>T (n.*473+16G>T) c.789+16G>T (n.789+16G>T) n.735+16G>T n.875+16G>T n.1366+16G>T c.741+16G>T (n.741+16G>T) n.1964+16G>T n.908+16G>T c.381+16G>T (n.381+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362759A= | CA2201615363 | GNPTG | n.840+17A= c.825+17A= (n.825+17A=) n.799+17A= c.*473+17A= (n.*473+17A=) c.789+17A= (n.789+17A=) n.735+17A= n.875+17A= n.1366+17A= c.741+17A= (n.741+17A=) n.1964+17A= n.908+17A= c.381+17A= (n.381+17A=) | |
16 | g.1362759_1362760insT | CA2201615364 | GNPTG | n.840+17_840+18insT c.825+17_825+18insT (n.825+17_825+18insT) n.799+17_799+18insT c.*473+17_*473+18insT (n.*473+17_*473+18insT) c.789+17_789+18insT (n.789+17_789+18insT) n.735+17_735+18insT n.875+17_875+18insT n.1366+17_1366+18insT c.741+17_741+18insT (n.741+17_741+18insT) n.1964+17_1964+18insT n.908+17_908+18insT c.381+17_381+18insT (n.381+17_381+18insT) | dbSNP |
16 | g.1362760G>C | CA2630961596 | GNPTG | n.840+18G>C c.825+18G>C (n.825+18G>C) n.799+18G>C c.*473+18G>C (n.*473+18G>C) c.789+18G>C (n.789+18G>C) n.735+18G>C n.875+18G>C n.1366+18G>C c.741+18G>C (n.741+18G>C) n.1964+18G>C n.908+18G>C c.381+18G>C (n.381+18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362765_1362767dup | CA276658997 | GNPTG | n.840+23_840+25dup c.825+23_825+25dup (n.825+23_825+25dup) n.799+23_799+25dup c.*473+23_*473+25dup (n.*473+23_*473+25dup) c.789+23_789+25dup (n.789+23_789+25dup) n.735+23_735+25dup n.875+23_875+25dup n.1366+23_1366+25dup c.741+23_741+25dup (n.741+23_741+25dup) n.1964+23_1964+25dup n.908+23_908+25dup c.381+23_381+25dup (n.381+23_381+25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362761G>C | CA2630961597 | GNPTG | n.840+19G>C c.825+19G>C (n.825+19G>C) n.799+19G>C c.*473+19G>C (n.*473+19G>C) c.789+19G>C (n.789+19G>C) n.735+19G>C n.875+19G>C n.1366+19G>C c.741+19G>C (n.741+19G>C) n.1964+19G>C n.908+19G>C c.381+19G>C (n.381+19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362762T>G | CA2201615366 | GNPTG | n.840+20T>G c.825+20T>G (n.825+20T>G) n.799+20T>G c.*473+20T>G (n.*473+20T>G) c.789+20T>G (n.789+20T>G) n.735+20T>G n.875+20T>G n.1366+20T>G c.741+20T>G (n.741+20T>G) n.1964+20T>G n.908+20T>G c.381+20T>G (n.381+20T>G) | dbSNP |
16 | g.1362762T= | CA2201615365 | GNPTG | n.840+20T= c.825+20T= (n.825+20T=) n.799+20T= c.*473+20T= (n.*473+20T=) c.789+20T= (n.789+20T=) n.735+20T= n.875+20T= n.1366+20T= c.741+20T= (n.741+20T=) n.1964+20T= n.908+20T= c.381+20T= (n.381+20T=) | |
16 | g.1362764G>A | CA276659022 | GNPTG | n.840+22G>A c.825+22G>A (n.825+22G>A) n.799+22G>A c.*473+22G>A (n.*473+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) n.735+22G>A n.875+22G>A n.1366+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) n.1964+22G>A n.908+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) | dbSNP |
16 | g.1362764G>C | CA2575866948 | GNPTG | n.840+22G>C c.825+22G>C (n.825+22G>C) n.799+22G>C c.*473+22G>C (n.*473+22G>C) c.789+22G>C (n.789+22G>C) n.735+22G>C n.875+22G>C n.1366+22G>C c.741+22G>C (n.741+22G>C) n.1964+22G>C n.908+22G>C c.381+22G>C (n.381+22G>C) | |
16 | g.1362764G= | CA2201615367 | GNPTG | n.840+22G= c.825+22G= (n.825+22G=) n.799+22G= c.*473+22G= (n.*473+22G=) c.789+22G= (n.789+22G=) n.735+22G= n.875+22G= n.1366+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) n.1964+22G= n.908+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) | |
16 | g.1362765dup | CA2630961599 | GNPTG | n.840+23dup c.825+23dup (n.825+23dup) n.799+23dup c.*473+23dup (n.*473+23dup) c.789+23dup (n.789+23dup) n.735+23dup n.875+23dup n.1366+23dup c.741+23dup (n.741+23dup) n.1964+23dup n.908+23dup c.381+23dup (n.381+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362766G>A | CA7807915 | GNPTG | n.840+24G>A c.825+24G>A (n.825+24G>A) n.799+24G>A c.*473+24G>A (n.*473+24G>A) c.789+24G>A (n.789+24G>A) n.735+24G>A n.875+24G>A n.1366+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) n.1964+24G>A n.908+24G>A c.381+24G>A (n.381+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362766G= | CA2201615368 | GNPTG | n.840+24G= c.825+24G= (n.825+24G=) n.799+24G= c.*473+24G= (n.*473+24G=) c.789+24G= (n.789+24G=) n.735+24G= n.875+24G= n.1366+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) n.1964+24G= n.908+24G= c.381+24G= (n.381+24G=) | |
16 | g.1362767G>A | CA2201615370 | GNPTG | n.840+25G>A c.825+25G>A (n.825+25G>A) n.799+25G>A c.*473+25G>A (n.*473+25G>A) c.789+25G>A (n.789+25G>A) n.735+25G>A n.875+25G>A n.1366+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) n.1964+25G>A n.908+25G>A c.381+25G>A (n.381+25G>A) | dbSNP |
16 | g.1362767G= | CA2201615369 | GNPTG | n.840+25G= c.825+25G= (n.825+25G=) n.799+25G= c.*473+25G= (n.*473+25G=) c.789+25G= (n.789+25G=) n.735+25G= n.875+25G= n.1366+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) n.1964+25G= n.908+25G= c.381+25G= (n.381+25G=) | |
16 | g.1362767G>T | CA2630961602 | GNPTG | n.840+25G>T c.825+25G>T (n.825+25G>T) n.799+25G>T c.*473+25G>T (n.*473+25G>T) c.789+25G>T (n.789+25G>T) n.735+25G>T n.875+25G>T n.1366+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) n.1964+25G>T n.908+25G>T c.381+25G>T (n.381+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362768C>T | CA2630961603 | GNPTG | n.840+26C>T c.825+26C>T (n.825+26C>T) n.799+26C>T c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.735+26C>T n.875+26C>T n.1366+26C>T c.741+26C>T (n.741+26C>T) n.1964+26C>T n.908+26C>T c.381+26C>T (n.381+26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362769A= | CA2201615371 | GNPTG | n.840+27A= c.825+27A= (n.825+27A=) n.799+27A= c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.789+27A= (n.789+27A=) n.735+27A= n.875+27A= n.1366+27A= c.741+27A= (n.741+27A=) n.1964+27A= n.908+27A= c.381+27A= (n.381+27A=) | |
16 | g.1362769A>T | CA718229657 | GNPTG | n.840+27A>T c.825+27A>T (n.825+27A>T) n.799+27A>T c.*473+27A>T (n.*473+27A>T) c.789+27A>T (n.789+27A>T) n.735+27A>T n.875+27A>T n.1366+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) n.1964+27A>T n.908+27A>T c.381+27A>T (n.381+27A>T) | dbSNP |
16 | g.1362770C= | CA2201615372 | GNPTG | n.840+28C= c.825+28C= (n.825+28C=) n.799+28C= c.*473+28C= (n.*473+28C=) c.789+28C= (n.789+28C=) n.735+28C= n.875+28C= n.1366+28C= c.741+28C= (n.741+28C=) n.1964+28C= n.908+28C= c.381+28C= (n.381+28C=) | |
16 | g.1362770C>T | CA7807916 | GNPTG | n.840+28C>T c.825+28C>T (n.825+28C>T) n.799+28C>T c.*473+28C>T (n.*473+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) n.735+28C>T n.875+28C>T n.1366+28C>T c.741+28C>T (n.741+28C>T) n.1964+28C>T n.908+28C>T c.381+28C>T (n.381+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G>A | CA7807917 | GNPTG | n.840+29G>A c.825+29G>A (n.825+29G>A) n.799+29G>A c.*473+29G>A (n.*473+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) n.735+29G>A n.875+29G>A n.1366+29G>A c.741+29G>A (n.741+29G>A) n.1964+29G>A n.908+29G>A c.381+29G>A (n.381+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362771G= | CA2201615373 | GNPTG | n.840+29G= c.825+29G= (n.825+29G=) n.799+29G= c.*473+29G= (n.*473+29G=) c.789+29G= (n.789+29G=) n.735+29G= n.875+29G= n.1366+29G= c.741+29G= (n.741+29G=) n.1964+29G= n.908+29G= c.381+29G= (n.381+29G=) | |
16 | g.1362771G>T | CA2201615374 | GNPTG | n.840+29G>T c.825+29G>T (n.825+29G>T) n.799+29G>T c.*473+29G>T (n.*473+29G>T) c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.735+29G>T n.875+29G>T n.1366+29G>T c.741+29G>T (n.741+29G>T) n.1964+29G>T n.908+29G>T c.381+29G>T (n.381+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362772C>A | CA2630961609 | GNPTG | n.840+30C>A c.825+30C>A (n.825+30C>A) n.799+30C>A c.*473+30C>A (n.*473+30C>A) c.789+30C>A (n.789+30C>A) n.735+30C>A n.875+30C>A n.1366+30C>A c.741+30C>A (n.741+30C>A) n.1964+30C>A n.908+30C>A c.381+30C>A (n.381+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362772C= | CA2201615375 | GNPTG | n.840+30C= c.825+30C= (n.825+30C=) n.799+30C= c.*473+30C= (n.*473+30C=) c.789+30C= (n.789+30C=) n.735+30C= n.875+30C= n.1366+30C= c.741+30C= (n.741+30C=) n.1964+30C= n.908+30C= c.381+30C= (n.381+30C=) | |
16 | g.1362772C>T | CA718229660 | GNPTG | n.840+30C>T c.825+30C>T (n.825+30C>T) n.799+30C>T c.*473+30C>T (n.*473+30C>T) c.789+30C>T (n.789+30C>T) n.735+30C>T n.875+30C>T n.1366+30C>T c.741+30C>T (n.741+30C>T) n.1964+30C>T n.908+30C>T c.381+30C>T (n.381+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |