| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136262109G= | CA1404287982 | PCCB | c.543+44G= (n.543+44G=) c.294+44G= (n.294+44G=) c.410+44G= c.474+44G= (n.474+44G=) n.505+44G= c.636+44G= (n.636+44G=) c.603+44G= (n.603+44G=) n.500+44G= n.168+11551G= n.457+44G= c.195+44G= (n.195+44G=) c.486+44G= (n.486+44G=) c.372+5486G= (n.372+5486G=) | |
| 3 | g.136262109G>T | CA546662064 | PCCB | c.543+44G>T (n.543+44G>T) c.294+44G>T (n.294+44G>T) c.410+44G>T c.474+44G>T (n.474+44G>T) n.505+44G>T c.636+44G>T (n.636+44G>T) c.603+44G>T (n.603+44G>T) n.500+44G>T n.168+11551G>T n.457+44G>T c.195+44G>T (n.195+44G>T) c.486+44G>T (n.486+44G>T) c.372+5486G>T (n.372+5486G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262110T>A | CA2667839541 | PCCB | c.543+45T>A (n.543+45T>A) c.294+45T>A (n.294+45T>A) c.410+45T>A c.474+45T>A (n.474+45T>A) n.505+45T>A c.636+45T>A (n.636+45T>A) c.603+45T>A (n.603+45T>A) n.500+45T>A n.168+11552T>A n.457+45T>A c.195+45T>A (n.195+45T>A) c.486+45T>A (n.486+45T>A) c.372+5487T>A (n.372+5487T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262110T>G | CA2667839542 | PCCB | c.543+45T>G (n.543+45T>G) c.294+45T>G (n.294+45T>G) c.410+45T>G c.474+45T>G (n.474+45T>G) n.505+45T>G c.636+45T>G (n.636+45T>G) c.603+45T>G (n.603+45T>G) n.500+45T>G n.168+11552T>G n.457+45T>G c.195+45T>G (n.195+45T>G) c.486+45T>G (n.486+45T>G) c.372+5487T>G (n.372+5487T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262111T>A | CA2667839543 | PCCB | c.543+46T>A (n.543+46T>A) c.294+46T>A (n.294+46T>A) c.410+46T>A c.474+46T>A (n.474+46T>A) n.505+46T>A c.636+46T>A (n.636+46T>A) c.603+46T>A (n.603+46T>A) n.500+46T>A n.168+11553T>A n.457+46T>A c.195+46T>A (n.195+46T>A) c.486+46T>A (n.486+46T>A) c.372+5488T>A (n.372+5488T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262112C>A | CA2577911943 | PCCB | c.543+47C>A (n.543+47C>A) c.294+47C>A (n.294+47C>A) c.410+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.505+47C>A c.636+47C>A (n.636+47C>A) c.603+47C>A (n.603+47C>A) n.500+47C>A n.168+11554C>A n.457+47C>A c.195+47C>A (n.195+47C>A) c.486+47C>A (n.486+47C>A) c.372+5489C>A (n.372+5489C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262112C= | CA1404287983 | PCCB | c.543+47C= (n.543+47C=) c.294+47C= (n.294+47C=) c.410+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) n.505+47C= c.636+47C= (n.636+47C=) c.603+47C= (n.603+47C=) n.500+47C= n.168+11554C= n.457+47C= c.195+47C= (n.195+47C=) c.486+47C= (n.486+47C=) c.372+5489C= (n.372+5489C=) | |
| 3 | g.136262112C>T | CA2631764 | PCCB | c.543+47C>T (n.543+47C>T) c.294+47C>T (n.294+47C>T) c.410+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.505+47C>T c.636+47C>T (n.636+47C>T) c.603+47C>T (n.603+47C>T) n.500+47C>T n.168+11554C>T n.457+47C>T c.195+47C>T (n.195+47C>T) c.486+47C>T (n.486+47C>T) c.372+5489C>T (n.372+5489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262114C>A | CA2577911944 | PCCB | c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.294+49C>A (n.294+49C>A) c.410+49C>A c.474+49C>A (n.474+49C>A) n.505+49C>A c.636+49C>A (n.636+49C>A) c.603+49C>A (n.603+49C>A) n.500+49C>A n.168+11556C>A n.457+49C>A c.195+49C>A (n.195+49C>A) c.486+49C>A (n.486+49C>A) c.372+5491C>A (n.372+5491C>A) | |
| 3 | g.136262114C= | CA1404287984 | PCCB | c.543+49C= (n.543+49C=) c.294+49C= (n.294+49C=) c.410+49C= c.474+49C= (n.474+49C=) n.505+49C= c.636+49C= (n.636+49C=) c.603+49C= (n.603+49C=) n.500+49C= n.168+11556C= n.457+49C= c.195+49C= (n.195+49C=) c.486+49C= (n.486+49C=) c.372+5491C= (n.372+5491C=) | |
| 3 | g.136262114C>G | CA2667839544 | PCCB | c.543+49C>G (n.543+49C>G) c.294+49C>G (n.294+49C>G) c.410+49C>G c.474+49C>G (n.474+49C>G) n.505+49C>G c.636+49C>G (n.636+49C>G) c.603+49C>G (n.603+49C>G) n.500+49C>G n.168+11556C>G n.457+49C>G c.195+49C>G (n.195+49C>G) c.486+49C>G (n.486+49C>G) c.372+5491C>G (n.372+5491C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262114C>T | CA546662065 | PCCB | c.543+49C>T (n.543+49C>T) c.294+49C>T (n.294+49C>T) c.410+49C>T c.474+49C>T (n.474+49C>T) n.505+49C>T c.636+49C>T (n.636+49C>T) c.603+49C>T (n.603+49C>T) n.500+49C>T n.168+11556C>T n.457+49C>T c.195+49C>T (n.195+49C>T) c.486+49C>T (n.486+49C>T) c.372+5491C>T (n.372+5491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262115T>C | CA2667839545 | PCCB | c.543+50T>C (n.543+50T>C) c.294+50T>C (n.294+50T>C) c.410+50T>C c.474+50T>C (n.474+50T>C) n.505+50T>C c.636+50T>C (n.636+50T>C) c.603+50T>C (n.603+50T>C) n.500+50T>C n.168+11557T>C n.457+50T>C c.195+50T>C (n.195+50T>C) c.486+50T>C (n.486+50T>C) c.372+5492T>C (n.372+5492T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262116A= | CA1404287985 | PCCB | c.543+51A= (n.543+51A=) c.294+51A= (n.294+51A=) c.410+51A= c.474+51A= (n.474+51A=) n.505+51A= c.636+51A= (n.636+51A=) c.603+51A= (n.603+51A=) n.500+51A= n.168+11558A= n.457+51A= c.195+51A= (n.195+51A=) c.486+51A= (n.486+51A=) c.372+5493A= (n.372+5493A=) | |
| 3 | g.136262116A>G | CA1404287986 | PCCB | c.543+51A>G (n.543+51A>G) c.294+51A>G (n.294+51A>G) c.410+51A>G c.474+51A>G (n.474+51A>G) n.505+51A>G c.636+51A>G (n.636+51A>G) c.603+51A>G (n.603+51A>G) n.500+51A>G n.168+11558A>G n.457+51A>G c.195+51A>G (n.195+51A>G) c.486+51A>G (n.486+51A>G) c.372+5493A>G (n.372+5493A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262116A>T | CA2667839546 | PCCB | c.543+51A>T (n.543+51A>T) c.294+51A>T (n.294+51A>T) c.410+51A>T c.474+51A>T (n.474+51A>T) n.505+51A>T c.636+51A>T (n.636+51A>T) c.603+51A>T (n.603+51A>T) n.500+51A>T n.168+11558A>T n.457+51A>T c.195+51A>T (n.195+51A>T) c.486+51A>T (n.486+51A>T) c.372+5493A>T (n.372+5493A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262119C>A | CA1053911418 | PCCB | c.543+54C>A (n.543+54C>A) c.294+54C>A (n.294+54C>A) c.410+54C>A c.474+54C>A (n.474+54C>A) n.505+54C>A c.636+54C>A (n.636+54C>A) c.603+54C>A (n.603+54C>A) n.500+54C>A n.168+11561C>A n.457+54C>A c.195+54C>A (n.195+54C>A) c.486+54C>A (n.486+54C>A) c.372+5496C>A (n.372+5496C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262119C= | CA1404287987 | PCCB | c.543+54C= (n.543+54C=) c.294+54C= (n.294+54C=) c.410+54C= c.474+54C= (n.474+54C=) n.505+54C= c.636+54C= (n.636+54C=) c.603+54C= (n.603+54C=) n.500+54C= n.168+11561C= n.457+54C= c.195+54C= (n.195+54C=) c.486+54C= (n.486+54C=) c.372+5496C= (n.372+5496C=) | |
| 3 | g.136262120C>A | CA2577911945 | PCCB | c.543+55C>A (n.543+55C>A) c.294+55C>A (n.294+55C>A) c.410+55C>A c.474+55C>A (n.474+55C>A) n.505+55C>A c.636+55C>A (n.636+55C>A) c.603+55C>A (n.603+55C>A) n.500+55C>A n.168+11562C>A n.457+55C>A c.195+55C>A (n.195+55C>A) c.486+55C>A (n.486+55C>A) c.372+5497C>A (n.372+5497C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262121A= | CA1404287988 | PCCB | c.543+56A= (n.543+56A=) c.294+56A= (n.294+56A=) c.410+56A= c.474+56A= (n.474+56A=) n.505+56A= c.636+56A= (n.636+56A=) c.603+56A= (n.603+56A=) n.500+56A= n.168+11563A= n.457+56A= c.195+56A= (n.195+56A=) c.486+56A= (n.486+56A=) c.372+5498A= (n.372+5498A=) | |
| 3 | g.136262121A>G | CA899353266 | PCCB | c.543+56A>G (n.543+56A>G) c.294+56A>G (n.294+56A>G) c.410+56A>G c.474+56A>G (n.474+56A>G) n.505+56A>G c.636+56A>G (n.636+56A>G) c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.500+56A>G n.168+11563A>G n.457+56A>G c.195+56A>G (n.195+56A>G) c.486+56A>G (n.486+56A>G) c.372+5498A>G (n.372+5498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262123G>A | CA899353270 | PCCB | c.543+58G>A (n.543+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.410+58G>A c.474+58G>A (n.474+58G>A) n.505+58G>A c.636+58G>A (n.636+58G>A) c.603+58G>A (n.603+58G>A) n.500+58G>A n.168+11565G>A n.457+58G>A c.195+58G>A (n.195+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) c.372+5500G>A (n.372+5500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262123G= | CA1404287989 | PCCB | c.543+58G= (n.543+58G=) c.294+58G= (n.294+58G=) c.410+58G= c.474+58G= (n.474+58G=) n.505+58G= c.636+58G= (n.636+58G=) c.603+58G= (n.603+58G=) n.500+58G= n.168+11565G= n.457+58G= c.195+58G= (n.195+58G=) c.486+58G= (n.486+58G=) c.372+5500G= (n.372+5500G=) | |
| 3 | g.136262123G>T | CA84266995 | PCCB | c.543+58G>T (n.543+58G>T) c.294+58G>T (n.294+58G>T) c.410+58G>T c.474+58G>T (n.474+58G>T) n.505+58G>T c.636+58G>T (n.636+58G>T) c.603+58G>T (n.603+58G>T) n.500+58G>T n.168+11565G>T n.457+58G>T c.195+58G>T (n.195+58G>T) c.486+58G>T (n.486+58G>T) c.372+5500G>T (n.372+5500G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262124G>A | CA2667839547 | PCCB | c.543+59G>A (n.543+59G>A) c.294+59G>A (n.294+59G>A) c.410+59G>A c.474+59G>A (n.474+59G>A) n.505+59G>A c.636+59G>A (n.636+59G>A) c.603+59G>A (n.603+59G>A) n.500+59G>A n.168+11566G>A n.457+59G>A c.195+59G>A (n.195+59G>A) c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.372+5501G>A (n.372+5501G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262124G= | CA1404287990 | PCCB | c.543+59G= (n.543+59G=) c.294+59G= (n.294+59G=) c.410+59G= c.474+59G= (n.474+59G=) n.505+59G= c.636+59G= (n.636+59G=) c.603+59G= (n.603+59G=) n.500+59G= n.168+11566G= n.457+59G= c.195+59G= (n.195+59G=) c.486+59G= (n.486+59G=) c.372+5501G= (n.372+5501G=) | |
| 3 | g.136262124G>T | CA84266996 | PCCB | c.543+59G>T (n.543+59G>T) c.294+59G>T (n.294+59G>T) c.410+59G>T c.474+59G>T (n.474+59G>T) n.505+59G>T c.636+59G>T (n.636+59G>T) c.603+59G>T (n.603+59G>T) n.500+59G>T n.168+11566G>T n.457+59G>T c.195+59G>T (n.195+59G>T) c.486+59G>T (n.486+59G>T) c.372+5501G>T (n.372+5501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262125C>A | CA2667839548 | PCCB | c.543+60C>A (n.543+60C>A) c.294+60C>A (n.294+60C>A) c.410+60C>A c.474+60C>A (n.474+60C>A) n.505+60C>A c.636+60C>A (n.636+60C>A) c.603+60C>A (n.603+60C>A) n.500+60C>A n.168+11567C>A n.457+60C>A c.195+60C>A (n.195+60C>A) c.486+60C>A (n.486+60C>A) c.372+5502C>A (n.372+5502C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262125C>T | CA2667839549 | PCCB | c.543+60C>T (n.543+60C>T) c.294+60C>T (n.294+60C>T) c.410+60C>T c.474+60C>T (n.474+60C>T) n.505+60C>T c.636+60C>T (n.636+60C>T) c.603+60C>T (n.603+60C>T) n.500+60C>T n.168+11567C>T n.457+60C>T c.195+60C>T (n.195+60C>T) c.486+60C>T (n.486+60C>T) c.372+5502C>T (n.372+5502C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262126C>A | CA2577911946 | PCCB | c.543+61C>A (n.543+61C>A) c.294+61C>A (n.294+61C>A) c.410+61C>A c.474+61C>A (n.474+61C>A) n.505+61C>A c.636+61C>A (n.636+61C>A) c.603+61C>A (n.603+61C>A) n.500+61C>A n.168+11568C>A n.457+61C>A c.195+61C>A (n.195+61C>A) c.486+61C>A (n.486+61C>A) c.372+5503C>A (n.372+5503C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262127T>A | CA2667839550 | PCCB | c.543+62T>A (n.543+62T>A) c.294+62T>A (n.294+62T>A) c.410+62T>A c.474+62T>A (n.474+62T>A) n.505+62T>A c.636+62T>A (n.636+62T>A) c.603+62T>A (n.603+62T>A) n.500+62T>A n.168+11569T>A n.457+62T>A c.195+62T>A (n.195+62T>A) c.486+62T>A (n.486+62T>A) c.372+5504T>A (n.372+5504T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262127T>C | CA2577911947 | PCCB | c.543+62T>C (n.543+62T>C) c.294+62T>C (n.294+62T>C) c.410+62T>C c.474+62T>C (n.474+62T>C) n.505+62T>C c.636+62T>C (n.636+62T>C) c.603+62T>C (n.603+62T>C) n.500+62T>C n.168+11569T>C n.457+62T>C c.195+62T>C (n.195+62T>C) c.486+62T>C (n.486+62T>C) c.372+5504T>C (n.372+5504T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262128G= | CA1404287991 | PCCB | c.543+63G= (n.543+63G=) c.294+63G= (n.294+63G=) c.410+63G= c.474+63G= (n.474+63G=) n.505+63G= c.636+63G= (n.636+63G=) c.603+63G= (n.603+63G=) n.500+63G= n.168+11570G= n.457+63G= c.195+63G= (n.195+63G=) c.486+63G= (n.486+63G=) c.372+5505G= (n.372+5505G=) | |
| 3 | g.136262128G>T | CA1404287992 | PCCB | c.543+63G>T (n.543+63G>T) c.294+63G>T (n.294+63G>T) c.410+63G>T c.474+63G>T (n.474+63G>T) n.505+63G>T c.636+63G>T (n.636+63G>T) c.603+63G>T (n.603+63G>T) n.500+63G>T n.168+11570G>T n.457+63G>T c.195+63G>T (n.195+63G>T) c.486+63G>T (n.486+63G>T) c.372+5505G>T (n.372+5505G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262129del | CA2667839551 | PCCB | c.543+64del (n.543+64del) c.294+64del (n.294+64del) c.410+64del c.474+64del (n.474+64del) n.505+64del c.636+64del (n.636+64del) c.603+64del (n.603+64del) n.500+64del n.168+11571del n.457+64del c.195+64del (n.195+64del) c.486+64del (n.486+64del) c.372+5506del (n.372+5506del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262129G>C | CA1404287994 | PCCB | c.543+64G>C (n.543+64G>C) c.294+64G>C (n.294+64G>C) c.410+64G>C c.474+64G>C (n.474+64G>C) n.505+64G>C c.636+64G>C (n.636+64G>C) c.603+64G>C (n.603+64G>C) n.500+64G>C n.168+11571G>C n.457+64G>C c.195+64G>C (n.195+64G>C) c.486+64G>C (n.486+64G>C) c.372+5506G>C (n.372+5506G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262129G= | CA1404287995 | PCCB | c.543+64G= (n.543+64G=) c.294+64G= (n.294+64G=) c.410+64G= c.474+64G= (n.474+64G=) n.505+64G= c.636+64G= (n.636+64G=) c.603+64G= (n.603+64G=) n.500+64G= n.168+11571G= n.457+64G= c.195+64G= (n.195+64G=) c.486+64G= (n.486+64G=) c.372+5506G= (n.372+5506G=) | |
| 3 | g.136262129G>T | CA2667839552 | PCCB | c.543+64G>T (n.543+64G>T) c.294+64G>T (n.294+64G>T) c.410+64G>T c.474+64G>T (n.474+64G>T) n.505+64G>T c.636+64G>T (n.636+64G>T) c.603+64G>T (n.603+64G>T) n.500+64G>T n.168+11571G>T n.457+64G>T c.195+64G>T (n.195+64G>T) c.486+64G>T (n.486+64G>T) c.372+5506G>T (n.372+5506G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262129_136262130delinsGC | CA1404287993 | PCCB | c.543+64_543+65delinsGC (n.543+64_543+65delinsGC) c.294+64_294+65delinsGC (n.294+64_294+65delinsGC) c.410+64_410+65delinsGC c.474+64_474+65delinsGC (n.474+64_474+65delinsGC) n.505+64_505+65delinsGC c.636+64_636+65delinsGC (n.636+64_636+65delinsGC) c.603+64_603+65delinsGC (n.603+64_603+65delinsGC) n.500+64_500+65delinsGC n.168+11571_168+11572delinsGC n.457+64_457+65delinsGC c.195+64_195+65delinsGC (n.195+64_195+65delinsGC) c.486+64_486+65delinsGC (n.486+64_486+65delinsGC) c.372+5506_372+5507delinsGC (n.372+5506_372+5507delinsGC) | |
| 3 | g.136262130C>A | CA2667839553 | PCCB | c.543+65C>A (n.543+65C>A) c.294+65C>A (n.294+65C>A) c.410+65C>A c.474+65C>A (n.474+65C>A) n.505+65C>A c.636+65C>A (n.636+65C>A) c.603+65C>A (n.603+65C>A) n.500+65C>A n.168+11572C>A n.457+65C>A c.195+65C>A (n.195+65C>A) c.486+65C>A (n.486+65C>A) c.372+5507C>A (n.372+5507C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262131del | CA899353282 | PCCB | c.543+66del (n.543+66del) c.294+66del (n.294+66del) c.410+66del c.474+66del (n.474+66del) n.505+66del c.636+66del (n.636+66del) c.603+66del (n.603+66del) n.500+66del n.168+11573del n.457+66del c.195+66del (n.195+66del) c.486+66del (n.486+66del) c.372+5508del (n.372+5508del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262131C>A | CA2577911948 | PCCB | c.543+66C>A (n.543+66C>A) c.294+66C>A (n.294+66C>A) c.410+66C>A c.474+66C>A (n.474+66C>A) n.505+66C>A c.636+66C>A (n.636+66C>A) c.603+66C>A (n.603+66C>A) n.500+66C>A n.168+11573C>A n.457+66C>A c.195+66C>A (n.195+66C>A) c.486+66C>A (n.486+66C>A) c.372+5508C>A (n.372+5508C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262131C>T | CA2667839554 | PCCB | c.543+66C>T (n.543+66C>T) c.294+66C>T (n.294+66C>T) c.410+66C>T c.474+66C>T (n.474+66C>T) n.505+66C>T c.636+66C>T (n.636+66C>T) c.603+66C>T (n.603+66C>T) n.500+66C>T n.168+11573C>T n.457+66C>T c.195+66C>T (n.195+66C>T) c.486+66C>T (n.486+66C>T) c.372+5508C>T (n.372+5508C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262133G>C | CA1404287997 | PCCB | c.543+68G>C (n.543+68G>C) c.294+68G>C (n.294+68G>C) c.410+68G>C c.474+68G>C (n.474+68G>C) n.505+68G>C c.636+68G>C (n.636+68G>C) c.603+68G>C (n.603+68G>C) n.500+68G>C n.168+11575G>C n.457+68G>C c.195+68G>C (n.195+68G>C) c.486+68G>C (n.486+68G>C) c.372+5510G>C (n.372+5510G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262133G= | CA1404287996 | PCCB | c.543+68G= (n.543+68G=) c.294+68G= (n.294+68G=) c.410+68G= c.474+68G= (n.474+68G=) n.505+68G= c.636+68G= (n.636+68G=) c.603+68G= (n.603+68G=) n.500+68G= n.168+11575G= n.457+68G= c.195+68G= (n.195+68G=) c.486+68G= (n.486+68G=) c.372+5510G= (n.372+5510G=) | |
| 3 | g.136262133G>T | CA2667839555 | PCCB | c.543+68G>T (n.543+68G>T) c.294+68G>T (n.294+68G>T) c.410+68G>T c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.505+68G>T c.636+68G>T (n.636+68G>T) c.603+68G>T (n.603+68G>T) n.500+68G>T n.168+11575G>T n.457+68G>T c.195+68G>T (n.195+68G>T) c.486+68G>T (n.486+68G>T) c.372+5510G>T (n.372+5510G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262134A= | CA1404287998 | PCCB | c.543+69A= (n.543+69A=) c.294+69A= (n.294+69A=) c.410+69A= c.474+69A= (n.474+69A=) n.505+69A= c.636+69A= (n.636+69A=) c.603+69A= (n.603+69A=) n.500+69A= n.168+11576A= n.457+69A= c.195+69A= (n.195+69A=) c.486+69A= (n.486+69A=) c.372+5511A= (n.372+5511A=) | |
