| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136262185_136262197del | CA2667839584 | PCCB | c.543+120_543+132del (n.543+120_543+132del) c.294+120_294+132del (n.294+120_294+132del) c.410+120_410+132del c.474+120_474+132del (n.474+120_474+132del) n.505+120_505+132del c.636+120_636+132del (n.636+120_636+132del) c.603+120_603+132del (n.603+120_603+132del) n.500+120_500+132del n.168+11627_168+11639del n.457+120_457+132del c.195+120_195+132del (n.195+120_195+132del) c.486+120_486+132del (n.486+120_486+132del) c.372+5562_372+5574del (n.372+5562_372+5574del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262193C>A | CA2667839593 | PCCB | c.543+128C>A (n.543+128C>A) c.294+128C>A (n.294+128C>A) c.410+128C>A c.474+128C>A (n.474+128C>A) n.505+128C>A c.636+128C>A (n.636+128C>A) c.603+128C>A (n.603+128C>A) n.500+128C>A n.168+11635C>A n.457+128C>A c.195+128C>A (n.195+128C>A) c.486+128C>A (n.486+128C>A) c.372+5570C>A (n.372+5570C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262193C>T | CA2667839594 | PCCB | c.543+128C>T (n.543+128C>T) c.294+128C>T (n.294+128C>T) c.410+128C>T c.474+128C>T (n.474+128C>T) n.505+128C>T c.636+128C>T (n.636+128C>T) c.603+128C>T (n.603+128C>T) n.500+128C>T n.168+11635C>T n.457+128C>T c.195+128C>T (n.195+128C>T) c.486+128C>T (n.486+128C>T) c.372+5570C>T (n.372+5570C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262194T>C | CA2536783413 | PCCB | c.543+129T>C (n.543+129T>C) c.294+129T>C (n.294+129T>C) c.410+129T>C c.474+129T>C (n.474+129T>C) n.505+129T>C c.636+129T>C (n.636+129T>C) c.603+129T>C (n.603+129T>C) n.500+129T>C n.168+11636T>C n.457+129T>C c.195+129T>C (n.195+129T>C) c.486+129T>C (n.486+129T>C) c.372+5571T>C (n.372+5571T>C) | |
| 3 | g.136262194dup | CA2667839595 | PCCB | c.543+129dup (n.543+129dup) c.294+129dup (n.294+129dup) c.410+129dup c.474+129dup (n.474+129dup) n.505+129dup c.636+129dup (n.636+129dup) c.603+129dup (n.603+129dup) n.500+129dup n.168+11636dup n.457+129dup c.195+129dup (n.195+129dup) c.486+129dup (n.486+129dup) c.372+5571dup (n.372+5571dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262195G>A | CA2667839596 | PCCB | c.543+130G>A (n.543+130G>A) c.294+130G>A (n.294+130G>A) c.410+130G>A c.474+130G>A (n.474+130G>A) n.505+130G>A c.636+130G>A (n.636+130G>A) c.603+130G>A (n.603+130G>A) n.500+130G>A n.168+11637G>A n.457+130G>A c.195+130G>A (n.195+130G>A) c.486+130G>A (n.486+130G>A) c.372+5572G>A (n.372+5572G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262195G= | CA1404288031 | PCCB | c.543+130G= (n.543+130G=) c.294+130G= (n.294+130G=) c.410+130G= c.474+130G= (n.474+130G=) n.505+130G= c.636+130G= (n.636+130G=) c.603+130G= (n.603+130G=) n.500+130G= n.168+11637G= n.457+130G= c.195+130G= (n.195+130G=) c.486+130G= (n.486+130G=) c.372+5572G= (n.372+5572G=) | |
| 3 | g.136262195G>T | CA1404288032 | PCCB | c.543+130G>T (n.543+130G>T) c.294+130G>T (n.294+130G>T) c.410+130G>T c.474+130G>T (n.474+130G>T) n.505+130G>T c.636+130G>T (n.636+130G>T) c.603+130G>T (n.603+130G>T) n.500+130G>T n.168+11637G>T n.457+130G>T c.195+130G>T (n.195+130G>T) c.486+130G>T (n.486+130G>T) c.372+5572G>T (n.372+5572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262197G>T | CA2667839597 | PCCB | c.543+132G>T (n.543+132G>T) c.294+132G>T (n.294+132G>T) c.410+132G>T c.474+132G>T (n.474+132G>T) n.505+132G>T c.636+132G>T (n.636+132G>T) c.603+132G>T (n.603+132G>T) n.500+132G>T n.168+11639G>T n.457+132G>T c.195+132G>T (n.195+132G>T) c.486+132G>T (n.486+132G>T) c.372+5574G>T (n.372+5574G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262199C>A | CA2667839598 | PCCB | c.543+134C>A (n.543+134C>A) c.294+134C>A (n.294+134C>A) c.410+134C>A c.474+134C>A (n.474+134C>A) n.505+134C>A c.636+134C>A (n.636+134C>A) c.603+134C>A (n.603+134C>A) n.500+134C>A n.168+11641C>A n.457+134C>A c.195+134C>A (n.195+134C>A) c.486+134C>A (n.486+134C>A) c.372+5576C>A (n.372+5576C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262199C= | CA1404288033 | PCCB | c.543+134C= (n.543+134C=) c.294+134C= (n.294+134C=) c.410+134C= c.474+134C= (n.474+134C=) n.505+134C= c.636+134C= (n.636+134C=) c.603+134C= (n.603+134C=) n.500+134C= n.168+11641C= n.457+134C= c.195+134C= (n.195+134C=) c.486+134C= (n.486+134C=) c.372+5576C= (n.372+5576C=) | |
| 3 | g.136262200dup | CA1404288034 | PCCB | c.543+135dup (n.543+135dup) c.294+135dup (n.294+135dup) c.410+135dup c.474+135dup (n.474+135dup) n.505+135dup c.636+135dup (n.636+135dup) c.603+135dup (n.603+135dup) n.500+135dup n.168+11642dup n.457+135dup c.195+135dup (n.195+135dup) c.486+135dup (n.486+135dup) c.372+5577dup (n.372+5577dup) | dbSNP |
| 3 | g.136262201C>A | CA2667839599 | PCCB | c.543+136C>A (n.543+136C>A) c.294+136C>A (n.294+136C>A) c.410+136C>A c.474+136C>A (n.474+136C>A) n.505+136C>A c.636+136C>A (n.636+136C>A) c.603+136C>A (n.603+136C>A) n.500+136C>A n.168+11643C>A n.457+136C>A c.195+136C>A (n.195+136C>A) c.486+136C>A (n.486+136C>A) c.372+5578C>A (n.372+5578C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262201C= | CA1404288035 | PCCB | c.543+136C= (n.543+136C=) c.294+136C= (n.294+136C=) c.410+136C= c.474+136C= (n.474+136C=) n.505+136C= c.636+136C= (n.636+136C=) c.603+136C= (n.603+136C=) n.500+136C= n.168+11643C= n.457+136C= c.195+136C= (n.195+136C=) c.486+136C= (n.486+136C=) c.372+5578C= (n.372+5578C=) | |
