| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136262301A= | CA1404288091 | PCCB | c.543+236A= (n.543+236A=) c.294+236A= (n.294+236A=) c.410+236A= c.474+236A= (n.474+236A=) n.505+236A= c.636+236A= (n.636+236A=) c.603+236A= (n.603+236A=) n.500+236A= n.168+11743A= n.457+236A= c.195+236A= (n.195+236A=) c.486+236A= (n.486+236A=) c.372+5678A= (n.372+5678A=) | |
| 3 | g.136262301A>C | CA84267023 | PCCB | c.543+236A>C (n.543+236A>C) c.294+236A>C (n.294+236A>C) c.410+236A>C c.474+236A>C (n.474+236A>C) n.505+236A>C c.636+236A>C (n.636+236A>C) c.603+236A>C (n.603+236A>C) n.500+236A>C n.168+11743A>C n.457+236A>C c.195+236A>C (n.195+236A>C) c.486+236A>C (n.486+236A>C) c.372+5678A>C (n.372+5678A>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262307C= | CA1404288092 | PCCB | c.543+242C= (n.543+242C=) c.294+242C= (n.294+242C=) c.410+242C= c.474+242C= (n.474+242C=) n.505+242C= c.636+242C= (n.636+242C=) c.603+242C= (n.603+242C=) n.500+242C= n.168+11749C= n.457+242C= c.195+242C= (n.195+242C=) c.486+242C= (n.486+242C=) c.372+5684C= (n.372+5684C=) | |
| 3 | g.136262307C>T | CA1404288093 | PCCB | c.543+242C>T (n.543+242C>T) c.294+242C>T (n.294+242C>T) c.410+242C>T c.474+242C>T (n.474+242C>T) n.505+242C>T c.636+242C>T (n.636+242C>T) c.603+242C>T (n.603+242C>T) n.500+242C>T n.168+11749C>T n.457+242C>T c.195+242C>T (n.195+242C>T) c.486+242C>T (n.486+242C>T) c.372+5684C>T (n.372+5684C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136262308G>A | CA899353375 | PCCB | c.543+243G>A (n.543+243G>A) c.294+243G>A (n.294+243G>A) c.410+243G>A c.474+243G>A (n.474+243G>A) n.505+243G>A c.636+243G>A (n.636+243G>A) c.603+243G>A (n.603+243G>A) n.500+243G>A n.168+11750G>A n.457+243G>A c.195+243G>A (n.195+243G>A) c.486+243G>A (n.486+243G>A) c.372+5685G>A (n.372+5685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262308G= | CA1404288094 | PCCB | c.543+243G= (n.543+243G=) c.294+243G= (n.294+243G=) c.410+243G= c.474+243G= (n.474+243G=) n.505+243G= c.636+243G= (n.636+243G=) c.603+243G= (n.603+243G=) n.500+243G= n.168+11750G= n.457+243G= c.195+243G= (n.195+243G=) c.486+243G= (n.486+243G=) c.372+5685G= (n.372+5685G=) | |
| 3 | g.136262312A= | CA1404288095 | PCCB | c.543+247A= (n.543+247A=) c.294+247A= (n.294+247A=) c.410+247A= c.474+247A= (n.474+247A=) n.505+247A= c.636+247A= (n.636+247A=) c.603+247A= (n.603+247A=) n.500+247A= n.168+11754A= n.457+247A= c.195+247A= (n.195+247A=) c.486+247A= (n.486+247A=) c.372+5689A= (n.372+5689A=) | |
| 3 | g.136262312A>G | CA84267024 | PCCB | c.543+247A>G (n.543+247A>G) c.294+247A>G (n.294+247A>G) c.410+247A>G c.474+247A>G (n.474+247A>G) n.505+247A>G c.636+247A>G (n.636+247A>G) c.603+247A>G (n.603+247A>G) n.500+247A>G n.168+11754A>G n.457+247A>G c.195+247A>G (n.195+247A>G) c.486+247A>G (n.486+247A>G) c.372+5689A>G (n.372+5689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262317G>A | CA2552321909 | PCCB | c.543+252G>A (n.543+252G>A) c.294+252G>A (n.294+252G>A) c.410+252G>A c.474+252G>A (n.474+252G>A) n.505+252G>A c.636+252G>A (n.636+252G>A) c.603+252G>A (n.603+252G>A) n.500+252G>A n.168+11759G>A n.457+252G>A c.195+252G>A (n.195+252G>A) c.486+252G>A (n.486+252G>A) c.372+5694G>A (n.372+5694G>A) | |