| 3 | g.136262134A>G | CA84266997 | PCCB | c.543+69A>G (n.543+69A>G) c.294+69A>G (n.294+69A>G) c.410+69A>G c.474+69A>G (n.474+69A>G) n.505+69A>G c.636+69A>G (n.636+69A>G) c.603+69A>G (n.603+69A>G) n.500+69A>G n.168+11576A>G n.457+69A>G c.195+69A>G (n.195+69A>G) c.486+69A>G (n.486+69A>G) c.372+5511A>G (n.372+5511A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262134A>T | CA2667839556 | PCCB | c.543+69A>T (n.543+69A>T) c.294+69A>T (n.294+69A>T) c.410+69A>T c.474+69A>T (n.474+69A>T) n.505+69A>T c.636+69A>T (n.636+69A>T) c.603+69A>T (n.603+69A>T) n.500+69A>T n.168+11576A>T n.457+69A>T c.195+69A>T (n.195+69A>T) c.486+69A>T (n.486+69A>T) c.372+5511A>T (n.372+5511A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262135G>A | CA2667839557 | PCCB | c.543+70G>A (n.543+70G>A) c.294+70G>A (n.294+70G>A) c.410+70G>A c.474+70G>A (n.474+70G>A) n.505+70G>A c.636+70G>A (n.636+70G>A) c.603+70G>A (n.603+70G>A) n.500+70G>A n.168+11577G>A n.457+70G>A c.195+70G>A (n.195+70G>A) c.486+70G>A (n.486+70G>A) c.372+5512G>A (n.372+5512G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262135G>C | CA2577911949 | PCCB | c.543+70G>C (n.543+70G>C) c.294+70G>C (n.294+70G>C) c.410+70G>C c.474+70G>C (n.474+70G>C) n.505+70G>C c.636+70G>C (n.636+70G>C) c.603+70G>C (n.603+70G>C) n.500+70G>C n.168+11577G>C n.457+70G>C c.195+70G>C (n.195+70G>C) c.486+70G>C (n.486+70G>C) c.372+5512G>C (n.372+5512G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262135G= | CA1404287999 | PCCB | c.543+70G= (n.543+70G=) c.294+70G= (n.294+70G=) c.410+70G= c.474+70G= (n.474+70G=) n.505+70G= c.636+70G= (n.636+70G=) c.603+70G= (n.603+70G=) n.500+70G= n.168+11577G= n.457+70G= c.195+70G= (n.195+70G=) c.486+70G= (n.486+70G=) c.372+5512G= (n.372+5512G=) | |
| 3 | g.136262135G>T | CA1053911426 | PCCB | c.543+70G>T (n.543+70G>T) c.294+70G>T (n.294+70G>T) c.410+70G>T c.474+70G>T (n.474+70G>T) n.505+70G>T c.636+70G>T (n.636+70G>T) c.603+70G>T (n.603+70G>T) n.500+70G>T n.168+11577G>T n.457+70G>T c.195+70G>T (n.195+70G>T) c.486+70G>T (n.486+70G>T) c.372+5512G>T (n.372+5512G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262136C>A | CA2667839558 | PCCB | c.543+71C>A (n.543+71C>A) c.294+71C>A (n.294+71C>A) c.410+71C>A c.474+71C>A (n.474+71C>A) n.505+71C>A c.636+71C>A (n.636+71C>A) c.603+71C>A (n.603+71C>A) n.500+71C>A n.168+11578C>A n.457+71C>A c.195+71C>A (n.195+71C>A) c.486+71C>A (n.486+71C>A) c.372+5513C>A (n.372+5513C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262136C>T | CA2667839559 | PCCB | c.543+71C>T (n.543+71C>T) c.294+71C>T (n.294+71C>T) c.410+71C>T c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.505+71C>T c.636+71C>T (n.636+71C>T) c.603+71C>T (n.603+71C>T) n.500+71C>T n.168+11578C>T n.457+71C>T c.195+71C>T (n.195+71C>T) c.486+71C>T (n.486+71C>T) c.372+5513C>T (n.372+5513C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262137T>C | CA2667839561 | PCCB | c.543+72T>C (n.543+72T>C) c.294+72T>C (n.294+72T>C) c.410+72T>C c.474+72T>C (n.474+72T>C) n.505+72T>C c.636+72T>C (n.636+72T>C) c.603+72T>C (n.603+72T>C) n.500+72T>C n.168+11579T>C n.457+72T>C c.195+72T>C (n.195+72T>C) c.486+72T>C (n.486+72T>C) c.372+5514T>C (n.372+5514T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262137T>G | CA2667839560 | PCCB | c.543+72T>G (n.543+72T>G) c.294+72T>G (n.294+72T>G) c.410+72T>G c.474+72T>G (n.474+72T>G) n.505+72T>G c.636+72T>G (n.636+72T>G) c.603+72T>G (n.603+72T>G) n.500+72T>G n.168+11579T>G n.457+72T>G c.195+72T>G (n.195+72T>G) c.486+72T>G (n.486+72T>G) c.372+5514T>G (n.372+5514T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262138T>A | CA546662066 | PCCB | c.543+73T>A (n.543+73T>A) c.294+73T>A (n.294+73T>A) c.410+73T>A c.474+73T>A (n.474+73T>A) n.505+73T>A c.636+73T>A (n.636+73T>A) c.603+73T>A (n.603+73T>A) n.500+73T>A n.168+11580T>A n.457+73T>A c.195+73T>A (n.195+73T>A) c.486+73T>A (n.486+73T>A) c.372+5515T>A (n.372+5515T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262138T>G | CA2667839562 | PCCB | c.543+73T>G (n.543+73T>G) c.294+73T>G (n.294+73T>G) c.410+73T>G c.474+73T>G (n.474+73T>G) n.505+73T>G c.636+73T>G (n.636+73T>G) c.603+73T>G (n.603+73T>G) n.500+73T>G n.168+11580T>G n.457+73T>G c.195+73T>G (n.195+73T>G) c.486+73T>G (n.486+73T>G) c.372+5515T>G (n.372+5515T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262138T= | CA1404288000 | PCCB | c.543+73T= (n.543+73T=) c.294+73T= (n.294+73T=) c.410+73T= c.474+73T= (n.474+73T=) n.505+73T= c.636+73T= (n.636+73T=) c.603+73T= (n.603+73T=) n.500+73T= n.168+11580T= n.457+73T= c.195+73T= (n.195+73T=) c.486+73T= (n.486+73T=) c.372+5515T= (n.372+5515T=) | |
| 3 | g.136262139C= | CA1404288001 | PCCB | c.543+74C= (n.543+74C=) c.294+74C= (n.294+74C=) c.410+74C= c.474+74C= (n.474+74C=) n.505+74C= c.636+74C= (n.636+74C=) c.603+74C= (n.603+74C=) n.500+74C= n.168+11581C= n.457+74C= c.195+74C= (n.195+74C=) c.486+74C= (n.486+74C=) c.372+5516C= (n.372+5516C=) | |
| 3 | g.136262139C>G | CA1053911441 | PCCB | c.543+74C>G (n.543+74C>G) c.294+74C>G (n.294+74C>G) c.410+74C>G c.474+74C>G (n.474+74C>G) n.505+74C>G c.636+74C>G (n.636+74C>G) c.603+74C>G (n.603+74C>G) n.500+74C>G n.168+11581C>G n.457+74C>G c.195+74C>G (n.195+74C>G) c.486+74C>G (n.486+74C>G) c.372+5516C>G (n.372+5516C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262139C>T | CA546662068 | PCCB | c.543+74C>T (n.543+74C>T) c.294+74C>T (n.294+74C>T) c.410+74C>T c.474+74C>T (n.474+74C>T) n.505+74C>T c.636+74C>T (n.636+74C>T) c.603+74C>T (n.603+74C>T) n.500+74C>T n.168+11581C>T n.457+74C>T c.195+74C>T (n.195+74C>T) c.486+74C>T (n.486+74C>T) c.372+5516C>T (n.372+5516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262140T>C | CA2577911950 | PCCB | c.543+75T>C (n.543+75T>C) c.294+75T>C (n.294+75T>C) c.410+75T>C c.474+75T>C (n.474+75T>C) n.505+75T>C c.636+75T>C (n.636+75T>C) c.603+75T>C (n.603+75T>C) n.500+75T>C n.168+11582T>C n.457+75T>C c.195+75T>C (n.195+75T>C) c.486+75T>C (n.486+75T>C) c.372+5517T>C (n.372+5517T>C) | |
| 3 | g.136262141C>A | CA2667839563 | PCCB | c.543+76C>A (n.543+76C>A) c.294+76C>A (n.294+76C>A) c.410+76C>A c.474+76C>A (n.474+76C>A) n.505+76C>A c.636+76C>A (n.636+76C>A) c.603+76C>A (n.603+76C>A) n.500+76C>A n.168+11583C>A n.457+76C>A c.195+76C>A (n.195+76C>A) c.486+76C>A (n.486+76C>A) c.372+5518C>A (n.372+5518C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262141C= | CA1404288002 | PCCB | c.543+76C= (n.543+76C=) c.294+76C= (n.294+76C=) c.410+76C= c.474+76C= (n.474+76C=) n.505+76C= c.636+76C= (n.636+76C=) c.603+76C= (n.603+76C=) n.500+76C= n.168+11583C= n.457+76C= c.195+76C= (n.195+76C=) c.486+76C= (n.486+76C=) c.372+5518C= (n.372+5518C=) | |
| 3 | g.136262141C>G | CA546662069 | PCCB | c.543+76C>G (n.543+76C>G) c.294+76C>G (n.294+76C>G) c.410+76C>G c.474+76C>G (n.474+76C>G) n.505+76C>G c.636+76C>G (n.636+76C>G) c.603+76C>G (n.603+76C>G) n.500+76C>G n.168+11583C>G n.457+76C>G c.195+76C>G (n.195+76C>G) c.486+76C>G (n.486+76C>G) c.372+5518C>G (n.372+5518C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262142C>A | CA2577911951 | PCCB | c.543+77C>A (n.543+77C>A) c.294+77C>A (n.294+77C>A) c.410+77C>A c.474+77C>A (n.474+77C>A) n.505+77C>A c.636+77C>A (n.636+77C>A) c.603+77C>A (n.603+77C>A) n.500+77C>A n.168+11584C>A n.457+77C>A c.195+77C>A (n.195+77C>A) c.486+77C>A (n.486+77C>A) c.372+5519C>A (n.372+5519C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262142C= | CA1404288003 | PCCB | c.543+77C= (n.543+77C=) c.294+77C= (n.294+77C=) c.410+77C= c.474+77C= (n.474+77C=) n.505+77C= c.636+77C= (n.636+77C=) c.603+77C= (n.603+77C=) n.500+77C= n.168+11584C= n.457+77C= c.195+77C= (n.195+77C=) c.486+77C= (n.486+77C=) c.372+5519C= (n.372+5519C=) | |
| 3 | g.136262142C>T | CA1404288004 | PCCB | c.543+77C>T (n.543+77C>T) c.294+77C>T (n.294+77C>T) c.410+77C>T c.474+77C>T (n.474+77C>T) n.505+77C>T c.636+77C>T (n.636+77C>T) c.603+77C>T (n.603+77C>T) n.500+77C>T n.168+11584C>T n.457+77C>T c.195+77C>T (n.195+77C>T) c.486+77C>T (n.486+77C>T) c.372+5519C>T (n.372+5519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262144A= | CA1404288005 | PCCB | c.543+79A= (n.543+79A=) c.294+79A= (n.294+79A=) c.410+79A= c.474+79A= (n.474+79A=) n.505+79A= c.636+79A= (n.636+79A=) c.603+79A= (n.603+79A=) n.500+79A= n.168+11586A= n.457+79A= c.195+79A= (n.195+79A=) c.486+79A= (n.486+79A=) c.372+5521A= (n.372+5521A=) | |