| 3 | g.136262201C>T | CA84267008 | PCCB | c.543+136C>T (n.543+136C>T) c.294+136C>T (n.294+136C>T) c.410+136C>T c.474+136C>T (n.474+136C>T) n.505+136C>T c.636+136C>T (n.636+136C>T) c.603+136C>T (n.603+136C>T) n.500+136C>T n.168+11643C>T n.457+136C>T c.195+136C>T (n.195+136C>T) c.486+136C>T (n.486+136C>T) c.372+5578C>T (n.372+5578C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262203G>A | CA2667839601 | PCCB | c.543+138G>A (n.543+138G>A) c.294+138G>A (n.294+138G>A) c.410+138G>A c.474+138G>A (n.474+138G>A) n.505+138G>A c.636+138G>A (n.636+138G>A) c.603+138G>A (n.603+138G>A) n.500+138G>A n.168+11645G>A n.457+138G>A c.195+138G>A (n.195+138G>A) c.486+138G>A (n.486+138G>A) c.372+5580G>A (n.372+5580G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262203G>T | CA2667839602 | PCCB | c.543+138G>T (n.543+138G>T) c.294+138G>T (n.294+138G>T) c.410+138G>T c.474+138G>T (n.474+138G>T) n.505+138G>T c.636+138G>T (n.636+138G>T) c.603+138G>T (n.603+138G>T) n.500+138G>T n.168+11645G>T n.457+138G>T c.195+138G>T (n.195+138G>T) c.486+138G>T (n.486+138G>T) c.372+5580G>T (n.372+5580G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262207del | CA2667839600 | PCCB | c.543+142del (n.543+142del) c.294+142del (n.294+142del) c.410+142del c.474+142del (n.474+142del) n.505+142del c.636+142del (n.636+142del) c.603+142del (n.603+142del) n.500+142del n.168+11649del n.457+142del c.195+142del (n.195+142del) c.486+142del (n.486+142del) c.372+5584del (n.372+5584del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262204G>A | CA1404288037 | PCCB | c.543+139G>A (n.543+139G>A) c.294+139G>A (n.294+139G>A) c.410+139G>A c.474+139G>A (n.474+139G>A) n.505+139G>A c.636+139G>A (n.636+139G>A) c.603+139G>A (n.603+139G>A) n.500+139G>A n.168+11646G>A n.457+139G>A c.195+139G>A (n.195+139G>A) c.486+139G>A (n.486+139G>A) c.372+5581G>A (n.372+5581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262204G= | CA1404288036 | PCCB | c.543+139G= (n.543+139G=) c.294+139G= (n.294+139G=) c.410+139G= c.474+139G= (n.474+139G=) n.505+139G= c.636+139G= (n.636+139G=) c.603+139G= (n.603+139G=) n.500+139G= n.168+11646G= n.457+139G= c.195+139G= (n.195+139G=) c.486+139G= (n.486+139G=) c.372+5581G= (n.372+5581G=) | |
| 3 | g.136262205G>C | CA84267009 | PCCB | c.543+140G>C (n.543+140G>C) c.294+140G>C (n.294+140G>C) c.410+140G>C c.474+140G>C (n.474+140G>C) n.505+140G>C c.636+140G>C (n.636+140G>C) c.603+140G>C (n.603+140G>C) n.500+140G>C n.168+11647G>C n.457+140G>C c.195+140G>C (n.195+140G>C) c.486+140G>C (n.486+140G>C) c.372+5582G>C (n.372+5582G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262205G= | CA1404288038 | PCCB | c.543+140G= (n.543+140G=) c.294+140G= (n.294+140G=) c.410+140G= c.474+140G= (n.474+140G=) n.505+140G= c.636+140G= (n.636+140G=) c.603+140G= (n.603+140G=) n.500+140G= n.168+11647G= n.457+140G= c.195+140G= (n.195+140G=) c.486+140G= (n.486+140G=) c.372+5582G= (n.372+5582G=) | |
| 3 | g.136262205G>T | CA1404288039 | PCCB | c.543+140G>T (n.543+140G>T) c.294+140G>T (n.294+140G>T) c.410+140G>T c.474+140G>T (n.474+140G>T) n.505+140G>T c.636+140G>T (n.636+140G>T) c.603+140G>T (n.603+140G>T) n.500+140G>T n.168+11647G>T n.457+140G>T c.195+140G>T (n.195+140G>T) c.486+140G>T (n.486+140G>T) c.372+5582G>T (n.372+5582G>T) | dbSNP |
| 3 | g.136262206G>A | CA2667839603 | PCCB | c.543+141G>A (n.543+141G>A) c.294+141G>A (n.294+141G>A) c.410+141G>A c.474+141G>A (n.474+141G>A) n.505+141G>A c.636+141G>A (n.636+141G>A) c.603+141G>A (n.603+141G>A) n.500+141G>A n.168+11648G>A n.457+141G>A c.195+141G>A (n.195+141G>A) c.486+141G>A (n.486+141G>A) c.372+5583G>A (n.372+5583G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262206G>C | CA1404288041 | PCCB | c.543+141G>C (n.543+141G>C) c.294+141G>C (n.294+141G>C) c.410+141G>C c.474+141G>C (n.474+141G>C) n.505+141G>C c.636+141G>C (n.636+141G>C) c.603+141G>C (n.603+141G>C) n.500+141G>C n.168+11648G>C n.457+141G>C c.195+141G>C (n.195+141G>C) c.486+141G>C (n.486+141G>C) c.372+5583G>C (n.372+5583G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262206G= | CA1404288040 | PCCB | c.543+141G= (n.543+141G=) c.294+141G= (n.294+141G=) c.410+141G= c.474+141G= (n.474+141G=) n.505+141G= c.636+141G= (n.636+141G=) c.603+141G= (n.603+141G=) n.500+141G= n.168+11648G= n.457+141G= c.195+141G= (n.195+141G=) c.486+141G= (n.486+141G=) c.372+5583G= (n.372+5583G=) | |
| 3 | g.136262207G>A | CA2667839604 | PCCB | c.543+142G>A (n.543+142G>A) c.294+142G>A (n.294+142G>A) c.410+142G>A c.474+142G>A (n.474+142G>A) n.505+142G>A c.636+142G>A (n.636+142G>A) c.603+142G>A (n.603+142G>A) n.500+142G>A n.168+11649G>A n.457+142G>A c.195+142G>A (n.195+142G>A) c.486+142G>A (n.486+142G>A) c.372+5584G>A (n.372+5584G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262207G>T | CA2667839605 | PCCB | c.543+142G>T (n.543+142G>T) c.294+142G>T (n.294+142G>T) c.410+142G>T c.474+142G>T (n.474+142G>T) n.505+142G>T c.636+142G>T (n.636+142G>T) c.603+142G>T (n.603+142G>T) n.500+142G>T n.168+11649G>T n.457+142G>T c.195+142G>T (n.195+142G>T) c.486+142G>T (n.486+142G>T) c.372+5584G>T (n.372+5584G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262209G>A | CA2531450437 | PCCB | c.543+144G>A (n.543+144G>A) c.294+144G>A (n.294+144G>A) c.410+144G>A c.474+144G>A (n.474+144G>A) n.505+144G>A c.636+144G>A (n.636+144G>A) c.603+144G>A (n.603+144G>A) n.500+144G>A n.168+11651G>A n.457+144G>A c.195+144G>A (n.195+144G>A) c.486+144G>A (n.486+144G>A) c.372+5586G>A (n.372+5586G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262210G>A | CA84267010 | PCCB | c.543+145G>A (n.543+145G>A) c.294+145G>A (n.294+145G>A) c.410+145G>A c.474+145G>A (n.474+145G>A) n.505+145G>A c.636+145G>A (n.636+145G>A) c.603+145G>A (n.603+145G>A) n.500+145G>A n.168+11652G>A n.457+145G>A c.195+145G>A (n.195+145G>A) c.486+145G>A (n.486+145G>A) c.372+5587G>A (n.372+5587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262210G= | CA1404288042 | PCCB | c.543+145G= (n.543+145G=) c.294+145G= (n.294+145G=) c.410+145G= c.474+145G= (n.474+145G=) n.505+145G= c.636+145G= (n.636+145G=) c.603+145G= (n.603+145G=) n.500+145G= n.168+11652G= n.457+145G= c.195+145G= (n.195+145G=) c.486+145G= (n.486+145G=) c.372+5587G= (n.372+5587G=) | |
| 3 | g.136262210G>T | CA2667839606 | PCCB | c.543+145G>T (n.543+145G>T) c.294+145G>T (n.294+145G>T) c.410+145G>T c.474+145G>T (n.474+145G>T) n.505+145G>T c.636+145G>T (n.636+145G>T) c.603+145G>T (n.603+145G>T) n.500+145G>T n.168+11652G>T n.457+145G>T c.195+145G>T (n.195+145G>T) c.486+145G>T (n.486+145G>T) c.372+5587G>T (n.372+5587G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262211G>A | CA2667839607 | PCCB | c.543+146G>A (n.543+146G>A) c.294+146G>A (n.294+146G>A) c.410+146G>A c.474+146G>A (n.474+146G>A) n.505+146G>A c.636+146G>A (n.636+146G>A) c.603+146G>A (n.603+146G>A) n.500+146G>A n.168+11653G>A n.457+146G>A c.195+146G>A (n.195+146G>A) c.486+146G>A (n.486+146G>A) c.372+5588G>A (n.372+5588G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262211G= | CA1404288043 | PCCB | c.543+146G= (n.543+146G=) c.294+146G= (n.294+146G=) c.410+146G= c.474+146G= (n.474+146G=) n.505+146G= c.636+146G= (n.636+146G=) c.603+146G= (n.603+146G=) n.500+146G= n.168+11653G= n.457+146G= c.195+146G= (n.195+146G=) c.486+146G= (n.486+146G=) c.372+5588G= (n.372+5588G=) | |
| 3 | g.136262211G>T | CA1404288044 | PCCB | c.543+146G>T (n.543+146G>T) c.294+146G>T (n.294+146G>T) c.410+146G>T c.474+146G>T (n.474+146G>T) n.505+146G>T c.636+146G>T (n.636+146G>T) c.603+146G>T (n.603+146G>T) n.500+146G>T n.168+11653G>T n.457+146G>T c.195+146G>T (n.195+146G>T) c.486+146G>T (n.486+146G>T) c.372+5588G>T (n.372+5588G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262212A= | CA1404288045 | PCCB | c.543+147A= (n.543+147A=) c.294+147A= (n.294+147A=) c.410+147A= c.474+147A= (n.474+147A=) n.505+147A= c.636+147A= (n.636+147A=) c.603+147A= (n.603+147A=) n.500+147A= n.168+11654A= n.457+147A= c.195+147A= (n.195+147A=) c.486+147A= (n.486+147A=) c.372+5589A= (n.372+5589A=) | |
| 3 | g.136262212A>G | CA84267011 | PCCB | c.543+147A>G (n.543+147A>G) c.294+147A>G (n.294+147A>G) c.410+147A>G c.474+147A>G (n.474+147A>G) n.505+147A>G c.636+147A>G (n.636+147A>G) c.603+147A>G (n.603+147A>G) n.500+147A>G n.168+11654A>G n.457+147A>G c.195+147A>G (n.195+147A>G) c.486+147A>G (n.486+147A>G) c.372+5589A>G (n.372+5589A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262213T>C | CA2758544970 | PCCB | c.543+148T>C (n.543+148T>C) c.294+148T>C (n.294+148T>C) c.410+148T>C c.474+148T>C (n.474+148T>C) n.505+148T>C c.636+148T>C (n.636+148T>C) c.603+148T>C (n.603+148T>C) n.500+148T>C n.168+11655T>C n.457+148T>C c.195+148T>C (n.195+148T>C) c.486+148T>C (n.486+148T>C) c.372+5590T>C (n.372+5590T>C) | |
| 3 | g.136262214G>T | CA2667839608 | PCCB | c.543+149G>T (n.543+149G>T) c.294+149G>T (n.294+149G>T) c.410+149G>T c.474+149G>T (n.474+149G>T) n.505+149G>T c.636+149G>T (n.636+149G>T) c.603+149G>T (n.603+149G>T) n.500+149G>T n.168+11656G>T n.457+149G>T c.195+149G>T (n.195+149G>T) c.486+149G>T (n.486+149G>T) c.372+5591G>T (n.372+5591G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262215A>G | CA2667839609 | PCCB | c.543+150A>G (n.543+150A>G) c.294+150A>G (n.294+150A>G) c.410+150A>G c.474+150A>G (n.474+150A>G) n.505+150A>G c.636+150A>G (n.636+150A>G) c.603+150A>G (n.603+150A>G) n.500+150A>G n.168+11657A>G n.457+150A>G c.195+150A>G (n.195+150A>G) c.486+150A>G (n.486+150A>G) c.372+5592A>G (n.372+5592A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262216A>G | CA2667839610 | PCCB | c.543+151A>G (n.543+151A>G) c.294+151A>G (n.294+151A>G) c.410+151A>G c.474+151A>G (n.474+151A>G) n.505+151A>G c.636+151A>G (n.636+151A>G) c.603+151A>G (n.603+151A>G) n.500+151A>G n.168+11658A>G n.457+151A>G c.195+151A>G (n.195+151A>G) c.486+151A>G (n.486+151A>G) c.372+5593A>G (n.372+5593A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262217G>A | CA2667839611 | PCCB | c.543+152G>A (n.543+152G>A) c.294+152G>A (n.294+152G>A) c.410+152G>A c.474+152G>A (n.474+152G>A) n.505+152G>A c.636+152G>A (n.636+152G>A) c.603+152G>A (n.603+152G>A) n.500+152G>A n.168+11659G>A n.457+152G>A c.195+152G>A (n.195+152G>A) c.486+152G>A (n.486+152G>A) c.372+5594G>A (n.372+5594G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262217G>T | CA2667839612 | PCCB | c.543+152G>T (n.543+152G>T) c.294+152G>T (n.294+152G>T) c.410+152G>T c.474+152G>T (n.474+152G>T) n.505+152G>T c.636+152G>T (n.636+152G>T) c.603+152G>T (n.603+152G>T) n.500+152G>T n.168+11659G>T n.457+152G>T c.195+152G>T (n.195+152G>T) c.486+152G>T (n.486+152G>T) c.372+5594G>T (n.372+5594G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262221A= | CA1404288046 | PCCB | c.543+156A= (n.543+156A=) c.294+156A= (n.294+156A=) c.410+156A= c.474+156A= (n.474+156A=) n.505+156A= c.636+156A= (n.636+156A=) c.603+156A= (n.603+156A=) n.500+156A= n.168+11663A= n.457+156A= c.195+156A= (n.195+156A=) c.486+156A= (n.486+156A=) c.372+5598A= (n.372+5598A=) | |
| 3 | g.136262221A>G | CA1404288047 | PCCB | c.543+156A>G (n.543+156A>G) c.294+156A>G (n.294+156A>G) c.410+156A>G c.474+156A>G (n.474+156A>G) n.505+156A>G c.636+156A>G (n.636+156A>G) c.603+156A>G (n.603+156A>G) n.500+156A>G n.168+11663A>G n.457+156A>G c.195+156A>G (n.195+156A>G) c.486+156A>G (n.486+156A>G) c.372+5598A>G (n.372+5598A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262227_136262231delinsAAAGC | CA1404288048 | PCCB | c.543+162_543+166delinsAAAGC (n.543+162_543+166delinsAAAGC) c.294+162_294+166delinsAAAGC (n.294+162_294+166delinsAAAGC) c.410+162_410+166delinsAAAGC c.474+162_474+166delinsAAAGC (n.474+162_474+166delinsAAAGC) n.505+162_505+166delinsAAAGC c.636+162_636+166delinsAAAGC (n.636+162_636+166delinsAAAGC) c.603+162_603+166delinsAAAGC (n.603+162_603+166delinsAAAGC) n.500+162_500+166delinsAAAGC n.168+11669_168+11673delinsAAAGC n.457+162_457+166delinsAAAGC c.195+162_195+166delinsAAAGC (n.195+162_195+166delinsAAAGC) c.486+162_486+166delinsAAAGC (n.486+162_486+166delinsAAAGC) c.372+5604_372+5608delinsAAAGC (n.372+5604_372+5608delinsAAAGC) | |
| 3 | g.136262231_136262234del | CA546662074 | PCCB | c.543+166_543+169del (n.543+166_543+169del) c.294+166_294+169del (n.294+166_294+169del) c.410+166_410+169del c.474+166_474+169del (n.474+166_474+169del) n.505+166_505+169del c.636+166_636+169del (n.636+166_636+169del) c.603+166_603+169del (n.603+166_603+169del) n.500+166_500+169del n.168+11673_168+11676del n.457+166_457+169del c.195+166_195+169del (n.195+166_195+169del) c.486+166_486+169del (n.486+166_486+169del) c.372+5608_372+5611del (n.372+5608_372+5611del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262230G>A | CA546662076 | PCCB | c.543+165G>A (n.543+165G>A) c.294+165G>A (n.294+165G>A) c.410+165G>A c.474+165G>A (n.474+165G>A) n.505+165G>A c.636+165G>A (n.636+165G>A) c.603+165G>A (n.603+165G>A) n.500+165G>A n.168+11672G>A n.457+165G>A c.195+165G>A (n.195+165G>A) c.486+165G>A (n.486+165G>A) c.372+5607G>A (n.372+5607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262230G= | CA1404288049 | PCCB | c.543+165G= (n.543+165G=) c.294+165G= (n.294+165G=) c.410+165G= c.474+165G= (n.474+165G=) n.505+165G= c.636+165G= (n.636+165G=) c.603+165G= (n.603+165G=) n.500+165G= n.168+11672G= n.457+165G= c.195+165G= (n.195+165G=) c.486+165G= (n.486+165G=) c.372+5607G= (n.372+5607G=) | |
| 3 | g.136262230G>T | CA546662077 | PCCB | c.543+165G>T (n.543+165G>T) c.294+165G>T (n.294+165G>T) c.410+165G>T c.474+165G>T (n.474+165G>T) n.505+165G>T c.636+165G>T (n.636+165G>T) c.603+165G>T (n.603+165G>T) n.500+165G>T n.168+11672G>T n.457+165G>T c.195+165G>T (n.195+165G>T) c.486+165G>T (n.486+165G>T) c.372+5607G>T (n.372+5607G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262231C= | CA1404288050 | PCCB | c.543+166C= (n.543+166C=) c.294+166C= (n.294+166C=) c.410+166C= c.474+166C= (n.474+166C=) n.505+166C= c.636+166C= (n.636+166C=) c.603+166C= (n.603+166C=) n.500+166C= n.168+11673C= n.457+166C= c.195+166C= (n.195+166C=) c.486+166C= (n.486+166C=) c.372+5608C= (n.372+5608C=) | |
| 3 | g.136262231C>T | CA84267012 | PCCB | c.543+166C>T (n.543+166C>T) c.294+166C>T (n.294+166C>T) c.410+166C>T c.474+166C>T (n.474+166C>T) n.505+166C>T c.636+166C>T (n.636+166C>T) c.603+166C>T (n.603+166C>T) n.500+166C>T n.168+11673C>T n.457+166C>T c.195+166C>T (n.195+166C>T) c.486+166C>T (n.486+166C>T) c.372+5608C>T (n.372+5608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262232A= | CA1404288051 | PCCB | c.543+167A= (n.543+167A=) c.294+167A= (n.294+167A=) c.410+167A= c.474+167A= (n.474+167A=) n.505+167A= c.636+167A= (n.636+167A=) c.603+167A= (n.603+167A=) n.500+167A= n.168+11674A= n.457+167A= c.195+167A= (n.195+167A=) c.486+167A= (n.486+167A=) c.372+5609A= (n.372+5609A=) | |
| 3 | g.136262232A>G | CA1404288052 | PCCB | c.543+167A>G (n.543+167A>G) c.294+167A>G (n.294+167A>G) c.410+167A>G c.474+167A>G (n.474+167A>G) n.505+167A>G c.636+167A>G (n.636+167A>G) c.603+167A>G (n.603+167A>G) n.500+167A>G n.168+11674A>G n.457+167A>G c.195+167A>G (n.195+167A>G) c.486+167A>G (n.486+167A>G) c.372+5609A>G (n.372+5609A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262232_136262234delinsAAG | CA1404288053 | PCCB | c.543+167_543+169delinsAAG (n.543+167_543+169delinsAAG) c.294+167_294+169delinsAAG (n.294+167_294+169delinsAAG) c.410+167_410+169delinsAAG c.474+167_474+169delinsAAG (n.474+167_474+169delinsAAG) n.505+167_505+169delinsAAG c.636+167_636+169delinsAAG (n.636+167_636+169delinsAAG) c.603+167_603+169delinsAAG (n.603+167_603+169delinsAAG) n.500+167_500+169delinsAAG n.168+11674_168+11676delinsAAG n.457+167_457+169delinsAAG c.195+167_195+169delinsAAG (n.195+167_195+169delinsAAG) c.486+167_486+169delinsAAG (n.486+167_486+169delinsAAG) c.372+5609_372+5611delinsAAG (n.372+5609_372+5611delinsAAG) | |
| 3 | g.136262233A= | CA1404288054 | PCCB | c.543+168A= (n.543+168A=) c.294+168A= (n.294+168A=) c.410+168A= c.474+168A= (n.474+168A=) n.505+168A= c.636+168A= (n.636+168A=) c.603+168A= (n.603+168A=) n.500+168A= n.168+11675A= n.457+168A= c.195+168A= (n.195+168A=) c.486+168A= (n.486+168A=) c.372+5610A= (n.372+5610A=) | |
| 3 | g.136262233A>G | CA84267013 | PCCB | c.543+168A>G (n.543+168A>G) c.294+168A>G (n.294+168A>G) c.410+168A>G c.474+168A>G (n.474+168A>G) n.505+168A>G c.636+168A>G (n.636+168A>G) c.603+168A>G (n.603+168A>G) n.500+168A>G n.168+11675A>G n.457+168A>G c.195+168A>G (n.195+168A>G) c.486+168A>G (n.486+168A>G) c.372+5610A>G (n.372+5610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262239_136262240del | CA1404288055 | PCCB | c.543+174_543+175del (n.543+174_543+175del) c.294+174_294+175del (n.294+174_294+175del) c.410+174_410+175del c.474+174_474+175del (n.474+174_474+175del) n.505+174_505+175del c.636+174_636+175del (n.636+174_636+175del) c.603+174_603+175del (n.603+174_603+175del) n.500+174_500+175del n.168+11681_168+11682del n.457+174_457+175del c.195+174_195+175del (n.195+174_195+175del) c.486+174_486+175del (n.486+174_486+175del) c.372+5616_372+5617del (n.372+5616_372+5617del) | dbSNP |
| 3 | g.136262234G>A | CA1404288057 | PCCB | c.543+169G>A (n.543+169G>A) c.294+169G>A (n.294+169G>A) c.410+169G>A c.474+169G>A (n.474+169G>A) n.505+169G>A c.636+169G>A (n.636+169G>A) c.603+169G>A (n.603+169G>A) n.500+169G>A n.168+11676G>A n.457+169G>A c.195+169G>A (n.195+169G>A) c.486+169G>A (n.486+169G>A) c.372+5611G>A (n.372+5611G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262234G= | CA1404288056 | PCCB | c.543+169G= (n.543+169G=) c.294+169G= (n.294+169G=) c.410+169G= c.474+169G= (n.474+169G=) n.505+169G= c.636+169G= (n.636+169G=) c.603+169G= (n.603+169G=) n.500+169G= n.168+11676G= n.457+169G= c.195+169G= (n.195+169G=) c.486+169G= (n.486+169G=) c.372+5611G= (n.372+5611G=) | |
| 3 | g.136262236G>A | CA84267014 | PCCB | c.543+171G>A (n.543+171G>A) c.294+171G>A (n.294+171G>A) c.410+171G>A c.474+171G>A (n.474+171G>A) n.505+171G>A c.636+171G>A (n.636+171G>A) c.603+171G>A (n.603+171G>A) n.500+171G>A n.168+11678G>A n.457+171G>A c.195+171G>A (n.195+171G>A) c.486+171G>A (n.486+171G>A) c.372+5613G>A (n.372+5613G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262236G>C | CA84267015 | PCCB | c.543+171G>C (n.543+171G>C) c.294+171G>C (n.294+171G>C) c.410+171G>C c.474+171G>C (n.474+171G>C) n.505+171G>C c.636+171G>C (n.636+171G>C) c.603+171G>C (n.603+171G>C) n.500+171G>C n.168+11678G>C n.457+171G>C c.195+171G>C (n.195+171G>C) c.486+171G>C (n.486+171G>C) c.372+5613G>C (n.372+5613G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262236G= | CA1404288058 | PCCB | c.543+171G= (n.543+171G=) c.294+171G= (n.294+171G=) c.410+171G= c.474+171G= (n.474+171G=) n.505+171G= c.636+171G= (n.636+171G=) c.603+171G= (n.603+171G=) n.500+171G= n.168+11678G= n.457+171G= c.195+171G= (n.195+171G=) c.486+171G= (n.486+171G=) c.372+5613G= (n.372+5613G=) | |
| 3 | g.136262241T>C | CA1404288060 | PCCB | c.543+176T>C (n.543+176T>C) c.294+176T>C (n.294+176T>C) c.410+176T>C c.474+176T>C (n.474+176T>C) n.505+176T>C c.636+176T>C (n.636+176T>C) c.603+176T>C (n.603+176T>C) n.500+176T>C n.168+11683T>C n.457+176T>C c.195+176T>C (n.195+176T>C) c.486+176T>C (n.486+176T>C) c.372+5618T>C (n.372+5618T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262241T>G | CA899353349 | PCCB | c.543+176T>G (n.543+176T>G) c.294+176T>G (n.294+176T>G) c.410+176T>G c.474+176T>G (n.474+176T>G) n.505+176T>G c.636+176T>G (n.636+176T>G) c.603+176T>G (n.603+176T>G) n.500+176T>G n.168+11683T>G n.457+176T>G c.195+176T>G (n.195+176T>G) c.486+176T>G (n.486+176T>G) c.372+5618T>G (n.372+5618T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262241T= | CA1404288059 | PCCB | c.543+176T= (n.543+176T=) c.294+176T= (n.294+176T=) c.410+176T= c.474+176T= (n.474+176T=) n.505+176T= c.636+176T= (n.636+176T=) c.603+176T= (n.603+176T=) n.500+176T= n.168+11683T= n.457+176T= c.195+176T= (n.195+176T=) c.486+176T= (n.486+176T=) c.372+5618T= (n.372+5618T=) | |
| 3 | g.136262241_136262273delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA | CA1404288061 | PCCB | c.543+176_543+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.543+176_543+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) c.294+176_294+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.294+176_294+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) c.410+176_410+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA c.474+176_474+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.474+176_474+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) n.505+176_505+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA c.636+176_636+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.636+176_636+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) c.603+176_603+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.603+176_603+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) n.500+176_500+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA n.168+11683_168+11715delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA n.457+176_457+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA c.195+176_195+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.195+176_195+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) c.486+176_486+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.486+176_486+208delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) c.372+5618_372+5650delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA (n.372+5618_372+5650delinsTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGA) | |
| 3 | g.136262242G>A | CA899353354 | PCCB | c.543+177G>A (n.543+177G>A) c.294+177G>A (n.294+177G>A) c.410+177G>A c.474+177G>A (n.474+177G>A) n.505+177G>A c.636+177G>A (n.636+177G>A) c.603+177G>A (n.603+177G>A) n.500+177G>A n.168+11684G>A n.457+177G>A c.195+177G>A (n.195+177G>A) c.486+177G>A (n.486+177G>A) c.372+5619G>A (n.372+5619G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262242G= | CA1404288063 | PCCB | c.543+177G= (n.543+177G=) c.294+177G= (n.294+177G=) c.410+177G= c.474+177G= (n.474+177G=) n.505+177G= c.636+177G= (n.636+177G=) c.603+177G= (n.603+177G=) n.500+177G= n.168+11684G= n.457+177G= c.195+177G= (n.195+177G=) c.486+177G= (n.486+177G=) c.372+5619G= (n.372+5619G=) | |
| 3 | g.136262245_136262276del | CA1404288062 | PCCB | c.543+180_543+211del (n.543+180_543+211del) c.294+180_294+211del (n.294+180_294+211del) c.410+180_410+211del c.474+180_474+211del (n.474+180_474+211del) n.505+180_505+211del c.636+180_636+211del (n.636+180_636+211del) c.603+180_603+211del (n.603+180_603+211del) n.500+180_500+211del n.168+11687_168+11718del n.457+180_457+211del c.195+180_195+211del (n.195+180_195+211del) c.486+180_486+211del (n.486+180_486+211del) c.372+5622_372+5653del (n.372+5622_372+5653del) | dbSNP |
| 3 | g.136262246A= | CA1404288064 | PCCB | c.543+181A= (n.543+181A=) c.294+181A= (n.294+181A=) c.410+181A= c.474+181A= (n.474+181A=) n.505+181A= c.636+181A= (n.636+181A=) c.603+181A= (n.603+181A=) n.500+181A= n.168+11688A= n.457+181A= c.195+181A= (n.195+181A=) c.486+181A= (n.486+181A=) c.372+5623A= (n.372+5623A=) | |
| 3 | g.136262246A>G | CA1053911473 | PCCB | c.543+181A>G (n.543+181A>G) c.294+181A>G (n.294+181A>G) c.410+181A>G c.474+181A>G (n.474+181A>G) n.505+181A>G c.636+181A>G (n.636+181A>G) c.603+181A>G (n.603+181A>G) n.500+181A>G n.168+11688A>G n.457+181A>G c.195+181A>G (n.195+181A>G) c.486+181A>G (n.486+181A>G) c.372+5623A>G (n.372+5623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262249G= | CA1404288066 | PCCB | c.543+184G= (n.543+184G=) c.294+184G= (n.294+184G=) c.410+184G= c.474+184G= (n.474+184G=) n.505+184G= c.636+184G= (n.636+184G=) c.603+184G= (n.603+184G=) n.500+184G= n.168+11691G= n.457+184G= c.195+184G= (n.195+184G=) c.486+184G= (n.486+184G=) c.372+5626G= (n.372+5626G=) | |
| 3 | g.136262249G>T | CA1404288065 | PCCB | c.543+184G>T (n.543+184G>T) c.294+184G>T (n.294+184G>T) c.410+184G>T c.474+184G>T (n.474+184G>T) n.505+184G>T c.636+184G>T (n.636+184G>T) c.603+184G>T (n.603+184G>T) n.500+184G>T n.168+11691G>T n.457+184G>T c.195+184G>T (n.195+184G>T) c.486+184G>T (n.486+184G>T) c.372+5626G>T (n.372+5626G>T) | dbSNP |
| 3 | g.136262250A>G | CA2740462304 | PCCB | c.543+185A>G (n.543+185A>G) c.294+185A>G (n.294+185A>G) c.410+185A>G c.474+185A>G (n.474+185A>G) n.505+185A>G c.636+185A>G (n.636+185A>G) c.603+185A>G (n.603+185A>G) n.500+185A>G n.168+11692A>G n.457+185A>G c.195+185A>G (n.195+185A>G) c.486+185A>G (n.486+185A>G) c.372+5627A>G (n.372+5627A>G) | |
| 3 | g.136262251G>A | CA84267016 | PCCB | c.543+186G>A (n.543+186G>A) c.294+186G>A (n.294+186G>A) c.410+186G>A c.474+186G>A (n.474+186G>A) n.505+186G>A c.636+186G>A (n.636+186G>A) c.603+186G>A (n.603+186G>A) n.500+186G>A n.168+11693G>A n.457+186G>A c.195+186G>A (n.195+186G>A) c.486+186G>A (n.486+186G>A) c.372+5628G>A (n.372+5628G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136262251G= | CA1404288067 | PCCB | c.543+186G= (n.543+186G=) c.294+186G= (n.294+186G=) c.410+186G= c.474+186G= (n.474+186G=) n.505+186G= c.636+186G= (n.636+186G=) c.603+186G= (n.603+186G=) n.500+186G= n.168+11693G= n.457+186G= c.195+186G= (n.195+186G=) c.486+186G= (n.486+186G=) c.372+5628G= (n.372+5628G=) | |
| 3 | g.136262253G>C | CA546662081 | PCCB | c.543+188G>C (n.543+188G>C) c.294+188G>C (n.294+188G>C) c.410+188G>C c.474+188G>C (n.474+188G>C) n.505+188G>C c.636+188G>C (n.636+188G>C) c.603+188G>C (n.603+188G>C) n.500+188G>C n.168+11695G>C n.457+188G>C c.195+188G>C (n.195+188G>C) c.486+188G>C (n.486+188G>C) c.372+5630G>C (n.372+5630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262253G= | CA1404288068 | PCCB | c.543+188G= (n.543+188G=) c.294+188G= (n.294+188G=) c.410+188G= c.474+188G= (n.474+188G=) n.505+188G= c.636+188G= (n.636+188G=) c.603+188G= (n.603+188G=) n.500+188G= n.168+11695G= n.457+188G= c.195+188G= (n.195+188G=) c.486+188G= (n.486+188G=) c.372+5630G= (n.372+5630G=) | |
| 3 | g.136262253G>T | CA546662082 | PCCB | c.543+188G>T (n.543+188G>T) c.294+188G>T (n.294+188G>T) c.410+188G>T c.474+188G>T (n.474+188G>T) n.505+188G>T c.636+188G>T (n.636+188G>T) c.603+188G>T (n.603+188G>T) n.500+188G>T n.168+11695G>T n.457+188G>T c.195+188G>T (n.195+188G>T) c.486+188G>T (n.486+188G>T) c.372+5630G>T (n.372+5630G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262258C= | CA1404288069 | PCCB | c.543+193C= (n.543+193C=) c.294+193C= (n.294+193C=) c.410+193C= c.474+193C= (n.474+193C=) n.505+193C= c.636+193C= (n.636+193C=) c.603+193C= (n.603+193C=) n.500+193C= n.168+11700C= n.457+193C= c.195+193C= (n.195+193C=) c.486+193C= (n.486+193C=) c.372+5635C= (n.372+5635C=) | |
| 3 | g.136262258C>T | CA546662083 | PCCB | c.543+193C>T (n.543+193C>T) c.294+193C>T (n.294+193C>T) c.410+193C>T c.474+193C>T (n.474+193C>T) n.505+193C>T c.636+193C>T (n.636+193C>T) c.603+193C>T (n.603+193C>T) n.500+193C>T n.168+11700C>T n.457+193C>T c.195+193C>T (n.195+193C>T) c.486+193C>T (n.486+193C>T) c.372+5635C>T (n.372+5635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262259A= | CA1404288070 | PCCB | c.543+194A= (n.543+194A=) c.294+194A= (n.294+194A=) c.410+194A= c.474+194A= (n.474+194A=) n.505+194A= c.636+194A= (n.636+194A=) c.603+194A= (n.603+194A=) n.500+194A= n.168+11701A= n.457+194A= c.195+194A= (n.195+194A=) c.486+194A= (n.486+194A=) c.372+5636A= (n.372+5636A=) | |
| 3 | g.136262265dup | CA1404288071 | PCCB | c.543+200dup (n.543+200dup) c.294+200dup (n.294+200dup) c.410+200dup c.474+200dup (n.474+200dup) n.505+200dup c.636+200dup (n.636+200dup) c.603+200dup (n.603+200dup) n.500+200dup n.168+11707dup n.457+200dup c.195+200dup (n.195+200dup) c.486+200dup (n.486+200dup) c.372+5642dup (n.372+5642dup) | dbSNP |
| 3 | g.136262262T>C | CA1404288073 | PCCB | c.543+197T>C (n.543+197T>C) c.294+197T>C (n.294+197T>C) c.410+197T>C c.474+197T>C (n.474+197T>C) n.505+197T>C c.636+197T>C (n.636+197T>C) c.603+197T>C (n.603+197T>C) n.500+197T>C n.168+11704T>C n.457+197T>C c.195+197T>C (n.195+197T>C) c.486+197T>C (n.486+197T>C) c.372+5639T>C (n.372+5639T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262262T= | CA1404288072 | PCCB | c.543+197T= (n.543+197T=) c.294+197T= (n.294+197T=) c.410+197T= c.474+197T= (n.474+197T=) n.505+197T= c.636+197T= (n.636+197T=) c.603+197T= (n.603+197T=) n.500+197T= n.168+11704T= n.457+197T= c.195+197T= (n.195+197T=) c.486+197T= (n.486+197T=) c.372+5639T= (n.372+5639T=) | |
| 3 | g.136262266C= | CA1404288074 | PCCB | c.543+201C= (n.543+201C=) c.294+201C= (n.294+201C=) c.410+201C= c.474+201C= (n.474+201C=) n.505+201C= c.636+201C= (n.636+201C=) c.603+201C= (n.603+201C=) n.500+201C= n.168+11708C= n.457+201C= c.195+201C= (n.195+201C=) c.486+201C= (n.486+201C=) c.372+5643C= (n.372+5643C=) | |
| 3 | g.136262266C>T | CA84267017 | PCCB | c.543+201C>T (n.543+201C>T) c.294+201C>T (n.294+201C>T) c.410+201C>T c.474+201C>T (n.474+201C>T) n.505+201C>T c.636+201C>T (n.636+201C>T) c.603+201C>T (n.603+201C>T) n.500+201C>T n.168+11708C>T n.457+201C>T c.195+201C>T (n.195+201C>T) c.486+201C>T (n.486+201C>T) c.372+5643C>T (n.372+5643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262272G>C | CA1053911483 | PCCB | c.543+207G>C (n.543+207G>C) c.294+207G>C (n.294+207G>C) c.410+207G>C c.474+207G>C (n.474+207G>C) n.505+207G>C c.636+207G>C (n.636+207G>C) c.603+207G>C (n.603+207G>C) n.500+207G>C n.168+11714G>C n.457+207G>C c.195+207G>C (n.195+207G>C) c.486+207G>C (n.486+207G>C) c.372+5649G>C (n.372+5649G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262272G= | CA1404288075 | PCCB | c.543+207G= (n.543+207G=) c.294+207G= (n.294+207G=) c.410+207G= c.474+207G= (n.474+207G=) n.505+207G= c.636+207G= (n.636+207G=) c.603+207G= (n.603+207G=) n.500+207G= n.168+11714G= n.457+207G= c.195+207G= (n.195+207G=) c.486+207G= (n.486+207G=) c.372+5649G= (n.372+5649G=) | |
| 3 | g.136262273A= | CA1404288076 | PCCB | c.543+208A= (n.543+208A=) c.294+208A= (n.294+208A=) c.410+208A= c.474+208A= (n.474+208A=) n.505+208A= c.636+208A= (n.636+208A=) c.603+208A= (n.603+208A=) n.500+208A= n.168+11715A= n.457+208A= c.195+208A= (n.195+208A=) c.486+208A= (n.486+208A=) c.372+5650A= (n.372+5650A=) | |
| 3 | g.136262273A>G | CA1404288077 | PCCB | c.543+208A>G (n.543+208A>G) c.294+208A>G (n.294+208A>G) c.410+208A>G c.474+208A>G (n.474+208A>G) n.505+208A>G c.636+208A>G (n.636+208A>G) c.603+208A>G (n.603+208A>G) n.500+208A>G n.168+11715A>G n.457+208A>G c.195+208A>G (n.195+208A>G) c.486+208A>G (n.486+208A>G) c.372+5650A>G (n.372+5650A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262274G>A | CA648244240 | PCCB | c.543+209G>A (n.543+209G>A) c.294+209G>A (n.294+209G>A) c.410+209G>A c.474+209G>A (n.474+209G>A) n.505+209G>A c.636+209G>A (n.636+209G>A) c.603+209G>A (n.603+209G>A) n.500+209G>A n.168+11716G>A n.457+209G>A c.195+209G>A (n.195+209G>A) c.486+209G>A (n.486+209G>A) c.372+5651G>A (n.372+5651G>A) | COSMIC |
| 3 | g.136262278C= | CA1404288078 | PCCB | c.543+213C= (n.543+213C=) c.294+213C= (n.294+213C=) c.410+213C= c.474+213C= (n.474+213C=) n.505+213C= c.636+213C= (n.636+213C=) c.603+213C= (n.603+213C=) n.500+213C= n.168+11720C= n.457+213C= c.195+213C= (n.195+213C=) c.486+213C= (n.486+213C=) c.372+5655C= (n.372+5655C=) | |
| 3 | g.136262278C>T | CA84267018 | PCCB | c.543+213C>T (n.543+213C>T) c.294+213C>T (n.294+213C>T) c.410+213C>T c.474+213C>T (n.474+213C>T) n.505+213C>T c.636+213C>T (n.636+213C>T) c.603+213C>T (n.603+213C>T) n.500+213C>T n.168+11720C>T n.457+213C>T c.195+213C>T (n.195+213C>T) c.486+213C>T (n.486+213C>T) c.372+5655C>T (n.372+5655C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136262279_136262280delinsAC | CA1404288079 | PCCB | c.543+214_543+215delinsAC (n.543+214_543+215delinsAC) c.294+214_294+215delinsAC (n.294+214_294+215delinsAC) c.410+214_410+215delinsAC c.474+214_474+215delinsAC (n.474+214_474+215delinsAC) n.505+214_505+215delinsAC c.636+214_636+215delinsAC (n.636+214_636+215delinsAC) c.603+214_603+215delinsAC (n.603+214_603+215delinsAC) n.500+214_500+215delinsAC n.168+11721_168+11722delinsAC n.457+214_457+215delinsAC c.195+214_195+215delinsAC (n.195+214_195+215delinsAC) c.486+214_486+215delinsAC (n.486+214_486+215delinsAC) c.372+5656_372+5657delinsAC (n.372+5656_372+5657delinsAC) | |