| 3 | g.136262321A= | CA1404288096 | PCCB | c.543+256A= (n.543+256A=) c.294+256A= (n.294+256A=) c.410+256A= c.474+256A= (n.474+256A=) n.505+256A= c.636+256A= (n.636+256A=) c.603+256A= (n.603+256A=) n.500+256A= n.168+11763A= n.457+256A= c.195+256A= (n.195+256A=) c.486+256A= (n.486+256A=) c.372+5698A= (n.372+5698A=) | |
| 3 | g.136262321A>C | CA1404288097 | PCCB | c.543+256A>C (n.543+256A>C) c.294+256A>C (n.294+256A>C) c.410+256A>C c.474+256A>C (n.474+256A>C) n.505+256A>C c.636+256A>C (n.636+256A>C) c.603+256A>C (n.603+256A>C) n.500+256A>C n.168+11763A>C n.457+256A>C c.195+256A>C (n.195+256A>C) c.486+256A>C (n.486+256A>C) c.372+5698A>C (n.372+5698A>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262324C= | CA1404288098 | PCCB | c.543+259C= (n.543+259C=) c.294+259C= (n.294+259C=) c.410+259C= c.474+259C= (n.474+259C=) n.505+259C= c.636+259C= (n.636+259C=) c.603+259C= (n.603+259C=) n.500+259C= n.168+11766C= n.457+259C= c.195+259C= (n.195+259C=) c.486+259C= (n.486+259C=) c.372+5701C= (n.372+5701C=) | |
| 3 | g.136262324C>T | CA1404288099 | PCCB | c.543+259C>T (n.543+259C>T) c.294+259C>T (n.294+259C>T) c.410+259C>T c.474+259C>T (n.474+259C>T) n.505+259C>T c.636+259C>T (n.636+259C>T) c.603+259C>T (n.603+259C>T) n.500+259C>T n.168+11766C>T n.457+259C>T c.195+259C>T (n.195+259C>T) c.486+259C>T (n.486+259C>T) c.372+5701C>T (n.372+5701C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136262325A= | CA1404288100 | PCCB | c.543+260A= (n.543+260A=) c.294+260A= (n.294+260A=) c.410+260A= c.474+260A= (n.474+260A=) n.505+260A= c.636+260A= (n.636+260A=) c.603+260A= (n.603+260A=) n.500+260A= n.168+11767A= n.457+260A= c.195+260A= (n.195+260A=) c.486+260A= (n.486+260A=) c.372+5702A= (n.372+5702A=) | |
| 3 | g.136262325A>G | CA84267025 | PCCB | c.543+260A>G (n.543+260A>G) c.294+260A>G (n.294+260A>G) c.410+260A>G c.474+260A>G (n.474+260A>G) n.505+260A>G c.636+260A>G (n.636+260A>G) c.603+260A>G (n.603+260A>G) n.500+260A>G n.168+11767A>G n.457+260A>G c.195+260A>G (n.195+260A>G) c.486+260A>G (n.486+260A>G) c.372+5702A>G (n.372+5702A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262330A= | CA1404288101 | PCCB | c.543+265A= (n.543+265A=) c.294+265A= (n.294+265A=) c.410+265A= c.474+265A= (n.474+265A=) n.505+265A= c.636+265A= (n.636+265A=) c.603+265A= (n.603+265A=) n.500+265A= n.168+11772A= n.457+265A= c.195+265A= (n.195+265A=) c.486+265A= (n.486+265A=) c.372+5707A= (n.372+5707A=) | |
| 3 | g.136262330A>G | CA899353380 | PCCB | c.543+265A>G (n.543+265A>G) c.294+265A>G (n.294+265A>G) c.410+265A>G c.474+265A>G (n.474+265A>G) n.505+265A>G c.636+265A>G (n.636+265A>G) c.603+265A>G (n.603+265A>G) n.500+265A>G n.168+11772A>G n.457+265A>G c.195+265A>G (n.195+265A>G) c.486+265A>G (n.486+265A>G) c.372+5707A>G (n.372+5707A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262335G>A | CA1404288103 | PCCB | c.543+270G>A (n.543+270G>A) c.294+270G>A (n.294+270G>A) c.410+270G>A c.474+270G>A (n.474+270G>A) n.505+270G>A c.636+270G>A (n.636+270G>A) c.603+270G>A (n.603+270G>A) n.500+270G>A n.168+11777G>A n.457+270G>A c.195+270G>A (n.195+270G>A) c.486+270G>A (n.486+270G>A) c.372+5712G>A (n.372+5712G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262335G= | CA1404288102 | PCCB | c.543+270G= (n.543+270G=) c.294+270G= (n.294+270G=) c.410+270G= c.474+270G= (n.474+270G=) n.505+270G= c.636+270G= (n.636+270G=) c.603+270G= (n.603+270G=) n.500+270G= n.168+11777G= n.457+270G= c.195+270G= (n.195+270G=) c.486+270G= (n.486+270G=) c.372+5712G= (n.372+5712G=) | |
| 3 | g.136262338T>C | CA84267026 | PCCB | c.543+273T>C (n.543+273T>C) c.294+273T>C (n.294+273T>C) c.410+273T>C c.474+273T>C (n.474+273T>C) n.505+273T>C c.636+273T>C (n.636+273T>C) c.603+273T>C (n.603+273T>C) n.500+273T>C n.168+11780T>C n.457+273T>C c.195+273T>C (n.195+273T>C) c.486+273T>C (n.486+273T>C) c.372+5715T>C (n.372+5715T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262338T= | CA1404288104 | PCCB | c.543+273T= (n.543+273T=) c.294+273T= (n.294+273T=) c.410+273T= c.474+273T= (n.474+273T=) n.505+273T= c.636+273T= (n.636+273T=) c.603+273T= (n.603+273T=) n.500+273T= n.168+11780T= n.457+273T= c.195+273T= (n.195+273T=) c.486+273T= (n.486+273T=) c.372+5715T= (n.372+5715T=) | |
| 3 | g.136262341_136262342delinsCT | CA1404288105 | PCCB | c.543+276_543+277delinsCT (n.543+276_543+277delinsCT) c.294+276_294+277delinsCT (n.294+276_294+277delinsCT) c.410+276_410+277delinsCT c.474+276_474+277delinsCT (n.474+276_474+277delinsCT) n.505+276_505+277delinsCT c.636+276_636+277delinsCT (n.636+276_636+277delinsCT) c.603+276_603+277delinsCT (n.603+276_603+277delinsCT) n.500+276_500+277delinsCT n.168+11783_168+11784delinsCT n.457+276_457+277delinsCT c.195+276_195+277delinsCT (n.195+276_195+277delinsCT) c.486+276_486+277delinsCT (n.486+276_486+277delinsCT) c.372+5718_372+5719delinsCT (n.372+5718_372+5719delinsCT) | |
| 3 | g.136262348dup | CA2758544971 | PCCB | c.543+283dup (n.543+283dup) c.294+283dup (n.294+283dup) c.410+283dup c.474+283dup (n.474+283dup) n.505+283dup c.636+283dup (n.636+283dup) c.603+283dup (n.603+283dup) n.500+283dup n.168+11790dup n.457+283dup c.195+283dup (n.195+283dup) c.486+283dup (n.486+283dup) c.372+5725dup (n.372+5725dup) | |
| 3 | g.136262348del | CA917015284 | PCCB | c.543+283del (n.543+283del) c.294+283del (n.294+283del) c.410+283del c.474+283del (n.474+283del) n.505+283del c.636+283del (n.636+283del) c.603+283del (n.603+283del) n.500+283del n.168+11790del n.457+283del c.195+283del (n.195+283del) c.486+283del (n.486+283del) c.372+5725del (n.372+5725del) | dbSNP |
| 3 | g.136262349G>A | CA1404288107 | PCCB | c.543+284G>A (n.543+284G>A) c.294+284G>A (n.294+284G>A) c.410+284G>A c.474+284G>A (n.474+284G>A) n.505+284G>A c.636+284G>A (n.636+284G>A) c.603+284G>A (n.603+284G>A) n.500+284G>A n.168+11791G>A n.457+284G>A c.195+284G>A (n.195+284G>A) c.486+284G>A (n.486+284G>A) c.372+5726G>A (n.372+5726G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262349G= | CA1404288106 | PCCB | c.543+284G= (n.543+284G=) c.294+284G= (n.294+284G=) c.410+284G= c.474+284G= (n.474+284G=) n.505+284G= c.636+284G= (n.636+284G=) c.603+284G= (n.603+284G=) n.500+284G= n.168+11791G= n.457+284G= c.195+284G= (n.195+284G=) c.486+284G= (n.486+284G=) c.372+5726G= (n.372+5726G=) | |
| 3 | g.136262353G>A | CA1053911493 | PCCB | c.543+288G>A (n.543+288G>A) c.294+288G>A (n.294+288G>A) c.410+288G>A c.474+288G>A (n.474+288G>A) n.505+288G>A c.636+288G>A (n.636+288G>A) c.603+288G>A (n.603+288G>A) n.500+288G>A n.168+11795G>A n.457+288G>A c.195+288G>A (n.195+288G>A) c.486+288G>A (n.486+288G>A) c.372+5730G>A (n.372+5730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262353G= | CA1404288108 | PCCB | c.543+288G= (n.543+288G=) c.294+288G= (n.294+288G=) c.410+288G= c.474+288G= (n.474+288G=) n.505+288G= c.636+288G= (n.636+288G=) c.603+288G= (n.603+288G=) n.500+288G= n.168+11795G= n.457+288G= c.195+288G= (n.195+288G=) c.486+288G= (n.486+288G=) c.372+5730G= (n.372+5730G=) | |
| 3 | g.136262361G= | CA1404288109 | PCCB | c.543+296G= (n.543+296G=) c.294+296G= (n.294+296G=) c.410+296G= c.474+296G= (n.474+296G=) n.505+296G= c.636+296G= (n.636+296G=) c.603+296G= (n.603+296G=) n.500+296G= n.168+11803G= n.457+296G= c.195+296G= (n.195+296G=) c.486+296G= (n.486+296G=) c.372+5738G= (n.372+5738G=) | |
| 3 | g.136262361_136262362insC | CA84267027 | PCCB | c.543+296_543+297insC (n.543+296_543+297insC) c.294+296_294+297insC (n.294+296_294+297insC) c.410+296_410+297insC c.474+296_474+297insC (n.474+296_474+297insC) n.505+296_505+297insC c.636+296_636+297insC (n.636+296_636+297insC) c.603+296_603+297insC (n.603+296_603+297insC) n.500+296_500+297insC n.168+11803_168+11804insC n.457+296_457+297insC c.195+296_195+297insC (n.195+296_195+297insC) c.486+296_486+297insC (n.486+296_486+297insC) c.372+5738_372+5739insC (n.372+5738_372+5739insC) | dbSNP |
| 3 | g.136262363G>A | CA1404288111 | PCCB | c.543+298G>A (n.543+298G>A) c.294+298G>A (n.294+298G>A) c.410+298G>A c.474+298G>A (n.474+298G>A) n.505+298G>A c.636+298G>A (n.636+298G>A) c.603+298G>A (n.603+298G>A) n.500+298G>A n.168+11805G>A n.457+298G>A c.195+298G>A (n.195+298G>A) c.486+298G>A (n.486+298G>A) c.372+5740G>A (n.372+5740G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262363G= | CA1404288110 | PCCB | c.543+298G= (n.543+298G=) c.294+298G= (n.294+298G=) c.410+298G= c.474+298G= (n.474+298G=) n.505+298G= c.636+298G= (n.636+298G=) c.603+298G= (n.603+298G=) n.500+298G= n.168+11805G= n.457+298G= c.195+298G= (n.195+298G=) c.486+298G= (n.486+298G=) c.372+5740G= (n.372+5740G=) | |
| 3 | g.136262365A= | CA1404288112 | PCCB | c.543+300A= (n.543+300A=) c.294+300A= (n.294+300A=) c.410+300A= c.474+300A= (n.474+300A=) n.505+300A= c.636+300A= (n.636+300A=) c.603+300A= (n.603+300A=) n.500+300A= n.168+11807A= n.457+300A= c.195+300A= (n.195+300A=) c.486+300A= (n.486+300A=) c.372+5742A= (n.372+5742A=) | |
| 3 | g.136262365A>G | CA899353389 | PCCB | c.543+300A>G (n.543+300A>G) c.294+300A>G (n.294+300A>G) c.410+300A>G c.474+300A>G (n.474+300A>G) n.505+300A>G c.636+300A>G (n.636+300A>G) c.603+300A>G (n.603+300A>G) n.500+300A>G n.168+11807A>G n.457+300A>G c.195+300A>G (n.195+300A>G) c.486+300A>G (n.486+300A>G) c.372+5742A>G (n.372+5742A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262367A= | CA1404288113 | PCCB | c.543+302A= (n.543+302A=) c.294+302A= (n.294+302A=) c.410+302A= c.474+302A= (n.474+302A=) n.505+302A= c.636+302A= (n.636+302A=) c.603+302A= (n.603+302A=) n.500+302A= n.168+11809A= n.457+302A= c.195+302A= (n.195+302A=) c.486+302A= (n.486+302A=) c.372+5744A= (n.372+5744A=) | |
| 3 | g.136262367A>G | CA899353397 | PCCB | c.543+302A>G (n.543+302A>G) c.294+302A>G (n.294+302A>G) c.410+302A>G c.474+302A>G (n.474+302A>G) n.505+302A>G c.636+302A>G (n.636+302A>G) c.603+302A>G (n.603+302A>G) n.500+302A>G n.168+11809A>G n.457+302A>G c.195+302A>G (n.195+302A>G) c.486+302A>G (n.486+302A>G) c.372+5744A>G (n.372+5744A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262370T>A | CA546662094 | PCCB | c.543+305T>A (n.543+305T>A) c.294+305T>A (n.294+305T>A) c.410+305T>A c.474+305T>A (n.474+305T>A) n.505+305T>A c.636+305T>A (n.636+305T>A) c.603+305T>A (n.603+305T>A) n.500+305T>A n.168+11812T>A n.457+305T>A c.195+305T>A (n.195+305T>A) c.486+305T>A (n.486+305T>A) c.372+5747T>A (n.372+5747T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262370T>C | CA84267028 | PCCB | c.543+305T>C (n.543+305T>C) c.294+305T>C (n.294+305T>C) c.410+305T>C c.474+305T>C (n.474+305T>C) n.505+305T>C c.636+305T>C (n.636+305T>C) c.603+305T>C (n.603+305T>C) n.500+305T>C n.168+11812T>C n.457+305T>C c.195+305T>C (n.195+305T>C) c.486+305T>C (n.486+305T>C) c.372+5747T>C (n.372+5747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262370T>G | CA84267029 | PCCB | c.543+305T>G (n.543+305T>G) c.294+305T>G (n.294+305T>G) c.410+305T>G c.474+305T>G (n.474+305T>G) n.505+305T>G c.636+305T>G (n.636+305T>G) c.603+305T>G (n.603+305T>G) n.500+305T>G n.168+11812T>G n.457+305T>G c.195+305T>G (n.195+305T>G) c.486+305T>G (n.486+305T>G) c.372+5747T>G (n.372+5747T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262370T= | CA1404288114 | PCCB | c.543+305T= (n.543+305T=) c.294+305T= (n.294+305T=) c.410+305T= c.474+305T= (n.474+305T=) n.505+305T= c.636+305T= (n.636+305T=) c.603+305T= (n.603+305T=) n.500+305T= n.168+11812T= n.457+305T= c.195+305T= (n.195+305T=) c.486+305T= (n.486+305T=) c.372+5747T= (n.372+5747T=) | |
| 3 | g.136262373A= | CA1404288115 | PCCB | c.543+308A= (n.543+308A=) c.294+308A= (n.294+308A=) c.410+308A= c.474+308A= (n.474+308A=) n.505+308A= c.636+308A= (n.636+308A=) c.603+308A= (n.603+308A=) n.500+308A= n.168+11815A= n.457+308A= c.195+308A= (n.195+308A=) c.486+308A= (n.486+308A=) c.372+5750A= (n.372+5750A=) | |
| 3 | g.136262373A>G | CA1404288116 | PCCB | c.543+308A>G (n.543+308A>G) c.294+308A>G (n.294+308A>G) c.410+308A>G c.474+308A>G (n.474+308A>G) n.505+308A>G c.636+308A>G (n.636+308A>G) c.603+308A>G (n.603+308A>G) n.500+308A>G n.168+11815A>G n.457+308A>G c.195+308A>G (n.195+308A>G) c.486+308A>G (n.486+308A>G) c.372+5750A>G (n.372+5750A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262374A= | CA1404288117 | PCCB | c.543+309A= (n.543+309A=) c.294+309A= (n.294+309A=) c.410+309A= c.474+309A= (n.474+309A=) n.505+309A= c.636+309A= (n.636+309A=) c.603+309A= (n.603+309A=) n.500+309A= n.168+11816A= n.457+309A= c.195+309A= (n.195+309A=) c.486+309A= (n.486+309A=) c.372+5751A= (n.372+5751A=) | |
| 3 | g.136262374A>T | CA899353405 | PCCB | c.543+309A>T (n.543+309A>T) c.294+309A>T (n.294+309A>T) c.410+309A>T c.474+309A>T (n.474+309A>T) n.505+309A>T c.636+309A>T (n.636+309A>T) c.603+309A>T (n.603+309A>T) n.500+309A>T n.168+11816A>T n.457+309A>T c.195+309A>T (n.195+309A>T) c.486+309A>T (n.486+309A>T) c.372+5751A>T (n.372+5751A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262376G>A | CA2740462305 | PCCB | c.543+311G>A (n.543+311G>A) c.294+311G>A (n.294+311G>A) c.410+311G>A c.474+311G>A (n.474+311G>A) n.505+311G>A c.636+311G>A (n.636+311G>A) c.603+311G>A (n.603+311G>A) n.500+311G>A n.168+11818G>A n.457+311G>A c.195+311G>A (n.195+311G>A) c.486+311G>A (n.486+311G>A) c.372+5753G>A (n.372+5753G>A) | |
| 3 | g.136262378T>G | CA648244243 | PCCB | c.543+313T>G (n.543+313T>G) c.294+313T>G (n.294+313T>G) c.410+313T>G c.474+313T>G (n.474+313T>G) n.505+313T>G c.636+313T>G (n.636+313T>G) c.603+313T>G (n.603+313T>G) n.500+313T>G n.168+11820T>G n.457+313T>G c.195+313T>G (n.195+313T>G) c.486+313T>G (n.486+313T>G) c.372+5755T>G (n.372+5755T>G) | COSMIC |
| 3 | g.136262389G>C | CA546662098 | PCCB | c.543+324G>C (n.543+324G>C) c.294+324G>C (n.294+324G>C) c.410+324G>C c.474+324G>C (n.474+324G>C) n.505+324G>C c.636+324G>C (n.636+324G>C) c.603+324G>C (n.603+324G>C) n.500+324G>C n.168+11831G>C n.457+324G>C c.195+324G>C (n.195+324G>C) c.486+324G>C (n.486+324G>C) c.372+5766G>C (n.372+5766G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262389G= | CA1404288118 | PCCB | c.543+324G= (n.543+324G=) c.294+324G= (n.294+324G=) c.410+324G= c.474+324G= (n.474+324G=) n.505+324G= c.636+324G= (n.636+324G=) c.603+324G= (n.603+324G=) n.500+324G= n.168+11831G= n.457+324G= c.195+324G= (n.195+324G=) c.486+324G= (n.486+324G=) c.372+5766G= (n.372+5766G=) | |
| 3 | g.136262392G>A | CA899353407 | PCCB | c.543+327G>A (n.543+327G>A) c.294+327G>A (n.294+327G>A) c.410+327G>A c.474+327G>A (n.474+327G>A) n.505+327G>A c.636+327G>A (n.636+327G>A) c.603+327G>A (n.603+327G>A) n.500+327G>A n.168+11834G>A n.457+327G>A c.195+327G>A (n.195+327G>A) c.486+327G>A (n.486+327G>A) c.372+5769G>A (n.372+5769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262392G= | CA1404288119 | PCCB | c.543+327G= (n.543+327G=) c.294+327G= (n.294+327G=) c.410+327G= c.474+327G= (n.474+327G=) n.505+327G= c.636+327G= (n.636+327G=) c.603+327G= (n.603+327G=) n.500+327G= n.168+11834G= n.457+327G= c.195+327G= (n.195+327G=) c.486+327G= (n.486+327G=) c.372+5769G= (n.372+5769G=) | |
| 3 | g.136262396T>G | CA1404288121 | PCCB | c.543+331T>G (n.543+331T>G) c.294+331T>G (n.294+331T>G) c.410+331T>G c.474+331T>G (n.474+331T>G) n.505+331T>G c.636+331T>G (n.636+331T>G) c.603+331T>G (n.603+331T>G) n.500+331T>G n.168+11838T>G n.457+331T>G c.195+331T>G (n.195+331T>G) c.486+331T>G (n.486+331T>G) c.372+5773T>G (n.372+5773T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262396T= | CA1404288120 | PCCB | c.543+331T= (n.543+331T=) c.294+331T= (n.294+331T=) c.410+331T= c.474+331T= (n.474+331T=) n.505+331T= c.636+331T= (n.636+331T=) c.603+331T= (n.603+331T=) n.500+331T= n.168+11838T= n.457+331T= c.195+331T= (n.195+331T=) c.486+331T= (n.486+331T=) c.372+5773T= (n.372+5773T=) |