| 3 | g.136262144A>C | CA2667839564 | PCCB | c.543+79A>C (n.543+79A>C) c.294+79A>C (n.294+79A>C) c.410+79A>C c.474+79A>C (n.474+79A>C) n.505+79A>C c.636+79A>C (n.636+79A>C) c.603+79A>C (n.603+79A>C) n.500+79A>C n.168+11586A>C n.457+79A>C c.195+79A>C (n.195+79A>C) c.486+79A>C (n.486+79A>C) c.372+5521A>C (n.372+5521A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262144A>G | CA84266998 | PCCB | c.543+79A>G (n.543+79A>G) c.294+79A>G (n.294+79A>G) c.410+79A>G c.474+79A>G (n.474+79A>G) n.505+79A>G c.636+79A>G (n.636+79A>G) c.603+79A>G (n.603+79A>G) n.500+79A>G n.168+11586A>G n.457+79A>G c.195+79A>G (n.195+79A>G) c.486+79A>G (n.486+79A>G) c.372+5521A>G (n.372+5521A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262144_136262146delinsACT | CA1404288006 | PCCB | c.543+79_543+81delinsACT (n.543+79_543+81delinsACT) c.294+79_294+81delinsACT (n.294+79_294+81delinsACT) c.410+79_410+81delinsACT c.474+79_474+81delinsACT (n.474+79_474+81delinsACT) n.505+79_505+81delinsACT c.636+79_636+81delinsACT (n.636+79_636+81delinsACT) c.603+79_603+81delinsACT (n.603+79_603+81delinsACT) n.500+79_500+81delinsACT n.168+11586_168+11588delinsACT n.457+79_457+81delinsACT c.195+79_195+81delinsACT (n.195+79_195+81delinsACT) c.486+79_486+81delinsACT (n.486+79_486+81delinsACT) c.372+5521_372+5523delinsACT (n.372+5521_372+5523delinsACT) | |
| 3 | g.136262145C>A | CA2667839565 | PCCB | c.543+80C>A (n.543+80C>A) c.294+80C>A (n.294+80C>A) c.410+80C>A c.474+80C>A (n.474+80C>A) n.505+80C>A c.636+80C>A (n.636+80C>A) c.603+80C>A (n.603+80C>A) n.500+80C>A n.168+11587C>A n.457+80C>A c.195+80C>A (n.195+80C>A) c.486+80C>A (n.486+80C>A) c.372+5522C>A (n.372+5522C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262148_136262149del | CA1404288007 | PCCB | c.543+83_543+84del (n.543+83_543+84del) c.294+83_294+84del (n.294+83_294+84del) c.410+83_410+84del c.474+83_474+84del (n.474+83_474+84del) n.505+83_505+84del c.636+83_636+84del (n.636+83_636+84del) c.603+83_603+84del (n.603+83_603+84del) n.500+83_500+84del n.168+11590_168+11591del n.457+83_457+84del c.195+83_195+84del (n.195+83_195+84del) c.486+83_486+84del (n.486+83_486+84del) c.372+5525_372+5526del (n.372+5525_372+5526del) | dbSNP |
| 3 | g.136262146T>C | CA2667839566 | PCCB | c.543+81T>C (n.543+81T>C) c.294+81T>C (n.294+81T>C) c.410+81T>C c.474+81T>C (n.474+81T>C) n.505+81T>C c.636+81T>C (n.636+81T>C) c.603+81T>C (n.603+81T>C) n.500+81T>C n.168+11588T>C n.457+81T>C c.195+81T>C (n.195+81T>C) c.486+81T>C (n.486+81T>C) c.372+5523T>C (n.372+5523T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262147C>A | CA2667839567 | PCCB | c.543+82C>A (n.543+82C>A) c.294+82C>A (n.294+82C>A) c.410+82C>A c.474+82C>A (n.474+82C>A) n.505+82C>A c.636+82C>A (n.636+82C>A) c.603+82C>A (n.603+82C>A) n.500+82C>A n.168+11589C>A n.457+82C>A c.195+82C>A (n.195+82C>A) c.486+82C>A (n.486+82C>A) c.372+5524C>A (n.372+5524C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262147C>G | CA2667839568 | PCCB | c.543+82C>G (n.543+82C>G) c.294+82C>G (n.294+82C>G) c.410+82C>G c.474+82C>G (n.474+82C>G) n.505+82C>G c.636+82C>G (n.636+82C>G) c.603+82C>G (n.603+82C>G) n.500+82C>G n.168+11589C>G n.457+82C>G c.195+82C>G (n.195+82C>G) c.486+82C>G (n.486+82C>G) c.372+5524C>G (n.372+5524C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262147C>T | CA2667839569 | PCCB | c.543+82C>T (n.543+82C>T) c.294+82C>T (n.294+82C>T) c.410+82C>T c.474+82C>T (n.474+82C>T) n.505+82C>T c.636+82C>T (n.636+82C>T) c.603+82C>T (n.603+82C>T) n.500+82C>T n.168+11589C>T n.457+82C>T c.195+82C>T (n.195+82C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) c.372+5524C>T (n.372+5524C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262148T>C | CA1053911446 | PCCB | c.543+83T>C (n.543+83T>C) c.294+83T>C (n.294+83T>C) c.410+83T>C c.474+83T>C (n.474+83T>C) n.505+83T>C c.636+83T>C (n.636+83T>C) c.603+83T>C (n.603+83T>C) n.500+83T>C n.168+11590T>C n.457+83T>C c.195+83T>C (n.195+83T>C) c.486+83T>C (n.486+83T>C) c.372+5525T>C (n.372+5525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262148T= | CA1404288008 | PCCB | c.543+83T= (n.543+83T=) c.294+83T= (n.294+83T=) c.410+83T= c.474+83T= (n.474+83T=) n.505+83T= c.636+83T= (n.636+83T=) c.603+83T= (n.603+83T=) n.500+83T= n.168+11590T= n.457+83T= c.195+83T= (n.195+83T=) c.486+83T= (n.486+83T=) c.372+5525T= (n.372+5525T=) | |
| 3 | g.136262149C>A | CA2577911952 | PCCB | c.543+84C>A (n.543+84C>A) c.294+84C>A (n.294+84C>A) c.410+84C>A c.474+84C>A (n.474+84C>A) n.505+84C>A c.636+84C>A (n.636+84C>A) c.603+84C>A (n.603+84C>A) n.500+84C>A n.168+11591C>A n.457+84C>A c.195+84C>A (n.195+84C>A) c.486+84C>A (n.486+84C>A) c.372+5526C>A (n.372+5526C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262150C>A | CA2577911953 | PCCB | c.543+85C>A (n.543+85C>A) c.294+85C>A (n.294+85C>A) c.410+85C>A c.474+85C>A (n.474+85C>A) n.505+85C>A c.636+85C>A (n.636+85C>A) c.603+85C>A (n.603+85C>A) n.500+85C>A n.168+11592C>A n.457+85C>A c.195+85C>A (n.195+85C>A) c.486+85C>A (n.486+85C>A) c.372+5527C>A (n.372+5527C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262152C>A | CA2577911954 | PCCB | c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.294+87C>A (n.294+87C>A) c.410+87C>A c.474+87C>A (n.474+87C>A) n.505+87C>A c.636+87C>A (n.636+87C>A) c.603+87C>A (n.603+87C>A) n.500+87C>A n.168+11594C>A n.457+87C>A c.195+87C>A (n.195+87C>A) c.486+87C>A (n.486+87C>A) c.372+5529C>A (n.372+5529C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262152C= | CA1404288009 | PCCB | c.543+87C= (n.543+87C=) c.294+87C= (n.294+87C=) c.410+87C= c.474+87C= (n.474+87C=) n.505+87C= c.636+87C= (n.636+87C=) c.603+87C= (n.603+87C=) n.500+87C= n.168+11594C= n.457+87C= c.195+87C= (n.195+87C=) c.486+87C= (n.486+87C=) c.372+5529C= (n.372+5529C=) | |
| 3 | g.136262152C>G | CA899353300 | PCCB | c.543+87C>G (n.543+87C>G) c.294+87C>G (n.294+87C>G) c.410+87C>G c.474+87C>G (n.474+87C>G) n.505+87C>G c.636+87C>G (n.636+87C>G) c.603+87C>G (n.603+87C>G) n.500+87C>G n.168+11594C>G n.457+87C>G c.195+87C>G (n.195+87C>G) c.486+87C>G (n.486+87C>G) c.372+5529C>G (n.372+5529C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262152C>T | CA84266999 | PCCB | c.543+87C>T (n.543+87C>T) c.294+87C>T (n.294+87C>T) c.410+87C>T c.474+87C>T (n.474+87C>T) n.505+87C>T c.636+87C>T (n.636+87C>T) c.603+87C>T (n.603+87C>T) n.500+87C>T n.168+11594C>T n.457+87C>T c.195+87C>T (n.195+87C>T) c.486+87C>T (n.486+87C>T) c.372+5529C>T (n.372+5529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262153A= | CA1404288010 | PCCB | c.543+88A= (n.543+88A=) c.294+88A= (n.294+88A=) c.410+88A= c.474+88A= (n.474+88A=) n.505+88A= c.636+88A= (n.636+88A=) c.603+88A= (n.603+88A=) n.500+88A= n.168+11595A= n.457+88A= c.195+88A= (n.195+88A=) c.486+88A= (n.486+88A=) c.372+5530A= (n.372+5530A=) | |
| 3 | g.136262153A>G | CA84267000 | PCCB | c.543+88A>G (n.543+88A>G) c.294+88A>G (n.294+88A>G) c.410+88A>G c.474+88A>G (n.474+88A>G) n.505+88A>G c.636+88A>G (n.636+88A>G) c.603+88A>G (n.603+88A>G) n.500+88A>G n.168+11595A>G n.457+88A>G c.195+88A>G (n.195+88A>G) c.486+88A>G (n.486+88A>G) c.372+5530A>G (n.372+5530A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262154T>C | CA2667839570 | PCCB | c.543+89T>C (n.543+89T>C) c.294+89T>C (n.294+89T>C) c.410+89T>C c.474+89T>C (n.474+89T>C) n.505+89T>C c.636+89T>C (n.636+89T>C) c.603+89T>C (n.603+89T>C) n.500+89T>C n.168+11596T>C n.457+89T>C c.195+89T>C (n.195+89T>C) c.486+89T>C (n.486+89T>C) c.372+5531T>C (n.372+5531T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262156G>A | CA2758544962 | PCCB | c.543+91G>A (n.543+91G>A) c.294+91G>A (n.294+91G>A) c.410+91G>A c.474+91G>A (n.474+91G>A) n.505+91G>A c.636+91G>A (n.636+91G>A) c.603+91G>A (n.603+91G>A) n.500+91G>A n.168+11598G>A n.457+91G>A c.195+91G>A (n.195+91G>A) c.486+91G>A (n.486+91G>A) c.372+5533G>A (n.372+5533G>A) | |
| 3 | g.136262156G>C | CA84267001 | PCCB | c.543+91G>C (n.543+91G>C) c.294+91G>C (n.294+91G>C) c.410+91G>C c.474+91G>C (n.474+91G>C) n.505+91G>C c.636+91G>C (n.636+91G>C) c.603+91G>C (n.603+91G>C) n.500+91G>C n.168+11598G>C n.457+91G>C c.195+91G>C (n.195+91G>C) c.486+91G>C (n.486+91G>C) c.372+5533G>C (n.372+5533G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262156G= | CA1404288011 | PCCB | c.543+91G= (n.543+91G=) c.294+91G= (n.294+91G=) c.410+91G= c.474+91G= (n.474+91G=) n.505+91G= c.636+91G= (n.636+91G=) c.603+91G= (n.603+91G=) n.500+91G= n.168+11598G= n.457+91G= c.195+91G= (n.195+91G=) c.486+91G= (n.486+91G=) c.372+5533G= (n.372+5533G=) | |
| 3 | g.136262157T>C | CA2667839571 | PCCB | c.543+92T>C (n.543+92T>C) c.294+92T>C (n.294+92T>C) c.410+92T>C c.474+92T>C (n.474+92T>C) n.505+92T>C c.636+92T>C (n.636+92T>C) c.603+92T>C (n.603+92T>C) n.500+92T>C n.168+11599T>C n.457+92T>C c.195+92T>C (n.195+92T>C) c.486+92T>C (n.486+92T>C) c.372+5534T>C (n.372+5534T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262159C>A | CA2667839572 | PCCB | c.543+94C>A (n.543+94C>A) c.294+94C>A (n.294+94C>A) c.410+94C>A c.474+94C>A (n.474+94C>A) n.505+94C>A c.636+94C>A (n.636+94C>A) c.603+94C>A (n.603+94C>A) n.500+94C>A n.168+11601C>A n.457+94C>A c.195+94C>A (n.195+94C>A) c.486+94C>A (n.486+94C>A) c.372+5536C>A (n.372+5536C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262159C= | CA1404288012 | PCCB | c.543+94C= (n.543+94C=) c.294+94C= (n.294+94C=) c.410+94C= c.474+94C= (n.474+94C=) n.505+94C= c.636+94C= (n.636+94C=) c.603+94C= (n.603+94C=) n.500+94C= n.168+11601C= n.457+94C= c.195+94C= (n.195+94C=) c.486+94C= (n.486+94C=) c.372+5536C= (n.372+5536C=) | |
| 3 | g.136262159C>G | CA84267002 | PCCB | c.543+94C>G (n.543+94C>G) c.294+94C>G (n.294+94C>G) c.410+94C>G c.474+94C>G (n.474+94C>G) n.505+94C>G c.636+94C>G (n.636+94C>G) c.603+94C>G (n.603+94C>G) n.500+94C>G n.168+11601C>G n.457+94C>G c.195+94C>G (n.195+94C>G) c.486+94C>G (n.486+94C>G) c.372+5536C>G (n.372+5536C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262159_136262174delinsCTCTGCCGCATTGTGT | CA1404288013 | PCCB | c.543+94_543+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.543+94_543+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) c.294+94_294+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.294+94_294+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) c.410+94_410+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT c.474+94_474+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.474+94_474+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) n.505+94_505+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT c.636+94_636+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.636+94_636+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) c.603+94_603+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.603+94_603+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) n.500+94_500+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT n.168+11601_168+11616delinsCTCTGCCGCATTGTGT n.457+94_457+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT c.195+94_195+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.195+94_195+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) c.486+94_486+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.486+94_486+109delinsCTCTGCCGCATTGTGT) c.372+5536_372+5551delinsCTCTGCCGCATTGTGT (n.372+5536_372+5551delinsCTCTGCCGCATTGTGT) | |
| 3 | g.136262160T>C | CA84267003 | PCCB | c.543+95T>C (n.543+95T>C) c.294+95T>C (n.294+95T>C) c.410+95T>C c.474+95T>C (n.474+95T>C) n.505+95T>C c.636+95T>C (n.636+95T>C) c.603+95T>C (n.603+95T>C) n.500+95T>C n.168+11602T>C n.457+95T>C c.195+95T>C (n.195+95T>C) c.486+95T>C (n.486+95T>C) c.372+5537T>C (n.372+5537T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262160T>G | CA1404288015 | PCCB | c.543+95T>G (n.543+95T>G) c.294+95T>G (n.294+95T>G) c.410+95T>G c.474+95T>G (n.474+95T>G) n.505+95T>G c.636+95T>G (n.636+95T>G) c.603+95T>G (n.603+95T>G) n.500+95T>G n.168+11602T>G n.457+95T>G c.195+95T>G (n.195+95T>G) c.486+95T>G (n.486+95T>G) c.372+5537T>G (n.372+5537T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262160T= | CA1404288014 | PCCB | c.543+95T= (n.543+95T=) c.294+95T= (n.294+95T=) c.410+95T= c.474+95T= (n.474+95T=) n.505+95T= c.636+95T= (n.636+95T=) c.603+95T= (n.603+95T=) n.500+95T= n.168+11602T= n.457+95T= c.195+95T= (n.195+95T=) c.486+95T= (n.486+95T=) c.372+5537T= (n.372+5537T=) | |
| 3 | g.136262160_136262174del | CA914837474 | PCCB | c.543+95_543+109del (n.543+95_543+109del) c.294+95_294+109del (n.294+95_294+109del) c.410+95_410+109del c.474+95_474+109del (n.474+95_474+109del) n.505+95_505+109del c.636+95_636+109del (n.636+95_636+109del) c.603+95_603+109del (n.603+95_603+109del) n.500+95_500+109del n.168+11602_168+11616del n.457+95_457+109del c.195+95_195+109del (n.195+95_195+109del) c.486+95_486+109del (n.486+95_486+109del) c.372+5537_372+5551del (n.372+5537_372+5551del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262161C>A | CA2577911955 | PCCB | c.543+96C>A (n.543+96C>A) c.294+96C>A (n.294+96C>A) c.410+96C>A c.474+96C>A (n.474+96C>A) n.505+96C>A c.636+96C>A (n.636+96C>A) c.603+96C>A (n.603+96C>A) n.500+96C>A n.168+11603C>A n.457+96C>A c.195+96C>A (n.195+96C>A) c.486+96C>A (n.486+96C>A) c.372+5538C>A (n.372+5538C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262161C= | CA1404288016 | PCCB | c.543+96C= (n.543+96C=) c.294+96C= (n.294+96C=) c.410+96C= c.474+96C= (n.474+96C=) n.505+96C= c.636+96C= (n.636+96C=) c.603+96C= (n.603+96C=) n.500+96C= n.168+11603C= n.457+96C= c.195+96C= (n.195+96C=) c.486+96C= (n.486+96C=) c.372+5538C= (n.372+5538C=) | |
| 3 | g.136262161C>T | CA84267004 | PCCB | c.543+96C>T (n.543+96C>T) c.294+96C>T (n.294+96C>T) c.410+96C>T c.474+96C>T (n.474+96C>T) n.505+96C>T c.636+96C>T (n.636+96C>T) c.603+96C>T (n.603+96C>T) n.500+96C>T n.168+11603C>T n.457+96C>T c.195+96C>T (n.195+96C>T) c.486+96C>T (n.486+96C>T) c.372+5538C>T (n.372+5538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262163G>A | CA546662071 | PCCB | c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.294+98G>A (n.294+98G>A) c.410+98G>A c.474+98G>A (n.474+98G>A) n.505+98G>A c.636+98G>A (n.636+98G>A) c.603+98G>A (n.603+98G>A) n.500+98G>A n.168+11605G>A n.457+98G>A c.195+98G>A (n.195+98G>A) c.486+98G>A (n.486+98G>A) c.372+5540G>A (n.372+5540G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262163G= | CA1404288017 | PCCB | c.543+98G= (n.543+98G=) c.294+98G= (n.294+98G=) c.410+98G= c.474+98G= (n.474+98G=) n.505+98G= c.636+98G= (n.636+98G=) c.603+98G= (n.603+98G=) n.500+98G= n.168+11605G= n.457+98G= c.195+98G= (n.195+98G=) c.486+98G= (n.486+98G=) c.372+5540G= (n.372+5540G=) | |
| 3 | g.136262163G>T | CA2667839573 | PCCB | c.543+98G>T (n.543+98G>T) c.294+98G>T (n.294+98G>T) c.410+98G>T c.474+98G>T (n.474+98G>T) n.505+98G>T c.636+98G>T (n.636+98G>T) c.603+98G>T (n.603+98G>T) n.500+98G>T n.168+11605G>T n.457+98G>T c.195+98G>T (n.195+98G>T) c.486+98G>T (n.486+98G>T) c.372+5540G>T (n.372+5540G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262164C>A | CA2577911956 | PCCB | c.543+99C>A (n.543+99C>A) c.294+99C>A (n.294+99C>A) c.410+99C>A c.474+99C>A (n.474+99C>A) n.505+99C>A c.636+99C>A (n.636+99C>A) c.603+99C>A (n.603+99C>A) n.500+99C>A n.168+11606C>A n.457+99C>A c.195+99C>A (n.195+99C>A) c.486+99C>A (n.486+99C>A) c.372+5541C>A (n.372+5541C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262164C>T | CA2577911957 | PCCB | c.543+99C>T (n.543+99C>T) c.294+99C>T (n.294+99C>T) c.410+99C>T c.474+99C>T (n.474+99C>T) n.505+99C>T c.636+99C>T (n.636+99C>T) c.603+99C>T (n.603+99C>T) n.500+99C>T n.168+11606C>T n.457+99C>T c.195+99C>T (n.195+99C>T) c.486+99C>T (n.486+99C>T) c.372+5541C>T (n.372+5541C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262165C>A | CA1404288018 | PCCB | c.543+100C>A (n.543+100C>A) c.294+100C>A (n.294+100C>A) c.410+100C>A c.474+100C>A (n.474+100C>A) n.505+100C>A c.636+100C>A (n.636+100C>A) c.603+100C>A (n.603+100C>A) n.500+100C>A n.168+11607C>A n.457+100C>A c.195+100C>A (n.195+100C>A) c.486+100C>A (n.486+100C>A) c.372+5542C>A (n.372+5542C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262165C= | CA1404288019 | PCCB | c.543+100C= (n.543+100C=) c.294+100C= (n.294+100C=) c.410+100C= c.474+100C= (n.474+100C=) n.505+100C= c.636+100C= (n.636+100C=) c.603+100C= (n.603+100C=) n.500+100C= n.168+11607C= n.457+100C= c.195+100C= (n.195+100C=) c.486+100C= (n.486+100C=) c.372+5542C= (n.372+5542C=) | |
| 3 | g.136262165C>T | CA84267005 | PCCB | c.543+100C>T (n.543+100C>T) c.294+100C>T (n.294+100C>T) c.410+100C>T c.474+100C>T (n.474+100C>T) n.505+100C>T c.636+100C>T (n.636+100C>T) c.603+100C>T (n.603+100C>T) n.500+100C>T n.168+11607C>T n.457+100C>T c.195+100C>T (n.195+100C>T) c.486+100C>T (n.486+100C>T) c.372+5542C>T (n.372+5542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262166G>A | CA899353314 | PCCB | c.543+101G>A (n.543+101G>A) c.294+101G>A (n.294+101G>A) c.410+101G>A c.474+101G>A (n.474+101G>A) n.505+101G>A c.636+101G>A (n.636+101G>A) c.603+101G>A (n.603+101G>A) n.500+101G>A n.168+11608G>A n.457+101G>A c.195+101G>A (n.195+101G>A) c.486+101G>A (n.486+101G>A) c.372+5543G>A (n.372+5543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262166G= | CA1404288020 | PCCB | c.543+101G= (n.543+101G=) c.294+101G= (n.294+101G=) c.410+101G= c.474+101G= (n.474+101G=) n.505+101G= c.636+101G= (n.636+101G=) c.603+101G= (n.603+101G=) n.500+101G= n.168+11608G= n.457+101G= c.195+101G= (n.195+101G=) c.486+101G= (n.486+101G=) c.372+5543G= (n.372+5543G=) | |
| 3 | g.136262166G>T | CA546662072 | PCCB | c.543+101G>T (n.543+101G>T) c.294+101G>T (n.294+101G>T) c.410+101G>T c.474+101G>T (n.474+101G>T) n.505+101G>T c.636+101G>T (n.636+101G>T) c.603+101G>T (n.603+101G>T) n.500+101G>T n.168+11608G>T n.457+101G>T c.195+101G>T (n.195+101G>T) c.486+101G>T (n.486+101G>T) c.372+5543G>T (n.372+5543G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262167C>A | CA2667839574 | PCCB | c.543+102C>A (n.543+102C>A) c.294+102C>A (n.294+102C>A) c.410+102C>A c.474+102C>A (n.474+102C>A) n.505+102C>A c.636+102C>A (n.636+102C>A) c.603+102C>A (n.603+102C>A) n.500+102C>A n.168+11609C>A n.457+102C>A c.195+102C>A (n.195+102C>A) c.486+102C>A (n.486+102C>A) c.372+5544C>A (n.372+5544C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262168A= | CA1404288021 | PCCB | c.543+103A= (n.543+103A=) c.294+103A= (n.294+103A=) c.410+103A= c.474+103A= (n.474+103A=) n.505+103A= c.636+103A= (n.636+103A=) c.603+103A= (n.603+103A=) n.500+103A= n.168+11610A= n.457+103A= c.195+103A= (n.195+103A=) c.486+103A= (n.486+103A=) c.372+5545A= (n.372+5545A=) | |
| 3 | g.136262168A>G | CA899353316 | PCCB | c.543+103A>G (n.543+103A>G) c.294+103A>G (n.294+103A>G) c.410+103A>G c.474+103A>G (n.474+103A>G) n.505+103A>G c.636+103A>G (n.636+103A>G) c.603+103A>G (n.603+103A>G) n.500+103A>G n.168+11610A>G n.457+103A>G c.195+103A>G (n.195+103A>G) c.486+103A>G (n.486+103A>G) c.372+5545A>G (n.372+5545A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262169T>C | CA2667839575 | PCCB | c.543+104T>C (n.543+104T>C) c.294+104T>C (n.294+104T>C) c.410+104T>C c.474+104T>C (n.474+104T>C) n.505+104T>C c.636+104T>C (n.636+104T>C) c.603+104T>C (n.603+104T>C) n.500+104T>C n.168+11611T>C n.457+104T>C c.195+104T>C (n.195+104T>C) c.486+104T>C (n.486+104T>C) c.372+5546T>C (n.372+5546T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262170T>C | CA2667839577 | PCCB | c.543+105T>C (n.543+105T>C) c.294+105T>C (n.294+105T>C) c.410+105T>C c.474+105T>C (n.474+105T>C) n.505+105T>C c.636+105T>C (n.636+105T>C) c.603+105T>C (n.603+105T>C) n.500+105T>C n.168+11612T>C n.457+105T>C c.195+105T>C (n.195+105T>C) c.486+105T>C (n.486+105T>C) c.372+5547T>C (n.372+5547T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262173_136262178del | CA2667839576 | PCCB | c.543+108_543+113del (n.543+108_543+113del) c.294+108_294+113del (n.294+108_294+113del) c.410+108_410+113del c.474+108_474+113del (n.474+108_474+113del) n.505+108_505+113del c.636+108_636+113del (n.636+108_636+113del) c.603+108_603+113del (n.603+108_603+113del) n.500+108_500+113del n.168+11615_168+11620del n.457+108_457+113del c.195+108_195+113del (n.195+108_195+113del) c.486+108_486+113del (n.486+108_486+113del) c.372+5550_372+5555del (n.372+5550_372+5555del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262171G>A | CA2667839578 | PCCB | c.543+106G>A (n.543+106G>A) c.294+106G>A (n.294+106G>A) c.410+106G>A c.474+106G>A (n.474+106G>A) n.505+106G>A c.636+106G>A (n.636+106G>A) c.603+106G>A (n.603+106G>A) n.500+106G>A n.168+11613G>A n.457+106G>A c.195+106G>A (n.195+106G>A) c.486+106G>A (n.486+106G>A) c.372+5548G>A (n.372+5548G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262171G>C | CA1404288023 | PCCB | c.543+106G>C (n.543+106G>C) c.294+106G>C (n.294+106G>C) c.410+106G>C c.474+106G>C (n.474+106G>C) n.505+106G>C c.636+106G>C (n.636+106G>C) c.603+106G>C (n.603+106G>C) n.500+106G>C n.168+11613G>C n.457+106G>C c.195+106G>C (n.195+106G>C) c.486+106G>C (n.486+106G>C) c.372+5548G>C (n.372+5548G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262171G= | CA1404288022 | PCCB | c.543+106G= (n.543+106G=) c.294+106G= (n.294+106G=) c.410+106G= c.474+106G= (n.474+106G=) n.505+106G= c.636+106G= (n.636+106G=) c.603+106G= (n.603+106G=) n.500+106G= n.168+11613G= n.457+106G= c.195+106G= (n.195+106G=) c.486+106G= (n.486+106G=) c.372+5548G= (n.372+5548G=) | |
| 3 | g.136262171G>T | CA84267006 | PCCB | c.543+106G>T (n.543+106G>T) c.294+106G>T (n.294+106G>T) c.410+106G>T c.474+106G>T (n.474+106G>T) n.505+106G>T c.636+106G>T (n.636+106G>T) c.603+106G>T (n.603+106G>T) n.500+106G>T n.168+11613G>T n.457+106G>T c.195+106G>T (n.195+106G>T) c.486+106G>T (n.486+106G>T) c.372+5548G>T (n.372+5548G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262173G>A | CA1404288025 | PCCB | c.543+108G>A (n.543+108G>A) c.294+108G>A (n.294+108G>A) c.410+108G>A c.474+108G>A (n.474+108G>A) n.505+108G>A c.636+108G>A (n.636+108G>A) c.603+108G>A (n.603+108G>A) n.500+108G>A n.168+11615G>A n.457+108G>A c.195+108G>A (n.195+108G>A) c.486+108G>A (n.486+108G>A) c.372+5550G>A (n.372+5550G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262173G= | CA1404288024 | PCCB | c.543+108G= (n.543+108G=) c.294+108G= (n.294+108G=) c.410+108G= c.474+108G= (n.474+108G=) n.505+108G= c.636+108G= (n.636+108G=) c.603+108G= (n.603+108G=) n.500+108G= n.168+11615G= n.457+108G= c.195+108G= (n.195+108G=) c.486+108G= (n.486+108G=) c.372+5550G= (n.372+5550G=) | |
| 3 | g.136262173G>T | CA2667839579 | PCCB | c.543+108G>T (n.543+108G>T) c.294+108G>T (n.294+108G>T) c.410+108G>T c.474+108G>T (n.474+108G>T) n.505+108G>T c.636+108G>T (n.636+108G>T) c.603+108G>T (n.603+108G>T) n.500+108G>T n.168+11615G>T n.457+108G>T c.195+108G>T (n.195+108G>T) c.486+108G>T (n.486+108G>T) c.372+5550G>T (n.372+5550G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262174T>C | CA2667839580 | PCCB | c.543+109T>C (n.543+109T>C) c.294+109T>C (n.294+109T>C) c.410+109T>C c.474+109T>C (n.474+109T>C) n.505+109T>C c.636+109T>C (n.636+109T>C) c.603+109T>C (n.603+109T>C) n.500+109T>C n.168+11616T>C n.457+109T>C c.195+109T>C (n.195+109T>C) c.486+109T>C (n.486+109T>C) c.372+5551T>C (n.372+5551T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262175C>A | CA2667839581 | PCCB | c.543+110C>A (n.543+110C>A) c.294+110C>A (n.294+110C>A) c.410+110C>A c.474+110C>A (n.474+110C>A) n.505+110C>A c.636+110C>A (n.636+110C>A) c.603+110C>A (n.603+110C>A) n.500+110C>A n.168+11617C>A n.457+110C>A c.195+110C>A (n.195+110C>A) c.486+110C>A (n.486+110C>A) c.372+5552C>A (n.372+5552C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262176T>C | CA2667839582 | PCCB | c.543+111T>C (n.543+111T>C) c.294+111T>C (n.294+111T>C) c.410+111T>C c.474+111T>C (n.474+111T>C) n.505+111T>C c.636+111T>C (n.636+111T>C) c.603+111T>C (n.603+111T>C) n.500+111T>C n.168+11618T>C n.457+111T>C c.195+111T>C (n.195+111T>C) c.486+111T>C (n.486+111T>C) c.372+5553T>C (n.372+5553T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262177G>C | CA84267007 | PCCB | c.543+112G>C (n.543+112G>C) c.294+112G>C (n.294+112G>C) c.410+112G>C c.474+112G>C (n.474+112G>C) n.505+112G>C c.636+112G>C (n.636+112G>C) c.603+112G>C (n.603+112G>C) n.500+112G>C n.168+11619G>C n.457+112G>C c.195+112G>C (n.195+112G>C) c.486+112G>C (n.486+112G>C) c.372+5554G>C (n.372+5554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262177G= | CA1404288026 | PCCB | c.543+112G= (n.543+112G=) c.294+112G= (n.294+112G=) c.410+112G= c.474+112G= (n.474+112G=) n.505+112G= c.636+112G= (n.636+112G=) c.603+112G= (n.603+112G=) n.500+112G= n.168+11619G= n.457+112G= c.195+112G= (n.195+112G=) c.486+112G= (n.486+112G=) c.372+5554G= (n.372+5554G=) | |
| 3 | g.136262177G>T | CA2667839583 | PCCB | c.543+112G>T (n.543+112G>T) c.294+112G>T (n.294+112G>T) c.410+112G>T c.474+112G>T (n.474+112G>T) n.505+112G>T c.636+112G>T (n.636+112G>T) c.603+112G>T (n.603+112G>T) n.500+112G>T n.168+11619G>T n.457+112G>T c.195+112G>T (n.195+112G>T) c.486+112G>T (n.486+112G>T) c.372+5554G>T (n.372+5554G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262185_136262197del | CA2667839584 | PCCB | c.543+120_543+132del (n.543+120_543+132del) c.294+120_294+132del (n.294+120_294+132del) c.410+120_410+132del c.474+120_474+132del (n.474+120_474+132del) n.505+120_505+132del c.636+120_636+132del (n.636+120_636+132del) c.603+120_603+132del (n.603+120_603+132del) n.500+120_500+132del n.168+11627_168+11639del n.457+120_457+132del c.195+120_195+132del (n.195+120_195+132del) c.486+120_486+132del (n.486+120_486+132del) c.372+5562_372+5574del (n.372+5562_372+5574del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262180C>A | CA2667839585 | PCCB | c.543+115C>A (n.543+115C>A) c.294+115C>A (n.294+115C>A) c.410+115C>A c.474+115C>A (n.474+115C>A) n.505+115C>A c.636+115C>A (n.636+115C>A) c.603+115C>A (n.603+115C>A) n.500+115C>A n.168+11622C>A n.457+115C>A c.195+115C>A (n.195+115C>A) c.486+115C>A (n.486+115C>A) c.372+5557C>A (n.372+5557C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262180C>G | CA2667839586 | PCCB | c.543+115C>G (n.543+115C>G) c.294+115C>G (n.294+115C>G) c.410+115C>G c.474+115C>G (n.474+115C>G) n.505+115C>G c.636+115C>G (n.636+115C>G) c.603+115C>G (n.603+115C>G) n.500+115C>G n.168+11622C>G n.457+115C>G c.195+115C>G (n.195+115C>G) c.486+115C>G (n.486+115C>G) c.372+5557C>G (n.372+5557C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262181T>C | CA899353320 | PCCB | c.543+116T>C (n.543+116T>C) c.294+116T>C (n.294+116T>C) c.410+116T>C c.474+116T>C (n.474+116T>C) n.505+116T>C c.636+116T>C (n.636+116T>C) c.603+116T>C (n.603+116T>C) n.500+116T>C n.168+11623T>C n.457+116T>C c.195+116T>C (n.195+116T>C) c.486+116T>C (n.486+116T>C) c.372+5558T>C (n.372+5558T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262181T= | CA1404288027 | PCCB | c.543+116T= (n.543+116T=) c.294+116T= (n.294+116T=) c.410+116T= c.474+116T= (n.474+116T=) n.505+116T= c.636+116T= (n.636+116T=) c.603+116T= (n.603+116T=) n.500+116T= n.168+11623T= n.457+116T= c.195+116T= (n.195+116T=) c.486+116T= (n.486+116T=) c.372+5558T= (n.372+5558T=) | |
| 3 | g.136262182G>A | CA2667839587 | PCCB | c.543+117G>A (n.543+117G>A) c.294+117G>A (n.294+117G>A) c.410+117G>A c.474+117G>A (n.474+117G>A) n.505+117G>A c.636+117G>A (n.636+117G>A) c.603+117G>A (n.603+117G>A) n.500+117G>A n.168+11624G>A n.457+117G>A c.195+117G>A (n.195+117G>A) c.486+117G>A (n.486+117G>A) c.372+5559G>A (n.372+5559G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262183T>C | CA899353327 | PCCB | c.543+118T>C (n.543+118T>C) c.294+118T>C (n.294+118T>C) c.410+118T>C c.474+118T>C (n.474+118T>C) n.505+118T>C c.636+118T>C (n.636+118T>C) c.603+118T>C (n.603+118T>C) n.500+118T>C n.168+11625T>C n.457+118T>C c.195+118T>C (n.195+118T>C) c.486+118T>C (n.486+118T>C) c.372+5560T>C (n.372+5560T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262183T= | CA1404288028 | PCCB | c.543+118T= (n.543+118T=) c.294+118T= (n.294+118T=) c.410+118T= c.474+118T= (n.474+118T=) n.505+118T= c.636+118T= (n.636+118T=) c.603+118T= (n.603+118T=) n.500+118T= n.168+11625T= n.457+118T= c.195+118T= (n.195+118T=) c.486+118T= (n.486+118T=) c.372+5560T= (n.372+5560T=) | |
| 3 | g.136262185G>A | CA2667839588 | PCCB | c.543+120G>A (n.543+120G>A) c.294+120G>A (n.294+120G>A) c.410+120G>A c.474+120G>A (n.474+120G>A) n.505+120G>A c.636+120G>A (n.636+120G>A) c.603+120G>A (n.603+120G>A) n.500+120G>A n.168+11627G>A n.457+120G>A c.195+120G>A (n.195+120G>A) c.486+120G>A (n.486+120G>A) c.372+5562G>A (n.372+5562G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262185G>T | CA2667839589 | PCCB | c.543+120G>T (n.543+120G>T) c.294+120G>T (n.294+120G>T) c.410+120G>T c.474+120G>T (n.474+120G>T) n.505+120G>T c.636+120G>T (n.636+120G>T) c.603+120G>T (n.603+120G>T) n.500+120G>T n.168+11627G>T n.457+120G>T c.195+120G>T (n.195+120G>T) c.486+120G>T (n.486+120G>T) c.372+5562G>T (n.372+5562G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262186G>A | CA2667839590 | PCCB | c.543+121G>A (n.543+121G>A) c.294+121G>A (n.294+121G>A) c.410+121G>A c.474+121G>A (n.474+121G>A) n.505+121G>A c.636+121G>A (n.636+121G>A) c.603+121G>A (n.603+121G>A) n.500+121G>A n.168+11628G>A n.457+121G>A c.195+121G>A (n.195+121G>A) c.486+121G>A (n.486+121G>A) c.372+5563G>A (n.372+5563G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262187T>C | CA1053911461 | PCCB | c.543+122T>C (n.543+122T>C) c.294+122T>C (n.294+122T>C) c.410+122T>C c.474+122T>C (n.474+122T>C) n.505+122T>C c.636+122T>C (n.636+122T>C) c.603+122T>C (n.603+122T>C) n.500+122T>C n.168+11629T>C n.457+122T>C c.195+122T>C (n.195+122T>C) c.486+122T>C (n.486+122T>C) c.372+5564T>C (n.372+5564T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262187T= | CA1404288029 | PCCB | c.543+122T= (n.543+122T=) c.294+122T= (n.294+122T=) c.410+122T= c.474+122T= (n.474+122T=) n.505+122T= c.636+122T= (n.636+122T=) c.603+122T= (n.603+122T=) n.500+122T= n.168+11629T= n.457+122T= c.195+122T= (n.195+122T=) c.486+122T= (n.486+122T=) c.372+5564T= (n.372+5564T=) | |
| 3 | g.136262188C>A | CA2667839591 | PCCB | c.543+123C>A (n.543+123C>A) c.294+123C>A (n.294+123C>A) c.410+123C>A c.474+123C>A (n.474+123C>A) n.505+123C>A c.636+123C>A (n.636+123C>A) c.603+123C>A (n.603+123C>A) n.500+123C>A n.168+11630C>A n.457+123C>A c.195+123C>A (n.195+123C>A) c.486+123C>A (n.486+123C>A) c.372+5565C>A (n.372+5565C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262188C= | CA1404288030 | PCCB | c.543+123C= (n.543+123C=) c.294+123C= (n.294+123C=) c.410+123C= c.474+123C= (n.474+123C=) n.505+123C= c.636+123C= (n.636+123C=) c.603+123C= (n.603+123C=) n.500+123C= n.168+11630C= n.457+123C= c.195+123C= (n.195+123C=) c.486+123C= (n.486+123C=) c.372+5565C= (n.372+5565C=) | |
| 3 | g.136262188C>T | CA899353330 | PCCB | c.543+123C>T (n.543+123C>T) c.294+123C>T (n.294+123C>T) c.410+123C>T c.474+123C>T (n.474+123C>T) n.505+123C>T c.636+123C>T (n.636+123C>T) c.603+123C>T (n.603+123C>T) n.500+123C>T n.168+11630C>T n.457+123C>T c.195+123C>T (n.195+123C>T) c.486+123C>T (n.486+123C>T) c.372+5565C>T (n.372+5565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262189C>A | CA2667839592 | PCCB | c.543+124C>A (n.543+124C>A) c.294+124C>A (n.294+124C>A) c.410+124C>A c.474+124C>A (n.474+124C>A) n.505+124C>A c.636+124C>A (n.636+124C>A) c.603+124C>A (n.603+124C>A) n.500+124C>A n.168+11631C>A n.457+124C>A c.195+124C>A (n.195+124C>A) c.486+124C>A (n.486+124C>A) c.372+5566C>A (n.372+5566C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262193C>A | CA2667839593 | PCCB | c.543+128C>A (n.543+128C>A) c.294+128C>A (n.294+128C>A) c.410+128C>A c.474+128C>A (n.474+128C>A) n.505+128C>A c.636+128C>A (n.636+128C>A) c.603+128C>A (n.603+128C>A) n.500+128C>A n.168+11635C>A n.457+128C>A c.195+128C>A (n.195+128C>A) c.486+128C>A (n.486+128C>A) c.372+5570C>A (n.372+5570C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262193C>T | CA2667839594 | PCCB | c.543+128C>T (n.543+128C>T) c.294+128C>T (n.294+128C>T) c.410+128C>T c.474+128C>T (n.474+128C>T) n.505+128C>T c.636+128C>T (n.636+128C>T) c.603+128C>T (n.603+128C>T) n.500+128C>T n.168+11635C>T n.457+128C>T c.195+128C>T (n.195+128C>T) c.486+128C>T (n.486+128C>T) c.372+5570C>T (n.372+5570C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262194T>C | CA2536783413 | PCCB | c.543+129T>C (n.543+129T>C) c.294+129T>C (n.294+129T>C) c.410+129T>C c.474+129T>C (n.474+129T>C) n.505+129T>C c.636+129T>C (n.636+129T>C) c.603+129T>C (n.603+129T>C) n.500+129T>C n.168+11636T>C n.457+129T>C c.195+129T>C (n.195+129T>C) c.486+129T>C (n.486+129T>C) c.372+5571T>C (n.372+5571T>C) | |
| 3 | g.136262194dup | CA2667839595 | PCCB | c.543+129dup (n.543+129dup) c.294+129dup (n.294+129dup) c.410+129dup c.474+129dup (n.474+129dup) n.505+129dup c.636+129dup (n.636+129dup) c.603+129dup (n.603+129dup) n.500+129dup n.168+11636dup n.457+129dup c.195+129dup (n.195+129dup) c.486+129dup (n.486+129dup) c.372+5571dup (n.372+5571dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262195G>A | CA2667839596 | PCCB | c.543+130G>A (n.543+130G>A) c.294+130G>A (n.294+130G>A) c.410+130G>A c.474+130G>A (n.474+130G>A) n.505+130G>A c.636+130G>A (n.636+130G>A) c.603+130G>A (n.603+130G>A) n.500+130G>A n.168+11637G>A n.457+130G>A c.195+130G>A (n.195+130G>A) c.486+130G>A (n.486+130G>A) c.372+5572G>A (n.372+5572G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262195G= | CA1404288031 | PCCB | c.543+130G= (n.543+130G=) c.294+130G= (n.294+130G=) c.410+130G= c.474+130G= (n.474+130G=) n.505+130G= c.636+130G= (n.636+130G=) c.603+130G= (n.603+130G=) n.500+130G= n.168+11637G= n.457+130G= c.195+130G= (n.195+130G=) c.486+130G= (n.486+130G=) c.372+5572G= (n.372+5572G=) | |
| 3 | g.136262195G>T | CA1404288032 | PCCB | c.543+130G>T (n.543+130G>T) c.294+130G>T (n.294+130G>T) c.410+130G>T c.474+130G>T (n.474+130G>T) n.505+130G>T c.636+130G>T (n.636+130G>T) c.603+130G>T (n.603+130G>T) n.500+130G>T n.168+11637G>T n.457+130G>T c.195+130G>T (n.195+130G>T) c.486+130G>T (n.486+130G>T) c.372+5572G>T (n.372+5572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262197G>T | CA2667839597 | PCCB | c.543+132G>T (n.543+132G>T) c.294+132G>T (n.294+132G>T) c.410+132G>T c.474+132G>T (n.474+132G>T) n.505+132G>T c.636+132G>T (n.636+132G>T) c.603+132G>T (n.603+132G>T) n.500+132G>T n.168+11639G>T n.457+132G>T c.195+132G>T (n.195+132G>T) c.486+132G>T (n.486+132G>T) c.372+5574G>T (n.372+5574G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262199C>A | CA2667839598 | PCCB | c.543+134C>A (n.543+134C>A) c.294+134C>A (n.294+134C>A) c.410+134C>A c.474+134C>A (n.474+134C>A) n.505+134C>A c.636+134C>A (n.636+134C>A) c.603+134C>A (n.603+134C>A) n.500+134C>A n.168+11641C>A n.457+134C>A c.195+134C>A (n.195+134C>A) c.486+134C>A (n.486+134C>A) c.372+5576C>A (n.372+5576C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262199C= | CA1404288033 | PCCB | c.543+134C= (n.543+134C=) c.294+134C= (n.294+134C=) c.410+134C= c.474+134C= (n.474+134C=) n.505+134C= c.636+134C= (n.636+134C=) c.603+134C= (n.603+134C=) n.500+134C= n.168+11641C= n.457+134C= c.195+134C= (n.195+134C=) c.486+134C= (n.486+134C=) c.372+5576C= (n.372+5576C=) | |
| 3 | g.136262200dup | CA1404288034 | PCCB | c.543+135dup (n.543+135dup) c.294+135dup (n.294+135dup) c.410+135dup c.474+135dup (n.474+135dup) n.505+135dup c.636+135dup (n.636+135dup) c.603+135dup (n.603+135dup) n.500+135dup n.168+11642dup n.457+135dup c.195+135dup (n.195+135dup) c.486+135dup (n.486+135dup) c.372+5577dup (n.372+5577dup) | dbSNP |
| 3 | g.136262201C>A | CA2667839599 | PCCB | c.543+136C>A (n.543+136C>A) c.294+136C>A (n.294+136C>A) c.410+136C>A c.474+136C>A (n.474+136C>A) n.505+136C>A c.636+136C>A (n.636+136C>A) c.603+136C>A (n.603+136C>A) n.500+136C>A n.168+11643C>A n.457+136C>A c.195+136C>A (n.195+136C>A) c.486+136C>A (n.486+136C>A) c.372+5578C>A (n.372+5578C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262201C= | CA1404288035 | PCCB | c.543+136C= (n.543+136C=) c.294+136C= (n.294+136C=) c.410+136C= c.474+136C= (n.474+136C=) n.505+136C= c.636+136C= (n.636+136C=) c.603+136C= (n.603+136C=) n.500+136C= n.168+11643C= n.457+136C= c.195+136C= (n.195+136C=) c.486+136C= (n.486+136C=) c.372+5578C= (n.372+5578C=) | |
| 3 | g.136262201C>T | CA84267008 | PCCB | c.543+136C>T (n.543+136C>T) c.294+136C>T (n.294+136C>T) c.410+136C>T c.474+136C>T (n.474+136C>T) n.505+136C>T c.636+136C>T (n.636+136C>T) c.603+136C>T (n.603+136C>T) n.500+136C>T n.168+11643C>T n.457+136C>T c.195+136C>T (n.195+136C>T) c.486+136C>T (n.486+136C>T) c.372+5578C>T (n.372+5578C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262203G>A | CA2667839601 | PCCB | c.543+138G>A (n.543+138G>A) c.294+138G>A (n.294+138G>A) c.410+138G>A c.474+138G>A (n.474+138G>A) n.505+138G>A c.636+138G>A (n.636+138G>A) c.603+138G>A (n.603+138G>A) n.500+138G>A n.168+11645G>A n.457+138G>A c.195+138G>A (n.195+138G>A) c.486+138G>A (n.486+138G>A) c.372+5580G>A (n.372+5580G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262203G>T | CA2667839602 | PCCB | c.543+138G>T (n.543+138G>T) c.294+138G>T (n.294+138G>T) c.410+138G>T c.474+138G>T (n.474+138G>T) n.505+138G>T c.636+138G>T (n.636+138G>T) c.603+138G>T (n.603+138G>T) n.500+138G>T n.168+11645G>T n.457+138G>T c.195+138G>T (n.195+138G>T) c.486+138G>T (n.486+138G>T) c.372+5580G>T (n.372+5580G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262207del | CA2667839600 | PCCB | c.543+142del (n.543+142del) c.294+142del (n.294+142del) c.410+142del c.474+142del (n.474+142del) n.505+142del c.636+142del (n.636+142del) c.603+142del (n.603+142del) n.500+142del n.168+11649del n.457+142del c.195+142del (n.195+142del) c.486+142del (n.486+142del) c.372+5584del (n.372+5584del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262204G>A | CA1404288037 | PCCB | c.543+139G>A (n.543+139G>A) c.294+139G>A (n.294+139G>A) c.410+139G>A c.474+139G>A (n.474+139G>A) n.505+139G>A c.636+139G>A (n.636+139G>A) c.603+139G>A (n.603+139G>A) n.500+139G>A n.168+11646G>A n.457+139G>A c.195+139G>A (n.195+139G>A) c.486+139G>A (n.486+139G>A) c.372+5581G>A (n.372+5581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262204G= | CA1404288036 | PCCB | c.543+139G= (n.543+139G=) c.294+139G= (n.294+139G=) c.410+139G= c.474+139G= (n.474+139G=) n.505+139G= c.636+139G= (n.636+139G=) c.603+139G= (n.603+139G=) n.500+139G= n.168+11646G= n.457+139G= c.195+139G= (n.195+139G=) c.486+139G= (n.486+139G=) c.372+5581G= (n.372+5581G=) | |
| 3 | g.136262205G>C | CA84267009 | PCCB | c.543+140G>C (n.543+140G>C) c.294+140G>C (n.294+140G>C) c.410+140G>C c.474+140G>C (n.474+140G>C) n.505+140G>C c.636+140G>C (n.636+140G>C) c.603+140G>C (n.603+140G>C) n.500+140G>C n.168+11647G>C n.457+140G>C c.195+140G>C (n.195+140G>C) c.486+140G>C (n.486+140G>C) c.372+5582G>C (n.372+5582G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262205G= | CA1404288038 | PCCB | c.543+140G= (n.543+140G=) c.294+140G= (n.294+140G=) c.410+140G= c.474+140G= (n.474+140G=) n.505+140G= c.636+140G= (n.636+140G=) c.603+140G= (n.603+140G=) n.500+140G= n.168+11647G= n.457+140G= c.195+140G= (n.195+140G=) c.486+140G= (n.486+140G=) c.372+5582G= (n.372+5582G=) | |
| 3 | g.136262205G>T | CA1404288039 | PCCB | c.543+140G>T (n.543+140G>T) c.294+140G>T (n.294+140G>T) c.410+140G>T c.474+140G>T (n.474+140G>T) n.505+140G>T c.636+140G>T (n.636+140G>T) c.603+140G>T (n.603+140G>T) n.500+140G>T n.168+11647G>T n.457+140G>T c.195+140G>T (n.195+140G>T) c.486+140G>T (n.486+140G>T) c.372+5582G>T (n.372+5582G>T) | dbSNP |
| 3 | g.136262206G>A | CA2667839603 | PCCB | c.543+141G>A (n.543+141G>A) c.294+141G>A (n.294+141G>A) c.410+141G>A c.474+141G>A (n.474+141G>A) n.505+141G>A c.636+141G>A (n.636+141G>A) c.603+141G>A (n.603+141G>A) n.500+141G>A n.168+11648G>A n.457+141G>A c.195+141G>A (n.195+141G>A) c.486+141G>A (n.486+141G>A) c.372+5583G>A (n.372+5583G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262206G>C | CA1404288041 | PCCB | c.543+141G>C (n.543+141G>C) c.294+141G>C (n.294+141G>C) c.410+141G>C c.474+141G>C (n.474+141G>C) n.505+141G>C c.636+141G>C (n.636+141G>C) c.603+141G>C (n.603+141G>C) n.500+141G>C n.168+11648G>C n.457+141G>C c.195+141G>C (n.195+141G>C) c.486+141G>C (n.486+141G>C) c.372+5583G>C (n.372+5583G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262206G= | CA1404288040 | PCCB | c.543+141G= (n.543+141G=) c.294+141G= (n.294+141G=) c.410+141G= c.474+141G= (n.474+141G=) n.505+141G= c.636+141G= (n.636+141G=) c.603+141G= (n.603+141G=) n.500+141G= n.168+11648G= n.457+141G= c.195+141G= (n.195+141G=) c.486+141G= (n.486+141G=) c.372+5583G= (n.372+5583G=) | |
| 3 | g.136262207G>A | CA2667839604 | PCCB | c.543+142G>A (n.543+142G>A) c.294+142G>A (n.294+142G>A) c.410+142G>A c.474+142G>A (n.474+142G>A) n.505+142G>A c.636+142G>A (n.636+142G>A) c.603+142G>A (n.603+142G>A) n.500+142G>A n.168+11649G>A n.457+142G>A c.195+142G>A (n.195+142G>A) c.486+142G>A (n.486+142G>A) c.372+5584G>A (n.372+5584G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262207G>T | CA2667839605 | PCCB | c.543+142G>T (n.543+142G>T) c.294+142G>T (n.294+142G>T) c.410+142G>T c.474+142G>T (n.474+142G>T) n.505+142G>T c.636+142G>T (n.636+142G>T) c.603+142G>T (n.603+142G>T) n.500+142G>T n.168+11649G>T n.457+142G>T c.195+142G>T (n.195+142G>T) c.486+142G>T (n.486+142G>T) c.372+5584G>T (n.372+5584G>T) | gnomAD v4 |