| 3 | g.136262280del | CA546662086 | PCCB | c.543+215del (n.543+215del) c.294+215del (n.294+215del) c.410+215del c.474+215del (n.474+215del) n.505+215del c.636+215del (n.636+215del) c.603+215del (n.603+215del) n.500+215del n.168+11722del n.457+215del c.195+215del (n.195+215del) c.486+215del (n.486+215del) c.372+5657del (n.372+5657del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262281_136262283delinsTCA | CA1404288080 | PCCB | c.543+216_543+218delinsTCA (n.543+216_543+218delinsTCA) c.294+216_294+218delinsTCA (n.294+216_294+218delinsTCA) c.410+216_410+218delinsTCA c.474+216_474+218delinsTCA (n.474+216_474+218delinsTCA) n.505+216_505+218delinsTCA c.636+216_636+218delinsTCA (n.636+216_636+218delinsTCA) c.603+216_603+218delinsTCA (n.603+216_603+218delinsTCA) n.500+216_500+218delinsTCA n.168+11723_168+11725delinsTCA n.457+216_457+218delinsTCA c.195+216_195+218delinsTCA (n.195+216_195+218delinsTCA) c.486+216_486+218delinsTCA (n.486+216_486+218delinsTCA) c.372+5658_372+5660delinsTCA (n.372+5658_372+5660delinsTCA) | |
| 3 | g.136262282C= | CA1404288082 | PCCB | c.543+217C= (n.543+217C=) c.294+217C= (n.294+217C=) c.410+217C= c.474+217C= (n.474+217C=) n.505+217C= c.636+217C= (n.636+217C=) c.603+217C= (n.603+217C=) n.500+217C= n.168+11724C= n.457+217C= c.195+217C= (n.195+217C=) c.486+217C= (n.486+217C=) c.372+5659C= (n.372+5659C=) | |
| 3 | g.136262284_136262285del | CA1404288081 | PCCB | c.543+219_543+220del (n.543+219_543+220del) c.294+219_294+220del (n.294+219_294+220del) c.410+219_410+220del c.474+219_474+220del (n.474+219_474+220del) n.505+219_505+220del c.636+219_636+220del (n.636+219_636+220del) c.603+219_603+220del (n.603+219_603+220del) n.500+219_500+220del n.168+11726_168+11727del n.457+219_457+220del c.195+219_195+220del (n.195+219_195+220del) c.486+219_486+220del (n.486+219_486+220del) c.372+5661_372+5662del (n.372+5661_372+5662del) | dbSNP |
| 3 | g.136262283dup | CA84267019 | PCCB | c.543+218dup (n.543+218dup) c.294+218dup (n.294+218dup) c.410+218dup c.474+218dup (n.474+218dup) n.505+218dup c.636+218dup (n.636+218dup) c.603+218dup (n.603+218dup) n.500+218dup n.168+11725dup n.457+218dup c.195+218dup (n.195+218dup) c.486+218dup (n.486+218dup) c.372+5660dup (n.372+5660dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262284_136262286delinsCAG | CA1404288083 | PCCB | c.543+219_543+221delinsCAG (n.543+219_543+221delinsCAG) c.294+219_294+221delinsCAG (n.294+219_294+221delinsCAG) c.410+219_410+221delinsCAG c.474+219_474+221delinsCAG (n.474+219_474+221delinsCAG) n.505+219_505+221delinsCAG c.636+219_636+221delinsCAG (n.636+219_636+221delinsCAG) c.603+219_603+221delinsCAG (n.603+219_603+221delinsCAG) n.500+219_500+221delinsCAG n.168+11726_168+11728delinsCAG n.457+219_457+221delinsCAG c.195+219_195+221delinsCAG (n.195+219_195+221delinsCAG) c.486+219_486+221delinsCAG (n.486+219_486+221delinsCAG) c.372+5661_372+5663delinsCAG (n.372+5661_372+5663delinsCAG) | |
| 3 | g.136262285A= | CA1404288084 | PCCB | c.543+220A= (n.543+220A=) c.294+220A= (n.294+220A=) c.410+220A= c.474+220A= (n.474+220A=) n.505+220A= c.636+220A= (n.636+220A=) c.603+220A= (n.603+220A=) n.500+220A= n.168+11727A= n.457+220A= c.195+220A= (n.195+220A=) c.486+220A= (n.486+220A=) c.372+5662A= (n.372+5662A=) | |
| 3 | g.136262285A>C | CA84267020 | PCCB | c.543+220A>C (n.543+220A>C) c.294+220A>C (n.294+220A>C) c.410+220A>C c.474+220A>C (n.474+220A>C) n.505+220A>C c.636+220A>C (n.636+220A>C) c.603+220A>C (n.603+220A>C) n.500+220A>C n.168+11727A>C n.457+220A>C c.195+220A>C (n.195+220A>C) c.486+220A>C (n.486+220A>C) c.372+5662A>C (n.372+5662A>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262285_136262286del | CA546662088 | PCCB | c.543+220_543+221del (n.543+220_543+221del) c.294+220_294+221del (n.294+220_294+221del) c.410+220_410+221del c.474+220_474+221del (n.474+220_474+221del) n.505+220_505+221del c.636+220_636+221del (n.636+220_636+221del) c.603+220_603+221del (n.603+220_603+221del) n.500+220_500+221del n.168+11727_168+11728del n.457+220_457+221del c.195+220_195+221del (n.195+220_195+221del) c.486+220_486+221del (n.486+220_486+221del) c.372+5662_372+5663del (n.372+5662_372+5663del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262289G>C | CA84267021 | PCCB | c.543+224G>C (n.543+224G>C) c.294+224G>C (n.294+224G>C) c.410+224G>C c.474+224G>C (n.474+224G>C) n.505+224G>C c.636+224G>C (n.636+224G>C) c.603+224G>C (n.603+224G>C) n.500+224G>C n.168+11731G>C n.457+224G>C c.195+224G>C (n.195+224G>C) c.486+224G>C (n.486+224G>C) c.372+5666G>C (n.372+5666G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262289G= | CA1404288085 | PCCB | c.543+224G= (n.543+224G=) c.294+224G= (n.294+224G=) c.410+224G= c.474+224G= (n.474+224G=) n.505+224G= c.636+224G= (n.636+224G=) c.603+224G= (n.603+224G=) n.500+224G= n.168+11731G= n.457+224G= c.195+224G= (n.195+224G=) c.486+224G= (n.486+224G=) c.372+5666G= (n.372+5666G=) | |
| 3 | g.136262292A= | CA1404288086 | PCCB | c.543+227A= (n.543+227A=) c.294+227A= (n.294+227A=) c.410+227A= c.474+227A= (n.474+227A=) n.505+227A= c.636+227A= (n.636+227A=) c.603+227A= (n.603+227A=) n.500+227A= n.168+11734A= n.457+227A= c.195+227A= (n.195+227A=) c.486+227A= (n.486+227A=) c.372+5669A= (n.372+5669A=) | |
| 3 | g.136262292A>G | CA84267022 | PCCB | c.543+227A>G (n.543+227A>G) c.294+227A>G (n.294+227A>G) c.410+227A>G c.474+227A>G (n.474+227A>G) n.505+227A>G c.636+227A>G (n.636+227A>G) c.603+227A>G (n.603+227A>G) n.500+227A>G n.168+11734A>G n.457+227A>G c.195+227A>G (n.195+227A>G) c.486+227A>G (n.486+227A>G) c.372+5669A>G (n.372+5669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |